Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76995952C>ACA388308774CLN5,FBXL3c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.391C>A
c.388C>A
n.457C>A
n.1902C>A
n.336C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
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c.38C>A
n.716C>A
c.537C>A (p.Asn179Lys)
n.174-3001G>T
c.373C>A
c.644-3001G>T (n.644-3001G>T)
13g.76995952C>GCA388308775CLN5,FBXL3c.390C>G (p.Asn130Lys)
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n.1902C>G
n.336C>G
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c.38C>G
n.716C>G
c.537C>G (p.Asn179Lys)
n.174-3001G>C
c.373C>G
c.644-3001G>C (n.644-3001G>C)
13g.76995952C>TCA484486489CLN5,FBXL3c.390C>T (p.Asn130=)
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n.336C>T
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c.38C>T
n.716C>T
c.537C>T (p.Asn179=)
n.174-3001G>A
c.373C>T
c.644-3001G>A (n.644-3001G>A)
13g.76995953T>ACA388308778CLN5,FBXL3c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.392T>A
c.389T>A
n.458T>A
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n.337T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
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c.39T>A
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c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.174-3002A>T
c.374T>A
c.644-3002A>T (n.644-3002A>T)
13g.76995953T>CCA388308780CLN5,FBXL3c.391T>C (p.Tyr131His)
n.392T>C
c.389T>C
n.458T>C
n.1903T>C
n.337T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.227T>C
c.39T>C
n.717T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.174-3002A>G
c.374T>C
c.644-3002A>G (n.644-3002A>G)
 ClinVar
13g.76995953T>GCA388308782CLN5,FBXL3c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.392T>G
c.389T>G
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n.1903T>G
n.337T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.227T>G
c.39T>G
n.717T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.174-3002A>C
c.374T>G
c.644-3002A>C (n.644-3002A>C)
13g.76995954A>CCA388308784CLN5,FBXL3c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.1A>C
n.393A>C
c.390A>C
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n.1904A>C
n.338A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
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c.40A>C
n.718A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.174-3003T>G
c.375A>C
c.644-3003T>G (n.644-3003T>G)
13g.76995954A>GCA388308787CLN5,FBXL3c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.1A>G
n.393A>G
c.390A>G
n.459A>G
n.1904A>G
n.338A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.228A>G
c.40A>G
n.718A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.174-3003T>C
c.375A>G
c.644-3003T>C (n.644-3003T>C)
13g.76995954A>TCA388308785CLN5,FBXL3c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.1A>T
n.393A>T
c.390A>T
n.459A>T
n.1904A>T
n.338A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.228A>T
c.40A>T
n.718A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.174-3003T>A
c.375A>T
c.644-3003T>A (n.644-3003T>A)
13g.76995955C>ACA388308791CLN5,FBXL3c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.2C>A
n.394C>A
c.391C>A
n.460C>A
n.1905C>A
n.339C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.229C>A
c.41C>A
n.719C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.174-3004G>T
c.376C>A
c.644-3004G>T (n.644-3004G>T)
13g.76995955C=CA2103427905CLN5,FBXL3c.393C= (p.Tyr131=)
c.2C=
n.394C=
c.391C=
n.460C=
n.1905C=
n.339C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.229C=
c.41C=
n.719C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.174-3004G=
c.376C=
c.644-3004G= (n.644-3004G=)
13g.76995955C>GCA388308792CLN5,FBXL3c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.2C>G
n.394C>G
c.391C>G
n.460C>G
n.1905C>G
n.339C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.229C>G
c.41C>G
n.719C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.174-3004G>C
c.376C>G
c.644-3004G>C (n.644-3004G>C)
 gnomAD v4
13g.76995955C>TCA484486491CLN5,FBXL3c.393C>T (p.Tyr131=)
c.2C>T
n.394C>T
c.391C>T
n.460C>T
n.1905C>T
n.339C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.229C>T
c.41C>T
n.719C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.174-3004G>A
c.376C>T
c.644-3004G>A (n.644-3004G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995956A>CCA388308796CLN5,FBXL3c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.3A>C
n.395A>C
c.392A>C
n.461A>C
n.1906A>C
n.340A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.230A>C
c.42A>C
n.720A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.174-3005T>G
c.377A>C
c.644-3005T>G (n.644-3005T>G)
13g.76995956A>GCA388308798CLN5,FBXL3c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.3A>G
n.395A>G
c.392A>G
n.461A>G
n.1906A>G
n.340A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.230A>G
c.42A>G
n.720A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.174-3005T>C
c.377A>G
c.644-3005T>C (n.644-3005T>C)
13g.76995956A>TCA388308800CLN5,FBXL3c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.3A>T
n.395A>T
c.392A>T
n.461A>T
n.1906A>T
n.340A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.230A>T
c.42A>T
n.720A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.174-3005T>A
c.377A>T
c.644-3005T>A (n.644-3005T>A)
13g.76995957C>ACA388308803CLN5,FBXL3c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.4C>A
n.396C>A
c.393C>A
n.462C>A
n.1907C>A
n.341C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.231C>A
c.43C>A
n.721C>A
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.174-3006G>T
c.378C>A
c.644-3006G>T (n.644-3006G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995957C=CA2103427908CLN5,FBXL3c.395C= (p.Thr132=)
c.4C=
n.396C=
c.393C=
n.462C=
n.1907C=
n.341C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.231C=
c.43C=
n.721C=
c.542C= (p.Thr181=)
n.174-3006G=
c.378C=
c.644-3006G= (n.644-3006G=)
13g.76995957C>GCA388308805CLN5,FBXL3c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.4C>G
n.396C>G
c.393C>G
n.462C>G
n.1907C>G
n.341C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.231C>G
c.43C>G
n.721C>G
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.174-3006G>C
c.378C>G
c.644-3006G>C (n.644-3006G>C)
13g.76995957C>TCA388308806CLN5,FBXL3c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.4C>T
n.396C>T
c.393C>T
n.462C>T
n.1907C>T
n.341C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.231C>T
c.43C>T
n.721C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.174-3006G>A
c.378C>T
c.644-3006G>A (n.644-3006G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.76995958A>CCA484486493CLN5,FBXL3c.396A>C (p.Thr132=)
c.5A>C
n.397A>C
c.394A>C
n.463A>C
n.1908A>C
n.342A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.232A>C
c.44A>C
n.722A>C
c.543A>C (p.Thr181=)
n.174-3007T>G
c.379A>C
c.644-3007T>G (n.644-3007T>G)
13g.76995958A>GCA484486494CLN5,FBXL3c.396A>G (p.Thr132=)
c.5A>G
n.397A>G
c.394A>G
n.463A>G
n.1908A>G
n.342A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.232A>G
c.44A>G
n.722A>G
c.543A>G (p.Thr181=)
n.174-3007T>C
c.379A>G
c.644-3007T>C (n.644-3007T>C)
13g.76995958A>TCA484486495CLN5,FBXL3c.396A>T (p.Thr132=)
c.5A>T
n.397A>T
c.394A>T
n.463A>T
n.1908A>T
n.342A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.232A>T
c.44A>T
n.722A>T
c.543A>T (p.Thr181=)
n.174-3007T>A
c.379A>T
c.644-3007T>A (n.644-3007T>A)
13g.76995959A=CA2103427913CLN5,FBXL3c.397A= (p.Met133=)
c.6A=
n.398A=
c.395A=
n.464A=
n.1909A=
n.343A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.233A=
c.45A=
n.723A=
c.1A= (p.Met1=)
c.544A= (p.Met182=)
n.174-3008T=
c.380A=
c.644-3008T= (n.644-3008T=)
13g.76995959A>CCA7007195CLN5,FBXL3c.397A>C (p.Met133Leu)
c.6A>C
n.398A>C
c.395A>C
n.464A>C
n.1909A>C
n.343A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.233A>C
c.45A>C
n.723A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.544A>C (p.Met182Leu)
n.174-3008T>G
c.380A>C
c.644-3008T>G (n.644-3008T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995959A>GCA388308810CLN5,FBXL3c.397A>G (p.Met133Val)
c.6A>G
n.398A>G
c.395A>G
n.464A>G
n.1909A>G
n.343A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.233A>G
c.45A>G
n.723A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.544A>G (p.Met182Val)
n.174-3008T>C
c.380A>G
c.644-3008T>C (n.644-3008T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995959A>TCA388308812CLN5,FBXL3c.397A>T (p.Met133Leu)
c.6A>T
n.398A>T
c.395A>T
n.464A>T
n.1909A>T
n.343A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.233A>T
c.45A>T
n.723A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.544A>T (p.Met182Leu)
n.174-3008T>A
c.380A>T
c.644-3008T>A (n.644-3008T>A)
13g.76995960T>ACA388308815CLN5,FBXL3c.398T>A (p.Met133Lys)
c.7T>A
n.399T>A
c.396T>A
n.465T>A
n.1910T>A
n.344T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.234T>A
c.46T>A
n.724T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.545T>A (p.Met182Lys)
n.174-3009A>T
c.381T>A
c.644-3009A>T (n.644-3009A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995960T>CCA388308820CLN5,FBXL3c.398T>C (p.Met133Thr)
c.7T>C
n.399T>C
c.396T>C
n.465T>C
n.1910T>C
n.344T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.234T>C
c.46T>C
n.724T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.545T>C (p.Met182Thr)
n.174-3009A>G
c.381T>C
c.644-3009A>G (n.644-3009A>G)
13g.76995960T>GCA388308817CLN5,FBXL3c.398T>G (p.Met133Arg)
c.7T>G
n.399T>G
c.396T>G
n.465T>G
n.1910T>G
n.344T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.234T>G
c.46T>G
n.724T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.545T>G (p.Met182Arg)
n.174-3009A>C
c.381T>G
c.644-3009A>C (n.644-3009A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995960T=CA2103427918CLN5,FBXL3c.398T= (p.Met133=)
c.7T=
n.399T=
c.396T=
n.465T=
n.1910T=
n.344T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.234T=
c.46T=
n.724T=
c.2T= (p.Met1=)
c.545T= (p.Met182=)
n.174-3009A=
c.381T=
c.644-3009A= (n.644-3009A=)
13g.76995961G>ACA388308823CLN5,FBXL3c.399G>A (p.Met133Ile)
c.8G>A
n.400G>A
c.397G>A
n.466G>A
n.1911G>A
n.345G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.235G>A
c.47G>A
n.725G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.546G>A (p.Met182Ile)
n.174-3010C>T
c.382G>A
c.644-3010C>T (n.644-3010C>T)
 COSMIC
13g.76995961G>CCA388308825CLN5,FBXL3c.399G>C (p.Met133Ile)
c.8G>C
n.400G>C
c.397G>C
n.466G>C
n.1911G>C
n.345G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.235G>C
c.47G>C
n.725G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.546G>C (p.Met182Ile)
n.174-3010C>G
c.382G>C
c.644-3010C>G (n.644-3010C>G)
13g.76995961G>TCA388308828CLN5,FBXL3c.399G>T (p.Met133Ile)
c.8G>T
n.400G>T
c.397G>T
n.466G>T
n.1911G>T
n.345G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.235G>T
c.47G>T
n.725G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.546G>T (p.Met182Ile)
n.174-3010C>A
c.382G>T
c.644-3010C>A (n.644-3010C>A)
13g.76995961_76995962insTCA2623298530CLN5,FBXL3c.399_400insT (p.Glu134Ter)
c.8_9insT
n.400_401insT
c.397_398insT
n.466_467insT
n.1911_1912insT
n.345_346insT
c.*90_*91insT (n.*90_*91insT)
c.235_236insT
c.47_48insT
n.725_726insT
c.3_4insT (p.Glu2Ter)
c.546_547insT (p.Glu183Ter)
n.174-3011_174-3010insA
c.382_383insT
c.644-3011_644-3010insA (n.644-3011_644-3010insA)
 gnomAD v4
13g.76995962G>ACA388308831CLN5,FBXL3c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.9G>A
n.401G>A
c.398G>A
n.467G>A
n.1912G>A
n.346G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.236G>A
c.48G>A
n.726G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.174-3011C>T
c.383G>A
c.644-3011C>T (n.644-3011C>T)
13g.76995962G>CCA388308832CLN5,FBXL3c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.9G>C
n.401G>C
c.398G>C
n.467G>C
n.1912G>C
n.346G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.236G>C
c.48G>C
n.726G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.174-3011C>G
c.383G>C
c.644-3011C>G (n.644-3011C>G)
13g.76995962G>TCA388308835CLN5,FBXL3c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.9G>T
n.401G>T
c.398G>T
n.467G>T
n.1912G>T
n.346G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.236G>T
c.48G>T
n.726G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.174-3011C>A
c.383G>T
c.644-3011C>A (n.644-3011C>A)
 ClinVar
13g.76995963A=CA2103427921CLN5,FBXL3c.401A= (p.Glu134=)
c.10A=
n.402A=
c.399A=
n.468A=
n.1913A=
n.347A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.237A=
c.49A=
n.727A=
c.5A= (p.Glu2=)
c.548A= (p.Glu183=)
n.174-3012T=
c.384A=
c.644-3012T= (n.644-3012T=)
13g.76995963A>CCA388308839CLN5,FBXL3c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.10A>C
n.402A>C
c.399A>C
n.468A>C
n.1913A>C
n.347A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.237A>C
c.49A>C
n.727A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.174-3012T>G
c.384A>C
c.644-3012T>G (n.644-3012T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995963A>GCA388308840CLN5,FBXL3c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.10A>G
n.402A>G
c.399A>G
n.468A>G
n.1913A>G
n.347A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.237A>G
c.49A>G
n.727A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.174-3012T>C
c.384A>G
c.644-3012T>C (n.644-3012T>C)
13g.76995963A>TCA388308843CLN5,FBXL3c.401A>T (p.Glu134Val)
c.10A>T
n.402A>T
c.399A>T
n.468A>T
n.1913A>T
n.347A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.237A>T
c.49A>T
n.727A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.174-3012T>A
c.384A>T
c.644-3012T>A (n.644-3012T>A)
13g.76995964A>CCA388308844CLN5,FBXL3c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.11A>C
n.403A>C
c.400A>C
n.469A>C
n.1914A>C
n.348A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.238A>C
c.50A>C
n.728A>C
c.6A>C (p.Glu2Asp)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
n.174-3013T>G
c.385A>C
c.644-3013T>G (n.644-3013T>G)
13g.76995964A>GCA484486497CLN5,FBXL3c.402A>G (p.Glu134=)
c.11A>G
n.403A>G
c.400A>G
n.469A>G
n.1914A>G
n.348A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.238A>G
c.50A>G
n.728A>G
c.6A>G (p.Glu2=)
c.549A>G (p.Glu183=)
n.174-3013T>C
c.385A>G
c.644-3013T>C (n.644-3013T>C)
13g.76995964A>TCA388308846CLN5,FBXL3c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.11A>T
n.403A>T
c.400A>T
n.469A>T
n.1914A>T
n.348A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.238A>T
c.50A>T
n.728A>T
c.6A>T (p.Glu2Asp)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
n.174-3013T>A
c.385A>T
c.644-3013T>A (n.644-3013T>A)
13g.76995965T>ACA388308853CLN5,FBXL3c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.12T>A
n.404T>A
c.401T>A
n.470T>A
n.1915T>A
n.349T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.239T>A
c.51T>A
n.729T>A
c.7T>A (p.Trp3Arg)
c.550T>A (p.Trp184Arg)
n.174-3014A>T
c.386T>A
c.644-3014A>T (n.644-3014A>T)
13g.76995965T>CCA388308851CLN5,FBXL3c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.12T>C
n.404T>C
c.401T>C
n.470T>C
n.1915T>C
n.349T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.239T>C
c.51T>C
n.729T>C
c.7T>C (p.Trp3Arg)
c.550T>C (p.Trp184Arg)
n.174-3014A>G
c.386T>C
c.644-3014A>G (n.644-3014A>G)
13g.76995965T>GCA388308849CLN5,FBXL3c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.12T>G
n.404T>G
c.401T>G
n.470T>G
n.1915T>G
n.349T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.239T>G
c.51T>G
n.729T>G
c.7T>G (p.Trp3Gly)
c.550T>G (p.Trp184Gly)
n.174-3014A>C
c.386T>G
c.644-3014A>C (n.644-3014A>C)
13g.76995966G>ACA388308856CLN5,FBXL3c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.13G>A
n.405G>A
c.402G>A
n.471G>A
n.1916G>A
n.350G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.240G>A
c.52G>A
n.730G>A
c.8G>A (p.Trp3Ter)
c.551G>A (p.Trp184Ter)
n.174-3015C>T
c.387G>A
c.644-3015C>T (n.644-3015C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.76995966G>CCA388308858CLN5,FBXL3c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.13G>C
n.405G>C
c.402G>C
n.471G>C
n.1916G>C
n.350G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.240G>C
c.52G>C
n.730G>C
c.8G>C (p.Trp3Ser)
c.551G>C (p.Trp184Ser)
n.174-3015C>G
c.387G>C
c.644-3015C>G (n.644-3015C>G)
13g.76995966G>TCA388308860CLN5,FBXL3c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.13G>T
n.405G>T
c.402G>T
n.471G>T
n.1916G>T
n.350G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.240G>T
c.52G>T
n.730G>T
c.8G>T (p.Trp3Leu)
c.551G>T (p.Trp184Leu)
n.174-3015C>A
c.387G>T
c.644-3015C>A (n.644-3015C>A)
13g.76995967G>ACA388308863CLN5,FBXL3c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.14G>A
n.406G>A
c.403G>A
n.472G>A
n.1917G>A
n.351G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.241G>A
c.53G>A
n.731G>A
c.9G>A (p.Trp3Ter)
c.552G>A (p.Trp184Ter)
n.174-3016C>T
c.388G>A
c.644-3016C>T (n.644-3016C>T)
13g.76995967G>CCA388308865CLN5,FBXL3c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.14G>C
n.406G>C
c.403G>C
n.472G>C
n.1917G>C
n.351G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.241G>C
c.53G>C
n.731G>C
c.9G>C (p.Trp3Cys)
c.552G>C (p.Trp184Cys)
n.174-3016C>G
c.388G>C
c.644-3016C>G (n.644-3016C>G)
13g.76995967G=CA2103427925CLN5,FBXL3c.405G= (p.Trp135=)
c.14G=
n.406G=
c.403G=
n.472G=
n.1917G=
n.351G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.241G=
c.53G=
n.731G=
c.9G= (p.Trp3=)
c.552G= (p.Trp184=)
n.174-3016C=
c.388G=
c.644-3016C= (n.644-3016C=)
13g.76995967G>TCA388308866CLN5,FBXL3c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.14G>T
n.406G>T
c.403G>T
n.472G>T
n.1917G>T
n.351G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.241G>T
c.53G>T
n.731G>T
c.9G>T (p.Trp3Cys)
c.552G>T (p.Trp184Cys)
n.174-3016C>A
c.388G>T
c.644-3016C>A (n.644-3016C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995968T>ACA388308867CLN5,FBXL3c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.15T>A
n.407T>A
c.404T>A
n.473T>A
n.1918T>A
n.352T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.242T>A
c.54T>A
n.732T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.174-3017A>T
c.389T>A
c.644-3017A>T (n.644-3017A>T)
13g.76995968T>CCA388308870CLN5,FBXL3c.406T>C (p.Tyr136His)
c.15T>C
n.407T>C
c.404T>C
n.473T>C
n.1918T>C
n.352T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.242T>C
c.54T>C
n.732T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.174-3017A>G
c.389T>C
c.644-3017A>G (n.644-3017A>G)
 dbSNP
13g.76995968T>GCA388308873CLN5,FBXL3c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.15T>G
n.407T>G
c.404T>G
n.473T>G
n.1918T>G
n.352T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.242T>G
c.54T>G
n.732T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.174-3017A>C
c.389T>G
c.644-3017A>C (n.644-3017A>C)
13g.76995968T=CA2103427929CLN5,FBXL3c.406T= (p.Tyr136=)
c.15T=
n.407T=
c.404T=
n.473T=
n.1918T=
n.352T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.242T=
c.54T=
n.732T=
c.10T= (p.Tyr4=)
c.553T= (p.Tyr185=)
n.174-3017A=
c.389T=
c.644-3017A= (n.644-3017A=)
13g.76995969A=CA2103427932CLN5,FBXL3c.407A= (p.Tyr136=)
c.16A=
n.408A=
c.405A=
n.474A=
n.1919A=
n.353A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.243A=
c.55A=
n.733A=
c.11A= (p.Tyr4=)
c.554A= (p.Tyr185=)
n.174-3018T=
c.390A=
c.644-3018T= (n.644-3018T=)
13g.76995969A>CCA388308874CLN5,FBXL3c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.16A>C
n.408A>C
c.405A>C
n.474A>C
n.1919A>C
n.353A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.243A>C
c.55A>C
n.733A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.174-3018T>G
c.390A>C
c.644-3018T>G (n.644-3018T>G)
13g.76995969A>GCA7007196CLN5,FBXL3c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.16A>G
n.408A>G
c.405A>G
n.474A>G
n.1919A>G
n.353A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.243A>G
c.55A>G
n.733A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.174-3018T>C
c.390A>G
c.644-3018T>C (n.644-3018T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995969A>TCA388308878CLN5,FBXL3c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.16A>T
n.408A>T
c.405A>T
n.474A>T
n.1919A>T
n.353A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.243A>T
c.55A>T
n.733A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.174-3018T>A
c.390A>T
c.644-3018T>A (n.644-3018T>A)
13g.76995970T>ACA388308881CLN5,FBXL3c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.17T>A
n.409T>A
c.406T>A
n.475T>A
n.1920T>A
n.354T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.244T>A
c.56T>A
n.734T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
n.174-3019A>T
c.391T>A
c.644-3019A>T (n.644-3019A>T)
13g.76995970T>CCA484486499CLN5,FBXL3c.408T>C (p.Tyr136=)
c.17T>C
n.409T>C
c.406T>C
n.475T>C
n.1920T>C
n.354T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.244T>C
c.56T>C
n.734T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
c.555T>C (p.Tyr185=)
n.174-3019A>G
c.391T>C
c.644-3019A>G (n.644-3019A>G)
 gnomAD v4
13g.76995970T>GCA388308883CLN5,FBXL3c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.17T>G
n.409T>G
c.406T>G
n.475T>G
n.1920T>G
n.354T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.244T>G
c.56T>G
n.734T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
n.174-3019A>C
c.391T>G
c.644-3019A>C (n.644-3019A>C)
 gnomAD v4
13g.76995971G>ACA388308887CLN5,FBXL3c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.18G>A
n.410G>A
c.407G>A
n.476G>A
n.1921G>A
n.355G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.245G>A
c.57G>A
n.735G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.174-3020C>T
c.392G>A
c.644-3020C>T (n.644-3020C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995971G>CCA388308892CLN5,FBXL3c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.18G>C
n.410G>C
c.407G>C
n.476G>C
n.1921G>C
n.355G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.245G>C
c.57G>C
n.735G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.174-3020C>G
c.392G>C
c.644-3020C>G (n.644-3020C>G)
13g.76995971G>TCA388308889CLN5,FBXL3c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.18G>T
n.410G>T
c.407G>T
n.476G>T
n.1921G>T
n.355G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.245G>T
c.57G>T
n.735G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.174-3020C>A
c.392G>T
c.644-3020C>A (n.644-3020C>A)
13g.76995972A>CCA388308895CLN5,FBXL3c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.19A>C
n.411A>C
c.408A>C
n.477A>C
n.1922A>C
n.356A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.246A>C
c.58A>C
n.736A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.174-3021T>G
c.393A>C
c.644-3021T>G (n.644-3021T>G)
13g.76995972A>GCA388308897CLN5,FBXL3c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.19A>G
n.411A>G
c.408A>G
n.477A>G
n.1922A>G
n.356A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.246A>G
c.58A>G
n.736A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.174-3021T>C
c.393A>G
c.644-3021T>C (n.644-3021T>C)
13g.76995972A>TCA388308899CLN5,FBXL3c.410A>T (p.Glu137Val)
c.19A>T
n.411A>T
c.408A>T
n.477A>T
n.1922A>T
n.356A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.246A>T
c.58A>T
n.736A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.174-3021T>A
c.393A>T
c.644-3021T>A (n.644-3021T>A)
 gnomAD v4
13g.76995973A>CCA388308902CLN5,FBXL3c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.20A>C
n.412A>C
c.409A>C
n.478A>C
n.1923A>C
n.357A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.247A>C
c.59A>C
n.737A>C
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
n.174-3022T>G
c.394A>C
c.644-3022T>G (n.644-3022T>G)
13g.76995973A>GCA484486502CLN5,FBXL3c.411A>G (p.Glu137=)
c.20A>G
n.412A>G
c.409A>G
n.478A>G
n.1923A>G
n.357A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.247A>G
c.59A>G
n.737A>G
c.15A>G (p.Glu5=)
c.558A>G (p.Glu186=)
n.174-3022T>C
c.394A>G
c.644-3022T>C (n.644-3022T>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995973A>TCA388308905CLN5,FBXL3c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.20A>T
n.412A>T
c.409A>T
n.478A>T
n.1923A>T
n.357A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.247A>T
c.59A>T
n.737A>T
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
n.174-3022T>A
c.394A>T
c.644-3022T>A (n.644-3022T>A)
13g.76995974C>ACA7007197CLN5,FBXL3c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.21C>A
n.413C>A
c.410C>A
n.479C>A
n.1924C>A
n.358C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.248C>A
c.60C>A
n.738C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.174-3023G>T
c.395C>A
c.644-3023G>T (n.644-3023G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995974C=CA2103427936CLN5,FBXL3c.412C= (p.Leu138=)
c.21C=
n.413C=
c.410C=
n.479C=
n.1924C=
n.358C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.248C=
c.60C=
n.738C=
c.16C= (p.Leu6=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.174-3023G=
c.395C=
c.644-3023G= (n.644-3023G=)
13g.76995974C>GCA388308909CLN5,FBXL3c.412C>G (p.Leu138Val)
c.21C>G
n.413C>G
c.410C>G
n.479C>G
n.1924C>G
n.358C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.248C>G
c.60C>G
n.738C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.174-3023G>C
c.395C>G
c.644-3023G>C (n.644-3023G>C)
13g.76995974C>TCA388308911CLN5,FBXL3c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.21C>T
n.413C>T
c.410C>T
n.479C>T
n.1924C>T
n.358C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.248C>T
c.60C>T
n.738C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.174-3023G>A
c.395C>T
c.644-3023G>A (n.644-3023G>A)
 gnomAD v4
13g.76995975T>ACA388308914CLN5,FBXL3c.413T>A (p.Leu138His)
c.22T>A
n.414T>A
c.411T>A
n.480T>A
n.1925T>A
n.359T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.249T>A
c.61T>A
n.739T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
c.560T>A (p.Leu187His)
n.174-3024A>T
c.396T>A
c.644-3024A>T (n.644-3024A>T)
13g.76995975T>CCA388308916CLN5,FBXL3c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.22T>C
n.414T>C
c.411T>C
n.480T>C
n.1925T>C
n.359T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.249T>C
c.61T>C
n.739T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.174-3024A>G
c.396T>C
c.644-3024A>G (n.644-3024A>G)
13g.76995975T>GCA388308918CLN5,FBXL3c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.22T>G
n.414T>G
c.411T>G
n.480T>G
n.1925T>G
n.359T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.249T>G
c.61T>G
n.739T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.174-3024A>C
c.396T>G
c.644-3024A>C (n.644-3024A>C)
13g.76995976T>ACA484486504CLN5,FBXL3c.414T>A (p.Leu138=)
c.23T>A
n.415T>A
c.412T>A
n.481T>A
n.1926T>A
n.360T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.250T>A
c.62T>A
n.740T>A
c.18T>A (p.Leu6=)
c.561T>A (p.Leu187=)
n.174-3025A>T
c.397T>A
c.644-3025A>T (n.644-3025A>T)
13g.76995976T>CCA484486505CLN5,FBXL3c.414T>C (p.Leu138=)
c.23T>C
n.415T>C
c.412T>C
n.481T>C
n.1926T>C
n.360T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.250T>C
c.62T>C
n.740T>C
c.18T>C (p.Leu6=)
c.561T>C (p.Leu187=)
n.174-3025A>G
c.397T>C
c.644-3025A>G (n.644-3025A>G)
13g.76995976T>GCA7007198CLN5,FBXL3c.414T>G (p.Leu138=)
c.23T>G
n.415T>G
c.412T>G
n.481T>G
n.1926T>G
n.360T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.250T>G
c.62T>G
n.740T>G
c.18T>G (p.Leu6=)
c.561T>G (p.Leu187=)
n.174-3025A>C
c.397T>G
c.644-3025A>C (n.644-3025A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995976T=CA2103427938CLN5,FBXL3c.414T= (p.Leu138=)
c.23T=
n.415T=
c.412T=
n.481T=
n.1926T=
n.360T=
c.*105T= (n.*105T=)
c.250T=
c.62T=
n.740T=
c.18T= (p.Leu6=)
c.561T= (p.Leu187=)
n.174-3025A=
c.397T=
c.644-3025A= (n.644-3025A=)
13g.76995977T>ACA388308923CLN5,FBXL3c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.24T>A
n.416T>A
c.413T>A
n.482T>A
n.1927T>A
n.361T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.251T>A
c.63T>A
n.741T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.174-3026A>T
c.398T>A
c.644-3026A>T (n.644-3026A>T)
13g.76995977T>CCA243394CLN5,FBXL3c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.24T>C
n.416T>C
c.413T>C
n.482T>C
n.1927T>C
n.361T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.251T>C
c.63T>C
n.741T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.174-3026A>G
c.398T>C
c.644-3026A>G (n.644-3026A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995977T>GCA388308925CLN5,FBXL3c.415T>G (p.Phe139Val)
c.24T>G
n.416T>G
c.413T>G
n.482T>G
n.1927T>G
n.361T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.251T>G
c.63T>G
n.741T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.174-3026A>C
c.398T>G
c.644-3026A>C (n.644-3026A>C)
13g.76995977T=CA2103427945CLN5,FBXL3c.415T= (p.Phe139=)
c.24T=
n.416T=
c.413T=
n.482T=
n.1927T=
n.361T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.251T=
c.63T=
n.741T=
c.19T= (p.Phe7=)
c.562T= (p.Phe188=)
n.174-3026A=
c.398T=
c.644-3026A= (n.644-3026A=)
13g.76995978T>ACA388308929CLN5,FBXL3c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.25T>A
n.417T>A
c.414T>A
n.483T>A
n.1928T>A
n.362T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.252T>A
c.64T>A
n.742T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.174-3027A>T
c.399T>A
c.644-3027A>T (n.644-3027A>T)
13g.76995978T>CCA388308932CLN5,FBXL3c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.25T>C
n.417T>C
c.414T>C
n.483T>C
n.1928T>C
n.362T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.252T>C
c.64T>C
n.742T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.174-3027A>G
c.399T>C
c.644-3027A>G (n.644-3027A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995978T>GCA388308934CLN5,FBXL3c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.25T>G
n.417T>G
c.414T>G
n.483T>G
n.1928T>G
n.362T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.252T>G
c.64T>G
n.742T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.174-3027A>C
c.399T>G
c.644-3027A>C (n.644-3027A>C)
13g.76995978T=CA2103427952CLN5,FBXL3c.416T= (p.Phe139=)
c.25T=
n.417T=
c.414T=
n.483T=
n.1928T=
n.362T=
c.*107T= (n.*107T=)
c.252T=
c.64T=
n.742T=
c.20T= (p.Phe7=)
c.563T= (p.Phe188=)
n.174-3027A=
c.399T=
c.644-3027A= (n.644-3027A=)
13g.76995979C>ACA388308937CLN5,FBXL3c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.26C>A
n.418C>A
c.415C>A
n.484C>A
n.1929C>A
n.363C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.253C>A
c.65C>A
n.743C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.174-3028G>T
c.400C>A
c.644-3028G>T (n.644-3028G>T)
 COSMIC
13g.76995979C=CA2103427964CLN5,FBXL3c.417C= (p.Phe139=)
c.26C=
n.418C=
c.415C=
n.484C=
n.1929C=
n.363C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.253C=
c.65C=
n.743C=
c.21C= (p.Phe7=)
c.564C= (p.Phe188=)
n.174-3028G=
c.400C=
c.644-3028G= (n.644-3028G=)
13g.76995979C>GCA388308939CLN5,FBXL3c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.26C>G
n.418C>G
c.415C>G
n.484C>G
n.1929C>G
n.363C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.253C>G
c.65C>G
n.743C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.174-3028G>C
c.400C>G
c.644-3028G>C (n.644-3028G>C)
13g.76995979C>TCA7007199CLN5,FBXL3c.417C>T (p.Phe139=)
c.26C>T
n.418C>T
c.415C>T
n.484C>T
n.1929C>T
n.363C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.253C>T
c.65C>T
n.743C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.174-3028G>A
c.400C>T
c.644-3028G>A (n.644-3028G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995979_76995987delinsCCAACTTGGCA2103427973CLN5,FBXL3c.417_425delinsCCAACTTGG (p.Phe139=)
c.26_34delinsCCAACTTGG
n.418_426delinsCCAACTTGG
c.415_423delinsCCAACTTGG
n.484_492delinsCCAACTTGG
n.1929_1937delinsCCAACTTGG
n.363_371delinsCCAACTTGG
c.*108_*116delinsCCAACTTGG (n.*108_*116delinsCCAACTTGG)
c.253_261delinsCCAACTTGG
c.65_73delinsCCAACTTGG
n.743_751delinsCCAACTTGG
c.21_29delinsCCAACTTGG (p.Phe7=)
c.564_572delinsCCAACTTGG (p.Phe188=)
n.174-3036_174-3028delinsCCAAGTTGG
c.400_408delinsCCAACTTGG
c.644-3036_644-3028delinsCCAAGTTGG (n.644-3036_644-3028delinsCCAAGTTGG)
13g.76995980C>ACA388308944CLN5,FBXL3c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.27C>A
n.419C>A
c.416C>A
n.485C>A
n.1930C>A
n.364C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.254C>A
c.66C>A
n.744C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.174-3029G>T
c.401C>A
c.644-3029G>T (n.644-3029G>T)
13g.76995980C=CA2103427991CLN5,FBXL3c.418C= (p.Gln140=)
c.27C=
n.419C=
c.416C=
n.485C=
n.1930C=
n.364C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.254C=
c.66C=
n.744C=
c.22C= (p.Gln8=)
c.565C= (p.Gln189=)
n.174-3029G=
c.401C=
c.644-3029G= (n.644-3029G=)
13g.76995980C>GCA388308946CLN5,FBXL3c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.27C>G
n.419C>G
c.416C>G
n.485C>G
n.1930C>G
n.364C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.254C>G
c.66C>G
n.744C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.174-3029G>C
c.401C>G
c.644-3029G>C (n.644-3029G>C)
13g.76995980C>TCA263895CLN5,FBXL3c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.27C>T
n.419C>T
c.416C>T
n.485C>T
n.1930C>T
n.364C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.254C>T
c.66C>T
n.744C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.174-3029G>A
c.401C>T
c.644-3029G>A (n.644-3029G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995985_76995992delCA611398061CLN5,FBXL3c.423_430del (p.Gly142TyrfsTer8)
c.32_39del
n.424_431del
c.421_428del
n.490_497del
n.1935_1942del
n.369_376del
c.*114_*121del (n.*114_*121del)
c.259_266del
c.71_78del
n.749_756del
c.27_34del (p.Gly10TyrfsTer8)
c.570_577del (p.Gly191TyrfsTer8)
n.174-3036_174-3029del
c.406_413del
c.644-3036_644-3029del (n.644-3036_644-3029del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995981A>CCA388308951CLN5,FBXL3c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.28A>C
n.420A>C
c.417A>C
n.486A>C
n.1931A>C
n.365A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.255A>C
c.67A>C
n.745A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.174-3030T>G
c.402A>C
c.644-3030T>G (n.644-3030T>G)
13g.76995981A>GCA388308954CLN5,FBXL3c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.28A>G
n.420A>G
c.417A>G
n.486A>G
n.1931A>G
n.365A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.255A>G
c.67A>G
n.745A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.174-3030T>C
c.402A>G
c.644-3030T>C (n.644-3030T>C)
13g.76995981A>TCA388308949CLN5,FBXL3c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.28A>T
n.420A>T
c.417A>T
n.486A>T
n.1931A>T
n.365A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.255A>T
c.67A>T
n.745A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.174-3030T>A
c.402A>T
c.644-3030T>A (n.644-3030T>A)
13g.76995982A=CA2103428002CLN5,FBXL3c.420A= (p.Gln140=)
c.29A=
n.421A=
c.418A=
n.487A=
n.1932A=
n.366A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.256A=
c.68A=
n.746A=
c.24A= (p.Gln8=)
c.567A= (p.Gln189=)
n.174-3031T=
c.403A=
c.644-3031T= (n.644-3031T=)
13g.76995982A>CCA388308956CLN5,FBXL3c.420A>C (p.Gln140His)
c.29A>C
n.421A>C
c.418A>C
n.487A>C
n.1932A>C
n.366A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.256A>C
c.68A>C
n.746A>C
c.24A>C (p.Gln8His)
c.567A>C (p.Gln189His)
n.174-3031T>G
c.403A>C
c.644-3031T>G (n.644-3031T>G)
13g.76995982A>GCA7007200CLN5,FBXL3c.420A>G (p.Gln140=)
c.29A>G
n.421A>G
c.418A>G
n.487A>G
n.1932A>G
n.366A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.256A>G
c.68A>G
n.746A>G
c.24A>G (p.Gln8=)
c.567A>G (p.Gln189=)
n.174-3031T>C
c.403A>G
c.644-3031T>C (n.644-3031T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995982A>TCA388308960CLN5,FBXL3c.420A>T (p.Gln140His)
c.29A>T
n.421A>T
c.418A>T
n.487A>T
n.1932A>T
n.366A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.256A>T
c.68A>T
n.746A>T
c.24A>T (p.Gln8His)
c.567A>T (p.Gln189His)
n.174-3031T>A
c.403A>T
c.644-3031T>A (n.644-3031T>A)
 gnomAD v4
13g.76995983C>ACA388308964CLN5,FBXL3c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.30C>A
n.422C>A
c.419C>A
n.488C>A
n.1933C>A
n.367C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.257C>A
c.69C>A
n.747C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.174-3032G>T
c.404C>A
c.644-3032G>T (n.644-3032G>T)
13g.76995983C>GCA388308965CLN5,FBXL3c.421C>G (p.Leu141Val)
c.30C>G
n.422C>G
c.419C>G
n.488C>G
n.1933C>G
n.367C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.257C>G
c.69C>G
n.747C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.174-3032G>C
c.404C>G
c.644-3032G>C (n.644-3032G>C)
13g.76995983C>TCA388308967CLN5,FBXL3c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.30C>T
n.422C>T
c.419C>T
n.488C>T
n.1933C>T
n.367C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.257C>T
c.69C>T
n.747C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.174-3032G>A
c.404C>T
c.644-3032G>A (n.644-3032G>A)
13g.76995984T>ACA388308970CLN5,FBXL3c.422T>A (p.Leu141His)
c.31T>A
n.423T>A
c.420T>A
n.489T>A
n.1934T>A
n.368T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.258T>A
c.70T>A
n.748T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.569T>A (p.Leu190His)
n.174-3033A>T
c.405T>A
c.644-3033A>T (n.644-3033A>T)
13g.76995984T>CCA388308973CLN5,FBXL3c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.31T>C
n.423T>C
c.420T>C
n.489T>C
n.1934T>C
n.368T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.258T>C
c.70T>C
n.748T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.174-3033A>G
c.405T>C
c.644-3033A>G (n.644-3033A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995984T>GCA7007201CLN5,FBXL3c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.31T>G
n.423T>G
c.420T>G
n.489T>G
n.1934T>G
n.368T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.258T>G
c.70T>G
n.748T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.174-3033A>C
c.405T>G
c.644-3033A>C (n.644-3033A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995984T=CA2103428013CLN5,FBXL3c.422T= (p.Leu141=)
c.31T=
n.423T=
c.420T=
n.489T=
n.1934T=
n.368T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.258T=
c.70T=
n.748T=
c.26T= (p.Leu9=)
c.569T= (p.Leu190=)
n.174-3033A=
c.405T=
c.644-3033A= (n.644-3033A=)
13g.76995985dupCA484486509CLN5,FBXL3c.423dup (p.Gly142TrpfsTer11)
c.32dup
n.424dup
c.421dup
n.490dup
n.1935dup
n.369dup
c.*114dup (n.*114dup)
c.259dup
c.71dup
n.749dup
c.27dup (p.Gly10TrpfsTer11)
c.570dup (p.Gly191TrpfsTer11)
n.174-3033dup
c.406dup
c.644-3033dup (n.644-3033dup)
 COSMIC
13g.76995985T>ACA484486512CLN5,FBXL3c.423T>A (p.Leu141=)
c.32T>A
n.424T>A
c.421T>A
n.490T>A
n.1935T>A
n.369T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.259T>A
c.71T>A
n.749T>A
c.27T>A (p.Leu9=)
c.570T>A (p.Leu190=)
n.174-3034A>T
c.406T>A
c.644-3034A>T (n.644-3034A>T)
13g.76995985T>CCA484486510CLN5,FBXL3c.423T>C (p.Leu141=)
c.32T>C
n.424T>C
c.421T>C
n.490T>C
n.1935T>C
n.369T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.259T>C
c.71T>C
n.749T>C
c.27T>C (p.Leu9=)
c.570T>C (p.Leu190=)
n.174-3034A>G
c.406T>C
c.644-3034A>G (n.644-3034A>G)
13g.76995985T>GCA484486511CLN5,FBXL3c.423T>G (p.Leu141=)
c.32T>G
n.424T>G
c.421T>G
n.490T>G
n.1935T>G
n.369T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.259T>G
c.71T>G
n.749T>G
c.27T>G (p.Leu9=)
c.570T>G (p.Leu190=)
n.174-3034A>C
c.406T>G
c.644-3034A>C (n.644-3034A>C)
13g.76995986G>ACA388308977CLN5,FBXL3c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.33G>A
n.425G>A
c.422G>A
n.491G>A
n.1936G>A
n.370G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.260G>A
c.72G>A
n.750G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.174-3035C>T
c.407G>A
c.644-3035C>T (n.644-3035C>T)
13g.76995986G>CCA7007202CLN5,FBXL3c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.33G>C
n.425G>C
c.422G>C
n.491G>C
n.1936G>C
n.370G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.260G>C
c.72G>C
n.750G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.174-3035C>G
c.407G>C
c.644-3035C>G (n.644-3035C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995986G=CA2103428029CLN5,FBXL3c.424G= (p.Gly142=)
c.33G=
n.425G=
c.422G=
n.491G=
n.1936G=
n.370G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.260G=
c.72G=
n.750G=
c.28G= (p.Gly10=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.174-3035C=
c.407G=
c.644-3035C= (n.644-3035C=)
13g.76995986G>TCA388308981CLN5,FBXL3c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.33G>T
n.425G>T
c.422G>T
n.491G>T
n.1936G>T
n.370G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.260G>T
c.72G>T
n.750G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.174-3035C>A
c.407G>T
c.644-3035C>A (n.644-3035C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995987G>ACA388308986CLN5,FBXL3c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.34G>A
n.426G>A
c.423G>A
n.492G>A
n.1937G>A
n.371G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.261G>A
c.73G>A
n.751G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.174-3036C>T
c.408G>A
c.644-3036C>T (n.644-3036C>T)
13g.76995987G>CCA388308988CLN5,FBXL3c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.34G>C
n.426G>C
c.423G>C
n.492G>C
n.1937G>C
n.371G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.261G>C
c.73G>C
n.751G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.174-3036C>G
c.408G>C
c.644-3036C>G (n.644-3036C>G)
13g.76995987G>TCA388308983CLN5,FBXL3c.425G>T (p.Gly142Val)
c.34G>T
n.426G>T
c.423G>T
n.492G>T
n.1937G>T
n.371G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.261G>T
c.73G>T
n.751G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.174-3036C>A
c.408G>T
c.644-3036C>A (n.644-3036C>A)
13g.76995988C>ACA484486514CLN5,FBXL3c.426C>A (p.Gly142=)
c.35C>A
n.427C>A
c.424C>A
n.493C>A
n.1938C>A
n.372C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.262C>A
c.74C>A
n.752C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.174-3037G>T
c.409C>A
c.644-3037G>T (n.644-3037G>T)
13g.76995988C=CA2103428037CLN5,FBXL3c.426C= (p.Gly142=)
c.35C=
n.427C=
c.424C=
n.493C=
n.1938C=
n.372C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.262C=
c.74C=
n.752C=
c.30C= (p.Gly10=)
c.573C= (p.Gly191=)
n.174-3037G=
c.409C=
c.644-3037G= (n.644-3037G=)
13g.76995988C>GCA484486515CLN5,FBXL3c.426C>G (p.Gly142=)
c.35C>G
n.427C>G
c.424C>G
n.493C>G
n.1938C>G
n.372C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.262C>G
c.74C>G
n.752C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.174-3037G>C
c.409C>G
c.644-3037G>C (n.644-3037G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995988C>TCA484486516CLN5,FBXL3c.426C>T (p.Gly142=)
c.35C>T
n.427C>T
c.424C>T
n.493C>T
n.1938C>T
n.372C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.262C>T
c.74C>T
n.752C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.174-3037G>A
c.409C>T
c.644-3037G>A (n.644-3037G>A)
13g.76995989A>CCA388308991CLN5,FBXL3c.427A>C (p.Asn143His)
c.36A>C
n.428A>C
c.425A>C
n.494A>C
n.1939A>C
n.373A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.263A>C
c.75A>C
n.753A>C
c.31A>C (p.Asn11His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.174-3038T>G
c.410A>C
c.644-3038T>G (n.644-3038T>G)
 gnomAD v4
13g.76995989A>GCA388308994CLN5,FBXL3c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.36A>G
n.428A>G
c.425A>G
n.494A>G
n.1939A>G
n.373A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.263A>G
c.75A>G
n.753A>G
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.174-3038T>C
c.410A>G
c.644-3038T>C (n.644-3038T>C)
13g.76995989A>TCA388308996CLN5,FBXL3c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.36A>T
n.428A>T
c.425A>T
n.494A>T
n.1939A>T
n.373A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.263A>T
c.75A>T
n.753A>T
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.174-3038T>A
c.410A>T
c.644-3038T>A (n.644-3038T>A)
13g.76995990A=CA2103428044CLN5,FBXL3c.428A= (p.Asn143=)
c.37A=
n.429A=
c.426A=
n.495A=
n.1940A=
n.374A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.264A=
c.76A=
n.754A=
c.32A= (p.Asn11=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.174-3039T=
c.411A=
c.644-3039T= (n.644-3039T=)
13g.76995990A>CCA388308999CLN5,FBXL3c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.37A>C
n.429A>C
c.426A>C
n.495A>C
n.1940A>C
n.374A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.264A>C
c.76A>C
n.754A>C
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.174-3039T>G
c.411A>C
c.644-3039T>G (n.644-3039T>G)
13g.76995990A>GCA263898CLN5,FBXL3c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.37A>G
n.429A>G
c.426A>G
n.495A>G
n.1940A>G
n.374A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.264A>G
c.76A>G
n.754A>G
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.174-3039T>C
c.411A>G
c.644-3039T>C (n.644-3039T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995990A>TCA388309002CLN5,FBXL3c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.37A>T
n.429A>T
c.426A>T
n.495A>T
n.1940A>T
n.374A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.264A>T
c.76A>T
n.754A>T
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.174-3039T>A
c.411A>T
c.644-3039T>A (n.644-3039T>A)
13g.76995991C>ACA388309006CLN5,FBXL3c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.38C>A
n.430C>A
c.427C>A
n.496C>A
n.1941C>A
n.375C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.265C>A
c.77C>A
n.755C>A
c.33C>A (p.Asn11Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.174-3040G>T
c.412C>A
c.644-3040G>T (n.644-3040G>T)
13g.76995991C>GCA388309008CLN5,FBXL3c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.38C>G
n.430C>G
c.427C>G
n.496C>G
n.1941C>G
n.375C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.265C>G
c.77C>G
n.755C>G
c.33C>G (p.Asn11Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.174-3040G>C
c.412C>G
c.644-3040G>C (n.644-3040G>C)
13g.76995991C>TCA484486518CLN5,FBXL3c.429C>T (p.Asn143=)
c.38C>T
n.430C>T
c.427C>T
n.496C>T
n.1941C>T
n.375C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.265C>T
c.77C>T
n.755C>T
c.33C>T (p.Asn11=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.174-3040G>A
c.412C>T
c.644-3040G>A (n.644-3040G>A)
 gnomAD v4
13g.76995992T>ACA388309011CLN5,FBXL3c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.39T>A
n.431T>A
c.428T>A
n.497T>A
n.1942T>A
n.376T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.266T>A
c.78T>A
n.756T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.174-3041A>T
c.413T>A
c.644-3041A>T (n.644-3041A>T)
13g.76995992T>CCA388309013CLN5,FBXL3c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.39T>C
n.431T>C
c.428T>C
n.497T>C
n.1942T>C
n.376T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.266T>C
c.78T>C
n.756T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.174-3041A>G
c.413T>C
c.644-3041A>G (n.644-3041A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995992T>GCA388309016CLN5,FBXL3c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.39T>G
n.431T>G
c.428T>G
n.497T>G
n.1942T>G
n.376T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.266T>G
c.78T>G
n.756T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.174-3041A>C
c.413T>G
c.644-3041A>C (n.644-3041A>C)
13g.76995992T=CA2103428054CLN5,FBXL3c.430T= (p.Cys144=)
c.39T=
n.431T=
c.428T=
n.497T=
n.1942T=
n.376T=
c.*121T= (n.*121T=)
c.266T=
c.78T=
n.756T=
c.34T= (p.Cys12=)
c.577T= (p.Cys193=)
n.174-3041A=
c.413T=
c.644-3041A= (n.644-3041A=)
13g.76995993_76995994delCA2623298532CLN5,FBXL3c.431_432del (p.Cys144TyrfsTer8)
c.40_41del
n.432_433del
c.429_430del
n.498_499del
n.1943_1944del
n.377_378del
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
c.267_268del
c.79_80del
n.757_758del
c.35_36del (p.Cys12TyrfsTer8)
c.578_579del (p.Cys193TyrfsTer8)
n.174-3042_174-3041del
c.414_415del
c.644-3042_644-3041del (n.644-3042_644-3041del)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995993G>ACA388309019CLN5,FBXL3c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.40G>A
n.432G>A
c.429G>A
n.498G>A
n.1943G>A
n.377G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.267G>A
c.79G>A
n.757G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.174-3042C>T
c.414G>A
c.644-3042C>T (n.644-3042C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.76995993G>CCA388309021CLN5,FBXL3c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.40G>C
n.432G>C
c.429G>C
n.498G>C
n.1943G>C
n.377G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.267G>C
c.79G>C
n.757G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.174-3042C>G
c.414G>C
c.644-3042C>G (n.644-3042C>G)
13g.76995993G=CA2103428058CLN5,FBXL3c.431G= (p.Cys144=)
c.40G=
n.432G=
c.429G=
n.498G=
n.1943G=
n.377G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.267G=
c.79G=
n.757G=
c.35G= (p.Cys12=)
c.578G= (p.Cys193=)
n.174-3042C=
c.414G=
c.644-3042C= (n.644-3042C=)
13g.76995993G>TCA388309024CLN5,FBXL3c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.40G>T
n.432G>T
c.429G>T
n.498G>T
n.1943G>T
n.377G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.267G>T
c.79G>T
n.757G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.174-3042C>A
c.414G>T
c.644-3042C>A (n.644-3042C>A)
13g.76995994T>ACA388309026CLN5,FBXL3c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.41T>A
n.433T>A
c.430T>A
n.499T>A
n.1944T>A
n.378T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.268T>A
c.80T>A
n.758T>A
c.36T>A (p.Cys12Ter)
c.579T>A (p.Cys193Ter)
n.174-3043A>T
c.415T>A
c.644-3043A>T (n.644-3043A>T)
13g.76995994T>CCA484486519CLN5,FBXL3c.432T>C (p.Cys144=)
c.41T>C
n.433T>C
c.430T>C
n.499T>C
n.1944T>C
n.378T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.268T>C
c.80T>C
n.758T>C
c.36T>C (p.Cys12=)
c.579T>C (p.Cys193=)
n.174-3043A>G
c.415T>C
c.644-3043A>G (n.644-3043A>G)
13g.76995994T>GCA388309029CLN5,FBXL3c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.41T>G
n.433T>G
c.430T>G
n.499T>G
n.1944T>G
n.378T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.268T>G
c.80T>G
n.758T>G
c.36T>G (p.Cys12Trp)
c.579T>G (p.Cys193Trp)
n.174-3043A>C
c.415T>G
c.644-3043A>C (n.644-3043A>C)
 COSMIC
13g.76995995A=CA2103428063CLN5,FBXL3c.433A= (p.Thr145=)
c.42A=
n.434A=
c.431A=
n.500A=
n.1945A=
n.379A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.269A=
c.81A=
n.759A=
c.37A= (p.Thr13=)
c.580A= (p.Thr194=)
n.174-3044T=
c.416A=
c.644-3044T= (n.644-3044T=)
13g.76995995A>CCA388309033CLN5,FBXL3c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.42A>C
n.434A>C
c.431A>C
n.500A>C
n.1945A>C
n.379A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.269A>C
c.81A>C
n.759A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.174-3044T>G
c.416A>C
c.644-3044T>G (n.644-3044T>G)
13g.76995995A>GCA388309037CLN5,FBXL3c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.42A>G
n.434A>G
c.431A>G
n.500A>G
n.1945A>G
n.379A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.269A>G
c.81A>G
n.759A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.174-3044T>C
c.416A>G
c.644-3044T>C (n.644-3044T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995995A>TCA388309035CLN5,FBXL3c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.42A>T
n.434A>T
c.431A>T
n.500A>T
n.1945A>T
n.379A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.269A>T
c.81A>T
n.759A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.174-3044T>A
c.416A>T
c.644-3044T>A (n.644-3044T>A)
13g.76995996C>ACA388309040CLN5,FBXL3c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.43C>A
n.435C>A
c.432C>A
n.501C>A
n.1946C>A
n.380C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.270C>A
c.82C>A
n.760C>A
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.174-3045G>T
c.417C>A
c.644-3045G>T (n.644-3045G>T)
 ClinVar
13g.76995996C=CA2103428065CLN5,FBXL3c.434C= (p.Thr145=)
c.43C=
n.435C=
c.432C=
n.501C=
n.1946C=
n.380C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.270C=
c.82C=
n.760C=
c.38C= (p.Thr13=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.174-3045G=
c.417C=
c.644-3045G= (n.644-3045G=)
13g.76995996C>GCA388309042CLN5,FBXL3c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.43C>G
n.435C>G
c.432C>G
n.501C>G
n.1946C>G
n.380C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.270C>G
c.82C>G
n.760C>G
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.174-3045G>C
c.417C>G
c.644-3045G>C (n.644-3045G>C)
13g.76995996C>TCA252176556CLN5,FBXL3c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.43C>T
n.435C>T
c.432C>T
n.501C>T
n.1946C>T
n.380C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.270C>T
c.82C>T
n.760C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.174-3045G>A
c.417C>T
c.644-3045G>A (n.644-3045G>A)
 dbSNP
13g.76995997A=CA2103428077CLN5,FBXL3c.435A= (p.Thr145=)
c.44A=
n.436A=
c.433A=
n.502A=
n.1947A=
n.381A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.271A=
c.83A=
n.761A=
c.39A= (p.Thr13=)
c.582A= (p.Thr194=)
n.174-3046T=
c.418A=
c.644-3046T= (n.644-3046T=)
13g.76995997A>CCA484486521CLN5,FBXL3c.435A>C (p.Thr145=)
c.44A>C
n.436A>C
c.433A>C
n.502A>C
n.1947A>C
n.381A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.271A>C
c.83A>C
n.761A>C
c.39A>C (p.Thr13=)
c.582A>C (p.Thr194=)
n.174-3046T>G
c.418A>C
c.644-3046T>G (n.644-3046T>G)
13g.76995997A>GCA252176559CLN5,FBXL3c.435A>G (p.Thr145=)
c.44A>G
n.436A>G
c.433A>G
n.502A>G
n.1947A>G
n.381A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.271A>G
c.83A>G
n.761A>G
c.39A>G (p.Thr13=)
c.582A>G (p.Thr194=)
n.174-3046T>C
c.418A>G
c.644-3046T>C (n.644-3046T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995997A>TCA484486522CLN5,FBXL3c.435A>T (p.Thr145=)
c.44A>T
n.436A>T
c.433A>T
n.502A>T
n.1947A>T
n.381A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.271A>T
c.83A>T
n.761A>T
c.39A>T (p.Thr13=)
c.582A>T (p.Thr194=)
n.174-3046T>A
c.418A>T
c.644-3046T>A (n.644-3046T>A)
13g.76995997dupCA701023661CLN5,FBXL3c.435dup (p.Phe146IlefsTer7)
c.44dup
n.436dup
c.433dup
n.502dup
n.1947dup
n.381dup
c.*126dup (n.*126dup)
c.271dup
c.83dup
n.761dup
c.39dup (p.Phe14IlefsTer7)
c.582dup (p.Phe195IlefsTer7)
n.174-3046dup
c.418dup
c.644-3046dup (n.644-3046dup)
 dbSNP
13g.76995997_76995998delCA912974893CLN5,FBXL3c.435_436del (p.Phe146SerfsTer6)
c.44_45del
n.436_437del
c.433_434del
n.502_503del
n.1947_1948del
n.381_382del
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.271_272del
c.83_84del
n.761_762del
c.39_40del (p.Phe14SerfsTer6)
c.582_583del (p.Phe195SerfsTer6)
n.174-3047_174-3046del
c.418_419del
c.644-3047_644-3046del (n.644-3047_644-3046del)
13g.76995997_76995998delinsATCA2103428086CLN5,FBXL3c.435_436delinsAT (p.Thr145=)
c.44_45delinsAT
n.436_437delinsAT
c.433_434delinsAT
n.502_503delinsAT
n.1947_1948delinsAT
n.381_382delinsAT
c.*126_*127delinsAT (n.*126_*127delinsAT)
c.271_272delinsAT
c.83_84delinsAT
n.761_762delinsAT
c.39_40delinsAT (p.Thr13=)
c.582_583delinsAT (p.Thr194=)
n.174-3047_174-3046delinsAT
c.418_419delinsAT
c.644-3047_644-3046delinsAT (n.644-3047_644-3046delinsAT)
13g.76995998T>ACA388309047CLN5,FBXL3c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.45T>A
n.437T>A
c.434T>A
n.503T>A
n.1948T>A
n.382T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.272T>A
c.84T>A
n.762T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.174-3047A>T
c.419T>A
c.644-3047A>T (n.644-3047A>T)
13g.76995998T>CCA388309050CLN5,FBXL3c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.45T>C
n.437T>C
c.434T>C
n.503T>C
n.1948T>C
n.382T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.272T>C
c.84T>C
n.762T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.174-3047A>G
c.419T>C
c.644-3047A>G (n.644-3047A>G)
 gnomAD v4
13g.76995998T>GCA388309052CLN5,FBXL3c.436T>G (p.Phe146Val)
c.45T>G
n.437T>G
c.434T>G
n.503T>G
n.1948T>G
n.382T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.272T>G
c.84T>G
n.762T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.174-3047A>C
c.419T>G
c.644-3047A>C (n.644-3047A>C)
13g.76996000delCA658823723CLN5,FBXL3c.438del (p.His148IlefsTer?)
c.47del
n.439del
c.436del
n.505del
n.1950del
n.384del
c.*129del (n.*129del)
c.274del
c.86del
n.764del
c.42del (p.His16IlefsTer?)
c.585del (p.His197IlefsTer?)
n.174-3047del
c.421del
c.644-3047del (n.644-3047del)
 ClinVar dbSNP
13g.76995999T>ACA388309059CLN5,FBXL3c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.46T>A
n.438T>A
c.435T>A
n.504T>A
n.1949T>A
n.383T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.273T>A
c.85T>A
n.763T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.174-3048A>T
c.420T>A
c.644-3048A>T (n.644-3048A>T)
13g.76995999T>CCA388309055CLN5,FBXL3c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.46T>C
n.438T>C
c.435T>C
n.504T>C
n.1949T>C
n.383T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.273T>C
c.85T>C
n.763T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.174-3048A>G
c.420T>C
c.644-3048A>G (n.644-3048A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995999T>GCA388309057CLN5,FBXL3c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.46T>G
n.438T>G
c.435T>G
n.504T>G
n.1949T>G
n.383T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.273T>G
c.85T>G
n.763T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.174-3048A>C
c.420T>G
c.644-3048A>C (n.644-3048A>C)
13g.76995999T=CA2103428098CLN5,FBXL3c.437T= (p.Phe146=)
c.46T=
n.438T=
c.435T=
n.504T=
n.1949T=
n.383T=
c.*128T= (n.*128T=)
c.273T=
c.85T=
n.763T=
c.41T= (p.Phe14=)
c.584T= (p.Phe195=)
n.174-3048A=
c.420T=
c.644-3048A= (n.644-3048A=)
13g.76996000T>ACA388309062CLN5,FBXL3c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.47T>A
n.439T>A
c.436T>A
n.505T>A
n.1950T>A
n.384T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.274T>A
c.86T>A
n.764T>A
c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.174-3049A>T
c.421T>A
c.644-3049A>T (n.644-3049A>T)
13g.76996000T>CCA484486524CLN5,FBXL3c.438T>C (p.Phe146=)
c.47T>C
n.439T>C
c.436T>C
n.505T>C
n.1950T>C
n.384T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.274T>C
c.86T>C
n.764T>C
c.42T>C (p.Phe14=)
c.585T>C (p.Phe195=)
n.174-3049A>G
c.421T>C
c.644-3049A>G (n.644-3049A>G)
13g.76996000T>GCA388309064CLN5,FBXL3c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.47T>G
n.439T>G
c.436T>G
n.505T>G
n.1950T>G
n.384T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.274T>G
c.86T>G
n.764T>G
c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.174-3049A>C
c.421T>G
c.644-3049A>C (n.644-3049A>C)
13g.76996001C>ACA388309067CLN5,FBXL3c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.48C>A
n.440C>A
c.437C>A
n.506C>A
n.1951C>A
n.385C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.275C>A
c.87C>A
n.765C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.174-3050G>T
c.422C>A
c.644-3050G>T (n.644-3050G>T)
13g.76996001C=CA2103428104CLN5,FBXL3c.439C= (p.Pro147=)
c.48C=
n.440C=
c.437C=
n.506C=
n.1951C=
n.385C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.275C=
c.87C=
n.765C=
c.43C= (p.Pro15=)
c.586C= (p.Pro196=)
n.174-3050G=
c.422C=
c.644-3050G= (n.644-3050G=)
13g.76996001C>GCA388309068CLN5,FBXL3c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.48C>G
n.440C>G
c.437C>G
n.506C>G
n.1951C>G
n.385C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.275C>G
c.87C>G
n.765C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.174-3050G>C
c.422C>G
c.644-3050G>C (n.644-3050G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996001C>TCA388309070CLN5,FBXL3c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.48C>T
n.440C>T
c.437C>T
n.506C>T
n.1951C>T
n.385C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.275C>T
c.87C>T
n.765C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.174-3050G>A
c.422C>T
c.644-3050G>A (n.644-3050G>A)
 gnomAD v4
13g.76996003_76996004dupCA2623298545CLN5,FBXL3c.441_442dup (p.His148ProfsTer?)
c.50_51dup
n.442_443dup
c.439_440dup
n.508_509dup
n.1953_1954dup
n.387_388dup
c.*132_*133dup (n.*132_*133dup)
c.277_278dup
c.89_90dup
n.767_768dup
c.45_46dup (p.His16ProfsTer?)
c.588_589dup (p.His197ProfsTer?)
n.174-3051_174-3050dup
c.424_425dup
c.644-3051_644-3050dup (n.644-3051_644-3050dup)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76996002C>ACA388309074CLN5,FBXL3c.440C>A (p.Pro147His)
c.49C>A
n.441C>A
c.438C>A
n.507C>A
n.1952C>A
n.386C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.276C>A
c.88C>A
n.766C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.587C>A (p.Pro196His)
n.174-3051G>T
c.423C>A
c.644-3051G>T (n.644-3051G>T)
13g.76996002C>GCA388309078CLN5,FBXL3c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.49C>G
n.441C>G
c.438C>G
n.507C>G
n.1952C>G
n.386C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.276C>G
c.88C>G
n.766C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.174-3051G>C
c.423C>G
c.644-3051G>C (n.644-3051G>C)
13g.76996002C>TCA388309076CLN5,FBXL3c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.49C>T
n.441C>T
c.438C>T
n.507C>T
n.1952C>T
n.386C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.276C>T
c.88C>T
n.766C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.174-3051G>A
c.423C>T
c.644-3051G>A (n.644-3051G>A)
13g.76996003C>ACA484486526CLN5,FBXL3c.441C>A (p.Pro147=)
c.50C>A
n.442C>A
c.439C>A
n.508C>A
n.1953C>A
n.387C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.277C>A
c.89C>A
n.767C>A
c.45C>A (p.Pro15=)
c.588C>A (p.Pro196=)
n.174-3052G>T
c.424C>A
c.644-3052G>T (n.644-3052G>T)
13g.76996003C=CA2103428107CLN5,FBXL3c.441C= (p.Pro147=)
c.50C=
n.442C=
c.439C=
n.508C=
n.1953C=
n.387C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.277C=
c.89C=
n.767C=
c.45C= (p.Pro15=)
c.588C= (p.Pro196=)
n.174-3052G=
c.424C=
c.644-3052G= (n.644-3052G=)
13g.76996003C>GCA484486527CLN5,FBXL3c.441C>G (p.Pro147=)
c.50C>G
n.442C>G
c.439C>G
n.508C>G
n.1953C>G
n.387C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.277C>G
c.89C>G
n.767C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
c.588C>G (p.Pro196=)
n.174-3052G>C
c.424C>G
c.644-3052G>C (n.644-3052G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76996003C>TCA484486525CLN5,FBXL3c.441C>T (p.Pro147=)
c.50C>T
n.442C>T
c.439C>T
n.508C>T
n.1953C>T
n.387C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.277C>T
c.89C>T
n.767C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
c.588C>T (p.Pro196=)
n.174-3052G>A
c.424C>T
c.644-3052G>A (n.644-3052G>A)
13g.76996004C>ACA388309081CLN5,FBXL3c.442C>A (p.His148Asn)
c.51C>A
n.443C>A
c.440C>A
n.509C>A
n.1954C>A
n.388C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.278C>A
c.90C>A
n.768C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.174-3053G>T
c.425C>A
c.644-3053G>T (n.644-3053G>T)
13g.76996004C=CA2103428123CLN5,FBXL3c.442C= (p.His148=)
c.51C=
n.443C=
c.440C=
n.509C=
n.1954C=
n.388C=
c.*133C= (n.*133C=)
c.278C=
c.90C=
n.768C=
c.46C= (p.His16=)
c.589C= (p.His197=)
n.174-3053G=
c.425C=
c.644-3053G= (n.644-3053G=)
13g.76996004C>GCA388309083CLN5,FBXL3c.442C>G (p.His148Asp)
c.51C>G
n.443C>G
c.440C>G
n.509C>G
n.1954C>G
n.388C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.278C>G
c.90C>G
n.768C>G
c.46C>G (p.His16Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.174-3053G>C
c.425C>G
c.644-3053G>C (n.644-3053G>C)
13g.76996004C>TCA7007203CLN5,FBXL3c.442C>T (p.His148Tyr)
c.51C>T
n.443C>T
c.440C>T
n.509C>T
n.1954C>T
n.388C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.278C>T
c.90C>T
n.768C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.174-3053G>A
c.425C>T
c.644-3053G>A (n.644-3053G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996005A>CCA388309087CLN5,FBXL3c.443A>C (p.His148Pro)
c.52A>C
n.444A>C
c.441A>C
n.510A>C
n.1955A>C
n.389A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.279A>C
c.91A>C
n.769A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.174-3054T>G
c.426A>C
c.644-3054T>G (n.644-3054T>G)
13g.76996005A>GCA388309089CLN5,FBXL3c.443A>G (p.His148Arg)
c.52A>G
n.444A>G
c.441A>G
n.510A>G
n.1955A>G
n.389A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.279A>G
c.91A>G
n.769A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.174-3054T>C
c.426A>G
c.644-3054T>C (n.644-3054T>C)
13g.76996005A>TCA388309091CLN5,FBXL3c.443A>T (p.His148Leu)
c.52A>T
n.444A>T
c.441A>T
n.510A>T
n.1955A>T
n.389A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.279A>T
c.91A>T
n.769A>T
c.47A>T (p.His16Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.174-3054T>A
c.426A>T
c.644-3054T>A (n.644-3054T>A)
13g.76996006T>ACA388309094CLN5,FBXL3c.444T>A (p.His148Gln)
c.53T>A
n.445T>A
c.442T>A
n.511T>A
n.1956T>A
n.390T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.280T>A
c.92T>A
n.770T>A
c.48T>A (p.His16Gln)
c.591T>A (p.His197Gln)
n.174-3055A>T
c.427T>A
c.644-3055A>T (n.644-3055A>T)
13g.76996006T>CCA484486529CLN5,FBXL3c.444T>C (p.His148=)
c.53T>C
n.445T>C
c.442T>C
n.511T>C
n.1956T>C
n.390T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.280T>C
c.92T>C
n.770T>C
c.48T>C (p.His16=)
c.591T>C (p.His197=)
n.174-3055A>G
c.427T>C
c.644-3055A>G (n.644-3055A>G)
13g.76996006T>GCA388309096CLN5,FBXL3c.444T>G (p.His148Gln)
c.53T>G
n.445T>G
c.442T>G
n.511T>G
n.1956T>G
n.390T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.280T>G
c.92T>G
n.770T>G
c.48T>G (p.His16Gln)
c.591T>G (p.His197Gln)
n.174-3055A>C
c.427T>G
c.644-3055A>C (n.644-3055A>C)
13g.76996007C>ACA388309099CLN5,FBXL3c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.54C>A
n.446C>A
c.443C>A
n.512C>A
n.1957C>A
n.391C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.281C>A
c.93C>A
n.771C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.174-3056G>T
c.428C>A
c.644-3056G>T (n.644-3056G>T)
13g.76996007C>GCA388309101CLN5,FBXL3c.445C>G (p.Leu149Val)
c.54C>G
n.446C>G
c.443C>G
n.512C>G
n.1957C>G
n.391C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.281C>G
c.93C>G
n.771C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.174-3056G>C
c.428C>G
c.644-3056G>C (n.644-3056G>C)
13g.76996007C>TCA388309103CLN5,FBXL3c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.54C>T
n.446C>T
c.443C>T
n.512C>T
n.1957C>T
n.391C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.281C>T
c.93C>T
n.771C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.174-3056G>A
c.428C>T
c.644-3056G>A (n.644-3056G>A)
13g.76996008T>ACA388309105CLN5,FBXL3c.446T>A (p.Leu149His)
c.55T>A
n.447T>A
c.444T>A
n.513T>A
n.1958T>A
n.392T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.282T>A
c.94T>A
n.772T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.174-3057A>T
c.429T>A
c.644-3057A>T (n.644-3057A>T)
13g.76996008T>CCA263901CLN5,FBXL3c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.55T>C
n.447T>C
c.444T>C
n.513T>C
n.1958T>C
n.392T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.282T>C
c.94T>C
n.772T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.174-3057A>G
c.429T>C
c.644-3057A>G (n.644-3057A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996008T>GCA388309108CLN5,FBXL3c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.55T>G
n.447T>G
c.444T>G
n.513T>G
n.1958T>G
n.392T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.282T>G
c.94T>G
n.772T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.174-3057A>C
c.429T>G
c.644-3057A>C (n.644-3057A>C)
13g.76996008T=CA2103428134CLN5,FBXL3c.446T= (p.Leu149=)
c.55T=
n.447T=
c.444T=
n.513T=
n.1958T=
n.392T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.282T=
c.94T=
n.772T=
c.50T= (p.Leu17=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.174-3057A=
c.429T=
c.644-3057A= (n.644-3057A=)
13g.76996009C>ACA484486532CLN5,FBXL3c.447C>A (p.Leu149=)
c.56C>A
n.448C>A
c.445C>A
n.514C>A
n.1959C>A
n.393C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.283C>A
c.95C>A
n.773C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.174-3058G>T
c.430C>A
c.644-3058G>T (n.644-3058G>T)
13g.76996009C=CA2103428144CLN5,FBXL3c.447C= (p.Leu149=)
c.56C=
n.448C=
c.445C=
n.514C=
n.1959C=
n.393C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.283C=
c.95C=
n.773C=
c.51C= (p.Leu17=)
c.594C= (p.Leu198=)
n.174-3058G=
c.430C=
c.644-3058G= (n.644-3058G=)
13g.76996009C>GCA484486533CLN5,FBXL3c.447C>G (p.Leu149=)
c.56C>G
n.448C>G
c.445C>G
n.514C>G
n.1959C>G
n.393C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.283C>G
c.95C>G
n.773C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.174-3058G>C
c.430C>G
c.644-3058G>C (n.644-3058G>C)
 ClinVar
13g.76996009C>TCA484486534CLN5,FBXL3c.447C>T (p.Leu149=)
c.56C>T
n.448C>T
c.445C>T
n.514C>T
n.1959C>T
n.393C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.283C>T
c.95C>T
n.773C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.174-3058G>A
c.430C>T
c.644-3058G>A (n.644-3058G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76996010C>ACA484486535CLN5,FBXL3c.448C>A (p.Arg150=)
c.57C>A
n.449C>A
c.446C>A
n.515C>A
n.1960C>A
n.394C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.284C>A
c.96C>A
n.774C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
c.595C>A (p.Arg199=)
n.174-3059G>T
c.431C>A
c.644-3059G>T (n.644-3059G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996010C=CA2103428155CLN5,FBXL3c.448C= (p.Arg150=)
c.57C=
n.449C=
c.446C=
n.515C=
n.1960C=
n.394C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.284C=
c.96C=
n.774C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.595C= (p.Arg199=)
n.174-3059G=
c.431C=
c.644-3059G= (n.644-3059G=)
13g.76996010C>GCA388309112CLN5,FBXL3c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.57C>G
n.449C>G
c.446C>G
n.515C>G
n.1960C>G
n.394C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.284C>G
c.96C>G
n.774C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.174-3059G>C
c.431C>G
c.644-3059G>C (n.644-3059G>C)
13g.76996010C>TCA313918CLN5,FBXL3c.448C>T (p.Arg150Ter)
c.57C>T
n.449C>T
c.446C>T
n.515C>T
n.1960C>T
n.394C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.284C>T
c.96C>T
n.774C>T
c.52C>T (p.Arg18Ter)
c.595C>T (p.Arg199Ter)
n.174-3059G>A
c.431C>T
c.644-3059G>A (n.644-3059G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76996011G>ACA252176564CLN5,FBXL3c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.58G>A
n.450G>A
c.447G>A
n.516G>A
n.1961G>A
n.395G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.285G>A
c.97G>A
n.775G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.174-3060C>T
c.432G>A
c.644-3060C>T (n.644-3060C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996011G>CCA388309119CLN5,FBXL3c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.58G>C
n.450G>C
c.447G>C
n.516G>C
n.1961G>C
n.395G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.285G>C
c.97G>C
n.775G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.174-3060C>G
c.432G>C
c.644-3060C>G (n.644-3060C>G)
13g.76996011G=CA2103428166CLN5,FBXL3c.449G= (p.Arg150=)
c.58G=
n.450G=
c.447G=
n.516G=
n.1961G=
n.395G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.285G=
c.97G=
n.775G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.174-3060C=
c.432G=
c.644-3060C= (n.644-3060C=)
13g.76996011G>TCA388309121CLN5,FBXL3c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.58G>T
n.450G>T
c.447G>T
n.516G>T
n.1961G>T
n.395G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.285G>T
c.97G>T
n.775G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.174-3060C>A
c.432G>T
c.644-3060C>A (n.644-3060C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76996012A>CCA484486539CLN5,FBXL3c.450A>C (p.Arg150=)
c.59A>C
n.451A>C
c.448A>C
n.517A>C
n.1962A>C
n.396A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.286A>C
c.98A>C
n.776A>C
c.54A>C (p.Arg18=)
c.597A>C (p.Arg199=)
n.174-3061T>G
c.433A>C
c.644-3061T>G (n.644-3061T>G)
13g.76996012A>GCA484486540CLN5,FBXL3c.450A>G (p.Arg150=)
c.59A>G
n.451A>G
c.448A>G
n.517A>G
n.1962A>G
n.396A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.286A>G
c.98A>G
n.776A>G
c.54A>G (p.Arg18=)
c.597A>G (p.Arg199=)
n.174-3061T>C
c.433A>G
c.644-3061T>C (n.644-3061T>C)
 ClinVar
13g.76996012A>TCA484486541CLN5,FBXL3c.450A>T (p.Arg150=)
c.59A>T
n.451A>T
c.448A>T
n.517A>T
n.1962A>T
n.396A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.286A>T
c.98A>T
n.776A>T
c.54A>T (p.Arg18=)
c.597A>T (p.Arg199=)
n.174-3061T>A
c.433A>T
c.644-3061T>A (n.644-3061T>A)
13g.76996013C>ACA388309124CLN5,FBXL3c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.60C>A
n.452C>A
c.449C>A
n.518C>A
n.1963C>A
n.397C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.287C>A
c.99C>A
n.777C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.174-3062G>T
c.434C>A
c.644-3062G>T (n.644-3062G>T)
13g.76996013C=CA2103428173CLN5,FBXL3c.451C= (p.Pro151=)
c.60C=
n.452C=
c.449C=
n.518C=
n.1963C=
n.397C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.287C=
c.99C=
n.777C=
c.55C= (p.Pro19=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.174-3062G=
c.434C=
c.644-3062G= (n.644-3062G=)
13g.76996013C>GCA388309126CLN5,FBXL3c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.60C>G
n.452C>G
c.449C>G
n.518C>G
n.1963C>G
n.397C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.287C>G
c.99C>G
n.777C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.174-3062G>C
c.434C>G
c.644-3062G>C (n.644-3062G>C)
13g.76996013C>TCA7007204CLN5,FBXL3c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.60C>T
n.452C>T
c.449C>T
n.518C>T
n.1963C>T
n.397C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.287C>T
c.99C>T
n.777C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.174-3062G>A
c.434C>T
c.644-3062G>A (n.644-3062G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996014C>ACA388309131CLN5,FBXL3c.452C>A (p.Pro151His)
c.61C>A
n.453C>A
c.450C>A
n.519C>A
n.1964C>A
n.398C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.288C>A
c.100C>A
n.778C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.174-3063G>T
c.435C>A
c.644-3063G>T (n.644-3063G>T)
13g.76996014C>GCA388309133CLN5,FBXL3c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.61C>G
n.453C>G
c.450C>G
n.519C>G
n.1964C>G
n.398C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.288C>G
c.100C>G
n.778C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.174-3063G>C
c.435C>G
c.644-3063G>C (n.644-3063G>C)
13g.76996014C>TCA388309135CLN5,FBXL3c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.61C>T
n.453C>T
c.450C>T
n.519C>T
n.1964C>T
n.398C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.288C>T
c.100C>T
n.778C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.174-3063G>A
c.435C>T
c.644-3063G>A (n.644-3063G>A)
13g.76996015T>ACA484486542CLN5,FBXL3c.453T>A (p.Pro151=)
c.62T>A
n.454T>A
c.451T>A
n.520T>A
n.1965T>A
n.399T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.289T>A
c.101T>A
n.779T>A
c.57T>A (p.Pro19=)
c.600T>A (p.Pro200=)
n.174-3064A>T
c.436T>A
c.644-3064A>T (n.644-3064A>T)
13g.76996015T>CCA484486544CLN5,FBXL3c.453T>C (p.Pro151=)
c.62T>C
n.454T>C
c.451T>C
n.520T>C
n.1965T>C
n.399T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.289T>C
c.101T>C
n.779T>C
c.57T>C (p.Pro19=)
c.600T>C (p.Pro200=)
n.174-3064A>G
c.436T>C
c.644-3064A>G (n.644-3064A>G)
13g.76996015T>GCA484486546CLN5,FBXL3c.453T>G (p.Pro151=)
c.62T>G
n.454T>G
c.451T>G
n.520T>G
n.1965T>G
n.399T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.289T>G
c.101T>G
n.779T>G
c.57T>G (p.Pro19=)
c.600T>G (p.Pro200=)
n.174-3064A>C
c.436T>G
c.644-3064A>C (n.644-3064A>C)
13g.76996016G>ACA388309143CLN5,FBXL3c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.63G>A
n.455G>A
c.452G>A
n.521G>A
n.1966G>A
n.400G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.290G>A
c.102G>A
n.780G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.174-3065C>T
c.437G>A
c.644-3065C>T (n.644-3065C>T)
13g.76996016G>CCA388309139CLN5,FBXL3c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.63G>C
n.455G>C
c.452G>C
n.521G>C
n.1966G>C
n.400G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.290G>C
c.102G>C
n.780G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.174-3065C>G
c.437G>C
c.644-3065C>G (n.644-3065C>G)
13g.76996016G>TCA388309141CLN5,FBXL3c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.63G>T
n.455G>T
c.452G>T
n.521G>T
n.1966G>T
n.400G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.290G>T
c.102G>T
n.780G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.174-3065C>A
c.437G>T
c.644-3065C>A (n.644-3065C>A)
13g.76996017A>CCA388309146CLN5,FBXL3c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.64A>C
n.456A>C
c.453A>C
n.522A>C
n.1967A>C
n.401A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.291A>C
c.103A>C
n.781A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.174-3066T>G
c.438A>C
c.644-3066T>G (n.644-3066T>G)
13g.76996017A>GCA388309149CLN5,FBXL3c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.64A>G
n.456A>G
c.453A>G
n.522A>G
n.1967A>G
n.401A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.291A>G
c.103A>G
n.781A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.174-3066T>C
c.438A>G
c.644-3066T>C (n.644-3066T>C)
13g.76996017A>TCA388309151CLN5,FBXL3c.455A>T (p.Glu152Val)
c.64A>T
n.456A>T
c.453A>T
n.522A>T
n.1967A>T
n.401A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.291A>T
c.103A>T
n.781A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.174-3066T>A
c.438A>T
c.644-3066T>A (n.644-3066T>A)
13g.76996018A>CCA388309154CLN5,FBXL3c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.65A>C
n.457A>C
c.454A>C
n.523A>C
n.1968A>C
n.402A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.292A>C
c.104A>C
n.782A>C
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.174-3067T>G
c.439A>C
c.644-3067T>G (n.644-3067T>G)
13g.76996018A>GCA484486547CLN5,FBXL3c.456A>G (p.Glu152=)
c.65A>G
n.457A>G
c.454A>G
n.523A>G
n.1968A>G
n.402A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.292A>G
c.104A>G
n.782A>G
c.60A>G (p.Glu20=)
c.603A>G (p.Glu201=)
n.174-3067T>C
c.439A>G
c.644-3067T>C (n.644-3067T>C)
13g.76996018A>TCA388309156CLN5,FBXL3c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.65A>T
n.457A>T
c.454A>T
n.523A>T
n.1968A>T
n.402A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.292A>T
c.104A>T
n.782A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.174-3067T>A
c.439A>T
c.644-3067T>A (n.644-3067T>A)
13g.76996019A>CCA388309159CLN5,FBXL3c.457A>C (p.Met153Leu)
c.66A>C
n.458A>C
c.455A>C
n.524A>C
n.1969A>C
n.403A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.293A>C
c.105A>C
n.783A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.174-3068T>G
c.440A>C
c.644-3068T>G (n.644-3068T>G)
13g.76996019A>GCA388309161CLN5,FBXL3c.457A>G (p.Met153Val)
c.66A>G
n.458A>G
c.455A>G
n.524A>G
n.1969A>G
n.403A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.293A>G
c.105A>G
n.783A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
c.604A>G (p.Met202Val)
n.174-3068T>C
c.440A>G
c.644-3068T>C (n.644-3068T>C)
13g.76996019A>TCA388309163CLN5,FBXL3c.457A>T (p.Met153Leu)
c.66A>T
n.458A>T
c.455A>T
n.524A>T
n.1969A>T
n.403A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.293A>T
c.105A>T
n.783A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.174-3068T>A
c.440A>T
c.644-3068T>A (n.644-3068T>A)
13g.76996020T>ACA388309167CLN5,FBXL3c.458T>A (p.Met153Lys)
c.67T>A
n.459T>A
c.456T>A
n.525T>A
n.1970T>A
n.404T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.294T>A
c.106T>A
n.784T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.174-3069A>T
c.441T>A
c.644-3069A>T (n.644-3069A>T)
13g.76996020T>CCA388309170CLN5,FBXL3c.458T>C (p.Met153Thr)
c.67T>C
n.459T>C
c.456T>C
n.525T>C
n.1970T>C
n.404T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.294T>C
c.106T>C
n.784T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.174-3069A>G
c.441T>C
c.644-3069A>G (n.644-3069A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76996020T>GCA388309172CLN5,FBXL3c.458T>G (p.Met153Arg)
c.67T>G
n.459T>G
c.456T>G
n.525T>G
n.1970T>G
n.404T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.294T>G
c.106T>G
n.784T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.174-3069A>C
c.441T>G
c.644-3069A>C (n.644-3069A>C)
13g.76996020T=CA2103428182CLN5,FBXL3c.458T= (p.Met153=)
c.67T=
n.459T=
c.456T=
n.525T=
n.1970T=
n.404T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.294T=
c.106T=
n.784T=
c.62T= (p.Met21=)
c.605T= (p.Met202=)
n.174-3069A=
c.441T=
c.644-3069A= (n.644-3069A=)
13g.76996021G>ACA313921CLN5,FBXL3c.459G>A (p.Met153Ile)
c.68G>A
n.460G>A
c.457G>A
n.526G>A
n.1971G>A
n.405G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.295G>A
c.107G>A
n.785G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.174-3070C>T
c.442G>A
c.644-3070C>T (n.644-3070C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996021G>CCA388309178CLN5,FBXL3c.459G>C (p.Met153Ile)
c.68G>C
n.460G>C
c.457G>C
n.526G>C
n.1971G>C
n.405G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.295G>C
c.107G>C
n.785G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.174-3070C>G
c.442G>C
c.644-3070C>G (n.644-3070C>G)
13g.76996021G=CA2103428191CLN5,FBXL3c.459G= (p.Met153=)
c.68G=
n.460G=
c.457G=
n.526G=
n.1971G=
n.405G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.295G=
c.107G=
n.785G=
c.63G= (p.Met21=)
c.606G= (p.Met202=)
n.174-3070C=
c.442G=
c.644-3070C= (n.644-3070C=)
13g.76996021G>TCA388309174CLN5,FBXL3c.459G>T (p.Met153Ile)
c.68G>T
n.460G>T
c.457G>T
n.526G>T
n.1971G>T
n.405G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.295G>T
c.107G>T
n.785G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.174-3070C>A
c.442G>T
c.644-3070C>A (n.644-3070C>A)
13g.76996022G>ACA388309185CLN5,FBXL3c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.69G>A
n.461G>A
c.458G>A
n.527G>A
n.1972G>A
n.406G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.296G>A
c.108G>A
n.786G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.174-3071C>T
c.443G>A
c.644-3071C>T (n.644-3071C>T)
13g.76996022G>CCA7007205CLN5,FBXL3c.460G>C (p.Asp154His)
c.69G>C
n.461G>C
c.458G>C
n.527G>C
n.1972G>C
n.406G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.296G>C
c.108G>C
n.786G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.174-3071C>G
c.443G>C
c.644-3071C>G (n.644-3071C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996022G=CA2103428200CLN5,FBXL3c.460G= (p.Asp154=)
c.69G=
n.461G=
c.458G=
n.527G=
n.1972G=
n.406G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.296G=
c.108G=
n.786G=
c.64G= (p.Asp22=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.174-3071C=
c.443G=
c.644-3071C= (n.644-3071C=)
13g.76996022G>TCA388309182CLN5,FBXL3c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.69G>T
n.461G>T
c.458G>T
n.527G>T
n.1972G>T
n.406G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.296G>T
c.108G>T
n.786G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.174-3071C>A
c.443G>T
c.644-3071C>A (n.644-3071C>A)
13g.76996023A=CA2103428205CLN5,FBXL3c.461A= (p.Asp154=)
c.70A=
n.462A=
c.459A=
n.528A=
n.1973A=
n.407A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.297A=
c.109A=
n.787A=
c.65A= (p.Asp22=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.174-3072T=
c.444A=
c.644-3072T= (n.644-3072T=)
13g.76996023A>CCA388309188CLN5,FBXL3c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.70A>C
n.462A>C
c.459A>C
n.528A>C
n.1973A>C
n.407A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.297A>C
c.109A>C
n.787A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.174-3072T>G
c.444A>C
c.644-3072T>G (n.644-3072T>G)
13g.76996023A>GCA388309189CLN5,FBXL3c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.70A>G
n.462A>G
c.459A>G
n.528A>G
n.1973A>G
n.407A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.297A>G
c.109A>G
n.787A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.174-3072T>C
c.444A>G
c.644-3072T>C (n.644-3072T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996023A>TCA388309191CLN5,FBXL3c.461A>T (p.Asp154Val)
c.70A>T
n.462A>T
c.459A>T
n.528A>T
n.1973A>T
n.407A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.297A>T
c.109A>T
n.787A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.174-3072T>A
c.444A>T
c.644-3072T>A (n.644-3072T>A)
 dbSNP
13g.76996024T>ACA388309194CLN5,FBXL3c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.71T>A
n.463T>A
c.460T>A
n.529T>A
n.1974T>A
n.408T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.298T>A
c.110T>A
n.788T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.174-3073A>T
c.445T>A
c.644-3073A>T (n.644-3073A>T)
13g.76996024T>CCA484486548CLN5,FBXL3c.462T>C (p.Asp154=)
c.71T>C
n.463T>C
c.460T>C
n.529T>C
n.1974T>C
n.408T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.298T>C
c.110T>C
n.788T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
c.609T>C (p.Asp203=)
n.174-3073A>G
c.445T>C
c.644-3073A>G (n.644-3073A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996024T>GCA388309197CLN5,FBXL3c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.71T>G
n.463T>G
c.460T>G
n.529T>G
n.1974T>G
n.408T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.298T>G
c.110T>G
n.788T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.174-3073A>C
c.445T>G
c.644-3073A>C (n.644-3073A>C)
13g.76996025G>ACA388309199CLN5,FBXL3c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.72G>A
n.464G>A
c.461G>A
n.530G>A
n.1975G>A
n.409G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.299G>A
c.111G>A
n.789G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.174-3074C>T
c.446G>A
c.644-3074C>T (n.644-3074C>T)
13g.76996025G>CCA388309202CLN5,FBXL3c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.72G>C
n.464G>C
c.461G>C
n.530G>C
n.1975G>C
n.409G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.299G>C
c.111G>C
n.789G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.174-3074C>G
c.446G>C
c.644-3074C>G (n.644-3074C>G)
13g.76996025G>TCA388309204CLN5,FBXL3c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.72G>T
n.464G>T
c.461G>T
n.530G>T
n.1975G>T
n.409G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.299G>T
c.111G>T
n.789G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.174-3074C>A
c.446G>T
c.644-3074C>A (n.644-3074C>A)
13g.76996026C>ACA388309208CLN5,FBXL3c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.73C>A
n.465C>A
c.462C>A
n.531C>A
n.1976C>A
n.410C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.300C>A
c.112C>A
n.790C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.174-3075G>T
c.447C>A
c.644-3075G>T (n.644-3075G>T)
13g.76996026C>GCA388309210CLN5,FBXL3c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.73C>G
n.465C>G
c.462C>G
n.531C>G
n.1976C>G
n.410C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.300C>G
c.112C>G
n.790C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.174-3075G>C
c.447C>G
c.644-3075G>C (n.644-3075G>C)
13g.76996026C>TCA388309212CLN5,FBXL3c.464C>T (p.Ala155Val)
c.73C>T
n.465C>T
c.462C>T
n.531C>T
n.1976C>T
n.410C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.300C>T
c.112C>T
n.790C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.174-3075G>A
c.447C>T
c.644-3075G>A (n.644-3075G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.76996029delCA2623298566CLN5,FBXL3c.467del (p.Pro156LeufsTer26)
c.76del
n.468del
c.465del
n.534del
n.1979del
n.413del
c.*158del (n.*158del)
c.303del
c.115del
n.793del
c.71del (p.Pro24LeufsTer26)
c.614del (p.Pro205LeufsTer26)
n.174-3075del
c.450del
c.644-3075del (n.644-3075del)
 gnomAD v4
13g.76996027C>ACA484486551CLN5,FBXL3c.465C>A (p.Ala155=)
c.74C>A
n.466C>A
c.463C>A
n.532C>A
n.1977C>A
n.411C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.301C>A
c.113C>A
n.791C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
c.612C>A (p.Ala204=)
n.174-3076G>T
c.448C>A
c.644-3076G>T (n.644-3076G>T)
 gnomAD v4
13g.76996027C=CA2103428216CLN5,FBXL3c.465C= (p.Ala155=)
c.74C=
n.466C=
c.463C=
n.532C=
n.1977C=
n.411C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.301C=
c.113C=
n.791C=
c.69C= (p.Ala23=)
c.612C= (p.Ala204=)
n.174-3076G=
c.448C=
c.644-3076G= (n.644-3076G=)
13g.76996027C>GCA484486549CLN5,FBXL3c.465C>G (p.Ala155=)
c.74C>G
n.466C>G
c.463C>G
n.532C>G
n.1977C>G
n.411C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.301C>G
c.113C>G
n.791C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
c.612C>G (p.Ala204=)
n.174-3076G>C
c.448C>G
c.644-3076G>C (n.644-3076G>C)
13g.76996027C>TCA484486550CLN5,FBXL3c.465C>T (p.Ala155=)
c.74C>T
n.466C>T
c.463C>T
n.532C>T
n.1977C>T
n.411C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.301C>T
c.113C>T
n.791C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
c.612C>T (p.Ala204=)
n.174-3076G>A
c.448C>T
c.644-3076G>A (n.644-3076G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996028C>ACA388309215CLN5,FBXL3c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.75C>A
n.467C>A
c.464C>A
n.533C>A
n.1978C>A
n.412C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.302C>A
c.114C>A
n.792C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.174-3077G>T
c.449C>A
c.644-3077G>T (n.644-3077G>T)
13g.76996028C=CA2103428226CLN5,FBXL3c.466C= (p.Pro156=)
c.75C=
n.467C=
c.464C=
n.533C=
n.1978C=
n.412C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.302C=
c.114C=
n.792C=
c.70C= (p.Pro24=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.174-3077G=
c.449C=
c.644-3077G= (n.644-3077G=)
13g.76996028C>GCA388309218CLN5,FBXL3c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.75C>G
n.467C>G
c.464C>G
n.533C>G
n.1978C>G
n.412C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.302C>G
c.114C>G
n.792C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.174-3077G>C
c.449C>G
c.644-3077G>C (n.644-3077G>C)
13g.76996028C>TCA263904CLN5,FBXL3c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.75C>T
n.467C>T
c.464C>T
n.533C>T
n.1978C>T
n.412C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.302C>T
c.114C>T
n.792C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.174-3077G>A
c.449C>T
c.644-3077G>A (n.644-3077G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996029C>ACA388309221CLN5,FBXL3c.467C>A (p.Pro156His)
c.76C>A
n.468C>A
c.465C>A
n.534C>A
n.1979C>A
n.413C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.303C>A
c.115C>A
n.793C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.174-3078G>T
c.450C>A
c.644-3078G>T (n.644-3078G>T)
13g.76996029C=CA2103428236CLN5,FBXL3c.467C= (p.Pro156=)
c.76C=
n.468C=
c.465C=
n.534C=
n.1979C=
n.413C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.303C=
c.115C=
n.793C=
c.71C= (p.Pro24=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.174-3078G=
c.450C=
c.644-3078G= (n.644-3078G=)
13g.76996029C>GCA388309223CLN5,FBXL3c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.76C>G
n.468C>G
c.465C>G
n.534C>G
n.1979C>G
n.413C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.303C>G
c.115C>G
n.793C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.174-3078G>C
c.450C>G
c.644-3078G>C (n.644-3078G>C)
13g.76996029C>TCA7007206CLN5,FBXL3c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.76C>T
n.468C>T
c.465C>T
n.534C>T
n.1979C>T
n.413C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.303C>T
c.115C>T
n.793C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.174-3078G>A
c.450C>T
c.644-3078G>A (n.644-3078G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996030T>ACA484486552CLN5,FBXL3c.468T>A (p.Pro156=)
c.77T>A
n.469T>A
c.466T>A
n.535T>A
n.1980T>A
n.414T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.304T>A
c.116T>A
n.794T>A
c.72T>A (p.Pro24=)
c.615T>A (p.Pro205=)
n.174-3079A>T
c.451T>A
c.644-3079A>T (n.644-3079A>T)
13g.76996030T>CCA484486554CLN5,FBXL3c.468T>C (p.Pro156=)
c.77T>C
n.469T>C
c.466T>C
n.535T>C
n.1980T>C
n.414T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.304T>C
c.116T>C
n.794T>C
c.72T>C (p.Pro24=)
c.615T>C (p.Pro205=)
n.174-3079A>G
c.451T>C
c.644-3079A>G (n.644-3079A>G)
 gnomAD v4
13g.76996030T>GCA484486553CLN5,FBXL3c.468T>G (p.Pro156=)
c.77T>G
n.469T>G
c.466T>G
n.535T>G
n.1980T>G
n.414T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.304T>G
c.116T>G
n.794T>G
c.72T>G (p.Pro24=)
c.615T>G (p.Pro205=)
n.174-3079A>C
c.451T>G
c.644-3079A>C (n.644-3079A>C)
13g.76996031T>ACA388309227CLN5,FBXL3c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.78T>A
n.470T>A
c.467T>A
n.536T>A
n.1981T>A
n.415T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.305T>A
c.117T>A
n.795T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.174-3080A>T
c.452T>A
c.644-3080A>T (n.644-3080A>T)
13g.76996031T>CCA388309229CLN5,FBXL3c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.78T>C
n.470T>C
c.467T>C
n.536T>C
n.1981T>C
n.415T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.305T>C
c.117T>C
n.795T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.174-3080A>G
c.452T>C
c.644-3080A>G (n.644-3080A>G)
13g.76996031T>GCA388309231CLN5,FBXL3c.469T>G (p.Phe157Val)
c.78T>G
n.470T>G
c.467T>G
n.536T>G
n.1981T>G
n.415T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.305T>G
c.117T>G
n.795T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.174-3080A>C
c.452T>G
c.644-3080A>C (n.644-3080A>C)
13g.76996032T>ACA388309235CLN5,FBXL3c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.79T>A
n.471T>A
c.468T>A
n.537T>A
n.1982T>A
n.416T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.306T>A
c.118T>A
n.796T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.174-3081A>T
c.453T>A
c.644-3081A>T (n.644-3081A>T)
13g.76996032T>CCA388309237CLN5,FBXL3c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.79T>C
n.471T>C
c.468T>C
n.537T>C
n.1982T>C
n.416T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.306T>C
c.118T>C
n.796T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.174-3081A>G
c.453T>C
c.644-3081A>G (n.644-3081A>G)
13g.76996032T>GCA388309239CLN5,FBXL3c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.79T>G
n.471T>G
c.468T>G
n.537T>G
n.1982T>G
n.416T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.306T>G
c.118T>G
n.796T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.174-3081A>C
c.453T>G
c.644-3081A>C (n.644-3081A>C)
13g.76996033C>ACA388309242CLN5,FBXL3c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.80C>A
n.472C>A
c.469C>A
n.538C>A
n.1983C>A
n.417C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.307C>A
c.119C>A
n.797C>A
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.174-3082G>T
c.454C>A
c.644-3082G>T (n.644-3082G>T)
13g.76996033C>GCA388309243CLN5,FBXL3c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.80C>G
n.472C>G
c.469C>G
n.538C>G
n.1983C>G
n.417C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.307C>G
c.119C>G
n.797C>G
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.174-3082G>C
c.454C>G
c.644-3082G>C (n.644-3082G>C)
13g.76996033C>TCA484486555CLN5,FBXL3c.471C>T (p.Phe157=)
c.80C>T
n.472C>T
c.469C>T
n.538C>T
n.1983C>T
n.417C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.307C>T
c.119C>T
n.797C>T
c.75C>T (p.Phe25=)
c.618C>T (p.Phe206=)
n.174-3082G>A
c.454C>T
c.644-3082G>A (n.644-3082G>A)
 COSMIC
13g.76996034T>ACA388309248CLN5,FBXL3c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.81T>A
n.473T>A
c.470T>A
n.539T>A
n.1984T>A
n.418T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.308T>A
c.120T>A
n.798T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.174-3083A>T
c.455T>A
c.644-3083A>T (n.644-3083A>T)
 gnomAD v4
13g.76996034T>CCA7007207CLN5,FBXL3c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.81T>C
n.473T>C
c.470T>C
n.539T>C
n.1984T>C
n.418T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.308T>C
c.120T>C
n.798T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.174-3083A>G
c.455T>C
c.644-3083A>G (n.644-3083A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996034T>GCA388309246CLN5,FBXL3c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.81T>G
n.473T>G
c.470T>G
n.539T>G
n.1984T>G
n.418T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.308T>G
c.120T>G
n.798T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.174-3083A>C
c.455T>G
c.644-3083A>C (n.644-3083A>C)
13g.76996034T=CA2103428243CLN5,FBXL3c.472T= (p.Trp158=)
c.81T=
n.473T=
c.470T=
n.539T=
n.1984T=
n.418T=
c.*163T= (n.*163T=)
c.308T=
c.120T=
n.798T=
c.76T= (p.Trp26=)
c.619T= (p.Trp207=)
n.174-3083A=
c.455T=
c.644-3083A= (n.644-3083A=)
13g.76996035G>ACA388309252CLN5,FBXL3c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.82G>A
n.474G>A
c.471G>A
n.540G>A
n.1985G>A
n.419G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.309G>A
c.121G>A
n.799G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.174-3084C>T
c.456G>A
c.644-3084C>T (n.644-3084C>T)
 gnomAD v4
13g.76996035G>CCA263907CLN5,FBXL3c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.82G>C
n.474G>C
c.471G>C
n.540G>C
n.1985G>C
n.419G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.309G>C
c.121G>C
n.799G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.620G>C (p.Trp207Ser)
n.174-3084C>G
c.456G>C
c.644-3084C>G (n.644-3084C>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76996035G=CA2103428251CLN5,FBXL3c.473G= (p.Trp158=)
c.82G=
n.474G=
c.471G=
n.540G=
n.1985G=
n.419G=
c.*164G= (n.*164G=)
c.309G=
c.121G=
n.799G=
c.77G= (p.Trp26=)
c.620G= (p.Trp207=)
n.174-3084C=
c.456G=
c.644-3084C= (n.644-3084C=)
13g.76996035G>TCA388309255CLN5,FBXL3c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.82G>T
n.474G>T
c.471G>T
n.540G>T
n.1985G>T
n.419G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.309G>T
c.121G>T
n.799G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.174-3084C>A
c.456G>T
c.644-3084C>A (n.644-3084C>A)
 gnomAD v4
13g.76996036delCA2695199767CLN5,FBXL3c.474del (p.Trp158CysfsTer24)
c.83del
n.475del
c.472del
n.541del
n.1986del
n.420del
c.*165del (n.*165del)
c.310del
c.122del
n.800del
c.78del (p.Trp26CysfsTer24)
c.621del (p.Trp207CysfsTer24)
n.174-3084del
c.457del
c.644-3084del (n.644-3084del)
 ClinVar
13g.76996036G>ACA388309258CLN5,FBXL3c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.83G>A
n.475G>A
c.472G>A
n.541G>A
n.1986G>A
n.420G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.310G>A
c.122G>A
n.800G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.621G>A (p.Trp207Ter)
n.174-3085C>T
c.457G>A
c.644-3085C>T (n.644-3085C>T)
 gnomAD v4
13g.76996036G>CCA388309260CLN5,FBXL3c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.83G>C
n.475G>C
c.472G>C
n.541G>C
n.1986G>C
n.420G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.310G>C
c.122G>C
n.800G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.174-3085C>G
c.457G>C
c.644-3085C>G (n.644-3085C>G)
13g.76996036G>TCA388309262CLN5,FBXL3c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.83G>T
n.475G>T
c.472G>T
n.541G>T
n.1986G>T
n.420G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.310G>T
c.122G>T
n.800G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.174-3085C>A
c.457G>T
c.644-3085C>A (n.644-3085C>A)
13g.76996037T>ACA388309269CLN5,FBXL3c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.84T>A
n.476T>A
c.473T>A
n.542T>A
n.1987T>A
n.421T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.311T>A
c.123T>A
n.801T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.174-3086A>T
c.458T>A
c.644-3086A>T (n.644-3086A>T)
13g.76996037T>CCA388309265CLN5,FBXL3c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.84T>C
n.476T>C
c.473T>C
n.542T>C
n.1987T>C
n.421T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.311T>C
c.123T>C
n.801T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.174-3086A>G
c.458T>C
c.644-3086A>G (n.644-3086A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996037T>GCA388309267CLN5,FBXL3c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.84T>G
n.476T>G
c.473T>G
n.542T>G
n.1987T>G
n.421T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.311T>G
c.123T>G
n.801T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.174-3086A>C
c.458T>G
c.644-3086A>C (n.644-3086A>C)
13g.76996038G>ACA388309272CLN5,FBXL3c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.85G>A
n.477G>A
c.474G>A
n.543G>A
n.1988G>A
n.422G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.312G>A
c.124G>A
n.802G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.174-3087C>T
c.459G>A
c.644-3087C>T (n.644-3087C>T)
13g.76996038G>CCA388309274CLN5,FBXL3c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.85G>C
n.477G>C
c.474G>C
n.543G>C
n.1988G>C
n.422G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.312G>C
c.124G>C
n.802G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.174-3087C>G
c.459G>C
c.644-3087C>G (n.644-3087C>G)
13g.76996038G>TCA388309276CLN5,FBXL3c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.85G>T
n.477G>T
c.474G>T
n.543G>T
n.1988G>T
n.422G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.312G>T
c.124G>T
n.802G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.174-3087C>A
c.459G>T
c.644-3087C>A (n.644-3087C>A)
13g.76996039T>ACA388309279CLN5,FBXL3c.477T>A (p.Cys159Ter)
c.86T>A
n.478T>A
c.475T>A
n.544T>A
n.1989T>A
n.423T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.313T>A
c.125T>A
n.803T>A
c.81T>A (p.Cys27Ter)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.174-3088A>T
c.460T>A
c.644-3088A>T (n.644-3088A>T)
13g.76996039T>CCA484486556CLN5,FBXL3c.477T>C (p.Cys159=)
c.86T>C
n.478T>C
c.475T>C
n.544T>C
n.1989T>C
n.423T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.313T>C
c.125T>C
n.803T>C
c.81T>C (p.Cys27=)
c.624T>C (p.Cys208=)
n.174-3088A>G
c.460T>C
c.644-3088A>G (n.644-3088A>G)
 gnomAD v4
13g.76996039T>GCA388309281CLN5,FBXL3c.477T>G (p.Cys159Trp)
c.86T>G
n.478T>G
c.475T>G
n.544T>G
n.1989T>G
n.423T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.313T>G
c.125T>G
n.803T>G
c.81T>G (p.Cys27Trp)
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.174-3088A>C
c.460T>G
c.644-3088A>C (n.644-3088A>C)
13g.76996040A>CCA388309285CLN5,FBXL3c.478A>C (p.Asn160His)
c.87A>C
n.479A>C
c.476A>C
n.545A>C
n.1990A>C
n.424A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.314A>C
c.126A>C
n.804A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.174-3089T>G
c.461A>C
c.644-3089T>G (n.644-3089T>G)
13g.76996040A>GCA388309289CLN5,FBXL3c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.87A>G
n.479A>G
c.476A>G
n.545A>G
n.1990A>G
n.424A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.314A>G
c.126A>G
n.804A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.174-3089T>C
c.461A>G
c.644-3089T>C (n.644-3089T>C)
13g.76996040A>TCA388309287CLN5,FBXL3c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.87A>T
n.479A>T
c.476A>T
n.545A>T
n.1990A>T
n.424A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.314A>T
c.126A>T
n.804A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.174-3089T>A
c.461A>T
c.644-3089T>A (n.644-3089T>A)
13g.76996041A=CA2103428258CLN5,FBXL3c.479A= (p.Asn160=)
c.88A=
n.480A=
c.477A=
n.546A=
n.1991A=
n.425A=
c.*170A= (n.*170A=)
c.315A=
c.127A=
n.805A=
c.83A= (p.Asn28=)
c.626A= (p.Asn209=)
n.174-3090T=
c.462A=
c.644-3090T= (n.644-3090T=)
13g.76996041A>CCA388309292CLN5,FBXL3c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.88A>C
n.480A>C
c.477A>C
n.546A>C
n.1991A>C
n.425A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.315A>C
c.127A>C
n.805A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.174-3090T>G
c.462A>C
c.644-3090T>G (n.644-3090T>G)
13g.76996041A>GCA388309294CLN5,FBXL3c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.88A>G
n.480A>G
c.477A>G
n.546A>G
n.1991A>G
n.425A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.315A>G
c.127A>G
n.805A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.174-3090T>C
c.462A>G
c.644-3090T>C (n.644-3090T>C)
 dbSNP
13g.76996041A>TCA388309297CLN5,FBXL3c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.88A>T
n.480A>T
c.477A>T
n.546A>T
n.1991A>T
n.425A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.315A>T
c.127A>T
n.805A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.174-3090T>A
c.462A>T
c.644-3090T>A (n.644-3090T>A)
13g.76996042T>ACA388309301CLN5,FBXL3c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.89T>A
n.481T>A
c.478T>A
n.547T>A
n.1992T>A
n.426T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.316T>A
c.128T>A
n.806T>A
c.84T>A (p.Asn28Lys)
c.627T>A (p.Asn209Lys)
n.174-3091A>T
c.463T>A
c.644-3091A>T (n.644-3091A>T)
13g.76996042T>CCA484486557CLN5,FBXL3c.480T>C (p.Asn160=)
c.89T>C
n.481T>C
c.478T>C
n.547T>C
n.1992T>C
n.426T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.316T>C
c.128T>C
n.806T>C
c.84T>C (p.Asn28=)
c.627T>C (p.Asn209=)
n.174-3091A>G
c.463T>C
c.644-3091A>G (n.644-3091A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76996042T>GCA388309302CLN5,FBXL3c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.89T>G
n.481T>G
c.478T>G
n.547T>G
n.1992T>G
n.426T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.316T>G
c.128T>G
n.806T>G
c.84T>G (p.Asn28Lys)
c.627T>G (p.Asn209Lys)
n.174-3091A>C
c.463T>G
c.644-3091A>C (n.644-3091A>C)
13g.76996043C>ACA388309305CLN5,FBXL3c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.90C>A
n.482C>A
c.479C>A
n.548C>A
n.1993C>A
n.427C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.317C>A
c.129C>A
n.807C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.174-3092G>T
c.464C>A
c.644-3092G>T (n.644-3092G>T)
 gnomAD v4
13g.76996043C>GCA388309307CLN5,FBXL3c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.90C>G
n.482C>G
c.479C>G
n.548C>G
n.1993C>G
n.427C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.317C>G
c.129C>G
n.807C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.174-3092G>C
c.464C>G
c.644-3092G>C (n.644-3092G>C)
13g.76996043C>TCA388309309CLN5,FBXL3c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.90C>T
n.482C>T
c.479C>T
n.548C>T
n.1993C>T
n.427C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.317C>T
c.129C>T
n.807C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.174-3092G>A
c.464C>T
c.644-3092G>A (n.644-3092G>A)
13g.76996044A>CCA388309312CLN5,FBXL3c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.91A>C
n.483A>C
c.480A>C
n.549A>C
n.1994A>C
n.428A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.318A>C
c.130A>C
n.808A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.174-3093T>G
c.465A>C
c.644-3093T>G (n.644-3093T>G)
13g.76996044A>GCA388309314CLN5,FBXL3c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.91A>G
n.483A>G
c.480A>G
n.549A>G
n.1994A>G
n.428A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.318A>G
c.130A>G
n.808A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.174-3093T>C
c.465A>G
c.644-3093T>C (n.644-3093T>C)
13g.76996044A>TCA388309316CLN5,FBXL3c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.91A>T
n.483A>T
c.480A>T
n.549A>T
n.1994A>T
n.428A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.318A>T
c.130A>T
n.808A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.174-3093T>A
c.465A>T
c.644-3093T>A (n.644-3093T>A)
13g.76996045A>CCA388309319CLN5,FBXL3c.483A>C (p.Gln161His)
c.92A>C
n.484A>C
c.481A>C
n.550A>C
n.1995A>C
n.429A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.319A>C
c.131A>C
n.809A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
c.630A>C (p.Gln210His)
n.174-3094T>G
c.466A>C
c.644-3094T>G (n.644-3094T>G)
13g.76996045A>GCA484486558CLN5,FBXL3c.483A>G (p.Gln161=)
c.92A>G
n.484A>G
c.481A>G
n.550A>G
n.1995A>G
n.429A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.319A>G
c.131A>G
n.809A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
c.630A>G (p.Gln210=)
n.174-3094T>C
c.466A>G
c.644-3094T>C (n.644-3094T>C)
13g.76996045A>TCA388309321CLN5,FBXL3c.483A>T (p.Gln161His)
c.92A>T
n.484A>T
c.481A>T
n.550A>T
n.1995A>T
n.429A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.319A>T
c.131A>T
n.809A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
c.630A>T (p.Gln210His)
n.174-3094T>A
c.466A>T
c.644-3094T>A (n.644-3094T>A)
13g.76996046G>ACA388309325CLN5,FBXL3c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.93G>A
n.485G>A
c.482G>A
n.551G>A
n.1996G>A
n.430G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.320G>A
c.132G>A
n.810G>A
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.174-3095C>T
c.467G>A
c.644-3095C>T (n.644-3095C>T)
13g.76996046G>CCA388309327CLN5,FBXL3c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.93G>C
n.485G>C
c.482G>C
n.551G>C
n.1996G>C
n.430G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.320G>C
c.132G>C
n.810G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.174-3095C>G
c.467G>C
c.644-3095C>G (n.644-3095C>G)
13g.76996046G>TCA388309324CLN5,FBXL3c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.93G>T
n.485G>T
c.482G>T
n.551G>T
n.1996G>T
n.430G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.320G>T
c.132G>T
n.810G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.174-3095C>A
c.467G>T
c.644-3095C>A (n.644-3095C>A)
13g.76996047G>ACA388309332CLN5,FBXL3c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.94G>A
n.486G>A
c.483G>A
n.552G>A
n.1997G>A
n.431G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.321G>A
c.133G>A
n.811G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.174-3096C>T
c.468G>A
c.644-3096C>T (n.644-3096C>T)
13g.76996047G>CCA388309330CLN5,FBXL3c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.94G>C
n.486G>C
c.483G>C
n.552G>C
n.1997G>C
n.431G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.321G>C
c.133G>C
n.811G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.174-3096C>G
c.468G>C
c.644-3096C>G (n.644-3096C>G)
13g.76996047G>TCA388309335CLN5,FBXL3c.485G>T (p.Gly162Val)
c.94G>T
n.486G>T
c.483G>T
n.552G>T
n.1997G>T
n.431G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.321G>T
c.133G>T
n.811G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.174-3096C>A
c.468G>T
c.644-3096C>A (n.644-3096C>A)
13g.76996048C>ACA484486559CLN5,FBXL3c.486C>A (p.Gly162=)
c.95C>A
n.487C>A
c.484C>A
n.553C>A
n.1998C>A
n.432C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.322C>A
c.134C>A
n.812C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.174-3097G>T
c.469C>A
c.644-3097G>T (n.644-3097G>T)
 ClinVar
13g.76996048C=CA2103428263CLN5,FBXL3c.486C= (p.Gly162=)
c.95C=
n.487C=
c.484C=
n.553C=
n.1998C=
n.432C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.322C=
c.134C=
n.812C=
c.90C= (p.Gly30=)
c.633C= (p.Gly211=)
n.174-3097G=
c.469C=
c.644-3097G= (n.644-3097G=)
13g.76996048C>GCA484486560CLN5,FBXL3c.486C>G (p.Gly162=)
c.95C>G
n.487C>G
c.484C>G
n.553C>G
n.1998C>G
n.432C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.322C>G
c.134C>G
n.812C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.174-3097G>C
c.469C>G
c.644-3097G>C (n.644-3097G>C)
 ClinVar
13g.76996048C>TCA7007208CLN5,FBXL3c.486C>T (p.Gly162=)
c.95C>T
n.487C>T
c.484C>T
n.553C>T
n.1998C>T
n.432C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.322C>T
c.134C>T
n.812C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.174-3097G>A
c.469C>T
c.644-3097G>A (n.644-3097G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76996049G>ACA313897CLN5,FBXL3c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.96G>A
n.488G>A
c.485G>A
n.554G>A
n.1999G>A
n.433G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.323G>A
c.135G>A
n.813G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.174-3098C>T
c.470G>A
c.644-3098C>T (n.644-3098C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996049G>CCA388309341CLN5,FBXL3c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.96G>C
n.488G>C
c.485G>C
n.554G>C
n.1999G>C
n.433G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.323G>C
c.135G>C
n.813G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.174-3098C>G
c.470G>C
c.644-3098C>G (n.644-3098C>G)
13g.76996049G=CA2103428273CLN5,FBXL3c.487G= (p.Ala163=)
c.96G=
n.488G=
c.485G=
n.554G=
n.1999G=
n.433G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.323G=
c.135G=
n.813G=
c.91G= (p.Ala31=)
c.634G= (p.Ala212=)
n.174-3098C=
c.470G=
c.644-3098C= (n.644-3098C=)
13g.76996049G>TCA388309343CLN5,FBXL3c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.96G>T
n.488G>T
c.485G>T
n.554G>T
n.1999G>T
n.433G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.323G>T
c.135G>T
n.813G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.174-3098C>A
c.470G>T
c.644-3098C>A (n.644-3098C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996050C>ACA388309346CLN5,FBXL3c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.97C>A
n.489C>A
c.486C>A
n.555C>A
n.2000C>A
n.434C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.324C>A
c.136C>A
n.814C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.174-3099G>T
c.471C>A
c.644-3099G>T (n.644-3099G>T)
13g.76996050C>GCA388309348CLN5,FBXL3c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.97C>G
n.489C>G
c.486C>G
n.555C>G
n.2000C>G
n.434C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.324C>G
c.136C>G
n.814C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.174-3099G>C
c.471C>G
c.644-3099G>C (n.644-3099G>C)
13g.76996050C>TCA388309349CLN5,FBXL3c.488C>T (p.Ala163Val)
c.97C>T
n.489C>T
c.486C>T
n.555C>T
n.2000C>T
n.434C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.324C>T
c.136C>T
n.814C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.174-3099G>A
c.471C>T
c.644-3099G>A (n.644-3099G>A)
13g.76996051T>ACA484486561CLN5,FBXL3c.489T>A (p.Ala163=)
c.98T>A
n.490T>A
c.487T>A
n.556T>A
n.2001T>A
n.435T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.325T>A
c.137T>A
n.815T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.636T>A (p.Ala212=)
n.174-3100A>T
c.472T>A
c.644-3100A>T (n.644-3100A>T)
13g.76996051T>CCA484486562CLN5,FBXL3c.489T>C (p.Ala163=)
c.98T>C
n.490T>C
c.487T>C
n.556T>C
n.2001T>C
n.435T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.325T>C
c.137T>C
n.815T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.636T>C (p.Ala212=)
n.174-3100A>G
c.472T>C
c.644-3100A>G (n.644-3100A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996051T>GCA484486563CLN5,FBXL3c.489T>G (p.Ala163=)
c.98T>G
n.490T>G
c.487T>G
n.556T>G
n.2001T>G
n.435T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.325T>G
c.137T>G
n.815T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.636T>G (p.Ala212=)
n.174-3100A>C
c.472T>G
c.644-3100A>C (n.644-3100A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched