| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.765655C>A | CA509542889 | SLC52A3 | c.120G>T (p.Leu40=) n.171G>T | |
| 20 | g.765655C= | CA2345350237 | SLC52A3 | c.120G= (p.Leu40=) n.171G= | |
| 20 | g.765655C>G | CA509542890 | SLC52A3 | c.120G>C (p.Leu40=) n.171G>C | |
| 20 | g.765655C>T | CA509542892 | SLC52A3 | c.120G>A (p.Leu40=) n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765656A>C | CA407964497 | SLC52A3 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.170T>G | |
| 20 | g.765656A>G | CA407964498 | SLC52A3 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.170T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765656A>T | CA407964499 | SLC52A3 | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.170T>A | |
| 20 | g.765657G>A | CA509542902 | SLC52A3 | c.118C>T (p.Leu40=) n.169C>T | |
| 20 | g.765657G>C | CA407964500 | SLC52A3 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.169C>G | |
| 20 | g.765657G>T | CA407964501 | SLC52A3 | c.118C>A (p.Leu40Met) n.169C>A | |
| 20 | g.765658G>A | CA509542906 | SLC52A3 | c.117C>T (p.Tyr39=) n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765658G>C | CA407964502 | SLC52A3 | c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.168C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765658G= | CA2345350238 | SLC52A3 | c.117C= (p.Tyr39=) n.168C= | |
| 20 | g.765658G>T | CA407964503 | SLC52A3 | c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.168C>A | |
| 20 | g.765659T>A | CA407964506 | SLC52A3 | c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.167A>T | |
| 20 | g.765659T>C | CA407964505 | SLC52A3 | c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.167A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765659T>G | CA407964504 | SLC52A3 | c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.167A>C | |
| 20 | g.765660A>C | CA407964507 | SLC52A3 | c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.166T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765660A>G | CA407964508 | SLC52A3 | c.115T>C (p.Tyr39His) n.166T>C | |
| 20 | g.765660A>T | CA407964509 | SLC52A3 | c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.166T>A | |
| 20 | g.765661C>A | CA407964510 | SLC52A3 | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.165G>T | |
| 20 | g.765661C>G | CA407964511 | SLC52A3 | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.165G>C | |
| 20 | g.765661C>T | CA407964512 | SLC52A3 | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.165G>A | |
| 20 | g.765662C>A | CA407964515 | SLC52A3 | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.164G>T | |
| 20 | g.765662C>G | CA407964514 | SLC52A3 | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.164G>C | |
| 20 | g.765662C>T | CA407964513 | SLC52A3 | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.164G>A | |
| 20 | g.765663A>C | CA407964516 | SLC52A3 | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.163T>G | |
| 20 | g.765663A>G | CA407964517 | SLC52A3 | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.163T>C | |
| 20 | g.765663A>T | CA407964518 | SLC52A3 | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.163T>A | |
| 20 | g.765664G>A | CA509542919 | SLC52A3 | c.111C>T (p.Gly37=) n.162C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765664G>C | CA509542920 | SLC52A3 | c.111C>G (p.Gly37=) n.162C>G | |
| 20 | g.765664G>T | CA509542921 | SLC52A3 | c.111C>A (p.Gly37=) n.162C>A | |
| 20 | g.765665C>A | CA407964519 | SLC52A3 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.161G>T | |
| 20 | g.765665C>G | CA407964520 | SLC52A3 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.161G>C | |
| 20 | g.765665C>T | CA407964521 | SLC52A3 | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.161G>A | |
| 20 | g.765666C>A | CA407964522 | SLC52A3 | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.160G>T | |
| 20 | g.765666C>G | CA407964524 | SLC52A3 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.160G>C | |
| 20 | g.765666C>T | CA407964523 | SLC52A3 | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.160G>A | |
| 20 | g.765667C>A | CA407964525 | SLC52A3 | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.159G>T | |
| 20 | g.765667C>G | CA407964526 | SLC52A3 | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.159G>C | |
| 20 | g.765667C>T | CA509542930 | SLC52A3 | c.108G>A (p.Glu36=) n.159G>A | ClinVar |
| 20 | g.765668T>A | CA407964527 | SLC52A3 | c.107A>T (p.Glu36Val) n.158A>T | |
| 20 | g.765668T>C | CA407964528 | SLC52A3 | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.158A>G | |
| 20 | g.765668T>G | CA407964529 | SLC52A3 | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.158A>C | |
| 20 | g.765669C>A | CA407964530 | SLC52A3 | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.157G>T | |
| 20 | g.765669C= | CA2345350239 | SLC52A3 | c.106G= (p.Glu36=) n.157G= | |
| 20 | g.765669C>G | CA407964531 | SLC52A3 | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.157G>C | |
| 20 | g.765669C>T | CA339796 | SLC52A3 | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765670G>A | CA310679399 | SLC52A3 | c.105C>T (p.Pro35=) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765670G>C | CA509542936 | SLC52A3 | c.105C>G (p.Pro35=) n.156C>G | |
| 20 | g.765670G= | CA2345350240 | SLC52A3 | c.105C= (p.Pro35=) n.156C= | |
| 20 | g.765670G>T | CA509542937 | SLC52A3 | c.105C>A (p.Pro35=) n.156C>A | |
| 20 | g.765671G>A | CA407964532 | SLC52A3 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.155C>T | |
| 20 | g.765671G>C | CA407964533 | SLC52A3 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.155C>G | |
| 20 | g.765671G>T | CA407964534 | SLC52A3 | c.104C>A (p.Pro35His) n.155C>A | |
| 20 | g.765672G>A | CA407964535 | SLC52A3 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.154C>T | |
| 20 | g.765672G>C | CA407964537 | SLC52A3 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.154C>G | |
| 20 | g.765672G>T | CA407964536 | SLC52A3 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.154C>A | |
| 20 | g.765673C>A | CA9724830 | SLC52A3 | c.102G>T (p.Leu34=) n.153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765673C= | CA2345350241 | SLC52A3 | c.102G= (p.Leu34=) n.153G= | |
| 20 | g.765673C>G | CA509542945 | SLC52A3 | c.102G>C (p.Leu34=) n.153G>C | |
| 20 | g.765673C>T | CA509542943 | SLC52A3 | c.102G>A (p.Leu34=) n.153G>A | |
| 20 | g.765674A>C | CA407964538 | SLC52A3 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.152T>G | |
| 20 | g.765674A>G | CA407964539 | SLC52A3 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.152T>C | |
| 20 | g.765674A>T | CA407964540 | SLC52A3 | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.152T>A | |
| 20 | g.765675G>A | CA509542950 | SLC52A3 | c.100C>T (p.Leu34=) n.151C>T | |
| 20 | g.765675G>C | CA407964541 | SLC52A3 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765675G= | CA2345350242 | SLC52A3 | c.100C= (p.Leu34=) n.151C= | |
| 20 | g.765675G>T | CA407964542 | SLC52A3 | c.100C>A (p.Leu34Met) n.151C>A | |
| 20 | g.765676C>A | CA407964543 | SLC52A3 | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.150G>T | |
| 20 | g.765676C= | CA2345350243 | SLC52A3 | c.99G= (p.Glu33=) n.150G= | |
| 20 | g.765676C>G | CA407964544 | SLC52A3 | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.150G>C | |
| 20 | g.765676C>T | CA509542953 | SLC52A3 | c.99G>A (p.Glu33=) n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765677T>A | CA407964545 | SLC52A3 | c.98A>T (p.Glu33Val) n.149A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765677T>C | CA407964546 | SLC52A3 | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.149A>G | |
| 20 | g.765677T>G | CA407964547 | SLC52A3 | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.149A>C | |
| 20 | g.765678C>A | CA407964549 | SLC52A3 | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.148G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765678C= | CA2345350244 | SLC52A3 | c.97G= (p.Glu33=) n.148G= | |
| 20 | g.765678C>G | CA9724831 | SLC52A3 | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.148G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765678C>T | CA407964548 | SLC52A3 | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.148G>A | |
| 20 | g.765679C>A | CA310679402 | SLC52A3 | c.96G>T (p.Met32Ile) n.147G>T | dbSNP |
| 20 | g.765679C= | CA2345350245 | SLC52A3 | c.96G= (p.Met32=) n.147G= | |
| 20 | g.765679C>G | CA407964550 | SLC52A3 | c.96G>C (p.Met32Ile) n.147G>C | |
| 20 | g.765679C>T | CA407964551 | SLC52A3 | c.96G>A (p.Met32Ile) n.147G>A | dbSNP |
| 20 | g.765680A= | CA2345350246 | SLC52A3 | c.95T= (p.Met32=) n.146T= | |
| 20 | g.765680A>C | CA407964552 | SLC52A3 | c.95T>G (p.Met32Arg) n.146T>G | |
| 20 | g.765680A>G | CA407964553 | SLC52A3 | c.95T>C (p.Met32Thr) n.146T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765680A>T | CA407964554 | SLC52A3 | c.95T>A (p.Met32Lys) n.146T>A | |
| 20 | g.765681T>A | CA9724832 | SLC52A3 | c.94A>T (p.Met32Leu) n.145A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765681T>C | CA407964555 | SLC52A3 | c.94A>G (p.Met32Val) n.145A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765681T>G | CA407964556 | SLC52A3 | c.94A>C (p.Met32Leu) n.145A>C | |
| 20 | g.765681T= | CA2345350247 | SLC52A3 | c.94A= (p.Met32=) n.145A= | |
| 20 | g.765682C>A | CA509542970 | SLC52A3 | c.93G>T (p.Val31=) n.144G>T | |
| 20 | g.765682C= | CA2345350248 | SLC52A3 | c.93G= (p.Val31=) n.144G= | |
| 20 | g.765682C>G | CA509542971 | SLC52A3 | c.93G>C (p.Val31=) n.144G>C | |
| 20 | g.765682C>T | CA509542972 | SLC52A3 | c.93G>A (p.Val31=) n.144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765683A>C | CA407964557 | SLC52A3 | c.92T>G (p.Val31Gly) n.143T>G | |
| 20 | g.765683A>G | CA407964558 | SLC52A3 | c.92T>C (p.Val31Ala) n.143T>C | |
| 20 | g.765683A>T | CA407964559 | SLC52A3 | c.92T>A (p.Val31Glu) n.143T>A | |
| 20 | g.765684C>A | CA407964562 | SLC52A3 | c.91G>T (p.Val31Leu) n.142G>T | |
| 20 | g.765684C>G | CA407964561 | SLC52A3 | c.91G>C (p.Val31Leu) n.142G>C | |
| 20 | g.765684C>T | CA407964560 | SLC52A3 | c.91G>A (p.Val31Met) n.142G>A | |
| 20 | g.765685C>A | CA509542977 | SLC52A3 | c.90G>T (p.Leu30=) n.141G>T | |
| 20 | g.765685C>G | CA509542981 | SLC52A3 | c.90G>C (p.Leu30=) n.141G>C | |
| 20 | g.765685C>T | CA509542979 | SLC52A3 | c.90G>A (p.Leu30=) n.141G>A | |
| 20 | g.765686A>C | CA407964563 | SLC52A3 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.140T>G | |
| 20 | g.765686A>G | CA407964565 | SLC52A3 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.140T>C | |
| 20 | g.765686A>T | CA407964564 | SLC52A3 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.140T>A | |
| 20 | g.765687G>A | CA509542983 | SLC52A3 | c.88C>T (p.Leu30=) n.139C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765687G>C | CA407964566 | SLC52A3 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.139C>G | |
| 20 | g.765687G>T | CA407964567 | SLC52A3 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.139C>A | ClinVar |
| 20 | g.765688C>A | CA509542988 | SLC52A3 | c.87G>T (p.Leu29=) n.138G>T | |
| 20 | g.765688C>G | CA509542989 | SLC52A3 | c.87G>C (p.Leu29=) n.138G>C | |
| 20 | g.765688C>T | CA509542990 | SLC52A3 | c.87G>A (p.Leu29=) n.138G>A | |
| 20 | g.765689A>C | CA407964568 | SLC52A3 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.137T>G | |
| 20 | g.765689A>G | CA407964569 | SLC52A3 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.137T>C | |
| 20 | g.765689A>T | CA407964570 | SLC52A3 | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.137T>A | |
| 20 | g.765689_765690delinsAG | CA2345350249 | SLC52A3 | c.85_86delinsCT (p.Leu29=) n.136_137delinsCT | |
| 20 | g.765690G>A | CA509542992 | SLC52A3 | c.85C>T (p.Leu29=) n.136C>T | dbSNP |
| 20 | g.765690G>C | CA407964571 | SLC52A3 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.136C>G | |
| 20 | g.765690G= | CA2345350251 | SLC52A3 | c.85C= (p.Leu29=) n.136C= | |
| 20 | g.765690G>T | CA407964572 | SLC52A3 | c.85C>A (p.Leu29Met) n.136C>A | |
| 20 | g.765693del | CA2345350250 | SLC52A3 | c.85del (p.Leu29CysfsTer3) n.136del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765691G>A | CA509542994 | SLC52A3 | c.84C>T (p.Pro28=) n.135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765691G>C | CA509542998 | SLC52A3 | c.84C>G (p.Pro28=) n.135C>G | |
| 20 | g.765691G= | CA2345350252 | SLC52A3 | c.84C= (p.Pro28=) n.135C= | |
| 20 | g.765691G>T | CA509542999 | SLC52A3 | c.84C>A (p.Pro28=) n.135C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765692G>A | CA407964573 | SLC52A3 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.134C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765692G>C | CA407964574 | SLC52A3 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.134C>G | |
| 20 | g.765692G>T | CA407964575 | SLC52A3 | c.83C>A (p.Pro28His) n.134C>A | |
| 20 | g.765693G>A | CA407964576 | SLC52A3 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765693G>C | CA407964577 | SLC52A3 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.133C>G | |
| 20 | g.765693G= | CA2345350253 | SLC52A3 | c.82C= (p.Pro28=) n.133C= | |
| 20 | g.765693G>T | CA339798 | SLC52A3 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.133C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765694C>A | CA509543007 | SLC52A3 | c.81G>T (p.Leu27=) n.132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765694C= | CA2345350254 | SLC52A3 | c.81G= (p.Leu27=) n.132G= | |
| 20 | g.765694C>G | CA509543003 | SLC52A3 | c.81G>C (p.Leu27=) n.132G>C | |
| 20 | g.765694C>T | CA509543005 | SLC52A3 | c.81G>A (p.Leu27=) n.132G>A | |
| 20 | g.765695A>C | CA407964580 | SLC52A3 | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.131T>G | |
| 20 | g.765695A>G | CA407964579 | SLC52A3 | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.131T>C | |
| 20 | g.765695A>T | CA407964578 | SLC52A3 | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.131T>A | |
| 20 | g.765696G>A | CA509543011 | SLC52A3 | c.79C>T (p.Leu27=) n.130C>T | |
| 20 | g.765696G>C | CA407964581 | SLC52A3 | c.79C>G (p.Leu27Val) n.130C>G | |
| 20 | g.765696G>T | CA407964582 | SLC52A3 | c.79C>A (p.Leu27Met) n.130C>A | |
| 20 | g.765697C>A | CA407964583 | SLC52A3 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.129G>T | |
| 20 | g.765697C>G | CA407964584 | SLC52A3 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.129G>C | |
| 20 | g.765697C>T | CA509543015 | SLC52A3 | c.78G>A (p.Glu26=) n.129G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.765698T>A | CA407964585 | SLC52A3 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.128A>T | |
| 20 | g.765698T>C | CA407964586 | SLC52A3 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.128A>G | |
| 20 | g.765698T>G | CA407964587 | SLC52A3 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.128A>C | |
| 20 | g.765699C>A | CA407964588 | SLC52A3 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.127G>T | |
| 20 | g.765699C>G | CA407964589 | SLC52A3 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.127G>C | |
| 20 | g.765699C>T | CA407964590 | SLC52A3 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.127G>A | |
| 20 | g.765700T>A | CA509543017 | SLC52A3 | c.75A>T (p.Val25=) n.126A>T | |
| 20 | g.765700T>C | CA509543018 | SLC52A3 | c.75A>G (p.Val25=) n.126A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765700T>G | CA509543019 | SLC52A3 | c.75A>C (p.Val25=) n.126A>C | |
| 20 | g.765701A>C | CA407964591 | SLC52A3 | c.74T>G (p.Val25Gly) n.125T>G | |
| 20 | g.765701A>G | CA407964592 | SLC52A3 | c.74T>C (p.Val25Ala) n.125T>C | |
| 20 | g.765701A>T | CA407964593 | SLC52A3 | c.74T>A (p.Val25Glu) n.125T>A | |
| 20 | g.765702C>A | CA407964595 | SLC52A3 | c.73G>T (p.Val25Leu) n.124G>T | |
| 20 | g.765702C= | CA2345350255 | SLC52A3 | c.73G= (p.Val25=) n.124G= | |
| 20 | g.765702C>G | CA407964594 | SLC52A3 | c.73G>C (p.Val25Leu) n.124G>C | |
| 20 | g.765702C>T | CA9724833 | SLC52A3 | c.73G>A (p.Val25Ile) n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765703C>A | CA407964596 | SLC52A3 | c.72G>T (p.Trp24Cys) n.123G>T | |
| 20 | g.765703C>G | CA407964597 | SLC52A3 | c.72G>C (p.Trp24Cys) n.123G>C | |
| 20 | g.765703C>T | CA407964598 | SLC52A3 | c.72G>A (p.Trp24Ter) n.123G>A | |
| 20 | g.765704C>A | CA407964599 | SLC52A3 | c.71G>T (p.Trp24Leu) n.122G>T | |
| 20 | g.765704C= | CA2345350256 | SLC52A3 | c.71G= (p.Trp24=) n.122G= | |
| 20 | g.765704C>G | CA407964600 | SLC52A3 | c.71G>C (p.Trp24Ser) n.122G>C | |
| 20 | g.765704C>T | CA407964601 | SLC52A3 | c.71G>A (p.Trp24Ter) n.122G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765705A= | CA2345350257 | SLC52A3 | c.70T= (p.Trp24=) n.121T= | |
| 20 | g.765705A>C | CA407964602 | SLC52A3 | c.70T>G (p.Trp24Gly) n.121T>G | |
| 20 | g.765705A>G | CA407964603 | SLC52A3 | c.70T>C (p.Trp24Arg) n.121T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765705A>T | CA407964604 | SLC52A3 | c.70T>A (p.Trp24Arg) n.121T>A | |
| 20 | g.765706G>A | CA509543028 | SLC52A3 | c.69C>T (p.Leu23=) n.120C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765706G>C | CA509543029 | SLC52A3 | c.69C>G (p.Leu23=) n.120C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765706G>T | CA509543030 | SLC52A3 | c.69C>A (p.Leu23=) n.120C>A | |
| 20 | g.765715_765736del | CA2651547894 | SLC52A3 | c.48_69del (p.Trp17GlyfsTer2) n.99_120del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765707A>C | CA407964605 | SLC52A3 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.119T>G | |
| 20 | g.765707A>G | CA407964606 | SLC52A3 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.119T>C | |
| 20 | g.765707A>T | CA407964607 | SLC52A3 | c.68T>A (p.Leu23His) n.119T>A | |
| 20 | g.765708G>A | CA407964610 | SLC52A3 | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.118C>T | |
| 20 | g.765708G>C | CA407964609 | SLC52A3 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.118C>G | |
| 20 | g.765708G>T | CA407964608 | SLC52A3 | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.118C>A | |
| 20 | g.765709C>A | CA509543031 | SLC52A3 | c.66G>T (p.Gly22=) n.117G>T | |
| 20 | g.765709C= | CA2345350258 | SLC52A3 | c.66G= (p.Gly22=) n.117G= | |
| 20 | g.765709C>G | CA509543033 | SLC52A3 | c.66G>C (p.Gly22=) n.117G>C | |
| 20 | g.765709C>T | CA9724834 | SLC52A3 | c.66G>A (p.Gly22=) n.117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765710C>A | CA407964611 | SLC52A3 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.116G>T | |
| 20 | g.765710C>G | CA407964612 | SLC52A3 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.116G>C | |
| 20 | g.765710C>T | CA407964613 | SLC52A3 | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.116G>A | |
| 20 | g.765711C>A | CA407964614 | SLC52A3 | c.64G>T (p.Gly22Trp) n.115G>T | |
| 20 | g.765711C>G | CA407964615 | SLC52A3 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.115G>C | |
| 20 | g.765711C>T | CA407964616 | SLC52A3 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.115G>A | |
| 20 | g.765712A= | CA2345350259 | SLC52A3 | c.63T= (p.Asn21=) n.114T= | |
| 20 | g.765712A>C | CA407964617 | SLC52A3 | c.63T>G (p.Asn21Lys) n.114T>G | |
| 20 | g.765712A>G | CA9724835 | SLC52A3 | c.63T>C (p.Asn21=) n.114T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765712A>T | CA407964618 | SLC52A3 | c.63T>A (p.Asn21Lys) n.114T>A | |
| 20 | g.765713T>A | CA407964619 | SLC52A3 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.113A>T | |
| 20 | g.765713T>C | CA346969 | SLC52A3 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765713T>G | CA407964620 | SLC52A3 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.113A>C | |
| 20 | g.765713T= | CA2345350260 | SLC52A3 | c.62A= (p.Asn21=) n.113A= | |
| 20 | g.765714T>A | CA407964622 | SLC52A3 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.112A>T | |
| 20 | g.765714T>C | CA407964623 | SLC52A3 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.112A>G | |
| 20 | g.765714T>G | CA407964621 | SLC52A3 | c.61A>C (p.Asn21His) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765715G>A | CA509543044 | SLC52A3 | c.60C>T (p.Ile20=) n.111C>T | |
| 20 | g.765715G>C | CA407964624 | SLC52A3 | c.60C>G (p.Ile20Met) n.111C>G | |
| 20 | g.765715G>T | CA509543043 | SLC52A3 | c.60C>A (p.Ile20=) n.111C>A | |
| 20 | g.765716A= | CA2345350261 | SLC52A3 | c.59T= (p.Ile20=) n.110T= | |
| 20 | g.765716A>C | CA407964626 | SLC52A3 | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.110T>G | |
| 20 | g.765716A>G | CA310679434 | SLC52A3 | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.110T>C | dbSNP |
| 20 | g.765716A>T | CA407964625 | SLC52A3 | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.110T>A | |
| 20 | g.765717T>A | CA407964627 | SLC52A3 | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.109A>T | |
| 20 | g.765717T>C | CA407964628 | SLC52A3 | c.58A>G (p.Ile20Val) n.109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765717T>G | CA9724836 | SLC52A3 | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.109A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765717T= | CA2345350262 | SLC52A3 | c.58A= (p.Ile20=) n.109A= | |
| 20 | g.765718G>A | CA9724837 | SLC52A3 | c.57C>T (p.Thr19=) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765718G>C | CA509543047 | SLC52A3 | c.57C>G (p.Thr19=) n.108C>G | |
| 20 | g.765718G= | CA2345350263 | SLC52A3 | c.57C= (p.Thr19=) n.108C= | |
| 20 | g.765718G>T | CA509543048 | SLC52A3 | c.57C>A (p.Thr19=) n.108C>A | |
| 20 | g.765719G>A | CA407964629 | SLC52A3 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.107C>T | ClinVar |
| 20 | g.765719G>C | CA407964630 | SLC52A3 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.107C>G | |
| 20 | g.765719G>T | CA407964631 | SLC52A3 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.107C>A | |
| 20 | g.765720T>A | CA407964632 | SLC52A3 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.106A>T | |
| 20 | g.765720T>C | CA407964633 | SLC52A3 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.106A>G | |
| 20 | g.765720T>G | CA407964634 | SLC52A3 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.106A>C | |
| 20 | g.765721C>A | CA509543051 | SLC52A3 | c.54G>T (p.Val18=) n.105G>T | |
| 20 | g.765721C= | CA2345350264 | SLC52A3 | c.54G= (p.Val18=) n.105G= | |
| 20 | g.765721C>G | CA509543053 | SLC52A3 | c.54G>C (p.Val18=) n.105G>C | |
| 20 | g.765721C>T | CA509543054 | SLC52A3 | c.54G>A (p.Val18=) n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765722A>C | CA407964635 | SLC52A3 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.104T>G | |
| 20 | g.765722A>G | CA407964637 | SLC52A3 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.104T>C | |
| 20 | g.765722A>T | CA407964636 | SLC52A3 | c.53T>A (p.Val18Glu) n.104T>A | |
| 20 | g.765723C>A | CA407964638 | SLC52A3 | c.52G>T (p.Val18Leu) n.103G>T | |
| 20 | g.765723C= | CA2345350265 | SLC52A3 | c.52G= (p.Val18=) n.103G= | |
| 20 | g.765723C>G | CA407964639 | SLC52A3 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765723C>T | CA407964640 | SLC52A3 | c.52G>A (p.Val18Met) n.103G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765724C>A | CA407964641 | SLC52A3 | c.51G>T (p.Trp17Cys) n.102G>T | |
| 20 | g.765724C>G | CA407964642 | SLC52A3 | c.51G>C (p.Trp17Cys) n.102G>C | |
| 20 | g.765724C>T | CA407964643 | SLC52A3 | c.51G>A (p.Trp17Ter) n.102G>A | ClinVar |
| 20 | g.765725C>A | CA407964644 | SLC52A3 | c.50G>T (p.Trp17Leu) n.101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765725C>G | CA407964645 | SLC52A3 | c.50G>C (p.Trp17Ser) n.101G>C | |
| 20 | g.765725C>T | CA407964646 | SLC52A3 | c.50G>A (p.Trp17Ter) n.101G>A | |
| 20 | g.765726A= | CA2345350266 | SLC52A3 | c.49T= (p.Trp17=) n.100T= | |
| 20 | g.765726A>C | CA407964648 | SLC52A3 | c.49T>G (p.Trp17Gly) n.100T>G | |
| 20 | g.765726A>G | CA346967 | SLC52A3 | c.49T>C (p.Trp17Arg) n.100T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765726A>T | CA407964647 | SLC52A3 | c.49T>A (p.Trp17Arg) n.100T>A | |
| 20 | g.765727G>A | CA509543060 | SLC52A3 | c.48C>T (p.Ser16=) n.99C>T | |
| 20 | g.765727G>C | CA310679442 | SLC52A3 | c.48C>G (p.Ser16=) n.99C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765727G= | CA2345350267 | SLC52A3 | c.48C= (p.Ser16=) n.99C= | |
| 20 | g.765727G>T | CA509543061 | SLC52A3 | c.48C>A (p.Ser16=) n.99C>A | |
| 20 | g.765728G>A | CA407964649 | SLC52A3 | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.98C>T | |
| 20 | g.765728G>C | CA407964650 | SLC52A3 | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.98C>G | |
| 20 | g.765728G>T | CA407964651 | SLC52A3 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.98C>A | |
| 20 | g.765728_765736dup | CA2651547895 | SLC52A3 | c.39_47dup (p.Ser16_Trp17insMetGlySer) n.90_98dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.765729A>C | CA407964654 | SLC52A3 | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.97T>G | |
| 20 | g.765729A>G | CA407964653 | SLC52A3 | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.97T>C | |
| 20 | g.765729A>T | CA407964652 | SLC52A3 | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.97T>A | |
| 20 | g.765730G>A | CA509542575 | SLC52A3 | c.45C>T (p.Gly15=) n.96C>T | |
| 20 | g.765730G>C | CA509542576 | SLC52A3 | c.45C>G (p.Gly15=) n.96C>G | |
| 20 | g.765730G>T | CA509542577 | SLC52A3 | c.45C>A (p.Gly15=) n.96C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.765731C>A | CA407964655 | SLC52A3 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.95G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765731C= | CA2345350268 | SLC52A3 | c.44G= (p.Gly15=) n.95G= | |
| 20 | g.765731C>G | CA407964656 | SLC52A3 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.95G>C | |
| 20 | g.765731C>T | CA407964657 | SLC52A3 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765731_765732insATGTCACTCCCAACCTGCCTAAACCCT | CA2345350269 | SLC52A3 | c.43_44insAGGGTTTAGGCAGGTTGGGAGTGACAT (p.Gly15delinsGluGlyLeuGlyArgLeuGlyValThrCys) n.94_95insAGGGTTTAGGCAGGTTGGGAGTGACAT | dbSNP |
| 20 | g.765732C>A | CA407964658 | SLC52A3 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.94G>T | |
| 20 | g.765732C= | CA2345350270 | SLC52A3 | c.43G= (p.Gly15=) n.94G= | |
| 20 | g.765732C>G | CA407964659 | SLC52A3 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.94G>C | |
| 20 | g.765732C>T | CA407964660 | SLC52A3 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.94G>A | dbSNP |
| 20 | g.765733C>A | CA407964661 | SLC52A3 | c.42G>T (p.Met14Ile) n.93G>T | COSMIC |
| 20 | g.765733C>G | CA407964663 | SLC52A3 | c.42G>C (p.Met14Ile) n.93G>C | |
| 20 | g.765733C>T | CA407964662 | SLC52A3 | c.42G>A (p.Met14Ile) n.93G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765734A= | CA2345350271 | SLC52A3 | c.41T= (p.Met14=) n.92T= | |
| 20 | g.765734A>C | CA407964664 | SLC52A3 | c.41T>G (p.Met14Arg) n.92T>G | |
| 20 | g.765734A>G | CA407964665 | SLC52A3 | c.41T>C (p.Met14Thr) n.92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765734A>T | CA407964666 | SLC52A3 | c.41T>A (p.Met14Lys) n.92T>A | |
| 20 | g.765735T>A | CA407964667 | SLC52A3 | c.40A>T (p.Met14Leu) n.91A>T | |
| 20 | g.765735T>C | CA407964668 | SLC52A3 | c.40A>G (p.Met14Val) n.91A>G | |
| 20 | g.765735T>G | CA407964669 | SLC52A3 | c.40A>C (p.Met14Leu) n.91A>C | |
| 20 | g.765736T>A | CA509542578 | SLC52A3 | c.39A>T (p.Gly13=) n.90A>T | |
| 20 | g.765736T>C | CA509542579 | SLC52A3 | c.39A>G (p.Gly13=) n.90A>G | |
| 20 | g.765736T>G | CA509542580 | SLC52A3 | c.39A>C (p.Gly13=) n.90A>C | |
| 20 | g.765737C>A | CA407964670 | SLC52A3 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.89G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765737C>G | CA407964671 | SLC52A3 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.89G>C | |
| 20 | g.765737C>T | CA407964672 | SLC52A3 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.89G>A | |
| 20 | g.765738C>A | CA407964673 | SLC52A3 | c.37G>T (p.Gly13Ter) n.88G>T | |
| 20 | g.765738C= | CA2345350272 | SLC52A3 | c.37G= (p.Gly13=) n.88G= | |
| 20 | g.765738C>G | CA310679445 | SLC52A3 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765738C>T | CA9724838 | SLC52A3 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.88G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765739G>A | CA9724839 | SLC52A3 | c.36C>T (p.Phe12=) n.87C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765739G>C | CA407964675 | SLC52A3 | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.87C>G | |
| 20 | g.765739G= | CA2345350273 | SLC52A3 | c.36C= (p.Phe12=) n.87C= | |
| 20 | g.765739G>T | CA407964674 | SLC52A3 | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.87C>A | |
| 20 | g.765740A>C | CA407964677 | SLC52A3 | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.86T>G | |
| 20 | g.765740A>G | CA407964676 | SLC52A3 | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.86T>C | |
| 20 | g.765740A>T | CA407964678 | SLC52A3 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.86T>A | |
| 20 | g.765741A>C | CA407964679 | SLC52A3 | c.34T>G (p.Phe12Val) n.85T>G | |
| 20 | g.765741A>G | CA407964680 | SLC52A3 | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.85T>C | |
| 20 | g.765741A>T | CA407964681 | SLC52A3 | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.85T>A | |
| 20 | g.765742G>A | CA509542581 | SLC52A3 | c.33C>T (p.Val11=) n.84C>T | |
| 20 | g.765742G>C | CA509542583 | SLC52A3 | c.33C>G (p.Val11=) n.84C>G | |
| 20 | g.765742G= | CA2345350274 | SLC52A3 | c.33C= (p.Val11=) n.84C= | |
| 20 | g.765742G>T | CA509542582 | SLC52A3 | c.33C>A (p.Val11=) n.84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765742_765743delinsAG | CA2697547263 | SLC52A3 | c.32_33delinsCT (p.Val11Ala) n.83_84delinsCT | ClinVar |
| 20 | g.765743A>C | CA407964682 | SLC52A3 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.83T>G | |
| 20 | g.765743A>G | CA407964683 | SLC52A3 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.83T>C | |
| 20 | g.765743A>T | CA407964684 | SLC52A3 | c.32T>A (p.Val11Asp) n.83T>A | |
| 20 | g.765744C>A | CA407964685 | SLC52A3 | c.31G>T (p.Val11Phe) n.82G>T | |
| 20 | g.765744C= | CA2345350275 | SLC52A3 | c.31G= (p.Val11=) n.82G= | |
| 20 | g.765744C>G | CA407964686 | SLC52A3 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765744C>T | CA9724840 | SLC52A3 | c.31G>A (p.Val11Ile) n.82G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765745G>A | CA310679453 | SLC52A3 | c.30C>T (p.Cys10=) n.81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765745G>C | CA407964687 | SLC52A3 | c.30C>G (p.Cys10Trp) n.81C>G | |
| 20 | g.765745G= | CA2345350276 | SLC52A3 | c.30C= (p.Cys10=) n.81C= | |
| 20 | g.765745G>T | CA407964688 | SLC52A3 | c.30C>A (p.Cys10Ter) n.81C>A | |
| 20 | g.765746C>A | CA407964691 | SLC52A3 | c.29G>T (p.Cys10Phe) n.80G>T | |
| 20 | g.765746C>G | CA407964690 | SLC52A3 | c.29G>C (p.Cys10Ser) n.80G>C | |
| 20 | g.765746C>T | CA407964689 | SLC52A3 | c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.80G>A | |
| 20 | g.765747A>C | CA407964692 | SLC52A3 | c.28T>G (p.Cys10Gly) n.79T>G | |
| 20 | g.765747A>G | CA407964693 | SLC52A3 | c.28T>C (p.Cys10Arg) n.79T>C | |
| 20 | g.765747A>T | CA407964694 | SLC52A3 | c.28T>A (p.Cys10Ser) n.79T>A | |
| 20 | g.765748G>A | CA310679462 | SLC52A3 | c.27C>T (p.Val9=) n.78C>T | dbSNP |
| 20 | g.765748G>C | CA509542586 | SLC52A3 | c.27C>G (p.Val9=) n.78C>G | |
| 20 | g.765748G= | CA2345350277 | SLC52A3 | c.27C= (p.Val9=) n.78C= | |
| 20 | g.765748G>T | CA509542585 | SLC52A3 | c.27C>A (p.Val9=) n.78C>A | |
| 20 | g.765749A>C | CA407964695 | SLC52A3 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.77T>G | |
| 20 | g.765749A>G | CA407964696 | SLC52A3 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.77T>C | |
| 20 | g.765749A>T | CA407964697 | SLC52A3 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.77T>A | |
| 20 | g.765750C>A | CA407964698 | SLC52A3 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.76G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765750C= | CA2345350278 | SLC52A3 | c.25G= (p.Val9=) n.76G= | |
| 20 | g.765750C>G | CA407964699 | SLC52A3 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.76G>C | |
| 20 | g.765750C>T | CA9724841 | SLC52A3 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.76G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765751C>A | CA509542587 | SLC52A3 | c.24G>T (p.Leu8=) n.75G>T | |
| 20 | g.765751C= | CA2345350279 | SLC52A3 | c.24G= (p.Leu8=) n.75G= | |
| 20 | g.765751C>G | CA509542588 | SLC52A3 | c.24G>C (p.Leu8=) n.75G>C | |
| 20 | g.765751C>T | CA310679477 | SLC52A3 | c.24G>A (p.Leu8=) n.75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765752A>C | CA407964700 | SLC52A3 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.74T>G | |
| 20 | g.765752A>G | CA407964701 | SLC52A3 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.74T>C | ClinVar |
| 20 | g.765752A>T | CA407964702 | SLC52A3 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.74T>A | |
| 20 | g.765753G>A | CA9724842 | SLC52A3 | c.22C>T (p.Leu8=) n.73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765753G>C | CA407964704 | SLC52A3 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.73C>G | |
| 20 | g.765753G= | CA2345350280 | SLC52A3 | c.22C= (p.Leu8=) n.73C= | |
| 20 | g.765753G>T | CA407964703 | SLC52A3 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765754C>A | CA509542590 | SLC52A3 | c.21G>T (p.Leu7=) n.72G>T | |
| 20 | g.765754C= | CA2345350281 | SLC52A3 | c.21G= (p.Leu7=) n.72G= | |
| 20 | g.765754C>G | CA509542591 | SLC52A3 | c.21G>C (p.Leu7=) n.72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765754C>T | CA509542592 | SLC52A3 | c.21G>A (p.Leu7=) n.72G>A | |
| 20 | g.765755A>C | CA407964705 | SLC52A3 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.71T>G | |
| 20 | g.765755A>G | CA407964706 | SLC52A3 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.71T>C | |
| 20 | g.765755A>T | CA407964707 | SLC52A3 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.71T>A |