Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7690479T>ACA403108872FCER2c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1073A>T
n.910A>T
n.1043A>T
19g.7690479T>CCA403108877FCER2c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1073A>G
n.910A>G
n.1043A>G
19g.7690479T>GCA403108896FCER2c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1073A>C
n.910A>C
n.1043A>C
19g.7690480G>ACA403108927FCER2c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1072C>T
n.909C>T
n.1042C>T
19g.7690480G>CCA403108931FCER2c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1072C>G
n.909C>G
n.1042C>G
19g.7690480G>TCA403108937FCER2c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1072C>A
n.909C>A
n.1042C>A
19g.7690481C>ACA403108942FCER2c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.1071G>T
n.908G>T
n.1041G>T
19g.7690481C>GCA403108945FCER2c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.1071G>C
n.908G>C
n.1041G>C
19g.7690481C>TCA505405135FCER2c.546G>A (p.Lys182=)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.1071G>A
n.908G>A
n.1041G>A
 gnomAD v4
19g.7690482T>ACA403108949FCER2c.545A>T (p.Lys182Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.1070A>T
n.907A>T
n.1040A>T
19g.7690482T>CCA403108951FCER2c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.1070A>G
n.907A>G
n.1040A>G
19g.7690482T>GCA403108952FCER2c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.1070A>C
n.907A>C
n.1040A>C
19g.7690483T>ACA403108954FCER2c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.1069A>T
n.906A>T
n.1039A>T
19g.7690483T>CCA304904618FCER2c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.1069A>G
n.906A>G
n.1039A>G
 dbSNP
19g.7690483T>GCA403108958FCER2c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.1069A>C
n.906A>C
n.1039A>C
19g.7690483T=CA2321045976FCER2c.544A= (p.Lys182=)
c.541A= (p.Lys181=)
n.1069A=
n.906A=
n.1039A=
19g.7690484G>ACA9145013FCER2c.543C>T (p.Thr181=)
c.540C>T (p.Thr180=)
n.1068C>T
n.905C>T
n.1038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7690484G>CCA9145012FCER2c.543C>G (p.Thr181=)
c.540C>G (p.Thr180=)
n.1068C>G
n.905C>G
n.1038C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690484G=CA2321045977FCER2c.543C= (p.Thr181=)
c.540C= (p.Thr180=)
n.1068C=
n.905C=
n.1038C=
19g.7690484G>TCA505405138FCER2c.543C>A (p.Thr181=)
c.540C>A (p.Thr180=)
n.1068C>A
n.905C>A
n.1038C>A
 gnomAD v4
19g.7690485G>ACA403108967FCER2c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.1067C>T
n.904C>T
n.1037C>T
19g.7690485G>CCA403108970FCER2c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.1067C>G
n.904C>G
n.1037C>G
19g.7690485G>TCA403108973FCER2c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.1067C>A
n.904C>A
n.1037C>A
19g.7690486T>ACA403108976FCER2c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.1066A>T
n.903A>T
n.1036A>T
19g.7690486T>CCA403108991FCER2c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.1066A>G
n.903A>G
n.1036A>G
19g.7690486T>GCA403108990FCER2c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.1066A>C
n.903A>C
n.1036A>C
19g.7690487G>ACA505405140FCER2c.540C>T (p.Gly180=)
c.537C>T (p.Gly179=)
c.477C>T (p.Gly159=)
n.1065C>T
n.902C>T
n.1035C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690487G>CCA505405141FCER2c.540C>G (p.Gly180=)
c.537C>G (p.Gly179=)
c.477C>G (p.Gly159=)
n.1065C>G
n.902C>G
n.1035C>G
19g.7690487G=CA2321045978FCER2c.540C= (p.Gly180=)
c.537C= (p.Gly179=)
c.477C= (p.Gly159=)
n.1065C=
n.902C=
n.1035C=
19g.7690487G>TCA505405142FCER2c.540C>A (p.Gly180=)
c.537C>A (p.Gly179=)
c.477C>A (p.Gly159=)
n.1065C>A
n.902C>A
n.1035C>A
19g.7690488C>ACA403108994FCER2c.539G>T (p.Gly180Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1064G>T
n.901G>T
n.1034G>T
19g.7690488C>GCA403109005FCER2c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1064G>C
n.901G>C
n.1034G>C
19g.7690488C>TCA403108998FCER2c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.1064G>A
n.901G>A
n.1034G>A
19g.7690489C>ACA403109006FCER2c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.1063G>T
n.900G>T
n.1033G>T
19g.7690489C>GCA403109014FCER2c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1063G>C
n.900G>C
n.1033G>C
19g.7690489C>TCA403109010FCER2c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.1063G>A
n.900G>A
n.1033G>A
 gnomAD v4
19g.7690490C>ACA403109028FCER2c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
n.1062G>T
n.899G>T
n.1032G>T
19g.7690490C=CA2321045979FCER2c.537G= (p.Lys179=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.474G= (p.Lys158=)
n.1062G=
n.899G=
n.1032G=
19g.7690490C>GCA403109029FCER2c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
n.1062G>C
n.899G>C
n.1032G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690490C>TCA505405146FCER2c.537G>A (p.Lys179=)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.474G>A (p.Lys158=)
n.1062G>A
n.899G>A
n.1032G>A
 gnomAD v4
19g.7690491T>ACA403109031FCER2c.536A>T (p.Lys179Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.473A>T (p.Lys158Met)
n.1061A>T
n.898A>T
n.1031A>T
 gnomAD v4
19g.7690491T>CCA403109033FCER2c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.1061A>G
n.898A>G
n.1031A>G
19g.7690491T>GCA403109035FCER2c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.1061A>C
n.898A>C
n.1031A>C
19g.7690492T>ACA403109039FCER2c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.1060A>T
n.897A>T
n.1030A>T
19g.7690492T>CCA403109042FCER2c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.1060A>G
n.897A>G
n.1030A>G
19g.7690492T>GCA403109045FCER2c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.1060A>C
n.897A>C
n.1030A>C
19g.7690493G>ACA505405148FCER2c.534C>T (p.Gly178=)
c.531C>T (p.Gly177=)
c.471C>T (p.Gly157=)
n.1059C>T
n.896C>T
n.1029C>T
19g.7690493G>CCA505405149FCER2c.534C>G (p.Gly178=)
c.531C>G (p.Gly177=)
c.471C>G (p.Gly157=)
n.1059C>G
n.896C>G
n.1029C>G
19g.7690493G>TCA505405150FCER2c.534C>A (p.Gly178=)
c.531C>A (p.Gly177=)
c.471C>A (p.Gly157=)
n.1059C>A
n.896C>A
n.1029C>A
19g.7690494C>ACA9145014FCER2c.533G>T (p.Gly178Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.1058G>T
n.895G>T
n.1028G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690494C=CA2321045980FCER2c.533G= (p.Gly178=)
c.530G= (p.Gly177=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.1058G=
n.895G=
n.1028G=
19g.7690494C>GCA403109062FCER2c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.1058G>C
n.895G>C
n.1028G>C
19g.7690494C>TCA403109067FCER2c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.1058G>A
n.895G>A
n.1028G>A
19g.7690495C>ACA403109072FCER2c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.1057G>T
n.894G>T
n.1027G>T
 gnomAD v4
19g.7690495C=CA2321045981FCER2c.532G= (p.Gly178=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.1057G=
n.894G=
n.1027G=
19g.7690495C>GCA403109084FCER2c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.1057G>C
n.894G>C
n.1027G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690495C>TCA304904621FCER2c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.1057G>A
n.894G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690496G>ACA9145015FCER2c.531C>T (p.Phe177=)
c.528C>T (p.Phe176=)
c.468C>T (p.Phe156=)
n.1056C>T
n.893C>T
n.1026C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7690496G>CCA403109086FCER2c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.1056C>G
n.893C>G
n.1026C>G
19g.7690496G=CA2321045982FCER2c.531C= (p.Phe177=)
c.528C= (p.Phe176=)
c.468C= (p.Phe156=)
n.1056C=
n.893C=
n.1026C=
19g.7690496G>TCA403109087FCER2c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.1056C>A
n.893C>A
n.1026C>A
 COSMIC
19g.7690497A=CA2321045983FCER2c.530T= (p.Phe177=)
c.527T= (p.Phe176=)
c.467T= (p.Phe156=)
n.1055T=
n.892T=
n.1025T=
19g.7690497A>CCA9145016FCER2c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1055T>G
n.892T>G
n.1025T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690497A>GCA403109091FCER2c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1055T>C
n.892T>C
n.1025T>C
19g.7690497A>TCA403109095FCER2c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1055T>A
n.892T>A
n.1025T>A
19g.7690498A>CCA403109106FCER2c.529T>G (p.Phe177Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1054T>G
n.891T>G
n.1024T>G
19g.7690498A>GCA403109112FCER2c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1054T>C
n.891T>C
n.1024T>C
 gnomAD v4
19g.7690498A>TCA403109115FCER2c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1054T>A
n.891T>A
n.1024T>A
19g.7690499G>ACA9145017FCER2c.528C>T (p.Tyr176=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
n.1053C>T
n.890C>T
n.1023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690499G>CCA403109119FCER2c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
n.1053C>G
n.890C>G
n.1023C>G
19g.7690499G=CA2321045984FCER2c.528C= (p.Tyr176=)
c.525C= (p.Tyr175=)
c.465C= (p.Tyr155=)
n.1053C=
n.890C=
n.1023C=
19g.7690499G>TCA403109117FCER2c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.1053C>A
n.890C>A
n.1023C>A
19g.7690500T>ACA403109123FCER2c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.1052A>T
n.889A>T
n.1022A>T
19g.7690500T>CCA304904624FCER2c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.1052A>G
n.889A>G
n.1022A>G
 dbSNP
19g.7690500T>GCA403109132FCER2c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.1052A>C
n.889A>C
n.1022A>C
19g.7690500T=CA2321045985FCER2c.527A= (p.Tyr176=)
c.524A= (p.Tyr175=)
c.464A= (p.Tyr155=)
n.1052A=
n.889A=
n.1022A=
19g.7690501A=CA2321045986FCER2c.526T= (p.Tyr176=)
c.523T= (p.Tyr175=)
c.463T= (p.Tyr155=)
n.1051T=
n.888T=
n.1021T=
19g.7690501A>CCA403109137FCER2c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.1051T>G
n.888T>G
n.1021T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690501A>GCA403109142FCER2c.526T>C (p.Tyr176His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.1051T>C
n.888T>C
n.1021T>C
19g.7690501A>TCA403109145FCER2c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.1051T>A
n.888T>A
n.1021T>A
19g.7690502G>ACA505405156FCER2c.525C>T (p.Tyr175=)
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.1050C>T
n.887C>T
n.1020C>T
19g.7690502G>CCA403109160FCER2c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.1050C>G
n.887C>G
n.1020C>G
19g.7690502G=CA2321045987FCER2c.525C= (p.Tyr175=)
c.522C= (p.Tyr174=)
c.462C= (p.Tyr154=)
n.1050C=
n.887C=
n.1020C=
19g.7690502G>TCA9145018FCER2c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.1050C>A
n.887C>A
n.1020C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690503T>ACA403109161FCER2c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1049A>T
n.886A>T
n.1019A>T
19g.7690503T>CCA403109162FCER2c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1049A>G
n.886A>G
n.1019A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690503T>GCA403109163FCER2c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1049A>C
n.886A>C
n.1019A>C
19g.7690503T=CA2321045988FCER2c.524A= (p.Tyr175=)
c.521A= (p.Tyr174=)
c.461A= (p.Tyr154=)
n.1049A=
n.886A=
n.1019A=
19g.7690504A>CCA403109176FCER2c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1048T>G
n.885T>G
n.1018T>G
19g.7690504A>GCA403109172FCER2c.523T>C (p.Tyr175His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1048T>C
n.885T>C
n.1018T>C
19g.7690504A>TCA403109167FCER2c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1048T>A
n.885T>A
n.1018T>A
19g.7690505G>ACA505405158FCER2c.522C>T (p.Cys174=)
c.519C>T (p.Cys173=)
c.459C>T (p.Cys153=)
n.1047C>T
n.884C>T
n.1017C>T
19g.7690505G>CCA403109183FCER2c.522C>G (p.Cys174Trp)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
n.1047C>G
n.884C>G
n.1017C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690505G=CA2321045989FCER2c.522C= (p.Cys174=)
c.519C= (p.Cys173=)
c.459C= (p.Cys153=)
n.1047C=
n.884C=
n.1017C=
19g.7690505G>TCA403109188FCER2c.522C>A (p.Cys174Ter)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
n.1047C>A
n.884C>A
n.1017C>A
19g.7690506C>ACA403109197FCER2c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.1046G>T
n.883G>T
n.1016G>T
19g.7690506C=CA2321045990FCER2c.521G= (p.Cys174=)
c.518G= (p.Cys173=)
c.458G= (p.Cys153=)
n.1046G=
n.883G=
n.1016G=
19g.7690506C>GCA403109217FCER2c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.1046G>C
n.883G>C
n.1016G>C
 COSMIC
19g.7690506C>TCA9145019FCER2c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.1046G>A
n.883G>A
n.1016G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690507A=CA2321045991FCER2c.520T= (p.Cys174=)
c.517T= (p.Cys173=)
c.457T= (p.Cys153=)
n.1045T=
n.882T=
n.1015T=
19g.7690507A>CCA403109235FCER2c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.1045T>G
n.882T>G
n.1015T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690507A>GCA403109238FCER2c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.1045T>C
n.882T>C
n.1015T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.7690507A>TCA403109242FCER2c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.1045T>A
n.882T>A
n.1015T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690508C>ACA403109264FCER2c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.1044G>T
n.881G>T
n.1014G>T
19g.7690508C>GCA403109269FCER2c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.1044G>C
n.881G>C
n.1014G>C
19g.7690508C>TCA505405161FCER2c.519G>A (p.Lys173=)
c.516G>A (p.Lys172=)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.1044G>A
n.881G>A
n.1014G>A
19g.7690509T>ACA403109274FCER2c.518A>T (p.Lys173Met)
c.515A>T (p.Lys172Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.1043A>T
n.880A>T
n.1013A>T
19g.7690509T>CCA403109279FCER2c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.1043A>G
n.880A>G
n.1013A>G
19g.7690509T>GCA403109290FCER2c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.1043A>C
n.880A>C
n.1013A>C
19g.7690510T>ACA403109297FCER2c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1042A>T
n.879A>T
n.1012A>T
19g.7690510T>CCA403109299FCER2c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1042A>G
n.879A>G
n.1012A>G
19g.7690510T>GCA403109296FCER2c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1042A>C
n.879A>C
n.1012A>C
 gnomAD v4
19g.7690510_7690511delinsTCCA2321045992FCER2c.516_517delinsGA (p.Arg172=)
c.513_514delinsGA (p.Arg171=)
c.453_454delinsGA (p.Arg151=)
n.1041_1042delinsGA
n.878_879delinsGA
n.1011_1012delinsGA
19g.7690511C>ACA505405165FCER2c.516G>T (p.Arg172=)
c.513G>T (p.Arg171=)
c.453G>T (p.Arg151=)
n.1041G>T
n.878G>T
n.1011G>T
19g.7690511C>GCA505405166FCER2c.516G>C (p.Arg172=)
c.513G>C (p.Arg171=)
c.453G>C (p.Arg151=)
n.1041G>C
n.878G>C
n.1011G>C
19g.7690511C>TCA505405168FCER2c.516G>A (p.Arg172=)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.453G>A (p.Arg151=)
n.1041G>A
n.878G>A
n.1011G>A
19g.7690512delCA631698802FCER2c.516del (p.Lys173SerfsTer?)
c.513del (p.Lys172SerfsTer?)
c.453del (p.Lys152SerfsTer?)
n.1041del
n.878del
n.1011del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690512C>ACA403109304FCER2c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.1040G>T
n.877G>T
n.1010G>T
19g.7690512C=CA2321045993FCER2c.515G= (p.Arg172=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.452G= (p.Arg151=)
n.1040G=
n.877G=
n.1010G=
19g.7690512C>GCA403109300FCER2c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.1040G>C
n.877G>C
n.1010G>C
19g.7690512C>TCA9145020FCER2c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.1040G>A
n.877G>A
n.1010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690513G>ACA9145021FCER2c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
c.451C>T (p.Arg151Trp)
n.1039C>T
n.876C>T
n.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7690513G>CCA403109308FCER2c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.1039C>G
n.876C>G
n.1009C>G
19g.7690513G=CA2321045994FCER2c.514C= (p.Arg172=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.451C= (p.Arg151=)
n.1039C=
n.876C=
n.1009C=
19g.7690513G>TCA9145022FCER2c.514C>A (p.Arg172=)
c.511C>A (p.Arg171=)
c.451C>A (p.Arg151=)
n.1039C>A
n.876C>A
n.1009C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690514T>ACA403109319FCER2c.513A>T (p.Gln171His)
c.510A>T (p.Gln170His)
c.450A>T (p.Gln150His)
n.1038A>T
n.875A>T
n.1008A>T
19g.7690514T>CCA505405172FCER2c.513A>G (p.Gln171=)
c.510A>G (p.Gln170=)
c.450A>G (p.Gln150=)
n.1038A>G
n.875A>G
n.1008A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690514T>GCA403109327FCER2c.513A>C (p.Gln171His)
c.510A>C (p.Gln170His)
c.450A>C (p.Gln150His)
n.1038A>C
n.875A>C
n.1008A>C
19g.7690514T=CA2321045995FCER2c.513A= (p.Gln171=)
c.510A= (p.Gln170=)
c.450A= (p.Gln150=)
n.1038A=
n.875A=
n.1008A=
19g.7690515T>ACA403109329FCER2c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.1037A>T
n.874A>T
n.1007A>T
19g.7690515T>CCA403109333FCER2c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.1037A>G
n.874A>G
n.1007A>G
19g.7690515T>GCA403109355FCER2c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.1037A>C
n.874A>C
n.1007A>C
19g.7690515_7690516delinsTGCA2321045996FCER2c.511_512delinsCA (p.Gln171=)
c.508_509delinsCA (p.Gln170=)
c.448_449delinsCA (p.Gln150=)
n.1036_1037delinsCA
n.873_874delinsCA
n.1006_1007delinsCA
19g.7690516G>ACA403109358FCER2c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.1036C>T
n.873C>T
n.1006C>T
 dbSNP
19g.7690516G>CCA403109360FCER2c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.1036C>G
n.873C>G
n.1006C>G
19g.7690516G=CA2321045997FCER2c.511C= (p.Gln171=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.448C= (p.Gln150=)
n.1036C=
n.873C=
n.1006C=
19g.7690516G>TCA403109362FCER2c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.1036C>A
n.873C>A
n.1006C>A
19g.7690517delCA631698804FCER2c.511del (p.Gln171AsnfsTer?)
c.508del (p.Gln170AsnfsTer?)
c.448del (p.Gln150AsnfsTer?)
n.1036del
n.873del
n.1006del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690517G>ACA505405176FCER2c.510C>T (p.Phe170=)
c.507C>T (p.Phe169=)
c.447C>T (p.Phe149=)
n.1035C>T
n.872C>T
n.1005C>T
19g.7690517G>CCA403109365FCER2c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.1035C>G
n.872C>G
n.1005C>G
19g.7690517G>TCA403109367FCER2c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.1035C>A
n.872C>A
n.1005C>A
19g.7690518A>CCA403109375FCER2c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.1034T>G
n.871T>G
n.1004T>G
19g.7690518A>GCA403109376FCER2c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.1034T>C
n.871T>C
n.1004T>C
19g.7690518A>TCA403109377FCER2c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.1034T>A
n.871T>A
n.1004T>A
19g.7690519A>CCA403109379FCER2c.508T>G (p.Phe170Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.1033T>G
n.870T>G
n.1003T>G
19g.7690519A>GCA403109383FCER2c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.1033T>C
n.870T>C
n.1003T>C
19g.7690519A>TCA403109384FCER2c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.1033T>A
n.870T>A
n.1003T>A
19g.7690520A>CCA403109386FCER2c.507T>G (p.Asn169Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.1032T>G
n.869T>G
n.1002T>G
19g.7690520A>GCA304904629FCER2c.507T>C (p.Asn169=)
c.504T>C (p.Asn168=)
c.444T>C (p.Asn148=)
n.1032T>C
n.869T>C
n.1002T>C
19g.7690520A>TCA403109387FCER2c.507T>A (p.Asn169Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.1032T>A
n.869T>A
n.1002T>A
19g.7690521T>ACA403109388FCER2c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.1031A>T
n.868A>T
n.1001A>T
19g.7690521T>CCA9145023FCER2c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.1031A>G
n.868A>G
n.1001A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690521T>GCA403109390FCER2c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.1031A>C
n.868A>C
n.1001A>C
19g.7690521T=CA2321045998FCER2c.506A= (p.Asn169=)
c.503A= (p.Asn168=)
c.443A= (p.Asn148=)
n.1031A=
n.868A=
n.1001A=
19g.7690522T>ACA403109399FCER2c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.1030A>T
n.867A>T
n.1000A>T
19g.7690522T>CCA403109405FCER2c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.1030A>G
n.867A>G
n.1000A>G
 gnomAD v4
19g.7690522T>GCA403109397FCER2c.505A>C (p.Asn169His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.442A>C (p.Asn148His)
n.1030A>C
n.867A>C
n.1000A>C
19g.7690523G>ACA505405180FCER2c.504C>T (p.Ile168=)
c.501C>T (p.Ile167=)
c.441C>T (p.Ile147=)
n.1029C>T
n.866C>T
n.999C>T
19g.7690523G>CCA403109413FCER2c.504C>G (p.Ile168Met)
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.441C>G (p.Ile147Met)
n.1029C>G
n.866C>G
n.999C>G
 gnomAD v4
19g.7690523G>TCA505405181FCER2c.504C>A (p.Ile168=)
c.501C>A (p.Ile167=)
c.441C>A (p.Ile147=)
n.1029C>A
n.866C>A
n.999C>A
19g.7690524A>CCA403109414FCER2c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.1028T>G
n.865T>G
n.998T>G
19g.7690524A>GCA403109416FCER2c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.1028T>C
n.865T>C
n.998T>C
19g.7690524A>TCA403109423FCER2c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.1028T>A
n.865T>A
n.998T>A
19g.7690525T>ACA403109455FCER2c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.1027A>T
n.864A>T
n.997A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690525T>CCA403109458FCER2c.502A>G (p.Ile168Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.1027A>G
n.864A>G
n.997A>G
19g.7690525T>GCA403109462FCER2c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.1027A>C
n.864A>C
n.997A>C
19g.7690525T=CA2321045999FCER2c.502A= (p.Ile168=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.439A= (p.Ile147=)
n.1027A=
n.864A=
n.997A=
19g.7690526C>ACA403109468FCER2c.501G>T (p.Trp167Cys)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.1026G>T
n.863G>T
n.996G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690526C=CA2321046000FCER2c.501G= (p.Trp167=)
c.498G= (p.Trp166=)
c.438G= (p.Trp146=)
n.1026G=
n.863G=
n.996G=
19g.7690526C>GCA403109470FCER2c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
n.1026G>C
n.863G>C
n.996G>C
 gnomAD v4
19g.7690526C>TCA403109472FCER2c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
n.1026G>A
n.863G>A
n.996G>A
19g.7690527C>ACA403109477FCER2c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
n.1025G>T
n.862G>T
n.995G>T
19g.7690527C>GCA403109481FCER2c.500G>C (p.Trp167Ser)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.1025G>C
n.862G>C
n.995G>C
19g.7690527C>TCA403109483FCER2c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.1025G>A
n.862G>A
n.995G>A
19g.7690528A>CCA403109487FCER2c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.1024T>G
n.861T>G
n.994T>G
19g.7690528A>GCA403109486FCER2c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.1024T>C
n.861T>C
n.994T>C
19g.7690528A>TCA403109485FCER2c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.1024T>A
n.861T>A
n.994T>A
 COSMIC
19g.7690529C>ACA403109488FCER2c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
n.1023G>T
n.860G>T
n.993G>T
19g.7690529C>GCA403109489FCER2c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
n.1023G>C
n.860G>C
n.993G>C
19g.7690529C>TCA505405186FCER2c.498G>A (p.Lys166=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.435G>A (p.Lys145=)
n.1023G>A
n.860G>A
n.993G>A
19g.7690530T>ACA9145024FCER2c.497A>T (p.Lys166Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
n.1022A>T
n.859A>T
n.992A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690530T>CCA403109493FCER2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.1022A>G
n.859A>G
n.992A>G
19g.7690530T>GCA403109495FCER2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.1022A>C
n.859A>C
n.992A>C
19g.7690530T=CA2321046001FCER2c.497A= (p.Lys166=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.434A= (p.Lys145=)
n.1022A=
n.859A=
n.992A=
19g.7690531T>ACA403109499FCER2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.1021A>T
n.858A>T
n.991A>T
19g.7690531T>CCA403109501FCER2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.1021A>G
n.858A>G
n.991A>G
19g.7690531T>GCA403109504FCER2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.1021A>C
n.858A>C
n.991A>C
19g.7690532T>ACA403109505FCER2c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.1020A>T
n.857A>T
n.990A>T
19g.7690532T>CCA505405187FCER2c.495A>G (p.Glu165=)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.432A>G (p.Glu144=)
n.1020A>G
n.857A>G
n.990A>G
19g.7690532T>GCA403109506FCER2c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1020A>C
n.857A>C
n.990A>C
19g.7690533T>ACA403109507FCER2c.494A>T (p.Glu165Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1019A>T
n.856A>T
n.989A>T
19g.7690533T>CCA403109508FCER2c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1019A>G
n.856A>G
n.989A>G
19g.7690533T>GCA403109509FCER2c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1019A>C
n.856A>C
n.989A>C
19g.7690533_7690538delinsTCAGGGCA2321046002FCER2c.489_494delinsCCCTGA (p.Cys163=)
c.486_491delinsCCCTGA (p.Cys162=)
c.426_431delinsCCCTGA (p.Cys142=)
n.1014_1019delinsCCCTGA
n.851_856delinsCCCTGA
n.984_989delinsCCCTGA
19g.7690534C>ACA403109517FCER2c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1018G>T
n.855G>T
n.988G>T
19g.7690534C>GCA403109518FCER2c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1018G>C
n.855G>C
n.988G>C
 COSMIC
19g.7690534C>TCA403109513FCER2c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1018G>A
n.855G>A
n.988G>A
19g.7690536_7690540dupCA2321046003FCER2c.489_493dup (p.Glu165AlafsTer?)
c.486_490dup (p.Glu164AlafsTer?)
c.426_430dup (p.Glu144AlafsTer?)
n.1014_1018dup
n.851_855dup
n.984_988dup
 dbSNP
19g.7690536_7690540delCA9145025FCER2c.489_493del (p.Cys163Ter)
c.486_490del (p.Cys162Ter)
c.426_430del (p.Cys142Ter)
n.1014_1018del
n.851_855del
n.984_988del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690535A=CA2321046004FCER2c.492T= (p.Pro164=)
c.489T= (p.Pro163=)
c.429T= (p.Pro143=)
n.1017T=
n.854T=
n.987T=
19g.7690535A>CCA505405191FCER2c.492T>G (p.Pro164=)
c.489T>G (p.Pro163=)
c.429T>G (p.Pro143=)
n.1017T>G
n.854T>G
n.987T>G
19g.7690535A>GCA9145026FCER2c.492T>C (p.Pro164=)
c.489T>C (p.Pro163=)
c.429T>C (p.Pro143=)
n.1017T>C
n.854T>C
n.987T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690535A>TCA505405192FCER2c.492T>A (p.Pro164=)
c.489T>A (p.Pro163=)
c.429T>A (p.Pro143=)
n.1017T>A
n.854T>A
n.987T>A
19g.7690536G>ACA403109519FCER2c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1016C>T
n.853C>T
n.986C>T
19g.7690536G>CCA403109521FCER2c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1016C>G
n.853C>G
n.986C>G
19g.7690536G>TCA403109520FCER2c.491C>A (p.Pro164His)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.1016C>A
n.853C>A
n.986C>A
19g.7690537G>ACA403109523FCER2c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1015C>T
n.852C>T
n.985C>T
19g.7690537G>CCA403109525FCER2c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1015C>G
n.852C>G
n.985C>G
 gnomAD v4
19g.7690537G>TCA403109526FCER2c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1015C>A
n.852C>A
n.985C>A
 gnomAD v4
19g.7690538_7690547delCA2576600331FCER2c.481_490del (p.Asn161LeufsTer?)
c.478_487del (p.Asn160LeufsTer?)
c.418_427del (p.Asn140LeufsTer?)
n.1006_1015del
n.843_852del
n.976_985del
19g.7690538G>ACA9145027FCER2c.489C>T (p.Cys163=)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.426C>T (p.Cys142=)
n.1014C>T
n.851C>T
n.984C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690538G>CCA403109539FCER2c.489C>G (p.Cys163Trp)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.1014C>G
n.851C>G
n.984C>G
19g.7690538G=CA2321046005FCER2c.489C= (p.Cys163=)
c.486C= (p.Cys162=)
c.426C= (p.Cys142=)
n.1014C=
n.851C=
n.984C=
19g.7690538G>TCA403109543FCER2c.489C>A (p.Cys163Ter)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.1014C>A
n.851C>A
n.984C>A
19g.7690539C>ACA403109549FCER2c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1013G>T
n.850G>T
n.983G>T
19g.7690539C=CA2321046006FCER2c.488G= (p.Cys163=)
c.485G= (p.Cys162=)
c.425G= (p.Cys142=)
n.1013G=
n.850G=
n.983G=
19g.7690539C>GCA403109553FCER2c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.1013G>C
n.850G>C
n.983G>C
19g.7690539C>TCA403109559FCER2c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.1013G>A
n.850G>A
n.983G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690540A>CCA403109570FCER2c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.1012T>G
n.849T>G
n.982T>G
19g.7690540A>GCA403109573FCER2c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.1012T>C
n.849T>C
n.982T>C
 gnomAD v4
19g.7690540A>TCA403109577FCER2c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.1012T>A
n.849T>A
n.982T>A
19g.7690541C>ACA304904632FCER2c.486G>T (p.Thr162=)
c.483G>T (p.Thr161=)
c.423G>T (p.Thr141=)
n.1011G>T
n.848G>T
n.981G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690541C=CA2321046007FCER2c.486G= (p.Thr162=)
c.483G= (p.Thr161=)
c.423G= (p.Thr141=)
n.1011G=
n.848G=
n.981G=
19g.7690541C>GCA505405196FCER2c.486G>C (p.Thr162=)
c.483G>C (p.Thr161=)
c.423G>C (p.Thr141=)
n.1011G>C
n.848G>C
n.981G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690541C>TCA9145028FCER2c.486G>A (p.Thr162=)
c.483G>A (p.Thr161=)
c.423G>A (p.Thr141=)
n.1011G>A
n.848G>A
n.981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690542G>ACA9145029FCER2c.485C>T (p.Thr162Met)
c.482C>T (p.Thr161Met)
c.422C>T (p.Thr141Met)
n.1010C>T
n.847C>T
n.980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690542G>CCA403109588FCER2c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.1010C>G
n.847C>G
n.980C>G
 dbSNP
19g.7690542G=CA2321046008FCER2c.485C= (p.Thr162=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.422C= (p.Thr141=)
n.1010C=
n.847C=
n.980C=
19g.7690542G>TCA403109585FCER2c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.1010C>A
n.847C>A
n.980C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690543T>ACA403109593FCER2c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.1009A>T
n.846A>T
n.979A>T
19g.7690543T>CCA403109601FCER2c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.1009A>G
n.846A>G
n.979A>G
 gnomAD v4
19g.7690543T>GCA403109604FCER2c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.1009A>C
n.846A>C
n.979A>C
19g.7690544G>ACA304904634FCER2c.483C>T (p.Asn161=)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.420C>T (p.Asn140=)
n.1008C>T
n.845C>T
n.978C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690544G>CCA403109608FCER2c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
n.1008C>G
n.845C>G
n.978C>G
19g.7690544G=CA2321046009FCER2c.483C= (p.Asn161=)
c.480C= (p.Asn160=)
c.420C= (p.Asn140=)
n.1008C=
n.845C=
n.978C=
19g.7690544G>TCA403109611FCER2c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
n.1008C>A
n.845C>A
n.978C>A
19g.7690545T>ACA403109615FCER2c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
n.1007A>T
n.844A>T
n.977A>T
19g.7690545T>CCA403109616FCER2c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
n.1007A>G
n.844A>G
n.977A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690545T>GCA403109617FCER2c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
n.1007A>C
n.844A>C
n.977A>C
 gnomAD v4
19g.7690545T=CA2321046010FCER2c.482A= (p.Asn161=)
c.479A= (p.Asn160=)
c.419A= (p.Asn140=)
n.1007A=
n.844A=
n.977A=
19g.7690546T>ACA403109618FCER2c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.1006A>T
n.843A>T
n.976A>T
19g.7690546T>CCA403109621FCER2c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
n.1006A>G
n.843A>G
n.976A>G
19g.7690546T>GCA403109625FCER2c.481A>C (p.Asn161His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.418A>C (p.Asn140His)
n.1006A>C
n.843A>C
n.976A>C
 gnomAD v4
19g.7690547G>ACA505230106FCER2c.480C>T (p.Cys160=)
c.477C>T (p.Cys159=)
c.417C>T (p.Cys139=)
n.1005C>T
n.842C>T
n.975C>T
19g.7690547G>CCA403109628FCER2c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.477C>G (p.Cys159Trp)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.1005C>G
n.842C>G
n.975C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690547G=CA2321046011FCER2c.480C= (p.Cys160=)
c.477C= (p.Cys159=)
c.417C= (p.Cys139=)
n.1005C=
n.842C=
n.975C=
19g.7690547G>TCA403109632FCER2c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.477C>A (p.Cys159Ter)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.1005C>A
n.842C>A
n.975C>A
19g.7690548C>ACA403109640FCER2c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.1004G>T
n.841G>T
n.974G>T
19g.7690548C=CA2321046012FCER2c.479G= (p.Cys160=)
c.476G= (p.Cys159=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.1004G=
n.841G=
n.974G=
19g.7690548C>GCA403109643FCER2c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.1004G>C
n.841G>C
n.974G>C
19g.7690548C>TCA9145030FCER2c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.1004G>A
n.841G>A
n.974G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690549A=CA2321046013FCER2c.478T= (p.Cys160=)
c.475T= (p.Cys159=)
c.415T= (p.Cys139=)
n.1003T=
n.840T=
n.973T=
19g.7690549A>CCA403109646FCER2c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.1003T>G
n.840T>G
n.973T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690549A>GCA403109652FCER2c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.1003T>C
n.840T>C
n.973T>C
19g.7690549A>TCA403109656FCER2c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.1003T>A
n.840T>A
n.973T>A
19g.7690550C>ACA505230113FCER2c.477G>T (p.Val159=)
c.474G>T (p.Val158=)
c.414G>T (p.Val138=)
n.1002G>T
n.839G>T
n.972G>T
19g.7690550C>GCA505230111FCER2c.477G>C (p.Val159=)
c.474G>C (p.Val158=)
c.414G>C (p.Val138=)
n.1002G>C
n.839G>C
n.972G>C
19g.7690550C>TCA505230109FCER2c.477G>A (p.Val159=)
c.474G>A (p.Val158=)
c.414G>A (p.Val138=)
n.1002G>A
n.839G>A
n.972G>A
19g.7690551A=CA2321046014FCER2c.476T= (p.Val159=)
c.473T= (p.Val158=)
c.413T= (p.Val138=)
n.1001T=
n.838T=
n.971T=
19g.7690551A>CCA403109664FCER2c.476T>G (p.Val159Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1001T>G
n.838T>G
n.971T>G
19g.7690551A>GCA403109667FCER2c.476T>C (p.Val159Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1001T>C
n.838T>C
n.971T>C
 dbSNP
19g.7690551A>TCA403109669FCER2c.476T>A (p.Val159Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1001T>A
n.838T>A
n.971T>A
19g.7690552C>ACA403109676FCER2c.475G>T (p.Val159Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1000G>T
n.837G>T
n.970G>T
19g.7690552C>GCA403109680FCER2c.475G>C (p.Val159Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1000G>C
n.837G>C
n.970G>C
19g.7690552C>TCA403109689FCER2c.475G>A (p.Val159Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1000G>A
n.837G>A
n.970G>A
 gnomAD v4
19g.7690553A>CCA403109692FCER2c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.999T>G
n.836T>G
n.969T>G
19g.7690553A>GCA505230116FCER2c.474T>C (p.Phe158=)
c.471T>C (p.Phe157=)
c.411T>C (p.Phe137=)
n.999T>C
n.836T>C
n.969T>C
19g.7690553A>TCA403109694FCER2c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.999T>A
n.836T>A
n.969T>A
19g.7690554A>CCA403109702FCER2c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.998T>G
n.835T>G
n.968T>G
19g.7690554A>GCA403109700FCER2c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.998T>C
n.835T>C
n.968T>C
19g.7690554A>TCA403109697FCER2c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.998T>A
n.835T>A
n.968T>A
19g.7690555A>CCA403109703FCER2c.472T>G (p.Phe158Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.997T>G
n.834T>G
n.967T>G
19g.7690555A>GCA403109705FCER2c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.997T>C
n.834T>C
n.967T>C
19g.7690555A>TCA403109707FCER2c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.997T>A
n.834T>A
n.967T>A
19g.7690556G>ACA505230119FCER2c.471C>T (p.Gly157=)
c.468C>T (p.Gly156=)
c.408C>T (p.Gly136=)
n.996C>T
n.833C>T
n.966C>T
19g.7690556G>CCA505230120FCER2c.471C>G (p.Gly157=)
c.468C>G (p.Gly156=)
c.408C>G (p.Gly136=)
n.996C>G
n.833C>G
n.966C>G
19g.7690556G>TCA505230121FCER2c.471C>A (p.Gly157=)
c.468C>A (p.Gly156=)
c.408C>A (p.Gly136=)
n.996C>A
n.833C>A
n.966C>A
19g.7690557C>ACA403109710FCER2c.470G>T (p.Gly157Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.995G>T
n.832G>T
n.965G>T
19g.7690557C=CA2321046015FCER2c.470G= (p.Gly157=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.995G=
n.832G=
n.965G=
19g.7690557C>GCA403109720FCER2c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.995G>C
n.832G>C
n.965G>C
19g.7690557C>TCA403109723FCER2c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.995G>A
n.832G>A
n.965G>A
 dbSNP
19g.7690558C>ACA403109725FCER2c.470-1G>T (n.470-1G>T)
c.467-1G>T (n.467-1G>T)
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
n.995-1G>T
n.832-1G>T
n.965-1G>T
19g.7690558C>GCA403109727FCER2c.470-1G>C (n.470-1G>C)
c.467-1G>C (n.467-1G>C)
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
n.995-1G>C
n.832-1G>C
n.965-1G>C
19g.7690558C>TCA403109728FCER2c.470-1G>A (n.470-1G>A)
c.467-1G>A (n.467-1G>A)
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
n.995-1G>A
n.832-1G>A
n.965-1G>A
 gnomAD v4
19g.7690559T>ACA403109730FCER2c.470-2A>T (n.470-2A>T)
c.467-2A>T (n.467-2A>T)
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
n.995-2A>T
n.832-2A>T
n.965-2A>T
19g.7690559T>CCA403109736FCER2c.470-2A>G (n.470-2A>G)
c.467-2A>G (n.467-2A>G)
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
n.995-2A>G
n.832-2A>G
n.965-2A>G
19g.7690559T>GCA403109737FCER2c.470-2A>C (n.470-2A>C)
c.467-2A>C (n.467-2A>C)
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
n.995-2A>C
n.832-2A>C
n.965-2A>C
19g.7690560G>ACA2587988912FCER2c.470-3C>T (n.470-3C>T)
c.467-3C>T (n.467-3C>T)
c.407-3C>T (n.407-3C>T)
n.995-3C>T
n.832-3C>T
n.965-3C>T
 gnomAD v4
19g.7690560G>TCA2532363261FCER2c.470-3C>A (n.470-3C>A)
c.467-3C>A (n.467-3C>A)
c.407-3C>A (n.407-3C>A)
n.995-3C>A
n.832-3C>A
n.965-3C>A
19g.7690563delCA2587988911FCER2c.470-3del (n.470-3del)
c.467-3del (n.467-3del)
c.407-3del (n.407-3del)
n.995-3del
n.832-3del
n.965-3del
 gnomAD v4
19g.7690561G>ACA2576600332FCER2c.470-4C>T (n.470-4C>T)
c.467-4C>T (n.467-4C>T)
c.407-4C>T (n.407-4C>T)
n.995-4C>T
n.832-4C>T
n.965-4C>T
19g.7690562G>TCA2587988913FCER2c.470-5C>A (n.470-5C>A)
c.467-5C>A (n.467-5C>A)
c.407-5C>A (n.407-5C>A)
n.995-5C>A
n.832-5C>A
n.965-5C>A
 gnomAD v4
19g.7690563G>TCA2587988914FCER2c.470-6C>A (n.470-6C>A)
c.467-6C>A (n.467-6C>A)
c.407-6C>A (n.407-6C>A)
n.995-6C>A
n.832-6C>A
n.965-6C>A
 gnomAD v4
19g.7690565G>ACA631318361FCER2c.470-8C>T (n.470-8C>T)
c.467-8C>T (n.467-8C>T)
c.407-8C>T (n.407-8C>T)
n.995-8C>T
n.832-8C>T
n.965-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690565G=CA2321046016FCER2c.470-8C= (n.470-8C=)
c.467-8C= (n.467-8C=)
c.407-8C= (n.407-8C=)
n.995-8C=
n.832-8C=
n.965-8C=
19g.7690566G>ACA2576600333FCER2c.470-9C>T (n.470-9C>T)
c.467-9C>T (n.467-9C>T)
c.407-9C>T (n.407-9C>T)
n.995-9C>T
n.832-9C>T
n.965-9C>T
19g.7690568G>ACA2321046018FCER2c.470-11C>T (n.470-11C>T)
c.467-11C>T (n.467-11C>T)
c.407-11C>T (n.407-11C>T)
n.995-11C>T
n.832-11C>T
n.965-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690568G=CA2321046017FCER2c.470-11C= (n.470-11C=)
c.467-11C= (n.467-11C=)
c.407-11C= (n.407-11C=)
n.995-11C=
n.832-11C=
n.965-11C=
19g.7690569G>TCA2519161483FCER2c.470-12C>A (n.470-12C>A)
c.467-12C>A (n.467-12C>A)
c.407-12C>A (n.407-12C>A)
n.995-12C>A
n.832-12C>A
n.965-12C>A
 gnomAD v4
19g.7690570A>GCA2587988915FCER2c.470-13T>C (n.470-13T>C)
c.467-13T>C (n.467-13T>C)
c.407-13T>C (n.407-13T>C)
n.995-13T>C
n.832-13T>C
n.965-13T>C
 gnomAD v4
19g.7690572A=CA2321046019FCER2c.470-15T= (n.470-15T=)
c.467-15T= (n.467-15T=)
c.407-15T= (n.407-15T=)
n.995-15T=
n.832-15T=
n.965-15T=
19g.7690572A>GCA2321046020FCER2c.470-15T>C (n.470-15T>C)
c.467-15T>C (n.467-15T>C)
c.407-15T>C (n.407-15T>C)
n.995-15T>C
n.832-15T>C
n.965-15T>C
 dbSNP
19g.7690574G>ACA2576600334FCER2c.470-17C>T (n.470-17C>T)
c.467-17C>T (n.467-17C>T)
c.407-17C>T (n.407-17C>T)
n.995-17C>T
n.832-17C>T
n.965-17C>T
 gnomAD v4
19g.7690574G>CCA993173829FCER2c.470-17C>G (n.470-17C>G)
c.467-17C>G (n.467-17C>G)
c.407-17C>G (n.407-17C>G)
n.995-17C>G
n.832-17C>G
n.965-17C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690574G=CA2321046021FCER2c.470-17C= (n.470-17C=)
c.467-17C= (n.467-17C=)
c.407-17C= (n.407-17C=)
n.995-17C=
n.832-17C=
n.965-17C=
19g.7690574G>TCA2587988916FCER2c.470-17C>A (n.470-17C>A)
c.467-17C>A (n.467-17C>A)
c.407-17C>A (n.407-17C>A)
n.995-17C>A
n.832-17C>A
n.965-17C>A
 gnomAD v4
19g.7690577C>ACA2587988917FCER2c.470-20G>T (n.470-20G>T)
c.467-20G>T (n.467-20G>T)
c.407-20G>T (n.407-20G>T)
n.995-20G>T
n.832-20G>T
n.965-20G>T
 gnomAD v4
19g.7690577C=CA2321046023FCER2c.470-20G= (n.470-20G=)
c.467-20G= (n.467-20G=)
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n.995-20G=
n.832-20G=
n.965-20G=
19g.7690577C>TCA9145031FCER2c.470-20G>A (n.470-20G>A)
c.467-20G>A (n.467-20G>A)
c.407-20G>A (n.407-20G>A)
n.995-20G>A
n.832-20G>A
n.965-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690577_7690578delinsCGCA2321046022FCER2c.470-21_470-20delinsCG (n.470-21_470-20delinsCG)
c.467-21_467-20delinsCG (n.467-21_467-20delinsCG)
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n.995-21_995-20delinsCG
n.832-21_832-20delinsCG
n.965-21_965-20delinsCG
19g.7690578G>ACA9145032FCER2c.470-21C>T (n.470-21C>T)
c.467-21C>T (n.467-21C>T)
c.407-21C>T (n.407-21C>T)
n.995-21C>T
n.832-21C>T
n.965-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690578G>CCA9145033FCER2c.470-21C>G (n.470-21C>G)
c.467-21C>G (n.467-21C>G)
c.407-21C>G (n.407-21C>G)
n.995-21C>G
n.832-21C>G
n.965-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690578G=CA2321046025FCER2c.470-21C= (n.470-21C=)
c.467-21C= (n.467-21C=)
c.407-21C= (n.407-21C=)
n.995-21C=
n.832-21C=
n.965-21C=
19g.7690578G>TCA2587988918FCER2c.470-21C>A (n.470-21C>A)
c.467-21C>A (n.467-21C>A)
c.407-21C>A (n.407-21C>A)
n.995-21C>A
n.832-21C>A
n.965-21C>A
 gnomAD v4
19g.7690582dupCA2813484196FCER2c.470-21dup (n.470-21dup)
c.467-21dup (n.467-21dup)
c.407-21dup (n.407-21dup)
n.995-21dup
n.832-21dup
n.965-21dup
19g.7690582delCA2321046024FCER2c.470-21del (n.470-21del)
c.467-21del (n.467-21del)
c.407-21del (n.407-21del)
n.995-21del
n.832-21del
n.965-21del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched