Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7669589_7676614delCA2499224945TP53c.-19_*21del
c.-21-1377_*21del
c.-19_*310del
c.-19_*222del
c.-253_*21del
c.-136_*222del
c.-136_*21del
c.-136_*310del
c.-136_983+1021del
 ClinVar
17g.7669609_7676594delCA2581463470TP53c.1_1182del
c.-21-1358_786del
c.1_903del
c.1_1161del
c.1_994-3365del
c.1_782+4572del
c.1_*289del
c.1_*201del
c.-234_1065del
c.-117_*201del
c.1_1149del
c.-117_1065del
c.-117_*289del
c.-117_983+1000del
17g.7673207_7673222delCA000949TP53c.993+326_993+341del (n.993+326_993+341del)
c.597+326_597+341del (n.597+326_597+341del)
c.714+326_714+341del (n.714+326_714+341del)
c.972+326_972+341del (n.972+326_972+341del)
c.782+972_782+987del (n.782+972_782+987del)
c.*98_*100+13del
c.*10_*12+13del
c.53+326_53+341del
c.876+326_876+341del (n.876+326_876+341del)
c.960+326_960+341del (n.960+326_960+341del)
c.516+326_516+341del (n.516+326_516+341del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673209_7673217delCA2635872935TP53c.993+321_993+329del (n.993+321_993+329del)
c.597+321_597+329del (n.597+321_597+329del)
c.714+321_714+329del (n.714+321_714+329del)
c.972+321_972+329del (n.972+321_972+329del)
c.782+967_782+975del (n.782+967_782+975del)
c.*93_*100+1del
c.*5_*12+1del
c.53+321_53+329del
c.876+321_876+329del (n.876+321_876+329del)
c.960+321_960+329del (n.960+321_960+329del)
c.516+321_516+329del (n.516+321_516+329del)
 gnomAD v4
17g.7673214dupCA2733135907TP53c.993+324dup (n.993+324dup)
c.597+324dup (n.597+324dup)
c.714+324dup (n.714+324dup)
c.972+324dup (n.972+324dup)
c.782+970dup (n.782+970dup)
c.*96dup (n.*96dup)
c.*8dup (n.*8dup)
c.53+324dup
c.876+324dup (n.876+324dup)
c.960+324dup (n.960+324dup)
c.516+324dup (n.516+324dup)
 dbSNP
17g.7673213T>CCA2576230571TP53c.993+322A>G (n.993+322A>G)
c.597+322A>G (n.597+322A>G)
c.714+322A>G (n.714+322A>G)
c.972+322A>G (n.972+322A>G)
c.782+968A>G (n.782+968A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.53+322A>G
c.876+322A>G (n.876+322A>G)
c.960+322A>G (n.960+322A>G)
c.516+322A>G (n.516+322A>G)
 dbSNP
17g.7673214T>CCA981209053TP53c.993+321A>G (n.993+321A>G)
c.597+321A>G (n.597+321A>G)
c.714+321A>G (n.714+321A>G)
c.972+321A>G (n.972+321A>G)
c.782+967A>G (n.782+967A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.53+321A>G
c.876+321A>G (n.876+321A>G)
c.960+321A>G (n.960+321A>G)
c.516+321A>G (n.516+321A>G)
 dbSNP
17g.7673214T=CA2245946453TP53c.993+321A= (n.993+321A=)
c.597+321A= (n.597+321A=)
c.714+321A= (n.714+321A=)
c.972+321A= (n.972+321A=)
c.782+967A= (n.782+967A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.53+321A=
c.876+321A= (n.876+321A=)
c.960+321A= (n.960+321A=)
c.516+321A= (n.516+321A=)
17g.7673215C>ACA2635872947TP53c.993+320G>T (n.993+320G>T)
c.597+320G>T (n.597+320G>T)
c.714+320G>T (n.714+320G>T)
c.972+320G>T (n.972+320G>T)
c.782+966G>T (n.782+966G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.53+320G>T
c.876+320G>T (n.876+320G>T)
c.960+320G>T (n.960+320G>T)
c.516+320G>T (n.516+320G>T)
 gnomAD v4
17g.7673215C>TCA656753413TP53c.993+320G>A (n.993+320G>A)
c.597+320G>A (n.597+320G>A)
c.714+320G>A (n.714+320G>A)
c.972+320G>A (n.972+320G>A)
c.782+966G>A (n.782+966G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.53+320G>A
c.876+320G>A (n.876+320G>A)
c.960+320G>A (n.960+320G>A)
c.516+320G>A (n.516+320G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.7673216A>GCA2733135920TP53c.993+319T>C (n.993+319T>C)
c.597+319T>C (n.597+319T>C)
c.714+319T>C (n.714+319T>C)
c.972+319T>C (n.972+319T>C)
c.782+965T>C (n.782+965T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.53+319T>C
c.876+319T>C (n.876+319T>C)
c.960+319T>C (n.960+319T>C)
c.516+319T>C (n.516+319T>C)
 dbSNP
17g.7673217A=CA2245946457TP53c.993+318T= (n.993+318T=)
c.597+318T= (n.597+318T=)
c.714+318T= (n.714+318T=)
c.972+318T= (n.972+318T=)
c.782+964T= (n.782+964T=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.53+318T=
c.876+318T= (n.876+318T=)
c.960+318T= (n.960+318T=)
c.516+318T= (n.516+318T=)
17g.7673217A>CCA656753414TP53c.993+318T>G (n.993+318T>G)
c.597+318T>G (n.597+318T>G)
c.714+318T>G (n.714+318T>G)
c.972+318T>G (n.972+318T>G)
c.782+964T>G (n.782+964T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.53+318T>G
c.876+318T>G (n.876+318T>G)
c.960+318T>G (n.960+318T>G)
c.516+318T>G (n.516+318T>G)
 COSMIC
17g.7673217A>GCA913188769TP53c.993+318T>C (n.993+318T>C)
c.597+318T>C (n.597+318T>C)
c.714+318T>C (n.714+318T>C)
c.972+318T>C (n.972+318T>C)
c.782+964T>C (n.782+964T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.53+318T>C
c.876+318T>C (n.876+318T>C)
c.960+318T>C (n.960+318T>C)
c.516+318T>C (n.516+318T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.7673218C>ACA2635872951TP53c.993+317G>T (n.993+317G>T)
c.597+317G>T (n.597+317G>T)
c.714+317G>T (n.714+317G>T)
c.972+317G>T (n.972+317G>T)
c.782+963G>T (n.782+963G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.53+317G>T
c.876+317G>T (n.876+317G>T)
c.960+317G>T (n.960+317G>T)
c.516+317G>T (n.516+317G>T)
 gnomAD v4
17g.7673218C=CA2245946489TP53c.993+317G= (n.993+317G=)
c.597+317G= (n.597+317G=)
c.714+317G= (n.714+317G=)
c.972+317G= (n.972+317G=)
c.782+963G= (n.782+963G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.53+317G=
c.876+317G= (n.876+317G=)
c.960+317G= (n.960+317G=)
c.516+317G= (n.516+317G=)
17g.7673218C>TCA624865071TP53c.993+317G>A (n.993+317G>A)
c.597+317G>A (n.597+317G>A)
c.714+317G>A (n.714+317G>A)
c.972+317G>A (n.972+317G>A)
c.782+963G>A (n.782+963G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.53+317G>A
c.876+317G>A (n.876+317G>A)
c.960+317G>A (n.960+317G>A)
c.516+317G>A (n.516+317G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673219T>ACA397834535TP53c.993+316A>T (n.993+316A>T)
c.597+316A>T (n.597+316A>T)
c.714+316A>T (n.714+316A>T)
c.972+316A>T (n.972+316A>T)
c.782+962A>T (n.782+962A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1041A>T (p.Ter347Tyr)
c.645A>T (p.Ter215Tyr)
c.53+316A>T
c.876+316A>T (n.876+316A>T)
c.924A>T (p.Ter308Tyr)
c.564A>T (p.Ter188Tyr)
c.960+316A>T (n.960+316A>T)
c.516+316A>T (n.516+316A>T)
17g.7673219T>CCA775167936TP53c.993+316A>G (n.993+316A>G)
c.597+316A>G (n.597+316A>G)
c.714+316A>G (n.714+316A>G)
c.972+316A>G (n.972+316A>G)
c.782+962A>G (n.782+962A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1041A>G (p.Ter347=)
c.645A>G (p.Ter215=)
c.53+316A>G
c.876+316A>G (n.876+316A>G)
c.924A>G (p.Ter308=)
c.564A>G (p.Ter188=)
c.960+316A>G (n.960+316A>G)
c.516+316A>G (n.516+316A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673219T>GCA397834544TP53c.993+316A>C (n.993+316A>C)
c.597+316A>C (n.597+316A>C)
c.714+316A>C (n.714+316A>C)
c.972+316A>C (n.972+316A>C)
c.782+962A>C (n.782+962A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1041A>C (p.Ter347Tyr)
c.645A>C (p.Ter215Tyr)
c.53+316A>C
c.876+316A>C (n.876+316A>C)
c.924A>C (p.Ter308Tyr)
c.564A>C (p.Ter188Tyr)
c.960+316A>C (n.960+316A>C)
c.516+316A>C (n.516+316A>C)
17g.7673219T=CA2245946500TP53c.993+316A= (n.993+316A=)
c.597+316A= (n.597+316A=)
c.714+316A= (n.714+316A=)
c.972+316A= (n.972+316A=)
c.782+962A= (n.782+962A=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.1041A= (p.Ter347=)
c.645A= (p.Ter215=)
c.53+316A=
c.876+316A= (n.876+316A=)
c.924A= (p.Ter308=)
c.564A= (p.Ter188=)
c.960+316A= (n.960+316A=)
c.516+316A= (n.516+316A=)
17g.7673220T>ACA397834548TP53c.993+315A>T (n.993+315A>T)
c.597+315A>T (n.597+315A>T)
c.714+315A>T (n.714+315A>T)
c.972+315A>T (n.972+315A>T)
c.782+961A>T (n.782+961A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1040A>T (p.Ter347Leu)
c.644A>T (p.Ter215Leu)
c.53+315A>T
c.876+315A>T (n.876+315A>T)
c.923A>T (p.Ter308Leu)
c.563A>T (p.Ter188Leu)
c.960+315A>T (n.960+315A>T)
c.516+315A>T (n.516+315A>T)
17g.7673220T>CCA2733135926TP53c.993+315A>G (n.993+315A>G)
c.597+315A>G (n.597+315A>G)
c.714+315A>G (n.714+315A>G)
c.972+315A>G (n.972+315A>G)
c.782+961A>G (n.782+961A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1040A>G (p.Ter347=)
c.644A>G (p.Ter215=)
c.53+315A>G
c.876+315A>G (n.876+315A>G)
c.923A>G (p.Ter308=)
c.563A>G (p.Ter188=)
c.960+315A>G (n.960+315A>G)
c.516+315A>G (n.516+315A>G)
 dbSNP
17g.7673220T>GCA397834550TP53c.993+315A>C (n.993+315A>C)
c.597+315A>C (n.597+315A>C)
c.714+315A>C (n.714+315A>C)
c.972+315A>C (n.972+315A>C)
c.782+961A>C (n.782+961A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1040A>C (p.Ter347Ser)
c.644A>C (p.Ter215Ser)
c.53+315A>C
c.876+315A>C (n.876+315A>C)
c.923A>C (p.Ter308Ser)
c.563A>C (p.Ter188Ser)
c.960+315A>C (n.960+315A>C)
c.516+315A>C (n.516+315A>C)
17g.7673220T=CA2245946509TP53c.993+315A= (n.993+315A=)
c.597+315A= (n.597+315A=)
c.714+315A= (n.714+315A=)
c.972+315A= (n.972+315A=)
c.782+961A= (n.782+961A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.1040A= (p.Ter347=)
c.644A= (p.Ter215=)
c.53+315A=
c.876+315A= (n.876+315A=)
c.923A= (p.Ter308=)
c.563A= (p.Ter188=)
c.960+315A= (n.960+315A=)
c.516+315A= (n.516+315A=)
17g.7673220_7673223delinsTACGCA2245946507TP53c.993+312_993+315delinsCGTA (n.993+312_993+315delinsCGTA)
c.597+312_597+315delinsCGTA (n.597+312_597+315delinsCGTA)
c.714+312_714+315delinsCGTA (n.714+312_714+315delinsCGTA)
c.972+312_972+315delinsCGTA (n.972+312_972+315delinsCGTA)
c.782+958_782+961delinsCGTA (n.782+958_782+961delinsCGTA)
c.*84_*87delinsCGTA (n.*84_*87delinsCGTA)
c.1037_1040delinsCGTA (p.Ser346=)
c.641_644delinsCGTA (p.Ser214=)
c.53+312_53+315delinsCGTA
c.876+312_876+315delinsCGTA (n.876+312_876+315delinsCGTA)
c.920_923delinsCGTA (p.Ser307=)
c.560_563delinsCGTA (p.Ser187=)
c.960+312_960+315delinsCGTA (n.960+312_960+315delinsCGTA)
c.516+312_516+315delinsCGTA (n.516+312_516+315delinsCGTA)
17g.7673221A>CCA397834556TP53c.993+314T>G (n.993+314T>G)
c.597+314T>G (n.597+314T>G)
c.714+314T>G (n.714+314T>G)
c.972+314T>G (n.972+314T>G)
c.782+960T>G (n.782+960T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.1039T>G (p.Ter347Glu)
c.643T>G (p.Ter215Glu)
c.53+314T>G
c.876+314T>G (n.876+314T>G)
c.922T>G (p.Ter308Glu)
c.562T>G (p.Ter188Glu)
c.960+314T>G (n.960+314T>G)
c.516+314T>G (n.516+314T>G)
17g.7673221A>GCA397834559TP53c.993+314T>C (n.993+314T>C)
c.597+314T>C (n.597+314T>C)
c.714+314T>C (n.714+314T>C)
c.972+314T>C (n.972+314T>C)
c.782+960T>C (n.782+960T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.1039T>C (p.Ter347Gln)
c.643T>C (p.Ter215Gln)
c.53+314T>C
c.876+314T>C (n.876+314T>C)
c.922T>C (p.Ter308Gln)
c.562T>C (p.Ter188Gln)
c.960+314T>C (n.960+314T>C)
c.516+314T>C (n.516+314T>C)
 dbSNP COSMIC
17g.7673221A>TCA397834561TP53c.993+314T>A (n.993+314T>A)
c.597+314T>A (n.597+314T>A)
c.714+314T>A (n.714+314T>A)
c.972+314T>A (n.972+314T>A)
c.782+960T>A (n.782+960T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.1039T>A (p.Ter347Lys)
c.643T>A (p.Ter215Lys)
c.53+314T>A
c.876+314T>A (n.876+314T>A)
c.922T>A (p.Ter308Lys)
c.562T>A (p.Ter188Lys)
c.960+314T>A (n.960+314T>A)
c.516+314T>A (n.516+314T>A)
 COSMIC
17g.7673221dupCA913188770TP53c.993+314dup (n.993+314dup)
c.597+314dup (n.597+314dup)
c.714+314dup (n.714+314dup)
c.972+314dup (n.972+314dup)
c.782+960dup (n.782+960dup)
c.*86dup (n.*86dup)
c.1039dup (p.Ter347LeuextTer3)
c.643dup (p.Ter215LeuextTer3)
c.53+314dup
c.876+314dup (n.876+314dup)
c.922dup (p.Ter308LeuextTer3)
c.562dup (p.Ter188LeuextTer3)
c.960+314dup (n.960+314dup)
c.516+314dup (n.516+314dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673225_7673227delCA658824701TP53c.993+312_993+314del (n.993+312_993+314del)
c.597+312_597+314del (n.597+312_597+314del)
c.714+312_714+314del (n.714+312_714+314del)
c.972+312_972+314del (n.972+312_972+314del)
c.782+958_782+960del (n.782+958_782+960del)
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
c.1037_1039del (p.Ser346Ter)
c.641_643del (p.Ser214Ter)
c.53+312_53+314del
c.876+312_876+314del (n.876+312_876+314del)
c.920_922del (p.Ser307Ter)
c.560_562del (p.Ser187Ter)
c.960+312_960+314del (n.960+312_960+314del)
c.516+312_516+314del (n.516+312_516+314del)
 ClinVar dbSNP
17g.7673222C>ACA2832583264TP53c.993+313G>T (n.993+313G>T)
c.597+313G>T (n.597+313G>T)
c.714+313G>T (n.714+313G>T)
c.972+313G>T (n.972+313G>T)
c.782+959G>T (n.782+959G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1038G>T (p.Ser346=)
c.642G>T (p.Ser214=)
c.53+313G>T
c.876+313G>T (n.876+313G>T)
c.921G>T (p.Ser307=)
c.561G>T (p.Ser187=)
c.960+313G>T (n.960+313G>T)
c.516+313G>T (n.516+313G>T)
17g.7673222C=CA2245946535TP53c.993+313G= (n.993+313G=)
c.597+313G= (n.597+313G=)
c.714+313G= (n.714+313G=)
c.972+313G= (n.972+313G=)
c.782+959G= (n.782+959G=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1038G= (p.Ser346=)
c.642G= (p.Ser214=)
c.53+313G=
c.876+313G= (n.876+313G=)
c.921G= (p.Ser307=)
c.561G= (p.Ser187=)
c.960+313G= (n.960+313G=)
c.516+313G= (n.516+313G=)
17g.7673222C>GCA2832583265TP53c.993+313G>C (n.993+313G>C)
c.597+313G>C (n.597+313G>C)
c.714+313G>C (n.714+313G>C)
c.972+313G>C (n.972+313G>C)
c.782+959G>C (n.782+959G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1038G>C (p.Ser346=)
c.642G>C (p.Ser214=)
c.53+313G>C
c.876+313G>C (n.876+313G>C)
c.921G>C (p.Ser307=)
c.561G>C (p.Ser187=)
c.960+313G>C (n.960+313G>C)
c.516+313G>C (n.516+313G>C)
17g.7673222C>TCA000967TP53c.993+313G>A (n.993+313G>A)
c.597+313G>A (n.597+313G>A)
c.714+313G>A (n.714+313G>A)
c.972+313G>A (n.972+313G>A)
c.782+959G>A (n.782+959G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.642G>A (p.Ser214=)
c.53+313G>A
c.876+313G>A (n.876+313G>A)
c.921G>A (p.Ser307=)
c.561G>A (p.Ser187=)
c.960+313G>A (n.960+313G>A)
c.516+313G>A (n.516+313G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673223G>ACA000974TP53c.993+312C>T (n.993+312C>T)
c.597+312C>T (n.597+312C>T)
c.714+312C>T (n.714+312C>T)
c.972+312C>T (n.972+312C>T)
c.782+958C>T (n.782+958C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.53+312C>T
c.876+312C>T (n.876+312C>T)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.960+312C>T (n.960+312C>T)
c.516+312C>T (n.516+312C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673223G>CCA397834580TP53c.993+312C>G (n.993+312C>G)
c.597+312C>G (n.597+312C>G)
c.714+312C>G (n.714+312C>G)
c.972+312C>G (n.972+312C>G)
c.782+958C>G (n.782+958C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.641C>G (p.Ser214Trp)
c.53+312C>G
c.876+312C>G (n.876+312C>G)
c.920C>G (p.Ser307Trp)
c.560C>G (p.Ser187Trp)
c.960+312C>G (n.960+312C>G)
c.516+312C>G (n.516+312C>G)
 dbSNP COSMIC
17g.7673223G=CA2245946545TP53c.993+312C= (n.993+312C=)
c.597+312C= (n.597+312C=)
c.714+312C= (n.714+312C=)
c.972+312C= (n.972+312C=)
c.782+958C= (n.782+958C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.641C= (p.Ser214=)
c.53+312C=
c.876+312C= (n.876+312C=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.960+312C= (n.960+312C=)
c.516+312C= (n.516+312C=)
17g.7673223G>TCA397834583TP53c.993+312C>A (n.993+312C>A)
c.597+312C>A (n.597+312C>A)
c.714+312C>A (n.714+312C>A)
c.972+312C>A (n.972+312C>A)
c.782+958C>A (n.782+958C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.53+312C>A
c.876+312C>A (n.876+312C>A)
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.960+312C>A (n.960+312C>A)
c.516+312C>A (n.516+312C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673224A>CCA397834588TP53c.993+311T>G (n.993+311T>G)
c.597+311T>G (n.597+311T>G)
c.714+311T>G (n.714+311T>G)
c.972+311T>G (n.972+311T>G)
c.782+957T>G (n.782+957T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.53+311T>G
c.876+311T>G (n.876+311T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.960+311T>G (n.960+311T>G)
c.516+311T>G (n.516+311T>G)
17g.7673224A>GCA397834593TP53c.993+311T>C (n.993+311T>C)
c.597+311T>C (n.597+311T>C)
c.714+311T>C (n.714+311T>C)
c.972+311T>C (n.972+311T>C)
c.782+957T>C (n.782+957T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.53+311T>C
c.876+311T>C (n.876+311T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.960+311T>C (n.960+311T>C)
c.516+311T>C (n.516+311T>C)
 gnomAD v4
17g.7673224A>TCA397834587TP53c.993+311T>A (n.993+311T>A)
c.597+311T>A (n.597+311T>A)
c.714+311T>A (n.714+311T>A)
c.972+311T>A (n.972+311T>A)
c.782+957T>A (n.782+957T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.53+311T>A
c.876+311T>A (n.876+311T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.960+311T>A (n.960+311T>A)
c.516+311T>A (n.516+311T>A)
 dbSNP
17g.7673225C>ACA000980TP53c.993+310G>T (n.993+310G>T)
c.597+310G>T (n.597+310G>T)
c.714+310G>T (n.714+310G>T)
c.972+310G>T (n.972+310G>T)
c.782+956G>T (n.782+956G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1035G>T (p.Ser345=)
c.639G>T (p.Ser213=)
c.53+310G>T
c.876+310G>T (n.876+310G>T)
c.918G>T (p.Ser306=)
c.558G>T (p.Ser186=)
c.960+310G>T (n.960+310G>T)
c.516+310G>T (n.516+310G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673225C=CA2245946552TP53c.993+310G= (n.993+310G=)
c.597+310G= (n.597+310G=)
c.714+310G= (n.714+310G=)
c.972+310G= (n.972+310G=)
c.782+956G= (n.782+956G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1035G= (p.Ser345=)
c.639G= (p.Ser213=)
c.53+310G=
c.876+310G= (n.876+310G=)
c.918G= (p.Ser306=)
c.558G= (p.Ser186=)
c.960+310G= (n.960+310G=)
c.516+310G= (n.516+310G=)
17g.7673225C>TCA000982TP53c.993+310G>A (n.993+310G>A)
c.597+310G>A (n.597+310G>A)
c.714+310G>A (n.714+310G>A)
c.972+310G>A (n.972+310G>A)
c.782+956G>A (n.782+956G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1035G>A (p.Ser345=)
c.639G>A (p.Ser213=)
c.53+310G>A
c.876+310G>A (n.876+310G>A)
c.918G>A (p.Ser306=)
c.558G>A (p.Ser186=)
c.960+310G>A (n.960+310G>A)
c.516+310G>A (n.516+310G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673226G>ACA000994TP53c.993+309C>T (n.993+309C>T)
c.597+309C>T (n.597+309C>T)
c.714+309C>T (n.714+309C>T)
c.972+309C>T (n.972+309C>T)
c.782+955C>T (n.782+955C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.53+309C>T
c.876+309C>T (n.876+309C>T)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.960+309C>T (n.960+309C>T)
c.516+309C>T (n.516+309C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673226G>CCA397834599TP53c.993+309C>G (n.993+309C>G)
c.597+309C>G (n.597+309C>G)
c.714+309C>G (n.714+309C>G)
c.972+309C>G (n.972+309C>G)
c.782+955C>G (n.782+955C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Trp)
c.638C>G (p.Ser213Trp)
c.53+309C>G
c.876+309C>G (n.876+309C>G)
c.917C>G (p.Ser306Trp)
c.557C>G (p.Ser186Trp)
c.960+309C>G (n.960+309C>G)
c.516+309C>G (n.516+309C>G)
 dbSNP
17g.7673226G=CA2245946558TP53c.993+309C= (n.993+309C=)
c.597+309C= (n.597+309C=)
c.714+309C= (n.714+309C=)
c.972+309C= (n.972+309C=)
c.782+955C= (n.782+955C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.53+309C=
c.876+309C= (n.876+309C=)
c.917C= (p.Ser306=)
c.557C= (p.Ser186=)
c.960+309C= (n.960+309C=)
c.516+309C= (n.516+309C=)
17g.7673226G>TCA397834601TP53c.993+309C>A (n.993+309C>A)
c.597+309C>A (n.597+309C>A)
c.714+309C>A (n.714+309C>A)
c.972+309C>A (n.972+309C>A)
c.782+955C>A (n.782+955C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.53+309C>A
c.876+309C>A (n.876+309C>A)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.960+309C>A (n.960+309C>A)
c.516+309C>A (n.516+309C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673227A>CCA397834625TP53c.993+308T>G (n.993+308T>G)
c.597+308T>G (n.597+308T>G)
c.714+308T>G (n.714+308T>G)
c.972+308T>G (n.972+308T>G)
c.782+954T>G (n.782+954T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.53+308T>G
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c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.960+308T>G (n.960+308T>G)
c.516+308T>G (n.516+308T>G)
17g.7673227A>GCA397834623TP53c.993+308T>C (n.993+308T>C)
c.597+308T>C (n.597+308T>C)
c.714+308T>C (n.714+308T>C)
c.972+308T>C (n.972+308T>C)
c.782+954T>C (n.782+954T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.53+308T>C
c.876+308T>C (n.876+308T>C)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
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c.960+308T>C (n.960+308T>C)
c.516+308T>C (n.516+308T>C)
17g.7673227A>TCA397834605TP53c.993+308T>A (n.993+308T>A)
c.597+308T>A (n.597+308T>A)
c.714+308T>A (n.714+308T>A)
c.972+308T>A (n.972+308T>A)
c.782+954T>A (n.782+954T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.53+308T>A
c.876+308T>A (n.876+308T>A)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.960+308T>A (n.960+308T>A)
c.516+308T>A (n.516+308T>A)
17g.7673228G>ACA001000TP53c.993+307C>T (n.993+307C>T)
c.597+307C>T (n.597+307C>T)
c.714+307C>T (n.714+307C>T)
c.972+307C>T (n.972+307C>T)
c.782+953C>T (n.782+953C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.636C>T (p.Asn212=)
c.53+307C>T
c.876+307C>T (n.876+307C>T)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.555C>T (p.Asn185=)
c.960+307C>T (n.960+307C>T)
c.516+307C>T (n.516+307C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673228G>CCA001002TP53c.993+307C>G (n.993+307C>G)
c.597+307C>G (n.597+307C>G)
c.714+307C>G (n.714+307C>G)
c.972+307C>G (n.972+307C>G)
c.782+953C>G (n.782+953C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.53+307C>G
c.876+307C>G (n.876+307C>G)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.960+307C>G (n.960+307C>G)
c.516+307C>G (n.516+307C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673228G=CA2245946575TP53c.993+307C= (n.993+307C=)
c.597+307C= (n.597+307C=)
c.714+307C= (n.714+307C=)
c.972+307C= (n.972+307C=)
c.782+953C= (n.782+953C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.636C= (p.Asn212=)
c.53+307C=
c.876+307C= (n.876+307C=)
c.915C= (p.Asn305=)
c.555C= (p.Asn185=)
c.960+307C= (n.960+307C=)
c.516+307C= (n.516+307C=)
17g.7673228G>TCA397834631TP53c.993+307C>A (n.993+307C>A)
c.597+307C>A (n.597+307C>A)
c.714+307C>A (n.714+307C>A)
c.972+307C>A (n.972+307C>A)
c.782+953C>A (n.782+953C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.53+307C>A
c.876+307C>A (n.876+307C>A)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.960+307C>A (n.960+307C>A)
c.516+307C>A (n.516+307C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673229T>ACA397834634TP53c.993+306A>T (n.993+306A>T)
c.597+306A>T (n.597+306A>T)
c.714+306A>T (n.714+306A>T)
c.972+306A>T (n.972+306A>T)
c.782+952A>T (n.782+952A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.53+306A>T
c.876+306A>T (n.876+306A>T)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.960+306A>T (n.960+306A>T)
c.516+306A>T (n.516+306A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673229T>CCA397834635TP53c.993+306A>G (n.993+306A>G)
c.597+306A>G (n.597+306A>G)
c.714+306A>G (n.714+306A>G)
c.972+306A>G (n.972+306A>G)
c.782+952A>G (n.782+952A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.53+306A>G
c.876+306A>G (n.876+306A>G)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.960+306A>G (n.960+306A>G)
c.516+306A>G (n.516+306A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673229T>GCA397834636TP53c.993+306A>C (n.993+306A>C)
c.597+306A>C (n.597+306A>C)
c.714+306A>C (n.714+306A>C)
c.972+306A>C (n.972+306A>C)
c.782+952A>C (n.782+952A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.53+306A>C
c.876+306A>C (n.876+306A>C)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.960+306A>C (n.960+306A>C)
c.516+306A>C (n.516+306A>C)
17g.7673229T=CA2245946578TP53c.993+306A= (n.993+306A=)
c.597+306A= (n.597+306A=)
c.714+306A= (n.714+306A=)
c.972+306A= (n.972+306A=)
c.782+952A= (n.782+952A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.53+306A=
c.876+306A= (n.876+306A=)
c.914A= (p.Asn305=)
c.554A= (p.Asn185=)
c.960+306A= (n.960+306A=)
c.516+306A= (n.516+306A=)
17g.7673230T>ACA397834638TP53c.993+305A>T (n.993+305A>T)
c.597+305A>T (n.597+305A>T)
c.714+305A>T (n.714+305A>T)
c.972+305A>T (n.972+305A>T)
c.782+951A>T (n.782+951A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.53+305A>T
c.876+305A>T (n.876+305A>T)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.960+305A>T (n.960+305A>T)
c.516+305A>T (n.516+305A>T)
17g.7673230T>CCA397834643TP53c.993+305A>G (n.993+305A>G)
c.597+305A>G (n.597+305A>G)
c.714+305A>G (n.714+305A>G)
c.972+305A>G (n.972+305A>G)
c.782+951A>G (n.782+951A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.53+305A>G
c.876+305A>G (n.876+305A>G)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.960+305A>G (n.960+305A>G)
c.516+305A>G (n.516+305A>G)
17g.7673230T>GCA397834640TP53c.993+305A>C (n.993+305A>C)
c.597+305A>C (n.597+305A>C)
c.714+305A>C (n.714+305A>C)
c.972+305A>C (n.972+305A>C)
c.782+951A>C (n.782+951A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.53+305A>C
c.876+305A>C (n.876+305A>C)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.960+305A>C (n.960+305A>C)
c.516+305A>C (n.516+305A>C)
17g.7673231T>CCA397834646TP53c.993+304A>G (n.993+304A>G)
c.597+304A>G (n.597+304A>G)
c.714+304A>G (n.714+304A>G)
c.972+304A>G (n.972+304A>G)
c.782+950A>G (n.782+950A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1029A>G (p.Ile343Met)
c.633A>G (p.Ile211Met)
c.53+304A>G
c.876+304A>G (n.876+304A>G)
c.912A>G (p.Ile304Met)
c.552A>G (p.Ile184Met)
c.960+304A>G (n.960+304A>G)
c.516+304A>G (n.516+304A>G)
17g.7673232A=CA2245946581TP53c.993+303T= (n.993+303T=)
c.597+303T= (n.597+303T=)
c.714+303T= (n.714+303T=)
c.972+303T= (n.972+303T=)
c.782+949T= (n.782+949T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.1028T= (p.Ile343=)
c.632T= (p.Ile211=)
c.53+303T=
c.876+303T= (n.876+303T=)
c.911T= (p.Ile304=)
c.551T= (p.Ile184=)
c.960+303T= (n.960+303T=)
c.516+303T= (n.516+303T=)
17g.7673232A>CCA397834651TP53c.993+303T>G (n.993+303T>G)
c.597+303T>G (n.597+303T>G)
c.714+303T>G (n.714+303T>G)
c.972+303T>G (n.972+303T>G)
c.782+949T>G (n.782+949T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1028T>G (p.Ile343Arg)
c.632T>G (p.Ile211Arg)
c.53+303T>G
c.876+303T>G (n.876+303T>G)
c.911T>G (p.Ile304Arg)
c.551T>G (p.Ile184Arg)
c.960+303T>G (n.960+303T>G)
c.516+303T>G (n.516+303T>G)
17g.7673232A>GCA397834660TP53c.993+303T>C (n.993+303T>C)
c.597+303T>C (n.597+303T>C)
c.714+303T>C (n.714+303T>C)
c.972+303T>C (n.972+303T>C)
c.782+949T>C (n.782+949T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.53+303T>C
c.876+303T>C (n.876+303T>C)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.960+303T>C (n.960+303T>C)
c.516+303T>C (n.516+303T>C)
 gnomAD v4
17g.7673232A>TCA397834662TP53c.993+303T>A (n.993+303T>A)
c.597+303T>A (n.597+303T>A)
c.714+303T>A (n.714+303T>A)
c.972+303T>A (n.972+303T>A)
c.782+949T>A (n.782+949T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1028T>A (p.Ile343Lys)
c.632T>A (p.Ile211Lys)
c.53+303T>A
c.876+303T>A (n.876+303T>A)
c.911T>A (p.Ile304Lys)
c.551T>A (p.Ile184Lys)
c.960+303T>A (n.960+303T>A)
c.516+303T>A (n.516+303T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.7673233T>ACA397834665TP53c.993+302A>T (n.993+302A>T)
c.597+302A>T (n.597+302A>T)
c.714+302A>T (n.714+302A>T)
c.972+302A>T (n.972+302A>T)
c.782+948A>T (n.782+948A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1027A>T (p.Ile343Leu)
c.631A>T (p.Ile211Leu)
c.53+302A>T
c.876+302A>T (n.876+302A>T)
c.910A>T (p.Ile304Leu)
c.550A>T (p.Ile184Leu)
c.960+302A>T (n.960+302A>T)
c.516+302A>T (n.516+302A>T)
17g.7673233T>CCA397834673TP53c.993+302A>G (n.993+302A>G)
c.597+302A>G (n.597+302A>G)
c.714+302A>G (n.714+302A>G)
c.972+302A>G (n.972+302A>G)
c.782+948A>G (n.782+948A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.53+302A>G
c.876+302A>G (n.876+302A>G)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.960+302A>G (n.960+302A>G)
c.516+302A>G (n.516+302A>G)
17g.7673233T>GCA397834676TP53c.993+302A>C (n.993+302A>C)
c.597+302A>C (n.597+302A>C)
c.714+302A>C (n.714+302A>C)
c.972+302A>C (n.972+302A>C)
c.782+948A>C (n.782+948A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.53+302A>C
c.876+302A>C (n.876+302A>C)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.960+302A>C (n.960+302A>C)
c.516+302A>C (n.516+302A>C)
17g.7673234C>ACA645587334TP53c.993+301G>T (n.993+301G>T)
c.597+301G>T (n.597+301G>T)
c.714+301G>T (n.714+301G>T)
c.972+301G>T (n.972+301G>T)
c.782+947G>T (n.782+947G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.53+301G>T
c.876+301G>T (n.876+301G>T)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.960+301G>T (n.960+301G>T)
c.516+301G>T (n.516+301G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673234C>TCA2635873050TP53c.993+301G>A (n.993+301G>A)
c.597+301G>A (n.597+301G>A)
c.714+301G>A (n.714+301G>A)
c.972+301G>A (n.972+301G>A)
c.782+947G>A (n.782+947G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.53+301G>A
c.876+301G>A (n.876+301G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.960+301G>A (n.960+301G>A)
c.516+301G>A (n.516+301G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673235A=CA2245946587TP53c.993+300T= (n.993+300T=)
c.597+300T= (n.597+300T=)
c.714+300T= (n.714+300T=)
c.972+300T= (n.972+300T=)
c.782+946T= (n.782+946T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.53+300T=
c.876+300T= (n.876+300T=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.960+300T= (n.960+300T=)
c.516+300T= (n.516+300T=)
17g.7673235A>CCA397834677TP53c.993+300T>G (n.993+300T>G)
c.597+300T>G (n.597+300T>G)
c.714+300T>G (n.714+300T>G)
c.972+300T>G (n.972+300T>G)
c.782+946T>G (n.782+946T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.53+300T>G
c.876+300T>G (n.876+300T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.960+300T>G (n.960+300T>G)
c.516+300T>G (n.516+300T>G)
17g.7673235A>GCA397834678TP53c.993+300T>C (n.993+300T>C)
c.597+300T>C (n.597+300T>C)
c.714+300T>C (n.714+300T>C)
c.972+300T>C (n.972+300T>C)
c.782+946T>C (n.782+946T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.53+300T>C
c.876+300T>C (n.876+300T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.960+300T>C (n.960+300T>C)
c.516+300T>C (n.516+300T>C)
 gnomAD v4
17g.7673235A>TCA397834679TP53c.993+300T>A (n.993+300T>A)
c.597+300T>A (n.597+300T>A)
c.714+300T>A (n.714+300T>A)
c.972+300T>A (n.972+300T>A)
c.782+946T>A (n.782+946T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.53+300T>A
c.876+300T>A (n.876+300T>A)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.960+300T>A (n.960+300T>A)
c.516+300T>A (n.516+300T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673236G>ACA001013TP53c.993+299C>T (n.993+299C>T)
c.597+299C>T (n.597+299C>T)
c.714+299C>T (n.714+299C>T)
c.972+299C>T (n.972+299C>T)
c.782+945C>T (n.782+945C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.53+299C>T
c.876+299C>T (n.876+299C>T)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.960+299C>T (n.960+299C>T)
c.516+299C>T (n.516+299C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673236G>CCA397834685TP53c.993+299C>G (n.993+299C>G)
c.597+299C>G (n.597+299C>G)
c.714+299C>G (n.714+299C>G)
c.972+299C>G (n.972+299C>G)
c.782+945C>G (n.782+945C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.53+299C>G
c.876+299C>G (n.876+299C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.960+299C>G (n.960+299C>G)
c.516+299C>G (n.516+299C>G)
17g.7673236G=CA2245946594TP53c.993+299C= (n.993+299C=)
c.597+299C= (n.597+299C=)
c.714+299C= (n.714+299C=)
c.972+299C= (n.972+299C=)
c.782+945C= (n.782+945C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.53+299C=
c.876+299C= (n.876+299C=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.960+299C= (n.960+299C=)
c.516+299C= (n.516+299C=)
17g.7673236G>TCA397834688TP53c.993+299C>A (n.993+299C>A)
c.597+299C>A (n.597+299C>A)
c.714+299C>A (n.714+299C>A)
c.972+299C>A (n.972+299C>A)
c.782+945C>A (n.782+945C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.53+299C>A
c.876+299C>A (n.876+299C>A)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.960+299C>A (n.960+299C>A)
c.516+299C>A (n.516+299C>A)
 gnomAD v4
17g.7673237G>CCA397834691TP53c.993+298C>G (n.993+298C>G)
c.597+298C>G (n.597+298C>G)
c.714+298C>G (n.714+298C>G)
c.972+298C>G (n.972+298C>G)
c.782+944C>G (n.782+944C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.53+298C>G
c.876+298C>G (n.876+298C>G)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.960+298C>G (n.960+298C>G)
c.516+298C>G (n.516+298C>G)
 dbSNP
17g.7673237G>TCA397834695TP53c.993+298C>A (n.993+298C>A)
c.597+298C>A (n.597+298C>A)
c.714+298C>A (n.714+298C>A)
c.972+298C>A (n.972+298C>A)
c.782+944C>A (n.782+944C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.53+298C>A
c.876+298C>A (n.876+298C>A)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.960+298C>A (n.960+298C>A)
c.516+298C>A (n.516+298C>A)
 gnomAD v4
17g.7673238A=CA2245946604TP53c.993+297T= (n.993+297T=)
c.597+297T= (n.597+297T=)
c.714+297T= (n.714+297T=)
c.972+297T= (n.972+297T=)
c.782+943T= (n.782+943T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.1022T= (p.Phe341=)
c.626T= (p.Phe209=)
c.53+297T=
c.876+297T= (n.876+297T=)
c.905T= (p.Phe302=)
c.545T= (p.Phe182=)
c.960+297T= (n.960+297T=)
c.516+297T= (n.516+297T=)
17g.7673238A>CCA397834701TP53c.993+297T>G (n.993+297T>G)
c.597+297T>G (n.597+297T>G)
c.714+297T>G (n.714+297T>G)
c.972+297T>G (n.972+297T>G)
c.782+943T>G (n.782+943T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.53+297T>G
c.876+297T>G (n.876+297T>G)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.960+297T>G (n.960+297T>G)
c.516+297T>G (n.516+297T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673238A>GCA397834704TP53c.993+297T>C (n.993+297T>C)
c.597+297T>C (n.597+297T>C)
c.714+297T>C (n.714+297T>C)
c.972+297T>C (n.972+297T>C)
c.782+943T>C (n.782+943T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.53+297T>C
c.876+297T>C (n.876+297T>C)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.960+297T>C (n.960+297T>C)
c.516+297T>C (n.516+297T>C)
 gnomAD v4
17g.7673238A>TCA397834707TP53c.993+297T>A (n.993+297T>A)
c.597+297T>A (n.597+297T>A)
c.714+297T>A (n.714+297T>A)
c.972+297T>A (n.972+297T>A)
c.782+943T>A (n.782+943T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.53+297T>A
c.876+297T>A (n.876+297T>A)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.960+297T>A (n.960+297T>A)
c.516+297T>A (n.516+297T>A)
17g.7673239A>CCA397834709TP53c.993+296T>G (n.993+296T>G)
c.597+296T>G (n.597+296T>G)
c.714+296T>G (n.714+296T>G)
c.972+296T>G (n.972+296T>G)
c.782+942T>G (n.782+942T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.53+296T>G
c.876+296T>G (n.876+296T>G)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.960+296T>G (n.960+296T>G)
c.516+296T>G (n.516+296T>G)
17g.7673239A>GCA397834712TP53c.993+296T>C (n.993+296T>C)
c.597+296T>C (n.597+296T>C)
c.714+296T>C (n.714+296T>C)
c.972+296T>C (n.972+296T>C)
c.782+942T>C (n.782+942T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.53+296T>C
c.876+296T>C (n.876+296T>C)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.960+296T>C (n.960+296T>C)
c.516+296T>C (n.516+296T>C)
 gnomAD v4
17g.7673239A>TCA397834718TP53c.993+296T>A (n.993+296T>A)
c.597+296T>A (n.597+296T>A)
c.714+296T>A (n.714+296T>A)
c.972+296T>A (n.972+296T>A)
c.782+942T>A (n.782+942T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.53+296T>A
c.876+296T>A (n.876+296T>A)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.960+296T>A (n.960+296T>A)
c.516+296T>A (n.516+296T>A)
17g.7673240G>ACA624865072TP53c.993+295C>T (n.993+295C>T)
c.597+295C>T (n.597+295C>T)
c.714+295C>T (n.714+295C>T)
c.972+295C>T (n.972+295C>T)
c.782+941C>T (n.782+941C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.53+295C>T
c.876+295C>T (n.876+295C>T)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.543C>T (p.Tyr181=)
c.960+295C>T (n.960+295C>T)
c.516+295C>T (n.516+295C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673240G>CCA397834724TP53c.993+295C>G (n.993+295C>G)
c.597+295C>G (n.597+295C>G)
c.714+295C>G (n.714+295C>G)
c.972+295C>G (n.972+295C>G)
c.782+941C>G (n.782+941C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.53+295C>G
c.876+295C>G (n.876+295C>G)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.960+295C>G (n.960+295C>G)
c.516+295C>G (n.516+295C>G)
17g.7673240G=CA2245946608TP53c.993+295C= (n.993+295C=)
c.597+295C= (n.597+295C=)
c.714+295C= (n.714+295C=)
c.972+295C= (n.972+295C=)
c.782+941C= (n.782+941C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1020C= (p.Tyr340=)
c.624C= (p.Tyr208=)
c.53+295C=
c.876+295C= (n.876+295C=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.543C= (p.Tyr181=)
c.960+295C= (n.960+295C=)
c.516+295C= (n.516+295C=)
17g.7673240G>TCA397834729TP53c.993+295C>A (n.993+295C>A)
c.597+295C>A (n.597+295C>A)
c.714+295C>A (n.714+295C>A)
c.972+295C>A (n.972+295C>A)
c.782+941C>A (n.782+941C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.53+295C>A
c.876+295C>A (n.876+295C>A)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.960+295C>A (n.960+295C>A)
c.516+295C>A (n.516+295C>A)
 gnomAD v4
17g.7673241T>ACA397834734TP53c.993+294A>T (n.993+294A>T)
c.597+294A>T (n.597+294A>T)
c.714+294A>T (n.714+294A>T)
c.972+294A>T (n.972+294A>T)
c.782+940A>T (n.782+940A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.53+294A>T
c.876+294A>T (n.876+294A>T)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.960+294A>T (n.960+294A>T)
c.516+294A>T (n.516+294A>T)
17g.7673241T>CCA397834740TP53c.993+294A>G (n.993+294A>G)
c.597+294A>G (n.597+294A>G)
c.714+294A>G (n.714+294A>G)
c.972+294A>G (n.972+294A>G)
c.782+940A>G (n.782+940A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.53+294A>G
c.876+294A>G (n.876+294A>G)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.960+294A>G (n.960+294A>G)
c.516+294A>G (n.516+294A>G)
17g.7673241T>GCA397834737TP53c.993+294A>C (n.993+294A>C)
c.597+294A>C (n.597+294A>C)
c.714+294A>C (n.714+294A>C)
c.972+294A>C (n.972+294A>C)
c.782+940A>C (n.782+940A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.53+294A>C
c.876+294A>C (n.876+294A>C)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.960+294A>C (n.960+294A>C)
c.516+294A>C (n.516+294A>C)
17g.7673242A>CCA397834745TP53c.993+293T>G (n.993+293T>G)
c.597+293T>G (n.597+293T>G)
c.714+293T>G (n.714+293T>G)
c.972+293T>G (n.972+293T>G)
c.782+939T>G (n.782+939T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.53+293T>G
c.876+293T>G (n.876+293T>G)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.960+293T>G (n.960+293T>G)
c.516+293T>G (n.516+293T>G)
17g.7673242A>GCA397834748TP53c.993+293T>C (n.993+293T>C)
c.597+293T>C (n.597+293T>C)
c.714+293T>C (n.714+293T>C)
c.972+293T>C (n.972+293T>C)
c.782+939T>C (n.782+939T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.53+293T>C
c.876+293T>C (n.876+293T>C)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.960+293T>C (n.960+293T>C)
c.516+293T>C (n.516+293T>C)
 gnomAD v4
17g.7673242A>TCA397834752TP53c.993+293T>A (n.993+293T>A)
c.597+293T>A (n.597+293T>A)
c.714+293T>A (n.714+293T>A)
c.972+293T>A (n.972+293T>A)
c.782+939T>A (n.782+939T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.53+293T>A
c.876+293T>A (n.876+293T>A)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.960+293T>A (n.960+293T>A)
c.516+293T>A (n.516+293T>A)
17g.7673243delCA2733135953TP53c.993+293del (n.993+293del)
c.597+293del (n.597+293del)
c.714+293del (n.714+293del)
c.972+293del (n.972+293del)
c.782+939del (n.782+939del)
c.*65del (n.*65del)
c.1018del (p.Tyr340ThrfsTer3)
c.622del (p.Tyr208ThrfsTer3)
c.53+293del
c.876+293del (n.876+293del)
c.901del (p.Tyr301ThrfsTer3)
c.541del (p.Tyr181ThrfsTer3)
c.960+293del (n.960+293del)
c.516+293del (n.516+293del)
 dbSNP
17g.7673243A>CCA397834759TP53c.993+292T>G (n.993+292T>G)
c.597+292T>G (n.597+292T>G)
c.714+292T>G (n.714+292T>G)
c.972+292T>G (n.972+292T>G)
c.782+938T>G (n.782+938T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.53+292T>G
c.876+292T>G (n.876+292T>G)
c.900T>G (p.Cys300Trp)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.960+292T>G (n.960+292T>G)
c.516+292T>G (n.516+292T>G)
17g.7673243A>TCA397834769TP53c.993+292T>A (n.993+292T>A)
c.597+292T>A (n.597+292T>A)
c.714+292T>A (n.714+292T>A)
c.972+292T>A (n.972+292T>A)
c.782+938T>A (n.782+938T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.53+292T>A
c.876+292T>A (n.876+292T>A)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.960+292T>A (n.960+292T>A)
c.516+292T>A (n.516+292T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673244C>ACA397834771TP53c.993+291G>T (n.993+291G>T)
c.597+291G>T (n.597+291G>T)
c.714+291G>T (n.714+291G>T)
c.972+291G>T (n.972+291G>T)
c.782+937G>T (n.782+937G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.53+291G>T
c.876+291G>T (n.876+291G>T)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.960+291G>T (n.960+291G>T)
c.516+291G>T (n.516+291G>T)
 gnomAD v4
17g.7673244C=CA2245946614TP53c.993+291G= (n.993+291G=)
c.597+291G= (n.597+291G=)
c.714+291G= (n.714+291G=)
c.972+291G= (n.972+291G=)
c.782+937G= (n.782+937G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.1016G= (p.Cys339=)
c.620G= (p.Cys207=)
c.53+291G=
c.876+291G= (n.876+291G=)
c.899G= (p.Cys300=)
c.539G= (p.Cys180=)
c.960+291G= (n.960+291G=)
c.516+291G= (n.516+291G=)
17g.7673244C>GCA397834780TP53c.993+291G>C (n.993+291G>C)
c.597+291G>C (n.597+291G>C)
c.714+291G>C (n.714+291G>C)
c.972+291G>C (n.972+291G>C)
c.782+937G>C (n.782+937G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.53+291G>C
c.876+291G>C (n.876+291G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.960+291G>C (n.960+291G>C)
c.516+291G>C (n.516+291G>C)
17g.7673244C>TCA287486414TP53c.993+291G>A (n.993+291G>A)
c.597+291G>A (n.597+291G>A)
c.714+291G>A (n.714+291G>A)
c.972+291G>A (n.972+291G>A)
c.782+937G>A (n.782+937G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.53+291G>A
c.876+291G>A (n.876+291G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.960+291G>A (n.960+291G>A)
c.516+291G>A (n.516+291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673245A=CA2245946621TP53c.993+290T= (n.993+290T=)
c.597+290T= (n.597+290T=)
c.714+290T= (n.714+290T=)
c.972+290T= (n.972+290T=)
c.782+936T= (n.782+936T=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.1015T= (p.Cys339=)
c.619T= (p.Cys207=)
c.53+290T=
c.876+290T= (n.876+290T=)
c.898T= (p.Cys300=)
c.538T= (p.Cys180=)
c.960+290T= (n.960+290T=)
c.516+290T= (n.516+290T=)
17g.7673245A>CCA397834782TP53c.993+290T>G (n.993+290T>G)
c.597+290T>G (n.597+290T>G)
c.714+290T>G (n.714+290T>G)
c.972+290T>G (n.972+290T>G)
c.782+936T>G (n.782+936T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.53+290T>G
c.876+290T>G (n.876+290T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.960+290T>G (n.960+290T>G)
c.516+290T>G (n.516+290T>G)
17g.7673245A>GCA001019TP53c.993+290T>C (n.993+290T>C)
c.597+290T>C (n.597+290T>C)
c.714+290T>C (n.714+290T>C)
c.972+290T>C (n.972+290T>C)
c.782+936T>C (n.782+936T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.53+290T>C
c.876+290T>C (n.876+290T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.960+290T>C (n.960+290T>C)
c.516+290T>C (n.516+290T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673245A>TCA287486417TP53c.993+290T>A (n.993+290T>A)
c.597+290T>A (n.597+290T>A)
c.714+290T>A (n.714+290T>A)
c.972+290T>A (n.972+290T>A)
c.782+936T>A (n.782+936T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.53+290T>A
c.876+290T>A (n.876+290T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.960+290T>A (n.960+290T>A)
c.516+290T>A (n.516+290T>A)
 dbSNP
17g.7673246C>ACA397834793TP53c.993+289G>T (n.993+289G>T)
c.597+289G>T (n.597+289G>T)
c.714+289G>T (n.714+289G>T)
c.972+289G>T (n.972+289G>T)
c.782+935G>T (n.782+935G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.53+289G>T
c.876+289G>T (n.876+289G>T)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.960+289G>T (n.960+289G>T)
c.516+289G>T (n.516+289G>T)
 gnomAD v4
17g.7673246C=CA2245946627TP53c.993+289G= (n.993+289G=)
c.597+289G= (n.597+289G=)
c.714+289G= (n.714+289G=)
c.972+289G= (n.972+289G=)
c.782+935G= (n.782+935G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.1014G= (p.Trp338=)
c.618G= (p.Trp206=)
c.53+289G=
c.876+289G= (n.876+289G=)
c.897G= (p.Trp299=)
c.537G= (p.Trp179=)
c.960+289G= (n.960+289G=)
c.516+289G= (n.516+289G=)
17g.7673246C>GCA397834796TP53c.993+289G>C (n.993+289G>C)
c.597+289G>C (n.597+289G>C)
c.714+289G>C (n.714+289G>C)
c.972+289G>C (n.972+289G>C)
c.782+935G>C (n.782+935G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.53+289G>C
c.876+289G>C (n.876+289G>C)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.960+289G>C (n.960+289G>C)
c.516+289G>C (n.516+289G>C)
17g.7673246C>TCA397834799TP53c.993+289G>A (n.993+289G>A)
c.597+289G>A (n.597+289G>A)
c.714+289G>A (n.714+289G>A)
c.972+289G>A (n.972+289G>A)
c.782+935G>A (n.782+935G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.53+289G>A
c.876+289G>A (n.876+289G>A)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.960+289G>A (n.960+289G>A)
c.516+289G>A (n.516+289G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673247C>ACA397834804TP53c.993+288G>T (n.993+288G>T)
c.597+288G>T (n.597+288G>T)
c.714+288G>T (n.714+288G>T)
c.972+288G>T (n.972+288G>T)
c.782+934G>T (n.782+934G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.53+288G>T
c.876+288G>T (n.876+288G>T)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.960+288G>T (n.960+288G>T)
c.516+288G>T (n.516+288G>T)
 gnomAD v4
17g.7673247C>GCA397834807TP53c.993+288G>C (n.993+288G>C)
c.597+288G>C (n.597+288G>C)
c.714+288G>C (n.714+288G>C)
c.972+288G>C (n.972+288G>C)
c.782+934G>C (n.782+934G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.53+288G>C
c.876+288G>C (n.876+288G>C)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.960+288G>C (n.960+288G>C)
c.516+288G>C (n.516+288G>C)
 dbSNP
17g.7673247C>TCA397834810TP53c.993+288G>A (n.993+288G>A)
c.597+288G>A (n.597+288G>A)
c.714+288G>A (n.714+288G>A)
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c.782+934G>A (n.782+934G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.53+288G>A
c.876+288G>A (n.876+288G>A)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.960+288G>A (n.960+288G>A)
c.516+288G>A (n.516+288G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673248A=CA2245946632TP53c.993+287T= (n.993+287T=)
c.597+287T= (n.597+287T=)
c.714+287T= (n.714+287T=)
c.972+287T= (n.972+287T=)
c.782+933T= (n.782+933T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.1012T= (p.Trp338=)
c.616T= (p.Trp206=)
c.53+287T=
c.876+287T= (n.876+287T=)
c.895T= (p.Trp299=)
c.535T= (p.Trp179=)
c.960+287T= (n.960+287T=)
c.516+287T= (n.516+287T=)
17g.7673248A>CCA397834813TP53c.993+287T>G (n.993+287T>G)
c.597+287T>G (n.597+287T>G)
c.714+287T>G (n.714+287T>G)
c.972+287T>G (n.972+287T>G)
c.782+933T>G (n.782+933T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
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c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.53+287T>G
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c.960+287T>G (n.960+287T>G)
c.516+287T>G (n.516+287T>G)
17g.7673248A>GCA001025TP53c.993+287T>C (n.993+287T>C)
c.597+287T>C (n.597+287T>C)
c.714+287T>C (n.714+287T>C)
c.972+287T>C (n.972+287T>C)
c.782+933T>C (n.782+933T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.53+287T>C
c.876+287T>C (n.876+287T>C)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
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c.960+287T>C (n.960+287T>C)
c.516+287T>C (n.516+287T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673248A>TCA397834818TP53c.993+287T>A (n.993+287T>A)
c.597+287T>A (n.597+287T>A)
c.714+287T>A (n.714+287T>A)
c.972+287T>A (n.972+287T>A)
c.782+933T>A (n.782+933T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.53+287T>A
c.876+287T>A (n.876+287T>A)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.960+287T>A (n.960+287T>A)
c.516+287T>A (n.516+287T>A)
17g.7673249T>ACA2635873129TP53c.993+286A>T (n.993+286A>T)
c.597+286A>T (n.597+286A>T)
c.714+286A>T (n.714+286A>T)
c.972+286A>T (n.972+286A>T)
c.782+932A>T (n.782+932A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1011A>T (p.Arg337=)
c.615A>T (p.Arg205=)
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c.894A>T (p.Arg298=)
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c.960+286A>T (n.960+286A>T)
c.516+286A>T (n.516+286A>T)
 gnomAD v4
17g.7673249T>CCA624865073TP53c.993+286A>G (n.993+286A>G)
c.597+286A>G (n.597+286A>G)
c.714+286A>G (n.714+286A>G)
c.972+286A>G (n.972+286A>G)
c.782+932A>G (n.782+932A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.615A>G (p.Arg205=)
c.53+286A>G
c.876+286A>G (n.876+286A>G)
c.894A>G (p.Arg298=)
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c.960+286A>G (n.960+286A>G)
c.516+286A>G (n.516+286A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673249T=CA2245946636TP53c.993+286A= (n.993+286A=)
c.597+286A= (n.597+286A=)
c.714+286A= (n.714+286A=)
c.972+286A= (n.972+286A=)
c.782+932A= (n.782+932A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.1011A= (p.Arg337=)
c.615A= (p.Arg205=)
c.53+286A=
c.876+286A= (n.876+286A=)
c.894A= (p.Arg298=)
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c.960+286A= (n.960+286A=)
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17g.7673250C>ACA397834832TP53c.993+285G>T (n.993+285G>T)
c.597+285G>T (n.597+285G>T)
c.714+285G>T (n.714+285G>T)
c.972+285G>T (n.972+285G>T)
c.782+931G>T (n.782+931G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.53+285G>T
c.876+285G>T (n.876+285G>T)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.960+285G>T (n.960+285G>T)
c.516+285G>T (n.516+285G>T)
 gnomAD v4
17g.7673250C=CA2245946640TP53c.993+285G= (n.993+285G=)
c.597+285G= (n.597+285G=)
c.714+285G= (n.714+285G=)
c.972+285G= (n.972+285G=)
c.782+931G= (n.782+931G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.53+285G=
c.876+285G= (n.876+285G=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.960+285G= (n.960+285G=)
c.516+285G= (n.516+285G=)
17g.7673250C>GCA397834847TP53c.993+285G>C (n.993+285G>C)
c.597+285G>C (n.597+285G>C)
c.714+285G>C (n.714+285G>C)
c.972+285G>C (n.972+285G>C)
c.782+931G>C (n.782+931G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.53+285G>C
c.876+285G>C (n.876+285G>C)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.960+285G>C (n.960+285G>C)
c.516+285G>C (n.516+285G>C)
 gnomAD v4
17g.7673250C>TCA001032TP53c.993+285G>A (n.993+285G>A)
c.597+285G>A (n.597+285G>A)
c.714+285G>A (n.714+285G>A)
c.972+285G>A (n.972+285G>A)
c.782+931G>A (n.782+931G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.53+285G>A
c.876+285G>A (n.876+285G>A)
c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.960+285G>A (n.960+285G>A)
c.516+285G>A (n.516+285G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673251G>ACA001038TP53c.993+284C>T (n.993+284C>T)
c.597+284C>T (n.597+284C>T)
c.714+284C>T (n.714+284C>T)
c.972+284C>T (n.972+284C>T)
c.782+930C>T (n.782+930C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Ter)
c.613C>T (p.Arg205Ter)
c.53+284C>T
c.876+284C>T (n.876+284C>T)
c.892C>T (p.Arg298Ter)
c.532C>T (p.Arg178Ter)
c.960+284C>T (n.960+284C>T)
c.516+284C>T (n.516+284C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673251G>CCA397834854TP53c.993+284C>G (n.993+284C>G)
c.597+284C>G (n.597+284C>G)
c.714+284C>G (n.714+284C>G)
c.972+284C>G (n.972+284C>G)
c.782+930C>G (n.782+930C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.53+284C>G
c.876+284C>G (n.876+284C>G)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.960+284C>G (n.960+284C>G)
c.516+284C>G (n.516+284C>G)
 dbSNP
17g.7673251G=CA2245946648TP53c.993+284C= (n.993+284C=)
c.597+284C= (n.597+284C=)
c.714+284C= (n.714+284C=)
c.972+284C= (n.972+284C=)
c.782+930C= (n.782+930C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.53+284C=
c.876+284C= (n.876+284C=)
c.892C= (p.Arg298=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.960+284C= (n.960+284C=)
c.516+284C= (n.516+284C=)
17g.7673251G>TCA2635873144TP53c.993+284C>A (n.993+284C>A)
c.597+284C>A (n.597+284C>A)
c.714+284C>A (n.714+284C>A)
c.972+284C>A (n.972+284C>A)
c.782+930C>A (n.782+930C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.613C>A (p.Arg205=)
c.53+284C>A
c.876+284C>A (n.876+284C>A)
c.892C>A (p.Arg298=)
c.532C>A (p.Arg178=)
c.960+284C>A (n.960+284C>A)
c.516+284C>A (n.516+284C>A)
 gnomAD v4
17g.7673252T>ACA397834869TP53c.993+283A>T (n.993+283A>T)
c.597+283A>T (n.597+283A>T)
c.714+283A>T (n.714+283A>T)
c.972+283A>T (n.972+283A>T)
c.782+929A>T (n.782+929A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1008A>T (p.Leu336Phe)
c.612A>T (p.Leu204Phe)
c.53+283A>T
c.876+283A>T (n.876+283A>T)
c.891A>T (p.Leu297Phe)
c.531A>T (p.Leu177Phe)
c.960+283A>T (n.960+283A>T)
c.516+283A>T (n.516+283A>T)
17g.7673252T>CCA2635873150TP53c.993+283A>G (n.993+283A>G)
c.597+283A>G (n.597+283A>G)
c.714+283A>G (n.714+283A>G)
c.972+283A>G (n.972+283A>G)
c.782+929A>G (n.782+929A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1008A>G (p.Leu336=)
c.612A>G (p.Leu204=)
c.53+283A>G
c.876+283A>G (n.876+283A>G)
c.891A>G (p.Leu297=)
c.531A>G (p.Leu177=)
c.960+283A>G (n.960+283A>G)
c.516+283A>G (n.516+283A>G)
 gnomAD v4
17g.7673252T>GCA397834871TP53c.993+283A>C (n.993+283A>C)
c.597+283A>C (n.597+283A>C)
c.714+283A>C (n.714+283A>C)
c.972+283A>C (n.972+283A>C)
c.782+929A>C (n.782+929A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1008A>C (p.Leu336Phe)
c.612A>C (p.Leu204Phe)
c.53+283A>C
c.876+283A>C (n.876+283A>C)
c.891A>C (p.Leu297Phe)
c.531A>C (p.Leu177Phe)
c.960+283A>C (n.960+283A>C)
c.516+283A>C (n.516+283A>C)
 COSMIC
17g.7673253A>CCA397834879TP53c.993+282T>G (n.993+282T>G)
c.597+282T>G (n.597+282T>G)
c.714+282T>G (n.714+282T>G)
c.972+282T>G (n.972+282T>G)
c.782+928T>G (n.782+928T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Ter)
c.611T>G (p.Leu204Ter)
c.53+282T>G
c.876+282T>G (n.876+282T>G)
c.890T>G (p.Leu297Ter)
c.530T>G (p.Leu177Ter)
c.960+282T>G (n.960+282T>G)
c.516+282T>G (n.516+282T>G)
17g.7673253A>GCA397834882TP53c.993+282T>C (n.993+282T>C)
c.597+282T>C (n.597+282T>C)
c.714+282T>C (n.714+282T>C)
c.972+282T>C (n.972+282T>C)
c.782+928T>C (n.782+928T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.53+282T>C
c.876+282T>C (n.876+282T>C)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.960+282T>C (n.960+282T>C)
c.516+282T>C (n.516+282T>C)
 gnomAD v4
17g.7673253A>TCA397834887TP53c.993+282T>A (n.993+282T>A)
c.597+282T>A (n.597+282T>A)
c.714+282T>A (n.714+282T>A)
c.972+282T>A (n.972+282T>A)
c.782+928T>A (n.782+928T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.53+282T>A
c.876+282T>A (n.876+282T>A)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.960+282T>A (n.960+282T>A)
c.516+282T>A (n.516+282T>A)
17g.7673254delCA2733135962TP53c.993+282del (n.993+282del)
c.597+282del (n.597+282del)
c.714+282del (n.714+282del)
c.972+282del (n.972+282del)
c.782+928del (n.782+928del)
c.*54del (n.*54del)
c.1007del (p.Leu336TyrfsTer7)
c.611del (p.Leu204TyrfsTer7)
c.53+282del
c.876+282del (n.876+282del)
c.890del (p.Leu297TyrfsTer7)
c.530del (p.Leu177TyrfsTer7)
c.960+282del (n.960+282del)
c.516+282del (n.516+282del)
 dbSNP
17g.7673254A=CA2245946654TP53c.993+281T= (n.993+281T=)
c.597+281T= (n.597+281T=)
c.714+281T= (n.714+281T=)
c.972+281T= (n.972+281T=)
c.782+927T= (n.782+927T=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.1006T= (p.Leu336=)
c.610T= (p.Leu204=)
c.53+281T=
c.876+281T= (n.876+281T=)
c.889T= (p.Leu297=)
c.529T= (p.Leu177=)
c.960+281T= (n.960+281T=)
c.516+281T= (n.516+281T=)
17g.7673254A>CCA397834892TP53c.993+281T>G (n.993+281T>G)
c.597+281T>G (n.597+281T>G)
c.714+281T>G (n.714+281T>G)
c.972+281T>G (n.972+281T>G)
c.782+927T>G (n.782+927T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.53+281T>G
c.876+281T>G (n.876+281T>G)
c.889T>G (p.Leu297Val)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.960+281T>G (n.960+281T>G)
c.516+281T>G (n.516+281T>G)
 dbSNP
17g.7673254A>TCA397834896TP53c.993+281T>A (n.993+281T>A)
c.597+281T>A (n.597+281T>A)
c.714+281T>A (n.714+281T>A)
c.972+281T>A (n.972+281T>A)
c.782+927T>A (n.782+927T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1006T>A (p.Leu336Ile)
c.610T>A (p.Leu204Ile)
c.53+281T>A
c.876+281T>A (n.876+281T>A)
c.889T>A (p.Leu297Ile)
c.529T>A (p.Leu177Ile)
c.960+281T>A (n.960+281T>A)
c.516+281T>A (n.516+281T>A)
 dbSNP
17g.7673255G>ACA624865074TP53c.993+280C>T (n.993+280C>T)
c.597+280C>T (n.597+280C>T)
c.714+280C>T (n.714+280C>T)
c.972+280C>T (n.972+280C>T)
c.782+926C>T (n.782+926C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.53+280C>T
c.876+280C>T (n.876+280C>T)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.960+280C>T (n.960+280C>T)
c.516+280C>T (n.516+280C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.7673255G>CCA397834901TP53c.993+280C>G (n.993+280C>G)
c.597+280C>G (n.597+280C>G)
c.714+280C>G (n.714+280C>G)
c.972+280C>G (n.972+280C>G)
c.782+926C>G (n.782+926C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.53+280C>G
c.876+280C>G (n.876+280C>G)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.960+280C>G (n.960+280C>G)
c.516+280C>G (n.516+280C>G)
 gnomAD v4
17g.7673255G=CA2245946659TP53c.993+280C= (n.993+280C=)
c.597+280C= (n.597+280C=)
c.714+280C= (n.714+280C=)
c.972+280C= (n.972+280C=)
c.782+926C= (n.782+926C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.1005C= (p.Asp335=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.53+280C=
c.876+280C= (n.876+280C=)
c.888C= (p.Asp296=)
c.528C= (p.Asp176=)
c.960+280C= (n.960+280C=)
c.516+280C= (n.516+280C=)
17g.7673255G>TCA397834906TP53c.993+280C>A (n.993+280C>A)
c.597+280C>A (n.597+280C>A)
c.714+280C>A (n.714+280C>A)
c.972+280C>A (n.972+280C>A)
c.782+926C>A (n.782+926C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.53+280C>A
c.876+280C>A (n.876+280C>A)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.960+280C>A (n.960+280C>A)
c.516+280C>A (n.516+280C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673256T>ACA397834912TP53c.993+279A>T (n.993+279A>T)
c.597+279A>T (n.597+279A>T)
c.714+279A>T (n.714+279A>T)
c.972+279A>T (n.972+279A>T)
c.782+925A>T (n.782+925A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.53+279A>T
c.876+279A>T (n.876+279A>T)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.960+279A>T (n.960+279A>T)
c.516+279A>T (n.516+279A>T)
 dbSNP
17g.7673256T>CCA397834913TP53c.993+279A>G (n.993+279A>G)
c.597+279A>G (n.597+279A>G)
c.714+279A>G (n.714+279A>G)
c.972+279A>G (n.972+279A>G)
c.782+925A>G (n.782+925A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.53+279A>G
c.876+279A>G (n.876+279A>G)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.960+279A>G (n.960+279A>G)
c.516+279A>G (n.516+279A>G)
 gnomAD v4
17g.7673256T>GCA397834916TP53c.993+279A>C (n.993+279A>C)
c.597+279A>C (n.597+279A>C)
c.714+279A>C (n.714+279A>C)
c.972+279A>C (n.972+279A>C)
c.782+925A>C (n.782+925A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.53+279A>C
c.876+279A>C (n.876+279A>C)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.960+279A>C (n.960+279A>C)
c.516+279A>C (n.516+279A>C)
17g.7673257C>ACA397834922TP53c.993+278G>T (n.993+278G>T)
c.597+278G>T (n.597+278G>T)
c.714+278G>T (n.714+278G>T)
c.972+278G>T (n.972+278G>T)
c.782+924G>T (n.782+924G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.53+278G>T
c.876+278G>T (n.876+278G>T)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.960+278G>T (n.960+278G>T)
c.516+278G>T (n.516+278G>T)
 gnomAD v4
17g.7673257C>GCA397834929TP53c.993+278G>C (n.993+278G>C)
c.597+278G>C (n.597+278G>C)
c.714+278G>C (n.714+278G>C)
c.972+278G>C (n.972+278G>C)
c.782+924G>C (n.782+924G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.53+278G>C
c.876+278G>C (n.876+278G>C)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.960+278G>C (n.960+278G>C)
c.516+278G>C (n.516+278G>C)
 gnomAD v4
17g.7673257C>TCA397834926TP53c.993+278G>A (n.993+278G>A)
c.597+278G>A (n.597+278G>A)
c.714+278G>A (n.714+278G>A)
c.972+278G>A (n.972+278G>A)
c.782+924G>A (n.782+924G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.53+278G>A
c.876+278G>A (n.876+278G>A)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.960+278G>A (n.960+278G>A)
c.516+278G>A (n.516+278G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673258A=CA2245946665TP53c.993+277T= (n.993+277T=)
c.597+277T= (n.597+277T=)
c.714+277T= (n.714+277T=)
c.972+277T= (n.972+277T=)
c.782+923T= (n.782+923T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.1002T= (p.Leu334=)
c.606T= (p.Leu202=)
c.53+277T=
c.876+277T= (n.876+277T=)
c.885T= (p.Leu295=)
c.525T= (p.Leu175=)
c.960+277T= (n.960+277T=)
c.516+277T= (n.516+277T=)
17g.7673258A>GCA2635873165TP53c.993+277T>C (n.993+277T>C)
c.597+277T>C (n.597+277T>C)
c.714+277T>C (n.714+277T>C)
c.972+277T>C (n.972+277T>C)
c.782+923T>C (n.782+923T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1002T>C (p.Leu334=)
c.606T>C (p.Leu202=)
c.53+277T>C
c.876+277T>C (n.876+277T>C)
c.885T>C (p.Leu295=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.960+277T>C (n.960+277T>C)
c.516+277T>C (n.516+277T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673258A>TCA913188772TP53c.993+277T>A (n.993+277T>A)
c.597+277T>A (n.597+277T>A)
c.714+277T>A (n.714+277T>A)
c.972+277T>A (n.972+277T>A)
c.782+923T>A (n.782+923T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1002T>A (p.Leu334=)
c.606T>A (p.Leu202=)
c.53+277T>A
c.876+277T>A (n.876+277T>A)
c.885T>A (p.Leu295=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.960+277T>A (n.960+277T>A)
c.516+277T>A (n.516+277T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.7673259A>CCA397834935TP53c.993+276T>G (n.993+276T>G)
c.597+276T>G (n.597+276T>G)
c.714+276T>G (n.714+276T>G)
c.972+276T>G (n.972+276T>G)
c.782+922T>G (n.782+922T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.53+276T>G
c.876+276T>G (n.876+276T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.960+276T>G (n.960+276T>G)
c.516+276T>G (n.516+276T>G)
17g.7673259A>GCA397834937TP53c.993+276T>C (n.993+276T>C)
c.597+276T>C (n.597+276T>C)
c.714+276T>C (n.714+276T>C)
c.972+276T>C (n.972+276T>C)
c.782+922T>C (n.782+922T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.53+276T>C
c.876+276T>C (n.876+276T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.960+276T>C (n.960+276T>C)
c.516+276T>C (n.516+276T>C)
17g.7673259A>TCA397834941TP53c.993+276T>A (n.993+276T>A)
c.597+276T>A (n.597+276T>A)
c.714+276T>A (n.714+276T>A)
c.972+276T>A (n.972+276T>A)
c.782+922T>A (n.782+922T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.53+276T>A
c.876+276T>A (n.876+276T>A)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.960+276T>A (n.960+276T>A)
c.516+276T>A (n.516+276T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673260G>ACA397834945TP53c.993+275C>T (n.993+275C>T)
c.597+275C>T (n.597+275C>T)
c.714+275C>T (n.714+275C>T)
c.972+275C>T (n.972+275C>T)
c.782+921C>T (n.782+921C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.53+275C>T
c.876+275C>T (n.876+275C>T)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.960+275C>T (n.960+275C>T)
c.516+275C>T (n.516+275C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673260G>CCA397834950TP53c.993+275C>G (n.993+275C>G)
c.597+275C>G (n.597+275C>G)
c.714+275C>G (n.714+275C>G)
c.972+275C>G (n.972+275C>G)
c.782+921C>G (n.782+921C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.53+275C>G
c.876+275C>G (n.876+275C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.960+275C>G (n.960+275C>G)
c.516+275C>G (n.516+275C>G)
17g.7673260G=CA2245946668TP53c.993+275C= (n.993+275C=)
c.597+275C= (n.597+275C=)
c.714+275C= (n.714+275C=)
c.972+275C= (n.972+275C=)
c.782+921C= (n.782+921C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.604C= (p.Leu202=)
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c.876+275C= (n.876+275C=)
c.883C= (p.Leu295=)
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c.516+275C= (n.516+275C=)
17g.7673260G>TCA397834952TP53c.993+275C>A (n.993+275C>A)
c.597+275C>A (n.597+275C>A)
c.714+275C>A (n.714+275C>A)
c.972+275C>A (n.972+275C>A)
c.782+921C>A (n.782+921C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
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c.53+275C>A
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 gnomAD v4
17g.7673261T>ACA2732958836TP53c.993+274A>T (n.993+274A>T)
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 dbSNP
17g.7673261T>CCA624865075TP53c.993+274A>G (n.993+274A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673261T>GCA2832583266TP53c.993+274A>C (n.993+274A>C)
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17g.7673261T=CA2245946678TP53c.993+274A= (n.993+274A=)
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17g.7673261_7673262delinsTACA2245946677TP53c.993+273_993+274delinsTA (n.993+273_993+274delinsTA)
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c.*45_*46delinsTA (n.*45_*46delinsTA)
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17g.7673262delCA919785643TP53c.993+273del (n.993+273del)
c.597+273del (n.597+273del)
c.714+273del (n.714+273del)
c.972+273del (n.972+273del)
c.782+919del (n.782+919del)
c.*45del (n.*45del)
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c.53+273del
c.876+273del (n.876+273del)
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 dbSNP
17g.7673262A=CA2245946685TP53c.993+273T= (n.993+273T=)
c.597+273T= (n.597+273T=)
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17g.7673262A>CCA397834955TP53c.993+273T>G (n.993+273T>G)
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c.*45T>G (n.*45T>G)
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17g.7673262A>GCA397834956TP53c.993+273T>C (n.993+273T>C)
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c.*45T>C (n.*45T>C)
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c.53+273T>C
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 gnomAD v4
17g.7673262A>TCA397834959TP53c.993+273T>A (n.993+273T>A)
c.597+273T>A (n.597+273T>A)
c.714+273T>A (n.714+273T>A)
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c.782+919T>A (n.782+919T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
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c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.53+273T>A
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c.960+273T>A (n.960+273T>A)
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 dbSNP
17g.7673263G>ACA2576230574TP53c.993+272C>T (n.993+272C>T)
c.597+272C>T (n.597+272C>T)
c.714+272C>T (n.714+272C>T)
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c.*44C>T (n.*44C>T)
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17g.7673263G>CCA397834963TP53c.993+272C>G (n.993+272C>G)
c.597+272C>G (n.597+272C>G)
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c.*44C>G (n.*44C>G)
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17g.7673263G=CA2245946690TP53c.993+272C= (n.993+272C=)
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c.960+272C= (n.960+272C=)
c.516+272C= (n.516+272C=)
17g.7673263G>TCA397834967TP53c.993+272C>A (n.993+272C>A)
c.597+272C>A (n.597+272C>A)
c.714+272C>A (n.714+272C>A)
c.972+272C>A (n.972+272C>A)
c.782+918C>A (n.782+918C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.53+272C>A
c.876+272C>A (n.876+272C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.960+272C>A (n.960+272C>A)
c.516+272C>A (n.516+272C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673264C>ACA397834970TP53c.993+271G>T (n.993+271G>T)
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c.782+917G>T (n.782+917G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
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 gnomAD v4
17g.7673264C>GCA397834976TP53c.993+271G>C (n.993+271G>C)
c.597+271G>C (n.597+271G>C)
c.714+271G>C (n.714+271G>C)
c.972+271G>C (n.972+271G>C)
c.782+917G>C (n.782+917G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
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c.600G>C (p.Met200Ile)
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17g.7673264C>TCA397834972TP53c.993+271G>A (n.993+271G>A)
c.597+271G>A (n.597+271G>A)
c.714+271G>A (n.714+271G>A)
c.972+271G>A (n.972+271G>A)
c.782+917G>A (n.782+917G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.996G>A (p.Met332Ile)
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.53+271G>A
c.876+271G>A (n.876+271G>A)
c.879G>A (p.Met293Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.960+271G>A (n.960+271G>A)
c.516+271G>A (n.516+271G>A)
 gnomAD v4
17g.7673265A>CCA397834981TP53c.993+270T>G (n.993+270T>G)
c.597+270T>G (n.597+270T>G)
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c.*42T>G (n.*42T>G)
c.995T>G (p.Met332Arg)
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.53+270T>G
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c.518T>G (p.Met173Arg)
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17g.7673265A>GCA397834983TP53c.993+270T>C (n.993+270T>C)
c.597+270T>C (n.597+270T>C)
c.714+270T>C (n.714+270T>C)
c.972+270T>C (n.972+270T>C)
c.782+916T>C (n.782+916T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.995T>C (p.Met332Thr)
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.53+270T>C
c.876+270T>C (n.876+270T>C)
c.878T>C (p.Met293Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.960+270T>C (n.960+270T>C)
c.516+270T>C (n.516+270T>C)
 gnomAD v4
17g.7673265A>TCA397834982TP53c.993+270T>A (n.993+270T>A)
c.597+270T>A (n.597+270T>A)
c.714+270T>A (n.714+270T>A)
c.972+270T>A (n.972+270T>A)
c.782+916T>A (n.782+916T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.53+270T>A
c.876+270T>A (n.876+270T>A)
c.878T>A (p.Met293Lys)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.960+270T>A (n.960+270T>A)
c.516+270T>A (n.516+270T>A)
17g.7673266T>ACA397834986TP53c.993+269A>T (n.993+269A>T)
c.597+269A>T (n.597+269A>T)
c.714+269A>T (n.714+269A>T)
c.972+269A>T (n.972+269A>T)
c.782+915A>T (n.782+915A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.994A>T (p.Met332Leu)
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.53+269A>T
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c.877A>T (p.Met293Leu)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.960+269A>T (n.960+269A>T)
c.516+269A>T (n.516+269A>T)
 dbSNP
17g.7673266T>CCA397834987TP53c.993+269A>G (n.993+269A>G)
c.597+269A>G (n.597+269A>G)
c.714+269A>G (n.714+269A>G)
c.972+269A>G (n.972+269A>G)
c.782+915A>G (n.782+915A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.994A>G (p.Met332Val)
c.598A>G (p.Met200Val)
c.53+269A>G
c.876+269A>G (n.876+269A>G)
c.877A>G (p.Met293Val)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.960+269A>G (n.960+269A>G)
c.516+269A>G (n.516+269A>G)
 gnomAD v4
17g.7673266T>GCA397835002TP53c.993+269A>C (n.993+269A>C)
c.597+269A>C (n.597+269A>C)
c.714+269A>C (n.714+269A>C)
c.972+269A>C (n.972+269A>C)
c.782+915A>C (n.782+915A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.53+269A>C
c.876+269A>C (n.876+269A>C)
c.877A>C (p.Met293Leu)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.960+269A>C (n.960+269A>C)
c.516+269A>C (n.516+269A>C)
17g.7673267C>ACA397835027TP53c.993+268G>T (n.993+268G>T)
c.597+268G>T (n.597+268G>T)
c.714+268G>T (n.714+268G>T)
c.972+268G>T (n.972+268G>T)
c.782+914G>T (n.782+914G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.994-1G>T (n.994-1G>T)
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c.53+268G>T
c.876+268G>T (n.876+268G>T)
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c.960+268G>T (n.960+268G>T)
c.516+268G>T (n.516+268G>T)
 gnomAD v4
17g.7673267C>GCA397835029TP53c.993+268G>C (n.993+268G>C)
c.597+268G>C (n.597+268G>C)
c.714+268G>C (n.714+268G>C)
c.972+268G>C (n.972+268G>C)
c.782+914G>C (n.782+914G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.994-1G>C (n.994-1G>C)
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.53+268G>C
c.876+268G>C (n.876+268G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.960+268G>C (n.960+268G>C)
c.516+268G>C (n.516+268G>C)
 dbSNP
17g.7673267C>TCA397835036TP53c.993+268G>A (n.993+268G>A)
c.597+268G>A (n.597+268G>A)
c.714+268G>A (n.714+268G>A)
c.972+268G>A (n.972+268G>A)
c.782+914G>A (n.782+914G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.53+268G>A
c.876+268G>A (n.876+268G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.960+268G>A (n.960+268G>A)
c.516+268G>A (n.516+268G>A)
 dbSNP
17g.7673268T>ACA397835042TP53c.993+267A>T (n.993+267A>T)
c.597+267A>T (n.597+267A>T)
c.714+267A>T (n.714+267A>T)
c.972+267A>T (n.972+267A>T)
c.782+913A>T (n.782+913A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.994-2A>T (n.994-2A>T)
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.53+267A>T
c.876+267A>T (n.876+267A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
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c.960+267A>T (n.960+267A>T)
c.516+267A>T (n.516+267A>T)
 dbSNP
17g.7673268T>CCA397835045TP53c.993+267A>G (n.993+267A>G)
c.597+267A>G (n.597+267A>G)
c.714+267A>G (n.714+267A>G)
c.972+267A>G (n.972+267A>G)
c.782+913A>G (n.782+913A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.53+267A>G
c.876+267A>G (n.876+267A>G)
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c.960+267A>G (n.960+267A>G)
c.516+267A>G (n.516+267A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673268T>GCA397835049TP53c.993+267A>C (n.993+267A>C)
c.597+267A>C (n.597+267A>C)
c.714+267A>C (n.714+267A>C)
c.972+267A>C (n.972+267A>C)
c.782+913A>C (n.782+913A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.53+267A>C
c.876+267A>C (n.876+267A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.960+267A>C (n.960+267A>C)
c.516+267A>C (n.516+267A>C)
17g.7673268T=CA2245946694TP53c.993+267A= (n.993+267A=)
c.597+267A= (n.597+267A=)
c.714+267A= (n.714+267A=)
c.972+267A= (n.972+267A=)
c.782+913A= (n.782+913A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.994-2A= (n.994-2A=)
c.598-2A= (n.598-2A=)
c.53+267A=
c.876+267A= (n.876+267A=)
c.877-2A= (n.877-2A=)
c.517-2A= (n.517-2A=)
c.960+267A= (n.960+267A=)
c.516+267A= (n.516+267A=)
17g.7673269G>ACA2635873218TP53c.993+266C>T (n.993+266C>T)
c.597+266C>T (n.597+266C>T)
c.714+266C>T (n.714+266C>T)
c.972+266C>T (n.972+266C>T)
c.782+912C>T (n.782+912C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.994-3C>T (n.994-3C>T)
c.598-3C>T (n.598-3C>T)
c.53+266C>T
c.876+266C>T (n.876+266C>T)
c.877-3C>T (n.877-3C>T)
c.517-3C>T (n.517-3C>T)
c.960+266C>T (n.960+266C>T)
c.516+266C>T (n.516+266C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673269G>CCA2635873219TP53c.993+266C>G (n.993+266C>G)
c.597+266C>G (n.597+266C>G)
c.714+266C>G (n.714+266C>G)
c.972+266C>G (n.972+266C>G)
c.782+912C>G (n.782+912C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.994-3C>G (n.994-3C>G)
c.598-3C>G (n.598-3C>G)
c.53+266C>G
c.876+266C>G (n.876+266C>G)
c.877-3C>G (n.877-3C>G)
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c.960+266C>G (n.960+266C>G)
c.516+266C>G (n.516+266C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673269G=CA2245946701TP53c.993+266C= (n.993+266C=)
c.597+266C= (n.597+266C=)
c.714+266C= (n.714+266C=)
c.972+266C= (n.972+266C=)
c.782+912C= (n.782+912C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.994-3C= (n.994-3C=)
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c.53+266C=
c.876+266C= (n.876+266C=)
c.877-3C= (n.877-3C=)
c.517-3C= (n.517-3C=)
c.960+266C= (n.960+266C=)
c.516+266C= (n.516+266C=)
17g.7673269G>TCA2245946702TP53c.993+266C>A (n.993+266C>A)
c.597+266C>A (n.597+266C>A)
c.714+266C>A (n.714+266C>A)
c.972+266C>A (n.972+266C>A)
c.782+912C>A (n.782+912C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.994-3C>A (n.994-3C>A)
c.598-3C>A (n.598-3C>A)
c.53+266C>A
c.876+266C>A (n.876+266C>A)
c.877-3C>A (n.877-3C>A)
c.517-3C>A (n.517-3C>A)
c.960+266C>A (n.960+266C>A)
c.516+266C>A (n.516+266C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673270T>ACA2635873220TP53c.993+265A>T (n.993+265A>T)
c.597+265A>T (n.597+265A>T)
c.714+265A>T (n.714+265A>T)
c.972+265A>T (n.972+265A>T)
c.782+911A>T (n.782+911A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.994-4A>T (n.994-4A>T)
c.598-4A>T (n.598-4A>T)
c.53+265A>T
c.876+265A>T (n.876+265A>T)
c.877-4A>T (n.877-4A>T)
c.517-4A>T (n.517-4A>T)
c.960+265A>T (n.960+265A>T)
c.516+265A>T (n.516+265A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673270T>CCA624865076TP53c.993+265A>G (n.993+265A>G)
c.597+265A>G (n.597+265A>G)
c.714+265A>G (n.714+265A>G)
c.972+265A>G (n.972+265A>G)
c.782+911A>G (n.782+911A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.994-4A>G (n.994-4A>G)
c.598-4A>G (n.598-4A>G)
c.53+265A>G
c.876+265A>G (n.876+265A>G)
c.877-4A>G (n.877-4A>G)
c.517-4A>G (n.517-4A>G)
c.960+265A>G (n.960+265A>G)
c.516+265A>G (n.516+265A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673270T=CA2245946704TP53c.993+265A= (n.993+265A=)
c.597+265A= (n.597+265A=)
c.714+265A= (n.714+265A=)
c.972+265A= (n.972+265A=)
c.782+911A= (n.782+911A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.994-4A= (n.994-4A=)
c.598-4A= (n.598-4A=)
c.53+265A=
c.876+265A= (n.876+265A=)
c.877-4A= (n.877-4A=)
c.517-4A= (n.517-4A=)
c.960+265A= (n.960+265A=)
c.516+265A= (n.516+265A=)
17g.7673271A>GCA2733135965TP53c.993+264T>C (n.993+264T>C)
c.597+264T>C (n.597+264T>C)
c.714+264T>C (n.714+264T>C)
c.972+264T>C (n.972+264T>C)
c.782+910T>C (n.782+910T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.994-5T>C (n.994-5T>C)
c.598-5T>C (n.598-5T>C)
c.53+264T>C
c.876+264T>C (n.876+264T>C)
c.877-5T>C (n.877-5T>C)
c.517-5T>C (n.517-5T>C)
c.960+264T>C (n.960+264T>C)
c.516+264T>C (n.516+264T>C)
 dbSNP
17g.7673271A>TCA2733135966TP53c.993+264T>A (n.993+264T>A)
c.597+264T>A (n.597+264T>A)
c.714+264T>A (n.714+264T>A)
c.972+264T>A (n.972+264T>A)
c.782+910T>A (n.782+910T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.994-5T>A (n.994-5T>A)
c.598-5T>A (n.598-5T>A)
c.53+264T>A
c.876+264T>A (n.876+264T>A)
c.877-5T>A (n.877-5T>A)
c.517-5T>A (n.517-5T>A)
c.960+264T>A (n.960+264T>A)
c.516+264T>A (n.516+264T>A)
 dbSNP
17g.7673272T>ACA2635873221TP53c.993+263A>T (n.993+263A>T)
c.597+263A>T (n.597+263A>T)
c.714+263A>T (n.714+263A>T)
c.972+263A>T (n.972+263A>T)
c.782+909A>T (n.782+909A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.994-6A>T (n.994-6A>T)
c.598-6A>T (n.598-6A>T)
c.53+263A>T
c.876+263A>T (n.876+263A>T)
c.877-6A>T (n.877-6A>T)
c.517-6A>T (n.517-6A>T)
c.960+263A>T (n.960+263A>T)
c.516+263A>T (n.516+263A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673273C>ACA2635873223TP53c.993+262G>T (n.993+262G>T)
c.597+262G>T (n.597+262G>T)
c.714+262G>T (n.714+262G>T)
c.972+262G>T (n.972+262G>T)
c.782+908G>T (n.782+908G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.994-7G>T (n.994-7G>T)
c.598-7G>T (n.598-7G>T)
c.53+262G>T
c.876+262G>T (n.876+262G>T)
c.877-7G>T (n.877-7G>T)
c.517-7G>T (n.517-7G>T)
c.960+262G>T (n.960+262G>T)
c.516+262G>T (n.516+262G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673273C=CA2245946709TP53c.993+262G= (n.993+262G=)
c.597+262G= (n.597+262G=)
c.714+262G= (n.714+262G=)
c.972+262G= (n.972+262G=)
c.782+908G= (n.782+908G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.994-7G= (n.994-7G=)
c.598-7G= (n.598-7G=)
c.53+262G=
c.876+262G= (n.876+262G=)
c.877-7G= (n.877-7G=)
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c.960+262G= (n.960+262G=)
c.516+262G= (n.516+262G=)
17g.7673273C>GCA2732962425TP53c.993+262G>C (n.993+262G>C)
c.597+262G>C (n.597+262G>C)
c.714+262G>C (n.714+262G>C)
c.972+262G>C (n.972+262G>C)
c.782+908G>C (n.782+908G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.994-7G>C (n.994-7G>C)
c.598-7G>C (n.598-7G>C)
c.53+262G>C
c.876+262G>C (n.876+262G>C)
c.877-7G>C (n.877-7G>C)
c.517-7G>C (n.517-7G>C)
c.960+262G>C (n.960+262G>C)
c.516+262G>C (n.516+262G>C)
 dbSNP
17g.7673273C>TCA624865077TP53c.993+262G>A (n.993+262G>A)
c.597+262G>A (n.597+262G>A)
c.714+262G>A (n.714+262G>A)
c.972+262G>A (n.972+262G>A)
c.782+908G>A (n.782+908G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.994-7G>A (n.994-7G>A)
c.598-7G>A (n.598-7G>A)
c.53+262G>A
c.876+262G>A (n.876+262G>A)
c.877-7G>A (n.877-7G>A)
c.517-7G>A (n.517-7G>A)
c.960+262G>A (n.960+262G>A)
c.516+262G>A (n.516+262G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.7673273_7673274delCA2576230575TP53c.993+261_993+262del (n.993+261_993+262del)
c.597+261_597+262del (n.597+261_597+262del)
c.714+261_714+262del (n.714+261_714+262del)
c.972+261_972+262del (n.972+261_972+262del)
c.782+907_782+908del (n.782+907_782+908del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.994-8_994-7del (n.994-8_994-7del)
c.598-8_598-7del (n.598-8_598-7del)
c.53+261_53+262del
c.876+261_876+262del (n.876+261_876+262del)
c.877-8_877-7del (n.877-8_877-7del)
c.517-8_517-7del (n.517-8_517-7del)
c.960+261_960+262del (n.960+261_960+262del)
c.516+261_516+262del (n.516+261_516+262del)
17g.7673274A>GCA2635873224TP53c.993+261T>C (n.993+261T>C)
c.597+261T>C (n.597+261T>C)
c.714+261T>C (n.714+261T>C)
c.972+261T>C (n.972+261T>C)
c.782+907T>C (n.782+907T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.994-8T>C (n.994-8T>C)
c.598-8T>C (n.598-8T>C)
c.53+261T>C
c.876+261T>C (n.876+261T>C)
c.877-8T>C (n.877-8T>C)
c.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.960+261T>C (n.960+261T>C)
c.516+261T>C (n.516+261T>C)
 gnomAD v4
17g.7673275G>ACA2635873225TP53c.993+260C>T (n.993+260C>T)
c.597+260C>T (n.597+260C>T)
c.714+260C>T (n.714+260C>T)
c.972+260C>T (n.972+260C>T)
c.782+906C>T (n.782+906C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.994-9C>T (n.994-9C>T)
c.598-9C>T (n.598-9C>T)
c.53+260C>T
c.876+260C>T (n.876+260C>T)
c.877-9C>T (n.877-9C>T)
c.517-9C>T (n.517-9C>T)
c.960+260C>T (n.960+260C>T)
c.516+260C>T (n.516+260C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673275G>CCA2733135967TP53c.993+260C>G (n.993+260C>G)
c.597+260C>G (n.597+260C>G)
c.714+260C>G (n.714+260C>G)
c.972+260C>G (n.972+260C>G)
c.782+906C>G (n.782+906C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.994-9C>G (n.994-9C>G)
c.598-9C>G (n.598-9C>G)
c.53+260C>G
c.876+260C>G (n.876+260C>G)
c.877-9C>G (n.877-9C>G)
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c.960+260C>G (n.960+260C>G)
c.516+260C>G (n.516+260C>G)
 dbSNP
17g.7673275G>TCA2635873226TP53c.993+260C>A (n.993+260C>A)
c.597+260C>A (n.597+260C>A)
c.714+260C>A (n.714+260C>A)
c.972+260C>A (n.972+260C>A)
c.782+906C>A (n.782+906C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.994-9C>A (n.994-9C>A)
c.598-9C>A (n.598-9C>A)
c.53+260C>A
c.876+260C>A (n.876+260C>A)
c.877-9C>A (n.877-9C>A)
c.517-9C>A (n.517-9C>A)
c.960+260C>A (n.960+260C>A)
c.516+260C>A (n.516+260C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673276G>ACA624865078TP53c.993+259C>T (n.993+259C>T)
c.597+259C>T (n.597+259C>T)
c.714+259C>T (n.714+259C>T)
c.972+259C>T (n.972+259C>T)
c.782+905C>T (n.782+905C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.994-10C>T (n.994-10C>T)
c.598-10C>T (n.598-10C>T)
c.53+259C>T
c.876+259C>T (n.876+259C>T)
c.877-10C>T (n.877-10C>T)
c.517-10C>T (n.517-10C>T)
c.960+259C>T (n.960+259C>T)
c.516+259C>T (n.516+259C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673276G>CCA2732945811TP53c.993+259C>G (n.993+259C>G)
c.597+259C>G (n.597+259C>G)
c.714+259C>G (n.714+259C>G)
c.972+259C>G (n.972+259C>G)
c.782+905C>G (n.782+905C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.994-10C>G (n.994-10C>G)
c.598-10C>G (n.598-10C>G)
c.53+259C>G
c.876+259C>G (n.876+259C>G)
c.877-10C>G (n.877-10C>G)
c.517-10C>G (n.517-10C>G)
c.960+259C>G (n.960+259C>G)
c.516+259C>G (n.516+259C>G)
 dbSNP
17g.7673276G=CA2245946712TP53c.993+259C= (n.993+259C=)
c.597+259C= (n.597+259C=)
c.714+259C= (n.714+259C=)
c.972+259C= (n.972+259C=)
c.782+905C= (n.782+905C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.994-10C= (n.994-10C=)
c.598-10C= (n.598-10C=)
c.53+259C=
c.876+259C= (n.876+259C=)
c.877-10C= (n.877-10C=)
c.517-10C= (n.517-10C=)
c.960+259C= (n.960+259C=)
c.516+259C= (n.516+259C=)
17g.7673276G>TCA2635873228TP53c.993+259C>A (n.993+259C>A)
c.597+259C>A (n.597+259C>A)
c.714+259C>A (n.714+259C>A)
c.972+259C>A (n.972+259C>A)
c.782+905C>A (n.782+905C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.994-10C>A (n.994-10C>A)
c.598-10C>A (n.598-10C>A)
c.53+259C>A
c.876+259C>A (n.876+259C>A)
c.877-10C>A (n.877-10C>A)
c.517-10C>A (n.517-10C>A)
c.960+259C>A (n.960+259C>A)
c.516+259C>A (n.516+259C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673277C>ACA287486422TP53c.993+258G>T (n.993+258G>T)
c.597+258G>T (n.597+258G>T)
c.714+258G>T (n.714+258G>T)
c.972+258G>T (n.972+258G>T)
c.782+904G>T (n.782+904G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.994-11G>T (n.994-11G>T)
c.598-11G>T (n.598-11G>T)
c.53+258G>T
c.876+258G>T (n.876+258G>T)
c.877-11G>T (n.877-11G>T)
c.517-11G>T (n.517-11G>T)
c.960+258G>T (n.960+258G>T)
c.516+258G>T (n.516+258G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673277C=CA2245946719TP53c.993+258G= (n.993+258G=)
c.597+258G= (n.597+258G=)
c.714+258G= (n.714+258G=)
c.972+258G= (n.972+258G=)
c.782+904G= (n.782+904G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.994-11G= (n.994-11G=)
c.598-11G= (n.598-11G=)
c.53+258G=
c.876+258G= (n.876+258G=)
c.877-11G= (n.877-11G=)
c.517-11G= (n.517-11G=)
c.960+258G= (n.960+258G=)
c.516+258G= (n.516+258G=)
17g.7673277C>GCA2732937690TP53c.993+258G>C (n.993+258G>C)
c.597+258G>C (n.597+258G>C)
c.714+258G>C (n.714+258G>C)
c.972+258G>C (n.972+258G>C)
c.782+904G>C (n.782+904G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.994-11G>C (n.994-11G>C)
c.598-11G>C (n.598-11G>C)
c.53+258G>C
c.876+258G>C (n.876+258G>C)
c.877-11G>C (n.877-11G>C)
c.517-11G>C (n.517-11G>C)
c.960+258G>C (n.960+258G>C)
c.516+258G>C (n.516+258G>C)
 dbSNP
17g.7673277C>TCA2635873229TP53c.993+258G>A (n.993+258G>A)
c.597+258G>A (n.597+258G>A)
c.714+258G>A (n.714+258G>A)
c.972+258G>A (n.972+258G>A)
c.782+904G>A (n.782+904G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.994-11G>A (n.994-11G>A)
c.598-11G>A (n.598-11G>A)
c.53+258G>A
c.876+258G>A (n.876+258G>A)
c.877-11G>A (n.877-11G>A)
c.517-11G>A (n.517-11G>A)
c.960+258G>A (n.960+258G>A)
c.516+258G>A (n.516+258G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673277_7673278delinsCACA2245946723TP53c.993+257_993+258delinsTG (n.993+257_993+258delinsTG)
c.597+257_597+258delinsTG (n.597+257_597+258delinsTG)
c.714+257_714+258delinsTG (n.714+257_714+258delinsTG)
c.972+257_972+258delinsTG (n.972+257_972+258delinsTG)
c.782+903_782+904delinsTG (n.782+903_782+904delinsTG)
c.*29_*30delinsTG (n.*29_*30delinsTG)
c.994-12_994-11delinsTG (n.994-12_994-11delinsTG)
c.598-12_598-11delinsTG (n.598-12_598-11delinsTG)
c.53+257_53+258delinsTG
c.876+257_876+258delinsTG (n.876+257_876+258delinsTG)
c.877-12_877-11delinsTG (n.877-12_877-11delinsTG)
c.517-12_517-11delinsTG (n.517-12_517-11delinsTG)
c.960+257_960+258delinsTG (n.960+257_960+258delinsTG)
c.516+257_516+258delinsTG (n.516+257_516+258delinsTG)
17g.7673278A>GCA2635873233TP53c.993+257T>C (n.993+257T>C)
c.597+257T>C (n.597+257T>C)
c.714+257T>C (n.714+257T>C)
c.972+257T>C (n.972+257T>C)
c.782+903T>C (n.782+903T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.994-12T>C (n.994-12T>C)
c.598-12T>C (n.598-12T>C)
c.53+257T>C
c.876+257T>C (n.876+257T>C)
c.877-12T>C (n.877-12T>C)
c.517-12T>C (n.517-12T>C)
c.960+257T>C (n.960+257T>C)
c.516+257T>C (n.516+257T>C)
 gnomAD v4
17g.7673280delCA624865079TP53c.993+257del (n.993+257del)
c.597+257del (n.597+257del)
c.714+257del (n.714+257del)
c.972+257del (n.972+257del)
c.782+903del (n.782+903del)
c.*29del (n.*29del)
c.994-12del (n.994-12del)
c.598-12del (n.598-12del)
c.53+257del
c.876+257del (n.876+257del)
c.877-12del (n.877-12del)
c.517-12del (n.517-12del)
c.960+257del (n.960+257del)
c.516+257del (n.516+257del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673279A>GCA2733135968TP53c.993+256T>C (n.993+256T>C)
c.597+256T>C (n.597+256T>C)
c.714+256T>C (n.714+256T>C)
c.972+256T>C (n.972+256T>C)
c.782+902T>C (n.782+902T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.994-13T>C (n.994-13T>C)
c.598-13T>C (n.598-13T>C)
c.53+256T>C
c.876+256T>C (n.876+256T>C)
c.877-13T>C (n.877-13T>C)
c.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.960+256T>C (n.960+256T>C)
c.516+256T>C (n.516+256T>C)
 dbSNP
17g.7673279A>TCA2733135969TP53c.993+256T>A (n.993+256T>A)
c.597+256T>A (n.597+256T>A)
c.714+256T>A (n.714+256T>A)
c.972+256T>A (n.972+256T>A)
c.782+902T>A (n.782+902T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.994-13T>A (n.994-13T>A)
c.598-13T>A (n.598-13T>A)
c.53+256T>A
c.876+256T>A (n.876+256T>A)
c.877-13T>A (n.877-13T>A)
c.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.960+256T>A (n.960+256T>A)
c.516+256T>A (n.516+256T>A)
 dbSNP
17g.7673280A>CCA2635873234TP53c.993+255T>G (n.993+255T>G)
c.597+255T>G (n.597+255T>G)
c.714+255T>G (n.714+255T>G)
c.972+255T>G (n.972+255T>G)
c.782+901T>G (n.782+901T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.994-14T>G (n.994-14T>G)
c.598-14T>G (n.598-14T>G)
c.53+255T>G
c.876+255T>G (n.876+255T>G)
c.877-14T>G (n.877-14T>G)
c.517-14T>G (n.517-14T>G)
c.960+255T>G (n.960+255T>G)
c.516+255T>G (n.516+255T>G)
 gnomAD v4
17g.7673280A>GCA2733135971TP53c.993+255T>C (n.993+255T>C)
c.597+255T>C (n.597+255T>C)
c.714+255T>C (n.714+255T>C)
c.972+255T>C (n.972+255T>C)
c.782+901T>C (n.782+901T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.994-14T>C (n.994-14T>C)
c.598-14T>C (n.598-14T>C)
c.53+255T>C
c.876+255T>C (n.876+255T>C)
c.877-14T>C (n.877-14T>C)
c.517-14T>C (n.517-14T>C)
c.960+255T>C (n.960+255T>C)
c.516+255T>C (n.516+255T>C)
 dbSNP
17g.7673280A>TCA2733135970TP53c.993+255T>A (n.993+255T>A)
c.597+255T>A (n.597+255T>A)
c.714+255T>A (n.714+255T>A)
c.972+255T>A (n.972+255T>A)
c.782+901T>A (n.782+901T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.994-14T>A (n.994-14T>A)
c.598-14T>A (n.598-14T>A)
c.53+255T>A
c.876+255T>A (n.876+255T>A)
c.877-14T>A (n.877-14T>A)
c.517-14T>A (n.517-14T>A)
c.960+255T>A (n.960+255T>A)
c.516+255T>A (n.516+255T>A)
 dbSNP
17g.7673281G>ACA981209100TP53c.993+254C>T (n.993+254C>T)
c.597+254C>T (n.597+254C>T)
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c.782+900C>T (n.782+900C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
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c.53+254C>T
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c.516+254C>T (n.516+254C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673281G>CCA2732985538TP53c.993+254C>G (n.993+254C>G)
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 dbSNP
17g.7673281G=CA2245946733TP53c.993+254C= (n.993+254C=)
c.597+254C= (n.597+254C=)
c.714+254C= (n.714+254C=)
c.972+254C= (n.972+254C=)
c.782+900C= (n.782+900C=)
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17g.7673281G>TCA2576230576TP53c.993+254C>A (n.993+254C>A)
c.597+254C>A (n.597+254C>A)
c.714+254C>A (n.714+254C>A)
c.972+254C>A (n.972+254C>A)
c.782+900C>A (n.782+900C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.994-15C>A (n.994-15C>A)
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c.53+254C>A
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c.516+254C>A (n.516+254C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673282T>ACA2732935813TP53c.993+253A>T (n.993+253A>T)
c.597+253A>T (n.597+253A>T)
c.714+253A>T (n.714+253A>T)
c.972+253A>T (n.972+253A>T)
c.782+899A>T (n.782+899A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
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c.598-16A>T (n.598-16A>T)
c.53+253A>T
c.876+253A>T (n.876+253A>T)
c.877-16A>T (n.877-16A>T)
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c.960+253A>T (n.960+253A>T)
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 dbSNP
17g.7673282T>CCA287486424TP53c.993+253A>G (n.993+253A>G)
c.597+253A>G (n.597+253A>G)
c.714+253A>G (n.714+253A>G)
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c.782+899A>G (n.782+899A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
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c.53+253A>G
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c.516+253A>G (n.516+253A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673282T=CA2245946738TP53c.993+253A= (n.993+253A=)
c.597+253A= (n.597+253A=)
c.714+253A= (n.714+253A=)
c.972+253A= (n.972+253A=)
c.782+899A= (n.782+899A=)
c.*25A= (n.*25A=)
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c.876+253A= (n.876+253A=)
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c.516+253A= (n.516+253A=)
17g.7673283C>ACA2733135975TP53c.993+252G>T (n.993+252G>T)
c.597+252G>T (n.597+252G>T)
c.714+252G>T (n.714+252G>T)
c.972+252G>T (n.972+252G>T)
c.782+898G>T (n.782+898G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.994-17G>T (n.994-17G>T)
c.598-17G>T (n.598-17G>T)
c.53+252G>T
c.876+252G>T (n.876+252G>T)
c.877-17G>T (n.877-17G>T)
c.517-17G>T (n.517-17G>T)
c.960+252G>T (n.960+252G>T)
c.516+252G>T (n.516+252G>T)
 dbSNP
17g.7673283C>GCA2733135976TP53c.993+252G>C (n.993+252G>C)
c.597+252G>C (n.597+252G>C)
c.714+252G>C (n.714+252G>C)
c.972+252G>C (n.972+252G>C)
c.782+898G>C (n.782+898G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.994-17G>C (n.994-17G>C)
c.598-17G>C (n.598-17G>C)
c.53+252G>C
c.876+252G>C (n.876+252G>C)
c.877-17G>C (n.877-17G>C)
c.517-17G>C (n.517-17G>C)
c.960+252G>C (n.960+252G>C)
c.516+252G>C (n.516+252G>C)
 dbSNP
17g.7673283C>TCA656753415TP53c.993+252G>A (n.993+252G>A)
c.597+252G>A (n.597+252G>A)
c.714+252G>A (n.714+252G>A)
c.972+252G>A (n.972+252G>A)
c.782+898G>A (n.782+898G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.994-17G>A (n.994-17G>A)
c.598-17G>A (n.598-17G>A)
c.53+252G>A
c.876+252G>A (n.876+252G>A)
c.877-17G>A (n.877-17G>A)
c.517-17G>A (n.517-17G>A)
c.960+252G>A (n.960+252G>A)
c.516+252G>A (n.516+252G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.7673284A>GCA656753417TP53c.993+251T>C (n.993+251T>C)
c.597+251T>C (n.597+251T>C)
c.714+251T>C (n.714+251T>C)
c.972+251T>C (n.972+251T>C)
c.782+897T>C (n.782+897T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.994-18T>C (n.994-18T>C)
c.598-18T>C (n.598-18T>C)
c.53+251T>C
c.876+251T>C (n.876+251T>C)
c.877-18T>C (n.877-18T>C)
c.517-18T>C (n.517-18T>C)
c.960+251T>C (n.960+251T>C)
c.516+251T>C (n.516+251T>C)
 COSMIC
17g.7673284A>TCA2635873238TP53c.993+251T>A (n.993+251T>A)
c.597+251T>A (n.597+251T>A)
c.714+251T>A (n.714+251T>A)
c.972+251T>A (n.972+251T>A)
c.782+897T>A (n.782+897T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.994-18T>A (n.994-18T>A)
c.598-18T>A (n.598-18T>A)
c.53+251T>A
c.876+251T>A (n.876+251T>A)
c.877-18T>A (n.877-18T>A)
c.517-18T>A (n.517-18T>A)
c.960+251T>A (n.960+251T>A)
c.516+251T>A (n.516+251T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673285T>ACA2732962426TP53c.993+250A>T (n.993+250A>T)
c.597+250A>T (n.597+250A>T)
c.714+250A>T (n.714+250A>T)
c.972+250A>T (n.972+250A>T)
c.782+896A>T (n.782+896A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.994-19A>T (n.994-19A>T)
c.598-19A>T (n.598-19A>T)
c.53+250A>T
c.876+250A>T (n.876+250A>T)
c.877-19A>T (n.877-19A>T)
c.517-19A>T (n.517-19A>T)
c.960+250A>T (n.960+250A>T)
c.516+250A>T (n.516+250A>T)
 dbSNP
17g.7673285T>CCA624865080TP53c.993+250A>G (n.993+250A>G)
c.597+250A>G (n.597+250A>G)
c.714+250A>G (n.714+250A>G)
c.972+250A>G (n.972+250A>G)
c.782+896A>G (n.782+896A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.994-19A>G (n.994-19A>G)
c.598-19A>G (n.598-19A>G)
c.53+250A>G
c.876+250A>G (n.876+250A>G)
c.877-19A>G (n.877-19A>G)
c.517-19A>G (n.517-19A>G)
c.960+250A>G (n.960+250A>G)
c.516+250A>G (n.516+250A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673285T=CA2245946742TP53c.993+250A= (n.993+250A=)
c.597+250A= (n.597+250A=)
c.714+250A= (n.714+250A=)
c.972+250A= (n.972+250A=)
c.782+896A= (n.782+896A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.994-19A= (n.994-19A=)
c.598-19A= (n.598-19A=)
c.53+250A=
c.876+250A= (n.876+250A=)
c.877-19A= (n.877-19A=)
c.517-19A= (n.517-19A=)
c.960+250A= (n.960+250A=)
c.516+250A= (n.516+250A=)
17g.7673286A>CCA2808380293TP53c.993+249T>G (n.993+249T>G)
c.597+249T>G (n.597+249T>G)
c.714+249T>G (n.714+249T>G)
c.972+249T>G (n.972+249T>G)
c.782+895T>G (n.782+895T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.994-20T>G (n.994-20T>G)
c.598-20T>G (n.598-20T>G)
c.53+249T>G
c.876+249T>G (n.876+249T>G)
c.877-20T>G (n.877-20T>G)
c.517-20T>G (n.517-20T>G)
c.960+249T>G (n.960+249T>G)
c.516+249T>G (n.516+249T>G)
17g.7673286A>GCA2733135979TP53c.993+249T>C (n.993+249T>C)
c.597+249T>C (n.597+249T>C)
c.714+249T>C (n.714+249T>C)
c.972+249T>C (n.972+249T>C)
c.782+895T>C (n.782+895T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.994-20T>C (n.994-20T>C)
c.598-20T>C (n.598-20T>C)
c.53+249T>C
c.876+249T>C (n.876+249T>C)
c.877-20T>C (n.877-20T>C)
c.517-20T>C (n.517-20T>C)
c.960+249T>C (n.960+249T>C)
c.516+249T>C (n.516+249T>C)
 dbSNP
17g.7673286A>TCA2733135980TP53c.993+249T>A (n.993+249T>A)
c.597+249T>A (n.597+249T>A)
c.714+249T>A (n.714+249T>A)
c.972+249T>A (n.972+249T>A)
c.782+895T>A (n.782+895T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.994-20T>A (n.994-20T>A)
c.598-20T>A (n.598-20T>A)
c.53+249T>A
c.876+249T>A (n.876+249T>A)
c.877-20T>A (n.877-20T>A)
c.517-20T>A (n.517-20T>A)
c.960+249T>A (n.960+249T>A)
c.516+249T>A (n.516+249T>A)
 dbSNP
17g.7673287G>ACA658683977TP53c.993+248C>T (n.993+248C>T)
c.597+248C>T (n.597+248C>T)
c.714+248C>T (n.714+248C>T)
c.972+248C>T (n.972+248C>T)
c.782+894C>T (n.782+894C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.994-21C>T (n.994-21C>T)
c.598-21C>T (n.598-21C>T)
c.53+248C>T
c.876+248C>T (n.876+248C>T)
c.877-21C>T (n.877-21C>T)
c.517-21C>T (n.517-21C>T)
c.960+248C>T (n.960+248C>T)
c.516+248C>T (n.516+248C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673287G>CCA2635873241TP53c.993+248C>G (n.993+248C>G)
c.597+248C>G (n.597+248C>G)
c.714+248C>G (n.714+248C>G)
c.972+248C>G (n.972+248C>G)
c.782+894C>G (n.782+894C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.994-21C>G (n.994-21C>G)
c.598-21C>G (n.598-21C>G)
c.53+248C>G
c.876+248C>G (n.876+248C>G)
c.877-21C>G (n.877-21C>G)
c.517-21C>G (n.517-21C>G)
c.960+248C>G (n.960+248C>G)
c.516+248C>G (n.516+248C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673287G=CA2245946746TP53c.993+248C= (n.993+248C=)
c.597+248C= (n.597+248C=)
c.714+248C= (n.714+248C=)
c.972+248C= (n.972+248C=)
c.782+894C= (n.782+894C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.994-21C= (n.994-21C=)
c.598-21C= (n.598-21C=)
c.53+248C=
c.876+248C= (n.876+248C=)
c.877-21C= (n.877-21C=)
c.517-21C= (n.517-21C=)
c.960+248C= (n.960+248C=)
c.516+248C= (n.516+248C=)
17g.7673287G>TCA2635873244TP53c.993+248C>A (n.993+248C>A)
c.597+248C>A (n.597+248C>A)
c.714+248C>A (n.714+248C>A)
c.972+248C>A (n.972+248C>A)
c.782+894C>A (n.782+894C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.994-21C>A (n.994-21C>A)
c.598-21C>A (n.598-21C>A)
c.53+248C>A
c.876+248C>A (n.876+248C>A)
c.877-21C>A (n.877-21C>A)
c.517-21C>A (n.517-21C>A)
c.960+248C>A (n.960+248C>A)
c.516+248C>A (n.516+248C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673288A>GCA2635873247TP53c.993+247T>C (n.993+247T>C)
c.597+247T>C (n.597+247T>C)
c.714+247T>C (n.714+247T>C)
c.972+247T>C (n.972+247T>C)
c.782+893T>C (n.782+893T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.994-22T>C (n.994-22T>C)
c.598-22T>C (n.598-22T>C)
c.53+247T>C
c.876+247T>C (n.876+247T>C)
c.877-22T>C (n.877-22T>C)
c.517-22T>C (n.517-22T>C)
c.960+247T>C (n.960+247T>C)
c.516+247T>C (n.516+247T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673288A>TCA2733136016TP53c.993+247T>A (n.993+247T>A)
c.597+247T>A (n.597+247T>A)
c.714+247T>A (n.714+247T>A)
c.972+247T>A (n.972+247T>A)
c.782+893T>A (n.782+893T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.994-22T>A (n.994-22T>A)
c.598-22T>A (n.598-22T>A)
c.53+247T>A
c.876+247T>A (n.876+247T>A)
c.877-22T>A (n.877-22T>A)
c.517-22T>A (n.517-22T>A)
c.960+247T>A (n.960+247T>A)
c.516+247T>A (n.516+247T>A)
 dbSNP
17g.7673289A>TCA656753420TP53c.993+246T>A (n.993+246T>A)
c.597+246T>A (n.597+246T>A)
c.714+246T>A (n.714+246T>A)
c.972+246T>A (n.972+246T>A)
c.782+892T>A (n.782+892T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.994-23T>A (n.994-23T>A)
c.598-23T>A (n.598-23T>A)
c.53+246T>A
c.876+246T>A (n.876+246T>A)
c.877-23T>A (n.877-23T>A)
c.517-23T>A (n.517-23T>A)
c.960+246T>A (n.960+246T>A)
c.516+246T>A (n.516+246T>A)
 COSMIC COSMIC
17g.7673290C>ACA2732938258TP53c.993+245G>T (n.993+245G>T)
c.597+245G>T (n.597+245G>T)
c.714+245G>T (n.714+245G>T)
c.972+245G>T (n.972+245G>T)
c.782+891G>T (n.782+891G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.994-24G>T (n.994-24G>T)
c.598-24G>T (n.598-24G>T)
c.53+245G>T
c.876+245G>T (n.876+245G>T)
c.877-24G>T (n.877-24G>T)
c.517-24G>T (n.517-24G>T)
c.960+245G>T (n.960+245G>T)
c.516+245G>T (n.516+245G>T)
 dbSNP
17g.7673290C=CA2245946752TP53c.993+245G= (n.993+245G=)
c.597+245G= (n.597+245G=)
c.714+245G= (n.714+245G=)
c.972+245G= (n.972+245G=)
c.782+891G= (n.782+891G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.994-24G= (n.994-24G=)
c.598-24G= (n.598-24G=)
c.53+245G=
c.876+245G= (n.876+245G=)
c.877-24G= (n.877-24G=)
c.517-24G= (n.517-24G=)
c.960+245G= (n.960+245G=)
c.516+245G= (n.516+245G=)
17g.7673290C>GCA287486426TP53c.993+245G>C (n.993+245G>C)
c.597+245G>C (n.597+245G>C)
c.714+245G>C (n.714+245G>C)
c.972+245G>C (n.972+245G>C)
c.782+891G>C (n.782+891G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.994-24G>C (n.994-24G>C)
c.598-24G>C (n.598-24G>C)
c.53+245G>C
c.876+245G>C (n.876+245G>C)
c.877-24G>C (n.877-24G>C)
c.517-24G>C (n.517-24G>C)
c.960+245G>C (n.960+245G>C)
c.516+245G>C (n.516+245G>C)
 dbSNP
17g.7673290C>TCA658683978TP53c.993+245G>A (n.993+245G>A)
c.597+245G>A (n.597+245G>A)
c.714+245G>A (n.714+245G>A)
c.972+245G>A (n.972+245G>A)
c.782+891G>A (n.782+891G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.994-24G>A (n.994-24G>A)
c.598-24G>A (n.598-24G>A)
c.53+245G>A
c.876+245G>A (n.876+245G>A)
c.877-24G>A (n.877-24G>A)
c.517-24G>A (n.517-24G>A)
c.960+245G>A (n.960+245G>A)
c.516+245G>A (n.516+245G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673291C>ACA001044TP53c.993+244G>T (n.993+244G>T)
c.597+244G>T (n.597+244G>T)
c.714+244G>T (n.714+244G>T)
c.972+244G>T (n.972+244G>T)
c.782+890G>T (n.782+890G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.994-25G>T (n.994-25G>T)
c.598-25G>T (n.598-25G>T)
c.53+244G>T
c.876+244G>T (n.876+244G>T)
c.877-25G>T (n.877-25G>T)
c.517-25G>T (n.517-25G>T)
c.960+244G>T (n.960+244G>T)
c.516+244G>T (n.516+244G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673291C=CA2245946760TP53c.993+244G= (n.993+244G=)
c.597+244G= (n.597+244G=)
c.714+244G= (n.714+244G=)
c.972+244G= (n.972+244G=)
c.782+890G= (n.782+890G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.994-25G= (n.994-25G=)
c.598-25G= (n.598-25G=)
c.53+244G=
c.876+244G= (n.876+244G=)
c.877-25G= (n.877-25G=)
c.517-25G= (n.517-25G=)
c.960+244G= (n.960+244G=)
c.516+244G= (n.516+244G=)
17g.7673291C>GCA624865081TP53c.993+244G>C (n.993+244G>C)
c.597+244G>C (n.597+244G>C)
c.714+244G>C (n.714+244G>C)
c.972+244G>C (n.972+244G>C)
c.782+890G>C (n.782+890G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.994-25G>C (n.994-25G>C)
c.598-25G>C (n.598-25G>C)
c.53+244G>C
c.876+244G>C (n.876+244G>C)
c.877-25G>C (n.877-25G>C)
c.517-25G>C (n.517-25G>C)
c.960+244G>C (n.960+244G>C)
c.516+244G>C (n.516+244G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673291C>TCA16042177TP53c.993+244G>A (n.993+244G>A)
c.597+244G>A (n.597+244G>A)
c.714+244G>A (n.714+244G>A)
c.972+244G>A (n.972+244G>A)
c.782+890G>A (n.782+890G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.994-25G>A (n.994-25G>A)
c.598-25G>A (n.598-25G>A)
c.53+244G>A
c.876+244G>A (n.876+244G>A)
c.877-25G>A (n.877-25G>A)
c.517-25G>A (n.517-25G>A)
c.960+244G>A (n.960+244G>A)
c.516+244G>A (n.516+244G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673293T>ACA2635873273TP53c.993+242A>T (n.993+242A>T)
c.597+242A>T (n.597+242A>T)
c.714+242A>T (n.714+242A>T)
c.972+242A>T (n.972+242A>T)
c.782+888A>T (n.782+888A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.994-27A>T (n.994-27A>T)
c.598-27A>T (n.598-27A>T)
c.53+242A>T
c.876+242A>T (n.876+242A>T)
c.877-27A>T (n.877-27A>T)
c.517-27A>T (n.517-27A>T)
c.960+242A>T (n.960+242A>T)
c.516+242A>T (n.516+242A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673293T>CCA287486430TP53c.993+242A>G (n.993+242A>G)
c.597+242A>G (n.597+242A>G)
c.714+242A>G (n.714+242A>G)
c.972+242A>G (n.972+242A>G)
c.782+888A>G (n.782+888A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.994-27A>G (n.994-27A>G)
c.598-27A>G (n.598-27A>G)
c.53+242A>G
c.876+242A>G (n.876+242A>G)
c.877-27A>G (n.877-27A>G)
c.517-27A>G (n.517-27A>G)
c.960+242A>G (n.960+242A>G)
c.516+242A>G (n.516+242A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673293T>GCA2732930573TP53c.993+242A>C (n.993+242A>C)
c.597+242A>C (n.597+242A>C)
c.714+242A>C (n.714+242A>C)
c.972+242A>C (n.972+242A>C)
c.782+888A>C (n.782+888A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.994-27A>C (n.994-27A>C)
c.598-27A>C (n.598-27A>C)
c.53+242A>C
c.876+242A>C (n.876+242A>C)
c.877-27A>C (n.877-27A>C)
c.517-27A>C (n.517-27A>C)
c.960+242A>C (n.960+242A>C)
c.516+242A>C (n.516+242A>C)
 dbSNP
17g.7673293T=CA2245946768TP53c.993+242A= (n.993+242A=)
c.597+242A= (n.597+242A=)
c.714+242A= (n.714+242A=)
c.972+242A= (n.972+242A=)
c.782+888A= (n.782+888A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.994-27A= (n.994-27A=)
c.598-27A= (n.598-27A=)
c.53+242A=
c.876+242A= (n.876+242A=)
c.877-27A= (n.877-27A=)
c.517-27A= (n.517-27A=)
c.960+242A= (n.960+242A=)
c.516+242A= (n.516+242A=)
17g.7673296delCA2635873271TP53c.993+242del (n.993+242del)
c.597+242del (n.597+242del)
c.714+242del (n.714+242del)
c.972+242del (n.972+242del)
c.782+888del (n.782+888del)
c.*14del (n.*14del)
c.994-27del (n.994-27del)
c.598-27del (n.598-27del)
c.53+242del
c.876+242del (n.876+242del)
c.877-27del (n.877-27del)
c.517-27del (n.517-27del)
c.960+242del (n.960+242del)
c.516+242del (n.516+242del)
 gnomAD v4
17g.7673294T>ACA2732985549TP53c.993+241A>T (n.993+241A>T)
c.597+241A>T (n.597+241A>T)
c.714+241A>T (n.714+241A>T)
c.972+241A>T (n.972+241A>T)
c.782+887A>T (n.782+887A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.994-28A>T (n.994-28A>T)
c.598-28A>T (n.598-28A>T)
c.53+241A>T
c.876+241A>T (n.876+241A>T)
c.877-28A>T (n.877-28A>T)
c.517-28A>T (n.517-28A>T)
c.960+241A>T (n.960+241A>T)
c.516+241A>T (n.516+241A>T)
 dbSNP
17g.7673294T>CCA2245946772TP53c.993+241A>G (n.993+241A>G)
c.597+241A>G (n.597+241A>G)
c.714+241A>G (n.714+241A>G)
c.972+241A>G (n.972+241A>G)
c.782+887A>G (n.782+887A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.994-28A>G (n.994-28A>G)
c.598-28A>G (n.598-28A>G)
c.53+241A>G
c.876+241A>G (n.876+241A>G)
c.877-28A>G (n.877-28A>G)
c.517-28A>G (n.517-28A>G)
c.960+241A>G (n.960+241A>G)
c.516+241A>G (n.516+241A>G)
 dbSNP
17g.7673294T>GCA2732985543TP53c.993+241A>C (n.993+241A>C)
c.597+241A>C (n.597+241A>C)
c.714+241A>C (n.714+241A>C)
c.972+241A>C (n.972+241A>C)
c.782+887A>C (n.782+887A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.994-28A>C (n.994-28A>C)
c.598-28A>C (n.598-28A>C)
c.53+241A>C
c.876+241A>C (n.876+241A>C)
c.877-28A>C (n.877-28A>C)
c.517-28A>C (n.517-28A>C)
c.960+241A>C (n.960+241A>C)
c.516+241A>C (n.516+241A>C)
 dbSNP
17g.7673294T=CA2245946770TP53c.993+241A= (n.993+241A=)
c.597+241A= (n.597+241A=)
c.714+241A= (n.714+241A=)
c.972+241A= (n.972+241A=)
c.782+887A= (n.782+887A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.994-28A= (n.994-28A=)
c.598-28A= (n.598-28A=)
c.53+241A=
c.876+241A= (n.876+241A=)
c.877-28A= (n.877-28A=)
c.517-28A= (n.517-28A=)
c.960+241A= (n.960+241A=)
c.516+241A= (n.516+241A=)
17g.7673295T>ACA624865082TP53c.993+240A>T (n.993+240A>T)
c.597+240A>T (n.597+240A>T)
c.714+240A>T (n.714+240A>T)
c.972+240A>T (n.972+240A>T)
c.782+886A>T (n.782+886A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.994-29A>T (n.994-29A>T)
c.598-29A>T (n.598-29A>T)
c.53+240A>T
c.876+240A>T (n.876+240A>T)
c.877-29A>T (n.877-29A>T)
c.517-29A>T (n.517-29A>T)
c.960+240A>T (n.960+240A>T)
c.516+240A>T (n.516+240A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673295T>CCA2732957481TP53c.993+240A>G (n.993+240A>G)
c.597+240A>G (n.597+240A>G)
c.714+240A>G (n.714+240A>G)
c.972+240A>G (n.972+240A>G)
c.782+886A>G (n.782+886A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.994-29A>G (n.994-29A>G)
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c.53+240A>G
c.876+240A>G (n.876+240A>G)
c.877-29A>G (n.877-29A>G)
c.517-29A>G (n.517-29A>G)
c.960+240A>G (n.960+240A>G)
c.516+240A>G (n.516+240A>G)
 dbSNP
17g.7673295T=CA2245946776TP53c.993+240A= (n.993+240A=)
c.597+240A= (n.597+240A=)
c.714+240A= (n.714+240A=)
c.972+240A= (n.972+240A=)
c.782+886A= (n.782+886A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.994-29A= (n.994-29A=)
c.598-29A= (n.598-29A=)
c.53+240A=
c.876+240A= (n.876+240A=)
c.877-29A= (n.877-29A=)
c.517-29A= (n.517-29A=)
c.960+240A= (n.960+240A=)
c.516+240A= (n.516+240A=)
17g.7673296T>ACA2733136022TP53c.993+239A>T (n.993+239A>T)
c.597+239A>T (n.597+239A>T)
c.714+239A>T (n.714+239A>T)
c.972+239A>T (n.972+239A>T)
c.782+885A>T (n.782+885A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.994-30A>T (n.994-30A>T)
c.598-30A>T (n.598-30A>T)
c.53+239A>T
c.876+239A>T (n.876+239A>T)
c.877-30A>T (n.877-30A>T)
c.517-30A>T (n.517-30A>T)
c.960+239A>T (n.960+239A>T)
c.516+239A>T (n.516+239A>T)
 dbSNP
17g.7673296T>CCA2733136024TP53c.993+239A>G (n.993+239A>G)
c.597+239A>G (n.597+239A>G)
c.714+239A>G (n.714+239A>G)
c.972+239A>G (n.972+239A>G)
c.782+885A>G (n.782+885A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.994-30A>G (n.994-30A>G)
c.598-30A>G (n.598-30A>G)
c.53+239A>G
c.876+239A>G (n.876+239A>G)
c.877-30A>G (n.877-30A>G)
c.517-30A>G (n.517-30A>G)
c.960+239A>G (n.960+239A>G)
c.516+239A>G (n.516+239A>G)
 dbSNP
17g.7673297C>ACA2635873282TP53c.993+238G>T (n.993+238G>T)
c.597+238G>T (n.597+238G>T)
c.714+238G>T (n.714+238G>T)
c.972+238G>T (n.972+238G>T)
c.782+884G>T (n.782+884G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.994-31G>T (n.994-31G>T)
c.598-31G>T (n.598-31G>T)
c.53+238G>T
c.876+238G>T (n.876+238G>T)
c.877-31G>T (n.877-31G>T)
c.517-31G>T (n.517-31G>T)
c.960+238G>T (n.960+238G>T)
c.516+238G>T (n.516+238G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673297C>GCA2733136028TP53c.993+238G>C (n.993+238G>C)
c.597+238G>C (n.597+238G>C)
c.714+238G>C (n.714+238G>C)
c.972+238G>C (n.972+238G>C)
c.782+884G>C (n.782+884G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.994-31G>C (n.994-31G>C)
c.598-31G>C (n.598-31G>C)
c.53+238G>C
c.876+238G>C (n.876+238G>C)
c.877-31G>C (n.877-31G>C)
c.517-31G>C (n.517-31G>C)
c.960+238G>C (n.960+238G>C)
c.516+238G>C (n.516+238G>C)
 dbSNP
17g.7673297C>TCA2635873281TP53c.993+238G>A (n.993+238G>A)
c.597+238G>A (n.597+238G>A)
c.714+238G>A (n.714+238G>A)
c.972+238G>A (n.972+238G>A)
c.782+884G>A (n.782+884G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.994-31G>A (n.994-31G>A)
c.598-31G>A (n.598-31G>A)
c.53+238G>A
c.876+238G>A (n.876+238G>A)
c.877-31G>A (n.877-31G>A)
c.517-31G>A (n.517-31G>A)
c.960+238G>A (n.960+238G>A)
c.516+238G>A (n.516+238G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673298A>GCA2635873286TP53c.993+237T>C (n.993+237T>C)
c.597+237T>C (n.597+237T>C)
c.714+237T>C (n.714+237T>C)
c.972+237T>C (n.972+237T>C)
c.782+883T>C (n.782+883T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.994-32T>C (n.994-32T>C)
c.598-32T>C (n.598-32T>C)
c.53+237T>C
c.876+237T>C (n.876+237T>C)
c.877-32T>C (n.877-32T>C)
c.517-32T>C (n.517-32T>C)
c.960+237T>C (n.960+237T>C)
c.516+237T>C (n.516+237T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673298A>TCA2733136029TP53c.993+237T>A (n.993+237T>A)
c.597+237T>A (n.597+237T>A)
c.714+237T>A (n.714+237T>A)
c.972+237T>A (n.972+237T>A)
c.782+883T>A (n.782+883T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.994-32T>A (n.994-32T>A)
c.598-32T>A (n.598-32T>A)
c.53+237T>A
c.876+237T>A (n.876+237T>A)
c.877-32T>A (n.877-32T>A)
c.517-32T>A (n.517-32T>A)
c.960+237T>A (n.960+237T>A)
c.516+237T>A (n.516+237T>A)
 dbSNP
17g.7673299T>ACA2733136032TP53c.993+236A>T (n.993+236A>T)
c.597+236A>T (n.597+236A>T)
c.714+236A>T (n.714+236A>T)
c.972+236A>T (n.972+236A>T)
c.782+882A>T (n.782+882A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.994-33A>T (n.994-33A>T)
c.598-33A>T (n.598-33A>T)
c.53+236A>T
c.876+236A>T (n.876+236A>T)
c.877-33A>T (n.877-33A>T)
c.517-33A>T (n.517-33A>T)
c.960+236A>T (n.960+236A>T)
c.516+236A>T (n.516+236A>T)
 dbSNP
17g.7673299T>CCA2635873287TP53c.993+236A>G (n.993+236A>G)
c.597+236A>G (n.597+236A>G)
c.714+236A>G (n.714+236A>G)
c.972+236A>G (n.972+236A>G)
c.782+882A>G (n.782+882A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.994-33A>G (n.994-33A>G)
c.598-33A>G (n.598-33A>G)
c.53+236A>G
c.876+236A>G (n.876+236A>G)
c.877-33A>G (n.877-33A>G)
c.517-33A>G (n.517-33A>G)
c.960+236A>G (n.960+236A>G)
c.516+236A>G (n.516+236A>G)
 gnomAD v4
17g.7673299T>GCA2576230577TP53c.993+236A>C (n.993+236A>C)
c.597+236A>C (n.597+236A>C)
c.714+236A>C (n.714+236A>C)
c.972+236A>C (n.972+236A>C)
c.782+882A>C (n.782+882A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.994-33A>C (n.994-33A>C)
c.598-33A>C (n.598-33A>C)
c.53+236A>C
c.876+236A>C (n.876+236A>C)
c.877-33A>C (n.877-33A>C)
c.517-33A>C (n.517-33A>C)
c.960+236A>C (n.960+236A>C)
c.516+236A>C (n.516+236A>C)
 gnomAD v4
17g.7673300G>ACA001050TP53c.993+235C>T (n.993+235C>T)
c.597+235C>T (n.597+235C>T)
c.714+235C>T (n.714+235C>T)
c.972+235C>T (n.972+235C>T)
c.782+881C>T (n.782+881C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.994-34C>T (n.994-34C>T)
c.598-34C>T (n.598-34C>T)
c.53+235C>T
c.876+235C>T (n.876+235C>T)
c.877-34C>T (n.877-34C>T)
c.517-34C>T (n.517-34C>T)
c.960+235C>T (n.960+235C>T)
c.516+235C>T (n.516+235C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673300G=CA2245946780TP53c.993+235C= (n.993+235C=)
c.597+235C= (n.597+235C=)
c.714+235C= (n.714+235C=)
c.972+235C= (n.972+235C=)
c.782+881C= (n.782+881C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.994-34C= (n.994-34C=)
c.598-34C= (n.598-34C=)
c.53+235C=
c.876+235C= (n.876+235C=)
c.877-34C= (n.877-34C=)
c.517-34C= (n.517-34C=)
c.960+235C= (n.960+235C=)
c.516+235C= (n.516+235C=)
17g.7673300G>TCA2635873333TP53c.993+235C>A (n.993+235C>A)
c.597+235C>A (n.597+235C>A)
c.714+235C>A (n.714+235C>A)
c.972+235C>A (n.972+235C>A)
c.782+881C>A (n.782+881C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.994-34C>A (n.994-34C>A)
c.598-34C>A (n.598-34C>A)
c.53+235C>A
c.876+235C>A (n.876+235C>A)
c.877-34C>A (n.877-34C>A)
c.517-34C>A (n.517-34C>A)
c.960+235C>A (n.960+235C>A)
c.516+235C>A (n.516+235C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673300_7673302delinsGCTCA2245946783TP53c.993+233_993+235delinsAGC (n.993+233_993+235delinsAGC)
c.597+233_597+235delinsAGC (n.597+233_597+235delinsAGC)
c.714+233_714+235delinsAGC (n.714+233_714+235delinsAGC)
c.972+233_972+235delinsAGC (n.972+233_972+235delinsAGC)
c.782+879_782+881delinsAGC (n.782+879_782+881delinsAGC)
c.*5_*7delinsAGC (n.*5_*7delinsAGC)
c.994-36_994-34delinsAGC (n.994-36_994-34delinsAGC)
c.598-36_598-34delinsAGC (n.598-36_598-34delinsAGC)
c.53+233_53+235delinsAGC
c.876+233_876+235delinsAGC (n.876+233_876+235delinsAGC)
c.877-36_877-34delinsAGC (n.877-36_877-34delinsAGC)
c.517-36_517-34delinsAGC (n.517-36_517-34delinsAGC)
c.960+233_960+235delinsAGC (n.960+233_960+235delinsAGC)
c.516+233_516+235delinsAGC (n.516+233_516+235delinsAGC)
17g.7673301C>ACA2635873339TP53c.993+234G>T (n.993+234G>T)
c.597+234G>T (n.597+234G>T)
c.714+234G>T (n.714+234G>T)
c.972+234G>T (n.972+234G>T)
c.782+880G>T (n.782+880G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.994-35G>T (n.994-35G>T)
c.598-35G>T (n.598-35G>T)
c.53+234G>T
c.876+234G>T (n.876+234G>T)
c.877-35G>T (n.877-35G>T)
c.517-35G>T (n.517-35G>T)
c.960+234G>T (n.960+234G>T)
c.516+234G>T (n.516+234G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673301C=CA2245946791TP53c.993+234G= (n.993+234G=)
c.597+234G= (n.597+234G=)
c.714+234G= (n.714+234G=)
c.972+234G= (n.972+234G=)
c.782+880G= (n.782+880G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.994-35G= (n.994-35G=)
c.598-35G= (n.598-35G=)
c.53+234G=
c.876+234G= (n.876+234G=)
c.877-35G= (n.877-35G=)
c.517-35G= (n.517-35G=)
c.960+234G= (n.960+234G=)
c.516+234G= (n.516+234G=)
17g.7673301C>GCA2732922986TP53c.993+234G>C (n.993+234G>C)
c.597+234G>C (n.597+234G>C)
c.714+234G>C (n.714+234G>C)
c.972+234G>C (n.972+234G>C)
c.782+880G>C (n.782+880G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.994-35G>C (n.994-35G>C)
c.598-35G>C (n.598-35G>C)
c.53+234G>C
c.876+234G>C (n.876+234G>C)
c.877-35G>C (n.877-35G>C)
c.517-35G>C (n.517-35G>C)
c.960+234G>C (n.960+234G>C)
c.516+234G>C (n.516+234G>C)
 dbSNP
17g.7673301C>TCA001057TP53c.993+234G>A (n.993+234G>A)
c.597+234G>A (n.597+234G>A)
c.714+234G>A (n.714+234G>A)
c.972+234G>A (n.972+234G>A)
c.782+880G>A (n.782+880G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.994-35G>A (n.994-35G>A)
c.598-35G>A (n.598-35G>A)
c.53+234G>A
c.876+234G>A (n.876+234G>A)
c.877-35G>A (n.877-35G>A)
c.517-35G>A (n.517-35G>A)
c.960+234G>A (n.960+234G>A)
c.516+234G>A (n.516+234G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673305_7673306delCA624865083TP53c.993+233_993+234del (n.993+233_993+234del)
c.597+233_597+234del (n.597+233_597+234del)
c.714+233_714+234del (n.714+233_714+234del)
c.972+233_972+234del (n.972+233_972+234del)
c.782+879_782+880del (n.782+879_782+880del)
c.*5_*6del (n.*5_*6del)
c.994-36_994-35del (n.994-36_994-35del)
c.598-36_598-35del (n.598-36_598-35del)
c.53+233_53+234del
c.876+233_876+234del (n.876+233_876+234del)
c.877-36_877-35del (n.877-36_877-35del)
c.517-36_517-35del (n.517-36_517-35del)
c.960+233_960+234del (n.960+233_960+234del)
c.516+233_516+234del (n.516+233_516+234del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673302T>CCA2733136036TP53c.993+233A>G (n.993+233A>G)
c.597+233A>G (n.597+233A>G)
c.714+233A>G (n.714+233A>G)
c.972+233A>G (n.972+233A>G)
c.782+879A>G (n.782+879A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.994-36A>G (n.994-36A>G)
c.598-36A>G (n.598-36A>G)
c.53+233A>G
c.876+233A>G (n.876+233A>G)
c.877-36A>G (n.877-36A>G)
c.517-36A>G (n.517-36A>G)
c.960+233A>G (n.960+233A>G)
c.516+233A>G (n.516+233A>G)
 dbSNP
17g.7673303C=CA2245946799TP53c.993+232G= (n.993+232G=)
c.597+232G= (n.597+232G=)
c.714+232G= (n.714+232G=)
c.972+232G= (n.972+232G=)
c.782+878G= (n.782+878G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.994-37G= (n.994-37G=)
c.598-37G= (n.598-37G=)
c.53+232G=
c.876+232G= (n.876+232G=)
c.877-37G= (n.877-37G=)
c.517-37G= (n.517-37G=)
c.960+232G= (n.960+232G=)
c.516+232G= (n.516+232G=)
17g.7673303C>GCA775168159TP53c.993+232G>C (n.993+232G>C)
c.597+232G>C (n.597+232G>C)
c.714+232G>C (n.714+232G>C)
c.972+232G>C (n.972+232G>C)
c.782+878G>C (n.782+878G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.994-37G>C (n.994-37G>C)
c.598-37G>C (n.598-37G>C)
c.53+232G>C
c.876+232G>C (n.876+232G>C)
c.877-37G>C (n.877-37G>C)
c.517-37G>C (n.517-37G>C)
c.960+232G>C (n.960+232G>C)
c.516+232G>C (n.516+232G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673304T>ACA2733136037TP53c.993+231A>T (n.993+231A>T)
c.597+231A>T (n.597+231A>T)
c.714+231A>T (n.714+231A>T)
c.972+231A>T (n.972+231A>T)
c.782+877A>T (n.782+877A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.994-38A>T (n.994-38A>T)
c.598-38A>T (n.598-38A>T)
c.53+231A>T
c.876+231A>T (n.876+231A>T)
c.877-38A>T (n.877-38A>T)
c.517-38A>T (n.517-38A>T)
c.960+231A>T (n.960+231A>T)
c.516+231A>T (n.516+231A>T)
 dbSNP
17g.7673304T>CCA2635873351TP53c.993+231A>G (n.993+231A>G)
c.597+231A>G (n.597+231A>G)
c.714+231A>G (n.714+231A>G)
c.972+231A>G (n.972+231A>G)
c.782+877A>G (n.782+877A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.994-38A>G (n.994-38A>G)
c.598-38A>G (n.598-38A>G)
c.53+231A>G
c.876+231A>G (n.876+231A>G)
c.877-38A>G (n.877-38A>G)
c.517-38A>G (n.517-38A>G)
c.960+231A>G (n.960+231A>G)
c.516+231A>G (n.516+231A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673305C>GCA2733136045TP53c.993+230G>C (n.993+230G>C)
c.597+230G>C (n.597+230G>C)
c.714+230G>C (n.714+230G>C)
c.972+230G>C (n.972+230G>C)
c.782+876G>C (n.782+876G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.994-39G>C (n.994-39G>C)
c.598-39G>C (n.598-39G>C)
c.53+230G>C
c.876+230G>C (n.876+230G>C)
c.877-39G>C (n.877-39G>C)
c.517-39G>C (n.517-39G>C)
c.960+230G>C (n.960+230G>C)
c.516+230G>C (n.516+230G>C)
 dbSNP
17g.7673306T>ACA2732963797TP53c.993+229A>T (n.993+229A>T)
c.597+229A>T (n.597+229A>T)
c.714+229A>T (n.714+229A>T)
c.972+229A>T (n.972+229A>T)
c.782+875A>T (n.782+875A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.994-40A>T (n.994-40A>T)
c.598-40A>T (n.598-40A>T)
c.53+229A>T
c.876+229A>T (n.876+229A>T)
c.877-40A>T (n.877-40A>T)
c.517-40A>T (n.517-40A>T)
c.960+229A>T (n.960+229A>T)
c.516+229A>T (n.516+229A>T)
 dbSNP
17g.7673306T>CCA2245946809TP53c.993+229A>G (n.993+229A>G)
c.597+229A>G (n.597+229A>G)
c.714+229A>G (n.714+229A>G)
c.972+229A>G (n.972+229A>G)
c.782+875A>G (n.782+875A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.994-40A>G (n.994-40A>G)
c.598-40A>G (n.598-40A>G)
c.53+229A>G
c.876+229A>G (n.876+229A>G)
c.877-40A>G (n.877-40A>G)
c.517-40A>G (n.517-40A>G)
c.960+229A>G (n.960+229A>G)
c.516+229A>G (n.516+229A>G)
 dbSNP
17g.7673306T=CA2245946806TP53c.993+229A= (n.993+229A=)
c.597+229A= (n.597+229A=)
c.714+229A= (n.714+229A=)
c.972+229A= (n.972+229A=)
c.782+875A= (n.782+875A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.994-40A= (n.994-40A=)
c.598-40A= (n.598-40A=)
c.53+229A=
c.876+229A= (n.876+229A=)
c.877-40A= (n.877-40A=)
c.517-40A= (n.517-40A=)
c.960+229A= (n.960+229A=)
c.516+229A= (n.516+229A=)
17g.7673307T>ACA397835085TP53c.993+228A>T (n.993+228A>T)
c.597+228A>T (n.597+228A>T)
c.714+228A>T (n.714+228A>T)
c.972+228A>T (n.972+228A>T)
c.782+874A>T (n.782+874A>T)
c.1026A>T (p.Ter342Tyr)
c.994-41A>T (n.994-41A>T)
c.598-41A>T (n.598-41A>T)
c.630A>T (p.Ter210Tyr)
c.53+228A>T
c.876+228A>T (n.876+228A>T)
c.877-41A>T (n.877-41A>T)
c.517-41A>T (n.517-41A>T)
c.960+228A>T (n.960+228A>T)
c.549A>T (p.Ter183Tyr)
c.516+228A>T (n.516+228A>T)
c.909A>T (p.Ter303Tyr)
 dbSNP
17g.7673307T>CCA001063TP53c.993+228A>G (n.993+228A>G)
c.597+228A>G (n.597+228A>G)
c.714+228A>G (n.714+228A>G)
c.972+228A>G (n.972+228A>G)
c.782+874A>G (n.782+874A>G)
c.1026A>G (p.Ter342=)
c.994-41A>G (n.994-41A>G)
c.598-41A>G (n.598-41A>G)
c.630A>G (p.Ter210=)
c.53+228A>G
c.876+228A>G (n.876+228A>G)
c.877-41A>G (n.877-41A>G)
c.517-41A>G (n.517-41A>G)
c.960+228A>G (n.960+228A>G)
c.549A>G (p.Ter183=)
c.516+228A>G (n.516+228A>G)
c.909A>G (p.Ter303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673307T>GCA397835090TP53c.993+228A>C (n.993+228A>C)
c.597+228A>C (n.597+228A>C)
c.714+228A>C (n.714+228A>C)
c.972+228A>C (n.972+228A>C)
c.782+874A>C (n.782+874A>C)
c.1026A>C (p.Ter342Tyr)
c.994-41A>C (n.994-41A>C)
c.598-41A>C (n.598-41A>C)
c.630A>C (p.Ter210Tyr)
c.53+228A>C
c.876+228A>C (n.876+228A>C)
c.877-41A>C (n.877-41A>C)
c.517-41A>C (n.517-41A>C)
c.960+228A>C (n.960+228A>C)
c.549A>C (p.Ter183Tyr)
c.516+228A>C (n.516+228A>C)
c.909A>C (p.Ter303Tyr)
 dbSNP
17g.7673307T=CA2245946815TP53c.993+228A= (n.993+228A=)
c.597+228A= (n.597+228A=)
c.714+228A= (n.714+228A=)
c.972+228A= (n.972+228A=)
c.782+874A= (n.782+874A=)
c.1026A= (p.Ter342=)
c.994-41A= (n.994-41A=)
c.598-41A= (n.598-41A=)
c.630A= (p.Ter210=)
c.53+228A=
c.876+228A= (n.876+228A=)
c.877-41A= (n.877-41A=)
c.517-41A= (n.517-41A=)
c.960+228A= (n.960+228A=)
c.549A= (p.Ter183=)
c.516+228A= (n.516+228A=)
c.909A= (p.Ter303=)
17g.7673308T>ACA397835093TP53c.993+227A>T (n.993+227A>T)
c.597+227A>T (n.597+227A>T)
c.714+227A>T (n.714+227A>T)
c.972+227A>T (n.972+227A>T)
c.782+873A>T (n.782+873A>T)
c.1025A>T (p.Ter342Leu)
c.994-42A>T (n.994-42A>T)
c.598-42A>T (n.598-42A>T)
c.629A>T (p.Ter210Leu)
c.53+227A>T
c.876+227A>T (n.876+227A>T)
c.877-42A>T (n.877-42A>T)
c.517-42A>T (n.517-42A>T)
c.960+227A>T (n.960+227A>T)
c.548A>T (p.Ter183Leu)
c.516+227A>T (n.516+227A>T)
c.908A>T (p.Ter303Leu)
 dbSNP
17g.7673308T>CCA645587335TP53c.993+227A>G (n.993+227A>G)
c.597+227A>G (n.597+227A>G)
c.714+227A>G (n.714+227A>G)
c.972+227A>G (n.972+227A>G)
c.782+873A>G (n.782+873A>G)
c.1025A>G (p.Ter342=)
c.994-42A>G (n.994-42A>G)
c.598-42A>G (n.598-42A>G)
c.629A>G (p.Ter210=)
c.53+227A>G
c.876+227A>G (n.876+227A>G)
c.877-42A>G (n.877-42A>G)
c.517-42A>G (n.517-42A>G)
c.960+227A>G (n.960+227A>G)
c.548A>G (p.Ter183=)
c.516+227A>G (n.516+227A>G)
c.908A>G (p.Ter303=)
 dbSNP COSMIC
17g.7673308T>GCA001070TP53c.993+227A>C (n.993+227A>C)
c.597+227A>C (n.597+227A>C)
c.714+227A>C (n.714+227A>C)
c.972+227A>C (n.972+227A>C)
c.782+873A>C (n.782+873A>C)
c.1025A>C (p.Ter342Ser)
c.994-42A>C (n.994-42A>C)
c.598-42A>C (n.598-42A>C)
c.629A>C (p.Ter210Ser)
c.53+227A>C
c.876+227A>C (n.876+227A>C)
c.877-42A>C (n.877-42A>C)
c.517-42A>C (n.517-42A>C)
c.960+227A>C (n.960+227A>C)
c.548A>C (p.Ter183Ser)
c.516+227A>C (n.516+227A>C)
c.908A>C (p.Ter303Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673308T=CA2245946829TP53c.993+227A= (n.993+227A=)
c.597+227A= (n.597+227A=)
c.714+227A= (n.714+227A=)
c.972+227A= (n.972+227A=)
c.782+873A= (n.782+873A=)
c.1025A= (p.Ter342=)
c.994-42A= (n.994-42A=)
c.598-42A= (n.598-42A=)
c.629A= (p.Ter210=)
c.53+227A=
c.876+227A= (n.876+227A=)
c.877-42A= (n.877-42A=)
c.517-42A= (n.517-42A=)
c.960+227A= (n.960+227A=)
c.548A= (p.Ter183=)
c.516+227A= (n.516+227A=)
c.908A= (p.Ter303=)
17g.7673309A>CCA397835100TP53c.993+226T>G (n.993+226T>G)
c.597+226T>G (n.597+226T>G)
c.714+226T>G (n.714+226T>G)
c.972+226T>G (n.972+226T>G)
c.782+872T>G (n.782+872T>G)
c.1024T>G (p.Ter342Glu)
c.994-43T>G (n.994-43T>G)
c.598-43T>G (n.598-43T>G)
c.628T>G (p.Ter210Glu)
c.53+226T>G
c.876+226T>G (n.876+226T>G)
c.877-43T>G (n.877-43T>G)
c.517-43T>G (n.517-43T>G)
c.960+226T>G (n.960+226T>G)
c.547T>G (p.Ter183Glu)
c.516+226T>G (n.516+226T>G)
c.907T>G (p.Ter303Glu)
17g.7673309A>GCA397835104TP53c.993+226T>C (n.993+226T>C)
c.597+226T>C (n.597+226T>C)
c.714+226T>C (n.714+226T>C)
c.972+226T>C (n.972+226T>C)
c.782+872T>C (n.782+872T>C)
c.1024T>C (p.Ter342Gln)
c.994-43T>C (n.994-43T>C)
c.598-43T>C (n.598-43T>C)
c.628T>C (p.Ter210Gln)
c.53+226T>C
c.876+226T>C (n.876+226T>C)
c.877-43T>C (n.877-43T>C)
c.517-43T>C (n.517-43T>C)
c.960+226T>C (n.960+226T>C)
c.547T>C (p.Ter183Gln)
c.516+226T>C (n.516+226T>C)
c.907T>C (p.Ter303Gln)
17g.7673309A>TCA397835112TP53c.993+226T>A (n.993+226T>A)
c.597+226T>A (n.597+226T>A)
c.714+226T>A (n.714+226T>A)
c.972+226T>A (n.972+226T>A)
c.782+872T>A (n.782+872T>A)
c.1024T>A (p.Ter342Lys)
c.994-43T>A (n.994-43T>A)
c.598-43T>A (n.598-43T>A)
c.628T>A (p.Ter210Lys)
c.53+226T>A
c.876+226T>A (n.876+226T>A)
c.877-43T>A (n.877-43T>A)
c.517-43T>A (n.517-43T>A)
c.960+226T>A (n.960+226T>A)
c.547T>A (p.Ter183Lys)
c.516+226T>A (n.516+226T>A)
c.907T>A (p.Ter303Lys)
 dbSNP
17g.7673310A>CCA397835116TP53c.993+225T>G (n.993+225T>G)
c.597+225T>G (n.597+225T>G)
c.714+225T>G (n.714+225T>G)
c.972+225T>G (n.972+225T>G)
c.782+871T>G (n.782+871T>G)
c.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.994-44T>G (n.994-44T>G)
c.598-44T>G (n.598-44T>G)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.53+225T>G
c.876+225T>G (n.876+225T>G)
c.877-44T>G (n.877-44T>G)
c.517-44T>G (n.517-44T>G)
c.960+225T>G (n.960+225T>G)
c.546T>G (p.Cys182Trp)
c.516+225T>G (n.516+225T>G)
c.906T>G (p.Cys302Trp)
17g.7673310A>GCA2733136050TP53c.993+225T>C (n.993+225T>C)
c.597+225T>C (n.597+225T>C)
c.714+225T>C (n.714+225T>C)
c.972+225T>C (n.972+225T>C)
c.782+871T>C (n.782+871T>C)
c.1023T>C (p.Cys341=)
c.994-44T>C (n.994-44T>C)
c.598-44T>C (n.598-44T>C)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.53+225T>C
c.876+225T>C (n.876+225T>C)
c.877-44T>C (n.877-44T>C)
c.517-44T>C (n.517-44T>C)
c.960+225T>C (n.960+225T>C)
c.546T>C (p.Cys182=)
c.516+225T>C (n.516+225T>C)
c.906T>C (p.Cys302=)
 dbSNP
17g.7673310A>TCA397835118TP53c.993+225T>A (n.993+225T>A)
c.597+225T>A (n.597+225T>A)
c.714+225T>A (n.714+225T>A)
c.972+225T>A (n.972+225T>A)
c.782+871T>A (n.782+871T>A)
c.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.994-44T>A (n.994-44T>A)
c.598-44T>A (n.598-44T>A)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.53+225T>A
c.876+225T>A (n.876+225T>A)
c.877-44T>A (n.877-44T>A)
c.517-44T>A (n.517-44T>A)
c.960+225T>A (n.960+225T>A)
c.546T>A (p.Cys182Ter)
c.516+225T>A (n.516+225T>A)
c.906T>A (p.Cys302Ter)
 dbSNP
17g.7673311C>ACA397835122TP53c.993+224G>T (n.993+224G>T)
c.597+224G>T (n.597+224G>T)
c.714+224G>T (n.714+224G>T)
c.972+224G>T (n.972+224G>T)
c.782+870G>T (n.782+870G>T)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.994-45G>T (n.994-45G>T)
c.598-45G>T (n.598-45G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.53+224G>T
c.876+224G>T (n.876+224G>T)
c.877-45G>T (n.877-45G>T)
c.517-45G>T (n.517-45G>T)
c.960+224G>T (n.960+224G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.516+224G>T (n.516+224G>T)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
17g.7673311C>GCA397835126TP53c.993+224G>C (n.993+224G>C)
c.597+224G>C (n.597+224G>C)
c.714+224G>C (n.714+224G>C)
c.972+224G>C (n.972+224G>C)
c.782+870G>C (n.782+870G>C)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.994-45G>C (n.994-45G>C)
c.598-45G>C (n.598-45G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.53+224G>C
c.876+224G>C (n.876+224G>C)
c.877-45G>C (n.877-45G>C)
c.517-45G>C (n.517-45G>C)
c.960+224G>C (n.960+224G>C)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
c.516+224G>C (n.516+224G>C)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
 dbSNP
17g.7673311C>TCA397835130TP53c.993+224G>A (n.993+224G>A)
c.597+224G>A (n.597+224G>A)
c.714+224G>A (n.714+224G>A)
c.972+224G>A (n.972+224G>A)
c.782+870G>A (n.782+870G>A)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.994-45G>A (n.994-45G>A)
c.598-45G>A (n.598-45G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.53+224G>A
c.876+224G>A (n.876+224G>A)
c.877-45G>A (n.877-45G>A)
c.517-45G>A (n.517-45G>A)
c.960+224G>A (n.960+224G>A)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.516+224G>A (n.516+224G>A)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673312A=CA2245946834TP53c.993+223T= (n.993+223T=)
c.597+223T= (n.597+223T=)
c.714+223T= (n.714+223T=)
c.972+223T= (n.972+223T=)
c.782+869T= (n.782+869T=)
c.1021T= (p.Cys341=)
c.994-46T= (n.994-46T=)
c.598-46T= (n.598-46T=)
c.625T= (p.Cys209=)
c.53+223T=
c.876+223T= (n.876+223T=)
c.877-46T= (n.877-46T=)
c.517-46T= (n.517-46T=)
c.960+223T= (n.960+223T=)
c.544T= (p.Cys182=)
c.516+223T= (n.516+223T=)
c.904T= (p.Cys302=)
17g.7673312A>CCA000524TP53c.993+223T>G (n.993+223T>G)
c.597+223T>G (n.597+223T>G)
c.714+223T>G (n.714+223T>G)
c.972+223T>G (n.972+223T>G)
c.782+869T>G (n.782+869T>G)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.994-46T>G (n.994-46T>G)
c.598-46T>G (n.598-46T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.53+223T>G
c.876+223T>G (n.876+223T>G)
c.877-46T>G (n.877-46T>G)
c.517-46T>G (n.517-46T>G)
c.960+223T>G (n.960+223T>G)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
c.516+223T>G (n.516+223T>G)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673312A>GCA397835141TP53c.993+223T>C (n.993+223T>C)
c.597+223T>C (n.597+223T>C)
c.714+223T>C (n.714+223T>C)
c.972+223T>C (n.972+223T>C)
c.782+869T>C (n.782+869T>C)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.994-46T>C (n.994-46T>C)
c.598-46T>C (n.598-46T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.53+223T>C
c.876+223T>C (n.876+223T>C)
c.877-46T>C (n.877-46T>C)
c.517-46T>C (n.517-46T>C)
c.960+223T>C (n.960+223T>C)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
c.516+223T>C (n.516+223T>C)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673312A>TCA287486437TP53c.993+223T>A (n.993+223T>A)
c.597+223T>A (n.597+223T>A)
c.714+223T>A (n.714+223T>A)
c.972+223T>A (n.972+223T>A)
c.782+869T>A (n.782+869T>A)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.994-46T>A (n.994-46T>A)
c.598-46T>A (n.598-46T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.53+223T>A
c.876+223T>A (n.876+223T>A)
c.877-46T>A (n.877-46T>A)
c.517-46T>A (n.517-46T>A)
c.960+223T>A (n.960+223T>A)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
c.516+223T>A (n.516+223T>A)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
 dbSNP
17g.7673313A=CA2245946852TP53c.993+222T= (n.993+222T=)
c.597+222T= (n.597+222T=)
c.714+222T= (n.714+222T=)
c.972+222T= (n.972+222T=)
c.782+868T= (n.782+868T=)
c.1020T= (p.Asn340=)
c.994-47T= (n.994-47T=)
c.598-47T= (n.598-47T=)
c.624T= (p.Asn208=)
c.53+222T=
c.876+222T= (n.876+222T=)
c.877-47T= (n.877-47T=)
c.517-47T= (n.517-47T=)
c.960+222T= (n.960+222T=)
c.543T= (p.Asn181=)
c.516+222T= (n.516+222T=)
c.903T= (p.Asn301=)
17g.7673313A>CCA397835146TP53c.993+222T>G (n.993+222T>G)
c.597+222T>G (n.597+222T>G)
c.714+222T>G (n.714+222T>G)
c.972+222T>G (n.972+222T>G)
c.782+868T>G (n.782+868T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.994-47T>G (n.994-47T>G)
c.598-47T>G (n.598-47T>G)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.53+222T>G
c.876+222T>G (n.876+222T>G)
c.877-47T>G (n.877-47T>G)
c.517-47T>G (n.517-47T>G)
c.960+222T>G (n.960+222T>G)
c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.516+222T>G (n.516+222T>G)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
17g.7673313A>GCA981209123TP53c.993+222T>C (n.993+222T>C)
c.597+222T>C (n.597+222T>C)
c.714+222T>C (n.714+222T>C)
c.972+222T>C (n.972+222T>C)
c.782+868T>C (n.782+868T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.994-47T>C (n.994-47T>C)
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.53+222T>C
c.876+222T>C (n.876+222T>C)
c.877-47T>C (n.877-47T>C)
c.517-47T>C (n.517-47T>C)
c.960+222T>C (n.960+222T>C)
c.543T>C (p.Asn181=)
c.516+222T>C (n.516+222T>C)
c.903T>C (p.Asn301=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673313A>TCA397835149TP53c.993+222T>A (n.993+222T>A)
c.597+222T>A (n.597+222T>A)
c.714+222T>A (n.714+222T>A)
c.972+222T>A (n.972+222T>A)
c.782+868T>A (n.782+868T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.994-47T>A (n.994-47T>A)
c.598-47T>A (n.598-47T>A)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.53+222T>A
c.876+222T>A (n.876+222T>A)
c.877-47T>A (n.877-47T>A)
c.517-47T>A (n.517-47T>A)
c.960+222T>A (n.960+222T>A)
c.543T>A (p.Asn181Lys)
c.516+222T>A (n.516+222T>A)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4

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