Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.76994960_76994975del | CA2799793280 | CLN5,FBXL3 | c.174-103_174-88del (n.174-103_174-88del) n.175-103_175-88del c.113-103_113-88del n.184-103_184-88del n.910_925del c.-82-103_-82-88del (n.-82-103_-82-88del) c.10-103_10-88del c.321-103_321-88del (n.321-103_321-88del) n.174-2017_174-2002del c.157-103_157-88del c.644-2017_644-2002del (n.644-2017_644-2002del) | |
13 | g.76994958C>A | CA2103422497 | CLN5,FBXL3 | c.174-105C>A (n.174-105C>A) n.175-105C>A c.113-105C>A n.184-105C>A n.908C>A c.-82-105C>A (n.-82-105C>A) c.10-105C>A c.321-105C>A (n.321-105C>A) n.174-2007G>T c.157-105C>A c.644-2007G>T (n.644-2007G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76994958C= | CA2103422495 | CLN5,FBXL3 | c.174-105C= (n.174-105C=) n.175-105C= c.113-105C= n.184-105C= n.908C= c.-82-105C= (n.-82-105C=) c.10-105C= c.321-105C= (n.321-105C=) n.174-2007G= c.157-105C= c.644-2007G= (n.644-2007G=) | |
13 | g.76994958C>G | CA2623297621 | CLN5,FBXL3 | c.174-105C>G (n.174-105C>G) n.175-105C>G c.113-105C>G n.184-105C>G n.908C>G c.-82-105C>G (n.-82-105C>G) c.10-105C>G c.321-105C>G (n.321-105C>G) n.174-2007G>C c.157-105C>G c.644-2007G>C (n.644-2007G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76994958C>T | CA701022678 | CLN5,FBXL3 | c.174-105C>T (n.174-105C>T) n.175-105C>T c.113-105C>T n.184-105C>T n.908C>T c.-82-105C>T (n.-82-105C>T) c.10-105C>T c.321-105C>T (n.321-105C>T) n.174-2007G>A c.157-105C>T c.644-2007G>A (n.644-2007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994959dup | CA252176299 | CLN5,FBXL3 | c.174-104dup (n.174-104dup) n.175-104dup c.113-104dup n.184-104dup n.909dup c.-82-104dup (n.-82-104dup) c.10-104dup c.321-104dup (n.321-104dup) n.174-2007dup c.157-104dup c.644-2007dup (n.644-2007dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994958_76994960del | CA957798391 | CLN5,FBXL3 | c.174-105_174-103del (n.174-105_174-103del) n.175-105_175-103del c.113-105_113-103del n.184-105_184-103del n.908_910del c.-82-105_-82-103del (n.-82-105_-82-103del) c.10-105_10-103del c.321-105_321-103del (n.321-105_321-103del) n.174-2009_174-2007del c.157-105_157-103del c.644-2009_644-2007del (n.644-2009_644-2007del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994959C>A | CA2623297623 | CLN5,FBXL3 | c.174-104C>A (n.174-104C>A) n.175-104C>A c.113-104C>A n.184-104C>A n.909C>A c.-82-104C>A (n.-82-104C>A) c.10-104C>A c.321-104C>A (n.321-104C>A) n.174-2008G>T c.157-104C>A c.644-2008G>T (n.644-2008G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994959C= | CA2103422501 | CLN5,FBXL3 | c.174-104C= (n.174-104C=) n.175-104C= c.113-104C= n.184-104C= n.909C= c.-82-104C= (n.-82-104C=) c.10-104C= c.321-104C= (n.321-104C=) n.174-2008G= c.157-104C= c.644-2008G= (n.644-2008G=) | |
13 | g.76994959C>T | CA701022680 | CLN5,FBXL3 | c.174-104C>T (n.174-104C>T) n.175-104C>T c.113-104C>T n.184-104C>T n.909C>T c.-82-104C>T (n.-82-104C>T) c.10-104C>T c.321-104C>T (n.321-104C>T) n.174-2008G>A c.157-104C>T c.644-2008G>A (n.644-2008G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994960G>A | CA610978131 | CLN5,FBXL3 | c.174-103G>A (n.174-103G>A) n.175-103G>A c.113-103G>A n.184-103G>A n.910G>A c.-82-103G>A (n.-82-103G>A) c.10-103G>A c.321-103G>A (n.321-103G>A) n.174-2009C>T c.157-103G>A c.644-2009C>T (n.644-2009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994960G>C | CA610978132 | CLN5,FBXL3 | c.174-103G>C (n.174-103G>C) n.175-103G>C c.113-103G>C n.184-103G>C n.910G>C c.-82-103G>C (n.-82-103G>C) c.10-103G>C c.321-103G>C (n.321-103G>C) n.174-2009C>G c.157-103G>C c.644-2009C>G (n.644-2009C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994960G= | CA2103422507 | CLN5,FBXL3 | c.174-103G= (n.174-103G=) n.175-103G= c.113-103G= n.184-103G= n.910G= c.-82-103G= (n.-82-103G=) c.10-103G= c.321-103G= (n.321-103G=) n.174-2009C= c.157-103G= c.644-2009C= (n.644-2009C=) | |
13 | g.76994960G>T | CA2623297624 | CLN5,FBXL3 | c.174-103G>T (n.174-103G>T) n.175-103G>T c.113-103G>T n.184-103G>T n.910G>T c.-82-103G>T (n.-82-103G>T) c.10-103G>T c.321-103G>T (n.321-103G>T) n.174-2009C>A c.157-103G>T c.644-2009C>A (n.644-2009C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76994960_76994961insTAATAGTTAATATATTTATTA | CA957798399 | CLN5,FBXL3 | c.174-103_174-102insTAATAGTTAATATATTTATTA (n.174-103_174-102insTAATAGTTAATATATTTATTA) n.175-103_175-102insTAATAGTTAATATATTTATTA c.113-103_113-102insTAATAGTTAATATATTTATTA n.184-103_184-102insTAATAGTTAATATATTTATTA n.910_911insTAATAGTTAATATATTTATTA c.-82-103_-82-102insTAATAGTTAATATATTTATTA (n.-82-103_-82-102insTAATAGTTAATATATTTATTA) c.10-103_10-102insTAATAGTTAATATATTTATTA c.321-103_321-102insTAATAGTTAATATATTTATTA (n.321-103_321-102insTAATAGTTAATATATTTATTA) n.174-2010_174-2009insTAATAAATATATTAACTATTA c.157-103_157-102insTAATAGTTAATATATTTATTA c.644-2010_644-2009insTAATAAATATATTAACTATTA (n.644-2010_644-2009insTAATAAATATATTAACTATTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994961A= | CA2103422508 | CLN5,FBXL3 | c.174-102A= (n.174-102A=) n.175-102A= c.113-102A= n.184-102A= n.911A= c.-82-102A= (n.-82-102A=) c.10-102A= c.321-102A= (n.321-102A=) n.174-2010T= c.157-102A= c.644-2010T= (n.644-2010T=) | |
13 | g.76994961A>G | CA2103422509 | CLN5,FBXL3 | c.174-102A>G (n.174-102A>G) n.175-102A>G c.113-102A>G n.184-102A>G n.911A>G c.-82-102A>G (n.-82-102A>G) c.10-102A>G c.321-102A>G (n.321-102A>G) n.174-2010T>C c.157-102A>G c.644-2010T>C (n.644-2010T>C) | dbSNP |
13 | g.76994962C>A | CA2623297625 | CLN5,FBXL3 | c.174-101C>A (n.174-101C>A) n.175-101C>A c.113-101C>A n.184-101C>A n.912C>A c.-82-101C>A (n.-82-101C>A) c.10-101C>A c.321-101C>A (n.321-101C>A) n.174-2011G>T c.157-101C>A c.644-2011G>T (n.644-2011G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994962C= | CA2103422510 | CLN5,FBXL3 | c.174-101C= (n.174-101C=) n.175-101C= c.113-101C= n.184-101C= n.912C= c.-82-101C= (n.-82-101C=) c.10-101C= c.321-101C= (n.321-101C=) n.174-2011G= c.157-101C= c.644-2011G= (n.644-2011G=) | |
13 | g.76994962C>T | CA2799793281 | CLN5,FBXL3 | c.174-101C>T (n.174-101C>T) n.175-101C>T c.113-101C>T n.184-101C>T n.912C>T c.-82-101C>T (n.-82-101C>T) c.10-101C>T c.321-101C>T (n.321-101C>T) n.174-2011G>A c.157-101C>T c.644-2011G>A (n.644-2011G>A) | |
13 | g.76994962_76994963insTATGGTTAATTT | CA957798401 | CLN5,FBXL3 | c.174-101_174-100insTATGGTTAATTT (n.174-101_174-100insTATGGTTAATTT) n.175-101_175-100insTATGGTTAATTT c.113-101_113-100insTATGGTTAATTT n.184-101_184-100insTATGGTTAATTT n.912_913insTATGGTTAATTT c.-82-101_-82-100insTATGGTTAATTT (n.-82-101_-82-100insTATGGTTAATTT) c.10-101_10-100insTATGGTTAATTT c.321-101_321-100insTATGGTTAATTT (n.321-101_321-100insTATGGTTAATTT) n.174-2012_174-2011insAAATTAACCATA c.157-101_157-100insTATGGTTAATTT c.644-2012_644-2011insAAATTAACCATA (n.644-2012_644-2011insAAATTAACCATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994963C>A | CA957798400 | CLN5,FBXL3 | c.174-100C>A (n.174-100C>A) n.175-100C>A c.113-100C>A n.184-100C>A n.913C>A c.-82-100C>A (n.-82-100C>A) c.10-100C>A c.321-100C>A (n.321-100C>A) n.174-2012G>T c.157-100C>A c.644-2012G>T (n.644-2012G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994963C= | CA2103422512 | CLN5,FBXL3 | c.174-100C= (n.174-100C=) n.175-100C= c.113-100C= n.184-100C= n.913C= c.-82-100C= (n.-82-100C=) c.10-100C= c.321-100C= (n.321-100C=) n.174-2012G= c.157-100C= c.644-2012G= (n.644-2012G=) | |
13 | g.76994963C>T | CA2623297626 | CLN5,FBXL3 | c.174-100C>T (n.174-100C>T) n.175-100C>T c.113-100C>T n.184-100C>T n.913C>T c.-82-100C>T (n.-82-100C>T) c.10-100C>T c.321-100C>T (n.321-100C>T) n.174-2012G>A c.157-100C>T c.644-2012G>A (n.644-2012G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76994967G>A | CA252176301 | CLN5,FBXL3 | c.174-96G>A (n.174-96G>A) n.175-96G>A c.113-96G>A n.184-96G>A n.917G>A c.-82-96G>A (n.-82-96G>A) c.10-96G>A c.321-96G>A (n.321-96G>A) n.174-2016C>T c.157-96G>A c.644-2016C>T (n.644-2016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994967G= | CA2103422515 | CLN5,FBXL3 | c.174-96G= (n.174-96G=) n.175-96G= c.113-96G= n.184-96G= n.917G= c.-82-96G= (n.-82-96G=) c.10-96G= c.321-96G= (n.321-96G=) n.174-2016C= c.157-96G= c.644-2016C= (n.644-2016C=) | |
13 | g.76994967G>T | CA2623297627 | CLN5,FBXL3 | c.174-96G>T (n.174-96G>T) n.175-96G>T c.113-96G>T n.184-96G>T n.917G>T c.-82-96G>T (n.-82-96G>T) c.10-96G>T c.321-96G>T (n.321-96G>T) n.174-2016C>A c.157-96G>T c.644-2016C>A (n.644-2016C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76994968A>T | CA2623297628 | CLN5,FBXL3 | c.174-95A>T (n.174-95A>T) n.175-95A>T c.113-95A>T n.184-95A>T n.918A>T c.-82-95A>T (n.-82-95A>T) c.10-95A>T c.321-95A>T (n.321-95A>T) n.174-2017T>A c.157-95A>T c.644-2017T>A (n.644-2017T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76994971G>A | CA2623297629 | CLN5,FBXL3 | c.174-92G>A (n.174-92G>A) n.175-92G>A c.113-92G>A n.184-92G>A n.921G>A c.-82-92G>A (n.-82-92G>A) c.10-92G>A c.321-92G>A (n.321-92G>A) n.174-2020C>T c.157-92G>A c.644-2020C>T (n.644-2020C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994972G>T | CA2623297630 | CLN5,FBXL3 | c.174-91G>T (n.174-91G>T) n.175-91G>T c.113-91G>T n.184-91G>T n.922G>T c.-82-91G>T (n.-82-91G>T) c.10-91G>T c.321-91G>T (n.321-91G>T) n.174-2021C>A c.157-91G>T c.644-2021C>A (n.644-2021C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76994973T>C | CA2103422519 | CLN5,FBXL3 | c.174-90T>C (n.174-90T>C) n.175-90T>C c.113-90T>C n.184-90T>C n.923T>C c.-82-90T>C (n.-82-90T>C) c.10-90T>C c.321-90T>C (n.321-90T>C) n.174-2022A>G c.157-90T>C c.644-2022A>G (n.644-2022A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76994973T= | CA2103422517 | CLN5,FBXL3 | c.174-90T= (n.174-90T=) n.175-90T= c.113-90T= n.184-90T= n.923T= c.-82-90T= (n.-82-90T=) c.10-90T= c.321-90T= (n.321-90T=) n.174-2022A= c.157-90T= c.644-2022A= (n.644-2022A=) | |
13 | g.76994974C>A | CA2623297631 | CLN5,FBXL3 | c.174-89C>A (n.174-89C>A) n.175-89C>A c.113-89C>A n.184-89C>A n.924C>A c.-82-89C>A (n.-82-89C>A) c.10-89C>A c.321-89C>A (n.321-89C>A) n.174-2023G>T c.157-89C>A c.644-2023G>T (n.644-2023G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994974_76994977del | CA2799793282 | CLN5,FBXL3 | c.174-89_174-86del (n.174-89_174-86del) n.175-89_175-86del c.113-89_113-86del n.184-89_184-86del n.924_927del c.-82-89_-82-86del (n.-82-89_-82-86del) c.10-89_10-86del c.321-89_321-86del (n.321-89_321-86del) n.174-2026_174-2023del c.157-89_157-86del c.644-2026_644-2023del (n.644-2026_644-2023del) | |
13 | g.76994975C>A | CA2623297632 | CLN5,FBXL3 | c.174-88C>A (n.174-88C>A) n.175-88C>A c.113-88C>A n.184-88C>A n.925C>A c.-82-88C>A (n.-82-88C>A) c.10-88C>A c.321-88C>A (n.321-88C>A) n.174-2024G>T c.157-88C>A c.644-2024G>T (n.644-2024G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994975C>G | CA2623297633 | CLN5,FBXL3 | c.174-88C>G (n.174-88C>G) n.175-88C>G c.113-88C>G n.184-88C>G n.925C>G c.-82-88C>G (n.-82-88C>G) c.10-88C>G c.321-88C>G (n.321-88C>G) n.174-2024G>C c.157-88C>G c.644-2024G>C (n.644-2024G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76994975C>T | CA2623297634 | CLN5,FBXL3 | c.174-88C>T (n.174-88C>T) n.175-88C>T c.113-88C>T n.184-88C>T n.925C>T c.-82-88C>T (n.-82-88C>T) c.10-88C>T c.321-88C>T (n.321-88C>T) n.174-2024G>A c.157-88C>T c.644-2024G>A (n.644-2024G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76994976C>A | CA2623297635 | CLN5,FBXL3 | c.174-87C>A (n.174-87C>A) n.175-87C>A c.113-87C>A n.184-87C>A n.926C>A c.-82-87C>A (n.-82-87C>A) c.10-87C>A c.321-87C>A (n.321-87C>A) n.174-2025G>T c.157-87C>A c.644-2025G>T (n.644-2025G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994977C>A | CA2623297637 | CLN5,FBXL3 | c.174-86C>A (n.174-86C>A) n.175-86C>A c.113-86C>A n.184-86C>A n.927C>A c.-82-86C>A (n.-82-86C>A) c.10-86C>A c.321-86C>A (n.321-86C>A) n.174-2026G>T c.157-86C>A c.644-2026G>T (n.644-2026G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994977C= | CA2103422523 | CLN5,FBXL3 | c.174-86C= (n.174-86C=) n.175-86C= c.113-86C= n.184-86C= n.927C= c.-82-86C= (n.-82-86C=) c.10-86C= c.321-86C= (n.321-86C=) n.174-2026G= c.157-86C= c.644-2026G= (n.644-2026G=) | |
13 | g.76994977C>G | CA252176303 | CLN5,FBXL3 | c.174-86C>G (n.174-86C>G) n.175-86C>G c.113-86C>G n.184-86C>G n.927C>G c.-82-86C>G (n.-82-86C>G) c.10-86C>G c.321-86C>G (n.321-86C>G) n.174-2026G>C c.157-86C>G c.644-2026G>C (n.644-2026G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76994978T>A | CA2623297640 | CLN5,FBXL3 | c.174-85T>A (n.174-85T>A) n.175-85T>A c.113-85T>A n.184-85T>A n.928T>A c.-82-85T>A (n.-82-85T>A) c.10-85T>A c.321-85T>A (n.321-85T>A) n.174-2027A>T c.157-85T>A c.644-2027A>T (n.644-2027A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994978T>C | CA701022683 | CLN5,FBXL3 | c.174-85T>C (n.174-85T>C) n.175-85T>C c.113-85T>C n.184-85T>C n.928T>C c.-82-85T>C (n.-82-85T>C) c.10-85T>C c.321-85T>C (n.321-85T>C) n.174-2027A>G c.157-85T>C c.644-2027A>G (n.644-2027A>G) | dbSNP |
13 | g.76994978T= | CA2103422526 | CLN5,FBXL3 | c.174-85T= (n.174-85T=) n.175-85T= c.113-85T= n.184-85T= n.928T= c.-82-85T= (n.-82-85T=) c.10-85T= c.321-85T= (n.321-85T=) n.174-2027A= c.157-85T= c.644-2027A= (n.644-2027A=) | |
13 | g.76994979A= | CA2103422528 | CLN5,FBXL3 | c.174-84A= (n.174-84A=) n.175-84A= c.113-84A= n.184-84A= n.929A= c.-82-84A= (n.-82-84A=) c.10-84A= c.321-84A= (n.321-84A=) n.174-2028T= c.157-84A= c.644-2028T= (n.644-2028T=) | |
13 | g.76994979A>G | CA2103422532 | CLN5,FBXL3 | c.174-84A>G (n.174-84A>G) n.175-84A>G c.113-84A>G n.184-84A>G n.929A>G c.-82-84A>G (n.-82-84A>G) c.10-84A>G c.321-84A>G (n.321-84A>G) n.174-2028T>C c.157-84A>G c.644-2028T>C (n.644-2028T>C) | dbSNP |
13 | g.76994983del | CA2623297641 | CLN5,FBXL3 | c.174-80del (n.174-80del) n.175-80del c.113-80del n.184-80del n.933del c.-82-80del (n.-82-80del) c.10-80del c.321-80del (n.321-80del) n.174-2028del c.157-80del c.644-2028del (n.644-2028del) | gnomAD v4 |
13 | g.76994980_76994983del | CA2799793283 | CLN5,FBXL3 | c.174-83_174-80del (n.174-83_174-80del) n.175-83_175-80del c.113-83_113-80del n.184-83_184-80del n.930_933del c.-82-83_-82-80del (n.-82-83_-82-80del) c.10-83_10-80del c.321-83_321-80del (n.321-83_321-80del) n.174-2031_174-2028del c.157-83_157-80del c.644-2031_644-2028del (n.644-2031_644-2028del) | |
13 | g.76994980A= | CA2103422534 | CLN5,FBXL3 | c.174-83A= (n.174-83A=) n.175-83A= c.113-83A= n.184-83A= n.930A= c.-82-83A= (n.-82-83A=) c.10-83A= c.321-83A= (n.321-83A=) n.174-2029T= c.157-83A= c.644-2029T= (n.644-2029T=) | |
13 | g.76994980A>C | CA701022684 | CLN5,FBXL3 | c.174-83A>C (n.174-83A>C) n.175-83A>C c.113-83A>C n.184-83A>C n.930A>C c.-82-83A>C (n.-82-83A>C) c.10-83A>C c.321-83A>C (n.321-83A>C) n.174-2029T>G c.157-83A>C c.644-2029T>G (n.644-2029T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76994984T>C | CA2103422539 | CLN5,FBXL3 | c.174-79T>C (n.174-79T>C) n.175-79T>C c.113-79T>C n.184-79T>C n.934T>C c.-82-79T>C (n.-82-79T>C) c.10-79T>C c.321-79T>C (n.321-79T>C) n.174-2033A>G c.157-79T>C c.644-2033A>G (n.644-2033A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76994984T= | CA2103422536 | CLN5,FBXL3 | c.174-79T= (n.174-79T=) n.175-79T= c.113-79T= n.184-79T= n.934T= c.-82-79T= (n.-82-79T=) c.10-79T= c.321-79T= (n.321-79T=) n.174-2033A= c.157-79T= c.644-2033A= (n.644-2033A=) | |
13 | g.76994985G>A | CA2623297644 | CLN5,FBXL3 | c.174-78G>A (n.174-78G>A) n.175-78G>A c.113-78G>A n.184-78G>A n.935G>A c.-82-78G>A (n.-82-78G>A) c.10-78G>A c.321-78G>A (n.321-78G>A) n.174-2034C>T c.157-78G>A c.644-2034C>T (n.644-2034C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994985G>T | CA2623297645 | CLN5,FBXL3 | c.174-78G>T (n.174-78G>T) n.175-78G>T c.113-78G>T n.184-78G>T n.935G>T c.-82-78G>T (n.-82-78G>T) c.10-78G>T c.321-78G>T (n.321-78G>T) n.174-2034C>A c.157-78G>T c.644-2034C>A (n.644-2034C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76994986T>C | CA2623297646 | CLN5,FBXL3 | c.174-77T>C (n.174-77T>C) n.175-77T>C c.113-77T>C n.184-77T>C n.936T>C c.-82-77T>C (n.-82-77T>C) c.10-77T>C c.321-77T>C (n.321-77T>C) n.174-2035A>G c.157-77T>C c.644-2035A>G (n.644-2035A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76994988A>T | CA2575430130 | CLN5,FBXL3 | c.174-75A>T (n.174-75A>T) n.175-75A>T c.113-75A>T n.184-75A>T n.938A>T c.-82-75A>T (n.-82-75A>T) c.10-75A>T c.321-75A>T (n.321-75A>T) n.174-2037T>A c.157-75A>T c.644-2037T>A (n.644-2037T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76994989del | CA2799793284 | CLN5,FBXL3 | c.174-74del (n.174-74del) n.175-74del c.113-74del n.184-74del n.939del c.-82-74del (n.-82-74del) c.10-74del c.321-74del (n.321-74del) n.174-2038del c.157-74del c.644-2038del (n.644-2038del) | |
13 | g.76994989C>A | CA2623297648 | CLN5,FBXL3 | c.174-74C>A (n.174-74C>A) n.175-74C>A c.113-74C>A n.184-74C>A n.939C>A c.-82-74C>A (n.-82-74C>A) c.10-74C>A c.321-74C>A (n.321-74C>A) n.174-2038G>T c.157-74C>A c.644-2038G>T (n.644-2038G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994989C= | CA2103422544 | CLN5,FBXL3 | c.174-74C= (n.174-74C=) n.175-74C= c.113-74C= n.184-74C= n.939C= c.-82-74C= (n.-82-74C=) c.10-74C= c.321-74C= (n.321-74C=) n.174-2038G= c.157-74C= c.644-2038G= (n.644-2038G=) | |
13 | g.76994989C>G | CA252176305 | CLN5,FBXL3 | c.174-74C>G (n.174-74C>G) n.175-74C>G c.113-74C>G n.184-74C>G n.939C>G c.-82-74C>G (n.-82-74C>G) c.10-74C>G c.321-74C>G (n.321-74C>G) n.174-2038G>C c.157-74C>G c.644-2038G>C (n.644-2038G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994989C>T | CA2103422543 | CLN5,FBXL3 | c.174-74C>T (n.174-74C>T) n.175-74C>T c.113-74C>T n.184-74C>T n.939C>T c.-82-74C>T (n.-82-74C>T) c.10-74C>T c.321-74C>T (n.321-74C>T) n.174-2038G>A c.157-74C>T c.644-2038G>A (n.644-2038G>A) | dbSNP |
13 | g.76994991G>C | CA2572934118 | CLN5,FBXL3 | c.174-72G>C (n.174-72G>C) n.175-72G>C c.113-72G>C n.184-72G>C n.941G>C c.-82-72G>C (n.-82-72G>C) c.10-72G>C c.321-72G>C (n.321-72G>C) n.174-2040C>G c.157-72G>C c.644-2040C>G (n.644-2040C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76994991G>T | CA2623297652 | CLN5,FBXL3 | c.174-72G>T (n.174-72G>T) n.175-72G>T c.113-72G>T n.184-72G>T n.941G>T c.-82-72G>T (n.-82-72G>T) c.10-72G>T c.321-72G>T (n.321-72G>T) n.174-2040C>A c.157-72G>T c.644-2040C>A (n.644-2040C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76994995T>C | CA252176307 | CLN5,FBXL3 | c.174-68T>C (n.174-68T>C) n.175-68T>C c.113-68T>C n.184-68T>C n.945T>C c.-82-68T>C (n.-82-68T>C) c.10-68T>C c.321-68T>C (n.321-68T>C) n.174-2044A>G c.157-68T>C c.644-2044A>G (n.644-2044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76994995T= | CA2103422546 | CLN5,FBXL3 | c.174-68T= (n.174-68T=) n.175-68T= c.113-68T= n.184-68T= n.945T= c.-82-68T= (n.-82-68T=) c.10-68T= c.321-68T= (n.321-68T=) n.174-2044A= c.157-68T= c.644-2044A= (n.644-2044A=) | |
13 | g.76994996C>A | CA2623297656 | CLN5,FBXL3 | c.174-67C>A (n.174-67C>A) n.175-67C>A c.113-67C>A n.184-67C>A n.946C>A c.-82-67C>A (n.-82-67C>A) c.10-67C>A c.321-67C>A (n.321-67C>A) n.174-2045G>T c.157-67C>A c.644-2045G>T (n.644-2045G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76994996C= | CA2103422548 | CLN5,FBXL3 | c.174-67C= (n.174-67C=) n.175-67C= c.113-67C= n.184-67C= n.946C= c.-82-67C= (n.-82-67C=) c.10-67C= c.321-67C= (n.321-67C=) n.174-2045G= c.157-67C= c.644-2045G= (n.644-2045G=) | |
13 | g.76994996C>G | CA701022688 | CLN5,FBXL3 | c.174-67C>G (n.174-67C>G) n.175-67C>G c.113-67C>G n.184-67C>G n.946C>G c.-82-67C>G (n.-82-67C>G) c.10-67C>G c.321-67C>G (n.321-67C>G) n.174-2045G>C c.157-67C>G c.644-2045G>C (n.644-2045G>C) | dbSNP |
13 | g.76994997_76994998delinsTA | CA2103422554 | CLN5,FBXL3 | c.174-66_174-65delinsTA (n.174-66_174-65delinsTA) n.175-66_175-65delinsTA c.113-66_113-65delinsTA n.184-66_184-65delinsTA n.947_948delinsTA c.-82-66_-82-65delinsTA (n.-82-66_-82-65delinsTA) c.10-66_10-65delinsTA c.321-66_321-65delinsTA (n.321-66_321-65delinsTA) n.174-2047_174-2046delinsTA c.157-66_157-65delinsTA c.644-2047_644-2046delinsTA (n.644-2047_644-2046delinsTA) | |
13 | g.76994998A= | CA2103422555 | CLN5,FBXL3 | c.174-65A= (n.174-65A=) n.175-65A= c.113-65A= n.184-65A= n.948A= c.-82-65A= (n.-82-65A=) c.10-65A= c.321-65A= (n.321-65A=) n.174-2047T= c.157-65A= c.644-2047T= (n.644-2047T=) | |
13 | g.76994998A>G | CA252176309 | CLN5,FBXL3 | c.174-65A>G (n.174-65A>G) n.175-65A>G c.113-65A>G n.184-65A>G n.948A>G c.-82-65A>G (n.-82-65A>G) c.10-65A>G c.321-65A>G (n.321-65A>G) n.174-2047T>C c.157-65A>G c.644-2047T>C (n.644-2047T>C) | dbSNP |
13 | g.76995001del | CA701022695 | CLN5,FBXL3 | c.174-62del (n.174-62del) n.175-62del c.113-62del n.184-62del n.951del c.-82-62del (n.-82-62del) c.10-62del c.321-62del (n.321-62del) n.174-2047del c.157-62del c.644-2047del (n.644-2047del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995000A>C | CA2623297659 | CLN5,FBXL3 | c.174-63A>C (n.174-63A>C) n.175-63A>C c.113-63A>C n.184-63A>C n.950A>C c.-82-63A>C (n.-82-63A>C) c.10-63A>C c.321-63A>C (n.321-63A>C) n.174-2049T>G c.157-63A>C c.644-2049T>G (n.644-2049T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995002G>C | CA2575430131 | CLN5,FBXL3 | c.174-61G>C (n.174-61G>C) n.175-61G>C c.113-61G>C n.184-61G>C n.952G>C c.-82-61G>C (n.-82-61G>C) c.10-61G>C c.321-61G>C (n.321-61G>C) n.174-2051C>G c.157-61G>C c.644-2051C>G (n.644-2051C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995002_76995005del | CA2623297661 | CLN5,FBXL3 | c.174-61_174-58del (n.174-61_174-58del) n.175-61_175-58del c.113-61_113-58del n.184-61_184-58del n.952_955del c.-82-61_-82-58del (n.-82-61_-82-58del) c.10-61_10-58del c.321-61_321-58del (n.321-61_321-58del) n.174-2054_174-2051del c.157-61_157-58del c.644-2054_644-2051del (n.644-2054_644-2051del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995003dup | CA2799793285 | CLN5,FBXL3 | c.174-60dup (n.174-60dup) n.175-60dup c.113-60dup n.184-60dup n.953dup c.-82-60dup (n.-82-60dup) c.10-60dup c.321-60dup (n.321-60dup) n.174-2052dup c.157-60dup c.644-2052dup (n.644-2052dup) | |
13 | g.76995004C>A | CA2623297664 | CLN5,FBXL3 | c.174-59C>A (n.174-59C>A) n.175-59C>A c.113-59C>A n.184-59C>A n.954C>A c.-82-59C>A (n.-82-59C>A) c.10-59C>A c.321-59C>A (n.321-59C>A) n.174-2053G>T c.157-59C>A c.644-2053G>T (n.644-2053G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995004C= | CA2103422559 | CLN5,FBXL3 | c.174-59C= (n.174-59C=) n.175-59C= c.113-59C= n.184-59C= n.954C= c.-82-59C= (n.-82-59C=) c.10-59C= c.321-59C= (n.321-59C=) n.174-2053G= c.157-59C= c.644-2053G= (n.644-2053G=) | |
13 | g.76995004C>T | CA701022698 | CLN5,FBXL3 | c.174-59C>T (n.174-59C>T) n.175-59C>T c.113-59C>T n.184-59C>T n.954C>T c.-82-59C>T (n.-82-59C>T) c.10-59C>T c.321-59C>T (n.321-59C>T) n.174-2053G>A c.157-59C>T c.644-2053G>A (n.644-2053G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995005del | CA2623297666 | CLN5,FBXL3 | c.174-58del (n.174-58del) n.175-58del c.113-58del n.184-58del n.955del c.-82-58del (n.-82-58del) c.10-58del c.321-58del (n.321-58del) n.174-2054del c.157-58del c.644-2054del (n.644-2054del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995005G>A | CA2103422562 | CLN5,FBXL3 | c.174-58G>A (n.174-58G>A) n.175-58G>A c.113-58G>A n.184-58G>A n.955G>A c.-82-58G>A (n.-82-58G>A) c.10-58G>A c.321-58G>A (n.321-58G>A) n.174-2054C>T c.157-58G>A c.644-2054C>T (n.644-2054C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995005G= | CA2103422561 | CLN5,FBXL3 | c.174-58G= (n.174-58G=) n.175-58G= c.113-58G= n.184-58G= n.955G= c.-82-58G= (n.-82-58G=) c.10-58G= c.321-58G= (n.321-58G=) n.174-2054C= c.157-58G= c.644-2054C= (n.644-2054C=) | |
13 | g.76995005G>T | CA2623297665 | CLN5,FBXL3 | c.174-58G>T (n.174-58G>T) n.175-58G>T c.113-58G>T n.184-58G>T n.955G>T c.-82-58G>T (n.-82-58G>T) c.10-58G>T c.321-58G>T (n.321-58G>T) n.174-2054C>A c.157-58G>T c.644-2054C>A (n.644-2054C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995006dup | CA701022717 | CLN5,FBXL3 | c.174-57dup (n.174-57dup) n.175-57dup c.113-57dup n.184-57dup n.956dup c.-82-57dup (n.-82-57dup) c.10-57dup c.321-57dup (n.321-57dup) n.174-2055dup c.157-57dup c.644-2055dup (n.644-2055dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995007G>A | CA957798410 | CLN5,FBXL3 | c.174-56G>A (n.174-56G>A) n.175-56G>A c.113-56G>A n.184-56G>A n.957G>A c.-82-56G>A (n.-82-56G>A) c.10-56G>A c.321-56G>A (n.321-56G>A) n.174-2056C>T c.157-56G>A c.644-2056C>T (n.644-2056C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995007G>C | CA2623297667 | CLN5,FBXL3 | c.174-56G>C (n.174-56G>C) n.175-56G>C c.113-56G>C n.184-56G>C n.957G>C c.-82-56G>C (n.-82-56G>C) c.10-56G>C c.321-56G>C (n.321-56G>C) n.174-2056C>G c.157-56G>C c.644-2056C>G (n.644-2056C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995007G= | CA2103422564 | CLN5,FBXL3 | c.174-56G= (n.174-56G=) n.175-56G= c.113-56G= n.184-56G= n.957G= c.-82-56G= (n.-82-56G=) c.10-56G= c.321-56G= (n.321-56G=) n.174-2056C= c.157-56G= c.644-2056C= (n.644-2056C=) | |
13 | g.76995007G>T | CA2623297669 | CLN5,FBXL3 | c.174-56G>T (n.174-56G>T) n.175-56G>T c.113-56G>T n.184-56G>T n.957G>T c.-82-56G>T (n.-82-56G>T) c.10-56G>T c.321-56G>T (n.321-56G>T) n.174-2056C>A c.157-56G>T c.644-2056C>A (n.644-2056C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995009_76995013del | CA2623297671 | CLN5,FBXL3 | c.174-54_174-50del (n.174-54_174-50del) n.175-54_175-50del c.113-54_113-50del n.184-54_184-50del n.959_963del c.-82-54_-82-50del (n.-82-54_-82-50del) c.10-54_10-50del c.321-54_321-50del (n.321-54_321-50del) n.174-2060_174-2056del c.157-54_157-50del c.644-2060_644-2056del (n.644-2060_644-2056del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995008A>T | CA2623297672 | CLN5,FBXL3 | c.174-55A>T (n.174-55A>T) n.175-55A>T c.113-55A>T n.184-55A>T n.958A>T c.-82-55A>T (n.-82-55A>T) c.10-55A>T c.321-55A>T (n.321-55A>T) n.174-2057T>A c.157-55A>T c.644-2057T>A (n.644-2057T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995009G>A | CA2575430132 | CLN5,FBXL3 | c.174-54G>A (n.174-54G>A) n.175-54G>A c.113-54G>A n.184-54G>A n.959G>A c.-82-54G>A (n.-82-54G>A) c.10-54G>A c.321-54G>A (n.321-54G>A) n.174-2058C>T c.157-54G>A c.644-2058C>T (n.644-2058C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995012G>T | CA2623297673 | CLN5,FBXL3 | c.174-51G>T (n.174-51G>T) n.175-51G>T c.113-51G>T n.184-51G>T n.962G>T c.-82-51G>T (n.-82-51G>T) c.10-51G>T c.321-51G>T (n.321-51G>T) n.174-2061C>A c.157-51G>T c.644-2061C>A (n.644-2061C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995016C>A | CA2575430133 | CLN5,FBXL3 | c.174-47C>A (n.174-47C>A) n.175-47C>A c.113-47C>A n.184-47C>A n.966C>A c.-82-47C>A (n.-82-47C>A) c.10-47C>A c.321-47C>A (n.321-47C>A) n.174-2065G>T c.157-47C>A c.644-2065G>T (n.644-2065G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995016C>G | CA2623297674 | CLN5,FBXL3 | c.174-47C>G (n.174-47C>G) n.175-47C>G c.113-47C>G n.184-47C>G n.966C>G c.-82-47C>G (n.-82-47C>G) c.10-47C>G c.321-47C>G (n.321-47C>G) n.174-2065G>C c.157-47C>G c.644-2065G>C (n.644-2065G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995017A>T | CA2623297675 | CLN5,FBXL3 | c.174-46A>T (n.174-46A>T) n.175-46A>T c.113-46A>T n.184-46A>T n.967A>T c.-82-46A>T (n.-82-46A>T) c.10-46A>T c.321-46A>T (n.321-46A>T) n.174-2066T>A c.157-46A>T c.644-2066T>A (n.644-2066T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995018G>C | CA7007151 | CLN5,FBXL3 | c.174-45G>C (n.174-45G>C) n.175-45G>C c.113-45G>C n.184-45G>C n.968G>C c.-82-45G>C (n.-82-45G>C) c.10-45G>C c.321-45G>C (n.321-45G>C) n.174-2067C>G c.157-45G>C c.644-2067C>G (n.644-2067C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995018G= | CA2103422565 | CLN5,FBXL3 | c.174-45G= (n.174-45G=) n.175-45G= c.113-45G= n.184-45G= n.968G= c.-82-45G= (n.-82-45G=) c.10-45G= c.321-45G= (n.321-45G=) n.174-2067C= c.157-45G= c.644-2067C= (n.644-2067C=) | |
13 | g.76995019A>T | CA2623297676 | CLN5,FBXL3 | c.174-44A>T (n.174-44A>T) n.175-44A>T c.113-44A>T n.184-44A>T n.969A>T c.-82-44A>T (n.-82-44A>T) c.10-44A>T c.321-44A>T (n.321-44A>T) n.174-2068T>A c.157-44A>T c.644-2068T>A (n.644-2068T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995020T>C | CA2623297677 | CLN5,FBXL3 | c.174-43T>C (n.174-43T>C) n.175-43T>C c.113-43T>C n.184-43T>C n.970T>C c.-82-43T>C (n.-82-43T>C) c.10-43T>C c.321-43T>C (n.321-43T>C) n.174-2069A>G c.157-43T>C c.644-2069A>G (n.644-2069A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995021T>A | CA2623297679 | CLN5,FBXL3 | c.174-42T>A (n.174-42T>A) n.175-42T>A c.113-42T>A n.184-42T>A n.971T>A c.-82-42T>A (n.-82-42T>A) c.10-42T>A c.321-42T>A (n.321-42T>A) n.174-2070A>T c.157-42T>A c.644-2070A>T (n.644-2070A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995022_76995023insTTCTC | CA2623297678 | CLN5,FBXL3 | c.174-41_174-40insTTCTC (n.174-41_174-40insTTCTC) n.175-41_175-40insTTCTC c.113-41_113-40insTTCTC n.184-41_184-40insTTCTC n.972_973insTTCTC c.-82-41_-82-40insTTCTC (n.-82-41_-82-40insTTCTC) c.10-41_10-40insTTCTC c.321-41_321-40insTTCTC (n.321-41_321-40insTTCTC) n.174-2070_174-2069insGAAGA c.157-41_157-40insTTCTC c.644-2070_644-2069insGAAGA (n.644-2070_644-2069insGAAGA) | gnomAD v4 |
13 | g.76995022C>A | CA2623297680 | CLN5,FBXL3 | c.174-41C>A (n.174-41C>A) n.175-41C>A c.113-41C>A n.184-41C>A n.972C>A c.-82-41C>A (n.-82-41C>A) c.10-41C>A c.321-41C>A (n.321-41C>A) n.174-2071G>T c.157-41C>A c.644-2071G>T (n.644-2071G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995022C= | CA2103422567 | CLN5,FBXL3 | c.174-41C= (n.174-41C=) n.175-41C= c.113-41C= n.184-41C= n.972C= c.-82-41C= (n.-82-41C=) c.10-41C= c.321-41C= (n.321-41C=) n.174-2071G= c.157-41C= c.644-2071G= (n.644-2071G=) | |
13 | g.76995022C>T | CA252176313 | CLN5,FBXL3 | c.174-41C>T (n.174-41C>T) n.175-41C>T c.113-41C>T n.184-41C>T n.972C>T c.-82-41C>T (n.-82-41C>T) c.10-41C>T c.321-41C>T (n.321-41C>T) n.174-2071G>A c.157-41C>T c.644-2071G>A (n.644-2071G>A) | dbSNP |
13 | g.76995027_76995030delinsTAGA | CA2103422572 | CLN5,FBXL3 | c.174-36_174-33delinsTAGA (n.174-36_174-33delinsTAGA) n.175-36_175-33delinsTAGA c.113-36_113-33delinsTAGA n.184-36_184-33delinsTAGA n.977_980delinsTAGA c.-82-36_-82-33delinsTAGA (n.-82-36_-82-33delinsTAGA) c.10-36_10-33delinsTAGA c.321-36_321-33delinsTAGA (n.321-36_321-33delinsTAGA) n.174-2079_174-2076delinsTCTA c.157-36_157-33delinsTAGA c.644-2079_644-2076delinsTCTA (n.644-2079_644-2076delinsTCTA) | |
13 | g.76995028A= | CA2103422576 | CLN5,FBXL3 | c.174-35A= (n.174-35A=) n.175-35A= c.113-35A= n.184-35A= n.978A= c.-82-35A= (n.-82-35A=) c.10-35A= c.321-35A= (n.321-35A=) n.174-2077T= c.157-35A= c.644-2077T= (n.644-2077T=) | |
13 | g.76995028A>G | CA7007153 | CLN5,FBXL3 | c.174-35A>G (n.174-35A>G) n.175-35A>G c.113-35A>G n.184-35A>G n.978A>G c.-82-35A>G (n.-82-35A>G) c.10-35A>G c.321-35A>G (n.321-35A>G) n.174-2077T>C c.157-35A>G c.644-2077T>C (n.644-2077T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995029_76995031del | CA7007152 | CLN5,FBXL3 | c.174-34_174-32del (n.174-34_174-32del) n.175-34_175-32del c.113-34_113-32del n.184-34_184-32del n.979_981del c.-82-34_-82-32del (n.-82-34_-82-32del) c.10-34_10-32del c.321-34_321-32del (n.321-34_321-32del) n.174-2079_174-2077del c.157-34_157-32del c.644-2079_644-2077del (n.644-2079_644-2077del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995029G>C | CA2103422581 | CLN5,FBXL3 | c.174-34G>C (n.174-34G>C) n.175-34G>C c.113-34G>C n.184-34G>C n.979G>C c.-82-34G>C (n.-82-34G>C) c.10-34G>C c.321-34G>C (n.321-34G>C) n.174-2078C>G c.157-34G>C c.644-2078C>G (n.644-2078C>G) | dbSNP |
13 | g.76995029G= | CA2103422579 | CLN5,FBXL3 | c.174-34G= (n.174-34G=) n.175-34G= c.113-34G= n.184-34G= n.979G= c.-82-34G= (n.-82-34G=) c.10-34G= c.321-34G= (n.321-34G=) n.174-2078C= c.157-34G= c.644-2078C= (n.644-2078C=) | |
13 | g.76995029G>T | CA2623297687 | CLN5,FBXL3 | c.174-34G>T (n.174-34G>T) n.175-34G>T c.113-34G>T n.184-34G>T n.979G>T c.-82-34G>T (n.-82-34G>T) c.10-34G>T c.321-34G>T (n.321-34G>T) n.174-2078C>A c.157-34G>T c.644-2078C>A (n.644-2078C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995032T>C | CA701022726 | CLN5,FBXL3 | c.174-31T>C (n.174-31T>C) n.175-31T>C c.113-31T>C n.184-31T>C n.982T>C c.-82-31T>C (n.-82-31T>C) c.10-31T>C c.321-31T>C (n.321-31T>C) n.174-2081A>G c.157-31T>C c.644-2081A>G (n.644-2081A>G) | dbSNP |
13 | g.76995032T= | CA2103422584 | CLN5,FBXL3 | c.174-31T= (n.174-31T=) n.175-31T= c.113-31T= n.184-31T= n.982T= c.-82-31T= (n.-82-31T=) c.10-31T= c.321-31T= (n.321-31T=) n.174-2081A= c.157-31T= c.644-2081A= (n.644-2081A=) | |
13 | g.76995033C>A | CA2623297688 | CLN5,FBXL3 | c.174-30C>A (n.174-30C>A) n.175-30C>A c.113-30C>A n.184-30C>A n.983C>A c.-82-30C>A (n.-82-30C>A) c.10-30C>A c.321-30C>A (n.321-30C>A) n.174-2082G>T c.157-30C>A c.644-2082G>T (n.644-2082G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995034T>C | CA7007154 | CLN5,FBXL3 | c.174-29T>C (n.174-29T>C) n.175-29T>C c.113-29T>C n.184-29T>C n.984T>C c.-82-29T>C (n.-82-29T>C) c.10-29T>C c.321-29T>C (n.321-29T>C) n.174-2083A>G c.157-29T>C c.644-2083A>G (n.644-2083A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995034T= | CA2103422587 | CLN5,FBXL3 | c.174-29T= (n.174-29T=) n.175-29T= c.113-29T= n.184-29T= n.984T= c.-82-29T= (n.-82-29T=) c.10-29T= c.321-29T= (n.321-29T=) n.174-2083A= c.157-29T= c.644-2083A= (n.644-2083A=) | |
13 | g.76995034dup | CA2575430134 | CLN5,FBXL3 | c.174-29dup (n.174-29dup) n.175-29dup c.113-29dup n.184-29dup n.984dup c.-82-29dup (n.-82-29dup) c.10-29dup c.321-29dup (n.321-29dup) n.174-2083dup c.157-29dup c.644-2083dup (n.644-2083dup) | gnomAD v4 |
13 | g.76995035A>G | CA2623297690 | CLN5,FBXL3 | c.174-28A>G (n.174-28A>G) n.175-28A>G c.113-28A>G n.184-28A>G n.985A>G c.-82-28A>G (n.-82-28A>G) c.10-28A>G c.321-28A>G (n.321-28A>G) n.174-2084T>C c.157-28A>G c.644-2084T>C (n.644-2084T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995036A= | CA2103422590 | CLN5,FBXL3 | c.174-27A= (n.174-27A=) n.175-27A= c.113-27A= n.184-27A= n.986A= c.-82-27A= (n.-82-27A=) c.10-27A= c.321-27A= (n.321-27A=) n.174-2085T= c.157-27A= c.644-2085T= (n.644-2085T=) | |
13 | g.76995036A>C | CA7007155 | CLN5,FBXL3 | c.174-27A>C (n.174-27A>C) n.175-27A>C c.113-27A>C n.184-27A>C n.986A>C c.-82-27A>C (n.-82-27A>C) c.10-27A>C c.321-27A>C (n.321-27A>C) n.174-2085T>G c.157-27A>C c.644-2085T>G (n.644-2085T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995037G>A | CA2623297691 | CLN5,FBXL3 | c.174-26G>A (n.174-26G>A) n.175-26G>A c.113-26G>A n.184-26G>A n.987G>A c.-82-26G>A (n.-82-26G>A) c.10-26G>A c.321-26G>A (n.321-26G>A) n.174-2086C>T c.157-26G>A c.644-2086C>T (n.644-2086C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995038T>C | CA7007156 | CLN5,FBXL3 | c.174-25T>C (n.174-25T>C) n.175-25T>C c.113-25T>C n.184-25T>C n.988T>C c.-82-25T>C (n.-82-25T>C) c.10-25T>C c.321-25T>C (n.321-25T>C) n.174-2087A>G c.157-25T>C c.644-2087A>G (n.644-2087A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995038T= | CA2103422594 | CLN5,FBXL3 | c.174-25T= (n.174-25T=) n.175-25T= c.113-25T= n.184-25T= n.988T= c.-82-25T= (n.-82-25T=) c.10-25T= c.321-25T= (n.321-25T=) n.174-2087A= c.157-25T= c.644-2087A= (n.644-2087A=) | |
13 | g.76995039A= | CA2103422599 | CLN5,FBXL3 | c.174-24A= (n.174-24A=) n.175-24A= c.113-24A= n.184-24A= n.989A= c.-82-24A= (n.-82-24A=) c.10-24A= c.321-24A= (n.321-24A=) n.174-2088T= c.157-24A= c.644-2088T= (n.644-2088T=) | |
13 | g.76995039A>C | CA2103422601 | CLN5,FBXL3 | c.174-24A>C (n.174-24A>C) n.175-24A>C c.113-24A>C n.184-24A>C n.989A>C c.-82-24A>C (n.-82-24A>C) c.10-24A>C c.321-24A>C (n.321-24A>C) n.174-2088T>G c.157-24A>C c.644-2088T>G (n.644-2088T>G) | dbSNP |
13 | g.76995039A>G | CA7007157 | CLN5,FBXL3 | c.174-24A>G (n.174-24A>G) n.175-24A>G c.113-24A>G n.184-24A>G n.989A>G c.-82-24A>G (n.-82-24A>G) c.10-24A>G c.321-24A>G (n.321-24A>G) n.174-2088T>C c.157-24A>G c.644-2088T>C (n.644-2088T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995040G>A | CA2623297693 | CLN5,FBXL3 | c.174-23G>A (n.174-23G>A) n.175-23G>A c.113-23G>A n.184-23G>A n.990G>A c.-82-23G>A (n.-82-23G>A) c.10-23G>A c.321-23G>A (n.321-23G>A) n.174-2089C>T c.157-23G>A c.644-2089C>T (n.644-2089C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995042T>A | CA2623297694 | CLN5,FBXL3 | c.174-21T>A (n.174-21T>A) n.175-21T>A c.113-21T>A n.184-21T>A n.992T>A c.-82-21T>A (n.-82-21T>A) c.10-21T>A c.321-21T>A (n.321-21T>A) n.174-2091A>T c.157-21T>A c.644-2091A>T (n.644-2091A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995043G>A | CA2575430135 | CLN5,FBXL3 | c.174-20G>A (n.174-20G>A) n.175-20G>A c.113-20G>A n.184-20G>A n.993G>A c.-82-20G>A (n.-82-20G>A) c.10-20G>A c.321-20G>A (n.321-20G>A) n.174-2092C>T c.157-20G>A c.644-2092C>T (n.644-2092C>T) | ClinVar |
13 | g.76995043G>C | CA2575430136 | CLN5,FBXL3 | c.174-20G>C (n.174-20G>C) n.175-20G>C c.113-20G>C n.184-20G>C n.993G>C c.-82-20G>C (n.-82-20G>C) c.10-20G>C c.321-20G>C (n.321-20G>C) n.174-2092C>G c.157-20G>C c.644-2092C>G (n.644-2092C>G) | |
13 | g.76995044G>A | CA7007158 | CLN5,FBXL3 | c.174-19G>A (n.174-19G>A) n.175-19G>A c.113-19G>A n.184-19G>A n.994G>A c.-82-19G>A (n.-82-19G>A) c.10-19G>A c.321-19G>A (n.321-19G>A) n.174-2093C>T c.157-19G>A c.644-2093C>T (n.644-2093C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995044G= | CA2103422609 | CLN5,FBXL3 | c.174-19G= (n.174-19G=) n.175-19G= c.113-19G= n.184-19G= n.994G= c.-82-19G= (n.-82-19G=) c.10-19G= c.321-19G= (n.321-19G=) n.174-2093C= c.157-19G= c.644-2093C= (n.644-2093C=) | |
13 | g.76995044G>T | CA2623297695 | CLN5,FBXL3 | c.174-19G>T (n.174-19G>T) n.175-19G>T c.113-19G>T n.184-19G>T n.994G>T c.-82-19G>T (n.-82-19G>T) c.10-19G>T c.321-19G>T (n.321-19G>T) n.174-2093C>A c.157-19G>T c.644-2093C>A (n.644-2093C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995044_76995048delinsGTTTC | CA2103422606 | CLN5,FBXL3 | c.174-19_174-15delinsGTTTC (n.174-19_174-15delinsGTTTC) n.175-19_175-15delinsGTTTC c.113-19_113-15delinsGTTTC n.184-19_184-15delinsGTTTC n.994_998delinsGTTTC c.-82-19_-82-15delinsGTTTC (n.-82-19_-82-15delinsGTTTC) c.10-19_10-15delinsGTTTC c.321-19_321-15delinsGTTTC (n.321-19_321-15delinsGTTTC) n.174-2097_174-2093delinsGAAAC c.157-19_157-15delinsGTTTC c.644-2097_644-2093delinsGAAAC (n.644-2097_644-2093delinsGAAAC) | |
13 | g.76995048_76995051del | CA957798417 | CLN5,FBXL3 | c.174-15_174-12del (n.174-15_174-12del) n.175-15_175-12del c.113-15_113-12del n.184-15_184-12del n.998_1001del c.-82-15_-82-12del (n.-82-15_-82-12del) c.10-15_10-12del c.321-15_321-12del (n.321-15_321-12del) n.174-2097_174-2094del c.157-15_157-12del c.644-2097_644-2094del (n.644-2097_644-2094del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995046T>A | CA2623297697 | CLN5,FBXL3 | c.174-17T>A (n.174-17T>A) n.175-17T>A c.113-17T>A n.184-17T>A n.996T>A c.-82-17T>A (n.-82-17T>A) c.10-17T>A c.321-17T>A (n.321-17T>A) n.174-2095A>T c.157-17T>A c.644-2095A>T (n.644-2095A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995046T>C | CA610978144 | CLN5,FBXL3 | c.174-17T>C (n.174-17T>C) n.175-17T>C c.113-17T>C n.184-17T>C n.996T>C c.-82-17T>C (n.-82-17T>C) c.10-17T>C c.321-17T>C (n.321-17T>C) n.174-2095A>G c.157-17T>C c.644-2095A>G (n.644-2095A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.76995046T= | CA2103422612 | CLN5,FBXL3 | c.174-17T= (n.174-17T=) n.175-17T= c.113-17T= n.184-17T= n.996T= c.-82-17T= (n.-82-17T=) c.10-17T= c.321-17T= (n.321-17T=) n.174-2095A= c.157-17T= c.644-2095A= (n.644-2095A=) | |
13 | g.76995048C>A | CA2623297699 | CLN5,FBXL3 | c.174-15C>A (n.174-15C>A) n.175-15C>A c.113-15C>A n.184-15C>A n.998C>A c.-82-15C>A (n.-82-15C>A) c.10-15C>A c.321-15C>A (n.321-15C>A) n.174-2097G>T c.157-15C>A c.644-2097G>T (n.644-2097G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995053del | CA2623297700 | CLN5,FBXL3 | c.174-10del (n.174-10del) n.175-10del c.113-10del n.184-10del n.1003del c.-82-10del (n.-82-10del) c.10-10del c.321-10del (n.321-10del) n.174-2098del c.157-10del c.644-2098del (n.644-2098del) | gnomAD v4 |
13 | g.76995050_76995054delinsTTTTC | CA2103422613 | CLN5,FBXL3 | c.174-13_174-9delinsTTTTC (n.174-13_174-9delinsTTTTC) n.175-13_175-9delinsTTTTC c.113-13_113-9delinsTTTTC n.184-13_184-9delinsTTTTC n.1000_1004delinsTTTTC c.-82-13_-82-9delinsTTTTC (n.-82-13_-82-9delinsTTTTC) c.10-13_10-9delinsTTTTC c.321-13_321-9delinsTTTTC (n.321-13_321-9delinsTTTTC) n.174-2103_174-2099delinsGAAAA c.157-13_157-9delinsTTTTC c.644-2103_644-2099delinsGAAAA (n.644-2103_644-2099delinsGAAAA) | |
13 | g.76995054_76995057del | CA919308098 | CLN5,FBXL3 | c.174-9_174-6del (n.174-9_174-6del) n.175-9_175-6del c.113-9_113-6del n.184-9_184-6del n.1004_1007del c.-82-9_-82-6del (n.-82-9_-82-6del) c.10-9_10-6del c.321-9_321-6del (n.321-9_321-6del) n.174-2103_174-2100del c.157-9_157-6del c.644-2103_644-2100del (n.644-2103_644-2100del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995054C>T | CA645583990 | CLN5,FBXL3 | c.174-9C>T (n.174-9C>T) n.175-9C>T c.113-9C>T n.184-9C>T n.1004C>T c.-82-9C>T (n.-82-9C>T) c.10-9C>T c.321-9C>T (n.321-9C>T) n.174-2103G>A c.157-9C>T c.644-2103G>A (n.644-2103G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995055_76995057del | CA2623297704 | CLN5,FBXL3 | c.174-8_174-6del (n.174-8_174-6del) n.175-8_175-6del c.113-8_113-6del n.184-8_184-6del n.1005_1007del c.-82-8_-82-6del (n.-82-8_-82-6del) c.10-8_10-6del c.321-8_321-6del (n.321-8_321-6del) n.174-2106_174-2104del c.157-8_157-6del c.644-2106_644-2104del (n.644-2106_644-2104del) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995057T>C | CA2573149747 | CLN5,FBXL3 | c.174-6T>C (n.174-6T>C) n.175-6T>C c.113-6T>C n.184-6T>C n.1007T>C c.-82-6T>C (n.-82-6T>C) c.10-6T>C c.321-6T>C (n.321-6T>C) n.174-2106A>G c.157-6T>C c.644-2106A>G (n.644-2106A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995058A= | CA2103422617 | CLN5,FBXL3 | c.174-5A= (n.174-5A=) n.175-5A= c.113-5A= n.184-5A= n.1008A= c.-82-5A= (n.-82-5A=) c.10-5A= c.321-5A= (n.321-5A=) n.174-2107T= c.157-5A= c.644-2107T= (n.644-2107T=) | |
13 | g.76995058A>G | CA2103422618 | CLN5,FBXL3 | c.174-5A>G (n.174-5A>G) n.175-5A>G c.113-5A>G n.184-5A>G n.1008A>G c.-82-5A>G (n.-82-5A>G) c.10-5A>G c.321-5A>G (n.321-5A>G) n.174-2107T>C c.157-5A>G c.644-2107T>C (n.644-2107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995058A>T | CA2623297708 | CLN5,FBXL3 | c.174-5A>T (n.174-5A>T) n.175-5A>T c.113-5A>T n.184-5A>T n.1008A>T c.-82-5A>T (n.-82-5A>T) c.10-5A>T c.321-5A>T (n.321-5A>T) n.174-2107T>A c.157-5A>T c.644-2107T>A (n.644-2107T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995058_76995059delinsAT | CA2103422616 | CLN5,FBXL3 | c.174-5_174-4delinsAT (n.174-5_174-4delinsAT) n.175-5_175-4delinsAT c.113-5_113-4delinsAT n.184-5_184-4delinsAT n.1008_1009delinsAT c.-82-5_-82-4delinsAT (n.-82-5_-82-4delinsAT) c.10-5_10-4delinsAT c.321-5_321-4delinsAT (n.321-5_321-4delinsAT) n.174-2108_174-2107delinsAT c.157-5_157-4delinsAT c.644-2108_644-2107delinsAT (n.644-2108_644-2107delinsAT) |