Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7690143_7690179delCA2587988825FCER2c.713_728+21del
c.710_725+21del
n.1238_1253+21del
n.1075_1090+21del
n.1208_1223+21del
gnomAD v4
19g.7690169C>ACA403106376FCER2c.718G>T (p.Val240Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.1243G>T
n.1080G>T
n.1213G>T
19g.7690169C=CA2321045814FCER2c.718G= (p.Val240=)
c.715G= (p.Val239=)
n.1243G=
n.1080G=
n.1213G=
19g.7690169C>GCA403106378FCER2c.718G>C (p.Val240Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1243G>C
n.1080G>C
n.1213G>C
19g.7690169C>TCA9144945FCER2c.718G>A (p.Val240Met)
c.715G>A (p.Val239Met)
n.1243G>A
n.1080G>A
n.1213G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690170G>ACA9144946FCER2c.717C>T (p.His239=)
c.714C>T (p.His238=)
n.1242C>T
n.1079C>T
n.1212C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690170G>CCA9144947FCER2c.717C>G (p.His239Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
n.1242C>G
n.1079C>G
n.1212C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690170G=CA2321045815FCER2c.717C= (p.His239=)
c.714C= (p.His238=)
n.1242C=
n.1079C=
n.1212C=
19g.7690170G>TCA403106395FCER2c.717C>A (p.His239Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
n.1242C>A
n.1079C>A
n.1212C>A
19g.7690171T>ACA403106396FCER2c.716A>T (p.His239Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.1241A>T
n.1078A>T
n.1211A>T
19g.7690171T>CCA403106397FCER2c.716A>G (p.His239Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.1241A>G
n.1078A>G
n.1211A>G
19g.7690171T>GCA403106398FCER2c.716A>C (p.His239Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.1241A>C
n.1078A>C
n.1211A>C
19g.7690172G>ACA403106409FCER2c.715C>T (p.His239Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1240C>T
n.1077C>T
n.1210C>T
dbSNP
19g.7690172G>CCA403106402FCER2c.715C>G (p.His239Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1240C>G
n.1077C>G
n.1210C>G
19g.7690172G=CA2321045816FCER2c.715C= (p.His239=)
c.712C= (p.His238=)
n.1240C=
n.1077C=
n.1210C=
19g.7690172G>TCA403106407FCER2c.715C>A (p.His239Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1240C>A
n.1077C>A
n.1210C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7690173G>ACA505404775FCER2c.714C>T (p.Ser238=)
c.711C>T (p.Ser237=)
n.1239C>T
n.1076C>T
n.1209C>T
19g.7690173G>CCA403106410FCER2c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
n.1239C>G
n.1076C>G
n.1209C>G
19g.7690173G>TCA403106411FCER2c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
n.1239C>A
n.1076C>A
n.1209C>A
19g.7690174C>ACA403106413FCER2c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
n.1238G>T
n.1075G>T
n.1208G>T
gnomAD v4
19g.7690174C>GCA403106416FCER2c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.1238G>C
n.1075G>C
n.1208G>C
19g.7690174C>TCA403106420FCER2c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.1238G>A
n.1075G>A
n.1208G>A
gnomAD v4
19g.7690175T>ACA403106421FCER2c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.1237A>T
n.1074A>T
n.1207A>T
19g.7690175T>CCA403106423FCER2c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
n.1237A>G
n.1074A>G
n.1207A>G
gnomAD v4
19g.7690175T>GCA403106422FCER2c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.1237A>C
n.1074A>C
n.1207A>C
19g.7690176C>ACA505404783FCER2c.711G>T (p.Gly237=)
c.708G>T (p.Gly236=)
n.1236G>T
n.1073G>T
n.1206G>T
19g.7690176C>GCA505404781FCER2c.711G>C (p.Gly237=)
c.708G>C (p.Gly236=)
n.1236G>C
n.1073G>C
n.1206G>C
19g.7690176C>TCA505404779FCER2c.711G>A (p.Gly237=)
c.708G>A (p.Gly236=)
n.1236G>A
n.1073G>A
n.1206G>A
COSMIC
19g.7690177C>ACA403106428FCER2c.710G>T (p.Gly237Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1235G>T
n.1072G>T
n.1205G>T
19g.7690177C>GCA403106442FCER2c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1235G>C
n.1072G>C
n.1205G>C
19g.7690177C>TCA403106448FCER2c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.1235G>A
n.1072G>A
n.1205G>A
19g.7690178C>ACA403106455FCER2c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.706G>T (p.Gly236Trp)
n.1234G>T
n.1071G>T
n.1204G>T
19g.7690178C>GCA403106458FCER2c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1234G>C
n.1071G>C
n.1204G>C
19g.7690178C>TCA403106460FCER2c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.1234G>A
n.1071G>A
n.1204G>A
COSMIC
19g.7690178_7690179insTAGCA2587988841FCER2c.708_709insCTA (p.Asp236_Gly237insLeu)
c.705_706insCTA (p.Asp235_Gly236insLeu)
n.1233_1234insCTA
n.1070_1071insCTA
n.1203_1204insCTA
gnomAD v4
19g.7690179A>CCA403106463FCER2c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.1233T>G
n.1070T>G
n.1203T>G
19g.7690179A>GCA505404789FCER2c.708T>C (p.Asp236=)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.1233T>C
n.1070T>C
n.1203T>C
19g.7690179A>TCA403106465FCER2c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.1233T>A
n.1070T>A
n.1203T>A
19g.7690180T>ACA403106468FCER2c.707A>T (p.Asp236Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1232A>T
n.1069A>T
n.1202A>T
19g.7690180T>CCA403106469FCER2c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1232A>G
n.1069A>G
n.1202A>G
19g.7690180T>GCA403106471FCER2c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1232A>C
n.1069A>C
n.1202A>C
19g.7690180_7690181insAAACTCCACGTGGCA2587988842FCER2c.706_707insCCACGTGGAGTTT (p.Asp236AlafsTer?)
c.703_704insCCACGTGGAGTTT (p.Asp235AlafsTer?)
n.1231_1232insCCACGTGGAGTTT
n.1068_1069insCCACGTGGAGTTT
n.1201_1202insCCACGTGGAGTTT
gnomAD v4
19g.7690181C>ACA403106478FCER2c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.1231G>T
n.1068G>T
n.1201G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690181C=CA2321045817FCER2c.706G= (p.Asp236=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.1231G=
n.1068G=
n.1201G=
19g.7690181C>GCA403106475FCER2c.706G>C (p.Asp236His)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.1231G>C
n.1068G>C
n.1201G>C
19g.7690181C>TCA403106473FCER2c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.1231G>A
n.1068G>A
n.1201G>A
19g.7690182C>ACA505404800FCER2c.705G>T (p.Val235=)
c.702G>T (p.Val234=)
n.1230G>T
n.1067G>T
n.1200G>T
19g.7690182C=CA2321045818FCER2c.705G= (p.Val235=)
c.702G= (p.Val234=)
n.1230G=
n.1067G=
n.1200G=
19g.7690182C>GCA505404801FCER2c.705G>C (p.Val235=)
c.702G>C (p.Val234=)
n.1230G>C
n.1067G>C
n.1200G>C
19g.7690182C>TCA505404802FCER2c.705G>A (p.Val235=)
c.702G>A (p.Val234=)
n.1230G>A
n.1067G>A
n.1200G>A
dbSNP
19g.7690183A>CCA403106480FCER2c.704T>G (p.Val235Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1229T>G
n.1066T>G
n.1199T>G
19g.7690183A>GCA403106489FCER2c.704T>C (p.Val235Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1229T>C
n.1066T>C
n.1199T>C
19g.7690183A>TCA403106484FCER2c.704T>A (p.Val235Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1229T>A
n.1066T>A
n.1199T>A
19g.7690184C>ACA403106496FCER2c.703G>T (p.Val235Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1228G>T
n.1065G>T
n.1198G>T
19g.7690184C>GCA403106499FCER2c.703G>C (p.Val235Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1228G>C
n.1065G>C
n.1198G>C
gnomAD v4
19g.7690184C>TCA403106517FCER2c.703G>A (p.Val235Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
n.1228G>A
n.1065G>A
n.1198G>A
19g.7690186delCA2576600317FCER2c.703del (p.Val235TrpfsTer26)
c.700del (p.Val234TrpfsTer26)
n.1228del
n.1065del
n.1198del
19g.7690185C>ACA403106522FCER2c.702G>T (p.Trp234Cys)
c.699G>T (p.Trp233Cys)
n.1227G>T
n.1064G>T
n.1197G>T
19g.7690185C>GCA403106526FCER2c.702G>C (p.Trp234Cys)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
n.1227G>C
n.1064G>C
n.1197G>C
19g.7690185C>TCA403106528FCER2c.702G>A (p.Trp234Ter)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
n.1227G>A
n.1064G>A
n.1197G>A
19g.7690186C>ACA403106540FCER2c.701G>T (p.Trp234Leu)
c.698G>T (p.Trp233Leu)
n.1226G>T
n.1063G>T
n.1196G>T
19g.7690186C=CA2321045819FCER2c.701G= (p.Trp234=)
c.698G= (p.Trp233=)
n.1226G=
n.1063G=
n.1196G=
19g.7690186C>GCA403106544FCER2c.701G>C (p.Trp234Ser)
c.698G>C (p.Trp233Ser)
n.1226G>C
n.1063G>C
n.1196G>C
gnomAD v4
19g.7690186C>TCA403106546FCER2c.701G>A (p.Trp234Ter)
c.698G>A (p.Trp233Ter)
n.1226G>A
n.1063G>A
n.1196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690187A>CCA403106549FCER2c.700T>G (p.Trp234Gly)
c.697T>G (p.Trp233Gly)
n.1225T>G
n.1062T>G
n.1195T>G
19g.7690187A>GCA403106553FCER2c.700T>C (p.Trp234Arg)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
n.1225T>C
n.1062T>C
n.1195T>C
gnomAD v4
19g.7690187A>TCA403106559FCER2c.700T>A (p.Trp234Arg)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
n.1225T>A
n.1062T>A
n.1195T>A
19g.7690188G>ACA9144948FCER2c.699C>T (p.Ile233=)
c.696C>T (p.Ile232=)
n.1224C>T
n.1061C>T
n.1194C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690188G>CCA403106564FCER2c.699C>G (p.Ile233Met)
c.696C>G (p.Ile232Met)
n.1224C>G
n.1061C>G
n.1194C>G
19g.7690188G=CA2321045820FCER2c.699C= (p.Ile233=)
c.696C= (p.Ile232=)
n.1224C=
n.1061C=
n.1194C=
19g.7690188G>TCA505404816FCER2c.699C>A (p.Ile233=)
c.696C>A (p.Ile232=)
n.1224C>A
n.1061C>A
n.1194C>A
19g.7690189A>CCA403106573FCER2c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.1223T>G
n.1060T>G
n.1193T>G
19g.7690189A>GCA403106580FCER2c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.1223T>C
n.1060T>C
n.1193T>C
19g.7690189A>TCA403106585FCER2c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.1223T>A
n.1060T>A
n.1193T>A
19g.7690190T>ACA403106597FCER2c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.1222A>T
n.1059A>T
n.1192A>T
19g.7690190T>CCA403106613FCER2c.697A>G (p.Ile233Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
n.1222A>G
n.1059A>G
n.1192A>G
19g.7690190T>GCA403106615FCER2c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.1222A>C
n.1059A>C
n.1192A>C
19g.7690191A=CA2321045821FCER2c.696T= (p.Phe232=)
c.693T= (p.Phe231=)
n.1221T=
n.1058T=
n.1191T=
19g.7690191A>CCA403106617FCER2c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
n.1221T>G
n.1058T>G
n.1191T>G
19g.7690191A>GCA9144949FCER2c.696T>C (p.Phe232=)
c.693T>C (p.Phe231=)
n.1221T>C
n.1058T>C
n.1191T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690191A>TCA403106618FCER2c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
n.1221T>A
n.1058T>A
n.1191T>A
dbSNP
19g.7690192A>CCA403106623FCER2c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1220T>G
n.1057T>G
n.1190T>G
19g.7690192A>GCA403106630FCER2c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1220T>C
n.1057T>C
n.1190T>C
19g.7690192A>TCA403106640FCER2c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1220T>A
n.1057T>A
n.1190T>A
19g.7690193A=CA2321045822FCER2c.694T= (p.Phe232=)
c.691T= (p.Phe231=)
n.1219T=
n.1056T=
n.1189T=
19g.7690193A>CCA403106665FCER2c.694T>G (p.Phe232Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1219T>G
n.1056T>G
n.1189T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690193A>GCA403106652FCER2c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1219T>C
n.1056T>C
n.1189T>C
gnomAD v4
19g.7690193A>TCA403106645FCER2c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1219T>A
n.1056T>A
n.1189T>A
19g.7690193_7690196delinsACTCCA2321045823FCER2c.691_694delinsGAGT (p.Glu231=)
c.688_691delinsGAGT (p.Glu230=)
n.1216_1219delinsGAGT
n.1053_1056delinsGAGT
n.1186_1189delinsGAGT
19g.7690194C>ACA403106668FCER2c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.1218G>T
n.1055G>T
n.1188G>T
19g.7690194C>GCA403106676FCER2c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.1218G>C
n.1055G>C
n.1188G>C
19g.7690194C>TCA505404826FCER2c.693G>A (p.Glu231=)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.1218G>A
n.1055G>A
n.1188G>A
19g.7690195_7690197delCA2321045824FCER2c.691_693del (p.Glu231del)
c.688_690del (p.Glu230del)
n.1216_1218del
n.1053_1055del
n.1186_1188del
dbSNP gnomAD v4
19g.7690195T>ACA403106679FCER2c.692A>T (p.Glu231Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1217A>T
n.1054A>T
n.1187A>T
19g.7690195T>CCA403106682FCER2c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1217A>G
n.1054A>G
n.1187A>G
19g.7690195T>GCA403106700FCER2c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1217A>C
n.1054A>C
n.1187A>C
19g.7690195T=CA2321045825FCER2c.692A= (p.Glu231=)
c.689A= (p.Glu230=)
n.1217A=
n.1054A=
n.1187A=
19g.7690196C>ACA403106705FCER2c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1216G>T
n.1053G>T
n.1186G>T
19g.7690196C=CA2321045826FCER2c.691G= (p.Glu231=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.1216G=
n.1053G=
n.1186G=
19g.7690196C>GCA9144950FCER2c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1216G>C
n.1053G>C
n.1186G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690196C>TCA9144951FCER2c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1216G>A
n.1053G>A
n.1186G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690200dupCA631696598FCER2c.691dup (p.Glu231GlyfsTer?)
c.688dup (p.Glu230GlyfsTer?)
n.1216dup
n.1053dup
n.1186dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690200delCA2587988843FCER2c.691del (p.Glu231SerfsTer30)
c.688del (p.Glu230SerfsTer30)
n.1216del
n.1053del
n.1186del
gnomAD v4
19g.7690197C>ACA505404828FCER2c.690G>T (p.Gly230=)
c.687G>T (p.Gly229=)
n.1215G>T
n.1052G>T
n.1185G>T
19g.7690197C=CA2321045827FCER2c.690G= (p.Gly230=)
c.687G= (p.Gly229=)
n.1215G=
n.1052G=
n.1185G=
19g.7690197C>GCA505404829FCER2c.690G>C (p.Gly230=)
c.687G>C (p.Gly229=)
n.1215G>C
n.1052G>C
n.1185G>C
19g.7690197C>TCA9144952FCER2c.690G>A (p.Gly230=)
c.687G>A (p.Gly229=)
n.1215G>A
n.1052G>A
n.1185G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690198C>ACA403106724FCER2c.689G>T (p.Gly230Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.1214G>T
n.1051G>T
n.1184G>T
19g.7690198C>GCA403106735FCER2c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.1214G>C
n.1051G>C
n.1184G>C
19g.7690198C>TCA403106739FCER2c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.1214G>A
n.1051G>A
n.1184G>A
19g.7690198_7690199delinsTTCA645608171FCER2c.688_689delinsAA (p.Gly230Lys)
c.685_686delinsAA (p.Gly229Lys)
n.1213_1214delinsAA
n.1050_1051delinsAA
n.1183_1184delinsAA
COSMIC
19g.7690199C>ACA403106752FCER2c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
n.1213G>T
n.1050G>T
n.1183G>T
19g.7690199C=CA2321045828FCER2c.688G= (p.Gly230=)
c.685G= (p.Gly229=)
n.1213G=
n.1050G=
n.1183G=
19g.7690199C>GCA403106756FCER2c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.1213G>C
n.1050G>C
n.1183G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7690199C>TCA403106747FCER2c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.1213G>A
n.1050G>A
n.1183G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.7690200C>ACA403106763FCER2c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.1212G>T
n.1049G>T
n.1182G>T
19g.7690200C=CA2321045829FCER2c.687G= (p.Lys229=)
c.684G= (p.Lys228=)
n.1212G=
n.1049G=
n.1182G=
19g.7690200C>GCA403106767FCER2c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.1212G>C
n.1049G>C
n.1182G>C
19g.7690200C>TCA505404834FCER2c.687G>A (p.Lys229=)
c.684G>A (p.Lys228=)
n.1212G>A
n.1049G>A
n.1182G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690201T>ACA403106782FCER2c.686A>T (p.Lys229Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
n.1211A>T
n.1048A>T
n.1181A>T
19g.7690201T>CCA403106798FCER2c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1211A>G
n.1048A>G
n.1181A>G
19g.7690201T>GCA403106799FCER2c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1211A>C
n.1048A>C
n.1181A>C
19g.7690202T>ACA403106803FCER2c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1210A>T
n.1047A>T
n.1180A>T
19g.7690202T>CCA403106801FCER2c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1210A>G
n.1047A>G
n.1180A>G
19g.7690202T>GCA403106802FCER2c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1210A>C
n.1047A>C
n.1180A>C
19g.7690203C>ACA505404836FCER2c.684G>T (p.Leu228=)
c.681G>T (p.Leu227=)
n.1209G>T
n.1046G>T
n.1179G>T
19g.7690203C=CA2321045830FCER2c.684G= (p.Leu228=)
c.681G= (p.Leu227=)
n.1209G=
n.1046G=
n.1179G=
19g.7690203C>GCA505404838FCER2c.684G>C (p.Leu228=)
c.681G>C (p.Leu227=)
n.1209G>C
n.1046G>C
n.1179G>C
19g.7690203C>TCA304904565FCER2c.684G>A (p.Leu228=)
c.681G>A (p.Leu227=)
n.1209G>A
n.1046G>A
n.1179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7690205_7690210delCA2576600318FCER2c.679_684del (p.Asp227_Leu228del)
c.676_681del (p.Asp226_Leu227del)
n.1204_1209del
n.1041_1046del
n.1174_1179del
19g.7690204A>CCA403106809FCER2c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1208T>G
n.1045T>G
n.1178T>G
19g.7690204A>GCA403106815FCER2c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1208T>C
n.1045T>C
n.1178T>C
gnomAD v4
19g.7690204A>TCA403106820FCER2c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.1208T>A
n.1045T>A
n.1178T>A
19g.7690205G>ACA505404841FCER2c.682C>T (p.Leu228=)
c.679C>T (p.Leu227=)
n.1207C>T
n.1044C>T
n.1177C>T
19g.7690205G>CCA403106825FCER2c.682C>G (p.Leu228Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1207C>G
n.1044C>G
n.1177C>G
19g.7690205G>TCA403106845FCER2c.682C>A (p.Leu228Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.1207C>A
n.1044C>A
n.1177C>A
19g.7690206G>ACA9144953FCER2c.681C>T (p.Asp227=)
c.678C>T (p.Asp226=)
n.1206C>T
n.1043C>T
n.1176C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690206G>CCA403106858FCER2c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
n.1206C>G
n.1043C>G
n.1176C>G
19g.7690206G=CA2321045831FCER2c.681C= (p.Asp227=)
c.678C= (p.Asp226=)
n.1206C=
n.1043C=
n.1176C=
19g.7690206G>TCA304904567FCER2c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
n.1206C>A
n.1043C>A
n.1176C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690207T>ACA403106867FCER2c.680A>T (p.Asp227Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.1205A>T
n.1042A>T
n.1175A>T
19g.7690207T>CCA403106860FCER2c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.1205A>G
n.1042A>G
n.1175A>G
19g.7690207T>GCA403106879FCER2c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.1205A>C
n.1042A>C
n.1175A>C
19g.7690208C>ACA403106881FCER2c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.1204G>T
n.1041G>T
n.1174G>T
COSMIC
19g.7690208C>GCA403106886FCER2c.679G>C (p.Asp227His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.1204G>C
n.1041G>C
n.1174G>C
19g.7690208C>TCA403106883FCER2c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1204G>A
n.1041G>A
n.1174G>A
gnomAD v4
19g.7690209C>ACA403106891FCER2c.678G>T (p.Leu226Phe)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.1203G>T
n.1040G>T
n.1173G>T
19g.7690209C>GCA403106892FCER2c.678G>C (p.Leu226Phe)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.1203G>C
n.1040G>C
n.1173G>C
19g.7690209C>TCA505404845FCER2c.678G>A (p.Leu226=)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.1203G>A
n.1040G>A
n.1173G>A
19g.7690210A>CCA403106900FCER2c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.1202T>G
n.1039T>G
n.1172T>G
19g.7690210A>GCA403106911FCER2c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.1202T>C
n.1039T>C
n.1172T>C
19g.7690210A>TCA403106919FCER2c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.1202T>A
n.1039T>A
n.1172T>A
19g.7690211A>CCA403106924FCER2c.676T>G (p.Leu226Val)
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.1201T>G
n.1038T>G
n.1171T>G
19g.7690211A>GCA505404849FCER2c.676T>C (p.Leu226=)
c.673T>C (p.Leu225=)
n.1201T>C
n.1038T>C
n.1171T>C
19g.7690211A>TCA403106945FCER2c.676T>A (p.Leu226Met)
c.673T>A (p.Leu225Met)
n.1201T>A
n.1038T>A
n.1171T>A
19g.7690212G>ACA505404852FCER2c.675C>T (p.Asn225=)
c.672C>T (p.Asn224=)
n.1200C>T
n.1037C>T
n.1170C>T
19g.7690212G>CCA403106951FCER2c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.672C>G (p.Asn224Lys)
n.1200C>G
n.1037C>G
n.1170C>G
19g.7690212G>TCA403106955FCER2c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.672C>A (p.Asn224Lys)
n.1200C>A
n.1037C>A
n.1170C>A
19g.7690213T>ACA403106974FCER2c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.1199A>T
n.1036A>T
n.1169A>T
19g.7690213T>CCA403106968FCER2c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.1199A>G
n.1036A>G
n.1169A>G
gnomAD v4
19g.7690213T>GCA403106959FCER2c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.1199A>C
n.1036A>C
n.1169A>C
19g.7690214T>ACA403106979FCER2c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.1198A>T
n.1035A>T
n.1168A>T
19g.7690214T>CCA403106985FCER2c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.1198A>G
n.1035A>G
n.1168A>G
19g.7690214T>GCA403106988FCER2c.673A>C (p.Asn225His)
c.670A>C (p.Asn224His)
n.1198A>C
n.1035A>C
n.1168A>C
19g.7690215C>ACA505404853FCER2c.672G>T (p.Arg224=)
c.669G>T (p.Arg223=)
n.1197G>T
n.1034G>T
n.1167G>T
19g.7690215C>GCA505404854FCER2c.672G>C (p.Arg224=)
c.669G>C (p.Arg223=)
n.1197G>C
n.1034G>C
n.1167G>C
19g.7690215C>TCA505404855FCER2c.672G>A (p.Arg224=)
c.669G>A (p.Arg223=)
n.1197G>A
n.1034G>A
n.1167G>A
gnomAD v4
19g.7690216C>ACA403106996FCER2c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1196G>T
n.1033G>T
n.1166G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690216C=CA2321045832FCER2c.671G= (p.Arg224=)
c.668G= (p.Arg223=)
n.1196G=
n.1033G=
n.1166G=
19g.7690216C>GCA9144954FCER2c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1196G>C
n.1033G>C
n.1166G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7690216C>TCA9144955FCER2c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.1196G>A
n.1033G>A
n.1166G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690217G>ACA9144956FCER2c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
n.1195C>T
n.1032C>T
n.1165C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690217G>CCA403107022FCER2c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1195C>G
n.1032C>G
n.1165C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690217G=CA2321045833FCER2c.670C= (p.Arg224=)
c.667C= (p.Arg223=)
n.1195C=
n.1032C=
n.1165C=
19g.7690217G>TCA505404858FCER2c.670C>A (p.Arg224=)
c.667C>A (p.Arg223=)
n.1195C>A
n.1032C>A
n.1165C>A
19g.7690218A>CCA505404861FCER2c.669T>G (p.Leu223=)
c.666T>G (p.Leu222=)
n.1194T>G
n.1031T>G
n.1164T>G
19g.7690218A>GCA505404860FCER2c.669T>C (p.Leu223=)
c.666T>C (p.Leu222=)
n.1194T>C
n.1031T>C
n.1164T>C
19g.7690218A>TCA505404859FCER2c.669T>A (p.Leu223=)
c.666T>A (p.Leu222=)
n.1194T>A
n.1031T>A
n.1164T>A
19g.7690219A>CCA403107030FCER2c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1193T>G
n.1030T>G
n.1163T>G
19g.7690219A>GCA403107032FCER2c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1193T>C
n.1030T>C
n.1163T>C
19g.7690219A>TCA403107047FCER2c.668T>A (p.Leu223His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1193T>A
n.1030T>A
n.1163T>A
19g.7690220G>ACA403107061FCER2c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1192C>T
n.1029C>T
n.1162C>T
19g.7690220G>CCA403107066FCER2c.667C>G (p.Leu223Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1192C>G
n.1029C>G
n.1162C>G
19g.7690220G>TCA403107050FCER2c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1192C>A
n.1029C>A
n.1162C>A
19g.7690221G>ACA505404873FCER2c.666C>T (p.Gly222=)
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1191C>T
n.1028C>T
n.1161C>T
gnomAD v4
19g.7690221G>CCA505404872FCER2c.666C>G (p.Gly222=)
c.663C>G (p.Gly221=)
n.1191C>G
n.1028C>G
n.1161C>G
gnomAD v4
19g.7690221G>TCA505404870FCER2c.666C>A (p.Gly222=)
c.663C>A (p.Gly221=)
n.1191C>A
n.1028C>A
n.1161C>A
19g.7690222C>ACA403107080FCER2c.665G>T (p.Gly222Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1190G>T
n.1027G>T
n.1160G>T
19g.7690222C=CA2321045834FCER2c.665G= (p.Gly222=)
c.662G= (p.Gly221=)
n.1190G=
n.1027G=
n.1160G=
19g.7690222C>GCA403107085FCER2c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1190G>C
n.1027G>C
n.1160G>C
gnomAD v4
19g.7690222C>TCA9144957FCER2c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1190G>A
n.1027G>A
n.1160G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690223C>ACA403107093FCER2c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1189G>T
n.1026G>T
n.1159G>T
19g.7690223C=CA2321045835FCER2c.664G= (p.Gly222=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.1189G=
n.1026G=
n.1159G=
19g.7690223C>GCA403107099FCER2c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1189G>C
n.1026G>C
n.1159G>C
19g.7690223C>TCA403107102FCER2c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1189G>A
n.1026G>A
n.1159G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690224A>CCA403107125FCER2c.663T>G (p.Ile221Met)
c.660T>G (p.Ile220Met)
n.1188T>G
n.1025T>G
n.1158T>G
19g.7690224A>GCA505404876FCER2c.663T>C (p.Ile221=)
c.660T>C (p.Ile220=)
n.1188T>C
n.1025T>C
n.1158T>C
19g.7690224A>TCA505404875FCER2c.663T>A (p.Ile221=)
c.660T>A (p.Ile220=)
n.1188T>A
n.1025T>A
n.1158T>A
19g.7690225A>CCA403107132FCER2c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.1187T>G
n.1024T>G
n.1157T>G
19g.7690225A>GCA403107138FCER2c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.1187T>C
n.1024T>C
n.1157T>C
gnomAD v4
19g.7690225A>TCA403107139FCER2c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.1187T>A
n.1024T>A
n.1157T>A
19g.7690226T>ACA403107155FCER2c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.1186A>T
n.1023A>T
n.1156A>T
19g.7690226T>CCA403107156FCER2c.661A>G (p.Ile221Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.1186A>G
n.1023A>G
n.1156A>G
19g.7690226T>GCA403107157FCER2c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.1186A>C
n.1023A>C
n.1156A>C
19g.7690227C>ACA403107161FCER2c.660G>T (p.Trp220Cys)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
n.1185G>T
n.1022G>T
n.1155G>T
19g.7690227C>GCA403107181FCER2c.660G>C (p.Trp220Cys)
c.657G>C (p.Trp219Cys)
n.1185G>C
n.1022G>C
n.1155G>C
19g.7690227C>TCA403107180FCER2c.660G>A (p.Trp220Ter)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.1185G>A
n.1022G>A
n.1155G>A
19g.7690228C>ACA403107183FCER2c.659G>T (p.Trp220Leu)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
n.1184G>T
n.1021G>T
n.1154G>T
19g.7690228C>GCA403107187FCER2c.659G>C (p.Trp220Ser)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
n.1184G>C
n.1021G>C
n.1154G>C
19g.7690228C>TCA403107193FCER2c.659G>A (p.Trp220Ter)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
n.1184G>A
n.1021G>A
n.1154G>A
19g.7690229A=CA2321045836FCER2c.658T= (p.Trp220=)
c.655T= (p.Trp219=)
n.1183T=
n.1020T=
n.1153T=
19g.7690229A>CCA403107198FCER2c.658T>G (p.Trp220Gly)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
n.1183T>G
n.1020T>G
n.1153T>G
19g.7690229A>GCA9144958FCER2c.658T>C (p.Trp220Arg)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
n.1183T>C
n.1020T>C
n.1153T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690229A>TCA403107210FCER2c.658T>A (p.Trp220Arg)
c.655T>A (p.Trp219Arg)
n.1183T>A
n.1020T>A
n.1153T>A
19g.7690230G>ACA505404886FCER2c.657C>T (p.Ser219=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.1182C>T
n.1019C>T
n.1152C>T
gnomAD v4
19g.7690230G>CCA505404887FCER2c.657C>G (p.Ser219=)
c.654C>G (p.Ser218=)
n.1182C>G
n.1019C>G
n.1152C>G
19g.7690230G>TCA505404889FCER2c.657C>A (p.Ser219=)
c.654C>A (p.Ser218=)
n.1182C>A
n.1019C>A
n.1152C>A
19g.7690230_7690237delCA2587988844FCER2c.650_657del (p.Thr217MetfsTer?)
c.647_654del (p.Thr216MetfsTer?)
n.1175_1182del
n.1012_1019del
n.1145_1152del
gnomAD v4
19g.7690231G>ACA9144959FCER2c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.1181C>T
n.1018C>T
n.1151C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690231G>CCA403107220FCER2c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.1181C>G
n.1018C>G
n.1151C>G
19g.7690231G=CA2321045837FCER2c.656C= (p.Ser219=)
c.653C= (p.Ser218=)
n.1181C=
n.1018C=
n.1151C=
19g.7690231G>TCA403107242FCER2c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.1181C>A
n.1018C>A
n.1151C>A
19g.7690232A>CCA403107250FCER2c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.1180T>G
n.1017T>G
n.1150T>G
19g.7690232A>GCA403107254FCER2c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.1180T>C
n.1017T>C
n.1150T>C
19g.7690232A>TCA403107257FCER2c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.1180T>A
n.1017T>A
n.1150T>A
19g.7690233G>ACA505404894FCER2c.654C>T (p.Gly218=)
c.651C>T (p.Gly217=)
n.1179C>T
n.1016C>T
n.1149C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.7690233G>CCA505404895FCER2c.654C>G (p.Gly218=)
c.651C>G (p.Gly217=)
n.1179C>G
n.1016C>G
n.1149C>G
19g.7690233G=CA2321045838FCER2c.654C= (p.Gly218=)
c.651C= (p.Gly217=)
n.1179C=
n.1016C=
n.1149C=
19g.7690233G>TCA505404896FCER2c.654C>A (p.Gly218=)
c.651C>A (p.Gly217=)
n.1179C>A
n.1016C>A
n.1149C>A
19g.7690235_7690243delCA2587988845FCER2c.646_654del (p.His216_Gly218del)
c.643_651del (p.His215_Gly217del)
n.1171_1179del
n.1008_1016del
n.1141_1149del
gnomAD v4
19g.7690234C>ACA403107270FCER2c.653G>T (p.Gly218Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1178G>T
n.1015G>T
n.1148G>T
gnomAD v4
19g.7690234C>GCA403107279FCER2c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1178G>C
n.1015G>C
n.1148G>C
19g.7690234C>TCA403107261FCER2c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.1178G>A
n.1015G>A
n.1148G>A
19g.7690235C>ACA403107297FCER2c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.1177G>T
n.1014G>T
n.1147G>T
19g.7690235C=CA2321045839FCER2c.652G= (p.Gly218=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.1177G=
n.1014G=
n.1147G=
19g.7690235C>GCA403107287FCER2c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1177G>C
n.1014G>C
n.1147G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690235C>TCA9144960FCER2c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.1177G>A
n.1014G>A
n.1147G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7690236G>ACA9144961FCER2c.651C>T (p.Thr217=)
c.648C>T (p.Thr216=)
n.1176C>T
n.1013C>T
n.1146C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690236G>CCA505404899FCER2c.651C>G (p.Thr217=)
c.648C>G (p.Thr216=)
n.1176C>G
n.1013C>G
n.1146C>G
19g.7690236G=CA2321045840FCER2c.651C= (p.Thr217=)
c.648C= (p.Thr216=)
n.1176C=
n.1013C=
n.1146C=
19g.7690236G>TCA505404900FCER2c.651C>A (p.Thr217=)
c.648C>A (p.Thr216=)
n.1176C>A
n.1013C>A
n.1146C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690237G>ACA403107303FCER2c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1175C>T
n.1012C>T
n.1145C>T
gnomAD v4
19g.7690237G>CCA403107308FCER2c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.1175C>G
n.1012C>G
n.1145C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690237G=CA2321045841FCER2c.650C= (p.Thr217=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.1175C=
n.1012C=
n.1145C=
19g.7690237G>TCA403107310FCER2c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.1175C>A
n.1012C>A
n.1145C>A
gnomAD v4
19g.7690238T>ACA403107339FCER2c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1174A>T
n.1011A>T
n.1144A>T
19g.7690238T>CCA403107314FCER2c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.1174A>G
n.1011A>G
n.1144A>G
19g.7690238T>GCA403107333FCER2c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1174A>C
n.1011A>C
n.1144A>C
19g.7690239G>ACA505404906FCER2c.648C>T (p.His216=)
c.645C>T (p.His215=)
n.1173C>T
n.1010C>T
n.1143C>T
19g.7690239G>CCA403107347FCER2c.648C>G (p.His216Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
n.1173C>G
n.1010C>G
n.1143C>G
19g.7690239G=CA2321045842FCER2c.648C= (p.His216=)
c.645C= (p.His215=)
n.1173C=
n.1010C=
n.1143C=
19g.7690239G>TCA403107352FCER2c.648C>A (p.His216Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
n.1173C>A
n.1010C>A
n.1143C>A
dbSNP gnomAD v2
19g.7690240T>ACA403107360FCER2c.647A>T (p.His216Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
n.1172A>T
n.1009A>T
n.1142A>T
19g.7690240T>CCA403107362FCER2c.647A>G (p.His216Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
n.1172A>G
n.1009A>G
n.1142A>G
19g.7690240T>GCA403107366FCER2c.647A>C (p.His216Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
n.1172A>C
n.1009A>C
n.1142A>C
19g.7690241G>ACA403107370FCER2c.646C>T (p.His216Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.1171C>T
n.1008C>T
n.1141C>T
gnomAD v4
19g.7690241G>CCA403107375FCER2c.646C>G (p.His216Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
n.1171C>G
n.1008C>G
n.1141C>G
19g.7690241G>TCA403107374FCER2c.646C>A (p.His216Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
n.1171C>A
n.1008C>A
n.1141C>A
19g.7690242G>ACA505404910FCER2c.645C>T (p.Ser215=)
c.642C>T (p.Ser214=)
n.1170C>T
n.1007C>T
n.1140C>T
19g.7690242G>CCA403107376FCER2c.645C>G (p.Ser215Arg)
c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.1170C>G
n.1007C>G
n.1140C>G
19g.7690242G=CA2321045843FCER2c.645C= (p.Ser215=)
c.642C= (p.Ser214=)
n.1170C=
n.1007C=
n.1140C=
19g.7690242G>TCA403107379FCER2c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.1170C>A
n.1007C>A
n.1140C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690243C>ACA403107380FCER2c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.1169G>T
n.1006G>T
n.1139G>T
dbSNP
19g.7690243C=CA2321045844FCER2c.644G= (p.Ser215=)
c.641G= (p.Ser214=)
n.1169G=
n.1006G=
n.1139G=
19g.7690243C>GCA9144962FCER2c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.1169G>C
n.1006G>C
n.1139G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690243C>TCA403107386FCER2c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.1169G>A
n.1006G>A
n.1139G>A
19g.7690244T>ACA403107388FCER2c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.1168A>T
n.1005A>T
n.1138A>T
19g.7690244T>CCA403107390FCER2c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.1168A>G
n.1005A>G
n.1138A>G
19g.7690244T>GCA403107394FCER2c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.1168A>C
n.1005A>C
n.1138A>C
19g.7690245G>ACA505404921FCER2c.642C>T (p.Ala214=)
c.639C>T (p.Ala213=)
n.1167C>T
n.1004C>T
n.1137C>T
gnomAD v4
19g.7690245G>CCA505404920FCER2c.642C>G (p.Ala214=)
c.639C>G (p.Ala213=)
n.1167C>G
n.1004C>G
n.1137C>G
19g.7690245G>TCA505404919FCER2c.642C>A (p.Ala214=)
c.639C>A (p.Ala213=)
n.1167C>A
n.1004C>A
n.1137C>A
19g.7690246G>ACA403107398FCER2c.641C>T (p.Ala214Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.1166C>T
n.1003C>T
n.1136C>T
dbSNP
19g.7690246G>CCA403107402FCER2c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.1166C>G
n.1003C>G
n.1136C>G
19g.7690246G=CA2321045845FCER2c.641C= (p.Ala214=)
c.638C= (p.Ala213=)
n.1166C=
n.1003C=
n.1136C=
19g.7690246G>TCA403107406FCER2c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.1166C>A
n.1003C>A
n.1136C>A
19g.7690247C>ACA403107415FCER2c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.1165G>T
n.1002G>T
n.1135G>T
19g.7690247C>GCA403107411FCER2c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.1165G>C
n.1002G>C
n.1135G>C
19g.7690247C>TCA403107409FCER2c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.1165G>A
n.1002G>A
n.1135G>A
19g.7690248A=CA2321045846FCER2c.639T= (p.His213=)
c.636T= (p.His212=)
n.1164T=
n.1001T=
n.1134T=
19g.7690248A>CCA403107418FCER2c.639T>G (p.His213Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
n.1164T>G
n.1001T>G
n.1134T>G
19g.7690248A>GCA304904573FCER2c.639T>C (p.His213=)
c.636T>C (p.His212=)
n.1164T>C
n.1001T>C
n.1134T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7690248A>TCA403107424FCER2c.639T>A (p.His213Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
n.1164T>A
n.1001T>A
n.1134T>A
19g.7690249T>ACA403107425FCER2c.638A>T (p.His213Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
n.1163A>T
n.1000A>T
n.1133A>T
19g.7690249T>CCA403107471FCER2c.638A>G (p.His213Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
n.1163A>G
n.1000A>G
n.1133A>G
19g.7690249T>GCA403107473FCER2c.638A>C (p.His213Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
n.1163A>C
n.1000A>C
n.1133A>C
19g.7690250G>ACA403107476FCER2c.637C>T (p.His213Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.1162C>T
n.999C>T
n.1132C>T
19g.7690250G>CCA403107481FCER2c.637C>G (p.His213Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
n.1162C>G
n.999C>G
n.1132C>G
19g.7690250G>TCA403107485FCER2c.637C>A (p.His213Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
n.1162C>A
n.999C>A
n.1132C>A
19g.7690251C>ACA403107523FCER2c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
n.1161G>T
n.998G>T
n.1131G>T
19g.7690251C>GCA403107529FCER2c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
n.1161G>C
n.998G>C
n.1131G>C
19g.7690251C>TCA505404931FCER2c.636G>A (p.Lys212=)
c.633G>A (p.Lys211=)
n.1161G>A
n.998G>A
n.1131G>A
19g.7690252T>ACA403107534FCER2c.635A>T (p.Lys212Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
n.1160A>T
n.997A>T
n.1130A>T
19g.7690252T>CCA403107540FCER2c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.1160A>G
n.997A>G
n.1130A>G
19g.7690252T>GCA403107547FCER2c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.1160A>C
n.997A>C
n.1130A>C
19g.7690253T>ACA403107564FCER2c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.1159A>T
n.996A>T
n.1129A>T
19g.7690253T>CCA403107553FCER2c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.1159A>G
n.996A>G
n.1129A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7690253T>GCA403107560FCER2c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.1159A>C
n.996A>C
n.1129A>C
19g.7690254G>ACA505404935FCER2c.633C>T (p.Thr211=)
c.630C>T (p.Thr210=)
n.1158C>T
n.995C>T
n.1128C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7690254G>CCA505404936FCER2c.633C>G (p.Thr211=)
c.630C>G (p.Thr210=)
n.1158C>G
n.995C>G
n.1128C>G
19g.7690254G=CA2321045847FCER2c.633C= (p.Thr211=)
c.630C= (p.Thr210=)
n.1158C=
n.995C=
n.1128C=
19g.7690254G>TCA505404937FCER2c.633C>A (p.Thr211=)
c.630C>A (p.Thr210=)
n.1158C>A
n.995C>A
n.1128C>A
19g.7690255delCA2576600319FCER2c.633del (p.Lys212SerfsTer17)
c.630del (p.Lys211SerfsTer17)
n.1158del
n.995del
n.1128del
19g.7690255G>ACA403107577FCER2c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.1157C>T
n.994C>T
n.1127C>T
19g.7690255G>CCA403107581FCER2c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.1157C>G
n.994C>G
n.1127C>G
19g.7690255G>TCA403107600FCER2c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.1157C>A
n.994C>A
n.1127C>A
19g.7690256T>ACA403107601FCER2c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.1156A>T
n.993A>T
n.1126A>T
19g.7690256T>CCA403107607FCER2c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.1156A>G
n.993A>G
n.1126A>G
19g.7690256T>GCA403107609FCER2c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.1156A>C
n.993A>C
n.1126A>C
19g.7690257C>ACA505404938FCER2c.630G>T (p.Leu210=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.1155G>T
n.992G>T
n.1125G>T
gnomAD v4
19g.7690257C>GCA505404941FCER2c.630G>C (p.Leu210=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.1155G>C
n.992G>C
n.1125G>C
19g.7690257C>TCA505404940FCER2c.630G>A (p.Leu210=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.1155G>A
n.992G>A
n.1125G>A
19g.7690258A=CA2321045848FCER2c.629T= (p.Leu210=)
c.626T= (p.Leu209=)
n.1154T=
n.991T=
n.1124T=
19g.7690258A>CCA403107621FCER2c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1154T>G
n.991T>G
n.1124T>G
19g.7690258A>GCA403107626FCER2c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1154T>C
n.991T>C
n.1124T>C
19g.7690258A>TCA403107633FCER2c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.1154T>A
n.991T>A
n.1124T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690259G>ACA505404945FCER2c.628C>T (p.Leu210=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.1153C>T
n.990C>T
n.1123C>T
19g.7690259G>CCA403107648FCER2c.628C>G (p.Leu210Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1153C>G
n.990C>G
n.1123C>G
19g.7690259G>TCA403107656FCER2c.628C>A (p.Leu210Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.1153C>A
n.990C>A
n.1123C>A
19g.7690260G>ACA505404946FCER2c.627C>T (p.Phe209=)
c.624C>T (p.Phe208=)
n.1152C>T
n.989C>T
n.1122C>T
19g.7690260G>CCA403107662FCER2c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
n.1152C>G
n.989C>G
n.1122C>G
19g.7690260G>TCA403107675FCER2c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
n.1152C>A
n.989C>A
n.1122C>A
COSMIC
19g.7690261A>CCA403107684FCER2c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.1151T>G
n.988T>G
n.1121T>G
19g.7690261A>GCA403107688FCER2c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.1151T>C
n.988T>C
n.1121T>C
19g.7690261A>TCA403107683FCER2c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.1151T>A
n.988T>A
n.1121T>A
19g.7690262A>CCA403107709FCER2c.625T>G (p.Phe209Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.1150T>G
n.987T>G
n.1120T>G
19g.7690262A>GCA403107702FCER2c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.1150T>C
n.987T>C
n.1120T>C
19g.7690262A>TCA403107712FCER2c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.1150T>A
n.987T>A
n.1120T>A
19g.7690263G>ACA505404952FCER2c.624C>T (p.Asp208=)
c.621C>T (p.Asp207=)
n.1149C>T
n.986C>T
n.1119C>T
19g.7690263G>CCA403107715FCER2c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.1149C>G
n.986C>G
n.1119C>G
19g.7690263G>TCA403107720FCER2c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.1149C>A
n.986C>A
n.1119C>A
19g.7690264T>ACA403107734FCER2c.623A>T (p.Asp208Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1148A>T
n.985A>T
n.1118A>T
19g.7690264T>CCA403107740FCER2c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1148A>G
n.985A>G
n.1118A>G
dbSNP
19g.7690264T>GCA403107741FCER2c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1148A>C
n.985A>C
n.1118A>C
19g.7690264T=CA2321045849FCER2c.623A= (p.Asp208=)
c.620A= (p.Asp207=)
n.1148A=
n.985A=
n.1118A=
19g.7690265C>ACA403107742FCER2c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1147G>T
n.984G>T
n.1117G>T
19g.7690265C>GCA403107743FCER2c.622G>C (p.Asp208His)
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1147G>C
n.984G>C
n.1117G>C
19g.7690265C>TCA403107747FCER2c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1147G>A
n.984G>A
n.1117G>A
19g.7690266C>ACA403107766FCER2c.622-1G>T (n.622-1G>T)
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
n.1147-1G>T
n.984-1G>T
n.1117-1G>T
19g.7690266C>GCA403107773FCER2c.622-1G>C (n.622-1G>C)
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
n.1147-1G>C
n.984-1G>C
n.1117-1G>C
19g.7690266C>TCA403107776FCER2c.622-1G>A (n.622-1G>A)
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
n.1147-1G>A
n.984-1G>A
n.1117-1G>A
19g.7690267T>ACA403107779FCER2c.622-2A>T (n.622-2A>T)
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
n.1147-2A>T
n.984-2A>T
n.1117-2A>T
19g.7690267T>CCA403107781FCER2c.622-2A>G (n.622-2A>G)
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
n.1147-2A>G
n.984-2A>G
n.1117-2A>G
gnomAD v4
19g.7690267T>GCA403107783FCER2c.622-2A>C (n.622-2A>C)
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
n.1147-2A>C
n.984-2A>C
n.1117-2A>C
19g.7690268G>ACA2321045851FCER2c.622-3C>T (n.622-3C>T)
c.619-3C>T (n.619-3C>T)
n.1147-3C>T
n.984-3C>T
n.1117-3C>T
dbSNP
19g.7690268G=CA2321045850FCER2c.622-3C= (n.622-3C=)
c.619-3C= (n.619-3C=)
n.1147-3C=
n.984-3C=
n.1117-3C=
19g.7690268G>TCA884237663FCER2c.622-3C>A (n.622-3C>A)
c.619-3C>A (n.619-3C>A)
n.1147-3C>A
n.984-3C>A
n.1117-3C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690272dupCA2587988846FCER2c.622-3dup (n.622-3dup)
c.619-3dup (n.619-3dup)
n.1147-3dup
n.984-3dup
n.1117-3dup
gnomAD v4
19g.7690272delCA2813484160FCER2c.622-3del (n.622-3del)
c.619-3del (n.619-3del)
n.1147-3del
n.984-3del
n.1117-3del
19g.7690269G>ACA9144963FCER2c.622-4C>T (n.622-4C>T)
c.619-4C>T (n.619-4C>T)
n.1147-4C>T
n.984-4C>T
n.1117-4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690269G=CA2321045852FCER2c.622-4C= (n.622-4C=)
c.619-4C= (n.619-4C=)
n.1147-4C=
n.984-4C=
n.1117-4C=

Number of alleles fetched