| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.765553G>A | CA509542731 | SLC52A3 | c.222C>T (p.Ile74=) n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765553G>C | CA9724816 | SLC52A3 | c.222C>G (p.Ile74Met) n.273C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765553G= | CA2345350194 | SLC52A3 | c.222C= (p.Ile74=) n.273C= | |
| 20 | g.765553G>T | CA509542733 | SLC52A3 | c.222C>A (p.Ile74=) n.273C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765554A>C | CA407964295 | SLC52A3 | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.272T>G | |
| 20 | g.765554A>G | CA407964296 | SLC52A3 | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.272T>C | |
| 20 | g.765554A>T | CA407964297 | SLC52A3 | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.272T>A | |
| 20 | g.765555T>A | CA407964298 | SLC52A3 | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.271A>T | |
| 20 | g.765555T>C | CA407964299 | SLC52A3 | c.220A>G (p.Ile74Val) n.271A>G | |
| 20 | g.765555T>G | CA407964300 | SLC52A3 | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.271A>C | |
| 20 | g.765556G>A | CA509542734 | SLC52A3 | c.219C>T (p.Pro73=) n.270C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765556G>C | CA509542735 | SLC52A3 | c.219C>G (p.Pro73=) n.270C>G | |
| 20 | g.765556G>T | CA509542736 | SLC52A3 | c.219C>A (p.Pro73=) n.270C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765557G>A | CA407964302 | SLC52A3 | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.269C>T | |
| 20 | g.765557G>C | CA407964303 | SLC52A3 | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.269C>G | |
| 20 | g.765557G>T | CA407964301 | SLC52A3 | c.218C>A (p.Pro73His) n.269C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765558G>A | CA407964304 | SLC52A3 | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.268C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765558G>C | CA407964305 | SLC52A3 | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.268C>G | |
| 20 | g.765558G>T | CA407964306 | SLC52A3 | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.268C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765559C>A | CA509542739 | SLC52A3 | c.216G>T (p.Val72=) n.267G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765559C>G | CA509542740 | SLC52A3 | c.216G>C (p.Val72=) n.267G>C | |
| 20 | g.765559C>T | CA509542741 | SLC52A3 | c.216G>A (p.Val72=) n.267G>A | |
| 20 | g.765560A= | CA2345350195 | SLC52A3 | c.215T= (p.Val72=) n.266T= | |
| 20 | g.765560A>C | CA407964307 | SLC52A3 | c.215T>G (p.Val72Gly) n.266T>G | |
| 20 | g.765560A>G | CA407964308 | SLC52A3 | c.215T>C (p.Val72Ala) n.266T>C | |
| 20 | g.765560A>T | CA9724817 | SLC52A3 | c.215T>A (p.Val72Glu) n.266T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765561C>A | CA407964309 | SLC52A3 | c.214G>T (p.Val72Leu) n.265G>T | |
| 20 | g.765561C>G | CA407964310 | SLC52A3 | c.214G>C (p.Val72Leu) n.265G>C | |
| 20 | g.765561C>T | CA407964311 | SLC52A3 | c.214G>A (p.Val72Met) n.265G>A | |
| 20 | g.765562T>A | CA407964312 | SLC52A3 | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.264A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765562T>C | CA509542743 | SLC52A3 | c.213A>G (p.Glu71=) n.264A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765562T>G | CA407964313 | SLC52A3 | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.264A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765562T= | CA2345350196 | SLC52A3 | c.213A= (p.Glu71=) n.264A= | |
| 20 | g.765563T>A | CA407964316 | SLC52A3 | c.212A>T (p.Glu71Val) n.263A>T | |
| 20 | g.765563T>C | CA407964315 | SLC52A3 | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.263A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765563T>G | CA407964314 | SLC52A3 | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.263A>C | |
| 20 | g.765564C>A | CA339792 | SLC52A3 | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.262G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765564C= | CA2345350197 | SLC52A3 | c.211G= (p.Glu71=) n.262G= | |
| 20 | g.765564C>G | CA407964317 | SLC52A3 | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.262G>C | |
| 20 | g.765564C>T | CA346975 | SLC52A3 | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765565G>A | CA509542745 | SLC52A3 | c.210C>T (p.Ser70=) n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765565G>C | CA509542747 | SLC52A3 | c.210C>G (p.Ser70=) n.261C>G | |
| 20 | g.765565G= | CA2345350198 | SLC52A3 | c.210C= (p.Ser70=) n.261C= | |
| 20 | g.765565G>T | CA509542748 | SLC52A3 | c.210C>A (p.Ser70=) n.261C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765566del | CA2651547891 | SLC52A3 | c.210del (p.Glu71LysfsTer25) n.261del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765566G>A | CA407964318 | SLC52A3 | c.209C>T (p.Ser70Phe) n.260C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765566G>C | CA407964319 | SLC52A3 | c.209C>G (p.Ser70Cys) n.260C>G | |
| 20 | g.765566G>T | CA407964320 | SLC52A3 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.260C>A | |
| 20 | g.765567A>C | CA407964321 | SLC52A3 | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.259T>G | |
| 20 | g.765567A>G | CA407964322 | SLC52A3 | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.259T>C | |
| 20 | g.765567A>T | CA407964323 | SLC52A3 | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.259T>A | |
| 20 | g.765568A>C | CA509542753 | SLC52A3 | c.207T>G (p.Leu69=) n.258T>G | |
| 20 | g.765568A>G | CA509542751 | SLC52A3 | c.207T>C (p.Leu69=) n.258T>C | |
| 20 | g.765568A>T | CA509542749 | SLC52A3 | c.207T>A (p.Leu69=) n.258T>A | |
| 20 | g.765569A>C | CA407964324 | SLC52A3 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.257T>G | |
| 20 | g.765569A>G | CA407964325 | SLC52A3 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.257T>C | |
| 20 | g.765569A>T | CA407964326 | SLC52A3 | c.206T>A (p.Leu69His) n.257T>A | |
| 20 | g.765570G>A | CA407964329 | SLC52A3 | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.256C>T | |
| 20 | g.765570G>C | CA407964328 | SLC52A3 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.256C>G | |
| 20 | g.765570G>T | CA407964327 | SLC52A3 | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.256C>A | |
| 20 | g.765571G>A | CA509542756 | SLC52A3 | c.204C>T (p.Cys68=) n.255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765571G>C | CA407964330 | SLC52A3 | c.204C>G (p.Cys68Trp) n.255C>G | |
| 20 | g.765571G= | CA2345350199 | SLC52A3 | c.204C= (p.Cys68=) n.255C= | |
| 20 | g.765571G>T | CA407964331 | SLC52A3 | c.204C>A (p.Cys68Ter) n.255C>A | |
| 20 | g.765572C>A | CA407964332 | SLC52A3 | c.203G>T (p.Cys68Phe) n.254G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765572C= | CA2345350200 | SLC52A3 | c.203G= (p.Cys68=) n.254G= | |
| 20 | g.765572C>G | CA9724818 | SLC52A3 | c.203G>C (p.Cys68Ser) n.254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765572C>T | CA407964333 | SLC52A3 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.254G>A | |
| 20 | g.765573A>C | CA407964334 | SLC52A3 | c.202T>G (p.Cys68Gly) n.253T>G | |
| 20 | g.765573A>G | CA407964336 | SLC52A3 | c.202T>C (p.Cys68Arg) n.253T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765573A>T | CA407964335 | SLC52A3 | c.202T>A (p.Cys68Ser) n.253T>A | |
| 20 | g.765574G>A | CA509542759 | SLC52A3 | c.201C>T (p.Ser67=) n.252C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765574G>C | CA407964337 | SLC52A3 | c.201C>G (p.Ser67Arg) n.252C>G | |
| 20 | g.765574G= | CA2345350201 | SLC52A3 | c.201C= (p.Ser67=) n.252C= | |
| 20 | g.765574G>T | CA407964338 | SLC52A3 | c.201C>A (p.Ser67Arg) n.252C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765575C>A | CA407964339 | SLC52A3 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.251G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765575C>G | CA407964341 | SLC52A3 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.251G>C | |
| 20 | g.765575C>T | CA407964340 | SLC52A3 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.251G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765576T>A | CA310679296 | SLC52A3 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.250A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765576T>C | CA407964343 | SLC52A3 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.250A>G | |
| 20 | g.765576T>G | CA407964342 | SLC52A3 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.250A>C | |
| 20 | g.765576T= | CA2345350202 | SLC52A3 | c.199A= (p.Ser67=) n.250A= | |
| 20 | g.765577G>A | CA509542762 | SLC52A3 | c.198C>T (p.Pro66=) n.249C>T | |
| 20 | g.765577G>C | CA509542763 | SLC52A3 | c.198C>G (p.Pro66=) n.249C>G | |
| 20 | g.765577G>T | CA509542764 | SLC52A3 | c.198C>A (p.Pro66=) n.249C>A | |
| 20 | g.765578G>A | CA407964344 | SLC52A3 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.248C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765578G>C | CA407964345 | SLC52A3 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.248C>G | ClinVar |
| 20 | g.765578G>T | CA407964346 | SLC52A3 | c.197C>A (p.Pro66His) n.248C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765579G>A | CA407964347 | SLC52A3 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.247C>T | |
| 20 | g.765579G>C | CA407964348 | SLC52A3 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.247C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765579G>T | CA407964349 | SLC52A3 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.247C>A | |
| 20 | g.765580C>A | CA509542767 | SLC52A3 | c.195G>T (p.Arg65=) n.246G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765580C= | CA2345350203 | SLC52A3 | c.195G= (p.Arg65=) n.246G= | |
| 20 | g.765580C>G | CA310679303 | SLC52A3 | c.195G>C (p.Arg65=) n.246G>C | dbSNP |
| 20 | g.765580C>T | CA9724819 | SLC52A3 | c.195G>A (p.Arg65=) n.246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765581C>A | CA407964350 | SLC52A3 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.245G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765581C= | CA2345350204 | SLC52A3 | c.194G= (p.Arg65=) n.245G= | |
| 20 | g.765581C>G | CA407964351 | SLC52A3 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.245G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765581C>T | CA9724820 | SLC52A3 | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765582G>A | CA9724821 | SLC52A3 | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765582G>C | CA407964352 | SLC52A3 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.244C>G | |
| 20 | g.765582G= | CA2345350205 | SLC52A3 | c.193C= (p.Arg65=) n.244C= | |
| 20 | g.765582G>T | CA509542770 | SLC52A3 | c.193C>A (p.Arg65=) n.244C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765583G>A | CA509542772 | SLC52A3 | c.192C>T (p.Phe64=) n.243C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765583G>C | CA407964353 | SLC52A3 | c.192C>G (p.Phe64Leu) n.243C>G | |
| 20 | g.765583G>T | CA407964354 | SLC52A3 | c.192C>A (p.Phe64Leu) n.243C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765584A>C | CA407964355 | SLC52A3 | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.242T>G | |
| 20 | g.765584A>G | CA407964356 | SLC52A3 | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.242T>C | |
| 20 | g.765584A>T | CA407964357 | SLC52A3 | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.242T>A | |
| 20 | g.765585A>C | CA407964358 | SLC52A3 | c.190T>G (p.Phe64Val) n.241T>G | |
| 20 | g.765585A>G | CA407964359 | SLC52A3 | c.190T>C (p.Phe64Leu) n.241T>C | |
| 20 | g.765585A>T | CA407964360 | SLC52A3 | c.190T>A (p.Phe64Ile) n.241T>A | |
| 20 | g.765586G>A | CA310679317 | SLC52A3 | c.189C>T (p.His63=) n.240C>T | dbSNP |
| 20 | g.765586G>C | CA407964361 | SLC52A3 | c.189C>G (p.His63Gln) n.240C>G | |
| 20 | g.765586G= | CA2345350206 | SLC52A3 | c.189C= (p.His63=) n.240C= | |
| 20 | g.765586G>T | CA407964362 | SLC52A3 | c.189C>A (p.His63Gln) n.240C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765587T>A | CA407964363 | SLC52A3 | c.188A>T (p.His63Leu) n.239A>T | |
| 20 | g.765587T>C | CA407964364 | SLC52A3 | c.188A>G (p.His63Arg) n.239A>G | dbSNP |
| 20 | g.765587T>G | CA407964365 | SLC52A3 | c.188A>C (p.His63Pro) n.239A>C | |
| 20 | g.765588G>A | CA407964366 | SLC52A3 | c.187C>T (p.His63Tyr) n.238C>T | dbSNP |
| 20 | g.765588G>C | CA407964368 | SLC52A3 | c.187C>G (p.His63Asp) n.238C>G | |
| 20 | g.765588G= | CA2345350207 | SLC52A3 | c.187C= (p.His63=) n.238C= | |
| 20 | g.765588G>T | CA407964367 | SLC52A3 | c.187C>A (p.His63Asn) n.238C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765589A>C | CA407964369 | SLC52A3 | c.186T>G (p.His62Gln) n.237T>G | |
| 20 | g.765589A>G | CA509542774 | SLC52A3 | c.186T>C (p.His62=) n.237T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765589A>T | CA407964370 | SLC52A3 | c.186T>A (p.His62Gln) n.237T>A | |
| 20 | g.765590T>A | CA407964371 | SLC52A3 | c.185A>T (p.His62Leu) n.236A>T | |
| 20 | g.765590T>C | CA407964372 | SLC52A3 | c.185A>G (p.His62Arg) n.236A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765590T>G | CA407964373 | SLC52A3 | c.185A>C (p.His62Pro) n.236A>C | |
| 20 | g.765591G>A | CA407964374 | SLC52A3 | c.184C>T (p.His62Tyr) n.235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765591G>C | CA407964375 | SLC52A3 | c.184C>G (p.His62Asp) n.235C>G | |
| 20 | g.765591G= | CA2345350208 | SLC52A3 | c.184C= (p.His62=) n.235C= | |
| 20 | g.765591G>T | CA407964376 | SLC52A3 | c.184C>A (p.His62Asn) n.235C>A | |
| 20 | g.765592G>A | CA509542775 | SLC52A3 | c.183C>T (p.Leu61=) n.234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765592G>C | CA509542776 | SLC52A3 | c.183C>G (p.Leu61=) n.234C>G | |
| 20 | g.765592G= | CA2345350209 | SLC52A3 | c.183C= (p.Leu61=) n.234C= | |
| 20 | g.765592G>T | CA509542777 | SLC52A3 | c.183C>A (p.Leu61=) n.234C>A | |
| 20 | g.765593del | CA2651547892 | SLC52A3 | c.182del (p.Leu61ProfsTer?) n.233del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765593A>C | CA407964377 | SLC52A3 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.233T>G | |
| 20 | g.765593A>G | CA407964378 | SLC52A3 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.233T>C | |
| 20 | g.765593A>T | CA407964379 | SLC52A3 | c.182T>A (p.Leu61His) n.233T>A | |
| 20 | g.765594G>A | CA407964381 | SLC52A3 | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765594G>C | CA407964380 | SLC52A3 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.232C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765594G= | CA2345350210 | SLC52A3 | c.181C= (p.Leu61=) n.232C= | |
| 20 | g.765594G>T | CA310679318 | SLC52A3 | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.232C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765595C>A | CA509542781 | SLC52A3 | c.180G>T (p.Leu60=) n.231G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765595C>G | CA509542783 | SLC52A3 | c.180G>C (p.Leu60=) n.231G>C | |
| 20 | g.765595C>T | CA509542782 | SLC52A3 | c.180G>A (p.Leu60=) n.231G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765596A= | CA2345350211 | SLC52A3 | c.179T= (p.Leu60=) n.230T= | |
| 20 | g.765596A>C | CA407964382 | SLC52A3 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.230T>G | |
| 20 | g.765596A>G | CA310679323 | SLC52A3 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.230T>C | dbSNP |
| 20 | g.765596A>T | CA407964383 | SLC52A3 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.230T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765597G>A | CA509542784 | SLC52A3 | c.178C>T (p.Leu60=) n.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765597G>C | CA310679332 | SLC52A3 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.229C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765597G= | CA2345350212 | SLC52A3 | c.178C= (p.Leu60=) n.229C= | |
| 20 | g.765597G>T | CA407964384 | SLC52A3 | c.178C>A (p.Leu60Met) n.229C>A | |
| 20 | g.765598G>A | CA509542788 | SLC52A3 | c.177C>T (p.Thr59=) n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765598G>C | CA509542789 | SLC52A3 | c.177C>G (p.Thr59=) n.228C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765598G= | CA2345350213 | SLC52A3 | c.177C= (p.Thr59=) n.228C= | |
| 20 | g.765598G>T | CA509542790 | SLC52A3 | c.177C>A (p.Thr59=) n.228C>A | |
| 20 | g.765599G>A | CA407964385 | SLC52A3 | c.176C>T (p.Thr59Ile) n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765599G>C | CA407964386 | SLC52A3 | c.176C>G (p.Thr59Ser) n.227C>G | |
| 20 | g.765599G= | CA2345350214 | SLC52A3 | c.176C= (p.Thr59=) n.227C= | |
| 20 | g.765599G>T | CA407964387 | SLC52A3 | c.176C>A (p.Thr59Asn) n.227C>A | |
| 20 | g.765600T>A | CA407964388 | SLC52A3 | c.175A>T (p.Thr59Ser) n.226A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765600T>C | CA407964389 | SLC52A3 | c.175A>G (p.Thr59Ala) n.226A>G | |
| 20 | g.765600T>G | CA407964390 | SLC52A3 | c.175A>C (p.Thr59Pro) n.226A>C | dbSNP |
| 20 | g.765600T= | CA2345350215 | SLC52A3 | c.175A= (p.Thr59=) n.226A= | |
| 20 | g.765601G>A | CA509542794 | SLC52A3 | c.174C>T (p.Val58=) n.225C>T | |
| 20 | g.765601G>C | CA509542795 | SLC52A3 | c.174C>G (p.Val58=) n.225C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765601G>T | CA509542796 | SLC52A3 | c.174C>A (p.Val58=) n.225C>A | |
| 20 | g.765602A= | CA2345350216 | SLC52A3 | c.173T= (p.Val58=) n.224T= | |
| 20 | g.765602A>C | CA407964392 | SLC52A3 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.224T>G | |
| 20 | g.765602A>G | CA407964391 | SLC52A3 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.224T>C | |
| 20 | g.765602A>T | CA346973 | SLC52A3 | c.173T>A (p.Val58Asp) n.224T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765603C>A | CA407964393 | SLC52A3 | c.172G>T (p.Val58Phe) n.223G>T | |
| 20 | g.765603C>G | CA407964395 | SLC52A3 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.223G>C | |
| 20 | g.765603C>T | CA407964394 | SLC52A3 | c.172G>A (p.Val58Ile) n.223G>A | |
| 20 | g.765604C>A | CA509542802 | SLC52A3 | c.171G>T (p.Leu57=) n.222G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765604C>G | CA509542803 | SLC52A3 | c.171G>C (p.Leu57=) n.222G>C | |
| 20 | g.765604C>T | CA509542801 | SLC52A3 | c.171G>A (p.Leu57=) n.222G>A | |
| 20 | g.765605A>C | CA407964396 | SLC52A3 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.221T>G | |
| 20 | g.765605A>G | CA407964397 | SLC52A3 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.221T>C | |
| 20 | g.765605A>T | CA407964398 | SLC52A3 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.221T>A | |
| 20 | g.765606G>A | CA509542804 | SLC52A3 | c.169C>T (p.Leu57=) n.220C>T | |
| 20 | g.765606G>C | CA407964399 | SLC52A3 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.220C>G | |
| 20 | g.765606G>T | CA407964400 | SLC52A3 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.220C>A | |
| 20 | g.765607G>A | CA509542806 | SLC52A3 | c.168C>T (p.Leu56=) n.219C>T | |
| 20 | g.765607G>C | CA509542807 | SLC52A3 | c.168C>G (p.Leu56=) n.219C>G | |
| 20 | g.765607G>T | CA509542809 | SLC52A3 | c.168C>A (p.Leu56=) n.219C>A | |
| 20 | g.765608A>C | CA407964401 | SLC52A3 | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.218T>G | |
| 20 | g.765608A>G | CA407964402 | SLC52A3 | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.218T>C | |
| 20 | g.765608A>T | CA407964403 | SLC52A3 | c.167T>A (p.Leu56His) n.218T>A | |
| 20 | g.765608_765609delinsAG | CA2345350217 | SLC52A3 | c.166_167delinsCT (p.Leu56=) n.217_218delinsCT | |
| 20 | g.765609G>A | CA9724822 | SLC52A3 | c.166C>T (p.Leu56Phe) n.217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765609G>C | CA310679346 | SLC52A3 | c.166C>G (p.Leu56Val) n.217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765609G= | CA2345350218 | SLC52A3 | c.166C= (p.Leu56=) n.217C= | |
| 20 | g.765609G>T | CA407964404 | SLC52A3 | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.217C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765612del | CA634326144 | SLC52A3 | c.166del (p.Leu56SerfsTer?) n.217del | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765610G>A | CA509542810 | SLC52A3 | c.165C>T (p.Pro55=) n.216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765610G>C | CA509542811 | SLC52A3 | c.165C>G (p.Pro55=) n.216C>G | |
| 20 | g.765610G= | CA2345350219 | SLC52A3 | c.165C= (p.Pro55=) n.216C= | |
| 20 | g.765610G>T | CA509542812 | SLC52A3 | c.165C>A (p.Pro55=) n.216C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765611G>A | CA407964407 | SLC52A3 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.215C>T | |
| 20 | g.765611G>C | CA407964406 | SLC52A3 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.215C>G | |
| 20 | g.765611G>T | CA407964405 | SLC52A3 | c.164C>A (p.Pro55His) n.215C>A | |
| 20 | g.765612G>A | CA407964408 | SLC52A3 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.214C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765612G>C | CA407964409 | SLC52A3 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.214C>G | |
| 20 | g.765612G>T | CA407964410 | SLC52A3 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.214C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765613C>A | CA9724823 | SLC52A3 | c.162G>T (p.Gly54=) n.213G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765613C= | CA2345350220 | SLC52A3 | c.162G= (p.Gly54=) n.213G= | |
| 20 | g.765613C>G | CA509542814 | SLC52A3 | c.162G>C (p.Gly54=) n.213G>C | |
| 20 | g.765613C>T | CA509542815 | SLC52A3 | c.162G>A (p.Gly54=) n.213G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.765614C>A | CA407964411 | SLC52A3 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.212G>T | |
| 20 | g.765614C>G | CA407964412 | SLC52A3 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.212G>C | |
| 20 | g.765614C>T | CA407964413 | SLC52A3 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.212G>A | |
| 20 | g.765615C>A | CA407964414 | SLC52A3 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.211G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765615C= | CA2345350221 | SLC52A3 | c.160G= (p.Gly54=) n.211G= | |
| 20 | g.765615C>G | CA407964415 | SLC52A3 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.211G>C | |
| 20 | g.765615C>T | CA346971 | SLC52A3 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765616G>A | CA9724824 | SLC52A3 | c.159C>T (p.Ile53=) n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765616G>C | CA407964416 | SLC52A3 | c.159C>G (p.Ile53Met) n.210C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765616G= | CA2345350222 | SLC52A3 | c.159C= (p.Ile53=) n.210C= | |
| 20 | g.765616G>T | CA509542818 | SLC52A3 | c.159C>A (p.Ile53=) n.210C>A | |
| 20 | g.765620_765634del | CA2651547893 | SLC52A3 | c.145_159del (p.Gln49_Ile53del) n.196_210del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765617A>C | CA407964419 | SLC52A3 | c.158T>G (p.Ile53Ser) n.209T>G | |
| 20 | g.765617A>G | CA407964418 | SLC52A3 | c.158T>C (p.Ile53Thr) n.209T>C | |
| 20 | g.765617A>T | CA407964417 | SLC52A3 | c.158T>A (p.Ile53Asn) n.209T>A | |
| 20 | g.765618T>A | CA407964420 | SLC52A3 | c.157A>T (p.Ile53Phe) n.208A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765618T>C | CA310679387 | SLC52A3 | c.157A>G (p.Ile53Val) n.208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765618T>G | CA407964421 | SLC52A3 | c.157A>C (p.Ile53Leu) n.208A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765618T= | CA2345350223 | SLC52A3 | c.157A= (p.Ile53=) n.208A= | |
| 20 | g.765619G>A | CA509542821 | SLC52A3 | c.156C>T (p.Asn52=) n.207C>T | |
| 20 | g.765619G>C | CA407964422 | SLC52A3 | c.156C>G (p.Asn52Lys) n.207C>G | |
| 20 | g.765619G>T | CA407964423 | SLC52A3 | c.156C>A (p.Asn52Lys) n.207C>A | |
| 20 | g.765620T>A | CA407964426 | SLC52A3 | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.206A>T | |
| 20 | g.765620T>C | CA407964425 | SLC52A3 | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.206A>G | |
| 20 | g.765620T>G | CA407964424 | SLC52A3 | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.206A>C | |
| 20 | g.765621T>A | CA407964427 | SLC52A3 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.205A>T | |
| 20 | g.765621T>C | CA407964428 | SLC52A3 | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.205A>G | |
| 20 | g.765621T>G | CA407964429 | SLC52A3 | c.154A>C (p.Asn52His) n.205A>C | |
| 20 | g.765622G>A | CA509542825 | SLC52A3 | c.153C>T (p.Ala51=) n.204C>T | |
| 20 | g.765622G>C | CA509542826 | SLC52A3 | c.153C>G (p.Ala51=) n.204C>G | |
| 20 | g.765622G>T | CA509542827 | SLC52A3 | c.153C>A (p.Ala51=) n.204C>A | |
| 20 | g.765623G>A | CA407964430 | SLC52A3 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.203C>T | |
| 20 | g.765623G>C | CA407964431 | SLC52A3 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.203C>G | |
| 20 | g.765623G>T | CA407964432 | SLC52A3 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.203C>A | |
| 20 | g.765624C>A | CA407964433 | SLC52A3 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.202G>T | |
| 20 | g.765624C>G | CA407964435 | SLC52A3 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.202G>C | |
| 20 | g.765624C>T | CA407964434 | SLC52A3 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765625C>A | CA509542830 | SLC52A3 | c.150G>T (p.Leu50=) n.201G>T | |
| 20 | g.765625C= | CA2345350224 | SLC52A3 | c.150G= (p.Leu50=) n.201G= | |
| 20 | g.765625C>G | CA509542832 | SLC52A3 | c.150G>C (p.Leu50=) n.201G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765625C>T | CA509542831 | SLC52A3 | c.150G>A (p.Leu50=) n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.765626A>C | CA407964436 | SLC52A3 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.200T>G | |
| 20 | g.765626A>G | CA407964437 | SLC52A3 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.200T>C | |
| 20 | g.765626A>T | CA407964438 | SLC52A3 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.200T>A | |
| 20 | g.765627G>A | CA509542833 | SLC52A3 | c.148C>T (p.Leu50=) n.199C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765627G>C | CA407964439 | SLC52A3 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.199C>G | |
| 20 | g.765627G>T | CA407964440 | SLC52A3 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.199C>A | |
| 20 | g.765628C>A | CA407964441 | SLC52A3 | c.147G>T (p.Gln49His) n.198G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765628C>G | CA407964442 | SLC52A3 | c.147G>C (p.Gln49His) n.198G>C | |
| 20 | g.765628C>T | CA509542837 | SLC52A3 | c.147G>A (p.Gln49=) n.198G>A | |
| 20 | g.765629T>A | CA407964443 | SLC52A3 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.197A>T | |
| 20 | g.765629T>C | CA407964444 | SLC52A3 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.197A>G | |
| 20 | g.765629T>G | CA407964445 | SLC52A3 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.197A>C | |
| 20 | g.765630G>A | CA407964448 | SLC52A3 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.196C>T | |
| 20 | g.765630G>C | CA407964447 | SLC52A3 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.196C>G | |
| 20 | g.765630G>T | CA407964446 | SLC52A3 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.196C>A | |
| 20 | g.765631G>A | CA9724825 | SLC52A3 | c.144C>T (p.Ile48=) n.195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765631G>C | CA407964449 | SLC52A3 | c.144C>G (p.Ile48Met) n.195C>G | |
| 20 | g.765631G= | CA2345350225 | SLC52A3 | c.144C= (p.Ile48=) n.195C= | |
| 20 | g.765631G>T | CA509542841 | SLC52A3 | c.144C>A (p.Ile48=) n.195C>A | |
| 20 | g.765632A= | CA2345350226 | SLC52A3 | c.143T= (p.Ile48=) n.194T= | |
| 20 | g.765632A>C | CA407964450 | SLC52A3 | c.143T>G (p.Ile48Ser) n.194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765632A>G | CA407964452 | SLC52A3 | c.143T>C (p.Ile48Thr) n.194T>C | |
| 20 | g.765632A>T | CA407964451 | SLC52A3 | c.143T>A (p.Ile48Asn) n.194T>A | |
| 20 | g.765633T>A | CA407964453 | SLC52A3 | c.142A>T (p.Ile48Phe) n.193A>T | |
| 20 | g.765633T>C | CA407964454 | SLC52A3 | c.142A>G (p.Ile48Val) n.193A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.765633T>G | CA407964455 | SLC52A3 | c.142A>C (p.Ile48Leu) n.193A>C | |
| 20 | g.765634G>A | CA509542844 | SLC52A3 | c.141C>T (p.Val47=) n.192C>T | |
| 20 | g.765634G>C | CA509542846 | SLC52A3 | c.141C>G (p.Val47=) n.192C>G | |
| 20 | g.765634G>T | CA509542847 | SLC52A3 | c.141C>A (p.Val47=) n.192C>A | |
| 20 | g.765635A= | CA2345350227 | SLC52A3 | c.140T= (p.Val47=) n.191T= | |
| 20 | g.765635A>C | CA407964456 | SLC52A3 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.191T>G | |
| 20 | g.765635A>G | CA407964457 | SLC52A3 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.191T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765635A>T | CA407964458 | SLC52A3 | c.140T>A (p.Val47Asp) n.191T>A | |
| 20 | g.765636C>A | CA407964459 | SLC52A3 | c.139G>T (p.Val47Phe) n.190G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.765636C= | CA2345350228 | SLC52A3 | c.139G= (p.Val47=) n.190G= | |
| 20 | g.765636C>G | CA407964460 | SLC52A3 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.190G>C | |
| 20 | g.765636C>T | CA407964461 | SLC52A3 | c.139G>A (p.Val47Ile) n.190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765637C>A | CA509542850 | SLC52A3 | c.138G>T (p.Val46=) n.189G>T | |
| 20 | g.765637C>G | CA509542851 | SLC52A3 | c.138G>C (p.Val46=) n.189G>C | |
| 20 | g.765637C>T | CA509542852 | SLC52A3 | c.138G>A (p.Val46=) n.189G>A | |
| 20 | g.765638A= | CA2345350229 | SLC52A3 | c.137T= (p.Val46=) n.188T= | |
| 20 | g.765638A>C | CA407964462 | SLC52A3 | c.137T>G (p.Val46Gly) n.188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765638A>G | CA407964463 | SLC52A3 | c.137T>C (p.Val46Ala) n.188T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765638A>T | CA407964464 | SLC52A3 | c.137T>A (p.Val46Glu) n.188T>A | |
| 20 | g.765639C>A | CA407964467 | SLC52A3 | c.136G>T (p.Val46Leu) n.187G>T | |
| 20 | g.765639C>G | CA407964465 | SLC52A3 | c.136G>C (p.Val46Leu) n.187G>C | |
| 20 | g.765639C>T | CA407964466 | SLC52A3 | c.136G>A (p.Val46Met) n.187G>A | |
| 20 | g.765640C>A | CA509542854 | SLC52A3 | c.135G>T (p.Thr45=) n.186G>T | |
| 20 | g.765640C= | CA2345350230 | SLC52A3 | c.135G= (p.Thr45=) n.186G= | |
| 20 | g.765640C>G | CA509542855 | SLC52A3 | c.135G>C (p.Thr45=) n.186G>C | |
| 20 | g.765640C>T | CA9724826 | SLC52A3 | c.135G>A (p.Thr45=) n.186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765641G>A | CA9724827 | SLC52A3 | c.134C>T (p.Thr45Met) c.134C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765641G>C | CA407964468 | SLC52A3 | c.134C>G (p.Thr45Arg) c.134C>G n.185C>G | |
| 20 | g.765641G= | CA2345350231 | SLC52A3 | c.134C= (p.Thr45=) c.134C= n.185C= | |
| 20 | g.765641G>T | CA407964469 | SLC52A3 | c.134C>A (p.Thr45Lys) c.134C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765642T>A | CA407964470 | SLC52A3 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.133A>T n.184A>T | |
| 20 | g.765642T>C | CA407964471 | SLC52A3 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.133A>G n.184A>G | |
| 20 | g.765642T>G | CA407964472 | SLC52A3 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.133A>C n.184A>C | |
| 20 | g.765643G>A | CA509542857 | SLC52A3 | c.132C>T (p.Leu44=) n.183C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.765643G>C | CA509542858 | SLC52A3 | c.132C>G (p.Leu44=) n.183C>G | |
| 20 | g.765643G>T | CA509542859 | SLC52A3 | c.132C>A (p.Leu44=) n.183C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765644A= | CA2345350232 | SLC52A3 | c.131T= (p.Leu44=) n.182T= | |
| 20 | g.765644A>C | CA407964473 | SLC52A3 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.182T>G | |
| 20 | g.765644A>G | CA407964474 | SLC52A3 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765644A>T | CA407964475 | SLC52A3 | c.131T>A (p.Leu44His) n.182T>A | |
| 20 | g.765645G>A | CA9724828 | SLC52A3 | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765645G>C | CA407964477 | SLC52A3 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.181C>G | |
| 20 | g.765645G= | CA2345350233 | SLC52A3 | c.130C= (p.Leu44=) n.181C= | |
| 20 | g.765645G>T | CA407964476 | SLC52A3 | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.181C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765646G>A | CA509542864 | SLC52A3 | c.129C>T (p.Tyr43=) n.180C>T | |
| 20 | g.765646G>C | CA407964478 | SLC52A3 | c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.180C>G | |
| 20 | g.765646G>T | CA407964479 | SLC52A3 | c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.180C>A | |
| 20 | g.765647T>A | CA407964480 | SLC52A3 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.179A>T | |
| 20 | g.765647T>C | CA9724829 | SLC52A3 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765647T>G | CA407964481 | SLC52A3 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.179A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765647T= | CA2345350234 | SLC52A3 | c.128A= (p.Tyr43=) n.179A= | |
| 20 | g.765648A>C | CA407964484 | SLC52A3 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.178T>G | |
| 20 | g.765648A>G | CA407964483 | SLC52A3 | c.127T>C (p.Tyr43His) n.178T>C | |
| 20 | g.765648A>T | CA407964482 | SLC52A3 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.178T>A | |
| 20 | g.765649G>A | CA509542871 | SLC52A3 | c.126C>T (p.Ser42=) n.177C>T | |
| 20 | g.765649G>C | CA509542869 | SLC52A3 | c.126C>G (p.Ser42=) n.177C>G | dbSNP |
| 20 | g.765649G= | CA2345350235 | SLC52A3 | c.126C= (p.Ser42=) n.177C= | |
| 20 | g.765649G>T | CA509542868 | SLC52A3 | c.126C>A (p.Ser42=) n.177C>A | |
| 20 | g.765650G>A | CA407964485 | SLC52A3 | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.176C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765650G>C | CA407964486 | SLC52A3 | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.176C>G | |
| 20 | g.765650G= | CA2345350236 | SLC52A3 | c.125C= (p.Ser42=) n.176C= | |
| 20 | g.765650G>T | CA407964487 | SLC52A3 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.176C>A | |
| 20 | g.765651A>C | CA407964488 | SLC52A3 | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.175T>G | |
| 20 | g.765651A>G | CA407964489 | SLC52A3 | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.175T>C | |
| 20 | g.765651A>T | CA407964490 | SLC52A3 | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.175T>A | |
| 20 | g.765652G>A | CA509542877 | SLC52A3 | c.123C>T (p.Pro41=) n.174C>T | |
| 20 | g.765652G>C | CA509542882 | SLC52A3 | c.123C>G (p.Pro41=) n.174C>G | |
| 20 | g.765652G>T | CA509542878 | SLC52A3 | c.123C>A (p.Pro41=) n.174C>A | |
| 20 | g.765653G>A | CA407964491 | SLC52A3 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.173C>T | |
| 20 | g.765653G>C | CA407964493 | SLC52A3 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.173C>G | |
| 20 | g.765653G>T | CA407964492 | SLC52A3 | c.122C>A (p.Pro41His) n.173C>A |