| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.765715_765736del | CA2651547894 | SLC52A3 | c.48_69del (p.Trp17GlyfsTer2) n.99_120del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765708G>A | CA407964610 | SLC52A3 | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.118C>T | |
| 20 | g.765708G>C | CA407964609 | SLC52A3 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.118C>G | |
| 20 | g.765708G>T | CA407964608 | SLC52A3 | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.118C>A | |
| 20 | g.765709C>A | CA509543031 | SLC52A3 | c.66G>T (p.Gly22=) n.117G>T | |
| 20 | g.765709C= | CA2345350258 | SLC52A3 | c.66G= (p.Gly22=) n.117G= | |
| 20 | g.765709C>G | CA509543033 | SLC52A3 | c.66G>C (p.Gly22=) n.117G>C | |
| 20 | g.765709C>T | CA9724834 | SLC52A3 | c.66G>A (p.Gly22=) n.117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765710C>A | CA407964611 | SLC52A3 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.116G>T | |
| 20 | g.765710C>G | CA407964612 | SLC52A3 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.116G>C | |
| 20 | g.765710C>T | CA407964613 | SLC52A3 | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.116G>A | |
| 20 | g.765711C>A | CA407964614 | SLC52A3 | c.64G>T (p.Gly22Trp) n.115G>T | |
| 20 | g.765711C>G | CA407964615 | SLC52A3 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.115G>C | |
| 20 | g.765711C>T | CA407964616 | SLC52A3 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.115G>A | |
| 20 | g.765712A= | CA2345350259 | SLC52A3 | c.63T= (p.Asn21=) n.114T= | |
| 20 | g.765712A>C | CA407964617 | SLC52A3 | c.63T>G (p.Asn21Lys) n.114T>G | |
| 20 | g.765712A>G | CA9724835 | SLC52A3 | c.63T>C (p.Asn21=) n.114T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765712A>T | CA407964618 | SLC52A3 | c.63T>A (p.Asn21Lys) n.114T>A | |
| 20 | g.765713T>A | CA407964619 | SLC52A3 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.113A>T | |
| 20 | g.765713T>C | CA346969 | SLC52A3 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765713T>G | CA407964620 | SLC52A3 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.113A>C | |
| 20 | g.765713T= | CA2345350260 | SLC52A3 | c.62A= (p.Asn21=) n.113A= | |
| 20 | g.765714T>A | CA407964622 | SLC52A3 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.112A>T | |
| 20 | g.765714T>C | CA407964623 | SLC52A3 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.112A>G | |
| 20 | g.765714T>G | CA407964621 | SLC52A3 | c.61A>C (p.Asn21His) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765715G>A | CA509543044 | SLC52A3 | c.60C>T (p.Ile20=) n.111C>T | |
| 20 | g.765715G>C | CA407964624 | SLC52A3 | c.60C>G (p.Ile20Met) n.111C>G | |
| 20 | g.765715G>T | CA509543043 | SLC52A3 | c.60C>A (p.Ile20=) n.111C>A | |
| 20 | g.765716A= | CA2345350261 | SLC52A3 | c.59T= (p.Ile20=) n.110T= | |
| 20 | g.765716A>C | CA407964626 | SLC52A3 | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.110T>G | |
| 20 | g.765716A>G | CA310679434 | SLC52A3 | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.110T>C | dbSNP |
| 20 | g.765716A>T | CA407964625 | SLC52A3 | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.110T>A | |
| 20 | g.765717T>A | CA407964627 | SLC52A3 | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.109A>T | |
| 20 | g.765717T>C | CA407964628 | SLC52A3 | c.58A>G (p.Ile20Val) n.109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765717T>G | CA9724836 | SLC52A3 | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.109A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765717T= | CA2345350262 | SLC52A3 | c.58A= (p.Ile20=) n.109A= | |
| 20 | g.765718G>A | CA9724837 | SLC52A3 | c.57C>T (p.Thr19=) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765718G>C | CA509543047 | SLC52A3 | c.57C>G (p.Thr19=) n.108C>G | |
| 20 | g.765718G= | CA2345350263 | SLC52A3 | c.57C= (p.Thr19=) n.108C= | |
| 20 | g.765718G>T | CA509543048 | SLC52A3 | c.57C>A (p.Thr19=) n.108C>A | |
| 20 | g.765719G>A | CA407964629 | SLC52A3 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.107C>T | ClinVar |
| 20 | g.765719G>C | CA407964630 | SLC52A3 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.107C>G | |
| 20 | g.765719G>T | CA407964631 | SLC52A3 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.107C>A | |
| 20 | g.765720T>A | CA407964632 | SLC52A3 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.106A>T | |
| 20 | g.765720T>C | CA407964633 | SLC52A3 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.106A>G | |
| 20 | g.765720T>G | CA407964634 | SLC52A3 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.106A>C | |
| 20 | g.765721C>A | CA509543051 | SLC52A3 | c.54G>T (p.Val18=) n.105G>T | |
| 20 | g.765721C= | CA2345350264 | SLC52A3 | c.54G= (p.Val18=) n.105G= | |
| 20 | g.765721C>G | CA509543053 | SLC52A3 | c.54G>C (p.Val18=) n.105G>C | |
| 20 | g.765721C>T | CA509543054 | SLC52A3 | c.54G>A (p.Val18=) n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765722A>C | CA407964635 | SLC52A3 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.104T>G | |
| 20 | g.765722A>G | CA407964637 | SLC52A3 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.104T>C | |
| 20 | g.765722A>T | CA407964636 | SLC52A3 | c.53T>A (p.Val18Glu) n.104T>A | |
| 20 | g.765723C>A | CA407964638 | SLC52A3 | c.52G>T (p.Val18Leu) n.103G>T | |
| 20 | g.765723C= | CA2345350265 | SLC52A3 | c.52G= (p.Val18=) n.103G= | |
| 20 | g.765723C>G | CA407964639 | SLC52A3 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765723C>T | CA407964640 | SLC52A3 | c.52G>A (p.Val18Met) n.103G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765724C>A | CA407964641 | SLC52A3 | c.51G>T (p.Trp17Cys) n.102G>T | |
| 20 | g.765724C>G | CA407964642 | SLC52A3 | c.51G>C (p.Trp17Cys) n.102G>C | |
| 20 | g.765724C>T | CA407964643 | SLC52A3 | c.51G>A (p.Trp17Ter) n.102G>A | ClinVar |
| 20 | g.765725C>A | CA407964644 | SLC52A3 | c.50G>T (p.Trp17Leu) n.101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765725C>G | CA407964645 | SLC52A3 | c.50G>C (p.Trp17Ser) n.101G>C | |
| 20 | g.765725C>T | CA407964646 | SLC52A3 | c.50G>A (p.Trp17Ter) n.101G>A | |
| 20 | g.765726A= | CA2345350266 | SLC52A3 | c.49T= (p.Trp17=) n.100T= | |
| 20 | g.765726A>C | CA407964648 | SLC52A3 | c.49T>G (p.Trp17Gly) n.100T>G | |
| 20 | g.765726A>G | CA346967 | SLC52A3 | c.49T>C (p.Trp17Arg) n.100T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765726A>T | CA407964647 | SLC52A3 | c.49T>A (p.Trp17Arg) n.100T>A | |
| 20 | g.765727G>A | CA509543060 | SLC52A3 | c.48C>T (p.Ser16=) n.99C>T | |
| 20 | g.765727G>C | CA310679442 | SLC52A3 | c.48C>G (p.Ser16=) n.99C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765727G= | CA2345350267 | SLC52A3 | c.48C= (p.Ser16=) n.99C= | |
| 20 | g.765727G>T | CA509543061 | SLC52A3 | c.48C>A (p.Ser16=) n.99C>A | |
| 20 | g.765728G>A | CA407964649 | SLC52A3 | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.98C>T | |
| 20 | g.765728G>C | CA407964650 | SLC52A3 | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.98C>G | |
| 20 | g.765728G>T | CA407964651 | SLC52A3 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.98C>A | |
| 20 | g.765728_765736dup | CA2651547895 | SLC52A3 | c.39_47dup (p.Ser16_Trp17insMetGlySer) n.90_98dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.765729A>C | CA407964654 | SLC52A3 | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.97T>G | |
| 20 | g.765729A>G | CA407964653 | SLC52A3 | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.97T>C | |
| 20 | g.765729A>T | CA407964652 | SLC52A3 | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.97T>A | |
| 20 | g.765730G>A | CA509542575 | SLC52A3 | c.45C>T (p.Gly15=) n.96C>T | |
| 20 | g.765730G>C | CA509542576 | SLC52A3 | c.45C>G (p.Gly15=) n.96C>G | |
| 20 | g.765730G>T | CA509542577 | SLC52A3 | c.45C>A (p.Gly15=) n.96C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.765731C>A | CA407964655 | SLC52A3 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.95G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765731C= | CA2345350268 | SLC52A3 | c.44G= (p.Gly15=) n.95G= | |
| 20 | g.765731C>G | CA407964656 | SLC52A3 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.95G>C | |
| 20 | g.765731C>T | CA407964657 | SLC52A3 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765731_765732insATGTCACTCCCAACCTGCCTAAACCCT | CA2345350269 | SLC52A3 | c.43_44insAGGGTTTAGGCAGGTTGGGAGTGACAT (p.Gly15delinsGluGlyLeuGlyArgLeuGlyValThrCys) n.94_95insAGGGTTTAGGCAGGTTGGGAGTGACAT | dbSNP |
| 20 | g.765732C>A | CA407964658 | SLC52A3 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.94G>T | |
| 20 | g.765732C= | CA2345350270 | SLC52A3 | c.43G= (p.Gly15=) n.94G= | |
| 20 | g.765732C>G | CA407964659 | SLC52A3 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.94G>C | |
| 20 | g.765732C>T | CA407964660 | SLC52A3 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.94G>A | dbSNP |
| 20 | g.765733C>A | CA407964661 | SLC52A3 | c.42G>T (p.Met14Ile) n.93G>T | COSMIC |
| 20 | g.765733C>G | CA407964663 | SLC52A3 | c.42G>C (p.Met14Ile) n.93G>C | |
| 20 | g.765733C>T | CA407964662 | SLC52A3 | c.42G>A (p.Met14Ile) n.93G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765734A= | CA2345350271 | SLC52A3 | c.41T= (p.Met14=) n.92T= | |
| 20 | g.765734A>C | CA407964664 | SLC52A3 | c.41T>G (p.Met14Arg) n.92T>G | |
| 20 | g.765734A>G | CA407964665 | SLC52A3 | c.41T>C (p.Met14Thr) n.92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765734A>T | CA407964666 | SLC52A3 | c.41T>A (p.Met14Lys) n.92T>A | |
| 20 | g.765735T>A | CA407964667 | SLC52A3 | c.40A>T (p.Met14Leu) n.91A>T | |
| 20 | g.765735T>C | CA407964668 | SLC52A3 | c.40A>G (p.Met14Val) n.91A>G | |
| 20 | g.765735T>G | CA407964669 | SLC52A3 | c.40A>C (p.Met14Leu) n.91A>C | |
| 20 | g.765736T>A | CA509542578 | SLC52A3 | c.39A>T (p.Gly13=) n.90A>T | |
| 20 | g.765736T>C | CA509542579 | SLC52A3 | c.39A>G (p.Gly13=) n.90A>G | |
| 20 | g.765736T>G | CA509542580 | SLC52A3 | c.39A>C (p.Gly13=) n.90A>C | |
| 20 | g.765737C>A | CA407964670 | SLC52A3 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.89G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765737C>G | CA407964671 | SLC52A3 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.89G>C | |
| 20 | g.765737C>T | CA407964672 | SLC52A3 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.89G>A | |
| 20 | g.765738C>A | CA407964673 | SLC52A3 | c.37G>T (p.Gly13Ter) n.88G>T | |
| 20 | g.765738C= | CA2345350272 | SLC52A3 | c.37G= (p.Gly13=) n.88G= | |
| 20 | g.765738C>G | CA310679445 | SLC52A3 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765738C>T | CA9724838 | SLC52A3 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.88G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765739G>A | CA9724839 | SLC52A3 | c.36C>T (p.Phe12=) n.87C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765739G>C | CA407964675 | SLC52A3 | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.87C>G | |
| 20 | g.765739G= | CA2345350273 | SLC52A3 | c.36C= (p.Phe12=) n.87C= | |
| 20 | g.765739G>T | CA407964674 | SLC52A3 | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.87C>A | |
| 20 | g.765740A>C | CA407964677 | SLC52A3 | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.86T>G | |
| 20 | g.765740A>G | CA407964676 | SLC52A3 | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.86T>C | |
| 20 | g.765740A>T | CA407964678 | SLC52A3 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.86T>A | |
| 20 | g.765741A>C | CA407964679 | SLC52A3 | c.34T>G (p.Phe12Val) n.85T>G | |
| 20 | g.765741A>G | CA407964680 | SLC52A3 | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.85T>C | |
| 20 | g.765741A>T | CA407964681 | SLC52A3 | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.85T>A | |
| 20 | g.765742G>A | CA509542581 | SLC52A3 | c.33C>T (p.Val11=) n.84C>T | |
| 20 | g.765742G>C | CA509542583 | SLC52A3 | c.33C>G (p.Val11=) n.84C>G | |
| 20 | g.765742G= | CA2345350274 | SLC52A3 | c.33C= (p.Val11=) n.84C= | |
| 20 | g.765742G>T | CA509542582 | SLC52A3 | c.33C>A (p.Val11=) n.84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765742_765743delinsAG | CA2697547263 | SLC52A3 | c.32_33delinsCT (p.Val11Ala) n.83_84delinsCT | ClinVar |
| 20 | g.765743A>C | CA407964682 | SLC52A3 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.83T>G | |
| 20 | g.765743A>G | CA407964683 | SLC52A3 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.83T>C | |
| 20 | g.765743A>T | CA407964684 | SLC52A3 | c.32T>A (p.Val11Asp) n.83T>A | |
| 20 | g.765744C>A | CA407964685 | SLC52A3 | c.31G>T (p.Val11Phe) n.82G>T | |
| 20 | g.765744C= | CA2345350275 | SLC52A3 | c.31G= (p.Val11=) n.82G= | |
| 20 | g.765744C>G | CA407964686 | SLC52A3 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765744C>T | CA9724840 | SLC52A3 | c.31G>A (p.Val11Ile) n.82G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765745G>A | CA310679453 | SLC52A3 | c.30C>T (p.Cys10=) n.81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765745G>C | CA407964687 | SLC52A3 | c.30C>G (p.Cys10Trp) n.81C>G | |
| 20 | g.765745G= | CA2345350276 | SLC52A3 | c.30C= (p.Cys10=) n.81C= | |
| 20 | g.765745G>T | CA407964688 | SLC52A3 | c.30C>A (p.Cys10Ter) n.81C>A | |
| 20 | g.765746C>A | CA407964691 | SLC52A3 | c.29G>T (p.Cys10Phe) n.80G>T | |
| 20 | g.765746C>G | CA407964690 | SLC52A3 | c.29G>C (p.Cys10Ser) n.80G>C | |
| 20 | g.765746C>T | CA407964689 | SLC52A3 | c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.80G>A | |
| 20 | g.765747A>C | CA407964692 | SLC52A3 | c.28T>G (p.Cys10Gly) n.79T>G | |
| 20 | g.765747A>G | CA407964693 | SLC52A3 | c.28T>C (p.Cys10Arg) n.79T>C | |
| 20 | g.765747A>T | CA407964694 | SLC52A3 | c.28T>A (p.Cys10Ser) n.79T>A | |
| 20 | g.765748G>A | CA310679462 | SLC52A3 | c.27C>T (p.Val9=) n.78C>T | dbSNP |
| 20 | g.765748G>C | CA509542586 | SLC52A3 | c.27C>G (p.Val9=) n.78C>G | |
| 20 | g.765748G= | CA2345350277 | SLC52A3 | c.27C= (p.Val9=) n.78C= | |
| 20 | g.765748G>T | CA509542585 | SLC52A3 | c.27C>A (p.Val9=) n.78C>A | |
| 20 | g.765749A>C | CA407964695 | SLC52A3 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.77T>G | |
| 20 | g.765749A>G | CA407964696 | SLC52A3 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.77T>C | |
| 20 | g.765749A>T | CA407964697 | SLC52A3 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.77T>A | |
| 20 | g.765750C>A | CA407964698 | SLC52A3 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.76G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765750C= | CA2345350278 | SLC52A3 | c.25G= (p.Val9=) n.76G= | |
| 20 | g.765750C>G | CA407964699 | SLC52A3 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.76G>C | |
| 20 | g.765750C>T | CA9724841 | SLC52A3 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.76G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765751C>A | CA509542587 | SLC52A3 | c.24G>T (p.Leu8=) n.75G>T | |
| 20 | g.765751C= | CA2345350279 | SLC52A3 | c.24G= (p.Leu8=) n.75G= | |
| 20 | g.765751C>G | CA509542588 | SLC52A3 | c.24G>C (p.Leu8=) n.75G>C | |
| 20 | g.765751C>T | CA310679477 | SLC52A3 | c.24G>A (p.Leu8=) n.75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765752A>C | CA407964700 | SLC52A3 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.74T>G | |
| 20 | g.765752A>G | CA407964701 | SLC52A3 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.74T>C | ClinVar |
| 20 | g.765752A>T | CA407964702 | SLC52A3 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.74T>A | |
| 20 | g.765753G>A | CA9724842 | SLC52A3 | c.22C>T (p.Leu8=) n.73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765753G>C | CA407964704 | SLC52A3 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.73C>G | |
| 20 | g.765753G= | CA2345350280 | SLC52A3 | c.22C= (p.Leu8=) n.73C= | |
| 20 | g.765753G>T | CA407964703 | SLC52A3 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765754C>A | CA509542590 | SLC52A3 | c.21G>T (p.Leu7=) n.72G>T | |
| 20 | g.765754C= | CA2345350281 | SLC52A3 | c.21G= (p.Leu7=) n.72G= | |
| 20 | g.765754C>G | CA509542591 | SLC52A3 | c.21G>C (p.Leu7=) n.72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765754C>T | CA509542592 | SLC52A3 | c.21G>A (p.Leu7=) n.72G>A | |
| 20 | g.765755A>C | CA407964705 | SLC52A3 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.71T>G | |
| 20 | g.765755A>G | CA407964706 | SLC52A3 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.71T>C | |
| 20 | g.765755A>T | CA407964707 | SLC52A3 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.71T>A | |
| 20 | g.765756G>A | CA509542595 | SLC52A3 | c.19C>T (p.Leu7=) n.70C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765756G>C | CA407964708 | SLC52A3 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.70C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765756G>T | CA407964709 | SLC52A3 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.70C>A | |
| 20 | g.765757G>A | CA509542596 | SLC52A3 | c.18C>T (p.His6=) n.69C>T | |
| 20 | g.765757G>C | CA407964710 | SLC52A3 | c.18C>G (p.His6Gln) n.69C>G | |
| 20 | g.765757G>T | CA407964711 | SLC52A3 | c.18C>A (p.His6Gln) n.69C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765758T>A | CA407964712 | SLC52A3 | c.17A>T (p.His6Leu) n.68A>T | |
| 20 | g.765758T>C | CA407964713 | SLC52A3 | c.17A>G (p.His6Arg) n.68A>G | |
| 20 | g.765758T>G | CA407964714 | SLC52A3 | c.17A>C (p.His6Pro) n.68A>C | |
| 20 | g.765759G>A | CA407964715 | SLC52A3 | c.16C>T (p.His6Tyr) n.67C>T | |
| 20 | g.765759G>C | CA407964716 | SLC52A3 | c.16C>G (p.His6Asp) n.67C>G | |
| 20 | g.765759G>T | CA407964717 | SLC52A3 | c.16C>A (p.His6Asn) n.67C>A | |
| 20 | g.765760C>A | CA407964720 | SLC52A3 | c.15G>T (p.Met5Ile) n.66G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765760C>G | CA407964718 | SLC52A3 | c.15G>C (p.Met5Ile) n.66G>C | |
| 20 | g.765760C>T | CA407964719 | SLC52A3 | c.15G>A (p.Met5Ile) n.66G>A | |
| 20 | g.765761A>C | CA407964721 | SLC52A3 | c.14T>G (p.Met5Arg) n.65T>G | |
| 20 | g.765761A>G | CA407964722 | SLC52A3 | c.14T>C (p.Met5Thr) n.65T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765761A>T | CA407964723 | SLC52A3 | c.14T>A (p.Met5Lys) n.65T>A | |
| 20 | g.765762T>A | CA407964724 | SLC52A3 | c.13A>T (p.Met5Leu) n.64A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765762T>C | CA407964725 | SLC52A3 | c.13A>G (p.Met5Val) n.64A>G | |
| 20 | g.765762T>G | CA407964726 | SLC52A3 | c.13A>C (p.Met5Leu) n.64A>C | |
| 20 | g.765763C>A | CA509542598 | SLC52A3 | c.12G>T (p.Leu4=) n.63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765763C= | CA2345350282 | SLC52A3 | c.12G= (p.Leu4=) n.63G= | |
| 20 | g.765763C>G | CA9724843 | SLC52A3 | c.12G>C (p.Leu4=) n.63G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765763C>T | CA509542599 | SLC52A3 | c.12G>A (p.Leu4=) n.63G>A | |
| 20 | g.765764A= | CA2345350283 | SLC52A3 | c.11T= (p.Leu4=) n.62T= | |
| 20 | g.765764A>C | CA407964727 | SLC52A3 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.62T>G | |
| 20 | g.765764A>G | CA407964728 | SLC52A3 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765764A>T | CA407964729 | SLC52A3 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.62T>A | |
| 20 | g.765765G>A | CA509542600 | SLC52A3 | c.10C>T (p.Leu4=) n.61C>T | |
| 20 | g.765765G>C | CA407964730 | SLC52A3 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.61C>G | |
| 20 | g.765765G>T | CA407964731 | SLC52A3 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.61C>A | |
| 20 | g.765766G>A | CA9724844 | SLC52A3 | c.9C>T (p.Phe3=) n.60C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765766G>C | CA407964733 | SLC52A3 | c.9C>G (p.Phe3Leu) n.60C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765766G= | CA2345350284 | SLC52A3 | c.9C= (p.Phe3=) n.60C= | |
| 20 | g.765766G>T | CA407964732 | SLC52A3 | c.9C>A (p.Phe3Leu) n.60C>A | |
| 20 | g.765767A>C | CA407964734 | SLC52A3 | c.8T>G (p.Phe3Cys) n.59T>G | |
| 20 | g.765767A>G | CA407964736 | SLC52A3 | c.8T>C (p.Phe3Ser) n.59T>C | |
| 20 | g.765767A>T | CA407964735 | SLC52A3 | c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.59T>A | |
| 20 | g.765768A>C | CA407964737 | SLC52A3 | c.7T>G (p.Phe3Val) n.58T>G | |
| 20 | g.765768A>G | CA407964738 | SLC52A3 | c.7T>C (p.Phe3Leu) n.58T>C | |
| 20 | g.765768A>T | CA407964739 | SLC52A3 | c.7T>A (p.Phe3Ile) n.58T>A | |
| 20 | g.765769G>A | CA9724845 | SLC52A3 | c.6C>T (p.Ala2=) n.57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765769G>C | CA509542603 | SLC52A3 | c.6C>G (p.Ala2=) n.57C>G | |
| 20 | g.765769G= | CA2345350285 | SLC52A3 | c.6C= (p.Ala2=) n.57C= | |
| 20 | g.765769G>T | CA509542604 | SLC52A3 | c.6C>A (p.Ala2=) n.57C>A | |
| 20 | g.765770G>A | CA407964740 | SLC52A3 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.56C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765770G>C | CA407964741 | SLC52A3 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.56C>G | |
| 20 | g.765770G= | CA2345350286 | SLC52A3 | c.5C= (p.Ala2=) n.56C= | |
| 20 | g.765770G>T | CA407964742 | SLC52A3 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.56C>A | |
| 20 | g.765771C>A | CA407964743 | SLC52A3 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765771C= | CA2345350287 | SLC52A3 | c.4G= (p.Ala2=) n.55G= | |
| 20 | g.765771C>G | CA407964744 | SLC52A3 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.55G>C | |
| 20 | g.765771C>T | CA407964745 | SLC52A3 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.55G>A | |
| 20 | g.765772C>A | CA407964746 | SLC52A3 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.54G>T | |
| 20 | g.765772C>G | CA407964747 | SLC52A3 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.54G>C | |
| 20 | g.765772C>T | CA407964748 | SLC52A3 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.54G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765773A= | CA2345350288 | SLC52A3 | c.2T= (p.Met1=) n.53T= | |
| 20 | g.765773A>C | CA407964749 | SLC52A3 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.53T>G | |
| 20 | g.765773A>G | CA407964751 | SLC52A3 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.53T>C | dbSNP |
| 20 | g.765773A>T | CA407964750 | SLC52A3 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.53T>A | |
| 20 | g.765774T>A | CA407964752 | SLC52A3 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.52A>T | |
| 20 | g.765774T>C | CA407964753 | SLC52A3 | c.1A>G (p.Met1Val) n.52A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765774T>G | CA407964754 | SLC52A3 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.52A>C | |
| 20 | g.765775G>A | CA1014680929 | SLC52A3 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765775G= | CA2345350289 | SLC52A3 | c.-1C= (n.-1C=) n.51C= | |
| 20 | g.765776G>A | CA634326097 | SLC52A3 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765776G= | CA2345350290 | SLC52A3 | c.-2C= (n.-2C=) n.50C= | |
| 20 | g.765777C= | CA2345350291 | SLC52A3 | c.-3G= (n.-3G=) n.49G= | |
| 20 | g.765777C>G | CA2741645918 | SLC52A3 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.49G>C | |
| 20 | g.765777C>T | CA9724846 | SLC52A3 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765778G>A | CA634326098 | SLC52A3 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765778G= | CA2345350293 | SLC52A3 | c.-4C= (n.-4C=) n.48C= | |
| 20 | g.765778_765787delinsGGTATCTGCC | CA2345350292 | SLC52A3 | c.-13_-4delinsGGCAGATACC (n.-13_-4delinsGGCAGATACC) n.39_48delinsGGCAGATACC | |
| 20 | g.765779G>A | CA2651547897 | SLC52A3 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.47C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765779G= | CA2345350295 | SLC52A3 | c.-5C= (n.-5C=) n.47C= | |
| 20 | g.765779G>T | CA746656158 | SLC52A3 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765779_765780del | CA2651547896 | SLC52A3 | c.-6_-5del (n.-6_-5del) n.46_47del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765779_765787del | CA746656154 | SLC52A3 | c.-13_-5del (n.-13_-5del) n.39_47del | dbSNP |
| 20 | g.765779_765788delinsGTATCTGCCC | CA2345350294 | SLC52A3 | c.-14_-5delinsGGGCAGATAC (n.-14_-5delinsGGGCAGATAC) n.38_47delinsGGGCAGATAC | |
| 20 | g.765780del | CA2651547899 | SLC52A3 | c.-6del (n.-6del) n.46del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765780T>G | CA1014680947 | SLC52A3 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.46A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765780T= | CA2345350296 | SLC52A3 | c.-6A= (n.-6A=) n.46A= | |
| 20 | g.765780_765784del | CA2651547898 | SLC52A3 | c.-10_-6del (n.-10_-6del) n.42_46del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765781_765789dup | CA310679487 | SLC52A3 | c.-14_-6dup (n.-14_-6dup) n.38_46dup | dbSNP |
| 20 | g.765781_765789del | CA9724847 | SLC52A3 | c.-14_-6del (n.-14_-6del) n.38_46del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765781A= | CA2345350297 | SLC52A3 | c.-7T= (n.-7T=) n.45T= | |
| 20 | g.765781A>G | CA2345350298 | SLC52A3 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.45T>C | dbSNP |
| 20 | g.765781_765788del | CA2651547900 | SLC52A3 | c.-14_-7del (n.-14_-7del) n.38_45del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765782T>G | CA1014680952 | SLC52A3 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765782T= | CA2345350299 | SLC52A3 | c.-8A= (n.-8A=) n.44A= | |
| 20 | g.765783_765789del | CA2651547901 | SLC52A3 | c.-14_-8del (n.-14_-8del) n.38_44del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765782_765790del | CA2651547902 | SLC52A3 | c.-16_-8del (n.-16_-8del) n.36_44del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765783C>G | CA2577315130 | SLC52A3 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.43G>C | |
| 20 | g.765784T>C | CA9724848 | SLC52A3 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765784T>G | CA1014680968 | SLC52A3 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.42A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765784T= | CA2345350300 | SLC52A3 | c.-10A= (n.-10A=) n.42A= | |
| 20 | g.765785G>T | CA2736213440 | SLC52A3 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.41C>A | dbSNP |
| 20 | g.765785_765789delinsGCCCT | CA2345350301 | SLC52A3 | c.-15_-11delinsAGGGC (n.-15_-11delinsAGGGC) n.37_41delinsAGGGC | |
| 20 | g.765786C>A | CA2651547903 | SLC52A3 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765786C= | CA2345350302 | SLC52A3 | c.-12G= (n.-12G=) n.40G= | |
| 20 | g.765786C>T | CA634326099 | SLC52A3 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765786_765789del | CA310679495 | SLC52A3 | c.-15_-12del (n.-15_-12del) n.37_40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765787C= | CA2345350303 | SLC52A3 | c.-13G= (n.-13G=) n.39G= | |
| 20 | g.765787C>T | CA9724849 | SLC52A3 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765788C>A | CA746656176 | SLC52A3 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.38G>T | dbSNP |
| 20 | g.765788C= | CA2345350304 | SLC52A3 | c.-14G= (n.-14G=) n.38G= | |
| 20 | g.765788C>G | CA2345350305 | SLC52A3 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.38G>C | dbSNP |
| 20 | g.765789T>C | CA9724850 | SLC52A3 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765789T>G | CA2577315131 | SLC52A3 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.37A>C | |
| 20 | g.765789T= | CA2345350306 | SLC52A3 | c.-15A= (n.-15A=) n.37A= | |
| 20 | g.765790G>A | CA2651547904 | SLC52A3 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765791G>T | CA2651547905 | SLC52A3 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765792G>A | CA2651547906 | SLC52A3 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.34C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765792G>T | CA2651547907 | SLC52A3 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765793C>A | CA2651547909 | SLC52A3 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765793C= | CA2345350307 | SLC52A3 | c.-19G= (n.-19G=) n.33G= | |
| 20 | g.765793C>T | CA634326100 | SLC52A3 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765794del | CA2651547908 | SLC52A3 | c.-19del (n.-19del) n.33del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765794C= | CA2345350308 | SLC52A3 | c.-20G= (n.-20G=) n.32G= | |
| 20 | g.765794C>G | CA9724852 | SLC52A3 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765794C>T | CA9724851 | SLC52A3 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765797A= | CA2345350309 | SLC52A3 | c.-23T= (n.-23T=) n.29T= | |
| 20 | g.765797A>G | CA2651547910 | SLC52A3 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.29T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765797A>T | CA9724853 | SLC52A3 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765798G>A | CA9724854 | SLC52A3 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765798G= | CA2345350310 | SLC52A3 | c.-24C= (n.-24C=) n.28C= | |
| 20 | g.765798G>T | CA2651547911 | SLC52A3 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765799G>A | CA2651547912 | SLC52A3 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765799G>T | CA2651547913 | SLC52A3 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765799_765800delinsGC | CA2345350311 | SLC52A3 | c.-26_-25delinsGC (n.-26_-25delinsGC) n.26_27delinsGC | |
| 20 | g.765800del | CA2345350312 | SLC52A3 | c.-26del (n.-26del) n.26del | dbSNP |
| 20 | g.765801T>C | CA634326101 | SLC52A3 | c.-27A>G (n.-27A>G) n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765801T= | CA2345350313 | SLC52A3 | c.-27A= (n.-27A=) n.25A= | |
| 20 | g.765802T>C | CA2651547914 | SLC52A3 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.24A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765805_765806del | CA2651547915 | SLC52A3 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.22_23del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765804C>T | CA2577315132 | SLC52A3 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.22G>A | |
| 20 | g.765805T>C | CA2577315133 | SLC52A3 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.21A>G | |
| 20 | g.765806C>A | CA2651547916 | SLC52A3 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765806C>T | CA2651547917 | SLC52A3 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765807A>C | CA2577315134 | SLC52A3 | c.-33T>G (n.-33T>G) n.19T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765808G>A | CA2577315135 | SLC52A3 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765808G>T | CA2651547918 | SLC52A3 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |