Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.765842C>A | CA2651547937 | SLC52A3 | c.-51-17G>T (n.-51-17G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765842C= | CA2345350327 | SLC52A3 | c.-51-17G= (n.-51-17G=) c.-68G= (n.-68G=) | |
20 | g.765842C>T | CA1014681009 | SLC52A3 | c.-51-17G>A (n.-51-17G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765843del | CA2577315143 | SLC52A3 | c.-51-17del (n.-51-17del) c.-68del (n.-68del) | gnomAD v4 |
20 | g.765843C>G | CA2651547938 | SLC52A3 | c.-51-18G>C (n.-51-18G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765844A>G | CA2577315144 | SLC52A3 | c.-51-19T>C (n.-51-19T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
20 | g.765845G>A | CA2345350329 | SLC52A3 | c.-51-20C>T (n.-51-20C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765845G= | CA2345350328 | SLC52A3 | c.-51-20C= (n.-51-20C=) c.-71C= (n.-71C=) | |
20 | g.765845G>T | CA2577315145 | SLC52A3 | c.-51-20C>A (n.-51-20C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | |
20 | g.765846G>A | CA746656202 | SLC52A3 | c.-51-21C>T (n.-51-21C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765846G= | CA2345350330 | SLC52A3 | c.-51-21C= (n.-51-21C=) c.-72C= (n.-72C=) | |
20 | g.765846G>T | CA2577315146 | SLC52A3 | c.-51-21C>A (n.-51-21C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765848G>A | CA2651547939 | SLC52A3 | c.-51-23C>T (n.-51-23C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765848G>T | CA2651547940 | SLC52A3 | c.-51-23C>A (n.-51-23C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765849A>T | CA2651547941 | SLC52A3 | c.-51-24T>A (n.-51-24T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765850G>A | CA634326105 | SLC52A3 | c.-51-25C>T (n.-51-25C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765850G= | CA2345350331 | SLC52A3 | c.-51-25C= (n.-51-25C=) c.-76C= (n.-76C=) | |
20 | g.765851T>A | CA2577315147 | SLC52A3 | c.-51-26A>T (n.-51-26A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765854T>C | CA2651547942 | SLC52A3 | c.-51-29A>G (n.-51-29A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765856C>A | CA2651547943 | SLC52A3 | c.-51-31G>T (n.-51-31G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765857del | CA2577315148 | SLC52A3 | c.-51-31del (n.-51-31del) c.-82del (n.-82del) | |
20 | g.765857C>T | CA2651547944 | SLC52A3 | c.-51-32G>A (n.-51-32G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765858A>C | CA2651547945 | SLC52A3 | c.-51-33T>G (n.-51-33T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765859G>C | CA1014681035 | SLC52A3 | c.-51-34C>G (n.-51-34C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765859G= | CA2345350332 | SLC52A3 | c.-51-34C= (n.-51-34C=) c.-85C= (n.-85C=) | |
20 | g.765859G>T | CA2577315149 | SLC52A3 | c.-51-34C>A (n.-51-34C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765860C>T | CA2577315150 | SLC52A3 | c.-51-35G>A (n.-51-35G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765861T>G | CA2651547946 | SLC52A3 | c.-51-36A>C (n.-51-36A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765863C>A | CA2651547947 | SLC52A3 | c.-51-38G>T (n.-51-38G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765863C>T | CA2577315151 | SLC52A3 | c.-51-38G>A (n.-51-38G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) | |
20 | g.765865C= | CA2345350333 | SLC52A3 | c.-51-40G= (n.-51-40G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
20 | g.765865C>T | CA746656212 | SLC52A3 | c.-51-40G>A (n.-51-40G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765866C>A | CA2651547948 | SLC52A3 | c.-51-41G>T (n.-51-41G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765866C>T | CA2651547949 | SLC52A3 | c.-51-41G>A (n.-51-41G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765868C>A | CA2651547950 | SLC52A3 | c.-51-43G>T (n.-51-43G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765868C>T | CA2577315152 | SLC52A3 | c.-51-43G>A (n.-51-43G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765869C>A | CA2651547951 | SLC52A3 | c.-51-44G>T (n.-51-44G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765869C>G | CA2651547952 | SLC52A3 | c.-51-44G>C (n.-51-44G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765870T>A | CA2577315153 | SLC52A3 | c.-51-45A>T (n.-51-45A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765870T>C | CA2651547953 | SLC52A3 | c.-51-45A>G (n.-51-45A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765872G>T | CA2651547954 | SLC52A3 | c.-51-47C>A (n.-51-47C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765873C>A | CA2651547955 | SLC52A3 | c.-51-48G>T (n.-51-48G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765874_765875insTCTTGCT | CA2651547956 | SLC52A3 | c.-51-50_-51-49insAGCAAGA (n.-51-50_-51-49insAGCAAGA) c.-101_-100insAGCAAGA (n.-101_-100insAGCAAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.765875A>G | CA2651547957 | SLC52A3 | c.-51-50T>C (n.-51-50T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765875A>T | CA2651547958 | SLC52A3 | c.-51-50T>A (n.-51-50T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765876G>C | CA2651547959 | SLC52A3 | c.-51-51C>G (n.-51-51C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765877A>G | CA2651547961 | SLC52A3 | c.-51-52T>C (n.-51-52T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765877A>T | CA2651547960 | SLC52A3 | c.-51-52T>A (n.-51-52T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765878T>C | CA746656215 | SLC52A3 | c.-51-53A>G (n.-51-53A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765878T= | CA2345350334 | SLC52A3 | c.-51-53A= (n.-51-53A=) c.-104A= (n.-104A=) | |
20 | g.765879G>A | CA2651547962 | SLC52A3 | c.-51-54C>T (n.-51-54C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765879G>T | CA2651547963 | SLC52A3 | c.-51-54C>A (n.-51-54C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765880C>T | CA2651547964 | SLC52A3 | c.-51-55G>A (n.-51-55G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765881dup | CA2589543518 | SLC52A3 | c.-51-56dup (n.-51-56dup) c.-107dup (n.-107dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765882G>A | CA746656218 | SLC52A3 | c.-51-57C>T (n.-51-57C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765882G= | CA2345350335 | SLC52A3 | c.-51-57C= (n.-51-57C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
20 | g.765884G>T | CA2651547965 | SLC52A3 | c.-51-59C>A (n.-51-59C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765885del | CA2651547966 | SLC52A3 | c.-51-60del (n.-51-60del) c.-111del (n.-111del) | gnomAD v4 |
20 | g.765885A>C | CA2651547968 | SLC52A3 | c.-51-60T>G (n.-51-60T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765885_765887del | CA2651547967 | SLC52A3 | c.-51-62_-51-60del (n.-51-62_-51-60del) c.-113_-111del (n.-113_-111del) | gnomAD v4 |
20 | g.765886C>A | CA2651547969 | SLC52A3 | c.-51-61G>T (n.-51-61G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765886C>G | CA2555475401 | SLC52A3 | c.-51-61G>C (n.-51-61G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765886C>T | CA2651547970 | SLC52A3 | c.-51-61G>A (n.-51-61G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765887C>A | CA2651547971 | SLC52A3 | c.-51-62G>T (n.-51-62G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765887C= | CA2345350336 | SLC52A3 | c.-51-62G= (n.-51-62G=) c.-113G= (n.-113G=) | |
20 | g.765887C>G | CA634326106 | SLC52A3 | c.-51-62G>C (n.-51-62G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765887C>T | CA2815008490 | SLC52A3 | c.-51-62G>A (n.-51-62G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | |
20 | g.765888_765893del | CA2651547972 | SLC52A3 | c.-51-67_-51-62del (n.-51-67_-51-62del) c.-118_-113del (n.-118_-113del) | gnomAD v4 |
20 | g.765888T>C | CA2651547973 | SLC52A3 | c.-51-63A>G (n.-51-63A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765888T>G | CA2651547974 | SLC52A3 | c.-51-63A>C (n.-51-63A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765889G>A | CA2651547976 | SLC52A3 | c.-51-64C>T (n.-51-64C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765889G= | CA2345350337 | SLC52A3 | c.-51-64C= (n.-51-64C=) c.-115C= (n.-115C=) | |
20 | g.765889G>T | CA2345350338 | SLC52A3 | c.-51-64C>A (n.-51-64C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765892del | CA2651547975 | SLC52A3 | c.-51-64del (n.-51-64del) c.-115del (n.-115del) | gnomAD v4 |
20 | g.765890G>C | CA2345350340 | SLC52A3 | c.-51-65C>G (n.-51-65C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
20 | g.765890G= | CA2345350339 | SLC52A3 | c.-51-65C= (n.-51-65C=) c.-116C= (n.-116C=) | |
20 | g.765891G>A | CA2345350342 | SLC52A3 | c.-51-66C>T (n.-51-66C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | dbSNP |
20 | g.765891G= | CA2345350341 | SLC52A3 | c.-51-66C= (n.-51-66C=) c.-117C= (n.-117C=) | |
20 | g.765891G>T | CA2651547977 | SLC52A3 | c.-51-66C>A (n.-51-66C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765892G>A | CA634326107 | SLC52A3 | c.-51-67C>T (n.-51-67C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765892G= | CA2345350343 | SLC52A3 | c.-51-67C= (n.-51-67C=) c.-118C= (n.-118C=) | |
20 | g.765892G>T | CA2651547978 | SLC52A3 | c.-51-67C>A (n.-51-67C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765895C>A | CA2345350345 | SLC52A3 | c.-51-70G>T (n.-51-70G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765895C= | CA2345350344 | SLC52A3 | c.-51-70G= (n.-51-70G=) c.-121G= (n.-121G=) | |
20 | g.765895C>G | CA1014681043 | SLC52A3 | c.-51-70G>C (n.-51-70G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765895_765897delinsCAG | CA2345350346 | SLC52A3 | c.-51-72_-51-70delinsCTG (n.-51-72_-51-70delinsCTG) c.-123_-121delinsCTG (n.-123_-121delinsCTG) | |
20 | g.765896_765906del | CA2651547979 | SLC52A3 | c.-51-80_-51-70del (n.-51-80_-51-70del) c.-131_-121del (n.-131_-121del) | gnomAD v4 |
20 | g.765898_765899del | CA2345350347 | SLC52A3 | c.-51-72_-51-71del (n.-51-72_-51-71del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765897G>T | CA2651547980 | SLC52A3 | c.-51-72C>A (n.-51-72C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765897_765898insC | CA2651547981 | SLC52A3 | c.-51-73_-51-72insG (n.-51-73_-51-72insG) c.-124_-123insG (n.-124_-123insG) | gnomAD v4 |
20 | g.765898A>C | CA2651547982 | SLC52A3 | c.-51-73T>G (n.-51-73T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765898A>T | CA2651547983 | SLC52A3 | c.-51-73T>A (n.-51-73T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765899G>A | CA2651547984 | SLC52A3 | c.-51-74C>T (n.-51-74C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765899G>T | CA2651547985 | SLC52A3 | c.-51-74C>A (n.-51-74C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765901T>C | CA2830560944 | SLC52A3 | c.-51-76A>G (n.-51-76A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) | |
20 | g.765904C>A | CA2651547986 | SLC52A3 | c.-51-79G>T (n.-51-79G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765904C>T | CA2651547987 | SLC52A3 | c.-51-79G>A (n.-51-79G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765905T>A | CA2651547988 | SLC52A3 | c.-51-80A>T (n.-51-80A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765906C>A | CA2651547989 | SLC52A3 | c.-51-81G>T (n.-51-81G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765906C= | CA2345350348 | SLC52A3 | c.-51-81G= (n.-51-81G=) c.-132G= (n.-132G=) | |
20 | g.765906C>G | CA2651547990 | SLC52A3 | c.-51-81G>C (n.-51-81G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765906C>T | CA2345350349 | SLC52A3 | c.-51-81G>A (n.-51-81G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP |
20 | g.765909A>G | CA2560727850 | SLC52A3 | c.-51-84T>C (n.-51-84T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765909A>T | CA2651547995 | SLC52A3 | c.-51-84T>A (n.-51-84T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765910T>C | CA2651547998 | SLC52A3 | c.-51-85A>G (n.-51-85A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765911del | CA2651547997 | SLC52A3 | c.-51-85del (n.-51-85del) c.-136del (n.-136del) | gnomAD v4 |
20 | g.765911T>C | CA746656221 | SLC52A3 | c.-51-86A>G (n.-51-86A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765911T= | CA2345350350 | SLC52A3 | c.-51-86A= (n.-51-86A=) c.-137A= (n.-137A=) | |
20 | g.765912A= | CA2345350351 | SLC52A3 | c.-51-87T= (n.-51-87T=) c.-138T= (n.-138T=) | |
20 | g.765912A>C | CA1014681044 | SLC52A3 | c.-51-87T>G (n.-51-87T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765912A>G | CA2345350352 | SLC52A3 | c.-51-87T>C (n.-51-87T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) | dbSNP |
20 | g.765912A>T | CA2539113120 | SLC52A3 | c.-51-87T>A (n.-51-87T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765913C>A | CA2651548003 | SLC52A3 | c.-51-88G>T (n.-51-88G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765913C>T | CA2651548002 | SLC52A3 | c.-51-88G>A (n.-51-88G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765914T>C | CA2345350353 | SLC52A3 | c.-51-89A>G (n.-51-89A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765914T>G | CA2651548005 | SLC52A3 | c.-51-89A>C (n.-51-89A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765914T= | CA2345350354 | SLC52A3 | c.-51-89A= (n.-51-89A=) c.-140A= (n.-140A=) | |
20 | g.765915C>A | CA2651548006 | SLC52A3 | c.-51-90G>T (n.-51-90G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765915C>T | CA2651548007 | SLC52A3 | c.-51-90G>A (n.-51-90G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765916C>A | CA2345350356 | SLC52A3 | c.-51-91G>T (n.-51-91G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765916C= | CA2345350355 | SLC52A3 | c.-51-91G= (n.-51-91G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
20 | g.765916C>T | CA2589543519 | SLC52A3 | c.-51-91G>A (n.-51-91G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765917C>A | CA746656224 | SLC52A3 | c.-51-92G>T (n.-51-92G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765917C= | CA2345350357 | SLC52A3 | c.-51-92G= (n.-51-92G=) c.-143G= (n.-143G=) | |
20 | g.765917C>T | CA2651548011 | SLC52A3 | c.-51-92G>A (n.-51-92G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765918C>A | CA2651548012 | SLC52A3 | c.-51-93G>T (n.-51-93G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765918C>T | CA2651548013 | SLC52A3 | c.-51-93G>A (n.-51-93G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765919T>G | CA2651548014 | SLC52A3 | c.-51-94A>C (n.-51-94A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765920T>C | CA2651548016 | SLC52A3 | c.-51-95A>G (n.-51-95A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765920T>G | CA2815008491 | SLC52A3 | c.-51-95A>C (n.-51-95A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
20 | g.765921C>A | CA2651548017 | SLC52A3 | c.-51-96G>T (n.-51-96G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765921C>T | CA2651548018 | SLC52A3 | c.-51-96G>A (n.-51-96G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765923T>A | CA2651548020 | SLC52A3 | c.-51-98A>T (n.-51-98A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765924G>A | CA2651548024 | SLC52A3 | c.-51-99C>T (n.-51-99C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765924G>T | CA2651548025 | SLC52A3 | c.-51-99C>A (n.-51-99C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765925T>A | CA2651548027 | SLC52A3 | c.-51-100A>T (n.-51-100A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765925T>C | CA746656231 | SLC52A3 | c.-51-100A>G (n.-51-100A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765925T>G | CA2651548028 | SLC52A3 | c.-51-100A>C (n.-51-100A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765925T= | CA2345350358 | SLC52A3 | c.-51-100A= (n.-51-100A=) c.-151A= (n.-151A=) | |
20 | g.765926G>A | CA2651548030 | SLC52A3 | c.-51-101C>T (n.-51-101C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765926G>C | CA2651548032 | SLC52A3 | c.-51-101C>G (n.-51-101C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765926G>T | CA2651548033 | SLC52A3 | c.-51-101C>A (n.-51-101C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765927A>C | CA2651548035 | SLC52A3 | c.-51-102T>G (n.-51-102T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765927A>T | CA2651548036 | SLC52A3 | c.-51-102T>A (n.-51-102T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765928A>G | CA2651548037 | SLC52A3 | c.-51-103T>C (n.-51-103T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765929C>A | CA2345350360 | SLC52A3 | c.-51-104G>T (n.-51-104G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765929C= | CA2345350359 | SLC52A3 | c.-51-104G= (n.-51-104G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
20 | g.765929C>T | CA2651548039 | SLC52A3 | c.-51-104G>A (n.-51-104G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765930A>C | CA2651548040 | SLC52A3 | c.-51-105T>G (n.-51-105T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765930A>T | CA2651548041 | SLC52A3 | c.-51-105T>A (n.-51-105T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765931A>T | CA2651548042 | SLC52A3 | c.-51-106T>A (n.-51-106T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765932G>A | CA2651548044 | SLC52A3 | c.-51-107C>T (n.-51-107C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765932G>C | CA2651548045 | SLC52A3 | c.-51-107C>G (n.-51-107C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765932G>T | CA2651548046 | SLC52A3 | c.-51-107C>A (n.-51-107C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765933C>A | CA2651548047 | SLC52A3 | c.-51-108G>T (n.-51-108G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765933C>G | CA2651548048 | SLC52A3 | c.-51-108G>C (n.-51-108G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765933C>T | CA2651548049 | SLC52A3 | c.-51-108G>A (n.-51-108G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765934T>A | CA2651548050 | SLC52A3 | c.-51-109A>T (n.-51-109A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765934T>G | CA2651548051 | SLC52A3 | c.-51-109A>C (n.-51-109A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765935G>T | CA2651548053 | SLC52A3 | c.-51-110C>A (n.-51-110C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765936del | CA2651548052 | SLC52A3 | c.-51-110del (n.-51-110del) c.-161del (n.-161del) | gnomAD v4 |
20 | g.765935_765936insAACAA | CA2651548060 | SLC52A3 | c.-51-111_-51-110insTTGTT (n.-51-111_-51-110insTTGTT) c.-162_-161insTTGTT (n.-162_-161insTTGTT) | gnomAD v4 |
20 | g.765936G>A | CA746656232 | SLC52A3 | c.-51-111C>T (n.-51-111C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765936G>C | CA2651548059 | SLC52A3 | c.-51-111C>G (n.-51-111C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765936G= | CA2345350361 | SLC52A3 | c.-51-111C= (n.-51-111C=) c.-162C= (n.-162C=) | |
20 | g.765936G>T | CA2651548057 | SLC52A3 | c.-51-111C>A (n.-51-111C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.765936_765937insA | CA2651548066 | SLC52A3 | c.-51-112_-51-111insT (n.-51-112_-51-111insT) c.-163_-162insT (n.-163_-162insT) | gnomAD v4 |
20 | g.765936_765937insT | CA2651548068 | SLC52A3 | c.-51-112_-51-111insA (n.-51-112_-51-111insA) c.-163_-162insA (n.-163_-162insA) | gnomAD v4 |
20 | g.765937del | CA2815008492 | SLC52A3 | c.-51-112del (n.-51-112del) c.-163del (n.-163del) | |
20 | g.765937C>A | CA310679565 | SLC52A3 | c.-51-112G>T (n.-51-112G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765937C= | CA2345350362 | SLC52A3 | c.-51-112G= (n.-51-112G=) c.-163G= (n.-163G=) | |
20 | g.765937C>G | CA2651548070 | SLC52A3 | c.-51-112G>C (n.-51-112G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.765937C>T | CA1014681054 | SLC52A3 | c.-51-112G>A (n.-51-112G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765937dup | CA920149547 | SLC52A3 | c.-51-112dup (n.-51-112dup) c.-163dup (n.-163dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.765937_765938delinsCT | CA2345350363 | SLC52A3 | c.-51-113_-51-112delinsAG (n.-51-113_-51-112delinsAG) c.-164_-163delinsAG (n.-164_-163delinsAG) | |
20 | g.765937_765938insA | CA2651548088 | SLC52A3 | c.-51-113_-51-112insT (n.-51-113_-51-112insT) c.-164_-163insT (n.-164_-163insT) | gnomAD v4 |
20 | g.765937_765938insAT | CA2651548089 | SLC52A3 | c.-51-113_-51-112insAT (n.-51-113_-51-112insAT) c.-164_-163insAT (n.-164_-163insAT) | gnomAD v4 |
20 | g.765938T>A | CA2651548079 | SLC52A3 | c.-51-113A>T (n.-51-113A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.765938T>C | CA310679576 | SLC52A3 | c.-51-113A>G (n.-51-113A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765938T= | CA2345350364 | SLC52A3 | c.-51-113A= (n.-51-113A=) c.-164A= (n.-164A=) | |
20 | g.765938_765939insGGCTT | CA2651548095 | SLC52A3 | c.-51-113_-51-112insAGCCA (n.-51-113_-51-112insAGCCA) c.-164_-163insAGCCA (n.-164_-163insAGCCA) | gnomAD v4 |
20 | g.765949dup | CA310679570 | SLC52A3 | c.-51-113dup (n.-51-113dup) c.-164dup (n.-164dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.765948_765949dup | CA634326109 | SLC52A3 | c.-51-114_-51-113dup (n.-51-114_-51-113dup) c.-165_-164dup (n.-165_-164dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765947_765949dup | CA634326110 | SLC52A3 | c.-51-115_-51-113dup (n.-51-115_-51-113dup) c.-166_-164dup (n.-166_-164dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765946_765949dup | CA2651548085 | SLC52A3 | c.-51-116_-51-113dup (n.-51-116_-51-113dup) c.-167_-164dup (n.-167_-164dup) | gnomAD v4 |
20 | g.765945_765949dup | CA2651548087 | SLC52A3 | c.-51-117_-51-113dup (n.-51-117_-51-113dup) c.-168_-164dup (n.-168_-164dup) | gnomAD v4 |
20 | g.765940_765949dup | CA920149548 | SLC52A3 | c.-51-122_-51-113dup (n.-51-122_-51-113dup) c.-173_-164dup (n.-173_-164dup) | dbSNP |
20 | g.765949del | CA634326108 | SLC52A3 | c.-51-113del (n.-51-113del) c.-164del (n.-164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765948_765949del | CA1014681067 | SLC52A3 | c.-51-114_-51-113del (n.-51-114_-51-113del) c.-165_-164del (n.-165_-164del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765947_765949del | CA1014681062 | SLC52A3 | c.-51-115_-51-113del (n.-51-115_-51-113del) c.-166_-164del (n.-166_-164del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765946_765949del | CA2651548080 | SLC52A3 | c.-51-116_-51-113del (n.-51-116_-51-113del) c.-167_-164del (n.-167_-164del) | gnomAD v4 |
20 | g.765939T>C | CA2651548100 | SLC52A3 | c.-51-114A>G (n.-51-114A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765940T>C | CA2651548101 | SLC52A3 | c.-51-115A>G (n.-51-115A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765941T>C | CA2651548102 | SLC52A3 | c.-51-116A>G (n.-51-116A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765942T>C | CA2651548104 | SLC52A3 | c.-51-117A>G (n.-51-117A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.765942T>G | CA746656253 | SLC52A3 | c.-51-117A>C (n.-51-117A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.765942T= | CA2345350365 | SLC52A3 | c.-51-117A= (n.-51-117A=) c.-168A= (n.-168A=) |