Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7690059_7690124del | CA993173678 | FCER2 | c.728+35_728+100del (n.728+35_728+100del) c.725+35_725+100del (n.725+35_725+100del) n.1253+35_1253+100del n.1090+35_1090+100del n.1223+35_1223+100del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690101C>A | CA2587988800 | FCER2 | c.728+58G>T (n.728+58G>T) c.725+58G>T (n.725+58G>T) n.1253+58G>T n.1090+58G>T n.1223+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690101C>T | CA2587988801 | FCER2 | c.728+58G>A (n.728+58G>A) c.725+58G>A (n.725+58G>A) n.1253+58G>A n.1090+58G>A n.1223+58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690102T>C | CA2587988802 | FCER2 | c.728+57A>G (n.728+57A>G) c.725+57A>G (n.725+57A>G) n.1253+57A>G n.1090+57A>G n.1223+57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690102_7690103delinsTC | CA2321045781 | FCER2 | c.728+56_728+57delinsGA (n.728+56_728+57delinsGA) c.725+56_725+57delinsGA (n.725+56_725+57delinsGA) n.1253+56_1253+57delinsGA n.1090+56_1090+57delinsGA n.1223+56_1223+57delinsGA | |
19 | g.7690103C= | CA2321045782 | FCER2 | c.728+56G= (n.728+56G=) c.725+56G= (n.725+56G=) n.1253+56G= n.1090+56G= n.1223+56G= | |
19 | g.7690103C>T | CA2321045783 | FCER2 | c.728+56G>A (n.728+56G>A) c.725+56G>A (n.725+56G>A) n.1253+56G>A n.1090+56G>A n.1223+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690104del | CA884237436 | FCER2 | c.728+56del (n.728+56del) c.725+56del (n.725+56del) n.1253+56del n.1090+56del n.1223+56del | dbSNP |
19 | g.7690104C>A | CA2321045785 | FCER2 | c.728+55G>T (n.728+55G>T) c.725+55G>T (n.725+55G>T) n.1253+55G>T n.1090+55G>T n.1223+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690104C= | CA2321045784 | FCER2 | c.728+55G= (n.728+55G=) c.725+55G= (n.725+55G=) n.1253+55G= n.1090+55G= n.1223+55G= | |
19 | g.7690104C>T | CA2587988803 | FCER2 | c.728+55G>A (n.728+55G>A) c.725+55G>A (n.725+55G>A) n.1253+55G>A n.1090+55G>A n.1223+55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690105T>A | CA2587988804 | FCER2 | c.728+54A>T (n.728+54A>T) c.725+54A>T (n.725+54A>T) n.1253+54A>T n.1090+54A>T n.1223+54A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690105T>C | CA2587988805 | FCER2 | c.728+54A>G (n.728+54A>G) c.725+54A>G (n.725+54A>G) n.1253+54A>G n.1090+54A>G n.1223+54A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690106C>A | CA2587988806 | FCER2 | c.728+53G>T (n.728+53G>T) c.725+53G>T (n.725+53G>T) n.1253+53G>T n.1090+53G>T n.1223+53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690107C>A | CA304904554 | FCER2 | c.728+52G>T (n.728+52G>T) c.725+52G>T (n.725+52G>T) n.1253+52G>T n.1090+52G>T n.1223+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690107C= | CA2321045786 | FCER2 | c.728+52G= (n.728+52G=) c.725+52G= (n.725+52G=) n.1253+52G= n.1090+52G= n.1223+52G= | |
19 | g.7690107C>T | CA2576600308 | FCER2 | c.728+52G>A (n.728+52G>A) c.725+52G>A (n.725+52G>A) n.1253+52G>A n.1090+52G>A n.1223+52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690109_7690111del | CA2576600307 | FCER2 | c.728+50_728+52del (n.728+50_728+52del) c.725+50_725+52del (n.725+50_725+52del) n.1253+50_1253+52del n.1090+50_1090+52del n.1223+50_1223+52del | |
19 | g.7690108C>A | CA2587988807 | FCER2 | c.728+51G>T (n.728+51G>T) c.725+51G>T (n.725+51G>T) n.1253+51G>T n.1090+51G>T n.1223+51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690109T>G | CA2587988808 | FCER2 | c.728+50A>C (n.728+50A>C) c.725+50A>C (n.725+50A>C) n.1253+50A>C n.1090+50A>C n.1223+50A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690110C>T | CA2587988809 | FCER2 | c.728+49G>A (n.728+49G>A) c.725+49G>A (n.725+49G>A) n.1253+49G>A n.1090+49G>A n.1223+49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690111C>A | CA2576600309 | FCER2 | c.728+48G>T (n.728+48G>T) c.725+48G>T (n.725+48G>T) n.1253+48G>T n.1090+48G>T n.1223+48G>T | |
19 | g.7690111C>T | CA2587988810 | FCER2 | c.728+48G>A (n.728+48G>A) c.725+48G>A (n.725+48G>A) n.1253+48G>A n.1090+48G>A n.1223+48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690113C= | CA2321045787 | FCER2 | c.728+46G= (n.728+46G=) c.725+46G= (n.725+46G=) n.1253+46G= n.1090+46G= n.1223+46G= | |
19 | g.7690113C>G | CA2587988811 | FCER2 | c.728+46G>C (n.728+46G>C) c.725+46G>C (n.725+46G>C) n.1253+46G>C n.1090+46G>C n.1223+46G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690113C>T | CA631696563 | FCER2 | c.728+46G>A (n.728+46G>A) c.725+46G>A (n.725+46G>A) n.1253+46G>A n.1090+46G>A n.1223+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690114G>A | CA631696564 | FCER2 | c.728+45C>T (n.728+45C>T) c.725+45C>T (n.725+45C>T) n.1253+45C>T n.1090+45C>T n.1223+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690114G>C | CA2587988813 | FCER2 | c.728+45C>G (n.728+45C>G) c.725+45C>G (n.725+45C>G) n.1253+45C>G n.1090+45C>G n.1223+45C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690114G= | CA2321045788 | FCER2 | c.728+45C= (n.728+45C=) c.725+45C= (n.725+45C=) n.1253+45C= n.1090+45C= n.1223+45C= | |
19 | g.7690114G>T | CA631696565 | FCER2 | c.728+45C>A (n.728+45C>A) c.725+45C>A (n.725+45C>A) n.1253+45C>A n.1090+45C>A n.1223+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690115del | CA2587988812 | FCER2 | c.728+45del (n.728+45del) c.725+45del (n.725+45del) n.1253+45del n.1090+45del n.1223+45del | gnomAD v4 |
19 | g.7690115G= | CA2321045789 | FCER2 | c.728+44C= (n.728+44C=) c.725+44C= (n.725+44C=) n.1253+44C= n.1090+44C= n.1223+44C= | |
19 | g.7690115G>T | CA884237443 | FCER2 | c.728+44C>A (n.728+44C>A) c.725+44C>A (n.725+44C>A) n.1253+44C>A n.1090+44C>A n.1223+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690117A>C | CA2587988814 | FCER2 | c.728+42T>G (n.728+42T>G) c.725+42T>G (n.725+42T>G) n.1253+42T>G n.1090+42T>G n.1223+42T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690119T>C | CA2576600310 | FCER2 | c.728+40A>G (n.728+40A>G) c.725+40A>G (n.725+40A>G) n.1253+40A>G n.1090+40A>G n.1223+40A>G | |
19 | g.7690120T>C | CA2813484153 | FCER2 | c.728+39A>G (n.728+39A>G) c.725+39A>G (n.725+39A>G) n.1253+39A>G n.1090+39A>G n.1223+39A>G | |
19 | g.7690120T>G | CA9144941 | FCER2 | c.728+39A>C (n.728+39A>C) c.725+39A>C (n.725+39A>C) n.1253+39A>C n.1090+39A>C n.1223+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690120T= | CA2321045790 | FCER2 | c.728+39A= (n.728+39A=) c.725+39A= (n.725+39A=) n.1253+39A= n.1090+39A= n.1223+39A= | |
19 | g.7690121C= | CA2321045791 | FCER2 | c.728+38G= (n.728+38G=) c.725+38G= (n.725+38G=) n.1253+38G= n.1090+38G= n.1223+38G= | |
19 | g.7690121C>T | CA304904556 | FCER2 | c.728+38G>A (n.728+38G>A) c.725+38G>A (n.725+38G>A) n.1253+38G>A n.1090+38G>A n.1223+38G>A | dbSNP |
19 | g.7690123A= | CA2321045792 | FCER2 | c.728+36T= (n.728+36T=) c.725+36T= (n.725+36T=) n.1253+36T= n.1090+36T= n.1223+36T= | |
19 | g.7690123A>G | CA631696567 | FCER2 | c.728+36T>C (n.728+36T>C) c.725+36T>C (n.725+36T>C) n.1253+36T>C n.1090+36T>C n.1223+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690124T>A | CA2587988815 | FCER2 | c.728+35A>T (n.728+35A>T) c.725+35A>T (n.725+35A>T) n.1253+35A>T n.1090+35A>T n.1223+35A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690125C>A | CA2587988816 | FCER2 | c.728+34G>T (n.728+34G>T) c.725+34G>T (n.725+34G>T) n.1253+34G>T n.1090+34G>T n.1223+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690131_7690156del | CA2587988817 | FCER2 | c.728+9_728+34del (n.728+9_728+34del) c.725+9_725+34del (n.725+9_725+34del) n.1253+9_1253+34del n.1090+9_1090+34del n.1223+9_1223+34del | gnomAD v4 |
19 | g.7690127C>T | CA2576600311 | FCER2 | c.728+32G>A (n.728+32G>A) c.725+32G>A (n.725+32G>A) n.1253+32G>A n.1090+32G>A n.1223+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690128C= | CA2321045793 | FCER2 | c.728+31G= (n.728+31G=) c.725+31G= (n.725+31G=) n.1253+31G= n.1090+31G= n.1223+31G= | |
19 | g.7690128C>T | CA884237446 | FCER2 | c.728+31G>A (n.728+31G>A) c.725+31G>A (n.725+31G>A) n.1253+31G>A n.1090+31G>A n.1223+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690129_7690130delinsTC | CA2321045794 | FCER2 | c.728+29_728+30delinsGA (n.728+29_728+30delinsGA) c.725+29_725+30delinsGA (n.725+29_725+30delinsGA) n.1253+29_1253+30delinsGA n.1090+29_1090+30delinsGA n.1223+29_1223+30delinsGA | |
19 | g.7690130C>T | CA2587988818 | FCER2 | c.728+29G>A (n.728+29G>A) c.725+29G>A (n.725+29G>A) n.1253+29G>A n.1090+29G>A n.1223+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690133del | CA2321045795 | FCER2 | c.728+29del (n.728+29del) c.725+29del (n.725+29del) n.1253+29del n.1090+29del n.1223+29del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690131C>G | CA2587988819 | FCER2 | c.728+28G>C (n.728+28G>C) c.725+28G>C (n.725+28G>C) n.1253+28G>C n.1090+28G>C n.1223+28G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690131C>T | CA2587988820 | FCER2 | c.728+28G>A (n.728+28G>A) c.725+28G>A (n.725+28G>A) n.1253+28G>A n.1090+28G>A n.1223+28G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690132C= | CA2321045796 | FCER2 | c.728+27G= (n.728+27G=) c.725+27G= (n.725+27G=) n.1253+27G= n.1090+27G= n.1223+27G= | |
19 | g.7690132C>G | CA9144942 | FCER2 | c.728+27G>C (n.728+27G>C) c.725+27G>C (n.725+27G>C) n.1253+27G>C n.1090+27G>C n.1223+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690133C>T | CA2576600312 | FCER2 | c.728+26G>A (n.728+26G>A) c.725+26G>A (n.725+26G>A) n.1253+26G>A n.1090+26G>A n.1223+26G>A | |
19 | g.7690135G>C | CA2321045798 | FCER2 | c.728+24C>G (n.728+24C>G) c.725+24C>G (n.725+24C>G) n.1253+24C>G n.1090+24C>G n.1223+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690135G= | CA2321045797 | FCER2 | c.728+24C= (n.728+24C=) c.725+24C= (n.725+24C=) n.1253+24C= n.1090+24C= n.1223+24C= | |
19 | g.7690135G>T | CA2587988822 | FCER2 | c.728+24C>A (n.728+24C>A) c.725+24C>A (n.725+24C>A) n.1253+24C>A n.1090+24C>A n.1223+24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690136del | CA2587988821 | FCER2 | c.728+24del (n.728+24del) c.725+24del (n.725+24del) n.1253+24del n.1090+24del n.1223+24del | gnomAD v4 |
19 | g.7690136G>A | CA2587988823 | FCER2 | c.728+23C>T (n.728+23C>T) c.725+23C>T (n.725+23C>T) n.1253+23C>T n.1090+23C>T n.1223+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690136G>T | CA2587988824 | FCER2 | c.728+23C>A (n.728+23C>A) c.725+23C>A (n.725+23C>A) n.1253+23C>A n.1090+23C>A n.1223+23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690138T>C | CA2587988826 | FCER2 | c.728+21A>G (n.728+21A>G) c.725+21A>G (n.725+21A>G) n.1253+21A>G n.1090+21A>G n.1223+21A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690143_7690179del | CA2587988825 | FCER2 | c.713_728+21del c.710_725+21del n.1238_1253+21del n.1075_1090+21del n.1208_1223+21del | gnomAD v4 |
19 | g.7690139C>A | CA2587988827 | FCER2 | c.728+20G>T (n.728+20G>T) c.725+20G>T (n.725+20G>T) n.1253+20G>T n.1090+20G>T n.1223+20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690140C>A | CA2587988828 | FCER2 | c.728+19G>T (n.728+19G>T) c.725+19G>T (n.725+19G>T) n.1253+19G>T n.1090+19G>T n.1223+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690140C>T | CA2587988829 | FCER2 | c.728+19G>A (n.728+19G>A) c.725+19G>A (n.725+19G>A) n.1253+19G>A n.1090+19G>A n.1223+19G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690141C>T | CA2576600313 | FCER2 | c.728+18G>A (n.728+18G>A) c.725+18G>A (n.725+18G>A) n.1253+18G>A n.1090+18G>A n.1223+18G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690142A>G | CA2587988830 | FCER2 | c.728+17T>C (n.728+17T>C) c.725+17T>C (n.725+17T>C) n.1253+17T>C n.1090+17T>C n.1223+17T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690144A= | CA2321045799 | FCER2 | c.728+15T= (n.728+15T=) c.725+15T= (n.725+15T=) n.1253+15T= n.1090+15T= n.1223+15T= | |
19 | g.7690144A>G | CA631696570 | FCER2 | c.728+15T>C (n.728+15T>C) c.725+15T>C (n.725+15T>C) n.1253+15T>C n.1090+15T>C n.1223+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690145G>A | CA9144943 | FCER2 | c.728+14C>T (n.728+14C>T) c.725+14C>T (n.725+14C>T) n.1253+14C>T n.1090+14C>T n.1223+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690145G>C | CA2581366784 | FCER2 | c.728+14C>G (n.728+14C>G) c.725+14C>G (n.725+14C>G) n.1253+14C>G n.1090+14C>G n.1223+14C>G | |
19 | g.7690145G= | CA2321045800 | FCER2 | c.728+14C= (n.728+14C=) c.725+14C= (n.725+14C=) n.1253+14C= n.1090+14C= n.1223+14C= | |
19 | g.7690145G>T | CA2581366783 | FCER2 | c.728+14C>A (n.728+14C>A) c.725+14C>A (n.725+14C>A) n.1253+14C>A n.1090+14C>A n.1223+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690146G>A | CA631696573 | FCER2 | c.728+13C>T (n.728+13C>T) c.725+13C>T (n.725+13C>T) n.1253+13C>T n.1090+13C>T n.1223+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690146G= | CA2321045801 | FCER2 | c.728+13C= (n.728+13C=) c.725+13C= (n.725+13C=) n.1253+13C= n.1090+13C= n.1223+13C= | |
19 | g.7690146G>T | CA2576600314 | FCER2 | c.728+13C>A (n.728+13C>A) c.725+13C>A (n.725+13C>A) n.1253+13C>A n.1090+13C>A n.1223+13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690147C>A | CA631696576 | FCER2 | c.728+12G>T (n.728+12G>T) c.725+12G>T (n.725+12G>T) n.1253+12G>T n.1090+12G>T n.1223+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690147C= | CA2321045802 | FCER2 | c.728+12G= (n.728+12G=) c.725+12G= (n.725+12G=) n.1253+12G= n.1090+12G= n.1223+12G= | |
19 | g.7690147C>T | CA2576600315 | FCER2 | c.728+12G>A (n.728+12G>A) c.725+12G>A (n.725+12G>A) n.1253+12G>A n.1090+12G>A n.1223+12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690151dup | CA2813484156 | FCER2 | c.728+12dup (n.728+12dup) c.725+12dup (n.725+12dup) n.1253+12dup n.1090+12dup n.1223+12dup | |
19 | g.7690151del | CA2587988831 | FCER2 | c.728+12del (n.728+12del) c.725+12del (n.725+12del) n.1253+12del n.1090+12del n.1223+12del | gnomAD v4 |
19 | g.7690148C>A | CA2587988832 | FCER2 | c.728+11G>T (n.728+11G>T) c.725+11G>T (n.725+11G>T) n.1253+11G>T n.1090+11G>T n.1223+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690148C>T | CA2587988833 | FCER2 | c.728+11G>A (n.728+11G>A) c.725+11G>A (n.725+11G>A) n.1253+11G>A n.1090+11G>A n.1223+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690149C>A | CA631696578 | FCER2 | c.728+10G>T (n.728+10G>T) c.725+10G>T (n.725+10G>T) n.1253+10G>T n.1090+10G>T n.1223+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690149C= | CA2321045803 | FCER2 | c.728+10G= (n.728+10G=) c.725+10G= (n.725+10G=) n.1253+10G= n.1090+10G= n.1223+10G= | |
19 | g.7690149C>T | CA2587988834 | FCER2 | c.728+10G>A (n.728+10G>A) c.725+10G>A (n.725+10G>A) n.1253+10G>A n.1090+10G>A n.1223+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690150C= | CA2321045804 | FCER2 | c.728+9G= (n.728+9G=) c.725+9G= (n.725+9G=) n.1253+9G= n.1090+9G= n.1223+9G= | |
19 | g.7690150C>G | CA2321045805 | FCER2 | c.728+9G>C (n.728+9G>C) c.725+9G>C (n.725+9G>C) n.1253+9G>C n.1090+9G>C n.1223+9G>C | dbSNP |
19 | g.7690150C>T | CA2576600316 | FCER2 | c.728+9G>A (n.728+9G>A) c.725+9G>A (n.725+9G>A) n.1253+9G>A n.1090+9G>A n.1223+9G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690154_7690156del | CA2587988835 | FCER2 | c.728+7_728+9del (n.728+7_728+9del) c.725+7_725+9del (n.725+7_725+9del) n.1253+7_1253+9del n.1090+7_1090+9del n.1223+7_1223+9del | gnomAD v4 |
19 | g.7690151C>A | CA2587988836 | FCER2 | c.728+8G>T (n.728+8G>T) c.725+8G>T (n.725+8G>T) n.1253+8G>T n.1090+8G>T n.1223+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690151C= | CA2321045806 | FCER2 | c.728+8G= (n.728+8G=) c.725+8G= (n.725+8G=) n.1253+8G= n.1090+8G= n.1223+8G= | |
19 | g.7690151C>T | CA304904559 | FCER2 | c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.725+8G>A (n.725+8G>A) n.1253+8G>A n.1090+8G>A n.1223+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690152T>C | CA2587988837 | FCER2 | c.728+7A>G (n.728+7A>G) c.725+7A>G (n.725+7A>G) n.1253+7A>G n.1090+7A>G n.1223+7A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690152T>G | CA631696580 | FCER2 | c.728+7A>C (n.728+7A>C) c.725+7A>C (n.725+7A>C) n.1253+7A>C n.1090+7A>C n.1223+7A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690152T= | CA2321045807 | FCER2 | c.728+7A= (n.728+7A=) c.725+7A= (n.725+7A=) n.1253+7A= n.1090+7A= n.1223+7A= | |
19 | g.7690153C= | CA2321045808 | FCER2 | c.728+6G= (n.728+6G=) c.725+6G= (n.725+6G=) n.1253+6G= n.1090+6G= n.1223+6G= | |
19 | g.7690153C>G | CA631696581 | FCER2 | c.728+6G>C (n.728+6G>C) c.725+6G>C (n.725+6G>C) n.1253+6G>C n.1090+6G>C n.1223+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690153C>T | CA2587988838 | FCER2 | c.728+6G>A (n.728+6G>A) c.725+6G>A (n.725+6G>A) n.1253+6G>A n.1090+6G>A n.1223+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690154C>T | CA2587988839 | FCER2 | c.728+5G>A (n.728+5G>A) c.725+5G>A (n.725+5G>A) n.1253+5G>A n.1090+5G>A n.1223+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690155T>C | CA2321045810 | FCER2 | c.728+4A>G (n.728+4A>G) c.725+4A>G (n.725+4A>G) n.1253+4A>G n.1090+4A>G n.1223+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690155T= | CA2321045809 | FCER2 | c.728+4A= (n.728+4A=) c.725+4A= (n.725+4A=) n.1253+4A= n.1090+4A= n.1223+4A= | |
19 | g.7690157A>C | CA403106294 | FCER2 | c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.725+2T>G (n.725+2T>G) n.1253+2T>G n.1090+2T>G n.1223+2T>G | |
19 | g.7690157A>G | CA403106295 | FCER2 | c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.725+2T>C (n.725+2T>C) n.1253+2T>C n.1090+2T>C n.1223+2T>C | |
19 | g.7690157A>T | CA403106290 | FCER2 | c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.725+2T>A (n.725+2T>A) n.1253+2T>A n.1090+2T>A n.1223+2T>A | |
19 | g.7690158C>A | CA403106297 | FCER2 | c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.725+1G>T (n.725+1G>T) n.1253+1G>T n.1090+1G>T n.1223+1G>T | |
19 | g.7690158C>G | CA403106296 | FCER2 | c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.725+1G>C (n.725+1G>C) n.1253+1G>C n.1090+1G>C n.1223+1G>C | |
19 | g.7690158C>T | CA403106298 | FCER2 | c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.725+1G>A (n.725+1G>A) n.1253+1G>A n.1090+1G>A n.1223+1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690159C>A | CA403106302 | FCER2 | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1253G>T n.1090G>T n.1223G>T | |
19 | g.7690159C>G | CA403106306 | FCER2 | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1253G>C n.1090G>C n.1223G>C | |
19 | g.7690159C>T | CA403106311 | FCER2 | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1253G>A n.1090G>A n.1223G>A | |
19 | g.7690160T>A | CA403106315 | FCER2 | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1252A>T n.1089A>T n.1222A>T | |
19 | g.7690160T>C | CA403106326 | FCER2 | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1252A>G n.1089A>G n.1222A>G | |
19 | g.7690160T>G | CA403106327 | FCER2 | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1252A>C n.1089A>C n.1222A>C | |
19 | g.7690161G>A | CA505404749 | FCER2 | c.726C>T (p.Tyr242=) c.723C>T (p.Tyr241=) n.1251C>T n.1088C>T n.1221C>T | |
19 | g.7690161G>C | CA403106328 | FCER2 | c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.1251C>G n.1088C>G n.1221C>G | |
19 | g.7690161G>T | CA403106329 | FCER2 | c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.1251C>A n.1088C>A n.1221C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690162T>A | CA403106330 | FCER2 | c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.1250A>T n.1087A>T n.1220A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690162T>C | CA403106331 | FCER2 | c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.1250A>G n.1087A>G n.1220A>G | |
19 | g.7690162T>G | CA403106334 | FCER2 | c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.1250A>C n.1087A>C n.1220A>C | |
19 | g.7690163A>C | CA403106345 | FCER2 | c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.1249T>G n.1086T>G n.1219T>G | |
19 | g.7690163A>G | CA403106340 | FCER2 | c.724T>C (p.Tyr242His) c.721T>C (p.Tyr241His) n.1249T>C n.1086T>C n.1219T>C | |
19 | g.7690163A>T | CA403106337 | FCER2 | c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.1249T>A n.1086T>A n.1219T>A | |
19 | g.7690164G>A | CA505404758 | FCER2 | c.723C>T (p.Asp241=) c.720C>T (p.Asp240=) n.1248C>T n.1085C>T n.1218C>T | |
19 | g.7690164G>C | CA403106348 | FCER2 | c.723C>G (p.Asp241Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) n.1248C>G n.1085C>G n.1218C>G | |
19 | g.7690164G>T | CA403106353 | FCER2 | c.723C>A (p.Asp241Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) n.1248C>A n.1085C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690165T>A | CA403106355 | FCER2 | c.722A>T (p.Asp241Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.1247A>T n.1084A>T n.1217A>T | |
19 | g.7690165T>C | CA403106358 | FCER2 | c.722A>G (p.Asp241Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1247A>G n.1084A>G n.1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690165T>G | CA403106359 | FCER2 | c.722A>C (p.Asp241Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1247A>C n.1084A>C n.1217A>C | |
19 | g.7690165T= | CA2321045811 | FCER2 | c.722A= (p.Asp241=) c.719A= (p.Asp240=) n.1247A= n.1084A= n.1217A= | |
19 | g.7690166C>A | CA403106360 | FCER2 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1246G>T n.1083G>T n.1216G>T | |
19 | g.7690166C= | CA2321045812 | FCER2 | c.721G= (p.Asp241=) c.718G= (p.Asp240=) n.1246G= n.1083G= n.1216G= | |
19 | g.7690166C>G | CA403106361 | FCER2 | c.721G>C (p.Asp241His) c.718G>C (p.Asp240His) n.1246G>C n.1083G>C n.1216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690166C>T | CA403106363 | FCER2 | c.721G>A (p.Asp241Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1246G>A n.1083G>A n.1216G>A | |
19 | g.7690167del | CA2587988840 | FCER2 | c.721del (p.Asp241ThrfsTer20) c.718del (p.Asp240ThrfsTer20) n.1246del n.1083del n.1216del | gnomAD v4 |
19 | g.7690167C>A | CA505404763 | FCER2 | c.720G>T (p.Val240=) c.717G>T (p.Val239=) n.1245G>T n.1082G>T n.1215G>T | |
19 | g.7690167C= | CA2321045813 | FCER2 | c.720G= (p.Val240=) c.717G= (p.Val239=) n.1245G= n.1082G= n.1215G= | |
19 | g.7690167C>G | CA505404766 | FCER2 | c.720G>C (p.Val240=) c.717G>C (p.Val239=) n.1245G>C n.1082G>C n.1215G>C | |
19 | g.7690167C>T | CA9144944 | FCER2 | c.720G>A (p.Val240=) c.717G>A (p.Val239=) n.1245G>A n.1082G>A n.1215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690168A>C | CA403106369 | FCER2 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1244T>G n.1081T>G n.1214T>G | |
19 | g.7690168A>G | CA403106371 | FCER2 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1244T>C n.1081T>C n.1214T>C | |
19 | g.7690168A>T | CA403106372 | FCER2 | c.719T>A (p.Val240Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) n.1244T>A n.1081T>A n.1214T>A | |
19 | g.7690169C>A | CA403106376 | FCER2 | c.718G>T (p.Val240Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) n.1243G>T n.1080G>T n.1213G>T | |
19 | g.7690169C= | CA2321045814 | FCER2 | c.718G= (p.Val240=) c.715G= (p.Val239=) n.1243G= n.1080G= n.1213G= | |
19 | g.7690169C>G | CA403106378 | FCER2 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1243G>C n.1080G>C n.1213G>C | |
19 | g.7690169C>T | CA9144945 | FCER2 | c.718G>A (p.Val240Met) c.715G>A (p.Val239Met) n.1243G>A n.1080G>A n.1213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690170G>A | CA9144946 | FCER2 | c.717C>T (p.His239=) c.714C>T (p.His238=) n.1242C>T n.1079C>T n.1212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690170G>C | CA9144947 | FCER2 | c.717C>G (p.His239Gln) c.714C>G (p.His238Gln) n.1242C>G n.1079C>G n.1212C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690170G= | CA2321045815 | FCER2 | c.717C= (p.His239=) c.714C= (p.His238=) n.1242C= n.1079C= n.1212C= | |
19 | g.7690170G>T | CA403106395 | FCER2 | c.717C>A (p.His239Gln) c.714C>A (p.His238Gln) n.1242C>A n.1079C>A n.1212C>A | |
19 | g.7690171T>A | CA403106396 | FCER2 | c.716A>T (p.His239Leu) c.713A>T (p.His238Leu) n.1241A>T n.1078A>T n.1211A>T | |
19 | g.7690171T>C | CA403106397 | FCER2 | c.716A>G (p.His239Arg) c.713A>G (p.His238Arg) n.1241A>G n.1078A>G n.1211A>G | |
19 | g.7690171T>G | CA403106398 | FCER2 | c.716A>C (p.His239Pro) c.713A>C (p.His238Pro) n.1241A>C n.1078A>C n.1211A>C | |
19 | g.7690172G>A | CA403106409 | FCER2 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) n.1240C>T n.1077C>T n.1210C>T | dbSNP |
19 | g.7690172G>C | CA403106402 | FCER2 | c.715C>G (p.His239Asp) c.712C>G (p.His238Asp) n.1240C>G n.1077C>G n.1210C>G | |
19 | g.7690172G= | CA2321045816 | FCER2 | c.715C= (p.His239=) c.712C= (p.His238=) n.1240C= n.1077C= n.1210C= | |
19 | g.7690172G>T | CA403106407 | FCER2 | c.715C>A (p.His239Asn) c.712C>A (p.His238Asn) n.1240C>A n.1077C>A n.1210C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690173G>A | CA505404775 | FCER2 | c.714C>T (p.Ser238=) c.711C>T (p.Ser237=) n.1239C>T n.1076C>T n.1209C>T | |
19 | g.7690173G>C | CA403106410 | FCER2 | c.714C>G (p.Ser238Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) n.1239C>G n.1076C>G n.1209C>G | |
19 | g.7690173G>T | CA403106411 | FCER2 | c.714C>A (p.Ser238Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) n.1239C>A n.1076C>A n.1209C>A | |
19 | g.7690174C>A | CA403106413 | FCER2 | c.713G>T (p.Ser238Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) n.1238G>T n.1075G>T n.1208G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7690174C>G | CA403106416 | FCER2 | c.713G>C (p.Ser238Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) n.1238G>C n.1075G>C n.1208G>C | |
19 | g.7690174C>T | CA403106420 | FCER2 | c.713G>A (p.Ser238Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) n.1238G>A n.1075G>A n.1208G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690175T>A | CA403106421 | FCER2 | c.712A>T (p.Ser238Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) n.1237A>T n.1074A>T n.1207A>T | |
19 | g.7690175T>C | CA403106423 | FCER2 | c.712A>G (p.Ser238Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) n.1237A>G n.1074A>G n.1207A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7690175T>G | CA403106422 | FCER2 | c.712A>C (p.Ser238Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) n.1237A>C n.1074A>C n.1207A>C | |
19 | g.7690176C>A | CA505404783 | FCER2 | c.711G>T (p.Gly237=) c.708G>T (p.Gly236=) n.1236G>T n.1073G>T n.1206G>T | |
19 | g.7690176C>G | CA505404781 | FCER2 | c.711G>C (p.Gly237=) c.708G>C (p.Gly236=) n.1236G>C n.1073G>C n.1206G>C | |
19 | g.7690176C>T | CA505404779 | FCER2 | c.711G>A (p.Gly237=) c.708G>A (p.Gly236=) n.1236G>A n.1073G>A n.1206G>A | COSMIC |
19 | g.7690177C>A | CA403106428 | FCER2 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1235G>T n.1072G>T n.1205G>T | |
19 | g.7690177C>G | CA403106442 | FCER2 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1235G>C n.1072G>C n.1205G>C | |
19 | g.7690177C>T | CA403106448 | FCER2 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1235G>A n.1072G>A n.1205G>A | |
19 | g.7690178C>A | CA403106455 | FCER2 | c.709G>T (p.Gly237Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) n.1234G>T n.1071G>T n.1204G>T | |
19 | g.7690178C>G | CA403106458 | FCER2 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1234G>C n.1071G>C n.1204G>C | |
19 | g.7690178C>T | CA403106460 | FCER2 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1234G>A n.1071G>A n.1204G>A | COSMIC |
19 | g.7690178_7690179insTAG | CA2587988841 | FCER2 | c.708_709insCTA (p.Asp236_Gly237insLeu) c.705_706insCTA (p.Asp235_Gly236insLeu) n.1233_1234insCTA n.1070_1071insCTA n.1203_1204insCTA | gnomAD v4 |
19 | g.7690179A>C | CA403106463 | FCER2 | c.708T>G (p.Asp236Glu) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1233T>G n.1070T>G n.1203T>G | |
19 | g.7690179A>G | CA505404789 | FCER2 | c.708T>C (p.Asp236=) c.705T>C (p.Asp235=) n.1233T>C n.1070T>C n.1203T>C | |
19 | g.7690179A>T | CA403106465 | FCER2 | c.708T>A (p.Asp236Glu) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.1233T>A n.1070T>A n.1203T>A | |
19 | g.7690180T>A | CA403106468 | FCER2 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.704A>T (p.Asp235Val) n.1232A>T n.1069A>T n.1202A>T | |
19 | g.7690180T>C | CA403106469 | FCER2 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1232A>G n.1069A>G n.1202A>G | |
19 | g.7690180T>G | CA403106471 | FCER2 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1232A>C n.1069A>C n.1202A>C | |
19 | g.7690180_7690181insAAACTCCACGTGG | CA2587988842 | FCER2 | c.706_707insCCACGTGGAGTTT (p.Asp236AlafsTer?) c.703_704insCCACGTGGAGTTT (p.Asp235AlafsTer?) n.1231_1232insCCACGTGGAGTTT n.1068_1069insCCACGTGGAGTTT n.1201_1202insCCACGTGGAGTTT | gnomAD v4 |
19 | g.7690181C>A | CA403106478 | FCER2 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1231G>T n.1068G>T n.1201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690181C= | CA2321045817 | FCER2 | c.706G= (p.Asp236=) c.703G= (p.Asp235=) n.1231G= n.1068G= n.1201G= | |
19 | g.7690181C>G | CA403106475 | FCER2 | c.706G>C (p.Asp236His) c.703G>C (p.Asp235His) n.1231G>C n.1068G>C n.1201G>C | |
19 | g.7690181C>T | CA403106473 | FCER2 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1231G>A n.1068G>A n.1201G>A | |
19 | g.7690182C>A | CA505404800 | FCER2 | c.705G>T (p.Val235=) c.702G>T (p.Val234=) n.1230G>T n.1067G>T n.1200G>T | |
19 | g.7690182C= | CA2321045818 | FCER2 | c.705G= (p.Val235=) c.702G= (p.Val234=) n.1230G= n.1067G= n.1200G= | |
19 | g.7690182C>G | CA505404801 | FCER2 | c.705G>C (p.Val235=) c.702G>C (p.Val234=) n.1230G>C n.1067G>C n.1200G>C | |
19 | g.7690182C>T | CA505404802 | FCER2 | c.705G>A (p.Val235=) c.702G>A (p.Val234=) n.1230G>A n.1067G>A n.1200G>A | dbSNP |
19 | g.7690183A>C | CA403106480 | FCER2 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1229T>G n.1066T>G n.1199T>G | |
19 | g.7690183A>G | CA403106489 | FCER2 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1229T>C n.1066T>C n.1199T>C | |
19 | g.7690183A>T | CA403106484 | FCER2 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.1229T>A n.1066T>A n.1199T>A | |
19 | g.7690184C>A | CA403106496 | FCER2 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.1228G>T n.1065G>T n.1198G>T | |
19 | g.7690184C>G | CA403106499 | FCER2 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1228G>C n.1065G>C n.1198G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690184C>T | CA403106517 | FCER2 | c.703G>A (p.Val235Met) c.700G>A (p.Val234Met) n.1228G>A n.1065G>A n.1198G>A | |
19 | g.7690186del | CA2576600317 | FCER2 | c.703del (p.Val235TrpfsTer26) c.700del (p.Val234TrpfsTer26) n.1228del n.1065del n.1198del | |
19 | g.7690185C>A | CA403106522 | FCER2 | c.702G>T (p.Trp234Cys) c.699G>T (p.Trp233Cys) n.1227G>T n.1064G>T n.1197G>T | |
19 | g.7690185C>G | CA403106526 | FCER2 | c.702G>C (p.Trp234Cys) c.699G>C (p.Trp233Cys) n.1227G>C n.1064G>C n.1197G>C | |
19 | g.7690185C>T | CA403106528 | FCER2 | c.702G>A (p.Trp234Ter) c.699G>A (p.Trp233Ter) n.1227G>A n.1064G>A n.1197G>A | |
19 | g.7690186C>A | CA403106540 | FCER2 | c.701G>T (p.Trp234Leu) c.698G>T (p.Trp233Leu) n.1226G>T n.1063G>T n.1196G>T | |
19 | g.7690186C= | CA2321045819 | FCER2 | c.701G= (p.Trp234=) c.698G= (p.Trp233=) n.1226G= n.1063G= n.1196G= | |
19 | g.7690186C>G | CA403106544 | FCER2 | c.701G>C (p.Trp234Ser) c.698G>C (p.Trp233Ser) n.1226G>C n.1063G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690186C>T | CA403106546 | FCER2 | c.701G>A (p.Trp234Ter) c.698G>A (p.Trp233Ter) n.1226G>A n.1063G>A n.1196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690187A>C | CA403106549 | FCER2 | c.700T>G (p.Trp234Gly) c.697T>G (p.Trp233Gly) n.1225T>G n.1062T>G n.1195T>G | |
19 | g.7690187A>G | CA403106553 | FCER2 | c.700T>C (p.Trp234Arg) c.697T>C (p.Trp233Arg) n.1225T>C n.1062T>C n.1195T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690187A>T | CA403106559 | FCER2 | c.700T>A (p.Trp234Arg) c.697T>A (p.Trp233Arg) n.1225T>A n.1062T>A n.1195T>A | |
19 | g.7690188G>A | CA9144948 | FCER2 | c.699C>T (p.Ile233=) c.696C>T (p.Ile232=) n.1224C>T n.1061C>T n.1194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690188G>C | CA403106564 | FCER2 | c.699C>G (p.Ile233Met) c.696C>G (p.Ile232Met) n.1224C>G n.1061C>G n.1194C>G | |
19 | g.7690188G= | CA2321045820 | FCER2 | c.699C= (p.Ile233=) c.696C= (p.Ile232=) n.1224C= n.1061C= n.1194C= | |
19 | g.7690188G>T | CA505404816 | FCER2 | c.699C>A (p.Ile233=) c.696C>A (p.Ile232=) n.1224C>A n.1061C>A n.1194C>A | |
19 | g.7690189A>C | CA403106573 | FCER2 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) n.1223T>G n.1060T>G n.1193T>G | |
19 | g.7690189A>G | CA403106580 | FCER2 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.1223T>C n.1060T>C n.1193T>C | |
19 | g.7690189A>T | CA403106585 | FCER2 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) n.1223T>A n.1060T>A n.1193T>A | |
19 | g.7690190T>A | CA403106597 | FCER2 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) n.1222A>T n.1059A>T n.1192A>T | |
19 | g.7690190T>C | CA403106613 | FCER2 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.694A>G (p.Ile232Val) n.1222A>G n.1059A>G n.1192A>G | |
19 | g.7690190T>G | CA403106615 | FCER2 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) n.1222A>C n.1059A>C n.1192A>C | |
19 | g.7690191A= | CA2321045821 | FCER2 | c.696T= (p.Phe232=) c.693T= (p.Phe231=) n.1221T= n.1058T= n.1191T= | |
19 | g.7690191A>C | CA403106617 | FCER2 | c.696T>G (p.Phe232Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1221T>G n.1058T>G n.1191T>G | |
19 | g.7690191A>G | CA9144949 | FCER2 | c.696T>C (p.Phe232=) c.693T>C (p.Phe231=) n.1221T>C n.1058T>C n.1191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690191A>T | CA403106618 | FCER2 | c.696T>A (p.Phe232Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1221T>A n.1058T>A n.1191T>A | dbSNP |
19 | g.7690192A>C | CA403106623 | FCER2 | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1220T>G n.1057T>G n.1190T>G | |
19 | g.7690192A>G | CA403106630 | FCER2 | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1220T>C n.1057T>C n.1190T>C | |
19 | g.7690192A>T | CA403106640 | FCER2 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1220T>A n.1057T>A n.1190T>A | |
19 | g.7690193A= | CA2321045822 | FCER2 | c.694T= (p.Phe232=) c.691T= (p.Phe231=) n.1219T= n.1056T= n.1189T= | |
19 | g.7690193A>C | CA403106665 | FCER2 | c.694T>G (p.Phe232Val) c.691T>G (p.Phe231Val) n.1219T>G n.1056T>G n.1189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690193A>G | CA403106652 | FCER2 | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1219T>C n.1056T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690193A>T | CA403106645 | FCER2 | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1219T>A n.1056T>A n.1189T>A | |
19 | g.7690193_7690196delinsACTC | CA2321045823 | FCER2 | c.691_694delinsGAGT (p.Glu231=) c.688_691delinsGAGT (p.Glu230=) n.1216_1219delinsGAGT n.1053_1056delinsGAGT n.1186_1189delinsGAGT | |
19 | g.7690194C>A | CA403106668 | FCER2 | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.1218G>T n.1055G>T n.1188G>T | |
19 | g.7690194C>G | CA403106676 | FCER2 | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.1218G>C n.1055G>C n.1188G>C | |
19 | g.7690194C>T | CA505404826 | FCER2 | c.693G>A (p.Glu231=) c.690G>A (p.Glu230=) n.1218G>A n.1055G>A n.1188G>A | |
19 | g.7690195_7690197del | CA2321045824 | FCER2 | c.691_693del (p.Glu231del) c.688_690del (p.Glu230del) n.1216_1218del n.1053_1055del n.1186_1188del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690195T>A | CA403106679 | FCER2 | c.692A>T (p.Glu231Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1217A>T n.1054A>T n.1187A>T | |
19 | g.7690195T>C | CA403106682 | FCER2 | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1217A>G n.1054A>G n.1187A>G | |
19 | g.7690195T>G | CA403106700 | FCER2 | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1217A>C n.1054A>C n.1187A>C | |
19 | g.7690195T= | CA2321045825 | FCER2 | c.692A= (p.Glu231=) c.689A= (p.Glu230=) n.1217A= n.1054A= n.1187A= | |
19 | g.7690196C>A | CA403106705 | FCER2 | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1216G>T n.1053G>T n.1186G>T | |
19 | g.7690196C= | CA2321045826 | FCER2 | c.691G= (p.Glu231=) c.688G= (p.Glu230=) n.1216G= n.1053G= n.1186G= | |
19 | g.7690196C>G | CA9144950 | FCER2 | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1216G>C n.1053G>C n.1186G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690196C>T | CA9144951 | FCER2 | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1216G>A n.1053G>A n.1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690200dup | CA631696598 | FCER2 | c.691dup (p.Glu231GlyfsTer?) c.688dup (p.Glu230GlyfsTer?) n.1216dup n.1053dup n.1186dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690200del | CA2587988843 | FCER2 | c.691del (p.Glu231SerfsTer30) c.688del (p.Glu230SerfsTer30) n.1216del n.1053del n.1186del | gnomAD v4 |
19 | g.7690197C>A | CA505404828 | FCER2 | c.690G>T (p.Gly230=) c.687G>T (p.Gly229=) n.1215G>T n.1052G>T n.1185G>T | |
19 | g.7690197C= | CA2321045827 | FCER2 | c.690G= (p.Gly230=) c.687G= (p.Gly229=) n.1215G= n.1052G= n.1185G= | |
19 | g.7690197C>G | CA505404829 | FCER2 | c.690G>C (p.Gly230=) c.687G>C (p.Gly229=) n.1215G>C n.1052G>C n.1185G>C | |
19 | g.7690197C>T | CA9144952 | FCER2 | c.690G>A (p.Gly230=) c.687G>A (p.Gly229=) n.1215G>A n.1052G>A n.1185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690198C>A | CA403106724 | FCER2 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1214G>T n.1051G>T n.1184G>T | |
19 | g.7690198C>G | CA403106735 | FCER2 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1214G>C n.1051G>C n.1184G>C | |
19 | g.7690198C>T | CA403106739 | FCER2 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.1214G>A n.1051G>A n.1184G>A | |
19 | g.7690198_7690199delinsTT | CA645608171 | FCER2 | c.688_689delinsAA (p.Gly230Lys) c.685_686delinsAA (p.Gly229Lys) n.1213_1214delinsAA n.1050_1051delinsAA n.1183_1184delinsAA | COSMIC |
19 | g.7690199C>A | CA403106752 | FCER2 | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.1213G>T n.1050G>T n.1183G>T | |
19 | g.7690199C= | CA2321045828 | FCER2 | c.688G= (p.Gly230=) c.685G= (p.Gly229=) n.1213G= n.1050G= n.1183G= | |
19 | g.7690199C>G | CA403106756 | FCER2 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1213G>C n.1050G>C n.1183G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690199C>T | CA403106747 | FCER2 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1213G>A n.1050G>A n.1183G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7690200C>A | CA403106763 | FCER2 | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1212G>T n.1049G>T n.1182G>T | |
19 | g.7690200C= | CA2321045829 | FCER2 | c.687G= (p.Lys229=) c.684G= (p.Lys228=) n.1212G= n.1049G= n.1182G= | |
19 | g.7690200C>G | CA403106767 | FCER2 | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1212G>C n.1049G>C n.1182G>C | |
19 | g.7690200C>T | CA505404834 | FCER2 | c.687G>A (p.Lys229=) c.684G>A (p.Lys228=) n.1212G>A n.1049G>A n.1182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690201T>A | CA403106782 | FCER2 | c.686A>T (p.Lys229Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.1211A>T n.1048A>T n.1181A>T | |
19 | g.7690201T>C | CA403106798 | FCER2 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1211A>G n.1048A>G n.1181A>G | |
19 | g.7690201T>G | CA403106799 | FCER2 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1211A>C n.1048A>C n.1181A>C |