Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.76977538C>T | CA2609789058 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7471G>A c.1497-7471G>A c.2093-7471G>A (n.2093-7471G>A) c.2267-7471G>A (n.2267-7471G>A) c.1898-7471G>A (n.1898-7471G>A) c.1907-7471G>A (n.1907-7471G>A) c.2026-7471G>A c.2099-7471G>A (n.2099-7471G>A) c.2102-7471G>A (n.2102-7471G>A) c.2105-7471G>A (n.2105-7471G>A) c.1898-2965G>A (n.1898-2965G>A) c.2093-2965G>A (n.2093-2965G>A) n.642-7471G>A c.1688-7471G>A (n.1688-7471G>A) c.1349-7471G>A (n.1349-7471G>A) c.2114-7471G>A (n.2114-7471G>A) c.1916-7471G>A (n.1916-7471G>A) c.1727-2965G>A (n.1727-2965G>A) n.98-7471G>A c.2225-7471G>A (n.2225-7471G>A) c.2188+5G>A (n.2188+5G>A) n.1617-7471G>A c.1518-7471G>A (n.1518-7471G>A) c.1538-7471G>A (n.1538-7471G>A) c.2279-7471G>A (n.2279-7471G>A) c.2070-7471G>A n.1278-7471G>A n.1729-7471G>A c.1954-7471G>A c.2040-7471G>A c.*789-7471G>A (n.*789-7471G>A) c.2276-7471G>A (n.2276-7471G>A) n.2095-7471G>A c.1347+5G>A c.284-7471G>A (n.284-7471G>A) c.1459-7471G>A c.1910-2965G>A (n.1910-2965G>A) n.2230-2965G>A c.*1111-7471G>A (n.*1111-7471G>A) c.1749-7471G>A (n.1749-7471G>A) c.1990-7471G>A (n.1990-7471G>A) c.1524-7471G>A c.2288-7471G>A (n.2288-7471G>A) n.1716-7471G>A c.1745-7471G>A (n.1745-7471G>A) c.2028-2965G>A c.1943-7471G>A (n.1943-7471G>A) c.2084-7471G>A (n.2084-7471G>A) c.1684+5G>A (n.1684+5G>A) c.1945-7471G>A c.1904-7471G>A (n.1904-7471G>A) c.2013-7471G>A c.2072-7471G>A (n.2072-7471G>A) c.1601-7471G>A (n.1601-7471G>A) c.1598-7471G>A (n.1598-7471G>A) c.1128-2965G>A c.2189-7471G>A (n.2189-7471G>A) n.129-2965G>A n.458-72C>T c.2411-7471G>A (n.2411-7471G>A) c.2237-2965G>A (n.2237-2965G>A) c.2399-7471G>A (n.2399-7471G>A) c.2225-2965G>A (n.2225-2965G>A) c.2237-7471G>A (n.2237-7471G>A) c.2105-2965G>A (n.2105-2965G>A) c.1553-2965G>A (n.1553-2965G>A) c.1451-7471G>A (n.1451-7471G>A) c.1805-7471G>A (n.1805-7471G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.76977539T>C | CA594712579 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7472A>G c.1497-7472A>G c.2093-7472A>G (n.2093-7472A>G) c.2267-7472A>G (n.2267-7472A>G) c.1898-7472A>G (n.1898-7472A>G) c.1907-7472A>G (n.1907-7472A>G) c.2026-7472A>G c.2099-7472A>G (n.2099-7472A>G) c.2102-7472A>G (n.2102-7472A>G) c.2105-7472A>G (n.2105-7472A>G) c.1898-2966A>G (n.1898-2966A>G) c.2093-2966A>G (n.2093-2966A>G) n.642-7472A>G c.1688-7472A>G (n.1688-7472A>G) c.1349-7472A>G (n.1349-7472A>G) c.2114-7472A>G (n.2114-7472A>G) c.1916-7472A>G (n.1916-7472A>G) c.1727-2966A>G (n.1727-2966A>G) n.98-7472A>G c.2225-7472A>G (n.2225-7472A>G) c.2188+4A>G (n.2188+4A>G) n.1617-7472A>G c.1518-7472A>G (n.1518-7472A>G) c.1538-7472A>G (n.1538-7472A>G) c.2279-7472A>G (n.2279-7472A>G) c.2070-7472A>G n.1278-7472A>G n.1729-7472A>G c.1954-7472A>G c.2040-7472A>G c.*789-7472A>G (n.*789-7472A>G) c.2276-7472A>G (n.2276-7472A>G) n.2095-7472A>G c.1347+4A>G c.284-7472A>G (n.284-7472A>G) c.1459-7472A>G c.1910-2966A>G (n.1910-2966A>G) n.2230-2966A>G c.*1111-7472A>G (n.*1111-7472A>G) c.1749-7472A>G (n.1749-7472A>G) c.1990-7472A>G (n.1990-7472A>G) c.1524-7472A>G c.2288-7472A>G (n.2288-7472A>G) n.1716-7472A>G c.1745-7472A>G (n.1745-7472A>G) c.2028-2966A>G c.1943-7472A>G (n.1943-7472A>G) c.2084-7472A>G (n.2084-7472A>G) c.1684+4A>G (n.1684+4A>G) c.1945-7472A>G c.1904-7472A>G (n.1904-7472A>G) c.2013-7472A>G c.2072-7472A>G (n.2072-7472A>G) c.1601-7472A>G (n.1601-7472A>G) c.1598-7472A>G (n.1598-7472A>G) c.1128-2966A>G c.2189-7472A>G (n.2189-7472A>G) n.129-2966A>G n.458-71T>C c.2411-7472A>G (n.2411-7472A>G) c.2237-2966A>G (n.2237-2966A>G) c.2399-7472A>G (n.2399-7472A>G) c.2225-2966A>G (n.2225-2966A>G) c.2237-7472A>G (n.2237-7472A>G) c.2105-2966A>G (n.2105-2966A>G) c.1553-2966A>G (n.1553-2966A>G) c.1451-7472A>G (n.1451-7472A>G) c.1805-7472A>G (n.1805-7472A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977539T= | CA1921167594 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7472A= c.1497-7472A= c.2093-7472A= (n.2093-7472A=) c.2267-7472A= (n.2267-7472A=) c.1898-7472A= (n.1898-7472A=) c.1907-7472A= (n.1907-7472A=) c.2026-7472A= c.2099-7472A= (n.2099-7472A=) c.2102-7472A= (n.2102-7472A=) c.2105-7472A= (n.2105-7472A=) c.1898-2966A= (n.1898-2966A=) c.2093-2966A= (n.2093-2966A=) n.642-7472A= c.1688-7472A= (n.1688-7472A=) c.1349-7472A= (n.1349-7472A=) c.2114-7472A= (n.2114-7472A=) c.1916-7472A= (n.1916-7472A=) c.1727-2966A= (n.1727-2966A=) n.98-7472A= c.2225-7472A= (n.2225-7472A=) c.2188+4A= (n.2188+4A=) n.1617-7472A= c.1518-7472A= (n.1518-7472A=) c.1538-7472A= (n.1538-7472A=) c.2279-7472A= (n.2279-7472A=) c.2070-7472A= n.1278-7472A= n.1729-7472A= c.1954-7472A= c.2040-7472A= c.*789-7472A= (n.*789-7472A=) c.2276-7472A= (n.2276-7472A=) n.2095-7472A= c.1347+4A= c.284-7472A= (n.284-7472A=) c.1459-7472A= c.1910-2966A= (n.1910-2966A=) n.2230-2966A= c.*1111-7472A= (n.*1111-7472A=) c.1749-7472A= (n.1749-7472A=) c.1990-7472A= (n.1990-7472A=) c.1524-7472A= c.2288-7472A= (n.2288-7472A=) n.1716-7472A= c.1745-7472A= (n.1745-7472A=) c.2028-2966A= c.1943-7472A= (n.1943-7472A=) c.2084-7472A= (n.2084-7472A=) c.1684+4A= (n.1684+4A=) c.1945-7472A= c.1904-7472A= (n.1904-7472A=) c.2013-7472A= c.2072-7472A= (n.2072-7472A=) c.1601-7472A= (n.1601-7472A=) c.1598-7472A= (n.1598-7472A=) c.1128-2966A= c.2189-7472A= (n.2189-7472A=) n.129-2966A= n.458-71T= c.2411-7472A= (n.2411-7472A=) c.2237-2966A= (n.2237-2966A=) c.2399-7472A= (n.2399-7472A=) c.2225-2966A= (n.2225-2966A=) c.2237-7472A= (n.2237-7472A=) c.2105-2966A= (n.2105-2966A=) c.1553-2966A= (n.1553-2966A=) c.1451-7472A= (n.1451-7472A=) c.1805-7472A= (n.1805-7472A=) | |
10 | g.76977540G>A | CA2788618933 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7473C>T c.1497-7473C>T c.2093-7473C>T (n.2093-7473C>T) c.2267-7473C>T (n.2267-7473C>T) c.1898-7473C>T (n.1898-7473C>T) c.1907-7473C>T (n.1907-7473C>T) c.2026-7473C>T c.2099-7473C>T (n.2099-7473C>T) c.2102-7473C>T (n.2102-7473C>T) c.2105-7473C>T (n.2105-7473C>T) c.1898-2967C>T (n.1898-2967C>T) c.2093-2967C>T (n.2093-2967C>T) n.642-7473C>T c.1688-7473C>T (n.1688-7473C>T) c.1349-7473C>T (n.1349-7473C>T) c.2114-7473C>T (n.2114-7473C>T) c.1916-7473C>T (n.1916-7473C>T) c.1727-2967C>T (n.1727-2967C>T) n.98-7473C>T c.2225-7473C>T (n.2225-7473C>T) c.2188+3C>T (n.2188+3C>T) n.1617-7473C>T c.1518-7473C>T (n.1518-7473C>T) c.1538-7473C>T (n.1538-7473C>T) c.2279-7473C>T (n.2279-7473C>T) c.2070-7473C>T n.1278-7473C>T n.1729-7473C>T c.1954-7473C>T c.2040-7473C>T c.*789-7473C>T (n.*789-7473C>T) c.2276-7473C>T (n.2276-7473C>T) n.2095-7473C>T c.1347+3C>T c.284-7473C>T (n.284-7473C>T) c.1459-7473C>T c.1910-2967C>T (n.1910-2967C>T) n.2230-2967C>T c.*1111-7473C>T (n.*1111-7473C>T) c.1749-7473C>T (n.1749-7473C>T) c.1990-7473C>T (n.1990-7473C>T) c.1524-7473C>T c.2288-7473C>T (n.2288-7473C>T) n.1716-7473C>T c.1745-7473C>T (n.1745-7473C>T) c.2028-2967C>T c.1943-7473C>T (n.1943-7473C>T) c.2084-7473C>T (n.2084-7473C>T) c.1684+3C>T (n.1684+3C>T) c.1945-7473C>T c.1904-7473C>T (n.1904-7473C>T) c.2013-7473C>T c.2072-7473C>T (n.2072-7473C>T) c.1601-7473C>T (n.1601-7473C>T) c.1598-7473C>T (n.1598-7473C>T) c.1128-2967C>T c.2189-7473C>T (n.2189-7473C>T) n.129-2967C>T n.458-70G>A c.2411-7473C>T (n.2411-7473C>T) c.2237-2967C>T (n.2237-2967C>T) c.2399-7473C>T (n.2399-7473C>T) c.2225-2967C>T (n.2225-2967C>T) c.2237-7473C>T (n.2237-7473C>T) c.2105-2967C>T (n.2105-2967C>T) c.1553-2967C>T (n.1553-2967C>T) c.1451-7473C>T (n.1451-7473C>T) c.1805-7473C>T (n.1805-7473C>T) | |
10 | g.76977541A>C | CA377409388 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7474T>G c.1497-7474T>G c.2093-7474T>G (n.2093-7474T>G) c.2267-7474T>G (n.2267-7474T>G) c.1898-7474T>G (n.1898-7474T>G) c.1907-7474T>G (n.1907-7474T>G) c.2026-7474T>G c.2099-7474T>G (n.2099-7474T>G) c.2102-7474T>G (n.2102-7474T>G) c.2105-7474T>G (n.2105-7474T>G) c.1898-2968T>G (n.1898-2968T>G) c.2093-2968T>G (n.2093-2968T>G) n.642-7474T>G c.1688-7474T>G (n.1688-7474T>G) c.1349-7474T>G (n.1349-7474T>G) c.2114-7474T>G (n.2114-7474T>G) c.1916-7474T>G (n.1916-7474T>G) c.1727-2968T>G (n.1727-2968T>G) n.98-7474T>G c.2225-7474T>G (n.2225-7474T>G) c.2188+2T>G (n.2188+2T>G) n.1617-7474T>G c.1518-7474T>G (n.1518-7474T>G) c.1538-7474T>G (n.1538-7474T>G) c.2279-7474T>G (n.2279-7474T>G) c.2070-7474T>G n.1278-7474T>G n.1729-7474T>G c.1954-7474T>G c.2040-7474T>G c.*789-7474T>G (n.*789-7474T>G) c.2276-7474T>G (n.2276-7474T>G) n.2095-7474T>G c.1347+2T>G c.284-7474T>G (n.284-7474T>G) c.1459-7474T>G c.1910-2968T>G (n.1910-2968T>G) n.2230-2968T>G c.*1111-7474T>G (n.*1111-7474T>G) c.1749-7474T>G (n.1749-7474T>G) c.1990-7474T>G (n.1990-7474T>G) c.1524-7474T>G c.2288-7474T>G (n.2288-7474T>G) n.1716-7474T>G c.1745-7474T>G (n.1745-7474T>G) c.2028-2968T>G c.1943-7474T>G (n.1943-7474T>G) c.2084-7474T>G (n.2084-7474T>G) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.1945-7474T>G c.1904-7474T>G (n.1904-7474T>G) c.2013-7474T>G c.2072-7474T>G (n.2072-7474T>G) c.1601-7474T>G (n.1601-7474T>G) c.1598-7474T>G (n.1598-7474T>G) c.1128-2968T>G c.2189-7474T>G (n.2189-7474T>G) n.129-2968T>G n.458-69A>C c.2411-7474T>G (n.2411-7474T>G) c.2237-2968T>G (n.2237-2968T>G) c.2399-7474T>G (n.2399-7474T>G) c.2225-2968T>G (n.2225-2968T>G) c.2237-7474T>G (n.2237-7474T>G) c.2105-2968T>G (n.2105-2968T>G) c.1553-2968T>G (n.1553-2968T>G) c.1451-7474T>G (n.1451-7474T>G) c.1805-7474T>G (n.1805-7474T>G) | |
10 | g.76977541A>G | CA377409390 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7474T>C c.1497-7474T>C c.2093-7474T>C (n.2093-7474T>C) c.2267-7474T>C (n.2267-7474T>C) c.1898-7474T>C (n.1898-7474T>C) c.1907-7474T>C (n.1907-7474T>C) c.2026-7474T>C c.2099-7474T>C (n.2099-7474T>C) c.2102-7474T>C (n.2102-7474T>C) c.2105-7474T>C (n.2105-7474T>C) c.1898-2968T>C (n.1898-2968T>C) c.2093-2968T>C (n.2093-2968T>C) n.642-7474T>C c.1688-7474T>C (n.1688-7474T>C) c.1349-7474T>C (n.1349-7474T>C) c.2114-7474T>C (n.2114-7474T>C) c.1916-7474T>C (n.1916-7474T>C) c.1727-2968T>C (n.1727-2968T>C) n.98-7474T>C c.2225-7474T>C (n.2225-7474T>C) c.2188+2T>C (n.2188+2T>C) n.1617-7474T>C c.1518-7474T>C (n.1518-7474T>C) c.1538-7474T>C (n.1538-7474T>C) c.2279-7474T>C (n.2279-7474T>C) c.2070-7474T>C n.1278-7474T>C n.1729-7474T>C c.1954-7474T>C c.2040-7474T>C c.*789-7474T>C (n.*789-7474T>C) c.2276-7474T>C (n.2276-7474T>C) n.2095-7474T>C c.1347+2T>C c.284-7474T>C (n.284-7474T>C) c.1459-7474T>C c.1910-2968T>C (n.1910-2968T>C) n.2230-2968T>C c.*1111-7474T>C (n.*1111-7474T>C) c.1749-7474T>C (n.1749-7474T>C) c.1990-7474T>C (n.1990-7474T>C) c.1524-7474T>C c.2288-7474T>C (n.2288-7474T>C) n.1716-7474T>C c.1745-7474T>C (n.1745-7474T>C) c.2028-2968T>C c.1943-7474T>C (n.1943-7474T>C) c.2084-7474T>C (n.2084-7474T>C) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.1945-7474T>C c.1904-7474T>C (n.1904-7474T>C) c.2013-7474T>C c.2072-7474T>C (n.2072-7474T>C) c.1601-7474T>C (n.1601-7474T>C) c.1598-7474T>C (n.1598-7474T>C) c.1128-2968T>C c.2189-7474T>C (n.2189-7474T>C) n.129-2968T>C n.458-69A>G c.2411-7474T>C (n.2411-7474T>C) c.2237-2968T>C (n.2237-2968T>C) c.2399-7474T>C (n.2399-7474T>C) c.2225-2968T>C (n.2225-2968T>C) c.2237-7474T>C (n.2237-7474T>C) c.2105-2968T>C (n.2105-2968T>C) c.1553-2968T>C (n.1553-2968T>C) c.1451-7474T>C (n.1451-7474T>C) c.1805-7474T>C (n.1805-7474T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.76977541A>T | CA377409389 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7474T>A c.1497-7474T>A c.2093-7474T>A (n.2093-7474T>A) c.2267-7474T>A (n.2267-7474T>A) c.1898-7474T>A (n.1898-7474T>A) c.1907-7474T>A (n.1907-7474T>A) c.2026-7474T>A c.2099-7474T>A (n.2099-7474T>A) c.2102-7474T>A (n.2102-7474T>A) c.2105-7474T>A (n.2105-7474T>A) c.1898-2968T>A (n.1898-2968T>A) c.2093-2968T>A (n.2093-2968T>A) n.642-7474T>A c.1688-7474T>A (n.1688-7474T>A) c.1349-7474T>A (n.1349-7474T>A) c.2114-7474T>A (n.2114-7474T>A) c.1916-7474T>A (n.1916-7474T>A) c.1727-2968T>A (n.1727-2968T>A) n.98-7474T>A c.2225-7474T>A (n.2225-7474T>A) c.2188+2T>A (n.2188+2T>A) n.1617-7474T>A c.1518-7474T>A (n.1518-7474T>A) c.1538-7474T>A (n.1538-7474T>A) c.2279-7474T>A (n.2279-7474T>A) c.2070-7474T>A n.1278-7474T>A n.1729-7474T>A c.1954-7474T>A c.2040-7474T>A c.*789-7474T>A (n.*789-7474T>A) c.2276-7474T>A (n.2276-7474T>A) n.2095-7474T>A c.1347+2T>A c.284-7474T>A (n.284-7474T>A) c.1459-7474T>A c.1910-2968T>A (n.1910-2968T>A) n.2230-2968T>A c.*1111-7474T>A (n.*1111-7474T>A) c.1749-7474T>A (n.1749-7474T>A) c.1990-7474T>A (n.1990-7474T>A) c.1524-7474T>A c.2288-7474T>A (n.2288-7474T>A) n.1716-7474T>A c.1745-7474T>A (n.1745-7474T>A) c.2028-2968T>A c.1943-7474T>A (n.1943-7474T>A) c.2084-7474T>A (n.2084-7474T>A) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.1945-7474T>A c.1904-7474T>A (n.1904-7474T>A) c.2013-7474T>A c.2072-7474T>A (n.2072-7474T>A) c.1601-7474T>A (n.1601-7474T>A) c.1598-7474T>A (n.1598-7474T>A) c.1128-2968T>A c.2189-7474T>A (n.2189-7474T>A) n.129-2968T>A n.458-69A>T c.2411-7474T>A (n.2411-7474T>A) c.2237-2968T>A (n.2237-2968T>A) c.2399-7474T>A (n.2399-7474T>A) c.2225-2968T>A (n.2225-2968T>A) c.2237-7474T>A (n.2237-7474T>A) c.2105-2968T>A (n.2105-2968T>A) c.1553-2968T>A (n.1553-2968T>A) c.1451-7474T>A (n.1451-7474T>A) c.1805-7474T>A (n.1805-7474T>A) | |
10 | g.76977542C>A | CA377409391 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7475G>T c.1497-7475G>T c.2093-7475G>T (n.2093-7475G>T) c.2267-7475G>T (n.2267-7475G>T) c.1898-7475G>T (n.1898-7475G>T) c.1907-7475G>T (n.1907-7475G>T) c.2026-7475G>T c.2099-7475G>T (n.2099-7475G>T) c.2102-7475G>T (n.2102-7475G>T) c.2105-7475G>T (n.2105-7475G>T) c.1898-2969G>T (n.1898-2969G>T) c.2093-2969G>T (n.2093-2969G>T) n.642-7475G>T c.1688-7475G>T (n.1688-7475G>T) c.1349-7475G>T (n.1349-7475G>T) c.2114-7475G>T (n.2114-7475G>T) c.1916-7475G>T (n.1916-7475G>T) c.1727-2969G>T (n.1727-2969G>T) n.98-7475G>T c.2225-7475G>T (n.2225-7475G>T) c.2188+1G>T (n.2188+1G>T) n.1617-7475G>T c.1518-7475G>T (n.1518-7475G>T) c.1538-7475G>T (n.1538-7475G>T) c.2279-7475G>T (n.2279-7475G>T) c.2070-7475G>T n.1278-7475G>T n.1729-7475G>T c.1954-7475G>T c.2040-7475G>T c.*789-7475G>T (n.*789-7475G>T) c.2276-7475G>T (n.2276-7475G>T) n.2095-7475G>T c.1347+1G>T c.284-7475G>T (n.284-7475G>T) c.1459-7475G>T c.1910-2969G>T (n.1910-2969G>T) n.2230-2969G>T c.*1111-7475G>T (n.*1111-7475G>T) c.1749-7475G>T (n.1749-7475G>T) c.1990-7475G>T (n.1990-7475G>T) c.1524-7475G>T c.2288-7475G>T (n.2288-7475G>T) n.1716-7475G>T c.1745-7475G>T (n.1745-7475G>T) c.2028-2969G>T c.1943-7475G>T (n.1943-7475G>T) c.2084-7475G>T (n.2084-7475G>T) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.1945-7475G>T c.1904-7475G>T (n.1904-7475G>T) c.2013-7475G>T c.2072-7475G>T (n.2072-7475G>T) c.1601-7475G>T (n.1601-7475G>T) c.1598-7475G>T (n.1598-7475G>T) c.1128-2969G>T c.2189-7475G>T (n.2189-7475G>T) n.129-2969G>T n.458-68C>A c.2411-7475G>T (n.2411-7475G>T) c.2237-2969G>T (n.2237-2969G>T) c.2399-7475G>T (n.2399-7475G>T) c.2225-2969G>T (n.2225-2969G>T) c.2237-7475G>T (n.2237-7475G>T) c.2105-2969G>T (n.2105-2969G>T) c.1553-2969G>T (n.1553-2969G>T) c.1451-7475G>T (n.1451-7475G>T) c.1805-7475G>T (n.1805-7475G>T) | |
10 | g.76977542C>G | CA377409392 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7475G>C c.1497-7475G>C c.2093-7475G>C (n.2093-7475G>C) c.2267-7475G>C (n.2267-7475G>C) c.1898-7475G>C (n.1898-7475G>C) c.1907-7475G>C (n.1907-7475G>C) c.2026-7475G>C c.2099-7475G>C (n.2099-7475G>C) c.2102-7475G>C (n.2102-7475G>C) c.2105-7475G>C (n.2105-7475G>C) c.1898-2969G>C (n.1898-2969G>C) c.2093-2969G>C (n.2093-2969G>C) n.642-7475G>C c.1688-7475G>C (n.1688-7475G>C) c.1349-7475G>C (n.1349-7475G>C) c.2114-7475G>C (n.2114-7475G>C) c.1916-7475G>C (n.1916-7475G>C) c.1727-2969G>C (n.1727-2969G>C) n.98-7475G>C c.2225-7475G>C (n.2225-7475G>C) c.2188+1G>C (n.2188+1G>C) n.1617-7475G>C c.1518-7475G>C (n.1518-7475G>C) c.1538-7475G>C (n.1538-7475G>C) c.2279-7475G>C (n.2279-7475G>C) c.2070-7475G>C n.1278-7475G>C n.1729-7475G>C c.1954-7475G>C c.2040-7475G>C c.*789-7475G>C (n.*789-7475G>C) c.2276-7475G>C (n.2276-7475G>C) n.2095-7475G>C c.1347+1G>C c.284-7475G>C (n.284-7475G>C) c.1459-7475G>C c.1910-2969G>C (n.1910-2969G>C) n.2230-2969G>C c.*1111-7475G>C (n.*1111-7475G>C) c.1749-7475G>C (n.1749-7475G>C) c.1990-7475G>C (n.1990-7475G>C) c.1524-7475G>C c.2288-7475G>C (n.2288-7475G>C) n.1716-7475G>C c.1745-7475G>C (n.1745-7475G>C) c.2028-2969G>C c.1943-7475G>C (n.1943-7475G>C) c.2084-7475G>C (n.2084-7475G>C) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.1945-7475G>C c.1904-7475G>C (n.1904-7475G>C) c.2013-7475G>C c.2072-7475G>C (n.2072-7475G>C) c.1601-7475G>C (n.1601-7475G>C) c.1598-7475G>C (n.1598-7475G>C) c.1128-2969G>C c.2189-7475G>C (n.2189-7475G>C) n.129-2969G>C n.458-68C>G c.2411-7475G>C (n.2411-7475G>C) c.2237-2969G>C (n.2237-2969G>C) c.2399-7475G>C (n.2399-7475G>C) c.2225-2969G>C (n.2225-2969G>C) c.2237-7475G>C (n.2237-7475G>C) c.2105-2969G>C (n.2105-2969G>C) c.1553-2969G>C (n.1553-2969G>C) c.1451-7475G>C (n.1451-7475G>C) c.1805-7475G>C (n.1805-7475G>C) | |
10 | g.76977542C>T | CA377409393 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7475G>A c.1497-7475G>A c.2093-7475G>A (n.2093-7475G>A) c.2267-7475G>A (n.2267-7475G>A) c.1898-7475G>A (n.1898-7475G>A) c.1907-7475G>A (n.1907-7475G>A) c.2026-7475G>A c.2099-7475G>A (n.2099-7475G>A) c.2102-7475G>A (n.2102-7475G>A) c.2105-7475G>A (n.2105-7475G>A) c.1898-2969G>A (n.1898-2969G>A) c.2093-2969G>A (n.2093-2969G>A) n.642-7475G>A c.1688-7475G>A (n.1688-7475G>A) c.1349-7475G>A (n.1349-7475G>A) c.2114-7475G>A (n.2114-7475G>A) c.1916-7475G>A (n.1916-7475G>A) c.1727-2969G>A (n.1727-2969G>A) n.98-7475G>A c.2225-7475G>A (n.2225-7475G>A) c.2188+1G>A (n.2188+1G>A) n.1617-7475G>A c.1518-7475G>A (n.1518-7475G>A) c.1538-7475G>A (n.1538-7475G>A) c.2279-7475G>A (n.2279-7475G>A) c.2070-7475G>A n.1278-7475G>A n.1729-7475G>A c.1954-7475G>A c.2040-7475G>A c.*789-7475G>A (n.*789-7475G>A) c.2276-7475G>A (n.2276-7475G>A) n.2095-7475G>A c.1347+1G>A c.284-7475G>A (n.284-7475G>A) c.1459-7475G>A c.1910-2969G>A (n.1910-2969G>A) n.2230-2969G>A c.*1111-7475G>A (n.*1111-7475G>A) c.1749-7475G>A (n.1749-7475G>A) c.1990-7475G>A (n.1990-7475G>A) c.1524-7475G>A c.2288-7475G>A (n.2288-7475G>A) n.1716-7475G>A c.1745-7475G>A (n.1745-7475G>A) c.2028-2969G>A c.1943-7475G>A (n.1943-7475G>A) c.2084-7475G>A (n.2084-7475G>A) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.1945-7475G>A c.1904-7475G>A (n.1904-7475G>A) c.2013-7475G>A c.2072-7475G>A (n.2072-7475G>A) c.1601-7475G>A (n.1601-7475G>A) c.1598-7475G>A (n.1598-7475G>A) c.1128-2969G>A c.2189-7475G>A (n.2189-7475G>A) n.129-2969G>A n.458-68C>T c.2411-7475G>A (n.2411-7475G>A) c.2237-2969G>A (n.2237-2969G>A) c.2399-7475G>A (n.2399-7475G>A) c.2225-2969G>A (n.2225-2969G>A) c.2237-7475G>A (n.2237-7475G>A) c.2105-2969G>A (n.2105-2969G>A) c.1553-2969G>A (n.1553-2969G>A) c.1451-7475G>A (n.1451-7475G>A) c.1805-7475G>A (n.1805-7475G>A) | |
10 | g.76977543C>A | CA377409394 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7476G>T c.1497-7476G>T c.2093-7476G>T (n.2093-7476G>T) c.2267-7476G>T (n.2267-7476G>T) c.1898-7476G>T (n.1898-7476G>T) c.1907-7476G>T (n.1907-7476G>T) c.2026-7476G>T c.2099-7476G>T (n.2099-7476G>T) c.2102-7476G>T (n.2102-7476G>T) c.2105-7476G>T (n.2105-7476G>T) c.1898-2970G>T (n.1898-2970G>T) c.2093-2970G>T (n.2093-2970G>T) n.642-7476G>T c.1688-7476G>T (n.1688-7476G>T) c.1349-7476G>T (n.1349-7476G>T) c.2114-7476G>T (n.2114-7476G>T) c.1916-7476G>T (n.1916-7476G>T) c.1727-2970G>T (n.1727-2970G>T) n.98-7476G>T c.2225-7476G>T (n.2225-7476G>T) c.2188G>T (p.Val730Phe) n.1617-7476G>T c.1518-7476G>T (n.1518-7476G>T) c.1538-7476G>T (n.1538-7476G>T) c.2279-7476G>T (n.2279-7476G>T) c.2070-7476G>T n.1278-7476G>T n.1729-7476G>T c.1954-7476G>T c.2040-7476G>T c.*789-7476G>T (n.*789-7476G>T) c.2276-7476G>T (n.2276-7476G>T) n.2095-7476G>T c.1347G>T c.284-7476G>T (n.284-7476G>T) c.1459-7476G>T c.1910-2970G>T (n.1910-2970G>T) n.2230-2970G>T c.*1111-7476G>T (n.*1111-7476G>T) c.1749-7476G>T (n.1749-7476G>T) c.1990-7476G>T (n.1990-7476G>T) c.1524-7476G>T c.2288-7476G>T (n.2288-7476G>T) n.1716-7476G>T c.1745-7476G>T (n.1745-7476G>T) c.2028-2970G>T c.1943-7476G>T (n.1943-7476G>T) c.2084-7476G>T (n.2084-7476G>T) c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1945-7476G>T c.1904-7476G>T (n.1904-7476G>T) c.2013-7476G>T c.2072-7476G>T (n.2072-7476G>T) c.1601-7476G>T (n.1601-7476G>T) c.1598-7476G>T (n.1598-7476G>T) c.1128-2970G>T c.2189-7476G>T (n.2189-7476G>T) n.129-2970G>T n.458-67C>A c.2411-7476G>T (n.2411-7476G>T) c.2237-2970G>T (n.2237-2970G>T) c.2399-7476G>T (n.2399-7476G>T) c.2225-2970G>T (n.2225-2970G>T) c.2237-7476G>T (n.2237-7476G>T) c.2105-2970G>T (n.2105-2970G>T) c.1553-2970G>T (n.1553-2970G>T) c.1451-7476G>T (n.1451-7476G>T) c.1805-7476G>T (n.1805-7476G>T) | |
10 | g.76977543C= | CA1921167596 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7476G= c.1497-7476G= c.2093-7476G= (n.2093-7476G=) c.2267-7476G= (n.2267-7476G=) c.1898-7476G= (n.1898-7476G=) c.1907-7476G= (n.1907-7476G=) c.2026-7476G= c.2099-7476G= (n.2099-7476G=) c.2102-7476G= (n.2102-7476G=) c.2105-7476G= (n.2105-7476G=) c.1898-2970G= (n.1898-2970G=) c.2093-2970G= (n.2093-2970G=) n.642-7476G= c.1688-7476G= (n.1688-7476G=) c.1349-7476G= (n.1349-7476G=) c.2114-7476G= (n.2114-7476G=) c.1916-7476G= (n.1916-7476G=) c.1727-2970G= (n.1727-2970G=) n.98-7476G= c.2225-7476G= (n.2225-7476G=) c.2188G= (p.Val730=) n.1617-7476G= c.1518-7476G= (n.1518-7476G=) c.1538-7476G= (n.1538-7476G=) c.2279-7476G= (n.2279-7476G=) c.2070-7476G= n.1278-7476G= n.1729-7476G= c.1954-7476G= c.2040-7476G= c.*789-7476G= (n.*789-7476G=) c.2276-7476G= (n.2276-7476G=) n.2095-7476G= c.1347G= c.284-7476G= (n.284-7476G=) c.1459-7476G= c.1910-2970G= (n.1910-2970G=) n.2230-2970G= c.*1111-7476G= (n.*1111-7476G=) c.1749-7476G= (n.1749-7476G=) c.1990-7476G= (n.1990-7476G=) c.1524-7476G= c.2288-7476G= (n.2288-7476G=) n.1716-7476G= c.1745-7476G= (n.1745-7476G=) c.2028-2970G= c.1943-7476G= (n.1943-7476G=) c.2084-7476G= (n.2084-7476G=) c.1684G= (p.Val562=) c.1945-7476G= c.1904-7476G= (n.1904-7476G=) c.2013-7476G= c.2072-7476G= (n.2072-7476G=) c.1601-7476G= (n.1601-7476G=) c.1598-7476G= (n.1598-7476G=) c.1128-2970G= c.2189-7476G= (n.2189-7476G=) n.129-2970G= n.458-67C= c.2411-7476G= (n.2411-7476G=) c.2237-2970G= (n.2237-2970G=) c.2399-7476G= (n.2399-7476G=) c.2225-2970G= (n.2225-2970G=) c.2237-7476G= (n.2237-7476G=) c.2105-2970G= (n.2105-2970G=) c.1553-2970G= (n.1553-2970G=) c.1451-7476G= (n.1451-7476G=) c.1805-7476G= (n.1805-7476G=) | |
10 | g.76977543C>G | CA377409395 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7476G>C c.1497-7476G>C c.2093-7476G>C (n.2093-7476G>C) c.2267-7476G>C (n.2267-7476G>C) c.1898-7476G>C (n.1898-7476G>C) c.1907-7476G>C (n.1907-7476G>C) c.2026-7476G>C c.2099-7476G>C (n.2099-7476G>C) c.2102-7476G>C (n.2102-7476G>C) c.2105-7476G>C (n.2105-7476G>C) c.1898-2970G>C (n.1898-2970G>C) c.2093-2970G>C (n.2093-2970G>C) n.642-7476G>C c.1688-7476G>C (n.1688-7476G>C) c.1349-7476G>C (n.1349-7476G>C) c.2114-7476G>C (n.2114-7476G>C) c.1916-7476G>C (n.1916-7476G>C) c.1727-2970G>C (n.1727-2970G>C) n.98-7476G>C c.2225-7476G>C (n.2225-7476G>C) c.2188G>C (p.Val730Leu) n.1617-7476G>C c.1518-7476G>C (n.1518-7476G>C) c.1538-7476G>C (n.1538-7476G>C) c.2279-7476G>C (n.2279-7476G>C) c.2070-7476G>C n.1278-7476G>C n.1729-7476G>C c.1954-7476G>C c.2040-7476G>C c.*789-7476G>C (n.*789-7476G>C) c.2276-7476G>C (n.2276-7476G>C) n.2095-7476G>C c.1347G>C c.284-7476G>C (n.284-7476G>C) c.1459-7476G>C c.1910-2970G>C (n.1910-2970G>C) n.2230-2970G>C c.*1111-7476G>C (n.*1111-7476G>C) c.1749-7476G>C (n.1749-7476G>C) c.1990-7476G>C (n.1990-7476G>C) c.1524-7476G>C c.2288-7476G>C (n.2288-7476G>C) n.1716-7476G>C c.1745-7476G>C (n.1745-7476G>C) c.2028-2970G>C c.1943-7476G>C (n.1943-7476G>C) c.2084-7476G>C (n.2084-7476G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1945-7476G>C c.1904-7476G>C (n.1904-7476G>C) c.2013-7476G>C c.2072-7476G>C (n.2072-7476G>C) c.1601-7476G>C (n.1601-7476G>C) c.1598-7476G>C (n.1598-7476G>C) c.1128-2970G>C c.2189-7476G>C (n.2189-7476G>C) n.129-2970G>C n.458-67C>G c.2411-7476G>C (n.2411-7476G>C) c.2237-2970G>C (n.2237-2970G>C) c.2399-7476G>C (n.2399-7476G>C) c.2225-2970G>C (n.2225-2970G>C) c.2237-7476G>C (n.2237-7476G>C) c.2105-2970G>C (n.2105-2970G>C) c.1553-2970G>C (n.1553-2970G>C) c.1451-7476G>C (n.1451-7476G>C) c.1805-7476G>C (n.1805-7476G>C) | |
10 | g.76977543C>T | CA210086533 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7476G>A c.1497-7476G>A c.2093-7476G>A (n.2093-7476G>A) c.2267-7476G>A (n.2267-7476G>A) c.1898-7476G>A (n.1898-7476G>A) c.1907-7476G>A (n.1907-7476G>A) c.2026-7476G>A c.2099-7476G>A (n.2099-7476G>A) c.2102-7476G>A (n.2102-7476G>A) c.2105-7476G>A (n.2105-7476G>A) c.1898-2970G>A (n.1898-2970G>A) c.2093-2970G>A (n.2093-2970G>A) n.642-7476G>A c.1688-7476G>A (n.1688-7476G>A) c.1349-7476G>A (n.1349-7476G>A) c.2114-7476G>A (n.2114-7476G>A) c.1916-7476G>A (n.1916-7476G>A) c.1727-2970G>A (n.1727-2970G>A) n.98-7476G>A c.2225-7476G>A (n.2225-7476G>A) c.2188G>A (p.Val730Ile) n.1617-7476G>A c.1518-7476G>A (n.1518-7476G>A) c.1538-7476G>A (n.1538-7476G>A) c.2279-7476G>A (n.2279-7476G>A) c.2070-7476G>A n.1278-7476G>A n.1729-7476G>A c.1954-7476G>A c.2040-7476G>A c.*789-7476G>A (n.*789-7476G>A) c.2276-7476G>A (n.2276-7476G>A) n.2095-7476G>A c.1347G>A c.284-7476G>A (n.284-7476G>A) c.1459-7476G>A c.1910-2970G>A (n.1910-2970G>A) n.2230-2970G>A c.*1111-7476G>A (n.*1111-7476G>A) c.1749-7476G>A (n.1749-7476G>A) c.1990-7476G>A (n.1990-7476G>A) c.1524-7476G>A c.2288-7476G>A (n.2288-7476G>A) n.1716-7476G>A c.1745-7476G>A (n.1745-7476G>A) c.2028-2970G>A c.1943-7476G>A (n.1943-7476G>A) c.2084-7476G>A (n.2084-7476G>A) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1945-7476G>A c.1904-7476G>A (n.1904-7476G>A) c.2013-7476G>A c.2072-7476G>A (n.2072-7476G>A) c.1601-7476G>A (n.1601-7476G>A) c.1598-7476G>A (n.1598-7476G>A) c.1128-2970G>A c.2189-7476G>A (n.2189-7476G>A) n.129-2970G>A n.458-67C>T c.2411-7476G>A (n.2411-7476G>A) c.2237-2970G>A (n.2237-2970G>A) c.2399-7476G>A (n.2399-7476G>A) c.2225-2970G>A (n.2225-2970G>A) c.2237-7476G>A (n.2237-7476G>A) c.2105-2970G>A (n.2105-2970G>A) c.1553-2970G>A (n.1553-2970G>A) c.1451-7476G>A (n.1451-7476G>A) c.1805-7476G>A (n.1805-7476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977544T>A | CA377409396 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7477A>T c.1497-7477A>T c.2093-7477A>T (n.2093-7477A>T) c.2267-7477A>T (n.2267-7477A>T) c.1898-7477A>T (n.1898-7477A>T) c.1907-7477A>T (n.1907-7477A>T) c.2026-7477A>T c.2099-7477A>T (n.2099-7477A>T) c.2102-7477A>T (n.2102-7477A>T) c.2105-7477A>T (n.2105-7477A>T) c.1898-2971A>T (n.1898-2971A>T) c.2093-2971A>T (n.2093-2971A>T) n.642-7477A>T c.1688-7477A>T (n.1688-7477A>T) c.1349-7477A>T (n.1349-7477A>T) c.2114-7477A>T (n.2114-7477A>T) c.1916-7477A>T (n.1916-7477A>T) c.1727-2971A>T (n.1727-2971A>T) n.98-7477A>T c.2225-7477A>T (n.2225-7477A>T) c.2187A>T (p.Lys729Asn) n.1617-7477A>T c.1518-7477A>T (n.1518-7477A>T) c.1538-7477A>T (n.1538-7477A>T) c.2279-7477A>T (n.2279-7477A>T) c.2070-7477A>T n.1278-7477A>T n.1729-7477A>T c.1954-7477A>T c.2040-7477A>T c.*789-7477A>T (n.*789-7477A>T) c.2276-7477A>T (n.2276-7477A>T) n.2095-7477A>T c.1346A>T c.284-7477A>T (n.284-7477A>T) c.1459-7477A>T c.1910-2971A>T (n.1910-2971A>T) n.2230-2971A>T c.*1111-7477A>T (n.*1111-7477A>T) c.1749-7477A>T (n.1749-7477A>T) c.1990-7477A>T (n.1990-7477A>T) c.1524-7477A>T c.2288-7477A>T (n.2288-7477A>T) n.1716-7477A>T c.1745-7477A>T (n.1745-7477A>T) c.2028-2971A>T c.1943-7477A>T (n.1943-7477A>T) c.2084-7477A>T (n.2084-7477A>T) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1945-7477A>T c.1904-7477A>T (n.1904-7477A>T) c.2013-7477A>T c.2072-7477A>T (n.2072-7477A>T) c.1601-7477A>T (n.1601-7477A>T) c.1598-7477A>T (n.1598-7477A>T) c.1128-2971A>T c.2189-7477A>T (n.2189-7477A>T) n.129-2971A>T n.458-66T>A c.2411-7477A>T (n.2411-7477A>T) c.2237-2971A>T (n.2237-2971A>T) c.2399-7477A>T (n.2399-7477A>T) c.2225-2971A>T (n.2225-2971A>T) c.2237-7477A>T (n.2237-7477A>T) c.2105-2971A>T (n.2105-2971A>T) c.1553-2971A>T (n.1553-2971A>T) c.1451-7477A>T (n.1451-7477A>T) c.1805-7477A>T (n.1805-7477A>T) | |
10 | g.76977544T>G | CA377409397 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7477A>C c.1497-7477A>C c.2093-7477A>C (n.2093-7477A>C) c.2267-7477A>C (n.2267-7477A>C) c.1898-7477A>C (n.1898-7477A>C) c.1907-7477A>C (n.1907-7477A>C) c.2026-7477A>C c.2099-7477A>C (n.2099-7477A>C) c.2102-7477A>C (n.2102-7477A>C) c.2105-7477A>C (n.2105-7477A>C) c.1898-2971A>C (n.1898-2971A>C) c.2093-2971A>C (n.2093-2971A>C) n.642-7477A>C c.1688-7477A>C (n.1688-7477A>C) c.1349-7477A>C (n.1349-7477A>C) c.2114-7477A>C (n.2114-7477A>C) c.1916-7477A>C (n.1916-7477A>C) c.1727-2971A>C (n.1727-2971A>C) n.98-7477A>C c.2225-7477A>C (n.2225-7477A>C) c.2187A>C (p.Lys729Asn) n.1617-7477A>C c.1518-7477A>C (n.1518-7477A>C) c.1538-7477A>C (n.1538-7477A>C) c.2279-7477A>C (n.2279-7477A>C) c.2070-7477A>C n.1278-7477A>C n.1729-7477A>C c.1954-7477A>C c.2040-7477A>C c.*789-7477A>C (n.*789-7477A>C) c.2276-7477A>C (n.2276-7477A>C) n.2095-7477A>C c.1346A>C c.284-7477A>C (n.284-7477A>C) c.1459-7477A>C c.1910-2971A>C (n.1910-2971A>C) n.2230-2971A>C c.*1111-7477A>C (n.*1111-7477A>C) c.1749-7477A>C (n.1749-7477A>C) c.1990-7477A>C (n.1990-7477A>C) c.1524-7477A>C c.2288-7477A>C (n.2288-7477A>C) n.1716-7477A>C c.1745-7477A>C (n.1745-7477A>C) c.2028-2971A>C c.1943-7477A>C (n.1943-7477A>C) c.2084-7477A>C (n.2084-7477A>C) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1945-7477A>C c.1904-7477A>C (n.1904-7477A>C) c.2013-7477A>C c.2072-7477A>C (n.2072-7477A>C) c.1601-7477A>C (n.1601-7477A>C) c.1598-7477A>C (n.1598-7477A>C) c.1128-2971A>C c.2189-7477A>C (n.2189-7477A>C) n.129-2971A>C n.458-66T>G c.2411-7477A>C (n.2411-7477A>C) c.2237-2971A>C (n.2237-2971A>C) c.2399-7477A>C (n.2399-7477A>C) c.2225-2971A>C (n.2225-2971A>C) c.2237-7477A>C (n.2237-7477A>C) c.2105-2971A>C (n.2105-2971A>C) c.1553-2971A>C (n.1553-2971A>C) c.1451-7477A>C (n.1451-7477A>C) c.1805-7477A>C (n.1805-7477A>C) | |
10 | g.76977545T>A | CA377409398 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7478A>T c.1497-7478A>T c.2093-7478A>T (n.2093-7478A>T) c.2267-7478A>T (n.2267-7478A>T) c.1898-7478A>T (n.1898-7478A>T) c.1907-7478A>T (n.1907-7478A>T) c.2026-7478A>T c.2099-7478A>T (n.2099-7478A>T) c.2102-7478A>T (n.2102-7478A>T) c.2105-7478A>T (n.2105-7478A>T) c.1898-2972A>T (n.1898-2972A>T) c.2093-2972A>T (n.2093-2972A>T) n.642-7478A>T c.1688-7478A>T (n.1688-7478A>T) c.1349-7478A>T (n.1349-7478A>T) c.2114-7478A>T (n.2114-7478A>T) c.1916-7478A>T (n.1916-7478A>T) c.1727-2972A>T (n.1727-2972A>T) n.98-7478A>T c.2225-7478A>T (n.2225-7478A>T) c.2186A>T (p.Lys729Ile) n.1617-7478A>T c.1518-7478A>T (n.1518-7478A>T) c.1538-7478A>T (n.1538-7478A>T) c.2279-7478A>T (n.2279-7478A>T) c.2070-7478A>T n.1278-7478A>T n.1729-7478A>T c.1954-7478A>T c.2040-7478A>T c.*789-7478A>T (n.*789-7478A>T) c.2276-7478A>T (n.2276-7478A>T) n.2095-7478A>T c.1345A>T c.284-7478A>T (n.284-7478A>T) c.1459-7478A>T c.1910-2972A>T (n.1910-2972A>T) n.2230-2972A>T c.*1111-7478A>T (n.*1111-7478A>T) c.1749-7478A>T (n.1749-7478A>T) c.1990-7478A>T (n.1990-7478A>T) c.1524-7478A>T c.2288-7478A>T (n.2288-7478A>T) n.1716-7478A>T c.1745-7478A>T (n.1745-7478A>T) c.2028-2972A>T c.1943-7478A>T (n.1943-7478A>T) c.2084-7478A>T (n.2084-7478A>T) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.1945-7478A>T c.1904-7478A>T (n.1904-7478A>T) c.2013-7478A>T c.2072-7478A>T (n.2072-7478A>T) c.1601-7478A>T (n.1601-7478A>T) c.1598-7478A>T (n.1598-7478A>T) c.1128-2972A>T c.2189-7478A>T (n.2189-7478A>T) n.129-2972A>T n.458-65T>A c.2411-7478A>T (n.2411-7478A>T) c.2237-2972A>T (n.2237-2972A>T) c.2399-7478A>T (n.2399-7478A>T) c.2225-2972A>T (n.2225-2972A>T) c.2237-7478A>T (n.2237-7478A>T) c.2105-2972A>T (n.2105-2972A>T) c.1553-2972A>T (n.1553-2972A>T) c.1451-7478A>T (n.1451-7478A>T) c.1805-7478A>T (n.1805-7478A>T) | |
10 | g.76977545T>C | CA377409399 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7478A>G c.1497-7478A>G c.2093-7478A>G (n.2093-7478A>G) c.2267-7478A>G (n.2267-7478A>G) c.1898-7478A>G (n.1898-7478A>G) c.1907-7478A>G (n.1907-7478A>G) c.2026-7478A>G c.2099-7478A>G (n.2099-7478A>G) c.2102-7478A>G (n.2102-7478A>G) c.2105-7478A>G (n.2105-7478A>G) c.1898-2972A>G (n.1898-2972A>G) c.2093-2972A>G (n.2093-2972A>G) n.642-7478A>G c.1688-7478A>G (n.1688-7478A>G) c.1349-7478A>G (n.1349-7478A>G) c.2114-7478A>G (n.2114-7478A>G) c.1916-7478A>G (n.1916-7478A>G) c.1727-2972A>G (n.1727-2972A>G) n.98-7478A>G c.2225-7478A>G (n.2225-7478A>G) c.2186A>G (p.Lys729Arg) n.1617-7478A>G c.1518-7478A>G (n.1518-7478A>G) c.1538-7478A>G (n.1538-7478A>G) c.2279-7478A>G (n.2279-7478A>G) c.2070-7478A>G n.1278-7478A>G n.1729-7478A>G c.1954-7478A>G c.2040-7478A>G c.*789-7478A>G (n.*789-7478A>G) c.2276-7478A>G (n.2276-7478A>G) n.2095-7478A>G c.1345A>G c.284-7478A>G (n.284-7478A>G) c.1459-7478A>G c.1910-2972A>G (n.1910-2972A>G) n.2230-2972A>G c.*1111-7478A>G (n.*1111-7478A>G) c.1749-7478A>G (n.1749-7478A>G) c.1990-7478A>G (n.1990-7478A>G) c.1524-7478A>G c.2288-7478A>G (n.2288-7478A>G) n.1716-7478A>G c.1745-7478A>G (n.1745-7478A>G) c.2028-2972A>G c.1943-7478A>G (n.1943-7478A>G) c.2084-7478A>G (n.2084-7478A>G) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1945-7478A>G c.1904-7478A>G (n.1904-7478A>G) c.2013-7478A>G c.2072-7478A>G (n.2072-7478A>G) c.1601-7478A>G (n.1601-7478A>G) c.1598-7478A>G (n.1598-7478A>G) c.1128-2972A>G c.2189-7478A>G (n.2189-7478A>G) n.129-2972A>G n.458-65T>C c.2411-7478A>G (n.2411-7478A>G) c.2237-2972A>G (n.2237-2972A>G) c.2399-7478A>G (n.2399-7478A>G) c.2225-2972A>G (n.2225-2972A>G) c.2237-7478A>G (n.2237-7478A>G) c.2105-2972A>G (n.2105-2972A>G) c.1553-2972A>G (n.1553-2972A>G) c.1451-7478A>G (n.1451-7478A>G) c.1805-7478A>G (n.1805-7478A>G) | |
10 | g.76977545T>G | CA377409400 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7478A>C c.1497-7478A>C c.2093-7478A>C (n.2093-7478A>C) c.2267-7478A>C (n.2267-7478A>C) c.1898-7478A>C (n.1898-7478A>C) c.1907-7478A>C (n.1907-7478A>C) c.2026-7478A>C c.2099-7478A>C (n.2099-7478A>C) c.2102-7478A>C (n.2102-7478A>C) c.2105-7478A>C (n.2105-7478A>C) c.1898-2972A>C (n.1898-2972A>C) c.2093-2972A>C (n.2093-2972A>C) n.642-7478A>C c.1688-7478A>C (n.1688-7478A>C) c.1349-7478A>C (n.1349-7478A>C) c.2114-7478A>C (n.2114-7478A>C) c.1916-7478A>C (n.1916-7478A>C) c.1727-2972A>C (n.1727-2972A>C) n.98-7478A>C c.2225-7478A>C (n.2225-7478A>C) c.2186A>C (p.Lys729Thr) n.1617-7478A>C c.1518-7478A>C (n.1518-7478A>C) c.1538-7478A>C (n.1538-7478A>C) c.2279-7478A>C (n.2279-7478A>C) c.2070-7478A>C n.1278-7478A>C n.1729-7478A>C c.1954-7478A>C c.2040-7478A>C c.*789-7478A>C (n.*789-7478A>C) c.2276-7478A>C (n.2276-7478A>C) n.2095-7478A>C c.1345A>C c.284-7478A>C (n.284-7478A>C) c.1459-7478A>C c.1910-2972A>C (n.1910-2972A>C) n.2230-2972A>C c.*1111-7478A>C (n.*1111-7478A>C) c.1749-7478A>C (n.1749-7478A>C) c.1990-7478A>C (n.1990-7478A>C) c.1524-7478A>C c.2288-7478A>C (n.2288-7478A>C) n.1716-7478A>C c.1745-7478A>C (n.1745-7478A>C) c.2028-2972A>C c.1943-7478A>C (n.1943-7478A>C) c.2084-7478A>C (n.2084-7478A>C) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1945-7478A>C c.1904-7478A>C (n.1904-7478A>C) c.2013-7478A>C c.2072-7478A>C (n.2072-7478A>C) c.1601-7478A>C (n.1601-7478A>C) c.1598-7478A>C (n.1598-7478A>C) c.1128-2972A>C c.2189-7478A>C (n.2189-7478A>C) n.129-2972A>C n.458-65T>G c.2411-7478A>C (n.2411-7478A>C) c.2237-2972A>C (n.2237-2972A>C) c.2399-7478A>C (n.2399-7478A>C) c.2225-2972A>C (n.2225-2972A>C) c.2237-7478A>C (n.2237-7478A>C) c.2105-2972A>C (n.2105-2972A>C) c.1553-2972A>C (n.1553-2972A>C) c.1451-7478A>C (n.1451-7478A>C) c.1805-7478A>C (n.1805-7478A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977545T= | CA1921167598 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7478A= c.1497-7478A= c.2093-7478A= (n.2093-7478A=) c.2267-7478A= (n.2267-7478A=) c.1898-7478A= (n.1898-7478A=) c.1907-7478A= (n.1907-7478A=) c.2026-7478A= c.2099-7478A= (n.2099-7478A=) c.2102-7478A= (n.2102-7478A=) c.2105-7478A= (n.2105-7478A=) c.1898-2972A= (n.1898-2972A=) c.2093-2972A= (n.2093-2972A=) n.642-7478A= c.1688-7478A= (n.1688-7478A=) c.1349-7478A= (n.1349-7478A=) c.2114-7478A= (n.2114-7478A=) c.1916-7478A= (n.1916-7478A=) c.1727-2972A= (n.1727-2972A=) n.98-7478A= c.2225-7478A= (n.2225-7478A=) c.2186A= (p.Lys729=) n.1617-7478A= c.1518-7478A= (n.1518-7478A=) c.1538-7478A= (n.1538-7478A=) c.2279-7478A= (n.2279-7478A=) c.2070-7478A= n.1278-7478A= n.1729-7478A= c.1954-7478A= c.2040-7478A= c.*789-7478A= (n.*789-7478A=) c.2276-7478A= (n.2276-7478A=) n.2095-7478A= c.1345A= c.284-7478A= (n.284-7478A=) c.1459-7478A= c.1910-2972A= (n.1910-2972A=) n.2230-2972A= c.*1111-7478A= (n.*1111-7478A=) c.1749-7478A= (n.1749-7478A=) c.1990-7478A= (n.1990-7478A=) c.1524-7478A= c.2288-7478A= (n.2288-7478A=) n.1716-7478A= c.1745-7478A= (n.1745-7478A=) c.2028-2972A= c.1943-7478A= (n.1943-7478A=) c.2084-7478A= (n.2084-7478A=) c.1682A= (p.Lys561=) c.1945-7478A= c.1904-7478A= (n.1904-7478A=) c.2013-7478A= c.2072-7478A= (n.2072-7478A=) c.1601-7478A= (n.1601-7478A=) c.1598-7478A= (n.1598-7478A=) c.1128-2972A= c.2189-7478A= (n.2189-7478A=) n.129-2972A= n.458-65T= c.2411-7478A= (n.2411-7478A=) c.2237-2972A= (n.2237-2972A=) c.2399-7478A= (n.2399-7478A=) c.2225-2972A= (n.2225-2972A=) c.2237-7478A= (n.2237-7478A=) c.2105-2972A= (n.2105-2972A=) c.1553-2972A= (n.1553-2972A=) c.1451-7478A= (n.1451-7478A=) c.1805-7478A= (n.1805-7478A=) | |
10 | g.76977546T>A | CA377409401 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7479A>T c.1497-7479A>T c.2093-7479A>T (n.2093-7479A>T) c.2267-7479A>T (n.2267-7479A>T) c.1898-7479A>T (n.1898-7479A>T) c.1907-7479A>T (n.1907-7479A>T) c.2026-7479A>T c.2099-7479A>T (n.2099-7479A>T) c.2102-7479A>T (n.2102-7479A>T) c.2105-7479A>T (n.2105-7479A>T) c.1898-2973A>T (n.1898-2973A>T) c.2093-2973A>T (n.2093-2973A>T) n.642-7479A>T c.1688-7479A>T (n.1688-7479A>T) c.1349-7479A>T (n.1349-7479A>T) c.2114-7479A>T (n.2114-7479A>T) c.1916-7479A>T (n.1916-7479A>T) c.1727-2973A>T (n.1727-2973A>T) n.98-7479A>T c.2225-7479A>T (n.2225-7479A>T) c.2185A>T (p.Lys729Ter) n.1617-7479A>T c.1518-7479A>T (n.1518-7479A>T) c.1538-7479A>T (n.1538-7479A>T) c.2279-7479A>T (n.2279-7479A>T) c.2070-7479A>T n.1278-7479A>T n.1729-7479A>T c.1954-7479A>T c.2040-7479A>T c.*789-7479A>T (n.*789-7479A>T) c.2276-7479A>T (n.2276-7479A>T) n.2095-7479A>T c.1344A>T c.284-7479A>T (n.284-7479A>T) c.1459-7479A>T c.1910-2973A>T (n.1910-2973A>T) n.2230-2973A>T c.*1111-7479A>T (n.*1111-7479A>T) c.1749-7479A>T (n.1749-7479A>T) c.1990-7479A>T (n.1990-7479A>T) c.1524-7479A>T c.2288-7479A>T (n.2288-7479A>T) n.1716-7479A>T c.1745-7479A>T (n.1745-7479A>T) c.2028-2973A>T c.1943-7479A>T (n.1943-7479A>T) c.2084-7479A>T (n.2084-7479A>T) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1945-7479A>T c.1904-7479A>T (n.1904-7479A>T) c.2013-7479A>T c.2072-7479A>T (n.2072-7479A>T) c.1601-7479A>T (n.1601-7479A>T) c.1598-7479A>T (n.1598-7479A>T) c.1128-2973A>T c.2189-7479A>T (n.2189-7479A>T) n.129-2973A>T n.458-64T>A c.2411-7479A>T (n.2411-7479A>T) c.2237-2973A>T (n.2237-2973A>T) c.2399-7479A>T (n.2399-7479A>T) c.2225-2973A>T (n.2225-2973A>T) c.2237-7479A>T (n.2237-7479A>T) c.2105-2973A>T (n.2105-2973A>T) c.1553-2973A>T (n.1553-2973A>T) c.1451-7479A>T (n.1451-7479A>T) c.1805-7479A>T (n.1805-7479A>T) | |
10 | g.76977546T>C | CA377409403 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7479A>G c.1497-7479A>G c.2093-7479A>G (n.2093-7479A>G) c.2267-7479A>G (n.2267-7479A>G) c.1898-7479A>G (n.1898-7479A>G) c.1907-7479A>G (n.1907-7479A>G) c.2026-7479A>G c.2099-7479A>G (n.2099-7479A>G) c.2102-7479A>G (n.2102-7479A>G) c.2105-7479A>G (n.2105-7479A>G) c.1898-2973A>G (n.1898-2973A>G) c.2093-2973A>G (n.2093-2973A>G) n.642-7479A>G c.1688-7479A>G (n.1688-7479A>G) c.1349-7479A>G (n.1349-7479A>G) c.2114-7479A>G (n.2114-7479A>G) c.1916-7479A>G (n.1916-7479A>G) c.1727-2973A>G (n.1727-2973A>G) n.98-7479A>G c.2225-7479A>G (n.2225-7479A>G) c.2185A>G (p.Lys729Glu) n.1617-7479A>G c.1518-7479A>G (n.1518-7479A>G) c.1538-7479A>G (n.1538-7479A>G) c.2279-7479A>G (n.2279-7479A>G) c.2070-7479A>G n.1278-7479A>G n.1729-7479A>G c.1954-7479A>G c.2040-7479A>G c.*789-7479A>G (n.*789-7479A>G) c.2276-7479A>G (n.2276-7479A>G) n.2095-7479A>G c.1344A>G c.284-7479A>G (n.284-7479A>G) c.1459-7479A>G c.1910-2973A>G (n.1910-2973A>G) n.2230-2973A>G c.*1111-7479A>G (n.*1111-7479A>G) c.1749-7479A>G (n.1749-7479A>G) c.1990-7479A>G (n.1990-7479A>G) c.1524-7479A>G c.2288-7479A>G (n.2288-7479A>G) n.1716-7479A>G c.1745-7479A>G (n.1745-7479A>G) c.2028-2973A>G c.1943-7479A>G (n.1943-7479A>G) c.2084-7479A>G (n.2084-7479A>G) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1945-7479A>G c.1904-7479A>G (n.1904-7479A>G) c.2013-7479A>G c.2072-7479A>G (n.2072-7479A>G) c.1601-7479A>G (n.1601-7479A>G) c.1598-7479A>G (n.1598-7479A>G) c.1128-2973A>G c.2189-7479A>G (n.2189-7479A>G) n.129-2973A>G n.458-64T>C c.2411-7479A>G (n.2411-7479A>G) c.2237-2973A>G (n.2237-2973A>G) c.2399-7479A>G (n.2399-7479A>G) c.2225-2973A>G (n.2225-2973A>G) c.2237-7479A>G (n.2237-7479A>G) c.2105-2973A>G (n.2105-2973A>G) c.1553-2973A>G (n.1553-2973A>G) c.1451-7479A>G (n.1451-7479A>G) c.1805-7479A>G (n.1805-7479A>G) | |
10 | g.76977546T>G | CA377409402 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7479A>C c.1497-7479A>C c.2093-7479A>C (n.2093-7479A>C) c.2267-7479A>C (n.2267-7479A>C) c.1898-7479A>C (n.1898-7479A>C) c.1907-7479A>C (n.1907-7479A>C) c.2026-7479A>C c.2099-7479A>C (n.2099-7479A>C) c.2102-7479A>C (n.2102-7479A>C) c.2105-7479A>C (n.2105-7479A>C) c.1898-2973A>C (n.1898-2973A>C) c.2093-2973A>C (n.2093-2973A>C) n.642-7479A>C c.1688-7479A>C (n.1688-7479A>C) c.1349-7479A>C (n.1349-7479A>C) c.2114-7479A>C (n.2114-7479A>C) c.1916-7479A>C (n.1916-7479A>C) c.1727-2973A>C (n.1727-2973A>C) n.98-7479A>C c.2225-7479A>C (n.2225-7479A>C) c.2185A>C (p.Lys729Gln) n.1617-7479A>C c.1518-7479A>C (n.1518-7479A>C) c.1538-7479A>C (n.1538-7479A>C) c.2279-7479A>C (n.2279-7479A>C) c.2070-7479A>C n.1278-7479A>C n.1729-7479A>C c.1954-7479A>C c.2040-7479A>C c.*789-7479A>C (n.*789-7479A>C) c.2276-7479A>C (n.2276-7479A>C) n.2095-7479A>C c.1344A>C c.284-7479A>C (n.284-7479A>C) c.1459-7479A>C c.1910-2973A>C (n.1910-2973A>C) n.2230-2973A>C c.*1111-7479A>C (n.*1111-7479A>C) c.1749-7479A>C (n.1749-7479A>C) c.1990-7479A>C (n.1990-7479A>C) c.1524-7479A>C c.2288-7479A>C (n.2288-7479A>C) n.1716-7479A>C c.1745-7479A>C (n.1745-7479A>C) c.2028-2973A>C c.1943-7479A>C (n.1943-7479A>C) c.2084-7479A>C (n.2084-7479A>C) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1945-7479A>C c.1904-7479A>C (n.1904-7479A>C) c.2013-7479A>C c.2072-7479A>C (n.2072-7479A>C) c.1601-7479A>C (n.1601-7479A>C) c.1598-7479A>C (n.1598-7479A>C) c.1128-2973A>C c.2189-7479A>C (n.2189-7479A>C) n.129-2973A>C n.458-64T>G c.2411-7479A>C (n.2411-7479A>C) c.2237-2973A>C (n.2237-2973A>C) c.2399-7479A>C (n.2399-7479A>C) c.2225-2973A>C (n.2225-2973A>C) c.2237-7479A>C (n.2237-7479A>C) c.2105-2973A>C (n.2105-2973A>C) c.1553-2973A>C (n.1553-2973A>C) c.1451-7479A>C (n.1451-7479A>C) c.1805-7479A>C (n.1805-7479A>C) | |
10 | g.76977547G>A | CA1921167600 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7480C>T c.1497-7480C>T c.2093-7480C>T (n.2093-7480C>T) c.2267-7480C>T (n.2267-7480C>T) c.1898-7480C>T (n.1898-7480C>T) c.1907-7480C>T (n.1907-7480C>T) c.2026-7480C>T c.2099-7480C>T (n.2099-7480C>T) c.2102-7480C>T (n.2102-7480C>T) c.2105-7480C>T (n.2105-7480C>T) c.1898-2974C>T (n.1898-2974C>T) c.2093-2974C>T (n.2093-2974C>T) n.642-7480C>T c.1688-7480C>T (n.1688-7480C>T) c.1349-7480C>T (n.1349-7480C>T) c.2114-7480C>T (n.2114-7480C>T) c.1916-7480C>T (n.1916-7480C>T) c.1727-2974C>T (n.1727-2974C>T) n.98-7480C>T c.2225-7480C>T (n.2225-7480C>T) c.2184C>T (p.Val728=) n.1617-7480C>T c.1518-7480C>T (n.1518-7480C>T) c.1538-7480C>T (n.1538-7480C>T) c.2279-7480C>T (n.2279-7480C>T) c.2070-7480C>T n.1278-7480C>T n.1729-7480C>T c.1954-7480C>T c.2040-7480C>T c.*789-7480C>T (n.*789-7480C>T) c.2276-7480C>T (n.2276-7480C>T) n.2095-7480C>T c.1343C>T c.284-7480C>T (n.284-7480C>T) c.1459-7480C>T c.1910-2974C>T (n.1910-2974C>T) n.2230-2974C>T c.*1111-7480C>T (n.*1111-7480C>T) c.1749-7480C>T (n.1749-7480C>T) c.1990-7480C>T (n.1990-7480C>T) c.1524-7480C>T c.2288-7480C>T (n.2288-7480C>T) n.1716-7480C>T c.1745-7480C>T (n.1745-7480C>T) c.2028-2974C>T c.1943-7480C>T (n.1943-7480C>T) c.2084-7480C>T (n.2084-7480C>T) c.1680C>T (p.Val560=) c.1945-7480C>T c.1904-7480C>T (n.1904-7480C>T) c.2013-7480C>T c.2072-7480C>T (n.2072-7480C>T) c.1601-7480C>T (n.1601-7480C>T) c.1598-7480C>T (n.1598-7480C>T) c.1128-2974C>T c.2189-7480C>T (n.2189-7480C>T) n.129-2974C>T n.458-63G>A c.2411-7480C>T (n.2411-7480C>T) c.2237-2974C>T (n.2237-2974C>T) c.2399-7480C>T (n.2399-7480C>T) c.2225-2974C>T (n.2225-2974C>T) c.2237-7480C>T (n.2237-7480C>T) c.2105-2974C>T (n.2105-2974C>T) c.1553-2974C>T (n.1553-2974C>T) c.1451-7480C>T (n.1451-7480C>T) c.1805-7480C>T (n.1805-7480C>T) | dbSNP |
10 | g.76977547G>C | CA930152984 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7480C>G c.1497-7480C>G c.2093-7480C>G (n.2093-7480C>G) c.2267-7480C>G (n.2267-7480C>G) c.1898-7480C>G (n.1898-7480C>G) c.1907-7480C>G (n.1907-7480C>G) c.2026-7480C>G c.2099-7480C>G (n.2099-7480C>G) c.2102-7480C>G (n.2102-7480C>G) c.2105-7480C>G (n.2105-7480C>G) c.1898-2974C>G (n.1898-2974C>G) c.2093-2974C>G (n.2093-2974C>G) n.642-7480C>G c.1688-7480C>G (n.1688-7480C>G) c.1349-7480C>G (n.1349-7480C>G) c.2114-7480C>G (n.2114-7480C>G) c.1916-7480C>G (n.1916-7480C>G) c.1727-2974C>G (n.1727-2974C>G) n.98-7480C>G c.2225-7480C>G (n.2225-7480C>G) c.2184C>G (p.Val728=) n.1617-7480C>G c.1518-7480C>G (n.1518-7480C>G) c.1538-7480C>G (n.1538-7480C>G) c.2279-7480C>G (n.2279-7480C>G) c.2070-7480C>G n.1278-7480C>G n.1729-7480C>G c.1954-7480C>G c.2040-7480C>G c.*789-7480C>G (n.*789-7480C>G) c.2276-7480C>G (n.2276-7480C>G) n.2095-7480C>G c.1343C>G c.284-7480C>G (n.284-7480C>G) c.1459-7480C>G c.1910-2974C>G (n.1910-2974C>G) n.2230-2974C>G c.*1111-7480C>G (n.*1111-7480C>G) c.1749-7480C>G (n.1749-7480C>G) c.1990-7480C>G (n.1990-7480C>G) c.1524-7480C>G c.2288-7480C>G (n.2288-7480C>G) n.1716-7480C>G c.1745-7480C>G (n.1745-7480C>G) c.2028-2974C>G c.1943-7480C>G (n.1943-7480C>G) c.2084-7480C>G (n.2084-7480C>G) c.1680C>G (p.Val560=) c.1945-7480C>G c.1904-7480C>G (n.1904-7480C>G) c.2013-7480C>G c.2072-7480C>G (n.2072-7480C>G) c.1601-7480C>G (n.1601-7480C>G) c.1598-7480C>G (n.1598-7480C>G) c.1128-2974C>G c.2189-7480C>G (n.2189-7480C>G) n.129-2974C>G n.458-63G>C c.2411-7480C>G (n.2411-7480C>G) c.2237-2974C>G (n.2237-2974C>G) c.2399-7480C>G (n.2399-7480C>G) c.2225-2974C>G (n.2225-2974C>G) c.2237-7480C>G (n.2237-7480C>G) c.2105-2974C>G (n.2105-2974C>G) c.1553-2974C>G (n.1553-2974C>G) c.1451-7480C>G (n.1451-7480C>G) c.1805-7480C>G (n.1805-7480C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977547G= | CA1921167601 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7480C= c.1497-7480C= c.2093-7480C= (n.2093-7480C=) c.2267-7480C= (n.2267-7480C=) c.1898-7480C= (n.1898-7480C=) c.1907-7480C= (n.1907-7480C=) c.2026-7480C= c.2099-7480C= (n.2099-7480C=) c.2102-7480C= (n.2102-7480C=) c.2105-7480C= (n.2105-7480C=) c.1898-2974C= (n.1898-2974C=) c.2093-2974C= (n.2093-2974C=) n.642-7480C= c.1688-7480C= (n.1688-7480C=) c.1349-7480C= (n.1349-7480C=) c.2114-7480C= (n.2114-7480C=) c.1916-7480C= (n.1916-7480C=) c.1727-2974C= (n.1727-2974C=) n.98-7480C= c.2225-7480C= (n.2225-7480C=) c.2184C= (p.Val728=) n.1617-7480C= c.1518-7480C= (n.1518-7480C=) c.1538-7480C= (n.1538-7480C=) c.2279-7480C= (n.2279-7480C=) c.2070-7480C= n.1278-7480C= n.1729-7480C= c.1954-7480C= c.2040-7480C= c.*789-7480C= (n.*789-7480C=) c.2276-7480C= (n.2276-7480C=) n.2095-7480C= c.1343C= c.284-7480C= (n.284-7480C=) c.1459-7480C= c.1910-2974C= (n.1910-2974C=) n.2230-2974C= c.*1111-7480C= (n.*1111-7480C=) c.1749-7480C= (n.1749-7480C=) c.1990-7480C= (n.1990-7480C=) c.1524-7480C= c.2288-7480C= (n.2288-7480C=) n.1716-7480C= c.1745-7480C= (n.1745-7480C=) c.2028-2974C= c.1943-7480C= (n.1943-7480C=) c.2084-7480C= (n.2084-7480C=) c.1680C= (p.Val560=) c.1945-7480C= c.1904-7480C= (n.1904-7480C=) c.2013-7480C= c.2072-7480C= (n.2072-7480C=) c.1601-7480C= (n.1601-7480C=) c.1598-7480C= (n.1598-7480C=) c.1128-2974C= c.2189-7480C= (n.2189-7480C=) n.129-2974C= n.458-63G= c.2411-7480C= (n.2411-7480C=) c.2237-2974C= (n.2237-2974C=) c.2399-7480C= (n.2399-7480C=) c.2225-2974C= (n.2225-2974C=) c.2237-7480C= (n.2237-7480C=) c.2105-2974C= (n.2105-2974C=) c.1553-2974C= (n.1553-2974C=) c.1451-7480C= (n.1451-7480C=) c.1805-7480C= (n.1805-7480C=) | |
10 | g.76977548A>C | CA377409404 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7481T>G c.1497-7481T>G c.2093-7481T>G (n.2093-7481T>G) c.2267-7481T>G (n.2267-7481T>G) c.1898-7481T>G (n.1898-7481T>G) c.1907-7481T>G (n.1907-7481T>G) c.2026-7481T>G c.2099-7481T>G (n.2099-7481T>G) c.2102-7481T>G (n.2102-7481T>G) c.2105-7481T>G (n.2105-7481T>G) c.1898-2975T>G (n.1898-2975T>G) c.2093-2975T>G (n.2093-2975T>G) n.642-7481T>G c.1688-7481T>G (n.1688-7481T>G) c.1349-7481T>G (n.1349-7481T>G) c.2114-7481T>G (n.2114-7481T>G) c.1916-7481T>G (n.1916-7481T>G) c.1727-2975T>G (n.1727-2975T>G) n.98-7481T>G c.2225-7481T>G (n.2225-7481T>G) c.2183T>G (p.Val728Gly) n.1617-7481T>G c.1518-7481T>G (n.1518-7481T>G) c.1538-7481T>G (n.1538-7481T>G) c.2279-7481T>G (n.2279-7481T>G) c.2070-7481T>G n.1278-7481T>G n.1729-7481T>G c.1954-7481T>G c.2040-7481T>G c.*789-7481T>G (n.*789-7481T>G) c.2276-7481T>G (n.2276-7481T>G) n.2095-7481T>G c.1342T>G c.284-7481T>G (n.284-7481T>G) c.1459-7481T>G c.1910-2975T>G (n.1910-2975T>G) n.2230-2975T>G c.*1111-7481T>G (n.*1111-7481T>G) c.1749-7481T>G (n.1749-7481T>G) c.1990-7481T>G (n.1990-7481T>G) c.1524-7481T>G c.2288-7481T>G (n.2288-7481T>G) n.1716-7481T>G c.1745-7481T>G (n.1745-7481T>G) c.2028-2975T>G c.1943-7481T>G (n.1943-7481T>G) c.2084-7481T>G (n.2084-7481T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1945-7481T>G c.1904-7481T>G (n.1904-7481T>G) c.2013-7481T>G c.2072-7481T>G (n.2072-7481T>G) c.1601-7481T>G (n.1601-7481T>G) c.1598-7481T>G (n.1598-7481T>G) c.1128-2975T>G c.2189-7481T>G (n.2189-7481T>G) n.129-2975T>G n.458-62A>C c.2411-7481T>G (n.2411-7481T>G) c.2237-2975T>G (n.2237-2975T>G) c.2399-7481T>G (n.2399-7481T>G) c.2225-2975T>G (n.2225-2975T>G) c.2237-7481T>G (n.2237-7481T>G) c.2105-2975T>G (n.2105-2975T>G) c.1553-2975T>G (n.1553-2975T>G) c.1451-7481T>G (n.1451-7481T>G) c.1805-7481T>G (n.1805-7481T>G) | |
10 | g.76977548A>G | CA377409406 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7481T>C c.1497-7481T>C c.2093-7481T>C (n.2093-7481T>C) c.2267-7481T>C (n.2267-7481T>C) c.1898-7481T>C (n.1898-7481T>C) c.1907-7481T>C (n.1907-7481T>C) c.2026-7481T>C c.2099-7481T>C (n.2099-7481T>C) c.2102-7481T>C (n.2102-7481T>C) c.2105-7481T>C (n.2105-7481T>C) c.1898-2975T>C (n.1898-2975T>C) c.2093-2975T>C (n.2093-2975T>C) n.642-7481T>C c.1688-7481T>C (n.1688-7481T>C) c.1349-7481T>C (n.1349-7481T>C) c.2114-7481T>C (n.2114-7481T>C) c.1916-7481T>C (n.1916-7481T>C) c.1727-2975T>C (n.1727-2975T>C) n.98-7481T>C c.2225-7481T>C (n.2225-7481T>C) c.2183T>C (p.Val728Ala) n.1617-7481T>C c.1518-7481T>C (n.1518-7481T>C) c.1538-7481T>C (n.1538-7481T>C) c.2279-7481T>C (n.2279-7481T>C) c.2070-7481T>C n.1278-7481T>C n.1729-7481T>C c.1954-7481T>C c.2040-7481T>C c.*789-7481T>C (n.*789-7481T>C) c.2276-7481T>C (n.2276-7481T>C) n.2095-7481T>C c.1342T>C c.284-7481T>C (n.284-7481T>C) c.1459-7481T>C c.1910-2975T>C (n.1910-2975T>C) n.2230-2975T>C c.*1111-7481T>C (n.*1111-7481T>C) c.1749-7481T>C (n.1749-7481T>C) c.1990-7481T>C (n.1990-7481T>C) c.1524-7481T>C c.2288-7481T>C (n.2288-7481T>C) n.1716-7481T>C c.1745-7481T>C (n.1745-7481T>C) c.2028-2975T>C c.1943-7481T>C (n.1943-7481T>C) c.2084-7481T>C (n.2084-7481T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1945-7481T>C c.1904-7481T>C (n.1904-7481T>C) c.2013-7481T>C c.2072-7481T>C (n.2072-7481T>C) c.1601-7481T>C (n.1601-7481T>C) c.1598-7481T>C (n.1598-7481T>C) c.1128-2975T>C c.2189-7481T>C (n.2189-7481T>C) n.129-2975T>C n.458-62A>G c.2411-7481T>C (n.2411-7481T>C) c.2237-2975T>C (n.2237-2975T>C) c.2399-7481T>C (n.2399-7481T>C) c.2225-2975T>C (n.2225-2975T>C) c.2237-7481T>C (n.2237-7481T>C) c.2105-2975T>C (n.2105-2975T>C) c.1553-2975T>C (n.1553-2975T>C) c.1451-7481T>C (n.1451-7481T>C) c.1805-7481T>C (n.1805-7481T>C) | |
10 | g.76977548A>T | CA377409405 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7481T>A c.1497-7481T>A c.2093-7481T>A (n.2093-7481T>A) c.2267-7481T>A (n.2267-7481T>A) c.1898-7481T>A (n.1898-7481T>A) c.1907-7481T>A (n.1907-7481T>A) c.2026-7481T>A c.2099-7481T>A (n.2099-7481T>A) c.2102-7481T>A (n.2102-7481T>A) c.2105-7481T>A (n.2105-7481T>A) c.1898-2975T>A (n.1898-2975T>A) c.2093-2975T>A (n.2093-2975T>A) n.642-7481T>A c.1688-7481T>A (n.1688-7481T>A) c.1349-7481T>A (n.1349-7481T>A) c.2114-7481T>A (n.2114-7481T>A) c.1916-7481T>A (n.1916-7481T>A) c.1727-2975T>A (n.1727-2975T>A) n.98-7481T>A c.2225-7481T>A (n.2225-7481T>A) c.2183T>A (p.Val728Asp) n.1617-7481T>A c.1518-7481T>A (n.1518-7481T>A) c.1538-7481T>A (n.1538-7481T>A) c.2279-7481T>A (n.2279-7481T>A) c.2070-7481T>A n.1278-7481T>A n.1729-7481T>A c.1954-7481T>A c.2040-7481T>A c.*789-7481T>A (n.*789-7481T>A) c.2276-7481T>A (n.2276-7481T>A) n.2095-7481T>A c.1342T>A c.284-7481T>A (n.284-7481T>A) c.1459-7481T>A c.1910-2975T>A (n.1910-2975T>A) n.2230-2975T>A c.*1111-7481T>A (n.*1111-7481T>A) c.1749-7481T>A (n.1749-7481T>A) c.1990-7481T>A (n.1990-7481T>A) c.1524-7481T>A c.2288-7481T>A (n.2288-7481T>A) n.1716-7481T>A c.1745-7481T>A (n.1745-7481T>A) c.2028-2975T>A c.1943-7481T>A (n.1943-7481T>A) c.2084-7481T>A (n.2084-7481T>A) c.1679T>A (p.Val560Asp) c.1945-7481T>A c.1904-7481T>A (n.1904-7481T>A) c.2013-7481T>A c.2072-7481T>A (n.2072-7481T>A) c.1601-7481T>A (n.1601-7481T>A) c.1598-7481T>A (n.1598-7481T>A) c.1128-2975T>A c.2189-7481T>A (n.2189-7481T>A) n.129-2975T>A n.458-62A>T c.2411-7481T>A (n.2411-7481T>A) c.2237-2975T>A (n.2237-2975T>A) c.2399-7481T>A (n.2399-7481T>A) c.2225-2975T>A (n.2225-2975T>A) c.2237-7481T>A (n.2237-7481T>A) c.2105-2975T>A (n.2105-2975T>A) c.1553-2975T>A (n.1553-2975T>A) c.1451-7481T>A (n.1451-7481T>A) c.1805-7481T>A (n.1805-7481T>A) | |
10 | g.76977549C>A | CA377409407 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7482G>T c.1497-7482G>T c.2093-7482G>T (n.2093-7482G>T) c.2267-7482G>T (n.2267-7482G>T) c.1898-7482G>T (n.1898-7482G>T) c.1907-7482G>T (n.1907-7482G>T) c.2026-7482G>T c.2099-7482G>T (n.2099-7482G>T) c.2102-7482G>T (n.2102-7482G>T) c.2105-7482G>T (n.2105-7482G>T) c.1898-2976G>T (n.1898-2976G>T) c.2093-2976G>T (n.2093-2976G>T) n.642-7482G>T c.1688-7482G>T (n.1688-7482G>T) c.1349-7482G>T (n.1349-7482G>T) c.2114-7482G>T (n.2114-7482G>T) c.1916-7482G>T (n.1916-7482G>T) c.1727-2976G>T (n.1727-2976G>T) n.98-7482G>T c.2225-7482G>T (n.2225-7482G>T) c.2182G>T (p.Val728Phe) n.1617-7482G>T c.1518-7482G>T (n.1518-7482G>T) c.1538-7482G>T (n.1538-7482G>T) c.2279-7482G>T (n.2279-7482G>T) c.2070-7482G>T n.1278-7482G>T n.1729-7482G>T c.1954-7482G>T c.2040-7482G>T c.*789-7482G>T (n.*789-7482G>T) c.2276-7482G>T (n.2276-7482G>T) n.2095-7482G>T c.1341G>T c.284-7482G>T (n.284-7482G>T) c.1459-7482G>T c.1910-2976G>T (n.1910-2976G>T) n.2230-2976G>T c.*1111-7482G>T (n.*1111-7482G>T) c.1749-7482G>T (n.1749-7482G>T) c.1990-7482G>T (n.1990-7482G>T) c.1524-7482G>T c.2288-7482G>T (n.2288-7482G>T) n.1716-7482G>T c.1745-7482G>T (n.1745-7482G>T) c.2028-2976G>T c.1943-7482G>T (n.1943-7482G>T) c.2084-7482G>T (n.2084-7482G>T) c.1678G>T (p.Val560Phe) c.1945-7482G>T c.1904-7482G>T (n.1904-7482G>T) c.2013-7482G>T c.2072-7482G>T (n.2072-7482G>T) c.1601-7482G>T (n.1601-7482G>T) c.1598-7482G>T (n.1598-7482G>T) c.1128-2976G>T c.2189-7482G>T (n.2189-7482G>T) n.129-2976G>T n.458-61C>A c.2411-7482G>T (n.2411-7482G>T) c.2237-2976G>T (n.2237-2976G>T) c.2399-7482G>T (n.2399-7482G>T) c.2225-2976G>T (n.2225-2976G>T) c.2237-7482G>T (n.2237-7482G>T) c.2105-2976G>T (n.2105-2976G>T) c.1553-2976G>T (n.1553-2976G>T) c.1451-7482G>T (n.1451-7482G>T) c.1805-7482G>T (n.1805-7482G>T) | |
10 | g.76977549C>G | CA377409409 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7482G>C c.1497-7482G>C c.2093-7482G>C (n.2093-7482G>C) c.2267-7482G>C (n.2267-7482G>C) c.1898-7482G>C (n.1898-7482G>C) c.1907-7482G>C (n.1907-7482G>C) c.2026-7482G>C c.2099-7482G>C (n.2099-7482G>C) c.2102-7482G>C (n.2102-7482G>C) c.2105-7482G>C (n.2105-7482G>C) c.1898-2976G>C (n.1898-2976G>C) c.2093-2976G>C (n.2093-2976G>C) n.642-7482G>C c.1688-7482G>C (n.1688-7482G>C) c.1349-7482G>C (n.1349-7482G>C) c.2114-7482G>C (n.2114-7482G>C) c.1916-7482G>C (n.1916-7482G>C) c.1727-2976G>C (n.1727-2976G>C) n.98-7482G>C c.2225-7482G>C (n.2225-7482G>C) c.2182G>C (p.Val728Leu) n.1617-7482G>C c.1518-7482G>C (n.1518-7482G>C) c.1538-7482G>C (n.1538-7482G>C) c.2279-7482G>C (n.2279-7482G>C) c.2070-7482G>C n.1278-7482G>C n.1729-7482G>C c.1954-7482G>C c.2040-7482G>C c.*789-7482G>C (n.*789-7482G>C) c.2276-7482G>C (n.2276-7482G>C) n.2095-7482G>C c.1341G>C c.284-7482G>C (n.284-7482G>C) c.1459-7482G>C c.1910-2976G>C (n.1910-2976G>C) n.2230-2976G>C c.*1111-7482G>C (n.*1111-7482G>C) c.1749-7482G>C (n.1749-7482G>C) c.1990-7482G>C (n.1990-7482G>C) c.1524-7482G>C c.2288-7482G>C (n.2288-7482G>C) n.1716-7482G>C c.1745-7482G>C (n.1745-7482G>C) c.2028-2976G>C c.1943-7482G>C (n.1943-7482G>C) c.2084-7482G>C (n.2084-7482G>C) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1945-7482G>C c.1904-7482G>C (n.1904-7482G>C) c.2013-7482G>C c.2072-7482G>C (n.2072-7482G>C) c.1601-7482G>C (n.1601-7482G>C) c.1598-7482G>C (n.1598-7482G>C) c.1128-2976G>C c.2189-7482G>C (n.2189-7482G>C) n.129-2976G>C n.458-61C>G c.2411-7482G>C (n.2411-7482G>C) c.2237-2976G>C (n.2237-2976G>C) c.2399-7482G>C (n.2399-7482G>C) c.2225-2976G>C (n.2225-2976G>C) c.2237-7482G>C (n.2237-7482G>C) c.2105-2976G>C (n.2105-2976G>C) c.1553-2976G>C (n.1553-2976G>C) c.1451-7482G>C (n.1451-7482G>C) c.1805-7482G>C (n.1805-7482G>C) | |
10 | g.76977549C>T | CA377409408 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7482G>A c.1497-7482G>A c.2093-7482G>A (n.2093-7482G>A) c.2267-7482G>A (n.2267-7482G>A) c.1898-7482G>A (n.1898-7482G>A) c.1907-7482G>A (n.1907-7482G>A) c.2026-7482G>A c.2099-7482G>A (n.2099-7482G>A) c.2102-7482G>A (n.2102-7482G>A) c.2105-7482G>A (n.2105-7482G>A) c.1898-2976G>A (n.1898-2976G>A) c.2093-2976G>A (n.2093-2976G>A) n.642-7482G>A c.1688-7482G>A (n.1688-7482G>A) c.1349-7482G>A (n.1349-7482G>A) c.2114-7482G>A (n.2114-7482G>A) c.1916-7482G>A (n.1916-7482G>A) c.1727-2976G>A (n.1727-2976G>A) n.98-7482G>A c.2225-7482G>A (n.2225-7482G>A) c.2182G>A (p.Val728Ile) n.1617-7482G>A c.1518-7482G>A (n.1518-7482G>A) c.1538-7482G>A (n.1538-7482G>A) c.2279-7482G>A (n.2279-7482G>A) c.2070-7482G>A n.1278-7482G>A n.1729-7482G>A c.1954-7482G>A c.2040-7482G>A c.*789-7482G>A (n.*789-7482G>A) c.2276-7482G>A (n.2276-7482G>A) n.2095-7482G>A c.1341G>A c.284-7482G>A (n.284-7482G>A) c.1459-7482G>A c.1910-2976G>A (n.1910-2976G>A) n.2230-2976G>A c.*1111-7482G>A (n.*1111-7482G>A) c.1749-7482G>A (n.1749-7482G>A) c.1990-7482G>A (n.1990-7482G>A) c.1524-7482G>A c.2288-7482G>A (n.2288-7482G>A) n.1716-7482G>A c.1745-7482G>A (n.1745-7482G>A) c.2028-2976G>A c.1943-7482G>A (n.1943-7482G>A) c.2084-7482G>A (n.2084-7482G>A) c.1678G>A (p.Val560Ile) c.1945-7482G>A c.1904-7482G>A (n.1904-7482G>A) c.2013-7482G>A c.2072-7482G>A (n.2072-7482G>A) c.1601-7482G>A (n.1601-7482G>A) c.1598-7482G>A (n.1598-7482G>A) c.1128-2976G>A c.2189-7482G>A (n.2189-7482G>A) n.129-2976G>A n.458-61C>T c.2411-7482G>A (n.2411-7482G>A) c.2237-2976G>A (n.2237-2976G>A) c.2399-7482G>A (n.2399-7482G>A) c.2225-2976G>A (n.2225-2976G>A) c.2237-7482G>A (n.2237-7482G>A) c.2105-2976G>A (n.2105-2976G>A) c.1553-2976G>A (n.1553-2976G>A) c.1451-7482G>A (n.1451-7482G>A) c.1805-7482G>A (n.1805-7482G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.76977551G>A | CA377409410 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7484C>T c.1497-7484C>T c.2093-7484C>T (n.2093-7484C>T) c.2267-7484C>T (n.2267-7484C>T) c.1898-7484C>T (n.1898-7484C>T) c.1907-7484C>T (n.1907-7484C>T) c.2026-7484C>T c.2099-7484C>T (n.2099-7484C>T) c.2102-7484C>T (n.2102-7484C>T) c.2105-7484C>T (n.2105-7484C>T) c.1898-2978C>T (n.1898-2978C>T) c.2093-2978C>T (n.2093-2978C>T) n.642-7484C>T c.1688-7484C>T (n.1688-7484C>T) c.1349-7484C>T (n.1349-7484C>T) c.2114-7484C>T (n.2114-7484C>T) c.1916-7484C>T (n.1916-7484C>T) c.1727-2978C>T (n.1727-2978C>T) n.98-7484C>T c.2225-7484C>T (n.2225-7484C>T) c.2180C>T (p.Ser727Phe) n.1617-7484C>T c.1518-7484C>T (n.1518-7484C>T) c.1538-7484C>T (n.1538-7484C>T) c.2279-7484C>T (n.2279-7484C>T) c.2070-7484C>T n.1278-7484C>T n.1729-7484C>T c.1954-7484C>T c.2040-7484C>T c.*789-7484C>T (n.*789-7484C>T) c.2276-7484C>T (n.2276-7484C>T) n.2095-7484C>T c.1339C>T c.284-7484C>T (n.284-7484C>T) c.1459-7484C>T c.1910-2978C>T (n.1910-2978C>T) n.2230-2978C>T c.*1111-7484C>T (n.*1111-7484C>T) c.1749-7484C>T (n.1749-7484C>T) c.1990-7484C>T (n.1990-7484C>T) c.1524-7484C>T c.2288-7484C>T (n.2288-7484C>T) n.1716-7484C>T c.1745-7484C>T (n.1745-7484C>T) c.2028-2978C>T c.1943-7484C>T (n.1943-7484C>T) c.2084-7484C>T (n.2084-7484C>T) c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1945-7484C>T c.1904-7484C>T (n.1904-7484C>T) c.2013-7484C>T c.2072-7484C>T (n.2072-7484C>T) c.1601-7484C>T (n.1601-7484C>T) c.1598-7484C>T (n.1598-7484C>T) c.1128-2978C>T c.2189-7484C>T (n.2189-7484C>T) n.129-2978C>T n.458-59G>A c.2411-7484C>T (n.2411-7484C>T) c.2237-2978C>T (n.2237-2978C>T) c.2399-7484C>T (n.2399-7484C>T) c.2225-2978C>T (n.2225-2978C>T) c.2237-7484C>T (n.2237-7484C>T) c.2105-2978C>T (n.2105-2978C>T) c.1553-2978C>T (n.1553-2978C>T) c.1451-7484C>T (n.1451-7484C>T) c.1805-7484C>T (n.1805-7484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977551G>C | CA377409412 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7484C>G c.1497-7484C>G c.2093-7484C>G (n.2093-7484C>G) c.2267-7484C>G (n.2267-7484C>G) c.1898-7484C>G (n.1898-7484C>G) c.1907-7484C>G (n.1907-7484C>G) c.2026-7484C>G c.2099-7484C>G (n.2099-7484C>G) c.2102-7484C>G (n.2102-7484C>G) c.2105-7484C>G (n.2105-7484C>G) c.1898-2978C>G (n.1898-2978C>G) c.2093-2978C>G (n.2093-2978C>G) n.642-7484C>G c.1688-7484C>G (n.1688-7484C>G) c.1349-7484C>G (n.1349-7484C>G) c.2114-7484C>G (n.2114-7484C>G) c.1916-7484C>G (n.1916-7484C>G) c.1727-2978C>G (n.1727-2978C>G) n.98-7484C>G c.2225-7484C>G (n.2225-7484C>G) c.2180C>G (p.Ser727Cys) n.1617-7484C>G c.1518-7484C>G (n.1518-7484C>G) c.1538-7484C>G (n.1538-7484C>G) c.2279-7484C>G (n.2279-7484C>G) c.2070-7484C>G n.1278-7484C>G n.1729-7484C>G c.1954-7484C>G c.2040-7484C>G c.*789-7484C>G (n.*789-7484C>G) c.2276-7484C>G (n.2276-7484C>G) n.2095-7484C>G c.1339C>G c.284-7484C>G (n.284-7484C>G) c.1459-7484C>G c.1910-2978C>G (n.1910-2978C>G) n.2230-2978C>G c.*1111-7484C>G (n.*1111-7484C>G) c.1749-7484C>G (n.1749-7484C>G) c.1990-7484C>G (n.1990-7484C>G) c.1524-7484C>G c.2288-7484C>G (n.2288-7484C>G) n.1716-7484C>G c.1745-7484C>G (n.1745-7484C>G) c.2028-2978C>G c.1943-7484C>G (n.1943-7484C>G) c.2084-7484C>G (n.2084-7484C>G) c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1945-7484C>G c.1904-7484C>G (n.1904-7484C>G) c.2013-7484C>G c.2072-7484C>G (n.2072-7484C>G) c.1601-7484C>G (n.1601-7484C>G) c.1598-7484C>G (n.1598-7484C>G) c.1128-2978C>G c.2189-7484C>G (n.2189-7484C>G) n.129-2978C>G n.458-59G>C c.2411-7484C>G (n.2411-7484C>G) c.2237-2978C>G (n.2237-2978C>G) c.2399-7484C>G (n.2399-7484C>G) c.2225-2978C>G (n.2225-2978C>G) c.2237-7484C>G (n.2237-7484C>G) c.2105-2978C>G (n.2105-2978C>G) c.1553-2978C>G (n.1553-2978C>G) c.1451-7484C>G (n.1451-7484C>G) c.1805-7484C>G (n.1805-7484C>G) | |
10 | g.76977551G= | CA1921167603 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7484C= c.1497-7484C= c.2093-7484C= (n.2093-7484C=) c.2267-7484C= (n.2267-7484C=) c.1898-7484C= (n.1898-7484C=) c.1907-7484C= (n.1907-7484C=) c.2026-7484C= c.2099-7484C= (n.2099-7484C=) c.2102-7484C= (n.2102-7484C=) c.2105-7484C= (n.2105-7484C=) c.1898-2978C= (n.1898-2978C=) c.2093-2978C= (n.2093-2978C=) n.642-7484C= c.1688-7484C= (n.1688-7484C=) c.1349-7484C= (n.1349-7484C=) c.2114-7484C= (n.2114-7484C=) c.1916-7484C= (n.1916-7484C=) c.1727-2978C= (n.1727-2978C=) n.98-7484C= c.2225-7484C= (n.2225-7484C=) c.2180C= (p.Ser727=) n.1617-7484C= c.1518-7484C= (n.1518-7484C=) c.1538-7484C= (n.1538-7484C=) c.2279-7484C= (n.2279-7484C=) c.2070-7484C= n.1278-7484C= n.1729-7484C= c.1954-7484C= c.2040-7484C= c.*789-7484C= (n.*789-7484C=) c.2276-7484C= (n.2276-7484C=) n.2095-7484C= c.1339C= c.284-7484C= (n.284-7484C=) c.1459-7484C= c.1910-2978C= (n.1910-2978C=) n.2230-2978C= c.*1111-7484C= (n.*1111-7484C=) c.1749-7484C= (n.1749-7484C=) c.1990-7484C= (n.1990-7484C=) c.1524-7484C= c.2288-7484C= (n.2288-7484C=) n.1716-7484C= c.1745-7484C= (n.1745-7484C=) c.2028-2978C= c.1943-7484C= (n.1943-7484C=) c.2084-7484C= (n.2084-7484C=) c.1676C= (p.Ser559=) c.1945-7484C= c.1904-7484C= (n.1904-7484C=) c.2013-7484C= c.2072-7484C= (n.2072-7484C=) c.1601-7484C= (n.1601-7484C=) c.1598-7484C= (n.1598-7484C=) c.1128-2978C= c.2189-7484C= (n.2189-7484C=) n.129-2978C= n.458-59G= c.2411-7484C= (n.2411-7484C=) c.2237-2978C= (n.2237-2978C=) c.2399-7484C= (n.2399-7484C=) c.2225-2978C= (n.2225-2978C=) c.2237-7484C= (n.2237-7484C=) c.2105-2978C= (n.2105-2978C=) c.1553-2978C= (n.1553-2978C=) c.1451-7484C= (n.1451-7484C=) c.1805-7484C= (n.1805-7484C=) | |
10 | g.76977551G>T | CA377409411 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7484C>A c.1497-7484C>A c.2093-7484C>A (n.2093-7484C>A) c.2267-7484C>A (n.2267-7484C>A) c.1898-7484C>A (n.1898-7484C>A) c.1907-7484C>A (n.1907-7484C>A) c.2026-7484C>A c.2099-7484C>A (n.2099-7484C>A) c.2102-7484C>A (n.2102-7484C>A) c.2105-7484C>A (n.2105-7484C>A) c.1898-2978C>A (n.1898-2978C>A) c.2093-2978C>A (n.2093-2978C>A) n.642-7484C>A c.1688-7484C>A (n.1688-7484C>A) c.1349-7484C>A (n.1349-7484C>A) c.2114-7484C>A (n.2114-7484C>A) c.1916-7484C>A (n.1916-7484C>A) c.1727-2978C>A (n.1727-2978C>A) n.98-7484C>A c.2225-7484C>A (n.2225-7484C>A) c.2180C>A (p.Ser727Tyr) n.1617-7484C>A c.1518-7484C>A (n.1518-7484C>A) c.1538-7484C>A (n.1538-7484C>A) c.2279-7484C>A (n.2279-7484C>A) c.2070-7484C>A n.1278-7484C>A n.1729-7484C>A c.1954-7484C>A c.2040-7484C>A c.*789-7484C>A (n.*789-7484C>A) c.2276-7484C>A (n.2276-7484C>A) n.2095-7484C>A c.1339C>A c.284-7484C>A (n.284-7484C>A) c.1459-7484C>A c.1910-2978C>A (n.1910-2978C>A) n.2230-2978C>A c.*1111-7484C>A (n.*1111-7484C>A) c.1749-7484C>A (n.1749-7484C>A) c.1990-7484C>A (n.1990-7484C>A) c.1524-7484C>A c.2288-7484C>A (n.2288-7484C>A) n.1716-7484C>A c.1745-7484C>A (n.1745-7484C>A) c.2028-2978C>A c.1943-7484C>A (n.1943-7484C>A) c.2084-7484C>A (n.2084-7484C>A) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1945-7484C>A c.1904-7484C>A (n.1904-7484C>A) c.2013-7484C>A c.2072-7484C>A (n.2072-7484C>A) c.1601-7484C>A (n.1601-7484C>A) c.1598-7484C>A (n.1598-7484C>A) c.1128-2978C>A c.2189-7484C>A (n.2189-7484C>A) n.129-2978C>A n.458-59G>T c.2411-7484C>A (n.2411-7484C>A) c.2237-2978C>A (n.2237-2978C>A) c.2399-7484C>A (n.2399-7484C>A) c.2225-2978C>A (n.2225-2978C>A) c.2237-7484C>A (n.2237-7484C>A) c.2105-2978C>A (n.2105-2978C>A) c.1553-2978C>A (n.1553-2978C>A) c.1451-7484C>A (n.1451-7484C>A) c.1805-7484C>A (n.1805-7484C>A) | |
10 | g.76977552A>C | CA377409413 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7485T>G c.1497-7485T>G c.2093-7485T>G (n.2093-7485T>G) c.2267-7485T>G (n.2267-7485T>G) c.1898-7485T>G (n.1898-7485T>G) c.1907-7485T>G (n.1907-7485T>G) c.2026-7485T>G c.2099-7485T>G (n.2099-7485T>G) c.2102-7485T>G (n.2102-7485T>G) c.2105-7485T>G (n.2105-7485T>G) c.1898-2979T>G (n.1898-2979T>G) c.2093-2979T>G (n.2093-2979T>G) n.642-7485T>G c.1688-7485T>G (n.1688-7485T>G) c.1349-7485T>G (n.1349-7485T>G) c.2114-7485T>G (n.2114-7485T>G) c.1916-7485T>G (n.1916-7485T>G) c.1727-2979T>G (n.1727-2979T>G) n.98-7485T>G c.2225-7485T>G (n.2225-7485T>G) c.2179T>G (p.Ser727Ala) n.1617-7485T>G c.1518-7485T>G (n.1518-7485T>G) c.1538-7485T>G (n.1538-7485T>G) c.2279-7485T>G (n.2279-7485T>G) c.2070-7485T>G n.1278-7485T>G n.1729-7485T>G c.1954-7485T>G c.2040-7485T>G c.*789-7485T>G (n.*789-7485T>G) c.2276-7485T>G (n.2276-7485T>G) n.2095-7485T>G c.1338T>G c.284-7485T>G (n.284-7485T>G) c.1459-7485T>G c.1910-2979T>G (n.1910-2979T>G) n.2230-2979T>G c.*1111-7485T>G (n.*1111-7485T>G) c.1749-7485T>G (n.1749-7485T>G) c.1990-7485T>G (n.1990-7485T>G) c.1524-7485T>G c.2288-7485T>G (n.2288-7485T>G) n.1716-7485T>G c.1745-7485T>G (n.1745-7485T>G) c.2028-2979T>G c.1943-7485T>G (n.1943-7485T>G) c.2084-7485T>G (n.2084-7485T>G) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1945-7485T>G c.1904-7485T>G (n.1904-7485T>G) c.2013-7485T>G c.2072-7485T>G (n.2072-7485T>G) c.1601-7485T>G (n.1601-7485T>G) c.1598-7485T>G (n.1598-7485T>G) c.1128-2979T>G c.2189-7485T>G (n.2189-7485T>G) n.129-2979T>G n.458-58A>C c.2411-7485T>G (n.2411-7485T>G) c.2237-2979T>G (n.2237-2979T>G) c.2399-7485T>G (n.2399-7485T>G) c.2225-2979T>G (n.2225-2979T>G) c.2237-7485T>G (n.2237-7485T>G) c.2105-2979T>G (n.2105-2979T>G) c.1553-2979T>G (n.1553-2979T>G) c.1451-7485T>G (n.1451-7485T>G) c.1805-7485T>G (n.1805-7485T>G) | |
10 | g.76977552A>G | CA377409414 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7485T>C c.1497-7485T>C c.2093-7485T>C (n.2093-7485T>C) c.2267-7485T>C (n.2267-7485T>C) c.1898-7485T>C (n.1898-7485T>C) c.1907-7485T>C (n.1907-7485T>C) c.2026-7485T>C c.2099-7485T>C (n.2099-7485T>C) c.2102-7485T>C (n.2102-7485T>C) c.2105-7485T>C (n.2105-7485T>C) c.1898-2979T>C (n.1898-2979T>C) c.2093-2979T>C (n.2093-2979T>C) n.642-7485T>C c.1688-7485T>C (n.1688-7485T>C) c.1349-7485T>C (n.1349-7485T>C) c.2114-7485T>C (n.2114-7485T>C) c.1916-7485T>C (n.1916-7485T>C) c.1727-2979T>C (n.1727-2979T>C) n.98-7485T>C c.2225-7485T>C (n.2225-7485T>C) c.2179T>C (p.Ser727Pro) n.1617-7485T>C c.1518-7485T>C (n.1518-7485T>C) c.1538-7485T>C (n.1538-7485T>C) c.2279-7485T>C (n.2279-7485T>C) c.2070-7485T>C n.1278-7485T>C n.1729-7485T>C c.1954-7485T>C c.2040-7485T>C c.*789-7485T>C (n.*789-7485T>C) c.2276-7485T>C (n.2276-7485T>C) n.2095-7485T>C c.1338T>C c.284-7485T>C (n.284-7485T>C) c.1459-7485T>C c.1910-2979T>C (n.1910-2979T>C) n.2230-2979T>C c.*1111-7485T>C (n.*1111-7485T>C) c.1749-7485T>C (n.1749-7485T>C) c.1990-7485T>C (n.1990-7485T>C) c.1524-7485T>C c.2288-7485T>C (n.2288-7485T>C) n.1716-7485T>C c.1745-7485T>C (n.1745-7485T>C) c.2028-2979T>C c.1943-7485T>C (n.1943-7485T>C) c.2084-7485T>C (n.2084-7485T>C) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1945-7485T>C c.1904-7485T>C (n.1904-7485T>C) c.2013-7485T>C c.2072-7485T>C (n.2072-7485T>C) c.1601-7485T>C (n.1601-7485T>C) c.1598-7485T>C (n.1598-7485T>C) c.1128-2979T>C c.2189-7485T>C (n.2189-7485T>C) n.129-2979T>C n.458-58A>G c.2411-7485T>C (n.2411-7485T>C) c.2237-2979T>C (n.2237-2979T>C) c.2399-7485T>C (n.2399-7485T>C) c.2225-2979T>C (n.2225-2979T>C) c.2237-7485T>C (n.2237-7485T>C) c.2105-2979T>C (n.2105-2979T>C) c.1553-2979T>C (n.1553-2979T>C) c.1451-7485T>C (n.1451-7485T>C) c.1805-7485T>C (n.1805-7485T>C) | |
10 | g.76977552A>T | CA377409415 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7485T>A c.1497-7485T>A c.2093-7485T>A (n.2093-7485T>A) c.2267-7485T>A (n.2267-7485T>A) c.1898-7485T>A (n.1898-7485T>A) c.1907-7485T>A (n.1907-7485T>A) c.2026-7485T>A c.2099-7485T>A (n.2099-7485T>A) c.2102-7485T>A (n.2102-7485T>A) c.2105-7485T>A (n.2105-7485T>A) c.1898-2979T>A (n.1898-2979T>A) c.2093-2979T>A (n.2093-2979T>A) n.642-7485T>A c.1688-7485T>A (n.1688-7485T>A) c.1349-7485T>A (n.1349-7485T>A) c.2114-7485T>A (n.2114-7485T>A) c.1916-7485T>A (n.1916-7485T>A) c.1727-2979T>A (n.1727-2979T>A) n.98-7485T>A c.2225-7485T>A (n.2225-7485T>A) c.2179T>A (p.Ser727Thr) n.1617-7485T>A c.1518-7485T>A (n.1518-7485T>A) c.1538-7485T>A (n.1538-7485T>A) c.2279-7485T>A (n.2279-7485T>A) c.2070-7485T>A n.1278-7485T>A n.1729-7485T>A c.1954-7485T>A c.2040-7485T>A c.*789-7485T>A (n.*789-7485T>A) c.2276-7485T>A (n.2276-7485T>A) n.2095-7485T>A c.1338T>A c.284-7485T>A (n.284-7485T>A) c.1459-7485T>A c.1910-2979T>A (n.1910-2979T>A) n.2230-2979T>A c.*1111-7485T>A (n.*1111-7485T>A) c.1749-7485T>A (n.1749-7485T>A) c.1990-7485T>A (n.1990-7485T>A) c.1524-7485T>A c.2288-7485T>A (n.2288-7485T>A) n.1716-7485T>A c.1745-7485T>A (n.1745-7485T>A) c.2028-2979T>A c.1943-7485T>A (n.1943-7485T>A) c.2084-7485T>A (n.2084-7485T>A) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1945-7485T>A c.1904-7485T>A (n.1904-7485T>A) c.2013-7485T>A c.2072-7485T>A (n.2072-7485T>A) c.1601-7485T>A (n.1601-7485T>A) c.1598-7485T>A (n.1598-7485T>A) c.1128-2979T>A c.2189-7485T>A (n.2189-7485T>A) n.129-2979T>A n.458-58A>T c.2411-7485T>A (n.2411-7485T>A) c.2237-2979T>A (n.2237-2979T>A) c.2399-7485T>A (n.2399-7485T>A) c.2225-2979T>A (n.2225-2979T>A) c.2237-7485T>A (n.2237-7485T>A) c.2105-2979T>A (n.2105-2979T>A) c.1553-2979T>A (n.1553-2979T>A) c.1451-7485T>A (n.1451-7485T>A) c.1805-7485T>A (n.1805-7485T>A) | |
10 | g.76977553G>C | CA377409416 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7486C>G c.1497-7486C>G c.2093-7486C>G (n.2093-7486C>G) c.2267-7486C>G (n.2267-7486C>G) c.1898-7486C>G (n.1898-7486C>G) c.1907-7486C>G (n.1907-7486C>G) c.2026-7486C>G c.2099-7486C>G (n.2099-7486C>G) c.2102-7486C>G (n.2102-7486C>G) c.2105-7486C>G (n.2105-7486C>G) c.1898-2980C>G (n.1898-2980C>G) c.2093-2980C>G (n.2093-2980C>G) n.642-7486C>G c.1688-7486C>G (n.1688-7486C>G) c.1349-7486C>G (n.1349-7486C>G) c.2114-7486C>G (n.2114-7486C>G) c.1916-7486C>G (n.1916-7486C>G) c.1727-2980C>G (n.1727-2980C>G) n.98-7486C>G c.2225-7486C>G (n.2225-7486C>G) c.2178C>G (p.Phe726Leu) n.1617-7486C>G c.1518-7486C>G (n.1518-7486C>G) c.1538-7486C>G (n.1538-7486C>G) c.2279-7486C>G (n.2279-7486C>G) c.2070-7486C>G n.1278-7486C>G n.1729-7486C>G c.1954-7486C>G c.2040-7486C>G c.*789-7486C>G (n.*789-7486C>G) c.2276-7486C>G (n.2276-7486C>G) n.2095-7486C>G c.1337C>G c.284-7486C>G (n.284-7486C>G) c.1459-7486C>G c.1910-2980C>G (n.1910-2980C>G) n.2230-2980C>G c.*1111-7486C>G (n.*1111-7486C>G) c.1749-7486C>G (n.1749-7486C>G) c.1990-7486C>G (n.1990-7486C>G) c.1524-7486C>G c.2288-7486C>G (n.2288-7486C>G) n.1716-7486C>G c.1745-7486C>G (n.1745-7486C>G) c.2028-2980C>G c.1943-7486C>G (n.1943-7486C>G) c.2084-7486C>G (n.2084-7486C>G) c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.1945-7486C>G c.1904-7486C>G (n.1904-7486C>G) c.2013-7486C>G c.2072-7486C>G (n.2072-7486C>G) c.1601-7486C>G (n.1601-7486C>G) c.1598-7486C>G (n.1598-7486C>G) c.1128-2980C>G c.2189-7486C>G (n.2189-7486C>G) n.129-2980C>G n.458-57G>C c.2411-7486C>G (n.2411-7486C>G) c.2237-2980C>G (n.2237-2980C>G) c.2399-7486C>G (n.2399-7486C>G) c.2225-2980C>G (n.2225-2980C>G) c.2237-7486C>G (n.2237-7486C>G) c.2105-2980C>G (n.2105-2980C>G) c.1553-2980C>G (n.1553-2980C>G) c.1451-7486C>G (n.1451-7486C>G) c.1805-7486C>G (n.1805-7486C>G) | |
10 | g.76977553G>T | CA377409417 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7486C>A c.1497-7486C>A c.2093-7486C>A (n.2093-7486C>A) c.2267-7486C>A (n.2267-7486C>A) c.1898-7486C>A (n.1898-7486C>A) c.1907-7486C>A (n.1907-7486C>A) c.2026-7486C>A c.2099-7486C>A (n.2099-7486C>A) c.2102-7486C>A (n.2102-7486C>A) c.2105-7486C>A (n.2105-7486C>A) c.1898-2980C>A (n.1898-2980C>A) c.2093-2980C>A (n.2093-2980C>A) n.642-7486C>A c.1688-7486C>A (n.1688-7486C>A) c.1349-7486C>A (n.1349-7486C>A) c.2114-7486C>A (n.2114-7486C>A) c.1916-7486C>A (n.1916-7486C>A) c.1727-2980C>A (n.1727-2980C>A) n.98-7486C>A c.2225-7486C>A (n.2225-7486C>A) c.2178C>A (p.Phe726Leu) n.1617-7486C>A c.1518-7486C>A (n.1518-7486C>A) c.1538-7486C>A (n.1538-7486C>A) c.2279-7486C>A (n.2279-7486C>A) c.2070-7486C>A n.1278-7486C>A n.1729-7486C>A c.1954-7486C>A c.2040-7486C>A c.*789-7486C>A (n.*789-7486C>A) c.2276-7486C>A (n.2276-7486C>A) n.2095-7486C>A c.1337C>A c.284-7486C>A (n.284-7486C>A) c.1459-7486C>A c.1910-2980C>A (n.1910-2980C>A) n.2230-2980C>A c.*1111-7486C>A (n.*1111-7486C>A) c.1749-7486C>A (n.1749-7486C>A) c.1990-7486C>A (n.1990-7486C>A) c.1524-7486C>A c.2288-7486C>A (n.2288-7486C>A) n.1716-7486C>A c.1745-7486C>A (n.1745-7486C>A) c.2028-2980C>A c.1943-7486C>A (n.1943-7486C>A) c.2084-7486C>A (n.2084-7486C>A) c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.1945-7486C>A c.1904-7486C>A (n.1904-7486C>A) c.2013-7486C>A c.2072-7486C>A (n.2072-7486C>A) c.1601-7486C>A (n.1601-7486C>A) c.1598-7486C>A (n.1598-7486C>A) c.1128-2980C>A c.2189-7486C>A (n.2189-7486C>A) n.129-2980C>A n.458-57G>T c.2411-7486C>A (n.2411-7486C>A) c.2237-2980C>A (n.2237-2980C>A) c.2399-7486C>A (n.2399-7486C>A) c.2225-2980C>A (n.2225-2980C>A) c.2237-7486C>A (n.2237-7486C>A) c.2105-2980C>A (n.2105-2980C>A) c.1553-2980C>A (n.1553-2980C>A) c.1451-7486C>A (n.1451-7486C>A) c.1805-7486C>A (n.1805-7486C>A) | |
10 | g.76977553_76977555delinsGAA | CA1921167605 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7488_1729-7486delinsTTC c.1497-7488_1497-7486delinsTTC c.2093-7488_2093-7486delinsTTC (n.2093-7488_2093-7486delinsTTC) c.2267-7488_2267-7486delinsTTC (n.2267-7488_2267-7486delinsTTC) c.1898-7488_1898-7486delinsTTC (n.1898-7488_1898-7486delinsTTC) c.1907-7488_1907-7486delinsTTC (n.1907-7488_1907-7486delinsTTC) c.2026-7488_2026-7486delinsTTC c.2099-7488_2099-7486delinsTTC (n.2099-7488_2099-7486delinsTTC) c.2102-7488_2102-7486delinsTTC (n.2102-7488_2102-7486delinsTTC) c.2105-7488_2105-7486delinsTTC (n.2105-7488_2105-7486delinsTTC) c.1898-2982_1898-2980delinsTTC (n.1898-2982_1898-2980delinsTTC) c.2093-2982_2093-2980delinsTTC (n.2093-2982_2093-2980delinsTTC) n.642-7488_642-7486delinsTTC c.1688-7488_1688-7486delinsTTC (n.1688-7488_1688-7486delinsTTC) c.1349-7488_1349-7486delinsTTC (n.1349-7488_1349-7486delinsTTC) c.2114-7488_2114-7486delinsTTC (n.2114-7488_2114-7486delinsTTC) c.1916-7488_1916-7486delinsTTC (n.1916-7488_1916-7486delinsTTC) c.1727-2982_1727-2980delinsTTC (n.1727-2982_1727-2980delinsTTC) n.98-7488_98-7486delinsTTC c.2225-7488_2225-7486delinsTTC (n.2225-7488_2225-7486delinsTTC) c.2176_2178delinsTTC (p.Phe726=) n.1617-7488_1617-7486delinsTTC c.1518-7488_1518-7486delinsTTC (n.1518-7488_1518-7486delinsTTC) c.1538-7488_1538-7486delinsTTC (n.1538-7488_1538-7486delinsTTC) c.2279-7488_2279-7486delinsTTC (n.2279-7488_2279-7486delinsTTC) c.2070-7488_2070-7486delinsTTC n.1278-7488_1278-7486delinsTTC n.1729-7488_1729-7486delinsTTC c.1954-7488_1954-7486delinsTTC c.2040-7488_2040-7486delinsTTC c.*789-7488_*789-7486delinsTTC (n.*789-7488_*789-7486delinsTTC) c.2276-7488_2276-7486delinsTTC (n.2276-7488_2276-7486delinsTTC) n.2095-7488_2095-7486delinsTTC c.1335_1337delinsTTC c.284-7488_284-7486delinsTTC (n.284-7488_284-7486delinsTTC) c.1459-7488_1459-7486delinsTTC c.1910-2982_1910-2980delinsTTC (n.1910-2982_1910-2980delinsTTC) n.2230-2982_2230-2980delinsTTC c.*1111-7488_*1111-7486delinsTTC (n.*1111-7488_*1111-7486delinsTTC) c.1749-7488_1749-7486delinsTTC (n.1749-7488_1749-7486delinsTTC) c.1990-7488_1990-7486delinsTTC (n.1990-7488_1990-7486delinsTTC) c.1524-7488_1524-7486delinsTTC c.2288-7488_2288-7486delinsTTC (n.2288-7488_2288-7486delinsTTC) n.1716-7488_1716-7486delinsTTC c.1745-7488_1745-7486delinsTTC (n.1745-7488_1745-7486delinsTTC) c.2028-2982_2028-2980delinsTTC c.1943-7488_1943-7486delinsTTC (n.1943-7488_1943-7486delinsTTC) c.2084-7488_2084-7486delinsTTC (n.2084-7488_2084-7486delinsTTC) c.1672_1674delinsTTC (p.Phe558=) c.1945-7488_1945-7486delinsTTC c.1904-7488_1904-7486delinsTTC (n.1904-7488_1904-7486delinsTTC) c.2013-7488_2013-7486delinsTTC c.2072-7488_2072-7486delinsTTC (n.2072-7488_2072-7486delinsTTC) c.1601-7488_1601-7486delinsTTC (n.1601-7488_1601-7486delinsTTC) c.1598-7488_1598-7486delinsTTC (n.1598-7488_1598-7486delinsTTC) c.1128-2982_1128-2980delinsTTC c.2189-7488_2189-7486delinsTTC (n.2189-7488_2189-7486delinsTTC) n.129-2982_129-2980delinsTTC n.458-57_458-55delinsGAA c.2411-7488_2411-7486delinsTTC (n.2411-7488_2411-7486delinsTTC) c.2237-2982_2237-2980delinsTTC (n.2237-2982_2237-2980delinsTTC) c.2399-7488_2399-7486delinsTTC (n.2399-7488_2399-7486delinsTTC) c.2225-2982_2225-2980delinsTTC (n.2225-2982_2225-2980delinsTTC) c.2237-7488_2237-7486delinsTTC (n.2237-7488_2237-7486delinsTTC) c.2105-2982_2105-2980delinsTTC (n.2105-2982_2105-2980delinsTTC) c.1553-2982_1553-2980delinsTTC (n.1553-2982_1553-2980delinsTTC) c.1451-7488_1451-7486delinsTTC (n.1451-7488_1451-7486delinsTTC) c.1805-7488_1805-7486delinsTTC (n.1805-7488_1805-7486delinsTTC) | |
10 | g.76977554A= | CA1921167608 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7487T= c.1497-7487T= c.2093-7487T= (n.2093-7487T=) c.2267-7487T= (n.2267-7487T=) c.1898-7487T= (n.1898-7487T=) c.1907-7487T= (n.1907-7487T=) c.2026-7487T= c.2099-7487T= (n.2099-7487T=) c.2102-7487T= (n.2102-7487T=) c.2105-7487T= (n.2105-7487T=) c.1898-2981T= (n.1898-2981T=) c.2093-2981T= (n.2093-2981T=) n.642-7487T= c.1688-7487T= (n.1688-7487T=) c.1349-7487T= (n.1349-7487T=) c.2114-7487T= (n.2114-7487T=) c.1916-7487T= (n.1916-7487T=) c.1727-2981T= (n.1727-2981T=) n.98-7487T= c.2225-7487T= (n.2225-7487T=) c.2177T= (p.Phe726=) n.1617-7487T= c.1518-7487T= (n.1518-7487T=) c.1538-7487T= (n.1538-7487T=) c.2279-7487T= (n.2279-7487T=) c.2070-7487T= n.1278-7487T= n.1729-7487T= c.1954-7487T= c.2040-7487T= c.*789-7487T= (n.*789-7487T=) c.2276-7487T= (n.2276-7487T=) n.2095-7487T= c.1336T= c.284-7487T= (n.284-7487T=) c.1459-7487T= c.1910-2981T= (n.1910-2981T=) n.2230-2981T= c.*1111-7487T= (n.*1111-7487T=) c.1749-7487T= (n.1749-7487T=) c.1990-7487T= (n.1990-7487T=) c.1524-7487T= c.2288-7487T= (n.2288-7487T=) n.1716-7487T= c.1745-7487T= (n.1745-7487T=) c.2028-2981T= c.1943-7487T= (n.1943-7487T=) c.2084-7487T= (n.2084-7487T=) c.1673T= (p.Phe558=) c.1945-7487T= c.1904-7487T= (n.1904-7487T=) c.2013-7487T= c.2072-7487T= (n.2072-7487T=) c.1601-7487T= (n.1601-7487T=) c.1598-7487T= (n.1598-7487T=) c.1128-2981T= c.2189-7487T= (n.2189-7487T=) n.129-2981T= n.458-56A= c.2411-7487T= (n.2411-7487T=) c.2237-2981T= (n.2237-2981T=) c.2399-7487T= (n.2399-7487T=) c.2225-2981T= (n.2225-2981T=) c.2237-7487T= (n.2237-7487T=) c.2105-2981T= (n.2105-2981T=) c.1553-2981T= (n.1553-2981T=) c.1451-7487T= (n.1451-7487T=) c.1805-7487T= (n.1805-7487T=) | |
10 | g.76977554A>C | CA377409418 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7487T>G c.1497-7487T>G c.2093-7487T>G (n.2093-7487T>G) c.2267-7487T>G (n.2267-7487T>G) c.1898-7487T>G (n.1898-7487T>G) c.1907-7487T>G (n.1907-7487T>G) c.2026-7487T>G c.2099-7487T>G (n.2099-7487T>G) c.2102-7487T>G (n.2102-7487T>G) c.2105-7487T>G (n.2105-7487T>G) c.1898-2981T>G (n.1898-2981T>G) c.2093-2981T>G (n.2093-2981T>G) n.642-7487T>G c.1688-7487T>G (n.1688-7487T>G) c.1349-7487T>G (n.1349-7487T>G) c.2114-7487T>G (n.2114-7487T>G) c.1916-7487T>G (n.1916-7487T>G) c.1727-2981T>G (n.1727-2981T>G) n.98-7487T>G c.2225-7487T>G (n.2225-7487T>G) c.2177T>G (p.Phe726Cys) n.1617-7487T>G c.1518-7487T>G (n.1518-7487T>G) c.1538-7487T>G (n.1538-7487T>G) c.2279-7487T>G (n.2279-7487T>G) c.2070-7487T>G n.1278-7487T>G n.1729-7487T>G c.1954-7487T>G c.2040-7487T>G c.*789-7487T>G (n.*789-7487T>G) c.2276-7487T>G (n.2276-7487T>G) n.2095-7487T>G c.1336T>G c.284-7487T>G (n.284-7487T>G) c.1459-7487T>G c.1910-2981T>G (n.1910-2981T>G) n.2230-2981T>G c.*1111-7487T>G (n.*1111-7487T>G) c.1749-7487T>G (n.1749-7487T>G) c.1990-7487T>G (n.1990-7487T>G) c.1524-7487T>G c.2288-7487T>G (n.2288-7487T>G) n.1716-7487T>G c.1745-7487T>G (n.1745-7487T>G) c.2028-2981T>G c.1943-7487T>G (n.1943-7487T>G) c.2084-7487T>G (n.2084-7487T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1945-7487T>G c.1904-7487T>G (n.1904-7487T>G) c.2013-7487T>G c.2072-7487T>G (n.2072-7487T>G) c.1601-7487T>G (n.1601-7487T>G) c.1598-7487T>G (n.1598-7487T>G) c.1128-2981T>G c.2189-7487T>G (n.2189-7487T>G) n.129-2981T>G n.458-56A>C c.2411-7487T>G (n.2411-7487T>G) c.2237-2981T>G (n.2237-2981T>G) c.2399-7487T>G (n.2399-7487T>G) c.2225-2981T>G (n.2225-2981T>G) c.2237-7487T>G (n.2237-7487T>G) c.2105-2981T>G (n.2105-2981T>G) c.1553-2981T>G (n.1553-2981T>G) c.1451-7487T>G (n.1451-7487T>G) c.1805-7487T>G (n.1805-7487T>G) | |
10 | g.76977554A>G | CA377409419 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7487T>C c.1497-7487T>C c.2093-7487T>C (n.2093-7487T>C) c.2267-7487T>C (n.2267-7487T>C) c.1898-7487T>C (n.1898-7487T>C) c.1907-7487T>C (n.1907-7487T>C) c.2026-7487T>C c.2099-7487T>C (n.2099-7487T>C) c.2102-7487T>C (n.2102-7487T>C) c.2105-7487T>C (n.2105-7487T>C) c.1898-2981T>C (n.1898-2981T>C) c.2093-2981T>C (n.2093-2981T>C) n.642-7487T>C c.1688-7487T>C (n.1688-7487T>C) c.1349-7487T>C (n.1349-7487T>C) c.2114-7487T>C (n.2114-7487T>C) c.1916-7487T>C (n.1916-7487T>C) c.1727-2981T>C (n.1727-2981T>C) n.98-7487T>C c.2225-7487T>C (n.2225-7487T>C) c.2177T>C (p.Phe726Ser) n.1617-7487T>C c.1518-7487T>C (n.1518-7487T>C) c.1538-7487T>C (n.1538-7487T>C) c.2279-7487T>C (n.2279-7487T>C) c.2070-7487T>C n.1278-7487T>C n.1729-7487T>C c.1954-7487T>C c.2040-7487T>C c.*789-7487T>C (n.*789-7487T>C) c.2276-7487T>C (n.2276-7487T>C) n.2095-7487T>C c.1336T>C c.284-7487T>C (n.284-7487T>C) c.1459-7487T>C c.1910-2981T>C (n.1910-2981T>C) n.2230-2981T>C c.*1111-7487T>C (n.*1111-7487T>C) c.1749-7487T>C (n.1749-7487T>C) c.1990-7487T>C (n.1990-7487T>C) c.1524-7487T>C c.2288-7487T>C (n.2288-7487T>C) n.1716-7487T>C c.1745-7487T>C (n.1745-7487T>C) c.2028-2981T>C c.1943-7487T>C (n.1943-7487T>C) c.2084-7487T>C (n.2084-7487T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1945-7487T>C c.1904-7487T>C (n.1904-7487T>C) c.2013-7487T>C c.2072-7487T>C (n.2072-7487T>C) c.1601-7487T>C (n.1601-7487T>C) c.1598-7487T>C (n.1598-7487T>C) c.1128-2981T>C c.2189-7487T>C (n.2189-7487T>C) n.129-2981T>C n.458-56A>G c.2411-7487T>C (n.2411-7487T>C) c.2237-2981T>C (n.2237-2981T>C) c.2399-7487T>C (n.2399-7487T>C) c.2225-2981T>C (n.2225-2981T>C) c.2237-7487T>C (n.2237-7487T>C) c.2105-2981T>C (n.2105-2981T>C) c.1553-2981T>C (n.1553-2981T>C) c.1451-7487T>C (n.1451-7487T>C) c.1805-7487T>C (n.1805-7487T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977554A>T | CA377409420 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7487T>A c.1497-7487T>A c.2093-7487T>A (n.2093-7487T>A) c.2267-7487T>A (n.2267-7487T>A) c.1898-7487T>A (n.1898-7487T>A) c.1907-7487T>A (n.1907-7487T>A) c.2026-7487T>A c.2099-7487T>A (n.2099-7487T>A) c.2102-7487T>A (n.2102-7487T>A) c.2105-7487T>A (n.2105-7487T>A) c.1898-2981T>A (n.1898-2981T>A) c.2093-2981T>A (n.2093-2981T>A) n.642-7487T>A c.1688-7487T>A (n.1688-7487T>A) c.1349-7487T>A (n.1349-7487T>A) c.2114-7487T>A (n.2114-7487T>A) c.1916-7487T>A (n.1916-7487T>A) c.1727-2981T>A (n.1727-2981T>A) n.98-7487T>A c.2225-7487T>A (n.2225-7487T>A) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) n.1617-7487T>A c.1518-7487T>A (n.1518-7487T>A) c.1538-7487T>A (n.1538-7487T>A) c.2279-7487T>A (n.2279-7487T>A) c.2070-7487T>A n.1278-7487T>A n.1729-7487T>A c.1954-7487T>A c.2040-7487T>A c.*789-7487T>A (n.*789-7487T>A) c.2276-7487T>A (n.2276-7487T>A) n.2095-7487T>A c.1336T>A c.284-7487T>A (n.284-7487T>A) c.1459-7487T>A c.1910-2981T>A (n.1910-2981T>A) n.2230-2981T>A c.*1111-7487T>A (n.*1111-7487T>A) c.1749-7487T>A (n.1749-7487T>A) c.1990-7487T>A (n.1990-7487T>A) c.1524-7487T>A c.2288-7487T>A (n.2288-7487T>A) n.1716-7487T>A c.1745-7487T>A (n.1745-7487T>A) c.2028-2981T>A c.1943-7487T>A (n.1943-7487T>A) c.2084-7487T>A (n.2084-7487T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1945-7487T>A c.1904-7487T>A (n.1904-7487T>A) c.2013-7487T>A c.2072-7487T>A (n.2072-7487T>A) c.1601-7487T>A (n.1601-7487T>A) c.1598-7487T>A (n.1598-7487T>A) c.1128-2981T>A c.2189-7487T>A (n.2189-7487T>A) n.129-2981T>A n.458-56A>T c.2411-7487T>A (n.2411-7487T>A) c.2237-2981T>A (n.2237-2981T>A) c.2399-7487T>A (n.2399-7487T>A) c.2225-2981T>A (n.2225-2981T>A) c.2237-7487T>A (n.2237-7487T>A) c.2105-2981T>A (n.2105-2981T>A) c.1553-2981T>A (n.1553-2981T>A) c.1451-7487T>A (n.1451-7487T>A) c.1805-7487T>A (n.1805-7487T>A) | |
10 | g.76977555_76977556del | CA668555917 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7488_1729-7487del c.1497-7488_1497-7487del c.2093-7488_2093-7487del (n.2093-7488_2093-7487del) c.2267-7488_2267-7487del (n.2267-7488_2267-7487del) c.1898-7488_1898-7487del (n.1898-7488_1898-7487del) c.1907-7488_1907-7487del (n.1907-7488_1907-7487del) c.2026-7488_2026-7487del c.2099-7488_2099-7487del (n.2099-7488_2099-7487del) c.2102-7488_2102-7487del (n.2102-7488_2102-7487del) c.2105-7488_2105-7487del (n.2105-7488_2105-7487del) c.1898-2982_1898-2981del (n.1898-2982_1898-2981del) c.2093-2982_2093-2981del (n.2093-2982_2093-2981del) n.642-7488_642-7487del c.1688-7488_1688-7487del (n.1688-7488_1688-7487del) c.1349-7488_1349-7487del (n.1349-7488_1349-7487del) c.2114-7488_2114-7487del (n.2114-7488_2114-7487del) c.1916-7488_1916-7487del (n.1916-7488_1916-7487del) c.1727-2982_1727-2981del (n.1727-2982_1727-2981del) n.98-7488_98-7487del c.2225-7488_2225-7487del (n.2225-7488_2225-7487del) c.2176_2177del (p.Phe726LeufsTer9) n.1617-7488_1617-7487del c.1518-7488_1518-7487del (n.1518-7488_1518-7487del) c.1538-7488_1538-7487del (n.1538-7488_1538-7487del) c.2279-7488_2279-7487del (n.2279-7488_2279-7487del) c.2070-7488_2070-7487del n.1278-7488_1278-7487del n.1729-7488_1729-7487del c.1954-7488_1954-7487del c.2040-7488_2040-7487del c.*789-7488_*789-7487del (n.*789-7488_*789-7487del) c.2276-7488_2276-7487del (n.2276-7488_2276-7487del) n.2095-7488_2095-7487del c.1335_1336del c.284-7488_284-7487del (n.284-7488_284-7487del) c.1459-7488_1459-7487del c.1910-2982_1910-2981del (n.1910-2982_1910-2981del) n.2230-2982_2230-2981del c.*1111-7488_*1111-7487del (n.*1111-7488_*1111-7487del) c.1749-7488_1749-7487del (n.1749-7488_1749-7487del) c.1990-7488_1990-7487del (n.1990-7488_1990-7487del) c.1524-7488_1524-7487del c.2288-7488_2288-7487del (n.2288-7488_2288-7487del) n.1716-7488_1716-7487del c.1745-7488_1745-7487del (n.1745-7488_1745-7487del) c.2028-2982_2028-2981del c.1943-7488_1943-7487del (n.1943-7488_1943-7487del) c.2084-7488_2084-7487del (n.2084-7488_2084-7487del) c.1672_1673del (p.Phe558LeufsTer9) c.1945-7488_1945-7487del c.1904-7488_1904-7487del (n.1904-7488_1904-7487del) c.2013-7488_2013-7487del c.2072-7488_2072-7487del (n.2072-7488_2072-7487del) c.1601-7488_1601-7487del (n.1601-7488_1601-7487del) c.1598-7488_1598-7487del (n.1598-7488_1598-7487del) c.1128-2982_1128-2981del c.2189-7488_2189-7487del (n.2189-7488_2189-7487del) n.129-2982_129-2981del n.458-55_458-54del c.2411-7488_2411-7487del (n.2411-7488_2411-7487del) c.2237-2982_2237-2981del (n.2237-2982_2237-2981del) c.2399-7488_2399-7487del (n.2399-7488_2399-7487del) c.2225-2982_2225-2981del (n.2225-2982_2225-2981del) c.2237-7488_2237-7487del (n.2237-7488_2237-7487del) c.2105-2982_2105-2981del (n.2105-2982_2105-2981del) c.1553-2982_1553-2981del (n.1553-2982_1553-2981del) c.1451-7488_1451-7487del (n.1451-7488_1451-7487del) c.1805-7488_1805-7487del (n.1805-7488_1805-7487del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977555A>C | CA377409421 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7488T>G c.1497-7488T>G c.2093-7488T>G (n.2093-7488T>G) c.2267-7488T>G (n.2267-7488T>G) c.1898-7488T>G (n.1898-7488T>G) c.1907-7488T>G (n.1907-7488T>G) c.2026-7488T>G c.2099-7488T>G (n.2099-7488T>G) c.2102-7488T>G (n.2102-7488T>G) c.2105-7488T>G (n.2105-7488T>G) c.1898-2982T>G (n.1898-2982T>G) c.2093-2982T>G (n.2093-2982T>G) n.642-7488T>G c.1688-7488T>G (n.1688-7488T>G) c.1349-7488T>G (n.1349-7488T>G) c.2114-7488T>G (n.2114-7488T>G) c.1916-7488T>G (n.1916-7488T>G) c.1727-2982T>G (n.1727-2982T>G) n.98-7488T>G c.2225-7488T>G (n.2225-7488T>G) c.2176T>G (p.Phe726Val) n.1617-7488T>G c.1518-7488T>G (n.1518-7488T>G) c.1538-7488T>G (n.1538-7488T>G) c.2279-7488T>G (n.2279-7488T>G) c.2070-7488T>G n.1278-7488T>G n.1729-7488T>G c.1954-7488T>G c.2040-7488T>G c.*789-7488T>G (n.*789-7488T>G) c.2276-7488T>G (n.2276-7488T>G) n.2095-7488T>G c.1335T>G c.284-7488T>G (n.284-7488T>G) c.1459-7488T>G c.1910-2982T>G (n.1910-2982T>G) n.2230-2982T>G c.*1111-7488T>G (n.*1111-7488T>G) c.1749-7488T>G (n.1749-7488T>G) c.1990-7488T>G (n.1990-7488T>G) c.1524-7488T>G c.2288-7488T>G (n.2288-7488T>G) n.1716-7488T>G c.1745-7488T>G (n.1745-7488T>G) c.2028-2982T>G c.1943-7488T>G (n.1943-7488T>G) c.2084-7488T>G (n.2084-7488T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1945-7488T>G c.1904-7488T>G (n.1904-7488T>G) c.2013-7488T>G c.2072-7488T>G (n.2072-7488T>G) c.1601-7488T>G (n.1601-7488T>G) c.1598-7488T>G (n.1598-7488T>G) c.1128-2982T>G c.2189-7488T>G (n.2189-7488T>G) n.129-2982T>G n.458-55A>C c.2411-7488T>G (n.2411-7488T>G) c.2237-2982T>G (n.2237-2982T>G) c.2399-7488T>G (n.2399-7488T>G) c.2225-2982T>G (n.2225-2982T>G) c.2237-7488T>G (n.2237-7488T>G) c.2105-2982T>G (n.2105-2982T>G) c.1553-2982T>G (n.1553-2982T>G) c.1451-7488T>G (n.1451-7488T>G) c.1805-7488T>G (n.1805-7488T>G) | |
10 | g.76977555A>G | CA377409422 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7488T>C c.1497-7488T>C c.2093-7488T>C (n.2093-7488T>C) c.2267-7488T>C (n.2267-7488T>C) c.1898-7488T>C (n.1898-7488T>C) c.1907-7488T>C (n.1907-7488T>C) c.2026-7488T>C c.2099-7488T>C (n.2099-7488T>C) c.2102-7488T>C (n.2102-7488T>C) c.2105-7488T>C (n.2105-7488T>C) c.1898-2982T>C (n.1898-2982T>C) c.2093-2982T>C (n.2093-2982T>C) n.642-7488T>C c.1688-7488T>C (n.1688-7488T>C) c.1349-7488T>C (n.1349-7488T>C) c.2114-7488T>C (n.2114-7488T>C) c.1916-7488T>C (n.1916-7488T>C) c.1727-2982T>C (n.1727-2982T>C) n.98-7488T>C c.2225-7488T>C (n.2225-7488T>C) c.2176T>C (p.Phe726Leu) n.1617-7488T>C c.1518-7488T>C (n.1518-7488T>C) c.1538-7488T>C (n.1538-7488T>C) c.2279-7488T>C (n.2279-7488T>C) c.2070-7488T>C n.1278-7488T>C n.1729-7488T>C c.1954-7488T>C c.2040-7488T>C c.*789-7488T>C (n.*789-7488T>C) c.2276-7488T>C (n.2276-7488T>C) n.2095-7488T>C c.1335T>C c.284-7488T>C (n.284-7488T>C) c.1459-7488T>C c.1910-2982T>C (n.1910-2982T>C) n.2230-2982T>C c.*1111-7488T>C (n.*1111-7488T>C) c.1749-7488T>C (n.1749-7488T>C) c.1990-7488T>C (n.1990-7488T>C) c.1524-7488T>C c.2288-7488T>C (n.2288-7488T>C) n.1716-7488T>C c.1745-7488T>C (n.1745-7488T>C) c.2028-2982T>C c.1943-7488T>C (n.1943-7488T>C) c.2084-7488T>C (n.2084-7488T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1945-7488T>C c.1904-7488T>C (n.1904-7488T>C) c.2013-7488T>C c.2072-7488T>C (n.2072-7488T>C) c.1601-7488T>C (n.1601-7488T>C) c.1598-7488T>C (n.1598-7488T>C) c.1128-2982T>C c.2189-7488T>C (n.2189-7488T>C) n.129-2982T>C n.458-55A>G c.2411-7488T>C (n.2411-7488T>C) c.2237-2982T>C (n.2237-2982T>C) c.2399-7488T>C (n.2399-7488T>C) c.2225-2982T>C (n.2225-2982T>C) c.2237-7488T>C (n.2237-7488T>C) c.2105-2982T>C (n.2105-2982T>C) c.1553-2982T>C (n.1553-2982T>C) c.1451-7488T>C (n.1451-7488T>C) c.1805-7488T>C (n.1805-7488T>C) | |
10 | g.76977555A>T | CA377409423 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7488T>A c.1497-7488T>A c.2093-7488T>A (n.2093-7488T>A) c.2267-7488T>A (n.2267-7488T>A) c.1898-7488T>A (n.1898-7488T>A) c.1907-7488T>A (n.1907-7488T>A) c.2026-7488T>A c.2099-7488T>A (n.2099-7488T>A) c.2102-7488T>A (n.2102-7488T>A) c.2105-7488T>A (n.2105-7488T>A) c.1898-2982T>A (n.1898-2982T>A) c.2093-2982T>A (n.2093-2982T>A) n.642-7488T>A c.1688-7488T>A (n.1688-7488T>A) c.1349-7488T>A (n.1349-7488T>A) c.2114-7488T>A (n.2114-7488T>A) c.1916-7488T>A (n.1916-7488T>A) c.1727-2982T>A (n.1727-2982T>A) n.98-7488T>A c.2225-7488T>A (n.2225-7488T>A) c.2176T>A (p.Phe726Ile) n.1617-7488T>A c.1518-7488T>A (n.1518-7488T>A) c.1538-7488T>A (n.1538-7488T>A) c.2279-7488T>A (n.2279-7488T>A) c.2070-7488T>A n.1278-7488T>A n.1729-7488T>A c.1954-7488T>A c.2040-7488T>A c.*789-7488T>A (n.*789-7488T>A) c.2276-7488T>A (n.2276-7488T>A) n.2095-7488T>A c.1335T>A c.284-7488T>A (n.284-7488T>A) c.1459-7488T>A c.1910-2982T>A (n.1910-2982T>A) n.2230-2982T>A c.*1111-7488T>A (n.*1111-7488T>A) c.1749-7488T>A (n.1749-7488T>A) c.1990-7488T>A (n.1990-7488T>A) c.1524-7488T>A c.2288-7488T>A (n.2288-7488T>A) n.1716-7488T>A c.1745-7488T>A (n.1745-7488T>A) c.2028-2982T>A c.1943-7488T>A (n.1943-7488T>A) c.2084-7488T>A (n.2084-7488T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1945-7488T>A c.1904-7488T>A (n.1904-7488T>A) c.2013-7488T>A c.2072-7488T>A (n.2072-7488T>A) c.1601-7488T>A (n.1601-7488T>A) c.1598-7488T>A (n.1598-7488T>A) c.1128-2982T>A c.2189-7488T>A (n.2189-7488T>A) n.129-2982T>A n.458-55A>T c.2411-7488T>A (n.2411-7488T>A) c.2237-2982T>A (n.2237-2982T>A) c.2399-7488T>A (n.2399-7488T>A) c.2225-2982T>A (n.2225-2982T>A) c.2237-7488T>A (n.2237-7488T>A) c.2105-2982T>A (n.2105-2982T>A) c.1553-2982T>A (n.1553-2982T>A) c.1451-7488T>A (n.1451-7488T>A) c.1805-7488T>A (n.1805-7488T>A) | |
10 | g.76977557G>A | CA377409426 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7490C>T c.1497-7490C>T c.2093-7490C>T (n.2093-7490C>T) c.2267-7490C>T (n.2267-7490C>T) c.1898-7490C>T (n.1898-7490C>T) c.1907-7490C>T (n.1907-7490C>T) c.2026-7490C>T c.2099-7490C>T (n.2099-7490C>T) c.2102-7490C>T (n.2102-7490C>T) c.2105-7490C>T (n.2105-7490C>T) c.1898-2984C>T (n.1898-2984C>T) c.2093-2984C>T (n.2093-2984C>T) n.642-7490C>T c.1688-7490C>T (n.1688-7490C>T) c.1349-7490C>T (n.1349-7490C>T) c.2114-7490C>T (n.2114-7490C>T) c.1916-7490C>T (n.1916-7490C>T) c.1727-2984C>T (n.1727-2984C>T) n.98-7490C>T c.2225-7490C>T (n.2225-7490C>T) c.2174C>T (p.Thr725Ile) n.1617-7490C>T c.1518-7490C>T (n.1518-7490C>T) c.1538-7490C>T (n.1538-7490C>T) c.2279-7490C>T (n.2279-7490C>T) c.2070-7490C>T n.1278-7490C>T n.1729-7490C>T c.1954-7490C>T c.2040-7490C>T c.*789-7490C>T (n.*789-7490C>T) c.2276-7490C>T (n.2276-7490C>T) n.2095-7490C>T c.1333C>T c.284-7490C>T (n.284-7490C>T) c.1459-7490C>T c.1910-2984C>T (n.1910-2984C>T) n.2230-2984C>T c.*1111-7490C>T (n.*1111-7490C>T) c.1749-7490C>T (n.1749-7490C>T) c.1990-7490C>T (n.1990-7490C>T) c.1524-7490C>T c.2288-7490C>T (n.2288-7490C>T) n.1716-7490C>T c.1745-7490C>T (n.1745-7490C>T) c.2028-2984C>T c.1943-7490C>T (n.1943-7490C>T) c.2084-7490C>T (n.2084-7490C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1945-7490C>T c.1904-7490C>T (n.1904-7490C>T) c.2013-7490C>T c.2072-7490C>T (n.2072-7490C>T) c.1601-7490C>T (n.1601-7490C>T) c.1598-7490C>T (n.1598-7490C>T) c.1128-2984C>T c.2189-7490C>T (n.2189-7490C>T) n.129-2984C>T n.458-53G>A c.2411-7490C>T (n.2411-7490C>T) c.2237-2984C>T (n.2237-2984C>T) c.2399-7490C>T (n.2399-7490C>T) c.2225-2984C>T (n.2225-2984C>T) c.2237-7490C>T (n.2237-7490C>T) c.2105-2984C>T (n.2105-2984C>T) c.1553-2984C>T (n.1553-2984C>T) c.1451-7490C>T (n.1451-7490C>T) c.1805-7490C>T (n.1805-7490C>T) | |
10 | g.76977557G>C | CA377409424 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7490C>G c.1497-7490C>G c.2093-7490C>G (n.2093-7490C>G) c.2267-7490C>G (n.2267-7490C>G) c.1898-7490C>G (n.1898-7490C>G) c.1907-7490C>G (n.1907-7490C>G) c.2026-7490C>G c.2099-7490C>G (n.2099-7490C>G) c.2102-7490C>G (n.2102-7490C>G) c.2105-7490C>G (n.2105-7490C>G) c.1898-2984C>G (n.1898-2984C>G) c.2093-2984C>G (n.2093-2984C>G) n.642-7490C>G c.1688-7490C>G (n.1688-7490C>G) c.1349-7490C>G (n.1349-7490C>G) c.2114-7490C>G (n.2114-7490C>G) c.1916-7490C>G (n.1916-7490C>G) c.1727-2984C>G (n.1727-2984C>G) n.98-7490C>G c.2225-7490C>G (n.2225-7490C>G) c.2174C>G (p.Thr725Ser) n.1617-7490C>G c.1518-7490C>G (n.1518-7490C>G) c.1538-7490C>G (n.1538-7490C>G) c.2279-7490C>G (n.2279-7490C>G) c.2070-7490C>G n.1278-7490C>G n.1729-7490C>G c.1954-7490C>G c.2040-7490C>G c.*789-7490C>G (n.*789-7490C>G) c.2276-7490C>G (n.2276-7490C>G) n.2095-7490C>G c.1333C>G c.284-7490C>G (n.284-7490C>G) c.1459-7490C>G c.1910-2984C>G (n.1910-2984C>G) n.2230-2984C>G c.*1111-7490C>G (n.*1111-7490C>G) c.1749-7490C>G (n.1749-7490C>G) c.1990-7490C>G (n.1990-7490C>G) c.1524-7490C>G c.2288-7490C>G (n.2288-7490C>G) n.1716-7490C>G c.1745-7490C>G (n.1745-7490C>G) c.2028-2984C>G c.1943-7490C>G (n.1943-7490C>G) c.2084-7490C>G (n.2084-7490C>G) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1945-7490C>G c.1904-7490C>G (n.1904-7490C>G) c.2013-7490C>G c.2072-7490C>G (n.2072-7490C>G) c.1601-7490C>G (n.1601-7490C>G) c.1598-7490C>G (n.1598-7490C>G) c.1128-2984C>G c.2189-7490C>G (n.2189-7490C>G) n.129-2984C>G n.458-53G>C c.2411-7490C>G (n.2411-7490C>G) c.2237-2984C>G (n.2237-2984C>G) c.2399-7490C>G (n.2399-7490C>G) c.2225-2984C>G (n.2225-2984C>G) c.2237-7490C>G (n.2237-7490C>G) c.2105-2984C>G (n.2105-2984C>G) c.1553-2984C>G (n.1553-2984C>G) c.1451-7490C>G (n.1451-7490C>G) c.1805-7490C>G (n.1805-7490C>G) | |
10 | g.76977557G>T | CA377409425 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7490C>A c.1497-7490C>A c.2093-7490C>A (n.2093-7490C>A) c.2267-7490C>A (n.2267-7490C>A) c.1898-7490C>A (n.1898-7490C>A) c.1907-7490C>A (n.1907-7490C>A) c.2026-7490C>A c.2099-7490C>A (n.2099-7490C>A) c.2102-7490C>A (n.2102-7490C>A) c.2105-7490C>A (n.2105-7490C>A) c.1898-2984C>A (n.1898-2984C>A) c.2093-2984C>A (n.2093-2984C>A) n.642-7490C>A c.1688-7490C>A (n.1688-7490C>A) c.1349-7490C>A (n.1349-7490C>A) c.2114-7490C>A (n.2114-7490C>A) c.1916-7490C>A (n.1916-7490C>A) c.1727-2984C>A (n.1727-2984C>A) n.98-7490C>A c.2225-7490C>A (n.2225-7490C>A) c.2174C>A (p.Thr725Asn) n.1617-7490C>A c.1518-7490C>A (n.1518-7490C>A) c.1538-7490C>A (n.1538-7490C>A) c.2279-7490C>A (n.2279-7490C>A) c.2070-7490C>A n.1278-7490C>A n.1729-7490C>A c.1954-7490C>A c.2040-7490C>A c.*789-7490C>A (n.*789-7490C>A) c.2276-7490C>A (n.2276-7490C>A) n.2095-7490C>A c.1333C>A c.284-7490C>A (n.284-7490C>A) c.1459-7490C>A c.1910-2984C>A (n.1910-2984C>A) n.2230-2984C>A c.*1111-7490C>A (n.*1111-7490C>A) c.1749-7490C>A (n.1749-7490C>A) c.1990-7490C>A (n.1990-7490C>A) c.1524-7490C>A c.2288-7490C>A (n.2288-7490C>A) n.1716-7490C>A c.1745-7490C>A (n.1745-7490C>A) c.2028-2984C>A c.1943-7490C>A (n.1943-7490C>A) c.2084-7490C>A (n.2084-7490C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1945-7490C>A c.1904-7490C>A (n.1904-7490C>A) c.2013-7490C>A c.2072-7490C>A (n.2072-7490C>A) c.1601-7490C>A (n.1601-7490C>A) c.1598-7490C>A (n.1598-7490C>A) c.1128-2984C>A c.2189-7490C>A (n.2189-7490C>A) n.129-2984C>A n.458-53G>T c.2411-7490C>A (n.2411-7490C>A) c.2237-2984C>A (n.2237-2984C>A) c.2399-7490C>A (n.2399-7490C>A) c.2225-2984C>A (n.2225-2984C>A) c.2237-7490C>A (n.2237-7490C>A) c.2105-2984C>A (n.2105-2984C>A) c.1553-2984C>A (n.1553-2984C>A) c.1451-7490C>A (n.1451-7490C>A) c.1805-7490C>A (n.1805-7490C>A) | |
10 | g.76977558T>A | CA377409427 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7491A>T c.1497-7491A>T c.2093-7491A>T (n.2093-7491A>T) c.2267-7491A>T (n.2267-7491A>T) c.1898-7491A>T (n.1898-7491A>T) c.1907-7491A>T (n.1907-7491A>T) c.2026-7491A>T c.2099-7491A>T (n.2099-7491A>T) c.2102-7491A>T (n.2102-7491A>T) c.2105-7491A>T (n.2105-7491A>T) c.1898-2985A>T (n.1898-2985A>T) c.2093-2985A>T (n.2093-2985A>T) n.642-7491A>T c.1688-7491A>T (n.1688-7491A>T) c.1349-7491A>T (n.1349-7491A>T) c.2114-7491A>T (n.2114-7491A>T) c.1916-7491A>T (n.1916-7491A>T) c.1727-2985A>T (n.1727-2985A>T) n.98-7491A>T c.2225-7491A>T (n.2225-7491A>T) c.2173A>T (p.Thr725Ser) n.1617-7491A>T c.1518-7491A>T (n.1518-7491A>T) c.1538-7491A>T (n.1538-7491A>T) c.2279-7491A>T (n.2279-7491A>T) c.2070-7491A>T n.1278-7491A>T n.1729-7491A>T c.1954-7491A>T c.2040-7491A>T c.*789-7491A>T (n.*789-7491A>T) c.2276-7491A>T (n.2276-7491A>T) n.2095-7491A>T c.1332A>T c.284-7491A>T (n.284-7491A>T) c.1459-7491A>T c.1910-2985A>T (n.1910-2985A>T) n.2230-2985A>T c.*1111-7491A>T (n.*1111-7491A>T) c.1749-7491A>T (n.1749-7491A>T) c.1990-7491A>T (n.1990-7491A>T) c.1524-7491A>T c.2288-7491A>T (n.2288-7491A>T) n.1716-7491A>T c.1745-7491A>T (n.1745-7491A>T) c.2028-2985A>T c.1943-7491A>T (n.1943-7491A>T) c.2084-7491A>T (n.2084-7491A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1945-7491A>T c.1904-7491A>T (n.1904-7491A>T) c.2013-7491A>T c.2072-7491A>T (n.2072-7491A>T) c.1601-7491A>T (n.1601-7491A>T) c.1598-7491A>T (n.1598-7491A>T) c.1128-2985A>T c.2189-7491A>T (n.2189-7491A>T) n.129-2985A>T n.458-52T>A c.2411-7491A>T (n.2411-7491A>T) c.2237-2985A>T (n.2237-2985A>T) c.2399-7491A>T (n.2399-7491A>T) c.2225-2985A>T (n.2225-2985A>T) c.2237-7491A>T (n.2237-7491A>T) c.2105-2985A>T (n.2105-2985A>T) c.1553-2985A>T (n.1553-2985A>T) c.1451-7491A>T (n.1451-7491A>T) c.1805-7491A>T (n.1805-7491A>T) | |
10 | g.76977558T>C | CA210086534 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7491A>G c.1497-7491A>G c.2093-7491A>G (n.2093-7491A>G) c.2267-7491A>G (n.2267-7491A>G) c.1898-7491A>G (n.1898-7491A>G) c.1907-7491A>G (n.1907-7491A>G) c.2026-7491A>G c.2099-7491A>G (n.2099-7491A>G) c.2102-7491A>G (n.2102-7491A>G) c.2105-7491A>G (n.2105-7491A>G) c.1898-2985A>G (n.1898-2985A>G) c.2093-2985A>G (n.2093-2985A>G) n.642-7491A>G c.1688-7491A>G (n.1688-7491A>G) c.1349-7491A>G (n.1349-7491A>G) c.2114-7491A>G (n.2114-7491A>G) c.1916-7491A>G (n.1916-7491A>G) c.1727-2985A>G (n.1727-2985A>G) n.98-7491A>G c.2225-7491A>G (n.2225-7491A>G) c.2173A>G (p.Thr725Ala) n.1617-7491A>G c.1518-7491A>G (n.1518-7491A>G) c.1538-7491A>G (n.1538-7491A>G) c.2279-7491A>G (n.2279-7491A>G) c.2070-7491A>G n.1278-7491A>G n.1729-7491A>G c.1954-7491A>G c.2040-7491A>G c.*789-7491A>G (n.*789-7491A>G) c.2276-7491A>G (n.2276-7491A>G) n.2095-7491A>G c.1332A>G c.284-7491A>G (n.284-7491A>G) c.1459-7491A>G c.1910-2985A>G (n.1910-2985A>G) n.2230-2985A>G c.*1111-7491A>G (n.*1111-7491A>G) c.1749-7491A>G (n.1749-7491A>G) c.1990-7491A>G (n.1990-7491A>G) c.1524-7491A>G c.2288-7491A>G (n.2288-7491A>G) n.1716-7491A>G c.1745-7491A>G (n.1745-7491A>G) c.2028-2985A>G c.1943-7491A>G (n.1943-7491A>G) c.2084-7491A>G (n.2084-7491A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1945-7491A>G c.1904-7491A>G (n.1904-7491A>G) c.2013-7491A>G c.2072-7491A>G (n.2072-7491A>G) c.1601-7491A>G (n.1601-7491A>G) c.1598-7491A>G (n.1598-7491A>G) c.1128-2985A>G c.2189-7491A>G (n.2189-7491A>G) n.129-2985A>G n.458-52T>C c.2411-7491A>G (n.2411-7491A>G) c.2237-2985A>G (n.2237-2985A>G) c.2399-7491A>G (n.2399-7491A>G) c.2225-2985A>G (n.2225-2985A>G) c.2237-7491A>G (n.2237-7491A>G) c.2105-2985A>G (n.2105-2985A>G) c.1553-2985A>G (n.1553-2985A>G) c.1451-7491A>G (n.1451-7491A>G) c.1805-7491A>G (n.1805-7491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977558T>G | CA377409428 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7491A>C c.1497-7491A>C c.2093-7491A>C (n.2093-7491A>C) c.2267-7491A>C (n.2267-7491A>C) c.1898-7491A>C (n.1898-7491A>C) c.1907-7491A>C (n.1907-7491A>C) c.2026-7491A>C c.2099-7491A>C (n.2099-7491A>C) c.2102-7491A>C (n.2102-7491A>C) c.2105-7491A>C (n.2105-7491A>C) c.1898-2985A>C (n.1898-2985A>C) c.2093-2985A>C (n.2093-2985A>C) n.642-7491A>C c.1688-7491A>C (n.1688-7491A>C) c.1349-7491A>C (n.1349-7491A>C) c.2114-7491A>C (n.2114-7491A>C) c.1916-7491A>C (n.1916-7491A>C) c.1727-2985A>C (n.1727-2985A>C) n.98-7491A>C c.2225-7491A>C (n.2225-7491A>C) c.2173A>C (p.Thr725Pro) n.1617-7491A>C c.1518-7491A>C (n.1518-7491A>C) c.1538-7491A>C (n.1538-7491A>C) c.2279-7491A>C (n.2279-7491A>C) c.2070-7491A>C n.1278-7491A>C n.1729-7491A>C c.1954-7491A>C c.2040-7491A>C c.*789-7491A>C (n.*789-7491A>C) c.2276-7491A>C (n.2276-7491A>C) n.2095-7491A>C c.1332A>C c.284-7491A>C (n.284-7491A>C) c.1459-7491A>C c.1910-2985A>C (n.1910-2985A>C) n.2230-2985A>C c.*1111-7491A>C (n.*1111-7491A>C) c.1749-7491A>C (n.1749-7491A>C) c.1990-7491A>C (n.1990-7491A>C) c.1524-7491A>C c.2288-7491A>C (n.2288-7491A>C) n.1716-7491A>C c.1745-7491A>C (n.1745-7491A>C) c.2028-2985A>C c.1943-7491A>C (n.1943-7491A>C) c.2084-7491A>C (n.2084-7491A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1945-7491A>C c.1904-7491A>C (n.1904-7491A>C) c.2013-7491A>C c.2072-7491A>C (n.2072-7491A>C) c.1601-7491A>C (n.1601-7491A>C) c.1598-7491A>C (n.1598-7491A>C) c.1128-2985A>C c.2189-7491A>C (n.2189-7491A>C) n.129-2985A>C n.458-52T>G c.2411-7491A>C (n.2411-7491A>C) c.2237-2985A>C (n.2237-2985A>C) c.2399-7491A>C (n.2399-7491A>C) c.2225-2985A>C (n.2225-2985A>C) c.2237-7491A>C (n.2237-7491A>C) c.2105-2985A>C (n.2105-2985A>C) c.1553-2985A>C (n.1553-2985A>C) c.1451-7491A>C (n.1451-7491A>C) c.1805-7491A>C (n.1805-7491A>C) | |
10 | g.76977558T= | CA1921167611 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7491A= c.1497-7491A= c.2093-7491A= (n.2093-7491A=) c.2267-7491A= (n.2267-7491A=) c.1898-7491A= (n.1898-7491A=) c.1907-7491A= (n.1907-7491A=) c.2026-7491A= c.2099-7491A= (n.2099-7491A=) c.2102-7491A= (n.2102-7491A=) c.2105-7491A= (n.2105-7491A=) c.1898-2985A= (n.1898-2985A=) c.2093-2985A= (n.2093-2985A=) n.642-7491A= c.1688-7491A= (n.1688-7491A=) c.1349-7491A= (n.1349-7491A=) c.2114-7491A= (n.2114-7491A=) c.1916-7491A= (n.1916-7491A=) c.1727-2985A= (n.1727-2985A=) n.98-7491A= c.2225-7491A= (n.2225-7491A=) c.2173A= (p.Thr725=) n.1617-7491A= c.1518-7491A= (n.1518-7491A=) c.1538-7491A= (n.1538-7491A=) c.2279-7491A= (n.2279-7491A=) c.2070-7491A= n.1278-7491A= n.1729-7491A= c.1954-7491A= c.2040-7491A= c.*789-7491A= (n.*789-7491A=) c.2276-7491A= (n.2276-7491A=) n.2095-7491A= c.1332A= c.284-7491A= (n.284-7491A=) c.1459-7491A= c.1910-2985A= (n.1910-2985A=) n.2230-2985A= c.*1111-7491A= (n.*1111-7491A=) c.1749-7491A= (n.1749-7491A=) c.1990-7491A= (n.1990-7491A=) c.1524-7491A= c.2288-7491A= (n.2288-7491A=) n.1716-7491A= c.1745-7491A= (n.1745-7491A=) c.2028-2985A= c.1943-7491A= (n.1943-7491A=) c.2084-7491A= (n.2084-7491A=) c.1669A= (p.Thr557=) c.1945-7491A= c.1904-7491A= (n.1904-7491A=) c.2013-7491A= c.2072-7491A= (n.2072-7491A=) c.1601-7491A= (n.1601-7491A=) c.1598-7491A= (n.1598-7491A=) c.1128-2985A= c.2189-7491A= (n.2189-7491A=) n.129-2985A= n.458-52T= c.2411-7491A= (n.2411-7491A=) c.2237-2985A= (n.2237-2985A=) c.2399-7491A= (n.2399-7491A=) c.2225-2985A= (n.2225-2985A=) c.2237-7491A= (n.2237-7491A=) c.2105-2985A= (n.2105-2985A=) c.1553-2985A= (n.1553-2985A=) c.1451-7491A= (n.1451-7491A=) c.1805-7491A= (n.1805-7491A=) | |
10 | g.76977559T>A | CA377409429 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7492A>T c.1497-7492A>T c.2093-7492A>T (n.2093-7492A>T) c.2267-7492A>T (n.2267-7492A>T) c.1898-7492A>T (n.1898-7492A>T) c.1907-7492A>T (n.1907-7492A>T) c.2026-7492A>T c.2099-7492A>T (n.2099-7492A>T) c.2102-7492A>T (n.2102-7492A>T) c.2105-7492A>T (n.2105-7492A>T) c.1898-2986A>T (n.1898-2986A>T) c.2093-2986A>T (n.2093-2986A>T) n.642-7492A>T c.1688-7492A>T (n.1688-7492A>T) c.1349-7492A>T (n.1349-7492A>T) c.2114-7492A>T (n.2114-7492A>T) c.1916-7492A>T (n.1916-7492A>T) c.1727-2986A>T (n.1727-2986A>T) n.98-7492A>T c.2225-7492A>T (n.2225-7492A>T) c.2172A>T (p.Gln724His) n.1617-7492A>T c.1518-7492A>T (n.1518-7492A>T) c.1538-7492A>T (n.1538-7492A>T) c.2279-7492A>T (n.2279-7492A>T) c.2070-7492A>T n.1278-7492A>T n.1729-7492A>T c.1954-7492A>T c.2040-7492A>T c.*789-7492A>T (n.*789-7492A>T) c.2276-7492A>T (n.2276-7492A>T) n.2095-7492A>T c.1331A>T c.284-7492A>T (n.284-7492A>T) c.1459-7492A>T c.1910-2986A>T (n.1910-2986A>T) n.2230-2986A>T c.*1111-7492A>T (n.*1111-7492A>T) c.1749-7492A>T (n.1749-7492A>T) c.1990-7492A>T (n.1990-7492A>T) c.1524-7492A>T c.2288-7492A>T (n.2288-7492A>T) n.1716-7492A>T c.1745-7492A>T (n.1745-7492A>T) c.2028-2986A>T c.1943-7492A>T (n.1943-7492A>T) c.2084-7492A>T (n.2084-7492A>T) c.1668A>T (p.Gln556His) c.1945-7492A>T c.1904-7492A>T (n.1904-7492A>T) c.2013-7492A>T c.2072-7492A>T (n.2072-7492A>T) c.1601-7492A>T (n.1601-7492A>T) c.1598-7492A>T (n.1598-7492A>T) c.1128-2986A>T c.2189-7492A>T (n.2189-7492A>T) n.129-2986A>T n.458-51T>A c.2411-7492A>T (n.2411-7492A>T) c.2237-2986A>T (n.2237-2986A>T) c.2399-7492A>T (n.2399-7492A>T) c.2225-2986A>T (n.2225-2986A>T) c.2237-7492A>T (n.2237-7492A>T) c.2105-2986A>T (n.2105-2986A>T) c.1553-2986A>T (n.1553-2986A>T) c.1451-7492A>T (n.1451-7492A>T) c.1805-7492A>T (n.1805-7492A>T) | |
10 | g.76977559T>G | CA377409430 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7492A>C c.1497-7492A>C c.2093-7492A>C (n.2093-7492A>C) c.2267-7492A>C (n.2267-7492A>C) c.1898-7492A>C (n.1898-7492A>C) c.1907-7492A>C (n.1907-7492A>C) c.2026-7492A>C c.2099-7492A>C (n.2099-7492A>C) c.2102-7492A>C (n.2102-7492A>C) c.2105-7492A>C (n.2105-7492A>C) c.1898-2986A>C (n.1898-2986A>C) c.2093-2986A>C (n.2093-2986A>C) n.642-7492A>C c.1688-7492A>C (n.1688-7492A>C) c.1349-7492A>C (n.1349-7492A>C) c.2114-7492A>C (n.2114-7492A>C) c.1916-7492A>C (n.1916-7492A>C) c.1727-2986A>C (n.1727-2986A>C) n.98-7492A>C c.2225-7492A>C (n.2225-7492A>C) c.2172A>C (p.Gln724His) n.1617-7492A>C c.1518-7492A>C (n.1518-7492A>C) c.1538-7492A>C (n.1538-7492A>C) c.2279-7492A>C (n.2279-7492A>C) c.2070-7492A>C n.1278-7492A>C n.1729-7492A>C c.1954-7492A>C c.2040-7492A>C c.*789-7492A>C (n.*789-7492A>C) c.2276-7492A>C (n.2276-7492A>C) n.2095-7492A>C c.1331A>C c.284-7492A>C (n.284-7492A>C) c.1459-7492A>C c.1910-2986A>C (n.1910-2986A>C) n.2230-2986A>C c.*1111-7492A>C (n.*1111-7492A>C) c.1749-7492A>C (n.1749-7492A>C) c.1990-7492A>C (n.1990-7492A>C) c.1524-7492A>C c.2288-7492A>C (n.2288-7492A>C) n.1716-7492A>C c.1745-7492A>C (n.1745-7492A>C) c.2028-2986A>C c.1943-7492A>C (n.1943-7492A>C) c.2084-7492A>C (n.2084-7492A>C) c.1668A>C (p.Gln556His) c.1945-7492A>C c.1904-7492A>C (n.1904-7492A>C) c.2013-7492A>C c.2072-7492A>C (n.2072-7492A>C) c.1601-7492A>C (n.1601-7492A>C) c.1598-7492A>C (n.1598-7492A>C) c.1128-2986A>C c.2189-7492A>C (n.2189-7492A>C) n.129-2986A>C n.458-51T>G c.2411-7492A>C (n.2411-7492A>C) c.2237-2986A>C (n.2237-2986A>C) c.2399-7492A>C (n.2399-7492A>C) c.2225-2986A>C (n.2225-2986A>C) c.2237-7492A>C (n.2237-7492A>C) c.2105-2986A>C (n.2105-2986A>C) c.1553-2986A>C (n.1553-2986A>C) c.1451-7492A>C (n.1451-7492A>C) c.1805-7492A>C (n.1805-7492A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.76977559T= | CA1921167613 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7492A= c.1497-7492A= c.2093-7492A= (n.2093-7492A=) c.2267-7492A= (n.2267-7492A=) c.1898-7492A= (n.1898-7492A=) c.1907-7492A= (n.1907-7492A=) c.2026-7492A= c.2099-7492A= (n.2099-7492A=) c.2102-7492A= (n.2102-7492A=) c.2105-7492A= (n.2105-7492A=) c.1898-2986A= (n.1898-2986A=) c.2093-2986A= (n.2093-2986A=) n.642-7492A= c.1688-7492A= (n.1688-7492A=) c.1349-7492A= (n.1349-7492A=) c.2114-7492A= (n.2114-7492A=) c.1916-7492A= (n.1916-7492A=) c.1727-2986A= (n.1727-2986A=) n.98-7492A= c.2225-7492A= (n.2225-7492A=) c.2172A= (p.Gln724=) n.1617-7492A= c.1518-7492A= (n.1518-7492A=) c.1538-7492A= (n.1538-7492A=) c.2279-7492A= (n.2279-7492A=) c.2070-7492A= n.1278-7492A= n.1729-7492A= c.1954-7492A= c.2040-7492A= c.*789-7492A= (n.*789-7492A=) c.2276-7492A= (n.2276-7492A=) n.2095-7492A= c.1331A= c.284-7492A= (n.284-7492A=) c.1459-7492A= c.1910-2986A= (n.1910-2986A=) n.2230-2986A= c.*1111-7492A= (n.*1111-7492A=) c.1749-7492A= (n.1749-7492A=) c.1990-7492A= (n.1990-7492A=) c.1524-7492A= c.2288-7492A= (n.2288-7492A=) n.1716-7492A= c.1745-7492A= (n.1745-7492A=) c.2028-2986A= c.1943-7492A= (n.1943-7492A=) c.2084-7492A= (n.2084-7492A=) c.1668A= (p.Gln556=) c.1945-7492A= c.1904-7492A= (n.1904-7492A=) c.2013-7492A= c.2072-7492A= (n.2072-7492A=) c.1601-7492A= (n.1601-7492A=) c.1598-7492A= (n.1598-7492A=) c.1128-2986A= c.2189-7492A= (n.2189-7492A=) n.129-2986A= n.458-51T= c.2411-7492A= (n.2411-7492A=) c.2237-2986A= (n.2237-2986A=) c.2399-7492A= (n.2399-7492A=) c.2225-2986A= (n.2225-2986A=) c.2237-7492A= (n.2237-7492A=) c.2105-2986A= (n.2105-2986A=) c.1553-2986A= (n.1553-2986A=) c.1451-7492A= (n.1451-7492A=) c.1805-7492A= (n.1805-7492A=) | |
10 | g.76977560T>A | CA377409431 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7493A>T c.1497-7493A>T c.2093-7493A>T (n.2093-7493A>T) c.2267-7493A>T (n.2267-7493A>T) c.1898-7493A>T (n.1898-7493A>T) c.1907-7493A>T (n.1907-7493A>T) c.2026-7493A>T c.2099-7493A>T (n.2099-7493A>T) c.2102-7493A>T (n.2102-7493A>T) c.2105-7493A>T (n.2105-7493A>T) c.1898-2987A>T (n.1898-2987A>T) c.2093-2987A>T (n.2093-2987A>T) n.642-7493A>T c.1688-7493A>T (n.1688-7493A>T) c.1349-7493A>T (n.1349-7493A>T) c.2114-7493A>T (n.2114-7493A>T) c.1916-7493A>T (n.1916-7493A>T) c.1727-2987A>T (n.1727-2987A>T) n.98-7493A>T c.2225-7493A>T (n.2225-7493A>T) c.2171A>T (p.Gln724Leu) n.1617-7493A>T c.1518-7493A>T (n.1518-7493A>T) c.1538-7493A>T (n.1538-7493A>T) c.2279-7493A>T (n.2279-7493A>T) c.2070-7493A>T n.1278-7493A>T n.1729-7493A>T c.1954-7493A>T c.2040-7493A>T c.*789-7493A>T (n.*789-7493A>T) c.2276-7493A>T (n.2276-7493A>T) n.2095-7493A>T c.1330A>T c.284-7493A>T (n.284-7493A>T) c.1459-7493A>T c.1910-2987A>T (n.1910-2987A>T) n.2230-2987A>T c.*1111-7493A>T (n.*1111-7493A>T) c.1749-7493A>T (n.1749-7493A>T) c.1990-7493A>T (n.1990-7493A>T) c.1524-7493A>T c.2288-7493A>T (n.2288-7493A>T) n.1716-7493A>T c.1745-7493A>T (n.1745-7493A>T) c.2028-2987A>T c.1943-7493A>T (n.1943-7493A>T) c.2084-7493A>T (n.2084-7493A>T) c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1945-7493A>T c.1904-7493A>T (n.1904-7493A>T) c.2013-7493A>T c.2072-7493A>T (n.2072-7493A>T) c.1601-7493A>T (n.1601-7493A>T) c.1598-7493A>T (n.1598-7493A>T) c.1128-2987A>T c.2189-7493A>T (n.2189-7493A>T) n.129-2987A>T n.458-50T>A c.2411-7493A>T (n.2411-7493A>T) c.2237-2987A>T (n.2237-2987A>T) c.2399-7493A>T (n.2399-7493A>T) c.2225-2987A>T (n.2225-2987A>T) c.2237-7493A>T (n.2237-7493A>T) c.2105-2987A>T (n.2105-2987A>T) c.1553-2987A>T (n.1553-2987A>T) c.1451-7493A>T (n.1451-7493A>T) c.1805-7493A>T (n.1805-7493A>T) | |
10 | g.76977560T>C | CA377409432 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7493A>G c.1497-7493A>G c.2093-7493A>G (n.2093-7493A>G) c.2267-7493A>G (n.2267-7493A>G) c.1898-7493A>G (n.1898-7493A>G) c.1907-7493A>G (n.1907-7493A>G) c.2026-7493A>G c.2099-7493A>G (n.2099-7493A>G) c.2102-7493A>G (n.2102-7493A>G) c.2105-7493A>G (n.2105-7493A>G) c.1898-2987A>G (n.1898-2987A>G) c.2093-2987A>G (n.2093-2987A>G) n.642-7493A>G c.1688-7493A>G (n.1688-7493A>G) c.1349-7493A>G (n.1349-7493A>G) c.2114-7493A>G (n.2114-7493A>G) c.1916-7493A>G (n.1916-7493A>G) c.1727-2987A>G (n.1727-2987A>G) n.98-7493A>G c.2225-7493A>G (n.2225-7493A>G) c.2171A>G (p.Gln724Arg) n.1617-7493A>G c.1518-7493A>G (n.1518-7493A>G) c.1538-7493A>G (n.1538-7493A>G) c.2279-7493A>G (n.2279-7493A>G) c.2070-7493A>G n.1278-7493A>G n.1729-7493A>G c.1954-7493A>G c.2040-7493A>G c.*789-7493A>G (n.*789-7493A>G) c.2276-7493A>G (n.2276-7493A>G) n.2095-7493A>G c.1330A>G c.284-7493A>G (n.284-7493A>G) c.1459-7493A>G c.1910-2987A>G (n.1910-2987A>G) n.2230-2987A>G c.*1111-7493A>G (n.*1111-7493A>G) c.1749-7493A>G (n.1749-7493A>G) c.1990-7493A>G (n.1990-7493A>G) c.1524-7493A>G c.2288-7493A>G (n.2288-7493A>G) n.1716-7493A>G c.1745-7493A>G (n.1745-7493A>G) c.2028-2987A>G c.1943-7493A>G (n.1943-7493A>G) c.2084-7493A>G (n.2084-7493A>G) c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1945-7493A>G c.1904-7493A>G (n.1904-7493A>G) c.2013-7493A>G c.2072-7493A>G (n.2072-7493A>G) c.1601-7493A>G (n.1601-7493A>G) c.1598-7493A>G (n.1598-7493A>G) c.1128-2987A>G c.2189-7493A>G (n.2189-7493A>G) n.129-2987A>G n.458-50T>C c.2411-7493A>G (n.2411-7493A>G) c.2237-2987A>G (n.2237-2987A>G) c.2399-7493A>G (n.2399-7493A>G) c.2225-2987A>G (n.2225-2987A>G) c.2237-7493A>G (n.2237-7493A>G) c.2105-2987A>G (n.2105-2987A>G) c.1553-2987A>G (n.1553-2987A>G) c.1451-7493A>G (n.1451-7493A>G) c.1805-7493A>G (n.1805-7493A>G) | |
10 | g.76977560T>G | CA377409433 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7493A>C c.1497-7493A>C c.2093-7493A>C (n.2093-7493A>C) c.2267-7493A>C (n.2267-7493A>C) c.1898-7493A>C (n.1898-7493A>C) c.1907-7493A>C (n.1907-7493A>C) c.2026-7493A>C c.2099-7493A>C (n.2099-7493A>C) c.2102-7493A>C (n.2102-7493A>C) c.2105-7493A>C (n.2105-7493A>C) c.1898-2987A>C (n.1898-2987A>C) c.2093-2987A>C (n.2093-2987A>C) n.642-7493A>C c.1688-7493A>C (n.1688-7493A>C) c.1349-7493A>C (n.1349-7493A>C) c.2114-7493A>C (n.2114-7493A>C) c.1916-7493A>C (n.1916-7493A>C) c.1727-2987A>C (n.1727-2987A>C) n.98-7493A>C c.2225-7493A>C (n.2225-7493A>C) c.2171A>C (p.Gln724Pro) n.1617-7493A>C c.1518-7493A>C (n.1518-7493A>C) c.1538-7493A>C (n.1538-7493A>C) c.2279-7493A>C (n.2279-7493A>C) c.2070-7493A>C n.1278-7493A>C n.1729-7493A>C c.1954-7493A>C c.2040-7493A>C c.*789-7493A>C (n.*789-7493A>C) c.2276-7493A>C (n.2276-7493A>C) n.2095-7493A>C c.1330A>C c.284-7493A>C (n.284-7493A>C) c.1459-7493A>C c.1910-2987A>C (n.1910-2987A>C) n.2230-2987A>C c.*1111-7493A>C (n.*1111-7493A>C) c.1749-7493A>C (n.1749-7493A>C) c.1990-7493A>C (n.1990-7493A>C) c.1524-7493A>C c.2288-7493A>C (n.2288-7493A>C) n.1716-7493A>C c.1745-7493A>C (n.1745-7493A>C) c.2028-2987A>C c.1943-7493A>C (n.1943-7493A>C) c.2084-7493A>C (n.2084-7493A>C) c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1945-7493A>C c.1904-7493A>C (n.1904-7493A>C) c.2013-7493A>C c.2072-7493A>C (n.2072-7493A>C) c.1601-7493A>C (n.1601-7493A>C) c.1598-7493A>C (n.1598-7493A>C) c.1128-2987A>C c.2189-7493A>C (n.2189-7493A>C) n.129-2987A>C n.458-50T>G c.2411-7493A>C (n.2411-7493A>C) c.2237-2987A>C (n.2237-2987A>C) c.2399-7493A>C (n.2399-7493A>C) c.2225-2987A>C (n.2225-2987A>C) c.2237-7493A>C (n.2237-7493A>C) c.2105-2987A>C (n.2105-2987A>C) c.1553-2987A>C (n.1553-2987A>C) c.1451-7493A>C (n.1451-7493A>C) c.1805-7493A>C (n.1805-7493A>C) | |
10 | g.76977561G>A | CA377409434 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7494C>T c.1497-7494C>T c.2093-7494C>T (n.2093-7494C>T) c.2267-7494C>T (n.2267-7494C>T) c.1898-7494C>T (n.1898-7494C>T) c.1907-7494C>T (n.1907-7494C>T) c.2026-7494C>T c.2099-7494C>T (n.2099-7494C>T) c.2102-7494C>T (n.2102-7494C>T) c.2105-7494C>T (n.2105-7494C>T) c.1898-2988C>T (n.1898-2988C>T) c.2093-2988C>T (n.2093-2988C>T) n.642-7494C>T c.1688-7494C>T (n.1688-7494C>T) c.1349-7494C>T (n.1349-7494C>T) c.2114-7494C>T (n.2114-7494C>T) c.1916-7494C>T (n.1916-7494C>T) c.1727-2988C>T (n.1727-2988C>T) n.98-7494C>T c.2225-7494C>T (n.2225-7494C>T) c.2170C>T (p.Gln724Ter) n.1617-7494C>T c.1518-7494C>T (n.1518-7494C>T) c.1538-7494C>T (n.1538-7494C>T) c.2279-7494C>T (n.2279-7494C>T) c.2070-7494C>T n.1278-7494C>T n.1729-7494C>T c.1954-7494C>T c.2040-7494C>T c.*789-7494C>T (n.*789-7494C>T) c.2276-7494C>T (n.2276-7494C>T) n.2095-7494C>T c.1329C>T c.284-7494C>T (n.284-7494C>T) c.1459-7494C>T c.1910-2988C>T (n.1910-2988C>T) n.2230-2988C>T c.*1111-7494C>T (n.*1111-7494C>T) c.1749-7494C>T (n.1749-7494C>T) c.1990-7494C>T (n.1990-7494C>T) c.1524-7494C>T c.2288-7494C>T (n.2288-7494C>T) n.1716-7494C>T c.1745-7494C>T (n.1745-7494C>T) c.2028-2988C>T c.1943-7494C>T (n.1943-7494C>T) c.2084-7494C>T (n.2084-7494C>T) c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1945-7494C>T c.1904-7494C>T (n.1904-7494C>T) c.2013-7494C>T c.2072-7494C>T (n.2072-7494C>T) c.1601-7494C>T (n.1601-7494C>T) c.1598-7494C>T (n.1598-7494C>T) c.1128-2988C>T c.2189-7494C>T (n.2189-7494C>T) n.129-2988C>T n.458-49G>A c.2411-7494C>T (n.2411-7494C>T) c.2237-2988C>T (n.2237-2988C>T) c.2399-7494C>T (n.2399-7494C>T) c.2225-2988C>T (n.2225-2988C>T) c.2237-7494C>T (n.2237-7494C>T) c.2105-2988C>T (n.2105-2988C>T) c.1553-2988C>T (n.1553-2988C>T) c.1451-7494C>T (n.1451-7494C>T) c.1805-7494C>T (n.1805-7494C>T) | |
10 | g.76977561G>C | CA377409435 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7494C>G c.1497-7494C>G c.2093-7494C>G (n.2093-7494C>G) c.2267-7494C>G (n.2267-7494C>G) c.1898-7494C>G (n.1898-7494C>G) c.1907-7494C>G (n.1907-7494C>G) c.2026-7494C>G c.2099-7494C>G (n.2099-7494C>G) c.2102-7494C>G (n.2102-7494C>G) c.2105-7494C>G (n.2105-7494C>G) c.1898-2988C>G (n.1898-2988C>G) c.2093-2988C>G (n.2093-2988C>G) n.642-7494C>G c.1688-7494C>G (n.1688-7494C>G) c.1349-7494C>G (n.1349-7494C>G) c.2114-7494C>G (n.2114-7494C>G) c.1916-7494C>G (n.1916-7494C>G) c.1727-2988C>G (n.1727-2988C>G) n.98-7494C>G c.2225-7494C>G (n.2225-7494C>G) c.2170C>G (p.Gln724Glu) n.1617-7494C>G c.1518-7494C>G (n.1518-7494C>G) c.1538-7494C>G (n.1538-7494C>G) c.2279-7494C>G (n.2279-7494C>G) c.2070-7494C>G n.1278-7494C>G n.1729-7494C>G c.1954-7494C>G c.2040-7494C>G c.*789-7494C>G (n.*789-7494C>G) c.2276-7494C>G (n.2276-7494C>G) n.2095-7494C>G c.1329C>G c.284-7494C>G (n.284-7494C>G) c.1459-7494C>G c.1910-2988C>G (n.1910-2988C>G) n.2230-2988C>G c.*1111-7494C>G (n.*1111-7494C>G) c.1749-7494C>G (n.1749-7494C>G) c.1990-7494C>G (n.1990-7494C>G) c.1524-7494C>G c.2288-7494C>G (n.2288-7494C>G) n.1716-7494C>G c.1745-7494C>G (n.1745-7494C>G) c.2028-2988C>G c.1943-7494C>G (n.1943-7494C>G) c.2084-7494C>G (n.2084-7494C>G) c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1945-7494C>G c.1904-7494C>G (n.1904-7494C>G) c.2013-7494C>G c.2072-7494C>G (n.2072-7494C>G) c.1601-7494C>G (n.1601-7494C>G) c.1598-7494C>G (n.1598-7494C>G) c.1128-2988C>G c.2189-7494C>G (n.2189-7494C>G) n.129-2988C>G n.458-49G>C c.2411-7494C>G (n.2411-7494C>G) c.2237-2988C>G (n.2237-2988C>G) c.2399-7494C>G (n.2399-7494C>G) c.2225-2988C>G (n.2225-2988C>G) c.2237-7494C>G (n.2237-7494C>G) c.2105-2988C>G (n.2105-2988C>G) c.1553-2988C>G (n.1553-2988C>G) c.1451-7494C>G (n.1451-7494C>G) c.1805-7494C>G (n.1805-7494C>G) | |
10 | g.76977561G>T | CA377409436 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7494C>A c.1497-7494C>A c.2093-7494C>A (n.2093-7494C>A) c.2267-7494C>A (n.2267-7494C>A) c.1898-7494C>A (n.1898-7494C>A) c.1907-7494C>A (n.1907-7494C>A) c.2026-7494C>A c.2099-7494C>A (n.2099-7494C>A) c.2102-7494C>A (n.2102-7494C>A) c.2105-7494C>A (n.2105-7494C>A) c.1898-2988C>A (n.1898-2988C>A) c.2093-2988C>A (n.2093-2988C>A) n.642-7494C>A c.1688-7494C>A (n.1688-7494C>A) c.1349-7494C>A (n.1349-7494C>A) c.2114-7494C>A (n.2114-7494C>A) c.1916-7494C>A (n.1916-7494C>A) c.1727-2988C>A (n.1727-2988C>A) n.98-7494C>A c.2225-7494C>A (n.2225-7494C>A) c.2170C>A (p.Gln724Lys) n.1617-7494C>A c.1518-7494C>A (n.1518-7494C>A) c.1538-7494C>A (n.1538-7494C>A) c.2279-7494C>A (n.2279-7494C>A) c.2070-7494C>A n.1278-7494C>A n.1729-7494C>A c.1954-7494C>A c.2040-7494C>A c.*789-7494C>A (n.*789-7494C>A) c.2276-7494C>A (n.2276-7494C>A) n.2095-7494C>A c.1329C>A c.284-7494C>A (n.284-7494C>A) c.1459-7494C>A c.1910-2988C>A (n.1910-2988C>A) n.2230-2988C>A c.*1111-7494C>A (n.*1111-7494C>A) c.1749-7494C>A (n.1749-7494C>A) c.1990-7494C>A (n.1990-7494C>A) c.1524-7494C>A c.2288-7494C>A (n.2288-7494C>A) n.1716-7494C>A c.1745-7494C>A (n.1745-7494C>A) c.2028-2988C>A c.1943-7494C>A (n.1943-7494C>A) c.2084-7494C>A (n.2084-7494C>A) c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1945-7494C>A c.1904-7494C>A (n.1904-7494C>A) c.2013-7494C>A c.2072-7494C>A (n.2072-7494C>A) c.1601-7494C>A (n.1601-7494C>A) c.1598-7494C>A (n.1598-7494C>A) c.1128-2988C>A c.2189-7494C>A (n.2189-7494C>A) n.129-2988C>A n.458-49G>T c.2411-7494C>A (n.2411-7494C>A) c.2237-2988C>A (n.2237-2988C>A) c.2399-7494C>A (n.2399-7494C>A) c.2225-2988C>A (n.2225-2988C>A) c.2237-7494C>A (n.2237-7494C>A) c.2105-2988C>A (n.2105-2988C>A) c.1553-2988C>A (n.1553-2988C>A) c.1451-7494C>A (n.1451-7494C>A) c.1805-7494C>A (n.1805-7494C>A) | |
10 | g.76977562C>A | CA377409437 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7495G>T c.1497-7495G>T c.2093-7495G>T (n.2093-7495G>T) c.2267-7495G>T (n.2267-7495G>T) c.1898-7495G>T (n.1898-7495G>T) c.1907-7495G>T (n.1907-7495G>T) c.2026-7495G>T c.2099-7495G>T (n.2099-7495G>T) c.2102-7495G>T (n.2102-7495G>T) c.2105-7495G>T (n.2105-7495G>T) c.1898-2989G>T (n.1898-2989G>T) c.2093-2989G>T (n.2093-2989G>T) n.642-7495G>T c.1688-7495G>T (n.1688-7495G>T) c.1349-7495G>T (n.1349-7495G>T) c.2114-7495G>T (n.2114-7495G>T) c.1916-7495G>T (n.1916-7495G>T) c.1727-2989G>T (n.1727-2989G>T) n.98-7495G>T c.2225-7495G>T (n.2225-7495G>T) c.2169G>T (p.Gln723His) n.1617-7495G>T c.1518-7495G>T (n.1518-7495G>T) c.1538-7495G>T (n.1538-7495G>T) c.2279-7495G>T (n.2279-7495G>T) c.2070-7495G>T n.1278-7495G>T n.1729-7495G>T c.1954-7495G>T c.2040-7495G>T c.*789-7495G>T (n.*789-7495G>T) c.2276-7495G>T (n.2276-7495G>T) n.2095-7495G>T c.1328G>T c.284-7495G>T (n.284-7495G>T) c.1459-7495G>T c.1910-2989G>T (n.1910-2989G>T) n.2230-2989G>T c.*1111-7495G>T (n.*1111-7495G>T) c.1749-7495G>T (n.1749-7495G>T) c.1990-7495G>T (n.1990-7495G>T) c.1524-7495G>T c.2288-7495G>T (n.2288-7495G>T) n.1716-7495G>T c.1745-7495G>T (n.1745-7495G>T) c.2028-2989G>T c.1943-7495G>T (n.1943-7495G>T) c.2084-7495G>T (n.2084-7495G>T) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1945-7495G>T c.1904-7495G>T (n.1904-7495G>T) c.2013-7495G>T c.2072-7495G>T (n.2072-7495G>T) c.1601-7495G>T (n.1601-7495G>T) c.1598-7495G>T (n.1598-7495G>T) c.1128-2989G>T c.2189-7495G>T (n.2189-7495G>T) n.129-2989G>T n.458-48C>A c.2411-7495G>T (n.2411-7495G>T) c.2237-2989G>T (n.2237-2989G>T) c.2399-7495G>T (n.2399-7495G>T) c.2225-2989G>T (n.2225-2989G>T) c.2237-7495G>T (n.2237-7495G>T) c.2105-2989G>T (n.2105-2989G>T) c.1553-2989G>T (n.1553-2989G>T) c.1451-7495G>T (n.1451-7495G>T) c.1805-7495G>T (n.1805-7495G>T) | |
10 | g.76977562C>G | CA377409438 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7495G>C c.1497-7495G>C c.2093-7495G>C (n.2093-7495G>C) c.2267-7495G>C (n.2267-7495G>C) c.1898-7495G>C (n.1898-7495G>C) c.1907-7495G>C (n.1907-7495G>C) c.2026-7495G>C c.2099-7495G>C (n.2099-7495G>C) c.2102-7495G>C (n.2102-7495G>C) c.2105-7495G>C (n.2105-7495G>C) c.1898-2989G>C (n.1898-2989G>C) c.2093-2989G>C (n.2093-2989G>C) n.642-7495G>C c.1688-7495G>C (n.1688-7495G>C) c.1349-7495G>C (n.1349-7495G>C) c.2114-7495G>C (n.2114-7495G>C) c.1916-7495G>C (n.1916-7495G>C) c.1727-2989G>C (n.1727-2989G>C) n.98-7495G>C c.2225-7495G>C (n.2225-7495G>C) c.2169G>C (p.Gln723His) n.1617-7495G>C c.1518-7495G>C (n.1518-7495G>C) c.1538-7495G>C (n.1538-7495G>C) c.2279-7495G>C (n.2279-7495G>C) c.2070-7495G>C n.1278-7495G>C n.1729-7495G>C c.1954-7495G>C c.2040-7495G>C c.*789-7495G>C (n.*789-7495G>C) c.2276-7495G>C (n.2276-7495G>C) n.2095-7495G>C c.1328G>C c.284-7495G>C (n.284-7495G>C) c.1459-7495G>C c.1910-2989G>C (n.1910-2989G>C) n.2230-2989G>C c.*1111-7495G>C (n.*1111-7495G>C) c.1749-7495G>C (n.1749-7495G>C) c.1990-7495G>C (n.1990-7495G>C) c.1524-7495G>C c.2288-7495G>C (n.2288-7495G>C) n.1716-7495G>C c.1745-7495G>C (n.1745-7495G>C) c.2028-2989G>C c.1943-7495G>C (n.1943-7495G>C) c.2084-7495G>C (n.2084-7495G>C) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1945-7495G>C c.1904-7495G>C (n.1904-7495G>C) c.2013-7495G>C c.2072-7495G>C (n.2072-7495G>C) c.1601-7495G>C (n.1601-7495G>C) c.1598-7495G>C (n.1598-7495G>C) c.1128-2989G>C c.2189-7495G>C (n.2189-7495G>C) n.129-2989G>C n.458-48C>G c.2411-7495G>C (n.2411-7495G>C) c.2237-2989G>C (n.2237-2989G>C) c.2399-7495G>C (n.2399-7495G>C) c.2225-2989G>C (n.2225-2989G>C) c.2237-7495G>C (n.2237-7495G>C) c.2105-2989G>C (n.2105-2989G>C) c.1553-2989G>C (n.1553-2989G>C) c.1451-7495G>C (n.1451-7495G>C) c.1805-7495G>C (n.1805-7495G>C) | |
10 | g.76977562C>T | CA2609789072 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7495G>A c.1497-7495G>A c.2093-7495G>A (n.2093-7495G>A) c.2267-7495G>A (n.2267-7495G>A) c.1898-7495G>A (n.1898-7495G>A) c.1907-7495G>A (n.1907-7495G>A) c.2026-7495G>A c.2099-7495G>A (n.2099-7495G>A) c.2102-7495G>A (n.2102-7495G>A) c.2105-7495G>A (n.2105-7495G>A) c.1898-2989G>A (n.1898-2989G>A) c.2093-2989G>A (n.2093-2989G>A) n.642-7495G>A c.1688-7495G>A (n.1688-7495G>A) c.1349-7495G>A (n.1349-7495G>A) c.2114-7495G>A (n.2114-7495G>A) c.1916-7495G>A (n.1916-7495G>A) c.1727-2989G>A (n.1727-2989G>A) n.98-7495G>A c.2225-7495G>A (n.2225-7495G>A) c.2169G>A (p.Gln723=) n.1617-7495G>A c.1518-7495G>A (n.1518-7495G>A) c.1538-7495G>A (n.1538-7495G>A) c.2279-7495G>A (n.2279-7495G>A) c.2070-7495G>A n.1278-7495G>A n.1729-7495G>A c.1954-7495G>A c.2040-7495G>A c.*789-7495G>A (n.*789-7495G>A) c.2276-7495G>A (n.2276-7495G>A) n.2095-7495G>A c.1328G>A c.284-7495G>A (n.284-7495G>A) c.1459-7495G>A c.1910-2989G>A (n.1910-2989G>A) n.2230-2989G>A c.*1111-7495G>A (n.*1111-7495G>A) c.1749-7495G>A (n.1749-7495G>A) c.1990-7495G>A (n.1990-7495G>A) c.1524-7495G>A c.2288-7495G>A (n.2288-7495G>A) n.1716-7495G>A c.1745-7495G>A (n.1745-7495G>A) c.2028-2989G>A c.1943-7495G>A (n.1943-7495G>A) c.2084-7495G>A (n.2084-7495G>A) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1945-7495G>A c.1904-7495G>A (n.1904-7495G>A) c.2013-7495G>A c.2072-7495G>A (n.2072-7495G>A) c.1601-7495G>A (n.1601-7495G>A) c.1598-7495G>A (n.1598-7495G>A) c.1128-2989G>A c.2189-7495G>A (n.2189-7495G>A) n.129-2989G>A n.458-48C>T c.2411-7495G>A (n.2411-7495G>A) c.2237-2989G>A (n.2237-2989G>A) c.2399-7495G>A (n.2399-7495G>A) c.2225-2989G>A (n.2225-2989G>A) c.2237-7495G>A (n.2237-7495G>A) c.2105-2989G>A (n.2105-2989G>A) c.1553-2989G>A (n.1553-2989G>A) c.1451-7495G>A (n.1451-7495G>A) c.1805-7495G>A (n.1805-7495G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.76977563T>A | CA377409439 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7496A>T c.1497-7496A>T c.2093-7496A>T (n.2093-7496A>T) c.2267-7496A>T (n.2267-7496A>T) c.1898-7496A>T (n.1898-7496A>T) c.1907-7496A>T (n.1907-7496A>T) c.2026-7496A>T c.2099-7496A>T (n.2099-7496A>T) c.2102-7496A>T (n.2102-7496A>T) c.2105-7496A>T (n.2105-7496A>T) c.1898-2990A>T (n.1898-2990A>T) c.2093-2990A>T (n.2093-2990A>T) n.642-7496A>T c.1688-7496A>T (n.1688-7496A>T) c.1349-7496A>T (n.1349-7496A>T) c.2114-7496A>T (n.2114-7496A>T) c.1916-7496A>T (n.1916-7496A>T) c.1727-2990A>T (n.1727-2990A>T) n.98-7496A>T c.2225-7496A>T (n.2225-7496A>T) c.2168A>T (p.Gln723Leu) n.1617-7496A>T c.1518-7496A>T (n.1518-7496A>T) c.1538-7496A>T (n.1538-7496A>T) c.2279-7496A>T (n.2279-7496A>T) c.2070-7496A>T n.1278-7496A>T n.1729-7496A>T c.1954-7496A>T c.2040-7496A>T c.*789-7496A>T (n.*789-7496A>T) c.2276-7496A>T (n.2276-7496A>T) n.2095-7496A>T c.1327A>T c.284-7496A>T (n.284-7496A>T) c.1459-7496A>T c.1910-2990A>T (n.1910-2990A>T) n.2230-2990A>T c.*1111-7496A>T (n.*1111-7496A>T) c.1749-7496A>T (n.1749-7496A>T) c.1990-7496A>T (n.1990-7496A>T) c.1524-7496A>T c.2288-7496A>T (n.2288-7496A>T) n.1716-7496A>T c.1745-7496A>T (n.1745-7496A>T) c.2028-2990A>T c.1943-7496A>T (n.1943-7496A>T) c.2084-7496A>T (n.2084-7496A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1945-7496A>T c.1904-7496A>T (n.1904-7496A>T) c.2013-7496A>T c.2072-7496A>T (n.2072-7496A>T) c.1601-7496A>T (n.1601-7496A>T) c.1598-7496A>T (n.1598-7496A>T) c.1128-2990A>T c.2189-7496A>T (n.2189-7496A>T) n.129-2990A>T n.458-47T>A c.2411-7496A>T (n.2411-7496A>T) c.2237-2990A>T (n.2237-2990A>T) c.2399-7496A>T (n.2399-7496A>T) c.2225-2990A>T (n.2225-2990A>T) c.2237-7496A>T (n.2237-7496A>T) c.2105-2990A>T (n.2105-2990A>T) c.1553-2990A>T (n.1553-2990A>T) c.1451-7496A>T (n.1451-7496A>T) c.1805-7496A>T (n.1805-7496A>T) | |
10 | g.76977563T>C | CA377409440 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7496A>G c.1497-7496A>G c.2093-7496A>G (n.2093-7496A>G) c.2267-7496A>G (n.2267-7496A>G) c.1898-7496A>G (n.1898-7496A>G) c.1907-7496A>G (n.1907-7496A>G) c.2026-7496A>G c.2099-7496A>G (n.2099-7496A>G) c.2102-7496A>G (n.2102-7496A>G) c.2105-7496A>G (n.2105-7496A>G) c.1898-2990A>G (n.1898-2990A>G) c.2093-2990A>G (n.2093-2990A>G) n.642-7496A>G c.1688-7496A>G (n.1688-7496A>G) c.1349-7496A>G (n.1349-7496A>G) c.2114-7496A>G (n.2114-7496A>G) c.1916-7496A>G (n.1916-7496A>G) c.1727-2990A>G (n.1727-2990A>G) n.98-7496A>G c.2225-7496A>G (n.2225-7496A>G) c.2168A>G (p.Gln723Arg) n.1617-7496A>G c.1518-7496A>G (n.1518-7496A>G) c.1538-7496A>G (n.1538-7496A>G) c.2279-7496A>G (n.2279-7496A>G) c.2070-7496A>G n.1278-7496A>G n.1729-7496A>G c.1954-7496A>G c.2040-7496A>G c.*789-7496A>G (n.*789-7496A>G) c.2276-7496A>G (n.2276-7496A>G) n.2095-7496A>G c.1327A>G c.284-7496A>G (n.284-7496A>G) c.1459-7496A>G c.1910-2990A>G (n.1910-2990A>G) n.2230-2990A>G c.*1111-7496A>G (n.*1111-7496A>G) c.1749-7496A>G (n.1749-7496A>G) c.1990-7496A>G (n.1990-7496A>G) c.1524-7496A>G c.2288-7496A>G (n.2288-7496A>G) n.1716-7496A>G c.1745-7496A>G (n.1745-7496A>G) c.2028-2990A>G c.1943-7496A>G (n.1943-7496A>G) c.2084-7496A>G (n.2084-7496A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1945-7496A>G c.1904-7496A>G (n.1904-7496A>G) c.2013-7496A>G c.2072-7496A>G (n.2072-7496A>G) c.1601-7496A>G (n.1601-7496A>G) c.1598-7496A>G (n.1598-7496A>G) c.1128-2990A>G c.2189-7496A>G (n.2189-7496A>G) n.129-2990A>G n.458-47T>C c.2411-7496A>G (n.2411-7496A>G) c.2237-2990A>G (n.2237-2990A>G) c.2399-7496A>G (n.2399-7496A>G) c.2225-2990A>G (n.2225-2990A>G) c.2237-7496A>G (n.2237-7496A>G) c.2105-2990A>G (n.2105-2990A>G) c.1553-2990A>G (n.1553-2990A>G) c.1451-7496A>G (n.1451-7496A>G) c.1805-7496A>G (n.1805-7496A>G) | |
10 | g.76977563T>G | CA377409441 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7496A>C c.1497-7496A>C c.2093-7496A>C (n.2093-7496A>C) c.2267-7496A>C (n.2267-7496A>C) c.1898-7496A>C (n.1898-7496A>C) c.1907-7496A>C (n.1907-7496A>C) c.2026-7496A>C c.2099-7496A>C (n.2099-7496A>C) c.2102-7496A>C (n.2102-7496A>C) c.2105-7496A>C (n.2105-7496A>C) c.1898-2990A>C (n.1898-2990A>C) c.2093-2990A>C (n.2093-2990A>C) n.642-7496A>C c.1688-7496A>C (n.1688-7496A>C) c.1349-7496A>C (n.1349-7496A>C) c.2114-7496A>C (n.2114-7496A>C) c.1916-7496A>C (n.1916-7496A>C) c.1727-2990A>C (n.1727-2990A>C) n.98-7496A>C c.2225-7496A>C (n.2225-7496A>C) c.2168A>C (p.Gln723Pro) n.1617-7496A>C c.1518-7496A>C (n.1518-7496A>C) c.1538-7496A>C (n.1538-7496A>C) c.2279-7496A>C (n.2279-7496A>C) c.2070-7496A>C n.1278-7496A>C n.1729-7496A>C c.1954-7496A>C c.2040-7496A>C c.*789-7496A>C (n.*789-7496A>C) c.2276-7496A>C (n.2276-7496A>C) n.2095-7496A>C c.1327A>C c.284-7496A>C (n.284-7496A>C) c.1459-7496A>C c.1910-2990A>C (n.1910-2990A>C) n.2230-2990A>C c.*1111-7496A>C (n.*1111-7496A>C) c.1749-7496A>C (n.1749-7496A>C) c.1990-7496A>C (n.1990-7496A>C) c.1524-7496A>C c.2288-7496A>C (n.2288-7496A>C) n.1716-7496A>C c.1745-7496A>C (n.1745-7496A>C) c.2028-2990A>C c.1943-7496A>C (n.1943-7496A>C) c.2084-7496A>C (n.2084-7496A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1945-7496A>C c.1904-7496A>C (n.1904-7496A>C) c.2013-7496A>C c.2072-7496A>C (n.2072-7496A>C) c.1601-7496A>C (n.1601-7496A>C) c.1598-7496A>C (n.1598-7496A>C) c.1128-2990A>C c.2189-7496A>C (n.2189-7496A>C) n.129-2990A>C n.458-47T>G c.2411-7496A>C (n.2411-7496A>C) c.2237-2990A>C (n.2237-2990A>C) c.2399-7496A>C (n.2399-7496A>C) c.2225-2990A>C (n.2225-2990A>C) c.2237-7496A>C (n.2237-7496A>C) c.2105-2990A>C (n.2105-2990A>C) c.1553-2990A>C (n.1553-2990A>C) c.1451-7496A>C (n.1451-7496A>C) c.1805-7496A>C (n.1805-7496A>C) | |
10 | g.76977564G>A | CA377409442 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7497C>T c.1497-7497C>T c.2093-7497C>T (n.2093-7497C>T) c.2267-7497C>T (n.2267-7497C>T) c.1898-7497C>T (n.1898-7497C>T) c.1907-7497C>T (n.1907-7497C>T) c.2026-7497C>T c.2099-7497C>T (n.2099-7497C>T) c.2102-7497C>T (n.2102-7497C>T) c.2105-7497C>T (n.2105-7497C>T) c.1898-2991C>T (n.1898-2991C>T) c.2093-2991C>T (n.2093-2991C>T) n.642-7497C>T c.1688-7497C>T (n.1688-7497C>T) c.1349-7497C>T (n.1349-7497C>T) c.2114-7497C>T (n.2114-7497C>T) c.1916-7497C>T (n.1916-7497C>T) c.1727-2991C>T (n.1727-2991C>T) n.98-7497C>T c.2225-7497C>T (n.2225-7497C>T) c.2167C>T (p.Gln723Ter) n.1617-7497C>T c.1518-7497C>T (n.1518-7497C>T) c.1538-7497C>T (n.1538-7497C>T) c.2279-7497C>T (n.2279-7497C>T) c.2070-7497C>T n.1278-7497C>T n.1729-7497C>T c.1954-7497C>T c.2040-7497C>T c.*789-7497C>T (n.*789-7497C>T) c.2276-7497C>T (n.2276-7497C>T) n.2095-7497C>T c.1326C>T c.284-7497C>T (n.284-7497C>T) c.1459-7497C>T c.1910-2991C>T (n.1910-2991C>T) n.2230-2991C>T c.*1111-7497C>T (n.*1111-7497C>T) c.1749-7497C>T (n.1749-7497C>T) c.1990-7497C>T (n.1990-7497C>T) c.1524-7497C>T c.2288-7497C>T (n.2288-7497C>T) n.1716-7497C>T c.1745-7497C>T (n.1745-7497C>T) c.2028-2991C>T c.1943-7497C>T (n.1943-7497C>T) c.2084-7497C>T (n.2084-7497C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1945-7497C>T c.1904-7497C>T (n.1904-7497C>T) c.2013-7497C>T c.2072-7497C>T (n.2072-7497C>T) c.1601-7497C>T (n.1601-7497C>T) c.1598-7497C>T (n.1598-7497C>T) c.1128-2991C>T c.2189-7497C>T (n.2189-7497C>T) n.129-2991C>T n.458-46G>A c.2411-7497C>T (n.2411-7497C>T) c.2237-2991C>T (n.2237-2991C>T) c.2399-7497C>T (n.2399-7497C>T) c.2225-2991C>T (n.2225-2991C>T) c.2237-7497C>T (n.2237-7497C>T) c.2105-2991C>T (n.2105-2991C>T) c.1553-2991C>T (n.1553-2991C>T) c.1451-7497C>T (n.1451-7497C>T) c.1805-7497C>T (n.1805-7497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977564G>C | CA377409443 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7497C>G c.1497-7497C>G c.2093-7497C>G (n.2093-7497C>G) c.2267-7497C>G (n.2267-7497C>G) c.1898-7497C>G (n.1898-7497C>G) c.1907-7497C>G (n.1907-7497C>G) c.2026-7497C>G c.2099-7497C>G (n.2099-7497C>G) c.2102-7497C>G (n.2102-7497C>G) c.2105-7497C>G (n.2105-7497C>G) c.1898-2991C>G (n.1898-2991C>G) c.2093-2991C>G (n.2093-2991C>G) n.642-7497C>G c.1688-7497C>G (n.1688-7497C>G) c.1349-7497C>G (n.1349-7497C>G) c.2114-7497C>G (n.2114-7497C>G) c.1916-7497C>G (n.1916-7497C>G) c.1727-2991C>G (n.1727-2991C>G) n.98-7497C>G c.2225-7497C>G (n.2225-7497C>G) c.2167C>G (p.Gln723Glu) n.1617-7497C>G c.1518-7497C>G (n.1518-7497C>G) c.1538-7497C>G (n.1538-7497C>G) c.2279-7497C>G (n.2279-7497C>G) c.2070-7497C>G n.1278-7497C>G n.1729-7497C>G c.1954-7497C>G c.2040-7497C>G c.*789-7497C>G (n.*789-7497C>G) c.2276-7497C>G (n.2276-7497C>G) n.2095-7497C>G c.1326C>G c.284-7497C>G (n.284-7497C>G) c.1459-7497C>G c.1910-2991C>G (n.1910-2991C>G) n.2230-2991C>G c.*1111-7497C>G (n.*1111-7497C>G) c.1749-7497C>G (n.1749-7497C>G) c.1990-7497C>G (n.1990-7497C>G) c.1524-7497C>G c.2288-7497C>G (n.2288-7497C>G) n.1716-7497C>G c.1745-7497C>G (n.1745-7497C>G) c.2028-2991C>G c.1943-7497C>G (n.1943-7497C>G) c.2084-7497C>G (n.2084-7497C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1945-7497C>G c.1904-7497C>G (n.1904-7497C>G) c.2013-7497C>G c.2072-7497C>G (n.2072-7497C>G) c.1601-7497C>G (n.1601-7497C>G) c.1598-7497C>G (n.1598-7497C>G) c.1128-2991C>G c.2189-7497C>G (n.2189-7497C>G) n.129-2991C>G n.458-46G>C c.2411-7497C>G (n.2411-7497C>G) c.2237-2991C>G (n.2237-2991C>G) c.2399-7497C>G (n.2399-7497C>G) c.2225-2991C>G (n.2225-2991C>G) c.2237-7497C>G (n.2237-7497C>G) c.2105-2991C>G (n.2105-2991C>G) c.1553-2991C>G (n.1553-2991C>G) c.1451-7497C>G (n.1451-7497C>G) c.1805-7497C>G (n.1805-7497C>G) | |
10 | g.76977564G= | CA1921167614 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7497C= c.1497-7497C= c.2093-7497C= (n.2093-7497C=) c.2267-7497C= (n.2267-7497C=) c.1898-7497C= (n.1898-7497C=) c.1907-7497C= (n.1907-7497C=) c.2026-7497C= c.2099-7497C= (n.2099-7497C=) c.2102-7497C= (n.2102-7497C=) c.2105-7497C= (n.2105-7497C=) c.1898-2991C= (n.1898-2991C=) c.2093-2991C= (n.2093-2991C=) n.642-7497C= c.1688-7497C= (n.1688-7497C=) c.1349-7497C= (n.1349-7497C=) c.2114-7497C= (n.2114-7497C=) c.1916-7497C= (n.1916-7497C=) c.1727-2991C= (n.1727-2991C=) n.98-7497C= c.2225-7497C= (n.2225-7497C=) c.2167C= (p.Gln723=) n.1617-7497C= c.1518-7497C= (n.1518-7497C=) c.1538-7497C= (n.1538-7497C=) c.2279-7497C= (n.2279-7497C=) c.2070-7497C= n.1278-7497C= n.1729-7497C= c.1954-7497C= c.2040-7497C= c.*789-7497C= (n.*789-7497C=) c.2276-7497C= (n.2276-7497C=) n.2095-7497C= c.1326C= c.284-7497C= (n.284-7497C=) c.1459-7497C= c.1910-2991C= (n.1910-2991C=) n.2230-2991C= c.*1111-7497C= (n.*1111-7497C=) c.1749-7497C= (n.1749-7497C=) c.1990-7497C= (n.1990-7497C=) c.1524-7497C= c.2288-7497C= (n.2288-7497C=) n.1716-7497C= c.1745-7497C= (n.1745-7497C=) c.2028-2991C= c.1943-7497C= (n.1943-7497C=) c.2084-7497C= (n.2084-7497C=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1945-7497C= c.1904-7497C= (n.1904-7497C=) c.2013-7497C= c.2072-7497C= (n.2072-7497C=) c.1601-7497C= (n.1601-7497C=) c.1598-7497C= (n.1598-7497C=) c.1128-2991C= c.2189-7497C= (n.2189-7497C=) n.129-2991C= n.458-46G= c.2411-7497C= (n.2411-7497C=) c.2237-2991C= (n.2237-2991C=) c.2399-7497C= (n.2399-7497C=) c.2225-2991C= (n.2225-2991C=) c.2237-7497C= (n.2237-7497C=) c.2105-2991C= (n.2105-2991C=) c.1553-2991C= (n.1553-2991C=) c.1451-7497C= (n.1451-7497C=) c.1805-7497C= (n.1805-7497C=) | |
10 | g.76977564G>T | CA377409444 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7497C>A c.1497-7497C>A c.2093-7497C>A (n.2093-7497C>A) c.2267-7497C>A (n.2267-7497C>A) c.1898-7497C>A (n.1898-7497C>A) c.1907-7497C>A (n.1907-7497C>A) c.2026-7497C>A c.2099-7497C>A (n.2099-7497C>A) c.2102-7497C>A (n.2102-7497C>A) c.2105-7497C>A (n.2105-7497C>A) c.1898-2991C>A (n.1898-2991C>A) c.2093-2991C>A (n.2093-2991C>A) n.642-7497C>A c.1688-7497C>A (n.1688-7497C>A) c.1349-7497C>A (n.1349-7497C>A) c.2114-7497C>A (n.2114-7497C>A) c.1916-7497C>A (n.1916-7497C>A) c.1727-2991C>A (n.1727-2991C>A) n.98-7497C>A c.2225-7497C>A (n.2225-7497C>A) c.2167C>A (p.Gln723Lys) n.1617-7497C>A c.1518-7497C>A (n.1518-7497C>A) c.1538-7497C>A (n.1538-7497C>A) c.2279-7497C>A (n.2279-7497C>A) c.2070-7497C>A n.1278-7497C>A n.1729-7497C>A c.1954-7497C>A c.2040-7497C>A c.*789-7497C>A (n.*789-7497C>A) c.2276-7497C>A (n.2276-7497C>A) n.2095-7497C>A c.1326C>A c.284-7497C>A (n.284-7497C>A) c.1459-7497C>A c.1910-2991C>A (n.1910-2991C>A) n.2230-2991C>A c.*1111-7497C>A (n.*1111-7497C>A) c.1749-7497C>A (n.1749-7497C>A) c.1990-7497C>A (n.1990-7497C>A) c.1524-7497C>A c.2288-7497C>A (n.2288-7497C>A) n.1716-7497C>A c.1745-7497C>A (n.1745-7497C>A) c.2028-2991C>A c.1943-7497C>A (n.1943-7497C>A) c.2084-7497C>A (n.2084-7497C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1945-7497C>A c.1904-7497C>A (n.1904-7497C>A) c.2013-7497C>A c.2072-7497C>A (n.2072-7497C>A) c.1601-7497C>A (n.1601-7497C>A) c.1598-7497C>A (n.1598-7497C>A) c.1128-2991C>A c.2189-7497C>A (n.2189-7497C>A) n.129-2991C>A n.458-46G>T c.2411-7497C>A (n.2411-7497C>A) c.2237-2991C>A (n.2237-2991C>A) c.2399-7497C>A (n.2399-7497C>A) c.2225-2991C>A (n.2225-2991C>A) c.2237-7497C>A (n.2237-7497C>A) c.2105-2991C>A (n.2105-2991C>A) c.1553-2991C>A (n.1553-2991C>A) c.1451-7497C>A (n.1451-7497C>A) c.1805-7497C>A (n.1805-7497C>A) | |
10 | g.76977566C>A | CA377409445 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7499G>T c.1497-7499G>T c.2093-7499G>T (n.2093-7499G>T) c.2267-7499G>T (n.2267-7499G>T) c.1898-7499G>T (n.1898-7499G>T) c.1907-7499G>T (n.1907-7499G>T) c.2026-7499G>T c.2099-7499G>T (n.2099-7499G>T) c.2102-7499G>T (n.2102-7499G>T) c.2105-7499G>T (n.2105-7499G>T) c.1898-2993G>T (n.1898-2993G>T) c.2093-2993G>T (n.2093-2993G>T) n.642-7499G>T c.1688-7499G>T (n.1688-7499G>T) c.1349-7499G>T (n.1349-7499G>T) c.2114-7499G>T (n.2114-7499G>T) c.1916-7499G>T (n.1916-7499G>T) c.1727-2993G>T (n.1727-2993G>T) n.98-7499G>T c.2225-7499G>T (n.2225-7499G>T) c.2165G>T (p.Gly722Val) n.1617-7499G>T c.1518-7499G>T (n.1518-7499G>T) c.1538-7499G>T (n.1538-7499G>T) c.2279-7499G>T (n.2279-7499G>T) c.2070-7499G>T n.1278-7499G>T n.1729-7499G>T c.1954-7499G>T c.2040-7499G>T c.*789-7499G>T (n.*789-7499G>T) c.2276-7499G>T (n.2276-7499G>T) n.2095-7499G>T c.1324G>T c.284-7499G>T (n.284-7499G>T) c.1459-7499G>T c.1910-2993G>T (n.1910-2993G>T) n.2230-2993G>T c.*1111-7499G>T (n.*1111-7499G>T) c.1749-7499G>T (n.1749-7499G>T) c.1990-7499G>T (n.1990-7499G>T) c.1524-7499G>T c.2288-7499G>T (n.2288-7499G>T) n.1716-7499G>T c.1745-7499G>T (n.1745-7499G>T) c.2028-2993G>T c.1943-7499G>T (n.1943-7499G>T) c.2084-7499G>T (n.2084-7499G>T) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1945-7499G>T c.1904-7499G>T (n.1904-7499G>T) c.2013-7499G>T c.2072-7499G>T (n.2072-7499G>T) c.1601-7499G>T (n.1601-7499G>T) c.1598-7499G>T (n.1598-7499G>T) c.1128-2993G>T c.2189-7499G>T (n.2189-7499G>T) n.129-2993G>T n.458-44C>A c.2411-7499G>T (n.2411-7499G>T) c.2237-2993G>T (n.2237-2993G>T) c.2399-7499G>T (n.2399-7499G>T) c.2225-2993G>T (n.2225-2993G>T) c.2237-7499G>T (n.2237-7499G>T) c.2105-2993G>T (n.2105-2993G>T) c.1553-2993G>T (n.1553-2993G>T) c.1451-7499G>T (n.1451-7499G>T) c.1805-7499G>T (n.1805-7499G>T) | |
10 | g.76977566C>G | CA377409446 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7499G>C c.1497-7499G>C c.2093-7499G>C (n.2093-7499G>C) c.2267-7499G>C (n.2267-7499G>C) c.1898-7499G>C (n.1898-7499G>C) c.1907-7499G>C (n.1907-7499G>C) c.2026-7499G>C c.2099-7499G>C (n.2099-7499G>C) c.2102-7499G>C (n.2102-7499G>C) c.2105-7499G>C (n.2105-7499G>C) c.1898-2993G>C (n.1898-2993G>C) c.2093-2993G>C (n.2093-2993G>C) n.642-7499G>C c.1688-7499G>C (n.1688-7499G>C) c.1349-7499G>C (n.1349-7499G>C) c.2114-7499G>C (n.2114-7499G>C) c.1916-7499G>C (n.1916-7499G>C) c.1727-2993G>C (n.1727-2993G>C) n.98-7499G>C c.2225-7499G>C (n.2225-7499G>C) c.2165G>C (p.Gly722Ala) n.1617-7499G>C c.1518-7499G>C (n.1518-7499G>C) c.1538-7499G>C (n.1538-7499G>C) c.2279-7499G>C (n.2279-7499G>C) c.2070-7499G>C n.1278-7499G>C n.1729-7499G>C c.1954-7499G>C c.2040-7499G>C c.*789-7499G>C (n.*789-7499G>C) c.2276-7499G>C (n.2276-7499G>C) n.2095-7499G>C c.1324G>C c.284-7499G>C (n.284-7499G>C) c.1459-7499G>C c.1910-2993G>C (n.1910-2993G>C) n.2230-2993G>C c.*1111-7499G>C (n.*1111-7499G>C) c.1749-7499G>C (n.1749-7499G>C) c.1990-7499G>C (n.1990-7499G>C) c.1524-7499G>C c.2288-7499G>C (n.2288-7499G>C) n.1716-7499G>C c.1745-7499G>C (n.1745-7499G>C) c.2028-2993G>C c.1943-7499G>C (n.1943-7499G>C) c.2084-7499G>C (n.2084-7499G>C) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1945-7499G>C c.1904-7499G>C (n.1904-7499G>C) c.2013-7499G>C c.2072-7499G>C (n.2072-7499G>C) c.1601-7499G>C (n.1601-7499G>C) c.1598-7499G>C (n.1598-7499G>C) c.1128-2993G>C c.2189-7499G>C (n.2189-7499G>C) n.129-2993G>C n.458-44C>G c.2411-7499G>C (n.2411-7499G>C) c.2237-2993G>C (n.2237-2993G>C) c.2399-7499G>C (n.2399-7499G>C) c.2225-2993G>C (n.2225-2993G>C) c.2237-7499G>C (n.2237-7499G>C) c.2105-2993G>C (n.2105-2993G>C) c.1553-2993G>C (n.1553-2993G>C) c.1451-7499G>C (n.1451-7499G>C) c.1805-7499G>C (n.1805-7499G>C) | |
10 | g.76977566C>T | CA377409447 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7499G>A c.1497-7499G>A c.2093-7499G>A (n.2093-7499G>A) c.2267-7499G>A (n.2267-7499G>A) c.1898-7499G>A (n.1898-7499G>A) c.1907-7499G>A (n.1907-7499G>A) c.2026-7499G>A c.2099-7499G>A (n.2099-7499G>A) c.2102-7499G>A (n.2102-7499G>A) c.2105-7499G>A (n.2105-7499G>A) c.1898-2993G>A (n.1898-2993G>A) c.2093-2993G>A (n.2093-2993G>A) n.642-7499G>A c.1688-7499G>A (n.1688-7499G>A) c.1349-7499G>A (n.1349-7499G>A) c.2114-7499G>A (n.2114-7499G>A) c.1916-7499G>A (n.1916-7499G>A) c.1727-2993G>A (n.1727-2993G>A) n.98-7499G>A c.2225-7499G>A (n.2225-7499G>A) c.2165G>A (p.Gly722Asp) n.1617-7499G>A c.1518-7499G>A (n.1518-7499G>A) c.1538-7499G>A (n.1538-7499G>A) c.2279-7499G>A (n.2279-7499G>A) c.2070-7499G>A n.1278-7499G>A n.1729-7499G>A c.1954-7499G>A c.2040-7499G>A c.*789-7499G>A (n.*789-7499G>A) c.2276-7499G>A (n.2276-7499G>A) n.2095-7499G>A c.1324G>A c.284-7499G>A (n.284-7499G>A) c.1459-7499G>A c.1910-2993G>A (n.1910-2993G>A) n.2230-2993G>A c.*1111-7499G>A (n.*1111-7499G>A) c.1749-7499G>A (n.1749-7499G>A) c.1990-7499G>A (n.1990-7499G>A) c.1524-7499G>A c.2288-7499G>A (n.2288-7499G>A) n.1716-7499G>A c.1745-7499G>A (n.1745-7499G>A) c.2028-2993G>A c.1943-7499G>A (n.1943-7499G>A) c.2084-7499G>A (n.2084-7499G>A) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1945-7499G>A c.1904-7499G>A (n.1904-7499G>A) c.2013-7499G>A c.2072-7499G>A (n.2072-7499G>A) c.1601-7499G>A (n.1601-7499G>A) c.1598-7499G>A (n.1598-7499G>A) c.1128-2993G>A c.2189-7499G>A (n.2189-7499G>A) n.129-2993G>A n.458-44C>T c.2411-7499G>A (n.2411-7499G>A) c.2237-2993G>A (n.2237-2993G>A) c.2399-7499G>A (n.2399-7499G>A) c.2225-2993G>A (n.2225-2993G>A) c.2237-7499G>A (n.2237-7499G>A) c.2105-2993G>A (n.2105-2993G>A) c.1553-2993G>A (n.1553-2993G>A) c.1451-7499G>A (n.1451-7499G>A) c.1805-7499G>A (n.1805-7499G>A) | |
10 | g.76977567C>A | CA377409448 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7500G>T c.1497-7500G>T c.2093-7500G>T (n.2093-7500G>T) c.2267-7500G>T (n.2267-7500G>T) c.1898-7500G>T (n.1898-7500G>T) c.1907-7500G>T (n.1907-7500G>T) c.2026-7500G>T c.2099-7500G>T (n.2099-7500G>T) c.2102-7500G>T (n.2102-7500G>T) c.2105-7500G>T (n.2105-7500G>T) c.1898-2994G>T (n.1898-2994G>T) c.2093-2994G>T (n.2093-2994G>T) n.642-7500G>T c.1688-7500G>T (n.1688-7500G>T) c.1349-7500G>T (n.1349-7500G>T) c.2114-7500G>T (n.2114-7500G>T) c.1916-7500G>T (n.1916-7500G>T) c.1727-2994G>T (n.1727-2994G>T) n.98-7500G>T c.2225-7500G>T (n.2225-7500G>T) c.2164G>T (p.Gly722Cys) n.1617-7500G>T c.1518-7500G>T (n.1518-7500G>T) c.1538-7500G>T (n.1538-7500G>T) c.2279-7500G>T (n.2279-7500G>T) c.2070-7500G>T n.1278-7500G>T n.1729-7500G>T c.1954-7500G>T c.2040-7500G>T c.*789-7500G>T (n.*789-7500G>T) c.2276-7500G>T (n.2276-7500G>T) n.2095-7500G>T c.1323G>T c.284-7500G>T (n.284-7500G>T) c.1459-7500G>T c.1910-2994G>T (n.1910-2994G>T) n.2230-2994G>T c.*1111-7500G>T (n.*1111-7500G>T) c.1749-7500G>T (n.1749-7500G>T) c.1990-7500G>T (n.1990-7500G>T) c.1524-7500G>T c.2288-7500G>T (n.2288-7500G>T) n.1716-7500G>T c.1745-7500G>T (n.1745-7500G>T) c.2028-2994G>T c.1943-7500G>T (n.1943-7500G>T) c.2084-7500G>T (n.2084-7500G>T) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1945-7500G>T c.1904-7500G>T (n.1904-7500G>T) c.2013-7500G>T c.2072-7500G>T (n.2072-7500G>T) c.1601-7500G>T (n.1601-7500G>T) c.1598-7500G>T (n.1598-7500G>T) c.1128-2994G>T c.2189-7500G>T (n.2189-7500G>T) n.129-2994G>T n.458-43C>A c.2411-7500G>T (n.2411-7500G>T) c.2237-2994G>T (n.2237-2994G>T) c.2399-7500G>T (n.2399-7500G>T) c.2225-2994G>T (n.2225-2994G>T) c.2237-7500G>T (n.2237-7500G>T) c.2105-2994G>T (n.2105-2994G>T) c.1553-2994G>T (n.1553-2994G>T) c.1451-7500G>T (n.1451-7500G>T) c.1805-7500G>T (n.1805-7500G>T) | |
10 | g.76977567C= | CA1921167616 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7500G= c.1497-7500G= c.2093-7500G= (n.2093-7500G=) c.2267-7500G= (n.2267-7500G=) c.1898-7500G= (n.1898-7500G=) c.1907-7500G= (n.1907-7500G=) c.2026-7500G= c.2099-7500G= (n.2099-7500G=) c.2102-7500G= (n.2102-7500G=) c.2105-7500G= (n.2105-7500G=) c.1898-2994G= (n.1898-2994G=) c.2093-2994G= (n.2093-2994G=) n.642-7500G= c.1688-7500G= (n.1688-7500G=) c.1349-7500G= (n.1349-7500G=) c.2114-7500G= (n.2114-7500G=) c.1916-7500G= (n.1916-7500G=) c.1727-2994G= (n.1727-2994G=) n.98-7500G= c.2225-7500G= (n.2225-7500G=) c.2164G= (p.Gly722=) n.1617-7500G= c.1518-7500G= (n.1518-7500G=) c.1538-7500G= (n.1538-7500G=) c.2279-7500G= (n.2279-7500G=) c.2070-7500G= n.1278-7500G= n.1729-7500G= c.1954-7500G= c.2040-7500G= c.*789-7500G= (n.*789-7500G=) c.2276-7500G= (n.2276-7500G=) n.2095-7500G= c.1323G= c.284-7500G= (n.284-7500G=) c.1459-7500G= c.1910-2994G= (n.1910-2994G=) n.2230-2994G= c.*1111-7500G= (n.*1111-7500G=) c.1749-7500G= (n.1749-7500G=) c.1990-7500G= (n.1990-7500G=) c.1524-7500G= c.2288-7500G= (n.2288-7500G=) n.1716-7500G= c.1745-7500G= (n.1745-7500G=) c.2028-2994G= c.1943-7500G= (n.1943-7500G=) c.2084-7500G= (n.2084-7500G=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1945-7500G= c.1904-7500G= (n.1904-7500G=) c.2013-7500G= c.2072-7500G= (n.2072-7500G=) c.1601-7500G= (n.1601-7500G=) c.1598-7500G= (n.1598-7500G=) c.1128-2994G= c.2189-7500G= (n.2189-7500G=) n.129-2994G= n.458-43C= c.2411-7500G= (n.2411-7500G=) c.2237-2994G= (n.2237-2994G=) c.2399-7500G= (n.2399-7500G=) c.2225-2994G= (n.2225-2994G=) c.2237-7500G= (n.2237-7500G=) c.2105-2994G= (n.2105-2994G=) c.1553-2994G= (n.1553-2994G=) c.1451-7500G= (n.1451-7500G=) c.1805-7500G= (n.1805-7500G=) | |
10 | g.76977567C>G | CA377409449 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7500G>C c.1497-7500G>C c.2093-7500G>C (n.2093-7500G>C) c.2267-7500G>C (n.2267-7500G>C) c.1898-7500G>C (n.1898-7500G>C) c.1907-7500G>C (n.1907-7500G>C) c.2026-7500G>C c.2099-7500G>C (n.2099-7500G>C) c.2102-7500G>C (n.2102-7500G>C) c.2105-7500G>C (n.2105-7500G>C) c.1898-2994G>C (n.1898-2994G>C) c.2093-2994G>C (n.2093-2994G>C) n.642-7500G>C c.1688-7500G>C (n.1688-7500G>C) c.1349-7500G>C (n.1349-7500G>C) c.2114-7500G>C (n.2114-7500G>C) c.1916-7500G>C (n.1916-7500G>C) c.1727-2994G>C (n.1727-2994G>C) n.98-7500G>C c.2225-7500G>C (n.2225-7500G>C) c.2164G>C (p.Gly722Arg) n.1617-7500G>C c.1518-7500G>C (n.1518-7500G>C) c.1538-7500G>C (n.1538-7500G>C) c.2279-7500G>C (n.2279-7500G>C) c.2070-7500G>C n.1278-7500G>C n.1729-7500G>C c.1954-7500G>C c.2040-7500G>C c.*789-7500G>C (n.*789-7500G>C) c.2276-7500G>C (n.2276-7500G>C) n.2095-7500G>C c.1323G>C c.284-7500G>C (n.284-7500G>C) c.1459-7500G>C c.1910-2994G>C (n.1910-2994G>C) n.2230-2994G>C c.*1111-7500G>C (n.*1111-7500G>C) c.1749-7500G>C (n.1749-7500G>C) c.1990-7500G>C (n.1990-7500G>C) c.1524-7500G>C c.2288-7500G>C (n.2288-7500G>C) n.1716-7500G>C c.1745-7500G>C (n.1745-7500G>C) c.2028-2994G>C c.1943-7500G>C (n.1943-7500G>C) c.2084-7500G>C (n.2084-7500G>C) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1945-7500G>C c.1904-7500G>C (n.1904-7500G>C) c.2013-7500G>C c.2072-7500G>C (n.2072-7500G>C) c.1601-7500G>C (n.1601-7500G>C) c.1598-7500G>C (n.1598-7500G>C) c.1128-2994G>C c.2189-7500G>C (n.2189-7500G>C) n.129-2994G>C n.458-43C>G c.2411-7500G>C (n.2411-7500G>C) c.2237-2994G>C (n.2237-2994G>C) c.2399-7500G>C (n.2399-7500G>C) c.2225-2994G>C (n.2225-2994G>C) c.2237-7500G>C (n.2237-7500G>C) c.2105-2994G>C (n.2105-2994G>C) c.1553-2994G>C (n.1553-2994G>C) c.1451-7500G>C (n.1451-7500G>C) c.1805-7500G>C (n.1805-7500G>C) | |
10 | g.76977567C>T | CA377409450 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7500G>A c.1497-7500G>A c.2093-7500G>A (n.2093-7500G>A) c.2267-7500G>A (n.2267-7500G>A) c.1898-7500G>A (n.1898-7500G>A) c.1907-7500G>A (n.1907-7500G>A) c.2026-7500G>A c.2099-7500G>A (n.2099-7500G>A) c.2102-7500G>A (n.2102-7500G>A) c.2105-7500G>A (n.2105-7500G>A) c.1898-2994G>A (n.1898-2994G>A) c.2093-2994G>A (n.2093-2994G>A) n.642-7500G>A c.1688-7500G>A (n.1688-7500G>A) c.1349-7500G>A (n.1349-7500G>A) c.2114-7500G>A (n.2114-7500G>A) c.1916-7500G>A (n.1916-7500G>A) c.1727-2994G>A (n.1727-2994G>A) n.98-7500G>A c.2225-7500G>A (n.2225-7500G>A) c.2164G>A (p.Gly722Ser) n.1617-7500G>A c.1518-7500G>A (n.1518-7500G>A) c.1538-7500G>A (n.1538-7500G>A) c.2279-7500G>A (n.2279-7500G>A) c.2070-7500G>A n.1278-7500G>A n.1729-7500G>A c.1954-7500G>A c.2040-7500G>A c.*789-7500G>A (n.*789-7500G>A) c.2276-7500G>A (n.2276-7500G>A) n.2095-7500G>A c.1323G>A c.284-7500G>A (n.284-7500G>A) c.1459-7500G>A c.1910-2994G>A (n.1910-2994G>A) n.2230-2994G>A c.*1111-7500G>A (n.*1111-7500G>A) c.1749-7500G>A (n.1749-7500G>A) c.1990-7500G>A (n.1990-7500G>A) c.1524-7500G>A c.2288-7500G>A (n.2288-7500G>A) n.1716-7500G>A c.1745-7500G>A (n.1745-7500G>A) c.2028-2994G>A c.1943-7500G>A (n.1943-7500G>A) c.2084-7500G>A (n.2084-7500G>A) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1945-7500G>A c.1904-7500G>A (n.1904-7500G>A) c.2013-7500G>A c.2072-7500G>A (n.2072-7500G>A) c.1601-7500G>A (n.1601-7500G>A) c.1598-7500G>A (n.1598-7500G>A) c.1128-2994G>A c.2189-7500G>A (n.2189-7500G>A) n.129-2994G>A n.458-43C>T c.2411-7500G>A (n.2411-7500G>A) c.2237-2994G>A (n.2237-2994G>A) c.2399-7500G>A (n.2399-7500G>A) c.2225-2994G>A (n.2225-2994G>A) c.2237-7500G>A (n.2237-7500G>A) c.2105-2994G>A (n.2105-2994G>A) c.1553-2994G>A (n.1553-2994G>A) c.1451-7500G>A (n.1451-7500G>A) c.1805-7500G>A (n.1805-7500G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977568C>A | CA377409452 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7501G>T c.1497-7501G>T c.2093-7501G>T (n.2093-7501G>T) c.2267-7501G>T (n.2267-7501G>T) c.1898-7501G>T (n.1898-7501G>T) c.1907-7501G>T (n.1907-7501G>T) c.2026-7501G>T c.2099-7501G>T (n.2099-7501G>T) c.2102-7501G>T (n.2102-7501G>T) c.2105-7501G>T (n.2105-7501G>T) c.1898-2995G>T (n.1898-2995G>T) c.2093-2995G>T (n.2093-2995G>T) n.642-7501G>T c.1688-7501G>T (n.1688-7501G>T) c.1349-7501G>T (n.1349-7501G>T) c.2114-7501G>T (n.2114-7501G>T) c.1916-7501G>T (n.1916-7501G>T) c.1727-2995G>T (n.1727-2995G>T) n.98-7501G>T c.2225-7501G>T (n.2225-7501G>T) c.2163G>T (p.Arg721Ser) n.1617-7501G>T c.1518-7501G>T (n.1518-7501G>T) c.1538-7501G>T (n.1538-7501G>T) c.2279-7501G>T (n.2279-7501G>T) c.2070-7501G>T n.1278-7501G>T n.1729-7501G>T c.1954-7501G>T c.2040-7501G>T c.*789-7501G>T (n.*789-7501G>T) c.2276-7501G>T (n.2276-7501G>T) n.2095-7501G>T c.1322G>T c.284-7501G>T (n.284-7501G>T) c.1459-7501G>T c.1910-2995G>T (n.1910-2995G>T) n.2230-2995G>T c.*1111-7501G>T (n.*1111-7501G>T) c.1749-7501G>T (n.1749-7501G>T) c.1990-7501G>T (n.1990-7501G>T) c.1524-7501G>T c.2288-7501G>T (n.2288-7501G>T) n.1716-7501G>T c.1745-7501G>T (n.1745-7501G>T) c.2028-2995G>T c.1943-7501G>T (n.1943-7501G>T) c.2084-7501G>T (n.2084-7501G>T) c.1659G>T (p.Arg553Ser) c.1945-7501G>T c.1904-7501G>T (n.1904-7501G>T) c.2013-7501G>T c.2072-7501G>T (n.2072-7501G>T) c.1601-7501G>T (n.1601-7501G>T) c.1598-7501G>T (n.1598-7501G>T) c.1128-2995G>T c.2189-7501G>T (n.2189-7501G>T) n.129-2995G>T n.458-42C>A c.2411-7501G>T (n.2411-7501G>T) c.2237-2995G>T (n.2237-2995G>T) c.2399-7501G>T (n.2399-7501G>T) c.2225-2995G>T (n.2225-2995G>T) c.2237-7501G>T (n.2237-7501G>T) c.2105-2995G>T (n.2105-2995G>T) c.1553-2995G>T (n.1553-2995G>T) c.1451-7501G>T (n.1451-7501G>T) c.1805-7501G>T (n.1805-7501G>T) | |
10 | g.76977568C= | CA1921167618 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7501G= c.1497-7501G= c.2093-7501G= (n.2093-7501G=) c.2267-7501G= (n.2267-7501G=) c.1898-7501G= (n.1898-7501G=) c.1907-7501G= (n.1907-7501G=) c.2026-7501G= c.2099-7501G= (n.2099-7501G=) c.2102-7501G= (n.2102-7501G=) c.2105-7501G= (n.2105-7501G=) c.1898-2995G= (n.1898-2995G=) c.2093-2995G= (n.2093-2995G=) n.642-7501G= c.1688-7501G= (n.1688-7501G=) c.1349-7501G= (n.1349-7501G=) c.2114-7501G= (n.2114-7501G=) c.1916-7501G= (n.1916-7501G=) c.1727-2995G= (n.1727-2995G=) n.98-7501G= c.2225-7501G= (n.2225-7501G=) c.2163G= (p.Arg721=) n.1617-7501G= c.1518-7501G= (n.1518-7501G=) c.1538-7501G= (n.1538-7501G=) c.2279-7501G= (n.2279-7501G=) c.2070-7501G= n.1278-7501G= n.1729-7501G= c.1954-7501G= c.2040-7501G= c.*789-7501G= (n.*789-7501G=) c.2276-7501G= (n.2276-7501G=) n.2095-7501G= c.1322G= c.284-7501G= (n.284-7501G=) c.1459-7501G= c.1910-2995G= (n.1910-2995G=) n.2230-2995G= c.*1111-7501G= (n.*1111-7501G=) c.1749-7501G= (n.1749-7501G=) c.1990-7501G= (n.1990-7501G=) c.1524-7501G= c.2288-7501G= (n.2288-7501G=) n.1716-7501G= c.1745-7501G= (n.1745-7501G=) c.2028-2995G= c.1943-7501G= (n.1943-7501G=) c.2084-7501G= (n.2084-7501G=) c.1659G= (p.Arg553=) c.1945-7501G= c.1904-7501G= (n.1904-7501G=) c.2013-7501G= c.2072-7501G= (n.2072-7501G=) c.1601-7501G= (n.1601-7501G=) c.1598-7501G= (n.1598-7501G=) c.1128-2995G= c.2189-7501G= (n.2189-7501G=) n.129-2995G= n.458-42C= c.2411-7501G= (n.2411-7501G=) c.2237-2995G= (n.2237-2995G=) c.2399-7501G= (n.2399-7501G=) c.2225-2995G= (n.2225-2995G=) c.2237-7501G= (n.2237-7501G=) c.2105-2995G= (n.2105-2995G=) c.1553-2995G= (n.1553-2995G=) c.1451-7501G= (n.1451-7501G=) c.1805-7501G= (n.1805-7501G=) | |
10 | g.76977568C>G | CA377409451 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7501G>C c.1497-7501G>C c.2093-7501G>C (n.2093-7501G>C) c.2267-7501G>C (n.2267-7501G>C) c.1898-7501G>C (n.1898-7501G>C) c.1907-7501G>C (n.1907-7501G>C) c.2026-7501G>C c.2099-7501G>C (n.2099-7501G>C) c.2102-7501G>C (n.2102-7501G>C) c.2105-7501G>C (n.2105-7501G>C) c.1898-2995G>C (n.1898-2995G>C) c.2093-2995G>C (n.2093-2995G>C) n.642-7501G>C c.1688-7501G>C (n.1688-7501G>C) c.1349-7501G>C (n.1349-7501G>C) c.2114-7501G>C (n.2114-7501G>C) c.1916-7501G>C (n.1916-7501G>C) c.1727-2995G>C (n.1727-2995G>C) n.98-7501G>C c.2225-7501G>C (n.2225-7501G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) n.1617-7501G>C c.1518-7501G>C (n.1518-7501G>C) c.1538-7501G>C (n.1538-7501G>C) c.2279-7501G>C (n.2279-7501G>C) c.2070-7501G>C n.1278-7501G>C n.1729-7501G>C c.1954-7501G>C c.2040-7501G>C c.*789-7501G>C (n.*789-7501G>C) c.2276-7501G>C (n.2276-7501G>C) n.2095-7501G>C c.1322G>C c.284-7501G>C (n.284-7501G>C) c.1459-7501G>C c.1910-2995G>C (n.1910-2995G>C) n.2230-2995G>C c.*1111-7501G>C (n.*1111-7501G>C) c.1749-7501G>C (n.1749-7501G>C) c.1990-7501G>C (n.1990-7501G>C) c.1524-7501G>C c.2288-7501G>C (n.2288-7501G>C) n.1716-7501G>C c.1745-7501G>C (n.1745-7501G>C) c.2028-2995G>C c.1943-7501G>C (n.1943-7501G>C) c.2084-7501G>C (n.2084-7501G>C) c.1659G>C (p.Arg553Ser) c.1945-7501G>C c.1904-7501G>C (n.1904-7501G>C) c.2013-7501G>C c.2072-7501G>C (n.2072-7501G>C) c.1601-7501G>C (n.1601-7501G>C) c.1598-7501G>C (n.1598-7501G>C) c.1128-2995G>C c.2189-7501G>C (n.2189-7501G>C) n.129-2995G>C n.458-42C>G c.2411-7501G>C (n.2411-7501G>C) c.2237-2995G>C (n.2237-2995G>C) c.2399-7501G>C (n.2399-7501G>C) c.2225-2995G>C (n.2225-2995G>C) c.2237-7501G>C (n.2237-7501G>C) c.2105-2995G>C (n.2105-2995G>C) c.1553-2995G>C (n.1553-2995G>C) c.1451-7501G>C (n.1451-7501G>C) c.1805-7501G>C (n.1805-7501G>C) | |
10 | g.76977568C>T | CA594712580 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7501G>A c.1497-7501G>A c.2093-7501G>A (n.2093-7501G>A) c.2267-7501G>A (n.2267-7501G>A) c.1898-7501G>A (n.1898-7501G>A) c.1907-7501G>A (n.1907-7501G>A) c.2026-7501G>A c.2099-7501G>A (n.2099-7501G>A) c.2102-7501G>A (n.2102-7501G>A) c.2105-7501G>A (n.2105-7501G>A) c.1898-2995G>A (n.1898-2995G>A) c.2093-2995G>A (n.2093-2995G>A) n.642-7501G>A c.1688-7501G>A (n.1688-7501G>A) c.1349-7501G>A (n.1349-7501G>A) c.2114-7501G>A (n.2114-7501G>A) c.1916-7501G>A (n.1916-7501G>A) c.1727-2995G>A (n.1727-2995G>A) n.98-7501G>A c.2225-7501G>A (n.2225-7501G>A) c.2163G>A (p.Arg721=) n.1617-7501G>A c.1518-7501G>A (n.1518-7501G>A) c.1538-7501G>A (n.1538-7501G>A) c.2279-7501G>A (n.2279-7501G>A) c.2070-7501G>A n.1278-7501G>A n.1729-7501G>A c.1954-7501G>A c.2040-7501G>A c.*789-7501G>A (n.*789-7501G>A) c.2276-7501G>A (n.2276-7501G>A) n.2095-7501G>A c.1322G>A c.284-7501G>A (n.284-7501G>A) c.1459-7501G>A c.1910-2995G>A (n.1910-2995G>A) n.2230-2995G>A c.*1111-7501G>A (n.*1111-7501G>A) c.1749-7501G>A (n.1749-7501G>A) c.1990-7501G>A (n.1990-7501G>A) c.1524-7501G>A c.2288-7501G>A (n.2288-7501G>A) n.1716-7501G>A c.1745-7501G>A (n.1745-7501G>A) c.2028-2995G>A c.1943-7501G>A (n.1943-7501G>A) c.2084-7501G>A (n.2084-7501G>A) c.1659G>A (p.Arg553=) c.1945-7501G>A c.1904-7501G>A (n.1904-7501G>A) c.2013-7501G>A c.2072-7501G>A (n.2072-7501G>A) c.1601-7501G>A (n.1601-7501G>A) c.1598-7501G>A (n.1598-7501G>A) c.1128-2995G>A c.2189-7501G>A (n.2189-7501G>A) n.129-2995G>A n.458-42C>T c.2411-7501G>A (n.2411-7501G>A) c.2237-2995G>A (n.2237-2995G>A) c.2399-7501G>A (n.2399-7501G>A) c.2225-2995G>A (n.2225-2995G>A) c.2237-7501G>A (n.2237-7501G>A) c.2105-2995G>A (n.2105-2995G>A) c.1553-2995G>A (n.1553-2995G>A) c.1451-7501G>A (n.1451-7501G>A) c.1805-7501G>A (n.1805-7501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977569C>A | CA377409453 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7502G>T c.1497-7502G>T c.2093-7502G>T (n.2093-7502G>T) c.2267-7502G>T (n.2267-7502G>T) c.1898-7502G>T (n.1898-7502G>T) c.1907-7502G>T (n.1907-7502G>T) c.2026-7502G>T c.2099-7502G>T (n.2099-7502G>T) c.2102-7502G>T (n.2102-7502G>T) c.2105-7502G>T (n.2105-7502G>T) c.1898-2996G>T (n.1898-2996G>T) c.2093-2996G>T (n.2093-2996G>T) n.642-7502G>T c.1688-7502G>T (n.1688-7502G>T) c.1349-7502G>T (n.1349-7502G>T) c.2114-7502G>T (n.2114-7502G>T) c.1916-7502G>T (n.1916-7502G>T) c.1727-2996G>T (n.1727-2996G>T) n.98-7502G>T c.2225-7502G>T (n.2225-7502G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) n.1617-7502G>T c.1518-7502G>T (n.1518-7502G>T) c.1538-7502G>T (n.1538-7502G>T) c.2279-7502G>T (n.2279-7502G>T) c.2070-7502G>T n.1278-7502G>T n.1729-7502G>T c.1954-7502G>T c.2040-7502G>T c.*789-7502G>T (n.*789-7502G>T) c.2276-7502G>T (n.2276-7502G>T) n.2095-7502G>T c.1321G>T c.284-7502G>T (n.284-7502G>T) c.1459-7502G>T c.1910-2996G>T (n.1910-2996G>T) n.2230-2996G>T c.*1111-7502G>T (n.*1111-7502G>T) c.1749-7502G>T (n.1749-7502G>T) c.1990-7502G>T (n.1990-7502G>T) c.1524-7502G>T c.2288-7502G>T (n.2288-7502G>T) n.1716-7502G>T c.1745-7502G>T (n.1745-7502G>T) c.2028-2996G>T c.1943-7502G>T (n.1943-7502G>T) c.2084-7502G>T (n.2084-7502G>T) c.1658G>T (p.Arg553Met) c.1945-7502G>T c.1904-7502G>T (n.1904-7502G>T) c.2013-7502G>T c.2072-7502G>T (n.2072-7502G>T) c.1601-7502G>T (n.1601-7502G>T) c.1598-7502G>T (n.1598-7502G>T) c.1128-2996G>T c.2189-7502G>T (n.2189-7502G>T) n.129-2996G>T n.458-41C>A c.2411-7502G>T (n.2411-7502G>T) c.2237-2996G>T (n.2237-2996G>T) c.2399-7502G>T (n.2399-7502G>T) c.2225-2996G>T (n.2225-2996G>T) c.2237-7502G>T (n.2237-7502G>T) c.2105-2996G>T (n.2105-2996G>T) c.1553-2996G>T (n.1553-2996G>T) c.1451-7502G>T (n.1451-7502G>T) c.1805-7502G>T (n.1805-7502G>T) | dbSNP |
10 | g.76977569C= | CA1921167620 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7502G= c.1497-7502G= c.2093-7502G= (n.2093-7502G=) c.2267-7502G= (n.2267-7502G=) c.1898-7502G= (n.1898-7502G=) c.1907-7502G= (n.1907-7502G=) c.2026-7502G= c.2099-7502G= (n.2099-7502G=) c.2102-7502G= (n.2102-7502G=) c.2105-7502G= (n.2105-7502G=) c.1898-2996G= (n.1898-2996G=) c.2093-2996G= (n.2093-2996G=) n.642-7502G= c.1688-7502G= (n.1688-7502G=) c.1349-7502G= (n.1349-7502G=) c.2114-7502G= (n.2114-7502G=) c.1916-7502G= (n.1916-7502G=) c.1727-2996G= (n.1727-2996G=) n.98-7502G= c.2225-7502G= (n.2225-7502G=) c.2162G= (p.Arg721=) n.1617-7502G= c.1518-7502G= (n.1518-7502G=) c.1538-7502G= (n.1538-7502G=) c.2279-7502G= (n.2279-7502G=) c.2070-7502G= n.1278-7502G= n.1729-7502G= c.1954-7502G= c.2040-7502G= c.*789-7502G= (n.*789-7502G=) c.2276-7502G= (n.2276-7502G=) n.2095-7502G= c.1321G= c.284-7502G= (n.284-7502G=) c.1459-7502G= c.1910-2996G= (n.1910-2996G=) n.2230-2996G= c.*1111-7502G= (n.*1111-7502G=) c.1749-7502G= (n.1749-7502G=) c.1990-7502G= (n.1990-7502G=) c.1524-7502G= c.2288-7502G= (n.2288-7502G=) n.1716-7502G= c.1745-7502G= (n.1745-7502G=) c.2028-2996G= c.1943-7502G= (n.1943-7502G=) c.2084-7502G= (n.2084-7502G=) c.1658G= (p.Arg553=) c.1945-7502G= c.1904-7502G= (n.1904-7502G=) c.2013-7502G= c.2072-7502G= (n.2072-7502G=) c.1601-7502G= (n.1601-7502G=) c.1598-7502G= (n.1598-7502G=) c.1128-2996G= c.2189-7502G= (n.2189-7502G=) n.129-2996G= n.458-41C= c.2411-7502G= (n.2411-7502G=) c.2237-2996G= (n.2237-2996G=) c.2399-7502G= (n.2399-7502G=) c.2225-2996G= (n.2225-2996G=) c.2237-7502G= (n.2237-7502G=) c.2105-2996G= (n.2105-2996G=) c.1553-2996G= (n.1553-2996G=) c.1451-7502G= (n.1451-7502G=) c.1805-7502G= (n.1805-7502G=) | |
10 | g.76977569C>G | CA377409454 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7502G>C c.1497-7502G>C c.2093-7502G>C (n.2093-7502G>C) c.2267-7502G>C (n.2267-7502G>C) c.1898-7502G>C (n.1898-7502G>C) c.1907-7502G>C (n.1907-7502G>C) c.2026-7502G>C c.2099-7502G>C (n.2099-7502G>C) c.2102-7502G>C (n.2102-7502G>C) c.2105-7502G>C (n.2105-7502G>C) c.1898-2996G>C (n.1898-2996G>C) c.2093-2996G>C (n.2093-2996G>C) n.642-7502G>C c.1688-7502G>C (n.1688-7502G>C) c.1349-7502G>C (n.1349-7502G>C) c.2114-7502G>C (n.2114-7502G>C) c.1916-7502G>C (n.1916-7502G>C) c.1727-2996G>C (n.1727-2996G>C) n.98-7502G>C c.2225-7502G>C (n.2225-7502G>C) c.2162G>C (p.Arg721Thr) n.1617-7502G>C c.1518-7502G>C (n.1518-7502G>C) c.1538-7502G>C (n.1538-7502G>C) c.2279-7502G>C (n.2279-7502G>C) c.2070-7502G>C n.1278-7502G>C n.1729-7502G>C c.1954-7502G>C c.2040-7502G>C c.*789-7502G>C (n.*789-7502G>C) c.2276-7502G>C (n.2276-7502G>C) n.2095-7502G>C c.1321G>C c.284-7502G>C (n.284-7502G>C) c.1459-7502G>C c.1910-2996G>C (n.1910-2996G>C) n.2230-2996G>C c.*1111-7502G>C (n.*1111-7502G>C) c.1749-7502G>C (n.1749-7502G>C) c.1990-7502G>C (n.1990-7502G>C) c.1524-7502G>C c.2288-7502G>C (n.2288-7502G>C) n.1716-7502G>C c.1745-7502G>C (n.1745-7502G>C) c.2028-2996G>C c.1943-7502G>C (n.1943-7502G>C) c.2084-7502G>C (n.2084-7502G>C) c.1658G>C (p.Arg553Thr) c.1945-7502G>C c.1904-7502G>C (n.1904-7502G>C) c.2013-7502G>C c.2072-7502G>C (n.2072-7502G>C) c.1601-7502G>C (n.1601-7502G>C) c.1598-7502G>C (n.1598-7502G>C) c.1128-2996G>C c.2189-7502G>C (n.2189-7502G>C) n.129-2996G>C n.458-41C>G c.2411-7502G>C (n.2411-7502G>C) c.2237-2996G>C (n.2237-2996G>C) c.2399-7502G>C (n.2399-7502G>C) c.2225-2996G>C (n.2225-2996G>C) c.2237-7502G>C (n.2237-7502G>C) c.2105-2996G>C (n.2105-2996G>C) c.1553-2996G>C (n.1553-2996G>C) c.1451-7502G>C (n.1451-7502G>C) c.1805-7502G>C (n.1805-7502G>C) | |
10 | g.76977569C>T | CA377409455 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7502G>A c.1497-7502G>A c.2093-7502G>A (n.2093-7502G>A) c.2267-7502G>A (n.2267-7502G>A) c.1898-7502G>A (n.1898-7502G>A) c.1907-7502G>A (n.1907-7502G>A) c.2026-7502G>A c.2099-7502G>A (n.2099-7502G>A) c.2102-7502G>A (n.2102-7502G>A) c.2105-7502G>A (n.2105-7502G>A) c.1898-2996G>A (n.1898-2996G>A) c.2093-2996G>A (n.2093-2996G>A) n.642-7502G>A c.1688-7502G>A (n.1688-7502G>A) c.1349-7502G>A (n.1349-7502G>A) c.2114-7502G>A (n.2114-7502G>A) c.1916-7502G>A (n.1916-7502G>A) c.1727-2996G>A (n.1727-2996G>A) n.98-7502G>A c.2225-7502G>A (n.2225-7502G>A) c.2162G>A (p.Arg721Lys) n.1617-7502G>A c.1518-7502G>A (n.1518-7502G>A) c.1538-7502G>A (n.1538-7502G>A) c.2279-7502G>A (n.2279-7502G>A) c.2070-7502G>A n.1278-7502G>A n.1729-7502G>A c.1954-7502G>A c.2040-7502G>A c.*789-7502G>A (n.*789-7502G>A) c.2276-7502G>A (n.2276-7502G>A) n.2095-7502G>A c.1321G>A c.284-7502G>A (n.284-7502G>A) c.1459-7502G>A c.1910-2996G>A (n.1910-2996G>A) n.2230-2996G>A c.*1111-7502G>A (n.*1111-7502G>A) c.1749-7502G>A (n.1749-7502G>A) c.1990-7502G>A (n.1990-7502G>A) c.1524-7502G>A c.2288-7502G>A (n.2288-7502G>A) n.1716-7502G>A c.1745-7502G>A (n.1745-7502G>A) c.2028-2996G>A c.1943-7502G>A (n.1943-7502G>A) c.2084-7502G>A (n.2084-7502G>A) c.1658G>A (p.Arg553Lys) c.1945-7502G>A c.1904-7502G>A (n.1904-7502G>A) c.2013-7502G>A c.2072-7502G>A (n.2072-7502G>A) c.1601-7502G>A (n.1601-7502G>A) c.1598-7502G>A (n.1598-7502G>A) c.1128-2996G>A c.2189-7502G>A (n.2189-7502G>A) n.129-2996G>A n.458-41C>T c.2411-7502G>A (n.2411-7502G>A) c.2237-2996G>A (n.2237-2996G>A) c.2399-7502G>A (n.2399-7502G>A) c.2225-2996G>A (n.2225-2996G>A) c.2237-7502G>A (n.2237-7502G>A) c.2105-2996G>A (n.2105-2996G>A) c.1553-2996G>A (n.1553-2996G>A) c.1451-7502G>A (n.1451-7502G>A) c.1805-7502G>A (n.1805-7502G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.76977570T>A | CA377409456 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7503A>T c.1497-7503A>T c.2093-7503A>T (n.2093-7503A>T) c.2267-7503A>T (n.2267-7503A>T) c.1898-7503A>T (n.1898-7503A>T) c.1907-7503A>T (n.1907-7503A>T) c.2026-7503A>T c.2099-7503A>T (n.2099-7503A>T) c.2102-7503A>T (n.2102-7503A>T) c.2105-7503A>T (n.2105-7503A>T) c.1898-2997A>T (n.1898-2997A>T) c.2093-2997A>T (n.2093-2997A>T) n.642-7503A>T c.1688-7503A>T (n.1688-7503A>T) c.1349-7503A>T (n.1349-7503A>T) c.2114-7503A>T (n.2114-7503A>T) c.1916-7503A>T (n.1916-7503A>T) c.1727-2997A>T (n.1727-2997A>T) n.98-7503A>T c.2225-7503A>T (n.2225-7503A>T) c.2161A>T (p.Arg721Trp) n.1617-7503A>T c.1518-7503A>T (n.1518-7503A>T) c.1538-7503A>T (n.1538-7503A>T) c.2279-7503A>T (n.2279-7503A>T) c.2070-7503A>T n.1278-7503A>T n.1729-7503A>T c.1954-7503A>T c.2040-7503A>T c.*789-7503A>T (n.*789-7503A>T) c.2276-7503A>T (n.2276-7503A>T) n.2095-7503A>T c.1320A>T c.284-7503A>T (n.284-7503A>T) c.1459-7503A>T c.1910-2997A>T (n.1910-2997A>T) n.2230-2997A>T c.*1111-7503A>T (n.*1111-7503A>T) c.1749-7503A>T (n.1749-7503A>T) c.1990-7503A>T (n.1990-7503A>T) c.1524-7503A>T c.2288-7503A>T (n.2288-7503A>T) n.1716-7503A>T c.1745-7503A>T (n.1745-7503A>T) c.2028-2997A>T c.1943-7503A>T (n.1943-7503A>T) c.2084-7503A>T (n.2084-7503A>T) c.1657A>T (p.Arg553Trp) c.1945-7503A>T c.1904-7503A>T (n.1904-7503A>T) c.2013-7503A>T c.2072-7503A>T (n.2072-7503A>T) c.1601-7503A>T (n.1601-7503A>T) c.1598-7503A>T (n.1598-7503A>T) c.1128-2997A>T c.2189-7503A>T (n.2189-7503A>T) n.129-2997A>T n.458-40T>A c.2411-7503A>T (n.2411-7503A>T) c.2237-2997A>T (n.2237-2997A>T) c.2399-7503A>T (n.2399-7503A>T) c.2225-2997A>T (n.2225-2997A>T) c.2237-7503A>T (n.2237-7503A>T) c.2105-2997A>T (n.2105-2997A>T) c.1553-2997A>T (n.1553-2997A>T) c.1451-7503A>T (n.1451-7503A>T) c.1805-7503A>T (n.1805-7503A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977570T>C | CA210086535 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7503A>G c.1497-7503A>G c.2093-7503A>G (n.2093-7503A>G) c.2267-7503A>G (n.2267-7503A>G) c.1898-7503A>G (n.1898-7503A>G) c.1907-7503A>G (n.1907-7503A>G) c.2026-7503A>G c.2099-7503A>G (n.2099-7503A>G) c.2102-7503A>G (n.2102-7503A>G) c.2105-7503A>G (n.2105-7503A>G) c.1898-2997A>G (n.1898-2997A>G) c.2093-2997A>G (n.2093-2997A>G) n.642-7503A>G c.1688-7503A>G (n.1688-7503A>G) c.1349-7503A>G (n.1349-7503A>G) c.2114-7503A>G (n.2114-7503A>G) c.1916-7503A>G (n.1916-7503A>G) c.1727-2997A>G (n.1727-2997A>G) n.98-7503A>G c.2225-7503A>G (n.2225-7503A>G) c.2161A>G (p.Arg721Gly) n.1617-7503A>G c.1518-7503A>G (n.1518-7503A>G) c.1538-7503A>G (n.1538-7503A>G) c.2279-7503A>G (n.2279-7503A>G) c.2070-7503A>G n.1278-7503A>G n.1729-7503A>G c.1954-7503A>G c.2040-7503A>G c.*789-7503A>G (n.*789-7503A>G) c.2276-7503A>G (n.2276-7503A>G) n.2095-7503A>G c.1320A>G c.284-7503A>G (n.284-7503A>G) c.1459-7503A>G c.1910-2997A>G (n.1910-2997A>G) n.2230-2997A>G c.*1111-7503A>G (n.*1111-7503A>G) c.1749-7503A>G (n.1749-7503A>G) c.1990-7503A>G (n.1990-7503A>G) c.1524-7503A>G c.2288-7503A>G (n.2288-7503A>G) n.1716-7503A>G c.1745-7503A>G (n.1745-7503A>G) c.2028-2997A>G c.1943-7503A>G (n.1943-7503A>G) c.2084-7503A>G (n.2084-7503A>G) c.1657A>G (p.Arg553Gly) c.1945-7503A>G c.1904-7503A>G (n.1904-7503A>G) c.2013-7503A>G c.2072-7503A>G (n.2072-7503A>G) c.1601-7503A>G (n.1601-7503A>G) c.1598-7503A>G (n.1598-7503A>G) c.1128-2997A>G c.2189-7503A>G (n.2189-7503A>G) n.129-2997A>G n.458-40T>C c.2411-7503A>G (n.2411-7503A>G) c.2237-2997A>G (n.2237-2997A>G) c.2399-7503A>G (n.2399-7503A>G) c.2225-2997A>G (n.2225-2997A>G) c.2237-7503A>G (n.2237-7503A>G) c.2105-2997A>G (n.2105-2997A>G) c.1553-2997A>G (n.1553-2997A>G) c.1451-7503A>G (n.1451-7503A>G) c.1805-7503A>G (n.1805-7503A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977570T>G | CA1921167623 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7503A>C c.1497-7503A>C c.2093-7503A>C (n.2093-7503A>C) c.2267-7503A>C (n.2267-7503A>C) c.1898-7503A>C (n.1898-7503A>C) c.1907-7503A>C (n.1907-7503A>C) c.2026-7503A>C c.2099-7503A>C (n.2099-7503A>C) c.2102-7503A>C (n.2102-7503A>C) c.2105-7503A>C (n.2105-7503A>C) c.1898-2997A>C (n.1898-2997A>C) c.2093-2997A>C (n.2093-2997A>C) n.642-7503A>C c.1688-7503A>C (n.1688-7503A>C) c.1349-7503A>C (n.1349-7503A>C) c.2114-7503A>C (n.2114-7503A>C) c.1916-7503A>C (n.1916-7503A>C) c.1727-2997A>C (n.1727-2997A>C) n.98-7503A>C c.2225-7503A>C (n.2225-7503A>C) c.2161A>C (p.Arg721=) n.1617-7503A>C c.1518-7503A>C (n.1518-7503A>C) c.1538-7503A>C (n.1538-7503A>C) c.2279-7503A>C (n.2279-7503A>C) c.2070-7503A>C n.1278-7503A>C n.1729-7503A>C c.1954-7503A>C c.2040-7503A>C c.*789-7503A>C (n.*789-7503A>C) c.2276-7503A>C (n.2276-7503A>C) n.2095-7503A>C c.1320A>C c.284-7503A>C (n.284-7503A>C) c.1459-7503A>C c.1910-2997A>C (n.1910-2997A>C) n.2230-2997A>C c.*1111-7503A>C (n.*1111-7503A>C) c.1749-7503A>C (n.1749-7503A>C) c.1990-7503A>C (n.1990-7503A>C) c.1524-7503A>C c.2288-7503A>C (n.2288-7503A>C) n.1716-7503A>C c.1745-7503A>C (n.1745-7503A>C) c.2028-2997A>C c.1943-7503A>C (n.1943-7503A>C) c.2084-7503A>C (n.2084-7503A>C) c.1657A>C (p.Arg553=) c.1945-7503A>C c.1904-7503A>C (n.1904-7503A>C) c.2013-7503A>C c.2072-7503A>C (n.2072-7503A>C) c.1601-7503A>C (n.1601-7503A>C) c.1598-7503A>C (n.1598-7503A>C) c.1128-2997A>C c.2189-7503A>C (n.2189-7503A>C) n.129-2997A>C n.458-40T>G c.2411-7503A>C (n.2411-7503A>C) c.2237-2997A>C (n.2237-2997A>C) c.2399-7503A>C (n.2399-7503A>C) c.2225-2997A>C (n.2225-2997A>C) c.2237-7503A>C (n.2237-7503A>C) c.2105-2997A>C (n.2105-2997A>C) c.1553-2997A>C (n.1553-2997A>C) c.1451-7503A>C (n.1451-7503A>C) c.1805-7503A>C (n.1805-7503A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.76977570T= | CA1921167622 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7503A= c.1497-7503A= c.2093-7503A= (n.2093-7503A=) c.2267-7503A= (n.2267-7503A=) c.1898-7503A= (n.1898-7503A=) c.1907-7503A= (n.1907-7503A=) c.2026-7503A= c.2099-7503A= (n.2099-7503A=) c.2102-7503A= (n.2102-7503A=) c.2105-7503A= (n.2105-7503A=) c.1898-2997A= (n.1898-2997A=) c.2093-2997A= (n.2093-2997A=) n.642-7503A= c.1688-7503A= (n.1688-7503A=) c.1349-7503A= (n.1349-7503A=) c.2114-7503A= (n.2114-7503A=) c.1916-7503A= (n.1916-7503A=) c.1727-2997A= (n.1727-2997A=) n.98-7503A= c.2225-7503A= (n.2225-7503A=) c.2161A= (p.Arg721=) n.1617-7503A= c.1518-7503A= (n.1518-7503A=) c.1538-7503A= (n.1538-7503A=) c.2279-7503A= (n.2279-7503A=) c.2070-7503A= n.1278-7503A= n.1729-7503A= c.1954-7503A= c.2040-7503A= c.*789-7503A= (n.*789-7503A=) c.2276-7503A= (n.2276-7503A=) n.2095-7503A= c.1320A= c.284-7503A= (n.284-7503A=) c.1459-7503A= c.1910-2997A= (n.1910-2997A=) n.2230-2997A= c.*1111-7503A= (n.*1111-7503A=) c.1749-7503A= (n.1749-7503A=) c.1990-7503A= (n.1990-7503A=) c.1524-7503A= c.2288-7503A= (n.2288-7503A=) n.1716-7503A= c.1745-7503A= (n.1745-7503A=) c.2028-2997A= c.1943-7503A= (n.1943-7503A=) c.2084-7503A= (n.2084-7503A=) c.1657A= (p.Arg553=) c.1945-7503A= c.1904-7503A= (n.1904-7503A=) c.2013-7503A= c.2072-7503A= (n.2072-7503A=) c.1601-7503A= (n.1601-7503A=) c.1598-7503A= (n.1598-7503A=) c.1128-2997A= c.2189-7503A= (n.2189-7503A=) n.129-2997A= n.458-40T= c.2411-7503A= (n.2411-7503A=) c.2237-2997A= (n.2237-2997A=) c.2399-7503A= (n.2399-7503A=) c.2225-2997A= (n.2225-2997A=) c.2237-7503A= (n.2237-7503A=) c.2105-2997A= (n.2105-2997A=) c.1553-2997A= (n.1553-2997A=) c.1451-7503A= (n.1451-7503A=) c.1805-7503A= (n.1805-7503A=) | |
10 | g.76977571G>A | CA2609789076 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7504C>T c.1497-7504C>T c.2093-7504C>T (n.2093-7504C>T) c.2267-7504C>T (n.2267-7504C>T) c.1898-7504C>T (n.1898-7504C>T) c.1907-7504C>T (n.1907-7504C>T) c.2026-7504C>T c.2099-7504C>T (n.2099-7504C>T) c.2102-7504C>T (n.2102-7504C>T) c.2105-7504C>T (n.2105-7504C>T) c.1898-2998C>T (n.1898-2998C>T) c.2093-2998C>T (n.2093-2998C>T) n.642-7504C>T c.1688-7504C>T (n.1688-7504C>T) c.1349-7504C>T (n.1349-7504C>T) c.2114-7504C>T (n.2114-7504C>T) c.1916-7504C>T (n.1916-7504C>T) c.1727-2998C>T (n.1727-2998C>T) n.98-7504C>T c.2225-7504C>T (n.2225-7504C>T) c.2160C>T (p.Cys720=) n.1617-7504C>T c.1518-7504C>T (n.1518-7504C>T) c.1538-7504C>T (n.1538-7504C>T) c.2279-7504C>T (n.2279-7504C>T) c.2070-7504C>T n.1278-7504C>T n.1729-7504C>T c.1954-7504C>T c.2040-7504C>T c.*789-7504C>T (n.*789-7504C>T) c.2276-7504C>T (n.2276-7504C>T) n.2095-7504C>T c.1319C>T c.284-7504C>T (n.284-7504C>T) c.1459-7504C>T c.1910-2998C>T (n.1910-2998C>T) n.2230-2998C>T c.*1111-7504C>T (n.*1111-7504C>T) c.1749-7504C>T (n.1749-7504C>T) c.1990-7504C>T (n.1990-7504C>T) c.1524-7504C>T c.2288-7504C>T (n.2288-7504C>T) n.1716-7504C>T c.1745-7504C>T (n.1745-7504C>T) c.2028-2998C>T c.1943-7504C>T (n.1943-7504C>T) c.2084-7504C>T (n.2084-7504C>T) c.1656C>T (p.Cys552=) c.1945-7504C>T c.1904-7504C>T (n.1904-7504C>T) c.2013-7504C>T c.2072-7504C>T (n.2072-7504C>T) c.1601-7504C>T (n.1601-7504C>T) c.1598-7504C>T (n.1598-7504C>T) c.1128-2998C>T c.2189-7504C>T (n.2189-7504C>T) n.129-2998C>T n.458-39G>A c.2411-7504C>T (n.2411-7504C>T) c.2237-2998C>T (n.2237-2998C>T) c.2399-7504C>T (n.2399-7504C>T) c.2225-2998C>T (n.2225-2998C>T) c.2237-7504C>T (n.2237-7504C>T) c.2105-2998C>T (n.2105-2998C>T) c.1553-2998C>T (n.1553-2998C>T) c.1451-7504C>T (n.1451-7504C>T) c.1805-7504C>T (n.1805-7504C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.76977571G>C | CA377409457 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7504C>G c.1497-7504C>G c.2093-7504C>G (n.2093-7504C>G) c.2267-7504C>G (n.2267-7504C>G) c.1898-7504C>G (n.1898-7504C>G) c.1907-7504C>G (n.1907-7504C>G) c.2026-7504C>G c.2099-7504C>G (n.2099-7504C>G) c.2102-7504C>G (n.2102-7504C>G) c.2105-7504C>G (n.2105-7504C>G) c.1898-2998C>G (n.1898-2998C>G) c.2093-2998C>G (n.2093-2998C>G) n.642-7504C>G c.1688-7504C>G (n.1688-7504C>G) c.1349-7504C>G (n.1349-7504C>G) c.2114-7504C>G (n.2114-7504C>G) c.1916-7504C>G (n.1916-7504C>G) c.1727-2998C>G (n.1727-2998C>G) n.98-7504C>G c.2225-7504C>G (n.2225-7504C>G) c.2160C>G (p.Cys720Trp) n.1617-7504C>G c.1518-7504C>G (n.1518-7504C>G) c.1538-7504C>G (n.1538-7504C>G) c.2279-7504C>G (n.2279-7504C>G) c.2070-7504C>G n.1278-7504C>G n.1729-7504C>G c.1954-7504C>G c.2040-7504C>G c.*789-7504C>G (n.*789-7504C>G) c.2276-7504C>G (n.2276-7504C>G) n.2095-7504C>G c.1319C>G c.284-7504C>G (n.284-7504C>G) c.1459-7504C>G c.1910-2998C>G (n.1910-2998C>G) n.2230-2998C>G c.*1111-7504C>G (n.*1111-7504C>G) c.1749-7504C>G (n.1749-7504C>G) c.1990-7504C>G (n.1990-7504C>G) c.1524-7504C>G c.2288-7504C>G (n.2288-7504C>G) n.1716-7504C>G c.1745-7504C>G (n.1745-7504C>G) c.2028-2998C>G c.1943-7504C>G (n.1943-7504C>G) c.2084-7504C>G (n.2084-7504C>G) c.1656C>G (p.Cys552Trp) c.1945-7504C>G c.1904-7504C>G (n.1904-7504C>G) c.2013-7504C>G c.2072-7504C>G (n.2072-7504C>G) c.1601-7504C>G (n.1601-7504C>G) c.1598-7504C>G (n.1598-7504C>G) c.1128-2998C>G c.2189-7504C>G (n.2189-7504C>G) n.129-2998C>G n.458-39G>C c.2411-7504C>G (n.2411-7504C>G) c.2237-2998C>G (n.2237-2998C>G) c.2399-7504C>G (n.2399-7504C>G) c.2225-2998C>G (n.2225-2998C>G) c.2237-7504C>G (n.2237-7504C>G) c.2105-2998C>G (n.2105-2998C>G) c.1553-2998C>G (n.1553-2998C>G) c.1451-7504C>G (n.1451-7504C>G) c.1805-7504C>G (n.1805-7504C>G) | |
10 | g.76977571G>T | CA377409458 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7504C>A c.1497-7504C>A c.2093-7504C>A (n.2093-7504C>A) c.2267-7504C>A (n.2267-7504C>A) c.1898-7504C>A (n.1898-7504C>A) c.1907-7504C>A (n.1907-7504C>A) c.2026-7504C>A c.2099-7504C>A (n.2099-7504C>A) c.2102-7504C>A (n.2102-7504C>A) c.2105-7504C>A (n.2105-7504C>A) c.1898-2998C>A (n.1898-2998C>A) c.2093-2998C>A (n.2093-2998C>A) n.642-7504C>A c.1688-7504C>A (n.1688-7504C>A) c.1349-7504C>A (n.1349-7504C>A) c.2114-7504C>A (n.2114-7504C>A) c.1916-7504C>A (n.1916-7504C>A) c.1727-2998C>A (n.1727-2998C>A) n.98-7504C>A c.2225-7504C>A (n.2225-7504C>A) c.2160C>A (p.Cys720Ter) n.1617-7504C>A c.1518-7504C>A (n.1518-7504C>A) c.1538-7504C>A (n.1538-7504C>A) c.2279-7504C>A (n.2279-7504C>A) c.2070-7504C>A n.1278-7504C>A n.1729-7504C>A c.1954-7504C>A c.2040-7504C>A c.*789-7504C>A (n.*789-7504C>A) c.2276-7504C>A (n.2276-7504C>A) n.2095-7504C>A c.1319C>A c.284-7504C>A (n.284-7504C>A) c.1459-7504C>A c.1910-2998C>A (n.1910-2998C>A) n.2230-2998C>A c.*1111-7504C>A (n.*1111-7504C>A) c.1749-7504C>A (n.1749-7504C>A) c.1990-7504C>A (n.1990-7504C>A) c.1524-7504C>A c.2288-7504C>A (n.2288-7504C>A) n.1716-7504C>A c.1745-7504C>A (n.1745-7504C>A) c.2028-2998C>A c.1943-7504C>A (n.1943-7504C>A) c.2084-7504C>A (n.2084-7504C>A) c.1656C>A (p.Cys552Ter) c.1945-7504C>A c.1904-7504C>A (n.1904-7504C>A) c.2013-7504C>A c.2072-7504C>A (n.2072-7504C>A) c.1601-7504C>A (n.1601-7504C>A) c.1598-7504C>A (n.1598-7504C>A) c.1128-2998C>A c.2189-7504C>A (n.2189-7504C>A) n.129-2998C>A n.458-39G>T c.2411-7504C>A (n.2411-7504C>A) c.2237-2998C>A (n.2237-2998C>A) c.2399-7504C>A (n.2399-7504C>A) c.2225-2998C>A (n.2225-2998C>A) c.2237-7504C>A (n.2237-7504C>A) c.2105-2998C>A (n.2105-2998C>A) c.1553-2998C>A (n.1553-2998C>A) c.1451-7504C>A (n.1451-7504C>A) c.1805-7504C>A (n.1805-7504C>A) | |
10 | g.76977572C>A | CA377409459 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7505G>T c.1497-7505G>T c.2093-7505G>T (n.2093-7505G>T) c.2267-7505G>T (n.2267-7505G>T) c.1898-7505G>T (n.1898-7505G>T) c.1907-7505G>T (n.1907-7505G>T) c.2026-7505G>T c.2099-7505G>T (n.2099-7505G>T) c.2102-7505G>T (n.2102-7505G>T) c.2105-7505G>T (n.2105-7505G>T) c.1898-2999G>T (n.1898-2999G>T) c.2093-2999G>T (n.2093-2999G>T) n.642-7505G>T c.1688-7505G>T (n.1688-7505G>T) c.1349-7505G>T (n.1349-7505G>T) c.2114-7505G>T (n.2114-7505G>T) c.1916-7505G>T (n.1916-7505G>T) c.1727-2999G>T (n.1727-2999G>T) n.98-7505G>T c.2225-7505G>T (n.2225-7505G>T) c.2159G>T (p.Cys720Phe) n.1617-7505G>T c.1518-7505G>T (n.1518-7505G>T) c.1538-7505G>T (n.1538-7505G>T) c.2279-7505G>T (n.2279-7505G>T) c.2070-7505G>T n.1278-7505G>T n.1729-7505G>T c.1954-7505G>T c.2040-7505G>T c.*789-7505G>T (n.*789-7505G>T) c.2276-7505G>T (n.2276-7505G>T) n.2095-7505G>T c.1318G>T c.284-7505G>T (n.284-7505G>T) c.1459-7505G>T c.1910-2999G>T (n.1910-2999G>T) n.2230-2999G>T c.*1111-7505G>T (n.*1111-7505G>T) c.1749-7505G>T (n.1749-7505G>T) c.1990-7505G>T (n.1990-7505G>T) c.1524-7505G>T c.2288-7505G>T (n.2288-7505G>T) n.1716-7505G>T c.1745-7505G>T (n.1745-7505G>T) c.2028-2999G>T c.1943-7505G>T (n.1943-7505G>T) c.2084-7505G>T (n.2084-7505G>T) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.1945-7505G>T c.1904-7505G>T (n.1904-7505G>T) c.2013-7505G>T c.2072-7505G>T (n.2072-7505G>T) c.1601-7505G>T (n.1601-7505G>T) c.1598-7505G>T (n.1598-7505G>T) c.1128-2999G>T c.2189-7505G>T (n.2189-7505G>T) n.129-2999G>T n.458-38C>A c.2411-7505G>T (n.2411-7505G>T) c.2237-2999G>T (n.2237-2999G>T) c.2399-7505G>T (n.2399-7505G>T) c.2225-2999G>T (n.2225-2999G>T) c.2237-7505G>T (n.2237-7505G>T) c.2105-2999G>T (n.2105-2999G>T) c.1553-2999G>T (n.1553-2999G>T) c.1451-7505G>T (n.1451-7505G>T) c.1805-7505G>T (n.1805-7505G>T) | |
10 | g.76977572C= | CA1921167625 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7505G= c.1497-7505G= c.2093-7505G= (n.2093-7505G=) c.2267-7505G= (n.2267-7505G=) c.1898-7505G= (n.1898-7505G=) c.1907-7505G= (n.1907-7505G=) c.2026-7505G= c.2099-7505G= (n.2099-7505G=) c.2102-7505G= (n.2102-7505G=) c.2105-7505G= (n.2105-7505G=) c.1898-2999G= (n.1898-2999G=) c.2093-2999G= (n.2093-2999G=) n.642-7505G= c.1688-7505G= (n.1688-7505G=) c.1349-7505G= (n.1349-7505G=) c.2114-7505G= (n.2114-7505G=) c.1916-7505G= (n.1916-7505G=) c.1727-2999G= (n.1727-2999G=) n.98-7505G= c.2225-7505G= (n.2225-7505G=) c.2159G= (p.Cys720=) n.1617-7505G= c.1518-7505G= (n.1518-7505G=) c.1538-7505G= (n.1538-7505G=) c.2279-7505G= (n.2279-7505G=) c.2070-7505G= n.1278-7505G= n.1729-7505G= c.1954-7505G= c.2040-7505G= c.*789-7505G= (n.*789-7505G=) c.2276-7505G= (n.2276-7505G=) n.2095-7505G= c.1318G= c.284-7505G= (n.284-7505G=) c.1459-7505G= c.1910-2999G= (n.1910-2999G=) n.2230-2999G= c.*1111-7505G= (n.*1111-7505G=) c.1749-7505G= (n.1749-7505G=) c.1990-7505G= (n.1990-7505G=) c.1524-7505G= c.2288-7505G= (n.2288-7505G=) n.1716-7505G= c.1745-7505G= (n.1745-7505G=) c.2028-2999G= c.1943-7505G= (n.1943-7505G=) c.2084-7505G= (n.2084-7505G=) c.1655G= (p.Cys552=) c.1945-7505G= c.1904-7505G= (n.1904-7505G=) c.2013-7505G= c.2072-7505G= (n.2072-7505G=) c.1601-7505G= (n.1601-7505G=) c.1598-7505G= (n.1598-7505G=) c.1128-2999G= c.2189-7505G= (n.2189-7505G=) n.129-2999G= n.458-38C= c.2411-7505G= (n.2411-7505G=) c.2237-2999G= (n.2237-2999G=) c.2399-7505G= (n.2399-7505G=) c.2225-2999G= (n.2225-2999G=) c.2237-7505G= (n.2237-7505G=) c.2105-2999G= (n.2105-2999G=) c.1553-2999G= (n.1553-2999G=) c.1451-7505G= (n.1451-7505G=) c.1805-7505G= (n.1805-7505G=) | |
10 | g.76977572C>G | CA377409460 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7505G>C c.1497-7505G>C c.2093-7505G>C (n.2093-7505G>C) c.2267-7505G>C (n.2267-7505G>C) c.1898-7505G>C (n.1898-7505G>C) c.1907-7505G>C (n.1907-7505G>C) c.2026-7505G>C c.2099-7505G>C (n.2099-7505G>C) c.2102-7505G>C (n.2102-7505G>C) c.2105-7505G>C (n.2105-7505G>C) c.1898-2999G>C (n.1898-2999G>C) c.2093-2999G>C (n.2093-2999G>C) n.642-7505G>C c.1688-7505G>C (n.1688-7505G>C) c.1349-7505G>C (n.1349-7505G>C) c.2114-7505G>C (n.2114-7505G>C) c.1916-7505G>C (n.1916-7505G>C) c.1727-2999G>C (n.1727-2999G>C) n.98-7505G>C c.2225-7505G>C (n.2225-7505G>C) c.2159G>C (p.Cys720Ser) n.1617-7505G>C c.1518-7505G>C (n.1518-7505G>C) c.1538-7505G>C (n.1538-7505G>C) c.2279-7505G>C (n.2279-7505G>C) c.2070-7505G>C n.1278-7505G>C n.1729-7505G>C c.1954-7505G>C c.2040-7505G>C c.*789-7505G>C (n.*789-7505G>C) c.2276-7505G>C (n.2276-7505G>C) n.2095-7505G>C c.1318G>C c.284-7505G>C (n.284-7505G>C) c.1459-7505G>C c.1910-2999G>C (n.1910-2999G>C) n.2230-2999G>C c.*1111-7505G>C (n.*1111-7505G>C) c.1749-7505G>C (n.1749-7505G>C) c.1990-7505G>C (n.1990-7505G>C) c.1524-7505G>C c.2288-7505G>C (n.2288-7505G>C) n.1716-7505G>C c.1745-7505G>C (n.1745-7505G>C) c.2028-2999G>C c.1943-7505G>C (n.1943-7505G>C) c.2084-7505G>C (n.2084-7505G>C) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.1945-7505G>C c.1904-7505G>C (n.1904-7505G>C) c.2013-7505G>C c.2072-7505G>C (n.2072-7505G>C) c.1601-7505G>C (n.1601-7505G>C) c.1598-7505G>C (n.1598-7505G>C) c.1128-2999G>C c.2189-7505G>C (n.2189-7505G>C) n.129-2999G>C n.458-38C>G c.2411-7505G>C (n.2411-7505G>C) c.2237-2999G>C (n.2237-2999G>C) c.2399-7505G>C (n.2399-7505G>C) c.2225-2999G>C (n.2225-2999G>C) c.2237-7505G>C (n.2237-7505G>C) c.2105-2999G>C (n.2105-2999G>C) c.1553-2999G>C (n.1553-2999G>C) c.1451-7505G>C (n.1451-7505G>C) c.1805-7505G>C (n.1805-7505G>C) | |
10 | g.76977572C>T | CA377409461 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7505G>A c.1497-7505G>A c.2093-7505G>A (n.2093-7505G>A) c.2267-7505G>A (n.2267-7505G>A) c.1898-7505G>A (n.1898-7505G>A) c.1907-7505G>A (n.1907-7505G>A) c.2026-7505G>A c.2099-7505G>A (n.2099-7505G>A) c.2102-7505G>A (n.2102-7505G>A) c.2105-7505G>A (n.2105-7505G>A) c.1898-2999G>A (n.1898-2999G>A) c.2093-2999G>A (n.2093-2999G>A) n.642-7505G>A c.1688-7505G>A (n.1688-7505G>A) c.1349-7505G>A (n.1349-7505G>A) c.2114-7505G>A (n.2114-7505G>A) c.1916-7505G>A (n.1916-7505G>A) c.1727-2999G>A (n.1727-2999G>A) n.98-7505G>A c.2225-7505G>A (n.2225-7505G>A) c.2159G>A (p.Cys720Tyr) n.1617-7505G>A c.1518-7505G>A (n.1518-7505G>A) c.1538-7505G>A (n.1538-7505G>A) c.2279-7505G>A (n.2279-7505G>A) c.2070-7505G>A n.1278-7505G>A n.1729-7505G>A c.1954-7505G>A c.2040-7505G>A c.*789-7505G>A (n.*789-7505G>A) c.2276-7505G>A (n.2276-7505G>A) n.2095-7505G>A c.1318G>A c.284-7505G>A (n.284-7505G>A) c.1459-7505G>A c.1910-2999G>A (n.1910-2999G>A) n.2230-2999G>A c.*1111-7505G>A (n.*1111-7505G>A) c.1749-7505G>A (n.1749-7505G>A) c.1990-7505G>A (n.1990-7505G>A) c.1524-7505G>A c.2288-7505G>A (n.2288-7505G>A) n.1716-7505G>A c.1745-7505G>A (n.1745-7505G>A) c.2028-2999G>A c.1943-7505G>A (n.1943-7505G>A) c.2084-7505G>A (n.2084-7505G>A) c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.1945-7505G>A c.1904-7505G>A (n.1904-7505G>A) c.2013-7505G>A c.2072-7505G>A (n.2072-7505G>A) c.1601-7505G>A (n.1601-7505G>A) c.1598-7505G>A (n.1598-7505G>A) c.1128-2999G>A c.2189-7505G>A (n.2189-7505G>A) n.129-2999G>A n.458-38C>T c.2411-7505G>A (n.2411-7505G>A) c.2237-2999G>A (n.2237-2999G>A) c.2399-7505G>A (n.2399-7505G>A) c.2225-2999G>A (n.2225-2999G>A) c.2237-7505G>A (n.2237-7505G>A) c.2105-2999G>A (n.2105-2999G>A) c.1553-2999G>A (n.1553-2999G>A) c.1451-7505G>A (n.1451-7505G>A) c.1805-7505G>A (n.1805-7505G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.76977573A>C | CA377409462 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7506T>G c.1497-7506T>G c.2093-7506T>G (n.2093-7506T>G) c.2267-7506T>G (n.2267-7506T>G) c.1898-7506T>G (n.1898-7506T>G) c.1907-7506T>G (n.1907-7506T>G) c.2026-7506T>G c.2099-7506T>G (n.2099-7506T>G) c.2102-7506T>G (n.2102-7506T>G) c.2105-7506T>G (n.2105-7506T>G) c.1898-3000T>G (n.1898-3000T>G) c.2093-3000T>G (n.2093-3000T>G) n.642-7506T>G c.1688-7506T>G (n.1688-7506T>G) c.1349-7506T>G (n.1349-7506T>G) c.2114-7506T>G (n.2114-7506T>G) c.1916-7506T>G (n.1916-7506T>G) c.1727-3000T>G (n.1727-3000T>G) n.98-7506T>G c.2225-7506T>G (n.2225-7506T>G) c.2158T>G (p.Cys720Gly) n.1617-7506T>G c.1518-7506T>G (n.1518-7506T>G) c.1538-7506T>G (n.1538-7506T>G) c.2279-7506T>G (n.2279-7506T>G) c.2070-7506T>G n.1278-7506T>G n.1729-7506T>G c.1954-7506T>G c.2040-7506T>G c.*789-7506T>G (n.*789-7506T>G) c.2276-7506T>G (n.2276-7506T>G) n.2095-7506T>G c.1317T>G c.284-7506T>G (n.284-7506T>G) c.1459-7506T>G c.1910-3000T>G (n.1910-3000T>G) n.2230-3000T>G c.*1111-7506T>G (n.*1111-7506T>G) c.1749-7506T>G (n.1749-7506T>G) c.1990-7506T>G (n.1990-7506T>G) c.1524-7506T>G c.2288-7506T>G (n.2288-7506T>G) n.1716-7506T>G c.1745-7506T>G (n.1745-7506T>G) c.2028-3000T>G c.1943-7506T>G (n.1943-7506T>G) c.2084-7506T>G (n.2084-7506T>G) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.1945-7506T>G c.1904-7506T>G (n.1904-7506T>G) c.2013-7506T>G c.2072-7506T>G (n.2072-7506T>G) c.1601-7506T>G (n.1601-7506T>G) c.1598-7506T>G (n.1598-7506T>G) c.1128-3000T>G c.2189-7506T>G (n.2189-7506T>G) n.129-3000T>G n.458-37A>C c.2411-7506T>G (n.2411-7506T>G) c.2237-3000T>G (n.2237-3000T>G) c.2399-7506T>G (n.2399-7506T>G) c.2225-3000T>G (n.2225-3000T>G) c.2237-7506T>G (n.2237-7506T>G) c.2105-3000T>G (n.2105-3000T>G) c.1553-3000T>G (n.1553-3000T>G) c.1451-7506T>G (n.1451-7506T>G) c.1805-7506T>G (n.1805-7506T>G) | |
10 | g.76977573A>G | CA377409463 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7506T>C c.1497-7506T>C c.2093-7506T>C (n.2093-7506T>C) c.2267-7506T>C (n.2267-7506T>C) c.1898-7506T>C (n.1898-7506T>C) c.1907-7506T>C (n.1907-7506T>C) c.2026-7506T>C c.2099-7506T>C (n.2099-7506T>C) c.2102-7506T>C (n.2102-7506T>C) c.2105-7506T>C (n.2105-7506T>C) c.1898-3000T>C (n.1898-3000T>C) c.2093-3000T>C (n.2093-3000T>C) n.642-7506T>C c.1688-7506T>C (n.1688-7506T>C) c.1349-7506T>C (n.1349-7506T>C) c.2114-7506T>C (n.2114-7506T>C) c.1916-7506T>C (n.1916-7506T>C) c.1727-3000T>C (n.1727-3000T>C) n.98-7506T>C c.2225-7506T>C (n.2225-7506T>C) c.2158T>C (p.Cys720Arg) n.1617-7506T>C c.1518-7506T>C (n.1518-7506T>C) c.1538-7506T>C (n.1538-7506T>C) c.2279-7506T>C (n.2279-7506T>C) c.2070-7506T>C n.1278-7506T>C n.1729-7506T>C c.1954-7506T>C c.2040-7506T>C c.*789-7506T>C (n.*789-7506T>C) c.2276-7506T>C (n.2276-7506T>C) n.2095-7506T>C c.1317T>C c.284-7506T>C (n.284-7506T>C) c.1459-7506T>C c.1910-3000T>C (n.1910-3000T>C) n.2230-3000T>C c.*1111-7506T>C (n.*1111-7506T>C) c.1749-7506T>C (n.1749-7506T>C) c.1990-7506T>C (n.1990-7506T>C) c.1524-7506T>C c.2288-7506T>C (n.2288-7506T>C) n.1716-7506T>C c.1745-7506T>C (n.1745-7506T>C) c.2028-3000T>C c.1943-7506T>C (n.1943-7506T>C) c.2084-7506T>C (n.2084-7506T>C) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.1945-7506T>C c.1904-7506T>C (n.1904-7506T>C) c.2013-7506T>C c.2072-7506T>C (n.2072-7506T>C) c.1601-7506T>C (n.1601-7506T>C) c.1598-7506T>C (n.1598-7506T>C) c.1128-3000T>C c.2189-7506T>C (n.2189-7506T>C) n.129-3000T>C n.458-37A>G c.2411-7506T>C (n.2411-7506T>C) c.2237-3000T>C (n.2237-3000T>C) c.2399-7506T>C (n.2399-7506T>C) c.2225-3000T>C (n.2225-3000T>C) c.2237-7506T>C (n.2237-7506T>C) c.2105-3000T>C (n.2105-3000T>C) c.1553-3000T>C (n.1553-3000T>C) c.1451-7506T>C (n.1451-7506T>C) c.1805-7506T>C (n.1805-7506T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.76977573A>T | CA377409464 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7506T>A c.1497-7506T>A c.2093-7506T>A (n.2093-7506T>A) c.2267-7506T>A (n.2267-7506T>A) c.1898-7506T>A (n.1898-7506T>A) c.1907-7506T>A (n.1907-7506T>A) c.2026-7506T>A c.2099-7506T>A (n.2099-7506T>A) c.2102-7506T>A (n.2102-7506T>A) c.2105-7506T>A (n.2105-7506T>A) c.1898-3000T>A (n.1898-3000T>A) c.2093-3000T>A (n.2093-3000T>A) n.642-7506T>A c.1688-7506T>A (n.1688-7506T>A) c.1349-7506T>A (n.1349-7506T>A) c.2114-7506T>A (n.2114-7506T>A) c.1916-7506T>A (n.1916-7506T>A) c.1727-3000T>A (n.1727-3000T>A) n.98-7506T>A c.2225-7506T>A (n.2225-7506T>A) c.2158T>A (p.Cys720Ser) n.1617-7506T>A c.1518-7506T>A (n.1518-7506T>A) c.1538-7506T>A (n.1538-7506T>A) c.2279-7506T>A (n.2279-7506T>A) c.2070-7506T>A n.1278-7506T>A n.1729-7506T>A c.1954-7506T>A c.2040-7506T>A c.*789-7506T>A (n.*789-7506T>A) c.2276-7506T>A (n.2276-7506T>A) n.2095-7506T>A c.1317T>A c.284-7506T>A (n.284-7506T>A) c.1459-7506T>A c.1910-3000T>A (n.1910-3000T>A) n.2230-3000T>A c.*1111-7506T>A (n.*1111-7506T>A) c.1749-7506T>A (n.1749-7506T>A) c.1990-7506T>A (n.1990-7506T>A) c.1524-7506T>A c.2288-7506T>A (n.2288-7506T>A) n.1716-7506T>A c.1745-7506T>A (n.1745-7506T>A) c.2028-3000T>A c.1943-7506T>A (n.1943-7506T>A) c.2084-7506T>A (n.2084-7506T>A) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.1945-7506T>A c.1904-7506T>A (n.1904-7506T>A) c.2013-7506T>A c.2072-7506T>A (n.2072-7506T>A) c.1601-7506T>A (n.1601-7506T>A) c.1598-7506T>A (n.1598-7506T>A) c.1128-3000T>A c.2189-7506T>A (n.2189-7506T>A) n.129-3000T>A n.458-37A>T c.2411-7506T>A (n.2411-7506T>A) c.2237-3000T>A (n.2237-3000T>A) c.2399-7506T>A (n.2399-7506T>A) c.2225-3000T>A (n.2225-3000T>A) c.2237-7506T>A (n.2237-7506T>A) c.2105-3000T>A (n.2105-3000T>A) c.1553-3000T>A (n.1553-3000T>A) c.1451-7506T>A (n.1451-7506T>A) c.1805-7506T>A (n.1805-7506T>A) | |
10 | g.76977574G>C | CA377409466 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7507C>G c.1497-7507C>G c.2093-7507C>G (n.2093-7507C>G) c.2267-7507C>G (n.2267-7507C>G) c.1898-7507C>G (n.1898-7507C>G) c.1907-7507C>G (n.1907-7507C>G) c.2026-7507C>G c.2099-7507C>G (n.2099-7507C>G) c.2102-7507C>G (n.2102-7507C>G) c.2105-7507C>G (n.2105-7507C>G) c.1898-3001C>G (n.1898-3001C>G) c.2093-3001C>G (n.2093-3001C>G) n.642-7507C>G c.1688-7507C>G (n.1688-7507C>G) c.1349-7507C>G (n.1349-7507C>G) c.2114-7507C>G (n.2114-7507C>G) c.1916-7507C>G (n.1916-7507C>G) c.1727-3001C>G (n.1727-3001C>G) n.98-7507C>G c.2225-7507C>G (n.2225-7507C>G) c.2157C>G (p.Tyr719Ter) n.1617-7507C>G c.1518-7507C>G (n.1518-7507C>G) c.1538-7507C>G (n.1538-7507C>G) c.2279-7507C>G (n.2279-7507C>G) c.2070-7507C>G n.1278-7507C>G n.1729-7507C>G c.1954-7507C>G c.2040-7507C>G c.*789-7507C>G (n.*789-7507C>G) c.2276-7507C>G (n.2276-7507C>G) n.2095-7507C>G c.1316C>G c.284-7507C>G (n.284-7507C>G) c.1459-7507C>G c.1910-3001C>G (n.1910-3001C>G) n.2230-3001C>G c.*1111-7507C>G (n.*1111-7507C>G) c.1749-7507C>G (n.1749-7507C>G) c.1990-7507C>G (n.1990-7507C>G) c.1524-7507C>G c.2288-7507C>G (n.2288-7507C>G) n.1716-7507C>G c.1745-7507C>G (n.1745-7507C>G) c.2028-3001C>G c.1943-7507C>G (n.1943-7507C>G) c.2084-7507C>G (n.2084-7507C>G) c.1653C>G (p.Tyr551Ter) c.1945-7507C>G c.1904-7507C>G (n.1904-7507C>G) c.2013-7507C>G c.2072-7507C>G (n.2072-7507C>G) c.1601-7507C>G (n.1601-7507C>G) c.1598-7507C>G (n.1598-7507C>G) c.1128-3001C>G c.2189-7507C>G (n.2189-7507C>G) n.129-3001C>G n.458-36G>C c.2411-7507C>G (n.2411-7507C>G) c.2237-3001C>G (n.2237-3001C>G) c.2399-7507C>G (n.2399-7507C>G) c.2225-3001C>G (n.2225-3001C>G) c.2237-7507C>G (n.2237-7507C>G) c.2105-3001C>G (n.2105-3001C>G) c.1553-3001C>G (n.1553-3001C>G) c.1451-7507C>G (n.1451-7507C>G) c.1805-7507C>G (n.1805-7507C>G) | dbSNP |
10 | g.76977574G= | CA1921167627 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7507C= c.1497-7507C= c.2093-7507C= (n.2093-7507C=) c.2267-7507C= (n.2267-7507C=) c.1898-7507C= (n.1898-7507C=) c.1907-7507C= (n.1907-7507C=) c.2026-7507C= c.2099-7507C= (n.2099-7507C=) c.2102-7507C= (n.2102-7507C=) c.2105-7507C= (n.2105-7507C=) c.1898-3001C= (n.1898-3001C=) c.2093-3001C= (n.2093-3001C=) n.642-7507C= c.1688-7507C= (n.1688-7507C=) c.1349-7507C= (n.1349-7507C=) c.2114-7507C= (n.2114-7507C=) c.1916-7507C= (n.1916-7507C=) c.1727-3001C= (n.1727-3001C=) n.98-7507C= c.2225-7507C= (n.2225-7507C=) c.2157C= (p.Tyr719=) n.1617-7507C= c.1518-7507C= (n.1518-7507C=) c.1538-7507C= (n.1538-7507C=) c.2279-7507C= (n.2279-7507C=) c.2070-7507C= n.1278-7507C= n.1729-7507C= c.1954-7507C= c.2040-7507C= c.*789-7507C= (n.*789-7507C=) c.2276-7507C= (n.2276-7507C=) n.2095-7507C= c.1316C= c.284-7507C= (n.284-7507C=) c.1459-7507C= c.1910-3001C= (n.1910-3001C=) n.2230-3001C= c.*1111-7507C= (n.*1111-7507C=) c.1749-7507C= (n.1749-7507C=) c.1990-7507C= (n.1990-7507C=) c.1524-7507C= c.2288-7507C= (n.2288-7507C=) n.1716-7507C= c.1745-7507C= (n.1745-7507C=) c.2028-3001C= c.1943-7507C= (n.1943-7507C=) c.2084-7507C= (n.2084-7507C=) c.1653C= (p.Tyr551=) c.1945-7507C= c.1904-7507C= (n.1904-7507C=) c.2013-7507C= c.2072-7507C= (n.2072-7507C=) c.1601-7507C= (n.1601-7507C=) c.1598-7507C= (n.1598-7507C=) c.1128-3001C= c.2189-7507C= (n.2189-7507C=) n.129-3001C= n.458-36G= c.2411-7507C= (n.2411-7507C=) c.2237-3001C= (n.2237-3001C=) c.2399-7507C= (n.2399-7507C=) c.2225-3001C= (n.2225-3001C=) c.2237-7507C= (n.2237-7507C=) c.2105-3001C= (n.2105-3001C=) c.1553-3001C= (n.1553-3001C=) c.1451-7507C= (n.1451-7507C=) c.1805-7507C= (n.1805-7507C=) | |
10 | g.76977574G>T | CA377409465 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7507C>A c.1497-7507C>A c.2093-7507C>A (n.2093-7507C>A) c.2267-7507C>A (n.2267-7507C>A) c.1898-7507C>A (n.1898-7507C>A) c.1907-7507C>A (n.1907-7507C>A) c.2026-7507C>A c.2099-7507C>A (n.2099-7507C>A) c.2102-7507C>A (n.2102-7507C>A) c.2105-7507C>A (n.2105-7507C>A) c.1898-3001C>A (n.1898-3001C>A) c.2093-3001C>A (n.2093-3001C>A) n.642-7507C>A c.1688-7507C>A (n.1688-7507C>A) c.1349-7507C>A (n.1349-7507C>A) c.2114-7507C>A (n.2114-7507C>A) c.1916-7507C>A (n.1916-7507C>A) c.1727-3001C>A (n.1727-3001C>A) n.98-7507C>A c.2225-7507C>A (n.2225-7507C>A) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) n.1617-7507C>A c.1518-7507C>A (n.1518-7507C>A) c.1538-7507C>A (n.1538-7507C>A) c.2279-7507C>A (n.2279-7507C>A) c.2070-7507C>A n.1278-7507C>A n.1729-7507C>A c.1954-7507C>A c.2040-7507C>A c.*789-7507C>A (n.*789-7507C>A) c.2276-7507C>A (n.2276-7507C>A) n.2095-7507C>A c.1316C>A c.284-7507C>A (n.284-7507C>A) c.1459-7507C>A c.1910-3001C>A (n.1910-3001C>A) n.2230-3001C>A c.*1111-7507C>A (n.*1111-7507C>A) c.1749-7507C>A (n.1749-7507C>A) c.1990-7507C>A (n.1990-7507C>A) c.1524-7507C>A c.2288-7507C>A (n.2288-7507C>A) n.1716-7507C>A c.1745-7507C>A (n.1745-7507C>A) c.2028-3001C>A c.1943-7507C>A (n.1943-7507C>A) c.2084-7507C>A (n.2084-7507C>A) c.1653C>A (p.Tyr551Ter) c.1945-7507C>A c.1904-7507C>A (n.1904-7507C>A) c.2013-7507C>A c.2072-7507C>A (n.2072-7507C>A) c.1601-7507C>A (n.1601-7507C>A) c.1598-7507C>A (n.1598-7507C>A) c.1128-3001C>A c.2189-7507C>A (n.2189-7507C>A) n.129-3001C>A n.458-36G>T c.2411-7507C>A (n.2411-7507C>A) c.2237-3001C>A (n.2237-3001C>A) c.2399-7507C>A (n.2399-7507C>A) c.2225-3001C>A (n.2225-3001C>A) c.2237-7507C>A (n.2237-7507C>A) c.2105-3001C>A (n.2105-3001C>A) c.1553-3001C>A (n.1553-3001C>A) c.1451-7507C>A (n.1451-7507C>A) c.1805-7507C>A (n.1805-7507C>A) | |
10 | g.76977575T>A | CA377409467 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7508A>T c.1497-7508A>T c.2093-7508A>T (n.2093-7508A>T) c.2267-7508A>T (n.2267-7508A>T) c.1898-7508A>T (n.1898-7508A>T) c.1907-7508A>T (n.1907-7508A>T) c.2026-7508A>T c.2099-7508A>T (n.2099-7508A>T) c.2102-7508A>T (n.2102-7508A>T) c.2105-7508A>T (n.2105-7508A>T) c.1898-3002A>T (n.1898-3002A>T) c.2093-3002A>T (n.2093-3002A>T) n.642-7508A>T c.1688-7508A>T (n.1688-7508A>T) c.1349-7508A>T (n.1349-7508A>T) c.2114-7508A>T (n.2114-7508A>T) c.1916-7508A>T (n.1916-7508A>T) c.1727-3002A>T (n.1727-3002A>T) n.98-7508A>T c.2225-7508A>T (n.2225-7508A>T) c.2156A>T (p.Tyr719Phe) n.1617-7508A>T c.1518-7508A>T (n.1518-7508A>T) c.1538-7508A>T (n.1538-7508A>T) c.2279-7508A>T (n.2279-7508A>T) c.2070-7508A>T n.1278-7508A>T n.1729-7508A>T c.1954-7508A>T c.2040-7508A>T c.*789-7508A>T (n.*789-7508A>T) c.2276-7508A>T (n.2276-7508A>T) n.2095-7508A>T c.1315A>T c.284-7508A>T (n.284-7508A>T) c.1459-7508A>T c.1910-3002A>T (n.1910-3002A>T) n.2230-3002A>T c.*1111-7508A>T (n.*1111-7508A>T) c.1749-7508A>T (n.1749-7508A>T) c.1990-7508A>T (n.1990-7508A>T) c.1524-7508A>T c.2288-7508A>T (n.2288-7508A>T) n.1716-7508A>T c.1745-7508A>T (n.1745-7508A>T) c.2028-3002A>T c.1943-7508A>T (n.1943-7508A>T) c.2084-7508A>T (n.2084-7508A>T) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1945-7508A>T c.1904-7508A>T (n.1904-7508A>T) c.2013-7508A>T c.2072-7508A>T (n.2072-7508A>T) c.1601-7508A>T (n.1601-7508A>T) c.1598-7508A>T (n.1598-7508A>T) c.1128-3002A>T c.2189-7508A>T (n.2189-7508A>T) n.129-3002A>T n.458-35T>A c.2411-7508A>T (n.2411-7508A>T) c.2237-3002A>T (n.2237-3002A>T) c.2399-7508A>T (n.2399-7508A>T) c.2225-3002A>T (n.2225-3002A>T) c.2237-7508A>T (n.2237-7508A>T) c.2105-3002A>T (n.2105-3002A>T) c.1553-3002A>T (n.1553-3002A>T) c.1451-7508A>T (n.1451-7508A>T) c.1805-7508A>T (n.1805-7508A>T) | |
10 | g.76977575T>C | CA377409468 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7508A>G c.1497-7508A>G c.2093-7508A>G (n.2093-7508A>G) c.2267-7508A>G (n.2267-7508A>G) c.1898-7508A>G (n.1898-7508A>G) c.1907-7508A>G (n.1907-7508A>G) c.2026-7508A>G c.2099-7508A>G (n.2099-7508A>G) c.2102-7508A>G (n.2102-7508A>G) c.2105-7508A>G (n.2105-7508A>G) c.1898-3002A>G (n.1898-3002A>G) c.2093-3002A>G (n.2093-3002A>G) n.642-7508A>G c.1688-7508A>G (n.1688-7508A>G) c.1349-7508A>G (n.1349-7508A>G) c.2114-7508A>G (n.2114-7508A>G) c.1916-7508A>G (n.1916-7508A>G) c.1727-3002A>G (n.1727-3002A>G) n.98-7508A>G c.2225-7508A>G (n.2225-7508A>G) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) n.1617-7508A>G c.1518-7508A>G (n.1518-7508A>G) c.1538-7508A>G (n.1538-7508A>G) c.2279-7508A>G (n.2279-7508A>G) c.2070-7508A>G n.1278-7508A>G n.1729-7508A>G c.1954-7508A>G c.2040-7508A>G c.*789-7508A>G (n.*789-7508A>G) c.2276-7508A>G (n.2276-7508A>G) n.2095-7508A>G c.1315A>G c.284-7508A>G (n.284-7508A>G) c.1459-7508A>G c.1910-3002A>G (n.1910-3002A>G) n.2230-3002A>G c.*1111-7508A>G (n.*1111-7508A>G) c.1749-7508A>G (n.1749-7508A>G) c.1990-7508A>G (n.1990-7508A>G) c.1524-7508A>G c.2288-7508A>G (n.2288-7508A>G) n.1716-7508A>G c.1745-7508A>G (n.1745-7508A>G) c.2028-3002A>G c.1943-7508A>G (n.1943-7508A>G) c.2084-7508A>G (n.2084-7508A>G) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1945-7508A>G c.1904-7508A>G (n.1904-7508A>G) c.2013-7508A>G c.2072-7508A>G (n.2072-7508A>G) c.1601-7508A>G (n.1601-7508A>G) c.1598-7508A>G (n.1598-7508A>G) c.1128-3002A>G c.2189-7508A>G (n.2189-7508A>G) n.129-3002A>G n.458-35T>C c.2411-7508A>G (n.2411-7508A>G) c.2237-3002A>G (n.2237-3002A>G) c.2399-7508A>G (n.2399-7508A>G) c.2225-3002A>G (n.2225-3002A>G) c.2237-7508A>G (n.2237-7508A>G) c.2105-3002A>G (n.2105-3002A>G) c.1553-3002A>G (n.1553-3002A>G) c.1451-7508A>G (n.1451-7508A>G) c.1805-7508A>G (n.1805-7508A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.76977575T>G | CA377409469 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7508A>C c.1497-7508A>C c.2093-7508A>C (n.2093-7508A>C) c.2267-7508A>C (n.2267-7508A>C) c.1898-7508A>C (n.1898-7508A>C) c.1907-7508A>C (n.1907-7508A>C) c.2026-7508A>C c.2099-7508A>C (n.2099-7508A>C) c.2102-7508A>C (n.2102-7508A>C) c.2105-7508A>C (n.2105-7508A>C) c.1898-3002A>C (n.1898-3002A>C) c.2093-3002A>C (n.2093-3002A>C) n.642-7508A>C c.1688-7508A>C (n.1688-7508A>C) c.1349-7508A>C (n.1349-7508A>C) c.2114-7508A>C (n.2114-7508A>C) c.1916-7508A>C (n.1916-7508A>C) c.1727-3002A>C (n.1727-3002A>C) n.98-7508A>C c.2225-7508A>C (n.2225-7508A>C) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) n.1617-7508A>C c.1518-7508A>C (n.1518-7508A>C) c.1538-7508A>C (n.1538-7508A>C) c.2279-7508A>C (n.2279-7508A>C) c.2070-7508A>C n.1278-7508A>C n.1729-7508A>C c.1954-7508A>C c.2040-7508A>C c.*789-7508A>C (n.*789-7508A>C) c.2276-7508A>C (n.2276-7508A>C) n.2095-7508A>C c.1315A>C c.284-7508A>C (n.284-7508A>C) c.1459-7508A>C c.1910-3002A>C (n.1910-3002A>C) n.2230-3002A>C c.*1111-7508A>C (n.*1111-7508A>C) c.1749-7508A>C (n.1749-7508A>C) c.1990-7508A>C (n.1990-7508A>C) c.1524-7508A>C c.2288-7508A>C (n.2288-7508A>C) n.1716-7508A>C c.1745-7508A>C (n.1745-7508A>C) c.2028-3002A>C c.1943-7508A>C (n.1943-7508A>C) c.2084-7508A>C (n.2084-7508A>C) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1945-7508A>C c.1904-7508A>C (n.1904-7508A>C) c.2013-7508A>C c.2072-7508A>C (n.2072-7508A>C) c.1601-7508A>C (n.1601-7508A>C) c.1598-7508A>C (n.1598-7508A>C) c.1128-3002A>C c.2189-7508A>C (n.2189-7508A>C) n.129-3002A>C n.458-35T>G c.2411-7508A>C (n.2411-7508A>C) c.2237-3002A>C (n.2237-3002A>C) c.2399-7508A>C (n.2399-7508A>C) c.2225-3002A>C (n.2225-3002A>C) c.2237-7508A>C (n.2237-7508A>C) c.2105-3002A>C (n.2105-3002A>C) c.1553-3002A>C (n.1553-3002A>C) c.1451-7508A>C (n.1451-7508A>C) c.1805-7508A>C (n.1805-7508A>C) | |
10 | g.76977576A>C | CA377409470 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7509T>G c.1497-7509T>G c.2093-7509T>G (n.2093-7509T>G) c.2267-7509T>G (n.2267-7509T>G) c.1898-7509T>G (n.1898-7509T>G) c.1907-7509T>G (n.1907-7509T>G) c.2026-7509T>G c.2099-7509T>G (n.2099-7509T>G) c.2102-7509T>G (n.2102-7509T>G) c.2105-7509T>G (n.2105-7509T>G) c.1898-3003T>G (n.1898-3003T>G) c.2093-3003T>G (n.2093-3003T>G) n.642-7509T>G c.1688-7509T>G (n.1688-7509T>G) c.1349-7509T>G (n.1349-7509T>G) c.2114-7509T>G (n.2114-7509T>G) c.1916-7509T>G (n.1916-7509T>G) c.1727-3003T>G (n.1727-3003T>G) n.98-7509T>G c.2225-7509T>G (n.2225-7509T>G) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) n.1617-7509T>G c.1518-7509T>G (n.1518-7509T>G) c.1538-7509T>G (n.1538-7509T>G) c.2279-7509T>G (n.2279-7509T>G) c.2070-7509T>G n.1278-7509T>G n.1729-7509T>G c.1954-7509T>G c.2040-7509T>G c.*789-7509T>G (n.*789-7509T>G) c.2276-7509T>G (n.2276-7509T>G) n.2095-7509T>G c.1314T>G c.284-7509T>G (n.284-7509T>G) c.1459-7509T>G c.1910-3003T>G (n.1910-3003T>G) n.2230-3003T>G c.*1111-7509T>G (n.*1111-7509T>G) c.1749-7509T>G (n.1749-7509T>G) c.1990-7509T>G (n.1990-7509T>G) c.1524-7509T>G c.2288-7509T>G (n.2288-7509T>G) n.1716-7509T>G c.1745-7509T>G (n.1745-7509T>G) c.2028-3003T>G c.1943-7509T>G (n.1943-7509T>G) c.2084-7509T>G (n.2084-7509T>G) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1945-7509T>G c.1904-7509T>G (n.1904-7509T>G) c.2013-7509T>G c.2072-7509T>G (n.2072-7509T>G) c.1601-7509T>G (n.1601-7509T>G) c.1598-7509T>G (n.1598-7509T>G) c.1128-3003T>G c.2189-7509T>G (n.2189-7509T>G) n.129-3003T>G n.458-34A>C c.2411-7509T>G (n.2411-7509T>G) c.2237-3003T>G (n.2237-3003T>G) c.2399-7509T>G (n.2399-7509T>G) c.2225-3003T>G (n.2225-3003T>G) c.2237-7509T>G (n.2237-7509T>G) c.2105-3003T>G (n.2105-3003T>G) c.1553-3003T>G (n.1553-3003T>G) c.1451-7509T>G (n.1451-7509T>G) c.1805-7509T>G (n.1805-7509T>G) | |
10 | g.76977576A>G | CA377409471 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7509T>C c.1497-7509T>C c.2093-7509T>C (n.2093-7509T>C) c.2267-7509T>C (n.2267-7509T>C) c.1898-7509T>C (n.1898-7509T>C) c.1907-7509T>C (n.1907-7509T>C) c.2026-7509T>C c.2099-7509T>C (n.2099-7509T>C) c.2102-7509T>C (n.2102-7509T>C) c.2105-7509T>C (n.2105-7509T>C) c.1898-3003T>C (n.1898-3003T>C) c.2093-3003T>C (n.2093-3003T>C) n.642-7509T>C c.1688-7509T>C (n.1688-7509T>C) c.1349-7509T>C (n.1349-7509T>C) c.2114-7509T>C (n.2114-7509T>C) c.1916-7509T>C (n.1916-7509T>C) c.1727-3003T>C (n.1727-3003T>C) n.98-7509T>C c.2225-7509T>C (n.2225-7509T>C) c.2155T>C (p.Tyr719His) n.1617-7509T>C c.1518-7509T>C (n.1518-7509T>C) c.1538-7509T>C (n.1538-7509T>C) c.2279-7509T>C (n.2279-7509T>C) c.2070-7509T>C n.1278-7509T>C n.1729-7509T>C c.1954-7509T>C c.2040-7509T>C c.*789-7509T>C (n.*789-7509T>C) c.2276-7509T>C (n.2276-7509T>C) n.2095-7509T>C c.1314T>C c.284-7509T>C (n.284-7509T>C) c.1459-7509T>C c.1910-3003T>C (n.1910-3003T>C) n.2230-3003T>C c.*1111-7509T>C (n.*1111-7509T>C) c.1749-7509T>C (n.1749-7509T>C) c.1990-7509T>C (n.1990-7509T>C) c.1524-7509T>C c.2288-7509T>C (n.2288-7509T>C) n.1716-7509T>C c.1745-7509T>C (n.1745-7509T>C) c.2028-3003T>C c.1943-7509T>C (n.1943-7509T>C) c.2084-7509T>C (n.2084-7509T>C) c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1945-7509T>C c.1904-7509T>C (n.1904-7509T>C) c.2013-7509T>C c.2072-7509T>C (n.2072-7509T>C) c.1601-7509T>C (n.1601-7509T>C) c.1598-7509T>C (n.1598-7509T>C) c.1128-3003T>C c.2189-7509T>C (n.2189-7509T>C) n.129-3003T>C n.458-34A>G c.2411-7509T>C (n.2411-7509T>C) c.2237-3003T>C (n.2237-3003T>C) c.2399-7509T>C (n.2399-7509T>C) c.2225-3003T>C (n.2225-3003T>C) c.2237-7509T>C (n.2237-7509T>C) c.2105-3003T>C (n.2105-3003T>C) c.1553-3003T>C (n.1553-3003T>C) c.1451-7509T>C (n.1451-7509T>C) c.1805-7509T>C (n.1805-7509T>C) | |
10 | g.76977576A>T | CA377409472 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7509T>A c.1497-7509T>A c.2093-7509T>A (n.2093-7509T>A) c.2267-7509T>A (n.2267-7509T>A) c.1898-7509T>A (n.1898-7509T>A) c.1907-7509T>A (n.1907-7509T>A) c.2026-7509T>A c.2099-7509T>A (n.2099-7509T>A) c.2102-7509T>A (n.2102-7509T>A) c.2105-7509T>A (n.2105-7509T>A) c.1898-3003T>A (n.1898-3003T>A) c.2093-3003T>A (n.2093-3003T>A) n.642-7509T>A c.1688-7509T>A (n.1688-7509T>A) c.1349-7509T>A (n.1349-7509T>A) c.2114-7509T>A (n.2114-7509T>A) c.1916-7509T>A (n.1916-7509T>A) c.1727-3003T>A (n.1727-3003T>A) n.98-7509T>A c.2225-7509T>A (n.2225-7509T>A) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) n.1617-7509T>A c.1518-7509T>A (n.1518-7509T>A) c.1538-7509T>A (n.1538-7509T>A) c.2279-7509T>A (n.2279-7509T>A) c.2070-7509T>A n.1278-7509T>A n.1729-7509T>A c.1954-7509T>A c.2040-7509T>A c.*789-7509T>A (n.*789-7509T>A) c.2276-7509T>A (n.2276-7509T>A) n.2095-7509T>A c.1314T>A c.284-7509T>A (n.284-7509T>A) c.1459-7509T>A c.1910-3003T>A (n.1910-3003T>A) n.2230-3003T>A c.*1111-7509T>A (n.*1111-7509T>A) c.1749-7509T>A (n.1749-7509T>A) c.1990-7509T>A (n.1990-7509T>A) c.1524-7509T>A c.2288-7509T>A (n.2288-7509T>A) n.1716-7509T>A c.1745-7509T>A (n.1745-7509T>A) c.2028-3003T>A c.1943-7509T>A (n.1943-7509T>A) c.2084-7509T>A (n.2084-7509T>A) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1945-7509T>A c.1904-7509T>A (n.1904-7509T>A) c.2013-7509T>A c.2072-7509T>A (n.2072-7509T>A) c.1601-7509T>A (n.1601-7509T>A) c.1598-7509T>A (n.1598-7509T>A) c.1128-3003T>A c.2189-7509T>A (n.2189-7509T>A) n.129-3003T>A n.458-34A>T c.2411-7509T>A (n.2411-7509T>A) c.2237-3003T>A (n.2237-3003T>A) c.2399-7509T>A (n.2399-7509T>A) c.2225-3003T>A (n.2225-3003T>A) c.2237-7509T>A (n.2237-7509T>A) c.2105-3003T>A (n.2105-3003T>A) c.1553-3003T>A (n.1553-3003T>A) c.1451-7509T>A (n.1451-7509T>A) c.1805-7509T>A (n.1805-7509T>A) | |
10 | g.76977577G>C | CA377409473 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7510C>G c.1497-7510C>G c.2093-7510C>G (n.2093-7510C>G) c.2267-7510C>G (n.2267-7510C>G) c.1898-7510C>G (n.1898-7510C>G) c.1907-7510C>G (n.1907-7510C>G) c.2026-7510C>G c.2099-7510C>G (n.2099-7510C>G) c.2102-7510C>G (n.2102-7510C>G) c.2105-7510C>G (n.2105-7510C>G) c.1898-3004C>G (n.1898-3004C>G) c.2093-3004C>G (n.2093-3004C>G) n.642-7510C>G c.1688-7510C>G (n.1688-7510C>G) c.1349-7510C>G (n.1349-7510C>G) c.2114-7510C>G (n.2114-7510C>G) c.1916-7510C>G (n.1916-7510C>G) c.1727-3004C>G (n.1727-3004C>G) n.98-7510C>G c.2225-7510C>G (n.2225-7510C>G) c.2154C>G (p.Asn718Lys) n.1617-7510C>G c.1518-7510C>G (n.1518-7510C>G) c.1538-7510C>G (n.1538-7510C>G) c.2279-7510C>G (n.2279-7510C>G) c.2070-7510C>G n.1278-7510C>G n.1729-7510C>G c.1954-7510C>G c.2040-7510C>G c.*789-7510C>G (n.*789-7510C>G) c.2276-7510C>G (n.2276-7510C>G) n.2095-7510C>G c.1313C>G c.284-7510C>G (n.284-7510C>G) c.1459-7510C>G c.1910-3004C>G (n.1910-3004C>G) n.2230-3004C>G c.*1111-7510C>G (n.*1111-7510C>G) c.1749-7510C>G (n.1749-7510C>G) c.1990-7510C>G (n.1990-7510C>G) c.1524-7510C>G c.2288-7510C>G (n.2288-7510C>G) n.1716-7510C>G c.1745-7510C>G (n.1745-7510C>G) c.2028-3004C>G c.1943-7510C>G (n.1943-7510C>G) c.2084-7510C>G (n.2084-7510C>G) c.1650C>G (p.Asn550Lys) c.1945-7510C>G c.1904-7510C>G (n.1904-7510C>G) c.2013-7510C>G c.2072-7510C>G (n.2072-7510C>G) c.1601-7510C>G (n.1601-7510C>G) c.1598-7510C>G (n.1598-7510C>G) c.1128-3004C>G c.2189-7510C>G (n.2189-7510C>G) n.129-3004C>G n.458-33G>C c.2411-7510C>G (n.2411-7510C>G) c.2237-3004C>G (n.2237-3004C>G) c.2399-7510C>G (n.2399-7510C>G) c.2225-3004C>G (n.2225-3004C>G) c.2237-7510C>G (n.2237-7510C>G) c.2105-3004C>G (n.2105-3004C>G) c.1553-3004C>G (n.1553-3004C>G) c.1451-7510C>G (n.1451-7510C>G) c.1805-7510C>G (n.1805-7510C>G) | |
10 | g.76977577G>T | CA377409474 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7510C>A c.1497-7510C>A c.2093-7510C>A (n.2093-7510C>A) c.2267-7510C>A (n.2267-7510C>A) c.1898-7510C>A (n.1898-7510C>A) c.1907-7510C>A (n.1907-7510C>A) c.2026-7510C>A c.2099-7510C>A (n.2099-7510C>A) c.2102-7510C>A (n.2102-7510C>A) c.2105-7510C>A (n.2105-7510C>A) c.1898-3004C>A (n.1898-3004C>A) c.2093-3004C>A (n.2093-3004C>A) n.642-7510C>A c.1688-7510C>A (n.1688-7510C>A) c.1349-7510C>A (n.1349-7510C>A) c.2114-7510C>A (n.2114-7510C>A) c.1916-7510C>A (n.1916-7510C>A) c.1727-3004C>A (n.1727-3004C>A) n.98-7510C>A c.2225-7510C>A (n.2225-7510C>A) c.2154C>A (p.Asn718Lys) n.1617-7510C>A c.1518-7510C>A (n.1518-7510C>A) c.1538-7510C>A (n.1538-7510C>A) c.2279-7510C>A (n.2279-7510C>A) c.2070-7510C>A n.1278-7510C>A n.1729-7510C>A c.1954-7510C>A c.2040-7510C>A c.*789-7510C>A (n.*789-7510C>A) c.2276-7510C>A (n.2276-7510C>A) n.2095-7510C>A c.1313C>A c.284-7510C>A (n.284-7510C>A) c.1459-7510C>A c.1910-3004C>A (n.1910-3004C>A) n.2230-3004C>A c.*1111-7510C>A (n.*1111-7510C>A) c.1749-7510C>A (n.1749-7510C>A) c.1990-7510C>A (n.1990-7510C>A) c.1524-7510C>A c.2288-7510C>A (n.2288-7510C>A) n.1716-7510C>A c.1745-7510C>A (n.1745-7510C>A) c.2028-3004C>A c.1943-7510C>A (n.1943-7510C>A) c.2084-7510C>A (n.2084-7510C>A) c.1650C>A (p.Asn550Lys) c.1945-7510C>A c.1904-7510C>A (n.1904-7510C>A) c.2013-7510C>A c.2072-7510C>A (n.2072-7510C>A) c.1601-7510C>A (n.1601-7510C>A) c.1598-7510C>A (n.1598-7510C>A) c.1128-3004C>A c.2189-7510C>A (n.2189-7510C>A) n.129-3004C>A n.458-33G>T c.2411-7510C>A (n.2411-7510C>A) c.2237-3004C>A (n.2237-3004C>A) c.2399-7510C>A (n.2399-7510C>A) c.2225-3004C>A (n.2225-3004C>A) c.2237-7510C>A (n.2237-7510C>A) c.2105-3004C>A (n.2105-3004C>A) c.1553-3004C>A (n.1553-3004C>A) c.1451-7510C>A (n.1451-7510C>A) c.1805-7510C>A (n.1805-7510C>A) | |
10 | g.76977577_76977578delinsGT | CA1921167629 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7511_1729-7510delinsAC c.1497-7511_1497-7510delinsAC c.2093-7511_2093-7510delinsAC (n.2093-7511_2093-7510delinsAC) c.2267-7511_2267-7510delinsAC (n.2267-7511_2267-7510delinsAC) c.1898-7511_1898-7510delinsAC (n.1898-7511_1898-7510delinsAC) c.1907-7511_1907-7510delinsAC (n.1907-7511_1907-7510delinsAC) c.2026-7511_2026-7510delinsAC c.2099-7511_2099-7510delinsAC (n.2099-7511_2099-7510delinsAC) c.2102-7511_2102-7510delinsAC (n.2102-7511_2102-7510delinsAC) c.2105-7511_2105-7510delinsAC (n.2105-7511_2105-7510delinsAC) c.1898-3005_1898-3004delinsAC (n.1898-3005_1898-3004delinsAC) c.2093-3005_2093-3004delinsAC (n.2093-3005_2093-3004delinsAC) n.642-7511_642-7510delinsAC c.1688-7511_1688-7510delinsAC (n.1688-7511_1688-7510delinsAC) c.1349-7511_1349-7510delinsAC (n.1349-7511_1349-7510delinsAC) c.2114-7511_2114-7510delinsAC (n.2114-7511_2114-7510delinsAC) c.1916-7511_1916-7510delinsAC (n.1916-7511_1916-7510delinsAC) c.1727-3005_1727-3004delinsAC (n.1727-3005_1727-3004delinsAC) n.98-7511_98-7510delinsAC c.2225-7511_2225-7510delinsAC (n.2225-7511_2225-7510delinsAC) c.2153_2154delinsAC (p.Asn718=) n.1617-7511_1617-7510delinsAC c.1518-7511_1518-7510delinsAC (n.1518-7511_1518-7510delinsAC) c.1538-7511_1538-7510delinsAC (n.1538-7511_1538-7510delinsAC) c.2279-7511_2279-7510delinsAC (n.2279-7511_2279-7510delinsAC) c.2070-7511_2070-7510delinsAC n.1278-7511_1278-7510delinsAC n.1729-7511_1729-7510delinsAC c.1954-7511_1954-7510delinsAC c.2040-7511_2040-7510delinsAC c.*789-7511_*789-7510delinsAC (n.*789-7511_*789-7510delinsAC) c.2276-7511_2276-7510delinsAC (n.2276-7511_2276-7510delinsAC) n.2095-7511_2095-7510delinsAC c.1312_1313delinsAC c.284-7511_284-7510delinsAC (n.284-7511_284-7510delinsAC) c.1459-7511_1459-7510delinsAC c.1910-3005_1910-3004delinsAC (n.1910-3005_1910-3004delinsAC) n.2230-3005_2230-3004delinsAC c.*1111-7511_*1111-7510delinsAC (n.*1111-7511_*1111-7510delinsAC) c.1749-7511_1749-7510delinsAC (n.1749-7511_1749-7510delinsAC) c.1990-7511_1990-7510delinsAC (n.1990-7511_1990-7510delinsAC) c.1524-7511_1524-7510delinsAC c.2288-7511_2288-7510delinsAC (n.2288-7511_2288-7510delinsAC) n.1716-7511_1716-7510delinsAC c.1745-7511_1745-7510delinsAC (n.1745-7511_1745-7510delinsAC) c.2028-3005_2028-3004delinsAC c.1943-7511_1943-7510delinsAC (n.1943-7511_1943-7510delinsAC) c.2084-7511_2084-7510delinsAC (n.2084-7511_2084-7510delinsAC) c.1649_1650delinsAC (p.Asn550=) c.1945-7511_1945-7510delinsAC c.1904-7511_1904-7510delinsAC (n.1904-7511_1904-7510delinsAC) c.2013-7511_2013-7510delinsAC c.2072-7511_2072-7510delinsAC (n.2072-7511_2072-7510delinsAC) c.1601-7511_1601-7510delinsAC (n.1601-7511_1601-7510delinsAC) c.1598-7511_1598-7510delinsAC (n.1598-7511_1598-7510delinsAC) c.1128-3005_1128-3004delinsAC c.2189-7511_2189-7510delinsAC (n.2189-7511_2189-7510delinsAC) n.129-3005_129-3004delinsAC n.458-33_458-32delinsGT c.2411-7511_2411-7510delinsAC (n.2411-7511_2411-7510delinsAC) c.2237-3005_2237-3004delinsAC (n.2237-3005_2237-3004delinsAC) c.2399-7511_2399-7510delinsAC (n.2399-7511_2399-7510delinsAC) c.2225-3005_2225-3004delinsAC (n.2225-3005_2225-3004delinsAC) c.2237-7511_2237-7510delinsAC (n.2237-7511_2237-7510delinsAC) c.2105-3005_2105-3004delinsAC (n.2105-3005_2105-3004delinsAC) c.1553-3005_1553-3004delinsAC (n.1553-3005_1553-3004delinsAC) c.1451-7511_1451-7510delinsAC (n.1451-7511_1451-7510delinsAC) c.1805-7511_1805-7510delinsAC (n.1805-7511_1805-7510delinsAC) | |
10 | g.76977578T>A | CA377409475 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7511A>T c.1497-7511A>T c.2093-7511A>T (n.2093-7511A>T) c.2267-7511A>T (n.2267-7511A>T) c.1898-7511A>T (n.1898-7511A>T) c.1907-7511A>T (n.1907-7511A>T) c.2026-7511A>T c.2099-7511A>T (n.2099-7511A>T) c.2102-7511A>T (n.2102-7511A>T) c.2105-7511A>T (n.2105-7511A>T) c.1898-3005A>T (n.1898-3005A>T) c.2093-3005A>T (n.2093-3005A>T) n.642-7511A>T c.1688-7511A>T (n.1688-7511A>T) c.1349-7511A>T (n.1349-7511A>T) c.2114-7511A>T (n.2114-7511A>T) c.1916-7511A>T (n.1916-7511A>T) c.1727-3005A>T (n.1727-3005A>T) n.98-7511A>T c.2225-7511A>T (n.2225-7511A>T) c.2153A>T (p.Asn718Ile) n.1617-7511A>T c.1518-7511A>T (n.1518-7511A>T) c.1538-7511A>T (n.1538-7511A>T) c.2279-7511A>T (n.2279-7511A>T) c.2070-7511A>T n.1278-7511A>T n.1729-7511A>T c.1954-7511A>T c.2040-7511A>T c.*789-7511A>T (n.*789-7511A>T) c.2276-7511A>T (n.2276-7511A>T) n.2095-7511A>T c.1312A>T c.284-7511A>T (n.284-7511A>T) c.1459-7511A>T c.1910-3005A>T (n.1910-3005A>T) n.2230-3005A>T c.*1111-7511A>T (n.*1111-7511A>T) c.1749-7511A>T (n.1749-7511A>T) c.1990-7511A>T (n.1990-7511A>T) c.1524-7511A>T c.2288-7511A>T (n.2288-7511A>T) n.1716-7511A>T c.1745-7511A>T (n.1745-7511A>T) c.2028-3005A>T c.1943-7511A>T (n.1943-7511A>T) c.2084-7511A>T (n.2084-7511A>T) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1945-7511A>T c.1904-7511A>T (n.1904-7511A>T) c.2013-7511A>T c.2072-7511A>T (n.2072-7511A>T) c.1601-7511A>T (n.1601-7511A>T) c.1598-7511A>T (n.1598-7511A>T) c.1128-3005A>T c.2189-7511A>T (n.2189-7511A>T) n.129-3005A>T n.458-32T>A c.2411-7511A>T (n.2411-7511A>T) c.2237-3005A>T (n.2237-3005A>T) c.2399-7511A>T (n.2399-7511A>T) c.2225-3005A>T (n.2225-3005A>T) c.2237-7511A>T (n.2237-7511A>T) c.2105-3005A>T (n.2105-3005A>T) c.1553-3005A>T (n.1553-3005A>T) c.1451-7511A>T (n.1451-7511A>T) c.1805-7511A>T (n.1805-7511A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977578T>C | CA377409476 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7511A>G c.1497-7511A>G c.2093-7511A>G (n.2093-7511A>G) c.2267-7511A>G (n.2267-7511A>G) c.1898-7511A>G (n.1898-7511A>G) c.1907-7511A>G (n.1907-7511A>G) c.2026-7511A>G c.2099-7511A>G (n.2099-7511A>G) c.2102-7511A>G (n.2102-7511A>G) c.2105-7511A>G (n.2105-7511A>G) c.1898-3005A>G (n.1898-3005A>G) c.2093-3005A>G (n.2093-3005A>G) n.642-7511A>G c.1688-7511A>G (n.1688-7511A>G) c.1349-7511A>G (n.1349-7511A>G) c.2114-7511A>G (n.2114-7511A>G) c.1916-7511A>G (n.1916-7511A>G) c.1727-3005A>G (n.1727-3005A>G) n.98-7511A>G c.2225-7511A>G (n.2225-7511A>G) c.2153A>G (p.Asn718Ser) n.1617-7511A>G c.1518-7511A>G (n.1518-7511A>G) c.1538-7511A>G (n.1538-7511A>G) c.2279-7511A>G (n.2279-7511A>G) c.2070-7511A>G n.1278-7511A>G n.1729-7511A>G c.1954-7511A>G c.2040-7511A>G c.*789-7511A>G (n.*789-7511A>G) c.2276-7511A>G (n.2276-7511A>G) n.2095-7511A>G c.1312A>G c.284-7511A>G (n.284-7511A>G) c.1459-7511A>G c.1910-3005A>G (n.1910-3005A>G) n.2230-3005A>G c.*1111-7511A>G (n.*1111-7511A>G) c.1749-7511A>G (n.1749-7511A>G) c.1990-7511A>G (n.1990-7511A>G) c.1524-7511A>G c.2288-7511A>G (n.2288-7511A>G) n.1716-7511A>G c.1745-7511A>G (n.1745-7511A>G) c.2028-3005A>G c.1943-7511A>G (n.1943-7511A>G) c.2084-7511A>G (n.2084-7511A>G) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1945-7511A>G c.1904-7511A>G (n.1904-7511A>G) c.2013-7511A>G c.2072-7511A>G (n.2072-7511A>G) c.1601-7511A>G (n.1601-7511A>G) c.1598-7511A>G (n.1598-7511A>G) c.1128-3005A>G c.2189-7511A>G (n.2189-7511A>G) n.129-3005A>G n.458-32T>C c.2411-7511A>G (n.2411-7511A>G) c.2237-3005A>G (n.2237-3005A>G) c.2399-7511A>G (n.2399-7511A>G) c.2225-3005A>G (n.2225-3005A>G) c.2237-7511A>G (n.2237-7511A>G) c.2105-3005A>G (n.2105-3005A>G) c.1553-3005A>G (n.1553-3005A>G) c.1451-7511A>G (n.1451-7511A>G) c.1805-7511A>G (n.1805-7511A>G) | |
10 | g.76977578T>G | CA377409477 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7511A>C c.1497-7511A>C c.2093-7511A>C (n.2093-7511A>C) c.2267-7511A>C (n.2267-7511A>C) c.1898-7511A>C (n.1898-7511A>C) c.1907-7511A>C (n.1907-7511A>C) c.2026-7511A>C c.2099-7511A>C (n.2099-7511A>C) c.2102-7511A>C (n.2102-7511A>C) c.2105-7511A>C (n.2105-7511A>C) c.1898-3005A>C (n.1898-3005A>C) c.2093-3005A>C (n.2093-3005A>C) n.642-7511A>C c.1688-7511A>C (n.1688-7511A>C) c.1349-7511A>C (n.1349-7511A>C) c.2114-7511A>C (n.2114-7511A>C) c.1916-7511A>C (n.1916-7511A>C) c.1727-3005A>C (n.1727-3005A>C) n.98-7511A>C c.2225-7511A>C (n.2225-7511A>C) c.2153A>C (p.Asn718Thr) n.1617-7511A>C c.1518-7511A>C (n.1518-7511A>C) c.1538-7511A>C (n.1538-7511A>C) c.2279-7511A>C (n.2279-7511A>C) c.2070-7511A>C n.1278-7511A>C n.1729-7511A>C c.1954-7511A>C c.2040-7511A>C c.*789-7511A>C (n.*789-7511A>C) c.2276-7511A>C (n.2276-7511A>C) n.2095-7511A>C c.1312A>C c.284-7511A>C (n.284-7511A>C) c.1459-7511A>C c.1910-3005A>C (n.1910-3005A>C) n.2230-3005A>C c.*1111-7511A>C (n.*1111-7511A>C) c.1749-7511A>C (n.1749-7511A>C) c.1990-7511A>C (n.1990-7511A>C) c.1524-7511A>C c.2288-7511A>C (n.2288-7511A>C) n.1716-7511A>C c.1745-7511A>C (n.1745-7511A>C) c.2028-3005A>C c.1943-7511A>C (n.1943-7511A>C) c.2084-7511A>C (n.2084-7511A>C) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1945-7511A>C c.1904-7511A>C (n.1904-7511A>C) c.2013-7511A>C c.2072-7511A>C (n.2072-7511A>C) c.1601-7511A>C (n.1601-7511A>C) c.1598-7511A>C (n.1598-7511A>C) c.1128-3005A>C c.2189-7511A>C (n.2189-7511A>C) n.129-3005A>C n.458-32T>G c.2411-7511A>C (n.2411-7511A>C) c.2237-3005A>C (n.2237-3005A>C) c.2399-7511A>C (n.2399-7511A>C) c.2225-3005A>C (n.2225-3005A>C) c.2237-7511A>C (n.2237-7511A>C) c.2105-3005A>C (n.2105-3005A>C) c.1553-3005A>C (n.1553-3005A>C) c.1451-7511A>C (n.1451-7511A>C) c.1805-7511A>C (n.1805-7511A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.76977578T= | CA1921167631 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7511A= c.1497-7511A= c.2093-7511A= (n.2093-7511A=) c.2267-7511A= (n.2267-7511A=) c.1898-7511A= (n.1898-7511A=) c.1907-7511A= (n.1907-7511A=) c.2026-7511A= c.2099-7511A= (n.2099-7511A=) c.2102-7511A= (n.2102-7511A=) c.2105-7511A= (n.2105-7511A=) c.1898-3005A= (n.1898-3005A=) c.2093-3005A= (n.2093-3005A=) n.642-7511A= c.1688-7511A= (n.1688-7511A=) c.1349-7511A= (n.1349-7511A=) c.2114-7511A= (n.2114-7511A=) c.1916-7511A= (n.1916-7511A=) c.1727-3005A= (n.1727-3005A=) n.98-7511A= c.2225-7511A= (n.2225-7511A=) c.2153A= (p.Asn718=) n.1617-7511A= c.1518-7511A= (n.1518-7511A=) c.1538-7511A= (n.1538-7511A=) c.2279-7511A= (n.2279-7511A=) c.2070-7511A= n.1278-7511A= n.1729-7511A= c.1954-7511A= c.2040-7511A= c.*789-7511A= (n.*789-7511A=) c.2276-7511A= (n.2276-7511A=) n.2095-7511A= c.1312A= c.284-7511A= (n.284-7511A=) c.1459-7511A= c.1910-3005A= (n.1910-3005A=) n.2230-3005A= c.*1111-7511A= (n.*1111-7511A=) c.1749-7511A= (n.1749-7511A=) c.1990-7511A= (n.1990-7511A=) c.1524-7511A= c.2288-7511A= (n.2288-7511A=) n.1716-7511A= c.1745-7511A= (n.1745-7511A=) c.2028-3005A= c.1943-7511A= (n.1943-7511A=) c.2084-7511A= (n.2084-7511A=) c.1649A= (p.Asn550=) c.1945-7511A= c.1904-7511A= (n.1904-7511A=) c.2013-7511A= c.2072-7511A= (n.2072-7511A=) c.1601-7511A= (n.1601-7511A=) c.1598-7511A= (n.1598-7511A=) c.1128-3005A= c.2189-7511A= (n.2189-7511A=) n.129-3005A= n.458-32T= c.2411-7511A= (n.2411-7511A=) c.2237-3005A= (n.2237-3005A=) c.2399-7511A= (n.2399-7511A=) c.2225-3005A= (n.2225-3005A=) c.2237-7511A= (n.2237-7511A=) c.2105-3005A= (n.2105-3005A=) c.1553-3005A= (n.1553-3005A=) c.1451-7511A= (n.1451-7511A=) c.1805-7511A= (n.1805-7511A=) | |
10 | g.76977580del | CA594712581 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7511del c.1497-7511del c.2093-7511del (n.2093-7511del) c.2267-7511del (n.2267-7511del) c.1898-7511del (n.1898-7511del) c.1907-7511del (n.1907-7511del) c.2026-7511del c.2099-7511del (n.2099-7511del) c.2102-7511del (n.2102-7511del) c.2105-7511del (n.2105-7511del) c.1898-3005del (n.1898-3005del) c.2093-3005del (n.2093-3005del) n.642-7511del c.1688-7511del (n.1688-7511del) c.1349-7511del (n.1349-7511del) c.2114-7511del (n.2114-7511del) c.1916-7511del (n.1916-7511del) c.1727-3005del (n.1727-3005del) n.98-7511del c.2225-7511del (n.2225-7511del) c.2153del (p.Asn718ThrfsTer?) n.1617-7511del c.1518-7511del (n.1518-7511del) c.1538-7511del (n.1538-7511del) c.2279-7511del (n.2279-7511del) c.2070-7511del n.1278-7511del n.1729-7511del c.1954-7511del c.2040-7511del c.*789-7511del (n.*789-7511del) c.2276-7511del (n.2276-7511del) n.2095-7511del c.1312del c.284-7511del (n.284-7511del) c.1459-7511del c.1910-3005del (n.1910-3005del) n.2230-3005del c.*1111-7511del (n.*1111-7511del) c.1749-7511del (n.1749-7511del) c.1990-7511del (n.1990-7511del) c.1524-7511del c.2288-7511del (n.2288-7511del) n.1716-7511del c.1745-7511del (n.1745-7511del) c.2028-3005del c.1943-7511del (n.1943-7511del) c.2084-7511del (n.2084-7511del) c.1649del (p.Asn550ThrfsTer?) c.1945-7511del c.1904-7511del (n.1904-7511del) c.2013-7511del c.2072-7511del (n.2072-7511del) c.1601-7511del (n.1601-7511del) c.1598-7511del (n.1598-7511del) c.1128-3005del c.2189-7511del (n.2189-7511del) n.129-3005del n.458-30del c.2411-7511del (n.2411-7511del) c.2237-3005del (n.2237-3005del) c.2399-7511del (n.2399-7511del) c.2225-3005del (n.2225-3005del) c.2237-7511del (n.2237-7511del) c.2105-3005del (n.2105-3005del) c.1553-3005del (n.1553-3005del) c.1451-7511del (n.1451-7511del) c.1805-7511del (n.1805-7511del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977579T>A | CA377409478 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7512A>T c.1497-7512A>T c.2093-7512A>T (n.2093-7512A>T) c.2267-7512A>T (n.2267-7512A>T) c.1898-7512A>T (n.1898-7512A>T) c.1907-7512A>T (n.1907-7512A>T) c.2026-7512A>T c.2099-7512A>T (n.2099-7512A>T) c.2102-7512A>T (n.2102-7512A>T) c.2105-7512A>T (n.2105-7512A>T) c.1898-3006A>T (n.1898-3006A>T) c.2093-3006A>T (n.2093-3006A>T) n.642-7512A>T c.1688-7512A>T (n.1688-7512A>T) c.1349-7512A>T (n.1349-7512A>T) c.2114-7512A>T (n.2114-7512A>T) c.1916-7512A>T (n.1916-7512A>T) c.1727-3006A>T (n.1727-3006A>T) n.98-7512A>T c.2225-7512A>T (n.2225-7512A>T) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) n.1617-7512A>T c.1518-7512A>T (n.1518-7512A>T) c.1538-7512A>T (n.1538-7512A>T) c.2279-7512A>T (n.2279-7512A>T) c.2070-7512A>T n.1278-7512A>T n.1729-7512A>T c.1954-7512A>T c.2040-7512A>T c.*789-7512A>T (n.*789-7512A>T) c.2276-7512A>T (n.2276-7512A>T) n.2095-7512A>T c.1311A>T c.284-7512A>T (n.284-7512A>T) c.1459-7512A>T c.1910-3006A>T (n.1910-3006A>T) n.2230-3006A>T c.*1111-7512A>T (n.*1111-7512A>T) c.1749-7512A>T (n.1749-7512A>T) c.1990-7512A>T (n.1990-7512A>T) c.1524-7512A>T c.2288-7512A>T (n.2288-7512A>T) n.1716-7512A>T c.1745-7512A>T (n.1745-7512A>T) c.2028-3006A>T c.1943-7512A>T (n.1943-7512A>T) c.2084-7512A>T (n.2084-7512A>T) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1945-7512A>T c.1904-7512A>T (n.1904-7512A>T) c.2013-7512A>T c.2072-7512A>T (n.2072-7512A>T) c.1601-7512A>T (n.1601-7512A>T) c.1598-7512A>T (n.1598-7512A>T) c.1128-3006A>T c.2189-7512A>T (n.2189-7512A>T) n.129-3006A>T n.458-31T>A c.2411-7512A>T (n.2411-7512A>T) c.2237-3006A>T (n.2237-3006A>T) c.2399-7512A>T (n.2399-7512A>T) c.2225-3006A>T (n.2225-3006A>T) c.2237-7512A>T (n.2237-7512A>T) c.2105-3006A>T (n.2105-3006A>T) c.1553-3006A>T (n.1553-3006A>T) c.1451-7512A>T (n.1451-7512A>T) c.1805-7512A>T (n.1805-7512A>T) | |
10 | g.76977579T>C | CA377409479 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7512A>G c.1497-7512A>G c.2093-7512A>G (n.2093-7512A>G) c.2267-7512A>G (n.2267-7512A>G) c.1898-7512A>G (n.1898-7512A>G) c.1907-7512A>G (n.1907-7512A>G) c.2026-7512A>G c.2099-7512A>G (n.2099-7512A>G) c.2102-7512A>G (n.2102-7512A>G) c.2105-7512A>G (n.2105-7512A>G) c.1898-3006A>G (n.1898-3006A>G) c.2093-3006A>G (n.2093-3006A>G) n.642-7512A>G c.1688-7512A>G (n.1688-7512A>G) c.1349-7512A>G (n.1349-7512A>G) c.2114-7512A>G (n.2114-7512A>G) c.1916-7512A>G (n.1916-7512A>G) c.1727-3006A>G (n.1727-3006A>G) n.98-7512A>G c.2225-7512A>G (n.2225-7512A>G) c.2152A>G (p.Asn718Asp) n.1617-7512A>G c.1518-7512A>G (n.1518-7512A>G) c.1538-7512A>G (n.1538-7512A>G) c.2279-7512A>G (n.2279-7512A>G) c.2070-7512A>G n.1278-7512A>G n.1729-7512A>G c.1954-7512A>G c.2040-7512A>G c.*789-7512A>G (n.*789-7512A>G) c.2276-7512A>G (n.2276-7512A>G) n.2095-7512A>G c.1311A>G c.284-7512A>G (n.284-7512A>G) c.1459-7512A>G c.1910-3006A>G (n.1910-3006A>G) n.2230-3006A>G c.*1111-7512A>G (n.*1111-7512A>G) c.1749-7512A>G (n.1749-7512A>G) c.1990-7512A>G (n.1990-7512A>G) c.1524-7512A>G c.2288-7512A>G (n.2288-7512A>G) n.1716-7512A>G c.1745-7512A>G (n.1745-7512A>G) c.2028-3006A>G c.1943-7512A>G (n.1943-7512A>G) c.2084-7512A>G (n.2084-7512A>G) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1945-7512A>G c.1904-7512A>G (n.1904-7512A>G) c.2013-7512A>G c.2072-7512A>G (n.2072-7512A>G) c.1601-7512A>G (n.1601-7512A>G) c.1598-7512A>G (n.1598-7512A>G) c.1128-3006A>G c.2189-7512A>G (n.2189-7512A>G) n.129-3006A>G n.458-31T>C c.2411-7512A>G (n.2411-7512A>G) c.2237-3006A>G (n.2237-3006A>G) c.2399-7512A>G (n.2399-7512A>G) c.2225-3006A>G (n.2225-3006A>G) c.2237-7512A>G (n.2237-7512A>G) c.2105-3006A>G (n.2105-3006A>G) c.1553-3006A>G (n.1553-3006A>G) c.1451-7512A>G (n.1451-7512A>G) c.1805-7512A>G (n.1805-7512A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.76977579T>G | CA377409480 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7512A>C c.1497-7512A>C c.2093-7512A>C (n.2093-7512A>C) c.2267-7512A>C (n.2267-7512A>C) c.1898-7512A>C (n.1898-7512A>C) c.1907-7512A>C (n.1907-7512A>C) c.2026-7512A>C c.2099-7512A>C (n.2099-7512A>C) c.2102-7512A>C (n.2102-7512A>C) c.2105-7512A>C (n.2105-7512A>C) c.1898-3006A>C (n.1898-3006A>C) c.2093-3006A>C (n.2093-3006A>C) n.642-7512A>C c.1688-7512A>C (n.1688-7512A>C) c.1349-7512A>C (n.1349-7512A>C) c.2114-7512A>C (n.2114-7512A>C) c.1916-7512A>C (n.1916-7512A>C) c.1727-3006A>C (n.1727-3006A>C) n.98-7512A>C c.2225-7512A>C (n.2225-7512A>C) c.2152A>C (p.Asn718His) n.1617-7512A>C c.1518-7512A>C (n.1518-7512A>C) c.1538-7512A>C (n.1538-7512A>C) c.2279-7512A>C (n.2279-7512A>C) c.2070-7512A>C n.1278-7512A>C n.1729-7512A>C c.1954-7512A>C c.2040-7512A>C c.*789-7512A>C (n.*789-7512A>C) c.2276-7512A>C (n.2276-7512A>C) n.2095-7512A>C c.1311A>C c.284-7512A>C (n.284-7512A>C) c.1459-7512A>C c.1910-3006A>C (n.1910-3006A>C) n.2230-3006A>C c.*1111-7512A>C (n.*1111-7512A>C) c.1749-7512A>C (n.1749-7512A>C) c.1990-7512A>C (n.1990-7512A>C) c.1524-7512A>C c.2288-7512A>C (n.2288-7512A>C) n.1716-7512A>C c.1745-7512A>C (n.1745-7512A>C) c.2028-3006A>C c.1943-7512A>C (n.1943-7512A>C) c.2084-7512A>C (n.2084-7512A>C) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1945-7512A>C c.1904-7512A>C (n.1904-7512A>C) c.2013-7512A>C c.2072-7512A>C (n.2072-7512A>C) c.1601-7512A>C (n.1601-7512A>C) c.1598-7512A>C (n.1598-7512A>C) c.1128-3006A>C c.2189-7512A>C (n.2189-7512A>C) n.129-3006A>C n.458-31T>G c.2411-7512A>C (n.2411-7512A>C) c.2237-3006A>C (n.2237-3006A>C) c.2399-7512A>C (n.2399-7512A>C) c.2225-3006A>C (n.2225-3006A>C) c.2237-7512A>C (n.2237-7512A>C) c.2105-3006A>C (n.2105-3006A>C) c.1553-3006A>C (n.1553-3006A>C) c.1451-7512A>C (n.1451-7512A>C) c.1805-7512A>C (n.1805-7512A>C) | |
10 | g.76977579T= | CA1921167633 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7512A= c.1497-7512A= c.2093-7512A= (n.2093-7512A=) c.2267-7512A= (n.2267-7512A=) c.1898-7512A= (n.1898-7512A=) c.1907-7512A= (n.1907-7512A=) c.2026-7512A= c.2099-7512A= (n.2099-7512A=) c.2102-7512A= (n.2102-7512A=) c.2105-7512A= (n.2105-7512A=) c.1898-3006A= (n.1898-3006A=) c.2093-3006A= (n.2093-3006A=) n.642-7512A= c.1688-7512A= (n.1688-7512A=) c.1349-7512A= (n.1349-7512A=) c.2114-7512A= (n.2114-7512A=) c.1916-7512A= (n.1916-7512A=) c.1727-3006A= (n.1727-3006A=) n.98-7512A= c.2225-7512A= (n.2225-7512A=) c.2152A= (p.Asn718=) n.1617-7512A= c.1518-7512A= (n.1518-7512A=) c.1538-7512A= (n.1538-7512A=) c.2279-7512A= (n.2279-7512A=) c.2070-7512A= n.1278-7512A= n.1729-7512A= c.1954-7512A= c.2040-7512A= c.*789-7512A= (n.*789-7512A=) c.2276-7512A= (n.2276-7512A=) n.2095-7512A= c.1311A= c.284-7512A= (n.284-7512A=) c.1459-7512A= c.1910-3006A= (n.1910-3006A=) n.2230-3006A= c.*1111-7512A= (n.*1111-7512A=) c.1749-7512A= (n.1749-7512A=) c.1990-7512A= (n.1990-7512A=) c.1524-7512A= c.2288-7512A= (n.2288-7512A=) n.1716-7512A= c.1745-7512A= (n.1745-7512A=) c.2028-3006A= c.1943-7512A= (n.1943-7512A=) c.2084-7512A= (n.2084-7512A=) c.1648A= (p.Asn550=) c.1945-7512A= c.1904-7512A= (n.1904-7512A=) c.2013-7512A= c.2072-7512A= (n.2072-7512A=) c.1601-7512A= (n.1601-7512A=) c.1598-7512A= (n.1598-7512A=) c.1128-3006A= c.2189-7512A= (n.2189-7512A=) n.129-3006A= n.458-31T= c.2411-7512A= (n.2411-7512A=) c.2237-3006A= (n.2237-3006A=) c.2399-7512A= (n.2399-7512A=) c.2225-3006A= (n.2225-3006A=) c.2237-7512A= (n.2237-7512A=) c.2105-3006A= (n.2105-3006A=) c.1553-3006A= (n.1553-3006A=) c.1451-7512A= (n.1451-7512A=) c.1805-7512A= (n.1805-7512A=) | |
10 | g.76977580T>A | CA377409482 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7513A>T c.1497-7513A>T c.2093-7513A>T (n.2093-7513A>T) c.2267-7513A>T (n.2267-7513A>T) c.1898-7513A>T (n.1898-7513A>T) c.1907-7513A>T (n.1907-7513A>T) c.2026-7513A>T c.2099-7513A>T (n.2099-7513A>T) c.2102-7513A>T (n.2102-7513A>T) c.2105-7513A>T (n.2105-7513A>T) c.1898-3007A>T (n.1898-3007A>T) c.2093-3007A>T (n.2093-3007A>T) n.642-7513A>T c.1688-7513A>T (n.1688-7513A>T) c.1349-7513A>T (n.1349-7513A>T) c.2114-7513A>T (n.2114-7513A>T) c.1916-7513A>T (n.1916-7513A>T) c.1727-3007A>T (n.1727-3007A>T) n.98-7513A>T c.2225-7513A>T (n.2225-7513A>T) c.2151A>T (p.Leu717Phe) n.1617-7513A>T c.1518-7513A>T (n.1518-7513A>T) c.1538-7513A>T (n.1538-7513A>T) c.2279-7513A>T (n.2279-7513A>T) c.2070-7513A>T n.1278-7513A>T n.1729-7513A>T c.1954-7513A>T c.2040-7513A>T c.*789-7513A>T (n.*789-7513A>T) c.2276-7513A>T (n.2276-7513A>T) n.2095-7513A>T c.1310A>T c.284-7513A>T (n.284-7513A>T) c.1459-7513A>T c.1910-3007A>T (n.1910-3007A>T) n.2230-3007A>T c.*1111-7513A>T (n.*1111-7513A>T) c.1749-7513A>T (n.1749-7513A>T) c.1990-7513A>T (n.1990-7513A>T) c.1524-7513A>T c.2288-7513A>T (n.2288-7513A>T) n.1716-7513A>T c.1745-7513A>T (n.1745-7513A>T) c.2028-3007A>T c.1943-7513A>T (n.1943-7513A>T) c.2084-7513A>T (n.2084-7513A>T) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1945-7513A>T c.1904-7513A>T (n.1904-7513A>T) c.2013-7513A>T c.2072-7513A>T (n.2072-7513A>T) c.1601-7513A>T (n.1601-7513A>T) c.1598-7513A>T (n.1598-7513A>T) c.1128-3007A>T c.2189-7513A>T (n.2189-7513A>T) n.129-3007A>T n.458-30T>A c.2411-7513A>T (n.2411-7513A>T) c.2237-3007A>T (n.2237-3007A>T) c.2399-7513A>T (n.2399-7513A>T) c.2225-3007A>T (n.2225-3007A>T) c.2237-7513A>T (n.2237-7513A>T) c.2105-3007A>T (n.2105-3007A>T) c.1553-3007A>T (n.1553-3007A>T) c.1451-7513A>T (n.1451-7513A>T) c.1805-7513A>T (n.1805-7513A>T) | |
10 | g.76977580T>G | CA377409481 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7513A>C c.1497-7513A>C c.2093-7513A>C (n.2093-7513A>C) c.2267-7513A>C (n.2267-7513A>C) c.1898-7513A>C (n.1898-7513A>C) c.1907-7513A>C (n.1907-7513A>C) c.2026-7513A>C c.2099-7513A>C (n.2099-7513A>C) c.2102-7513A>C (n.2102-7513A>C) c.2105-7513A>C (n.2105-7513A>C) c.1898-3007A>C (n.1898-3007A>C) c.2093-3007A>C (n.2093-3007A>C) n.642-7513A>C c.1688-7513A>C (n.1688-7513A>C) c.1349-7513A>C (n.1349-7513A>C) c.2114-7513A>C (n.2114-7513A>C) c.1916-7513A>C (n.1916-7513A>C) c.1727-3007A>C (n.1727-3007A>C) n.98-7513A>C c.2225-7513A>C (n.2225-7513A>C) c.2151A>C (p.Leu717Phe) n.1617-7513A>C c.1518-7513A>C (n.1518-7513A>C) c.1538-7513A>C (n.1538-7513A>C) c.2279-7513A>C (n.2279-7513A>C) c.2070-7513A>C n.1278-7513A>C n.1729-7513A>C c.1954-7513A>C c.2040-7513A>C c.*789-7513A>C (n.*789-7513A>C) c.2276-7513A>C (n.2276-7513A>C) n.2095-7513A>C c.1310A>C c.284-7513A>C (n.284-7513A>C) c.1459-7513A>C c.1910-3007A>C (n.1910-3007A>C) n.2230-3007A>C c.*1111-7513A>C (n.*1111-7513A>C) c.1749-7513A>C (n.1749-7513A>C) c.1990-7513A>C (n.1990-7513A>C) c.1524-7513A>C c.2288-7513A>C (n.2288-7513A>C) n.1716-7513A>C c.1745-7513A>C (n.1745-7513A>C) c.2028-3007A>C c.1943-7513A>C (n.1943-7513A>C) c.2084-7513A>C (n.2084-7513A>C) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1945-7513A>C c.1904-7513A>C (n.1904-7513A>C) c.2013-7513A>C c.2072-7513A>C (n.2072-7513A>C) c.1601-7513A>C (n.1601-7513A>C) c.1598-7513A>C (n.1598-7513A>C) c.1128-3007A>C c.2189-7513A>C (n.2189-7513A>C) n.129-3007A>C n.458-30T>G c.2411-7513A>C (n.2411-7513A>C) c.2237-3007A>C (n.2237-3007A>C) c.2399-7513A>C (n.2399-7513A>C) c.2225-3007A>C (n.2225-3007A>C) c.2237-7513A>C (n.2237-7513A>C) c.2105-3007A>C (n.2105-3007A>C) c.1553-3007A>C (n.1553-3007A>C) c.1451-7513A>C (n.1451-7513A>C) c.1805-7513A>C (n.1805-7513A>C) | |
10 | g.76977580_76977581delinsTA | CA1921167635 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7514_1729-7513delinsTA c.1497-7514_1497-7513delinsTA c.2093-7514_2093-7513delinsTA (n.2093-7514_2093-7513delinsTA) c.2267-7514_2267-7513delinsTA (n.2267-7514_2267-7513delinsTA) c.1898-7514_1898-7513delinsTA (n.1898-7514_1898-7513delinsTA) c.1907-7514_1907-7513delinsTA (n.1907-7514_1907-7513delinsTA) c.2026-7514_2026-7513delinsTA c.2099-7514_2099-7513delinsTA (n.2099-7514_2099-7513delinsTA) c.2102-7514_2102-7513delinsTA (n.2102-7514_2102-7513delinsTA) c.2105-7514_2105-7513delinsTA (n.2105-7514_2105-7513delinsTA) c.1898-3008_1898-3007delinsTA (n.1898-3008_1898-3007delinsTA) c.2093-3008_2093-3007delinsTA (n.2093-3008_2093-3007delinsTA) n.642-7514_642-7513delinsTA c.1688-7514_1688-7513delinsTA (n.1688-7514_1688-7513delinsTA) c.1349-7514_1349-7513delinsTA (n.1349-7514_1349-7513delinsTA) c.2114-7514_2114-7513delinsTA (n.2114-7514_2114-7513delinsTA) c.1916-7514_1916-7513delinsTA (n.1916-7514_1916-7513delinsTA) c.1727-3008_1727-3007delinsTA (n.1727-3008_1727-3007delinsTA) n.98-7514_98-7513delinsTA c.2225-7514_2225-7513delinsTA (n.2225-7514_2225-7513delinsTA) c.2150_2151delinsTA (p.Leu717=) n.1617-7514_1617-7513delinsTA c.1518-7514_1518-7513delinsTA (n.1518-7514_1518-7513delinsTA) c.1538-7514_1538-7513delinsTA (n.1538-7514_1538-7513delinsTA) c.2279-7514_2279-7513delinsTA (n.2279-7514_2279-7513delinsTA) c.2070-7514_2070-7513delinsTA n.1278-7514_1278-7513delinsTA n.1729-7514_1729-7513delinsTA c.1954-7514_1954-7513delinsTA c.2040-7514_2040-7513delinsTA c.*789-7514_*789-7513delinsTA (n.*789-7514_*789-7513delinsTA) c.2276-7514_2276-7513delinsTA (n.2276-7514_2276-7513delinsTA) n.2095-7514_2095-7513delinsTA c.1309_1310delinsTA c.284-7514_284-7513delinsTA (n.284-7514_284-7513delinsTA) c.1459-7514_1459-7513delinsTA c.1910-3008_1910-3007delinsTA (n.1910-3008_1910-3007delinsTA) n.2230-3008_2230-3007delinsTA c.*1111-7514_*1111-7513delinsTA (n.*1111-7514_*1111-7513delinsTA) c.1749-7514_1749-7513delinsTA (n.1749-7514_1749-7513delinsTA) c.1990-7514_1990-7513delinsTA (n.1990-7514_1990-7513delinsTA) c.1524-7514_1524-7513delinsTA c.2288-7514_2288-7513delinsTA (n.2288-7514_2288-7513delinsTA) n.1716-7514_1716-7513delinsTA c.1745-7514_1745-7513delinsTA (n.1745-7514_1745-7513delinsTA) c.2028-3008_2028-3007delinsTA c.1943-7514_1943-7513delinsTA (n.1943-7514_1943-7513delinsTA) c.2084-7514_2084-7513delinsTA (n.2084-7514_2084-7513delinsTA) c.1646_1647delinsTA (p.Leu549=) c.1945-7514_1945-7513delinsTA c.1904-7514_1904-7513delinsTA (n.1904-7514_1904-7513delinsTA) c.2013-7514_2013-7513delinsTA c.2072-7514_2072-7513delinsTA (n.2072-7514_2072-7513delinsTA) c.1601-7514_1601-7513delinsTA (n.1601-7514_1601-7513delinsTA) c.1598-7514_1598-7513delinsTA (n.1598-7514_1598-7513delinsTA) c.1128-3008_1128-3007delinsTA c.2189-7514_2189-7513delinsTA (n.2189-7514_2189-7513delinsTA) n.129-3008_129-3007delinsTA n.458-30_458-29delinsTA c.2411-7514_2411-7513delinsTA (n.2411-7514_2411-7513delinsTA) c.2237-3008_2237-3007delinsTA (n.2237-3008_2237-3007delinsTA) c.2399-7514_2399-7513delinsTA (n.2399-7514_2399-7513delinsTA) c.2225-3008_2225-3007delinsTA (n.2225-3008_2225-3007delinsTA) c.2237-7514_2237-7513delinsTA (n.2237-7514_2237-7513delinsTA) c.2105-3008_2105-3007delinsTA (n.2105-3008_2105-3007delinsTA) c.1553-3008_1553-3007delinsTA (n.1553-3008_1553-3007delinsTA) c.1451-7514_1451-7513delinsTA (n.1451-7514_1451-7513delinsTA) c.1805-7514_1805-7513delinsTA (n.1805-7514_1805-7513delinsTA) | |
10 | g.76977581A>C | CA377409483 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7514T>G c.1497-7514T>G c.2093-7514T>G (n.2093-7514T>G) c.2267-7514T>G (n.2267-7514T>G) c.1898-7514T>G (n.1898-7514T>G) c.1907-7514T>G (n.1907-7514T>G) c.2026-7514T>G c.2099-7514T>G (n.2099-7514T>G) c.2102-7514T>G (n.2102-7514T>G) c.2105-7514T>G (n.2105-7514T>G) c.1898-3008T>G (n.1898-3008T>G) c.2093-3008T>G (n.2093-3008T>G) n.642-7514T>G c.1688-7514T>G (n.1688-7514T>G) c.1349-7514T>G (n.1349-7514T>G) c.2114-7514T>G (n.2114-7514T>G) c.1916-7514T>G (n.1916-7514T>G) c.1727-3008T>G (n.1727-3008T>G) n.98-7514T>G c.2225-7514T>G (n.2225-7514T>G) c.2150T>G (p.Leu717Ter) n.1617-7514T>G c.1518-7514T>G (n.1518-7514T>G) c.1538-7514T>G (n.1538-7514T>G) c.2279-7514T>G (n.2279-7514T>G) c.2070-7514T>G n.1278-7514T>G n.1729-7514T>G c.1954-7514T>G c.2040-7514T>G c.*789-7514T>G (n.*789-7514T>G) c.2276-7514T>G (n.2276-7514T>G) n.2095-7514T>G c.1309T>G c.284-7514T>G (n.284-7514T>G) c.1459-7514T>G c.1910-3008T>G (n.1910-3008T>G) n.2230-3008T>G c.*1111-7514T>G (n.*1111-7514T>G) c.1749-7514T>G (n.1749-7514T>G) c.1990-7514T>G (n.1990-7514T>G) c.1524-7514T>G c.2288-7514T>G (n.2288-7514T>G) n.1716-7514T>G c.1745-7514T>G (n.1745-7514T>G) c.2028-3008T>G c.1943-7514T>G (n.1943-7514T>G) c.2084-7514T>G (n.2084-7514T>G) c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1945-7514T>G c.1904-7514T>G (n.1904-7514T>G) c.2013-7514T>G c.2072-7514T>G (n.2072-7514T>G) c.1601-7514T>G (n.1601-7514T>G) c.1598-7514T>G (n.1598-7514T>G) c.1128-3008T>G c.2189-7514T>G (n.2189-7514T>G) n.129-3008T>G n.458-29A>C c.2411-7514T>G (n.2411-7514T>G) c.2237-3008T>G (n.2237-3008T>G) c.2399-7514T>G (n.2399-7514T>G) c.2225-3008T>G (n.2225-3008T>G) c.2237-7514T>G (n.2237-7514T>G) c.2105-3008T>G (n.2105-3008T>G) c.1553-3008T>G (n.1553-3008T>G) c.1451-7514T>G (n.1451-7514T>G) c.1805-7514T>G (n.1805-7514T>G) | |
10 | g.76977581A>G | CA377409484 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7514T>C c.1497-7514T>C c.2093-7514T>C (n.2093-7514T>C) c.2267-7514T>C (n.2267-7514T>C) c.1898-7514T>C (n.1898-7514T>C) c.1907-7514T>C (n.1907-7514T>C) c.2026-7514T>C c.2099-7514T>C (n.2099-7514T>C) c.2102-7514T>C (n.2102-7514T>C) c.2105-7514T>C (n.2105-7514T>C) c.1898-3008T>C (n.1898-3008T>C) c.2093-3008T>C (n.2093-3008T>C) n.642-7514T>C c.1688-7514T>C (n.1688-7514T>C) c.1349-7514T>C (n.1349-7514T>C) c.2114-7514T>C (n.2114-7514T>C) c.1916-7514T>C (n.1916-7514T>C) c.1727-3008T>C (n.1727-3008T>C) n.98-7514T>C c.2225-7514T>C (n.2225-7514T>C) c.2150T>C (p.Leu717Ser) n.1617-7514T>C c.1518-7514T>C (n.1518-7514T>C) c.1538-7514T>C (n.1538-7514T>C) c.2279-7514T>C (n.2279-7514T>C) c.2070-7514T>C n.1278-7514T>C n.1729-7514T>C c.1954-7514T>C c.2040-7514T>C c.*789-7514T>C (n.*789-7514T>C) c.2276-7514T>C (n.2276-7514T>C) n.2095-7514T>C c.1309T>C c.284-7514T>C (n.284-7514T>C) c.1459-7514T>C c.1910-3008T>C (n.1910-3008T>C) n.2230-3008T>C c.*1111-7514T>C (n.*1111-7514T>C) c.1749-7514T>C (n.1749-7514T>C) c.1990-7514T>C (n.1990-7514T>C) c.1524-7514T>C c.2288-7514T>C (n.2288-7514T>C) n.1716-7514T>C c.1745-7514T>C (n.1745-7514T>C) c.2028-3008T>C c.1943-7514T>C (n.1943-7514T>C) c.2084-7514T>C (n.2084-7514T>C) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1945-7514T>C c.1904-7514T>C (n.1904-7514T>C) c.2013-7514T>C c.2072-7514T>C (n.2072-7514T>C) c.1601-7514T>C (n.1601-7514T>C) c.1598-7514T>C (n.1598-7514T>C) c.1128-3008T>C c.2189-7514T>C (n.2189-7514T>C) n.129-3008T>C n.458-29A>G c.2411-7514T>C (n.2411-7514T>C) c.2237-3008T>C (n.2237-3008T>C) c.2399-7514T>C (n.2399-7514T>C) c.2225-3008T>C (n.2225-3008T>C) c.2237-7514T>C (n.2237-7514T>C) c.2105-3008T>C (n.2105-3008T>C) c.1553-3008T>C (n.1553-3008T>C) c.1451-7514T>C (n.1451-7514T>C) c.1805-7514T>C (n.1805-7514T>C) | |
10 | g.76977581A>T | CA377409485 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7514T>A c.1497-7514T>A c.2093-7514T>A (n.2093-7514T>A) c.2267-7514T>A (n.2267-7514T>A) c.1898-7514T>A (n.1898-7514T>A) c.1907-7514T>A (n.1907-7514T>A) c.2026-7514T>A c.2099-7514T>A (n.2099-7514T>A) c.2102-7514T>A (n.2102-7514T>A) c.2105-7514T>A (n.2105-7514T>A) c.1898-3008T>A (n.1898-3008T>A) c.2093-3008T>A (n.2093-3008T>A) n.642-7514T>A c.1688-7514T>A (n.1688-7514T>A) c.1349-7514T>A (n.1349-7514T>A) c.2114-7514T>A (n.2114-7514T>A) c.1916-7514T>A (n.1916-7514T>A) c.1727-3008T>A (n.1727-3008T>A) n.98-7514T>A c.2225-7514T>A (n.2225-7514T>A) c.2150T>A (p.Leu717Ter) n.1617-7514T>A c.1518-7514T>A (n.1518-7514T>A) c.1538-7514T>A (n.1538-7514T>A) c.2279-7514T>A (n.2279-7514T>A) c.2070-7514T>A n.1278-7514T>A n.1729-7514T>A c.1954-7514T>A c.2040-7514T>A c.*789-7514T>A (n.*789-7514T>A) c.2276-7514T>A (n.2276-7514T>A) n.2095-7514T>A c.1309T>A c.284-7514T>A (n.284-7514T>A) c.1459-7514T>A c.1910-3008T>A (n.1910-3008T>A) n.2230-3008T>A c.*1111-7514T>A (n.*1111-7514T>A) c.1749-7514T>A (n.1749-7514T>A) c.1990-7514T>A (n.1990-7514T>A) c.1524-7514T>A c.2288-7514T>A (n.2288-7514T>A) n.1716-7514T>A c.1745-7514T>A (n.1745-7514T>A) c.2028-3008T>A c.1943-7514T>A (n.1943-7514T>A) c.2084-7514T>A (n.2084-7514T>A) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1945-7514T>A c.1904-7514T>A (n.1904-7514T>A) c.2013-7514T>A c.2072-7514T>A (n.2072-7514T>A) c.1601-7514T>A (n.1601-7514T>A) c.1598-7514T>A (n.1598-7514T>A) c.1128-3008T>A c.2189-7514T>A (n.2189-7514T>A) n.129-3008T>A n.458-29A>T c.2411-7514T>A (n.2411-7514T>A) c.2237-3008T>A (n.2237-3008T>A) c.2399-7514T>A (n.2399-7514T>A) c.2225-3008T>A (n.2225-3008T>A) c.2237-7514T>A (n.2237-7514T>A) c.2105-3008T>A (n.2105-3008T>A) c.1553-3008T>A (n.1553-3008T>A) c.1451-7514T>A (n.1451-7514T>A) c.1805-7514T>A (n.1805-7514T>A) | |
10 | g.76977582del | CA1921167636 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7514del c.1497-7514del c.2093-7514del (n.2093-7514del) c.2267-7514del (n.2267-7514del) c.1898-7514del (n.1898-7514del) c.1907-7514del (n.1907-7514del) c.2026-7514del c.2099-7514del (n.2099-7514del) c.2102-7514del (n.2102-7514del) c.2105-7514del (n.2105-7514del) c.1898-3008del (n.1898-3008del) c.2093-3008del (n.2093-3008del) n.642-7514del c.1688-7514del (n.1688-7514del) c.1349-7514del (n.1349-7514del) c.2114-7514del (n.2114-7514del) c.1916-7514del (n.1916-7514del) c.1727-3008del (n.1727-3008del) n.98-7514del c.2225-7514del (n.2225-7514del) c.2150del (p.Leu717Ter) n.1617-7514del c.1518-7514del (n.1518-7514del) c.1538-7514del (n.1538-7514del) c.2279-7514del (n.2279-7514del) c.2070-7514del n.1278-7514del n.1729-7514del c.1954-7514del c.2040-7514del c.*789-7514del (n.*789-7514del) c.2276-7514del (n.2276-7514del) n.2095-7514del c.1309del c.284-7514del (n.284-7514del) c.1459-7514del c.1910-3008del (n.1910-3008del) n.2230-3008del c.*1111-7514del (n.*1111-7514del) c.1749-7514del (n.1749-7514del) c.1990-7514del (n.1990-7514del) c.1524-7514del c.2288-7514del (n.2288-7514del) n.1716-7514del c.1745-7514del (n.1745-7514del) c.2028-3008del c.1943-7514del (n.1943-7514del) c.2084-7514del (n.2084-7514del) c.1646del (p.Leu549Ter) c.1945-7514del c.1904-7514del (n.1904-7514del) c.2013-7514del c.2072-7514del (n.2072-7514del) c.1601-7514del (n.1601-7514del) c.1598-7514del (n.1598-7514del) c.1128-3008del c.2189-7514del (n.2189-7514del) n.129-3008del n.458-28del c.2411-7514del (n.2411-7514del) c.2237-3008del (n.2237-3008del) c.2399-7514del (n.2399-7514del) c.2225-3008del (n.2225-3008del) c.2237-7514del (n.2237-7514del) c.2105-3008del (n.2105-3008del) c.1553-3008del (n.1553-3008del) c.1451-7514del (n.1451-7514del) c.1805-7514del (n.1805-7514del) | dbSNP |
10 | g.76977582A= | CA1921167638 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7515T= c.1497-7515T= c.2093-7515T= (n.2093-7515T=) c.2267-7515T= (n.2267-7515T=) c.1898-7515T= (n.1898-7515T=) c.1907-7515T= (n.1907-7515T=) c.2026-7515T= c.2099-7515T= (n.2099-7515T=) c.2102-7515T= (n.2102-7515T=) c.2105-7515T= (n.2105-7515T=) c.1898-3009T= (n.1898-3009T=) c.2093-3009T= (n.2093-3009T=) n.642-7515T= c.1688-7515T= (n.1688-7515T=) c.1349-7515T= (n.1349-7515T=) c.2114-7515T= (n.2114-7515T=) c.1916-7515T= (n.1916-7515T=) c.1727-3009T= (n.1727-3009T=) n.98-7515T= c.2225-7515T= (n.2225-7515T=) c.2149T= (p.Leu717=) n.1617-7515T= c.1518-7515T= (n.1518-7515T=) c.1538-7515T= (n.1538-7515T=) c.2279-7515T= (n.2279-7515T=) c.2070-7515T= n.1278-7515T= n.1729-7515T= c.1954-7515T= c.2040-7515T= c.*789-7515T= (n.*789-7515T=) c.2276-7515T= (n.2276-7515T=) n.2095-7515T= c.1308T= c.284-7515T= (n.284-7515T=) c.1459-7515T= c.1910-3009T= (n.1910-3009T=) n.2230-3009T= c.*1111-7515T= (n.*1111-7515T=) c.1749-7515T= (n.1749-7515T=) c.1990-7515T= (n.1990-7515T=) c.1524-7515T= c.2288-7515T= (n.2288-7515T=) n.1716-7515T= c.1745-7515T= (n.1745-7515T=) c.2028-3009T= c.1943-7515T= (n.1943-7515T=) c.2084-7515T= (n.2084-7515T=) c.1645T= (p.Leu549=) c.1945-7515T= c.1904-7515T= (n.1904-7515T=) c.2013-7515T= c.2072-7515T= (n.2072-7515T=) c.1601-7515T= (n.1601-7515T=) c.1598-7515T= (n.1598-7515T=) c.1128-3009T= c.2189-7515T= (n.2189-7515T=) n.129-3009T= n.458-28A= c.2411-7515T= (n.2411-7515T=) c.2237-3009T= (n.2237-3009T=) c.2399-7515T= (n.2399-7515T=) c.2225-3009T= (n.2225-3009T=) c.2237-7515T= (n.2237-7515T=) c.2105-3009T= (n.2105-3009T=) c.1553-3009T= (n.1553-3009T=) c.1451-7515T= (n.1451-7515T=) c.1805-7515T= (n.1805-7515T=) | |
10 | g.76977582A>C | CA377409486 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7515T>G c.1497-7515T>G c.2093-7515T>G (n.2093-7515T>G) c.2267-7515T>G (n.2267-7515T>G) c.1898-7515T>G (n.1898-7515T>G) c.1907-7515T>G (n.1907-7515T>G) c.2026-7515T>G c.2099-7515T>G (n.2099-7515T>G) c.2102-7515T>G (n.2102-7515T>G) c.2105-7515T>G (n.2105-7515T>G) c.1898-3009T>G (n.1898-3009T>G) c.2093-3009T>G (n.2093-3009T>G) n.642-7515T>G c.1688-7515T>G (n.1688-7515T>G) c.1349-7515T>G (n.1349-7515T>G) c.2114-7515T>G (n.2114-7515T>G) c.1916-7515T>G (n.1916-7515T>G) c.1727-3009T>G (n.1727-3009T>G) n.98-7515T>G c.2225-7515T>G (n.2225-7515T>G) c.2149T>G (p.Leu717Val) n.1617-7515T>G c.1518-7515T>G (n.1518-7515T>G) c.1538-7515T>G (n.1538-7515T>G) c.2279-7515T>G (n.2279-7515T>G) c.2070-7515T>G n.1278-7515T>G n.1729-7515T>G c.1954-7515T>G c.2040-7515T>G c.*789-7515T>G (n.*789-7515T>G) c.2276-7515T>G (n.2276-7515T>G) n.2095-7515T>G c.1308T>G c.284-7515T>G (n.284-7515T>G) c.1459-7515T>G c.1910-3009T>G (n.1910-3009T>G) n.2230-3009T>G c.*1111-7515T>G (n.*1111-7515T>G) c.1749-7515T>G (n.1749-7515T>G) c.1990-7515T>G (n.1990-7515T>G) c.1524-7515T>G c.2288-7515T>G (n.2288-7515T>G) n.1716-7515T>G c.1745-7515T>G (n.1745-7515T>G) c.2028-3009T>G c.1943-7515T>G (n.1943-7515T>G) c.2084-7515T>G (n.2084-7515T>G) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1945-7515T>G c.1904-7515T>G (n.1904-7515T>G) c.2013-7515T>G c.2072-7515T>G (n.2072-7515T>G) c.1601-7515T>G (n.1601-7515T>G) c.1598-7515T>G (n.1598-7515T>G) c.1128-3009T>G c.2189-7515T>G (n.2189-7515T>G) n.129-3009T>G n.458-28A>C c.2411-7515T>G (n.2411-7515T>G) c.2237-3009T>G (n.2237-3009T>G) c.2399-7515T>G (n.2399-7515T>G) c.2225-3009T>G (n.2225-3009T>G) c.2237-7515T>G (n.2237-7515T>G) c.2105-3009T>G (n.2105-3009T>G) c.1553-3009T>G (n.1553-3009T>G) c.1451-7515T>G (n.1451-7515T>G) c.1805-7515T>G (n.1805-7515T>G) | |
10 | g.76977582A>G | CA594712582 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7515T>C c.1497-7515T>C c.2093-7515T>C (n.2093-7515T>C) c.2267-7515T>C (n.2267-7515T>C) c.1898-7515T>C (n.1898-7515T>C) c.1907-7515T>C (n.1907-7515T>C) c.2026-7515T>C c.2099-7515T>C (n.2099-7515T>C) c.2102-7515T>C (n.2102-7515T>C) c.2105-7515T>C (n.2105-7515T>C) c.1898-3009T>C (n.1898-3009T>C) c.2093-3009T>C (n.2093-3009T>C) n.642-7515T>C c.1688-7515T>C (n.1688-7515T>C) c.1349-7515T>C (n.1349-7515T>C) c.2114-7515T>C (n.2114-7515T>C) c.1916-7515T>C (n.1916-7515T>C) c.1727-3009T>C (n.1727-3009T>C) n.98-7515T>C c.2225-7515T>C (n.2225-7515T>C) c.2149T>C (p.Leu717=) n.1617-7515T>C c.1518-7515T>C (n.1518-7515T>C) c.1538-7515T>C (n.1538-7515T>C) c.2279-7515T>C (n.2279-7515T>C) c.2070-7515T>C n.1278-7515T>C n.1729-7515T>C c.1954-7515T>C c.2040-7515T>C c.*789-7515T>C (n.*789-7515T>C) c.2276-7515T>C (n.2276-7515T>C) n.2095-7515T>C c.1308T>C c.284-7515T>C (n.284-7515T>C) c.1459-7515T>C c.1910-3009T>C (n.1910-3009T>C) n.2230-3009T>C c.*1111-7515T>C (n.*1111-7515T>C) c.1749-7515T>C (n.1749-7515T>C) c.1990-7515T>C (n.1990-7515T>C) c.1524-7515T>C c.2288-7515T>C (n.2288-7515T>C) n.1716-7515T>C c.1745-7515T>C (n.1745-7515T>C) c.2028-3009T>C c.1943-7515T>C (n.1943-7515T>C) c.2084-7515T>C (n.2084-7515T>C) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1945-7515T>C c.1904-7515T>C (n.1904-7515T>C) c.2013-7515T>C c.2072-7515T>C (n.2072-7515T>C) c.1601-7515T>C (n.1601-7515T>C) c.1598-7515T>C (n.1598-7515T>C) c.1128-3009T>C c.2189-7515T>C (n.2189-7515T>C) n.129-3009T>C n.458-28A>G c.2411-7515T>C (n.2411-7515T>C) c.2237-3009T>C (n.2237-3009T>C) c.2399-7515T>C (n.2399-7515T>C) c.2225-3009T>C (n.2225-3009T>C) c.2237-7515T>C (n.2237-7515T>C) c.2105-3009T>C (n.2105-3009T>C) c.1553-3009T>C (n.1553-3009T>C) c.1451-7515T>C (n.1451-7515T>C) c.1805-7515T>C (n.1805-7515T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977582A>T | CA377409487 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7515T>A c.1497-7515T>A c.2093-7515T>A (n.2093-7515T>A) c.2267-7515T>A (n.2267-7515T>A) c.1898-7515T>A (n.1898-7515T>A) c.1907-7515T>A (n.1907-7515T>A) c.2026-7515T>A c.2099-7515T>A (n.2099-7515T>A) c.2102-7515T>A (n.2102-7515T>A) c.2105-7515T>A (n.2105-7515T>A) c.1898-3009T>A (n.1898-3009T>A) c.2093-3009T>A (n.2093-3009T>A) n.642-7515T>A c.1688-7515T>A (n.1688-7515T>A) c.1349-7515T>A (n.1349-7515T>A) c.2114-7515T>A (n.2114-7515T>A) c.1916-7515T>A (n.1916-7515T>A) c.1727-3009T>A (n.1727-3009T>A) n.98-7515T>A c.2225-7515T>A (n.2225-7515T>A) c.2149T>A (p.Leu717Ile) n.1617-7515T>A c.1518-7515T>A (n.1518-7515T>A) c.1538-7515T>A (n.1538-7515T>A) c.2279-7515T>A (n.2279-7515T>A) c.2070-7515T>A n.1278-7515T>A n.1729-7515T>A c.1954-7515T>A c.2040-7515T>A c.*789-7515T>A (n.*789-7515T>A) c.2276-7515T>A (n.2276-7515T>A) n.2095-7515T>A c.1308T>A c.284-7515T>A (n.284-7515T>A) c.1459-7515T>A c.1910-3009T>A (n.1910-3009T>A) n.2230-3009T>A c.*1111-7515T>A (n.*1111-7515T>A) c.1749-7515T>A (n.1749-7515T>A) c.1990-7515T>A (n.1990-7515T>A) c.1524-7515T>A c.2288-7515T>A (n.2288-7515T>A) n.1716-7515T>A c.1745-7515T>A (n.1745-7515T>A) c.2028-3009T>A c.1943-7515T>A (n.1943-7515T>A) c.2084-7515T>A (n.2084-7515T>A) c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1945-7515T>A c.1904-7515T>A (n.1904-7515T>A) c.2013-7515T>A c.2072-7515T>A (n.2072-7515T>A) c.1601-7515T>A (n.1601-7515T>A) c.1598-7515T>A (n.1598-7515T>A) c.1128-3009T>A c.2189-7515T>A (n.2189-7515T>A) n.129-3009T>A n.458-28A>T c.2411-7515T>A (n.2411-7515T>A) c.2237-3009T>A (n.2237-3009T>A) c.2399-7515T>A (n.2399-7515T>A) c.2225-3009T>A (n.2225-3009T>A) c.2237-7515T>A (n.2237-7515T>A) c.2105-3009T>A (n.2105-3009T>A) c.1553-3009T>A (n.1553-3009T>A) c.1451-7515T>A (n.1451-7515T>A) c.1805-7515T>A (n.1805-7515T>A) | |
10 | g.76977583T>A | CA377409488 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7516A>T c.1497-7516A>T c.2093-7516A>T (n.2093-7516A>T) c.2267-7516A>T (n.2267-7516A>T) c.1898-7516A>T (n.1898-7516A>T) c.1907-7516A>T (n.1907-7516A>T) c.2026-7516A>T c.2099-7516A>T (n.2099-7516A>T) c.2102-7516A>T (n.2102-7516A>T) c.2105-7516A>T (n.2105-7516A>T) c.1898-3010A>T (n.1898-3010A>T) c.2093-3010A>T (n.2093-3010A>T) n.642-7516A>T c.1688-7516A>T (n.1688-7516A>T) c.1349-7516A>T (n.1349-7516A>T) c.2114-7516A>T (n.2114-7516A>T) c.1916-7516A>T (n.1916-7516A>T) c.1727-3010A>T (n.1727-3010A>T) n.98-7516A>T c.2225-7516A>T (n.2225-7516A>T) c.2148A>T (p.Arg716Ser) n.1617-7516A>T c.1518-7516A>T (n.1518-7516A>T) c.1538-7516A>T (n.1538-7516A>T) c.2279-7516A>T (n.2279-7516A>T) c.2070-7516A>T n.1278-7516A>T n.1729-7516A>T c.1954-7516A>T c.2040-7516A>T c.*789-7516A>T (n.*789-7516A>T) c.2276-7516A>T (n.2276-7516A>T) n.2095-7516A>T c.1307A>T c.284-7516A>T (n.284-7516A>T) c.1459-7516A>T c.1910-3010A>T (n.1910-3010A>T) n.2230-3010A>T c.*1111-7516A>T (n.*1111-7516A>T) c.1749-7516A>T (n.1749-7516A>T) c.1990-7516A>T (n.1990-7516A>T) c.1524-7516A>T c.2288-7516A>T (n.2288-7516A>T) n.1716-7516A>T c.1745-7516A>T (n.1745-7516A>T) c.2028-3010A>T c.1943-7516A>T (n.1943-7516A>T) c.2084-7516A>T (n.2084-7516A>T) c.1644A>T (p.Arg548Ser) c.1945-7516A>T c.1904-7516A>T (n.1904-7516A>T) c.2013-7516A>T c.2072-7516A>T (n.2072-7516A>T) c.1601-7516A>T (n.1601-7516A>T) c.1598-7516A>T (n.1598-7516A>T) c.1128-3010A>T c.2189-7516A>T (n.2189-7516A>T) n.129-3010A>T n.458-27T>A c.2411-7516A>T (n.2411-7516A>T) c.2237-3010A>T (n.2237-3010A>T) c.2399-7516A>T (n.2399-7516A>T) c.2225-3010A>T (n.2225-3010A>T) c.2237-7516A>T (n.2237-7516A>T) c.2105-3010A>T (n.2105-3010A>T) c.1553-3010A>T (n.1553-3010A>T) c.1451-7516A>T (n.1451-7516A>T) c.1805-7516A>T (n.1805-7516A>T) | |
10 | g.76977583T>C | CA2788618934 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7516A>G c.1497-7516A>G c.2093-7516A>G (n.2093-7516A>G) c.2267-7516A>G (n.2267-7516A>G) c.1898-7516A>G (n.1898-7516A>G) c.1907-7516A>G (n.1907-7516A>G) c.2026-7516A>G c.2099-7516A>G (n.2099-7516A>G) c.2102-7516A>G (n.2102-7516A>G) c.2105-7516A>G (n.2105-7516A>G) c.1898-3010A>G (n.1898-3010A>G) c.2093-3010A>G (n.2093-3010A>G) n.642-7516A>G c.1688-7516A>G (n.1688-7516A>G) c.1349-7516A>G (n.1349-7516A>G) c.2114-7516A>G (n.2114-7516A>G) c.1916-7516A>G (n.1916-7516A>G) c.1727-3010A>G (n.1727-3010A>G) n.98-7516A>G c.2225-7516A>G (n.2225-7516A>G) c.2148A>G (p.Arg716=) n.1617-7516A>G c.1518-7516A>G (n.1518-7516A>G) c.1538-7516A>G (n.1538-7516A>G) c.2279-7516A>G (n.2279-7516A>G) c.2070-7516A>G n.1278-7516A>G n.1729-7516A>G c.1954-7516A>G c.2040-7516A>G c.*789-7516A>G (n.*789-7516A>G) c.2276-7516A>G (n.2276-7516A>G) n.2095-7516A>G c.1307A>G c.284-7516A>G (n.284-7516A>G) c.1459-7516A>G c.1910-3010A>G (n.1910-3010A>G) n.2230-3010A>G c.*1111-7516A>G (n.*1111-7516A>G) c.1749-7516A>G (n.1749-7516A>G) c.1990-7516A>G (n.1990-7516A>G) c.1524-7516A>G c.2288-7516A>G (n.2288-7516A>G) n.1716-7516A>G c.1745-7516A>G (n.1745-7516A>G) c.2028-3010A>G c.1943-7516A>G (n.1943-7516A>G) c.2084-7516A>G (n.2084-7516A>G) c.1644A>G (p.Arg548=) c.1945-7516A>G c.1904-7516A>G (n.1904-7516A>G) c.2013-7516A>G c.2072-7516A>G (n.2072-7516A>G) c.1601-7516A>G (n.1601-7516A>G) c.1598-7516A>G (n.1598-7516A>G) c.1128-3010A>G c.2189-7516A>G (n.2189-7516A>G) n.129-3010A>G n.458-27T>C c.2411-7516A>G (n.2411-7516A>G) c.2237-3010A>G (n.2237-3010A>G) c.2399-7516A>G (n.2399-7516A>G) c.2225-3010A>G (n.2225-3010A>G) c.2237-7516A>G (n.2237-7516A>G) c.2105-3010A>G (n.2105-3010A>G) c.1553-3010A>G (n.1553-3010A>G) c.1451-7516A>G (n.1451-7516A>G) c.1805-7516A>G (n.1805-7516A>G) | |
10 | g.76977583T>G | CA377409489 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7516A>C c.1497-7516A>C c.2093-7516A>C (n.2093-7516A>C) c.2267-7516A>C (n.2267-7516A>C) c.1898-7516A>C (n.1898-7516A>C) c.1907-7516A>C (n.1907-7516A>C) c.2026-7516A>C c.2099-7516A>C (n.2099-7516A>C) c.2102-7516A>C (n.2102-7516A>C) c.2105-7516A>C (n.2105-7516A>C) c.1898-3010A>C (n.1898-3010A>C) c.2093-3010A>C (n.2093-3010A>C) n.642-7516A>C c.1688-7516A>C (n.1688-7516A>C) c.1349-7516A>C (n.1349-7516A>C) c.2114-7516A>C (n.2114-7516A>C) c.1916-7516A>C (n.1916-7516A>C) c.1727-3010A>C (n.1727-3010A>C) n.98-7516A>C c.2225-7516A>C (n.2225-7516A>C) c.2148A>C (p.Arg716Ser) n.1617-7516A>C c.1518-7516A>C (n.1518-7516A>C) c.1538-7516A>C (n.1538-7516A>C) c.2279-7516A>C (n.2279-7516A>C) c.2070-7516A>C n.1278-7516A>C n.1729-7516A>C c.1954-7516A>C c.2040-7516A>C c.*789-7516A>C (n.*789-7516A>C) c.2276-7516A>C (n.2276-7516A>C) n.2095-7516A>C c.1307A>C c.284-7516A>C (n.284-7516A>C) c.1459-7516A>C c.1910-3010A>C (n.1910-3010A>C) n.2230-3010A>C c.*1111-7516A>C (n.*1111-7516A>C) c.1749-7516A>C (n.1749-7516A>C) c.1990-7516A>C (n.1990-7516A>C) c.1524-7516A>C c.2288-7516A>C (n.2288-7516A>C) n.1716-7516A>C c.1745-7516A>C (n.1745-7516A>C) c.2028-3010A>C c.1943-7516A>C (n.1943-7516A>C) c.2084-7516A>C (n.2084-7516A>C) c.1644A>C (p.Arg548Ser) c.1945-7516A>C c.1904-7516A>C (n.1904-7516A>C) c.2013-7516A>C c.2072-7516A>C (n.2072-7516A>C) c.1601-7516A>C (n.1601-7516A>C) c.1598-7516A>C (n.1598-7516A>C) c.1128-3010A>C c.2189-7516A>C (n.2189-7516A>C) n.129-3010A>C n.458-27T>G c.2411-7516A>C (n.2411-7516A>C) c.2237-3010A>C (n.2237-3010A>C) c.2399-7516A>C (n.2399-7516A>C) c.2225-3010A>C (n.2225-3010A>C) c.2237-7516A>C (n.2237-7516A>C) c.2105-3010A>C (n.2105-3010A>C) c.1553-3010A>C (n.1553-3010A>C) c.1451-7516A>C (n.1451-7516A>C) c.1805-7516A>C (n.1805-7516A>C) | |
10 | g.76977584C>A | CA377409490 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7517G>T c.1497-7517G>T c.2093-7517G>T (n.2093-7517G>T) c.2267-7517G>T (n.2267-7517G>T) c.1898-7517G>T (n.1898-7517G>T) c.1907-7517G>T (n.1907-7517G>T) c.2026-7517G>T c.2099-7517G>T (n.2099-7517G>T) c.2102-7517G>T (n.2102-7517G>T) c.2105-7517G>T (n.2105-7517G>T) c.1898-3011G>T (n.1898-3011G>T) c.2093-3011G>T (n.2093-3011G>T) n.642-7517G>T c.1688-7517G>T (n.1688-7517G>T) c.1349-7517G>T (n.1349-7517G>T) c.2114-7517G>T (n.2114-7517G>T) c.1916-7517G>T (n.1916-7517G>T) c.1727-3011G>T (n.1727-3011G>T) n.98-7517G>T c.2225-7517G>T (n.2225-7517G>T) c.2147G>T (p.Arg716Ile) n.1617-7517G>T c.1518-7517G>T (n.1518-7517G>T) c.1538-7517G>T (n.1538-7517G>T) c.2279-7517G>T (n.2279-7517G>T) c.2070-7517G>T n.1278-7517G>T n.1729-7517G>T c.1954-7517G>T c.2040-7517G>T c.*789-7517G>T (n.*789-7517G>T) c.2276-7517G>T (n.2276-7517G>T) n.2095-7517G>T c.1306G>T c.284-7517G>T (n.284-7517G>T) c.1459-7517G>T c.1910-3011G>T (n.1910-3011G>T) n.2230-3011G>T c.*1111-7517G>T (n.*1111-7517G>T) c.1749-7517G>T (n.1749-7517G>T) c.1990-7517G>T (n.1990-7517G>T) c.1524-7517G>T c.2288-7517G>T (n.2288-7517G>T) n.1716-7517G>T c.1745-7517G>T (n.1745-7517G>T) c.2028-3011G>T c.1943-7517G>T (n.1943-7517G>T) c.2084-7517G>T (n.2084-7517G>T) c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.1945-7517G>T c.1904-7517G>T (n.1904-7517G>T) c.2013-7517G>T c.2072-7517G>T (n.2072-7517G>T) c.1601-7517G>T (n.1601-7517G>T) c.1598-7517G>T (n.1598-7517G>T) c.1128-3011G>T c.2189-7517G>T (n.2189-7517G>T) n.129-3011G>T n.458-26C>A c.2411-7517G>T (n.2411-7517G>T) c.2237-3011G>T (n.2237-3011G>T) c.2399-7517G>T (n.2399-7517G>T) c.2225-3011G>T (n.2225-3011G>T) c.2237-7517G>T (n.2237-7517G>T) c.2105-3011G>T (n.2105-3011G>T) c.1553-3011G>T (n.1553-3011G>T) c.1451-7517G>T (n.1451-7517G>T) c.1805-7517G>T (n.1805-7517G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977584C= | CA1921167641 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7517G= c.1497-7517G= c.2093-7517G= (n.2093-7517G=) c.2267-7517G= (n.2267-7517G=) c.1898-7517G= (n.1898-7517G=) c.1907-7517G= (n.1907-7517G=) c.2026-7517G= c.2099-7517G= (n.2099-7517G=) c.2102-7517G= (n.2102-7517G=) c.2105-7517G= (n.2105-7517G=) c.1898-3011G= (n.1898-3011G=) c.2093-3011G= (n.2093-3011G=) n.642-7517G= c.1688-7517G= (n.1688-7517G=) c.1349-7517G= (n.1349-7517G=) c.2114-7517G= (n.2114-7517G=) c.1916-7517G= (n.1916-7517G=) c.1727-3011G= (n.1727-3011G=) n.98-7517G= c.2225-7517G= (n.2225-7517G=) c.2147G= (p.Arg716=) n.1617-7517G= c.1518-7517G= (n.1518-7517G=) c.1538-7517G= (n.1538-7517G=) c.2279-7517G= (n.2279-7517G=) c.2070-7517G= n.1278-7517G= n.1729-7517G= c.1954-7517G= c.2040-7517G= c.*789-7517G= (n.*789-7517G=) c.2276-7517G= (n.2276-7517G=) n.2095-7517G= c.1306G= c.284-7517G= (n.284-7517G=) c.1459-7517G= c.1910-3011G= (n.1910-3011G=) n.2230-3011G= c.*1111-7517G= (n.*1111-7517G=) c.1749-7517G= (n.1749-7517G=) c.1990-7517G= (n.1990-7517G=) c.1524-7517G= c.2288-7517G= (n.2288-7517G=) n.1716-7517G= c.1745-7517G= (n.1745-7517G=) c.2028-3011G= c.1943-7517G= (n.1943-7517G=) c.2084-7517G= (n.2084-7517G=) c.1643G= (p.Arg548=) c.1945-7517G= c.1904-7517G= (n.1904-7517G=) c.2013-7517G= c.2072-7517G= (n.2072-7517G=) c.1601-7517G= (n.1601-7517G=) c.1598-7517G= (n.1598-7517G=) c.1128-3011G= c.2189-7517G= (n.2189-7517G=) n.129-3011G= n.458-26C= c.2411-7517G= (n.2411-7517G=) c.2237-3011G= (n.2237-3011G=) c.2399-7517G= (n.2399-7517G=) c.2225-3011G= (n.2225-3011G=) c.2237-7517G= (n.2237-7517G=) c.2105-3011G= (n.2105-3011G=) c.1553-3011G= (n.1553-3011G=) c.1451-7517G= (n.1451-7517G=) c.1805-7517G= (n.1805-7517G=) | |
10 | g.76977584C>G | CA377409491 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7517G>C c.1497-7517G>C c.2093-7517G>C (n.2093-7517G>C) c.2267-7517G>C (n.2267-7517G>C) c.1898-7517G>C (n.1898-7517G>C) c.1907-7517G>C (n.1907-7517G>C) c.2026-7517G>C c.2099-7517G>C (n.2099-7517G>C) c.2102-7517G>C (n.2102-7517G>C) c.2105-7517G>C (n.2105-7517G>C) c.1898-3011G>C (n.1898-3011G>C) c.2093-3011G>C (n.2093-3011G>C) n.642-7517G>C c.1688-7517G>C (n.1688-7517G>C) c.1349-7517G>C (n.1349-7517G>C) c.2114-7517G>C (n.2114-7517G>C) c.1916-7517G>C (n.1916-7517G>C) c.1727-3011G>C (n.1727-3011G>C) n.98-7517G>C c.2225-7517G>C (n.2225-7517G>C) c.2147G>C (p.Arg716Thr) n.1617-7517G>C c.1518-7517G>C (n.1518-7517G>C) c.1538-7517G>C (n.1538-7517G>C) c.2279-7517G>C (n.2279-7517G>C) c.2070-7517G>C n.1278-7517G>C n.1729-7517G>C c.1954-7517G>C c.2040-7517G>C c.*789-7517G>C (n.*789-7517G>C) c.2276-7517G>C (n.2276-7517G>C) n.2095-7517G>C c.1306G>C c.284-7517G>C (n.284-7517G>C) c.1459-7517G>C c.1910-3011G>C (n.1910-3011G>C) n.2230-3011G>C c.*1111-7517G>C (n.*1111-7517G>C) c.1749-7517G>C (n.1749-7517G>C) c.1990-7517G>C (n.1990-7517G>C) c.1524-7517G>C c.2288-7517G>C (n.2288-7517G>C) n.1716-7517G>C c.1745-7517G>C (n.1745-7517G>C) c.2028-3011G>C c.1943-7517G>C (n.1943-7517G>C) c.2084-7517G>C (n.2084-7517G>C) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.1945-7517G>C c.1904-7517G>C (n.1904-7517G>C) c.2013-7517G>C c.2072-7517G>C (n.2072-7517G>C) c.1601-7517G>C (n.1601-7517G>C) c.1598-7517G>C (n.1598-7517G>C) c.1128-3011G>C c.2189-7517G>C (n.2189-7517G>C) n.129-3011G>C n.458-26C>G c.2411-7517G>C (n.2411-7517G>C) c.2237-3011G>C (n.2237-3011G>C) c.2399-7517G>C (n.2399-7517G>C) c.2225-3011G>C (n.2225-3011G>C) c.2237-7517G>C (n.2237-7517G>C) c.2105-3011G>C (n.2105-3011G>C) c.1553-3011G>C (n.1553-3011G>C) c.1451-7517G>C (n.1451-7517G>C) c.1805-7517G>C (n.1805-7517G>C) | |
10 | g.76977584C>T | CA210086536 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7517G>A c.1497-7517G>A c.2093-7517G>A (n.2093-7517G>A) c.2267-7517G>A (n.2267-7517G>A) c.1898-7517G>A (n.1898-7517G>A) c.1907-7517G>A (n.1907-7517G>A) c.2026-7517G>A c.2099-7517G>A (n.2099-7517G>A) c.2102-7517G>A (n.2102-7517G>A) c.2105-7517G>A (n.2105-7517G>A) c.1898-3011G>A (n.1898-3011G>A) c.2093-3011G>A (n.2093-3011G>A) n.642-7517G>A c.1688-7517G>A (n.1688-7517G>A) c.1349-7517G>A (n.1349-7517G>A) c.2114-7517G>A (n.2114-7517G>A) c.1916-7517G>A (n.1916-7517G>A) c.1727-3011G>A (n.1727-3011G>A) n.98-7517G>A c.2225-7517G>A (n.2225-7517G>A) c.2147G>A (p.Arg716Lys) n.1617-7517G>A c.1518-7517G>A (n.1518-7517G>A) c.1538-7517G>A (n.1538-7517G>A) c.2279-7517G>A (n.2279-7517G>A) c.2070-7517G>A n.1278-7517G>A n.1729-7517G>A c.1954-7517G>A c.2040-7517G>A c.*789-7517G>A (n.*789-7517G>A) c.2276-7517G>A (n.2276-7517G>A) n.2095-7517G>A c.1306G>A c.284-7517G>A (n.284-7517G>A) c.1459-7517G>A c.1910-3011G>A (n.1910-3011G>A) n.2230-3011G>A c.*1111-7517G>A (n.*1111-7517G>A) c.1749-7517G>A (n.1749-7517G>A) c.1990-7517G>A (n.1990-7517G>A) c.1524-7517G>A c.2288-7517G>A (n.2288-7517G>A) n.1716-7517G>A c.1745-7517G>A (n.1745-7517G>A) c.2028-3011G>A c.1943-7517G>A (n.1943-7517G>A) c.2084-7517G>A (n.2084-7517G>A) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.1945-7517G>A c.1904-7517G>A (n.1904-7517G>A) c.2013-7517G>A c.2072-7517G>A (n.2072-7517G>A) c.1601-7517G>A (n.1601-7517G>A) c.1598-7517G>A (n.1598-7517G>A) c.1128-3011G>A c.2189-7517G>A (n.2189-7517G>A) n.129-3011G>A n.458-26C>T c.2411-7517G>A (n.2411-7517G>A) c.2237-3011G>A (n.2237-3011G>A) c.2399-7517G>A (n.2399-7517G>A) c.2225-3011G>A (n.2225-3011G>A) c.2237-7517G>A (n.2237-7517G>A) c.2105-3011G>A (n.2105-3011G>A) c.1553-3011G>A (n.1553-3011G>A) c.1451-7517G>A (n.1451-7517G>A) c.1805-7517G>A (n.1805-7517G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977585T>A | CA377409492 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7518A>T c.1497-7518A>T c.2093-7518A>T (n.2093-7518A>T) c.2267-7518A>T (n.2267-7518A>T) c.1898-7518A>T (n.1898-7518A>T) c.1907-7518A>T (n.1907-7518A>T) c.2026-7518A>T c.2099-7518A>T (n.2099-7518A>T) c.2102-7518A>T (n.2102-7518A>T) c.2105-7518A>T (n.2105-7518A>T) c.1898-3012A>T (n.1898-3012A>T) c.2093-3012A>T (n.2093-3012A>T) n.642-7518A>T c.1688-7518A>T (n.1688-7518A>T) c.1349-7518A>T (n.1349-7518A>T) c.2114-7518A>T (n.2114-7518A>T) c.1916-7518A>T (n.1916-7518A>T) c.1727-3012A>T (n.1727-3012A>T) n.98-7518A>T c.2225-7518A>T (n.2225-7518A>T) c.2146A>T (p.Arg716Ter) n.1617-7518A>T c.1518-7518A>T (n.1518-7518A>T) c.1538-7518A>T (n.1538-7518A>T) c.2279-7518A>T (n.2279-7518A>T) c.2070-7518A>T n.1278-7518A>T n.1729-7518A>T c.1954-7518A>T c.2040-7518A>T c.*789-7518A>T (n.*789-7518A>T) c.2276-7518A>T (n.2276-7518A>T) n.2095-7518A>T c.1305A>T c.284-7518A>T (n.284-7518A>T) c.1459-7518A>T c.1910-3012A>T (n.1910-3012A>T) n.2230-3012A>T c.*1111-7518A>T (n.*1111-7518A>T) c.1749-7518A>T (n.1749-7518A>T) c.1990-7518A>T (n.1990-7518A>T) c.1524-7518A>T c.2288-7518A>T (n.2288-7518A>T) n.1716-7518A>T c.1745-7518A>T (n.1745-7518A>T) c.2028-3012A>T c.1943-7518A>T (n.1943-7518A>T) c.2084-7518A>T (n.2084-7518A>T) c.1642A>T (p.Arg548Ter) c.1945-7518A>T c.1904-7518A>T (n.1904-7518A>T) c.2013-7518A>T c.2072-7518A>T (n.2072-7518A>T) c.1601-7518A>T (n.1601-7518A>T) c.1598-7518A>T (n.1598-7518A>T) c.1128-3012A>T c.2189-7518A>T (n.2189-7518A>T) n.129-3012A>T n.458-25T>A c.2411-7518A>T (n.2411-7518A>T) c.2237-3012A>T (n.2237-3012A>T) c.2399-7518A>T (n.2399-7518A>T) c.2225-3012A>T (n.2225-3012A>T) c.2237-7518A>T (n.2237-7518A>T) c.2105-3012A>T (n.2105-3012A>T) c.1553-3012A>T (n.1553-3012A>T) c.1451-7518A>T (n.1451-7518A>T) c.1805-7518A>T (n.1805-7518A>T) | |
10 | g.76977585T>C | CA377409493 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7518A>G c.1497-7518A>G c.2093-7518A>G (n.2093-7518A>G) c.2267-7518A>G (n.2267-7518A>G) c.1898-7518A>G (n.1898-7518A>G) c.1907-7518A>G (n.1907-7518A>G) c.2026-7518A>G c.2099-7518A>G (n.2099-7518A>G) c.2102-7518A>G (n.2102-7518A>G) c.2105-7518A>G (n.2105-7518A>G) c.1898-3012A>G (n.1898-3012A>G) c.2093-3012A>G (n.2093-3012A>G) n.642-7518A>G c.1688-7518A>G (n.1688-7518A>G) c.1349-7518A>G (n.1349-7518A>G) c.2114-7518A>G (n.2114-7518A>G) c.1916-7518A>G (n.1916-7518A>G) c.1727-3012A>G (n.1727-3012A>G) n.98-7518A>G c.2225-7518A>G (n.2225-7518A>G) c.2146A>G (p.Arg716Gly) n.1617-7518A>G c.1518-7518A>G (n.1518-7518A>G) c.1538-7518A>G (n.1538-7518A>G) c.2279-7518A>G (n.2279-7518A>G) c.2070-7518A>G n.1278-7518A>G n.1729-7518A>G c.1954-7518A>G c.2040-7518A>G c.*789-7518A>G (n.*789-7518A>G) c.2276-7518A>G (n.2276-7518A>G) n.2095-7518A>G c.1305A>G c.284-7518A>G (n.284-7518A>G) c.1459-7518A>G c.1910-3012A>G (n.1910-3012A>G) n.2230-3012A>G c.*1111-7518A>G (n.*1111-7518A>G) c.1749-7518A>G (n.1749-7518A>G) c.1990-7518A>G (n.1990-7518A>G) c.1524-7518A>G c.2288-7518A>G (n.2288-7518A>G) n.1716-7518A>G c.1745-7518A>G (n.1745-7518A>G) c.2028-3012A>G c.1943-7518A>G (n.1943-7518A>G) c.2084-7518A>G (n.2084-7518A>G) c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.1945-7518A>G c.1904-7518A>G (n.1904-7518A>G) c.2013-7518A>G c.2072-7518A>G (n.2072-7518A>G) c.1601-7518A>G (n.1601-7518A>G) c.1598-7518A>G (n.1598-7518A>G) c.1128-3012A>G c.2189-7518A>G (n.2189-7518A>G) n.129-3012A>G n.458-25T>C c.2411-7518A>G (n.2411-7518A>G) c.2237-3012A>G (n.2237-3012A>G) c.2399-7518A>G (n.2399-7518A>G) c.2225-3012A>G (n.2225-3012A>G) c.2237-7518A>G (n.2237-7518A>G) c.2105-3012A>G (n.2105-3012A>G) c.1553-3012A>G (n.1553-3012A>G) c.1451-7518A>G (n.1451-7518A>G) c.1805-7518A>G (n.1805-7518A>G) | |
10 | g.76977586T>A | CA377409494 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7519A>T c.1497-7519A>T c.2093-7519A>T (n.2093-7519A>T) c.2267-7519A>T (n.2267-7519A>T) c.1898-7519A>T (n.1898-7519A>T) c.1907-7519A>T (n.1907-7519A>T) c.2026-7519A>T c.2099-7519A>T (n.2099-7519A>T) c.2102-7519A>T (n.2102-7519A>T) c.2105-7519A>T (n.2105-7519A>T) c.1898-3013A>T (n.1898-3013A>T) c.2093-3013A>T (n.2093-3013A>T) n.642-7519A>T c.1688-7519A>T (n.1688-7519A>T) c.1349-7519A>T (n.1349-7519A>T) c.2114-7519A>T (n.2114-7519A>T) c.1916-7519A>T (n.1916-7519A>T) c.1727-3013A>T (n.1727-3013A>T) n.98-7519A>T c.2225-7519A>T (n.2225-7519A>T) c.2145A>T (p.Arg715Ser) n.1617-7519A>T c.1518-7519A>T (n.1518-7519A>T) c.1538-7519A>T (n.1538-7519A>T) c.2279-7519A>T (n.2279-7519A>T) c.2070-7519A>T n.1278-7519A>T n.1729-7519A>T c.1954-7519A>T c.2040-7519A>T c.*789-7519A>T (n.*789-7519A>T) c.2276-7519A>T (n.2276-7519A>T) n.2095-7519A>T c.1304A>T c.284-7519A>T (n.284-7519A>T) c.1459-7519A>T c.1910-3013A>T (n.1910-3013A>T) n.2230-3013A>T c.*1111-7519A>T (n.*1111-7519A>T) c.1749-7519A>T (n.1749-7519A>T) c.1990-7519A>T (n.1990-7519A>T) c.1524-7519A>T c.2288-7519A>T (n.2288-7519A>T) n.1716-7519A>T c.1745-7519A>T (n.1745-7519A>T) c.2028-3013A>T c.1943-7519A>T (n.1943-7519A>T) c.2084-7519A>T (n.2084-7519A>T) c.1641A>T (p.Arg547Ser) c.1945-7519A>T c.1904-7519A>T (n.1904-7519A>T) c.2013-7519A>T c.2072-7519A>T (n.2072-7519A>T) c.1601-7519A>T (n.1601-7519A>T) c.1598-7519A>T (n.1598-7519A>T) c.1128-3013A>T c.2189-7519A>T (n.2189-7519A>T) n.129-3013A>T n.458-24T>A c.2411-7519A>T (n.2411-7519A>T) c.2237-3013A>T (n.2237-3013A>T) c.2399-7519A>T (n.2399-7519A>T) c.2225-3013A>T (n.2225-3013A>T) c.2237-7519A>T (n.2237-7519A>T) c.2105-3013A>T (n.2105-3013A>T) c.1553-3013A>T (n.1553-3013A>T) c.1451-7519A>T (n.1451-7519A>T) c.1805-7519A>T (n.1805-7519A>T) | |
10 | g.76977586T>G | CA377409495 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7519A>C c.1497-7519A>C c.2093-7519A>C (n.2093-7519A>C) c.2267-7519A>C (n.2267-7519A>C) c.1898-7519A>C (n.1898-7519A>C) c.1907-7519A>C (n.1907-7519A>C) c.2026-7519A>C c.2099-7519A>C (n.2099-7519A>C) c.2102-7519A>C (n.2102-7519A>C) c.2105-7519A>C (n.2105-7519A>C) c.1898-3013A>C (n.1898-3013A>C) c.2093-3013A>C (n.2093-3013A>C) n.642-7519A>C c.1688-7519A>C (n.1688-7519A>C) c.1349-7519A>C (n.1349-7519A>C) c.2114-7519A>C (n.2114-7519A>C) c.1916-7519A>C (n.1916-7519A>C) c.1727-3013A>C (n.1727-3013A>C) n.98-7519A>C c.2225-7519A>C (n.2225-7519A>C) c.2145A>C (p.Arg715Ser) n.1617-7519A>C c.1518-7519A>C (n.1518-7519A>C) c.1538-7519A>C (n.1538-7519A>C) c.2279-7519A>C (n.2279-7519A>C) c.2070-7519A>C n.1278-7519A>C n.1729-7519A>C c.1954-7519A>C c.2040-7519A>C c.*789-7519A>C (n.*789-7519A>C) c.2276-7519A>C (n.2276-7519A>C) n.2095-7519A>C c.1304A>C c.284-7519A>C (n.284-7519A>C) c.1459-7519A>C c.1910-3013A>C (n.1910-3013A>C) n.2230-3013A>C c.*1111-7519A>C (n.*1111-7519A>C) c.1749-7519A>C (n.1749-7519A>C) c.1990-7519A>C (n.1990-7519A>C) c.1524-7519A>C c.2288-7519A>C (n.2288-7519A>C) n.1716-7519A>C c.1745-7519A>C (n.1745-7519A>C) c.2028-3013A>C c.1943-7519A>C (n.1943-7519A>C) c.2084-7519A>C (n.2084-7519A>C) c.1641A>C (p.Arg547Ser) c.1945-7519A>C c.1904-7519A>C (n.1904-7519A>C) c.2013-7519A>C c.2072-7519A>C (n.2072-7519A>C) c.1601-7519A>C (n.1601-7519A>C) c.1598-7519A>C (n.1598-7519A>C) c.1128-3013A>C c.2189-7519A>C (n.2189-7519A>C) n.129-3013A>C n.458-24T>G c.2411-7519A>C (n.2411-7519A>C) c.2237-3013A>C (n.2237-3013A>C) c.2399-7519A>C (n.2399-7519A>C) c.2225-3013A>C (n.2225-3013A>C) c.2237-7519A>C (n.2237-7519A>C) c.2105-3013A>C (n.2105-3013A>C) c.1553-3013A>C (n.1553-3013A>C) c.1451-7519A>C (n.1451-7519A>C) c.1805-7519A>C (n.1805-7519A>C) | |
10 | g.76977587C>A | CA377409496 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7520G>T c.1497-7520G>T c.2093-7520G>T (n.2093-7520G>T) c.2267-7520G>T (n.2267-7520G>T) c.1898-7520G>T (n.1898-7520G>T) c.1907-7520G>T (n.1907-7520G>T) c.2026-7520G>T c.2099-7520G>T (n.2099-7520G>T) c.2102-7520G>T (n.2102-7520G>T) c.2105-7520G>T (n.2105-7520G>T) c.1898-3014G>T (n.1898-3014G>T) c.2093-3014G>T (n.2093-3014G>T) n.642-7520G>T c.1688-7520G>T (n.1688-7520G>T) c.1349-7520G>T (n.1349-7520G>T) c.2114-7520G>T (n.2114-7520G>T) c.1916-7520G>T (n.1916-7520G>T) c.1727-3014G>T (n.1727-3014G>T) n.98-7520G>T c.2225-7520G>T (n.2225-7520G>T) c.2144G>T (p.Arg715Ile) n.1617-7520G>T c.1518-7520G>T (n.1518-7520G>T) c.1538-7520G>T (n.1538-7520G>T) c.2279-7520G>T (n.2279-7520G>T) c.2070-7520G>T n.1278-7520G>T n.1729-7520G>T c.1954-7520G>T c.2040-7520G>T c.*789-7520G>T (n.*789-7520G>T) c.2276-7520G>T (n.2276-7520G>T) n.2095-7520G>T c.1303G>T c.284-7520G>T (n.284-7520G>T) c.1459-7520G>T c.1910-3014G>T (n.1910-3014G>T) n.2230-3014G>T c.*1111-7520G>T (n.*1111-7520G>T) c.1749-7520G>T (n.1749-7520G>T) c.1990-7520G>T (n.1990-7520G>T) c.1524-7520G>T c.2288-7520G>T (n.2288-7520G>T) n.1716-7520G>T c.1745-7520G>T (n.1745-7520G>T) c.2028-3014G>T c.1943-7520G>T (n.1943-7520G>T) c.2084-7520G>T (n.2084-7520G>T) c.1640G>T (p.Arg547Ile) c.1945-7520G>T c.1904-7520G>T (n.1904-7520G>T) c.2013-7520G>T c.2072-7520G>T (n.2072-7520G>T) c.1601-7520G>T (n.1601-7520G>T) c.1598-7520G>T (n.1598-7520G>T) c.1128-3014G>T c.2189-7520G>T (n.2189-7520G>T) n.129-3014G>T n.458-23C>A c.2411-7520G>T (n.2411-7520G>T) c.2237-3014G>T (n.2237-3014G>T) c.2399-7520G>T (n.2399-7520G>T) c.2225-3014G>T (n.2225-3014G>T) c.2237-7520G>T (n.2237-7520G>T) c.2105-3014G>T (n.2105-3014G>T) c.1553-3014G>T (n.1553-3014G>T) c.1451-7520G>T (n.1451-7520G>T) c.1805-7520G>T (n.1805-7520G>T) | |
10 | g.76977587C>G | CA377409498 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7520G>C c.1497-7520G>C c.2093-7520G>C (n.2093-7520G>C) c.2267-7520G>C (n.2267-7520G>C) c.1898-7520G>C (n.1898-7520G>C) c.1907-7520G>C (n.1907-7520G>C) c.2026-7520G>C c.2099-7520G>C (n.2099-7520G>C) c.2102-7520G>C (n.2102-7520G>C) c.2105-7520G>C (n.2105-7520G>C) c.1898-3014G>C (n.1898-3014G>C) c.2093-3014G>C (n.2093-3014G>C) n.642-7520G>C c.1688-7520G>C (n.1688-7520G>C) c.1349-7520G>C (n.1349-7520G>C) c.2114-7520G>C (n.2114-7520G>C) c.1916-7520G>C (n.1916-7520G>C) c.1727-3014G>C (n.1727-3014G>C) n.98-7520G>C c.2225-7520G>C (n.2225-7520G>C) c.2144G>C (p.Arg715Thr) n.1617-7520G>C c.1518-7520G>C (n.1518-7520G>C) c.1538-7520G>C (n.1538-7520G>C) c.2279-7520G>C (n.2279-7520G>C) c.2070-7520G>C n.1278-7520G>C n.1729-7520G>C c.1954-7520G>C c.2040-7520G>C c.*789-7520G>C (n.*789-7520G>C) c.2276-7520G>C (n.2276-7520G>C) n.2095-7520G>C c.1303G>C c.284-7520G>C (n.284-7520G>C) c.1459-7520G>C c.1910-3014G>C (n.1910-3014G>C) n.2230-3014G>C c.*1111-7520G>C (n.*1111-7520G>C) c.1749-7520G>C (n.1749-7520G>C) c.1990-7520G>C (n.1990-7520G>C) c.1524-7520G>C c.2288-7520G>C (n.2288-7520G>C) n.1716-7520G>C c.1745-7520G>C (n.1745-7520G>C) c.2028-3014G>C c.1943-7520G>C (n.1943-7520G>C) c.2084-7520G>C (n.2084-7520G>C) c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.1945-7520G>C c.1904-7520G>C (n.1904-7520G>C) c.2013-7520G>C c.2072-7520G>C (n.2072-7520G>C) c.1601-7520G>C (n.1601-7520G>C) c.1598-7520G>C (n.1598-7520G>C) c.1128-3014G>C c.2189-7520G>C (n.2189-7520G>C) n.129-3014G>C n.458-23C>G c.2411-7520G>C (n.2411-7520G>C) c.2237-3014G>C (n.2237-3014G>C) c.2399-7520G>C (n.2399-7520G>C) c.2225-3014G>C (n.2225-3014G>C) c.2237-7520G>C (n.2237-7520G>C) c.2105-3014G>C (n.2105-3014G>C) c.1553-3014G>C (n.1553-3014G>C) c.1451-7520G>C (n.1451-7520G>C) c.1805-7520G>C (n.1805-7520G>C) | |
10 | g.76977587C>T | CA377409497 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7520G>A c.1497-7520G>A c.2093-7520G>A (n.2093-7520G>A) c.2267-7520G>A (n.2267-7520G>A) c.1898-7520G>A (n.1898-7520G>A) c.1907-7520G>A (n.1907-7520G>A) c.2026-7520G>A c.2099-7520G>A (n.2099-7520G>A) c.2102-7520G>A (n.2102-7520G>A) c.2105-7520G>A (n.2105-7520G>A) c.1898-3014G>A (n.1898-3014G>A) c.2093-3014G>A (n.2093-3014G>A) n.642-7520G>A c.1688-7520G>A (n.1688-7520G>A) c.1349-7520G>A (n.1349-7520G>A) c.2114-7520G>A (n.2114-7520G>A) c.1916-7520G>A (n.1916-7520G>A) c.1727-3014G>A (n.1727-3014G>A) n.98-7520G>A c.2225-7520G>A (n.2225-7520G>A) c.2144G>A (p.Arg715Lys) n.1617-7520G>A c.1518-7520G>A (n.1518-7520G>A) c.1538-7520G>A (n.1538-7520G>A) c.2279-7520G>A (n.2279-7520G>A) c.2070-7520G>A n.1278-7520G>A n.1729-7520G>A c.1954-7520G>A c.2040-7520G>A c.*789-7520G>A (n.*789-7520G>A) c.2276-7520G>A (n.2276-7520G>A) n.2095-7520G>A c.1303G>A c.284-7520G>A (n.284-7520G>A) c.1459-7520G>A c.1910-3014G>A (n.1910-3014G>A) n.2230-3014G>A c.*1111-7520G>A (n.*1111-7520G>A) c.1749-7520G>A (n.1749-7520G>A) c.1990-7520G>A (n.1990-7520G>A) c.1524-7520G>A c.2288-7520G>A (n.2288-7520G>A) n.1716-7520G>A c.1745-7520G>A (n.1745-7520G>A) c.2028-3014G>A c.1943-7520G>A (n.1943-7520G>A) c.2084-7520G>A (n.2084-7520G>A) c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.1945-7520G>A c.1904-7520G>A (n.1904-7520G>A) c.2013-7520G>A c.2072-7520G>A (n.2072-7520G>A) c.1601-7520G>A (n.1601-7520G>A) c.1598-7520G>A (n.1598-7520G>A) c.1128-3014G>A c.2189-7520G>A (n.2189-7520G>A) n.129-3014G>A n.458-23C>T c.2411-7520G>A (n.2411-7520G>A) c.2237-3014G>A (n.2237-3014G>A) c.2399-7520G>A (n.2399-7520G>A) c.2225-3014G>A (n.2225-3014G>A) c.2237-7520G>A (n.2237-7520G>A) c.2105-3014G>A (n.2105-3014G>A) c.1553-3014G>A (n.1553-3014G>A) c.1451-7520G>A (n.1451-7520G>A) c.1805-7520G>A (n.1805-7520G>A) | |
10 | g.76977588T>A | CA377409499 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7521A>T c.1497-7521A>T c.2093-7521A>T (n.2093-7521A>T) c.2267-7521A>T (n.2267-7521A>T) c.1898-7521A>T (n.1898-7521A>T) c.1907-7521A>T (n.1907-7521A>T) c.2026-7521A>T c.2099-7521A>T (n.2099-7521A>T) c.2102-7521A>T (n.2102-7521A>T) c.2105-7521A>T (n.2105-7521A>T) c.1898-3015A>T (n.1898-3015A>T) c.2093-3015A>T (n.2093-3015A>T) n.642-7521A>T c.1688-7521A>T (n.1688-7521A>T) c.1349-7521A>T (n.1349-7521A>T) c.2114-7521A>T (n.2114-7521A>T) c.1916-7521A>T (n.1916-7521A>T) c.1727-3015A>T (n.1727-3015A>T) n.98-7521A>T c.2225-7521A>T (n.2225-7521A>T) c.2143A>T (p.Arg715Ter) n.1617-7521A>T c.1518-7521A>T (n.1518-7521A>T) c.1538-7521A>T (n.1538-7521A>T) c.2279-7521A>T (n.2279-7521A>T) c.2070-7521A>T n.1278-7521A>T n.1729-7521A>T c.1954-7521A>T c.2040-7521A>T c.*789-7521A>T (n.*789-7521A>T) c.2276-7521A>T (n.2276-7521A>T) n.2095-7521A>T c.1302A>T c.284-7521A>T (n.284-7521A>T) c.1459-7521A>T c.1910-3015A>T (n.1910-3015A>T) n.2230-3015A>T c.*1111-7521A>T (n.*1111-7521A>T) c.1749-7521A>T (n.1749-7521A>T) c.1990-7521A>T (n.1990-7521A>T) c.1524-7521A>T c.2288-7521A>T (n.2288-7521A>T) n.1716-7521A>T c.1745-7521A>T (n.1745-7521A>T) c.2028-3015A>T c.1943-7521A>T (n.1943-7521A>T) c.2084-7521A>T (n.2084-7521A>T) c.1639A>T (p.Arg547Ter) c.1945-7521A>T c.1904-7521A>T (n.1904-7521A>T) c.2013-7521A>T c.2072-7521A>T (n.2072-7521A>T) c.1601-7521A>T (n.1601-7521A>T) c.1598-7521A>T (n.1598-7521A>T) c.1128-3015A>T c.2189-7521A>T (n.2189-7521A>T) n.129-3015A>T n.458-22T>A c.2411-7521A>T (n.2411-7521A>T) c.2237-3015A>T (n.2237-3015A>T) c.2399-7521A>T (n.2399-7521A>T) c.2225-3015A>T (n.2225-3015A>T) c.2237-7521A>T (n.2237-7521A>T) c.2105-3015A>T (n.2105-3015A>T) c.1553-3015A>T (n.1553-3015A>T) c.1451-7521A>T (n.1451-7521A>T) c.1805-7521A>T (n.1805-7521A>T) | |
10 | g.76977588T>C | CA377409500 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7521A>G c.1497-7521A>G c.2093-7521A>G (n.2093-7521A>G) c.2267-7521A>G (n.2267-7521A>G) c.1898-7521A>G (n.1898-7521A>G) c.1907-7521A>G (n.1907-7521A>G) c.2026-7521A>G c.2099-7521A>G (n.2099-7521A>G) c.2102-7521A>G (n.2102-7521A>G) c.2105-7521A>G (n.2105-7521A>G) c.1898-3015A>G (n.1898-3015A>G) c.2093-3015A>G (n.2093-3015A>G) n.642-7521A>G c.1688-7521A>G (n.1688-7521A>G) c.1349-7521A>G (n.1349-7521A>G) c.2114-7521A>G (n.2114-7521A>G) c.1916-7521A>G (n.1916-7521A>G) c.1727-3015A>G (n.1727-3015A>G) n.98-7521A>G c.2225-7521A>G (n.2225-7521A>G) c.2143A>G (p.Arg715Gly) n.1617-7521A>G c.1518-7521A>G (n.1518-7521A>G) c.1538-7521A>G (n.1538-7521A>G) c.2279-7521A>G (n.2279-7521A>G) c.2070-7521A>G n.1278-7521A>G n.1729-7521A>G c.1954-7521A>G c.2040-7521A>G c.*789-7521A>G (n.*789-7521A>G) c.2276-7521A>G (n.2276-7521A>G) n.2095-7521A>G c.1302A>G c.284-7521A>G (n.284-7521A>G) c.1459-7521A>G c.1910-3015A>G (n.1910-3015A>G) n.2230-3015A>G c.*1111-7521A>G (n.*1111-7521A>G) c.1749-7521A>G (n.1749-7521A>G) c.1990-7521A>G (n.1990-7521A>G) c.1524-7521A>G c.2288-7521A>G (n.2288-7521A>G) n.1716-7521A>G c.1745-7521A>G (n.1745-7521A>G) c.2028-3015A>G c.1943-7521A>G (n.1943-7521A>G) c.2084-7521A>G (n.2084-7521A>G) c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.1945-7521A>G c.1904-7521A>G (n.1904-7521A>G) c.2013-7521A>G c.2072-7521A>G (n.2072-7521A>G) c.1601-7521A>G (n.1601-7521A>G) c.1598-7521A>G (n.1598-7521A>G) c.1128-3015A>G c.2189-7521A>G (n.2189-7521A>G) n.129-3015A>G n.458-22T>C c.2411-7521A>G (n.2411-7521A>G) c.2237-3015A>G (n.2237-3015A>G) c.2399-7521A>G (n.2399-7521A>G) c.2225-3015A>G (n.2225-3015A>G) c.2237-7521A>G (n.2237-7521A>G) c.2105-3015A>G (n.2105-3015A>G) c.1553-3015A>G (n.1553-3015A>G) c.1451-7521A>G (n.1451-7521A>G) c.1805-7521A>G (n.1805-7521A>G) | |
10 | g.76977589C>A | CA2609789086 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7522G>T c.1497-7522G>T c.2093-7522G>T (n.2093-7522G>T) c.2267-7522G>T (n.2267-7522G>T) c.1898-7522G>T (n.1898-7522G>T) c.1907-7522G>T (n.1907-7522G>T) c.2026-7522G>T c.2099-7522G>T (n.2099-7522G>T) c.2102-7522G>T (n.2102-7522G>T) c.2105-7522G>T (n.2105-7522G>T) c.1898-3016G>T (n.1898-3016G>T) c.2093-3016G>T (n.2093-3016G>T) n.642-7522G>T c.1688-7522G>T (n.1688-7522G>T) c.1349-7522G>T (n.1349-7522G>T) c.2114-7522G>T (n.2114-7522G>T) c.1916-7522G>T (n.1916-7522G>T) c.1727-3016G>T (n.1727-3016G>T) n.98-7522G>T c.2225-7522G>T (n.2225-7522G>T) c.2142G>T (p.Val714=) n.1617-7522G>T c.1518-7522G>T (n.1518-7522G>T) c.1538-7522G>T (n.1538-7522G>T) c.2279-7522G>T (n.2279-7522G>T) c.2070-7522G>T n.1278-7522G>T n.1729-7522G>T c.1954-7522G>T c.2040-7522G>T c.*789-7522G>T (n.*789-7522G>T) c.2276-7522G>T (n.2276-7522G>T) n.2095-7522G>T c.1301G>T c.284-7522G>T (n.284-7522G>T) c.1459-7522G>T c.1910-3016G>T (n.1910-3016G>T) n.2230-3016G>T c.*1111-7522G>T (n.*1111-7522G>T) c.1749-7522G>T (n.1749-7522G>T) c.1990-7522G>T (n.1990-7522G>T) c.1524-7522G>T c.2288-7522G>T (n.2288-7522G>T) n.1716-7522G>T c.1745-7522G>T (n.1745-7522G>T) c.2028-3016G>T c.1943-7522G>T (n.1943-7522G>T) c.2084-7522G>T (n.2084-7522G>T) c.1638G>T (p.Val546=) c.1945-7522G>T c.1904-7522G>T (n.1904-7522G>T) c.2013-7522G>T c.2072-7522G>T (n.2072-7522G>T) c.1601-7522G>T (n.1601-7522G>T) c.1598-7522G>T (n.1598-7522G>T) c.1128-3016G>T c.2189-7522G>T (n.2189-7522G>T) n.129-3016G>T n.458-21C>A c.2411-7522G>T (n.2411-7522G>T) c.2237-3016G>T (n.2237-3016G>T) c.2399-7522G>T (n.2399-7522G>T) c.2225-3016G>T (n.2225-3016G>T) c.2237-7522G>T (n.2237-7522G>T) c.2105-3016G>T (n.2105-3016G>T) c.1553-3016G>T (n.1553-3016G>T) c.1451-7522G>T (n.1451-7522G>T) c.1805-7522G>T (n.1805-7522G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.76977589C= | CA1921167643 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7522G= c.1497-7522G= c.2093-7522G= (n.2093-7522G=) c.2267-7522G= (n.2267-7522G=) c.1898-7522G= (n.1898-7522G=) c.1907-7522G= (n.1907-7522G=) c.2026-7522G= c.2099-7522G= (n.2099-7522G=) c.2102-7522G= (n.2102-7522G=) c.2105-7522G= (n.2105-7522G=) c.1898-3016G= (n.1898-3016G=) c.2093-3016G= (n.2093-3016G=) n.642-7522G= c.1688-7522G= (n.1688-7522G=) c.1349-7522G= (n.1349-7522G=) c.2114-7522G= (n.2114-7522G=) c.1916-7522G= (n.1916-7522G=) c.1727-3016G= (n.1727-3016G=) n.98-7522G= c.2225-7522G= (n.2225-7522G=) c.2142G= (p.Val714=) n.1617-7522G= c.1518-7522G= (n.1518-7522G=) c.1538-7522G= (n.1538-7522G=) c.2279-7522G= (n.2279-7522G=) c.2070-7522G= n.1278-7522G= n.1729-7522G= c.1954-7522G= c.2040-7522G= c.*789-7522G= (n.*789-7522G=) c.2276-7522G= (n.2276-7522G=) n.2095-7522G= c.1301G= c.284-7522G= (n.284-7522G=) c.1459-7522G= c.1910-3016G= (n.1910-3016G=) n.2230-3016G= c.*1111-7522G= (n.*1111-7522G=) c.1749-7522G= (n.1749-7522G=) c.1990-7522G= (n.1990-7522G=) c.1524-7522G= c.2288-7522G= (n.2288-7522G=) n.1716-7522G= c.1745-7522G= (n.1745-7522G=) c.2028-3016G= c.1943-7522G= (n.1943-7522G=) c.2084-7522G= (n.2084-7522G=) c.1638G= (p.Val546=) c.1945-7522G= c.1904-7522G= (n.1904-7522G=) c.2013-7522G= c.2072-7522G= (n.2072-7522G=) c.1601-7522G= (n.1601-7522G=) c.1598-7522G= (n.1598-7522G=) c.1128-3016G= c.2189-7522G= (n.2189-7522G=) n.129-3016G= n.458-21C= c.2411-7522G= (n.2411-7522G=) c.2237-3016G= (n.2237-3016G=) c.2399-7522G= (n.2399-7522G=) c.2225-3016G= (n.2225-3016G=) c.2237-7522G= (n.2237-7522G=) c.2105-3016G= (n.2105-3016G=) c.1553-3016G= (n.1553-3016G=) c.1451-7522G= (n.1451-7522G=) c.1805-7522G= (n.1805-7522G=) | |
10 | g.76977589C>T | CA668555971 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7522G>A c.1497-7522G>A c.2093-7522G>A (n.2093-7522G>A) c.2267-7522G>A (n.2267-7522G>A) c.1898-7522G>A (n.1898-7522G>A) c.1907-7522G>A (n.1907-7522G>A) c.2026-7522G>A c.2099-7522G>A (n.2099-7522G>A) c.2102-7522G>A (n.2102-7522G>A) c.2105-7522G>A (n.2105-7522G>A) c.1898-3016G>A (n.1898-3016G>A) c.2093-3016G>A (n.2093-3016G>A) n.642-7522G>A c.1688-7522G>A (n.1688-7522G>A) c.1349-7522G>A (n.1349-7522G>A) c.2114-7522G>A (n.2114-7522G>A) c.1916-7522G>A (n.1916-7522G>A) c.1727-3016G>A (n.1727-3016G>A) n.98-7522G>A c.2225-7522G>A (n.2225-7522G>A) c.2142G>A (p.Val714=) n.1617-7522G>A c.1518-7522G>A (n.1518-7522G>A) c.1538-7522G>A (n.1538-7522G>A) c.2279-7522G>A (n.2279-7522G>A) c.2070-7522G>A n.1278-7522G>A n.1729-7522G>A c.1954-7522G>A c.2040-7522G>A c.*789-7522G>A (n.*789-7522G>A) c.2276-7522G>A (n.2276-7522G>A) n.2095-7522G>A c.1301G>A c.284-7522G>A (n.284-7522G>A) c.1459-7522G>A c.1910-3016G>A (n.1910-3016G>A) n.2230-3016G>A c.*1111-7522G>A (n.*1111-7522G>A) c.1749-7522G>A (n.1749-7522G>A) c.1990-7522G>A (n.1990-7522G>A) c.1524-7522G>A c.2288-7522G>A (n.2288-7522G>A) n.1716-7522G>A c.1745-7522G>A (n.1745-7522G>A) c.2028-3016G>A c.1943-7522G>A (n.1943-7522G>A) c.2084-7522G>A (n.2084-7522G>A) c.1638G>A (p.Val546=) c.1945-7522G>A c.1904-7522G>A (n.1904-7522G>A) c.2013-7522G>A c.2072-7522G>A (n.2072-7522G>A) c.1601-7522G>A (n.1601-7522G>A) c.1598-7522G>A (n.1598-7522G>A) c.1128-3016G>A c.2189-7522G>A (n.2189-7522G>A) n.129-3016G>A n.458-21C>T c.2411-7522G>A (n.2411-7522G>A) c.2237-3016G>A (n.2237-3016G>A) c.2399-7522G>A (n.2399-7522G>A) c.2225-3016G>A (n.2225-3016G>A) c.2237-7522G>A (n.2237-7522G>A) c.2105-3016G>A (n.2105-3016G>A) c.1553-3016G>A (n.1553-3016G>A) c.1451-7522G>A (n.1451-7522G>A) c.1805-7522G>A (n.1805-7522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977590A>C | CA377409501 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7523T>G c.1497-7523T>G c.2093-7523T>G (n.2093-7523T>G) c.2267-7523T>G (n.2267-7523T>G) c.1898-7523T>G (n.1898-7523T>G) c.1907-7523T>G (n.1907-7523T>G) c.2026-7523T>G c.2099-7523T>G (n.2099-7523T>G) c.2102-7523T>G (n.2102-7523T>G) c.2105-7523T>G (n.2105-7523T>G) c.1898-3017T>G (n.1898-3017T>G) c.2093-3017T>G (n.2093-3017T>G) n.642-7523T>G c.1688-7523T>G (n.1688-7523T>G) c.1349-7523T>G (n.1349-7523T>G) c.2114-7523T>G (n.2114-7523T>G) c.1916-7523T>G (n.1916-7523T>G) c.1727-3017T>G (n.1727-3017T>G) n.98-7523T>G c.2225-7523T>G (n.2225-7523T>G) c.2141T>G (p.Val714Gly) n.1617-7523T>G c.1518-7523T>G (n.1518-7523T>G) c.1538-7523T>G (n.1538-7523T>G) c.2279-7523T>G (n.2279-7523T>G) c.2070-7523T>G n.1278-7523T>G n.1729-7523T>G c.1954-7523T>G c.2040-7523T>G c.*789-7523T>G (n.*789-7523T>G) c.2276-7523T>G (n.2276-7523T>G) n.2095-7523T>G c.1300T>G c.284-7523T>G (n.284-7523T>G) c.1459-7523T>G c.1910-3017T>G (n.1910-3017T>G) n.2230-3017T>G c.*1111-7523T>G (n.*1111-7523T>G) c.1749-7523T>G (n.1749-7523T>G) c.1990-7523T>G (n.1990-7523T>G) c.1524-7523T>G c.2288-7523T>G (n.2288-7523T>G) n.1716-7523T>G c.1745-7523T>G (n.1745-7523T>G) c.2028-3017T>G c.1943-7523T>G (n.1943-7523T>G) c.2084-7523T>G (n.2084-7523T>G) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1945-7523T>G c.1904-7523T>G (n.1904-7523T>G) c.2013-7523T>G c.2072-7523T>G (n.2072-7523T>G) c.1601-7523T>G (n.1601-7523T>G) c.1598-7523T>G (n.1598-7523T>G) c.1128-3017T>G c.2189-7523T>G (n.2189-7523T>G) n.129-3017T>G n.458-20A>C c.2411-7523T>G (n.2411-7523T>G) c.2237-3017T>G (n.2237-3017T>G) c.2399-7523T>G (n.2399-7523T>G) c.2225-3017T>G (n.2225-3017T>G) c.2237-7523T>G (n.2237-7523T>G) c.2105-3017T>G (n.2105-3017T>G) c.1553-3017T>G (n.1553-3017T>G) c.1451-7523T>G (n.1451-7523T>G) c.1805-7523T>G (n.1805-7523T>G) | |
10 | g.76977590A>G | CA377409502 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7523T>C c.1497-7523T>C c.2093-7523T>C (n.2093-7523T>C) c.2267-7523T>C (n.2267-7523T>C) c.1898-7523T>C (n.1898-7523T>C) c.1907-7523T>C (n.1907-7523T>C) c.2026-7523T>C c.2099-7523T>C (n.2099-7523T>C) c.2102-7523T>C (n.2102-7523T>C) c.2105-7523T>C (n.2105-7523T>C) c.1898-3017T>C (n.1898-3017T>C) c.2093-3017T>C (n.2093-3017T>C) n.642-7523T>C c.1688-7523T>C (n.1688-7523T>C) c.1349-7523T>C (n.1349-7523T>C) c.2114-7523T>C (n.2114-7523T>C) c.1916-7523T>C (n.1916-7523T>C) c.1727-3017T>C (n.1727-3017T>C) n.98-7523T>C c.2225-7523T>C (n.2225-7523T>C) c.2141T>C (p.Val714Ala) n.1617-7523T>C c.1518-7523T>C (n.1518-7523T>C) c.1538-7523T>C (n.1538-7523T>C) c.2279-7523T>C (n.2279-7523T>C) c.2070-7523T>C n.1278-7523T>C n.1729-7523T>C c.1954-7523T>C c.2040-7523T>C c.*789-7523T>C (n.*789-7523T>C) c.2276-7523T>C (n.2276-7523T>C) n.2095-7523T>C c.1300T>C c.284-7523T>C (n.284-7523T>C) c.1459-7523T>C c.1910-3017T>C (n.1910-3017T>C) n.2230-3017T>C c.*1111-7523T>C (n.*1111-7523T>C) c.1749-7523T>C (n.1749-7523T>C) c.1990-7523T>C (n.1990-7523T>C) c.1524-7523T>C c.2288-7523T>C (n.2288-7523T>C) n.1716-7523T>C c.1745-7523T>C (n.1745-7523T>C) c.2028-3017T>C c.1943-7523T>C (n.1943-7523T>C) c.2084-7523T>C (n.2084-7523T>C) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1945-7523T>C c.1904-7523T>C (n.1904-7523T>C) c.2013-7523T>C c.2072-7523T>C (n.2072-7523T>C) c.1601-7523T>C (n.1601-7523T>C) c.1598-7523T>C (n.1598-7523T>C) c.1128-3017T>C c.2189-7523T>C (n.2189-7523T>C) n.129-3017T>C n.458-20A>G c.2411-7523T>C (n.2411-7523T>C) c.2237-3017T>C (n.2237-3017T>C) c.2399-7523T>C (n.2399-7523T>C) c.2225-3017T>C (n.2225-3017T>C) c.2237-7523T>C (n.2237-7523T>C) c.2105-3017T>C (n.2105-3017T>C) c.1553-3017T>C (n.1553-3017T>C) c.1451-7523T>C (n.1451-7523T>C) c.1805-7523T>C (n.1805-7523T>C) | |
10 | g.76977590A>T | CA377409503 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7523T>A c.1497-7523T>A c.2093-7523T>A (n.2093-7523T>A) c.2267-7523T>A (n.2267-7523T>A) c.1898-7523T>A (n.1898-7523T>A) c.1907-7523T>A (n.1907-7523T>A) c.2026-7523T>A c.2099-7523T>A (n.2099-7523T>A) c.2102-7523T>A (n.2102-7523T>A) c.2105-7523T>A (n.2105-7523T>A) c.1898-3017T>A (n.1898-3017T>A) c.2093-3017T>A (n.2093-3017T>A) n.642-7523T>A c.1688-7523T>A (n.1688-7523T>A) c.1349-7523T>A (n.1349-7523T>A) c.2114-7523T>A (n.2114-7523T>A) c.1916-7523T>A (n.1916-7523T>A) c.1727-3017T>A (n.1727-3017T>A) n.98-7523T>A c.2225-7523T>A (n.2225-7523T>A) c.2141T>A (p.Val714Glu) n.1617-7523T>A c.1518-7523T>A (n.1518-7523T>A) c.1538-7523T>A (n.1538-7523T>A) c.2279-7523T>A (n.2279-7523T>A) c.2070-7523T>A n.1278-7523T>A n.1729-7523T>A c.1954-7523T>A c.2040-7523T>A c.*789-7523T>A (n.*789-7523T>A) c.2276-7523T>A (n.2276-7523T>A) n.2095-7523T>A c.1300T>A c.284-7523T>A (n.284-7523T>A) c.1459-7523T>A c.1910-3017T>A (n.1910-3017T>A) n.2230-3017T>A c.*1111-7523T>A (n.*1111-7523T>A) c.1749-7523T>A (n.1749-7523T>A) c.1990-7523T>A (n.1990-7523T>A) c.1524-7523T>A c.2288-7523T>A (n.2288-7523T>A) n.1716-7523T>A c.1745-7523T>A (n.1745-7523T>A) c.2028-3017T>A c.1943-7523T>A (n.1943-7523T>A) c.2084-7523T>A (n.2084-7523T>A) c.1637T>A (p.Val546Glu) c.1945-7523T>A c.1904-7523T>A (n.1904-7523T>A) c.2013-7523T>A c.2072-7523T>A (n.2072-7523T>A) c.1601-7523T>A (n.1601-7523T>A) c.1598-7523T>A (n.1598-7523T>A) c.1128-3017T>A c.2189-7523T>A (n.2189-7523T>A) n.129-3017T>A n.458-20A>T c.2411-7523T>A (n.2411-7523T>A) c.2237-3017T>A (n.2237-3017T>A) c.2399-7523T>A (n.2399-7523T>A) c.2225-3017T>A (n.2225-3017T>A) c.2237-7523T>A (n.2237-7523T>A) c.2105-3017T>A (n.2105-3017T>A) c.1553-3017T>A (n.1553-3017T>A) c.1451-7523T>A (n.1451-7523T>A) c.1805-7523T>A (n.1805-7523T>A) | |
10 | g.76977591C>A | CA377409504 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7524G>T c.1497-7524G>T c.2093-7524G>T (n.2093-7524G>T) c.2267-7524G>T (n.2267-7524G>T) c.1898-7524G>T (n.1898-7524G>T) c.1907-7524G>T (n.1907-7524G>T) c.2026-7524G>T c.2099-7524G>T (n.2099-7524G>T) c.2102-7524G>T (n.2102-7524G>T) c.2105-7524G>T (n.2105-7524G>T) c.1898-3018G>T (n.1898-3018G>T) c.2093-3018G>T (n.2093-3018G>T) n.642-7524G>T c.1688-7524G>T (n.1688-7524G>T) c.1349-7524G>T (n.1349-7524G>T) c.2114-7524G>T (n.2114-7524G>T) c.1916-7524G>T (n.1916-7524G>T) c.1727-3018G>T (n.1727-3018G>T) n.98-7524G>T c.2225-7524G>T (n.2225-7524G>T) c.2140G>T (p.Val714Leu) n.1617-7524G>T c.1518-7524G>T (n.1518-7524G>T) c.1538-7524G>T (n.1538-7524G>T) c.2279-7524G>T (n.2279-7524G>T) c.2070-7524G>T n.1278-7524G>T n.1729-7524G>T c.1954-7524G>T c.2040-7524G>T c.*789-7524G>T (n.*789-7524G>T) c.2276-7524G>T (n.2276-7524G>T) n.2095-7524G>T c.1299G>T c.284-7524G>T (n.284-7524G>T) c.1459-7524G>T c.1910-3018G>T (n.1910-3018G>T) n.2230-3018G>T c.*1111-7524G>T (n.*1111-7524G>T) c.1749-7524G>T (n.1749-7524G>T) c.1990-7524G>T (n.1990-7524G>T) c.1524-7524G>T c.2288-7524G>T (n.2288-7524G>T) n.1716-7524G>T c.1745-7524G>T (n.1745-7524G>T) c.2028-3018G>T c.1943-7524G>T (n.1943-7524G>T) c.2084-7524G>T (n.2084-7524G>T) c.1636G>T (p.Val546Leu) c.1945-7524G>T c.1904-7524G>T (n.1904-7524G>T) c.2013-7524G>T c.2072-7524G>T (n.2072-7524G>T) c.1601-7524G>T (n.1601-7524G>T) c.1598-7524G>T (n.1598-7524G>T) c.1128-3018G>T c.2189-7524G>T (n.2189-7524G>T) n.129-3018G>T n.458-19C>A c.2411-7524G>T (n.2411-7524G>T) c.2237-3018G>T (n.2237-3018G>T) c.2399-7524G>T (n.2399-7524G>T) c.2225-3018G>T (n.2225-3018G>T) c.2237-7524G>T (n.2237-7524G>T) c.2105-3018G>T (n.2105-3018G>T) c.1553-3018G>T (n.1553-3018G>T) c.1451-7524G>T (n.1451-7524G>T) c.1805-7524G>T (n.1805-7524G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977591C= | CA1921167645 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7524G= c.1497-7524G= c.2093-7524G= (n.2093-7524G=) c.2267-7524G= (n.2267-7524G=) c.1898-7524G= (n.1898-7524G=) c.1907-7524G= (n.1907-7524G=) c.2026-7524G= c.2099-7524G= (n.2099-7524G=) c.2102-7524G= (n.2102-7524G=) c.2105-7524G= (n.2105-7524G=) c.1898-3018G= (n.1898-3018G=) c.2093-3018G= (n.2093-3018G=) n.642-7524G= c.1688-7524G= (n.1688-7524G=) c.1349-7524G= (n.1349-7524G=) c.2114-7524G= (n.2114-7524G=) c.1916-7524G= (n.1916-7524G=) c.1727-3018G= (n.1727-3018G=) n.98-7524G= c.2225-7524G= (n.2225-7524G=) c.2140G= (p.Val714=) n.1617-7524G= c.1518-7524G= (n.1518-7524G=) c.1538-7524G= (n.1538-7524G=) c.2279-7524G= (n.2279-7524G=) c.2070-7524G= n.1278-7524G= n.1729-7524G= c.1954-7524G= c.2040-7524G= c.*789-7524G= (n.*789-7524G=) c.2276-7524G= (n.2276-7524G=) n.2095-7524G= c.1299G= c.284-7524G= (n.284-7524G=) c.1459-7524G= c.1910-3018G= (n.1910-3018G=) n.2230-3018G= c.*1111-7524G= (n.*1111-7524G=) c.1749-7524G= (n.1749-7524G=) c.1990-7524G= (n.1990-7524G=) c.1524-7524G= c.2288-7524G= (n.2288-7524G=) n.1716-7524G= c.1745-7524G= (n.1745-7524G=) c.2028-3018G= c.1943-7524G= (n.1943-7524G=) c.2084-7524G= (n.2084-7524G=) c.1636G= (p.Val546=) c.1945-7524G= c.1904-7524G= (n.1904-7524G=) c.2013-7524G= c.2072-7524G= (n.2072-7524G=) c.1601-7524G= (n.1601-7524G=) c.1598-7524G= (n.1598-7524G=) c.1128-3018G= c.2189-7524G= (n.2189-7524G=) n.129-3018G= n.458-19C= c.2411-7524G= (n.2411-7524G=) c.2237-3018G= (n.2237-3018G=) c.2399-7524G= (n.2399-7524G=) c.2225-3018G= (n.2225-3018G=) c.2237-7524G= (n.2237-7524G=) c.2105-3018G= (n.2105-3018G=) c.1553-3018G= (n.1553-3018G=) c.1451-7524G= (n.1451-7524G=) c.1805-7524G= (n.1805-7524G=) | |
10 | g.76977591C>G | CA377409505 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7524G>C c.1497-7524G>C c.2093-7524G>C (n.2093-7524G>C) c.2267-7524G>C (n.2267-7524G>C) c.1898-7524G>C (n.1898-7524G>C) c.1907-7524G>C (n.1907-7524G>C) c.2026-7524G>C c.2099-7524G>C (n.2099-7524G>C) c.2102-7524G>C (n.2102-7524G>C) c.2105-7524G>C (n.2105-7524G>C) c.1898-3018G>C (n.1898-3018G>C) c.2093-3018G>C (n.2093-3018G>C) n.642-7524G>C c.1688-7524G>C (n.1688-7524G>C) c.1349-7524G>C (n.1349-7524G>C) c.2114-7524G>C (n.2114-7524G>C) c.1916-7524G>C (n.1916-7524G>C) c.1727-3018G>C (n.1727-3018G>C) n.98-7524G>C c.2225-7524G>C (n.2225-7524G>C) c.2140G>C (p.Val714Leu) n.1617-7524G>C c.1518-7524G>C (n.1518-7524G>C) c.1538-7524G>C (n.1538-7524G>C) c.2279-7524G>C (n.2279-7524G>C) c.2070-7524G>C n.1278-7524G>C n.1729-7524G>C c.1954-7524G>C c.2040-7524G>C c.*789-7524G>C (n.*789-7524G>C) c.2276-7524G>C (n.2276-7524G>C) n.2095-7524G>C c.1299G>C c.284-7524G>C (n.284-7524G>C) c.1459-7524G>C c.1910-3018G>C (n.1910-3018G>C) n.2230-3018G>C c.*1111-7524G>C (n.*1111-7524G>C) c.1749-7524G>C (n.1749-7524G>C) c.1990-7524G>C (n.1990-7524G>C) c.1524-7524G>C c.2288-7524G>C (n.2288-7524G>C) n.1716-7524G>C c.1745-7524G>C (n.1745-7524G>C) c.2028-3018G>C c.1943-7524G>C (n.1943-7524G>C) c.2084-7524G>C (n.2084-7524G>C) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1945-7524G>C c.1904-7524G>C (n.1904-7524G>C) c.2013-7524G>C c.2072-7524G>C (n.2072-7524G>C) c.1601-7524G>C (n.1601-7524G>C) c.1598-7524G>C (n.1598-7524G>C) c.1128-3018G>C c.2189-7524G>C (n.2189-7524G>C) n.129-3018G>C n.458-19C>G c.2411-7524G>C (n.2411-7524G>C) c.2237-3018G>C (n.2237-3018G>C) c.2399-7524G>C (n.2399-7524G>C) c.2225-3018G>C (n.2225-3018G>C) c.2237-7524G>C (n.2237-7524G>C) c.2105-3018G>C (n.2105-3018G>C) c.1553-3018G>C (n.1553-3018G>C) c.1451-7524G>C (n.1451-7524G>C) c.1805-7524G>C (n.1805-7524G>C) | |
10 | g.76977591C>T | CA377409506 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7524G>A c.1497-7524G>A c.2093-7524G>A (n.2093-7524G>A) c.2267-7524G>A (n.2267-7524G>A) c.1898-7524G>A (n.1898-7524G>A) c.1907-7524G>A (n.1907-7524G>A) c.2026-7524G>A c.2099-7524G>A (n.2099-7524G>A) c.2102-7524G>A (n.2102-7524G>A) c.2105-7524G>A (n.2105-7524G>A) c.1898-3018G>A (n.1898-3018G>A) c.2093-3018G>A (n.2093-3018G>A) n.642-7524G>A c.1688-7524G>A (n.1688-7524G>A) c.1349-7524G>A (n.1349-7524G>A) c.2114-7524G>A (n.2114-7524G>A) c.1916-7524G>A (n.1916-7524G>A) c.1727-3018G>A (n.1727-3018G>A) n.98-7524G>A c.2225-7524G>A (n.2225-7524G>A) c.2140G>A (p.Val714Met) n.1617-7524G>A c.1518-7524G>A (n.1518-7524G>A) c.1538-7524G>A (n.1538-7524G>A) c.2279-7524G>A (n.2279-7524G>A) c.2070-7524G>A n.1278-7524G>A n.1729-7524G>A c.1954-7524G>A c.2040-7524G>A c.*789-7524G>A (n.*789-7524G>A) c.2276-7524G>A (n.2276-7524G>A) n.2095-7524G>A c.1299G>A c.284-7524G>A (n.284-7524G>A) c.1459-7524G>A c.1910-3018G>A (n.1910-3018G>A) n.2230-3018G>A c.*1111-7524G>A (n.*1111-7524G>A) c.1749-7524G>A (n.1749-7524G>A) c.1990-7524G>A (n.1990-7524G>A) c.1524-7524G>A c.2288-7524G>A (n.2288-7524G>A) n.1716-7524G>A c.1745-7524G>A (n.1745-7524G>A) c.2028-3018G>A c.1943-7524G>A (n.1943-7524G>A) c.2084-7524G>A (n.2084-7524G>A) c.1636G>A (p.Val546Met) c.1945-7524G>A c.1904-7524G>A (n.1904-7524G>A) c.2013-7524G>A c.2072-7524G>A (n.2072-7524G>A) c.1601-7524G>A (n.1601-7524G>A) c.1598-7524G>A (n.1598-7524G>A) c.1128-3018G>A c.2189-7524G>A (n.2189-7524G>A) n.129-3018G>A n.458-19C>T c.2411-7524G>A (n.2411-7524G>A) c.2237-3018G>A (n.2237-3018G>A) c.2399-7524G>A (n.2399-7524G>A) c.2225-3018G>A (n.2225-3018G>A) c.2237-7524G>A (n.2237-7524G>A) c.2105-3018G>A (n.2105-3018G>A) c.1553-3018G>A (n.1553-3018G>A) c.1451-7524G>A (n.1451-7524G>A) c.1805-7524G>A (n.1805-7524G>A) | |
10 | g.76977592A= | CA1921167647 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7525T= c.1497-7525T= c.2093-7525T= (n.2093-7525T=) c.2267-7525T= (n.2267-7525T=) c.1898-7525T= (n.1898-7525T=) c.1907-7525T= (n.1907-7525T=) c.2026-7525T= c.2099-7525T= (n.2099-7525T=) c.2102-7525T= (n.2102-7525T=) c.2105-7525T= (n.2105-7525T=) c.1898-3019T= (n.1898-3019T=) c.2093-3019T= (n.2093-3019T=) n.642-7525T= c.1688-7525T= (n.1688-7525T=) c.1349-7525T= (n.1349-7525T=) c.2114-7525T= (n.2114-7525T=) c.1916-7525T= (n.1916-7525T=) c.1727-3019T= (n.1727-3019T=) n.98-7525T= c.2225-7525T= (n.2225-7525T=) c.2139T= (p.Asn713=) n.1617-7525T= c.1518-7525T= (n.1518-7525T=) c.1538-7525T= (n.1538-7525T=) c.2279-7525T= (n.2279-7525T=) c.2070-7525T= n.1278-7525T= n.1729-7525T= c.1954-7525T= c.2040-7525T= c.*789-7525T= (n.*789-7525T=) c.2276-7525T= (n.2276-7525T=) n.2095-7525T= c.1298T= c.284-7525T= (n.284-7525T=) c.1459-7525T= c.1910-3019T= (n.1910-3019T=) n.2230-3019T= c.*1111-7525T= (n.*1111-7525T=) c.1749-7525T= (n.1749-7525T=) c.1990-7525T= (n.1990-7525T=) c.1524-7525T= c.2288-7525T= (n.2288-7525T=) n.1716-7525T= c.1745-7525T= (n.1745-7525T=) c.2028-3019T= c.1943-7525T= (n.1943-7525T=) c.2084-7525T= (n.2084-7525T=) c.1635T= (p.Asn545=) c.1945-7525T= c.1904-7525T= (n.1904-7525T=) c.2013-7525T= c.2072-7525T= (n.2072-7525T=) c.1601-7525T= (n.1601-7525T=) c.1598-7525T= (n.1598-7525T=) c.1128-3019T= c.2189-7525T= (n.2189-7525T=) n.129-3019T= n.458-18A= c.2411-7525T= (n.2411-7525T=) c.2237-3019T= (n.2237-3019T=) c.2399-7525T= (n.2399-7525T=) c.2225-3019T= (n.2225-3019T=) c.2237-7525T= (n.2237-7525T=) c.2105-3019T= (n.2105-3019T=) c.1553-3019T= (n.1553-3019T=) c.1451-7525T= (n.1451-7525T=) c.1805-7525T= (n.1805-7525T=) | |
10 | g.76977592A>C | CA377409507 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7525T>G c.1497-7525T>G c.2093-7525T>G (n.2093-7525T>G) c.2267-7525T>G (n.2267-7525T>G) c.1898-7525T>G (n.1898-7525T>G) c.1907-7525T>G (n.1907-7525T>G) c.2026-7525T>G c.2099-7525T>G (n.2099-7525T>G) c.2102-7525T>G (n.2102-7525T>G) c.2105-7525T>G (n.2105-7525T>G) c.1898-3019T>G (n.1898-3019T>G) c.2093-3019T>G (n.2093-3019T>G) n.642-7525T>G c.1688-7525T>G (n.1688-7525T>G) c.1349-7525T>G (n.1349-7525T>G) c.2114-7525T>G (n.2114-7525T>G) c.1916-7525T>G (n.1916-7525T>G) c.1727-3019T>G (n.1727-3019T>G) n.98-7525T>G c.2225-7525T>G (n.2225-7525T>G) c.2139T>G (p.Asn713Lys) n.1617-7525T>G c.1518-7525T>G (n.1518-7525T>G) c.1538-7525T>G (n.1538-7525T>G) c.2279-7525T>G (n.2279-7525T>G) c.2070-7525T>G n.1278-7525T>G n.1729-7525T>G c.1954-7525T>G c.2040-7525T>G c.*789-7525T>G (n.*789-7525T>G) c.2276-7525T>G (n.2276-7525T>G) n.2095-7525T>G c.1298T>G c.284-7525T>G (n.284-7525T>G) c.1459-7525T>G c.1910-3019T>G (n.1910-3019T>G) n.2230-3019T>G c.*1111-7525T>G (n.*1111-7525T>G) c.1749-7525T>G (n.1749-7525T>G) c.1990-7525T>G (n.1990-7525T>G) c.1524-7525T>G c.2288-7525T>G (n.2288-7525T>G) n.1716-7525T>G c.1745-7525T>G (n.1745-7525T>G) c.2028-3019T>G c.1943-7525T>G (n.1943-7525T>G) c.2084-7525T>G (n.2084-7525T>G) c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1945-7525T>G c.1904-7525T>G (n.1904-7525T>G) c.2013-7525T>G c.2072-7525T>G (n.2072-7525T>G) c.1601-7525T>G (n.1601-7525T>G) c.1598-7525T>G (n.1598-7525T>G) c.1128-3019T>G c.2189-7525T>G (n.2189-7525T>G) n.129-3019T>G n.458-18A>C c.2411-7525T>G (n.2411-7525T>G) c.2237-3019T>G (n.2237-3019T>G) c.2399-7525T>G (n.2399-7525T>G) c.2225-3019T>G (n.2225-3019T>G) c.2237-7525T>G (n.2237-7525T>G) c.2105-3019T>G (n.2105-3019T>G) c.1553-3019T>G (n.1553-3019T>G) c.1451-7525T>G (n.1451-7525T>G) c.1805-7525T>G (n.1805-7525T>G) | |
10 | g.76977592A>G | CA210086537 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7525T>C c.1497-7525T>C c.2093-7525T>C (n.2093-7525T>C) c.2267-7525T>C (n.2267-7525T>C) c.1898-7525T>C (n.1898-7525T>C) c.1907-7525T>C (n.1907-7525T>C) c.2026-7525T>C c.2099-7525T>C (n.2099-7525T>C) c.2102-7525T>C (n.2102-7525T>C) c.2105-7525T>C (n.2105-7525T>C) c.1898-3019T>C (n.1898-3019T>C) c.2093-3019T>C (n.2093-3019T>C) n.642-7525T>C c.1688-7525T>C (n.1688-7525T>C) c.1349-7525T>C (n.1349-7525T>C) c.2114-7525T>C (n.2114-7525T>C) c.1916-7525T>C (n.1916-7525T>C) c.1727-3019T>C (n.1727-3019T>C) n.98-7525T>C c.2225-7525T>C (n.2225-7525T>C) c.2139T>C (p.Asn713=) n.1617-7525T>C c.1518-7525T>C (n.1518-7525T>C) c.1538-7525T>C (n.1538-7525T>C) c.2279-7525T>C (n.2279-7525T>C) c.2070-7525T>C n.1278-7525T>C n.1729-7525T>C c.1954-7525T>C c.2040-7525T>C c.*789-7525T>C (n.*789-7525T>C) c.2276-7525T>C (n.2276-7525T>C) n.2095-7525T>C c.1298T>C c.284-7525T>C (n.284-7525T>C) c.1459-7525T>C c.1910-3019T>C (n.1910-3019T>C) n.2230-3019T>C c.*1111-7525T>C (n.*1111-7525T>C) c.1749-7525T>C (n.1749-7525T>C) c.1990-7525T>C (n.1990-7525T>C) c.1524-7525T>C c.2288-7525T>C (n.2288-7525T>C) n.1716-7525T>C c.1745-7525T>C (n.1745-7525T>C) c.2028-3019T>C c.1943-7525T>C (n.1943-7525T>C) c.2084-7525T>C (n.2084-7525T>C) c.1635T>C (p.Asn545=) c.1945-7525T>C c.1904-7525T>C (n.1904-7525T>C) c.2013-7525T>C c.2072-7525T>C (n.2072-7525T>C) c.1601-7525T>C (n.1601-7525T>C) c.1598-7525T>C (n.1598-7525T>C) c.1128-3019T>C c.2189-7525T>C (n.2189-7525T>C) n.129-3019T>C n.458-18A>G c.2411-7525T>C (n.2411-7525T>C) c.2237-3019T>C (n.2237-3019T>C) c.2399-7525T>C (n.2399-7525T>C) c.2225-3019T>C (n.2225-3019T>C) c.2237-7525T>C (n.2237-7525T>C) c.2105-3019T>C (n.2105-3019T>C) c.1553-3019T>C (n.1553-3019T>C) c.1451-7525T>C (n.1451-7525T>C) c.1805-7525T>C (n.1805-7525T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977592A>T | CA377409508 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7525T>A c.1497-7525T>A c.2093-7525T>A (n.2093-7525T>A) c.2267-7525T>A (n.2267-7525T>A) c.1898-7525T>A (n.1898-7525T>A) c.1907-7525T>A (n.1907-7525T>A) c.2026-7525T>A c.2099-7525T>A (n.2099-7525T>A) c.2102-7525T>A (n.2102-7525T>A) c.2105-7525T>A (n.2105-7525T>A) c.1898-3019T>A (n.1898-3019T>A) c.2093-3019T>A (n.2093-3019T>A) n.642-7525T>A c.1688-7525T>A (n.1688-7525T>A) c.1349-7525T>A (n.1349-7525T>A) c.2114-7525T>A (n.2114-7525T>A) c.1916-7525T>A (n.1916-7525T>A) c.1727-3019T>A (n.1727-3019T>A) n.98-7525T>A c.2225-7525T>A (n.2225-7525T>A) c.2139T>A (p.Asn713Lys) n.1617-7525T>A c.1518-7525T>A (n.1518-7525T>A) c.1538-7525T>A (n.1538-7525T>A) c.2279-7525T>A (n.2279-7525T>A) c.2070-7525T>A n.1278-7525T>A n.1729-7525T>A c.1954-7525T>A c.2040-7525T>A c.*789-7525T>A (n.*789-7525T>A) c.2276-7525T>A (n.2276-7525T>A) n.2095-7525T>A c.1298T>A c.284-7525T>A (n.284-7525T>A) c.1459-7525T>A c.1910-3019T>A (n.1910-3019T>A) n.2230-3019T>A c.*1111-7525T>A (n.*1111-7525T>A) c.1749-7525T>A (n.1749-7525T>A) c.1990-7525T>A (n.1990-7525T>A) c.1524-7525T>A c.2288-7525T>A (n.2288-7525T>A) n.1716-7525T>A c.1745-7525T>A (n.1745-7525T>A) c.2028-3019T>A c.1943-7525T>A (n.1943-7525T>A) c.2084-7525T>A (n.2084-7525T>A) c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1945-7525T>A c.1904-7525T>A (n.1904-7525T>A) c.2013-7525T>A c.2072-7525T>A (n.2072-7525T>A) c.1601-7525T>A (n.1601-7525T>A) c.1598-7525T>A (n.1598-7525T>A) c.1128-3019T>A c.2189-7525T>A (n.2189-7525T>A) n.129-3019T>A n.458-18A>T c.2411-7525T>A (n.2411-7525T>A) c.2237-3019T>A (n.2237-3019T>A) c.2399-7525T>A (n.2399-7525T>A) c.2225-3019T>A (n.2225-3019T>A) c.2237-7525T>A (n.2237-7525T>A) c.2105-3019T>A (n.2105-3019T>A) c.1553-3019T>A (n.1553-3019T>A) c.1451-7525T>A (n.1451-7525T>A) c.1805-7525T>A (n.1805-7525T>A) | |
10 | g.76977593T>A | CA377409511 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7526A>T c.1497-7526A>T c.2093-7526A>T (n.2093-7526A>T) c.2267-7526A>T (n.2267-7526A>T) c.1898-7526A>T (n.1898-7526A>T) c.1907-7526A>T (n.1907-7526A>T) c.2026-7526A>T c.2099-7526A>T (n.2099-7526A>T) c.2102-7526A>T (n.2102-7526A>T) c.2105-7526A>T (n.2105-7526A>T) c.1898-3020A>T (n.1898-3020A>T) c.2093-3020A>T (n.2093-3020A>T) n.642-7526A>T c.1688-7526A>T (n.1688-7526A>T) c.1349-7526A>T (n.1349-7526A>T) c.2114-7526A>T (n.2114-7526A>T) c.1916-7526A>T (n.1916-7526A>T) c.1727-3020A>T (n.1727-3020A>T) n.98-7526A>T c.2225-7526A>T (n.2225-7526A>T) c.2138A>T (p.Asn713Ile) n.1617-7526A>T c.1518-7526A>T (n.1518-7526A>T) c.1538-7526A>T (n.1538-7526A>T) c.2279-7526A>T (n.2279-7526A>T) c.2070-7526A>T n.1278-7526A>T n.1729-7526A>T c.1954-7526A>T c.2040-7526A>T c.*789-7526A>T (n.*789-7526A>T) c.2276-7526A>T (n.2276-7526A>T) n.2095-7526A>T c.1297A>T c.284-7526A>T (n.284-7526A>T) c.1459-7526A>T c.1910-3020A>T (n.1910-3020A>T) n.2230-3020A>T c.*1111-7526A>T (n.*1111-7526A>T) c.1749-7526A>T (n.1749-7526A>T) c.1990-7526A>T (n.1990-7526A>T) c.1524-7526A>T c.2288-7526A>T (n.2288-7526A>T) n.1716-7526A>T c.1745-7526A>T (n.1745-7526A>T) c.2028-3020A>T c.1943-7526A>T (n.1943-7526A>T) c.2084-7526A>T (n.2084-7526A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1945-7526A>T c.1904-7526A>T (n.1904-7526A>T) c.2013-7526A>T c.2072-7526A>T (n.2072-7526A>T) c.1601-7526A>T (n.1601-7526A>T) c.1598-7526A>T (n.1598-7526A>T) c.1128-3020A>T c.2189-7526A>T (n.2189-7526A>T) n.129-3020A>T n.458-17T>A c.2411-7526A>T (n.2411-7526A>T) c.2237-3020A>T (n.2237-3020A>T) c.2399-7526A>T (n.2399-7526A>T) c.2225-3020A>T (n.2225-3020A>T) c.2237-7526A>T (n.2237-7526A>T) c.2105-3020A>T (n.2105-3020A>T) c.1553-3020A>T (n.1553-3020A>T) c.1451-7526A>T (n.1451-7526A>T) c.1805-7526A>T (n.1805-7526A>T) | |
10 | g.76977593T>C | CA377409510 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7526A>G c.1497-7526A>G c.2093-7526A>G (n.2093-7526A>G) c.2267-7526A>G (n.2267-7526A>G) c.1898-7526A>G (n.1898-7526A>G) c.1907-7526A>G (n.1907-7526A>G) c.2026-7526A>G c.2099-7526A>G (n.2099-7526A>G) c.2102-7526A>G (n.2102-7526A>G) c.2105-7526A>G (n.2105-7526A>G) c.1898-3020A>G (n.1898-3020A>G) c.2093-3020A>G (n.2093-3020A>G) n.642-7526A>G c.1688-7526A>G (n.1688-7526A>G) c.1349-7526A>G (n.1349-7526A>G) c.2114-7526A>G (n.2114-7526A>G) c.1916-7526A>G (n.1916-7526A>G) c.1727-3020A>G (n.1727-3020A>G) n.98-7526A>G c.2225-7526A>G (n.2225-7526A>G) c.2138A>G (p.Asn713Ser) n.1617-7526A>G c.1518-7526A>G (n.1518-7526A>G) c.1538-7526A>G (n.1538-7526A>G) c.2279-7526A>G (n.2279-7526A>G) c.2070-7526A>G n.1278-7526A>G n.1729-7526A>G c.1954-7526A>G c.2040-7526A>G c.*789-7526A>G (n.*789-7526A>G) c.2276-7526A>G (n.2276-7526A>G) n.2095-7526A>G c.1297A>G c.284-7526A>G (n.284-7526A>G) c.1459-7526A>G c.1910-3020A>G (n.1910-3020A>G) n.2230-3020A>G c.*1111-7526A>G (n.*1111-7526A>G) c.1749-7526A>G (n.1749-7526A>G) c.1990-7526A>G (n.1990-7526A>G) c.1524-7526A>G c.2288-7526A>G (n.2288-7526A>G) n.1716-7526A>G c.1745-7526A>G (n.1745-7526A>G) c.2028-3020A>G c.1943-7526A>G (n.1943-7526A>G) c.2084-7526A>G (n.2084-7526A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1945-7526A>G c.1904-7526A>G (n.1904-7526A>G) c.2013-7526A>G c.2072-7526A>G (n.2072-7526A>G) c.1601-7526A>G (n.1601-7526A>G) c.1598-7526A>G (n.1598-7526A>G) c.1128-3020A>G c.2189-7526A>G (n.2189-7526A>G) n.129-3020A>G n.458-17T>C c.2411-7526A>G (n.2411-7526A>G) c.2237-3020A>G (n.2237-3020A>G) c.2399-7526A>G (n.2399-7526A>G) c.2225-3020A>G (n.2225-3020A>G) c.2237-7526A>G (n.2237-7526A>G) c.2105-3020A>G (n.2105-3020A>G) c.1553-3020A>G (n.1553-3020A>G) c.1451-7526A>G (n.1451-7526A>G) c.1805-7526A>G (n.1805-7526A>G) | |
10 | g.76977593T>G | CA377409509 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7526A>C c.1497-7526A>C c.2093-7526A>C (n.2093-7526A>C) c.2267-7526A>C (n.2267-7526A>C) c.1898-7526A>C (n.1898-7526A>C) c.1907-7526A>C (n.1907-7526A>C) c.2026-7526A>C c.2099-7526A>C (n.2099-7526A>C) c.2102-7526A>C (n.2102-7526A>C) c.2105-7526A>C (n.2105-7526A>C) c.1898-3020A>C (n.1898-3020A>C) c.2093-3020A>C (n.2093-3020A>C) n.642-7526A>C c.1688-7526A>C (n.1688-7526A>C) c.1349-7526A>C (n.1349-7526A>C) c.2114-7526A>C (n.2114-7526A>C) c.1916-7526A>C (n.1916-7526A>C) c.1727-3020A>C (n.1727-3020A>C) n.98-7526A>C c.2225-7526A>C (n.2225-7526A>C) c.2138A>C (p.Asn713Thr) n.1617-7526A>C c.1518-7526A>C (n.1518-7526A>C) c.1538-7526A>C (n.1538-7526A>C) c.2279-7526A>C (n.2279-7526A>C) c.2070-7526A>C n.1278-7526A>C n.1729-7526A>C c.1954-7526A>C c.2040-7526A>C c.*789-7526A>C (n.*789-7526A>C) c.2276-7526A>C (n.2276-7526A>C) n.2095-7526A>C c.1297A>C c.284-7526A>C (n.284-7526A>C) c.1459-7526A>C c.1910-3020A>C (n.1910-3020A>C) n.2230-3020A>C c.*1111-7526A>C (n.*1111-7526A>C) c.1749-7526A>C (n.1749-7526A>C) c.1990-7526A>C (n.1990-7526A>C) c.1524-7526A>C c.2288-7526A>C (n.2288-7526A>C) n.1716-7526A>C c.1745-7526A>C (n.1745-7526A>C) c.2028-3020A>C c.1943-7526A>C (n.1943-7526A>C) c.2084-7526A>C (n.2084-7526A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1945-7526A>C c.1904-7526A>C (n.1904-7526A>C) c.2013-7526A>C c.2072-7526A>C (n.2072-7526A>C) c.1601-7526A>C (n.1601-7526A>C) c.1598-7526A>C (n.1598-7526A>C) c.1128-3020A>C c.2189-7526A>C (n.2189-7526A>C) n.129-3020A>C n.458-17T>G c.2411-7526A>C (n.2411-7526A>C) c.2237-3020A>C (n.2237-3020A>C) c.2399-7526A>C (n.2399-7526A>C) c.2225-3020A>C (n.2225-3020A>C) c.2237-7526A>C (n.2237-7526A>C) c.2105-3020A>C (n.2105-3020A>C) c.1553-3020A>C (n.1553-3020A>C) c.1451-7526A>C (n.1451-7526A>C) c.1805-7526A>C (n.1805-7526A>C) | |
10 | g.76977594T>A | CA377409512 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7527A>T c.1497-7527A>T c.2093-7527A>T (n.2093-7527A>T) c.2267-7527A>T (n.2267-7527A>T) c.1898-7527A>T (n.1898-7527A>T) c.1907-7527A>T (n.1907-7527A>T) c.2026-7527A>T c.2099-7527A>T (n.2099-7527A>T) c.2102-7527A>T (n.2102-7527A>T) c.2105-7527A>T (n.2105-7527A>T) c.1898-3021A>T (n.1898-3021A>T) c.2093-3021A>T (n.2093-3021A>T) n.642-7527A>T c.1688-7527A>T (n.1688-7527A>T) c.1349-7527A>T (n.1349-7527A>T) c.2114-7527A>T (n.2114-7527A>T) c.1916-7527A>T (n.1916-7527A>T) c.1727-3021A>T (n.1727-3021A>T) n.98-7527A>T c.2225-7527A>T (n.2225-7527A>T) c.2137A>T (p.Asn713Tyr) n.1617-7527A>T c.1518-7527A>T (n.1518-7527A>T) c.1538-7527A>T (n.1538-7527A>T) c.2279-7527A>T (n.2279-7527A>T) c.2070-7527A>T n.1278-7527A>T n.1729-7527A>T c.1954-7527A>T c.2040-7527A>T c.*789-7527A>T (n.*789-7527A>T) c.2276-7527A>T (n.2276-7527A>T) n.2095-7527A>T c.1296A>T c.284-7527A>T (n.284-7527A>T) c.1459-7527A>T c.1910-3021A>T (n.1910-3021A>T) n.2230-3021A>T c.*1111-7527A>T (n.*1111-7527A>T) c.1749-7527A>T (n.1749-7527A>T) c.1990-7527A>T (n.1990-7527A>T) c.1524-7527A>T c.2288-7527A>T (n.2288-7527A>T) n.1716-7527A>T c.1745-7527A>T (n.1745-7527A>T) c.2028-3021A>T c.1943-7527A>T (n.1943-7527A>T) c.2084-7527A>T (n.2084-7527A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1945-7527A>T c.1904-7527A>T (n.1904-7527A>T) c.2013-7527A>T c.2072-7527A>T (n.2072-7527A>T) c.1601-7527A>T (n.1601-7527A>T) c.1598-7527A>T (n.1598-7527A>T) c.1128-3021A>T c.2189-7527A>T (n.2189-7527A>T) n.129-3021A>T n.458-16T>A c.2411-7527A>T (n.2411-7527A>T) c.2237-3021A>T (n.2237-3021A>T) c.2399-7527A>T (n.2399-7527A>T) c.2225-3021A>T (n.2225-3021A>T) c.2237-7527A>T (n.2237-7527A>T) c.2105-3021A>T (n.2105-3021A>T) c.1553-3021A>T (n.1553-3021A>T) c.1451-7527A>T (n.1451-7527A>T) c.1805-7527A>T (n.1805-7527A>T) | |
10 | g.76977594T>C | CA377409513 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7527A>G c.1497-7527A>G c.2093-7527A>G (n.2093-7527A>G) c.2267-7527A>G (n.2267-7527A>G) c.1898-7527A>G (n.1898-7527A>G) c.1907-7527A>G (n.1907-7527A>G) c.2026-7527A>G c.2099-7527A>G (n.2099-7527A>G) c.2102-7527A>G (n.2102-7527A>G) c.2105-7527A>G (n.2105-7527A>G) c.1898-3021A>G (n.1898-3021A>G) c.2093-3021A>G (n.2093-3021A>G) n.642-7527A>G c.1688-7527A>G (n.1688-7527A>G) c.1349-7527A>G (n.1349-7527A>G) c.2114-7527A>G (n.2114-7527A>G) c.1916-7527A>G (n.1916-7527A>G) c.1727-3021A>G (n.1727-3021A>G) n.98-7527A>G c.2225-7527A>G (n.2225-7527A>G) c.2137A>G (p.Asn713Asp) n.1617-7527A>G c.1518-7527A>G (n.1518-7527A>G) c.1538-7527A>G (n.1538-7527A>G) c.2279-7527A>G (n.2279-7527A>G) c.2070-7527A>G n.1278-7527A>G n.1729-7527A>G c.1954-7527A>G c.2040-7527A>G c.*789-7527A>G (n.*789-7527A>G) c.2276-7527A>G (n.2276-7527A>G) n.2095-7527A>G c.1296A>G c.284-7527A>G (n.284-7527A>G) c.1459-7527A>G c.1910-3021A>G (n.1910-3021A>G) n.2230-3021A>G c.*1111-7527A>G (n.*1111-7527A>G) c.1749-7527A>G (n.1749-7527A>G) c.1990-7527A>G (n.1990-7527A>G) c.1524-7527A>G c.2288-7527A>G (n.2288-7527A>G) n.1716-7527A>G c.1745-7527A>G (n.1745-7527A>G) c.2028-3021A>G c.1943-7527A>G (n.1943-7527A>G) c.2084-7527A>G (n.2084-7527A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1945-7527A>G c.1904-7527A>G (n.1904-7527A>G) c.2013-7527A>G c.2072-7527A>G (n.2072-7527A>G) c.1601-7527A>G (n.1601-7527A>G) c.1598-7527A>G (n.1598-7527A>G) c.1128-3021A>G c.2189-7527A>G (n.2189-7527A>G) n.129-3021A>G n.458-16T>C c.2411-7527A>G (n.2411-7527A>G) c.2237-3021A>G (n.2237-3021A>G) c.2399-7527A>G (n.2399-7527A>G) c.2225-3021A>G (n.2225-3021A>G) c.2237-7527A>G (n.2237-7527A>G) c.2105-3021A>G (n.2105-3021A>G) c.1553-3021A>G (n.1553-3021A>G) c.1451-7527A>G (n.1451-7527A>G) c.1805-7527A>G (n.1805-7527A>G) | |
10 | g.76977594T>G | CA377409514 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7527A>C c.1497-7527A>C c.2093-7527A>C (n.2093-7527A>C) c.2267-7527A>C (n.2267-7527A>C) c.1898-7527A>C (n.1898-7527A>C) c.1907-7527A>C (n.1907-7527A>C) c.2026-7527A>C c.2099-7527A>C (n.2099-7527A>C) c.2102-7527A>C (n.2102-7527A>C) c.2105-7527A>C (n.2105-7527A>C) c.1898-3021A>C (n.1898-3021A>C) c.2093-3021A>C (n.2093-3021A>C) n.642-7527A>C c.1688-7527A>C (n.1688-7527A>C) c.1349-7527A>C (n.1349-7527A>C) c.2114-7527A>C (n.2114-7527A>C) c.1916-7527A>C (n.1916-7527A>C) c.1727-3021A>C (n.1727-3021A>C) n.98-7527A>C c.2225-7527A>C (n.2225-7527A>C) c.2137A>C (p.Asn713His) n.1617-7527A>C c.1518-7527A>C (n.1518-7527A>C) c.1538-7527A>C (n.1538-7527A>C) c.2279-7527A>C (n.2279-7527A>C) c.2070-7527A>C n.1278-7527A>C n.1729-7527A>C c.1954-7527A>C c.2040-7527A>C c.*789-7527A>C (n.*789-7527A>C) c.2276-7527A>C (n.2276-7527A>C) n.2095-7527A>C c.1296A>C c.284-7527A>C (n.284-7527A>C) c.1459-7527A>C c.1910-3021A>C (n.1910-3021A>C) n.2230-3021A>C c.*1111-7527A>C (n.*1111-7527A>C) c.1749-7527A>C (n.1749-7527A>C) c.1990-7527A>C (n.1990-7527A>C) c.1524-7527A>C c.2288-7527A>C (n.2288-7527A>C) n.1716-7527A>C c.1745-7527A>C (n.1745-7527A>C) c.2028-3021A>C c.1943-7527A>C (n.1943-7527A>C) c.2084-7527A>C (n.2084-7527A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) c.1945-7527A>C c.1904-7527A>C (n.1904-7527A>C) c.2013-7527A>C c.2072-7527A>C (n.2072-7527A>C) c.1601-7527A>C (n.1601-7527A>C) c.1598-7527A>C (n.1598-7527A>C) c.1128-3021A>C c.2189-7527A>C (n.2189-7527A>C) n.129-3021A>C n.458-16T>G c.2411-7527A>C (n.2411-7527A>C) c.2237-3021A>C (n.2237-3021A>C) c.2399-7527A>C (n.2399-7527A>C) c.2225-3021A>C (n.2225-3021A>C) c.2237-7527A>C (n.2237-7527A>C) c.2105-3021A>C (n.2105-3021A>C) c.1553-3021A>C (n.1553-3021A>C) c.1451-7527A>C (n.1451-7527A>C) c.1805-7527A>C (n.1805-7527A>C) | |
10 | g.76977596C>A | CA377409515 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7529G>T c.1497-7529G>T c.2093-7529G>T (n.2093-7529G>T) c.2267-7529G>T (n.2267-7529G>T) c.1898-7529G>T (n.1898-7529G>T) c.1907-7529G>T (n.1907-7529G>T) c.2026-7529G>T c.2099-7529G>T (n.2099-7529G>T) c.2102-7529G>T (n.2102-7529G>T) c.2105-7529G>T (n.2105-7529G>T) c.1898-3023G>T (n.1898-3023G>T) c.2093-3023G>T (n.2093-3023G>T) n.642-7529G>T c.1688-7529G>T (n.1688-7529G>T) c.1349-7529G>T (n.1349-7529G>T) c.2114-7529G>T (n.2114-7529G>T) c.1916-7529G>T (n.1916-7529G>T) c.1727-3023G>T (n.1727-3023G>T) n.98-7529G>T c.2225-7529G>T (n.2225-7529G>T) c.2135G>T (p.Gly712Val) n.1617-7529G>T c.1518-7529G>T (n.1518-7529G>T) c.1538-7529G>T (n.1538-7529G>T) c.2279-7529G>T (n.2279-7529G>T) c.2070-7529G>T n.1278-7529G>T n.1729-7529G>T c.1954-7529G>T c.2040-7529G>T c.*789-7529G>T (n.*789-7529G>T) c.2276-7529G>T (n.2276-7529G>T) n.2095-7529G>T c.1294G>T c.284-7529G>T (n.284-7529G>T) c.1459-7529G>T c.1910-3023G>T (n.1910-3023G>T) n.2230-3023G>T c.*1111-7529G>T (n.*1111-7529G>T) c.1749-7529G>T (n.1749-7529G>T) c.1990-7529G>T (n.1990-7529G>T) c.1524-7529G>T c.2288-7529G>T (n.2288-7529G>T) n.1716-7529G>T c.1745-7529G>T (n.1745-7529G>T) c.2028-3023G>T c.1943-7529G>T (n.1943-7529G>T) c.2084-7529G>T (n.2084-7529G>T) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1945-7529G>T c.1904-7529G>T (n.1904-7529G>T) c.2013-7529G>T c.2072-7529G>T (n.2072-7529G>T) c.1601-7529G>T (n.1601-7529G>T) c.1598-7529G>T (n.1598-7529G>T) c.1128-3023G>T c.2189-7529G>T (n.2189-7529G>T) n.129-3023G>T n.458-14C>A c.2411-7529G>T (n.2411-7529G>T) c.2237-3023G>T (n.2237-3023G>T) c.2399-7529G>T (n.2399-7529G>T) c.2225-3023G>T (n.2225-3023G>T) c.2237-7529G>T (n.2237-7529G>T) c.2105-3023G>T (n.2105-3023G>T) c.1553-3023G>T (n.1553-3023G>T) c.1451-7529G>T (n.1451-7529G>T) c.1805-7529G>T (n.1805-7529G>T) | |
10 | g.76977596C>G | CA377409516 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7529G>C c.1497-7529G>C c.2093-7529G>C (n.2093-7529G>C) c.2267-7529G>C (n.2267-7529G>C) c.1898-7529G>C (n.1898-7529G>C) c.1907-7529G>C (n.1907-7529G>C) c.2026-7529G>C c.2099-7529G>C (n.2099-7529G>C) c.2102-7529G>C (n.2102-7529G>C) c.2105-7529G>C (n.2105-7529G>C) c.1898-3023G>C (n.1898-3023G>C) c.2093-3023G>C (n.2093-3023G>C) n.642-7529G>C c.1688-7529G>C (n.1688-7529G>C) c.1349-7529G>C (n.1349-7529G>C) c.2114-7529G>C (n.2114-7529G>C) c.1916-7529G>C (n.1916-7529G>C) c.1727-3023G>C (n.1727-3023G>C) n.98-7529G>C c.2225-7529G>C (n.2225-7529G>C) c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.1617-7529G>C c.1518-7529G>C (n.1518-7529G>C) c.1538-7529G>C (n.1538-7529G>C) c.2279-7529G>C (n.2279-7529G>C) c.2070-7529G>C n.1278-7529G>C n.1729-7529G>C c.1954-7529G>C c.2040-7529G>C c.*789-7529G>C (n.*789-7529G>C) c.2276-7529G>C (n.2276-7529G>C) n.2095-7529G>C c.1294G>C c.284-7529G>C (n.284-7529G>C) c.1459-7529G>C c.1910-3023G>C (n.1910-3023G>C) n.2230-3023G>C c.*1111-7529G>C (n.*1111-7529G>C) c.1749-7529G>C (n.1749-7529G>C) c.1990-7529G>C (n.1990-7529G>C) c.1524-7529G>C c.2288-7529G>C (n.2288-7529G>C) n.1716-7529G>C c.1745-7529G>C (n.1745-7529G>C) c.2028-3023G>C c.1943-7529G>C (n.1943-7529G>C) c.2084-7529G>C (n.2084-7529G>C) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1945-7529G>C c.1904-7529G>C (n.1904-7529G>C) c.2013-7529G>C c.2072-7529G>C (n.2072-7529G>C) c.1601-7529G>C (n.1601-7529G>C) c.1598-7529G>C (n.1598-7529G>C) c.1128-3023G>C c.2189-7529G>C (n.2189-7529G>C) n.129-3023G>C n.458-14C>G c.2411-7529G>C (n.2411-7529G>C) c.2237-3023G>C (n.2237-3023G>C) c.2399-7529G>C (n.2399-7529G>C) c.2225-3023G>C (n.2225-3023G>C) c.2237-7529G>C (n.2237-7529G>C) c.2105-3023G>C (n.2105-3023G>C) c.1553-3023G>C (n.1553-3023G>C) c.1451-7529G>C (n.1451-7529G>C) c.1805-7529G>C (n.1805-7529G>C) | |
10 | g.76977596C>T | CA377409517 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7529G>A c.1497-7529G>A c.2093-7529G>A (n.2093-7529G>A) c.2267-7529G>A (n.2267-7529G>A) c.1898-7529G>A (n.1898-7529G>A) c.1907-7529G>A (n.1907-7529G>A) c.2026-7529G>A c.2099-7529G>A (n.2099-7529G>A) c.2102-7529G>A (n.2102-7529G>A) c.2105-7529G>A (n.2105-7529G>A) c.1898-3023G>A (n.1898-3023G>A) c.2093-3023G>A (n.2093-3023G>A) n.642-7529G>A c.1688-7529G>A (n.1688-7529G>A) c.1349-7529G>A (n.1349-7529G>A) c.2114-7529G>A (n.2114-7529G>A) c.1916-7529G>A (n.1916-7529G>A) c.1727-3023G>A (n.1727-3023G>A) n.98-7529G>A c.2225-7529G>A (n.2225-7529G>A) c.2135G>A (p.Gly712Glu) n.1617-7529G>A c.1518-7529G>A (n.1518-7529G>A) c.1538-7529G>A (n.1538-7529G>A) c.2279-7529G>A (n.2279-7529G>A) c.2070-7529G>A n.1278-7529G>A n.1729-7529G>A c.1954-7529G>A c.2040-7529G>A c.*789-7529G>A (n.*789-7529G>A) c.2276-7529G>A (n.2276-7529G>A) n.2095-7529G>A c.1294G>A c.284-7529G>A (n.284-7529G>A) c.1459-7529G>A c.1910-3023G>A (n.1910-3023G>A) n.2230-3023G>A c.*1111-7529G>A (n.*1111-7529G>A) c.1749-7529G>A (n.1749-7529G>A) c.1990-7529G>A (n.1990-7529G>A) c.1524-7529G>A c.2288-7529G>A (n.2288-7529G>A) n.1716-7529G>A c.1745-7529G>A (n.1745-7529G>A) c.2028-3023G>A c.1943-7529G>A (n.1943-7529G>A) c.2084-7529G>A (n.2084-7529G>A) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.1945-7529G>A c.1904-7529G>A (n.1904-7529G>A) c.2013-7529G>A c.2072-7529G>A (n.2072-7529G>A) c.1601-7529G>A (n.1601-7529G>A) c.1598-7529G>A (n.1598-7529G>A) c.1128-3023G>A c.2189-7529G>A (n.2189-7529G>A) n.129-3023G>A n.458-14C>T c.2411-7529G>A (n.2411-7529G>A) c.2237-3023G>A (n.2237-3023G>A) c.2399-7529G>A (n.2399-7529G>A) c.2225-3023G>A (n.2225-3023G>A) c.2237-7529G>A (n.2237-7529G>A) c.2105-3023G>A (n.2105-3023G>A) c.1553-3023G>A (n.1553-3023G>A) c.1451-7529G>A (n.1451-7529G>A) c.1805-7529G>A (n.1805-7529G>A) | |
10 | g.76977597C>A | CA377409518 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7530G>T c.1497-7530G>T c.2093-7530G>T (n.2093-7530G>T) c.2267-7530G>T (n.2267-7530G>T) c.1898-7530G>T (n.1898-7530G>T) c.1907-7530G>T (n.1907-7530G>T) c.2026-7530G>T c.2099-7530G>T (n.2099-7530G>T) c.2102-7530G>T (n.2102-7530G>T) c.2105-7530G>T (n.2105-7530G>T) c.1898-3024G>T (n.1898-3024G>T) c.2093-3024G>T (n.2093-3024G>T) n.642-7530G>T c.1688-7530G>T (n.1688-7530G>T) c.1349-7530G>T (n.1349-7530G>T) c.2114-7530G>T (n.2114-7530G>T) c.1916-7530G>T (n.1916-7530G>T) c.1727-3024G>T (n.1727-3024G>T) n.98-7530G>T c.2225-7530G>T (n.2225-7530G>T) c.2134G>T (p.Gly712Ter) n.1617-7530G>T c.1518-7530G>T (n.1518-7530G>T) c.1538-7530G>T (n.1538-7530G>T) c.2279-7530G>T (n.2279-7530G>T) c.2070-7530G>T n.1278-7530G>T n.1729-7530G>T c.1954-7530G>T c.2040-7530G>T c.*789-7530G>T (n.*789-7530G>T) c.2276-7530G>T (n.2276-7530G>T) n.2095-7530G>T c.1293G>T c.284-7530G>T (n.284-7530G>T) c.1459-7530G>T c.1910-3024G>T (n.1910-3024G>T) n.2230-3024G>T c.*1111-7530G>T (n.*1111-7530G>T) c.1749-7530G>T (n.1749-7530G>T) c.1990-7530G>T (n.1990-7530G>T) c.1524-7530G>T c.2288-7530G>T (n.2288-7530G>T) n.1716-7530G>T c.1745-7530G>T (n.1745-7530G>T) c.2028-3024G>T c.1943-7530G>T (n.1943-7530G>T) c.2084-7530G>T (n.2084-7530G>T) c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.1945-7530G>T c.1904-7530G>T (n.1904-7530G>T) c.2013-7530G>T c.2072-7530G>T (n.2072-7530G>T) c.1601-7530G>T (n.1601-7530G>T) c.1598-7530G>T (n.1598-7530G>T) c.1128-3024G>T c.2189-7530G>T (n.2189-7530G>T) n.129-3024G>T n.458-13C>A c.2411-7530G>T (n.2411-7530G>T) c.2237-3024G>T (n.2237-3024G>T) c.2399-7530G>T (n.2399-7530G>T) c.2225-3024G>T (n.2225-3024G>T) c.2237-7530G>T (n.2237-7530G>T) c.2105-3024G>T (n.2105-3024G>T) c.1553-3024G>T (n.1553-3024G>T) c.1451-7530G>T (n.1451-7530G>T) c.1805-7530G>T (n.1805-7530G>T) | |
10 | g.76977597C>G | CA377409519 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7530G>C c.1497-7530G>C c.2093-7530G>C (n.2093-7530G>C) c.2267-7530G>C (n.2267-7530G>C) c.1898-7530G>C (n.1898-7530G>C) c.1907-7530G>C (n.1907-7530G>C) c.2026-7530G>C c.2099-7530G>C (n.2099-7530G>C) c.2102-7530G>C (n.2102-7530G>C) c.2105-7530G>C (n.2105-7530G>C) c.1898-3024G>C (n.1898-3024G>C) c.2093-3024G>C (n.2093-3024G>C) n.642-7530G>C c.1688-7530G>C (n.1688-7530G>C) c.1349-7530G>C (n.1349-7530G>C) c.2114-7530G>C (n.2114-7530G>C) c.1916-7530G>C (n.1916-7530G>C) c.1727-3024G>C (n.1727-3024G>C) n.98-7530G>C c.2225-7530G>C (n.2225-7530G>C) c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.1617-7530G>C c.1518-7530G>C (n.1518-7530G>C) c.1538-7530G>C (n.1538-7530G>C) c.2279-7530G>C (n.2279-7530G>C) c.2070-7530G>C n.1278-7530G>C n.1729-7530G>C c.1954-7530G>C c.2040-7530G>C c.*789-7530G>C (n.*789-7530G>C) c.2276-7530G>C (n.2276-7530G>C) n.2095-7530G>C c.1293G>C c.284-7530G>C (n.284-7530G>C) c.1459-7530G>C c.1910-3024G>C (n.1910-3024G>C) n.2230-3024G>C c.*1111-7530G>C (n.*1111-7530G>C) c.1749-7530G>C (n.1749-7530G>C) c.1990-7530G>C (n.1990-7530G>C) c.1524-7530G>C c.2288-7530G>C (n.2288-7530G>C) n.1716-7530G>C c.1745-7530G>C (n.1745-7530G>C) c.2028-3024G>C c.1943-7530G>C (n.1943-7530G>C) c.2084-7530G>C (n.2084-7530G>C) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1945-7530G>C c.1904-7530G>C (n.1904-7530G>C) c.2013-7530G>C c.2072-7530G>C (n.2072-7530G>C) c.1601-7530G>C (n.1601-7530G>C) c.1598-7530G>C (n.1598-7530G>C) c.1128-3024G>C c.2189-7530G>C (n.2189-7530G>C) n.129-3024G>C n.458-13C>G c.2411-7530G>C (n.2411-7530G>C) c.2237-3024G>C (n.2237-3024G>C) c.2399-7530G>C (n.2399-7530G>C) c.2225-3024G>C (n.2225-3024G>C) c.2237-7530G>C (n.2237-7530G>C) c.2105-3024G>C (n.2105-3024G>C) c.1553-3024G>C (n.1553-3024G>C) c.1451-7530G>C (n.1451-7530G>C) c.1805-7530G>C (n.1805-7530G>C) | |
10 | g.76977597C>T | CA377409520 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7530G>A c.1497-7530G>A c.2093-7530G>A (n.2093-7530G>A) c.2267-7530G>A (n.2267-7530G>A) c.1898-7530G>A (n.1898-7530G>A) c.1907-7530G>A (n.1907-7530G>A) c.2026-7530G>A c.2099-7530G>A (n.2099-7530G>A) c.2102-7530G>A (n.2102-7530G>A) c.2105-7530G>A (n.2105-7530G>A) c.1898-3024G>A (n.1898-3024G>A) c.2093-3024G>A (n.2093-3024G>A) n.642-7530G>A c.1688-7530G>A (n.1688-7530G>A) c.1349-7530G>A (n.1349-7530G>A) c.2114-7530G>A (n.2114-7530G>A) c.1916-7530G>A (n.1916-7530G>A) c.1727-3024G>A (n.1727-3024G>A) n.98-7530G>A c.2225-7530G>A (n.2225-7530G>A) c.2134G>A (p.Gly712Arg) n.1617-7530G>A c.1518-7530G>A (n.1518-7530G>A) c.1538-7530G>A (n.1538-7530G>A) c.2279-7530G>A (n.2279-7530G>A) c.2070-7530G>A n.1278-7530G>A n.1729-7530G>A c.1954-7530G>A c.2040-7530G>A c.*789-7530G>A (n.*789-7530G>A) c.2276-7530G>A (n.2276-7530G>A) n.2095-7530G>A c.1293G>A c.284-7530G>A (n.284-7530G>A) c.1459-7530G>A c.1910-3024G>A (n.1910-3024G>A) n.2230-3024G>A c.*1111-7530G>A (n.*1111-7530G>A) c.1749-7530G>A (n.1749-7530G>A) c.1990-7530G>A (n.1990-7530G>A) c.1524-7530G>A c.2288-7530G>A (n.2288-7530G>A) n.1716-7530G>A c.1745-7530G>A (n.1745-7530G>A) c.2028-3024G>A c.1943-7530G>A (n.1943-7530G>A) c.2084-7530G>A (n.2084-7530G>A) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.1945-7530G>A c.1904-7530G>A (n.1904-7530G>A) c.2013-7530G>A c.2072-7530G>A (n.2072-7530G>A) c.1601-7530G>A (n.1601-7530G>A) c.1598-7530G>A (n.1598-7530G>A) c.1128-3024G>A c.2189-7530G>A (n.2189-7530G>A) n.129-3024G>A n.458-13C>T c.2411-7530G>A (n.2411-7530G>A) c.2237-3024G>A (n.2237-3024G>A) c.2399-7530G>A (n.2399-7530G>A) c.2225-3024G>A (n.2225-3024G>A) c.2237-7530G>A (n.2237-7530G>A) c.2105-3024G>A (n.2105-3024G>A) c.1553-3024G>A (n.1553-3024G>A) c.1451-7530G>A (n.1451-7530G>A) c.1805-7530G>A (n.1805-7530G>A) | |
10 | g.76977598C>A | CA377409521 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7531G>T c.1497-7531G>T c.2093-7531G>T (n.2093-7531G>T) c.2267-7531G>T (n.2267-7531G>T) c.1898-7531G>T (n.1898-7531G>T) c.1907-7531G>T (n.1907-7531G>T) c.2026-7531G>T c.2099-7531G>T (n.2099-7531G>T) c.2102-7531G>T (n.2102-7531G>T) c.2105-7531G>T (n.2105-7531G>T) c.1898-3025G>T (n.1898-3025G>T) c.2093-3025G>T (n.2093-3025G>T) n.642-7531G>T c.1688-7531G>T (n.1688-7531G>T) c.1349-7531G>T (n.1349-7531G>T) c.2114-7531G>T (n.2114-7531G>T) c.1916-7531G>T (n.1916-7531G>T) c.1727-3025G>T (n.1727-3025G>T) n.98-7531G>T c.2225-7531G>T (n.2225-7531G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn) n.1617-7531G>T c.1518-7531G>T (n.1518-7531G>T) c.1538-7531G>T (n.1538-7531G>T) c.2279-7531G>T (n.2279-7531G>T) c.2070-7531G>T n.1278-7531G>T n.1729-7531G>T c.1954-7531G>T c.2040-7531G>T c.*789-7531G>T (n.*789-7531G>T) c.2276-7531G>T (n.2276-7531G>T) n.2095-7531G>T c.1292G>T c.284-7531G>T (n.284-7531G>T) c.1459-7531G>T c.1910-3025G>T (n.1910-3025G>T) n.2230-3025G>T c.*1111-7531G>T (n.*1111-7531G>T) c.1749-7531G>T (n.1749-7531G>T) c.1990-7531G>T (n.1990-7531G>T) c.1524-7531G>T c.2288-7531G>T (n.2288-7531G>T) n.1716-7531G>T c.1745-7531G>T (n.1745-7531G>T) c.2028-3025G>T c.1943-7531G>T (n.1943-7531G>T) c.2084-7531G>T (n.2084-7531G>T) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1945-7531G>T c.1904-7531G>T (n.1904-7531G>T) c.2013-7531G>T c.2072-7531G>T (n.2072-7531G>T) c.1601-7531G>T (n.1601-7531G>T) c.1598-7531G>T (n.1598-7531G>T) c.1128-3025G>T c.2189-7531G>T (n.2189-7531G>T) n.129-3025G>T n.458-12C>A c.2411-7531G>T (n.2411-7531G>T) c.2237-3025G>T (n.2237-3025G>T) c.2399-7531G>T (n.2399-7531G>T) c.2225-3025G>T (n.2225-3025G>T) c.2237-7531G>T (n.2237-7531G>T) c.2105-3025G>T (n.2105-3025G>T) c.1553-3025G>T (n.1553-3025G>T) c.1451-7531G>T (n.1451-7531G>T) c.1805-7531G>T (n.1805-7531G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.76977598C= | CA1921167649 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7531G= c.1497-7531G= c.2093-7531G= (n.2093-7531G=) c.2267-7531G= (n.2267-7531G=) c.1898-7531G= (n.1898-7531G=) c.1907-7531G= (n.1907-7531G=) c.2026-7531G= c.2099-7531G= (n.2099-7531G=) c.2102-7531G= (n.2102-7531G=) c.2105-7531G= (n.2105-7531G=) c.1898-3025G= (n.1898-3025G=) c.2093-3025G= (n.2093-3025G=) n.642-7531G= c.1688-7531G= (n.1688-7531G=) c.1349-7531G= (n.1349-7531G=) c.2114-7531G= (n.2114-7531G=) c.1916-7531G= (n.1916-7531G=) c.1727-3025G= (n.1727-3025G=) n.98-7531G= c.2225-7531G= (n.2225-7531G=) c.2133G= (p.Lys711=) n.1617-7531G= c.1518-7531G= (n.1518-7531G=) c.1538-7531G= (n.1538-7531G=) c.2279-7531G= (n.2279-7531G=) c.2070-7531G= n.1278-7531G= n.1729-7531G= c.1954-7531G= c.2040-7531G= c.*789-7531G= (n.*789-7531G=) c.2276-7531G= (n.2276-7531G=) n.2095-7531G= c.1292G= c.284-7531G= (n.284-7531G=) c.1459-7531G= c.1910-3025G= (n.1910-3025G=) n.2230-3025G= c.*1111-7531G= (n.*1111-7531G=) c.1749-7531G= (n.1749-7531G=) c.1990-7531G= (n.1990-7531G=) c.1524-7531G= c.2288-7531G= (n.2288-7531G=) n.1716-7531G= c.1745-7531G= (n.1745-7531G=) c.2028-3025G= c.1943-7531G= (n.1943-7531G=) c.2084-7531G= (n.2084-7531G=) c.1629G= (p.Lys543=) c.1945-7531G= c.1904-7531G= (n.1904-7531G=) c.2013-7531G= c.2072-7531G= (n.2072-7531G=) c.1601-7531G= (n.1601-7531G=) c.1598-7531G= (n.1598-7531G=) c.1128-3025G= c.2189-7531G= (n.2189-7531G=) n.129-3025G= n.458-12C= c.2411-7531G= (n.2411-7531G=) c.2237-3025G= (n.2237-3025G=) c.2399-7531G= (n.2399-7531G=) c.2225-3025G= (n.2225-3025G=) c.2237-7531G= (n.2237-7531G=) c.2105-3025G= (n.2105-3025G=) c.1553-3025G= (n.1553-3025G=) c.1451-7531G= (n.1451-7531G=) c.1805-7531G= (n.1805-7531G=) | |
10 | g.76977598C>G | CA377409522 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7531G>C c.1497-7531G>C c.2093-7531G>C (n.2093-7531G>C) c.2267-7531G>C (n.2267-7531G>C) c.1898-7531G>C (n.1898-7531G>C) c.1907-7531G>C (n.1907-7531G>C) c.2026-7531G>C c.2099-7531G>C (n.2099-7531G>C) c.2102-7531G>C (n.2102-7531G>C) c.2105-7531G>C (n.2105-7531G>C) c.1898-3025G>C (n.1898-3025G>C) c.2093-3025G>C (n.2093-3025G>C) n.642-7531G>C c.1688-7531G>C (n.1688-7531G>C) c.1349-7531G>C (n.1349-7531G>C) c.2114-7531G>C (n.2114-7531G>C) c.1916-7531G>C (n.1916-7531G>C) c.1727-3025G>C (n.1727-3025G>C) n.98-7531G>C c.2225-7531G>C (n.2225-7531G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn) n.1617-7531G>C c.1518-7531G>C (n.1518-7531G>C) c.1538-7531G>C (n.1538-7531G>C) c.2279-7531G>C (n.2279-7531G>C) c.2070-7531G>C n.1278-7531G>C n.1729-7531G>C c.1954-7531G>C c.2040-7531G>C c.*789-7531G>C (n.*789-7531G>C) c.2276-7531G>C (n.2276-7531G>C) n.2095-7531G>C c.1292G>C c.284-7531G>C (n.284-7531G>C) c.1459-7531G>C c.1910-3025G>C (n.1910-3025G>C) n.2230-3025G>C c.*1111-7531G>C (n.*1111-7531G>C) c.1749-7531G>C (n.1749-7531G>C) c.1990-7531G>C (n.1990-7531G>C) c.1524-7531G>C c.2288-7531G>C (n.2288-7531G>C) n.1716-7531G>C c.1745-7531G>C (n.1745-7531G>C) c.2028-3025G>C c.1943-7531G>C (n.1943-7531G>C) c.2084-7531G>C (n.2084-7531G>C) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.1945-7531G>C c.1904-7531G>C (n.1904-7531G>C) c.2013-7531G>C c.2072-7531G>C (n.2072-7531G>C) c.1601-7531G>C (n.1601-7531G>C) c.1598-7531G>C (n.1598-7531G>C) c.1128-3025G>C c.2189-7531G>C (n.2189-7531G>C) n.129-3025G>C n.458-12C>G c.2411-7531G>C (n.2411-7531G>C) c.2237-3025G>C (n.2237-3025G>C) c.2399-7531G>C (n.2399-7531G>C) c.2225-3025G>C (n.2225-3025G>C) c.2237-7531G>C (n.2237-7531G>C) c.2105-3025G>C (n.2105-3025G>C) c.1553-3025G>C (n.1553-3025G>C) c.1451-7531G>C (n.1451-7531G>C) c.1805-7531G>C (n.1805-7531G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.76977598C>T | CA5568161 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7531G>A c.1497-7531G>A c.2093-7531G>A (n.2093-7531G>A) c.2267-7531G>A (n.2267-7531G>A) c.1898-7531G>A (n.1898-7531G>A) c.1907-7531G>A (n.1907-7531G>A) c.2026-7531G>A c.2099-7531G>A (n.2099-7531G>A) c.2102-7531G>A (n.2102-7531G>A) c.2105-7531G>A (n.2105-7531G>A) c.1898-3025G>A (n.1898-3025G>A) c.2093-3025G>A (n.2093-3025G>A) n.642-7531G>A c.1688-7531G>A (n.1688-7531G>A) c.1349-7531G>A (n.1349-7531G>A) c.2114-7531G>A (n.2114-7531G>A) c.1916-7531G>A (n.1916-7531G>A) c.1727-3025G>A (n.1727-3025G>A) n.98-7531G>A c.2225-7531G>A (n.2225-7531G>A) c.2133G>A (p.Lys711=) n.1617-7531G>A c.1518-7531G>A (n.1518-7531G>A) c.1538-7531G>A (n.1538-7531G>A) c.2279-7531G>A (n.2279-7531G>A) c.2070-7531G>A n.1278-7531G>A n.1729-7531G>A c.1954-7531G>A c.2040-7531G>A c.*789-7531G>A (n.*789-7531G>A) c.2276-7531G>A (n.2276-7531G>A) n.2095-7531G>A c.1292G>A c.284-7531G>A (n.284-7531G>A) c.1459-7531G>A c.1910-3025G>A (n.1910-3025G>A) n.2230-3025G>A c.*1111-7531G>A (n.*1111-7531G>A) c.1749-7531G>A (n.1749-7531G>A) c.1990-7531G>A (n.1990-7531G>A) c.1524-7531G>A c.2288-7531G>A (n.2288-7531G>A) n.1716-7531G>A c.1745-7531G>A (n.1745-7531G>A) c.2028-3025G>A c.1943-7531G>A (n.1943-7531G>A) c.2084-7531G>A (n.2084-7531G>A) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1945-7531G>A c.1904-7531G>A (n.1904-7531G>A) c.2013-7531G>A c.2072-7531G>A (n.2072-7531G>A) c.1601-7531G>A (n.1601-7531G>A) c.1598-7531G>A (n.1598-7531G>A) c.1128-3025G>A c.2189-7531G>A (n.2189-7531G>A) n.129-3025G>A n.458-12C>T c.2411-7531G>A (n.2411-7531G>A) c.2237-3025G>A (n.2237-3025G>A) c.2399-7531G>A (n.2399-7531G>A) c.2225-3025G>A (n.2225-3025G>A) c.2237-7531G>A (n.2237-7531G>A) c.2105-3025G>A (n.2105-3025G>A) c.1553-3025G>A (n.1553-3025G>A) c.1451-7531G>A (n.1451-7531G>A) c.1805-7531G>A (n.1805-7531G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977599T>A | CA377409525 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7532A>T c.1497-7532A>T c.2093-7532A>T (n.2093-7532A>T) c.2267-7532A>T (n.2267-7532A>T) c.1898-7532A>T (n.1898-7532A>T) c.1907-7532A>T (n.1907-7532A>T) c.2026-7532A>T c.2099-7532A>T (n.2099-7532A>T) c.2102-7532A>T (n.2102-7532A>T) c.2105-7532A>T (n.2105-7532A>T) c.1898-3026A>T (n.1898-3026A>T) c.2093-3026A>T (n.2093-3026A>T) n.642-7532A>T c.1688-7532A>T (n.1688-7532A>T) c.1349-7532A>T (n.1349-7532A>T) c.2114-7532A>T (n.2114-7532A>T) c.1916-7532A>T (n.1916-7532A>T) c.1727-3026A>T (n.1727-3026A>T) n.98-7532A>T c.2225-7532A>T (n.2225-7532A>T) c.2132A>T (p.Lys711Met) n.1617-7532A>T c.1518-7532A>T (n.1518-7532A>T) c.1538-7532A>T (n.1538-7532A>T) c.2279-7532A>T (n.2279-7532A>T) c.2070-7532A>T n.1278-7532A>T n.1729-7532A>T c.1954-7532A>T c.2040-7532A>T c.*789-7532A>T (n.*789-7532A>T) c.2276-7532A>T (n.2276-7532A>T) n.2095-7532A>T c.1291A>T c.284-7532A>T (n.284-7532A>T) c.1459-7532A>T c.1910-3026A>T (n.1910-3026A>T) n.2230-3026A>T c.*1111-7532A>T (n.*1111-7532A>T) c.1749-7532A>T (n.1749-7532A>T) c.1990-7532A>T (n.1990-7532A>T) c.1524-7532A>T c.2288-7532A>T (n.2288-7532A>T) n.1716-7532A>T c.1745-7532A>T (n.1745-7532A>T) c.2028-3026A>T c.1943-7532A>T (n.1943-7532A>T) c.2084-7532A>T (n.2084-7532A>T) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.1945-7532A>T c.1904-7532A>T (n.1904-7532A>T) c.2013-7532A>T c.2072-7532A>T (n.2072-7532A>T) c.1601-7532A>T (n.1601-7532A>T) c.1598-7532A>T (n.1598-7532A>T) c.1128-3026A>T c.2189-7532A>T (n.2189-7532A>T) n.129-3026A>T n.458-11T>A c.2411-7532A>T (n.2411-7532A>T) c.2237-3026A>T (n.2237-3026A>T) c.2399-7532A>T (n.2399-7532A>T) c.2225-3026A>T (n.2225-3026A>T) c.2237-7532A>T (n.2237-7532A>T) c.2105-3026A>T (n.2105-3026A>T) c.1553-3026A>T (n.1553-3026A>T) c.1451-7532A>T (n.1451-7532A>T) c.1805-7532A>T (n.1805-7532A>T) | |
10 | g.76977599T>C | CA377409524 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7532A>G c.1497-7532A>G c.2093-7532A>G (n.2093-7532A>G) c.2267-7532A>G (n.2267-7532A>G) c.1898-7532A>G (n.1898-7532A>G) c.1907-7532A>G (n.1907-7532A>G) c.2026-7532A>G c.2099-7532A>G (n.2099-7532A>G) c.2102-7532A>G (n.2102-7532A>G) c.2105-7532A>G (n.2105-7532A>G) c.1898-3026A>G (n.1898-3026A>G) c.2093-3026A>G (n.2093-3026A>G) n.642-7532A>G c.1688-7532A>G (n.1688-7532A>G) c.1349-7532A>G (n.1349-7532A>G) c.2114-7532A>G (n.2114-7532A>G) c.1916-7532A>G (n.1916-7532A>G) c.1727-3026A>G (n.1727-3026A>G) n.98-7532A>G c.2225-7532A>G (n.2225-7532A>G) c.2132A>G (p.Lys711Arg) n.1617-7532A>G c.1518-7532A>G (n.1518-7532A>G) c.1538-7532A>G (n.1538-7532A>G) c.2279-7532A>G (n.2279-7532A>G) c.2070-7532A>G n.1278-7532A>G n.1729-7532A>G c.1954-7532A>G c.2040-7532A>G c.*789-7532A>G (n.*789-7532A>G) c.2276-7532A>G (n.2276-7532A>G) n.2095-7532A>G c.1291A>G c.284-7532A>G (n.284-7532A>G) c.1459-7532A>G c.1910-3026A>G (n.1910-3026A>G) n.2230-3026A>G c.*1111-7532A>G (n.*1111-7532A>G) c.1749-7532A>G (n.1749-7532A>G) c.1990-7532A>G (n.1990-7532A>G) c.1524-7532A>G c.2288-7532A>G (n.2288-7532A>G) n.1716-7532A>G c.1745-7532A>G (n.1745-7532A>G) c.2028-3026A>G c.1943-7532A>G (n.1943-7532A>G) c.2084-7532A>G (n.2084-7532A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1945-7532A>G c.1904-7532A>G (n.1904-7532A>G) c.2013-7532A>G c.2072-7532A>G (n.2072-7532A>G) c.1601-7532A>G (n.1601-7532A>G) c.1598-7532A>G (n.1598-7532A>G) c.1128-3026A>G c.2189-7532A>G (n.2189-7532A>G) n.129-3026A>G n.458-11T>C c.2411-7532A>G (n.2411-7532A>G) c.2237-3026A>G (n.2237-3026A>G) c.2399-7532A>G (n.2399-7532A>G) c.2225-3026A>G (n.2225-3026A>G) c.2237-7532A>G (n.2237-7532A>G) c.2105-3026A>G (n.2105-3026A>G) c.1553-3026A>G (n.1553-3026A>G) c.1451-7532A>G (n.1451-7532A>G) c.1805-7532A>G (n.1805-7532A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977599T>G | CA377409523 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7532A>C c.1497-7532A>C c.2093-7532A>C (n.2093-7532A>C) c.2267-7532A>C (n.2267-7532A>C) c.1898-7532A>C (n.1898-7532A>C) c.1907-7532A>C (n.1907-7532A>C) c.2026-7532A>C c.2099-7532A>C (n.2099-7532A>C) c.2102-7532A>C (n.2102-7532A>C) c.2105-7532A>C (n.2105-7532A>C) c.1898-3026A>C (n.1898-3026A>C) c.2093-3026A>C (n.2093-3026A>C) n.642-7532A>C c.1688-7532A>C (n.1688-7532A>C) c.1349-7532A>C (n.1349-7532A>C) c.2114-7532A>C (n.2114-7532A>C) c.1916-7532A>C (n.1916-7532A>C) c.1727-3026A>C (n.1727-3026A>C) n.98-7532A>C c.2225-7532A>C (n.2225-7532A>C) c.2132A>C (p.Lys711Thr) n.1617-7532A>C c.1518-7532A>C (n.1518-7532A>C) c.1538-7532A>C (n.1538-7532A>C) c.2279-7532A>C (n.2279-7532A>C) c.2070-7532A>C n.1278-7532A>C n.1729-7532A>C c.1954-7532A>C c.2040-7532A>C c.*789-7532A>C (n.*789-7532A>C) c.2276-7532A>C (n.2276-7532A>C) n.2095-7532A>C c.1291A>C c.284-7532A>C (n.284-7532A>C) c.1459-7532A>C c.1910-3026A>C (n.1910-3026A>C) n.2230-3026A>C c.*1111-7532A>C (n.*1111-7532A>C) c.1749-7532A>C (n.1749-7532A>C) c.1990-7532A>C (n.1990-7532A>C) c.1524-7532A>C c.2288-7532A>C (n.2288-7532A>C) n.1716-7532A>C c.1745-7532A>C (n.1745-7532A>C) c.2028-3026A>C c.1943-7532A>C (n.1943-7532A>C) c.2084-7532A>C (n.2084-7532A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1945-7532A>C c.1904-7532A>C (n.1904-7532A>C) c.2013-7532A>C c.2072-7532A>C (n.2072-7532A>C) c.1601-7532A>C (n.1601-7532A>C) c.1598-7532A>C (n.1598-7532A>C) c.1128-3026A>C c.2189-7532A>C (n.2189-7532A>C) n.129-3026A>C n.458-11T>G c.2411-7532A>C (n.2411-7532A>C) c.2237-3026A>C (n.2237-3026A>C) c.2399-7532A>C (n.2399-7532A>C) c.2225-3026A>C (n.2225-3026A>C) c.2237-7532A>C (n.2237-7532A>C) c.2105-3026A>C (n.2105-3026A>C) c.1553-3026A>C (n.1553-3026A>C) c.1451-7532A>C (n.1451-7532A>C) c.1805-7532A>C (n.1805-7532A>C) | |
10 | g.76977599T= | CA1921167651 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7532A= c.1497-7532A= c.2093-7532A= (n.2093-7532A=) c.2267-7532A= (n.2267-7532A=) c.1898-7532A= (n.1898-7532A=) c.1907-7532A= (n.1907-7532A=) c.2026-7532A= c.2099-7532A= (n.2099-7532A=) c.2102-7532A= (n.2102-7532A=) c.2105-7532A= (n.2105-7532A=) c.1898-3026A= (n.1898-3026A=) c.2093-3026A= (n.2093-3026A=) n.642-7532A= c.1688-7532A= (n.1688-7532A=) c.1349-7532A= (n.1349-7532A=) c.2114-7532A= (n.2114-7532A=) c.1916-7532A= (n.1916-7532A=) c.1727-3026A= (n.1727-3026A=) n.98-7532A= c.2225-7532A= (n.2225-7532A=) c.2132A= (p.Lys711=) n.1617-7532A= c.1518-7532A= (n.1518-7532A=) c.1538-7532A= (n.1538-7532A=) c.2279-7532A= (n.2279-7532A=) c.2070-7532A= n.1278-7532A= n.1729-7532A= c.1954-7532A= c.2040-7532A= c.*789-7532A= (n.*789-7532A=) c.2276-7532A= (n.2276-7532A=) n.2095-7532A= c.1291A= c.284-7532A= (n.284-7532A=) c.1459-7532A= c.1910-3026A= (n.1910-3026A=) n.2230-3026A= c.*1111-7532A= (n.*1111-7532A=) c.1749-7532A= (n.1749-7532A=) c.1990-7532A= (n.1990-7532A=) c.1524-7532A= c.2288-7532A= (n.2288-7532A=) n.1716-7532A= c.1745-7532A= (n.1745-7532A=) c.2028-3026A= c.1943-7532A= (n.1943-7532A=) c.2084-7532A= (n.2084-7532A=) c.1628A= (p.Lys543=) c.1945-7532A= c.1904-7532A= (n.1904-7532A=) c.2013-7532A= c.2072-7532A= (n.2072-7532A=) c.1601-7532A= (n.1601-7532A=) c.1598-7532A= (n.1598-7532A=) c.1128-3026A= c.2189-7532A= (n.2189-7532A=) n.129-3026A= n.458-11T= c.2411-7532A= (n.2411-7532A=) c.2237-3026A= (n.2237-3026A=) c.2399-7532A= (n.2399-7532A=) c.2225-3026A= (n.2225-3026A=) c.2237-7532A= (n.2237-7532A=) c.2105-3026A= (n.2105-3026A=) c.1553-3026A= (n.1553-3026A=) c.1451-7532A= (n.1451-7532A=) c.1805-7532A= (n.1805-7532A=) | |
10 | g.76977600T>A | CA377409526 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7533A>T c.1497-7533A>T c.2093-7533A>T (n.2093-7533A>T) c.2267-7533A>T (n.2267-7533A>T) c.1898-7533A>T (n.1898-7533A>T) c.1907-7533A>T (n.1907-7533A>T) c.2026-7533A>T c.2099-7533A>T (n.2099-7533A>T) c.2102-7533A>T (n.2102-7533A>T) c.2105-7533A>T (n.2105-7533A>T) c.1898-3027A>T (n.1898-3027A>T) c.2093-3027A>T (n.2093-3027A>T) n.642-7533A>T c.1688-7533A>T (n.1688-7533A>T) c.1349-7533A>T (n.1349-7533A>T) c.2114-7533A>T (n.2114-7533A>T) c.1916-7533A>T (n.1916-7533A>T) c.1727-3027A>T (n.1727-3027A>T) n.98-7533A>T c.2225-7533A>T (n.2225-7533A>T) c.2131A>T (p.Lys711Ter) n.1617-7533A>T c.1518-7533A>T (n.1518-7533A>T) c.1538-7533A>T (n.1538-7533A>T) c.2279-7533A>T (n.2279-7533A>T) c.2070-7533A>T n.1278-7533A>T n.1729-7533A>T c.1954-7533A>T c.2040-7533A>T c.*789-7533A>T (n.*789-7533A>T) c.2276-7533A>T (n.2276-7533A>T) n.2095-7533A>T c.1290A>T c.284-7533A>T (n.284-7533A>T) c.1459-7533A>T c.1910-3027A>T (n.1910-3027A>T) n.2230-3027A>T c.*1111-7533A>T (n.*1111-7533A>T) c.1749-7533A>T (n.1749-7533A>T) c.1990-7533A>T (n.1990-7533A>T) c.1524-7533A>T c.2288-7533A>T (n.2288-7533A>T) n.1716-7533A>T c.1745-7533A>T (n.1745-7533A>T) c.2028-3027A>T c.1943-7533A>T (n.1943-7533A>T) c.2084-7533A>T (n.2084-7533A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1945-7533A>T c.1904-7533A>T (n.1904-7533A>T) c.2013-7533A>T c.2072-7533A>T (n.2072-7533A>T) c.1601-7533A>T (n.1601-7533A>T) c.1598-7533A>T (n.1598-7533A>T) c.1128-3027A>T c.2189-7533A>T (n.2189-7533A>T) n.129-3027A>T n.458-10T>A c.2411-7533A>T (n.2411-7533A>T) c.2237-3027A>T (n.2237-3027A>T) c.2399-7533A>T (n.2399-7533A>T) c.2225-3027A>T (n.2225-3027A>T) c.2237-7533A>T (n.2237-7533A>T) c.2105-3027A>T (n.2105-3027A>T) c.1553-3027A>T (n.1553-3027A>T) c.1451-7533A>T (n.1451-7533A>T) c.1805-7533A>T (n.1805-7533A>T) | |
10 | g.76977600T>C | CA377409528 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7533A>G c.1497-7533A>G c.2093-7533A>G (n.2093-7533A>G) c.2267-7533A>G (n.2267-7533A>G) c.1898-7533A>G (n.1898-7533A>G) c.1907-7533A>G (n.1907-7533A>G) c.2026-7533A>G c.2099-7533A>G (n.2099-7533A>G) c.2102-7533A>G (n.2102-7533A>G) c.2105-7533A>G (n.2105-7533A>G) c.1898-3027A>G (n.1898-3027A>G) c.2093-3027A>G (n.2093-3027A>G) n.642-7533A>G c.1688-7533A>G (n.1688-7533A>G) c.1349-7533A>G (n.1349-7533A>G) c.2114-7533A>G (n.2114-7533A>G) c.1916-7533A>G (n.1916-7533A>G) c.1727-3027A>G (n.1727-3027A>G) n.98-7533A>G c.2225-7533A>G (n.2225-7533A>G) c.2131A>G (p.Lys711Glu) n.1617-7533A>G c.1518-7533A>G (n.1518-7533A>G) c.1538-7533A>G (n.1538-7533A>G) c.2279-7533A>G (n.2279-7533A>G) c.2070-7533A>G n.1278-7533A>G n.1729-7533A>G c.1954-7533A>G c.2040-7533A>G c.*789-7533A>G (n.*789-7533A>G) c.2276-7533A>G (n.2276-7533A>G) n.2095-7533A>G c.1290A>G c.284-7533A>G (n.284-7533A>G) c.1459-7533A>G c.1910-3027A>G (n.1910-3027A>G) n.2230-3027A>G c.*1111-7533A>G (n.*1111-7533A>G) c.1749-7533A>G (n.1749-7533A>G) c.1990-7533A>G (n.1990-7533A>G) c.1524-7533A>G c.2288-7533A>G (n.2288-7533A>G) n.1716-7533A>G c.1745-7533A>G (n.1745-7533A>G) c.2028-3027A>G c.1943-7533A>G (n.1943-7533A>G) c.2084-7533A>G (n.2084-7533A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1945-7533A>G c.1904-7533A>G (n.1904-7533A>G) c.2013-7533A>G c.2072-7533A>G (n.2072-7533A>G) c.1601-7533A>G (n.1601-7533A>G) c.1598-7533A>G (n.1598-7533A>G) c.1128-3027A>G c.2189-7533A>G (n.2189-7533A>G) n.129-3027A>G n.458-10T>C c.2411-7533A>G (n.2411-7533A>G) c.2237-3027A>G (n.2237-3027A>G) c.2399-7533A>G (n.2399-7533A>G) c.2225-3027A>G (n.2225-3027A>G) c.2237-7533A>G (n.2237-7533A>G) c.2105-3027A>G (n.2105-3027A>G) c.1553-3027A>G (n.1553-3027A>G) c.1451-7533A>G (n.1451-7533A>G) c.1805-7533A>G (n.1805-7533A>G) | |
10 | g.76977600T>G | CA377409527 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7533A>C c.1497-7533A>C c.2093-7533A>C (n.2093-7533A>C) c.2267-7533A>C (n.2267-7533A>C) c.1898-7533A>C (n.1898-7533A>C) c.1907-7533A>C (n.1907-7533A>C) c.2026-7533A>C c.2099-7533A>C (n.2099-7533A>C) c.2102-7533A>C (n.2102-7533A>C) c.2105-7533A>C (n.2105-7533A>C) c.1898-3027A>C (n.1898-3027A>C) c.2093-3027A>C (n.2093-3027A>C) n.642-7533A>C c.1688-7533A>C (n.1688-7533A>C) c.1349-7533A>C (n.1349-7533A>C) c.2114-7533A>C (n.2114-7533A>C) c.1916-7533A>C (n.1916-7533A>C) c.1727-3027A>C (n.1727-3027A>C) n.98-7533A>C c.2225-7533A>C (n.2225-7533A>C) c.2131A>C (p.Lys711Gln) n.1617-7533A>C c.1518-7533A>C (n.1518-7533A>C) c.1538-7533A>C (n.1538-7533A>C) c.2279-7533A>C (n.2279-7533A>C) c.2070-7533A>C n.1278-7533A>C n.1729-7533A>C c.1954-7533A>C c.2040-7533A>C c.*789-7533A>C (n.*789-7533A>C) c.2276-7533A>C (n.2276-7533A>C) n.2095-7533A>C c.1290A>C c.284-7533A>C (n.284-7533A>C) c.1459-7533A>C c.1910-3027A>C (n.1910-3027A>C) n.2230-3027A>C c.*1111-7533A>C (n.*1111-7533A>C) c.1749-7533A>C (n.1749-7533A>C) c.1990-7533A>C (n.1990-7533A>C) c.1524-7533A>C c.2288-7533A>C (n.2288-7533A>C) n.1716-7533A>C c.1745-7533A>C (n.1745-7533A>C) c.2028-3027A>C c.1943-7533A>C (n.1943-7533A>C) c.2084-7533A>C (n.2084-7533A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1945-7533A>C c.1904-7533A>C (n.1904-7533A>C) c.2013-7533A>C c.2072-7533A>C (n.2072-7533A>C) c.1601-7533A>C (n.1601-7533A>C) c.1598-7533A>C (n.1598-7533A>C) c.1128-3027A>C c.2189-7533A>C (n.2189-7533A>C) n.129-3027A>C n.458-10T>G c.2411-7533A>C (n.2411-7533A>C) c.2237-3027A>C (n.2237-3027A>C) c.2399-7533A>C (n.2399-7533A>C) c.2225-3027A>C (n.2225-3027A>C) c.2237-7533A>C (n.2237-7533A>C) c.2105-3027A>C (n.2105-3027A>C) c.1553-3027A>C (n.1553-3027A>C) c.1451-7533A>C (n.1451-7533A>C) c.1805-7533A>C (n.1805-7533A>C) | dbSNP |
10 | g.76977601G>A | CA210086538 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7534C>T c.1497-7534C>T c.2093-7534C>T (n.2093-7534C>T) c.2267-7534C>T (n.2267-7534C>T) c.1898-7534C>T (n.1898-7534C>T) c.1907-7534C>T (n.1907-7534C>T) c.2026-7534C>T c.2099-7534C>T (n.2099-7534C>T) c.2102-7534C>T (n.2102-7534C>T) c.2105-7534C>T (n.2105-7534C>T) c.1898-3028C>T (n.1898-3028C>T) c.2093-3028C>T (n.2093-3028C>T) n.642-7534C>T c.1688-7534C>T (n.1688-7534C>T) c.1349-7534C>T (n.1349-7534C>T) c.2114-7534C>T (n.2114-7534C>T) c.1916-7534C>T (n.1916-7534C>T) c.1727-3028C>T (n.1727-3028C>T) n.98-7534C>T c.2225-7534C>T (n.2225-7534C>T) c.2130C>T (p.Ser710=) n.1617-7534C>T c.1518-7534C>T (n.1518-7534C>T) c.1538-7534C>T (n.1538-7534C>T) c.2279-7534C>T (n.2279-7534C>T) c.2070-7534C>T n.1278-7534C>T n.1729-7534C>T c.1954-7534C>T c.2040-7534C>T c.*789-7534C>T (n.*789-7534C>T) c.2276-7534C>T (n.2276-7534C>T) n.2095-7534C>T c.1289C>T c.284-7534C>T (n.284-7534C>T) c.1459-7534C>T c.1910-3028C>T (n.1910-3028C>T) n.2230-3028C>T c.*1111-7534C>T (n.*1111-7534C>T) c.1749-7534C>T (n.1749-7534C>T) c.1990-7534C>T (n.1990-7534C>T) c.1524-7534C>T c.2288-7534C>T (n.2288-7534C>T) n.1716-7534C>T c.1745-7534C>T (n.1745-7534C>T) c.2028-3028C>T c.1943-7534C>T (n.1943-7534C>T) c.2084-7534C>T (n.2084-7534C>T) c.1626C>T (p.Ser542=) c.1945-7534C>T c.1904-7534C>T (n.1904-7534C>T) c.2013-7534C>T c.2072-7534C>T (n.2072-7534C>T) c.1601-7534C>T (n.1601-7534C>T) c.1598-7534C>T (n.1598-7534C>T) c.1128-3028C>T c.2189-7534C>T (n.2189-7534C>T) n.129-3028C>T n.458-9G>A c.2411-7534C>T (n.2411-7534C>T) c.2237-3028C>T (n.2237-3028C>T) c.2399-7534C>T (n.2399-7534C>T) c.2225-3028C>T (n.2225-3028C>T) c.2237-7534C>T (n.2237-7534C>T) c.2105-3028C>T (n.2105-3028C>T) c.1553-3028C>T (n.1553-3028C>T) c.1451-7534C>T (n.1451-7534C>T) c.1805-7534C>T (n.1805-7534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977601G>C | CA377409529 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7534C>G c.1497-7534C>G c.2093-7534C>G (n.2093-7534C>G) c.2267-7534C>G (n.2267-7534C>G) c.1898-7534C>G (n.1898-7534C>G) c.1907-7534C>G (n.1907-7534C>G) c.2026-7534C>G c.2099-7534C>G (n.2099-7534C>G) c.2102-7534C>G (n.2102-7534C>G) c.2105-7534C>G (n.2105-7534C>G) c.1898-3028C>G (n.1898-3028C>G) c.2093-3028C>G (n.2093-3028C>G) n.642-7534C>G c.1688-7534C>G (n.1688-7534C>G) c.1349-7534C>G (n.1349-7534C>G) c.2114-7534C>G (n.2114-7534C>G) c.1916-7534C>G (n.1916-7534C>G) c.1727-3028C>G (n.1727-3028C>G) n.98-7534C>G c.2225-7534C>G (n.2225-7534C>G) c.2130C>G (p.Ser710Arg) n.1617-7534C>G c.1518-7534C>G (n.1518-7534C>G) c.1538-7534C>G (n.1538-7534C>G) c.2279-7534C>G (n.2279-7534C>G) c.2070-7534C>G n.1278-7534C>G n.1729-7534C>G c.1954-7534C>G c.2040-7534C>G c.*789-7534C>G (n.*789-7534C>G) c.2276-7534C>G (n.2276-7534C>G) n.2095-7534C>G c.1289C>G c.284-7534C>G (n.284-7534C>G) c.1459-7534C>G c.1910-3028C>G (n.1910-3028C>G) n.2230-3028C>G c.*1111-7534C>G (n.*1111-7534C>G) c.1749-7534C>G (n.1749-7534C>G) c.1990-7534C>G (n.1990-7534C>G) c.1524-7534C>G c.2288-7534C>G (n.2288-7534C>G) n.1716-7534C>G c.1745-7534C>G (n.1745-7534C>G) c.2028-3028C>G c.1943-7534C>G (n.1943-7534C>G) c.2084-7534C>G (n.2084-7534C>G) c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.1945-7534C>G c.1904-7534C>G (n.1904-7534C>G) c.2013-7534C>G c.2072-7534C>G (n.2072-7534C>G) c.1601-7534C>G (n.1601-7534C>G) c.1598-7534C>G (n.1598-7534C>G) c.1128-3028C>G c.2189-7534C>G (n.2189-7534C>G) n.129-3028C>G n.458-9G>C c.2411-7534C>G (n.2411-7534C>G) c.2237-3028C>G (n.2237-3028C>G) c.2399-7534C>G (n.2399-7534C>G) c.2225-3028C>G (n.2225-3028C>G) c.2237-7534C>G (n.2237-7534C>G) c.2105-3028C>G (n.2105-3028C>G) c.1553-3028C>G (n.1553-3028C>G) c.1451-7534C>G (n.1451-7534C>G) c.1805-7534C>G (n.1805-7534C>G) | |
10 | g.76977601G= | CA1921167653 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7534C= c.1497-7534C= c.2093-7534C= (n.2093-7534C=) c.2267-7534C= (n.2267-7534C=) c.1898-7534C= (n.1898-7534C=) c.1907-7534C= (n.1907-7534C=) c.2026-7534C= c.2099-7534C= (n.2099-7534C=) c.2102-7534C= (n.2102-7534C=) c.2105-7534C= (n.2105-7534C=) c.1898-3028C= (n.1898-3028C=) c.2093-3028C= (n.2093-3028C=) n.642-7534C= c.1688-7534C= (n.1688-7534C=) c.1349-7534C= (n.1349-7534C=) c.2114-7534C= (n.2114-7534C=) c.1916-7534C= (n.1916-7534C=) c.1727-3028C= (n.1727-3028C=) n.98-7534C= c.2225-7534C= (n.2225-7534C=) c.2130C= (p.Ser710=) n.1617-7534C= c.1518-7534C= (n.1518-7534C=) c.1538-7534C= (n.1538-7534C=) c.2279-7534C= (n.2279-7534C=) c.2070-7534C= n.1278-7534C= n.1729-7534C= c.1954-7534C= c.2040-7534C= c.*789-7534C= (n.*789-7534C=) c.2276-7534C= (n.2276-7534C=) n.2095-7534C= c.1289C= c.284-7534C= (n.284-7534C=) c.1459-7534C= c.1910-3028C= (n.1910-3028C=) n.2230-3028C= c.*1111-7534C= (n.*1111-7534C=) c.1749-7534C= (n.1749-7534C=) c.1990-7534C= (n.1990-7534C=) c.1524-7534C= c.2288-7534C= (n.2288-7534C=) n.1716-7534C= c.1745-7534C= (n.1745-7534C=) c.2028-3028C= c.1943-7534C= (n.1943-7534C=) c.2084-7534C= (n.2084-7534C=) c.1626C= (p.Ser542=) c.1945-7534C= c.1904-7534C= (n.1904-7534C=) c.2013-7534C= c.2072-7534C= (n.2072-7534C=) c.1601-7534C= (n.1601-7534C=) c.1598-7534C= (n.1598-7534C=) c.1128-3028C= c.2189-7534C= (n.2189-7534C=) n.129-3028C= n.458-9G= c.2411-7534C= (n.2411-7534C=) c.2237-3028C= (n.2237-3028C=) c.2399-7534C= (n.2399-7534C=) c.2225-3028C= (n.2225-3028C=) c.2237-7534C= (n.2237-7534C=) c.2105-3028C= (n.2105-3028C=) c.1553-3028C= (n.1553-3028C=) c.1451-7534C= (n.1451-7534C=) c.1805-7534C= (n.1805-7534C=) | |
10 | g.76977601G>T | CA377409530 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7534C>A c.1497-7534C>A c.2093-7534C>A (n.2093-7534C>A) c.2267-7534C>A (n.2267-7534C>A) c.1898-7534C>A (n.1898-7534C>A) c.1907-7534C>A (n.1907-7534C>A) c.2026-7534C>A c.2099-7534C>A (n.2099-7534C>A) c.2102-7534C>A (n.2102-7534C>A) c.2105-7534C>A (n.2105-7534C>A) c.1898-3028C>A (n.1898-3028C>A) c.2093-3028C>A (n.2093-3028C>A) n.642-7534C>A c.1688-7534C>A (n.1688-7534C>A) c.1349-7534C>A (n.1349-7534C>A) c.2114-7534C>A (n.2114-7534C>A) c.1916-7534C>A (n.1916-7534C>A) c.1727-3028C>A (n.1727-3028C>A) n.98-7534C>A c.2225-7534C>A (n.2225-7534C>A) c.2130C>A (p.Ser710Arg) n.1617-7534C>A c.1518-7534C>A (n.1518-7534C>A) c.1538-7534C>A (n.1538-7534C>A) c.2279-7534C>A (n.2279-7534C>A) c.2070-7534C>A n.1278-7534C>A n.1729-7534C>A c.1954-7534C>A c.2040-7534C>A c.*789-7534C>A (n.*789-7534C>A) c.2276-7534C>A (n.2276-7534C>A) n.2095-7534C>A c.1289C>A c.284-7534C>A (n.284-7534C>A) c.1459-7534C>A c.1910-3028C>A (n.1910-3028C>A) n.2230-3028C>A c.*1111-7534C>A (n.*1111-7534C>A) c.1749-7534C>A (n.1749-7534C>A) c.1990-7534C>A (n.1990-7534C>A) c.1524-7534C>A c.2288-7534C>A (n.2288-7534C>A) n.1716-7534C>A c.1745-7534C>A (n.1745-7534C>A) c.2028-3028C>A c.1943-7534C>A (n.1943-7534C>A) c.2084-7534C>A (n.2084-7534C>A) c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.1945-7534C>A c.1904-7534C>A (n.1904-7534C>A) c.2013-7534C>A c.2072-7534C>A (n.2072-7534C>A) c.1601-7534C>A (n.1601-7534C>A) c.1598-7534C>A (n.1598-7534C>A) c.1128-3028C>A c.2189-7534C>A (n.2189-7534C>A) n.129-3028C>A n.458-9G>T c.2411-7534C>A (n.2411-7534C>A) c.2237-3028C>A (n.2237-3028C>A) c.2399-7534C>A (n.2399-7534C>A) c.2225-3028C>A (n.2225-3028C>A) c.2237-7534C>A (n.2237-7534C>A) c.2105-3028C>A (n.2105-3028C>A) c.1553-3028C>A (n.1553-3028C>A) c.1451-7534C>A (n.1451-7534C>A) c.1805-7534C>A (n.1805-7534C>A) | |
10 | g.76977602C>A | CA377409531 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7535G>T c.1497-7535G>T c.2093-7535G>T (n.2093-7535G>T) c.2267-7535G>T (n.2267-7535G>T) c.1898-7535G>T (n.1898-7535G>T) c.1907-7535G>T (n.1907-7535G>T) c.2026-7535G>T c.2099-7535G>T (n.2099-7535G>T) c.2102-7535G>T (n.2102-7535G>T) c.2105-7535G>T (n.2105-7535G>T) c.1898-3029G>T (n.1898-3029G>T) c.2093-3029G>T (n.2093-3029G>T) n.642-7535G>T c.1688-7535G>T (n.1688-7535G>T) c.1349-7535G>T (n.1349-7535G>T) c.2114-7535G>T (n.2114-7535G>T) c.1916-7535G>T (n.1916-7535G>T) c.1727-3029G>T (n.1727-3029G>T) n.98-7535G>T c.2225-7535G>T (n.2225-7535G>T) c.2129G>T (p.Ser710Ile) n.1617-7535G>T c.1518-7535G>T (n.1518-7535G>T) c.1538-7535G>T (n.1538-7535G>T) c.2279-7535G>T (n.2279-7535G>T) c.2070-7535G>T n.1278-7535G>T n.1729-7535G>T c.1954-7535G>T c.2040-7535G>T c.*789-7535G>T (n.*789-7535G>T) c.2276-7535G>T (n.2276-7535G>T) n.2095-7535G>T c.1288G>T c.284-7535G>T (n.284-7535G>T) c.1459-7535G>T c.1910-3029G>T (n.1910-3029G>T) n.2230-3029G>T c.*1111-7535G>T (n.*1111-7535G>T) c.1749-7535G>T (n.1749-7535G>T) c.1990-7535G>T (n.1990-7535G>T) c.1524-7535G>T c.2288-7535G>T (n.2288-7535G>T) n.1716-7535G>T c.1745-7535G>T (n.1745-7535G>T) c.2028-3029G>T c.1943-7535G>T (n.1943-7535G>T) c.2084-7535G>T (n.2084-7535G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1945-7535G>T c.1904-7535G>T (n.1904-7535G>T) c.2013-7535G>T c.2072-7535G>T (n.2072-7535G>T) c.1601-7535G>T (n.1601-7535G>T) c.1598-7535G>T (n.1598-7535G>T) c.1128-3029G>T c.2189-7535G>T (n.2189-7535G>T) n.129-3029G>T n.458-8C>A c.2411-7535G>T (n.2411-7535G>T) c.2237-3029G>T (n.2237-3029G>T) c.2399-7535G>T (n.2399-7535G>T) c.2225-3029G>T (n.2225-3029G>T) c.2237-7535G>T (n.2237-7535G>T) c.2105-3029G>T (n.2105-3029G>T) c.1553-3029G>T (n.1553-3029G>T) c.1451-7535G>T (n.1451-7535G>T) c.1805-7535G>T (n.1805-7535G>T) | |
10 | g.76977602C>G | CA377409532 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7535G>C c.1497-7535G>C c.2093-7535G>C (n.2093-7535G>C) c.2267-7535G>C (n.2267-7535G>C) c.1898-7535G>C (n.1898-7535G>C) c.1907-7535G>C (n.1907-7535G>C) c.2026-7535G>C c.2099-7535G>C (n.2099-7535G>C) c.2102-7535G>C (n.2102-7535G>C) c.2105-7535G>C (n.2105-7535G>C) c.1898-3029G>C (n.1898-3029G>C) c.2093-3029G>C (n.2093-3029G>C) n.642-7535G>C c.1688-7535G>C (n.1688-7535G>C) c.1349-7535G>C (n.1349-7535G>C) c.2114-7535G>C (n.2114-7535G>C) c.1916-7535G>C (n.1916-7535G>C) c.1727-3029G>C (n.1727-3029G>C) n.98-7535G>C c.2225-7535G>C (n.2225-7535G>C) c.2129G>C (p.Ser710Thr) n.1617-7535G>C c.1518-7535G>C (n.1518-7535G>C) c.1538-7535G>C (n.1538-7535G>C) c.2279-7535G>C (n.2279-7535G>C) c.2070-7535G>C n.1278-7535G>C n.1729-7535G>C c.1954-7535G>C c.2040-7535G>C c.*789-7535G>C (n.*789-7535G>C) c.2276-7535G>C (n.2276-7535G>C) n.2095-7535G>C c.1288G>C c.284-7535G>C (n.284-7535G>C) c.1459-7535G>C c.1910-3029G>C (n.1910-3029G>C) n.2230-3029G>C c.*1111-7535G>C (n.*1111-7535G>C) c.1749-7535G>C (n.1749-7535G>C) c.1990-7535G>C (n.1990-7535G>C) c.1524-7535G>C c.2288-7535G>C (n.2288-7535G>C) n.1716-7535G>C c.1745-7535G>C (n.1745-7535G>C) c.2028-3029G>C c.1943-7535G>C (n.1943-7535G>C) c.2084-7535G>C (n.2084-7535G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1945-7535G>C c.1904-7535G>C (n.1904-7535G>C) c.2013-7535G>C c.2072-7535G>C (n.2072-7535G>C) c.1601-7535G>C (n.1601-7535G>C) c.1598-7535G>C (n.1598-7535G>C) c.1128-3029G>C c.2189-7535G>C (n.2189-7535G>C) n.129-3029G>C n.458-8C>G c.2411-7535G>C (n.2411-7535G>C) c.2237-3029G>C (n.2237-3029G>C) c.2399-7535G>C (n.2399-7535G>C) c.2225-3029G>C (n.2225-3029G>C) c.2237-7535G>C (n.2237-7535G>C) c.2105-3029G>C (n.2105-3029G>C) c.1553-3029G>C (n.1553-3029G>C) c.1451-7535G>C (n.1451-7535G>C) c.1805-7535G>C (n.1805-7535G>C) | |
10 | g.76977602C>T | CA377409533 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7535G>A c.1497-7535G>A c.2093-7535G>A (n.2093-7535G>A) c.2267-7535G>A (n.2267-7535G>A) c.1898-7535G>A (n.1898-7535G>A) c.1907-7535G>A (n.1907-7535G>A) c.2026-7535G>A c.2099-7535G>A (n.2099-7535G>A) c.2102-7535G>A (n.2102-7535G>A) c.2105-7535G>A (n.2105-7535G>A) c.1898-3029G>A (n.1898-3029G>A) c.2093-3029G>A (n.2093-3029G>A) n.642-7535G>A c.1688-7535G>A (n.1688-7535G>A) c.1349-7535G>A (n.1349-7535G>A) c.2114-7535G>A (n.2114-7535G>A) c.1916-7535G>A (n.1916-7535G>A) c.1727-3029G>A (n.1727-3029G>A) n.98-7535G>A c.2225-7535G>A (n.2225-7535G>A) c.2129G>A (p.Ser710Asn) n.1617-7535G>A c.1518-7535G>A (n.1518-7535G>A) c.1538-7535G>A (n.1538-7535G>A) c.2279-7535G>A (n.2279-7535G>A) c.2070-7535G>A n.1278-7535G>A n.1729-7535G>A c.1954-7535G>A c.2040-7535G>A c.*789-7535G>A (n.*789-7535G>A) c.2276-7535G>A (n.2276-7535G>A) n.2095-7535G>A c.1288G>A c.284-7535G>A (n.284-7535G>A) c.1459-7535G>A c.1910-3029G>A (n.1910-3029G>A) n.2230-3029G>A c.*1111-7535G>A (n.*1111-7535G>A) c.1749-7535G>A (n.1749-7535G>A) c.1990-7535G>A (n.1990-7535G>A) c.1524-7535G>A c.2288-7535G>A (n.2288-7535G>A) n.1716-7535G>A c.1745-7535G>A (n.1745-7535G>A) c.2028-3029G>A c.1943-7535G>A (n.1943-7535G>A) c.2084-7535G>A (n.2084-7535G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1945-7535G>A c.1904-7535G>A (n.1904-7535G>A) c.2013-7535G>A c.2072-7535G>A (n.2072-7535G>A) c.1601-7535G>A (n.1601-7535G>A) c.1598-7535G>A (n.1598-7535G>A) c.1128-3029G>A c.2189-7535G>A (n.2189-7535G>A) n.129-3029G>A n.458-8C>T c.2411-7535G>A (n.2411-7535G>A) c.2237-3029G>A (n.2237-3029G>A) c.2399-7535G>A (n.2399-7535G>A) c.2225-3029G>A (n.2225-3029G>A) c.2237-7535G>A (n.2237-7535G>A) c.2105-3029G>A (n.2105-3029G>A) c.1553-3029G>A (n.1553-3029G>A) c.1451-7535G>A (n.1451-7535G>A) c.1805-7535G>A (n.1805-7535G>A) | |
10 | g.76977603T>A | CA377409534 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7536A>T c.1497-7536A>T c.2093-7536A>T (n.2093-7536A>T) c.2267-7536A>T (n.2267-7536A>T) c.1898-7536A>T (n.1898-7536A>T) c.1907-7536A>T (n.1907-7536A>T) c.2026-7536A>T c.2099-7536A>T (n.2099-7536A>T) c.2102-7536A>T (n.2102-7536A>T) c.2105-7536A>T (n.2105-7536A>T) c.1898-3030A>T (n.1898-3030A>T) c.2093-3030A>T (n.2093-3030A>T) n.642-7536A>T c.1688-7536A>T (n.1688-7536A>T) c.1349-7536A>T (n.1349-7536A>T) c.2114-7536A>T (n.2114-7536A>T) c.1916-7536A>T (n.1916-7536A>T) c.1727-3030A>T (n.1727-3030A>T) n.98-7536A>T c.2225-7536A>T (n.2225-7536A>T) c.2128A>T (p.Ser710Cys) n.1617-7536A>T c.1518-7536A>T (n.1518-7536A>T) c.1538-7536A>T (n.1538-7536A>T) c.2279-7536A>T (n.2279-7536A>T) c.2070-7536A>T n.1278-7536A>T n.1729-7536A>T c.1954-7536A>T c.2040-7536A>T c.*789-7536A>T (n.*789-7536A>T) c.2276-7536A>T (n.2276-7536A>T) n.2095-7536A>T c.1287A>T c.284-7536A>T (n.284-7536A>T) c.1459-7536A>T c.1910-3030A>T (n.1910-3030A>T) n.2230-3030A>T c.*1111-7536A>T (n.*1111-7536A>T) c.1749-7536A>T (n.1749-7536A>T) c.1990-7536A>T (n.1990-7536A>T) c.1524-7536A>T c.2288-7536A>T (n.2288-7536A>T) n.1716-7536A>T c.1745-7536A>T (n.1745-7536A>T) c.2028-3030A>T c.1943-7536A>T (n.1943-7536A>T) c.2084-7536A>T (n.2084-7536A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1945-7536A>T c.1904-7536A>T (n.1904-7536A>T) c.2013-7536A>T c.2072-7536A>T (n.2072-7536A>T) c.1601-7536A>T (n.1601-7536A>T) c.1598-7536A>T (n.1598-7536A>T) c.1128-3030A>T c.2189-7536A>T (n.2189-7536A>T) n.129-3030A>T n.458-7T>A c.2411-7536A>T (n.2411-7536A>T) c.2237-3030A>T (n.2237-3030A>T) c.2399-7536A>T (n.2399-7536A>T) c.2225-3030A>T (n.2225-3030A>T) c.2237-7536A>T (n.2237-7536A>T) c.2105-3030A>T (n.2105-3030A>T) c.1553-3030A>T (n.1553-3030A>T) c.1451-7536A>T (n.1451-7536A>T) c.1805-7536A>T (n.1805-7536A>T) | |
10 | g.76977603T>C | CA377409535 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7536A>G c.1497-7536A>G c.2093-7536A>G (n.2093-7536A>G) c.2267-7536A>G (n.2267-7536A>G) c.1898-7536A>G (n.1898-7536A>G) c.1907-7536A>G (n.1907-7536A>G) c.2026-7536A>G c.2099-7536A>G (n.2099-7536A>G) c.2102-7536A>G (n.2102-7536A>G) c.2105-7536A>G (n.2105-7536A>G) c.1898-3030A>G (n.1898-3030A>G) c.2093-3030A>G (n.2093-3030A>G) n.642-7536A>G c.1688-7536A>G (n.1688-7536A>G) c.1349-7536A>G (n.1349-7536A>G) c.2114-7536A>G (n.2114-7536A>G) c.1916-7536A>G (n.1916-7536A>G) c.1727-3030A>G (n.1727-3030A>G) n.98-7536A>G c.2225-7536A>G (n.2225-7536A>G) c.2128A>G (p.Ser710Gly) n.1617-7536A>G c.1518-7536A>G (n.1518-7536A>G) c.1538-7536A>G (n.1538-7536A>G) c.2279-7536A>G (n.2279-7536A>G) c.2070-7536A>G n.1278-7536A>G n.1729-7536A>G c.1954-7536A>G c.2040-7536A>G c.*789-7536A>G (n.*789-7536A>G) c.2276-7536A>G (n.2276-7536A>G) n.2095-7536A>G c.1287A>G c.284-7536A>G (n.284-7536A>G) c.1459-7536A>G c.1910-3030A>G (n.1910-3030A>G) n.2230-3030A>G c.*1111-7536A>G (n.*1111-7536A>G) c.1749-7536A>G (n.1749-7536A>G) c.1990-7536A>G (n.1990-7536A>G) c.1524-7536A>G c.2288-7536A>G (n.2288-7536A>G) n.1716-7536A>G c.1745-7536A>G (n.1745-7536A>G) c.2028-3030A>G c.1943-7536A>G (n.1943-7536A>G) c.2084-7536A>G (n.2084-7536A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1945-7536A>G c.1904-7536A>G (n.1904-7536A>G) c.2013-7536A>G c.2072-7536A>G (n.2072-7536A>G) c.1601-7536A>G (n.1601-7536A>G) c.1598-7536A>G (n.1598-7536A>G) c.1128-3030A>G c.2189-7536A>G (n.2189-7536A>G) n.129-3030A>G n.458-7T>C c.2411-7536A>G (n.2411-7536A>G) c.2237-3030A>G (n.2237-3030A>G) c.2399-7536A>G (n.2399-7536A>G) c.2225-3030A>G (n.2225-3030A>G) c.2237-7536A>G (n.2237-7536A>G) c.2105-3030A>G (n.2105-3030A>G) c.1553-3030A>G (n.1553-3030A>G) c.1451-7536A>G (n.1451-7536A>G) c.1805-7536A>G (n.1805-7536A>G) | |
10 | g.76977603T>G | CA377409536 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7536A>C c.1497-7536A>C c.2093-7536A>C (n.2093-7536A>C) c.2267-7536A>C (n.2267-7536A>C) c.1898-7536A>C (n.1898-7536A>C) c.1907-7536A>C (n.1907-7536A>C) c.2026-7536A>C c.2099-7536A>C (n.2099-7536A>C) c.2102-7536A>C (n.2102-7536A>C) c.2105-7536A>C (n.2105-7536A>C) c.1898-3030A>C (n.1898-3030A>C) c.2093-3030A>C (n.2093-3030A>C) n.642-7536A>C c.1688-7536A>C (n.1688-7536A>C) c.1349-7536A>C (n.1349-7536A>C) c.2114-7536A>C (n.2114-7536A>C) c.1916-7536A>C (n.1916-7536A>C) c.1727-3030A>C (n.1727-3030A>C) n.98-7536A>C c.2225-7536A>C (n.2225-7536A>C) c.2128A>C (p.Ser710Arg) n.1617-7536A>C c.1518-7536A>C (n.1518-7536A>C) c.1538-7536A>C (n.1538-7536A>C) c.2279-7536A>C (n.2279-7536A>C) c.2070-7536A>C n.1278-7536A>C n.1729-7536A>C c.1954-7536A>C c.2040-7536A>C c.*789-7536A>C (n.*789-7536A>C) c.2276-7536A>C (n.2276-7536A>C) n.2095-7536A>C c.1287A>C c.284-7536A>C (n.284-7536A>C) c.1459-7536A>C c.1910-3030A>C (n.1910-3030A>C) n.2230-3030A>C c.*1111-7536A>C (n.*1111-7536A>C) c.1749-7536A>C (n.1749-7536A>C) c.1990-7536A>C (n.1990-7536A>C) c.1524-7536A>C c.2288-7536A>C (n.2288-7536A>C) n.1716-7536A>C c.1745-7536A>C (n.1745-7536A>C) c.2028-3030A>C c.1943-7536A>C (n.1943-7536A>C) c.2084-7536A>C (n.2084-7536A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1945-7536A>C c.1904-7536A>C (n.1904-7536A>C) c.2013-7536A>C c.2072-7536A>C (n.2072-7536A>C) c.1601-7536A>C (n.1601-7536A>C) c.1598-7536A>C (n.1598-7536A>C) c.1128-3030A>C c.2189-7536A>C (n.2189-7536A>C) n.129-3030A>C n.458-7T>G c.2411-7536A>C (n.2411-7536A>C) c.2237-3030A>C (n.2237-3030A>C) c.2399-7536A>C (n.2399-7536A>C) c.2225-3030A>C (n.2225-3030A>C) c.2237-7536A>C (n.2237-7536A>C) c.2105-3030A>C (n.2105-3030A>C) c.1553-3030A>C (n.1553-3030A>C) c.1451-7536A>C (n.1451-7536A>C) c.1805-7536A>C (n.1805-7536A>C) | |
10 | g.76977604T>A | CA377409537 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7537A>T c.1497-7537A>T c.2093-7537A>T (n.2093-7537A>T) c.2267-7537A>T (n.2267-7537A>T) c.1898-7537A>T (n.1898-7537A>T) c.1907-7537A>T (n.1907-7537A>T) c.2026-7537A>T c.2099-7537A>T (n.2099-7537A>T) c.2102-7537A>T (n.2102-7537A>T) c.2105-7537A>T (n.2105-7537A>T) c.1898-3031A>T (n.1898-3031A>T) c.2093-3031A>T (n.2093-3031A>T) n.642-7537A>T c.1688-7537A>T (n.1688-7537A>T) c.1349-7537A>T (n.1349-7537A>T) c.2114-7537A>T (n.2114-7537A>T) c.1916-7537A>T (n.1916-7537A>T) c.1727-3031A>T (n.1727-3031A>T) n.98-7537A>T c.2225-7537A>T (n.2225-7537A>T) c.2127A>T (p.Glu709Asp) n.1617-7537A>T c.1518-7537A>T (n.1518-7537A>T) c.1538-7537A>T (n.1538-7537A>T) c.2279-7537A>T (n.2279-7537A>T) c.2070-7537A>T n.1278-7537A>T n.1729-7537A>T c.1954-7537A>T c.2040-7537A>T c.*789-7537A>T (n.*789-7537A>T) c.2276-7537A>T (n.2276-7537A>T) n.2095-7537A>T c.1286A>T c.284-7537A>T (n.284-7537A>T) c.1459-7537A>T c.1910-3031A>T (n.1910-3031A>T) n.2230-3031A>T c.*1111-7537A>T (n.*1111-7537A>T) c.1749-7537A>T (n.1749-7537A>T) c.1990-7537A>T (n.1990-7537A>T) c.1524-7537A>T c.2288-7537A>T (n.2288-7537A>T) n.1716-7537A>T c.1745-7537A>T (n.1745-7537A>T) c.2028-3031A>T c.1943-7537A>T (n.1943-7537A>T) c.2084-7537A>T (n.2084-7537A>T) c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1945-7537A>T c.1904-7537A>T (n.1904-7537A>T) c.2013-7537A>T c.2072-7537A>T (n.2072-7537A>T) c.1601-7537A>T (n.1601-7537A>T) c.1598-7537A>T (n.1598-7537A>T) c.1128-3031A>T c.2189-7537A>T (n.2189-7537A>T) n.129-3031A>T n.458-6T>A c.2411-7537A>T (n.2411-7537A>T) c.2237-3031A>T (n.2237-3031A>T) c.2399-7537A>T (n.2399-7537A>T) c.2225-3031A>T (n.2225-3031A>T) c.2237-7537A>T (n.2237-7537A>T) c.2105-3031A>T (n.2105-3031A>T) c.1553-3031A>T (n.1553-3031A>T) c.1451-7537A>T (n.1451-7537A>T) c.1805-7537A>T (n.1805-7537A>T) | |
10 | g.76977604T>G | CA377409538 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7537A>C c.1497-7537A>C c.2093-7537A>C (n.2093-7537A>C) c.2267-7537A>C (n.2267-7537A>C) c.1898-7537A>C (n.1898-7537A>C) c.1907-7537A>C (n.1907-7537A>C) c.2026-7537A>C c.2099-7537A>C (n.2099-7537A>C) c.2102-7537A>C (n.2102-7537A>C) c.2105-7537A>C (n.2105-7537A>C) c.1898-3031A>C (n.1898-3031A>C) c.2093-3031A>C (n.2093-3031A>C) n.642-7537A>C c.1688-7537A>C (n.1688-7537A>C) c.1349-7537A>C (n.1349-7537A>C) c.2114-7537A>C (n.2114-7537A>C) c.1916-7537A>C (n.1916-7537A>C) c.1727-3031A>C (n.1727-3031A>C) n.98-7537A>C c.2225-7537A>C (n.2225-7537A>C) c.2127A>C (p.Glu709Asp) n.1617-7537A>C c.1518-7537A>C (n.1518-7537A>C) c.1538-7537A>C (n.1538-7537A>C) c.2279-7537A>C (n.2279-7537A>C) c.2070-7537A>C n.1278-7537A>C n.1729-7537A>C c.1954-7537A>C c.2040-7537A>C c.*789-7537A>C (n.*789-7537A>C) c.2276-7537A>C (n.2276-7537A>C) n.2095-7537A>C c.1286A>C c.284-7537A>C (n.284-7537A>C) c.1459-7537A>C c.1910-3031A>C (n.1910-3031A>C) n.2230-3031A>C c.*1111-7537A>C (n.*1111-7537A>C) c.1749-7537A>C (n.1749-7537A>C) c.1990-7537A>C (n.1990-7537A>C) c.1524-7537A>C c.2288-7537A>C (n.2288-7537A>C) n.1716-7537A>C c.1745-7537A>C (n.1745-7537A>C) c.2028-3031A>C c.1943-7537A>C (n.1943-7537A>C) c.2084-7537A>C (n.2084-7537A>C) c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1945-7537A>C c.1904-7537A>C (n.1904-7537A>C) c.2013-7537A>C c.2072-7537A>C (n.2072-7537A>C) c.1601-7537A>C (n.1601-7537A>C) c.1598-7537A>C (n.1598-7537A>C) c.1128-3031A>C c.2189-7537A>C (n.2189-7537A>C) n.129-3031A>C n.458-6T>G c.2411-7537A>C (n.2411-7537A>C) c.2237-3031A>C (n.2237-3031A>C) c.2399-7537A>C (n.2399-7537A>C) c.2225-3031A>C (n.2225-3031A>C) c.2237-7537A>C (n.2237-7537A>C) c.2105-3031A>C (n.2105-3031A>C) c.1553-3031A>C (n.1553-3031A>C) c.1451-7537A>C (n.1451-7537A>C) c.1805-7537A>C (n.1805-7537A>C) | |
10 | g.76977605T>A | CA377409539 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7538A>T c.1497-7538A>T c.2093-7538A>T (n.2093-7538A>T) c.2267-7538A>T (n.2267-7538A>T) c.1898-7538A>T (n.1898-7538A>T) c.1907-7538A>T (n.1907-7538A>T) c.2026-7538A>T c.2099-7538A>T (n.2099-7538A>T) c.2102-7538A>T (n.2102-7538A>T) c.2105-7538A>T (n.2105-7538A>T) c.1898-3032A>T (n.1898-3032A>T) c.2093-3032A>T (n.2093-3032A>T) n.642-7538A>T c.1688-7538A>T (n.1688-7538A>T) c.1349-7538A>T (n.1349-7538A>T) c.2114-7538A>T (n.2114-7538A>T) c.1916-7538A>T (n.1916-7538A>T) c.1727-3032A>T (n.1727-3032A>T) n.98-7538A>T c.2225-7538A>T (n.2225-7538A>T) c.2126A>T (p.Glu709Val) n.1617-7538A>T c.1518-7538A>T (n.1518-7538A>T) c.1538-7538A>T (n.1538-7538A>T) c.2279-7538A>T (n.2279-7538A>T) c.2070-7538A>T n.1278-7538A>T n.1729-7538A>T c.1954-7538A>T c.2040-7538A>T c.*789-7538A>T (n.*789-7538A>T) c.2276-7538A>T (n.2276-7538A>T) n.2095-7538A>T c.1285A>T c.284-7538A>T (n.284-7538A>T) c.1459-7538A>T c.1910-3032A>T (n.1910-3032A>T) n.2230-3032A>T c.*1111-7538A>T (n.*1111-7538A>T) c.1749-7538A>T (n.1749-7538A>T) c.1990-7538A>T (n.1990-7538A>T) c.1524-7538A>T c.2288-7538A>T (n.2288-7538A>T) n.1716-7538A>T c.1745-7538A>T (n.1745-7538A>T) c.2028-3032A>T c.1943-7538A>T (n.1943-7538A>T) c.2084-7538A>T (n.2084-7538A>T) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1945-7538A>T c.1904-7538A>T (n.1904-7538A>T) c.2013-7538A>T c.2072-7538A>T (n.2072-7538A>T) c.1601-7538A>T (n.1601-7538A>T) c.1598-7538A>T (n.1598-7538A>T) c.1128-3032A>T c.2189-7538A>T (n.2189-7538A>T) n.129-3032A>T n.458-5T>A c.2411-7538A>T (n.2411-7538A>T) c.2237-3032A>T (n.2237-3032A>T) c.2399-7538A>T (n.2399-7538A>T) c.2225-3032A>T (n.2225-3032A>T) c.2237-7538A>T (n.2237-7538A>T) c.2105-3032A>T (n.2105-3032A>T) c.1553-3032A>T (n.1553-3032A>T) c.1451-7538A>T (n.1451-7538A>T) c.1805-7538A>T (n.1805-7538A>T) | |
10 | g.76977605T>C | CA377409540 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7538A>G c.1497-7538A>G c.2093-7538A>G (n.2093-7538A>G) c.2267-7538A>G (n.2267-7538A>G) c.1898-7538A>G (n.1898-7538A>G) c.1907-7538A>G (n.1907-7538A>G) c.2026-7538A>G c.2099-7538A>G (n.2099-7538A>G) c.2102-7538A>G (n.2102-7538A>G) c.2105-7538A>G (n.2105-7538A>G) c.1898-3032A>G (n.1898-3032A>G) c.2093-3032A>G (n.2093-3032A>G) n.642-7538A>G c.1688-7538A>G (n.1688-7538A>G) c.1349-7538A>G (n.1349-7538A>G) c.2114-7538A>G (n.2114-7538A>G) c.1916-7538A>G (n.1916-7538A>G) c.1727-3032A>G (n.1727-3032A>G) n.98-7538A>G c.2225-7538A>G (n.2225-7538A>G) c.2126A>G (p.Glu709Gly) n.1617-7538A>G c.1518-7538A>G (n.1518-7538A>G) c.1538-7538A>G (n.1538-7538A>G) c.2279-7538A>G (n.2279-7538A>G) c.2070-7538A>G n.1278-7538A>G n.1729-7538A>G c.1954-7538A>G c.2040-7538A>G c.*789-7538A>G (n.*789-7538A>G) c.2276-7538A>G (n.2276-7538A>G) n.2095-7538A>G c.1285A>G c.284-7538A>G (n.284-7538A>G) c.1459-7538A>G c.1910-3032A>G (n.1910-3032A>G) n.2230-3032A>G c.*1111-7538A>G (n.*1111-7538A>G) c.1749-7538A>G (n.1749-7538A>G) c.1990-7538A>G (n.1990-7538A>G) c.1524-7538A>G c.2288-7538A>G (n.2288-7538A>G) n.1716-7538A>G c.1745-7538A>G (n.1745-7538A>G) c.2028-3032A>G c.1943-7538A>G (n.1943-7538A>G) c.2084-7538A>G (n.2084-7538A>G) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1945-7538A>G c.1904-7538A>G (n.1904-7538A>G) c.2013-7538A>G c.2072-7538A>G (n.2072-7538A>G) c.1601-7538A>G (n.1601-7538A>G) c.1598-7538A>G (n.1598-7538A>G) c.1128-3032A>G c.2189-7538A>G (n.2189-7538A>G) n.129-3032A>G n.458-5T>C c.2411-7538A>G (n.2411-7538A>G) c.2237-3032A>G (n.2237-3032A>G) c.2399-7538A>G (n.2399-7538A>G) c.2225-3032A>G (n.2225-3032A>G) c.2237-7538A>G (n.2237-7538A>G) c.2105-3032A>G (n.2105-3032A>G) c.1553-3032A>G (n.1553-3032A>G) c.1451-7538A>G (n.1451-7538A>G) c.1805-7538A>G (n.1805-7538A>G) | |
10 | g.76977605T>G | CA377409541 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7538A>C c.1497-7538A>C c.2093-7538A>C (n.2093-7538A>C) c.2267-7538A>C (n.2267-7538A>C) c.1898-7538A>C (n.1898-7538A>C) c.1907-7538A>C (n.1907-7538A>C) c.2026-7538A>C c.2099-7538A>C (n.2099-7538A>C) c.2102-7538A>C (n.2102-7538A>C) c.2105-7538A>C (n.2105-7538A>C) c.1898-3032A>C (n.1898-3032A>C) c.2093-3032A>C (n.2093-3032A>C) n.642-7538A>C c.1688-7538A>C (n.1688-7538A>C) c.1349-7538A>C (n.1349-7538A>C) c.2114-7538A>C (n.2114-7538A>C) c.1916-7538A>C (n.1916-7538A>C) c.1727-3032A>C (n.1727-3032A>C) n.98-7538A>C c.2225-7538A>C (n.2225-7538A>C) c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.1617-7538A>C c.1518-7538A>C (n.1518-7538A>C) c.1538-7538A>C (n.1538-7538A>C) c.2279-7538A>C (n.2279-7538A>C) c.2070-7538A>C n.1278-7538A>C n.1729-7538A>C c.1954-7538A>C c.2040-7538A>C c.*789-7538A>C (n.*789-7538A>C) c.2276-7538A>C (n.2276-7538A>C) n.2095-7538A>C c.1285A>C c.284-7538A>C (n.284-7538A>C) c.1459-7538A>C c.1910-3032A>C (n.1910-3032A>C) n.2230-3032A>C c.*1111-7538A>C (n.*1111-7538A>C) c.1749-7538A>C (n.1749-7538A>C) c.1990-7538A>C (n.1990-7538A>C) c.1524-7538A>C c.2288-7538A>C (n.2288-7538A>C) n.1716-7538A>C c.1745-7538A>C (n.1745-7538A>C) c.2028-3032A>C c.1943-7538A>C (n.1943-7538A>C) c.2084-7538A>C (n.2084-7538A>C) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1945-7538A>C c.1904-7538A>C (n.1904-7538A>C) c.2013-7538A>C c.2072-7538A>C (n.2072-7538A>C) c.1601-7538A>C (n.1601-7538A>C) c.1598-7538A>C (n.1598-7538A>C) c.1128-3032A>C c.2189-7538A>C (n.2189-7538A>C) n.129-3032A>C n.458-5T>G c.2411-7538A>C (n.2411-7538A>C) c.2237-3032A>C (n.2237-3032A>C) c.2399-7538A>C (n.2399-7538A>C) c.2225-3032A>C (n.2225-3032A>C) c.2237-7538A>C (n.2237-7538A>C) c.2105-3032A>C (n.2105-3032A>C) c.1553-3032A>C (n.1553-3032A>C) c.1451-7538A>C (n.1451-7538A>C) c.1805-7538A>C (n.1805-7538A>C) | |
10 | g.76977606C>A | CA377409544 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7539G>T c.1497-7539G>T c.2093-7539G>T (n.2093-7539G>T) c.2267-7539G>T (n.2267-7539G>T) c.1898-7539G>T (n.1898-7539G>T) c.1907-7539G>T (n.1907-7539G>T) c.2026-7539G>T c.2099-7539G>T (n.2099-7539G>T) c.2102-7539G>T (n.2102-7539G>T) c.2105-7539G>T (n.2105-7539G>T) c.1898-3033G>T (n.1898-3033G>T) c.2093-3033G>T (n.2093-3033G>T) n.642-7539G>T c.1688-7539G>T (n.1688-7539G>T) c.1349-7539G>T (n.1349-7539G>T) c.2114-7539G>T (n.2114-7539G>T) c.1916-7539G>T (n.1916-7539G>T) c.1727-3033G>T (n.1727-3033G>T) n.98-7539G>T c.2225-7539G>T (n.2225-7539G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.1617-7539G>T c.1518-7539G>T (n.1518-7539G>T) c.1538-7539G>T (n.1538-7539G>T) c.2279-7539G>T (n.2279-7539G>T) c.2070-7539G>T n.1278-7539G>T n.1729-7539G>T c.1954-7539G>T c.2040-7539G>T c.*789-7539G>T (n.*789-7539G>T) c.2276-7539G>T (n.2276-7539G>T) n.2095-7539G>T c.1284G>T c.284-7539G>T (n.284-7539G>T) c.1459-7539G>T c.1910-3033G>T (n.1910-3033G>T) n.2230-3033G>T c.*1111-7539G>T (n.*1111-7539G>T) c.1749-7539G>T (n.1749-7539G>T) c.1990-7539G>T (n.1990-7539G>T) c.1524-7539G>T c.2288-7539G>T (n.2288-7539G>T) n.1716-7539G>T c.1745-7539G>T (n.1745-7539G>T) c.2028-3033G>T c.1943-7539G>T (n.1943-7539G>T) c.2084-7539G>T (n.2084-7539G>T) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1945-7539G>T c.1904-7539G>T (n.1904-7539G>T) c.2013-7539G>T c.2072-7539G>T (n.2072-7539G>T) c.1601-7539G>T (n.1601-7539G>T) c.1598-7539G>T (n.1598-7539G>T) c.1128-3033G>T c.2189-7539G>T (n.2189-7539G>T) n.129-3033G>T n.458-4C>A c.2411-7539G>T (n.2411-7539G>T) c.2237-3033G>T (n.2237-3033G>T) c.2399-7539G>T (n.2399-7539G>T) c.2225-3033G>T (n.2225-3033G>T) c.2237-7539G>T (n.2237-7539G>T) c.2105-3033G>T (n.2105-3033G>T) c.1553-3033G>T (n.1553-3033G>T) c.1451-7539G>T (n.1451-7539G>T) c.1805-7539G>T (n.1805-7539G>T) | |
10 | g.76977606C>G | CA377409543 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7539G>C c.1497-7539G>C c.2093-7539G>C (n.2093-7539G>C) c.2267-7539G>C (n.2267-7539G>C) c.1898-7539G>C (n.1898-7539G>C) c.1907-7539G>C (n.1907-7539G>C) c.2026-7539G>C c.2099-7539G>C (n.2099-7539G>C) c.2102-7539G>C (n.2102-7539G>C) c.2105-7539G>C (n.2105-7539G>C) c.1898-3033G>C (n.1898-3033G>C) c.2093-3033G>C (n.2093-3033G>C) n.642-7539G>C c.1688-7539G>C (n.1688-7539G>C) c.1349-7539G>C (n.1349-7539G>C) c.2114-7539G>C (n.2114-7539G>C) c.1916-7539G>C (n.1916-7539G>C) c.1727-3033G>C (n.1727-3033G>C) n.98-7539G>C c.2225-7539G>C (n.2225-7539G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) n.1617-7539G>C c.1518-7539G>C (n.1518-7539G>C) c.1538-7539G>C (n.1538-7539G>C) c.2279-7539G>C (n.2279-7539G>C) c.2070-7539G>C n.1278-7539G>C n.1729-7539G>C c.1954-7539G>C c.2040-7539G>C c.*789-7539G>C (n.*789-7539G>C) c.2276-7539G>C (n.2276-7539G>C) n.2095-7539G>C c.1284G>C c.284-7539G>C (n.284-7539G>C) c.1459-7539G>C c.1910-3033G>C (n.1910-3033G>C) n.2230-3033G>C c.*1111-7539G>C (n.*1111-7539G>C) c.1749-7539G>C (n.1749-7539G>C) c.1990-7539G>C (n.1990-7539G>C) c.1524-7539G>C c.2288-7539G>C (n.2288-7539G>C) n.1716-7539G>C c.1745-7539G>C (n.1745-7539G>C) c.2028-3033G>C c.1943-7539G>C (n.1943-7539G>C) c.2084-7539G>C (n.2084-7539G>C) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1945-7539G>C c.1904-7539G>C (n.1904-7539G>C) c.2013-7539G>C c.2072-7539G>C (n.2072-7539G>C) c.1601-7539G>C (n.1601-7539G>C) c.1598-7539G>C (n.1598-7539G>C) c.1128-3033G>C c.2189-7539G>C (n.2189-7539G>C) n.129-3033G>C n.458-4C>G c.2411-7539G>C (n.2411-7539G>C) c.2237-3033G>C (n.2237-3033G>C) c.2399-7539G>C (n.2399-7539G>C) c.2225-3033G>C (n.2225-3033G>C) c.2237-7539G>C (n.2237-7539G>C) c.2105-3033G>C (n.2105-3033G>C) c.1553-3033G>C (n.1553-3033G>C) c.1451-7539G>C (n.1451-7539G>C) c.1805-7539G>C (n.1805-7539G>C) | |
10 | g.76977606C>T | CA377409542 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7539G>A c.1497-7539G>A c.2093-7539G>A (n.2093-7539G>A) c.2267-7539G>A (n.2267-7539G>A) c.1898-7539G>A (n.1898-7539G>A) c.1907-7539G>A (n.1907-7539G>A) c.2026-7539G>A c.2099-7539G>A (n.2099-7539G>A) c.2102-7539G>A (n.2102-7539G>A) c.2105-7539G>A (n.2105-7539G>A) c.1898-3033G>A (n.1898-3033G>A) c.2093-3033G>A (n.2093-3033G>A) n.642-7539G>A c.1688-7539G>A (n.1688-7539G>A) c.1349-7539G>A (n.1349-7539G>A) c.2114-7539G>A (n.2114-7539G>A) c.1916-7539G>A (n.1916-7539G>A) c.1727-3033G>A (n.1727-3033G>A) n.98-7539G>A c.2225-7539G>A (n.2225-7539G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) n.1617-7539G>A c.1518-7539G>A (n.1518-7539G>A) c.1538-7539G>A (n.1538-7539G>A) c.2279-7539G>A (n.2279-7539G>A) c.2070-7539G>A n.1278-7539G>A n.1729-7539G>A c.1954-7539G>A c.2040-7539G>A c.*789-7539G>A (n.*789-7539G>A) c.2276-7539G>A (n.2276-7539G>A) n.2095-7539G>A c.1284G>A c.284-7539G>A (n.284-7539G>A) c.1459-7539G>A c.1910-3033G>A (n.1910-3033G>A) n.2230-3033G>A c.*1111-7539G>A (n.*1111-7539G>A) c.1749-7539G>A (n.1749-7539G>A) c.1990-7539G>A (n.1990-7539G>A) c.1524-7539G>A c.2288-7539G>A (n.2288-7539G>A) n.1716-7539G>A c.1745-7539G>A (n.1745-7539G>A) c.2028-3033G>A c.1943-7539G>A (n.1943-7539G>A) c.2084-7539G>A (n.2084-7539G>A) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1945-7539G>A c.1904-7539G>A (n.1904-7539G>A) c.2013-7539G>A c.2072-7539G>A (n.2072-7539G>A) c.1601-7539G>A (n.1601-7539G>A) c.1598-7539G>A (n.1598-7539G>A) c.1128-3033G>A c.2189-7539G>A (n.2189-7539G>A) n.129-3033G>A n.458-4C>T c.2411-7539G>A (n.2411-7539G>A) c.2237-3033G>A (n.2237-3033G>A) c.2399-7539G>A (n.2399-7539G>A) c.2225-3033G>A (n.2225-3033G>A) c.2237-7539G>A (n.2237-7539G>A) c.2105-3033G>A (n.2105-3033G>A) c.1553-3033G>A (n.1553-3033G>A) c.1451-7539G>A (n.1451-7539G>A) c.1805-7539G>A (n.1805-7539G>A) | |
10 | g.76977607C= | CA1921167655 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7540G= c.1497-7540G= c.2093-7540G= (n.2093-7540G=) c.2267-7540G= (n.2267-7540G=) c.1898-7540G= (n.1898-7540G=) c.1907-7540G= (n.1907-7540G=) c.2026-7540G= c.2099-7540G= (n.2099-7540G=) c.2102-7540G= (n.2102-7540G=) c.2105-7540G= (n.2105-7540G=) c.1898-3034G= (n.1898-3034G=) c.2093-3034G= (n.2093-3034G=) n.642-7540G= c.1688-7540G= (n.1688-7540G=) c.1349-7540G= (n.1349-7540G=) c.2114-7540G= (n.2114-7540G=) c.1916-7540G= (n.1916-7540G=) c.1727-3034G= (n.1727-3034G=) n.98-7540G= c.2225-7540G= (n.2225-7540G=) c.2124G= (p.Leu708=) n.1617-7540G= c.1518-7540G= (n.1518-7540G=) c.1538-7540G= (n.1538-7540G=) c.2279-7540G= (n.2279-7540G=) c.2070-7540G= n.1278-7540G= n.1729-7540G= c.1954-7540G= c.2040-7540G= c.*789-7540G= (n.*789-7540G=) c.2276-7540G= (n.2276-7540G=) n.2095-7540G= c.1283G= c.284-7540G= (n.284-7540G=) c.1459-7540G= c.1910-3034G= (n.1910-3034G=) n.2230-3034G= c.*1111-7540G= (n.*1111-7540G=) c.1749-7540G= (n.1749-7540G=) c.1990-7540G= (n.1990-7540G=) c.1524-7540G= c.2288-7540G= (n.2288-7540G=) n.1716-7540G= c.1745-7540G= (n.1745-7540G=) c.2028-3034G= c.1943-7540G= (n.1943-7540G=) c.2084-7540G= (n.2084-7540G=) c.1620G= (p.Leu540=) c.1945-7540G= c.1904-7540G= (n.1904-7540G=) c.2013-7540G= c.2072-7540G= (n.2072-7540G=) c.1601-7540G= (n.1601-7540G=) c.1598-7540G= (n.1598-7540G=) c.1128-3034G= c.2189-7540G= (n.2189-7540G=) n.129-3034G= n.458-3C= c.2411-7540G= (n.2411-7540G=) c.2237-3034G= (n.2237-3034G=) c.2399-7540G= (n.2399-7540G=) c.2225-3034G= (n.2225-3034G=) c.2237-7540G= (n.2237-7540G=) c.2105-3034G= (n.2105-3034G=) c.1553-3034G= (n.1553-3034G=) c.1451-7540G= (n.1451-7540G=) c.1805-7540G= (n.1805-7540G=) | |
10 | g.76977607C>T | CA594712583 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7540G>A c.1497-7540G>A c.2093-7540G>A (n.2093-7540G>A) c.2267-7540G>A (n.2267-7540G>A) c.1898-7540G>A (n.1898-7540G>A) c.1907-7540G>A (n.1907-7540G>A) c.2026-7540G>A c.2099-7540G>A (n.2099-7540G>A) c.2102-7540G>A (n.2102-7540G>A) c.2105-7540G>A (n.2105-7540G>A) c.1898-3034G>A (n.1898-3034G>A) c.2093-3034G>A (n.2093-3034G>A) n.642-7540G>A c.1688-7540G>A (n.1688-7540G>A) c.1349-7540G>A (n.1349-7540G>A) c.2114-7540G>A (n.2114-7540G>A) c.1916-7540G>A (n.1916-7540G>A) c.1727-3034G>A (n.1727-3034G>A) n.98-7540G>A c.2225-7540G>A (n.2225-7540G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) n.1617-7540G>A c.1518-7540G>A (n.1518-7540G>A) c.1538-7540G>A (n.1538-7540G>A) c.2279-7540G>A (n.2279-7540G>A) c.2070-7540G>A n.1278-7540G>A n.1729-7540G>A c.1954-7540G>A c.2040-7540G>A c.*789-7540G>A (n.*789-7540G>A) c.2276-7540G>A (n.2276-7540G>A) n.2095-7540G>A c.1283G>A c.284-7540G>A (n.284-7540G>A) c.1459-7540G>A c.1910-3034G>A (n.1910-3034G>A) n.2230-3034G>A c.*1111-7540G>A (n.*1111-7540G>A) c.1749-7540G>A (n.1749-7540G>A) c.1990-7540G>A (n.1990-7540G>A) c.1524-7540G>A c.2288-7540G>A (n.2288-7540G>A) n.1716-7540G>A c.1745-7540G>A (n.1745-7540G>A) c.2028-3034G>A c.1943-7540G>A (n.1943-7540G>A) c.2084-7540G>A (n.2084-7540G>A) c.1620G>A (p.Leu540=) c.1945-7540G>A c.1904-7540G>A (n.1904-7540G>A) c.2013-7540G>A c.2072-7540G>A (n.2072-7540G>A) c.1601-7540G>A (n.1601-7540G>A) c.1598-7540G>A (n.1598-7540G>A) c.1128-3034G>A c.2189-7540G>A (n.2189-7540G>A) n.129-3034G>A n.458-3C>T c.2411-7540G>A (n.2411-7540G>A) c.2237-3034G>A (n.2237-3034G>A) c.2399-7540G>A (n.2399-7540G>A) c.2225-3034G>A (n.2225-3034G>A) c.2237-7540G>A (n.2237-7540G>A) c.2105-3034G>A (n.2105-3034G>A) c.1553-3034G>A (n.1553-3034G>A) c.1451-7540G>A (n.1451-7540G>A) c.1805-7540G>A (n.1805-7540G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977608A>C | CA377409545 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7541T>G c.1497-7541T>G c.2093-7541T>G (n.2093-7541T>G) c.2267-7541T>G (n.2267-7541T>G) c.1898-7541T>G (n.1898-7541T>G) c.1907-7541T>G (n.1907-7541T>G) c.2026-7541T>G c.2099-7541T>G (n.2099-7541T>G) c.2102-7541T>G (n.2102-7541T>G) c.2105-7541T>G (n.2105-7541T>G) c.1898-3035T>G (n.1898-3035T>G) c.2093-3035T>G (n.2093-3035T>G) n.642-7541T>G c.1688-7541T>G (n.1688-7541T>G) c.1349-7541T>G (n.1349-7541T>G) c.2114-7541T>G (n.2114-7541T>G) c.1916-7541T>G (n.1916-7541T>G) c.1727-3035T>G (n.1727-3035T>G) n.98-7541T>G c.2225-7541T>G (n.2225-7541T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) n.1617-7541T>G c.1518-7541T>G (n.1518-7541T>G) c.1538-7541T>G (n.1538-7541T>G) c.2279-7541T>G (n.2279-7541T>G) c.2070-7541T>G n.1278-7541T>G n.1729-7541T>G c.1954-7541T>G c.2040-7541T>G c.*789-7541T>G (n.*789-7541T>G) c.2276-7541T>G (n.2276-7541T>G) n.2095-7541T>G c.1282T>G c.284-7541T>G (n.284-7541T>G) c.1459-7541T>G c.1910-3035T>G (n.1910-3035T>G) n.2230-3035T>G c.*1111-7541T>G (n.*1111-7541T>G) c.1749-7541T>G (n.1749-7541T>G) c.1990-7541T>G (n.1990-7541T>G) c.1524-7541T>G c.2288-7541T>G (n.2288-7541T>G) n.1716-7541T>G c.1745-7541T>G (n.1745-7541T>G) c.2028-3035T>G c.1943-7541T>G (n.1943-7541T>G) c.2084-7541T>G (n.2084-7541T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1945-7541T>G c.1904-7541T>G (n.1904-7541T>G) c.2013-7541T>G c.2072-7541T>G (n.2072-7541T>G) c.1601-7541T>G (n.1601-7541T>G) c.1598-7541T>G (n.1598-7541T>G) c.1128-3035T>G c.2189-7541T>G (n.2189-7541T>G) n.129-3035T>G n.458-2A>C c.2411-7541T>G (n.2411-7541T>G) c.2237-3035T>G (n.2237-3035T>G) c.2399-7541T>G (n.2399-7541T>G) c.2225-3035T>G (n.2225-3035T>G) c.2237-7541T>G (n.2237-7541T>G) c.2105-3035T>G (n.2105-3035T>G) c.1553-3035T>G (n.1553-3035T>G) c.1451-7541T>G (n.1451-7541T>G) c.1805-7541T>G (n.1805-7541T>G) | |
10 | g.76977608A>G | CA377409546 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7541T>C c.1497-7541T>C c.2093-7541T>C (n.2093-7541T>C) c.2267-7541T>C (n.2267-7541T>C) c.1898-7541T>C (n.1898-7541T>C) c.1907-7541T>C (n.1907-7541T>C) c.2026-7541T>C c.2099-7541T>C (n.2099-7541T>C) c.2102-7541T>C (n.2102-7541T>C) c.2105-7541T>C (n.2105-7541T>C) c.1898-3035T>C (n.1898-3035T>C) c.2093-3035T>C (n.2093-3035T>C) n.642-7541T>C c.1688-7541T>C (n.1688-7541T>C) c.1349-7541T>C (n.1349-7541T>C) c.2114-7541T>C (n.2114-7541T>C) c.1916-7541T>C (n.1916-7541T>C) c.1727-3035T>C (n.1727-3035T>C) n.98-7541T>C c.2225-7541T>C (n.2225-7541T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.1617-7541T>C c.1518-7541T>C (n.1518-7541T>C) c.1538-7541T>C (n.1538-7541T>C) c.2279-7541T>C (n.2279-7541T>C) c.2070-7541T>C n.1278-7541T>C n.1729-7541T>C c.1954-7541T>C c.2040-7541T>C c.*789-7541T>C (n.*789-7541T>C) c.2276-7541T>C (n.2276-7541T>C) n.2095-7541T>C c.1282T>C c.284-7541T>C (n.284-7541T>C) c.1459-7541T>C c.1910-3035T>C (n.1910-3035T>C) n.2230-3035T>C c.*1111-7541T>C (n.*1111-7541T>C) c.1749-7541T>C (n.1749-7541T>C) c.1990-7541T>C (n.1990-7541T>C) c.1524-7541T>C c.2288-7541T>C (n.2288-7541T>C) n.1716-7541T>C c.1745-7541T>C (n.1745-7541T>C) c.2028-3035T>C c.1943-7541T>C (n.1943-7541T>C) c.2084-7541T>C (n.2084-7541T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1945-7541T>C c.1904-7541T>C (n.1904-7541T>C) c.2013-7541T>C c.2072-7541T>C (n.2072-7541T>C) c.1601-7541T>C (n.1601-7541T>C) c.1598-7541T>C (n.1598-7541T>C) c.1128-3035T>C c.2189-7541T>C (n.2189-7541T>C) n.129-3035T>C n.458-2A>G c.2411-7541T>C (n.2411-7541T>C) c.2237-3035T>C (n.2237-3035T>C) c.2399-7541T>C (n.2399-7541T>C) c.2225-3035T>C (n.2225-3035T>C) c.2237-7541T>C (n.2237-7541T>C) c.2105-3035T>C (n.2105-3035T>C) c.1553-3035T>C (n.1553-3035T>C) c.1451-7541T>C (n.1451-7541T>C) c.1805-7541T>C (n.1805-7541T>C) | |
10 | g.76977608A>T | CA377409547 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7541T>A c.1497-7541T>A c.2093-7541T>A (n.2093-7541T>A) c.2267-7541T>A (n.2267-7541T>A) c.1898-7541T>A (n.1898-7541T>A) c.1907-7541T>A (n.1907-7541T>A) c.2026-7541T>A c.2099-7541T>A (n.2099-7541T>A) c.2102-7541T>A (n.2102-7541T>A) c.2105-7541T>A (n.2105-7541T>A) c.1898-3035T>A (n.1898-3035T>A) c.2093-3035T>A (n.2093-3035T>A) n.642-7541T>A c.1688-7541T>A (n.1688-7541T>A) c.1349-7541T>A (n.1349-7541T>A) c.2114-7541T>A (n.2114-7541T>A) c.1916-7541T>A (n.1916-7541T>A) c.1727-3035T>A (n.1727-3035T>A) n.98-7541T>A c.2225-7541T>A (n.2225-7541T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln) n.1617-7541T>A c.1518-7541T>A (n.1518-7541T>A) c.1538-7541T>A (n.1538-7541T>A) c.2279-7541T>A (n.2279-7541T>A) c.2070-7541T>A n.1278-7541T>A n.1729-7541T>A c.1954-7541T>A c.2040-7541T>A c.*789-7541T>A (n.*789-7541T>A) c.2276-7541T>A (n.2276-7541T>A) n.2095-7541T>A c.1282T>A c.284-7541T>A (n.284-7541T>A) c.1459-7541T>A c.1910-3035T>A (n.1910-3035T>A) n.2230-3035T>A c.*1111-7541T>A (n.*1111-7541T>A) c.1749-7541T>A (n.1749-7541T>A) c.1990-7541T>A (n.1990-7541T>A) c.1524-7541T>A c.2288-7541T>A (n.2288-7541T>A) n.1716-7541T>A c.1745-7541T>A (n.1745-7541T>A) c.2028-3035T>A c.1943-7541T>A (n.1943-7541T>A) c.2084-7541T>A (n.2084-7541T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1945-7541T>A c.1904-7541T>A (n.1904-7541T>A) c.2013-7541T>A c.2072-7541T>A (n.2072-7541T>A) c.1601-7541T>A (n.1601-7541T>A) c.1598-7541T>A (n.1598-7541T>A) c.1128-3035T>A c.2189-7541T>A (n.2189-7541T>A) n.129-3035T>A n.458-2A>T c.2411-7541T>A (n.2411-7541T>A) c.2237-3035T>A (n.2237-3035T>A) c.2399-7541T>A (n.2399-7541T>A) c.2225-3035T>A (n.2225-3035T>A) c.2237-7541T>A (n.2237-7541T>A) c.2105-3035T>A (n.2105-3035T>A) c.1553-3035T>A (n.1553-3035T>A) c.1451-7541T>A (n.1451-7541T>A) c.1805-7541T>A (n.1805-7541T>A) | |
10 | g.76977609G>C | CA377409548 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7542C>G c.1497-7542C>G c.2093-7542C>G (n.2093-7542C>G) c.2267-7542C>G (n.2267-7542C>G) c.1898-7542C>G (n.1898-7542C>G) c.1907-7542C>G (n.1907-7542C>G) c.2026-7542C>G c.2099-7542C>G (n.2099-7542C>G) c.2102-7542C>G (n.2102-7542C>G) c.2105-7542C>G (n.2105-7542C>G) c.1898-3036C>G (n.1898-3036C>G) c.2093-3036C>G (n.2093-3036C>G) n.642-7542C>G c.1688-7542C>G (n.1688-7542C>G) c.1349-7542C>G (n.1349-7542C>G) c.2114-7542C>G (n.2114-7542C>G) c.1916-7542C>G (n.1916-7542C>G) c.1727-3036C>G (n.1727-3036C>G) n.98-7542C>G c.2225-7542C>G (n.2225-7542C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val) n.1617-7542C>G c.1518-7542C>G (n.1518-7542C>G) c.1538-7542C>G (n.1538-7542C>G) c.2279-7542C>G (n.2279-7542C>G) c.2070-7542C>G n.1278-7542C>G n.1729-7542C>G c.1954-7542C>G c.2040-7542C>G c.*789-7542C>G (n.*789-7542C>G) c.2276-7542C>G (n.2276-7542C>G) n.2095-7542C>G c.1281C>G c.284-7542C>G (n.284-7542C>G) c.1459-7542C>G c.1910-3036C>G (n.1910-3036C>G) n.2230-3036C>G c.*1111-7542C>G (n.*1111-7542C>G) c.1749-7542C>G (n.1749-7542C>G) c.1990-7542C>G (n.1990-7542C>G) c.1524-7542C>G c.2288-7542C>G (n.2288-7542C>G) n.1716-7542C>G c.1745-7542C>G (n.1745-7542C>G) c.2028-3036C>G c.1943-7542C>G (n.1943-7542C>G) c.2084-7542C>G (n.2084-7542C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1945-7542C>G c.1904-7542C>G (n.1904-7542C>G) c.2013-7542C>G c.2072-7542C>G (n.2072-7542C>G) c.1601-7542C>G (n.1601-7542C>G) c.1598-7542C>G (n.1598-7542C>G) c.1128-3036C>G c.2189-7542C>G (n.2189-7542C>G) n.129-3036C>G n.458-1G>C c.2411-7542C>G (n.2411-7542C>G) c.2237-3036C>G (n.2237-3036C>G) c.2399-7542C>G (n.2399-7542C>G) c.2225-3036C>G (n.2225-3036C>G) c.2237-7542C>G (n.2237-7542C>G) c.2105-3036C>G (n.2105-3036C>G) c.1553-3036C>G (n.1553-3036C>G) c.1451-7542C>G (n.1451-7542C>G) c.1805-7542C>G (n.1805-7542C>G) | |
10 | g.76977609G>T | CA377409549 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7542C>A c.1497-7542C>A c.2093-7542C>A (n.2093-7542C>A) c.2267-7542C>A (n.2267-7542C>A) c.1898-7542C>A (n.1898-7542C>A) c.1907-7542C>A (n.1907-7542C>A) c.2026-7542C>A c.2099-7542C>A (n.2099-7542C>A) c.2102-7542C>A (n.2102-7542C>A) c.2105-7542C>A (n.2105-7542C>A) c.1898-3036C>A (n.1898-3036C>A) c.2093-3036C>A (n.2093-3036C>A) n.642-7542C>A c.1688-7542C>A (n.1688-7542C>A) c.1349-7542C>A (n.1349-7542C>A) c.2114-7542C>A (n.2114-7542C>A) c.1916-7542C>A (n.1916-7542C>A) c.1727-3036C>A (n.1727-3036C>A) n.98-7542C>A c.2225-7542C>A (n.2225-7542C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met) n.1617-7542C>A c.1518-7542C>A (n.1518-7542C>A) c.1538-7542C>A (n.1538-7542C>A) c.2279-7542C>A (n.2279-7542C>A) c.2070-7542C>A n.1278-7542C>A n.1729-7542C>A c.1954-7542C>A c.2040-7542C>A c.*789-7542C>A (n.*789-7542C>A) c.2276-7542C>A (n.2276-7542C>A) n.2095-7542C>A c.1281C>A c.284-7542C>A (n.284-7542C>A) c.1459-7542C>A c.1910-3036C>A (n.1910-3036C>A) n.2230-3036C>A c.*1111-7542C>A (n.*1111-7542C>A) c.1749-7542C>A (n.1749-7542C>A) c.1990-7542C>A (n.1990-7542C>A) c.1524-7542C>A c.2288-7542C>A (n.2288-7542C>A) n.1716-7542C>A c.1745-7542C>A (n.1745-7542C>A) c.2028-3036C>A c.1943-7542C>A (n.1943-7542C>A) c.2084-7542C>A (n.2084-7542C>A) c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1945-7542C>A c.1904-7542C>A (n.1904-7542C>A) c.2013-7542C>A c.2072-7542C>A (n.2072-7542C>A) c.1601-7542C>A (n.1601-7542C>A) c.1598-7542C>A (n.1598-7542C>A) c.1128-3036C>A c.2189-7542C>A (n.2189-7542C>A) n.129-3036C>A n.458-1G>T c.2411-7542C>A (n.2411-7542C>A) c.2237-3036C>A (n.2237-3036C>A) c.2399-7542C>A (n.2399-7542C>A) c.2225-3036C>A (n.2225-3036C>A) c.2237-7542C>A (n.2237-7542C>A) c.2105-3036C>A (n.2105-3036C>A) c.1553-3036C>A (n.1553-3036C>A) c.1451-7542C>A (n.1451-7542C>A) c.1805-7542C>A (n.1805-7542C>A) | |
10 | g.76977610T>A | CA377409550 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7543A>T c.1497-7543A>T c.2093-7543A>T (n.2093-7543A>T) c.2267-7543A>T (n.2267-7543A>T) c.1898-7543A>T (n.1898-7543A>T) c.1907-7543A>T (n.1907-7543A>T) c.2026-7543A>T c.2099-7543A>T (n.2099-7543A>T) c.2102-7543A>T (n.2102-7543A>T) c.2105-7543A>T (n.2105-7543A>T) c.1898-3037A>T (n.1898-3037A>T) c.2093-3037A>T (n.2093-3037A>T) n.642-7543A>T c.1688-7543A>T (n.1688-7543A>T) c.1349-7543A>T (n.1349-7543A>T) c.2114-7543A>T (n.2114-7543A>T) c.1916-7543A>T (n.1916-7543A>T) c.1727-3037A>T (n.1727-3037A>T) n.98-7543A>T c.2225-7543A>T (n.2225-7543A>T) c.2121A>T (p.Arg707Ser) n.1617-7543A>T c.1518-7543A>T (n.1518-7543A>T) c.1538-7543A>T (n.1538-7543A>T) c.2279-7543A>T (n.2279-7543A>T) c.2070-7543A>T n.1278-7543A>T n.1729-7543A>T c.1954-7543A>T c.2040-7543A>T c.*789-7543A>T (n.*789-7543A>T) c.2276-7543A>T (n.2276-7543A>T) n.2095-7543A>T c.1280A>T c.284-7543A>T (n.284-7543A>T) c.1459-7543A>T c.1910-3037A>T (n.1910-3037A>T) n.2230-3037A>T c.*1111-7543A>T (n.*1111-7543A>T) c.1749-7543A>T (n.1749-7543A>T) c.1990-7543A>T (n.1990-7543A>T) c.1524-7543A>T c.2288-7543A>T (n.2288-7543A>T) n.1716-7543A>T c.1745-7543A>T (n.1745-7543A>T) c.2028-3037A>T c.1943-7543A>T (n.1943-7543A>T) c.2084-7543A>T (n.2084-7543A>T) c.1617A>T (p.Arg539Ser) c.1945-7543A>T c.1904-7543A>T (n.1904-7543A>T) c.2013-7543A>T c.2072-7543A>T (n.2072-7543A>T) c.1601-7543A>T (n.1601-7543A>T) c.1598-7543A>T (n.1598-7543A>T) c.1128-3037A>T c.2189-7543A>T (n.2189-7543A>T) n.129-3037A>T n.458T>A c.2411-7543A>T (n.2411-7543A>T) c.2237-3037A>T (n.2237-3037A>T) c.2399-7543A>T (n.2399-7543A>T) c.2225-3037A>T (n.2225-3037A>T) c.2237-7543A>T (n.2237-7543A>T) c.2105-3037A>T (n.2105-3037A>T) c.1553-3037A>T (n.1553-3037A>T) c.1451-7543A>T (n.1451-7543A>T) c.1805-7543A>T (n.1805-7543A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977610T>C | CA470517245 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7543A>G c.1497-7543A>G c.2093-7543A>G (n.2093-7543A>G) c.2267-7543A>G (n.2267-7543A>G) c.1898-7543A>G (n.1898-7543A>G) c.1907-7543A>G (n.1907-7543A>G) c.2026-7543A>G c.2099-7543A>G (n.2099-7543A>G) c.2102-7543A>G (n.2102-7543A>G) c.2105-7543A>G (n.2105-7543A>G) c.1898-3037A>G (n.1898-3037A>G) c.2093-3037A>G (n.2093-3037A>G) n.642-7543A>G c.1688-7543A>G (n.1688-7543A>G) c.1349-7543A>G (n.1349-7543A>G) c.2114-7543A>G (n.2114-7543A>G) c.1916-7543A>G (n.1916-7543A>G) c.1727-3037A>G (n.1727-3037A>G) n.98-7543A>G c.2225-7543A>G (n.2225-7543A>G) c.2121A>G (p.Arg707=) n.1617-7543A>G c.1518-7543A>G (n.1518-7543A>G) c.1538-7543A>G (n.1538-7543A>G) c.2279-7543A>G (n.2279-7543A>G) c.2070-7543A>G n.1278-7543A>G n.1729-7543A>G c.1954-7543A>G c.2040-7543A>G c.*789-7543A>G (n.*789-7543A>G) c.2276-7543A>G (n.2276-7543A>G) n.2095-7543A>G c.1280A>G c.284-7543A>G (n.284-7543A>G) c.1459-7543A>G c.1910-3037A>G (n.1910-3037A>G) n.2230-3037A>G c.*1111-7543A>G (n.*1111-7543A>G) c.1749-7543A>G (n.1749-7543A>G) c.1990-7543A>G (n.1990-7543A>G) c.1524-7543A>G c.2288-7543A>G (n.2288-7543A>G) n.1716-7543A>G c.1745-7543A>G (n.1745-7543A>G) c.2028-3037A>G c.1943-7543A>G (n.1943-7543A>G) c.2084-7543A>G (n.2084-7543A>G) c.1617A>G (p.Arg539=) c.1945-7543A>G c.1904-7543A>G (n.1904-7543A>G) c.2013-7543A>G c.2072-7543A>G (n.2072-7543A>G) c.1601-7543A>G (n.1601-7543A>G) c.1598-7543A>G (n.1598-7543A>G) c.1128-3037A>G c.2189-7543A>G (n.2189-7543A>G) n.129-3037A>G n.458T>C c.2411-7543A>G (n.2411-7543A>G) c.2237-3037A>G (n.2237-3037A>G) c.2399-7543A>G (n.2399-7543A>G) c.2225-3037A>G (n.2225-3037A>G) c.2237-7543A>G (n.2237-7543A>G) c.2105-3037A>G (n.2105-3037A>G) c.1553-3037A>G (n.1553-3037A>G) c.1451-7543A>G (n.1451-7543A>G) c.1805-7543A>G (n.1805-7543A>G) | |
10 | g.76977610T>G | CA377409551 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7543A>C c.1497-7543A>C c.2093-7543A>C (n.2093-7543A>C) c.2267-7543A>C (n.2267-7543A>C) c.1898-7543A>C (n.1898-7543A>C) c.1907-7543A>C (n.1907-7543A>C) c.2026-7543A>C c.2099-7543A>C (n.2099-7543A>C) c.2102-7543A>C (n.2102-7543A>C) c.2105-7543A>C (n.2105-7543A>C) c.1898-3037A>C (n.1898-3037A>C) c.2093-3037A>C (n.2093-3037A>C) n.642-7543A>C c.1688-7543A>C (n.1688-7543A>C) c.1349-7543A>C (n.1349-7543A>C) c.2114-7543A>C (n.2114-7543A>C) c.1916-7543A>C (n.1916-7543A>C) c.1727-3037A>C (n.1727-3037A>C) n.98-7543A>C c.2225-7543A>C (n.2225-7543A>C) c.2121A>C (p.Arg707Ser) n.1617-7543A>C c.1518-7543A>C (n.1518-7543A>C) c.1538-7543A>C (n.1538-7543A>C) c.2279-7543A>C (n.2279-7543A>C) c.2070-7543A>C n.1278-7543A>C n.1729-7543A>C c.1954-7543A>C c.2040-7543A>C c.*789-7543A>C (n.*789-7543A>C) c.2276-7543A>C (n.2276-7543A>C) n.2095-7543A>C c.1280A>C c.284-7543A>C (n.284-7543A>C) c.1459-7543A>C c.1910-3037A>C (n.1910-3037A>C) n.2230-3037A>C c.*1111-7543A>C (n.*1111-7543A>C) c.1749-7543A>C (n.1749-7543A>C) c.1990-7543A>C (n.1990-7543A>C) c.1524-7543A>C c.2288-7543A>C (n.2288-7543A>C) n.1716-7543A>C c.1745-7543A>C (n.1745-7543A>C) c.2028-3037A>C c.1943-7543A>C (n.1943-7543A>C) c.2084-7543A>C (n.2084-7543A>C) c.1617A>C (p.Arg539Ser) c.1945-7543A>C c.1904-7543A>C (n.1904-7543A>C) c.2013-7543A>C c.2072-7543A>C (n.2072-7543A>C) c.1601-7543A>C (n.1601-7543A>C) c.1598-7543A>C (n.1598-7543A>C) c.1128-3037A>C c.2189-7543A>C (n.2189-7543A>C) n.129-3037A>C n.458T>G c.2411-7543A>C (n.2411-7543A>C) c.2237-3037A>C (n.2237-3037A>C) c.2399-7543A>C (n.2399-7543A>C) c.2225-3037A>C (n.2225-3037A>C) c.2237-7543A>C (n.2237-7543A>C) c.2105-3037A>C (n.2105-3037A>C) c.1553-3037A>C (n.1553-3037A>C) c.1451-7543A>C (n.1451-7543A>C) c.1805-7543A>C (n.1805-7543A>C) | |
10 | g.76977610T= | CA1921167657 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7543A= c.1497-7543A= c.2093-7543A= (n.2093-7543A=) c.2267-7543A= (n.2267-7543A=) c.1898-7543A= (n.1898-7543A=) c.1907-7543A= (n.1907-7543A=) c.2026-7543A= c.2099-7543A= (n.2099-7543A=) c.2102-7543A= (n.2102-7543A=) c.2105-7543A= (n.2105-7543A=) c.1898-3037A= (n.1898-3037A=) c.2093-3037A= (n.2093-3037A=) n.642-7543A= c.1688-7543A= (n.1688-7543A=) c.1349-7543A= (n.1349-7543A=) c.2114-7543A= (n.2114-7543A=) c.1916-7543A= (n.1916-7543A=) c.1727-3037A= (n.1727-3037A=) n.98-7543A= c.2225-7543A= (n.2225-7543A=) c.2121A= (p.Arg707=) n.1617-7543A= c.1518-7543A= (n.1518-7543A=) c.1538-7543A= (n.1538-7543A=) c.2279-7543A= (n.2279-7543A=) c.2070-7543A= n.1278-7543A= n.1729-7543A= c.1954-7543A= c.2040-7543A= c.*789-7543A= (n.*789-7543A=) c.2276-7543A= (n.2276-7543A=) n.2095-7543A= c.1280A= c.284-7543A= (n.284-7543A=) c.1459-7543A= c.1910-3037A= (n.1910-3037A=) n.2230-3037A= c.*1111-7543A= (n.*1111-7543A=) c.1749-7543A= (n.1749-7543A=) c.1990-7543A= (n.1990-7543A=) c.1524-7543A= c.2288-7543A= (n.2288-7543A=) n.1716-7543A= c.1745-7543A= (n.1745-7543A=) c.2028-3037A= c.1943-7543A= (n.1943-7543A=) c.2084-7543A= (n.2084-7543A=) c.1617A= (p.Arg539=) c.1945-7543A= c.1904-7543A= (n.1904-7543A=) c.2013-7543A= c.2072-7543A= (n.2072-7543A=) c.1601-7543A= (n.1601-7543A=) c.1598-7543A= (n.1598-7543A=) c.1128-3037A= c.2189-7543A= (n.2189-7543A=) n.129-3037A= n.458T= c.2411-7543A= (n.2411-7543A=) c.2237-3037A= (n.2237-3037A=) c.2399-7543A= (n.2399-7543A=) c.2225-3037A= (n.2225-3037A=) c.2237-7543A= (n.2237-7543A=) c.2105-3037A= (n.2105-3037A=) c.1553-3037A= (n.1553-3037A=) c.1451-7543A= (n.1451-7543A=) c.1805-7543A= (n.1805-7543A=) | |
10 | g.76977611C>A | CA377409552 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7544G>T c.1497-7544G>T c.2093-7544G>T (n.2093-7544G>T) c.2267-7544G>T (n.2267-7544G>T) c.1898-7544G>T (n.1898-7544G>T) c.1907-7544G>T (n.1907-7544G>T) c.2026-7544G>T c.2099-7544G>T (n.2099-7544G>T) c.2102-7544G>T (n.2102-7544G>T) c.2105-7544G>T (n.2105-7544G>T) c.1898-3038G>T (n.1898-3038G>T) c.2093-3038G>T (n.2093-3038G>T) n.642-7544G>T c.1688-7544G>T (n.1688-7544G>T) c.1349-7544G>T (n.1349-7544G>T) c.2114-7544G>T (n.2114-7544G>T) c.1916-7544G>T (n.1916-7544G>T) c.1727-3038G>T (n.1727-3038G>T) n.98-7544G>T c.2225-7544G>T (n.2225-7544G>T) c.2120G>T (p.Arg707Ile) n.1617-7544G>T c.1518-7544G>T (n.1518-7544G>T) c.1538-7544G>T (n.1538-7544G>T) c.2279-7544G>T (n.2279-7544G>T) c.2070-7544G>T n.1278-7544G>T n.1729-7544G>T c.1954-7544G>T c.2040-7544G>T c.*789-7544G>T (n.*789-7544G>T) c.2276-7544G>T (n.2276-7544G>T) n.2095-7544G>T c.1279G>T c.284-7544G>T (n.284-7544G>T) c.1459-7544G>T c.1910-3038G>T (n.1910-3038G>T) n.2230-3038G>T c.*1111-7544G>T (n.*1111-7544G>T) c.1749-7544G>T (n.1749-7544G>T) c.1990-7544G>T (n.1990-7544G>T) c.1524-7544G>T c.2288-7544G>T (n.2288-7544G>T) n.1716-7544G>T c.1745-7544G>T (n.1745-7544G>T) c.2028-3038G>T c.1943-7544G>T (n.1943-7544G>T) c.2084-7544G>T (n.2084-7544G>T) c.1616G>T (p.Arg539Ile) c.1945-7544G>T c.1904-7544G>T (n.1904-7544G>T) c.2013-7544G>T c.2072-7544G>T (n.2072-7544G>T) c.1601-7544G>T (n.1601-7544G>T) c.1598-7544G>T (n.1598-7544G>T) c.1128-3038G>T c.2189-7544G>T (n.2189-7544G>T) n.129-3038G>T n.459C>A c.2411-7544G>T (n.2411-7544G>T) c.2237-3038G>T (n.2237-3038G>T) c.2399-7544G>T (n.2399-7544G>T) c.2225-3038G>T (n.2225-3038G>T) c.2237-7544G>T (n.2237-7544G>T) c.2105-3038G>T (n.2105-3038G>T) c.1553-3038G>T (n.1553-3038G>T) c.1451-7544G>T (n.1451-7544G>T) c.1805-7544G>T (n.1805-7544G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.76977611C>G | CA377409553 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7544G>C c.1497-7544G>C c.2093-7544G>C (n.2093-7544G>C) c.2267-7544G>C (n.2267-7544G>C) c.1898-7544G>C (n.1898-7544G>C) c.1907-7544G>C (n.1907-7544G>C) c.2026-7544G>C c.2099-7544G>C (n.2099-7544G>C) c.2102-7544G>C (n.2102-7544G>C) c.2105-7544G>C (n.2105-7544G>C) c.1898-3038G>C (n.1898-3038G>C) c.2093-3038G>C (n.2093-3038G>C) n.642-7544G>C c.1688-7544G>C (n.1688-7544G>C) c.1349-7544G>C (n.1349-7544G>C) c.2114-7544G>C (n.2114-7544G>C) c.1916-7544G>C (n.1916-7544G>C) c.1727-3038G>C (n.1727-3038G>C) n.98-7544G>C c.2225-7544G>C (n.2225-7544G>C) c.2120G>C (p.Arg707Thr) n.1617-7544G>C c.1518-7544G>C (n.1518-7544G>C) c.1538-7544G>C (n.1538-7544G>C) c.2279-7544G>C (n.2279-7544G>C) c.2070-7544G>C n.1278-7544G>C n.1729-7544G>C c.1954-7544G>C c.2040-7544G>C c.*789-7544G>C (n.*789-7544G>C) c.2276-7544G>C (n.2276-7544G>C) n.2095-7544G>C c.1279G>C c.284-7544G>C (n.284-7544G>C) c.1459-7544G>C c.1910-3038G>C (n.1910-3038G>C) n.2230-3038G>C c.*1111-7544G>C (n.*1111-7544G>C) c.1749-7544G>C (n.1749-7544G>C) c.1990-7544G>C (n.1990-7544G>C) c.1524-7544G>C c.2288-7544G>C (n.2288-7544G>C) n.1716-7544G>C c.1745-7544G>C (n.1745-7544G>C) c.2028-3038G>C c.1943-7544G>C (n.1943-7544G>C) c.2084-7544G>C (n.2084-7544G>C) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1945-7544G>C c.1904-7544G>C (n.1904-7544G>C) c.2013-7544G>C c.2072-7544G>C (n.2072-7544G>C) c.1601-7544G>C (n.1601-7544G>C) c.1598-7544G>C (n.1598-7544G>C) c.1128-3038G>C c.2189-7544G>C (n.2189-7544G>C) n.129-3038G>C n.459C>G c.2411-7544G>C (n.2411-7544G>C) c.2237-3038G>C (n.2237-3038G>C) c.2399-7544G>C (n.2399-7544G>C) c.2225-3038G>C (n.2225-3038G>C) c.2237-7544G>C (n.2237-7544G>C) c.2105-3038G>C (n.2105-3038G>C) c.1553-3038G>C (n.1553-3038G>C) c.1451-7544G>C (n.1451-7544G>C) c.1805-7544G>C (n.1805-7544G>C) | |
10 | g.76977611C>T | CA377409554 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7544G>A c.1497-7544G>A c.2093-7544G>A (n.2093-7544G>A) c.2267-7544G>A (n.2267-7544G>A) c.1898-7544G>A (n.1898-7544G>A) c.1907-7544G>A (n.1907-7544G>A) c.2026-7544G>A c.2099-7544G>A (n.2099-7544G>A) c.2102-7544G>A (n.2102-7544G>A) c.2105-7544G>A (n.2105-7544G>A) c.1898-3038G>A (n.1898-3038G>A) c.2093-3038G>A (n.2093-3038G>A) n.642-7544G>A c.1688-7544G>A (n.1688-7544G>A) c.1349-7544G>A (n.1349-7544G>A) c.2114-7544G>A (n.2114-7544G>A) c.1916-7544G>A (n.1916-7544G>A) c.1727-3038G>A (n.1727-3038G>A) n.98-7544G>A c.2225-7544G>A (n.2225-7544G>A) c.2120G>A (p.Arg707Lys) n.1617-7544G>A c.1518-7544G>A (n.1518-7544G>A) c.1538-7544G>A (n.1538-7544G>A) c.2279-7544G>A (n.2279-7544G>A) c.2070-7544G>A n.1278-7544G>A n.1729-7544G>A c.1954-7544G>A c.2040-7544G>A c.*789-7544G>A (n.*789-7544G>A) c.2276-7544G>A (n.2276-7544G>A) n.2095-7544G>A c.1279G>A c.284-7544G>A (n.284-7544G>A) c.1459-7544G>A c.1910-3038G>A (n.1910-3038G>A) n.2230-3038G>A c.*1111-7544G>A (n.*1111-7544G>A) c.1749-7544G>A (n.1749-7544G>A) c.1990-7544G>A (n.1990-7544G>A) c.1524-7544G>A c.2288-7544G>A (n.2288-7544G>A) n.1716-7544G>A c.1745-7544G>A (n.1745-7544G>A) c.2028-3038G>A c.1943-7544G>A (n.1943-7544G>A) c.2084-7544G>A (n.2084-7544G>A) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1945-7544G>A c.1904-7544G>A (n.1904-7544G>A) c.2013-7544G>A c.2072-7544G>A (n.2072-7544G>A) c.1601-7544G>A (n.1601-7544G>A) c.1598-7544G>A (n.1598-7544G>A) c.1128-3038G>A c.2189-7544G>A (n.2189-7544G>A) n.129-3038G>A n.459C>T c.2411-7544G>A (n.2411-7544G>A) c.2237-3038G>A (n.2237-3038G>A) c.2399-7544G>A (n.2399-7544G>A) c.2225-3038G>A (n.2225-3038G>A) c.2237-7544G>A (n.2237-7544G>A) c.2105-3038G>A (n.2105-3038G>A) c.1553-3038G>A (n.1553-3038G>A) c.1451-7544G>A (n.1451-7544G>A) c.1805-7544G>A (n.1805-7544G>A) | |
10 | g.76977612T>A | CA377409555 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7545A>T c.1497-7545A>T c.2093-7545A>T (n.2093-7545A>T) c.2267-7545A>T (n.2267-7545A>T) c.1898-7545A>T (n.1898-7545A>T) c.1907-7545A>T (n.1907-7545A>T) c.2026-7545A>T c.2099-7545A>T (n.2099-7545A>T) c.2102-7545A>T (n.2102-7545A>T) c.2105-7545A>T (n.2105-7545A>T) c.1898-3039A>T (n.1898-3039A>T) c.2093-3039A>T (n.2093-3039A>T) n.642-7545A>T c.1688-7545A>T (n.1688-7545A>T) c.1349-7545A>T (n.1349-7545A>T) c.2114-7545A>T (n.2114-7545A>T) c.1916-7545A>T (n.1916-7545A>T) c.1727-3039A>T (n.1727-3039A>T) n.98-7545A>T c.2225-7545A>T (n.2225-7545A>T) c.2119A>T (p.Arg707Ter) n.1617-7545A>T c.1518-7545A>T (n.1518-7545A>T) c.1538-7545A>T (n.1538-7545A>T) c.2279-7545A>T (n.2279-7545A>T) c.2070-7545A>T n.1278-7545A>T n.1729-7545A>T c.1954-7545A>T c.2040-7545A>T c.*789-7545A>T (n.*789-7545A>T) c.2276-7545A>T (n.2276-7545A>T) n.2095-7545A>T c.1278A>T c.284-7545A>T (n.284-7545A>T) c.1459-7545A>T c.1910-3039A>T (n.1910-3039A>T) n.2230-3039A>T c.*1111-7545A>T (n.*1111-7545A>T) c.1749-7545A>T (n.1749-7545A>T) c.1990-7545A>T (n.1990-7545A>T) c.1524-7545A>T c.2288-7545A>T (n.2288-7545A>T) n.1716-7545A>T c.1745-7545A>T (n.1745-7545A>T) c.2028-3039A>T c.1943-7545A>T (n.1943-7545A>T) c.2084-7545A>T (n.2084-7545A>T) c.1615A>T (p.Arg539Ter) c.1945-7545A>T c.1904-7545A>T (n.1904-7545A>T) c.2013-7545A>T c.2072-7545A>T (n.2072-7545A>T) c.1601-7545A>T (n.1601-7545A>T) c.1598-7545A>T (n.1598-7545A>T) c.1128-3039A>T c.2189-7545A>T (n.2189-7545A>T) n.129-3039A>T n.460T>A c.2411-7545A>T (n.2411-7545A>T) c.2237-3039A>T (n.2237-3039A>T) c.2399-7545A>T (n.2399-7545A>T) c.2225-3039A>T (n.2225-3039A>T) c.2237-7545A>T (n.2237-7545A>T) c.2105-3039A>T (n.2105-3039A>T) c.1553-3039A>T (n.1553-3039A>T) c.1451-7545A>T (n.1451-7545A>T) c.1805-7545A>T (n.1805-7545A>T) | |
10 | g.76977612T>C | CA377409556 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7545A>G c.1497-7545A>G c.2093-7545A>G (n.2093-7545A>G) c.2267-7545A>G (n.2267-7545A>G) c.1898-7545A>G (n.1898-7545A>G) c.1907-7545A>G (n.1907-7545A>G) c.2026-7545A>G c.2099-7545A>G (n.2099-7545A>G) c.2102-7545A>G (n.2102-7545A>G) c.2105-7545A>G (n.2105-7545A>G) c.1898-3039A>G (n.1898-3039A>G) c.2093-3039A>G (n.2093-3039A>G) n.642-7545A>G c.1688-7545A>G (n.1688-7545A>G) c.1349-7545A>G (n.1349-7545A>G) c.2114-7545A>G (n.2114-7545A>G) c.1916-7545A>G (n.1916-7545A>G) c.1727-3039A>G (n.1727-3039A>G) n.98-7545A>G c.2225-7545A>G (n.2225-7545A>G) c.2119A>G (p.Arg707Gly) n.1617-7545A>G c.1518-7545A>G (n.1518-7545A>G) c.1538-7545A>G (n.1538-7545A>G) c.2279-7545A>G (n.2279-7545A>G) c.2070-7545A>G n.1278-7545A>G n.1729-7545A>G c.1954-7545A>G c.2040-7545A>G c.*789-7545A>G (n.*789-7545A>G) c.2276-7545A>G (n.2276-7545A>G) n.2095-7545A>G c.1278A>G c.284-7545A>G (n.284-7545A>G) c.1459-7545A>G c.1910-3039A>G (n.1910-3039A>G) n.2230-3039A>G c.*1111-7545A>G (n.*1111-7545A>G) c.1749-7545A>G (n.1749-7545A>G) c.1990-7545A>G (n.1990-7545A>G) c.1524-7545A>G c.2288-7545A>G (n.2288-7545A>G) n.1716-7545A>G c.1745-7545A>G (n.1745-7545A>G) c.2028-3039A>G c.1943-7545A>G (n.1943-7545A>G) c.2084-7545A>G (n.2084-7545A>G) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1945-7545A>G c.1904-7545A>G (n.1904-7545A>G) c.2013-7545A>G c.2072-7545A>G (n.2072-7545A>G) c.1601-7545A>G (n.1601-7545A>G) c.1598-7545A>G (n.1598-7545A>G) c.1128-3039A>G c.2189-7545A>G (n.2189-7545A>G) n.129-3039A>G n.460T>C c.2411-7545A>G (n.2411-7545A>G) c.2237-3039A>G (n.2237-3039A>G) c.2399-7545A>G (n.2399-7545A>G) c.2225-3039A>G (n.2225-3039A>G) c.2237-7545A>G (n.2237-7545A>G) c.2105-3039A>G (n.2105-3039A>G) c.1553-3039A>G (n.1553-3039A>G) c.1451-7545A>G (n.1451-7545A>G) c.1805-7545A>G (n.1805-7545A>G) | |
10 | g.76977612T>G | CA470517250 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7545A>C c.1497-7545A>C c.2093-7545A>C (n.2093-7545A>C) c.2267-7545A>C (n.2267-7545A>C) c.1898-7545A>C (n.1898-7545A>C) c.1907-7545A>C (n.1907-7545A>C) c.2026-7545A>C c.2099-7545A>C (n.2099-7545A>C) c.2102-7545A>C (n.2102-7545A>C) c.2105-7545A>C (n.2105-7545A>C) c.1898-3039A>C (n.1898-3039A>C) c.2093-3039A>C (n.2093-3039A>C) n.642-7545A>C c.1688-7545A>C (n.1688-7545A>C) c.1349-7545A>C (n.1349-7545A>C) c.2114-7545A>C (n.2114-7545A>C) c.1916-7545A>C (n.1916-7545A>C) c.1727-3039A>C (n.1727-3039A>C) n.98-7545A>C c.2225-7545A>C (n.2225-7545A>C) c.2119A>C (p.Arg707=) n.1617-7545A>C c.1518-7545A>C (n.1518-7545A>C) c.1538-7545A>C (n.1538-7545A>C) c.2279-7545A>C (n.2279-7545A>C) c.2070-7545A>C n.1278-7545A>C n.1729-7545A>C c.1954-7545A>C c.2040-7545A>C c.*789-7545A>C (n.*789-7545A>C) c.2276-7545A>C (n.2276-7545A>C) n.2095-7545A>C c.1278A>C c.284-7545A>C (n.284-7545A>C) c.1459-7545A>C c.1910-3039A>C (n.1910-3039A>C) n.2230-3039A>C c.*1111-7545A>C (n.*1111-7545A>C) c.1749-7545A>C (n.1749-7545A>C) c.1990-7545A>C (n.1990-7545A>C) c.1524-7545A>C c.2288-7545A>C (n.2288-7545A>C) n.1716-7545A>C c.1745-7545A>C (n.1745-7545A>C) c.2028-3039A>C c.1943-7545A>C (n.1943-7545A>C) c.2084-7545A>C (n.2084-7545A>C) c.1615A>C (p.Arg539=) c.1945-7545A>C c.1904-7545A>C (n.1904-7545A>C) c.2013-7545A>C c.2072-7545A>C (n.2072-7545A>C) c.1601-7545A>C (n.1601-7545A>C) c.1598-7545A>C (n.1598-7545A>C) c.1128-3039A>C c.2189-7545A>C (n.2189-7545A>C) n.129-3039A>C n.460T>G c.2411-7545A>C (n.2411-7545A>C) c.2237-3039A>C (n.2237-3039A>C) c.2399-7545A>C (n.2399-7545A>C) c.2225-3039A>C (n.2225-3039A>C) c.2237-7545A>C (n.2237-7545A>C) c.2105-3039A>C (n.2105-3039A>C) c.1553-3039A>C (n.1553-3039A>C) c.1451-7545A>C (n.1451-7545A>C) c.1805-7545A>C (n.1805-7545A>C) | |
10 | g.76977613C>A | CA377409559 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7546G>T c.1497-7546G>T c.2093-7546G>T (n.2093-7546G>T) c.2267-7546G>T (n.2267-7546G>T) c.1898-7546G>T (n.1898-7546G>T) c.1907-7546G>T (n.1907-7546G>T) c.2026-7546G>T c.2099-7546G>T (n.2099-7546G>T) c.2102-7546G>T (n.2102-7546G>T) c.2105-7546G>T (n.2105-7546G>T) c.1898-3040G>T (n.1898-3040G>T) c.2093-3040G>T (n.2093-3040G>T) n.642-7546G>T c.1688-7546G>T (n.1688-7546G>T) c.1349-7546G>T (n.1349-7546G>T) c.2114-7546G>T (n.2114-7546G>T) c.1916-7546G>T (n.1916-7546G>T) c.1727-3040G>T (n.1727-3040G>T) n.98-7546G>T c.2225-7546G>T (n.2225-7546G>T) c.2118G>T (p.Trp706Cys) n.1617-7546G>T c.1518-7546G>T (n.1518-7546G>T) c.1538-7546G>T (n.1538-7546G>T) c.2279-7546G>T (n.2279-7546G>T) c.2070-7546G>T n.1278-7546G>T n.1729-7546G>T c.1954-7546G>T c.2040-7546G>T c.*789-7546G>T (n.*789-7546G>T) c.2276-7546G>T (n.2276-7546G>T) n.2095-7546G>T c.1277G>T c.284-7546G>T (n.284-7546G>T) c.1459-7546G>T c.1910-3040G>T (n.1910-3040G>T) n.2230-3040G>T c.*1111-7546G>T (n.*1111-7546G>T) c.1749-7546G>T (n.1749-7546G>T) c.1990-7546G>T (n.1990-7546G>T) c.1524-7546G>T c.2288-7546G>T (n.2288-7546G>T) n.1716-7546G>T c.1745-7546G>T (n.1745-7546G>T) c.2028-3040G>T c.1943-7546G>T (n.1943-7546G>T) c.2084-7546G>T (n.2084-7546G>T) c.1614G>T (p.Trp538Cys) c.1945-7546G>T c.1904-7546G>T (n.1904-7546G>T) c.2013-7546G>T c.2072-7546G>T (n.2072-7546G>T) c.1601-7546G>T (n.1601-7546G>T) c.1598-7546G>T (n.1598-7546G>T) c.1128-3040G>T c.2189-7546G>T (n.2189-7546G>T) n.129-3040G>T n.461C>A c.2411-7546G>T (n.2411-7546G>T) c.2237-3040G>T (n.2237-3040G>T) c.2399-7546G>T (n.2399-7546G>T) c.2225-3040G>T (n.2225-3040G>T) c.2237-7546G>T (n.2237-7546G>T) c.2105-3040G>T (n.2105-3040G>T) c.1553-3040G>T (n.1553-3040G>T) c.1451-7546G>T (n.1451-7546G>T) c.1805-7546G>T (n.1805-7546G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.76977613C>G | CA377409558 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7546G>C c.1497-7546G>C c.2093-7546G>C (n.2093-7546G>C) c.2267-7546G>C (n.2267-7546G>C) c.1898-7546G>C (n.1898-7546G>C) c.1907-7546G>C (n.1907-7546G>C) c.2026-7546G>C c.2099-7546G>C (n.2099-7546G>C) c.2102-7546G>C (n.2102-7546G>C) c.2105-7546G>C (n.2105-7546G>C) c.1898-3040G>C (n.1898-3040G>C) c.2093-3040G>C (n.2093-3040G>C) n.642-7546G>C c.1688-7546G>C (n.1688-7546G>C) c.1349-7546G>C (n.1349-7546G>C) c.2114-7546G>C (n.2114-7546G>C) c.1916-7546G>C (n.1916-7546G>C) c.1727-3040G>C (n.1727-3040G>C) n.98-7546G>C c.2225-7546G>C (n.2225-7546G>C) c.2118G>C (p.Trp706Cys) n.1617-7546G>C c.1518-7546G>C (n.1518-7546G>C) c.1538-7546G>C (n.1538-7546G>C) c.2279-7546G>C (n.2279-7546G>C) c.2070-7546G>C n.1278-7546G>C n.1729-7546G>C c.1954-7546G>C c.2040-7546G>C c.*789-7546G>C (n.*789-7546G>C) c.2276-7546G>C (n.2276-7546G>C) n.2095-7546G>C c.1277G>C c.284-7546G>C (n.284-7546G>C) c.1459-7546G>C c.1910-3040G>C (n.1910-3040G>C) n.2230-3040G>C c.*1111-7546G>C (n.*1111-7546G>C) c.1749-7546G>C (n.1749-7546G>C) c.1990-7546G>C (n.1990-7546G>C) c.1524-7546G>C c.2288-7546G>C (n.2288-7546G>C) n.1716-7546G>C c.1745-7546G>C (n.1745-7546G>C) c.2028-3040G>C c.1943-7546G>C (n.1943-7546G>C) c.2084-7546G>C (n.2084-7546G>C) c.1614G>C (p.Trp538Cys) c.1945-7546G>C c.1904-7546G>C (n.1904-7546G>C) c.2013-7546G>C c.2072-7546G>C (n.2072-7546G>C) c.1601-7546G>C (n.1601-7546G>C) c.1598-7546G>C (n.1598-7546G>C) c.1128-3040G>C c.2189-7546G>C (n.2189-7546G>C) n.129-3040G>C n.461C>G c.2411-7546G>C (n.2411-7546G>C) c.2237-3040G>C (n.2237-3040G>C) c.2399-7546G>C (n.2399-7546G>C) c.2225-3040G>C (n.2225-3040G>C) c.2237-7546G>C (n.2237-7546G>C) c.2105-3040G>C (n.2105-3040G>C) c.1553-3040G>C (n.1553-3040G>C) c.1451-7546G>C (n.1451-7546G>C) c.1805-7546G>C (n.1805-7546G>C) | |
10 | g.76977613C>T | CA377409557 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7546G>A c.1497-7546G>A c.2093-7546G>A (n.2093-7546G>A) c.2267-7546G>A (n.2267-7546G>A) c.1898-7546G>A (n.1898-7546G>A) c.1907-7546G>A (n.1907-7546G>A) c.2026-7546G>A c.2099-7546G>A (n.2099-7546G>A) c.2102-7546G>A (n.2102-7546G>A) c.2105-7546G>A (n.2105-7546G>A) c.1898-3040G>A (n.1898-3040G>A) c.2093-3040G>A (n.2093-3040G>A) n.642-7546G>A c.1688-7546G>A (n.1688-7546G>A) c.1349-7546G>A (n.1349-7546G>A) c.2114-7546G>A (n.2114-7546G>A) c.1916-7546G>A (n.1916-7546G>A) c.1727-3040G>A (n.1727-3040G>A) n.98-7546G>A c.2225-7546G>A (n.2225-7546G>A) c.2118G>A (p.Trp706Ter) n.1617-7546G>A c.1518-7546G>A (n.1518-7546G>A) c.1538-7546G>A (n.1538-7546G>A) c.2279-7546G>A (n.2279-7546G>A) c.2070-7546G>A n.1278-7546G>A n.1729-7546G>A c.1954-7546G>A c.2040-7546G>A c.*789-7546G>A (n.*789-7546G>A) c.2276-7546G>A (n.2276-7546G>A) n.2095-7546G>A c.1277G>A c.284-7546G>A (n.284-7546G>A) c.1459-7546G>A c.1910-3040G>A (n.1910-3040G>A) n.2230-3040G>A c.*1111-7546G>A (n.*1111-7546G>A) c.1749-7546G>A (n.1749-7546G>A) c.1990-7546G>A (n.1990-7546G>A) c.1524-7546G>A c.2288-7546G>A (n.2288-7546G>A) n.1716-7546G>A c.1745-7546G>A (n.1745-7546G>A) c.2028-3040G>A c.1943-7546G>A (n.1943-7546G>A) c.2084-7546G>A (n.2084-7546G>A) c.1614G>A (p.Trp538Ter) c.1945-7546G>A c.1904-7546G>A (n.1904-7546G>A) c.2013-7546G>A c.2072-7546G>A (n.2072-7546G>A) c.1601-7546G>A (n.1601-7546G>A) c.1598-7546G>A (n.1598-7546G>A) c.1128-3040G>A c.2189-7546G>A (n.2189-7546G>A) n.129-3040G>A n.461C>T c.2411-7546G>A (n.2411-7546G>A) c.2237-3040G>A (n.2237-3040G>A) c.2399-7546G>A (n.2399-7546G>A) c.2225-3040G>A (n.2225-3040G>A) c.2237-7546G>A (n.2237-7546G>A) c.2105-3040G>A (n.2105-3040G>A) c.1553-3040G>A (n.1553-3040G>A) c.1451-7546G>A (n.1451-7546G>A) c.1805-7546G>A (n.1805-7546G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.76977614C>A | CA377409560 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7547G>T c.1497-7547G>T c.2093-7547G>T (n.2093-7547G>T) c.2267-7547G>T (n.2267-7547G>T) c.1898-7547G>T (n.1898-7547G>T) c.1907-7547G>T (n.1907-7547G>T) c.2026-7547G>T c.2099-7547G>T (n.2099-7547G>T) c.2102-7547G>T (n.2102-7547G>T) c.2105-7547G>T (n.2105-7547G>T) c.1898-3041G>T (n.1898-3041G>T) c.2093-3041G>T (n.2093-3041G>T) n.642-7547G>T c.1688-7547G>T (n.1688-7547G>T) c.1349-7547G>T (n.1349-7547G>T) c.2114-7547G>T (n.2114-7547G>T) c.1916-7547G>T (n.1916-7547G>T) c.1727-3041G>T (n.1727-3041G>T) n.98-7547G>T c.2225-7547G>T (n.2225-7547G>T) c.2117G>T (p.Trp706Leu) n.1617-7547G>T c.1518-7547G>T (n.1518-7547G>T) c.1538-7547G>T (n.1538-7547G>T) c.2279-7547G>T (n.2279-7547G>T) c.2070-7547G>T n.1278-7547G>T n.1729-7547G>T c.1954-7547G>T c.2040-7547G>T c.*789-7547G>T (n.*789-7547G>T) c.2276-7547G>T (n.2276-7547G>T) n.2095-7547G>T c.1276G>T c.284-7547G>T (n.284-7547G>T) c.1459-7547G>T c.1910-3041G>T (n.1910-3041G>T) n.2230-3041G>T c.*1111-7547G>T (n.*1111-7547G>T) c.1749-7547G>T (n.1749-7547G>T) c.1990-7547G>T (n.1990-7547G>T) c.1524-7547G>T c.2288-7547G>T (n.2288-7547G>T) n.1716-7547G>T c.1745-7547G>T (n.1745-7547G>T) c.2028-3041G>T c.1943-7547G>T (n.1943-7547G>T) c.2084-7547G>T (n.2084-7547G>T) c.1613G>T (p.Trp538Leu) c.1945-7547G>T c.1904-7547G>T (n.1904-7547G>T) c.2013-7547G>T c.2072-7547G>T (n.2072-7547G>T) c.1601-7547G>T (n.1601-7547G>T) c.1598-7547G>T (n.1598-7547G>T) c.1128-3041G>T c.2189-7547G>T (n.2189-7547G>T) n.129-3041G>T n.462C>A c.2411-7547G>T (n.2411-7547G>T) c.2237-3041G>T (n.2237-3041G>T) c.2399-7547G>T (n.2399-7547G>T) c.2225-3041G>T (n.2225-3041G>T) c.2237-7547G>T (n.2237-7547G>T) c.2105-3041G>T (n.2105-3041G>T) c.1553-3041G>T (n.1553-3041G>T) c.1451-7547G>T (n.1451-7547G>T) c.1805-7547G>T (n.1805-7547G>T) | |
10 | g.76977614C>G | CA377409561 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7547G>C c.1497-7547G>C c.2093-7547G>C (n.2093-7547G>C) c.2267-7547G>C (n.2267-7547G>C) c.1898-7547G>C (n.1898-7547G>C) c.1907-7547G>C (n.1907-7547G>C) c.2026-7547G>C c.2099-7547G>C (n.2099-7547G>C) c.2102-7547G>C (n.2102-7547G>C) c.2105-7547G>C (n.2105-7547G>C) c.1898-3041G>C (n.1898-3041G>C) c.2093-3041G>C (n.2093-3041G>C) n.642-7547G>C c.1688-7547G>C (n.1688-7547G>C) c.1349-7547G>C (n.1349-7547G>C) c.2114-7547G>C (n.2114-7547G>C) c.1916-7547G>C (n.1916-7547G>C) c.1727-3041G>C (n.1727-3041G>C) n.98-7547G>C c.2225-7547G>C (n.2225-7547G>C) c.2117G>C (p.Trp706Ser) n.1617-7547G>C c.1518-7547G>C (n.1518-7547G>C) c.1538-7547G>C (n.1538-7547G>C) c.2279-7547G>C (n.2279-7547G>C) c.2070-7547G>C n.1278-7547G>C n.1729-7547G>C c.1954-7547G>C c.2040-7547G>C c.*789-7547G>C (n.*789-7547G>C) c.2276-7547G>C (n.2276-7547G>C) n.2095-7547G>C c.1276G>C c.284-7547G>C (n.284-7547G>C) c.1459-7547G>C c.1910-3041G>C (n.1910-3041G>C) n.2230-3041G>C c.*1111-7547G>C (n.*1111-7547G>C) c.1749-7547G>C (n.1749-7547G>C) c.1990-7547G>C (n.1990-7547G>C) c.1524-7547G>C c.2288-7547G>C (n.2288-7547G>C) n.1716-7547G>C c.1745-7547G>C (n.1745-7547G>C) c.2028-3041G>C c.1943-7547G>C (n.1943-7547G>C) c.2084-7547G>C (n.2084-7547G>C) c.1613G>C (p.Trp538Ser) c.1945-7547G>C c.1904-7547G>C (n.1904-7547G>C) c.2013-7547G>C c.2072-7547G>C (n.2072-7547G>C) c.1601-7547G>C (n.1601-7547G>C) c.1598-7547G>C (n.1598-7547G>C) c.1128-3041G>C c.2189-7547G>C (n.2189-7547G>C) n.129-3041G>C n.462C>G c.2411-7547G>C (n.2411-7547G>C) c.2237-3041G>C (n.2237-3041G>C) c.2399-7547G>C (n.2399-7547G>C) c.2225-3041G>C (n.2225-3041G>C) c.2237-7547G>C (n.2237-7547G>C) c.2105-3041G>C (n.2105-3041G>C) c.1553-3041G>C (n.1553-3041G>C) c.1451-7547G>C (n.1451-7547G>C) c.1805-7547G>C (n.1805-7547G>C) | |
10 | g.76977614C>T | CA377409562 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7547G>A c.1497-7547G>A c.2093-7547G>A (n.2093-7547G>A) c.2267-7547G>A (n.2267-7547G>A) c.1898-7547G>A (n.1898-7547G>A) c.1907-7547G>A (n.1907-7547G>A) c.2026-7547G>A c.2099-7547G>A (n.2099-7547G>A) c.2102-7547G>A (n.2102-7547G>A) c.2105-7547G>A (n.2105-7547G>A) c.1898-3041G>A (n.1898-3041G>A) c.2093-3041G>A (n.2093-3041G>A) n.642-7547G>A c.1688-7547G>A (n.1688-7547G>A) c.1349-7547G>A (n.1349-7547G>A) c.2114-7547G>A (n.2114-7547G>A) c.1916-7547G>A (n.1916-7547G>A) c.1727-3041G>A (n.1727-3041G>A) n.98-7547G>A c.2225-7547G>A (n.2225-7547G>A) c.2117G>A (p.Trp706Ter) n.1617-7547G>A c.1518-7547G>A (n.1518-7547G>A) c.1538-7547G>A (n.1538-7547G>A) c.2279-7547G>A (n.2279-7547G>A) c.2070-7547G>A n.1278-7547G>A n.1729-7547G>A c.1954-7547G>A c.2040-7547G>A c.*789-7547G>A (n.*789-7547G>A) c.2276-7547G>A (n.2276-7547G>A) n.2095-7547G>A c.1276G>A c.284-7547G>A (n.284-7547G>A) c.1459-7547G>A c.1910-3041G>A (n.1910-3041G>A) n.2230-3041G>A c.*1111-7547G>A (n.*1111-7547G>A) c.1749-7547G>A (n.1749-7547G>A) c.1990-7547G>A (n.1990-7547G>A) c.1524-7547G>A c.2288-7547G>A (n.2288-7547G>A) n.1716-7547G>A c.1745-7547G>A (n.1745-7547G>A) c.2028-3041G>A c.1943-7547G>A (n.1943-7547G>A) c.2084-7547G>A (n.2084-7547G>A) c.1613G>A (p.Trp538Ter) c.1945-7547G>A c.1904-7547G>A (n.1904-7547G>A) c.2013-7547G>A c.2072-7547G>A (n.2072-7547G>A) c.1601-7547G>A (n.1601-7547G>A) c.1598-7547G>A (n.1598-7547G>A) c.1128-3041G>A c.2189-7547G>A (n.2189-7547G>A) n.129-3041G>A n.462C>T c.2411-7547G>A (n.2411-7547G>A) c.2237-3041G>A (n.2237-3041G>A) c.2399-7547G>A (n.2399-7547G>A) c.2225-3041G>A (n.2225-3041G>A) c.2237-7547G>A (n.2237-7547G>A) c.2105-3041G>A (n.2105-3041G>A) c.1553-3041G>A (n.1553-3041G>A) c.1451-7547G>A (n.1451-7547G>A) c.1805-7547G>A (n.1805-7547G>A) | |
10 | g.76977615A>C | CA377409563 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7548T>G c.1497-7548T>G c.2093-7548T>G (n.2093-7548T>G) c.2267-7548T>G (n.2267-7548T>G) c.1898-7548T>G (n.1898-7548T>G) c.1907-7548T>G (n.1907-7548T>G) c.2026-7548T>G c.2099-7548T>G (n.2099-7548T>G) c.2102-7548T>G (n.2102-7548T>G) c.2105-7548T>G (n.2105-7548T>G) c.1898-3042T>G (n.1898-3042T>G) c.2093-3042T>G (n.2093-3042T>G) n.642-7548T>G c.1688-7548T>G (n.1688-7548T>G) c.1349-7548T>G (n.1349-7548T>G) c.2114-7548T>G (n.2114-7548T>G) c.1916-7548T>G (n.1916-7548T>G) c.1727-3042T>G (n.1727-3042T>G) n.98-7548T>G c.2225-7548T>G (n.2225-7548T>G) c.2116T>G (p.Trp706Gly) n.1617-7548T>G c.1518-7548T>G (n.1518-7548T>G) c.1538-7548T>G (n.1538-7548T>G) c.2279-7548T>G (n.2279-7548T>G) c.2070-7548T>G n.1278-7548T>G n.1729-7548T>G c.1954-7548T>G c.2040-7548T>G c.*789-7548T>G (n.*789-7548T>G) c.2276-7548T>G (n.2276-7548T>G) n.2095-7548T>G c.1275T>G c.284-7548T>G (n.284-7548T>G) c.1459-7548T>G c.1910-3042T>G (n.1910-3042T>G) n.2230-3042T>G c.*1111-7548T>G (n.*1111-7548T>G) c.1749-7548T>G (n.1749-7548T>G) c.1990-7548T>G (n.1990-7548T>G) c.1524-7548T>G c.2288-7548T>G (n.2288-7548T>G) n.1716-7548T>G c.1745-7548T>G (n.1745-7548T>G) c.2028-3042T>G c.1943-7548T>G (n.1943-7548T>G) c.2084-7548T>G (n.2084-7548T>G) c.1612T>G (p.Trp538Gly) c.1945-7548T>G c.1904-7548T>G (n.1904-7548T>G) c.2013-7548T>G c.2072-7548T>G (n.2072-7548T>G) c.1601-7548T>G (n.1601-7548T>G) c.1598-7548T>G (n.1598-7548T>G) c.1128-3042T>G c.2189-7548T>G (n.2189-7548T>G) n.129-3042T>G n.463A>C c.2411-7548T>G (n.2411-7548T>G) c.2237-3042T>G (n.2237-3042T>G) c.2399-7548T>G (n.2399-7548T>G) c.2225-3042T>G (n.2225-3042T>G) c.2237-7548T>G (n.2237-7548T>G) c.2105-3042T>G (n.2105-3042T>G) c.1553-3042T>G (n.1553-3042T>G) c.1451-7548T>G (n.1451-7548T>G) c.1805-7548T>G (n.1805-7548T>G) | |
10 | g.76977615A>G | CA377409564 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7548T>C c.1497-7548T>C c.2093-7548T>C (n.2093-7548T>C) c.2267-7548T>C (n.2267-7548T>C) c.1898-7548T>C (n.1898-7548T>C) c.1907-7548T>C (n.1907-7548T>C) c.2026-7548T>C c.2099-7548T>C (n.2099-7548T>C) c.2102-7548T>C (n.2102-7548T>C) c.2105-7548T>C (n.2105-7548T>C) c.1898-3042T>C (n.1898-3042T>C) c.2093-3042T>C (n.2093-3042T>C) n.642-7548T>C c.1688-7548T>C (n.1688-7548T>C) c.1349-7548T>C (n.1349-7548T>C) c.2114-7548T>C (n.2114-7548T>C) c.1916-7548T>C (n.1916-7548T>C) c.1727-3042T>C (n.1727-3042T>C) n.98-7548T>C c.2225-7548T>C (n.2225-7548T>C) c.2116T>C (p.Trp706Arg) n.1617-7548T>C c.1518-7548T>C (n.1518-7548T>C) c.1538-7548T>C (n.1538-7548T>C) c.2279-7548T>C (n.2279-7548T>C) c.2070-7548T>C n.1278-7548T>C n.1729-7548T>C c.1954-7548T>C c.2040-7548T>C c.*789-7548T>C (n.*789-7548T>C) c.2276-7548T>C (n.2276-7548T>C) n.2095-7548T>C c.1275T>C c.284-7548T>C (n.284-7548T>C) c.1459-7548T>C c.1910-3042T>C (n.1910-3042T>C) n.2230-3042T>C c.*1111-7548T>C (n.*1111-7548T>C) c.1749-7548T>C (n.1749-7548T>C) c.1990-7548T>C (n.1990-7548T>C) c.1524-7548T>C c.2288-7548T>C (n.2288-7548T>C) n.1716-7548T>C c.1745-7548T>C (n.1745-7548T>C) c.2028-3042T>C c.1943-7548T>C (n.1943-7548T>C) c.2084-7548T>C (n.2084-7548T>C) c.1612T>C (p.Trp538Arg) c.1945-7548T>C c.1904-7548T>C (n.1904-7548T>C) c.2013-7548T>C c.2072-7548T>C (n.2072-7548T>C) c.1601-7548T>C (n.1601-7548T>C) c.1598-7548T>C (n.1598-7548T>C) c.1128-3042T>C c.2189-7548T>C (n.2189-7548T>C) n.129-3042T>C n.463A>G c.2411-7548T>C (n.2411-7548T>C) c.2237-3042T>C (n.2237-3042T>C) c.2399-7548T>C (n.2399-7548T>C) c.2225-3042T>C (n.2225-3042T>C) c.2237-7548T>C (n.2237-7548T>C) c.2105-3042T>C (n.2105-3042T>C) c.1553-3042T>C (n.1553-3042T>C) c.1451-7548T>C (n.1451-7548T>C) c.1805-7548T>C (n.1805-7548T>C) | |
10 | g.76977615A>T | CA377409565 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7548T>A c.1497-7548T>A c.2093-7548T>A (n.2093-7548T>A) c.2267-7548T>A (n.2267-7548T>A) c.1898-7548T>A (n.1898-7548T>A) c.1907-7548T>A (n.1907-7548T>A) c.2026-7548T>A c.2099-7548T>A (n.2099-7548T>A) c.2102-7548T>A (n.2102-7548T>A) c.2105-7548T>A (n.2105-7548T>A) c.1898-3042T>A (n.1898-3042T>A) c.2093-3042T>A (n.2093-3042T>A) n.642-7548T>A c.1688-7548T>A (n.1688-7548T>A) c.1349-7548T>A (n.1349-7548T>A) c.2114-7548T>A (n.2114-7548T>A) c.1916-7548T>A (n.1916-7548T>A) c.1727-3042T>A (n.1727-3042T>A) n.98-7548T>A c.2225-7548T>A (n.2225-7548T>A) c.2116T>A (p.Trp706Arg) n.1617-7548T>A c.1518-7548T>A (n.1518-7548T>A) c.1538-7548T>A (n.1538-7548T>A) c.2279-7548T>A (n.2279-7548T>A) c.2070-7548T>A n.1278-7548T>A n.1729-7548T>A c.1954-7548T>A c.2040-7548T>A c.*789-7548T>A (n.*789-7548T>A) c.2276-7548T>A (n.2276-7548T>A) n.2095-7548T>A c.1275T>A c.284-7548T>A (n.284-7548T>A) c.1459-7548T>A c.1910-3042T>A (n.1910-3042T>A) n.2230-3042T>A c.*1111-7548T>A (n.*1111-7548T>A) c.1749-7548T>A (n.1749-7548T>A) c.1990-7548T>A (n.1990-7548T>A) c.1524-7548T>A c.2288-7548T>A (n.2288-7548T>A) n.1716-7548T>A c.1745-7548T>A (n.1745-7548T>A) c.2028-3042T>A c.1943-7548T>A (n.1943-7548T>A) c.2084-7548T>A (n.2084-7548T>A) c.1612T>A (p.Trp538Arg) c.1945-7548T>A c.1904-7548T>A (n.1904-7548T>A) c.2013-7548T>A c.2072-7548T>A (n.2072-7548T>A) c.1601-7548T>A (n.1601-7548T>A) c.1598-7548T>A (n.1598-7548T>A) c.1128-3042T>A c.2189-7548T>A (n.2189-7548T>A) n.129-3042T>A n.463A>T c.2411-7548T>A (n.2411-7548T>A) c.2237-3042T>A (n.2237-3042T>A) c.2399-7548T>A (n.2399-7548T>A) c.2225-3042T>A (n.2225-3042T>A) c.2237-7548T>A (n.2237-7548T>A) c.2105-3042T>A (n.2105-3042T>A) c.1553-3042T>A (n.1553-3042T>A) c.1451-7548T>A (n.1451-7548T>A) c.1805-7548T>A (n.1805-7548T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.76977616C>A | CA377409566 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7549G>T c.1497-7549G>T c.2093-7549G>T (n.2093-7549G>T) c.2267-7549G>T (n.2267-7549G>T) c.1898-7549G>T (n.1898-7549G>T) c.1907-7549G>T (n.1907-7549G>T) c.2026-7549G>T c.2099-7549G>T (n.2099-7549G>T) c.2102-7549G>T (n.2102-7549G>T) c.2105-7549G>T (n.2105-7549G>T) c.1898-3043G>T (n.1898-3043G>T) c.2093-3043G>T (n.2093-3043G>T) n.642-7549G>T c.1688-7549G>T (n.1688-7549G>T) c.1349-7549G>T (n.1349-7549G>T) c.2114-7549G>T (n.2114-7549G>T) c.1916-7549G>T (n.1916-7549G>T) c.1727-3043G>T (n.1727-3043G>T) n.98-7549G>T c.2225-7549G>T (n.2225-7549G>T) c.2115G>T (p.Leu705Phe) n.1617-7549G>T c.1518-7549G>T (n.1518-7549G>T) c.1538-7549G>T (n.1538-7549G>T) c.2279-7549G>T (n.2279-7549G>T) c.2070-7549G>T n.1278-7549G>T n.1729-7549G>T c.1954-7549G>T c.2040-7549G>T c.*789-7549G>T (n.*789-7549G>T) c.2276-7549G>T (n.2276-7549G>T) n.2095-7549G>T c.1274G>T c.284-7549G>T (n.284-7549G>T) c.1459-7549G>T c.1910-3043G>T (n.1910-3043G>T) n.2230-3043G>T c.*1111-7549G>T (n.*1111-7549G>T) c.1749-7549G>T (n.1749-7549G>T) c.1990-7549G>T (n.1990-7549G>T) c.1524-7549G>T c.2288-7549G>T (n.2288-7549G>T) n.1716-7549G>T c.1745-7549G>T (n.1745-7549G>T) c.2028-3043G>T c.1943-7549G>T (n.1943-7549G>T) c.2084-7549G>T (n.2084-7549G>T) c.1611G>T (p.Leu537Phe) c.1945-7549G>T c.1904-7549G>T (n.1904-7549G>T) c.2013-7549G>T c.2072-7549G>T (n.2072-7549G>T) c.1601-7549G>T (n.1601-7549G>T) c.1598-7549G>T (n.1598-7549G>T) c.1128-3043G>T c.2189-7549G>T (n.2189-7549G>T) n.129-3043G>T n.464C>A c.2411-7549G>T (n.2411-7549G>T) c.2237-3043G>T (n.2237-3043G>T) c.2399-7549G>T (n.2399-7549G>T) c.2225-3043G>T (n.2225-3043G>T) c.2237-7549G>T (n.2237-7549G>T) c.2105-3043G>T (n.2105-3043G>T) c.1553-3043G>T (n.1553-3043G>T) c.1451-7549G>T (n.1451-7549G>T) c.1805-7549G>T (n.1805-7549G>T) | |
10 | g.76977616C= | CA1921167659 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7549G= c.1497-7549G= c.2093-7549G= (n.2093-7549G=) c.2267-7549G= (n.2267-7549G=) c.1898-7549G= (n.1898-7549G=) c.1907-7549G= (n.1907-7549G=) c.2026-7549G= c.2099-7549G= (n.2099-7549G=) c.2102-7549G= (n.2102-7549G=) c.2105-7549G= (n.2105-7549G=) c.1898-3043G= (n.1898-3043G=) c.2093-3043G= (n.2093-3043G=) n.642-7549G= c.1688-7549G= (n.1688-7549G=) c.1349-7549G= (n.1349-7549G=) c.2114-7549G= (n.2114-7549G=) c.1916-7549G= (n.1916-7549G=) c.1727-3043G= (n.1727-3043G=) n.98-7549G= c.2225-7549G= (n.2225-7549G=) c.2115G= (p.Leu705=) n.1617-7549G= c.1518-7549G= (n.1518-7549G=) c.1538-7549G= (n.1538-7549G=) c.2279-7549G= (n.2279-7549G=) c.2070-7549G= n.1278-7549G= n.1729-7549G= c.1954-7549G= c.2040-7549G= c.*789-7549G= (n.*789-7549G=) c.2276-7549G= (n.2276-7549G=) n.2095-7549G= c.1274G= c.284-7549G= (n.284-7549G=) c.1459-7549G= c.1910-3043G= (n.1910-3043G=) n.2230-3043G= c.*1111-7549G= (n.*1111-7549G=) c.1749-7549G= (n.1749-7549G=) c.1990-7549G= (n.1990-7549G=) c.1524-7549G= c.2288-7549G= (n.2288-7549G=) n.1716-7549G= c.1745-7549G= (n.1745-7549G=) c.2028-3043G= c.1943-7549G= (n.1943-7549G=) c.2084-7549G= (n.2084-7549G=) c.1611G= (p.Leu537=) c.1945-7549G= c.1904-7549G= (n.1904-7549G=) c.2013-7549G= c.2072-7549G= (n.2072-7549G=) c.1601-7549G= (n.1601-7549G=) c.1598-7549G= (n.1598-7549G=) c.1128-3043G= c.2189-7549G= (n.2189-7549G=) n.129-3043G= n.464C= c.2411-7549G= (n.2411-7549G=) c.2237-3043G= (n.2237-3043G=) c.2399-7549G= (n.2399-7549G=) c.2225-3043G= (n.2225-3043G=) c.2237-7549G= (n.2237-7549G=) c.2105-3043G= (n.2105-3043G=) c.1553-3043G= (n.1553-3043G=) c.1451-7549G= (n.1451-7549G=) c.1805-7549G= (n.1805-7549G=) | |
10 | g.76977616C>G | CA377409567 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7549G>C c.1497-7549G>C c.2093-7549G>C (n.2093-7549G>C) c.2267-7549G>C (n.2267-7549G>C) c.1898-7549G>C (n.1898-7549G>C) c.1907-7549G>C (n.1907-7549G>C) c.2026-7549G>C c.2099-7549G>C (n.2099-7549G>C) c.2102-7549G>C (n.2102-7549G>C) c.2105-7549G>C (n.2105-7549G>C) c.1898-3043G>C (n.1898-3043G>C) c.2093-3043G>C (n.2093-3043G>C) n.642-7549G>C c.1688-7549G>C (n.1688-7549G>C) c.1349-7549G>C (n.1349-7549G>C) c.2114-7549G>C (n.2114-7549G>C) c.1916-7549G>C (n.1916-7549G>C) c.1727-3043G>C (n.1727-3043G>C) n.98-7549G>C c.2225-7549G>C (n.2225-7549G>C) c.2115G>C (p.Leu705Phe) n.1617-7549G>C c.1518-7549G>C (n.1518-7549G>C) c.1538-7549G>C (n.1538-7549G>C) c.2279-7549G>C (n.2279-7549G>C) c.2070-7549G>C n.1278-7549G>C n.1729-7549G>C c.1954-7549G>C c.2040-7549G>C c.*789-7549G>C (n.*789-7549G>C) c.2276-7549G>C (n.2276-7549G>C) n.2095-7549G>C c.1274G>C c.284-7549G>C (n.284-7549G>C) c.1459-7549G>C c.1910-3043G>C (n.1910-3043G>C) n.2230-3043G>C c.*1111-7549G>C (n.*1111-7549G>C) c.1749-7549G>C (n.1749-7549G>C) c.1990-7549G>C (n.1990-7549G>C) c.1524-7549G>C c.2288-7549G>C (n.2288-7549G>C) n.1716-7549G>C c.1745-7549G>C (n.1745-7549G>C) c.2028-3043G>C c.1943-7549G>C (n.1943-7549G>C) c.2084-7549G>C (n.2084-7549G>C) c.1611G>C (p.Leu537Phe) c.1945-7549G>C c.1904-7549G>C (n.1904-7549G>C) c.2013-7549G>C c.2072-7549G>C (n.2072-7549G>C) c.1601-7549G>C (n.1601-7549G>C) c.1598-7549G>C (n.1598-7549G>C) c.1128-3043G>C c.2189-7549G>C (n.2189-7549G>C) n.129-3043G>C n.464C>G c.2411-7549G>C (n.2411-7549G>C) c.2237-3043G>C (n.2237-3043G>C) c.2399-7549G>C (n.2399-7549G>C) c.2225-3043G>C (n.2225-3043G>C) c.2237-7549G>C (n.2237-7549G>C) c.2105-3043G>C (n.2105-3043G>C) c.1553-3043G>C (n.1553-3043G>C) c.1451-7549G>C (n.1451-7549G>C) c.1805-7549G>C (n.1805-7549G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977616C>T | CA470517259 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7549G>A c.1497-7549G>A c.2093-7549G>A (n.2093-7549G>A) c.2267-7549G>A (n.2267-7549G>A) c.1898-7549G>A (n.1898-7549G>A) c.1907-7549G>A (n.1907-7549G>A) c.2026-7549G>A c.2099-7549G>A (n.2099-7549G>A) c.2102-7549G>A (n.2102-7549G>A) c.2105-7549G>A (n.2105-7549G>A) c.1898-3043G>A (n.1898-3043G>A) c.2093-3043G>A (n.2093-3043G>A) n.642-7549G>A c.1688-7549G>A (n.1688-7549G>A) c.1349-7549G>A (n.1349-7549G>A) c.2114-7549G>A (n.2114-7549G>A) c.1916-7549G>A (n.1916-7549G>A) c.1727-3043G>A (n.1727-3043G>A) n.98-7549G>A c.2225-7549G>A (n.2225-7549G>A) c.2115G>A (p.Leu705=) n.1617-7549G>A c.1518-7549G>A (n.1518-7549G>A) c.1538-7549G>A (n.1538-7549G>A) c.2279-7549G>A (n.2279-7549G>A) c.2070-7549G>A n.1278-7549G>A n.1729-7549G>A c.1954-7549G>A c.2040-7549G>A c.*789-7549G>A (n.*789-7549G>A) c.2276-7549G>A (n.2276-7549G>A) n.2095-7549G>A c.1274G>A c.284-7549G>A (n.284-7549G>A) c.1459-7549G>A c.1910-3043G>A (n.1910-3043G>A) n.2230-3043G>A c.*1111-7549G>A (n.*1111-7549G>A) c.1749-7549G>A (n.1749-7549G>A) c.1990-7549G>A (n.1990-7549G>A) c.1524-7549G>A c.2288-7549G>A (n.2288-7549G>A) n.1716-7549G>A c.1745-7549G>A (n.1745-7549G>A) c.2028-3043G>A c.1943-7549G>A (n.1943-7549G>A) c.2084-7549G>A (n.2084-7549G>A) c.1611G>A (p.Leu537=) c.1945-7549G>A c.1904-7549G>A (n.1904-7549G>A) c.2013-7549G>A c.2072-7549G>A (n.2072-7549G>A) c.1601-7549G>A (n.1601-7549G>A) c.1598-7549G>A (n.1598-7549G>A) c.1128-3043G>A c.2189-7549G>A (n.2189-7549G>A) n.129-3043G>A n.464C>T c.2411-7549G>A (n.2411-7549G>A) c.2237-3043G>A (n.2237-3043G>A) c.2399-7549G>A (n.2399-7549G>A) c.2225-3043G>A (n.2225-3043G>A) c.2237-7549G>A (n.2237-7549G>A) c.2105-3043G>A (n.2105-3043G>A) c.1553-3043G>A (n.1553-3043G>A) c.1451-7549G>A (n.1451-7549G>A) c.1805-7549G>A (n.1805-7549G>A) | |
10 | g.76977617A= | CA1921167661 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7550T= c.1497-7550T= c.2093-7550T= (n.2093-7550T=) c.2267-7550T= (n.2267-7550T=) c.1898-7550T= (n.1898-7550T=) c.1907-7550T= (n.1907-7550T=) c.2026-7550T= c.2099-7550T= (n.2099-7550T=) c.2102-7550T= (n.2102-7550T=) c.2105-7550T= (n.2105-7550T=) c.1898-3044T= (n.1898-3044T=) c.2093-3044T= (n.2093-3044T=) n.642-7550T= c.1688-7550T= (n.1688-7550T=) c.1349-7550T= (n.1349-7550T=) c.2114-7550T= (n.2114-7550T=) c.1916-7550T= (n.1916-7550T=) c.1727-3044T= (n.1727-3044T=) n.98-7550T= c.2225-7550T= (n.2225-7550T=) c.2114T= (p.Leu705=) n.1617-7550T= c.1518-7550T= (n.1518-7550T=) c.1538-7550T= (n.1538-7550T=) c.2279-7550T= (n.2279-7550T=) c.2070-7550T= n.1278-7550T= n.1729-7550T= c.1954-7550T= c.2040-7550T= c.*789-7550T= (n.*789-7550T=) c.2276-7550T= (n.2276-7550T=) n.2095-7550T= c.1273T= c.284-7550T= (n.284-7550T=) c.1459-7550T= c.1910-3044T= (n.1910-3044T=) n.2230-3044T= c.*1111-7550T= (n.*1111-7550T=) c.1749-7550T= (n.1749-7550T=) c.1990-7550T= (n.1990-7550T=) c.1524-7550T= c.2288-7550T= (n.2288-7550T=) n.1716-7550T= c.1745-7550T= (n.1745-7550T=) c.2028-3044T= c.1943-7550T= (n.1943-7550T=) c.2084-7550T= (n.2084-7550T=) c.1610T= (p.Leu537=) c.1945-7550T= c.1904-7550T= (n.1904-7550T=) c.2013-7550T= c.2072-7550T= (n.2072-7550T=) c.1601-7550T= (n.1601-7550T=) c.1598-7550T= (n.1598-7550T=) c.1128-3044T= c.2189-7550T= (n.2189-7550T=) n.129-3044T= n.465A= c.2411-7550T= (n.2411-7550T=) c.2237-3044T= (n.2237-3044T=) c.2399-7550T= (n.2399-7550T=) c.2225-3044T= (n.2225-3044T=) c.2237-7550T= (n.2237-7550T=) c.2105-3044T= (n.2105-3044T=) c.1553-3044T= (n.1553-3044T=) c.1451-7550T= (n.1451-7550T=) c.1805-7550T= (n.1805-7550T=) | |
10 | g.76977617A>C | CA377409568 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7550T>G c.1497-7550T>G c.2093-7550T>G (n.2093-7550T>G) c.2267-7550T>G (n.2267-7550T>G) c.1898-7550T>G (n.1898-7550T>G) c.1907-7550T>G (n.1907-7550T>G) c.2026-7550T>G c.2099-7550T>G (n.2099-7550T>G) c.2102-7550T>G (n.2102-7550T>G) c.2105-7550T>G (n.2105-7550T>G) c.1898-3044T>G (n.1898-3044T>G) c.2093-3044T>G (n.2093-3044T>G) n.642-7550T>G c.1688-7550T>G (n.1688-7550T>G) c.1349-7550T>G (n.1349-7550T>G) c.2114-7550T>G (n.2114-7550T>G) c.1916-7550T>G (n.1916-7550T>G) c.1727-3044T>G (n.1727-3044T>G) n.98-7550T>G c.2225-7550T>G (n.2225-7550T>G) c.2114T>G (p.Leu705Trp) n.1617-7550T>G c.1518-7550T>G (n.1518-7550T>G) c.1538-7550T>G (n.1538-7550T>G) c.2279-7550T>G (n.2279-7550T>G) c.2070-7550T>G n.1278-7550T>G n.1729-7550T>G c.1954-7550T>G c.2040-7550T>G c.*789-7550T>G (n.*789-7550T>G) c.2276-7550T>G (n.2276-7550T>G) n.2095-7550T>G c.1273T>G c.284-7550T>G (n.284-7550T>G) c.1459-7550T>G c.1910-3044T>G (n.1910-3044T>G) n.2230-3044T>G c.*1111-7550T>G (n.*1111-7550T>G) c.1749-7550T>G (n.1749-7550T>G) c.1990-7550T>G (n.1990-7550T>G) c.1524-7550T>G c.2288-7550T>G (n.2288-7550T>G) n.1716-7550T>G c.1745-7550T>G (n.1745-7550T>G) c.2028-3044T>G c.1943-7550T>G (n.1943-7550T>G) c.2084-7550T>G (n.2084-7550T>G) c.1610T>G (p.Leu537Trp) c.1945-7550T>G c.1904-7550T>G (n.1904-7550T>G) c.2013-7550T>G c.2072-7550T>G (n.2072-7550T>G) c.1601-7550T>G (n.1601-7550T>G) c.1598-7550T>G (n.1598-7550T>G) c.1128-3044T>G c.2189-7550T>G (n.2189-7550T>G) n.129-3044T>G n.465A>C c.2411-7550T>G (n.2411-7550T>G) c.2237-3044T>G (n.2237-3044T>G) c.2399-7550T>G (n.2399-7550T>G) c.2225-3044T>G (n.2225-3044T>G) c.2237-7550T>G (n.2237-7550T>G) c.2105-3044T>G (n.2105-3044T>G) c.1553-3044T>G (n.1553-3044T>G) c.1451-7550T>G (n.1451-7550T>G) c.1805-7550T>G (n.1805-7550T>G) | |
10 | g.76977617A>G | CA5568162 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7550T>C c.1497-7550T>C c.2093-7550T>C (n.2093-7550T>C) c.2267-7550T>C (n.2267-7550T>C) c.1898-7550T>C (n.1898-7550T>C) c.1907-7550T>C (n.1907-7550T>C) c.2026-7550T>C c.2099-7550T>C (n.2099-7550T>C) c.2102-7550T>C (n.2102-7550T>C) c.2105-7550T>C (n.2105-7550T>C) c.1898-3044T>C (n.1898-3044T>C) c.2093-3044T>C (n.2093-3044T>C) n.642-7550T>C c.1688-7550T>C (n.1688-7550T>C) c.1349-7550T>C (n.1349-7550T>C) c.2114-7550T>C (n.2114-7550T>C) c.1916-7550T>C (n.1916-7550T>C) c.1727-3044T>C (n.1727-3044T>C) n.98-7550T>C c.2225-7550T>C (n.2225-7550T>C) c.2114T>C (p.Leu705Ser) n.1617-7550T>C c.1518-7550T>C (n.1518-7550T>C) c.1538-7550T>C (n.1538-7550T>C) c.2279-7550T>C (n.2279-7550T>C) c.2070-7550T>C n.1278-7550T>C n.1729-7550T>C c.1954-7550T>C c.2040-7550T>C c.*789-7550T>C (n.*789-7550T>C) c.2276-7550T>C (n.2276-7550T>C) n.2095-7550T>C c.1273T>C c.284-7550T>C (n.284-7550T>C) c.1459-7550T>C c.1910-3044T>C (n.1910-3044T>C) n.2230-3044T>C c.*1111-7550T>C (n.*1111-7550T>C) c.1749-7550T>C (n.1749-7550T>C) c.1990-7550T>C (n.1990-7550T>C) c.1524-7550T>C c.2288-7550T>C (n.2288-7550T>C) n.1716-7550T>C c.1745-7550T>C (n.1745-7550T>C) c.2028-3044T>C c.1943-7550T>C (n.1943-7550T>C) c.2084-7550T>C (n.2084-7550T>C) c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1945-7550T>C c.1904-7550T>C (n.1904-7550T>C) c.2013-7550T>C c.2072-7550T>C (n.2072-7550T>C) c.1601-7550T>C (n.1601-7550T>C) c.1598-7550T>C (n.1598-7550T>C) c.1128-3044T>C c.2189-7550T>C (n.2189-7550T>C) n.129-3044T>C n.465A>G c.2411-7550T>C (n.2411-7550T>C) c.2237-3044T>C (n.2237-3044T>C) c.2399-7550T>C (n.2399-7550T>C) c.2225-3044T>C (n.2225-3044T>C) c.2237-7550T>C (n.2237-7550T>C) c.2105-3044T>C (n.2105-3044T>C) c.1553-3044T>C (n.1553-3044T>C) c.1451-7550T>C (n.1451-7550T>C) c.1805-7550T>C (n.1805-7550T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977617A>T | CA377409569 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7550T>A c.1497-7550T>A c.2093-7550T>A (n.2093-7550T>A) c.2267-7550T>A (n.2267-7550T>A) c.1898-7550T>A (n.1898-7550T>A) c.1907-7550T>A (n.1907-7550T>A) c.2026-7550T>A c.2099-7550T>A (n.2099-7550T>A) c.2102-7550T>A (n.2102-7550T>A) c.2105-7550T>A (n.2105-7550T>A) c.1898-3044T>A (n.1898-3044T>A) c.2093-3044T>A (n.2093-3044T>A) n.642-7550T>A c.1688-7550T>A (n.1688-7550T>A) c.1349-7550T>A (n.1349-7550T>A) c.2114-7550T>A (n.2114-7550T>A) c.1916-7550T>A (n.1916-7550T>A) c.1727-3044T>A (n.1727-3044T>A) n.98-7550T>A c.2225-7550T>A (n.2225-7550T>A) c.2114T>A (p.Leu705Ter) n.1617-7550T>A c.1518-7550T>A (n.1518-7550T>A) c.1538-7550T>A (n.1538-7550T>A) c.2279-7550T>A (n.2279-7550T>A) c.2070-7550T>A n.1278-7550T>A n.1729-7550T>A c.1954-7550T>A c.2040-7550T>A c.*789-7550T>A (n.*789-7550T>A) c.2276-7550T>A (n.2276-7550T>A) n.2095-7550T>A c.1273T>A c.284-7550T>A (n.284-7550T>A) c.1459-7550T>A c.1910-3044T>A (n.1910-3044T>A) n.2230-3044T>A c.*1111-7550T>A (n.*1111-7550T>A) c.1749-7550T>A (n.1749-7550T>A) c.1990-7550T>A (n.1990-7550T>A) c.1524-7550T>A c.2288-7550T>A (n.2288-7550T>A) n.1716-7550T>A c.1745-7550T>A (n.1745-7550T>A) c.2028-3044T>A c.1943-7550T>A (n.1943-7550T>A) c.2084-7550T>A (n.2084-7550T>A) c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1945-7550T>A c.1904-7550T>A (n.1904-7550T>A) c.2013-7550T>A c.2072-7550T>A (n.2072-7550T>A) c.1601-7550T>A (n.1601-7550T>A) c.1598-7550T>A (n.1598-7550T>A) c.1128-3044T>A c.2189-7550T>A (n.2189-7550T>A) n.129-3044T>A n.465A>T c.2411-7550T>A (n.2411-7550T>A) c.2237-3044T>A (n.2237-3044T>A) c.2399-7550T>A (n.2399-7550T>A) c.2225-3044T>A (n.2225-3044T>A) c.2237-7550T>A (n.2237-7550T>A) c.2105-3044T>A (n.2105-3044T>A) c.1553-3044T>A (n.1553-3044T>A) c.1451-7550T>A (n.1451-7550T>A) c.1805-7550T>A (n.1805-7550T>A) | |
10 | g.76977618A>C | CA377409570 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7551T>G c.1497-7551T>G c.2093-7551T>G (n.2093-7551T>G) c.2267-7551T>G (n.2267-7551T>G) c.1898-7551T>G (n.1898-7551T>G) c.1907-7551T>G (n.1907-7551T>G) c.2026-7551T>G c.2099-7551T>G (n.2099-7551T>G) c.2102-7551T>G (n.2102-7551T>G) c.2105-7551T>G (n.2105-7551T>G) c.1898-3045T>G (n.1898-3045T>G) c.2093-3045T>G (n.2093-3045T>G) n.642-7551T>G c.1688-7551T>G (n.1688-7551T>G) c.1349-7551T>G (n.1349-7551T>G) c.2114-7551T>G (n.2114-7551T>G) c.1916-7551T>G (n.1916-7551T>G) c.1727-3045T>G (n.1727-3045T>G) n.98-7551T>G c.2225-7551T>G (n.2225-7551T>G) c.2113T>G (p.Leu705Val) n.1617-7551T>G c.1518-7551T>G (n.1518-7551T>G) c.1538-7551T>G (n.1538-7551T>G) c.2279-7551T>G (n.2279-7551T>G) c.2070-7551T>G n.1278-7551T>G n.1729-7551T>G c.1954-7551T>G c.2040-7551T>G c.*789-7551T>G (n.*789-7551T>G) c.2276-7551T>G (n.2276-7551T>G) n.2095-7551T>G c.1272T>G c.284-7551T>G (n.284-7551T>G) c.1459-7551T>G c.1910-3045T>G (n.1910-3045T>G) n.2230-3045T>G c.*1111-7551T>G (n.*1111-7551T>G) c.1749-7551T>G (n.1749-7551T>G) c.1990-7551T>G (n.1990-7551T>G) c.1524-7551T>G c.2288-7551T>G (n.2288-7551T>G) n.1716-7551T>G c.1745-7551T>G (n.1745-7551T>G) c.2028-3045T>G c.1943-7551T>G (n.1943-7551T>G) c.2084-7551T>G (n.2084-7551T>G) c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1945-7551T>G c.1904-7551T>G (n.1904-7551T>G) c.2013-7551T>G c.2072-7551T>G (n.2072-7551T>G) c.1601-7551T>G (n.1601-7551T>G) c.1598-7551T>G (n.1598-7551T>G) c.1128-3045T>G c.2189-7551T>G (n.2189-7551T>G) n.129-3045T>G n.466A>C c.2411-7551T>G (n.2411-7551T>G) c.2237-3045T>G (n.2237-3045T>G) c.2399-7551T>G (n.2399-7551T>G) c.2225-3045T>G (n.2225-3045T>G) c.2237-7551T>G (n.2237-7551T>G) c.2105-3045T>G (n.2105-3045T>G) c.1553-3045T>G (n.1553-3045T>G) c.1451-7551T>G (n.1451-7551T>G) c.1805-7551T>G (n.1805-7551T>G) | |
10 | g.76977618A>G | CA470517263 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7551T>C c.1497-7551T>C c.2093-7551T>C (n.2093-7551T>C) c.2267-7551T>C (n.2267-7551T>C) c.1898-7551T>C (n.1898-7551T>C) c.1907-7551T>C (n.1907-7551T>C) c.2026-7551T>C c.2099-7551T>C (n.2099-7551T>C) c.2102-7551T>C (n.2102-7551T>C) c.2105-7551T>C (n.2105-7551T>C) c.1898-3045T>C (n.1898-3045T>C) c.2093-3045T>C (n.2093-3045T>C) n.642-7551T>C c.1688-7551T>C (n.1688-7551T>C) c.1349-7551T>C (n.1349-7551T>C) c.2114-7551T>C (n.2114-7551T>C) c.1916-7551T>C (n.1916-7551T>C) c.1727-3045T>C (n.1727-3045T>C) n.98-7551T>C c.2225-7551T>C (n.2225-7551T>C) c.2113T>C (p.Leu705=) n.1617-7551T>C c.1518-7551T>C (n.1518-7551T>C) c.1538-7551T>C (n.1538-7551T>C) c.2279-7551T>C (n.2279-7551T>C) c.2070-7551T>C n.1278-7551T>C n.1729-7551T>C c.1954-7551T>C c.2040-7551T>C c.*789-7551T>C (n.*789-7551T>C) c.2276-7551T>C (n.2276-7551T>C) n.2095-7551T>C c.1272T>C c.284-7551T>C (n.284-7551T>C) c.1459-7551T>C c.1910-3045T>C (n.1910-3045T>C) n.2230-3045T>C c.*1111-7551T>C (n.*1111-7551T>C) c.1749-7551T>C (n.1749-7551T>C) c.1990-7551T>C (n.1990-7551T>C) c.1524-7551T>C c.2288-7551T>C (n.2288-7551T>C) n.1716-7551T>C c.1745-7551T>C (n.1745-7551T>C) c.2028-3045T>C c.1943-7551T>C (n.1943-7551T>C) c.2084-7551T>C (n.2084-7551T>C) c.1609T>C (p.Leu537=) c.1945-7551T>C c.1904-7551T>C (n.1904-7551T>C) c.2013-7551T>C c.2072-7551T>C (n.2072-7551T>C) c.1601-7551T>C (n.1601-7551T>C) c.1598-7551T>C (n.1598-7551T>C) c.1128-3045T>C c.2189-7551T>C (n.2189-7551T>C) n.129-3045T>C n.466A>G c.2411-7551T>C (n.2411-7551T>C) c.2237-3045T>C (n.2237-3045T>C) c.2399-7551T>C (n.2399-7551T>C) c.2225-3045T>C (n.2225-3045T>C) c.2237-7551T>C (n.2237-7551T>C) c.2105-3045T>C (n.2105-3045T>C) c.1553-3045T>C (n.1553-3045T>C) c.1451-7551T>C (n.1451-7551T>C) c.1805-7551T>C (n.1805-7551T>C) | |
10 | g.76977618A>T | CA377409571 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7551T>A c.1497-7551T>A c.2093-7551T>A (n.2093-7551T>A) c.2267-7551T>A (n.2267-7551T>A) c.1898-7551T>A (n.1898-7551T>A) c.1907-7551T>A (n.1907-7551T>A) c.2026-7551T>A c.2099-7551T>A (n.2099-7551T>A) c.2102-7551T>A (n.2102-7551T>A) c.2105-7551T>A (n.2105-7551T>A) c.1898-3045T>A (n.1898-3045T>A) c.2093-3045T>A (n.2093-3045T>A) n.642-7551T>A c.1688-7551T>A (n.1688-7551T>A) c.1349-7551T>A (n.1349-7551T>A) c.2114-7551T>A (n.2114-7551T>A) c.1916-7551T>A (n.1916-7551T>A) c.1727-3045T>A (n.1727-3045T>A) n.98-7551T>A c.2225-7551T>A (n.2225-7551T>A) c.2113T>A (p.Leu705Met) n.1617-7551T>A c.1518-7551T>A (n.1518-7551T>A) c.1538-7551T>A (n.1538-7551T>A) c.2279-7551T>A (n.2279-7551T>A) c.2070-7551T>A n.1278-7551T>A n.1729-7551T>A c.1954-7551T>A c.2040-7551T>A c.*789-7551T>A (n.*789-7551T>A) c.2276-7551T>A (n.2276-7551T>A) n.2095-7551T>A c.1272T>A c.284-7551T>A (n.284-7551T>A) c.1459-7551T>A c.1910-3045T>A (n.1910-3045T>A) n.2230-3045T>A c.*1111-7551T>A (n.*1111-7551T>A) c.1749-7551T>A (n.1749-7551T>A) c.1990-7551T>A (n.1990-7551T>A) c.1524-7551T>A c.2288-7551T>A (n.2288-7551T>A) n.1716-7551T>A c.1745-7551T>A (n.1745-7551T>A) c.2028-3045T>A c.1943-7551T>A (n.1943-7551T>A) c.2084-7551T>A (n.2084-7551T>A) c.1609T>A (p.Leu537Met) c.1945-7551T>A c.1904-7551T>A (n.1904-7551T>A) c.2013-7551T>A c.2072-7551T>A (n.2072-7551T>A) c.1601-7551T>A (n.1601-7551T>A) c.1598-7551T>A (n.1598-7551T>A) c.1128-3045T>A c.2189-7551T>A (n.2189-7551T>A) n.129-3045T>A n.466A>T c.2411-7551T>A (n.2411-7551T>A) c.2237-3045T>A (n.2237-3045T>A) c.2399-7551T>A (n.2399-7551T>A) c.2225-3045T>A (n.2225-3045T>A) c.2237-7551T>A (n.2237-7551T>A) c.2105-3045T>A (n.2105-3045T>A) c.1553-3045T>A (n.1553-3045T>A) c.1451-7551T>A (n.1451-7551T>A) c.1805-7551T>A (n.1805-7551T>A) | |
10 | g.76977619A>C | CA470517266 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7552T>G c.1497-7552T>G c.2093-7552T>G (n.2093-7552T>G) c.2267-7552T>G (n.2267-7552T>G) c.1898-7552T>G (n.1898-7552T>G) c.1907-7552T>G (n.1907-7552T>G) c.2026-7552T>G c.2099-7552T>G (n.2099-7552T>G) c.2102-7552T>G (n.2102-7552T>G) c.2105-7552T>G (n.2105-7552T>G) c.1898-3046T>G (n.1898-3046T>G) c.2093-3046T>G (n.2093-3046T>G) n.642-7552T>G c.1688-7552T>G (n.1688-7552T>G) c.1349-7552T>G (n.1349-7552T>G) c.2114-7552T>G (n.2114-7552T>G) c.1916-7552T>G (n.1916-7552T>G) c.1727-3046T>G (n.1727-3046T>G) n.98-7552T>G c.2225-7552T>G (n.2225-7552T>G) c.2112T>G (p.Ser704=) n.1617-7552T>G c.1518-7552T>G (n.1518-7552T>G) c.1538-7552T>G (n.1538-7552T>G) c.2279-7552T>G (n.2279-7552T>G) c.2070-7552T>G n.1278-7552T>G n.1729-7552T>G c.1954-7552T>G c.2040-7552T>G c.*789-7552T>G (n.*789-7552T>G) c.2276-7552T>G (n.2276-7552T>G) n.2095-7552T>G c.1271T>G c.284-7552T>G (n.284-7552T>G) c.1459-7552T>G c.1910-3046T>G (n.1910-3046T>G) n.2230-3046T>G c.*1111-7552T>G (n.*1111-7552T>G) c.1749-7552T>G (n.1749-7552T>G) c.1990-7552T>G (n.1990-7552T>G) c.1524-7552T>G c.2288-7552T>G (n.2288-7552T>G) n.1716-7552T>G c.1745-7552T>G (n.1745-7552T>G) c.2028-3046T>G c.1943-7552T>G (n.1943-7552T>G) c.2084-7552T>G (n.2084-7552T>G) c.1608T>G (p.Ser536=) c.1945-7552T>G c.1904-7552T>G (n.1904-7552T>G) c.2013-7552T>G c.2072-7552T>G (n.2072-7552T>G) c.1601-7552T>G (n.1601-7552T>G) c.1598-7552T>G (n.1598-7552T>G) c.1128-3046T>G c.2189-7552T>G (n.2189-7552T>G) n.129-3046T>G n.467A>C c.2411-7552T>G (n.2411-7552T>G) c.2237-3046T>G (n.2237-3046T>G) c.2399-7552T>G (n.2399-7552T>G) c.2225-3046T>G (n.2225-3046T>G) c.2237-7552T>G (n.2237-7552T>G) c.2105-3046T>G (n.2105-3046T>G) c.1553-3046T>G (n.1553-3046T>G) c.1451-7552T>G (n.1451-7552T>G) c.1805-7552T>G (n.1805-7552T>G) | |
10 | g.76977619A>G | CA470517268 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7552T>C c.1497-7552T>C c.2093-7552T>C (n.2093-7552T>C) c.2267-7552T>C (n.2267-7552T>C) c.1898-7552T>C (n.1898-7552T>C) c.1907-7552T>C (n.1907-7552T>C) c.2026-7552T>C c.2099-7552T>C (n.2099-7552T>C) c.2102-7552T>C (n.2102-7552T>C) c.2105-7552T>C (n.2105-7552T>C) c.1898-3046T>C (n.1898-3046T>C) c.2093-3046T>C (n.2093-3046T>C) n.642-7552T>C c.1688-7552T>C (n.1688-7552T>C) c.1349-7552T>C (n.1349-7552T>C) c.2114-7552T>C (n.2114-7552T>C) c.1916-7552T>C (n.1916-7552T>C) c.1727-3046T>C (n.1727-3046T>C) n.98-7552T>C c.2225-7552T>C (n.2225-7552T>C) c.2112T>C (p.Ser704=) n.1617-7552T>C c.1518-7552T>C (n.1518-7552T>C) c.1538-7552T>C (n.1538-7552T>C) c.2279-7552T>C (n.2279-7552T>C) c.2070-7552T>C n.1278-7552T>C n.1729-7552T>C c.1954-7552T>C c.2040-7552T>C c.*789-7552T>C (n.*789-7552T>C) c.2276-7552T>C (n.2276-7552T>C) n.2095-7552T>C c.1271T>C c.284-7552T>C (n.284-7552T>C) c.1459-7552T>C c.1910-3046T>C (n.1910-3046T>C) n.2230-3046T>C c.*1111-7552T>C (n.*1111-7552T>C) c.1749-7552T>C (n.1749-7552T>C) c.1990-7552T>C (n.1990-7552T>C) c.1524-7552T>C c.2288-7552T>C (n.2288-7552T>C) n.1716-7552T>C c.1745-7552T>C (n.1745-7552T>C) c.2028-3046T>C c.1943-7552T>C (n.1943-7552T>C) c.2084-7552T>C (n.2084-7552T>C) c.1608T>C (p.Ser536=) c.1945-7552T>C c.1904-7552T>C (n.1904-7552T>C) c.2013-7552T>C c.2072-7552T>C (n.2072-7552T>C) c.1601-7552T>C (n.1601-7552T>C) c.1598-7552T>C (n.1598-7552T>C) c.1128-3046T>C c.2189-7552T>C (n.2189-7552T>C) n.129-3046T>C n.467A>G c.2411-7552T>C (n.2411-7552T>C) c.2237-3046T>C (n.2237-3046T>C) c.2399-7552T>C (n.2399-7552T>C) c.2225-3046T>C (n.2225-3046T>C) c.2237-7552T>C (n.2237-7552T>C) c.2105-3046T>C (n.2105-3046T>C) c.1553-3046T>C (n.1553-3046T>C) c.1451-7552T>C (n.1451-7552T>C) c.1805-7552T>C (n.1805-7552T>C) | |
10 | g.76977619A>T | CA470517269 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7552T>A c.1497-7552T>A c.2093-7552T>A (n.2093-7552T>A) c.2267-7552T>A (n.2267-7552T>A) c.1898-7552T>A (n.1898-7552T>A) c.1907-7552T>A (n.1907-7552T>A) c.2026-7552T>A c.2099-7552T>A (n.2099-7552T>A) c.2102-7552T>A (n.2102-7552T>A) c.2105-7552T>A (n.2105-7552T>A) c.1898-3046T>A (n.1898-3046T>A) c.2093-3046T>A (n.2093-3046T>A) n.642-7552T>A c.1688-7552T>A (n.1688-7552T>A) c.1349-7552T>A (n.1349-7552T>A) c.2114-7552T>A (n.2114-7552T>A) c.1916-7552T>A (n.1916-7552T>A) c.1727-3046T>A (n.1727-3046T>A) n.98-7552T>A c.2225-7552T>A (n.2225-7552T>A) c.2112T>A (p.Ser704=) n.1617-7552T>A c.1518-7552T>A (n.1518-7552T>A) c.1538-7552T>A (n.1538-7552T>A) c.2279-7552T>A (n.2279-7552T>A) c.2070-7552T>A n.1278-7552T>A n.1729-7552T>A c.1954-7552T>A c.2040-7552T>A c.*789-7552T>A (n.*789-7552T>A) c.2276-7552T>A (n.2276-7552T>A) n.2095-7552T>A c.1271T>A c.284-7552T>A (n.284-7552T>A) c.1459-7552T>A c.1910-3046T>A (n.1910-3046T>A) n.2230-3046T>A c.*1111-7552T>A (n.*1111-7552T>A) c.1749-7552T>A (n.1749-7552T>A) c.1990-7552T>A (n.1990-7552T>A) c.1524-7552T>A c.2288-7552T>A (n.2288-7552T>A) n.1716-7552T>A c.1745-7552T>A (n.1745-7552T>A) c.2028-3046T>A c.1943-7552T>A (n.1943-7552T>A) c.2084-7552T>A (n.2084-7552T>A) c.1608T>A (p.Ser536=) c.1945-7552T>A c.1904-7552T>A (n.1904-7552T>A) c.2013-7552T>A c.2072-7552T>A (n.2072-7552T>A) c.1601-7552T>A (n.1601-7552T>A) c.1598-7552T>A (n.1598-7552T>A) c.1128-3046T>A c.2189-7552T>A (n.2189-7552T>A) n.129-3046T>A n.467A>T c.2411-7552T>A (n.2411-7552T>A) c.2237-3046T>A (n.2237-3046T>A) c.2399-7552T>A (n.2399-7552T>A) c.2225-3046T>A (n.2225-3046T>A) c.2237-7552T>A (n.2237-7552T>A) c.2105-3046T>A (n.2105-3046T>A) c.1553-3046T>A (n.1553-3046T>A) c.1451-7552T>A (n.1451-7552T>A) c.1805-7552T>A (n.1805-7552T>A) | |
10 | g.76977620G>A | CA377409572 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7553C>T c.1497-7553C>T c.2093-7553C>T (n.2093-7553C>T) c.2267-7553C>T (n.2267-7553C>T) c.1898-7553C>T (n.1898-7553C>T) c.1907-7553C>T (n.1907-7553C>T) c.2026-7553C>T c.2099-7553C>T (n.2099-7553C>T) c.2102-7553C>T (n.2102-7553C>T) c.2105-7553C>T (n.2105-7553C>T) c.1898-3047C>T (n.1898-3047C>T) c.2093-3047C>T (n.2093-3047C>T) n.642-7553C>T c.1688-7553C>T (n.1688-7553C>T) c.1349-7553C>T (n.1349-7553C>T) c.2114-7553C>T (n.2114-7553C>T) c.1916-7553C>T (n.1916-7553C>T) c.1727-3047C>T (n.1727-3047C>T) n.98-7553C>T c.2225-7553C>T (n.2225-7553C>T) c.2111C>T (p.Ser704Phe) n.1617-7553C>T c.1518-7553C>T (n.1518-7553C>T) c.1538-7553C>T (n.1538-7553C>T) c.2279-7553C>T (n.2279-7553C>T) c.2070-7553C>T n.1278-7553C>T n.1729-7553C>T c.1954-7553C>T c.2040-7553C>T c.*789-7553C>T (n.*789-7553C>T) c.2276-7553C>T (n.2276-7553C>T) n.2095-7553C>T c.1270C>T c.284-7553C>T (n.284-7553C>T) c.1459-7553C>T c.1910-3047C>T (n.1910-3047C>T) n.2230-3047C>T c.*1111-7553C>T (n.*1111-7553C>T) c.1749-7553C>T (n.1749-7553C>T) c.1990-7553C>T (n.1990-7553C>T) c.1524-7553C>T c.2288-7553C>T (n.2288-7553C>T) n.1716-7553C>T c.1745-7553C>T (n.1745-7553C>T) c.2028-3047C>T c.1943-7553C>T (n.1943-7553C>T) c.2084-7553C>T (n.2084-7553C>T) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1945-7553C>T c.1904-7553C>T (n.1904-7553C>T) c.2013-7553C>T c.2072-7553C>T (n.2072-7553C>T) c.1601-7553C>T (n.1601-7553C>T) c.1598-7553C>T (n.1598-7553C>T) c.1128-3047C>T c.2189-7553C>T (n.2189-7553C>T) n.129-3047C>T n.468G>A c.2411-7553C>T (n.2411-7553C>T) c.2237-3047C>T (n.2237-3047C>T) c.2399-7553C>T (n.2399-7553C>T) c.2225-3047C>T (n.2225-3047C>T) c.2237-7553C>T (n.2237-7553C>T) c.2105-3047C>T (n.2105-3047C>T) c.1553-3047C>T (n.1553-3047C>T) c.1451-7553C>T (n.1451-7553C>T) c.1805-7553C>T (n.1805-7553C>T) | |
10 | g.76977620G>C | CA377409574 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7553C>G c.1497-7553C>G c.2093-7553C>G (n.2093-7553C>G) c.2267-7553C>G (n.2267-7553C>G) c.1898-7553C>G (n.1898-7553C>G) c.1907-7553C>G (n.1907-7553C>G) c.2026-7553C>G c.2099-7553C>G (n.2099-7553C>G) c.2102-7553C>G (n.2102-7553C>G) c.2105-7553C>G (n.2105-7553C>G) c.1898-3047C>G (n.1898-3047C>G) c.2093-3047C>G (n.2093-3047C>G) n.642-7553C>G c.1688-7553C>G (n.1688-7553C>G) c.1349-7553C>G (n.1349-7553C>G) c.2114-7553C>G (n.2114-7553C>G) c.1916-7553C>G (n.1916-7553C>G) c.1727-3047C>G (n.1727-3047C>G) n.98-7553C>G c.2225-7553C>G (n.2225-7553C>G) c.2111C>G (p.Ser704Cys) n.1617-7553C>G c.1518-7553C>G (n.1518-7553C>G) c.1538-7553C>G (n.1538-7553C>G) c.2279-7553C>G (n.2279-7553C>G) c.2070-7553C>G n.1278-7553C>G n.1729-7553C>G c.1954-7553C>G c.2040-7553C>G c.*789-7553C>G (n.*789-7553C>G) c.2276-7553C>G (n.2276-7553C>G) n.2095-7553C>G c.1270C>G c.284-7553C>G (n.284-7553C>G) c.1459-7553C>G c.1910-3047C>G (n.1910-3047C>G) n.2230-3047C>G c.*1111-7553C>G (n.*1111-7553C>G) c.1749-7553C>G (n.1749-7553C>G) c.1990-7553C>G (n.1990-7553C>G) c.1524-7553C>G c.2288-7553C>G (n.2288-7553C>G) n.1716-7553C>G c.1745-7553C>G (n.1745-7553C>G) c.2028-3047C>G c.1943-7553C>G (n.1943-7553C>G) c.2084-7553C>G (n.2084-7553C>G) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1945-7553C>G c.1904-7553C>G (n.1904-7553C>G) c.2013-7553C>G c.2072-7553C>G (n.2072-7553C>G) c.1601-7553C>G (n.1601-7553C>G) c.1598-7553C>G (n.1598-7553C>G) c.1128-3047C>G c.2189-7553C>G (n.2189-7553C>G) n.129-3047C>G n.468G>C c.2411-7553C>G (n.2411-7553C>G) c.2237-3047C>G (n.2237-3047C>G) c.2399-7553C>G (n.2399-7553C>G) c.2225-3047C>G (n.2225-3047C>G) c.2237-7553C>G (n.2237-7553C>G) c.2105-3047C>G (n.2105-3047C>G) c.1553-3047C>G (n.1553-3047C>G) c.1451-7553C>G (n.1451-7553C>G) c.1805-7553C>G (n.1805-7553C>G) | |
10 | g.76977620G= | CA1921167663 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7553C= c.1497-7553C= c.2093-7553C= (n.2093-7553C=) c.2267-7553C= (n.2267-7553C=) c.1898-7553C= (n.1898-7553C=) c.1907-7553C= (n.1907-7553C=) c.2026-7553C= c.2099-7553C= (n.2099-7553C=) c.2102-7553C= (n.2102-7553C=) c.2105-7553C= (n.2105-7553C=) c.1898-3047C= (n.1898-3047C=) c.2093-3047C= (n.2093-3047C=) n.642-7553C= c.1688-7553C= (n.1688-7553C=) c.1349-7553C= (n.1349-7553C=) c.2114-7553C= (n.2114-7553C=) c.1916-7553C= (n.1916-7553C=) c.1727-3047C= (n.1727-3047C=) n.98-7553C= c.2225-7553C= (n.2225-7553C=) c.2111C= (p.Ser704=) n.1617-7553C= c.1518-7553C= (n.1518-7553C=) c.1538-7553C= (n.1538-7553C=) c.2279-7553C= (n.2279-7553C=) c.2070-7553C= n.1278-7553C= n.1729-7553C= c.1954-7553C= c.2040-7553C= c.*789-7553C= (n.*789-7553C=) c.2276-7553C= (n.2276-7553C=) n.2095-7553C= c.1270C= c.284-7553C= (n.284-7553C=) c.1459-7553C= c.1910-3047C= (n.1910-3047C=) n.2230-3047C= c.*1111-7553C= (n.*1111-7553C=) c.1749-7553C= (n.1749-7553C=) c.1990-7553C= (n.1990-7553C=) c.1524-7553C= c.2288-7553C= (n.2288-7553C=) n.1716-7553C= c.1745-7553C= (n.1745-7553C=) c.2028-3047C= c.1943-7553C= (n.1943-7553C=) c.2084-7553C= (n.2084-7553C=) c.1607C= (p.Ser536=) c.1945-7553C= c.1904-7553C= (n.1904-7553C=) c.2013-7553C= c.2072-7553C= (n.2072-7553C=) c.1601-7553C= (n.1601-7553C=) c.1598-7553C= (n.1598-7553C=) c.1128-3047C= c.2189-7553C= (n.2189-7553C=) n.129-3047C= n.468G= c.2411-7553C= (n.2411-7553C=) c.2237-3047C= (n.2237-3047C=) c.2399-7553C= (n.2399-7553C=) c.2225-3047C= (n.2225-3047C=) c.2237-7553C= (n.2237-7553C=) c.2105-3047C= (n.2105-3047C=) c.1553-3047C= (n.1553-3047C=) c.1451-7553C= (n.1451-7553C=) c.1805-7553C= (n.1805-7553C=) | |
10 | g.76977620G>T | CA377409573 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7553C>A c.1497-7553C>A c.2093-7553C>A (n.2093-7553C>A) c.2267-7553C>A (n.2267-7553C>A) c.1898-7553C>A (n.1898-7553C>A) c.1907-7553C>A (n.1907-7553C>A) c.2026-7553C>A c.2099-7553C>A (n.2099-7553C>A) c.2102-7553C>A (n.2102-7553C>A) c.2105-7553C>A (n.2105-7553C>A) c.1898-3047C>A (n.1898-3047C>A) c.2093-3047C>A (n.2093-3047C>A) n.642-7553C>A c.1688-7553C>A (n.1688-7553C>A) c.1349-7553C>A (n.1349-7553C>A) c.2114-7553C>A (n.2114-7553C>A) c.1916-7553C>A (n.1916-7553C>A) c.1727-3047C>A (n.1727-3047C>A) n.98-7553C>A c.2225-7553C>A (n.2225-7553C>A) c.2111C>A (p.Ser704Tyr) n.1617-7553C>A c.1518-7553C>A (n.1518-7553C>A) c.1538-7553C>A (n.1538-7553C>A) c.2279-7553C>A (n.2279-7553C>A) c.2070-7553C>A n.1278-7553C>A n.1729-7553C>A c.1954-7553C>A c.2040-7553C>A c.*789-7553C>A (n.*789-7553C>A) c.2276-7553C>A (n.2276-7553C>A) n.2095-7553C>A c.1270C>A c.284-7553C>A (n.284-7553C>A) c.1459-7553C>A c.1910-3047C>A (n.1910-3047C>A) n.2230-3047C>A c.*1111-7553C>A (n.*1111-7553C>A) c.1749-7553C>A (n.1749-7553C>A) c.1990-7553C>A (n.1990-7553C>A) c.1524-7553C>A c.2288-7553C>A (n.2288-7553C>A) n.1716-7553C>A c.1745-7553C>A (n.1745-7553C>A) c.2028-3047C>A c.1943-7553C>A (n.1943-7553C>A) c.2084-7553C>A (n.2084-7553C>A) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1945-7553C>A c.1904-7553C>A (n.1904-7553C>A) c.2013-7553C>A c.2072-7553C>A (n.2072-7553C>A) c.1601-7553C>A (n.1601-7553C>A) c.1598-7553C>A (n.1598-7553C>A) c.1128-3047C>A c.2189-7553C>A (n.2189-7553C>A) n.129-3047C>A n.468G>T c.2411-7553C>A (n.2411-7553C>A) c.2237-3047C>A (n.2237-3047C>A) c.2399-7553C>A (n.2399-7553C>A) c.2225-3047C>A (n.2225-3047C>A) c.2237-7553C>A (n.2237-7553C>A) c.2105-3047C>A (n.2105-3047C>A) c.1553-3047C>A (n.1553-3047C>A) c.1451-7553C>A (n.1451-7553C>A) c.1805-7553C>A (n.1805-7553C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977621A>C | CA377409575 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7554T>G c.1497-7554T>G c.2093-7554T>G (n.2093-7554T>G) c.2267-7554T>G (n.2267-7554T>G) c.1898-7554T>G (n.1898-7554T>G) c.1907-7554T>G (n.1907-7554T>G) c.2026-7554T>G c.2099-7554T>G (n.2099-7554T>G) c.2102-7554T>G (n.2102-7554T>G) c.2105-7554T>G (n.2105-7554T>G) c.1898-3048T>G (n.1898-3048T>G) c.2093-3048T>G (n.2093-3048T>G) n.642-7554T>G c.1688-7554T>G (n.1688-7554T>G) c.1349-7554T>G (n.1349-7554T>G) c.2114-7554T>G (n.2114-7554T>G) c.1916-7554T>G (n.1916-7554T>G) c.1727-3048T>G (n.1727-3048T>G) n.98-7554T>G c.2225-7554T>G (n.2225-7554T>G) c.2110T>G (p.Ser704Ala) n.1617-7554T>G c.1518-7554T>G (n.1518-7554T>G) c.1538-7554T>G (n.1538-7554T>G) c.2279-7554T>G (n.2279-7554T>G) c.2070-7554T>G n.1278-7554T>G n.1729-7554T>G c.1954-7554T>G c.2040-7554T>G c.*789-7554T>G (n.*789-7554T>G) c.2276-7554T>G (n.2276-7554T>G) n.2095-7554T>G c.1269T>G c.284-7554T>G (n.284-7554T>G) c.1459-7554T>G c.1910-3048T>G (n.1910-3048T>G) n.2230-3048T>G c.*1111-7554T>G (n.*1111-7554T>G) c.1749-7554T>G (n.1749-7554T>G) c.1990-7554T>G (n.1990-7554T>G) c.1524-7554T>G c.2288-7554T>G (n.2288-7554T>G) n.1716-7554T>G c.1745-7554T>G (n.1745-7554T>G) c.2028-3048T>G c.1943-7554T>G (n.1943-7554T>G) c.2084-7554T>G (n.2084-7554T>G) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1945-7554T>G c.1904-7554T>G (n.1904-7554T>G) c.2013-7554T>G c.2072-7554T>G (n.2072-7554T>G) c.1601-7554T>G (n.1601-7554T>G) c.1598-7554T>G (n.1598-7554T>G) c.1128-3048T>G c.2189-7554T>G (n.2189-7554T>G) n.129-3048T>G n.469A>C c.2411-7554T>G (n.2411-7554T>G) c.2237-3048T>G (n.2237-3048T>G) c.2399-7554T>G (n.2399-7554T>G) c.2225-3048T>G (n.2225-3048T>G) c.2237-7554T>G (n.2237-7554T>G) c.2105-3048T>G (n.2105-3048T>G) c.1553-3048T>G (n.1553-3048T>G) c.1451-7554T>G (n.1451-7554T>G) c.1805-7554T>G (n.1805-7554T>G) | |
10 | g.76977621A>G | CA377409576 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7554T>C c.1497-7554T>C c.2093-7554T>C (n.2093-7554T>C) c.2267-7554T>C (n.2267-7554T>C) c.1898-7554T>C (n.1898-7554T>C) c.1907-7554T>C (n.1907-7554T>C) c.2026-7554T>C c.2099-7554T>C (n.2099-7554T>C) c.2102-7554T>C (n.2102-7554T>C) c.2105-7554T>C (n.2105-7554T>C) c.1898-3048T>C (n.1898-3048T>C) c.2093-3048T>C (n.2093-3048T>C) n.642-7554T>C c.1688-7554T>C (n.1688-7554T>C) c.1349-7554T>C (n.1349-7554T>C) c.2114-7554T>C (n.2114-7554T>C) c.1916-7554T>C (n.1916-7554T>C) c.1727-3048T>C (n.1727-3048T>C) n.98-7554T>C c.2225-7554T>C (n.2225-7554T>C) c.2110T>C (p.Ser704Pro) n.1617-7554T>C c.1518-7554T>C (n.1518-7554T>C) c.1538-7554T>C (n.1538-7554T>C) c.2279-7554T>C (n.2279-7554T>C) c.2070-7554T>C n.1278-7554T>C n.1729-7554T>C c.1954-7554T>C c.2040-7554T>C c.*789-7554T>C (n.*789-7554T>C) c.2276-7554T>C (n.2276-7554T>C) n.2095-7554T>C c.1269T>C c.284-7554T>C (n.284-7554T>C) c.1459-7554T>C c.1910-3048T>C (n.1910-3048T>C) n.2230-3048T>C c.*1111-7554T>C (n.*1111-7554T>C) c.1749-7554T>C (n.1749-7554T>C) c.1990-7554T>C (n.1990-7554T>C) c.1524-7554T>C c.2288-7554T>C (n.2288-7554T>C) n.1716-7554T>C c.1745-7554T>C (n.1745-7554T>C) c.2028-3048T>C c.1943-7554T>C (n.1943-7554T>C) c.2084-7554T>C (n.2084-7554T>C) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1945-7554T>C c.1904-7554T>C (n.1904-7554T>C) c.2013-7554T>C c.2072-7554T>C (n.2072-7554T>C) c.1601-7554T>C (n.1601-7554T>C) c.1598-7554T>C (n.1598-7554T>C) c.1128-3048T>C c.2189-7554T>C (n.2189-7554T>C) n.129-3048T>C n.469A>G c.2411-7554T>C (n.2411-7554T>C) c.2237-3048T>C (n.2237-3048T>C) c.2399-7554T>C (n.2399-7554T>C) c.2225-3048T>C (n.2225-3048T>C) c.2237-7554T>C (n.2237-7554T>C) c.2105-3048T>C (n.2105-3048T>C) c.1553-3048T>C (n.1553-3048T>C) c.1451-7554T>C (n.1451-7554T>C) c.1805-7554T>C (n.1805-7554T>C) | |
10 | g.76977621A>T | CA377409577 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7554T>A c.1497-7554T>A c.2093-7554T>A (n.2093-7554T>A) c.2267-7554T>A (n.2267-7554T>A) c.1898-7554T>A (n.1898-7554T>A) c.1907-7554T>A (n.1907-7554T>A) c.2026-7554T>A c.2099-7554T>A (n.2099-7554T>A) c.2102-7554T>A (n.2102-7554T>A) c.2105-7554T>A (n.2105-7554T>A) c.1898-3048T>A (n.1898-3048T>A) c.2093-3048T>A (n.2093-3048T>A) n.642-7554T>A c.1688-7554T>A (n.1688-7554T>A) c.1349-7554T>A (n.1349-7554T>A) c.2114-7554T>A (n.2114-7554T>A) c.1916-7554T>A (n.1916-7554T>A) c.1727-3048T>A (n.1727-3048T>A) n.98-7554T>A c.2225-7554T>A (n.2225-7554T>A) c.2110T>A (p.Ser704Thr) n.1617-7554T>A c.1518-7554T>A (n.1518-7554T>A) c.1538-7554T>A (n.1538-7554T>A) c.2279-7554T>A (n.2279-7554T>A) c.2070-7554T>A n.1278-7554T>A n.1729-7554T>A c.1954-7554T>A c.2040-7554T>A c.*789-7554T>A (n.*789-7554T>A) c.2276-7554T>A (n.2276-7554T>A) n.2095-7554T>A c.1269T>A c.284-7554T>A (n.284-7554T>A) c.1459-7554T>A c.1910-3048T>A (n.1910-3048T>A) n.2230-3048T>A c.*1111-7554T>A (n.*1111-7554T>A) c.1749-7554T>A (n.1749-7554T>A) c.1990-7554T>A (n.1990-7554T>A) c.1524-7554T>A c.2288-7554T>A (n.2288-7554T>A) n.1716-7554T>A c.1745-7554T>A (n.1745-7554T>A) c.2028-3048T>A c.1943-7554T>A (n.1943-7554T>A) c.2084-7554T>A (n.2084-7554T>A) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1945-7554T>A c.1904-7554T>A (n.1904-7554T>A) c.2013-7554T>A c.2072-7554T>A (n.2072-7554T>A) c.1601-7554T>A (n.1601-7554T>A) c.1598-7554T>A (n.1598-7554T>A) c.1128-3048T>A c.2189-7554T>A (n.2189-7554T>A) n.129-3048T>A n.469A>T c.2411-7554T>A (n.2411-7554T>A) c.2237-3048T>A (n.2237-3048T>A) c.2399-7554T>A (n.2399-7554T>A) c.2225-3048T>A (n.2225-3048T>A) c.2237-7554T>A (n.2237-7554T>A) c.2105-3048T>A (n.2105-3048T>A) c.1553-3048T>A (n.1553-3048T>A) c.1451-7554T>A (n.1451-7554T>A) c.1805-7554T>A (n.1805-7554T>A) | |
10 | g.76977622A>C | CA377409578 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7555T>G c.1497-7555T>G c.2093-7555T>G (n.2093-7555T>G) c.2267-7555T>G (n.2267-7555T>G) c.1898-7555T>G (n.1898-7555T>G) c.1907-7555T>G (n.1907-7555T>G) c.2026-7555T>G c.2099-7555T>G (n.2099-7555T>G) c.2102-7555T>G (n.2102-7555T>G) c.2105-7555T>G (n.2105-7555T>G) c.1898-3049T>G (n.1898-3049T>G) c.2093-3049T>G (n.2093-3049T>G) n.642-7555T>G c.1688-7555T>G (n.1688-7555T>G) c.1349-7555T>G (n.1349-7555T>G) c.2114-7555T>G (n.2114-7555T>G) c.1916-7555T>G (n.1916-7555T>G) c.1727-3049T>G (n.1727-3049T>G) n.98-7555T>G c.2225-7555T>G (n.2225-7555T>G) c.2109T>G (p.Cys703Trp) n.1617-7555T>G c.1518-7555T>G (n.1518-7555T>G) c.1538-7555T>G (n.1538-7555T>G) c.2279-7555T>G (n.2279-7555T>G) c.2070-7555T>G n.1278-7555T>G n.1729-7555T>G c.1954-7555T>G c.2040-7555T>G c.*789-7555T>G (n.*789-7555T>G) c.2276-7555T>G (n.2276-7555T>G) n.2095-7555T>G c.1268T>G c.284-7555T>G (n.284-7555T>G) c.1459-7555T>G c.1910-3049T>G (n.1910-3049T>G) n.2230-3049T>G c.*1111-7555T>G (n.*1111-7555T>G) c.1749-7555T>G (n.1749-7555T>G) c.1990-7555T>G (n.1990-7555T>G) c.1524-7555T>G c.2288-7555T>G (n.2288-7555T>G) n.1716-7555T>G c.1745-7555T>G (n.1745-7555T>G) c.2028-3049T>G c.1943-7555T>G (n.1943-7555T>G) c.2084-7555T>G (n.2084-7555T>G) c.1605T>G (p.Cys535Trp) c.1945-7555T>G c.1904-7555T>G (n.1904-7555T>G) c.2013-7555T>G c.2072-7555T>G (n.2072-7555T>G) c.1601-7555T>G (n.1601-7555T>G) c.1598-7555T>G (n.1598-7555T>G) c.1128-3049T>G c.2189-7555T>G (n.2189-7555T>G) n.129-3049T>G n.470A>C c.2411-7555T>G (n.2411-7555T>G) c.2237-3049T>G (n.2237-3049T>G) c.2399-7555T>G (n.2399-7555T>G) c.2225-3049T>G (n.2225-3049T>G) c.2237-7555T>G (n.2237-7555T>G) c.2105-3049T>G (n.2105-3049T>G) c.1553-3049T>G (n.1553-3049T>G) c.1451-7555T>G (n.1451-7555T>G) c.1805-7555T>G (n.1805-7555T>G) | |
10 | g.76977622A>G | CA470517277 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7555T>C c.1497-7555T>C c.2093-7555T>C (n.2093-7555T>C) c.2267-7555T>C (n.2267-7555T>C) c.1898-7555T>C (n.1898-7555T>C) c.1907-7555T>C (n.1907-7555T>C) c.2026-7555T>C c.2099-7555T>C (n.2099-7555T>C) c.2102-7555T>C (n.2102-7555T>C) c.2105-7555T>C (n.2105-7555T>C) c.1898-3049T>C (n.1898-3049T>C) c.2093-3049T>C (n.2093-3049T>C) n.642-7555T>C c.1688-7555T>C (n.1688-7555T>C) c.1349-7555T>C (n.1349-7555T>C) c.2114-7555T>C (n.2114-7555T>C) c.1916-7555T>C (n.1916-7555T>C) c.1727-3049T>C (n.1727-3049T>C) n.98-7555T>C c.2225-7555T>C (n.2225-7555T>C) c.2109T>C (p.Cys703=) n.1617-7555T>C c.1518-7555T>C (n.1518-7555T>C) c.1538-7555T>C (n.1538-7555T>C) c.2279-7555T>C (n.2279-7555T>C) c.2070-7555T>C n.1278-7555T>C n.1729-7555T>C c.1954-7555T>C c.2040-7555T>C c.*789-7555T>C (n.*789-7555T>C) c.2276-7555T>C (n.2276-7555T>C) n.2095-7555T>C c.1268T>C c.284-7555T>C (n.284-7555T>C) c.1459-7555T>C c.1910-3049T>C (n.1910-3049T>C) n.2230-3049T>C c.*1111-7555T>C (n.*1111-7555T>C) c.1749-7555T>C (n.1749-7555T>C) c.1990-7555T>C (n.1990-7555T>C) c.1524-7555T>C c.2288-7555T>C (n.2288-7555T>C) n.1716-7555T>C c.1745-7555T>C (n.1745-7555T>C) c.2028-3049T>C c.1943-7555T>C (n.1943-7555T>C) c.2084-7555T>C (n.2084-7555T>C) c.1605T>C (p.Cys535=) c.1945-7555T>C c.1904-7555T>C (n.1904-7555T>C) c.2013-7555T>C c.2072-7555T>C (n.2072-7555T>C) c.1601-7555T>C (n.1601-7555T>C) c.1598-7555T>C (n.1598-7555T>C) c.1128-3049T>C c.2189-7555T>C (n.2189-7555T>C) n.129-3049T>C n.470A>G c.2411-7555T>C (n.2411-7555T>C) c.2237-3049T>C (n.2237-3049T>C) c.2399-7555T>C (n.2399-7555T>C) c.2225-3049T>C (n.2225-3049T>C) c.2237-7555T>C (n.2237-7555T>C) c.2105-3049T>C (n.2105-3049T>C) c.1553-3049T>C (n.1553-3049T>C) c.1451-7555T>C (n.1451-7555T>C) c.1805-7555T>C (n.1805-7555T>C) | |
10 | g.76977622A>T | CA377409579 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7555T>A c.1497-7555T>A c.2093-7555T>A (n.2093-7555T>A) c.2267-7555T>A (n.2267-7555T>A) c.1898-7555T>A (n.1898-7555T>A) c.1907-7555T>A (n.1907-7555T>A) c.2026-7555T>A c.2099-7555T>A (n.2099-7555T>A) c.2102-7555T>A (n.2102-7555T>A) c.2105-7555T>A (n.2105-7555T>A) c.1898-3049T>A (n.1898-3049T>A) c.2093-3049T>A (n.2093-3049T>A) n.642-7555T>A c.1688-7555T>A (n.1688-7555T>A) c.1349-7555T>A (n.1349-7555T>A) c.2114-7555T>A (n.2114-7555T>A) c.1916-7555T>A (n.1916-7555T>A) c.1727-3049T>A (n.1727-3049T>A) n.98-7555T>A c.2225-7555T>A (n.2225-7555T>A) c.2109T>A (p.Cys703Ter) n.1617-7555T>A c.1518-7555T>A (n.1518-7555T>A) c.1538-7555T>A (n.1538-7555T>A) c.2279-7555T>A (n.2279-7555T>A) c.2070-7555T>A n.1278-7555T>A n.1729-7555T>A c.1954-7555T>A c.2040-7555T>A c.*789-7555T>A (n.*789-7555T>A) c.2276-7555T>A (n.2276-7555T>A) n.2095-7555T>A c.1268T>A c.284-7555T>A (n.284-7555T>A) c.1459-7555T>A c.1910-3049T>A (n.1910-3049T>A) n.2230-3049T>A c.*1111-7555T>A (n.*1111-7555T>A) c.1749-7555T>A (n.1749-7555T>A) c.1990-7555T>A (n.1990-7555T>A) c.1524-7555T>A c.2288-7555T>A (n.2288-7555T>A) n.1716-7555T>A c.1745-7555T>A (n.1745-7555T>A) c.2028-3049T>A c.1943-7555T>A (n.1943-7555T>A) c.2084-7555T>A (n.2084-7555T>A) c.1605T>A (p.Cys535Ter) c.1945-7555T>A c.1904-7555T>A (n.1904-7555T>A) c.2013-7555T>A c.2072-7555T>A (n.2072-7555T>A) c.1601-7555T>A (n.1601-7555T>A) c.1598-7555T>A (n.1598-7555T>A) c.1128-3049T>A c.2189-7555T>A (n.2189-7555T>A) n.129-3049T>A n.470A>T c.2411-7555T>A (n.2411-7555T>A) c.2237-3049T>A (n.2237-3049T>A) c.2399-7555T>A (n.2399-7555T>A) c.2225-3049T>A (n.2225-3049T>A) c.2237-7555T>A (n.2237-7555T>A) c.2105-3049T>A (n.2105-3049T>A) c.1553-3049T>A (n.1553-3049T>A) c.1451-7555T>A (n.1451-7555T>A) c.1805-7555T>A (n.1805-7555T>A) | |
10 | g.76977623C>A | CA377409580 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7556G>T c.1497-7556G>T c.2093-7556G>T (n.2093-7556G>T) c.2267-7556G>T (n.2267-7556G>T) c.1898-7556G>T (n.1898-7556G>T) c.1907-7556G>T (n.1907-7556G>T) c.2026-7556G>T c.2099-7556G>T (n.2099-7556G>T) c.2102-7556G>T (n.2102-7556G>T) c.2105-7556G>T (n.2105-7556G>T) c.1898-3050G>T (n.1898-3050G>T) c.2093-3050G>T (n.2093-3050G>T) n.642-7556G>T c.1688-7556G>T (n.1688-7556G>T) c.1349-7556G>T (n.1349-7556G>T) c.2114-7556G>T (n.2114-7556G>T) c.1916-7556G>T (n.1916-7556G>T) c.1727-3050G>T (n.1727-3050G>T) n.98-7556G>T c.2225-7556G>T (n.2225-7556G>T) c.2108G>T (p.Cys703Phe) n.1617-7556G>T c.1518-7556G>T (n.1518-7556G>T) c.1538-7556G>T (n.1538-7556G>T) c.2279-7556G>T (n.2279-7556G>T) c.2070-7556G>T n.1278-7556G>T n.1729-7556G>T c.1954-7556G>T c.2040-7556G>T c.*789-7556G>T (n.*789-7556G>T) c.2276-7556G>T (n.2276-7556G>T) n.2095-7556G>T c.1267G>T c.284-7556G>T (n.284-7556G>T) c.1459-7556G>T c.1910-3050G>T (n.1910-3050G>T) n.2230-3050G>T c.*1111-7556G>T (n.*1111-7556G>T) c.1749-7556G>T (n.1749-7556G>T) c.1990-7556G>T (n.1990-7556G>T) c.1524-7556G>T c.2288-7556G>T (n.2288-7556G>T) n.1716-7556G>T c.1745-7556G>T (n.1745-7556G>T) c.2028-3050G>T c.1943-7556G>T (n.1943-7556G>T) c.2084-7556G>T (n.2084-7556G>T) c.1604G>T (p.Cys535Phe) c.1945-7556G>T c.1904-7556G>T (n.1904-7556G>T) c.2013-7556G>T c.2072-7556G>T (n.2072-7556G>T) c.1601-7556G>T (n.1601-7556G>T) c.1598-7556G>T (n.1598-7556G>T) c.1128-3050G>T c.2189-7556G>T (n.2189-7556G>T) n.129-3050G>T n.471C>A c.2411-7556G>T (n.2411-7556G>T) c.2237-3050G>T (n.2237-3050G>T) c.2399-7556G>T (n.2399-7556G>T) c.2225-3050G>T (n.2225-3050G>T) c.2237-7556G>T (n.2237-7556G>T) c.2105-3050G>T (n.2105-3050G>T) c.1553-3050G>T (n.1553-3050G>T) c.1451-7556G>T (n.1451-7556G>T) c.1805-7556G>T (n.1805-7556G>T) | |
10 | g.76977623C= | CA1921167665 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7556G= c.1497-7556G= c.2093-7556G= (n.2093-7556G=) c.2267-7556G= (n.2267-7556G=) c.1898-7556G= (n.1898-7556G=) c.1907-7556G= (n.1907-7556G=) c.2026-7556G= c.2099-7556G= (n.2099-7556G=) c.2102-7556G= (n.2102-7556G=) c.2105-7556G= (n.2105-7556G=) c.1898-3050G= (n.1898-3050G=) c.2093-3050G= (n.2093-3050G=) n.642-7556G= c.1688-7556G= (n.1688-7556G=) c.1349-7556G= (n.1349-7556G=) c.2114-7556G= (n.2114-7556G=) c.1916-7556G= (n.1916-7556G=) c.1727-3050G= (n.1727-3050G=) n.98-7556G= c.2225-7556G= (n.2225-7556G=) c.2108G= (p.Cys703=) n.1617-7556G= c.1518-7556G= (n.1518-7556G=) c.1538-7556G= (n.1538-7556G=) c.2279-7556G= (n.2279-7556G=) c.2070-7556G= n.1278-7556G= n.1729-7556G= c.1954-7556G= c.2040-7556G= c.*789-7556G= (n.*789-7556G=) c.2276-7556G= (n.2276-7556G=) n.2095-7556G= c.1267G= c.284-7556G= (n.284-7556G=) c.1459-7556G= c.1910-3050G= (n.1910-3050G=) n.2230-3050G= c.*1111-7556G= (n.*1111-7556G=) c.1749-7556G= (n.1749-7556G=) c.1990-7556G= (n.1990-7556G=) c.1524-7556G= c.2288-7556G= (n.2288-7556G=) n.1716-7556G= c.1745-7556G= (n.1745-7556G=) c.2028-3050G= c.1943-7556G= (n.1943-7556G=) c.2084-7556G= (n.2084-7556G=) c.1604G= (p.Cys535=) c.1945-7556G= c.1904-7556G= (n.1904-7556G=) c.2013-7556G= c.2072-7556G= (n.2072-7556G=) c.1601-7556G= (n.1601-7556G=) c.1598-7556G= (n.1598-7556G=) c.1128-3050G= c.2189-7556G= (n.2189-7556G=) n.129-3050G= n.471C= c.2411-7556G= (n.2411-7556G=) c.2237-3050G= (n.2237-3050G=) c.2399-7556G= (n.2399-7556G=) c.2225-3050G= (n.2225-3050G=) c.2237-7556G= (n.2237-7556G=) c.2105-3050G= (n.2105-3050G=) c.1553-3050G= (n.1553-3050G=) c.1451-7556G= (n.1451-7556G=) c.1805-7556G= (n.1805-7556G=) | |
10 | g.76977623C>G | CA377409581 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7556G>C c.1497-7556G>C c.2093-7556G>C (n.2093-7556G>C) c.2267-7556G>C (n.2267-7556G>C) c.1898-7556G>C (n.1898-7556G>C) c.1907-7556G>C (n.1907-7556G>C) c.2026-7556G>C c.2099-7556G>C (n.2099-7556G>C) c.2102-7556G>C (n.2102-7556G>C) c.2105-7556G>C (n.2105-7556G>C) c.1898-3050G>C (n.1898-3050G>C) c.2093-3050G>C (n.2093-3050G>C) n.642-7556G>C c.1688-7556G>C (n.1688-7556G>C) c.1349-7556G>C (n.1349-7556G>C) c.2114-7556G>C (n.2114-7556G>C) c.1916-7556G>C (n.1916-7556G>C) c.1727-3050G>C (n.1727-3050G>C) n.98-7556G>C c.2225-7556G>C (n.2225-7556G>C) c.2108G>C (p.Cys703Ser) n.1617-7556G>C c.1518-7556G>C (n.1518-7556G>C) c.1538-7556G>C (n.1538-7556G>C) c.2279-7556G>C (n.2279-7556G>C) c.2070-7556G>C n.1278-7556G>C n.1729-7556G>C c.1954-7556G>C c.2040-7556G>C c.*789-7556G>C (n.*789-7556G>C) c.2276-7556G>C (n.2276-7556G>C) n.2095-7556G>C c.1267G>C c.284-7556G>C (n.284-7556G>C) c.1459-7556G>C c.1910-3050G>C (n.1910-3050G>C) n.2230-3050G>C c.*1111-7556G>C (n.*1111-7556G>C) c.1749-7556G>C (n.1749-7556G>C) c.1990-7556G>C (n.1990-7556G>C) c.1524-7556G>C c.2288-7556G>C (n.2288-7556G>C) n.1716-7556G>C c.1745-7556G>C (n.1745-7556G>C) c.2028-3050G>C c.1943-7556G>C (n.1943-7556G>C) c.2084-7556G>C (n.2084-7556G>C) c.1604G>C (p.Cys535Ser) c.1945-7556G>C c.1904-7556G>C (n.1904-7556G>C) c.2013-7556G>C c.2072-7556G>C (n.2072-7556G>C) c.1601-7556G>C (n.1601-7556G>C) c.1598-7556G>C (n.1598-7556G>C) c.1128-3050G>C c.2189-7556G>C (n.2189-7556G>C) n.129-3050G>C n.471C>G c.2411-7556G>C (n.2411-7556G>C) c.2237-3050G>C (n.2237-3050G>C) c.2399-7556G>C (n.2399-7556G>C) c.2225-3050G>C (n.2225-3050G>C) c.2237-7556G>C (n.2237-7556G>C) c.2105-3050G>C (n.2105-3050G>C) c.1553-3050G>C (n.1553-3050G>C) c.1451-7556G>C (n.1451-7556G>C) c.1805-7556G>C (n.1805-7556G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977623C>T | CA377409582 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7556G>A c.1497-7556G>A c.2093-7556G>A (n.2093-7556G>A) c.2267-7556G>A (n.2267-7556G>A) c.1898-7556G>A (n.1898-7556G>A) c.1907-7556G>A (n.1907-7556G>A) c.2026-7556G>A c.2099-7556G>A (n.2099-7556G>A) c.2102-7556G>A (n.2102-7556G>A) c.2105-7556G>A (n.2105-7556G>A) c.1898-3050G>A (n.1898-3050G>A) c.2093-3050G>A (n.2093-3050G>A) n.642-7556G>A c.1688-7556G>A (n.1688-7556G>A) c.1349-7556G>A (n.1349-7556G>A) c.2114-7556G>A (n.2114-7556G>A) c.1916-7556G>A (n.1916-7556G>A) c.1727-3050G>A (n.1727-3050G>A) n.98-7556G>A c.2225-7556G>A (n.2225-7556G>A) c.2108G>A (p.Cys703Tyr) n.1617-7556G>A c.1518-7556G>A (n.1518-7556G>A) c.1538-7556G>A (n.1538-7556G>A) c.2279-7556G>A (n.2279-7556G>A) c.2070-7556G>A n.1278-7556G>A n.1729-7556G>A c.1954-7556G>A c.2040-7556G>A c.*789-7556G>A (n.*789-7556G>A) c.2276-7556G>A (n.2276-7556G>A) n.2095-7556G>A c.1267G>A c.284-7556G>A (n.284-7556G>A) c.1459-7556G>A c.1910-3050G>A (n.1910-3050G>A) n.2230-3050G>A c.*1111-7556G>A (n.*1111-7556G>A) c.1749-7556G>A (n.1749-7556G>A) c.1990-7556G>A (n.1990-7556G>A) c.1524-7556G>A c.2288-7556G>A (n.2288-7556G>A) n.1716-7556G>A c.1745-7556G>A (n.1745-7556G>A) c.2028-3050G>A c.1943-7556G>A (n.1943-7556G>A) c.2084-7556G>A (n.2084-7556G>A) c.1604G>A (p.Cys535Tyr) c.1945-7556G>A c.1904-7556G>A (n.1904-7556G>A) c.2013-7556G>A c.2072-7556G>A (n.2072-7556G>A) c.1601-7556G>A (n.1601-7556G>A) c.1598-7556G>A (n.1598-7556G>A) c.1128-3050G>A c.2189-7556G>A (n.2189-7556G>A) n.129-3050G>A n.471C>T c.2411-7556G>A (n.2411-7556G>A) c.2237-3050G>A (n.2237-3050G>A) c.2399-7556G>A (n.2399-7556G>A) c.2225-3050G>A (n.2225-3050G>A) c.2237-7556G>A (n.2237-7556G>A) c.2105-3050G>A (n.2105-3050G>A) c.1553-3050G>A (n.1553-3050G>A) c.1451-7556G>A (n.1451-7556G>A) c.1805-7556G>A (n.1805-7556G>A) | |
10 | g.76977624A= | CA1921167667 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7557T= c.1497-7557T= c.2093-7557T= (n.2093-7557T=) c.2267-7557T= (n.2267-7557T=) c.1898-7557T= (n.1898-7557T=) c.1907-7557T= (n.1907-7557T=) c.2026-7557T= c.2099-7557T= (n.2099-7557T=) c.2102-7557T= (n.2102-7557T=) c.2105-7557T= (n.2105-7557T=) c.1898-3051T= (n.1898-3051T=) c.2093-3051T= (n.2093-3051T=) n.642-7557T= c.1688-7557T= (n.1688-7557T=) c.1349-7557T= (n.1349-7557T=) c.2114-7557T= (n.2114-7557T=) c.1916-7557T= (n.1916-7557T=) c.1727-3051T= (n.1727-3051T=) n.98-7557T= c.2225-7557T= (n.2225-7557T=) c.2107T= (p.Cys703=) n.1617-7557T= c.1518-7557T= (n.1518-7557T=) c.1538-7557T= (n.1538-7557T=) c.2279-7557T= (n.2279-7557T=) c.2070-7557T= n.1278-7557T= n.1729-7557T= c.1954-7557T= c.2040-7557T= c.*789-7557T= (n.*789-7557T=) c.2276-7557T= (n.2276-7557T=) n.2095-7557T= c.1266T= c.284-7557T= (n.284-7557T=) c.1459-7557T= c.1910-3051T= (n.1910-3051T=) n.2230-3051T= c.*1111-7557T= (n.*1111-7557T=) c.1749-7557T= (n.1749-7557T=) c.1990-7557T= (n.1990-7557T=) c.1524-7557T= c.2288-7557T= (n.2288-7557T=) n.1716-7557T= c.1745-7557T= (n.1745-7557T=) c.2028-3051T= c.1943-7557T= (n.1943-7557T=) c.2084-7557T= (n.2084-7557T=) c.1603T= (p.Cys535=) c.1945-7557T= c.1904-7557T= (n.1904-7557T=) c.2013-7557T= c.2072-7557T= (n.2072-7557T=) c.1601-7557T= (n.1601-7557T=) c.1598-7557T= (n.1598-7557T=) c.1128-3051T= c.2189-7557T= (n.2189-7557T=) n.129-3051T= n.472A= c.2411-7557T= (n.2411-7557T=) c.2237-3051T= (n.2237-3051T=) c.2399-7557T= (n.2399-7557T=) c.2225-3051T= (n.2225-3051T=) c.2237-7557T= (n.2237-7557T=) c.2105-3051T= (n.2105-3051T=) c.1553-3051T= (n.1553-3051T=) c.1451-7557T= (n.1451-7557T=) c.1805-7557T= (n.1805-7557T=) | |
10 | g.76977624A>C | CA377409583 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7557T>G c.1497-7557T>G c.2093-7557T>G (n.2093-7557T>G) c.2267-7557T>G (n.2267-7557T>G) c.1898-7557T>G (n.1898-7557T>G) c.1907-7557T>G (n.1907-7557T>G) c.2026-7557T>G c.2099-7557T>G (n.2099-7557T>G) c.2102-7557T>G (n.2102-7557T>G) c.2105-7557T>G (n.2105-7557T>G) c.1898-3051T>G (n.1898-3051T>G) c.2093-3051T>G (n.2093-3051T>G) n.642-7557T>G c.1688-7557T>G (n.1688-7557T>G) c.1349-7557T>G (n.1349-7557T>G) c.2114-7557T>G (n.2114-7557T>G) c.1916-7557T>G (n.1916-7557T>G) c.1727-3051T>G (n.1727-3051T>G) n.98-7557T>G c.2225-7557T>G (n.2225-7557T>G) c.2107T>G (p.Cys703Gly) n.1617-7557T>G c.1518-7557T>G (n.1518-7557T>G) c.1538-7557T>G (n.1538-7557T>G) c.2279-7557T>G (n.2279-7557T>G) c.2070-7557T>G n.1278-7557T>G n.1729-7557T>G c.1954-7557T>G c.2040-7557T>G c.*789-7557T>G (n.*789-7557T>G) c.2276-7557T>G (n.2276-7557T>G) n.2095-7557T>G c.1266T>G c.284-7557T>G (n.284-7557T>G) c.1459-7557T>G c.1910-3051T>G (n.1910-3051T>G) n.2230-3051T>G c.*1111-7557T>G (n.*1111-7557T>G) c.1749-7557T>G (n.1749-7557T>G) c.1990-7557T>G (n.1990-7557T>G) c.1524-7557T>G c.2288-7557T>G (n.2288-7557T>G) n.1716-7557T>G c.1745-7557T>G (n.1745-7557T>G) c.2028-3051T>G c.1943-7557T>G (n.1943-7557T>G) c.2084-7557T>G (n.2084-7557T>G) c.1603T>G (p.Cys535Gly) c.1945-7557T>G c.1904-7557T>G (n.1904-7557T>G) c.2013-7557T>G c.2072-7557T>G (n.2072-7557T>G) c.1601-7557T>G (n.1601-7557T>G) c.1598-7557T>G (n.1598-7557T>G) c.1128-3051T>G c.2189-7557T>G (n.2189-7557T>G) n.129-3051T>G n.472A>C c.2411-7557T>G (n.2411-7557T>G) c.2237-3051T>G (n.2237-3051T>G) c.2399-7557T>G (n.2399-7557T>G) c.2225-3051T>G (n.2225-3051T>G) c.2237-7557T>G (n.2237-7557T>G) c.2105-3051T>G (n.2105-3051T>G) c.1553-3051T>G (n.1553-3051T>G) c.1451-7557T>G (n.1451-7557T>G) c.1805-7557T>G (n.1805-7557T>G) | |
10 | g.76977624A>G | CA377409584 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7557T>C c.1497-7557T>C c.2093-7557T>C (n.2093-7557T>C) c.2267-7557T>C (n.2267-7557T>C) c.1898-7557T>C (n.1898-7557T>C) c.1907-7557T>C (n.1907-7557T>C) c.2026-7557T>C c.2099-7557T>C (n.2099-7557T>C) c.2102-7557T>C (n.2102-7557T>C) c.2105-7557T>C (n.2105-7557T>C) c.1898-3051T>C (n.1898-3051T>C) c.2093-3051T>C (n.2093-3051T>C) n.642-7557T>C c.1688-7557T>C (n.1688-7557T>C) c.1349-7557T>C (n.1349-7557T>C) c.2114-7557T>C (n.2114-7557T>C) c.1916-7557T>C (n.1916-7557T>C) c.1727-3051T>C (n.1727-3051T>C) n.98-7557T>C c.2225-7557T>C (n.2225-7557T>C) c.2107T>C (p.Cys703Arg) n.1617-7557T>C c.1518-7557T>C (n.1518-7557T>C) c.1538-7557T>C (n.1538-7557T>C) c.2279-7557T>C (n.2279-7557T>C) c.2070-7557T>C n.1278-7557T>C n.1729-7557T>C c.1954-7557T>C c.2040-7557T>C c.*789-7557T>C (n.*789-7557T>C) c.2276-7557T>C (n.2276-7557T>C) n.2095-7557T>C c.1266T>C c.284-7557T>C (n.284-7557T>C) c.1459-7557T>C c.1910-3051T>C (n.1910-3051T>C) n.2230-3051T>C c.*1111-7557T>C (n.*1111-7557T>C) c.1749-7557T>C (n.1749-7557T>C) c.1990-7557T>C (n.1990-7557T>C) c.1524-7557T>C c.2288-7557T>C (n.2288-7557T>C) n.1716-7557T>C c.1745-7557T>C (n.1745-7557T>C) c.2028-3051T>C c.1943-7557T>C (n.1943-7557T>C) c.2084-7557T>C (n.2084-7557T>C) c.1603T>C (p.Cys535Arg) c.1945-7557T>C c.1904-7557T>C (n.1904-7557T>C) c.2013-7557T>C c.2072-7557T>C (n.2072-7557T>C) c.1601-7557T>C (n.1601-7557T>C) c.1598-7557T>C (n.1598-7557T>C) c.1128-3051T>C c.2189-7557T>C (n.2189-7557T>C) n.129-3051T>C n.472A>G c.2411-7557T>C (n.2411-7557T>C) c.2237-3051T>C (n.2237-3051T>C) c.2399-7557T>C (n.2399-7557T>C) c.2225-3051T>C (n.2225-3051T>C) c.2237-7557T>C (n.2237-7557T>C) c.2105-3051T>C (n.2105-3051T>C) c.1553-3051T>C (n.1553-3051T>C) c.1451-7557T>C (n.1451-7557T>C) c.1805-7557T>C (n.1805-7557T>C) | dbSNP |
10 | g.76977624A>T | CA377409585 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7557T>A c.1497-7557T>A c.2093-7557T>A (n.2093-7557T>A) c.2267-7557T>A (n.2267-7557T>A) c.1898-7557T>A (n.1898-7557T>A) c.1907-7557T>A (n.1907-7557T>A) c.2026-7557T>A c.2099-7557T>A (n.2099-7557T>A) c.2102-7557T>A (n.2102-7557T>A) c.2105-7557T>A (n.2105-7557T>A) c.1898-3051T>A (n.1898-3051T>A) c.2093-3051T>A (n.2093-3051T>A) n.642-7557T>A c.1688-7557T>A (n.1688-7557T>A) c.1349-7557T>A (n.1349-7557T>A) c.2114-7557T>A (n.2114-7557T>A) c.1916-7557T>A (n.1916-7557T>A) c.1727-3051T>A (n.1727-3051T>A) n.98-7557T>A c.2225-7557T>A (n.2225-7557T>A) c.2107T>A (p.Cys703Ser) n.1617-7557T>A c.1518-7557T>A (n.1518-7557T>A) c.1538-7557T>A (n.1538-7557T>A) c.2279-7557T>A (n.2279-7557T>A) c.2070-7557T>A n.1278-7557T>A n.1729-7557T>A c.1954-7557T>A c.2040-7557T>A c.*789-7557T>A (n.*789-7557T>A) c.2276-7557T>A (n.2276-7557T>A) n.2095-7557T>A c.1266T>A c.284-7557T>A (n.284-7557T>A) c.1459-7557T>A c.1910-3051T>A (n.1910-3051T>A) n.2230-3051T>A c.*1111-7557T>A (n.*1111-7557T>A) c.1749-7557T>A (n.1749-7557T>A) c.1990-7557T>A (n.1990-7557T>A) c.1524-7557T>A c.2288-7557T>A (n.2288-7557T>A) n.1716-7557T>A c.1745-7557T>A (n.1745-7557T>A) c.2028-3051T>A c.1943-7557T>A (n.1943-7557T>A) c.2084-7557T>A (n.2084-7557T>A) c.1603T>A (p.Cys535Ser) c.1945-7557T>A c.1904-7557T>A (n.1904-7557T>A) c.2013-7557T>A c.2072-7557T>A (n.2072-7557T>A) c.1601-7557T>A (n.1601-7557T>A) c.1598-7557T>A (n.1598-7557T>A) c.1128-3051T>A c.2189-7557T>A (n.2189-7557T>A) n.129-3051T>A n.472A>T c.2411-7557T>A (n.2411-7557T>A) c.2237-3051T>A (n.2237-3051T>A) c.2399-7557T>A (n.2399-7557T>A) c.2225-3051T>A (n.2225-3051T>A) c.2237-7557T>A (n.2237-7557T>A) c.2105-3051T>A (n.2105-3051T>A) c.1553-3051T>A (n.1553-3051T>A) c.1451-7557T>A (n.1451-7557T>A) c.1805-7557T>A (n.1805-7557T>A) | |
10 | g.76977625A>C | CA377409587 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7558T>G c.1497-7558T>G c.2093-7558T>G (n.2093-7558T>G) c.2267-7558T>G (n.2267-7558T>G) c.1898-7558T>G (n.1898-7558T>G) c.1907-7558T>G (n.1907-7558T>G) c.2026-7558T>G c.2099-7558T>G (n.2099-7558T>G) c.2102-7558T>G (n.2102-7558T>G) c.2105-7558T>G (n.2105-7558T>G) c.1898-3052T>G (n.1898-3052T>G) c.2093-3052T>G (n.2093-3052T>G) n.642-7558T>G c.1688-7558T>G (n.1688-7558T>G) c.1349-7558T>G (n.1349-7558T>G) c.2114-7558T>G (n.2114-7558T>G) c.1916-7558T>G (n.1916-7558T>G) c.1727-3052T>G (n.1727-3052T>G) n.98-7558T>G c.2225-7558T>G (n.2225-7558T>G) c.2106T>G (p.His702Gln) n.1617-7558T>G c.1518-7558T>G (n.1518-7558T>G) c.1538-7558T>G (n.1538-7558T>G) c.2279-7558T>G (n.2279-7558T>G) c.2070-7558T>G n.1278-7558T>G n.1729-7558T>G c.1954-7558T>G c.2040-7558T>G c.*789-7558T>G (n.*789-7558T>G) c.2276-7558T>G (n.2276-7558T>G) n.2095-7558T>G c.1265T>G c.284-7558T>G (n.284-7558T>G) c.1459-7558T>G c.1910-3052T>G (n.1910-3052T>G) n.2230-3052T>G c.*1111-7558T>G (n.*1111-7558T>G) c.1749-7558T>G (n.1749-7558T>G) c.1990-7558T>G (n.1990-7558T>G) c.1524-7558T>G c.2288-7558T>G (n.2288-7558T>G) n.1716-7558T>G c.1745-7558T>G (n.1745-7558T>G) c.2028-3052T>G c.1943-7558T>G (n.1943-7558T>G) c.2084-7558T>G (n.2084-7558T>G) c.1602T>G (p.His534Gln) c.1945-7558T>G c.1904-7558T>G (n.1904-7558T>G) c.2013-7558T>G c.2072-7558T>G (n.2072-7558T>G) c.1601-7558T>G (n.1601-7558T>G) c.1598-7558T>G (n.1598-7558T>G) c.1128-3052T>G c.2189-7558T>G (n.2189-7558T>G) n.129-3052T>G n.473A>C c.2411-7558T>G (n.2411-7558T>G) c.2237-3052T>G (n.2237-3052T>G) c.2399-7558T>G (n.2399-7558T>G) c.2225-3052T>G (n.2225-3052T>G) c.2237-7558T>G (n.2237-7558T>G) c.2105-3052T>G (n.2105-3052T>G) c.1553-3052T>G (n.1553-3052T>G) c.1451-7558T>G (n.1451-7558T>G) c.1805-7558T>G (n.1805-7558T>G) | |
10 | g.76977625A>G | CA470517286 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7558T>C c.1497-7558T>C c.2093-7558T>C (n.2093-7558T>C) c.2267-7558T>C (n.2267-7558T>C) c.1898-7558T>C (n.1898-7558T>C) c.1907-7558T>C (n.1907-7558T>C) c.2026-7558T>C c.2099-7558T>C (n.2099-7558T>C) c.2102-7558T>C (n.2102-7558T>C) c.2105-7558T>C (n.2105-7558T>C) c.1898-3052T>C (n.1898-3052T>C) c.2093-3052T>C (n.2093-3052T>C) n.642-7558T>C c.1688-7558T>C (n.1688-7558T>C) c.1349-7558T>C (n.1349-7558T>C) c.2114-7558T>C (n.2114-7558T>C) c.1916-7558T>C (n.1916-7558T>C) c.1727-3052T>C (n.1727-3052T>C) n.98-7558T>C c.2225-7558T>C (n.2225-7558T>C) c.2106T>C (p.His702=) n.1617-7558T>C c.1518-7558T>C (n.1518-7558T>C) c.1538-7558T>C (n.1538-7558T>C) c.2279-7558T>C (n.2279-7558T>C) c.2070-7558T>C n.1278-7558T>C n.1729-7558T>C c.1954-7558T>C c.2040-7558T>C c.*789-7558T>C (n.*789-7558T>C) c.2276-7558T>C (n.2276-7558T>C) n.2095-7558T>C c.1265T>C c.284-7558T>C (n.284-7558T>C) c.1459-7558T>C c.1910-3052T>C (n.1910-3052T>C) n.2230-3052T>C c.*1111-7558T>C (n.*1111-7558T>C) c.1749-7558T>C (n.1749-7558T>C) c.1990-7558T>C (n.1990-7558T>C) c.1524-7558T>C c.2288-7558T>C (n.2288-7558T>C) n.1716-7558T>C c.1745-7558T>C (n.1745-7558T>C) c.2028-3052T>C c.1943-7558T>C (n.1943-7558T>C) c.2084-7558T>C (n.2084-7558T>C) c.1602T>C (p.His534=) c.1945-7558T>C c.1904-7558T>C (n.1904-7558T>C) c.2013-7558T>C c.2072-7558T>C (n.2072-7558T>C) c.1601-7558T>C (n.1601-7558T>C) c.1598-7558T>C (n.1598-7558T>C) c.1128-3052T>C c.2189-7558T>C (n.2189-7558T>C) n.129-3052T>C n.473A>G c.2411-7558T>C (n.2411-7558T>C) c.2237-3052T>C (n.2237-3052T>C) c.2399-7558T>C (n.2399-7558T>C) c.2225-3052T>C (n.2225-3052T>C) c.2237-7558T>C (n.2237-7558T>C) c.2105-3052T>C (n.2105-3052T>C) c.1553-3052T>C (n.1553-3052T>C) c.1451-7558T>C (n.1451-7558T>C) c.1805-7558T>C (n.1805-7558T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.76977625A>T | CA377409586 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7558T>A c.1497-7558T>A c.2093-7558T>A (n.2093-7558T>A) c.2267-7558T>A (n.2267-7558T>A) c.1898-7558T>A (n.1898-7558T>A) c.1907-7558T>A (n.1907-7558T>A) c.2026-7558T>A c.2099-7558T>A (n.2099-7558T>A) c.2102-7558T>A (n.2102-7558T>A) c.2105-7558T>A (n.2105-7558T>A) c.1898-3052T>A (n.1898-3052T>A) c.2093-3052T>A (n.2093-3052T>A) n.642-7558T>A c.1688-7558T>A (n.1688-7558T>A) c.1349-7558T>A (n.1349-7558T>A) c.2114-7558T>A (n.2114-7558T>A) c.1916-7558T>A (n.1916-7558T>A) c.1727-3052T>A (n.1727-3052T>A) n.98-7558T>A c.2225-7558T>A (n.2225-7558T>A) c.2106T>A (p.His702Gln) n.1617-7558T>A c.1518-7558T>A (n.1518-7558T>A) c.1538-7558T>A (n.1538-7558T>A) c.2279-7558T>A (n.2279-7558T>A) c.2070-7558T>A n.1278-7558T>A n.1729-7558T>A c.1954-7558T>A c.2040-7558T>A c.*789-7558T>A (n.*789-7558T>A) c.2276-7558T>A (n.2276-7558T>A) n.2095-7558T>A c.1265T>A c.284-7558T>A (n.284-7558T>A) c.1459-7558T>A c.1910-3052T>A (n.1910-3052T>A) n.2230-3052T>A c.*1111-7558T>A (n.*1111-7558T>A) c.1749-7558T>A (n.1749-7558T>A) c.1990-7558T>A (n.1990-7558T>A) c.1524-7558T>A c.2288-7558T>A (n.2288-7558T>A) n.1716-7558T>A c.1745-7558T>A (n.1745-7558T>A) c.2028-3052T>A c.1943-7558T>A (n.1943-7558T>A) c.2084-7558T>A (n.2084-7558T>A) c.1602T>A (p.His534Gln) c.1945-7558T>A c.1904-7558T>A (n.1904-7558T>A) c.2013-7558T>A c.2072-7558T>A (n.2072-7558T>A) c.1601-7558T>A (n.1601-7558T>A) c.1598-7558T>A (n.1598-7558T>A) c.1128-3052T>A c.2189-7558T>A (n.2189-7558T>A) n.129-3052T>A n.473A>T c.2411-7558T>A (n.2411-7558T>A) c.2237-3052T>A (n.2237-3052T>A) c.2399-7558T>A (n.2399-7558T>A) c.2225-3052T>A (n.2225-3052T>A) c.2237-7558T>A (n.2237-7558T>A) c.2105-3052T>A (n.2105-3052T>A) c.1553-3052T>A (n.1553-3052T>A) c.1451-7558T>A (n.1451-7558T>A) c.1805-7558T>A (n.1805-7558T>A) | |
10 | g.76977626T>A | CA5568163 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7559A>T c.1497-7559A>T c.2093-7559A>T (n.2093-7559A>T) c.2267-7559A>T (n.2267-7559A>T) c.1898-7559A>T (n.1898-7559A>T) c.1907-7559A>T (n.1907-7559A>T) c.2026-7559A>T c.2099-7559A>T (n.2099-7559A>T) c.2102-7559A>T (n.2102-7559A>T) c.2105-7559A>T (n.2105-7559A>T) c.1898-3053A>T (n.1898-3053A>T) c.2093-3053A>T (n.2093-3053A>T) n.642-7559A>T c.1688-7559A>T (n.1688-7559A>T) c.1349-7559A>T (n.1349-7559A>T) c.2114-7559A>T (n.2114-7559A>T) c.1916-7559A>T (n.1916-7559A>T) c.1727-3053A>T (n.1727-3053A>T) n.98-7559A>T c.2225-7559A>T (n.2225-7559A>T) c.2105A>T (p.His702Leu) n.1617-7559A>T c.1518-7559A>T (n.1518-7559A>T) c.1538-7559A>T (n.1538-7559A>T) c.2279-7559A>T (n.2279-7559A>T) c.2070-7559A>T n.1278-7559A>T n.1729-7559A>T c.1954-7559A>T c.2040-7559A>T c.*789-7559A>T (n.*789-7559A>T) c.2276-7559A>T (n.2276-7559A>T) n.2095-7559A>T c.1264A>T c.284-7559A>T (n.284-7559A>T) c.1459-7559A>T c.1910-3053A>T (n.1910-3053A>T) n.2230-3053A>T c.*1111-7559A>T (n.*1111-7559A>T) c.1749-7559A>T (n.1749-7559A>T) c.1990-7559A>T (n.1990-7559A>T) c.1524-7559A>T c.2288-7559A>T (n.2288-7559A>T) n.1716-7559A>T c.1745-7559A>T (n.1745-7559A>T) c.2028-3053A>T c.1943-7559A>T (n.1943-7559A>T) c.2084-7559A>T (n.2084-7559A>T) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1945-7559A>T c.1904-7559A>T (n.1904-7559A>T) c.2013-7559A>T c.2072-7559A>T (n.2072-7559A>T) c.1601-7559A>T (n.1601-7559A>T) c.1598-7559A>T (n.1598-7559A>T) c.1128-3053A>T c.2189-7559A>T (n.2189-7559A>T) n.129-3053A>T n.474T>A c.2411-7559A>T (n.2411-7559A>T) c.2237-3053A>T (n.2237-3053A>T) c.2399-7559A>T (n.2399-7559A>T) c.2225-3053A>T (n.2225-3053A>T) c.2237-7559A>T (n.2237-7559A>T) c.2105-3053A>T (n.2105-3053A>T) c.1553-3053A>T (n.1553-3053A>T) c.1451-7559A>T (n.1451-7559A>T) c.1805-7559A>T (n.1805-7559A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977626T>C | CA377409589 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7559A>G c.1497-7559A>G c.2093-7559A>G (n.2093-7559A>G) c.2267-7559A>G (n.2267-7559A>G) c.1898-7559A>G (n.1898-7559A>G) c.1907-7559A>G (n.1907-7559A>G) c.2026-7559A>G c.2099-7559A>G (n.2099-7559A>G) c.2102-7559A>G (n.2102-7559A>G) c.2105-7559A>G (n.2105-7559A>G) c.1898-3053A>G (n.1898-3053A>G) c.2093-3053A>G (n.2093-3053A>G) n.642-7559A>G c.1688-7559A>G (n.1688-7559A>G) c.1349-7559A>G (n.1349-7559A>G) c.2114-7559A>G (n.2114-7559A>G) c.1916-7559A>G (n.1916-7559A>G) c.1727-3053A>G (n.1727-3053A>G) n.98-7559A>G c.2225-7559A>G (n.2225-7559A>G) c.2105A>G (p.His702Arg) n.1617-7559A>G c.1518-7559A>G (n.1518-7559A>G) c.1538-7559A>G (n.1538-7559A>G) c.2279-7559A>G (n.2279-7559A>G) c.2070-7559A>G n.1278-7559A>G n.1729-7559A>G c.1954-7559A>G c.2040-7559A>G c.*789-7559A>G (n.*789-7559A>G) c.2276-7559A>G (n.2276-7559A>G) n.2095-7559A>G c.1264A>G c.284-7559A>G (n.284-7559A>G) c.1459-7559A>G c.1910-3053A>G (n.1910-3053A>G) n.2230-3053A>G c.*1111-7559A>G (n.*1111-7559A>G) c.1749-7559A>G (n.1749-7559A>G) c.1990-7559A>G (n.1990-7559A>G) c.1524-7559A>G c.2288-7559A>G (n.2288-7559A>G) n.1716-7559A>G c.1745-7559A>G (n.1745-7559A>G) c.2028-3053A>G c.1943-7559A>G (n.1943-7559A>G) c.2084-7559A>G (n.2084-7559A>G) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1945-7559A>G c.1904-7559A>G (n.1904-7559A>G) c.2013-7559A>G c.2072-7559A>G (n.2072-7559A>G) c.1601-7559A>G (n.1601-7559A>G) c.1598-7559A>G (n.1598-7559A>G) c.1128-3053A>G c.2189-7559A>G (n.2189-7559A>G) n.129-3053A>G n.474T>C c.2411-7559A>G (n.2411-7559A>G) c.2237-3053A>G (n.2237-3053A>G) c.2399-7559A>G (n.2399-7559A>G) c.2225-3053A>G (n.2225-3053A>G) c.2237-7559A>G (n.2237-7559A>G) c.2105-3053A>G (n.2105-3053A>G) c.1553-3053A>G (n.1553-3053A>G) c.1451-7559A>G (n.1451-7559A>G) c.1805-7559A>G (n.1805-7559A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977626T>G | CA377409588 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7559A>C c.1497-7559A>C c.2093-7559A>C (n.2093-7559A>C) c.2267-7559A>C (n.2267-7559A>C) c.1898-7559A>C (n.1898-7559A>C) c.1907-7559A>C (n.1907-7559A>C) c.2026-7559A>C c.2099-7559A>C (n.2099-7559A>C) c.2102-7559A>C (n.2102-7559A>C) c.2105-7559A>C (n.2105-7559A>C) c.1898-3053A>C (n.1898-3053A>C) c.2093-3053A>C (n.2093-3053A>C) n.642-7559A>C c.1688-7559A>C (n.1688-7559A>C) c.1349-7559A>C (n.1349-7559A>C) c.2114-7559A>C (n.2114-7559A>C) c.1916-7559A>C (n.1916-7559A>C) c.1727-3053A>C (n.1727-3053A>C) n.98-7559A>C c.2225-7559A>C (n.2225-7559A>C) c.2105A>C (p.His702Pro) n.1617-7559A>C c.1518-7559A>C (n.1518-7559A>C) c.1538-7559A>C (n.1538-7559A>C) c.2279-7559A>C (n.2279-7559A>C) c.2070-7559A>C n.1278-7559A>C n.1729-7559A>C c.1954-7559A>C c.2040-7559A>C c.*789-7559A>C (n.*789-7559A>C) c.2276-7559A>C (n.2276-7559A>C) n.2095-7559A>C c.1264A>C c.284-7559A>C (n.284-7559A>C) c.1459-7559A>C c.1910-3053A>C (n.1910-3053A>C) n.2230-3053A>C c.*1111-7559A>C (n.*1111-7559A>C) c.1749-7559A>C (n.1749-7559A>C) c.1990-7559A>C (n.1990-7559A>C) c.1524-7559A>C c.2288-7559A>C (n.2288-7559A>C) n.1716-7559A>C c.1745-7559A>C (n.1745-7559A>C) c.2028-3053A>C c.1943-7559A>C (n.1943-7559A>C) c.2084-7559A>C (n.2084-7559A>C) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1945-7559A>C c.1904-7559A>C (n.1904-7559A>C) c.2013-7559A>C c.2072-7559A>C (n.2072-7559A>C) c.1601-7559A>C (n.1601-7559A>C) c.1598-7559A>C (n.1598-7559A>C) c.1128-3053A>C c.2189-7559A>C (n.2189-7559A>C) n.129-3053A>C n.474T>G c.2411-7559A>C (n.2411-7559A>C) c.2237-3053A>C (n.2237-3053A>C) c.2399-7559A>C (n.2399-7559A>C) c.2225-3053A>C (n.2225-3053A>C) c.2237-7559A>C (n.2237-7559A>C) c.2105-3053A>C (n.2105-3053A>C) c.1553-3053A>C (n.1553-3053A>C) c.1451-7559A>C (n.1451-7559A>C) c.1805-7559A>C (n.1805-7559A>C) | |
10 | g.76977626T= | CA1921167669 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7559A= c.1497-7559A= c.2093-7559A= (n.2093-7559A=) c.2267-7559A= (n.2267-7559A=) c.1898-7559A= (n.1898-7559A=) c.1907-7559A= (n.1907-7559A=) c.2026-7559A= c.2099-7559A= (n.2099-7559A=) c.2102-7559A= (n.2102-7559A=) c.2105-7559A= (n.2105-7559A=) c.1898-3053A= (n.1898-3053A=) c.2093-3053A= (n.2093-3053A=) n.642-7559A= c.1688-7559A= (n.1688-7559A=) c.1349-7559A= (n.1349-7559A=) c.2114-7559A= (n.2114-7559A=) c.1916-7559A= (n.1916-7559A=) c.1727-3053A= (n.1727-3053A=) n.98-7559A= c.2225-7559A= (n.2225-7559A=) c.2105A= (p.His702=) n.1617-7559A= c.1518-7559A= (n.1518-7559A=) c.1538-7559A= (n.1538-7559A=) c.2279-7559A= (n.2279-7559A=) c.2070-7559A= n.1278-7559A= n.1729-7559A= c.1954-7559A= c.2040-7559A= c.*789-7559A= (n.*789-7559A=) c.2276-7559A= (n.2276-7559A=) n.2095-7559A= c.1264A= c.284-7559A= (n.284-7559A=) c.1459-7559A= c.1910-3053A= (n.1910-3053A=) n.2230-3053A= c.*1111-7559A= (n.*1111-7559A=) c.1749-7559A= (n.1749-7559A=) c.1990-7559A= (n.1990-7559A=) c.1524-7559A= c.2288-7559A= (n.2288-7559A=) n.1716-7559A= c.1745-7559A= (n.1745-7559A=) c.2028-3053A= c.1943-7559A= (n.1943-7559A=) c.2084-7559A= (n.2084-7559A=) c.1601A= (p.His534=) c.1945-7559A= c.1904-7559A= (n.1904-7559A=) c.2013-7559A= c.2072-7559A= (n.2072-7559A=) c.1601-7559A= (n.1601-7559A=) c.1598-7559A= (n.1598-7559A=) c.1128-3053A= c.2189-7559A= (n.2189-7559A=) n.129-3053A= n.474T= c.2411-7559A= (n.2411-7559A=) c.2237-3053A= (n.2237-3053A=) c.2399-7559A= (n.2399-7559A=) c.2225-3053A= (n.2225-3053A=) c.2237-7559A= (n.2237-7559A=) c.2105-3053A= (n.2105-3053A=) c.1553-3053A= (n.1553-3053A=) c.1451-7559A= (n.1451-7559A=) c.1805-7559A= (n.1805-7559A=) | |
10 | g.76977627G>A | CA377409590 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7560C>T c.1497-7560C>T c.2093-7560C>T (n.2093-7560C>T) c.2267-7560C>T (n.2267-7560C>T) c.1898-7560C>T (n.1898-7560C>T) c.1907-7560C>T (n.1907-7560C>T) c.2026-7560C>T c.2099-7560C>T (n.2099-7560C>T) c.2102-7560C>T (n.2102-7560C>T) c.2105-7560C>T (n.2105-7560C>T) c.1898-3054C>T (n.1898-3054C>T) c.2093-3054C>T (n.2093-3054C>T) n.642-7560C>T c.1688-7560C>T (n.1688-7560C>T) c.1349-7560C>T (n.1349-7560C>T) c.2114-7560C>T (n.2114-7560C>T) c.1916-7560C>T (n.1916-7560C>T) c.1727-3054C>T (n.1727-3054C>T) n.98-7560C>T c.2225-7560C>T (n.2225-7560C>T) c.2104C>T (p.His702Tyr) n.1617-7560C>T c.1518-7560C>T (n.1518-7560C>T) c.1538-7560C>T (n.1538-7560C>T) c.2279-7560C>T (n.2279-7560C>T) c.2070-7560C>T n.1278-7560C>T n.1729-7560C>T c.1954-7560C>T c.2040-7560C>T c.*789-7560C>T (n.*789-7560C>T) c.2276-7560C>T (n.2276-7560C>T) n.2095-7560C>T c.1263C>T c.284-7560C>T (n.284-7560C>T) c.1459-7560C>T c.1910-3054C>T (n.1910-3054C>T) n.2230-3054C>T c.*1111-7560C>T (n.*1111-7560C>T) c.1749-7560C>T (n.1749-7560C>T) c.1990-7560C>T (n.1990-7560C>T) c.1524-7560C>T c.2288-7560C>T (n.2288-7560C>T) n.1716-7560C>T c.1745-7560C>T (n.1745-7560C>T) c.2028-3054C>T c.1943-7560C>T (n.1943-7560C>T) c.2084-7560C>T (n.2084-7560C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1945-7560C>T c.1904-7560C>T (n.1904-7560C>T) c.2013-7560C>T c.2072-7560C>T (n.2072-7560C>T) c.1601-7560C>T (n.1601-7560C>T) c.1598-7560C>T (n.1598-7560C>T) c.1128-3054C>T c.2189-7560C>T (n.2189-7560C>T) n.129-3054C>T n.475G>A c.2411-7560C>T (n.2411-7560C>T) c.2237-3054C>T (n.2237-3054C>T) c.2399-7560C>T (n.2399-7560C>T) c.2225-3054C>T (n.2225-3054C>T) c.2237-7560C>T (n.2237-7560C>T) c.2105-3054C>T (n.2105-3054C>T) c.1553-3054C>T (n.1553-3054C>T) c.1451-7560C>T (n.1451-7560C>T) c.1805-7560C>T (n.1805-7560C>T) | |
10 | g.76977627G>C | CA377409591 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7560C>G c.1497-7560C>G c.2093-7560C>G (n.2093-7560C>G) c.2267-7560C>G (n.2267-7560C>G) c.1898-7560C>G (n.1898-7560C>G) c.1907-7560C>G (n.1907-7560C>G) c.2026-7560C>G c.2099-7560C>G (n.2099-7560C>G) c.2102-7560C>G (n.2102-7560C>G) c.2105-7560C>G (n.2105-7560C>G) c.1898-3054C>G (n.1898-3054C>G) c.2093-3054C>G (n.2093-3054C>G) n.642-7560C>G c.1688-7560C>G (n.1688-7560C>G) c.1349-7560C>G (n.1349-7560C>G) c.2114-7560C>G (n.2114-7560C>G) c.1916-7560C>G (n.1916-7560C>G) c.1727-3054C>G (n.1727-3054C>G) n.98-7560C>G c.2225-7560C>G (n.2225-7560C>G) c.2104C>G (p.His702Asp) n.1617-7560C>G c.1518-7560C>G (n.1518-7560C>G) c.1538-7560C>G (n.1538-7560C>G) c.2279-7560C>G (n.2279-7560C>G) c.2070-7560C>G n.1278-7560C>G n.1729-7560C>G c.1954-7560C>G c.2040-7560C>G c.*789-7560C>G (n.*789-7560C>G) c.2276-7560C>G (n.2276-7560C>G) n.2095-7560C>G c.1263C>G c.284-7560C>G (n.284-7560C>G) c.1459-7560C>G c.1910-3054C>G (n.1910-3054C>G) n.2230-3054C>G c.*1111-7560C>G (n.*1111-7560C>G) c.1749-7560C>G (n.1749-7560C>G) c.1990-7560C>G (n.1990-7560C>G) c.1524-7560C>G c.2288-7560C>G (n.2288-7560C>G) n.1716-7560C>G c.1745-7560C>G (n.1745-7560C>G) c.2028-3054C>G c.1943-7560C>G (n.1943-7560C>G) c.2084-7560C>G (n.2084-7560C>G) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1945-7560C>G c.1904-7560C>G (n.1904-7560C>G) c.2013-7560C>G c.2072-7560C>G (n.2072-7560C>G) c.1601-7560C>G (n.1601-7560C>G) c.1598-7560C>G (n.1598-7560C>G) c.1128-3054C>G c.2189-7560C>G (n.2189-7560C>G) n.129-3054C>G n.475G>C c.2411-7560C>G (n.2411-7560C>G) c.2237-3054C>G (n.2237-3054C>G) c.2399-7560C>G (n.2399-7560C>G) c.2225-3054C>G (n.2225-3054C>G) c.2237-7560C>G (n.2237-7560C>G) c.2105-3054C>G (n.2105-3054C>G) c.1553-3054C>G (n.1553-3054C>G) c.1451-7560C>G (n.1451-7560C>G) c.1805-7560C>G (n.1805-7560C>G) | |
10 | g.76977627G>T | CA377409592 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7560C>A c.1497-7560C>A c.2093-7560C>A (n.2093-7560C>A) c.2267-7560C>A (n.2267-7560C>A) c.1898-7560C>A (n.1898-7560C>A) c.1907-7560C>A (n.1907-7560C>A) c.2026-7560C>A c.2099-7560C>A (n.2099-7560C>A) c.2102-7560C>A (n.2102-7560C>A) c.2105-7560C>A (n.2105-7560C>A) c.1898-3054C>A (n.1898-3054C>A) c.2093-3054C>A (n.2093-3054C>A) n.642-7560C>A c.1688-7560C>A (n.1688-7560C>A) c.1349-7560C>A (n.1349-7560C>A) c.2114-7560C>A (n.2114-7560C>A) c.1916-7560C>A (n.1916-7560C>A) c.1727-3054C>A (n.1727-3054C>A) n.98-7560C>A c.2225-7560C>A (n.2225-7560C>A) c.2104C>A (p.His702Asn) n.1617-7560C>A c.1518-7560C>A (n.1518-7560C>A) c.1538-7560C>A (n.1538-7560C>A) c.2279-7560C>A (n.2279-7560C>A) c.2070-7560C>A n.1278-7560C>A n.1729-7560C>A c.1954-7560C>A c.2040-7560C>A c.*789-7560C>A (n.*789-7560C>A) c.2276-7560C>A (n.2276-7560C>A) n.2095-7560C>A c.1263C>A c.284-7560C>A (n.284-7560C>A) c.1459-7560C>A c.1910-3054C>A (n.1910-3054C>A) n.2230-3054C>A c.*1111-7560C>A (n.*1111-7560C>A) c.1749-7560C>A (n.1749-7560C>A) c.1990-7560C>A (n.1990-7560C>A) c.1524-7560C>A c.2288-7560C>A (n.2288-7560C>A) n.1716-7560C>A c.1745-7560C>A (n.1745-7560C>A) c.2028-3054C>A c.1943-7560C>A (n.1943-7560C>A) c.2084-7560C>A (n.2084-7560C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1945-7560C>A c.1904-7560C>A (n.1904-7560C>A) c.2013-7560C>A c.2072-7560C>A (n.2072-7560C>A) c.1601-7560C>A (n.1601-7560C>A) c.1598-7560C>A (n.1598-7560C>A) c.1128-3054C>A c.2189-7560C>A (n.2189-7560C>A) n.129-3054C>A n.475G>T c.2411-7560C>A (n.2411-7560C>A) c.2237-3054C>A (n.2237-3054C>A) c.2399-7560C>A (n.2399-7560C>A) c.2225-3054C>A (n.2225-3054C>A) c.2237-7560C>A (n.2237-7560C>A) c.2105-3054C>A (n.2105-3054C>A) c.1553-3054C>A (n.1553-3054C>A) c.1451-7560C>A (n.1451-7560C>A) c.1805-7560C>A (n.1805-7560C>A) | |
10 | g.76977628T>A | CA377409593 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7561A>T c.1497-7561A>T c.2093-7561A>T (n.2093-7561A>T) c.2267-7561A>T (n.2267-7561A>T) c.1898-7561A>T (n.1898-7561A>T) c.1907-7561A>T (n.1907-7561A>T) c.2026-7561A>T c.2099-7561A>T (n.2099-7561A>T) c.2102-7561A>T (n.2102-7561A>T) c.2105-7561A>T (n.2105-7561A>T) c.1898-3055A>T (n.1898-3055A>T) c.2093-3055A>T (n.2093-3055A>T) n.642-7561A>T c.1688-7561A>T (n.1688-7561A>T) c.1349-7561A>T (n.1349-7561A>T) c.2114-7561A>T (n.2114-7561A>T) c.1916-7561A>T (n.1916-7561A>T) c.1727-3055A>T (n.1727-3055A>T) n.98-7561A>T c.2225-7561A>T (n.2225-7561A>T) c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.1617-7561A>T c.1518-7561A>T (n.1518-7561A>T) c.1538-7561A>T (n.1538-7561A>T) c.2279-7561A>T (n.2279-7561A>T) c.2070-7561A>T n.1278-7561A>T n.1729-7561A>T c.1954-7561A>T c.2040-7561A>T c.*789-7561A>T (n.*789-7561A>T) c.2276-7561A>T (n.2276-7561A>T) n.2095-7561A>T c.1262A>T c.284-7561A>T (n.284-7561A>T) c.1459-7561A>T c.1910-3055A>T (n.1910-3055A>T) n.2230-3055A>T c.*1111-7561A>T (n.*1111-7561A>T) c.1749-7561A>T (n.1749-7561A>T) c.1990-7561A>T (n.1990-7561A>T) c.1524-7561A>T c.2288-7561A>T (n.2288-7561A>T) n.1716-7561A>T c.1745-7561A>T (n.1745-7561A>T) c.2028-3055A>T c.1943-7561A>T (n.1943-7561A>T) c.2084-7561A>T (n.2084-7561A>T) c.1599A>T (p.Glu533Asp) c.1945-7561A>T c.1904-7561A>T (n.1904-7561A>T) c.2013-7561A>T c.2072-7561A>T (n.2072-7561A>T) c.1601-7561A>T (n.1601-7561A>T) c.1598-7561A>T (n.1598-7561A>T) c.1128-3055A>T c.2189-7561A>T (n.2189-7561A>T) n.129-3055A>T n.476T>A c.2411-7561A>T (n.2411-7561A>T) c.2237-3055A>T (n.2237-3055A>T) c.2399-7561A>T (n.2399-7561A>T) c.2225-3055A>T (n.2225-3055A>T) c.2237-7561A>T (n.2237-7561A>T) c.2105-3055A>T (n.2105-3055A>T) c.1553-3055A>T (n.1553-3055A>T) c.1451-7561A>T (n.1451-7561A>T) c.1805-7561A>T (n.1805-7561A>T) | |
10 | g.76977628T>C | CA470517291 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7561A>G c.1497-7561A>G c.2093-7561A>G (n.2093-7561A>G) c.2267-7561A>G (n.2267-7561A>G) c.1898-7561A>G (n.1898-7561A>G) c.1907-7561A>G (n.1907-7561A>G) c.2026-7561A>G c.2099-7561A>G (n.2099-7561A>G) c.2102-7561A>G (n.2102-7561A>G) c.2105-7561A>G (n.2105-7561A>G) c.1898-3055A>G (n.1898-3055A>G) c.2093-3055A>G (n.2093-3055A>G) n.642-7561A>G c.1688-7561A>G (n.1688-7561A>G) c.1349-7561A>G (n.1349-7561A>G) c.2114-7561A>G (n.2114-7561A>G) c.1916-7561A>G (n.1916-7561A>G) c.1727-3055A>G (n.1727-3055A>G) n.98-7561A>G c.2225-7561A>G (n.2225-7561A>G) c.2103A>G (p.Glu701=) n.1617-7561A>G c.1518-7561A>G (n.1518-7561A>G) c.1538-7561A>G (n.1538-7561A>G) c.2279-7561A>G (n.2279-7561A>G) c.2070-7561A>G n.1278-7561A>G n.1729-7561A>G c.1954-7561A>G c.2040-7561A>G c.*789-7561A>G (n.*789-7561A>G) c.2276-7561A>G (n.2276-7561A>G) n.2095-7561A>G c.1262A>G c.284-7561A>G (n.284-7561A>G) c.1459-7561A>G c.1910-3055A>G (n.1910-3055A>G) n.2230-3055A>G c.*1111-7561A>G (n.*1111-7561A>G) c.1749-7561A>G (n.1749-7561A>G) c.1990-7561A>G (n.1990-7561A>G) c.1524-7561A>G c.2288-7561A>G (n.2288-7561A>G) n.1716-7561A>G c.1745-7561A>G (n.1745-7561A>G) c.2028-3055A>G c.1943-7561A>G (n.1943-7561A>G) c.2084-7561A>G (n.2084-7561A>G) c.1599A>G (p.Glu533=) c.1945-7561A>G c.1904-7561A>G (n.1904-7561A>G) c.2013-7561A>G c.2072-7561A>G (n.2072-7561A>G) c.1601-7561A>G (n.1601-7561A>G) c.1598-7561A>G (n.1598-7561A>G) c.1128-3055A>G c.2189-7561A>G (n.2189-7561A>G) n.129-3055A>G n.476T>C c.2411-7561A>G (n.2411-7561A>G) c.2237-3055A>G (n.2237-3055A>G) c.2399-7561A>G (n.2399-7561A>G) c.2225-3055A>G (n.2225-3055A>G) c.2237-7561A>G (n.2237-7561A>G) c.2105-3055A>G (n.2105-3055A>G) c.1553-3055A>G (n.1553-3055A>G) c.1451-7561A>G (n.1451-7561A>G) c.1805-7561A>G (n.1805-7561A>G) | |
10 | g.76977628T>G | CA377409594 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7561A>C c.1497-7561A>C c.2093-7561A>C (n.2093-7561A>C) c.2267-7561A>C (n.2267-7561A>C) c.1898-7561A>C (n.1898-7561A>C) c.1907-7561A>C (n.1907-7561A>C) c.2026-7561A>C c.2099-7561A>C (n.2099-7561A>C) c.2102-7561A>C (n.2102-7561A>C) c.2105-7561A>C (n.2105-7561A>C) c.1898-3055A>C (n.1898-3055A>C) c.2093-3055A>C (n.2093-3055A>C) n.642-7561A>C c.1688-7561A>C (n.1688-7561A>C) c.1349-7561A>C (n.1349-7561A>C) c.2114-7561A>C (n.2114-7561A>C) c.1916-7561A>C (n.1916-7561A>C) c.1727-3055A>C (n.1727-3055A>C) n.98-7561A>C c.2225-7561A>C (n.2225-7561A>C) c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.1617-7561A>C c.1518-7561A>C (n.1518-7561A>C) c.1538-7561A>C (n.1538-7561A>C) c.2279-7561A>C (n.2279-7561A>C) c.2070-7561A>C n.1278-7561A>C n.1729-7561A>C c.1954-7561A>C c.2040-7561A>C c.*789-7561A>C (n.*789-7561A>C) c.2276-7561A>C (n.2276-7561A>C) n.2095-7561A>C c.1262A>C c.284-7561A>C (n.284-7561A>C) c.1459-7561A>C c.1910-3055A>C (n.1910-3055A>C) n.2230-3055A>C c.*1111-7561A>C (n.*1111-7561A>C) c.1749-7561A>C (n.1749-7561A>C) c.1990-7561A>C (n.1990-7561A>C) c.1524-7561A>C c.2288-7561A>C (n.2288-7561A>C) n.1716-7561A>C c.1745-7561A>C (n.1745-7561A>C) c.2028-3055A>C c.1943-7561A>C (n.1943-7561A>C) c.2084-7561A>C (n.2084-7561A>C) c.1599A>C (p.Glu533Asp) c.1945-7561A>C c.1904-7561A>C (n.1904-7561A>C) c.2013-7561A>C c.2072-7561A>C (n.2072-7561A>C) c.1601-7561A>C (n.1601-7561A>C) c.1598-7561A>C (n.1598-7561A>C) c.1128-3055A>C c.2189-7561A>C (n.2189-7561A>C) n.129-3055A>C n.476T>G c.2411-7561A>C (n.2411-7561A>C) c.2237-3055A>C (n.2237-3055A>C) c.2399-7561A>C (n.2399-7561A>C) c.2225-3055A>C (n.2225-3055A>C) c.2237-7561A>C (n.2237-7561A>C) c.2105-3055A>C (n.2105-3055A>C) c.1553-3055A>C (n.1553-3055A>C) c.1451-7561A>C (n.1451-7561A>C) c.1805-7561A>C (n.1805-7561A>C) | |
10 | g.76977629T>A | CA377409595 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7562A>T c.1497-7562A>T c.2093-7562A>T (n.2093-7562A>T) c.2267-7562A>T (n.2267-7562A>T) c.1898-7562A>T (n.1898-7562A>T) c.1907-7562A>T (n.1907-7562A>T) c.2026-7562A>T c.2099-7562A>T (n.2099-7562A>T) c.2102-7562A>T (n.2102-7562A>T) c.2105-7562A>T (n.2105-7562A>T) c.1898-3056A>T (n.1898-3056A>T) c.2093-3056A>T (n.2093-3056A>T) n.642-7562A>T c.1688-7562A>T (n.1688-7562A>T) c.1349-7562A>T (n.1349-7562A>T) c.2114-7562A>T (n.2114-7562A>T) c.1916-7562A>T (n.1916-7562A>T) c.1727-3056A>T (n.1727-3056A>T) n.98-7562A>T c.2225-7562A>T (n.2225-7562A>T) c.2102A>T (p.Glu701Val) n.1617-7562A>T c.1518-7562A>T (n.1518-7562A>T) c.1538-7562A>T (n.1538-7562A>T) c.2279-7562A>T (n.2279-7562A>T) c.2070-7562A>T n.1278-7562A>T n.1729-7562A>T c.1954-7562A>T c.2040-7562A>T c.*789-7562A>T (n.*789-7562A>T) c.2276-7562A>T (n.2276-7562A>T) n.2095-7562A>T c.1261A>T c.284-7562A>T (n.284-7562A>T) c.1459-7562A>T c.1910-3056A>T (n.1910-3056A>T) n.2230-3056A>T c.*1111-7562A>T (n.*1111-7562A>T) c.1749-7562A>T (n.1749-7562A>T) c.1990-7562A>T (n.1990-7562A>T) c.1524-7562A>T c.2288-7562A>T (n.2288-7562A>T) n.1716-7562A>T c.1745-7562A>T (n.1745-7562A>T) c.2028-3056A>T c.1943-7562A>T (n.1943-7562A>T) c.2084-7562A>T (n.2084-7562A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1945-7562A>T c.1904-7562A>T (n.1904-7562A>T) c.2013-7562A>T c.2072-7562A>T (n.2072-7562A>T) c.1601-7562A>T (n.1601-7562A>T) c.1598-7562A>T (n.1598-7562A>T) c.1128-3056A>T c.2189-7562A>T (n.2189-7562A>T) n.129-3056A>T n.477T>A c.2411-7562A>T (n.2411-7562A>T) c.2237-3056A>T (n.2237-3056A>T) c.2399-7562A>T (n.2399-7562A>T) c.2225-3056A>T (n.2225-3056A>T) c.2237-7562A>T (n.2237-7562A>T) c.2105-3056A>T (n.2105-3056A>T) c.1553-3056A>T (n.1553-3056A>T) c.1451-7562A>T (n.1451-7562A>T) c.1805-7562A>T (n.1805-7562A>T) | |
10 | g.76977629T>C | CA377409596 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7562A>G c.1497-7562A>G c.2093-7562A>G (n.2093-7562A>G) c.2267-7562A>G (n.2267-7562A>G) c.1898-7562A>G (n.1898-7562A>G) c.1907-7562A>G (n.1907-7562A>G) c.2026-7562A>G c.2099-7562A>G (n.2099-7562A>G) c.2102-7562A>G (n.2102-7562A>G) c.2105-7562A>G (n.2105-7562A>G) c.1898-3056A>G (n.1898-3056A>G) c.2093-3056A>G (n.2093-3056A>G) n.642-7562A>G c.1688-7562A>G (n.1688-7562A>G) c.1349-7562A>G (n.1349-7562A>G) c.2114-7562A>G (n.2114-7562A>G) c.1916-7562A>G (n.1916-7562A>G) c.1727-3056A>G (n.1727-3056A>G) n.98-7562A>G c.2225-7562A>G (n.2225-7562A>G) c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.1617-7562A>G c.1518-7562A>G (n.1518-7562A>G) c.1538-7562A>G (n.1538-7562A>G) c.2279-7562A>G (n.2279-7562A>G) c.2070-7562A>G n.1278-7562A>G n.1729-7562A>G c.1954-7562A>G c.2040-7562A>G c.*789-7562A>G (n.*789-7562A>G) c.2276-7562A>G (n.2276-7562A>G) n.2095-7562A>G c.1261A>G c.284-7562A>G (n.284-7562A>G) c.1459-7562A>G c.1910-3056A>G (n.1910-3056A>G) n.2230-3056A>G c.*1111-7562A>G (n.*1111-7562A>G) c.1749-7562A>G (n.1749-7562A>G) c.1990-7562A>G (n.1990-7562A>G) c.1524-7562A>G c.2288-7562A>G (n.2288-7562A>G) n.1716-7562A>G c.1745-7562A>G (n.1745-7562A>G) c.2028-3056A>G c.1943-7562A>G (n.1943-7562A>G) c.2084-7562A>G (n.2084-7562A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1945-7562A>G c.1904-7562A>G (n.1904-7562A>G) c.2013-7562A>G c.2072-7562A>G (n.2072-7562A>G) c.1601-7562A>G (n.1601-7562A>G) c.1598-7562A>G (n.1598-7562A>G) c.1128-3056A>G c.2189-7562A>G (n.2189-7562A>G) n.129-3056A>G n.477T>C c.2411-7562A>G (n.2411-7562A>G) c.2237-3056A>G (n.2237-3056A>G) c.2399-7562A>G (n.2399-7562A>G) c.2225-3056A>G (n.2225-3056A>G) c.2237-7562A>G (n.2237-7562A>G) c.2105-3056A>G (n.2105-3056A>G) c.1553-3056A>G (n.1553-3056A>G) c.1451-7562A>G (n.1451-7562A>G) c.1805-7562A>G (n.1805-7562A>G) | |
10 | g.76977629T>G | CA377409597 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7562A>C c.1497-7562A>C c.2093-7562A>C (n.2093-7562A>C) c.2267-7562A>C (n.2267-7562A>C) c.1898-7562A>C (n.1898-7562A>C) c.1907-7562A>C (n.1907-7562A>C) c.2026-7562A>C c.2099-7562A>C (n.2099-7562A>C) c.2102-7562A>C (n.2102-7562A>C) c.2105-7562A>C (n.2105-7562A>C) c.1898-3056A>C (n.1898-3056A>C) c.2093-3056A>C (n.2093-3056A>C) n.642-7562A>C c.1688-7562A>C (n.1688-7562A>C) c.1349-7562A>C (n.1349-7562A>C) c.2114-7562A>C (n.2114-7562A>C) c.1916-7562A>C (n.1916-7562A>C) c.1727-3056A>C (n.1727-3056A>C) n.98-7562A>C c.2225-7562A>C (n.2225-7562A>C) c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.1617-7562A>C c.1518-7562A>C (n.1518-7562A>C) c.1538-7562A>C (n.1538-7562A>C) c.2279-7562A>C (n.2279-7562A>C) c.2070-7562A>C n.1278-7562A>C n.1729-7562A>C c.1954-7562A>C c.2040-7562A>C c.*789-7562A>C (n.*789-7562A>C) c.2276-7562A>C (n.2276-7562A>C) n.2095-7562A>C c.1261A>C c.284-7562A>C (n.284-7562A>C) c.1459-7562A>C c.1910-3056A>C (n.1910-3056A>C) n.2230-3056A>C c.*1111-7562A>C (n.*1111-7562A>C) c.1749-7562A>C (n.1749-7562A>C) c.1990-7562A>C (n.1990-7562A>C) c.1524-7562A>C c.2288-7562A>C (n.2288-7562A>C) n.1716-7562A>C c.1745-7562A>C (n.1745-7562A>C) c.2028-3056A>C c.1943-7562A>C (n.1943-7562A>C) c.2084-7562A>C (n.2084-7562A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1945-7562A>C c.1904-7562A>C (n.1904-7562A>C) c.2013-7562A>C c.2072-7562A>C (n.2072-7562A>C) c.1601-7562A>C (n.1601-7562A>C) c.1598-7562A>C (n.1598-7562A>C) c.1128-3056A>C c.2189-7562A>C (n.2189-7562A>C) n.129-3056A>C n.477T>G c.2411-7562A>C (n.2411-7562A>C) c.2237-3056A>C (n.2237-3056A>C) c.2399-7562A>C (n.2399-7562A>C) c.2225-3056A>C (n.2225-3056A>C) c.2237-7562A>C (n.2237-7562A>C) c.2105-3056A>C (n.2105-3056A>C) c.1553-3056A>C (n.1553-3056A>C) c.1451-7562A>C (n.1451-7562A>C) c.1805-7562A>C (n.1805-7562A>C) | |
10 | g.76977630C>A | CA377409598 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7563G>T c.1497-7563G>T c.2093-7563G>T (n.2093-7563G>T) c.2267-7563G>T (n.2267-7563G>T) c.1898-7563G>T (n.1898-7563G>T) c.1907-7563G>T (n.1907-7563G>T) c.2026-7563G>T c.2099-7563G>T (n.2099-7563G>T) c.2102-7563G>T (n.2102-7563G>T) c.2105-7563G>T (n.2105-7563G>T) c.1898-3057G>T (n.1898-3057G>T) c.2093-3057G>T (n.2093-3057G>T) n.642-7563G>T c.1688-7563G>T (n.1688-7563G>T) c.1349-7563G>T (n.1349-7563G>T) c.2114-7563G>T (n.2114-7563G>T) c.1916-7563G>T (n.1916-7563G>T) c.1727-3057G>T (n.1727-3057G>T) n.98-7563G>T c.2225-7563G>T (n.2225-7563G>T) c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.1617-7563G>T c.1518-7563G>T (n.1518-7563G>T) c.1538-7563G>T (n.1538-7563G>T) c.2279-7563G>T (n.2279-7563G>T) c.2070-7563G>T n.1278-7563G>T n.1729-7563G>T c.1954-7563G>T c.2040-7563G>T c.*789-7563G>T (n.*789-7563G>T) c.2276-7563G>T (n.2276-7563G>T) n.2095-7563G>T c.1260G>T c.284-7563G>T (n.284-7563G>T) c.1459-7563G>T c.1910-3057G>T (n.1910-3057G>T) n.2230-3057G>T c.*1111-7563G>T (n.*1111-7563G>T) c.1749-7563G>T (n.1749-7563G>T) c.1990-7563G>T (n.1990-7563G>T) c.1524-7563G>T c.2288-7563G>T (n.2288-7563G>T) n.1716-7563G>T c.1745-7563G>T (n.1745-7563G>T) c.2028-3057G>T c.1943-7563G>T (n.1943-7563G>T) c.2084-7563G>T (n.2084-7563G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1945-7563G>T c.1904-7563G>T (n.1904-7563G>T) c.2013-7563G>T c.2072-7563G>T (n.2072-7563G>T) c.1601-7563G>T (n.1601-7563G>T) c.1598-7563G>T (n.1598-7563G>T) c.1128-3057G>T c.2189-7563G>T (n.2189-7563G>T) n.129-3057G>T n.478C>A c.2411-7563G>T (n.2411-7563G>T) c.2237-3057G>T (n.2237-3057G>T) c.2399-7563G>T (n.2399-7563G>T) c.2225-3057G>T (n.2225-3057G>T) c.2237-7563G>T (n.2237-7563G>T) c.2105-3057G>T (n.2105-3057G>T) c.1553-3057G>T (n.1553-3057G>T) c.1451-7563G>T (n.1451-7563G>T) c.1805-7563G>T (n.1805-7563G>T) | |
10 | g.76977630C>G | CA377409599 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7563G>C c.1497-7563G>C c.2093-7563G>C (n.2093-7563G>C) c.2267-7563G>C (n.2267-7563G>C) c.1898-7563G>C (n.1898-7563G>C) c.1907-7563G>C (n.1907-7563G>C) c.2026-7563G>C c.2099-7563G>C (n.2099-7563G>C) c.2102-7563G>C (n.2102-7563G>C) c.2105-7563G>C (n.2105-7563G>C) c.1898-3057G>C (n.1898-3057G>C) c.2093-3057G>C (n.2093-3057G>C) n.642-7563G>C c.1688-7563G>C (n.1688-7563G>C) c.1349-7563G>C (n.1349-7563G>C) c.2114-7563G>C (n.2114-7563G>C) c.1916-7563G>C (n.1916-7563G>C) c.1727-3057G>C (n.1727-3057G>C) n.98-7563G>C c.2225-7563G>C (n.2225-7563G>C) c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.1617-7563G>C c.1518-7563G>C (n.1518-7563G>C) c.1538-7563G>C (n.1538-7563G>C) c.2279-7563G>C (n.2279-7563G>C) c.2070-7563G>C n.1278-7563G>C n.1729-7563G>C c.1954-7563G>C c.2040-7563G>C c.*789-7563G>C (n.*789-7563G>C) c.2276-7563G>C (n.2276-7563G>C) n.2095-7563G>C c.1260G>C c.284-7563G>C (n.284-7563G>C) c.1459-7563G>C c.1910-3057G>C (n.1910-3057G>C) n.2230-3057G>C c.*1111-7563G>C (n.*1111-7563G>C) c.1749-7563G>C (n.1749-7563G>C) c.1990-7563G>C (n.1990-7563G>C) c.1524-7563G>C c.2288-7563G>C (n.2288-7563G>C) n.1716-7563G>C c.1745-7563G>C (n.1745-7563G>C) c.2028-3057G>C c.1943-7563G>C (n.1943-7563G>C) c.2084-7563G>C (n.2084-7563G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1945-7563G>C c.1904-7563G>C (n.1904-7563G>C) c.2013-7563G>C c.2072-7563G>C (n.2072-7563G>C) c.1601-7563G>C (n.1601-7563G>C) c.1598-7563G>C (n.1598-7563G>C) c.1128-3057G>C c.2189-7563G>C (n.2189-7563G>C) n.129-3057G>C n.478C>G c.2411-7563G>C (n.2411-7563G>C) c.2237-3057G>C (n.2237-3057G>C) c.2399-7563G>C (n.2399-7563G>C) c.2225-3057G>C (n.2225-3057G>C) c.2237-7563G>C (n.2237-7563G>C) c.2105-3057G>C (n.2105-3057G>C) c.1553-3057G>C (n.1553-3057G>C) c.1451-7563G>C (n.1451-7563G>C) c.1805-7563G>C (n.1805-7563G>C) | |
10 | g.76977630C>T | CA377409600 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7563G>A c.1497-7563G>A c.2093-7563G>A (n.2093-7563G>A) c.2267-7563G>A (n.2267-7563G>A) c.1898-7563G>A (n.1898-7563G>A) c.1907-7563G>A (n.1907-7563G>A) c.2026-7563G>A c.2099-7563G>A (n.2099-7563G>A) c.2102-7563G>A (n.2102-7563G>A) c.2105-7563G>A (n.2105-7563G>A) c.1898-3057G>A (n.1898-3057G>A) c.2093-3057G>A (n.2093-3057G>A) n.642-7563G>A c.1688-7563G>A (n.1688-7563G>A) c.1349-7563G>A (n.1349-7563G>A) c.2114-7563G>A (n.2114-7563G>A) c.1916-7563G>A (n.1916-7563G>A) c.1727-3057G>A (n.1727-3057G>A) n.98-7563G>A c.2225-7563G>A (n.2225-7563G>A) c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.1617-7563G>A c.1518-7563G>A (n.1518-7563G>A) c.1538-7563G>A (n.1538-7563G>A) c.2279-7563G>A (n.2279-7563G>A) c.2070-7563G>A n.1278-7563G>A n.1729-7563G>A c.1954-7563G>A c.2040-7563G>A c.*789-7563G>A (n.*789-7563G>A) c.2276-7563G>A (n.2276-7563G>A) n.2095-7563G>A c.1260G>A c.284-7563G>A (n.284-7563G>A) c.1459-7563G>A c.1910-3057G>A (n.1910-3057G>A) n.2230-3057G>A c.*1111-7563G>A (n.*1111-7563G>A) c.1749-7563G>A (n.1749-7563G>A) c.1990-7563G>A (n.1990-7563G>A) c.1524-7563G>A c.2288-7563G>A (n.2288-7563G>A) n.1716-7563G>A c.1745-7563G>A (n.1745-7563G>A) c.2028-3057G>A c.1943-7563G>A (n.1943-7563G>A) c.2084-7563G>A (n.2084-7563G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1945-7563G>A c.1904-7563G>A (n.1904-7563G>A) c.2013-7563G>A c.2072-7563G>A (n.2072-7563G>A) c.1601-7563G>A (n.1601-7563G>A) c.1598-7563G>A (n.1598-7563G>A) c.1128-3057G>A c.2189-7563G>A (n.2189-7563G>A) n.129-3057G>A n.478C>T c.2411-7563G>A (n.2411-7563G>A) c.2237-3057G>A (n.2237-3057G>A) c.2399-7563G>A (n.2399-7563G>A) c.2225-3057G>A (n.2225-3057G>A) c.2237-7563G>A (n.2237-7563G>A) c.2105-3057G>A (n.2105-3057G>A) c.1553-3057G>A (n.1553-3057G>A) c.1451-7563G>A (n.1451-7563G>A) c.1805-7563G>A (n.1805-7563G>A) | |
10 | g.76977631T>A | CA377409602 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7564A>T c.1497-7564A>T c.2093-7564A>T (n.2093-7564A>T) c.2267-7564A>T (n.2267-7564A>T) c.1898-7564A>T (n.1898-7564A>T) c.1907-7564A>T (n.1907-7564A>T) c.2026-7564A>T c.2099-7564A>T (n.2099-7564A>T) c.2102-7564A>T (n.2102-7564A>T) c.2105-7564A>T (n.2105-7564A>T) c.1898-3058A>T (n.1898-3058A>T) c.2093-3058A>T (n.2093-3058A>T) n.642-7564A>T c.1688-7564A>T (n.1688-7564A>T) c.1349-7564A>T (n.1349-7564A>T) c.2114-7564A>T (n.2114-7564A>T) c.1916-7564A>T (n.1916-7564A>T) c.1727-3058A>T (n.1727-3058A>T) n.98-7564A>T c.2225-7564A>T (n.2225-7564A>T) c.2100A>T (p.Glu700Asp) n.1617-7564A>T c.1518-7564A>T (n.1518-7564A>T) c.1538-7564A>T (n.1538-7564A>T) c.2279-7564A>T (n.2279-7564A>T) c.2070-7564A>T n.1278-7564A>T n.1729-7564A>T c.1954-7564A>T c.2040-7564A>T c.*789-7564A>T (n.*789-7564A>T) c.2276-7564A>T (n.2276-7564A>T) n.2095-7564A>T c.1259A>T c.284-7564A>T (n.284-7564A>T) c.1459-7564A>T c.1910-3058A>T (n.1910-3058A>T) n.2230-3058A>T c.*1111-7564A>T (n.*1111-7564A>T) c.1749-7564A>T (n.1749-7564A>T) c.1990-7564A>T (n.1990-7564A>T) c.1524-7564A>T c.2288-7564A>T (n.2288-7564A>T) n.1716-7564A>T c.1745-7564A>T (n.1745-7564A>T) c.2028-3058A>T c.1943-7564A>T (n.1943-7564A>T) c.2084-7564A>T (n.2084-7564A>T) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.1945-7564A>T c.1904-7564A>T (n.1904-7564A>T) c.2013-7564A>T c.2072-7564A>T (n.2072-7564A>T) c.1601-7564A>T (n.1601-7564A>T) c.1598-7564A>T (n.1598-7564A>T) c.1128-3058A>T c.2189-7564A>T (n.2189-7564A>T) n.129-3058A>T n.479T>A c.2411-7564A>T (n.2411-7564A>T) c.2237-3058A>T (n.2237-3058A>T) c.2399-7564A>T (n.2399-7564A>T) c.2225-3058A>T (n.2225-3058A>T) c.2237-7564A>T (n.2237-7564A>T) c.2105-3058A>T (n.2105-3058A>T) c.1553-3058A>T (n.1553-3058A>T) c.1451-7564A>T (n.1451-7564A>T) c.1805-7564A>T (n.1805-7564A>T) | |
10 | g.76977631T>C | CA470517299 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7564A>G c.1497-7564A>G c.2093-7564A>G (n.2093-7564A>G) c.2267-7564A>G (n.2267-7564A>G) c.1898-7564A>G (n.1898-7564A>G) c.1907-7564A>G (n.1907-7564A>G) c.2026-7564A>G c.2099-7564A>G (n.2099-7564A>G) c.2102-7564A>G (n.2102-7564A>G) c.2105-7564A>G (n.2105-7564A>G) c.1898-3058A>G (n.1898-3058A>G) c.2093-3058A>G (n.2093-3058A>G) n.642-7564A>G c.1688-7564A>G (n.1688-7564A>G) c.1349-7564A>G (n.1349-7564A>G) c.2114-7564A>G (n.2114-7564A>G) c.1916-7564A>G (n.1916-7564A>G) c.1727-3058A>G (n.1727-3058A>G) n.98-7564A>G c.2225-7564A>G (n.2225-7564A>G) c.2100A>G (p.Glu700=) n.1617-7564A>G c.1518-7564A>G (n.1518-7564A>G) c.1538-7564A>G (n.1538-7564A>G) c.2279-7564A>G (n.2279-7564A>G) c.2070-7564A>G n.1278-7564A>G n.1729-7564A>G c.1954-7564A>G c.2040-7564A>G c.*789-7564A>G (n.*789-7564A>G) c.2276-7564A>G (n.2276-7564A>G) n.2095-7564A>G c.1259A>G c.284-7564A>G (n.284-7564A>G) c.1459-7564A>G c.1910-3058A>G (n.1910-3058A>G) n.2230-3058A>G c.*1111-7564A>G (n.*1111-7564A>G) c.1749-7564A>G (n.1749-7564A>G) c.1990-7564A>G (n.1990-7564A>G) c.1524-7564A>G c.2288-7564A>G (n.2288-7564A>G) n.1716-7564A>G c.1745-7564A>G (n.1745-7564A>G) c.2028-3058A>G c.1943-7564A>G (n.1943-7564A>G) c.2084-7564A>G (n.2084-7564A>G) c.1596A>G (p.Glu532=) c.1945-7564A>G c.1904-7564A>G (n.1904-7564A>G) c.2013-7564A>G c.2072-7564A>G (n.2072-7564A>G) c.1601-7564A>G (n.1601-7564A>G) c.1598-7564A>G (n.1598-7564A>G) c.1128-3058A>G c.2189-7564A>G (n.2189-7564A>G) n.129-3058A>G n.479T>C c.2411-7564A>G (n.2411-7564A>G) c.2237-3058A>G (n.2237-3058A>G) c.2399-7564A>G (n.2399-7564A>G) c.2225-3058A>G (n.2225-3058A>G) c.2237-7564A>G (n.2237-7564A>G) c.2105-3058A>G (n.2105-3058A>G) c.1553-3058A>G (n.1553-3058A>G) c.1451-7564A>G (n.1451-7564A>G) c.1805-7564A>G (n.1805-7564A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977631T>G | CA377409601 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7564A>C c.1497-7564A>C c.2093-7564A>C (n.2093-7564A>C) c.2267-7564A>C (n.2267-7564A>C) c.1898-7564A>C (n.1898-7564A>C) c.1907-7564A>C (n.1907-7564A>C) c.2026-7564A>C c.2099-7564A>C (n.2099-7564A>C) c.2102-7564A>C (n.2102-7564A>C) c.2105-7564A>C (n.2105-7564A>C) c.1898-3058A>C (n.1898-3058A>C) c.2093-3058A>C (n.2093-3058A>C) n.642-7564A>C c.1688-7564A>C (n.1688-7564A>C) c.1349-7564A>C (n.1349-7564A>C) c.2114-7564A>C (n.2114-7564A>C) c.1916-7564A>C (n.1916-7564A>C) c.1727-3058A>C (n.1727-3058A>C) n.98-7564A>C c.2225-7564A>C (n.2225-7564A>C) c.2100A>C (p.Glu700Asp) n.1617-7564A>C c.1518-7564A>C (n.1518-7564A>C) c.1538-7564A>C (n.1538-7564A>C) c.2279-7564A>C (n.2279-7564A>C) c.2070-7564A>C n.1278-7564A>C n.1729-7564A>C c.1954-7564A>C c.2040-7564A>C c.*789-7564A>C (n.*789-7564A>C) c.2276-7564A>C (n.2276-7564A>C) n.2095-7564A>C c.1259A>C c.284-7564A>C (n.284-7564A>C) c.1459-7564A>C c.1910-3058A>C (n.1910-3058A>C) n.2230-3058A>C c.*1111-7564A>C (n.*1111-7564A>C) c.1749-7564A>C (n.1749-7564A>C) c.1990-7564A>C (n.1990-7564A>C) c.1524-7564A>C c.2288-7564A>C (n.2288-7564A>C) n.1716-7564A>C c.1745-7564A>C (n.1745-7564A>C) c.2028-3058A>C c.1943-7564A>C (n.1943-7564A>C) c.2084-7564A>C (n.2084-7564A>C) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.1945-7564A>C c.1904-7564A>C (n.1904-7564A>C) c.2013-7564A>C c.2072-7564A>C (n.2072-7564A>C) c.1601-7564A>C (n.1601-7564A>C) c.1598-7564A>C (n.1598-7564A>C) c.1128-3058A>C c.2189-7564A>C (n.2189-7564A>C) n.129-3058A>C n.479T>G c.2411-7564A>C (n.2411-7564A>C) c.2237-3058A>C (n.2237-3058A>C) c.2399-7564A>C (n.2399-7564A>C) c.2225-3058A>C (n.2225-3058A>C) c.2237-7564A>C (n.2237-7564A>C) c.2105-3058A>C (n.2105-3058A>C) c.1553-3058A>C (n.1553-3058A>C) c.1451-7564A>C (n.1451-7564A>C) c.1805-7564A>C (n.1805-7564A>C) | |
10 | g.76977631T= | CA1921167671 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7564A= c.1497-7564A= c.2093-7564A= (n.2093-7564A=) c.2267-7564A= (n.2267-7564A=) c.1898-7564A= (n.1898-7564A=) c.1907-7564A= (n.1907-7564A=) c.2026-7564A= c.2099-7564A= (n.2099-7564A=) c.2102-7564A= (n.2102-7564A=) c.2105-7564A= (n.2105-7564A=) c.1898-3058A= (n.1898-3058A=) c.2093-3058A= (n.2093-3058A=) n.642-7564A= c.1688-7564A= (n.1688-7564A=) c.1349-7564A= (n.1349-7564A=) c.2114-7564A= (n.2114-7564A=) c.1916-7564A= (n.1916-7564A=) c.1727-3058A= (n.1727-3058A=) n.98-7564A= c.2225-7564A= (n.2225-7564A=) c.2100A= (p.Glu700=) n.1617-7564A= c.1518-7564A= (n.1518-7564A=) c.1538-7564A= (n.1538-7564A=) c.2279-7564A= (n.2279-7564A=) c.2070-7564A= n.1278-7564A= n.1729-7564A= c.1954-7564A= c.2040-7564A= c.*789-7564A= (n.*789-7564A=) c.2276-7564A= (n.2276-7564A=) n.2095-7564A= c.1259A= c.284-7564A= (n.284-7564A=) c.1459-7564A= c.1910-3058A= (n.1910-3058A=) n.2230-3058A= c.*1111-7564A= (n.*1111-7564A=) c.1749-7564A= (n.1749-7564A=) c.1990-7564A= (n.1990-7564A=) c.1524-7564A= c.2288-7564A= (n.2288-7564A=) n.1716-7564A= c.1745-7564A= (n.1745-7564A=) c.2028-3058A= c.1943-7564A= (n.1943-7564A=) c.2084-7564A= (n.2084-7564A=) c.1596A= (p.Glu532=) c.1945-7564A= c.1904-7564A= (n.1904-7564A=) c.2013-7564A= c.2072-7564A= (n.2072-7564A=) c.1601-7564A= (n.1601-7564A=) c.1598-7564A= (n.1598-7564A=) c.1128-3058A= c.2189-7564A= (n.2189-7564A=) n.129-3058A= n.479T= c.2411-7564A= (n.2411-7564A=) c.2237-3058A= (n.2237-3058A=) c.2399-7564A= (n.2399-7564A=) c.2225-3058A= (n.2225-3058A=) c.2237-7564A= (n.2237-7564A=) c.2105-3058A= (n.2105-3058A=) c.1553-3058A= (n.1553-3058A=) c.1451-7564A= (n.1451-7564A=) c.1805-7564A= (n.1805-7564A=) | |
10 | g.76977632T>A | CA377409603 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7565A>T c.1497-7565A>T c.2093-7565A>T (n.2093-7565A>T) c.2267-7565A>T (n.2267-7565A>T) c.1898-7565A>T (n.1898-7565A>T) c.1907-7565A>T (n.1907-7565A>T) c.2026-7565A>T c.2099-7565A>T (n.2099-7565A>T) c.2102-7565A>T (n.2102-7565A>T) c.2105-7565A>T (n.2105-7565A>T) c.1898-3059A>T (n.1898-3059A>T) c.2093-3059A>T (n.2093-3059A>T) n.642-7565A>T c.1688-7565A>T (n.1688-7565A>T) c.1349-7565A>T (n.1349-7565A>T) c.2114-7565A>T (n.2114-7565A>T) c.1916-7565A>T (n.1916-7565A>T) c.1727-3059A>T (n.1727-3059A>T) n.98-7565A>T c.2225-7565A>T (n.2225-7565A>T) c.2099A>T (p.Glu700Val) n.1617-7565A>T c.1518-7565A>T (n.1518-7565A>T) c.1538-7565A>T (n.1538-7565A>T) c.2279-7565A>T (n.2279-7565A>T) c.2070-7565A>T n.1278-7565A>T n.1729-7565A>T c.1954-7565A>T c.2040-7565A>T c.*789-7565A>T (n.*789-7565A>T) c.2276-7565A>T (n.2276-7565A>T) n.2095-7565A>T c.1258A>T c.284-7565A>T (n.284-7565A>T) c.1459-7565A>T c.1910-3059A>T (n.1910-3059A>T) n.2230-3059A>T c.*1111-7565A>T (n.*1111-7565A>T) c.1749-7565A>T (n.1749-7565A>T) c.1990-7565A>T (n.1990-7565A>T) c.1524-7565A>T c.2288-7565A>T (n.2288-7565A>T) n.1716-7565A>T c.1745-7565A>T (n.1745-7565A>T) c.2028-3059A>T c.1943-7565A>T (n.1943-7565A>T) c.2084-7565A>T (n.2084-7565A>T) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1945-7565A>T c.1904-7565A>T (n.1904-7565A>T) c.2013-7565A>T c.2072-7565A>T (n.2072-7565A>T) c.1601-7565A>T (n.1601-7565A>T) c.1598-7565A>T (n.1598-7565A>T) c.1128-3059A>T c.2189-7565A>T (n.2189-7565A>T) n.129-3059A>T n.480T>A c.2411-7565A>T (n.2411-7565A>T) c.2237-3059A>T (n.2237-3059A>T) c.2399-7565A>T (n.2399-7565A>T) c.2225-3059A>T (n.2225-3059A>T) c.2237-7565A>T (n.2237-7565A>T) c.2105-3059A>T (n.2105-3059A>T) c.1553-3059A>T (n.1553-3059A>T) c.1451-7565A>T (n.1451-7565A>T) c.1805-7565A>T (n.1805-7565A>T) | |
10 | g.76977632T>C | CA5568164 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7565A>G c.1497-7565A>G c.2093-7565A>G (n.2093-7565A>G) c.2267-7565A>G (n.2267-7565A>G) c.1898-7565A>G (n.1898-7565A>G) c.1907-7565A>G (n.1907-7565A>G) c.2026-7565A>G c.2099-7565A>G (n.2099-7565A>G) c.2102-7565A>G (n.2102-7565A>G) c.2105-7565A>G (n.2105-7565A>G) c.1898-3059A>G (n.1898-3059A>G) c.2093-3059A>G (n.2093-3059A>G) n.642-7565A>G c.1688-7565A>G (n.1688-7565A>G) c.1349-7565A>G (n.1349-7565A>G) c.2114-7565A>G (n.2114-7565A>G) c.1916-7565A>G (n.1916-7565A>G) c.1727-3059A>G (n.1727-3059A>G) n.98-7565A>G c.2225-7565A>G (n.2225-7565A>G) c.2099A>G (p.Glu700Gly) n.1617-7565A>G c.1518-7565A>G (n.1518-7565A>G) c.1538-7565A>G (n.1538-7565A>G) c.2279-7565A>G (n.2279-7565A>G) c.2070-7565A>G n.1278-7565A>G n.1729-7565A>G c.1954-7565A>G c.2040-7565A>G c.*789-7565A>G (n.*789-7565A>G) c.2276-7565A>G (n.2276-7565A>G) n.2095-7565A>G c.1258A>G c.284-7565A>G (n.284-7565A>G) c.1459-7565A>G c.1910-3059A>G (n.1910-3059A>G) n.2230-3059A>G c.*1111-7565A>G (n.*1111-7565A>G) c.1749-7565A>G (n.1749-7565A>G) c.1990-7565A>G (n.1990-7565A>G) c.1524-7565A>G c.2288-7565A>G (n.2288-7565A>G) n.1716-7565A>G c.1745-7565A>G (n.1745-7565A>G) c.2028-3059A>G c.1943-7565A>G (n.1943-7565A>G) c.2084-7565A>G (n.2084-7565A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1945-7565A>G c.1904-7565A>G (n.1904-7565A>G) c.2013-7565A>G c.2072-7565A>G (n.2072-7565A>G) c.1601-7565A>G (n.1601-7565A>G) c.1598-7565A>G (n.1598-7565A>G) c.1128-3059A>G c.2189-7565A>G (n.2189-7565A>G) n.129-3059A>G n.480T>C c.2411-7565A>G (n.2411-7565A>G) c.2237-3059A>G (n.2237-3059A>G) c.2399-7565A>G (n.2399-7565A>G) c.2225-3059A>G (n.2225-3059A>G) c.2237-7565A>G (n.2237-7565A>G) c.2105-3059A>G (n.2105-3059A>G) c.1553-3059A>G (n.1553-3059A>G) c.1451-7565A>G (n.1451-7565A>G) c.1805-7565A>G (n.1805-7565A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.76977632T>G | CA377409604 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7565A>C c.1497-7565A>C c.2093-7565A>C (n.2093-7565A>C) c.2267-7565A>C (n.2267-7565A>C) c.1898-7565A>C (n.1898-7565A>C) c.1907-7565A>C (n.1907-7565A>C) c.2026-7565A>C c.2099-7565A>C (n.2099-7565A>C) c.2102-7565A>C (n.2102-7565A>C) c.2105-7565A>C (n.2105-7565A>C) c.1898-3059A>C (n.1898-3059A>C) c.2093-3059A>C (n.2093-3059A>C) n.642-7565A>C c.1688-7565A>C (n.1688-7565A>C) c.1349-7565A>C (n.1349-7565A>C) c.2114-7565A>C (n.2114-7565A>C) c.1916-7565A>C (n.1916-7565A>C) c.1727-3059A>C (n.1727-3059A>C) n.98-7565A>C c.2225-7565A>C (n.2225-7565A>C) c.2099A>C (p.Glu700Ala) n.1617-7565A>C c.1518-7565A>C (n.1518-7565A>C) c.1538-7565A>C (n.1538-7565A>C) c.2279-7565A>C (n.2279-7565A>C) c.2070-7565A>C n.1278-7565A>C n.1729-7565A>C c.1954-7565A>C c.2040-7565A>C c.*789-7565A>C (n.*789-7565A>C) c.2276-7565A>C (n.2276-7565A>C) n.2095-7565A>C c.1258A>C c.284-7565A>C (n.284-7565A>C) c.1459-7565A>C c.1910-3059A>C (n.1910-3059A>C) n.2230-3059A>C c.*1111-7565A>C (n.*1111-7565A>C) c.1749-7565A>C (n.1749-7565A>C) c.1990-7565A>C (n.1990-7565A>C) c.1524-7565A>C c.2288-7565A>C (n.2288-7565A>C) n.1716-7565A>C c.1745-7565A>C (n.1745-7565A>C) c.2028-3059A>C c.1943-7565A>C (n.1943-7565A>C) c.2084-7565A>C (n.2084-7565A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1945-7565A>C c.1904-7565A>C (n.1904-7565A>C) c.2013-7565A>C c.2072-7565A>C (n.2072-7565A>C) c.1601-7565A>C (n.1601-7565A>C) c.1598-7565A>C (n.1598-7565A>C) c.1128-3059A>C c.2189-7565A>C (n.2189-7565A>C) n.129-3059A>C n.480T>G c.2411-7565A>C (n.2411-7565A>C) c.2237-3059A>C (n.2237-3059A>C) c.2399-7565A>C (n.2399-7565A>C) c.2225-3059A>C (n.2225-3059A>C) c.2237-7565A>C (n.2237-7565A>C) c.2105-3059A>C (n.2105-3059A>C) c.1553-3059A>C (n.1553-3059A>C) c.1451-7565A>C (n.1451-7565A>C) c.1805-7565A>C (n.1805-7565A>C) | |
10 | g.76977632T= | CA1921167673 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7565A= c.1497-7565A= c.2093-7565A= (n.2093-7565A=) c.2267-7565A= (n.2267-7565A=) c.1898-7565A= (n.1898-7565A=) c.1907-7565A= (n.1907-7565A=) c.2026-7565A= c.2099-7565A= (n.2099-7565A=) c.2102-7565A= (n.2102-7565A=) c.2105-7565A= (n.2105-7565A=) c.1898-3059A= (n.1898-3059A=) c.2093-3059A= (n.2093-3059A=) n.642-7565A= c.1688-7565A= (n.1688-7565A=) c.1349-7565A= (n.1349-7565A=) c.2114-7565A= (n.2114-7565A=) c.1916-7565A= (n.1916-7565A=) c.1727-3059A= (n.1727-3059A=) n.98-7565A= c.2225-7565A= (n.2225-7565A=) c.2099A= (p.Glu700=) n.1617-7565A= c.1518-7565A= (n.1518-7565A=) c.1538-7565A= (n.1538-7565A=) c.2279-7565A= (n.2279-7565A=) c.2070-7565A= n.1278-7565A= n.1729-7565A= c.1954-7565A= c.2040-7565A= c.*789-7565A= (n.*789-7565A=) c.2276-7565A= (n.2276-7565A=) n.2095-7565A= c.1258A= c.284-7565A= (n.284-7565A=) c.1459-7565A= c.1910-3059A= (n.1910-3059A=) n.2230-3059A= c.*1111-7565A= (n.*1111-7565A=) c.1749-7565A= (n.1749-7565A=) c.1990-7565A= (n.1990-7565A=) c.1524-7565A= c.2288-7565A= (n.2288-7565A=) n.1716-7565A= c.1745-7565A= (n.1745-7565A=) c.2028-3059A= c.1943-7565A= (n.1943-7565A=) c.2084-7565A= (n.2084-7565A=) c.1595A= (p.Glu532=) c.1945-7565A= c.1904-7565A= (n.1904-7565A=) c.2013-7565A= c.2072-7565A= (n.2072-7565A=) c.1601-7565A= (n.1601-7565A=) c.1598-7565A= (n.1598-7565A=) c.1128-3059A= c.2189-7565A= (n.2189-7565A=) n.129-3059A= n.480T= c.2411-7565A= (n.2411-7565A=) c.2237-3059A= (n.2237-3059A=) c.2399-7565A= (n.2399-7565A=) c.2225-3059A= (n.2225-3059A=) c.2237-7565A= (n.2237-7565A=) c.2105-3059A= (n.2105-3059A=) c.1553-3059A= (n.1553-3059A=) c.1451-7565A= (n.1451-7565A=) c.1805-7565A= (n.1805-7565A=) | |
10 | g.76977633C>A | CA377409605 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7566G>T c.1497-7566G>T c.2093-7566G>T (n.2093-7566G>T) c.2267-7566G>T (n.2267-7566G>T) c.1898-7566G>T (n.1898-7566G>T) c.1907-7566G>T (n.1907-7566G>T) c.2026-7566G>T c.2099-7566G>T (n.2099-7566G>T) c.2102-7566G>T (n.2102-7566G>T) c.2105-7566G>T (n.2105-7566G>T) c.1898-3060G>T (n.1898-3060G>T) c.2093-3060G>T (n.2093-3060G>T) n.642-7566G>T c.1688-7566G>T (n.1688-7566G>T) c.1349-7566G>T (n.1349-7566G>T) c.2114-7566G>T (n.2114-7566G>T) c.1916-7566G>T (n.1916-7566G>T) c.1727-3060G>T (n.1727-3060G>T) n.98-7566G>T c.2225-7566G>T (n.2225-7566G>T) c.2098G>T (p.Glu700Ter) n.1617-7566G>T c.1518-7566G>T (n.1518-7566G>T) c.1538-7566G>T (n.1538-7566G>T) c.2279-7566G>T (n.2279-7566G>T) c.2070-7566G>T n.1278-7566G>T n.1729-7566G>T c.1954-7566G>T c.2040-7566G>T c.*789-7566G>T (n.*789-7566G>T) c.2276-7566G>T (n.2276-7566G>T) n.2095-7566G>T c.1257G>T c.284-7566G>T (n.284-7566G>T) c.1459-7566G>T c.1910-3060G>T (n.1910-3060G>T) n.2230-3060G>T c.*1111-7566G>T (n.*1111-7566G>T) c.1749-7566G>T (n.1749-7566G>T) c.1990-7566G>T (n.1990-7566G>T) c.1524-7566G>T c.2288-7566G>T (n.2288-7566G>T) n.1716-7566G>T c.1745-7566G>T (n.1745-7566G>T) c.2028-3060G>T c.1943-7566G>T (n.1943-7566G>T) c.2084-7566G>T (n.2084-7566G>T) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1945-7566G>T c.1904-7566G>T (n.1904-7566G>T) c.2013-7566G>T c.2072-7566G>T (n.2072-7566G>T) c.1601-7566G>T (n.1601-7566G>T) c.1598-7566G>T (n.1598-7566G>T) c.1128-3060G>T c.2189-7566G>T (n.2189-7566G>T) n.129-3060G>T n.481C>A c.2411-7566G>T (n.2411-7566G>T) c.2237-3060G>T (n.2237-3060G>T) c.2399-7566G>T (n.2399-7566G>T) c.2225-3060G>T (n.2225-3060G>T) c.2237-7566G>T (n.2237-7566G>T) c.2105-3060G>T (n.2105-3060G>T) c.1553-3060G>T (n.1553-3060G>T) c.1451-7566G>T (n.1451-7566G>T) c.1805-7566G>T (n.1805-7566G>T) | |
10 | g.76977633C= | CA1921167675 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7566G= c.1497-7566G= c.2093-7566G= (n.2093-7566G=) c.2267-7566G= (n.2267-7566G=) c.1898-7566G= (n.1898-7566G=) c.1907-7566G= (n.1907-7566G=) c.2026-7566G= c.2099-7566G= (n.2099-7566G=) c.2102-7566G= (n.2102-7566G=) c.2105-7566G= (n.2105-7566G=) c.1898-3060G= (n.1898-3060G=) c.2093-3060G= (n.2093-3060G=) n.642-7566G= c.1688-7566G= (n.1688-7566G=) c.1349-7566G= (n.1349-7566G=) c.2114-7566G= (n.2114-7566G=) c.1916-7566G= (n.1916-7566G=) c.1727-3060G= (n.1727-3060G=) n.98-7566G= c.2225-7566G= (n.2225-7566G=) c.2098G= (p.Glu700=) n.1617-7566G= c.1518-7566G= (n.1518-7566G=) c.1538-7566G= (n.1538-7566G=) c.2279-7566G= (n.2279-7566G=) c.2070-7566G= n.1278-7566G= n.1729-7566G= c.1954-7566G= c.2040-7566G= c.*789-7566G= (n.*789-7566G=) c.2276-7566G= (n.2276-7566G=) n.2095-7566G= c.1257G= c.284-7566G= (n.284-7566G=) c.1459-7566G= c.1910-3060G= (n.1910-3060G=) n.2230-3060G= c.*1111-7566G= (n.*1111-7566G=) c.1749-7566G= (n.1749-7566G=) c.1990-7566G= (n.1990-7566G=) c.1524-7566G= c.2288-7566G= (n.2288-7566G=) n.1716-7566G= c.1745-7566G= (n.1745-7566G=) c.2028-3060G= c.1943-7566G= (n.1943-7566G=) c.2084-7566G= (n.2084-7566G=) c.1594G= (p.Glu532=) c.1945-7566G= c.1904-7566G= (n.1904-7566G=) c.2013-7566G= c.2072-7566G= (n.2072-7566G=) c.1601-7566G= (n.1601-7566G=) c.1598-7566G= (n.1598-7566G=) c.1128-3060G= c.2189-7566G= (n.2189-7566G=) n.129-3060G= n.481C= c.2411-7566G= (n.2411-7566G=) c.2237-3060G= (n.2237-3060G=) c.2399-7566G= (n.2399-7566G=) c.2225-3060G= (n.2225-3060G=) c.2237-7566G= (n.2237-7566G=) c.2105-3060G= (n.2105-3060G=) c.1553-3060G= (n.1553-3060G=) c.1451-7566G= (n.1451-7566G=) c.1805-7566G= (n.1805-7566G=) | |
10 | g.76977633C>G | CA377409606 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7566G>C c.1497-7566G>C c.2093-7566G>C (n.2093-7566G>C) c.2267-7566G>C (n.2267-7566G>C) c.1898-7566G>C (n.1898-7566G>C) c.1907-7566G>C (n.1907-7566G>C) c.2026-7566G>C c.2099-7566G>C (n.2099-7566G>C) c.2102-7566G>C (n.2102-7566G>C) c.2105-7566G>C (n.2105-7566G>C) c.1898-3060G>C (n.1898-3060G>C) c.2093-3060G>C (n.2093-3060G>C) n.642-7566G>C c.1688-7566G>C (n.1688-7566G>C) c.1349-7566G>C (n.1349-7566G>C) c.2114-7566G>C (n.2114-7566G>C) c.1916-7566G>C (n.1916-7566G>C) c.1727-3060G>C (n.1727-3060G>C) n.98-7566G>C c.2225-7566G>C (n.2225-7566G>C) c.2098G>C (p.Glu700Gln) n.1617-7566G>C c.1518-7566G>C (n.1518-7566G>C) c.1538-7566G>C (n.1538-7566G>C) c.2279-7566G>C (n.2279-7566G>C) c.2070-7566G>C n.1278-7566G>C n.1729-7566G>C c.1954-7566G>C c.2040-7566G>C c.*789-7566G>C (n.*789-7566G>C) c.2276-7566G>C (n.2276-7566G>C) n.2095-7566G>C c.1257G>C c.284-7566G>C (n.284-7566G>C) c.1459-7566G>C c.1910-3060G>C (n.1910-3060G>C) n.2230-3060G>C c.*1111-7566G>C (n.*1111-7566G>C) c.1749-7566G>C (n.1749-7566G>C) c.1990-7566G>C (n.1990-7566G>C) c.1524-7566G>C c.2288-7566G>C (n.2288-7566G>C) n.1716-7566G>C c.1745-7566G>C (n.1745-7566G>C) c.2028-3060G>C c.1943-7566G>C (n.1943-7566G>C) c.2084-7566G>C (n.2084-7566G>C) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1945-7566G>C c.1904-7566G>C (n.1904-7566G>C) c.2013-7566G>C c.2072-7566G>C (n.2072-7566G>C) c.1601-7566G>C (n.1601-7566G>C) c.1598-7566G>C (n.1598-7566G>C) c.1128-3060G>C c.2189-7566G>C (n.2189-7566G>C) n.129-3060G>C n.481C>G c.2411-7566G>C (n.2411-7566G>C) c.2237-3060G>C (n.2237-3060G>C) c.2399-7566G>C (n.2399-7566G>C) c.2225-3060G>C (n.2225-3060G>C) c.2237-7566G>C (n.2237-7566G>C) c.2105-3060G>C (n.2105-3060G>C) c.1553-3060G>C (n.1553-3060G>C) c.1451-7566G>C (n.1451-7566G>C) c.1805-7566G>C (n.1805-7566G>C) | |
10 | g.76977633C>T | CA377409607 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7566G>A c.1497-7566G>A c.2093-7566G>A (n.2093-7566G>A) c.2267-7566G>A (n.2267-7566G>A) c.1898-7566G>A (n.1898-7566G>A) c.1907-7566G>A (n.1907-7566G>A) c.2026-7566G>A c.2099-7566G>A (n.2099-7566G>A) c.2102-7566G>A (n.2102-7566G>A) c.2105-7566G>A (n.2105-7566G>A) c.1898-3060G>A (n.1898-3060G>A) c.2093-3060G>A (n.2093-3060G>A) n.642-7566G>A c.1688-7566G>A (n.1688-7566G>A) c.1349-7566G>A (n.1349-7566G>A) c.2114-7566G>A (n.2114-7566G>A) c.1916-7566G>A (n.1916-7566G>A) c.1727-3060G>A (n.1727-3060G>A) n.98-7566G>A c.2225-7566G>A (n.2225-7566G>A) c.2098G>A (p.Glu700Lys) n.1617-7566G>A c.1518-7566G>A (n.1518-7566G>A) c.1538-7566G>A (n.1538-7566G>A) c.2279-7566G>A (n.2279-7566G>A) c.2070-7566G>A n.1278-7566G>A n.1729-7566G>A c.1954-7566G>A c.2040-7566G>A c.*789-7566G>A (n.*789-7566G>A) c.2276-7566G>A (n.2276-7566G>A) n.2095-7566G>A c.1257G>A c.284-7566G>A (n.284-7566G>A) c.1459-7566G>A c.1910-3060G>A (n.1910-3060G>A) n.2230-3060G>A c.*1111-7566G>A (n.*1111-7566G>A) c.1749-7566G>A (n.1749-7566G>A) c.1990-7566G>A (n.1990-7566G>A) c.1524-7566G>A c.2288-7566G>A (n.2288-7566G>A) n.1716-7566G>A c.1745-7566G>A (n.1745-7566G>A) c.2028-3060G>A c.1943-7566G>A (n.1943-7566G>A) c.2084-7566G>A (n.2084-7566G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1945-7566G>A c.1904-7566G>A (n.1904-7566G>A) c.2013-7566G>A c.2072-7566G>A (n.2072-7566G>A) c.1601-7566G>A (n.1601-7566G>A) c.1598-7566G>A (n.1598-7566G>A) c.1128-3060G>A c.2189-7566G>A (n.2189-7566G>A) n.129-3060G>A n.481C>T c.2411-7566G>A (n.2411-7566G>A) c.2237-3060G>A (n.2237-3060G>A) c.2399-7566G>A (n.2399-7566G>A) c.2225-3060G>A (n.2225-3060G>A) c.2237-7566G>A (n.2237-7566G>A) c.2105-3060G>A (n.2105-3060G>A) c.1553-3060G>A (n.1553-3060G>A) c.1451-7566G>A (n.1451-7566G>A) c.1805-7566G>A (n.1805-7566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977634C>A | CA377409608 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7567G>T c.1497-7567G>T c.2093-7567G>T (n.2093-7567G>T) c.2267-7567G>T (n.2267-7567G>T) c.1898-7567G>T (n.1898-7567G>T) c.1907-7567G>T (n.1907-7567G>T) c.2026-7567G>T c.2099-7567G>T (n.2099-7567G>T) c.2102-7567G>T (n.2102-7567G>T) c.2105-7567G>T (n.2105-7567G>T) c.1898-3061G>T (n.1898-3061G>T) c.2093-3061G>T (n.2093-3061G>T) n.642-7567G>T c.1688-7567G>T (n.1688-7567G>T) c.1349-7567G>T (n.1349-7567G>T) c.2114-7567G>T (n.2114-7567G>T) c.1916-7567G>T (n.1916-7567G>T) c.1727-3061G>T (n.1727-3061G>T) n.98-7567G>T c.2225-7567G>T (n.2225-7567G>T) c.2097G>T (p.Trp699Cys) n.1617-7567G>T c.1518-7567G>T (n.1518-7567G>T) c.1538-7567G>T (n.1538-7567G>T) c.2279-7567G>T (n.2279-7567G>T) c.2070-7567G>T n.1278-7567G>T n.1729-7567G>T c.1954-7567G>T c.2040-7567G>T c.*789-7567G>T (n.*789-7567G>T) c.2276-7567G>T (n.2276-7567G>T) n.2095-7567G>T c.1256G>T c.284-7567G>T (n.284-7567G>T) c.1459-7567G>T c.1910-3061G>T (n.1910-3061G>T) n.2230-3061G>T c.*1111-7567G>T (n.*1111-7567G>T) c.1749-7567G>T (n.1749-7567G>T) c.1990-7567G>T (n.1990-7567G>T) c.1524-7567G>T c.2288-7567G>T (n.2288-7567G>T) n.1716-7567G>T c.1745-7567G>T (n.1745-7567G>T) c.2028-3061G>T c.1943-7567G>T (n.1943-7567G>T) c.2084-7567G>T (n.2084-7567G>T) c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.1945-7567G>T c.1904-7567G>T (n.1904-7567G>T) c.2013-7567G>T c.2072-7567G>T (n.2072-7567G>T) c.1601-7567G>T (n.1601-7567G>T) c.1598-7567G>T (n.1598-7567G>T) c.1128-3061G>T c.2189-7567G>T (n.2189-7567G>T) n.129-3061G>T n.482C>A c.2411-7567G>T (n.2411-7567G>T) c.2237-3061G>T (n.2237-3061G>T) c.2399-7567G>T (n.2399-7567G>T) c.2225-3061G>T (n.2225-3061G>T) c.2237-7567G>T (n.2237-7567G>T) c.2105-3061G>T (n.2105-3061G>T) c.1553-3061G>T (n.1553-3061G>T) c.1451-7567G>T (n.1451-7567G>T) c.1805-7567G>T (n.1805-7567G>T) | |
10 | g.76977634C= | CA1921167677 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7567G= c.1497-7567G= c.2093-7567G= (n.2093-7567G=) c.2267-7567G= (n.2267-7567G=) c.1898-7567G= (n.1898-7567G=) c.1907-7567G= (n.1907-7567G=) c.2026-7567G= c.2099-7567G= (n.2099-7567G=) c.2102-7567G= (n.2102-7567G=) c.2105-7567G= (n.2105-7567G=) c.1898-3061G= (n.1898-3061G=) c.2093-3061G= (n.2093-3061G=) n.642-7567G= c.1688-7567G= (n.1688-7567G=) c.1349-7567G= (n.1349-7567G=) c.2114-7567G= (n.2114-7567G=) c.1916-7567G= (n.1916-7567G=) c.1727-3061G= (n.1727-3061G=) n.98-7567G= c.2225-7567G= (n.2225-7567G=) c.2097G= (p.Trp699=) n.1617-7567G= c.1518-7567G= (n.1518-7567G=) c.1538-7567G= (n.1538-7567G=) c.2279-7567G= (n.2279-7567G=) c.2070-7567G= n.1278-7567G= n.1729-7567G= c.1954-7567G= c.2040-7567G= c.*789-7567G= (n.*789-7567G=) c.2276-7567G= (n.2276-7567G=) n.2095-7567G= c.1256G= c.284-7567G= (n.284-7567G=) c.1459-7567G= c.1910-3061G= (n.1910-3061G=) n.2230-3061G= c.*1111-7567G= (n.*1111-7567G=) c.1749-7567G= (n.1749-7567G=) c.1990-7567G= (n.1990-7567G=) c.1524-7567G= c.2288-7567G= (n.2288-7567G=) n.1716-7567G= c.1745-7567G= (n.1745-7567G=) c.2028-3061G= c.1943-7567G= (n.1943-7567G=) c.2084-7567G= (n.2084-7567G=) c.1593G= (p.Trp531=) c.1945-7567G= c.1904-7567G= (n.1904-7567G=) c.2013-7567G= c.2072-7567G= (n.2072-7567G=) c.1601-7567G= (n.1601-7567G=) c.1598-7567G= (n.1598-7567G=) c.1128-3061G= c.2189-7567G= (n.2189-7567G=) n.129-3061G= n.482C= c.2411-7567G= (n.2411-7567G=) c.2237-3061G= (n.2237-3061G=) c.2399-7567G= (n.2399-7567G=) c.2225-3061G= (n.2225-3061G=) c.2237-7567G= (n.2237-7567G=) c.2105-3061G= (n.2105-3061G=) c.1553-3061G= (n.1553-3061G=) c.1451-7567G= (n.1451-7567G=) c.1805-7567G= (n.1805-7567G=) | |
10 | g.76977634C>G | CA377409609 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7567G>C c.1497-7567G>C c.2093-7567G>C (n.2093-7567G>C) c.2267-7567G>C (n.2267-7567G>C) c.1898-7567G>C (n.1898-7567G>C) c.1907-7567G>C (n.1907-7567G>C) c.2026-7567G>C c.2099-7567G>C (n.2099-7567G>C) c.2102-7567G>C (n.2102-7567G>C) c.2105-7567G>C (n.2105-7567G>C) c.1898-3061G>C (n.1898-3061G>C) c.2093-3061G>C (n.2093-3061G>C) n.642-7567G>C c.1688-7567G>C (n.1688-7567G>C) c.1349-7567G>C (n.1349-7567G>C) c.2114-7567G>C (n.2114-7567G>C) c.1916-7567G>C (n.1916-7567G>C) c.1727-3061G>C (n.1727-3061G>C) n.98-7567G>C c.2225-7567G>C (n.2225-7567G>C) c.2097G>C (p.Trp699Cys) n.1617-7567G>C c.1518-7567G>C (n.1518-7567G>C) c.1538-7567G>C (n.1538-7567G>C) c.2279-7567G>C (n.2279-7567G>C) c.2070-7567G>C n.1278-7567G>C n.1729-7567G>C c.1954-7567G>C c.2040-7567G>C c.*789-7567G>C (n.*789-7567G>C) c.2276-7567G>C (n.2276-7567G>C) n.2095-7567G>C c.1256G>C c.284-7567G>C (n.284-7567G>C) c.1459-7567G>C c.1910-3061G>C (n.1910-3061G>C) n.2230-3061G>C c.*1111-7567G>C (n.*1111-7567G>C) c.1749-7567G>C (n.1749-7567G>C) c.1990-7567G>C (n.1990-7567G>C) c.1524-7567G>C c.2288-7567G>C (n.2288-7567G>C) n.1716-7567G>C c.1745-7567G>C (n.1745-7567G>C) c.2028-3061G>C c.1943-7567G>C (n.1943-7567G>C) c.2084-7567G>C (n.2084-7567G>C) c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.1945-7567G>C c.1904-7567G>C (n.1904-7567G>C) c.2013-7567G>C c.2072-7567G>C (n.2072-7567G>C) c.1601-7567G>C (n.1601-7567G>C) c.1598-7567G>C (n.1598-7567G>C) c.1128-3061G>C c.2189-7567G>C (n.2189-7567G>C) n.129-3061G>C n.482C>G c.2411-7567G>C (n.2411-7567G>C) c.2237-3061G>C (n.2237-3061G>C) c.2399-7567G>C (n.2399-7567G>C) c.2225-3061G>C (n.2225-3061G>C) c.2237-7567G>C (n.2237-7567G>C) c.2105-3061G>C (n.2105-3061G>C) c.1553-3061G>C (n.1553-3061G>C) c.1451-7567G>C (n.1451-7567G>C) c.1805-7567G>C (n.1805-7567G>C) | |
10 | g.76977634C>T | CA377409610 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7567G>A c.1497-7567G>A c.2093-7567G>A (n.2093-7567G>A) c.2267-7567G>A (n.2267-7567G>A) c.1898-7567G>A (n.1898-7567G>A) c.1907-7567G>A (n.1907-7567G>A) c.2026-7567G>A c.2099-7567G>A (n.2099-7567G>A) c.2102-7567G>A (n.2102-7567G>A) c.2105-7567G>A (n.2105-7567G>A) c.1898-3061G>A (n.1898-3061G>A) c.2093-3061G>A (n.2093-3061G>A) n.642-7567G>A c.1688-7567G>A (n.1688-7567G>A) c.1349-7567G>A (n.1349-7567G>A) c.2114-7567G>A (n.2114-7567G>A) c.1916-7567G>A (n.1916-7567G>A) c.1727-3061G>A (n.1727-3061G>A) n.98-7567G>A c.2225-7567G>A (n.2225-7567G>A) c.2097G>A (p.Trp699Ter) n.1617-7567G>A c.1518-7567G>A (n.1518-7567G>A) c.1538-7567G>A (n.1538-7567G>A) c.2279-7567G>A (n.2279-7567G>A) c.2070-7567G>A n.1278-7567G>A n.1729-7567G>A c.1954-7567G>A c.2040-7567G>A c.*789-7567G>A (n.*789-7567G>A) c.2276-7567G>A (n.2276-7567G>A) n.2095-7567G>A c.1256G>A c.284-7567G>A (n.284-7567G>A) c.1459-7567G>A c.1910-3061G>A (n.1910-3061G>A) n.2230-3061G>A c.*1111-7567G>A (n.*1111-7567G>A) c.1749-7567G>A (n.1749-7567G>A) c.1990-7567G>A (n.1990-7567G>A) c.1524-7567G>A c.2288-7567G>A (n.2288-7567G>A) n.1716-7567G>A c.1745-7567G>A (n.1745-7567G>A) c.2028-3061G>A c.1943-7567G>A (n.1943-7567G>A) c.2084-7567G>A (n.2084-7567G>A) c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.1945-7567G>A c.1904-7567G>A (n.1904-7567G>A) c.2013-7567G>A c.2072-7567G>A (n.2072-7567G>A) c.1601-7567G>A (n.1601-7567G>A) c.1598-7567G>A (n.1598-7567G>A) c.1128-3061G>A c.2189-7567G>A (n.2189-7567G>A) n.129-3061G>A n.482C>T c.2411-7567G>A (n.2411-7567G>A) c.2237-3061G>A (n.2237-3061G>A) c.2399-7567G>A (n.2399-7567G>A) c.2225-3061G>A (n.2225-3061G>A) c.2237-7567G>A (n.2237-7567G>A) c.2105-3061G>A (n.2105-3061G>A) c.1553-3061G>A (n.1553-3061G>A) c.1451-7567G>A (n.1451-7567G>A) c.1805-7567G>A (n.1805-7567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977635C>A | CA377409611 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7568G>T c.1497-7568G>T c.2093-7568G>T (n.2093-7568G>T) c.2267-7568G>T (n.2267-7568G>T) c.1898-7568G>T (n.1898-7568G>T) c.1907-7568G>T (n.1907-7568G>T) c.2026-7568G>T c.2099-7568G>T (n.2099-7568G>T) c.2102-7568G>T (n.2102-7568G>T) c.2105-7568G>T (n.2105-7568G>T) c.1898-3062G>T (n.1898-3062G>T) c.2093-3062G>T (n.2093-3062G>T) n.642-7568G>T c.1688-7568G>T (n.1688-7568G>T) c.1349-7568G>T (n.1349-7568G>T) c.2114-7568G>T (n.2114-7568G>T) c.1916-7568G>T (n.1916-7568G>T) c.1727-3062G>T (n.1727-3062G>T) n.98-7568G>T c.2225-7568G>T (n.2225-7568G>T) c.2096G>T (p.Trp699Leu) n.1617-7568G>T c.1518-7568G>T (n.1518-7568G>T) c.1538-7568G>T (n.1538-7568G>T) c.2279-7568G>T (n.2279-7568G>T) c.2070-7568G>T n.1278-7568G>T n.1729-7568G>T c.1954-7568G>T c.2040-7568G>T c.*789-7568G>T (n.*789-7568G>T) c.2276-7568G>T (n.2276-7568G>T) n.2095-7568G>T c.1255G>T c.284-7568G>T (n.284-7568G>T) c.1459-7568G>T c.1910-3062G>T (n.1910-3062G>T) n.2230-3062G>T c.*1111-7568G>T (n.*1111-7568G>T) c.1749-7568G>T (n.1749-7568G>T) c.1990-7568G>T (n.1990-7568G>T) c.1524-7568G>T c.2288-7568G>T (n.2288-7568G>T) n.1716-7568G>T c.1745-7568G>T (n.1745-7568G>T) c.2028-3062G>T c.1943-7568G>T (n.1943-7568G>T) c.2084-7568G>T (n.2084-7568G>T) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1945-7568G>T c.1904-7568G>T (n.1904-7568G>T) c.2013-7568G>T c.2072-7568G>T (n.2072-7568G>T) c.1601-7568G>T (n.1601-7568G>T) c.1598-7568G>T (n.1598-7568G>T) c.1128-3062G>T c.2189-7568G>T (n.2189-7568G>T) n.129-3062G>T n.483C>A c.2411-7568G>T (n.2411-7568G>T) c.2237-3062G>T (n.2237-3062G>T) c.2399-7568G>T (n.2399-7568G>T) c.2225-3062G>T (n.2225-3062G>T) c.2237-7568G>T (n.2237-7568G>T) c.2105-3062G>T (n.2105-3062G>T) c.1553-3062G>T (n.1553-3062G>T) c.1451-7568G>T (n.1451-7568G>T) c.1805-7568G>T (n.1805-7568G>T) | dbSNP |
10 | g.76977635C= | CA1921167679 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7568G= c.1497-7568G= c.2093-7568G= (n.2093-7568G=) c.2267-7568G= (n.2267-7568G=) c.1898-7568G= (n.1898-7568G=) c.1907-7568G= (n.1907-7568G=) c.2026-7568G= c.2099-7568G= (n.2099-7568G=) c.2102-7568G= (n.2102-7568G=) c.2105-7568G= (n.2105-7568G=) c.1898-3062G= (n.1898-3062G=) c.2093-3062G= (n.2093-3062G=) n.642-7568G= c.1688-7568G= (n.1688-7568G=) c.1349-7568G= (n.1349-7568G=) c.2114-7568G= (n.2114-7568G=) c.1916-7568G= (n.1916-7568G=) c.1727-3062G= (n.1727-3062G=) n.98-7568G= c.2225-7568G= (n.2225-7568G=) c.2096G= (p.Trp699=) n.1617-7568G= c.1518-7568G= (n.1518-7568G=) c.1538-7568G= (n.1538-7568G=) c.2279-7568G= (n.2279-7568G=) c.2070-7568G= n.1278-7568G= n.1729-7568G= c.1954-7568G= c.2040-7568G= c.*789-7568G= (n.*789-7568G=) c.2276-7568G= (n.2276-7568G=) n.2095-7568G= c.1255G= c.284-7568G= (n.284-7568G=) c.1459-7568G= c.1910-3062G= (n.1910-3062G=) n.2230-3062G= c.*1111-7568G= (n.*1111-7568G=) c.1749-7568G= (n.1749-7568G=) c.1990-7568G= (n.1990-7568G=) c.1524-7568G= c.2288-7568G= (n.2288-7568G=) n.1716-7568G= c.1745-7568G= (n.1745-7568G=) c.2028-3062G= c.1943-7568G= (n.1943-7568G=) c.2084-7568G= (n.2084-7568G=) c.1592G= (p.Trp531=) c.1945-7568G= c.1904-7568G= (n.1904-7568G=) c.2013-7568G= c.2072-7568G= (n.2072-7568G=) c.1601-7568G= (n.1601-7568G=) c.1598-7568G= (n.1598-7568G=) c.1128-3062G= c.2189-7568G= (n.2189-7568G=) n.129-3062G= n.483C= c.2411-7568G= (n.2411-7568G=) c.2237-3062G= (n.2237-3062G=) c.2399-7568G= (n.2399-7568G=) c.2225-3062G= (n.2225-3062G=) c.2237-7568G= (n.2237-7568G=) c.2105-3062G= (n.2105-3062G=) c.1553-3062G= (n.1553-3062G=) c.1451-7568G= (n.1451-7568G=) c.1805-7568G= (n.1805-7568G=) | |
10 | g.76977635C>G | CA377409612 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7568G>C c.1497-7568G>C c.2093-7568G>C (n.2093-7568G>C) c.2267-7568G>C (n.2267-7568G>C) c.1898-7568G>C (n.1898-7568G>C) c.1907-7568G>C (n.1907-7568G>C) c.2026-7568G>C c.2099-7568G>C (n.2099-7568G>C) c.2102-7568G>C (n.2102-7568G>C) c.2105-7568G>C (n.2105-7568G>C) c.1898-3062G>C (n.1898-3062G>C) c.2093-3062G>C (n.2093-3062G>C) n.642-7568G>C c.1688-7568G>C (n.1688-7568G>C) c.1349-7568G>C (n.1349-7568G>C) c.2114-7568G>C (n.2114-7568G>C) c.1916-7568G>C (n.1916-7568G>C) c.1727-3062G>C (n.1727-3062G>C) n.98-7568G>C c.2225-7568G>C (n.2225-7568G>C) c.2096G>C (p.Trp699Ser) n.1617-7568G>C c.1518-7568G>C (n.1518-7568G>C) c.1538-7568G>C (n.1538-7568G>C) c.2279-7568G>C (n.2279-7568G>C) c.2070-7568G>C n.1278-7568G>C n.1729-7568G>C c.1954-7568G>C c.2040-7568G>C c.*789-7568G>C (n.*789-7568G>C) c.2276-7568G>C (n.2276-7568G>C) n.2095-7568G>C c.1255G>C c.284-7568G>C (n.284-7568G>C) c.1459-7568G>C c.1910-3062G>C (n.1910-3062G>C) n.2230-3062G>C c.*1111-7568G>C (n.*1111-7568G>C) c.1749-7568G>C (n.1749-7568G>C) c.1990-7568G>C (n.1990-7568G>C) c.1524-7568G>C c.2288-7568G>C (n.2288-7568G>C) n.1716-7568G>C c.1745-7568G>C (n.1745-7568G>C) c.2028-3062G>C c.1943-7568G>C (n.1943-7568G>C) c.2084-7568G>C (n.2084-7568G>C) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1945-7568G>C c.1904-7568G>C (n.1904-7568G>C) c.2013-7568G>C c.2072-7568G>C (n.2072-7568G>C) c.1601-7568G>C (n.1601-7568G>C) c.1598-7568G>C (n.1598-7568G>C) c.1128-3062G>C c.2189-7568G>C (n.2189-7568G>C) n.129-3062G>C n.483C>G c.2411-7568G>C (n.2411-7568G>C) c.2237-3062G>C (n.2237-3062G>C) c.2399-7568G>C (n.2399-7568G>C) c.2225-3062G>C (n.2225-3062G>C) c.2237-7568G>C (n.2237-7568G>C) c.2105-3062G>C (n.2105-3062G>C) c.1553-3062G>C (n.1553-3062G>C) c.1451-7568G>C (n.1451-7568G>C) c.1805-7568G>C (n.1805-7568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977635C>T | CA377409613 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7568G>A c.1497-7568G>A c.2093-7568G>A (n.2093-7568G>A) c.2267-7568G>A (n.2267-7568G>A) c.1898-7568G>A (n.1898-7568G>A) c.1907-7568G>A (n.1907-7568G>A) c.2026-7568G>A c.2099-7568G>A (n.2099-7568G>A) c.2102-7568G>A (n.2102-7568G>A) c.2105-7568G>A (n.2105-7568G>A) c.1898-3062G>A (n.1898-3062G>A) c.2093-3062G>A (n.2093-3062G>A) n.642-7568G>A c.1688-7568G>A (n.1688-7568G>A) c.1349-7568G>A (n.1349-7568G>A) c.2114-7568G>A (n.2114-7568G>A) c.1916-7568G>A (n.1916-7568G>A) c.1727-3062G>A (n.1727-3062G>A) n.98-7568G>A c.2225-7568G>A (n.2225-7568G>A) c.2096G>A (p.Trp699Ter) n.1617-7568G>A c.1518-7568G>A (n.1518-7568G>A) c.1538-7568G>A (n.1538-7568G>A) c.2279-7568G>A (n.2279-7568G>A) c.2070-7568G>A n.1278-7568G>A n.1729-7568G>A c.1954-7568G>A c.2040-7568G>A c.*789-7568G>A (n.*789-7568G>A) c.2276-7568G>A (n.2276-7568G>A) n.2095-7568G>A c.1255G>A c.284-7568G>A (n.284-7568G>A) c.1459-7568G>A c.1910-3062G>A (n.1910-3062G>A) n.2230-3062G>A c.*1111-7568G>A (n.*1111-7568G>A) c.1749-7568G>A (n.1749-7568G>A) c.1990-7568G>A (n.1990-7568G>A) c.1524-7568G>A c.2288-7568G>A (n.2288-7568G>A) n.1716-7568G>A c.1745-7568G>A (n.1745-7568G>A) c.2028-3062G>A c.1943-7568G>A (n.1943-7568G>A) c.2084-7568G>A (n.2084-7568G>A) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1945-7568G>A c.1904-7568G>A (n.1904-7568G>A) c.2013-7568G>A c.2072-7568G>A (n.2072-7568G>A) c.1601-7568G>A (n.1601-7568G>A) c.1598-7568G>A (n.1598-7568G>A) c.1128-3062G>A c.2189-7568G>A (n.2189-7568G>A) n.129-3062G>A n.483C>T c.2411-7568G>A (n.2411-7568G>A) c.2237-3062G>A (n.2237-3062G>A) c.2399-7568G>A (n.2399-7568G>A) c.2225-3062G>A (n.2225-3062G>A) c.2237-7568G>A (n.2237-7568G>A) c.2105-3062G>A (n.2105-3062G>A) c.1553-3062G>A (n.1553-3062G>A) c.1451-7568G>A (n.1451-7568G>A) c.1805-7568G>A (n.1805-7568G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.76977636A= | CA1921167681 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7569T= c.1497-7569T= c.2093-7569T= (n.2093-7569T=) c.2267-7569T= (n.2267-7569T=) c.1898-7569T= (n.1898-7569T=) c.1907-7569T= (n.1907-7569T=) c.2026-7569T= c.2099-7569T= (n.2099-7569T=) c.2102-7569T= (n.2102-7569T=) c.2105-7569T= (n.2105-7569T=) c.1898-3063T= (n.1898-3063T=) c.2093-3063T= (n.2093-3063T=) n.642-7569T= c.1688-7569T= (n.1688-7569T=) c.1349-7569T= (n.1349-7569T=) c.2114-7569T= (n.2114-7569T=) c.1916-7569T= (n.1916-7569T=) c.1727-3063T= (n.1727-3063T=) n.98-7569T= c.2225-7569T= (n.2225-7569T=) c.2095T= (p.Trp699=) n.1617-7569T= c.1518-7569T= (n.1518-7569T=) c.1538-7569T= (n.1538-7569T=) c.2279-7569T= (n.2279-7569T=) c.2070-7569T= n.1278-7569T= n.1729-7569T= c.1954-7569T= c.2040-7569T= c.*789-7569T= (n.*789-7569T=) c.2276-7569T= (n.2276-7569T=) n.2095-7569T= c.1254T= c.284-7569T= (n.284-7569T=) c.1459-7569T= c.1910-3063T= (n.1910-3063T=) n.2230-3063T= c.*1111-7569T= (n.*1111-7569T=) c.1749-7569T= (n.1749-7569T=) c.1990-7569T= (n.1990-7569T=) c.1524-7569T= c.2288-7569T= (n.2288-7569T=) n.1716-7569T= c.1745-7569T= (n.1745-7569T=) c.2028-3063T= c.1943-7569T= (n.1943-7569T=) c.2084-7569T= (n.2084-7569T=) c.1591T= (p.Trp531=) c.1945-7569T= c.1904-7569T= (n.1904-7569T=) c.2013-7569T= c.2072-7569T= (n.2072-7569T=) c.1601-7569T= (n.1601-7569T=) c.1598-7569T= (n.1598-7569T=) c.1128-3063T= c.2189-7569T= (n.2189-7569T=) n.129-3063T= n.484A= c.2411-7569T= (n.2411-7569T=) c.2237-3063T= (n.2237-3063T=) c.2399-7569T= (n.2399-7569T=) c.2225-3063T= (n.2225-3063T=) c.2237-7569T= (n.2237-7569T=) c.2105-3063T= (n.2105-3063T=) c.1553-3063T= (n.1553-3063T=) c.1451-7569T= (n.1451-7569T=) c.1805-7569T= (n.1805-7569T=) | |
10 | g.76977636A>C | CA377409615 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7569T>G c.1497-7569T>G c.2093-7569T>G (n.2093-7569T>G) c.2267-7569T>G (n.2267-7569T>G) c.1898-7569T>G (n.1898-7569T>G) c.1907-7569T>G (n.1907-7569T>G) c.2026-7569T>G c.2099-7569T>G (n.2099-7569T>G) c.2102-7569T>G (n.2102-7569T>G) c.2105-7569T>G (n.2105-7569T>G) c.1898-3063T>G (n.1898-3063T>G) c.2093-3063T>G (n.2093-3063T>G) n.642-7569T>G c.1688-7569T>G (n.1688-7569T>G) c.1349-7569T>G (n.1349-7569T>G) c.2114-7569T>G (n.2114-7569T>G) c.1916-7569T>G (n.1916-7569T>G) c.1727-3063T>G (n.1727-3063T>G) n.98-7569T>G c.2225-7569T>G (n.2225-7569T>G) c.2095T>G (p.Trp699Gly) n.1617-7569T>G c.1518-7569T>G (n.1518-7569T>G) c.1538-7569T>G (n.1538-7569T>G) c.2279-7569T>G (n.2279-7569T>G) c.2070-7569T>G n.1278-7569T>G n.1729-7569T>G c.1954-7569T>G c.2040-7569T>G c.*789-7569T>G (n.*789-7569T>G) c.2276-7569T>G (n.2276-7569T>G) n.2095-7569T>G c.1254T>G c.284-7569T>G (n.284-7569T>G) c.1459-7569T>G c.1910-3063T>G (n.1910-3063T>G) n.2230-3063T>G c.*1111-7569T>G (n.*1111-7569T>G) c.1749-7569T>G (n.1749-7569T>G) c.1990-7569T>G (n.1990-7569T>G) c.1524-7569T>G c.2288-7569T>G (n.2288-7569T>G) n.1716-7569T>G c.1745-7569T>G (n.1745-7569T>G) c.2028-3063T>G c.1943-7569T>G (n.1943-7569T>G) c.2084-7569T>G (n.2084-7569T>G) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1945-7569T>G c.1904-7569T>G (n.1904-7569T>G) c.2013-7569T>G c.2072-7569T>G (n.2072-7569T>G) c.1601-7569T>G (n.1601-7569T>G) c.1598-7569T>G (n.1598-7569T>G) c.1128-3063T>G c.2189-7569T>G (n.2189-7569T>G) n.129-3063T>G n.484A>C c.2411-7569T>G (n.2411-7569T>G) c.2237-3063T>G (n.2237-3063T>G) c.2399-7569T>G (n.2399-7569T>G) c.2225-3063T>G (n.2225-3063T>G) c.2237-7569T>G (n.2237-7569T>G) c.2105-3063T>G (n.2105-3063T>G) c.1553-3063T>G (n.1553-3063T>G) c.1451-7569T>G (n.1451-7569T>G) c.1805-7569T>G (n.1805-7569T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977636A>G | CA377409616 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7569T>C c.1497-7569T>C c.2093-7569T>C (n.2093-7569T>C) c.2267-7569T>C (n.2267-7569T>C) c.1898-7569T>C (n.1898-7569T>C) c.1907-7569T>C (n.1907-7569T>C) c.2026-7569T>C c.2099-7569T>C (n.2099-7569T>C) c.2102-7569T>C (n.2102-7569T>C) c.2105-7569T>C (n.2105-7569T>C) c.1898-3063T>C (n.1898-3063T>C) c.2093-3063T>C (n.2093-3063T>C) n.642-7569T>C c.1688-7569T>C (n.1688-7569T>C) c.1349-7569T>C (n.1349-7569T>C) c.2114-7569T>C (n.2114-7569T>C) c.1916-7569T>C (n.1916-7569T>C) c.1727-3063T>C (n.1727-3063T>C) n.98-7569T>C c.2225-7569T>C (n.2225-7569T>C) c.2095T>C (p.Trp699Arg) n.1617-7569T>C c.1518-7569T>C (n.1518-7569T>C) c.1538-7569T>C (n.1538-7569T>C) c.2279-7569T>C (n.2279-7569T>C) c.2070-7569T>C n.1278-7569T>C n.1729-7569T>C c.1954-7569T>C c.2040-7569T>C c.*789-7569T>C (n.*789-7569T>C) c.2276-7569T>C (n.2276-7569T>C) n.2095-7569T>C c.1254T>C c.284-7569T>C (n.284-7569T>C) c.1459-7569T>C c.1910-3063T>C (n.1910-3063T>C) n.2230-3063T>C c.*1111-7569T>C (n.*1111-7569T>C) c.1749-7569T>C (n.1749-7569T>C) c.1990-7569T>C (n.1990-7569T>C) c.1524-7569T>C c.2288-7569T>C (n.2288-7569T>C) n.1716-7569T>C c.1745-7569T>C (n.1745-7569T>C) c.2028-3063T>C c.1943-7569T>C (n.1943-7569T>C) c.2084-7569T>C (n.2084-7569T>C) c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.1945-7569T>C c.1904-7569T>C (n.1904-7569T>C) c.2013-7569T>C c.2072-7569T>C (n.2072-7569T>C) c.1601-7569T>C (n.1601-7569T>C) c.1598-7569T>C (n.1598-7569T>C) c.1128-3063T>C c.2189-7569T>C (n.2189-7569T>C) n.129-3063T>C n.484A>G c.2411-7569T>C (n.2411-7569T>C) c.2237-3063T>C (n.2237-3063T>C) c.2399-7569T>C (n.2399-7569T>C) c.2225-3063T>C (n.2225-3063T>C) c.2237-7569T>C (n.2237-7569T>C) c.2105-3063T>C (n.2105-3063T>C) c.1553-3063T>C (n.1553-3063T>C) c.1451-7569T>C (n.1451-7569T>C) c.1805-7569T>C (n.1805-7569T>C) | |
10 | g.76977636A>T | CA377409614 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7569T>A c.1497-7569T>A c.2093-7569T>A (n.2093-7569T>A) c.2267-7569T>A (n.2267-7569T>A) c.1898-7569T>A (n.1898-7569T>A) c.1907-7569T>A (n.1907-7569T>A) c.2026-7569T>A c.2099-7569T>A (n.2099-7569T>A) c.2102-7569T>A (n.2102-7569T>A) c.2105-7569T>A (n.2105-7569T>A) c.1898-3063T>A (n.1898-3063T>A) c.2093-3063T>A (n.2093-3063T>A) n.642-7569T>A c.1688-7569T>A (n.1688-7569T>A) c.1349-7569T>A (n.1349-7569T>A) c.2114-7569T>A (n.2114-7569T>A) c.1916-7569T>A (n.1916-7569T>A) c.1727-3063T>A (n.1727-3063T>A) n.98-7569T>A c.2225-7569T>A (n.2225-7569T>A) c.2095T>A (p.Trp699Arg) n.1617-7569T>A c.1518-7569T>A (n.1518-7569T>A) c.1538-7569T>A (n.1538-7569T>A) c.2279-7569T>A (n.2279-7569T>A) c.2070-7569T>A n.1278-7569T>A n.1729-7569T>A c.1954-7569T>A c.2040-7569T>A c.*789-7569T>A (n.*789-7569T>A) c.2276-7569T>A (n.2276-7569T>A) n.2095-7569T>A c.1254T>A c.284-7569T>A (n.284-7569T>A) c.1459-7569T>A c.1910-3063T>A (n.1910-3063T>A) n.2230-3063T>A c.*1111-7569T>A (n.*1111-7569T>A) c.1749-7569T>A (n.1749-7569T>A) c.1990-7569T>A (n.1990-7569T>A) c.1524-7569T>A c.2288-7569T>A (n.2288-7569T>A) n.1716-7569T>A c.1745-7569T>A (n.1745-7569T>A) c.2028-3063T>A c.1943-7569T>A (n.1943-7569T>A) c.2084-7569T>A (n.2084-7569T>A) c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.1945-7569T>A c.1904-7569T>A (n.1904-7569T>A) c.2013-7569T>A c.2072-7569T>A (n.2072-7569T>A) c.1601-7569T>A (n.1601-7569T>A) c.1598-7569T>A (n.1598-7569T>A) c.1128-3063T>A c.2189-7569T>A (n.2189-7569T>A) n.129-3063T>A n.484A>T c.2411-7569T>A (n.2411-7569T>A) c.2237-3063T>A (n.2237-3063T>A) c.2399-7569T>A (n.2399-7569T>A) c.2225-3063T>A (n.2225-3063T>A) c.2237-7569T>A (n.2237-7569T>A) c.2105-3063T>A (n.2105-3063T>A) c.1553-3063T>A (n.1553-3063T>A) c.1451-7569T>A (n.1451-7569T>A) c.1805-7569T>A (n.1805-7569T>A) | |
10 | g.76977637A= | CA1921167683 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7570T= c.1497-7570T= c.2093-7570T= (n.2093-7570T=) c.2267-7570T= (n.2267-7570T=) c.1898-7570T= (n.1898-7570T=) c.1907-7570T= (n.1907-7570T=) c.2026-7570T= c.2099-7570T= (n.2099-7570T=) c.2102-7570T= (n.2102-7570T=) c.2105-7570T= (n.2105-7570T=) c.1898-3064T= (n.1898-3064T=) c.2093-3064T= (n.2093-3064T=) n.642-7570T= c.1688-7570T= (n.1688-7570T=) c.1349-7570T= (n.1349-7570T=) c.2114-7570T= (n.2114-7570T=) c.1916-7570T= (n.1916-7570T=) c.1727-3064T= (n.1727-3064T=) n.98-7570T= c.2225-7570T= (n.2225-7570T=) c.2094T= (p.Arg698=) n.1617-7570T= c.1518-7570T= (n.1518-7570T=) c.1538-7570T= (n.1538-7570T=) c.2279-7570T= (n.2279-7570T=) c.2070-7570T= n.1278-7570T= n.1729-7570T= c.1954-7570T= c.2040-7570T= c.*789-7570T= (n.*789-7570T=) c.2276-7570T= (n.2276-7570T=) n.2095-7570T= c.1253T= c.284-7570T= (n.284-7570T=) c.1459-7570T= c.1910-3064T= (n.1910-3064T=) n.2230-3064T= c.*1111-7570T= (n.*1111-7570T=) c.1749-7570T= (n.1749-7570T=) c.1990-7570T= (n.1990-7570T=) c.1524-7570T= c.2288-7570T= (n.2288-7570T=) n.1716-7570T= c.1745-7570T= (n.1745-7570T=) c.2028-3064T= c.1943-7570T= (n.1943-7570T=) c.2084-7570T= (n.2084-7570T=) c.1590T= (p.Arg530=) c.1945-7570T= c.1904-7570T= (n.1904-7570T=) c.2013-7570T= c.2072-7570T= (n.2072-7570T=) c.1601-7570T= (n.1601-7570T=) c.1598-7570T= (n.1598-7570T=) c.1128-3064T= c.2189-7570T= (n.2189-7570T=) n.129-3064T= n.485A= c.2411-7570T= (n.2411-7570T=) c.2237-3064T= (n.2237-3064T=) c.2399-7570T= (n.2399-7570T=) c.2225-3064T= (n.2225-3064T=) c.2237-7570T= (n.2237-7570T=) c.2105-3064T= (n.2105-3064T=) c.1553-3064T= (n.1553-3064T=) c.1451-7570T= (n.1451-7570T=) c.1805-7570T= (n.1805-7570T=) | |
10 | g.76977637A>C | CA5568165 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7570T>G c.1497-7570T>G c.2093-7570T>G (n.2093-7570T>G) c.2267-7570T>G (n.2267-7570T>G) c.1898-7570T>G (n.1898-7570T>G) c.1907-7570T>G (n.1907-7570T>G) c.2026-7570T>G c.2099-7570T>G (n.2099-7570T>G) c.2102-7570T>G (n.2102-7570T>G) c.2105-7570T>G (n.2105-7570T>G) c.1898-3064T>G (n.1898-3064T>G) c.2093-3064T>G (n.2093-3064T>G) n.642-7570T>G c.1688-7570T>G (n.1688-7570T>G) c.1349-7570T>G (n.1349-7570T>G) c.2114-7570T>G (n.2114-7570T>G) c.1916-7570T>G (n.1916-7570T>G) c.1727-3064T>G (n.1727-3064T>G) n.98-7570T>G c.2225-7570T>G (n.2225-7570T>G) c.2094T>G (p.Arg698=) n.1617-7570T>G c.1518-7570T>G (n.1518-7570T>G) c.1538-7570T>G (n.1538-7570T>G) c.2279-7570T>G (n.2279-7570T>G) c.2070-7570T>G n.1278-7570T>G n.1729-7570T>G c.1954-7570T>G c.2040-7570T>G c.*789-7570T>G (n.*789-7570T>G) c.2276-7570T>G (n.2276-7570T>G) n.2095-7570T>G c.1253T>G c.284-7570T>G (n.284-7570T>G) c.1459-7570T>G c.1910-3064T>G (n.1910-3064T>G) n.2230-3064T>G c.*1111-7570T>G (n.*1111-7570T>G) c.1749-7570T>G (n.1749-7570T>G) c.1990-7570T>G (n.1990-7570T>G) c.1524-7570T>G c.2288-7570T>G (n.2288-7570T>G) n.1716-7570T>G c.1745-7570T>G (n.1745-7570T>G) c.2028-3064T>G c.1943-7570T>G (n.1943-7570T>G) c.2084-7570T>G (n.2084-7570T>G) c.1590T>G (p.Arg530=) c.1945-7570T>G c.1904-7570T>G (n.1904-7570T>G) c.2013-7570T>G c.2072-7570T>G (n.2072-7570T>G) c.1601-7570T>G (n.1601-7570T>G) c.1598-7570T>G (n.1598-7570T>G) c.1128-3064T>G c.2189-7570T>G (n.2189-7570T>G) n.129-3064T>G n.485A>C c.2411-7570T>G (n.2411-7570T>G) c.2237-3064T>G (n.2237-3064T>G) c.2399-7570T>G (n.2399-7570T>G) c.2225-3064T>G (n.2225-3064T>G) c.2237-7570T>G (n.2237-7570T>G) c.2105-3064T>G (n.2105-3064T>G) c.1553-3064T>G (n.1553-3064T>G) c.1451-7570T>G (n.1451-7570T>G) c.1805-7570T>G (n.1805-7570T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.76977637A>G | CA470517310 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7570T>C c.1497-7570T>C c.2093-7570T>C (n.2093-7570T>C) c.2267-7570T>C (n.2267-7570T>C) c.1898-7570T>C (n.1898-7570T>C) c.1907-7570T>C (n.1907-7570T>C) c.2026-7570T>C c.2099-7570T>C (n.2099-7570T>C) c.2102-7570T>C (n.2102-7570T>C) c.2105-7570T>C (n.2105-7570T>C) c.1898-3064T>C (n.1898-3064T>C) c.2093-3064T>C (n.2093-3064T>C) n.642-7570T>C c.1688-7570T>C (n.1688-7570T>C) c.1349-7570T>C (n.1349-7570T>C) c.2114-7570T>C (n.2114-7570T>C) c.1916-7570T>C (n.1916-7570T>C) c.1727-3064T>C (n.1727-3064T>C) n.98-7570T>C c.2225-7570T>C (n.2225-7570T>C) c.2094T>C (p.Arg698=) n.1617-7570T>C c.1518-7570T>C (n.1518-7570T>C) c.1538-7570T>C (n.1538-7570T>C) c.2279-7570T>C (n.2279-7570T>C) c.2070-7570T>C n.1278-7570T>C n.1729-7570T>C c.1954-7570T>C c.2040-7570T>C c.*789-7570T>C (n.*789-7570T>C) c.2276-7570T>C (n.2276-7570T>C) n.2095-7570T>C c.1253T>C c.284-7570T>C (n.284-7570T>C) c.1459-7570T>C c.1910-3064T>C (n.1910-3064T>C) n.2230-3064T>C c.*1111-7570T>C (n.*1111-7570T>C) c.1749-7570T>C (n.1749-7570T>C) c.1990-7570T>C (n.1990-7570T>C) c.1524-7570T>C c.2288-7570T>C (n.2288-7570T>C) n.1716-7570T>C c.1745-7570T>C (n.1745-7570T>C) c.2028-3064T>C c.1943-7570T>C (n.1943-7570T>C) c.2084-7570T>C (n.2084-7570T>C) c.1590T>C (p.Arg530=) c.1945-7570T>C c.1904-7570T>C (n.1904-7570T>C) c.2013-7570T>C c.2072-7570T>C (n.2072-7570T>C) c.1601-7570T>C (n.1601-7570T>C) c.1598-7570T>C (n.1598-7570T>C) c.1128-3064T>C c.2189-7570T>C (n.2189-7570T>C) n.129-3064T>C n.485A>G c.2411-7570T>C (n.2411-7570T>C) c.2237-3064T>C (n.2237-3064T>C) c.2399-7570T>C (n.2399-7570T>C) c.2225-3064T>C (n.2225-3064T>C) c.2237-7570T>C (n.2237-7570T>C) c.2105-3064T>C (n.2105-3064T>C) c.1553-3064T>C (n.1553-3064T>C) c.1451-7570T>C (n.1451-7570T>C) c.1805-7570T>C (n.1805-7570T>C) | |
10 | g.76977637A>T | CA470517311 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7570T>A c.1497-7570T>A c.2093-7570T>A (n.2093-7570T>A) c.2267-7570T>A (n.2267-7570T>A) c.1898-7570T>A (n.1898-7570T>A) c.1907-7570T>A (n.1907-7570T>A) c.2026-7570T>A c.2099-7570T>A (n.2099-7570T>A) c.2102-7570T>A (n.2102-7570T>A) c.2105-7570T>A (n.2105-7570T>A) c.1898-3064T>A (n.1898-3064T>A) c.2093-3064T>A (n.2093-3064T>A) n.642-7570T>A c.1688-7570T>A (n.1688-7570T>A) c.1349-7570T>A (n.1349-7570T>A) c.2114-7570T>A (n.2114-7570T>A) c.1916-7570T>A (n.1916-7570T>A) c.1727-3064T>A (n.1727-3064T>A) n.98-7570T>A c.2225-7570T>A (n.2225-7570T>A) c.2094T>A (p.Arg698=) n.1617-7570T>A c.1518-7570T>A (n.1518-7570T>A) c.1538-7570T>A (n.1538-7570T>A) c.2279-7570T>A (n.2279-7570T>A) c.2070-7570T>A n.1278-7570T>A n.1729-7570T>A c.1954-7570T>A c.2040-7570T>A c.*789-7570T>A (n.*789-7570T>A) c.2276-7570T>A (n.2276-7570T>A) n.2095-7570T>A c.1253T>A c.284-7570T>A (n.284-7570T>A) c.1459-7570T>A c.1910-3064T>A (n.1910-3064T>A) n.2230-3064T>A c.*1111-7570T>A (n.*1111-7570T>A) c.1749-7570T>A (n.1749-7570T>A) c.1990-7570T>A (n.1990-7570T>A) c.1524-7570T>A c.2288-7570T>A (n.2288-7570T>A) n.1716-7570T>A c.1745-7570T>A (n.1745-7570T>A) c.2028-3064T>A c.1943-7570T>A (n.1943-7570T>A) c.2084-7570T>A (n.2084-7570T>A) c.1590T>A (p.Arg530=) c.1945-7570T>A c.1904-7570T>A (n.1904-7570T>A) c.2013-7570T>A c.2072-7570T>A (n.2072-7570T>A) c.1601-7570T>A (n.1601-7570T>A) c.1598-7570T>A (n.1598-7570T>A) c.1128-3064T>A c.2189-7570T>A (n.2189-7570T>A) n.129-3064T>A n.485A>T c.2411-7570T>A (n.2411-7570T>A) c.2237-3064T>A (n.2237-3064T>A) c.2399-7570T>A (n.2399-7570T>A) c.2225-3064T>A (n.2225-3064T>A) c.2237-7570T>A (n.2237-7570T>A) c.2105-3064T>A (n.2105-3064T>A) c.1553-3064T>A (n.1553-3064T>A) c.1451-7570T>A (n.1451-7570T>A) c.1805-7570T>A (n.1805-7570T>A) | |
10 | g.76977638C>A | CA377409617 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7571G>T c.1497-7571G>T c.2093-7571G>T (n.2093-7571G>T) c.2267-7571G>T (n.2267-7571G>T) c.1898-7571G>T (n.1898-7571G>T) c.1907-7571G>T (n.1907-7571G>T) c.2026-7571G>T c.2099-7571G>T (n.2099-7571G>T) c.2102-7571G>T (n.2102-7571G>T) c.2105-7571G>T (n.2105-7571G>T) c.1898-3065G>T (n.1898-3065G>T) c.2093-3065G>T (n.2093-3065G>T) n.642-7571G>T c.1688-7571G>T (n.1688-7571G>T) c.1349-7571G>T (n.1349-7571G>T) c.2114-7571G>T (n.2114-7571G>T) c.1916-7571G>T (n.1916-7571G>T) c.1727-3065G>T (n.1727-3065G>T) n.98-7571G>T c.2225-7571G>T (n.2225-7571G>T) c.2093G>T (p.Arg698Leu) n.1617-7571G>T c.1518-7571G>T (n.1518-7571G>T) c.1538-7571G>T (n.1538-7571G>T) c.2279-7571G>T (n.2279-7571G>T) c.2070-7571G>T n.1278-7571G>T n.1729-7571G>T c.1954-7571G>T c.2040-7571G>T c.*789-7571G>T (n.*789-7571G>T) c.2276-7571G>T (n.2276-7571G>T) n.2095-7571G>T c.1252G>T c.284-7571G>T (n.284-7571G>T) c.1459-7571G>T c.1910-3065G>T (n.1910-3065G>T) n.2230-3065G>T c.*1111-7571G>T (n.*1111-7571G>T) c.1749-7571G>T (n.1749-7571G>T) c.1990-7571G>T (n.1990-7571G>T) c.1524-7571G>T c.2288-7571G>T (n.2288-7571G>T) n.1716-7571G>T c.1745-7571G>T (n.1745-7571G>T) c.2028-3065G>T c.1943-7571G>T (n.1943-7571G>T) c.2084-7571G>T (n.2084-7571G>T) c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1945-7571G>T c.1904-7571G>T (n.1904-7571G>T) c.2013-7571G>T c.2072-7571G>T (n.2072-7571G>T) c.1601-7571G>T (n.1601-7571G>T) c.1598-7571G>T (n.1598-7571G>T) c.1128-3065G>T c.2189-7571G>T (n.2189-7571G>T) n.129-3065G>T n.486C>A c.2411-7571G>T (n.2411-7571G>T) c.2237-3065G>T (n.2237-3065G>T) c.2399-7571G>T (n.2399-7571G>T) c.2225-3065G>T (n.2225-3065G>T) c.2237-7571G>T (n.2237-7571G>T) c.2105-3065G>T (n.2105-3065G>T) c.1553-3065G>T (n.1553-3065G>T) c.1451-7571G>T (n.1451-7571G>T) c.1805-7571G>T (n.1805-7571G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.76977638C= | CA1921167685 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7571G= c.1497-7571G= c.2093-7571G= (n.2093-7571G=) c.2267-7571G= (n.2267-7571G=) c.1898-7571G= (n.1898-7571G=) c.1907-7571G= (n.1907-7571G=) c.2026-7571G= c.2099-7571G= (n.2099-7571G=) c.2102-7571G= (n.2102-7571G=) c.2105-7571G= (n.2105-7571G=) c.1898-3065G= (n.1898-3065G=) c.2093-3065G= (n.2093-3065G=) n.642-7571G= c.1688-7571G= (n.1688-7571G=) c.1349-7571G= (n.1349-7571G=) c.2114-7571G= (n.2114-7571G=) c.1916-7571G= (n.1916-7571G=) c.1727-3065G= (n.1727-3065G=) n.98-7571G= c.2225-7571G= (n.2225-7571G=) c.2093G= (p.Arg698=) n.1617-7571G= c.1518-7571G= (n.1518-7571G=) c.1538-7571G= (n.1538-7571G=) c.2279-7571G= (n.2279-7571G=) c.2070-7571G= n.1278-7571G= n.1729-7571G= c.1954-7571G= c.2040-7571G= c.*789-7571G= (n.*789-7571G=) c.2276-7571G= (n.2276-7571G=) n.2095-7571G= c.1252G= c.284-7571G= (n.284-7571G=) c.1459-7571G= c.1910-3065G= (n.1910-3065G=) n.2230-3065G= c.*1111-7571G= (n.*1111-7571G=) c.1749-7571G= (n.1749-7571G=) c.1990-7571G= (n.1990-7571G=) c.1524-7571G= c.2288-7571G= (n.2288-7571G=) n.1716-7571G= c.1745-7571G= (n.1745-7571G=) c.2028-3065G= c.1943-7571G= (n.1943-7571G=) c.2084-7571G= (n.2084-7571G=) c.1589G= (p.Arg530=) c.1945-7571G= c.1904-7571G= (n.1904-7571G=) c.2013-7571G= c.2072-7571G= (n.2072-7571G=) c.1601-7571G= (n.1601-7571G=) c.1598-7571G= (n.1598-7571G=) c.1128-3065G= c.2189-7571G= (n.2189-7571G=) n.129-3065G= n.486C= c.2411-7571G= (n.2411-7571G=) c.2237-3065G= (n.2237-3065G=) c.2399-7571G= (n.2399-7571G=) c.2225-3065G= (n.2225-3065G=) c.2237-7571G= (n.2237-7571G=) c.2105-3065G= (n.2105-3065G=) c.1553-3065G= (n.1553-3065G=) c.1451-7571G= (n.1451-7571G=) c.1805-7571G= (n.1805-7571G=) | |
10 | g.76977638C>G | CA377409618 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7571G>C c.1497-7571G>C c.2093-7571G>C (n.2093-7571G>C) c.2267-7571G>C (n.2267-7571G>C) c.1898-7571G>C (n.1898-7571G>C) c.1907-7571G>C (n.1907-7571G>C) c.2026-7571G>C c.2099-7571G>C (n.2099-7571G>C) c.2102-7571G>C (n.2102-7571G>C) c.2105-7571G>C (n.2105-7571G>C) c.1898-3065G>C (n.1898-3065G>C) c.2093-3065G>C (n.2093-3065G>C) n.642-7571G>C c.1688-7571G>C (n.1688-7571G>C) c.1349-7571G>C (n.1349-7571G>C) c.2114-7571G>C (n.2114-7571G>C) c.1916-7571G>C (n.1916-7571G>C) c.1727-3065G>C (n.1727-3065G>C) n.98-7571G>C c.2225-7571G>C (n.2225-7571G>C) c.2093G>C (p.Arg698Pro) n.1617-7571G>C c.1518-7571G>C (n.1518-7571G>C) c.1538-7571G>C (n.1538-7571G>C) c.2279-7571G>C (n.2279-7571G>C) c.2070-7571G>C n.1278-7571G>C n.1729-7571G>C c.1954-7571G>C c.2040-7571G>C c.*789-7571G>C (n.*789-7571G>C) c.2276-7571G>C (n.2276-7571G>C) n.2095-7571G>C c.1252G>C c.284-7571G>C (n.284-7571G>C) c.1459-7571G>C c.1910-3065G>C (n.1910-3065G>C) n.2230-3065G>C c.*1111-7571G>C (n.*1111-7571G>C) c.1749-7571G>C (n.1749-7571G>C) c.1990-7571G>C (n.1990-7571G>C) c.1524-7571G>C c.2288-7571G>C (n.2288-7571G>C) n.1716-7571G>C c.1745-7571G>C (n.1745-7571G>C) c.2028-3065G>C c.1943-7571G>C (n.1943-7571G>C) c.2084-7571G>C (n.2084-7571G>C) c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1945-7571G>C c.1904-7571G>C (n.1904-7571G>C) c.2013-7571G>C c.2072-7571G>C (n.2072-7571G>C) c.1601-7571G>C (n.1601-7571G>C) c.1598-7571G>C (n.1598-7571G>C) c.1128-3065G>C c.2189-7571G>C (n.2189-7571G>C) n.129-3065G>C n.486C>G c.2411-7571G>C (n.2411-7571G>C) c.2237-3065G>C (n.2237-3065G>C) c.2399-7571G>C (n.2399-7571G>C) c.2225-3065G>C (n.2225-3065G>C) c.2237-7571G>C (n.2237-7571G>C) c.2105-3065G>C (n.2105-3065G>C) c.1553-3065G>C (n.1553-3065G>C) c.1451-7571G>C (n.1451-7571G>C) c.1805-7571G>C (n.1805-7571G>C) | |
10 | g.76977638C>T | CA377409619 | KCNMA1,KCNMA1-AS1 | c.1729-7571G>A c.1497-7571G>A c.2093-7571G>A (n.2093-7571G>A) c.2267-7571G>A (n.2267-7571G>A) c.1898-7571G>A (n.1898-7571G>A) c.1907-7571G>A (n.1907-7571G>A) c.2026-7571G>A c.2099-7571G>A (n.2099-7571G>A) c.2102-7571G>A (n.2102-7571G>A) c.2105-7571G>A (n.2105-7571G>A) c.1898-3065G>A (n.1898-3065G>A) c.2093-3065G>A (n.2093-3065G>A) n.642-7571G>A c.1688-7571G>A (n.1688-7571G>A) c.1349-7571G>A (n.1349-7571G>A) c.2114-7571G>A (n.2114-7571G>A) c.1916-7571G>A (n.1916-7571G>A) c.1727-3065G>A (n.1727-3065G>A) n.98-7571G>A c.2225-7571G>A (n.2225-7571G>A) c.2093G>A (p.Arg698His) n.1617-7571G>A c.1518-7571G>A (n.1518-7571G>A) c.1538-7571G>A (n.1538-7571G>A) c.2279-7571G>A (n.2279-7571G>A) c.2070-7571G>A n.1278-7571G>A n.1729-7571G>A c.1954-7571G>A c.2040-7571G>A c.*789-7571G>A (n.*789-7571G>A) c.2276-7571G>A (n.2276-7571G>A) n.2095-7571G>A c.1252G>A c.284-7571G>A (n.284-7571G>A) c.1459-7571G>A c.1910-3065G>A (n.1910-3065G>A) n.2230-3065G>A c.*1111-7571G>A (n.*1111-7571G>A) c.1749-7571G>A (n.1749-7571G>A) c.1990-7571G>A (n.1990-7571G>A) c.1524-7571G>A c.2288-7571G>A (n.2288-7571G>A) n.1716-7571G>A c.1745-7571G>A (n.1745-7571G>A) c.2028-3065G>A c.1943-7571G>A (n.1943-7571G>A) c.2084-7571G>A (n.2084-7571G>A) c.1589G>A (p.Arg530His) c.1945-7571G>A c.1904-7571G>A (n.1904-7571G>A) c.2013-7571G>A c.2072-7571G>A (n.2072-7571G>A) c.1601-7571G>A (n.1601-7571G>A) c.1598-7571G>A (n.1598-7571G>A) c.1128-3065G>A c.2189-7571G>A (n.2189-7571G>A) n.129-3065G>A n.486C>T c.2411-7571G>A (n.2411-7571G>A) c.2237-3065G>A (n.2237-3065G>A) c.2399-7571G>A (n.2399-7571G>A) c.2225-3065G>A (n.2225-3065G>A) c.2237-7571G>A (n.2237-7571G>A) c.2105-3065G>A (n.2105-3065G>A) c.1553-3065G>A (n.1553-3065G>A) c.1451-7571G>A (n.1451-7571G>A) c.1805-7571G>A (n.1805-7571G>A) |