Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7690131_7690156del | CA2587988817 | FCER2 | c.728+9_728+34del (n.728+9_728+34del) c.725+9_725+34del (n.725+9_725+34del) n.1253+9_1253+34del n.1090+9_1090+34del n.1223+9_1223+34del | gnomAD v4 |
19 | g.7690143_7690179del | CA2587988825 | FCER2 | c.713_728+21del c.710_725+21del n.1238_1253+21del n.1075_1090+21del n.1208_1223+21del | gnomAD v4 |
19 | g.7690151dup | CA2813484156 | FCER2 | c.728+12dup (n.728+12dup) c.725+12dup (n.725+12dup) n.1253+12dup n.1090+12dup n.1223+12dup | |
19 | g.7690151del | CA2587988831 | FCER2 | c.728+12del (n.728+12del) c.725+12del (n.725+12del) n.1253+12del n.1090+12del n.1223+12del | gnomAD v4 |
19 | g.7690149C>A | CA631696578 | FCER2 | c.728+10G>T (n.728+10G>T) c.725+10G>T (n.725+10G>T) n.1253+10G>T n.1090+10G>T n.1223+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690149C= | CA2321045803 | FCER2 | c.728+10G= (n.728+10G=) c.725+10G= (n.725+10G=) n.1253+10G= n.1090+10G= n.1223+10G= | |
19 | g.7690149C>T | CA2587988834 | FCER2 | c.728+10G>A (n.728+10G>A) c.725+10G>A (n.725+10G>A) n.1253+10G>A n.1090+10G>A n.1223+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690150C= | CA2321045804 | FCER2 | c.728+9G= (n.728+9G=) c.725+9G= (n.725+9G=) n.1253+9G= n.1090+9G= n.1223+9G= | |
19 | g.7690150C>G | CA2321045805 | FCER2 | c.728+9G>C (n.728+9G>C) c.725+9G>C (n.725+9G>C) n.1253+9G>C n.1090+9G>C n.1223+9G>C | dbSNP |
19 | g.7690150C>T | CA2576600316 | FCER2 | c.728+9G>A (n.728+9G>A) c.725+9G>A (n.725+9G>A) n.1253+9G>A n.1090+9G>A n.1223+9G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690154_7690156del | CA2587988835 | FCER2 | c.728+7_728+9del (n.728+7_728+9del) c.725+7_725+9del (n.725+7_725+9del) n.1253+7_1253+9del n.1090+7_1090+9del n.1223+7_1223+9del | gnomAD v4 |
19 | g.7690151C>A | CA2587988836 | FCER2 | c.728+8G>T (n.728+8G>T) c.725+8G>T (n.725+8G>T) n.1253+8G>T n.1090+8G>T n.1223+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690151C= | CA2321045806 | FCER2 | c.728+8G= (n.728+8G=) c.725+8G= (n.725+8G=) n.1253+8G= n.1090+8G= n.1223+8G= | |
19 | g.7690151C>T | CA304904559 | FCER2 | c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.725+8G>A (n.725+8G>A) n.1253+8G>A n.1090+8G>A n.1223+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690152T>C | CA2587988837 | FCER2 | c.728+7A>G (n.728+7A>G) c.725+7A>G (n.725+7A>G) n.1253+7A>G n.1090+7A>G n.1223+7A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690152T>G | CA631696580 | FCER2 | c.728+7A>C (n.728+7A>C) c.725+7A>C (n.725+7A>C) n.1253+7A>C n.1090+7A>C n.1223+7A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690152T= | CA2321045807 | FCER2 | c.728+7A= (n.728+7A=) c.725+7A= (n.725+7A=) n.1253+7A= n.1090+7A= n.1223+7A= | |
19 | g.7690153C= | CA2321045808 | FCER2 | c.728+6G= (n.728+6G=) c.725+6G= (n.725+6G=) n.1253+6G= n.1090+6G= n.1223+6G= | |
19 | g.7690153C>G | CA631696581 | FCER2 | c.728+6G>C (n.728+6G>C) c.725+6G>C (n.725+6G>C) n.1253+6G>C n.1090+6G>C n.1223+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690153C>T | CA2587988838 | FCER2 | c.728+6G>A (n.728+6G>A) c.725+6G>A (n.725+6G>A) n.1253+6G>A n.1090+6G>A n.1223+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690154C>T | CA2587988839 | FCER2 | c.728+5G>A (n.728+5G>A) c.725+5G>A (n.725+5G>A) n.1253+5G>A n.1090+5G>A n.1223+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690155T>C | CA2321045810 | FCER2 | c.728+4A>G (n.728+4A>G) c.725+4A>G (n.725+4A>G) n.1253+4A>G n.1090+4A>G n.1223+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690155T= | CA2321045809 | FCER2 | c.728+4A= (n.728+4A=) c.725+4A= (n.725+4A=) n.1253+4A= n.1090+4A= n.1223+4A= | |
19 | g.7690157A>C | CA403106294 | FCER2 | c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.725+2T>G (n.725+2T>G) n.1253+2T>G n.1090+2T>G n.1223+2T>G | |
19 | g.7690157A>G | CA403106295 | FCER2 | c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.725+2T>C (n.725+2T>C) n.1253+2T>C n.1090+2T>C n.1223+2T>C | |
19 | g.7690157A>T | CA403106290 | FCER2 | c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.725+2T>A (n.725+2T>A) n.1253+2T>A n.1090+2T>A n.1223+2T>A | |
19 | g.7690158C>A | CA403106297 | FCER2 | c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.725+1G>T (n.725+1G>T) n.1253+1G>T n.1090+1G>T n.1223+1G>T | |
19 | g.7690158C>G | CA403106296 | FCER2 | c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.725+1G>C (n.725+1G>C) n.1253+1G>C n.1090+1G>C n.1223+1G>C | |
19 | g.7690158C>T | CA403106298 | FCER2 | c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.725+1G>A (n.725+1G>A) n.1253+1G>A n.1090+1G>A n.1223+1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690159C>A | CA403106302 | FCER2 | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1253G>T n.1090G>T n.1223G>T | |
19 | g.7690159C>G | CA403106306 | FCER2 | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1253G>C n.1090G>C n.1223G>C | |
19 | g.7690159C>T | CA403106311 | FCER2 | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1253G>A n.1090G>A n.1223G>A | |
19 | g.7690160T>A | CA403106315 | FCER2 | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1252A>T n.1089A>T n.1222A>T | |
19 | g.7690160T>C | CA403106326 | FCER2 | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1252A>G n.1089A>G n.1222A>G | |
19 | g.7690160T>G | CA403106327 | FCER2 | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1252A>C n.1089A>C n.1222A>C | |
19 | g.7690161G>A | CA505404749 | FCER2 | c.726C>T (p.Tyr242=) c.723C>T (p.Tyr241=) n.1251C>T n.1088C>T n.1221C>T | |
19 | g.7690161G>C | CA403106328 | FCER2 | c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.1251C>G n.1088C>G n.1221C>G | |
19 | g.7690161G>T | CA403106329 | FCER2 | c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.1251C>A n.1088C>A n.1221C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690162T>A | CA403106330 | FCER2 | c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.1250A>T n.1087A>T n.1220A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690162T>C | CA403106331 | FCER2 | c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.1250A>G n.1087A>G n.1220A>G | |
19 | g.7690162T>G | CA403106334 | FCER2 | c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.1250A>C n.1087A>C n.1220A>C | |
19 | g.7690163A>C | CA403106345 | FCER2 | c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.1249T>G n.1086T>G n.1219T>G | |
19 | g.7690163A>G | CA403106340 | FCER2 | c.724T>C (p.Tyr242His) c.721T>C (p.Tyr241His) n.1249T>C n.1086T>C n.1219T>C | |
19 | g.7690163A>T | CA403106337 | FCER2 | c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.1249T>A n.1086T>A n.1219T>A | |
19 | g.7690164G>A | CA505404758 | FCER2 | c.723C>T (p.Asp241=) c.720C>T (p.Asp240=) n.1248C>T n.1085C>T n.1218C>T | |
19 | g.7690164G>C | CA403106348 | FCER2 | c.723C>G (p.Asp241Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) n.1248C>G n.1085C>G n.1218C>G | |
19 | g.7690164G>T | CA403106353 | FCER2 | c.723C>A (p.Asp241Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) n.1248C>A n.1085C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690165T>A | CA403106355 | FCER2 | c.722A>T (p.Asp241Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.1247A>T n.1084A>T n.1217A>T | |
19 | g.7690165T>C | CA403106358 | FCER2 | c.722A>G (p.Asp241Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1247A>G n.1084A>G n.1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690165T>G | CA403106359 | FCER2 | c.722A>C (p.Asp241Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1247A>C n.1084A>C n.1217A>C | |
19 | g.7690165T= | CA2321045811 | FCER2 | c.722A= (p.Asp241=) c.719A= (p.Asp240=) n.1247A= n.1084A= n.1217A= | |
19 | g.7690166C>A | CA403106360 | FCER2 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1246G>T n.1083G>T n.1216G>T | |
19 | g.7690166C= | CA2321045812 | FCER2 | c.721G= (p.Asp241=) c.718G= (p.Asp240=) n.1246G= n.1083G= n.1216G= | |
19 | g.7690166C>G | CA403106361 | FCER2 | c.721G>C (p.Asp241His) c.718G>C (p.Asp240His) n.1246G>C n.1083G>C n.1216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690166C>T | CA403106363 | FCER2 | c.721G>A (p.Asp241Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1246G>A n.1083G>A n.1216G>A | |
19 | g.7690167del | CA2587988840 | FCER2 | c.721del (p.Asp241ThrfsTer20) c.718del (p.Asp240ThrfsTer20) n.1246del n.1083del n.1216del | gnomAD v4 |
19 | g.7690167C>A | CA505404763 | FCER2 | c.720G>T (p.Val240=) c.717G>T (p.Val239=) n.1245G>T n.1082G>T n.1215G>T | |
19 | g.7690167C= | CA2321045813 | FCER2 | c.720G= (p.Val240=) c.717G= (p.Val239=) n.1245G= n.1082G= n.1215G= | |
19 | g.7690167C>G | CA505404766 | FCER2 | c.720G>C (p.Val240=) c.717G>C (p.Val239=) n.1245G>C n.1082G>C n.1215G>C | |
19 | g.7690167C>T | CA9144944 | FCER2 | c.720G>A (p.Val240=) c.717G>A (p.Val239=) n.1245G>A n.1082G>A n.1215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690168A>C | CA403106369 | FCER2 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1244T>G n.1081T>G n.1214T>G | |
19 | g.7690168A>G | CA403106371 | FCER2 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1244T>C n.1081T>C n.1214T>C | |
19 | g.7690168A>T | CA403106372 | FCER2 | c.719T>A (p.Val240Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) n.1244T>A n.1081T>A n.1214T>A | |
19 | g.7690169C>A | CA403106376 | FCER2 | c.718G>T (p.Val240Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) n.1243G>T n.1080G>T n.1213G>T | |
19 | g.7690169C= | CA2321045814 | FCER2 | c.718G= (p.Val240=) c.715G= (p.Val239=) n.1243G= n.1080G= n.1213G= | |
19 | g.7690169C>G | CA403106378 | FCER2 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1243G>C n.1080G>C n.1213G>C | |
19 | g.7690169C>T | CA9144945 | FCER2 | c.718G>A (p.Val240Met) c.715G>A (p.Val239Met) n.1243G>A n.1080G>A n.1213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690170G>A | CA9144946 | FCER2 | c.717C>T (p.His239=) c.714C>T (p.His238=) n.1242C>T n.1079C>T n.1212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690170G>C | CA9144947 | FCER2 | c.717C>G (p.His239Gln) c.714C>G (p.His238Gln) n.1242C>G n.1079C>G n.1212C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690170G= | CA2321045815 | FCER2 | c.717C= (p.His239=) c.714C= (p.His238=) n.1242C= n.1079C= n.1212C= | |
19 | g.7690170G>T | CA403106395 | FCER2 | c.717C>A (p.His239Gln) c.714C>A (p.His238Gln) n.1242C>A n.1079C>A n.1212C>A | |
19 | g.7690171T>A | CA403106396 | FCER2 | c.716A>T (p.His239Leu) c.713A>T (p.His238Leu) n.1241A>T n.1078A>T n.1211A>T | |
19 | g.7690171T>C | CA403106397 | FCER2 | c.716A>G (p.His239Arg) c.713A>G (p.His238Arg) n.1241A>G n.1078A>G n.1211A>G | |
19 | g.7690171T>G | CA403106398 | FCER2 | c.716A>C (p.His239Pro) c.713A>C (p.His238Pro) n.1241A>C n.1078A>C n.1211A>C | |
19 | g.7690172G>A | CA403106409 | FCER2 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) n.1240C>T n.1077C>T n.1210C>T | dbSNP |
19 | g.7690172G>C | CA403106402 | FCER2 | c.715C>G (p.His239Asp) c.712C>G (p.His238Asp) n.1240C>G n.1077C>G n.1210C>G | |
19 | g.7690172G= | CA2321045816 | FCER2 | c.715C= (p.His239=) c.712C= (p.His238=) n.1240C= n.1077C= n.1210C= | |
19 | g.7690172G>T | CA403106407 | FCER2 | c.715C>A (p.His239Asn) c.712C>A (p.His238Asn) n.1240C>A n.1077C>A n.1210C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690173G>A | CA505404775 | FCER2 | c.714C>T (p.Ser238=) c.711C>T (p.Ser237=) n.1239C>T n.1076C>T n.1209C>T | |
19 | g.7690173G>C | CA403106410 | FCER2 | c.714C>G (p.Ser238Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) n.1239C>G n.1076C>G n.1209C>G | |
19 | g.7690173G>T | CA403106411 | FCER2 | c.714C>A (p.Ser238Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) n.1239C>A n.1076C>A n.1209C>A | |
19 | g.7690174C>A | CA403106413 | FCER2 | c.713G>T (p.Ser238Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) n.1238G>T n.1075G>T n.1208G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690174C>G | CA403106416 | FCER2 | c.713G>C (p.Ser238Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) n.1238G>C n.1075G>C n.1208G>C | |
19 | g.7690174C>T | CA403106420 | FCER2 | c.713G>A (p.Ser238Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) n.1238G>A n.1075G>A n.1208G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690175T>A | CA403106421 | FCER2 | c.712A>T (p.Ser238Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) n.1237A>T n.1074A>T n.1207A>T | |
19 | g.7690175T>C | CA403106423 | FCER2 | c.712A>G (p.Ser238Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) n.1237A>G n.1074A>G n.1207A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690175T>G | CA403106422 | FCER2 | c.712A>C (p.Ser238Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) n.1237A>C n.1074A>C n.1207A>C | |
19 | g.7690176C>A | CA505404783 | FCER2 | c.711G>T (p.Gly237=) c.708G>T (p.Gly236=) n.1236G>T n.1073G>T n.1206G>T | |
19 | g.7690176C>G | CA505404781 | FCER2 | c.711G>C (p.Gly237=) c.708G>C (p.Gly236=) n.1236G>C n.1073G>C n.1206G>C | |
19 | g.7690176C>T | CA505404779 | FCER2 | c.711G>A (p.Gly237=) c.708G>A (p.Gly236=) n.1236G>A n.1073G>A n.1206G>A | COSMIC |
19 | g.7690177C>A | CA403106428 | FCER2 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1235G>T n.1072G>T n.1205G>T | |
19 | g.7690177C>G | CA403106442 | FCER2 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1235G>C n.1072G>C n.1205G>C | |
19 | g.7690177C>T | CA403106448 | FCER2 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1235G>A n.1072G>A n.1205G>A | |
19 | g.7690178C>A | CA403106455 | FCER2 | c.709G>T (p.Gly237Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) n.1234G>T n.1071G>T n.1204G>T | |
19 | g.7690178C>G | CA403106458 | FCER2 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1234G>C n.1071G>C n.1204G>C | |
19 | g.7690178C>T | CA403106460 | FCER2 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1234G>A n.1071G>A n.1204G>A | COSMIC |
19 | g.7690178_7690179insTAG | CA2587988841 | FCER2 | c.708_709insCTA (p.Asp236_Gly237insLeu) c.705_706insCTA (p.Asp235_Gly236insLeu) n.1233_1234insCTA n.1070_1071insCTA n.1203_1204insCTA | gnomAD v4 |
19 | g.7690179A>C | CA403106463 | FCER2 | c.708T>G (p.Asp236Glu) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1233T>G n.1070T>G n.1203T>G | |
19 | g.7690179A>G | CA505404789 | FCER2 | c.708T>C (p.Asp236=) c.705T>C (p.Asp235=) n.1233T>C n.1070T>C n.1203T>C | |
19 | g.7690179A>T | CA403106465 | FCER2 | c.708T>A (p.Asp236Glu) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.1233T>A n.1070T>A n.1203T>A | |
19 | g.7690180T>A | CA403106468 | FCER2 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.704A>T (p.Asp235Val) n.1232A>T n.1069A>T n.1202A>T | |
19 | g.7690180T>C | CA403106469 | FCER2 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1232A>G n.1069A>G n.1202A>G | |
19 | g.7690180T>G | CA403106471 | FCER2 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1232A>C n.1069A>C n.1202A>C | |
19 | g.7690180_7690181insAAACTCCACGTGG | CA2587988842 | FCER2 | c.706_707insCCACGTGGAGTTT (p.Asp236AlafsTer?) c.703_704insCCACGTGGAGTTT (p.Asp235AlafsTer?) n.1231_1232insCCACGTGGAGTTT n.1068_1069insCCACGTGGAGTTT n.1201_1202insCCACGTGGAGTTT | gnomAD v4 |
19 | g.7690181C>A | CA403106478 | FCER2 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1231G>T n.1068G>T n.1201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690181C= | CA2321045817 | FCER2 | c.706G= (p.Asp236=) c.703G= (p.Asp235=) n.1231G= n.1068G= n.1201G= | |
19 | g.7690181C>G | CA403106475 | FCER2 | c.706G>C (p.Asp236His) c.703G>C (p.Asp235His) n.1231G>C n.1068G>C n.1201G>C | |
19 | g.7690181C>T | CA403106473 | FCER2 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1231G>A n.1068G>A n.1201G>A | |
19 | g.7690182C>A | CA505404800 | FCER2 | c.705G>T (p.Val235=) c.702G>T (p.Val234=) n.1230G>T n.1067G>T n.1200G>T | |
19 | g.7690182C= | CA2321045818 | FCER2 | c.705G= (p.Val235=) c.702G= (p.Val234=) n.1230G= n.1067G= n.1200G= | |
19 | g.7690182C>G | CA505404801 | FCER2 | c.705G>C (p.Val235=) c.702G>C (p.Val234=) n.1230G>C n.1067G>C n.1200G>C | |
19 | g.7690182C>T | CA505404802 | FCER2 | c.705G>A (p.Val235=) c.702G>A (p.Val234=) n.1230G>A n.1067G>A n.1200G>A | dbSNP |
19 | g.7690183A>C | CA403106480 | FCER2 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1229T>G n.1066T>G n.1199T>G | |
19 | g.7690183A>G | CA403106489 | FCER2 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1229T>C n.1066T>C n.1199T>C | |
19 | g.7690183A>T | CA403106484 | FCER2 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.1229T>A n.1066T>A n.1199T>A | |
19 | g.7690184C>A | CA403106496 | FCER2 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.1228G>T n.1065G>T n.1198G>T | |
19 | g.7690184C>G | CA403106499 | FCER2 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1228G>C n.1065G>C n.1198G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690184C>T | CA403106517 | FCER2 | c.703G>A (p.Val235Met) c.700G>A (p.Val234Met) n.1228G>A n.1065G>A n.1198G>A | |
19 | g.7690186del | CA2576600317 | FCER2 | c.703del (p.Val235TrpfsTer26) c.700del (p.Val234TrpfsTer26) n.1228del n.1065del n.1198del | |
19 | g.7690185C>A | CA403106522 | FCER2 | c.702G>T (p.Trp234Cys) c.699G>T (p.Trp233Cys) n.1227G>T n.1064G>T n.1197G>T | |
19 | g.7690185C>G | CA403106526 | FCER2 | c.702G>C (p.Trp234Cys) c.699G>C (p.Trp233Cys) n.1227G>C n.1064G>C n.1197G>C | |
19 | g.7690185C>T | CA403106528 | FCER2 | c.702G>A (p.Trp234Ter) c.699G>A (p.Trp233Ter) n.1227G>A n.1064G>A n.1197G>A | |
19 | g.7690186C>A | CA403106540 | FCER2 | c.701G>T (p.Trp234Leu) c.698G>T (p.Trp233Leu) n.1226G>T n.1063G>T n.1196G>T | |
19 | g.7690186C= | CA2321045819 | FCER2 | c.701G= (p.Trp234=) c.698G= (p.Trp233=) n.1226G= n.1063G= n.1196G= | |
19 | g.7690186C>G | CA403106544 | FCER2 | c.701G>C (p.Trp234Ser) c.698G>C (p.Trp233Ser) n.1226G>C n.1063G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690186C>T | CA403106546 | FCER2 | c.701G>A (p.Trp234Ter) c.698G>A (p.Trp233Ter) n.1226G>A n.1063G>A n.1196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690187A>C | CA403106549 | FCER2 | c.700T>G (p.Trp234Gly) c.697T>G (p.Trp233Gly) n.1225T>G n.1062T>G n.1195T>G | |
19 | g.7690187A>G | CA403106553 | FCER2 | c.700T>C (p.Trp234Arg) c.697T>C (p.Trp233Arg) n.1225T>C n.1062T>C n.1195T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690187A>T | CA403106559 | FCER2 | c.700T>A (p.Trp234Arg) c.697T>A (p.Trp233Arg) n.1225T>A n.1062T>A n.1195T>A | |
19 | g.7690188G>A | CA9144948 | FCER2 | c.699C>T (p.Ile233=) c.696C>T (p.Ile232=) n.1224C>T n.1061C>T n.1194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690188G>C | CA403106564 | FCER2 | c.699C>G (p.Ile233Met) c.696C>G (p.Ile232Met) n.1224C>G n.1061C>G n.1194C>G | |
19 | g.7690188G= | CA2321045820 | FCER2 | c.699C= (p.Ile233=) c.696C= (p.Ile232=) n.1224C= n.1061C= n.1194C= | |
19 | g.7690188G>T | CA505404816 | FCER2 | c.699C>A (p.Ile233=) c.696C>A (p.Ile232=) n.1224C>A n.1061C>A n.1194C>A | |
19 | g.7690189A>C | CA403106573 | FCER2 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) n.1223T>G n.1060T>G n.1193T>G | |
19 | g.7690189A>G | CA403106580 | FCER2 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.1223T>C n.1060T>C n.1193T>C | |
19 | g.7690189A>T | CA403106585 | FCER2 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) n.1223T>A n.1060T>A n.1193T>A | |
19 | g.7690190T>A | CA403106597 | FCER2 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) n.1222A>T n.1059A>T n.1192A>T | |
19 | g.7690190T>C | CA403106613 | FCER2 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.694A>G (p.Ile232Val) n.1222A>G n.1059A>G n.1192A>G | |
19 | g.7690190T>G | CA403106615 | FCER2 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) n.1222A>C n.1059A>C n.1192A>C | |
19 | g.7690191A= | CA2321045821 | FCER2 | c.696T= (p.Phe232=) c.693T= (p.Phe231=) n.1221T= n.1058T= n.1191T= | |
19 | g.7690191A>C | CA403106617 | FCER2 | c.696T>G (p.Phe232Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1221T>G n.1058T>G n.1191T>G | |
19 | g.7690191A>G | CA9144949 | FCER2 | c.696T>C (p.Phe232=) c.693T>C (p.Phe231=) n.1221T>C n.1058T>C n.1191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690191A>T | CA403106618 | FCER2 | c.696T>A (p.Phe232Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1221T>A n.1058T>A n.1191T>A | dbSNP |
19 | g.7690192A>C | CA403106623 | FCER2 | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1220T>G n.1057T>G n.1190T>G | |
19 | g.7690192A>G | CA403106630 | FCER2 | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1220T>C n.1057T>C n.1190T>C | |
19 | g.7690192A>T | CA403106640 | FCER2 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1220T>A n.1057T>A n.1190T>A | |
19 | g.7690193A= | CA2321045822 | FCER2 | c.694T= (p.Phe232=) c.691T= (p.Phe231=) n.1219T= n.1056T= n.1189T= | |
19 | g.7690193A>C | CA403106665 | FCER2 | c.694T>G (p.Phe232Val) c.691T>G (p.Phe231Val) n.1219T>G n.1056T>G n.1189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690193A>G | CA403106652 | FCER2 | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1219T>C n.1056T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690193A>T | CA403106645 | FCER2 | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1219T>A n.1056T>A n.1189T>A | |
19 | g.7690193_7690196delinsACTC | CA2321045823 | FCER2 | c.691_694delinsGAGT (p.Glu231=) c.688_691delinsGAGT (p.Glu230=) n.1216_1219delinsGAGT n.1053_1056delinsGAGT n.1186_1189delinsGAGT | |
19 | g.7690194C>A | CA403106668 | FCER2 | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.1218G>T n.1055G>T n.1188G>T | |
19 | g.7690194C>G | CA403106676 | FCER2 | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.1218G>C n.1055G>C n.1188G>C | |
19 | g.7690194C>T | CA505404826 | FCER2 | c.693G>A (p.Glu231=) c.690G>A (p.Glu230=) n.1218G>A n.1055G>A n.1188G>A | |
19 | g.7690195_7690197del | CA2321045824 | FCER2 | c.691_693del (p.Glu231del) c.688_690del (p.Glu230del) n.1216_1218del n.1053_1055del n.1186_1188del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690195T>A | CA403106679 | FCER2 | c.692A>T (p.Glu231Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1217A>T n.1054A>T n.1187A>T | |
19 | g.7690195T>C | CA403106682 | FCER2 | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1217A>G n.1054A>G n.1187A>G | |
19 | g.7690195T>G | CA403106700 | FCER2 | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1217A>C n.1054A>C n.1187A>C | |
19 | g.7690195T= | CA2321045825 | FCER2 | c.692A= (p.Glu231=) c.689A= (p.Glu230=) n.1217A= n.1054A= n.1187A= | |
19 | g.7690196C>A | CA403106705 | FCER2 | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1216G>T n.1053G>T n.1186G>T | |
19 | g.7690196C= | CA2321045826 | FCER2 | c.691G= (p.Glu231=) c.688G= (p.Glu230=) n.1216G= n.1053G= n.1186G= | |
19 | g.7690196C>G | CA9144950 | FCER2 | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1216G>C n.1053G>C n.1186G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690196C>T | CA9144951 | FCER2 | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1216G>A n.1053G>A n.1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690200dup | CA631696598 | FCER2 | c.691dup (p.Glu231GlyfsTer?) c.688dup (p.Glu230GlyfsTer?) n.1216dup n.1053dup n.1186dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690200del | CA2587988843 | FCER2 | c.691del (p.Glu231SerfsTer30) c.688del (p.Glu230SerfsTer30) n.1216del n.1053del n.1186del | gnomAD v4 |
19 | g.7690197C>A | CA505404828 | FCER2 | c.690G>T (p.Gly230=) c.687G>T (p.Gly229=) n.1215G>T n.1052G>T n.1185G>T | |
19 | g.7690197C= | CA2321045827 | FCER2 | c.690G= (p.Gly230=) c.687G= (p.Gly229=) n.1215G= n.1052G= n.1185G= | |
19 | g.7690197C>G | CA505404829 | FCER2 | c.690G>C (p.Gly230=) c.687G>C (p.Gly229=) n.1215G>C n.1052G>C n.1185G>C | |
19 | g.7690197C>T | CA9144952 | FCER2 | c.690G>A (p.Gly230=) c.687G>A (p.Gly229=) n.1215G>A n.1052G>A n.1185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690198C>A | CA403106724 | FCER2 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1214G>T n.1051G>T n.1184G>T | |
19 | g.7690198C>G | CA403106735 | FCER2 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1214G>C n.1051G>C n.1184G>C | |
19 | g.7690198C>T | CA403106739 | FCER2 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.1214G>A n.1051G>A n.1184G>A | |
19 | g.7690198_7690199delinsTT | CA645608171 | FCER2 | c.688_689delinsAA (p.Gly230Lys) c.685_686delinsAA (p.Gly229Lys) n.1213_1214delinsAA n.1050_1051delinsAA n.1183_1184delinsAA | COSMIC |
19 | g.7690199C>A | CA403106752 | FCER2 | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.1213G>T n.1050G>T n.1183G>T | |
19 | g.7690199C= | CA2321045828 | FCER2 | c.688G= (p.Gly230=) c.685G= (p.Gly229=) n.1213G= n.1050G= n.1183G= | |
19 | g.7690199C>G | CA403106756 | FCER2 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1213G>C n.1050G>C n.1183G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690199C>T | CA403106747 | FCER2 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1213G>A n.1050G>A n.1183G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7690200C>A | CA403106763 | FCER2 | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1212G>T n.1049G>T n.1182G>T | |
19 | g.7690200C= | CA2321045829 | FCER2 | c.687G= (p.Lys229=) c.684G= (p.Lys228=) n.1212G= n.1049G= n.1182G= | |
19 | g.7690200C>G | CA403106767 | FCER2 | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1212G>C n.1049G>C n.1182G>C | |
19 | g.7690200C>T | CA505404834 | FCER2 | c.687G>A (p.Lys229=) c.684G>A (p.Lys228=) n.1212G>A n.1049G>A n.1182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690201T>A | CA403106782 | FCER2 | c.686A>T (p.Lys229Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.1211A>T n.1048A>T n.1181A>T | |
19 | g.7690201T>C | CA403106798 | FCER2 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1211A>G n.1048A>G n.1181A>G | |
19 | g.7690201T>G | CA403106799 | FCER2 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1211A>C n.1048A>C n.1181A>C | |
19 | g.7690202T>A | CA403106803 | FCER2 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1210A>T n.1047A>T n.1180A>T | |
19 | g.7690202T>C | CA403106801 | FCER2 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1210A>G n.1047A>G n.1180A>G | |
19 | g.7690202T>G | CA403106802 | FCER2 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1210A>C n.1047A>C n.1180A>C | |
19 | g.7690203C>A | CA505404836 | FCER2 | c.684G>T (p.Leu228=) c.681G>T (p.Leu227=) n.1209G>T n.1046G>T n.1179G>T | |
19 | g.7690203C= | CA2321045830 | FCER2 | c.684G= (p.Leu228=) c.681G= (p.Leu227=) n.1209G= n.1046G= n.1179G= | |
19 | g.7690203C>G | CA505404838 | FCER2 | c.684G>C (p.Leu228=) c.681G>C (p.Leu227=) n.1209G>C n.1046G>C n.1179G>C | |
19 | g.7690203C>T | CA304904565 | FCER2 | c.684G>A (p.Leu228=) c.681G>A (p.Leu227=) n.1209G>A n.1046G>A n.1179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7690205_7690210del | CA2576600318 | FCER2 | c.679_684del (p.Asp227_Leu228del) c.676_681del (p.Asp226_Leu227del) n.1204_1209del n.1041_1046del n.1174_1179del | |
19 | g.7690204A>C | CA403106809 | FCER2 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1208T>G n.1045T>G n.1178T>G | |
19 | g.7690204A>G | CA403106815 | FCER2 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1208T>C n.1045T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690204A>T | CA403106820 | FCER2 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) n.1208T>A n.1045T>A n.1178T>A | |
19 | g.7690205G>A | CA505404841 | FCER2 | c.682C>T (p.Leu228=) c.679C>T (p.Leu227=) n.1207C>T n.1044C>T n.1177C>T | |
19 | g.7690205G>C | CA403106825 | FCER2 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1207C>G n.1044C>G n.1177C>G | |
19 | g.7690205G>T | CA403106845 | FCER2 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.679C>A (p.Leu227Met) n.1207C>A n.1044C>A n.1177C>A | |
19 | g.7690206G>A | CA9144953 | FCER2 | c.681C>T (p.Asp227=) c.678C>T (p.Asp226=) n.1206C>T n.1043C>T n.1176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690206G>C | CA403106858 | FCER2 | c.681C>G (p.Asp227Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1206C>G n.1043C>G n.1176C>G | |
19 | g.7690206G= | CA2321045831 | FCER2 | c.681C= (p.Asp227=) c.678C= (p.Asp226=) n.1206C= n.1043C= n.1176C= | |
19 | g.7690206G>T | CA304904567 | FCER2 | c.681C>A (p.Asp227Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1206C>A n.1043C>A n.1176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690207T>A | CA403106867 | FCER2 | c.680A>T (p.Asp227Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1205A>T n.1042A>T n.1175A>T | |
19 | g.7690207T>C | CA403106860 | FCER2 | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1205A>G n.1042A>G n.1175A>G | |
19 | g.7690207T>G | CA403106879 | FCER2 | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1205A>C n.1042A>C n.1175A>C | |
19 | g.7690208C>A | CA403106881 | FCER2 | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1204G>T n.1041G>T n.1174G>T | COSMIC |
19 | g.7690208C>G | CA403106886 | FCER2 | c.679G>C (p.Asp227His) c.676G>C (p.Asp226His) n.1204G>C n.1041G>C n.1174G>C | |
19 | g.7690208C>T | CA403106883 | FCER2 | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1204G>A n.1041G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690209C>A | CA403106891 | FCER2 | c.678G>T (p.Leu226Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) n.1203G>T n.1040G>T n.1173G>T | |
19 | g.7690209C>G | CA403106892 | FCER2 | c.678G>C (p.Leu226Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) n.1203G>C n.1040G>C n.1173G>C | |
19 | g.7690209C>T | CA505404845 | FCER2 | c.678G>A (p.Leu226=) c.675G>A (p.Leu225=) n.1203G>A n.1040G>A n.1173G>A | |
19 | g.7690210A>C | CA403106900 | FCER2 | c.677T>G (p.Leu226Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) n.1202T>G n.1039T>G n.1172T>G | |
19 | g.7690210A>G | CA403106911 | FCER2 | c.677T>C (p.Leu226Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) n.1202T>C n.1039T>C n.1172T>C | |
19 | g.7690210A>T | CA403106919 | FCER2 | c.677T>A (p.Leu226Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.1202T>A n.1039T>A n.1172T>A | |
19 | g.7690211A>C | CA403106924 | FCER2 | c.676T>G (p.Leu226Val) c.673T>G (p.Leu225Val) n.1201T>G n.1038T>G n.1171T>G | |
19 | g.7690211A>G | CA505404849 | FCER2 | c.676T>C (p.Leu226=) c.673T>C (p.Leu225=) n.1201T>C n.1038T>C n.1171T>C | |
19 | g.7690211A>T | CA403106945 | FCER2 | c.676T>A (p.Leu226Met) c.673T>A (p.Leu225Met) n.1201T>A n.1038T>A n.1171T>A | |
19 | g.7690212G>A | CA505404852 | FCER2 | c.675C>T (p.Asn225=) c.672C>T (p.Asn224=) n.1200C>T n.1037C>T n.1170C>T | |
19 | g.7690212G>C | CA403106951 | FCER2 | c.675C>G (p.Asn225Lys) c.672C>G (p.Asn224Lys) n.1200C>G n.1037C>G n.1170C>G | |
19 | g.7690212G>T | CA403106955 | FCER2 | c.675C>A (p.Asn225Lys) c.672C>A (p.Asn224Lys) n.1200C>A n.1037C>A n.1170C>A | |
19 | g.7690213T>A | CA403106974 | FCER2 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.1199A>T n.1036A>T n.1169A>T | |
19 | g.7690213T>C | CA403106968 | FCER2 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.1199A>G n.1036A>G n.1169A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690213T>G | CA403106959 | FCER2 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.1199A>C n.1036A>C n.1169A>C | |
19 | g.7690214T>A | CA403106979 | FCER2 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.1198A>T n.1035A>T n.1168A>T | |
19 | g.7690214T>C | CA403106985 | FCER2 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.1198A>G n.1035A>G n.1168A>G | |
19 | g.7690214T>G | CA403106988 | FCER2 | c.673A>C (p.Asn225His) c.670A>C (p.Asn224His) n.1198A>C n.1035A>C n.1168A>C | |
19 | g.7690215C>A | CA505404853 | FCER2 | c.672G>T (p.Arg224=) c.669G>T (p.Arg223=) n.1197G>T n.1034G>T n.1167G>T | |
19 | g.7690215C>G | CA505404854 | FCER2 | c.672G>C (p.Arg224=) c.669G>C (p.Arg223=) n.1197G>C n.1034G>C n.1167G>C | |
19 | g.7690215C>T | CA505404855 | FCER2 | c.672G>A (p.Arg224=) c.669G>A (p.Arg223=) n.1197G>A n.1034G>A n.1167G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690216C>A | CA403106996 | FCER2 | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1196G>T n.1033G>T n.1166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690216C= | CA2321045832 | FCER2 | c.671G= (p.Arg224=) c.668G= (p.Arg223=) n.1196G= n.1033G= n.1166G= | |
19 | g.7690216C>G | CA9144954 | FCER2 | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1196G>C n.1033G>C n.1166G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7690216C>T | CA9144955 | FCER2 | c.671G>A (p.Arg224Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1196G>A n.1033G>A n.1166G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690217G>A | CA9144956 | FCER2 | c.670C>T (p.Arg224Trp) c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1195C>T n.1032C>T n.1165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690217G>C | CA403107022 | FCER2 | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1195C>G n.1032C>G n.1165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690217G= | CA2321045833 | FCER2 | c.670C= (p.Arg224=) c.667C= (p.Arg223=) n.1195C= n.1032C= n.1165C= | |
19 | g.7690217G>T | CA505404858 | FCER2 | c.670C>A (p.Arg224=) c.667C>A (p.Arg223=) n.1195C>A n.1032C>A n.1165C>A | |
19 | g.7690218A>C | CA505404861 | FCER2 | c.669T>G (p.Leu223=) c.666T>G (p.Leu222=) n.1194T>G n.1031T>G n.1164T>G | |
19 | g.7690218A>G | CA505404860 | FCER2 | c.669T>C (p.Leu223=) c.666T>C (p.Leu222=) n.1194T>C n.1031T>C n.1164T>C | |
19 | g.7690218A>T | CA505404859 | FCER2 | c.669T>A (p.Leu223=) c.666T>A (p.Leu222=) n.1194T>A n.1031T>A n.1164T>A | |
19 | g.7690219A>C | CA403107030 | FCER2 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1193T>G n.1030T>G n.1163T>G | |
19 | g.7690219A>G | CA403107032 | FCER2 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1193T>C n.1030T>C n.1163T>C | |
19 | g.7690219A>T | CA403107047 | FCER2 | c.668T>A (p.Leu223His) c.665T>A (p.Leu222His) n.1193T>A n.1030T>A n.1163T>A | |
19 | g.7690220G>A | CA403107061 | FCER2 | c.667C>T (p.Leu223Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1192C>T n.1029C>T n.1162C>T | |
19 | g.7690220G>C | CA403107066 | FCER2 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.1192C>G n.1029C>G n.1162C>G | |
19 | g.7690220G>T | CA403107050 | FCER2 | c.667C>A (p.Leu223Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1192C>A n.1029C>A n.1162C>A | |
19 | g.7690221G>A | CA505404873 | FCER2 | c.666C>T (p.Gly222=) c.663C>T (p.Gly221=) n.1191C>T n.1028C>T n.1161C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690221G>C | CA505404872 | FCER2 | c.666C>G (p.Gly222=) c.663C>G (p.Gly221=) n.1191C>G n.1028C>G n.1161C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690221G>T | CA505404870 | FCER2 | c.666C>A (p.Gly222=) c.663C>A (p.Gly221=) n.1191C>A n.1028C>A n.1161C>A | |
19 | g.7690222C>A | CA403107080 | FCER2 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1190G>T n.1027G>T n.1160G>T | |
19 | g.7690222C= | CA2321045834 | FCER2 | c.665G= (p.Gly222=) c.662G= (p.Gly221=) n.1190G= n.1027G= n.1160G= | |
19 | g.7690222C>G | CA403107085 | FCER2 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1190G>C n.1027G>C n.1160G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690222C>T | CA9144957 | FCER2 | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1190G>A n.1027G>A n.1160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690223C>A | CA403107093 | FCER2 | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1189G>T n.1026G>T n.1159G>T | |
19 | g.7690223C= | CA2321045835 | FCER2 | c.664G= (p.Gly222=) c.661G= (p.Gly221=) n.1189G= n.1026G= n.1159G= | |
19 | g.7690223C>G | CA403107099 | FCER2 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1189G>C n.1026G>C n.1159G>C | |
19 | g.7690223C>T | CA403107102 | FCER2 | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1189G>A n.1026G>A n.1159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690224A>C | CA403107125 | FCER2 | c.663T>G (p.Ile221Met) c.660T>G (p.Ile220Met) n.1188T>G n.1025T>G n.1158T>G | |
19 | g.7690224A>G | CA505404876 | FCER2 | c.663T>C (p.Ile221=) c.660T>C (p.Ile220=) n.1188T>C n.1025T>C n.1158T>C | |
19 | g.7690224A>T | CA505404875 | FCER2 | c.663T>A (p.Ile221=) c.660T>A (p.Ile220=) n.1188T>A n.1025T>A n.1158T>A | |
19 | g.7690225A>C | CA403107132 | FCER2 | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.1187T>G n.1024T>G n.1157T>G | |
19 | g.7690225A>G | CA403107138 | FCER2 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1187T>C n.1024T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690225A>T | CA403107139 | FCER2 | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1187T>A n.1024T>A n.1157T>A | |
19 | g.7690226T>A | CA403107155 | FCER2 | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1186A>T n.1023A>T n.1156A>T | |
19 | g.7690226T>C | CA403107156 | FCER2 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.1186A>G n.1023A>G n.1156A>G | |
19 | g.7690226T>G | CA403107157 | FCER2 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.1186A>C n.1023A>C n.1156A>C | |
19 | g.7690227C>A | CA403107161 | FCER2 | c.660G>T (p.Trp220Cys) c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1185G>T n.1022G>T n.1155G>T | |
19 | g.7690227C>G | CA403107181 | FCER2 | c.660G>C (p.Trp220Cys) c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1185G>C n.1022G>C n.1155G>C | |
19 | g.7690227C>T | CA403107180 | FCER2 | c.660G>A (p.Trp220Ter) c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1185G>A n.1022G>A n.1155G>A | |
19 | g.7690228C>A | CA403107183 | FCER2 | c.659G>T (p.Trp220Leu) c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1184G>T n.1021G>T n.1154G>T | |
19 | g.7690228C>G | CA403107187 | FCER2 | c.659G>C (p.Trp220Ser) c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1184G>C n.1021G>C n.1154G>C | |
19 | g.7690228C>T | CA403107193 | FCER2 | c.659G>A (p.Trp220Ter) c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1184G>A n.1021G>A n.1154G>A | |
19 | g.7690229A= | CA2321045836 | FCER2 | c.658T= (p.Trp220=) c.655T= (p.Trp219=) n.1183T= n.1020T= n.1153T= | |
19 | g.7690229A>C | CA403107198 | FCER2 | c.658T>G (p.Trp220Gly) c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1183T>G n.1020T>G n.1153T>G | |
19 | g.7690229A>G | CA9144958 | FCER2 | c.658T>C (p.Trp220Arg) c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1183T>C n.1020T>C n.1153T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690229A>T | CA403107210 | FCER2 | c.658T>A (p.Trp220Arg) c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1183T>A n.1020T>A n.1153T>A | |
19 | g.7690230G>A | CA505404886 | FCER2 | c.657C>T (p.Ser219=) c.654C>T (p.Ser218=) n.1182C>T n.1019C>T n.1152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690230G>C | CA505404887 | FCER2 | c.657C>G (p.Ser219=) c.654C>G (p.Ser218=) n.1182C>G n.1019C>G n.1152C>G | |
19 | g.7690230G>T | CA505404889 | FCER2 | c.657C>A (p.Ser219=) c.654C>A (p.Ser218=) n.1182C>A n.1019C>A n.1152C>A | |
19 | g.7690230_7690237del | CA2587988844 | FCER2 | c.650_657del (p.Thr217MetfsTer?) c.647_654del (p.Thr216MetfsTer?) n.1175_1182del n.1012_1019del n.1145_1152del | gnomAD v4 |
19 | g.7690231G>A | CA9144959 | FCER2 | c.656C>T (p.Ser219Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.1181C>T n.1018C>T n.1151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690231G>C | CA403107220 | FCER2 | c.656C>G (p.Ser219Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.1181C>G n.1018C>G n.1151C>G | |
19 | g.7690231G= | CA2321045837 | FCER2 | c.656C= (p.Ser219=) c.653C= (p.Ser218=) n.1181C= n.1018C= n.1151C= | |
19 | g.7690231G>T | CA403107242 | FCER2 | c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.1181C>A n.1018C>A n.1151C>A | |
19 | g.7690232A>C | CA403107250 | FCER2 | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.1180T>G n.1017T>G n.1150T>G | |
19 | g.7690232A>G | CA403107254 | FCER2 | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.1180T>C n.1017T>C n.1150T>C | |
19 | g.7690232A>T | CA403107257 | FCER2 | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1180T>A n.1017T>A n.1150T>A | |
19 | g.7690233G>A | CA505404894 | FCER2 | c.654C>T (p.Gly218=) c.651C>T (p.Gly217=) n.1179C>T n.1016C>T n.1149C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7690233G>C | CA505404895 | FCER2 | c.654C>G (p.Gly218=) c.651C>G (p.Gly217=) n.1179C>G n.1016C>G n.1149C>G | |
19 | g.7690233G= | CA2321045838 | FCER2 | c.654C= (p.Gly218=) c.651C= (p.Gly217=) n.1179C= n.1016C= n.1149C= | |
19 | g.7690233G>T | CA505404896 | FCER2 | c.654C>A (p.Gly218=) c.651C>A (p.Gly217=) n.1179C>A n.1016C>A n.1149C>A | |
19 | g.7690235_7690243del | CA2587988845 | FCER2 | c.646_654del (p.His216_Gly218del) c.643_651del (p.His215_Gly217del) n.1171_1179del n.1008_1016del n.1141_1149del | gnomAD v4 |
19 | g.7690234C>A | CA403107270 | FCER2 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1178G>T n.1015G>T n.1148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690234C>G | CA403107279 | FCER2 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1178G>C n.1015G>C n.1148G>C | |
19 | g.7690234C>T | CA403107261 | FCER2 | c.653G>A (p.Gly218Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) n.1178G>A n.1015G>A n.1148G>A | |
19 | g.7690235C>A | CA403107297 | FCER2 | c.652G>T (p.Gly218Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) n.1177G>T n.1014G>T n.1147G>T | |
19 | g.7690235C= | CA2321045839 | FCER2 | c.652G= (p.Gly218=) c.649G= (p.Gly217=) n.1177G= n.1014G= n.1147G= | |
19 | g.7690235C>G | CA403107287 | FCER2 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1177G>C n.1014G>C n.1147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690235C>T | CA9144960 | FCER2 | c.652G>A (p.Gly218Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) n.1177G>A n.1014G>A n.1147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7690236G>A | CA9144961 | FCER2 | c.651C>T (p.Thr217=) c.648C>T (p.Thr216=) n.1176C>T n.1013C>T n.1146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690236G>C | CA505404899 | FCER2 | c.651C>G (p.Thr217=) c.648C>G (p.Thr216=) n.1176C>G n.1013C>G n.1146C>G | |
19 | g.7690236G= | CA2321045840 | FCER2 | c.651C= (p.Thr217=) c.648C= (p.Thr216=) n.1176C= n.1013C= n.1146C= | |
19 | g.7690236G>T | CA505404900 | FCER2 | c.651C>A (p.Thr217=) c.648C>A (p.Thr216=) n.1176C>A n.1013C>A n.1146C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690237G>A | CA403107303 | FCER2 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) n.1175C>T n.1012C>T n.1145C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690237G>C | CA403107308 | FCER2 | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) n.1175C>G n.1012C>G n.1145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690237G= | CA2321045841 | FCER2 | c.650C= (p.Thr217=) c.647C= (p.Thr216=) n.1175C= n.1012C= n.1145C= | |
19 | g.7690237G>T | CA403107310 | FCER2 | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) n.1175C>A n.1012C>A n.1145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690238T>A | CA403107339 | FCER2 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) n.1174A>T n.1011A>T n.1144A>T | |
19 | g.7690238T>C | CA403107314 | FCER2 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) n.1174A>G n.1011A>G n.1144A>G | |
19 | g.7690238T>G | CA403107333 | FCER2 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) n.1174A>C n.1011A>C n.1144A>C | |
19 | g.7690239G>A | CA505404906 | FCER2 | c.648C>T (p.His216=) c.645C>T (p.His215=) n.1173C>T n.1010C>T n.1143C>T | |
19 | g.7690239G>C | CA403107347 | FCER2 | c.648C>G (p.His216Gln) c.645C>G (p.His215Gln) n.1173C>G n.1010C>G n.1143C>G | |
19 | g.7690239G= | CA2321045842 | FCER2 | c.648C= (p.His216=) c.645C= (p.His215=) n.1173C= n.1010C= n.1143C= | |
19 | g.7690239G>T | CA403107352 | FCER2 | c.648C>A (p.His216Gln) c.645C>A (p.His215Gln) n.1173C>A n.1010C>A n.1143C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7690240T>A | CA403107360 | FCER2 | c.647A>T (p.His216Leu) c.644A>T (p.His215Leu) n.1172A>T n.1009A>T n.1142A>T | |
19 | g.7690240T>C | CA403107362 | FCER2 | c.647A>G (p.His216Arg) c.644A>G (p.His215Arg) n.1172A>G n.1009A>G n.1142A>G | |
19 | g.7690240T>G | CA403107366 | FCER2 | c.647A>C (p.His216Pro) c.644A>C (p.His215Pro) n.1172A>C n.1009A>C n.1142A>C | |
19 | g.7690241G>A | CA403107370 | FCER2 | c.646C>T (p.His216Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) n.1171C>T n.1008C>T n.1141C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690241G>C | CA403107375 | FCER2 | c.646C>G (p.His216Asp) c.643C>G (p.His215Asp) n.1171C>G n.1008C>G n.1141C>G | |
19 | g.7690241G>T | CA403107374 | FCER2 | c.646C>A (p.His216Asn) c.643C>A (p.His215Asn) n.1171C>A n.1008C>A n.1141C>A | |
19 | g.7690242G>A | CA505404910 | FCER2 | c.645C>T (p.Ser215=) c.642C>T (p.Ser214=) n.1170C>T n.1007C>T n.1140C>T | |
19 | g.7690242G>C | CA403107376 | FCER2 | c.645C>G (p.Ser215Arg) c.642C>G (p.Ser214Arg) n.1170C>G n.1007C>G n.1140C>G | |
19 | g.7690242G= | CA2321045843 | FCER2 | c.645C= (p.Ser215=) c.642C= (p.Ser214=) n.1170C= n.1007C= n.1140C= | |
19 | g.7690242G>T | CA403107379 | FCER2 | c.645C>A (p.Ser215Arg) c.642C>A (p.Ser214Arg) n.1170C>A n.1007C>A n.1140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690243C>A | CA403107380 | FCER2 | c.644G>T (p.Ser215Ile) c.641G>T (p.Ser214Ile) n.1169G>T n.1006G>T n.1139G>T | dbSNP |
19 | g.7690243C= | CA2321045844 | FCER2 | c.644G= (p.Ser215=) c.641G= (p.Ser214=) n.1169G= n.1006G= n.1139G= | |
19 | g.7690243C>G | CA9144962 | FCER2 | c.644G>C (p.Ser215Thr) c.641G>C (p.Ser214Thr) n.1169G>C n.1006G>C n.1139G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690243C>T | CA403107386 | FCER2 | c.644G>A (p.Ser215Asn) c.641G>A (p.Ser214Asn) n.1169G>A n.1006G>A n.1139G>A | |
19 | g.7690244T>A | CA403107388 | FCER2 | c.643A>T (p.Ser215Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) n.1168A>T n.1005A>T n.1138A>T | |
19 | g.7690244T>C | CA403107390 | FCER2 | c.643A>G (p.Ser215Gly) c.640A>G (p.Ser214Gly) n.1168A>G n.1005A>G n.1138A>G | |
19 | g.7690244T>G | CA403107394 | FCER2 | c.643A>C (p.Ser215Arg) c.640A>C (p.Ser214Arg) n.1168A>C n.1005A>C n.1138A>C | |
19 | g.7690245G>A | CA505404921 | FCER2 | c.642C>T (p.Ala214=) c.639C>T (p.Ala213=) n.1167C>T n.1004C>T n.1137C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690245G>C | CA505404920 | FCER2 | c.642C>G (p.Ala214=) c.639C>G (p.Ala213=) n.1167C>G n.1004C>G n.1137C>G | |
19 | g.7690245G>T | CA505404919 | FCER2 | c.642C>A (p.Ala214=) c.639C>A (p.Ala213=) n.1167C>A n.1004C>A n.1137C>A | |
19 | g.7690246G>A | CA403107398 | FCER2 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.638C>T (p.Ala213Val) n.1166C>T n.1003C>T n.1136C>T | dbSNP |
19 | g.7690246G>C | CA403107402 | FCER2 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1166C>G n.1003C>G n.1136C>G | |
19 | g.7690246G= | CA2321045845 | FCER2 | c.641C= (p.Ala214=) c.638C= (p.Ala213=) n.1166C= n.1003C= n.1136C= | |
19 | g.7690246G>T | CA403107406 | FCER2 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1166C>A n.1003C>A n.1136C>A | |
19 | g.7690247C>A | CA403107415 | FCER2 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1165G>T n.1002G>T n.1135G>T | |
19 | g.7690247C>G | CA403107411 | FCER2 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1165G>C n.1002G>C n.1135G>C | |
19 | g.7690247C>T | CA403107409 | FCER2 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1165G>A n.1002G>A n.1135G>A | |
19 | g.7690248A= | CA2321045846 | FCER2 | c.639T= (p.His213=) c.636T= (p.His212=) n.1164T= n.1001T= n.1134T= | |
19 | g.7690248A>C | CA403107418 | FCER2 | c.639T>G (p.His213Gln) c.636T>G (p.His212Gln) n.1164T>G n.1001T>G n.1134T>G | |
19 | g.7690248A>G | CA304904573 | FCER2 | c.639T>C (p.His213=) c.636T>C (p.His212=) n.1164T>C n.1001T>C n.1134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690248A>T | CA403107424 | FCER2 | c.639T>A (p.His213Gln) c.636T>A (p.His212Gln) n.1164T>A n.1001T>A n.1134T>A | |
19 | g.7690249T>A | CA403107425 | FCER2 | c.638A>T (p.His213Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.1163A>T n.1000A>T n.1133A>T | |
19 | g.7690249T>C | CA403107471 | FCER2 | c.638A>G (p.His213Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.1163A>G n.1000A>G n.1133A>G | |
19 | g.7690249T>G | CA403107473 | FCER2 | c.638A>C (p.His213Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.1163A>C n.1000A>C n.1133A>C |