| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.765615C>A | CA407964414 | SLC52A3 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.211G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765615C= | CA2345350221 | SLC52A3 | c.160G= (p.Gly54=) n.211G= | |
| 20 | g.765615C>G | CA407964415 | SLC52A3 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.211G>C | |
| 20 | g.765615C>T | CA346971 | SLC52A3 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765616G>A | CA9724824 | SLC52A3 | c.159C>T (p.Ile53=) n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765616G>C | CA407964416 | SLC52A3 | c.159C>G (p.Ile53Met) n.210C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765616G= | CA2345350222 | SLC52A3 | c.159C= (p.Ile53=) n.210C= | |
| 20 | g.765616G>T | CA509542818 | SLC52A3 | c.159C>A (p.Ile53=) n.210C>A | |
| 20 | g.765620_765634del | CA2651547893 | SLC52A3 | c.145_159del (p.Gln49_Ile53del) n.196_210del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765617A>C | CA407964419 | SLC52A3 | c.158T>G (p.Ile53Ser) n.209T>G | |
| 20 | g.765617A>G | CA407964418 | SLC52A3 | c.158T>C (p.Ile53Thr) n.209T>C | |
| 20 | g.765617A>T | CA407964417 | SLC52A3 | c.158T>A (p.Ile53Asn) n.209T>A | |
| 20 | g.765618T>A | CA407964420 | SLC52A3 | c.157A>T (p.Ile53Phe) n.208A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765618T>C | CA310679387 | SLC52A3 | c.157A>G (p.Ile53Val) n.208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765618T>G | CA407964421 | SLC52A3 | c.157A>C (p.Ile53Leu) n.208A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765618T= | CA2345350223 | SLC52A3 | c.157A= (p.Ile53=) n.208A= | |
| 20 | g.765619G>A | CA509542821 | SLC52A3 | c.156C>T (p.Asn52=) n.207C>T | |
| 20 | g.765619G>C | CA407964422 | SLC52A3 | c.156C>G (p.Asn52Lys) n.207C>G | |
| 20 | g.765619G>T | CA407964423 | SLC52A3 | c.156C>A (p.Asn52Lys) n.207C>A | |
| 20 | g.765620T>A | CA407964426 | SLC52A3 | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.206A>T | |
| 20 | g.765620T>C | CA407964425 | SLC52A3 | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.206A>G | |
| 20 | g.765620T>G | CA407964424 | SLC52A3 | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.206A>C | |
| 20 | g.765621T>A | CA407964427 | SLC52A3 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.205A>T | |
| 20 | g.765621T>C | CA407964428 | SLC52A3 | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.205A>G | |
| 20 | g.765621T>G | CA407964429 | SLC52A3 | c.154A>C (p.Asn52His) n.205A>C | |
| 20 | g.765622G>A | CA509542825 | SLC52A3 | c.153C>T (p.Ala51=) n.204C>T | |
| 20 | g.765622G>C | CA509542826 | SLC52A3 | c.153C>G (p.Ala51=) n.204C>G | |
| 20 | g.765622G>T | CA509542827 | SLC52A3 | c.153C>A (p.Ala51=) n.204C>A | |
| 20 | g.765623G>A | CA407964430 | SLC52A3 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.203C>T | |
| 20 | g.765623G>C | CA407964431 | SLC52A3 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.203C>G | |
| 20 | g.765623G>T | CA407964432 | SLC52A3 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.203C>A | |
| 20 | g.765624C>A | CA407964433 | SLC52A3 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.202G>T | |
| 20 | g.765624C>G | CA407964435 | SLC52A3 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.202G>C | |
| 20 | g.765624C>T | CA407964434 | SLC52A3 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765625C>A | CA509542830 | SLC52A3 | c.150G>T (p.Leu50=) n.201G>T | |
| 20 | g.765625C= | CA2345350224 | SLC52A3 | c.150G= (p.Leu50=) n.201G= | |
| 20 | g.765625C>G | CA509542832 | SLC52A3 | c.150G>C (p.Leu50=) n.201G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765625C>T | CA509542831 | SLC52A3 | c.150G>A (p.Leu50=) n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765626A>C | CA407964436 | SLC52A3 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.200T>G | |
| 20 | g.765626A>G | CA407964437 | SLC52A3 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.200T>C | |
| 20 | g.765626A>T | CA407964438 | SLC52A3 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.200T>A | |
| 20 | g.765627G>A | CA509542833 | SLC52A3 | c.148C>T (p.Leu50=) n.199C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765627G>C | CA407964439 | SLC52A3 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.199C>G | |
| 20 | g.765627G>T | CA407964440 | SLC52A3 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.199C>A | |
| 20 | g.765628C>A | CA407964441 | SLC52A3 | c.147G>T (p.Gln49His) n.198G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765628C>G | CA407964442 | SLC52A3 | c.147G>C (p.Gln49His) n.198G>C | |
| 20 | g.765628C>T | CA509542837 | SLC52A3 | c.147G>A (p.Gln49=) n.198G>A | |
| 20 | g.765629T>A | CA407964443 | SLC52A3 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.197A>T | |
| 20 | g.765629T>C | CA407964444 | SLC52A3 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.197A>G | |
| 20 | g.765629T>G | CA407964445 | SLC52A3 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.197A>C | |
| 20 | g.765630G>A | CA407964448 | SLC52A3 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.196C>T | |
| 20 | g.765630G>C | CA407964447 | SLC52A3 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.196C>G | |
| 20 | g.765630G>T | CA407964446 | SLC52A3 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.196C>A | |
| 20 | g.765631G>A | CA9724825 | SLC52A3 | c.144C>T (p.Ile48=) n.195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765631G>C | CA407964449 | SLC52A3 | c.144C>G (p.Ile48Met) n.195C>G | |
| 20 | g.765631G= | CA2345350225 | SLC52A3 | c.144C= (p.Ile48=) n.195C= | |
| 20 | g.765631G>T | CA509542841 | SLC52A3 | c.144C>A (p.Ile48=) n.195C>A | |
| 20 | g.765632A= | CA2345350226 | SLC52A3 | c.143T= (p.Ile48=) n.194T= | |
| 20 | g.765632A>C | CA407964450 | SLC52A3 | c.143T>G (p.Ile48Ser) n.194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765632A>G | CA407964452 | SLC52A3 | c.143T>C (p.Ile48Thr) n.194T>C | |
| 20 | g.765632A>T | CA407964451 | SLC52A3 | c.143T>A (p.Ile48Asn) n.194T>A | |
| 20 | g.765633T>A | CA407964453 | SLC52A3 | c.142A>T (p.Ile48Phe) n.193A>T | |
| 20 | g.765633T>C | CA407964454 | SLC52A3 | c.142A>G (p.Ile48Val) n.193A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765633T>G | CA407964455 | SLC52A3 | c.142A>C (p.Ile48Leu) n.193A>C | |
| 20 | g.765634G>A | CA509542844 | SLC52A3 | c.141C>T (p.Val47=) n.192C>T | |
| 20 | g.765634G>C | CA509542846 | SLC52A3 | c.141C>G (p.Val47=) n.192C>G | |
| 20 | g.765634G>T | CA509542847 | SLC52A3 | c.141C>A (p.Val47=) n.192C>A | |
| 20 | g.765635A= | CA2345350227 | SLC52A3 | c.140T= (p.Val47=) n.191T= | |
| 20 | g.765635A>C | CA407964456 | SLC52A3 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.191T>G | |
| 20 | g.765635A>G | CA407964457 | SLC52A3 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.191T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765635A>T | CA407964458 | SLC52A3 | c.140T>A (p.Val47Asp) n.191T>A | |
| 20 | g.765636C>A | CA407964459 | SLC52A3 | c.139G>T (p.Val47Phe) n.190G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765636C= | CA2345350228 | SLC52A3 | c.139G= (p.Val47=) n.190G= | |
| 20 | g.765636C>G | CA407964460 | SLC52A3 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.190G>C | |
| 20 | g.765636C>T | CA407964461 | SLC52A3 | c.139G>A (p.Val47Ile) n.190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765637C>A | CA509542850 | SLC52A3 | c.138G>T (p.Val46=) n.189G>T | |
| 20 | g.765637C>G | CA509542851 | SLC52A3 | c.138G>C (p.Val46=) n.189G>C | |
| 20 | g.765637C>T | CA509542852 | SLC52A3 | c.138G>A (p.Val46=) n.189G>A | |
| 20 | g.765638A= | CA2345350229 | SLC52A3 | c.137T= (p.Val46=) n.188T= | |
| 20 | g.765638A>C | CA407964462 | SLC52A3 | c.137T>G (p.Val46Gly) n.188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765638A>G | CA407964463 | SLC52A3 | c.137T>C (p.Val46Ala) n.188T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765638A>T | CA407964464 | SLC52A3 | c.137T>A (p.Val46Glu) n.188T>A | |
| 20 | g.765639C>A | CA407964467 | SLC52A3 | c.136G>T (p.Val46Leu) n.187G>T | |
| 20 | g.765639C>G | CA407964465 | SLC52A3 | c.136G>C (p.Val46Leu) n.187G>C | |
| 20 | g.765639C>T | CA407964466 | SLC52A3 | c.136G>A (p.Val46Met) n.187G>A | |
| 20 | g.765640C>A | CA509542854 | SLC52A3 | c.135G>T (p.Thr45=) n.186G>T | |
| 20 | g.765640C= | CA2345350230 | SLC52A3 | c.135G= (p.Thr45=) n.186G= | |
| 20 | g.765640C>G | CA509542855 | SLC52A3 | c.135G>C (p.Thr45=) n.186G>C | |
| 20 | g.765640C>T | CA9724826 | SLC52A3 | c.135G>A (p.Thr45=) n.186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765641G>A | CA9724827 | SLC52A3 | c.134C>T (p.Thr45Met) c.134C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765641G>C | CA407964468 | SLC52A3 | c.134C>G (p.Thr45Arg) c.134C>G n.185C>G | |
| 20 | g.765641G= | CA2345350231 | SLC52A3 | c.134C= (p.Thr45=) c.134C= n.185C= | |
| 20 | g.765641G>T | CA407964469 | SLC52A3 | c.134C>A (p.Thr45Lys) c.134C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765642T>A | CA407964470 | SLC52A3 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.133A>T n.184A>T | |
| 20 | g.765642T>C | CA407964471 | SLC52A3 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.133A>G n.184A>G | |
| 20 | g.765642T>G | CA407964472 | SLC52A3 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.133A>C n.184A>C | |
| 20 | g.765643G>A | CA509542857 | SLC52A3 | c.132C>T (p.Leu44=) n.183C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765643G>C | CA509542858 | SLC52A3 | c.132C>G (p.Leu44=) n.183C>G | |
| 20 | g.765643G>T | CA509542859 | SLC52A3 | c.132C>A (p.Leu44=) n.183C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765644A= | CA2345350232 | SLC52A3 | c.131T= (p.Leu44=) n.182T= | |
| 20 | g.765644A>C | CA407964473 | SLC52A3 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.182T>G | |
| 20 | g.765644A>G | CA407964474 | SLC52A3 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765644A>T | CA407964475 | SLC52A3 | c.131T>A (p.Leu44His) n.182T>A | |
| 20 | g.765645G>A | CA9724828 | SLC52A3 | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765645G>C | CA407964477 | SLC52A3 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.181C>G | |
| 20 | g.765645G= | CA2345350233 | SLC52A3 | c.130C= (p.Leu44=) n.181C= | |
| 20 | g.765645G>T | CA407964476 | SLC52A3 | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.181C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765646G>A | CA509542864 | SLC52A3 | c.129C>T (p.Tyr43=) n.180C>T | |
| 20 | g.765646G>C | CA407964478 | SLC52A3 | c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.180C>G | |
| 20 | g.765646G>T | CA407964479 | SLC52A3 | c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.180C>A | |
| 20 | g.765647T>A | CA407964480 | SLC52A3 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.179A>T | |
| 20 | g.765647T>C | CA9724829 | SLC52A3 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765647T>G | CA407964481 | SLC52A3 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.179A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765647T= | CA2345350234 | SLC52A3 | c.128A= (p.Tyr43=) n.179A= | |
| 20 | g.765648A>C | CA407964484 | SLC52A3 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.178T>G | |
| 20 | g.765648A>G | CA407964483 | SLC52A3 | c.127T>C (p.Tyr43His) n.178T>C | |
| 20 | g.765648A>T | CA407964482 | SLC52A3 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.178T>A | |
| 20 | g.765649G>A | CA509542871 | SLC52A3 | c.126C>T (p.Ser42=) n.177C>T | |
| 20 | g.765649G>C | CA509542869 | SLC52A3 | c.126C>G (p.Ser42=) n.177C>G | dbSNP |
| 20 | g.765649G= | CA2345350235 | SLC52A3 | c.126C= (p.Ser42=) n.177C= | |
| 20 | g.765649G>T | CA509542868 | SLC52A3 | c.126C>A (p.Ser42=) n.177C>A | |
| 20 | g.765650G>A | CA407964485 | SLC52A3 | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.176C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765650G>C | CA407964486 | SLC52A3 | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.176C>G | |
| 20 | g.765650G= | CA2345350236 | SLC52A3 | c.125C= (p.Ser42=) n.176C= | |
| 20 | g.765650G>T | CA407964487 | SLC52A3 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.176C>A | |
| 20 | g.765651A>C | CA407964488 | SLC52A3 | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.175T>G | |
| 20 | g.765651A>G | CA407964489 | SLC52A3 | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.175T>C | |
| 20 | g.765651A>T | CA407964490 | SLC52A3 | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.175T>A | |
| 20 | g.765652G>A | CA509542877 | SLC52A3 | c.123C>T (p.Pro41=) n.174C>T | |
| 20 | g.765652G>C | CA509542882 | SLC52A3 | c.123C>G (p.Pro41=) n.174C>G | |
| 20 | g.765652G>T | CA509542878 | SLC52A3 | c.123C>A (p.Pro41=) n.174C>A | |
| 20 | g.765653G>A | CA407964491 | SLC52A3 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.173C>T | |
| 20 | g.765653G>C | CA407964493 | SLC52A3 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.173C>G | |
| 20 | g.765653G>T | CA407964492 | SLC52A3 | c.122C>A (p.Pro41His) n.173C>A | |
| 20 | g.765654G>A | CA407964494 | SLC52A3 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.172C>T | dbSNP |
| 20 | g.765654G>C | CA407964495 | SLC52A3 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.172C>G | |
| 20 | g.765654G>T | CA407964496 | SLC52A3 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.172C>A | |
| 20 | g.765655C>A | CA509542889 | SLC52A3 | c.120G>T (p.Leu40=) n.171G>T | |
| 20 | g.765655C= | CA2345350237 | SLC52A3 | c.120G= (p.Leu40=) n.171G= | |
| 20 | g.765655C>G | CA509542890 | SLC52A3 | c.120G>C (p.Leu40=) n.171G>C | |
| 20 | g.765655C>T | CA509542892 | SLC52A3 | c.120G>A (p.Leu40=) n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765656A>C | CA407964497 | SLC52A3 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.170T>G | |
| 20 | g.765656A>G | CA407964498 | SLC52A3 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.170T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765656A>T | CA407964499 | SLC52A3 | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.170T>A | |
| 20 | g.765657G>A | CA509542902 | SLC52A3 | c.118C>T (p.Leu40=) n.169C>T | |
| 20 | g.765657G>C | CA407964500 | SLC52A3 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.169C>G | |
| 20 | g.765657G>T | CA407964501 | SLC52A3 | c.118C>A (p.Leu40Met) n.169C>A | |
| 20 | g.765658G>A | CA509542906 | SLC52A3 | c.117C>T (p.Tyr39=) n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765658G>C | CA407964502 | SLC52A3 | c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.168C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765658G= | CA2345350238 | SLC52A3 | c.117C= (p.Tyr39=) n.168C= | |
| 20 | g.765658G>T | CA407964503 | SLC52A3 | c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.168C>A | |
| 20 | g.765659T>A | CA407964506 | SLC52A3 | c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.167A>T | |
| 20 | g.765659T>C | CA407964505 | SLC52A3 | c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.167A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765659T>G | CA407964504 | SLC52A3 | c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.167A>C | |
| 20 | g.765660A>C | CA407964507 | SLC52A3 | c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.166T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765660A>G | CA407964508 | SLC52A3 | c.115T>C (p.Tyr39His) n.166T>C | |
| 20 | g.765660A>T | CA407964509 | SLC52A3 | c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.166T>A | |
| 20 | g.765661C>A | CA407964510 | SLC52A3 | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.165G>T | |
| 20 | g.765661C>G | CA407964511 | SLC52A3 | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.165G>C | |
| 20 | g.765661C>T | CA407964512 | SLC52A3 | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.165G>A | |
| 20 | g.765662C>A | CA407964515 | SLC52A3 | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.164G>T | |
| 20 | g.765662C>G | CA407964514 | SLC52A3 | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.164G>C | |
| 20 | g.765662C>T | CA407964513 | SLC52A3 | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.164G>A | |
| 20 | g.765663A>C | CA407964516 | SLC52A3 | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.163T>G | |
| 20 | g.765663A>G | CA407964517 | SLC52A3 | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.163T>C | |
| 20 | g.765663A>T | CA407964518 | SLC52A3 | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.163T>A | |
| 20 | g.765664G>A | CA509542919 | SLC52A3 | c.111C>T (p.Gly37=) n.162C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765664G>C | CA509542920 | SLC52A3 | c.111C>G (p.Gly37=) n.162C>G | |
| 20 | g.765664G>T | CA509542921 | SLC52A3 | c.111C>A (p.Gly37=) n.162C>A | |
| 20 | g.765665C>A | CA407964519 | SLC52A3 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.161G>T | |
| 20 | g.765665C>G | CA407964520 | SLC52A3 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.161G>C | |
| 20 | g.765665C>T | CA407964521 | SLC52A3 | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.161G>A | |
| 20 | g.765666C>A | CA407964522 | SLC52A3 | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.160G>T | |
| 20 | g.765666C>G | CA407964524 | SLC52A3 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.160G>C | |
| 20 | g.765666C>T | CA407964523 | SLC52A3 | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.160G>A | |
| 20 | g.765667C>A | CA407964525 | SLC52A3 | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.159G>T | |
| 20 | g.765667C>G | CA407964526 | SLC52A3 | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.159G>C | |
| 20 | g.765667C>T | CA509542930 | SLC52A3 | c.108G>A (p.Glu36=) n.159G>A | ClinVar |
| 20 | g.765668T>A | CA407964527 | SLC52A3 | c.107A>T (p.Glu36Val) n.158A>T | |
| 20 | g.765668T>C | CA407964528 | SLC52A3 | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.158A>G | |
| 20 | g.765668T>G | CA407964529 | SLC52A3 | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.158A>C | |
| 20 | g.765669C>A | CA407964530 | SLC52A3 | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.157G>T | |
| 20 | g.765669C= | CA2345350239 | SLC52A3 | c.106G= (p.Glu36=) n.157G= | |
| 20 | g.765669C>G | CA407964531 | SLC52A3 | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.157G>C | |
| 20 | g.765669C>T | CA339796 | SLC52A3 | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765670G>A | CA310679399 | SLC52A3 | c.105C>T (p.Pro35=) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765670G>C | CA509542936 | SLC52A3 | c.105C>G (p.Pro35=) n.156C>G | |
| 20 | g.765670G= | CA2345350240 | SLC52A3 | c.105C= (p.Pro35=) n.156C= | |
| 20 | g.765670G>T | CA509542937 | SLC52A3 | c.105C>A (p.Pro35=) n.156C>A | |
| 20 | g.765671G>A | CA407964532 | SLC52A3 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.155C>T | |
| 20 | g.765671G>C | CA407964533 | SLC52A3 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.155C>G | |
| 20 | g.765671G>T | CA407964534 | SLC52A3 | c.104C>A (p.Pro35His) n.155C>A | |
| 20 | g.765672G>A | CA407964535 | SLC52A3 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.154C>T | |
| 20 | g.765672G>C | CA407964537 | SLC52A3 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.154C>G | |
| 20 | g.765672G>T | CA407964536 | SLC52A3 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.154C>A | |
| 20 | g.765673C>A | CA9724830 | SLC52A3 | c.102G>T (p.Leu34=) n.153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765673C= | CA2345350241 | SLC52A3 | c.102G= (p.Leu34=) n.153G= | |
| 20 | g.765673C>G | CA509542945 | SLC52A3 | c.102G>C (p.Leu34=) n.153G>C | |
| 20 | g.765673C>T | CA509542943 | SLC52A3 | c.102G>A (p.Leu34=) n.153G>A | |
| 20 | g.765674A>C | CA407964538 | SLC52A3 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.152T>G | |
| 20 | g.765674A>G | CA407964539 | SLC52A3 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.152T>C | |
| 20 | g.765674A>T | CA407964540 | SLC52A3 | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.152T>A | |
| 20 | g.765675G>A | CA509542950 | SLC52A3 | c.100C>T (p.Leu34=) n.151C>T | |
| 20 | g.765675G>C | CA407964541 | SLC52A3 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765675G= | CA2345350242 | SLC52A3 | c.100C= (p.Leu34=) n.151C= | |
| 20 | g.765675G>T | CA407964542 | SLC52A3 | c.100C>A (p.Leu34Met) n.151C>A | |
| 20 | g.765676C>A | CA407964543 | SLC52A3 | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.150G>T | |
| 20 | g.765676C= | CA2345350243 | SLC52A3 | c.99G= (p.Glu33=) n.150G= | |
| 20 | g.765676C>G | CA407964544 | SLC52A3 | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.150G>C | |
| 20 | g.765676C>T | CA509542953 | SLC52A3 | c.99G>A (p.Glu33=) n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765677T>A | CA407964545 | SLC52A3 | c.98A>T (p.Glu33Val) n.149A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765677T>C | CA407964546 | SLC52A3 | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.149A>G | |
| 20 | g.765677T>G | CA407964547 | SLC52A3 | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.149A>C | |
| 20 | g.765678C>A | CA407964549 | SLC52A3 | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.148G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765678C= | CA2345350244 | SLC52A3 | c.97G= (p.Glu33=) n.148G= | |
| 20 | g.765678C>G | CA9724831 | SLC52A3 | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.148G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765678C>T | CA407964548 | SLC52A3 | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.148G>A | |
| 20 | g.765679C>A | CA310679402 | SLC52A3 | c.96G>T (p.Met32Ile) n.147G>T | dbSNP |
| 20 | g.765679C= | CA2345350245 | SLC52A3 | c.96G= (p.Met32=) n.147G= | |
| 20 | g.765679C>G | CA407964550 | SLC52A3 | c.96G>C (p.Met32Ile) n.147G>C | |
| 20 | g.765679C>T | CA407964551 | SLC52A3 | c.96G>A (p.Met32Ile) n.147G>A | dbSNP |
| 20 | g.765680A= | CA2345350246 | SLC52A3 | c.95T= (p.Met32=) n.146T= | |
| 20 | g.765680A>C | CA407964552 | SLC52A3 | c.95T>G (p.Met32Arg) n.146T>G | |
| 20 | g.765680A>G | CA407964553 | SLC52A3 | c.95T>C (p.Met32Thr) n.146T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765680A>T | CA407964554 | SLC52A3 | c.95T>A (p.Met32Lys) n.146T>A | |
| 20 | g.765681T>A | CA9724832 | SLC52A3 | c.94A>T (p.Met32Leu) n.145A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765681T>C | CA407964555 | SLC52A3 | c.94A>G (p.Met32Val) n.145A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765681T>G | CA407964556 | SLC52A3 | c.94A>C (p.Met32Leu) n.145A>C | |
| 20 | g.765681T= | CA2345350247 | SLC52A3 | c.94A= (p.Met32=) n.145A= | |
| 20 | g.765682C>A | CA509542970 | SLC52A3 | c.93G>T (p.Val31=) n.144G>T | |
| 20 | g.765682C= | CA2345350248 | SLC52A3 | c.93G= (p.Val31=) n.144G= | |
| 20 | g.765682C>G | CA509542971 | SLC52A3 | c.93G>C (p.Val31=) n.144G>C | |
| 20 | g.765682C>T | CA509542972 | SLC52A3 | c.93G>A (p.Val31=) n.144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765683A>C | CA407964557 | SLC52A3 | c.92T>G (p.Val31Gly) n.143T>G | |
| 20 | g.765683A>G | CA407964558 | SLC52A3 | c.92T>C (p.Val31Ala) n.143T>C | |
| 20 | g.765683A>T | CA407964559 | SLC52A3 | c.92T>A (p.Val31Glu) n.143T>A | |
| 20 | g.765684C>A | CA407964562 | SLC52A3 | c.91G>T (p.Val31Leu) n.142G>T | |
| 20 | g.765684C>G | CA407964561 | SLC52A3 | c.91G>C (p.Val31Leu) n.142G>C | |
| 20 | g.765684C>T | CA407964560 | SLC52A3 | c.91G>A (p.Val31Met) n.142G>A | |
| 20 | g.765685C>A | CA509542977 | SLC52A3 | c.90G>T (p.Leu30=) n.141G>T | |
| 20 | g.765685C>G | CA509542981 | SLC52A3 | c.90G>C (p.Leu30=) n.141G>C | |
| 20 | g.765685C>T | CA509542979 | SLC52A3 | c.90G>A (p.Leu30=) n.141G>A | |
| 20 | g.765686A>C | CA407964563 | SLC52A3 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.140T>G | |
| 20 | g.765686A>G | CA407964565 | SLC52A3 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.140T>C | |
| 20 | g.765686A>T | CA407964564 | SLC52A3 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.140T>A | |
| 20 | g.765687G>A | CA509542983 | SLC52A3 | c.88C>T (p.Leu30=) n.139C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765687G>C | CA407964566 | SLC52A3 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.139C>G | |
| 20 | g.765687G>T | CA407964567 | SLC52A3 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.139C>A | ClinVar |
| 20 | g.765688C>A | CA509542988 | SLC52A3 | c.87G>T (p.Leu29=) n.138G>T | |
| 20 | g.765688C>G | CA509542989 | SLC52A3 | c.87G>C (p.Leu29=) n.138G>C | |
| 20 | g.765688C>T | CA509542990 | SLC52A3 | c.87G>A (p.Leu29=) n.138G>A | |
| 20 | g.765689A>C | CA407964568 | SLC52A3 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.137T>G | |
| 20 | g.765689A>G | CA407964569 | SLC52A3 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.137T>C | |
| 20 | g.765689A>T | CA407964570 | SLC52A3 | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.137T>A | |
| 20 | g.765689_765690delinsAG | CA2345350249 | SLC52A3 | c.85_86delinsCT (p.Leu29=) n.136_137delinsCT | |
| 20 | g.765690G>A | CA509542992 | SLC52A3 | c.85C>T (p.Leu29=) n.136C>T | dbSNP |
| 20 | g.765690G>C | CA407964571 | SLC52A3 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.136C>G | |
| 20 | g.765690G= | CA2345350251 | SLC52A3 | c.85C= (p.Leu29=) n.136C= | |
| 20 | g.765690G>T | CA407964572 | SLC52A3 | c.85C>A (p.Leu29Met) n.136C>A | |
| 20 | g.765693del | CA2345350250 | SLC52A3 | c.85del (p.Leu29CysfsTer3) n.136del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765691G>A | CA509542994 | SLC52A3 | c.84C>T (p.Pro28=) n.135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765691G>C | CA509542998 | SLC52A3 | c.84C>G (p.Pro28=) n.135C>G | |
| 20 | g.765691G= | CA2345350252 | SLC52A3 | c.84C= (p.Pro28=) n.135C= | |
| 20 | g.765691G>T | CA509542999 | SLC52A3 | c.84C>A (p.Pro28=) n.135C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765692G>A | CA407964573 | SLC52A3 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.134C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765692G>C | CA407964574 | SLC52A3 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.134C>G | |
| 20 | g.765692G>T | CA407964575 | SLC52A3 | c.83C>A (p.Pro28His) n.134C>A | |
| 20 | g.765693G>A | CA407964576 | SLC52A3 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765693G>C | CA407964577 | SLC52A3 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.133C>G | |
| 20 | g.765693G= | CA2345350253 | SLC52A3 | c.82C= (p.Pro28=) n.133C= | |
| 20 | g.765693G>T | CA339798 | SLC52A3 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.133C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765694C>A | CA509543007 | SLC52A3 | c.81G>T (p.Leu27=) n.132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765694C= | CA2345350254 | SLC52A3 | c.81G= (p.Leu27=) n.132G= | |
| 20 | g.765694C>G | CA509543003 | SLC52A3 | c.81G>C (p.Leu27=) n.132G>C | |
| 20 | g.765694C>T | CA509543005 | SLC52A3 | c.81G>A (p.Leu27=) n.132G>A | |
| 20 | g.765695A>C | CA407964580 | SLC52A3 | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.131T>G | |
| 20 | g.765695A>G | CA407964579 | SLC52A3 | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.131T>C | |
| 20 | g.765695A>T | CA407964578 | SLC52A3 | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.131T>A | |
| 20 | g.765696G>A | CA509543011 | SLC52A3 | c.79C>T (p.Leu27=) n.130C>T | |
| 20 | g.765696G>C | CA407964581 | SLC52A3 | c.79C>G (p.Leu27Val) n.130C>G | |
| 20 | g.765696G>T | CA407964582 | SLC52A3 | c.79C>A (p.Leu27Met) n.130C>A | |
| 20 | g.765697C>A | CA407964583 | SLC52A3 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.129G>T | |
| 20 | g.765697C>G | CA407964584 | SLC52A3 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.129G>C | |
| 20 | g.765697C>T | CA509543015 | SLC52A3 | c.78G>A (p.Glu26=) n.129G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.765698T>A | CA407964585 | SLC52A3 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.128A>T | |
| 20 | g.765698T>C | CA407964586 | SLC52A3 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.128A>G | |
| 20 | g.765698T>G | CA407964587 | SLC52A3 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.128A>C | |
| 20 | g.765699C>A | CA407964588 | SLC52A3 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.127G>T | |
| 20 | g.765699C>G | CA407964589 | SLC52A3 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.127G>C | |
| 20 | g.765699C>T | CA407964590 | SLC52A3 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.127G>A | |
| 20 | g.765700T>A | CA509543017 | SLC52A3 | c.75A>T (p.Val25=) n.126A>T | |
| 20 | g.765700T>C | CA509543018 | SLC52A3 | c.75A>G (p.Val25=) n.126A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765700T>G | CA509543019 | SLC52A3 | c.75A>C (p.Val25=) n.126A>C | |
| 20 | g.765701A>C | CA407964591 | SLC52A3 | c.74T>G (p.Val25Gly) n.125T>G | |
| 20 | g.765701A>G | CA407964592 | SLC52A3 | c.74T>C (p.Val25Ala) n.125T>C | |
| 20 | g.765701A>T | CA407964593 | SLC52A3 | c.74T>A (p.Val25Glu) n.125T>A | |
| 20 | g.765702C>A | CA407964595 | SLC52A3 | c.73G>T (p.Val25Leu) n.124G>T | |
| 20 | g.765702C= | CA2345350255 | SLC52A3 | c.73G= (p.Val25=) n.124G= | |
| 20 | g.765702C>G | CA407964594 | SLC52A3 | c.73G>C (p.Val25Leu) n.124G>C | |
| 20 | g.765702C>T | CA9724833 | SLC52A3 | c.73G>A (p.Val25Ile) n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765703C>A | CA407964596 | SLC52A3 | c.72G>T (p.Trp24Cys) n.123G>T | |
| 20 | g.765703C>G | CA407964597 | SLC52A3 | c.72G>C (p.Trp24Cys) n.123G>C | |
| 20 | g.765703C>T | CA407964598 | SLC52A3 | c.72G>A (p.Trp24Ter) n.123G>A | |
| 20 | g.765704C>A | CA407964599 | SLC52A3 | c.71G>T (p.Trp24Leu) n.122G>T | |
| 20 | g.765704C= | CA2345350256 | SLC52A3 | c.71G= (p.Trp24=) n.122G= | |
| 20 | g.765704C>G | CA407964600 | SLC52A3 | c.71G>C (p.Trp24Ser) n.122G>C | |
| 20 | g.765704C>T | CA407964601 | SLC52A3 | c.71G>A (p.Trp24Ter) n.122G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765705A= | CA2345350257 | SLC52A3 | c.70T= (p.Trp24=) n.121T= | |
| 20 | g.765705A>C | CA407964602 | SLC52A3 | c.70T>G (p.Trp24Gly) n.121T>G | |
| 20 | g.765705A>G | CA407964603 | SLC52A3 | c.70T>C (p.Trp24Arg) n.121T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765705A>T | CA407964604 | SLC52A3 | c.70T>A (p.Trp24Arg) n.121T>A | |
| 20 | g.765706G>A | CA509543028 | SLC52A3 | c.69C>T (p.Leu23=) n.120C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765706G>C | CA509543029 | SLC52A3 | c.69C>G (p.Leu23=) n.120C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765706G>T | CA509543030 | SLC52A3 | c.69C>A (p.Leu23=) n.120C>A | |
| 20 | g.765715_765736del | CA2651547894 | SLC52A3 | c.48_69del (p.Trp17GlyfsTer2) n.99_120del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765707A>C | CA407964605 | SLC52A3 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.119T>G | |
| 20 | g.765707A>G | CA407964606 | SLC52A3 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.119T>C | |
| 20 | g.765707A>T | CA407964607 | SLC52A3 | c.68T>A (p.Leu23His) n.119T>A | |
| 20 | g.765708G>A | CA407964610 | SLC52A3 | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.118C>T | |
| 20 | g.765708G>C | CA407964609 | SLC52A3 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.118C>G | |
| 20 | g.765708G>T | CA407964608 | SLC52A3 | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.118C>A | |
| 20 | g.765709C>A | CA509543031 | SLC52A3 | c.66G>T (p.Gly22=) n.117G>T | |
| 20 | g.765709C= | CA2345350258 | SLC52A3 | c.66G= (p.Gly22=) n.117G= | |
| 20 | g.765709C>G | CA509543033 | SLC52A3 | c.66G>C (p.Gly22=) n.117G>C | |
| 20 | g.765709C>T | CA9724834 | SLC52A3 | c.66G>A (p.Gly22=) n.117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765710C>A | CA407964611 | SLC52A3 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.116G>T | |
| 20 | g.765710C>G | CA407964612 | SLC52A3 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.116G>C | |
| 20 | g.765710C>T | CA407964613 | SLC52A3 | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.116G>A | |
| 20 | g.765711C>A | CA407964614 | SLC52A3 | c.64G>T (p.Gly22Trp) n.115G>T | |
| 20 | g.765711C>G | CA407964615 | SLC52A3 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.115G>C | |
| 20 | g.765711C>T | CA407964616 | SLC52A3 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.115G>A | |
| 20 | g.765712A= | CA2345350259 | SLC52A3 | c.63T= (p.Asn21=) n.114T= | |
| 20 | g.765712A>C | CA407964617 | SLC52A3 | c.63T>G (p.Asn21Lys) n.114T>G | |
| 20 | g.765712A>G | CA9724835 | SLC52A3 | c.63T>C (p.Asn21=) n.114T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765712A>T | CA407964618 | SLC52A3 | c.63T>A (p.Asn21Lys) n.114T>A | |
| 20 | g.765713T>A | CA407964619 | SLC52A3 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.113A>T | |
| 20 | g.765713T>C | CA346969 | SLC52A3 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765713T>G | CA407964620 | SLC52A3 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.113A>C | |
| 20 | g.765713T= | CA2345350260 | SLC52A3 | c.62A= (p.Asn21=) n.113A= | |
| 20 | g.765714T>A | CA407964622 | SLC52A3 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.112A>T | |
| 20 | g.765714T>C | CA407964623 | SLC52A3 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.112A>G | |
| 20 | g.765714T>G | CA407964621 | SLC52A3 | c.61A>C (p.Asn21His) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765715G>A | CA509543044 | SLC52A3 | c.60C>T (p.Ile20=) n.111C>T | |
| 20 | g.765715G>C | CA407964624 | SLC52A3 | c.60C>G (p.Ile20Met) n.111C>G | |
| 20 | g.765715G>T | CA509543043 | SLC52A3 | c.60C>A (p.Ile20=) n.111C>A |