UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.76968593A>C | CA2674317141 | CRHBP | c.812-135A>C (n.812-135A>C) n.227-135A>C n.311+5133A>C n.1111+5133A>C n.1091+5133A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968594G>T | CA2674317142 | CRHBP | c.812-134G>T (n.812-134G>T) n.227-134G>T n.311+5134G>T n.1111+5134G>T n.1091+5134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968596T>C | CA814093261 | CRHBP | c.812-132T>C (n.812-132T>C) n.227-132T>C n.311+5136T>C n.1111+5136T>C n.1091+5136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968596T= | CA1556800641 | CRHBP | c.812-132T= (n.812-132T=) n.227-132T= n.311+5136T= n.1111+5136T= n.1091+5136T= | |
| 5 | g.76968597G>A | CA1556800645 | CRHBP | c.812-131G>A (n.812-131G>A) n.227-131G>A n.311+5137G>A n.1111+5137G>A n.1091+5137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.76968597G= | CA1556800643 | CRHBP | c.812-131G= (n.812-131G=) n.227-131G= n.311+5137G= n.1111+5137G= n.1091+5137G= | |
| 5 | g.76968598C>A | CA2674317143 | CRHBP | c.812-130C>A (n.812-130C>A) n.227-130C>A n.311+5138C>A n.1111+5138C>A n.1091+5138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968599A= | CA1556800648 | CRHBP | c.812-129A= (n.812-129A=) n.227-129A= n.311+5139A= n.1111+5139A= n.1091+5139A= | |
| 5 | g.76968599A>G | CA814093263 | CRHBP | c.812-129A>G (n.812-129A>G) n.227-129A>G n.311+5139A>G n.1111+5139A>G n.1091+5139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968600T>G | CA2674317144 | CRHBP | c.812-128T>G (n.812-128T>G) n.227-128T>G n.311+5140T>G n.1111+5140T>G n.1091+5140T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968601G>A | CA121059293 | CRHBP | c.812-127G>A (n.812-127G>A) n.227-127G>A n.311+5141G>A n.1111+5141G>A n.1091+5141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968601G= | CA1556800650 | CRHBP | c.812-127G= (n.812-127G=) n.227-127G= n.311+5141G= n.1111+5141G= n.1091+5141G= | |
| 5 | g.76968601G>T | CA2674317145 | CRHBP | c.812-127G>T (n.812-127G>T) n.227-127G>T n.311+5141G>T n.1111+5141G>T n.1091+5141G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968602G>T | CA2674317146 | CRHBP | c.812-126G>T (n.812-126G>T) n.227-126G>T n.311+5142G>T n.1111+5142G>T n.1091+5142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968603T>G | CA2674317147 | CRHBP | c.812-125T>G (n.812-125T>G) n.227-125T>G n.311+5143T>G n.1111+5143T>G n.1091+5143T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968606G>T | CA2674317148 | CRHBP | c.812-122G>T (n.812-122G>T) n.227-122G>T n.311+5146G>T n.1111+5146G>T n.1091+5146G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968607G>A | CA2674317149 | CRHBP | c.812-121G>A (n.812-121G>A) n.227-121G>A n.311+5147G>A n.1111+5147G>A n.1091+5147G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968607G>T | CA2674317150 | CRHBP | c.812-121G>T (n.812-121G>T) n.227-121G>T n.311+5147G>T n.1111+5147G>T n.1091+5147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968608G>A | CA2674317151 | CRHBP | c.812-120G>A (n.812-120G>A) n.227-120G>A n.311+5148G>A n.1111+5148G>A n.1091+5148G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968608G>C | CA560489650 | CRHBP | c.812-120G>C (n.812-120G>C) n.227-120G>C n.311+5148G>C n.1111+5148G>C n.1091+5148G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.76968608G= | CA1556800655 | CRHBP | c.812-120G= (n.812-120G=) n.227-120G= n.311+5148G= n.1111+5148G= n.1091+5148G= | |
| 5 | g.76968608G>T | CA2674317152 | CRHBP | c.812-120G>T (n.812-120G>T) n.227-120G>T n.311+5148G>T n.1111+5148G>T n.1091+5148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968609T>C | CA2674317153 | CRHBP | c.812-119T>C (n.812-119T>C) n.227-119T>C n.311+5149T>C n.1111+5149T>C n.1091+5149T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968610A>G | CA2674317154 | CRHBP | c.812-118A>G (n.812-118A>G) n.227-118A>G n.311+5150A>G n.1111+5150A>G n.1091+5150A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968610A>T | CA2674317155 | CRHBP | c.812-118A>T (n.812-118A>T) n.227-118A>T n.311+5150A>T n.1111+5150A>T n.1091+5150A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968611C>A | CA2674317156 | CRHBP | c.812-117C>A (n.812-117C>A) n.227-117C>A n.311+5151C>A n.1111+5151C>A n.1091+5151C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968611C>T | CA2674317157 | CRHBP | c.812-117C>T (n.812-117C>T) n.227-117C>T n.311+5151C>T n.1111+5151C>T n.1091+5151C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968612A= | CA1556800658 | CRHBP | c.812-116A= (n.812-116A=) n.227-116A= n.311+5152A= n.1111+5152A= n.1091+5152A= | |
| 5 | g.76968612A>G | CA121059299 | CRHBP | c.812-116A>G (n.812-116A>G) n.227-116A>G n.311+5152A>G n.1111+5152A>G n.1091+5152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968613T>A | CA814093273 | CRHBP | c.812-115T>A (n.812-115T>A) n.227-115T>A n.311+5153T>A n.1111+5153T>A n.1091+5153T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968613T>C | CA2674317158 | CRHBP | c.812-115T>C (n.812-115T>C) n.227-115T>C n.311+5153T>C n.1111+5153T>C n.1091+5153T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968613T>G | CA2674317159 | CRHBP | c.812-115T>G (n.812-115T>G) n.227-115T>G n.311+5153T>G n.1111+5153T>G n.1091+5153T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968613T= | CA1556800663 | CRHBP | c.812-115T= (n.812-115T=) n.227-115T= n.311+5153T= n.1111+5153T= n.1091+5153T= | |
| 5 | g.76968614G>A | CA2674317160 | CRHBP | c.812-114G>A (n.812-114G>A) n.227-114G>A n.311+5154G>A n.1111+5154G>A n.1091+5154G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968614G>T | CA2674317161 | CRHBP | c.812-114G>T (n.812-114G>T) n.227-114G>T n.311+5154G>T n.1111+5154G>T n.1091+5154G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968616G>T | CA2674317162 | CRHBP | c.812-112G>T (n.812-112G>T) n.227-112G>T n.311+5156G>T n.1111+5156G>T n.1091+5156G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968618G>A | CA2674317163 | CRHBP | c.812-110G>A (n.812-110G>A) n.227-110G>A n.311+5158G>A n.1111+5158G>A n.1091+5158G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968620A= | CA1556800667 | CRHBP | c.812-108A= (n.812-108A=) n.227-108A= n.311+5160A= n.1111+5160A= n.1091+5160A= | |
| 5 | g.76968620A>C | CA1556800668 | CRHBP | c.812-108A>C (n.812-108A>C) n.227-108A>C n.311+5160A>C n.1111+5160A>C n.1091+5160A>C | dbSNP |
| 5 | g.76968620A>G | CA2674317164 | CRHBP | c.812-108A>G (n.812-108A>G) n.227-108A>G n.311+5160A>G n.1111+5160A>G n.1091+5160A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968620A>T | CA1077718284 | CRHBP | c.812-108A>T (n.812-108A>T) n.227-108A>T n.311+5160A>T n.1111+5160A>T n.1091+5160A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968622_76968623del | CA2674317165 | CRHBP | c.812-106_812-105del (n.812-106_812-105del) n.227-106_227-105del n.311+5162_311+5163del n.1111+5162_1111+5163del n.1091+5162_1091+5163del | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968622G>A | CA2674317166 | CRHBP | c.812-106G>A (n.812-106G>A) n.227-106G>A n.311+5162G>A n.1111+5162G>A n.1091+5162G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968624T>C | CA560489651 | CRHBP | c.812-104T>C (n.812-104T>C) n.227-104T>C n.311+5164T>C n.1111+5164T>C n.1091+5164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968624T= | CA1556800671 | CRHBP | c.812-104T= (n.812-104T=) n.227-104T= n.311+5164T= n.1111+5164T= n.1091+5164T= | |
| 5 | g.76968625A= | CA1556800673 | CRHBP | c.812-103A= (n.812-103A=) n.227-103A= n.311+5165A= n.1111+5165A= n.1091+5165A= | |
| 5 | g.76968625A>T | CA121059302 | CRHBP | c.812-103A>T (n.812-103A>T) n.227-103A>T n.311+5165A>T n.1111+5165A>T n.1091+5165A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968626G>A | CA121059306 | CRHBP | c.812-102G>A (n.812-102G>A) n.227-102G>A n.311+5166G>A n.1111+5166G>A n.1091+5166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968626G= | CA1556800677 | CRHBP | c.812-102G= (n.812-102G=) n.227-102G= n.311+5166G= n.1111+5166G= n.1091+5166G= | |
| 5 | g.76968626G>T | CA1077718295 | CRHBP | c.812-102G>T (n.812-102G>T) n.227-102G>T n.311+5166G>T n.1111+5166G>T n.1091+5166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968627G>A | CA121059314 | CRHBP | c.812-101G>A (n.812-101G>A) n.227-101G>A n.311+5167G>A n.1111+5167G>A n.1091+5167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968627G= | CA1556800682 | CRHBP | c.812-101G= (n.812-101G=) n.227-101G= n.311+5167G= n.1111+5167G= n.1091+5167G= | |
| 5 | g.76968629C>A | CA2674317167 | CRHBP | c.812-99C>A (n.812-99C>A) n.227-99C>A n.311+5169C>A n.1111+5169C>A n.1091+5169C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968629C= | CA1556800685 | CRHBP | c.812-99C= (n.812-99C=) n.227-99C= n.311+5169C= n.1111+5169C= n.1091+5169C= | |
| 5 | g.76968629C>T | CA121059322 | CRHBP | c.812-99C>T (n.812-99C>T) n.227-99C>T n.311+5169C>T n.1111+5169C>T n.1091+5169C>T | dbSNP |
| 5 | g.76968630T>G | CA2674317168 | CRHBP | c.812-98T>G (n.812-98T>G) n.227-98T>G n.311+5170T>G n.1111+5170T>G n.1091+5170T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968631C= | CA1556800689 | CRHBP | c.812-97C= (n.812-97C=) n.227-97C= n.311+5171C= n.1111+5171C= n.1091+5171C= | |
| 5 | g.76968631C>G | CA121059325 | CRHBP | c.812-97C>G (n.812-97C>G) n.227-97C>G n.311+5171C>G n.1111+5171C>G n.1091+5171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968632dup | CA2674317169 | CRHBP | c.812-96dup (n.812-96dup) n.227-96dup n.311+5172dup n.1111+5172dup n.1091+5172dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968633T>C | CA2578342227 | CRHBP | c.812-95T>C (n.812-95T>C) n.227-95T>C n.311+5173T>C n.1111+5173T>C n.1091+5173T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968635G>T | CA2674317170 | CRHBP | c.812-93G>T (n.812-93G>T) n.227-93G>T n.311+5175G>T n.1111+5175G>T n.1091+5175G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968636C>A | CA2578342228 | CRHBP | c.812-92C>A (n.812-92C>A) n.227-92C>A n.311+5176C>A n.1111+5176C>A n.1091+5176C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968637T>C | CA2578342229 | CRHBP | c.812-91T>C (n.812-91T>C) n.227-91T>C n.311+5177T>C n.1111+5177T>C n.1091+5177T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968638T>C | CA1556800693 | CRHBP | c.812-90T>C (n.812-90T>C) n.227-90T>C n.311+5178T>C n.1111+5178T>C n.1091+5178T>C | dbSNP |
| 5 | g.76968638T= | CA1556800692 | CRHBP | c.812-90T= (n.812-90T=) n.227-90T= n.311+5178T= n.1111+5178T= n.1091+5178T= | |
| 5 | g.76968639T>A | CA2674317171 | CRHBP | c.812-89T>A (n.812-89T>A) n.227-89T>A n.311+5179T>A n.1111+5179T>A n.1091+5179T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968640C>A | CA2674317172 | CRHBP | c.812-88C>A (n.812-88C>A) n.227-88C>A n.311+5180C>A n.1111+5180C>A n.1091+5180C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968641A= | CA1556800694 | CRHBP | c.812-87A= (n.812-87A=) n.227-87A= n.311+5181A= n.1111+5181A= n.1091+5181A= | |
| 5 | g.76968641A>C | CA1556800696 | CRHBP | c.812-87A>C (n.812-87A>C) n.227-87A>C n.311+5181A>C n.1111+5181A>C n.1091+5181A>C | dbSNP |
| 5 | g.76968644A= | CA1556800700 | CRHBP | c.812-84A= (n.812-84A=) n.227-84A= n.311+5184A= n.1111+5184A= n.1091+5184A= | |
| 5 | g.76968644A>G | CA814093280 | CRHBP | c.812-84A>G (n.812-84A>G) n.227-84A>G n.311+5184A>G n.1111+5184A>G n.1091+5184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968645T>C | CA121059330 | CRHBP | c.812-83T>C (n.812-83T>C) n.227-83T>C n.311+5185T>C n.1111+5185T>C n.1091+5185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.76968645T= | CA1556800703 | CRHBP | c.812-83T= (n.812-83T=) n.227-83T= n.311+5185T= n.1111+5185T= n.1091+5185T= | |
| 5 | g.76968647T>C | CA1556800705 | CRHBP | c.812-81T>C (n.812-81T>C) n.227-81T>C n.311+5187T>C n.1111+5187T>C n.1091+5187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.76968647T>G | CA2578342230 | CRHBP | c.812-81T>G (n.812-81T>G) n.227-81T>G n.311+5187T>G n.1111+5187T>G n.1091+5187T>G | |
| 5 | g.76968647T= | CA1556800704 | CRHBP | c.812-81T= (n.812-81T=) n.227-81T= n.311+5187T= n.1111+5187T= n.1091+5187T= | |
| 5 | g.76968649T>A | CA2674317173 | CRHBP | c.812-79T>A (n.812-79T>A) n.227-79T>A n.311+5189T>A n.1111+5189T>A n.1091+5189T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968650A>C | CA2674317174 | CRHBP | c.812-78A>C (n.812-78A>C) n.227-78A>C n.311+5190A>C n.1111+5190A>C n.1091+5190A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968650A>T | CA2578342231 | CRHBP | c.812-78A>T (n.812-78A>T) n.227-78A>T n.311+5190A>T n.1111+5190A>T n.1091+5190A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968652G>A | CA2674317175 | CRHBP | c.812-76G>A (n.812-76G>A) n.227-76G>A n.311+5192G>A n.1111+5192G>A n.1091+5192G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968652G>C | CA2674317176 | CRHBP | c.812-76G>C (n.812-76G>C) n.227-76G>C n.311+5192G>C n.1111+5192G>C n.1091+5192G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968653T>A | CA2674317177 | CRHBP | c.812-75T>A (n.812-75T>A) n.227-75T>A n.311+5193T>A n.1111+5193T>A n.1091+5193T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968654G>A | CA121059335 | CRHBP | c.812-74G>A (n.812-74G>A) n.227-74G>A n.311+5194G>A n.1111+5194G>A n.1091+5194G>A | dbSNP |
| 5 | g.76968654G= | CA1556800706 | CRHBP | c.812-74G= (n.812-74G=) n.227-74G= n.311+5194G= n.1111+5194G= n.1091+5194G= | |
| 5 | g.76968655A>G | CA2674317178 | CRHBP | c.812-73A>G (n.812-73A>G) n.227-73A>G n.311+5195A>G n.1111+5195A>G n.1091+5195A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968657C>A | CA2578342232 | CRHBP | c.812-71C>A (n.812-71C>A) n.227-71C>A n.311+5197C>A n.1111+5197C>A n.1091+5197C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968658C>A | CA2674317179 | CRHBP | c.812-70C>A (n.812-70C>A) n.227-70C>A n.311+5198C>A n.1111+5198C>A n.1091+5198C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968658C>T | CA2674317180 | CRHBP | c.812-70C>T (n.812-70C>T) n.227-70C>T n.311+5198C>T n.1111+5198C>T n.1091+5198C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968659C>A | CA2674317181 | CRHBP | c.812-69C>A (n.812-69C>A) n.227-69C>A n.311+5199C>A n.1111+5199C>A n.1091+5199C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968659C= | CA1556800708 | CRHBP | c.812-69C= (n.812-69C=) n.227-69C= n.311+5199C= n.1111+5199C= n.1091+5199C= | |
| 5 | g.76968659C>T | CA121059336 | CRHBP | c.812-69C>T (n.812-69C>T) n.227-69C>T n.311+5199C>T n.1111+5199C>T n.1091+5199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968660G>A | CA121059337 | CRHBP | c.812-68G>A (n.812-68G>A) n.227-68G>A n.311+5200G>A n.1111+5200G>A n.1091+5200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968660G= | CA1556800711 | CRHBP | c.812-68G= (n.812-68G=) n.227-68G= n.311+5200G= n.1111+5200G= n.1091+5200G= | |
| 5 | g.76968660G>T | CA2674317182 | CRHBP | c.812-68G>T (n.812-68G>T) n.227-68G>T n.311+5200G>T n.1111+5200G>T n.1091+5200G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968662C>A | CA2674317183 | CRHBP | c.812-66C>A (n.812-66C>A) n.227-66C>A n.311+5202C>A n.1111+5202C>A n.1091+5202C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968665T>C | CA560489659 | CRHBP | c.812-63T>C (n.812-63T>C) n.227-63T>C n.311+5205T>C n.1111+5205T>C n.1091+5205T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968665T= | CA1556800714 | CRHBP | c.812-63T= (n.812-63T=) n.227-63T= n.311+5205T= n.1111+5205T= n.1091+5205T= | |
| 5 | g.76968672_76968673insCGGGATCACTTAAATGA | CA2674317184 | CRHBP | c.812-56_812-55insCGGGATCACTTAAATGA (n.812-56_812-55insCGGGATCACTTAAATGA) n.227-56_227-55insCGGGATCACTTAAATGA n.311+5212_311+5213insCGGGATCACTTAAATGA n.1111+5212_1111+5213insCGGGATCACTTAAATGA n.1091+5212_1091+5213insCGGGATCACTTAAATGA | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968667A>T | CA2674317185 | CRHBP | c.812-61A>T (n.812-61A>T) n.227-61A>T n.311+5207A>T n.1111+5207A>T n.1091+5207A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968668A= | CA1556800718 | CRHBP | c.812-60A= (n.812-60A=) n.227-60A= n.311+5208A= n.1111+5208A= n.1091+5208A= | |
| 5 | g.76968668A>T | CA814093298 | CRHBP | c.812-60A>T (n.812-60A>T) n.227-60A>T n.311+5208A>T n.1111+5208A>T n.1091+5208A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968669A= | CA1556800721 | CRHBP | c.812-59A= (n.812-59A=) n.227-59A= n.311+5209A= n.1111+5209A= n.1091+5209A= | |
| 5 | g.76968669A>G | CA121059339 | CRHBP | c.812-59A>G (n.812-59A>G) n.227-59A>G n.311+5209A>G n.1111+5209A>G n.1091+5209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968670T>C | CA2578342233 | CRHBP | c.812-58T>C (n.812-58T>C) n.227-58T>C n.311+5210T>C n.1111+5210T>C n.1091+5210T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968671G>A | CA2674317186 | CRHBP | c.812-57G>A (n.812-57G>A) n.227-57G>A n.311+5211G>A n.1111+5211G>A n.1091+5211G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968672A= | CA1556800722 | CRHBP | c.812-56A= (n.812-56A=) n.227-56A= n.311+5212A= n.1111+5212A= n.1091+5212A= | |
| 5 | g.76968672A>G | CA1556800723 | CRHBP | c.812-56A>G (n.812-56A>G) n.227-56A>G n.311+5212A>G n.1111+5212A>G n.1091+5212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.76968673T>C | CA2674317187 | CRHBP | c.812-55T>C (n.812-55T>C) n.227-55T>C n.311+5213T>C n.1111+5213T>C n.1091+5213T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968674G>A | CA2674317188 | CRHBP | c.812-54G>A (n.812-54G>A) n.227-54G>A n.311+5214G>A n.1111+5214G>A n.1091+5214G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968674G>C | CA2578342234 | CRHBP | c.812-54G>C (n.812-54G>C) n.227-54G>C n.311+5214G>C n.1111+5214G>C n.1091+5214G>C | |
| 5 | g.76968674G>T | CA2674317189 | CRHBP | c.812-54G>T (n.812-54G>T) n.227-54G>T n.311+5214G>T n.1111+5214G>T n.1091+5214G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968676C>A | CA2674317190 | CRHBP | c.812-52C>A (n.812-52C>A) n.227-52C>A n.311+5216C>A n.1111+5216C>A n.1091+5216C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968678G>A | CA2674317191 | CRHBP | c.812-50G>A (n.812-50G>A) n.227-50G>A n.311+5218G>A n.1111+5218G>A n.1091+5218G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968678G>C | CA1556800725 | CRHBP | c.812-50G>C (n.812-50G>C) n.227-50G>C n.311+5218G>C n.1111+5218G>C n.1091+5218G>C | dbSNP |
| 5 | g.76968678G= | CA1556800728 | CRHBP | c.812-50G= (n.812-50G=) n.227-50G= n.311+5218G= n.1111+5218G= n.1091+5218G= | |
| 5 | g.76968678G>T | CA3313957 | CRHBP | c.812-50G>T (n.812-50G>T) n.227-50G>T n.311+5218G>T n.1111+5218G>T n.1091+5218G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968680G>A | CA2674317192 | CRHBP | c.812-48G>A (n.812-48G>A) n.227-48G>A n.311+5220G>A n.1111+5220G>A n.1091+5220G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968683G>T | CA2674317193 | CRHBP | c.812-45G>T (n.812-45G>T) n.227-45G>T n.311+5223G>T n.1111+5223G>T n.1091+5223G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968691C>A | CA2674317194 | CRHBP | c.812-37C>A (n.812-37C>A) n.227-37C>A n.311+5231C>A n.1111+5231C>A n.1091+5231C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968693T>A | CA814093301 | CRHBP | c.812-35T>A (n.812-35T>A) n.227-35T>A n.311+5233T>A n.1111+5233T>A n.1091+5233T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968693T= | CA1556800735 | CRHBP | c.812-35T= (n.812-35T=) n.227-35T= n.311+5233T= n.1111+5233T= n.1091+5233T= |