Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
17 | g.7673271A>G | CA2733135965 | TP53 | c.993+264T>C (n.993+264T>C) c.597+264T>C (n.597+264T>C) c.714+264T>C (n.714+264T>C) c.972+264T>C (n.972+264T>C) c.782+910T>C (n.782+910T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.994-5T>C (n.994-5T>C) c.598-5T>C (n.598-5T>C) c.53+264T>C c.876+264T>C (n.876+264T>C) c.877-5T>C (n.877-5T>C) c.517-5T>C (n.517-5T>C) c.960+264T>C (n.960+264T>C) c.516+264T>C (n.516+264T>C) | dbSNP |
17 | g.7673271A>T | CA2733135966 | TP53 | c.993+264T>A (n.993+264T>A) c.597+264T>A (n.597+264T>A) c.714+264T>A (n.714+264T>A) c.972+264T>A (n.972+264T>A) c.782+910T>A (n.782+910T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.994-5T>A (n.994-5T>A) c.598-5T>A (n.598-5T>A) c.53+264T>A c.876+264T>A (n.876+264T>A) c.877-5T>A (n.877-5T>A) c.517-5T>A (n.517-5T>A) c.960+264T>A (n.960+264T>A) c.516+264T>A (n.516+264T>A) | dbSNP |
17 | g.7673272T>A | CA2635873221 | TP53 | c.993+263A>T (n.993+263A>T) c.597+263A>T (n.597+263A>T) c.714+263A>T (n.714+263A>T) c.972+263A>T (n.972+263A>T) c.782+909A>T (n.782+909A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.994-6A>T (n.994-6A>T) c.598-6A>T (n.598-6A>T) c.53+263A>T c.876+263A>T (n.876+263A>T) c.877-6A>T (n.877-6A>T) c.517-6A>T (n.517-6A>T) c.960+263A>T (n.960+263A>T) c.516+263A>T (n.516+263A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673273C>A | CA2635873223 | TP53 | c.993+262G>T (n.993+262G>T) c.597+262G>T (n.597+262G>T) c.714+262G>T (n.714+262G>T) c.972+262G>T (n.972+262G>T) c.782+908G>T (n.782+908G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.994-7G>T (n.994-7G>T) c.598-7G>T (n.598-7G>T) c.53+262G>T c.876+262G>T (n.876+262G>T) c.877-7G>T (n.877-7G>T) c.517-7G>T (n.517-7G>T) c.960+262G>T (n.960+262G>T) c.516+262G>T (n.516+262G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673273C= | CA2245946709 | TP53 | c.993+262G= (n.993+262G=) c.597+262G= (n.597+262G=) c.714+262G= (n.714+262G=) c.972+262G= (n.972+262G=) c.782+908G= (n.782+908G=) c.*34G= (n.*34G=) c.994-7G= (n.994-7G=) c.598-7G= (n.598-7G=) c.53+262G= c.876+262G= (n.876+262G=) c.877-7G= (n.877-7G=) c.517-7G= (n.517-7G=) c.960+262G= (n.960+262G=) c.516+262G= (n.516+262G=) | |
17 | g.7673273C>G | CA2732962425 | TP53 | c.993+262G>C (n.993+262G>C) c.597+262G>C (n.597+262G>C) c.714+262G>C (n.714+262G>C) c.972+262G>C (n.972+262G>C) c.782+908G>C (n.782+908G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.994-7G>C (n.994-7G>C) c.598-7G>C (n.598-7G>C) c.53+262G>C c.876+262G>C (n.876+262G>C) c.877-7G>C (n.877-7G>C) c.517-7G>C (n.517-7G>C) c.960+262G>C (n.960+262G>C) c.516+262G>C (n.516+262G>C) | dbSNP |
17 | g.7673273C>T | CA624865077 | TP53 | c.993+262G>A (n.993+262G>A) c.597+262G>A (n.597+262G>A) c.714+262G>A (n.714+262G>A) c.972+262G>A (n.972+262G>A) c.782+908G>A (n.782+908G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.994-7G>A (n.994-7G>A) c.598-7G>A (n.598-7G>A) c.53+262G>A c.876+262G>A (n.876+262G>A) c.877-7G>A (n.877-7G>A) c.517-7G>A (n.517-7G>A) c.960+262G>A (n.960+262G>A) c.516+262G>A (n.516+262G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7673273_7673274del | CA2576230575 | TP53 | c.993+261_993+262del (n.993+261_993+262del) c.597+261_597+262del (n.597+261_597+262del) c.714+261_714+262del (n.714+261_714+262del) c.972+261_972+262del (n.972+261_972+262del) c.782+907_782+908del (n.782+907_782+908del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.994-8_994-7del (n.994-8_994-7del) c.598-8_598-7del (n.598-8_598-7del) c.53+261_53+262del c.876+261_876+262del (n.876+261_876+262del) c.877-8_877-7del (n.877-8_877-7del) c.517-8_517-7del (n.517-8_517-7del) c.960+261_960+262del (n.960+261_960+262del) c.516+261_516+262del (n.516+261_516+262del) | |
17 | g.7673274A>G | CA2635873224 | TP53 | c.993+261T>C (n.993+261T>C) c.597+261T>C (n.597+261T>C) c.714+261T>C (n.714+261T>C) c.972+261T>C (n.972+261T>C) c.782+907T>C (n.782+907T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.994-8T>C (n.994-8T>C) c.598-8T>C (n.598-8T>C) c.53+261T>C c.876+261T>C (n.876+261T>C) c.877-8T>C (n.877-8T>C) c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.960+261T>C (n.960+261T>C) c.516+261T>C (n.516+261T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673275G>A | CA2635873225 | TP53 | c.993+260C>T (n.993+260C>T) c.597+260C>T (n.597+260C>T) c.714+260C>T (n.714+260C>T) c.972+260C>T (n.972+260C>T) c.782+906C>T (n.782+906C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.994-9C>T (n.994-9C>T) c.598-9C>T (n.598-9C>T) c.53+260C>T c.876+260C>T (n.876+260C>T) c.877-9C>T (n.877-9C>T) c.517-9C>T (n.517-9C>T) c.960+260C>T (n.960+260C>T) c.516+260C>T (n.516+260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673275G>C | CA2733135967 | TP53 | c.993+260C>G (n.993+260C>G) c.597+260C>G (n.597+260C>G) c.714+260C>G (n.714+260C>G) c.972+260C>G (n.972+260C>G) c.782+906C>G (n.782+906C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.994-9C>G (n.994-9C>G) c.598-9C>G (n.598-9C>G) c.53+260C>G c.876+260C>G (n.876+260C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.517-9C>G (n.517-9C>G) c.960+260C>G (n.960+260C>G) c.516+260C>G (n.516+260C>G) | dbSNP |
17 | g.7673275G>T | CA2635873226 | TP53 | c.993+260C>A (n.993+260C>A) c.597+260C>A (n.597+260C>A) c.714+260C>A (n.714+260C>A) c.972+260C>A (n.972+260C>A) c.782+906C>A (n.782+906C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.994-9C>A (n.994-9C>A) c.598-9C>A (n.598-9C>A) c.53+260C>A c.876+260C>A (n.876+260C>A) c.877-9C>A (n.877-9C>A) c.517-9C>A (n.517-9C>A) c.960+260C>A (n.960+260C>A) c.516+260C>A (n.516+260C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673276G>A | CA624865078 | TP53 | c.993+259C>T (n.993+259C>T) c.597+259C>T (n.597+259C>T) c.714+259C>T (n.714+259C>T) c.972+259C>T (n.972+259C>T) c.782+905C>T (n.782+905C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.994-10C>T (n.994-10C>T) c.598-10C>T (n.598-10C>T) c.53+259C>T c.876+259C>T (n.876+259C>T) c.877-10C>T (n.877-10C>T) c.517-10C>T (n.517-10C>T) c.960+259C>T (n.960+259C>T) c.516+259C>T (n.516+259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673276G>C | CA2732945811 | TP53 | c.993+259C>G (n.993+259C>G) c.597+259C>G (n.597+259C>G) c.714+259C>G (n.714+259C>G) c.972+259C>G (n.972+259C>G) c.782+905C>G (n.782+905C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.994-10C>G (n.994-10C>G) c.598-10C>G (n.598-10C>G) c.53+259C>G c.876+259C>G (n.876+259C>G) c.877-10C>G (n.877-10C>G) c.517-10C>G (n.517-10C>G) c.960+259C>G (n.960+259C>G) c.516+259C>G (n.516+259C>G) | dbSNP |
17 | g.7673276G= | CA2245946712 | TP53 | c.993+259C= (n.993+259C=) c.597+259C= (n.597+259C=) c.714+259C= (n.714+259C=) c.972+259C= (n.972+259C=) c.782+905C= (n.782+905C=) c.*31C= (n.*31C=) c.994-10C= (n.994-10C=) c.598-10C= (n.598-10C=) c.53+259C= c.876+259C= (n.876+259C=) c.877-10C= (n.877-10C=) c.517-10C= (n.517-10C=) c.960+259C= (n.960+259C=) c.516+259C= (n.516+259C=) | |
17 | g.7673276G>T | CA2635873228 | TP53 | c.993+259C>A (n.993+259C>A) c.597+259C>A (n.597+259C>A) c.714+259C>A (n.714+259C>A) c.972+259C>A (n.972+259C>A) c.782+905C>A (n.782+905C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.994-10C>A (n.994-10C>A) c.598-10C>A (n.598-10C>A) c.53+259C>A c.876+259C>A (n.876+259C>A) c.877-10C>A (n.877-10C>A) c.517-10C>A (n.517-10C>A) c.960+259C>A (n.960+259C>A) c.516+259C>A (n.516+259C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673277C>A | CA287486422 | TP53 | c.993+258G>T (n.993+258G>T) c.597+258G>T (n.597+258G>T) c.714+258G>T (n.714+258G>T) c.972+258G>T (n.972+258G>T) c.782+904G>T (n.782+904G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.994-11G>T (n.994-11G>T) c.598-11G>T (n.598-11G>T) c.53+258G>T c.876+258G>T (n.876+258G>T) c.877-11G>T (n.877-11G>T) c.517-11G>T (n.517-11G>T) c.960+258G>T (n.960+258G>T) c.516+258G>T (n.516+258G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673277C= | CA2245946719 | TP53 | c.993+258G= (n.993+258G=) c.597+258G= (n.597+258G=) c.714+258G= (n.714+258G=) c.972+258G= (n.972+258G=) c.782+904G= (n.782+904G=) c.*30G= (n.*30G=) c.994-11G= (n.994-11G=) c.598-11G= (n.598-11G=) c.53+258G= c.876+258G= (n.876+258G=) c.877-11G= (n.877-11G=) c.517-11G= (n.517-11G=) c.960+258G= (n.960+258G=) c.516+258G= (n.516+258G=) | |
17 | g.7673277C>G | CA2732937690 | TP53 | c.993+258G>C (n.993+258G>C) c.597+258G>C (n.597+258G>C) c.714+258G>C (n.714+258G>C) c.972+258G>C (n.972+258G>C) c.782+904G>C (n.782+904G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.994-11G>C (n.994-11G>C) c.598-11G>C (n.598-11G>C) c.53+258G>C c.876+258G>C (n.876+258G>C) c.877-11G>C (n.877-11G>C) c.517-11G>C (n.517-11G>C) c.960+258G>C (n.960+258G>C) c.516+258G>C (n.516+258G>C) | dbSNP |
17 | g.7673277C>T | CA2635873229 | TP53 | c.993+258G>A (n.993+258G>A) c.597+258G>A (n.597+258G>A) c.714+258G>A (n.714+258G>A) c.972+258G>A (n.972+258G>A) c.782+904G>A (n.782+904G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.994-11G>A (n.994-11G>A) c.598-11G>A (n.598-11G>A) c.53+258G>A c.876+258G>A (n.876+258G>A) c.877-11G>A (n.877-11G>A) c.517-11G>A (n.517-11G>A) c.960+258G>A (n.960+258G>A) c.516+258G>A (n.516+258G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673277_7673278delinsCA | CA2245946723 | TP53 | c.993+257_993+258delinsTG (n.993+257_993+258delinsTG) c.597+257_597+258delinsTG (n.597+257_597+258delinsTG) c.714+257_714+258delinsTG (n.714+257_714+258delinsTG) c.972+257_972+258delinsTG (n.972+257_972+258delinsTG) c.782+903_782+904delinsTG (n.782+903_782+904delinsTG) c.*29_*30delinsTG (n.*29_*30delinsTG) c.994-12_994-11delinsTG (n.994-12_994-11delinsTG) c.598-12_598-11delinsTG (n.598-12_598-11delinsTG) c.53+257_53+258delinsTG c.876+257_876+258delinsTG (n.876+257_876+258delinsTG) c.877-12_877-11delinsTG (n.877-12_877-11delinsTG) c.517-12_517-11delinsTG (n.517-12_517-11delinsTG) c.960+257_960+258delinsTG (n.960+257_960+258delinsTG) c.516+257_516+258delinsTG (n.516+257_516+258delinsTG) | |
17 | g.7673278A>G | CA2635873233 | TP53 | c.993+257T>C (n.993+257T>C) c.597+257T>C (n.597+257T>C) c.714+257T>C (n.714+257T>C) c.972+257T>C (n.972+257T>C) c.782+903T>C (n.782+903T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.994-12T>C (n.994-12T>C) c.598-12T>C (n.598-12T>C) c.53+257T>C c.876+257T>C (n.876+257T>C) c.877-12T>C (n.877-12T>C) c.517-12T>C (n.517-12T>C) c.960+257T>C (n.960+257T>C) c.516+257T>C (n.516+257T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673280del | CA624865079 | TP53 | c.993+257del (n.993+257del) c.597+257del (n.597+257del) c.714+257del (n.714+257del) c.972+257del (n.972+257del) c.782+903del (n.782+903del) c.*29del (n.*29del) c.994-12del (n.994-12del) c.598-12del (n.598-12del) c.53+257del c.876+257del (n.876+257del) c.877-12del (n.877-12del) c.517-12del (n.517-12del) c.960+257del (n.960+257del) c.516+257del (n.516+257del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673279A>G | CA2733135968 | TP53 | c.993+256T>C (n.993+256T>C) c.597+256T>C (n.597+256T>C) c.714+256T>C (n.714+256T>C) c.972+256T>C (n.972+256T>C) c.782+902T>C (n.782+902T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.994-13T>C (n.994-13T>C) c.598-13T>C (n.598-13T>C) c.53+256T>C c.876+256T>C (n.876+256T>C) c.877-13T>C (n.877-13T>C) c.517-13T>C (n.517-13T>C) c.960+256T>C (n.960+256T>C) c.516+256T>C (n.516+256T>C) | dbSNP |
17 | g.7673279A>T | CA2733135969 | TP53 | c.993+256T>A (n.993+256T>A) c.597+256T>A (n.597+256T>A) c.714+256T>A (n.714+256T>A) c.972+256T>A (n.972+256T>A) c.782+902T>A (n.782+902T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.994-13T>A (n.994-13T>A) c.598-13T>A (n.598-13T>A) c.53+256T>A c.876+256T>A (n.876+256T>A) c.877-13T>A (n.877-13T>A) c.517-13T>A (n.517-13T>A) c.960+256T>A (n.960+256T>A) c.516+256T>A (n.516+256T>A) | dbSNP |
17 | g.7673280A>C | CA2635873234 | TP53 | c.993+255T>G (n.993+255T>G) c.597+255T>G (n.597+255T>G) c.714+255T>G (n.714+255T>G) c.972+255T>G (n.972+255T>G) c.782+901T>G (n.782+901T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.994-14T>G (n.994-14T>G) c.598-14T>G (n.598-14T>G) c.53+255T>G c.876+255T>G (n.876+255T>G) c.877-14T>G (n.877-14T>G) c.517-14T>G (n.517-14T>G) c.960+255T>G (n.960+255T>G) c.516+255T>G (n.516+255T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673280A>G | CA2733135971 | TP53 | c.993+255T>C (n.993+255T>C) c.597+255T>C (n.597+255T>C) c.714+255T>C (n.714+255T>C) c.972+255T>C (n.972+255T>C) c.782+901T>C (n.782+901T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) c.598-14T>C (n.598-14T>C) c.53+255T>C c.876+255T>C (n.876+255T>C) c.877-14T>C (n.877-14T>C) c.517-14T>C (n.517-14T>C) c.960+255T>C (n.960+255T>C) c.516+255T>C (n.516+255T>C) | dbSNP |
17 | g.7673280A>T | CA2733135970 | TP53 | c.993+255T>A (n.993+255T>A) c.597+255T>A (n.597+255T>A) c.714+255T>A (n.714+255T>A) c.972+255T>A (n.972+255T>A) c.782+901T>A (n.782+901T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.994-14T>A (n.994-14T>A) c.598-14T>A (n.598-14T>A) c.53+255T>A c.876+255T>A (n.876+255T>A) c.877-14T>A (n.877-14T>A) c.517-14T>A (n.517-14T>A) c.960+255T>A (n.960+255T>A) c.516+255T>A (n.516+255T>A) | dbSNP |
17 | g.7673281G>A | CA981209100 | TP53 | c.993+254C>T (n.993+254C>T) c.597+254C>T (n.597+254C>T) c.714+254C>T (n.714+254C>T) c.972+254C>T (n.972+254C>T) c.782+900C>T (n.782+900C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.994-15C>T (n.994-15C>T) c.598-15C>T (n.598-15C>T) c.53+254C>T c.876+254C>T (n.876+254C>T) c.877-15C>T (n.877-15C>T) c.517-15C>T (n.517-15C>T) c.960+254C>T (n.960+254C>T) c.516+254C>T (n.516+254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673281G>C | CA2732985538 | TP53 | c.993+254C>G (n.993+254C>G) c.597+254C>G (n.597+254C>G) c.714+254C>G (n.714+254C>G) c.972+254C>G (n.972+254C>G) c.782+900C>G (n.782+900C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.994-15C>G (n.994-15C>G) c.598-15C>G (n.598-15C>G) c.53+254C>G c.876+254C>G (n.876+254C>G) c.877-15C>G (n.877-15C>G) c.517-15C>G (n.517-15C>G) c.960+254C>G (n.960+254C>G) c.516+254C>G (n.516+254C>G) | dbSNP |
17 | g.7673281G= | CA2245946733 | TP53 | c.993+254C= (n.993+254C=) c.597+254C= (n.597+254C=) c.714+254C= (n.714+254C=) c.972+254C= (n.972+254C=) c.782+900C= (n.782+900C=) c.*26C= (n.*26C=) c.994-15C= (n.994-15C=) c.598-15C= (n.598-15C=) c.53+254C= c.876+254C= (n.876+254C=) c.877-15C= (n.877-15C=) c.517-15C= (n.517-15C=) c.960+254C= (n.960+254C=) c.516+254C= (n.516+254C=) | |
17 | g.7673281G>T | CA2576230576 | TP53 | c.993+254C>A (n.993+254C>A) c.597+254C>A (n.597+254C>A) c.714+254C>A (n.714+254C>A) c.972+254C>A (n.972+254C>A) c.782+900C>A (n.782+900C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.994-15C>A (n.994-15C>A) c.598-15C>A (n.598-15C>A) c.53+254C>A c.876+254C>A (n.876+254C>A) c.877-15C>A (n.877-15C>A) c.517-15C>A (n.517-15C>A) c.960+254C>A (n.960+254C>A) c.516+254C>A (n.516+254C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673282T>A | CA2732935813 | TP53 | c.993+253A>T (n.993+253A>T) c.597+253A>T (n.597+253A>T) c.714+253A>T (n.714+253A>T) c.972+253A>T (n.972+253A>T) c.782+899A>T (n.782+899A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.994-16A>T (n.994-16A>T) c.598-16A>T (n.598-16A>T) c.53+253A>T c.876+253A>T (n.876+253A>T) c.877-16A>T (n.877-16A>T) c.517-16A>T (n.517-16A>T) c.960+253A>T (n.960+253A>T) c.516+253A>T (n.516+253A>T) | dbSNP |
17 | g.7673282T>C | CA287486424 | TP53 | c.993+253A>G (n.993+253A>G) c.597+253A>G (n.597+253A>G) c.714+253A>G (n.714+253A>G) c.972+253A>G (n.972+253A>G) c.782+899A>G (n.782+899A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.994-16A>G (n.994-16A>G) c.598-16A>G (n.598-16A>G) c.53+253A>G c.876+253A>G (n.876+253A>G) c.877-16A>G (n.877-16A>G) c.517-16A>G (n.517-16A>G) c.960+253A>G (n.960+253A>G) c.516+253A>G (n.516+253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673282T= | CA2245946738 | TP53 | c.993+253A= (n.993+253A=) c.597+253A= (n.597+253A=) c.714+253A= (n.714+253A=) c.972+253A= (n.972+253A=) c.782+899A= (n.782+899A=) c.*25A= (n.*25A=) c.994-16A= (n.994-16A=) c.598-16A= (n.598-16A=) c.53+253A= c.876+253A= (n.876+253A=) c.877-16A= (n.877-16A=) c.517-16A= (n.517-16A=) c.960+253A= (n.960+253A=) c.516+253A= (n.516+253A=) | |
17 | g.7673283C>A | CA2733135975 | TP53 | c.993+252G>T (n.993+252G>T) c.597+252G>T (n.597+252G>T) c.714+252G>T (n.714+252G>T) c.972+252G>T (n.972+252G>T) c.782+898G>T (n.782+898G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.994-17G>T (n.994-17G>T) c.598-17G>T (n.598-17G>T) c.53+252G>T c.876+252G>T (n.876+252G>T) c.877-17G>T (n.877-17G>T) c.517-17G>T (n.517-17G>T) c.960+252G>T (n.960+252G>T) c.516+252G>T (n.516+252G>T) | dbSNP |
17 | g.7673283C>G | CA2733135976 | TP53 | c.993+252G>C (n.993+252G>C) c.597+252G>C (n.597+252G>C) c.714+252G>C (n.714+252G>C) c.972+252G>C (n.972+252G>C) c.782+898G>C (n.782+898G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.994-17G>C (n.994-17G>C) c.598-17G>C (n.598-17G>C) c.53+252G>C c.876+252G>C (n.876+252G>C) c.877-17G>C (n.877-17G>C) c.517-17G>C (n.517-17G>C) c.960+252G>C (n.960+252G>C) c.516+252G>C (n.516+252G>C) | dbSNP |
17 | g.7673283C>T | CA656753415 | TP53 | c.993+252G>A (n.993+252G>A) c.597+252G>A (n.597+252G>A) c.714+252G>A (n.714+252G>A) c.972+252G>A (n.972+252G>A) c.782+898G>A (n.782+898G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.994-17G>A (n.994-17G>A) c.598-17G>A (n.598-17G>A) c.53+252G>A c.876+252G>A (n.876+252G>A) c.877-17G>A (n.877-17G>A) c.517-17G>A (n.517-17G>A) c.960+252G>A (n.960+252G>A) c.516+252G>A (n.516+252G>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.7673284A>G | CA656753417 | TP53 | c.993+251T>C (n.993+251T>C) c.597+251T>C (n.597+251T>C) c.714+251T>C (n.714+251T>C) c.972+251T>C (n.972+251T>C) c.782+897T>C (n.782+897T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.994-18T>C (n.994-18T>C) c.598-18T>C (n.598-18T>C) c.53+251T>C c.876+251T>C (n.876+251T>C) c.877-18T>C (n.877-18T>C) c.517-18T>C (n.517-18T>C) c.960+251T>C (n.960+251T>C) c.516+251T>C (n.516+251T>C) | COSMIC |
17 | g.7673284A>T | CA2635873238 | TP53 | c.993+251T>A (n.993+251T>A) c.597+251T>A (n.597+251T>A) c.714+251T>A (n.714+251T>A) c.972+251T>A (n.972+251T>A) c.782+897T>A (n.782+897T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.994-18T>A (n.994-18T>A) c.598-18T>A (n.598-18T>A) c.53+251T>A c.876+251T>A (n.876+251T>A) c.877-18T>A (n.877-18T>A) c.517-18T>A (n.517-18T>A) c.960+251T>A (n.960+251T>A) c.516+251T>A (n.516+251T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673285T>A | CA2732962426 | TP53 | c.993+250A>T (n.993+250A>T) c.597+250A>T (n.597+250A>T) c.714+250A>T (n.714+250A>T) c.972+250A>T (n.972+250A>T) c.782+896A>T (n.782+896A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.994-19A>T (n.994-19A>T) c.598-19A>T (n.598-19A>T) c.53+250A>T c.876+250A>T (n.876+250A>T) c.877-19A>T (n.877-19A>T) c.517-19A>T (n.517-19A>T) c.960+250A>T (n.960+250A>T) c.516+250A>T (n.516+250A>T) | dbSNP |
17 | g.7673285T>C | CA624865080 | TP53 | c.993+250A>G (n.993+250A>G) c.597+250A>G (n.597+250A>G) c.714+250A>G (n.714+250A>G) c.972+250A>G (n.972+250A>G) c.782+896A>G (n.782+896A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.994-19A>G (n.994-19A>G) c.598-19A>G (n.598-19A>G) c.53+250A>G c.876+250A>G (n.876+250A>G) c.877-19A>G (n.877-19A>G) c.517-19A>G (n.517-19A>G) c.960+250A>G (n.960+250A>G) c.516+250A>G (n.516+250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673285T= | CA2245946742 | TP53 | c.993+250A= (n.993+250A=) c.597+250A= (n.597+250A=) c.714+250A= (n.714+250A=) c.972+250A= (n.972+250A=) c.782+896A= (n.782+896A=) c.*22A= (n.*22A=) c.994-19A= (n.994-19A=) c.598-19A= (n.598-19A=) c.53+250A= c.876+250A= (n.876+250A=) c.877-19A= (n.877-19A=) c.517-19A= (n.517-19A=) c.960+250A= (n.960+250A=) c.516+250A= (n.516+250A=) | |
17 | g.7673286A>C | CA2808380293 | TP53 | c.993+249T>G (n.993+249T>G) c.597+249T>G (n.597+249T>G) c.714+249T>G (n.714+249T>G) c.972+249T>G (n.972+249T>G) c.782+895T>G (n.782+895T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.994-20T>G (n.994-20T>G) c.598-20T>G (n.598-20T>G) c.53+249T>G c.876+249T>G (n.876+249T>G) c.877-20T>G (n.877-20T>G) c.517-20T>G (n.517-20T>G) c.960+249T>G (n.960+249T>G) c.516+249T>G (n.516+249T>G) | |
17 | g.7673286A>G | CA2733135979 | TP53 | c.993+249T>C (n.993+249T>C) c.597+249T>C (n.597+249T>C) c.714+249T>C (n.714+249T>C) c.972+249T>C (n.972+249T>C) c.782+895T>C (n.782+895T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.994-20T>C (n.994-20T>C) c.598-20T>C (n.598-20T>C) c.53+249T>C c.876+249T>C (n.876+249T>C) c.877-20T>C (n.877-20T>C) c.517-20T>C (n.517-20T>C) c.960+249T>C (n.960+249T>C) c.516+249T>C (n.516+249T>C) | dbSNP |
17 | g.7673286A>T | CA2733135980 | TP53 | c.993+249T>A (n.993+249T>A) c.597+249T>A (n.597+249T>A) c.714+249T>A (n.714+249T>A) c.972+249T>A (n.972+249T>A) c.782+895T>A (n.782+895T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.994-20T>A (n.994-20T>A) c.598-20T>A (n.598-20T>A) c.53+249T>A c.876+249T>A (n.876+249T>A) c.877-20T>A (n.877-20T>A) c.517-20T>A (n.517-20T>A) c.960+249T>A (n.960+249T>A) c.516+249T>A (n.516+249T>A) | dbSNP |
17 | g.7673287G>A | CA658683977 | TP53 | c.993+248C>T (n.993+248C>T) c.597+248C>T (n.597+248C>T) c.714+248C>T (n.714+248C>T) c.972+248C>T (n.972+248C>T) c.782+894C>T (n.782+894C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.994-21C>T (n.994-21C>T) c.598-21C>T (n.598-21C>T) c.53+248C>T c.876+248C>T (n.876+248C>T) c.877-21C>T (n.877-21C>T) c.517-21C>T (n.517-21C>T) c.960+248C>T (n.960+248C>T) c.516+248C>T (n.516+248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673287G>C | CA2635873241 | TP53 | c.993+248C>G (n.993+248C>G) c.597+248C>G (n.597+248C>G) c.714+248C>G (n.714+248C>G) c.972+248C>G (n.972+248C>G) c.782+894C>G (n.782+894C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.994-21C>G (n.994-21C>G) c.598-21C>G (n.598-21C>G) c.53+248C>G c.876+248C>G (n.876+248C>G) c.877-21C>G (n.877-21C>G) c.517-21C>G (n.517-21C>G) c.960+248C>G (n.960+248C>G) c.516+248C>G (n.516+248C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673287G= | CA2245946746 | TP53 | c.993+248C= (n.993+248C=) c.597+248C= (n.597+248C=) c.714+248C= (n.714+248C=) c.972+248C= (n.972+248C=) c.782+894C= (n.782+894C=) c.*20C= (n.*20C=) c.994-21C= (n.994-21C=) c.598-21C= (n.598-21C=) c.53+248C= c.876+248C= (n.876+248C=) c.877-21C= (n.877-21C=) c.517-21C= (n.517-21C=) c.960+248C= (n.960+248C=) c.516+248C= (n.516+248C=) | |
17 | g.7673287G>T | CA2635873244 | TP53 | c.993+248C>A (n.993+248C>A) c.597+248C>A (n.597+248C>A) c.714+248C>A (n.714+248C>A) c.972+248C>A (n.972+248C>A) c.782+894C>A (n.782+894C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.994-21C>A (n.994-21C>A) c.598-21C>A (n.598-21C>A) c.53+248C>A c.876+248C>A (n.876+248C>A) c.877-21C>A (n.877-21C>A) c.517-21C>A (n.517-21C>A) c.960+248C>A (n.960+248C>A) c.516+248C>A (n.516+248C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673288A>G | CA2635873247 | TP53 | c.993+247T>C (n.993+247T>C) c.597+247T>C (n.597+247T>C) c.714+247T>C (n.714+247T>C) c.972+247T>C (n.972+247T>C) c.782+893T>C (n.782+893T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.994-22T>C (n.994-22T>C) c.598-22T>C (n.598-22T>C) c.53+247T>C c.876+247T>C (n.876+247T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) c.517-22T>C (n.517-22T>C) c.960+247T>C (n.960+247T>C) c.516+247T>C (n.516+247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673288A>T | CA2733136016 | TP53 | c.993+247T>A (n.993+247T>A) c.597+247T>A (n.597+247T>A) c.714+247T>A (n.714+247T>A) c.972+247T>A (n.972+247T>A) c.782+893T>A (n.782+893T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.994-22T>A (n.994-22T>A) c.598-22T>A (n.598-22T>A) c.53+247T>A c.876+247T>A (n.876+247T>A) c.877-22T>A (n.877-22T>A) c.517-22T>A (n.517-22T>A) c.960+247T>A (n.960+247T>A) c.516+247T>A (n.516+247T>A) | dbSNP |
17 | g.7673289A>T | CA656753420 | TP53 | c.993+246T>A (n.993+246T>A) c.597+246T>A (n.597+246T>A) c.714+246T>A (n.714+246T>A) c.972+246T>A (n.972+246T>A) c.782+892T>A (n.782+892T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.994-23T>A (n.994-23T>A) c.598-23T>A (n.598-23T>A) c.53+246T>A c.876+246T>A (n.876+246T>A) c.877-23T>A (n.877-23T>A) c.517-23T>A (n.517-23T>A) c.960+246T>A (n.960+246T>A) c.516+246T>A (n.516+246T>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.7673290C>A | CA2732938258 | TP53 | c.993+245G>T (n.993+245G>T) c.597+245G>T (n.597+245G>T) c.714+245G>T (n.714+245G>T) c.972+245G>T (n.972+245G>T) c.782+891G>T (n.782+891G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.994-24G>T (n.994-24G>T) c.598-24G>T (n.598-24G>T) c.53+245G>T c.876+245G>T (n.876+245G>T) c.877-24G>T (n.877-24G>T) c.517-24G>T (n.517-24G>T) c.960+245G>T (n.960+245G>T) c.516+245G>T (n.516+245G>T) | dbSNP |
17 | g.7673290C= | CA2245946752 | TP53 | c.993+245G= (n.993+245G=) c.597+245G= (n.597+245G=) c.714+245G= (n.714+245G=) c.972+245G= (n.972+245G=) c.782+891G= (n.782+891G=) c.*17G= (n.*17G=) c.994-24G= (n.994-24G=) c.598-24G= (n.598-24G=) c.53+245G= c.876+245G= (n.876+245G=) c.877-24G= (n.877-24G=) c.517-24G= (n.517-24G=) c.960+245G= (n.960+245G=) c.516+245G= (n.516+245G=) | |
17 | g.7673290C>G | CA287486426 | TP53 | c.993+245G>C (n.993+245G>C) c.597+245G>C (n.597+245G>C) c.714+245G>C (n.714+245G>C) c.972+245G>C (n.972+245G>C) c.782+891G>C (n.782+891G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.994-24G>C (n.994-24G>C) c.598-24G>C (n.598-24G>C) c.53+245G>C c.876+245G>C (n.876+245G>C) c.877-24G>C (n.877-24G>C) c.517-24G>C (n.517-24G>C) c.960+245G>C (n.960+245G>C) c.516+245G>C (n.516+245G>C) | dbSNP |
17 | g.7673290C>T | CA658683978 | TP53 | c.993+245G>A (n.993+245G>A) c.597+245G>A (n.597+245G>A) c.714+245G>A (n.714+245G>A) c.972+245G>A (n.972+245G>A) c.782+891G>A (n.782+891G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.994-24G>A (n.994-24G>A) c.598-24G>A (n.598-24G>A) c.53+245G>A c.876+245G>A (n.876+245G>A) c.877-24G>A (n.877-24G>A) c.517-24G>A (n.517-24G>A) c.960+245G>A (n.960+245G>A) c.516+245G>A (n.516+245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673291C>A | CA001044 | TP53 | c.993+244G>T (n.993+244G>T) c.597+244G>T (n.597+244G>T) c.714+244G>T (n.714+244G>T) c.972+244G>T (n.972+244G>T) c.782+890G>T (n.782+890G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.994-25G>T (n.994-25G>T) c.598-25G>T (n.598-25G>T) c.53+244G>T c.876+244G>T (n.876+244G>T) c.877-25G>T (n.877-25G>T) c.517-25G>T (n.517-25G>T) c.960+244G>T (n.960+244G>T) c.516+244G>T (n.516+244G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7673291C= | CA2245946760 | TP53 | c.993+244G= (n.993+244G=) c.597+244G= (n.597+244G=) c.714+244G= (n.714+244G=) c.972+244G= (n.972+244G=) c.782+890G= (n.782+890G=) c.*16G= (n.*16G=) c.994-25G= (n.994-25G=) c.598-25G= (n.598-25G=) c.53+244G= c.876+244G= (n.876+244G=) c.877-25G= (n.877-25G=) c.517-25G= (n.517-25G=) c.960+244G= (n.960+244G=) c.516+244G= (n.516+244G=) | |
17 | g.7673291C>G | CA624865081 | TP53 | c.993+244G>C (n.993+244G>C) c.597+244G>C (n.597+244G>C) c.714+244G>C (n.714+244G>C) c.972+244G>C (n.972+244G>C) c.782+890G>C (n.782+890G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.994-25G>C (n.994-25G>C) c.598-25G>C (n.598-25G>C) c.53+244G>C c.876+244G>C (n.876+244G>C) c.877-25G>C (n.877-25G>C) c.517-25G>C (n.517-25G>C) c.960+244G>C (n.960+244G>C) c.516+244G>C (n.516+244G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673291C>T | CA16042177 | TP53 | c.993+244G>A (n.993+244G>A) c.597+244G>A (n.597+244G>A) c.714+244G>A (n.714+244G>A) c.972+244G>A (n.972+244G>A) c.782+890G>A (n.782+890G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.994-25G>A (n.994-25G>A) c.598-25G>A (n.598-25G>A) c.53+244G>A c.876+244G>A (n.876+244G>A) c.877-25G>A (n.877-25G>A) c.517-25G>A (n.517-25G>A) c.960+244G>A (n.960+244G>A) c.516+244G>A (n.516+244G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673293T>A | CA2635873273 | TP53 | c.993+242A>T (n.993+242A>T) c.597+242A>T (n.597+242A>T) c.714+242A>T (n.714+242A>T) c.972+242A>T (n.972+242A>T) c.782+888A>T (n.782+888A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.994-27A>T (n.994-27A>T) c.598-27A>T (n.598-27A>T) c.53+242A>T c.876+242A>T (n.876+242A>T) c.877-27A>T (n.877-27A>T) c.517-27A>T (n.517-27A>T) c.960+242A>T (n.960+242A>T) c.516+242A>T (n.516+242A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673293T>C | CA287486430 | TP53 | c.993+242A>G (n.993+242A>G) c.597+242A>G (n.597+242A>G) c.714+242A>G (n.714+242A>G) c.972+242A>G (n.972+242A>G) c.782+888A>G (n.782+888A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.994-27A>G (n.994-27A>G) c.598-27A>G (n.598-27A>G) c.53+242A>G c.876+242A>G (n.876+242A>G) c.877-27A>G (n.877-27A>G) c.517-27A>G (n.517-27A>G) c.960+242A>G (n.960+242A>G) c.516+242A>G (n.516+242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673293T>G | CA2732930573 | TP53 | c.993+242A>C (n.993+242A>C) c.597+242A>C (n.597+242A>C) c.714+242A>C (n.714+242A>C) c.972+242A>C (n.972+242A>C) c.782+888A>C (n.782+888A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.994-27A>C (n.994-27A>C) c.598-27A>C (n.598-27A>C) c.53+242A>C c.876+242A>C (n.876+242A>C) c.877-27A>C (n.877-27A>C) c.517-27A>C (n.517-27A>C) c.960+242A>C (n.960+242A>C) c.516+242A>C (n.516+242A>C) | dbSNP |
17 | g.7673293T= | CA2245946768 | TP53 | c.993+242A= (n.993+242A=) c.597+242A= (n.597+242A=) c.714+242A= (n.714+242A=) c.972+242A= (n.972+242A=) c.782+888A= (n.782+888A=) c.*14A= (n.*14A=) c.994-27A= (n.994-27A=) c.598-27A= (n.598-27A=) c.53+242A= c.876+242A= (n.876+242A=) c.877-27A= (n.877-27A=) c.517-27A= (n.517-27A=) c.960+242A= (n.960+242A=) c.516+242A= (n.516+242A=) | |
17 | g.7673296del | CA2635873271 | TP53 | c.993+242del (n.993+242del) c.597+242del (n.597+242del) c.714+242del (n.714+242del) c.972+242del (n.972+242del) c.782+888del (n.782+888del) c.*14del (n.*14del) c.994-27del (n.994-27del) c.598-27del (n.598-27del) c.53+242del c.876+242del (n.876+242del) c.877-27del (n.877-27del) c.517-27del (n.517-27del) c.960+242del (n.960+242del) c.516+242del (n.516+242del) | gnomAD v4 |
17 | g.7673294T>A | CA2732985549 | TP53 | c.993+241A>T (n.993+241A>T) c.597+241A>T (n.597+241A>T) c.714+241A>T (n.714+241A>T) c.972+241A>T (n.972+241A>T) c.782+887A>T (n.782+887A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.994-28A>T (n.994-28A>T) c.598-28A>T (n.598-28A>T) c.53+241A>T c.876+241A>T (n.876+241A>T) c.877-28A>T (n.877-28A>T) c.517-28A>T (n.517-28A>T) c.960+241A>T (n.960+241A>T) c.516+241A>T (n.516+241A>T) | dbSNP |
17 | g.7673294T>C | CA2245946772 | TP53 | c.993+241A>G (n.993+241A>G) c.597+241A>G (n.597+241A>G) c.714+241A>G (n.714+241A>G) c.972+241A>G (n.972+241A>G) c.782+887A>G (n.782+887A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.994-28A>G (n.994-28A>G) c.598-28A>G (n.598-28A>G) c.53+241A>G c.876+241A>G (n.876+241A>G) c.877-28A>G (n.877-28A>G) c.517-28A>G (n.517-28A>G) c.960+241A>G (n.960+241A>G) c.516+241A>G (n.516+241A>G) | dbSNP |
17 | g.7673294T>G | CA2732985543 | TP53 | c.993+241A>C (n.993+241A>C) c.597+241A>C (n.597+241A>C) c.714+241A>C (n.714+241A>C) c.972+241A>C (n.972+241A>C) c.782+887A>C (n.782+887A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.994-28A>C (n.994-28A>C) c.598-28A>C (n.598-28A>C) c.53+241A>C c.876+241A>C (n.876+241A>C) c.877-28A>C (n.877-28A>C) c.517-28A>C (n.517-28A>C) c.960+241A>C (n.960+241A>C) c.516+241A>C (n.516+241A>C) | dbSNP |
17 | g.7673294T= | CA2245946770 | TP53 | c.993+241A= (n.993+241A=) c.597+241A= (n.597+241A=) c.714+241A= (n.714+241A=) c.972+241A= (n.972+241A=) c.782+887A= (n.782+887A=) c.*13A= (n.*13A=) c.994-28A= (n.994-28A=) c.598-28A= (n.598-28A=) c.53+241A= c.876+241A= (n.876+241A=) c.877-28A= (n.877-28A=) c.517-28A= (n.517-28A=) c.960+241A= (n.960+241A=) c.516+241A= (n.516+241A=) | |
17 | g.7673295T>A | CA624865082 | TP53 | c.993+240A>T (n.993+240A>T) c.597+240A>T (n.597+240A>T) c.714+240A>T (n.714+240A>T) c.972+240A>T (n.972+240A>T) c.782+886A>T (n.782+886A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.994-29A>T (n.994-29A>T) c.598-29A>T (n.598-29A>T) c.53+240A>T c.876+240A>T (n.876+240A>T) c.877-29A>T (n.877-29A>T) c.517-29A>T (n.517-29A>T) c.960+240A>T (n.960+240A>T) c.516+240A>T (n.516+240A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673295T>C | CA2732957481 | TP53 | c.993+240A>G (n.993+240A>G) c.597+240A>G (n.597+240A>G) c.714+240A>G (n.714+240A>G) c.972+240A>G (n.972+240A>G) c.782+886A>G (n.782+886A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.994-29A>G (n.994-29A>G) c.598-29A>G (n.598-29A>G) c.53+240A>G c.876+240A>G (n.876+240A>G) c.877-29A>G (n.877-29A>G) c.517-29A>G (n.517-29A>G) c.960+240A>G (n.960+240A>G) c.516+240A>G (n.516+240A>G) | dbSNP |
17 | g.7673295T= | CA2245946776 | TP53 | c.993+240A= (n.993+240A=) c.597+240A= (n.597+240A=) c.714+240A= (n.714+240A=) c.972+240A= (n.972+240A=) c.782+886A= (n.782+886A=) c.*12A= (n.*12A=) c.994-29A= (n.994-29A=) c.598-29A= (n.598-29A=) c.53+240A= c.876+240A= (n.876+240A=) c.877-29A= (n.877-29A=) c.517-29A= (n.517-29A=) c.960+240A= (n.960+240A=) c.516+240A= (n.516+240A=) | |
17 | g.7673296T>A | CA2733136022 | TP53 | c.993+239A>T (n.993+239A>T) c.597+239A>T (n.597+239A>T) c.714+239A>T (n.714+239A>T) c.972+239A>T (n.972+239A>T) c.782+885A>T (n.782+885A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.994-30A>T (n.994-30A>T) c.598-30A>T (n.598-30A>T) c.53+239A>T c.876+239A>T (n.876+239A>T) c.877-30A>T (n.877-30A>T) c.517-30A>T (n.517-30A>T) c.960+239A>T (n.960+239A>T) c.516+239A>T (n.516+239A>T) | dbSNP |
17 | g.7673296T>C | CA2733136024 | TP53 | c.993+239A>G (n.993+239A>G) c.597+239A>G (n.597+239A>G) c.714+239A>G (n.714+239A>G) c.972+239A>G (n.972+239A>G) c.782+885A>G (n.782+885A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.994-30A>G (n.994-30A>G) c.598-30A>G (n.598-30A>G) c.53+239A>G c.876+239A>G (n.876+239A>G) c.877-30A>G (n.877-30A>G) c.517-30A>G (n.517-30A>G) c.960+239A>G (n.960+239A>G) c.516+239A>G (n.516+239A>G) | dbSNP |
17 | g.7673297C>A | CA2635873282 | TP53 | c.993+238G>T (n.993+238G>T) c.597+238G>T (n.597+238G>T) c.714+238G>T (n.714+238G>T) c.972+238G>T (n.972+238G>T) c.782+884G>T (n.782+884G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.994-31G>T (n.994-31G>T) c.598-31G>T (n.598-31G>T) c.53+238G>T c.876+238G>T (n.876+238G>T) c.877-31G>T (n.877-31G>T) c.517-31G>T (n.517-31G>T) c.960+238G>T (n.960+238G>T) c.516+238G>T (n.516+238G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673297C>G | CA2733136028 | TP53 | c.993+238G>C (n.993+238G>C) c.597+238G>C (n.597+238G>C) c.714+238G>C (n.714+238G>C) c.972+238G>C (n.972+238G>C) c.782+884G>C (n.782+884G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.994-31G>C (n.994-31G>C) c.598-31G>C (n.598-31G>C) c.53+238G>C c.876+238G>C (n.876+238G>C) c.877-31G>C (n.877-31G>C) c.517-31G>C (n.517-31G>C) c.960+238G>C (n.960+238G>C) c.516+238G>C (n.516+238G>C) | dbSNP |
17 | g.7673297C>T | CA2635873281 | TP53 | c.993+238G>A (n.993+238G>A) c.597+238G>A (n.597+238G>A) c.714+238G>A (n.714+238G>A) c.972+238G>A (n.972+238G>A) c.782+884G>A (n.782+884G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.994-31G>A (n.994-31G>A) c.598-31G>A (n.598-31G>A) c.53+238G>A c.876+238G>A (n.876+238G>A) c.877-31G>A (n.877-31G>A) c.517-31G>A (n.517-31G>A) c.960+238G>A (n.960+238G>A) c.516+238G>A (n.516+238G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673298A>G | CA2635873286 | TP53 | c.993+237T>C (n.993+237T>C) c.597+237T>C (n.597+237T>C) c.714+237T>C (n.714+237T>C) c.972+237T>C (n.972+237T>C) c.782+883T>C (n.782+883T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.994-32T>C (n.994-32T>C) c.598-32T>C (n.598-32T>C) c.53+237T>C c.876+237T>C (n.876+237T>C) c.877-32T>C (n.877-32T>C) c.517-32T>C (n.517-32T>C) c.960+237T>C (n.960+237T>C) c.516+237T>C (n.516+237T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673298A>T | CA2733136029 | TP53 | c.993+237T>A (n.993+237T>A) c.597+237T>A (n.597+237T>A) c.714+237T>A (n.714+237T>A) c.972+237T>A (n.972+237T>A) c.782+883T>A (n.782+883T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.994-32T>A (n.994-32T>A) c.598-32T>A (n.598-32T>A) c.53+237T>A c.876+237T>A (n.876+237T>A) c.877-32T>A (n.877-32T>A) c.517-32T>A (n.517-32T>A) c.960+237T>A (n.960+237T>A) c.516+237T>A (n.516+237T>A) | dbSNP |
17 | g.7673299T>A | CA2733136032 | TP53 | c.993+236A>T (n.993+236A>T) c.597+236A>T (n.597+236A>T) c.714+236A>T (n.714+236A>T) c.972+236A>T (n.972+236A>T) c.782+882A>T (n.782+882A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.994-33A>T (n.994-33A>T) c.598-33A>T (n.598-33A>T) c.53+236A>T c.876+236A>T (n.876+236A>T) c.877-33A>T (n.877-33A>T) c.517-33A>T (n.517-33A>T) c.960+236A>T (n.960+236A>T) c.516+236A>T (n.516+236A>T) | dbSNP |
17 | g.7673299T>C | CA2635873287 | TP53 | c.993+236A>G (n.993+236A>G) c.597+236A>G (n.597+236A>G) c.714+236A>G (n.714+236A>G) c.972+236A>G (n.972+236A>G) c.782+882A>G (n.782+882A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.994-33A>G (n.994-33A>G) c.598-33A>G (n.598-33A>G) c.53+236A>G c.876+236A>G (n.876+236A>G) c.877-33A>G (n.877-33A>G) c.517-33A>G (n.517-33A>G) c.960+236A>G (n.960+236A>G) c.516+236A>G (n.516+236A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673299T>G | CA2576230577 | TP53 | c.993+236A>C (n.993+236A>C) c.597+236A>C (n.597+236A>C) c.714+236A>C (n.714+236A>C) c.972+236A>C (n.972+236A>C) c.782+882A>C (n.782+882A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.994-33A>C (n.994-33A>C) c.598-33A>C (n.598-33A>C) c.53+236A>C c.876+236A>C (n.876+236A>C) c.877-33A>C (n.877-33A>C) c.517-33A>C (n.517-33A>C) c.960+236A>C (n.960+236A>C) c.516+236A>C (n.516+236A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673300G>A | CA001050 | TP53 | c.993+235C>T (n.993+235C>T) c.597+235C>T (n.597+235C>T) c.714+235C>T (n.714+235C>T) c.972+235C>T (n.972+235C>T) c.782+881C>T (n.782+881C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.994-34C>T (n.994-34C>T) c.598-34C>T (n.598-34C>T) c.53+235C>T c.876+235C>T (n.876+235C>T) c.877-34C>T (n.877-34C>T) c.517-34C>T (n.517-34C>T) c.960+235C>T (n.960+235C>T) c.516+235C>T (n.516+235C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673300G= | CA2245946780 | TP53 | c.993+235C= (n.993+235C=) c.597+235C= (n.597+235C=) c.714+235C= (n.714+235C=) c.972+235C= (n.972+235C=) c.782+881C= (n.782+881C=) c.*7C= (n.*7C=) c.994-34C= (n.994-34C=) c.598-34C= (n.598-34C=) c.53+235C= c.876+235C= (n.876+235C=) c.877-34C= (n.877-34C=) c.517-34C= (n.517-34C=) c.960+235C= (n.960+235C=) c.516+235C= (n.516+235C=) | |
17 | g.7673300G>T | CA2635873333 | TP53 | c.993+235C>A (n.993+235C>A) c.597+235C>A (n.597+235C>A) c.714+235C>A (n.714+235C>A) c.972+235C>A (n.972+235C>A) c.782+881C>A (n.782+881C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.994-34C>A (n.994-34C>A) c.598-34C>A (n.598-34C>A) c.53+235C>A c.876+235C>A (n.876+235C>A) c.877-34C>A (n.877-34C>A) c.517-34C>A (n.517-34C>A) c.960+235C>A (n.960+235C>A) c.516+235C>A (n.516+235C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673300_7673302delinsGCT | CA2245946783 | TP53 | c.993+233_993+235delinsAGC (n.993+233_993+235delinsAGC) c.597+233_597+235delinsAGC (n.597+233_597+235delinsAGC) c.714+233_714+235delinsAGC (n.714+233_714+235delinsAGC) c.972+233_972+235delinsAGC (n.972+233_972+235delinsAGC) c.782+879_782+881delinsAGC (n.782+879_782+881delinsAGC) c.*5_*7delinsAGC (n.*5_*7delinsAGC) c.994-36_994-34delinsAGC (n.994-36_994-34delinsAGC) c.598-36_598-34delinsAGC (n.598-36_598-34delinsAGC) c.53+233_53+235delinsAGC c.876+233_876+235delinsAGC (n.876+233_876+235delinsAGC) c.877-36_877-34delinsAGC (n.877-36_877-34delinsAGC) c.517-36_517-34delinsAGC (n.517-36_517-34delinsAGC) c.960+233_960+235delinsAGC (n.960+233_960+235delinsAGC) c.516+233_516+235delinsAGC (n.516+233_516+235delinsAGC) | |
17 | g.7673301C>A | CA2635873339 | TP53 | c.993+234G>T (n.993+234G>T) c.597+234G>T (n.597+234G>T) c.714+234G>T (n.714+234G>T) c.972+234G>T (n.972+234G>T) c.782+880G>T (n.782+880G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.994-35G>T (n.994-35G>T) c.598-35G>T (n.598-35G>T) c.53+234G>T c.876+234G>T (n.876+234G>T) c.877-35G>T (n.877-35G>T) c.517-35G>T (n.517-35G>T) c.960+234G>T (n.960+234G>T) c.516+234G>T (n.516+234G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673301C= | CA2245946791 | TP53 | c.993+234G= (n.993+234G=) c.597+234G= (n.597+234G=) c.714+234G= (n.714+234G=) c.972+234G= (n.972+234G=) c.782+880G= (n.782+880G=) c.*6G= (n.*6G=) c.994-35G= (n.994-35G=) c.598-35G= (n.598-35G=) c.53+234G= c.876+234G= (n.876+234G=) c.877-35G= (n.877-35G=) c.517-35G= (n.517-35G=) c.960+234G= (n.960+234G=) c.516+234G= (n.516+234G=) | |
17 | g.7673301C>G | CA2732922986 | TP53 | c.993+234G>C (n.993+234G>C) c.597+234G>C (n.597+234G>C) c.714+234G>C (n.714+234G>C) c.972+234G>C (n.972+234G>C) c.782+880G>C (n.782+880G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.994-35G>C (n.994-35G>C) c.598-35G>C (n.598-35G>C) c.53+234G>C c.876+234G>C (n.876+234G>C) c.877-35G>C (n.877-35G>C) c.517-35G>C (n.517-35G>C) c.960+234G>C (n.960+234G>C) c.516+234G>C (n.516+234G>C) | dbSNP |
17 | g.7673301C>T | CA001057 | TP53 | c.993+234G>A (n.993+234G>A) c.597+234G>A (n.597+234G>A) c.714+234G>A (n.714+234G>A) c.972+234G>A (n.972+234G>A) c.782+880G>A (n.782+880G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.994-35G>A (n.994-35G>A) c.598-35G>A (n.598-35G>A) c.53+234G>A c.876+234G>A (n.876+234G>A) c.877-35G>A (n.877-35G>A) c.517-35G>A (n.517-35G>A) c.960+234G>A (n.960+234G>A) c.516+234G>A (n.516+234G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673305_7673306del | CA624865083 | TP53 | c.993+233_993+234del (n.993+233_993+234del) c.597+233_597+234del (n.597+233_597+234del) c.714+233_714+234del (n.714+233_714+234del) c.972+233_972+234del (n.972+233_972+234del) c.782+879_782+880del (n.782+879_782+880del) c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.994-36_994-35del (n.994-36_994-35del) c.598-36_598-35del (n.598-36_598-35del) c.53+233_53+234del c.876+233_876+234del (n.876+233_876+234del) c.877-36_877-35del (n.877-36_877-35del) c.517-36_517-35del (n.517-36_517-35del) c.960+233_960+234del (n.960+233_960+234del) c.516+233_516+234del (n.516+233_516+234del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673302T>C | CA2733136036 | TP53 | c.993+233A>G (n.993+233A>G) c.597+233A>G (n.597+233A>G) c.714+233A>G (n.714+233A>G) c.972+233A>G (n.972+233A>G) c.782+879A>G (n.782+879A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.994-36A>G (n.994-36A>G) c.598-36A>G (n.598-36A>G) c.53+233A>G c.876+233A>G (n.876+233A>G) c.877-36A>G (n.877-36A>G) c.517-36A>G (n.517-36A>G) c.960+233A>G (n.960+233A>G) c.516+233A>G (n.516+233A>G) | dbSNP |
17 | g.7673303C= | CA2245946799 | TP53 | c.993+232G= (n.993+232G=) c.597+232G= (n.597+232G=) c.714+232G= (n.714+232G=) c.972+232G= (n.972+232G=) c.782+878G= (n.782+878G=) c.*4G= (n.*4G=) c.994-37G= (n.994-37G=) c.598-37G= (n.598-37G=) c.53+232G= c.876+232G= (n.876+232G=) c.877-37G= (n.877-37G=) c.517-37G= (n.517-37G=) c.960+232G= (n.960+232G=) c.516+232G= (n.516+232G=) | |
17 | g.7673303C>G | CA775168159 | TP53 | c.993+232G>C (n.993+232G>C) c.597+232G>C (n.597+232G>C) c.714+232G>C (n.714+232G>C) c.972+232G>C (n.972+232G>C) c.782+878G>C (n.782+878G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.994-37G>C (n.994-37G>C) c.598-37G>C (n.598-37G>C) c.53+232G>C c.876+232G>C (n.876+232G>C) c.877-37G>C (n.877-37G>C) c.517-37G>C (n.517-37G>C) c.960+232G>C (n.960+232G>C) c.516+232G>C (n.516+232G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673304T>A | CA2733136037 | TP53 | c.993+231A>T (n.993+231A>T) c.597+231A>T (n.597+231A>T) c.714+231A>T (n.714+231A>T) c.972+231A>T (n.972+231A>T) c.782+877A>T (n.782+877A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.994-38A>T (n.994-38A>T) c.598-38A>T (n.598-38A>T) c.53+231A>T c.876+231A>T (n.876+231A>T) c.877-38A>T (n.877-38A>T) c.517-38A>T (n.517-38A>T) c.960+231A>T (n.960+231A>T) c.516+231A>T (n.516+231A>T) | dbSNP |
17 | g.7673304T>C | CA2635873351 | TP53 | c.993+231A>G (n.993+231A>G) c.597+231A>G (n.597+231A>G) c.714+231A>G (n.714+231A>G) c.972+231A>G (n.972+231A>G) c.782+877A>G (n.782+877A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.994-38A>G (n.994-38A>G) c.598-38A>G (n.598-38A>G) c.53+231A>G c.876+231A>G (n.876+231A>G) c.877-38A>G (n.877-38A>G) c.517-38A>G (n.517-38A>G) c.960+231A>G (n.960+231A>G) c.516+231A>G (n.516+231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673305C>G | CA2733136045 | TP53 | c.993+230G>C (n.993+230G>C) c.597+230G>C (n.597+230G>C) c.714+230G>C (n.714+230G>C) c.972+230G>C (n.972+230G>C) c.782+876G>C (n.782+876G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.994-39G>C (n.994-39G>C) c.598-39G>C (n.598-39G>C) c.53+230G>C c.876+230G>C (n.876+230G>C) c.877-39G>C (n.877-39G>C) c.517-39G>C (n.517-39G>C) c.960+230G>C (n.960+230G>C) c.516+230G>C (n.516+230G>C) | dbSNP |
17 | g.7673306T>A | CA2732963797 | TP53 | c.993+229A>T (n.993+229A>T) c.597+229A>T (n.597+229A>T) c.714+229A>T (n.714+229A>T) c.972+229A>T (n.972+229A>T) c.782+875A>T (n.782+875A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.994-40A>T (n.994-40A>T) c.598-40A>T (n.598-40A>T) c.53+229A>T c.876+229A>T (n.876+229A>T) c.877-40A>T (n.877-40A>T) c.517-40A>T (n.517-40A>T) c.960+229A>T (n.960+229A>T) c.516+229A>T (n.516+229A>T) | dbSNP |
17 | g.7673306T>C | CA2245946809 | TP53 | c.993+229A>G (n.993+229A>G) c.597+229A>G (n.597+229A>G) c.714+229A>G (n.714+229A>G) c.972+229A>G (n.972+229A>G) c.782+875A>G (n.782+875A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.994-40A>G (n.994-40A>G) c.598-40A>G (n.598-40A>G) c.53+229A>G c.876+229A>G (n.876+229A>G) c.877-40A>G (n.877-40A>G) c.517-40A>G (n.517-40A>G) c.960+229A>G (n.960+229A>G) c.516+229A>G (n.516+229A>G) | dbSNP |
17 | g.7673306T= | CA2245946806 | TP53 | c.993+229A= (n.993+229A=) c.597+229A= (n.597+229A=) c.714+229A= (n.714+229A=) c.972+229A= (n.972+229A=) c.782+875A= (n.782+875A=) c.*1A= (n.*1A=) c.994-40A= (n.994-40A=) c.598-40A= (n.598-40A=) c.53+229A= c.876+229A= (n.876+229A=) c.877-40A= (n.877-40A=) c.517-40A= (n.517-40A=) c.960+229A= (n.960+229A=) c.516+229A= (n.516+229A=) | |
17 | g.7673307T>A | CA397835085 | TP53 | c.993+228A>T (n.993+228A>T) c.597+228A>T (n.597+228A>T) c.714+228A>T (n.714+228A>T) c.972+228A>T (n.972+228A>T) c.782+874A>T (n.782+874A>T) c.1026A>T (p.Ter342Tyr) c.994-41A>T (n.994-41A>T) c.598-41A>T (n.598-41A>T) c.630A>T (p.Ter210Tyr) c.53+228A>T c.876+228A>T (n.876+228A>T) c.877-41A>T (n.877-41A>T) c.517-41A>T (n.517-41A>T) c.960+228A>T (n.960+228A>T) c.549A>T (p.Ter183Tyr) c.516+228A>T (n.516+228A>T) c.909A>T (p.Ter303Tyr) | dbSNP |
17 | g.7673307T>C | CA001063 | TP53 | c.993+228A>G (n.993+228A>G) c.597+228A>G (n.597+228A>G) c.714+228A>G (n.714+228A>G) c.972+228A>G (n.972+228A>G) c.782+874A>G (n.782+874A>G) c.1026A>G (p.Ter342=) c.994-41A>G (n.994-41A>G) c.598-41A>G (n.598-41A>G) c.630A>G (p.Ter210=) c.53+228A>G c.876+228A>G (n.876+228A>G) c.877-41A>G (n.877-41A>G) c.517-41A>G (n.517-41A>G) c.960+228A>G (n.960+228A>G) c.549A>G (p.Ter183=) c.516+228A>G (n.516+228A>G) c.909A>G (p.Ter303=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673307T>G | CA397835090 | TP53 | c.993+228A>C (n.993+228A>C) c.597+228A>C (n.597+228A>C) c.714+228A>C (n.714+228A>C) c.972+228A>C (n.972+228A>C) c.782+874A>C (n.782+874A>C) c.1026A>C (p.Ter342Tyr) c.994-41A>C (n.994-41A>C) c.598-41A>C (n.598-41A>C) c.630A>C (p.Ter210Tyr) c.53+228A>C c.876+228A>C (n.876+228A>C) c.877-41A>C (n.877-41A>C) c.517-41A>C (n.517-41A>C) c.960+228A>C (n.960+228A>C) c.549A>C (p.Ter183Tyr) c.516+228A>C (n.516+228A>C) c.909A>C (p.Ter303Tyr) | dbSNP |
17 | g.7673307T= | CA2245946815 | TP53 | c.993+228A= (n.993+228A=) c.597+228A= (n.597+228A=) c.714+228A= (n.714+228A=) c.972+228A= (n.972+228A=) c.782+874A= (n.782+874A=) c.1026A= (p.Ter342=) c.994-41A= (n.994-41A=) c.598-41A= (n.598-41A=) c.630A= (p.Ter210=) c.53+228A= c.876+228A= (n.876+228A=) c.877-41A= (n.877-41A=) c.517-41A= (n.517-41A=) c.960+228A= (n.960+228A=) c.549A= (p.Ter183=) c.516+228A= (n.516+228A=) c.909A= (p.Ter303=) | |
17 | g.7673308T>A | CA397835093 | TP53 | c.993+227A>T (n.993+227A>T) c.597+227A>T (n.597+227A>T) c.714+227A>T (n.714+227A>T) c.972+227A>T (n.972+227A>T) c.782+873A>T (n.782+873A>T) c.1025A>T (p.Ter342Leu) c.994-42A>T (n.994-42A>T) c.598-42A>T (n.598-42A>T) c.629A>T (p.Ter210Leu) c.53+227A>T c.876+227A>T (n.876+227A>T) c.877-42A>T (n.877-42A>T) c.517-42A>T (n.517-42A>T) c.960+227A>T (n.960+227A>T) c.548A>T (p.Ter183Leu) c.516+227A>T (n.516+227A>T) c.908A>T (p.Ter303Leu) | dbSNP |
17 | g.7673308T>C | CA645587335 | TP53 | c.993+227A>G (n.993+227A>G) c.597+227A>G (n.597+227A>G) c.714+227A>G (n.714+227A>G) c.972+227A>G (n.972+227A>G) c.782+873A>G (n.782+873A>G) c.1025A>G (p.Ter342=) c.994-42A>G (n.994-42A>G) c.598-42A>G (n.598-42A>G) c.629A>G (p.Ter210=) c.53+227A>G c.876+227A>G (n.876+227A>G) c.877-42A>G (n.877-42A>G) c.517-42A>G (n.517-42A>G) c.960+227A>G (n.960+227A>G) c.548A>G (p.Ter183=) c.516+227A>G (n.516+227A>G) c.908A>G (p.Ter303=) | dbSNP COSMIC |
17 | g.7673308T>G | CA001070 | TP53 | c.993+227A>C (n.993+227A>C) c.597+227A>C (n.597+227A>C) c.714+227A>C (n.714+227A>C) c.972+227A>C (n.972+227A>C) c.782+873A>C (n.782+873A>C) c.1025A>C (p.Ter342Ser) c.994-42A>C (n.994-42A>C) c.598-42A>C (n.598-42A>C) c.629A>C (p.Ter210Ser) c.53+227A>C c.876+227A>C (n.876+227A>C) c.877-42A>C (n.877-42A>C) c.517-42A>C (n.517-42A>C) c.960+227A>C (n.960+227A>C) c.548A>C (p.Ter183Ser) c.516+227A>C (n.516+227A>C) c.908A>C (p.Ter303Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7673308T= | CA2245946829 | TP53 | c.993+227A= (n.993+227A=) c.597+227A= (n.597+227A=) c.714+227A= (n.714+227A=) c.972+227A= (n.972+227A=) c.782+873A= (n.782+873A=) c.1025A= (p.Ter342=) c.994-42A= (n.994-42A=) c.598-42A= (n.598-42A=) c.629A= (p.Ter210=) c.53+227A= c.876+227A= (n.876+227A=) c.877-42A= (n.877-42A=) c.517-42A= (n.517-42A=) c.960+227A= (n.960+227A=) c.548A= (p.Ter183=) c.516+227A= (n.516+227A=) c.908A= (p.Ter303=) | |
17 | g.7673309A>C | CA397835100 | TP53 | c.993+226T>G (n.993+226T>G) c.597+226T>G (n.597+226T>G) c.714+226T>G (n.714+226T>G) c.972+226T>G (n.972+226T>G) c.782+872T>G (n.782+872T>G) c.1024T>G (p.Ter342Glu) c.994-43T>G (n.994-43T>G) c.598-43T>G (n.598-43T>G) c.628T>G (p.Ter210Glu) c.53+226T>G c.876+226T>G (n.876+226T>G) c.877-43T>G (n.877-43T>G) c.517-43T>G (n.517-43T>G) c.960+226T>G (n.960+226T>G) c.547T>G (p.Ter183Glu) c.516+226T>G (n.516+226T>G) c.907T>G (p.Ter303Glu) | |
17 | g.7673309A>G | CA397835104 | TP53 | c.993+226T>C (n.993+226T>C) c.597+226T>C (n.597+226T>C) c.714+226T>C (n.714+226T>C) c.972+226T>C (n.972+226T>C) c.782+872T>C (n.782+872T>C) c.1024T>C (p.Ter342Gln) c.994-43T>C (n.994-43T>C) c.598-43T>C (n.598-43T>C) c.628T>C (p.Ter210Gln) c.53+226T>C c.876+226T>C (n.876+226T>C) c.877-43T>C (n.877-43T>C) c.517-43T>C (n.517-43T>C) c.960+226T>C (n.960+226T>C) c.547T>C (p.Ter183Gln) c.516+226T>C (n.516+226T>C) c.907T>C (p.Ter303Gln) | |
17 | g.7673309A>T | CA397835112 | TP53 | c.993+226T>A (n.993+226T>A) c.597+226T>A (n.597+226T>A) c.714+226T>A (n.714+226T>A) c.972+226T>A (n.972+226T>A) c.782+872T>A (n.782+872T>A) c.1024T>A (p.Ter342Lys) c.994-43T>A (n.994-43T>A) c.598-43T>A (n.598-43T>A) c.628T>A (p.Ter210Lys) c.53+226T>A c.876+226T>A (n.876+226T>A) c.877-43T>A (n.877-43T>A) c.517-43T>A (n.517-43T>A) c.960+226T>A (n.960+226T>A) c.547T>A (p.Ter183Lys) c.516+226T>A (n.516+226T>A) c.907T>A (p.Ter303Lys) | dbSNP |
17 | g.7673310A>C | CA397835116 | TP53 | c.993+225T>G (n.993+225T>G) c.597+225T>G (n.597+225T>G) c.714+225T>G (n.714+225T>G) c.972+225T>G (n.972+225T>G) c.782+871T>G (n.782+871T>G) c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.994-44T>G (n.994-44T>G) c.598-44T>G (n.598-44T>G) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.53+225T>G c.876+225T>G (n.876+225T>G) c.877-44T>G (n.877-44T>G) c.517-44T>G (n.517-44T>G) c.960+225T>G (n.960+225T>G) c.546T>G (p.Cys182Trp) c.516+225T>G (n.516+225T>G) c.906T>G (p.Cys302Trp) | |
17 | g.7673310A>G | CA2733136050 | TP53 | c.993+225T>C (n.993+225T>C) c.597+225T>C (n.597+225T>C) c.714+225T>C (n.714+225T>C) c.972+225T>C (n.972+225T>C) c.782+871T>C (n.782+871T>C) c.1023T>C (p.Cys341=) c.994-44T>C (n.994-44T>C) c.598-44T>C (n.598-44T>C) c.627T>C (p.Cys209=) c.53+225T>C c.876+225T>C (n.876+225T>C) c.877-44T>C (n.877-44T>C) c.517-44T>C (n.517-44T>C) c.960+225T>C (n.960+225T>C) c.546T>C (p.Cys182=) c.516+225T>C (n.516+225T>C) c.906T>C (p.Cys302=) | dbSNP |
17 | g.7673310A>T | CA397835118 | TP53 | c.993+225T>A (n.993+225T>A) c.597+225T>A (n.597+225T>A) c.714+225T>A (n.714+225T>A) c.972+225T>A (n.972+225T>A) c.782+871T>A (n.782+871T>A) c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.994-44T>A (n.994-44T>A) c.598-44T>A (n.598-44T>A) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.53+225T>A c.876+225T>A (n.876+225T>A) c.877-44T>A (n.877-44T>A) c.517-44T>A (n.517-44T>A) c.960+225T>A (n.960+225T>A) c.546T>A (p.Cys182Ter) c.516+225T>A (n.516+225T>A) c.906T>A (p.Cys302Ter) | dbSNP |
17 | g.7673311C>A | CA397835122 | TP53 | c.993+224G>T (n.993+224G>T) c.597+224G>T (n.597+224G>T) c.714+224G>T (n.714+224G>T) c.972+224G>T (n.972+224G>T) c.782+870G>T (n.782+870G>T) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.994-45G>T (n.994-45G>T) c.598-45G>T (n.598-45G>T) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.53+224G>T c.876+224G>T (n.876+224G>T) c.877-45G>T (n.877-45G>T) c.517-45G>T (n.517-45G>T) c.960+224G>T (n.960+224G>T) c.545G>T (p.Cys182Phe) c.516+224G>T (n.516+224G>T) c.905G>T (p.Cys302Phe) | |
17 | g.7673311C>G | CA397835126 | TP53 | c.993+224G>C (n.993+224G>C) c.597+224G>C (n.597+224G>C) c.714+224G>C (n.714+224G>C) c.972+224G>C (n.972+224G>C) c.782+870G>C (n.782+870G>C) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.994-45G>C (n.994-45G>C) c.598-45G>C (n.598-45G>C) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.53+224G>C c.876+224G>C (n.876+224G>C) c.877-45G>C (n.877-45G>C) c.517-45G>C (n.517-45G>C) c.960+224G>C (n.960+224G>C) c.545G>C (p.Cys182Ser) c.516+224G>C (n.516+224G>C) c.905G>C (p.Cys302Ser) | dbSNP |
17 | g.7673311C>T | CA397835130 | TP53 | c.993+224G>A (n.993+224G>A) c.597+224G>A (n.597+224G>A) c.714+224G>A (n.714+224G>A) c.972+224G>A (n.972+224G>A) c.782+870G>A (n.782+870G>A) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.994-45G>A (n.994-45G>A) c.598-45G>A (n.598-45G>A) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.53+224G>A c.876+224G>A (n.876+224G>A) c.877-45G>A (n.877-45G>A) c.517-45G>A (n.517-45G>A) c.960+224G>A (n.960+224G>A) c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.516+224G>A (n.516+224G>A) c.905G>A (p.Cys302Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673312A= | CA2245946834 | TP53 | c.993+223T= (n.993+223T=) c.597+223T= (n.597+223T=) c.714+223T= (n.714+223T=) c.972+223T= (n.972+223T=) c.782+869T= (n.782+869T=) c.1021T= (p.Cys341=) c.994-46T= (n.994-46T=) c.598-46T= (n.598-46T=) c.625T= (p.Cys209=) c.53+223T= c.876+223T= (n.876+223T=) c.877-46T= (n.877-46T=) c.517-46T= (n.517-46T=) c.960+223T= (n.960+223T=) c.544T= (p.Cys182=) c.516+223T= (n.516+223T=) c.904T= (p.Cys302=) | |
17 | g.7673312A>C | CA000524 | TP53 | c.993+223T>G (n.993+223T>G) c.597+223T>G (n.597+223T>G) c.714+223T>G (n.714+223T>G) c.972+223T>G (n.972+223T>G) c.782+869T>G (n.782+869T>G) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.994-46T>G (n.994-46T>G) c.598-46T>G (n.598-46T>G) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.53+223T>G c.876+223T>G (n.876+223T>G) c.877-46T>G (n.877-46T>G) c.517-46T>G (n.517-46T>G) c.960+223T>G (n.960+223T>G) c.544T>G (p.Cys182Gly) c.516+223T>G (n.516+223T>G) c.904T>G (p.Cys302Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673312A>G | CA397835141 | TP53 | c.993+223T>C (n.993+223T>C) c.597+223T>C (n.597+223T>C) c.714+223T>C (n.714+223T>C) c.972+223T>C (n.972+223T>C) c.782+869T>C (n.782+869T>C) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.994-46T>C (n.994-46T>C) c.598-46T>C (n.598-46T>C) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.53+223T>C c.876+223T>C (n.876+223T>C) c.877-46T>C (n.877-46T>C) c.517-46T>C (n.517-46T>C) c.960+223T>C (n.960+223T>C) c.544T>C (p.Cys182Arg) c.516+223T>C (n.516+223T>C) c.904T>C (p.Cys302Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673312A>T | CA287486437 | TP53 | c.993+223T>A (n.993+223T>A) c.597+223T>A (n.597+223T>A) c.714+223T>A (n.714+223T>A) c.972+223T>A (n.972+223T>A) c.782+869T>A (n.782+869T>A) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.994-46T>A (n.994-46T>A) c.598-46T>A (n.598-46T>A) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.53+223T>A c.876+223T>A (n.876+223T>A) c.877-46T>A (n.877-46T>A) c.517-46T>A (n.517-46T>A) c.960+223T>A (n.960+223T>A) c.544T>A (p.Cys182Ser) c.516+223T>A (n.516+223T>A) c.904T>A (p.Cys302Ser) | dbSNP |
17 | g.7673313A= | CA2245946852 | TP53 | c.993+222T= (n.993+222T=) c.597+222T= (n.597+222T=) c.714+222T= (n.714+222T=) c.972+222T= (n.972+222T=) c.782+868T= (n.782+868T=) c.1020T= (p.Asn340=) c.994-47T= (n.994-47T=) c.598-47T= (n.598-47T=) c.624T= (p.Asn208=) c.53+222T= c.876+222T= (n.876+222T=) c.877-47T= (n.877-47T=) c.517-47T= (n.517-47T=) c.960+222T= (n.960+222T=) c.543T= (p.Asn181=) c.516+222T= (n.516+222T=) c.903T= (p.Asn301=) | |
17 | g.7673313A>C | CA397835146 | TP53 | c.993+222T>G (n.993+222T>G) c.597+222T>G (n.597+222T>G) c.714+222T>G (n.714+222T>G) c.972+222T>G (n.972+222T>G) c.782+868T>G (n.782+868T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.994-47T>G (n.994-47T>G) c.598-47T>G (n.598-47T>G) c.624T>G (p.Asn208Lys) c.53+222T>G c.876+222T>G (n.876+222T>G) c.877-47T>G (n.877-47T>G) c.517-47T>G (n.517-47T>G) c.960+222T>G (n.960+222T>G) c.543T>G (p.Asn181Lys) c.516+222T>G (n.516+222T>G) c.903T>G (p.Asn301Lys) | |
17 | g.7673313A>G | CA981209123 | TP53 | c.993+222T>C (n.993+222T>C) c.597+222T>C (n.597+222T>C) c.714+222T>C (n.714+222T>C) c.972+222T>C (n.972+222T>C) c.782+868T>C (n.782+868T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) c.994-47T>C (n.994-47T>C) c.598-47T>C (n.598-47T>C) c.624T>C (p.Asn208=) c.53+222T>C c.876+222T>C (n.876+222T>C) c.877-47T>C (n.877-47T>C) c.517-47T>C (n.517-47T>C) c.960+222T>C (n.960+222T>C) c.543T>C (p.Asn181=) c.516+222T>C (n.516+222T>C) c.903T>C (p.Asn301=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673313A>T | CA397835149 | TP53 | c.993+222T>A (n.993+222T>A) c.597+222T>A (n.597+222T>A) c.714+222T>A (n.714+222T>A) c.972+222T>A (n.972+222T>A) c.782+868T>A (n.782+868T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.994-47T>A (n.994-47T>A) c.598-47T>A (n.598-47T>A) c.624T>A (p.Asn208Lys) c.53+222T>A c.876+222T>A (n.876+222T>A) c.877-47T>A (n.877-47T>A) c.517-47T>A (n.517-47T>A) c.960+222T>A (n.960+222T>A) c.543T>A (p.Asn181Lys) c.516+222T>A (n.516+222T>A) c.903T>A (p.Asn301Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673314T>A | CA397835153 | TP53 | c.993+221A>T (n.993+221A>T) c.597+221A>T (n.597+221A>T) c.714+221A>T (n.714+221A>T) c.972+221A>T (n.972+221A>T) c.782+867A>T (n.782+867A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.994-48A>T (n.994-48A>T) c.598-48A>T (n.598-48A>T) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.53+221A>T c.876+221A>T (n.876+221A>T) c.877-48A>T (n.877-48A>T) c.517-48A>T (n.517-48A>T) c.960+221A>T (n.960+221A>T) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.516+221A>T (n.516+221A>T) c.902A>T (p.Asn301Ile) | dbSNP |
17 | g.7673314T>C | CA397835157 | TP53 | c.993+221A>G (n.993+221A>G) c.597+221A>G (n.597+221A>G) c.714+221A>G (n.714+221A>G) c.972+221A>G (n.972+221A>G) c.782+867A>G (n.782+867A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.994-48A>G (n.994-48A>G) c.598-48A>G (n.598-48A>G) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.53+221A>G c.876+221A>G (n.876+221A>G) c.877-48A>G (n.877-48A>G) c.517-48A>G (n.517-48A>G) c.960+221A>G (n.960+221A>G) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.516+221A>G (n.516+221A>G) c.902A>G (p.Asn301Ser) | |
17 | g.7673314T>G | CA397835160 | TP53 | c.993+221A>C (n.993+221A>C) c.597+221A>C (n.597+221A>C) c.714+221A>C (n.714+221A>C) c.972+221A>C (n.972+221A>C) c.782+867A>C (n.782+867A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.994-48A>C (n.994-48A>C) c.598-48A>C (n.598-48A>C) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.53+221A>C c.876+221A>C (n.876+221A>C) c.877-48A>C (n.877-48A>C) c.517-48A>C (n.517-48A>C) c.960+221A>C (n.960+221A>C) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.516+221A>C (n.516+221A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) | |
17 | g.7673317del | CA2635873392 | TP53 | c.993+221del (n.993+221del) c.597+221del (n.597+221del) c.714+221del (n.714+221del) c.972+221del (n.972+221del) c.782+867del (n.782+867del) c.1019del (p.Asn340IlefsTer11) c.994-48del (n.994-48del) c.598-48del (n.598-48del) c.623del (p.Asn208IlefsTer11) c.53+221del c.876+221del (n.876+221del) c.877-48del (n.877-48del) c.517-48del (n.517-48del) c.960+221del (n.960+221del) c.542del (p.Asn181IlefsTer11) c.516+221del (n.516+221del) c.902del (p.Asn301IlefsTer11) | gnomAD v4 |
17 | g.7673315T>A | CA397835166 | TP53 | c.993+220A>T (n.993+220A>T) c.597+220A>T (n.597+220A>T) c.714+220A>T (n.714+220A>T) c.972+220A>T (n.972+220A>T) c.782+866A>T (n.782+866A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.994-49A>T (n.994-49A>T) c.598-49A>T (n.598-49A>T) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.53+220A>T c.876+220A>T (n.876+220A>T) c.877-49A>T (n.877-49A>T) c.517-49A>T (n.517-49A>T) c.960+220A>T (n.960+220A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.516+220A>T (n.516+220A>T) c.901A>T (p.Asn301Tyr) | dbSNP |
17 | g.7673315T>C | CA397835169 | TP53 | c.993+220A>G (n.993+220A>G) c.597+220A>G (n.597+220A>G) c.714+220A>G (n.714+220A>G) c.972+220A>G (n.972+220A>G) c.782+866A>G (n.782+866A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.994-49A>G (n.994-49A>G) c.598-49A>G (n.598-49A>G) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.53+220A>G c.876+220A>G (n.876+220A>G) c.877-49A>G (n.877-49A>G) c.517-49A>G (n.517-49A>G) c.960+220A>G (n.960+220A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.516+220A>G (n.516+220A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7673315T>G | CA397835176 | TP53 | c.993+220A>C (n.993+220A>C) c.597+220A>C (n.597+220A>C) c.714+220A>C (n.714+220A>C) c.972+220A>C (n.972+220A>C) c.782+866A>C (n.782+866A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.994-49A>C (n.994-49A>C) c.598-49A>C (n.598-49A>C) c.622A>C (p.Asn208His) c.53+220A>C c.876+220A>C (n.876+220A>C) c.877-49A>C (n.877-49A>C) c.517-49A>C (n.517-49A>C) c.960+220A>C (n.960+220A>C) c.541A>C (p.Asn181His) c.516+220A>C (n.516+220A>C) c.901A>C (p.Asn301His) | dbSNP |
17 | g.7673316T>A | CA397835178 | TP53 | c.993+219A>T (n.993+219A>T) c.597+219A>T (n.597+219A>T) c.714+219A>T (n.714+219A>T) c.972+219A>T (n.972+219A>T) c.782+865A>T (n.782+865A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.994-50A>T (n.994-50A>T) c.598-50A>T (n.598-50A>T) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.53+219A>T c.876+219A>T (n.876+219A>T) c.877-50A>T (n.877-50A>T) c.517-50A>T (n.517-50A>T) c.960+219A>T (n.960+219A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.516+219A>T (n.516+219A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) | |
17 | g.7673316T>C | CA2733136063 | TP53 | c.993+219A>G (n.993+219A>G) c.597+219A>G (n.597+219A>G) c.714+219A>G (n.714+219A>G) c.972+219A>G (n.972+219A>G) c.782+865A>G (n.782+865A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.994-50A>G (n.994-50A>G) c.598-50A>G (n.598-50A>G) c.621A>G (p.Glu207=) c.53+219A>G c.876+219A>G (n.876+219A>G) c.877-50A>G (n.877-50A>G) c.517-50A>G (n.517-50A>G) c.960+219A>G (n.960+219A>G) c.540A>G (p.Glu180=) c.516+219A>G (n.516+219A>G) c.900A>G (p.Glu300=) | dbSNP |
17 | g.7673316T>G | CA397835191 | TP53 | c.993+219A>C (n.993+219A>C) c.597+219A>C (n.597+219A>C) c.714+219A>C (n.714+219A>C) c.972+219A>C (n.972+219A>C) c.782+865A>C (n.782+865A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.994-50A>C (n.994-50A>C) c.598-50A>C (n.598-50A>C) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.53+219A>C c.876+219A>C (n.876+219A>C) c.877-50A>C (n.877-50A>C) c.517-50A>C (n.517-50A>C) c.960+219A>C (n.960+219A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.516+219A>C (n.516+219A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) | |
17 | g.7673317T>A | CA397835204 | TP53 | c.993+218A>T (n.993+218A>T) c.597+218A>T (n.597+218A>T) c.714+218A>T (n.714+218A>T) c.972+218A>T (n.972+218A>T) c.782+864A>T (n.782+864A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.994-51A>T (n.994-51A>T) c.598-51A>T (n.598-51A>T) c.620A>T (p.Glu207Val) c.53+218A>T c.876+218A>T (n.876+218A>T) c.877-51A>T (n.877-51A>T) c.517-51A>T (n.517-51A>T) c.960+218A>T (n.960+218A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.516+218A>T (n.516+218A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) | dbSNP |
17 | g.7673317T>C | CA397835220 | TP53 | c.993+218A>G (n.993+218A>G) c.597+218A>G (n.597+218A>G) c.714+218A>G (n.714+218A>G) c.972+218A>G (n.972+218A>G) c.782+864A>G (n.782+864A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.994-51A>G (n.994-51A>G) c.598-51A>G (n.598-51A>G) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.53+218A>G c.876+218A>G (n.876+218A>G) c.877-51A>G (n.877-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) c.960+218A>G (n.960+218A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.516+218A>G (n.516+218A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673317T>G | CA397835222 | TP53 | c.993+218A>C (n.993+218A>C) c.597+218A>C (n.597+218A>C) c.714+218A>C (n.714+218A>C) c.972+218A>C (n.972+218A>C) c.782+864A>C (n.782+864A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.994-51A>C (n.994-51A>C) c.598-51A>C (n.598-51A>C) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.53+218A>C c.876+218A>C (n.876+218A>C) c.877-51A>C (n.877-51A>C) c.517-51A>C (n.517-51A>C) c.960+218A>C (n.960+218A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.516+218A>C (n.516+218A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) | |
17 | g.7673318C>A | CA397835247 | TP53 | c.993+217G>T (n.993+217G>T) c.597+217G>T (n.597+217G>T) c.714+217G>T (n.714+217G>T) c.972+217G>T (n.972+217G>T) c.782+863G>T (n.782+863G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.994-52G>T (n.994-52G>T) c.598-52G>T (n.598-52G>T) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.53+217G>T c.876+217G>T (n.876+217G>T) c.877-52G>T (n.877-52G>T) c.517-52G>T (n.517-52G>T) c.960+217G>T (n.960+217G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.516+217G>T (n.516+217G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) | |
17 | g.7673318C>G | CA397835261 | TP53 | c.993+217G>C (n.993+217G>C) c.597+217G>C (n.597+217G>C) c.714+217G>C (n.714+217G>C) c.972+217G>C (n.972+217G>C) c.782+863G>C (n.782+863G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.994-52G>C (n.994-52G>C) c.598-52G>C (n.598-52G>C) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.53+217G>C c.876+217G>C (n.876+217G>C) c.877-52G>C (n.877-52G>C) c.517-52G>C (n.517-52G>C) c.960+217G>C (n.960+217G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.516+217G>C (n.516+217G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.7673318C>T | CA397835250 | TP53 | c.993+217G>A (n.993+217G>A) c.597+217G>A (n.597+217G>A) c.714+217G>A (n.714+217G>A) c.972+217G>A (n.972+217G>A) c.782+863G>A (n.782+863G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.994-52G>A (n.994-52G>A) c.598-52G>A (n.598-52G>A) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.53+217G>A c.876+217G>A (n.876+217G>A) c.877-52G>A (n.877-52G>A) c.517-52G>A (n.517-52G>A) c.960+217G>A (n.960+217G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.516+217G>A (n.516+217G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) | |
17 | g.7673318_7673319delinsCT | CA2245946857 | TP53 | c.993+216_993+217delinsAG (n.993+216_993+217delinsAG) c.597+216_597+217delinsAG (n.597+216_597+217delinsAG) c.714+216_714+217delinsAG (n.714+216_714+217delinsAG) c.972+216_972+217delinsAG (n.972+216_972+217delinsAG) c.782+862_782+863delinsAG (n.782+862_782+863delinsAG) c.1014_1015delinsAG (p.Lys338=) c.994-53_994-52delinsAG (n.994-53_994-52delinsAG) c.598-53_598-52delinsAG (n.598-53_598-52delinsAG) c.618_619delinsAG (p.Lys206=) c.53+216_53+217delinsAG c.876+216_876+217delinsAG (n.876+216_876+217delinsAG) c.877-53_877-52delinsAG (n.877-53_877-52delinsAG) c.517-53_517-52delinsAG (n.517-53_517-52delinsAG) c.960+216_960+217delinsAG (n.960+216_960+217delinsAG) c.537_538delinsAG (p.Lys179=) c.516+216_516+217delinsAG (n.516+216_516+217delinsAG) c.897_898delinsAG (p.Lys299=) | |
17 | g.7673319T>A | CA397835265 | TP53 | c.993+216A>T (n.993+216A>T) c.597+216A>T (n.597+216A>T) c.714+216A>T (n.714+216A>T) c.972+216A>T (n.972+216A>T) c.782+862A>T (n.782+862A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.994-53A>T (n.994-53A>T) c.598-53A>T (n.598-53A>T) c.618A>T (p.Lys206Asn) c.53+216A>T c.876+216A>T (n.876+216A>T) c.877-53A>T (n.877-53A>T) c.517-53A>T (n.517-53A>T) c.960+216A>T (n.960+216A>T) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.516+216A>T (n.516+216A>T) c.897A>T (p.Lys299Asn) | dbSNP |
17 | g.7673319T>G | CA001082 | TP53 | c.993+216A>C (n.993+216A>C) c.597+216A>C (n.597+216A>C) c.714+216A>C (n.714+216A>C) c.972+216A>C (n.972+216A>C) c.782+862A>C (n.782+862A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.994-53A>C (n.994-53A>C) c.598-53A>C (n.598-53A>C) c.618A>C (p.Lys206Asn) c.53+216A>C c.876+216A>C (n.876+216A>C) c.877-53A>C (n.877-53A>C) c.517-53A>C (n.517-53A>C) c.960+216A>C (n.960+216A>C) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.516+216A>C (n.516+216A>C) c.897A>C (p.Lys299Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673319T= | CA2245946870 | TP53 | c.993+216A= (n.993+216A=) c.597+216A= (n.597+216A=) c.714+216A= (n.714+216A=) c.972+216A= (n.972+216A=) c.782+862A= (n.782+862A=) c.1014A= (p.Lys338=) c.994-53A= (n.994-53A=) c.598-53A= (n.598-53A=) c.618A= (p.Lys206=) c.53+216A= c.876+216A= (n.876+216A=) c.877-53A= (n.877-53A=) c.517-53A= (n.517-53A=) c.960+216A= (n.960+216A=) c.537A= (p.Lys179=) c.516+216A= (n.516+216A=) c.897A= (p.Lys299=) | |
17 | g.7673323dup | CA2576230580 | TP53 | c.993+216dup (n.993+216dup) c.597+216dup (n.597+216dup) c.714+216dup (n.714+216dup) c.972+216dup (n.972+216dup) c.782+862dup (n.782+862dup) c.1014dup (p.Glu339ArgfsTer8) c.994-53dup (n.994-53dup) c.598-53dup (n.598-53dup) c.618dup (p.Glu207ArgfsTer8) c.53+216dup c.876+216dup (n.876+216dup) c.877-53dup (n.877-53dup) c.517-53dup (n.517-53dup) c.960+216dup (n.960+216dup) c.537dup (p.Glu180ArgfsTer8) c.516+216dup (n.516+216dup) c.897dup (p.Glu300ArgfsTer8) | |
17 | g.7673323del | CA919785644 | TP53 | c.993+216del (n.993+216del) c.597+216del (n.597+216del) c.714+216del (n.714+216del) c.972+216del (n.972+216del) c.782+862del (n.782+862del) c.1014del (p.Glu339LysfsTer12) c.994-53del (n.994-53del) c.598-53del (n.598-53del) c.618del (p.Glu207LysfsTer12) c.53+216del c.876+216del (n.876+216del) c.877-53del (n.877-53del) c.517-53del (n.517-53del) c.960+216del (n.960+216del) c.537del (p.Glu180LysfsTer12) c.516+216del (n.516+216del) c.897del (p.Glu300LysfsTer12) | dbSNP |
17 | g.7673320T>A | CA397835275 | TP53 | c.993+215A>T (n.993+215A>T) c.597+215A>T (n.597+215A>T) c.714+215A>T (n.714+215A>T) c.972+215A>T (n.972+215A>T) c.782+861A>T (n.782+861A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.994-54A>T (n.994-54A>T) c.598-54A>T (n.598-54A>T) c.617A>T (p.Lys206Ile) c.53+215A>T c.876+215A>T (n.876+215A>T) c.877-54A>T (n.877-54A>T) c.517-54A>T (n.517-54A>T) c.960+215A>T (n.960+215A>T) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.516+215A>T (n.516+215A>T) c.896A>T (p.Lys299Ile) | dbSNP |
17 | g.7673320T>C | CA397835279 | TP53 | c.993+215A>G (n.993+215A>G) c.597+215A>G (n.597+215A>G) c.714+215A>G (n.714+215A>G) c.972+215A>G (n.972+215A>G) c.782+861A>G (n.782+861A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.994-54A>G (n.994-54A>G) c.598-54A>G (n.598-54A>G) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.53+215A>G c.876+215A>G (n.876+215A>G) c.877-54A>G (n.877-54A>G) c.517-54A>G (n.517-54A>G) c.960+215A>G (n.960+215A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.516+215A>G (n.516+215A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673320T>G | CA397835283 | TP53 | c.993+215A>C (n.993+215A>C) c.597+215A>C (n.597+215A>C) c.714+215A>C (n.714+215A>C) c.972+215A>C (n.972+215A>C) c.782+861A>C (n.782+861A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.994-54A>C (n.994-54A>C) c.598-54A>C (n.598-54A>C) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.53+215A>C c.876+215A>C (n.876+215A>C) c.877-54A>C (n.877-54A>C) c.517-54A>C (n.517-54A>C) c.960+215A>C (n.960+215A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.516+215A>C (n.516+215A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) | |
17 | g.7673321T>A | CA397835287 | TP53 | c.993+214A>T (n.993+214A>T) c.597+214A>T (n.597+214A>T) c.714+214A>T (n.714+214A>T) c.972+214A>T (n.972+214A>T) c.782+860A>T (n.782+860A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.994-55A>T (n.994-55A>T) c.598-55A>T (n.598-55A>T) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.53+214A>T c.876+214A>T (n.876+214A>T) c.877-55A>T (n.877-55A>T) c.517-55A>T (n.517-55A>T) c.960+214A>T (n.960+214A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.516+214A>T (n.516+214A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) | |
17 | g.7673321T>C | CA397835291 | TP53 | c.993+214A>G (n.993+214A>G) c.597+214A>G (n.597+214A>G) c.714+214A>G (n.714+214A>G) c.972+214A>G (n.972+214A>G) c.782+860A>G (n.782+860A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.994-55A>G (n.994-55A>G) c.598-55A>G (n.598-55A>G) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.53+214A>G c.876+214A>G (n.876+214A>G) c.877-55A>G (n.877-55A>G) c.517-55A>G (n.517-55A>G) c.960+214A>G (n.960+214A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.516+214A>G (n.516+214A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) | dbSNP |
17 | g.7673321T>G | CA397835305 | TP53 | c.993+214A>C (n.993+214A>C) c.597+214A>C (n.597+214A>C) c.714+214A>C (n.714+214A>C) c.972+214A>C (n.972+214A>C) c.782+860A>C (n.782+860A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.994-55A>C (n.994-55A>C) c.598-55A>C (n.598-55A>C) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.53+214A>C c.876+214A>C (n.876+214A>C) c.877-55A>C (n.877-55A>C) c.517-55A>C (n.517-55A>C) c.960+214A>C (n.960+214A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.516+214A>C (n.516+214A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) | |
17 | g.7673322T>A | CA397835315 | TP53 | c.993+213A>T (n.993+213A>T) c.597+213A>T (n.597+213A>T) c.714+213A>T (n.714+213A>T) c.972+213A>T (n.972+213A>T) c.782+859A>T (n.782+859A>T) c.1011A>T (p.Gln337His) c.994-56A>T (n.994-56A>T) c.598-56A>T (n.598-56A>T) c.615A>T (p.Gln205His) c.53+213A>T c.876+213A>T (n.876+213A>T) c.877-56A>T (n.877-56A>T) c.517-56A>T (n.517-56A>T) c.960+213A>T (n.960+213A>T) c.534A>T (p.Gln178His) c.516+213A>T (n.516+213A>T) c.894A>T (p.Gln298His) | dbSNP |
17 | g.7673322T>C | CA287486440 | TP53 | c.993+213A>G (n.993+213A>G) c.597+213A>G (n.597+213A>G) c.714+213A>G (n.714+213A>G) c.972+213A>G (n.972+213A>G) c.782+859A>G (n.782+859A>G) c.1011A>G (p.Gln337=) c.994-56A>G (n.994-56A>G) c.598-56A>G (n.598-56A>G) c.615A>G (p.Gln205=) c.53+213A>G c.876+213A>G (n.876+213A>G) c.877-56A>G (n.877-56A>G) c.517-56A>G (n.517-56A>G) c.960+213A>G (n.960+213A>G) c.534A>G (p.Gln178=) c.516+213A>G (n.516+213A>G) c.894A>G (p.Gln298=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673322T>G | CA397835318 | TP53 | c.993+213A>C (n.993+213A>C) c.597+213A>C (n.597+213A>C) c.714+213A>C (n.714+213A>C) c.972+213A>C (n.972+213A>C) c.782+859A>C (n.782+859A>C) c.1011A>C (p.Gln337His) c.994-56A>C (n.994-56A>C) c.598-56A>C (n.598-56A>C) c.615A>C (p.Gln205His) c.53+213A>C c.876+213A>C (n.876+213A>C) c.877-56A>C (n.877-56A>C) c.517-56A>C (n.517-56A>C) c.960+213A>C (n.960+213A>C) c.534A>C (p.Gln178His) c.516+213A>C (n.516+213A>C) c.894A>C (p.Gln298His) | |
17 | g.7673322T= | CA2245946884 | TP53 | c.993+213A= (n.993+213A=) c.597+213A= (n.597+213A=) c.714+213A= (n.714+213A=) c.972+213A= (n.972+213A=) c.782+859A= (n.782+859A=) c.1011A= (p.Gln337=) c.994-56A= (n.994-56A=) c.598-56A= (n.598-56A=) c.615A= (p.Gln205=) c.53+213A= c.876+213A= (n.876+213A=) c.877-56A= (n.877-56A=) c.517-56A= (n.517-56A=) c.960+213A= (n.960+213A=) c.534A= (p.Gln178=) c.516+213A= (n.516+213A=) c.894A= (p.Gln298=) | |
17 | g.7673323T>A | CA397835324 | TP53 | c.993+212A>T (n.993+212A>T) c.597+212A>T (n.597+212A>T) c.714+212A>T (n.714+212A>T) c.972+212A>T (n.972+212A>T) c.782+858A>T (n.782+858A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.994-57A>T (n.994-57A>T) c.598-57A>T (n.598-57A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.53+212A>T c.876+212A>T (n.876+212A>T) c.877-57A>T (n.877-57A>T) c.517-57A>T (n.517-57A>T) c.960+212A>T (n.960+212A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.516+212A>T (n.516+212A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) | dbSNP |
17 | g.7673323T>C | CA397835341 | TP53 | c.993+212A>G (n.993+212A>G) c.597+212A>G (n.597+212A>G) c.714+212A>G (n.714+212A>G) c.972+212A>G (n.972+212A>G) c.782+858A>G (n.782+858A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.994-57A>G (n.994-57A>G) c.598-57A>G (n.598-57A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.53+212A>G c.876+212A>G (n.876+212A>G) c.877-57A>G (n.877-57A>G) c.517-57A>G (n.517-57A>G) c.960+212A>G (n.960+212A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.516+212A>G (n.516+212A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673323T>G | CA397835334 | TP53 | c.993+212A>C (n.993+212A>C) c.597+212A>C (n.597+212A>C) c.714+212A>C (n.714+212A>C) c.972+212A>C (n.972+212A>C) c.782+858A>C (n.782+858A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.994-57A>C (n.994-57A>C) c.598-57A>C (n.598-57A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.53+212A>C c.876+212A>C (n.876+212A>C) c.877-57A>C (n.877-57A>C) c.517-57A>C (n.517-57A>C) c.960+212A>C (n.960+212A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.516+212A>C (n.516+212A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) | dbSNP |
17 | g.7673324G>A | CA397835348 | TP53 | c.993+211C>T (n.993+211C>T) c.597+211C>T (n.597+211C>T) c.714+211C>T (n.714+211C>T) c.972+211C>T (n.972+211C>T) c.782+857C>T (n.782+857C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.994-58C>T (n.994-58C>T) c.598-58C>T (n.598-58C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.53+211C>T c.876+211C>T (n.876+211C>T) c.877-58C>T (n.877-58C>T) c.517-58C>T (n.517-58C>T) c.960+211C>T (n.960+211C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.516+211C>T (n.516+211C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) | dbSNP |
17 | g.7673324G>C | CA397835355 | TP53 | c.993+211C>G (n.993+211C>G) c.597+211C>G (n.597+211C>G) c.714+211C>G (n.714+211C>G) c.972+211C>G (n.972+211C>G) c.782+857C>G (n.782+857C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.994-58C>G (n.994-58C>G) c.598-58C>G (n.598-58C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.53+211C>G c.876+211C>G (n.876+211C>G) c.877-58C>G (n.877-58C>G) c.517-58C>G (n.517-58C>G) c.960+211C>G (n.960+211C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.516+211C>G (n.516+211C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) | dbSNP |
17 | g.7673324G>T | CA397835354 | TP53 | c.993+211C>A (n.993+211C>A) c.597+211C>A (n.597+211C>A) c.714+211C>A (n.714+211C>A) c.972+211C>A (n.972+211C>A) c.782+857C>A (n.782+857C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.994-58C>A (n.994-58C>A) c.598-58C>A (n.598-58C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.53+211C>A c.876+211C>A (n.876+211C>A) c.877-58C>A (n.877-58C>A) c.517-58C>A (n.517-58C>A) c.960+211C>A (n.960+211C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.516+211C>A (n.516+211C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673325A>C | CA397835358 | TP53 | c.993+210T>G (n.993+210T>G) c.597+210T>G (n.597+210T>G) c.714+210T>G (n.714+210T>G) c.972+210T>G (n.972+210T>G) c.782+856T>G (n.782+856T>G) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.994-59T>G (n.994-59T>G) c.598-59T>G (n.598-59T>G) c.612T>G (p.Phe204Leu) c.53+210T>G c.876+210T>G (n.876+210T>G) c.877-59T>G (n.877-59T>G) c.517-59T>G (n.517-59T>G) c.960+210T>G (n.960+210T>G) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.516+210T>G (n.516+210T>G) c.891T>G (p.Phe297Leu) | dbSNP |
17 | g.7673325A>G | CA2635873419 | TP53 | c.993+210T>C (n.993+210T>C) c.597+210T>C (n.597+210T>C) c.714+210T>C (n.714+210T>C) c.972+210T>C (n.972+210T>C) c.782+856T>C (n.782+856T>C) c.1008T>C (p.Phe336=) c.994-59T>C (n.994-59T>C) c.598-59T>C (n.598-59T>C) c.612T>C (p.Phe204=) c.53+210T>C c.876+210T>C (n.876+210T>C) c.877-59T>C (n.877-59T>C) c.517-59T>C (n.517-59T>C) c.960+210T>C (n.960+210T>C) c.531T>C (p.Phe177=) c.516+210T>C (n.516+210T>C) c.891T>C (p.Phe297=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673325A>T | CA397835360 | TP53 | c.993+210T>A (n.993+210T>A) c.597+210T>A (n.597+210T>A) c.714+210T>A (n.714+210T>A) c.972+210T>A (n.972+210T>A) c.782+856T>A (n.782+856T>A) c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.994-59T>A (n.994-59T>A) c.598-59T>A (n.598-59T>A) c.612T>A (p.Phe204Leu) c.53+210T>A c.876+210T>A (n.876+210T>A) c.877-59T>A (n.877-59T>A) c.517-59T>A (n.517-59T>A) c.960+210T>A (n.960+210T>A) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.516+210T>A (n.516+210T>A) c.891T>A (p.Phe297Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673326A>C | CA397835365 | TP53 | c.993+209T>G (n.993+209T>G) c.597+209T>G (n.597+209T>G) c.714+209T>G (n.714+209T>G) c.972+209T>G (n.972+209T>G) c.782+855T>G (n.782+855T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.994-60T>G (n.994-60T>G) c.598-60T>G (n.598-60T>G) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.53+209T>G c.876+209T>G (n.876+209T>G) c.877-60T>G (n.877-60T>G) c.517-60T>G (n.517-60T>G) c.960+209T>G (n.960+209T>G) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.516+209T>G (n.516+209T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) | |
17 | g.7673326A>G | CA397835367 | TP53 | c.993+209T>C (n.993+209T>C) c.597+209T>C (n.597+209T>C) c.714+209T>C (n.714+209T>C) c.972+209T>C (n.972+209T>C) c.782+855T>C (n.782+855T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.994-60T>C (n.994-60T>C) c.598-60T>C (n.598-60T>C) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.53+209T>C c.876+209T>C (n.876+209T>C) c.877-60T>C (n.877-60T>C) c.517-60T>C (n.517-60T>C) c.960+209T>C (n.960+209T>C) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.516+209T>C (n.516+209T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) | |
17 | g.7673326A>T | CA397835366 | TP53 | c.993+209T>A (n.993+209T>A) c.597+209T>A (n.597+209T>A) c.714+209T>A (n.714+209T>A) c.972+209T>A (n.972+209T>A) c.782+855T>A (n.782+855T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.994-60T>A (n.994-60T>A) c.598-60T>A (n.598-60T>A) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.53+209T>A c.876+209T>A (n.876+209T>A) c.877-60T>A (n.877-60T>A) c.517-60T>A (n.517-60T>A) c.960+209T>A (n.960+209T>A) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.516+209T>A (n.516+209T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) | dbSNP |
17 | g.7673327A>C | CA397835370 | TP53 | c.993+208T>G (n.993+208T>G) c.597+208T>G (n.597+208T>G) c.714+208T>G (n.714+208T>G) c.972+208T>G (n.972+208T>G) c.782+854T>G (n.782+854T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.994-61T>G (n.994-61T>G) c.598-61T>G (n.598-61T>G) c.610T>G (p.Phe204Val) c.53+208T>G c.876+208T>G (n.876+208T>G) c.877-61T>G (n.877-61T>G) c.517-61T>G (n.517-61T>G) c.960+208T>G (n.960+208T>G) c.529T>G (p.Phe177Val) c.516+208T>G (n.516+208T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) | |
17 | g.7673327A>G | CA397835373 | TP53 | c.993+208T>C (n.993+208T>C) c.597+208T>C (n.597+208T>C) c.714+208T>C (n.714+208T>C) c.972+208T>C (n.972+208T>C) c.782+854T>C (n.782+854T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.994-61T>C (n.994-61T>C) c.598-61T>C (n.598-61T>C) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.53+208T>C c.876+208T>C (n.876+208T>C) c.877-61T>C (n.877-61T>C) c.517-61T>C (n.517-61T>C) c.960+208T>C (n.960+208T>C) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.516+208T>C (n.516+208T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) | dbSNP |
17 | g.7673327A>T | CA397835376 | TP53 | c.993+208T>A (n.993+208T>A) c.597+208T>A (n.597+208T>A) c.714+208T>A (n.714+208T>A) c.972+208T>A (n.972+208T>A) c.782+854T>A (n.782+854T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.994-61T>A (n.994-61T>A) c.598-61T>A (n.598-61T>A) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.53+208T>A c.876+208T>A (n.876+208T>A) c.877-61T>A (n.877-61T>A) c.517-61T>A (n.517-61T>A) c.960+208T>A (n.960+208T>A) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.516+208T>A (n.516+208T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) | dbSNP |
17 | g.7673328G>A | CA2576230582 | TP53 | c.993+207C>T (n.993+207C>T) c.597+207C>T (n.597+207C>T) c.714+207C>T (n.714+207C>T) c.972+207C>T (n.972+207C>T) c.782+853C>T (n.782+853C>T) c.1005C>T (p.Ser335=) c.994-62C>T (n.994-62C>T) c.598-62C>T (n.598-62C>T) c.609C>T (p.Ser203=) c.53+207C>T c.876+207C>T (n.876+207C>T) c.877-62C>T (n.877-62C>T) c.517-62C>T (n.517-62C>T) c.960+207C>T (n.960+207C>T) c.528C>T (p.Ser176=) c.516+207C>T (n.516+207C>T) c.888C>T (p.Ser296=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673328G>C | CA397835381 | TP53 | c.993+207C>G (n.993+207C>G) c.597+207C>G (n.597+207C>G) c.714+207C>G (n.714+207C>G) c.972+207C>G (n.972+207C>G) c.782+853C>G (n.782+853C>G) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.994-62C>G (n.994-62C>G) c.598-62C>G (n.598-62C>G) c.609C>G (p.Ser203Arg) c.53+207C>G c.876+207C>G (n.876+207C>G) c.877-62C>G (n.877-62C>G) c.517-62C>G (n.517-62C>G) c.960+207C>G (n.960+207C>G) c.528C>G (p.Ser176Arg) c.516+207C>G (n.516+207C>G) c.888C>G (p.Ser296Arg) | dbSNP |
17 | g.7673328G>T | CA397835397 | TP53 | c.993+207C>A (n.993+207C>A) c.597+207C>A (n.597+207C>A) c.714+207C>A (n.714+207C>A) c.972+207C>A (n.972+207C>A) c.782+853C>A (n.782+853C>A) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.994-62C>A (n.994-62C>A) c.598-62C>A (n.598-62C>A) c.609C>A (p.Ser203Arg) c.53+207C>A c.876+207C>A (n.876+207C>A) c.877-62C>A (n.877-62C>A) c.517-62C>A (n.517-62C>A) c.960+207C>A (n.960+207C>A) c.528C>A (p.Ser176Arg) c.516+207C>A (n.516+207C>A) c.888C>A (p.Ser296Arg) | dbSNP |
17 | g.7673329C>A | CA397835411 | TP53 | c.993+206G>T (n.993+206G>T) c.597+206G>T (n.597+206G>T) c.714+206G>T (n.714+206G>T) c.972+206G>T (n.972+206G>T) c.782+852G>T (n.782+852G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.994-63G>T (n.994-63G>T) c.598-63G>T (n.598-63G>T) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.53+206G>T c.876+206G>T (n.876+206G>T) c.877-63G>T (n.877-63G>T) c.517-63G>T (n.517-63G>T) c.960+206G>T (n.960+206G>T) c.527G>T (p.Ser176Ile) c.516+206G>T (n.516+206G>T) c.887G>T (p.Ser296Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673329C>G | CA397835408 | TP53 | c.993+206G>C (n.993+206G>C) c.597+206G>C (n.597+206G>C) c.714+206G>C (n.714+206G>C) c.972+206G>C (n.972+206G>C) c.782+852G>C (n.782+852G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.994-63G>C (n.994-63G>C) c.598-63G>C (n.598-63G>C) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.53+206G>C c.876+206G>C (n.876+206G>C) c.877-63G>C (n.877-63G>C) c.517-63G>C (n.517-63G>C) c.960+206G>C (n.960+206G>C) c.527G>C (p.Ser176Thr) c.516+206G>C (n.516+206G>C) c.887G>C (p.Ser296Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673329C>T | CA397835405 | TP53 | c.993+206G>A (n.993+206G>A) c.597+206G>A (n.597+206G>A) c.714+206G>A (n.714+206G>A) c.972+206G>A (n.972+206G>A) c.782+852G>A (n.782+852G>A) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.994-63G>A (n.994-63G>A) c.598-63G>A (n.598-63G>A) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.53+206G>A c.876+206G>A (n.876+206G>A) c.877-63G>A (n.877-63G>A) c.517-63G>A (n.517-63G>A) c.960+206G>A (n.960+206G>A) c.527G>A (p.Ser176Asn) c.516+206G>A (n.516+206G>A) c.887G>A (p.Ser296Asn) | dbSNP |
17 | g.7673330T>A | CA397835417 | TP53 | c.993+205A>T (n.993+205A>T) c.597+205A>T (n.597+205A>T) c.714+205A>T (n.714+205A>T) c.972+205A>T (n.972+205A>T) c.782+851A>T (n.782+851A>T) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.994-64A>T (n.994-64A>T) c.598-64A>T (n.598-64A>T) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.53+205A>T c.876+205A>T (n.876+205A>T) c.877-64A>T (n.877-64A>T) c.517-64A>T (n.517-64A>T) c.960+205A>T (n.960+205A>T) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.516+205A>T (n.516+205A>T) c.886A>T (p.Ser296Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.7673330T>C | CA397835422 | TP53 | c.993+205A>G (n.993+205A>G) c.597+205A>G (n.597+205A>G) c.714+205A>G (n.714+205A>G) c.972+205A>G (n.972+205A>G) c.782+851A>G (n.782+851A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.994-64A>G (n.994-64A>G) c.598-64A>G (n.598-64A>G) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.53+205A>G c.876+205A>G (n.876+205A>G) c.877-64A>G (n.877-64A>G) c.517-64A>G (n.517-64A>G) c.960+205A>G (n.960+205A>G) c.526A>G (p.Ser176Gly) c.516+205A>G (n.516+205A>G) c.886A>G (p.Ser296Gly) | |
17 | g.7673330T>G | CA397835425 | TP53 | c.993+205A>C (n.993+205A>C) c.597+205A>C (n.597+205A>C) c.714+205A>C (n.714+205A>C) c.972+205A>C (n.972+205A>C) c.782+851A>C (n.782+851A>C) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.994-64A>C (n.994-64A>C) c.598-64A>C (n.598-64A>C) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.53+205A>C c.876+205A>C (n.876+205A>C) c.877-64A>C (n.877-64A>C) c.517-64A>C (n.517-64A>C) c.960+205A>C (n.960+205A>C) c.526A>C (p.Ser176Arg) c.516+205A>C (n.516+205A>C) c.886A>C (p.Ser296Arg) | |
17 | g.7673331G>A | CA2635873435 | TP53 | c.993+204C>T (n.993+204C>T) c.597+204C>T (n.597+204C>T) c.714+204C>T (n.714+204C>T) c.972+204C>T (n.972+204C>T) c.782+850C>T (n.782+850C>T) c.1002C>T (p.Thr334=) c.994-65C>T (n.994-65C>T) c.598-65C>T (n.598-65C>T) c.606C>T (p.Thr202=) c.53+204C>T c.876+204C>T (n.876+204C>T) c.877-65C>T (n.877-65C>T) c.517-65C>T (n.517-65C>T) c.960+204C>T (n.960+204C>T) c.525C>T (p.Thr175=) c.516+204C>T (n.516+204C>T) c.885C>T (p.Thr295=) | gnomAD v4 |
17 | g.7673331G>T | CA2635873434 | TP53 | c.993+204C>A (n.993+204C>A) c.597+204C>A (n.597+204C>A) c.714+204C>A (n.714+204C>A) c.972+204C>A (n.972+204C>A) c.782+850C>A (n.782+850C>A) c.1002C>A (p.Thr334=) c.994-65C>A (n.994-65C>A) c.598-65C>A (n.598-65C>A) c.606C>A (p.Thr202=) c.53+204C>A c.876+204C>A (n.876+204C>A) c.877-65C>A (n.877-65C>A) c.517-65C>A (n.517-65C>A) c.960+204C>A (n.960+204C>A) c.525C>A (p.Thr175=) c.516+204C>A (n.516+204C>A) c.885C>A (p.Thr295=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673332G>A | CA397835429 | TP53 | c.993+203C>T (n.993+203C>T) c.597+203C>T (n.597+203C>T) c.714+203C>T (n.714+203C>T) c.972+203C>T (n.972+203C>T) c.782+849C>T (n.782+849C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.994-66C>T (n.994-66C>T) c.598-66C>T (n.598-66C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.53+203C>T c.876+203C>T (n.876+203C>T) c.877-66C>T (n.877-66C>T) c.517-66C>T (n.517-66C>T) c.960+203C>T (n.960+203C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.516+203C>T (n.516+203C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7673332G>C | CA397835436 | TP53 | c.993+203C>G (n.993+203C>G) c.597+203C>G (n.597+203C>G) c.714+203C>G (n.714+203C>G) c.972+203C>G (n.972+203C>G) c.782+849C>G (n.782+849C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.994-66C>G (n.994-66C>G) c.598-66C>G (n.598-66C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.53+203C>G c.876+203C>G (n.876+203C>G) c.877-66C>G (n.877-66C>G) c.517-66C>G (n.517-66C>G) c.960+203C>G (n.960+203C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.516+203C>G (n.516+203C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) | dbSNP COSMIC |
17 | g.7673332G= | CA2245946898 | TP53 | c.993+203C= (n.993+203C=) c.597+203C= (n.597+203C=) c.714+203C= (n.714+203C=) c.972+203C= (n.972+203C=) c.782+849C= (n.782+849C=) c.1001C= (p.Thr334=) c.994-66C= (n.994-66C=) c.598-66C= (n.598-66C=) c.605C= (p.Thr202=) c.53+203C= c.876+203C= (n.876+203C=) c.877-66C= (n.877-66C=) c.517-66C= (n.517-66C=) c.960+203C= (n.960+203C=) c.524C= (p.Thr175=) c.516+203C= (n.516+203C=) c.884C= (p.Thr295=) | |
17 | g.7673332G>T | CA397835438 | TP53 | c.993+203C>A (n.993+203C>A) c.597+203C>A (n.597+203C>A) c.714+203C>A (n.714+203C>A) c.972+203C>A (n.972+203C>A) c.782+849C>A (n.782+849C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.994-66C>A (n.994-66C>A) c.598-66C>A (n.598-66C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.53+203C>A c.876+203C>A (n.876+203C>A) c.877-66C>A (n.877-66C>A) c.517-66C>A (n.517-66C>A) c.960+203C>A (n.960+203C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.516+203C>A (n.516+203C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673332_7673333delinsGT | CA2245946894 | TP53 | c.993+202_993+203delinsAC (n.993+202_993+203delinsAC) c.597+202_597+203delinsAC (n.597+202_597+203delinsAC) c.714+202_714+203delinsAC (n.714+202_714+203delinsAC) c.972+202_972+203delinsAC (n.972+202_972+203delinsAC) c.782+848_782+849delinsAC (n.782+848_782+849delinsAC) c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=) c.994-67_994-66delinsAC (n.994-67_994-66delinsAC) c.598-67_598-66delinsAC (n.598-67_598-66delinsAC) c.604_605delinsAC (p.Thr202=) c.53+202_53+203delinsAC c.876+202_876+203delinsAC (n.876+202_876+203delinsAC) c.877-67_877-66delinsAC (n.877-67_877-66delinsAC) c.517-67_517-66delinsAC (n.517-67_517-66delinsAC) c.960+202_960+203delinsAC (n.960+202_960+203delinsAC) c.523_524delinsAC (p.Thr175=) c.516+202_516+203delinsAC (n.516+202_516+203delinsAC) c.883_884delinsAC (p.Thr295=) | |
17 | g.7673333del | CA775168239 | TP53 | c.993+202del (n.993+202del) c.597+202del (n.597+202del) c.714+202del (n.714+202del) c.972+202del (n.972+202del) c.782+848del (n.782+848del) c.1000del (p.Thr334ProfsTer17) c.994-67del (n.994-67del) c.598-67del (n.598-67del) c.604del (p.Thr202ProfsTer17) c.53+202del c.876+202del (n.876+202del) c.877-67del (n.877-67del) c.517-67del (n.517-67del) c.960+202del (n.960+202del) c.523del (p.Thr175ProfsTer17) c.516+202del (n.516+202del) c.883del (p.Thr295ProfsTer17) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673333T>A | CA287486442 | TP53 | c.993+202A>T (n.993+202A>T) c.597+202A>T (n.597+202A>T) c.714+202A>T (n.714+202A>T) c.972+202A>T (n.972+202A>T) c.782+848A>T (n.782+848A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.994-67A>T (n.994-67A>T) c.598-67A>T (n.598-67A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.53+202A>T c.876+202A>T (n.876+202A>T) c.877-67A>T (n.877-67A>T) c.517-67A>T (n.517-67A>T) c.960+202A>T (n.960+202A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.516+202A>T (n.516+202A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) | dbSNP |
17 | g.7673333T>C | CA397835447 | TP53 | c.993+202A>G (n.993+202A>G) c.597+202A>G (n.597+202A>G) c.714+202A>G (n.714+202A>G) c.972+202A>G (n.972+202A>G) c.782+848A>G (n.782+848A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.994-67A>G (n.994-67A>G) c.598-67A>G (n.598-67A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.53+202A>G c.876+202A>G (n.876+202A>G) c.877-67A>G (n.877-67A>G) c.517-67A>G (n.517-67A>G) c.960+202A>G (n.960+202A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.516+202A>G (n.516+202A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) | dbSNP |
17 | g.7673333T>G | CA397835444 | TP53 | c.993+202A>C (n.993+202A>C) c.597+202A>C (n.597+202A>C) c.714+202A>C (n.714+202A>C) c.972+202A>C (n.972+202A>C) c.782+848A>C (n.782+848A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.994-67A>C (n.994-67A>C) c.598-67A>C (n.598-67A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.53+202A>C c.876+202A>C (n.876+202A>C) c.877-67A>C (n.877-67A>C) c.517-67A>C (n.517-67A>C) c.960+202A>C (n.960+202A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.516+202A>C (n.516+202A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) | dbSNP |
17 | g.7673333T= | CA2245946911 | TP53 | c.993+202A= (n.993+202A=) c.597+202A= (n.597+202A=) c.714+202A= (n.714+202A=) c.972+202A= (n.972+202A=) c.782+848A= (n.782+848A=) c.1000A= (p.Thr334=) c.994-67A= (n.994-67A=) c.598-67A= (n.598-67A=) c.604A= (p.Thr202=) c.53+202A= c.876+202A= (n.876+202A=) c.877-67A= (n.877-67A=) c.517-67A= (n.517-67A=) c.960+202A= (n.960+202A=) c.523A= (p.Thr175=) c.516+202A= (n.516+202A=) c.883A= (p.Thr295=) | |
17 | g.7673334C>A | CA397835450 | TP53 | c.993+201G>T (n.993+201G>T) c.597+201G>T (n.597+201G>T) c.714+201G>T (n.714+201G>T) c.972+201G>T (n.972+201G>T) c.782+847G>T (n.782+847G>T) c.999G>T (p.Gln333His) c.994-68G>T (n.994-68G>T) c.598-68G>T (n.598-68G>T) c.603G>T (p.Gln201His) c.53+201G>T c.876+201G>T (n.876+201G>T) c.877-68G>T (n.877-68G>T) c.517-68G>T (n.517-68G>T) c.960+201G>T (n.960+201G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.516+201G>T (n.516+201G>T) c.882G>T (p.Gln294His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673334C>G | CA397835454 | TP53 | c.993+201G>C (n.993+201G>C) c.597+201G>C (n.597+201G>C) c.714+201G>C (n.714+201G>C) c.972+201G>C (n.972+201G>C) c.782+847G>C (n.782+847G>C) c.999G>C (p.Gln333His) c.994-68G>C (n.994-68G>C) c.598-68G>C (n.598-68G>C) c.603G>C (p.Gln201His) c.53+201G>C c.876+201G>C (n.876+201G>C) c.877-68G>C (n.877-68G>C) c.517-68G>C (n.517-68G>C) c.960+201G>C (n.960+201G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.516+201G>C (n.516+201G>C) c.882G>C (p.Gln294His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673334C>T | CA2733136086 | TP53 | c.993+201G>A (n.993+201G>A) c.597+201G>A (n.597+201G>A) c.714+201G>A (n.714+201G>A) c.972+201G>A (n.972+201G>A) c.782+847G>A (n.782+847G>A) c.999G>A (p.Gln333=) c.994-68G>A (n.994-68G>A) c.598-68G>A (n.598-68G>A) c.603G>A (p.Gln201=) c.53+201G>A c.876+201G>A (n.876+201G>A) c.877-68G>A (n.877-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) c.960+201G>A (n.960+201G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.516+201G>A (n.516+201G>A) c.882G>A (p.Gln294=) | dbSNP |
17 | g.7673335T>A | CA397835458 | TP53 | c.993+200A>T (n.993+200A>T) c.597+200A>T (n.597+200A>T) c.714+200A>T (n.714+200A>T) c.972+200A>T (n.972+200A>T) c.782+846A>T (n.782+846A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.994-69A>T (n.994-69A>T) c.598-69A>T (n.598-69A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.53+200A>T c.876+200A>T (n.876+200A>T) c.877-69A>T (n.877-69A>T) c.517-69A>T (n.517-69A>T) c.960+200A>T (n.960+200A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.516+200A>T (n.516+200A>T) c.881A>T (p.Gln294Leu) | |
17 | g.7673335T>C | CA397835460 | TP53 | c.993+200A>G (n.993+200A>G) c.597+200A>G (n.597+200A>G) c.714+200A>G (n.714+200A>G) c.972+200A>G (n.972+200A>G) c.782+846A>G (n.782+846A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.994-69A>G (n.994-69A>G) c.598-69A>G (n.598-69A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.53+200A>G c.876+200A>G (n.876+200A>G) c.877-69A>G (n.877-69A>G) c.517-69A>G (n.517-69A>G) c.960+200A>G (n.960+200A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.516+200A>G (n.516+200A>G) c.881A>G (p.Gln294Arg) | |
17 | g.7673335T>G | CA397835461 | TP53 | c.993+200A>C (n.993+200A>C) c.597+200A>C (n.597+200A>C) c.714+200A>C (n.714+200A>C) c.972+200A>C (n.972+200A>C) c.782+846A>C (n.782+846A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.994-69A>C (n.994-69A>C) c.598-69A>C (n.598-69A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.53+200A>C c.876+200A>C (n.876+200A>C) c.877-69A>C (n.877-69A>C) c.517-69A>C (n.517-69A>C) c.960+200A>C (n.960+200A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.516+200A>C (n.516+200A>C) c.881A>C (p.Gln294Pro) | |
17 | g.7673335_7673336delinsTG | CA2245946913 | TP53 | c.993+199_993+200delinsCA (n.993+199_993+200delinsCA) c.597+199_597+200delinsCA (n.597+199_597+200delinsCA) c.714+199_714+200delinsCA (n.714+199_714+200delinsCA) c.972+199_972+200delinsCA (n.972+199_972+200delinsCA) c.782+845_782+846delinsCA (n.782+845_782+846delinsCA) c.997_998delinsCA (p.Gln333=) c.994-70_994-69delinsCA (n.994-70_994-69delinsCA) c.598-70_598-69delinsCA (n.598-70_598-69delinsCA) c.601_602delinsCA (p.Gln201=) c.53+199_53+200delinsCA c.876+199_876+200delinsCA (n.876+199_876+200delinsCA) c.877-70_877-69delinsCA (n.877-70_877-69delinsCA) c.517-70_517-69delinsCA (n.517-70_517-69delinsCA) c.960+199_960+200delinsCA (n.960+199_960+200delinsCA) c.520_521delinsCA (p.Gln174=) c.516+199_516+200delinsCA (n.516+199_516+200delinsCA) c.880_881delinsCA (p.Gln294=) | |
17 | g.7673336G>A | CA397835462 | TP53 | c.993+199C>T (n.993+199C>T) c.597+199C>T (n.597+199C>T) c.714+199C>T (n.714+199C>T) c.972+199C>T (n.972+199C>T) c.782+845C>T (n.782+845C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.994-70C>T (n.994-70C>T) c.598-70C>T (n.598-70C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.53+199C>T c.876+199C>T (n.876+199C>T) c.877-70C>T (n.877-70C>T) c.517-70C>T (n.517-70C>T) c.960+199C>T (n.960+199C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.516+199C>T (n.516+199C>T) c.880C>T (p.Gln294Ter) | dbSNP |
17 | g.7673336G>C | CA001088 | TP53 | c.993+199C>G (n.993+199C>G) c.597+199C>G (n.597+199C>G) c.714+199C>G (n.714+199C>G) c.972+199C>G (n.972+199C>G) c.782+845C>G (n.782+845C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.994-70C>G (n.994-70C>G) c.598-70C>G (n.598-70C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.53+199C>G c.876+199C>G (n.876+199C>G) c.877-70C>G (n.877-70C>G) c.517-70C>G (n.517-70C>G) c.960+199C>G (n.960+199C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.516+199C>G (n.516+199C>G) c.880C>G (p.Gln294Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673336G= | CA2245946920 | TP53 | c.993+199C= (n.993+199C=) c.597+199C= (n.597+199C=) c.714+199C= (n.714+199C=) c.972+199C= (n.972+199C=) c.782+845C= (n.782+845C=) c.997C= (p.Gln333=) c.994-70C= (n.994-70C=) c.598-70C= (n.598-70C=) c.601C= (p.Gln201=) c.53+199C= c.876+199C= (n.876+199C=) c.877-70C= (n.877-70C=) c.517-70C= (n.517-70C=) c.960+199C= (n.960+199C=) c.520C= (p.Gln174=) c.516+199C= (n.516+199C=) c.880C= (p.Gln294=) | |
17 | g.7673336G>T | CA397835465 | TP53 | c.993+199C>A (n.993+199C>A) c.597+199C>A (n.597+199C>A) c.714+199C>A (n.714+199C>A) c.972+199C>A (n.972+199C>A) c.782+845C>A (n.782+845C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.994-70C>A (n.994-70C>A) c.598-70C>A (n.598-70C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.53+199C>A c.876+199C>A (n.876+199C>A) c.877-70C>A (n.877-70C>A) c.517-70C>A (n.517-70C>A) c.960+199C>A (n.960+199C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.516+199C>A (n.516+199C>A) c.880C>A (p.Gln294Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673337del | CA2245946918 | TP53 | c.993+199del (n.993+199del) c.597+199del (n.597+199del) c.714+199del (n.714+199del) c.972+199del (n.972+199del) c.782+845del (n.782+845del) c.997del (p.Gln333ArgfsTer18) c.994-70del (n.994-70del) c.598-70del (n.598-70del) c.601del (p.Gln201ArgfsTer18) c.53+199del c.876+199del (n.876+199del) c.877-70del (n.877-70del) c.517-70del (n.517-70del) c.960+199del (n.960+199del) c.520del (p.Gln174ArgfsTer18) c.516+199del (n.516+199del) c.880del (p.Gln294ArgfsTer18) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673337G>A | CA001094 | TP53 | c.993+198C>T (n.993+198C>T) c.597+198C>T (n.597+198C>T) c.714+198C>T (n.714+198C>T) c.972+198C>T (n.972+198C>T) c.782+844C>T (n.782+844C>T) c.996C>T (p.Asp332=) c.994-71C>T (n.994-71C>T) c.598-71C>T (n.598-71C>T) c.600C>T (p.Asp200=) c.53+198C>T c.876+198C>T (n.876+198C>T) c.877-71C>T (n.877-71C>T) c.517-71C>T (n.517-71C>T) c.960+198C>T (n.960+198C>T) c.519C>T (p.Asp173=) c.516+198C>T (n.516+198C>T) c.879C>T (p.Asp293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673337G>C | CA397835474 | TP53 | c.993+198C>G (n.993+198C>G) c.597+198C>G (n.597+198C>G) c.714+198C>G (n.714+198C>G) c.972+198C>G (n.972+198C>G) c.782+844C>G (n.782+844C>G) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.994-71C>G (n.994-71C>G) c.598-71C>G (n.598-71C>G) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.53+198C>G c.876+198C>G (n.876+198C>G) c.877-71C>G (n.877-71C>G) c.517-71C>G (n.517-71C>G) c.960+198C>G (n.960+198C>G) c.519C>G (p.Asp173Glu) c.516+198C>G (n.516+198C>G) c.879C>G (p.Asp293Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673337G= | CA2245946926 | TP53 | c.993+198C= (n.993+198C=) c.597+198C= (n.597+198C=) c.714+198C= (n.714+198C=) c.972+198C= (n.972+198C=) c.782+844C= (n.782+844C=) c.996C= (p.Asp332=) c.994-71C= (n.994-71C=) c.598-71C= (n.598-71C=) c.600C= (p.Asp200=) c.53+198C= c.876+198C= (n.876+198C=) c.877-71C= (n.877-71C=) c.517-71C= (n.517-71C=) c.960+198C= (n.960+198C=) c.519C= (p.Asp173=) c.516+198C= (n.516+198C=) c.879C= (p.Asp293=) | |
17 | g.7673337G>T | CA397835477 | TP53 | c.993+198C>A (n.993+198C>A) c.597+198C>A (n.597+198C>A) c.714+198C>A (n.714+198C>A) c.972+198C>A (n.972+198C>A) c.782+844C>A (n.782+844C>A) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.994-71C>A (n.994-71C>A) c.598-71C>A (n.598-71C>A) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.53+198C>A c.876+198C>A (n.876+198C>A) c.877-71C>A (n.877-71C>A) c.517-71C>A (n.517-71C>A) c.960+198C>A (n.960+198C>A) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.516+198C>A (n.516+198C>A) c.879C>A (p.Asp293Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673338T>A | CA397835484 | TP53 | c.993+197A>T (n.993+197A>T) c.597+197A>T (n.597+197A>T) c.714+197A>T (n.714+197A>T) c.972+197A>T (n.972+197A>T) c.782+843A>T (n.782+843A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) c.994-72A>T (n.994-72A>T) c.598-72A>T (n.598-72A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) c.53+197A>T c.876+197A>T (n.876+197A>T) c.877-72A>T (n.877-72A>T) c.517-72A>T (n.517-72A>T) c.960+197A>T (n.960+197A>T) c.518A>T (p.Asp173Val) c.516+197A>T (n.516+197A>T) c.878A>T (p.Asp293Val) | |
17 | g.7673338T>C | CA397835491 | TP53 | c.993+197A>G (n.993+197A>G) c.597+197A>G (n.597+197A>G) c.714+197A>G (n.714+197A>G) c.972+197A>G (n.972+197A>G) c.782+843A>G (n.782+843A>G) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.994-72A>G (n.994-72A>G) c.598-72A>G (n.598-72A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.53+197A>G c.876+197A>G (n.876+197A>G) c.877-72A>G (n.877-72A>G) c.517-72A>G (n.517-72A>G) c.960+197A>G (n.960+197A>G) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.516+197A>G (n.516+197A>G) c.878A>G (p.Asp293Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673338T>G | CA397835486 | TP53 | c.993+197A>C (n.993+197A>C) c.597+197A>C (n.597+197A>C) c.714+197A>C (n.714+197A>C) c.972+197A>C (n.972+197A>C) c.782+843A>C (n.782+843A>C) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.994-72A>C (n.994-72A>C) c.598-72A>C (n.598-72A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.53+197A>C c.876+197A>C (n.876+197A>C) c.877-72A>C (n.877-72A>C) c.517-72A>C (n.517-72A>C) c.960+197A>C (n.960+197A>C) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.516+197A>C (n.516+197A>C) c.878A>C (p.Asp293Ala) | |
17 | g.7673338T= | CA2245946932 | TP53 | c.993+197A= (n.993+197A=) c.597+197A= (n.597+197A=) c.714+197A= (n.714+197A=) c.972+197A= (n.972+197A=) c.782+843A= (n.782+843A=) c.995A= (p.Asp332=) c.994-72A= (n.994-72A=) c.598-72A= (n.598-72A=) c.599A= (p.Asp200=) c.53+197A= c.876+197A= (n.876+197A=) c.877-72A= (n.877-72A=) c.517-72A= (n.517-72A=) c.960+197A= (n.960+197A=) c.518A= (p.Asp173=) c.516+197A= (n.516+197A=) c.878A= (p.Asp293=) | |
17 | g.7673339C>A | CA397835500 | TP53 | c.993+196G>T (n.993+196G>T) c.597+196G>T (n.597+196G>T) c.714+196G>T (n.714+196G>T) c.972+196G>T (n.972+196G>T) c.782+842G>T (n.782+842G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.994-73G>T (n.994-73G>T) c.598-73G>T (n.598-73G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.53+196G>T c.876+196G>T (n.876+196G>T) c.877-73G>T (n.877-73G>T) c.517-73G>T (n.517-73G>T) c.960+196G>T (n.960+196G>T) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.516+196G>T (n.516+196G>T) c.877G>T (p.Asp293Tyr) | dbSNP |
17 | g.7673339C>G | CA397835504 | TP53 | c.993+196G>C (n.993+196G>C) c.597+196G>C (n.597+196G>C) c.714+196G>C (n.714+196G>C) c.972+196G>C (n.972+196G>C) c.782+842G>C (n.782+842G>C) c.994G>C (p.Asp332His) c.994-73G>C (n.994-73G>C) c.598-73G>C (n.598-73G>C) c.598G>C (p.Asp200His) c.53+196G>C c.876+196G>C (n.876+196G>C) c.877-73G>C (n.877-73G>C) c.517-73G>C (n.517-73G>C) c.960+196G>C (n.960+196G>C) c.517G>C (p.Asp173His) c.516+196G>C (n.516+196G>C) c.877G>C (p.Asp293His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673339C>T | CA397835506 | TP53 | c.993+196G>A (n.993+196G>A) c.597+196G>A (n.597+196G>A) c.714+196G>A (n.714+196G>A) c.972+196G>A (n.972+196G>A) c.782+842G>A (n.782+842G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.994-73G>A (n.994-73G>A) c.598-73G>A (n.598-73G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.53+196G>A c.876+196G>A (n.876+196G>A) c.877-73G>A (n.877-73G>A) c.517-73G>A (n.517-73G>A) c.960+196G>A (n.960+196G>A) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.516+196G>A (n.516+196G>A) c.877G>A (p.Asp293Asn) | dbSNP |
17 | g.7673340C>A | CA397835511 | TP53 | c.993+195G>T (n.993+195G>T) c.597+195G>T (n.597+195G>T) c.714+195G>T (n.714+195G>T) c.972+195G>T (n.972+195G>T) c.782+841G>T (n.782+841G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.994-74G>T (n.994-74G>T) c.598-74G>T (n.598-74G>T) c.598-1G>T (n.598-1G>T) c.53+195G>T c.876+195G>T (n.876+195G>T) c.877-74G>T (n.877-74G>T) c.517-74G>T (n.517-74G>T) c.960+195G>T (n.960+195G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.516+195G>T (n.516+195G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673340C= | CA2245946937 | TP53 | c.993+195G= (n.993+195G=) c.597+195G= (n.597+195G=) c.714+195G= (n.714+195G=) c.972+195G= (n.972+195G=) c.782+841G= (n.782+841G=) c.994-1G= (n.994-1G=) c.994-74G= (n.994-74G=) c.598-74G= (n.598-74G=) c.598-1G= (n.598-1G=) c.53+195G= c.876+195G= (n.876+195G=) c.877-74G= (n.877-74G=) c.517-74G= (n.517-74G=) c.960+195G= (n.960+195G=) c.517-1G= (n.517-1G=) c.516+195G= (n.516+195G=) c.877-1G= (n.877-1G=) | |
17 | g.7673340C>G | CA397835513 | TP53 | c.993+195G>C (n.993+195G>C) c.597+195G>C (n.597+195G>C) c.714+195G>C (n.714+195G>C) c.972+195G>C (n.972+195G>C) c.782+841G>C (n.782+841G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.994-74G>C (n.994-74G>C) c.598-74G>C (n.598-74G>C) c.598-1G>C (n.598-1G>C) c.53+195G>C c.876+195G>C (n.876+195G>C) c.877-74G>C (n.877-74G>C) c.517-74G>C (n.517-74G>C) c.960+195G>C (n.960+195G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.516+195G>C (n.516+195G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) | |
17 | g.7673340C>T | CA397835517 | TP53 | c.993+195G>A (n.993+195G>A) c.597+195G>A (n.597+195G>A) c.714+195G>A (n.714+195G>A) c.972+195G>A (n.972+195G>A) c.782+841G>A (n.782+841G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.994-74G>A (n.994-74G>A) c.598-74G>A (n.598-74G>A) c.598-1G>A (n.598-1G>A) c.53+195G>A c.876+195G>A (n.876+195G>A) c.877-74G>A (n.877-74G>A) c.517-74G>A (n.517-74G>A) c.960+195G>A (n.960+195G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.516+195G>A (n.516+195G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673341T>A | CA397835521 | TP53 | c.993+194A>T (n.993+194A>T) c.597+194A>T (n.597+194A>T) c.714+194A>T (n.714+194A>T) c.972+194A>T (n.972+194A>T) c.782+840A>T (n.782+840A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.994-75A>T (n.994-75A>T) c.598-75A>T (n.598-75A>T) c.598-2A>T (n.598-2A>T) c.53+194A>T c.876+194A>T (n.876+194A>T) c.877-75A>T (n.877-75A>T) c.517-75A>T (n.517-75A>T) c.960+194A>T (n.960+194A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.516+194A>T (n.516+194A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) | dbSNP |
17 | g.7673341T>C | CA397835539 | TP53 | c.993+194A>G (n.993+194A>G) c.597+194A>G (n.597+194A>G) c.714+194A>G (n.714+194A>G) c.972+194A>G (n.972+194A>G) c.782+840A>G (n.782+840A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.994-75A>G (n.994-75A>G) c.598-75A>G (n.598-75A>G) c.598-2A>G (n.598-2A>G) c.53+194A>G c.876+194A>G (n.876+194A>G) c.877-75A>G (n.877-75A>G) c.517-75A>G (n.517-75A>G) c.960+194A>G (n.960+194A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.516+194A>G (n.516+194A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673341T>G | CA397835543 | TP53 | c.993+194A>C (n.993+194A>C) c.597+194A>C (n.597+194A>C) c.714+194A>C (n.714+194A>C) c.972+194A>C (n.972+194A>C) c.782+840A>C (n.782+840A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.994-75A>C (n.994-75A>C) c.598-75A>C (n.598-75A>C) c.598-2A>C (n.598-2A>C) c.53+194A>C c.876+194A>C (n.876+194A>C) c.877-75A>C (n.877-75A>C) c.517-75A>C (n.517-75A>C) c.960+194A>C (n.960+194A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.516+194A>C (n.516+194A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) | dbSNP |
17 | g.7673343del | CA2635873486 | TP53 | c.993+194del (n.993+194del) c.597+194del (n.597+194del) c.714+194del (n.714+194del) c.972+194del (n.972+194del) c.782+840del (n.782+840del) c.994-2del (n.994-2del) c.994-75del (n.994-75del) c.598-75del (n.598-75del) c.598-2del (n.598-2del) c.53+194del c.876+194del (n.876+194del) c.877-75del (n.877-75del) c.517-75del (n.517-75del) c.960+194del (n.960+194del) c.517-2del (n.517-2del) c.516+194del (n.516+194del) c.877-2del (n.877-2del) | gnomAD v4 |
17 | g.7673342T>A | CA2635873489 | TP53 | c.993+193A>T (n.993+193A>T) c.597+193A>T (n.597+193A>T) c.714+193A>T (n.714+193A>T) c.972+193A>T (n.972+193A>T) c.782+839A>T (n.782+839A>T) c.994-3A>T (n.994-3A>T) c.994-76A>T (n.994-76A>T) c.598-76A>T (n.598-76A>T) c.598-3A>T (n.598-3A>T) c.53+193A>T c.876+193A>T (n.876+193A>T) c.877-76A>T (n.877-76A>T) c.517-76A>T (n.517-76A>T) c.960+193A>T (n.960+193A>T) c.517-3A>T (n.517-3A>T) c.516+193A>T (n.516+193A>T) c.877-3A>T (n.877-3A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673343T>A | CA2245946944 | TP53 | c.993+192A>T (n.993+192A>T) c.597+192A>T (n.597+192A>T) c.714+192A>T (n.714+192A>T) c.972+192A>T (n.972+192A>T) c.782+838A>T (n.782+838A>T) c.994-4A>T (n.994-4A>T) c.994-77A>T (n.994-77A>T) c.598-77A>T (n.598-77A>T) c.598-4A>T (n.598-4A>T) c.53+192A>T c.876+192A>T (n.876+192A>T) c.877-77A>T (n.877-77A>T) c.517-77A>T (n.517-77A>T) c.960+192A>T (n.960+192A>T) c.517-4A>T (n.517-4A>T) c.516+192A>T (n.516+192A>T) c.877-4A>T (n.877-4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673343T>C | CA2576230583 | TP53 | c.993+192A>G (n.993+192A>G) c.597+192A>G (n.597+192A>G) c.714+192A>G (n.714+192A>G) c.972+192A>G (n.972+192A>G) c.782+838A>G (n.782+838A>G) c.994-4A>G (n.994-4A>G) c.994-77A>G (n.994-77A>G) c.598-77A>G (n.598-77A>G) c.598-4A>G (n.598-4A>G) c.53+192A>G c.876+192A>G (n.876+192A>G) c.877-77A>G (n.877-77A>G) c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.960+192A>G (n.960+192A>G) c.517-4A>G (n.517-4A>G) c.516+192A>G (n.516+192A>G) c.877-4A>G (n.877-4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673343T>G | CA2635873494 | TP53 | c.993+192A>C (n.993+192A>C) c.597+192A>C (n.597+192A>C) c.714+192A>C (n.714+192A>C) c.972+192A>C (n.972+192A>C) c.782+838A>C (n.782+838A>C) c.994-4A>C (n.994-4A>C) c.994-77A>C (n.994-77A>C) c.598-77A>C (n.598-77A>C) c.598-4A>C (n.598-4A>C) c.53+192A>C c.876+192A>C (n.876+192A>C) c.877-77A>C (n.877-77A>C) c.517-77A>C (n.517-77A>C) c.960+192A>C (n.960+192A>C) c.517-4A>C (n.517-4A>C) c.516+192A>C (n.516+192A>C) c.877-4A>C (n.877-4A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673343T= | CA2245946943 | TP53 | c.993+192A= (n.993+192A=) c.597+192A= (n.597+192A=) c.714+192A= (n.714+192A=) c.972+192A= (n.972+192A=) c.782+838A= (n.782+838A=) c.994-4A= (n.994-4A=) c.994-77A= (n.994-77A=) c.598-77A= (n.598-77A=) c.598-4A= (n.598-4A=) c.53+192A= c.876+192A= (n.876+192A=) c.877-77A= (n.877-77A=) c.517-77A= (n.517-77A=) c.960+192A= (n.960+192A=) c.517-4A= (n.517-4A=) c.516+192A= (n.516+192A=) c.877-4A= (n.877-4A=) | |
17 | g.7673344A>C | CA2526956514 | TP53 | c.993+191T>G (n.993+191T>G) c.597+191T>G (n.597+191T>G) c.714+191T>G (n.714+191T>G) c.972+191T>G (n.972+191T>G) c.782+837T>G (n.782+837T>G) c.994-5T>G (n.994-5T>G) c.994-78T>G (n.994-78T>G) c.598-78T>G (n.598-78T>G) c.598-5T>G (n.598-5T>G) c.53+191T>G c.876+191T>G (n.876+191T>G) c.877-78T>G (n.877-78T>G) c.517-78T>G (n.517-78T>G) c.960+191T>G (n.960+191T>G) c.517-5T>G (n.517-5T>G) c.516+191T>G (n.516+191T>G) c.877-5T>G (n.877-5T>G) | |
17 | g.7673344A>G | CA2635873500 | TP53 | c.993+191T>C (n.993+191T>C) c.597+191T>C (n.597+191T>C) c.714+191T>C (n.714+191T>C) c.972+191T>C (n.972+191T>C) c.782+837T>C (n.782+837T>C) c.994-5T>C (n.994-5T>C) c.994-78T>C (n.994-78T>C) c.598-78T>C (n.598-78T>C) c.598-5T>C (n.598-5T>C) c.53+191T>C c.876+191T>C (n.876+191T>C) c.877-78T>C (n.877-78T>C) c.517-78T>C (n.517-78T>C) c.960+191T>C (n.960+191T>C) c.517-5T>C (n.517-5T>C) c.516+191T>C (n.516+191T>C) c.877-5T>C (n.877-5T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673344A>T | CA2733136091 | TP53 | c.993+191T>A (n.993+191T>A) c.597+191T>A (n.597+191T>A) c.714+191T>A (n.714+191T>A) c.972+191T>A (n.972+191T>A) c.782+837T>A (n.782+837T>A) c.994-5T>A (n.994-5T>A) c.994-78T>A (n.994-78T>A) c.598-78T>A (n.598-78T>A) c.598-5T>A (n.598-5T>A) c.53+191T>A c.876+191T>A (n.876+191T>A) c.877-78T>A (n.877-78T>A) c.517-78T>A (n.517-78T>A) c.960+191T>A (n.960+191T>A) c.517-5T>A (n.517-5T>A) c.516+191T>A (n.516+191T>A) c.877-5T>A (n.877-5T>A) | dbSNP |
17 | g.7673347dup | CA2733136102 | TP53 | c.993+191dup (n.993+191dup) c.597+191dup (n.597+191dup) c.714+191dup (n.714+191dup) c.972+191dup (n.972+191dup) c.782+837dup (n.782+837dup) c.994-5dup (n.994-5dup) c.994-78dup (n.994-78dup) c.598-78dup (n.598-78dup) c.598-5dup (n.598-5dup) c.53+191dup c.876+191dup (n.876+191dup) c.877-78dup (n.877-78dup) c.517-78dup (n.517-78dup) c.960+191dup (n.960+191dup) c.517-5dup (n.517-5dup) c.516+191dup (n.516+191dup) c.877-5dup (n.877-5dup) | dbSNP |
17 | g.7673345A>T | CA2733136103 | TP53 | c.993+190T>A (n.993+190T>A) c.597+190T>A (n.597+190T>A) c.714+190T>A (n.714+190T>A) c.972+190T>A (n.972+190T>A) c.782+836T>A (n.782+836T>A) c.994-6T>A (n.994-6T>A) c.994-79T>A (n.994-79T>A) c.598-79T>A (n.598-79T>A) c.598-6T>A (n.598-6T>A) c.53+190T>A c.876+190T>A (n.876+190T>A) c.877-79T>A (n.877-79T>A) c.517-79T>A (n.517-79T>A) c.960+190T>A (n.960+190T>A) c.517-6T>A (n.517-6T>A) c.516+190T>A (n.516+190T>A) c.877-6T>A (n.877-6T>A) | dbSNP |
17 | g.7673346A= | CA2245946948 | TP53 | c.993+189T= (n.993+189T=) c.597+189T= (n.597+189T=) c.714+189T= (n.714+189T=) c.972+189T= (n.972+189T=) c.782+835T= (n.782+835T=) c.994-7T= (n.994-7T=) c.994-80T= (n.994-80T=) c.598-80T= (n.598-80T=) c.598-7T= (n.598-7T=) c.53+189T= c.876+189T= (n.876+189T=) c.877-80T= (n.877-80T=) c.517-80T= (n.517-80T=) c.960+189T= (n.960+189T=) c.517-7T= (n.517-7T=) c.516+189T= (n.516+189T=) c.877-7T= (n.877-7T=) | |
17 | g.7673346A>C | CA001101 | TP53 | c.993+189T>G (n.993+189T>G) c.597+189T>G (n.597+189T>G) c.714+189T>G (n.714+189T>G) c.972+189T>G (n.972+189T>G) c.782+835T>G (n.782+835T>G) c.994-7T>G (n.994-7T>G) c.994-80T>G (n.994-80T>G) c.598-80T>G (n.598-80T>G) c.598-7T>G (n.598-7T>G) c.53+189T>G c.876+189T>G (n.876+189T>G) c.877-80T>G (n.877-80T>G) c.517-80T>G (n.517-80T>G) c.960+189T>G (n.960+189T>G) c.517-7T>G (n.517-7T>G) c.516+189T>G (n.516+189T>G) c.877-7T>G (n.877-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673346A>G | CA624865085 | TP53 | c.993+189T>C (n.993+189T>C) c.597+189T>C (n.597+189T>C) c.714+189T>C (n.714+189T>C) c.972+189T>C (n.972+189T>C) c.782+835T>C (n.782+835T>C) c.994-7T>C (n.994-7T>C) c.994-80T>C (n.994-80T>C) c.598-80T>C (n.598-80T>C) c.598-7T>C (n.598-7T>C) c.53+189T>C c.876+189T>C (n.876+189T>C) c.877-80T>C (n.877-80T>C) c.517-80T>C (n.517-80T>C) c.960+189T>C (n.960+189T>C) c.517-7T>C (n.517-7T>C) c.516+189T>C (n.516+189T>C) c.877-7T>C (n.877-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673346A>T | CA624865084 | TP53 | c.993+189T>A (n.993+189T>A) c.597+189T>A (n.597+189T>A) c.714+189T>A (n.714+189T>A) c.972+189T>A (n.972+189T>A) c.782+835T>A (n.782+835T>A) c.994-7T>A (n.994-7T>A) c.994-80T>A (n.994-80T>A) c.598-80T>A (n.598-80T>A) c.598-7T>A (n.598-7T>A) c.53+189T>A c.876+189T>A (n.876+189T>A) c.877-80T>A (n.877-80T>A) c.517-80T>A (n.517-80T>A) c.960+189T>A (n.960+189T>A) c.517-7T>A (n.517-7T>A) c.516+189T>A (n.516+189T>A) c.877-7T>A (n.877-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673347A>G | CA2635873554 | TP53 | c.993+188T>C (n.993+188T>C) c.597+188T>C (n.597+188T>C) c.714+188T>C (n.714+188T>C) c.972+188T>C (n.972+188T>C) c.782+834T>C (n.782+834T>C) c.994-8T>C (n.994-8T>C) c.994-81T>C (n.994-81T>C) c.598-81T>C (n.598-81T>C) c.598-8T>C (n.598-8T>C) c.53+188T>C c.876+188T>C (n.876+188T>C) c.877-81T>C (n.877-81T>C) c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.960+188T>C (n.960+188T>C) c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.516+188T>C (n.516+188T>C) c.877-8T>C (n.877-8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673347A>T | CA2733136104 | TP53 | c.993+188T>A (n.993+188T>A) c.597+188T>A (n.597+188T>A) c.714+188T>A (n.714+188T>A) c.972+188T>A (n.972+188T>A) c.782+834T>A (n.782+834T>A) c.994-8T>A (n.994-8T>A) c.994-81T>A (n.994-81T>A) c.598-81T>A (n.598-81T>A) c.598-8T>A (n.598-8T>A) c.53+188T>A c.876+188T>A (n.876+188T>A) c.877-81T>A (n.877-81T>A) c.517-81T>A (n.517-81T>A) c.960+188T>A (n.960+188T>A) c.517-8T>A (n.517-8T>A) c.516+188T>A (n.516+188T>A) c.877-8T>A (n.877-8T>A) | dbSNP |
17 | g.7673348T>A | CA2733136105 | TP53 | c.993+187A>T (n.993+187A>T) c.597+187A>T (n.597+187A>T) c.714+187A>T (n.714+187A>T) c.972+187A>T (n.972+187A>T) c.782+833A>T (n.782+833A>T) c.994-9A>T (n.994-9A>T) c.994-82A>T (n.994-82A>T) c.598-82A>T (n.598-82A>T) c.598-9A>T (n.598-9A>T) c.53+187A>T c.876+187A>T (n.876+187A>T) c.877-82A>T (n.877-82A>T) c.517-82A>T (n.517-82A>T) c.960+187A>T (n.960+187A>T) c.517-9A>T (n.517-9A>T) c.516+187A>T (n.516+187A>T) c.877-9A>T (n.877-9A>T) | dbSNP |
17 | g.7673348T>C | CA2733136107 | TP53 | c.993+187A>G (n.993+187A>G) c.597+187A>G (n.597+187A>G) c.714+187A>G (n.714+187A>G) c.972+187A>G (n.972+187A>G) c.782+833A>G (n.782+833A>G) c.994-9A>G (n.994-9A>G) c.994-82A>G (n.994-82A>G) c.598-82A>G (n.598-82A>G) c.598-9A>G (n.598-9A>G) c.53+187A>G c.876+187A>G (n.876+187A>G) c.877-82A>G (n.877-82A>G) c.517-82A>G (n.517-82A>G) c.960+187A>G (n.960+187A>G) c.517-9A>G (n.517-9A>G) c.516+187A>G (n.516+187A>G) c.877-9A>G (n.877-9A>G) | dbSNP |
17 | g.7673348T>G | CA2733136106 | TP53 | c.993+187A>C (n.993+187A>C) c.597+187A>C (n.597+187A>C) c.714+187A>C (n.714+187A>C) c.972+187A>C (n.972+187A>C) c.782+833A>C (n.782+833A>C) c.994-9A>C (n.994-9A>C) c.994-82A>C (n.994-82A>C) c.598-82A>C (n.598-82A>C) c.598-9A>C (n.598-9A>C) c.53+187A>C c.876+187A>C (n.876+187A>C) c.877-82A>C (n.877-82A>C) c.517-82A>C (n.517-82A>C) c.960+187A>C (n.960+187A>C) c.517-9A>C (n.517-9A>C) c.516+187A>C (n.516+187A>C) c.877-9A>C (n.877-9A>C) | dbSNP |
17 | g.7673349A>G | CA2733136109 | TP53 | c.993+186T>C (n.993+186T>C) c.597+186T>C (n.597+186T>C) c.714+186T>C (n.714+186T>C) c.972+186T>C (n.972+186T>C) c.782+832T>C (n.782+832T>C) c.994-10T>C (n.994-10T>C) c.994-83T>C (n.994-83T>C) c.598-83T>C (n.598-83T>C) c.598-10T>C (n.598-10T>C) c.53+186T>C c.876+186T>C (n.876+186T>C) c.877-83T>C (n.877-83T>C) c.517-83T>C (n.517-83T>C) c.960+186T>C (n.960+186T>C) c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.516+186T>C (n.516+186T>C) c.877-10T>C (n.877-10T>C) | dbSNP |
17 | g.7673349A>T | CA2635873557 | TP53 | c.993+186T>A (n.993+186T>A) c.597+186T>A (n.597+186T>A) c.714+186T>A (n.714+186T>A) c.972+186T>A (n.972+186T>A) c.782+832T>A (n.782+832T>A) c.994-10T>A (n.994-10T>A) c.994-83T>A (n.994-83T>A) c.598-83T>A (n.598-83T>A) c.598-10T>A (n.598-10T>A) c.53+186T>A c.876+186T>A (n.876+186T>A) c.877-83T>A (n.877-83T>A) c.517-83T>A (n.517-83T>A) c.960+186T>A (n.960+186T>A) c.517-10T>A (n.517-10T>A) c.516+186T>A (n.516+186T>A) c.877-10T>A (n.877-10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673350T>A | CA2732955667 | TP53 | c.993+185A>T (n.993+185A>T) c.597+185A>T (n.597+185A>T) c.714+185A>T (n.714+185A>T) c.972+185A>T (n.972+185A>T) c.782+831A>T (n.782+831A>T) c.994-11A>T (n.994-11A>T) c.994-84A>T (n.994-84A>T) c.598-84A>T (n.598-84A>T) c.598-11A>T (n.598-11A>T) c.53+185A>T c.876+185A>T (n.876+185A>T) c.877-84A>T (n.877-84A>T) c.517-84A>T (n.517-84A>T) c.960+185A>T (n.960+185A>T) c.517-11A>T (n.517-11A>T) c.516+185A>T (n.516+185A>T) c.877-11A>T (n.877-11A>T) | dbSNP |
17 | g.7673350T>C | CA624865086 | TP53 | c.993+185A>G (n.993+185A>G) c.597+185A>G (n.597+185A>G) c.714+185A>G (n.714+185A>G) c.972+185A>G (n.972+185A>G) c.782+831A>G (n.782+831A>G) c.994-11A>G (n.994-11A>G) c.994-84A>G (n.994-84A>G) c.598-84A>G (n.598-84A>G) c.598-11A>G (n.598-11A>G) c.53+185A>G c.876+185A>G (n.876+185A>G) c.877-84A>G (n.877-84A>G) c.517-84A>G (n.517-84A>G) c.960+185A>G (n.960+185A>G) c.517-11A>G (n.517-11A>G) c.516+185A>G (n.516+185A>G) c.877-11A>G (n.877-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673350T>G | CA2732955666 | TP53 | c.993+185A>C (n.993+185A>C) c.597+185A>C (n.597+185A>C) c.714+185A>C (n.714+185A>C) c.972+185A>C (n.972+185A>C) c.782+831A>C (n.782+831A>C) c.994-11A>C (n.994-11A>C) c.994-84A>C (n.994-84A>C) c.598-84A>C (n.598-84A>C) c.598-11A>C (n.598-11A>C) c.53+185A>C c.876+185A>C (n.876+185A>C) c.877-84A>C (n.877-84A>C) c.517-84A>C (n.517-84A>C) c.960+185A>C (n.960+185A>C) c.517-11A>C (n.517-11A>C) c.516+185A>C (n.516+185A>C) c.877-11A>C (n.877-11A>C) | dbSNP |
17 | g.7673350T= | CA2245946953 | TP53 | c.993+185A= (n.993+185A=) c.597+185A= (n.597+185A=) c.714+185A= (n.714+185A=) c.972+185A= (n.972+185A=) c.782+831A= (n.782+831A=) c.994-11A= (n.994-11A=) c.994-84A= (n.994-84A=) c.598-84A= (n.598-84A=) c.598-11A= (n.598-11A=) c.53+185A= c.876+185A= (n.876+185A=) c.877-84A= (n.877-84A=) c.517-84A= (n.517-84A=) c.960+185A= (n.960+185A=) c.517-11A= (n.517-11A=) c.516+185A= (n.516+185A=) c.877-11A= (n.877-11A=) | |
17 | g.7673351A= | CA2245946956 | TP53 | c.993+184T= (n.993+184T=) c.597+184T= (n.597+184T=) c.714+184T= (n.714+184T=) c.972+184T= (n.972+184T=) c.782+830T= (n.782+830T=) c.994-12T= (n.994-12T=) c.994-85T= (n.994-85T=) c.598-85T= (n.598-85T=) c.598-12T= (n.598-12T=) c.53+184T= c.876+184T= (n.876+184T=) c.877-85T= (n.877-85T=) c.517-85T= (n.517-85T=) c.960+184T= (n.960+184T=) c.517-12T= (n.517-12T=) c.516+184T= (n.516+184T=) c.877-12T= (n.877-12T=) | |
17 | g.7673351A>G | CA913188774 | TP53 | c.993+184T>C (n.993+184T>C) c.597+184T>C (n.597+184T>C) c.714+184T>C (n.714+184T>C) c.972+184T>C (n.972+184T>C) c.782+830T>C (n.782+830T>C) c.994-12T>C (n.994-12T>C) c.994-85T>C (n.994-85T>C) c.598-85T>C (n.598-85T>C) c.598-12T>C (n.598-12T>C) c.53+184T>C c.876+184T>C (n.876+184T>C) c.877-85T>C (n.877-85T>C) c.517-85T>C (n.517-85T>C) c.960+184T>C (n.960+184T>C) c.517-12T>C (n.517-12T>C) c.516+184T>C (n.516+184T>C) c.877-12T>C (n.877-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673351A>T | CA2732985557 | TP53 | c.993+184T>A (n.993+184T>A) c.597+184T>A (n.597+184T>A) c.714+184T>A (n.714+184T>A) c.972+184T>A (n.972+184T>A) c.782+830T>A (n.782+830T>A) c.994-12T>A (n.994-12T>A) c.994-85T>A (n.994-85T>A) c.598-85T>A (n.598-85T>A) c.598-12T>A (n.598-12T>A) c.53+184T>A c.876+184T>A (n.876+184T>A) c.877-85T>A (n.877-85T>A) c.517-85T>A (n.517-85T>A) c.960+184T>A (n.960+184T>A) c.517-12T>A (n.517-12T>A) c.516+184T>A (n.516+184T>A) c.877-12T>A (n.877-12T>A) | dbSNP |
17 | g.7673352T>A | CA2733136111 | TP53 | c.993+183A>T (n.993+183A>T) c.597+183A>T (n.597+183A>T) c.714+183A>T (n.714+183A>T) c.972+183A>T (n.972+183A>T) c.782+829A>T (n.782+829A>T) c.994-13A>T (n.994-13A>T) c.994-86A>T (n.994-86A>T) c.598-86A>T (n.598-86A>T) c.598-13A>T (n.598-13A>T) c.53+183A>T c.876+183A>T (n.876+183A>T) c.877-86A>T (n.877-86A>T) c.517-86A>T (n.517-86A>T) c.960+183A>T (n.960+183A>T) c.517-13A>T (n.517-13A>T) c.516+183A>T (n.516+183A>T) c.877-13A>T (n.877-13A>T) | dbSNP |
17 | g.7673352T>G | CA2733136112 | TP53 | c.993+183A>C (n.993+183A>C) c.597+183A>C (n.597+183A>C) c.714+183A>C (n.714+183A>C) c.972+183A>C (n.972+183A>C) c.782+829A>C (n.782+829A>C) c.994-13A>C (n.994-13A>C) c.994-86A>C (n.994-86A>C) c.598-86A>C (n.598-86A>C) c.598-13A>C (n.598-13A>C) c.53+183A>C c.876+183A>C (n.876+183A>C) c.877-86A>C (n.877-86A>C) c.517-86A>C (n.517-86A>C) c.960+183A>C (n.960+183A>C) c.517-13A>C (n.517-13A>C) c.516+183A>C (n.516+183A>C) c.877-13A>C (n.877-13A>C) | dbSNP |
17 | g.7673353A= | CA2245946962 | TP53 | c.993+182T= (n.993+182T=) c.597+182T= (n.597+182T=) c.714+182T= (n.714+182T=) c.972+182T= (n.972+182T=) c.782+828T= (n.782+828T=) c.994-14T= (n.994-14T=) c.994-87T= (n.994-87T=) c.598-87T= (n.598-87T=) c.598-14T= (n.598-14T=) c.53+182T= c.876+182T= (n.876+182T=) c.877-87T= (n.877-87T=) c.517-87T= (n.517-87T=) c.960+182T= (n.960+182T=) c.517-14T= (n.517-14T=) c.516+182T= (n.516+182T=) c.877-14T= (n.877-14T=) | |
17 | g.7673353A>G | CA001107 | TP53 | c.993+182T>C (n.993+182T>C) c.597+182T>C (n.597+182T>C) c.714+182T>C (n.714+182T>C) c.972+182T>C (n.972+182T>C) c.782+828T>C (n.782+828T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) c.994-87T>C (n.994-87T>C) c.598-87T>C (n.598-87T>C) c.598-14T>C (n.598-14T>C) c.53+182T>C c.876+182T>C (n.876+182T>C) c.877-87T>C (n.877-87T>C) c.517-87T>C (n.517-87T>C) c.960+182T>C (n.960+182T>C) c.517-14T>C (n.517-14T>C) c.516+182T>C (n.516+182T>C) c.877-14T>C (n.877-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673353A>T | CA2635873565 | TP53 | c.993+182T>A (n.993+182T>A) c.597+182T>A (n.597+182T>A) c.714+182T>A (n.714+182T>A) c.972+182T>A (n.972+182T>A) c.782+828T>A (n.782+828T>A) c.994-14T>A (n.994-14T>A) c.994-87T>A (n.994-87T>A) c.598-87T>A (n.598-87T>A) c.598-14T>A (n.598-14T>A) c.53+182T>A c.876+182T>A (n.876+182T>A) c.877-87T>A (n.877-87T>A) c.517-87T>A (n.517-87T>A) c.960+182T>A (n.960+182T>A) c.517-14T>A (n.517-14T>A) c.516+182T>A (n.516+182T>A) c.877-14T>A (n.877-14T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673354T>A | CA2733136114 | TP53 | c.993+181A>T (n.993+181A>T) c.597+181A>T (n.597+181A>T) c.714+181A>T (n.714+181A>T) c.972+181A>T (n.972+181A>T) c.782+827A>T (n.782+827A>T) c.994-15A>T (n.994-15A>T) c.994-88A>T (n.994-88A>T) c.598-88A>T (n.598-88A>T) c.598-15A>T (n.598-15A>T) c.53+181A>T c.876+181A>T (n.876+181A>T) c.877-88A>T (n.877-88A>T) c.517-88A>T (n.517-88A>T) c.960+181A>T (n.960+181A>T) c.517-15A>T (n.517-15A>T) c.516+181A>T (n.516+181A>T) c.877-15A>T (n.877-15A>T) | dbSNP |
17 | g.7673354T>C | CA2733136113 | TP53 | c.993+181A>G (n.993+181A>G) c.597+181A>G (n.597+181A>G) c.714+181A>G (n.714+181A>G) c.972+181A>G (n.972+181A>G) c.782+827A>G (n.782+827A>G) c.994-15A>G (n.994-15A>G) c.994-88A>G (n.994-88A>G) c.598-88A>G (n.598-88A>G) c.598-15A>G (n.598-15A>G) c.53+181A>G c.876+181A>G (n.876+181A>G) c.877-88A>G (n.877-88A>G) c.517-88A>G (n.517-88A>G) c.960+181A>G (n.960+181A>G) c.517-15A>G (n.517-15A>G) c.516+181A>G (n.516+181A>G) c.877-15A>G (n.877-15A>G) | dbSNP |
17 | g.7673354T>G | CA2733136115 | TP53 | c.993+181A>C (n.993+181A>C) c.597+181A>C (n.597+181A>C) c.714+181A>C (n.714+181A>C) c.972+181A>C (n.972+181A>C) c.782+827A>C (n.782+827A>C) c.994-15A>C (n.994-15A>C) c.994-88A>C (n.994-88A>C) c.598-88A>C (n.598-88A>C) c.598-15A>C (n.598-15A>C) c.53+181A>C c.876+181A>C (n.876+181A>C) c.877-88A>C (n.877-88A>C) c.517-88A>C (n.517-88A>C) c.960+181A>C (n.960+181A>C) c.517-15A>C (n.517-15A>C) c.516+181A>C (n.516+181A>C) c.877-15A>C (n.877-15A>C) | dbSNP |
17 | g.7673356A>G | CA2733136116 | TP53 | c.993+179T>C (n.993+179T>C) c.597+179T>C (n.597+179T>C) c.714+179T>C (n.714+179T>C) c.972+179T>C (n.972+179T>C) c.782+825T>C (n.782+825T>C) c.994-17T>C (n.994-17T>C) c.994-90T>C (n.994-90T>C) c.598-90T>C (n.598-90T>C) c.598-17T>C (n.598-17T>C) c.53+179T>C c.876+179T>C (n.876+179T>C) c.877-90T>C (n.877-90T>C) c.517-90T>C (n.517-90T>C) c.960+179T>C (n.960+179T>C) c.517-17T>C (n.517-17T>C) c.516+179T>C (n.516+179T>C) c.877-17T>C (n.877-17T>C) | dbSNP |
17 | g.7673356A>T | CA2733136117 | TP53 | c.993+179T>A (n.993+179T>A) c.597+179T>A (n.597+179T>A) c.714+179T>A (n.714+179T>A) c.972+179T>A (n.972+179T>A) c.782+825T>A (n.782+825T>A) c.994-17T>A (n.994-17T>A) c.994-90T>A (n.994-90T>A) c.598-90T>A (n.598-90T>A) c.598-17T>A (n.598-17T>A) c.53+179T>A c.876+179T>A (n.876+179T>A) c.877-90T>A (n.877-90T>A) c.517-90T>A (n.517-90T>A) c.960+179T>A (n.960+179T>A) c.517-17T>A (n.517-17T>A) c.516+179T>A (n.516+179T>A) c.877-17T>A (n.877-17T>A) | dbSNP |
17 | g.7673357T>A | CA2635873581 | TP53 | c.993+178A>T (n.993+178A>T) c.597+178A>T (n.597+178A>T) c.714+178A>T (n.714+178A>T) c.972+178A>T (n.972+178A>T) c.782+824A>T (n.782+824A>T) c.994-18A>T (n.994-18A>T) c.994-91A>T (n.994-91A>T) c.598-91A>T (n.598-91A>T) c.598-18A>T (n.598-18A>T) c.53+178A>T c.876+178A>T (n.876+178A>T) c.877-91A>T (n.877-91A>T) c.517-91A>T (n.517-91A>T) c.960+178A>T (n.960+178A>T) c.517-18A>T (n.517-18A>T) c.516+178A>T (n.516+178A>T) c.877-18A>T (n.877-18A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673357T>C | CA2245946967 | TP53 | c.993+178A>G (n.993+178A>G) c.597+178A>G (n.597+178A>G) c.714+178A>G (n.714+178A>G) c.972+178A>G (n.972+178A>G) c.782+824A>G (n.782+824A>G) c.994-18A>G (n.994-18A>G) c.994-91A>G (n.994-91A>G) c.598-91A>G (n.598-91A>G) c.598-18A>G (n.598-18A>G) c.53+178A>G c.876+178A>G (n.876+178A>G) c.877-91A>G (n.877-91A>G) c.517-91A>G (n.517-91A>G) c.960+178A>G (n.960+178A>G) c.517-18A>G (n.517-18A>G) c.516+178A>G (n.516+178A>G) c.877-18A>G (n.877-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673357T= | CA2245946966 | TP53 | c.993+178A= (n.993+178A=) c.597+178A= (n.597+178A=) c.714+178A= (n.714+178A=) c.972+178A= (n.972+178A=) c.782+824A= (n.782+824A=) c.994-18A= (n.994-18A=) c.994-91A= (n.994-91A=) c.598-91A= (n.598-91A=) c.598-18A= (n.598-18A=) c.53+178A= c.876+178A= (n.876+178A=) c.877-91A= (n.877-91A=) c.517-91A= (n.517-91A=) c.960+178A= (n.960+178A=) c.517-18A= (n.517-18A=) c.516+178A= (n.516+178A=) c.877-18A= (n.877-18A=) | |
17 | g.7673358G>A | CA913188775 | TP53 | c.993+177C>T (n.993+177C>T) c.597+177C>T (n.597+177C>T) c.714+177C>T (n.714+177C>T) c.972+177C>T (n.972+177C>T) c.782+823C>T (n.782+823C>T) c.994-19C>T (n.994-19C>T) c.994-92C>T (n.994-92C>T) c.598-92C>T (n.598-92C>T) c.598-19C>T (n.598-19C>T) c.53+177C>T c.876+177C>T (n.876+177C>T) c.877-92C>T (n.877-92C>T) c.517-92C>T (n.517-92C>T) c.960+177C>T (n.960+177C>T) c.517-19C>T (n.517-19C>T) c.516+177C>T (n.516+177C>T) c.877-19C>T (n.877-19C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7673358G>C | CA2732963798 | TP53 | c.993+177C>G (n.993+177C>G) c.597+177C>G (n.597+177C>G) c.714+177C>G (n.714+177C>G) c.972+177C>G (n.972+177C>G) c.782+823C>G (n.782+823C>G) c.994-19C>G (n.994-19C>G) c.994-92C>G (n.994-92C>G) c.598-92C>G (n.598-92C>G) c.598-19C>G (n.598-19C>G) c.53+177C>G c.876+177C>G (n.876+177C>G) c.877-92C>G (n.877-92C>G) c.517-92C>G (n.517-92C>G) c.960+177C>G (n.960+177C>G) c.517-19C>G (n.517-19C>G) c.516+177C>G (n.516+177C>G) c.877-19C>G (n.877-19C>G) | dbSNP |
17 | g.7673358G= | CA2245946970 | TP53 | c.993+177C= (n.993+177C=) c.597+177C= (n.597+177C=) c.714+177C= (n.714+177C=) c.972+177C= (n.972+177C=) c.782+823C= (n.782+823C=) c.994-19C= (n.994-19C=) c.994-92C= (n.994-92C=) c.598-92C= (n.598-92C=) c.598-19C= (n.598-19C=) c.53+177C= c.876+177C= (n.876+177C=) c.877-92C= (n.877-92C=) c.517-92C= (n.517-92C=) c.960+177C= (n.960+177C=) c.517-19C= (n.517-19C=) c.516+177C= (n.516+177C=) c.877-19C= (n.877-19C=) | |
17 | g.7673358G>T | CA2635873585 | TP53 | c.993+177C>A (n.993+177C>A) c.597+177C>A (n.597+177C>A) c.714+177C>A (n.714+177C>A) c.972+177C>A (n.972+177C>A) c.782+823C>A (n.782+823C>A) c.994-19C>A (n.994-19C>A) c.994-92C>A (n.994-92C>A) c.598-92C>A (n.598-92C>A) c.598-19C>A (n.598-19C>A) c.53+177C>A c.876+177C>A (n.876+177C>A) c.877-92C>A (n.877-92C>A) c.517-92C>A (n.517-92C>A) c.960+177C>A (n.960+177C>A) c.517-19C>A (n.517-19C>A) c.516+177C>A (n.516+177C>A) c.877-19C>A (n.877-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673359G>A | CA287486449 | TP53 | c.993+176C>T (n.993+176C>T) c.597+176C>T (n.597+176C>T) c.714+176C>T (n.714+176C>T) c.972+176C>T (n.972+176C>T) c.782+822C>T (n.782+822C>T) c.994-20C>T (n.994-20C>T) c.994-93C>T (n.994-93C>T) c.598-93C>T (n.598-93C>T) c.598-20C>T (n.598-20C>T) c.53+176C>T c.876+176C>T (n.876+176C>T) c.877-93C>T (n.877-93C>T) c.517-93C>T (n.517-93C>T) c.960+176C>T (n.960+176C>T) c.517-20C>T (n.517-20C>T) c.516+176C>T (n.516+176C>T) c.877-20C>T (n.877-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673359G>C | CA2732935814 | TP53 | c.993+176C>G (n.993+176C>G) c.597+176C>G (n.597+176C>G) c.714+176C>G (n.714+176C>G) c.972+176C>G (n.972+176C>G) c.782+822C>G (n.782+822C>G) c.994-20C>G (n.994-20C>G) c.994-93C>G (n.994-93C>G) c.598-93C>G (n.598-93C>G) c.598-20C>G (n.598-20C>G) c.53+176C>G c.876+176C>G (n.876+176C>G) c.877-93C>G (n.877-93C>G) c.517-93C>G (n.517-93C>G) c.960+176C>G (n.960+176C>G) c.517-20C>G (n.517-20C>G) c.516+176C>G (n.516+176C>G) c.877-20C>G (n.877-20C>G) | dbSNP |
17 | g.7673359G= | CA2245946977 | TP53 | c.993+176C= (n.993+176C=) c.597+176C= (n.597+176C=) c.714+176C= (n.714+176C=) c.972+176C= (n.972+176C=) c.782+822C= (n.782+822C=) c.994-20C= (n.994-20C=) c.994-93C= (n.994-93C=) c.598-93C= (n.598-93C=) c.598-20C= (n.598-20C=) c.53+176C= c.876+176C= (n.876+176C=) c.877-93C= (n.877-93C=) c.517-93C= (n.517-93C=) c.960+176C= (n.960+176C=) c.517-20C= (n.517-20C=) c.516+176C= (n.516+176C=) c.877-20C= (n.877-20C=) | |
17 | g.7673359G>T | CA287486451 | TP53 | c.993+176C>A (n.993+176C>A) c.597+176C>A (n.597+176C>A) c.714+176C>A (n.714+176C>A) c.972+176C>A (n.972+176C>A) c.782+822C>A (n.782+822C>A) c.994-20C>A (n.994-20C>A) c.994-93C>A (n.994-93C>A) c.598-93C>A (n.598-93C>A) c.598-20C>A (n.598-20C>A) c.53+176C>A c.876+176C>A (n.876+176C>A) c.877-93C>A (n.877-93C>A) c.517-93C>A (n.517-93C>A) c.960+176C>A (n.960+176C>A) c.517-20C>A (n.517-20C>A) c.516+176C>A (n.516+176C>A) c.877-20C>A (n.877-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673360T>A | CA001114 | TP53 | c.993+175A>T (n.993+175A>T) c.597+175A>T (n.597+175A>T) c.714+175A>T (n.714+175A>T) c.972+175A>T (n.972+175A>T) c.782+821A>T (n.782+821A>T) c.994-21A>T (n.994-21A>T) c.994-94A>T (n.994-94A>T) c.598-94A>T (n.598-94A>T) c.598-21A>T (n.598-21A>T) c.53+175A>T c.876+175A>T (n.876+175A>T) c.877-94A>T (n.877-94A>T) c.517-94A>T (n.517-94A>T) c.960+175A>T (n.960+175A>T) c.517-21A>T (n.517-21A>T) c.516+175A>T (n.516+175A>T) c.877-21A>T (n.877-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673360T>C | CA2732929493 | TP53 | c.993+175A>G (n.993+175A>G) c.597+175A>G (n.597+175A>G) c.714+175A>G (n.714+175A>G) c.972+175A>G (n.972+175A>G) c.782+821A>G (n.782+821A>G) c.994-21A>G (n.994-21A>G) c.994-94A>G (n.994-94A>G) c.598-94A>G (n.598-94A>G) c.598-21A>G (n.598-21A>G) c.53+175A>G c.876+175A>G (n.876+175A>G) c.877-94A>G (n.877-94A>G) c.517-94A>G (n.517-94A>G) c.960+175A>G (n.960+175A>G) c.517-21A>G (n.517-21A>G) c.516+175A>G (n.516+175A>G) c.877-21A>G (n.877-21A>G) | dbSNP |
17 | g.7673360T= | CA2245946988 | TP53 | c.993+175A= (n.993+175A=) c.597+175A= (n.597+175A=) c.714+175A= (n.714+175A=) c.972+175A= (n.972+175A=) c.782+821A= (n.782+821A=) c.994-21A= (n.994-21A=) c.994-94A= (n.994-94A=) c.598-94A= (n.598-94A=) c.598-21A= (n.598-21A=) c.53+175A= c.876+175A= (n.876+175A=) c.877-94A= (n.877-94A=) c.517-94A= (n.517-94A=) c.960+175A= (n.960+175A=) c.517-21A= (n.517-21A=) c.516+175A= (n.516+175A=) c.877-21A= (n.877-21A=) | |
17 | g.7673361A= | CA2245946992 | TP53 | c.993+174T= (n.993+174T=) c.597+174T= (n.597+174T=) c.714+174T= (n.714+174T=) c.972+174T= (n.972+174T=) c.782+820T= (n.782+820T=) c.994-22T= (n.994-22T=) c.994-95T= (n.994-95T=) c.598-95T= (n.598-95T=) c.598-22T= (n.598-22T=) c.53+174T= c.876+174T= (n.876+174T=) c.877-95T= (n.877-95T=) c.517-95T= (n.517-95T=) c.960+174T= (n.960+174T=) c.517-22T= (n.517-22T=) c.516+174T= (n.516+174T=) c.877-22T= (n.877-22T=) | |
17 | g.7673361A>C | CA2732929494 | TP53 | c.993+174T>G (n.993+174T>G) c.597+174T>G (n.597+174T>G) c.714+174T>G (n.714+174T>G) c.972+174T>G (n.972+174T>G) c.782+820T>G (n.782+820T>G) c.994-22T>G (n.994-22T>G) c.994-95T>G (n.994-95T>G) c.598-95T>G (n.598-95T>G) c.598-22T>G (n.598-22T>G) c.53+174T>G c.876+174T>G (n.876+174T>G) c.877-95T>G (n.877-95T>G) c.517-95T>G (n.517-95T>G) c.960+174T>G (n.960+174T>G) c.517-22T>G (n.517-22T>G) c.516+174T>G (n.516+174T>G) c.877-22T>G (n.877-22T>G) | dbSNP |
17 | g.7673361A>G | CA001120 | TP53 | c.993+174T>C (n.993+174T>C) c.597+174T>C (n.597+174T>C) c.714+174T>C (n.714+174T>C) c.972+174T>C (n.972+174T>C) c.782+820T>C (n.782+820T>C) c.994-22T>C (n.994-22T>C) c.994-95T>C (n.994-95T>C) c.598-95T>C (n.598-95T>C) c.598-22T>C (n.598-22T>C) c.53+174T>C c.876+174T>C (n.876+174T>C) c.877-95T>C (n.877-95T>C) c.517-95T>C (n.517-95T>C) c.960+174T>C (n.960+174T>C) c.517-22T>C (n.517-22T>C) c.516+174T>C (n.516+174T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673361A>T | CA2635873615 | TP53 | c.993+174T>A (n.993+174T>A) c.597+174T>A (n.597+174T>A) c.714+174T>A (n.714+174T>A) c.972+174T>A (n.972+174T>A) c.782+820T>A (n.782+820T>A) c.994-22T>A (n.994-22T>A) c.994-95T>A (n.994-95T>A) c.598-95T>A (n.598-95T>A) c.598-22T>A (n.598-22T>A) c.53+174T>A c.876+174T>A (n.876+174T>A) c.877-95T>A (n.877-95T>A) c.517-95T>A (n.517-95T>A) c.960+174T>A (n.960+174T>A) c.517-22T>A (n.517-22T>A) c.516+174T>A (n.516+174T>A) c.877-22T>A (n.877-22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673362_7673364dup | CA2635873612 | TP53 | c.993+172_993+174dup (n.993+172_993+174dup) c.597+172_597+174dup (n.597+172_597+174dup) c.714+172_714+174dup (n.714+172_714+174dup) c.972+172_972+174dup (n.972+172_972+174dup) c.782+818_782+820dup (n.782+818_782+820dup) c.994-24_994-22dup (n.994-24_994-22dup) c.994-97_994-95dup (n.994-97_994-95dup) c.598-97_598-95dup (n.598-97_598-95dup) c.598-24_598-22dup (n.598-24_598-22dup) c.53+172_53+174dup c.876+172_876+174dup (n.876+172_876+174dup) c.877-97_877-95dup (n.877-97_877-95dup) c.517-97_517-95dup (n.517-97_517-95dup) c.960+172_960+174dup (n.960+172_960+174dup) c.517-24_517-22dup (n.517-24_517-22dup) c.516+172_516+174dup (n.516+172_516+174dup) c.877-24_877-22dup (n.877-24_877-22dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7673362T>A | CA2635873622 | TP53 | c.993+173A>T (n.993+173A>T) c.597+173A>T (n.597+173A>T) c.714+173A>T (n.714+173A>T) c.972+173A>T (n.972+173A>T) c.782+819A>T (n.782+819A>T) c.994-23A>T (n.994-23A>T) c.994-96A>T (n.994-96A>T) c.598-96A>T (n.598-96A>T) c.598-23A>T (n.598-23A>T) c.53+173A>T c.876+173A>T (n.876+173A>T) c.877-96A>T (n.877-96A>T) c.517-96A>T (n.517-96A>T) c.960+173A>T (n.960+173A>T) c.517-23A>T (n.517-23A>T) c.516+173A>T (n.516+173A>T) c.877-23A>T (n.877-23A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673362T>G | CA2733136118 | TP53 | c.993+173A>C (n.993+173A>C) c.597+173A>C (n.597+173A>C) c.714+173A>C (n.714+173A>C) c.972+173A>C (n.972+173A>C) c.782+819A>C (n.782+819A>C) c.994-23A>C (n.994-23A>C) c.994-96A>C (n.994-96A>C) c.598-96A>C (n.598-96A>C) c.598-23A>C (n.598-23A>C) c.53+173A>C c.876+173A>C (n.876+173A>C) c.877-96A>C (n.877-96A>C) c.517-96A>C (n.517-96A>C) c.960+173A>C (n.960+173A>C) c.517-23A>C (n.517-23A>C) c.516+173A>C (n.516+173A>C) c.877-23A>C (n.877-23A>C) | dbSNP |
17 | g.7673363A>G | CA2733136119 | TP53 | c.993+172T>C (n.993+172T>C) c.597+172T>C (n.597+172T>C) c.714+172T>C (n.714+172T>C) c.972+172T>C (n.972+172T>C) c.782+818T>C (n.782+818T>C) c.994-24T>C (n.994-24T>C) c.994-97T>C (n.994-97T>C) c.598-97T>C (n.598-97T>C) c.598-24T>C (n.598-24T>C) c.53+172T>C c.876+172T>C (n.876+172T>C) c.877-97T>C (n.877-97T>C) c.517-97T>C (n.517-97T>C) c.960+172T>C (n.960+172T>C) c.517-24T>C (n.517-24T>C) c.516+172T>C (n.516+172T>C) c.877-24T>C (n.877-24T>C) | dbSNP |
17 | g.7673363A>T | CA2733136120 | TP53 | c.993+172T>A (n.993+172T>A) c.597+172T>A (n.597+172T>A) c.714+172T>A (n.714+172T>A) c.972+172T>A (n.972+172T>A) c.782+818T>A (n.782+818T>A) c.994-24T>A (n.994-24T>A) c.994-97T>A (n.994-97T>A) c.598-97T>A (n.598-97T>A) c.598-24T>A (n.598-24T>A) c.53+172T>A c.876+172T>A (n.876+172T>A) c.877-97T>A (n.877-97T>A) c.517-97T>A (n.517-97T>A) c.960+172T>A (n.960+172T>A) c.517-24T>A (n.517-24T>A) c.516+172T>A (n.516+172T>A) c.877-24T>A (n.877-24T>A) | dbSNP |
17 | g.7673364del | CA2576230584 | TP53 | c.993+172del (n.993+172del) c.597+172del (n.597+172del) c.714+172del (n.714+172del) c.972+172del (n.972+172del) c.782+818del (n.782+818del) c.994-24del (n.994-24del) c.994-97del (n.994-97del) c.598-97del (n.598-97del) c.598-24del (n.598-24del) c.53+172del c.876+172del (n.876+172del) c.877-97del (n.877-97del) c.517-97del (n.517-97del) c.960+172del (n.960+172del) c.517-24del (n.517-24del) c.516+172del (n.516+172del) c.877-24del (n.877-24del) | |
17 | g.7673364A= | CA2245946997 | TP53 | c.993+171T= (n.993+171T=) c.597+171T= (n.597+171T=) c.714+171T= (n.714+171T=) c.972+171T= (n.972+171T=) c.782+817T= (n.782+817T=) c.994-25T= (n.994-25T=) c.994-98T= (n.994-98T=) c.598-98T= (n.598-98T=) c.598-25T= (n.598-25T=) c.53+171T= c.876+171T= (n.876+171T=) c.877-98T= (n.877-98T=) c.517-98T= (n.517-98T=) c.960+171T= (n.960+171T=) c.517-25T= (n.517-25T=) c.516+171T= (n.516+171T=) c.877-25T= (n.877-25T=) | |
17 | g.7673364A>C | CA2732935362 | TP53 | c.993+171T>G (n.993+171T>G) c.597+171T>G (n.597+171T>G) c.714+171T>G (n.714+171T>G) c.972+171T>G (n.972+171T>G) c.782+817T>G (n.782+817T>G) c.994-25T>G (n.994-25T>G) c.994-98T>G (n.994-98T>G) c.598-98T>G (n.598-98T>G) c.598-25T>G (n.598-25T>G) c.53+171T>G c.876+171T>G (n.876+171T>G) c.877-98T>G (n.877-98T>G) c.517-98T>G (n.517-98T>G) c.960+171T>G (n.960+171T>G) c.517-25T>G (n.517-25T>G) c.516+171T>G (n.516+171T>G) c.877-25T>G (n.877-25T>G) | dbSNP |
17 | g.7673364A>G | CA287486455 | TP53 | c.993+171T>C (n.993+171T>C) c.597+171T>C (n.597+171T>C) c.714+171T>C (n.714+171T>C) c.972+171T>C (n.972+171T>C) c.782+817T>C (n.782+817T>C) c.994-25T>C (n.994-25T>C) c.994-98T>C (n.994-98T>C) c.598-98T>C (n.598-98T>C) c.598-25T>C (n.598-25T>C) c.53+171T>C c.876+171T>C (n.876+171T>C) c.877-98T>C (n.877-98T>C) c.517-98T>C (n.517-98T>C) c.960+171T>C (n.960+171T>C) c.517-25T>C (n.517-25T>C) c.516+171T>C (n.516+171T>C) c.877-25T>C (n.877-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673364A>T | CA2732935361 | TP53 | c.993+171T>A (n.993+171T>A) c.597+171T>A (n.597+171T>A) c.714+171T>A (n.714+171T>A) c.972+171T>A (n.972+171T>A) c.782+817T>A (n.782+817T>A) c.994-25T>A (n.994-25T>A) c.994-98T>A (n.994-98T>A) c.598-98T>A (n.598-98T>A) c.598-25T>A (n.598-25T>A) c.53+171T>A c.876+171T>A (n.876+171T>A) c.877-98T>A (n.877-98T>A) c.517-98T>A (n.517-98T>A) c.960+171T>A (n.960+171T>A) c.517-25T>A (n.517-25T>A) c.516+171T>A (n.516+171T>A) c.877-25T>A (n.877-25T>A) | dbSNP |
17 | g.7673365G>A | CA624865087 | TP53 | c.993+170C>T (n.993+170C>T) c.597+170C>T (n.597+170C>T) c.714+170C>T (n.714+170C>T) c.972+170C>T (n.972+170C>T) c.782+816C>T (n.782+816C>T) c.994-26C>T (n.994-26C>T) c.994-99C>T (n.994-99C>T) c.598-99C>T (n.598-99C>T) c.598-26C>T (n.598-26C>T) c.53+170C>T c.876+170C>T (n.876+170C>T) c.877-99C>T (n.877-99C>T) c.517-99C>T (n.517-99C>T) c.960+170C>T (n.960+170C>T) c.517-26C>T (n.517-26C>T) c.516+170C>T (n.516+170C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673365G>C | CA2732946657 | TP53 | c.993+170C>G (n.993+170C>G) c.597+170C>G (n.597+170C>G) c.714+170C>G (n.714+170C>G) c.972+170C>G (n.972+170C>G) c.782+816C>G (n.782+816C>G) c.994-26C>G (n.994-26C>G) c.994-99C>G (n.994-99C>G) c.598-99C>G (n.598-99C>G) c.598-26C>G (n.598-26C>G) c.53+170C>G c.876+170C>G (n.876+170C>G) c.877-99C>G (n.877-99C>G) c.517-99C>G (n.517-99C>G) c.960+170C>G (n.960+170C>G) c.517-26C>G (n.517-26C>G) c.516+170C>G (n.516+170C>G) c.877-26C>G (n.877-26C>G) | dbSNP |
17 | g.7673365G= | CA2245947006 | TP53 | c.993+170C= (n.993+170C=) c.597+170C= (n.597+170C=) c.714+170C= (n.714+170C=) c.972+170C= (n.972+170C=) c.782+816C= (n.782+816C=) c.994-26C= (n.994-26C=) c.994-99C= (n.994-99C=) c.598-99C= (n.598-99C=) c.598-26C= (n.598-26C=) c.53+170C= c.876+170C= (n.876+170C=) c.877-99C= (n.877-99C=) c.517-99C= (n.517-99C=) c.960+170C= (n.960+170C=) c.517-26C= (n.517-26C=) c.516+170C= (n.516+170C=) c.877-26C= (n.877-26C=) | |
17 | g.7673365G>T | CA2635873632 | TP53 | c.993+170C>A (n.993+170C>A) c.597+170C>A (n.597+170C>A) c.714+170C>A (n.714+170C>A) c.972+170C>A (n.972+170C>A) c.782+816C>A (n.782+816C>A) c.994-26C>A (n.994-26C>A) c.994-99C>A (n.994-99C>A) c.598-99C>A (n.598-99C>A) c.598-26C>A (n.598-26C>A) c.53+170C>A c.876+170C>A (n.876+170C>A) c.877-99C>A (n.877-99C>A) c.517-99C>A (n.517-99C>A) c.960+170C>A (n.960+170C>A) c.517-26C>A (n.517-26C>A) c.516+170C>A (n.516+170C>A) c.877-26C>A (n.877-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673366T>A | CA2732960552 | TP53 | c.993+169A>T (n.993+169A>T) c.597+169A>T (n.597+169A>T) c.714+169A>T (n.714+169A>T) c.972+169A>T (n.972+169A>T) c.782+815A>T (n.782+815A>T) c.994-27A>T (n.994-27A>T) c.994-100A>T (n.994-100A>T) c.598-100A>T (n.598-100A>T) c.598-27A>T (n.598-27A>T) c.53+169A>T c.876+169A>T (n.876+169A>T) c.877-100A>T (n.877-100A>T) c.517-100A>T (n.517-100A>T) c.960+169A>T (n.960+169A>T) c.517-27A>T (n.517-27A>T) c.516+169A>T (n.516+169A>T) c.877-27A>T (n.877-27A>T) | dbSNP |
17 | g.7673366T>C | CA624865088 | TP53 | c.993+169A>G (n.993+169A>G) c.597+169A>G (n.597+169A>G) c.714+169A>G (n.714+169A>G) c.972+169A>G (n.972+169A>G) c.782+815A>G (n.782+815A>G) c.994-27A>G (n.994-27A>G) c.994-100A>G (n.994-100A>G) c.598-100A>G (n.598-100A>G) c.598-27A>G (n.598-27A>G) c.53+169A>G c.876+169A>G (n.876+169A>G) c.877-100A>G (n.877-100A>G) c.517-100A>G (n.517-100A>G) c.960+169A>G (n.960+169A>G) c.517-27A>G (n.517-27A>G) c.516+169A>G (n.516+169A>G) c.877-27A>G (n.877-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7673366T>G | CA2732960553 | TP53 | c.993+169A>C (n.993+169A>C) c.597+169A>C (n.597+169A>C) c.714+169A>C (n.714+169A>C) c.972+169A>C (n.972+169A>C) c.782+815A>C (n.782+815A>C) c.994-27A>C (n.994-27A>C) c.994-100A>C (n.994-100A>C) c.598-100A>C (n.598-100A>C) c.598-27A>C (n.598-27A>C) c.53+169A>C c.876+169A>C (n.876+169A>C) c.877-100A>C (n.877-100A>C) c.517-100A>C (n.517-100A>C) c.960+169A>C (n.960+169A>C) c.517-27A>C (n.517-27A>C) c.516+169A>C (n.516+169A>C) c.877-27A>C (n.877-27A>C) | dbSNP |
17 | g.7673366T= | CA2245947011 | TP53 | c.993+169A= (n.993+169A=) c.597+169A= (n.597+169A=) c.714+169A= (n.714+169A=) c.972+169A= (n.972+169A=) c.782+815A= (n.782+815A=) c.994-27A= (n.994-27A=) c.994-100A= (n.994-100A=) c.598-100A= (n.598-100A=) c.598-27A= (n.598-27A=) c.53+169A= c.876+169A= (n.876+169A=) c.877-100A= (n.877-100A=) c.517-100A= (n.517-100A=) c.960+169A= (n.960+169A=) c.517-27A= (n.517-27A=) c.516+169A= (n.516+169A=) c.877-27A= (n.877-27A=) | |
17 | g.7673367T>C | CA2733136122 | TP53 | c.993+168A>G (n.993+168A>G) c.597+168A>G (n.597+168A>G) c.714+168A>G (n.714+168A>G) c.972+168A>G (n.972+168A>G) c.782+814A>G (n.782+814A>G) c.994-28A>G (n.994-28A>G) c.994-101A>G (n.994-101A>G) c.598-101A>G (n.598-101A>G) c.598-28A>G (n.598-28A>G) c.53+168A>G c.876+168A>G (n.876+168A>G) c.877-101A>G (n.877-101A>G) c.517-101A>G (n.517-101A>G) c.960+168A>G (n.960+168A>G) c.517-28A>G (n.517-28A>G) c.516+168A>G (n.516+168A>G) c.877-28A>G (n.877-28A>G) | dbSNP |
17 | g.7673368G>A | CA287486457 | TP53 | c.993+167C>T (n.993+167C>T) c.597+167C>T (n.597+167C>T) c.714+167C>T (n.714+167C>T) c.972+167C>T (n.972+167C>T) c.782+813C>T (n.782+813C>T) c.994-29C>T (n.994-29C>T) c.994-102C>T (n.994-102C>T) c.598-102C>T (n.598-102C>T) c.598-29C>T (n.598-29C>T) c.53+167C>T c.876+167C>T (n.876+167C>T) c.877-102C>T (n.877-102C>T) c.517-102C>T (n.517-102C>T) c.960+167C>T (n.960+167C>T) c.517-29C>T (n.517-29C>T) c.516+167C>T (n.516+167C>T) c.877-29C>T (n.877-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673368G>C | CA2732943606 | TP53 | c.993+167C>G (n.993+167C>G) c.597+167C>G (n.597+167C>G) c.714+167C>G (n.714+167C>G) c.972+167C>G (n.972+167C>G) c.782+813C>G (n.782+813C>G) c.994-29C>G (n.994-29C>G) c.994-102C>G (n.994-102C>G) c.598-102C>G (n.598-102C>G) c.598-29C>G (n.598-29C>G) c.53+167C>G c.876+167C>G (n.876+167C>G) c.877-102C>G (n.877-102C>G) c.517-102C>G (n.517-102C>G) c.960+167C>G (n.960+167C>G) c.517-29C>G (n.517-29C>G) c.516+167C>G (n.516+167C>G) c.877-29C>G (n.877-29C>G) | dbSNP |
17 | g.7673368G= | CA2245947018 | TP53 | c.993+167C= (n.993+167C=) c.597+167C= (n.597+167C=) c.714+167C= (n.714+167C=) c.972+167C= (n.972+167C=) c.782+813C= (n.782+813C=) c.994-29C= (n.994-29C=) c.994-102C= (n.994-102C=) c.598-102C= (n.598-102C=) c.598-29C= (n.598-29C=) c.53+167C= c.876+167C= (n.876+167C=) c.877-102C= (n.877-102C=) c.517-102C= (n.517-102C=) c.960+167C= (n.960+167C=) c.517-29C= (n.517-29C=) c.516+167C= (n.516+167C=) c.877-29C= (n.877-29C=) | |
17 | g.7673368G>T | CA2635873638 | TP53 | c.993+167C>A (n.993+167C>A) c.597+167C>A (n.597+167C>A) c.714+167C>A (n.714+167C>A) c.972+167C>A (n.972+167C>A) c.782+813C>A (n.782+813C>A) c.994-29C>A (n.994-29C>A) c.994-102C>A (n.994-102C>A) c.598-102C>A (n.598-102C>A) c.598-29C>A (n.598-29C>A) c.53+167C>A c.876+167C>A (n.876+167C>A) c.877-102C>A (n.877-102C>A) c.517-102C>A (n.517-102C>A) c.960+167C>A (n.960+167C>A) c.517-29C>A (n.517-29C>A) c.516+167C>A (n.516+167C>A) c.877-29C>A (n.877-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673368_7673378delinsGGTGTTCTGAA | CA2245947017 | TP53 | c.993+157_993+167delinsTTCAGAACACC (n.993+157_993+167delinsTTCAGAACACC) c.597+157_597+167delinsTTCAGAACACC (n.597+157_597+167delinsTTCAGAACACC) c.714+157_714+167delinsTTCAGAACACC (n.714+157_714+167delinsTTCAGAACACC) c.972+157_972+167delinsTTCAGAACACC (n.972+157_972+167delinsTTCAGAACACC) c.782+803_782+813delinsTTCAGAACACC (n.782+803_782+813delinsTTCAGAACACC) c.994-39_994-29delinsTTCAGAACACC (n.994-39_994-29delinsTTCAGAACACC) c.994-112_994-102delinsTTCAGAACACC (n.994-112_994-102delinsTTCAGAACACC) c.598-112_598-102delinsTTCAGAACACC (n.598-112_598-102delinsTTCAGAACACC) c.598-39_598-29delinsTTCAGAACACC (n.598-39_598-29delinsTTCAGAACACC) c.53+157_53+167delinsTTCAGAACACC c.876+157_876+167delinsTTCAGAACACC (n.876+157_876+167delinsTTCAGAACACC) c.877-112_877-102delinsTTCAGAACACC (n.877-112_877-102delinsTTCAGAACACC) c.517-112_517-102delinsTTCAGAACACC (n.517-112_517-102delinsTTCAGAACACC) c.960+157_960+167delinsTTCAGAACACC (n.960+157_960+167delinsTTCAGAACACC) c.517-39_517-29delinsTTCAGAACACC (n.517-39_517-29delinsTTCAGAACACC) c.516+157_516+167delinsTTCAGAACACC (n.516+157_516+167delinsTTCAGAACACC) c.877-39_877-29delinsTTCAGAACACC (n.877-39_877-29delinsTTCAGAACACC) | |
17 | g.7673369G>A | CA2733136125 | TP53 | c.993+166C>T (n.993+166C>T) c.597+166C>T (n.597+166C>T) c.714+166C>T (n.714+166C>T) c.972+166C>T (n.972+166C>T) c.782+812C>T (n.782+812C>T) c.994-30C>T (n.994-30C>T) c.994-103C>T (n.994-103C>T) c.598-103C>T (n.598-103C>T) c.598-30C>T (n.598-30C>T) c.53+166C>T c.876+166C>T (n.876+166C>T) c.877-103C>T (n.877-103C>T) c.517-103C>T (n.517-103C>T) c.960+166C>T (n.960+166C>T) c.517-30C>T (n.517-30C>T) c.516+166C>T (n.516+166C>T) c.877-30C>T (n.877-30C>T) | dbSNP |
17 | g.7673369G>C | CA2576230585 | TP53 | c.993+166C>G (n.993+166C>G) c.597+166C>G (n.597+166C>G) c.714+166C>G (n.714+166C>G) c.972+166C>G (n.972+166C>G) c.782+812C>G (n.782+812C>G) c.994-30C>G (n.994-30C>G) c.994-103C>G (n.994-103C>G) c.598-103C>G (n.598-103C>G) c.598-30C>G (n.598-30C>G) c.53+166C>G c.876+166C>G (n.876+166C>G) c.877-103C>G (n.877-103C>G) c.517-103C>G (n.517-103C>G) c.960+166C>G (n.960+166C>G) c.517-30C>G (n.517-30C>G) c.516+166C>G (n.516+166C>G) c.877-30C>G (n.877-30C>G) | dbSNP |
17 | g.7673369G>T | CA2635873651 | TP53 | c.993+166C>A (n.993+166C>A) c.597+166C>A (n.597+166C>A) c.714+166C>A (n.714+166C>A) c.972+166C>A (n.972+166C>A) c.782+812C>A (n.782+812C>A) c.994-30C>A (n.994-30C>A) c.994-103C>A (n.994-103C>A) c.598-103C>A (n.598-103C>A) c.598-30C>A (n.598-30C>A) c.53+166C>A c.876+166C>A (n.876+166C>A) c.877-103C>A (n.877-103C>A) c.517-103C>A (n.517-103C>A) c.960+166C>A (n.960+166C>A) c.517-30C>A (n.517-30C>A) c.516+166C>A (n.516+166C>A) c.877-30C>A (n.877-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673371_7673372dup | CA8354859 | TP53 | c.993+165_993+166dup (n.993+165_993+166dup) c.597+165_597+166dup (n.597+165_597+166dup) c.714+165_714+166dup (n.714+165_714+166dup) c.972+165_972+166dup (n.972+165_972+166dup) c.782+811_782+812dup (n.782+811_782+812dup) c.994-31_994-30dup (n.994-31_994-30dup) c.994-104_994-103dup (n.994-104_994-103dup) c.598-104_598-103dup (n.598-104_598-103dup) c.598-31_598-30dup (n.598-31_598-30dup) c.53+165_53+166dup c.876+165_876+166dup (n.876+165_876+166dup) c.877-104_877-103dup (n.877-104_877-103dup) c.517-104_517-103dup (n.517-104_517-103dup) c.960+165_960+166dup (n.960+165_960+166dup) c.517-31_517-30dup (n.517-31_517-30dup) c.516+165_516+166dup (n.516+165_516+166dup) c.877-31_877-30dup (n.877-31_877-30dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673371_7673380del | CA624865089 | TP53 | c.993+157_993+166del (n.993+157_993+166del) c.597+157_597+166del (n.597+157_597+166del) c.714+157_714+166del (n.714+157_714+166del) c.972+157_972+166del (n.972+157_972+166del) c.782+803_782+812del (n.782+803_782+812del) c.994-39_994-30del (n.994-39_994-30del) c.994-112_994-103del (n.994-112_994-103del) c.598-112_598-103del (n.598-112_598-103del) c.598-39_598-30del (n.598-39_598-30del) c.53+157_53+166del c.876+157_876+166del (n.876+157_876+166del) c.877-112_877-103del (n.877-112_877-103del) c.517-112_517-103del (n.517-112_517-103del) c.960+157_960+166del (n.960+157_960+166del) c.517-39_517-30del (n.517-39_517-30del) c.516+157_516+166del (n.516+157_516+166del) c.877-39_877-30del (n.877-39_877-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673370T>A | CA2733136133 | TP53 | c.993+165A>T (n.993+165A>T) c.597+165A>T (n.597+165A>T) c.714+165A>T (n.714+165A>T) c.972+165A>T (n.972+165A>T) c.782+811A>T (n.782+811A>T) c.994-31A>T (n.994-31A>T) c.994-104A>T (n.994-104A>T) c.598-104A>T (n.598-104A>T) c.598-31A>T (n.598-31A>T) c.53+165A>T c.876+165A>T (n.876+165A>T) c.877-104A>T (n.877-104A>T) c.517-104A>T (n.517-104A>T) c.960+165A>T (n.960+165A>T) c.517-31A>T (n.517-31A>T) c.516+165A>T (n.516+165A>T) c.877-31A>T (n.877-31A>T) | dbSNP |
17 | g.7673370T>C | CA2635873666 | TP53 | c.993+165A>G (n.993+165A>G) c.597+165A>G (n.597+165A>G) c.714+165A>G (n.714+165A>G) c.972+165A>G (n.972+165A>G) c.782+811A>G (n.782+811A>G) c.994-31A>G (n.994-31A>G) c.994-104A>G (n.994-104A>G) c.598-104A>G (n.598-104A>G) c.598-31A>G (n.598-31A>G) c.53+165A>G c.876+165A>G (n.876+165A>G) c.877-104A>G (n.877-104A>G) c.517-104A>G (n.517-104A>G) c.960+165A>G (n.960+165A>G) c.517-31A>G (n.517-31A>G) c.516+165A>G (n.516+165A>G) c.877-31A>G (n.877-31A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673370T>G | CA2635873675 | TP53 | c.993+165A>C (n.993+165A>C) c.597+165A>C (n.597+165A>C) c.714+165A>C (n.714+165A>C) c.972+165A>C (n.972+165A>C) c.782+811A>C (n.782+811A>C) c.994-31A>C (n.994-31A>C) c.994-104A>C (n.994-104A>C) c.598-104A>C (n.598-104A>C) c.598-31A>C (n.598-31A>C) c.53+165A>C c.876+165A>C (n.876+165A>C) c.877-104A>C (n.877-104A>C) c.517-104A>C (n.517-104A>C) c.960+165A>C (n.960+165A>C) c.517-31A>C (n.517-31A>C) c.516+165A>C (n.516+165A>C) c.877-31A>C (n.877-31A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673371G>A | CA624865090 | TP53 | c.993+164C>T (n.993+164C>T) c.597+164C>T (n.597+164C>T) c.714+164C>T (n.714+164C>T) c.972+164C>T (n.972+164C>T) c.782+810C>T (n.782+810C>T) c.994-32C>T (n.994-32C>T) c.994-105C>T (n.994-105C>T) c.598-105C>T (n.598-105C>T) c.598-32C>T (n.598-32C>T) c.53+164C>T c.876+164C>T (n.876+164C>T) c.877-105C>T (n.877-105C>T) c.517-105C>T (n.517-105C>T) c.960+164C>T (n.960+164C>T) c.517-32C>T (n.517-32C>T) c.516+164C>T (n.516+164C>T) c.877-32C>T (n.877-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673371G>C | CA2732945372 | TP53 | c.993+164C>G (n.993+164C>G) c.597+164C>G (n.597+164C>G) c.714+164C>G (n.714+164C>G) c.972+164C>G (n.972+164C>G) c.782+810C>G (n.782+810C>G) c.994-32C>G (n.994-32C>G) c.994-105C>G (n.994-105C>G) c.598-105C>G (n.598-105C>G) c.598-32C>G (n.598-32C>G) c.53+164C>G c.876+164C>G (n.876+164C>G) c.877-105C>G (n.877-105C>G) c.517-105C>G (n.517-105C>G) c.960+164C>G (n.960+164C>G) c.517-32C>G (n.517-32C>G) c.516+164C>G (n.516+164C>G) c.877-32C>G (n.877-32C>G) | dbSNP |
17 | g.7673371G= | CA2245947026 | TP53 | c.993+164C= (n.993+164C=) c.597+164C= (n.597+164C=) c.714+164C= (n.714+164C=) c.972+164C= (n.972+164C=) c.782+810C= (n.782+810C=) c.994-32C= (n.994-32C=) c.994-105C= (n.994-105C=) c.598-105C= (n.598-105C=) c.598-32C= (n.598-32C=) c.53+164C= c.876+164C= (n.876+164C=) c.877-105C= (n.877-105C=) c.517-105C= (n.517-105C=) c.960+164C= (n.960+164C=) c.517-32C= (n.517-32C=) c.516+164C= (n.516+164C=) c.877-32C= (n.877-32C=) | |
17 | g.7673371G>T | CA2576230586 | TP53 | c.993+164C>A (n.993+164C>A) c.597+164C>A (n.597+164C>A) c.714+164C>A (n.714+164C>A) c.972+164C>A (n.972+164C>A) c.782+810C>A (n.782+810C>A) c.994-32C>A (n.994-32C>A) c.994-105C>A (n.994-105C>A) c.598-105C>A (n.598-105C>A) c.598-32C>A (n.598-32C>A) c.53+164C>A c.876+164C>A (n.876+164C>A) c.877-105C>A (n.877-105C>A) c.517-105C>A (n.517-105C>A) c.960+164C>A (n.960+164C>A) c.517-32C>A (n.517-32C>A) c.516+164C>A (n.516+164C>A) c.877-32C>A (n.877-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |