Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76540429C>ACA2640011354CYGB,PRCDc.75-76C>A (n.75-76C>A)
n.46-76C>A
n.93-76C>A
c.-52-8738G>T (n.-52-8738G>T)
n.445-76C>A
n.249-76C>A
c.198-76C>A (n.198-76C>A)
 gnomAD v4
17g.76540429C=CA2276047074CYGB,PRCDc.75-76C= (n.75-76C=)
n.46-76C=
n.93-76C=
c.-52-8738G= (n.-52-8738G=)
n.445-76C=
n.249-76C=
c.198-76C= (n.198-76C=)
17g.76540429C>TCA656879694CYGB,PRCDc.75-76C>T (n.75-76C>T)
n.46-76C>T
n.93-76C>T
c.-52-8738G>A (n.-52-8738G>A)
n.445-76C>T
n.249-76C>T
c.198-76C>T (n.198-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.76540430G>ACA775196275CYGB,PRCDc.75-75G>A (n.75-75G>A)
n.46-75G>A
n.93-75G>A
c.-52-8739C>T (n.-52-8739C>T)
n.445-75G>A
n.249-75G>A
c.198-75G>A (n.198-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540430G=CA2276047075CYGB,PRCDc.75-75G= (n.75-75G=)
n.46-75G=
n.93-75G=
c.-52-8739C= (n.-52-8739C=)
n.445-75G=
n.249-75G=
c.198-75G= (n.198-75G=)
17g.76540431G>ACA2640011361CYGB,PRCDc.75-74G>A (n.75-74G>A)
n.46-74G>A
n.93-74G>A
c.-52-8740C>T (n.-52-8740C>T)
n.445-74G>A
n.249-74G>A
c.198-74G>A (n.198-74G>A)
 gnomAD v4
17g.76540431G=CA2276047076CYGB,PRCDc.75-74G= (n.75-74G=)
n.46-74G=
n.93-74G=
c.-52-8740C= (n.-52-8740C=)
n.445-74G=
n.249-74G=
c.198-74G= (n.198-74G=)
17g.76540431G>TCA775196276CYGB,PRCDc.75-74G>T (n.75-74G>T)
n.46-74G>T
n.93-74G>T
c.-52-8740C>A (n.-52-8740C>A)
n.445-74G>T
n.249-74G>T
c.198-74G>T (n.198-74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540432C>TCA2576440660CYGB,PRCDc.75-73C>T (n.75-73C>T)
n.46-73C>T
n.93-73C>T
c.-52-8741G>A (n.-52-8741G>A)
n.445-73C>T
n.249-73C>T
c.198-73C>T (n.198-73C>T)
 gnomAD v4
17g.76540434T>ACA2640011366CYGB,PRCDc.75-71T>A (n.75-71T>A)
n.46-71T>A
n.93-71T>A
c.-52-8743A>T (n.-52-8743A>T)
n.445-71T>A
n.249-71T>A
c.198-71T>A (n.198-71T>A)
 gnomAD v4
17g.76540434T>CCA2576440661CYGB,PRCDc.75-71T>C (n.75-71T>C)
n.46-71T>C
n.93-71T>C
c.-52-8743A>G (n.-52-8743A>G)
n.445-71T>C
n.249-71T>C
c.198-71T>C (n.198-71T>C)
 gnomAD v4
17g.76540434_76540435delinsTGCA2276047077CYGB,PRCDc.75-71_75-70delinsTG (n.75-71_75-70delinsTG)
n.46-71_46-70delinsTG
n.93-71_93-70delinsTG
c.-52-8744_-52-8743delinsCA (n.-52-8744_-52-8743delinsCA)
n.445-71_445-70delinsTG
n.249-71_249-70delinsTG
c.198-71_198-70delinsTG (n.198-71_198-70delinsTG)
17g.76540435G>ACA2598338429CYGB,PRCDc.75-70G>A (n.75-70G>A)
n.46-70G>A
n.93-70G>A
c.-52-8744C>T (n.-52-8744C>T)
n.445-70G>A
n.249-70G>A
c.198-70G>A (n.198-70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540435G>CCA2276047080CYGB,PRCDc.75-70G>C (n.75-70G>C)
n.46-70G>C
n.93-70G>C
c.-52-8744C>G (n.-52-8744C>G)
n.445-70G>C
n.249-70G>C
c.198-70G>C (n.198-70G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540435G=CA2276047079CYGB,PRCDc.75-70G= (n.75-70G=)
n.46-70G=
n.93-70G=
c.-52-8744C= (n.-52-8744C=)
n.445-70G=
n.249-70G=
c.198-70G= (n.198-70G=)
17g.76540436delCA2276047078CYGB,PRCDc.75-69del (n.75-69del)
n.46-69del
n.93-69del
c.-52-8744del (n.-52-8744del)
n.445-69del
n.249-69del
c.198-69del (n.198-69del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540436G>TCA2576440662CYGB,PRCDc.75-69G>T (n.75-69G>T)
n.46-69G>T
n.93-69G>T
c.-52-8745C>A (n.-52-8745C>A)
n.445-69G>T
n.249-69G>T
c.198-69G>T (n.198-69G>T)
17g.76540438C>ACA2576440663CYGB,PRCDc.75-67C>A (n.75-67C>A)
n.46-67C>A
n.93-67C>A
c.-52-8747G>T (n.-52-8747G>T)
n.445-67C>A
n.249-67C>A
c.198-67C>A (n.198-67C>A)
 dbSNP
17g.76540438C>TCA2640011384CYGB,PRCDc.75-67C>T (n.75-67C>T)
n.46-67C>T
n.93-67C>T
c.-52-8747G>A (n.-52-8747G>A)
n.445-67C>T
n.249-67C>T
c.198-67C>T (n.198-67C>T)
 gnomAD v4
17g.76540439C=CA2276047081CYGB,PRCDc.75-66C= (n.75-66C=)
n.46-66C=
n.93-66C=
c.-52-8748G= (n.-52-8748G=)
n.445-66C=
n.249-66C=
c.198-66C= (n.198-66C=)
17g.76540439C>GCA294200677CYGB,PRCDc.75-66C>G (n.75-66C>G)
n.46-66C>G
n.93-66C>G
c.-52-8748G>C (n.-52-8748G>C)
n.445-66C>G
n.249-66C>G
c.198-66C>G (n.198-66C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540440T>CCA2810474845CYGB,PRCDc.75-65T>C (n.75-65T>C)
n.46-65T>C
n.93-65T>C
c.-52-8749A>G (n.-52-8749A>G)
n.445-65T>C
n.249-65T>C
c.198-65T>C (n.198-65T>C)
17g.76540442T>CCA294200680CYGB,PRCDc.75-63T>C (n.75-63T>C)
n.46-63T>C
n.93-63T>C
c.-52-8751A>G (n.-52-8751A>G)
n.445-63T>C
n.249-63T>C
c.198-63T>C (n.198-63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540442T=CA2276047082CYGB,PRCDc.75-63T= (n.75-63T=)
n.46-63T=
n.93-63T=
c.-52-8751A= (n.-52-8751A=)
n.445-63T=
n.249-63T=
c.198-63T= (n.198-63T=)
17g.76540444delCA2576440664CYGB,PRCDc.75-61del (n.75-61del)
n.46-61del
n.93-61del
c.-52-8752del (n.-52-8752del)
n.445-61del
n.249-61del
c.198-61del (n.198-61del)
17g.76540446G>ACA2576440665CYGB,PRCDc.75-59G>A (n.75-59G>A)
n.46-59G>A
n.93-59G>A
c.-52-8755C>T (n.-52-8755C>T)
n.445-59G>A
n.249-59G>A
c.198-59G>A (n.198-59G>A)
17g.76540447G>ACA2576440667CYGB,PRCDc.75-58G>A (n.75-58G>A)
n.46-58G>A
n.93-58G>A
c.-52-8756C>T (n.-52-8756C>T)
n.445-58G>A
n.249-58G>A
c.198-58G>A (n.198-58G>A)
 gnomAD v4
17g.76540447G>TCA2576440666CYGB,PRCDc.75-58G>T (n.75-58G>T)
n.46-58G>T
n.93-58G>T
c.-52-8756C>A (n.-52-8756C>A)
n.445-58G>T
n.249-58G>T
c.198-58G>T (n.198-58G>T)
17g.76540448G>ACA2276047084CYGB,PRCDc.75-57G>A (n.75-57G>A)
n.46-57G>A
n.93-57G>A
c.-52-8757C>T (n.-52-8757C>T)
n.445-57G>A
n.249-57G>A
c.198-57G>A (n.198-57G>A)
 dbSNP
17g.76540448G>CCA2640011392CYGB,PRCDc.75-57G>C (n.75-57G>C)
n.46-57G>C
n.93-57G>C
c.-52-8757C>G (n.-52-8757C>G)
n.445-57G>C
n.249-57G>C
c.198-57G>C (n.198-57G>C)
 gnomAD v4
17g.76540448G=CA2276047083CYGB,PRCDc.75-57G= (n.75-57G=)
n.46-57G=
n.93-57G=
c.-52-8757C= (n.-52-8757C=)
n.445-57G=
n.249-57G=
c.198-57G= (n.198-57G=)
17g.76540449A=CA2276047085CYGB,PRCDc.75-56A= (n.75-56A=)
n.46-56A=
n.93-56A=
c.-52-8758T= (n.-52-8758T=)
n.445-56A=
n.249-56A=
c.198-56A= (n.198-56A=)
17g.76540449A>GCA775196286CYGB,PRCDc.75-56A>G (n.75-56A>G)
n.46-56A>G
n.93-56A>G
c.-52-8758T>C (n.-52-8758T>C)
n.445-56A>G
n.249-56A>G
c.198-56A>G (n.198-56A>G)
 dbSNP
17g.76540449A>TCA2276047086CYGB,PRCDc.75-56A>T (n.75-56A>T)
n.46-56A>T
n.93-56A>T
c.-52-8758T>A (n.-52-8758T>A)
n.445-56A>T
n.249-56A>T
c.198-56A>T (n.198-56A>T)
 dbSNP
17g.76540451A>GCA2640011393CYGB,PRCDc.75-54A>G (n.75-54A>G)
n.46-54A>G
n.93-54A>G
c.-52-8760T>C (n.-52-8760T>C)
n.445-54A>G
n.249-54A>G
c.198-54A>G (n.198-54A>G)
 gnomAD v4
17g.76540452G>ACA2276047088CYGB,PRCDc.75-53G>A (n.75-53G>A)
n.46-53G>A
n.93-53G>A
c.-52-8761C>T (n.-52-8761C>T)
n.445-53G>A
n.249-53G>A
c.198-53G>A (n.198-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540452G=CA2276047087CYGB,PRCDc.75-53G= (n.75-53G=)
n.46-53G=
n.93-53G=
c.-52-8761C= (n.-52-8761C=)
n.445-53G=
n.249-53G=
c.198-53G= (n.198-53G=)
17g.76540453T>CCA775196287CYGB,PRCDc.75-52T>C (n.75-52T>C)
n.46-52T>C
n.93-52T>C
c.-52-8762A>G (n.-52-8762A>G)
n.445-52T>C
n.249-52T>C
c.198-52T>C (n.198-52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540453T=CA2276047089CYGB,PRCDc.75-52T= (n.75-52T=)
n.46-52T=
n.93-52T=
c.-52-8762A= (n.-52-8762A=)
n.445-52T=
n.249-52T=
c.198-52T= (n.198-52T=)
17g.76540454G>TCA2640011402CYGB,PRCDc.75-51G>T (n.75-51G>T)
n.46-51G>T
n.93-51G>T
c.-52-8763C>A (n.-52-8763C>A)
n.445-51G>T
n.249-51G>T
c.198-51G>T (n.198-51G>T)
 gnomAD v4
17g.76540456G>ACA2576440668CYGB,PRCDc.75-49G>A (n.75-49G>A)
n.46-49G>A
n.93-49G>A
c.-52-8765C>T (n.-52-8765C>T)
n.445-49G>A
n.249-49G>A
c.198-49G>A (n.198-49G>A)
 gnomAD v4
17g.76540456G>CCA2640011404CYGB,PRCDc.75-49G>C (n.75-49G>C)
n.46-49G>C
n.93-49G>C
c.-52-8765C>G (n.-52-8765C>G)
n.445-49G>C
n.249-49G>C
c.198-49G>C (n.198-49G>C)
 gnomAD v4
17g.76540457G>ACA775196288CYGB,PRCDc.75-48G>A (n.75-48G>A)
n.46-48G>A
n.93-48G>A
c.-52-8766C>T (n.-52-8766C>T)
n.445-48G>A
n.249-48G>A
c.198-48G>A (n.198-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540457G=CA2276047090CYGB,PRCDc.75-48G= (n.75-48G=)
n.46-48G=
n.93-48G=
c.-52-8766C= (n.-52-8766C=)
n.445-48G=
n.249-48G=
c.198-48G= (n.198-48G=)
17g.76540458G>ACA2640011407CYGB,PRCDc.75-47G>A (n.75-47G>A)
n.46-47G>A
n.93-47G>A
c.-52-8767C>T (n.-52-8767C>T)
n.445-47G>A
n.249-47G>A
c.198-47G>A (n.198-47G>A)
 gnomAD v4
17g.76540458G>CCA2640011411CYGB,PRCDc.75-47G>C (n.75-47G>C)
n.46-47G>C
n.93-47G>C
c.-52-8767C>G (n.-52-8767C>G)
n.445-47G>C
n.249-47G>C
c.198-47G>C (n.198-47G>C)
 gnomAD v4
17g.76540459G>CCA627458016CYGB,PRCDc.75-46G>C (n.75-46G>C)
n.46-46G>C
n.93-46G>C
c.-52-8768C>G (n.-52-8768C>G)
n.445-46G>C
n.249-46G>C
c.198-46G>C (n.198-46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540459G=CA2276047091CYGB,PRCDc.75-46G= (n.75-46G=)
n.46-46G=
n.93-46G=
c.-52-8768C= (n.-52-8768C=)
n.445-46G=
n.249-46G=
c.198-46G= (n.198-46G=)
17g.76540460C>ACA2640011415CYGB,PRCDc.75-45C>A (n.75-45C>A)
n.46-45C>A
n.93-45C>A
c.-52-8769G>T (n.-52-8769G>T)
n.445-45C>A
n.249-45C>A
c.198-45C>A (n.198-45C>A)
 gnomAD v4
17g.76540461T>CCA8787894CYGB,PRCDc.75-44T>C (n.75-44T>C)
n.46-44T>C
n.93-44T>C
c.-52-8770A>G (n.-52-8770A>G)
n.445-44T>C
n.249-44T>C
c.198-44T>C (n.198-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540461T=CA2276047092CYGB,PRCDc.75-44T= (n.75-44T=)
n.46-44T=
n.93-44T=
c.-52-8770A= (n.-52-8770A=)
n.445-44T=
n.249-44T=
c.198-44T= (n.198-44T=)
17g.76540462G>ACA2276047094CYGB,PRCDc.75-43G>A (n.75-43G>A)
n.46-43G>A
n.93-43G>A
c.-52-8771C>T (n.-52-8771C>T)
n.445-43G>A
n.249-43G>A
c.198-43G>A (n.198-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540462G=CA2276047093CYGB,PRCDc.75-43G= (n.75-43G=)
n.46-43G=
n.93-43G=
c.-52-8771C= (n.-52-8771C=)
n.445-43G=
n.249-43G=
c.198-43G= (n.198-43G=)
17g.76540464delCA2576440669CYGB,PRCDc.75-41del (n.75-41del)
n.46-41del
n.93-41del
c.-52-8771del (n.-52-8771del)
n.445-41del
n.249-41del
c.198-41del (n.198-41del)
17g.76540463G>CCA2640011428CYGB,PRCDc.75-42G>C (n.75-42G>C)
n.46-42G>C
n.93-42G>C
c.-52-8772C>G (n.-52-8772C>G)
n.445-42G>C
n.249-42G>C
c.198-42G>C (n.198-42G>C)
 gnomAD v4
17g.76540463G>TCA2576440670CYGB,PRCDc.75-42G>T (n.75-42G>T)
n.46-42G>T
n.93-42G>T
c.-52-8772C>A (n.-52-8772C>A)
n.445-42G>T
n.249-42G>T
c.198-42G>T (n.198-42G>T)
 gnomAD v4
17g.76540464G>ACA8787895CYGB,PRCDc.75-41G>A (n.75-41G>A)
n.46-41G>A
n.93-41G>A
c.-52-8773C>T (n.-52-8773C>T)
n.445-41G>A
n.249-41G>A
c.198-41G>A (n.198-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540464G=CA2276047095CYGB,PRCDc.75-41G= (n.75-41G=)
n.46-41G=
n.93-41G=
c.-52-8773C= (n.-52-8773C=)
n.445-41G=
n.249-41G=
c.198-41G= (n.198-41G=)
17g.76540465C>ACA2640011432CYGB,PRCDc.75-40C>A (n.75-40C>A)
n.46-40C>A
n.93-40C>A
c.-52-8774G>T (n.-52-8774G>T)
n.445-40C>A
n.249-40C>A
c.198-40C>A (n.198-40C>A)
 gnomAD v4
17g.76540465C=CA2276047096CYGB,PRCDc.75-40C= (n.75-40C=)
n.46-40C=
n.93-40C=
c.-52-8774G= (n.-52-8774G=)
n.445-40C=
n.249-40C=
c.198-40C= (n.198-40C=)
17g.76540465C>TCA8787896CYGB,PRCDc.75-40C>T (n.75-40C>T)
n.46-40C>T
n.93-40C>T
c.-52-8774G>A (n.-52-8774G>A)
n.445-40C>T
n.249-40C>T
c.198-40C>T (n.198-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540466A>GCA2640011436CYGB,PRCDc.75-39A>G (n.75-39A>G)
n.46-39A>G
n.93-39A>G
c.-52-8775T>C (n.-52-8775T>C)
n.445-39A>G
n.249-39A>G
c.198-39A>G (n.198-39A>G)
 gnomAD v4
17g.76540468A>GCA2576440671CYGB,PRCDc.75-37A>G (n.75-37A>G)
n.46-37A>G
n.93-37A>G
c.-52-8777T>C (n.-52-8777T>C)
n.445-37A>G
n.249-37A>G
c.198-37A>G (n.198-37A>G)
17g.76540469G>ACA8787897CYGB,PRCDc.75-36G>A (n.75-36G>A)
n.46-36G>A
n.93-36G>A
c.-52-8778C>T (n.-52-8778C>T)
n.445-36G>A
n.249-36G>A
c.198-36G>A (n.198-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540469G=CA2276047097CYGB,PRCDc.75-36G= (n.75-36G=)
n.46-36G=
n.93-36G=
c.-52-8778C= (n.-52-8778C=)
n.445-36G=
n.249-36G=
c.198-36G= (n.198-36G=)
17g.76540470C>ACA2640011447CYGB,PRCDc.75-35C>A (n.75-35C>A)
n.46-35C>A
n.93-35C>A
c.-52-8779G>T (n.-52-8779G>T)
n.445-35C>A
n.249-35C>A
c.198-35C>A (n.198-35C>A)
 gnomAD v4
17g.76540470C>TCA2576440672CYGB,PRCDc.75-35C>T (n.75-35C>T)
n.46-35C>T
n.93-35C>T
c.-52-8779G>A (n.-52-8779G>A)
n.445-35C>T
n.249-35C>T
c.198-35C>T (n.198-35C>T)
17g.76540471C>ACA2640011451CYGB,PRCDc.75-34C>A (n.75-34C>A)
n.1C>A
n.46-34C>A
n.93-34C>A
c.-52-8780G>T (n.-52-8780G>T)
n.445-34C>A
n.249-34C>A
c.198-34C>A (n.198-34C>A)
 gnomAD v4
17g.76540472A=CA2276047098CYGB,PRCDc.75-33A= (n.75-33A=)
n.2A=
n.46-33A=
n.93-33A=
c.-52-8781T= (n.-52-8781T=)
n.445-33A=
n.249-33A=
c.198-33A= (n.198-33A=)
17g.76540472A>GCA8787898CYGB,PRCDc.75-33A>G (n.75-33A>G)
n.2A>G
n.46-33A>G
n.93-33A>G
c.-52-8781T>C (n.-52-8781T>C)
n.445-33A>G
n.249-33A>G
c.198-33A>G (n.198-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540473T>CCA2640011454CYGB,PRCDc.75-32T>C (n.75-32T>C)
n.3T>C
n.46-32T>C
n.93-32T>C
c.-52-8782A>G (n.-52-8782A>G)
n.445-32T>C
n.249-32T>C
c.198-32T>C (n.198-32T>C)
 gnomAD v4
17g.76540475G>ACA8787899CYGB,PRCDc.75-30G>A (n.75-30G>A)
n.5G>A
n.46-30G>A
n.93-30G>A
c.-52-8784C>T (n.-52-8784C>T)
n.445-30G>A
n.249-30G>A
c.198-30G>A (n.198-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540475G=CA2276047099CYGB,PRCDc.75-30G= (n.75-30G=)
n.5G=
n.46-30G=
n.93-30G=
c.-52-8784C= (n.-52-8784C=)
n.445-30G=
n.249-30G=
c.198-30G= (n.198-30G=)
17g.76540476C=CA2276047100CYGB,PRCDc.75-29C= (n.75-29C=)
n.6C=
n.46-29C=
n.93-29C=
c.-52-8785G= (n.-52-8785G=)
n.445-29C=
n.249-29C=
c.198-29C= (n.198-29C=)
17g.76540476C>GCA8787901CYGB,PRCDc.75-29C>G (n.75-29C>G)
n.6C>G
n.46-29C>G
n.93-29C>G
c.-52-8785G>C (n.-52-8785G>C)
n.445-29C>G
n.249-29C>G
c.198-29C>G (n.198-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540476C>TCA8787900CYGB,PRCDc.75-29C>T (n.75-29C>T)
n.6C>T
n.46-29C>T
n.93-29C>T
c.-52-8785G>A (n.-52-8785G>A)
n.445-29C>T
n.249-29C>T
c.198-29C>T (n.198-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540477T>ACA8787902CYGB,PRCDc.75-28T>A (n.75-28T>A)
n.7T>A
n.46-28T>A
n.93-28T>A
c.-52-8786A>T (n.-52-8786A>T)
n.445-28T>A
n.249-28T>A
c.198-28T>A (n.198-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540477T=CA2276047101CYGB,PRCDc.75-28T= (n.75-28T=)
n.7T=
n.46-28T=
n.93-28T=
c.-52-8786A= (n.-52-8786A=)
n.445-28T=
n.249-28T=
c.198-28T= (n.198-28T=)
17g.76540480_76540484delinsTCCTCCA2276047102CYGB,PRCDc.75-25_75-21delinsTCCTC (n.75-25_75-21delinsTCCTC)
n.10_14delinsTCCTC
n.46-25_46-21delinsTCCTC
n.93-25_93-21delinsTCCTC
c.-52-8793_-52-8789delinsGAGGA (n.-52-8793_-52-8789delinsGAGGA)
n.445-25_445-21delinsTCCTC
n.249-25_249-21delinsTCCTC
c.198-25_198-21delinsTCCTC (n.198-25_198-21delinsTCCTC)
17g.76540481C=CA2276047103CYGB,PRCDc.75-24C= (n.75-24C=)
n.11C=
n.46-24C=
n.93-24C=
c.-52-8790G= (n.-52-8790G=)
n.445-24C=
n.249-24C=
c.198-24C= (n.198-24C=)
17g.76540481C>TCA8787903CYGB,PRCDc.75-24C>T (n.75-24C>T)
n.11C>T
n.46-24C>T
n.93-24C>T
c.-52-8790G>A (n.-52-8790G>A)
n.445-24C>T
n.249-24C>T
c.198-24C>T (n.198-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540484_76540487delCA627458017CYGB,PRCDc.75-21_75-18del (n.75-21_75-18del)
n.14_17del
n.46-21_46-18del
n.93-21_93-18del
c.-52-8793_-52-8790del (n.-52-8793_-52-8790del)
n.445-21_445-18del
n.249-21_249-18del
c.198-21_198-18del (n.198-21_198-18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540482C=CA2276047104CYGB,PRCDc.75-23C= (n.75-23C=)
n.12C=
n.46-23C=
n.93-23C=
c.-52-8791G= (n.-52-8791G=)
n.445-23C=
n.249-23C=
c.198-23C= (n.198-23C=)
17g.76540482C>TCA2276047105CYGB,PRCDc.75-23C>T (n.75-23C>T)
n.12C>T
n.46-23C>T
n.93-23C>T
c.-52-8791G>A (n.-52-8791G>A)
n.445-23C>T
n.249-23C>T
c.198-23C>T (n.198-23C>T)
 dbSNP
17g.76540483T>ACA2598338432CYGB,PRCDc.75-22T>A (n.75-22T>A)
n.13T>A
n.46-22T>A
n.93-22T>A
c.-52-8792A>T (n.-52-8792A>T)
n.445-22T>A
n.249-22T>A
c.198-22T>A (n.198-22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540483_76540484delinsTCCA2276047106CYGB,PRCDc.75-22_75-21delinsTC (n.75-22_75-21delinsTC)
n.13_14delinsTC
n.46-22_46-21delinsTC
n.93-22_93-21delinsTC
c.-52-8793_-52-8792delinsGA (n.-52-8793_-52-8792delinsGA)
n.445-22_445-21delinsTC
n.249-22_249-21delinsTC
c.198-22_198-21delinsTC (n.198-22_198-21delinsTC)
17g.76540484C>GCA2734007488CYGB,PRCDc.75-21C>G (n.75-21C>G)
n.14C>G
n.46-21C>G
n.93-21C>G
c.-52-8793G>C (n.-52-8793G>C)
n.445-21C>G
n.249-21C>G
c.198-21C>G (n.198-21C>G)
 dbSNP
17g.76540486delCA2276047107CYGB,PRCDc.75-19del (n.75-19del)
n.16del
n.46-19del
n.93-19del
c.-52-8793del (n.-52-8793del)
n.445-19del
n.249-19del
c.198-19del (n.198-19del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540485C>TCA2739268451CYGB,PRCDc.75-20C>T (n.75-20C>T)
n.15C>T
n.46-20C>T
n.93-20C>T
c.-52-8794G>A (n.-52-8794G>A)
n.445-20C>T
n.249-20C>T
c.198-20C>T (n.198-20C>T)
 ClinVar
17g.76540486C>ACA2640011489CYGB,PRCDc.75-19C>A (n.75-19C>A)
n.16C>A
n.46-19C>A
n.93-19C>A
c.-52-8795G>T (n.-52-8795G>T)
n.445-19C>A
n.249-19C>A
c.198-19C>A (n.198-19C>A)
 gnomAD v4
17g.76540486C=CA2276047108CYGB,PRCDc.75-19C= (n.75-19C=)
n.16C=
n.46-19C=
n.93-19C=
c.-52-8795G= (n.-52-8795G=)
n.445-19C=
n.249-19C=
c.198-19C= (n.198-19C=)
17g.76540486C>GCA627458018CYGB,PRCDc.75-19C>G (n.75-19C>G)
n.16C>G
n.46-19C>G
n.93-19C>G
c.-52-8795G>C (n.-52-8795G>C)
n.445-19C>G
n.249-19C>G
c.198-19C>G (n.198-19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540486C>TCA2810474846CYGB,PRCDc.75-19C>T (n.75-19C>T)
n.16C>T
n.46-19C>T
n.93-19C>T
c.-52-8795G>A (n.-52-8795G>A)
n.445-19C>T
n.249-19C>T
c.198-19C>T (n.198-19C>T)
17g.76540488A>GCA2576440673CYGB,PRCDc.75-17A>G (n.75-17A>G)
n.18A>G
n.46-17A>G
n.93-17A>G
c.-52-8797T>C (n.-52-8797T>C)
n.445-17A>G
n.249-17A>G
c.198-17A>G (n.198-17A>G)
 gnomAD v4
17g.76540490T>CCA2276047110CYGB,PRCDc.75-15T>C (n.75-15T>C)
n.20T>C
n.46-15T>C
n.93-15T>C
c.-52-8799A>G (n.-52-8799A>G)
n.445-15T>C
n.249-15T>C
c.198-15T>C (n.198-15T>C)
 dbSNP
17g.76540490T=CA2276047109CYGB,PRCDc.75-15T= (n.75-15T=)
n.20T=
n.46-15T=
n.93-15T=
c.-52-8799A= (n.-52-8799A=)
n.445-15T=
n.249-15T=
c.198-15T= (n.198-15T=)
17g.76540491C>GCA2739268452CYGB,PRCDc.75-14C>G (n.75-14C>G)
n.21C>G
n.46-14C>G
n.93-14C>G
c.-52-8800G>C (n.-52-8800G>C)
n.445-14C>G
n.249-14C>G
c.198-14C>G (n.198-14C>G)
 ClinVar
17g.76540493T>CCA2531483969CYGB,PRCDc.75-12T>C (n.75-12T>C)
n.23T>C
n.46-12T>C
n.93-12T>C
c.-52-8802A>G (n.-52-8802A>G)
n.445-12T>C
n.249-12T>C
c.198-12T>C (n.198-12T>C)
17g.76540494delCA2640011497CYGB,PRCDc.75-11del (n.75-11del)
n.24del
n.46-11del
n.93-11del
c.-52-8803del (n.-52-8803del)
n.445-11del
n.249-11del
c.198-11del (n.198-11del)
 gnomAD v4
17g.76540494G>ACA2276047112CYGB,PRCDc.75-11G>A (n.75-11G>A)
n.24G>A
n.46-11G>A
n.93-11G>A
c.-52-8803C>T (n.-52-8803C>T)
n.445-11G>A
n.249-11G>A
c.198-11G>A (n.198-11G>A)
 dbSNP
17g.76540494G=CA2276047111CYGB,PRCDc.75-11G= (n.75-11G=)
n.24G=
n.46-11G=
n.93-11G=
c.-52-8803C= (n.-52-8803C=)
n.445-11G=
n.249-11G=
c.198-11G= (n.198-11G=)
17g.76540495C>ACA10650268CYGB,PRCDc.75-10C>A (n.75-10C>A)
n.25C>A
n.46-10C>A
n.93-10C>A
c.-52-8804G>T (n.-52-8804G>T)
n.445-10C>A
n.249-10C>A
c.198-10C>A (n.198-10C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.76540495C=CA2276047113CYGB,PRCDc.75-10C= (n.75-10C=)
n.25C=
n.46-10C=
n.93-10C=
c.-52-8804G= (n.-52-8804G=)
n.445-10C=
n.249-10C=
c.198-10C= (n.198-10C=)
17g.76540496C>TCA2576440674CYGB,PRCDc.75-9C>T (n.75-9C>T)
n.26C>T
n.46-9C>T
n.93-9C>T
c.-52-8805G>A (n.-52-8805G>A)
n.445-9C>T
n.249-9C>T
c.198-9C>T (n.198-9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.76540498C>TCA2697555155CYGB,PRCDc.75-7C>T (n.75-7C>T)
n.28C>T
n.46-7C>T
n.93-7C>T
c.-52-8807G>A (n.-52-8807G>A)
n.445-7C>T
n.249-7C>T
c.198-7C>T (n.198-7C>T)
 ClinVar
17g.76540502_76540503delCA2576440675CYGB,PRCDc.75-3_75-2del (n.75-3_75-2del)
n.32_33del
n.46-3_46-2del
n.93-3_93-2del
c.-52-8810_-52-8809del (n.-52-8810_-52-8809del)
n.445-3_445-2del
n.249-3_249-2del
c.198-3_198-2del (n.198-3_198-2del)
 gnomAD v4
17g.76540501A=CA2276047114CYGB,PRCDc.75-4A= (n.75-4A=)
n.31A=
n.46-4A=
n.93-4A=
c.-52-8810T= (n.-52-8810T=)
n.445-4A=
n.249-4A=
c.198-4A= (n.198-4A=)
17g.76540501A>GCA2276047115CYGB,PRCDc.75-4A>G (n.75-4A>G)
n.31A>G
n.46-4A>G
n.93-4A>G
c.-52-8810T>C (n.-52-8810T>C)
n.445-4A>G
n.249-4A>G
c.198-4A>G (n.198-4A>G)
 dbSNP
17g.76540502C=CA2276047116CYGB,PRCDc.75-3C= (n.75-3C=)
n.32C=
n.46-3C=
n.93-3C=
c.-52-8811G= (n.-52-8811G=)
n.445-3C=
n.249-3C=
c.198-3C= (n.198-3C=)
17g.76540502C>GCA8787904CYGB,PRCDc.75-3C>G (n.75-3C>G)
n.32C>G
n.46-3C>G
n.93-3C>G
c.-52-8811G>C (n.-52-8811G>C)
n.445-3C>G
n.249-3C>G
c.198-3C>G (n.198-3C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540503A=CA2276047117CYGB,PRCDc.75-2A= (n.75-2A=)
n.33A=
n.46-2A=
n.93-2A=
c.-52-8812T= (n.-52-8812T=)
n.445-2A=
n.249-2A=
c.198-2A= (n.198-2A=)
17g.76540503A>CCA401182097CYGB,PRCDc.75-2A>C (n.75-2A>C)
n.33A>C
n.46-2A>C
n.93-2A>C
c.-52-8812T>G (n.-52-8812T>G)
n.445-2A>C
n.249-2A>C
c.198-2A>C (n.198-2A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.76540503A>GCA401182091CYGB,PRCDc.75-2A>G (n.75-2A>G)
n.33A>G
n.46-2A>G
n.93-2A>G
c.-52-8812T>C (n.-52-8812T>C)
n.445-2A>G
n.249-2A>G
c.198-2A>G (n.198-2A>G)
17g.76540503A>TCA401182094CYGB,PRCDc.75-2A>T (n.75-2A>T)
n.33A>T
n.46-2A>T
n.93-2A>T
c.-52-8812T>A (n.-52-8812T>A)
n.445-2A>T
n.249-2A>T
c.198-2A>T (n.198-2A>T)
17g.76540505_76540508delCA2640011516CYGB,PRCDc.75_78del
n.35_38del
n.46_49del
n.93_96del
c.-52-8815_-52-8812del (n.-52-8815_-52-8812del)
n.445_448del
n.249_252del
c.198_201del
 gnomAD v4
17g.76540504G>ACA401182115CYGB,PRCDc.75-1G>A (n.75-1G>A)
n.34G>A
n.46-1G>A
n.93-1G>A
c.-52-8813C>T (n.-52-8813C>T)
n.445-1G>A
n.249-1G>A
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
17g.76540504G>CCA401182127CYGB,PRCDc.75-1G>C (n.75-1G>C)
n.34G>C
n.46-1G>C
n.93-1G>C
c.-52-8813C>G (n.-52-8813C>G)
n.445-1G>C
n.249-1G>C
c.198-1G>C (n.198-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540504G=CA2276047118CYGB,PRCDc.75-1G= (n.75-1G=)
n.34G=
n.46-1G=
n.93-1G=
c.-52-8813C= (n.-52-8813C=)
n.445-1G=
n.249-1G=
c.198-1G= (n.198-1G=)
17g.76540504G>TCA401182129CYGB,PRCDc.75-1G>T (n.75-1G>T)
n.34G>T
n.46-1G>T
n.93-1G>T
c.-52-8813C>A (n.-52-8813C>A)
n.445-1G>T
n.249-1G>T
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
17g.76540505A>CCA501890356CYGB,PRCDc.75A>C (p.Pro25=)
n.35A>C
n.46A>C
n.93A>C
c.-52-8814T>G (n.-52-8814T>G)
n.445A>C
n.249A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
17g.76540505A>GCA501890357CYGB,PRCDc.75A>G (p.Pro25=)
n.35A>G
n.46A>G
n.93A>G
c.-52-8814T>C (n.-52-8814T>C)
n.445A>G
n.249A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
17g.76540505A>TCA501890358CYGB,PRCDc.75A>T (p.Pro25=)
n.35A>T
n.46A>T
n.93A>T
c.-52-8814T>A (n.-52-8814T>A)
n.445A>T
n.249A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
17g.76540506G>ACA401182134CYGB,PRCDc.76G>A (p.Glu26Lys)
n.36G>A
n.47G>A
n.94G>A
c.-52-8815C>T (n.-52-8815C>T)
n.446G>A
n.250G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
 gnomAD v4
17g.76540506G>CCA401182138CYGB,PRCDc.76G>C (p.Glu26Gln)
n.36G>C
n.47G>C
n.94G>C
c.-52-8815C>G (n.-52-8815C>G)
n.446G>C
n.250G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
 gnomAD v4
17g.76540506G>TCA401182142CYGB,PRCDc.76G>T (p.Glu26Ter)
n.36G>T
n.47G>T
n.94G>T
c.-52-8815C>A (n.-52-8815C>A)
n.446G>T
n.250G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
 gnomAD v4
17g.76540507A>CCA401182145CYGB,PRCDc.77A>C (p.Glu26Ala)
n.37A>C
n.48A>C
n.95A>C
c.-52-8816T>G (n.-52-8816T>G)
n.447A>C
n.251A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
17g.76540507A>GCA401182148CYGB,PRCDc.77A>G (p.Glu26Gly)
n.37A>G
n.48A>G
n.95A>G
c.-52-8816T>C (n.-52-8816T>C)
n.447A>G
n.251A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
17g.76540507A>TCA401182158CYGB,PRCDc.77A>T (p.Glu26Val)
n.37A>T
n.48A>T
n.95A>T
c.-52-8816T>A (n.-52-8816T>A)
n.447A>T
n.251A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
 gnomAD v4
17g.76540508G>ACA501890359CYGB,PRCDc.78G>A (p.Glu26=)
n.38G>A
n.49G>A
n.96G>A
c.-52-8817C>T (n.-52-8817C>T)
n.448G>A
n.252G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540508G>CCA401182165CYGB,PRCDc.78G>C (p.Glu26Asp)
n.38G>C
n.49G>C
n.96G>C
c.-52-8817C>G (n.-52-8817C>G)
n.448G>C
n.252G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
17g.76540508G=CA2276047119CYGB,PRCDc.78G= (p.Glu26=)
n.38G=
n.49G=
n.96G=
c.-52-8817C= (n.-52-8817C=)
n.448G=
n.252G=
c.201G= (p.Glu67=)
17g.76540508G>TCA401182169CYGB,PRCDc.78G>T (p.Glu26Asp)
n.38G>T
n.49G>T
n.96G>T
c.-52-8817C>A (n.-52-8817C>A)
n.448G>T
n.252G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
17g.76540509C>ACA401182183CYGB,PRCDc.79C>A (p.Pro27Thr)
n.39C>A
n.50C>A
n.97C>A
c.-52-8818G>T (n.-52-8818G>T)
n.449C>A
n.253C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
17g.76540509C=CA2276047120CYGB,PRCDc.79C= (p.Pro27=)
n.39C=
n.50C=
n.97C=
c.-52-8818G= (n.-52-8818G=)
n.449C=
n.253C=
c.202C= (p.Pro68=)
17g.76540509C>GCA401182179CYGB,PRCDc.79C>G (p.Pro27Ala)
n.39C>G
n.50C>G
n.97C>G
c.-52-8818G>C (n.-52-8818G>C)
n.449C>G
n.253C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
17g.76540509C>TCA401182175CYGB,PRCDc.79C>T (p.Pro27Ser)
n.39C>T
n.50C>T
n.97C>T
c.-52-8818G>A (n.-52-8818G>A)
n.449C>T
n.253C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540510C>ACA401182189CYGB,PRCDc.80C>A (p.Pro27His)
n.40C>A
n.51C>A
n.98C>A
c.-52-8819G>T (n.-52-8819G>T)
n.450C>A
n.254C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
17g.76540510C>GCA401182193CYGB,PRCDc.80C>G (p.Pro27Arg)
n.40C>G
n.51C>G
n.98C>G
c.-52-8819G>C (n.-52-8819G>C)
n.450C>G
n.254C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
17g.76540510C>TCA401182195CYGB,PRCDc.80C>T (p.Pro27Leu)
n.40C>T
n.51C>T
n.98C>T
c.-52-8819G>A (n.-52-8819G>A)
n.450C>T
n.254C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
17g.76540511C>ACA501890361CYGB,PRCDc.81C>A (p.Pro27=)
n.41C>A
n.52C>A
n.99C>A
c.-52-8820G>T (n.-52-8820G>T)
n.451C>A
n.255C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
17g.76540511C>GCA501890362CYGB,PRCDc.81C>G (p.Pro27=)
n.41C>G
n.52C>G
n.99C>G
c.-52-8820G>C (n.-52-8820G>C)
n.451C>G
n.255C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
17g.76540511C>TCA501890363CYGB,PRCDc.81C>T (p.Pro27=)
n.41C>T
n.52C>T
n.99C>T
c.-52-8820G>A (n.-52-8820G>A)
n.451C>T
n.255C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
17g.76540512A=CA2276047121CYGB,PRCDc.82A= (p.Ser28=)
n.42A=
n.53A=
n.100A=
c.-52-8821T= (n.-52-8821T=)
n.452A=
n.256A=
c.205A= (p.Ser69=)
17g.76540512A>CCA401182201CYGB,PRCDc.82A>C (p.Ser28Arg)
n.42A>C
n.53A>C
n.100A>C
c.-52-8821T>G (n.-52-8821T>G)
n.452A>C
n.256A>C
c.205A>C (p.Ser69Arg)
17g.76540512A>GCA401182204CYGB,PRCDc.82A>G (p.Ser28Gly)
n.42A>G
n.53A>G
n.100A>G
c.-52-8821T>C (n.-52-8821T>C)
n.452A>G
n.256A>G
c.205A>G (p.Ser69Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540512A>TCA401182208CYGB,PRCDc.82A>T (p.Ser28Cys)
n.42A>T
n.53A>T
n.100A>T
c.-52-8821T>A (n.-52-8821T>A)
n.452A>T
n.256A>T
c.205A>T (p.Ser69Cys)
17g.76540513G>ACA401182222CYGB,PRCDc.83G>A (p.Ser28Asn)
n.43G>A
n.54G>A
n.101G>A
c.-52-8822C>T (n.-52-8822C>T)
n.453G>A
n.257G>A
c.206G>A (p.Ser69Asn)
17g.76540513G>CCA401182215CYGB,PRCDc.83G>C (p.Ser28Thr)
n.43G>C
n.54G>C
n.101G>C
c.-52-8822C>G (n.-52-8822C>G)
n.453G>C
n.257G>C
c.206G>C (p.Ser69Thr)
17g.76540513G>TCA401182221CYGB,PRCDc.83G>T (p.Ser28Ile)
n.43G>T
n.54G>T
n.101G>T
c.-52-8822C>A (n.-52-8822C>A)
n.453G>T
n.257G>T
c.206G>T (p.Ser69Ile)
17g.76540514C>ACA401182223CYGB,PRCDc.84C>A (p.Ser28Arg)
n.44C>A
n.55C>A
n.102C>A
c.-52-8823G>T (n.-52-8823G>T)
n.454C>A
n.258C>A
c.207C>A (p.Ser69Arg)
 gnomAD v4
17g.76540514C=CA2276047122CYGB,PRCDc.84C= (p.Ser28=)
n.44C=
n.55C=
n.102C=
c.-52-8823G= (n.-52-8823G=)
n.454C=
n.258C=
c.207C= (p.Ser69=)
17g.76540514C>GCA401182224CYGB,PRCDc.84C>G (p.Ser28Arg)
n.44C>G
n.55C>G
n.102C>G
c.-52-8823G>C (n.-52-8823G>C)
n.454C>G
n.258C>G
c.207C>G (p.Ser69Arg)
17g.76540514C>TCA501890364CYGB,PRCDc.84C>T (p.Ser28=)
n.44C>T
n.55C>T
n.102C>T
c.-52-8823G>A (n.-52-8823G>A)
n.454C>T
n.258C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540515G>ACA8787905CYGB,PRCDc.85G>A (p.Asp29Asn)
n.45G>A
n.56G>A
n.103G>A
c.-52-8824C>T (n.-52-8824C>T)
n.455G>A
n.259G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540515G>CCA8787906CYGB,PRCDc.85G>C (p.Asp29His)
n.45G>C
n.56G>C
n.103G>C
c.-52-8824C>G (n.-52-8824C>G)
n.455G>C
n.259G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540515G=CA2276047123CYGB,PRCDc.85G= (p.Asp29=)
n.45G=
n.56G=
n.103G=
c.-52-8824C= (n.-52-8824C=)
n.455G=
n.259G=
c.208G= (p.Asp70=)
17g.76540515G>TCA8787907CYGB,PRCDc.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.45G>T
n.56G>T
n.103G>T
c.-52-8824C>A (n.-52-8824C>A)
n.455G>T
n.259G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540516A>CCA401182236CYGB,PRCDc.86A>C (p.Asp29Ala)
n.46A>C
n.57A>C
n.104A>C
c.-52-8825T>G (n.-52-8825T>G)
n.456A>C
n.260A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
17g.76540516A>GCA401182242CYGB,PRCDc.86A>G (p.Asp29Gly)
n.46A>G
n.57A>G
n.104A>G
c.-52-8825T>C (n.-52-8825T>C)
n.456A>G
n.260A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
17g.76540516A>TCA401182240CYGB,PRCDc.86A>T (p.Asp29Val)
n.46A>T
n.57A>T
n.104A>T
c.-52-8825T>A (n.-52-8825T>A)
n.456A>T
n.260A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
17g.76540517C>ACA401182247CYGB,PRCDc.87C>A (p.Asp29Glu)
n.47C>A
n.58C>A
n.105C>A
c.-52-8826G>T (n.-52-8826G>T)
n.457C>A
n.261C>A
c.210C>A (p.Asp70Glu)
 gnomAD v4
17g.76540517C=CA2276047124CYGB,PRCDc.87C= (p.Asp29=)
n.47C=
n.58C=
n.105C=
c.-52-8826G= (n.-52-8826G=)
n.457C=
n.261C=
c.210C= (p.Asp70=)
17g.76540517C>GCA8787908CYGB,PRCDc.87C>G (p.Asp29Glu)
n.47C>G
n.58C>G
n.105C>G
c.-52-8826G>C (n.-52-8826G>C)
n.457C>G
n.261C>G
c.210C>G (p.Asp70Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540517C>TCA501890365CYGB,PRCDc.87C>T (p.Asp29=)
n.47C>T
n.58C>T
n.105C>T
c.-52-8826G>A (n.-52-8826G>A)
n.457C>T
n.261C>T
c.210C>T (p.Asp70=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540518G>ACA8787909CYGB,PRCDc.88G>A (p.Val30Met)
n.48G>A
n.59G>A
n.106G>A
c.-52-8827C>T (n.-52-8827C>T)
n.458G>A
n.262G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540518G>CCA401182256CYGB,PRCDc.88G>C (p.Val30Leu)
n.48G>C
n.59G>C
n.106G>C
c.-52-8827C>G (n.-52-8827C>G)
n.458G>C
n.262G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
17g.76540518G=CA2276047125CYGB,PRCDc.88G= (p.Val30=)
n.48G=
n.59G=
n.106G=
c.-52-8827C= (n.-52-8827C=)
n.458G=
n.262G=
c.211G= (p.Val71=)
17g.76540518G>TCA401182260CYGB,PRCDc.88G>T (p.Val30Leu)
n.48G>T
n.59G>T
n.106G>T
c.-52-8827C>A (n.-52-8827C>A)
n.458G>T
n.262G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
17g.76540519T>ACA401182263CYGB,PRCDc.89T>A (p.Val30Glu)
n.49T>A
n.60T>A
n.107T>A
c.-52-8828A>T (n.-52-8828A>T)
n.459T>A
n.263T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
17g.76540519T>CCA401182267CYGB,PRCDc.89T>C (p.Val30Ala)
n.49T>C
n.60T>C
n.107T>C
c.-52-8828A>G (n.-52-8828A>G)
n.459T>C
n.263T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
17g.76540519T>GCA401182271CYGB,PRCDc.89T>G (p.Val30Gly)
n.49T>G
n.60T>G
n.107T>G
c.-52-8828A>C (n.-52-8828A>C)
n.459T>G
n.263T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
17g.76540520G>ACA501890368CYGB,PRCDc.90G>A (p.Val30=)
n.50G>A
n.61G>A
n.108G>A
c.-52-8829C>T (n.-52-8829C>T)
n.460G>A
n.264G>A
c.213G>A (p.Val71=)
17g.76540520G>CCA501890367CYGB,PRCDc.90G>C (p.Val30=)
n.50G>C
n.61G>C
n.108G>C
c.-52-8829C>G (n.-52-8829C>G)
n.460G>C
n.264G>C
c.213G>C (p.Val71=)
17g.76540520G>TCA501890366CYGB,PRCDc.90G>T (p.Val30=)
n.50G>T
n.61G>T
n.108G>T
c.-52-8829C>A (n.-52-8829C>A)
n.460G>T
n.264G>T
c.213G>T (p.Val71=)
17g.76540521G>ACA401182279CYGB,PRCDc.91G>A (p.Asp31Asn)
n.51G>A
n.62G>A
n.109G>A
c.-52-8830C>T (n.-52-8830C>T)
n.461G>A
n.265G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
17g.76540521G>CCA401182283CYGB,PRCDc.91G>C (p.Asp31His)
n.51G>C
n.62G>C
n.109G>C
c.-52-8830C>G (n.-52-8830C>G)
n.461G>C
n.265G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
 dbSNP
17g.76540521G=CA2276047126CYGB,PRCDc.91G= (p.Asp31=)
n.51G=
n.62G=
n.109G=
c.-52-8830C= (n.-52-8830C=)
n.461G=
n.265G=
c.214G= (p.Asp72=)
17g.76540521G>TCA401182286CYGB,PRCDc.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.51G>T
n.62G>T
n.109G>T
c.-52-8830C>A (n.-52-8830C>A)
n.461G>T
n.265G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
17g.76540522A=CA2276047127CYGB,PRCDc.92A= (p.Asp31=)
n.52A=
n.63A=
n.110A=
c.-52-8831T= (n.-52-8831T=)
n.462A=
n.266A=
c.215A= (p.Asp72=)
17g.76540522A>CCA401182299CYGB,PRCDc.92A>C (p.Asp31Ala)
n.52A>C
n.63A>C
n.110A>C
c.-52-8831T>G (n.-52-8831T>G)
n.462A>C
n.266A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
17g.76540522A>GCA401182295CYGB,PRCDc.92A>G (p.Asp31Gly)
n.52A>G
n.63A>G
n.110A>G
c.-52-8831T>C (n.-52-8831T>C)
n.462A>G
n.266A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
17g.76540522A>TCA401182293CYGB,PRCDc.92A>T (p.Asp31Val)
n.52A>T
n.63A>T
n.110A>T
c.-52-8831T>A (n.-52-8831T>A)
n.462A>T
n.266A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540523T>ACA401182303CYGB,PRCDc.93T>A (p.Asp31Glu)
n.53T>A
n.64T>A
n.111T>A
c.-52-8832A>T (n.-52-8832A>T)
n.463T>A
n.267T>A
c.216T>A (p.Asp72Glu)
17g.76540523T>CCA501890369CYGB,PRCDc.93T>C (p.Asp31=)
n.53T>C
n.64T>C
n.111T>C
c.-52-8832A>G (n.-52-8832A>G)
n.463T>C
n.267T>C
c.216T>C (p.Asp72=)
 gnomAD v4
17g.76540523T>GCA401182307CYGB,PRCDc.93T>G (p.Asp31Glu)
n.53T>G
n.64T>G
n.111T>G
c.-52-8832A>C (n.-52-8832A>C)
n.463T>G
n.267T>G
c.216T>G (p.Asp72Glu)
17g.76540523_76540533delinsTGGGGCAGCTACA2276047128CYGB,PRCDc.93_103delinsTGGGGCAGCTA (p.Asp31=)
n.53_63delinsTGGGGCAGCTA
n.64_74delinsTGGGGCAGCTA
n.111_121delinsTGGGGCAGCTA
c.-52-8842_-52-8832delinsTAGCTGCCCCA (n.-52-8842_-52-8832delinsTAGCTGCCCCA)
n.463_473delinsTGGGGCAGCTA
n.267_277delinsTGGGGCAGCTA
c.216_226delinsTGGGGCAGCTA (p.Asp72=)
17g.76540524G>ACA401182312CYGB,PRCDc.94G>A (p.Gly32Arg)
n.54G>A
n.65G>A
n.112G>A
c.-52-8833C>T (n.-52-8833C>T)
n.464G>A
n.268G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
 gnomAD v4
17g.76540524G>CCA401182321CYGB,PRCDc.94G>C (p.Gly32Arg)
n.54G>C
n.65G>C
n.112G>C
c.-52-8833C>G (n.-52-8833C>G)
n.464G>C
n.268G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
17g.76540524G>TCA401182316CYGB,PRCDc.94G>T (p.Gly32Trp)
n.54G>T
n.65G>T
n.112G>T
c.-52-8833C>A (n.-52-8833C>A)
n.464G>T
n.268G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
17g.76540527delCA2640011608CYGB,PRCDc.97del (p.Ala33GlnfsTer21)
n.57del
n.68del
n.115del
c.-52-8833del (n.-52-8833del)
n.467del
n.271del
c.220del (p.Ala74GlnfsTer21)
 gnomAD v4
17g.76540532_76540541dupCA986412903CYGB,PRCDc.102_111dup (p.Ser38Ter)
n.62_71dup
n.73_82dup
n.120_129dup
c.-52-8842_-52-8833dup (n.-52-8842_-52-8833dup)
n.472_481dup
n.276_285dup
c.225_234dup (p.Ser79Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540532_76540541delCA294200728CYGB,PRCDc.102_111del (p.Arg35AlafsTer16)
n.62_71del
n.73_82del
n.120_129del
c.-52-8842_-52-8833del (n.-52-8842_-52-8833del)
n.472_481del
n.276_285del
c.225_234del (p.Arg76AlafsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540525G>ACA401182324CYGB,PRCDc.95G>A (p.Gly32Glu)
n.55G>A
n.66G>A
n.113G>A
c.-52-8834C>T (n.-52-8834C>T)
n.465G>A
n.269G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
17g.76540525G>CCA401182332CYGB,PRCDc.95G>C (p.Gly32Ala)
n.55G>C
n.66G>C
n.113G>C
c.-52-8834C>G (n.-52-8834C>G)
n.465G>C
n.269G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540525G=CA2276047129CYGB,PRCDc.95G= (p.Gly32=)
n.55G=
n.66G=
n.113G=
c.-52-8834C= (n.-52-8834C=)
n.465G=
n.269G=
c.218G= (p.Gly73=)
17g.76540525G>TCA8787910CYGB,PRCDc.95G>T (p.Gly32Val)
n.55G>T
n.66G>T
n.113G>T
c.-52-8834C>A (n.-52-8834C>A)
n.465G>T
n.269G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540526G>ACA501890370CYGB,PRCDc.96G>A (p.Gly32=)
n.56G>A
n.67G>A
n.114G>A
c.-52-8835C>T (n.-52-8835C>T)
n.466G>A
n.270G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
 COSMIC
17g.76540526G>CCA501890372CYGB,PRCDc.96G>C (p.Gly32=)
n.56G>C
n.67G>C
n.114G>C
c.-52-8835C>G (n.-52-8835C>G)
n.466G>C
n.270G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
 ClinVar
17g.76540526G=CA2276047130CYGB,PRCDc.96G= (p.Gly32=)
n.56G=
n.67G=
n.114G=
c.-52-8835C= (n.-52-8835C=)
n.466G=
n.270G=
c.219G= (p.Gly73=)
17g.76540526G>TCA501890371CYGB,PRCDc.96G>T (p.Gly32=)
n.56G>T
n.67G>T
n.114G>T
c.-52-8835C>A (n.-52-8835C>A)
n.466G>T
n.270G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540527G>ACA401182338CYGB,PRCDc.97G>A (p.Ala33Thr)
n.57G>A
n.68G>A
n.115G>A
c.-52-8836C>T (n.-52-8836C>T)
n.467G>A
n.271G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
17g.76540527G>CCA401182342CYGB,PRCDc.97G>C (p.Ala33Pro)
n.57G>C
n.68G>C
n.115G>C
c.-52-8836C>G (n.-52-8836C>G)
n.467G>C
n.271G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
 gnomAD v4
17g.76540527G>TCA401182346CYGB,PRCDc.97G>T (p.Ala33Ser)
n.57G>T
n.68G>T
n.115G>T
c.-52-8836C>A (n.-52-8836C>A)
n.467G>T
n.271G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
17g.76540528C>ACA401182351CYGB,PRCDc.98C>A (p.Ala33Glu)
n.58C>A
n.69C>A
n.116C>A
c.-52-8837G>T (n.-52-8837G>T)
n.468C>A
n.272C>A
c.221C>A (p.Ala74Glu)
17g.76540528C>GCA401182354CYGB,PRCDc.98C>G (p.Ala33Gly)
n.58C>G
n.69C>G
n.116C>G
c.-52-8837G>C (n.-52-8837G>C)
n.468C>G
n.272C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
17g.76540528C>TCA401182358CYGB,PRCDc.98C>T (p.Ala33Val)
n.58C>T
n.69C>T
n.116C>T
c.-52-8837G>A (n.-52-8837G>A)
n.468C>T
n.272C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
17g.76540529A=CA2276047131CYGB,PRCDc.99A= (p.Ala33=)
n.59A=
n.70A=
n.117A=
c.-52-8838T= (n.-52-8838T=)
n.469A=
n.273A=
c.222A= (p.Ala74=)
17g.76540529A>CCA501890373CYGB,PRCDc.99A>C (p.Ala33=)
n.59A>C
n.70A>C
n.117A>C
c.-52-8838T>G (n.-52-8838T>G)
n.469A>C
n.273A>C
c.222A>C (p.Ala74=)
17g.76540529A>GCA8787911CYGB,PRCDc.99A>G (p.Ala33=)
n.59A>G
n.70A>G
n.117A>G
c.-52-8838T>C (n.-52-8838T>C)
n.469A>G
n.273A>G
c.222A>G (p.Ala74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540529A>TCA501890374CYGB,PRCDc.99A>T (p.Ala33=)
n.59A>T
n.70A>T
n.117A>T
c.-52-8838T>A (n.-52-8838T>A)
n.469A>T
n.273A>T
c.222A>T (p.Ala74=)

Number of alleles fetched