Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.76983114T>C	CA2687718786	PEX2	c.147A>G (n.147A>G)	gnomAD v4
8	g.76983115T>A	CA2579209482	PEX2	c.146A>T (n.146A>T)	gnomAD v4
8	g.76983115T>C	CA2687718787	PEX2	c.146A>G (n.146A>G)	gnomAD v4
8	g.76983116A>C	CA2579209483	PEX2	c.145T>G (n.145T>G)	gnomAD v4
8	g.76983117G>A	CA2687718788	PEX2	c.144C>T (n.144C>T)	gnomAD v4
8	g.76983117G>C	CA179988237	PEX2	c.144C>G (n.144C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983117G=	CA1795350461	PEX2	c.144C= (n.144C=)
8	g.76983117G>T	CA2687718789	PEX2	c.144C>A (n.144C>A)	gnomAD v4
8	g.76983118A>G	CA2687718790	PEX2	c.143T>C (n.143T>C)	gnomAD v4
8	g.76983119T>A	CA2717711334	PEX2	c.142A>T (n.142A>T)	dbSNP
8	g.76983122C>T	CA2579209484	PEX2	c.139G>A (n.139G>A)	gnomAD v4
8	g.76983124G>A	CA2580786940	PEX2	c.137C>T (n.137C>T)
8	g.76983124G>C	CA179988238	PEX2	c.137C>G (n.137C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983124G=	CA1795350463	PEX2	c.137C= (n.137C=)
8	g.76983124G>T	CA2579209485	PEX2	c.137C>A (n.137C>A)	gnomAD v4
8	g.76983126C>A	CA2579209486	PEX2	c.135G>T (n.135G>T)	gnomAD v4
8	g.76983126C>G	CA2600705141	PEX2	c.135G>C (n.135G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983128T>C	CA1795350467	PEX2	c.133A>G (n.133A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983128T=	CA1795350465	PEX2	c.133A= (n.133A=)
8	g.76983129G>A	CA855435684	PEX2	c.132C>T (n.132C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983129G=	CA1795350468	PEX2	c.132C= (n.132C=)
8	g.76983129G>T	CA1795350470	PEX2	c.132C>A (n.132C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983130C>A	CA2687718791	PEX2	c.131G>T (n.131G>T)	gnomAD v4
8	g.76983130C>T	CA2687718792	PEX2	c.131G>A (n.131G>A)	gnomAD v4
8	g.76983132T>C	CA1795350472	PEX2	c.129A>G (n.129A>G)	dbSNP
8	g.76983132T>G	CA2687718793	PEX2	c.129A>C (n.129A>C)	gnomAD v4
8	g.76983132T=	CA1795350473	PEX2	c.129A= (n.129A=)
8	g.76983133G>C	CA2687718794	PEX2	c.128C>G (n.128C>G)	gnomAD v4
8	g.76983134G>A	CA179988239	PEX2	c.127C>T (n.127C>T)	dbSNP
8	g.76983134G>C	CA2687718795	PEX2	c.127C>G (n.127C>G)	gnomAD v4
8	g.76983134G=	CA1795350475	PEX2	c.127C= (n.127C=)
8	g.76983135A=	CA1795350477	PEX2	c.126T= (n.126T=)
8	g.76983135A>G	CA179988240	PEX2	c.126T>C (n.126T>C)	dbSNP
8	g.76983137del	CA2687718796	PEX2	c.126del (n.126del)	gnomAD v4
8	g.76983136_76983139delinsAAGG	CA1795350479	PEX2	c.122_125delinsCCTT (n.122_125delinsCCTT)
8	g.76983139_76983141del	CA1795350480	PEX2	c.122_124del (n.122_124del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983138G>A	CA2687718797	PEX2	c.123C>T (n.123C>T)	gnomAD v4
8	g.76983138G>T	CA2687718798	PEX2	c.123C>A (n.123C>A)	gnomAD v4
8	g.76983139G>A	CA2579209487	PEX2	c.122C>T (n.122C>T)	gnomAD v4
8	g.76983140A=	CA1795350481	PEX2	c.121T= (n.121T=)
8	g.76983140A>G	CA1795350482	PEX2	c.121T>C (n.121T>C)	dbSNP
8	g.76983141G>A	CA855435689	PEX2	c.120C>T (n.120C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983141G=	CA1795350484	PEX2	c.120C= (n.120C=)
8	g.76983146C>A	CA2687718799	PEX2	c.115G>T (n.115G>T)	gnomAD v4
8	g.76983146C=	CA1795350485	PEX2	c.115G= (n.115G=)
8	g.76983147dup	CA1795350487	PEX2	c.114dup (n.114dup)	dbSNP
8	g.76983147_76983148del	CA2687718800	PEX2	c.113_114del (n.113_114del)	gnomAD v4
8	g.76983148G>A	CA1115556609	PEX2	c.113C>T (n.113C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983148G=	CA1795350488	PEX2	c.113C= (n.113C=)
8	g.76983149T>A	CA583110937	PEX2	c.112A>T (n.112A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983149T>C	CA2687718801	PEX2	c.112A>G (n.112A>G)	gnomAD v4
8	g.76983149T=	CA1795350490	PEX2	c.112A= (n.112A=)
8	g.76983150G>C	CA2687718802	PEX2	c.111C>G (n.111C>G)	gnomAD v4
8	g.76983152C>A	CA1795350494	PEX2	c.109G>T (n.109G>T)	dbSNP
8	g.76983152C=	CA1795350493	PEX2	c.109G= (n.109G=)
8	g.76983152C>T	CA2561627530	PEX2	c.109G>A (n.109G>A)	gnomAD v4
8	g.76983153T>C	CA2687718803	PEX2	c.108A>G (n.108A>G)	gnomAD v4
8	g.76983153_76983156delinsTAGG	CA1795350496	PEX2	c.105_108delinsCCTA (n.105_108delinsCCTA)
8	g.76983154A=	CA1795350501	PEX2	c.107T= (n.107T=)
8	g.76983154A>G	CA179988241	PEX2	c.107T>C (n.107T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983156_76983158del	CA1795350500	PEX2	c.105_107del (n.105_107del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983155G>A	CA1795350504	PEX2	c.106C>T (n.106C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983155G=	CA1795350503	PEX2	c.106C= (n.106C=)
8	g.76983156G>A	CA1795350507	PEX2	c.105C>T (n.105C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983156G=	CA1795350506	PEX2	c.105C= (n.105C=)
8	g.76983158G>A	CA179988242	PEX2	c.103C>T (n.103C>T)	dbSNP
8	g.76983158G>C	CA10631629	PEX2	c.103C>G (n.103C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983158G=	CA1795350510	PEX2	c.103C= (n.103C=)
8	g.76983160A=	CA1795350512	PEX2	c.101T= (n.101T=)
8	g.76983160A>G	CA1115556619	PEX2	c.101T>C (n.101T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983162A>T	CA2687718804	PEX2	c.99T>A (n.99T>A)	gnomAD v4
8	g.76983164T>C	CA2687718805	PEX2	c.97A>G (n.97A>G)	gnomAD v4
8	g.76983165C>A	CA583110938	PEX2	c.96G>T (n.96G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983165C=	CA1795350514	PEX2	c.96G= (n.96G=)
8	g.76983165C>T	CA1115556621	PEX2	c.96G>A (n.96G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983166C>A	CA2687718806	PEX2	c.95G>T (n.95G>T)	gnomAD v4
8	g.76983169A=	CA1795350516	PEX2	c.92T= (n.92T=)
8	g.76983169A>C	CA1795350518	PEX2	c.92T>G (n.92T>G)	dbSNP
8	g.76983169A>T	CA2579209488	PEX2	c.92T>A (n.92T>A)	gnomAD v4
8	g.76983170T>C	CA10631585	PEX2	c.91A>G (n.91A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983170T=	CA1795350523	PEX2	c.91A= (n.91A=)
8	g.76983170_76983171delinsTA	CA1795350522	PEX2	c.90_91delinsTA (n.90_91delinsTA)
8	g.76983173del	CA1795350525	PEX2	c.90del (n.90del)	dbSNP
8	g.76983175G>A	CA2687718807	PEX2	c.86C>T (n.86C>T)	gnomAD v4
8	g.76983175G>T	CA2687718808	PEX2	c.86C>A (n.86C>A)	gnomAD v4
8	g.76983177T>C	CA855435713	PEX2	c.84A>G (n.84A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983177T>G	CA2687718809	PEX2	c.84A>C (n.84A>C)	gnomAD v4
8	g.76983177T=	CA1795350527	PEX2	c.84A= (n.84A=)
8	g.76983179C>A	CA2687718810	PEX2	c.82G>T (n.82G>T)	gnomAD v4
8	g.76983180A=	CA1795350529	PEX2	c.81T= (n.81T=)
8	g.76983180A>G	CA855435724	PEX2	c.81T>C (n.81T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983181T>A	CA2687718811	PEX2	c.80A>T (n.80A>T)	gnomAD v4
8	g.76983181T>G	CA179988243	PEX2	c.80A>C (n.80A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983181T=	CA1795350533	PEX2	c.80A= (n.80A=)
8	g.76983182A>G	CA2687718812	PEX2	c.79T>C (n.79T>C)	gnomAD v4
8	g.76983182A>T	CA2687718813	PEX2	c.79T>A (n.79T>A)	gnomAD v4
8	g.76983184A=	CA1795350537	PEX2	c.77T= (n.77T=)
8	g.76983184A>C	CA1795350535	PEX2	c.77T>G (n.77T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983185T>C	CA2687718814	PEX2	c.76A>G (n.76A>G)	gnomAD v4
8	g.76983187G>A	CA2687718815	PEX2	c.74C>T (n.74C>T)	gnomAD v4
8	g.76983188T>A	CA855435729	PEX2	c.73A>T (n.73A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983188T>C	CA179988244	PEX2	c.73A>G (n.73A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983188T>G	CA1795350543	PEX2	c.73A>C (n.73A>C)	dbSNP
8	g.76983188T=	CA1795350540	PEX2	c.73A= (n.73A=)
8	g.76983190T>C	CA1795350548	PEX2	c.71A>G (n.71A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983190T=	CA1795350546	PEX2	c.71A= (n.71A=)
8	g.76983191A>T	CA2687718816	PEX2	c.70T>A (n.70T>A)	gnomAD v4
8	g.76983192C>A	CA1795350551	PEX2	c.69G>T (n.69G>T)	dbSNP
8	g.76983192C=	CA1795350549	PEX2	c.69G= (n.69G=)
8	g.76983192C>G	CA2579209489	PEX2	c.69G>C (n.69G>C)	gnomAD v4
8	g.76983194T>C	CA1795350555	PEX2	c.67A>G (n.67A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983194T=	CA1795350554	PEX2	c.67A= (n.67A=)
8	g.76983195A>C	CA2780922290	PEX2	c.66T>G (n.66T>G)
8	g.76983196G>A	CA2687718817	PEX2	c.65C>T (n.65C>T)	gnomAD v4
8	g.76983196G>T	CA2687718818	PEX2	c.65C>A (n.65C>A)	gnomAD v4
8	g.76983197G>A	CA179988245	PEX2	c.64C>T (n.64C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983197G=	CA1795350557	PEX2	c.64C= (n.64C=)
8	g.76983198A=	CA1795350560	PEX2	c.63T= (n.63T=)
8	g.76983198A>G	CA179988246	PEX2	c.63T>C (n.63T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983199T>C	CA1115556635	PEX2	c.62A>G (n.62A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983199T=	CA1795350563	PEX2	c.62A= (n.62A=)
8	g.76983200G>A	CA855435746	PEX2	c.61C>T (n.61C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983200G=	CA1795350565	PEX2	c.61C= (n.61C=)
8	g.76983200G>T	CA2687718819	PEX2	c.61C>A (n.61C>A)	gnomAD v4
8	g.76983201A>C	CA2687718820	PEX2	c.60T>G (n.60T>G)	gnomAD v4
8	g.76983201A>G	CA2687718821	PEX2	c.60T>C (n.60T>C)	gnomAD v4
8	g.76983202C>T	CA2579209490	PEX2	c.59G>A (n.59G>A)	gnomAD v4
8	g.76983203T>C	CA179988247	PEX2	c.58A>G (n.58A>G)	dbSNP
8	g.76983203T=	CA1795350566	PEX2	c.58A= (n.58A=)
8	g.76983206_76983211del	CA2579209491	PEX2	c.53_58del (n.53_58del)	gnomAD v4
8	g.76983204_76983205del	CA2579209492	PEX2	c.56_57del (n.56_57del)	gnomAD v4
8	g.76983205A>G	CA2687718822	PEX2	c.56T>C (n.56T>C)	gnomAD v4
8	g.76983207_76983208insGGATGT	CA2579209493	PEX2	c.53_54insACATCC (n.53_54insACATCC)	gnomAD v4
8	g.76983208T>A	CA2687718823	PEX2	c.53A>T (n.53A>T)	gnomAD v4
8	g.76983208T>C	CA2687718824	PEX2	c.53A>G (n.53A>G)	gnomAD v4
8	g.76983211dup	CA2579209494	PEX2	c.51dup (n.51dup)	gnomAD v4
8	g.76983212G>A	CA583110941	PEX2	c.49C>T (n.49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.76983212G=	CA1795350570	PEX2	c.49C= (n.49C=)
8	g.76983212G>T	CA1795350569	PEX2	c.49C>A (n.49C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983213A>T	CA2687718825	PEX2	c.48T>A (n.48T>A)	gnomAD v4
8	g.76983214A=	CA1795350574	PEX2	c.47T= (n.47T=)
8	g.76983214A>G	CA2687718826	PEX2	c.47T>C (n.47T>C)	gnomAD v4
8	g.76983214A>T	CA4788619	PEX2	c.47T>A (n.47T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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