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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.76995827C>T | CA611398045 | CLN5,FBXL3 | c.340-75C>T (n.340-75C>T) n.341-75C>T c.279-16C>T n.407-75C>T n.1777C>T n.286-75C>T c.*31-75C>T (n.*31-75C>T) c.176-75C>T n.591C>T c.487-75C>T (n.487-75C>T) n.174-2876G>A c.323-75C>T c.644-2876G>A (n.644-2876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.76995829T>G | CA2623298502 | CLN5,FBXL3 | c.340-73T>G (n.340-73T>G) n.341-73T>G c.279-14T>G n.407-73T>G n.1779T>G n.286-73T>G c.*31-73T>G (n.*31-73T>G) c.176-73T>G n.593T>G c.487-73T>G (n.487-73T>G) n.174-2878A>C c.323-73T>G c.644-2878A>C (n.644-2878A>C) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.76995830T>C | CA2575430151 | CLN5,FBXL3 | c.340-72T>C (n.340-72T>C) n.341-72T>C c.279-13T>C n.407-72T>C n.1780T>C n.286-72T>C c.*31-72T>C (n.*31-72T>C) c.176-72T>C n.594T>C c.487-72T>C (n.487-72T>C) n.174-2879A>G c.323-72T>C c.644-2879A>G (n.644-2879A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995833C>A | CA2575430152 | CLN5,FBXL3 | c.340-69C>A (n.340-69C>A) n.341-69C>A c.279-10C>A n.407-69C>A n.1783C>A n.286-69C>A c.*31-69C>A (n.*31-69C>A) c.176-69C>A n.597C>A c.487-69C>A (n.487-69C>A) n.174-2882G>T c.323-69C>A c.644-2882G>T (n.644-2882G>T) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.76995835C>T | CA957798695 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C>T (n.340-67C>T) n.341-67C>T c.279-8C>T n.407-67C>T n.1785C>T n.286-67C>T c.*31-67C>T (n.*31-67C>T) c.176-67C>T n.599C>T c.487-67C>T (n.487-67C>T) n.174-2884G>A c.323-67C>T c.644-2884G>A (n.644-2884G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995836C>T | CA2575430153 | CLN5,FBXL3 | c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.341-66C>T c.279-7C>T n.407-66C>T n.1786C>T n.286-66C>T c.*31-66C>T (n.*31-66C>T) c.176-66C>T n.600C>T c.487-66C>T (n.487-66C>T) n.174-2885G>A c.323-66C>T c.644-2885G>A (n.644-2885G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995837T>C | CA957798699 | CLN5,FBXL3 | c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.341-65T>C c.279-6T>C n.407-65T>C n.1787T>C n.286-65T>C c.*31-65T>C (n.*31-65T>C) c.176-65T>C n.601T>C c.487-65T>C (n.487-65T>C) n.174-2886A>G c.323-65T>C c.644-2886A>G (n.644-2886A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995837T= | CA2103423754 | CLN5,FBXL3 | c.340-65T= (n.340-65T=) n.341-65T= c.279-6T= n.407-65T= n.1787T= n.286-65T= c.*31-65T= (n.*31-65T=) c.176-65T= n.601T= c.487-65T= (n.487-65T=) n.174-2886A= c.323-65T= c.644-2886A= (n.644-2886A=) | |
| 13 | g.76995838A= | CA2103423756 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A= (n.340-64A=) n.341-64A= c.279-5A= n.407-64A= n.1788A= n.286-64A= c.*31-64A= (n.*31-64A=) c.176-64A= n.602A= c.487-64A= (n.487-64A=) n.174-2887T= c.323-64A= c.644-2887T= (n.644-2887T=) | |
| 13 | g.76995838A>C | CA2623298506 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A>C (n.340-64A>C) n.341-64A>C c.279-5A>C n.407-64A>C n.1788A>C n.286-64A>C c.*31-64A>C (n.*31-64A>C) c.176-64A>C n.602A>C c.487-64A>C (n.487-64A>C) n.174-2887T>G c.323-64A>C c.644-2887T>G (n.644-2887T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995838A>G | CA252176516 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A>G (n.340-64A>G) n.341-64A>G c.279-5A>G n.407-64A>G n.1788A>G n.286-64A>G c.*31-64A>G (n.*31-64A>G) c.176-64A>G n.602A>G c.487-64A>G (n.487-64A>G) n.174-2887T>C c.323-64A>G c.644-2887T>C (n.644-2887T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995839T>C | CA2575430154 | CLN5,FBXL3 | c.340-63T>C (n.340-63T>C) n.341-63T>C c.279-4T>C n.407-63T>C n.1789T>C n.286-63T>C c.*31-63T>C (n.*31-63T>C) c.176-63T>C n.603T>C c.487-63T>C (n.487-63T>C) n.174-2888A>G c.323-63T>C c.644-2888A>G (n.644-2888A>G) | |
| 13 | g.76995840C>A | CA2575430155 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>A (n.340-62C>A) n.341-62C>A c.279-3C>A n.407-62C>A n.1790C>A n.286-62C>A c.*31-62C>A (n.*31-62C>A) c.176-62C>A n.604C>A c.487-62C>A (n.487-62C>A) n.174-2889G>T c.323-62C>A c.644-2889G>T (n.644-2889G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995840C= | CA2103423761 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C= (n.340-62C=) n.341-62C= c.279-3C= n.407-62C= n.1790C= n.286-62C= c.*31-62C= (n.*31-62C=) c.176-62C= n.604C= c.487-62C= (n.487-62C=) n.174-2889G= c.323-62C= c.644-2889G= (n.644-2889G=) | |
| 13 | g.76995840C>G | CA252176518 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>G (n.340-62C>G) n.341-62C>G c.279-3C>G n.407-62C>G n.1790C>G n.286-62C>G c.*31-62C>G (n.*31-62C>G) c.176-62C>G n.604C>G c.487-62C>G (n.487-62C>G) n.174-2889G>C c.323-62C>G c.644-2889G>C (n.644-2889G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995840C>T | CA2103423762 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>T (n.340-62C>T) n.341-62C>T c.279-3C>T n.407-62C>T n.1790C>T n.286-62C>T c.*31-62C>T (n.*31-62C>T) c.176-62C>T n.604C>T c.487-62C>T (n.487-62C>T) n.174-2889G>A c.323-62C>T c.644-2889G>A (n.644-2889G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76995841A= | CA2103423763 | CLN5,FBXL3 | c.340-61A= (n.340-61A=) n.341-61A= c.279-2A= n.407-61A= n.1791A= n.286-61A= c.*31-61A= (n.*31-61A=) c.176-61A= n.605A= c.487-61A= (n.487-61A=) n.174-2890T= c.323-61A= c.644-2890T= (n.644-2890T=) | |
| 13 | g.76995841A>G | CA701023396 | CLN5,FBXL3 | c.340-61A>G (n.340-61A>G) n.341-61A>G c.279-2A>G n.407-61A>G n.1791A>G n.286-61A>G c.*31-61A>G (n.*31-61A>G) c.176-61A>G n.605A>G c.487-61A>G (n.487-61A>G) n.174-2890T>C c.323-61A>G c.644-2890T>C (n.644-2890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995842G>A | CA2623298507 | CLN5,FBXL3 | c.340-60G>A (n.340-60G>A) n.341-60G>A c.279-1G>A n.407-60G>A n.1792G>A n.286-60G>A c.*31-60G>A (n.*31-60G>A) c.176-60G>A n.606G>A c.487-60G>A (n.487-60G>A) n.174-2891C>T c.323-60G>A c.644-2891C>T (n.644-2891C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995847C>A | CA2575430156 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C>A (n.340-55C>A) n.341-55C>A c.283C>A n.407-55C>A n.1797C>A n.286-55C>A c.*31-55C>A (n.*31-55C>A) c.176-55C>A n.611C>A c.487-55C>A (n.487-55C>A) n.174-2896G>T c.323-55C>A c.644-2896G>T (n.644-2896G>T) | |
| 13 | g.76995847C= | CA2103423766 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C= (n.340-55C=) n.341-55C= c.283C= n.407-55C= n.1797C= n.286-55C= c.*31-55C= (n.*31-55C=) c.176-55C= n.611C= c.487-55C= (n.487-55C=) n.174-2896G= c.323-55C= c.644-2896G= (n.644-2896G=) | |
| 13 | g.76995847C>T | CA2103423767 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C>T (n.340-55C>T) n.341-55C>T c.283C>T n.407-55C>T n.1797C>T n.286-55C>T c.*31-55C>T (n.*31-55C>T) c.176-55C>T n.611C>T c.487-55C>T (n.487-55C>T) n.174-2896G>A c.323-55C>T c.644-2896G>A (n.644-2896G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76995849T>C | CA611398046 | CLN5,FBXL3 | c.340-53T>C (n.340-53T>C) n.341-53T>C c.285T>C n.407-53T>C n.1799T>C n.286-53T>C c.*31-53T>C (n.*31-53T>C) c.176-53T>C n.613T>C c.487-53T>C (n.487-53T>C) n.174-2898A>G c.323-53T>C c.644-2898A>G (n.644-2898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995849T= | CA2103423768 | CLN5,FBXL3 | c.340-53T= (n.340-53T=) n.341-53T= c.285T= n.407-53T= n.1799T= n.286-53T= c.*31-53T= (n.*31-53T=) c.176-53T= n.613T= c.487-53T= (n.487-53T=) n.174-2898A= c.323-53T= c.644-2898A= (n.644-2898A=) | |
| 13 | g.76995850_76995877del | CA2623298508 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_340-25del (n.340-52_340-25del) n.341-52_341-25del c.286_313del n.407-52_407-25del n.1800_1827del n.286-52_286-25del c.*31-52_*31-25del (n.*31-52_*31-25del) c.176-52_176-25del n.614_641del c.487-52_487-25del (n.487-52_487-25del) n.174-2925_174-2898del c.323-52_323-25del c.644-2925_644-2898del (n.644-2925_644-2898del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995850G>C | CA701023407 | CLN5,FBXL3 | c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.341-52G>C c.286G>C n.407-52G>C n.1800G>C n.286-52G>C c.*31-52G>C (n.*31-52G>C) c.176-52G>C n.614G>C c.487-52G>C (n.487-52G>C) n.174-2899C>G c.323-52G>C c.644-2899C>G (n.644-2899C>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995850G= | CA2103423771 | CLN5,FBXL3 | c.340-52G= (n.340-52G=) n.341-52G= c.286G= n.407-52G= n.1800G= n.286-52G= c.*31-52G= (n.*31-52G=) c.176-52G= n.614G= c.487-52G= (n.487-52G=) n.174-2899C= c.323-52G= c.644-2899C= (n.644-2899C=) | |
| 13 | g.76995851del | CA2623298509 | CLN5,FBXL3 | c.340-51del (n.340-51del) n.341-51del c.287del n.407-51del n.1801del n.286-51del c.*31-51del (n.*31-51del) c.176-51del n.615del c.487-51del (n.487-51del) n.174-2899del c.323-51del c.644-2899del (n.644-2899del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995850_76995927delinsTAACGGG | CA2580087761 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_365delinsTAACGGG n.341-52_366delinsTAACGGG c.286_363delinsTAACGGG n.407-52_432delinsTAACGGG n.1800_1877delinsTAACGGG n.286-52_311delinsTAACGGG c.*31-52_*56delinsTAACGGG c.176-52_201delinsTAACGGG n.614_691delinsTAACGGG c.487-52_512delinsTAACGGG n.174-2976_174-2899delinsCCCGTTA c.323-52_348delinsTAACGGG c.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA (n.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA) | ClinVar |
| 13 | g.76995851G>T | CA2623298510 | CLN5,FBXL3 | c.340-51G>T (n.340-51G>T) n.341-51G>T c.287G>T n.407-51G>T n.1801G>T n.286-51G>T c.*31-51G>T (n.*31-51G>T) c.176-51G>T n.615G>T c.487-51G>T (n.487-51G>T) n.174-2900C>A c.323-51G>T c.644-2900C>A (n.644-2900C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995852A>T | CA2799793430 | CLN5,FBXL3 | c.340-50A>T (n.340-50A>T) n.341-50A>T c.288A>T n.407-50A>T n.1802A>T n.286-50A>T c.*31-50A>T (n.*31-50A>T) c.176-50A>T n.616A>T c.487-50A>T (n.487-50A>T) n.174-2901T>A c.323-50A>T c.644-2901T>A (n.644-2901T>A) | |
| 13 | g.76995853C>A | CA2623298511 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>A (n.340-49C>A) n.341-49C>A c.289C>A n.407-49C>A n.1803C>A n.286-49C>A c.*31-49C>A (n.*31-49C>A) c.176-49C>A n.617C>A c.487-49C>A (n.487-49C>A) n.174-2902G>T c.323-49C>A c.644-2902G>T (n.644-2902G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995853C= | CA2103423773 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C= (n.340-49C=) n.341-49C= c.289C= n.407-49C= n.1803C= n.286-49C= c.*31-49C= (n.*31-49C=) c.176-49C= n.617C= c.487-49C= (n.487-49C=) n.174-2902G= c.323-49C= c.644-2902G= (n.644-2902G=) | |
| 13 | g.76995853C>G | CA701023408 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>G (n.340-49C>G) n.341-49C>G c.289C>G n.407-49C>G n.1803C>G n.286-49C>G c.*31-49C>G (n.*31-49C>G) c.176-49C>G n.617C>G c.487-49C>G (n.487-49C>G) n.174-2902G>C c.323-49C>G c.644-2902G>C (n.644-2902G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995853C>T | CA2575430157 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>T (n.340-49C>T) n.341-49C>T c.289C>T n.407-49C>T n.1803C>T n.286-49C>T c.*31-49C>T (n.*31-49C>T) c.176-49C>T n.617C>T c.487-49C>T (n.487-49C>T) n.174-2902G>A c.323-49C>T c.644-2902G>A (n.644-2902G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995854C= | CA2103427658 | CLN5,FBXL3 | c.340-48C= (n.340-48C=) n.341-48C= c.290C= n.407-48C= n.1804C= n.286-48C= c.*31-48C= (n.*31-48C=) c.176-48C= n.618C= c.487-48C= (n.487-48C=) n.174-2903G= c.323-48C= c.644-2903G= (n.644-2903G=) | |
| 13 | g.76995854C>T | CA701023409 | CLN5,FBXL3 | c.340-48C>T (n.340-48C>T) n.341-48C>T c.290C>T n.407-48C>T n.1804C>T n.286-48C>T c.*31-48C>T (n.*31-48C>T) c.176-48C>T n.618C>T c.487-48C>T (n.487-48C>T) n.174-2903G>A c.323-48C>T c.644-2903G>A (n.644-2903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995855C>A | CA2623298512 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C>A (n.340-47C>A) n.341-47C>A c.291C>A n.407-47C>A n.1805C>A n.286-47C>A c.*31-47C>A (n.*31-47C>A) c.176-47C>A n.619C>A c.487-47C>A (n.487-47C>A) n.174-2904G>T c.323-47C>A c.644-2904G>T (n.644-2904G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995855C= | CA2103427667 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C= (n.340-47C=) n.341-47C= c.291C= n.407-47C= n.1805C= n.286-47C= c.*31-47C= (n.*31-47C=) c.176-47C= n.619C= c.487-47C= (n.487-47C=) n.174-2904G= c.323-47C= c.644-2904G= (n.644-2904G=) | |
| 13 | g.76995855C>T | CA252176521 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C>T (n.340-47C>T) n.341-47C>T c.291C>T n.407-47C>T n.1805C>T n.286-47C>T c.*31-47C>T (n.*31-47C>T) c.176-47C>T n.619C>T c.487-47C>T (n.487-47C>T) n.174-2904G>A c.323-47C>T c.644-2904G>A (n.644-2904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995858G>C | CA2623298513 | CLN5,FBXL3 | c.340-44G>C (n.340-44G>C) n.341-44G>C c.294G>C n.407-44G>C n.1808G>C n.286-44G>C c.*31-44G>C (n.*31-44G>C) c.176-44G>C n.622G>C c.487-44G>C (n.487-44G>C) n.174-2907C>G c.323-44G>C c.644-2907C>G (n.644-2907C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995859G>A | CA2623298514 | CLN5,FBXL3 | c.340-43G>A (n.340-43G>A) n.341-43G>A c.295G>A n.407-43G>A n.1809G>A n.286-43G>A c.*31-43G>A (n.*31-43G>A) c.176-43G>A n.623G>A c.487-43G>A (n.487-43G>A) n.174-2908C>T c.323-43G>A c.644-2908C>T (n.644-2908C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995860T>C | CA2103427673 | CLN5,FBXL3 | c.340-42T>C (n.340-42T>C) n.341-42T>C c.296T>C n.407-42T>C n.1810T>C n.286-42T>C c.*31-42T>C (n.*31-42T>C) c.176-42T>C n.624T>C c.487-42T>C (n.487-42T>C) n.174-2909A>G c.323-42T>C c.644-2909A>G (n.644-2909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995860T= | CA2103427672 | CLN5,FBXL3 | c.340-42T= (n.340-42T=) n.341-42T= c.296T= n.407-42T= n.1810T= n.286-42T= c.*31-42T= (n.*31-42T=) c.176-42T= n.624T= c.487-42T= (n.487-42T=) n.174-2909A= c.323-42T= c.644-2909A= (n.644-2909A=) | |
| 13 | g.76995864_76995865del | CA2623298515 | CLN5,FBXL3 | c.340-38_340-37del (n.340-38_340-37del) n.341-38_341-37del c.300_301del n.407-38_407-37del n.1814_1815del n.286-38_286-37del c.*31-38_*31-37del (n.*31-38_*31-37del) c.176-38_176-37del n.628_629del c.487-38_487-37del (n.487-38_487-37del) n.174-2911_174-2910del c.323-38_323-37del c.644-2911_644-2910del (n.644-2911_644-2910del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995862G>A | CA2623298516 | CLN5,FBXL3 | c.340-40G>A (n.340-40G>A) n.341-40G>A c.298G>A n.407-40G>A n.1812G>A n.286-40G>A c.*31-40G>A (n.*31-40G>A) c.176-40G>A n.626G>A c.487-40G>A (n.487-40G>A) n.174-2911C>T c.323-40G>A c.644-2911C>T (n.644-2911C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995862G>T | CA2623298517 | CLN5,FBXL3 | c.340-40G>T (n.340-40G>T) n.341-40G>T c.298G>T n.407-40G>T n.1812G>T n.286-40G>T c.*31-40G>T (n.*31-40G>T) c.176-40G>T n.626G>T c.487-40G>T (n.487-40G>T) n.174-2911C>A c.323-40G>T c.644-2911C>A (n.644-2911C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995863T>C | CA2103427677 | CLN5,FBXL3 | c.340-39T>C (n.340-39T>C) n.341-39T>C c.299T>C n.407-39T>C n.1813T>C n.286-39T>C c.*31-39T>C (n.*31-39T>C) c.176-39T>C n.627T>C c.487-39T>C (n.487-39T>C) n.174-2912A>G c.323-39T>C c.644-2912A>G (n.644-2912A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995863T= | CA2103427675 | CLN5,FBXL3 | c.340-39T= (n.340-39T=) n.341-39T= c.299T= n.407-39T= n.1813T= n.286-39T= c.*31-39T= (n.*31-39T=) c.176-39T= n.627T= c.487-39T= (n.487-39T=) n.174-2912A= c.323-39T= c.644-2912A= (n.644-2912A=) | |
| 13 | g.76995865T>A | CA2575430158 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T>A (n.340-37T>A) n.341-37T>A c.301T>A n.407-37T>A n.1815T>A n.286-37T>A c.*31-37T>A (n.*31-37T>A) c.176-37T>A n.629T>A c.487-37T>A (n.487-37T>A) n.174-2914A>T c.323-37T>A c.644-2914A>T (n.644-2914A>T) | |
| 13 | g.76995865T>C | CA2103427681 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T>C (n.340-37T>C) n.341-37T>C c.301T>C n.407-37T>C n.1815T>C n.286-37T>C c.*31-37T>C (n.*31-37T>C) c.176-37T>C n.629T>C c.487-37T>C (n.487-37T>C) n.174-2914A>G c.323-37T>C c.644-2914A>G (n.644-2914A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995865T= | CA2103427680 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T= (n.340-37T=) n.341-37T= c.301T= n.407-37T= n.1815T= n.286-37T= c.*31-37T= (n.*31-37T=) c.176-37T= n.629T= c.487-37T= (n.487-37T=) n.174-2914A= c.323-37T= c.644-2914A= (n.644-2914A=) | |
| 13 | g.76995866C= | CA2103427689 | CLN5,FBXL3 | c.340-36C= (n.340-36C=) n.341-36C= c.302C= n.407-36C= n.1816C= n.286-36C= c.*31-36C= (n.*31-36C=) c.176-36C= n.630C= c.487-36C= (n.487-36C=) n.174-2915G= c.323-36C= c.644-2915G= (n.644-2915G=) | |
| 13 | g.76995866C>T | CA957798706 | CLN5,FBXL3 | c.340-36C>T (n.340-36C>T) n.341-36C>T c.302C>T n.407-36C>T n.1816C>T n.286-36C>T c.*31-36C>T (n.*31-36C>T) c.176-36C>T n.630C>T c.487-36C>T (n.487-36C>T) n.174-2915G>A c.323-36C>T c.644-2915G>A (n.644-2915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995867A>G | CA2623298518 | CLN5,FBXL3 | c.340-35A>G (n.340-35A>G) n.341-35A>G c.303A>G n.407-35A>G n.1817A>G n.286-35A>G c.*31-35A>G (n.*31-35A>G) c.176-35A>G n.631A>G c.487-35A>G (n.487-35A>G) n.174-2916T>C c.323-35A>G c.644-2916T>C (n.644-2916T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995868C>A | CA2575430159 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C>A (n.340-34C>A) n.341-34C>A c.304C>A n.407-34C>A n.1818C>A n.286-34C>A c.*31-34C>A (n.*31-34C>A) c.176-34C>A n.632C>A c.487-34C>A (n.487-34C>A) n.174-2917G>T c.323-34C>A c.644-2917G>T (n.644-2917G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995868C= | CA2103427694 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C= (n.340-34C=) n.341-34C= c.304C= n.407-34C= n.1818C= n.286-34C= c.*31-34C= (n.*31-34C=) c.176-34C= n.632C= c.487-34C= (n.487-34C=) n.174-2917G= c.323-34C= c.644-2917G= (n.644-2917G=) | |
| 13 | g.76995868C>T | CA7007190 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C>T (n.340-34C>T) n.341-34C>T c.304C>T n.407-34C>T n.1818C>T n.286-34C>T c.*31-34C>T (n.*31-34C>T) c.176-34C>T n.632C>T c.487-34C>T (n.487-34C>T) n.174-2917G>A c.323-34C>T c.644-2917G>A (n.644-2917G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995870G>A | CA2575430160 | CLN5,FBXL3 | c.340-32G>A (n.340-32G>A) n.341-32G>A c.306G>A n.407-32G>A n.1820G>A n.286-32G>A c.*31-32G>A (n.*31-32G>A) c.176-32G>A n.634G>A c.487-32G>A (n.487-32G>A) n.174-2919C>T c.323-32G>A c.644-2919C>T (n.644-2919C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995871T>A | CA7007191 | CLN5,FBXL3 | c.340-31T>A (n.340-31T>A) n.341-31T>A c.307T>A n.407-31T>A n.1821T>A n.286-31T>A c.*31-31T>A (n.*31-31T>A) c.176-31T>A n.635T>A c.487-31T>A (n.487-31T>A) n.174-2920A>T c.323-31T>A c.644-2920A>T (n.644-2920A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995871T= | CA2103427701 | CLN5,FBXL3 | c.340-31T= (n.340-31T=) n.341-31T= c.307T= n.407-31T= n.1821T= n.286-31T= c.*31-31T= (n.*31-31T=) c.176-31T= n.635T= c.487-31T= (n.487-31T=) n.174-2920A= c.323-31T= c.644-2920A= (n.644-2920A=) | |
| 13 | g.76995873G>A | CA2623298519 | CLN5,FBXL3 | c.340-29G>A (n.340-29G>A) n.341-29G>A c.309G>A n.407-29G>A n.1823G>A n.286-29G>A c.*31-29G>A (n.*31-29G>A) c.176-29G>A n.637G>A c.487-29G>A (n.487-29G>A) n.174-2922C>T c.323-29G>A c.644-2922C>T (n.644-2922C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995879A>C | CA2623298520 | CLN5,FBXL3 | c.340-23A>C (n.340-23A>C) n.341-23A>C c.315A>C n.407-23A>C n.1829A>C n.286-23A>C c.*31-23A>C (n.*31-23A>C) c.176-23A>C n.643A>C c.487-23A>C (n.487-23A>C) n.174-2928T>G c.323-23A>C c.644-2928T>G (n.644-2928T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995879_76995880delinsAT | CA2103427705 | CLN5,FBXL3 | c.340-23_340-22delinsAT (n.340-23_340-22delinsAT) n.341-23_341-22delinsAT c.315_316delinsAT n.407-23_407-22delinsAT n.1829_1830delinsAT n.286-23_286-22delinsAT c.*31-23_*31-22delinsAT (n.*31-23_*31-22delinsAT) c.176-23_176-22delinsAT n.643_644delinsAT c.487-23_487-22delinsAT (n.487-23_487-22delinsAT) n.174-2929_174-2928delinsAT c.323-23_323-22delinsAT c.644-2929_644-2928delinsAT (n.644-2929_644-2928delinsAT) | |
| 13 | g.76995880del | CA611398047 | CLN5,FBXL3 | c.340-22del (n.340-22del) n.341-22del c.316del n.407-22del n.1830del n.286-22del c.*31-22del (n.*31-22del) c.176-22del n.644del c.487-22del (n.487-22del) n.174-2929del c.323-22del c.644-2929del (n.644-2929del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995880T>C | CA957798709 | CLN5,FBXL3 | c.340-22T>C (n.340-22T>C) n.341-22T>C c.316T>C n.407-22T>C n.1830T>C n.286-22T>C c.*31-22T>C (n.*31-22T>C) c.176-22T>C n.644T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) n.174-2929A>G c.323-22T>C c.644-2929A>G (n.644-2929A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995880T= | CA2103427708 | CLN5,FBXL3 | c.340-22T= (n.340-22T=) n.341-22T= c.316T= n.407-22T= n.1830T= n.286-22T= c.*31-22T= (n.*31-22T=) c.176-22T= n.644T= c.487-22T= (n.487-22T=) n.174-2929A= c.323-22T= c.644-2929A= (n.644-2929A=) | |
| 13 | g.76995882C>A | CA2623298521 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C>A (n.340-20C>A) n.341-20C>A c.318C>A n.407-20C>A n.1832C>A n.286-20C>A c.*31-20C>A (n.*31-20C>A) c.176-20C>A n.646C>A c.487-20C>A (n.487-20C>A) n.174-2931G>T c.323-20C>A c.644-2931G>T (n.644-2931G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995882C= | CA2103427712 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C= (n.340-20C=) n.341-20C= c.318C= n.407-20C= n.1832C= n.286-20C= c.*31-20C= (n.*31-20C=) c.176-20C= n.646C= c.487-20C= (n.487-20C=) n.174-2931G= c.323-20C= c.644-2931G= (n.644-2931G=) | |
| 13 | g.76995882C>T | CA957798712 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C>T (n.340-20C>T) n.341-20C>T c.318C>T n.407-20C>T n.1832C>T n.286-20C>T c.*31-20C>T (n.*31-20C>T) c.176-20C>T n.646C>T c.487-20C>T (n.487-20C>T) n.174-2931G>A c.323-20C>T c.644-2931G>A (n.644-2931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995882_76995884delinsCAT | CA2103427711 | CLN5,FBXL3 | c.340-20_340-18delinsCAT (n.340-20_340-18delinsCAT) n.341-20_341-18delinsCAT c.318_320delinsCAT n.407-20_407-18delinsCAT n.1832_1834delinsCAT n.286-20_286-18delinsCAT c.*31-20_*31-18delinsCAT (n.*31-20_*31-18delinsCAT) c.176-20_176-18delinsCAT n.646_648delinsCAT c.487-20_487-18delinsCAT (n.487-20_487-18delinsCAT) n.174-2933_174-2931delinsATG c.323-20_323-18delinsCAT c.644-2933_644-2931delinsATG (n.644-2933_644-2931delinsATG) | |
| 13 | g.76995883del | CA2623298522 | CLN5,FBXL3 | c.340-19del (n.340-19del) n.341-19del c.319del n.407-19del n.1833del n.286-19del c.*31-19del (n.*31-19del) c.176-19del n.647del c.487-19del (n.487-19del) n.174-2932del c.323-19del c.644-2932del (n.644-2932del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995883_76995884del | CA611398048 | CLN5,FBXL3 | c.340-19_340-18del (n.340-19_340-18del) n.341-19_341-18del c.319_320del n.407-19_407-18del n.1833_1834del n.286-19_286-18del c.*31-19_*31-18del (n.*31-19_*31-18del) c.176-19_176-18del n.647_648del c.487-19_487-18del (n.487-19_487-18del) n.174-2933_174-2932del c.323-19_323-18del c.644-2933_644-2932del (n.644-2933_644-2932del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995885G>A | CA611398049 | CLN5,FBXL3 | c.340-17G>A (n.340-17G>A) n.341-17G>A c.321G>A n.407-17G>A n.1835G>A n.286-17G>A c.*31-17G>A (n.*31-17G>A) c.176-17G>A n.649G>A c.487-17G>A (n.487-17G>A) n.174-2934C>T c.323-17G>A c.644-2934C>T (n.644-2934C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995885G= | CA2103427717 | CLN5,FBXL3 | c.340-17G= (n.340-17G=) n.341-17G= c.321G= n.407-17G= n.1835G= n.286-17G= c.*31-17G= (n.*31-17G=) c.176-17G= n.649G= c.487-17G= (n.487-17G=) n.174-2934C= c.323-17G= c.644-2934C= (n.644-2934C=) | |
| 13 | g.76995885_76995922delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT | CA2103427723 | CLN5,FBXL3 | c.340-17_360delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.341-17_361delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.321_358delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.407-17_427delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.1835_1872delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.286-17_306delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.*31-17_*51delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.176-17_196delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.649_686delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.487-17_507delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.174-2971_174-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC c.323-17_343delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC (n.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC) | |
| 13 | g.76995886_76995922del | CA611398050 | CLN5,FBXL3 | c.340-16_360del n.341-16_361del c.322_358del n.407-16_427del n.1836_1872del n.286-16_306del c.*31-16_*51del c.176-16_196del n.650_686del c.487-16_507del n.174-2971_174-2935del c.323-16_343del c.644-2971_644-2935del (n.644-2971_644-2935del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995888C>A | CA2623298523 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C>A (n.340-14C>A) n.341-14C>A c.324C>A n.407-14C>A n.1838C>A n.286-14C>A c.*31-14C>A (n.*31-14C>A) c.176-14C>A n.652C>A c.487-14C>A (n.487-14C>A) n.174-2937G>T c.323-14C>A c.644-2937G>T (n.644-2937G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995888C= | CA2103427732 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C= (n.340-14C=) n.341-14C= c.324C= n.407-14C= n.1838C= n.286-14C= c.*31-14C= (n.*31-14C=) c.176-14C= n.652C= c.487-14C= (n.487-14C=) n.174-2937G= c.323-14C= c.644-2937G= (n.644-2937G=) | |
| 13 | g.76995888C>T | CA252176524 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C>T (n.340-14C>T) n.341-14C>T c.324C>T n.407-14C>T n.1838C>T n.286-14C>T c.*31-14C>T (n.*31-14C>T) c.176-14C>T n.652C>T c.487-14C>T (n.487-14C>T) n.174-2937G>A c.323-14C>T c.644-2937G>A (n.644-2937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995890G>A | CA611398051 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G>A (n.340-12G>A) n.341-12G>A c.326G>A n.407-12G>A n.1840G>A n.286-12G>A c.*31-12G>A (n.*31-12G>A) c.176-12G>A n.654G>A c.487-12G>A (n.487-12G>A) n.174-2939C>T c.323-12G>A c.644-2939C>T (n.644-2939C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995890G= | CA2103427739 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G= (n.340-12G=) n.341-12G= c.326G= n.407-12G= n.1840G= n.286-12G= c.*31-12G= (n.*31-12G=) c.176-12G= n.654G= c.487-12G= (n.487-12G=) n.174-2939C= c.323-12G= c.644-2939C= (n.644-2939C=) | |
| 13 | g.76995890G>T | CA2103427742 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G>T (n.340-12G>T) n.341-12G>T c.326G>T n.407-12G>T n.1840G>T n.286-12G>T c.*31-12G>T (n.*31-12G>T) c.176-12G>T n.654G>T c.487-12G>T (n.487-12G>T) n.174-2939C>A c.323-12G>T c.644-2939C>A (n.644-2939C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995892C>G | CA2623298525 | CLN5,FBXL3 | c.340-10C>G (n.340-10C>G) n.341-10C>G c.328C>G n.407-10C>G n.1842C>G n.286-10C>G c.*31-10C>G (n.*31-10C>G) c.176-10C>G n.656C>G c.487-10C>G (n.487-10C>G) n.174-2941G>C c.323-10C>G c.644-2941G>C (n.644-2941G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995892_76995894delinsCTT | CA2103427745 | CLN5,FBXL3 | c.340-10_340-8delinsCTT (n.340-10_340-8delinsCTT) n.341-10_341-8delinsCTT c.328_330delinsCTT n.407-10_407-8delinsCTT n.1842_1844delinsCTT n.286-10_286-8delinsCTT c.*31-10_*31-8delinsCTT (n.*31-10_*31-8delinsCTT) c.176-10_176-8delinsCTT n.656_658delinsCTT c.487-10_487-8delinsCTT (n.487-10_487-8delinsCTT) n.174-2943_174-2941delinsAAG c.323-10_323-8delinsCTT c.644-2943_644-2941delinsAAG (n.644-2943_644-2941delinsAAG) | |
| 13 | g.76995893_76995897del | CA2623298524 | CLN5,FBXL3 | c.340-9_340-5del (n.340-9_340-5del) n.341-9_341-5del c.329_333del n.407-9_407-5del n.1843_1847del n.286-9_286-5del c.*31-9_*31-5del (n.*31-9_*31-5del) c.176-9_176-5del n.657_661del c.487-9_487-5del (n.487-9_487-5del) n.174-2945_174-2941del c.323-9_323-5del c.644-2945_644-2941del (n.644-2945_644-2941del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995894_76995895del | CA701023424 | CLN5,FBXL3 | c.340-8_340-7del (n.340-8_340-7del) n.341-8_341-7del c.330_331del n.407-8_407-7del n.1844_1845del n.286-8_286-7del c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del) c.176-8_176-7del n.658_659del c.487-8_487-7del (n.487-8_487-7del) n.174-2943_174-2942del c.323-8_323-7del c.644-2943_644-2942del (n.644-2943_644-2942del) | dbSNP |
| 13 | g.76995894T>C | CA2573149751 | CLN5,FBXL3 | c.340-8T>C (n.340-8T>C) n.341-8T>C c.330T>C n.407-8T>C n.1844T>C n.286-8T>C c.*31-8T>C (n.*31-8T>C) c.176-8T>C n.658T>C c.487-8T>C (n.487-8T>C) n.174-2943A>G c.323-8T>C c.644-2943A>G (n.644-2943A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995895T>C | CA2799793431 | CLN5,FBXL3 | c.340-7T>C (n.340-7T>C) n.341-7T>C c.331T>C n.407-7T>C n.1845T>C n.286-7T>C c.*31-7T>C (n.*31-7T>C) c.176-7T>C n.659T>C c.487-7T>C (n.487-7T>C) n.174-2944A>G c.323-7T>C c.644-2944A>G (n.644-2944A>G) | |
| 13 | g.76995896A>G | CA2623298526 | CLN5,FBXL3 | c.340-6A>G (n.340-6A>G) n.341-6A>G c.332A>G n.407-6A>G n.1846A>G n.286-6A>G c.*31-6A>G (n.*31-6A>G) c.176-6A>G n.660A>G c.487-6A>G (n.487-6A>G) n.174-2945T>C c.323-6A>G c.644-2945T>C (n.644-2945T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995897C>T | CA2623298527 | CLN5,FBXL3 | c.340-5C>T (n.340-5C>T) n.341-5C>T c.333C>T n.407-5C>T n.1847C>T n.286-5C>T c.*31-5C>T (n.*31-5C>T) c.176-5C>T n.661C>T c.487-5C>T (n.487-5C>T) n.174-2946G>A c.323-5C>T c.644-2946G>A (n.644-2946G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995899C>A | CA2623298528 | CLN5,FBXL3 | c.340-3C>A (n.340-3C>A) n.341-3C>A c.335C>A n.407-3C>A n.1849C>A n.286-3C>A c.*31-3C>A (n.*31-3C>A) c.176-3C>A n.663C>A c.487-3C>A (n.487-3C>A) n.174-2948G>T c.323-3C>A c.644-2948G>T (n.644-2948G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995900A>C | CA388308542 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>C (n.340-2A>C) n.341-2A>C c.336A>C n.407-2A>C n.1850A>C n.286-2A>C c.*31-2A>C (n.*31-2A>C) c.176-2A>C n.664A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.174-2949T>G c.323-2A>C c.644-2949T>G (n.644-2949T>G) | |
| 13 | g.76995900A>G | CA388308545 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>G (n.340-2A>G) n.341-2A>G c.336A>G n.407-2A>G n.1850A>G n.286-2A>G c.*31-2A>G (n.*31-2A>G) c.176-2A>G n.664A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.174-2949T>C c.323-2A>G c.644-2949T>C (n.644-2949T>C) | |
| 13 | g.76995900A>T | CA388308547 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>T (n.340-2A>T) n.341-2A>T c.336A>T n.407-2A>T n.1850A>T n.286-2A>T c.*31-2A>T (n.*31-2A>T) c.176-2A>T n.664A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.174-2949T>A c.323-2A>T c.644-2949T>A (n.644-2949T>A) | |
| 13 | g.76995900_76995901delinsAG | CA2103427751 | CLN5,FBXL3 | c.340-2_340-1delinsAG (n.340-2_340-1delinsAG) n.341-2_341-1delinsAG c.336_337delinsAG n.407-2_407-1delinsAG n.1850_1851delinsAG n.286-2_286-1delinsAG c.*31-2_*31-1delinsAG (n.*31-2_*31-1delinsAG) c.176-2_176-1delinsAG n.664_665delinsAG c.487-2_487-1delinsAG (n.487-2_487-1delinsAG) n.174-2950_174-2949delinsCT c.323-2_323-1delinsAG c.644-2950_644-2949delinsCT (n.644-2950_644-2949delinsCT) | |
| 13 | g.76995901del | CA16041687 | CLN5,FBXL3 | c.340-1del (n.340-1del) n.341-1del c.337del n.407-1del n.1851del n.286-1del c.*31-1del (n.*31-1del) c.176-1del n.665del c.487-1del (n.487-1del) n.174-2950del c.323-1del c.644-2950del (n.644-2950del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G>A | CA388308550 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>A (n.340-1G>A) n.341-1G>A c.337G>A n.407-1G>A n.1851G>A n.286-1G>A c.*31-1G>A (n.*31-1G>A) c.176-1G>A n.665G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.174-2950C>T c.323-1G>A c.644-2950C>T (n.644-2950C>T) | |
| 13 | g.76995901G>C | CA388308552 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>C (n.340-1G>C) n.341-1G>C c.337G>C n.407-1G>C n.1851G>C n.286-1G>C c.*31-1G>C (n.*31-1G>C) c.176-1G>C n.665G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.174-2950C>G c.323-1G>C c.644-2950C>G (n.644-2950C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G= | CA2103427756 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G= (n.340-1G=) n.341-1G= c.337G= n.407-1G= n.1851G= n.286-1G= c.*31-1G= (n.*31-1G=) c.176-1G= n.665G= c.487-1G= (n.487-1G=) n.174-2950C= c.323-1G= c.644-2950C= (n.644-2950C=) | |
| 13 | g.76995901G>T | CA388308555 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>T (n.340-1G>T) n.341-1G>T c.337G>T n.407-1G>T n.1851G>T n.286-1G>T c.*31-1G>T (n.*31-1G>T) c.176-1G>T n.665G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.174-2950C>A c.323-1G>T c.644-2950C>A (n.644-2950C>A) | |
| 13 | g.76995902A>C | CA388308564 | CLN5,FBXL3 | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.341A>C c.338A>C n.407A>C n.1852A>C n.286A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.176A>C n.666A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.174-2951T>G c.323A>C c.644-2951T>G (n.644-2951T>G) | |
| 13 | g.76995902A>G | CA388308559 | CLN5,FBXL3 | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.341A>G c.338A>G n.407A>G n.1852A>G n.286A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.176A>G n.666A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.174-2951T>C c.323A>G c.644-2951T>C (n.644-2951T>C) | |
| 13 | g.76995902A>T | CA388308561 | CLN5,FBXL3 | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.341A>T c.338A>T n.407A>T n.1852A>T n.286A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.176A>T n.666A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.174-2951T>A c.323A>T c.644-2951T>A (n.644-2951T>A) | |
| 13 | g.76995903A>C | CA388308566 | CLN5,FBXL3 | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.342A>C c.339A>C n.408A>C n.1853A>C n.287A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.177A>C n.667A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.174-2952T>G c.324A>C c.644-2952T>G (n.644-2952T>G) | |
| 13 | g.76995903A>G | CA388308569 | CLN5,FBXL3 | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.342A>G c.339A>G n.408A>G n.1853A>G n.287A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.177A>G n.667A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.174-2952T>C c.324A>G c.644-2952T>C (n.644-2952T>C) | |
| 13 | g.76995903A>T | CA388308571 | CLN5,FBXL3 | c.341A>T (p.Lys114Ile) n.342A>T c.339A>T n.408A>T n.1853A>T n.287A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.177A>T n.667A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.174-2952T>A c.324A>T c.644-2952T>A (n.644-2952T>A) | |
| 13 | g.76995904_76995908dup | CA2695199766 | CLN5,FBXL3 | c.342_346dup (p.Met116LysfsTer13) n.343_347dup c.340_344dup n.409_413dup n.1854_1858dup n.288_292dup c.*33_*37dup (n.*33_*37dup) c.178_182dup n.668_672dup c.489_493dup (p.Met165LysfsTer13) n.174-2956_174-2952dup c.325_329dup c.644-2956_644-2952dup (n.644-2956_644-2952dup) | ClinVar |
| 13 | g.76995904A= | CA2103427764 | CLN5,FBXL3 | c.342A= (p.Lys114=) n.343A= c.340A= n.409A= n.1854A= n.288A= c.*33A= (n.*33A=) c.178A= n.668A= c.489A= (p.Lys163=) n.174-2953T= c.325A= c.644-2953T= (n.644-2953T=) | |
| 13 | g.76995904A>C | CA388308573 | CLN5,FBXL3 | c.342A>C (p.Lys114Asn) n.343A>C c.340A>C n.409A>C n.1854A>C n.288A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.178A>C n.668A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.174-2953T>G c.325A>C c.644-2953T>G (n.644-2953T>G) | |
| 13 | g.76995904A>G | CA7007192 | CLN5,FBXL3 | c.342A>G (p.Lys114=) n.343A>G c.340A>G n.409A>G n.1854A>G n.288A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.178A>G n.668A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.174-2953T>C c.325A>G c.644-2953T>C (n.644-2953T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995904A>T | CA388308577 | CLN5,FBXL3 | c.342A>T (p.Lys114Asn) n.343A>T c.340A>T n.409A>T n.1854A>T n.288A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.178A>T n.668A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.174-2953T>A c.325A>T c.644-2953T>A (n.644-2953T>A) | |
| 13 | g.76995905A>C | CA388308579 | CLN5,FBXL3 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.344A>C c.341A>C n.410A>C n.1855A>C n.289A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.179A>C n.669A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.174-2954T>G c.326A>C c.644-2954T>G (n.644-2954T>G) | |
| 13 | g.76995905A>G | CA388308582 | CLN5,FBXL3 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.344A>G c.341A>G n.410A>G n.1855A>G n.289A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.179A>G n.669A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.174-2954T>C c.326A>G c.644-2954T>C (n.644-2954T>C) | |
| 13 | g.76995905A>T | CA388308584 | CLN5,FBXL3 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.344A>T c.341A>T n.410A>T n.1855A>T n.289A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.179A>T n.669A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.174-2954T>A c.326A>T c.644-2954T>A (n.644-2954T>A) | |
| 13 | g.76995906T>A | CA388308587 | CLN5,FBXL3 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.345T>A c.342T>A n.411T>A n.1856T>A n.290T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.180T>A n.670T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.174-2955A>T c.327T>A c.644-2955A>T (n.644-2955A>T) | |
| 13 | g.76995906T>C | CA388308589 | CLN5,FBXL3 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.345T>C c.342T>C n.411T>C n.1856T>C n.290T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.180T>C n.670T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.174-2955A>G c.327T>C c.644-2955A>G (n.644-2955A>G) | |
| 13 | g.76995906T>G | CA388308591 | CLN5,FBXL3 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.345T>G c.342T>G n.411T>G n.1856T>G n.290T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.180T>G n.670T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.174-2955A>C c.327T>G c.644-2955A>C (n.644-2955A>C) | |
| 13 | g.76995907T>A | CA484486460 | CLN5,FBXL3 | c.345T>A (p.Ile115=) n.346T>A c.343T>A n.412T>A n.1857T>A n.291T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.181T>A n.671T>A c.492T>A (p.Ile164=) n.174-2956A>T c.328T>A c.644-2956A>T (n.644-2956A>T) | |
| 13 | g.76995907T>C | CA484486461 | CLN5,FBXL3 | c.345T>C (p.Ile115=) n.346T>C c.343T>C n.412T>C n.1857T>C n.291T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.181T>C n.671T>C c.492T>C (p.Ile164=) n.174-2956A>G c.328T>C c.644-2956A>G (n.644-2956A>G) | |
| 13 | g.76995907T>G | CA388308593 | CLN5,FBXL3 | c.345T>G (p.Ile115Met) n.346T>G c.343T>G n.412T>G n.1857T>G n.291T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.181T>G n.671T>G c.492T>G (p.Ile164Met) n.174-2956A>C c.328T>G c.644-2956A>C (n.644-2956A>C) | |
| 13 | g.76995908A= | CA2103427768 | CLN5,FBXL3 | c.346A= (p.Met116=) n.347A= c.344A= n.413A= n.1858A= n.292A= c.*37A= (n.*37A=) c.182A= n.672A= c.493A= (p.Met165=) n.174-2957T= c.329A= c.644-2957T= (n.644-2957T=) | |
| 13 | g.76995908A>C | CA388308599 | CLN5,FBXL3 | c.346A>C (p.Met116Leu) n.347A>C c.344A>C n.413A>C n.1858A>C n.292A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.182A>C n.672A>C c.493A>C (p.Met165Leu) n.174-2957T>G c.329A>C c.644-2957T>G (n.644-2957T>G) | |
| 13 | g.76995908A>G | CA388308597 | CLN5,FBXL3 | c.346A>G (p.Met116Val) n.347A>G c.344A>G n.413A>G n.1858A>G n.292A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.182A>G n.672A>G c.493A>G (p.Met165Val) n.174-2957T>C c.329A>G c.644-2957T>C (n.644-2957T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995908A>T | CA252176528 | CLN5,FBXL3 | c.346A>T (p.Met116Leu) n.347A>T c.344A>T n.413A>T n.1858A>T n.292A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.182A>T n.672A>T c.493A>T (p.Met165Leu) n.174-2957T>A c.329A>T c.644-2957T>A (n.644-2957T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995909T>A | CA388308601 | CLN5,FBXL3 | c.347T>A (p.Met116Lys) n.348T>A c.345T>A n.414T>A n.1859T>A n.293T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.183T>A n.673T>A c.494T>A (p.Met165Lys) n.174-2958A>T c.330T>A c.644-2958A>T (n.644-2958A>T) | |
| 13 | g.76995909T>C | CA388308603 | CLN5,FBXL3 | c.347T>C (p.Met116Thr) n.348T>C c.345T>C n.414T>C n.1859T>C n.293T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.183T>C n.673T>C c.494T>C (p.Met165Thr) n.174-2958A>G c.330T>C c.644-2958A>G (n.644-2958A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995909T>G | CA388308605 | CLN5,FBXL3 | c.347T>G (p.Met116Arg) n.348T>G c.345T>G n.414T>G n.1859T>G n.293T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.183T>G n.673T>G c.494T>G (p.Met165Arg) n.174-2958A>C c.330T>G c.644-2958A>C (n.644-2958A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995910G>A | CA388308607 | CLN5,FBXL3 | c.348G>A (p.Met116Ile) n.349G>A c.346G>A n.415G>A n.1860G>A n.294G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.184G>A n.674G>A c.495G>A (p.Met165Ile) n.174-2959C>T c.331G>A c.644-2959C>T (n.644-2959C>T) | |
| 13 | g.76995910G>C | CA388308609 | CLN5,FBXL3 | c.348G>C (p.Met116Ile) n.349G>C c.346G>C n.415G>C n.1860G>C n.294G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.184G>C n.674G>C c.495G>C (p.Met165Ile) n.174-2959C>G c.331G>C c.644-2959C>G (n.644-2959C>G) | |
| 13 | g.76995910G>T | CA388308612 | CLN5,FBXL3 | c.348G>T (p.Met116Ile) n.349G>T c.346G>T n.415G>T n.1860G>T n.294G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.184G>T n.674G>T c.495G>T (p.Met165Ile) n.174-2959C>A c.331G>T c.644-2959C>A (n.644-2959C>A) | COSMIC |
| 13 | g.76995911C>A | CA388308615 | CLN5,FBXL3 | c.349C>A (p.His117Asn) n.350C>A c.347C>A n.416C>A n.1861C>A n.295C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.185C>A n.675C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.174-2960G>T c.332C>A c.644-2960G>T (n.644-2960G>T) | |
| 13 | g.76995911C>G | CA388308617 | CLN5,FBXL3 | c.349C>G (p.His117Asp) n.350C>G c.347C>G n.416C>G n.1861C>G n.295C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.185C>G n.675C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.174-2960G>C c.332C>G c.644-2960G>C (n.644-2960G>C) | |
| 13 | g.76995911C>T | CA388308619 | CLN5,FBXL3 | c.349C>T (p.His117Tyr) n.350C>T c.347C>T n.416C>T n.1861C>T n.295C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.185C>T n.675C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.174-2960G>A c.332C>T c.644-2960G>A (n.644-2960G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995912A>C | CA388308622 | CLN5,FBXL3 | c.350A>C (p.His117Pro) n.351A>C c.348A>C n.417A>C n.1862A>C n.296A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.186A>C n.676A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.174-2961T>G c.333A>C c.644-2961T>G (n.644-2961T>G) | ClinVar |
| 13 | g.76995912A>G | CA388308623 | CLN5,FBXL3 | c.350A>G (p.His117Arg) n.351A>G c.348A>G n.417A>G n.1862A>G n.296A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.186A>G n.676A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.174-2961T>C c.333A>G c.644-2961T>C (n.644-2961T>C) | |
| 13 | g.76995912A>T | CA388308626 | CLN5,FBXL3 | c.350A>T (p.His117Leu) n.351A>T c.348A>T n.417A>T n.1862A>T n.296A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.186A>T n.676A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.174-2961T>A c.333A>T c.644-2961T>A (n.644-2961T>A) | |
| 13 | g.76995913T>A | CA388308627 | CLN5,FBXL3 | c.351T>A (p.His117Gln) n.352T>A c.349T>A n.418T>A n.1863T>A n.297T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.187T>A n.677T>A c.498T>A (p.His166Gln) n.174-2962A>T c.334T>A c.644-2962A>T (n.644-2962A>T) | |
| 13 | g.76995913T>C | CA484486462 | CLN5,FBXL3 | c.351T>C (p.His117=) n.352T>C c.349T>C n.418T>C n.1863T>C n.297T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.187T>C n.677T>C c.498T>C (p.His166=) n.174-2962A>G c.334T>C c.644-2962A>G (n.644-2962A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.76995913T>G | CA388308630 | CLN5,FBXL3 | c.351T>G (p.His117Gln) n.352T>G c.349T>G n.418T>G n.1863T>G n.297T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.187T>G n.677T>G c.498T>G (p.His166Gln) n.174-2962A>C c.334T>G c.644-2962A>C (n.644-2962A>C) | |
| 13 | g.76995914G>A | CA388308631 | CLN5,FBXL3 | c.352G>A (p.Asp118Asn) n.353G>A c.350G>A n.419G>A n.1864G>A n.298G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.188G>A n.678G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) n.174-2963C>T c.335G>A c.644-2963C>T (n.644-2963C>T) | |
| 13 | g.76995914G>C | CA388308636 | CLN5,FBXL3 | c.352G>C (p.Asp118His) n.353G>C c.350G>C n.419G>C n.1864G>C n.298G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.188G>C n.678G>C c.499G>C (p.Asp167His) n.174-2963C>G c.335G>C c.644-2963C>G (n.644-2963C>G) | |
| 13 | g.76995914G>T | CA388308638 | CLN5,FBXL3 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.353G>T c.350G>T n.419G>T n.1864G>T n.298G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.188G>T n.678G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.174-2963C>A c.335G>T c.644-2963C>A (n.644-2963C>A) | |
| 13 | g.76995915A= | CA2103427772 | CLN5,FBXL3 | c.353A= (p.Asp118=) n.354A= c.351A= n.420A= n.1865A= n.299A= c.*44A= (n.*44A=) c.189A= c.1A= n.679A= c.500A= (p.Asp167=) n.174-2964T= c.336A= c.644-2964T= (n.644-2964T=) | |
| 13 | g.76995915A>C | CA388308640 | CLN5,FBXL3 | c.353A>C (p.Asp118Ala) n.354A>C c.351A>C n.420A>C n.1865A>C n.299A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.189A>C c.1A>C n.679A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) n.174-2964T>G c.336A>C c.644-2964T>G (n.644-2964T>G) | |
| 13 | g.76995915A>G | CA388308642 | CLN5,FBXL3 | c.353A>G (p.Asp118Gly) n.354A>G c.351A>G n.420A>G n.1865A>G n.299A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.189A>G c.1A>G n.679A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) n.174-2964T>C c.336A>G c.644-2964T>C (n.644-2964T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76995915A>T | CA388308645 | CLN5,FBXL3 | c.353A>T (p.Asp118Val) n.354A>T c.351A>T n.420A>T n.1865A>T n.299A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.189A>T c.1A>T n.679A>T c.500A>T (p.Asp167Val) n.174-2964T>A c.336A>T c.644-2964T>A (n.644-2964T>A) | |
| 13 | g.76995916T>A | CA388308648 | CLN5,FBXL3 | c.354T>A (p.Asp118Glu) n.355T>A c.352T>A n.421T>A n.1866T>A n.300T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.190T>A c.2T>A n.680T>A c.501T>A (p.Asp167Glu) n.174-2965A>T c.337T>A c.644-2965A>T (n.644-2965A>T) | |
| 13 | g.76995916T>C | CA484486463 | CLN5,FBXL3 | c.354T>C (p.Asp118=) n.355T>C c.352T>C n.421T>C n.1866T>C n.300T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.190T>C c.2T>C n.680T>C c.501T>C (p.Asp167=) n.174-2965A>G c.337T>C c.644-2965A>G (n.644-2965A>G) | ClinVar |
| 13 | g.76995916T>G | CA388308650 | CLN5,FBXL3 | c.354T>G (p.Asp118Glu) n.355T>G c.352T>G n.421T>G n.1866T>G n.300T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.190T>G c.2T>G n.680T>G c.501T>G (p.Asp167Glu) n.174-2965A>C c.337T>G c.644-2965A>C (n.644-2965A>C) | |
| 13 | g.76995917G>A | CA388308654 | CLN5,FBXL3 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.356G>A c.353G>A n.422G>A n.1867G>A n.301G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.191G>A c.3G>A n.681G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.174-2966C>T c.338G>A c.644-2966C>T (n.644-2966C>T) | |
| 13 | g.76995917G>C | CA388308655 | CLN5,FBXL3 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.356G>C c.353G>C n.422G>C n.1867G>C n.301G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.191G>C c.3G>C n.681G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.174-2966C>G c.338G>C c.644-2966C>G (n.644-2966C>G) | |
| 13 | g.76995917G>T | CA388308656 | CLN5,FBXL3 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.356G>T c.353G>T n.422G>T n.1867G>T n.301G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.191G>T c.3G>T n.681G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.174-2966C>A c.338G>T c.644-2966C>A (n.644-2966C>A) | |
| 13 | g.76995918C>A | CA388308665 | CLN5,FBXL3 | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.357C>A c.354C>A n.423C>A n.1868C>A n.302C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.192C>A c.4C>A n.682C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.174-2967G>T c.339C>A c.644-2967G>T (n.644-2967G>T) | |
| 13 | g.76995918C>G | CA388308662 | CLN5,FBXL3 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.357C>G c.354C>G n.423C>G n.1868C>G n.302C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.192C>G c.4C>G n.682C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.174-2967G>C c.339C>G c.644-2967G>C (n.644-2967G>C) | |
| 13 | g.76995918C>T | CA388308660 | CLN5,FBXL3 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.357C>T c.354C>T n.423C>T n.1868C>T n.302C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.192C>T c.4C>T n.682C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.174-2967G>A c.339C>T c.644-2967G>A (n.644-2967G>A) | |
| 13 | g.76995919C>A | CA484486465 | CLN5,FBXL3 | c.357C>A (p.Ala119=) n.358C>A c.355C>A n.424C>A n.1869C>A n.303C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.193C>A c.5C>A n.683C>A c.504C>A (p.Ala168=) n.174-2968G>T c.340C>A c.644-2968G>T (n.644-2968G>T) | |
| 13 | g.76995919C>G | CA484486466 | CLN5,FBXL3 | c.357C>G (p.Ala119=) n.358C>G c.355C>G n.424C>G n.1869C>G n.303C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.193C>G c.5C>G n.683C>G c.504C>G (p.Ala168=) n.174-2968G>C c.340C>G c.644-2968G>C (n.644-2968G>C) | |
| 13 | g.76995919C>T | CA484486464 | CLN5,FBXL3 | c.357C>T (p.Ala119=) n.358C>T c.355C>T n.424C>T n.1869C>T n.303C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.193C>T c.5C>T n.683C>T c.504C>T (p.Ala168=) n.174-2968G>A c.340C>T c.644-2968G>A (n.644-2968G>A) | |
| 13 | g.76995920A= | CA2103427778 | CLN5,FBXL3 | c.358A= (p.Ile120=) n.359A= c.356A= n.425A= n.1870A= n.304A= c.*49A= (n.*49A=) c.194A= c.6A= n.684A= c.505A= (p.Ile169=) n.174-2969T= c.341A= c.644-2969T= (n.644-2969T=) | |
| 13 | g.76995920A>C | CA388308668 | CLN5,FBXL3 | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.359A>C c.356A>C n.425A>C n.1870A>C n.304A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.194A>C c.6A>C n.684A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.174-2969T>G c.341A>C c.644-2969T>G (n.644-2969T>G) | |
| 13 | g.76995920A>G | CA388308673 | CLN5,FBXL3 | c.358A>G (p.Ile120Val) n.359A>G c.356A>G n.425A>G n.1870A>G n.304A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.194A>G c.6A>G n.684A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.174-2969T>C c.341A>G c.644-2969T>C (n.644-2969T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995920A>T | CA388308670 | CLN5,FBXL3 | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.359A>T c.356A>T n.425A>T n.1870A>T n.304A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.194A>T c.6A>T n.684A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.174-2969T>A c.341A>T c.644-2969T>A (n.644-2969T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995921T>A | CA388308675 | CLN5,FBXL3 | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.360T>A c.357T>A n.426T>A n.1871T>A n.305T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.195T>A c.7T>A n.685T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.174-2970A>T c.342T>A c.644-2970A>T (n.644-2970A>T) | |
| 13 | g.76995921T>C | CA388308676 | CLN5,FBXL3 | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.360T>C c.357T>C n.426T>C n.1871T>C n.305T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.195T>C c.7T>C n.685T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.174-2970A>G c.342T>C c.644-2970A>G (n.644-2970A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.76995921T>G | CA388308677 | CLN5,FBXL3 | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.360T>G c.357T>G n.426T>G n.1871T>G n.305T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.195T>G c.7T>G n.685T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.174-2970A>C c.342T>G c.644-2970A>C (n.644-2970A>C) | |
| 13 | g.76995922del | CA2695218853 | CLN5,FBXL3 | c.360del (p.Ile120MetfsTer7) n.361del c.358del n.427del n.1872del n.306del c.*51del (n.*51del) c.196del c.8del n.686del c.507del (p.Ile169MetfsTer7) n.174-2970del c.343del c.644-2970del (n.644-2970del) | |
| 13 | g.76995922T>A | CA484486467 | CLN5,FBXL3 | c.360T>A (p.Ile120=) n.361T>A c.358T>A n.427T>A n.1872T>A n.306T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.196T>A c.8T>A n.686T>A c.507T>A (p.Ile169=) n.174-2971A>T c.343T>A c.644-2971A>T (n.644-2971A>T) | |
| 13 | g.76995922T>C | CA484486468 | CLN5,FBXL3 | c.360T>C (p.Ile120=) n.361T>C c.358T>C n.427T>C n.1872T>C n.306T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.196T>C c.8T>C n.686T>C c.507T>C (p.Ile169=) n.174-2971A>G c.343T>C c.644-2971A>G (n.644-2971A>G) | |
| 13 | g.76995922T>G | CA388308678 | CLN5,FBXL3 | c.360T>G (p.Ile120Met) n.361T>G c.358T>G n.427T>G n.1872T>G n.306T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.196T>G c.8T>G n.686T>G c.507T>G (p.Ile169Met) n.174-2971A>C c.343T>G c.644-2971A>C (n.644-2971A>C) | |
| 13 | g.76995923G>A | CA388308679 | CLN5,FBXL3 | c.361G>A (p.Gly121Arg) n.362G>A c.359G>A n.428G>A n.1873G>A n.307G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.197G>A c.9G>A n.687G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) n.174-2972C>T c.344G>A c.644-2972C>T (n.644-2972C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995923G>C | CA388308680 | CLN5,FBXL3 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.362G>C c.359G>C n.428G>C n.1873G>C n.307G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.197G>C c.9G>C n.687G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.174-2972C>G c.344G>C c.644-2972C>G (n.644-2972C>G) | |
| 13 | g.76995923G= | CA2103427786 | CLN5,FBXL3 | c.361G= (p.Gly121=) n.362G= c.359G= n.428G= n.1873G= n.307G= c.*52G= (n.*52G=) c.197G= c.9G= n.687G= c.508G= (p.Gly170=) n.174-2972C= c.344G= c.644-2972C= (n.644-2972C=) | |
| 13 | g.76995923G>T | CA388308681 | CLN5,FBXL3 | c.361G>T (p.Gly121Ter) n.362G>T c.359G>T n.428G>T n.1873G>T n.307G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.197G>T c.9G>T n.687G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) n.174-2972C>A c.344G>T c.644-2972C>A (n.644-2972C>A) | |
| 13 | g.76995924G>A | CA388308682 | CLN5,FBXL3 | c.362G>A (p.Gly121Glu) n.363G>A c.360G>A n.429G>A n.1874G>A n.308G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.198G>A c.10G>A n.688G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) n.174-2973C>T c.345G>A c.644-2973C>T (n.644-2973C>T) | |
| 13 | g.76995924G>C | CA252176530 | CLN5,FBXL3 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.363G>C c.360G>C n.429G>C n.1874G>C n.308G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.198G>C c.10G>C n.688G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.174-2973C>G c.345G>C c.644-2973C>G (n.644-2973C>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995924G= | CA2103427791 | CLN5,FBXL3 | c.362G= (p.Gly121=) n.363G= c.360G= n.429G= n.1874G= n.308G= c.*53G= (n.*53G=) c.198G= c.10G= n.688G= c.509G= (p.Gly170=) n.174-2973C= c.345G= c.644-2973C= (n.644-2973C=) | |
| 13 | g.76995924G>T | CA388308683 | CLN5,FBXL3 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.363G>T c.360G>T n.429G>T n.1874G>T n.308G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.198G>T c.10G>T n.688G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.174-2973C>A c.345G>T c.644-2973C>A (n.644-2973C>A) | |
| 13 | g.76995924_76995927delinsGATT | CA2103427794 | CLN5,FBXL3 | c.362_365delinsGATT (p.Gly121=) n.363_366delinsGATT c.360_363delinsGATT n.429_432delinsGATT n.1874_1877delinsGATT n.308_311delinsGATT c.*53_*56delinsGATT (n.*53_*56delinsGATT) c.198_201delinsGATT c.10_13delinsGATT n.688_691delinsGATT c.509_512delinsGATT (p.Gly170=) n.174-2976_174-2973delinsAATC c.345_348delinsGATT c.644-2976_644-2973delinsAATC (n.644-2976_644-2973delinsAATC) |