Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76994974_76994977delCA2799793282CLN5,FBXL3c.174-89_174-86del (n.174-89_174-86del)
n.175-89_175-86del
c.113-89_113-86del
n.184-89_184-86del
n.924_927del
c.-82-89_-82-86del (n.-82-89_-82-86del)
c.10-89_10-86del
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c.157-89_157-86del
c.644-2026_644-2023del (n.644-2026_644-2023del)
13g.76994977C>ACA2623297637CLN5,FBXL3c.174-86C>A (n.174-86C>A)
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 gnomAD v4
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13g.76994977C>GCA252176303CLN5,FBXL3c.174-86C>G (n.174-86C>G)
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c.644-2026G>C (n.644-2026G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76994978T>ACA2623297640CLN5,FBXL3c.174-85T>A (n.174-85T>A)
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n.174-2027A>T
c.157-85T>A
c.644-2027A>T (n.644-2027A>T)
 gnomAD v4
13g.76994978T>CCA701022683CLN5,FBXL3c.174-85T>C (n.174-85T>C)
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n.174-2027A>G
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 dbSNP
13g.76994978T=CA2103422526CLN5,FBXL3c.174-85T= (n.174-85T=)
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13g.76994979A=CA2103422528CLN5,FBXL3c.174-84A= (n.174-84A=)
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13g.76994979A>GCA2103422532CLN5,FBXL3c.174-84A>G (n.174-84A>G)
n.175-84A>G
c.113-84A>G
n.184-84A>G
n.929A>G
c.-82-84A>G (n.-82-84A>G)
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c.644-2028T>C (n.644-2028T>C)
 dbSNP
13g.76994983delCA2623297641CLN5,FBXL3c.174-80del (n.174-80del)
n.175-80del
c.113-80del
n.184-80del
n.933del
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c.321-80del (n.321-80del)
n.174-2028del
c.157-80del
c.644-2028del (n.644-2028del)
 gnomAD v4
13g.76994980_76994983delCA2799793283CLN5,FBXL3c.174-83_174-80del (n.174-83_174-80del)
n.175-83_175-80del
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n.930_933del
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c.10-83_10-80del
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n.174-2031_174-2028del
c.157-83_157-80del
c.644-2031_644-2028del (n.644-2031_644-2028del)
13g.76994980A=CA2103422534CLN5,FBXL3c.174-83A= (n.174-83A=)
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13g.76994980A>CCA701022684CLN5,FBXL3c.174-83A>C (n.174-83A>C)
n.175-83A>C
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n.174-2029T>G
c.157-83A>C
c.644-2029T>G (n.644-2029T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76994984T>CCA2103422539CLN5,FBXL3c.174-79T>C (n.174-79T>C)
n.175-79T>C
c.113-79T>C
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n.174-2033A>G
c.157-79T>C
c.644-2033A>G (n.644-2033A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76994984T=CA2103422536CLN5,FBXL3c.174-79T= (n.174-79T=)
n.175-79T=
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c.157-79T=
c.644-2033A= (n.644-2033A=)
13g.76994985G>ACA2623297644CLN5,FBXL3c.174-78G>A (n.174-78G>A)
n.175-78G>A
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n.184-78G>A
n.935G>A
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c.10-78G>A
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n.174-2034C>T
c.157-78G>A
c.644-2034C>T (n.644-2034C>T)
 gnomAD v4
13g.76994985G>TCA2623297645CLN5,FBXL3c.174-78G>T (n.174-78G>T)
n.175-78G>T
c.113-78G>T
n.184-78G>T
n.935G>T
c.-82-78G>T (n.-82-78G>T)
c.10-78G>T
c.321-78G>T (n.321-78G>T)
n.174-2034C>A
c.157-78G>T
c.644-2034C>A (n.644-2034C>A)
 gnomAD v4
13g.76994986T>CCA2623297646CLN5,FBXL3c.174-77T>C (n.174-77T>C)
n.175-77T>C
c.113-77T>C
n.184-77T>C
n.936T>C
c.-82-77T>C (n.-82-77T>C)
c.10-77T>C
c.321-77T>C (n.321-77T>C)
n.174-2035A>G
c.157-77T>C
c.644-2035A>G (n.644-2035A>G)
 gnomAD v4
13g.76994988A>TCA2575430130CLN5,FBXL3c.174-75A>T (n.174-75A>T)
n.175-75A>T
c.113-75A>T
n.184-75A>T
n.938A>T
c.-82-75A>T (n.-82-75A>T)
c.10-75A>T
c.321-75A>T (n.321-75A>T)
n.174-2037T>A
c.157-75A>T
c.644-2037T>A (n.644-2037T>A)
 gnomAD v4
13g.76994989delCA2799793284CLN5,FBXL3c.174-74del (n.174-74del)
n.175-74del
c.113-74del
n.184-74del
n.939del
c.-82-74del (n.-82-74del)
c.10-74del
c.321-74del (n.321-74del)
n.174-2038del
c.157-74del
c.644-2038del (n.644-2038del)
13g.76994989C>ACA2623297648CLN5,FBXL3c.174-74C>A (n.174-74C>A)
n.175-74C>A
c.113-74C>A
n.184-74C>A
n.939C>A
c.-82-74C>A (n.-82-74C>A)
c.10-74C>A
c.321-74C>A (n.321-74C>A)
n.174-2038G>T
c.157-74C>A
c.644-2038G>T (n.644-2038G>T)
 gnomAD v4
13g.76994989C=CA2103422544CLN5,FBXL3c.174-74C= (n.174-74C=)
n.175-74C=
c.113-74C=
n.184-74C=
n.939C=
c.-82-74C= (n.-82-74C=)
c.10-74C=
c.321-74C= (n.321-74C=)
n.174-2038G=
c.157-74C=
c.644-2038G= (n.644-2038G=)
13g.76994989C>GCA252176305CLN5,FBXL3c.174-74C>G (n.174-74C>G)
n.175-74C>G
c.113-74C>G
n.184-74C>G
n.939C>G
c.-82-74C>G (n.-82-74C>G)
c.10-74C>G
c.321-74C>G (n.321-74C>G)
n.174-2038G>C
c.157-74C>G
c.644-2038G>C (n.644-2038G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76994989C>TCA2103422543CLN5,FBXL3c.174-74C>T (n.174-74C>T)
n.175-74C>T
c.113-74C>T
n.184-74C>T
n.939C>T
c.-82-74C>T (n.-82-74C>T)
c.10-74C>T
c.321-74C>T (n.321-74C>T)
n.174-2038G>A
c.157-74C>T
c.644-2038G>A (n.644-2038G>A)
 dbSNP
13g.76994991G>CCA2572934118CLN5,FBXL3c.174-72G>C (n.174-72G>C)
n.175-72G>C
c.113-72G>C
n.184-72G>C
n.941G>C
c.-82-72G>C (n.-82-72G>C)
c.10-72G>C
c.321-72G>C (n.321-72G>C)
n.174-2040C>G
c.157-72G>C
c.644-2040C>G (n.644-2040C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76994991G>TCA2623297652CLN5,FBXL3c.174-72G>T (n.174-72G>T)
n.175-72G>T
c.113-72G>T
n.184-72G>T
n.941G>T
c.-82-72G>T (n.-82-72G>T)
c.10-72G>T
c.321-72G>T (n.321-72G>T)
n.174-2040C>A
c.157-72G>T
c.644-2040C>A (n.644-2040C>A)
 gnomAD v4
13g.76994995T>CCA252176307CLN5,FBXL3c.174-68T>C (n.174-68T>C)
n.175-68T>C
c.113-68T>C
n.184-68T>C
n.945T>C
c.-82-68T>C (n.-82-68T>C)
c.10-68T>C
c.321-68T>C (n.321-68T>C)
n.174-2044A>G
c.157-68T>C
c.644-2044A>G (n.644-2044A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76994995T=CA2103422546CLN5,FBXL3c.174-68T= (n.174-68T=)
n.175-68T=
c.113-68T=
n.184-68T=
n.945T=
c.-82-68T= (n.-82-68T=)
c.10-68T=
c.321-68T= (n.321-68T=)
n.174-2044A=
c.157-68T=
c.644-2044A= (n.644-2044A=)
13g.76994996C>ACA2623297656CLN5,FBXL3c.174-67C>A (n.174-67C>A)
n.175-67C>A
c.113-67C>A
n.184-67C>A
n.946C>A
c.-82-67C>A (n.-82-67C>A)
c.10-67C>A
c.321-67C>A (n.321-67C>A)
n.174-2045G>T
c.157-67C>A
c.644-2045G>T (n.644-2045G>T)
 gnomAD v4
13g.76994996C=CA2103422548CLN5,FBXL3c.174-67C= (n.174-67C=)
n.175-67C=
c.113-67C=
n.184-67C=
n.946C=
c.-82-67C= (n.-82-67C=)
c.10-67C=
c.321-67C= (n.321-67C=)
n.174-2045G=
c.157-67C=
c.644-2045G= (n.644-2045G=)
13g.76994996C>GCA701022688CLN5,FBXL3c.174-67C>G (n.174-67C>G)
n.175-67C>G
c.113-67C>G
n.184-67C>G
n.946C>G
c.-82-67C>G (n.-82-67C>G)
c.10-67C>G
c.321-67C>G (n.321-67C>G)
n.174-2045G>C
c.157-67C>G
c.644-2045G>C (n.644-2045G>C)
 dbSNP
13g.76994997_76994998delinsTACA2103422554CLN5,FBXL3c.174-66_174-65delinsTA (n.174-66_174-65delinsTA)
n.175-66_175-65delinsTA
c.113-66_113-65delinsTA
n.184-66_184-65delinsTA
n.947_948delinsTA
c.-82-66_-82-65delinsTA (n.-82-66_-82-65delinsTA)
c.10-66_10-65delinsTA
c.321-66_321-65delinsTA (n.321-66_321-65delinsTA)
n.174-2047_174-2046delinsTA
c.157-66_157-65delinsTA
c.644-2047_644-2046delinsTA (n.644-2047_644-2046delinsTA)
13g.76994998A=CA2103422555CLN5,FBXL3c.174-65A= (n.174-65A=)
n.175-65A=
c.113-65A=
n.184-65A=
n.948A=
c.-82-65A= (n.-82-65A=)
c.10-65A=
c.321-65A= (n.321-65A=)
n.174-2047T=
c.157-65A=
c.644-2047T= (n.644-2047T=)
13g.76994998A>GCA252176309CLN5,FBXL3c.174-65A>G (n.174-65A>G)
n.175-65A>G
c.113-65A>G
n.184-65A>G
n.948A>G
c.-82-65A>G (n.-82-65A>G)
c.10-65A>G
c.321-65A>G (n.321-65A>G)
n.174-2047T>C
c.157-65A>G
c.644-2047T>C (n.644-2047T>C)
 dbSNP
13g.76995001delCA701022695CLN5,FBXL3c.174-62del (n.174-62del)
n.175-62del
c.113-62del
n.184-62del
n.951del
c.-82-62del (n.-82-62del)
c.10-62del
c.321-62del (n.321-62del)
n.174-2047del
c.157-62del
c.644-2047del (n.644-2047del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995000A>CCA2623297659CLN5,FBXL3c.174-63A>C (n.174-63A>C)
n.175-63A>C
c.113-63A>C
n.184-63A>C
n.950A>C
c.-82-63A>C (n.-82-63A>C)
c.10-63A>C
c.321-63A>C (n.321-63A>C)
n.174-2049T>G
c.157-63A>C
c.644-2049T>G (n.644-2049T>G)
 gnomAD v4
13g.76995002G>CCA2575430131CLN5,FBXL3c.174-61G>C (n.174-61G>C)
n.175-61G>C
c.113-61G>C
n.184-61G>C
n.952G>C
c.-82-61G>C (n.-82-61G>C)
c.10-61G>C
c.321-61G>C (n.321-61G>C)
n.174-2051C>G
c.157-61G>C
c.644-2051C>G (n.644-2051C>G)
 gnomAD v4
13g.76995002_76995005delCA2623297661CLN5,FBXL3c.174-61_174-58del (n.174-61_174-58del)
n.175-61_175-58del
c.113-61_113-58del
n.184-61_184-58del
n.952_955del
c.-82-61_-82-58del (n.-82-61_-82-58del)
c.10-61_10-58del
c.321-61_321-58del (n.321-61_321-58del)
n.174-2054_174-2051del
c.157-61_157-58del
c.644-2054_644-2051del (n.644-2054_644-2051del)
 gnomAD v4
13g.76995003dupCA2799793285CLN5,FBXL3c.174-60dup (n.174-60dup)
n.175-60dup
c.113-60dup
n.184-60dup
n.953dup
c.-82-60dup (n.-82-60dup)
c.10-60dup
c.321-60dup (n.321-60dup)
n.174-2052dup
c.157-60dup
c.644-2052dup (n.644-2052dup)
13g.76995004C>ACA2623297664CLN5,FBXL3c.174-59C>A (n.174-59C>A)
n.175-59C>A
c.113-59C>A
n.184-59C>A
n.954C>A
c.-82-59C>A (n.-82-59C>A)
c.10-59C>A
c.321-59C>A (n.321-59C>A)
n.174-2053G>T
c.157-59C>A
c.644-2053G>T (n.644-2053G>T)
 gnomAD v4
13g.76995004C=CA2103422559CLN5,FBXL3c.174-59C= (n.174-59C=)
n.175-59C=
c.113-59C=
n.184-59C=
n.954C=
c.-82-59C= (n.-82-59C=)
c.10-59C=
c.321-59C= (n.321-59C=)
n.174-2053G=
c.157-59C=
c.644-2053G= (n.644-2053G=)
13g.76995004C>TCA701022698CLN5,FBXL3c.174-59C>T (n.174-59C>T)
n.175-59C>T
c.113-59C>T
n.184-59C>T
n.954C>T
c.-82-59C>T (n.-82-59C>T)
c.10-59C>T
c.321-59C>T (n.321-59C>T)
n.174-2053G>A
c.157-59C>T
c.644-2053G>A (n.644-2053G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995005delCA2623297666CLN5,FBXL3c.174-58del (n.174-58del)
n.175-58del
c.113-58del
n.184-58del
n.955del
c.-82-58del (n.-82-58del)
c.10-58del
c.321-58del (n.321-58del)
n.174-2054del
c.157-58del
c.644-2054del (n.644-2054del)
 gnomAD v4
13g.76995005G>ACA2103422562CLN5,FBXL3c.174-58G>A (n.174-58G>A)
n.175-58G>A
c.113-58G>A
n.184-58G>A
n.955G>A
c.-82-58G>A (n.-82-58G>A)
c.10-58G>A
c.321-58G>A (n.321-58G>A)
n.174-2054C>T
c.157-58G>A
c.644-2054C>T (n.644-2054C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995005G=CA2103422561CLN5,FBXL3c.174-58G= (n.174-58G=)
n.175-58G=
c.113-58G=
n.184-58G=
n.955G=
c.-82-58G= (n.-82-58G=)
c.10-58G=
c.321-58G= (n.321-58G=)
n.174-2054C=
c.157-58G=
c.644-2054C= (n.644-2054C=)
13g.76995005G>TCA2623297665CLN5,FBXL3c.174-58G>T (n.174-58G>T)
n.175-58G>T
c.113-58G>T
n.184-58G>T
n.955G>T
c.-82-58G>T (n.-82-58G>T)
c.10-58G>T
c.321-58G>T (n.321-58G>T)
n.174-2054C>A
c.157-58G>T
c.644-2054C>A (n.644-2054C>A)
 gnomAD v4
13g.76995006dupCA701022717CLN5,FBXL3c.174-57dup (n.174-57dup)
n.175-57dup
c.113-57dup
n.184-57dup
n.956dup
c.-82-57dup (n.-82-57dup)
c.10-57dup
c.321-57dup (n.321-57dup)
n.174-2055dup
c.157-57dup
c.644-2055dup (n.644-2055dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995007G>ACA957798410CLN5,FBXL3c.174-56G>A (n.174-56G>A)
n.175-56G>A
c.113-56G>A
n.184-56G>A
n.957G>A
c.-82-56G>A (n.-82-56G>A)
c.10-56G>A
c.321-56G>A (n.321-56G>A)
n.174-2056C>T
c.157-56G>A
c.644-2056C>T (n.644-2056C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995007G>CCA2623297667CLN5,FBXL3c.174-56G>C (n.174-56G>C)
n.175-56G>C
c.113-56G>C
n.184-56G>C
n.957G>C
c.-82-56G>C (n.-82-56G>C)
c.10-56G>C
c.321-56G>C (n.321-56G>C)
n.174-2056C>G
c.157-56G>C
c.644-2056C>G (n.644-2056C>G)
 gnomAD v4
13g.76995007G=CA2103422564CLN5,FBXL3c.174-56G= (n.174-56G=)
n.175-56G=
c.113-56G=
n.184-56G=
n.957G=
c.-82-56G= (n.-82-56G=)
c.10-56G=
c.321-56G= (n.321-56G=)
n.174-2056C=
c.157-56G=
c.644-2056C= (n.644-2056C=)
13g.76995007G>TCA2623297669CLN5,FBXL3c.174-56G>T (n.174-56G>T)
n.175-56G>T
c.113-56G>T
n.184-56G>T
n.957G>T
c.-82-56G>T (n.-82-56G>T)
c.10-56G>T
c.321-56G>T (n.321-56G>T)
n.174-2056C>A
c.157-56G>T
c.644-2056C>A (n.644-2056C>A)
 gnomAD v4
13g.76995009_76995013delCA2623297671CLN5,FBXL3c.174-54_174-50del (n.174-54_174-50del)
n.175-54_175-50del
c.113-54_113-50del
n.184-54_184-50del
n.959_963del
c.-82-54_-82-50del (n.-82-54_-82-50del)
c.10-54_10-50del
c.321-54_321-50del (n.321-54_321-50del)
n.174-2060_174-2056del
c.157-54_157-50del
c.644-2060_644-2056del (n.644-2060_644-2056del)
 gnomAD v4
13g.76995008A>TCA2623297672CLN5,FBXL3c.174-55A>T (n.174-55A>T)
n.175-55A>T
c.113-55A>T
n.184-55A>T
n.958A>T
c.-82-55A>T (n.-82-55A>T)
c.10-55A>T
c.321-55A>T (n.321-55A>T)
n.174-2057T>A
c.157-55A>T
c.644-2057T>A (n.644-2057T>A)
 gnomAD v4
13g.76995009G>ACA2575430132CLN5,FBXL3c.174-54G>A (n.174-54G>A)
n.175-54G>A
c.113-54G>A
n.184-54G>A
n.959G>A
c.-82-54G>A (n.-82-54G>A)
c.10-54G>A
c.321-54G>A (n.321-54G>A)
n.174-2058C>T
c.157-54G>A
c.644-2058C>T (n.644-2058C>T)
 gnomAD v4
13g.76995012G>TCA2623297673CLN5,FBXL3c.174-51G>T (n.174-51G>T)
n.175-51G>T
c.113-51G>T
n.184-51G>T
n.962G>T
c.-82-51G>T (n.-82-51G>T)
c.10-51G>T
c.321-51G>T (n.321-51G>T)
n.174-2061C>A
c.157-51G>T
c.644-2061C>A (n.644-2061C>A)
 gnomAD v4
13g.76995016C>ACA2575430133CLN5,FBXL3c.174-47C>A (n.174-47C>A)
n.175-47C>A
c.113-47C>A
n.184-47C>A
n.966C>A
c.-82-47C>A (n.-82-47C>A)
c.10-47C>A
c.321-47C>A (n.321-47C>A)
n.174-2065G>T
c.157-47C>A
c.644-2065G>T (n.644-2065G>T)
 gnomAD v4
13g.76995016C>GCA2623297674CLN5,FBXL3c.174-47C>G (n.174-47C>G)
n.175-47C>G
c.113-47C>G
n.184-47C>G
n.966C>G
c.-82-47C>G (n.-82-47C>G)
c.10-47C>G
c.321-47C>G (n.321-47C>G)
n.174-2065G>C
c.157-47C>G
c.644-2065G>C (n.644-2065G>C)
 gnomAD v4
13g.76995017A>TCA2623297675CLN5,FBXL3c.174-46A>T (n.174-46A>T)
n.175-46A>T
c.113-46A>T
n.184-46A>T
n.967A>T
c.-82-46A>T (n.-82-46A>T)
c.10-46A>T
c.321-46A>T (n.321-46A>T)
n.174-2066T>A
c.157-46A>T
c.644-2066T>A (n.644-2066T>A)
 gnomAD v4
13g.76995018G>CCA7007151CLN5,FBXL3c.174-45G>C (n.174-45G>C)
n.175-45G>C
c.113-45G>C
n.184-45G>C
n.968G>C
c.-82-45G>C (n.-82-45G>C)
c.10-45G>C
c.321-45G>C (n.321-45G>C)
n.174-2067C>G
c.157-45G>C
c.644-2067C>G (n.644-2067C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995018G=CA2103422565CLN5,FBXL3c.174-45G= (n.174-45G=)
n.175-45G=
c.113-45G=
n.184-45G=
n.968G=
c.-82-45G= (n.-82-45G=)
c.10-45G=
c.321-45G= (n.321-45G=)
n.174-2067C=
c.157-45G=
c.644-2067C= (n.644-2067C=)
13g.76995019A>TCA2623297676CLN5,FBXL3c.174-44A>T (n.174-44A>T)
n.175-44A>T
c.113-44A>T
n.184-44A>T
n.969A>T
c.-82-44A>T (n.-82-44A>T)
c.10-44A>T
c.321-44A>T (n.321-44A>T)
n.174-2068T>A
c.157-44A>T
c.644-2068T>A (n.644-2068T>A)
 gnomAD v4
13g.76995020T>CCA2623297677CLN5,FBXL3c.174-43T>C (n.174-43T>C)
n.175-43T>C
c.113-43T>C
n.184-43T>C
n.970T>C
c.-82-43T>C (n.-82-43T>C)
c.10-43T>C
c.321-43T>C (n.321-43T>C)
n.174-2069A>G
c.157-43T>C
c.644-2069A>G (n.644-2069A>G)
 gnomAD v4
13g.76995021T>ACA2623297679CLN5,FBXL3c.174-42T>A (n.174-42T>A)
n.175-42T>A
c.113-42T>A
n.184-42T>A
n.971T>A
c.-82-42T>A (n.-82-42T>A)
c.10-42T>A
c.321-42T>A (n.321-42T>A)
n.174-2070A>T
c.157-42T>A
c.644-2070A>T (n.644-2070A>T)
 gnomAD v4
13g.76995022_76995023insTTCTCCA2623297678CLN5,FBXL3c.174-41_174-40insTTCTC (n.174-41_174-40insTTCTC)
n.175-41_175-40insTTCTC
c.113-41_113-40insTTCTC
n.184-41_184-40insTTCTC
n.972_973insTTCTC
c.-82-41_-82-40insTTCTC (n.-82-41_-82-40insTTCTC)
c.10-41_10-40insTTCTC
c.321-41_321-40insTTCTC (n.321-41_321-40insTTCTC)
n.174-2070_174-2069insGAAGA
c.157-41_157-40insTTCTC
c.644-2070_644-2069insGAAGA (n.644-2070_644-2069insGAAGA)
 gnomAD v4
13g.76995022C>ACA2623297680CLN5,FBXL3c.174-41C>A (n.174-41C>A)
n.175-41C>A
c.113-41C>A
n.184-41C>A
n.972C>A
c.-82-41C>A (n.-82-41C>A)
c.10-41C>A
c.321-41C>A (n.321-41C>A)
n.174-2071G>T
c.157-41C>A
c.644-2071G>T (n.644-2071G>T)
 gnomAD v4
13g.76995022C=CA2103422567CLN5,FBXL3c.174-41C= (n.174-41C=)
n.175-41C=
c.113-41C=
n.184-41C=
n.972C=
c.-82-41C= (n.-82-41C=)
c.10-41C=
c.321-41C= (n.321-41C=)
n.174-2071G=
c.157-41C=
c.644-2071G= (n.644-2071G=)
13g.76995022C>TCA252176313CLN5,FBXL3c.174-41C>T (n.174-41C>T)
n.175-41C>T
c.113-41C>T
n.184-41C>T
n.972C>T
c.-82-41C>T (n.-82-41C>T)
c.10-41C>T
c.321-41C>T (n.321-41C>T)
n.174-2071G>A
c.157-41C>T
c.644-2071G>A (n.644-2071G>A)
 dbSNP
13g.76995027_76995030delinsTAGACA2103422572CLN5,FBXL3c.174-36_174-33delinsTAGA (n.174-36_174-33delinsTAGA)
n.175-36_175-33delinsTAGA
c.113-36_113-33delinsTAGA
n.184-36_184-33delinsTAGA
n.977_980delinsTAGA
c.-82-36_-82-33delinsTAGA (n.-82-36_-82-33delinsTAGA)
c.10-36_10-33delinsTAGA
c.321-36_321-33delinsTAGA (n.321-36_321-33delinsTAGA)
n.174-2079_174-2076delinsTCTA
c.157-36_157-33delinsTAGA
c.644-2079_644-2076delinsTCTA (n.644-2079_644-2076delinsTCTA)
13g.76995028A=CA2103422576CLN5,FBXL3c.174-35A= (n.174-35A=)
n.175-35A=
c.113-35A=
n.184-35A=
n.978A=
c.-82-35A= (n.-82-35A=)
c.10-35A=
c.321-35A= (n.321-35A=)
n.174-2077T=
c.157-35A=
c.644-2077T= (n.644-2077T=)
13g.76995028A>GCA7007153CLN5,FBXL3c.174-35A>G (n.174-35A>G)
n.175-35A>G
c.113-35A>G
n.184-35A>G
n.978A>G
c.-82-35A>G (n.-82-35A>G)
c.10-35A>G
c.321-35A>G (n.321-35A>G)
n.174-2077T>C
c.157-35A>G
c.644-2077T>C (n.644-2077T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995029_76995031delCA7007152CLN5,FBXL3c.174-34_174-32del (n.174-34_174-32del)
n.175-34_175-32del
c.113-34_113-32del
n.184-34_184-32del
n.979_981del
c.-82-34_-82-32del (n.-82-34_-82-32del)
c.10-34_10-32del
c.321-34_321-32del (n.321-34_321-32del)
n.174-2079_174-2077del
c.157-34_157-32del
c.644-2079_644-2077del (n.644-2079_644-2077del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995029G>CCA2103422581CLN5,FBXL3c.174-34G>C (n.174-34G>C)
n.175-34G>C
c.113-34G>C
n.184-34G>C
n.979G>C
c.-82-34G>C (n.-82-34G>C)
c.10-34G>C
c.321-34G>C (n.321-34G>C)
n.174-2078C>G
c.157-34G>C
c.644-2078C>G (n.644-2078C>G)
 dbSNP
13g.76995029G=CA2103422579CLN5,FBXL3c.174-34G= (n.174-34G=)
n.175-34G=
c.113-34G=
n.184-34G=
n.979G=
c.-82-34G= (n.-82-34G=)
c.10-34G=
c.321-34G= (n.321-34G=)
n.174-2078C=
c.157-34G=
c.644-2078C= (n.644-2078C=)
13g.76995029G>TCA2623297687CLN5,FBXL3c.174-34G>T (n.174-34G>T)
n.175-34G>T
c.113-34G>T
n.184-34G>T
n.979G>T
c.-82-34G>T (n.-82-34G>T)
c.10-34G>T
c.321-34G>T (n.321-34G>T)
n.174-2078C>A
c.157-34G>T
c.644-2078C>A (n.644-2078C>A)
 gnomAD v4
13g.76995032T>CCA701022726CLN5,FBXL3c.174-31T>C (n.174-31T>C)
n.175-31T>C
c.113-31T>C
n.184-31T>C
n.982T>C
c.-82-31T>C (n.-82-31T>C)
c.10-31T>C
c.321-31T>C (n.321-31T>C)
n.174-2081A>G
c.157-31T>C
c.644-2081A>G (n.644-2081A>G)
 dbSNP
13g.76995032T=CA2103422584CLN5,FBXL3c.174-31T= (n.174-31T=)
n.175-31T=
c.113-31T=
n.184-31T=
n.982T=
c.-82-31T= (n.-82-31T=)
c.10-31T=
c.321-31T= (n.321-31T=)
n.174-2081A=
c.157-31T=
c.644-2081A= (n.644-2081A=)
13g.76995033C>ACA2623297688CLN5,FBXL3c.174-30C>A (n.174-30C>A)
n.175-30C>A
c.113-30C>A
n.184-30C>A
n.983C>A
c.-82-30C>A (n.-82-30C>A)
c.10-30C>A
c.321-30C>A (n.321-30C>A)
n.174-2082G>T
c.157-30C>A
c.644-2082G>T (n.644-2082G>T)
 gnomAD v4
13g.76995034T>CCA7007154CLN5,FBXL3c.174-29T>C (n.174-29T>C)
n.175-29T>C
c.113-29T>C
n.184-29T>C
n.984T>C
c.-82-29T>C (n.-82-29T>C)
c.10-29T>C
c.321-29T>C (n.321-29T>C)
n.174-2083A>G
c.157-29T>C
c.644-2083A>G (n.644-2083A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995034T=CA2103422587CLN5,FBXL3c.174-29T= (n.174-29T=)
n.175-29T=
c.113-29T=
n.184-29T=
n.984T=
c.-82-29T= (n.-82-29T=)
c.10-29T=
c.321-29T= (n.321-29T=)
n.174-2083A=
c.157-29T=
c.644-2083A= (n.644-2083A=)
13g.76995034dupCA2575430134CLN5,FBXL3c.174-29dup (n.174-29dup)
n.175-29dup
c.113-29dup
n.184-29dup
n.984dup
c.-82-29dup (n.-82-29dup)
c.10-29dup
c.321-29dup (n.321-29dup)
n.174-2083dup
c.157-29dup
c.644-2083dup (n.644-2083dup)
 gnomAD v4
13g.76995035A>GCA2623297690CLN5,FBXL3c.174-28A>G (n.174-28A>G)
n.175-28A>G
c.113-28A>G
n.184-28A>G
n.985A>G
c.-82-28A>G (n.-82-28A>G)
c.10-28A>G
c.321-28A>G (n.321-28A>G)
n.174-2084T>C
c.157-28A>G
c.644-2084T>C (n.644-2084T>C)
 gnomAD v4
13g.76995036A=CA2103422590CLN5,FBXL3c.174-27A= (n.174-27A=)
n.175-27A=
c.113-27A=
n.184-27A=
n.986A=
c.-82-27A= (n.-82-27A=)
c.10-27A=
c.321-27A= (n.321-27A=)
n.174-2085T=
c.157-27A=
c.644-2085T= (n.644-2085T=)
13g.76995036A>CCA7007155CLN5,FBXL3c.174-27A>C (n.174-27A>C)
n.175-27A>C
c.113-27A>C
n.184-27A>C
n.986A>C
c.-82-27A>C (n.-82-27A>C)
c.10-27A>C
c.321-27A>C (n.321-27A>C)
n.174-2085T>G
c.157-27A>C
c.644-2085T>G (n.644-2085T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995037G>ACA2623297691CLN5,FBXL3c.174-26G>A (n.174-26G>A)
n.175-26G>A
c.113-26G>A
n.184-26G>A
n.987G>A
c.-82-26G>A (n.-82-26G>A)
c.10-26G>A
c.321-26G>A (n.321-26G>A)
n.174-2086C>T
c.157-26G>A
c.644-2086C>T (n.644-2086C>T)
 gnomAD v4
13g.76995038T>CCA7007156CLN5,FBXL3c.174-25T>C (n.174-25T>C)
n.175-25T>C
c.113-25T>C
n.184-25T>C
n.988T>C
c.-82-25T>C (n.-82-25T>C)
c.10-25T>C
c.321-25T>C (n.321-25T>C)
n.174-2087A>G
c.157-25T>C
c.644-2087A>G (n.644-2087A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995038T=CA2103422594CLN5,FBXL3c.174-25T= (n.174-25T=)
n.175-25T=
c.113-25T=
n.184-25T=
n.988T=
c.-82-25T= (n.-82-25T=)
c.10-25T=
c.321-25T= (n.321-25T=)
n.174-2087A=
c.157-25T=
c.644-2087A= (n.644-2087A=)
13g.76995039A=CA2103422599CLN5,FBXL3c.174-24A= (n.174-24A=)
n.175-24A=
c.113-24A=
n.184-24A=
n.989A=
c.-82-24A= (n.-82-24A=)
c.10-24A=
c.321-24A= (n.321-24A=)
n.174-2088T=
c.157-24A=
c.644-2088T= (n.644-2088T=)
13g.76995039A>CCA2103422601CLN5,FBXL3c.174-24A>C (n.174-24A>C)
n.175-24A>C
c.113-24A>C
n.184-24A>C
n.989A>C
c.-82-24A>C (n.-82-24A>C)
c.10-24A>C
c.321-24A>C (n.321-24A>C)
n.174-2088T>G
c.157-24A>C
c.644-2088T>G (n.644-2088T>G)
 dbSNP
13g.76995039A>GCA7007157CLN5,FBXL3c.174-24A>G (n.174-24A>G)
n.175-24A>G
c.113-24A>G
n.184-24A>G
n.989A>G
c.-82-24A>G (n.-82-24A>G)
c.10-24A>G
c.321-24A>G (n.321-24A>G)
n.174-2088T>C
c.157-24A>G
c.644-2088T>C (n.644-2088T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995040G>ACA2623297693CLN5,FBXL3c.174-23G>A (n.174-23G>A)
n.175-23G>A
c.113-23G>A
n.184-23G>A
n.990G>A
c.-82-23G>A (n.-82-23G>A)
c.10-23G>A
c.321-23G>A (n.321-23G>A)
n.174-2089C>T
c.157-23G>A
c.644-2089C>T (n.644-2089C>T)
 gnomAD v4
13g.76995042T>ACA2623297694CLN5,FBXL3c.174-21T>A (n.174-21T>A)
n.175-21T>A
c.113-21T>A
n.184-21T>A
n.992T>A
c.-82-21T>A (n.-82-21T>A)
c.10-21T>A
c.321-21T>A (n.321-21T>A)
n.174-2091A>T
c.157-21T>A
c.644-2091A>T (n.644-2091A>T)
 gnomAD v4
13g.76995043G>ACA2575430135CLN5,FBXL3c.174-20G>A (n.174-20G>A)
n.175-20G>A
c.113-20G>A
n.184-20G>A
n.993G>A
c.-82-20G>A (n.-82-20G>A)
c.10-20G>A
c.321-20G>A (n.321-20G>A)
n.174-2092C>T
c.157-20G>A
c.644-2092C>T (n.644-2092C>T)
 ClinVar
13g.76995043G>CCA2575430136CLN5,FBXL3c.174-20G>C (n.174-20G>C)
n.175-20G>C
c.113-20G>C
n.184-20G>C
n.993G>C
c.-82-20G>C (n.-82-20G>C)
c.10-20G>C
c.321-20G>C (n.321-20G>C)
n.174-2092C>G
c.157-20G>C
c.644-2092C>G (n.644-2092C>G)
13g.76995044G>ACA7007158CLN5,FBXL3c.174-19G>A (n.174-19G>A)
n.175-19G>A
c.113-19G>A
n.184-19G>A
n.994G>A
c.-82-19G>A (n.-82-19G>A)
c.10-19G>A
c.321-19G>A (n.321-19G>A)
n.174-2093C>T
c.157-19G>A
c.644-2093C>T (n.644-2093C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995044G=CA2103422609CLN5,FBXL3c.174-19G= (n.174-19G=)
n.175-19G=
c.113-19G=
n.184-19G=
n.994G=
c.-82-19G= (n.-82-19G=)
c.10-19G=
c.321-19G= (n.321-19G=)
n.174-2093C=
c.157-19G=
c.644-2093C= (n.644-2093C=)
13g.76995044G>TCA2623297695CLN5,FBXL3c.174-19G>T (n.174-19G>T)
n.175-19G>T
c.113-19G>T
n.184-19G>T
n.994G>T
c.-82-19G>T (n.-82-19G>T)
c.10-19G>T
c.321-19G>T (n.321-19G>T)
n.174-2093C>A
c.157-19G>T
c.644-2093C>A (n.644-2093C>A)
 gnomAD v4
13g.76995044_76995048delinsGTTTCCA2103422606CLN5,FBXL3c.174-19_174-15delinsGTTTC (n.174-19_174-15delinsGTTTC)
n.175-19_175-15delinsGTTTC
c.113-19_113-15delinsGTTTC
n.184-19_184-15delinsGTTTC
n.994_998delinsGTTTC
c.-82-19_-82-15delinsGTTTC (n.-82-19_-82-15delinsGTTTC)
c.10-19_10-15delinsGTTTC
c.321-19_321-15delinsGTTTC (n.321-19_321-15delinsGTTTC)
n.174-2097_174-2093delinsGAAAC
c.157-19_157-15delinsGTTTC
c.644-2097_644-2093delinsGAAAC (n.644-2097_644-2093delinsGAAAC)
13g.76995048_76995051delCA957798417CLN5,FBXL3c.174-15_174-12del (n.174-15_174-12del)
n.175-15_175-12del
c.113-15_113-12del
n.184-15_184-12del
n.998_1001del
c.-82-15_-82-12del (n.-82-15_-82-12del)
c.10-15_10-12del
c.321-15_321-12del (n.321-15_321-12del)
n.174-2097_174-2094del
c.157-15_157-12del
c.644-2097_644-2094del (n.644-2097_644-2094del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995046T>ACA2623297697CLN5,FBXL3c.174-17T>A (n.174-17T>A)
n.175-17T>A
c.113-17T>A
n.184-17T>A
n.996T>A
c.-82-17T>A (n.-82-17T>A)
c.10-17T>A
c.321-17T>A (n.321-17T>A)
n.174-2095A>T
c.157-17T>A
c.644-2095A>T (n.644-2095A>T)
 gnomAD v4
13g.76995046T>CCA610978144CLN5,FBXL3c.174-17T>C (n.174-17T>C)
n.175-17T>C
c.113-17T>C
n.184-17T>C
n.996T>C
c.-82-17T>C (n.-82-17T>C)
c.10-17T>C
c.321-17T>C (n.321-17T>C)
n.174-2095A>G
c.157-17T>C
c.644-2095A>G (n.644-2095A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.76995046T=CA2103422612CLN5,FBXL3c.174-17T= (n.174-17T=)
n.175-17T=
c.113-17T=
n.184-17T=
n.996T=
c.-82-17T= (n.-82-17T=)
c.10-17T=
c.321-17T= (n.321-17T=)
n.174-2095A=
c.157-17T=
c.644-2095A= (n.644-2095A=)
13g.76995048C>ACA2623297699CLN5,FBXL3c.174-15C>A (n.174-15C>A)
n.175-15C>A
c.113-15C>A
n.184-15C>A
n.998C>A
c.-82-15C>A (n.-82-15C>A)
c.10-15C>A
c.321-15C>A (n.321-15C>A)
n.174-2097G>T
c.157-15C>A
c.644-2097G>T (n.644-2097G>T)
 gnomAD v4
13g.76995053delCA2623297700CLN5,FBXL3c.174-10del (n.174-10del)
n.175-10del
c.113-10del
n.184-10del
n.1003del
c.-82-10del (n.-82-10del)
c.10-10del
c.321-10del (n.321-10del)
n.174-2098del
c.157-10del
c.644-2098del (n.644-2098del)
 gnomAD v4
13g.76995050_76995054delinsTTTTCCA2103422613CLN5,FBXL3c.174-13_174-9delinsTTTTC (n.174-13_174-9delinsTTTTC)
n.175-13_175-9delinsTTTTC
c.113-13_113-9delinsTTTTC
n.184-13_184-9delinsTTTTC
n.1000_1004delinsTTTTC
c.-82-13_-82-9delinsTTTTC (n.-82-13_-82-9delinsTTTTC)
c.10-13_10-9delinsTTTTC
c.321-13_321-9delinsTTTTC (n.321-13_321-9delinsTTTTC)
n.174-2103_174-2099delinsGAAAA
c.157-13_157-9delinsTTTTC
c.644-2103_644-2099delinsGAAAA (n.644-2103_644-2099delinsGAAAA)
13g.76995054_76995057delCA919308098CLN5,FBXL3c.174-9_174-6del (n.174-9_174-6del)
n.175-9_175-6del
c.113-9_113-6del
n.184-9_184-6del
n.1004_1007del
c.-82-9_-82-6del (n.-82-9_-82-6del)
c.10-9_10-6del
c.321-9_321-6del (n.321-9_321-6del)
n.174-2103_174-2100del
c.157-9_157-6del
c.644-2103_644-2100del (n.644-2103_644-2100del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995054C>TCA645583990CLN5,FBXL3c.174-9C>T (n.174-9C>T)
n.175-9C>T
c.113-9C>T
n.184-9C>T
n.1004C>T
c.-82-9C>T (n.-82-9C>T)
c.10-9C>T
c.321-9C>T (n.321-9C>T)
n.174-2103G>A
c.157-9C>T
c.644-2103G>A (n.644-2103G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995055_76995057delCA2623297704CLN5,FBXL3c.174-8_174-6del (n.174-8_174-6del)
n.175-8_175-6del
c.113-8_113-6del
n.184-8_184-6del
n.1005_1007del
c.-82-8_-82-6del (n.-82-8_-82-6del)
c.10-8_10-6del
c.321-8_321-6del (n.321-8_321-6del)
n.174-2106_174-2104del
c.157-8_157-6del
c.644-2106_644-2104del (n.644-2106_644-2104del)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995057T>CCA2573149747CLN5,FBXL3c.174-6T>C (n.174-6T>C)
n.175-6T>C
c.113-6T>C
n.184-6T>C
n.1007T>C
c.-82-6T>C (n.-82-6T>C)
c.10-6T>C
c.321-6T>C (n.321-6T>C)
n.174-2106A>G
c.157-6T>C
c.644-2106A>G (n.644-2106A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995058A=CA2103422617CLN5,FBXL3c.174-5A= (n.174-5A=)
n.175-5A=
c.113-5A=
n.184-5A=
n.1008A=
c.-82-5A= (n.-82-5A=)
c.10-5A=
c.321-5A= (n.321-5A=)
n.174-2107T=
c.157-5A=
c.644-2107T= (n.644-2107T=)
13g.76995058A>GCA2103422618CLN5,FBXL3c.174-5A>G (n.174-5A>G)
n.175-5A>G
c.113-5A>G
n.184-5A>G
n.1008A>G
c.-82-5A>G (n.-82-5A>G)
c.10-5A>G
c.321-5A>G (n.321-5A>G)
n.174-2107T>C
c.157-5A>G
c.644-2107T>C (n.644-2107T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995058A>TCA2623297708CLN5,FBXL3c.174-5A>T (n.174-5A>T)
n.175-5A>T
c.113-5A>T
n.184-5A>T
n.1008A>T
c.-82-5A>T (n.-82-5A>T)
c.10-5A>T
c.321-5A>T (n.321-5A>T)
n.174-2107T>A
c.157-5A>T
c.644-2107T>A (n.644-2107T>A)
 gnomAD v4
13g.76995058_76995059delinsATCA2103422616CLN5,FBXL3c.174-5_174-4delinsAT (n.174-5_174-4delinsAT)
n.175-5_175-4delinsAT
c.113-5_113-4delinsAT
n.184-5_184-4delinsAT
n.1008_1009delinsAT
c.-82-5_-82-4delinsAT (n.-82-5_-82-4delinsAT)
c.10-5_10-4delinsAT
c.321-5_321-4delinsAT (n.321-5_321-4delinsAT)
n.174-2108_174-2107delinsAT
c.157-5_157-4delinsAT
c.644-2108_644-2107delinsAT (n.644-2108_644-2107delinsAT)
13g.76995060delCA7007159CLN5,FBXL3c.174-3del (n.174-3del)
n.175-3del
c.113-3del
n.184-3del
n.1010del
c.-82-3del (n.-82-3del)
c.10-3del
c.321-3del (n.321-3del)
n.174-2108del
c.157-3del
c.644-2108del (n.644-2108del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995060T>CCA2623297710CLN5,FBXL3c.174-3T>C (n.174-3T>C)
n.175-3T>C
c.113-3T>C
n.184-3T>C
n.1010T>C
c.-82-3T>C (n.-82-3T>C)
c.10-3T>C
c.321-3T>C (n.321-3T>C)
n.174-2109A>G
c.157-3T>C
c.644-2109A>G (n.644-2109A>G)
 gnomAD v4
13g.76995061A=CA2103422626CLN5,FBXL3c.174-2A= (n.174-2A=)
n.175-2A=
c.113-2A=
n.184-2A=
n.1011A=
c.-82-2A= (n.-82-2A=)
c.10-2A=
c.321-2A= (n.321-2A=)
n.174-2110T=
c.157-2A=
c.644-2110T= (n.644-2110T=)
13g.76995061A>CCA388307644CLN5,FBXL3c.174-2A>C (n.174-2A>C)
n.175-2A>C
c.113-2A>C
n.184-2A>C
n.1011A>C
c.-82-2A>C (n.-82-2A>C)
c.10-2A>C
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
n.174-2110T>G
c.157-2A>C
c.644-2110T>G (n.644-2110T>G)
13g.76995061A>GCA388307645CLN5,FBXL3c.174-2A>G (n.174-2A>G)
n.175-2A>G
c.113-2A>G
n.184-2A>G
n.1011A>G
c.-82-2A>G (n.-82-2A>G)
c.10-2A>G
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
n.174-2110T>C
c.157-2A>G
c.644-2110T>C (n.644-2110T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995061A>TCA388307646CLN5,FBXL3c.174-2A>T (n.174-2A>T)
n.175-2A>T
c.113-2A>T
n.184-2A>T
n.1011A>T
c.-82-2A>T (n.-82-2A>T)
c.10-2A>T
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
n.174-2110T>A
c.157-2A>T
c.644-2110T>A (n.644-2110T>A)
 gnomAD v4
13g.76995062G>ACA388307647CLN5,FBXL3c.174-1G>A (n.174-1G>A)
n.175-1G>A
c.113-1G>A
n.184-1G>A
n.1012G>A
c.-82-1G>A (n.-82-1G>A)
c.10-1G>A
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
n.174-2111C>T
c.157-1G>A
c.644-2111C>T (n.644-2111C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.76995062G>CCA388307648CLN5,FBXL3c.174-1G>C (n.174-1G>C)
n.175-1G>C
c.113-1G>C
n.184-1G>C
n.1012G>C
c.-82-1G>C (n.-82-1G>C)
c.10-1G>C
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
n.174-2111C>G
c.157-1G>C
c.644-2111C>G (n.644-2111C>G)
13g.76995062G>TCA388307649CLN5,FBXL3c.174-1G>T (n.174-1G>T)
n.175-1G>T
c.113-1G>T
n.184-1G>T
n.1012G>T
c.-82-1G>T (n.-82-1G>T)
c.10-1G>T
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
n.174-2111C>A
c.157-1G>T
c.644-2111C>A (n.644-2111C>A)
 gnomAD v4
13g.76995062_76995064delinsGGCCA2103422632CLN5,FBXL3c.174-1_175delinsGGC
n.175-1_176delinsGGC
c.113-1_114delinsGGC
n.184-1_185delinsGGC
n.1012_1014delinsGGC
c.-82-1_-81delinsGGC
c.10-1_11delinsGGC
c.321-1_322delinsGGC
n.174-2113_174-2111delinsGCC
c.157-1_158delinsGGC
c.644-2113_644-2111delinsGCC (n.644-2113_644-2111delinsGCC)
13g.76995063G>ACA484335899CLN5,FBXL3c.174G>A (p.Lys58=)
n.175G>A
c.113G>A
n.184G>A
n.1013G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.10G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
n.174-2112C>T
c.157G>A
c.644-2112C>T (n.644-2112C>T)
13g.76995063G>CCA388307650CLN5,FBXL3c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.175G>C
c.113G>C
n.184G>C
n.1013G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.10G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.174-2112C>G
c.157G>C
c.644-2112C>G (n.644-2112C>G)
13g.76995063G>TCA388307651CLN5,FBXL3c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.175G>T
c.113G>T
n.184G>T
n.1013G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.10G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.174-2112C>A
c.157G>T
c.644-2112C>A (n.644-2112C>A)
 gnomAD v4
13g.76995065_76995066delCA610978145CLN5,FBXL3c.176_177del (p.Arg59LeufsTer2)
n.177_178del
c.115_116del
n.186_187del
n.1015_1016del
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
c.12_13del
c.323_324del (p.Arg108LeufsTer2)
n.174-2113_174-2112del
c.159_160del
c.644-2113_644-2112del (n.644-2113_644-2112del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995064C>ACA7007160CLN5,FBXL3c.175C>A (p.Arg59Ser)
n.176C>A
c.114C>A
n.185C>A
n.1014C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.11C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.174-2113G>T
c.158C>A
c.644-2113G>T (n.644-2113G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995064C=CA2103422645CLN5,FBXL3c.175C= (p.Arg59=)
n.176C=
c.114C=
n.185C=
n.1014C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.11C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.174-2113G=
c.158C=
c.644-2113G= (n.644-2113G=)
13g.76995064C>GCA388307653CLN5,FBXL3c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.176C>G
c.114C>G
n.185C>G
n.1014C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.11C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.174-2113G>C
c.158C>G
c.644-2113G>C (n.644-2113G>C)
13g.76995064C>TCA388307652CLN5,FBXL3c.175C>T (p.Arg59Cys)
n.176C>T
c.114C>T
n.185C>T
n.1014C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.11C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.174-2113G>A
c.158C>T
c.644-2113G>A (n.644-2113G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995065G>ACA7007161CLN5,FBXL3c.176G>A (p.Arg59His)
n.177G>A
c.115G>A
n.186G>A
n.1015G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.12G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.174-2114C>T
c.159G>A
c.644-2114C>T (n.644-2114C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995065G>CCA388307654CLN5,FBXL3c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.177G>C
c.115G>C
n.186G>C
n.1015G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.12G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.174-2114C>G
c.159G>C
c.644-2114C>G (n.644-2114C>G)
13g.76995065G=CA2103422661CLN5,FBXL3c.176G= (p.Arg59=)
n.177G=
c.115G=
n.186G=
n.1015G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.12G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.174-2114C=
c.159G=
c.644-2114C= (n.644-2114C=)
13g.76995065G>TCA388307655CLN5,FBXL3c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.177G>T
c.115G>T
n.186G>T
n.1015G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.12G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.174-2114C>A
c.159G>T
c.644-2114C>A (n.644-2114C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995066C>ACA484335901CLN5,FBXL3c.177C>A (p.Arg59=)
n.178C>A
c.116C>A
n.187C>A
n.1016C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.13C>A
c.324C>A (p.Arg108=)
n.174-2115G>T
c.160C>A
c.644-2115G>T (n.644-2115G>T)
13g.76995066C=CA2103422666CLN5,FBXL3c.177C= (p.Arg59=)
n.178C=
c.116C=
n.187C=
n.1016C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.13C=
c.324C= (p.Arg108=)
n.174-2115G=
c.160C=
c.644-2115G= (n.644-2115G=)
13g.76995066C>GCA484335902CLN5,FBXL3c.177C>G (p.Arg59=)
n.178C>G
c.116C>G
n.187C>G
n.1016C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.13C>G
c.324C>G (p.Arg108=)
n.174-2115G>C
c.160C>G
c.644-2115G>C (n.644-2115G>C)
13g.76995066C>TCA484335903CLN5,FBXL3c.177C>T (p.Arg59=)
n.178C>T
c.116C>T
n.187C>T
n.1016C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.13C>T
c.324C>T (p.Arg108=)
n.174-2115G>A
c.160C>T
c.644-2115G>A (n.644-2115G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995067T>ACA388307656CLN5,FBXL3c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.179T>A
c.117T>A
n.188T>A
n.1017T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.14T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.174-2116A>T
c.161T>A
c.644-2116A>T (n.644-2116A>T)
13g.76995067T>CCA388307657CLN5,FBXL3c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.179T>C
c.117T>C
n.188T>C
n.1017T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.14T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.174-2116A>G
c.161T>C
c.644-2116A>G (n.644-2116A>G)
13g.76995067T>GCA388307658CLN5,FBXL3c.178T>G (p.Phe60Val)
n.179T>G
c.117T>G
n.188T>G
n.1017T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.14T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.174-2116A>C
c.161T>G
c.644-2116A>C (n.644-2116A>C)
13g.76995069_76995070insATTTCA610978151CLN5,FBXL3c.180_181insATTT (p.Asp61IlefsTer2)
n.181_182insATTT
c.119_120insATTT
n.190_191insATTT
n.1019_1020insATTT
c.-76_-75insATTT (n.-76_-75insATTT)
c.16_17insATTT
c.327_328insATTT (p.Asp110IlefsTer2)
n.174-2116_174-2115insTAAA
c.163_164insATTT
c.644-2116_644-2115insTAAA (n.644-2116_644-2115insTAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995068T>ACA388307659CLN5,FBXL3c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.180T>A
c.118T>A
n.189T>A
n.1018T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.15T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.174-2117A>T
c.162T>A
c.644-2117A>T (n.644-2117A>T)
13g.76995068T>CCA388307660CLN5,FBXL3c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.180T>C
c.118T>C
n.189T>C
n.1018T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.15T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.174-2117A>G
c.162T>C
c.644-2117A>G (n.644-2117A>G)
13g.76995068T>GCA388307661CLN5,FBXL3c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.180T>G
c.118T>G
n.189T>G
n.1018T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.15T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.174-2117A>C
c.162T>G
c.644-2117A>C (n.644-2117A>C)
13g.76995069T>ACA388307662CLN5,FBXL3c.180T>A (p.Phe60Leu)
n.181T>A
c.119T>A
n.190T>A
n.1019T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.16T>A
c.327T>A (p.Phe109Leu)
n.174-2118A>T
c.163T>A
c.644-2118A>T (n.644-2118A>T)
13g.76995069T>CCA484335904CLN5,FBXL3c.180T>C (p.Phe60=)
n.181T>C
c.119T>C
n.190T>C
n.1019T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.16T>C
c.327T>C (p.Phe109=)
n.174-2118A>G
c.163T>C
c.644-2118A>G (n.644-2118A>G)
13g.76995069T>GCA388307663CLN5,FBXL3c.180T>G (p.Phe60Leu)
n.181T>G
c.119T>G
n.190T>G
n.1019T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.16T>G
c.327T>G (p.Phe109Leu)
n.174-2118A>C
c.163T>G
c.644-2118A>C (n.644-2118A>C)
13g.76995070G>ACA388307664CLN5,FBXL3c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.182G>A
c.120G>A
n.191G>A
n.1020G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.17G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.174-2119C>T
c.164G>A
c.644-2119C>T (n.644-2119C>T)
13g.76995070G>CCA388307665CLN5,FBXL3c.181G>C (p.Asp61His)
n.182G>C
c.120G>C
n.191G>C
n.1020G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.17G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
n.174-2119C>G
c.164G>C
c.644-2119C>G (n.644-2119C>G)
 gnomAD v4
13g.76995070G>TCA388307666CLN5,FBXL3c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.182G>T
c.120G>T
n.191G>T
n.1020G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.17G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.174-2119C>A
c.164G>T
c.644-2119C>A (n.644-2119C>A)
13g.76995071A>CCA388307668CLN5,FBXL3c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.183A>C
c.121A>C
n.192A>C
n.1021A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.18A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.174-2120T>G
c.165A>C
c.644-2120T>G (n.644-2120T>G)
13g.76995071A>GCA388307669CLN5,FBXL3c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.183A>G
c.121A>G
n.192A>G
n.1021A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.18A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.174-2120T>C
c.165A>G
c.644-2120T>C (n.644-2120T>C)
 gnomAD v4
13g.76995071A>TCA388307667CLN5,FBXL3c.182A>T (p.Asp61Val)
n.183A>T
c.121A>T
n.192A>T
n.1021A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.18A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.174-2120T>A
c.165A>T
c.644-2120T>A (n.644-2120T>A)
13g.76995072C>ACA388307670CLN5,FBXL3c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.184C>A
c.122C>A
n.193C>A
n.1022C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.19C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.174-2121G>T
c.166C>A
c.644-2121G>T (n.644-2121G>T)
13g.76995072C>GCA388307671CLN5,FBXL3c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.184C>G
c.122C>G
n.193C>G
n.1022C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.19C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.174-2121G>C
c.166C>G
c.644-2121G>C (n.644-2121G>C)
13g.76995072C>TCA484335905CLN5,FBXL3c.183C>T (p.Asp61=)
n.184C>T
c.122C>T
n.193C>T
n.1022C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.19C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
n.174-2121G>A
c.166C>T
c.644-2121G>A (n.644-2121G>A)
13g.76995073T>ACA388307672CLN5,FBXL3c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.185T>A
c.123T>A
n.194T>A
n.1023T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.20T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.174-2122A>T
c.167T>A
c.644-2122A>T (n.644-2122A>T)
13g.76995073T>CCA388307673CLN5,FBXL3c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.185T>C
c.123T>C
n.194T>C
n.1023T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.20T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.174-2122A>G
c.167T>C
c.644-2122A>G (n.644-2122A>G)
13g.76995073T>GCA388307674CLN5,FBXL3c.184T>G (p.Phe62Val)
n.185T>G
c.123T>G
n.194T>G
n.1023T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.20T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.174-2122A>C
c.167T>G
c.644-2122A>C (n.644-2122A>C)
13g.76995074T>ACA388307675CLN5,FBXL3c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.186T>A
c.124T>A
n.195T>A
n.1024T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.21T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.174-2123A>T
c.168T>A
c.644-2123A>T (n.644-2123A>T)
13g.76995074T>CCA388307676CLN5,FBXL3c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.186T>C
c.124T>C
n.195T>C
n.1024T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.21T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.174-2123A>G
c.168T>C
c.644-2123A>G (n.644-2123A>G)
13g.76995074T>GCA388307677CLN5,FBXL3c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.186T>G
c.124T>G
n.195T>G
n.1024T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.21T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.174-2123A>C
c.168T>G
c.644-2123A>C (n.644-2123A>C)
13g.76995074_76995075delinsTCCA2103422671CLN5,FBXL3c.185_186delinsTC (p.Phe62=)
n.186_187delinsTC
c.124_125delinsTC
n.195_196delinsTC
n.1024_1025delinsTC
c.-71_-70delinsTC (n.-71_-70delinsTC)
c.21_22delinsTC
c.332_333delinsTC (p.Phe111=)
n.174-2124_174-2123delinsGA
c.168_169delinsTC
c.644-2124_644-2123delinsGA (n.644-2124_644-2123delinsGA)
13g.76995075C>ACA388307678CLN5,FBXL3c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.187C>A
c.125C>A
n.196C>A
n.1025C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.22C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.174-2124G>T
c.169C>A
c.644-2124G>T (n.644-2124G>T)
13g.76995075C>GCA388307679CLN5,FBXL3c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.187C>G
c.125C>G
n.196C>G
n.1025C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.22C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.174-2124G>C
c.169C>G
c.644-2124G>C (n.644-2124G>C)
13g.76995075C>TCA484335906CLN5,FBXL3c.186C>T (p.Phe62=)
n.187C>T
c.125C>T
n.196C>T
n.1025C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.22C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
n.174-2124G>A
c.169C>T
c.644-2124G>A (n.644-2124G>A)
13g.76995076delCA658798158CLN5,FBXL3c.187del (p.Arg63ValfsTer?)
n.188del
c.126del
n.197del
n.1026del
c.-69del (n.-69del)
c.23del
c.334del (p.Arg112ValfsTer?)
n.174-2124del
c.170del
c.644-2124del (n.644-2124del)
 ClinVar dbSNP
13g.76995076C>ACA388307680CLN5,FBXL3c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.188C>A
c.126C>A
n.197C>A
n.1026C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.23C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
n.174-2125G>T
c.170C>A
c.644-2125G>T (n.644-2125G>T)
13g.76995076C=CA2103422676CLN5,FBXL3c.187C= (p.Arg63=)
n.188C=
c.126C=
n.197C=
n.1026C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.23C=
c.334C= (p.Arg112=)
n.174-2125G=
c.170C=
c.644-2125G= (n.644-2125G=)
13g.76995076C>GCA388307681CLN5,FBXL3c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.188C>G
c.126C>G
n.197C>G
n.1026C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.23C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.174-2125G>C
c.170C>G
c.644-2125G>C (n.644-2125G>C)
13g.76995076C>TCA274758CLN5,FBXL3c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.188C>T
c.126C>T
n.197C>T
n.1026C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.23C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
n.174-2125G>A
c.170C>T
c.644-2125G>A (n.644-2125G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995077G>ACA252330CLN5,FBXL3c.188G>A (p.Arg63His)
n.189G>A
c.127G>A
n.198G>A
n.1027G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.24G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
n.174-2126C>T
c.171G>A
c.644-2126C>T (n.644-2126C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995077G>CCA263884CLN5,FBXL3c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.189G>C
c.127G>C
n.198G>C
n.1027G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.24G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.174-2126C>G
c.171G>C
c.644-2126C>G (n.644-2126C>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995077G=CA2103422739CLN5,FBXL3c.188G= (p.Arg63=)
n.189G=
c.127G=
n.198G=
n.1027G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.24G=
c.335G= (p.Arg112=)
n.174-2126C=
c.171G=
c.644-2126C= (n.644-2126C=)
13g.76995077G>TCA388307682CLN5,FBXL3c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.189G>T
c.127G>T
n.198G>T
n.1027G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.24G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.174-2126C>A
c.171G>T
c.644-2126C>A (n.644-2126C>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched