Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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17g.7673267C>ACA397835027TP53c.993+268G>T (n.993+268G>T)
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gnomAD v4
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c.53+268G>C
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dbSNP
17g.7673267C>TCA397835036TP53c.993+268G>A (n.993+268G>A)
c.597+268G>A (n.597+268G>A)
c.714+268G>A (n.714+268G>A)
c.972+268G>A (n.972+268G>A)
c.782+914G>A (n.782+914G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
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c.53+268G>A
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dbSNP
17g.7673268T>ACA397835042TP53c.993+267A>T (n.993+267A>T)
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c.714+267A>T (n.714+267A>T)
c.972+267A>T (n.972+267A>T)
c.782+913A>T (n.782+913A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
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c.53+267A>T
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c.516+267A>T (n.516+267A>T)
dbSNP
17g.7673268T>CCA397835045TP53c.993+267A>G (n.993+267A>G)
c.597+267A>G (n.597+267A>G)
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c.782+913A>G (n.782+913A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
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c.53+267A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673268T>GCA397835049TP53c.993+267A>C (n.993+267A>C)
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c.714+267A>C (n.714+267A>C)
c.972+267A>C (n.972+267A>C)
c.782+913A>C (n.782+913A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
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c.53+267A>C
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c.960+267A>C (n.960+267A>C)
c.516+267A>C (n.516+267A>C)
17g.7673268T=CA2245946694TP53c.993+267A= (n.993+267A=)
c.597+267A= (n.597+267A=)
c.714+267A= (n.714+267A=)
c.972+267A= (n.972+267A=)
c.782+913A= (n.782+913A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.994-2A= (n.994-2A=)
c.598-2A= (n.598-2A=)
c.53+267A=
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c.877-2A= (n.877-2A=)
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c.516+267A= (n.516+267A=)
17g.7673269G>ACA2635873218TP53c.993+266C>T (n.993+266C>T)
c.597+266C>T (n.597+266C>T)
c.714+266C>T (n.714+266C>T)
c.972+266C>T (n.972+266C>T)
c.782+912C>T (n.782+912C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.994-3C>T (n.994-3C>T)
c.598-3C>T (n.598-3C>T)
c.53+266C>T
c.876+266C>T (n.876+266C>T)
c.877-3C>T (n.877-3C>T)
c.517-3C>T (n.517-3C>T)
c.960+266C>T (n.960+266C>T)
c.516+266C>T (n.516+266C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673269G>CCA2635873219TP53c.993+266C>G (n.993+266C>G)
c.597+266C>G (n.597+266C>G)
c.714+266C>G (n.714+266C>G)
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c.782+912C>G (n.782+912C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.994-3C>G (n.994-3C>G)
c.598-3C>G (n.598-3C>G)
c.53+266C>G
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c.877-3C>G (n.877-3C>G)
c.517-3C>G (n.517-3C>G)
c.960+266C>G (n.960+266C>G)
c.516+266C>G (n.516+266C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673269G=CA2245946701TP53c.993+266C= (n.993+266C=)
c.597+266C= (n.597+266C=)
c.714+266C= (n.714+266C=)
c.972+266C= (n.972+266C=)
c.782+912C= (n.782+912C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.994-3C= (n.994-3C=)
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c.53+266C=
c.876+266C= (n.876+266C=)
c.877-3C= (n.877-3C=)
c.517-3C= (n.517-3C=)
c.960+266C= (n.960+266C=)
c.516+266C= (n.516+266C=)
17g.7673269G>TCA2245946702TP53c.993+266C>A (n.993+266C>A)
c.597+266C>A (n.597+266C>A)
c.714+266C>A (n.714+266C>A)
c.972+266C>A (n.972+266C>A)
c.782+912C>A (n.782+912C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.994-3C>A (n.994-3C>A)
c.598-3C>A (n.598-3C>A)
c.53+266C>A
c.876+266C>A (n.876+266C>A)
c.877-3C>A (n.877-3C>A)
c.517-3C>A (n.517-3C>A)
c.960+266C>A (n.960+266C>A)
c.516+266C>A (n.516+266C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673270T>ACA2635873220TP53c.993+265A>T (n.993+265A>T)
c.597+265A>T (n.597+265A>T)
c.714+265A>T (n.714+265A>T)
c.972+265A>T (n.972+265A>T)
c.782+911A>T (n.782+911A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.994-4A>T (n.994-4A>T)
c.598-4A>T (n.598-4A>T)
c.53+265A>T
c.876+265A>T (n.876+265A>T)
c.877-4A>T (n.877-4A>T)
c.517-4A>T (n.517-4A>T)
c.960+265A>T (n.960+265A>T)
c.516+265A>T (n.516+265A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673270T>CCA624865076TP53c.993+265A>G (n.993+265A>G)
c.597+265A>G (n.597+265A>G)
c.714+265A>G (n.714+265A>G)
c.972+265A>G (n.972+265A>G)
c.782+911A>G (n.782+911A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.994-4A>G (n.994-4A>G)
c.598-4A>G (n.598-4A>G)
c.53+265A>G
c.876+265A>G (n.876+265A>G)
c.877-4A>G (n.877-4A>G)
c.517-4A>G (n.517-4A>G)
c.960+265A>G (n.960+265A>G)
c.516+265A>G (n.516+265A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673270T=CA2245946704TP53c.993+265A= (n.993+265A=)
c.597+265A= (n.597+265A=)
c.714+265A= (n.714+265A=)
c.972+265A= (n.972+265A=)
c.782+911A= (n.782+911A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.994-4A= (n.994-4A=)
c.598-4A= (n.598-4A=)
c.53+265A=
c.876+265A= (n.876+265A=)
c.877-4A= (n.877-4A=)
c.517-4A= (n.517-4A=)
c.960+265A= (n.960+265A=)
c.516+265A= (n.516+265A=)
17g.7673271A>GCA2733135965TP53c.993+264T>C (n.993+264T>C)
c.597+264T>C (n.597+264T>C)
c.714+264T>C (n.714+264T>C)
c.972+264T>C (n.972+264T>C)
c.782+910T>C (n.782+910T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.994-5T>C (n.994-5T>C)
c.598-5T>C (n.598-5T>C)
c.53+264T>C
c.876+264T>C (n.876+264T>C)
c.877-5T>C (n.877-5T>C)
c.517-5T>C (n.517-5T>C)
c.960+264T>C (n.960+264T>C)
c.516+264T>C (n.516+264T>C)
dbSNP
17g.7673271A>TCA2733135966TP53c.993+264T>A (n.993+264T>A)
c.597+264T>A (n.597+264T>A)
c.714+264T>A (n.714+264T>A)
c.972+264T>A (n.972+264T>A)
c.782+910T>A (n.782+910T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.994-5T>A (n.994-5T>A)
c.598-5T>A (n.598-5T>A)
c.53+264T>A
c.876+264T>A (n.876+264T>A)
c.877-5T>A (n.877-5T>A)
c.517-5T>A (n.517-5T>A)
c.960+264T>A (n.960+264T>A)
c.516+264T>A (n.516+264T>A)
dbSNP
17g.7673272T>ACA2635873221TP53c.993+263A>T (n.993+263A>T)
c.597+263A>T (n.597+263A>T)
c.714+263A>T (n.714+263A>T)
c.972+263A>T (n.972+263A>T)
c.782+909A>T (n.782+909A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.994-6A>T (n.994-6A>T)
c.598-6A>T (n.598-6A>T)
c.53+263A>T
c.876+263A>T (n.876+263A>T)
c.877-6A>T (n.877-6A>T)
c.517-6A>T (n.517-6A>T)
c.960+263A>T (n.960+263A>T)
c.516+263A>T (n.516+263A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673273C>ACA2635873223TP53c.993+262G>T (n.993+262G>T)
c.597+262G>T (n.597+262G>T)
c.714+262G>T (n.714+262G>T)
c.972+262G>T (n.972+262G>T)
c.782+908G>T (n.782+908G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.994-7G>T (n.994-7G>T)
c.598-7G>T (n.598-7G>T)
c.53+262G>T
c.876+262G>T (n.876+262G>T)
c.877-7G>T (n.877-7G>T)
c.517-7G>T (n.517-7G>T)
c.960+262G>T (n.960+262G>T)
c.516+262G>T (n.516+262G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673273C=CA2245946709TP53c.993+262G= (n.993+262G=)
c.597+262G= (n.597+262G=)
c.714+262G= (n.714+262G=)
c.972+262G= (n.972+262G=)
c.782+908G= (n.782+908G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.994-7G= (n.994-7G=)
c.598-7G= (n.598-7G=)
c.53+262G=
c.876+262G= (n.876+262G=)
c.877-7G= (n.877-7G=)
c.517-7G= (n.517-7G=)
c.960+262G= (n.960+262G=)
c.516+262G= (n.516+262G=)
17g.7673273C>GCA2732962425TP53c.993+262G>C (n.993+262G>C)
c.597+262G>C (n.597+262G>C)
c.714+262G>C (n.714+262G>C)
c.972+262G>C (n.972+262G>C)
c.782+908G>C (n.782+908G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.994-7G>C (n.994-7G>C)
c.598-7G>C (n.598-7G>C)
c.53+262G>C
c.876+262G>C (n.876+262G>C)
c.877-7G>C (n.877-7G>C)
c.517-7G>C (n.517-7G>C)
c.960+262G>C (n.960+262G>C)
c.516+262G>C (n.516+262G>C)
dbSNP
17g.7673273C>TCA624865077TP53c.993+262G>A (n.993+262G>A)
c.597+262G>A (n.597+262G>A)
c.714+262G>A (n.714+262G>A)
c.972+262G>A (n.972+262G>A)
c.782+908G>A (n.782+908G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.994-7G>A (n.994-7G>A)
c.598-7G>A (n.598-7G>A)
c.53+262G>A
c.876+262G>A (n.876+262G>A)
c.877-7G>A (n.877-7G>A)
c.517-7G>A (n.517-7G>A)
c.960+262G>A (n.960+262G>A)
c.516+262G>A (n.516+262G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.7673273_7673274delCA2576230575TP53c.993+261_993+262del (n.993+261_993+262del)
c.597+261_597+262del (n.597+261_597+262del)
c.714+261_714+262del (n.714+261_714+262del)
c.972+261_972+262del (n.972+261_972+262del)
c.782+907_782+908del (n.782+907_782+908del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.994-8_994-7del (n.994-8_994-7del)
c.598-8_598-7del (n.598-8_598-7del)
c.53+261_53+262del
c.876+261_876+262del (n.876+261_876+262del)
c.877-8_877-7del (n.877-8_877-7del)
c.517-8_517-7del (n.517-8_517-7del)
c.960+261_960+262del (n.960+261_960+262del)
c.516+261_516+262del (n.516+261_516+262del)
17g.7673274A>GCA2635873224TP53c.993+261T>C (n.993+261T>C)
c.597+261T>C (n.597+261T>C)
c.714+261T>C (n.714+261T>C)
c.972+261T>C (n.972+261T>C)
c.782+907T>C (n.782+907T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.994-8T>C (n.994-8T>C)
c.598-8T>C (n.598-8T>C)
c.53+261T>C
c.876+261T>C (n.876+261T>C)
c.877-8T>C (n.877-8T>C)
c.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.960+261T>C (n.960+261T>C)
c.516+261T>C (n.516+261T>C)
gnomAD v4
17g.7673275G>ACA2635873225TP53c.993+260C>T (n.993+260C>T)
c.597+260C>T (n.597+260C>T)
c.714+260C>T (n.714+260C>T)
c.972+260C>T (n.972+260C>T)
c.782+906C>T (n.782+906C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.994-9C>T (n.994-9C>T)
c.598-9C>T (n.598-9C>T)
c.53+260C>T
c.876+260C>T (n.876+260C>T)
c.877-9C>T (n.877-9C>T)
c.517-9C>T (n.517-9C>T)
c.960+260C>T (n.960+260C>T)
c.516+260C>T (n.516+260C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673275G>CCA2733135967TP53c.993+260C>G (n.993+260C>G)
c.597+260C>G (n.597+260C>G)
c.714+260C>G (n.714+260C>G)
c.972+260C>G (n.972+260C>G)
c.782+906C>G (n.782+906C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.994-9C>G (n.994-9C>G)
c.598-9C>G (n.598-9C>G)
c.53+260C>G
c.876+260C>G (n.876+260C>G)
c.877-9C>G (n.877-9C>G)
c.517-9C>G (n.517-9C>G)
c.960+260C>G (n.960+260C>G)
c.516+260C>G (n.516+260C>G)
dbSNP
17g.7673275G>TCA2635873226TP53c.993+260C>A (n.993+260C>A)
c.597+260C>A (n.597+260C>A)
c.714+260C>A (n.714+260C>A)
c.972+260C>A (n.972+260C>A)
c.782+906C>A (n.782+906C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.994-9C>A (n.994-9C>A)
c.598-9C>A (n.598-9C>A)
c.53+260C>A
c.876+260C>A (n.876+260C>A)
c.877-9C>A (n.877-9C>A)
c.517-9C>A (n.517-9C>A)
c.960+260C>A (n.960+260C>A)
c.516+260C>A (n.516+260C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673276G>ACA624865078TP53c.993+259C>T (n.993+259C>T)
c.597+259C>T (n.597+259C>T)
c.714+259C>T (n.714+259C>T)
c.972+259C>T (n.972+259C>T)
c.782+905C>T (n.782+905C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.994-10C>T (n.994-10C>T)
c.598-10C>T (n.598-10C>T)
c.53+259C>T
c.876+259C>T (n.876+259C>T)
c.877-10C>T (n.877-10C>T)
c.517-10C>T (n.517-10C>T)
c.960+259C>T (n.960+259C>T)
c.516+259C>T (n.516+259C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673276G>CCA2732945811TP53c.993+259C>G (n.993+259C>G)
c.597+259C>G (n.597+259C>G)
c.714+259C>G (n.714+259C>G)
c.972+259C>G (n.972+259C>G)
c.782+905C>G (n.782+905C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.994-10C>G (n.994-10C>G)
c.598-10C>G (n.598-10C>G)
c.53+259C>G
c.876+259C>G (n.876+259C>G)
c.877-10C>G (n.877-10C>G)
c.517-10C>G (n.517-10C>G)
c.960+259C>G (n.960+259C>G)
c.516+259C>G (n.516+259C>G)
dbSNP
17g.7673276G=CA2245946712TP53c.993+259C= (n.993+259C=)
c.597+259C= (n.597+259C=)
c.714+259C= (n.714+259C=)
c.972+259C= (n.972+259C=)
c.782+905C= (n.782+905C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.994-10C= (n.994-10C=)
c.598-10C= (n.598-10C=)
c.53+259C=
c.876+259C= (n.876+259C=)
c.877-10C= (n.877-10C=)
c.517-10C= (n.517-10C=)
c.960+259C= (n.960+259C=)
c.516+259C= (n.516+259C=)
17g.7673276G>TCA2635873228TP53c.993+259C>A (n.993+259C>A)
c.597+259C>A (n.597+259C>A)
c.714+259C>A (n.714+259C>A)
c.972+259C>A (n.972+259C>A)
c.782+905C>A (n.782+905C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.994-10C>A (n.994-10C>A)
c.598-10C>A (n.598-10C>A)
c.53+259C>A
c.876+259C>A (n.876+259C>A)
c.877-10C>A (n.877-10C>A)
c.517-10C>A (n.517-10C>A)
c.960+259C>A (n.960+259C>A)
c.516+259C>A (n.516+259C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673277C>ACA287486422TP53c.993+258G>T (n.993+258G>T)
c.597+258G>T (n.597+258G>T)
c.714+258G>T (n.714+258G>T)
c.972+258G>T (n.972+258G>T)
c.782+904G>T (n.782+904G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.994-11G>T (n.994-11G>T)
c.598-11G>T (n.598-11G>T)
c.53+258G>T
c.876+258G>T (n.876+258G>T)
c.877-11G>T (n.877-11G>T)
c.517-11G>T (n.517-11G>T)
c.960+258G>T (n.960+258G>T)
c.516+258G>T (n.516+258G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673277C=CA2245946719TP53c.993+258G= (n.993+258G=)
c.597+258G= (n.597+258G=)
c.714+258G= (n.714+258G=)
c.972+258G= (n.972+258G=)
c.782+904G= (n.782+904G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.994-11G= (n.994-11G=)
c.598-11G= (n.598-11G=)
c.53+258G=
c.876+258G= (n.876+258G=)
c.877-11G= (n.877-11G=)
c.517-11G= (n.517-11G=)
c.960+258G= (n.960+258G=)
c.516+258G= (n.516+258G=)
17g.7673277C>GCA2732937690TP53c.993+258G>C (n.993+258G>C)
c.597+258G>C (n.597+258G>C)
c.714+258G>C (n.714+258G>C)
c.972+258G>C (n.972+258G>C)
c.782+904G>C (n.782+904G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.994-11G>C (n.994-11G>C)
c.598-11G>C (n.598-11G>C)
c.53+258G>C
c.876+258G>C (n.876+258G>C)
c.877-11G>C (n.877-11G>C)
c.517-11G>C (n.517-11G>C)
c.960+258G>C (n.960+258G>C)
c.516+258G>C (n.516+258G>C)
dbSNP
17g.7673277C>TCA2635873229TP53c.993+258G>A (n.993+258G>A)
c.597+258G>A (n.597+258G>A)
c.714+258G>A (n.714+258G>A)
c.972+258G>A (n.972+258G>A)
c.782+904G>A (n.782+904G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.994-11G>A (n.994-11G>A)
c.598-11G>A (n.598-11G>A)
c.53+258G>A
c.876+258G>A (n.876+258G>A)
c.877-11G>A (n.877-11G>A)
c.517-11G>A (n.517-11G>A)
c.960+258G>A (n.960+258G>A)
c.516+258G>A (n.516+258G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673277_7673278delinsCACA2245946723TP53c.993+257_993+258delinsTG (n.993+257_993+258delinsTG)
c.597+257_597+258delinsTG (n.597+257_597+258delinsTG)
c.714+257_714+258delinsTG (n.714+257_714+258delinsTG)
c.972+257_972+258delinsTG (n.972+257_972+258delinsTG)
c.782+903_782+904delinsTG (n.782+903_782+904delinsTG)
c.*29_*30delinsTG (n.*29_*30delinsTG)
c.994-12_994-11delinsTG (n.994-12_994-11delinsTG)
c.598-12_598-11delinsTG (n.598-12_598-11delinsTG)
c.53+257_53+258delinsTG
c.876+257_876+258delinsTG (n.876+257_876+258delinsTG)
c.877-12_877-11delinsTG (n.877-12_877-11delinsTG)
c.517-12_517-11delinsTG (n.517-12_517-11delinsTG)
c.960+257_960+258delinsTG (n.960+257_960+258delinsTG)
c.516+257_516+258delinsTG (n.516+257_516+258delinsTG)
17g.7673278A>GCA2635873233TP53c.993+257T>C (n.993+257T>C)
c.597+257T>C (n.597+257T>C)
c.714+257T>C (n.714+257T>C)
c.972+257T>C (n.972+257T>C)
c.782+903T>C (n.782+903T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.994-12T>C (n.994-12T>C)
c.598-12T>C (n.598-12T>C)
c.53+257T>C
c.876+257T>C (n.876+257T>C)
c.877-12T>C (n.877-12T>C)
c.517-12T>C (n.517-12T>C)
c.960+257T>C (n.960+257T>C)
c.516+257T>C (n.516+257T>C)
gnomAD v4
17g.7673280delCA624865079TP53c.993+257del (n.993+257del)
c.597+257del (n.597+257del)
c.714+257del (n.714+257del)
c.972+257del (n.972+257del)
c.782+903del (n.782+903del)
c.*29del (n.*29del)
c.994-12del (n.994-12del)
c.598-12del (n.598-12del)
c.53+257del
c.876+257del (n.876+257del)
c.877-12del (n.877-12del)
c.517-12del (n.517-12del)
c.960+257del (n.960+257del)
c.516+257del (n.516+257del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673279A>GCA2733135968TP53c.993+256T>C (n.993+256T>C)
c.597+256T>C (n.597+256T>C)
c.714+256T>C (n.714+256T>C)
c.972+256T>C (n.972+256T>C)
c.782+902T>C (n.782+902T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.994-13T>C (n.994-13T>C)
c.598-13T>C (n.598-13T>C)
c.53+256T>C
c.876+256T>C (n.876+256T>C)
c.877-13T>C (n.877-13T>C)
c.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.960+256T>C (n.960+256T>C)
c.516+256T>C (n.516+256T>C)
dbSNP
17g.7673279A>TCA2733135969TP53c.993+256T>A (n.993+256T>A)
c.597+256T>A (n.597+256T>A)
c.714+256T>A (n.714+256T>A)
c.972+256T>A (n.972+256T>A)
c.782+902T>A (n.782+902T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.994-13T>A (n.994-13T>A)
c.598-13T>A (n.598-13T>A)
c.53+256T>A
c.876+256T>A (n.876+256T>A)
c.877-13T>A (n.877-13T>A)
c.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.960+256T>A (n.960+256T>A)
c.516+256T>A (n.516+256T>A)
dbSNP
17g.7673280A>CCA2635873234TP53c.993+255T>G (n.993+255T>G)
c.597+255T>G (n.597+255T>G)
c.714+255T>G (n.714+255T>G)
c.972+255T>G (n.972+255T>G)
c.782+901T>G (n.782+901T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.994-14T>G (n.994-14T>G)
c.598-14T>G (n.598-14T>G)
c.53+255T>G
c.876+255T>G (n.876+255T>G)
c.877-14T>G (n.877-14T>G)
c.517-14T>G (n.517-14T>G)
c.960+255T>G (n.960+255T>G)
c.516+255T>G (n.516+255T>G)
gnomAD v4
17g.7673280A>GCA2733135971TP53c.993+255T>C (n.993+255T>C)
c.597+255T>C (n.597+255T>C)
c.714+255T>C (n.714+255T>C)
c.972+255T>C (n.972+255T>C)
c.782+901T>C (n.782+901T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.994-14T>C (n.994-14T>C)
c.598-14T>C (n.598-14T>C)
c.53+255T>C
c.876+255T>C (n.876+255T>C)
c.877-14T>C (n.877-14T>C)
c.517-14T>C (n.517-14T>C)
c.960+255T>C (n.960+255T>C)
c.516+255T>C (n.516+255T>C)
dbSNP
17g.7673280A>TCA2733135970TP53c.993+255T>A (n.993+255T>A)
c.597+255T>A (n.597+255T>A)
c.714+255T>A (n.714+255T>A)
c.972+255T>A (n.972+255T>A)
c.782+901T>A (n.782+901T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.994-14T>A (n.994-14T>A)
c.598-14T>A (n.598-14T>A)
c.53+255T>A
c.876+255T>A (n.876+255T>A)
c.877-14T>A (n.877-14T>A)
c.517-14T>A (n.517-14T>A)
c.960+255T>A (n.960+255T>A)
c.516+255T>A (n.516+255T>A)
dbSNP
17g.7673281G>ACA981209100TP53c.993+254C>T (n.993+254C>T)
c.597+254C>T (n.597+254C>T)
c.714+254C>T (n.714+254C>T)
c.972+254C>T (n.972+254C>T)
c.782+900C>T (n.782+900C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.994-15C>T (n.994-15C>T)
c.598-15C>T (n.598-15C>T)
c.53+254C>T
c.876+254C>T (n.876+254C>T)
c.877-15C>T (n.877-15C>T)
c.517-15C>T (n.517-15C>T)
c.960+254C>T (n.960+254C>T)
c.516+254C>T (n.516+254C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673281G>CCA2732985538TP53c.993+254C>G (n.993+254C>G)
c.597+254C>G (n.597+254C>G)
c.714+254C>G (n.714+254C>G)
c.972+254C>G (n.972+254C>G)
c.782+900C>G (n.782+900C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.994-15C>G (n.994-15C>G)
c.598-15C>G (n.598-15C>G)
c.53+254C>G
c.876+254C>G (n.876+254C>G)
c.877-15C>G (n.877-15C>G)
c.517-15C>G (n.517-15C>G)
c.960+254C>G (n.960+254C>G)
c.516+254C>G (n.516+254C>G)
dbSNP
17g.7673281G=CA2245946733TP53c.993+254C= (n.993+254C=)
c.597+254C= (n.597+254C=)
c.714+254C= (n.714+254C=)
c.972+254C= (n.972+254C=)
c.782+900C= (n.782+900C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.994-15C= (n.994-15C=)
c.598-15C= (n.598-15C=)
c.53+254C=
c.876+254C= (n.876+254C=)
c.877-15C= (n.877-15C=)
c.517-15C= (n.517-15C=)
c.960+254C= (n.960+254C=)
c.516+254C= (n.516+254C=)
17g.7673281G>TCA2576230576TP53c.993+254C>A (n.993+254C>A)
c.597+254C>A (n.597+254C>A)
c.714+254C>A (n.714+254C>A)
c.972+254C>A (n.972+254C>A)
c.782+900C>A (n.782+900C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.994-15C>A (n.994-15C>A)
c.598-15C>A (n.598-15C>A)
c.53+254C>A
c.876+254C>A (n.876+254C>A)
c.877-15C>A (n.877-15C>A)
c.517-15C>A (n.517-15C>A)
c.960+254C>A (n.960+254C>A)
c.516+254C>A (n.516+254C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673282T>ACA2732935813TP53c.993+253A>T (n.993+253A>T)
c.597+253A>T (n.597+253A>T)
c.714+253A>T (n.714+253A>T)
c.972+253A>T (n.972+253A>T)
c.782+899A>T (n.782+899A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.994-16A>T (n.994-16A>T)
c.598-16A>T (n.598-16A>T)
c.53+253A>T
c.876+253A>T (n.876+253A>T)
c.877-16A>T (n.877-16A>T)
c.517-16A>T (n.517-16A>T)
c.960+253A>T (n.960+253A>T)
c.516+253A>T (n.516+253A>T)
dbSNP
17g.7673282T>CCA287486424TP53c.993+253A>G (n.993+253A>G)
c.597+253A>G (n.597+253A>G)
c.714+253A>G (n.714+253A>G)
c.972+253A>G (n.972+253A>G)
c.782+899A>G (n.782+899A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.994-16A>G (n.994-16A>G)
c.598-16A>G (n.598-16A>G)
c.53+253A>G
c.876+253A>G (n.876+253A>G)
c.877-16A>G (n.877-16A>G)
c.517-16A>G (n.517-16A>G)
c.960+253A>G (n.960+253A>G)
c.516+253A>G (n.516+253A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673282T=CA2245946738TP53c.993+253A= (n.993+253A=)
c.597+253A= (n.597+253A=)
c.714+253A= (n.714+253A=)
c.972+253A= (n.972+253A=)
c.782+899A= (n.782+899A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.994-16A= (n.994-16A=)
c.598-16A= (n.598-16A=)
c.53+253A=
c.876+253A= (n.876+253A=)
c.877-16A= (n.877-16A=)
c.517-16A= (n.517-16A=)
c.960+253A= (n.960+253A=)
c.516+253A= (n.516+253A=)
17g.7673283C>ACA2733135975TP53c.993+252G>T (n.993+252G>T)
c.597+252G>T (n.597+252G>T)
c.714+252G>T (n.714+252G>T)
c.972+252G>T (n.972+252G>T)
c.782+898G>T (n.782+898G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.994-17G>T (n.994-17G>T)
c.598-17G>T (n.598-17G>T)
c.53+252G>T
c.876+252G>T (n.876+252G>T)
c.877-17G>T (n.877-17G>T)
c.517-17G>T (n.517-17G>T)
c.960+252G>T (n.960+252G>T)
c.516+252G>T (n.516+252G>T)
dbSNP
17g.7673283C>GCA2733135976TP53c.993+252G>C (n.993+252G>C)
c.597+252G>C (n.597+252G>C)
c.714+252G>C (n.714+252G>C)
c.972+252G>C (n.972+252G>C)
c.782+898G>C (n.782+898G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.994-17G>C (n.994-17G>C)
c.598-17G>C (n.598-17G>C)
c.53+252G>C
c.876+252G>C (n.876+252G>C)
c.877-17G>C (n.877-17G>C)
c.517-17G>C (n.517-17G>C)
c.960+252G>C (n.960+252G>C)
c.516+252G>C (n.516+252G>C)
dbSNP
17g.7673283C>TCA656753415TP53c.993+252G>A (n.993+252G>A)
c.597+252G>A (n.597+252G>A)
c.714+252G>A (n.714+252G>A)
c.972+252G>A (n.972+252G>A)
c.782+898G>A (n.782+898G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.994-17G>A (n.994-17G>A)
c.598-17G>A (n.598-17G>A)
c.53+252G>A
c.876+252G>A (n.876+252G>A)
c.877-17G>A (n.877-17G>A)
c.517-17G>A (n.517-17G>A)
c.960+252G>A (n.960+252G>A)
c.516+252G>A (n.516+252G>A)
dbSNP COSMIC
17g.7673284A>GCA656753417TP53c.993+251T>C (n.993+251T>C)
c.597+251T>C (n.597+251T>C)
c.714+251T>C (n.714+251T>C)
c.972+251T>C (n.972+251T>C)
c.782+897T>C (n.782+897T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.994-18T>C (n.994-18T>C)
c.598-18T>C (n.598-18T>C)
c.53+251T>C
c.876+251T>C (n.876+251T>C)
c.877-18T>C (n.877-18T>C)
c.517-18T>C (n.517-18T>C)
c.960+251T>C (n.960+251T>C)
c.516+251T>C (n.516+251T>C)
COSMIC
17g.7673284A>TCA2635873238TP53c.993+251T>A (n.993+251T>A)
c.597+251T>A (n.597+251T>A)
c.714+251T>A (n.714+251T>A)
c.972+251T>A (n.972+251T>A)
c.782+897T>A (n.782+897T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.994-18T>A (n.994-18T>A)
c.598-18T>A (n.598-18T>A)
c.53+251T>A
c.876+251T>A (n.876+251T>A)
c.877-18T>A (n.877-18T>A)
c.517-18T>A (n.517-18T>A)
c.960+251T>A (n.960+251T>A)
c.516+251T>A (n.516+251T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673285T>ACA2732962426TP53c.993+250A>T (n.993+250A>T)
c.597+250A>T (n.597+250A>T)
c.714+250A>T (n.714+250A>T)
c.972+250A>T (n.972+250A>T)
c.782+896A>T (n.782+896A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.994-19A>T (n.994-19A>T)
c.598-19A>T (n.598-19A>T)
c.53+250A>T
c.876+250A>T (n.876+250A>T)
c.877-19A>T (n.877-19A>T)
c.517-19A>T (n.517-19A>T)
c.960+250A>T (n.960+250A>T)
c.516+250A>T (n.516+250A>T)
dbSNP
17g.7673285T>CCA624865080TP53c.993+250A>G (n.993+250A>G)
c.597+250A>G (n.597+250A>G)
c.714+250A>G (n.714+250A>G)
c.972+250A>G (n.972+250A>G)
c.782+896A>G (n.782+896A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.994-19A>G (n.994-19A>G)
c.598-19A>G (n.598-19A>G)
c.53+250A>G
c.876+250A>G (n.876+250A>G)
c.877-19A>G (n.877-19A>G)
c.517-19A>G (n.517-19A>G)
c.960+250A>G (n.960+250A>G)
c.516+250A>G (n.516+250A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673285T=CA2245946742TP53c.993+250A= (n.993+250A=)
c.597+250A= (n.597+250A=)
c.714+250A= (n.714+250A=)
c.972+250A= (n.972+250A=)
c.782+896A= (n.782+896A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.994-19A= (n.994-19A=)
c.598-19A= (n.598-19A=)
c.53+250A=
c.876+250A= (n.876+250A=)
c.877-19A= (n.877-19A=)
c.517-19A= (n.517-19A=)
c.960+250A= (n.960+250A=)
c.516+250A= (n.516+250A=)
17g.7673286A>CCA2808380293TP53c.993+249T>G (n.993+249T>G)
c.597+249T>G (n.597+249T>G)
c.714+249T>G (n.714+249T>G)
c.972+249T>G (n.972+249T>G)
c.782+895T>G (n.782+895T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.994-20T>G (n.994-20T>G)
c.598-20T>G (n.598-20T>G)
c.53+249T>G
c.876+249T>G (n.876+249T>G)
c.877-20T>G (n.877-20T>G)
c.517-20T>G (n.517-20T>G)
c.960+249T>G (n.960+249T>G)
c.516+249T>G (n.516+249T>G)
17g.7673286A>GCA2733135979TP53c.993+249T>C (n.993+249T>C)
c.597+249T>C (n.597+249T>C)
c.714+249T>C (n.714+249T>C)
c.972+249T>C (n.972+249T>C)
c.782+895T>C (n.782+895T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.994-20T>C (n.994-20T>C)
c.598-20T>C (n.598-20T>C)
c.53+249T>C
c.876+249T>C (n.876+249T>C)
c.877-20T>C (n.877-20T>C)
c.517-20T>C (n.517-20T>C)
c.960+249T>C (n.960+249T>C)
c.516+249T>C (n.516+249T>C)
dbSNP
17g.7673286A>TCA2733135980TP53c.993+249T>A (n.993+249T>A)
c.597+249T>A (n.597+249T>A)
c.714+249T>A (n.714+249T>A)
c.972+249T>A (n.972+249T>A)
c.782+895T>A (n.782+895T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.994-20T>A (n.994-20T>A)
c.598-20T>A (n.598-20T>A)
c.53+249T>A
c.876+249T>A (n.876+249T>A)
c.877-20T>A (n.877-20T>A)
c.517-20T>A (n.517-20T>A)
c.960+249T>A (n.960+249T>A)
c.516+249T>A (n.516+249T>A)
dbSNP
17g.7673287G>ACA658683977TP53c.993+248C>T (n.993+248C>T)
c.597+248C>T (n.597+248C>T)
c.714+248C>T (n.714+248C>T)
c.972+248C>T (n.972+248C>T)
c.782+894C>T (n.782+894C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.994-21C>T (n.994-21C>T)
c.598-21C>T (n.598-21C>T)
c.53+248C>T
c.876+248C>T (n.876+248C>T)
c.877-21C>T (n.877-21C>T)
c.517-21C>T (n.517-21C>T)
c.960+248C>T (n.960+248C>T)
c.516+248C>T (n.516+248C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673287G>CCA2635873241TP53c.993+248C>G (n.993+248C>G)
c.597+248C>G (n.597+248C>G)
c.714+248C>G (n.714+248C>G)
c.972+248C>G (n.972+248C>G)
c.782+894C>G (n.782+894C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.994-21C>G (n.994-21C>G)
c.598-21C>G (n.598-21C>G)
c.53+248C>G
c.876+248C>G (n.876+248C>G)
c.877-21C>G (n.877-21C>G)
c.517-21C>G (n.517-21C>G)
c.960+248C>G (n.960+248C>G)
c.516+248C>G (n.516+248C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673287G=CA2245946746TP53c.993+248C= (n.993+248C=)
c.597+248C= (n.597+248C=)
c.714+248C= (n.714+248C=)
c.972+248C= (n.972+248C=)
c.782+894C= (n.782+894C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.994-21C= (n.994-21C=)
c.598-21C= (n.598-21C=)
c.53+248C=
c.876+248C= (n.876+248C=)
c.877-21C= (n.877-21C=)
c.517-21C= (n.517-21C=)
c.960+248C= (n.960+248C=)
c.516+248C= (n.516+248C=)
17g.7673287G>TCA2635873244TP53c.993+248C>A (n.993+248C>A)
c.597+248C>A (n.597+248C>A)
c.714+248C>A (n.714+248C>A)
c.972+248C>A (n.972+248C>A)
c.782+894C>A (n.782+894C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.994-21C>A (n.994-21C>A)
c.598-21C>A (n.598-21C>A)
c.53+248C>A
c.876+248C>A (n.876+248C>A)
c.877-21C>A (n.877-21C>A)
c.517-21C>A (n.517-21C>A)
c.960+248C>A (n.960+248C>A)
c.516+248C>A (n.516+248C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673288A>GCA2635873247TP53c.993+247T>C (n.993+247T>C)
c.597+247T>C (n.597+247T>C)
c.714+247T>C (n.714+247T>C)
c.972+247T>C (n.972+247T>C)
c.782+893T>C (n.782+893T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.994-22T>C (n.994-22T>C)
c.598-22T>C (n.598-22T>C)
c.53+247T>C
c.876+247T>C (n.876+247T>C)
c.877-22T>C (n.877-22T>C)
c.517-22T>C (n.517-22T>C)
c.960+247T>C (n.960+247T>C)
c.516+247T>C (n.516+247T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673288A>TCA2733136016TP53c.993+247T>A (n.993+247T>A)
c.597+247T>A (n.597+247T>A)
c.714+247T>A (n.714+247T>A)
c.972+247T>A (n.972+247T>A)
c.782+893T>A (n.782+893T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.994-22T>A (n.994-22T>A)
c.598-22T>A (n.598-22T>A)
c.53+247T>A
c.876+247T>A (n.876+247T>A)
c.877-22T>A (n.877-22T>A)
c.517-22T>A (n.517-22T>A)
c.960+247T>A (n.960+247T>A)
c.516+247T>A (n.516+247T>A)
dbSNP
17g.7673289A>TCA656753420TP53c.993+246T>A (n.993+246T>A)
c.597+246T>A (n.597+246T>A)
c.714+246T>A (n.714+246T>A)
c.972+246T>A (n.972+246T>A)
c.782+892T>A (n.782+892T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.994-23T>A (n.994-23T>A)
c.598-23T>A (n.598-23T>A)
c.53+246T>A
c.876+246T>A (n.876+246T>A)
c.877-23T>A (n.877-23T>A)
c.517-23T>A (n.517-23T>A)
c.960+246T>A (n.960+246T>A)
c.516+246T>A (n.516+246T>A)
COSMIC COSMIC
17g.7673290C>ACA2732938258TP53c.993+245G>T (n.993+245G>T)
c.597+245G>T (n.597+245G>T)
c.714+245G>T (n.714+245G>T)
c.972+245G>T (n.972+245G>T)
c.782+891G>T (n.782+891G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.994-24G>T (n.994-24G>T)
c.598-24G>T (n.598-24G>T)
c.53+245G>T
c.876+245G>T (n.876+245G>T)
c.877-24G>T (n.877-24G>T)
c.517-24G>T (n.517-24G>T)
c.960+245G>T (n.960+245G>T)
c.516+245G>T (n.516+245G>T)
dbSNP
17g.7673290C=CA2245946752TP53c.993+245G= (n.993+245G=)
c.597+245G= (n.597+245G=)
c.714+245G= (n.714+245G=)
c.972+245G= (n.972+245G=)
c.782+891G= (n.782+891G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.994-24G= (n.994-24G=)
c.598-24G= (n.598-24G=)
c.53+245G=
c.876+245G= (n.876+245G=)
c.877-24G= (n.877-24G=)
c.517-24G= (n.517-24G=)
c.960+245G= (n.960+245G=)
c.516+245G= (n.516+245G=)
17g.7673290C>GCA287486426TP53c.993+245G>C (n.993+245G>C)
c.597+245G>C (n.597+245G>C)
c.714+245G>C (n.714+245G>C)
c.972+245G>C (n.972+245G>C)
c.782+891G>C (n.782+891G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.994-24G>C (n.994-24G>C)
c.598-24G>C (n.598-24G>C)
c.53+245G>C
c.876+245G>C (n.876+245G>C)
c.877-24G>C (n.877-24G>C)
c.517-24G>C (n.517-24G>C)
c.960+245G>C (n.960+245G>C)
c.516+245G>C (n.516+245G>C)
dbSNP
17g.7673290C>TCA658683978TP53c.993+245G>A (n.993+245G>A)
c.597+245G>A (n.597+245G>A)
c.714+245G>A (n.714+245G>A)
c.972+245G>A (n.972+245G>A)
c.782+891G>A (n.782+891G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.994-24G>A (n.994-24G>A)
c.598-24G>A (n.598-24G>A)
c.53+245G>A
c.876+245G>A (n.876+245G>A)
c.877-24G>A (n.877-24G>A)
c.517-24G>A (n.517-24G>A)
c.960+245G>A (n.960+245G>A)
c.516+245G>A (n.516+245G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673291C>ACA001044TP53c.993+244G>T (n.993+244G>T)
c.597+244G>T (n.597+244G>T)
c.714+244G>T (n.714+244G>T)
c.972+244G>T (n.972+244G>T)
c.782+890G>T (n.782+890G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.994-25G>T (n.994-25G>T)
c.598-25G>T (n.598-25G>T)
c.53+244G>T
c.876+244G>T (n.876+244G>T)
c.877-25G>T (n.877-25G>T)
c.517-25G>T (n.517-25G>T)
c.960+244G>T (n.960+244G>T)
c.516+244G>T (n.516+244G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673291C=CA2245946760TP53c.993+244G= (n.993+244G=)
c.597+244G= (n.597+244G=)
c.714+244G= (n.714+244G=)
c.972+244G= (n.972+244G=)
c.782+890G= (n.782+890G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.994-25G= (n.994-25G=)
c.598-25G= (n.598-25G=)
c.53+244G=
c.876+244G= (n.876+244G=)
c.877-25G= (n.877-25G=)
c.517-25G= (n.517-25G=)
c.960+244G= (n.960+244G=)
c.516+244G= (n.516+244G=)
17g.7673291C>GCA624865081TP53c.993+244G>C (n.993+244G>C)
c.597+244G>C (n.597+244G>C)
c.714+244G>C (n.714+244G>C)
c.972+244G>C (n.972+244G>C)
c.782+890G>C (n.782+890G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.994-25G>C (n.994-25G>C)
c.598-25G>C (n.598-25G>C)
c.53+244G>C
c.876+244G>C (n.876+244G>C)
c.877-25G>C (n.877-25G>C)
c.517-25G>C (n.517-25G>C)
c.960+244G>C (n.960+244G>C)
c.516+244G>C (n.516+244G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673291C>TCA16042177TP53c.993+244G>A (n.993+244G>A)
c.597+244G>A (n.597+244G>A)
c.714+244G>A (n.714+244G>A)
c.972+244G>A (n.972+244G>A)
c.782+890G>A (n.782+890G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.994-25G>A (n.994-25G>A)
c.598-25G>A (n.598-25G>A)
c.53+244G>A
c.876+244G>A (n.876+244G>A)
c.877-25G>A (n.877-25G>A)
c.517-25G>A (n.517-25G>A)
c.960+244G>A (n.960+244G>A)
c.516+244G>A (n.516+244G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673293T>ACA2635873273TP53c.993+242A>T (n.993+242A>T)
c.597+242A>T (n.597+242A>T)
c.714+242A>T (n.714+242A>T)
c.972+242A>T (n.972+242A>T)
c.782+888A>T (n.782+888A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.994-27A>T (n.994-27A>T)
c.598-27A>T (n.598-27A>T)
c.53+242A>T
c.876+242A>T (n.876+242A>T)
c.877-27A>T (n.877-27A>T)
c.517-27A>T (n.517-27A>T)
c.960+242A>T (n.960+242A>T)
c.516+242A>T (n.516+242A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673293T>CCA287486430TP53c.993+242A>G (n.993+242A>G)
c.597+242A>G (n.597+242A>G)
c.714+242A>G (n.714+242A>G)
c.972+242A>G (n.972+242A>G)
c.782+888A>G (n.782+888A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
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c.53+242A>G
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c.877-27A>G (n.877-27A>G)
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c.960+242A>G (n.960+242A>G)
c.516+242A>G (n.516+242A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673293T>GCA2732930573TP53c.993+242A>C (n.993+242A>C)
c.597+242A>C (n.597+242A>C)
c.714+242A>C (n.714+242A>C)
c.972+242A>C (n.972+242A>C)
c.782+888A>C (n.782+888A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
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c.598-27A>C (n.598-27A>C)
c.53+242A>C
c.876+242A>C (n.876+242A>C)
c.877-27A>C (n.877-27A>C)
c.517-27A>C (n.517-27A>C)
c.960+242A>C (n.960+242A>C)
c.516+242A>C (n.516+242A>C)
dbSNP
17g.7673293T=CA2245946768TP53c.993+242A= (n.993+242A=)
c.597+242A= (n.597+242A=)
c.714+242A= (n.714+242A=)
c.972+242A= (n.972+242A=)
c.782+888A= (n.782+888A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.994-27A= (n.994-27A=)
c.598-27A= (n.598-27A=)
c.53+242A=
c.876+242A= (n.876+242A=)
c.877-27A= (n.877-27A=)
c.517-27A= (n.517-27A=)
c.960+242A= (n.960+242A=)
c.516+242A= (n.516+242A=)
17g.7673296delCA2635873271TP53c.993+242del (n.993+242del)
c.597+242del (n.597+242del)
c.714+242del (n.714+242del)
c.972+242del (n.972+242del)
c.782+888del (n.782+888del)
c.*14del (n.*14del)
c.994-27del (n.994-27del)
c.598-27del (n.598-27del)
c.53+242del
c.876+242del (n.876+242del)
c.877-27del (n.877-27del)
c.517-27del (n.517-27del)
c.960+242del (n.960+242del)
c.516+242del (n.516+242del)
gnomAD v4
17g.7673294T>ACA2732985549TP53c.993+241A>T (n.993+241A>T)
c.597+241A>T (n.597+241A>T)
c.714+241A>T (n.714+241A>T)
c.972+241A>T (n.972+241A>T)
c.782+887A>T (n.782+887A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.994-28A>T (n.994-28A>T)
c.598-28A>T (n.598-28A>T)
c.53+241A>T
c.876+241A>T (n.876+241A>T)
c.877-28A>T (n.877-28A>T)
c.517-28A>T (n.517-28A>T)
c.960+241A>T (n.960+241A>T)
c.516+241A>T (n.516+241A>T)
dbSNP
17g.7673294T>CCA2245946772TP53c.993+241A>G (n.993+241A>G)
c.597+241A>G (n.597+241A>G)
c.714+241A>G (n.714+241A>G)
c.972+241A>G (n.972+241A>G)
c.782+887A>G (n.782+887A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.994-28A>G (n.994-28A>G)
c.598-28A>G (n.598-28A>G)
c.53+241A>G
c.876+241A>G (n.876+241A>G)
c.877-28A>G (n.877-28A>G)
c.517-28A>G (n.517-28A>G)
c.960+241A>G (n.960+241A>G)
c.516+241A>G (n.516+241A>G)
dbSNP
17g.7673294T>GCA2732985543TP53c.993+241A>C (n.993+241A>C)
c.597+241A>C (n.597+241A>C)
c.714+241A>C (n.714+241A>C)
c.972+241A>C (n.972+241A>C)
c.782+887A>C (n.782+887A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.994-28A>C (n.994-28A>C)
c.598-28A>C (n.598-28A>C)
c.53+241A>C
c.876+241A>C (n.876+241A>C)
c.877-28A>C (n.877-28A>C)
c.517-28A>C (n.517-28A>C)
c.960+241A>C (n.960+241A>C)
c.516+241A>C (n.516+241A>C)
dbSNP
17g.7673294T=CA2245946770TP53c.993+241A= (n.993+241A=)
c.597+241A= (n.597+241A=)
c.714+241A= (n.714+241A=)
c.972+241A= (n.972+241A=)
c.782+887A= (n.782+887A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.994-28A= (n.994-28A=)
c.598-28A= (n.598-28A=)
c.53+241A=
c.876+241A= (n.876+241A=)
c.877-28A= (n.877-28A=)
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c.960+241A= (n.960+241A=)
c.516+241A= (n.516+241A=)
17g.7673295T>ACA624865082TP53c.993+240A>T (n.993+240A>T)
c.597+240A>T (n.597+240A>T)
c.714+240A>T (n.714+240A>T)
c.972+240A>T (n.972+240A>T)
c.782+886A>T (n.782+886A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.994-29A>T (n.994-29A>T)
c.598-29A>T (n.598-29A>T)
c.53+240A>T
c.876+240A>T (n.876+240A>T)
c.877-29A>T (n.877-29A>T)
c.517-29A>T (n.517-29A>T)
c.960+240A>T (n.960+240A>T)
c.516+240A>T (n.516+240A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673295T>CCA2732957481TP53c.993+240A>G (n.993+240A>G)
c.597+240A>G (n.597+240A>G)
c.714+240A>G (n.714+240A>G)
c.972+240A>G (n.972+240A>G)
c.782+886A>G (n.782+886A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.994-29A>G (n.994-29A>G)
c.598-29A>G (n.598-29A>G)
c.53+240A>G
c.876+240A>G (n.876+240A>G)
c.877-29A>G (n.877-29A>G)
c.517-29A>G (n.517-29A>G)
c.960+240A>G (n.960+240A>G)
c.516+240A>G (n.516+240A>G)
dbSNP
17g.7673295T=CA2245946776TP53c.993+240A= (n.993+240A=)
c.597+240A= (n.597+240A=)
c.714+240A= (n.714+240A=)
c.972+240A= (n.972+240A=)
c.782+886A= (n.782+886A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.994-29A= (n.994-29A=)
c.598-29A= (n.598-29A=)
c.53+240A=
c.876+240A= (n.876+240A=)
c.877-29A= (n.877-29A=)
c.517-29A= (n.517-29A=)
c.960+240A= (n.960+240A=)
c.516+240A= (n.516+240A=)
17g.7673296T>ACA2733136022TP53c.993+239A>T (n.993+239A>T)
c.597+239A>T (n.597+239A>T)
c.714+239A>T (n.714+239A>T)
c.972+239A>T (n.972+239A>T)
c.782+885A>T (n.782+885A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.994-30A>T (n.994-30A>T)
c.598-30A>T (n.598-30A>T)
c.53+239A>T
c.876+239A>T (n.876+239A>T)
c.877-30A>T (n.877-30A>T)
c.517-30A>T (n.517-30A>T)
c.960+239A>T (n.960+239A>T)
c.516+239A>T (n.516+239A>T)
dbSNP
17g.7673296T>CCA2733136024TP53c.993+239A>G (n.993+239A>G)
c.597+239A>G (n.597+239A>G)
c.714+239A>G (n.714+239A>G)
c.972+239A>G (n.972+239A>G)
c.782+885A>G (n.782+885A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.994-30A>G (n.994-30A>G)
c.598-30A>G (n.598-30A>G)
c.53+239A>G
c.876+239A>G (n.876+239A>G)
c.877-30A>G (n.877-30A>G)
c.517-30A>G (n.517-30A>G)
c.960+239A>G (n.960+239A>G)
c.516+239A>G (n.516+239A>G)
dbSNP
17g.7673297C>ACA2635873282TP53c.993+238G>T (n.993+238G>T)
c.597+238G>T (n.597+238G>T)
c.714+238G>T (n.714+238G>T)
c.972+238G>T (n.972+238G>T)
c.782+884G>T (n.782+884G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.994-31G>T (n.994-31G>T)
c.598-31G>T (n.598-31G>T)
c.53+238G>T
c.876+238G>T (n.876+238G>T)
c.877-31G>T (n.877-31G>T)
c.517-31G>T (n.517-31G>T)
c.960+238G>T (n.960+238G>T)
c.516+238G>T (n.516+238G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673297C>GCA2733136028TP53c.993+238G>C (n.993+238G>C)
c.597+238G>C (n.597+238G>C)
c.714+238G>C (n.714+238G>C)
c.972+238G>C (n.972+238G>C)
c.782+884G>C (n.782+884G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.994-31G>C (n.994-31G>C)
c.598-31G>C (n.598-31G>C)
c.53+238G>C
c.876+238G>C (n.876+238G>C)
c.877-31G>C (n.877-31G>C)
c.517-31G>C (n.517-31G>C)
c.960+238G>C (n.960+238G>C)
c.516+238G>C (n.516+238G>C)
dbSNP
17g.7673297C>TCA2635873281TP53c.993+238G>A (n.993+238G>A)
c.597+238G>A (n.597+238G>A)
c.714+238G>A (n.714+238G>A)
c.972+238G>A (n.972+238G>A)
c.782+884G>A (n.782+884G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.994-31G>A (n.994-31G>A)
c.598-31G>A (n.598-31G>A)
c.53+238G>A
c.876+238G>A (n.876+238G>A)
c.877-31G>A (n.877-31G>A)
c.517-31G>A (n.517-31G>A)
c.960+238G>A (n.960+238G>A)
c.516+238G>A (n.516+238G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673298A>GCA2635873286TP53c.993+237T>C (n.993+237T>C)
c.597+237T>C (n.597+237T>C)
c.714+237T>C (n.714+237T>C)
c.972+237T>C (n.972+237T>C)
c.782+883T>C (n.782+883T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.994-32T>C (n.994-32T>C)
c.598-32T>C (n.598-32T>C)
c.53+237T>C
c.876+237T>C (n.876+237T>C)
c.877-32T>C (n.877-32T>C)
c.517-32T>C (n.517-32T>C)
c.960+237T>C (n.960+237T>C)
c.516+237T>C (n.516+237T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673298A>TCA2733136029TP53c.993+237T>A (n.993+237T>A)
c.597+237T>A (n.597+237T>A)
c.714+237T>A (n.714+237T>A)
c.972+237T>A (n.972+237T>A)
c.782+883T>A (n.782+883T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.994-32T>A (n.994-32T>A)
c.598-32T>A (n.598-32T>A)
c.53+237T>A
c.876+237T>A (n.876+237T>A)
c.877-32T>A (n.877-32T>A)
c.517-32T>A (n.517-32T>A)
c.960+237T>A (n.960+237T>A)
c.516+237T>A (n.516+237T>A)
dbSNP
17g.7673299T>ACA2733136032TP53c.993+236A>T (n.993+236A>T)
c.597+236A>T (n.597+236A>T)
c.714+236A>T (n.714+236A>T)
c.972+236A>T (n.972+236A>T)
c.782+882A>T (n.782+882A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.994-33A>T (n.994-33A>T)
c.598-33A>T (n.598-33A>T)
c.53+236A>T
c.876+236A>T (n.876+236A>T)
c.877-33A>T (n.877-33A>T)
c.517-33A>T (n.517-33A>T)
c.960+236A>T (n.960+236A>T)
c.516+236A>T (n.516+236A>T)
dbSNP
17g.7673299T>CCA2635873287TP53c.993+236A>G (n.993+236A>G)
c.597+236A>G (n.597+236A>G)
c.714+236A>G (n.714+236A>G)
c.972+236A>G (n.972+236A>G)
c.782+882A>G (n.782+882A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.994-33A>G (n.994-33A>G)
c.598-33A>G (n.598-33A>G)
c.53+236A>G
c.876+236A>G (n.876+236A>G)
c.877-33A>G (n.877-33A>G)
c.517-33A>G (n.517-33A>G)
c.960+236A>G (n.960+236A>G)
c.516+236A>G (n.516+236A>G)
gnomAD v4
17g.7673299T>GCA2576230577TP53c.993+236A>C (n.993+236A>C)
c.597+236A>C (n.597+236A>C)
c.714+236A>C (n.714+236A>C)
c.972+236A>C (n.972+236A>C)
c.782+882A>C (n.782+882A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.994-33A>C (n.994-33A>C)
c.598-33A>C (n.598-33A>C)
c.53+236A>C
c.876+236A>C (n.876+236A>C)
c.877-33A>C (n.877-33A>C)
c.517-33A>C (n.517-33A>C)
c.960+236A>C (n.960+236A>C)
c.516+236A>C (n.516+236A>C)
gnomAD v4
17g.7673300G>ACA001050TP53c.993+235C>T (n.993+235C>T)
c.597+235C>T (n.597+235C>T)
c.714+235C>T (n.714+235C>T)
c.972+235C>T (n.972+235C>T)
c.782+881C>T (n.782+881C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.994-34C>T (n.994-34C>T)
c.598-34C>T (n.598-34C>T)
c.53+235C>T
c.876+235C>T (n.876+235C>T)
c.877-34C>T (n.877-34C>T)
c.517-34C>T (n.517-34C>T)
c.960+235C>T (n.960+235C>T)
c.516+235C>T (n.516+235C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673300G=CA2245946780TP53c.993+235C= (n.993+235C=)
c.597+235C= (n.597+235C=)
c.714+235C= (n.714+235C=)
c.972+235C= (n.972+235C=)
c.782+881C= (n.782+881C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.994-34C= (n.994-34C=)
c.598-34C= (n.598-34C=)
c.53+235C=
c.876+235C= (n.876+235C=)
c.877-34C= (n.877-34C=)
c.517-34C= (n.517-34C=)
c.960+235C= (n.960+235C=)
c.516+235C= (n.516+235C=)
17g.7673300G>TCA2635873333TP53c.993+235C>A (n.993+235C>A)
c.597+235C>A (n.597+235C>A)
c.714+235C>A (n.714+235C>A)
c.972+235C>A (n.972+235C>A)
c.782+881C>A (n.782+881C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.994-34C>A (n.994-34C>A)
c.598-34C>A (n.598-34C>A)
c.53+235C>A
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c.877-34C>A (n.877-34C>A)
c.517-34C>A (n.517-34C>A)
c.960+235C>A (n.960+235C>A)
c.516+235C>A (n.516+235C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673300_7673302delinsGCTCA2245946783TP53c.993+233_993+235delinsAGC (n.993+233_993+235delinsAGC)
c.597+233_597+235delinsAGC (n.597+233_597+235delinsAGC)
c.714+233_714+235delinsAGC (n.714+233_714+235delinsAGC)
c.972+233_972+235delinsAGC (n.972+233_972+235delinsAGC)
c.782+879_782+881delinsAGC (n.782+879_782+881delinsAGC)
c.*5_*7delinsAGC (n.*5_*7delinsAGC)
c.994-36_994-34delinsAGC (n.994-36_994-34delinsAGC)
c.598-36_598-34delinsAGC (n.598-36_598-34delinsAGC)
c.53+233_53+235delinsAGC
c.876+233_876+235delinsAGC (n.876+233_876+235delinsAGC)
c.877-36_877-34delinsAGC (n.877-36_877-34delinsAGC)
c.517-36_517-34delinsAGC (n.517-36_517-34delinsAGC)
c.960+233_960+235delinsAGC (n.960+233_960+235delinsAGC)
c.516+233_516+235delinsAGC (n.516+233_516+235delinsAGC)
17g.7673301C>ACA2635873339TP53c.993+234G>T (n.993+234G>T)
c.597+234G>T (n.597+234G>T)
c.714+234G>T (n.714+234G>T)
c.972+234G>T (n.972+234G>T)
c.782+880G>T (n.782+880G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.994-35G>T (n.994-35G>T)
c.598-35G>T (n.598-35G>T)
c.53+234G>T
c.876+234G>T (n.876+234G>T)
c.877-35G>T (n.877-35G>T)
c.517-35G>T (n.517-35G>T)
c.960+234G>T (n.960+234G>T)
c.516+234G>T (n.516+234G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673301C=CA2245946791TP53c.993+234G= (n.993+234G=)
c.597+234G= (n.597+234G=)
c.714+234G= (n.714+234G=)
c.972+234G= (n.972+234G=)
c.782+880G= (n.782+880G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.994-35G= (n.994-35G=)
c.598-35G= (n.598-35G=)
c.53+234G=
c.876+234G= (n.876+234G=)
c.877-35G= (n.877-35G=)
c.517-35G= (n.517-35G=)
c.960+234G= (n.960+234G=)
c.516+234G= (n.516+234G=)
17g.7673301C>GCA2732922986TP53c.993+234G>C (n.993+234G>C)
c.597+234G>C (n.597+234G>C)
c.714+234G>C (n.714+234G>C)
c.972+234G>C (n.972+234G>C)
c.782+880G>C (n.782+880G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.994-35G>C (n.994-35G>C)
c.598-35G>C (n.598-35G>C)
c.53+234G>C
c.876+234G>C (n.876+234G>C)
c.877-35G>C (n.877-35G>C)
c.517-35G>C (n.517-35G>C)
c.960+234G>C (n.960+234G>C)
c.516+234G>C (n.516+234G>C)
dbSNP
17g.7673301C>TCA001057TP53c.993+234G>A (n.993+234G>A)
c.597+234G>A (n.597+234G>A)
c.714+234G>A (n.714+234G>A)
c.972+234G>A (n.972+234G>A)
c.782+880G>A (n.782+880G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.994-35G>A (n.994-35G>A)
c.598-35G>A (n.598-35G>A)
c.53+234G>A
c.876+234G>A (n.876+234G>A)
c.877-35G>A (n.877-35G>A)
c.517-35G>A (n.517-35G>A)
c.960+234G>A (n.960+234G>A)
c.516+234G>A (n.516+234G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673305_7673306delCA624865083TP53c.993+233_993+234del (n.993+233_993+234del)
c.597+233_597+234del (n.597+233_597+234del)
c.714+233_714+234del (n.714+233_714+234del)
c.972+233_972+234del (n.972+233_972+234del)
c.782+879_782+880del (n.782+879_782+880del)
c.*5_*6del (n.*5_*6del)
c.994-36_994-35del (n.994-36_994-35del)
c.598-36_598-35del (n.598-36_598-35del)
c.53+233_53+234del
c.876+233_876+234del (n.876+233_876+234del)
c.877-36_877-35del (n.877-36_877-35del)
c.517-36_517-35del (n.517-36_517-35del)
c.960+233_960+234del (n.960+233_960+234del)
c.516+233_516+234del (n.516+233_516+234del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673302T>CCA2733136036TP53c.993+233A>G (n.993+233A>G)
c.597+233A>G (n.597+233A>G)
c.714+233A>G (n.714+233A>G)
c.972+233A>G (n.972+233A>G)
c.782+879A>G (n.782+879A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.994-36A>G (n.994-36A>G)
c.598-36A>G (n.598-36A>G)
c.53+233A>G
c.876+233A>G (n.876+233A>G)
c.877-36A>G (n.877-36A>G)
c.517-36A>G (n.517-36A>G)
c.960+233A>G (n.960+233A>G)
c.516+233A>G (n.516+233A>G)
dbSNP
17g.7673303C=CA2245946799TP53c.993+232G= (n.993+232G=)
c.597+232G= (n.597+232G=)
c.714+232G= (n.714+232G=)
c.972+232G= (n.972+232G=)
c.782+878G= (n.782+878G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.994-37G= (n.994-37G=)
c.598-37G= (n.598-37G=)
c.53+232G=
c.876+232G= (n.876+232G=)
c.877-37G= (n.877-37G=)
c.517-37G= (n.517-37G=)
c.960+232G= (n.960+232G=)
c.516+232G= (n.516+232G=)
17g.7673303C>GCA775168159TP53c.993+232G>C (n.993+232G>C)
c.597+232G>C (n.597+232G>C)
c.714+232G>C (n.714+232G>C)
c.972+232G>C (n.972+232G>C)
c.782+878G>C (n.782+878G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.994-37G>C (n.994-37G>C)
c.598-37G>C (n.598-37G>C)
c.53+232G>C
c.876+232G>C (n.876+232G>C)
c.877-37G>C (n.877-37G>C)
c.517-37G>C (n.517-37G>C)
c.960+232G>C (n.960+232G>C)
c.516+232G>C (n.516+232G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673304T>ACA2733136037TP53c.993+231A>T (n.993+231A>T)
c.597+231A>T (n.597+231A>T)
c.714+231A>T (n.714+231A>T)
c.972+231A>T (n.972+231A>T)
c.782+877A>T (n.782+877A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.994-38A>T (n.994-38A>T)
c.598-38A>T (n.598-38A>T)
c.53+231A>T
c.876+231A>T (n.876+231A>T)
c.877-38A>T (n.877-38A>T)
c.517-38A>T (n.517-38A>T)
c.960+231A>T (n.960+231A>T)
c.516+231A>T (n.516+231A>T)
dbSNP
17g.7673304T>CCA2635873351TP53c.993+231A>G (n.993+231A>G)
c.597+231A>G (n.597+231A>G)
c.714+231A>G (n.714+231A>G)
c.972+231A>G (n.972+231A>G)
c.782+877A>G (n.782+877A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.994-38A>G (n.994-38A>G)
c.598-38A>G (n.598-38A>G)
c.53+231A>G
c.876+231A>G (n.876+231A>G)
c.877-38A>G (n.877-38A>G)
c.517-38A>G (n.517-38A>G)
c.960+231A>G (n.960+231A>G)
c.516+231A>G (n.516+231A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673305C>GCA2733136045TP53c.993+230G>C (n.993+230G>C)
c.597+230G>C (n.597+230G>C)
c.714+230G>C (n.714+230G>C)
c.972+230G>C (n.972+230G>C)
c.782+876G>C (n.782+876G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.994-39G>C (n.994-39G>C)
c.598-39G>C (n.598-39G>C)
c.53+230G>C
c.876+230G>C (n.876+230G>C)
c.877-39G>C (n.877-39G>C)
c.517-39G>C (n.517-39G>C)
c.960+230G>C (n.960+230G>C)
c.516+230G>C (n.516+230G>C)
dbSNP
17g.7673306T>ACA2732963797TP53c.993+229A>T (n.993+229A>T)
c.597+229A>T (n.597+229A>T)
c.714+229A>T (n.714+229A>T)
c.972+229A>T (n.972+229A>T)
c.782+875A>T (n.782+875A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.994-40A>T (n.994-40A>T)
c.598-40A>T (n.598-40A>T)
c.53+229A>T
c.876+229A>T (n.876+229A>T)
c.877-40A>T (n.877-40A>T)
c.517-40A>T (n.517-40A>T)
c.960+229A>T (n.960+229A>T)
c.516+229A>T (n.516+229A>T)
dbSNP
17g.7673306T>CCA2245946809TP53c.993+229A>G (n.993+229A>G)
c.597+229A>G (n.597+229A>G)
c.714+229A>G (n.714+229A>G)
c.972+229A>G (n.972+229A>G)
c.782+875A>G (n.782+875A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.994-40A>G (n.994-40A>G)
c.598-40A>G (n.598-40A>G)
c.53+229A>G
c.876+229A>G (n.876+229A>G)
c.877-40A>G (n.877-40A>G)
c.517-40A>G (n.517-40A>G)
c.960+229A>G (n.960+229A>G)
c.516+229A>G (n.516+229A>G)
dbSNP
17g.7673306T=CA2245946806TP53c.993+229A= (n.993+229A=)
c.597+229A= (n.597+229A=)
c.714+229A= (n.714+229A=)
c.972+229A= (n.972+229A=)
c.782+875A= (n.782+875A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.994-40A= (n.994-40A=)
c.598-40A= (n.598-40A=)
c.53+229A=
c.876+229A= (n.876+229A=)
c.877-40A= (n.877-40A=)
c.517-40A= (n.517-40A=)
c.960+229A= (n.960+229A=)
c.516+229A= (n.516+229A=)
17g.7673307T>ACA397835085TP53c.993+228A>T (n.993+228A>T)
c.597+228A>T (n.597+228A>T)
c.714+228A>T (n.714+228A>T)
c.972+228A>T (n.972+228A>T)
c.782+874A>T (n.782+874A>T)
c.1026A>T (p.Ter342Tyr)
c.994-41A>T (n.994-41A>T)
c.598-41A>T (n.598-41A>T)
c.630A>T (p.Ter210Tyr)
c.53+228A>T
c.876+228A>T (n.876+228A>T)
c.877-41A>T (n.877-41A>T)
c.517-41A>T (n.517-41A>T)
c.960+228A>T (n.960+228A>T)
c.549A>T (p.Ter183Tyr)
c.516+228A>T (n.516+228A>T)
c.909A>T (p.Ter303Tyr)
dbSNP
17g.7673307T>CCA001063TP53c.993+228A>G (n.993+228A>G)
c.597+228A>G (n.597+228A>G)
c.714+228A>G (n.714+228A>G)
c.972+228A>G (n.972+228A>G)
c.782+874A>G (n.782+874A>G)
c.1026A>G (p.Ter342=)
c.994-41A>G (n.994-41A>G)
c.598-41A>G (n.598-41A>G)
c.630A>G (p.Ter210=)
c.53+228A>G
c.876+228A>G (n.876+228A>G)
c.877-41A>G (n.877-41A>G)
c.517-41A>G (n.517-41A>G)
c.960+228A>G (n.960+228A>G)
c.549A>G (p.Ter183=)
c.516+228A>G (n.516+228A>G)
c.909A>G (p.Ter303=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673307T>GCA397835090TP53c.993+228A>C (n.993+228A>C)
c.597+228A>C (n.597+228A>C)
c.714+228A>C (n.714+228A>C)
c.972+228A>C (n.972+228A>C)
c.782+874A>C (n.782+874A>C)
c.1026A>C (p.Ter342Tyr)
c.994-41A>C (n.994-41A>C)
c.598-41A>C (n.598-41A>C)
c.630A>C (p.Ter210Tyr)
c.53+228A>C
c.876+228A>C (n.876+228A>C)
c.877-41A>C (n.877-41A>C)
c.517-41A>C (n.517-41A>C)
c.960+228A>C (n.960+228A>C)
c.549A>C (p.Ter183Tyr)
c.516+228A>C (n.516+228A>C)
c.909A>C (p.Ter303Tyr)
dbSNP
17g.7673307T=CA2245946815TP53c.993+228A= (n.993+228A=)
c.597+228A= (n.597+228A=)
c.714+228A= (n.714+228A=)
c.972+228A= (n.972+228A=)
c.782+874A= (n.782+874A=)
c.1026A= (p.Ter342=)
c.994-41A= (n.994-41A=)
c.598-41A= (n.598-41A=)
c.630A= (p.Ter210=)
c.53+228A=
c.876+228A= (n.876+228A=)
c.877-41A= (n.877-41A=)
c.517-41A= (n.517-41A=)
c.960+228A= (n.960+228A=)
c.549A= (p.Ter183=)
c.516+228A= (n.516+228A=)
c.909A= (p.Ter303=)
17g.7673308T>ACA397835093TP53c.993+227A>T (n.993+227A>T)
c.597+227A>T (n.597+227A>T)
c.714+227A>T (n.714+227A>T)
c.972+227A>T (n.972+227A>T)
c.782+873A>T (n.782+873A>T)
c.1025A>T (p.Ter342Leu)
c.994-42A>T (n.994-42A>T)
c.598-42A>T (n.598-42A>T)
c.629A>T (p.Ter210Leu)
c.53+227A>T
c.876+227A>T (n.876+227A>T)
c.877-42A>T (n.877-42A>T)
c.517-42A>T (n.517-42A>T)
c.960+227A>T (n.960+227A>T)
c.548A>T (p.Ter183Leu)
c.516+227A>T (n.516+227A>T)
c.908A>T (p.Ter303Leu)
dbSNP
17g.7673308T>CCA645587335TP53c.993+227A>G (n.993+227A>G)
c.597+227A>G (n.597+227A>G)
c.714+227A>G (n.714+227A>G)
c.972+227A>G (n.972+227A>G)
c.782+873A>G (n.782+873A>G)
c.1025A>G (p.Ter342=)
c.994-42A>G (n.994-42A>G)
c.598-42A>G (n.598-42A>G)
c.629A>G (p.Ter210=)
c.53+227A>G
c.876+227A>G (n.876+227A>G)
c.877-42A>G (n.877-42A>G)
c.517-42A>G (n.517-42A>G)
c.960+227A>G (n.960+227A>G)
c.548A>G (p.Ter183=)
c.516+227A>G (n.516+227A>G)
c.908A>G (p.Ter303=)
dbSNP COSMIC
17g.7673308T>GCA001070TP53c.993+227A>C (n.993+227A>C)
c.597+227A>C (n.597+227A>C)
c.714+227A>C (n.714+227A>C)
c.972+227A>C (n.972+227A>C)
c.782+873A>C (n.782+873A>C)
c.1025A>C (p.Ter342Ser)
c.994-42A>C (n.994-42A>C)
c.598-42A>C (n.598-42A>C)
c.629A>C (p.Ter210Ser)
c.53+227A>C
c.876+227A>C (n.876+227A>C)
c.877-42A>C (n.877-42A>C)
c.517-42A>C (n.517-42A>C)
c.960+227A>C (n.960+227A>C)
c.548A>C (p.Ter183Ser)
c.516+227A>C (n.516+227A>C)
c.908A>C (p.Ter303Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673308T=CA2245946829TP53c.993+227A= (n.993+227A=)
c.597+227A= (n.597+227A=)
c.714+227A= (n.714+227A=)
c.972+227A= (n.972+227A=)
c.782+873A= (n.782+873A=)
c.1025A= (p.Ter342=)
c.994-42A= (n.994-42A=)
c.598-42A= (n.598-42A=)
c.629A= (p.Ter210=)
c.53+227A=
c.876+227A= (n.876+227A=)
c.877-42A= (n.877-42A=)
c.517-42A= (n.517-42A=)
c.960+227A= (n.960+227A=)
c.548A= (p.Ter183=)
c.516+227A= (n.516+227A=)
c.908A= (p.Ter303=)
17g.7673309A>CCA397835100TP53c.993+226T>G (n.993+226T>G)
c.597+226T>G (n.597+226T>G)
c.714+226T>G (n.714+226T>G)
c.972+226T>G (n.972+226T>G)
c.782+872T>G (n.782+872T>G)
c.1024T>G (p.Ter342Glu)
c.994-43T>G (n.994-43T>G)
c.598-43T>G (n.598-43T>G)
c.628T>G (p.Ter210Glu)
c.53+226T>G
c.876+226T>G (n.876+226T>G)
c.877-43T>G (n.877-43T>G)
c.517-43T>G (n.517-43T>G)
c.960+226T>G (n.960+226T>G)
c.547T>G (p.Ter183Glu)
c.516+226T>G (n.516+226T>G)
c.907T>G (p.Ter303Glu)
17g.7673309A>GCA397835104TP53c.993+226T>C (n.993+226T>C)
c.597+226T>C (n.597+226T>C)
c.714+226T>C (n.714+226T>C)
c.972+226T>C (n.972+226T>C)
c.782+872T>C (n.782+872T>C)
c.1024T>C (p.Ter342Gln)
c.994-43T>C (n.994-43T>C)
c.598-43T>C (n.598-43T>C)
c.628T>C (p.Ter210Gln)
c.53+226T>C
c.876+226T>C (n.876+226T>C)
c.877-43T>C (n.877-43T>C)
c.517-43T>C (n.517-43T>C)
c.960+226T>C (n.960+226T>C)
c.547T>C (p.Ter183Gln)
c.516+226T>C (n.516+226T>C)
c.907T>C (p.Ter303Gln)
17g.7673309A>TCA397835112TP53c.993+226T>A (n.993+226T>A)
c.597+226T>A (n.597+226T>A)
c.714+226T>A (n.714+226T>A)
c.972+226T>A (n.972+226T>A)
c.782+872T>A (n.782+872T>A)
c.1024T>A (p.Ter342Lys)
c.994-43T>A (n.994-43T>A)
c.598-43T>A (n.598-43T>A)
c.628T>A (p.Ter210Lys)
c.53+226T>A
c.876+226T>A (n.876+226T>A)
c.877-43T>A (n.877-43T>A)
c.517-43T>A (n.517-43T>A)
c.960+226T>A (n.960+226T>A)
c.547T>A (p.Ter183Lys)
c.516+226T>A (n.516+226T>A)
c.907T>A (p.Ter303Lys)
dbSNP
17g.7673310A>CCA397835116TP53c.993+225T>G (n.993+225T>G)
c.597+225T>G (n.597+225T>G)
c.714+225T>G (n.714+225T>G)
c.972+225T>G (n.972+225T>G)
c.782+871T>G (n.782+871T>G)
c.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.994-44T>G (n.994-44T>G)
c.598-44T>G (n.598-44T>G)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.53+225T>G
c.876+225T>G (n.876+225T>G)
c.877-44T>G (n.877-44T>G)
c.517-44T>G (n.517-44T>G)
c.960+225T>G (n.960+225T>G)
c.546T>G (p.Cys182Trp)
c.516+225T>G (n.516+225T>G)
c.906T>G (p.Cys302Trp)
17g.7673310A>GCA2733136050TP53c.993+225T>C (n.993+225T>C)
c.597+225T>C (n.597+225T>C)
c.714+225T>C (n.714+225T>C)
c.972+225T>C (n.972+225T>C)
c.782+871T>C (n.782+871T>C)
c.1023T>C (p.Cys341=)
c.994-44T>C (n.994-44T>C)
c.598-44T>C (n.598-44T>C)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.53+225T>C
c.876+225T>C (n.876+225T>C)
c.877-44T>C (n.877-44T>C)
c.517-44T>C (n.517-44T>C)
c.960+225T>C (n.960+225T>C)
c.546T>C (p.Cys182=)
c.516+225T>C (n.516+225T>C)
c.906T>C (p.Cys302=)
dbSNP
17g.7673310A>TCA397835118TP53c.993+225T>A (n.993+225T>A)
c.597+225T>A (n.597+225T>A)
c.714+225T>A (n.714+225T>A)
c.972+225T>A (n.972+225T>A)
c.782+871T>A (n.782+871T>A)
c.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.994-44T>A (n.994-44T>A)
c.598-44T>A (n.598-44T>A)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.53+225T>A
c.876+225T>A (n.876+225T>A)
c.877-44T>A (n.877-44T>A)
c.517-44T>A (n.517-44T>A)
c.960+225T>A (n.960+225T>A)
c.546T>A (p.Cys182Ter)
c.516+225T>A (n.516+225T>A)
c.906T>A (p.Cys302Ter)
dbSNP
17g.7673311C>ACA397835122TP53c.993+224G>T (n.993+224G>T)
c.597+224G>T (n.597+224G>T)
c.714+224G>T (n.714+224G>T)
c.972+224G>T (n.972+224G>T)
c.782+870G>T (n.782+870G>T)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.994-45G>T (n.994-45G>T)
c.598-45G>T (n.598-45G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.53+224G>T
c.876+224G>T (n.876+224G>T)
c.877-45G>T (n.877-45G>T)
c.517-45G>T (n.517-45G>T)
c.960+224G>T (n.960+224G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.516+224G>T (n.516+224G>T)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
17g.7673311C>GCA397835126TP53c.993+224G>C (n.993+224G>C)
c.597+224G>C (n.597+224G>C)
c.714+224G>C (n.714+224G>C)
c.972+224G>C (n.972+224G>C)
c.782+870G>C (n.782+870G>C)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.994-45G>C (n.994-45G>C)
c.598-45G>C (n.598-45G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.53+224G>C
c.876+224G>C (n.876+224G>C)
c.877-45G>C (n.877-45G>C)
c.517-45G>C (n.517-45G>C)
c.960+224G>C (n.960+224G>C)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
c.516+224G>C (n.516+224G>C)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
dbSNP
17g.7673311C>TCA397835130TP53c.993+224G>A (n.993+224G>A)
c.597+224G>A (n.597+224G>A)
c.714+224G>A (n.714+224G>A)
c.972+224G>A (n.972+224G>A)
c.782+870G>A (n.782+870G>A)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.994-45G>A (n.994-45G>A)
c.598-45G>A (n.598-45G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.53+224G>A
c.876+224G>A (n.876+224G>A)
c.877-45G>A (n.877-45G>A)
c.517-45G>A (n.517-45G>A)
c.960+224G>A (n.960+224G>A)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.516+224G>A (n.516+224G>A)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673312A=CA2245946834TP53c.993+223T= (n.993+223T=)
c.597+223T= (n.597+223T=)
c.714+223T= (n.714+223T=)
c.972+223T= (n.972+223T=)
c.782+869T= (n.782+869T=)
c.1021T= (p.Cys341=)
c.994-46T= (n.994-46T=)
c.598-46T= (n.598-46T=)
c.625T= (p.Cys209=)
c.53+223T=
c.876+223T= (n.876+223T=)
c.877-46T= (n.877-46T=)
c.517-46T= (n.517-46T=)
c.960+223T= (n.960+223T=)
c.544T= (p.Cys182=)
c.516+223T= (n.516+223T=)
c.904T= (p.Cys302=)
17g.7673312A>CCA000524TP53c.993+223T>G (n.993+223T>G)
c.597+223T>G (n.597+223T>G)
c.714+223T>G (n.714+223T>G)
c.972+223T>G (n.972+223T>G)
c.782+869T>G (n.782+869T>G)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.994-46T>G (n.994-46T>G)
c.598-46T>G (n.598-46T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.53+223T>G
c.876+223T>G (n.876+223T>G)
c.877-46T>G (n.877-46T>G)
c.517-46T>G (n.517-46T>G)
c.960+223T>G (n.960+223T>G)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
c.516+223T>G (n.516+223T>G)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673312A>GCA397835141TP53c.993+223T>C (n.993+223T>C)
c.597+223T>C (n.597+223T>C)
c.714+223T>C (n.714+223T>C)
c.972+223T>C (n.972+223T>C)
c.782+869T>C (n.782+869T>C)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.994-46T>C (n.994-46T>C)
c.598-46T>C (n.598-46T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.53+223T>C
c.876+223T>C (n.876+223T>C)
c.877-46T>C (n.877-46T>C)
c.517-46T>C (n.517-46T>C)
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c.544T>C (p.Cys182Arg)
c.516+223T>C (n.516+223T>C)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673312A>TCA287486437TP53c.993+223T>A (n.993+223T>A)
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c.714+223T>A (n.714+223T>A)
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c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.994-46T>A (n.994-46T>A)
c.598-46T>A (n.598-46T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.53+223T>A
c.876+223T>A (n.876+223T>A)
c.877-46T>A (n.877-46T>A)
c.517-46T>A (n.517-46T>A)
c.960+223T>A (n.960+223T>A)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
c.516+223T>A (n.516+223T>A)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
dbSNP
17g.7673313A=CA2245946852TP53c.993+222T= (n.993+222T=)
c.597+222T= (n.597+222T=)
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c.1020T= (p.Asn340=)
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c.624T= (p.Asn208=)
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c.876+222T= (n.876+222T=)
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c.516+222T= (n.516+222T=)
c.903T= (p.Asn301=)
17g.7673313A>CCA397835146TP53c.993+222T>G (n.993+222T>G)
c.597+222T>G (n.597+222T>G)
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c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.53+222T>G
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c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.516+222T>G (n.516+222T>G)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
17g.7673313A>GCA981209123TP53c.993+222T>C (n.993+222T>C)
c.597+222T>C (n.597+222T>C)
c.714+222T>C (n.714+222T>C)
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c.782+868T>C (n.782+868T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.994-47T>C (n.994-47T>C)
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.53+222T>C
c.876+222T>C (n.876+222T>C)
c.877-47T>C (n.877-47T>C)
c.517-47T>C (n.517-47T>C)
c.960+222T>C (n.960+222T>C)
c.543T>C (p.Asn181=)
c.516+222T>C (n.516+222T>C)
c.903T>C (p.Asn301=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673313A>TCA397835149TP53c.993+222T>A (n.993+222T>A)
c.597+222T>A (n.597+222T>A)
c.714+222T>A (n.714+222T>A)
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c.782+868T>A (n.782+868T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
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c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.53+222T>A
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c.543T>A (p.Asn181Lys)
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c.903T>A (p.Asn301Lys)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673314T>ACA397835153TP53c.993+221A>T (n.993+221A>T)
c.597+221A>T (n.597+221A>T)
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c.53+221A>T
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c.902A>T (p.Asn301Ile)
dbSNP
17g.7673314T>CCA397835157TP53c.993+221A>G (n.993+221A>G)
c.597+221A>G (n.597+221A>G)
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c.972+221A>G (n.972+221A>G)
c.782+867A>G (n.782+867A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.994-48A>G (n.994-48A>G)
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c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.53+221A>G
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c.877-48A>G (n.877-48A>G)
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c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.516+221A>G (n.516+221A>G)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
17g.7673314T>GCA397835160TP53c.993+221A>C (n.993+221A>C)
c.597+221A>C (n.597+221A>C)
c.714+221A>C (n.714+221A>C)
c.972+221A>C (n.972+221A>C)
c.782+867A>C (n.782+867A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.994-48A>C (n.994-48A>C)
c.598-48A>C (n.598-48A>C)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.53+221A>C
c.876+221A>C (n.876+221A>C)
c.877-48A>C (n.877-48A>C)
c.517-48A>C (n.517-48A>C)
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c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.516+221A>C (n.516+221A>C)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
17g.7673317delCA2635873392TP53c.993+221del (n.993+221del)
c.597+221del (n.597+221del)
c.714+221del (n.714+221del)
c.972+221del (n.972+221del)
c.782+867del (n.782+867del)
c.1019del (p.Asn340IlefsTer11)
c.994-48del (n.994-48del)
c.598-48del (n.598-48del)
c.623del (p.Asn208IlefsTer11)
c.53+221del
c.876+221del (n.876+221del)
c.877-48del (n.877-48del)
c.517-48del (n.517-48del)
c.960+221del (n.960+221del)
c.542del (p.Asn181IlefsTer11)
c.516+221del (n.516+221del)
c.902del (p.Asn301IlefsTer11)
gnomAD v4
17g.7673315T>ACA397835166TP53c.993+220A>T (n.993+220A>T)
c.597+220A>T (n.597+220A>T)
c.714+220A>T (n.714+220A>T)
c.972+220A>T (n.972+220A>T)
c.782+866A>T (n.782+866A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.994-49A>T (n.994-49A>T)
c.598-49A>T (n.598-49A>T)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.53+220A>T
c.876+220A>T (n.876+220A>T)
c.877-49A>T (n.877-49A>T)
c.517-49A>T (n.517-49A>T)
c.960+220A>T (n.960+220A>T)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.516+220A>T (n.516+220A>T)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
dbSNP
17g.7673315T>CCA397835169TP53c.993+220A>G (n.993+220A>G)
c.597+220A>G (n.597+220A>G)
c.714+220A>G (n.714+220A>G)
c.972+220A>G (n.972+220A>G)
c.782+866A>G (n.782+866A>G)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.994-49A>G (n.994-49A>G)
c.598-49A>G (n.598-49A>G)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.53+220A>G
c.876+220A>G (n.876+220A>G)
c.877-49A>G (n.877-49A>G)
c.517-49A>G (n.517-49A>G)
c.960+220A>G (n.960+220A>G)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.516+220A>G (n.516+220A>G)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
gnomAD v4 COSMIC
17g.7673315T>GCA397835176TP53c.993+220A>C (n.993+220A>C)
c.597+220A>C (n.597+220A>C)
c.714+220A>C (n.714+220A>C)
c.972+220A>C (n.972+220A>C)
c.782+866A>C (n.782+866A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.994-49A>C (n.994-49A>C)
c.598-49A>C (n.598-49A>C)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.53+220A>C
c.876+220A>C (n.876+220A>C)
c.877-49A>C (n.877-49A>C)
c.517-49A>C (n.517-49A>C)
c.960+220A>C (n.960+220A>C)
c.541A>C (p.Asn181His)
c.516+220A>C (n.516+220A>C)
c.901A>C (p.Asn301His)
dbSNP
17g.7673316T>ACA397835178TP53c.993+219A>T (n.993+219A>T)
c.597+219A>T (n.597+219A>T)
c.714+219A>T (n.714+219A>T)
c.972+219A>T (n.972+219A>T)
c.782+865A>T (n.782+865A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.994-50A>T (n.994-50A>T)
c.598-50A>T (n.598-50A>T)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.53+219A>T
c.876+219A>T (n.876+219A>T)
c.877-50A>T (n.877-50A>T)
c.517-50A>T (n.517-50A>T)
c.960+219A>T (n.960+219A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.516+219A>T (n.516+219A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
17g.7673316T>CCA2733136063TP53c.993+219A>G (n.993+219A>G)
c.597+219A>G (n.597+219A>G)
c.714+219A>G (n.714+219A>G)
c.972+219A>G (n.972+219A>G)
c.782+865A>G (n.782+865A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.994-50A>G (n.994-50A>G)
c.598-50A>G (n.598-50A>G)
c.621A>G (p.Glu207=)
c.53+219A>G
c.876+219A>G (n.876+219A>G)
c.877-50A>G (n.877-50A>G)
c.517-50A>G (n.517-50A>G)
c.960+219A>G (n.960+219A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.516+219A>G (n.516+219A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
dbSNP
17g.7673316T>GCA397835191TP53c.993+219A>C (n.993+219A>C)
c.597+219A>C (n.597+219A>C)
c.714+219A>C (n.714+219A>C)
c.972+219A>C (n.972+219A>C)
c.782+865A>C (n.782+865A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.994-50A>C (n.994-50A>C)
c.598-50A>C (n.598-50A>C)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.53+219A>C
c.876+219A>C (n.876+219A>C)
c.877-50A>C (n.877-50A>C)
c.517-50A>C (n.517-50A>C)
c.960+219A>C (n.960+219A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.516+219A>C (n.516+219A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
17g.7673317T>ACA397835204TP53c.993+218A>T (n.993+218A>T)
c.597+218A>T (n.597+218A>T)
c.714+218A>T (n.714+218A>T)
c.972+218A>T (n.972+218A>T)
c.782+864A>T (n.782+864A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.994-51A>T (n.994-51A>T)
c.598-51A>T (n.598-51A>T)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.53+218A>T
c.876+218A>T (n.876+218A>T)
c.877-51A>T (n.877-51A>T)
c.517-51A>T (n.517-51A>T)
c.960+218A>T (n.960+218A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.516+218A>T (n.516+218A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
dbSNP
17g.7673317T>CCA397835220TP53c.993+218A>G (n.993+218A>G)
c.597+218A>G (n.597+218A>G)
c.714+218A>G (n.714+218A>G)
c.972+218A>G (n.972+218A>G)
c.782+864A>G (n.782+864A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.994-51A>G (n.994-51A>G)
c.598-51A>G (n.598-51A>G)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.53+218A>G
c.876+218A>G (n.876+218A>G)
c.877-51A>G (n.877-51A>G)
c.517-51A>G (n.517-51A>G)
c.960+218A>G (n.960+218A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.516+218A>G (n.516+218A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673317T>GCA397835222TP53c.993+218A>C (n.993+218A>C)
c.597+218A>C (n.597+218A>C)
c.714+218A>C (n.714+218A>C)
c.972+218A>C (n.972+218A>C)
c.782+864A>C (n.782+864A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.994-51A>C (n.994-51A>C)
c.598-51A>C (n.598-51A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.53+218A>C
c.876+218A>C (n.876+218A>C)
c.877-51A>C (n.877-51A>C)
c.517-51A>C (n.517-51A>C)
c.960+218A>C (n.960+218A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.516+218A>C (n.516+218A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
17g.7673318C>ACA397835247TP53c.993+217G>T (n.993+217G>T)
c.597+217G>T (n.597+217G>T)
c.714+217G>T (n.714+217G>T)
c.972+217G>T (n.972+217G>T)
c.782+863G>T (n.782+863G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.994-52G>T (n.994-52G>T)
c.598-52G>T (n.598-52G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.53+217G>T
c.876+217G>T (n.876+217G>T)
c.877-52G>T (n.877-52G>T)
c.517-52G>T (n.517-52G>T)
c.960+217G>T (n.960+217G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.516+217G>T (n.516+217G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
17g.7673318C>GCA397835261TP53c.993+217G>C (n.993+217G>C)
c.597+217G>C (n.597+217G>C)
c.714+217G>C (n.714+217G>C)
c.972+217G>C (n.972+217G>C)
c.782+863G>C (n.782+863G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.994-52G>C (n.994-52G>C)
c.598-52G>C (n.598-52G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.53+217G>C
c.876+217G>C (n.876+217G>C)
c.877-52G>C (n.877-52G>C)
c.517-52G>C (n.517-52G>C)
c.960+217G>C (n.960+217G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.516+217G>C (n.516+217G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
gnomAD v4
17g.7673318C>TCA397835250TP53c.993+217G>A (n.993+217G>A)
c.597+217G>A (n.597+217G>A)
c.714+217G>A (n.714+217G>A)
c.972+217G>A (n.972+217G>A)
c.782+863G>A (n.782+863G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.994-52G>A (n.994-52G>A)
c.598-52G>A (n.598-52G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.53+217G>A
c.876+217G>A (n.876+217G>A)
c.877-52G>A (n.877-52G>A)
c.517-52G>A (n.517-52G>A)
c.960+217G>A (n.960+217G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.516+217G>A (n.516+217G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
17g.7673318_7673319delinsCTCA2245946857TP53c.993+216_993+217delinsAG (n.993+216_993+217delinsAG)
c.597+216_597+217delinsAG (n.597+216_597+217delinsAG)
c.714+216_714+217delinsAG (n.714+216_714+217delinsAG)
c.972+216_972+217delinsAG (n.972+216_972+217delinsAG)
c.782+862_782+863delinsAG (n.782+862_782+863delinsAG)
c.1014_1015delinsAG (p.Lys338=)
c.994-53_994-52delinsAG (n.994-53_994-52delinsAG)
c.598-53_598-52delinsAG (n.598-53_598-52delinsAG)
c.618_619delinsAG (p.Lys206=)
c.53+216_53+217delinsAG
c.876+216_876+217delinsAG (n.876+216_876+217delinsAG)
c.877-53_877-52delinsAG (n.877-53_877-52delinsAG)
c.517-53_517-52delinsAG (n.517-53_517-52delinsAG)
c.960+216_960+217delinsAG (n.960+216_960+217delinsAG)
c.537_538delinsAG (p.Lys179=)
c.516+216_516+217delinsAG (n.516+216_516+217delinsAG)
c.897_898delinsAG (p.Lys299=)
17g.7673319T>ACA397835265TP53c.993+216A>T (n.993+216A>T)
c.597+216A>T (n.597+216A>T)
c.714+216A>T (n.714+216A>T)
c.972+216A>T (n.972+216A>T)
c.782+862A>T (n.782+862A>T)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.994-53A>T (n.994-53A>T)
c.598-53A>T (n.598-53A>T)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.53+216A>T
c.876+216A>T (n.876+216A>T)
c.877-53A>T (n.877-53A>T)
c.517-53A>T (n.517-53A>T)
c.960+216A>T (n.960+216A>T)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.516+216A>T (n.516+216A>T)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
dbSNP
17g.7673319T>GCA001082TP53c.993+216A>C (n.993+216A>C)
c.597+216A>C (n.597+216A>C)
c.714+216A>C (n.714+216A>C)
c.972+216A>C (n.972+216A>C)
c.782+862A>C (n.782+862A>C)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.994-53A>C (n.994-53A>C)
c.598-53A>C (n.598-53A>C)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.53+216A>C
c.876+216A>C (n.876+216A>C)
c.877-53A>C (n.877-53A>C)
c.517-53A>C (n.517-53A>C)
c.960+216A>C (n.960+216A>C)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.516+216A>C (n.516+216A>C)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673319T=CA2245946870TP53c.993+216A= (n.993+216A=)
c.597+216A= (n.597+216A=)
c.714+216A= (n.714+216A=)
c.972+216A= (n.972+216A=)
c.782+862A= (n.782+862A=)
c.1014A= (p.Lys338=)
c.994-53A= (n.994-53A=)
c.598-53A= (n.598-53A=)
c.618A= (p.Lys206=)
c.53+216A=
c.876+216A= (n.876+216A=)
c.877-53A= (n.877-53A=)
c.517-53A= (n.517-53A=)
c.960+216A= (n.960+216A=)
c.537A= (p.Lys179=)
c.516+216A= (n.516+216A=)
c.897A= (p.Lys299=)
17g.7673323dupCA2576230580TP53c.993+216dup (n.993+216dup)
c.597+216dup (n.597+216dup)
c.714+216dup (n.714+216dup)
c.972+216dup (n.972+216dup)
c.782+862dup (n.782+862dup)
c.1014dup (p.Glu339ArgfsTer8)
c.994-53dup (n.994-53dup)
c.598-53dup (n.598-53dup)
c.618dup (p.Glu207ArgfsTer8)
c.53+216dup
c.876+216dup (n.876+216dup)
c.877-53dup (n.877-53dup)
c.517-53dup (n.517-53dup)
c.960+216dup (n.960+216dup)
c.537dup (p.Glu180ArgfsTer8)
c.516+216dup (n.516+216dup)
c.897dup (p.Glu300ArgfsTer8)
17g.7673323delCA919785644TP53c.993+216del (n.993+216del)
c.597+216del (n.597+216del)
c.714+216del (n.714+216del)
c.972+216del (n.972+216del)
c.782+862del (n.782+862del)
c.1014del (p.Glu339LysfsTer12)
c.994-53del (n.994-53del)
c.598-53del (n.598-53del)
c.618del (p.Glu207LysfsTer12)
c.53+216del
c.876+216del (n.876+216del)
c.877-53del (n.877-53del)
c.517-53del (n.517-53del)
c.960+216del (n.960+216del)
c.537del (p.Glu180LysfsTer12)
c.516+216del (n.516+216del)
c.897del (p.Glu300LysfsTer12)
dbSNP
17g.7673320T>ACA397835275TP53c.993+215A>T (n.993+215A>T)
c.597+215A>T (n.597+215A>T)
c.714+215A>T (n.714+215A>T)
c.972+215A>T (n.972+215A>T)
c.782+861A>T (n.782+861A>T)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.994-54A>T (n.994-54A>T)
c.598-54A>T (n.598-54A>T)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.53+215A>T
c.876+215A>T (n.876+215A>T)
c.877-54A>T (n.877-54A>T)
c.517-54A>T (n.517-54A>T)
c.960+215A>T (n.960+215A>T)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.516+215A>T (n.516+215A>T)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
dbSNP
17g.7673320T>CCA397835279TP53c.993+215A>G (n.993+215A>G)
c.597+215A>G (n.597+215A>G)
c.714+215A>G (n.714+215A>G)
c.972+215A>G (n.972+215A>G)
c.782+861A>G (n.782+861A>G)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.994-54A>G (n.994-54A>G)
c.598-54A>G (n.598-54A>G)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.53+215A>G
c.876+215A>G (n.876+215A>G)
c.877-54A>G (n.877-54A>G)
c.517-54A>G (n.517-54A>G)
c.960+215A>G (n.960+215A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.516+215A>G (n.516+215A>G)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673320T>GCA397835283TP53c.993+215A>C (n.993+215A>C)
c.597+215A>C (n.597+215A>C)
c.714+215A>C (n.714+215A>C)
c.972+215A>C (n.972+215A>C)
c.782+861A>C (n.782+861A>C)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.994-54A>C (n.994-54A>C)
c.598-54A>C (n.598-54A>C)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.53+215A>C
c.876+215A>C (n.876+215A>C)
c.877-54A>C (n.877-54A>C)
c.517-54A>C (n.517-54A>C)
c.960+215A>C (n.960+215A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.516+215A>C (n.516+215A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
17g.7673321T>ACA397835287TP53c.993+214A>T (n.993+214A>T)
c.597+214A>T (n.597+214A>T)
c.714+214A>T (n.714+214A>T)
c.972+214A>T (n.972+214A>T)
c.782+860A>T (n.782+860A>T)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.994-55A>T (n.994-55A>T)
c.598-55A>T (n.598-55A>T)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.53+214A>T
c.876+214A>T (n.876+214A>T)
c.877-55A>T (n.877-55A>T)
c.517-55A>T (n.517-55A>T)
c.960+214A>T (n.960+214A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.516+214A>T (n.516+214A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
17g.7673321T>CCA397835291TP53c.993+214A>G (n.993+214A>G)
c.597+214A>G (n.597+214A>G)
c.714+214A>G (n.714+214A>G)
c.972+214A>G (n.972+214A>G)
c.782+860A>G (n.782+860A>G)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.994-55A>G (n.994-55A>G)
c.598-55A>G (n.598-55A>G)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.53+214A>G
c.876+214A>G (n.876+214A>G)
c.877-55A>G (n.877-55A>G)
c.517-55A>G (n.517-55A>G)
c.960+214A>G (n.960+214A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.516+214A>G (n.516+214A>G)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
dbSNP
17g.7673321T>GCA397835305TP53c.993+214A>C (n.993+214A>C)
c.597+214A>C (n.597+214A>C)
c.714+214A>C (n.714+214A>C)
c.972+214A>C (n.972+214A>C)
c.782+860A>C (n.782+860A>C)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.994-55A>C (n.994-55A>C)
c.598-55A>C (n.598-55A>C)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.53+214A>C
c.876+214A>C (n.876+214A>C)
c.877-55A>C (n.877-55A>C)
c.517-55A>C (n.517-55A>C)
c.960+214A>C (n.960+214A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.516+214A>C (n.516+214A>C)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
17g.7673322T>ACA397835315TP53c.993+213A>T (n.993+213A>T)
c.597+213A>T (n.597+213A>T)
c.714+213A>T (n.714+213A>T)
c.972+213A>T (n.972+213A>T)
c.782+859A>T (n.782+859A>T)
c.1011A>T (p.Gln337His)
c.994-56A>T (n.994-56A>T)
c.598-56A>T (n.598-56A>T)
c.615A>T (p.Gln205His)
c.53+213A>T
c.876+213A>T (n.876+213A>T)
c.877-56A>T (n.877-56A>T)
c.517-56A>T (n.517-56A>T)
c.960+213A>T (n.960+213A>T)
c.534A>T (p.Gln178His)
c.516+213A>T (n.516+213A>T)
c.894A>T (p.Gln298His)
dbSNP
17g.7673322T>CCA287486440TP53c.993+213A>G (n.993+213A>G)
c.597+213A>G (n.597+213A>G)
c.714+213A>G (n.714+213A>G)
c.972+213A>G (n.972+213A>G)
c.782+859A>G (n.782+859A>G)
c.1011A>G (p.Gln337=)
c.994-56A>G (n.994-56A>G)
c.598-56A>G (n.598-56A>G)
c.615A>G (p.Gln205=)
c.53+213A>G
c.876+213A>G (n.876+213A>G)
c.877-56A>G (n.877-56A>G)
c.517-56A>G (n.517-56A>G)
c.960+213A>G (n.960+213A>G)
c.534A>G (p.Gln178=)
c.516+213A>G (n.516+213A>G)
c.894A>G (p.Gln298=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673322T>GCA397835318TP53c.993+213A>C (n.993+213A>C)
c.597+213A>C (n.597+213A>C)
c.714+213A>C (n.714+213A>C)
c.972+213A>C (n.972+213A>C)
c.782+859A>C (n.782+859A>C)
c.1011A>C (p.Gln337His)
c.994-56A>C (n.994-56A>C)
c.598-56A>C (n.598-56A>C)
c.615A>C (p.Gln205His)
c.53+213A>C
c.876+213A>C (n.876+213A>C)
c.877-56A>C (n.877-56A>C)
c.517-56A>C (n.517-56A>C)
c.960+213A>C (n.960+213A>C)
c.534A>C (p.Gln178His)
c.516+213A>C (n.516+213A>C)
c.894A>C (p.Gln298His)
17g.7673322T=CA2245946884TP53c.993+213A= (n.993+213A=)
c.597+213A= (n.597+213A=)
c.714+213A= (n.714+213A=)
c.972+213A= (n.972+213A=)
c.782+859A= (n.782+859A=)
c.1011A= (p.Gln337=)
c.994-56A= (n.994-56A=)
c.598-56A= (n.598-56A=)
c.615A= (p.Gln205=)
c.53+213A=
c.876+213A= (n.876+213A=)
c.877-56A= (n.877-56A=)
c.517-56A= (n.517-56A=)
c.960+213A= (n.960+213A=)
c.534A= (p.Gln178=)
c.516+213A= (n.516+213A=)
c.894A= (p.Gln298=)
17g.7673323T>ACA397835324TP53c.993+212A>T (n.993+212A>T)
c.597+212A>T (n.597+212A>T)
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c.1010A>T (p.Gln337Leu)
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c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.53+212A>T
c.876+212A>T (n.876+212A>T)
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c.533A>T (p.Gln178Leu)
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c.893A>T (p.Gln298Leu)
dbSNP
17g.7673323T>CCA397835341TP53c.993+212A>G (n.993+212A>G)
c.597+212A>G (n.597+212A>G)
c.714+212A>G (n.714+212A>G)
c.972+212A>G (n.972+212A>G)
c.782+858A>G (n.782+858A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
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c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.53+212A>G
c.876+212A>G (n.876+212A>G)
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c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.516+212A>G (n.516+212A>G)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673323T>GCA397835334TP53c.993+212A>C (n.993+212A>C)
c.597+212A>C (n.597+212A>C)
c.714+212A>C (n.714+212A>C)
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c.782+858A>C (n.782+858A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.994-57A>C (n.994-57A>C)
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c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.53+212A>C
c.876+212A>C (n.876+212A>C)
c.877-57A>C (n.877-57A>C)
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c.533A>C (p.Gln178Pro)
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c.893A>C (p.Gln298Pro)
dbSNP
17g.7673324G>ACA397835348TP53c.993+211C>T (n.993+211C>T)
c.597+211C>T (n.597+211C>T)
c.714+211C>T (n.714+211C>T)
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c.782+857C>T (n.782+857C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
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c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.53+211C>T
c.876+211C>T (n.876+211C>T)
c.877-58C>T (n.877-58C>T)
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c.532C>T (p.Gln178Ter)
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c.892C>T (p.Gln298Ter)
dbSNP
17g.7673324G>CCA397835355TP53c.993+211C>G (n.993+211C>G)
c.597+211C>G (n.597+211C>G)
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c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.53+211C>G
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c.532C>G (p.Gln178Glu)
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c.892C>G (p.Gln298Glu)
dbSNP
17g.7673324G>TCA397835354TP53c.993+211C>A (n.993+211C>A)
c.597+211C>A (n.597+211C>A)
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c.782+857C>A (n.782+857C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.994-58C>A (n.994-58C>A)
c.598-58C>A (n.598-58C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.53+211C>A
c.876+211C>A (n.876+211C>A)
c.877-58C>A (n.877-58C>A)
c.517-58C>A (n.517-58C>A)
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c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.516+211C>A (n.516+211C>A)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673325A>CCA397835358TP53c.993+210T>G (n.993+210T>G)
c.597+210T>G (n.597+210T>G)
c.714+210T>G (n.714+210T>G)
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c.1008T>G (p.Phe336Leu)
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c.598-59T>G (n.598-59T>G)
c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.53+210T>G
c.876+210T>G (n.876+210T>G)
c.877-59T>G (n.877-59T>G)
c.517-59T>G (n.517-59T>G)
c.960+210T>G (n.960+210T>G)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.516+210T>G (n.516+210T>G)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
dbSNP
17g.7673325A>GCA2635873419TP53c.993+210T>C (n.993+210T>C)
c.597+210T>C (n.597+210T>C)
c.714+210T>C (n.714+210T>C)
c.972+210T>C (n.972+210T>C)
c.782+856T>C (n.782+856T>C)
c.1008T>C (p.Phe336=)
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c.598-59T>C (n.598-59T>C)
c.612T>C (p.Phe204=)
c.53+210T>C
c.876+210T>C (n.876+210T>C)
c.877-59T>C (n.877-59T>C)
c.517-59T>C (n.517-59T>C)
c.960+210T>C (n.960+210T>C)
c.531T>C (p.Phe177=)
c.516+210T>C (n.516+210T>C)
c.891T>C (p.Phe297=)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673325A>TCA397835360TP53c.993+210T>A (n.993+210T>A)
c.597+210T>A (n.597+210T>A)
c.714+210T>A (n.714+210T>A)
c.972+210T>A (n.972+210T>A)
c.782+856T>A (n.782+856T>A)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.994-59T>A (n.994-59T>A)
c.598-59T>A (n.598-59T>A)
c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.53+210T>A
c.876+210T>A (n.876+210T>A)
c.877-59T>A (n.877-59T>A)
c.517-59T>A (n.517-59T>A)
c.960+210T>A (n.960+210T>A)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.516+210T>A (n.516+210T>A)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673326A>CCA397835365TP53c.993+209T>G (n.993+209T>G)
c.597+209T>G (n.597+209T>G)
c.714+209T>G (n.714+209T>G)
c.972+209T>G (n.972+209T>G)
c.782+855T>G (n.782+855T>G)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
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c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.53+209T>G
c.876+209T>G (n.876+209T>G)
c.877-60T>G (n.877-60T>G)
c.517-60T>G (n.517-60T>G)
c.960+209T>G (n.960+209T>G)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.516+209T>G (n.516+209T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
17g.7673326A>GCA397835367TP53c.993+209T>C (n.993+209T>C)
c.597+209T>C (n.597+209T>C)
c.714+209T>C (n.714+209T>C)
c.972+209T>C (n.972+209T>C)
c.782+855T>C (n.782+855T>C)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.994-60T>C (n.994-60T>C)
c.598-60T>C (n.598-60T>C)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.53+209T>C
c.876+209T>C (n.876+209T>C)
c.877-60T>C (n.877-60T>C)
c.517-60T>C (n.517-60T>C)
c.960+209T>C (n.960+209T>C)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
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c.890T>C (p.Phe297Ser)
17g.7673326A>TCA397835366TP53c.993+209T>A (n.993+209T>A)
c.597+209T>A (n.597+209T>A)
c.714+209T>A (n.714+209T>A)
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c.782+855T>A (n.782+855T>A)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
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c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.53+209T>A
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c.877-60T>A (n.877-60T>A)
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c.960+209T>A (n.960+209T>A)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.516+209T>A (n.516+209T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
dbSNP
17g.7673327A>CCA397835370TP53c.993+208T>G (n.993+208T>G)
c.597+208T>G (n.597+208T>G)
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c.1006T>G (p.Phe336Val)
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c.610T>G (p.Phe204Val)
c.53+208T>G
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c.877-61T>G (n.877-61T>G)
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c.529T>G (p.Phe177Val)
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c.889T>G (p.Phe297Val)
17g.7673327A>GCA397835373TP53c.993+208T>C (n.993+208T>C)
c.597+208T>C (n.597+208T>C)
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c.972+208T>C (n.972+208T>C)
c.782+854T>C (n.782+854T>C)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.994-61T>C (n.994-61T>C)
c.598-61T>C (n.598-61T>C)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.53+208T>C
c.876+208T>C (n.876+208T>C)
c.877-61T>C (n.877-61T>C)
c.517-61T>C (n.517-61T>C)
c.960+208T>C (n.960+208T>C)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.516+208T>C (n.516+208T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
dbSNP
17g.7673327A>TCA397835376TP53c.993+208T>A (n.993+208T>A)
c.597+208T>A (n.597+208T>A)
c.714+208T>A (n.714+208T>A)
c.972+208T>A (n.972+208T>A)
c.782+854T>A (n.782+854T>A)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.994-61T>A (n.994-61T>A)
c.598-61T>A (n.598-61T>A)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.53+208T>A
c.876+208T>A (n.876+208T>A)
c.877-61T>A (n.877-61T>A)
c.517-61T>A (n.517-61T>A)
c.960+208T>A (n.960+208T>A)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.516+208T>A (n.516+208T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
dbSNP
17g.7673328G>ACA2576230582TP53c.993+207C>T (n.993+207C>T)
c.597+207C>T (n.597+207C>T)
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c.782+853C>T (n.782+853C>T)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.994-62C>T (n.994-62C>T)
c.598-62C>T (n.598-62C>T)
c.609C>T (p.Ser203=)
c.53+207C>T
c.876+207C>T (n.876+207C>T)
c.877-62C>T (n.877-62C>T)
c.517-62C>T (n.517-62C>T)
c.960+207C>T (n.960+207C>T)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.516+207C>T (n.516+207C>T)
c.888C>T (p.Ser296=)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673328G>CCA397835381TP53c.993+207C>G (n.993+207C>G)
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c.1005C>G (p.Ser335Arg)
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c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.53+207C>G
c.876+207C>G (n.876+207C>G)
c.877-62C>G (n.877-62C>G)
c.517-62C>G (n.517-62C>G)
c.960+207C>G (n.960+207C>G)
c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.516+207C>G (n.516+207C>G)
c.888C>G (p.Ser296Arg)
dbSNP
17g.7673328G>TCA397835397TP53c.993+207C>A (n.993+207C>A)
c.597+207C>A (n.597+207C>A)
c.714+207C>A (n.714+207C>A)
c.972+207C>A (n.972+207C>A)
c.782+853C>A (n.782+853C>A)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.994-62C>A (n.994-62C>A)
c.598-62C>A (n.598-62C>A)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.53+207C>A
c.876+207C>A (n.876+207C>A)
c.877-62C>A (n.877-62C>A)
c.517-62C>A (n.517-62C>A)
c.960+207C>A (n.960+207C>A)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.516+207C>A (n.516+207C>A)
c.888C>A (p.Ser296Arg)
dbSNP
17g.7673329C>ACA397835411TP53c.993+206G>T (n.993+206G>T)
c.597+206G>T (n.597+206G>T)
c.714+206G>T (n.714+206G>T)
c.972+206G>T (n.972+206G>T)
c.782+852G>T (n.782+852G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.994-63G>T (n.994-63G>T)
c.598-63G>T (n.598-63G>T)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.53+206G>T
c.876+206G>T (n.876+206G>T)
c.877-63G>T (n.877-63G>T)
c.517-63G>T (n.517-63G>T)
c.960+206G>T (n.960+206G>T)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.516+206G>T (n.516+206G>T)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673329C>GCA397835408TP53c.993+206G>C (n.993+206G>C)
c.597+206G>C (n.597+206G>C)
c.714+206G>C (n.714+206G>C)
c.972+206G>C (n.972+206G>C)
c.782+852G>C (n.782+852G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.994-63G>C (n.994-63G>C)
c.598-63G>C (n.598-63G>C)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.53+206G>C
c.876+206G>C (n.876+206G>C)
c.877-63G>C (n.877-63G>C)
c.517-63G>C (n.517-63G>C)
c.960+206G>C (n.960+206G>C)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.516+206G>C (n.516+206G>C)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673329C>TCA397835405TP53c.993+206G>A (n.993+206G>A)
c.597+206G>A (n.597+206G>A)
c.714+206G>A (n.714+206G>A)
c.972+206G>A (n.972+206G>A)
c.782+852G>A (n.782+852G>A)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.994-63G>A (n.994-63G>A)
c.598-63G>A (n.598-63G>A)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.53+206G>A
c.876+206G>A (n.876+206G>A)
c.877-63G>A (n.877-63G>A)
c.517-63G>A (n.517-63G>A)
c.960+206G>A (n.960+206G>A)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.516+206G>A (n.516+206G>A)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
dbSNP
17g.7673330T>ACA397835417TP53c.993+205A>T (n.993+205A>T)
c.597+205A>T (n.597+205A>T)
c.714+205A>T (n.714+205A>T)
c.972+205A>T (n.972+205A>T)
c.782+851A>T (n.782+851A>T)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.994-64A>T (n.994-64A>T)
c.598-64A>T (n.598-64A>T)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.53+205A>T
c.876+205A>T (n.876+205A>T)
c.877-64A>T (n.877-64A>T)
c.517-64A>T (n.517-64A>T)
c.960+205A>T (n.960+205A>T)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.516+205A>T (n.516+205A>T)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
gnomAD v4
17g.7673330T>CCA397835422TP53c.993+205A>G (n.993+205A>G)
c.597+205A>G (n.597+205A>G)
c.714+205A>G (n.714+205A>G)
c.972+205A>G (n.972+205A>G)
c.782+851A>G (n.782+851A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.994-64A>G (n.994-64A>G)
c.598-64A>G (n.598-64A>G)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.53+205A>G
c.876+205A>G (n.876+205A>G)
c.877-64A>G (n.877-64A>G)
c.517-64A>G (n.517-64A>G)
c.960+205A>G (n.960+205A>G)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.516+205A>G (n.516+205A>G)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
17g.7673330T>GCA397835425TP53c.993+205A>C (n.993+205A>C)
c.597+205A>C (n.597+205A>C)
c.714+205A>C (n.714+205A>C)
c.972+205A>C (n.972+205A>C)
c.782+851A>C (n.782+851A>C)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.994-64A>C (n.994-64A>C)
c.598-64A>C (n.598-64A>C)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.53+205A>C
c.876+205A>C (n.876+205A>C)
c.877-64A>C (n.877-64A>C)
c.517-64A>C (n.517-64A>C)
c.960+205A>C (n.960+205A>C)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.516+205A>C (n.516+205A>C)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
17g.7673331G>ACA2635873435TP53c.993+204C>T (n.993+204C>T)
c.597+204C>T (n.597+204C>T)
c.714+204C>T (n.714+204C>T)
c.972+204C>T (n.972+204C>T)
c.782+850C>T (n.782+850C>T)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.994-65C>T (n.994-65C>T)
c.598-65C>T (n.598-65C>T)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.53+204C>T
c.876+204C>T (n.876+204C>T)
c.877-65C>T (n.877-65C>T)
c.517-65C>T (n.517-65C>T)
c.960+204C>T (n.960+204C>T)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.516+204C>T (n.516+204C>T)
c.885C>T (p.Thr295=)
gnomAD v4
17g.7673331G>TCA2635873434TP53c.993+204C>A (n.993+204C>A)
c.597+204C>A (n.597+204C>A)
c.714+204C>A (n.714+204C>A)
c.972+204C>A (n.972+204C>A)
c.782+850C>A (n.782+850C>A)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.994-65C>A (n.994-65C>A)
c.598-65C>A (n.598-65C>A)
c.606C>A (p.Thr202=)
c.53+204C>A
c.876+204C>A (n.876+204C>A)
c.877-65C>A (n.877-65C>A)
c.517-65C>A (n.517-65C>A)
c.960+204C>A (n.960+204C>A)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.516+204C>A (n.516+204C>A)
c.885C>A (p.Thr295=)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673332G>ACA397835429TP53c.993+203C>T (n.993+203C>T)
c.597+203C>T (n.597+203C>T)
c.714+203C>T (n.714+203C>T)
c.972+203C>T (n.972+203C>T)
c.782+849C>T (n.782+849C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.994-66C>T (n.994-66C>T)
c.598-66C>T (n.598-66C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.53+203C>T
c.876+203C>T (n.876+203C>T)
c.877-66C>T (n.877-66C>T)
c.517-66C>T (n.517-66C>T)
c.960+203C>T (n.960+203C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.516+203C>T (n.516+203C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
ClinVar dbSNP
17g.7673332G>CCA397835436TP53c.993+203C>G (n.993+203C>G)
c.597+203C>G (n.597+203C>G)
c.714+203C>G (n.714+203C>G)
c.972+203C>G (n.972+203C>G)
c.782+849C>G (n.782+849C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.994-66C>G (n.994-66C>G)
c.598-66C>G (n.598-66C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.53+203C>G
c.876+203C>G (n.876+203C>G)
c.877-66C>G (n.877-66C>G)
c.517-66C>G (n.517-66C>G)
c.960+203C>G (n.960+203C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.516+203C>G (n.516+203C>G)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
dbSNP COSMIC
17g.7673332G=CA2245946898TP53c.993+203C= (n.993+203C=)
c.597+203C= (n.597+203C=)
c.714+203C= (n.714+203C=)
c.972+203C= (n.972+203C=)
c.782+849C= (n.782+849C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.994-66C= (n.994-66C=)
c.598-66C= (n.598-66C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.53+203C=
c.876+203C= (n.876+203C=)
c.877-66C= (n.877-66C=)
c.517-66C= (n.517-66C=)
c.960+203C= (n.960+203C=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.516+203C= (n.516+203C=)
c.884C= (p.Thr295=)
17g.7673332G>TCA397835438TP53c.993+203C>A (n.993+203C>A)
c.597+203C>A (n.597+203C>A)
c.714+203C>A (n.714+203C>A)
c.972+203C>A (n.972+203C>A)
c.782+849C>A (n.782+849C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.994-66C>A (n.994-66C>A)
c.598-66C>A (n.598-66C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.53+203C>A
c.876+203C>A (n.876+203C>A)
c.877-66C>A (n.877-66C>A)
c.517-66C>A (n.517-66C>A)
c.960+203C>A (n.960+203C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.516+203C>A (n.516+203C>A)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673332_7673333delinsGTCA2245946894TP53c.993+202_993+203delinsAC (n.993+202_993+203delinsAC)
c.597+202_597+203delinsAC (n.597+202_597+203delinsAC)
c.714+202_714+203delinsAC (n.714+202_714+203delinsAC)
c.972+202_972+203delinsAC (n.972+202_972+203delinsAC)
c.782+848_782+849delinsAC (n.782+848_782+849delinsAC)
c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=)
c.994-67_994-66delinsAC (n.994-67_994-66delinsAC)
c.598-67_598-66delinsAC (n.598-67_598-66delinsAC)
c.604_605delinsAC (p.Thr202=)
c.53+202_53+203delinsAC
c.876+202_876+203delinsAC (n.876+202_876+203delinsAC)
c.877-67_877-66delinsAC (n.877-67_877-66delinsAC)
c.517-67_517-66delinsAC (n.517-67_517-66delinsAC)
c.960+202_960+203delinsAC (n.960+202_960+203delinsAC)
c.523_524delinsAC (p.Thr175=)
c.516+202_516+203delinsAC (n.516+202_516+203delinsAC)
c.883_884delinsAC (p.Thr295=)
17g.7673333delCA775168239TP53c.993+202del (n.993+202del)
c.597+202del (n.597+202del)
c.714+202del (n.714+202del)
c.972+202del (n.972+202del)
c.782+848del (n.782+848del)
c.1000del (p.Thr334ProfsTer17)
c.994-67del (n.994-67del)
c.598-67del (n.598-67del)
c.604del (p.Thr202ProfsTer17)
c.53+202del
c.876+202del (n.876+202del)
c.877-67del (n.877-67del)
c.517-67del (n.517-67del)
c.960+202del (n.960+202del)
c.523del (p.Thr175ProfsTer17)
c.516+202del (n.516+202del)
c.883del (p.Thr295ProfsTer17)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673333T>ACA287486442TP53c.993+202A>T (n.993+202A>T)
c.597+202A>T (n.597+202A>T)
c.714+202A>T (n.714+202A>T)
c.972+202A>T (n.972+202A>T)
c.782+848A>T (n.782+848A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.994-67A>T (n.994-67A>T)
c.598-67A>T (n.598-67A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.53+202A>T
c.876+202A>T (n.876+202A>T)
c.877-67A>T (n.877-67A>T)
c.517-67A>T (n.517-67A>T)
c.960+202A>T (n.960+202A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.516+202A>T (n.516+202A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
dbSNP
17g.7673333T>CCA397835447TP53c.993+202A>G (n.993+202A>G)
c.597+202A>G (n.597+202A>G)
c.714+202A>G (n.714+202A>G)
c.972+202A>G (n.972+202A>G)
c.782+848A>G (n.782+848A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.994-67A>G (n.994-67A>G)
c.598-67A>G (n.598-67A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.53+202A>G
c.876+202A>G (n.876+202A>G)
c.877-67A>G (n.877-67A>G)
c.517-67A>G (n.517-67A>G)
c.960+202A>G (n.960+202A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.516+202A>G (n.516+202A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
dbSNP
17g.7673333T>GCA397835444TP53c.993+202A>C (n.993+202A>C)
c.597+202A>C (n.597+202A>C)
c.714+202A>C (n.714+202A>C)
c.972+202A>C (n.972+202A>C)
c.782+848A>C (n.782+848A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.994-67A>C (n.994-67A>C)
c.598-67A>C (n.598-67A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.53+202A>C
c.876+202A>C (n.876+202A>C)
c.877-67A>C (n.877-67A>C)
c.517-67A>C (n.517-67A>C)
c.960+202A>C (n.960+202A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.516+202A>C (n.516+202A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
dbSNP
17g.7673333T=CA2245946911TP53c.993+202A= (n.993+202A=)
c.597+202A= (n.597+202A=)
c.714+202A= (n.714+202A=)
c.972+202A= (n.972+202A=)
c.782+848A= (n.782+848A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.994-67A= (n.994-67A=)
c.598-67A= (n.598-67A=)
c.604A= (p.Thr202=)
c.53+202A=
c.876+202A= (n.876+202A=)
c.877-67A= (n.877-67A=)
c.517-67A= (n.517-67A=)
c.960+202A= (n.960+202A=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.516+202A= (n.516+202A=)
c.883A= (p.Thr295=)
17g.7673334C>ACA397835450TP53c.993+201G>T (n.993+201G>T)
c.597+201G>T (n.597+201G>T)
c.714+201G>T (n.714+201G>T)
c.972+201G>T (n.972+201G>T)
c.782+847G>T (n.782+847G>T)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.994-68G>T (n.994-68G>T)
c.598-68G>T (n.598-68G>T)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.53+201G>T
c.876+201G>T (n.876+201G>T)
c.877-68G>T (n.877-68G>T)
c.517-68G>T (n.517-68G>T)
c.960+201G>T (n.960+201G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.516+201G>T (n.516+201G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673334C>GCA397835454TP53c.993+201G>C (n.993+201G>C)
c.597+201G>C (n.597+201G>C)
c.714+201G>C (n.714+201G>C)
c.972+201G>C (n.972+201G>C)
c.782+847G>C (n.782+847G>C)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.994-68G>C (n.994-68G>C)
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c.603G>C (p.Gln201His)
c.53+201G>C
c.876+201G>C (n.876+201G>C)
c.877-68G>C (n.877-68G>C)
c.517-68G>C (n.517-68G>C)
c.960+201G>C (n.960+201G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.516+201G>C (n.516+201G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673334C>TCA2733136086TP53c.993+201G>A (n.993+201G>A)
c.597+201G>A (n.597+201G>A)
c.714+201G>A (n.714+201G>A)
c.972+201G>A (n.972+201G>A)
c.782+847G>A (n.782+847G>A)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.994-68G>A (n.994-68G>A)
c.598-68G>A (n.598-68G>A)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.53+201G>A
c.876+201G>A (n.876+201G>A)
c.877-68G>A (n.877-68G>A)
c.517-68G>A (n.517-68G>A)
c.960+201G>A (n.960+201G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.516+201G>A (n.516+201G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
dbSNP
17g.7673335T>ACA397835458TP53c.993+200A>T (n.993+200A>T)
c.597+200A>T (n.597+200A>T)
c.714+200A>T (n.714+200A>T)
c.972+200A>T (n.972+200A>T)
c.782+846A>T (n.782+846A>T)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.994-69A>T (n.994-69A>T)
c.598-69A>T (n.598-69A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.53+200A>T
c.876+200A>T (n.876+200A>T)
c.877-69A>T (n.877-69A>T)
c.517-69A>T (n.517-69A>T)
c.960+200A>T (n.960+200A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.516+200A>T (n.516+200A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
17g.7673335T>CCA397835460TP53c.993+200A>G (n.993+200A>G)
c.597+200A>G (n.597+200A>G)
c.714+200A>G (n.714+200A>G)
c.972+200A>G (n.972+200A>G)
c.782+846A>G (n.782+846A>G)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.994-69A>G (n.994-69A>G)
c.598-69A>G (n.598-69A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.53+200A>G
c.876+200A>G (n.876+200A>G)
c.877-69A>G (n.877-69A>G)
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c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.516+200A>G (n.516+200A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
17g.7673335T>GCA397835461TP53c.993+200A>C (n.993+200A>C)
c.597+200A>C (n.597+200A>C)
c.714+200A>C (n.714+200A>C)
c.972+200A>C (n.972+200A>C)
c.782+846A>C (n.782+846A>C)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.994-69A>C (n.994-69A>C)
c.598-69A>C (n.598-69A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.53+200A>C
c.876+200A>C (n.876+200A>C)
c.877-69A>C (n.877-69A>C)
c.517-69A>C (n.517-69A>C)
c.960+200A>C (n.960+200A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.516+200A>C (n.516+200A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
17g.7673335_7673336delinsTGCA2245946913TP53c.993+199_993+200delinsCA (n.993+199_993+200delinsCA)
c.597+199_597+200delinsCA (n.597+199_597+200delinsCA)
c.714+199_714+200delinsCA (n.714+199_714+200delinsCA)
c.972+199_972+200delinsCA (n.972+199_972+200delinsCA)
c.782+845_782+846delinsCA (n.782+845_782+846delinsCA)
c.997_998delinsCA (p.Gln333=)
c.994-70_994-69delinsCA (n.994-70_994-69delinsCA)
c.598-70_598-69delinsCA (n.598-70_598-69delinsCA)
c.601_602delinsCA (p.Gln201=)
c.53+199_53+200delinsCA
c.876+199_876+200delinsCA (n.876+199_876+200delinsCA)
c.877-70_877-69delinsCA (n.877-70_877-69delinsCA)
c.517-70_517-69delinsCA (n.517-70_517-69delinsCA)
c.960+199_960+200delinsCA (n.960+199_960+200delinsCA)
c.520_521delinsCA (p.Gln174=)
c.516+199_516+200delinsCA (n.516+199_516+200delinsCA)
c.880_881delinsCA (p.Gln294=)
17g.7673336G>ACA397835462TP53c.993+199C>T (n.993+199C>T)
c.597+199C>T (n.597+199C>T)
c.714+199C>T (n.714+199C>T)
c.972+199C>T (n.972+199C>T)
c.782+845C>T (n.782+845C>T)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.994-70C>T (n.994-70C>T)
c.598-70C>T (n.598-70C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.53+199C>T
c.876+199C>T (n.876+199C>T)
c.877-70C>T (n.877-70C>T)
c.517-70C>T (n.517-70C>T)
c.960+199C>T (n.960+199C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.516+199C>T (n.516+199C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
dbSNP
17g.7673336G>CCA001088TP53c.993+199C>G (n.993+199C>G)
c.597+199C>G (n.597+199C>G)
c.714+199C>G (n.714+199C>G)
c.972+199C>G (n.972+199C>G)
c.782+845C>G (n.782+845C>G)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.994-70C>G (n.994-70C>G)
c.598-70C>G (n.598-70C>G)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.53+199C>G
c.876+199C>G (n.876+199C>G)
c.877-70C>G (n.877-70C>G)
c.517-70C>G (n.517-70C>G)
c.960+199C>G (n.960+199C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.516+199C>G (n.516+199C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673336G=CA2245946920TP53c.993+199C= (n.993+199C=)
c.597+199C= (n.597+199C=)
c.714+199C= (n.714+199C=)
c.972+199C= (n.972+199C=)
c.782+845C= (n.782+845C=)
c.997C= (p.Gln333=)
c.994-70C= (n.994-70C=)
c.598-70C= (n.598-70C=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.53+199C=
c.876+199C= (n.876+199C=)
c.877-70C= (n.877-70C=)
c.517-70C= (n.517-70C=)
c.960+199C= (n.960+199C=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.516+199C= (n.516+199C=)
c.880C= (p.Gln294=)
17g.7673336G>TCA397835465TP53c.993+199C>A (n.993+199C>A)
c.597+199C>A (n.597+199C>A)
c.714+199C>A (n.714+199C>A)
c.972+199C>A (n.972+199C>A)
c.782+845C>A (n.782+845C>A)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.994-70C>A (n.994-70C>A)
c.598-70C>A (n.598-70C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.53+199C>A
c.876+199C>A (n.876+199C>A)
c.877-70C>A (n.877-70C>A)
c.517-70C>A (n.517-70C>A)
c.960+199C>A (n.960+199C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.516+199C>A (n.516+199C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673337delCA2245946918TP53c.993+199del (n.993+199del)
c.597+199del (n.597+199del)
c.714+199del (n.714+199del)
c.972+199del (n.972+199del)
c.782+845del (n.782+845del)
c.997del (p.Gln333ArgfsTer18)
c.994-70del (n.994-70del)
c.598-70del (n.598-70del)
c.601del (p.Gln201ArgfsTer18)
c.53+199del
c.876+199del (n.876+199del)
c.877-70del (n.877-70del)
c.517-70del (n.517-70del)
c.960+199del (n.960+199del)
c.520del (p.Gln174ArgfsTer18)
c.516+199del (n.516+199del)
c.880del (p.Gln294ArgfsTer18)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673337G>ACA001094TP53c.993+198C>T (n.993+198C>T)
c.597+198C>T (n.597+198C>T)
c.714+198C>T (n.714+198C>T)
c.972+198C>T (n.972+198C>T)
c.782+844C>T (n.782+844C>T)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.994-71C>T (n.994-71C>T)
c.598-71C>T (n.598-71C>T)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.53+198C>T
c.876+198C>T (n.876+198C>T)
c.877-71C>T (n.877-71C>T)
c.517-71C>T (n.517-71C>T)
c.960+198C>T (n.960+198C>T)
c.519C>T (p.Asp173=)
c.516+198C>T (n.516+198C>T)
c.879C>T (p.Asp293=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673337G>CCA397835474TP53c.993+198C>G (n.993+198C>G)
c.597+198C>G (n.597+198C>G)
c.714+198C>G (n.714+198C>G)
c.972+198C>G (n.972+198C>G)
c.782+844C>G (n.782+844C>G)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.994-71C>G (n.994-71C>G)
c.598-71C>G (n.598-71C>G)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.53+198C>G
c.876+198C>G (n.876+198C>G)
c.877-71C>G (n.877-71C>G)
c.517-71C>G (n.517-71C>G)
c.960+198C>G (n.960+198C>G)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.516+198C>G (n.516+198C>G)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673337G=CA2245946926TP53c.993+198C= (n.993+198C=)
c.597+198C= (n.597+198C=)
c.714+198C= (n.714+198C=)
c.972+198C= (n.972+198C=)
c.782+844C= (n.782+844C=)
c.996C= (p.Asp332=)
c.994-71C= (n.994-71C=)
c.598-71C= (n.598-71C=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.53+198C=
c.876+198C= (n.876+198C=)
c.877-71C= (n.877-71C=)
c.517-71C= (n.517-71C=)
c.960+198C= (n.960+198C=)
c.519C= (p.Asp173=)
c.516+198C= (n.516+198C=)
c.879C= (p.Asp293=)
17g.7673337G>TCA397835477TP53c.993+198C>A (n.993+198C>A)
c.597+198C>A (n.597+198C>A)
c.714+198C>A (n.714+198C>A)
c.972+198C>A (n.972+198C>A)
c.782+844C>A (n.782+844C>A)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.994-71C>A (n.994-71C>A)
c.598-71C>A (n.598-71C>A)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.53+198C>A
c.876+198C>A (n.876+198C>A)
c.877-71C>A (n.877-71C>A)
c.517-71C>A (n.517-71C>A)
c.960+198C>A (n.960+198C>A)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.516+198C>A (n.516+198C>A)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673338T>ACA397835484TP53c.993+197A>T (n.993+197A>T)
c.597+197A>T (n.597+197A>T)
c.714+197A>T (n.714+197A>T)
c.972+197A>T (n.972+197A>T)
c.782+843A>T (n.782+843A>T)
c.995A>T (p.Asp332Val)
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c.598-72A>T (n.598-72A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.53+197A>T
c.876+197A>T (n.876+197A>T)
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c.878A>T (p.Asp293Val)
17g.7673338T>CCA397835491TP53c.993+197A>G (n.993+197A>G)
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c.995A>G (p.Asp332Gly)
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c.599A>G (p.Asp200Gly)
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c.518A>G (p.Asp173Gly)
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c.878A>G (p.Asp293Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673338T>GCA397835486TP53c.993+197A>C (n.993+197A>C)
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c.995A>C (p.Asp332Ala)
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c.53+197A>C
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c.878A>C (p.Asp293Ala)
17g.7673338T=CA2245946932TP53c.993+197A= (n.993+197A=)
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c.994-72A= (n.994-72A=)
c.598-72A= (n.598-72A=)
c.599A= (p.Asp200=)
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c.518A= (p.Asp173=)
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c.878A= (p.Asp293=)
17g.7673339C>ACA397835500TP53c.993+196G>T (n.993+196G>T)
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c.877G>T (p.Asp293Tyr)
dbSNP
17g.7673339C>GCA397835504TP53c.993+196G>C (n.993+196G>C)
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c.877G>C (p.Asp293His)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673339C>TCA397835506TP53c.993+196G>A (n.993+196G>A)
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c.598G>A (p.Asp200Asn)
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c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.516+196G>A (n.516+196G>A)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
dbSNP
17g.7673340C>ACA397835511TP53c.993+195G>T (n.993+195G>T)
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c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.516+195G>T (n.516+195G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
gnomAD v4
17g.7673340C=CA2245946937TP53c.993+195G= (n.993+195G=)
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c.877-1G= (n.877-1G=)
17g.7673340C>GCA397835513TP53c.993+195G>C (n.993+195G>C)
c.597+195G>C (n.597+195G>C)
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c.994-1G>C (n.994-1G>C)
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c.53+195G>C
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c.877-1G>C (n.877-1G>C)
17g.7673340C>TCA397835517TP53c.993+195G>A (n.993+195G>A)
c.597+195G>A (n.597+195G>A)
c.714+195G>A (n.714+195G>A)
c.972+195G>A (n.972+195G>A)
c.782+841G>A (n.782+841G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
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c.598-74G>A (n.598-74G>A)
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.53+195G>A
c.876+195G>A (n.876+195G>A)
c.877-74G>A (n.877-74G>A)
c.517-74G>A (n.517-74G>A)
c.960+195G>A (n.960+195G>A)
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.516+195G>A (n.516+195G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673341T>ACA397835521TP53c.993+194A>T (n.993+194A>T)
c.597+194A>T (n.597+194A>T)
c.714+194A>T (n.714+194A>T)
c.972+194A>T (n.972+194A>T)
c.782+840A>T (n.782+840A>T)
c.994-2A>T (n.994-2A>T)
c.994-75A>T (n.994-75A>T)
c.598-75A>T (n.598-75A>T)
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.53+194A>T
c.876+194A>T (n.876+194A>T)
c.877-75A>T (n.877-75A>T)
c.517-75A>T (n.517-75A>T)
c.960+194A>T (n.960+194A>T)
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.516+194A>T (n.516+194A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
dbSNP
17g.7673341T>CCA397835539TP53c.993+194A>G (n.993+194A>G)
c.597+194A>G (n.597+194A>G)
c.714+194A>G (n.714+194A>G)
c.972+194A>G (n.972+194A>G)
c.782+840A>G (n.782+840A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
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c.53+194A>G
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c.960+194A>G (n.960+194A>G)
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.516+194A>G (n.516+194A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673341T>GCA397835543TP53c.993+194A>C (n.993+194A>C)
c.597+194A>C (n.597+194A>C)
c.714+194A>C (n.714+194A>C)
c.972+194A>C (n.972+194A>C)
c.782+840A>C (n.782+840A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.994-75A>C (n.994-75A>C)
c.598-75A>C (n.598-75A>C)
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.53+194A>C
c.876+194A>C (n.876+194A>C)
c.877-75A>C (n.877-75A>C)
c.517-75A>C (n.517-75A>C)
c.960+194A>C (n.960+194A>C)
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.516+194A>C (n.516+194A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
dbSNP
17g.7673343delCA2635873486TP53c.993+194del (n.993+194del)
c.597+194del (n.597+194del)
c.714+194del (n.714+194del)
c.972+194del (n.972+194del)
c.782+840del (n.782+840del)
c.994-2del (n.994-2del)
c.994-75del (n.994-75del)
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c.598-2del (n.598-2del)
c.53+194del
c.876+194del (n.876+194del)
c.877-75del (n.877-75del)
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c.960+194del (n.960+194del)
c.517-2del (n.517-2del)
c.516+194del (n.516+194del)
c.877-2del (n.877-2del)
gnomAD v4
17g.7673342T>ACA2635873489TP53c.993+193A>T (n.993+193A>T)
c.597+193A>T (n.597+193A>T)
c.714+193A>T (n.714+193A>T)
c.972+193A>T (n.972+193A>T)
c.782+839A>T (n.782+839A>T)
c.994-3A>T (n.994-3A>T)
c.994-76A>T (n.994-76A>T)
c.598-76A>T (n.598-76A>T)
c.598-3A>T (n.598-3A>T)
c.53+193A>T
c.876+193A>T (n.876+193A>T)
c.877-76A>T (n.877-76A>T)
c.517-76A>T (n.517-76A>T)
c.960+193A>T (n.960+193A>T)
c.517-3A>T (n.517-3A>T)
c.516+193A>T (n.516+193A>T)
c.877-3A>T (n.877-3A>T)
gnomAD v4
17g.7673343T>ACA2245946944TP53c.993+192A>T (n.993+192A>T)
c.597+192A>T (n.597+192A>T)
c.714+192A>T (n.714+192A>T)
c.972+192A>T (n.972+192A>T)
c.782+838A>T (n.782+838A>T)
c.994-4A>T (n.994-4A>T)
c.994-77A>T (n.994-77A>T)
c.598-77A>T (n.598-77A>T)
c.598-4A>T (n.598-4A>T)
c.53+192A>T
c.876+192A>T (n.876+192A>T)
c.877-77A>T (n.877-77A>T)
c.517-77A>T (n.517-77A>T)
c.960+192A>T (n.960+192A>T)
c.517-4A>T (n.517-4A>T)
c.516+192A>T (n.516+192A>T)
c.877-4A>T (n.877-4A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673343T>CCA2576230583TP53c.993+192A>G (n.993+192A>G)
c.597+192A>G (n.597+192A>G)
c.714+192A>G (n.714+192A>G)
c.972+192A>G (n.972+192A>G)
c.782+838A>G (n.782+838A>G)
c.994-4A>G (n.994-4A>G)
c.994-77A>G (n.994-77A>G)
c.598-77A>G (n.598-77A>G)
c.598-4A>G (n.598-4A>G)
c.53+192A>G
c.876+192A>G (n.876+192A>G)
c.877-77A>G (n.877-77A>G)
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c.960+192A>G (n.960+192A>G)
c.517-4A>G (n.517-4A>G)
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c.877-4A>G (n.877-4A>G)
gnomAD v4
17g.7673343T>GCA2635873494TP53c.993+192A>C (n.993+192A>C)
c.597+192A>C (n.597+192A>C)
c.714+192A>C (n.714+192A>C)
c.972+192A>C (n.972+192A>C)
c.782+838A>C (n.782+838A>C)
c.994-4A>C (n.994-4A>C)
c.994-77A>C (n.994-77A>C)
c.598-77A>C (n.598-77A>C)
c.598-4A>C (n.598-4A>C)
c.53+192A>C
c.876+192A>C (n.876+192A>C)
c.877-77A>C (n.877-77A>C)
c.517-77A>C (n.517-77A>C)
c.960+192A>C (n.960+192A>C)
c.517-4A>C (n.517-4A>C)
c.516+192A>C (n.516+192A>C)
c.877-4A>C (n.877-4A>C)
gnomAD v4
17g.7673343T=CA2245946943TP53c.993+192A= (n.993+192A=)
c.597+192A= (n.597+192A=)
c.714+192A= (n.714+192A=)
c.972+192A= (n.972+192A=)
c.782+838A= (n.782+838A=)
c.994-4A= (n.994-4A=)
c.994-77A= (n.994-77A=)
c.598-77A= (n.598-77A=)
c.598-4A= (n.598-4A=)
c.53+192A=
c.876+192A= (n.876+192A=)
c.877-77A= (n.877-77A=)
c.517-77A= (n.517-77A=)
c.960+192A= (n.960+192A=)
c.517-4A= (n.517-4A=)
c.516+192A= (n.516+192A=)
c.877-4A= (n.877-4A=)
17g.7673344A>CCA2526956514TP53c.993+191T>G (n.993+191T>G)
c.597+191T>G (n.597+191T>G)
c.714+191T>G (n.714+191T>G)
c.972+191T>G (n.972+191T>G)
c.782+837T>G (n.782+837T>G)
c.994-5T>G (n.994-5T>G)
c.994-78T>G (n.994-78T>G)
c.598-78T>G (n.598-78T>G)
c.598-5T>G (n.598-5T>G)
c.53+191T>G
c.876+191T>G (n.876+191T>G)
c.877-78T>G (n.877-78T>G)
c.517-78T>G (n.517-78T>G)
c.960+191T>G (n.960+191T>G)
c.517-5T>G (n.517-5T>G)
c.516+191T>G (n.516+191T>G)
c.877-5T>G (n.877-5T>G)
17g.7673344A>GCA2635873500TP53c.993+191T>C (n.993+191T>C)
c.597+191T>C (n.597+191T>C)
c.714+191T>C (n.714+191T>C)
c.972+191T>C (n.972+191T>C)
c.782+837T>C (n.782+837T>C)
c.994-5T>C (n.994-5T>C)
c.994-78T>C (n.994-78T>C)
c.598-78T>C (n.598-78T>C)
c.598-5T>C (n.598-5T>C)
c.53+191T>C
c.876+191T>C (n.876+191T>C)
c.877-78T>C (n.877-78T>C)
c.517-78T>C (n.517-78T>C)
c.960+191T>C (n.960+191T>C)
c.517-5T>C (n.517-5T>C)
c.516+191T>C (n.516+191T>C)
c.877-5T>C (n.877-5T>C)
gnomAD v4
17g.7673344A>TCA2733136091TP53c.993+191T>A (n.993+191T>A)
c.597+191T>A (n.597+191T>A)
c.714+191T>A (n.714+191T>A)
c.972+191T>A (n.972+191T>A)
c.782+837T>A (n.782+837T>A)
c.994-5T>A (n.994-5T>A)
c.994-78T>A (n.994-78T>A)
c.598-78T>A (n.598-78T>A)
c.598-5T>A (n.598-5T>A)
c.53+191T>A
c.876+191T>A (n.876+191T>A)
c.877-78T>A (n.877-78T>A)
c.517-78T>A (n.517-78T>A)
c.960+191T>A (n.960+191T>A)
c.517-5T>A (n.517-5T>A)
c.516+191T>A (n.516+191T>A)
c.877-5T>A (n.877-5T>A)
dbSNP
17g.7673347dupCA2733136102TP53c.993+191dup (n.993+191dup)
c.597+191dup (n.597+191dup)
c.714+191dup (n.714+191dup)
c.972+191dup (n.972+191dup)
c.782+837dup (n.782+837dup)
c.994-5dup (n.994-5dup)
c.994-78dup (n.994-78dup)
c.598-78dup (n.598-78dup)
c.598-5dup (n.598-5dup)
c.53+191dup
c.876+191dup (n.876+191dup)
c.877-78dup (n.877-78dup)
c.517-78dup (n.517-78dup)
c.960+191dup (n.960+191dup)
c.517-5dup (n.517-5dup)
c.516+191dup (n.516+191dup)
c.877-5dup (n.877-5dup)
dbSNP
17g.7673345A>TCA2733136103TP53c.993+190T>A (n.993+190T>A)
c.597+190T>A (n.597+190T>A)
c.714+190T>A (n.714+190T>A)
c.972+190T>A (n.972+190T>A)
c.782+836T>A (n.782+836T>A)
c.994-6T>A (n.994-6T>A)
c.994-79T>A (n.994-79T>A)
c.598-79T>A (n.598-79T>A)
c.598-6T>A (n.598-6T>A)
c.53+190T>A
c.876+190T>A (n.876+190T>A)
c.877-79T>A (n.877-79T>A)
c.517-79T>A (n.517-79T>A)
c.960+190T>A (n.960+190T>A)
c.517-6T>A (n.517-6T>A)
c.516+190T>A (n.516+190T>A)
c.877-6T>A (n.877-6T>A)
dbSNP
17g.7673346A=CA2245946948TP53c.993+189T= (n.993+189T=)
c.597+189T= (n.597+189T=)
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c.994-7T= (n.994-7T=)
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c.53+189T=
c.876+189T= (n.876+189T=)
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c.516+189T= (n.516+189T=)
c.877-7T= (n.877-7T=)
17g.7673346A>CCA001101TP53c.993+189T>G (n.993+189T>G)
c.597+189T>G (n.597+189T>G)
c.714+189T>G (n.714+189T>G)
c.972+189T>G (n.972+189T>G)
c.782+835T>G (n.782+835T>G)
c.994-7T>G (n.994-7T>G)
c.994-80T>G (n.994-80T>G)
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c.598-7T>G (n.598-7T>G)
c.53+189T>G
c.876+189T>G (n.876+189T>G)
c.877-80T>G (n.877-80T>G)
c.517-80T>G (n.517-80T>G)
c.960+189T>G (n.960+189T>G)
c.517-7T>G (n.517-7T>G)
c.516+189T>G (n.516+189T>G)
c.877-7T>G (n.877-7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673346A>GCA624865085TP53c.993+189T>C (n.993+189T>C)
c.597+189T>C (n.597+189T>C)
c.714+189T>C (n.714+189T>C)
c.972+189T>C (n.972+189T>C)
c.782+835T>C (n.782+835T>C)
c.994-7T>C (n.994-7T>C)
c.994-80T>C (n.994-80T>C)
c.598-80T>C (n.598-80T>C)
c.598-7T>C (n.598-7T>C)
c.53+189T>C
c.876+189T>C (n.876+189T>C)
c.877-80T>C (n.877-80T>C)
c.517-80T>C (n.517-80T>C)
c.960+189T>C (n.960+189T>C)
c.517-7T>C (n.517-7T>C)
c.516+189T>C (n.516+189T>C)
c.877-7T>C (n.877-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673346A>TCA624865084TP53c.993+189T>A (n.993+189T>A)
c.597+189T>A (n.597+189T>A)
c.714+189T>A (n.714+189T>A)
c.972+189T>A (n.972+189T>A)
c.782+835T>A (n.782+835T>A)
c.994-7T>A (n.994-7T>A)
c.994-80T>A (n.994-80T>A)
c.598-80T>A (n.598-80T>A)
c.598-7T>A (n.598-7T>A)
c.53+189T>A
c.876+189T>A (n.876+189T>A)
c.877-80T>A (n.877-80T>A)
c.517-80T>A (n.517-80T>A)
c.960+189T>A (n.960+189T>A)
c.517-7T>A (n.517-7T>A)
c.516+189T>A (n.516+189T>A)
c.877-7T>A (n.877-7T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673347A>GCA2635873554TP53c.993+188T>C (n.993+188T>C)
c.597+188T>C (n.597+188T>C)
c.714+188T>C (n.714+188T>C)
c.972+188T>C (n.972+188T>C)
c.782+834T>C (n.782+834T>C)
c.994-8T>C (n.994-8T>C)
c.994-81T>C (n.994-81T>C)
c.598-81T>C (n.598-81T>C)
c.598-8T>C (n.598-8T>C)
c.53+188T>C
c.876+188T>C (n.876+188T>C)
c.877-81T>C (n.877-81T>C)
c.517-81T>C (n.517-81T>C)
c.960+188T>C (n.960+188T>C)
c.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.516+188T>C (n.516+188T>C)
c.877-8T>C (n.877-8T>C)
gnomAD v4
17g.7673347A>TCA2733136104TP53c.993+188T>A (n.993+188T>A)
c.597+188T>A (n.597+188T>A)
c.714+188T>A (n.714+188T>A)
c.972+188T>A (n.972+188T>A)
c.782+834T>A (n.782+834T>A)
c.994-8T>A (n.994-8T>A)
c.994-81T>A (n.994-81T>A)
c.598-81T>A (n.598-81T>A)
c.598-8T>A (n.598-8T>A)
c.53+188T>A
c.876+188T>A (n.876+188T>A)
c.877-81T>A (n.877-81T>A)
c.517-81T>A (n.517-81T>A)
c.960+188T>A (n.960+188T>A)
c.517-8T>A (n.517-8T>A)
c.516+188T>A (n.516+188T>A)
c.877-8T>A (n.877-8T>A)
dbSNP
17g.7673348T>ACA2733136105TP53c.993+187A>T (n.993+187A>T)
c.597+187A>T (n.597+187A>T)
c.714+187A>T (n.714+187A>T)
c.972+187A>T (n.972+187A>T)
c.782+833A>T (n.782+833A>T)
c.994-9A>T (n.994-9A>T)
c.994-82A>T (n.994-82A>T)
c.598-82A>T (n.598-82A>T)
c.598-9A>T (n.598-9A>T)
c.53+187A>T
c.876+187A>T (n.876+187A>T)
c.877-82A>T (n.877-82A>T)
c.517-82A>T (n.517-82A>T)
c.960+187A>T (n.960+187A>T)
c.517-9A>T (n.517-9A>T)
c.516+187A>T (n.516+187A>T)
c.877-9A>T (n.877-9A>T)
dbSNP
17g.7673348T>CCA2733136107TP53c.993+187A>G (n.993+187A>G)
c.597+187A>G (n.597+187A>G)
c.714+187A>G (n.714+187A>G)
c.972+187A>G (n.972+187A>G)
c.782+833A>G (n.782+833A>G)
c.994-9A>G (n.994-9A>G)
c.994-82A>G (n.994-82A>G)
c.598-82A>G (n.598-82A>G)
c.598-9A>G (n.598-9A>G)
c.53+187A>G
c.876+187A>G (n.876+187A>G)
c.877-82A>G (n.877-82A>G)
c.517-82A>G (n.517-82A>G)
c.960+187A>G (n.960+187A>G)
c.517-9A>G (n.517-9A>G)
c.516+187A>G (n.516+187A>G)
c.877-9A>G (n.877-9A>G)
dbSNP
17g.7673348T>GCA2733136106TP53c.993+187A>C (n.993+187A>C)
c.597+187A>C (n.597+187A>C)
c.714+187A>C (n.714+187A>C)
c.972+187A>C (n.972+187A>C)
c.782+833A>C (n.782+833A>C)
c.994-9A>C (n.994-9A>C)
c.994-82A>C (n.994-82A>C)
c.598-82A>C (n.598-82A>C)
c.598-9A>C (n.598-9A>C)
c.53+187A>C
c.876+187A>C (n.876+187A>C)
c.877-82A>C (n.877-82A>C)
c.517-82A>C (n.517-82A>C)
c.960+187A>C (n.960+187A>C)
c.517-9A>C (n.517-9A>C)
c.516+187A>C (n.516+187A>C)
c.877-9A>C (n.877-9A>C)
dbSNP
17g.7673349A>GCA2733136109TP53c.993+186T>C (n.993+186T>C)
c.597+186T>C (n.597+186T>C)
c.714+186T>C (n.714+186T>C)
c.972+186T>C (n.972+186T>C)
c.782+832T>C (n.782+832T>C)
c.994-10T>C (n.994-10T>C)
c.994-83T>C (n.994-83T>C)
c.598-83T>C (n.598-83T>C)
c.598-10T>C (n.598-10T>C)
c.53+186T>C
c.876+186T>C (n.876+186T>C)
c.877-83T>C (n.877-83T>C)
c.517-83T>C (n.517-83T>C)
c.960+186T>C (n.960+186T>C)
c.517-10T>C (n.517-10T>C)
c.516+186T>C (n.516+186T>C)
c.877-10T>C (n.877-10T>C)
dbSNP
17g.7673349A>TCA2635873557TP53c.993+186T>A (n.993+186T>A)
c.597+186T>A (n.597+186T>A)
c.714+186T>A (n.714+186T>A)
c.972+186T>A (n.972+186T>A)
c.782+832T>A (n.782+832T>A)
c.994-10T>A (n.994-10T>A)
c.994-83T>A (n.994-83T>A)
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c.876+186T>A (n.876+186T>A)
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c.517-10T>A (n.517-10T>A)
c.516+186T>A (n.516+186T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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17g.7673351A>GCA913188774TP53c.993+184T>C (n.993+184T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673351A>TCA2732985557TP53c.993+184T>A (n.993+184T>A)
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dbSNP
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dbSNP
17g.7673352T>GCA2733136112TP53c.993+183A>C (n.993+183A>C)
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c.877-13A>C (n.877-13A>C)
dbSNP
17g.7673353A=CA2245946962TP53c.993+182T= (n.993+182T=)
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17g.7673353A>GCA001107TP53c.993+182T>C (n.993+182T>C)
c.597+182T>C (n.597+182T>C)
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c.53+182T>C
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c.877-14T>C (n.877-14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673353A>TCA2635873565TP53c.993+182T>A (n.993+182T>A)
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c.53+182T>A
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c.516+182T>A (n.516+182T>A)
c.877-14T>A (n.877-14T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673354T>ACA2733136114TP53c.993+181A>T (n.993+181A>T)
c.597+181A>T (n.597+181A>T)
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c.53+181A>T
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c.877-15A>T (n.877-15A>T)
dbSNP
17g.7673354T>CCA2733136113TP53c.993+181A>G (n.993+181A>G)
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c.877-15A>G (n.877-15A>G)
dbSNP
17g.7673354T>GCA2733136115TP53c.993+181A>C (n.993+181A>C)
c.597+181A>C (n.597+181A>C)
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c.972+181A>C (n.972+181A>C)
c.782+827A>C (n.782+827A>C)
c.994-15A>C (n.994-15A>C)
c.994-88A>C (n.994-88A>C)
c.598-88A>C (n.598-88A>C)
c.598-15A>C (n.598-15A>C)
c.53+181A>C
c.876+181A>C (n.876+181A>C)
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c.517-88A>C (n.517-88A>C)
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c.517-15A>C (n.517-15A>C)
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c.877-15A>C (n.877-15A>C)
dbSNP
17g.7673356A>GCA2733136116TP53c.993+179T>C (n.993+179T>C)
c.597+179T>C (n.597+179T>C)
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c.877-17T>C (n.877-17T>C)
dbSNP
17g.7673356A>TCA2733136117TP53c.993+179T>A (n.993+179T>A)
c.597+179T>A (n.597+179T>A)
c.714+179T>A (n.714+179T>A)
c.972+179T>A (n.972+179T>A)
c.782+825T>A (n.782+825T>A)
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dbSNP
17g.7673357T>ACA2635873581TP53c.993+178A>T (n.993+178A>T)
c.597+178A>T (n.597+178A>T)
c.714+178A>T (n.714+178A>T)
c.972+178A>T (n.972+178A>T)
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c.516+178A>T (n.516+178A>T)
c.877-18A>T (n.877-18A>T)
gnomAD v4
17g.7673357T>CCA2245946967TP53c.993+178A>G (n.993+178A>G)
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c.516+178A>G (n.516+178A>G)
c.877-18A>G (n.877-18A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673357T=CA2245946966TP53c.993+178A= (n.993+178A=)
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17g.7673358G>ACA913188775TP53c.993+177C>T (n.993+177C>T)
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c.877-19C>T (n.877-19C>T)
ClinVar dbSNP
17g.7673358G>CCA2732963798TP53c.993+177C>G (n.993+177C>G)
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c.877-19C>G (n.877-19C>G)
dbSNP
17g.7673358G=CA2245946970TP53c.993+177C= (n.993+177C=)
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17g.7673358G>TCA2635873585TP53c.993+177C>A (n.993+177C>A)
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c.53+177C>A
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c.516+177C>A (n.516+177C>A)
c.877-19C>A (n.877-19C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673359G>ACA287486449TP53c.993+176C>T (n.993+176C>T)
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c.53+176C>T
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c.877-20C>T (n.877-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673359G>CCA2732935814TP53c.993+176C>G (n.993+176C>G)
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c.877-20C>G (n.877-20C>G)
dbSNP
17g.7673359G=CA2245946977TP53c.993+176C= (n.993+176C=)
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17g.7673359G>TCA287486451TP53c.993+176C>A (n.993+176C>A)
c.597+176C>A (n.597+176C>A)
c.714+176C>A (n.714+176C>A)
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c.53+176C>A
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c.877-93C>A (n.877-93C>A)
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c.517-20C>A (n.517-20C>A)
c.516+176C>A (n.516+176C>A)
c.877-20C>A (n.877-20C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673360T>ACA001114TP53c.993+175A>T (n.993+175A>T)
c.597+175A>T (n.597+175A>T)
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c.53+175A>T
c.876+175A>T (n.876+175A>T)
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c.877-21A>T (n.877-21A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673360T>CCA2732929493TP53c.993+175A>G (n.993+175A>G)
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c.516+175A>G (n.516+175A>G)
c.877-21A>G (n.877-21A>G)
dbSNP
17g.7673360T=CA2245946988TP53c.993+175A= (n.993+175A=)
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17g.7673361A=CA2245946992TP53c.993+174T= (n.993+174T=)
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c.877-22T= (n.877-22T=)
17g.7673361A>CCA2732929494TP53c.993+174T>G (n.993+174T>G)
c.597+174T>G (n.597+174T>G)
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c.782+820T>G (n.782+820T>G)
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c.517-22T>G (n.517-22T>G)
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c.877-22T>G (n.877-22T>G)
dbSNP
17g.7673361A>GCA001120TP53c.993+174T>C (n.993+174T>C)
c.597+174T>C (n.597+174T>C)
c.714+174T>C (n.714+174T>C)
c.972+174T>C (n.972+174T>C)
c.782+820T>C (n.782+820T>C)
c.994-22T>C (n.994-22T>C)
c.994-95T>C (n.994-95T>C)
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c.53+174T>C
c.876+174T>C (n.876+174T>C)
c.877-95T>C (n.877-95T>C)
c.517-95T>C (n.517-95T>C)
c.960+174T>C (n.960+174T>C)
c.517-22T>C (n.517-22T>C)
c.516+174T>C (n.516+174T>C)
c.877-22T>C (n.877-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673361A>TCA2635873615TP53c.993+174T>A (n.993+174T>A)
c.597+174T>A (n.597+174T>A)
c.714+174T>A (n.714+174T>A)
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c.782+820T>A (n.782+820T>A)
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c.598-22T>A (n.598-22T>A)
c.53+174T>A
c.876+174T>A (n.876+174T>A)
c.877-95T>A (n.877-95T>A)
c.517-95T>A (n.517-95T>A)
c.960+174T>A (n.960+174T>A)
c.517-22T>A (n.517-22T>A)
c.516+174T>A (n.516+174T>A)
c.877-22T>A (n.877-22T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7673362_7673364dupCA2635873612TP53c.993+172_993+174dup (n.993+172_993+174dup)
c.597+172_597+174dup (n.597+172_597+174dup)
c.714+172_714+174dup (n.714+172_714+174dup)
c.972+172_972+174dup (n.972+172_972+174dup)
c.782+818_782+820dup (n.782+818_782+820dup)
c.994-24_994-22dup (n.994-24_994-22dup)
c.994-97_994-95dup (n.994-97_994-95dup)
c.598-97_598-95dup (n.598-97_598-95dup)
c.598-24_598-22dup (n.598-24_598-22dup)
c.53+172_53+174dup
c.876+172_876+174dup (n.876+172_876+174dup)
c.877-97_877-95dup (n.877-97_877-95dup)
c.517-97_517-95dup (n.517-97_517-95dup)
c.960+172_960+174dup (n.960+172_960+174dup)
c.517-24_517-22dup (n.517-24_517-22dup)
c.516+172_516+174dup (n.516+172_516+174dup)
c.877-24_877-22dup (n.877-24_877-22dup)
gnomAD v4
17g.7673362T>ACA2635873622TP53c.993+173A>T (n.993+173A>T)
c.597+173A>T (n.597+173A>T)
c.714+173A>T (n.714+173A>T)
c.972+173A>T (n.972+173A>T)
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c.53+173A>T
c.876+173A>T (n.876+173A>T)
c.877-96A>T (n.877-96A>T)
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c.960+173A>T (n.960+173A>T)
c.517-23A>T (n.517-23A>T)
c.516+173A>T (n.516+173A>T)
c.877-23A>T (n.877-23A>T)
gnomAD v4
17g.7673362T>GCA2733136118TP53c.993+173A>C (n.993+173A>C)
c.597+173A>C (n.597+173A>C)
c.714+173A>C (n.714+173A>C)
c.972+173A>C (n.972+173A>C)
c.782+819A>C (n.782+819A>C)
c.994-23A>C (n.994-23A>C)
c.994-96A>C (n.994-96A>C)
c.598-96A>C (n.598-96A>C)
c.598-23A>C (n.598-23A>C)
c.53+173A>C
c.876+173A>C (n.876+173A>C)
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c.516+173A>C (n.516+173A>C)
c.877-23A>C (n.877-23A>C)
dbSNP
17g.7673363A>GCA2733136119TP53c.993+172T>C (n.993+172T>C)
c.597+172T>C (n.597+172T>C)
c.714+172T>C (n.714+172T>C)
c.972+172T>C (n.972+172T>C)
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c.598-24T>C (n.598-24T>C)
c.53+172T>C
c.876+172T>C (n.876+172T>C)
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c.960+172T>C (n.960+172T>C)
c.517-24T>C (n.517-24T>C)
c.516+172T>C (n.516+172T>C)
c.877-24T>C (n.877-24T>C)
dbSNP
17g.7673363A>TCA2733136120TP53c.993+172T>A (n.993+172T>A)
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c.53+172T>A
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c.516+172T>A (n.516+172T>A)
c.877-24T>A (n.877-24T>A)
dbSNP
17g.7673364delCA2576230584TP53c.993+172del (n.993+172del)
c.597+172del (n.597+172del)
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c.598-97del (n.598-97del)
c.598-24del (n.598-24del)
c.53+172del
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c.877-97del (n.877-97del)
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c.516+172del (n.516+172del)
c.877-24del (n.877-24del)
17g.7673364A=CA2245946997TP53c.993+171T= (n.993+171T=)
c.597+171T= (n.597+171T=)
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c.516+171T= (n.516+171T=)
c.877-25T= (n.877-25T=)
17g.7673364A>CCA2732935362TP53c.993+171T>G (n.993+171T>G)
c.597+171T>G (n.597+171T>G)
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c.782+817T>G (n.782+817T>G)
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c.53+171T>G
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c.516+171T>G (n.516+171T>G)
c.877-25T>G (n.877-25T>G)
dbSNP
17g.7673364A>GCA287486455TP53c.993+171T>C (n.993+171T>C)
c.597+171T>C (n.597+171T>C)
c.714+171T>C (n.714+171T>C)
c.972+171T>C (n.972+171T>C)
c.782+817T>C (n.782+817T>C)
c.994-25T>C (n.994-25T>C)
c.994-98T>C (n.994-98T>C)
c.598-98T>C (n.598-98T>C)
c.598-25T>C (n.598-25T>C)
c.53+171T>C
c.876+171T>C (n.876+171T>C)
c.877-98T>C (n.877-98T>C)
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c.517-25T>C (n.517-25T>C)
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c.877-25T>C (n.877-25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673364A>TCA2732935361TP53c.993+171T>A (n.993+171T>A)
c.597+171T>A (n.597+171T>A)
c.714+171T>A (n.714+171T>A)
c.972+171T>A (n.972+171T>A)
c.782+817T>A (n.782+817T>A)
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c.53+171T>A
c.876+171T>A (n.876+171T>A)
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c.877-25T>A (n.877-25T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched