Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7690059_7690124delCA993173678FCER2c.728+35_728+100del (n.728+35_728+100del)
c.725+35_725+100del (n.725+35_725+100del)
n.1253+35_1253+100del
n.1090+35_1090+100del
n.1223+35_1223+100del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690081G>ACA304904550FCER2c.728+78C>T (n.728+78C>T)
c.725+78C>T (n.725+78C>T)
n.1253+78C>T
n.1090+78C>T
n.1223+78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690081G>CCA2587988769FCER2c.728+78C>G (n.728+78C>G)
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n.1253+78C>G
n.1090+78C>G
n.1223+78C>G
 gnomAD v4
19g.7690081G=CA2321045775FCER2c.728+78C= (n.728+78C=)
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19g.7690081G>TCA2576600304FCER2c.728+78C>A (n.728+78C>A)
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n.1223+78C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690081_7690083delinsGATCA2321045776FCER2c.728+76_728+78delinsATC (n.728+76_728+78delinsATC)
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19g.7690081_7690082insGTCA2587988770FCER2c.728+77_728+78insAC (n.728+77_728+78insAC)
c.725+77_725+78insAC (n.725+77_725+78insAC)
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 gnomAD v4
19g.7690082A=CA2321045777FCER2c.728+77T= (n.728+77T=)
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n.1253+77T=
n.1090+77T=
n.1223+77T=
19g.7690082A>CCA2581366780FCER2c.728+77T>G (n.728+77T>G)
c.725+77T>G (n.725+77T>G)
n.1253+77T>G
n.1090+77T>G
n.1223+77T>G
19g.7690082A>GCA15948433FCER2c.728+77T>C (n.728+77T>C)
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n.1253+77T>C
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n.1223+77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690082A>TCA2581366779FCER2c.728+77T>A (n.728+77T>A)
c.725+77T>A (n.725+77T>A)
n.1253+77T>A
n.1090+77T>A
n.1223+77T>A
 gnomAD v4
19g.7690082_7690083delCA631696561FCER2c.728+76_728+77del (n.728+76_728+77del)
c.725+76_725+77del (n.725+76_725+77del)
n.1253+76_1253+77del
n.1090+76_1090+77del
n.1223+76_1223+77del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690083T>ACA2587988772FCER2c.728+76A>T (n.728+76A>T)
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n.1223+76A>T
 gnomAD v4
19g.7690083T>GCA2587988771FCER2c.728+76A>C (n.728+76A>C)
c.725+76A>C (n.725+76A>C)
n.1253+76A>C
n.1090+76A>C
n.1223+76A>C
 gnomAD v4
19g.7690084G>CCA2587988773FCER2c.728+75C>G (n.728+75C>G)
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 gnomAD v4
19g.7690084G>TCA2587988774FCER2c.728+75C>A (n.728+75C>A)
c.725+75C>A (n.725+75C>A)
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n.1090+75C>A
n.1223+75C>A
 gnomAD v4
19g.7690085C>ACA2581366781FCER2c.728+74G>T (n.728+74G>T)
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n.1253+74G>T
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n.1223+74G>T
 gnomAD v4
19g.7690085C=CA2321045778FCER2c.728+74G= (n.728+74G=)
c.725+74G= (n.725+74G=)
n.1253+74G=
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n.1223+74G=
19g.7690085C>GCA2581366782FCER2c.728+74G>C (n.728+74G>C)
c.725+74G>C (n.725+74G>C)
n.1253+74G>C
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n.1223+74G>C
 gnomAD v4
19g.7690085C>TCA15948434FCER2c.728+74G>A (n.728+74G>A)
c.725+74G>A (n.725+74G>A)
n.1253+74G>A
n.1090+74G>A
n.1223+74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690085_7690086insGTCA631696562FCER2c.728+73_728+74insAC (n.728+73_728+74insAC)
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n.1223+73_1223+74insAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690086A=CA2321045779FCER2c.728+73T= (n.728+73T=)
c.725+73T= (n.725+73T=)
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19g.7690086A>CCA884237431FCER2c.728+73T>G (n.728+73T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690087G>ACA2587988775FCER2c.728+72C>T (n.728+72C>T)
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 gnomAD v4
19g.7690087G>TCA2587988776FCER2c.728+72C>A (n.728+72C>A)
c.725+72C>A (n.725+72C>A)
n.1253+72C>A
n.1090+72C>A
n.1223+72C>A
 gnomAD v4
19g.7690088T>ACA2587988777FCER2c.728+71A>T (n.728+71A>T)
c.725+71A>T (n.725+71A>T)
n.1253+71A>T
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 gnomAD v4
19g.7690088T>CCA2587988778FCER2c.728+71A>G (n.728+71A>G)
c.725+71A>G (n.725+71A>G)
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n.1223+71A>G
 gnomAD v4
19g.7690088T>GCA2587988779FCER2c.728+71A>C (n.728+71A>C)
c.725+71A>C (n.725+71A>C)
n.1253+71A>C
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 gnomAD v4
19g.7690089T>ACA2587988780FCER2c.728+70A>T (n.728+70A>T)
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n.1253+70A>T
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 gnomAD v4
19g.7690089T>CCA2587988781FCER2c.728+70A>G (n.728+70A>G)
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n.1253+70A>G
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n.1223+70A>G
 gnomAD v4
19g.7690089T>GCA2587988782FCER2c.728+70A>C (n.728+70A>C)
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 gnomAD v4
19g.7690090T>GCA2587988783FCER2c.728+69A>C (n.728+69A>C)
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 gnomAD v4
19g.7690091A>CCA2587988785FCER2c.728+68T>G (n.728+68T>G)
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 gnomAD v4
19g.7690091A>TCA2587988784FCER2c.728+68T>A (n.728+68T>A)
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n.1253+68T>A
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n.1223+68T>A
 gnomAD v4
19g.7690093C>ACA2587988786FCER2c.728+66G>T (n.728+66G>T)
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n.1253+66G>T
n.1090+66G>T
n.1223+66G>T
 gnomAD v4
19g.7690093C>TCA2587988787FCER2c.728+66G>A (n.728+66G>A)
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n.1253+66G>A
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n.1223+66G>A
 gnomAD v4
19g.7690094T>ACA2587988788FCER2c.728+65A>T (n.728+65A>T)
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n.1253+65A>T
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 gnomAD v4
19g.7690094T>CCA2587988789FCER2c.728+65A>G (n.728+65A>G)
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n.1223+65A>G
 gnomAD v4
19g.7690095delCA2576600305FCER2c.728+64del (n.728+64del)
c.725+64del (n.725+64del)
n.1253+64del
n.1090+64del
n.1223+64del
19g.7690095A>CCA2587988790FCER2c.728+64T>G (n.728+64T>G)
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n.1223+64T>G
 gnomAD v4
19g.7690095A>TCA2587988791FCER2c.728+64T>A (n.728+64T>A)
c.725+64T>A (n.725+64T>A)
n.1253+64T>A
n.1090+64T>A
n.1223+64T>A
 gnomAD v4
19g.7690096G>ACA2587988792FCER2c.728+63C>T (n.728+63C>T)
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n.1253+63C>T
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n.1223+63C>T
 gnomAD v4
19g.7690096G>TCA2576600306FCER2c.728+63C>A (n.728+63C>A)
c.725+63C>A (n.725+63C>A)
n.1253+63C>A
n.1090+63C>A
n.1223+63C>A
 gnomAD v4
19g.7690097G>ACA2587988793FCER2c.728+62C>T (n.728+62C>T)
c.725+62C>T (n.725+62C>T)
n.1253+62C>T
n.1090+62C>T
n.1223+62C>T
 gnomAD v4
19g.7690097G>TCA2587988794FCER2c.728+62C>A (n.728+62C>A)
c.725+62C>A (n.725+62C>A)
n.1253+62C>A
n.1090+62C>A
n.1223+62C>A
 gnomAD v4
19g.7690098G>CCA2587988795FCER2c.728+61C>G (n.728+61C>G)
c.725+61C>G (n.725+61C>G)
n.1253+61C>G
n.1090+61C>G
n.1223+61C>G
 gnomAD v4
19g.7690098G>TCA2587988796FCER2c.728+61C>A (n.728+61C>A)
c.725+61C>A (n.725+61C>A)
n.1253+61C>A
n.1090+61C>A
n.1223+61C>A
 gnomAD v4
19g.7690099A>CCA2587988798FCER2c.728+60T>G (n.728+60T>G)
c.725+60T>G (n.725+60T>G)
n.1253+60T>G
n.1090+60T>G
n.1223+60T>G
 gnomAD v4
19g.7690099A>TCA2587988797FCER2c.728+60T>A (n.728+60T>A)
c.725+60T>A (n.725+60T>A)
n.1253+60T>A
n.1090+60T>A
n.1223+60T>A
 gnomAD v4
19g.7690100G>ACA2587988799FCER2c.728+59C>T (n.728+59C>T)
c.725+59C>T (n.725+59C>T)
n.1253+59C>T
n.1090+59C>T
n.1223+59C>T
 gnomAD v4
19g.7690100G>CCA2735337430FCER2c.728+59C>G (n.728+59C>G)
c.725+59C>G (n.725+59C>G)
n.1253+59C>G
n.1090+59C>G
n.1223+59C>G
 dbSNP
19g.7690100G=CA2321045780FCER2c.728+59C= (n.728+59C=)
c.725+59C= (n.725+59C=)
n.1253+59C=
n.1090+59C=
n.1223+59C=
19g.7690100G>TCA304904552FCER2c.728+59C>A (n.728+59C>A)
c.725+59C>A (n.725+59C>A)
n.1253+59C>A
n.1090+59C>A
n.1223+59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690101C>ACA2587988800FCER2c.728+58G>T (n.728+58G>T)
c.725+58G>T (n.725+58G>T)
n.1253+58G>T
n.1090+58G>T
n.1223+58G>T
 gnomAD v4
19g.7690101C>TCA2587988801FCER2c.728+58G>A (n.728+58G>A)
c.725+58G>A (n.725+58G>A)
n.1253+58G>A
n.1090+58G>A
n.1223+58G>A
 gnomAD v4
19g.7690102T>CCA2587988802FCER2c.728+57A>G (n.728+57A>G)
c.725+57A>G (n.725+57A>G)
n.1253+57A>G
n.1090+57A>G
n.1223+57A>G
 gnomAD v4
19g.7690102_7690103delinsTCCA2321045781FCER2c.728+56_728+57delinsGA (n.728+56_728+57delinsGA)
c.725+56_725+57delinsGA (n.725+56_725+57delinsGA)
n.1253+56_1253+57delinsGA
n.1090+56_1090+57delinsGA
n.1223+56_1223+57delinsGA
19g.7690103C=CA2321045782FCER2c.728+56G= (n.728+56G=)
c.725+56G= (n.725+56G=)
n.1253+56G=
n.1090+56G=
n.1223+56G=
19g.7690103C>TCA2321045783FCER2c.728+56G>A (n.728+56G>A)
c.725+56G>A (n.725+56G>A)
n.1253+56G>A
n.1090+56G>A
n.1223+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690104delCA884237436FCER2c.728+56del (n.728+56del)
c.725+56del (n.725+56del)
n.1253+56del
n.1090+56del
n.1223+56del
 dbSNP
19g.7690104C>ACA2321045785FCER2c.728+55G>T (n.728+55G>T)
c.725+55G>T (n.725+55G>T)
n.1253+55G>T
n.1090+55G>T
n.1223+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690104C=CA2321045784FCER2c.728+55G= (n.728+55G=)
c.725+55G= (n.725+55G=)
n.1253+55G=
n.1090+55G=
n.1223+55G=
19g.7690104C>TCA2587988803FCER2c.728+55G>A (n.728+55G>A)
c.725+55G>A (n.725+55G>A)
n.1253+55G>A
n.1090+55G>A
n.1223+55G>A
 gnomAD v4
19g.7690105T>ACA2587988804FCER2c.728+54A>T (n.728+54A>T)
c.725+54A>T (n.725+54A>T)
n.1253+54A>T
n.1090+54A>T
n.1223+54A>T
 gnomAD v4
19g.7690105T>CCA2587988805FCER2c.728+54A>G (n.728+54A>G)
c.725+54A>G (n.725+54A>G)
n.1253+54A>G
n.1090+54A>G
n.1223+54A>G
 gnomAD v4
19g.7690106C>ACA2587988806FCER2c.728+53G>T (n.728+53G>T)
c.725+53G>T (n.725+53G>T)
n.1253+53G>T
n.1090+53G>T
n.1223+53G>T
 gnomAD v4
19g.7690107C>ACA304904554FCER2c.728+52G>T (n.728+52G>T)
c.725+52G>T (n.725+52G>T)
n.1253+52G>T
n.1090+52G>T
n.1223+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690107C=CA2321045786FCER2c.728+52G= (n.728+52G=)
c.725+52G= (n.725+52G=)
n.1253+52G=
n.1090+52G=
n.1223+52G=
19g.7690107C>TCA2576600308FCER2c.728+52G>A (n.728+52G>A)
c.725+52G>A (n.725+52G>A)
n.1253+52G>A
n.1090+52G>A
n.1223+52G>A
 gnomAD v4
19g.7690109_7690111delCA2576600307FCER2c.728+50_728+52del (n.728+50_728+52del)
c.725+50_725+52del (n.725+50_725+52del)
n.1253+50_1253+52del
n.1090+50_1090+52del
n.1223+50_1223+52del
19g.7690108C>ACA2587988807FCER2c.728+51G>T (n.728+51G>T)
c.725+51G>T (n.725+51G>T)
n.1253+51G>T
n.1090+51G>T
n.1223+51G>T
 gnomAD v4
19g.7690109T>GCA2587988808FCER2c.728+50A>C (n.728+50A>C)
c.725+50A>C (n.725+50A>C)
n.1253+50A>C
n.1090+50A>C
n.1223+50A>C
 gnomAD v4
19g.7690110C>TCA2587988809FCER2c.728+49G>A (n.728+49G>A)
c.725+49G>A (n.725+49G>A)
n.1253+49G>A
n.1090+49G>A
n.1223+49G>A
 gnomAD v4
19g.7690111C>ACA2576600309FCER2c.728+48G>T (n.728+48G>T)
c.725+48G>T (n.725+48G>T)
n.1253+48G>T
n.1090+48G>T
n.1223+48G>T
19g.7690111C>TCA2587988810FCER2c.728+48G>A (n.728+48G>A)
c.725+48G>A (n.725+48G>A)
n.1253+48G>A
n.1090+48G>A
n.1223+48G>A
 gnomAD v4
19g.7690113C=CA2321045787FCER2c.728+46G= (n.728+46G=)
c.725+46G= (n.725+46G=)
n.1253+46G=
n.1090+46G=
n.1223+46G=
19g.7690113C>GCA2587988811FCER2c.728+46G>C (n.728+46G>C)
c.725+46G>C (n.725+46G>C)
n.1253+46G>C
n.1090+46G>C
n.1223+46G>C
 gnomAD v4
19g.7690113C>TCA631696563FCER2c.728+46G>A (n.728+46G>A)
c.725+46G>A (n.725+46G>A)
n.1253+46G>A
n.1090+46G>A
n.1223+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690114G>ACA631696564FCER2c.728+45C>T (n.728+45C>T)
c.725+45C>T (n.725+45C>T)
n.1253+45C>T
n.1090+45C>T
n.1223+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690114G>CCA2587988813FCER2c.728+45C>G (n.728+45C>G)
c.725+45C>G (n.725+45C>G)
n.1253+45C>G
n.1090+45C>G
n.1223+45C>G
 gnomAD v4
19g.7690114G=CA2321045788FCER2c.728+45C= (n.728+45C=)
c.725+45C= (n.725+45C=)
n.1253+45C=
n.1090+45C=
n.1223+45C=
19g.7690114G>TCA631696565FCER2c.728+45C>A (n.728+45C>A)
c.725+45C>A (n.725+45C>A)
n.1253+45C>A
n.1090+45C>A
n.1223+45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690115delCA2587988812FCER2c.728+45del (n.728+45del)
c.725+45del (n.725+45del)
n.1253+45del
n.1090+45del
n.1223+45del
 gnomAD v4
19g.7690115G=CA2321045789FCER2c.728+44C= (n.728+44C=)
c.725+44C= (n.725+44C=)
n.1253+44C=
n.1090+44C=
n.1223+44C=
19g.7690115G>TCA884237443FCER2c.728+44C>A (n.728+44C>A)
c.725+44C>A (n.725+44C>A)
n.1253+44C>A
n.1090+44C>A
n.1223+44C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690117A>CCA2587988814FCER2c.728+42T>G (n.728+42T>G)
c.725+42T>G (n.725+42T>G)
n.1253+42T>G
n.1090+42T>G
n.1223+42T>G
 gnomAD v4
19g.7690119T>CCA2576600310FCER2c.728+40A>G (n.728+40A>G)
c.725+40A>G (n.725+40A>G)
n.1253+40A>G
n.1090+40A>G
n.1223+40A>G
19g.7690120T>CCA2813484153FCER2c.728+39A>G (n.728+39A>G)
c.725+39A>G (n.725+39A>G)
n.1253+39A>G
n.1090+39A>G
n.1223+39A>G
19g.7690120T>GCA9144941FCER2c.728+39A>C (n.728+39A>C)
c.725+39A>C (n.725+39A>C)
n.1253+39A>C
n.1090+39A>C
n.1223+39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690120T=CA2321045790FCER2c.728+39A= (n.728+39A=)
c.725+39A= (n.725+39A=)
n.1253+39A=
n.1090+39A=
n.1223+39A=
19g.7690121C=CA2321045791FCER2c.728+38G= (n.728+38G=)
c.725+38G= (n.725+38G=)
n.1253+38G=
n.1090+38G=
n.1223+38G=
19g.7690121C>TCA304904556FCER2c.728+38G>A (n.728+38G>A)
c.725+38G>A (n.725+38G>A)
n.1253+38G>A
n.1090+38G>A
n.1223+38G>A
 dbSNP
19g.7690123A=CA2321045792FCER2c.728+36T= (n.728+36T=)
c.725+36T= (n.725+36T=)
n.1253+36T=
n.1090+36T=
n.1223+36T=
19g.7690123A>GCA631696567FCER2c.728+36T>C (n.728+36T>C)
c.725+36T>C (n.725+36T>C)
n.1253+36T>C
n.1090+36T>C
n.1223+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690124T>ACA2587988815FCER2c.728+35A>T (n.728+35A>T)
c.725+35A>T (n.725+35A>T)
n.1253+35A>T
n.1090+35A>T
n.1223+35A>T
 gnomAD v4
19g.7690125C>ACA2587988816FCER2c.728+34G>T (n.728+34G>T)
c.725+34G>T (n.725+34G>T)
n.1253+34G>T
n.1090+34G>T
n.1223+34G>T
 gnomAD v4
19g.7690131_7690156delCA2587988817FCER2c.728+9_728+34del (n.728+9_728+34del)
c.725+9_725+34del (n.725+9_725+34del)
n.1253+9_1253+34del
n.1090+9_1090+34del
n.1223+9_1223+34del
 gnomAD v4
19g.7690127C>TCA2576600311FCER2c.728+32G>A (n.728+32G>A)
c.725+32G>A (n.725+32G>A)
n.1253+32G>A
n.1090+32G>A
n.1223+32G>A
 gnomAD v4
19g.7690128C=CA2321045793FCER2c.728+31G= (n.728+31G=)
c.725+31G= (n.725+31G=)
n.1253+31G=
n.1090+31G=
n.1223+31G=
19g.7690128C>TCA884237446FCER2c.728+31G>A (n.728+31G>A)
c.725+31G>A (n.725+31G>A)
n.1253+31G>A
n.1090+31G>A
n.1223+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690129_7690130delinsTCCA2321045794FCER2c.728+29_728+30delinsGA (n.728+29_728+30delinsGA)
c.725+29_725+30delinsGA (n.725+29_725+30delinsGA)
n.1253+29_1253+30delinsGA
n.1090+29_1090+30delinsGA
n.1223+29_1223+30delinsGA
19g.7690130C>TCA2587988818FCER2c.728+29G>A (n.728+29G>A)
c.725+29G>A (n.725+29G>A)
n.1253+29G>A
n.1090+29G>A
n.1223+29G>A
 gnomAD v4
19g.7690133delCA2321045795FCER2c.728+29del (n.728+29del)
c.725+29del (n.725+29del)
n.1253+29del
n.1090+29del
n.1223+29del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690131C>GCA2587988819FCER2c.728+28G>C (n.728+28G>C)
c.725+28G>C (n.725+28G>C)
n.1253+28G>C
n.1090+28G>C
n.1223+28G>C
 gnomAD v4
19g.7690131C>TCA2587988820FCER2c.728+28G>A (n.728+28G>A)
c.725+28G>A (n.725+28G>A)
n.1253+28G>A
n.1090+28G>A
n.1223+28G>A
 gnomAD v4
19g.7690132C=CA2321045796FCER2c.728+27G= (n.728+27G=)
c.725+27G= (n.725+27G=)
n.1253+27G=
n.1090+27G=
n.1223+27G=
19g.7690132C>GCA9144942FCER2c.728+27G>C (n.728+27G>C)
c.725+27G>C (n.725+27G>C)
n.1253+27G>C
n.1090+27G>C
n.1223+27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690133C>TCA2576600312FCER2c.728+26G>A (n.728+26G>A)
c.725+26G>A (n.725+26G>A)
n.1253+26G>A
n.1090+26G>A
n.1223+26G>A
19g.7690135G>CCA2321045798FCER2c.728+24C>G (n.728+24C>G)
c.725+24C>G (n.725+24C>G)
n.1253+24C>G
n.1090+24C>G
n.1223+24C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690135G=CA2321045797FCER2c.728+24C= (n.728+24C=)
c.725+24C= (n.725+24C=)
n.1253+24C=
n.1090+24C=
n.1223+24C=
19g.7690135G>TCA2587988822FCER2c.728+24C>A (n.728+24C>A)
c.725+24C>A (n.725+24C>A)
n.1253+24C>A
n.1090+24C>A
n.1223+24C>A
 gnomAD v4
19g.7690136delCA2587988821FCER2c.728+24del (n.728+24del)
c.725+24del (n.725+24del)
n.1253+24del
n.1090+24del
n.1223+24del
 gnomAD v4
19g.7690136G>ACA2587988823FCER2c.728+23C>T (n.728+23C>T)
c.725+23C>T (n.725+23C>T)
n.1253+23C>T
n.1090+23C>T
n.1223+23C>T
 gnomAD v4
19g.7690136G>TCA2587988824FCER2c.728+23C>A (n.728+23C>A)
c.725+23C>A (n.725+23C>A)
n.1253+23C>A
n.1090+23C>A
n.1223+23C>A
 gnomAD v4
19g.7690138T>CCA2587988826FCER2c.728+21A>G (n.728+21A>G)
c.725+21A>G (n.725+21A>G)
n.1253+21A>G
n.1090+21A>G
n.1223+21A>G
 gnomAD v4
19g.7690143_7690179delCA2587988825FCER2c.713_728+21del
c.710_725+21del
n.1238_1253+21del
n.1075_1090+21del
n.1208_1223+21del
 gnomAD v4
19g.7690139C>ACA2587988827FCER2c.728+20G>T (n.728+20G>T)
c.725+20G>T (n.725+20G>T)
n.1253+20G>T
n.1090+20G>T
n.1223+20G>T
 gnomAD v4
19g.7690140C>ACA2587988828FCER2c.728+19G>T (n.728+19G>T)
c.725+19G>T (n.725+19G>T)
n.1253+19G>T
n.1090+19G>T
n.1223+19G>T
 gnomAD v4
19g.7690140C>TCA2587988829FCER2c.728+19G>A (n.728+19G>A)
c.725+19G>A (n.725+19G>A)
n.1253+19G>A
n.1090+19G>A
n.1223+19G>A
 gnomAD v4
19g.7690141C>TCA2576600313FCER2c.728+18G>A (n.728+18G>A)
c.725+18G>A (n.725+18G>A)
n.1253+18G>A
n.1090+18G>A
n.1223+18G>A
 gnomAD v4
19g.7690142A>GCA2587988830FCER2c.728+17T>C (n.728+17T>C)
c.725+17T>C (n.725+17T>C)
n.1253+17T>C
n.1090+17T>C
n.1223+17T>C
 gnomAD v4
19g.7690144A=CA2321045799FCER2c.728+15T= (n.728+15T=)
c.725+15T= (n.725+15T=)
n.1253+15T=
n.1090+15T=
n.1223+15T=
19g.7690144A>GCA631696570FCER2c.728+15T>C (n.728+15T>C)
c.725+15T>C (n.725+15T>C)
n.1253+15T>C
n.1090+15T>C
n.1223+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690145G>ACA9144943FCER2c.728+14C>T (n.728+14C>T)
c.725+14C>T (n.725+14C>T)
n.1253+14C>T
n.1090+14C>T
n.1223+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690145G>CCA2581366784FCER2c.728+14C>G (n.728+14C>G)
c.725+14C>G (n.725+14C>G)
n.1253+14C>G
n.1090+14C>G
n.1223+14C>G
19g.7690145G=CA2321045800FCER2c.728+14C= (n.728+14C=)
c.725+14C= (n.725+14C=)
n.1253+14C=
n.1090+14C=
n.1223+14C=
19g.7690145G>TCA2581366783FCER2c.728+14C>A (n.728+14C>A)
c.725+14C>A (n.725+14C>A)
n.1253+14C>A
n.1090+14C>A
n.1223+14C>A
 gnomAD v4
19g.7690146G>ACA631696573FCER2c.728+13C>T (n.728+13C>T)
c.725+13C>T (n.725+13C>T)
n.1253+13C>T
n.1090+13C>T
n.1223+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690146G=CA2321045801FCER2c.728+13C= (n.728+13C=)
c.725+13C= (n.725+13C=)
n.1253+13C=
n.1090+13C=
n.1223+13C=
19g.7690146G>TCA2576600314FCER2c.728+13C>A (n.728+13C>A)
c.725+13C>A (n.725+13C>A)
n.1253+13C>A
n.1090+13C>A
n.1223+13C>A
 gnomAD v4
19g.7690147C>ACA631696576FCER2c.728+12G>T (n.728+12G>T)
c.725+12G>T (n.725+12G>T)
n.1253+12G>T
n.1090+12G>T
n.1223+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690147C=CA2321045802FCER2c.728+12G= (n.728+12G=)
c.725+12G= (n.725+12G=)
n.1253+12G=
n.1090+12G=
n.1223+12G=
19g.7690147C>TCA2576600315FCER2c.728+12G>A (n.728+12G>A)
c.725+12G>A (n.725+12G>A)
n.1253+12G>A
n.1090+12G>A
n.1223+12G>A
 gnomAD v4
19g.7690151dupCA2813484156FCER2c.728+12dup (n.728+12dup)
c.725+12dup (n.725+12dup)
n.1253+12dup
n.1090+12dup
n.1223+12dup
19g.7690151delCA2587988831FCER2c.728+12del (n.728+12del)
c.725+12del (n.725+12del)
n.1253+12del
n.1090+12del
n.1223+12del
 gnomAD v4
19g.7690148C>ACA2587988832FCER2c.728+11G>T (n.728+11G>T)
c.725+11G>T (n.725+11G>T)
n.1253+11G>T
n.1090+11G>T
n.1223+11G>T
 gnomAD v4
19g.7690148C>TCA2587988833FCER2c.728+11G>A (n.728+11G>A)
c.725+11G>A (n.725+11G>A)
n.1253+11G>A
n.1090+11G>A
n.1223+11G>A
 gnomAD v4
19g.7690149C>ACA631696578FCER2c.728+10G>T (n.728+10G>T)
c.725+10G>T (n.725+10G>T)
n.1253+10G>T
n.1090+10G>T
n.1223+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690149C=CA2321045803FCER2c.728+10G= (n.728+10G=)
c.725+10G= (n.725+10G=)
n.1253+10G=
n.1090+10G=
n.1223+10G=
19g.7690149C>TCA2587988834FCER2c.728+10G>A (n.728+10G>A)
c.725+10G>A (n.725+10G>A)
n.1253+10G>A
n.1090+10G>A
n.1223+10G>A
 gnomAD v4
19g.7690150C=CA2321045804FCER2c.728+9G= (n.728+9G=)
c.725+9G= (n.725+9G=)
n.1253+9G=
n.1090+9G=
n.1223+9G=
19g.7690150C>GCA2321045805FCER2c.728+9G>C (n.728+9G>C)
c.725+9G>C (n.725+9G>C)
n.1253+9G>C
n.1090+9G>C
n.1223+9G>C
 dbSNP
19g.7690150C>TCA2576600316FCER2c.728+9G>A (n.728+9G>A)
c.725+9G>A (n.725+9G>A)
n.1253+9G>A
n.1090+9G>A
n.1223+9G>A
 gnomAD v4
19g.7690154_7690156delCA2587988835FCER2c.728+7_728+9del (n.728+7_728+9del)
c.725+7_725+9del (n.725+7_725+9del)
n.1253+7_1253+9del
n.1090+7_1090+9del
n.1223+7_1223+9del
 gnomAD v4
19g.7690151C>ACA2587988836FCER2c.728+8G>T (n.728+8G>T)
c.725+8G>T (n.725+8G>T)
n.1253+8G>T
n.1090+8G>T
n.1223+8G>T
 gnomAD v4
19g.7690151C=CA2321045806FCER2c.728+8G= (n.728+8G=)
c.725+8G= (n.725+8G=)
n.1253+8G=
n.1090+8G=
n.1223+8G=
19g.7690151C>TCA304904559FCER2c.728+8G>A (n.728+8G>A)
c.725+8G>A (n.725+8G>A)
n.1253+8G>A
n.1090+8G>A
n.1223+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690152T>CCA2587988837FCER2c.728+7A>G (n.728+7A>G)
c.725+7A>G (n.725+7A>G)
n.1253+7A>G
n.1090+7A>G
n.1223+7A>G
 gnomAD v4
19g.7690152T>GCA631696580FCER2c.728+7A>C (n.728+7A>C)
c.725+7A>C (n.725+7A>C)
n.1253+7A>C
n.1090+7A>C
n.1223+7A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690152T=CA2321045807FCER2c.728+7A= (n.728+7A=)
c.725+7A= (n.725+7A=)
n.1253+7A=
n.1090+7A=
n.1223+7A=
19g.7690153C=CA2321045808FCER2c.728+6G= (n.728+6G=)
c.725+6G= (n.725+6G=)
n.1253+6G=
n.1090+6G=
n.1223+6G=
19g.7690153C>GCA631696581FCER2c.728+6G>C (n.728+6G>C)
c.725+6G>C (n.725+6G>C)
n.1253+6G>C
n.1090+6G>C
n.1223+6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690153C>TCA2587988838FCER2c.728+6G>A (n.728+6G>A)
c.725+6G>A (n.725+6G>A)
n.1253+6G>A
n.1090+6G>A
n.1223+6G>A
 gnomAD v4
19g.7690154C>TCA2587988839FCER2c.728+5G>A (n.728+5G>A)
c.725+5G>A (n.725+5G>A)
n.1253+5G>A
n.1090+5G>A
n.1223+5G>A
 gnomAD v4
19g.7690155T>CCA2321045810FCER2c.728+4A>G (n.728+4A>G)
c.725+4A>G (n.725+4A>G)
n.1253+4A>G
n.1090+4A>G
n.1223+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690155T=CA2321045809FCER2c.728+4A= (n.728+4A=)
c.725+4A= (n.725+4A=)
n.1253+4A=
n.1090+4A=
n.1223+4A=
19g.7690157A>CCA403106294FCER2c.728+2T>G (n.728+2T>G)
c.725+2T>G (n.725+2T>G)
n.1253+2T>G
n.1090+2T>G
n.1223+2T>G
19g.7690157A>GCA403106295FCER2c.728+2T>C (n.728+2T>C)
c.725+2T>C (n.725+2T>C)
n.1253+2T>C
n.1090+2T>C
n.1223+2T>C
19g.7690157A>TCA403106290FCER2c.728+2T>A (n.728+2T>A)
c.725+2T>A (n.725+2T>A)
n.1253+2T>A
n.1090+2T>A
n.1223+2T>A
19g.7690158C>ACA403106297FCER2c.728+1G>T (n.728+1G>T)
c.725+1G>T (n.725+1G>T)
n.1253+1G>T
n.1090+1G>T
n.1223+1G>T
19g.7690158C>GCA403106296FCER2c.728+1G>C (n.728+1G>C)
c.725+1G>C (n.725+1G>C)
n.1253+1G>C
n.1090+1G>C
n.1223+1G>C
19g.7690158C>TCA403106298FCER2c.728+1G>A (n.728+1G>A)
c.725+1G>A (n.725+1G>A)
n.1253+1G>A
n.1090+1G>A
n.1223+1G>A
 gnomAD v4
19g.7690159C>ACA403106302FCER2c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.1253G>T
n.1090G>T
n.1223G>T
19g.7690159C>GCA403106306FCER2c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.1253G>C
n.1090G>C
n.1223G>C
19g.7690159C>TCA403106311FCER2c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1253G>A
n.1090G>A
n.1223G>A
19g.7690160T>ACA403106315FCER2c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1252A>T
n.1089A>T
n.1222A>T
19g.7690160T>CCA403106326FCER2c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1252A>G
n.1089A>G
n.1222A>G
19g.7690160T>GCA403106327FCER2c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1252A>C
n.1089A>C
n.1222A>C
19g.7690161G>ACA505404749FCER2c.726C>T (p.Tyr242=)
c.723C>T (p.Tyr241=)
n.1251C>T
n.1088C>T
n.1221C>T
19g.7690161G>CCA403106328FCER2c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
n.1251C>G
n.1088C>G
n.1221C>G
19g.7690161G>TCA403106329FCER2c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
n.1251C>A
n.1088C>A
n.1221C>A
 gnomAD v4
19g.7690162T>ACA403106330FCER2c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
n.1250A>T
n.1087A>T
n.1220A>T
 gnomAD v4
19g.7690162T>CCA403106331FCER2c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
n.1250A>G
n.1087A>G
n.1220A>G
19g.7690162T>GCA403106334FCER2c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
n.1250A>C
n.1087A>C
n.1220A>C
19g.7690163A>CCA403106345FCER2c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
n.1249T>G
n.1086T>G
n.1219T>G
19g.7690163A>GCA403106340FCER2c.724T>C (p.Tyr242His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
n.1249T>C
n.1086T>C
n.1219T>C
19g.7690163A>TCA403106337FCER2c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
n.1249T>A
n.1086T>A
n.1219T>A
19g.7690164G>ACA505404758FCER2c.723C>T (p.Asp241=)
c.720C>T (p.Asp240=)
n.1248C>T
n.1085C>T
n.1218C>T
19g.7690164G>CCA403106348FCER2c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
n.1248C>G
n.1085C>G
n.1218C>G
19g.7690164G>TCA403106353FCER2c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
n.1248C>A
n.1085C>A
n.1218C>A
 gnomAD v4
19g.7690165T>ACA403106355FCER2c.722A>T (p.Asp241Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.1247A>T
n.1084A>T
n.1217A>T
19g.7690165T>CCA403106358FCER2c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.1247A>G
n.1084A>G
n.1217A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690165T>GCA403106359FCER2c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.1247A>C
n.1084A>C
n.1217A>C
19g.7690165T=CA2321045811FCER2c.722A= (p.Asp241=)
c.719A= (p.Asp240=)
n.1247A=
n.1084A=
n.1217A=
19g.7690166C>ACA403106360FCER2c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.1246G>T
n.1083G>T
n.1216G>T
19g.7690166C=CA2321045812FCER2c.721G= (p.Asp241=)
c.718G= (p.Asp240=)
n.1246G=
n.1083G=
n.1216G=
19g.7690166C>GCA403106361FCER2c.721G>C (p.Asp241His)
c.718G>C (p.Asp240His)
n.1246G>C
n.1083G>C
n.1216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690166C>TCA403106363FCER2c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.1246G>A
n.1083G>A
n.1216G>A
19g.7690167delCA2587988840FCER2c.721del (p.Asp241ThrfsTer20)
c.718del (p.Asp240ThrfsTer20)
n.1246del
n.1083del
n.1216del
 gnomAD v4
19g.7690167C>ACA505404763FCER2c.720G>T (p.Val240=)
c.717G>T (p.Val239=)
n.1245G>T
n.1082G>T
n.1215G>T
19g.7690167C=CA2321045813FCER2c.720G= (p.Val240=)
c.717G= (p.Val239=)
n.1245G=
n.1082G=
n.1215G=
19g.7690167C>GCA505404766FCER2c.720G>C (p.Val240=)
c.717G>C (p.Val239=)
n.1245G>C
n.1082G>C
n.1215G>C
19g.7690167C>TCA9144944FCER2c.720G>A (p.Val240=)
c.717G>A (p.Val239=)
n.1245G>A
n.1082G>A
n.1215G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690168A>CCA403106369FCER2c.719T>G (p.Val240Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1244T>G
n.1081T>G
n.1214T>G
19g.7690168A>GCA403106371FCER2c.719T>C (p.Val240Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1244T>C
n.1081T>C
n.1214T>C
19g.7690168A>TCA403106372FCER2c.719T>A (p.Val240Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
n.1244T>A
n.1081T>A
n.1214T>A
19g.7690169C>ACA403106376FCER2c.718G>T (p.Val240Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.1243G>T
n.1080G>T
n.1213G>T
19g.7690169C=CA2321045814FCER2c.718G= (p.Val240=)
c.715G= (p.Val239=)
n.1243G=
n.1080G=
n.1213G=
19g.7690169C>GCA403106378FCER2c.718G>C (p.Val240Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1243G>C
n.1080G>C
n.1213G>C
19g.7690169C>TCA9144945FCER2c.718G>A (p.Val240Met)
c.715G>A (p.Val239Met)
n.1243G>A
n.1080G>A
n.1213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690170G>ACA9144946FCER2c.717C>T (p.His239=)
c.714C>T (p.His238=)
n.1242C>T
n.1079C>T
n.1212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690170G>CCA9144947FCER2c.717C>G (p.His239Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
n.1242C>G
n.1079C>G
n.1212C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690170G=CA2321045815FCER2c.717C= (p.His239=)
c.714C= (p.His238=)
n.1242C=
n.1079C=
n.1212C=
19g.7690170G>TCA403106395FCER2c.717C>A (p.His239Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
n.1242C>A
n.1079C>A
n.1212C>A
19g.7690171T>ACA403106396FCER2c.716A>T (p.His239Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.1241A>T
n.1078A>T
n.1211A>T
19g.7690171T>CCA403106397FCER2c.716A>G (p.His239Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.1241A>G
n.1078A>G
n.1211A>G
19g.7690171T>GCA403106398FCER2c.716A>C (p.His239Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.1241A>C
n.1078A>C
n.1211A>C
19g.7690172G>ACA403106409FCER2c.715C>T (p.His239Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1240C>T
n.1077C>T
n.1210C>T
 dbSNP
19g.7690172G>CCA403106402FCER2c.715C>G (p.His239Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1240C>G
n.1077C>G
n.1210C>G
19g.7690172G=CA2321045816FCER2c.715C= (p.His239=)
c.712C= (p.His238=)
n.1240C=
n.1077C=
n.1210C=
19g.7690172G>TCA403106407FCER2c.715C>A (p.His239Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1240C>A
n.1077C>A
n.1210C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7690173G>ACA505404775FCER2c.714C>T (p.Ser238=)
c.711C>T (p.Ser237=)
n.1239C>T
n.1076C>T
n.1209C>T
19g.7690173G>CCA403106410FCER2c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
n.1239C>G
n.1076C>G
n.1209C>G
19g.7690173G>TCA403106411FCER2c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
n.1239C>A
n.1076C>A
n.1209C>A
19g.7690174C>ACA403106413FCER2c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
n.1238G>T
n.1075G>T
n.1208G>T
 gnomAD v4
19g.7690174C>GCA403106416FCER2c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.1238G>C
n.1075G>C
n.1208G>C
19g.7690174C>TCA403106420FCER2c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.1238G>A
n.1075G>A
n.1208G>A
 gnomAD v4
19g.7690175T>ACA403106421FCER2c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.1237A>T
n.1074A>T
n.1207A>T
19g.7690175T>CCA403106423FCER2c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
n.1237A>G
n.1074A>G
n.1207A>G
 gnomAD v4
19g.7690175T>GCA403106422FCER2c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.1237A>C
n.1074A>C
n.1207A>C
19g.7690176C>ACA505404783FCER2c.711G>T (p.Gly237=)
c.708G>T (p.Gly236=)
n.1236G>T
n.1073G>T
n.1206G>T
19g.7690176C>GCA505404781FCER2c.711G>C (p.Gly237=)
c.708G>C (p.Gly236=)
n.1236G>C
n.1073G>C
n.1206G>C
19g.7690176C>TCA505404779FCER2c.711G>A (p.Gly237=)
c.708G>A (p.Gly236=)
n.1236G>A
n.1073G>A
n.1206G>A
 COSMIC
19g.7690177C>ACA403106428FCER2c.710G>T (p.Gly237Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1235G>T
n.1072G>T
n.1205G>T
19g.7690177C>GCA403106442FCER2c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1235G>C
n.1072G>C
n.1205G>C
19g.7690177C>TCA403106448FCER2c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.1235G>A
n.1072G>A
n.1205G>A
19g.7690178C>ACA403106455FCER2c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.706G>T (p.Gly236Trp)
n.1234G>T
n.1071G>T
n.1204G>T
19g.7690178C>GCA403106458FCER2c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1234G>C
n.1071G>C
n.1204G>C
19g.7690178C>TCA403106460FCER2c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.1234G>A
n.1071G>A
n.1204G>A
 COSMIC
19g.7690178_7690179insTAGCA2587988841FCER2c.708_709insCTA (p.Asp236_Gly237insLeu)
c.705_706insCTA (p.Asp235_Gly236insLeu)
n.1233_1234insCTA
n.1070_1071insCTA
n.1203_1204insCTA
 gnomAD v4
19g.7690179A>CCA403106463FCER2c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.1233T>G
n.1070T>G
n.1203T>G
19g.7690179A>GCA505404789FCER2c.708T>C (p.Asp236=)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.1233T>C
n.1070T>C
n.1203T>C
19g.7690179A>TCA403106465FCER2c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.1233T>A
n.1070T>A
n.1203T>A
19g.7690180T>ACA403106468FCER2c.707A>T (p.Asp236Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1232A>T
n.1069A>T
n.1202A>T
19g.7690180T>CCA403106469FCER2c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1232A>G
n.1069A>G
n.1202A>G
19g.7690180T>GCA403106471FCER2c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1232A>C
n.1069A>C
n.1202A>C
19g.7690180_7690181insAAACTCCACGTGGCA2587988842FCER2c.706_707insCCACGTGGAGTTT (p.Asp236AlafsTer?)
c.703_704insCCACGTGGAGTTT (p.Asp235AlafsTer?)
n.1231_1232insCCACGTGGAGTTT
n.1068_1069insCCACGTGGAGTTT
n.1201_1202insCCACGTGGAGTTT
 gnomAD v4
19g.7690181C>ACA403106478FCER2c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.1231G>T
n.1068G>T
n.1201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690181C=CA2321045817FCER2c.706G= (p.Asp236=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.1231G=
n.1068G=
n.1201G=
19g.7690181C>GCA403106475FCER2c.706G>C (p.Asp236His)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.1231G>C
n.1068G>C
n.1201G>C
19g.7690181C>TCA403106473FCER2c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.1231G>A
n.1068G>A
n.1201G>A

Number of alleles fetched