Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7669589_7676614delCA2499224945TP53c.-19_*21del
c.-21-1377_*21del
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c.-136_*21del
c.-136_*310del
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ClinVar
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c.-117_*289del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
17g.7673304T>CCA2635873351TP53c.993+231A>G (n.993+231A>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.7673305C>GCA2733136045TP53c.993+230G>C (n.993+230G>C)
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dbSNP
17g.7673306T>ACA2732963797TP53c.993+229A>T (n.993+229A>T)
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dbSNP
17g.7673306T>CCA2245946809TP53c.993+229A>G (n.993+229A>G)
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dbSNP
17g.7673306T=CA2245946806TP53c.993+229A= (n.993+229A=)
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17g.7673307T>ACA397835085TP53c.993+228A>T (n.993+228A>T)
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dbSNP
17g.7673307T>CCA001063TP53c.993+228A>G (n.993+228A>G)
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c.1026A>G (p.Ter342=)
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c.598-41A>G (n.598-41A>G)
c.630A>G (p.Ter210=)
c.53+228A>G
c.876+228A>G (n.876+228A>G)
c.877-41A>G (n.877-41A>G)
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c.549A>G (p.Ter183=)
c.516+228A>G (n.516+228A>G)
c.909A>G (p.Ter303=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673307T>GCA397835090TP53c.993+228A>C (n.993+228A>C)
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c.782+874A>C (n.782+874A>C)
c.1026A>C (p.Ter342Tyr)
c.994-41A>C (n.994-41A>C)
c.598-41A>C (n.598-41A>C)
c.630A>C (p.Ter210Tyr)
c.53+228A>C
c.876+228A>C (n.876+228A>C)
c.877-41A>C (n.877-41A>C)
c.517-41A>C (n.517-41A>C)
c.960+228A>C (n.960+228A>C)
c.549A>C (p.Ter183Tyr)
c.516+228A>C (n.516+228A>C)
c.909A>C (p.Ter303Tyr)
dbSNP
17g.7673307T=CA2245946815TP53c.993+228A= (n.993+228A=)
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c.1026A= (p.Ter342=)
c.994-41A= (n.994-41A=)
c.598-41A= (n.598-41A=)
c.630A= (p.Ter210=)
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c.876+228A= (n.876+228A=)
c.877-41A= (n.877-41A=)
c.517-41A= (n.517-41A=)
c.960+228A= (n.960+228A=)
c.549A= (p.Ter183=)
c.516+228A= (n.516+228A=)
c.909A= (p.Ter303=)
17g.7673308T>ACA397835093TP53c.993+227A>T (n.993+227A>T)
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c.714+227A>T (n.714+227A>T)
c.972+227A>T (n.972+227A>T)
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c.1025A>T (p.Ter342Leu)
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c.629A>T (p.Ter210Leu)
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c.548A>T (p.Ter183Leu)
c.516+227A>T (n.516+227A>T)
c.908A>T (p.Ter303Leu)
dbSNP
17g.7673308T>CCA645587335TP53c.993+227A>G (n.993+227A>G)
c.597+227A>G (n.597+227A>G)
c.714+227A>G (n.714+227A>G)
c.972+227A>G (n.972+227A>G)
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c.1025A>G (p.Ter342=)
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c.629A>G (p.Ter210=)
c.53+227A>G
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c.877-42A>G (n.877-42A>G)
c.517-42A>G (n.517-42A>G)
c.960+227A>G (n.960+227A>G)
c.548A>G (p.Ter183=)
c.516+227A>G (n.516+227A>G)
c.908A>G (p.Ter303=)
dbSNP COSMIC
17g.7673308T>GCA001070TP53c.993+227A>C (n.993+227A>C)
c.597+227A>C (n.597+227A>C)
c.714+227A>C (n.714+227A>C)
c.972+227A>C (n.972+227A>C)
c.782+873A>C (n.782+873A>C)
c.1025A>C (p.Ter342Ser)
c.994-42A>C (n.994-42A>C)
c.598-42A>C (n.598-42A>C)
c.629A>C (p.Ter210Ser)
c.53+227A>C
c.876+227A>C (n.876+227A>C)
c.877-42A>C (n.877-42A>C)
c.517-42A>C (n.517-42A>C)
c.960+227A>C (n.960+227A>C)
c.548A>C (p.Ter183Ser)
c.516+227A>C (n.516+227A>C)
c.908A>C (p.Ter303Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673308T=CA2245946829TP53c.993+227A= (n.993+227A=)
c.597+227A= (n.597+227A=)
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c.782+873A= (n.782+873A=)
c.1025A= (p.Ter342=)
c.994-42A= (n.994-42A=)
c.598-42A= (n.598-42A=)
c.629A= (p.Ter210=)
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c.876+227A= (n.876+227A=)
c.877-42A= (n.877-42A=)
c.517-42A= (n.517-42A=)
c.960+227A= (n.960+227A=)
c.548A= (p.Ter183=)
c.516+227A= (n.516+227A=)
c.908A= (p.Ter303=)
17g.7673309A>CCA397835100TP53c.993+226T>G (n.993+226T>G)
c.597+226T>G (n.597+226T>G)
c.714+226T>G (n.714+226T>G)
c.972+226T>G (n.972+226T>G)
c.782+872T>G (n.782+872T>G)
c.1024T>G (p.Ter342Glu)
c.994-43T>G (n.994-43T>G)
c.598-43T>G (n.598-43T>G)
c.628T>G (p.Ter210Glu)
c.53+226T>G
c.876+226T>G (n.876+226T>G)
c.877-43T>G (n.877-43T>G)
c.517-43T>G (n.517-43T>G)
c.960+226T>G (n.960+226T>G)
c.547T>G (p.Ter183Glu)
c.516+226T>G (n.516+226T>G)
c.907T>G (p.Ter303Glu)
17g.7673309A>GCA397835104TP53c.993+226T>C (n.993+226T>C)
c.597+226T>C (n.597+226T>C)
c.714+226T>C (n.714+226T>C)
c.972+226T>C (n.972+226T>C)
c.782+872T>C (n.782+872T>C)
c.1024T>C (p.Ter342Gln)
c.994-43T>C (n.994-43T>C)
c.598-43T>C (n.598-43T>C)
c.628T>C (p.Ter210Gln)
c.53+226T>C
c.876+226T>C (n.876+226T>C)
c.877-43T>C (n.877-43T>C)
c.517-43T>C (n.517-43T>C)
c.960+226T>C (n.960+226T>C)
c.547T>C (p.Ter183Gln)
c.516+226T>C (n.516+226T>C)
c.907T>C (p.Ter303Gln)
17g.7673309A>TCA397835112TP53c.993+226T>A (n.993+226T>A)
c.597+226T>A (n.597+226T>A)
c.714+226T>A (n.714+226T>A)
c.972+226T>A (n.972+226T>A)
c.782+872T>A (n.782+872T>A)
c.1024T>A (p.Ter342Lys)
c.994-43T>A (n.994-43T>A)
c.598-43T>A (n.598-43T>A)
c.628T>A (p.Ter210Lys)
c.53+226T>A
c.876+226T>A (n.876+226T>A)
c.877-43T>A (n.877-43T>A)
c.517-43T>A (n.517-43T>A)
c.960+226T>A (n.960+226T>A)
c.547T>A (p.Ter183Lys)
c.516+226T>A (n.516+226T>A)
c.907T>A (p.Ter303Lys)
dbSNP
17g.7673310A>CCA397835116TP53c.993+225T>G (n.993+225T>G)
c.597+225T>G (n.597+225T>G)
c.714+225T>G (n.714+225T>G)
c.972+225T>G (n.972+225T>G)
c.782+871T>G (n.782+871T>G)
c.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.994-44T>G (n.994-44T>G)
c.598-44T>G (n.598-44T>G)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.53+225T>G
c.876+225T>G (n.876+225T>G)
c.877-44T>G (n.877-44T>G)
c.517-44T>G (n.517-44T>G)
c.960+225T>G (n.960+225T>G)
c.546T>G (p.Cys182Trp)
c.516+225T>G (n.516+225T>G)
c.906T>G (p.Cys302Trp)
17g.7673310A>GCA2733136050TP53c.993+225T>C (n.993+225T>C)
c.597+225T>C (n.597+225T>C)
c.714+225T>C (n.714+225T>C)
c.972+225T>C (n.972+225T>C)
c.782+871T>C (n.782+871T>C)
c.1023T>C (p.Cys341=)
c.994-44T>C (n.994-44T>C)
c.598-44T>C (n.598-44T>C)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.53+225T>C
c.876+225T>C (n.876+225T>C)
c.877-44T>C (n.877-44T>C)
c.517-44T>C (n.517-44T>C)
c.960+225T>C (n.960+225T>C)
c.546T>C (p.Cys182=)
c.516+225T>C (n.516+225T>C)
c.906T>C (p.Cys302=)
dbSNP
17g.7673310A>TCA397835118TP53c.993+225T>A (n.993+225T>A)
c.597+225T>A (n.597+225T>A)
c.714+225T>A (n.714+225T>A)
c.972+225T>A (n.972+225T>A)
c.782+871T>A (n.782+871T>A)
c.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.994-44T>A (n.994-44T>A)
c.598-44T>A (n.598-44T>A)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.53+225T>A
c.876+225T>A (n.876+225T>A)
c.877-44T>A (n.877-44T>A)
c.517-44T>A (n.517-44T>A)
c.960+225T>A (n.960+225T>A)
c.546T>A (p.Cys182Ter)
c.516+225T>A (n.516+225T>A)
c.906T>A (p.Cys302Ter)
dbSNP
17g.7673311C>ACA397835122TP53c.993+224G>T (n.993+224G>T)
c.597+224G>T (n.597+224G>T)
c.714+224G>T (n.714+224G>T)
c.972+224G>T (n.972+224G>T)
c.782+870G>T (n.782+870G>T)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.994-45G>T (n.994-45G>T)
c.598-45G>T (n.598-45G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.53+224G>T
c.876+224G>T (n.876+224G>T)
c.877-45G>T (n.877-45G>T)
c.517-45G>T (n.517-45G>T)
c.960+224G>T (n.960+224G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.516+224G>T (n.516+224G>T)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
17g.7673311C>GCA397835126TP53c.993+224G>C (n.993+224G>C)
c.597+224G>C (n.597+224G>C)
c.714+224G>C (n.714+224G>C)
c.972+224G>C (n.972+224G>C)
c.782+870G>C (n.782+870G>C)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.994-45G>C (n.994-45G>C)
c.598-45G>C (n.598-45G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.53+224G>C
c.876+224G>C (n.876+224G>C)
c.877-45G>C (n.877-45G>C)
c.517-45G>C (n.517-45G>C)
c.960+224G>C (n.960+224G>C)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
c.516+224G>C (n.516+224G>C)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
dbSNP
17g.7673311C>TCA397835130TP53c.993+224G>A (n.993+224G>A)
c.597+224G>A (n.597+224G>A)
c.714+224G>A (n.714+224G>A)
c.972+224G>A (n.972+224G>A)
c.782+870G>A (n.782+870G>A)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.994-45G>A (n.994-45G>A)
c.598-45G>A (n.598-45G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.53+224G>A
c.876+224G>A (n.876+224G>A)
c.877-45G>A (n.877-45G>A)
c.517-45G>A (n.517-45G>A)
c.960+224G>A (n.960+224G>A)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.516+224G>A (n.516+224G>A)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673312A=CA2245946834TP53c.993+223T= (n.993+223T=)
c.597+223T= (n.597+223T=)
c.714+223T= (n.714+223T=)
c.972+223T= (n.972+223T=)
c.782+869T= (n.782+869T=)
c.1021T= (p.Cys341=)
c.994-46T= (n.994-46T=)
c.598-46T= (n.598-46T=)
c.625T= (p.Cys209=)
c.53+223T=
c.876+223T= (n.876+223T=)
c.877-46T= (n.877-46T=)
c.517-46T= (n.517-46T=)
c.960+223T= (n.960+223T=)
c.544T= (p.Cys182=)
c.516+223T= (n.516+223T=)
c.904T= (p.Cys302=)
17g.7673312A>CCA000524TP53c.993+223T>G (n.993+223T>G)
c.597+223T>G (n.597+223T>G)
c.714+223T>G (n.714+223T>G)
c.972+223T>G (n.972+223T>G)
c.782+869T>G (n.782+869T>G)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.994-46T>G (n.994-46T>G)
c.598-46T>G (n.598-46T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.53+223T>G
c.876+223T>G (n.876+223T>G)
c.877-46T>G (n.877-46T>G)
c.517-46T>G (n.517-46T>G)
c.960+223T>G (n.960+223T>G)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
c.516+223T>G (n.516+223T>G)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673312A>GCA397835141TP53c.993+223T>C (n.993+223T>C)
c.597+223T>C (n.597+223T>C)
c.714+223T>C (n.714+223T>C)
c.972+223T>C (n.972+223T>C)
c.782+869T>C (n.782+869T>C)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.994-46T>C (n.994-46T>C)
c.598-46T>C (n.598-46T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.53+223T>C
c.876+223T>C (n.876+223T>C)
c.877-46T>C (n.877-46T>C)
c.517-46T>C (n.517-46T>C)
c.960+223T>C (n.960+223T>C)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
c.516+223T>C (n.516+223T>C)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673312A>TCA287486437TP53c.993+223T>A (n.993+223T>A)
c.597+223T>A (n.597+223T>A)
c.714+223T>A (n.714+223T>A)
c.972+223T>A (n.972+223T>A)
c.782+869T>A (n.782+869T>A)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.994-46T>A (n.994-46T>A)
c.598-46T>A (n.598-46T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.53+223T>A
c.876+223T>A (n.876+223T>A)
c.877-46T>A (n.877-46T>A)
c.517-46T>A (n.517-46T>A)
c.960+223T>A (n.960+223T>A)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
c.516+223T>A (n.516+223T>A)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
dbSNP
17g.7673313A=CA2245946852TP53c.993+222T= (n.993+222T=)
c.597+222T= (n.597+222T=)
c.714+222T= (n.714+222T=)
c.972+222T= (n.972+222T=)
c.782+868T= (n.782+868T=)
c.1020T= (p.Asn340=)
c.994-47T= (n.994-47T=)
c.598-47T= (n.598-47T=)
c.624T= (p.Asn208=)
c.53+222T=
c.876+222T= (n.876+222T=)
c.877-47T= (n.877-47T=)
c.517-47T= (n.517-47T=)
c.960+222T= (n.960+222T=)
c.543T= (p.Asn181=)
c.516+222T= (n.516+222T=)
c.903T= (p.Asn301=)
17g.7673313A>CCA397835146TP53c.993+222T>G (n.993+222T>G)
c.597+222T>G (n.597+222T>G)
c.714+222T>G (n.714+222T>G)
c.972+222T>G (n.972+222T>G)
c.782+868T>G (n.782+868T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.994-47T>G (n.994-47T>G)
c.598-47T>G (n.598-47T>G)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.53+222T>G
c.876+222T>G (n.876+222T>G)
c.877-47T>G (n.877-47T>G)
c.517-47T>G (n.517-47T>G)
c.960+222T>G (n.960+222T>G)
c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.516+222T>G (n.516+222T>G)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
17g.7673313A>GCA981209123TP53c.993+222T>C (n.993+222T>C)
c.597+222T>C (n.597+222T>C)
c.714+222T>C (n.714+222T>C)
c.972+222T>C (n.972+222T>C)
c.782+868T>C (n.782+868T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.994-47T>C (n.994-47T>C)
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.53+222T>C
c.876+222T>C (n.876+222T>C)
c.877-47T>C (n.877-47T>C)
c.517-47T>C (n.517-47T>C)
c.960+222T>C (n.960+222T>C)
c.543T>C (p.Asn181=)
c.516+222T>C (n.516+222T>C)
c.903T>C (p.Asn301=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673313A>TCA397835149TP53c.993+222T>A (n.993+222T>A)
c.597+222T>A (n.597+222T>A)
c.714+222T>A (n.714+222T>A)
c.972+222T>A (n.972+222T>A)
c.782+868T>A (n.782+868T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.994-47T>A (n.994-47T>A)
c.598-47T>A (n.598-47T>A)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.53+222T>A
c.876+222T>A (n.876+222T>A)
c.877-47T>A (n.877-47T>A)
c.517-47T>A (n.517-47T>A)
c.960+222T>A (n.960+222T>A)
c.543T>A (p.Asn181Lys)
c.516+222T>A (n.516+222T>A)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673314T>ACA397835153TP53c.993+221A>T (n.993+221A>T)
c.597+221A>T (n.597+221A>T)
c.714+221A>T (n.714+221A>T)
c.972+221A>T (n.972+221A>T)
c.782+867A>T (n.782+867A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.994-48A>T (n.994-48A>T)
c.598-48A>T (n.598-48A>T)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.53+221A>T
c.876+221A>T (n.876+221A>T)
c.877-48A>T (n.877-48A>T)
c.517-48A>T (n.517-48A>T)
c.960+221A>T (n.960+221A>T)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.516+221A>T (n.516+221A>T)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
dbSNP
17g.7673314T>CCA397835157TP53c.993+221A>G (n.993+221A>G)
c.597+221A>G (n.597+221A>G)
c.714+221A>G (n.714+221A>G)
c.972+221A>G (n.972+221A>G)
c.782+867A>G (n.782+867A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.994-48A>G (n.994-48A>G)
c.598-48A>G (n.598-48A>G)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.53+221A>G
c.876+221A>G (n.876+221A>G)
c.877-48A>G (n.877-48A>G)
c.517-48A>G (n.517-48A>G)
c.960+221A>G (n.960+221A>G)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.516+221A>G (n.516+221A>G)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
17g.7673314T>GCA397835160TP53c.993+221A>C (n.993+221A>C)
c.597+221A>C (n.597+221A>C)
c.714+221A>C (n.714+221A>C)
c.972+221A>C (n.972+221A>C)
c.782+867A>C (n.782+867A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.994-48A>C (n.994-48A>C)
c.598-48A>C (n.598-48A>C)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.53+221A>C
c.876+221A>C (n.876+221A>C)
c.877-48A>C (n.877-48A>C)
c.517-48A>C (n.517-48A>C)
c.960+221A>C (n.960+221A>C)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.516+221A>C (n.516+221A>C)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
17g.7673317delCA2635873392TP53c.993+221del (n.993+221del)
c.597+221del (n.597+221del)
c.714+221del (n.714+221del)
c.972+221del (n.972+221del)
c.782+867del (n.782+867del)
c.1019del (p.Asn340IlefsTer11)
c.994-48del (n.994-48del)
c.598-48del (n.598-48del)
c.623del (p.Asn208IlefsTer11)
c.53+221del
c.876+221del (n.876+221del)
c.877-48del (n.877-48del)
c.517-48del (n.517-48del)
c.960+221del (n.960+221del)
c.542del (p.Asn181IlefsTer11)
c.516+221del (n.516+221del)
c.902del (p.Asn301IlefsTer11)
gnomAD v4
17g.7673315T>ACA397835166TP53c.993+220A>T (n.993+220A>T)
c.597+220A>T (n.597+220A>T)
c.714+220A>T (n.714+220A>T)
c.972+220A>T (n.972+220A>T)
c.782+866A>T (n.782+866A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.994-49A>T (n.994-49A>T)
c.598-49A>T (n.598-49A>T)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.53+220A>T
c.876+220A>T (n.876+220A>T)
c.877-49A>T (n.877-49A>T)
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c.960+220A>T (n.960+220A>T)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.516+220A>T (n.516+220A>T)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
dbSNP
17g.7673315T>CCA397835169TP53c.993+220A>G (n.993+220A>G)
c.597+220A>G (n.597+220A>G)
c.714+220A>G (n.714+220A>G)
c.972+220A>G (n.972+220A>G)
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c.1018A>G (p.Asn340Asp)
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c.598-49A>G (n.598-49A>G)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.53+220A>G
c.876+220A>G (n.876+220A>G)
c.877-49A>G (n.877-49A>G)
c.517-49A>G (n.517-49A>G)
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c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.516+220A>G (n.516+220A>G)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
gnomAD v4 COSMIC
17g.7673315T>GCA397835176TP53c.993+220A>C (n.993+220A>C)
c.597+220A>C (n.597+220A>C)
c.714+220A>C (n.714+220A>C)
c.972+220A>C (n.972+220A>C)
c.782+866A>C (n.782+866A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.994-49A>C (n.994-49A>C)
c.598-49A>C (n.598-49A>C)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.53+220A>C
c.876+220A>C (n.876+220A>C)
c.877-49A>C (n.877-49A>C)
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c.541A>C (p.Asn181His)
c.516+220A>C (n.516+220A>C)
c.901A>C (p.Asn301His)
dbSNP
17g.7673316T>ACA397835178TP53c.993+219A>T (n.993+219A>T)
c.597+219A>T (n.597+219A>T)
c.714+219A>T (n.714+219A>T)
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c.1017A>T (p.Glu339Asp)
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c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.53+219A>T
c.876+219A>T (n.876+219A>T)
c.877-50A>T (n.877-50A>T)
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c.540A>T (p.Glu180Asp)
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c.900A>T (p.Glu300Asp)
17g.7673316T>CCA2733136063TP53c.993+219A>G (n.993+219A>G)
c.597+219A>G (n.597+219A>G)
c.714+219A>G (n.714+219A>G)
c.972+219A>G (n.972+219A>G)
c.782+865A>G (n.782+865A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.994-50A>G (n.994-50A>G)
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c.621A>G (p.Glu207=)
c.53+219A>G
c.876+219A>G (n.876+219A>G)
c.877-50A>G (n.877-50A>G)
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c.540A>G (p.Glu180=)
c.516+219A>G (n.516+219A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
dbSNP
17g.7673316T>GCA397835191TP53c.993+219A>C (n.993+219A>C)
c.597+219A>C (n.597+219A>C)
c.714+219A>C (n.714+219A>C)
c.972+219A>C (n.972+219A>C)
c.782+865A>C (n.782+865A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.994-50A>C (n.994-50A>C)
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c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.53+219A>C
c.876+219A>C (n.876+219A>C)
c.877-50A>C (n.877-50A>C)
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c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.516+219A>C (n.516+219A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
17g.7673317T>ACA397835204TP53c.993+218A>T (n.993+218A>T)
c.597+218A>T (n.597+218A>T)
c.714+218A>T (n.714+218A>T)
c.972+218A>T (n.972+218A>T)
c.782+864A>T (n.782+864A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
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c.620A>T (p.Glu207Val)
c.53+218A>T
c.876+218A>T (n.876+218A>T)
c.877-51A>T (n.877-51A>T)
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c.539A>T (p.Glu180Val)
c.516+218A>T (n.516+218A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
dbSNP
17g.7673317T>CCA397835220TP53c.993+218A>G (n.993+218A>G)
c.597+218A>G (n.597+218A>G)
c.714+218A>G (n.714+218A>G)
c.972+218A>G (n.972+218A>G)
c.782+864A>G (n.782+864A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.994-51A>G (n.994-51A>G)
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c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.53+218A>G
c.876+218A>G (n.876+218A>G)
c.877-51A>G (n.877-51A>G)
c.517-51A>G (n.517-51A>G)
c.960+218A>G (n.960+218A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.516+218A>G (n.516+218A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673317T>GCA397835222TP53c.993+218A>C (n.993+218A>C)
c.597+218A>C (n.597+218A>C)
c.714+218A>C (n.714+218A>C)
c.972+218A>C (n.972+218A>C)
c.782+864A>C (n.782+864A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.994-51A>C (n.994-51A>C)
c.598-51A>C (n.598-51A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.53+218A>C
c.876+218A>C (n.876+218A>C)
c.877-51A>C (n.877-51A>C)
c.517-51A>C (n.517-51A>C)
c.960+218A>C (n.960+218A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.516+218A>C (n.516+218A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
17g.7673318C>ACA397835247TP53c.993+217G>T (n.993+217G>T)
c.597+217G>T (n.597+217G>T)
c.714+217G>T (n.714+217G>T)
c.972+217G>T (n.972+217G>T)
c.782+863G>T (n.782+863G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.994-52G>T (n.994-52G>T)
c.598-52G>T (n.598-52G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.53+217G>T
c.876+217G>T (n.876+217G>T)
c.877-52G>T (n.877-52G>T)
c.517-52G>T (n.517-52G>T)
c.960+217G>T (n.960+217G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.516+217G>T (n.516+217G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
17g.7673318C>GCA397835261TP53c.993+217G>C (n.993+217G>C)
c.597+217G>C (n.597+217G>C)
c.714+217G>C (n.714+217G>C)
c.972+217G>C (n.972+217G>C)
c.782+863G>C (n.782+863G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.994-52G>C (n.994-52G>C)
c.598-52G>C (n.598-52G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.53+217G>C
c.876+217G>C (n.876+217G>C)
c.877-52G>C (n.877-52G>C)
c.517-52G>C (n.517-52G>C)
c.960+217G>C (n.960+217G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.516+217G>C (n.516+217G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
gnomAD v4
17g.7673318C>TCA397835250TP53c.993+217G>A (n.993+217G>A)
c.597+217G>A (n.597+217G>A)
c.714+217G>A (n.714+217G>A)
c.972+217G>A (n.972+217G>A)
c.782+863G>A (n.782+863G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.994-52G>A (n.994-52G>A)
c.598-52G>A (n.598-52G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.53+217G>A
c.876+217G>A (n.876+217G>A)
c.877-52G>A (n.877-52G>A)
c.517-52G>A (n.517-52G>A)
c.960+217G>A (n.960+217G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.516+217G>A (n.516+217G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
17g.7673318_7673319delinsCTCA2245946857TP53c.993+216_993+217delinsAG (n.993+216_993+217delinsAG)
c.597+216_597+217delinsAG (n.597+216_597+217delinsAG)
c.714+216_714+217delinsAG (n.714+216_714+217delinsAG)
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c.782+862_782+863delinsAG (n.782+862_782+863delinsAG)
c.1014_1015delinsAG (p.Lys338=)
c.994-53_994-52delinsAG (n.994-53_994-52delinsAG)
c.598-53_598-52delinsAG (n.598-53_598-52delinsAG)
c.618_619delinsAG (p.Lys206=)
c.53+216_53+217delinsAG
c.876+216_876+217delinsAG (n.876+216_876+217delinsAG)
c.877-53_877-52delinsAG (n.877-53_877-52delinsAG)
c.517-53_517-52delinsAG (n.517-53_517-52delinsAG)
c.960+216_960+217delinsAG (n.960+216_960+217delinsAG)
c.537_538delinsAG (p.Lys179=)
c.516+216_516+217delinsAG (n.516+216_516+217delinsAG)
c.897_898delinsAG (p.Lys299=)
17g.7673319T>ACA397835265TP53c.993+216A>T (n.993+216A>T)
c.597+216A>T (n.597+216A>T)
c.714+216A>T (n.714+216A>T)
c.972+216A>T (n.972+216A>T)
c.782+862A>T (n.782+862A>T)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.994-53A>T (n.994-53A>T)
c.598-53A>T (n.598-53A>T)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.53+216A>T
c.876+216A>T (n.876+216A>T)
c.877-53A>T (n.877-53A>T)
c.517-53A>T (n.517-53A>T)
c.960+216A>T (n.960+216A>T)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.516+216A>T (n.516+216A>T)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
dbSNP
17g.7673319T>GCA001082TP53c.993+216A>C (n.993+216A>C)
c.597+216A>C (n.597+216A>C)
c.714+216A>C (n.714+216A>C)
c.972+216A>C (n.972+216A>C)
c.782+862A>C (n.782+862A>C)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.994-53A>C (n.994-53A>C)
c.598-53A>C (n.598-53A>C)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.53+216A>C
c.876+216A>C (n.876+216A>C)
c.877-53A>C (n.877-53A>C)
c.517-53A>C (n.517-53A>C)
c.960+216A>C (n.960+216A>C)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.516+216A>C (n.516+216A>C)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673319T=CA2245946870TP53c.993+216A= (n.993+216A=)
c.597+216A= (n.597+216A=)
c.714+216A= (n.714+216A=)
c.972+216A= (n.972+216A=)
c.782+862A= (n.782+862A=)
c.1014A= (p.Lys338=)
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c.618A= (p.Lys206=)
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c.516+216A= (n.516+216A=)
c.897A= (p.Lys299=)
17g.7673323dupCA2576230580TP53c.993+216dup (n.993+216dup)
c.597+216dup (n.597+216dup)
c.714+216dup (n.714+216dup)
c.972+216dup (n.972+216dup)
c.782+862dup (n.782+862dup)
c.1014dup (p.Glu339ArgfsTer8)
c.994-53dup (n.994-53dup)
c.598-53dup (n.598-53dup)
c.618dup (p.Glu207ArgfsTer8)
c.53+216dup
c.876+216dup (n.876+216dup)
c.877-53dup (n.877-53dup)
c.517-53dup (n.517-53dup)
c.960+216dup (n.960+216dup)
c.537dup (p.Glu180ArgfsTer8)
c.516+216dup (n.516+216dup)
c.897dup (p.Glu300ArgfsTer8)
17g.7673323delCA919785644TP53c.993+216del (n.993+216del)
c.597+216del (n.597+216del)
c.714+216del (n.714+216del)
c.972+216del (n.972+216del)
c.782+862del (n.782+862del)
c.1014del (p.Glu339LysfsTer12)
c.994-53del (n.994-53del)
c.598-53del (n.598-53del)
c.618del (p.Glu207LysfsTer12)
c.53+216del
c.876+216del (n.876+216del)
c.877-53del (n.877-53del)
c.517-53del (n.517-53del)
c.960+216del (n.960+216del)
c.537del (p.Glu180LysfsTer12)
c.516+216del (n.516+216del)
c.897del (p.Glu300LysfsTer12)
dbSNP
17g.7673320T>ACA397835275TP53c.993+215A>T (n.993+215A>T)
c.597+215A>T (n.597+215A>T)
c.714+215A>T (n.714+215A>T)
c.972+215A>T (n.972+215A>T)
c.782+861A>T (n.782+861A>T)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
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c.896A>T (p.Lys299Ile)
dbSNP
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c.896A>G (p.Lys299Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673320T>GCA397835283TP53c.993+215A>C (n.993+215A>C)
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17g.7673321T>ACA397835287TP53c.993+214A>T (n.993+214A>T)
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c.895A>T (p.Lys299Ter)
17g.7673321T>CCA397835291TP53c.993+214A>G (n.993+214A>G)
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c.895A>G (p.Lys299Glu)
dbSNP
17g.7673321T>GCA397835305TP53c.993+214A>C (n.993+214A>C)
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c.1012A>C (p.Lys338Gln)
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c.616A>C (p.Lys206Gln)
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c.895A>C (p.Lys299Gln)
17g.7673322T>ACA397835315TP53c.993+213A>T (n.993+213A>T)
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c.894A>T (p.Gln298His)
dbSNP
17g.7673322T>CCA287486440TP53c.993+213A>G (n.993+213A>G)
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c.1011A>G (p.Gln337=)
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c.53+213A>G
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c.534A>G (p.Gln178=)
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c.894A>G (p.Gln298=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673322T>GCA397835318TP53c.993+213A>C (n.993+213A>C)
c.597+213A>C (n.597+213A>C)
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c.1011A>C (p.Gln337His)
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c.534A>C (p.Gln178His)
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c.894A>C (p.Gln298His)
17g.7673322T=CA2245946884TP53c.993+213A= (n.993+213A=)
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c.876+213A= (n.876+213A=)
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c.516+213A= (n.516+213A=)
c.894A= (p.Gln298=)
17g.7673323T>ACA397835324TP53c.993+212A>T (n.993+212A>T)
c.597+212A>T (n.597+212A>T)
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c.782+858A>T (n.782+858A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
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c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.53+212A>T
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c.877-57A>T (n.877-57A>T)
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c.533A>T (p.Gln178Leu)
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c.893A>T (p.Gln298Leu)
dbSNP
17g.7673323T>CCA397835341TP53c.993+212A>G (n.993+212A>G)
c.597+212A>G (n.597+212A>G)
c.714+212A>G (n.714+212A>G)
c.972+212A>G (n.972+212A>G)
c.782+858A>G (n.782+858A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.994-57A>G (n.994-57A>G)
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c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.53+212A>G
c.876+212A>G (n.876+212A>G)
c.877-57A>G (n.877-57A>G)
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c.960+212A>G (n.960+212A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.516+212A>G (n.516+212A>G)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673323T>GCA397835334TP53c.993+212A>C (n.993+212A>C)
c.597+212A>C (n.597+212A>C)
c.714+212A>C (n.714+212A>C)
c.972+212A>C (n.972+212A>C)
c.782+858A>C (n.782+858A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.994-57A>C (n.994-57A>C)
c.598-57A>C (n.598-57A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.53+212A>C
c.876+212A>C (n.876+212A>C)
c.877-57A>C (n.877-57A>C)
c.517-57A>C (n.517-57A>C)
c.960+212A>C (n.960+212A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.516+212A>C (n.516+212A>C)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
dbSNP
17g.7673324G>ACA397835348TP53c.993+211C>T (n.993+211C>T)
c.597+211C>T (n.597+211C>T)
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c.1009C>T (p.Gln337Ter)
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c.53+211C>T
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c.532C>T (p.Gln178Ter)
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c.892C>T (p.Gln298Ter)
dbSNP
17g.7673324G>CCA397835355TP53c.993+211C>G (n.993+211C>G)
c.597+211C>G (n.597+211C>G)
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c.1009C>G (p.Gln337Glu)
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c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.53+211C>G
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c.532C>G (p.Gln178Glu)
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c.892C>G (p.Gln298Glu)
dbSNP
17g.7673324G>TCA397835354TP53c.993+211C>A (n.993+211C>A)
c.597+211C>A (n.597+211C>A)
c.714+211C>A (n.714+211C>A)
c.972+211C>A (n.972+211C>A)
c.782+857C>A (n.782+857C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.994-58C>A (n.994-58C>A)
c.598-58C>A (n.598-58C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.53+211C>A
c.876+211C>A (n.876+211C>A)
c.877-58C>A (n.877-58C>A)
c.517-58C>A (n.517-58C>A)
c.960+211C>A (n.960+211C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.516+211C>A (n.516+211C>A)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673325A>CCA397835358TP53c.993+210T>G (n.993+210T>G)
c.597+210T>G (n.597+210T>G)
c.714+210T>G (n.714+210T>G)
c.972+210T>G (n.972+210T>G)
c.782+856T>G (n.782+856T>G)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.994-59T>G (n.994-59T>G)
c.598-59T>G (n.598-59T>G)
c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.53+210T>G
c.876+210T>G (n.876+210T>G)
c.877-59T>G (n.877-59T>G)
c.517-59T>G (n.517-59T>G)
c.960+210T>G (n.960+210T>G)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.516+210T>G (n.516+210T>G)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
dbSNP
17g.7673325A>GCA2635873419TP53c.993+210T>C (n.993+210T>C)
c.597+210T>C (n.597+210T>C)
c.714+210T>C (n.714+210T>C)
c.972+210T>C (n.972+210T>C)
c.782+856T>C (n.782+856T>C)
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.994-59T>C (n.994-59T>C)
c.598-59T>C (n.598-59T>C)
c.612T>C (p.Phe204=)
c.53+210T>C
c.876+210T>C (n.876+210T>C)
c.877-59T>C (n.877-59T>C)
c.517-59T>C (n.517-59T>C)
c.960+210T>C (n.960+210T>C)
c.531T>C (p.Phe177=)
c.516+210T>C (n.516+210T>C)
c.891T>C (p.Phe297=)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673325A>TCA397835360TP53c.993+210T>A (n.993+210T>A)
c.597+210T>A (n.597+210T>A)
c.714+210T>A (n.714+210T>A)
c.972+210T>A (n.972+210T>A)
c.782+856T>A (n.782+856T>A)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.994-59T>A (n.994-59T>A)
c.598-59T>A (n.598-59T>A)
c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.53+210T>A
c.876+210T>A (n.876+210T>A)
c.877-59T>A (n.877-59T>A)
c.517-59T>A (n.517-59T>A)
c.960+210T>A (n.960+210T>A)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.516+210T>A (n.516+210T>A)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673326A>CCA397835365TP53c.993+209T>G (n.993+209T>G)
c.597+209T>G (n.597+209T>G)
c.714+209T>G (n.714+209T>G)
c.972+209T>G (n.972+209T>G)
c.782+855T>G (n.782+855T>G)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.994-60T>G (n.994-60T>G)
c.598-60T>G (n.598-60T>G)
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.53+209T>G
c.876+209T>G (n.876+209T>G)
c.877-60T>G (n.877-60T>G)
c.517-60T>G (n.517-60T>G)
c.960+209T>G (n.960+209T>G)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.516+209T>G (n.516+209T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
17g.7673326A>GCA397835367TP53c.993+209T>C (n.993+209T>C)
c.597+209T>C (n.597+209T>C)
c.714+209T>C (n.714+209T>C)
c.972+209T>C (n.972+209T>C)
c.782+855T>C (n.782+855T>C)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.994-60T>C (n.994-60T>C)
c.598-60T>C (n.598-60T>C)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.53+209T>C
c.876+209T>C (n.876+209T>C)
c.877-60T>C (n.877-60T>C)
c.517-60T>C (n.517-60T>C)
c.960+209T>C (n.960+209T>C)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.516+209T>C (n.516+209T>C)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
17g.7673326A>TCA397835366TP53c.993+209T>A (n.993+209T>A)
c.597+209T>A (n.597+209T>A)
c.714+209T>A (n.714+209T>A)
c.972+209T>A (n.972+209T>A)
c.782+855T>A (n.782+855T>A)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.994-60T>A (n.994-60T>A)
c.598-60T>A (n.598-60T>A)
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.53+209T>A
c.876+209T>A (n.876+209T>A)
c.877-60T>A (n.877-60T>A)
c.517-60T>A (n.517-60T>A)
c.960+209T>A (n.960+209T>A)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.516+209T>A (n.516+209T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
dbSNP
17g.7673327A>CCA397835370TP53c.993+208T>G (n.993+208T>G)
c.597+208T>G (n.597+208T>G)
c.714+208T>G (n.714+208T>G)
c.972+208T>G (n.972+208T>G)
c.782+854T>G (n.782+854T>G)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
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c.610T>G (p.Phe204Val)
c.53+208T>G
c.876+208T>G (n.876+208T>G)
c.877-61T>G (n.877-61T>G)
c.517-61T>G (n.517-61T>G)
c.960+208T>G (n.960+208T>G)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.516+208T>G (n.516+208T>G)
c.889T>G (p.Phe297Val)
17g.7673327A>GCA397835373TP53c.993+208T>C (n.993+208T>C)
c.597+208T>C (n.597+208T>C)
c.714+208T>C (n.714+208T>C)
c.972+208T>C (n.972+208T>C)
c.782+854T>C (n.782+854T>C)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.994-61T>C (n.994-61T>C)
c.598-61T>C (n.598-61T>C)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.53+208T>C
c.876+208T>C (n.876+208T>C)
c.877-61T>C (n.877-61T>C)
c.517-61T>C (n.517-61T>C)
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c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.516+208T>C (n.516+208T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
dbSNP
17g.7673327A>TCA397835376TP53c.993+208T>A (n.993+208T>A)
c.597+208T>A (n.597+208T>A)
c.714+208T>A (n.714+208T>A)
c.972+208T>A (n.972+208T>A)
c.782+854T>A (n.782+854T>A)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.994-61T>A (n.994-61T>A)
c.598-61T>A (n.598-61T>A)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.53+208T>A
c.876+208T>A (n.876+208T>A)
c.877-61T>A (n.877-61T>A)
c.517-61T>A (n.517-61T>A)
c.960+208T>A (n.960+208T>A)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.516+208T>A (n.516+208T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
dbSNP
17g.7673328G>ACA2576230582TP53c.993+207C>T (n.993+207C>T)
c.597+207C>T (n.597+207C>T)
c.714+207C>T (n.714+207C>T)
c.972+207C>T (n.972+207C>T)
c.782+853C>T (n.782+853C>T)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.994-62C>T (n.994-62C>T)
c.598-62C>T (n.598-62C>T)
c.609C>T (p.Ser203=)
c.53+207C>T
c.876+207C>T (n.876+207C>T)
c.877-62C>T (n.877-62C>T)
c.517-62C>T (n.517-62C>T)
c.960+207C>T (n.960+207C>T)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.516+207C>T (n.516+207C>T)
c.888C>T (p.Ser296=)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673328G>CCA397835381TP53c.993+207C>G (n.993+207C>G)
c.597+207C>G (n.597+207C>G)
c.714+207C>G (n.714+207C>G)
c.972+207C>G (n.972+207C>G)
c.782+853C>G (n.782+853C>G)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
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c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.53+207C>G
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c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.516+207C>G (n.516+207C>G)
c.888C>G (p.Ser296Arg)
dbSNP
17g.7673328G>TCA397835397TP53c.993+207C>A (n.993+207C>A)
c.597+207C>A (n.597+207C>A)
c.714+207C>A (n.714+207C>A)
c.972+207C>A (n.972+207C>A)
c.782+853C>A (n.782+853C>A)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.994-62C>A (n.994-62C>A)
c.598-62C>A (n.598-62C>A)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.53+207C>A
c.876+207C>A (n.876+207C>A)
c.877-62C>A (n.877-62C>A)
c.517-62C>A (n.517-62C>A)
c.960+207C>A (n.960+207C>A)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.516+207C>A (n.516+207C>A)
c.888C>A (p.Ser296Arg)
dbSNP
17g.7673329C>ACA397835411TP53c.993+206G>T (n.993+206G>T)
c.597+206G>T (n.597+206G>T)
c.714+206G>T (n.714+206G>T)
c.972+206G>T (n.972+206G>T)
c.782+852G>T (n.782+852G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.994-63G>T (n.994-63G>T)
c.598-63G>T (n.598-63G>T)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.53+206G>T
c.876+206G>T (n.876+206G>T)
c.877-63G>T (n.877-63G>T)
c.517-63G>T (n.517-63G>T)
c.960+206G>T (n.960+206G>T)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.516+206G>T (n.516+206G>T)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673329C>GCA397835408TP53c.993+206G>C (n.993+206G>C)
c.597+206G>C (n.597+206G>C)
c.714+206G>C (n.714+206G>C)
c.972+206G>C (n.972+206G>C)
c.782+852G>C (n.782+852G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.994-63G>C (n.994-63G>C)
c.598-63G>C (n.598-63G>C)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.53+206G>C
c.876+206G>C (n.876+206G>C)
c.877-63G>C (n.877-63G>C)
c.517-63G>C (n.517-63G>C)
c.960+206G>C (n.960+206G>C)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.516+206G>C (n.516+206G>C)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673329C>TCA397835405TP53c.993+206G>A (n.993+206G>A)
c.597+206G>A (n.597+206G>A)
c.714+206G>A (n.714+206G>A)
c.972+206G>A (n.972+206G>A)
c.782+852G>A (n.782+852G>A)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.994-63G>A (n.994-63G>A)
c.598-63G>A (n.598-63G>A)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.53+206G>A
c.876+206G>A (n.876+206G>A)
c.877-63G>A (n.877-63G>A)
c.517-63G>A (n.517-63G>A)
c.960+206G>A (n.960+206G>A)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.516+206G>A (n.516+206G>A)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
dbSNP
17g.7673330T>ACA397835417TP53c.993+205A>T (n.993+205A>T)
c.597+205A>T (n.597+205A>T)
c.714+205A>T (n.714+205A>T)
c.972+205A>T (n.972+205A>T)
c.782+851A>T (n.782+851A>T)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.994-64A>T (n.994-64A>T)
c.598-64A>T (n.598-64A>T)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.53+205A>T
c.876+205A>T (n.876+205A>T)
c.877-64A>T (n.877-64A>T)
c.517-64A>T (n.517-64A>T)
c.960+205A>T (n.960+205A>T)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.516+205A>T (n.516+205A>T)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
gnomAD v4
17g.7673330T>CCA397835422TP53c.993+205A>G (n.993+205A>G)
c.597+205A>G (n.597+205A>G)
c.714+205A>G (n.714+205A>G)
c.972+205A>G (n.972+205A>G)
c.782+851A>G (n.782+851A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.994-64A>G (n.994-64A>G)
c.598-64A>G (n.598-64A>G)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.53+205A>G
c.876+205A>G (n.876+205A>G)
c.877-64A>G (n.877-64A>G)
c.517-64A>G (n.517-64A>G)
c.960+205A>G (n.960+205A>G)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.516+205A>G (n.516+205A>G)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
17g.7673330T>GCA397835425TP53c.993+205A>C (n.993+205A>C)
c.597+205A>C (n.597+205A>C)
c.714+205A>C (n.714+205A>C)
c.972+205A>C (n.972+205A>C)
c.782+851A>C (n.782+851A>C)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.994-64A>C (n.994-64A>C)
c.598-64A>C (n.598-64A>C)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.53+205A>C
c.876+205A>C (n.876+205A>C)
c.877-64A>C (n.877-64A>C)
c.517-64A>C (n.517-64A>C)
c.960+205A>C (n.960+205A>C)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.516+205A>C (n.516+205A>C)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
17g.7673331G>ACA2635873435TP53c.993+204C>T (n.993+204C>T)
c.597+204C>T (n.597+204C>T)
c.714+204C>T (n.714+204C>T)
c.972+204C>T (n.972+204C>T)
c.782+850C>T (n.782+850C>T)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.994-65C>T (n.994-65C>T)
c.598-65C>T (n.598-65C>T)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.53+204C>T
c.876+204C>T (n.876+204C>T)
c.877-65C>T (n.877-65C>T)
c.517-65C>T (n.517-65C>T)
c.960+204C>T (n.960+204C>T)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.516+204C>T (n.516+204C>T)
c.885C>T (p.Thr295=)
gnomAD v4
17g.7673331G>TCA2635873434TP53c.993+204C>A (n.993+204C>A)
c.597+204C>A (n.597+204C>A)
c.714+204C>A (n.714+204C>A)
c.972+204C>A (n.972+204C>A)
c.782+850C>A (n.782+850C>A)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.994-65C>A (n.994-65C>A)
c.598-65C>A (n.598-65C>A)
c.606C>A (p.Thr202=)
c.53+204C>A
c.876+204C>A (n.876+204C>A)
c.877-65C>A (n.877-65C>A)
c.517-65C>A (n.517-65C>A)
c.960+204C>A (n.960+204C>A)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.516+204C>A (n.516+204C>A)
c.885C>A (p.Thr295=)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673332G>ACA397835429TP53c.993+203C>T (n.993+203C>T)
c.597+203C>T (n.597+203C>T)
c.714+203C>T (n.714+203C>T)
c.972+203C>T (n.972+203C>T)
c.782+849C>T (n.782+849C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.994-66C>T (n.994-66C>T)
c.598-66C>T (n.598-66C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.53+203C>T
c.876+203C>T (n.876+203C>T)
c.877-66C>T (n.877-66C>T)
c.517-66C>T (n.517-66C>T)
c.960+203C>T (n.960+203C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.516+203C>T (n.516+203C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
ClinVar dbSNP
17g.7673332G>CCA397835436TP53c.993+203C>G (n.993+203C>G)
c.597+203C>G (n.597+203C>G)
c.714+203C>G (n.714+203C>G)
c.972+203C>G (n.972+203C>G)
c.782+849C>G (n.782+849C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.994-66C>G (n.994-66C>G)
c.598-66C>G (n.598-66C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.53+203C>G
c.876+203C>G (n.876+203C>G)
c.877-66C>G (n.877-66C>G)
c.517-66C>G (n.517-66C>G)
c.960+203C>G (n.960+203C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.516+203C>G (n.516+203C>G)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
dbSNP COSMIC
17g.7673332G=CA2245946898TP53c.993+203C= (n.993+203C=)
c.597+203C= (n.597+203C=)
c.714+203C= (n.714+203C=)
c.972+203C= (n.972+203C=)
c.782+849C= (n.782+849C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.994-66C= (n.994-66C=)
c.598-66C= (n.598-66C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.53+203C=
c.876+203C= (n.876+203C=)
c.877-66C= (n.877-66C=)
c.517-66C= (n.517-66C=)
c.960+203C= (n.960+203C=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.516+203C= (n.516+203C=)
c.884C= (p.Thr295=)
17g.7673332G>TCA397835438TP53c.993+203C>A (n.993+203C>A)
c.597+203C>A (n.597+203C>A)
c.714+203C>A (n.714+203C>A)
c.972+203C>A (n.972+203C>A)
c.782+849C>A (n.782+849C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.994-66C>A (n.994-66C>A)
c.598-66C>A (n.598-66C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.53+203C>A
c.876+203C>A (n.876+203C>A)
c.877-66C>A (n.877-66C>A)
c.517-66C>A (n.517-66C>A)
c.960+203C>A (n.960+203C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.516+203C>A (n.516+203C>A)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673332_7673333delinsGTCA2245946894TP53c.993+202_993+203delinsAC (n.993+202_993+203delinsAC)
c.597+202_597+203delinsAC (n.597+202_597+203delinsAC)
c.714+202_714+203delinsAC (n.714+202_714+203delinsAC)
c.972+202_972+203delinsAC (n.972+202_972+203delinsAC)
c.782+848_782+849delinsAC (n.782+848_782+849delinsAC)
c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=)
c.994-67_994-66delinsAC (n.994-67_994-66delinsAC)
c.598-67_598-66delinsAC (n.598-67_598-66delinsAC)
c.604_605delinsAC (p.Thr202=)
c.53+202_53+203delinsAC
c.876+202_876+203delinsAC (n.876+202_876+203delinsAC)
c.877-67_877-66delinsAC (n.877-67_877-66delinsAC)
c.517-67_517-66delinsAC (n.517-67_517-66delinsAC)
c.960+202_960+203delinsAC (n.960+202_960+203delinsAC)
c.523_524delinsAC (p.Thr175=)
c.516+202_516+203delinsAC (n.516+202_516+203delinsAC)
c.883_884delinsAC (p.Thr295=)
17g.7673333delCA775168239TP53c.993+202del (n.993+202del)
c.597+202del (n.597+202del)
c.714+202del (n.714+202del)
c.972+202del (n.972+202del)
c.782+848del (n.782+848del)
c.1000del (p.Thr334ProfsTer17)
c.994-67del (n.994-67del)
c.598-67del (n.598-67del)
c.604del (p.Thr202ProfsTer17)
c.53+202del
c.876+202del (n.876+202del)
c.877-67del (n.877-67del)
c.517-67del (n.517-67del)
c.960+202del (n.960+202del)
c.523del (p.Thr175ProfsTer17)
c.516+202del (n.516+202del)
c.883del (p.Thr295ProfsTer17)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673333T>ACA287486442TP53c.993+202A>T (n.993+202A>T)
c.597+202A>T (n.597+202A>T)
c.714+202A>T (n.714+202A>T)
c.972+202A>T (n.972+202A>T)
c.782+848A>T (n.782+848A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.994-67A>T (n.994-67A>T)
c.598-67A>T (n.598-67A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.53+202A>T
c.876+202A>T (n.876+202A>T)
c.877-67A>T (n.877-67A>T)
c.517-67A>T (n.517-67A>T)
c.960+202A>T (n.960+202A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.516+202A>T (n.516+202A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
dbSNP
17g.7673333T>CCA397835447TP53c.993+202A>G (n.993+202A>G)
c.597+202A>G (n.597+202A>G)
c.714+202A>G (n.714+202A>G)
c.972+202A>G (n.972+202A>G)
c.782+848A>G (n.782+848A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.994-67A>G (n.994-67A>G)
c.598-67A>G (n.598-67A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.53+202A>G
c.876+202A>G (n.876+202A>G)
c.877-67A>G (n.877-67A>G)
c.517-67A>G (n.517-67A>G)
c.960+202A>G (n.960+202A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.516+202A>G (n.516+202A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
dbSNP
17g.7673333T>GCA397835444TP53c.993+202A>C (n.993+202A>C)
c.597+202A>C (n.597+202A>C)
c.714+202A>C (n.714+202A>C)
c.972+202A>C (n.972+202A>C)
c.782+848A>C (n.782+848A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.994-67A>C (n.994-67A>C)
c.598-67A>C (n.598-67A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.53+202A>C
c.876+202A>C (n.876+202A>C)
c.877-67A>C (n.877-67A>C)
c.517-67A>C (n.517-67A>C)
c.960+202A>C (n.960+202A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.516+202A>C (n.516+202A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
dbSNP
17g.7673333T=CA2245946911TP53c.993+202A= (n.993+202A=)
c.597+202A= (n.597+202A=)
c.714+202A= (n.714+202A=)
c.972+202A= (n.972+202A=)
c.782+848A= (n.782+848A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.994-67A= (n.994-67A=)
c.598-67A= (n.598-67A=)
c.604A= (p.Thr202=)
c.53+202A=
c.876+202A= (n.876+202A=)
c.877-67A= (n.877-67A=)
c.517-67A= (n.517-67A=)
c.960+202A= (n.960+202A=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.516+202A= (n.516+202A=)
c.883A= (p.Thr295=)
17g.7673334C>ACA397835450TP53c.993+201G>T (n.993+201G>T)
c.597+201G>T (n.597+201G>T)
c.714+201G>T (n.714+201G>T)
c.972+201G>T (n.972+201G>T)
c.782+847G>T (n.782+847G>T)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.994-68G>T (n.994-68G>T)
c.598-68G>T (n.598-68G>T)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.53+201G>T
c.876+201G>T (n.876+201G>T)
c.877-68G>T (n.877-68G>T)
c.517-68G>T (n.517-68G>T)
c.960+201G>T (n.960+201G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.516+201G>T (n.516+201G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673334C>GCA397835454TP53c.993+201G>C (n.993+201G>C)
c.597+201G>C (n.597+201G>C)
c.714+201G>C (n.714+201G>C)
c.972+201G>C (n.972+201G>C)
c.782+847G>C (n.782+847G>C)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.994-68G>C (n.994-68G>C)
c.598-68G>C (n.598-68G>C)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.53+201G>C
c.876+201G>C (n.876+201G>C)
c.877-68G>C (n.877-68G>C)
c.517-68G>C (n.517-68G>C)
c.960+201G>C (n.960+201G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.516+201G>C (n.516+201G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673334C>TCA2733136086TP53c.993+201G>A (n.993+201G>A)
c.597+201G>A (n.597+201G>A)
c.714+201G>A (n.714+201G>A)
c.972+201G>A (n.972+201G>A)
c.782+847G>A (n.782+847G>A)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.994-68G>A (n.994-68G>A)
c.598-68G>A (n.598-68G>A)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.53+201G>A
c.876+201G>A (n.876+201G>A)
c.877-68G>A (n.877-68G>A)
c.517-68G>A (n.517-68G>A)
c.960+201G>A (n.960+201G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.516+201G>A (n.516+201G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
dbSNP
17g.7673335T>ACA397835458TP53c.993+200A>T (n.993+200A>T)
c.597+200A>T (n.597+200A>T)
c.714+200A>T (n.714+200A>T)
c.972+200A>T (n.972+200A>T)
c.782+846A>T (n.782+846A>T)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.994-69A>T (n.994-69A>T)
c.598-69A>T (n.598-69A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.53+200A>T
c.876+200A>T (n.876+200A>T)
c.877-69A>T (n.877-69A>T)
c.517-69A>T (n.517-69A>T)
c.960+200A>T (n.960+200A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.516+200A>T (n.516+200A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
17g.7673335T>CCA397835460TP53c.993+200A>G (n.993+200A>G)
c.597+200A>G (n.597+200A>G)
c.714+200A>G (n.714+200A>G)
c.972+200A>G (n.972+200A>G)
c.782+846A>G (n.782+846A>G)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.994-69A>G (n.994-69A>G)
c.598-69A>G (n.598-69A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.53+200A>G
c.876+200A>G (n.876+200A>G)
c.877-69A>G (n.877-69A>G)
c.517-69A>G (n.517-69A>G)
c.960+200A>G (n.960+200A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.516+200A>G (n.516+200A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
17g.7673335T>GCA397835461TP53c.993+200A>C (n.993+200A>C)
c.597+200A>C (n.597+200A>C)
c.714+200A>C (n.714+200A>C)
c.972+200A>C (n.972+200A>C)
c.782+846A>C (n.782+846A>C)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.994-69A>C (n.994-69A>C)
c.598-69A>C (n.598-69A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.53+200A>C
c.876+200A>C (n.876+200A>C)
c.877-69A>C (n.877-69A>C)
c.517-69A>C (n.517-69A>C)
c.960+200A>C (n.960+200A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.516+200A>C (n.516+200A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
17g.7673335_7673336delinsTGCA2245946913TP53c.993+199_993+200delinsCA (n.993+199_993+200delinsCA)
c.597+199_597+200delinsCA (n.597+199_597+200delinsCA)
c.714+199_714+200delinsCA (n.714+199_714+200delinsCA)
c.972+199_972+200delinsCA (n.972+199_972+200delinsCA)
c.782+845_782+846delinsCA (n.782+845_782+846delinsCA)
c.997_998delinsCA (p.Gln333=)
c.994-70_994-69delinsCA (n.994-70_994-69delinsCA)
c.598-70_598-69delinsCA (n.598-70_598-69delinsCA)
c.601_602delinsCA (p.Gln201=)
c.53+199_53+200delinsCA
c.876+199_876+200delinsCA (n.876+199_876+200delinsCA)
c.877-70_877-69delinsCA (n.877-70_877-69delinsCA)
c.517-70_517-69delinsCA (n.517-70_517-69delinsCA)
c.960+199_960+200delinsCA (n.960+199_960+200delinsCA)
c.520_521delinsCA (p.Gln174=)
c.516+199_516+200delinsCA (n.516+199_516+200delinsCA)
c.880_881delinsCA (p.Gln294=)
17g.7673336G>ACA397835462TP53c.993+199C>T (n.993+199C>T)
c.597+199C>T (n.597+199C>T)
c.714+199C>T (n.714+199C>T)
c.972+199C>T (n.972+199C>T)
c.782+845C>T (n.782+845C>T)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.994-70C>T (n.994-70C>T)
c.598-70C>T (n.598-70C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.53+199C>T
c.876+199C>T (n.876+199C>T)
c.877-70C>T (n.877-70C>T)
c.517-70C>T (n.517-70C>T)
c.960+199C>T (n.960+199C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.516+199C>T (n.516+199C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
dbSNP
17g.7673336G>CCA001088TP53c.993+199C>G (n.993+199C>G)
c.597+199C>G (n.597+199C>G)
c.714+199C>G (n.714+199C>G)
c.972+199C>G (n.972+199C>G)
c.782+845C>G (n.782+845C>G)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.994-70C>G (n.994-70C>G)
c.598-70C>G (n.598-70C>G)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.53+199C>G
c.876+199C>G (n.876+199C>G)
c.877-70C>G (n.877-70C>G)
c.517-70C>G (n.517-70C>G)
c.960+199C>G (n.960+199C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.516+199C>G (n.516+199C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673336G=CA2245946920TP53c.993+199C= (n.993+199C=)
c.597+199C= (n.597+199C=)
c.714+199C= (n.714+199C=)
c.972+199C= (n.972+199C=)
c.782+845C= (n.782+845C=)
c.997C= (p.Gln333=)
c.994-70C= (n.994-70C=)
c.598-70C= (n.598-70C=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.53+199C=
c.876+199C= (n.876+199C=)
c.877-70C= (n.877-70C=)
c.517-70C= (n.517-70C=)
c.960+199C= (n.960+199C=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.516+199C= (n.516+199C=)
c.880C= (p.Gln294=)
17g.7673336G>TCA397835465TP53c.993+199C>A (n.993+199C>A)
c.597+199C>A (n.597+199C>A)
c.714+199C>A (n.714+199C>A)
c.972+199C>A (n.972+199C>A)
c.782+845C>A (n.782+845C>A)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.994-70C>A (n.994-70C>A)
c.598-70C>A (n.598-70C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.53+199C>A
c.876+199C>A (n.876+199C>A)
c.877-70C>A (n.877-70C>A)
c.517-70C>A (n.517-70C>A)
c.960+199C>A (n.960+199C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.516+199C>A (n.516+199C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673337delCA2245946918TP53c.993+199del (n.993+199del)
c.597+199del (n.597+199del)
c.714+199del (n.714+199del)
c.972+199del (n.972+199del)
c.782+845del (n.782+845del)
c.997del (p.Gln333ArgfsTer18)
c.994-70del (n.994-70del)
c.598-70del (n.598-70del)
c.601del (p.Gln201ArgfsTer18)
c.53+199del
c.876+199del (n.876+199del)
c.877-70del (n.877-70del)
c.517-70del (n.517-70del)
c.960+199del (n.960+199del)
c.520del (p.Gln174ArgfsTer18)
c.516+199del (n.516+199del)
c.880del (p.Gln294ArgfsTer18)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673337G>ACA001094TP53c.993+198C>T (n.993+198C>T)
c.597+198C>T (n.597+198C>T)
c.714+198C>T (n.714+198C>T)
c.972+198C>T (n.972+198C>T)
c.782+844C>T (n.782+844C>T)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.994-71C>T (n.994-71C>T)
c.598-71C>T (n.598-71C>T)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.53+198C>T
c.876+198C>T (n.876+198C>T)
c.877-71C>T (n.877-71C>T)
c.517-71C>T (n.517-71C>T)
c.960+198C>T (n.960+198C>T)
c.519C>T (p.Asp173=)
c.516+198C>T (n.516+198C>T)
c.879C>T (p.Asp293=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673337G>CCA397835474TP53c.993+198C>G (n.993+198C>G)
c.597+198C>G (n.597+198C>G)
c.714+198C>G (n.714+198C>G)
c.972+198C>G (n.972+198C>G)
c.782+844C>G (n.782+844C>G)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.994-71C>G (n.994-71C>G)
c.598-71C>G (n.598-71C>G)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.53+198C>G
c.876+198C>G (n.876+198C>G)
c.877-71C>G (n.877-71C>G)
c.517-71C>G (n.517-71C>G)
c.960+198C>G (n.960+198C>G)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.516+198C>G (n.516+198C>G)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673337G=CA2245946926TP53c.993+198C= (n.993+198C=)
c.597+198C= (n.597+198C=)
c.714+198C= (n.714+198C=)
c.972+198C= (n.972+198C=)
c.782+844C= (n.782+844C=)
c.996C= (p.Asp332=)
c.994-71C= (n.994-71C=)
c.598-71C= (n.598-71C=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.53+198C=
c.876+198C= (n.876+198C=)
c.877-71C= (n.877-71C=)
c.517-71C= (n.517-71C=)
c.960+198C= (n.960+198C=)
c.519C= (p.Asp173=)
c.516+198C= (n.516+198C=)
c.879C= (p.Asp293=)
17g.7673337G>TCA397835477TP53c.993+198C>A (n.993+198C>A)
c.597+198C>A (n.597+198C>A)
c.714+198C>A (n.714+198C>A)
c.972+198C>A (n.972+198C>A)
c.782+844C>A (n.782+844C>A)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.994-71C>A (n.994-71C>A)
c.598-71C>A (n.598-71C>A)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.53+198C>A
c.876+198C>A (n.876+198C>A)
c.877-71C>A (n.877-71C>A)
c.517-71C>A (n.517-71C>A)
c.960+198C>A (n.960+198C>A)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.516+198C>A (n.516+198C>A)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673338T>ACA397835484TP53c.993+197A>T (n.993+197A>T)
c.597+197A>T (n.597+197A>T)
c.714+197A>T (n.714+197A>T)
c.972+197A>T (n.972+197A>T)
c.782+843A>T (n.782+843A>T)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.994-72A>T (n.994-72A>T)
c.598-72A>T (n.598-72A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.53+197A>T
c.876+197A>T (n.876+197A>T)
c.877-72A>T (n.877-72A>T)
c.517-72A>T (n.517-72A>T)
c.960+197A>T (n.960+197A>T)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.516+197A>T (n.516+197A>T)
c.878A>T (p.Asp293Val)
17g.7673338T>CCA397835491TP53c.993+197A>G (n.993+197A>G)
c.597+197A>G (n.597+197A>G)
c.714+197A>G (n.714+197A>G)
c.972+197A>G (n.972+197A>G)
c.782+843A>G (n.782+843A>G)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.994-72A>G (n.994-72A>G)
c.598-72A>G (n.598-72A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.53+197A>G
c.876+197A>G (n.876+197A>G)
c.877-72A>G (n.877-72A>G)
c.517-72A>G (n.517-72A>G)
c.960+197A>G (n.960+197A>G)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.516+197A>G (n.516+197A>G)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673338T>GCA397835486TP53c.993+197A>C (n.993+197A>C)
c.597+197A>C (n.597+197A>C)
c.714+197A>C (n.714+197A>C)
c.972+197A>C (n.972+197A>C)
c.782+843A>C (n.782+843A>C)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.994-72A>C (n.994-72A>C)
c.598-72A>C (n.598-72A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.53+197A>C
c.876+197A>C (n.876+197A>C)
c.877-72A>C (n.877-72A>C)
c.517-72A>C (n.517-72A>C)
c.960+197A>C (n.960+197A>C)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.516+197A>C (n.516+197A>C)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
17g.7673338T=CA2245946932TP53c.993+197A= (n.993+197A=)
c.597+197A= (n.597+197A=)
c.714+197A= (n.714+197A=)
c.972+197A= (n.972+197A=)
c.782+843A= (n.782+843A=)
c.995A= (p.Asp332=)
c.994-72A= (n.994-72A=)
c.598-72A= (n.598-72A=)
c.599A= (p.Asp200=)
c.53+197A=
c.876+197A= (n.876+197A=)
c.877-72A= (n.877-72A=)
c.517-72A= (n.517-72A=)
c.960+197A= (n.960+197A=)
c.518A= (p.Asp173=)
c.516+197A= (n.516+197A=)
c.878A= (p.Asp293=)
17g.7673339C>ACA397835500TP53c.993+196G>T (n.993+196G>T)
c.597+196G>T (n.597+196G>T)
c.714+196G>T (n.714+196G>T)
c.972+196G>T (n.972+196G>T)
c.782+842G>T (n.782+842G>T)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.994-73G>T (n.994-73G>T)
c.598-73G>T (n.598-73G>T)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.53+196G>T
c.876+196G>T (n.876+196G>T)
c.877-73G>T (n.877-73G>T)
c.517-73G>T (n.517-73G>T)
c.960+196G>T (n.960+196G>T)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.516+196G>T (n.516+196G>T)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
dbSNP
17g.7673339C>GCA397835504TP53c.993+196G>C (n.993+196G>C)
c.597+196G>C (n.597+196G>C)
c.714+196G>C (n.714+196G>C)
c.972+196G>C (n.972+196G>C)
c.782+842G>C (n.782+842G>C)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.994-73G>C (n.994-73G>C)
c.598-73G>C (n.598-73G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.53+196G>C
c.876+196G>C (n.876+196G>C)
c.877-73G>C (n.877-73G>C)
c.517-73G>C (n.517-73G>C)
c.960+196G>C (n.960+196G>C)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.516+196G>C (n.516+196G>C)
c.877G>C (p.Asp293His)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673339C>TCA397835506TP53c.993+196G>A (n.993+196G>A)
c.597+196G>A (n.597+196G>A)
c.714+196G>A (n.714+196G>A)
c.972+196G>A (n.972+196G>A)
c.782+842G>A (n.782+842G>A)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.994-73G>A (n.994-73G>A)
c.598-73G>A (n.598-73G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.53+196G>A
c.876+196G>A (n.876+196G>A)
c.877-73G>A (n.877-73G>A)
c.517-73G>A (n.517-73G>A)
c.960+196G>A (n.960+196G>A)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.516+196G>A (n.516+196G>A)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
dbSNP
17g.7673340C>ACA397835511TP53c.993+195G>T (n.993+195G>T)
c.597+195G>T (n.597+195G>T)
c.714+195G>T (n.714+195G>T)
c.972+195G>T (n.972+195G>T)
c.782+841G>T (n.782+841G>T)
c.994-1G>T (n.994-1G>T)
c.994-74G>T (n.994-74G>T)
c.598-74G>T (n.598-74G>T)
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.53+195G>T
c.876+195G>T (n.876+195G>T)
c.877-74G>T (n.877-74G>T)
c.517-74G>T (n.517-74G>T)
c.960+195G>T (n.960+195G>T)
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.516+195G>T (n.516+195G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
gnomAD v4
17g.7673340C=CA2245946937TP53c.993+195G= (n.993+195G=)
c.597+195G= (n.597+195G=)
c.714+195G= (n.714+195G=)
c.972+195G= (n.972+195G=)
c.782+841G= (n.782+841G=)
c.994-1G= (n.994-1G=)
c.994-74G= (n.994-74G=)
c.598-74G= (n.598-74G=)
c.598-1G= (n.598-1G=)
c.53+195G=
c.876+195G= (n.876+195G=)
c.877-74G= (n.877-74G=)
c.517-74G= (n.517-74G=)
c.960+195G= (n.960+195G=)
c.517-1G= (n.517-1G=)
c.516+195G= (n.516+195G=)
c.877-1G= (n.877-1G=)
17g.7673340C>GCA397835513TP53c.993+195G>C (n.993+195G>C)
c.597+195G>C (n.597+195G>C)
c.714+195G>C (n.714+195G>C)
c.972+195G>C (n.972+195G>C)
c.782+841G>C (n.782+841G>C)
c.994-1G>C (n.994-1G>C)
c.994-74G>C (n.994-74G>C)
c.598-74G>C (n.598-74G>C)
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.53+195G>C
c.876+195G>C (n.876+195G>C)
c.877-74G>C (n.877-74G>C)
c.517-74G>C (n.517-74G>C)
c.960+195G>C (n.960+195G>C)
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.516+195G>C (n.516+195G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
17g.7673340C>TCA397835517TP53c.993+195G>A (n.993+195G>A)
c.597+195G>A (n.597+195G>A)
c.714+195G>A (n.714+195G>A)
c.972+195G>A (n.972+195G>A)
c.782+841G>A (n.782+841G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
c.994-74G>A (n.994-74G>A)
c.598-74G>A (n.598-74G>A)
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.53+195G>A
c.876+195G>A (n.876+195G>A)
c.877-74G>A (n.877-74G>A)
c.517-74G>A (n.517-74G>A)
c.960+195G>A (n.960+195G>A)
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.516+195G>A (n.516+195G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673341T>ACA397835521TP53c.993+194A>T (n.993+194A>T)
c.597+194A>T (n.597+194A>T)
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c.877-2A>T (n.877-2A>T)
dbSNP
17g.7673341T>CCA397835539TP53c.993+194A>G (n.993+194A>G)
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c.877-2A>G (n.877-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673341T>GCA397835543TP53c.993+194A>C (n.993+194A>C)
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c.516+194A>C (n.516+194A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
dbSNP
17g.7673343delCA2635873486TP53c.993+194del (n.993+194del)
c.597+194del (n.597+194del)
c.714+194del (n.714+194del)
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c.517-2del (n.517-2del)
c.516+194del (n.516+194del)
c.877-2del (n.877-2del)
gnomAD v4
17g.7673342T>ACA2635873489TP53c.993+193A>T (n.993+193A>T)
c.597+193A>T (n.597+193A>T)
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c.53+193A>T
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c.877-3A>T (n.877-3A>T)
gnomAD v4
17g.7673343T>ACA2245946944TP53c.993+192A>T (n.993+192A>T)
c.597+192A>T (n.597+192A>T)
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c.53+192A>T
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c.877-77A>T (n.877-77A>T)
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c.877-4A>T (n.877-4A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673343T>CCA2576230583TP53c.993+192A>G (n.993+192A>G)
c.597+192A>G (n.597+192A>G)
c.714+192A>G (n.714+192A>G)
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c.53+192A>G
c.876+192A>G (n.876+192A>G)
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c.517-77A>G (n.517-77A>G)
c.960+192A>G (n.960+192A>G)
c.517-4A>G (n.517-4A>G)
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c.877-4A>G (n.877-4A>G)
gnomAD v4
17g.7673343T>GCA2635873494TP53c.993+192A>C (n.993+192A>C)
c.597+192A>C (n.597+192A>C)
c.714+192A>C (n.714+192A>C)
c.972+192A>C (n.972+192A>C)
c.782+838A>C (n.782+838A>C)
c.994-4A>C (n.994-4A>C)
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c.53+192A>C
c.876+192A>C (n.876+192A>C)
c.877-77A>C (n.877-77A>C)
c.517-77A>C (n.517-77A>C)
c.960+192A>C (n.960+192A>C)
c.517-4A>C (n.517-4A>C)
c.516+192A>C (n.516+192A>C)
c.877-4A>C (n.877-4A>C)
gnomAD v4
17g.7673343T=CA2245946943TP53c.993+192A= (n.993+192A=)
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c.876+192A= (n.876+192A=)
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17g.7673344A>CCA2526956514TP53c.993+191T>G (n.993+191T>G)
c.597+191T>G (n.597+191T>G)
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c.972+191T>G (n.972+191T>G)
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c.53+191T>G
c.876+191T>G (n.876+191T>G)
c.877-78T>G (n.877-78T>G)
c.517-78T>G (n.517-78T>G)
c.960+191T>G (n.960+191T>G)
c.517-5T>G (n.517-5T>G)
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c.877-5T>G (n.877-5T>G)
17g.7673344A>GCA2635873500TP53c.993+191T>C (n.993+191T>C)
c.597+191T>C (n.597+191T>C)
c.714+191T>C (n.714+191T>C)
c.972+191T>C (n.972+191T>C)
c.782+837T>C (n.782+837T>C)
c.994-5T>C (n.994-5T>C)
c.994-78T>C (n.994-78T>C)
c.598-78T>C (n.598-78T>C)
c.598-5T>C (n.598-5T>C)
c.53+191T>C
c.876+191T>C (n.876+191T>C)
c.877-78T>C (n.877-78T>C)
c.517-78T>C (n.517-78T>C)
c.960+191T>C (n.960+191T>C)
c.517-5T>C (n.517-5T>C)
c.516+191T>C (n.516+191T>C)
c.877-5T>C (n.877-5T>C)
gnomAD v4
17g.7673344A>TCA2733136091TP53c.993+191T>A (n.993+191T>A)
c.597+191T>A (n.597+191T>A)
c.714+191T>A (n.714+191T>A)
c.972+191T>A (n.972+191T>A)
c.782+837T>A (n.782+837T>A)
c.994-5T>A (n.994-5T>A)
c.994-78T>A (n.994-78T>A)
c.598-78T>A (n.598-78T>A)
c.598-5T>A (n.598-5T>A)
c.53+191T>A
c.876+191T>A (n.876+191T>A)
c.877-78T>A (n.877-78T>A)
c.517-78T>A (n.517-78T>A)
c.960+191T>A (n.960+191T>A)
c.517-5T>A (n.517-5T>A)
c.516+191T>A (n.516+191T>A)
c.877-5T>A (n.877-5T>A)
dbSNP
17g.7673347dupCA2733136102TP53c.993+191dup (n.993+191dup)
c.597+191dup (n.597+191dup)
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c.53+191dup
c.876+191dup (n.876+191dup)
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c.517-5dup (n.517-5dup)
c.516+191dup (n.516+191dup)
c.877-5dup (n.877-5dup)
dbSNP
17g.7673345A>TCA2733136103TP53c.993+190T>A (n.993+190T>A)
c.597+190T>A (n.597+190T>A)
c.714+190T>A (n.714+190T>A)
c.972+190T>A (n.972+190T>A)
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c.994-6T>A (n.994-6T>A)
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c.598-79T>A (n.598-79T>A)
c.598-6T>A (n.598-6T>A)
c.53+190T>A
c.876+190T>A (n.876+190T>A)
c.877-79T>A (n.877-79T>A)
c.517-79T>A (n.517-79T>A)
c.960+190T>A (n.960+190T>A)
c.517-6T>A (n.517-6T>A)
c.516+190T>A (n.516+190T>A)
c.877-6T>A (n.877-6T>A)
dbSNP
17g.7673346A=CA2245946948TP53c.993+189T= (n.993+189T=)
c.597+189T= (n.597+189T=)
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c.877-7T= (n.877-7T=)
17g.7673346A>CCA001101TP53c.993+189T>G (n.993+189T>G)
c.597+189T>G (n.597+189T>G)
c.714+189T>G (n.714+189T>G)
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c.53+189T>G
c.876+189T>G (n.876+189T>G)
c.877-80T>G (n.877-80T>G)
c.517-80T>G (n.517-80T>G)
c.960+189T>G (n.960+189T>G)
c.517-7T>G (n.517-7T>G)
c.516+189T>G (n.516+189T>G)
c.877-7T>G (n.877-7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673346A>GCA624865085TP53c.993+189T>C (n.993+189T>C)
c.597+189T>C (n.597+189T>C)
c.714+189T>C (n.714+189T>C)
c.972+189T>C (n.972+189T>C)
c.782+835T>C (n.782+835T>C)
c.994-7T>C (n.994-7T>C)
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c.53+189T>C
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c.877-7T>C (n.877-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673346A>TCA624865084TP53c.993+189T>A (n.993+189T>A)
c.597+189T>A (n.597+189T>A)
c.714+189T>A (n.714+189T>A)
c.972+189T>A (n.972+189T>A)
c.782+835T>A (n.782+835T>A)
c.994-7T>A (n.994-7T>A)
c.994-80T>A (n.994-80T>A)
c.598-80T>A (n.598-80T>A)
c.598-7T>A (n.598-7T>A)
c.53+189T>A
c.876+189T>A (n.876+189T>A)
c.877-80T>A (n.877-80T>A)
c.517-80T>A (n.517-80T>A)
c.960+189T>A (n.960+189T>A)
c.517-7T>A (n.517-7T>A)
c.516+189T>A (n.516+189T>A)
c.877-7T>A (n.877-7T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673347A>GCA2635873554TP53c.993+188T>C (n.993+188T>C)
c.597+188T>C (n.597+188T>C)
c.714+188T>C (n.714+188T>C)
c.972+188T>C (n.972+188T>C)
c.782+834T>C (n.782+834T>C)
c.994-8T>C (n.994-8T>C)
c.994-81T>C (n.994-81T>C)
c.598-81T>C (n.598-81T>C)
c.598-8T>C (n.598-8T>C)
c.53+188T>C
c.876+188T>C (n.876+188T>C)
c.877-81T>C (n.877-81T>C)
c.517-81T>C (n.517-81T>C)
c.960+188T>C (n.960+188T>C)
c.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.516+188T>C (n.516+188T>C)
c.877-8T>C (n.877-8T>C)
gnomAD v4
17g.7673347A>TCA2733136104TP53c.993+188T>A (n.993+188T>A)
c.597+188T>A (n.597+188T>A)
c.714+188T>A (n.714+188T>A)
c.972+188T>A (n.972+188T>A)
c.782+834T>A (n.782+834T>A)
c.994-8T>A (n.994-8T>A)
c.994-81T>A (n.994-81T>A)
c.598-81T>A (n.598-81T>A)
c.598-8T>A (n.598-8T>A)
c.53+188T>A
c.876+188T>A (n.876+188T>A)
c.877-81T>A (n.877-81T>A)
c.517-81T>A (n.517-81T>A)
c.960+188T>A (n.960+188T>A)
c.517-8T>A (n.517-8T>A)
c.516+188T>A (n.516+188T>A)
c.877-8T>A (n.877-8T>A)
dbSNP
17g.7673348T>ACA2733136105TP53c.993+187A>T (n.993+187A>T)
c.597+187A>T (n.597+187A>T)
c.714+187A>T (n.714+187A>T)
c.972+187A>T (n.972+187A>T)
c.782+833A>T (n.782+833A>T)
c.994-9A>T (n.994-9A>T)
c.994-82A>T (n.994-82A>T)
c.598-82A>T (n.598-82A>T)
c.598-9A>T (n.598-9A>T)
c.53+187A>T
c.876+187A>T (n.876+187A>T)
c.877-82A>T (n.877-82A>T)
c.517-82A>T (n.517-82A>T)
c.960+187A>T (n.960+187A>T)
c.517-9A>T (n.517-9A>T)
c.516+187A>T (n.516+187A>T)
c.877-9A>T (n.877-9A>T)
dbSNP
17g.7673348T>CCA2733136107TP53c.993+187A>G (n.993+187A>G)
c.597+187A>G (n.597+187A>G)
c.714+187A>G (n.714+187A>G)
c.972+187A>G (n.972+187A>G)
c.782+833A>G (n.782+833A>G)
c.994-9A>G (n.994-9A>G)
c.994-82A>G (n.994-82A>G)
c.598-82A>G (n.598-82A>G)
c.598-9A>G (n.598-9A>G)
c.53+187A>G
c.876+187A>G (n.876+187A>G)
c.877-82A>G (n.877-82A>G)
c.517-82A>G (n.517-82A>G)
c.960+187A>G (n.960+187A>G)
c.517-9A>G (n.517-9A>G)
c.516+187A>G (n.516+187A>G)
c.877-9A>G (n.877-9A>G)
dbSNP
17g.7673348T>GCA2733136106TP53c.993+187A>C (n.993+187A>C)
c.597+187A>C (n.597+187A>C)
c.714+187A>C (n.714+187A>C)
c.972+187A>C (n.972+187A>C)
c.782+833A>C (n.782+833A>C)
c.994-9A>C (n.994-9A>C)
c.994-82A>C (n.994-82A>C)
c.598-82A>C (n.598-82A>C)
c.598-9A>C (n.598-9A>C)
c.53+187A>C
c.876+187A>C (n.876+187A>C)
c.877-82A>C (n.877-82A>C)
c.517-82A>C (n.517-82A>C)
c.960+187A>C (n.960+187A>C)
c.517-9A>C (n.517-9A>C)
c.516+187A>C (n.516+187A>C)
c.877-9A>C (n.877-9A>C)
dbSNP
17g.7673349A>GCA2733136109TP53c.993+186T>C (n.993+186T>C)
c.597+186T>C (n.597+186T>C)
c.714+186T>C (n.714+186T>C)
c.972+186T>C (n.972+186T>C)
c.782+832T>C (n.782+832T>C)
c.994-10T>C (n.994-10T>C)
c.994-83T>C (n.994-83T>C)
c.598-83T>C (n.598-83T>C)
c.598-10T>C (n.598-10T>C)
c.53+186T>C
c.876+186T>C (n.876+186T>C)
c.877-83T>C (n.877-83T>C)
c.517-83T>C (n.517-83T>C)
c.960+186T>C (n.960+186T>C)
c.517-10T>C (n.517-10T>C)
c.516+186T>C (n.516+186T>C)
c.877-10T>C (n.877-10T>C)
dbSNP
17g.7673349A>TCA2635873557TP53c.993+186T>A (n.993+186T>A)
c.597+186T>A (n.597+186T>A)
c.714+186T>A (n.714+186T>A)
c.972+186T>A (n.972+186T>A)
c.782+832T>A (n.782+832T>A)
c.994-10T>A (n.994-10T>A)
c.994-83T>A (n.994-83T>A)
c.598-83T>A (n.598-83T>A)
c.598-10T>A (n.598-10T>A)
c.53+186T>A
c.876+186T>A (n.876+186T>A)
c.877-83T>A (n.877-83T>A)
c.517-83T>A (n.517-83T>A)
c.960+186T>A (n.960+186T>A)
c.517-10T>A (n.517-10T>A)
c.516+186T>A (n.516+186T>A)
c.877-10T>A (n.877-10T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673350T>ACA2732955667TP53c.993+185A>T (n.993+185A>T)
c.597+185A>T (n.597+185A>T)
c.714+185A>T (n.714+185A>T)
c.972+185A>T (n.972+185A>T)
c.782+831A>T (n.782+831A>T)
c.994-11A>T (n.994-11A>T)
c.994-84A>T (n.994-84A>T)
c.598-84A>T (n.598-84A>T)
c.598-11A>T (n.598-11A>T)
c.53+185A>T
c.876+185A>T (n.876+185A>T)
c.877-84A>T (n.877-84A>T)
c.517-84A>T (n.517-84A>T)
c.960+185A>T (n.960+185A>T)
c.517-11A>T (n.517-11A>T)
c.516+185A>T (n.516+185A>T)
c.877-11A>T (n.877-11A>T)
dbSNP
17g.7673350T>CCA624865086TP53c.993+185A>G (n.993+185A>G)
c.597+185A>G (n.597+185A>G)
c.714+185A>G (n.714+185A>G)
c.972+185A>G (n.972+185A>G)
c.782+831A>G (n.782+831A>G)
c.994-11A>G (n.994-11A>G)
c.994-84A>G (n.994-84A>G)
c.598-84A>G (n.598-84A>G)
c.598-11A>G (n.598-11A>G)
c.53+185A>G
c.876+185A>G (n.876+185A>G)
c.877-84A>G (n.877-84A>G)
c.517-84A>G (n.517-84A>G)
c.960+185A>G (n.960+185A>G)
c.517-11A>G (n.517-11A>G)
c.516+185A>G (n.516+185A>G)
c.877-11A>G (n.877-11A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673350T>GCA2732955666TP53c.993+185A>C (n.993+185A>C)
c.597+185A>C (n.597+185A>C)
c.714+185A>C (n.714+185A>C)
c.972+185A>C (n.972+185A>C)
c.782+831A>C (n.782+831A>C)
c.994-11A>C (n.994-11A>C)
c.994-84A>C (n.994-84A>C)
c.598-84A>C (n.598-84A>C)
c.598-11A>C (n.598-11A>C)
c.53+185A>C
c.876+185A>C (n.876+185A>C)
c.877-84A>C (n.877-84A>C)
c.517-84A>C (n.517-84A>C)
c.960+185A>C (n.960+185A>C)
c.517-11A>C (n.517-11A>C)
c.516+185A>C (n.516+185A>C)
c.877-11A>C (n.877-11A>C)
dbSNP
17g.7673350T=CA2245946953TP53c.993+185A= (n.993+185A=)
c.597+185A= (n.597+185A=)
c.714+185A= (n.714+185A=)
c.972+185A= (n.972+185A=)
c.782+831A= (n.782+831A=)
c.994-11A= (n.994-11A=)
c.994-84A= (n.994-84A=)
c.598-84A= (n.598-84A=)
c.598-11A= (n.598-11A=)
c.53+185A=
c.876+185A= (n.876+185A=)
c.877-84A= (n.877-84A=)
c.517-84A= (n.517-84A=)
c.960+185A= (n.960+185A=)
c.517-11A= (n.517-11A=)
c.516+185A= (n.516+185A=)
c.877-11A= (n.877-11A=)
17g.7673351A=CA2245946956TP53c.993+184T= (n.993+184T=)
c.597+184T= (n.597+184T=)
c.714+184T= (n.714+184T=)
c.972+184T= (n.972+184T=)
c.782+830T= (n.782+830T=)
c.994-12T= (n.994-12T=)
c.994-85T= (n.994-85T=)
c.598-85T= (n.598-85T=)
c.598-12T= (n.598-12T=)
c.53+184T=
c.876+184T= (n.876+184T=)
c.877-85T= (n.877-85T=)
c.517-85T= (n.517-85T=)
c.960+184T= (n.960+184T=)
c.517-12T= (n.517-12T=)
c.516+184T= (n.516+184T=)
c.877-12T= (n.877-12T=)
17g.7673351A>GCA913188774TP53c.993+184T>C (n.993+184T>C)
c.597+184T>C (n.597+184T>C)
c.714+184T>C (n.714+184T>C)
c.972+184T>C (n.972+184T>C)
c.782+830T>C (n.782+830T>C)
c.994-12T>C (n.994-12T>C)
c.994-85T>C (n.994-85T>C)
c.598-85T>C (n.598-85T>C)
c.598-12T>C (n.598-12T>C)
c.53+184T>C
c.876+184T>C (n.876+184T>C)
c.877-85T>C (n.877-85T>C)
c.517-85T>C (n.517-85T>C)
c.960+184T>C (n.960+184T>C)
c.517-12T>C (n.517-12T>C)
c.516+184T>C (n.516+184T>C)
c.877-12T>C (n.877-12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673351A>TCA2732985557TP53c.993+184T>A (n.993+184T>A)
c.597+184T>A (n.597+184T>A)
c.714+184T>A (n.714+184T>A)
c.972+184T>A (n.972+184T>A)
c.782+830T>A (n.782+830T>A)
c.994-12T>A (n.994-12T>A)
c.994-85T>A (n.994-85T>A)
c.598-85T>A (n.598-85T>A)
c.598-12T>A (n.598-12T>A)
c.53+184T>A
c.876+184T>A (n.876+184T>A)
c.877-85T>A (n.877-85T>A)
c.517-85T>A (n.517-85T>A)
c.960+184T>A (n.960+184T>A)
c.517-12T>A (n.517-12T>A)
c.516+184T>A (n.516+184T>A)
c.877-12T>A (n.877-12T>A)
dbSNP
17g.7673352T>ACA2733136111TP53c.993+183A>T (n.993+183A>T)
c.597+183A>T (n.597+183A>T)
c.714+183A>T (n.714+183A>T)
c.972+183A>T (n.972+183A>T)
c.782+829A>T (n.782+829A>T)
c.994-13A>T (n.994-13A>T)
c.994-86A>T (n.994-86A>T)
c.598-86A>T (n.598-86A>T)
c.598-13A>T (n.598-13A>T)
c.53+183A>T
c.876+183A>T (n.876+183A>T)
c.877-86A>T (n.877-86A>T)
c.517-86A>T (n.517-86A>T)
c.960+183A>T (n.960+183A>T)
c.517-13A>T (n.517-13A>T)
c.516+183A>T (n.516+183A>T)
c.877-13A>T (n.877-13A>T)
dbSNP
17g.7673352T>GCA2733136112TP53c.993+183A>C (n.993+183A>C)
c.597+183A>C (n.597+183A>C)
c.714+183A>C (n.714+183A>C)
c.972+183A>C (n.972+183A>C)
c.782+829A>C (n.782+829A>C)
c.994-13A>C (n.994-13A>C)
c.994-86A>C (n.994-86A>C)
c.598-86A>C (n.598-86A>C)
c.598-13A>C (n.598-13A>C)
c.53+183A>C
c.876+183A>C (n.876+183A>C)
c.877-86A>C (n.877-86A>C)
c.517-86A>C (n.517-86A>C)
c.960+183A>C (n.960+183A>C)
c.517-13A>C (n.517-13A>C)
c.516+183A>C (n.516+183A>C)
c.877-13A>C (n.877-13A>C)
dbSNP
17g.7673353A=CA2245946962TP53c.993+182T= (n.993+182T=)
c.597+182T= (n.597+182T=)
c.714+182T= (n.714+182T=)
c.972+182T= (n.972+182T=)
c.782+828T= (n.782+828T=)
c.994-14T= (n.994-14T=)
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c.53+182T=
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c.877-14T= (n.877-14T=)
17g.7673353A>GCA001107TP53c.993+182T>C (n.993+182T>C)
c.597+182T>C (n.597+182T>C)
c.714+182T>C (n.714+182T>C)
c.972+182T>C (n.972+182T>C)
c.782+828T>C (n.782+828T>C)
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c.53+182T>C
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c.516+182T>C (n.516+182T>C)
c.877-14T>C (n.877-14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673353A>TCA2635873565TP53c.993+182T>A (n.993+182T>A)
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c.53+182T>A
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c.516+182T>A (n.516+182T>A)
c.877-14T>A (n.877-14T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673354T>ACA2733136114TP53c.993+181A>T (n.993+181A>T)
c.597+181A>T (n.597+181A>T)
c.714+181A>T (n.714+181A>T)
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c.53+181A>T
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c.517-15A>T (n.517-15A>T)
c.516+181A>T (n.516+181A>T)
c.877-15A>T (n.877-15A>T)
dbSNP
17g.7673354T>CCA2733136113TP53c.993+181A>G (n.993+181A>G)
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c.877-15A>G (n.877-15A>G)
dbSNP
17g.7673354T>GCA2733136115TP53c.993+181A>C (n.993+181A>C)
c.597+181A>C (n.597+181A>C)
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c.876+181A>C (n.876+181A>C)
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c.517-15A>C (n.517-15A>C)
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c.877-15A>C (n.877-15A>C)
dbSNP
17g.7673356A>GCA2733136116TP53c.993+179T>C (n.993+179T>C)
c.597+179T>C (n.597+179T>C)
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c.53+179T>C
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c.516+179T>C (n.516+179T>C)
c.877-17T>C (n.877-17T>C)
dbSNP
17g.7673356A>TCA2733136117TP53c.993+179T>A (n.993+179T>A)
c.597+179T>A (n.597+179T>A)
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c.53+179T>A
c.876+179T>A (n.876+179T>A)
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c.517-17T>A (n.517-17T>A)
c.516+179T>A (n.516+179T>A)
c.877-17T>A (n.877-17T>A)
dbSNP
17g.7673357T>ACA2635873581TP53c.993+178A>T (n.993+178A>T)
c.597+178A>T (n.597+178A>T)
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c.782+824A>T (n.782+824A>T)
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c.598-18A>T (n.598-18A>T)
c.53+178A>T
c.876+178A>T (n.876+178A>T)
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c.517-91A>T (n.517-91A>T)
c.960+178A>T (n.960+178A>T)
c.517-18A>T (n.517-18A>T)
c.516+178A>T (n.516+178A>T)
c.877-18A>T (n.877-18A>T)
gnomAD v4
17g.7673357T>CCA2245946967TP53c.993+178A>G (n.993+178A>G)
c.597+178A>G (n.597+178A>G)
c.714+178A>G (n.714+178A>G)
c.972+178A>G (n.972+178A>G)
c.782+824A>G (n.782+824A>G)
c.994-18A>G (n.994-18A>G)
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c.53+178A>G
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c.960+178A>G (n.960+178A>G)
c.517-18A>G (n.517-18A>G)
c.516+178A>G (n.516+178A>G)
c.877-18A>G (n.877-18A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673357T=CA2245946966TP53c.993+178A= (n.993+178A=)
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17g.7673358G>ACA913188775TP53c.993+177C>T (n.993+177C>T)
c.597+177C>T (n.597+177C>T)
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c.53+177C>T
c.876+177C>T (n.876+177C>T)
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c.517-92C>T (n.517-92C>T)
c.960+177C>T (n.960+177C>T)
c.517-19C>T (n.517-19C>T)
c.516+177C>T (n.516+177C>T)
c.877-19C>T (n.877-19C>T)
ClinVar dbSNP
17g.7673358G>CCA2732963798TP53c.993+177C>G (n.993+177C>G)
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c.877-19C>G (n.877-19C>G)
dbSNP
17g.7673358G=CA2245946970TP53c.993+177C= (n.993+177C=)
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17g.7673358G>TCA2635873585TP53c.993+177C>A (n.993+177C>A)
c.597+177C>A (n.597+177C>A)
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c.53+177C>A
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c.960+177C>A (n.960+177C>A)
c.517-19C>A (n.517-19C>A)
c.516+177C>A (n.516+177C>A)
c.877-19C>A (n.877-19C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673359G>ACA287486449TP53c.993+176C>T (n.993+176C>T)
c.597+176C>T (n.597+176C>T)
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c.53+176C>T
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c.877-93C>T (n.877-93C>T)
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c.516+176C>T (n.516+176C>T)
c.877-20C>T (n.877-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673359G>CCA2732935814TP53c.993+176C>G (n.993+176C>G)
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c.877-20C>G (n.877-20C>G)
dbSNP
17g.7673359G=CA2245946977TP53c.993+176C= (n.993+176C=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.7673364A>GCA287486455TP53c.993+171T>C (n.993+171T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
17g.7673369G>CCA2576230585TP53c.993+166C>G (n.993+166C>G)
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c.877-30C>G (n.877-30C>G)
dbSNP
17g.7673369G>TCA2635873651TP53c.993+166C>A (n.993+166C>A)
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c.877-30C>A (n.877-30C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673371_7673372dupCA8354859TP53c.993+165_993+166dup (n.993+165_993+166dup)
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c.53+165_53+166dup
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c.517-104_517-103dup (n.517-104_517-103dup)
c.960+165_960+166dup (n.960+165_960+166dup)
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c.877-31_877-30dup (n.877-31_877-30dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673371_7673380delCA624865089TP53c.993+157_993+166del (n.993+157_993+166del)
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c.53+157_53+166del
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c.877-39_877-30del (n.877-39_877-30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673370T>ACA2733136133TP53c.993+165A>T (n.993+165A>T)
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c.53+165A>T
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c.877-31A>T (n.877-31A>T)
dbSNP
17g.7673370T>CCA2635873666TP53c.993+165A>G (n.993+165A>G)
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c.53+165A>G
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c.877-31A>G (n.877-31A>G)
gnomAD v4
17g.7673370T>GCA2635873675TP53c.993+165A>C (n.993+165A>C)
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c.53+165A>C
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c.877-31A>C (n.877-31A>C)
gnomAD v4
17g.7673371G>ACA624865090TP53c.993+164C>T (n.993+164C>T)
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c.53+164C>T
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c.877-32C>T (n.877-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673371G>CCA2732945372TP53c.993+164C>G (n.993+164C>G)
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c.877-32C>G (n.877-32C>G)
dbSNP
17g.7673371G=CA2245947026TP53c.993+164C= (n.993+164C=)
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17g.7673371G>TCA2576230586TP53c.993+164C>A (n.993+164C>A)
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c.53+164C>A
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c.877-32C>A (n.877-32C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673372T>ACA2733136154TP53c.993+163A>T (n.993+163A>T)
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c.53+163A>T
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c.877-33A>T (n.877-33A>T)
dbSNP
17g.7673372T>GCA2733136134TP53c.993+163A>C (n.993+163A>C)
c.597+163A>C (n.597+163A>C)
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c.53+163A>C
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c.877-33A>C (n.877-33A>C)
dbSNP
17g.7673373T>ACA2733136157TP53c.993+162A>T (n.993+162A>T)
c.597+162A>T (n.597+162A>T)
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c.53+162A>T
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c.516+162A>T (n.516+162A>T)
c.877-34A>T (n.877-34A>T)
dbSNP
17g.7673373T>CCA2635873685TP53c.993+162A>G (n.993+162A>G)
c.597+162A>G (n.597+162A>G)
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c.877-34A>G (n.877-34A>G)
gnomAD v4
17g.7673373T>GCA2733136156TP53c.993+162A>C (n.993+162A>C)
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c.782+808A>C (n.782+808A>C)
c.994-34A>C (n.994-34A>C)
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c.53+162A>C
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c.877-107A>C (n.877-107A>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.7673376G>ACA624865092TP53c.993+159C>T (n.993+159C>T)
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dbSNP gnomAD v2
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c.877-37C>A (n.877-37C>A)
gnomAD v4
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c.877-38T>G (n.877-38T>G)
17g.7673377_7673381delinsAAGTTCA2245947035TP53c.993+154_993+158delinsAACTT (n.993+154_993+158delinsAACTT)
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c.877-42_877-38delinsAACTT (n.877-42_877-38delinsAACTT)
17g.7673378A>GCA2576230588TP53c.993+157T>C (n.993+157T>C)
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dbSNP
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dbSNP
17g.7673384_7673387delCA001128TP53c.993+154_993+157del (n.993+154_993+157del)
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c.877-42_877-39del (n.877-42_877-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673380T>ACA2733120701TP53c.993+155A>T (n.993+155A>T)
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c.877-41A>T (n.877-41A>T)
dbSNP
17g.7673380T>CCA2733120869TP53c.993+155A>G (n.993+155A>G)
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c.517-41A>G (n.517-41A>G)
c.516+155A>G (n.516+155A>G)
c.877-41A>G (n.877-41A>G)
dbSNP
17g.7673380T>GCA2733120872TP53c.993+155A>C (n.993+155A>C)
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dbSNP
17g.7673381T>ACA2733120878TP53c.993+154A>T (n.993+154A>T)
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dbSNP
17g.7673381T>GCA2733120907TP53c.993+154A>C (n.993+154A>C)
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dbSNP
17g.7673382A>GCA2733120912TP53c.993+153T>C (n.993+153T>C)
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c.517-116T>C (n.517-116T>C)
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c.877-43T>C (n.877-43T>C)
dbSNP
17g.7673382A>TCA2635873692TP53c.993+153T>A (n.993+153T>A)
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c.53+153T>A
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c.877-43T>A (n.877-43T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673384T>ACA2733120916TP53c.993+151A>T (n.993+151A>T)
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c.877-45A>T (n.877-45A>T)
dbSNP
17g.7673384T>CCA2635873696TP53c.993+151A>G (n.993+151A>G)
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c.53+151A>G
c.876+151A>G (n.876+151A>G)
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c.517-45A>G (n.517-45A>G)
c.516+151A>G (n.516+151A>G)
c.877-45A>G (n.877-45A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673384T>GCA2733120951TP53c.993+151A>C (n.993+151A>C)
c.597+151A>C (n.597+151A>C)
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c.53+151A>C
c.876+151A>C (n.876+151A>C)
c.877-118A>C (n.877-118A>C)
c.517-118A>C (n.517-118A>C)
c.960+151A>C (n.960+151A>C)
c.517-45A>C (n.517-45A>C)
c.516+151A>C (n.516+151A>C)
c.877-45A>C (n.877-45A>C)
dbSNP
17g.7673385delCA2635873701TP53c.993+151del (n.993+151del)
c.597+151del (n.597+151del)
c.714+151del (n.714+151del)
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c.53+151del
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c.877-45del (n.877-45del)
gnomAD v4
17g.7673385T>ACA2733120952TP53c.993+150A>T (n.993+150A>T)
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c.53+150A>T
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c.877-46A>T (n.877-46A>T)
dbSNP
17g.7673385T>CCA2733120954TP53c.993+150A>G (n.993+150A>G)
c.597+150A>G (n.597+150A>G)
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c.877-46A>G (n.877-46A>G)
dbSNP
17g.7673386A>TCA2576230590TP53c.993+149T>A (n.993+149T>A)
c.597+149T>A (n.597+149T>A)
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c.877-47T>A (n.877-47T>A)
17g.7673387G>ACA001134TP53c.993+148C>T (n.993+148C>T)
c.597+148C>T (n.597+148C>T)
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c.877-48C>T (n.877-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673387G>CCA2732931320TP53c.993+148C>G (n.993+148C>G)
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c.877-48C>G (n.877-48C>G)
dbSNP
17g.7673387G=CA2245947038TP53c.993+148C= (n.993+148C=)
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17g.7673387G>TCA981209155TP53c.993+148C>A (n.993+148C>A)
c.597+148C>A (n.597+148C>A)
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c.877-48C>A (n.877-48C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673388delCA2635873709TP53c.993+147del (n.993+147del)
c.597+147del (n.597+147del)
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c.876+147del (n.876+147del)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.7673399A=CA2245947059TP53c.993+136T= (n.993+136T=)
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17g.7673399A>GCA981209165TP53c.993+136T>C (n.993+136T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.7673400G>ACA2635873739TP53c.993+135C>T (n.993+135C>T)
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c.876+135C>T (n.876+135C>T)
c.877-134C>T (n.877-134C>T)
c.517-134C>T (n.517-134C>T)
c.960+135C>T (n.960+135C>T)
c.517-61C>T (n.517-61C>T)
c.516+135C>T (n.516+135C>T)
c.877-61C>T (n.877-61C>T)
gnomAD v4
17g.7673400G>TCA2635873750TP53c.993+135C>A (n.993+135C>A)
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c.53+135C>A
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c.517-134C>A (n.517-134C>A)
c.960+135C>A (n.960+135C>A)
c.517-61C>A (n.517-61C>A)
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c.877-61C>A (n.877-61C>A)
gnomAD v4
17g.7673401C>ACA2733121510TP53c.993+134G>T (n.993+134G>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.7673402C>ACA2733121596TP53c.993+133G>T (n.993+133G>T)
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dbSNP
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dbSNP
17g.7673402C>TCA2733121583TP53c.993+133G>A (n.993+133G>A)
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c.877-63G>A (n.877-63G>A)
dbSNP
17g.7673403A>GCA2635873753TP53c.993+132T>C (n.993+132T>C)
c.597+132T>C (n.597+132T>C)
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c.53+132T>C
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c.877-64T>C (n.877-64T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673403A>TCA2733121646TP53c.993+132T>A (n.993+132T>A)
c.597+132T>A (n.597+132T>A)
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c.877-64T>A (n.877-64T>A)
dbSNP
17g.7673404T>ACA2576230593TP53c.993+131A>T (n.993+131A>T)
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c.877-65A>T (n.877-65A>T)
dbSNP
17g.7673404T>CCA287486465TP53c.993+131A>G (n.993+131A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673404T>GCA2732941346TP53c.993+131A>C (n.993+131A>C)
c.597+131A>C (n.597+131A>C)
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c.598-65A>C (n.598-65A>C)
c.53+131A>C
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c.517-65A>C (n.517-65A>C)
c.877-65A>C (n.877-65A>C)
dbSNP
17g.7673404T=CA2245947062TP53c.993+131A= (n.993+131A=)
c.597+131A= (n.597+131A=)
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c.517-65A= (n.517-65A=)
c.877-65A= (n.877-65A=)

Number of alleles fetched