| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.765778_765787delinsGGTATCTGCC | CA2345350292 | SLC52A3 | c.-13_-4delinsGGCAGATACC (n.-13_-4delinsGGCAGATACC) n.39_48delinsGGCAGATACC | |
| 20 | g.765779_765787del | CA746656154 | SLC52A3 | c.-13_-5del (n.-13_-5del) n.39_47del | dbSNP |
| 20 | g.765779_765788delinsGTATCTGCCC | CA2345350294 | SLC52A3 | c.-14_-5delinsGGGCAGATAC (n.-14_-5delinsGGGCAGATAC) n.38_47delinsGGGCAGATAC | |
| 20 | g.765780_765784del | CA2651547898 | SLC52A3 | c.-10_-6del (n.-10_-6del) n.42_46del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765781_765789dup | CA310679487 | SLC52A3 | c.-14_-6dup (n.-14_-6dup) n.38_46dup | dbSNP |
| 20 | g.765781_765789del | CA9724847 | SLC52A3 | c.-14_-6del (n.-14_-6del) n.38_46del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765781A= | CA2345350297 | SLC52A3 | c.-7T= (n.-7T=) n.45T= | |
| 20 | g.765781A>G | CA2345350298 | SLC52A3 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.45T>C | dbSNP |
| 20 | g.765781_765788del | CA2651547900 | SLC52A3 | c.-14_-7del (n.-14_-7del) n.38_45del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765782T>G | CA1014680952 | SLC52A3 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765782T= | CA2345350299 | SLC52A3 | c.-8A= (n.-8A=) n.44A= | |
| 20 | g.765783_765789del | CA2651547901 | SLC52A3 | c.-14_-8del (n.-14_-8del) n.38_44del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765782_765790del | CA2651547902 | SLC52A3 | c.-16_-8del (n.-16_-8del) n.36_44del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765783C>G | CA2577315130 | SLC52A3 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.43G>C | |
| 20 | g.765784T>C | CA9724848 | SLC52A3 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765784T>G | CA1014680968 | SLC52A3 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.42A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765784T= | CA2345350300 | SLC52A3 | c.-10A= (n.-10A=) n.42A= | |
| 20 | g.765785G>T | CA2736213440 | SLC52A3 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.41C>A | dbSNP |
| 20 | g.765785_765789delinsGCCCT | CA2345350301 | SLC52A3 | c.-15_-11delinsAGGGC (n.-15_-11delinsAGGGC) n.37_41delinsAGGGC | |
| 20 | g.765786C>A | CA2651547903 | SLC52A3 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765786C= | CA2345350302 | SLC52A3 | c.-12G= (n.-12G=) n.40G= | |
| 20 | g.765786C>T | CA634326099 | SLC52A3 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765786_765789del | CA310679495 | SLC52A3 | c.-15_-12del (n.-15_-12del) n.37_40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765787C= | CA2345350303 | SLC52A3 | c.-13G= (n.-13G=) n.39G= | |
| 20 | g.765787C>T | CA9724849 | SLC52A3 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765788C>A | CA746656176 | SLC52A3 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.38G>T | dbSNP |
| 20 | g.765788C= | CA2345350304 | SLC52A3 | c.-14G= (n.-14G=) n.38G= | |
| 20 | g.765788C>G | CA2345350305 | SLC52A3 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.38G>C | dbSNP |
| 20 | g.765789T>C | CA9724850 | SLC52A3 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765789T>G | CA2577315131 | SLC52A3 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.37A>C | |
| 20 | g.765789T= | CA2345350306 | SLC52A3 | c.-15A= (n.-15A=) n.37A= | |
| 20 | g.765790G>A | CA2651547904 | SLC52A3 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765791G>T | CA2651547905 | SLC52A3 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765792G>A | CA2651547906 | SLC52A3 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.34C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765792G>T | CA2651547907 | SLC52A3 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765793C>A | CA2651547909 | SLC52A3 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765793C= | CA2345350307 | SLC52A3 | c.-19G= (n.-19G=) n.33G= | |
| 20 | g.765793C>T | CA634326100 | SLC52A3 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765794del | CA2651547908 | SLC52A3 | c.-19del (n.-19del) n.33del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765794C= | CA2345350308 | SLC52A3 | c.-20G= (n.-20G=) n.32G= | |
| 20 | g.765794C>G | CA9724852 | SLC52A3 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765794C>T | CA9724851 | SLC52A3 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765797A= | CA2345350309 | SLC52A3 | c.-23T= (n.-23T=) n.29T= | |
| 20 | g.765797A>G | CA2651547910 | SLC52A3 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.29T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765797A>T | CA9724853 | SLC52A3 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765798G>A | CA9724854 | SLC52A3 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765798G= | CA2345350310 | SLC52A3 | c.-24C= (n.-24C=) n.28C= | |
| 20 | g.765798G>T | CA2651547911 | SLC52A3 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765799G>A | CA2651547912 | SLC52A3 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765799G>T | CA2651547913 | SLC52A3 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765799_765800delinsGC | CA2345350311 | SLC52A3 | c.-26_-25delinsGC (n.-26_-25delinsGC) n.26_27delinsGC | |
| 20 | g.765800del | CA2345350312 | SLC52A3 | c.-26del (n.-26del) n.26del | dbSNP |
| 20 | g.765801T>C | CA634326101 | SLC52A3 | c.-27A>G (n.-27A>G) n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765801T= | CA2345350313 | SLC52A3 | c.-27A= (n.-27A=) n.25A= | |
| 20 | g.765802T>C | CA2651547914 | SLC52A3 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.24A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765805_765806del | CA2651547915 | SLC52A3 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.22_23del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765804C>T | CA2577315132 | SLC52A3 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.22G>A | |
| 20 | g.765805T>C | CA2577315133 | SLC52A3 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.21A>G | |
| 20 | g.765806C>A | CA2651547916 | SLC52A3 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765806C>T | CA2651547917 | SLC52A3 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765807A>C | CA2577315134 | SLC52A3 | c.-33T>G (n.-33T>G) n.19T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765808G>A | CA2577315135 | SLC52A3 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765808G>T | CA2651547918 | SLC52A3 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765810T>C | CA2577315136 | SLC52A3 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.16A>G | |
| 20 | g.765810T>G | CA634326102 | SLC52A3 | c.-36A>C (n.-36A>C) n.16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765810T= | CA2345350314 | SLC52A3 | c.-36A= (n.-36A=) n.16A= | |
| 20 | g.765810_765817delinsTCAGCCTG | CA2345350315 | SLC52A3 | c.-43_-36delinsCAGGCTGA (n.-43_-36delinsCAGGCTGA) n.9_16delinsCAGGCTGA | |
| 20 | g.765811C>A | CA2651547919 | SLC52A3 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765811C= | CA2345350316 | SLC52A3 | c.-37G= (n.-37G=) n.15G= | |
| 20 | g.765811C>T | CA634326103 | SLC52A3 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765815_765821del | CA1014680996 | SLC52A3 | c.-43_-37del (n.-43_-37del) n.9_15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765813G>A | CA2577315137 | SLC52A3 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.13C>T | |
| 20 | g.765813G>T | CA2651547920 | SLC52A3 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765814C>A | CA2345350318 | SLC52A3 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.12G>T | dbSNP |
| 20 | g.765814C= | CA2345350317 | SLC52A3 | c.-40G= (n.-40G=) n.12G= | |
| 20 | g.765814C>G | CA2577315138 | SLC52A3 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.12G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765814C>T | CA310679533 | SLC52A3 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765815C= | CA2345350319 | SLC52A3 | c.-41G= (n.-41G=) n.11G= | |
| 20 | g.765815C>T | CA310679550 | SLC52A3 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765817G>A | CA2577315139 | SLC52A3 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.9C>T | |
| 20 | g.765817G>C | CA2577315140 | SLC52A3 | c.-43C>G (n.-43C>G) n.9C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765817G>T | CA2651547921 | SLC52A3 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765818C>T | CA2651547922 | SLC52A3 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765819A>G | CA2651547923 | SLC52A3 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765819A>T | CA2736213458 | SLC52A3 | c.-45T>A (n.-45T>A) n.7T>A | dbSNP |
| 20 | g.765821C>A | CA9724856 | SLC52A3 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.765821C= | CA2345350320 | SLC52A3 | c.-47G= (n.-47G=) n.5G= | |
| 20 | g.765821C>T | CA9724855 | SLC52A3 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765821_765822insT | CA657528377 | SLC52A3 | c.-48_-47insA (n.-48_-47insA) n.4_5insA | |
| 20 | g.765822G>A | CA9724857 | SLC52A3 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765822G>C | CA634326104 | SLC52A3 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765822G= | CA2345350321 | SLC52A3 | c.-48C= (n.-48C=) n.4C= | |
| 20 | g.765822G>T | CA2651547924 | SLC52A3 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765824G>T | CA2651547925 | SLC52A3 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765825G>T | CA2651547926 | SLC52A3 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765827T>G | CA2651547927 | SLC52A3 | c.-51-2A>C (n.-51-2A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765828G>A | CA2651547929 | SLC52A3 | c.-51-3C>T (n.-51-3C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765828G>T | CA2651547928 | SLC52A3 | c.-51-3C>A (n.-51-3C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765829G>A | CA2651547930 | SLC52A3 | c.-51-4C>T (n.-51-4C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765829G= | CA2345350322 | SLC52A3 | c.-51-4C= (n.-51-4C=) c.-55C= (n.-55C=) | |
| 20 | g.765829G>T | CA2345350323 | SLC52A3 | c.-51-4C>A (n.-51-4C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765830C>A | CA2651547931 | SLC52A3 | c.-51-5G>T (n.-51-5G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765830C>T | CA2651547932 | SLC52A3 | c.-51-5G>A (n.-51-5G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765832G>T | CA2651547933 | SLC52A3 | c.-51-7C>A (n.-51-7C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765834G>A | CA2577315141 | SLC52A3 | c.-51-9C>T (n.-51-9C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765834G= | CA2345350324 | SLC52A3 | c.-51-9C= (n.-51-9C=) c.-60C= (n.-60C=) | |
| 20 | g.765834G>T | CA2345350325 | SLC52A3 | c.-51-9C>A (n.-51-9C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765835A>G | CA2651547934 | SLC52A3 | c.-51-10T>C (n.-51-10T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765837G>A | CA2651547935 | SLC52A3 | c.-51-12C>T (n.-51-12C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765837G>T | CA2555275072 | SLC52A3 | c.-51-12C>A (n.-51-12C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| 20 | g.765838G>A | CA2577315142 | SLC52A3 | c.-51-13C>T (n.-51-13C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | |
| 20 | g.765838G>T | CA2651547936 | SLC52A3 | c.-51-13C>A (n.-51-13C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765839A= | CA2345350326 | SLC52A3 | c.-51-14T= (n.-51-14T=) c.-65T= (n.-65T=) | |
| 20 | g.765839A>G | CA746656193 | SLC52A3 | c.-51-14T>C (n.-51-14T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765842C>A | CA2651547937 | SLC52A3 | c.-51-17G>T (n.-51-17G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765842C= | CA2345350327 | SLC52A3 | c.-51-17G= (n.-51-17G=) c.-68G= (n.-68G=) | |
| 20 | g.765842C>T | CA1014681009 | SLC52A3 | c.-51-17G>A (n.-51-17G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765843del | CA2577315143 | SLC52A3 | c.-51-17del (n.-51-17del) c.-68del (n.-68del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765843C>G | CA2651547938 | SLC52A3 | c.-51-18G>C (n.-51-18G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765844A>G | CA2577315144 | SLC52A3 | c.-51-19T>C (n.-51-19T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 20 | g.765845G>A | CA2345350329 | SLC52A3 | c.-51-20C>T (n.-51-20C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765845G= | CA2345350328 | SLC52A3 | c.-51-20C= (n.-51-20C=) c.-71C= (n.-71C=) | |
| 20 | g.765845G>T | CA2577315145 | SLC52A3 | c.-51-20C>A (n.-51-20C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | |
| 20 | g.765846G>A | CA746656202 | SLC52A3 | c.-51-21C>T (n.-51-21C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765846G= | CA2345350330 | SLC52A3 | c.-51-21C= (n.-51-21C=) c.-72C= (n.-72C=) | |
| 20 | g.765846G>T | CA2577315146 | SLC52A3 | c.-51-21C>A (n.-51-21C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765848G>A | CA2651547939 | SLC52A3 | c.-51-23C>T (n.-51-23C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765848G>T | CA2651547940 | SLC52A3 | c.-51-23C>A (n.-51-23C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765849A>T | CA2651547941 | SLC52A3 | c.-51-24T>A (n.-51-24T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765850G>A | CA634326105 | SLC52A3 | c.-51-25C>T (n.-51-25C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765850G= | CA2345350331 | SLC52A3 | c.-51-25C= (n.-51-25C=) c.-76C= (n.-76C=) | |
| 20 | g.765851T>A | CA2577315147 | SLC52A3 | c.-51-26A>T (n.-51-26A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765854T>C | CA2651547942 | SLC52A3 | c.-51-29A>G (n.-51-29A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765856C>A | CA2651547943 | SLC52A3 | c.-51-31G>T (n.-51-31G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765857del | CA2577315148 | SLC52A3 | c.-51-31del (n.-51-31del) c.-82del (n.-82del) | |
| 20 | g.765857C>T | CA2651547944 | SLC52A3 | c.-51-32G>A (n.-51-32G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765858A>C | CA2651547945 | SLC52A3 | c.-51-33T>G (n.-51-33T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765859G>C | CA1014681035 | SLC52A3 | c.-51-34C>G (n.-51-34C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765859G= | CA2345350332 | SLC52A3 | c.-51-34C= (n.-51-34C=) c.-85C= (n.-85C=) | |
| 20 | g.765859G>T | CA2577315149 | SLC52A3 | c.-51-34C>A (n.-51-34C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765860C>T | CA2577315150 | SLC52A3 | c.-51-35G>A (n.-51-35G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765861T>G | CA2651547946 | SLC52A3 | c.-51-36A>C (n.-51-36A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765863C>A | CA2651547947 | SLC52A3 | c.-51-38G>T (n.-51-38G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765863C>T | CA2577315151 | SLC52A3 | c.-51-38G>A (n.-51-38G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) | |
| 20 | g.765865C= | CA2345350333 | SLC52A3 | c.-51-40G= (n.-51-40G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
| 20 | g.765865C>T | CA746656212 | SLC52A3 | c.-51-40G>A (n.-51-40G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765866C>A | CA2651547948 | SLC52A3 | c.-51-41G>T (n.-51-41G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765866C>T | CA2651547949 | SLC52A3 | c.-51-41G>A (n.-51-41G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765868C>A | CA2651547950 | SLC52A3 | c.-51-43G>T (n.-51-43G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765868C>T | CA2577315152 | SLC52A3 | c.-51-43G>A (n.-51-43G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765869C>A | CA2651547951 | SLC52A3 | c.-51-44G>T (n.-51-44G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765869C>G | CA2651547952 | SLC52A3 | c.-51-44G>C (n.-51-44G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765870T>A | CA2577315153 | SLC52A3 | c.-51-45A>T (n.-51-45A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765870T>C | CA2651547953 | SLC52A3 | c.-51-45A>G (n.-51-45A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765872G>T | CA2651547954 | SLC52A3 | c.-51-47C>A (n.-51-47C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765873C>A | CA2651547955 | SLC52A3 | c.-51-48G>T (n.-51-48G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765874_765875insTCTTGCT | CA2651547956 | SLC52A3 | c.-51-50_-51-49insAGCAAGA (n.-51-50_-51-49insAGCAAGA) c.-101_-100insAGCAAGA (n.-101_-100insAGCAAGA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765875A>G | CA2651547957 | SLC52A3 | c.-51-50T>C (n.-51-50T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765875A>T | CA2651547958 | SLC52A3 | c.-51-50T>A (n.-51-50T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765876G>C | CA2651547959 | SLC52A3 | c.-51-51C>G (n.-51-51C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765877A>G | CA2651547961 | SLC52A3 | c.-51-52T>C (n.-51-52T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765877A>T | CA2651547960 | SLC52A3 | c.-51-52T>A (n.-51-52T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765878T>C | CA746656215 | SLC52A3 | c.-51-53A>G (n.-51-53A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765878T= | CA2345350334 | SLC52A3 | c.-51-53A= (n.-51-53A=) c.-104A= (n.-104A=) | |
| 20 | g.765879G>A | CA2651547962 | SLC52A3 | c.-51-54C>T (n.-51-54C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765879G>T | CA2651547963 | SLC52A3 | c.-51-54C>A (n.-51-54C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765880C>T | CA2651547964 | SLC52A3 | c.-51-55G>A (n.-51-55G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.765881dup | CA2589543518 | SLC52A3 | c.-51-56dup (n.-51-56dup) c.-107dup (n.-107dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |