Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76540271_76540375del | CA2640010574 | CYGB,PRCD | c.74+56_75-130del (n.74+56_75-130del) n.46-234_46-130del n.93-234_93-130del c.-52-8681_-52-8577del (n.-52-8681_-52-8577del) n.445-234_445-130del n.249-234_249-130del c.197+56_198-130del (n.197+56_198-130del) | gnomAD v4 |
17 | g.76540362_76540363insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG | CA2810474839 | CYGB,PRCD | c.75-143_75-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG (n.75-143_75-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG) n.46-143_46-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG n.93-143_93-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG c.-52-8614_-52-8613insTTCTGTGCTCTCTCAAGGGTTCCTCAAAATGCCCTCCCAGCCCCGCTGAAGGTTCACGCA (n.-52-8614_-52-8613insTTCTGTGCTCTCTCAAGGGTTCCTCAAAATGCCCTCCCAGCCCCGCTGAAGGTTCACGCA) n.445-143_445-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG n.249-143_249-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG c.198-143_198-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG (n.198-143_198-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG) | |
17 | g.76540357_76540359delinsGCA | CA2276047035 | CYGB,PRCD | c.74+142_74+144delinsGCA (n.74+142_74+144delinsGCA) n.46-148_46-146delinsGCA n.93-148_93-146delinsGCA c.-52-8668_-52-8666delinsTGC (n.-52-8668_-52-8666delinsTGC) n.445-148_445-146delinsGCA n.249-148_249-146delinsGCA c.197+142_197+144delinsGCA (n.197+142_197+144delinsGCA) | |
17 | g.76540358C>A | CA2640011149 | CYGB,PRCD | c.74+143C>A (n.74+143C>A) n.46-147C>A n.93-147C>A c.-52-8667G>T (n.-52-8667G>T) n.445-147C>A n.249-147C>A c.197+143C>A (n.197+143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540358C>G | CA2640011153 | CYGB,PRCD | c.74+143C>G (n.74+143C>G) n.46-147C>G n.93-147C>G c.-52-8667G>C (n.-52-8667G>C) n.445-147C>G n.249-147C>G c.197+143C>G (n.197+143C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540358C>T | CA2640011155 | CYGB,PRCD | c.74+143C>T (n.74+143C>T) n.46-147C>T n.93-147C>T c.-52-8667G>A (n.-52-8667G>A) n.445-147C>T n.249-147C>T c.197+143C>T (n.197+143C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540360_76540361del | CA294200655 | CYGB,PRCD | c.75-145_75-144del (n.75-145_75-144del) n.46-145_46-144del n.93-145_93-144del c.-52-8668_-52-8667del (n.-52-8668_-52-8667del) n.445-145_445-144del n.249-145_249-144del c.198-145_198-144del (n.198-145_198-144del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540359A>G | CA2640011157 | CYGB,PRCD | c.74+144A>G (n.74+144A>G) n.46-146A>G n.93-146A>G c.-52-8668T>C (n.-52-8668T>C) n.445-146A>G n.249-146A>G c.197+144A>G (n.197+144A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540359A>T | CA2640011159 | CYGB,PRCD | c.74+144A>T (n.74+144A>T) n.46-146A>T n.93-146A>T c.-52-8668T>A (n.-52-8668T>A) n.445-146A>T n.249-146A>T c.197+144A>T (n.197+144A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540360C>A | CA2640011167 | CYGB,PRCD | c.75-145C>A (n.75-145C>A) n.46-145C>A n.93-145C>A c.-52-8669G>T (n.-52-8669G>T) n.445-145C>A n.249-145C>A c.198-145C>A (n.198-145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540360C= | CA2276047036 | CYGB,PRCD | c.75-145C= (n.75-145C=) n.46-145C= n.93-145C= c.-52-8669G= (n.-52-8669G=) n.445-145C= n.249-145C= c.198-145C= (n.198-145C=) | |
17 | g.76540360C>T | CA775196243 | CYGB,PRCD | c.75-145C>T (n.75-145C>T) n.46-145C>T n.93-145C>T c.-52-8669G>A (n.-52-8669G>A) n.445-145C>T n.249-145C>T c.198-145C>T (n.198-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540361A>G | CA2640011176 | CYGB,PRCD | c.75-144A>G (n.75-144A>G) n.46-144A>G n.93-144A>G c.-52-8670T>C (n.-52-8670T>C) n.445-144A>G n.249-144A>G c.198-144A>G (n.198-144A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540364C>A | CA2640011181 | CYGB,PRCD | c.75-141C>A (n.75-141C>A) n.46-141C>A n.93-141C>A c.-52-8673G>T (n.-52-8673G>T) n.445-141C>A n.249-141C>A c.198-141C>A (n.198-141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540364C= | CA2276047037 | CYGB,PRCD | c.75-141C= (n.75-141C=) n.46-141C= n.93-141C= c.-52-8673G= (n.-52-8673G=) n.445-141C= n.249-141C= c.198-141C= (n.198-141C=) | |
17 | g.76540364C>T | CA294200657 | CYGB,PRCD | c.75-141C>T (n.75-141C>T) n.46-141C>T n.93-141C>T c.-52-8673G>A (n.-52-8673G>A) n.445-141C>T n.249-141C>T c.198-141C>T (n.198-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540368G>A | CA2276047039 | CYGB,PRCD | c.75-137G>A (n.75-137G>A) n.46-137G>A n.93-137G>A c.-52-8677C>T (n.-52-8677C>T) n.445-137G>A n.249-137G>A c.198-137G>A (n.198-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540368G= | CA2276047038 | CYGB,PRCD | c.75-137G= (n.75-137G=) n.46-137G= n.93-137G= c.-52-8677C= (n.-52-8677C=) n.445-137G= n.249-137G= c.198-137G= (n.198-137G=) | |
17 | g.76540369A= | CA2276047040 | CYGB,PRCD | c.75-136A= (n.75-136A=) n.46-136A= n.93-136A= c.-52-8678T= (n.-52-8678T=) n.445-136A= n.249-136A= c.198-136A= (n.198-136A=) | |
17 | g.76540369A>G | CA2276047041 | CYGB,PRCD | c.75-136A>G (n.75-136A>G) n.46-136A>G n.93-136A>G c.-52-8678T>C (n.-52-8678T>C) n.445-136A>G n.249-136A>G c.198-136A>G (n.198-136A>G) | dbSNP |
17 | g.76540370G>A | CA2640011186 | CYGB,PRCD | c.75-135G>A (n.75-135G>A) n.46-135G>A n.93-135G>A c.-52-8679C>T (n.-52-8679C>T) n.445-135G>A n.249-135G>A c.198-135G>A (n.198-135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540370G>T | CA2640011187 | CYGB,PRCD | c.75-135G>T (n.75-135G>T) n.46-135G>T n.93-135G>T c.-52-8679C>A (n.-52-8679C>A) n.445-135G>T n.249-135G>T c.198-135G>T (n.198-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540371C>A | CA2640011189 | CYGB,PRCD | c.75-134C>A (n.75-134C>A) n.46-134C>A n.93-134C>A c.-52-8680G>T (n.-52-8680G>T) n.445-134C>A n.249-134C>A c.198-134C>A (n.198-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540371C= | CA2276047042 | CYGB,PRCD | c.75-134C= (n.75-134C=) n.46-134C= n.93-134C= c.-52-8680G= (n.-52-8680G=) n.445-134C= n.249-134C= c.198-134C= (n.198-134C=) | |
17 | g.76540371C>G | CA2276047044 | CYGB,PRCD | c.75-134C>G (n.75-134C>G) n.46-134C>G n.93-134C>G c.-52-8680G>C (n.-52-8680G>C) n.445-134C>G n.249-134C>G c.198-134C>G (n.198-134C>G) | dbSNP |
17 | g.76540371C>T | CA2640011190 | CYGB,PRCD | c.75-134C>T (n.75-134C>T) n.46-134C>T n.93-134C>T c.-52-8680G>A (n.-52-8680G>A) n.445-134C>T n.249-134C>T c.198-134C>T (n.198-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540371_76540372delinsCA | CA2276047043 | CYGB,PRCD | c.75-134_75-133delinsCA (n.75-134_75-133delinsCA) n.46-134_46-133delinsCA n.93-134_93-133delinsCA c.-52-8681_-52-8680delinsTG (n.-52-8681_-52-8680delinsTG) n.445-134_445-133delinsCA n.249-134_249-133delinsCA c.198-134_198-133delinsCA (n.198-134_198-133delinsCA) | |
17 | g.76540372del | CA2276047045 | CYGB,PRCD | c.75-133del (n.75-133del) n.46-133del n.93-133del c.-52-8681del (n.-52-8681del) n.445-133del n.249-133del c.198-133del (n.198-133del) | dbSNP |
17 | g.76540372A= | CA2276047046 | CYGB,PRCD | c.75-133A= (n.75-133A=) n.46-133A= n.93-133A= c.-52-8681T= (n.-52-8681T=) n.445-133A= n.249-133A= c.198-133A= (n.198-133A=) | |
17 | g.76540372A>C | CA986412833 | CYGB,PRCD | c.75-133A>C (n.75-133A>C) n.46-133A>C n.93-133A>C c.-52-8681T>G (n.-52-8681T>G) n.445-133A>C n.249-133A>C c.198-133A>C (n.198-133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540372A>T | CA2810474842 | CYGB,PRCD | c.75-133A>T (n.75-133A>T) n.46-133A>T n.93-133A>T c.-52-8681T>A (n.-52-8681T>A) n.445-133A>T n.249-133A>T c.198-133A>T (n.198-133A>T) | |
17 | g.76540373G>C | CA2640011194 | CYGB,PRCD | c.75-132G>C (n.75-132G>C) n.46-132G>C n.93-132G>C c.-52-8682C>G (n.-52-8682C>G) n.445-132G>C n.249-132G>C c.198-132G>C (n.198-132G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540374G>A | CA2640011196 | CYGB,PRCD | c.75-131G>A (n.75-131G>A) n.46-131G>A n.93-131G>A c.-52-8683C>T (n.-52-8683C>T) n.445-131G>A n.249-131G>A c.198-131G>A (n.198-131G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540375G>A | CA294200658 | CYGB,PRCD | c.75-130G>A (n.75-130G>A) n.46-130G>A n.93-130G>A c.-52-8684C>T (n.-52-8684C>T) n.445-130G>A n.249-130G>A c.198-130G>A (n.198-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540375G= | CA2276047047 | CYGB,PRCD | c.75-130G= (n.75-130G=) n.46-130G= n.93-130G= c.-52-8684C= (n.-52-8684C=) n.445-130G= n.249-130G= c.198-130G= (n.198-130G=) | |
17 | g.76540375G>T | CA2543701633 | CYGB,PRCD | c.75-130G>T (n.75-130G>T) n.46-130G>T n.93-130G>T c.-52-8684C>A (n.-52-8684C>A) n.445-130G>T n.249-130G>T c.198-130G>T (n.198-130G>T) | |
17 | g.76540376G= | CA2276047048 | CYGB,PRCD | c.75-129G= (n.75-129G=) n.46-129G= n.93-129G= c.-52-8685C= (n.-52-8685C=) n.445-129G= n.249-129G= c.198-129G= (n.198-129G=) | |
17 | g.76540376G>T | CA986412835 | CYGB,PRCD | c.75-129G>T (n.75-129G>T) n.46-129G>T n.93-129G>T c.-52-8685C>A (n.-52-8685C>A) n.445-129G>T n.249-129G>T c.198-129G>T (n.198-129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540377G>A | CA2640011206 | CYGB,PRCD | c.75-128G>A (n.75-128G>A) n.46-128G>A n.93-128G>A c.-52-8686C>T (n.-52-8686C>T) n.445-128G>A n.249-128G>A c.198-128G>A (n.198-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540377G>T | CA2640011209 | CYGB,PRCD | c.75-128G>T (n.75-128G>T) n.46-128G>T n.93-128G>T c.-52-8686C>A (n.-52-8686C>A) n.445-128G>T n.249-128G>T c.198-128G>T (n.198-128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540381T>A | CA294200661 | CYGB,PRCD | c.75-124T>A (n.75-124T>A) n.46-124T>A n.93-124T>A c.-52-8690A>T (n.-52-8690A>T) n.445-124T>A n.249-124T>A c.198-124T>A (n.198-124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540381T>C | CA2640011215 | CYGB,PRCD | c.75-124T>C (n.75-124T>C) n.46-124T>C n.93-124T>C c.-52-8690A>G (n.-52-8690A>G) n.445-124T>C n.249-124T>C c.198-124T>C (n.198-124T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540381T= | CA2276047049 | CYGB,PRCD | c.75-124T= (n.75-124T=) n.46-124T= n.93-124T= c.-52-8690A= (n.-52-8690A=) n.445-124T= n.249-124T= c.198-124T= (n.198-124T=) | |
17 | g.76540382A= | CA2276047051 | CYGB,PRCD | c.75-123A= (n.75-123A=) n.46-123A= n.93-123A= c.-52-8691T= (n.-52-8691T=) n.445-123A= n.249-123A= c.198-123A= (n.198-123A=) | |
17 | g.76540382A>G | CA986412839 | CYGB,PRCD | c.75-123A>G (n.75-123A>G) n.46-123A>G n.93-123A>G c.-52-8691T>C (n.-52-8691T>C) n.445-123A>G n.249-123A>G c.198-123A>G (n.198-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540382A>T | CA2640011221 | CYGB,PRCD | c.75-123A>T (n.75-123A>T) n.46-123A>T n.93-123A>T c.-52-8691T>A (n.-52-8691T>A) n.445-123A>T n.249-123A>T c.198-123A>T (n.198-123A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540382dup | CA2276047050 | CYGB,PRCD | c.75-123dup (n.75-123dup) n.46-123dup n.93-123dup c.-52-8691dup (n.-52-8691dup) n.445-123dup n.249-123dup c.198-123dup (n.198-123dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540383G>A | CA294200665 | CYGB,PRCD | c.75-122G>A (n.75-122G>A) n.46-122G>A n.93-122G>A c.-52-8692C>T (n.-52-8692C>T) n.445-122G>A n.249-122G>A c.198-122G>A (n.198-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540383G= | CA2276047052 | CYGB,PRCD | c.75-122G= (n.75-122G=) n.46-122G= n.93-122G= c.-52-8692C= (n.-52-8692C=) n.445-122G= n.249-122G= c.198-122G= (n.198-122G=) | |
17 | g.76540385G>A | CA775196249 | CYGB,PRCD | c.75-120G>A (n.75-120G>A) n.46-120G>A n.93-120G>A c.-52-8694C>T (n.-52-8694C>T) n.445-120G>A n.249-120G>A c.198-120G>A (n.198-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540385G= | CA2276047053 | CYGB,PRCD | c.75-120G= (n.75-120G=) n.46-120G= n.93-120G= c.-52-8694C= (n.-52-8694C=) n.445-120G= n.249-120G= c.198-120G= (n.198-120G=) | |
17 | g.76540386C>A | CA2640011231 | CYGB,PRCD | c.75-119C>A (n.75-119C>A) n.46-119C>A n.93-119C>A c.-52-8695G>T (n.-52-8695G>T) n.445-119C>A n.249-119C>A c.198-119C>A (n.198-119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540386C= | CA2276047054 | CYGB,PRCD | c.75-119C= (n.75-119C=) n.46-119C= n.93-119C= c.-52-8695G= (n.-52-8695G=) n.445-119C= n.249-119C= c.198-119C= (n.198-119C=) | |
17 | g.76540386C>T | CA2276047055 | CYGB,PRCD | c.75-119C>T (n.75-119C>T) n.46-119C>T n.93-119C>T c.-52-8695G>A (n.-52-8695G>A) n.445-119C>T n.249-119C>T c.198-119C>T (n.198-119C>T) | dbSNP |
17 | g.76540387T>C | CA2276047057 | CYGB,PRCD | c.75-118T>C (n.75-118T>C) n.46-118T>C n.93-118T>C c.-52-8696A>G (n.-52-8696A>G) n.445-118T>C n.249-118T>C c.198-118T>C (n.198-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540387T= | CA2276047056 | CYGB,PRCD | c.75-118T= (n.75-118T=) n.46-118T= n.93-118T= c.-52-8696A= (n.-52-8696A=) n.445-118T= n.249-118T= c.198-118T= (n.198-118T=) | |
17 | g.76540388T>C | CA2810474843 | CYGB,PRCD | c.75-117T>C (n.75-117T>C) n.46-117T>C n.93-117T>C c.-52-8697A>G (n.-52-8697A>G) n.445-117T>C n.249-117T>C c.198-117T>C (n.198-117T>C) | |
17 | g.76540388T>G | CA2640011238 | CYGB,PRCD | c.75-117T>G (n.75-117T>G) n.46-117T>G n.93-117T>G c.-52-8697A>C (n.-52-8697A>C) n.445-117T>G n.249-117T>G c.198-117T>G (n.198-117T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540389C>T | CA2640011240 | CYGB,PRCD | c.75-116C>T (n.75-116C>T) n.46-116C>T n.93-116C>T c.-52-8698G>A (n.-52-8698G>A) n.445-116C>T n.249-116C>T c.198-116C>T (n.198-116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540391A>G | CA2640011241 | CYGB,PRCD | c.75-114A>G (n.75-114A>G) n.46-114A>G n.93-114A>G c.-52-8700T>C (n.-52-8700T>C) n.445-114A>G n.249-114A>G c.198-114A>G (n.198-114A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540393G>A | CA2640011242 | CYGB,PRCD | c.75-112G>A (n.75-112G>A) n.46-112G>A n.93-112G>A c.-52-8702C>T (n.-52-8702C>T) n.445-112G>A n.249-112G>A c.198-112G>A (n.198-112G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540393G>T | CA2640011245 | CYGB,PRCD | c.75-112G>T (n.75-112G>T) n.46-112G>T n.93-112G>T c.-52-8702C>A (n.-52-8702C>A) n.445-112G>T n.249-112G>T c.198-112G>T (n.198-112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540394G>A | CA2276047059 | CYGB,PRCD | c.75-111G>A (n.75-111G>A) n.46-111G>A n.93-111G>A c.-52-8703C>T (n.-52-8703C>T) n.445-111G>A n.249-111G>A c.198-111G>A (n.198-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540394G>C | CA2276047060 | CYGB,PRCD | c.75-111G>C (n.75-111G>C) n.46-111G>C n.93-111G>C c.-52-8703C>G (n.-52-8703C>G) n.445-111G>C n.249-111G>C c.198-111G>C (n.198-111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540394G= | CA2276047058 | CYGB,PRCD | c.75-111G= (n.75-111G=) n.46-111G= n.93-111G= c.-52-8703C= (n.-52-8703C=) n.445-111G= n.249-111G= c.198-111G= (n.198-111G=) | |
17 | g.76540394G>T | CA2276047061 | CYGB,PRCD | c.75-111G>T (n.75-111G>T) n.46-111G>T n.93-111G>T c.-52-8703C>A (n.-52-8703C>A) n.445-111G>T n.249-111G>T c.198-111G>T (n.198-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540395C>A | CA2640011251 | CYGB,PRCD | c.75-110C>A (n.75-110C>A) n.46-110C>A n.93-110C>A c.-52-8704G>T (n.-52-8704G>T) n.445-110C>A n.249-110C>A c.198-110C>A (n.198-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540397C>G | CA2598338425 | CYGB,PRCD | c.75-108C>G (n.75-108C>G) n.46-108C>G n.93-108C>G c.-52-8706G>C (n.-52-8706G>C) n.445-108C>G n.249-108C>G c.198-108C>G (n.198-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540397C>T | CA2640011252 | CYGB,PRCD | c.75-108C>T (n.75-108C>T) n.46-108C>T n.93-108C>T c.-52-8706G>A (n.-52-8706G>A) n.445-108C>T n.249-108C>T c.198-108C>T (n.198-108C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540398T>C | CA294200667 | CYGB,PRCD | c.75-107T>C (n.75-107T>C) n.46-107T>C n.93-107T>C c.-52-8707A>G (n.-52-8707A>G) n.445-107T>C n.249-107T>C c.198-107T>C (n.198-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540398T= | CA2276047062 | CYGB,PRCD | c.75-107T= (n.75-107T=) n.46-107T= n.93-107T= c.-52-8707A= (n.-52-8707A=) n.445-107T= n.249-107T= c.198-107T= (n.198-107T=) | |
17 | g.76540400G>A | CA2640011253 | CYGB,PRCD | c.75-105G>A (n.75-105G>A) n.46-105G>A n.93-105G>A c.-52-8709C>T (n.-52-8709C>T) n.445-105G>A n.249-105G>A c.198-105G>A (n.198-105G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540404C>A | CA2640011254 | CYGB,PRCD | c.75-101C>A (n.75-101C>A) n.46-101C>A n.93-101C>A c.-52-8713G>T (n.-52-8713G>T) n.445-101C>A n.249-101C>A c.198-101C>A (n.198-101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540406G>A | CA2576440653 | CYGB,PRCD | c.75-99G>A (n.75-99G>A) n.46-99G>A n.93-99G>A c.-52-8715C>T (n.-52-8715C>T) n.445-99G>A n.249-99G>A c.198-99G>A (n.198-99G>A) | |
17 | g.76540406G>T | CA2640011255 | CYGB,PRCD | c.75-99G>T (n.75-99G>T) n.46-99G>T n.93-99G>T c.-52-8715C>A (n.-52-8715C>A) n.445-99G>T n.249-99G>T c.198-99G>T (n.198-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540407C>A | CA2640011256 | CYGB,PRCD | c.75-98C>A (n.75-98C>A) n.46-98C>A n.93-98C>A c.-52-8716G>T (n.-52-8716G>T) n.445-98C>A n.249-98C>A c.198-98C>A (n.198-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540408C>A | CA2576440654 | CYGB,PRCD | c.75-97C>A (n.75-97C>A) n.46-97C>A n.93-97C>A c.-52-8717G>T (n.-52-8717G>T) n.445-97C>A n.249-97C>A c.198-97C>A (n.198-97C>A) | |
17 | g.76540408C>T | CA2640011257 | CYGB,PRCD | c.75-97C>T (n.75-97C>T) n.46-97C>T n.93-97C>T c.-52-8717G>A (n.-52-8717G>A) n.445-97C>T n.249-97C>T c.198-97C>T (n.198-97C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540410C>G | CA2810474844 | CYGB,PRCD | c.75-95C>G (n.75-95C>G) n.46-95C>G n.93-95C>G c.-52-8719G>C (n.-52-8719G>C) n.445-95C>G n.249-95C>G c.198-95C>G (n.198-95C>G) | |
17 | g.76540412A>T | CA2640011259 | CYGB,PRCD | c.75-93A>T (n.75-93A>T) n.46-93A>T n.93-93A>T c.-52-8721T>A (n.-52-8721T>A) n.445-93A>T n.249-93A>T c.198-93A>T (n.198-93A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540413C= | CA2276047063 | CYGB,PRCD | c.75-92C= (n.75-92C=) n.46-92C= n.93-92C= c.-52-8722G= (n.-52-8722G=) n.445-92C= n.249-92C= c.198-92C= (n.198-92C=) | |
17 | g.76540413C>T | CA294200669 | CYGB,PRCD | c.75-92C>T (n.75-92C>T) n.46-92C>T n.93-92C>T c.-52-8722G>A (n.-52-8722G>A) n.445-92C>T n.249-92C>T c.198-92C>T (n.198-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540415C>A | CA2276047065 | CYGB,PRCD | c.75-90C>A (n.75-90C>A) n.46-90C>A n.93-90C>A c.-52-8724G>T (n.-52-8724G>T) n.445-90C>A n.249-90C>A c.198-90C>A (n.198-90C>A) | dbSNP |
17 | g.76540415C= | CA2276047064 | CYGB,PRCD | c.75-90C= (n.75-90C=) n.46-90C= n.93-90C= c.-52-8724G= (n.-52-8724G=) n.445-90C= n.249-90C= c.198-90C= (n.198-90C=) | |
17 | g.76540417dup | CA2640011268 | CYGB,PRCD | c.75-88dup (n.75-88dup) n.46-88dup n.93-88dup c.-52-8724dup (n.-52-8724dup) n.445-88dup n.249-88dup c.198-88dup (n.198-88dup) | gnomAD v4 |
17 | g.76540417del | CA2576440655 | CYGB,PRCD | c.75-88del (n.75-88del) n.46-88del n.93-88del c.-52-8724del (n.-52-8724del) n.445-88del n.249-88del c.198-88del (n.198-88del) | |
17 | g.76540416C>A | CA2576440656 | CYGB,PRCD | c.75-89C>A (n.75-89C>A) n.46-89C>A n.93-89C>A c.-52-8725G>T (n.-52-8725G>T) n.445-89C>A n.249-89C>A c.198-89C>A (n.198-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540416C= | CA2276047066 | CYGB,PRCD | c.75-89C= (n.75-89C=) n.46-89C= n.93-89C= c.-52-8725G= (n.-52-8725G=) n.445-89C= n.249-89C= c.198-89C= (n.198-89C=) | |
17 | g.76540416C>T | CA294200672 | CYGB,PRCD | c.75-89C>T (n.75-89C>T) n.46-89C>T n.93-89C>T c.-52-8725G>A (n.-52-8725G>A) n.445-89C>T n.249-89C>T c.198-89C>T (n.198-89C>T) | dbSNP |
17 | g.76540417C>A | CA2576440657 | CYGB,PRCD | c.75-88C>A (n.75-88C>A) n.46-88C>A n.93-88C>A c.-52-8726G>T (n.-52-8726G>T) n.445-88C>A n.249-88C>A c.198-88C>A (n.198-88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540418A>G | CA2640011276 | CYGB,PRCD | c.75-87A>G (n.75-87A>G) n.46-87A>G n.93-87A>G c.-52-8727T>C (n.-52-8727T>C) n.445-87A>G n.249-87A>G c.198-87A>G (n.198-87A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540419T>C | CA775196261 | CYGB,PRCD | c.75-86T>C (n.75-86T>C) n.46-86T>C n.93-86T>C c.-52-8728A>G (n.-52-8728A>G) n.445-86T>C n.249-86T>C c.198-86T>C (n.198-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540419T= | CA2276047067 | CYGB,PRCD | c.75-86T= (n.75-86T=) n.46-86T= n.93-86T= c.-52-8728A= (n.-52-8728A=) n.445-86T= n.249-86T= c.198-86T= (n.198-86T=) | |
17 | g.76540421G>A | CA2576440658 | CYGB,PRCD | c.75-84G>A (n.75-84G>A) n.46-84G>A n.93-84G>A c.-52-8730C>T (n.-52-8730C>T) n.445-84G>A n.249-84G>A c.198-84G>A (n.198-84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540421G>C | CA2640011286 | CYGB,PRCD | c.75-84G>C (n.75-84G>C) n.46-84G>C n.93-84G>C c.-52-8730C>G (n.-52-8730C>G) n.445-84G>C n.249-84G>C c.198-84G>C (n.198-84G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540421_76540422delinsGC | CA2276047068 | CYGB,PRCD | c.75-84_75-83delinsGC (n.75-84_75-83delinsGC) n.46-84_46-83delinsGC n.93-84_93-83delinsGC c.-52-8731_-52-8730delinsGC (n.-52-8731_-52-8730delinsGC) n.445-84_445-83delinsGC n.249-84_249-83delinsGC c.198-84_198-83delinsGC (n.198-84_198-83delinsGC) | |
17 | g.76540422C>A | CA2576440659 | CYGB,PRCD | c.75-83C>A (n.75-83C>A) n.46-83C>A n.93-83C>A c.-52-8731G>T (n.-52-8731G>T) n.445-83C>A n.249-83C>A c.198-83C>A (n.198-83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540422C= | CA2276047069 | CYGB,PRCD | c.75-83C= (n.75-83C=) n.46-83C= n.93-83C= c.-52-8731G= (n.-52-8731G=) n.445-83C= n.249-83C= c.198-83C= (n.198-83C=) | |
17 | g.76540422C>G | CA775196264 | CYGB,PRCD | c.75-83C>G (n.75-83C>G) n.46-83C>G n.93-83C>G c.-52-8731G>C (n.-52-8731G>C) n.445-83C>G n.249-83C>G c.198-83C>G (n.198-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540422C>T | CA775196266 | CYGB,PRCD | c.75-83C>T (n.75-83C>T) n.46-83C>T n.93-83C>T c.-52-8731G>A (n.-52-8731G>A) n.445-83C>T n.249-83C>T c.198-83C>T (n.198-83C>T) | dbSNP |
17 | g.76540424del | CA775196265 | CYGB,PRCD | c.75-81del (n.75-81del) n.46-81del n.93-81del c.-52-8731del (n.-52-8731del) n.445-81del n.249-81del c.198-81del (n.198-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540424C>A | CA2640011334 | CYGB,PRCD | c.75-81C>A (n.75-81C>A) n.46-81C>A n.93-81C>A c.-52-8733G>T (n.-52-8733G>T) n.445-81C>A n.249-81C>A c.198-81C>A (n.198-81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540426A= | CA2276047070 | CYGB,PRCD | c.75-79A= (n.75-79A=) n.46-79A= n.93-79A= c.-52-8735T= (n.-52-8735T=) n.445-79A= n.249-79A= c.198-79A= (n.198-79A=) | |
17 | g.76540426A>G | CA294200674 | CYGB,PRCD | c.75-79A>G (n.75-79A>G) n.46-79A>G n.93-79A>G c.-52-8735T>C (n.-52-8735T>C) n.445-79A>G n.249-79A>G c.198-79A>G (n.198-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540427T>C | CA2276047072 | CYGB,PRCD | c.75-78T>C (n.75-78T>C) n.46-78T>C n.93-78T>C c.-52-8736A>G (n.-52-8736A>G) n.445-78T>C n.249-78T>C c.198-78T>C (n.198-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540427T= | CA2276047071 | CYGB,PRCD | c.75-78T= (n.75-78T=) n.46-78T= n.93-78T= c.-52-8736A= (n.-52-8736A=) n.445-78T= n.249-78T= c.198-78T= (n.198-78T=) | |
17 | g.76540428G>A | CA627458015 | CYGB,PRCD | c.75-77G>A (n.75-77G>A) n.46-77G>A n.93-77G>A c.-52-8737C>T (n.-52-8737C>T) n.445-77G>A n.249-77G>A c.198-77G>A (n.198-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540428G= | CA2276047073 | CYGB,PRCD | c.75-77G= (n.75-77G=) n.46-77G= n.93-77G= c.-52-8737C= (n.-52-8737C=) n.445-77G= n.249-77G= c.198-77G= (n.198-77G=) | |
17 | g.76540429C>A | CA2640011354 | CYGB,PRCD | c.75-76C>A (n.75-76C>A) n.46-76C>A n.93-76C>A c.-52-8738G>T (n.-52-8738G>T) n.445-76C>A n.249-76C>A c.198-76C>A (n.198-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540429C= | CA2276047074 | CYGB,PRCD | c.75-76C= (n.75-76C=) n.46-76C= n.93-76C= c.-52-8738G= (n.-52-8738G=) n.445-76C= n.249-76C= c.198-76C= (n.198-76C=) | |
17 | g.76540429C>T | CA656879694 | CYGB,PRCD | c.75-76C>T (n.75-76C>T) n.46-76C>T n.93-76C>T c.-52-8738G>A (n.-52-8738G>A) n.445-76C>T n.249-76C>T c.198-76C>T (n.198-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.76540430G>A | CA775196275 | CYGB,PRCD | c.75-75G>A (n.75-75G>A) n.46-75G>A n.93-75G>A c.-52-8739C>T (n.-52-8739C>T) n.445-75G>A n.249-75G>A c.198-75G>A (n.198-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540430G= | CA2276047075 | CYGB,PRCD | c.75-75G= (n.75-75G=) n.46-75G= n.93-75G= c.-52-8739C= (n.-52-8739C=) n.445-75G= n.249-75G= c.198-75G= (n.198-75G=) | |
17 | g.76540431G>A | CA2640011361 | CYGB,PRCD | c.75-74G>A (n.75-74G>A) n.46-74G>A n.93-74G>A c.-52-8740C>T (n.-52-8740C>T) n.445-74G>A n.249-74G>A c.198-74G>A (n.198-74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540431G= | CA2276047076 | CYGB,PRCD | c.75-74G= (n.75-74G=) n.46-74G= n.93-74G= c.-52-8740C= (n.-52-8740C=) n.445-74G= n.249-74G= c.198-74G= (n.198-74G=) | |
17 | g.76540431G>T | CA775196276 | CYGB,PRCD | c.75-74G>T (n.75-74G>T) n.46-74G>T n.93-74G>T c.-52-8740C>A (n.-52-8740C>A) n.445-74G>T n.249-74G>T c.198-74G>T (n.198-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540432C>T | CA2576440660 | CYGB,PRCD | c.75-73C>T (n.75-73C>T) n.46-73C>T n.93-73C>T c.-52-8741G>A (n.-52-8741G>A) n.445-73C>T n.249-73C>T c.198-73C>T (n.198-73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540434T>A | CA2640011366 | CYGB,PRCD | c.75-71T>A (n.75-71T>A) n.46-71T>A n.93-71T>A c.-52-8743A>T (n.-52-8743A>T) n.445-71T>A n.249-71T>A c.198-71T>A (n.198-71T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540434T>C | CA2576440661 | CYGB,PRCD | c.75-71T>C (n.75-71T>C) n.46-71T>C n.93-71T>C c.-52-8743A>G (n.-52-8743A>G) n.445-71T>C n.249-71T>C c.198-71T>C (n.198-71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540434_76540435delinsTG | CA2276047077 | CYGB,PRCD | c.75-71_75-70delinsTG (n.75-71_75-70delinsTG) n.46-71_46-70delinsTG n.93-71_93-70delinsTG c.-52-8744_-52-8743delinsCA (n.-52-8744_-52-8743delinsCA) n.445-71_445-70delinsTG n.249-71_249-70delinsTG c.198-71_198-70delinsTG (n.198-71_198-70delinsTG) | |
17 | g.76540435G>A | CA2598338429 | CYGB,PRCD | c.75-70G>A (n.75-70G>A) n.46-70G>A n.93-70G>A c.-52-8744C>T (n.-52-8744C>T) n.445-70G>A n.249-70G>A c.198-70G>A (n.198-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540435G>C | CA2276047080 | CYGB,PRCD | c.75-70G>C (n.75-70G>C) n.46-70G>C n.93-70G>C c.-52-8744C>G (n.-52-8744C>G) n.445-70G>C n.249-70G>C c.198-70G>C (n.198-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540435G= | CA2276047079 | CYGB,PRCD | c.75-70G= (n.75-70G=) n.46-70G= n.93-70G= c.-52-8744C= (n.-52-8744C=) n.445-70G= n.249-70G= c.198-70G= (n.198-70G=) | |
17 | g.76540436del | CA2276047078 | CYGB,PRCD | c.75-69del (n.75-69del) n.46-69del n.93-69del c.-52-8744del (n.-52-8744del) n.445-69del n.249-69del c.198-69del (n.198-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540436G>T | CA2576440662 | CYGB,PRCD | c.75-69G>T (n.75-69G>T) n.46-69G>T n.93-69G>T c.-52-8745C>A (n.-52-8745C>A) n.445-69G>T n.249-69G>T c.198-69G>T (n.198-69G>T) | |
17 | g.76540438C>A | CA2576440663 | CYGB,PRCD | c.75-67C>A (n.75-67C>A) n.46-67C>A n.93-67C>A c.-52-8747G>T (n.-52-8747G>T) n.445-67C>A n.249-67C>A c.198-67C>A (n.198-67C>A) | dbSNP |
17 | g.76540438C>T | CA2640011384 | CYGB,PRCD | c.75-67C>T (n.75-67C>T) n.46-67C>T n.93-67C>T c.-52-8747G>A (n.-52-8747G>A) n.445-67C>T n.249-67C>T c.198-67C>T (n.198-67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540439C= | CA2276047081 | CYGB,PRCD | c.75-66C= (n.75-66C=) n.46-66C= n.93-66C= c.-52-8748G= (n.-52-8748G=) n.445-66C= n.249-66C= c.198-66C= (n.198-66C=) | |
17 | g.76540439C>G | CA294200677 | CYGB,PRCD | c.75-66C>G (n.75-66C>G) n.46-66C>G n.93-66C>G c.-52-8748G>C (n.-52-8748G>C) n.445-66C>G n.249-66C>G c.198-66C>G (n.198-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540440T>C | CA2810474845 | CYGB,PRCD | c.75-65T>C (n.75-65T>C) n.46-65T>C n.93-65T>C c.-52-8749A>G (n.-52-8749A>G) n.445-65T>C n.249-65T>C c.198-65T>C (n.198-65T>C) | |
17 | g.76540442T>C | CA294200680 | CYGB,PRCD | c.75-63T>C (n.75-63T>C) n.46-63T>C n.93-63T>C c.-52-8751A>G (n.-52-8751A>G) n.445-63T>C n.249-63T>C c.198-63T>C (n.198-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540442T= | CA2276047082 | CYGB,PRCD | c.75-63T= (n.75-63T=) n.46-63T= n.93-63T= c.-52-8751A= (n.-52-8751A=) n.445-63T= n.249-63T= c.198-63T= (n.198-63T=) | |
17 | g.76540444del | CA2576440664 | CYGB,PRCD | c.75-61del (n.75-61del) n.46-61del n.93-61del c.-52-8752del (n.-52-8752del) n.445-61del n.249-61del c.198-61del (n.198-61del) | |
17 | g.76540446G>A | CA2576440665 | CYGB,PRCD | c.75-59G>A (n.75-59G>A) n.46-59G>A n.93-59G>A c.-52-8755C>T (n.-52-8755C>T) n.445-59G>A n.249-59G>A c.198-59G>A (n.198-59G>A) | |
17 | g.76540447G>A | CA2576440667 | CYGB,PRCD | c.75-58G>A (n.75-58G>A) n.46-58G>A n.93-58G>A c.-52-8756C>T (n.-52-8756C>T) n.445-58G>A n.249-58G>A c.198-58G>A (n.198-58G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540447G>T | CA2576440666 | CYGB,PRCD | c.75-58G>T (n.75-58G>T) n.46-58G>T n.93-58G>T c.-52-8756C>A (n.-52-8756C>A) n.445-58G>T n.249-58G>T c.198-58G>T (n.198-58G>T) | |
17 | g.76540448G>A | CA2276047084 | CYGB,PRCD | c.75-57G>A (n.75-57G>A) n.46-57G>A n.93-57G>A c.-52-8757C>T (n.-52-8757C>T) n.445-57G>A n.249-57G>A c.198-57G>A (n.198-57G>A) | dbSNP |
17 | g.76540448G>C | CA2640011392 | CYGB,PRCD | c.75-57G>C (n.75-57G>C) n.46-57G>C n.93-57G>C c.-52-8757C>G (n.-52-8757C>G) n.445-57G>C n.249-57G>C c.198-57G>C (n.198-57G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540448G= | CA2276047083 | CYGB,PRCD | c.75-57G= (n.75-57G=) n.46-57G= n.93-57G= c.-52-8757C= (n.-52-8757C=) n.445-57G= n.249-57G= c.198-57G= (n.198-57G=) | |
17 | g.76540449A= | CA2276047085 | CYGB,PRCD | c.75-56A= (n.75-56A=) n.46-56A= n.93-56A= c.-52-8758T= (n.-52-8758T=) n.445-56A= n.249-56A= c.198-56A= (n.198-56A=) | |
17 | g.76540449A>G | CA775196286 | CYGB,PRCD | c.75-56A>G (n.75-56A>G) n.46-56A>G n.93-56A>G c.-52-8758T>C (n.-52-8758T>C) n.445-56A>G n.249-56A>G c.198-56A>G (n.198-56A>G) | dbSNP |
17 | g.76540449A>T | CA2276047086 | CYGB,PRCD | c.75-56A>T (n.75-56A>T) n.46-56A>T n.93-56A>T c.-52-8758T>A (n.-52-8758T>A) n.445-56A>T n.249-56A>T c.198-56A>T (n.198-56A>T) | dbSNP |
17 | g.76540451A>G | CA2640011393 | CYGB,PRCD | c.75-54A>G (n.75-54A>G) n.46-54A>G n.93-54A>G c.-52-8760T>C (n.-52-8760T>C) n.445-54A>G n.249-54A>G c.198-54A>G (n.198-54A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540452G>A | CA2276047088 | CYGB,PRCD | c.75-53G>A (n.75-53G>A) n.46-53G>A n.93-53G>A c.-52-8761C>T (n.-52-8761C>T) n.445-53G>A n.249-53G>A c.198-53G>A (n.198-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540452G= | CA2276047087 | CYGB,PRCD | c.75-53G= (n.75-53G=) n.46-53G= n.93-53G= c.-52-8761C= (n.-52-8761C=) n.445-53G= n.249-53G= c.198-53G= (n.198-53G=) | |
17 | g.76540453T>C | CA775196287 | CYGB,PRCD | c.75-52T>C (n.75-52T>C) n.46-52T>C n.93-52T>C c.-52-8762A>G (n.-52-8762A>G) n.445-52T>C n.249-52T>C c.198-52T>C (n.198-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540453T= | CA2276047089 | CYGB,PRCD | c.75-52T= (n.75-52T=) n.46-52T= n.93-52T= c.-52-8762A= (n.-52-8762A=) n.445-52T= n.249-52T= c.198-52T= (n.198-52T=) | |
17 | g.76540454G>T | CA2640011402 | CYGB,PRCD | c.75-51G>T (n.75-51G>T) n.46-51G>T n.93-51G>T c.-52-8763C>A (n.-52-8763C>A) n.445-51G>T n.249-51G>T c.198-51G>T (n.198-51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540456G>A | CA2576440668 | CYGB,PRCD | c.75-49G>A (n.75-49G>A) n.46-49G>A n.93-49G>A c.-52-8765C>T (n.-52-8765C>T) n.445-49G>A n.249-49G>A c.198-49G>A (n.198-49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540456G>C | CA2640011404 | CYGB,PRCD | c.75-49G>C (n.75-49G>C) n.46-49G>C n.93-49G>C c.-52-8765C>G (n.-52-8765C>G) n.445-49G>C n.249-49G>C c.198-49G>C (n.198-49G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540457G>A | CA775196288 | CYGB,PRCD | c.75-48G>A (n.75-48G>A) n.46-48G>A n.93-48G>A c.-52-8766C>T (n.-52-8766C>T) n.445-48G>A n.249-48G>A c.198-48G>A (n.198-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540457G= | CA2276047090 | CYGB,PRCD | c.75-48G= (n.75-48G=) n.46-48G= n.93-48G= c.-52-8766C= (n.-52-8766C=) n.445-48G= n.249-48G= c.198-48G= (n.198-48G=) | |
17 | g.76540458G>A | CA2640011407 | CYGB,PRCD | c.75-47G>A (n.75-47G>A) n.46-47G>A n.93-47G>A c.-52-8767C>T (n.-52-8767C>T) n.445-47G>A n.249-47G>A c.198-47G>A (n.198-47G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540458G>C | CA2640011411 | CYGB,PRCD | c.75-47G>C (n.75-47G>C) n.46-47G>C n.93-47G>C c.-52-8767C>G (n.-52-8767C>G) n.445-47G>C n.249-47G>C c.198-47G>C (n.198-47G>C) | gnomAD v4 |