Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.76995058A= | CA2103422617 | CLN5,FBXL3 | c.174-5A= (n.174-5A=) n.175-5A= c.113-5A= n.184-5A= n.1008A= c.-82-5A= (n.-82-5A=) c.10-5A= c.321-5A= (n.321-5A=) n.174-2107T= c.157-5A= c.644-2107T= (n.644-2107T=) | |
13 | g.76995058A>G | CA2103422618 | CLN5,FBXL3 | c.174-5A>G (n.174-5A>G) n.175-5A>G c.113-5A>G n.184-5A>G n.1008A>G c.-82-5A>G (n.-82-5A>G) c.10-5A>G c.321-5A>G (n.321-5A>G) n.174-2107T>C c.157-5A>G c.644-2107T>C (n.644-2107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995058A>T | CA2623297708 | CLN5,FBXL3 | c.174-5A>T (n.174-5A>T) n.175-5A>T c.113-5A>T n.184-5A>T n.1008A>T c.-82-5A>T (n.-82-5A>T) c.10-5A>T c.321-5A>T (n.321-5A>T) n.174-2107T>A c.157-5A>T c.644-2107T>A (n.644-2107T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995058_76995059delinsAT | CA2103422616 | CLN5,FBXL3 | c.174-5_174-4delinsAT (n.174-5_174-4delinsAT) n.175-5_175-4delinsAT c.113-5_113-4delinsAT n.184-5_184-4delinsAT n.1008_1009delinsAT c.-82-5_-82-4delinsAT (n.-82-5_-82-4delinsAT) c.10-5_10-4delinsAT c.321-5_321-4delinsAT (n.321-5_321-4delinsAT) n.174-2108_174-2107delinsAT c.157-5_157-4delinsAT c.644-2108_644-2107delinsAT (n.644-2108_644-2107delinsAT) | |
13 | g.76995059T>A | CA2842115680 | CLN5,FBXL3 | c.174-4T>A (n.174-4T>A) n.175-4T>A c.113-4T>A n.184-4T>A n.1009T>A c.-82-4T>A (n.-82-4T>A) c.10-4T>A c.321-4T>A (n.321-4T>A) n.174-2108A>T c.157-4T>A c.644-2108A>T (n.644-2108A>T) | |
13 | g.76995060del | CA7007159 | CLN5,FBXL3 | c.174-3del (n.174-3del) n.175-3del c.113-3del n.184-3del n.1010del c.-82-3del (n.-82-3del) c.10-3del c.321-3del (n.321-3del) n.174-2108del c.157-3del c.644-2108del (n.644-2108del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995060T>C | CA2623297710 | CLN5,FBXL3 | c.174-3T>C (n.174-3T>C) n.175-3T>C c.113-3T>C n.184-3T>C n.1010T>C c.-82-3T>C (n.-82-3T>C) c.10-3T>C c.321-3T>C (n.321-3T>C) n.174-2109A>G c.157-3T>C c.644-2109A>G (n.644-2109A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995061A= | CA2103422626 | CLN5,FBXL3 | c.174-2A= (n.174-2A=) n.175-2A= c.113-2A= n.184-2A= n.1011A= c.-82-2A= (n.-82-2A=) c.10-2A= c.321-2A= (n.321-2A=) n.174-2110T= c.157-2A= c.644-2110T= (n.644-2110T=) | |
13 | g.76995061A>C | CA388307644 | CLN5,FBXL3 | c.174-2A>C (n.174-2A>C) n.175-2A>C c.113-2A>C n.184-2A>C n.1011A>C c.-82-2A>C (n.-82-2A>C) c.10-2A>C c.321-2A>C (n.321-2A>C) n.174-2110T>G c.157-2A>C c.644-2110T>G (n.644-2110T>G) | |
13 | g.76995061A>G | CA388307645 | CLN5,FBXL3 | c.174-2A>G (n.174-2A>G) n.175-2A>G c.113-2A>G n.184-2A>G n.1011A>G c.-82-2A>G (n.-82-2A>G) c.10-2A>G c.321-2A>G (n.321-2A>G) n.174-2110T>C c.157-2A>G c.644-2110T>C (n.644-2110T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995061A>T | CA388307646 | CLN5,FBXL3 | c.174-2A>T (n.174-2A>T) n.175-2A>T c.113-2A>T n.184-2A>T n.1011A>T c.-82-2A>T (n.-82-2A>T) c.10-2A>T c.321-2A>T (n.321-2A>T) n.174-2110T>A c.157-2A>T c.644-2110T>A (n.644-2110T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995062G>A | CA388307647 | CLN5,FBXL3 | c.174-1G>A (n.174-1G>A) n.175-1G>A c.113-1G>A n.184-1G>A n.1012G>A c.-82-1G>A (n.-82-1G>A) c.10-1G>A c.321-1G>A (n.321-1G>A) n.174-2111C>T c.157-1G>A c.644-2111C>T (n.644-2111C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995062G>C | CA388307648 | CLN5,FBXL3 | c.174-1G>C (n.174-1G>C) n.175-1G>C c.113-1G>C n.184-1G>C n.1012G>C c.-82-1G>C (n.-82-1G>C) c.10-1G>C c.321-1G>C (n.321-1G>C) n.174-2111C>G c.157-1G>C c.644-2111C>G (n.644-2111C>G) | |
13 | g.76995062G>T | CA388307649 | CLN5,FBXL3 | c.174-1G>T (n.174-1G>T) n.175-1G>T c.113-1G>T n.184-1G>T n.1012G>T c.-82-1G>T (n.-82-1G>T) c.10-1G>T c.321-1G>T (n.321-1G>T) n.174-2111C>A c.157-1G>T c.644-2111C>A (n.644-2111C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995062_76995064delinsGGC | CA2103422632 | CLN5,FBXL3 | c.174-1_175delinsGGC n.175-1_176delinsGGC c.113-1_114delinsGGC n.184-1_185delinsGGC n.1012_1014delinsGGC c.-82-1_-81delinsGGC c.10-1_11delinsGGC c.321-1_322delinsGGC n.174-2113_174-2111delinsGCC c.157-1_158delinsGGC c.644-2113_644-2111delinsGCC (n.644-2113_644-2111delinsGCC) | |
13 | g.76995063G>A | CA484335899 | CLN5,FBXL3 | c.174G>A (p.Lys58=) n.175G>A c.113G>A n.184G>A n.1013G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.10G>A c.321G>A (p.Lys107=) n.174-2112C>T c.157G>A c.644-2112C>T (n.644-2112C>T) | |
13 | g.76995063G>C | CA388307650 | CLN5,FBXL3 | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.175G>C c.113G>C n.184G>C n.1013G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.10G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) n.174-2112C>G c.157G>C c.644-2112C>G (n.644-2112C>G) | |
13 | g.76995063G>T | CA388307651 | CLN5,FBXL3 | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.175G>T c.113G>T n.184G>T n.1013G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.10G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) n.174-2112C>A c.157G>T c.644-2112C>A (n.644-2112C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995065_76995066del | CA610978145 | CLN5,FBXL3 | c.176_177del (p.Arg59LeufsTer2) n.177_178del c.115_116del n.186_187del n.1015_1016del c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.12_13del c.323_324del (p.Arg108LeufsTer2) n.174-2113_174-2112del c.159_160del c.644-2113_644-2112del (n.644-2113_644-2112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995064C>A | CA7007160 | CLN5,FBXL3 | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.176C>A c.114C>A n.185C>A n.1014C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.11C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.174-2113G>T c.158C>A c.644-2113G>T (n.644-2113G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995064C= | CA2103422645 | CLN5,FBXL3 | c.175C= (p.Arg59=) n.176C= c.114C= n.185C= n.1014C= c.-81C= (n.-81C=) c.11C= c.322C= (p.Arg108=) n.174-2113G= c.158C= c.644-2113G= (n.644-2113G=) | |
13 | g.76995064C>G | CA388307653 | CLN5,FBXL3 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.176C>G c.114C>G n.185C>G n.1014C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.11C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.174-2113G>C c.158C>G c.644-2113G>C (n.644-2113G>C) | |
13 | g.76995064C>T | CA388307652 | CLN5,FBXL3 | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.176C>T c.114C>T n.185C>T n.1014C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.11C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.174-2113G>A c.158C>T c.644-2113G>A (n.644-2113G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995065G>A | CA7007161 | CLN5,FBXL3 | c.176G>A (p.Arg59His) n.177G>A c.115G>A n.186G>A n.1015G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.12G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.174-2114C>T c.159G>A c.644-2114C>T (n.644-2114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995065G>C | CA388307654 | CLN5,FBXL3 | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.177G>C c.115G>C n.186G>C n.1015G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.12G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.174-2114C>G c.159G>C c.644-2114C>G (n.644-2114C>G) | |
13 | g.76995065G= | CA2103422661 | CLN5,FBXL3 | c.176G= (p.Arg59=) n.177G= c.115G= n.186G= n.1015G= c.-80G= (n.-80G=) c.12G= c.323G= (p.Arg108=) n.174-2114C= c.159G= c.644-2114C= (n.644-2114C=) | |
13 | g.76995065G>T | CA388307655 | CLN5,FBXL3 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.177G>T c.115G>T n.186G>T n.1015G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.12G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.174-2114C>A c.159G>T c.644-2114C>A (n.644-2114C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995066C>A | CA484335901 | CLN5,FBXL3 | c.177C>A (p.Arg59=) n.178C>A c.116C>A n.187C>A n.1016C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.13C>A c.324C>A (p.Arg108=) n.174-2115G>T c.160C>A c.644-2115G>T (n.644-2115G>T) | |
13 | g.76995066C= | CA2103422666 | CLN5,FBXL3 | c.177C= (p.Arg59=) n.178C= c.116C= n.187C= n.1016C= c.-79C= (n.-79C=) c.13C= c.324C= (p.Arg108=) n.174-2115G= c.160C= c.644-2115G= (n.644-2115G=) | |
13 | g.76995066C>G | CA484335902 | CLN5,FBXL3 | c.177C>G (p.Arg59=) n.178C>G c.116C>G n.187C>G n.1016C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.13C>G c.324C>G (p.Arg108=) n.174-2115G>C c.160C>G c.644-2115G>C (n.644-2115G>C) | |
13 | g.76995066C>T | CA484335903 | CLN5,FBXL3 | c.177C>T (p.Arg59=) n.178C>T c.116C>T n.187C>T n.1016C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.13C>T c.324C>T (p.Arg108=) n.174-2115G>A c.160C>T c.644-2115G>A (n.644-2115G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995067T>A | CA388307656 | CLN5,FBXL3 | c.178T>A (p.Phe60Ile) n.179T>A c.117T>A n.188T>A n.1017T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.14T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) n.174-2116A>T c.161T>A c.644-2116A>T (n.644-2116A>T) | |
13 | g.76995067T>C | CA388307657 | CLN5,FBXL3 | c.178T>C (p.Phe60Leu) n.179T>C c.117T>C n.188T>C n.1017T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.14T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) n.174-2116A>G c.161T>C c.644-2116A>G (n.644-2116A>G) | |
13 | g.76995067T>G | CA388307658 | CLN5,FBXL3 | c.178T>G (p.Phe60Val) n.179T>G c.117T>G n.188T>G n.1017T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.14T>G c.325T>G (p.Phe109Val) n.174-2116A>C c.161T>G c.644-2116A>C (n.644-2116A>C) | |
13 | g.76995069_76995070insATTT | CA610978151 | CLN5,FBXL3 | c.180_181insATTT (p.Asp61IlefsTer2) n.181_182insATTT c.119_120insATTT n.190_191insATTT n.1019_1020insATTT c.-76_-75insATTT (n.-76_-75insATTT) c.16_17insATTT c.327_328insATTT (p.Asp110IlefsTer2) n.174-2116_174-2115insTAAA c.163_164insATTT c.644-2116_644-2115insTAAA (n.644-2116_644-2115insTAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995068T>A | CA388307659 | CLN5,FBXL3 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) n.180T>A c.118T>A n.189T>A n.1018T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.15T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.174-2117A>T c.162T>A c.644-2117A>T (n.644-2117A>T) | |
13 | g.76995068T>C | CA388307660 | CLN5,FBXL3 | c.179T>C (p.Phe60Ser) n.180T>C c.118T>C n.189T>C n.1018T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.15T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) n.174-2117A>G c.162T>C c.644-2117A>G (n.644-2117A>G) | |
13 | g.76995068T>G | CA388307661 | CLN5,FBXL3 | c.179T>G (p.Phe60Cys) n.180T>G c.118T>G n.189T>G n.1018T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.15T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) n.174-2117A>C c.162T>G c.644-2117A>C (n.644-2117A>C) | |
13 | g.76995069T>A | CA388307662 | CLN5,FBXL3 | c.180T>A (p.Phe60Leu) n.181T>A c.119T>A n.190T>A n.1019T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.16T>A c.327T>A (p.Phe109Leu) n.174-2118A>T c.163T>A c.644-2118A>T (n.644-2118A>T) | |
13 | g.76995069T>C | CA484335904 | CLN5,FBXL3 | c.180T>C (p.Phe60=) n.181T>C c.119T>C n.190T>C n.1019T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.16T>C c.327T>C (p.Phe109=) n.174-2118A>G c.163T>C c.644-2118A>G (n.644-2118A>G) | |
13 | g.76995069T>G | CA388307663 | CLN5,FBXL3 | c.180T>G (p.Phe60Leu) n.181T>G c.119T>G n.190T>G n.1019T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.16T>G c.327T>G (p.Phe109Leu) n.174-2118A>C c.163T>G c.644-2118A>C (n.644-2118A>C) | |
13 | g.76995070G>A | CA388307664 | CLN5,FBXL3 | c.181G>A (p.Asp61Asn) n.182G>A c.120G>A n.191G>A n.1020G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.17G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) n.174-2119C>T c.164G>A c.644-2119C>T (n.644-2119C>T) | |
13 | g.76995070G>C | CA388307665 | CLN5,FBXL3 | c.181G>C (p.Asp61His) n.182G>C c.120G>C n.191G>C n.1020G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.17G>C c.328G>C (p.Asp110His) n.174-2119C>G c.164G>C c.644-2119C>G (n.644-2119C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995070G>T | CA388307666 | CLN5,FBXL3 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.182G>T c.120G>T n.191G>T n.1020G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.17G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.174-2119C>A c.164G>T c.644-2119C>A (n.644-2119C>A) | |
13 | g.76995071A>C | CA388307668 | CLN5,FBXL3 | c.182A>C (p.Asp61Ala) n.183A>C c.121A>C n.192A>C n.1021A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.18A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) n.174-2120T>G c.165A>C c.644-2120T>G (n.644-2120T>G) | |
13 | g.76995071A>G | CA388307669 | CLN5,FBXL3 | c.182A>G (p.Asp61Gly) n.183A>G c.121A>G n.192A>G n.1021A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.18A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) n.174-2120T>C c.165A>G c.644-2120T>C (n.644-2120T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995071A>T | CA388307667 | CLN5,FBXL3 | c.182A>T (p.Asp61Val) n.183A>T c.121A>T n.192A>T n.1021A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.18A>T c.329A>T (p.Asp110Val) n.174-2120T>A c.165A>T c.644-2120T>A (n.644-2120T>A) | |
13 | g.76995072C>A | CA388307670 | CLN5,FBXL3 | c.183C>A (p.Asp61Glu) n.184C>A c.122C>A n.193C>A n.1022C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.19C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) n.174-2121G>T c.166C>A c.644-2121G>T (n.644-2121G>T) | |
13 | g.76995072C>G | CA388307671 | CLN5,FBXL3 | c.183C>G (p.Asp61Glu) n.184C>G c.122C>G n.193C>G n.1022C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.19C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) n.174-2121G>C c.166C>G c.644-2121G>C (n.644-2121G>C) | |
13 | g.76995072C>T | CA484335905 | CLN5,FBXL3 | c.183C>T (p.Asp61=) n.184C>T c.122C>T n.193C>T n.1022C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.19C>T c.330C>T (p.Asp110=) n.174-2121G>A c.166C>T c.644-2121G>A (n.644-2121G>A) | |
13 | g.76995073T>A | CA388307672 | CLN5,FBXL3 | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.185T>A c.123T>A n.194T>A n.1023T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.20T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) n.174-2122A>T c.167T>A c.644-2122A>T (n.644-2122A>T) | |
13 | g.76995073T>C | CA388307673 | CLN5,FBXL3 | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.185T>C c.123T>C n.194T>C n.1023T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.20T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) n.174-2122A>G c.167T>C c.644-2122A>G (n.644-2122A>G) | |
13 | g.76995073T>G | CA388307674 | CLN5,FBXL3 | c.184T>G (p.Phe62Val) n.185T>G c.123T>G n.194T>G n.1023T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.20T>G c.331T>G (p.Phe111Val) n.174-2122A>C c.167T>G c.644-2122A>C (n.644-2122A>C) | |
13 | g.76995074T>A | CA388307675 | CLN5,FBXL3 | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.186T>A c.124T>A n.195T>A n.1024T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.21T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.174-2123A>T c.168T>A c.644-2123A>T (n.644-2123A>T) | |
13 | g.76995074T>C | CA388307676 | CLN5,FBXL3 | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.186T>C c.124T>C n.195T>C n.1024T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.21T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) n.174-2123A>G c.168T>C c.644-2123A>G (n.644-2123A>G) | |
13 | g.76995074T>G | CA388307677 | CLN5,FBXL3 | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.186T>G c.124T>G n.195T>G n.1024T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.21T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) n.174-2123A>C c.168T>G c.644-2123A>C (n.644-2123A>C) | |
13 | g.76995074_76995075delinsTC | CA2103422671 | CLN5,FBXL3 | c.185_186delinsTC (p.Phe62=) n.186_187delinsTC c.124_125delinsTC n.195_196delinsTC n.1024_1025delinsTC c.-71_-70delinsTC (n.-71_-70delinsTC) c.21_22delinsTC c.332_333delinsTC (p.Phe111=) n.174-2124_174-2123delinsGA c.168_169delinsTC c.644-2124_644-2123delinsGA (n.644-2124_644-2123delinsGA) | |
13 | g.76995075C>A | CA388307678 | CLN5,FBXL3 | c.186C>A (p.Phe62Leu) n.187C>A c.125C>A n.196C>A n.1025C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.22C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) n.174-2124G>T c.169C>A c.644-2124G>T (n.644-2124G>T) | |
13 | g.76995075C>G | CA388307679 | CLN5,FBXL3 | c.186C>G (p.Phe62Leu) n.187C>G c.125C>G n.196C>G n.1025C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.22C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) n.174-2124G>C c.169C>G c.644-2124G>C (n.644-2124G>C) | |
13 | g.76995075C>T | CA484335906 | CLN5,FBXL3 | c.186C>T (p.Phe62=) n.187C>T c.125C>T n.196C>T n.1025C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.22C>T c.333C>T (p.Phe111=) n.174-2124G>A c.169C>T c.644-2124G>A (n.644-2124G>A) | |
13 | g.76995076del | CA658798158 | CLN5,FBXL3 | c.187del (p.Arg63ValfsTer?) n.188del c.126del n.197del n.1026del c.-69del (n.-69del) c.23del c.334del (p.Arg112ValfsTer?) n.174-2124del c.170del c.644-2124del (n.644-2124del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995076C>A | CA388307680 | CLN5,FBXL3 | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.188C>A c.126C>A n.197C>A n.1026C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.23C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.174-2125G>T c.170C>A c.644-2125G>T (n.644-2125G>T) | |
13 | g.76995076C= | CA2103422676 | CLN5,FBXL3 | c.187C= (p.Arg63=) n.188C= c.126C= n.197C= n.1026C= c.-69C= (n.-69C=) c.23C= c.334C= (p.Arg112=) n.174-2125G= c.170C= c.644-2125G= (n.644-2125G=) | |
13 | g.76995076C>G | CA388307681 | CLN5,FBXL3 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.188C>G c.126C>G n.197C>G n.1026C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.23C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) n.174-2125G>C c.170C>G c.644-2125G>C (n.644-2125G>C) | |
13 | g.76995076C>T | CA274758 | CLN5,FBXL3 | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.188C>T c.126C>T n.197C>T n.1026C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.23C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.174-2125G>A c.170C>T c.644-2125G>A (n.644-2125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995077G>A | CA252330 | CLN5,FBXL3 | c.188G>A (p.Arg63His) n.189G>A c.127G>A n.198G>A n.1027G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.24G>A c.335G>A (p.Arg112His) n.174-2126C>T c.171G>A c.644-2126C>T (n.644-2126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995077G>C | CA263884 | CLN5,FBXL3 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.189G>C c.127G>C n.198G>C n.1027G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.24G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) n.174-2126C>G c.171G>C c.644-2126C>G (n.644-2126C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995077G= | CA2103422739 | CLN5,FBXL3 | c.188G= (p.Arg63=) n.189G= c.127G= n.198G= n.1027G= c.-68G= (n.-68G=) c.24G= c.335G= (p.Arg112=) n.174-2126C= c.171G= c.644-2126C= (n.644-2126C=) | |
13 | g.76995077G>T | CA388307682 | CLN5,FBXL3 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.189G>T c.127G>T n.198G>T n.1027G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.24G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) n.174-2126C>A c.171G>T c.644-2126C>A (n.644-2126C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995078T>A | CA484335909 | CLN5,FBXL3 | c.189T>A (p.Arg63=) n.190T>A c.128T>A n.199T>A n.1028T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.25T>A c.336T>A (p.Arg112=) n.174-2127A>T c.172T>A c.644-2127A>T (n.644-2127A>T) | |
13 | g.76995078T>C | CA484335910 | CLN5,FBXL3 | c.189T>C (p.Arg63=) n.190T>C c.128T>C n.199T>C n.1028T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.25T>C c.336T>C (p.Arg112=) n.174-2127A>G c.172T>C c.644-2127A>G (n.644-2127A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995078T>G | CA484335911 | CLN5,FBXL3 | c.189T>G (p.Arg63=) n.190T>G c.128T>G n.199T>G n.1028T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.25T>G c.336T>G (p.Arg112=) n.174-2127A>C c.172T>G c.644-2127A>C (n.644-2127A>C) | |
13 | g.76995078_76995079del | CA912974892 | CLN5,FBXL3 | c.189_190del (p.Pro64LysfsTer3) n.190_191del c.128_129del n.199_200del n.1028_1029del c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.25_26del c.336_337del (p.Pro113LysfsTer3) n.174-2128_174-2127del c.172_173del c.644-2128_644-2127del (n.644-2128_644-2127del) | |
13 | g.76995078_76995079delinsTC | CA2103422746 | CLN5,FBXL3 | c.189_190delinsTC (p.Arg63=) n.190_191delinsTC c.128_129delinsTC n.199_200delinsTC n.1028_1029delinsTC c.-67_-66delinsTC (n.-67_-66delinsTC) c.25_26delinsTC c.336_337delinsTC (p.Arg112=) n.174-2128_174-2127delinsGA c.172_173delinsTC c.644-2128_644-2127delinsGA (n.644-2128_644-2127delinsGA) | |
13 | g.76995079C>A | CA388307683 | CLN5,FBXL3 | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.191C>A c.129C>A n.200C>A n.1029C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.26C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.174-2128G>T c.173C>A c.644-2128G>T (n.644-2128G>T) | |
13 | g.76995079C>G | CA388307684 | CLN5,FBXL3 | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.191C>G c.129C>G n.200C>G n.1029C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.26C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.174-2128G>C c.173C>G c.644-2128G>C (n.644-2128G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995079C>T | CA388307685 | CLN5,FBXL3 | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.191C>T c.129C>T n.200C>T n.1029C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.26C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.174-2128G>A c.173C>T c.644-2128G>A (n.644-2128G>A) | |
13 | g.76995080del | CA658823722 | CLN5,FBXL3 | c.191del (p.Pro64GlnfsTer?) n.192del c.130del n.201del n.1030del c.-65del (n.-65del) c.27del c.338del (p.Pro113GlnfsTer?) n.174-2128del c.174del c.644-2128del (n.644-2128del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995080C>A | CA388307686 | CLN5,FBXL3 | c.191C>A (p.Pro64Gln) n.192C>A c.130C>A n.201C>A n.1030C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.27C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) n.174-2129G>T c.174C>A c.644-2129G>T (n.644-2129G>T) | |
13 | g.76995080C>G | CA388307687 | CLN5,FBXL3 | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.192C>G c.130C>G n.201C>G n.1030C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.27C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.174-2129G>C c.174C>G c.644-2129G>C (n.644-2129G>C) | |
13 | g.76995080C>T | CA388307688 | CLN5,FBXL3 | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.192C>T c.130C>T n.201C>T n.1030C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.27C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.174-2129G>A c.174C>T c.644-2129G>A (n.644-2129G>A) | |
13 | g.76995080_76995081delinsCA | CA2103422760 | CLN5,FBXL3 | c.191_192delinsCA (p.Pro64=) n.192_193delinsCA c.130_131delinsCA n.201_202delinsCA n.1030_1031delinsCA c.-65_-64delinsCA (n.-65_-64delinsCA) c.27_28delinsCA c.338_339delinsCA (p.Pro113=) n.174-2130_174-2129delinsTG c.174_175delinsCA c.644-2130_644-2129delinsTG (n.644-2130_644-2129delinsTG) | |
13 | g.76995081A>C | CA484335912 | CLN5,FBXL3 | c.192A>C (p.Pro64=) n.193A>C c.131A>C n.202A>C n.1031A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.28A>C c.339A>C (p.Pro113=) n.174-2130T>G c.175A>C c.644-2130T>G (n.644-2130T>G) | |
13 | g.76995081A>G | CA484335913 | CLN5,FBXL3 | c.192A>G (p.Pro64=) n.193A>G c.131A>G n.202A>G n.1031A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.28A>G c.339A>G (p.Pro113=) n.174-2130T>C c.175A>G c.644-2130T>C (n.644-2130T>C) | ClinVar |
13 | g.76995081A>T | CA484335914 | CLN5,FBXL3 | c.192A>T (p.Pro64=) n.193A>T c.131A>T n.202A>T n.1031A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.28A>T c.339A>T (p.Pro113=) n.174-2130T>A c.175A>T c.644-2130T>A (n.644-2130T>A) | |
13 | g.76995084del | CA2103422764 | CLN5,FBXL3 | c.195del (p.Lys65AsnfsTer?) n.196del c.134del n.205del n.1034del c.-61del (n.-61del) c.31del c.342del (p.Lys114AsnfsTer?) n.174-2130del c.178del c.644-2130del (n.644-2130del) | dbSNP |
13 | g.76995082A>C | CA388307689 | CLN5,FBXL3 | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.194A>C c.132A>C n.203A>C n.1032A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.29A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.174-2131T>G c.176A>C c.644-2131T>G (n.644-2131T>G) | |
13 | g.76995082A>G | CA388307690 | CLN5,FBXL3 | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.194A>G c.132A>G n.203A>G n.1032A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.29A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.174-2131T>C c.176A>G c.644-2131T>C (n.644-2131T>C) | |
13 | g.76995082A>T | CA388307691 | CLN5,FBXL3 | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.194A>T c.132A>T n.203A>T n.1032A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.29A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.174-2131T>A c.176A>T c.644-2131T>A (n.644-2131T>A) | |
13 | g.76995083A>C | CA388307692 | CLN5,FBXL3 | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.195A>C c.133A>C n.204A>C n.1033A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.30A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.174-2132T>G c.177A>C c.644-2132T>G (n.644-2132T>G) | |
13 | g.76995083A>G | CA388307693 | CLN5,FBXL3 | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.195A>G c.133A>G n.204A>G n.1033A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.30A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.174-2132T>C c.177A>G c.644-2132T>C (n.644-2132T>C) | |
13 | g.76995083A>T | CA388307694 | CLN5,FBXL3 | c.194A>T (p.Lys65Ile) n.195A>T c.133A>T n.204A>T n.1033A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.30A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) n.174-2132T>A c.177A>T c.644-2132T>A (n.644-2132T>A) | |
13 | g.76995084A>C | CA388307696 | CLN5,FBXL3 | c.195A>C (p.Lys65Asn) n.196A>C c.134A>C n.205A>C n.1034A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.31A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) n.174-2133T>G c.178A>C c.644-2133T>G (n.644-2133T>G) | |
13 | g.76995084A>G | CA484335915 | CLN5,FBXL3 | c.195A>G (p.Lys65=) n.196A>G c.134A>G n.205A>G n.1034A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.31A>G c.342A>G (p.Lys114=) n.174-2133T>C c.178A>G c.644-2133T>C (n.644-2133T>C) | |
13 | g.76995084A>T | CA388307695 | CLN5,FBXL3 | c.195A>T (p.Lys65Asn) n.196A>T c.134A>T n.205A>T n.1034A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.31A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) n.174-2133T>A c.178A>T c.644-2133T>A (n.644-2133T>A) | |
13 | g.76995085C>A | CA388307697 | CLN5,FBXL3 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.197C>A c.135C>A n.206C>A n.1035C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.32C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) n.174-2134G>T c.179C>A c.644-2134G>T (n.644-2134G>T) | |
13 | g.76995085C>G | CA388307699 | CLN5,FBXL3 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.197C>G c.135C>G n.206C>G n.1035C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.32C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) n.174-2134G>C c.179C>G c.644-2134G>C (n.644-2134G>C) | |
13 | g.76995085C>T | CA388307698 | CLN5,FBXL3 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.197C>T c.135C>T n.206C>T n.1035C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.32C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) n.174-2134G>A c.179C>T c.644-2134G>A (n.644-2134G>A) | |
13 | g.76995086C>A | CA388307700 | CLN5,FBXL3 | c.197C>A (p.Pro66His) n.198C>A c.136C>A n.207C>A n.1036C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.33C>A c.344C>A (p.Pro115His) n.174-2135G>T c.180C>A c.644-2135G>T (n.644-2135G>T) | |
13 | g.76995086C>G | CA388307702 | CLN5,FBXL3 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.198C>G c.136C>G n.207C>G n.1036C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.33C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) n.174-2135G>C c.180C>G c.644-2135G>C (n.644-2135G>C) | |
13 | g.76995086C>T | CA388307701 | CLN5,FBXL3 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.198C>T c.136C>T n.207C>T n.1036C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.33C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) n.174-2135G>A c.180C>T c.644-2135G>A (n.644-2135G>A) | |
13 | g.76995087T>A | CA484335917 | CLN5,FBXL3 | c.198T>A (p.Pro66=) n.199T>A c.137T>A n.208T>A n.1037T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.34T>A c.345T>A (p.Pro115=) n.174-2136A>T c.181T>A c.644-2136A>T (n.644-2136A>T) | |
13 | g.76995087T>C | CA484335918 | CLN5,FBXL3 | c.198T>C (p.Pro66=) n.199T>C c.137T>C n.208T>C n.1037T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.34T>C c.345T>C (p.Pro115=) n.174-2136A>G c.181T>C c.644-2136A>G (n.644-2136A>G) | |
13 | g.76995087T>G | CA484335919 | CLN5,FBXL3 | c.198T>G (p.Pro66=) n.199T>G c.137T>G n.208T>G n.1037T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.34T>G c.345T>G (p.Pro115=) n.174-2136A>C c.181T>G c.644-2136A>C (n.644-2136A>C) | |
13 | g.76995088G>A | CA388307703 | CLN5,FBXL3 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.200G>A c.138G>A n.209G>A n.1038G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.35G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.174-2137C>T c.182G>A c.644-2137C>T (n.644-2137C>T) | |
13 | g.76995088G>C | CA388307704 | CLN5,FBXL3 | c.199G>C (p.Asp67His) n.200G>C c.138G>C n.209G>C n.1038G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.35G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.174-2137C>G c.182G>C c.644-2137C>G (n.644-2137C>G) | |
13 | g.76995088G>T | CA388307705 | CLN5,FBXL3 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.200G>T c.138G>T n.209G>T n.1038G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.35G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.174-2137C>A c.182G>T c.644-2137C>A (n.644-2137C>A) | |
13 | g.76995089A>C | CA388307707 | CLN5,FBXL3 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.201A>C c.139A>C n.210A>C n.1039A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.36A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.174-2138T>G c.183A>C c.644-2138T>G (n.644-2138T>G) | |
13 | g.76995089A>G | CA388307709 | CLN5,FBXL3 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.201A>G c.139A>G n.210A>G n.1039A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.36A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.174-2138T>C c.183A>G c.644-2138T>C (n.644-2138T>C) | |
13 | g.76995089A>T | CA388307711 | CLN5,FBXL3 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.201A>T c.139A>T n.210A>T n.1039A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.36A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.174-2138T>A c.183A>T c.644-2138T>A (n.644-2138T>A) | |
13 | g.76995090T>A | CA388307715 | CLN5,FBXL3 | c.201T>A (p.Asp67Glu) n.202T>A c.140T>A n.211T>A n.1040T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.37T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) n.174-2139A>T c.184T>A c.644-2139A>T (n.644-2139A>T) | |
13 | g.76995090T>C | CA484335920 | CLN5,FBXL3 | c.201T>C (p.Asp67=) n.202T>C c.140T>C n.211T>C n.1040T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.37T>C c.348T>C (p.Asp116=) n.174-2139A>G c.184T>C c.644-2139A>G (n.644-2139A>G) | |
13 | g.76995090T>G | CA388307713 | CLN5,FBXL3 | c.201T>G (p.Asp67Glu) n.202T>G c.140T>G n.211T>G n.1040T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.37T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) n.174-2139A>C c.184T>G c.644-2139A>C (n.644-2139A>C) | |
13 | g.76995091C>A | CA388307725 | CLN5,FBXL3 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.203C>A c.141C>A n.212C>A n.1041C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.38C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.174-2140G>T c.185C>A c.644-2140G>T (n.644-2140G>T) | |
13 | g.76995091C>G | CA388307727 | CLN5,FBXL3 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.203C>G c.141C>G n.212C>G n.1041C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.38C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.174-2140G>C c.185C>G c.644-2140G>C (n.644-2140G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995091C>T | CA388307728 | CLN5,FBXL3 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.203C>T c.141C>T n.212C>T n.1041C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.38C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.174-2140G>A c.185C>T c.644-2140G>A (n.644-2140G>A) | |
13 | g.76995092C>A | CA388307729 | CLN5,FBXL3 | c.203C>A (p.Pro68His) n.204C>A c.142C>A n.213C>A n.1042C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.39C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.174-2141G>T c.186C>A c.644-2141G>T (n.644-2141G>T) | |
13 | g.76995092C>G | CA388307731 | CLN5,FBXL3 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.204C>G c.142C>G n.213C>G n.1042C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.39C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.174-2141G>C c.186C>G c.644-2141G>C (n.644-2141G>C) | |
13 | g.76995092C>T | CA388307732 | CLN5,FBXL3 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.204C>T c.142C>T n.213C>T n.1042C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.39C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.174-2141G>A c.186C>T c.644-2141G>A (n.644-2141G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995093T>A | CA484335922 | CLN5,FBXL3 | c.204T>A (p.Pro68=) n.205T>A c.143T>A n.214T>A n.1043T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.40T>A c.351T>A (p.Pro117=) n.174-2142A>T c.187T>A c.644-2142A>T (n.644-2142A>T) | |
13 | g.76995093T>C | CA484335923 | CLN5,FBXL3 | c.204T>C (p.Pro68=) n.205T>C c.143T>C n.214T>C n.1043T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.40T>C c.351T>C (p.Pro117=) n.174-2142A>G c.187T>C c.644-2142A>G (n.644-2142A>G) | |
13 | g.76995093T>G | CA484335924 | CLN5,FBXL3 | c.204T>G (p.Pro68=) n.205T>G c.143T>G n.214T>G n.1043T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.40T>G c.351T>G (p.Pro117=) n.174-2142A>C c.187T>G c.644-2142A>C (n.644-2142A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.76995094del | CA2575430137 | CLN5,FBXL3 | c.205del (p.Tyr69IlefsTer?) n.206del c.144del n.215del n.1044del c.-51del (n.-51del) c.41del c.352del (p.Tyr118IlefsTer?) n.174-2142del c.188del c.644-2142del (n.644-2142del) | |
13 | g.76995094T>A | CA388307734 | CLN5,FBXL3 | c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.206T>A c.144T>A n.215T>A n.1044T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.41T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.174-2143A>T c.188T>A c.644-2143A>T (n.644-2143A>T) | |
13 | g.76995094T>C | CA388307736 | CLN5,FBXL3 | c.205T>C (p.Tyr69His) n.206T>C c.144T>C n.215T>C n.1044T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.41T>C c.352T>C (p.Tyr118His) n.174-2143A>G c.188T>C c.644-2143A>G (n.644-2143A>G) | |
13 | g.76995094T>G | CA388307735 | CLN5,FBXL3 | c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.206T>G c.144T>G n.215T>G n.1044T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.41T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.174-2143A>C c.188T>G c.644-2143A>C (n.644-2143A>C) | |
13 | g.76995094_76995101delinsTATTGTCA | CA2103422769 | CLN5,FBXL3 | c.205_212delinsTATTGTCA (p.Tyr69=) n.206_213delinsTATTGTCA c.144_151delinsTATTGTCA n.215_222delinsTATTGTCA n.1044_1051delinsTATTGTCA c.-51_-44delinsTATTGTCA (n.-51_-44delinsTATTGTCA) c.41_48delinsTATTGTCA c.352_359delinsTATTGTCA (p.Tyr118=) n.174-2150_174-2143delinsTGACAATA c.188_195delinsTATTGTCA c.644-2150_644-2143delinsTGACAATA (n.644-2150_644-2143delinsTGACAATA) | |
13 | g.76995095A>C | CA388307739 | CLN5,FBXL3 | c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.207A>C c.145A>C n.216A>C n.1045A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.42A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.174-2144T>G c.189A>C c.644-2144T>G (n.644-2144T>G) | |
13 | g.76995095A>G | CA388307741 | CLN5,FBXL3 | c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.207A>G c.145A>G n.216A>G n.1045A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.42A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.174-2144T>C c.189A>G c.644-2144T>C (n.644-2144T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995095A>T | CA388307744 | CLN5,FBXL3 | c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.207A>T c.145A>T n.216A>T n.1045A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.42A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.174-2144T>A c.189A>T c.644-2144T>A (n.644-2144T>A) | |
13 | g.76995096_76995102del | CA957798436 | CLN5,FBXL3 | c.207_213del (p.Tyr69Ter) n.208_214del c.146_152del n.217_223del n.1046_1052del c.-49_-43del (n.-49_-43del) c.43_49del c.354_360del (p.Tyr118Ter) n.174-2150_174-2144del c.190_196del c.644-2150_644-2144del (n.644-2150_644-2144del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995096T>A | CA388307747 | CLN5,FBXL3 | c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.208T>A c.146T>A n.217T>A n.1046T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.43T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.174-2145A>T c.190T>A c.644-2145A>T (n.644-2145A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995096T>C | CA7007162 | CLN5,FBXL3 | c.207T>C (p.Tyr69=) n.208T>C c.146T>C n.217T>C n.1046T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.43T>C c.354T>C (p.Tyr118=) n.174-2145A>G c.190T>C c.644-2145A>G (n.644-2145A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995096T>G | CA388307751 | CLN5,FBXL3 | c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.208T>G c.146T>G n.217T>G n.1046T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.43T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.174-2145A>C c.190T>G c.644-2145A>C (n.644-2145A>C) | |
13 | g.76995096T= | CA2103422780 | CLN5,FBXL3 | c.207T= (p.Tyr69=) n.208T= c.146T= n.217T= n.1046T= c.-49T= (n.-49T=) c.43T= c.354T= (p.Tyr118=) n.174-2145A= c.190T= c.644-2145A= (n.644-2145A=) | |
13 | g.76995097T>A | CA388307753 | CLN5,FBXL3 | c.208T>A (p.Cys70Ser) n.209T>A c.147T>A n.218T>A n.1047T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.44T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.174-2146A>T c.191T>A c.644-2146A>T (n.644-2146A>T) | |
13 | g.76995097T>C | CA388307755 | CLN5,FBXL3 | c.208T>C (p.Cys70Arg) n.209T>C c.147T>C n.218T>C n.1047T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.44T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.174-2146A>G c.191T>C c.644-2146A>G (n.644-2146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995097T>G | CA388307757 | CLN5,FBXL3 | c.208T>G (p.Cys70Gly) n.209T>G c.147T>G n.218T>G n.1047T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.44T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.174-2146A>C c.191T>G c.644-2146A>C (n.644-2146A>C) | |
13 | g.76995097T= | CA2103422789 | CLN5,FBXL3 | c.208T= (p.Cys70=) n.209T= c.147T= n.218T= n.1047T= c.-48T= (n.-48T=) c.44T= c.355T= (p.Cys119=) n.174-2146A= c.191T= c.644-2146A= (n.644-2146A=) | |
13 | g.76995098G>A | CA388307760 | CLN5,FBXL3 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.210G>A c.148G>A n.219G>A n.1048G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.45G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.174-2147C>T c.192G>A c.644-2147C>T (n.644-2147C>T) | |
13 | g.76995098G>C | CA388307762 | CLN5,FBXL3 | c.209G>C (p.Cys70Ser) n.210G>C c.148G>C n.219G>C n.1048G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.45G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.174-2147C>G c.192G>C c.644-2147C>G (n.644-2147C>G) | |
13 | g.76995098G>T | CA388307765 | CLN5,FBXL3 | c.209G>T (p.Cys70Phe) n.210G>T c.148G>T n.219G>T n.1048G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.45G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.174-2147C>A c.192G>T c.644-2147C>A (n.644-2147C>A) | |
13 | g.76995099T>A | CA388307767 | CLN5,FBXL3 | c.210T>A (p.Cys70Ter) n.211T>A c.149T>A n.220T>A n.1049T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.46T>A c.357T>A (p.Cys119Ter) n.174-2148A>T c.193T>A c.644-2148A>T (n.644-2148A>T) | |
13 | g.76995099T>C | CA484335928 | CLN5,FBXL3 | c.210T>C (p.Cys70=) n.211T>C c.149T>C n.220T>C n.1049T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.46T>C c.357T>C (p.Cys119=) n.174-2148A>G c.193T>C c.644-2148A>G (n.644-2148A>G) | |
13 | g.76995099T>G | CA388307769 | CLN5,FBXL3 | c.210T>G (p.Cys70Trp) n.211T>G c.149T>G n.220T>G n.1049T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.46T>G c.357T>G (p.Cys119Trp) n.174-2148A>C c.193T>G c.644-2148A>C (n.644-2148A>C) | |
13 | g.76995100C>A | CA388307772 | CLN5,FBXL3 | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.212C>A c.150C>A n.221C>A n.1050C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.47C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) n.174-2149G>T c.194C>A c.644-2149G>T (n.644-2149G>T) | |
13 | g.76995100C>G | CA388307776 | CLN5,FBXL3 | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.212C>G c.150C>G n.221C>G n.1050C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.47C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) n.174-2149G>C c.194C>G c.644-2149G>C (n.644-2149G>C) | |
13 | g.76995100C>T | CA388307774 | CLN5,FBXL3 | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.212C>T c.150C>T n.221C>T n.1050C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.47C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) n.174-2149G>A c.194C>T c.644-2149G>A (n.644-2149G>A) | |
13 | g.76995101A>C | CA388307780 | CLN5,FBXL3 | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.213A>C c.151A>C n.222A>C n.1051A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.48A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) n.174-2150T>G c.195A>C c.644-2150T>G (n.644-2150T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995101A>G | CA388307782 | CLN5,FBXL3 | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.213A>G c.151A>G n.222A>G n.1051A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.48A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) n.174-2150T>C c.195A>G c.644-2150T>C (n.644-2150T>C) | |
13 | g.76995101A>T | CA388307784 | CLN5,FBXL3 | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.213A>T c.151A>T n.222A>T n.1051A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.48A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) n.174-2150T>A c.195A>T c.644-2150T>A (n.644-2150T>A) | |
13 | g.76995102A>C | CA388307787 | CLN5,FBXL3 | c.213A>C (p.Gln71His) n.214A>C c.152A>C n.223A>C n.1052A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.49A>C c.360A>C (p.Gln120His) n.174-2151T>G c.196A>C c.644-2151T>G (n.644-2151T>G) | |
13 | g.76995102A>G | CA484335931 | CLN5,FBXL3 | c.213A>G (p.Gln71=) n.214A>G c.152A>G n.223A>G n.1052A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.49A>G c.360A>G (p.Gln120=) n.174-2151T>C c.196A>G c.644-2151T>C (n.644-2151T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995102A>T | CA388307789 | CLN5,FBXL3 | c.213A>T (p.Gln71His) n.214A>T c.152A>T n.223A>T n.1052A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.49A>T c.360A>T (p.Gln120His) n.174-2151T>A c.196A>T c.644-2151T>A (n.644-2151T>A) | |
13 | g.76995103G>A | CA388307793 | CLN5,FBXL3 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.215G>A c.153G>A n.224G>A n.1053G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.50G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.174-2152C>T c.197G>A c.644-2152C>T (n.644-2152C>T) | |
13 | g.76995103G>C | CA388307795 | CLN5,FBXL3 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.215G>C c.153G>C n.224G>C n.1053G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.50G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.174-2152C>G c.197G>C c.644-2152C>G (n.644-2152C>G) | |
13 | g.76995103G>T | CA388307797 | CLN5,FBXL3 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.215G>T c.153G>T n.224G>T n.1053G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.50G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.174-2152C>A c.197G>T c.644-2152C>A (n.644-2152C>A) | COSMIC |
13 | g.76995104C>A | CA388307801 | CLN5,FBXL3 | c.215C>A (p.Ala72Asp) n.216C>A c.154C>A n.225C>A n.1054C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.51C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) n.174-2153G>T c.198C>A c.644-2153G>T (n.644-2153G>T) | |
13 | g.76995104C>G | CA388307803 | CLN5,FBXL3 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.216C>G c.154C>G n.225C>G n.1054C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.51C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.174-2153G>C c.198C>G c.644-2153G>C (n.644-2153G>C) | ClinVar |
13 | g.76995104C>T | CA388307805 | CLN5,FBXL3 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.216C>T c.154C>T n.225C>T n.1054C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.51C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.174-2153G>A c.198C>T c.644-2153G>A (n.644-2153G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995105del | CA2697551911 | CLN5,FBXL3 | c.216del (p.Lys73SerfsTer?) n.217del c.155del n.226del n.1055del c.-40del (n.-40del) c.52del c.363del (p.Lys122SerfsTer?) n.174-2154del c.199del c.644-2154del (n.644-2154del) | ClinVar |
13 | g.76995105T>A | CA484335932 | CLN5,FBXL3 | c.216T>A (p.Ala72=) n.217T>A c.155T>A n.226T>A n.1055T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.52T>A c.363T>A (p.Ala121=) n.174-2154A>T c.199T>A c.644-2154A>T (n.644-2154A>T) | |
13 | g.76995105T>C | CA484335933 | CLN5,FBXL3 | c.216T>C (p.Ala72=) n.217T>C c.155T>C n.226T>C n.1055T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.52T>C c.363T>C (p.Ala121=) n.174-2154A>G c.199T>C c.644-2154A>G (n.644-2154A>G) | |
13 | g.76995105T>G | CA484335934 | CLN5,FBXL3 | c.216T>G (p.Ala72=) n.217T>G c.155T>G n.226T>G n.1055T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.52T>G c.363T>G (p.Ala121=) n.174-2154A>C c.199T>G c.644-2154A>C (n.644-2154A>C) | |
13 | g.76995106A= | CA2103422793 | CLN5,FBXL3 | c.217A= (p.Lys73=) n.218A= c.156A= n.227A= n.1056A= c.-39A= (n.-39A=) c.53A= c.364A= (p.Lys122=) n.174-2155T= c.200A= c.644-2155T= (n.644-2155T=) | |
13 | g.76995106A>C | CA388307813 | CLN5,FBXL3 | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.218A>C c.156A>C n.227A>C n.1056A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.53A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) n.174-2155T>G c.200A>C c.644-2155T>G (n.644-2155T>G) | |
13 | g.76995106A>G | CA388307811 | CLN5,FBXL3 | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.218A>G c.156A>G n.227A>G n.1056A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.53A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) n.174-2155T>C c.200A>G c.644-2155T>C (n.644-2155T>C) | |
13 | g.76995106A>T | CA388307808 | CLN5,FBXL3 | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.218A>T c.156A>T n.227A>T n.1056A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.53A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) n.174-2155T>A c.200A>T c.644-2155T>A (n.644-2155T>A) | dbSNP |
13 | g.76995107A>C | CA388307816 | CLN5,FBXL3 | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.219A>C c.157A>C n.228A>C n.1057A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.54A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) n.174-2156T>G c.201A>C c.644-2156T>G (n.644-2156T>G) | |
13 | g.76995107A>G | CA388307818 | CLN5,FBXL3 | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.219A>G c.157A>G n.228A>G n.1057A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.54A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) n.174-2156T>C c.201A>G c.644-2156T>C (n.644-2156T>C) | |
13 | g.76995107A>T | CA388307821 | CLN5,FBXL3 | c.218A>T (p.Lys73Met) n.219A>T c.157A>T n.228A>T n.1057A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.54A>T c.365A>T (p.Lys122Met) n.174-2156T>A c.201A>T c.644-2156T>A (n.644-2156T>A) | |
13 | g.76995108G>A | CA484335936 | CLN5,FBXL3 | c.219G>A (p.Lys73=) n.220G>A c.158G>A n.229G>A n.1058G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.55G>A c.366G>A (p.Lys122=) n.174-2157C>T c.202G>A c.644-2157C>T (n.644-2157C>T) | |
13 | g.76995108G>C | CA388307823 | CLN5,FBXL3 | c.219G>C (p.Lys73Asn) n.220G>C c.158G>C n.229G>C n.1058G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.55G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) n.174-2157C>G c.202G>C c.644-2157C>G (n.644-2157C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995108G>T | CA388307825 | CLN5,FBXL3 | c.219G>T (p.Lys73Asn) n.220G>T c.158G>T n.229G>T n.1058G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.55G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) n.174-2157C>A c.202G>T c.644-2157C>A (n.644-2157C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995109T>A | CA388307828 | CLN5,FBXL3 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.221T>A c.159T>A n.230T>A n.1059T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.56T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.174-2158A>T c.203T>A c.644-2158A>T (n.644-2158A>T) | |
13 | g.76995109T>C | CA388307831 | CLN5,FBXL3 | c.220T>C (p.Tyr74His) n.221T>C c.159T>C n.230T>C n.1059T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.56T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.174-2158A>G c.203T>C c.644-2158A>G (n.644-2158A>G) | |
13 | g.76995109T>G | CA388307833 | CLN5,FBXL3 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.221T>G c.159T>G n.230T>G n.1059T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.56T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.174-2158A>C c.203T>G c.644-2158A>C (n.644-2158A>C) | |
13 | g.76995110A= | CA2103422798 | CLN5,FBXL3 | c.221A= (p.Tyr74=) n.222A= c.160A= n.231A= n.1060A= c.-35A= (n.-35A=) c.57A= c.368A= (p.Tyr123=) n.174-2159T= c.204A= c.644-2159T= (n.644-2159T=) | |
13 | g.76995110A>C | CA388307835 | CLN5,FBXL3 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.222A>C c.160A>C n.231A>C n.1060A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.57A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.174-2159T>G c.204A>C c.644-2159T>G (n.644-2159T>G) | |
13 | g.76995110A>G | CA388307838 | CLN5,FBXL3 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.222A>G c.160A>G n.231A>G n.1060A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.57A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.174-2159T>C c.204A>G c.644-2159T>C (n.644-2159T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995110A>T | CA252176334 | CLN5,FBXL3 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.222A>T c.160A>T n.231A>T n.1060A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.57A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.174-2159T>A c.204A>T c.644-2159T>A (n.644-2159T>A) | dbSNP |
13 | g.76995111T>A | CA388307843 | CLN5,FBXL3 | c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.223T>A c.161T>A n.232T>A n.1061T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.58T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.174-2160A>T c.205T>A c.644-2160A>T (n.644-2160A>T) | |
13 | g.76995111T>C | CA484335938 | CLN5,FBXL3 | c.222T>C (p.Tyr74=) n.223T>C c.161T>C n.232T>C n.1061T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.58T>C c.369T>C (p.Tyr123=) n.174-2160A>G c.205T>C c.644-2160A>G (n.644-2160A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995111T>G | CA388307844 | CLN5,FBXL3 | c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.223T>G c.161T>G n.232T>G n.1061T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.58T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.174-2160A>C c.205T>G c.644-2160A>C (n.644-2160A>C) | |
13 | g.76995111T= | CA2103422805 | CLN5,FBXL3 | c.222T= (p.Tyr74=) n.223T= c.161T= n.232T= n.1061T= c.-34T= (n.-34T=) c.58T= c.369T= (p.Tyr123=) n.174-2160A= c.205T= c.644-2160A= (n.644-2160A=) | |
13 | g.76995112A>C | CA388307847 | CLN5,FBXL3 | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.224A>C c.162A>C n.233A>C n.1062A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.59A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.174-2161T>G c.206A>C c.644-2161T>G (n.644-2161T>G) | |
13 | g.76995112A>G | CA388307851 | CLN5,FBXL3 | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.224A>G c.162A>G n.233A>G n.1062A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.59A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.174-2161T>C c.206A>G c.644-2161T>C (n.644-2161T>C) | |
13 | g.76995112A>T | CA388307848 | CLN5,FBXL3 | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.224A>T c.162A>T n.233A>T n.1062A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.59A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.174-2161T>A c.206A>T c.644-2161T>A (n.644-2161T>A) | |
13 | g.76995113C>A | CA388307854 | CLN5,FBXL3 | c.224C>A (p.Thr75Asn) n.225C>A c.163C>A n.234C>A n.1063C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.60C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) n.174-2162G>T c.207C>A c.644-2162G>T (n.644-2162G>T) | dbSNP |
13 | g.76995113C= | CA2103422817 | CLN5,FBXL3 | c.224C= (p.Thr75=) n.225C= c.163C= n.234C= n.1063C= c.-32C= (n.-32C=) c.60C= c.371C= (p.Thr124=) n.174-2162G= c.207C= c.644-2162G= (n.644-2162G=) | |
13 | g.76995113C>G | CA7007163 | CLN5,FBXL3 | c.224C>G (p.Thr75Ser) n.225C>G c.163C>G n.234C>G n.1063C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.60C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) n.174-2162G>C c.207C>G c.644-2162G>C (n.644-2162G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995113C>T | CA252176337 | CLN5,FBXL3 | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.225C>T c.163C>T n.234C>T n.1063C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.60C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.174-2162G>A c.207C>T c.644-2162G>A (n.644-2162G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995114T>A | CA484335942 | CLN5,FBXL3 | c.225T>A (p.Thr75=) n.226T>A c.164T>A n.235T>A n.1064T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.61T>A c.372T>A (p.Thr124=) n.174-2163A>T c.208T>A c.644-2163A>T (n.644-2163A>T) | |
13 | g.76995114T>C | CA484335943 | CLN5,FBXL3 | c.225T>C (p.Thr75=) n.226T>C c.164T>C n.235T>C n.1064T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.61T>C c.372T>C (p.Thr124=) n.174-2163A>G c.208T>C c.644-2163A>G (n.644-2163A>G) | |
13 | g.76995114T>G | CA484335944 | CLN5,FBXL3 | c.225T>G (p.Thr75=) n.226T>G c.164T>G n.235T>G n.1064T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.61T>G c.372T>G (p.Thr124=) n.174-2163A>C c.208T>G c.644-2163A>C (n.644-2163A>C) | |
13 | g.76995115T>A | CA388307860 | CLN5,FBXL3 | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.227T>A c.165T>A n.236T>A n.1065T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.62T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) n.174-2164A>T c.209T>A c.644-2164A>T (n.644-2164A>T) | |
13 | g.76995115T>C | CA388307862 | CLN5,FBXL3 | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.227T>C c.165T>C n.236T>C n.1065T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.62T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) n.174-2164A>G c.209T>C c.644-2164A>G (n.644-2164A>G) | |
13 | g.76995115T>G | CA388307864 | CLN5,FBXL3 | c.226T>G (p.Phe76Val) n.227T>G c.165T>G n.236T>G n.1065T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.62T>G c.373T>G (p.Phe125Val) n.174-2164A>C c.209T>G c.644-2164A>C (n.644-2164A>C) | |
13 | g.76995116T>A | CA388307867 | CLN5,FBXL3 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.228T>A c.166T>A n.237T>A n.1066T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.63T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.174-2165A>T c.210T>A c.644-2165A>T (n.644-2165A>T) | |
13 | g.76995116T>C | CA7007164 | CLN5,FBXL3 | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.228T>C c.166T>C n.237T>C n.1066T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.63T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) n.174-2165A>G c.210T>C c.644-2165A>G (n.644-2165A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995116T>G | CA388307870 | CLN5,FBXL3 | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.228T>G c.166T>G n.237T>G n.1066T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.63T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) n.174-2165A>C c.210T>G c.644-2165A>C (n.644-2165A>C) | |
13 | g.76995116T= | CA2103422826 | CLN5,FBXL3 | c.227T= (p.Phe76=) n.228T= c.166T= n.237T= n.1066T= c.-29T= (n.-29T=) c.63T= c.374T= (p.Phe125=) n.174-2165A= c.210T= c.644-2165A= (n.644-2165A=) | |
13 | g.76995117C>A | CA388307873 | CLN5,FBXL3 | c.228C>A (p.Phe76Leu) n.229C>A c.167C>A n.238C>A n.1067C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.64C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) n.174-2166G>T c.211C>A c.644-2166G>T (n.644-2166G>T) | COSMIC |
13 | g.76995117C= | CA2103422836 | CLN5,FBXL3 | c.228C= (p.Phe76=) n.229C= c.167C= n.238C= n.1067C= c.-28C= (n.-28C=) c.64C= c.375C= (p.Phe125=) n.174-2166G= c.211C= c.644-2166G= (n.644-2166G=) | |
13 | g.76995117C>G | CA388307874 | CLN5,FBXL3 | c.228C>G (p.Phe76Leu) n.229C>G c.167C>G n.238C>G n.1067C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.64C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) n.174-2166G>C c.211C>G c.644-2166G>C (n.644-2166G>C) | |
13 | g.76995117C>T | CA484335945 | CLN5,FBXL3 | c.228C>T (p.Phe76=) n.229C>T c.167C>T n.238C>T n.1067C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.64C>T c.375C>T (p.Phe125=) n.174-2166G>A c.211C>T c.644-2166G>A (n.644-2166G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995118T>A | CA388307877 | CLN5,FBXL3 | c.229T>A (p.Cys77Ser) n.230T>A c.168T>A n.239T>A n.1068T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.65T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) n.174-2167A>T c.212T>A c.644-2167A>T (n.644-2167A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995118T>C | CA388307879 | CLN5,FBXL3 | c.229T>C (p.Cys77Arg) n.230T>C c.168T>C n.239T>C n.1068T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.65T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) n.174-2167A>G c.212T>C c.644-2167A>G (n.644-2167A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995118T>G | CA388307881 | CLN5,FBXL3 | c.229T>G (p.Cys77Gly) n.230T>G c.168T>G n.239T>G n.1068T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.65T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) n.174-2167A>C c.212T>G c.644-2167A>C (n.644-2167A>C) | |
13 | g.76995118T= | CA2103422842 | CLN5,FBXL3 | c.229T= (p.Cys77=) n.230T= c.168T= n.239T= n.1068T= c.-27T= (n.-27T=) c.65T= c.376T= (p.Cys126=) n.174-2167A= c.212T= c.644-2167A= (n.644-2167A=) | |
13 | g.76995119G>A | CA252336 | CLN5,FBXL3 | c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.231G>A c.169G>A n.240G>A n.1069G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.66G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.174-2168C>T c.213G>A c.644-2168C>T (n.644-2168C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995119G>C | CA388307884 | CLN5,FBXL3 | c.230G>C (p.Cys77Ser) n.231G>C c.169G>C n.240G>C n.1069G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.66G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.174-2168C>G c.213G>C c.644-2168C>G (n.644-2168C>G) | |
13 | g.76995119G= | CA2103422853 | CLN5,FBXL3 | c.230G= (p.Cys77=) n.231G= c.169G= n.240G= n.1069G= c.-26G= (n.-26G=) c.66G= c.377G= (p.Cys126=) n.174-2168C= c.213G= c.644-2168C= (n.644-2168C=) | |
13 | g.76995119G>T | CA388307886 | CLN5,FBXL3 | c.230G>T (p.Cys77Phe) n.231G>T c.169G>T n.240G>T n.1069G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.66G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.174-2168C>A c.213G>T c.644-2168C>A (n.644-2168C>A) | |
13 | g.76995120T>A | CA388307890 | CLN5,FBXL3 | c.231T>A (p.Cys77Ter) n.232T>A c.170T>A n.241T>A n.1070T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.67T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.174-2169A>T c.214T>A c.644-2169A>T (n.644-2169A>T) | |
13 | g.76995120T>C | CA484335947 | CLN5,FBXL3 | c.231T>C (p.Cys77=) n.232T>C c.170T>C n.241T>C n.1070T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.67T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.174-2169A>G c.214T>C c.644-2169A>G (n.644-2169A>G) | ClinVar |
13 | g.76995120T>G | CA388307892 | CLN5,FBXL3 | c.231T>G (p.Cys77Trp) n.232T>G c.170T>G n.241T>G n.1070T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.67T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.174-2169A>C c.214T>G c.644-2169A>C (n.644-2169A>C) | |
13 | g.76995121C>A | CA388307895 | CLN5,FBXL3 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.233C>A c.171C>A n.242C>A n.1071C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.68C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.174-2170G>T c.215C>A c.644-2170G>T (n.644-2170G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995121C>G | CA388307897 | CLN5,FBXL3 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.233C>G c.171C>G n.242C>G n.1071C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.68C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.174-2170G>C c.215C>G c.644-2170G>C (n.644-2170G>C) | |
13 | g.76995121C>T | CA388307899 | CLN5,FBXL3 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.233C>T c.171C>T n.242C>T n.1071C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.68C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.174-2170G>A c.215C>T c.644-2170G>A (n.644-2170G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995122C>A | CA388307902 | CLN5,FBXL3 | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.234C>A c.172C>A n.243C>A n.1072C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.69C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) n.174-2171G>T c.216C>A c.644-2171G>T (n.644-2171G>T) | |
13 | g.76995122C>G | CA388307905 | CLN5,FBXL3 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.234C>G c.172C>G n.243C>G n.1072C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.69C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.174-2171G>C c.216C>G c.644-2171G>C (n.644-2171G>C) | |
13 | g.76995122C>T | CA388307907 | CLN5,FBXL3 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.234C>T c.172C>T n.243C>T n.1072C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.69C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.174-2171G>A c.216C>T c.644-2171G>A (n.644-2171G>A) | |
13 | g.76995123A= | CA2103422859 | CLN5,FBXL3 | c.234A= (p.Pro78=) n.235A= c.173A= n.244A= n.1073A= c.-22A= (n.-22A=) c.70A= c.381A= (p.Pro127=) n.174-2172T= c.217A= c.644-2172T= (n.644-2172T=) | |
13 | g.76995123A>C | CA252176342 | CLN5,FBXL3 | c.234A>C (p.Pro78=) n.235A>C c.173A>C n.244A>C n.1073A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.70A>C c.381A>C (p.Pro127=) n.174-2172T>G c.217A>C c.644-2172T>G (n.644-2172T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995123A>G | CA484335949 | CLN5,FBXL3 | c.234A>G (p.Pro78=) n.235A>G c.173A>G n.244A>G n.1073A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.70A>G c.381A>G (p.Pro127=) n.174-2172T>C c.217A>G c.644-2172T>C (n.644-2172T>C) | |
13 | g.76995123A>T | CA484335950 | CLN5,FBXL3 | c.234A>T (p.Pro78=) n.235A>T c.173A>T n.244A>T n.1073A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.70A>T c.381A>T (p.Pro127=) n.174-2172T>A c.217A>T c.644-2172T>A (n.644-2172T>A) | |
13 | g.76995124A>C | CA388307910 | CLN5,FBXL3 | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.236A>C c.174A>C n.245A>C n.1074A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.71A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.174-2173T>G c.218A>C c.644-2173T>G (n.644-2173T>G) | |
13 | g.76995124A>G | CA388307912 | CLN5,FBXL3 | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.236A>G c.174A>G n.245A>G n.1074A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.71A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.174-2173T>C c.218A>G c.644-2173T>C (n.644-2173T>C) | dbSNP |
13 | g.76995124A>T | CA388307914 | CLN5,FBXL3 | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.236A>T c.174A>T n.245A>T n.1074A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.71A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.174-2173T>A c.218A>T c.644-2173T>A (n.644-2173T>A) | |
13 | g.76995125C>A | CA388307920 | CLN5,FBXL3 | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.237C>A c.175C>A n.246C>A n.1075C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.72C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.174-2174G>T c.219C>A c.644-2174G>T (n.644-2174G>T) | |
13 | g.76995125C>G | CA388307922 | CLN5,FBXL3 | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.237C>G c.175C>G n.246C>G n.1075C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.72C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.174-2174G>C c.219C>G c.644-2174G>C (n.644-2174G>C) | |
13 | g.76995125C>T | CA388307917 | CLN5,FBXL3 | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.237C>T c.175C>T n.246C>T n.1075C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.72C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.174-2174G>A c.219C>T c.644-2174G>A (n.644-2174G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995126T>A | CA484335951 | CLN5,FBXL3 | c.237T>A (p.Thr79=) n.238T>A c.176T>A n.247T>A n.1076T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.73T>A c.384T>A (p.Thr128=) n.174-2175A>T c.220T>A c.644-2175A>T (n.644-2175A>T) | |
13 | g.76995126T>C | CA484335952 | CLN5,FBXL3 | c.237T>C (p.Thr79=) n.238T>C c.176T>C n.247T>C n.1076T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.73T>C c.384T>C (p.Thr128=) n.174-2175A>G c.220T>C c.644-2175A>G (n.644-2175A>G) | |
13 | g.76995126T>G | CA484335953 | CLN5,FBXL3 | c.237T>G (p.Thr79=) n.238T>G c.176T>G n.247T>G n.1076T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.73T>G c.384T>G (p.Thr128=) n.174-2175A>C c.220T>G c.644-2175A>C (n.644-2175A>C) | |
13 | g.76995127G>A | CA388307925 | CLN5,FBXL3 | c.238G>A (p.Gly80Ser) n.239G>A c.177G>A n.248G>A n.1077G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.74G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.174-2176C>T c.221G>A c.644-2176C>T (n.644-2176C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995127G>C | CA388307927 | CLN5,FBXL3 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.239G>C c.177G>C n.248G>C n.1077G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.74G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.174-2176C>G c.221G>C c.644-2176C>G (n.644-2176C>G) | |
13 | g.76995127G>T | CA388307929 | CLN5,FBXL3 | c.238G>T (p.Gly80Cys) n.239G>T c.177G>T n.248G>T n.1077G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.74G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.174-2176C>A c.221G>T c.644-2176C>A (n.644-2176C>A) | |
13 | g.76995128G>A | CA388307932 | CLN5,FBXL3 | c.239G>A (p.Gly80Asp) n.240G>A c.178G>A n.249G>A n.1078G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.75G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.174-2177C>T c.222G>A c.644-2177C>T (n.644-2177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995128G>C | CA388307935 | CLN5,FBXL3 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.240G>C c.178G>C n.249G>C n.1078G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.75G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.174-2177C>G c.222G>C c.644-2177C>G (n.644-2177C>G) | |
13 | g.76995128G= | CA2103422872 | CLN5,FBXL3 | c.239G= (p.Gly80=) n.240G= c.178G= n.249G= n.1078G= c.-17G= (n.-17G=) c.75G= c.386G= (p.Gly129=) n.174-2177C= c.222G= c.644-2177C= (n.644-2177C=) | |
13 | g.76995128G>T | CA388307937 | CLN5,FBXL3 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.240G>T c.178G>T n.249G>T n.1078G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.75G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.174-2177C>A c.222G>T c.644-2177C>A (n.644-2177C>A) | |
13 | g.76995129C>A | CA484335955 | CLN5,FBXL3 | c.240C>A (p.Gly80=) n.241C>A c.179C>A n.250C>A n.1079C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.76C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.174-2178G>T c.223C>A c.644-2178G>T (n.644-2178G>T) | |
13 | g.76995129C= | CA2103422875 | CLN5,FBXL3 | c.240C= (p.Gly80=) n.241C= c.179C= n.250C= n.1079C= c.-16C= (n.-16C=) c.76C= c.387C= (p.Gly129=) n.174-2178G= c.223C= c.644-2178G= (n.644-2178G=) | |
13 | g.76995129C>G | CA484335956 | CLN5,FBXL3 | c.240C>G (p.Gly80=) n.241C>G c.179C>G n.250C>G n.1079C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.76C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.174-2178G>C c.223C>G c.644-2178G>C (n.644-2178G>C) | |
13 | g.76995129C>T | CA7007165 | CLN5,FBXL3 | c.240C>T (p.Gly80=) n.241C>T c.179C>T n.250C>T n.1079C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.76C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.174-2178G>A c.223C>T c.644-2178G>A (n.644-2178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995130T>A | CA388307943 | CLN5,FBXL3 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.242T>A c.180T>A n.251T>A n.1080T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.77T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.174-2179A>T c.224T>A c.644-2179A>T (n.644-2179A>T) | |
13 | g.76995130T>C | CA388307945 | CLN5,FBXL3 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.242T>C c.180T>C n.251T>C n.1080T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.77T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.174-2179A>G c.224T>C c.644-2179A>G (n.644-2179A>G) | |
13 | g.76995130T>G | CA388307947 | CLN5,FBXL3 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.242T>G c.180T>G n.251T>G n.1080T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.77T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.174-2179A>C c.224T>G c.644-2179A>C (n.644-2179A>C) | |
13 | g.76995131C>A | CA388307951 | CLN5,FBXL3 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.243C>A c.181C>A n.252C>A n.1081C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.78C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.174-2180G>T c.225C>A c.644-2180G>T (n.644-2180G>T) | ClinVar |
13 | g.76995131C= | CA2103422882 | CLN5,FBXL3 | c.242C= (p.Ser81=) n.243C= c.181C= n.252C= n.1081C= c.-14C= (n.-14C=) c.78C= c.389C= (p.Ser130=) n.174-2180G= c.225C= c.644-2180G= (n.644-2180G=) | |
13 | g.76995131C>G | CA388307953 | CLN5,FBXL3 | c.242C>G (p.Ser81Ter) n.243C>G c.181C>G n.252C>G n.1081C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.78C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.174-2180G>C c.225C>G c.644-2180G>C (n.644-2180G>C) | |
13 | g.76995131C>T | CA388307955 | CLN5,FBXL3 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.243C>T c.181C>T n.252C>T n.1081C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.78C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.174-2180G>A c.225C>T c.644-2180G>A (n.644-2180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995132A>C | CA484335957 | CLN5,FBXL3 | c.243A>C (p.Ser81=) n.244A>C c.182A>C n.253A>C n.1082A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.79A>C c.390A>C (p.Ser130=) n.174-2181T>G c.226A>C c.644-2181T>G (n.644-2181T>G) | |
13 | g.76995132A>G | CA484335958 | CLN5,FBXL3 | c.243A>G (p.Ser81=) n.244A>G c.182A>G n.253A>G n.1082A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.79A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.174-2181T>C c.226A>G c.644-2181T>C (n.644-2181T>C) | |
13 | g.76995132A>T | CA484335959 | CLN5,FBXL3 | c.243A>T (p.Ser81=) n.244A>T c.182A>T n.253A>T n.1082A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.79A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.174-2181T>A c.226A>T c.644-2181T>A (n.644-2181T>A) | |
13 | g.76995133C>A | CA388307961 | CLN5,FBXL3 | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.245C>A c.183C>A n.254C>A n.1083C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.80C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.174-2182G>T c.227C>A c.644-2182G>T (n.644-2182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995133C= | CA2103422888 | CLN5,FBXL3 | c.244C= (p.Pro82=) n.245C= c.183C= n.254C= n.1083C= c.-12C= (n.-12C=) c.80C= c.391C= (p.Pro131=) n.174-2182G= c.227C= c.644-2182G= (n.644-2182G=) | |
13 | g.76995133C>G | CA388307959 | CLN5,FBXL3 | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.245C>G c.183C>G n.254C>G n.1083C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.80C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.174-2182G>C c.227C>G c.644-2182G>C (n.644-2182G>C) | |
13 | g.76995133C>T | CA252176345 | CLN5,FBXL3 | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.245C>T c.183C>T n.254C>T n.1083C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.80C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.174-2182G>A c.227C>T c.644-2182G>A (n.644-2182G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995134C>A | CA388307964 | CLN5,FBXL3 | c.245C>A (p.Pro82His) n.246C>A c.184C>A n.255C>A n.1084C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.81C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.174-2183G>T c.228C>A c.644-2183G>T (n.644-2183G>T) | |
13 | g.76995134C>G | CA388307966 | CLN5,FBXL3 | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.246C>G c.184C>G n.255C>G n.1084C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.81C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.174-2183G>C c.228C>G c.644-2183G>C (n.644-2183G>C) | |
13 | g.76995134C>T | CA388307969 | CLN5,FBXL3 | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.246C>T c.184C>T n.255C>T n.1084C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.81C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.174-2183G>A c.228C>T c.644-2183G>A (n.644-2183G>A) | |
13 | g.76995135T>A | CA484335963 | CLN5,FBXL3 | c.246T>A (p.Pro82=) n.247T>A c.185T>A n.256T>A n.1085T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.82T>A c.393T>A (p.Pro131=) n.174-2184A>T c.229T>A c.644-2184A>T (n.644-2184A>T) | |
13 | g.76995135T>C | CA484335962 | CLN5,FBXL3 | c.246T>C (p.Pro82=) n.247T>C c.185T>C n.256T>C n.1085T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.82T>C c.393T>C (p.Pro131=) n.174-2184A>G c.229T>C c.644-2184A>G (n.644-2184A>G) | |
13 | g.76995135T>G | CA484335961 | CLN5,FBXL3 | c.246T>G (p.Pro82=) n.247T>G c.185T>G n.256T>G n.1085T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.82T>G c.393T>G (p.Pro131=) n.174-2184A>C c.229T>G c.644-2184A>C (n.644-2184A>C) | |
13 | g.76995136A= | CA2103422891 | CLN5,FBXL3 | c.247A= (p.Ile83=) n.248A= c.186A= n.257A= n.1086A= c.-9A= (n.-9A=) c.83A= c.394A= (p.Ile132=) n.174-2185T= c.230A= c.644-2185T= (n.644-2185T=) | |
13 | g.76995136A>C | CA388307971 | CLN5,FBXL3 | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.248A>C c.186A>C n.257A>C n.1086A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.83A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.174-2185T>G c.230A>C c.644-2185T>G (n.644-2185T>G) | |
13 | g.76995136A>G | CA7007166 | CLN5,FBXL3 | c.247A>G (p.Ile83Val) n.248A>G c.186A>G n.257A>G n.1086A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.83A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.174-2185T>C c.230A>G c.644-2185T>C (n.644-2185T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995136A>T | CA388307976 | CLN5,FBXL3 | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.248A>T c.186A>T n.257A>T n.1086A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.83A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.174-2185T>A c.230A>T c.644-2185T>A (n.644-2185T>A) | |
13 | g.76995137T>A | CA388307979 | CLN5,FBXL3 | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.249T>A c.187T>A n.258T>A n.1087T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.84T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.174-2186A>T c.231T>A c.644-2186A>T (n.644-2186A>T) | |
13 | g.76995137T>C | CA388307981 | CLN5,FBXL3 | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.249T>C c.187T>C n.258T>C n.1087T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.84T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.174-2186A>G c.231T>C c.644-2186A>G (n.644-2186A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995137T>G | CA388307983 | CLN5,FBXL3 | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.249T>G c.187T>G n.258T>G n.1087T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.84T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.174-2186A>C c.231T>G c.644-2186A>C (n.644-2186A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995137T= | CA2103422895 | CLN5,FBXL3 | c.248T= (p.Ile83=) n.249T= c.187T= n.258T= n.1087T= c.-8T= (n.-8T=) c.84T= c.395T= (p.Ile132=) n.174-2186A= c.231T= c.644-2186A= (n.644-2186A=) | |
13 | g.76995138C>A | CA484335964 | CLN5,FBXL3 | c.249C>A (p.Ile83=) n.250C>A c.188C>A n.259C>A n.1088C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.85C>A c.396C>A (p.Ile132=) n.174-2187G>T c.232C>A c.644-2187G>T (n.644-2187G>T) | |
13 | g.76995138C>G | CA388307985 | CLN5,FBXL3 | c.249C>G (p.Ile83Met) n.250C>G c.188C>G n.259C>G n.1088C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.85C>G c.396C>G (p.Ile132Met) n.174-2187G>C c.232C>G c.644-2187G>C (n.644-2187G>C) | |
13 | g.76995138C>T | CA484335965 | CLN5,FBXL3 | c.249C>T (p.Ile83=) n.250C>T c.188C>T n.259C>T n.1088C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.85C>T c.396C>T (p.Ile132=) n.174-2187G>A c.232C>T c.644-2187G>A (n.644-2187G>A) | |
13 | g.76995139C>A | CA388307988 | CLN5,FBXL3 | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.251C>A c.189C>A n.260C>A n.1089C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.86C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.174-2188G>T c.233C>A c.644-2188G>T (n.644-2188G>T) | |
13 | g.76995139C>G | CA388307990 | CLN5,FBXL3 | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.251C>G c.189C>G n.260C>G n.1089C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.86C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.174-2188G>C c.233C>G c.644-2188G>C (n.644-2188G>C) | |
13 | g.76995139C>T | CA388307992 | CLN5,FBXL3 | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.251C>T c.189C>T n.260C>T n.1089C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.86C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.174-2188G>A c.233C>T c.644-2188G>A (n.644-2188G>A) | |
13 | g.76995140C>A | CA388307995 | CLN5,FBXL3 | c.251C>A (p.Pro84Gln) n.252C>A c.190C>A n.261C>A n.1090C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.87C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.174-2189G>T c.234C>A c.644-2189G>T (n.644-2189G>T) | |
13 | g.76995140C= | CA2103422898 | CLN5,FBXL3 | c.251C= (p.Pro84=) n.252C= c.190C= n.261C= n.1090C= c.-5C= (n.-5C=) c.87C= c.398C= (p.Pro133=) n.174-2189G= c.234C= c.644-2189G= (n.644-2189G=) | |
13 | g.76995140C>G | CA388307998 | CLN5,FBXL3 | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.252C>G c.190C>G n.261C>G n.1090C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.87C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.174-2189G>C c.234C>G c.644-2189G>C (n.644-2189G>C) | |
13 | g.76995140C>T | CA7007167 | CLN5,FBXL3 | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.252C>T c.190C>T n.261C>T n.1090C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.87C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.174-2189G>A c.234C>T c.644-2189G>A (n.644-2189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995140_76995141del | CA2573149749 | CLN5,FBXL3 | c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer5) n.252_253del c.190_191del n.261_262del n.1090_1091del c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.87_88del c.398_399del (p.Pro133ArgfsTer5) n.174-2190_174-2189del c.234_235del c.644-2190_644-2189del (n.644-2190_644-2189del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995141A>C | CA484336007 | CLN5,FBXL3 | c.252A>C (p.Pro84=) n.253A>C c.191A>C n.262A>C n.1091A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.88A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.174-2190T>G c.235A>C c.644-2190T>G (n.644-2190T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995141A>G | CA484336009 | CLN5,FBXL3 | c.252A>G (p.Pro84=) n.253A>G c.191A>G n.262A>G n.1091A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.88A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.174-2190T>C c.235A>G c.644-2190T>C (n.644-2190T>C) | |
13 | g.76995141A>T | CA484336008 | CLN5,FBXL3 | c.252A>T (p.Pro84=) n.253A>T c.191A>T n.262A>T n.1091A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.88A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.174-2190T>A c.235A>T c.644-2190T>A (n.644-2190T>A) | |
13 | g.76995142G>A | CA388308001 | CLN5,FBXL3 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.254G>A c.192G>A n.263G>A n.1092G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.89G>A c.400G>A (p.Val134Ile) n.174-2191C>T c.236G>A c.644-2191C>T (n.644-2191C>T) | |
13 | g.76995142G>C | CA388308005 | CLN5,FBXL3 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.254G>C c.192G>C n.263G>C n.1092G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.89G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.174-2191C>G c.236G>C c.644-2191C>G (n.644-2191C>G) | |
13 | g.76995142G>T | CA388308003 | CLN5,FBXL3 | c.253G>T (p.Val85Phe) n.254G>T c.192G>T n.263G>T n.1092G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.89G>T c.400G>T (p.Val134Phe) n.174-2191C>A c.236G>T c.644-2191C>A (n.644-2191C>A) | COSMIC |
13 | g.76995143T>A | CA388308009 | CLN5,FBXL3 | c.254T>A (p.Val85Asp) n.255T>A c.193T>A n.264T>A n.1093T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.90T>A c.401T>A (p.Val134Asp) n.174-2192A>T c.237T>A c.644-2192A>T (n.644-2192A>T) | |
13 | g.76995143T>C | CA388308013 | CLN5,FBXL3 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.255T>C c.193T>C n.264T>C n.1093T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.90T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.174-2192A>G c.237T>C c.644-2192A>G (n.644-2192A>G) | |
13 | g.76995143T>G | CA388308011 | CLN5,FBXL3 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.255T>G c.193T>G n.264T>G n.1093T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.90T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.174-2192A>C c.237T>G c.644-2192A>C (n.644-2192A>C) | |
13 | g.76995144T>A | CA484336011 | CLN5,FBXL3 | c.255T>A (p.Val85=) n.256T>A c.194T>A n.265T>A n.1094T>A c.-1T>A (n.-1T>A) c.91T>A c.402T>A (p.Val134=) n.174-2193A>T c.238T>A c.644-2193A>T (n.644-2193A>T) | |
13 | g.76995144T>C | CA484336012 | CLN5,FBXL3 | c.255T>C (p.Val85=) n.256T>C c.194T>C n.265T>C n.1094T>C c.-1T>C (n.-1T>C) c.91T>C c.402T>C (p.Val134=) n.174-2193A>G c.238T>C c.644-2193A>G (n.644-2193A>G) | |
13 | g.76995144T>G | CA484336013 | CLN5,FBXL3 | c.255T>G (p.Val85=) n.256T>G c.194T>G n.265T>G n.1094T>G c.-1T>G (n.-1T>G) c.91T>G c.402T>G (p.Val134=) n.174-2193A>C c.238T>G c.644-2193A>C (n.644-2193A>C) | |
13 | g.76995145A= | CA2103422907 | CLN5,FBXL3 | c.256A= (p.Met86=) n.257A= c.195A= n.266A= n.1095A= c.1A= (p.Met1=) c.92A= c.403A= (p.Met135=) n.174-2194T= c.239A= c.644-2194T= (n.644-2194T=) | |
13 | g.76995145A>C | CA388308016 | CLN5,FBXL3 | c.256A>C (p.Met86Leu) n.257A>C c.195A>C n.266A>C n.1095A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.92A>C c.403A>C (p.Met135Leu) n.174-2194T>G c.239A>C c.644-2194T>G (n.644-2194T>G) | |
13 | g.76995145A>G | CA7007168 | CLN5,FBXL3 | c.256A>G (p.Met86Val) n.257A>G c.195A>G n.266A>G n.1095A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.92A>G c.403A>G (p.Met135Val) n.174-2194T>C c.239A>G c.644-2194T>C (n.644-2194T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995145A>T | CA388308020 | CLN5,FBXL3 | c.256A>T (p.Met86Leu) n.257A>T c.195A>T n.266A>T n.1095A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.92A>T c.403A>T (p.Met135Leu) n.174-2194T>A c.239A>T c.644-2194T>A (n.644-2194T>A) | |
13 | g.76995146T>A | CA388308023 | CLN5,FBXL3 | c.257T>A (p.Met86Lys) n.258T>A c.196T>A n.267T>A n.1096T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.93T>A c.404T>A (p.Met135Lys) n.174-2195A>T c.240T>A c.644-2195A>T (n.644-2195A>T) | |
13 | g.76995146T>C | CA7007169 | CLN5,FBXL3 | c.257T>C (p.Met86Thr) n.258T>C c.196T>C n.267T>C n.1096T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.93T>C c.404T>C (p.Met135Thr) n.174-2195A>G c.240T>C c.644-2195A>G (n.644-2195A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995146T>G | CA388308027 | CLN5,FBXL3 | c.257T>G (p.Met86Arg) n.258T>G c.196T>G n.267T>G n.1096T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.93T>G c.404T>G (p.Met135Arg) n.174-2195A>C c.240T>G c.644-2195A>C (n.644-2195A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995146T= | CA2103422911 | CLN5,FBXL3 | c.257T= (p.Met86=) n.258T= c.196T= n.267T= n.1096T= c.2T= (p.Met1=) c.93T= c.404T= (p.Met135=) n.174-2195A= c.240T= c.644-2195A= (n.644-2195A=) | |
13 | g.76995147G>A | CA388308030 | CLN5,FBXL3 | c.258G>A (p.Met86Ile) n.259G>A c.197G>A n.268G>A n.1097G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.94G>A c.405G>A (p.Met135Ile) n.174-2196C>T c.241G>A c.644-2196C>T (n.644-2196C>T) | |
13 | g.76995147G>C | CA388308032 | CLN5,FBXL3 | c.258G>C (p.Met86Ile) n.259G>C c.197G>C n.268G>C n.1097G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.94G>C c.405G>C (p.Met135Ile) n.174-2196C>G c.241G>C c.644-2196C>G (n.644-2196C>G) | |
13 | g.76995147G>T | CA388308034 | CLN5,FBXL3 | c.258G>T (p.Met86Ile) n.259G>T c.197G>T n.268G>T n.1097G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.94G>T c.405G>T (p.Met135Ile) n.174-2196C>A c.241G>T c.644-2196C>A (n.644-2196C>A) | |
13 | g.76995148G>A | CA388308037 | CLN5,FBXL3 | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.260G>A c.198G>A n.269G>A n.1098G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) c.95G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.174-2197C>T c.242G>A c.644-2197C>T (n.644-2197C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995148G>C | CA388308040 | CLN5,FBXL3 | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.260G>C c.198G>C n.269G>C n.1098G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) c.95G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.174-2197C>G c.242G>C c.644-2197C>G (n.644-2197C>G) | |
13 | g.76995148G>T | CA388308042 | CLN5,FBXL3 | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.260G>T c.198G>T n.269G>T n.1098G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) c.95G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.174-2197C>A c.242G>T c.644-2197C>A (n.644-2197C>A) | |
13 | g.76995149A= | CA2103422916 | CLN5,FBXL3 | c.260A= (p.Glu87=) n.261A= c.199A= n.270A= n.1099A= c.5A= (p.Glu2=) c.96A= c.407A= (p.Glu136=) n.174-2198T= c.243A= c.644-2198T= (n.644-2198T=) | |
13 | g.76995149A>C | CA388308045 | CLN5,FBXL3 | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.261A>C c.199A>C n.270A>C n.1099A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) c.96A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.174-2198T>G c.243A>C c.644-2198T>G (n.644-2198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995149A>G | CA388308049 | CLN5,FBXL3 | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.261A>G c.199A>G n.270A>G n.1099A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) c.96A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.174-2198T>C c.243A>G c.644-2198T>C (n.644-2198T>C) | |
13 | g.76995149A>T | CA388308047 | CLN5,FBXL3 | c.260A>T (p.Glu87Val) n.261A>T c.199A>T n.270A>T n.1099A>T c.5A>T (p.Glu2Val) c.96A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.174-2198T>A c.243A>T c.644-2198T>A (n.644-2198T>A) | |
13 | g.76995150G>A | CA7007170 | CLN5,FBXL3 | c.261G>A (p.Glu87=) n.262G>A c.200G>A n.271G>A n.1100G>A c.6G>A (p.Glu2=) c.97G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.174-2199C>T c.244G>A c.644-2199C>T (n.644-2199C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995150G>C | CA388308053 | CLN5,FBXL3 | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.262G>C c.200G>C n.271G>C n.1100G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) c.97G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.174-2199C>G c.244G>C c.644-2199C>G (n.644-2199C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995150G= | CA2103422929 | CLN5,FBXL3 | c.261G= (p.Glu87=) n.262G= c.200G= n.271G= n.1100G= c.6G= (p.Glu2=) c.97G= c.408G= (p.Glu136=) n.174-2199C= c.244G= c.644-2199C= (n.644-2199C=) | |
13 | g.76995150G>T | CA388308055 | CLN5,FBXL3 | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.262G>T c.200G>T n.271G>T n.1100G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) c.97G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.174-2199C>A c.244G>T c.644-2199C>A (n.644-2199C>A) | |
13 | g.76995151G>A | CA388308059 | CLN5,FBXL3 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.263G>A c.201G>A n.272G>A n.1101G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) c.98G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.174-2200C>T c.245G>A c.644-2200C>T (n.644-2200C>T) | |
13 | g.76995151G>C | CA388308061 | CLN5,FBXL3 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.263G>C c.201G>C n.272G>C n.1101G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.98G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.174-2200C>G c.245G>C c.644-2200C>G (n.644-2200C>G) | |
13 | g.76995151G>T | CA388308063 | CLN5,FBXL3 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.263G>T c.201G>T n.272G>T n.1101G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) c.98G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.174-2200C>A c.245G>T c.644-2200C>A (n.644-2200C>A) | |
13 | g.76995152G>A | CA388308066 | CLN5,FBXL3 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.264G>A c.202G>A n.273G>A n.1102G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) c.99G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.174-2201C>T c.246G>A c.644-2201C>T (n.644-2201C>T) | |
13 | g.76995152G>C | CA388308068 | CLN5,FBXL3 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.264G>C c.202G>C n.273G>C n.1102G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.99G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.174-2201C>G c.246G>C c.644-2201C>G (n.644-2201C>G) | |
13 | g.76995152G>T | CA388308070 | CLN5,FBXL3 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.264G>T c.202G>T n.273G>T n.1102G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.99G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.174-2201C>A c.246G>T c.644-2201C>A (n.644-2201C>A) | |
13 | g.76995153T>A | CA484336019 | CLN5,FBXL3 | c.264T>A (p.Gly88=) n.265T>A c.203T>A n.274T>A n.1103T>A c.9T>A (p.Gly3=) c.100T>A c.411T>A (p.Gly137=) n.174-2202A>T c.247T>A c.644-2202A>T (n.644-2202A>T) | |
13 | g.76995153T>C | CA484336020 | CLN5,FBXL3 | c.264T>C (p.Gly88=) n.265T>C c.203T>C n.274T>C n.1103T>C c.9T>C (p.Gly3=) c.100T>C c.411T>C (p.Gly137=) n.174-2202A>G c.247T>C c.644-2202A>G (n.644-2202A>G) | |
13 | g.76995153T>G | CA484336021 | CLN5,FBXL3 | c.264T>G (p.Gly88=) n.265T>G c.203T>G n.274T>G n.1103T>G c.9T>G (p.Gly3=) c.100T>G c.411T>G (p.Gly137=) n.174-2202A>C c.247T>G c.644-2202A>C (n.644-2202A>C) | dbSNP |
13 | g.76995153T= | CA2103422933 | CLN5,FBXL3 | c.264T= (p.Gly88=) n.265T= c.203T= n.274T= n.1103T= c.9T= (p.Gly3=) c.100T= c.411T= (p.Gly137=) n.174-2202A= c.247T= c.644-2202A= (n.644-2202A=) | |
13 | g.76995154G>A | CA313873 | CLN5,FBXL3 | c.265G>A (p.Asp89Asn) n.266G>A c.204G>A n.275G>A n.1104G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.101G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.174-2203C>T c.248G>A c.644-2203C>T (n.644-2203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995154G>C | CA388308077 | CLN5,FBXL3 | c.265G>C (p.Asp89His) n.266G>C c.204G>C n.275G>C n.1104G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.101G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.174-2203C>G c.248G>C c.644-2203C>G (n.644-2203C>G) | |
13 | g.76995154G= | CA2103422945 | CLN5,FBXL3 | c.265G= (p.Asp89=) n.266G= c.204G= n.275G= n.1104G= c.10G= (p.Asp4=) c.101G= c.412G= (p.Asp138=) n.174-2203C= c.248G= c.644-2203C= (n.644-2203C=) | |
13 | g.76995154G>T | CA388308074 | CLN5,FBXL3 | c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.266G>T c.204G>T n.275G>T n.1104G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.101G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.174-2203C>A c.248G>T c.644-2203C>A (n.644-2203C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995155A>C | CA388308080 | CLN5,FBXL3 | c.266A>C (p.Asp89Ala) n.267A>C c.205A>C n.276A>C n.1105A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.102A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.174-2204T>G c.249A>C c.644-2204T>G (n.644-2204T>G) | |
13 | g.76995155A>G | CA388308082 | CLN5,FBXL3 | c.266A>G (p.Asp89Gly) n.267A>G c.205A>G n.276A>G n.1105A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.102A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.174-2204T>C c.249A>G c.644-2204T>C (n.644-2204T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995155A>T | CA388308084 | CLN5,FBXL3 | c.266A>T (p.Asp89Val) n.267A>T c.205A>T n.276A>T n.1105A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.102A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.174-2204T>A c.249A>T c.644-2204T>A (n.644-2204T>A) | |
13 | g.76995156T>A | CA388308087 | CLN5,FBXL3 | c.267T>A (p.Asp89Glu) n.268T>A c.206T>A n.277T>A n.1106T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) c.103T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) n.174-2205A>T c.250T>A c.644-2205A>T (n.644-2205A>T) | |
13 | g.76995156T>C | CA484336022 | CLN5,FBXL3 | c.267T>C (p.Asp89=) n.268T>C c.206T>C n.277T>C n.1106T>C c.12T>C (p.Asp4=) c.103T>C c.414T>C (p.Asp138=) n.174-2205A>G c.250T>C c.644-2205A>G (n.644-2205A>G) | |
13 | g.76995156T>G | CA388308089 | CLN5,FBXL3 | c.267T>G (p.Asp89Glu) n.268T>G c.206T>G n.277T>G n.1106T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) c.103T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) n.174-2205A>C c.250T>G c.644-2205A>C (n.644-2205A>C) | |
13 | g.76995157G>A | CA388308092 | CLN5,FBXL3 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.269G>A c.207G>A n.278G>A n.1107G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) c.104G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) n.174-2206C>T c.251G>A c.644-2206C>T (n.644-2206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995157G>C | CA388308095 | CLN5,FBXL3 | c.268G>C (p.Asp90His) n.269G>C c.207G>C n.278G>C n.1107G>C c.13G>C (p.Asp5His) c.104G>C c.415G>C (p.Asp139His) n.174-2206C>G c.251G>C c.644-2206C>G (n.644-2206C>G) | |
13 | g.76995157G= | CA2103422951 | CLN5,FBXL3 | c.268G= (p.Asp90=) n.269G= c.207G= n.278G= n.1107G= c.13G= (p.Asp5=) c.104G= c.415G= (p.Asp139=) n.174-2206C= c.251G= c.644-2206C= (n.644-2206C=) | |
13 | g.76995157G>T | CA7007171 | CLN5,FBXL3 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.269G>T c.207G>T n.278G>T n.1107G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.104G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.174-2206C>A c.251G>T c.644-2206C>A (n.644-2206C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995158A>C | CA388308100 | CLN5,FBXL3 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.270A>C c.208A>C n.279A>C n.1108A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) c.105A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) n.174-2207T>G c.252A>C c.644-2207T>G (n.644-2207T>G) | |
13 | g.76995158A>G | CA388308102 | CLN5,FBXL3 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.270A>G c.208A>G n.279A>G n.1108A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) c.105A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) n.174-2207T>C c.252A>G c.644-2207T>C (n.644-2207T>C) | |
13 | g.76995158A>T | CA388308104 | CLN5,FBXL3 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.270A>T c.208A>T n.279A>T n.1108A>T c.14A>T (p.Asp5Val) c.105A>T c.416A>T (p.Asp139Val) n.174-2207T>A c.252A>T c.644-2207T>A (n.644-2207T>A) |