Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7689051dup | CA2573154469 | WRAP53 | c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?) n.489dup c.403dup (p.Glu135GlyfsTer13) c.-230dup (n.-230dup) c.-1673dup (n.-1673dup) n.648dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7689051G>A | CA397859682 | WRAP53 | c.403G>A (p.Glu135Lys) n.489G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-1673G>A (n.-1673G>A) n.648G>A | |
17 | g.7689051G>C | CA397859683 | WRAP53 | c.403G>C (p.Glu135Gln) n.489G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-1673G>C (n.-1673G>C) n.648G>C | |
17 | g.7689051G>T | CA397859684 | WRAP53 | c.403G>T (p.Glu135Ter) n.489G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-1673G>T (n.-1673G>T) n.648G>T | |
17 | g.7689052A>C | CA397859707 | WRAP53 | c.404A>C (p.Glu135Ala) n.490A>C c.-229A>C (n.-229A>C) c.-1672A>C (n.-1672A>C) n.649A>C | |
17 | g.7689052A>G | CA397859704 | WRAP53 | c.404A>G (p.Glu135Gly) n.490A>G c.-229A>G (n.-229A>G) c.-1672A>G (n.-1672A>G) n.649A>G | |
17 | g.7689052A>T | CA397859687 | WRAP53 | c.404A>T (p.Glu135Val) n.490A>T c.-229A>T (n.-229A>T) c.-1672A>T (n.-1672A>T) n.649A>T | |
17 | g.7689053A>C | CA397859736 | WRAP53 | c.405A>C (p.Glu135Asp) n.491A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.-1671A>C (n.-1671A>C) n.650A>C | |
17 | g.7689053A>G | CA497731411 | WRAP53 | c.405A>G (p.Glu135=) n.491A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-1671A>G (n.-1671A>G) n.650A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7689053A>T | CA397859740 | WRAP53 | c.405A>T (p.Glu135Asp) n.491A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-1671A>T (n.-1671A>T) n.650A>T | |
17 | g.7689054C>A | CA397859741 | WRAP53 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.492C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.-1670C>A (n.-1670C>A) n.651C>A | |
17 | g.7689054C>G | CA397859742 | WRAP53 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.492C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.-1670C>G (n.-1670C>G) n.651C>G | |
17 | g.7689054C>T | CA397859746 | WRAP53 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.492C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.-1670C>T (n.-1670C>T) n.651C>T | |
17 | g.7689055C>A | CA397859753 | WRAP53 | c.407C>A (p.Pro136His) n.493C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-1669C>A (n.-1669C>A) n.652C>A | |
17 | g.7689055C= | CA2245954234 | WRAP53 | c.407C= (p.Pro136=) n.493C= c.-226C= (n.-226C=) c.-1669C= (n.-1669C=) n.652C= | |
17 | g.7689055C>G | CA8354951 | WRAP53 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.493C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-1669C>G (n.-1669C>G) n.652C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689055C>T | CA397859764 | WRAP53 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.493C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-1669C>T (n.-1669C>T) n.652C>T | |
17 | g.7689056C>A | CA497731413 | WRAP53 | c.408C>A (p.Pro136=) n.494C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-1668C>A (n.-1668C>A) n.653C>A | |
17 | g.7689056C= | CA2245954238 | WRAP53 | c.408C= (p.Pro136=) n.494C= c.-225C= (n.-225C=) c.-1668C= (n.-1668C=) n.653C= | |
17 | g.7689056C>G | CA497731417 | WRAP53 | c.408C>G (p.Pro136=) n.494C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-1668C>G (n.-1668C>G) n.653C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689056C>T | CA497731415 | WRAP53 | c.408C>T (p.Pro136=) n.494C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-1668C>T (n.-1668C>T) n.653C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7689057G>A | CA8354952 | WRAP53 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.495G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.-1667G>A (n.-1667G>A) n.654G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689057G>C | CA397859777 | WRAP53 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.495G>C c.-224G>C (n.-224G>C) c.-1667G>C (n.-1667G>C) n.654G>C | |
17 | g.7689057G= | CA2245954241 | WRAP53 | c.409G= (p.Ala137=) n.495G= c.-224G= (n.-224G=) c.-1667G= (n.-1667G=) n.654G= | |
17 | g.7689057G>T | CA397859794 | WRAP53 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.495G>T c.-224G>T (n.-224G>T) c.-1667G>T (n.-1667G>T) n.654G>T | |
17 | g.7689058C>A | CA397859817 | WRAP53 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.496C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.-1666C>A (n.-1666C>A) n.655C>A | |
17 | g.7689058C>G | CA397859819 | WRAP53 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.496C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.-1666C>G (n.-1666C>G) n.655C>G | |
17 | g.7689058C>T | CA397859820 | WRAP53 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.496C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.-1666C>T (n.-1666C>T) n.655C>T | |
17 | g.7689059T>A | CA497731420 | WRAP53 | c.411T>A (p.Ala137=) n.497T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.-1665T>A (n.-1665T>A) n.656T>A | |
17 | g.7689059T>C | CA287495057 | WRAP53 | c.411T>C (p.Ala137=) n.497T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.-1665T>C (n.-1665T>C) n.656T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689059T>G | CA497731422 | WRAP53 | c.411T>G (p.Ala137=) n.497T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.-1665T>G (n.-1665T>G) n.656T>G | |
17 | g.7689059T= | CA2245954245 | WRAP53 | c.411T= (p.Ala137=) n.497T= c.-222T= (n.-222T=) c.-1665T= (n.-1665T=) n.656T= | |
17 | g.7689060G>A | CA397859826 | WRAP53 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.498G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-1664G>A (n.-1664G>A) n.657G>A | |
17 | g.7689060G>C | CA397859822 | WRAP53 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.498G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.-1664G>C (n.-1664G>C) n.657G>C | |
17 | g.7689060G>T | CA397859821 | WRAP53 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.498G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-1664G>T (n.-1664G>T) n.657G>T | |
17 | g.7689061C>A | CA397859839 | WRAP53 | c.413C>A (p.Ala138Glu) n.499C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-1663C>A (n.-1663C>A) n.658C>A | |
17 | g.7689061C>G | CA397859843 | WRAP53 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.499C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.-1663C>G (n.-1663C>G) n.658C>G | |
17 | g.7689061C>T | CA397859847 | WRAP53 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.499C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-1663C>T (n.-1663C>T) n.658C>T | |
17 | g.7689062A>C | CA497731425 | WRAP53 | c.414A>C (p.Ala138=) n.500A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-1662A>C (n.-1662A>C) n.659A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689062A>G | CA497731427 | WRAP53 | c.414A>G (p.Ala138=) n.500A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-1662A>G (n.-1662A>G) n.659A>G | |
17 | g.7689062A>T | CA497731428 | WRAP53 | c.414A>T (p.Ala138=) n.500A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-1662A>T (n.-1662A>T) n.659A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7689063G>A | CA8354953 | WRAP53 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.501G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-1661G>A (n.-1661G>A) n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689063G>C | CA397859849 | WRAP53 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.501G>C c.-218G>C (n.-218G>C) c.-1661G>C (n.-1661G>C) n.660G>C | |
17 | g.7689063G= | CA2245954248 | WRAP53 | c.415G= (p.Glu139=) n.501G= c.-218G= (n.-218G=) c.-1661G= (n.-1661G=) n.660G= | |
17 | g.7689063G>T | CA397859855 | WRAP53 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.501G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-1661G>T (n.-1661G>T) n.660G>T | |
17 | g.7689064_7689080del | CA2590178527 | WRAP53 | c.416_431+1del n.502_517+1del c.-217_-202+1del c.-1660_-1645+1del n.661_676+1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689064A>C | CA397859860 | WRAP53 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.502A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.-1660A>C (n.-1660A>C) n.661A>C | |
17 | g.7689064A>G | CA397859885 | WRAP53 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.502A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.-1660A>G (n.-1660A>G) n.661A>G | |
17 | g.7689064A>T | CA397859888 | WRAP53 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.502A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.-1660A>T (n.-1660A>T) n.661A>T | |
17 | g.7689065G>A | CA497731430 | WRAP53 | c.417G>A (p.Glu139=) n.503G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.-1659G>A (n.-1659G>A) n.662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689065G>C | CA397859899 | WRAP53 | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.503G>C c.-216G>C (n.-216G>C) c.-1659G>C (n.-1659G>C) n.662G>C | |
17 | g.7689065G= | CA2245954251 | WRAP53 | c.417G= (p.Glu139=) n.503G= c.-216G= (n.-216G=) c.-1659G= (n.-1659G=) n.662G= | |
17 | g.7689065G>T | CA397859904 | WRAP53 | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.503G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-1659G>T (n.-1659G>T) n.662G>T | |
17 | g.7689066G>A | CA397859915 | WRAP53 | c.418G>A (p.Asp140Asn) n.504G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-1658G>A (n.-1658G>A) n.663G>A | dbSNP |
17 | g.7689066G>C | CA397859918 | WRAP53 | c.418G>C (p.Asp140His) n.504G>C c.-215G>C (n.-215G>C) c.-1658G>C (n.-1658G>C) n.663G>C | |
17 | g.7689066G= | CA2245954253 | WRAP53 | c.418G= (p.Asp140=) n.504G= c.-215G= (n.-215G=) c.-1658G= (n.-1658G=) n.663G= | |
17 | g.7689066G>T | CA397859919 | WRAP53 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.504G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-1658G>T (n.-1658G>T) n.663G>T | |
17 | g.7689067A>C | CA397859925 | WRAP53 | c.419A>C (p.Asp140Ala) n.505A>C c.-214A>C (n.-214A>C) c.-1657A>C (n.-1657A>C) n.664A>C | |
17 | g.7689067A>G | CA397859929 | WRAP53 | c.419A>G (p.Asp140Gly) n.505A>G c.-214A>G (n.-214A>G) c.-1657A>G (n.-1657A>G) n.664A>G | ClinVar |
17 | g.7689067A>T | CA397859922 | WRAP53 | c.419A>T (p.Asp140Val) n.505A>T c.-214A>T (n.-214A>T) c.-1657A>T (n.-1657A>T) n.664A>T | |
17 | g.7689068C>A | CA397859939 | WRAP53 | c.420C>A (p.Asp140Glu) n.506C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-1656C>A (n.-1656C>A) n.665C>A | |
17 | g.7689068C= | CA2245954255 | WRAP53 | c.420C= (p.Asp140=) n.506C= c.-213C= (n.-213C=) c.-1656C= (n.-1656C=) n.665C= | |
17 | g.7689068C>G | CA397859945 | WRAP53 | c.420C>G (p.Asp140Glu) n.506C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-1656C>G (n.-1656C>G) n.665C>G | |
17 | g.7689068C>T | CA8354954 | WRAP53 | c.420C>T (p.Asp140=) n.506C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-1656C>T (n.-1656C>T) n.665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689069G>A | CA397859958 | WRAP53 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.507G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-1655G>A (n.-1655G>A) n.666G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7689069G>C | CA397859959 | WRAP53 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.507G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-1655G>C (n.-1655G>C) n.666G>C | |
17 | g.7689069G>T | CA397859964 | WRAP53 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.507G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-1655G>T (n.-1655G>T) n.666G>T | |
17 | g.7689070A>C | CA397859967 | WRAP53 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.508A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.-1654A>C (n.-1654A>C) n.667A>C | |
17 | g.7689070A>G | CA397859972 | WRAP53 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.508A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.-1654A>G (n.-1654A>G) n.667A>G | |
17 | g.7689070A>T | CA397859976 | WRAP53 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.508A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.-1654A>T (n.-1654A>T) n.667A>T | |
17 | g.7689070_7689072delinsAGG | CA2245954259 | WRAP53 | c.422_424delinsAGG (p.Glu141=) n.508_510delinsAGG c.-211_-209delinsAGG (n.-211_-209delinsAGG) c.-1654_-1652delinsAGG (n.-1654_-1652delinsAGG) n.667_669delinsAGG | |
17 | g.7689071G>A | CA497731433 | WRAP53 | c.423G>A (p.Glu141=) n.509G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-1653G>A (n.-1653G>A) n.668G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7689071G>C | CA397859980 | WRAP53 | c.423G>C (p.Glu141Asp) n.509G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.-1653G>C (n.-1653G>C) n.668G>C | |
17 | g.7689071G>T | CA397859988 | WRAP53 | c.423G>T (p.Glu141Asp) n.509G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.-1653G>T (n.-1653G>T) n.668G>T | |
17 | g.7689072_7689073del | CA8354955 | WRAP53 | c.424_425del (p.Gly142ArgfsTer27) n.510_511del c.424_425del (p.Gly142ArgfsTer5) c.-209_-208del (n.-209_-208del) c.-1652_-1651del (n.-1652_-1651del) n.669_670del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689072G>A | CA397860043 | WRAP53 | c.424G>A (p.Gly142Arg) n.510G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-1652G>A (n.-1652G>A) n.669G>A | |
17 | g.7689072G>C | CA397860039 | WRAP53 | c.424G>C (p.Gly142Arg) n.510G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-1652G>C (n.-1652G>C) n.669G>C | dbSNP |
17 | g.7689072G= | CA2245954268 | WRAP53 | c.424G= (p.Gly142=) n.510G= c.-209G= (n.-209G=) c.-1652G= (n.-1652G=) n.669G= | |
17 | g.7689072G>T | CA397860034 | WRAP53 | c.424G>T (p.Gly142Ter) n.510G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-1652G>T (n.-1652G>T) n.669G>T | |
17 | g.7689073G>A | CA397860059 | WRAP53 | c.425G>A (p.Gly142Glu) n.511G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1651G>A (n.-1651G>A) n.670G>A | |
17 | g.7689073G>C | CA397860062 | WRAP53 | c.425G>C (p.Gly142Ala) n.511G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-1651G>C (n.-1651G>C) n.670G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689073G>T | CA397860064 | WRAP53 | c.425G>T (p.Gly142Val) n.511G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1651G>T (n.-1651G>T) n.670G>T | |
17 | g.7689074A= | CA2245954273 | WRAP53 | c.426A= (p.Gly142=) n.512A= c.-207A= (n.-207A=) c.-1650A= (n.-1650A=) n.671A= | |
17 | g.7689074A>C | CA497731435 | WRAP53 | c.426A>C (p.Gly142=) n.512A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.-1650A>C (n.-1650A>C) n.671A>C | |
17 | g.7689074A>G | CA8354956 | WRAP53 | c.426A>G (p.Gly142=) n.512A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.-1650A>G (n.-1650A>G) n.671A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689074A>T | CA497731438 | WRAP53 | c.426A>T (p.Gly142=) n.512A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.-1650A>T (n.-1650A>T) n.671A>T | |
17 | g.7689075G>A | CA8354957 | WRAP53 | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.513G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-1649G>A (n.-1649G>A) n.672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689075G>C | CA397860071 | WRAP53 | c.427G>C (p.Asp143His) n.513G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.-1649G>C (n.-1649G>C) n.672G>C | |
17 | g.7689075G= | CA2245954279 | WRAP53 | c.427G= (p.Asp143=) n.513G= c.-206G= (n.-206G=) c.-1649G= (n.-1649G=) n.672G= | |
17 | g.7689075G>T | CA397860074 | WRAP53 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.513G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-1649G>T (n.-1649G>T) n.672G>T | |
17 | g.7689076A= | CA2245954282 | WRAP53 | c.428A= (p.Asp143=) n.514A= c.-205A= (n.-205A=) c.-1648A= (n.-1648A=) n.673A= | |
17 | g.7689076A>C | CA397860077 | WRAP53 | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.514A>C c.-205A>C (n.-205A>C) c.-1648A>C (n.-1648A>C) n.673A>C | |
17 | g.7689076A>G | CA397860078 | WRAP53 | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.514A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.-1648A>G (n.-1648A>G) n.673A>G | dbSNP |
17 | g.7689076A>T | CA397860079 | WRAP53 | c.428A>T (p.Asp143Val) n.514A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.-1648A>T (n.-1648A>T) n.673A>T | |
17 | g.7689077C>A | CA397860081 | WRAP53 | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.515C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1647C>A (n.-1647C>A) n.674C>A | |
17 | g.7689077C= | CA2245954285 | WRAP53 | c.429C= (p.Asp143=) n.515C= c.-204C= (n.-204C=) c.-1647C= (n.-1647C=) n.674C= | |
17 | g.7689077C>G | CA8354958 | WRAP53 | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.515C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1647C>G (n.-1647C>G) n.674C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689077C>T | CA497731440 | WRAP53 | c.429C>T (p.Asp143=) n.515C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1647C>T (n.-1647C>T) n.674C>T | COSMIC |
17 | g.7689078A>C | CA397860085 | WRAP53 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.516A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.-1646A>C (n.-1646A>C) n.675A>C | |
17 | g.7689078A>G | CA397860087 | WRAP53 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.516A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.-1646A>G (n.-1646A>G) n.675A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7689078A>T | CA397860086 | WRAP53 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.516A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.-1646A>T (n.-1646A>T) n.675A>T | |
17 | g.7689079C>A | CA397860088 | WRAP53 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.517C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-1645C>A (n.-1645C>A) n.676C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7689079C= | CA2245954288 | WRAP53 | c.431C= (p.Thr144=) n.517C= c.-202C= (n.-202C=) c.-1645C= (n.-1645C=) n.676C= | |
17 | g.7689079C>G | CA397860090 | WRAP53 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.517C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-1645C>G (n.-1645C>G) n.676C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7689079C>T | CA397860089 | WRAP53 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.517C>T c.431C>T (p.Thr144Met) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-1645C>T (n.-1645C>T) n.676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689080G>A | CA397860091 | WRAP53 | c.431+1G>A (n.431+1G>A) n.517+1G>A c.-202+1G>A (n.-202+1G>A) c.-1645+1G>A (n.-1645+1G>A) n.676+1G>A | dbSNP |
17 | g.7689080G>C | CA397860092 | WRAP53 | c.431+1G>C (n.431+1G>C) n.517+1G>C c.-202+1G>C (n.-202+1G>C) c.-1645+1G>C (n.-1645+1G>C) n.676+1G>C | |
17 | g.7689080G= | CA2245954293 | WRAP53 | c.431+1G= (n.431+1G=) n.517+1G= c.-202+1G= (n.-202+1G=) c.-1645+1G= (n.-1645+1G=) n.676+1G= | |
17 | g.7689080G>T | CA397860093 | WRAP53 | c.431+1G>T (n.431+1G>T) n.517+1G>T c.-202+1G>T (n.-202+1G>T) c.-1645+1G>T (n.-1645+1G>T) n.676+1G>T | |
17 | g.7689082_7689085del | CA2635894096 | WRAP53 | c.431+3_431+6del (n.431+3_431+6del) n.517+3_517+6del c.-202+3_-202+6del (n.-202+3_-202+6del) c.-1645+3_-1645+6del (n.-1645+3_-1645+6del) n.676+3_676+6del | gnomAD v4 |
17 | g.7689081T>A | CA397860094 | WRAP53 | c.431+2T>A (n.431+2T>A) n.517+2T>A c.-202+2T>A (n.-202+2T>A) c.-1645+2T>A (n.-1645+2T>A) n.676+2T>A | |
17 | g.7689081T>C | CA397860095 | WRAP53 | c.431+2T>C (n.431+2T>C) n.517+2T>C c.-202+2T>C (n.-202+2T>C) c.-1645+2T>C (n.-1645+2T>C) n.676+2T>C | |
17 | g.7689081T>G | CA397860096 | WRAP53 | c.431+2T>G (n.431+2T>G) n.517+2T>G c.-202+2T>G (n.-202+2T>G) c.-1645+2T>G (n.-1645+2T>G) n.676+2T>G | |
17 | g.7689082A= | CA2245954295 | WRAP53 | c.431+3A= (n.431+3A=) n.517+3A= c.-202+3A= (n.-202+3A=) c.-1645+3A= (n.-1645+3A=) n.676+3A= | |
17 | g.7689082A>G | CA2245954296 | WRAP53 | c.431+3A>G (n.431+3A>G) n.517+3A>G c.-202+3A>G (n.-202+3A>G) c.-1645+3A>G (n.-1645+3A>G) n.676+3A>G | dbSNP |
17 | g.7689083A>G | CA2635894097 | WRAP53 | c.431+4A>G (n.431+4A>G) n.517+4A>G c.-202+4A>G (n.-202+4A>G) c.-1645+4A>G (n.-1645+4A>G) n.676+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7689084G>C | CA2576155563 | WRAP53 | c.431+5G>C (n.431+5G>C) n.517+5G>C c.-202+5G>C (n.-202+5G>C) c.-1645+5G>C (n.-1645+5G>C) n.676+5G>C | |
17 | g.7689085T>C | CA2635894098 | WRAP53 | c.431+6T>C (n.431+6T>C) n.517+6T>C c.-202+6T>C (n.-202+6T>C) c.-1645+6T>C (n.-1645+6T>C) n.676+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689086G>A | CA8354959 | WRAP53 | c.431+7G>A (n.431+7G>A) n.517+7G>A c.-202+7G>A (n.-202+7G>A) c.-1645+7G>A (n.-1645+7G>A) n.676+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689086G= | CA2245954298 | WRAP53 | c.431+7G= (n.431+7G=) n.517+7G= c.-202+7G= (n.-202+7G=) c.-1645+7G= (n.-1645+7G=) n.676+7G= | |
17 | g.7689087G>A | CA2635894099 | WRAP53 | c.431+8G>A (n.431+8G>A) n.517+8G>A c.-202+8G>A (n.-202+8G>A) c.-1645+8G>A (n.-1645+8G>A) n.676+8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7689087_7689088insA | CA2635894100 | WRAP53 | c.431+8_431+9insA (n.431+8_431+9insA) n.517+8_517+9insA c.-202+8_-202+9insA (n.-202+8_-202+9insA) c.-1645+8_-1645+9insA (n.-1645+8_-1645+9insA) n.676+8_676+9insA | gnomAD v4 |
17 | g.7689090A>G | CA2576155564 | WRAP53 | c.431+11A>G (n.431+11A>G) n.517+11A>G c.-202+11A>G (n.-202+11A>G) c.-1645+11A>G (n.-1645+11A>G) n.676+11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7689091T>C | CA981198335 | WRAP53 | c.431+12T>C (n.431+12T>C) n.517+12T>C c.-202+12T>C (n.-202+12T>C) c.-1645+12T>C (n.-1645+12T>C) n.676+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689091T= | CA2245954301 | WRAP53 | c.431+12T= (n.431+12T=) n.517+12T= c.-202+12T= (n.-202+12T=) c.-1645+12T= (n.-1645+12T=) n.676+12T= | |
17 | g.7689092G>C | CA2635894101 | WRAP53 | c.431+13G>C (n.431+13G>C) n.517+13G>C c.-202+13G>C (n.-202+13G>C) c.-1645+13G>C (n.-1645+13G>C) n.676+13G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689093G>A | CA624729565 | WRAP53 | c.431+14G>A (n.431+14G>A) n.517+14G>A c.-202+14G>A (n.-202+14G>A) c.-1645+14G>A (n.-1645+14G>A) n.676+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689093G= | CA2245954303 | WRAP53 | c.431+14G= (n.431+14G=) n.517+14G= c.-202+14G= (n.-202+14G=) c.-1645+14G= (n.-1645+14G=) n.676+14G= | |
17 | g.7689094C= | CA2245954307 | WRAP53 | c.431+15C= (n.431+15C=) n.517+15C= c.-202+15C= (n.-202+15C=) c.-1645+15C= (n.-1645+15C=) n.676+15C= | |
17 | g.7689094C>G | CA624729566 | WRAP53 | c.431+15C>G (n.431+15C>G) n.517+15C>G c.-202+15C>G (n.-202+15C>G) c.-1645+15C>G (n.-1645+15C>G) n.676+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689094C>T | CA8354960 | WRAP53 | c.431+15C>T (n.431+15C>T) n.517+15C>T c.-202+15C>T (n.-202+15C>T) c.-1645+15C>T (n.-1645+15C>T) n.676+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689095A>G | CA2635894102 | WRAP53 | c.431+16A>G (n.431+16A>G) n.517+16A>G c.-202+16A>G (n.-202+16A>G) c.-1645+16A>G (n.-1645+16A>G) n.676+16A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7689098G>A | CA624729567 | WRAP53 | c.431+19G>A (n.431+19G>A) n.517+19G>A c.-202+19G>A (n.-202+19G>A) c.-1645+19G>A (n.-1645+19G>A) n.676+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689098G= | CA2245954309 | WRAP53 | c.431+19G= (n.431+19G=) n.517+19G= c.-202+19G= (n.-202+19G=) c.-1645+19G= (n.-1645+19G=) n.676+19G= | |
17 | g.7689099G>C | CA2245954313 | WRAP53 | c.431+20G>C (n.431+20G>C) n.517+20G>C c.-202+20G>C (n.-202+20G>C) c.-1645+20G>C (n.-1645+20G>C) n.676+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7689099G= | CA2245954312 | WRAP53 | c.431+20G= (n.431+20G=) n.517+20G= c.-202+20G= (n.-202+20G=) c.-1645+20G= (n.-1645+20G=) n.676+20G= | |
17 | g.7689100A= | CA2245954315 | WRAP53 | c.431+21A= (n.431+21A=) n.517+21A= c.-202+21A= (n.-202+21A=) c.-1645+21A= (n.-1645+21A=) n.676+21A= | |
17 | g.7689100A>C | CA8354961 | WRAP53 | c.431+21A>C (n.431+21A>C) n.517+21A>C c.-202+21A>C (n.-202+21A>C) c.-1645+21A>C (n.-1645+21A>C) n.676+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689101G>C | CA2635894103 | WRAP53 | c.431+22G>C (n.431+22G>C) n.517+22G>C c.-202+22G>C (n.-202+22G>C) c.-1645+22G>C (n.-1645+22G>C) n.676+22G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689101G>T | CA2635894104 | WRAP53 | c.431+22G>T (n.431+22G>T) n.517+22G>T c.-202+22G>T (n.-202+22G>T) c.-1645+22G>T (n.-1645+22G>T) n.676+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7689103G>T | CA2635894105 | WRAP53 | c.431+24G>T (n.431+24G>T) n.517+24G>T c.-202+24G>T (n.-202+24G>T) c.-1645+24G>T (n.-1645+24G>T) n.676+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7689105G>C | CA8354962 | WRAP53 | c.431+26G>C (n.431+26G>C) n.517+26G>C c.-202+26G>C (n.-202+26G>C) c.-1645+26G>C (n.-1645+26G>C) n.676+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689105G= | CA2245954317 | WRAP53 | c.431+26G= (n.431+26G=) n.517+26G= c.-202+26G= (n.-202+26G=) c.-1645+26G= (n.-1645+26G=) n.676+26G= | |
17 | g.7689106G>A | CA8354964 | WRAP53 | c.431+27G>A (n.431+27G>A) n.517+27G>A c.-202+27G>A (n.-202+27G>A) c.-1645+27G>A (n.-1645+27G>A) n.676+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689106G>C | CA8354963 | WRAP53 | c.431+27G>C (n.431+27G>C) n.517+27G>C c.-202+27G>C (n.-202+27G>C) c.-1645+27G>C (n.-1645+27G>C) n.676+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689106G= | CA2245954320 | WRAP53 | c.431+27G= (n.431+27G=) n.517+27G= c.-202+27G= (n.-202+27G=) c.-1645+27G= (n.-1645+27G=) n.676+27G= | |
17 | g.7689107A>C | CA2635894106 | WRAP53 | c.431+28A>C (n.431+28A>C) n.517+28A>C c.-202+28A>C (n.-202+28A>C) c.-1645+28A>C (n.-1645+28A>C) n.676+28A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689109T>G | CA2635894107 | WRAP53 | c.431+30T>G (n.431+30T>G) n.517+30T>G c.-202+30T>G (n.-202+30T>G) c.-1645+30T>G (n.-1645+30T>G) n.676+30T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7689111T>C | CA624729569 | WRAP53 | c.431+32T>C (n.431+32T>C) n.517+32T>C c.-202+32T>C (n.-202+32T>C) c.-1645+32T>C (n.-1645+32T>C) n.676+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689111T>G | CA624729568 | WRAP53 | c.431+32T>G (n.431+32T>G) n.517+32T>G c.-202+32T>G (n.-202+32T>G) c.-1645+32T>G (n.-1645+32T>G) n.676+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689111T= | CA2245954323 | WRAP53 | c.431+32T= (n.431+32T=) n.517+32T= c.-202+32T= (n.-202+32T=) c.-1645+32T= (n.-1645+32T=) n.676+32T= | |
17 | g.7689112G>A | CA2245954326 | WRAP53 | c.431+33G>A (n.431+33G>A) n.517+33G>A c.-202+33G>A (n.-202+33G>A) c.-1645+33G>A (n.-1645+33G>A) n.676+33G>A | dbSNP |
17 | g.7689112G= | CA2245954325 | WRAP53 | c.431+33G= (n.431+33G=) n.517+33G= c.-202+33G= (n.-202+33G=) c.-1645+33G= (n.-1645+33G=) n.676+33G= | |
17 | g.7689114G>A | CA2808383819 | WRAP53 | c.431+35G>A (n.431+35G>A) n.517+35G>A c.-202+35G>A (n.-202+35G>A) c.-1645+35G>A (n.-1645+35G>A) n.676+35G>A | |
17 | g.7689114G= | CA2245954329 | WRAP53 | c.431+35G= (n.431+35G=) n.517+35G= c.-202+35G= (n.-202+35G=) c.-1645+35G= (n.-1645+35G=) n.676+35G= | |
17 | g.7689114G>T | CA624729570 | WRAP53 | c.431+35G>T (n.431+35G>T) n.517+35G>T c.-202+35G>T (n.-202+35G>T) c.-1645+35G>T (n.-1645+35G>T) n.676+35G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7689115G>A | CA775173679 | WRAP53 | c.431+36G>A (n.431+36G>A) n.517+36G>A c.-202+36G>A (n.-202+36G>A) c.-1645+36G>A (n.-1645+36G>A) n.676+36G>A | dbSNP |
17 | g.7689115G= | CA2245954335 | WRAP53 | c.431+36G= (n.431+36G=) n.517+36G= c.-202+36G= (n.-202+36G=) c.-1645+36G= (n.-1645+36G=) n.676+36G= | |
17 | g.7689117G>A | CA656740046 | WRAP53 | c.431+38G>A (n.431+38G>A) n.517+38G>A c.-202+38G>A (n.-202+38G>A) c.-1645+38G>A (n.-1645+38G>A) n.676+38G>A | COSMIC |
17 | g.7689119T>C | CA2635894108 | WRAP53 | c.431+40T>C (n.431+40T>C) n.517+40T>C c.-202+40T>C (n.-202+40T>C) c.-1645+40T>C (n.-1645+40T>C) n.676+40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689119_7689122delinsTGAA | CA2245954338 | WRAP53 | c.431+40_431+43delinsTGAA (n.431+40_431+43delinsTGAA) n.517+40_517+43delinsTGAA c.-202+40_-202+43delinsTGAA (n.-202+40_-202+43delinsTGAA) c.-1645+40_-1645+43delinsTGAA (n.-1645+40_-1645+43delinsTGAA) n.676+40_676+43delinsTGAA | |
17 | g.7689120G>A | CA8354965 | WRAP53 | c.431+41G>A (n.431+41G>A) n.517+41G>A c.-202+41G>A (n.-202+41G>A) c.-1645+41G>A (n.-1645+41G>A) n.676+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689120G>C | CA775173694 | WRAP53 | c.431+41G>C (n.431+41G>C) n.517+41G>C c.-202+41G>C (n.-202+41G>C) c.-1645+41G>C (n.-1645+41G>C) n.676+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689120G= | CA2245954342 | WRAP53 | c.431+41G= (n.431+41G=) n.517+41G= c.-202+41G= (n.-202+41G=) c.-1645+41G= (n.-1645+41G=) n.676+41G= | |
17 | g.7689120G>T | CA2576155565 | WRAP53 | c.431+41G>T (n.431+41G>T) n.517+41G>T c.-202+41G>T (n.-202+41G>T) c.-1645+41G>T (n.-1645+41G>T) n.676+41G>T | |
17 | g.7689121_7689123del | CA624729571 | WRAP53 | c.431+42_431+44del (n.431+42_431+44del) n.517+42_517+44del c.-202+42_-202+44del (n.-202+42_-202+44del) c.-1645+42_-1645+44del (n.-1645+42_-1645+44del) n.676+42_676+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7689121A= | CA2245954347 | WRAP53 | c.431+42A= (n.431+42A=) n.517+42A= c.-202+42A= (n.-202+42A=) c.-1645+42A= (n.-1645+42A=) n.676+42A= | |
17 | g.7689121A>C | CA2245954345 | WRAP53 | c.431+42A>C (n.431+42A>C) n.517+42A>C c.-202+42A>C (n.-202+42A>C) c.-1645+42A>C (n.-1645+42A>C) n.676+42A>C | dbSNP |
17 | g.7689123G>A | CA2576155566 | WRAP53 | c.431+44G>A (n.431+44G>A) n.517+44G>A c.-202+44G>A (n.-202+44G>A) c.-1645+44G>A (n.-1645+44G>A) n.676+44G>A | |
17 | g.7689123G>C | CA8354966 | WRAP53 | c.431+44G>C (n.431+44G>C) n.517+44G>C c.-202+44G>C (n.-202+44G>C) c.-1645+44G>C (n.-1645+44G>C) n.676+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689123G= | CA2245954349 | WRAP53 | c.431+44G= (n.431+44G=) n.517+44G= c.-202+44G= (n.-202+44G=) c.-1645+44G= (n.-1645+44G=) n.676+44G= | |
17 | g.7689125G>A | CA2245954352 | WRAP53 | c.431+46G>A (n.431+46G>A) n.517+46G>A c.-202+46G>A (n.-202+46G>A) c.-1645+46G>A (n.-1645+46G>A) n.676+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7689125G= | CA2245954351 | WRAP53 | c.431+46G= (n.431+46G=) n.517+46G= c.-202+46G= (n.-202+46G=) c.-1645+46G= (n.-1645+46G=) n.676+46G= | |
17 | g.7689128A= | CA2245954355 | WRAP53 | c.431+49A= (n.431+49A=) n.517+49A= c.-202+49A= (n.-202+49A=) c.-1645+49A= (n.-1645+49A=) n.676+49A= | |
17 | g.7689128A>G | CA775173700 | WRAP53 | c.431+49A>G (n.431+49A>G) n.517+49A>G c.-202+49A>G (n.-202+49A>G) c.-1645+49A>G (n.-1645+49A>G) n.676+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7689129G>A | CA624729572 | WRAP53 | c.431+50G>A (n.431+50G>A) n.517+50G>A c.-202+50G>A (n.-202+50G>A) c.-1645+50G>A (n.-1645+50G>A) n.676+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7689129G= | CA2245954357 | WRAP53 | c.431+50G= (n.431+50G=) n.517+50G= c.-202+50G= (n.-202+50G=) c.-1645+50G= (n.-1645+50G=) n.676+50G= | |
17 | g.7689132C= | CA2245954359 | WRAP53 | c.431+53C= (n.431+53C=) n.517+53C= c.-202+53C= (n.-202+53C=) c.-1645+53C= (n.-1645+53C=) n.676+53C= | |
17 | g.7689132C>T | CA2245954360 | WRAP53 | c.431+53C>T (n.431+53C>T) n.517+53C>T c.-202+53C>T (n.-202+53C>T) c.-1645+53C>T (n.-1645+53C>T) n.676+53C>T | dbSNP |
17 | g.7689133G>T | CA2576155567 | WRAP53 | c.431+54G>T (n.431+54G>T) n.517+54G>T c.-202+54G>T (n.-202+54G>T) c.-1645+54G>T (n.-1645+54G>T) n.676+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7689134A>C | CA2733120795 | WRAP53 | c.431+55A>C (n.431+55A>C) n.517+55A>C c.-202+55A>C (n.-202+55A>C) c.-1645+55A>C (n.-1645+55A>C) n.676+55A>C | dbSNP |
17 | g.7689134A>G | CA2635894109 | WRAP53 | c.431+55A>G (n.431+55A>G) n.517+55A>G c.-202+55A>G (n.-202+55A>G) c.-1645+55A>G (n.-1645+55A>G) n.676+55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7689135T>C | CA2635894110 | WRAP53 | c.431+56T>C (n.431+56T>C) n.517+56T>C c.-202+56T>C (n.-202+56T>C) c.-1645+56T>C (n.-1645+56T>C) n.676+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7689136C= | CA2245954363 | WRAP53 | c.431+57C= (n.431+57C=) n.517+57C= c.-202+57C= (n.-202+57C=) c.-1645+57C= (n.-1645+57C=) n.676+57C= | |
17 | g.7689136C>G | CA2635894112 | WRAP53 | c.431+57C>G (n.431+57C>G) n.517+57C>G c.-202+57C>G (n.-202+57C>G) c.-1645+57C>G (n.-1645+57C>G) n.676+57C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7689136C>T | CA287495080 | WRAP53 | c.431+57C>T (n.431+57C>T) n.517+57C>T c.-202+57C>T (n.-202+57C>T) c.-1645+57C>T (n.-1645+57C>T) n.676+57C>T | dbSNP |
17 | g.7689136_7689137insGAC | CA2635894111 | WRAP53 | c.431+57_431+58insGAC (n.431+57_431+58insGAC) n.517+57_517+58insGAC c.-202+57_-202+58insGAC (n.-202+57_-202+58insGAC) c.-1645+57_-1645+58insGAC (n.-1645+57_-1645+58insGAC) n.676+57_676+58insGAC | gnomAD v4 |
17 | g.7689138G>A | CA2635894113 | WRAP53 | c.431+59G>A (n.431+59G>A) n.517+59G>A c.-202+59G>A (n.-202+59G>A) c.-1645+59G>A (n.-1645+59G>A) n.676+59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7689138G>C | CA2576155568 | WRAP53 | c.431+59G>C (n.431+59G>C) n.517+59G>C c.-202+59G>C (n.-202+59G>C) c.-1645+59G>C (n.-1645+59G>C) n.676+59G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689139T>C | CA2635894114 | WRAP53 | c.431+60T>C (n.431+60T>C) n.517+60T>C c.-202+60T>C (n.-202+60T>C) c.-1645+60T>C (n.-1645+60T>C) n.676+60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7689140C>G | CA2576155569 | WRAP53 | c.431+61C>G (n.431+61C>G) n.517+61C>G c.-202+61C>G (n.-202+61C>G) c.-1645+61C>G (n.-1645+61C>G) n.676+61C>G | |
17 | g.7689140C>T | CA2635894115 | WRAP53 | c.431+61C>T (n.431+61C>T) n.517+61C>T c.-202+61C>T (n.-202+61C>T) c.-1645+61C>T (n.-1645+61C>T) n.676+61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7689141C>T | CA2576155570 | WRAP53 | c.431+62C>T (n.431+62C>T) n.517+62C>T c.-202+62C>T (n.-202+62C>T) c.-1645+62C>T (n.-1645+62C>T) n.676+62C>T | |
17 | g.7689143C>G | CA2635894116 | WRAP53 | c.431+64C>G (n.431+64C>G) n.517+64C>G c.-202+64C>G (n.-202+64C>G) c.-1645+64C>G (n.-1645+64C>G) n.676+64C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7689148C>T | CA2635894117 | WRAP53 | c.431+69C>T (n.431+69C>T) n.517+69C>T c.-202+69C>T (n.-202+69C>T) c.-1645+69C>T (n.-1645+69C>T) n.676+69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7689150T>A | CA2635894118 | WRAP53 | c.431+71T>A (n.431+71T>A) n.517+71T>A c.-202+71T>A (n.-202+71T>A) c.-1645+71T>A (n.-1645+71T>A) n.676+71T>A | gnomAD v4 |
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