Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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gnomAD v4
17g.76540263dupCA8787841CYGB,PRCDc.74+48dup (n.74+48dup)
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n.93-242dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540262_76540263dupCA775196120CYGB,PRCDc.74+47_74+48dup (n.74+47_74+48dup)
n.46-243_46-242dup
n.93-243_93-242dup
c.-52-8562_-52-8561dup (n.-52-8562_-52-8561dup)
n.445-243_445-242dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540261_76540263dupCA8787842CYGB,PRCDc.74+46_74+48dup (n.74+46_74+48dup)
n.46-244_46-242dup
n.93-244_93-242dup
c.-52-8563_-52-8561dup (n.-52-8563_-52-8561dup)
n.445-244_445-242dup
n.249-244_249-242dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-242del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540262_76540263delCA2640009925CYGB,PRCDc.74+47_74+48del (n.74+47_74+48del)
n.46-243_46-242del
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gnomAD v4
17g.76540260_76540263delCA2640009924CYGB,PRCDc.74+45_74+48del (n.74+45_74+48del)
n.46-245_46-242del
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n.249-245_249-242del
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gnomAD v4
17g.76540257_76540270delCA2640009941CYGB,PRCDc.74+42_74+55del (n.74+42_74+55del)
n.46-248_46-235del
n.93-248_93-235del
c.-52-8575_-52-8562del (n.-52-8575_-52-8562del)
n.445-248_445-235del
n.249-248_249-235del
c.197+42_197+55del (n.197+42_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540258_76540270delCA2640009961CYGB,PRCDc.74+43_74+55del (n.74+43_74+55del)
n.46-247_46-235del
n.93-247_93-235del
c.-52-8575_-52-8563del (n.-52-8575_-52-8563del)
n.445-247_445-235del
n.249-247_249-235del
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gnomAD v4
17g.76540255_76540265delCA2640009984CYGB,PRCDc.74+40_74+50del (n.74+40_74+50del)
n.46-250_46-240del
n.93-250_93-240del
c.-52-8574_-52-8564del (n.-52-8574_-52-8564del)
n.445-250_445-240del
n.249-250_249-240del
c.197+40_197+50del (n.197+40_197+50del)
gnomAD v4
17g.76540259_76540270delCA2640009981CYGB,PRCDc.74+44_74+55del (n.74+44_74+55del)
n.46-246_46-235del
n.93-246_93-235del
c.-52-8575_-52-8564del (n.-52-8575_-52-8564del)
n.445-246_445-235del
n.249-246_249-235del
c.197+44_197+55del (n.197+44_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540255_76540271delCA2640009979CYGB,PRCDc.74+40_74+56del (n.74+40_74+56del)
n.46-250_46-234del
n.93-250_93-234del
c.-52-8580_-52-8564del (n.-52-8580_-52-8564del)
n.445-250_445-234del
n.249-250_249-234del
c.197+40_197+56del (n.197+40_197+56del)
gnomAD v4
17g.76540268_76540269insAGGGGGGGGCATGGCA2640010020CYGB,PRCDc.74+53_74+54insAGGGGGGGGCATGG (n.74+53_74+54insAGGGGGGGGCATGG)
n.46-237_46-236insAGGGGGGGGCATGG
n.93-237_93-236insAGGGGGGGGCATGG
c.-52-8565_-52-8564insTCCATGCCCCCCCC (n.-52-8565_-52-8564insTCCATGCCCCCCCC)
n.445-237_445-236insAGGGGGGGGCATGG
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c.197+53_197+54insAGGGGGGGGCATGG (n.197+53_197+54insAGGGGGGGGCATGG)
gnomAD v4
17g.76540260_76540270delCA2640010014CYGB,PRCDc.74+45_74+55del (n.74+45_74+55del)
n.46-245_46-235del
n.93-245_93-235del
c.-52-8575_-52-8565del (n.-52-8575_-52-8565del)
n.445-245_445-235del
n.249-245_249-235del
c.197+45_197+55del (n.197+45_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540261_76540270delCA2640010040CYGB,PRCDc.74+46_74+55del (n.74+46_74+55del)
n.46-244_46-235del
n.93-244_93-235del
c.-52-8575_-52-8566del (n.-52-8575_-52-8566del)
n.445-244_445-235del
n.249-244_249-235del
c.197+46_197+55del (n.197+46_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540261_76540303delCA2640010038CYGB,PRCDc.74+46_74+88del (n.74+46_74+88del)
n.46-244_46-202del
n.93-244_93-202del
c.-52-8608_-52-8566del (n.-52-8608_-52-8566del)
n.445-244_445-202del
n.249-244_249-202del
c.197+46_197+88del (n.197+46_197+88del)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insCGGCA2640010065CYGB,PRCDc.74+44_74+45insCGG (n.74+44_74+45insCGG)
n.46-246_46-245insCGG
n.93-246_93-245insCGG
c.-52-8567_-52-8566insGCC (n.-52-8567_-52-8566insGCC)
n.445-246_445-245insCGG
n.249-246_249-245insCGG
c.197+44_197+45insCGG (n.197+44_197+45insCGG)
gnomAD v4
17g.76540262_76540270delCA2640010061CYGB,PRCDc.74+47_74+55del (n.74+47_74+55del)
n.46-243_46-235del
n.93-243_93-235del
c.-52-8575_-52-8567del (n.-52-8575_-52-8567del)
n.445-243_445-235del
n.249-243_249-235del
c.197+47_197+55del (n.197+47_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540261_76540275delCA2640010059CYGB,PRCDc.74+46_74+60del (n.74+46_74+60del)
n.46-244_46-230del
n.93-244_93-230del
c.-52-8581_-52-8567del (n.-52-8581_-52-8567del)
n.445-244_445-230del
n.249-244_249-230del
c.197+46_197+60del (n.197+46_197+60del)
gnomAD v4
17g.76540259G>ACA8787874CYGB,PRCDc.74+44G>A (n.74+44G>A)
n.46-246G>A
n.93-246G>A
c.-52-8568C>T (n.-52-8568C>T)
n.445-246G>A
n.249-246G>A
c.197+44G>A (n.197+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540259G>CCA627457995CYGB,PRCDc.74+44G>C (n.74+44G>C)
n.46-246G>C
n.93-246G>C
c.-52-8568C>G (n.-52-8568C>G)
n.445-246G>C
n.249-246G>C
c.197+44G>C (n.197+44G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540259G=CA2276046973CYGB,PRCDc.74+44G= (n.74+44G=)
n.46-246G=
n.93-246G=
c.-52-8568C= (n.-52-8568C=)
n.445-246G=
n.249-246G=
c.197+44G= (n.197+44G=)
17g.76540259G>TCA501890355CYGB,PRCDc.74+44G>T (n.74+44G>T)
n.46-246G>T
n.93-246G>T
c.-52-8568C>A (n.-52-8568C>A)
n.445-246G>T
n.249-246G>T
c.197+44G>T (n.197+44G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540259_76540260insAGCA2640010087CYGB,PRCDc.74+44_74+45insAG (n.74+44_74+45insAG)
n.46-246_46-245insAG
n.93-246_93-245insAG
c.-52-8568_-52-8567insTC (n.-52-8568_-52-8567insTC)
n.445-246_445-245insAG
n.249-246_249-245insAG
c.197+44_197+45insAG (n.197+44_197+45insAG)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insCGCA2276046974CYGB,PRCDc.74+44_74+45insCG (n.74+44_74+45insCG)
n.46-246_46-245insCG
n.93-246_93-245insCG
c.-52-8568_-52-8567insGC (n.-52-8568_-52-8567insGC)
n.445-246_445-245insCG
n.249-246_249-245insCG
c.197+44_197+45insCG (n.197+44_197+45insCG)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540259_76540260insTGCA2640010083CYGB,PRCDc.74+44_74+45insTG (n.74+44_74+45insTG)
n.46-246_46-245insTG
n.93-246_93-245insTG
c.-52-8568_-52-8567insAC (n.-52-8568_-52-8567insAC)
n.445-246_445-245insTG
n.249-246_249-245insTG
c.197+44_197+45insTG (n.197+44_197+45insTG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540270dupCA2640010085CYGB,PRCDc.74+48_74+55dup (n.74+48_74+55dup)
n.46-242_46-235dup
n.93-242_93-235dup
c.-52-8575_-52-8568dup (n.-52-8575_-52-8568dup)
n.445-242_445-235dup
n.249-242_249-235dup
c.197+48_197+55dup (n.197+48_197+55dup)
gnomAD v4
17g.76540263_76540270delCA2640010080CYGB,PRCDc.74+48_74+55del (n.74+48_74+55del)
n.46-242_46-235del
n.93-242_93-235del
c.-52-8575_-52-8568del (n.-52-8575_-52-8568del)
n.445-242_445-235del
n.249-242_249-235del
c.197+48_197+55del (n.197+48_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insACA627457996CYGB,PRCDc.74+44_74+45insA (n.74+44_74+45insA)
n.46-246_46-245insA
n.93-246_93-245insA
c.-52-8569_-52-8568insT (n.-52-8569_-52-8568insT)
n.445-246_445-245insA
n.249-246_249-245insA
c.197+44_197+45insA (n.197+44_197+45insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540259_76540260insCCA627457997CYGB,PRCDc.74+44_74+45insC (n.74+44_74+45insC)
n.46-246_46-245insC
n.93-246_93-245insC
c.-52-8569_-52-8568insG (n.-52-8569_-52-8568insG)
n.445-246_445-245insC
n.249-246_249-245insC
c.197+44_197+45insC (n.197+44_197+45insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540259_76540260insTCA2640010109CYGB,PRCDc.74+44_74+45insT (n.74+44_74+45insT)
n.46-246_46-245insT
n.93-246_93-245insT
c.-52-8569_-52-8568insA (n.-52-8569_-52-8568insA)
n.445-246_445-245insT
n.249-246_249-245insT
c.197+44_197+45insT (n.197+44_197+45insT)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insCACA2640010127CYGB,PRCDc.74+44_74+45insCA (n.74+44_74+45insCA)
n.46-246_46-245insCA
n.93-246_93-245insCA
c.-52-8569_-52-8568insTG (n.-52-8569_-52-8568insTG)
n.445-246_445-245insCA
n.249-246_249-245insCA
c.197+44_197+45insCA (n.197+44_197+45insCA)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insAGTCA2810474818CYGB,PRCDc.74+44_74+45insAGT (n.74+44_74+45insAGT)
n.46-246_46-245insAGT
n.93-246_93-245insAGT
c.-52-8569_-52-8568insACT (n.-52-8569_-52-8568insACT)
n.445-246_445-245insAGT
n.249-246_249-245insAGT
c.197+44_197+45insAGT (n.197+44_197+45insAGT)
17g.76540259_76540260insCATCA2640010129CYGB,PRCDc.74+44_74+45insCAT (n.74+44_74+45insCAT)
n.46-246_46-245insCAT
n.93-246_93-245insCAT
c.-52-8569_-52-8568insATG (n.-52-8569_-52-8568insATG)
n.445-246_445-245insCAT
n.249-246_249-245insCAT
c.197+44_197+45insCAT (n.197+44_197+45insCAT)
gnomAD v4
17g.76540260G>ACA8787877CYGB,PRCDc.74+45G>A (n.74+45G>A)
n.46-245G>A
n.93-245G>A
c.-52-8569C>T (n.-52-8569C>T)
n.445-245G>A
n.249-245G>A
c.197+45G>A (n.197+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540260G>CCA8787876CYGB,PRCDc.74+45G>C (n.74+45G>C)
n.46-245G>C
n.93-245G>C
c.-52-8569C>G (n.-52-8569C>G)
n.445-245G>C
n.249-245G>C
c.197+45G>C (n.197+45G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540260G=CA2276046975CYGB,PRCDc.74+45G= (n.74+45G=)
n.46-245G=
n.93-245G=
c.-52-8569C= (n.-52-8569C=)
n.445-245G=
n.249-245G=
c.197+45G= (n.197+45G=)
17g.76540260G>TCA8787875CYGB,PRCDc.74+45G>T (n.74+45G>T)
n.46-245G>T
n.93-245G>T
c.-52-8569C>A (n.-52-8569C>A)
n.445-245G>T
n.249-245G>T
c.197+45G>T (n.197+45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540260_76540261insTGCA2640010107CYGB,PRCDc.74+45_74+46insTG (n.74+45_74+46insTG)
n.46-245_46-244insTG
n.93-245_93-244insTG
c.-52-8569_-52-8568insAC (n.-52-8569_-52-8568insAC)
n.445-245_445-244insTG
n.249-245_249-244insTG
c.197+45_197+46insTG (n.197+45_197+46insTG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCAGGGGCA986412530CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGCAGGGG (n.74+48_74+49insGCAGGGG)
n.46-242_46-241insGCAGGGG
n.93-242_93-241insGCAGGGG
c.-52-8569_-52-8568insTGCCCCC (n.-52-8569_-52-8568insTGCCCCC)
n.445-242_445-241insGCAGGGG
n.249-242_249-241insGCAGGGG
c.197+48_197+49insGCAGGGG (n.197+48_197+49insGCAGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGATGGGGCA986412532CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGATGGGG (n.74+48_74+49insGGATGGGG)
n.46-242_46-241insGGATGGGG
n.93-242_93-241insGGATGGGG
c.-52-8569_-52-8568insATCCCCCC (n.-52-8569_-52-8568insATCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGATGGGG
n.249-242_249-241insGGATGGGG
c.197+48_197+49insGGATGGGG (n.197+48_197+49insGGATGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265_76540271dupCA2640010141CYGB,PRCDc.74+50_74+56dup (n.74+50_74+56dup)
n.46-240_46-234dup
n.93-240_93-234dup
c.-52-8575_-52-8569dup (n.-52-8575_-52-8569dup)
n.445-240_445-234dup
n.249-240_249-234dup
c.197+50_197+56dup (n.197+50_197+56dup)
gnomAD v4
17g.76540265_76540271delCA2640010106CYGB,PRCDc.74+50_74+56del (n.74+50_74+56del)
n.46-240_46-234del
n.93-240_93-234del
c.-52-8575_-52-8569del (n.-52-8575_-52-8569del)
n.445-240_445-234del
n.249-240_249-234del
c.197+50_197+56del (n.197+50_197+56del)
gnomAD v4
17g.76540263_76540275delCA2640010105CYGB,PRCDc.74+48_74+60del (n.74+48_74+60del)
n.46-242_46-230del
n.93-242_93-230del
c.-52-8581_-52-8569del (n.-52-8581_-52-8569del)
n.445-242_445-230del
n.249-242_249-230del
c.197+48_197+60del (n.197+48_197+60del)
gnomAD v4
17g.76540260_76540261insACA775196170CYGB,PRCDc.74+45_74+46insA (n.74+45_74+46insA)
n.46-245_46-244insA
n.93-245_93-244insA
c.-52-8570_-52-8569insT (n.-52-8570_-52-8569insT)
n.445-245_445-244insA
n.249-245_249-244insA
c.197+45_197+46insA (n.197+45_197+46insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540260_76540261insCCA2276046976CYGB,PRCDc.74+45_74+46insC (n.74+45_74+46insC)
n.46-245_46-244insC
n.93-245_93-244insC
c.-52-8570_-52-8569insG (n.-52-8570_-52-8569insG)
n.445-245_445-244insC
n.249-245_249-244insC
c.197+45_197+46insC (n.197+45_197+46insC)
dbSNP
17g.76540260_76540261insTCA627457998CYGB,PRCDc.74+45_74+46insT (n.74+45_74+46insT)
n.46-245_46-244insT
n.93-245_93-244insT
c.-52-8570_-52-8569insA (n.-52-8570_-52-8569insA)
n.445-245_445-244insT
n.249-245_249-244insT
c.197+45_197+46insT (n.197+45_197+46insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540260_76540261insACCA2810474819CYGB,PRCDc.74+45_74+46insAC (n.74+45_74+46insAC)
n.46-245_46-244insAC
n.93-245_93-244insAC
c.-52-8570_-52-8569insGT (n.-52-8570_-52-8569insGT)
n.445-245_445-244insAC
n.249-245_249-244insAC
c.197+45_197+46insAC (n.197+45_197+46insAC)
17g.76540260_76540261insACACA2810474820CYGB,PRCDc.74+45_74+46insACA (n.74+45_74+46insACA)
n.46-245_46-244insACA
n.93-245_93-244insACA
c.-52-8570_-52-8569insTGT (n.-52-8570_-52-8569insTGT)
n.445-245_445-244insACA
n.249-245_249-244insACA
c.197+45_197+46insACA (n.197+45_197+46insACA)
17g.76540261G>ACA8787879CYGB,PRCDc.74+46G>A (n.74+46G>A)
n.46-244G>A
n.93-244G>A
c.-52-8570C>T (n.-52-8570C>T)
n.445-244G>A
n.249-244G>A
c.197+46G>A (n.197+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540261G>CCA8787881CYGB,PRCDc.74+46G>C (n.74+46G>C)
n.46-244G>C
n.93-244G>C
c.-52-8570C>G (n.-52-8570C>G)
n.445-244G>C
n.249-244G>C
c.197+46G>C (n.197+46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540261G=CA2276046977CYGB,PRCDc.74+46G= (n.74+46G=)
n.46-244G=
n.93-244G=
c.-52-8570C= (n.-52-8570C=)
n.445-244G=
n.249-244G=
c.197+46G= (n.197+46G=)
17g.76540261G>TCA8787878CYGB,PRCDc.74+46G>T (n.74+46G>T)
n.46-244G>T
n.93-244G>T
c.-52-8570C>A (n.-52-8570C>A)
n.445-244G>T
n.249-244G>T
c.197+46G>T (n.197+46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540261_76540262insCATGCA2640010176CYGB,PRCDc.74+46_74+47insCATG (n.74+46_74+47insCATG)
n.46-244_46-243insCATG
n.93-244_93-243insCATG
c.-52-8570_-52-8569insATGC (n.-52-8570_-52-8569insATGC)
n.445-244_445-243insCATG
n.249-244_249-243insCATG
c.197+46_197+47insCATG (n.197+46_197+47insCATG)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insCATGGCA2640010172CYGB,PRCDc.74+47_74+48insCATGG (n.74+47_74+48insCATGG)
n.46-243_46-242insCATGG
n.93-243_93-242insCATGG
c.-52-8570_-52-8569insATGCC (n.-52-8570_-52-8569insATGCC)
n.445-243_445-242insCATGG
n.249-243_249-242insCATGG
c.197+47_197+48insCATGG (n.197+47_197+48insCATGG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCAGGGCA2640010168CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGCAGGG (n.74+48_74+49insGCAGGG)
n.46-242_46-241insGCAGGG
n.93-242_93-241insGCAGGG
c.-52-8570_-52-8569insTGCCCC (n.-52-8570_-52-8569insTGCCCC)
n.445-242_445-241insGCAGGG
n.249-242_249-241insGCAGGG
c.197+48_197+49insGCAGGG (n.197+48_197+49insGCAGGG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCATGGGCA2640010165CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGCATGGG (n.74+48_74+49insGCATGGG)
n.46-242_46-241insGCATGGG
n.93-242_93-241insGCATGGG
c.-52-8570_-52-8569insATGCCCC (n.-52-8570_-52-8569insATGCCCC)
n.445-242_445-241insGCATGGG
n.249-242_249-241insGCATGGG
c.197+48_197+49insGCATGGG (n.197+48_197+49insGCATGGG)
gnomAD v4
17g.76540264_76540269dupCA2640010171CYGB,PRCDc.74+49_74+54dup (n.74+49_74+54dup)
n.46-241_46-236dup
n.93-241_93-236dup
c.-52-8575_-52-8570dup (n.-52-8575_-52-8570dup)
n.445-241_445-236dup
n.249-241_249-236dup
c.197+49_197+54dup (n.197+49_197+54dup)
gnomAD v4
17g.76540264_76540269delCA2640010163CYGB,PRCDc.74+49_74+54del (n.74+49_74+54del)
n.46-241_46-236del
n.93-241_93-236del
c.-52-8575_-52-8570del (n.-52-8575_-52-8570del)
n.445-241_445-236del
n.249-241_249-236del
c.197+49_197+54del (n.197+49_197+54del)
gnomAD v4
17g.76540266_76540299delCA2640010150CYGB,PRCDc.74+51_74+84del (n.74+51_74+84del)
n.46-239_46-206del
n.93-239_93-206del
c.-52-8603_-52-8570del (n.-52-8603_-52-8570del)
n.445-239_445-206del
n.249-239_249-206del
c.197+51_197+84del (n.197+51_197+84del)
gnomAD v4
17g.76540261_76540262insACA8787880CYGB,PRCDc.74+46_74+47insA (n.74+46_74+47insA)
n.46-244_46-243insA
n.93-244_93-243insA
c.-52-8571_-52-8570insT (n.-52-8571_-52-8570insT)
n.445-244_445-243insA
n.249-244_249-243insA
c.197+46_197+47insA (n.197+46_197+47insA)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540261_76540262insCCA2640010227CYGB,PRCDc.74+46_74+47insC (n.74+46_74+47insC)
n.46-244_46-243insC
n.93-244_93-243insC
c.-52-8571_-52-8570insG (n.-52-8571_-52-8570insG)
n.445-244_445-243insC
n.249-244_249-243insC
c.197+46_197+47insC (n.197+46_197+47insC)
gnomAD v4
17g.76540261_76540262insTCA2276046980CYGB,PRCDc.74+46_74+47insT (n.74+46_74+47insT)
n.46-244_46-243insT
n.93-244_93-243insT
c.-52-8571_-52-8570insA (n.-52-8571_-52-8570insA)
n.445-244_445-243insT
n.249-244_249-243insT
c.197+46_197+47insT (n.197+46_197+47insT)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540261_76540262insTTCA2640010229CYGB,PRCDc.74+46_74+47insTT (n.74+46_74+47insTT)
n.46-244_46-243insTT
n.93-244_93-243insTT
c.-52-8571_-52-8570insAA (n.-52-8571_-52-8570insAA)
n.445-244_445-243insTT
n.249-244_249-243insTT
c.197+46_197+47insTT (n.197+46_197+47insTT)
gnomAD v4
17g.76540261_76540262insACACA2810474821CYGB,PRCDc.74+46_74+47insACA (n.74+46_74+47insACA)
n.46-244_46-243insACA
n.93-244_93-243insACA
c.-52-8571_-52-8570insTGT (n.-52-8571_-52-8570insTGT)
n.445-244_445-243insACA
n.249-244_249-243insACA
c.197+46_197+47insACA (n.197+46_197+47insACA)
17g.76540261_76540262insCATCA2640010224CYGB,PRCDc.74+46_74+47insCAT (n.74+46_74+47insCAT)
n.46-244_46-243insCAT
n.93-244_93-243insCAT
c.-52-8571_-52-8570insATG (n.-52-8571_-52-8570insATG)
n.445-244_445-243insCAT
n.249-244_249-243insCAT
c.197+46_197+47insCAT (n.197+46_197+47insCAT)
gnomAD v4
17g.76540262G>ACA8787882CYGB,PRCDc.74+47G>A (n.74+47G>A)
n.46-243G>A
n.93-243G>A
c.-52-8571C>T (n.-52-8571C>T)
n.445-243G>A
n.249-243G>A
c.197+47G>A (n.197+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540262G>CCA627458000CYGB,PRCDc.74+47G>C (n.74+47G>C)
n.46-243G>C
n.93-243G>C
c.-52-8571C>G (n.-52-8571C>G)
n.445-243G>C
n.249-243G>C
c.197+47G>C (n.197+47G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540262G=CA2276046978CYGB,PRCDc.74+47G= (n.74+47G=)
n.46-243G=
n.93-243G=
c.-52-8571C= (n.-52-8571C=)
n.445-243G=
n.249-243G=
c.197+47G= (n.197+47G=)
17g.76540262G>TCA8787883CYGB,PRCDc.74+47G>T (n.74+47G>T)
n.46-243G>T
n.93-243G>T
c.-52-8571C>A (n.-52-8571C>A)
n.445-243G>T
n.249-243G>T
c.197+47G>T (n.197+47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540262_76540263insCATGCA2640010221CYGB,PRCDc.74+47_74+48insCATG (n.74+47_74+48insCATG)
n.46-243_46-242insCATG
n.93-243_93-242insCATG
c.-52-8571_-52-8570insATGC (n.-52-8571_-52-8570insATGC)
n.445-243_445-242insCATG
n.249-243_249-242insCATG
c.197+47_197+48insCATG (n.197+47_197+48insCATG)
gnomAD v4
17g.76540264_76540265insTGGCCA2640010212CYGB,PRCDc.74+49_74+50insTGGC (n.74+49_74+50insTGGC)
n.46-241_46-240insTGGC
n.93-241_93-240insTGGC
c.-52-8571_-52-8570insAGCC (n.-52-8571_-52-8570insAGCC)
n.445-241_445-240insTGGC
n.249-241_249-240insTGGC
c.197+49_197+50insTGGC (n.197+49_197+50insTGGC)
gnomAD v4
17g.76540262_76540265dupCA2640010217CYGB,PRCDc.74+47_74+50dup (n.74+47_74+50dup)
n.46-243_46-240dup
n.93-243_93-240dup
c.-52-8574_-52-8571dup (n.-52-8574_-52-8571dup)
n.445-243_445-240dup
n.249-243_249-240dup
c.197+47_197+50dup (n.197+47_197+50dup)
gnomAD v4
17g.76540262_76540266delinsGGCATCA2276046979CYGB,PRCDc.74+47_74+51delinsGGCAT (n.74+47_74+51delinsGGCAT)
n.46-243_46-239delinsGGCAT
n.93-243_93-239delinsGGCAT
c.-52-8575_-52-8571delinsATGCC (n.-52-8575_-52-8571delinsATGCC)
n.445-243_445-239delinsGGCAT
n.249-243_249-239delinsGGCAT
c.197+47_197+51delinsGGCAT (n.197+47_197+51delinsGGCAT)
17g.76540264_76540268dupCA2640010214CYGB,PRCDc.74+49_74+53dup (n.74+49_74+53dup)
n.46-241_46-237dup
n.93-241_93-237dup
c.-52-8575_-52-8571dup (n.-52-8575_-52-8571dup)
n.445-241_445-237dup
n.249-241_249-237dup
c.197+49_197+53dup (n.197+49_197+53dup)
gnomAD v4
17g.76540264_76540268delCA627457999CYGB,PRCDc.74+49_74+53del (n.74+49_74+53del)
n.46-241_46-237del
n.93-241_93-237del
c.-52-8575_-52-8571del (n.-52-8575_-52-8571del)
n.445-241_445-237del
n.249-241_249-237del
c.197+49_197+53del (n.197+49_197+53del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264_76540274delCA2640010208CYGB,PRCDc.74+49_74+59del (n.74+49_74+59del)
n.46-241_46-231del
n.93-241_93-231del
c.-52-8581_-52-8571del (n.-52-8581_-52-8571del)
n.445-241_445-231del
n.249-241_249-231del
c.197+49_197+59del (n.197+49_197+59del)
gnomAD v4
17g.76540264_76540296delCA2640010206CYGB,PRCDc.74+49_74+81del (n.74+49_74+81del)
n.46-241_46-209del
n.93-241_93-209del
c.-52-8603_-52-8571del (n.-52-8603_-52-8571del)
n.445-241_445-209del
n.249-241_249-209del
c.197+49_197+81del (n.197+49_197+81del)
gnomAD v4
17g.76540264_76540332delCA2640010205CYGB,PRCDc.74+49_74+117del (n.74+49_74+117del)
n.46-241_46-173del
n.93-241_93-173del
c.-52-8639_-52-8571del (n.-52-8639_-52-8571del)
n.445-241_445-173del
n.249-241_249-173del
c.197+49_197+117del (n.197+49_197+117del)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insACA2640010272CYGB,PRCDc.74+47_74+48insA (n.74+47_74+48insA)
n.46-243_46-242insA
n.93-243_93-242insA
c.-52-8572_-52-8571insT (n.-52-8572_-52-8571insT)
n.445-243_445-242insA
n.249-243_249-242insA
c.197+47_197+48insA (n.197+47_197+48insA)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insCCA775196179CYGB,PRCDc.74+47_74+48insC (n.74+47_74+48insC)
n.46-243_46-242insC
n.93-243_93-242insC
c.-52-8572_-52-8571insG (n.-52-8572_-52-8571insG)
n.445-243_445-242insC
n.249-243_249-242insC
c.197+47_197+48insC (n.197+47_197+48insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540262_76540263insTCA2640010259CYGB,PRCDc.74+47_74+48insT (n.74+47_74+48insT)
n.46-243_46-242insT
n.93-243_93-242insT
c.-52-8572_-52-8571insA (n.-52-8572_-52-8571insA)
n.445-243_445-242insT
n.249-243_249-242insT
c.197+47_197+48insT (n.197+47_197+48insT)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insCATCA2640010267CYGB,PRCDc.74+47_74+48insCAT (n.74+47_74+48insCAT)
n.46-243_46-242insCAT
n.93-243_93-242insCAT
c.-52-8572_-52-8571insATG (n.-52-8572_-52-8571insATG)
n.445-243_445-242insCAT
n.249-243_249-242insCAT
c.197+47_197+48insCAT (n.197+47_197+48insCAT)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insTGTCA2810474823CYGB,PRCDc.74+47_74+48insTGT (n.74+47_74+48insTGT)
n.46-243_46-242insTGT
n.93-243_93-242insTGT
c.-52-8572_-52-8571insACA (n.-52-8572_-52-8571insACA)
n.445-243_445-242insTGT
n.249-243_249-242insTGT
c.197+47_197+48insTGT (n.197+47_197+48insTGT)
17g.76540263G>ACA8787886CYGB,PRCDc.74+48G>A (n.74+48G>A)
n.46-242G>A
n.93-242G>A
c.-52-8572C>T (n.-52-8572C>T)
n.445-242G>A
n.249-242G>A
c.197+48G>A (n.197+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540263G>CCA8787884CYGB,PRCDc.74+48G>C (n.74+48G>C)
n.46-242G>C
n.93-242G>C
c.-52-8572C>G (n.-52-8572C>G)
n.445-242G>C
n.249-242G>C
c.197+48G>C (n.197+48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540263G=CA2276046981CYGB,PRCDc.74+48G= (n.74+48G=)
n.46-242G=
n.93-242G=
c.-52-8572C= (n.-52-8572C=)
n.445-242G=
n.249-242G=
c.197+48G= (n.197+48G=)
17g.76540263G>TCA2640010247CYGB,PRCDc.74+48G>T (n.74+48G>T)
n.46-242G>T
n.93-242G>T
c.-52-8572C>A (n.-52-8572C>A)
n.445-242G>T
n.249-242G>T
c.197+48G>T (n.197+48G>T)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCAGCA2640010261CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGCAG (n.74+48_74+49insGCAG)
n.46-242_46-241insGCAG
n.93-242_93-241insGCAG
c.-52-8572_-52-8571insTGCC (n.-52-8572_-52-8571insTGCC)
n.445-242_445-241insGCAG
n.249-242_249-241insGCAG
c.197+48_197+49insGCAG (n.197+48_197+49insGCAG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540265delinsGCACA2276046982CYGB,PRCDc.74+48_74+50delinsGCA (n.74+48_74+50delinsGCA)
n.46-242_46-240delinsGCA
n.93-242_93-240delinsGCA
c.-52-8574_-52-8572delinsTGC (n.-52-8574_-52-8572delinsTGC)
n.445-242_445-240delinsGCA
n.249-242_249-240delinsGCA
c.197+48_197+50delinsGCA (n.197+48_197+50delinsGCA)
17g.76540263_76540266delinsGCATCA2276046983CYGB,PRCDc.74+48_74+51delinsGCAT (n.74+48_74+51delinsGCAT)
n.46-242_46-239delinsGCAT
n.93-242_93-239delinsGCAT
c.-52-8575_-52-8572delinsATGC (n.-52-8575_-52-8572delinsATGC)
n.445-242_445-239delinsGCAT
n.249-242_249-239delinsGCAT
c.197+48_197+51delinsGCAT (n.197+48_197+51delinsGCAT)
17g.76540264_76540267dupCA2640010265CYGB,PRCDc.74+49_74+52dup (n.74+49_74+52dup)
n.46-241_46-238dup
n.93-241_93-238dup
c.-52-8575_-52-8572dup (n.-52-8575_-52-8572dup)
n.445-241_445-238dup
n.249-241_249-238dup
c.197+49_197+52dup (n.197+49_197+52dup)
gnomAD v4
17g.76540264_76540267delCA627458001CYGB,PRCDc.74+49_74+52del (n.74+49_74+52del)
n.46-241_46-238del
n.93-241_93-238del
c.-52-8575_-52-8572del (n.-52-8575_-52-8572del)
n.445-241_445-238del
n.249-241_249-238del
c.197+49_197+52del (n.197+49_197+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264_76540273dupCA2640010263CYGB,PRCDc.74+49_74+58dup (n.74+49_74+58dup)
n.46-241_46-232dup
n.93-241_93-232dup
c.-52-8581_-52-8572dup (n.-52-8581_-52-8572dup)
n.445-241_445-232dup
n.249-241_249-232dup
c.197+49_197+58dup (n.197+49_197+58dup)
gnomAD v4
17g.76540264_76540273delCA2640010258CYGB,PRCDc.74+49_74+58del (n.74+49_74+58del)
n.46-241_46-232del
n.93-241_93-232del
c.-52-8581_-52-8572del (n.-52-8581_-52-8572del)
n.445-241_445-232del
n.249-241_249-232del
c.197+49_197+58del (n.197+49_197+58del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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17g.76540264dupCA8787885CYGB,PRCDc.74+49dup (n.74+49dup)
n.46-241dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264_76540265delCA627458002CYGB,PRCDc.74+49_74+50del (n.74+49_74+50del)
n.46-241_46-240del
n.93-241_93-240del
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c.197+49_197+50del (n.197+49_197+50del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264_76540266delCA8787887CYGB,PRCDc.74+49_74+51del (n.74+49_74+51del)
n.46-241_46-239del
n.93-241_93-239del
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n.445-241_445-239del
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c.197+49_197+51del (n.197+49_197+51del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540269_76540270insCCATGGGCA2640010341CYGB,PRCDc.74+54_74+55insCCATGGG (n.74+54_74+55insCCATGGG)
n.46-236_46-235insCCATGGG
n.93-236_93-235insCCATGGG
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n.445-236_445-235insCCATGGG
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gnomAD v4
17g.76540264_76540271dupCA2810474828CYGB,PRCDc.74+49_74+56dup (n.74+49_74+56dup)
n.46-241_46-234dup
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n.445-241_445-234dup
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c.197+49_197+56dup (n.197+49_197+56dup)
17g.76540264_76540272delCA2576440633CYGB,PRCDc.74+49_74+57del (n.74+49_74+57del)
n.46-241_46-233del
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n.445-241_445-233del
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17g.76540264_76540265insGCA2640010453CYGB,PRCDc.74+49_74+50insG (n.74+49_74+50insG)
n.46-241_46-240insG
n.93-241_93-240insG
c.-52-8574_-52-8573insC (n.-52-8574_-52-8573insC)
n.445-241_445-240insG
n.249-241_249-240insG
c.197+49_197+50insG (n.197+49_197+50insG)
gnomAD v4
17g.76540264_76540265insCACA2576440639CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCA (n.74+49_74+50insCA)
n.46-241_46-240insCA
n.93-241_93-240insCA
c.-52-8574_-52-8573insTG (n.-52-8574_-52-8573insTG)
n.445-241_445-240insCA
n.249-241_249-240insCA
c.197+49_197+50insCA (n.197+49_197+50insCA)
gnomAD v4
17g.76540264_76540265insCCACA2576440640CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCCA (n.74+49_74+50insCCA)
n.46-241_46-240insCCA
n.93-241_93-240insCCA
c.-52-8574_-52-8573insTGG (n.-52-8574_-52-8573insTGG)
n.445-241_445-240insCCA
n.249-241_249-240insCCA
c.197+49_197+50insCCA (n.197+49_197+50insCCA)
17g.76540264_76540265insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAACA2810474831CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA (n.74+49_74+50insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA)
n.46-241_46-240insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA
n.93-241_93-240insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA
c.-52-8574_-52-8573insTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGGG (n.-52-8574_-52-8573insTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGGG)
n.445-241_445-240insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA
n.249-241_249-240insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA
c.197+49_197+50insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA (n.197+49_197+50insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA)
17g.76540264_76540265insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGACA2640010451CYGB,PRCDc.74+49_74+50insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.74+49_74+50insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.46-241_46-240insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.93-241_93-240insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.-52-8574_-52-8573insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGTGGCCCCCCAGCCCCCA (n.-52-8574_-52-8573insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGTGGCCCCCCAGCCCCCA)
n.445-241_445-240insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.249-241_249-240insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.197+49_197+50insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.197+49_197+50insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
gnomAD v4
17g.76540265delCA986412592CYGB,PRCDc.74+50del (n.74+50del)
n.46-240del
n.93-240del
c.-52-8574del (n.-52-8574del)
n.445-240del
n.249-240del
c.197+50del (n.197+50del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265A=CA2276046986CYGB,PRCDc.74+50A= (n.74+50A=)
n.46-240A=
n.93-240A=
c.-52-8574T= (n.-52-8574T=)
n.445-240A=
n.249-240A=
c.197+50A= (n.197+50A=)
17g.76540265A>CCA627458005CYGB,PRCDc.74+50A>C (n.74+50A>C)
n.46-240A>C
n.93-240A>C
c.-52-8574T>G (n.-52-8574T>G)
n.445-240A>C
n.249-240A>C
c.197+50A>C (n.197+50A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265A>GCA8787891CYGB,PRCDc.74+50A>G (n.74+50A>G)
n.46-240A>G
n.93-240A>G
c.-52-8574T>C (n.-52-8574T>C)
n.445-240A>G
n.249-240A>G
c.197+50A>G (n.197+50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265A>TCA627458006CYGB,PRCDc.74+50A>T (n.74+50A>T)
n.46-240A>T
n.93-240A>T
c.-52-8574T>A (n.-52-8574T>A)
n.445-240A>T
n.249-240A>T
c.197+50A>T (n.197+50A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265dupCA627458004CYGB,PRCDc.74+50dup (n.74+50dup)
n.46-240dup
n.93-240dup
c.-52-8574dup (n.-52-8574dup)
n.445-240dup
n.249-240dup
c.197+50dup (n.197+50dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540265_76540266delCA2640010448CYGB,PRCDc.74+50_74+51del (n.74+50_74+51del)
n.46-240_46-239del
n.93-240_93-239del
c.-52-8575_-52-8574del (n.-52-8575_-52-8574del)
n.445-240_445-239del
n.249-240_249-239del
c.197+50_197+51del (n.197+50_197+51del)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insCCA2640010487CYGB,PRCDc.74+50_74+51insC (n.74+50_74+51insC)
n.46-240_46-239insC
n.93-240_93-239insC
c.-52-8575_-52-8574insG (n.-52-8575_-52-8574insG)
n.445-240_445-239insC
n.249-240_249-239insC
c.197+50_197+51insC (n.197+50_197+51insC)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGCA919898009CYGB,PRCDc.74+50_74+51insG (n.74+50_74+51insG)
n.46-240_46-239insG
n.93-240_93-239insG
c.-52-8575_-52-8574insC (n.-52-8575_-52-8574insC)
n.445-240_445-239insG
n.249-240_249-239insG
c.197+50_197+51insG (n.197+50_197+51insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGGCA2640010483CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGG (n.74+50_74+51insGG)
n.46-240_46-239insGG
n.93-240_93-239insGG
c.-52-8575_-52-8574insCC (n.-52-8575_-52-8574insCC)
n.445-240_445-239insGG
n.249-240_249-239insGG
c.197+50_197+51insGG (n.197+50_197+51insGG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGGGCA986412598CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGGG (n.74+50_74+51insGGG)
n.46-240_46-239insGGG
n.93-240_93-239insGGG
c.-52-8575_-52-8574insCCC (n.-52-8575_-52-8574insCCC)
n.445-240_445-239insGGG
n.249-240_249-239insGGG
c.197+50_197+51insGGG (n.197+50_197+51insGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGGGGGGGGGGCA2640010481CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGGGGGGGGGG (n.74+50_74+51insGGGGGGGGGG)
n.46-240_46-239insGGGGGGGGGG
n.93-240_93-239insGGGGGGGGGG
c.-52-8575_-52-8574insCCCCCCCCCC (n.-52-8575_-52-8574insCCCCCCCCCC)
n.445-240_445-239insGGGGGGGGGG
n.249-240_249-239insGGGGGGGGGG
c.197+50_197+51insGGGGGGGGGG (n.197+50_197+51insGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGCA2640010492CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.74+50_74+51insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
n.46-240_46-239insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.93-240_93-239insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-240_445-239insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.249-240_249-239insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.197+50_197+51insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.197+50_197+51insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGCA2640010489CYGB,PRCDc.74+50_74+51insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.74+50_74+51insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
n.46-240_46-239insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.93-240_93-239insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT (n.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT)
n.445-240_445-239insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.249-240_249-239insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.197+50_197+51insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.197+50_197+51insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGCA2640010484CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.74+50_74+51insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
n.46-240_46-239insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.93-240_93-239insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGC (n.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGC)
n.445-240_445-239insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.249-240_249-239insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.197+50_197+51insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.197+50_197+51insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGCA2640010486CYGB,PRCDc.74+50_74+51insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.74+50_74+51insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
n.46-240_46-239insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.93-240_93-239insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGG (n.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGG)
n.445-240_445-239insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.249-240_249-239insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.197+50_197+51insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.197+50_197+51insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v4
17g.76540266delCA2640010479CYGB,PRCDc.74+51del (n.74+51del)
n.46-239del
n.93-239del
c.-52-8575del (n.-52-8575del)
n.445-239del
n.249-239del
c.197+51del (n.197+51del)
gnomAD v4
17g.76540266T>ACA775196206CYGB,PRCDc.74+51T>A (n.74+51T>A)
n.46-239T>A
n.93-239T>A
c.-52-8575A>T (n.-52-8575A>T)
n.445-239T>A
n.249-239T>A
c.197+51T>A (n.197+51T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540266T>CCA2640010472CYGB,PRCDc.74+51T>C (n.74+51T>C)
n.46-239T>C
n.93-239T>C
c.-52-8575A>G (n.-52-8575A>G)
n.445-239T>C
n.249-239T>C
c.197+51T>C (n.197+51T>C)
gnomAD v4
17g.76540266T>GCA8787892CYGB,PRCDc.74+51T>G (n.74+51T>G)
n.46-239T>G
n.93-239T>G
c.-52-8575A>C (n.-52-8575A>C)
n.445-239T>G
n.249-239T>G
c.197+51T>G (n.197+51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540266T=CA2276046987CYGB,PRCDc.74+51T= (n.74+51T=)
n.46-239T=
n.93-239T=
c.-52-8575A= (n.-52-8575A=)
n.445-239T=
n.249-239T=
c.197+51T= (n.197+51T=)
17g.76540266dupCA986412597CYGB,PRCDc.74+51dup (n.74+51dup)
n.46-239dup
n.93-239dup
c.-52-8575dup (n.-52-8575dup)
n.445-239dup
n.249-239dup
c.197+51dup (n.197+51dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540275delCA2640010478CYGB,PRCDc.74+55_74+60del (n.74+55_74+60del)
n.46-235_46-230del
n.93-235_93-230del
c.-52-8580_-52-8575del (n.-52-8580_-52-8575del)
n.445-235_445-230del
n.249-235_249-230del
c.197+55_197+60del (n.197+55_197+60del)
gnomAD v4
17g.76540268_76540278delCA2640010476CYGB,PRCDc.74+53_74+63del (n.74+53_74+63del)
n.46-237_46-227del
n.93-237_93-227del
c.-52-8585_-52-8575del (n.-52-8585_-52-8575del)
n.445-237_445-227del
n.249-237_249-227del
c.197+53_197+63del (n.197+53_197+63del)
gnomAD v4
17g.76540270_76540297delCA2640010475CYGB,PRCDc.74+55_74+82del (n.74+55_74+82del)
n.46-235_46-208del
n.93-235_93-208del
c.-52-8602_-52-8575del (n.-52-8602_-52-8575del)
n.445-235_445-208del
n.249-235_249-208del
c.197+55_197+82del (n.197+55_197+82del)
gnomAD v4
17g.76540266_76540267insTGCA2576440642CYGB,PRCDc.74+51_74+52insTG (n.74+51_74+52insTG)
n.46-239_46-238insTG
n.93-239_93-238insTG
c.-52-8576_-52-8575insCA (n.-52-8576_-52-8575insCA)
n.445-239_445-238insTG
n.249-239_249-238insTG
c.197+51_197+52insTG (n.197+51_197+52insTG)
17g.76540266_76540267insACTCCA2810474832CYGB,PRCDc.74+51_74+52insACTC (n.74+51_74+52insACTC)
n.46-239_46-238insACTC
n.93-239_93-238insACTC
c.-52-8576_-52-8575insGAGT (n.-52-8576_-52-8575insGAGT)
n.445-239_445-238insACTC
n.249-239_249-238insACTC
c.197+51_197+52insACTC (n.197+51_197+52insACTC)
17g.76540266_76540267insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGCA2640010535CYGB,PRCDc.74+51_74+52insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG (n.74+51_74+52insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG)
n.46-239_46-238insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG
n.93-239_93-238insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG
c.-52-8576_-52-8575insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACGTTGGGGAA (n.-52-8576_-52-8575insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACGTTGGGGAA)
n.445-239_445-238insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG
n.249-239_249-238insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG
c.197+51_197+52insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG (n.197+51_197+52insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG)
gnomAD v4
17g.76540267G>ACA8787893CYGB,PRCDc.74+52G>A (n.74+52G>A)
n.46-238G>A
n.93-238G>A
c.-52-8576C>T (n.-52-8576C>T)
n.445-238G>A
n.249-238G>A
c.197+52G>A (n.197+52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540267G>CCA986412610CYGB,PRCDc.74+52G>C (n.74+52G>C)
n.46-238G>C
n.93-238G>C
c.-52-8576C>G (n.-52-8576C>G)
n.445-238G>C
n.249-238G>C
c.197+52G>C (n.197+52G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540267G=CA2276046988CYGB,PRCDc.74+52G= (n.74+52G=)
n.46-238G=
n.93-238G=
c.-52-8576C= (n.-52-8576C=)
n.445-238G=
n.249-238G=
c.197+52G= (n.197+52G=)
17g.76540267G>TCA2640010521CYGB,PRCDc.74+52G>T (n.74+52G>T)
n.46-238G>T
n.93-238G>T
c.-52-8576C>A (n.-52-8576C>A)
n.445-238G>T
n.249-238G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2
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gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270dupCA2276046989CYGB,PRCDc.74+55dup (n.74+55dup)
n.46-235dup
n.93-235dup
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n.445-235dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540269_76540270dupCA986412656CYGB,PRCDc.74+54_74+55dup (n.74+54_74+55dup)
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n.93-236_93-235dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540268_76540270dupCA2640010542CYGB,PRCDc.74+53_74+55dup (n.74+53_74+55dup)
n.46-237_46-235dup
n.93-237_93-235dup
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n.445-237_445-235dup
n.249-237_249-235dup
c.197+53_197+55dup (n.197+53_197+55dup)
gnomAD v4
17g.76540267_76540270dupCA627458010CYGB,PRCDc.74+52_74+55dup (n.74+52_74+55dup)
n.46-238_46-235dup
n.93-238_93-235dup
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n.445-238_445-235dup
n.249-238_249-235dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270delCA2576440641CYGB,PRCDc.74+55del (n.74+55del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.445-230_445-229insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGG
n.249-230_249-229insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGG
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gnomAD v4
17g.76540274_76540306delCA2640010529CYGB,PRCDc.74+59_74+91del (n.74+59_74+91del)
n.46-231_46-199del
n.93-231_93-199del
c.-52-8608_-52-8576del (n.-52-8608_-52-8576del)
n.445-231_445-199del
n.249-231_249-199del
c.197+59_197+91del (n.197+59_197+91del)
gnomAD v4
17g.76540276_76540329delCA2640010527CYGB,PRCDc.74+61_74+114del (n.74+61_74+114del)
n.46-229_46-176del
n.93-229_93-176del
c.-52-8629_-52-8576del (n.-52-8629_-52-8576del)
n.445-229_445-176del
n.249-229_249-176del
c.197+61_197+114del (n.197+61_197+114del)
gnomAD v4
17g.76540268G>ACA2276046991CYGB,PRCDc.74+53G>A (n.74+53G>A)
n.46-237G>A
n.93-237G>A
c.-52-8577C>T (n.-52-8577C>T)
n.445-237G>A
n.249-237G>A
c.197+53G>A (n.197+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540268G>CCA2531172047CYGB,PRCDc.74+53G>C (n.74+53G>C)
n.46-237G>C
n.93-237G>C
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n.445-237G>C
n.249-237G>C
c.197+53G>C (n.197+53G>C)
17g.76540268G=CA2276046990CYGB,PRCDc.74+53G= (n.74+53G=)
n.46-237G=
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n.445-237G=
n.249-237G=
c.197+53G= (n.197+53G=)
17g.76540268G>TCA2640010577CYGB,PRCDc.74+53G>T (n.74+53G>T)
n.46-237G>T
n.93-237G>T
c.-52-8577C>A (n.-52-8577C>A)
n.445-237G>T
n.249-237G>T
c.197+53G>T (n.197+53G>T)
gnomAD v4
17g.76540271_76540302delCA2640010559CYGB,PRCDc.74+56_74+87del (n.74+56_74+87del)
n.46-234_46-203del
n.93-234_93-203del
c.-52-8608_-52-8577del (n.-52-8608_-52-8577del)
n.445-234_445-203del
n.249-234_249-203del
c.197+56_197+87del (n.197+56_197+87del)
gnomAD v4
17g.76540271_76540375delCA2640010574CYGB,PRCDc.74+56_75-130del (n.74+56_75-130del)
n.46-234_46-130del
n.93-234_93-130del
c.-52-8681_-52-8577del (n.-52-8681_-52-8577del)
n.445-234_445-130del
n.249-234_249-130del
c.197+56_198-130del (n.197+56_198-130del)
gnomAD v4
17g.76540269G>ACA2640010582CYGB,PRCDc.74+54G>A (n.74+54G>A)
n.46-236G>A
n.93-236G>A
c.-52-8578C>T (n.-52-8578C>T)
n.445-236G>A
n.249-236G>A
c.197+54G>A (n.197+54G>A)
gnomAD v4
17g.76540269G>CCA2640010583CYGB,PRCDc.74+54G>C (n.74+54G>C)
n.46-236G>C
n.93-236G>C
c.-52-8578C>G (n.-52-8578C>G)
n.445-236G>C
n.249-236G>C
c.197+54G>C (n.197+54G>C)
gnomAD v4
17g.76540269G>TCA2640010581CYGB,PRCDc.74+54G>T (n.74+54G>T)
n.46-236G>T
n.93-236G>T
c.-52-8578C>A (n.-52-8578C>A)
n.445-236G>T
n.249-236G>T
c.197+54G>T (n.197+54G>T)
gnomAD v4
17g.76540270G>ACA2640010591CYGB,PRCDc.74+55G>A (n.74+55G>A)
n.46-235G>A
n.93-235G>A
c.-52-8579C>T (n.-52-8579C>T)
n.445-235G>A
n.249-235G>A
c.197+55G>A (n.197+55G>A)
gnomAD v4
17g.76540270G>CCA2576440644CYGB,PRCDc.74+55G>C (n.74+55G>C)
n.46-235G>C
n.93-235G>C
c.-52-8579C>G (n.-52-8579C>G)
n.445-235G>C
n.249-235G>C
c.197+55G>C (n.197+55G>C)
gnomAD v4
17g.76540270G=CA2276046992CYGB,PRCDc.74+55G= (n.74+55G=)
n.46-235G=
n.93-235G=
c.-52-8579C= (n.-52-8579C=)
n.445-235G=
n.249-235G=
c.197+55G= (n.197+55G=)
17g.76540270G>TCA2276046993CYGB,PRCDc.74+55G>T (n.74+55G>T)
n.46-235G>T
n.93-235G>T
c.-52-8579C>A (n.-52-8579C>A)
n.445-235G>T
n.249-235G>T
c.197+55G>T (n.197+55G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGCCGGGGCGCA2640010588CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGCCGGGGCG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGCCGGGGCG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGCCGGGGCG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGCCGGGGCG
c.-52-8579_-52-8578insGCCCCGGCCCCCCCCCC (n.-52-8579_-52-8578insGCCCCGGCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGCCGGGGCG
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGCCGGGGCG
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGCCGGGGCG (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGCCGGGGCG)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271dupCA2576440643CYGB,PRCDc.74+55_74+56dup (n.74+55_74+56dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.76540271C>ACA986412683CYGB,PRCDc.74+56C>A (n.74+56C>A)
n.46-234C>A
n.93-234C>A
c.-52-8580G>T (n.-52-8580G>T)
n.445-234C>A
n.249-234C>A
c.197+56C>A (n.197+56C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540271C=CA2276046994CYGB,PRCDc.74+56C= (n.74+56C=)
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n.249-234C=
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17g.76540271C>GCA627458011CYGB,PRCDc.74+56C>G (n.74+56C>G)
n.46-234C>G
n.93-234C>G
c.-52-8580G>C (n.-52-8580G>C)
n.445-234C>G
n.249-234C>G
c.197+56C>G (n.197+56C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540271C>TCA986412678CYGB,PRCDc.74+56C>T (n.74+56C>T)
n.46-234C>T
n.93-234C>T
c.-52-8580G>A (n.-52-8580G>A)
n.445-234C>T
n.249-234C>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.46-234dup
n.93-234dup
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n.445-234dup
n.249-234dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540271_76540272delCA986412681CYGB,PRCDc.74+56_74+57del (n.74+56_74+57del)
n.46-234_46-233del
n.93-234_93-233del
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n.445-234_445-233del
n.249-234_249-233del
c.197+56_197+57del (n.197+56_197+57del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540272T>ACA986412691CYGB,PRCDc.74+57T>A (n.74+57T>A)
n.46-233T>A
n.93-233T>A
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n.445-233T>A
n.249-233T>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540272T>CCA986412701CYGB,PRCDc.74+57T>C (n.74+57T>C)
n.46-233T>C
n.93-233T>C
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n.445-233T>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540272T>GCA627458012CYGB,PRCDc.74+57T>G (n.74+57T>G)
n.46-233T>G
n.93-233T>G
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n.445-233T>G
n.249-233T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540272T=CA2276046995CYGB,PRCDc.74+57T= (n.74+57T=)
n.46-233T=
n.93-233T=
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n.249-233T=
c.197+57T= (n.197+57T=)
17g.76540273G>ACA2640010703CYGB,PRCDc.74+58G>A (n.74+58G>A)
n.46-232G>A
n.93-232G>A
c.-52-8582C>T (n.-52-8582C>T)
n.445-232G>A
n.249-232G>A
c.197+58G>A (n.197+58G>A)
gnomAD v4
17g.76540273G>CCA2640010707CYGB,PRCDc.74+58G>C (n.74+58G>C)
n.46-232G>C
n.93-232G>C
c.-52-8582C>G (n.-52-8582C>G)
n.445-232G>C
n.249-232G>C
c.197+58G>C (n.197+58G>C)
gnomAD v4
17g.76540273G>TCA2640010708CYGB,PRCDc.74+58G>T (n.74+58G>T)
n.46-232G>T
n.93-232G>T
c.-52-8582C>A (n.-52-8582C>A)
n.445-232G>T
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c.197+58G>T (n.197+58G>T)
gnomAD v4
17g.76540275_76540276insGGGGGGCA986412713CYGB,PRCDc.74+60_74+61insGGGGGG (n.74+60_74+61insGGGGGG)
n.46-230_46-229insGGGGGG
n.93-230_93-229insGGGGGG
c.-52-8582_-52-8581insCCCCCC (n.-52-8582_-52-8581insCCCCCC)
n.445-230_445-229insGGGGGG
n.249-230_249-229insGGGGGG
c.197+60_197+61insGGGGGG (n.197+60_197+61insGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540275_76540276insGGGGGGGCA2520577018CYGB,PRCDc.74+60_74+61insGGGGGGG (n.74+60_74+61insGGGGGGG)
n.46-230_46-229insGGGGGGG
n.93-230_93-229insGGGGGGG
c.-52-8582_-52-8581insCCCCCCC (n.-52-8582_-52-8581insCCCCCCC)
n.445-230_445-229insGGGGGGG
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c.197+60_197+61insGGGGGGG (n.197+60_197+61insGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540275_76540276insGGGTGGGGCA2810474836CYGB,PRCDc.74+60_74+61insGGGTGGGG (n.74+60_74+61insGGGTGGGG)
n.46-230_46-229insGGGTGGGG
n.93-230_93-229insGGGTGGGG
c.-52-8582_-52-8581insCACCCCCC (n.-52-8582_-52-8581insCACCCCCC)
n.445-230_445-229insGGGTGGGG
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c.197+60_197+61insGGGTGGGG (n.197+60_197+61insGGGTGGGG)
17g.76540275dupCA986412703CYGB,PRCDc.74+60dup (n.74+60dup)
n.46-230dup
n.93-230dup
c.-52-8582dup (n.-52-8582dup)
n.445-230dup
n.249-230dup
c.197+60dup (n.197+60dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540275delCA2640010701CYGB,PRCDc.74+60del (n.74+60del)
n.46-230del
n.93-230del
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n.249-230del
c.197+60del (n.197+60del)
gnomAD v4
17g.76540274G>ACA775196213CYGB,PRCDc.74+59G>A (n.74+59G>A)
n.46-231G>A
n.93-231G>A
c.-52-8583C>T (n.-52-8583C>T)
n.445-231G>A
n.249-231G>A
c.197+59G>A (n.197+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540274G>CCA2640010717CYGB,PRCDc.74+59G>C (n.74+59G>C)
n.46-231G>C
n.93-231G>C
c.-52-8583C>G (n.-52-8583C>G)
n.445-231G>C
n.249-231G>C
c.197+59G>C (n.197+59G>C)
gnomAD v4
17g.76540274G=CA2276046996CYGB,PRCDc.74+59G= (n.74+59G=)
n.46-231G=
n.93-231G=
c.-52-8583C= (n.-52-8583C=)
n.445-231G=
n.249-231G=
c.197+59G= (n.197+59G=)
17g.76540274G>TCA2640010715CYGB,PRCDc.74+59G>T (n.74+59G>T)
n.46-231G>T
n.93-231G>T
c.-52-8583C>A (n.-52-8583C>A)
n.445-231G>T
n.249-231G>T
c.197+59G>T (n.197+59G>T)
gnomAD v4
17g.76540275G>ACA2640010720CYGB,PRCDc.74+60G>A (n.74+60G>A)
n.46-230G>A
n.93-230G>A
c.-52-8584C>T (n.-52-8584C>T)
n.445-230G>A
n.249-230G>A
c.197+60G>A (n.197+60G>A)
gnomAD v4
17g.76540275G>CCA986412718CYGB,PRCDc.74+60G>C (n.74+60G>C)
n.46-230G>C
n.93-230G>C
c.-52-8584C>G (n.-52-8584C>G)
n.445-230G>C
n.249-230G>C
c.197+60G>C (n.197+60G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540275G>TCA2640010725CYGB,PRCDc.74+60G>T (n.74+60G>T)
n.46-230G>T
n.93-230G>T
c.-52-8584C>A (n.-52-8584C>A)
n.445-230G>T
n.249-230G>T
c.197+60G>T (n.197+60G>T)
gnomAD v4
17g.76540276C>ACA986412725CYGB,PRCDc.74+61C>A (n.74+61C>A)
n.46-229C>A
n.93-229C>A
c.-52-8585G>T (n.-52-8585G>T)
n.445-229C>A
n.249-229C>A
c.197+61C>A (n.197+61C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540276C>GCA986412741CYGB,PRCDc.74+61C>G (n.74+61C>G)
n.46-229C>G
n.93-229C>G
c.-52-8585G>C (n.-52-8585G>C)
n.445-229C>G
n.249-229C>G
c.197+61C>G (n.197+61C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540276C>TCA2640010734CYGB,PRCDc.74+61C>T (n.74+61C>T)
n.46-229C>T
n.93-229C>T
c.-52-8585G>A (n.-52-8585G>A)
n.445-229C>T
n.249-229C>T
c.197+61C>T (n.197+61C>T)
gnomAD v4
17g.76540276_76540277delCA986412724CYGB,PRCDc.74+61_74+62del (n.74+61_74+62del)
n.46-229_46-228del
n.93-229_93-228del
c.-52-8586_-52-8585del (n.-52-8586_-52-8585del)
n.445-229_445-228del
n.249-229_249-228del
c.197+61_197+62del (n.197+61_197+62del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540277T>ACA986412748CYGB,PRCDc.74+62T>A (n.74+62T>A)
n.46-228T>A
n.93-228T>A
c.-52-8586A>T (n.-52-8586A>T)
n.445-228T>A
n.249-228T>A
c.197+62T>A (n.197+62T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540277T>CCA986412746CYGB,PRCDc.74+62T>C (n.74+62T>C)
n.46-228T>C
n.93-228T>C
c.-52-8586A>G (n.-52-8586A>G)
n.445-228T>C
n.249-228T>C
c.197+62T>C (n.197+62T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540277T>GCA627458013CYGB,PRCDc.74+62T>G (n.74+62T>G)
n.46-228T>G
n.93-228T>G
c.-52-8586A>C (n.-52-8586A>C)
n.445-228T>G
n.249-228T>G
c.197+62T>G (n.197+62T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540277T=CA2276046997CYGB,PRCDc.74+62T= (n.74+62T=)
n.46-228T=
n.93-228T=
c.-52-8586A= (n.-52-8586A=)
n.445-228T=
n.249-228T=
c.197+62T= (n.197+62T=)
17g.76540278G>ACA2640010740CYGB,PRCDc.74+63G>A (n.74+63G>A)
n.46-227G>A
n.93-227G>A
c.-52-8587C>T (n.-52-8587C>T)
n.445-227G>A
n.249-227G>A
c.197+63G>A (n.197+63G>A)
gnomAD v4
17g.76540278G>CCA986412755CYGB,PRCDc.74+63G>C (n.74+63G>C)
n.46-227G>C
n.93-227G>C
c.-52-8587C>G (n.-52-8587C>G)
n.445-227G>C
n.249-227G>C
c.197+63G>C (n.197+63G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540278G>TCA2640010743CYGB,PRCDc.74+63G>T (n.74+63G>T)
n.46-227G>T
n.93-227G>T
c.-52-8587C>A (n.-52-8587C>A)
n.445-227G>T
n.249-227G>T
c.197+63G>T (n.197+63G>T)
gnomAD v4
17g.76540278_76540279insGGGGGGGGCA986412752CYGB,PRCDc.74+63_74+64insGGGGGGGG (n.74+63_74+64insGGGGGGGG)
n.46-227_46-226insGGGGGGGG
n.93-227_93-226insGGGGGGGG
c.-52-8587_-52-8586insCCCCCCCC (n.-52-8587_-52-8586insCCCCCCCC)
n.445-227_445-226insGGGGGGGG
n.249-227_249-226insGGGGGGGG
c.197+63_197+64insGGGGGGGG (n.197+63_197+64insGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540279C>ACA2640010748CYGB,PRCDc.74+64C>A (n.74+64C>A)
n.46-226C>A
n.93-226C>A
c.-52-8588G>T (n.-52-8588G>T)
n.445-226C>A
n.249-226C>A
c.197+64C>A (n.197+64C>A)
gnomAD v4
17g.76540279C=CA2276046998CYGB,PRCDc.74+64C= (n.74+64C=)
n.46-226C=
n.93-226C=
c.-52-8588G= (n.-52-8588G=)
n.445-226C=
n.249-226C=
c.197+64C= (n.197+64C=)
17g.76540279C>TCA2276046999CYGB,PRCDc.74+64C>T (n.74+64C>T)
n.46-226C>T
n.93-226C>T
c.-52-8588G>A (n.-52-8588G>A)
n.445-226C>T
n.249-226C>T
c.197+64C>T (n.197+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540279_76540284delCA2810474837CYGB,PRCDc.74+64_74+69del (n.74+64_74+69del)
n.46-226_46-221del
n.93-226_93-221del
c.-52-8593_-52-8588del (n.-52-8593_-52-8588del)
n.445-226_445-221del
n.249-226_249-221del
c.197+64_197+69del (n.197+64_197+69del)
17g.76540280C>ACA2640010750CYGB,PRCDc.74+65C>A (n.74+65C>A)
n.46-225C>A
n.93-225C>A
c.-52-8589G>T (n.-52-8589G>T)
n.445-225C>A
n.249-225C>A
c.197+65C>A (n.197+65C>A)
gnomAD v4
17g.76540280C=CA2276047000CYGB,PRCDc.74+65C= (n.74+65C=)
n.46-225C=
n.93-225C=
c.-52-8589G= (n.-52-8589G=)
n.445-225C=
n.249-225C=
c.197+65C= (n.197+65C=)
17g.76540280C>TCA986412758CYGB,PRCDc.74+65C>T (n.74+65C>T)
n.46-225C>T
n.93-225C>T
c.-52-8589G>A (n.-52-8589G>A)
n.445-225C>T
n.249-225C>T
c.197+65C>T (n.197+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540281A=CA2276047001CYGB,PRCDc.74+66A= (n.74+66A=)
n.46-224A=
n.93-224A=
c.-52-8590T= (n.-52-8590T=)
n.445-224A=
n.249-224A=
c.197+66A= (n.197+66A=)
17g.76540281A>CCA986412759CYGB,PRCDc.74+66A>C (n.74+66A>C)
n.46-224A>C
n.93-224A>C
c.-52-8590T>G (n.-52-8590T>G)
n.445-224A>C
n.249-224A>C
c.197+66A>C (n.197+66A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540281A>TCA2640010756CYGB,PRCDc.74+66A>T (n.74+66A>T)
n.46-224A>T
n.93-224A>T
c.-52-8590T>A (n.-52-8590T>A)
n.445-224A>T
n.249-224A>T
c.197+66A>T (n.197+66A>T)
gnomAD v4
17g.76540282C>ACA2640010760CYGB,PRCDc.74+67C>A (n.74+67C>A)
n.46-223C>A
n.93-223C>A
c.-52-8591G>T (n.-52-8591G>T)
n.445-223C>A
n.249-223C>A
c.197+67C>A (n.197+67C>A)
gnomAD v4
17g.76540282C>GCA2640010761CYGB,PRCDc.74+67C>G (n.74+67C>G)
n.46-223C>G
n.93-223C>G
c.-52-8591G>C (n.-52-8591G>C)
n.445-223C>G
n.249-223C>G
c.197+67C>G (n.197+67C>G)
gnomAD v4
17g.76540283C>ACA2640010765CYGB,PRCDc.74+68C>A (n.74+68C>A)
n.46-222C>A
n.93-222C>A
c.-52-8592G>T (n.-52-8592G>T)
n.445-222C>A
n.249-222C>A
c.197+68C>A (n.197+68C>A)
gnomAD v4
17g.76540284A>CCA2640010768CYGB,PRCDc.74+69A>C (n.74+69A>C)
n.46-221A>C
n.93-221A>C
c.-52-8593T>G (n.-52-8593T>G)
n.445-221A>C
n.249-221A>C
c.197+69A>C (n.197+69A>C)
gnomAD v4
17g.76540285delCA2640010766CYGB,PRCDc.74+70del (n.74+70del)
n.46-220del
n.93-220del
c.-52-8593del (n.-52-8593del)
n.445-220del
n.249-220del
c.197+70del (n.197+70del)
gnomAD v4
17g.76540285A>CCA2640010770CYGB,PRCDc.74+70A>C (n.74+70A>C)
n.46-220A>C
n.93-220A>C
c.-52-8594T>G (n.-52-8594T>G)
n.445-220A>C
n.249-220A>C
c.197+70A>C (n.197+70A>C)
gnomAD v4
17g.76540285A>GCA2640010771CYGB,PRCDc.74+70A>G (n.74+70A>G)
n.46-220A>G
n.93-220A>G
c.-52-8594T>C (n.-52-8594T>C)
n.445-220A>G
n.249-220A>G
c.197+70A>G (n.197+70A>G)
gnomAD v4
17g.76540286G>ACA2640010773CYGB,PRCDc.74+71G>A (n.74+71G>A)
n.46-219G>A
n.93-219G>A
c.-52-8595C>T (n.-52-8595C>T)
n.445-219G>A
n.249-219G>A
c.197+71G>A (n.197+71G>A)
gnomAD v4
17g.76540286G>CCA986412762CYGB,PRCDc.74+71G>C (n.74+71G>C)
n.46-219G>C
n.93-219G>C
c.-52-8595C>G (n.-52-8595C>G)
n.445-219G>C
n.249-219G>C
c.197+71G>C (n.197+71G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540286G>TCA2640010776CYGB,PRCDc.74+71G>T (n.74+71G>T)
n.46-219G>T
n.93-219G>T
c.-52-8595C>A (n.-52-8595C>A)
n.445-219G>T
n.249-219G>T
c.197+71G>T (n.197+71G>T)
gnomAD v4
17g.76540287C>ACA2576440646CYGB,PRCDc.74+72C>A (n.74+72C>A)
n.46-218C>A
n.93-218C>A
c.-52-8596G>T (n.-52-8596G>T)
n.445-218C>A
n.249-218C>A
c.197+72C>A (n.197+72C>A)
gnomAD v4
17g.76540287C=CA2276047002CYGB,PRCDc.74+72C= (n.74+72C=)
n.46-218C=
n.93-218C=
c.-52-8596G= (n.-52-8596G=)
n.445-218C=
n.249-218C=
c.197+72C= (n.197+72C=)
17g.76540287C>TCA294200617CYGB,PRCDc.74+72C>T (n.74+72C>T)
n.46-218C>T
n.93-218C>T
c.-52-8596G>A (n.-52-8596G>A)
n.445-218C>T
n.249-218C>T
c.197+72C>T (n.197+72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540288T>ACA2640010794CYGB,PRCDc.74+73T>A (n.74+73T>A)
n.46-217T>A
n.93-217T>A
c.-52-8597A>T (n.-52-8597A>T)
n.445-217T>A
n.249-217T>A
c.197+73T>A (n.197+73T>A)
gnomAD v4
17g.76540288T>CCA2640010799CYGB,PRCDc.74+73T>C (n.74+73T>C)
n.46-217T>C
n.93-217T>C
c.-52-8597A>G (n.-52-8597A>G)
n.445-217T>C
n.249-217T>C
c.197+73T>C (n.197+73T>C)
gnomAD v4
17g.76540288T>GCA986412775CYGB,PRCDc.74+73T>G (n.74+73T>G)
n.46-217T>G
n.93-217T>G
c.-52-8597A>C (n.-52-8597A>C)
n.445-217T>G
n.249-217T>G
c.197+73T>G (n.197+73T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540289G>ACA294200620CYGB,PRCDc.74+74G>A (n.74+74G>A)
n.46-216G>A
n.93-216G>A
c.-52-8598C>T (n.-52-8598C>T)
n.445-216G>A
n.249-216G>A
c.197+74G>A (n.197+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540289G=CA2276047003CYGB,PRCDc.74+74G= (n.74+74G=)
n.46-216G=
n.93-216G=
c.-52-8598C= (n.-52-8598C=)
n.445-216G=
n.249-216G=
c.197+74G= (n.197+74G=)
17g.76540289G>TCA986412783CYGB,PRCDc.74+74G>T (n.74+74G>T)
n.46-216G>T
n.93-216G>T
c.-52-8598C>A (n.-52-8598C>A)
n.445-216G>T
n.249-216G>T
c.197+74G>T (n.197+74G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540290A>GCA2576440647CYGB,PRCDc.74+75A>G (n.74+75A>G)
n.46-215A>G
n.93-215A>G
c.-52-8599T>C (n.-52-8599T>C)
n.445-215A>G
n.249-215A>G
c.197+75A>G (n.197+75A>G)
17g.76540291A>GCA986412789CYGB,PRCDc.74+76A>G (n.74+76A>G)
n.46-214A>G
n.93-214A>G
c.-52-8600T>C (n.-52-8600T>C)
n.445-214A>G
n.249-214A>G
c.197+76A>G (n.197+76A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540291A>TCA2640010808CYGB,PRCDc.74+76A>T (n.74+76A>T)
n.46-214A>T
n.93-214A>T
c.-52-8600T>A (n.-52-8600T>A)
n.445-214A>T
n.249-214A>T
c.197+76A>T (n.197+76A>T)
gnomAD v4
17g.76540292G>ACA2640010810CYGB,PRCDc.74+77G>A (n.74+77G>A)
n.46-213G>A
n.93-213G>A
c.-52-8601C>T (n.-52-8601C>T)
n.445-213G>A
n.249-213G>A
c.197+77G>A (n.197+77G>A)
gnomAD v4
17g.76540292G>TCA2640010811CYGB,PRCDc.74+77G>T (n.74+77G>T)
n.46-213G>T
n.93-213G>T
c.-52-8601C>A (n.-52-8601C>A)
n.445-213G>T
n.249-213G>T
c.197+77G>T (n.197+77G>T)
gnomAD v4
17g.76540294T>CCA2640010817CYGB,PRCDc.74+79T>C (n.74+79T>C)
n.46-211T>C
n.93-211T>C
c.-52-8603A>G (n.-52-8603A>G)
n.445-211T>C
n.249-211T>C
c.197+79T>C (n.197+79T>C)
gnomAD v4
17g.76540294T>GCA656879689CYGB,PRCDc.74+79T>G (n.74+79T>G)
n.46-211T>G
n.93-211T>G
c.-52-8603A>C (n.-52-8603A>C)
n.445-211T>G
n.249-211T>G
c.197+79T>G (n.197+79T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540294T=CA2276047004CYGB,PRCDc.74+79T= (n.74+79T=)
n.46-211T=
n.93-211T=
c.-52-8603A= (n.-52-8603A=)
n.445-211T=
n.249-211T=
c.197+79T= (n.197+79T=)
17g.76540295G>ACA2533271603CYGB,PRCDc.74+80G>A (n.74+80G>A)
n.46-210G>A
n.93-210G>A
c.-52-8604C>T (n.-52-8604C>T)
n.445-210G>A
n.249-210G>A
c.197+80G>A (n.197+80G>A)
17g.76540295G>TCA2640010823CYGB,PRCDc.74+80G>T (n.74+80G>T)
n.46-210G>T
n.93-210G>T
c.-52-8604C>A (n.-52-8604C>A)
n.445-210G>T
n.249-210G>T
c.197+80G>T (n.197+80G>T)
gnomAD v4
17g.76540297delCA2576440648CYGB,PRCDc.74+82del (n.74+82del)
n.46-208del
n.93-208del
c.-52-8604del (n.-52-8604del)
n.445-208del
n.249-208del
c.197+82del (n.197+82del)
17g.76540296G>ACA2640010826CYGB,PRCDc.74+81G>A (n.74+81G>A)
n.46-209G>A
n.93-209G>A
c.-52-8605C>T (n.-52-8605C>T)
n.445-209G>A
n.249-209G>A
c.197+81G>A (n.197+81G>A)
gnomAD v4
17g.76540296G>TCA2640010827CYGB,PRCDc.74+81G>T (n.74+81G>T)
n.46-209G>T
n.93-209G>T
c.-52-8605C>A (n.-52-8605C>A)
n.445-209G>T
n.249-209G>T
c.197+81G>T (n.197+81G>T)
gnomAD v4
17g.76540297G>ACA2576440649CYGB,PRCDc.74+82G>A (n.74+82G>A)
n.46-208G>A
n.93-208G>A
c.-52-8606C>T (n.-52-8606C>T)
n.445-208G>A
n.249-208G>A
c.197+82G>A (n.197+82G>A)
gnomAD v4
17g.76540297G>TCA2640010848CYGB,PRCDc.74+82G>T (n.74+82G>T)
n.46-208G>T
n.93-208G>T
c.-52-8606C>A (n.-52-8606C>A)
n.445-208G>T
n.249-208G>T
c.197+82G>T (n.197+82G>T)
gnomAD v4
17g.76540297_76540298insACA2810474838CYGB,PRCDc.74+82_74+83insA (n.74+82_74+83insA)
n.46-208_46-207insA
n.93-208_93-207insA
c.-52-8607_-52-8606insT (n.-52-8607_-52-8606insT)
n.445-208_445-207insA
n.249-208_249-207insA
c.197+82_197+83insA (n.197+82_197+83insA)
17g.76540298C>ACA2640010850CYGB,PRCDc.74+83C>A (n.74+83C>A)
n.46-207C>A
n.93-207C>A
c.-52-8607G>T (n.-52-8607G>T)
n.445-207C>A
n.249-207C>A
c.197+83C>A (n.197+83C>A)
gnomAD v4
17g.76540298C>GCA2640010854CYGB,PRCDc.74+83C>G (n.74+83C>G)
n.46-207C>G
n.93-207C>G
c.-52-8607G>C (n.-52-8607G>C)
n.445-207C>G
n.249-207C>G
c.197+83C>G (n.197+83C>G)
gnomAD v4
17g.76540299A>CCA986412796CYGB,PRCDc.74+84A>C (n.74+84A>C)
n.46-206A>C
n.93-206A>C
c.-52-8608T>G (n.-52-8608T>G)
n.445-206A>C
n.249-206A>C
c.197+84A>C (n.197+84A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540299A>GCA986412793CYGB,PRCDc.74+84A>G (n.74+84A>G)
n.46-206A>G
n.93-206A>G
c.-52-8608T>C (n.-52-8608T>C)
n.445-206A>G
n.249-206A>G
c.197+84A>G (n.197+84A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540299A>TCA2640010862CYGB,PRCDc.74+84A>T (n.74+84A>T)
n.46-206A>T
n.93-206A>T
c.-52-8608T>A (n.-52-8608T>A)
n.445-206A>T
n.249-206A>T
c.197+84A>T (n.197+84A>T)
gnomAD v4
17g.76540300G>CCA294200623CYGB,PRCDc.74+85G>C (n.74+85G>C)
n.46-205G>C
n.93-205G>C
c.-52-8609C>G (n.-52-8609C>G)
n.445-205G>C
n.249-205G>C
c.197+85G>C (n.197+85G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540300G=CA2276047005CYGB,PRCDc.74+85G= (n.74+85G=)
n.46-205G=
n.93-205G=
c.-52-8609C= (n.-52-8609C=)
n.445-205G=
n.249-205G=
c.197+85G= (n.197+85G=)
17g.76540300G>TCA2640010872CYGB,PRCDc.74+85G>T (n.74+85G>T)
n.46-205G>T
n.93-205G>T
c.-52-8609C>A (n.-52-8609C>A)
n.445-205G>T
n.249-205G>T
c.197+85G>T (n.197+85G>T)
gnomAD v4
17g.76540300_76540304delCA2640010868CYGB,PRCDc.74+85_74+89del (n.74+85_74+89del)
n.46-205_46-201del
n.93-205_93-201del
c.-52-8613_-52-8609del (n.-52-8613_-52-8609del)
n.445-205_445-201del
n.249-205_249-201del
c.197+85_197+89del (n.197+85_197+89del)
gnomAD v4
17g.76540301G>ACA2640010875CYGB,PRCDc.74+86G>A (n.74+86G>A)
n.46-204G>A
n.93-204G>A
c.-52-8610C>T (n.-52-8610C>T)
n.445-204G>A
n.249-204G>A
c.197+86G>A (n.197+86G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540302G>ACA2640010879CYGB,PRCDc.74+87G>A (n.74+87G>A)
n.46-203G>A
n.93-203G>A
c.-52-8611C>T (n.-52-8611C>T)
n.445-203G>A
n.249-203G>A
c.197+87G>A (n.197+87G>A)
gnomAD v4
17g.76540302G>TCA2640010898CYGB,PRCDc.74+87G>T (n.74+87G>T)
n.46-203G>T
n.93-203G>T
c.-52-8611C>A (n.-52-8611C>A)
n.445-203G>T
n.249-203G>T
c.197+87G>T (n.197+87G>T)
gnomAD v4
17g.76540303G>ACA986412805CYGB,PRCDc.74+88G>A (n.74+88G>A)
n.46-202G>A
n.93-202G>A
c.-52-8612C>T (n.-52-8612C>T)
n.445-202G>A
n.249-202G>A
c.197+88G>A (n.197+88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540303G=CA2276047006CYGB,PRCDc.74+88G= (n.74+88G=)
n.46-202G=
n.93-202G=
c.-52-8612C= (n.-52-8612C=)
n.445-202G=
n.249-202G=
c.197+88G= (n.197+88G=)
17g.76540303G>TCA2640010903CYGB,PRCDc.74+88G>T (n.74+88G>T)
n.46-202G>T
n.93-202G>T
c.-52-8612C>A (n.-52-8612C>A)
n.445-202G>T
n.249-202G>T
c.197+88G>T (n.197+88G>T)
gnomAD v4
17g.76540304C>ACA2640010905CYGB,PRCDc.74+89C>A (n.74+89C>A)
n.46-201C>A
n.93-201C>A
c.-52-8613G>T (n.-52-8613G>T)
n.445-201C>A
n.249-201C>A
c.197+89C>A (n.197+89C>A)
gnomAD v4
17g.76540305T>CCA294200628CYGB,PRCDc.74+90T>C (n.74+90T>C)
n.46-200T>C
n.93-200T>C
c.-52-8614A>G (n.-52-8614A>G)
n.445-200T>C
n.249-200T>C
c.197+90T>C (n.197+90T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540305T>GCA775196221CYGB,PRCDc.74+90T>G (n.74+90T>G)
n.46-200T>G
n.93-200T>G
c.-52-8614A>C (n.-52-8614A>C)
n.445-200T>G
n.249-200T>G
c.197+90T>G (n.197+90T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540305T=CA2276047007CYGB,PRCDc.74+90T= (n.74+90T=)
n.46-200T=
n.93-200T=
c.-52-8614A= (n.-52-8614A=)
n.445-200T=
n.249-200T=
c.197+90T= (n.197+90T=)
17g.76540362_76540363insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAGCA2810474839CYGB,PRCDc.75-143_75-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG (n.75-143_75-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG)
n.46-143_46-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG
n.93-143_93-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG
c.-52-8614_-52-8613insTTCTGTGCTCTCTCAAGGGTTCCTCAAAATGCCCTCCCAGCCCCGCTGAAGGTTCACGCA (n.-52-8614_-52-8613insTTCTGTGCTCTCTCAAGGGTTCCTCAAAATGCCCTCCCAGCCCCGCTGAAGGTTCACGCA)
n.445-143_445-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG
n.249-143_249-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG
c.198-143_198-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG (n.198-143_198-142insAATGCGTGAACCTTCAGCGGGGCTGGGAGGGCATTTTGAGGAACCCTTGAGAGAGCACAG)
17g.76540306G>TCA2640010915CYGB,PRCDc.74+91G>T (n.74+91G>T)
n.46-199G>T
n.93-199G>T
c.-52-8615C>A (n.-52-8615C>A)
n.445-199G>T
n.249-199G>T
c.197+91G>T (n.197+91G>T)
gnomAD v4
17g.76540306_76540312delinsGCGTGAACA2276047008CYGB,PRCDc.74+91_74+97delinsGCGTGAA (n.74+91_74+97delinsGCGTGAA)
n.46-199_46-193delinsGCGTGAA
n.93-199_93-193delinsGCGTGAA
c.-52-8621_-52-8615delinsTTCACGC (n.-52-8621_-52-8615delinsTTCACGC)
n.445-199_445-193delinsGCGTGAA
n.249-199_249-193delinsGCGTGAA
c.197+91_197+97delinsGCGTGAA (n.197+91_197+97delinsGCGTGAA)
17g.76540307_76540321delCA2640010913CYGB,PRCDc.74+92_74+106del (n.74+92_74+106del)
n.46-198_46-184del
n.93-198_93-184del
c.-52-8629_-52-8615del (n.-52-8629_-52-8615del)
n.445-198_445-184del
n.249-198_249-184del
c.197+92_197+106del (n.197+92_197+106del)
gnomAD v4
17g.76540307C>ACA2640010922CYGB,PRCDc.74+92C>A (n.74+92C>A)
n.46-198C>A
n.93-198C>A
c.-52-8616G>T (n.-52-8616G>T)
n.445-198C>A
n.249-198C>A
c.197+92C>A (n.197+92C>A)
gnomAD v4
17g.76540307C=CA2276047009CYGB,PRCDc.74+92C= (n.74+92C=)
n.46-198C=
n.93-198C=
c.-52-8616G= (n.-52-8616G=)
n.445-198C=
n.249-198C=
c.197+92C= (n.197+92C=)
17g.76540307C>TCA294200630CYGB,PRCDc.74+92C>T (n.74+92C>T)
n.46-198C>T
n.93-198C>T
c.-52-8616G>A (n.-52-8616G>A)
n.445-198C>T
n.249-198C>T
c.197+92C>T (n.197+92C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540308_76540313delCA986412807CYGB,PRCDc.74+93_74+98del (n.74+93_74+98del)
n.46-197_46-192del
n.93-197_93-192del
c.-52-8621_-52-8616del (n.-52-8621_-52-8616del)
n.445-197_445-192del
n.249-197_249-192del
c.197+93_197+98del (n.197+93_197+98del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540308G>ACA294200633CYGB,PRCDc.74+93G>A (n.74+93G>A)
n.46-197G>A
n.93-197G>A
c.-52-8617C>T (n.-52-8617C>T)
n.445-197G>A
n.249-197G>A
c.197+93G>A (n.197+93G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540308G=CA2276047010CYGB,PRCDc.74+93G= (n.74+93G=)
n.46-197G=
n.93-197G=
c.-52-8617C= (n.-52-8617C=)
n.445-197G=
n.249-197G=
c.197+93G= (n.197+93G=)
17g.76540309T>ACA2640010933CYGB,PRCDc.74+94T>A (n.74+94T>A)
n.46-196T>A
n.93-196T>A
c.-52-8618A>T (n.-52-8618A>T)
n.445-196T>A
n.249-196T>A
c.197+94T>A (n.197+94T>A)
gnomAD v4
17g.76540309T>CCA2810474840CYGB,PRCDc.74+94T>C (n.74+94T>C)
n.46-196T>C
n.93-196T>C
c.-52-8618A>G (n.-52-8618A>G)
n.445-196T>C
n.249-196T>C
c.197+94T>C (n.197+94T>C)
17g.76540309T>GCA986412818CYGB,PRCDc.74+94T>G (n.74+94T>G)
n.46-196T>G
n.93-196T>G
c.-52-8618A>C (n.-52-8618A>C)
n.445-196T>G
n.249-196T>G
c.197+94T>G (n.197+94T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540309T=CA2276047011CYGB,PRCDc.74+94T= (n.74+94T=)
n.46-196T=
n.93-196T=
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n.249-196T=
c.197+94T= (n.197+94T=)
17g.76540310G>ACA2276047013CYGB,PRCDc.74+95G>A (n.74+95G>A)
n.46-195G>A
n.93-195G>A
c.-52-8619C>T (n.-52-8619C>T)
n.445-195G>A
n.249-195G>A
c.197+95G>A (n.197+95G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540310G>CCA986412819CYGB,PRCDc.74+95G>C (n.74+95G>C)
n.46-195G>C
n.93-195G>C
c.-52-8619C>G (n.-52-8619C>G)
n.445-195G>C
n.249-195G>C
c.197+95G>C (n.197+95G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540310G=CA2276047012CYGB,PRCDc.74+95G= (n.74+95G=)
n.46-195G=
n.93-195G=
c.-52-8619C= (n.-52-8619C=)
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n.249-195G=
c.197+95G= (n.197+95G=)
17g.76540310G>TCA2640010941CYGB,PRCDc.74+95G>T (n.74+95G>T)
n.46-195G>T
n.93-195G>T
c.-52-8619C>A (n.-52-8619C>A)
n.445-195G>T
n.249-195G>T
c.197+95G>T (n.197+95G>T)
gnomAD v4
17g.76540311A>TCA2640010946CYGB,PRCDc.74+96A>T (n.74+96A>T)
n.46-194A>T
n.93-194A>T
c.-52-8620T>A (n.-52-8620T>A)
n.445-194A>T
n.249-194A>T
c.197+96A>T (n.197+96A>T)
gnomAD v4
17g.76540312_76540318dupCA2276047014CYGB,PRCDc.74+97_74+103dup (n.74+97_74+103dup)
n.46-193_46-187dup
n.93-193_93-187dup
c.-52-8626_-52-8620dup (n.-52-8626_-52-8620dup)
n.445-193_445-187dup
n.249-193_249-187dup
c.197+97_197+103dup (n.197+97_197+103dup)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540312A>CCA2640010950CYGB,PRCDc.74+97A>C (n.74+97A>C)
n.46-193A>C
n.93-193A>C
c.-52-8621T>G (n.-52-8621T>G)
n.445-193A>C
n.249-193A>C
c.197+97A>C (n.197+97A>C)
gnomAD v4
17g.76540313C>ACA2576440650CYGB,PRCDc.74+98C>A (n.74+98C>A)
n.46-192C>A
n.93-192C>A
c.-52-8622G>T (n.-52-8622G>T)
n.445-192C>A
n.249-192C>A
c.197+98C>A (n.197+98C>A)
gnomAD v4
17g.76540314C>ACA2576440651CYGB,PRCDc.74+99C>A (n.74+99C>A)
n.46-191C>A
n.93-191C>A
c.-52-8623G>T (n.-52-8623G>T)
n.445-191C>A
n.249-191C>A
c.197+99C>A (n.197+99C>A)
gnomAD v4
17g.76540315T>ACA2640010960CYGB,PRCDc.74+100T>A (n.74+100T>A)
n.46-190T>A
n.93-190T>A
c.-52-8624A>T (n.-52-8624A>T)
n.445-190T>A
n.249-190T>A
c.197+100T>A (n.197+100T>A)
gnomAD v4
17g.76540315T>CCA2576440652CYGB,PRCDc.74+100T>C (n.74+100T>C)
n.46-190T>C
n.93-190T>C
c.-52-8624A>G (n.-52-8624A>G)
n.445-190T>C
n.249-190T>C
c.197+100T>C (n.197+100T>C)
gnomAD v4
17g.76540315T>GCA2640010952CYGB,PRCDc.74+100T>G (n.74+100T>G)
n.46-190T>G
n.93-190T>G
c.-52-8624A>C (n.-52-8624A>C)
n.445-190T>G
n.249-190T>G
c.197+100T>G (n.197+100T>G)
gnomAD v4
17g.76540316T>ACA2640010963CYGB,PRCDc.74+101T>A (n.74+101T>A)
n.46-189T>A
n.93-189T>A
c.-52-8625A>T (n.-52-8625A>T)
n.445-189T>A
n.249-189T>A
c.197+101T>A (n.197+101T>A)
gnomAD v4
17g.76540316T>CCA2640010967CYGB,PRCDc.74+101T>C (n.74+101T>C)
n.46-189T>C
n.93-189T>C
c.-52-8625A>G (n.-52-8625A>G)
n.445-189T>C
n.249-189T>C
c.197+101T>C (n.197+101T>C)
gnomAD v4
17g.76540316T>GCA2640010968CYGB,PRCDc.74+101T>G (n.74+101T>G)
n.46-189T>G
n.93-189T>G
c.-52-8625A>C (n.-52-8625A>C)
n.445-189T>G
n.249-189T>G
c.197+101T>G (n.197+101T>G)
gnomAD v4
17g.76540317C>ACA2640010970CYGB,PRCDc.74+102C>A (n.74+102C>A)
n.46-188C>A
n.93-188C>A
c.-52-8626G>T (n.-52-8626G>T)
n.445-188C>A
n.249-188C>A
c.197+102C>A (n.197+102C>A)
gnomAD v4
17g.76540318A>GCA2640010975CYGB,PRCDc.74+103A>G (n.74+103A>G)
n.46-187A>G
n.93-187A>G
c.-52-8627T>C (n.-52-8627T>C)
n.445-187A>G
n.249-187A>G
c.197+103A>G (n.197+103A>G)
gnomAD v4
17g.76540319_76540345delCA2640010973CYGB,PRCDc.74+104_74+130del (n.74+104_74+130del)
n.46-186_46-160del
n.93-186_93-160del
c.-52-8653_-52-8627del (n.-52-8653_-52-8627del)
n.445-186_445-160del
n.249-186_249-160del
c.197+104_197+130del (n.197+104_197+130del)
gnomAD v4
17g.76540320C>ACA2640011005CYGB,PRCDc.74+105C>A (n.74+105C>A)
n.46-185C>A
n.93-185C>A
c.-52-8629G>T (n.-52-8629G>T)
n.445-185C>A
n.249-185C>A
c.197+105C>A (n.197+105C>A)
gnomAD v4
17g.76540320C>GCA2640011006CYGB,PRCDc.74+105C>G (n.74+105C>G)
n.46-185C>G
n.93-185C>G
c.-52-8629G>C (n.-52-8629G>C)
n.445-185C>G
n.249-185C>G
c.197+105C>G (n.197+105C>G)
gnomAD v4
17g.76540320C>TCA2640011012CYGB,PRCDc.74+105C>T (n.74+105C>T)
n.46-185C>T
n.93-185C>T
c.-52-8629G>A (n.-52-8629G>A)
n.445-185C>T
n.249-185C>T
c.197+105C>T (n.197+105C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540321G>ACA775196225CYGB,PRCDc.74+106G>A (n.74+106G>A)
n.46-184G>A
n.93-184G>A
c.-52-8630C>T (n.-52-8630C>T)
n.445-184G>A
n.249-184G>A
c.197+106G>A (n.197+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540321G=CA2276047015CYGB,PRCDc.74+106G= (n.74+106G=)
n.46-184G=
n.93-184G=
c.-52-8630C= (n.-52-8630C=)
n.445-184G=
n.249-184G=
c.197+106G= (n.197+106G=)
17g.76540322G>TCA2640011023CYGB,PRCDc.74+107G>T (n.74+107G>T)
n.46-183G>T
n.93-183G>T
c.-52-8631C>A (n.-52-8631C>A)
n.445-183G>T
n.249-183G>T
c.197+107G>T (n.197+107G>T)
gnomAD v4
17g.76540324G>ACA2276047017CYGB,PRCDc.74+109G>A (n.74+109G>A)
n.46-181G>A
n.93-181G>A
c.-52-8633C>T (n.-52-8633C>T)
n.445-181G>A
n.249-181G>A
c.197+109G>A (n.197+109G>A)
dbSNP
17g.76540324G=CA2276047016CYGB,PRCDc.74+109G= (n.74+109G=)
n.46-181G=
n.93-181G=
c.-52-8633C= (n.-52-8633C=)
n.445-181G=
n.249-181G=
c.197+109G= (n.197+109G=)
17g.76540324G>TCA2640011029CYGB,PRCDc.74+109G>T (n.74+109G>T)
n.46-181G>T
n.93-181G>T
c.-52-8633C>A (n.-52-8633C>A)
n.445-181G>T
n.249-181G>T
c.197+109G>T (n.197+109G>T)
gnomAD v4
17g.76540325C>ACA2640011052CYGB,PRCDc.74+110C>A (n.74+110C>A)
n.46-180C>A
n.93-180C>A
c.-52-8634G>T (n.-52-8634G>T)
n.445-180C>A
n.249-180C>A
c.197+110C>A (n.197+110C>A)
gnomAD v4
17g.76540325C>TCA2640011051CYGB,PRCDc.74+110C>T (n.74+110C>T)
n.46-180C>T
n.93-180C>T
c.-52-8634G>A (n.-52-8634G>A)
n.445-180C>T
n.249-180C>T
c.197+110C>T (n.197+110C>T)
gnomAD v4
17g.76540327G>TCA2640011055CYGB,PRCDc.74+112G>T (n.74+112G>T)
n.46-178G>T
n.93-178G>T
c.-52-8636C>A (n.-52-8636C>A)
n.445-178G>T
n.249-178G>T
c.197+112G>T (n.197+112G>T)
gnomAD v4
17g.76540328G>ACA294200639CYGB,PRCDc.74+113G>A (n.74+113G>A)
n.46-177G>A
n.93-177G>A
c.-52-8637C>T (n.-52-8637C>T)
n.445-177G>A
n.249-177G>A
c.197+113G>A (n.197+113G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540328G>CCA2640011058CYGB,PRCDc.74+113G>C (n.74+113G>C)
n.46-177G>C
n.93-177G>C
c.-52-8637C>G (n.-52-8637C>G)
n.445-177G>C
n.249-177G>C
c.197+113G>C (n.197+113G>C)
gnomAD v4
17g.76540328G=CA2276047018CYGB,PRCDc.74+113G= (n.74+113G=)
n.46-177G=
n.93-177G=
c.-52-8637C= (n.-52-8637C=)
n.445-177G=
n.249-177G=
c.197+113G= (n.197+113G=)
17g.76540329G>ACA2640011060CYGB,PRCDc.74+114G>A (n.74+114G>A)
n.46-176G>A
n.93-176G>A
c.-52-8638C>T (n.-52-8638C>T)
n.445-176G>A
n.249-176G>A
c.197+114G>A (n.197+114G>A)
gnomAD v4
17g.76540329G>TCA2640011061CYGB,PRCDc.74+114G>T (n.74+114G>T)
n.46-176G>T
n.93-176G>T
c.-52-8638C>A (n.-52-8638C>A)
n.445-176G>T
n.249-176G>T
c.197+114G>T (n.197+114G>T)
gnomAD v4
17g.76540330A=CA2276047019CYGB,PRCDc.74+115A= (n.74+115A=)
n.46-175A=
n.93-175A=
c.-52-8639T= (n.-52-8639T=)
n.445-175A=
n.249-175A=
c.197+115A= (n.197+115A=)
17g.76540330A>GCA775196231CYGB,PRCDc.74+115A>G (n.74+115A>G)
n.46-175A>G
n.93-175A>G
c.-52-8639T>C (n.-52-8639T>C)
n.445-175A>G
n.249-175A>G
c.197+115A>G (n.197+115A>G)
dbSNP
17g.76540331G>ACA2640011064CYGB,PRCDc.74+116G>A (n.74+116G>A)
n.46-174G>A
n.93-174G>A
c.-52-8640C>T (n.-52-8640C>T)
n.445-174G>A
n.249-174G>A
c.197+116G>A (n.197+116G>A)
gnomAD v4
17g.76540331G>TCA2640011066CYGB,PRCDc.74+116G>T (n.74+116G>T)
n.46-174G>T
n.93-174G>T
c.-52-8640C>A (n.-52-8640C>A)
n.445-174G>T
n.249-174G>T
c.197+116G>T (n.197+116G>T)
gnomAD v4
17g.76540332G>ACA2640011067CYGB,PRCDc.74+117G>A (n.74+117G>A)
n.46-173G>A
n.93-173G>A
c.-52-8641C>T (n.-52-8641C>T)
n.445-173G>A
n.249-173G>A
c.197+117G>A (n.197+117G>A)
gnomAD v4
17g.76540333G>ACA656879691CYGB,PRCDc.74+118G>A (n.74+118G>A)
n.46-172G>A
n.93-172G>A
c.-52-8642C>T (n.-52-8642C>T)
n.445-172G>A
n.249-172G>A
c.197+118G>A (n.197+118G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.76540333G>TCA2640011068CYGB,PRCDc.74+118G>T (n.74+118G>T)
n.46-172G>T
n.93-172G>T
c.-52-8642C>A (n.-52-8642C>A)
n.445-172G>T
n.249-172G>T
c.197+118G>T (n.197+118G>T)
gnomAD v4
17g.76540334C>ACA2640011069CYGB,PRCDc.74+119C>A (n.74+119C>A)
n.46-171C>A
n.93-171C>A
c.-52-8643G>T (n.-52-8643G>T)
n.445-171C>A
n.249-171C>A
c.197+119C>A (n.197+119C>A)
gnomAD v4
17g.76540334C=CA2276047020CYGB,PRCDc.74+119C= (n.74+119C=)
n.46-171C=
n.93-171C=
c.-52-8643G= (n.-52-8643G=)
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n.249-171C=
c.197+119C= (n.197+119C=)
17g.76540334C>TCA294200641CYGB,PRCDc.74+119C>T (n.74+119C>T)
n.46-171C>T
n.93-171C>T
c.-52-8643G>A (n.-52-8643G>A)
n.445-171C>T
n.249-171C>T
c.197+119C>T (n.197+119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540335A>TCA2640011071CYGB,PRCDc.74+120A>T (n.74+120A>T)
n.46-170A>T
n.93-170A>T
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n.445-170A>T
n.249-170A>T
c.197+120A>T (n.197+120A>T)
gnomAD v4
17g.76540336T>GCA2640011072CYGB,PRCDc.74+121T>G (n.74+121T>G)
n.46-169T>G
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n.445-169T>G
n.249-169T>G
c.197+121T>G (n.197+121T>G)
gnomAD v4
17g.76540337T>CCA2640011076CYGB,PRCDc.74+122T>C (n.74+122T>C)
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n.445-168T>C
n.249-168T>C
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gnomAD v4
17g.76540342G>ACA2640011078CYGB,PRCDc.74+127G>A (n.74+127G>A)
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n.93-163G>A
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n.445-163G>A
n.249-163G>A
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gnomAD v4
17g.76540342G>TCA2640011080CYGB,PRCDc.74+127G>T (n.74+127G>T)
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n.445-163G>T
n.249-163G>T
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gnomAD v4
17g.76540344A>GCA2640011081CYGB,PRCDc.74+129A>G (n.74+129A>G)
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n.445-161A>G
n.249-161A>G
c.197+129A>G (n.197+129A>G)
gnomAD v4
17g.76540345A>GCA2640011085CYGB,PRCDc.74+130A>G (n.74+130A>G)
n.46-160A>G
n.93-160A>G
c.-52-8654T>C (n.-52-8654T>C)
n.445-160A>G
n.249-160A>G
c.197+130A>G (n.197+130A>G)
gnomAD v4
17g.76540345_76540346delinsACCA2276047021CYGB,PRCDc.74+130_74+131delinsAC (n.74+130_74+131delinsAC)
n.46-160_46-159delinsAC
n.93-160_93-159delinsAC
c.-52-8655_-52-8654delinsGT (n.-52-8655_-52-8654delinsGT)
n.445-160_445-159delinsAC
n.249-160_249-159delinsAC
c.197+130_197+131delinsAC (n.197+130_197+131delinsAC)
17g.76540346C>ACA2276047023CYGB,PRCDc.74+131C>A (n.74+131C>A)
n.46-159C>A
n.93-159C>A
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n.445-159C>A
n.249-159C>A
c.197+131C>A (n.197+131C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540346C=CA2276047022CYGB,PRCDc.74+131C= (n.74+131C=)
n.46-159C=
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n.249-159C=
c.197+131C= (n.197+131C=)
17g.76540348delCA294200644CYGB,PRCDc.74+133del (n.74+133del)
n.46-157del
n.93-157del
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n.445-157del
n.249-157del
c.197+133del (n.197+133del)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540347C>ACA775196234CYGB,PRCDc.74+132C>A (n.74+132C>A)
n.46-158C>A
n.93-158C>A
c.-52-8656G>T (n.-52-8656G>T)
n.445-158C>A
n.249-158C>A
c.197+132C>A (n.197+132C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540347C=CA2276047024CYGB,PRCDc.74+132C= (n.74+132C=)
n.46-158C=
n.93-158C=
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n.249-158C=
c.197+132C= (n.197+132C=)
17g.76540347C>GCA986412822CYGB,PRCDc.74+132C>G (n.74+132C>G)
n.46-158C>G
n.93-158C>G
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n.445-158C>G
n.249-158C>G
c.197+132C>G (n.197+132C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540347C>TCA2640011090CYGB,PRCDc.74+132C>T (n.74+132C>T)
n.46-158C>T
n.93-158C>T
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n.445-158C>T
n.249-158C>T
c.197+132C>T (n.197+132C>T)
gnomAD v4
17g.76540348C>ACA2640011091CYGB,PRCDc.74+133C>A (n.74+133C>A)
n.46-157C>A
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c.-52-8657G>T (n.-52-8657G>T)
n.445-157C>A
n.249-157C>A
c.197+133C>A (n.197+133C>A)
gnomAD v4
17g.76540350T>GCA2276047026CYGB,PRCDc.74+135T>G (n.74+135T>G)
n.46-155T>G
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c.-52-8659A>C (n.-52-8659A>C)
n.445-155T>G
n.249-155T>G
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dbSNP
17g.76540350T=CA2276047025CYGB,PRCDc.74+135T= (n.74+135T=)
n.46-155T=
n.93-155T=
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n.445-155T=
n.249-155T=
c.197+135T= (n.197+135T=)
17g.76540351G>ACA627458014CYGB,PRCDc.74+136G>A (n.74+136G>A)
n.46-154G>A
n.93-154G>A
c.-52-8660C>T (n.-52-8660C>T)
n.445-154G>A
n.249-154G>A
c.197+136G>A (n.197+136G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540351G>CCA2640011093CYGB,PRCDc.74+136G>C (n.74+136G>C)
n.46-154G>C
n.93-154G>C
c.-52-8660C>G (n.-52-8660C>G)
n.445-154G>C
n.249-154G>C
c.197+136G>C (n.197+136G>C)
gnomAD v4
17g.76540351G=CA2276047027CYGB,PRCDc.74+136G= (n.74+136G=)
n.46-154G=
n.93-154G=
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n.249-154G=
c.197+136G= (n.197+136G=)
17g.76540351G>TCA2640011094CYGB,PRCDc.74+136G>T (n.74+136G>T)
n.46-154G>T
n.93-154G>T
c.-52-8660C>A (n.-52-8660C>A)
n.445-154G>T
n.249-154G>T
c.197+136G>T (n.197+136G>T)
gnomAD v4
17g.76540352A>GCA2640011097CYGB,PRCDc.74+137A>G (n.74+137A>G)
n.46-153A>G
n.93-153A>G
c.-52-8661T>C (n.-52-8661T>C)
n.445-153A>G
n.249-153A>G
c.197+137A>G (n.197+137A>G)
gnomAD v4
17g.76540353G>ACA2640011101CYGB,PRCDc.74+138G>A (n.74+138G>A)
n.46-152G>A
n.93-152G>A
c.-52-8662C>T (n.-52-8662C>T)
n.445-152G>A
n.249-152G>A
c.197+138G>A (n.197+138G>A)
gnomAD v4
17g.76540353G=CA2276047028CYGB,PRCDc.74+138G= (n.74+138G=)
n.46-152G=
n.93-152G=
c.-52-8662C= (n.-52-8662C=)
n.445-152G=
n.249-152G=
c.197+138G= (n.197+138G=)
17g.76540353G>TCA294200648CYGB,PRCDc.74+138G>T (n.74+138G>T)
n.46-152G>T
n.93-152G>T
c.-52-8662C>A (n.-52-8662C>A)
n.445-152G>T
n.249-152G>T
c.197+138G>T (n.197+138G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540354A>CCA2640011105CYGB,PRCDc.74+139A>C (n.74+139A>C)
n.46-151A>C
n.93-151A>C
c.-52-8663T>G (n.-52-8663T>G)
n.445-151A>C
n.249-151A>C
c.197+139A>C (n.197+139A>C)
gnomAD v4
17g.76540355G>ACA2276047030CYGB,PRCDc.74+140G>A (n.74+140G>A)
n.46-150G>A
n.93-150G>A
c.-52-8664C>T (n.-52-8664C>T)
n.445-150G>A
n.249-150G>A
c.197+140G>A (n.197+140G>A)
dbSNP
17g.76540355G=CA2276047029CYGB,PRCDc.74+140G= (n.74+140G=)
n.46-150G=
n.93-150G=
c.-52-8664C= (n.-52-8664C=)
n.445-150G=
n.249-150G=
c.197+140G= (n.197+140G=)
17g.76540356A=CA2276047031CYGB,PRCDc.74+141A= (n.74+141A=)
n.46-149A=
n.93-149A=
c.-52-8665T= (n.-52-8665T=)
n.445-149A=
n.249-149A=
c.197+141A= (n.197+141A=)
17g.76540356A>CCA2640011123CYGB,PRCDc.74+141A>C (n.74+141A>C)
n.46-149A>C
n.93-149A>C
c.-52-8665T>G (n.-52-8665T>G)
n.445-149A>C
n.249-149A>C
c.197+141A>C (n.197+141A>C)
gnomAD v4
17g.76540356A>GCA2276047032CYGB,PRCDc.74+141A>G (n.74+141A>G)
n.46-149A>G
n.93-149A>G
c.-52-8665T>C (n.-52-8665T>C)
n.445-149A>G
n.249-149A>G
c.197+141A>G (n.197+141A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540356A>TCA2810474841CYGB,PRCDc.74+141A>T (n.74+141A>T)
n.46-149A>T
n.93-149A>T
c.-52-8665T>A (n.-52-8665T>A)
n.445-149A>T
n.249-149A>T
c.197+141A>T (n.197+141A>T)
17g.76540357G>ACA294200652CYGB,PRCDc.74+142G>A (n.74+142G>A)
n.46-148G>A
n.93-148G>A
c.-52-8666C>T (n.-52-8666C>T)
n.445-148G>A
n.249-148G>A
c.197+142G>A (n.197+142G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540357G>CCA2276047034CYGB,PRCDc.74+142G>C (n.74+142G>C)
n.46-148G>C
n.93-148G>C
c.-52-8666C>G (n.-52-8666C>G)
n.445-148G>C
n.249-148G>C
c.197+142G>C (n.197+142G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540357G=CA2276047033CYGB,PRCDc.74+142G= (n.74+142G=)
n.46-148G=
n.93-148G=
c.-52-8666C= (n.-52-8666C=)
n.445-148G=
n.249-148G=
c.197+142G= (n.197+142G=)
17g.76540357G>TCA2640011138CYGB,PRCDc.74+142G>T (n.74+142G>T)
n.46-148G>T
n.93-148G>T
c.-52-8666C>A (n.-52-8666C>A)
n.445-148G>T
n.249-148G>T
c.197+142G>T (n.197+142G>T)
gnomAD v4
17g.76540357_76540359delinsGCACA2276047035CYGB,PRCDc.74+142_74+144delinsGCA (n.74+142_74+144delinsGCA)
n.46-148_46-146delinsGCA
n.93-148_93-146delinsGCA
c.-52-8668_-52-8666delinsTGC (n.-52-8668_-52-8666delinsTGC)
n.445-148_445-146delinsGCA
n.249-148_249-146delinsGCA
c.197+142_197+144delinsGCA (n.197+142_197+144delinsGCA)
17g.76540358C>ACA2640011149CYGB,PRCDc.74+143C>A (n.74+143C>A)
n.46-147C>A
n.93-147C>A
c.-52-8667G>T (n.-52-8667G>T)
n.445-147C>A
n.249-147C>A
c.197+143C>A (n.197+143C>A)
gnomAD v4
17g.76540358C>GCA2640011153CYGB,PRCDc.74+143C>G (n.74+143C>G)
n.46-147C>G
n.93-147C>G
c.-52-8667G>C (n.-52-8667G>C)
n.445-147C>G
n.249-147C>G
c.197+143C>G (n.197+143C>G)
gnomAD v4
17g.76540358C>TCA2640011155CYGB,PRCDc.74+143C>T (n.74+143C>T)
n.46-147C>T
n.93-147C>T
c.-52-8667G>A (n.-52-8667G>A)
n.445-147C>T
n.249-147C>T
c.197+143C>T (n.197+143C>T)
gnomAD v4
17g.76540360_76540361delCA294200655CYGB,PRCDc.75-145_75-144del (n.75-145_75-144del)
n.46-145_46-144del
n.93-145_93-144del
c.-52-8668_-52-8667del (n.-52-8668_-52-8667del)
n.445-145_445-144del
n.249-145_249-144del
c.198-145_198-144del (n.198-145_198-144del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540359A>GCA2640011157CYGB,PRCDc.74+144A>G (n.74+144A>G)
n.46-146A>G
n.93-146A>G
c.-52-8668T>C (n.-52-8668T>C)
n.445-146A>G
n.249-146A>G
c.197+144A>G (n.197+144A>G)
gnomAD v4
17g.76540359A>TCA2640011159CYGB,PRCDc.74+144A>T (n.74+144A>T)
n.46-146A>T
n.93-146A>T
c.-52-8668T>A (n.-52-8668T>A)
n.445-146A>T
n.249-146A>T
c.197+144A>T (n.197+144A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched