Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.76983150G>C	CA2687718802	PEX2	c.111C>G (n.111C>G)	gnomAD v4
8	g.76983152C>A	CA1795350494	PEX2	c.109G>T (n.109G>T)	dbSNP
8	g.76983152C=	CA1795350493	PEX2	c.109G= (n.109G=)
8	g.76983152C>T	CA2561627530	PEX2	c.109G>A (n.109G>A)	gnomAD v4
8	g.76983153T>C	CA2687718803	PEX2	c.108A>G (n.108A>G)	gnomAD v4
8	g.76983153_76983156delinsTAGG	CA1795350496	PEX2	c.105_108delinsCCTA (n.105_108delinsCCTA)
8	g.76983154A=	CA1795350501	PEX2	c.107T= (n.107T=)
8	g.76983154A>G	CA179988241	PEX2	c.107T>C (n.107T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983156_76983158del	CA1795350500	PEX2	c.105_107del (n.105_107del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983155G>A	CA1795350504	PEX2	c.106C>T (n.106C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983155G=	CA1795350503	PEX2	c.106C= (n.106C=)
8	g.76983156G>A	CA1795350507	PEX2	c.105C>T (n.105C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983156G=	CA1795350506	PEX2	c.105C= (n.105C=)
8	g.76983158G>A	CA179988242	PEX2	c.103C>T (n.103C>T)	dbSNP
8	g.76983158G>C	CA10631629	PEX2	c.103C>G (n.103C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983158G=	CA1795350510	PEX2	c.103C= (n.103C=)
8	g.76983160A=	CA1795350512	PEX2	c.101T= (n.101T=)
8	g.76983160A>G	CA1115556619	PEX2	c.101T>C (n.101T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983162A>T	CA2687718804	PEX2	c.99T>A (n.99T>A)	gnomAD v4
8	g.76983164T>C	CA2687718805	PEX2	c.97A>G (n.97A>G)	gnomAD v4
8	g.76983165C>A	CA583110938	PEX2	c.96G>T (n.96G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983165C=	CA1795350514	PEX2	c.96G= (n.96G=)
8	g.76983165C>T	CA1115556621	PEX2	c.96G>A (n.96G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983166C>A	CA2687718806	PEX2	c.95G>T (n.95G>T)	gnomAD v4
8	g.76983169A=	CA1795350516	PEX2	c.92T= (n.92T=)
8	g.76983169A>C	CA1795350518	PEX2	c.92T>G (n.92T>G)	dbSNP
8	g.76983169A>T	CA2579209488	PEX2	c.92T>A (n.92T>A)	gnomAD v4
8	g.76983170T>C	CA10631585	PEX2	c.91A>G (n.91A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983170T=	CA1795350523	PEX2	c.91A= (n.91A=)
8	g.76983170_76983171delinsTA	CA1795350522	PEX2	c.90_91delinsTA (n.90_91delinsTA)
8	g.76983173del	CA1795350525	PEX2	c.90del (n.90del)	dbSNP
8	g.76983175G>A	CA2687718807	PEX2	c.86C>T (n.86C>T)	gnomAD v4
8	g.76983175G>T	CA2687718808	PEX2	c.86C>A (n.86C>A)	gnomAD v4
8	g.76983177T>C	CA855435713	PEX2	c.84A>G (n.84A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983177T>G	CA2687718809	PEX2	c.84A>C (n.84A>C)	gnomAD v4
8	g.76983177T=	CA1795350527	PEX2	c.84A= (n.84A=)
8	g.76983179C>A	CA2687718810	PEX2	c.82G>T (n.82G>T)	gnomAD v4
8	g.76983180A=	CA1795350529	PEX2	c.81T= (n.81T=)
8	g.76983180A>G	CA855435724	PEX2	c.81T>C (n.81T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983181T>A	CA2687718811	PEX2	c.80A>T (n.80A>T)	gnomAD v4
8	g.76983181T>G	CA179988243	PEX2	c.80A>C (n.80A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983181T=	CA1795350533	PEX2	c.80A= (n.80A=)
8	g.76983182A>G	CA2687718812	PEX2	c.79T>C (n.79T>C)	gnomAD v4
8	g.76983182A>T	CA2687718813	PEX2	c.79T>A (n.79T>A)	gnomAD v4
8	g.76983184A=	CA1795350537	PEX2	c.77T= (n.77T=)
8	g.76983184A>C	CA1795350535	PEX2	c.77T>G (n.77T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983185T>C	CA2687718814	PEX2	c.76A>G (n.76A>G)	gnomAD v4
8	g.76983187G>A	CA2687718815	PEX2	c.74C>T (n.74C>T)	gnomAD v4
8	g.76983188T>A	CA855435729	PEX2	c.73A>T (n.73A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983188T>C	CA179988244	PEX2	c.73A>G (n.73A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983188T>G	CA1795350543	PEX2	c.73A>C (n.73A>C)	dbSNP
8	g.76983188T=	CA1795350540	PEX2	c.73A= (n.73A=)
8	g.76983190T>C	CA1795350548	PEX2	c.71A>G (n.71A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983190T=	CA1795350546	PEX2	c.71A= (n.71A=)
8	g.76983191A>T	CA2687718816	PEX2	c.70T>A (n.70T>A)	gnomAD v4
8	g.76983192C>A	CA1795350551	PEX2	c.69G>T (n.69G>T)	dbSNP
8	g.76983192C=	CA1795350549	PEX2	c.69G= (n.69G=)
8	g.76983192C>G	CA2579209489	PEX2	c.69G>C (n.69G>C)	gnomAD v4
8	g.76983194T>C	CA1795350555	PEX2	c.67A>G (n.67A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983194T=	CA1795350554	PEX2	c.67A= (n.67A=)
8	g.76983195A>C	CA2780922290	PEX2	c.66T>G (n.66T>G)
8	g.76983196G>A	CA2687718817	PEX2	c.65C>T (n.65C>T)	gnomAD v4
8	g.76983196G>T	CA2687718818	PEX2	c.65C>A (n.65C>A)	gnomAD v4
8	g.76983197G>A	CA179988245	PEX2	c.64C>T (n.64C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983197G=	CA1795350557	PEX2	c.64C= (n.64C=)
8	g.76983198A=	CA1795350560	PEX2	c.63T= (n.63T=)
8	g.76983198A>G	CA179988246	PEX2	c.63T>C (n.63T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983199T>C	CA1115556635	PEX2	c.62A>G (n.62A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983199T=	CA1795350563	PEX2	c.62A= (n.62A=)
8	g.76983200G>A	CA855435746	PEX2	c.61C>T (n.61C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983200G=	CA1795350565	PEX2	c.61C= (n.61C=)
8	g.76983200G>T	CA2687718819	PEX2	c.61C>A (n.61C>A)	gnomAD v4
8	g.76983201A>C	CA2687718820	PEX2	c.60T>G (n.60T>G)	gnomAD v4
8	g.76983201A>G	CA2687718821	PEX2	c.60T>C (n.60T>C)	gnomAD v4
8	g.76983202C>T	CA2579209490	PEX2	c.59G>A (n.59G>A)	gnomAD v4
8	g.76983203T>C	CA179988247	PEX2	c.58A>G (n.58A>G)	dbSNP
8	g.76983203T=	CA1795350566	PEX2	c.58A= (n.58A=)
8	g.76983206_76983211del	CA2579209491	PEX2	c.53_58del (n.53_58del)	gnomAD v4
8	g.76983204_76983205del	CA2579209492	PEX2	c.56_57del (n.56_57del)	gnomAD v4
8	g.76983205A>G	CA2687718822	PEX2	c.56T>C (n.56T>C)	gnomAD v4
8	g.76983207_76983208insGGATGT	CA2579209493	PEX2	c.53_54insACATCC (n.53_54insACATCC)	gnomAD v4
8	g.76983208T>A	CA2687718823	PEX2	c.53A>T (n.53A>T)	gnomAD v4
8	g.76983208T>C	CA2687718824	PEX2	c.53A>G (n.53A>G)	gnomAD v4
8	g.76983211dup	CA2579209494	PEX2	c.51dup (n.51dup)	gnomAD v4
8	g.76983212G>A	CA583110941	PEX2	c.49C>T (n.49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983212G=	CA1795350570	PEX2	c.49C= (n.49C=)
8	g.76983212G>T	CA1795350569	PEX2	c.49C>A (n.49C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983213A>T	CA2687718825	PEX2	c.48T>A (n.48T>A)	gnomAD v4
8	g.76983214A=	CA1795350574	PEX2	c.47T= (n.47T=)
8	g.76983214A>G	CA2687718826	PEX2	c.47T>C (n.47T>C)	gnomAD v4
8	g.76983214A>T	CA4788619	PEX2	c.47T>A (n.47T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983215T>A	CA2687718827	PEX2	c.46A>T (n.46A>T)	gnomAD v4
8	g.76983217T>C	CA583110944	PEX2	c.44A>G (n.44A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983217T=	CA1795350576	PEX2	c.44A= (n.44A=)
8	g.76983218A>C	CA2687718830	PEX2	c.43T>G (n.43T>G)	gnomAD v4
8	g.76983218A>G	CA2687718828	PEX2	c.43T>C (n.43T>C)	gnomAD v4
8	g.76983218A>T	CA2687718829	PEX2	c.43T>A (n.43T>A)	gnomAD v4
8	g.76983219A>C	CA2687718831	PEX2	c.42T>G (n.42T>G)	gnomAD v4
8	g.76983219A>G	CA2687718832	PEX2	c.42T>C (n.42T>C)	gnomAD v4
8	g.76983221C>A	CA4788621	PEX2	c.40G>T (n.40G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983221C=	CA1795350579	PEX2	c.40G= (n.40G=)
8	g.76983221C>T	CA4788620	PEX2	c.40G>A (n.40G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983223C=	CA1795350584	PEX2	c.38G= (n.38G=)
8	g.76983223C>G	CA4788622	PEX2	c.38G>C (n.38G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983223C>T	CA4788623	PEX2	c.38G>A (n.38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983224G>A	CA10628348	PEX2	c.37C>T (n.37C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983224G=	CA1795350596	PEX2	c.37C= (n.37C=)
8	g.76983224G>T	CA583110954	PEX2	c.37C>A (n.37C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983225G>A	CA2687718833	PEX2	c.36C>T (n.36C>T)	gnomAD v4
8	g.76983225G>C	CA4788624	PEX2	c.36C>G (n.36C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983225G=	CA1795350602	PEX2	c.36C= (n.36C=)
8	g.76983225G>T	CA2687718834	PEX2	c.36C>A (n.36C>A)	gnomAD v4
8	g.76983226T>C	CA2687718835	PEX2	c.35A>G (n.35A>G)	gnomAD v4
8	g.76983227G>A	CA583110958	PEX2	c.34C>T (n.34C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983227G>C	CA583110957	PEX2	c.34C>G (n.34C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983227G=	CA1795350606	PEX2	c.34C= (n.34C=)
8	g.76983227G>T	CA2687718836	PEX2	c.34C>A (n.34C>A)	gnomAD v4
8	g.76983228C>A	CA2687718837	PEX2	c.33G>T (n.33G>T)	gnomAD v4
8	g.76983228C=	CA1795350609	PEX2	c.33G= (n.33G=)
8	g.76983228C>T	CA4788625	PEX2	c.33G>A (n.33G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983229A=	CA1795350612	PEX2	c.32T= (n.32T=)
8	g.76983229A>C	CA855435781	PEX2	c.32T>G (n.32T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983229A>G	CA4788626	PEX2	c.32T>C (n.32T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983230T>A	CA855435794	PEX2	c.31A>T (n.31A>T)	dbSNP
8	g.76983230T>C	CA583367321	PEX2	c.31A>G (n.31A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983230T=	CA1795350617	PEX2	c.31A= (n.31A=)
8	g.76983236dup	CA1795350615	PEX2	c.31dup (n.31dup)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983236del	CA583367322	PEX2	c.31del (n.31del)	gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.76983234_76983236del	CA2687718838	PEX2	c.29_31del (n.29_31del)	gnomAD v4
8	g.76983231T>C	CA1795350621	PEX2	c.30A>G (n.30A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983231T=	CA1795350619	PEX2	c.30A= (n.30A=)
8	g.76983231_76983232insA	CA2579209495	PEX2	c.29_30insT (n.29_30insT)	gnomAD v4
8	g.76983232T>G	CA583367323	PEX2	c.29A>C (n.29A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983232T=	CA1795350623	PEX2	c.29A= (n.29A=)
8	g.76983235T>A	CA2687718839	PEX2	c.26A>T (n.26A>T)	gnomAD v4
8	g.76983236T>C	CA2687718840	PEX2	c.25A>G (n.25A>G)	gnomAD v4
8	g.76983236_76983237delinsTC	CA1795350627	PEX2	c.24_25delinsGA (n.24_25delinsGA)
8	g.76983237C=	CA1795350630	PEX2	c.24G= (n.24G=)
8	g.76983237C>T	CA855435799	PEX2	c.24G>A (n.24G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983238del	CA4788627	PEX2	c.24del (n.24del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983237_76983244del	CA2780922297	PEX2	c.17_24del (n.17_24del)
8	g.76983237_76983245del	CA2780922300	PEX2	c.16_24del (n.16_24del)
8	g.76983237_76983246del	CA2687718842	PEX2	c.15_24del (n.15_24del)	gnomAD v4
8	g.76983237_76983251del	CA2687718841	PEX2	c.10_24del (n.10_24del)	gnomAD v4
8	g.76983238C>A	CA2579209496	PEX2	c.23G>T (n.23G>T)
8	g.76983239T>C	CA2780922307	PEX2	c.22A>G (n.22A>G)
8	g.76983239T>G	CA4788628	PEX2	c.22A>C (n.22A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.76983239T=	CA1795350634	PEX2	c.22A= (n.22A=)
8	g.76983241_76983244del	CA2687718843	PEX2	c.17_20del (n.17_20del)	gnomAD v4
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8	g.76983243A>G	CA4788629	PEX2	c.18T>C (n.18T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983244G>A	CA2687718844	PEX2	c.17C>T (n.17C>T)	gnomAD v4
8	g.76983244G>C	CA4788630	PEX2	c.17C>G (n.17C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983244G=	CA1795350639	PEX2	c.17C= (n.17C=)
8	g.76983244G>T	CA2687718845	PEX2	c.17C>A (n.17C>A)	gnomAD v4
8	g.76983245G>T	CA2687718846	PEX2	c.16C>A (n.16C>A)	gnomAD v4
8	g.76983245_76983246insTTTTTTTTTT	CA2780922308	PEX2	c.15_16insAAAAAAAAAA (n.15_16insAAAAAAAAAA)
8	g.76983246_76983247insTTTTTTTTT	CA2780922309	PEX2	c.14_15insAAAAAAAAA (n.14_15insAAAAAAAAA)
8	g.76983247A>G	CA2687718847	PEX2	c.14T>C (n.14T>C)	gnomAD v4
8	g.76983248G>C	CA2687718848	PEX2	c.13C>G (n.13C>G)	gnomAD v4
8	g.76983248G=	CA1795350642	PEX2	c.13C= (n.13C=)
8	g.76983248G>T	CA2687718849	PEX2	c.13C>A (n.13C>A)	gnomAD v4
8	g.76983249C>A	CA4788632	PEX2	c.12G>T (n.12G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983249C=	CA1795350649	PEX2	c.12G= (n.12G=)
8	g.76983249C>T	CA2687718850	PEX2	c.12G>A (n.12G>A)	gnomAD v4
8	g.76983249dup	CA4788631	PEX2	c.12dup (n.12dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983250A>C	CA2687718851	PEX2	c.11T>G (n.11T>G)	gnomAD v4

Number of alleles fetched