Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
17 | g.7673105_7673183del | CA2502244556 | TP53 | c.993+356_993+434del (n.993+356_993+434del) c.597+356_597+434del (n.597+356_597+434del) c.714+356_714+434del (n.714+356_714+434del) c.972+356_972+434del (n.972+356_972+434del) c.782+1002_782+1080del (n.782+1002_782+1080del) c.*100+28_*100+106del (n.*100+28_*100+106del) c.*12+28_*12+106del (n.*12+28_*12+106del) c.53+356_53+434del c.876+356_876+434del (n.876+356_876+434del) c.960+356_960+434del (n.960+356_960+434del) c.516+356_516+434del (n.516+356_516+434del) | |
17 | g.7673156_7673163dup | CA2566747887 | TP53 | c.993+372_993+379dup (n.993+372_993+379dup) c.597+372_597+379dup (n.597+372_597+379dup) c.714+372_714+379dup (n.714+372_714+379dup) c.972+372_972+379dup (n.972+372_972+379dup) c.782+1018_782+1025dup (n.782+1018_782+1025dup) c.*100+44_*100+51dup (n.*100+44_*100+51dup) c.*12+44_*12+51dup (n.*12+44_*12+51dup) c.53+372_53+379dup c.876+372_876+379dup (n.876+372_876+379dup) c.960+372_960+379dup (n.960+372_960+379dup) c.516+372_516+379dup (n.516+372_516+379dup) | |
17 | g.7673160_7673164del | CA2635872760 | TP53 | c.993+372_993+376del (n.993+372_993+376del) c.597+372_597+376del (n.597+372_597+376del) c.714+372_714+376del (n.714+372_714+376del) c.972+372_972+376del (n.972+372_972+376del) c.782+1018_782+1022del (n.782+1018_782+1022del) c.*100+44_*100+48del (n.*100+44_*100+48del) c.*12+44_*12+48del (n.*12+44_*12+48del) c.53+372_53+376del c.876+372_876+376del (n.876+372_876+376del) c.960+372_960+376del (n.960+372_960+376del) c.516+372_516+376del (n.516+372_516+376del) | gnomAD v4 |
17 | g.7673160_7673167dup | CA775167910 | TP53 | c.993+369_993+376dup (n.993+369_993+376dup) c.597+369_597+376dup (n.597+369_597+376dup) c.714+369_714+376dup (n.714+369_714+376dup) c.972+369_972+376dup (n.972+369_972+376dup) c.782+1015_782+1022dup (n.782+1015_782+1022dup) c.*100+41_*100+48dup (n.*100+41_*100+48dup) c.*12+41_*12+48dup (n.*12+41_*12+48dup) c.53+369_53+376dup c.876+369_876+376dup (n.876+369_876+376dup) c.960+369_960+376dup (n.960+369_960+376dup) c.516+369_516+376dup (n.516+369_516+376dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673161T>A | CA2576230555 | TP53 | c.993+374A>T (n.993+374A>T) c.597+374A>T (n.597+374A>T) c.714+374A>T (n.714+374A>T) c.972+374A>T (n.972+374A>T) c.782+1020A>T (n.782+1020A>T) c.*100+46A>T (n.*100+46A>T) c.*12+46A>T (n.*12+46A>T) c.53+374A>T c.876+374A>T (n.876+374A>T) c.960+374A>T (n.960+374A>T) c.516+374A>T (n.516+374A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673161T>G | CA2635872774 | TP53 | c.993+374A>C (n.993+374A>C) c.597+374A>C (n.597+374A>C) c.714+374A>C (n.714+374A>C) c.972+374A>C (n.972+374A>C) c.782+1020A>C (n.782+1020A>C) c.*100+46A>C (n.*100+46A>C) c.*12+46A>C (n.*12+46A>C) c.53+374A>C c.876+374A>C (n.876+374A>C) c.960+374A>C (n.960+374A>C) c.516+374A>C (n.516+374A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673162_7673166dup | CA2245946357 | TP53 | c.993+370_993+374dup (n.993+370_993+374dup) c.597+370_597+374dup (n.597+370_597+374dup) c.714+370_714+374dup (n.714+370_714+374dup) c.972+370_972+374dup (n.972+370_972+374dup) c.782+1016_782+1020dup (n.782+1016_782+1020dup) c.*100+42_*100+46dup (n.*100+42_*100+46dup) c.*12+42_*12+46dup (n.*12+42_*12+46dup) c.53+370_53+374dup c.876+370_876+374dup (n.876+370_876+374dup) c.960+370_960+374dup (n.960+370_960+374dup) c.516+370_516+374dup (n.516+370_516+374dup) | dbSNP |
17 | g.7673162A= | CA2245946358 | TP53 | c.993+373T= (n.993+373T=) c.597+373T= (n.597+373T=) c.714+373T= (n.714+373T=) c.972+373T= (n.972+373T=) c.782+1019T= (n.782+1019T=) c.*100+45T= (n.*100+45T=) c.*12+45T= (n.*12+45T=) c.53+373T= c.876+373T= (n.876+373T=) c.960+373T= (n.960+373T=) c.516+373T= (n.516+373T=) | |
17 | g.7673162A>C | CA2635872778 | TP53 | c.993+373T>G (n.993+373T>G) c.597+373T>G (n.597+373T>G) c.714+373T>G (n.714+373T>G) c.972+373T>G (n.972+373T>G) c.782+1019T>G (n.782+1019T>G) c.*100+45T>G (n.*100+45T>G) c.*12+45T>G (n.*12+45T>G) c.53+373T>G c.876+373T>G (n.876+373T>G) c.960+373T>G (n.960+373T>G) c.516+373T>G (n.516+373T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673162A>T | CA2635872779 | TP53 | c.993+373T>A (n.993+373T>A) c.597+373T>A (n.597+373T>A) c.714+373T>A (n.714+373T>A) c.972+373T>A (n.972+373T>A) c.782+1019T>A (n.782+1019T>A) c.*100+45T>A (n.*100+45T>A) c.*12+45T>A (n.*12+45T>A) c.53+373T>A c.876+373T>A (n.876+373T>A) c.960+373T>A (n.960+373T>A) c.516+373T>A (n.516+373T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673163T>A | CA2635872784 | TP53 | c.993+372A>T (n.993+372A>T) c.597+372A>T (n.597+372A>T) c.714+372A>T (n.714+372A>T) c.972+372A>T (n.972+372A>T) c.782+1018A>T (n.782+1018A>T) c.*100+44A>T (n.*100+44A>T) c.*12+44A>T (n.*12+44A>T) c.53+372A>T c.876+372A>T (n.876+372A>T) c.960+372A>T (n.960+372A>T) c.516+372A>T (n.516+372A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673163T>C | CA2245946362 | TP53 | c.993+372A>G (n.993+372A>G) c.597+372A>G (n.597+372A>G) c.714+372A>G (n.714+372A>G) c.972+372A>G (n.972+372A>G) c.782+1018A>G (n.782+1018A>G) c.*100+44A>G (n.*100+44A>G) c.*12+44A>G (n.*12+44A>G) c.53+372A>G c.876+372A>G (n.876+372A>G) c.960+372A>G (n.960+372A>G) c.516+372A>G (n.516+372A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673163T>G | CA2635872786 | TP53 | c.993+372A>C (n.993+372A>C) c.597+372A>C (n.597+372A>C) c.714+372A>C (n.714+372A>C) c.972+372A>C (n.972+372A>C) c.782+1018A>C (n.782+1018A>C) c.*100+44A>C (n.*100+44A>C) c.*12+44A>C (n.*12+44A>C) c.53+372A>C c.876+372A>C (n.876+372A>C) c.960+372A>C (n.960+372A>C) c.516+372A>C (n.516+372A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673163T= | CA2245946361 | TP53 | c.993+372A= (n.993+372A=) c.597+372A= (n.597+372A=) c.714+372A= (n.714+372A=) c.972+372A= (n.972+372A=) c.782+1018A= (n.782+1018A=) c.*100+44A= (n.*100+44A=) c.*12+44A= (n.*12+44A=) c.53+372A= c.876+372A= (n.876+372A=) c.960+372A= (n.960+372A=) c.516+372A= (n.516+372A=) | |
17 | g.7673164_7673169dup | CA775167914 | TP53 | c.993+367_993+372dup (n.993+367_993+372dup) c.597+367_597+372dup (n.597+367_597+372dup) c.714+367_714+372dup (n.714+367_714+372dup) c.972+367_972+372dup (n.972+367_972+372dup) c.782+1013_782+1018dup (n.782+1013_782+1018dup) c.*100+39_*100+44dup (n.*100+39_*100+44dup) c.*12+39_*12+44dup (n.*12+39_*12+44dup) c.53+367_53+372dup c.876+367_876+372dup (n.876+367_876+372dup) c.960+367_960+372dup (n.960+367_960+372dup) c.516+367_516+372dup (n.516+367_516+372dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673163_7673174delinsTGATGTTCCTTA | CA2245946364 | TP53 | c.993+361_993+372delinsTAAGGAACATCA (n.993+361_993+372delinsTAAGGAACATCA) c.597+361_597+372delinsTAAGGAACATCA (n.597+361_597+372delinsTAAGGAACATCA) c.714+361_714+372delinsTAAGGAACATCA (n.714+361_714+372delinsTAAGGAACATCA) c.972+361_972+372delinsTAAGGAACATCA (n.972+361_972+372delinsTAAGGAACATCA) c.782+1007_782+1018delinsTAAGGAACATCA (n.782+1007_782+1018delinsTAAGGAACATCA) c.*100+33_*100+44delinsTAAGGAACATCA (n.*100+33_*100+44delinsTAAGGAACATCA) c.*12+33_*12+44delinsTAAGGAACATCA (n.*12+33_*12+44delinsTAAGGAACATCA) c.53+361_53+372delinsTAAGGAACATCA c.876+361_876+372delinsTAAGGAACATCA (n.876+361_876+372delinsTAAGGAACATCA) c.960+361_960+372delinsTAAGGAACATCA (n.960+361_960+372delinsTAAGGAACATCA) c.516+361_516+372delinsTAAGGAACATCA (n.516+361_516+372delinsTAAGGAACATCA) | |
17 | g.7673164G>A | CA2635872793 | TP53 | c.993+371C>T (n.993+371C>T) c.597+371C>T (n.597+371C>T) c.714+371C>T (n.714+371C>T) c.972+371C>T (n.972+371C>T) c.782+1017C>T (n.782+1017C>T) c.*100+43C>T (n.*100+43C>T) c.*12+43C>T (n.*12+43C>T) c.53+371C>T c.876+371C>T (n.876+371C>T) c.960+371C>T (n.960+371C>T) c.516+371C>T (n.516+371C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673164G= | CA2245946371 | TP53 | c.993+371C= (n.993+371C=) c.597+371C= (n.597+371C=) c.714+371C= (n.714+371C=) c.972+371C= (n.972+371C=) c.782+1017C= (n.782+1017C=) c.*100+43C= (n.*100+43C=) c.*12+43C= (n.*12+43C=) c.53+371C= c.876+371C= (n.876+371C=) c.960+371C= (n.960+371C=) c.516+371C= (n.516+371C=) | |
17 | g.7673164G>T | CA775167915 | TP53 | c.993+371C>A (n.993+371C>A) c.597+371C>A (n.597+371C>A) c.714+371C>A (n.714+371C>A) c.972+371C>A (n.972+371C>A) c.782+1017C>A (n.782+1017C>A) c.*100+43C>A (n.*100+43C>A) c.*12+43C>A (n.*12+43C>A) c.53+371C>A c.876+371C>A (n.876+371C>A) c.960+371C>A (n.960+371C>A) c.516+371C>A (n.516+371C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673167_7673177del | CA2245946370 | TP53 | c.993+361_993+371del (n.993+361_993+371del) c.597+361_597+371del (n.597+361_597+371del) c.714+361_714+371del (n.714+361_714+371del) c.972+361_972+371del (n.972+361_972+371del) c.782+1007_782+1017del (n.782+1007_782+1017del) c.*100+33_*100+43del (n.*100+33_*100+43del) c.*12+33_*12+43del (n.*12+33_*12+43del) c.53+361_53+371del c.876+361_876+371del (n.876+361_876+371del) c.960+361_960+371del (n.960+361_960+371del) c.516+361_516+371del (n.516+361_516+371del) | dbSNP |
17 | g.7673165A= | CA2245946375 | TP53 | c.993+370T= (n.993+370T=) c.597+370T= (n.597+370T=) c.714+370T= (n.714+370T=) c.972+370T= (n.972+370T=) c.782+1016T= (n.782+1016T=) c.*100+42T= (n.*100+42T=) c.*12+42T= (n.*12+42T=) c.53+370T= c.876+370T= (n.876+370T=) c.960+370T= (n.960+370T=) c.516+370T= (n.516+370T=) | |
17 | g.7673165A>C | CA2245946376 | TP53 | c.993+370T>G (n.993+370T>G) c.597+370T>G (n.597+370T>G) c.714+370T>G (n.714+370T>G) c.972+370T>G (n.972+370T>G) c.782+1016T>G (n.782+1016T>G) c.*100+42T>G (n.*100+42T>G) c.*12+42T>G (n.*12+42T>G) c.53+370T>G c.876+370T>G (n.876+370T>G) c.960+370T>G (n.960+370T>G) c.516+370T>G (n.516+370T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673165A>G | CA2635872798 | TP53 | c.993+370T>C (n.993+370T>C) c.597+370T>C (n.597+370T>C) c.714+370T>C (n.714+370T>C) c.972+370T>C (n.972+370T>C) c.782+1016T>C (n.782+1016T>C) c.*100+42T>C (n.*100+42T>C) c.*12+42T>C (n.*12+42T>C) c.53+370T>C c.876+370T>C (n.876+370T>C) c.960+370T>C (n.960+370T>C) c.516+370T>C (n.516+370T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673165A>T | CA2635872803 | TP53 | c.993+370T>A (n.993+370T>A) c.597+370T>A (n.597+370T>A) c.714+370T>A (n.714+370T>A) c.972+370T>A (n.972+370T>A) c.782+1016T>A (n.782+1016T>A) c.*100+42T>A (n.*100+42T>A) c.*12+42T>A (n.*12+42T>A) c.53+370T>A c.876+370T>A (n.876+370T>A) c.960+370T>A (n.960+370T>A) c.516+370T>A (n.516+370T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673166T>A | CA2635872811 | TP53 | c.993+369A>T (n.993+369A>T) c.597+369A>T (n.597+369A>T) c.714+369A>T (n.714+369A>T) c.972+369A>T (n.972+369A>T) c.782+1015A>T (n.782+1015A>T) c.*100+41A>T (n.*100+41A>T) c.*12+41A>T (n.*12+41A>T) c.53+369A>T c.876+369A>T (n.876+369A>T) c.960+369A>T (n.960+369A>T) c.516+369A>T (n.516+369A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673166T>G | CA981209017 | TP53 | c.993+369A>C (n.993+369A>C) c.597+369A>C (n.597+369A>C) c.714+369A>C (n.714+369A>C) c.972+369A>C (n.972+369A>C) c.782+1015A>C (n.782+1015A>C) c.*100+41A>C (n.*100+41A>C) c.*12+41A>C (n.*12+41A>C) c.53+369A>C c.876+369A>C (n.876+369A>C) c.960+369A>C (n.960+369A>C) c.516+369A>C (n.516+369A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673167G>T | CA2576230556 | TP53 | c.993+368C>A (n.993+368C>A) c.597+368C>A (n.597+368C>A) c.714+368C>A (n.714+368C>A) c.972+368C>A (n.972+368C>A) c.782+1014C>A (n.782+1014C>A) c.*100+40C>A (n.*100+40C>A) c.*12+40C>A (n.*12+40C>A) c.53+368C>A c.876+368C>A (n.876+368C>A) c.960+368C>A (n.960+368C>A) c.516+368C>A (n.516+368C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673167dup | CA2635872840 | TP53 | c.993+368dup (n.993+368dup) c.597+368dup (n.597+368dup) c.714+368dup (n.714+368dup) c.972+368dup (n.972+368dup) c.782+1014dup (n.782+1014dup) c.*100+40dup (n.*100+40dup) c.*12+40dup (n.*12+40dup) c.53+368dup c.876+368dup (n.876+368dup) c.960+368dup (n.960+368dup) c.516+368dup (n.516+368dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7673168T>C | CA981209019 | TP53 | c.993+367A>G (n.993+367A>G) c.597+367A>G (n.597+367A>G) c.714+367A>G (n.714+367A>G) c.972+367A>G (n.972+367A>G) c.782+1013A>G (n.782+1013A>G) c.*100+39A>G (n.*100+39A>G) c.*12+39A>G (n.*12+39A>G) c.53+367A>G c.876+367A>G (n.876+367A>G) c.960+367A>G (n.960+367A>G) c.516+367A>G (n.516+367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673168T= | CA2245946379 | TP53 | c.993+367A= (n.993+367A=) c.597+367A= (n.597+367A=) c.714+367A= (n.714+367A=) c.972+367A= (n.972+367A=) c.782+1013A= (n.782+1013A=) c.*100+39A= (n.*100+39A=) c.*12+39A= (n.*12+39A=) c.53+367A= c.876+367A= (n.876+367A=) c.960+367A= (n.960+367A=) c.516+367A= (n.516+367A=) | |
17 | g.7673169T>C | CA2576230557 | TP53 | c.993+366A>G (n.993+366A>G) c.597+366A>G (n.597+366A>G) c.714+366A>G (n.714+366A>G) c.972+366A>G (n.972+366A>G) c.782+1012A>G (n.782+1012A>G) c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) c.*12+38A>G (n.*12+38A>G) c.53+366A>G c.876+366A>G (n.876+366A>G) c.960+366A>G (n.960+366A>G) c.516+366A>G (n.516+366A>G) | |
17 | g.7673170C>A | CA2635872843 | TP53 | c.993+365G>T (n.993+365G>T) c.597+365G>T (n.597+365G>T) c.714+365G>T (n.714+365G>T) c.972+365G>T (n.972+365G>T) c.782+1011G>T (n.782+1011G>T) c.*100+37G>T (n.*100+37G>T) c.*12+37G>T (n.*12+37G>T) c.53+365G>T c.876+365G>T (n.876+365G>T) c.960+365G>T (n.960+365G>T) c.516+365G>T (n.516+365G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673170C>T | CA981209020 | TP53 | c.993+365G>A (n.993+365G>A) c.597+365G>A (n.597+365G>A) c.714+365G>A (n.714+365G>A) c.972+365G>A (n.972+365G>A) c.782+1011G>A (n.782+1011G>A) c.*100+37G>A (n.*100+37G>A) c.*12+37G>A (n.*12+37G>A) c.53+365G>A c.876+365G>A (n.876+365G>A) c.960+365G>A (n.960+365G>A) c.516+365G>A (n.516+365G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673171C>A | CA287486394 | TP53 | c.993+364G>T (n.993+364G>T) c.597+364G>T (n.597+364G>T) c.714+364G>T (n.714+364G>T) c.972+364G>T (n.972+364G>T) c.782+1010G>T (n.782+1010G>T) c.*100+36G>T (n.*100+36G>T) c.*12+36G>T (n.*12+36G>T) c.53+364G>T c.876+364G>T (n.876+364G>T) c.960+364G>T (n.960+364G>T) c.516+364G>T (n.516+364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673171C= | CA2245946390 | TP53 | c.993+364G= (n.993+364G=) c.597+364G= (n.597+364G=) c.714+364G= (n.714+364G=) c.972+364G= (n.972+364G=) c.782+1010G= (n.782+1010G=) c.*100+36G= (n.*100+36G=) c.*12+36G= (n.*12+36G=) c.53+364G= c.876+364G= (n.876+364G=) c.960+364G= (n.960+364G=) c.516+364G= (n.516+364G=) | |
17 | g.7673171C>T | CA624726435 | TP53 | c.993+364G>A (n.993+364G>A) c.597+364G>A (n.597+364G>A) c.714+364G>A (n.714+364G>A) c.972+364G>A (n.972+364G>A) c.782+1010G>A (n.782+1010G>A) c.*100+36G>A (n.*100+36G>A) c.*12+36G>A (n.*12+36G>A) c.53+364G>A c.876+364G>A (n.876+364G>A) c.960+364G>A (n.960+364G>A) c.516+364G>A (n.516+364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673171_7673172delinsCT | CA2245946387 | TP53 | c.993+363_993+364delinsAG (n.993+363_993+364delinsAG) c.597+363_597+364delinsAG (n.597+363_597+364delinsAG) c.714+363_714+364delinsAG (n.714+363_714+364delinsAG) c.972+363_972+364delinsAG (n.972+363_972+364delinsAG) c.782+1009_782+1010delinsAG (n.782+1009_782+1010delinsAG) c.*100+35_*100+36delinsAG (n.*100+35_*100+36delinsAG) c.*12+35_*12+36delinsAG (n.*12+35_*12+36delinsAG) c.53+363_53+364delinsAG c.876+363_876+364delinsAG (n.876+363_876+364delinsAG) c.960+363_960+364delinsAG (n.960+363_960+364delinsAG) c.516+363_516+364delinsAG (n.516+363_516+364delinsAG) | |
17 | g.7673173del | CA2245946392 | TP53 | c.993+363del (n.993+363del) c.597+363del (n.597+363del) c.714+363del (n.714+363del) c.972+363del (n.972+363del) c.782+1009del (n.782+1009del) c.*100+35del (n.*100+35del) c.*12+35del (n.*12+35del) c.53+363del c.876+363del (n.876+363del) c.960+363del (n.960+363del) c.516+363del (n.516+363del) | dbSNP |
17 | g.7673173T>C | CA2635872856 | TP53 | c.993+362A>G (n.993+362A>G) c.597+362A>G (n.597+362A>G) c.714+362A>G (n.714+362A>G) c.972+362A>G (n.972+362A>G) c.782+1008A>G (n.782+1008A>G) c.*100+34A>G (n.*100+34A>G) c.*12+34A>G (n.*12+34A>G) c.53+362A>G c.876+362A>G (n.876+362A>G) c.960+362A>G (n.960+362A>G) c.516+362A>G (n.516+362A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673174A>G | CA2537876344 | TP53 | c.993+361T>C (n.993+361T>C) c.597+361T>C (n.597+361T>C) c.714+361T>C (n.714+361T>C) c.972+361T>C (n.972+361T>C) c.782+1007T>C (n.782+1007T>C) c.*100+33T>C (n.*100+33T>C) c.*12+33T>C (n.*12+33T>C) c.53+361T>C c.876+361T>C (n.876+361T>C) c.960+361T>C (n.960+361T>C) c.516+361T>C (n.516+361T>C) | |
17 | g.7673174A>T | CA2576230558 | TP53 | c.993+361T>A (n.993+361T>A) c.597+361T>A (n.597+361T>A) c.714+361T>A (n.714+361T>A) c.972+361T>A (n.972+361T>A) c.782+1007T>A (n.782+1007T>A) c.*100+33T>A (n.*100+33T>A) c.*12+33T>A (n.*12+33T>A) c.53+361T>A c.876+361T>A (n.876+361T>A) c.960+361T>A (n.960+361T>A) c.516+361T>A (n.516+361T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673175G>T | CA2576230559 | TP53 | c.993+360C>A (n.993+360C>A) c.597+360C>A (n.597+360C>A) c.714+360C>A (n.714+360C>A) c.972+360C>A (n.972+360C>A) c.782+1006C>A (n.782+1006C>A) c.*100+32C>A (n.*100+32C>A) c.*12+32C>A (n.*12+32C>A) c.53+360C>A c.876+360C>A (n.876+360C>A) c.960+360C>A (n.960+360C>A) c.516+360C>A (n.516+360C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673176A= | CA2245946393 | TP53 | c.993+359T= (n.993+359T=) c.597+359T= (n.597+359T=) c.714+359T= (n.714+359T=) c.972+359T= (n.972+359T=) c.782+1005T= (n.782+1005T=) c.*100+31T= (n.*100+31T=) c.*12+31T= (n.*12+31T=) c.53+359T= c.876+359T= (n.876+359T=) c.960+359T= (n.960+359T=) c.516+359T= (n.516+359T=) | |
17 | g.7673176A>G | CA624726438 | TP53 | c.993+359T>C (n.993+359T>C) c.597+359T>C (n.597+359T>C) c.714+359T>C (n.714+359T>C) c.972+359T>C (n.972+359T>C) c.782+1005T>C (n.782+1005T>C) c.*100+31T>C (n.*100+31T>C) c.*12+31T>C (n.*12+31T>C) c.53+359T>C c.876+359T>C (n.876+359T>C) c.960+359T>C (n.960+359T>C) c.516+359T>C (n.516+359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673176A>T | CA2635872857 | TP53 | c.993+359T>A (n.993+359T>A) c.597+359T>A (n.597+359T>A) c.714+359T>A (n.714+359T>A) c.972+359T>A (n.972+359T>A) c.782+1005T>A (n.782+1005T>A) c.*100+31T>A (n.*100+31T>A) c.*12+31T>A (n.*12+31T>A) c.53+359T>A c.876+359T>A (n.876+359T>A) c.960+359T>A (n.960+359T>A) c.516+359T>A (n.516+359T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673178del | CA2635872858 | TP53 | c.993+358del (n.993+358del) c.597+358del (n.597+358del) c.714+358del (n.714+358del) c.972+358del (n.972+358del) c.782+1004del (n.782+1004del) c.*100+30del (n.*100+30del) c.*12+30del (n.*12+30del) c.53+358del c.876+358del (n.876+358del) c.960+358del (n.960+358del) c.516+358del (n.516+358del) | gnomAD v4 |
17 | g.7673179A>G | CA2635872859 | TP53 | c.993+356T>C (n.993+356T>C) c.597+356T>C (n.597+356T>C) c.714+356T>C (n.714+356T>C) c.972+356T>C (n.972+356T>C) c.782+1002T>C (n.782+1002T>C) c.*100+28T>C (n.*100+28T>C) c.*12+28T>C (n.*12+28T>C) c.53+356T>C c.876+356T>C (n.876+356T>C) c.960+356T>C (n.960+356T>C) c.516+356T>C (n.516+356T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673179A>T | CA2635872861 | TP53 | c.993+356T>A (n.993+356T>A) c.597+356T>A (n.597+356T>A) c.714+356T>A (n.714+356T>A) c.972+356T>A (n.972+356T>A) c.782+1002T>A (n.782+1002T>A) c.*100+28T>A (n.*100+28T>A) c.*12+28T>A (n.*12+28T>A) c.53+356T>A c.876+356T>A (n.876+356T>A) c.960+356T>A (n.960+356T>A) c.516+356T>A (n.516+356T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673180G>C | CA2590177680 | TP53 | c.993+355C>G (n.993+355C>G) c.597+355C>G (n.597+355C>G) c.714+355C>G (n.714+355C>G) c.972+355C>G (n.972+355C>G) c.782+1001C>G (n.782+1001C>G) c.*100+27C>G (n.*100+27C>G) c.*12+27C>G (n.*12+27C>G) c.53+355C>G c.876+355C>G (n.876+355C>G) c.960+355C>G (n.960+355C>G) c.516+355C>G (n.516+355C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673180G>T | CA2635872862 | TP53 | c.993+355C>A (n.993+355C>A) c.597+355C>A (n.597+355C>A) c.714+355C>A (n.714+355C>A) c.972+355C>A (n.972+355C>A) c.782+1001C>A (n.782+1001C>A) c.*100+27C>A (n.*100+27C>A) c.*12+27C>A (n.*12+27C>A) c.53+355C>A c.876+355C>A (n.876+355C>A) c.960+355C>A (n.960+355C>A) c.516+355C>A (n.516+355C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673181G>A | CA624865066 | TP53 | c.993+354C>T (n.993+354C>T) c.597+354C>T (n.597+354C>T) c.714+354C>T (n.714+354C>T) c.972+354C>T (n.972+354C>T) c.782+1000C>T (n.782+1000C>T) c.*100+26C>T (n.*100+26C>T) c.*12+26C>T (n.*12+26C>T) c.53+354C>T c.876+354C>T (n.876+354C>T) c.960+354C>T (n.960+354C>T) c.516+354C>T (n.516+354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673181G= | CA2245946396 | TP53 | c.993+354C= (n.993+354C=) c.597+354C= (n.597+354C=) c.714+354C= (n.714+354C=) c.972+354C= (n.972+354C=) c.782+1000C= (n.782+1000C=) c.*100+26C= (n.*100+26C=) c.*12+26C= (n.*12+26C=) c.53+354C= c.876+354C= (n.876+354C=) c.960+354C= (n.960+354C=) c.516+354C= (n.516+354C=) | |
17 | g.7673181G>T | CA2635872864 | TP53 | c.993+354C>A (n.993+354C>A) c.597+354C>A (n.597+354C>A) c.714+354C>A (n.714+354C>A) c.972+354C>A (n.972+354C>A) c.782+1000C>A (n.782+1000C>A) c.*100+26C>A (n.*100+26C>A) c.*12+26C>A (n.*12+26C>A) c.53+354C>A c.876+354C>A (n.876+354C>A) c.960+354C>A (n.960+354C>A) c.516+354C>A (n.516+354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673182T>C | CA2635872866 | TP53 | c.993+353A>G (n.993+353A>G) c.597+353A>G (n.597+353A>G) c.714+353A>G (n.714+353A>G) c.972+353A>G (n.972+353A>G) c.782+999A>G (n.782+999A>G) c.*100+25A>G (n.*100+25A>G) c.*12+25A>G (n.*12+25A>G) c.53+353A>G c.876+353A>G (n.876+353A>G) c.960+353A>G (n.960+353A>G) c.516+353A>G (n.516+353A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673182T>G | CA2245946399 | TP53 | c.993+353A>C (n.993+353A>C) c.597+353A>C (n.597+353A>C) c.714+353A>C (n.714+353A>C) c.972+353A>C (n.972+353A>C) c.782+999A>C (n.782+999A>C) c.*100+25A>C (n.*100+25A>C) c.*12+25A>C (n.*12+25A>C) c.53+353A>C c.876+353A>C (n.876+353A>C) c.960+353A>C (n.960+353A>C) c.516+353A>C (n.516+353A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673182T= | CA2245946398 | TP53 | c.993+353A= (n.993+353A=) c.597+353A= (n.597+353A=) c.714+353A= (n.714+353A=) c.972+353A= (n.972+353A=) c.782+999A= (n.782+999A=) c.*100+25A= (n.*100+25A=) c.*12+25A= (n.*12+25A=) c.53+353A= c.876+353A= (n.876+353A=) c.960+353A= (n.960+353A=) c.516+353A= (n.516+353A=) | |
17 | g.7673183G>A | CA000942 | TP53 | c.993+352C>T (n.993+352C>T) c.597+352C>T (n.597+352C>T) c.714+352C>T (n.714+352C>T) c.972+352C>T (n.972+352C>T) c.782+998C>T (n.782+998C>T) c.*100+24C>T (n.*100+24C>T) c.*12+24C>T (n.*12+24C>T) c.53+352C>T c.876+352C>T (n.876+352C>T) c.960+352C>T (n.960+352C>T) c.516+352C>T (n.516+352C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673183G= | CA2245946402 | TP53 | c.993+352C= (n.993+352C=) c.597+352C= (n.597+352C=) c.714+352C= (n.714+352C=) c.972+352C= (n.972+352C=) c.782+998C= (n.782+998C=) c.*100+24C= (n.*100+24C=) c.*12+24C= (n.*12+24C=) c.53+352C= c.876+352C= (n.876+352C=) c.960+352C= (n.960+352C=) c.516+352C= (n.516+352C=) | |
17 | g.7673183G>T | CA2576230560 | TP53 | c.993+352C>A (n.993+352C>A) c.597+352C>A (n.597+352C>A) c.714+352C>A (n.714+352C>A) c.972+352C>A (n.972+352C>A) c.782+998C>A (n.782+998C>A) c.*100+24C>A (n.*100+24C>A) c.*12+24C>A (n.*12+24C>A) c.53+352C>A c.876+352C>A (n.876+352C>A) c.960+352C>A (n.960+352C>A) c.516+352C>A (n.516+352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673184T>G | CA2635872874 | TP53 | c.993+351A>C (n.993+351A>C) c.597+351A>C (n.597+351A>C) c.714+351A>C (n.714+351A>C) c.972+351A>C (n.972+351A>C) c.782+997A>C (n.782+997A>C) c.*100+23A>C (n.*100+23A>C) c.*12+23A>C (n.*12+23A>C) c.53+351A>C c.876+351A>C (n.876+351A>C) c.960+351A>C (n.960+351A>C) c.516+351A>C (n.516+351A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673184_7673192dup | CA2635872871 | TP53 | c.993+343_993+351dup (n.993+343_993+351dup) c.597+343_597+351dup (n.597+343_597+351dup) c.714+343_714+351dup (n.714+343_714+351dup) c.972+343_972+351dup (n.972+343_972+351dup) c.782+989_782+997dup (n.782+989_782+997dup) c.*100+15_*100+23dup (n.*100+15_*100+23dup) c.*12+15_*12+23dup (n.*12+15_*12+23dup) c.53+343_53+351dup c.876+343_876+351dup (n.876+343_876+351dup) c.960+343_960+351dup (n.960+343_960+351dup) c.516+343_516+351dup (n.516+343_516+351dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7673185A= | CA2245946406 | TP53 | c.993+350T= (n.993+350T=) c.597+350T= (n.597+350T=) c.714+350T= (n.714+350T=) c.972+350T= (n.972+350T=) c.782+996T= (n.782+996T=) c.*100+22T= (n.*100+22T=) c.*12+22T= (n.*12+22T=) c.53+350T= c.876+350T= (n.876+350T=) c.960+350T= (n.960+350T=) c.516+350T= (n.516+350T=) | |
17 | g.7673185A>G | CA624865067 | TP53 | c.993+350T>C (n.993+350T>C) c.597+350T>C (n.597+350T>C) c.714+350T>C (n.714+350T>C) c.972+350T>C (n.972+350T>C) c.782+996T>C (n.782+996T>C) c.*100+22T>C (n.*100+22T>C) c.*12+22T>C (n.*12+22T>C) c.53+350T>C c.876+350T>C (n.876+350T>C) c.960+350T>C (n.960+350T>C) c.516+350T>C (n.516+350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673185A>T | CA2635872876 | TP53 | c.993+350T>A (n.993+350T>A) c.597+350T>A (n.597+350T>A) c.714+350T>A (n.714+350T>A) c.972+350T>A (n.972+350T>A) c.782+996T>A (n.782+996T>A) c.*100+22T>A (n.*100+22T>A) c.*12+22T>A (n.*12+22T>A) c.53+350T>A c.876+350T>A (n.876+350T>A) c.960+350T>A (n.960+350T>A) c.516+350T>A (n.516+350T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673187T= | CA2245946408 | TP53 | c.993+348A= (n.993+348A=) c.597+348A= (n.597+348A=) c.714+348A= (n.714+348A=) c.972+348A= (n.972+348A=) c.782+994A= (n.782+994A=) c.*100+20A= (n.*100+20A=) c.*12+20A= (n.*12+20A=) c.53+348A= c.876+348A= (n.876+348A=) c.960+348A= (n.960+348A=) c.516+348A= (n.516+348A=) | |
17 | g.7673188A>C | CA2635872881 | TP53 | c.993+347T>G (n.993+347T>G) c.597+347T>G (n.597+347T>G) c.714+347T>G (n.714+347T>G) c.972+347T>G (n.972+347T>G) c.782+993T>G (n.782+993T>G) c.*100+19T>G (n.*100+19T>G) c.*12+19T>G (n.*12+19T>G) c.53+347T>G c.876+347T>G (n.876+347T>G) c.960+347T>G (n.960+347T>G) c.516+347T>G (n.516+347T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673188A>T | CA2576230562 | TP53 | c.993+347T>A (n.993+347T>A) c.597+347T>A (n.597+347T>A) c.714+347T>A (n.714+347T>A) c.972+347T>A (n.972+347T>A) c.782+993T>A (n.782+993T>A) c.*100+19T>A (n.*100+19T>A) c.*12+19T>A (n.*12+19T>A) c.53+347T>A c.876+347T>A (n.876+347T>A) c.960+347T>A (n.960+347T>A) c.516+347T>A (n.516+347T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673190dup | CA624865068 | TP53 | c.993+347dup (n.993+347dup) c.597+347dup (n.597+347dup) c.714+347dup (n.714+347dup) c.972+347dup (n.972+347dup) c.782+993dup (n.782+993dup) c.*100+19dup (n.*100+19dup) c.*12+19dup (n.*12+19dup) c.53+347dup c.876+347dup (n.876+347dup) c.960+347dup (n.960+347dup) c.516+347dup (n.516+347dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673189_7673190del | CA2576230561 | TP53 | c.993+346_993+347del (n.993+346_993+347del) c.597+346_597+347del (n.597+346_597+347del) c.714+346_714+347del (n.714+346_714+347del) c.972+346_972+347del (n.972+346_972+347del) c.782+992_782+993del (n.782+992_782+993del) c.*100+18_*100+19del (n.*100+18_*100+19del) c.*12+18_*12+19del (n.*12+18_*12+19del) c.53+346_53+347del c.876+346_876+347del (n.876+346_876+347del) c.960+346_960+347del (n.960+346_960+347del) c.516+346_516+347del (n.516+346_516+347del) | |
17 | g.7673191T>A | CA2576230563 | TP53 | c.993+344A>T (n.993+344A>T) c.597+344A>T (n.597+344A>T) c.714+344A>T (n.714+344A>T) c.972+344A>T (n.972+344A>T) c.782+990A>T (n.782+990A>T) c.*100+16A>T (n.*100+16A>T) c.*12+16A>T (n.*12+16A>T) c.53+344A>T c.876+344A>T (n.876+344A>T) c.960+344A>T (n.960+344A>T) c.516+344A>T (n.516+344A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673191T>C | CA775167918 | TP53 | c.993+344A>G (n.993+344A>G) c.597+344A>G (n.597+344A>G) c.714+344A>G (n.714+344A>G) c.972+344A>G (n.972+344A>G) c.782+990A>G (n.782+990A>G) c.*100+16A>G (n.*100+16A>G) c.*12+16A>G (n.*12+16A>G) c.53+344A>G c.876+344A>G (n.876+344A>G) c.960+344A>G (n.960+344A>G) c.516+344A>G (n.516+344A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673191T= | CA2245946413 | TP53 | c.993+344A= (n.993+344A=) c.597+344A= (n.597+344A=) c.714+344A= (n.714+344A=) c.972+344A= (n.972+344A=) c.782+990A= (n.782+990A=) c.*100+16A= (n.*100+16A=) c.*12+16A= (n.*12+16A=) c.53+344A= c.876+344A= (n.876+344A=) c.960+344A= (n.960+344A=) c.516+344A= (n.516+344A=) | |
17 | g.7673192C>A | CA2635872904 | TP53 | c.993+343G>T (n.993+343G>T) c.597+343G>T (n.597+343G>T) c.714+343G>T (n.714+343G>T) c.972+343G>T (n.972+343G>T) c.782+989G>T (n.782+989G>T) c.*100+15G>T (n.*100+15G>T) c.*12+15G>T (n.*12+15G>T) c.53+343G>T c.876+343G>T (n.876+343G>T) c.960+343G>T (n.960+343G>T) c.516+343G>T (n.516+343G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673192C>T | CA2576230564 | TP53 | c.993+343G>A (n.993+343G>A) c.597+343G>A (n.597+343G>A) c.714+343G>A (n.714+343G>A) c.972+343G>A (n.972+343G>A) c.782+989G>A (n.782+989G>A) c.*100+15G>A (n.*100+15G>A) c.*12+15G>A (n.*12+15G>A) c.53+343G>A c.876+343G>A (n.876+343G>A) c.960+343G>A (n.960+343G>A) c.516+343G>A (n.516+343G>A) | |
17 | g.7673193C>A | CA656753409 | TP53 | c.993+342G>T (n.993+342G>T) c.597+342G>T (n.597+342G>T) c.714+342G>T (n.714+342G>T) c.972+342G>T (n.972+342G>T) c.782+988G>T (n.782+988G>T) c.*100+14G>T (n.*100+14G>T) c.*12+14G>T (n.*12+14G>T) c.53+342G>T c.876+342G>T (n.876+342G>T) c.960+342G>T (n.960+342G>T) c.516+342G>T (n.516+342G>T) | COSMIC |
17 | g.7673193C>T | CA2576230565 | TP53 | c.993+342G>A (n.993+342G>A) c.597+342G>A (n.597+342G>A) c.714+342G>A (n.714+342G>A) c.972+342G>A (n.972+342G>A) c.782+988G>A (n.782+988G>A) c.*100+14G>A (n.*100+14G>A) c.*12+14G>A (n.*12+14G>A) c.53+342G>A c.876+342G>A (n.876+342G>A) c.960+342G>A (n.960+342G>A) c.516+342G>A (n.516+342G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673193_7673209delinsCATTTTCAACTTACAAT | CA2245946421 | TP53 | c.993+326_993+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.993+326_993+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG) c.597+326_597+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.597+326_597+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG) c.714+326_714+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.714+326_714+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG) c.972+326_972+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.972+326_972+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG) c.782+972_782+988delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.782+972_782+988delinsATTGTAAGTTGAAAATG) c.*98_*100+14delinsATTGTAAGTTGAAAATG c.*10_*12+14delinsATTGTAAGTTGAAAATG c.53+326_53+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG c.876+326_876+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.876+326_876+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG) c.960+326_960+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.960+326_960+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG) c.516+326_516+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.516+326_516+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG) | |
17 | g.7673194A= | CA2245946431 | TP53 | c.993+341T= (n.993+341T=) c.597+341T= (n.597+341T=) c.714+341T= (n.714+341T=) c.972+341T= (n.972+341T=) c.782+987T= (n.782+987T=) c.*100+13T= (n.*100+13T=) c.*12+13T= (n.*12+13T=) c.53+341T= c.876+341T= (n.876+341T=) c.960+341T= (n.960+341T=) c.516+341T= (n.516+341T=) | |
17 | g.7673194A>G | CA000954 | TP53 | c.993+341T>C (n.993+341T>C) c.597+341T>C (n.597+341T>C) c.714+341T>C (n.714+341T>C) c.972+341T>C (n.972+341T>C) c.782+987T>C (n.782+987T>C) c.*100+13T>C (n.*100+13T>C) c.*12+13T>C (n.*12+13T>C) c.53+341T>C c.876+341T>C (n.876+341T>C) c.960+341T>C (n.960+341T>C) c.516+341T>C (n.516+341T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673207_7673222del | CA000949 | TP53 | c.993+326_993+341del (n.993+326_993+341del) c.597+326_597+341del (n.597+326_597+341del) c.714+326_714+341del (n.714+326_714+341del) c.972+326_972+341del (n.972+326_972+341del) c.782+972_782+987del (n.782+972_782+987del) c.*98_*100+13del c.*10_*12+13del c.53+326_53+341del c.876+326_876+341del (n.876+326_876+341del) c.960+326_960+341del (n.960+326_960+341del) c.516+326_516+341del (n.516+326_516+341del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673195T>C | CA2635872916 | TP53 | c.993+340A>G (n.993+340A>G) c.597+340A>G (n.597+340A>G) c.714+340A>G (n.714+340A>G) c.972+340A>G (n.972+340A>G) c.782+986A>G (n.782+986A>G) c.*100+12A>G (n.*100+12A>G) c.*12+12A>G (n.*12+12A>G) c.53+340A>G c.876+340A>G (n.876+340A>G) c.960+340A>G (n.960+340A>G) c.516+340A>G (n.516+340A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673198del | CA2808380269 | TP53 | c.993+340del (n.993+340del) c.597+340del (n.597+340del) c.714+340del (n.714+340del) c.972+340del (n.972+340del) c.782+986del (n.782+986del) c.*100+12del (n.*100+12del) c.*12+12del (n.*12+12del) c.53+340del c.876+340del (n.876+340del) c.960+340del (n.960+340del) c.516+340del (n.516+340del) | |
17 | g.7673197_7673198del | CA2635872915 | TP53 | c.993+339_993+340del (n.993+339_993+340del) c.597+339_597+340del (n.597+339_597+340del) c.714+339_714+340del (n.714+339_714+340del) c.972+339_972+340del (n.972+339_972+340del) c.782+985_782+986del (n.782+985_782+986del) c.*100+11_*100+12del (n.*100+11_*100+12del) c.*12+11_*12+12del (n.*12+11_*12+12del) c.53+339_53+340del c.876+339_876+340del (n.876+339_876+340del) c.960+339_960+340del (n.960+339_960+340del) c.516+339_516+340del (n.516+339_516+340del) | gnomAD v4 |
17 | g.7673196T>A | CA775167925 | TP53 | c.993+339A>T (n.993+339A>T) c.597+339A>T (n.597+339A>T) c.714+339A>T (n.714+339A>T) c.972+339A>T (n.972+339A>T) c.782+985A>T (n.782+985A>T) c.*100+11A>T (n.*100+11A>T) c.*12+11A>T (n.*12+11A>T) c.53+339A>T c.876+339A>T (n.876+339A>T) c.960+339A>T (n.960+339A>T) c.516+339A>T (n.516+339A>T) | dbSNP |
17 | g.7673196T= | CA2245946437 | TP53 | c.993+339A= (n.993+339A=) c.597+339A= (n.597+339A=) c.714+339A= (n.714+339A=) c.972+339A= (n.972+339A=) c.782+985A= (n.782+985A=) c.*100+11A= (n.*100+11A=) c.*12+11A= (n.*12+11A=) c.53+339A= c.876+339A= (n.876+339A=) c.960+339A= (n.960+339A=) c.516+339A= (n.516+339A=) | |
17 | g.7673199C>A | CA2635872919 | TP53 | c.993+336G>T (n.993+336G>T) c.597+336G>T (n.597+336G>T) c.714+336G>T (n.714+336G>T) c.972+336G>T (n.972+336G>T) c.782+982G>T (n.782+982G>T) c.*100+8G>T (n.*100+8G>T) c.*12+8G>T (n.*12+8G>T) c.53+336G>T c.876+336G>T (n.876+336G>T) c.960+336G>T (n.960+336G>T) c.516+336G>T (n.516+336G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673199C= | CA2245946438 | TP53 | c.993+336G= (n.993+336G=) c.597+336G= (n.597+336G=) c.714+336G= (n.714+336G=) c.972+336G= (n.972+336G=) c.782+982G= (n.782+982G=) c.*100+8G= (n.*100+8G=) c.*12+8G= (n.*12+8G=) c.53+336G= c.876+336G= (n.876+336G=) c.960+336G= (n.960+336G=) c.516+336G= (n.516+336G=) | |
17 | g.7673199C>G | CA2245946440 | TP53 | c.993+336G>C (n.993+336G>C) c.597+336G>C (n.597+336G>C) c.714+336G>C (n.714+336G>C) c.972+336G>C (n.972+336G>C) c.782+982G>C (n.782+982G>C) c.*100+8G>C (n.*100+8G>C) c.*12+8G>C (n.*12+8G>C) c.53+336G>C c.876+336G>C (n.876+336G>C) c.960+336G>C (n.960+336G>C) c.516+336G>C (n.516+336G>C) | dbSNP |
17 | g.7673200_7673208dup | CA2733135878 | TP53 | c.993+327_993+335dup (n.993+327_993+335dup) c.597+327_597+335dup (n.597+327_597+335dup) c.714+327_714+335dup (n.714+327_714+335dup) c.972+327_972+335dup (n.972+327_972+335dup) c.782+973_782+981dup (n.782+973_782+981dup) c.*99_*100+7dup c.*11_*12+7dup c.53+327_53+335dup c.876+327_876+335dup (n.876+327_876+335dup) c.960+327_960+335dup (n.960+327_960+335dup) c.516+327_516+335dup (n.516+327_516+335dup) | dbSNP |
17 | g.7673201A>T | CA2635872922 | TP53 | c.993+334T>A (n.993+334T>A) c.597+334T>A (n.597+334T>A) c.714+334T>A (n.714+334T>A) c.972+334T>A (n.972+334T>A) c.782+980T>A (n.782+980T>A) c.*100+6T>A (n.*100+6T>A) c.*12+6T>A (n.*12+6T>A) c.53+334T>A c.876+334T>A (n.876+334T>A) c.960+334T>A (n.960+334T>A) c.516+334T>A (n.516+334T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673202C>A | CA2635872924 | TP53 | c.993+333G>T (n.993+333G>T) c.597+333G>T (n.597+333G>T) c.714+333G>T (n.714+333G>T) c.972+333G>T (n.972+333G>T) c.782+979G>T (n.782+979G>T) c.*100+5G>T (n.*100+5G>T) c.*12+5G>T (n.*12+5G>T) c.53+333G>T c.876+333G>T (n.876+333G>T) c.960+333G>T (n.960+333G>T) c.516+333G>T (n.516+333G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673202C>G | CA2576230566 | TP53 | c.993+333G>C (n.993+333G>C) c.597+333G>C (n.597+333G>C) c.714+333G>C (n.714+333G>C) c.972+333G>C (n.972+333G>C) c.782+979G>C (n.782+979G>C) c.*100+5G>C (n.*100+5G>C) c.*12+5G>C (n.*12+5G>C) c.53+333G>C c.876+333G>C (n.876+333G>C) c.960+333G>C (n.960+333G>C) c.516+333G>C (n.516+333G>C) | |
17 | g.7673202C>T | CA2576230567 | TP53 | c.993+333G>A (n.993+333G>A) c.597+333G>A (n.597+333G>A) c.714+333G>A (n.714+333G>A) c.972+333G>A (n.972+333G>A) c.782+979G>A (n.782+979G>A) c.*100+5G>A (n.*100+5G>A) c.*12+5G>A (n.*12+5G>A) c.53+333G>A c.876+333G>A (n.876+333G>A) c.960+333G>A (n.960+333G>A) c.516+333G>A (n.516+333G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673204T>C | CA624865069 | TP53 | c.993+331A>G (n.993+331A>G) c.597+331A>G (n.597+331A>G) c.714+331A>G (n.714+331A>G) c.972+331A>G (n.972+331A>G) c.782+977A>G (n.782+977A>G) c.*100+3A>G (n.*100+3A>G) c.*12+3A>G (n.*12+3A>G) c.53+331A>G c.876+331A>G (n.876+331A>G) c.960+331A>G (n.960+331A>G) c.516+331A>G (n.516+331A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673204T= | CA2245946442 | TP53 | c.993+331A= (n.993+331A=) c.597+331A= (n.597+331A=) c.714+331A= (n.714+331A=) c.972+331A= (n.972+331A=) c.782+977A= (n.782+977A=) c.*100+3A= (n.*100+3A=) c.*12+3A= (n.*12+3A=) c.53+331A= c.876+331A= (n.876+331A=) c.960+331A= (n.960+331A=) c.516+331A= (n.516+331A=) | |
17 | g.7673205A>T | CA2576230569 | TP53 | c.993+330T>A (n.993+330T>A) c.597+330T>A (n.597+330T>A) c.714+330T>A (n.714+330T>A) c.972+330T>A (n.972+330T>A) c.782+976T>A (n.782+976T>A) c.*100+2T>A (n.*100+2T>A) c.*12+2T>A (n.*12+2T>A) c.53+330T>A c.876+330T>A (n.876+330T>A) c.960+330T>A (n.960+330T>A) c.516+330T>A (n.516+330T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673205_7673206insAGA | CA000961 | TP53 | c.993+330_993+331insCTT (n.993+330_993+331insCTT) c.597+330_597+331insCTT (n.597+330_597+331insCTT) c.714+330_714+331insCTT (n.714+330_714+331insCTT) c.972+330_972+331insCTT (n.972+330_972+331insCTT) c.782+976_782+977insCTT (n.782+976_782+977insCTT) c.*100+2_*100+3insCTT (n.*100+2_*100+3insCTT) c.*12+2_*12+3insCTT (n.*12+2_*12+3insCTT) c.53+330_53+331insCTT c.876+330_876+331insCTT (n.876+330_876+331insCTT) c.960+330_960+331insCTT (n.960+330_960+331insCTT) c.516+330_516+331insCTT (n.516+330_516+331insCTT) | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.7673205dup | CA2576230568 | TP53 | c.993+330dup (n.993+330dup) c.597+330dup (n.597+330dup) c.714+330dup (n.714+330dup) c.972+330dup (n.972+330dup) c.782+976dup (n.782+976dup) c.*100+2dup (n.*100+2dup) c.*12+2dup (n.*12+2dup) c.53+330dup c.876+330dup (n.876+330dup) c.960+330dup (n.960+330dup) c.516+330dup (n.516+330dup) | |
17 | g.7673206C>A | CA2245946448 | TP53 | c.993+329G>T (n.993+329G>T) c.597+329G>T (n.597+329G>T) c.714+329G>T (n.714+329G>T) c.972+329G>T (n.972+329G>T) c.782+975G>T (n.782+975G>T) c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) c.*12+1G>T (n.*12+1G>T) c.53+329G>T c.876+329G>T (n.876+329G>T) c.960+329G>T (n.960+329G>T) c.516+329G>T (n.516+329G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673206C= | CA2245946446 | TP53 | c.993+329G= (n.993+329G=) c.597+329G= (n.597+329G=) c.714+329G= (n.714+329G=) c.972+329G= (n.972+329G=) c.782+975G= (n.782+975G=) c.*100+1G= (n.*100+1G=) c.*12+1G= (n.*12+1G=) c.53+329G= c.876+329G= (n.876+329G=) c.960+329G= (n.960+329G=) c.516+329G= (n.516+329G=) | |
17 | g.7673206C>T | CA2635872936 | TP53 | c.993+329G>A (n.993+329G>A) c.597+329G>A (n.597+329G>A) c.714+329G>A (n.714+329G>A) c.972+329G>A (n.972+329G>A) c.782+975G>A (n.782+975G>A) c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) c.*12+1G>A (n.*12+1G>A) c.53+329G>A c.876+329G>A (n.876+329G>A) c.960+329G>A (n.960+329G>A) c.516+329G>A (n.516+329G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673209_7673217del | CA2635872935 | TP53 | c.993+321_993+329del (n.993+321_993+329del) c.597+321_597+329del (n.597+321_597+329del) c.714+321_714+329del (n.714+321_714+329del) c.972+321_972+329del (n.972+321_972+329del) c.782+967_782+975del (n.782+967_782+975del) c.*93_*100+1del c.*5_*12+1del c.53+321_53+329del c.876+321_876+329del (n.876+321_876+329del) c.960+321_960+329del (n.960+321_960+329del) c.516+321_516+329del (n.516+321_516+329del) | gnomAD v4 |
17 | g.7673207A>C | CA656753412 | TP53 | c.993+328T>G (n.993+328T>G) c.597+328T>G (n.597+328T>G) c.714+328T>G (n.714+328T>G) c.972+328T>G (n.972+328T>G) c.782+974T>G (n.782+974T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.53+328T>G c.876+328T>G (n.876+328T>G) c.960+328T>G (n.960+328T>G) c.516+328T>G (n.516+328T>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.7673208A>G | CA2635872939 | TP53 | c.993+327T>C (n.993+327T>C) c.597+327T>C (n.597+327T>C) c.714+327T>C (n.714+327T>C) c.972+327T>C (n.972+327T>C) c.782+973T>C (n.782+973T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.53+327T>C c.876+327T>C (n.876+327T>C) c.960+327T>C (n.960+327T>C) c.516+327T>C (n.516+327T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673208A>T | CA2576230570 | TP53 | c.993+327T>A (n.993+327T>A) c.597+327T>A (n.597+327T>A) c.714+327T>A (n.714+327T>A) c.972+327T>A (n.972+327T>A) c.782+973T>A (n.782+973T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.53+327T>A c.876+327T>A (n.876+327T>A) c.960+327T>A (n.960+327T>A) c.516+327T>A (n.516+327T>A) | dbSNP |
17 | g.7673209T>A | CA2733135904 | TP53 | c.993+326A>T (n.993+326A>T) c.597+326A>T (n.597+326A>T) c.714+326A>T (n.714+326A>T) c.972+326A>T (n.972+326A>T) c.782+972A>T (n.782+972A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.53+326A>T c.876+326A>T (n.876+326A>T) c.960+326A>T (n.960+326A>T) c.516+326A>T (n.516+326A>T) | dbSNP |
17 | g.7673214dup | CA2733135907 | TP53 | c.993+324dup (n.993+324dup) c.597+324dup (n.597+324dup) c.714+324dup (n.714+324dup) c.972+324dup (n.972+324dup) c.782+970dup (n.782+970dup) c.*96dup (n.*96dup) c.*8dup (n.*8dup) c.53+324dup c.876+324dup (n.876+324dup) c.960+324dup (n.960+324dup) c.516+324dup (n.516+324dup) | dbSNP |
17 | g.7673212T>A | CA2635872941 | TP53 | c.993+323A>T (n.993+323A>T) c.597+323A>T (n.597+323A>T) c.714+323A>T (n.714+323A>T) c.972+323A>T (n.972+323A>T) c.782+969A>T (n.782+969A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.53+323A>T c.876+323A>T (n.876+323A>T) c.960+323A>T (n.960+323A>T) c.516+323A>T (n.516+323A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673212T>C | CA624865070 | TP53 | c.993+323A>G (n.993+323A>G) c.597+323A>G (n.597+323A>G) c.714+323A>G (n.714+323A>G) c.972+323A>G (n.972+323A>G) c.782+969A>G (n.782+969A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.53+323A>G c.876+323A>G (n.876+323A>G) c.960+323A>G (n.960+323A>G) c.516+323A>G (n.516+323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673212T= | CA2245946450 | TP53 | c.993+323A= (n.993+323A=) c.597+323A= (n.597+323A=) c.714+323A= (n.714+323A=) c.972+323A= (n.972+323A=) c.782+969A= (n.782+969A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*7A= (n.*7A=) c.53+323A= c.876+323A= (n.876+323A=) c.960+323A= (n.960+323A=) c.516+323A= (n.516+323A=) | |
17 | g.7673213T>C | CA2576230571 | TP53 | c.993+322A>G (n.993+322A>G) c.597+322A>G (n.597+322A>G) c.714+322A>G (n.714+322A>G) c.972+322A>G (n.972+322A>G) c.782+968A>G (n.782+968A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.53+322A>G c.876+322A>G (n.876+322A>G) c.960+322A>G (n.960+322A>G) c.516+322A>G (n.516+322A>G) | dbSNP |
17 | g.7673214T>C | CA981209053 | TP53 | c.993+321A>G (n.993+321A>G) c.597+321A>G (n.597+321A>G) c.714+321A>G (n.714+321A>G) c.972+321A>G (n.972+321A>G) c.782+967A>G (n.782+967A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.53+321A>G c.876+321A>G (n.876+321A>G) c.960+321A>G (n.960+321A>G) c.516+321A>G (n.516+321A>G) | dbSNP |
17 | g.7673214T= | CA2245946453 | TP53 | c.993+321A= (n.993+321A=) c.597+321A= (n.597+321A=) c.714+321A= (n.714+321A=) c.972+321A= (n.972+321A=) c.782+967A= (n.782+967A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*5A= (n.*5A=) c.53+321A= c.876+321A= (n.876+321A=) c.960+321A= (n.960+321A=) c.516+321A= (n.516+321A=) | |
17 | g.7673215C>A | CA2635872947 | TP53 | c.993+320G>T (n.993+320G>T) c.597+320G>T (n.597+320G>T) c.714+320G>T (n.714+320G>T) c.972+320G>T (n.972+320G>T) c.782+966G>T (n.782+966G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.53+320G>T c.876+320G>T (n.876+320G>T) c.960+320G>T (n.960+320G>T) c.516+320G>T (n.516+320G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673215C>T | CA656753413 | TP53 | c.993+320G>A (n.993+320G>A) c.597+320G>A (n.597+320G>A) c.714+320G>A (n.714+320G>A) c.972+320G>A (n.972+320G>A) c.782+966G>A (n.782+966G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.53+320G>A c.876+320G>A (n.876+320G>A) c.960+320G>A (n.960+320G>A) c.516+320G>A (n.516+320G>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.7673216A>G | CA2733135920 | TP53 | c.993+319T>C (n.993+319T>C) c.597+319T>C (n.597+319T>C) c.714+319T>C (n.714+319T>C) c.972+319T>C (n.972+319T>C) c.782+965T>C (n.782+965T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.53+319T>C c.876+319T>C (n.876+319T>C) c.960+319T>C (n.960+319T>C) c.516+319T>C (n.516+319T>C) | dbSNP |
17 | g.7673217A= | CA2245946457 | TP53 | c.993+318T= (n.993+318T=) c.597+318T= (n.597+318T=) c.714+318T= (n.714+318T=) c.972+318T= (n.972+318T=) c.782+964T= (n.782+964T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*2T= (n.*2T=) c.53+318T= c.876+318T= (n.876+318T=) c.960+318T= (n.960+318T=) c.516+318T= (n.516+318T=) | |
17 | g.7673217A>C | CA656753414 | TP53 | c.993+318T>G (n.993+318T>G) c.597+318T>G (n.597+318T>G) c.714+318T>G (n.714+318T>G) c.972+318T>G (n.972+318T>G) c.782+964T>G (n.782+964T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.53+318T>G c.876+318T>G (n.876+318T>G) c.960+318T>G (n.960+318T>G) c.516+318T>G (n.516+318T>G) | COSMIC |
17 | g.7673217A>G | CA913188769 | TP53 | c.993+318T>C (n.993+318T>C) c.597+318T>C (n.597+318T>C) c.714+318T>C (n.714+318T>C) c.972+318T>C (n.972+318T>C) c.782+964T>C (n.782+964T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.53+318T>C c.876+318T>C (n.876+318T>C) c.960+318T>C (n.960+318T>C) c.516+318T>C (n.516+318T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7673218C>A | CA2635872951 | TP53 | c.993+317G>T (n.993+317G>T) c.597+317G>T (n.597+317G>T) c.714+317G>T (n.714+317G>T) c.972+317G>T (n.972+317G>T) c.782+963G>T (n.782+963G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.53+317G>T c.876+317G>T (n.876+317G>T) c.960+317G>T (n.960+317G>T) c.516+317G>T (n.516+317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673218C= | CA2245946489 | TP53 | c.993+317G= (n.993+317G=) c.597+317G= (n.597+317G=) c.714+317G= (n.714+317G=) c.972+317G= (n.972+317G=) c.782+963G= (n.782+963G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*1G= (n.*1G=) c.53+317G= c.876+317G= (n.876+317G=) c.960+317G= (n.960+317G=) c.516+317G= (n.516+317G=) | |
17 | g.7673218C>T | CA624865071 | TP53 | c.993+317G>A (n.993+317G>A) c.597+317G>A (n.597+317G>A) c.714+317G>A (n.714+317G>A) c.972+317G>A (n.972+317G>A) c.782+963G>A (n.782+963G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.53+317G>A c.876+317G>A (n.876+317G>A) c.960+317G>A (n.960+317G>A) c.516+317G>A (n.516+317G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673219T>A | CA397834535 | TP53 | c.993+316A>T (n.993+316A>T) c.597+316A>T (n.597+316A>T) c.714+316A>T (n.714+316A>T) c.972+316A>T (n.972+316A>T) c.782+962A>T (n.782+962A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.1041A>T (p.Ter347Tyr) c.645A>T (p.Ter215Tyr) c.53+316A>T c.876+316A>T (n.876+316A>T) c.924A>T (p.Ter308Tyr) c.564A>T (p.Ter188Tyr) c.960+316A>T (n.960+316A>T) c.516+316A>T (n.516+316A>T) | |
17 | g.7673219T>C | CA775167936 | TP53 | c.993+316A>G (n.993+316A>G) c.597+316A>G (n.597+316A>G) c.714+316A>G (n.714+316A>G) c.972+316A>G (n.972+316A>G) c.782+962A>G (n.782+962A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.1041A>G (p.Ter347=) c.645A>G (p.Ter215=) c.53+316A>G c.876+316A>G (n.876+316A>G) c.924A>G (p.Ter308=) c.564A>G (p.Ter188=) c.960+316A>G (n.960+316A>G) c.516+316A>G (n.516+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673219T>G | CA397834544 | TP53 | c.993+316A>C (n.993+316A>C) c.597+316A>C (n.597+316A>C) c.714+316A>C (n.714+316A>C) c.972+316A>C (n.972+316A>C) c.782+962A>C (n.782+962A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1041A>C (p.Ter347Tyr) c.645A>C (p.Ter215Tyr) c.53+316A>C c.876+316A>C (n.876+316A>C) c.924A>C (p.Ter308Tyr) c.564A>C (p.Ter188Tyr) c.960+316A>C (n.960+316A>C) c.516+316A>C (n.516+316A>C) | |
17 | g.7673219T= | CA2245946500 | TP53 | c.993+316A= (n.993+316A=) c.597+316A= (n.597+316A=) c.714+316A= (n.714+316A=) c.972+316A= (n.972+316A=) c.782+962A= (n.782+962A=) c.*88A= (n.*88A=) c.1041A= (p.Ter347=) c.645A= (p.Ter215=) c.53+316A= c.876+316A= (n.876+316A=) c.924A= (p.Ter308=) c.564A= (p.Ter188=) c.960+316A= (n.960+316A=) c.516+316A= (n.516+316A=) | |
17 | g.7673220T>A | CA397834548 | TP53 | c.993+315A>T (n.993+315A>T) c.597+315A>T (n.597+315A>T) c.714+315A>T (n.714+315A>T) c.972+315A>T (n.972+315A>T) c.782+961A>T (n.782+961A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1040A>T (p.Ter347Leu) c.644A>T (p.Ter215Leu) c.53+315A>T c.876+315A>T (n.876+315A>T) c.923A>T (p.Ter308Leu) c.563A>T (p.Ter188Leu) c.960+315A>T (n.960+315A>T) c.516+315A>T (n.516+315A>T) | |
17 | g.7673220T>C | CA2733135926 | TP53 | c.993+315A>G (n.993+315A>G) c.597+315A>G (n.597+315A>G) c.714+315A>G (n.714+315A>G) c.972+315A>G (n.972+315A>G) c.782+961A>G (n.782+961A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1040A>G (p.Ter347=) c.644A>G (p.Ter215=) c.53+315A>G c.876+315A>G (n.876+315A>G) c.923A>G (p.Ter308=) c.563A>G (p.Ter188=) c.960+315A>G (n.960+315A>G) c.516+315A>G (n.516+315A>G) | dbSNP |
17 | g.7673220T>G | CA397834550 | TP53 | c.993+315A>C (n.993+315A>C) c.597+315A>C (n.597+315A>C) c.714+315A>C (n.714+315A>C) c.972+315A>C (n.972+315A>C) c.782+961A>C (n.782+961A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1040A>C (p.Ter347Ser) c.644A>C (p.Ter215Ser) c.53+315A>C c.876+315A>C (n.876+315A>C) c.923A>C (p.Ter308Ser) c.563A>C (p.Ter188Ser) c.960+315A>C (n.960+315A>C) c.516+315A>C (n.516+315A>C) | |
17 | g.7673220T= | CA2245946509 | TP53 | c.993+315A= (n.993+315A=) c.597+315A= (n.597+315A=) c.714+315A= (n.714+315A=) c.972+315A= (n.972+315A=) c.782+961A= (n.782+961A=) c.*87A= (n.*87A=) c.1040A= (p.Ter347=) c.644A= (p.Ter215=) c.53+315A= c.876+315A= (n.876+315A=) c.923A= (p.Ter308=) c.563A= (p.Ter188=) c.960+315A= (n.960+315A=) c.516+315A= (n.516+315A=) | |
17 | g.7673220_7673223delinsTACG | CA2245946507 | TP53 | c.993+312_993+315delinsCGTA (n.993+312_993+315delinsCGTA) c.597+312_597+315delinsCGTA (n.597+312_597+315delinsCGTA) c.714+312_714+315delinsCGTA (n.714+312_714+315delinsCGTA) c.972+312_972+315delinsCGTA (n.972+312_972+315delinsCGTA) c.782+958_782+961delinsCGTA (n.782+958_782+961delinsCGTA) c.*84_*87delinsCGTA (n.*84_*87delinsCGTA) c.1037_1040delinsCGTA (p.Ser346=) c.641_644delinsCGTA (p.Ser214=) c.53+312_53+315delinsCGTA c.876+312_876+315delinsCGTA (n.876+312_876+315delinsCGTA) c.920_923delinsCGTA (p.Ser307=) c.560_563delinsCGTA (p.Ser187=) c.960+312_960+315delinsCGTA (n.960+312_960+315delinsCGTA) c.516+312_516+315delinsCGTA (n.516+312_516+315delinsCGTA) | |
17 | g.7673221A>C | CA397834556 | TP53 | c.993+314T>G (n.993+314T>G) c.597+314T>G (n.597+314T>G) c.714+314T>G (n.714+314T>G) c.972+314T>G (n.972+314T>G) c.782+960T>G (n.782+960T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.1039T>G (p.Ter347Glu) c.643T>G (p.Ter215Glu) c.53+314T>G c.876+314T>G (n.876+314T>G) c.922T>G (p.Ter308Glu) c.562T>G (p.Ter188Glu) c.960+314T>G (n.960+314T>G) c.516+314T>G (n.516+314T>G) | |
17 | g.7673221A>G | CA397834559 | TP53 | c.993+314T>C (n.993+314T>C) c.597+314T>C (n.597+314T>C) c.714+314T>C (n.714+314T>C) c.972+314T>C (n.972+314T>C) c.782+960T>C (n.782+960T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.1039T>C (p.Ter347Gln) c.643T>C (p.Ter215Gln) c.53+314T>C c.876+314T>C (n.876+314T>C) c.922T>C (p.Ter308Gln) c.562T>C (p.Ter188Gln) c.960+314T>C (n.960+314T>C) c.516+314T>C (n.516+314T>C) | dbSNP COSMIC |
17 | g.7673221A>T | CA397834561 | TP53 | c.993+314T>A (n.993+314T>A) c.597+314T>A (n.597+314T>A) c.714+314T>A (n.714+314T>A) c.972+314T>A (n.972+314T>A) c.782+960T>A (n.782+960T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.1039T>A (p.Ter347Lys) c.643T>A (p.Ter215Lys) c.53+314T>A c.876+314T>A (n.876+314T>A) c.922T>A (p.Ter308Lys) c.562T>A (p.Ter188Lys) c.960+314T>A (n.960+314T>A) c.516+314T>A (n.516+314T>A) | COSMIC |
17 | g.7673221dup | CA913188770 | TP53 | c.993+314dup (n.993+314dup) c.597+314dup (n.597+314dup) c.714+314dup (n.714+314dup) c.972+314dup (n.972+314dup) c.782+960dup (n.782+960dup) c.*86dup (n.*86dup) c.1039dup (p.Ter347LeuextTer3) c.643dup (p.Ter215LeuextTer3) c.53+314dup c.876+314dup (n.876+314dup) c.922dup (p.Ter308LeuextTer3) c.562dup (p.Ter188LeuextTer3) c.960+314dup (n.960+314dup) c.516+314dup (n.516+314dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673225_7673227del | CA658824701 | TP53 | c.993+312_993+314del (n.993+312_993+314del) c.597+312_597+314del (n.597+312_597+314del) c.714+312_714+314del (n.714+312_714+314del) c.972+312_972+314del (n.972+312_972+314del) c.782+958_782+960del (n.782+958_782+960del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.1037_1039del (p.Ser346Ter) c.641_643del (p.Ser214Ter) c.53+312_53+314del c.876+312_876+314del (n.876+312_876+314del) c.920_922del (p.Ser307Ter) c.560_562del (p.Ser187Ter) c.960+312_960+314del (n.960+312_960+314del) c.516+312_516+314del (n.516+312_516+314del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7673222C>A | CA2832583264 | TP53 | c.993+313G>T (n.993+313G>T) c.597+313G>T (n.597+313G>T) c.714+313G>T (n.714+313G>T) c.972+313G>T (n.972+313G>T) c.782+959G>T (n.782+959G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1038G>T (p.Ser346=) c.642G>T (p.Ser214=) c.53+313G>T c.876+313G>T (n.876+313G>T) c.921G>T (p.Ser307=) c.561G>T (p.Ser187=) c.960+313G>T (n.960+313G>T) c.516+313G>T (n.516+313G>T) | |
17 | g.7673222C= | CA2245946535 | TP53 | c.993+313G= (n.993+313G=) c.597+313G= (n.597+313G=) c.714+313G= (n.714+313G=) c.972+313G= (n.972+313G=) c.782+959G= (n.782+959G=) c.*85G= (n.*85G=) c.1038G= (p.Ser346=) c.642G= (p.Ser214=) c.53+313G= c.876+313G= (n.876+313G=) c.921G= (p.Ser307=) c.561G= (p.Ser187=) c.960+313G= (n.960+313G=) c.516+313G= (n.516+313G=) | |
17 | g.7673222C>G | CA2832583265 | TP53 | c.993+313G>C (n.993+313G>C) c.597+313G>C (n.597+313G>C) c.714+313G>C (n.714+313G>C) c.972+313G>C (n.972+313G>C) c.782+959G>C (n.782+959G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1038G>C (p.Ser346=) c.642G>C (p.Ser214=) c.53+313G>C c.876+313G>C (n.876+313G>C) c.921G>C (p.Ser307=) c.561G>C (p.Ser187=) c.960+313G>C (n.960+313G>C) c.516+313G>C (n.516+313G>C) | |
17 | g.7673222C>T | CA000967 | TP53 | c.993+313G>A (n.993+313G>A) c.597+313G>A (n.597+313G>A) c.714+313G>A (n.714+313G>A) c.972+313G>A (n.972+313G>A) c.782+959G>A (n.782+959G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1038G>A (p.Ser346=) c.642G>A (p.Ser214=) c.53+313G>A c.876+313G>A (n.876+313G>A) c.921G>A (p.Ser307=) c.561G>A (p.Ser187=) c.960+313G>A (n.960+313G>A) c.516+313G>A (n.516+313G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673223G>A | CA000974 | TP53 | c.993+312C>T (n.993+312C>T) c.597+312C>T (n.597+312C>T) c.714+312C>T (n.714+312C>T) c.972+312C>T (n.972+312C>T) c.782+958C>T (n.782+958C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.53+312C>T c.876+312C>T (n.876+312C>T) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) c.960+312C>T (n.960+312C>T) c.516+312C>T (n.516+312C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7673223G>C | CA397834580 | TP53 | c.993+312C>G (n.993+312C>G) c.597+312C>G (n.597+312C>G) c.714+312C>G (n.714+312C>G) c.972+312C>G (n.972+312C>G) c.782+958C>G (n.782+958C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1037C>G (p.Ser346Trp) c.641C>G (p.Ser214Trp) c.53+312C>G c.876+312C>G (n.876+312C>G) c.920C>G (p.Ser307Trp) c.560C>G (p.Ser187Trp) c.960+312C>G (n.960+312C>G) c.516+312C>G (n.516+312C>G) | dbSNP COSMIC |
17 | g.7673223G= | CA2245946545 | TP53 | c.993+312C= (n.993+312C=) c.597+312C= (n.597+312C=) c.714+312C= (n.714+312C=) c.972+312C= (n.972+312C=) c.782+958C= (n.782+958C=) c.*84C= (n.*84C=) c.1037C= (p.Ser346=) c.641C= (p.Ser214=) c.53+312C= c.876+312C= (n.876+312C=) c.920C= (p.Ser307=) c.560C= (p.Ser187=) c.960+312C= (n.960+312C=) c.516+312C= (n.516+312C=) | |
17 | g.7673223G>T | CA397834583 | TP53 | c.993+312C>A (n.993+312C>A) c.597+312C>A (n.597+312C>A) c.714+312C>A (n.714+312C>A) c.972+312C>A (n.972+312C>A) c.782+958C>A (n.782+958C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.641C>A (p.Ser214Ter) c.53+312C>A c.876+312C>A (n.876+312C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.560C>A (p.Ser187Ter) c.960+312C>A (n.960+312C>A) c.516+312C>A (n.516+312C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673224A>C | CA397834588 | TP53 | c.993+311T>G (n.993+311T>G) c.597+311T>G (n.597+311T>G) c.714+311T>G (n.714+311T>G) c.972+311T>G (n.972+311T>G) c.782+957T>G (n.782+957T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.53+311T>G c.876+311T>G (n.876+311T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.960+311T>G (n.960+311T>G) c.516+311T>G (n.516+311T>G) | |
17 | g.7673224A>G | CA397834593 | TP53 | c.993+311T>C (n.993+311T>C) c.597+311T>C (n.597+311T>C) c.714+311T>C (n.714+311T>C) c.972+311T>C (n.972+311T>C) c.782+957T>C (n.782+957T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.53+311T>C c.876+311T>C (n.876+311T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.960+311T>C (n.960+311T>C) c.516+311T>C (n.516+311T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673224A>T | CA397834587 | TP53 | c.993+311T>A (n.993+311T>A) c.597+311T>A (n.597+311T>A) c.714+311T>A (n.714+311T>A) c.972+311T>A (n.972+311T>A) c.782+957T>A (n.782+957T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.53+311T>A c.876+311T>A (n.876+311T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.960+311T>A (n.960+311T>A) c.516+311T>A (n.516+311T>A) | dbSNP |
17 | g.7673225C>A | CA000980 | TP53 | c.993+310G>T (n.993+310G>T) c.597+310G>T (n.597+310G>T) c.714+310G>T (n.714+310G>T) c.972+310G>T (n.972+310G>T) c.782+956G>T (n.782+956G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1035G>T (p.Ser345=) c.639G>T (p.Ser213=) c.53+310G>T c.876+310G>T (n.876+310G>T) c.918G>T (p.Ser306=) c.558G>T (p.Ser186=) c.960+310G>T (n.960+310G>T) c.516+310G>T (n.516+310G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673225C= | CA2245946552 | TP53 | c.993+310G= (n.993+310G=) c.597+310G= (n.597+310G=) c.714+310G= (n.714+310G=) c.972+310G= (n.972+310G=) c.782+956G= (n.782+956G=) c.*82G= (n.*82G=) c.1035G= (p.Ser345=) c.639G= (p.Ser213=) c.53+310G= c.876+310G= (n.876+310G=) c.918G= (p.Ser306=) c.558G= (p.Ser186=) c.960+310G= (n.960+310G=) c.516+310G= (n.516+310G=) | |
17 | g.7673225C>T | CA000982 | TP53 | c.993+310G>A (n.993+310G>A) c.597+310G>A (n.597+310G>A) c.714+310G>A (n.714+310G>A) c.972+310G>A (n.972+310G>A) c.782+956G>A (n.782+956G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1035G>A (p.Ser345=) c.639G>A (p.Ser213=) c.53+310G>A c.876+310G>A (n.876+310G>A) c.918G>A (p.Ser306=) c.558G>A (p.Ser186=) c.960+310G>A (n.960+310G>A) c.516+310G>A (n.516+310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673226G>A | CA000994 | TP53 | c.993+309C>T (n.993+309C>T) c.597+309C>T (n.597+309C>T) c.714+309C>T (n.714+309C>T) c.972+309C>T (n.972+309C>T) c.782+955C>T (n.782+955C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.53+309C>T c.876+309C>T (n.876+309C>T) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.557C>T (p.Ser186Leu) c.960+309C>T (n.960+309C>T) c.516+309C>T (n.516+309C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7673226G>C | CA397834599 | TP53 | c.993+309C>G (n.993+309C>G) c.597+309C>G (n.597+309C>G) c.714+309C>G (n.714+309C>G) c.972+309C>G (n.972+309C>G) c.782+955C>G (n.782+955C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.1034C>G (p.Ser345Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.53+309C>G c.876+309C>G (n.876+309C>G) c.917C>G (p.Ser306Trp) c.557C>G (p.Ser186Trp) c.960+309C>G (n.960+309C>G) c.516+309C>G (n.516+309C>G) | dbSNP |
17 | g.7673226G= | CA2245946558 | TP53 | c.993+309C= (n.993+309C=) c.597+309C= (n.597+309C=) c.714+309C= (n.714+309C=) c.972+309C= (n.972+309C=) c.782+955C= (n.782+955C=) c.*81C= (n.*81C=) c.1034C= (p.Ser345=) c.638C= (p.Ser213=) c.53+309C= c.876+309C= (n.876+309C=) c.917C= (p.Ser306=) c.557C= (p.Ser186=) c.960+309C= (n.960+309C=) c.516+309C= (n.516+309C=) | |
17 | g.7673226G>T | CA397834601 | TP53 | c.993+309C>A (n.993+309C>A) c.597+309C>A (n.597+309C>A) c.714+309C>A (n.714+309C>A) c.972+309C>A (n.972+309C>A) c.782+955C>A (n.782+955C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.53+309C>A c.876+309C>A (n.876+309C>A) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.557C>A (p.Ser186Ter) c.960+309C>A (n.960+309C>A) c.516+309C>A (n.516+309C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673227A>C | CA397834625 | TP53 | c.993+308T>G (n.993+308T>G) c.597+308T>G (n.597+308T>G) c.714+308T>G (n.714+308T>G) c.972+308T>G (n.972+308T>G) c.782+954T>G (n.782+954T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.53+308T>G c.876+308T>G (n.876+308T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.960+308T>G (n.960+308T>G) c.516+308T>G (n.516+308T>G) | |
17 | g.7673227A>G | CA397834623 | TP53 | c.993+308T>C (n.993+308T>C) c.597+308T>C (n.597+308T>C) c.714+308T>C (n.714+308T>C) c.972+308T>C (n.972+308T>C) c.782+954T>C (n.782+954T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.53+308T>C c.876+308T>C (n.876+308T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.960+308T>C (n.960+308T>C) c.516+308T>C (n.516+308T>C) | |
17 | g.7673227A>T | CA397834605 | TP53 | c.993+308T>A (n.993+308T>A) c.597+308T>A (n.597+308T>A) c.714+308T>A (n.714+308T>A) c.972+308T>A (n.972+308T>A) c.782+954T>A (n.782+954T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.53+308T>A c.876+308T>A (n.876+308T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.960+308T>A (n.960+308T>A) c.516+308T>A (n.516+308T>A) | |
17 | g.7673228G>A | CA001000 | TP53 | c.993+307C>T (n.993+307C>T) c.597+307C>T (n.597+307C>T) c.714+307C>T (n.714+307C>T) c.972+307C>T (n.972+307C>T) c.782+953C>T (n.782+953C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1032C>T (p.Asn344=) c.636C>T (p.Asn212=) c.53+307C>T c.876+307C>T (n.876+307C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.555C>T (p.Asn185=) c.960+307C>T (n.960+307C>T) c.516+307C>T (n.516+307C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673228G>C | CA001002 | TP53 | c.993+307C>G (n.993+307C>G) c.597+307C>G (n.597+307C>G) c.714+307C>G (n.714+307C>G) c.972+307C>G (n.972+307C>G) c.782+953C>G (n.782+953C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) c.53+307C>G c.876+307C>G (n.876+307C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.555C>G (p.Asn185Lys) c.960+307C>G (n.960+307C>G) c.516+307C>G (n.516+307C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673228G= | CA2245946575 | TP53 | c.993+307C= (n.993+307C=) c.597+307C= (n.597+307C=) c.714+307C= (n.714+307C=) c.972+307C= (n.972+307C=) c.782+953C= (n.782+953C=) c.*79C= (n.*79C=) c.1032C= (p.Asn344=) c.636C= (p.Asn212=) c.53+307C= c.876+307C= (n.876+307C=) c.915C= (p.Asn305=) c.555C= (p.Asn185=) c.960+307C= (n.960+307C=) c.516+307C= (n.516+307C=) | |
17 | g.7673228G>T | CA397834631 | TP53 | c.993+307C>A (n.993+307C>A) c.597+307C>A (n.597+307C>A) c.714+307C>A (n.714+307C>A) c.972+307C>A (n.972+307C>A) c.782+953C>A (n.782+953C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.636C>A (p.Asn212Lys) c.53+307C>A c.876+307C>A (n.876+307C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.555C>A (p.Asn185Lys) c.960+307C>A (n.960+307C>A) c.516+307C>A (n.516+307C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673229T>A | CA397834634 | TP53 | c.993+306A>T (n.993+306A>T) c.597+306A>T (n.597+306A>T) c.714+306A>T (n.714+306A>T) c.972+306A>T (n.972+306A>T) c.782+952A>T (n.782+952A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.53+306A>T c.876+306A>T (n.876+306A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.960+306A>T (n.960+306A>T) c.516+306A>T (n.516+306A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673229T>C | CA397834635 | TP53 | c.993+306A>G (n.993+306A>G) c.597+306A>G (n.597+306A>G) c.714+306A>G (n.714+306A>G) c.972+306A>G (n.972+306A>G) c.782+952A>G (n.782+952A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.53+306A>G c.876+306A>G (n.876+306A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.960+306A>G (n.960+306A>G) c.516+306A>G (n.516+306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673229T>G | CA397834636 | TP53 | c.993+306A>C (n.993+306A>C) c.597+306A>C (n.597+306A>C) c.714+306A>C (n.714+306A>C) c.972+306A>C (n.972+306A>C) c.782+952A>C (n.782+952A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.53+306A>C c.876+306A>C (n.876+306A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.960+306A>C (n.960+306A>C) c.516+306A>C (n.516+306A>C) | |
17 | g.7673229T= | CA2245946578 | TP53 | c.993+306A= (n.993+306A=) c.597+306A= (n.597+306A=) c.714+306A= (n.714+306A=) c.972+306A= (n.972+306A=) c.782+952A= (n.782+952A=) c.*78A= (n.*78A=) c.1031A= (p.Asn344=) c.635A= (p.Asn212=) c.53+306A= c.876+306A= (n.876+306A=) c.914A= (p.Asn305=) c.554A= (p.Asn185=) c.960+306A= (n.960+306A=) c.516+306A= (n.516+306A=) | |
17 | g.7673230T>A | CA397834638 | TP53 | c.993+305A>T (n.993+305A>T) c.597+305A>T (n.597+305A>T) c.714+305A>T (n.714+305A>T) c.972+305A>T (n.972+305A>T) c.782+951A>T (n.782+951A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.53+305A>T c.876+305A>T (n.876+305A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.960+305A>T (n.960+305A>T) c.516+305A>T (n.516+305A>T) | |
17 | g.7673230T>C | CA397834643 | TP53 | c.993+305A>G (n.993+305A>G) c.597+305A>G (n.597+305A>G) c.714+305A>G (n.714+305A>G) c.972+305A>G (n.972+305A>G) c.782+951A>G (n.782+951A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.53+305A>G c.876+305A>G (n.876+305A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.960+305A>G (n.960+305A>G) c.516+305A>G (n.516+305A>G) | |
17 | g.7673230T>G | CA397834640 | TP53 | c.993+305A>C (n.993+305A>C) c.597+305A>C (n.597+305A>C) c.714+305A>C (n.714+305A>C) c.972+305A>C (n.972+305A>C) c.782+951A>C (n.782+951A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.634A>C (p.Asn212His) c.53+305A>C c.876+305A>C (n.876+305A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.553A>C (p.Asn185His) c.960+305A>C (n.960+305A>C) c.516+305A>C (n.516+305A>C) | |
17 | g.7673231T>C | CA397834646 | TP53 | c.993+304A>G (n.993+304A>G) c.597+304A>G (n.597+304A>G) c.714+304A>G (n.714+304A>G) c.972+304A>G (n.972+304A>G) c.782+950A>G (n.782+950A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1029A>G (p.Ile343Met) c.633A>G (p.Ile211Met) c.53+304A>G c.876+304A>G (n.876+304A>G) c.912A>G (p.Ile304Met) c.552A>G (p.Ile184Met) c.960+304A>G (n.960+304A>G) c.516+304A>G (n.516+304A>G) | |
17 | g.7673232A= | CA2245946581 | TP53 | c.993+303T= (n.993+303T=) c.597+303T= (n.597+303T=) c.714+303T= (n.714+303T=) c.972+303T= (n.972+303T=) c.782+949T= (n.782+949T=) c.*75T= (n.*75T=) c.1028T= (p.Ile343=) c.632T= (p.Ile211=) c.53+303T= c.876+303T= (n.876+303T=) c.911T= (p.Ile304=) c.551T= (p.Ile184=) c.960+303T= (n.960+303T=) c.516+303T= (n.516+303T=) | |
17 | g.7673232A>C | CA397834651 | TP53 | c.993+303T>G (n.993+303T>G) c.597+303T>G (n.597+303T>G) c.714+303T>G (n.714+303T>G) c.972+303T>G (n.972+303T>G) c.782+949T>G (n.782+949T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.1028T>G (p.Ile343Arg) c.632T>G (p.Ile211Arg) c.53+303T>G c.876+303T>G (n.876+303T>G) c.911T>G (p.Ile304Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) c.960+303T>G (n.960+303T>G) c.516+303T>G (n.516+303T>G) | |
17 | g.7673232A>G | CA397834660 | TP53 | c.993+303T>C (n.993+303T>C) c.597+303T>C (n.597+303T>C) c.714+303T>C (n.714+303T>C) c.972+303T>C (n.972+303T>C) c.782+949T>C (n.782+949T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.53+303T>C c.876+303T>C (n.876+303T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.960+303T>C (n.960+303T>C) c.516+303T>C (n.516+303T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673232A>T | CA397834662 | TP53 | c.993+303T>A (n.993+303T>A) c.597+303T>A (n.597+303T>A) c.714+303T>A (n.714+303T>A) c.972+303T>A (n.972+303T>A) c.782+949T>A (n.782+949T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.1028T>A (p.Ile343Lys) c.632T>A (p.Ile211Lys) c.53+303T>A c.876+303T>A (n.876+303T>A) c.911T>A (p.Ile304Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) c.960+303T>A (n.960+303T>A) c.516+303T>A (n.516+303T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7673233T>A | CA397834665 | TP53 | c.993+302A>T (n.993+302A>T) c.597+302A>T (n.597+302A>T) c.714+302A>T (n.714+302A>T) c.972+302A>T (n.972+302A>T) c.782+948A>T (n.782+948A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1027A>T (p.Ile343Leu) c.631A>T (p.Ile211Leu) c.53+302A>T c.876+302A>T (n.876+302A>T) c.910A>T (p.Ile304Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) c.960+302A>T (n.960+302A>T) c.516+302A>T (n.516+302A>T) | |
17 | g.7673233T>C | CA397834673 | TP53 | c.993+302A>G (n.993+302A>G) c.597+302A>G (n.597+302A>G) c.714+302A>G (n.714+302A>G) c.972+302A>G (n.972+302A>G) c.782+948A>G (n.782+948A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.53+302A>G c.876+302A>G (n.876+302A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.960+302A>G (n.960+302A>G) c.516+302A>G (n.516+302A>G) | |
17 | g.7673233T>G | CA397834676 | TP53 | c.993+302A>C (n.993+302A>C) c.597+302A>C (n.597+302A>C) c.714+302A>C (n.714+302A>C) c.972+302A>C (n.972+302A>C) c.782+948A>C (n.782+948A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.53+302A>C c.876+302A>C (n.876+302A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.960+302A>C (n.960+302A>C) c.516+302A>C (n.516+302A>C) | |
17 | g.7673234C>A | CA645587334 | TP53 | c.993+301G>T (n.993+301G>T) c.597+301G>T (n.597+301G>T) c.714+301G>T (n.714+301G>T) c.972+301G>T (n.972+301G>T) c.782+947G>T (n.782+947G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.630G>T (p.Leu210=) c.53+301G>T c.876+301G>T (n.876+301G>T) c.909G>T (p.Leu303=) c.549G>T (p.Leu183=) c.960+301G>T (n.960+301G>T) c.516+301G>T (n.516+301G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7673234C>T | CA2635873050 | TP53 | c.993+301G>A (n.993+301G>A) c.597+301G>A (n.597+301G>A) c.714+301G>A (n.714+301G>A) c.972+301G>A (n.972+301G>A) c.782+947G>A (n.782+947G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.630G>A (p.Leu210=) c.53+301G>A c.876+301G>A (n.876+301G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.549G>A (p.Leu183=) c.960+301G>A (n.960+301G>A) c.516+301G>A (n.516+301G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673235A= | CA2245946587 | TP53 | c.993+300T= (n.993+300T=) c.597+300T= (n.597+300T=) c.714+300T= (n.714+300T=) c.972+300T= (n.972+300T=) c.782+946T= (n.782+946T=) c.*72T= (n.*72T=) c.1025T= (p.Leu342=) c.629T= (p.Leu210=) c.53+300T= c.876+300T= (n.876+300T=) c.908T= (p.Leu303=) c.548T= (p.Leu183=) c.960+300T= (n.960+300T=) c.516+300T= (n.516+300T=) | |
17 | g.7673235A>C | CA397834677 | TP53 | c.993+300T>G (n.993+300T>G) c.597+300T>G (n.597+300T>G) c.714+300T>G (n.714+300T>G) c.972+300T>G (n.972+300T>G) c.782+946T>G (n.782+946T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.53+300T>G c.876+300T>G (n.876+300T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.960+300T>G (n.960+300T>G) c.516+300T>G (n.516+300T>G) | |
17 | g.7673235A>G | CA397834678 | TP53 | c.993+300T>C (n.993+300T>C) c.597+300T>C (n.597+300T>C) c.714+300T>C (n.714+300T>C) c.972+300T>C (n.972+300T>C) c.782+946T>C (n.782+946T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.53+300T>C c.876+300T>C (n.876+300T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.960+300T>C (n.960+300T>C) c.516+300T>C (n.516+300T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673235A>T | CA397834679 | TP53 | c.993+300T>A (n.993+300T>A) c.597+300T>A (n.597+300T>A) c.714+300T>A (n.714+300T>A) c.972+300T>A (n.972+300T>A) c.782+946T>A (n.782+946T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.53+300T>A c.876+300T>A (n.876+300T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.960+300T>A (n.960+300T>A) c.516+300T>A (n.516+300T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673236G>A | CA001013 | TP53 | c.993+299C>T (n.993+299C>T) c.597+299C>T (n.597+299C>T) c.714+299C>T (n.714+299C>T) c.972+299C>T (n.972+299C>T) c.782+945C>T (n.782+945C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.628C>T (p.Leu210=) c.53+299C>T c.876+299C>T (n.876+299C>T) c.907C>T (p.Leu303=) c.547C>T (p.Leu183=) c.960+299C>T (n.960+299C>T) c.516+299C>T (n.516+299C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673236G>C | CA397834685 | TP53 | c.993+299C>G (n.993+299C>G) c.597+299C>G (n.597+299C>G) c.714+299C>G (n.714+299C>G) c.972+299C>G (n.972+299C>G) c.782+945C>G (n.782+945C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.53+299C>G c.876+299C>G (n.876+299C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.960+299C>G (n.960+299C>G) c.516+299C>G (n.516+299C>G) | |
17 | g.7673236G= | CA2245946594 | TP53 | c.993+299C= (n.993+299C=) c.597+299C= (n.597+299C=) c.714+299C= (n.714+299C=) c.972+299C= (n.972+299C=) c.782+945C= (n.782+945C=) c.*71C= (n.*71C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.628C= (p.Leu210=) c.53+299C= c.876+299C= (n.876+299C=) c.907C= (p.Leu303=) c.547C= (p.Leu183=) c.960+299C= (n.960+299C=) c.516+299C= (n.516+299C=) | |
17 | g.7673236G>T | CA397834688 | TP53 | c.993+299C>A (n.993+299C>A) c.597+299C>A (n.597+299C>A) c.714+299C>A (n.714+299C>A) c.972+299C>A (n.972+299C>A) c.782+945C>A (n.782+945C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.53+299C>A c.876+299C>A (n.876+299C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.960+299C>A (n.960+299C>A) c.516+299C>A (n.516+299C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673237G>C | CA397834691 | TP53 | c.993+298C>G (n.993+298C>G) c.597+298C>G (n.597+298C>G) c.714+298C>G (n.714+298C>G) c.972+298C>G (n.972+298C>G) c.782+944C>G (n.782+944C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.1023C>G (p.Phe341Leu) c.627C>G (p.Phe209Leu) c.53+298C>G c.876+298C>G (n.876+298C>G) c.906C>G (p.Phe302Leu) c.546C>G (p.Phe182Leu) c.960+298C>G (n.960+298C>G) c.516+298C>G (n.516+298C>G) | dbSNP |
17 | g.7673237G>T | CA397834695 | TP53 | c.993+298C>A (n.993+298C>A) c.597+298C>A (n.597+298C>A) c.714+298C>A (n.714+298C>A) c.972+298C>A (n.972+298C>A) c.782+944C>A (n.782+944C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1023C>A (p.Phe341Leu) c.627C>A (p.Phe209Leu) c.53+298C>A c.876+298C>A (n.876+298C>A) c.906C>A (p.Phe302Leu) c.546C>A (p.Phe182Leu) c.960+298C>A (n.960+298C>A) c.516+298C>A (n.516+298C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673238A= | CA2245946604 | TP53 | c.993+297T= (n.993+297T=) c.597+297T= (n.597+297T=) c.714+297T= (n.714+297T=) c.972+297T= (n.972+297T=) c.782+943T= (n.782+943T=) c.*69T= (n.*69T=) c.1022T= (p.Phe341=) c.626T= (p.Phe209=) c.53+297T= c.876+297T= (n.876+297T=) c.905T= (p.Phe302=) c.545T= (p.Phe182=) c.960+297T= (n.960+297T=) c.516+297T= (n.516+297T=) | |
17 | g.7673238A>C | CA397834701 | TP53 | c.993+297T>G (n.993+297T>G) c.597+297T>G (n.597+297T>G) c.714+297T>G (n.714+297T>G) c.972+297T>G (n.972+297T>G) c.782+943T>G (n.782+943T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.53+297T>G c.876+297T>G (n.876+297T>G) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.960+297T>G (n.960+297T>G) c.516+297T>G (n.516+297T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673238A>G | CA397834704 | TP53 | c.993+297T>C (n.993+297T>C) c.597+297T>C (n.597+297T>C) c.714+297T>C (n.714+297T>C) c.972+297T>C (n.972+297T>C) c.782+943T>C (n.782+943T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.53+297T>C c.876+297T>C (n.876+297T>C) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.960+297T>C (n.960+297T>C) c.516+297T>C (n.516+297T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673238A>T | CA397834707 | TP53 | c.993+297T>A (n.993+297T>A) c.597+297T>A (n.597+297T>A) c.714+297T>A (n.714+297T>A) c.972+297T>A (n.972+297T>A) c.782+943T>A (n.782+943T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.53+297T>A c.876+297T>A (n.876+297T>A) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.960+297T>A (n.960+297T>A) c.516+297T>A (n.516+297T>A) | |
17 | g.7673239A>C | CA397834709 | TP53 | c.993+296T>G (n.993+296T>G) c.597+296T>G (n.597+296T>G) c.714+296T>G (n.714+296T>G) c.972+296T>G (n.972+296T>G) c.782+942T>G (n.782+942T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.625T>G (p.Phe209Val) c.53+296T>G c.876+296T>G (n.876+296T>G) c.904T>G (p.Phe302Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.960+296T>G (n.960+296T>G) c.516+296T>G (n.516+296T>G) | |
17 | g.7673239A>G | CA397834712 | TP53 | c.993+296T>C (n.993+296T>C) c.597+296T>C (n.597+296T>C) c.714+296T>C (n.714+296T>C) c.972+296T>C (n.972+296T>C) c.782+942T>C (n.782+942T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.53+296T>C c.876+296T>C (n.876+296T>C) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.960+296T>C (n.960+296T>C) c.516+296T>C (n.516+296T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673239A>T | CA397834718 | TP53 | c.993+296T>A (n.993+296T>A) c.597+296T>A (n.597+296T>A) c.714+296T>A (n.714+296T>A) c.972+296T>A (n.972+296T>A) c.782+942T>A (n.782+942T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.53+296T>A c.876+296T>A (n.876+296T>A) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.960+296T>A (n.960+296T>A) c.516+296T>A (n.516+296T>A) | |
17 | g.7673240G>A | CA624865072 | TP53 | c.993+295C>T (n.993+295C>T) c.597+295C>T (n.597+295C>T) c.714+295C>T (n.714+295C>T) c.972+295C>T (n.972+295C>T) c.782+941C>T (n.782+941C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1020C>T (p.Tyr340=) c.624C>T (p.Tyr208=) c.53+295C>T c.876+295C>T (n.876+295C>T) c.903C>T (p.Tyr301=) c.543C>T (p.Tyr181=) c.960+295C>T (n.960+295C>T) c.516+295C>T (n.516+295C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673240G>C | CA397834724 | TP53 | c.993+295C>G (n.993+295C>G) c.597+295C>G (n.597+295C>G) c.714+295C>G (n.714+295C>G) c.972+295C>G (n.972+295C>G) c.782+941C>G (n.782+941C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1020C>G (p.Tyr340Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.53+295C>G c.876+295C>G (n.876+295C>G) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.960+295C>G (n.960+295C>G) c.516+295C>G (n.516+295C>G) | |
17 | g.7673240G= | CA2245946608 | TP53 | c.993+295C= (n.993+295C=) c.597+295C= (n.597+295C=) c.714+295C= (n.714+295C=) c.972+295C= (n.972+295C=) c.782+941C= (n.782+941C=) c.*67C= (n.*67C=) c.1020C= (p.Tyr340=) c.624C= (p.Tyr208=) c.53+295C= c.876+295C= (n.876+295C=) c.903C= (p.Tyr301=) c.543C= (p.Tyr181=) c.960+295C= (n.960+295C=) c.516+295C= (n.516+295C=) | |
17 | g.7673240G>T | CA397834729 | TP53 | c.993+295C>A (n.993+295C>A) c.597+295C>A (n.597+295C>A) c.714+295C>A (n.714+295C>A) c.972+295C>A (n.972+295C>A) c.782+941C>A (n.782+941C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1020C>A (p.Tyr340Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.53+295C>A c.876+295C>A (n.876+295C>A) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.960+295C>A (n.960+295C>A) c.516+295C>A (n.516+295C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673241T>A | CA397834734 | TP53 | c.993+294A>T (n.993+294A>T) c.597+294A>T (n.597+294A>T) c.714+294A>T (n.714+294A>T) c.972+294A>T (n.972+294A>T) c.782+940A>T (n.782+940A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.53+294A>T c.876+294A>T (n.876+294A>T) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.960+294A>T (n.960+294A>T) c.516+294A>T (n.516+294A>T) | |
17 | g.7673241T>C | CA397834740 | TP53 | c.993+294A>G (n.993+294A>G) c.597+294A>G (n.597+294A>G) c.714+294A>G (n.714+294A>G) c.972+294A>G (n.972+294A>G) c.782+940A>G (n.782+940A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.53+294A>G c.876+294A>G (n.876+294A>G) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.960+294A>G (n.960+294A>G) c.516+294A>G (n.516+294A>G) | |
17 | g.7673241T>G | CA397834737 | TP53 | c.993+294A>C (n.993+294A>C) c.597+294A>C (n.597+294A>C) c.714+294A>C (n.714+294A>C) c.972+294A>C (n.972+294A>C) c.782+940A>C (n.782+940A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.53+294A>C c.876+294A>C (n.876+294A>C) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.960+294A>C (n.960+294A>C) c.516+294A>C (n.516+294A>C) | |
17 | g.7673242A>C | CA397834745 | TP53 | c.993+293T>G (n.993+293T>G) c.597+293T>G (n.597+293T>G) c.714+293T>G (n.714+293T>G) c.972+293T>G (n.972+293T>G) c.782+939T>G (n.782+939T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.53+293T>G c.876+293T>G (n.876+293T>G) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.960+293T>G (n.960+293T>G) c.516+293T>G (n.516+293T>G) | |
17 | g.7673242A>G | CA397834748 | TP53 | c.993+293T>C (n.993+293T>C) c.597+293T>C (n.597+293T>C) c.714+293T>C (n.714+293T>C) c.972+293T>C (n.972+293T>C) c.782+939T>C (n.782+939T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.53+293T>C c.876+293T>C (n.876+293T>C) c.901T>C (p.Tyr301His) c.541T>C (p.Tyr181His) c.960+293T>C (n.960+293T>C) c.516+293T>C (n.516+293T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673242A>T | CA397834752 | TP53 | c.993+293T>A (n.993+293T>A) c.597+293T>A (n.597+293T>A) c.714+293T>A (n.714+293T>A) c.972+293T>A (n.972+293T>A) c.782+939T>A (n.782+939T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.53+293T>A c.876+293T>A (n.876+293T>A) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.960+293T>A (n.960+293T>A) c.516+293T>A (n.516+293T>A) | |
17 | g.7673243del | CA2733135953 | TP53 | c.993+293del (n.993+293del) c.597+293del (n.597+293del) c.714+293del (n.714+293del) c.972+293del (n.972+293del) c.782+939del (n.782+939del) c.*65del (n.*65del) c.1018del (p.Tyr340ThrfsTer3) c.622del (p.Tyr208ThrfsTer3) c.53+293del c.876+293del (n.876+293del) c.901del (p.Tyr301ThrfsTer3) c.541del (p.Tyr181ThrfsTer3) c.960+293del (n.960+293del) c.516+293del (n.516+293del) | dbSNP |
17 | g.7673243A>C | CA397834759 | TP53 | c.993+292T>G (n.993+292T>G) c.597+292T>G (n.597+292T>G) c.714+292T>G (n.714+292T>G) c.972+292T>G (n.972+292T>G) c.782+938T>G (n.782+938T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.621T>G (p.Cys207Trp) c.53+292T>G c.876+292T>G (n.876+292T>G) c.900T>G (p.Cys300Trp) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.960+292T>G (n.960+292T>G) c.516+292T>G (n.516+292T>G) | |
17 | g.7673243A>T | CA397834769 | TP53 | c.993+292T>A (n.993+292T>A) c.597+292T>A (n.597+292T>A) c.714+292T>A (n.714+292T>A) c.972+292T>A (n.972+292T>A) c.782+938T>A (n.782+938T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.621T>A (p.Cys207Ter) c.53+292T>A c.876+292T>A (n.876+292T>A) c.900T>A (p.Cys300Ter) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.960+292T>A (n.960+292T>A) c.516+292T>A (n.516+292T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673244C>A | CA397834771 | TP53 | c.993+291G>T (n.993+291G>T) c.597+291G>T (n.597+291G>T) c.714+291G>T (n.714+291G>T) c.972+291G>T (n.972+291G>T) c.782+937G>T (n.782+937G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.620G>T (p.Cys207Phe) c.53+291G>T c.876+291G>T (n.876+291G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.960+291G>T (n.960+291G>T) c.516+291G>T (n.516+291G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673244C= | CA2245946614 | TP53 | c.993+291G= (n.993+291G=) c.597+291G= (n.597+291G=) c.714+291G= (n.714+291G=) c.972+291G= (n.972+291G=) c.782+937G= (n.782+937G=) c.*63G= (n.*63G=) c.1016G= (p.Cys339=) c.620G= (p.Cys207=) c.53+291G= c.876+291G= (n.876+291G=) c.899G= (p.Cys300=) c.539G= (p.Cys180=) c.960+291G= (n.960+291G=) c.516+291G= (n.516+291G=) | |
17 | g.7673244C>G | CA397834780 | TP53 | c.993+291G>C (n.993+291G>C) c.597+291G>C (n.597+291G>C) c.714+291G>C (n.714+291G>C) c.972+291G>C (n.972+291G>C) c.782+937G>C (n.782+937G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.620G>C (p.Cys207Ser) c.53+291G>C c.876+291G>C (n.876+291G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.960+291G>C (n.960+291G>C) c.516+291G>C (n.516+291G>C) | |
17 | g.7673244C>T | CA287486414 | TP53 | c.993+291G>A (n.993+291G>A) c.597+291G>A (n.597+291G>A) c.714+291G>A (n.714+291G>A) c.972+291G>A (n.972+291G>A) c.782+937G>A (n.782+937G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.53+291G>A c.876+291G>A (n.876+291G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.960+291G>A (n.960+291G>A) c.516+291G>A (n.516+291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7673245A= | CA2245946621 | TP53 | c.993+290T= (n.993+290T=) c.597+290T= (n.597+290T=) c.714+290T= (n.714+290T=) c.972+290T= (n.972+290T=) c.782+936T= (n.782+936T=) c.*62T= (n.*62T=) c.1015T= (p.Cys339=) c.619T= (p.Cys207=) c.53+290T= c.876+290T= (n.876+290T=) c.898T= (p.Cys300=) c.538T= (p.Cys180=) c.960+290T= (n.960+290T=) c.516+290T= (n.516+290T=) | |
17 | g.7673245A>C | CA397834782 | TP53 | c.993+290T>G (n.993+290T>G) c.597+290T>G (n.597+290T>G) c.714+290T>G (n.714+290T>G) c.972+290T>G (n.972+290T>G) c.782+936T>G (n.782+936T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.619T>G (p.Cys207Gly) c.53+290T>G c.876+290T>G (n.876+290T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.960+290T>G (n.960+290T>G) c.516+290T>G (n.516+290T>G) | |
17 | g.7673245A>G | CA001019 | TP53 | c.993+290T>C (n.993+290T>C) c.597+290T>C (n.597+290T>C) c.714+290T>C (n.714+290T>C) c.972+290T>C (n.972+290T>C) c.782+936T>C (n.782+936T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.619T>C (p.Cys207Arg) c.53+290T>C c.876+290T>C (n.876+290T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.960+290T>C (n.960+290T>C) c.516+290T>C (n.516+290T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673245A>T | CA287486417 | TP53 | c.993+290T>A (n.993+290T>A) c.597+290T>A (n.597+290T>A) c.714+290T>A (n.714+290T>A) c.972+290T>A (n.972+290T>A) c.782+936T>A (n.782+936T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.619T>A (p.Cys207Ser) c.53+290T>A c.876+290T>A (n.876+290T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.960+290T>A (n.960+290T>A) c.516+290T>A (n.516+290T>A) | dbSNP |
17 | g.7673246C>A | CA397834793 | TP53 | c.993+289G>T (n.993+289G>T) c.597+289G>T (n.597+289G>T) c.714+289G>T (n.714+289G>T) c.972+289G>T (n.972+289G>T) c.782+935G>T (n.782+935G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.53+289G>T c.876+289G>T (n.876+289G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.960+289G>T (n.960+289G>T) c.516+289G>T (n.516+289G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673246C= | CA2245946627 | TP53 | c.993+289G= (n.993+289G=) c.597+289G= (n.597+289G=) c.714+289G= (n.714+289G=) c.972+289G= (n.972+289G=) c.782+935G= (n.782+935G=) c.*61G= (n.*61G=) c.1014G= (p.Trp338=) c.618G= (p.Trp206=) c.53+289G= c.876+289G= (n.876+289G=) c.897G= (p.Trp299=) c.537G= (p.Trp179=) c.960+289G= (n.960+289G=) c.516+289G= (n.516+289G=) | |
17 | g.7673246C>G | CA397834796 | TP53 | c.993+289G>C (n.993+289G>C) c.597+289G>C (n.597+289G>C) c.714+289G>C (n.714+289G>C) c.972+289G>C (n.972+289G>C) c.782+935G>C (n.782+935G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.53+289G>C c.876+289G>C (n.876+289G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.960+289G>C (n.960+289G>C) c.516+289G>C (n.516+289G>C) | |
17 | g.7673246C>T | CA397834799 | TP53 | c.993+289G>A (n.993+289G>A) c.597+289G>A (n.597+289G>A) c.714+289G>A (n.714+289G>A) c.972+289G>A (n.972+289G>A) c.782+935G>A (n.782+935G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.53+289G>A c.876+289G>A (n.876+289G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.960+289G>A (n.960+289G>A) c.516+289G>A (n.516+289G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673247C>A | CA397834804 | TP53 | c.993+288G>T (n.993+288G>T) c.597+288G>T (n.597+288G>T) c.714+288G>T (n.714+288G>T) c.972+288G>T (n.972+288G>T) c.782+934G>T (n.782+934G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.53+288G>T c.876+288G>T (n.876+288G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.960+288G>T (n.960+288G>T) c.516+288G>T (n.516+288G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673247C>G | CA397834807 | TP53 | c.993+288G>C (n.993+288G>C) c.597+288G>C (n.597+288G>C) c.714+288G>C (n.714+288G>C) c.972+288G>C (n.972+288G>C) c.782+934G>C (n.782+934G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.53+288G>C c.876+288G>C (n.876+288G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.960+288G>C (n.960+288G>C) c.516+288G>C (n.516+288G>C) | dbSNP |
17 | g.7673247C>T | CA397834810 | TP53 | c.993+288G>A (n.993+288G>A) c.597+288G>A (n.597+288G>A) c.714+288G>A (n.714+288G>A) c.972+288G>A (n.972+288G>A) c.782+934G>A (n.782+934G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.53+288G>A c.876+288G>A (n.876+288G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.960+288G>A (n.960+288G>A) c.516+288G>A (n.516+288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673248A= | CA2245946632 | TP53 | c.993+287T= (n.993+287T=) c.597+287T= (n.597+287T=) c.714+287T= (n.714+287T=) c.972+287T= (n.972+287T=) c.782+933T= (n.782+933T=) c.*59T= (n.*59T=) c.1012T= (p.Trp338=) c.616T= (p.Trp206=) c.53+287T= c.876+287T= (n.876+287T=) c.895T= (p.Trp299=) c.535T= (p.Trp179=) c.960+287T= (n.960+287T=) c.516+287T= (n.516+287T=) | |
17 | g.7673248A>C | CA397834813 | TP53 | c.993+287T>G (n.993+287T>G) c.597+287T>G (n.597+287T>G) c.714+287T>G (n.714+287T>G) c.972+287T>G (n.972+287T>G) c.782+933T>G (n.782+933T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.53+287T>G c.876+287T>G (n.876+287T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.960+287T>G (n.960+287T>G) c.516+287T>G (n.516+287T>G) | |
17 | g.7673248A>G | CA001025 | TP53 | c.993+287T>C (n.993+287T>C) c.597+287T>C (n.597+287T>C) c.714+287T>C (n.714+287T>C) c.972+287T>C (n.972+287T>C) c.782+933T>C (n.782+933T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.53+287T>C c.876+287T>C (n.876+287T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.960+287T>C (n.960+287T>C) c.516+287T>C (n.516+287T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673248A>T | CA397834818 | TP53 | c.993+287T>A (n.993+287T>A) c.597+287T>A (n.597+287T>A) c.714+287T>A (n.714+287T>A) c.972+287T>A (n.972+287T>A) c.782+933T>A (n.782+933T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.53+287T>A c.876+287T>A (n.876+287T>A) c.895T>A (p.Trp299Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.960+287T>A (n.960+287T>A) c.516+287T>A (n.516+287T>A) | |
17 | g.7673249T>A | CA2635873129 | TP53 | c.993+286A>T (n.993+286A>T) c.597+286A>T (n.597+286A>T) c.714+286A>T (n.714+286A>T) c.972+286A>T (n.972+286A>T) c.782+932A>T (n.782+932A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.1011A>T (p.Arg337=) c.615A>T (p.Arg205=) c.53+286A>T c.876+286A>T (n.876+286A>T) c.894A>T (p.Arg298=) c.534A>T (p.Arg178=) c.960+286A>T (n.960+286A>T) c.516+286A>T (n.516+286A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673249T>C | CA624865073 | TP53 | c.993+286A>G (n.993+286A>G) c.597+286A>G (n.597+286A>G) c.714+286A>G (n.714+286A>G) c.972+286A>G (n.972+286A>G) c.782+932A>G (n.782+932A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.615A>G (p.Arg205=) c.53+286A>G c.876+286A>G (n.876+286A>G) c.894A>G (p.Arg298=) c.534A>G (p.Arg178=) c.960+286A>G (n.960+286A>G) c.516+286A>G (n.516+286A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673249T= | CA2245946636 | TP53 | c.993+286A= (n.993+286A=) c.597+286A= (n.597+286A=) c.714+286A= (n.714+286A=) c.972+286A= (n.972+286A=) c.782+932A= (n.782+932A=) c.*58A= (n.*58A=) c.1011A= (p.Arg337=) c.615A= (p.Arg205=) c.53+286A= c.876+286A= (n.876+286A=) c.894A= (p.Arg298=) c.534A= (p.Arg178=) c.960+286A= (n.960+286A=) c.516+286A= (n.516+286A=) | |
17 | g.7673250C>A | CA397834832 | TP53 | c.993+285G>T (n.993+285G>T) c.597+285G>T (n.597+285G>T) c.714+285G>T (n.714+285G>T) c.972+285G>T (n.972+285G>T) c.782+931G>T (n.782+931G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.53+285G>T c.876+285G>T (n.876+285G>T) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.960+285G>T (n.960+285G>T) c.516+285G>T (n.516+285G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673250C= | CA2245946640 | TP53 | c.993+285G= (n.993+285G=) c.597+285G= (n.597+285G=) c.714+285G= (n.714+285G=) c.972+285G= (n.972+285G=) c.782+931G= (n.782+931G=) c.*57G= (n.*57G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.614G= (p.Arg205=) c.53+285G= c.876+285G= (n.876+285G=) c.893G= (p.Arg298=) c.533G= (p.Arg178=) c.960+285G= (n.960+285G=) c.516+285G= (n.516+285G=) | |
17 | g.7673250C>G | CA397834847 | TP53 | c.993+285G>C (n.993+285G>C) c.597+285G>C (n.597+285G>C) c.714+285G>C (n.714+285G>C) c.972+285G>C (n.972+285G>C) c.782+931G>C (n.782+931G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.53+285G>C c.876+285G>C (n.876+285G>C) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.960+285G>C (n.960+285G>C) c.516+285G>C (n.516+285G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673250C>T | CA001032 | TP53 | c.993+285G>A (n.993+285G>A) c.597+285G>A (n.597+285G>A) c.714+285G>A (n.714+285G>A) c.972+285G>A (n.972+285G>A) c.782+931G>A (n.782+931G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.614G>A (p.Arg205Gln) c.53+285G>A c.876+285G>A (n.876+285G>A) c.893G>A (p.Arg298Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.960+285G>A (n.960+285G>A) c.516+285G>A (n.516+285G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673251G>A | CA001038 | TP53 | c.993+284C>T (n.993+284C>T) c.597+284C>T (n.597+284C>T) c.714+284C>T (n.714+284C>T) c.972+284C>T (n.972+284C>T) c.782+930C>T (n.782+930C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.613C>T (p.Arg205Ter) c.53+284C>T c.876+284C>T (n.876+284C>T) c.892C>T (p.Arg298Ter) c.532C>T (p.Arg178Ter) c.960+284C>T (n.960+284C>T) c.516+284C>T (n.516+284C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673251G>C | CA397834854 | TP53 | c.993+284C>G (n.993+284C>G) c.597+284C>G (n.597+284C>G) c.714+284C>G (n.714+284C>G) c.972+284C>G (n.972+284C>G) c.782+930C>G (n.782+930C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.53+284C>G c.876+284C>G (n.876+284C>G) c.892C>G (p.Arg298Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.960+284C>G (n.960+284C>G) c.516+284C>G (n.516+284C>G) | dbSNP |
17 | g.7673251G= | CA2245946648 | TP53 | c.993+284C= (n.993+284C=) c.597+284C= (n.597+284C=) c.714+284C= (n.714+284C=) c.972+284C= (n.972+284C=) c.782+930C= (n.782+930C=) c.*56C= (n.*56C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.613C= (p.Arg205=) c.53+284C= c.876+284C= (n.876+284C=) c.892C= (p.Arg298=) c.532C= (p.Arg178=) c.960+284C= (n.960+284C=) c.516+284C= (n.516+284C=) | |
17 | g.7673251G>T | CA2635873144 | TP53 | c.993+284C>A (n.993+284C>A) c.597+284C>A (n.597+284C>A) c.714+284C>A (n.714+284C>A) c.972+284C>A (n.972+284C>A) c.782+930C>A (n.782+930C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) c.613C>A (p.Arg205=) c.53+284C>A c.876+284C>A (n.876+284C>A) c.892C>A (p.Arg298=) c.532C>A (p.Arg178=) c.960+284C>A (n.960+284C>A) c.516+284C>A (n.516+284C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673252T>A | CA397834869 | TP53 | c.993+283A>T (n.993+283A>T) c.597+283A>T (n.597+283A>T) c.714+283A>T (n.714+283A>T) c.972+283A>T (n.972+283A>T) c.782+929A>T (n.782+929A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1008A>T (p.Leu336Phe) c.612A>T (p.Leu204Phe) c.53+283A>T c.876+283A>T (n.876+283A>T) c.891A>T (p.Leu297Phe) c.531A>T (p.Leu177Phe) c.960+283A>T (n.960+283A>T) c.516+283A>T (n.516+283A>T) | |
17 | g.7673252T>C | CA2635873150 | TP53 | c.993+283A>G (n.993+283A>G) c.597+283A>G (n.597+283A>G) c.714+283A>G (n.714+283A>G) c.972+283A>G (n.972+283A>G) c.782+929A>G (n.782+929A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1008A>G (p.Leu336=) c.612A>G (p.Leu204=) c.53+283A>G c.876+283A>G (n.876+283A>G) c.891A>G (p.Leu297=) c.531A>G (p.Leu177=) c.960+283A>G (n.960+283A>G) c.516+283A>G (n.516+283A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673252T>G | CA397834871 | TP53 | c.993+283A>C (n.993+283A>C) c.597+283A>C (n.597+283A>C) c.714+283A>C (n.714+283A>C) c.972+283A>C (n.972+283A>C) c.782+929A>C (n.782+929A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1008A>C (p.Leu336Phe) c.612A>C (p.Leu204Phe) c.53+283A>C c.876+283A>C (n.876+283A>C) c.891A>C (p.Leu297Phe) c.531A>C (p.Leu177Phe) c.960+283A>C (n.960+283A>C) c.516+283A>C (n.516+283A>C) | COSMIC |
17 | g.7673253A>C | CA397834879 | TP53 | c.993+282T>G (n.993+282T>G) c.597+282T>G (n.597+282T>G) c.714+282T>G (n.714+282T>G) c.972+282T>G (n.972+282T>G) c.782+928T>G (n.782+928T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1007T>G (p.Leu336Ter) c.611T>G (p.Leu204Ter) c.53+282T>G c.876+282T>G (n.876+282T>G) c.890T>G (p.Leu297Ter) c.530T>G (p.Leu177Ter) c.960+282T>G (n.960+282T>G) c.516+282T>G (n.516+282T>G) | |
17 | g.7673253A>G | CA397834882 | TP53 | c.993+282T>C (n.993+282T>C) c.597+282T>C (n.597+282T>C) c.714+282T>C (n.714+282T>C) c.972+282T>C (n.972+282T>C) c.782+928T>C (n.782+928T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) c.53+282T>C c.876+282T>C (n.876+282T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.530T>C (p.Leu177Ser) c.960+282T>C (n.960+282T>C) c.516+282T>C (n.516+282T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673253A>T | CA397834887 | TP53 | c.993+282T>A (n.993+282T>A) c.597+282T>A (n.597+282T>A) c.714+282T>A (n.714+282T>A) c.972+282T>A (n.972+282T>A) c.782+928T>A (n.782+928T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) c.53+282T>A c.876+282T>A (n.876+282T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.530T>A (p.Leu177Ter) c.960+282T>A (n.960+282T>A) c.516+282T>A (n.516+282T>A) | |
17 | g.7673254del | CA2733135962 | TP53 | c.993+282del (n.993+282del) c.597+282del (n.597+282del) c.714+282del (n.714+282del) c.972+282del (n.972+282del) c.782+928del (n.782+928del) c.*54del (n.*54del) c.1007del (p.Leu336TyrfsTer7) c.611del (p.Leu204TyrfsTer7) c.53+282del c.876+282del (n.876+282del) c.890del (p.Leu297TyrfsTer7) c.530del (p.Leu177TyrfsTer7) c.960+282del (n.960+282del) c.516+282del (n.516+282del) | dbSNP |
17 | g.7673254A= | CA2245946654 | TP53 | c.993+281T= (n.993+281T=) c.597+281T= (n.597+281T=) c.714+281T= (n.714+281T=) c.972+281T= (n.972+281T=) c.782+927T= (n.782+927T=) c.*53T= (n.*53T=) c.1006T= (p.Leu336=) c.610T= (p.Leu204=) c.53+281T= c.876+281T= (n.876+281T=) c.889T= (p.Leu297=) c.529T= (p.Leu177=) c.960+281T= (n.960+281T=) c.516+281T= (n.516+281T=) | |
17 | g.7673254A>C | CA397834892 | TP53 | c.993+281T>G (n.993+281T>G) c.597+281T>G (n.597+281T>G) c.714+281T>G (n.714+281T>G) c.972+281T>G (n.972+281T>G) c.782+927T>G (n.782+927T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.610T>G (p.Leu204Val) c.53+281T>G c.876+281T>G (n.876+281T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) c.529T>G (p.Leu177Val) c.960+281T>G (n.960+281T>G) c.516+281T>G (n.516+281T>G) | dbSNP |
17 | g.7673254A>T | CA397834896 | TP53 | c.993+281T>A (n.993+281T>A) c.597+281T>A (n.597+281T>A) c.714+281T>A (n.714+281T>A) c.972+281T>A (n.972+281T>A) c.782+927T>A (n.782+927T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.1006T>A (p.Leu336Ile) c.610T>A (p.Leu204Ile) c.53+281T>A c.876+281T>A (n.876+281T>A) c.889T>A (p.Leu297Ile) c.529T>A (p.Leu177Ile) c.960+281T>A (n.960+281T>A) c.516+281T>A (n.516+281T>A) | dbSNP |
17 | g.7673255G>A | CA624865074 | TP53 | c.993+280C>T (n.993+280C>T) c.597+280C>T (n.597+280C>T) c.714+280C>T (n.714+280C>T) c.972+280C>T (n.972+280C>T) c.782+926C>T (n.782+926C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1005C>T (p.Asp335=) c.609C>T (p.Asp203=) c.53+280C>T c.876+280C>T (n.876+280C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.528C>T (p.Asp176=) c.960+280C>T (n.960+280C>T) c.516+280C>T (n.516+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7673255G>C | CA397834901 | TP53 | c.993+280C>G (n.993+280C>G) c.597+280C>G (n.597+280C>G) c.714+280C>G (n.714+280C>G) c.972+280C>G (n.972+280C>G) c.782+926C>G (n.782+926C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.53+280C>G c.876+280C>G (n.876+280C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.960+280C>G (n.960+280C>G) c.516+280C>G (n.516+280C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673255G= | CA2245946659 | TP53 | c.993+280C= (n.993+280C=) c.597+280C= (n.597+280C=) c.714+280C= (n.714+280C=) c.972+280C= (n.972+280C=) c.782+926C= (n.782+926C=) c.*52C= (n.*52C=) c.1005C= (p.Asp335=) c.609C= (p.Asp203=) c.53+280C= c.876+280C= (n.876+280C=) c.888C= (p.Asp296=) c.528C= (p.Asp176=) c.960+280C= (n.960+280C=) c.516+280C= (n.516+280C=) | |
17 | g.7673255G>T | CA397834906 | TP53 | c.993+280C>A (n.993+280C>A) c.597+280C>A (n.597+280C>A) c.714+280C>A (n.714+280C>A) c.972+280C>A (n.972+280C>A) c.782+926C>A (n.782+926C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.53+280C>A c.876+280C>A (n.876+280C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.960+280C>A (n.960+280C>A) c.516+280C>A (n.516+280C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673256T>A | CA397834912 | TP53 | c.993+279A>T (n.993+279A>T) c.597+279A>T (n.597+279A>T) c.714+279A>T (n.714+279A>T) c.972+279A>T (n.972+279A>T) c.782+925A>T (n.782+925A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.53+279A>T c.876+279A>T (n.876+279A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.960+279A>T (n.960+279A>T) c.516+279A>T (n.516+279A>T) | dbSNP |
17 | g.7673256T>C | CA397834913 | TP53 | c.993+279A>G (n.993+279A>G) c.597+279A>G (n.597+279A>G) c.714+279A>G (n.714+279A>G) c.972+279A>G (n.972+279A>G) c.782+925A>G (n.782+925A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.53+279A>G c.876+279A>G (n.876+279A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.960+279A>G (n.960+279A>G) c.516+279A>G (n.516+279A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7673256T>G | CA397834916 | TP53 | c.993+279A>C (n.993+279A>C) c.597+279A>C (n.597+279A>C) c.714+279A>C (n.714+279A>C) c.972+279A>C (n.972+279A>C) c.782+925A>C (n.782+925A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.53+279A>C c.876+279A>C (n.876+279A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.960+279A>C (n.960+279A>C) c.516+279A>C (n.516+279A>C) | |
17 | g.7673257C>A | CA397834922 | TP53 | c.993+278G>T (n.993+278G>T) c.597+278G>T (n.597+278G>T) c.714+278G>T (n.714+278G>T) c.972+278G>T (n.972+278G>T) c.782+924G>T (n.782+924G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.53+278G>T c.876+278G>T (n.876+278G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.960+278G>T (n.960+278G>T) c.516+278G>T (n.516+278G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7673257C>G | CA397834929 | TP53 | c.993+278G>C (n.993+278G>C) c.597+278G>C (n.597+278G>C) c.714+278G>C (n.714+278G>C) c.972+278G>C (n.972+278G>C) c.782+924G>C (n.782+924G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.607G>C (p.Asp203His) c.53+278G>C c.876+278G>C (n.876+278G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.526G>C (p.Asp176His) c.960+278G>C (n.960+278G>C) c.516+278G>C (n.516+278G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673257C>T | CA397834926 | TP53 | c.993+278G>A (n.993+278G>A) c.597+278G>A (n.597+278G>A) c.714+278G>A (n.714+278G>A) c.972+278G>A (n.972+278G>A) c.782+924G>A (n.782+924G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.53+278G>A c.876+278G>A (n.876+278G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.960+278G>A (n.960+278G>A) c.516+278G>A (n.516+278G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673258A= | CA2245946665 | TP53 | c.993+277T= (n.993+277T=) c.597+277T= (n.597+277T=) c.714+277T= (n.714+277T=) c.972+277T= (n.972+277T=) c.782+923T= (n.782+923T=) c.*49T= (n.*49T=) c.1002T= (p.Leu334=) c.606T= (p.Leu202=) c.53+277T= c.876+277T= (n.876+277T=) c.885T= (p.Leu295=) c.525T= (p.Leu175=) c.960+277T= (n.960+277T=) c.516+277T= (n.516+277T=) | |
17 | g.7673258A>G | CA2635873165 | TP53 | c.993+277T>C (n.993+277T>C) c.597+277T>C (n.597+277T>C) c.714+277T>C (n.714+277T>C) c.972+277T>C (n.972+277T>C) c.782+923T>C (n.782+923T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1002T>C (p.Leu334=) c.606T>C (p.Leu202=) c.53+277T>C c.876+277T>C (n.876+277T>C) c.885T>C (p.Leu295=) c.525T>C (p.Leu175=) c.960+277T>C (n.960+277T>C) c.516+277T>C (n.516+277T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673258A>T | CA913188772 | TP53 | c.993+277T>A (n.993+277T>A) c.597+277T>A (n.597+277T>A) c.714+277T>A (n.714+277T>A) c.972+277T>A (n.972+277T>A) c.782+923T>A (n.782+923T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1002T>A (p.Leu334=) c.606T>A (p.Leu202=) c.53+277T>A c.876+277T>A (n.876+277T>A) c.885T>A (p.Leu295=) c.525T>A (p.Leu175=) c.960+277T>A (n.960+277T>A) c.516+277T>A (n.516+277T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7673259A>C | CA397834935 | TP53 | c.993+276T>G (n.993+276T>G) c.597+276T>G (n.597+276T>G) c.714+276T>G (n.714+276T>G) c.972+276T>G (n.972+276T>G) c.782+922T>G (n.782+922T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.53+276T>G c.876+276T>G (n.876+276T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.960+276T>G (n.960+276T>G) c.516+276T>G (n.516+276T>G) | |
17 | g.7673259A>G | CA397834937 | TP53 | c.993+276T>C (n.993+276T>C) c.597+276T>C (n.597+276T>C) c.714+276T>C (n.714+276T>C) c.972+276T>C (n.972+276T>C) c.782+922T>C (n.782+922T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.53+276T>C c.876+276T>C (n.876+276T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.960+276T>C (n.960+276T>C) c.516+276T>C (n.516+276T>C) | |
17 | g.7673259A>T | CA397834941 | TP53 | c.993+276T>A (n.993+276T>A) c.597+276T>A (n.597+276T>A) c.714+276T>A (n.714+276T>A) c.972+276T>A (n.972+276T>A) c.782+922T>A (n.782+922T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.1001T>A (p.Leu334His) c.605T>A (p.Leu202His) c.53+276T>A c.876+276T>A (n.876+276T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.524T>A (p.Leu175His) c.960+276T>A (n.960+276T>A) c.516+276T>A (n.516+276T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673260G>A | CA397834945 | TP53 | c.993+275C>T (n.993+275C>T) c.597+275C>T (n.597+275C>T) c.714+275C>T (n.714+275C>T) c.972+275C>T (n.972+275C>T) c.782+921C>T (n.782+921C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.53+275C>T c.876+275C>T (n.876+275C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.960+275C>T (n.960+275C>T) c.516+275C>T (n.516+275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7673260G>C | CA397834950 | TP53 | c.993+275C>G (n.993+275C>G) c.597+275C>G (n.597+275C>G) c.714+275C>G (n.714+275C>G) c.972+275C>G (n.972+275C>G) c.782+921C>G (n.782+921C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.53+275C>G c.876+275C>G (n.876+275C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.960+275C>G (n.960+275C>G) c.516+275C>G (n.516+275C>G) | |
17 | g.7673260G= | CA2245946668 | TP53 | c.993+275C= (n.993+275C=) c.597+275C= (n.597+275C=) c.714+275C= (n.714+275C=) c.972+275C= (n.972+275C=) c.782+921C= (n.782+921C=) c.*47C= (n.*47C=) c.1000C= (p.Leu334=) c.604C= (p.Leu202=) c.53+275C= c.876+275C= (n.876+275C=) c.883C= (p.Leu295=) c.523C= (p.Leu175=) c.960+275C= (n.960+275C=) c.516+275C= (n.516+275C=) | |
17 | g.7673260G>T | CA397834952 | TP53 | c.993+275C>A (n.993+275C>A) c.597+275C>A (n.597+275C>A) c.714+275C>A (n.714+275C>A) c.972+275C>A (n.972+275C>A) c.782+921C>A (n.782+921C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.53+275C>A c.876+275C>A (n.876+275C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.960+275C>A (n.960+275C>A) c.516+275C>A (n.516+275C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7673261T>A | CA2732958836 | TP53 | c.993+274A>T (n.993+274A>T) c.597+274A>T (n.597+274A>T) c.714+274A>T (n.714+274A>T) c.972+274A>T (n.972+274A>T) c.782+920A>T (n.782+920A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.999A>T (p.Leu333=) c.603A>T (p.Leu201=) c.53+274A>T c.876+274A>T (n.876+274A>T) c.882A>T (p.Leu294=) c.522A>T (p.Leu174=) c.960+274A>T (n.960+274A>T) c.516+274A>T (n.516+274A>T) | dbSNP |
17 | g.7673261T>C | CA624865075 | TP53 | c.993+274A>G (n.993+274A>G) c.597+274A>G (n.597+274A>G) c.714+274A>G (n.714+274A>G) c.972+274A>G (n.972+274A>G) c.782+920A>G (n.782+920A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.999A>G (p.Leu333=) c.603A>G (p.Leu201=) c.53+274A>G c.876+274A>G (n.876+274A>G) c.882A>G (p.Leu294=) c.522A>G (p.Leu174=) c.960+274A>G (n.960+274A>G) c.516+274A>G (n.516+274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673261T>G | CA2832583266 | TP53 | c.993+274A>C (n.993+274A>C) c.597+274A>C (n.597+274A>C) c.714+274A>C (n.714+274A>C) c.972+274A>C (n.972+274A>C) c.782+920A>C (n.782+920A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.999A>C (p.Leu333=) c.603A>C (p.Leu201=) c.53+274A>C c.876+274A>C (n.876+274A>C) c.882A>C (p.Leu294=) c.522A>C (p.Leu174=) c.960+274A>C (n.960+274A>C) c.516+274A>C (n.516+274A>C) | |
17 | g.7673261T= | CA2245946678 | TP53 | c.993+274A= (n.993+274A=) c.597+274A= (n.597+274A=) c.714+274A= (n.714+274A=) c.972+274A= (n.972+274A=) c.782+920A= (n.782+920A=) c.*46A= (n.*46A=) c.999A= (p.Leu333=) c.603A= (p.Leu201=) c.53+274A= c.876+274A= (n.876+274A=) c.882A= (p.Leu294=) c.522A= (p.Leu174=) c.960+274A= (n.960+274A=) c.516+274A= (n.516+274A=) | |
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