Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76540193_76540201dupCA2640009503CYGB,PRCDc.52_60dup (p.Ala20_Asn21insArgPheAla)
n.46-312_46-304dup
n.93-312_93-304dup
c.-52-8509_-52-8501dup (n.-52-8509_-52-8501dup)
n.445-312_445-304dup
n.249-312_249-304dup
c.175_183dup (p.Ala61_Asn62insArgPheAla)
gnomAD v4
17g.76540199_76540203delinsGCCAACA2276046919CYGB,PRCDc.58_62delinsGCCAA (p.Ala20=)
n.46-306_46-302delinsGCCAA
n.93-306_93-302delinsGCCAA
c.-52-8512_-52-8508delinsTTGGC (n.-52-8512_-52-8508delinsTTGGC)
n.445-306_445-302delinsGCCAA
n.249-306_249-302delinsGCCAA
c.181_185delinsGCCAA (p.Ala61=)
17g.76540199_76540209delinsGCCAACCGAGTCA2276046920CYGB,PRCDc.58_68delinsGCCAACCGAGT (p.Ala20=)
n.46-306_46-296delinsGCCAACCGAGT
n.93-306_93-296delinsGCCAACCGAGT
c.-52-8518_-52-8508delinsACTCGGTTGGC (n.-52-8518_-52-8508delinsACTCGGTTGGC)
n.445-306_445-296delinsGCCAACCGAGT
n.249-306_249-296delinsGCCAACCGAGT
c.181_191delinsGCCAACCGAGT (p.Ala61=)
17g.76540202_76540205delCA8787812CYGB,PRCDc.61_64del (p.Asn21GlufsTer?)
n.46-303_46-300del
n.93-303_93-300del
c.-52-8512_-52-8509del (n.-52-8512_-52-8509del)
n.445-303_445-300del
n.249-303_249-300del
c.184_187del (p.Asn62GlufsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540207_76540216delCA627457877CYGB,PRCDc.66_74+1del
n.46-298_46-289del
n.93-298_93-289del
c.-52-8518_-52-8509del (n.-52-8518_-52-8509del)
n.445-298_445-289del
n.249-298_249-289del
c.189_197+1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540201C>ACA501890212CYGB,PRCDc.60C>A (p.Ala20=)
n.46-304C>A
n.93-304C>A
c.-52-8510G>T (n.-52-8510G>T)
n.445-304C>A
n.249-304C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
17g.76540201C=CA2276046921CYGB,PRCDc.60C= (p.Ala20=)
n.46-304C=
n.93-304C=
c.-52-8510G= (n.-52-8510G=)
n.445-304C=
n.249-304C=
c.183C= (p.Ala61=)
17g.76540201C>GCA501890211CYGB,PRCDc.60C>G (p.Ala20=)
n.46-304C>G
n.93-304C>G
c.-52-8510G>C (n.-52-8510G>C)
n.445-304C>G
n.249-304C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
17g.76540201C>TCA501890210CYGB,PRCDc.60C>T (p.Ala20=)
n.46-304C>T
n.93-304C>T
c.-52-8510G>A (n.-52-8510G>A)
n.445-304C>T
n.249-304C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540202A>CCA401181004CYGB,PRCDc.61A>C (p.Asn21His)
n.46-303A>C
n.93-303A>C
c.-52-8511T>G (n.-52-8511T>G)
n.445-303A>C
n.249-303A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
17g.76540202A>GCA401181005CYGB,PRCDc.61A>G (p.Asn21Asp)
n.46-303A>G
n.93-303A>G
c.-52-8511T>C (n.-52-8511T>C)
n.445-303A>G
n.249-303A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
17g.76540202A>TCA401181006CYGB,PRCDc.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.46-303A>T
n.93-303A>T
c.-52-8511T>A (n.-52-8511T>A)
n.445-303A>T
n.249-303A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
17g.76540203_76540207delCA2810474663CYGB,PRCDc.62_66del (p.Asn21SerfsTer13)
n.46-302_46-298del
n.93-302_93-298del
c.-52-8515_-52-8511del (n.-52-8515_-52-8511del)
n.445-302_445-298del
n.249-302_249-298del
c.185_189del (p.Asn62SerfsTer13)
17g.76540203A>CCA401181007CYGB,PRCDc.62A>C (p.Asn21Thr)
n.46-302A>C
n.93-302A>C
c.-52-8512T>G (n.-52-8512T>G)
n.445-302A>C
n.249-302A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
17g.76540203A>GCA401181008CYGB,PRCDc.62A>G (p.Asn21Ser)
n.46-302A>G
n.93-302A>G
c.-52-8512T>C (n.-52-8512T>C)
n.445-302A>G
n.249-302A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
gnomAD v4
17g.76540203A>TCA401181009CYGB,PRCDc.62A>T (p.Asn21Ile)
n.46-302A>T
n.93-302A>T
c.-52-8512T>A (n.-52-8512T>A)
n.445-302A>T
n.249-302A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
17g.76540203_76540217delCA2810474664CYGB,PRCDc.62_74+2del
n.46-302_46-288del
n.93-302_93-288del
c.-52-8526_-52-8512del (n.-52-8526_-52-8512del)
n.445-302_445-288del
n.249-302_249-288del
c.185_197+2del
17g.76540204C>ACA401181010CYGB,PRCDc.63C>A (p.Asn21Lys)
n.46-301C>A
n.93-301C>A
c.-52-8513G>T (n.-52-8513G>T)
n.445-301C>A
n.249-301C>A
c.186C>A (p.Asn62Lys)
17g.76540204C=CA2276046922CYGB,PRCDc.63C= (p.Asn21=)
n.46-301C=
n.93-301C=
c.-52-8513G= (n.-52-8513G=)
n.445-301C=
n.249-301C=
c.186C= (p.Asn62=)
17g.76540204C>GCA401181011CYGB,PRCDc.63C>G (p.Asn21Lys)
n.46-301C>G
n.93-301C>G
c.-52-8513G>C (n.-52-8513G>C)
n.445-301C>G
n.249-301C>G
c.186C>G (p.Asn62Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540204C>TCA501890214CYGB,PRCDc.63C>T (p.Asn21=)
n.46-301C>T
n.93-301C>T
c.-52-8513G>A (n.-52-8513G>A)
n.445-301C>T
n.249-301C>T
c.186C>T (p.Asn62=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540205C>ACA501890215CYGB,PRCDc.64C>A (p.Arg22=)
n.46-300C>A
n.93-300C>A
c.-52-8514G>T (n.-52-8514G>T)
n.445-300C>A
n.249-300C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
gnomAD v4
17g.76540205C=CA2276046923CYGB,PRCDc.64C= (p.Arg22=)
n.46-300C=
n.93-300C=
c.-52-8514G= (n.-52-8514G=)
n.445-300C=
n.249-300C=
c.187C= (p.Arg63=)
17g.76540205C>GCA401181012CYGB,PRCDc.64C>G (p.Arg22Gly)
n.46-300C>G
n.93-300C>G
c.-52-8514G>C (n.-52-8514G>C)
n.445-300C>G
n.249-300C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540205C>TCA260582CYGB,PRCDc.64C>T (p.Arg22Ter)
n.46-300C>T
n.93-300C>T
c.-52-8514G>A (n.-52-8514G>A)
n.445-300C>T
n.249-300C>T
c.187C>T (p.Arg63Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540205_76540206delCA2810474665CYGB,PRCDc.64_65del (p.Arg22SerfsTer13)
n.46-300_46-299del
n.93-300_93-299del
c.-52-8515_-52-8514del (n.-52-8515_-52-8514del)
n.445-300_445-299del
n.249-300_249-299del
c.187_188del (p.Arg63SerfsTer13)
17g.76540205_76540206insACACA2810474668CYGB,PRCDc.64_65insACA (p.Asn21_Arg22insHis)
n.46-300_46-299insACA
n.93-300_93-299insACA
c.-52-8515_-52-8514insTGT (n.-52-8515_-52-8514insTGT)
n.445-300_445-299insACA
n.249-300_249-299insACA
c.187_188insACA (p.Asn62_Arg63insHis)
17g.76540206delCA2810474669CYGB,PRCDc.65del (p.Arg22GlnfsTer?)
n.46-299del
n.93-299del
c.-52-8515del (n.-52-8515del)
n.445-299del
n.249-299del
c.188del (p.Arg63GlnfsTer?)
17g.76540206G>ACA8787814CYGB,PRCDc.65G>A (p.Arg22Gln)
n.46-299G>A
n.93-299G>A
c.-52-8515C>T (n.-52-8515C>T)
n.445-299G>A
n.249-299G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540206G>CCA401181013CYGB,PRCDc.65G>C (p.Arg22Pro)
n.46-299G>C
n.93-299G>C
c.-52-8515C>G (n.-52-8515C>G)
n.445-299G>C
n.249-299G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
gnomAD v4
17g.76540206G=CA2276046924CYGB,PRCDc.65G= (p.Arg22=)
n.46-299G=
n.93-299G=
c.-52-8515C= (n.-52-8515C=)
n.445-299G=
n.249-299G=
c.188G= (p.Arg63=)
17g.76540206G>TCA8787813CYGB,PRCDc.65G>T (p.Arg22Leu)
n.46-299G>T
n.93-299G>T
c.-52-8515C>A (n.-52-8515C>A)
n.445-299G>T
n.249-299G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540206_76540207insTGCA2573154984CYGB,PRCDc.65_66insTG (p.Val23GlufsTer?)
n.46-299_46-298insTG
n.93-299_93-298insTG
c.-52-8515_-52-8514insAC (n.-52-8515_-52-8514insAC)
n.445-299_445-298insTG
n.249-299_249-298insTG
c.188_189insTG (p.Val64GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
17g.76540207A>CCA501890219CYGB,PRCDc.66A>C (p.Arg22=)
n.46-298A>C
n.93-298A>C
c.-52-8516T>G (n.-52-8516T>G)
n.445-298A>C
n.249-298A>C
c.189A>C (p.Arg63=)
17g.76540207A>GCA501890220CYGB,PRCDc.66A>G (p.Arg22=)
n.46-298A>G
n.93-298A>G
c.-52-8516T>C (n.-52-8516T>C)
n.445-298A>G
n.249-298A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
17g.76540207A>TCA501890221CYGB,PRCDc.66A>T (p.Arg22=)
n.46-298A>T
n.93-298A>T
c.-52-8516T>A (n.-52-8516T>A)
n.445-298A>T
n.249-298A>T
c.189A>T (p.Arg63=)
17g.76540208G>ACA401181016CYGB,PRCDc.67G>A (p.Val23Ile)
n.46-297G>A
n.93-297G>A
c.-52-8517C>T (n.-52-8517C>T)
n.445-297G>A
n.249-297G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
gnomAD v4
17g.76540208G>CCA401181014CYGB,PRCDc.67G>C (p.Val23Leu)
n.46-297G>C
n.93-297G>C
c.-52-8517C>G (n.-52-8517C>G)
n.445-297G>C
n.249-297G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
ClinVar dbSNP
17g.76540208G=CA2276046925CYGB,PRCDc.67G= (p.Val23=)
n.46-297G=
n.93-297G=
c.-52-8517C= (n.-52-8517C=)
n.445-297G=
n.249-297G=
c.190G= (p.Val64=)
17g.76540208G>TCA401181015CYGB,PRCDc.67G>T (p.Val23Phe)
n.46-297G>T
n.93-297G>T
c.-52-8517C>A (n.-52-8517C>A)
n.445-297G>T
n.249-297G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540208_76540210delCA2810474670CYGB,PRCDc.67_69del (p.Val23del)
n.46-297_46-295del
n.93-297_93-295del
c.-52-8519_-52-8517del (n.-52-8519_-52-8517del)
n.445-297_445-295del
n.249-297_249-295del
c.190_192del (p.Val64del)
17g.76540209T>ACA401181017CYGB,PRCDc.68T>A (p.Val23Asp)
n.46-296T>A
n.93-296T>A
c.-52-8518A>T (n.-52-8518A>T)
n.445-296T>A
n.249-296T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
17g.76540209T>CCA401181018CYGB,PRCDc.68T>C (p.Val23Ala)
n.46-296T>C
n.93-296T>C
c.-52-8518A>G (n.-52-8518A>G)
n.445-296T>C
n.249-296T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
17g.76540209T>GCA401181019CYGB,PRCDc.68T>G (p.Val23Gly)
n.46-296T>G
n.93-296T>G
c.-52-8518A>C (n.-52-8518A>C)
n.445-296T>G
n.249-296T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
17g.76540209_76540210insATCA2810474671CYGB,PRCDc.68_69insAT (p.Gln24SerfsTer?)
n.46-296_46-295insAT
n.93-296_93-295insAT
c.-52-8518_-52-8517insTA (n.-52-8518_-52-8517insTA)
n.445-296_445-295insAT
n.249-296_249-295insAT
c.191_192insAT (p.Gln65SerfsTer?)
17g.76540209_76540210delinsTCCA2276046926CYGB,PRCDc.68_69delinsTC (p.Val23=)
n.46-296_46-295delinsTC
n.93-296_93-295delinsTC
c.-52-8519_-52-8518delinsGA (n.-52-8519_-52-8518delinsGA)
n.445-296_445-295delinsTC
n.249-296_249-295delinsTC
c.191_192delinsTC (p.Val64=)
17g.76540210C>ACA501890225CYGB,PRCDc.69C>A (p.Val23=)
n.46-295C>A
n.93-295C>A
c.-52-8519G>T (n.-52-8519G>T)
n.445-295C>A
n.249-295C>A
c.192C>A (p.Val64=)
gnomAD v4
17g.76540210C>GCA501890226CYGB,PRCDc.69C>G (p.Val23=)
n.46-295C>G
n.93-295C>G
c.-52-8519G>C (n.-52-8519G>C)
n.445-295C>G
n.249-295C>G
c.192C>G (p.Val64=)
17g.76540210C>TCA501890227CYGB,PRCDc.69C>T (p.Val23=)
n.46-295C>T
n.93-295C>T
c.-52-8519G>A (n.-52-8519G>A)
n.445-295C>T
n.249-295C>T
c.192C>T (p.Val64=)
gnomAD v4 COSMIC
17g.76540210_76540211delCA2810474672CYGB,PRCDc.69_70del (p.Gln24ThrfsTer11)
n.46-295_46-294del
n.93-295_93-294del
c.-52-8520_-52-8519del (n.-52-8520_-52-8519del)
n.445-295_445-294del
n.249-295_249-294del
c.192_193del (p.Gln65ThrfsTer11)
17g.76540211delCA8787815CYGB,PRCDc.70del (p.Gln24AsnfsTer30)
n.46-294del
n.93-294del
c.-52-8519del (n.-52-8519del)
n.445-294del
n.249-294del
c.193del (p.Gln65AsnfsTer30)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540211C>ACA401181021CYGB,PRCDc.70C>A (p.Gln24Lys)
n.46-294C>A
n.93-294C>A
c.-52-8520G>T (n.-52-8520G>T)
n.445-294C>A
n.249-294C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
17g.76540211C>GCA401181023CYGB,PRCDc.70C>G (p.Gln24Glu)
n.46-294C>G
n.93-294C>G
c.-52-8520G>C (n.-52-8520G>C)
n.445-294C>G
n.249-294C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
17g.76540211C>TCA401181024CYGB,PRCDc.70C>T (p.Gln24Ter)
n.46-294C>T
n.93-294C>T
c.-52-8520G>A (n.-52-8520G>A)
n.445-294C>T
n.249-294C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.76540211_76540212delCA2810474674CYGB,PRCDc.70_71del (p.Gln24ThrfsTer11)
n.46-294_46-293del
n.93-294_93-293del
c.-52-8521_-52-8520del (n.-52-8521_-52-8520del)
n.445-294_445-293del
n.249-294_249-293del
c.193_194del (p.Gln65ThrfsTer11)
17g.76540211_76540222delCA2810474675CYGB,PRCDc.70_74+7del
n.46-294_46-283del
n.93-294_93-283del
c.-52-8531_-52-8520del (n.-52-8531_-52-8520del)
n.445-294_445-283del
n.249-294_249-283del
c.193_197+7del
17g.76540212A>CCA401181027CYGB,PRCDc.71A>C (p.Gln24Pro)
n.46-293A>C
n.93-293A>C
c.-52-8521T>G (n.-52-8521T>G)
n.445-293A>C
n.249-293A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
17g.76540212A>GCA401181030CYGB,PRCDc.71A>G (p.Gln24Arg)
n.46-293A>G
n.93-293A>G
c.-52-8521T>C (n.-52-8521T>C)
n.445-293A>G
n.249-293A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
gnomAD v4
17g.76540212A>TCA401181032CYGB,PRCDc.71A>T (p.Gln24Leu)
n.46-293A>T
n.93-293A>T
c.-52-8521T>A (n.-52-8521T>A)
n.445-293A>T
n.249-293A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
17g.76540212_76540213insCATCA2810474676CYGB,PRCDc.71_72insCAT (p.Gln24delinsHisIle)
n.46-293_46-292insCAT
n.93-293_93-292insCAT
c.-52-8522_-52-8521insATG (n.-52-8522_-52-8521insATG)
n.445-293_445-292insCAT
n.249-293_249-292insCAT
c.194_195insCAT (p.Gln65delinsHisIle)
17g.76540213A=CA2276046927CYGB,PRCDc.72A= (p.Gln24=)
n.46-292A=
n.93-292A=
c.-52-8522T= (n.-52-8522T=)
n.445-292A=
n.249-292A=
c.195A= (p.Gln65=)
17g.76540213A>CCA401181035CYGB,PRCDc.72A>C (p.Gln24His)
n.46-292A>C
n.93-292A>C
c.-52-8522T>G (n.-52-8522T>G)
n.445-292A>C
n.249-292A>C
c.195A>C (p.Gln65His)
17g.76540213A>GCA8787816CYGB,PRCDc.72A>G (p.Gln24=)
n.46-292A>G
n.93-292A>G
c.-52-8522T>C (n.-52-8522T>C)
n.445-292A>G
n.249-292A>G
c.195A>G (p.Gln65=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540213A>TCA401181039CYGB,PRCDc.72A>T (p.Gln24His)
n.46-292A>T
n.93-292A>T
c.-52-8522T>A (n.-52-8522T>A)
n.445-292A>T
n.249-292A>T
c.195A>T (p.Gln65His)
17g.76540213_76540215delCA2810474677CYGB,PRCDc.72_74del (p.Pro25del)
n.46-292_46-290del
n.93-292_93-290del
c.-52-8524_-52-8522del (n.-52-8524_-52-8522del)
n.445-292_445-290del
n.249-292_249-290del
c.195_197del (p.Pro66del)
17g.76540213_76540217delCA2810474678CYGB,PRCDc.72_74+2del
n.46-292_46-288del
n.93-292_93-288del
c.-52-8526_-52-8522del (n.-52-8526_-52-8522del)
n.445-292_445-288del
n.249-292_249-288del
c.195_197+2del
17g.76540214C>ACA401181042CYGB,PRCDc.73C>A (p.Pro25Thr)
n.46-291C>A
n.93-291C>A
c.-52-8523G>T (n.-52-8523G>T)
n.445-291C>A
n.249-291C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
ClinVar dbSNP
17g.76540214C=CA2276046928CYGB,PRCDc.73C= (p.Pro25=)
n.46-291C=
n.93-291C=
c.-52-8523G= (n.-52-8523G=)
n.445-291C=
n.249-291C=
c.196C= (p.Pro66=)
17g.76540214C>GCA401181046CYGB,PRCDc.73C>G (p.Pro25Ala)
n.46-291C>G
n.93-291C>G
c.-52-8523G>C (n.-52-8523G>C)
n.445-291C>G
n.249-291C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
17g.76540214C>TCA401181044CYGB,PRCDc.73C>T (p.Pro25Ser)
n.46-291C>T
n.93-291C>T
c.-52-8523G>A (n.-52-8523G>A)
n.445-291C>T
n.249-291C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
gnomAD v4
17g.76540214_76540215delCA2810474679CYGB,PRCDc.73_74del (p.Pro25ArgfsTer10)
n.46-291_46-290del
n.93-291_93-290del
c.-52-8524_-52-8523del (n.-52-8524_-52-8523del)
n.445-291_445-290del
n.249-291_249-290del
c.196_197del (p.Pro66ArgfsTer10)
17g.76540214_76540215insACTCA2810474681CYGB,PRCDc.73_74insACT (p.Pro25delinsHisSer)
n.46-291_46-290insACT
n.93-291_93-290insACT
c.-52-8524_-52-8523insAGT (n.-52-8524_-52-8523insAGT)
n.445-291_445-290insACT
n.249-291_249-290insACT
c.196_197insACT (p.Pro66delinsHisSer)
17g.76540215C>ACA401181050CYGB,PRCDc.74C>A (p.Pro25Gln)
n.46-290C>A
n.93-290C>A
c.-52-8524G>T (n.-52-8524G>T)
n.445-290C>A
n.249-290C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540215C=CA2276046929CYGB,PRCDc.74C= (p.Pro25=)
n.46-290C=
n.93-290C=
c.-52-8524G= (n.-52-8524G=)
n.445-290C=
n.249-290C=
c.197C= (p.Pro66=)
17g.76540215C>GCA401181052CYGB,PRCDc.74C>G (p.Pro25Arg)
n.46-290C>G
n.93-290C>G
c.-52-8524G>C (n.-52-8524G>C)
n.445-290C>G
n.249-290C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
17g.76540215C>TCA8787817CYGB,PRCDc.74C>T (p.Pro25Leu)
n.46-290C>T
n.93-290C>T
c.-52-8524G>A (n.-52-8524G>A)
n.445-290C>T
n.249-290C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540215_76540218delCA2810474682CYGB,PRCDc.74_74+3del
n.46-290_46-287del
n.93-290_93-287del
c.-52-8527_-52-8524del (n.-52-8527_-52-8524del)
n.445-290_445-287del
n.249-290_249-287del
c.197_197+3del
17g.76540215_76540220delCA2810474683CYGB,PRCDc.74_74+5del
n.46-290_46-285del
n.93-290_93-285del
c.-52-8529_-52-8524del (n.-52-8529_-52-8524del)
n.445-290_445-285del
n.249-290_249-285del
c.197_197+5del
17g.76540215_76540226delCA2810474684CYGB,PRCDc.74_74+11del
n.46-290_46-279del
n.93-290_93-279del
c.-52-8535_-52-8524del (n.-52-8535_-52-8524del)
n.445-290_445-279del
n.249-290_249-279del
c.197_197+11del
17g.76540215_76540216insACA2810474688CYGB,PRCDc.74_74+1insA (n.74_74+1insA)
n.46-290_46-289insA
n.93-290_93-289insA
c.-52-8525_-52-8524insT (n.-52-8525_-52-8524insT)
n.445-290_445-289insA
n.249-290_249-289insA
c.197_197+1insA (n.197_197+1insA)
17g.76540215_76540216insACACA2810474687CYGB,PRCDc.74_74+1insACA (n.74_74+1insACA)
n.46-290_46-289insACA
n.93-290_93-289insACA
c.-52-8525_-52-8524insTGT (n.-52-8525_-52-8524insTGT)
n.445-290_445-289insACA
n.249-290_249-289insACA
c.197_197+1insACA (n.197_197+1insACA)
17g.76540216G>ACA8787818CYGB,PRCDc.74+1G>A (n.74+1G>A)
n.46-289G>A
n.93-289G>A
c.-52-8525C>T (n.-52-8525C>T)
n.445-289G>A
n.249-289G>A
c.197+1G>A (n.197+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540216G>CCA401181057CYGB,PRCDc.74+1G>C (n.74+1G>C)
n.46-289G>C
n.93-289G>C
c.-52-8525C>G (n.-52-8525C>G)
n.445-289G>C
n.249-289G>C
c.197+1G>C (n.197+1G>C)
gnomAD v4
17g.76540216G=CA2276046930CYGB,PRCDc.74+1G= (n.74+1G=)
n.46-289G=
n.93-289G=
c.-52-8525C= (n.-52-8525C=)
n.445-289G=
n.249-289G=
c.197+1G= (n.197+1G=)
17g.76540216G>TCA401181060CYGB,PRCDc.74+1G>T (n.74+1G>T)
n.46-289G>T
n.93-289G>T
c.-52-8525C>A (n.-52-8525C>A)
n.445-289G>T
n.249-289G>T
c.197+1G>T (n.197+1G>T)
gnomAD v4
17g.76540216_76540218delCA2810474689CYGB,PRCDc.74+1_74+3del (n.74+1_74+3del)
n.46-289_46-287del
n.93-289_93-287del
c.-52-8527_-52-8525del (n.-52-8527_-52-8525del)
n.445-289_445-287del
n.249-289_249-287del
c.197+1_197+3del (n.197+1_197+3del)
17g.76540216_76540220delCA2810474686CYGB,PRCDc.74+1_74+5del (n.74+1_74+5del)
n.46-289_46-285del
n.93-289_93-285del
c.-52-8529_-52-8525del (n.-52-8529_-52-8525del)
n.445-289_445-285del
n.249-289_249-285del
c.197+1_197+5del (n.197+1_197+5del)
17g.76540216_76540217insAGTCCA2810474690CYGB,PRCDc.74+1_74+2insAGTC (n.74+1_74+2insAGTC)
n.46-289_46-288insAGTC
n.93-289_93-288insAGTC
c.-52-8526_-52-8525insGACT (n.-52-8526_-52-8525insGACT)
n.445-289_445-288insAGTC
n.249-289_249-288insAGTC
c.197+1_197+2insAGTC (n.197+1_197+2insAGTC)
17g.76540217T>ACA401181064CYGB,PRCDc.74+2T>A (n.74+2T>A)
n.46-288T>A
n.93-288T>A
c.-52-8526A>T (n.-52-8526A>T)
n.445-288T>A
n.249-288T>A
c.197+2T>A (n.197+2T>A)
17g.76540217T>CCA401181065CYGB,PRCDc.74+2T>C (n.74+2T>C)
n.46-288T>C
n.93-288T>C
c.-52-8526A>G (n.-52-8526A>G)
n.445-288T>C
n.249-288T>C
c.197+2T>C (n.197+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540217T>GCA401181068CYGB,PRCDc.74+2T>G (n.74+2T>G)
n.46-288T>G
n.93-288T>G
c.-52-8526A>C (n.-52-8526A>C)
n.445-288T>G
n.249-288T>G
c.197+2T>G (n.197+2T>G)
gnomAD v4
17g.76540217T=CA2276046931CYGB,PRCDc.74+2T= (n.74+2T=)
n.46-288T=
n.93-288T=
c.-52-8526A= (n.-52-8526A=)
n.445-288T=
n.249-288T=
c.197+2T= (n.197+2T=)
17g.76540218G>CCA2810474691CYGB,PRCDc.74+3G>C (n.74+3G>C)
n.46-287G>C
n.93-287G>C
c.-52-8527C>G (n.-52-8527C>G)
n.445-287G>C
n.249-287G>C
c.197+3G>C (n.197+3G>C)
17g.76540218G>TCA2640009549CYGB,PRCDc.74+3G>T (n.74+3G>T)
n.46-287G>T
n.93-287G>T
c.-52-8527C>A (n.-52-8527C>A)
n.445-287G>T
n.249-287G>T
c.197+3G>T (n.197+3G>T)
gnomAD v4
17g.76540219_76540220insCAGCA2810474693CYGB,PRCDc.74+4_74+5insCAG (n.74+4_74+5insCAG)
n.46-286_46-285insCAG
n.93-286_93-285insCAG
c.-52-8529_-52-8528insCTG (n.-52-8529_-52-8528insCTG)
n.445-286_445-285insCAG
n.249-286_249-285insCAG
c.197+4_197+5insCAG (n.197+4_197+5insCAG)
17g.76540220delCA2810474692CYGB,PRCDc.74+5del (n.74+5del)
n.46-285del
n.93-285del
c.-52-8529del (n.-52-8529del)
n.445-285del
n.249-285del
c.197+5del (n.197+5del)
17g.76540220G>CCA2573154985CYGB,PRCDc.74+5G>C (n.74+5G>C)
n.46-285G>C
n.93-285G>C
c.-52-8529C>G (n.-52-8529C>G)
n.445-285G>C
n.249-285G>C
c.197+5G>C (n.197+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.76540222A>CCA2810474695CYGB,PRCDc.74+7A>C (n.74+7A>C)
n.46-283A>C
n.93-283A>C
c.-52-8531T>G (n.-52-8531T>G)
n.445-283A>C
n.249-283A>C
c.197+7A>C (n.197+7A>C)
17g.76540223_76540227delCA2810474694CYGB,PRCDc.74+8_74+12del (n.74+8_74+12del)
n.46-282_46-278del
n.93-282_93-278del
c.-52-8535_-52-8531del (n.-52-8535_-52-8531del)
n.445-282_445-278del
n.249-282_249-278del
c.197+8_197+12del (n.197+8_197+12del)
17g.76540223A=CA2276046932CYGB,PRCDc.74+8A= (n.74+8A=)
n.46-282A=
n.93-282A=
c.-52-8532T= (n.-52-8532T=)
n.445-282A=
n.249-282A=
c.197+8A= (n.197+8A=)
17g.76540223A>GCA2640009550CYGB,PRCDc.74+8A>G (n.74+8A>G)
n.46-282A>G
n.93-282A>G
c.-52-8532T>C (n.-52-8532T>C)
n.445-282A>G
n.249-282A>G
c.197+8A>G (n.197+8A>G)
gnomAD v4
17g.76540223A>TCA8787819CYGB,PRCDc.74+8A>T (n.74+8A>T)
n.46-282A>T
n.93-282A>T
c.-52-8532T>A (n.-52-8532T>A)
n.445-282A>T
n.249-282A>T
c.197+8A>T (n.197+8A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540223_76540225delCA2810474696CYGB,PRCDc.74+8_74+10del (n.74+8_74+10del)
n.46-282_46-280del
n.93-282_93-280del
c.-52-8534_-52-8532del (n.-52-8534_-52-8532del)
n.445-282_445-280del
n.249-282_249-280del
c.197+8_197+10del (n.197+8_197+10del)
17g.76540224C>ACA2576440613CYGB,PRCDc.74+9C>A (n.74+9C>A)
n.46-281C>A
n.93-281C>A
c.-52-8533G>T (n.-52-8533G>T)
n.445-281C>A
n.249-281C>A
c.197+9C>A (n.197+9C>A)
gnomAD v4
17g.76540224_76540226delCA2810474697CYGB,PRCDc.74+9_74+11del (n.74+9_74+11del)
n.46-281_46-279del
n.93-281_93-279del
c.-52-8535_-52-8533del (n.-52-8535_-52-8533del)
n.445-281_445-279del
n.249-281_249-279del
c.197+9_197+11del (n.197+9_197+11del)
17g.76540224_76540225insACACA2810474701CYGB,PRCDc.74+9_74+10insACA (n.74+9_74+10insACA)
n.46-281_46-280insACA
n.93-281_93-280insACA
c.-52-8534_-52-8533insTGT (n.-52-8534_-52-8533insTGT)
n.445-281_445-280insACA
n.249-281_249-280insACA
c.197+9_197+10insACA (n.197+9_197+10insACA)
17g.76540225T>ACA2810474702CYGB,PRCDc.74+10T>A (n.74+10T>A)
n.46-280T>A
n.93-280T>A
c.-52-8534A>T (n.-52-8534A>T)
n.445-280T>A
n.249-280T>A
c.197+10T>A (n.197+10T>A)
17g.76540225T>CCA2640009552CYGB,PRCDc.74+10T>C (n.74+10T>C)
n.46-280T>C
n.93-280T>C
c.-52-8534A>G (n.-52-8534A>G)
n.445-280T>C
n.249-280T>C
c.197+10T>C (n.197+10T>C)
gnomAD v4
17g.76540225T>GCA2810474699CYGB,PRCDc.74+10T>G (n.74+10T>G)
n.46-280T>G
n.93-280T>G
c.-52-8534A>C (n.-52-8534A>C)
n.445-280T>G
n.249-280T>G
c.197+10T>G (n.197+10T>G)
17g.76540225_76540226delCA2810474700CYGB,PRCDc.74+10_74+11del (n.74+10_74+11del)
n.46-280_46-279del
n.93-280_93-279del
c.-52-8535_-52-8534del (n.-52-8535_-52-8534del)
n.445-280_445-279del
n.249-280_249-279del
c.197+10_197+11del (n.197+10_197+11del)
17g.76540225_76540226insACA2810474704CYGB,PRCDc.74+10_74+11insA (n.74+10_74+11insA)
n.46-280_46-279insA
n.93-280_93-279insA
c.-52-8535_-52-8534insT (n.-52-8535_-52-8534insT)
n.445-280_445-279insA
n.249-280_249-279insA
c.197+10_197+11insA (n.197+10_197+11insA)
17g.76540226delCA2810474705CYGB,PRCDc.74+11del (n.74+11del)
n.46-279del
n.93-279del
c.-52-8535del (n.-52-8535del)
n.445-279del
n.249-279del
c.197+11del (n.197+11del)
17g.76540226G>ACA2810474706CYGB,PRCDc.74+11G>A (n.74+11G>A)
n.46-279G>A
n.93-279G>A
c.-52-8535C>T (n.-52-8535C>T)
n.445-279G>A
n.249-279G>A
c.197+11G>A (n.197+11G>A)
17g.76540226G>TCA2810474707CYGB,PRCDc.74+11G>T (n.74+11G>T)
n.46-279G>T
n.93-279G>T
c.-52-8535C>A (n.-52-8535C>A)
n.445-279G>T
n.249-279G>T
c.197+11G>T (n.197+11G>T)
17g.76540226_76540227delinsGACA2276046933CYGB,PRCDc.74+11_74+12delinsGA (n.74+11_74+12delinsGA)
n.46-279_46-278delinsGA
n.93-279_93-278delinsGA
c.-52-8536_-52-8535delinsTC (n.-52-8536_-52-8535delinsTC)
n.445-279_445-278delinsGA
n.249-279_249-278delinsGA
c.197+11_197+12delinsGA (n.197+11_197+12delinsGA)
17g.76540226_76540227insCCA2810474708CYGB,PRCDc.74+11_74+12insC (n.74+11_74+12insC)
n.46-279_46-278insC
n.93-279_93-278insC
c.-52-8536_-52-8535insG (n.-52-8536_-52-8535insG)
n.445-279_445-278insC
n.249-279_249-278insC
c.197+11_197+12insC (n.197+11_197+12insC)
17g.76540227delCA775196061CYGB,PRCDc.74+12del (n.74+12del)
n.46-278del
n.93-278del
c.-52-8536del (n.-52-8536del)
n.445-278del
n.249-278del
c.197+12del (n.197+12del)
dbSNP
17g.76540227A>CCA2640009554CYGB,PRCDc.74+12A>C (n.74+12A>C)
n.46-278A>C
n.93-278A>C
c.-52-8536T>G (n.-52-8536T>G)
n.445-278A>C
n.249-278A>C
c.197+12A>C (n.197+12A>C)
gnomAD v4
17g.76540227A>GCA2640009555CYGB,PRCDc.74+12A>G (n.74+12A>G)
n.46-278A>G
n.93-278A>G
c.-52-8536T>C (n.-52-8536T>C)
n.445-278A>G
n.249-278A>G
c.197+12A>G (n.197+12A>G)
gnomAD v4
17g.76540227A>TCA2640009556CYGB,PRCDc.74+12A>T (n.74+12A>T)
n.46-278A>T
n.93-278A>T
c.-52-8536T>A (n.-52-8536T>A)
n.445-278A>T
n.249-278A>T
c.197+12A>T (n.197+12A>T)
gnomAD v4
17g.76540227_76540228insAGTCA2810474717CYGB,PRCDc.74+12_74+13insAGT (n.74+12_74+13insAGT)
n.46-278_46-277insAGT
n.93-278_93-277insAGT
c.-52-8537_-52-8536insACT (n.-52-8537_-52-8536insACT)
n.445-278_445-277insAGT
n.249-278_249-277insAGT
c.197+12_197+13insAGT (n.197+12_197+13insAGT)
17g.76540228C>ACA2276046935CYGB,PRCDc.74+13C>A (n.74+13C>A)
n.46-277C>A
n.93-277C>A
c.-52-8537G>T (n.-52-8537G>T)
n.445-277C>A
n.249-277C>A
c.197+13C>A (n.197+13C>A)
dbSNP
17g.76540228C=CA2276046934CYGB,PRCDc.74+13C= (n.74+13C=)
n.46-277C=
n.93-277C=
c.-52-8537G= (n.-52-8537G=)
n.445-277C=
n.249-277C=
c.197+13C= (n.197+13C=)
17g.76540228C>GCA986412307CYGB,PRCDc.74+13C>G (n.74+13C>G)
n.46-277C>G
n.93-277C>G
c.-52-8537G>C (n.-52-8537G>C)
n.445-277C>G
n.249-277C>G
c.197+13C>G (n.197+13C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540228C>TCA8787820CYGB,PRCDc.74+13C>T (n.74+13C>T)
n.46-277C>T
n.93-277C>T
c.-52-8537G>A (n.-52-8537G>A)
n.445-277C>T
n.249-277C>T
c.197+13C>T (n.197+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540228_76540229insTCCA2810474710CYGB,PRCDc.74+13_74+14insTC (n.74+13_74+14insTC)
n.46-277_46-276insTC
n.93-277_93-276insTC
c.-52-8537_-52-8536insAG (n.-52-8537_-52-8536insAG)
n.445-277_445-276insTC
n.249-277_249-276insTC
c.197+13_197+14insTC (n.197+13_197+14insTC)
17g.76540228_76540229delCA2810474716CYGB,PRCDc.74+13_74+14del (n.74+13_74+14del)
n.46-277_46-276del
n.93-277_93-276del
c.-52-8538_-52-8537del (n.-52-8538_-52-8537del)
n.445-277_445-276del
n.249-277_249-276del
c.197+13_197+14del (n.197+13_197+14del)
17g.76540228_76540230delCA2810474714CYGB,PRCDc.74+13_74+15del (n.74+13_74+15del)
n.46-277_46-275del
n.93-277_93-275del
c.-52-8539_-52-8537del (n.-52-8539_-52-8537del)
n.445-277_445-275del
n.249-277_249-275del
c.197+13_197+15del (n.197+13_197+15del)
17g.76540229_76540233delCA2810474712CYGB,PRCDc.74+14_74+18del (n.74+14_74+18del)
n.46-276_46-272del
n.93-276_93-272del
c.-52-8541_-52-8537del (n.-52-8541_-52-8537del)
n.445-276_445-272del
n.249-276_249-272del
c.197+14_197+18del (n.197+14_197+18del)
17g.76540228_76540229insACA2810474720CYGB,PRCDc.74+13_74+14insA (n.74+13_74+14insA)
n.46-277_46-276insA
n.93-277_93-276insA
c.-52-8538_-52-8537insT (n.-52-8538_-52-8537insT)
n.445-277_445-276insA
n.249-277_249-276insA
c.197+13_197+14insA (n.197+13_197+14insA)
17g.76540228_76540229insACTCA2810474721CYGB,PRCDc.74+13_74+14insACT (n.74+13_74+14insACT)
n.46-277_46-276insACT
n.93-277_93-276insACT
c.-52-8538_-52-8537insAGT (n.-52-8538_-52-8537insAGT)
n.445-277_445-276insACT
n.249-277_249-276insACT
c.197+13_197+14insACT (n.197+13_197+14insACT)
17g.76540228_76540229insAGTCA2810474723CYGB,PRCDc.74+13_74+14insAGT (n.74+13_74+14insAGT)
n.46-277_46-276insAGT
n.93-277_93-276insAGT
c.-52-8538_-52-8537insACT (n.-52-8538_-52-8537insACT)
n.445-277_445-276insAGT
n.249-277_249-276insAGT
c.197+13_197+14insAGT (n.197+13_197+14insAGT)
17g.76540229C>ACA8787822CYGB,PRCDc.74+14C>A (n.74+14C>A)
n.46-276C>A
n.93-276C>A
c.-52-8538G>T (n.-52-8538G>T)
n.445-276C>A
n.249-276C>A
c.197+14C>A (n.197+14C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540229C=CA2276046936CYGB,PRCDc.74+14C= (n.74+14C=)
n.46-276C=
n.93-276C=
c.-52-8538G= (n.-52-8538G=)
n.445-276C=
n.249-276C=
c.197+14C= (n.197+14C=)
17g.76540229C>GCA2640009558CYGB,PRCDc.74+14C>G (n.74+14C>G)
n.46-276C>G
n.93-276C>G
c.-52-8538G>C (n.-52-8538G>C)
n.445-276C>G
n.249-276C>G
c.197+14C>G (n.197+14C>G)
gnomAD v4
17g.76540229C>TCA8787821CYGB,PRCDc.74+14C>T (n.74+14C>T)
n.46-276C>T
n.93-276C>T
c.-52-8538G>A (n.-52-8538G>A)
n.445-276C>T
n.249-276C>T
c.197+14C>T (n.197+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540229_76540230insACACA2810474724CYGB,PRCDc.74+14_74+15insACA (n.74+14_74+15insACA)
n.46-276_46-275insACA
n.93-276_93-275insACA
c.-52-8539_-52-8538insTGT (n.-52-8539_-52-8538insTGT)
n.445-276_445-275insACA
n.249-276_249-275insACA
c.197+14_197+15insACA (n.197+14_197+15insACA)
17g.76540230G>ACA8787823CYGB,PRCDc.74+15G>A (n.74+15G>A)
n.46-275G>A
n.93-275G>A
c.-52-8539C>T (n.-52-8539C>T)
n.445-275G>A
n.249-275G>A
c.197+15G>A (n.197+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540230G=CA2276046937CYGB,PRCDc.74+15G= (n.74+15G=)
n.46-275G=
n.93-275G=
c.-52-8539C= (n.-52-8539C=)
n.445-275G=
n.249-275G=
c.197+15G= (n.197+15G=)
17g.76540230G>TCA2598338383CYGB,PRCDc.74+15G>T (n.74+15G>T)
n.46-275G>T
n.93-275G>T
c.-52-8539C>A (n.-52-8539C>A)
n.445-275G>T
n.249-275G>T
c.197+15G>T (n.197+15G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540231_76540232delCA2810474725CYGB,PRCDc.74+16_74+17del (n.74+16_74+17del)
n.46-274_46-273del
n.93-274_93-273del
c.-52-8540_-52-8539del (n.-52-8540_-52-8539del)
n.445-274_445-273del
n.249-274_249-273del
c.197+16_197+17del (n.197+16_197+17del)
17g.76540234_76540264delCA2640009560CYGB,PRCDc.74+19_74+49del (n.74+19_74+49del)
n.46-271_46-241del
n.93-271_93-241del
c.-52-8569_-52-8539del (n.-52-8569_-52-8539del)
n.445-271_445-241del
n.249-271_249-241del
c.197+19_197+49del (n.197+19_197+49del)
gnomAD v4
17g.76540230_76540231insACA2810474727CYGB,PRCDc.74+15_74+16insA (n.74+15_74+16insA)
n.46-275_46-274insA
n.93-275_93-274insA
c.-52-8540_-52-8539insT (n.-52-8540_-52-8539insT)
n.445-275_445-274insA
n.249-275_249-274insA
c.197+15_197+16insA (n.197+15_197+16insA)
17g.76540230_76540231insAACA2810474728CYGB,PRCDc.74+15_74+16insAA (n.74+15_74+16insAA)
n.46-275_46-274insAA
n.93-275_93-274insAA
c.-52-8540_-52-8539insTT (n.-52-8540_-52-8539insTT)
n.445-275_445-274insAA
n.249-275_249-274insAA
c.197+15_197+16insAA (n.197+15_197+16insAA)
17g.76540230_76540231insACACA2810474730CYGB,PRCDc.74+15_74+16insACA (n.74+15_74+16insACA)
n.46-275_46-274insACA
n.93-275_93-274insACA
c.-52-8540_-52-8539insTGT (n.-52-8540_-52-8539insTGT)
n.445-275_445-274insACA
n.249-275_249-274insACA
c.197+15_197+16insACA (n.197+15_197+16insACA)
17g.76540231G>ACA2640009561CYGB,PRCDc.74+16G>A (n.74+16G>A)
n.46-274G>A
n.93-274G>A
c.-52-8540C>T (n.-52-8540C>T)
n.445-274G>A
n.249-274G>A
c.197+16G>A (n.197+16G>A)
gnomAD v4
17g.76540231G>CCA2739268450CYGB,PRCDc.74+16G>C (n.74+16G>C)
n.46-274G>C
n.93-274G>C
c.-52-8540C>G (n.-52-8540C>G)
n.445-274G>C
n.249-274G>C
c.197+16G>C (n.197+16G>C)
ClinVar
17g.76540231G>TCA2549138166CYGB,PRCDc.74+16G>T (n.74+16G>T)
n.46-274G>T
n.93-274G>T
c.-52-8540C>A (n.-52-8540C>A)
n.445-274G>T
n.249-274G>T
c.197+16G>T (n.197+16G>T)
gnomAD v4
17g.76540231_76540232insACA2810474736CYGB,PRCDc.74+16_74+17insA (n.74+16_74+17insA)
n.46-274_46-273insA
n.93-274_93-273insA
c.-52-8541_-52-8540insT (n.-52-8541_-52-8540insT)
n.445-274_445-273insA
n.249-274_249-273insA
c.197+16_197+17insA (n.197+16_197+17insA)
17g.76540231_76540232insACACA2810474735CYGB,PRCDc.74+16_74+17insACA (n.74+16_74+17insACA)
n.46-274_46-273insACA
n.93-274_93-273insACA
c.-52-8541_-52-8540insTGT (n.-52-8541_-52-8540insTGT)
n.445-274_445-273insACA
n.249-274_249-273insACA
c.197+16_197+17insACA (n.197+16_197+17insACA)
17g.76540231_76540232insAGACA2810474734CYGB,PRCDc.74+16_74+17insAGA (n.74+16_74+17insAGA)
n.46-274_46-273insAGA
n.93-274_93-273insAGA
c.-52-8541_-52-8540insTCT (n.-52-8541_-52-8540insTCT)
n.445-274_445-273insAGA
n.249-274_249-273insAGA
c.197+16_197+17insAGA (n.197+16_197+17insAGA)
17g.76540231_76540232insAGTCA2810474732CYGB,PRCDc.74+16_74+17insAGT (n.74+16_74+17insAGT)
n.46-274_46-273insAGT
n.93-274_93-273insAGT
c.-52-8541_-52-8540insACT (n.-52-8541_-52-8540insACT)
n.445-274_445-273insAGT
n.249-274_249-273insAGT
c.197+16_197+17insAGT (n.197+16_197+17insAGT)
17g.76540232G>ACA8787824CYGB,PRCDc.74+17G>A (n.74+17G>A)
n.46-273G>A
n.93-273G>A
c.-52-8541C>T (n.-52-8541C>T)
n.445-273G>A
n.249-273G>A
c.197+17G>A (n.197+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540232G>CCA2576440614CYGB,PRCDc.74+17G>C (n.74+17G>C)
n.46-273G>C
n.93-273G>C
c.-52-8541C>G (n.-52-8541C>G)
n.445-273G>C
n.249-273G>C
c.197+17G>C (n.197+17G>C)
gnomAD v4
17g.76540232G=CA2276046938CYGB,PRCDc.74+17G= (n.74+17G=)
n.46-273G=
n.93-273G=
c.-52-8541C= (n.-52-8541C=)
n.445-273G=
n.249-273G=
c.197+17G= (n.197+17G=)
17g.76540232G>TCA2640009564CYGB,PRCDc.74+17G>T (n.74+17G>T)
n.46-273G>T
n.93-273G>T
c.-52-8541C>A (n.-52-8541C>A)
n.445-273G>T
n.249-273G>T
c.197+17G>T (n.197+17G>T)
gnomAD v4
17g.76540232_76540233insACA2810474738CYGB,PRCDc.74+17_74+18insA (n.74+17_74+18insA)
n.46-273_46-272insA
n.93-273_93-272insA
c.-52-8542_-52-8541insT (n.-52-8542_-52-8541insT)
n.445-273_445-272insA
n.249-273_249-272insA
c.197+17_197+18insA (n.197+17_197+18insA)
17g.76540233delCA2810474739CYGB,PRCDc.74+18del (n.74+18del)
n.46-272del
n.93-272del
c.-52-8542del (n.-52-8542del)
n.445-272del
n.249-272del
c.197+18del (n.197+18del)
17g.76540233C>ACA2640009565CYGB,PRCDc.74+18C>A (n.74+18C>A)
n.46-272C>A
n.93-272C>A
c.-52-8542G>T (n.-52-8542G>T)
n.445-272C>A
n.249-272C>A
c.197+18C>A (n.197+18C>A)
gnomAD v4
17g.76540233C=CA2276046939CYGB,PRCDc.74+18C= (n.74+18C=)
n.46-272C=
n.93-272C=
c.-52-8542G= (n.-52-8542G=)
n.445-272C=
n.249-272C=
c.197+18C= (n.197+18C=)
17g.76540233C>GCA2810474741CYGB,PRCDc.74+18C>G (n.74+18C>G)
n.46-272C>G
n.93-272C>G
c.-52-8542G>C (n.-52-8542G>C)
n.445-272C>G
n.249-272C>G
c.197+18C>G (n.197+18C>G)
17g.76540233C>TCA627457888CYGB,PRCDc.74+18C>T (n.74+18C>T)
n.46-272C>T
n.93-272C>T
c.-52-8542G>A (n.-52-8542G>A)
n.445-272C>T
n.249-272C>T
c.197+18C>T (n.197+18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540233_76540235delCA2810474740CYGB,PRCDc.74+18_74+20del (n.74+18_74+20del)
n.46-272_46-270del
n.93-272_93-270del
c.-52-8544_-52-8542del (n.-52-8544_-52-8542del)
n.445-272_445-270del
n.249-272_249-270del
c.197+18_197+20del (n.197+18_197+20del)
17g.76540233_76540234insACATCA2810474743CYGB,PRCDc.74+18_74+19insACAT (n.74+18_74+19insACAT)
n.46-272_46-271insACAT
n.93-272_93-271insACAT
c.-52-8543_-52-8542insATGT (n.-52-8543_-52-8542insATGT)
n.445-272_445-271insACAT
n.249-272_249-271insACAT
c.197+18_197+19insACAT (n.197+18_197+19insACAT)
17g.76540234delCA2810474744CYGB,PRCDc.74+19del (n.74+19del)
n.46-271del
n.93-271del
c.-52-8543del (n.-52-8543del)
n.445-271del
n.249-271del
c.197+19del (n.197+19del)
17g.76540234T>ACA2810474745CYGB,PRCDc.74+19T>A (n.74+19T>A)
n.46-271T>A
n.93-271T>A
c.-52-8543A>T (n.-52-8543A>T)
n.445-271T>A
n.249-271T>A
c.197+19T>A (n.197+19T>A)
17g.76540234T>CCA2640009568CYGB,PRCDc.74+19T>C (n.74+19T>C)
n.46-271T>C
n.93-271T>C
c.-52-8543A>G (n.-52-8543A>G)
n.445-271T>C
n.249-271T>C
c.197+19T>C (n.197+19T>C)
gnomAD v4
17g.76540234T>GCA2810474746CYGB,PRCDc.74+19T>G (n.74+19T>G)
n.46-271T>G
n.93-271T>G
c.-52-8543A>C (n.-52-8543A>C)
n.445-271T>G
n.249-271T>G
c.197+19T>G (n.197+19T>G)
17g.76540235A>CCA986412316CYGB,PRCDc.74+20A>C (n.74+20A>C)
n.46-270A>C
n.93-270A>C
c.-52-8544T>G (n.-52-8544T>G)
n.445-270A>C
n.249-270A>C
c.197+20A>C (n.197+20A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540235A>GCA2640009572CYGB,PRCDc.74+20A>G (n.74+20A>G)
n.46-270A>G
n.93-270A>G
c.-52-8544T>C (n.-52-8544T>C)
n.445-270A>G
n.249-270A>G
c.197+20A>G (n.197+20A>G)
gnomAD v4
17g.76540235A>TCA2640009570CYGB,PRCDc.74+20A>T (n.74+20A>T)
n.46-270A>T
n.93-270A>T
c.-52-8544T>A (n.-52-8544T>A)
n.445-270A>T
n.249-270A>T
c.197+20A>T (n.197+20A>T)
gnomAD v4
17g.76540235_76540236insAGCA2810474748CYGB,PRCDc.74+20_74+21insAG (n.74+20_74+21insAG)
n.46-270_46-269insAG
n.93-270_93-269insAG
c.-52-8545_-52-8544insCT (n.-52-8545_-52-8544insCT)
n.445-270_445-269insAG
n.249-270_249-269insAG
c.197+20_197+21insAG (n.197+20_197+21insAG)
17g.76540235_76540236insAGTCA2810474751CYGB,PRCDc.74+20_74+21insAGT (n.74+20_74+21insAGT)
n.46-270_46-269insAGT
n.93-270_93-269insAGT
c.-52-8545_-52-8544insACT (n.-52-8545_-52-8544insACT)
n.445-270_445-269insAGT
n.249-270_249-269insAGT
c.197+20_197+21insAGT (n.197+20_197+21insAGT)
17g.76540236delCA2810474749CYGB,PRCDc.74+21del (n.74+21del)
n.46-269del
n.93-269del
c.-52-8545del (n.-52-8545del)
n.445-269del
n.249-269del
c.197+21del (n.197+21del)
17g.76540236T>ACA627457890CYGB,PRCDc.74+21T>A (n.74+21T>A)
n.46-269T>A
n.93-269T>A
c.-52-8545A>T (n.-52-8545A>T)
n.445-269T>A
n.249-269T>A
c.197+21T>A (n.197+21T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540236T>CCA8787825CYGB,PRCDc.74+21T>C (n.74+21T>C)
n.46-269T>C
n.93-269T>C
c.-52-8545A>G (n.-52-8545A>G)
n.445-269T>C
n.249-269T>C
c.197+21T>C (n.197+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540236T>GCA2276046941CYGB,PRCDc.74+21T>G (n.74+21T>G)
n.46-269T>G
n.93-269T>G
c.-52-8545A>C (n.-52-8545A>C)
n.445-269T>G
n.249-269T>G
c.197+21T>G (n.197+21T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540236T=CA2276046940CYGB,PRCDc.74+21T= (n.74+21T=)
n.46-269T=
n.93-269T=
c.-52-8545A= (n.-52-8545A=)
n.445-269T=
n.249-269T=
c.197+21T= (n.197+21T=)
17g.76540236_76540237delCA2810474750CYGB,PRCDc.74+21_74+22del (n.74+21_74+22del)
n.46-269_46-268del
n.93-269_93-268del
c.-52-8546_-52-8545del (n.-52-8546_-52-8545del)
n.445-269_445-268del
n.249-269_249-268del
c.197+21_197+22del (n.197+21_197+22del)
17g.76540236_76540237insACACA2810474752CYGB,PRCDc.74+21_74+22insACA (n.74+21_74+22insACA)
n.46-269_46-268insACA
n.93-269_93-268insACA
c.-52-8546_-52-8545insTGT (n.-52-8546_-52-8545insTGT)
n.445-269_445-268insACA
n.249-269_249-268insACA
c.197+21_197+22insACA (n.197+21_197+22insACA)
17g.76540236_76540237insAGACA2810474753CYGB,PRCDc.74+21_74+22insAGA (n.74+21_74+22insAGA)
n.46-269_46-268insAGA
n.93-269_93-268insAGA
c.-52-8546_-52-8545insTCT (n.-52-8546_-52-8545insTCT)
n.445-269_445-268insAGA
n.249-269_249-268insAGA
c.197+21_197+22insAGA (n.197+21_197+22insAGA)
17g.76540237G>ACA2576440615CYGB,PRCDc.74+22G>A (n.74+22G>A)
n.46-268G>A
n.93-268G>A
c.-52-8546C>T (n.-52-8546C>T)
n.445-268G>A
n.249-268G>A
c.197+22G>A (n.197+22G>A)
gnomAD v4
17g.76540237G>TCA2640009577CYGB,PRCDc.74+22G>T (n.74+22G>T)
n.46-268G>T
n.93-268G>T
c.-52-8546C>A (n.-52-8546C>A)
n.445-268G>T
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c.197+22G>T (n.197+22G>T)
gnomAD v4
17g.76540238delCA2810474754CYGB,PRCDc.74+23del (n.74+23del)
n.46-267del
n.93-267del
c.-52-8546del (n.-52-8546del)
n.445-267del
n.249-267del
c.197+23del (n.197+23del)
17g.76540243_76540274delCA2640009574CYGB,PRCDc.74+28_74+59del (n.74+28_74+59del)
n.46-262_46-231del
n.93-262_93-231del
c.-52-8577_-52-8546del (n.-52-8577_-52-8546del)
n.445-262_445-231del
n.249-262_249-231del
c.197+28_197+59del (n.197+28_197+59del)
gnomAD v4
17g.76540242_76540278delCA2640009576CYGB,PRCDc.74+27_74+63del (n.74+27_74+63del)
n.46-263_46-227del
n.93-263_93-227del
c.-52-8582_-52-8546del (n.-52-8582_-52-8546del)
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c.197+27_197+63del (n.197+27_197+63del)
gnomAD v4
17g.76540237_76540238insACA2810474758CYGB,PRCDc.74+22_74+23insA (n.74+22_74+23insA)
n.46-268_46-267insA
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c.-52-8547_-52-8546insT (n.-52-8547_-52-8546insT)
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c.197+22_197+23insA (n.197+22_197+23insA)
17g.76540237_76540238insACCA2810474757CYGB,PRCDc.74+22_74+23insAC (n.74+22_74+23insAC)
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c.-52-8547_-52-8546insGT (n.-52-8547_-52-8546insGT)
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17g.76540237_76540238insAGACA2810474756CYGB,PRCDc.74+22_74+23insAGA (n.74+22_74+23insAGA)
n.46-268_46-267insAGA
n.93-268_93-267insAGA
c.-52-8547_-52-8546insTCT (n.-52-8547_-52-8546insTCT)
n.445-268_445-267insAGA
n.249-268_249-267insAGA
c.197+22_197+23insAGA (n.197+22_197+23insAGA)
17g.76540238G>ACA2576440616CYGB,PRCDc.74+23G>A (n.74+23G>A)
n.46-267G>A
n.93-267G>A
c.-52-8547C>T (n.-52-8547C>T)
n.445-267G>A
n.249-267G>A
c.197+23G>A (n.197+23G>A)
gnomAD v4
17g.76540238G>CCA2810474755CYGB,PRCDc.74+23G>C (n.74+23G>C)
n.46-267G>C
n.93-267G>C
c.-52-8547C>G (n.-52-8547C>G)
n.445-267G>C
n.249-267G>C
c.197+23G>C (n.197+23G>C)
17g.76540238G>TCA2640009579CYGB,PRCDc.74+23G>T (n.74+23G>T)
n.46-267G>T
n.93-267G>T
c.-52-8547C>A (n.-52-8547C>A)
n.445-267G>T
n.249-267G>T
c.197+23G>T (n.197+23G>T)
gnomAD v4
17g.76540238_76540239insACA2810474759CYGB,PRCDc.74+23_74+24insA (n.74+23_74+24insA)
n.46-267_46-266insA
n.93-267_93-266insA
c.-52-8548_-52-8547insT (n.-52-8548_-52-8547insT)
n.445-267_445-266insA
n.249-267_249-266insA
c.197+23_197+24insA (n.197+23_197+24insA)
17g.76540238_76540239insACACA2810474760CYGB,PRCDc.74+23_74+24insACA (n.74+23_74+24insACA)
n.46-267_46-266insACA
n.93-267_93-266insACA
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n.445-267_445-266insACA
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c.197+23_197+24insACA (n.197+23_197+24insACA)
17g.76540238_76540239insAGACA2810474761CYGB,PRCDc.74+23_74+24insAGA (n.74+23_74+24insAGA)
n.46-267_46-266insAGA
n.93-267_93-266insAGA
c.-52-8548_-52-8547insTCT (n.-52-8548_-52-8547insTCT)
n.445-267_445-266insAGA
n.249-267_249-266insAGA
c.197+23_197+24insAGA (n.197+23_197+24insAGA)
17g.76540239C>ACA627457893CYGB,PRCDc.74+24C>A (n.74+24C>A)
n.46-266C>A
n.93-266C>A
c.-52-8548G>T (n.-52-8548G>T)
n.445-266C>A
n.249-266C>A
c.197+24C>A (n.197+24C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540239C=CA2276046942CYGB,PRCDc.74+24C= (n.74+24C=)
n.46-266C=
n.93-266C=
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n.249-266C=
c.197+24C= (n.197+24C=)
17g.76540239C>GCA627457894CYGB,PRCDc.74+24C>G (n.74+24C>G)
n.46-266C>G
n.93-266C>G
c.-52-8548G>C (n.-52-8548G>C)
n.445-266C>G
n.249-266C>G
c.197+24C>G (n.197+24C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540239C>TCA2640009584CYGB,PRCDc.74+24C>T (n.74+24C>T)
n.46-266C>T
n.93-266C>T
c.-52-8548G>A (n.-52-8548G>A)
n.445-266C>T
n.249-266C>T
c.197+24C>T (n.197+24C>T)
gnomAD v4
17g.76540239_76540240insACA2810474762CYGB,PRCDc.74+24_74+25insA (n.74+24_74+25insA)
n.46-266_46-265insA
n.93-266_93-265insA
c.-52-8549_-52-8548insT (n.-52-8549_-52-8548insT)
n.445-266_445-265insA
n.249-266_249-265insA
c.197+24_197+25insA (n.197+24_197+25insA)
17g.76540239_76540240insATCA2810474764CYGB,PRCDc.74+24_74+25insAT (n.74+24_74+25insAT)
n.46-266_46-265insAT
n.93-266_93-265insAT
c.-52-8549_-52-8548insAT (n.-52-8549_-52-8548insAT)
n.445-266_445-265insAT
n.249-266_249-265insAT
c.197+24_197+25insAT (n.197+24_197+25insAT)
17g.76540239_76540240insACACA2810474763CYGB,PRCDc.74+24_74+25insACA (n.74+24_74+25insACA)
n.46-266_46-265insACA
n.93-266_93-265insACA
c.-52-8549_-52-8548insTGT (n.-52-8549_-52-8548insTGT)
n.445-266_445-265insACA
n.249-266_249-265insACA
c.197+24_197+25insACA (n.197+24_197+25insACA)
17g.76540240T>ACA2810474765CYGB,PRCDc.74+25T>A (n.74+25T>A)
n.46-265T>A
n.93-265T>A
c.-52-8549A>T (n.-52-8549A>T)
n.445-265T>A
n.249-265T>A
c.197+25T>A (n.197+25T>A)
17g.76540240T>CCA2640009585CYGB,PRCDc.74+25T>C (n.74+25T>C)
n.46-265T>C
n.93-265T>C
c.-52-8549A>G (n.-52-8549A>G)
n.445-265T>C
n.249-265T>C
c.197+25T>C (n.197+25T>C)
gnomAD v4
17g.76540240T>GCA627457896CYGB,PRCDc.74+25T>G (n.74+25T>G)
n.46-265T>G
n.93-265T>G
c.-52-8549A>C (n.-52-8549A>C)
n.445-265T>G
n.249-265T>G
c.197+25T>G (n.197+25T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540240T=CA2276046943CYGB,PRCDc.74+25T= (n.74+25T=)
n.46-265T=
n.93-265T=
c.-52-8549A= (n.-52-8549A=)
n.445-265T=
n.249-265T=
c.197+25T= (n.197+25T=)
17g.76540240_76540241insACA2810474769CYGB,PRCDc.74+25_74+26insA (n.74+25_74+26insA)
n.46-265_46-264insA
n.93-265_93-264insA
c.-52-8550_-52-8549insT (n.-52-8550_-52-8549insT)
n.445-265_445-264insA
n.249-265_249-264insA
c.197+25_197+26insA (n.197+25_197+26insA)
17g.76540240_76540241insACACA2810474770CYGB,PRCDc.74+25_74+26insACA (n.74+25_74+26insACA)
n.46-265_46-264insACA
n.93-265_93-264insACA
c.-52-8550_-52-8549insTGT (n.-52-8550_-52-8549insTGT)
n.445-265_445-264insACA
n.249-265_249-264insACA
c.197+25_197+26insACA (n.197+25_197+26insACA)
17g.76540240_76540241insACACCA2810474768CYGB,PRCDc.74+25_74+26insACAC (n.74+25_74+26insACAC)
n.46-265_46-264insACAC
n.93-265_93-264insACAC
c.-52-8550_-52-8549insGTGT (n.-52-8550_-52-8549insGTGT)
n.445-265_445-264insACAC
n.249-265_249-264insACAC
c.197+25_197+26insACAC (n.197+25_197+26insACAC)
17g.76540241G>ACA8787826CYGB,PRCDc.74+26G>A (n.74+26G>A)
n.46-264G>A
n.93-264G>A
c.-52-8550C>T (n.-52-8550C>T)
n.445-264G>A
n.249-264G>A
c.197+26G>A (n.197+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540241G>CCA2810474767CYGB,PRCDc.74+26G>C (n.74+26G>C)
n.46-264G>C
n.93-264G>C
c.-52-8550C>G (n.-52-8550C>G)
n.445-264G>C
n.249-264G>C
c.197+26G>C (n.197+26G>C)
17g.76540241G=CA2276046944CYGB,PRCDc.74+26G= (n.74+26G=)
n.46-264G=
n.93-264G=
c.-52-8550C= (n.-52-8550C=)
n.445-264G=
n.249-264G=
c.197+26G= (n.197+26G=)
17g.76540241G>TCA2640009588CYGB,PRCDc.74+26G>T (n.74+26G>T)
n.46-264G>T
n.93-264G>T
c.-52-8550C>A (n.-52-8550C>A)
n.445-264G>T
n.249-264G>T
c.197+26G>T (n.197+26G>T)
gnomAD v4
17g.76540243_76540245delCA2810474766CYGB,PRCDc.74+28_74+30del (n.74+28_74+30del)
n.46-262_46-260del
n.93-262_93-260del
c.-52-8552_-52-8550del (n.-52-8552_-52-8550del)
n.445-262_445-260del
n.249-262_249-260del
c.197+28_197+30del (n.197+28_197+30del)
17g.76540241_76540242insAGTCA2810474771CYGB,PRCDc.74+26_74+27insAGT (n.74+26_74+27insAGT)
n.46-264_46-263insAGT
n.93-264_93-263insAGT
c.-52-8551_-52-8550insACT (n.-52-8551_-52-8550insACT)
n.445-264_445-263insAGT
n.249-264_249-263insAGT
c.197+26_197+27insAGT (n.197+26_197+27insAGT)
17g.76540242G>ACA2640009590CYGB,PRCDc.74+27G>A (n.74+27G>A)
n.46-263G>A
n.93-263G>A
c.-52-8551C>T (n.-52-8551C>T)
n.445-263G>A
n.249-263G>A
c.197+27G>A (n.197+27G>A)
gnomAD v4
17g.76540242G>TCA2640009592CYGB,PRCDc.74+27G>T (n.74+27G>T)
n.46-263G>T
n.93-263G>T
c.-52-8551C>A (n.-52-8551C>A)
n.445-263G>T
n.249-263G>T
c.197+27G>T (n.197+27G>T)
gnomAD v4
17g.76540243_76540244delCA2810474772CYGB,PRCDc.74+28_74+29del (n.74+28_74+29del)
n.46-262_46-261del
n.93-262_93-261del
c.-52-8552_-52-8551del (n.-52-8552_-52-8551del)
n.445-262_445-261del
n.249-262_249-261del
c.197+28_197+29del (n.197+28_197+29del)
17g.76540243_76540248delCA2810474773CYGB,PRCDc.74+28_74+33del (n.74+28_74+33del)
n.46-262_46-257del
n.93-262_93-257del
c.-52-8556_-52-8551del (n.-52-8556_-52-8551del)
n.445-262_445-257del
n.249-262_249-257del
c.197+28_197+33del (n.197+28_197+33del)
17g.76540242_76540243insACA2810474774CYGB,PRCDc.74+27_74+28insA (n.74+27_74+28insA)
n.46-263_46-262insA
n.93-263_93-262insA
c.-52-8552_-52-8551insT (n.-52-8552_-52-8551insT)
n.445-263_445-262insA
n.249-263_249-262insA
c.197+27_197+28insA (n.197+27_197+28insA)
17g.76540242_76540243insAGACA2810474775CYGB,PRCDc.74+27_74+28insAGA (n.74+27_74+28insAGA)
n.46-263_46-262insAGA
n.93-263_93-262insAGA
c.-52-8552_-52-8551insTCT (n.-52-8552_-52-8551insTCT)
n.445-263_445-262insAGA
n.249-263_249-262insAGA
c.197+27_197+28insAGA (n.197+27_197+28insAGA)
17g.76540242_76540243insAGTCA2810474776CYGB,PRCDc.74+27_74+28insAGT (n.74+27_74+28insAGT)
n.46-263_46-262insAGT
n.93-263_93-262insAGT
c.-52-8552_-52-8551insACT (n.-52-8552_-52-8551insACT)
n.445-263_445-262insAGT
n.249-263_249-262insAGT
c.197+27_197+28insAGT (n.197+27_197+28insAGT)
17g.76540243C>ACA627457897CYGB,PRCDc.74+28C>A (n.74+28C>A)
n.46-262C>A
n.93-262C>A
c.-52-8552G>T (n.-52-8552G>T)
n.445-262C>A
n.249-262C>A
c.197+28C>A (n.197+28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540243C=CA2276046945CYGB,PRCDc.74+28C= (n.74+28C=)
n.46-262C=
n.93-262C=
c.-52-8552G= (n.-52-8552G=)
n.445-262C=
n.249-262C=
c.197+28C= (n.197+28C=)
17g.76540243C>GCA294200452CYGB,PRCDc.74+28C>G (n.74+28C>G)
n.46-262C>G
n.93-262C>G
c.-52-8552G>C (n.-52-8552G>C)
n.445-262C>G
n.249-262C>G
c.197+28C>G (n.197+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540243C>TCA8787827CYGB,PRCDc.74+28C>T (n.74+28C>T)
n.46-262C>T
n.93-262C>T
c.-52-8552G>A (n.-52-8552G>A)
n.445-262C>T
n.249-262C>T
c.197+28C>T (n.197+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540243_76540244insACACA2810474779CYGB,PRCDc.74+28_74+29insACA (n.74+28_74+29insACA)
n.46-262_46-261insACA
n.93-262_93-261insACA
c.-52-8553_-52-8552insTGT (n.-52-8553_-52-8552insTGT)
n.445-262_445-261insACA
n.249-262_249-261insACA
c.197+28_197+29insACA (n.197+28_197+29insACA)
17g.76540243_76540244insAGACA2810474778CYGB,PRCDc.74+28_74+29insAGA (n.74+28_74+29insAGA)
n.46-262_46-261insAGA
n.93-262_93-261insAGA
c.-52-8553_-52-8552insTCT (n.-52-8553_-52-8552insTCT)
n.445-262_445-261insAGA
n.249-262_249-261insAGA
c.197+28_197+29insAGA (n.197+28_197+29insAGA)
17g.76540244G>ACA8787828CYGB,PRCDc.74+29G>A (n.74+29G>A)
n.46-261G>A
n.93-261G>A
c.-52-8553C>T (n.-52-8553C>T)
n.445-261G>A
n.249-261G>A
c.197+29G>A (n.197+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540244G>CCA2640009596CYGB,PRCDc.74+29G>C (n.74+29G>C)
n.46-261G>C
n.93-261G>C
c.-52-8553C>G (n.-52-8553C>G)
n.445-261G>C
n.249-261G>C
c.197+29G>C (n.197+29G>C)
gnomAD v4
17g.76540244G=CA2276046946CYGB,PRCDc.74+29G= (n.74+29G=)
n.46-261G=
n.93-261G=
c.-52-8553C= (n.-52-8553C=)
n.445-261G=
n.249-261G=
c.197+29G= (n.197+29G=)
17g.76540244G>TCA2576440617CYGB,PRCDc.74+29G>T (n.74+29G>T)
n.46-261G>T
n.93-261G>T
c.-52-8553C>A (n.-52-8553C>A)
n.445-261G>T
n.249-261G>T
c.197+29G>T (n.197+29G>T)
gnomAD v4
17g.76540244_76540245delCA2810474777CYGB,PRCDc.74+29_74+30del (n.74+29_74+30del)
n.46-261_46-260del
n.93-261_93-260del
c.-52-8554_-52-8553del (n.-52-8554_-52-8553del)
n.445-261_445-260del
n.249-261_249-260del
c.197+29_197+30del (n.197+29_197+30del)
17g.76540244_76540245insACA2810474781CYGB,PRCDc.74+29_74+30insA (n.74+29_74+30insA)
n.46-261_46-260insA
n.93-261_93-260insA
c.-52-8554_-52-8553insT (n.-52-8554_-52-8553insT)
n.445-261_445-260insA
n.249-261_249-260insA
c.197+29_197+30insA (n.197+29_197+30insA)
17g.76540245G>ACA2640009597CYGB,PRCDc.74+30G>A (n.74+30G>A)
n.46-260G>A
n.93-260G>A
c.-52-8554C>T (n.-52-8554C>T)
n.445-260G>A
n.249-260G>A
c.197+30G>A (n.197+30G>A)
gnomAD v4
17g.76540245G>CCA2640009598CYGB,PRCDc.74+30G>C (n.74+30G>C)
n.46-260G>C
n.93-260G>C
c.-52-8554C>G (n.-52-8554C>G)
n.445-260G>C
n.249-260G>C
c.197+30G>C (n.197+30G>C)
gnomAD v4
17g.76540245G>TCA2640009600CYGB,PRCDc.74+30G>T (n.74+30G>T)
n.46-260G>T
n.93-260G>T
c.-52-8554C>A (n.-52-8554C>A)
n.445-260G>T
n.249-260G>T
c.197+30G>T (n.197+30G>T)
gnomAD v4
17g.76540245_76540246delCA2810474783CYGB,PRCDc.74+30_74+31del (n.74+30_74+31del)
n.46-260_46-259del
n.93-260_93-259del
c.-52-8555_-52-8554del (n.-52-8555_-52-8554del)
n.445-260_445-259del
n.249-260_249-259del
c.197+30_197+31del (n.197+30_197+31del)
17g.76540246_76540248dupCA2598338384CYGB,PRCDc.74+31_74+33dup (n.74+31_74+33dup)
n.46-259_46-257dup
n.93-259_93-257dup
c.-52-8556_-52-8554dup (n.-52-8556_-52-8554dup)
n.445-259_445-257dup
n.249-259_249-257dup
c.197+31_197+33dup (n.197+31_197+33dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540246_76540248delCA2810474784CYGB,PRCDc.74+31_74+33del (n.74+31_74+33del)
n.46-259_46-257del
n.93-259_93-257del
c.-52-8556_-52-8554del (n.-52-8556_-52-8554del)
n.445-259_445-257del
n.249-259_249-257del
c.197+31_197+33del (n.197+31_197+33del)
17g.76540245_76540246insACACA2810474788CYGB,PRCDc.74+30_74+31insACA (n.74+30_74+31insACA)
n.46-260_46-259insACA
n.93-260_93-259insACA
c.-52-8555_-52-8554insTGT (n.-52-8555_-52-8554insTGT)
n.445-260_445-259insACA
n.249-260_249-259insACA
c.197+30_197+31insACA (n.197+30_197+31insACA)
17g.76540245_76540246insAGAACA2810474789CYGB,PRCDc.74+30_74+31insAGAA (n.74+30_74+31insAGAA)
n.46-260_46-259insAGAA
n.93-260_93-259insAGAA
c.-52-8555_-52-8554insTTCT (n.-52-8555_-52-8554insTTCT)
n.445-260_445-259insAGAA
n.249-260_249-259insAGAA
c.197+30_197+31insAGAA (n.197+30_197+31insAGAA)
17g.76540246T>ACA627457898CYGB,PRCDc.74+31T>A (n.74+31T>A)
n.46-259T>A
n.93-259T>A
c.-52-8555A>T (n.-52-8555A>T)
n.445-259T>A
n.249-259T>A
c.197+31T>A (n.197+31T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540246T>CCA627457900CYGB,PRCDc.74+31T>C (n.74+31T>C)
n.46-259T>C
n.93-259T>C
c.-52-8555A>G (n.-52-8555A>G)
n.445-259T>C
n.249-259T>C
c.197+31T>C (n.197+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540246T>GCA627457899CYGB,PRCDc.74+31T>G (n.74+31T>G)
n.46-259T>G
n.93-259T>G
c.-52-8555A>C (n.-52-8555A>C)
n.445-259T>G
n.249-259T>G
c.197+31T>G (n.197+31T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540246T=CA2276046947CYGB,PRCDc.74+31T= (n.74+31T=)
n.46-259T=
n.93-259T=
c.-52-8555A= (n.-52-8555A=)
n.445-259T=
n.249-259T=
c.197+31T= (n.197+31T=)
17g.76540246_76540247delCA2640009602CYGB,PRCDc.74+31_74+32del (n.74+31_74+32del)
n.46-259_46-258del
n.93-259_93-258del
c.-52-8556_-52-8555del (n.-52-8556_-52-8555del)
n.445-259_445-258del
n.249-259_249-258del
c.197+31_197+32del (n.197+31_197+32del)
gnomAD v4
17g.76540247delCA2640009604CYGB,PRCDc.74+32del (n.74+32del)
n.46-258del
n.93-258del
c.-52-8555del (n.-52-8555del)
n.445-258del
n.249-258del
c.197+32del (n.197+32del)
gnomAD v4
17g.76540246_76540247insAGCA2810474790CYGB,PRCDc.74+31_74+32insAG (n.74+31_74+32insAG)
n.46-259_46-258insAG
n.93-259_93-258insAG
c.-52-8556_-52-8555insCT (n.-52-8556_-52-8555insCT)
n.445-259_445-258insAG
n.249-259_249-258insAG
c.197+31_197+32insAG (n.197+31_197+32insAG)
17g.76540246_76540247insACACA2810474791CYGB,PRCDc.74+31_74+32insACA (n.74+31_74+32insACA)
n.46-259_46-258insACA
n.93-259_93-258insACA
c.-52-8556_-52-8555insTGT (n.-52-8556_-52-8555insTGT)
n.445-259_445-258insACA
n.249-259_249-258insACA
c.197+31_197+32insACA (n.197+31_197+32insACA)
17g.76540246_76540247insGGGCA2640009605CYGB,PRCDc.74+31_74+32insGGG (n.74+31_74+32insGGG)
n.46-259_46-258insGGG
n.93-259_93-258insGGG
c.-52-8556_-52-8555insCCC (n.-52-8556_-52-8555insCCC)
n.445-259_445-258insGGG
n.249-259_249-258insGGG
c.197+31_197+32insGGG (n.197+31_197+32insGGG)
gnomAD v4
17g.76540247T>ACA2640009606CYGB,PRCDc.74+32T>A (n.74+32T>A)
n.46-258T>A
n.93-258T>A
c.-52-8556A>T (n.-52-8556A>T)
n.445-258T>A
n.249-258T>A
c.197+32T>A (n.197+32T>A)
gnomAD v4
17g.76540247T>CCA986412334CYGB,PRCDc.74+32T>C (n.74+32T>C)
n.46-258T>C
n.93-258T>C
c.-52-8556A>G (n.-52-8556A>G)
n.445-258T>C
n.249-258T>C
c.197+32T>C (n.197+32T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540247T>GCA986412339CYGB,PRCDc.74+32T>G (n.74+32T>G)
n.46-258T>G
n.93-258T>G
c.-52-8556A>C (n.-52-8556A>C)
n.445-258T>G
n.249-258T>G
c.197+32T>G (n.197+32T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540247T=CA2276046948CYGB,PRCDc.74+32T= (n.74+32T=)
n.46-258T=
n.93-258T=
c.-52-8556A= (n.-52-8556A=)
n.445-258T=
n.249-258T=
c.197+32T= (n.197+32T=)
17g.76540247_76540248delinsTGCA2276046949CYGB,PRCDc.74+32_74+33delinsTG (n.74+32_74+33delinsTG)
n.46-258_46-257delinsTG
n.93-258_93-257delinsTG
c.-52-8557_-52-8556delinsCA (n.-52-8557_-52-8556delinsCA)
n.445-258_445-257delinsTG
n.249-258_249-257delinsTG
c.197+32_197+33delinsTG (n.197+32_197+33delinsTG)
17g.76540247_76540248insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009623CYGB,PRCDc.74+32_74+33insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+32_74+33insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-258_46-257insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-258_93-257insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8557_-52-8556insCCCCCCCCCCCCCCCCCACA (n.-52-8557_-52-8556insCCCCCCCCCCCCCCCCCACA)
n.445-258_445-257insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-258_249-257insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+32_197+33insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+32_197+33insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540248G>ACA2640009611CYGB,PRCDc.74+33G>A (n.74+33G>A)
n.46-257G>A
n.93-257G>A
c.-52-8557C>T (n.-52-8557C>T)
n.445-257G>A
n.249-257G>A
c.197+33G>A (n.197+33G>A)
gnomAD v4
17g.76540248G=CA2276046950CYGB,PRCDc.74+33G= (n.74+33G=)
n.46-257G=
n.93-257G=
c.-52-8557C= (n.-52-8557C=)
n.445-257G=
n.249-257G=
c.197+33G= (n.197+33G=)
17g.76540248G>TCA986412353CYGB,PRCDc.74+33G>T (n.74+33G>T)
n.46-257G>T
n.93-257G>T
c.-52-8557C>A (n.-52-8557C>A)
n.445-257G>T
n.249-257G>T
c.197+33G>T (n.197+33G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540248_76540249insTTGGCA2640009626CYGB,PRCDc.74+33_74+34insTTGG (n.74+33_74+34insTTGG)
n.46-257_46-256insTTGG
n.93-257_93-256insTTGG
c.-52-8557_-52-8556insCAAC (n.-52-8557_-52-8556insCAAC)
n.445-257_445-256insTTGG
n.249-257_249-256insTTGG
c.197+33_197+34insTTGG (n.197+33_197+34insTTGG)
gnomAD v4
17g.76540249delCA627457901CYGB,PRCDc.74+34del (n.74+34del)
n.46-256del
n.93-256del
c.-52-8557del (n.-52-8557del)
n.445-256del
n.249-256del
c.197+34del (n.197+34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGTCA8787829CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGT (n.74+35_74+36insGGGT)
n.46-255_46-254insGGGT
n.93-255_93-254insGGGT
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n.249-255_249-254insGGGT
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.46-257_46-254delinsGGTC
n.93-257_93-254delinsGGTC
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n.249-257_249-254delinsGGTC
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17g.76540250_76540254delCA2640009619CYGB,PRCDc.74+35_74+39del (n.74+35_74+39del)
n.46-255_46-251del
n.93-255_93-251del
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gnomAD v4
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n.93-255_93-250del
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gnomAD v4
17g.76540250_76540257delCA2640009617CYGB,PRCDc.74+35_74+42del (n.74+35_74+42del)
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n.93-255_93-248del
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n.445-255_445-248del
n.249-255_249-248del
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gnomAD v4
17g.76540250_76540258delCA2640009610CYGB,PRCDc.74+35_74+43del (n.74+35_74+43del)
n.46-255_46-247del
n.93-255_93-247del
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n.249-255_249-247del
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gnomAD v4
17g.76540250_76540259delCA2640009614CYGB,PRCDc.74+35_74+44del (n.74+35_74+44del)
n.46-255_46-246del
n.93-255_93-246del
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gnomAD v4
17g.76540251_76540294delCA2640009613CYGB,PRCDc.74+36_74+79del (n.74+36_74+79del)
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n.93-254_93-211del
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gnomAD v4
17g.76540248_76540249insACA2810474793CYGB,PRCDc.74+33_74+34insA (n.74+33_74+34insA)
n.46-257_46-256insA
n.93-257_93-256insA
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n.445-257_445-256insA
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17g.76540249G>ACA627457902CYGB,PRCDc.74+34G>A (n.74+34G>A)
n.46-256G>A
n.93-256G>A
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n.445-256G>A
n.249-256G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540249G>CCA627457903CYGB,PRCDc.74+34G>C (n.74+34G>C)
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n.93-256G>C
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n.445-256G>C
n.249-256G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540249G=CA2276046953CYGB,PRCDc.74+34G= (n.74+34G=)
n.46-256G=
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n.249-256G=
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17g.76540249G>TCA8787830CYGB,PRCDc.74+34G>T (n.74+34G>T)
n.46-256G>T
n.93-256G>T
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n.445-256G>T
n.249-256G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540249_76540250insAGCA2810474794CYGB,PRCDc.74+34_74+35insAG (n.74+34_74+35insAG)
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n.46-256_46-255del
n.93-256_93-255del
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n.445-256_445-255del
n.249-256_249-255del
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17g.76540249_76540250delinsGTCA2276046955CYGB,PRCDc.74+34_74+35delinsGT (n.74+34_74+35delinsGT)
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17g.76540250_76540252delCA2276046954CYGB,PRCDc.74+35_74+37del (n.74+35_74+37del)
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n.93-255_93-253del
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dbSNP
17g.76540249_76540250insACACA2810474802CYGB,PRCDc.74+34_74+35insACA (n.74+34_74+35insACA)
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17g.76540249_76540250insAGACA2810474800CYGB,PRCDc.74+34_74+35insAGA (n.74+34_74+35insAGA)
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n.46-256_46-255insACAT
n.93-256_93-255insACAT
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17g.76540249_76540250insAGACCA2810474799CYGB,PRCDc.74+34_74+35insAGAC (n.74+34_74+35insAGAC)
n.46-256_46-255insAGAC
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n.445-256_445-255insAGAC
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17g.76540250delCA8787832CYGB,PRCDc.74+35del (n.74+35del)
n.46-255del
n.93-255del
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n.445-255del
n.249-255del
c.197+35del (n.197+35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250T>ACA986412365CYGB,PRCDc.74+35T>A (n.74+35T>A)
n.46-255T>A
n.93-255T>A
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n.445-255T>A
n.249-255T>A
c.197+35T>A (n.197+35T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250T>GCA294200464CYGB,PRCDc.74+35T>G (n.74+35T>G)
n.46-255T>G
n.93-255T>G
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n.445-255T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250T=CA2276046958CYGB,PRCDc.74+35T= (n.74+35T=)
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n.93-255T=
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n.249-255T=
c.197+35T= (n.197+35T=)
17g.76540250dupCA627457905CYGB,PRCDc.74+35dup (n.74+35dup)
n.46-255dup
n.93-255dup
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n.445-255dup
n.249-255dup
c.197+35dup (n.197+35dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251delCA8787831CYGB,PRCDc.74+35_74+36del (n.74+35_74+36del)
n.46-255_46-254del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251delinsTCCA2276046960CYGB,PRCDc.74+35_74+36delinsTC (n.74+35_74+36delinsTC)
n.46-255_46-254delinsTC
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17g.76540250_76540252delinsTCGCA2276046956CYGB,PRCDc.74+35_74+37delinsTCG (n.74+35_74+37delinsTCG)
n.46-255_46-253delinsTCG
n.93-255_93-253delinsTCG
c.-52-8561_-52-8559delinsCGA (n.-52-8561_-52-8559delinsCGA)
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17g.76540250_76540253delinsTCGGCA2276046959CYGB,PRCDc.74+35_74+38delinsTCGG (n.74+35_74+38delinsTCGG)
n.46-255_46-252delinsTCGG
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c.-52-8562_-52-8559delinsCCGA (n.-52-8562_-52-8559delinsCCGA)
n.445-255_445-252delinsTCGG
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c.197+35_197+38delinsTCGG (n.197+35_197+38delinsTCGG)
17g.76540250_76540258delinsTCGGGGGGGCA2276046957CYGB,PRCDc.74+35_74+43delinsTCGGGGGGG (n.74+35_74+43delinsTCGGGGGGG)
n.46-255_46-247delinsTCGGGGGGG
n.93-255_93-247delinsTCGGGGGGG
c.-52-8567_-52-8559delinsCCCCCCCGA (n.-52-8567_-52-8559delinsCCCCCCCGA)
n.445-255_445-247delinsTCGGGGGGG
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c.197+35_197+43delinsTCGGGGGGG (n.197+35_197+43delinsTCGGGGGGG)
17g.76540251_76540266delCA2640009635CYGB,PRCDc.74+36_74+51del (n.74+36_74+51del)
n.46-254_46-239del
n.93-254_93-239del
c.-52-8574_-52-8559del (n.-52-8574_-52-8559del)
n.445-254_445-239del
n.249-254_249-239del
c.197+36_197+51del (n.197+36_197+51del)
gnomAD v4
17g.76540250_76540251insACA2810474808CYGB,PRCDc.74+35_74+36insA (n.74+35_74+36insA)
n.46-255_46-254insA
n.93-255_93-254insA
c.-52-8560_-52-8559insT (n.-52-8560_-52-8559insT)
n.445-255_445-254insA
n.249-255_249-254insA
c.197+35_197+36insA (n.197+35_197+36insA)
17g.76540250_76540251insGCA8787837CYGB,PRCDc.74+35_74+36insG (n.74+35_74+36insG)
n.46-255_46-254insG
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c.-52-8560_-52-8559insC (n.-52-8560_-52-8559insC)
n.445-255_445-254insG
n.249-255_249-254insG
c.197+35_197+36insG (n.197+35_197+36insG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGACA2544690972CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGA (n.74+35_74+36insGA)
n.46-255_46-254insGA
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n.445-255_445-254insGA
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c.197+35_197+36insGA (n.197+35_197+36insGA)
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.445-255_445-254insGGGTGGGGGGGGGGGGG
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009711CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009709CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009706CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009829CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009703CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009717CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540251delCA8787834CYGB,PRCDc.74+36del (n.74+36del)
n.46-254del
n.93-254del
c.-52-8560del (n.-52-8560del)
n.445-254del
n.249-254del
c.197+36del (n.197+36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251C>ACA2276046962CYGB,PRCDc.74+36C>A (n.74+36C>A)
n.46-254C>A
n.93-254C>A
c.-52-8560G>T (n.-52-8560G>T)
n.445-254C>A
n.249-254C>A
c.197+36C>A (n.197+36C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540251C=CA2276046963CYGB,PRCDc.74+36C= (n.74+36C=)
n.46-254C=
n.93-254C=
c.-52-8560G= (n.-52-8560G=)
n.445-254C=
n.249-254C=
c.197+36C= (n.197+36C=)
17g.76540251C>GCA8787838CYGB,PRCDc.74+36C>G (n.74+36C>G)
n.46-254C>G
n.93-254C>G
c.-52-8560G>C (n.-52-8560G>C)
n.445-254C>G
n.249-254C>G
c.197+36C>G (n.197+36C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251C>TCA8787840CYGB,PRCDc.74+36C>T (n.74+36C>T)
n.46-254C>T
n.93-254C>T
c.-52-8560G>A (n.-52-8560G>A)
n.445-254C>T
n.249-254C>T
c.197+36C>T (n.197+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251_76540252delCA8787835CYGB,PRCDc.74+36_74+37del (n.74+36_74+37del)
n.46-254_46-253del
n.93-254_93-253del
c.-52-8561_-52-8560del (n.-52-8561_-52-8560del)
n.445-254_445-253del
n.249-254_249-253del
c.197+36_197+37del (n.197+36_197+37del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251_76540252delinsCGCA2276046961CYGB,PRCDc.74+36_74+37delinsCG (n.74+36_74+37delinsCG)
n.46-254_46-253delinsCG
n.93-254_93-253delinsCG
c.-52-8561_-52-8560delinsCG (n.-52-8561_-52-8560delinsCG)
n.445-254_445-253delinsCG
n.249-254_249-253delinsCG
c.197+36_197+37delinsCG (n.197+36_197+37delinsCG)
17g.76540251_76540253delCA8787833CYGB,PRCDc.74+36_74+38del (n.74+36_74+38del)
n.46-254_46-252del
n.93-254_93-252del
c.-52-8562_-52-8560del (n.-52-8562_-52-8560del)
n.445-254_445-252del
n.249-254_249-252del
c.197+36_197+38del (n.197+36_197+38del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540251_76540254delCA2576440621CYGB,PRCDc.74+36_74+39del (n.74+36_74+39del)
n.46-254_46-251del
n.93-254_93-251del
c.-52-8563_-52-8560del (n.-52-8563_-52-8560del)
n.445-254_445-251del
n.249-254_249-251del
c.197+36_197+39del (n.197+36_197+39del)
gnomAD v4
17g.76540251_76540255delCA2576440620CYGB,PRCDc.74+36_74+40del (n.74+36_74+40del)
n.46-254_46-250del
n.93-254_93-250del
c.-52-8564_-52-8560del (n.-52-8564_-52-8560del)
n.445-254_445-250del
n.249-254_249-250del
c.197+36_197+40del (n.197+36_197+40del)
gnomAD v4
17g.76540251_76540256delCA2576440619CYGB,PRCDc.74+36_74+41del (n.74+36_74+41del)
n.46-254_46-249del
n.93-254_93-249del
c.-52-8565_-52-8560del (n.-52-8565_-52-8560del)
n.445-254_445-249del
n.249-254_249-249del
c.197+36_197+41del (n.197+36_197+41del)
gnomAD v4
17g.76540251_76540257delCA2576440618CYGB,PRCDc.74+36_74+42del (n.74+36_74+42del)
n.46-254_46-248del
n.93-254_93-248del
c.-52-8566_-52-8560del (n.-52-8566_-52-8560del)
n.445-254_445-248del
n.249-254_249-248del
c.197+36_197+42del (n.197+36_197+42del)
gnomAD v4
17g.76540251_76540258delCA2276046964CYGB,PRCDc.74+36_74+43del (n.74+36_74+43del)
n.46-254_46-247del
n.93-254_93-247del
c.-52-8567_-52-8560del (n.-52-8567_-52-8560del)
n.445-254_445-247del
n.249-254_249-247del
c.197+36_197+43del (n.197+36_197+43del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251_76540259delCA2640009738CYGB,PRCDc.74+36_74+44del (n.74+36_74+44del)
n.46-254_46-246del
n.93-254_93-246del
c.-52-8568_-52-8560del (n.-52-8568_-52-8560del)
n.445-254_445-246del
n.249-254_249-246del
c.197+36_197+44del (n.197+36_197+44del)
gnomAD v4
17g.76540251_76540260delCA2640009736CYGB,PRCDc.74+36_74+45del (n.74+36_74+45del)
n.46-254_46-245del
n.93-254_93-245del
c.-52-8569_-52-8560del (n.-52-8569_-52-8560del)
n.445-254_445-245del
n.249-254_249-245del
c.197+36_197+45del (n.197+36_197+45del)
gnomAD v4
17g.76540251_76540299delCA2640009734CYGB,PRCDc.74+36_74+84del (n.74+36_74+84del)
n.46-254_46-206del
n.93-254_93-206del
c.-52-8608_-52-8560del (n.-52-8608_-52-8560del)
n.445-254_445-206del
n.249-254_249-206del
c.197+36_197+84del (n.197+36_197+84del)
gnomAD v4
17g.76540251_76540320delCA2640009731CYGB,PRCDc.74+36_74+105del (n.74+36_74+105del)
n.46-254_46-185del
n.93-254_93-185del
c.-52-8629_-52-8560del (n.-52-8629_-52-8560del)
n.445-254_445-185del
n.249-254_249-185del
c.197+36_197+105del (n.197+36_197+105del)
gnomAD v4
17g.76540251_76540252insACA2810474811CYGB,PRCDc.74+36_74+37insA (n.74+36_74+37insA)
n.46-254_46-253insA
n.93-254_93-253insA
c.-52-8561_-52-8560insT (n.-52-8561_-52-8560insT)
n.445-254_445-253insA
n.249-254_249-253insA
c.197+36_197+37insA (n.197+36_197+37insA)
17g.76540251_76540252insCGCA294200500CYGB,PRCDc.74+36_74+37insCG (n.74+36_74+37insCG)
n.46-254_46-253insCG
n.93-254_93-253insCG
c.-52-8561_-52-8560insCG (n.-52-8561_-52-8560insCG)
n.445-254_445-253insCG
n.249-254_249-253insCG
c.197+36_197+37insCG (n.197+36_197+37insCG)
17g.76540251_76540252insATGGGGCTGCA2640009935CYGB,PRCDc.74+36_74+37insATGGGGCTG (n.74+36_74+37insATGGGGCTG)
n.46-254_46-253insATGGGGCTG
n.93-254_93-253insATGGGGCTG
c.-52-8561_-52-8560insCAGCCCCAT (n.-52-8561_-52-8560insCAGCCCCAT)
n.445-254_445-253insATGGGGCTG
n.249-254_249-253insATGGGGCTG
c.197+36_197+37insATGGGGCTG (n.197+36_197+37insATGGGGCTG)
gnomAD v4
17g.76540251_76540252insATGGGGCTGGGGGCA2640009933CYGB,PRCDc.74+36_74+37insATGGGGCTGGGGG (n.74+36_74+37insATGGGGCTGGGGG)
n.46-254_46-253insATGGGGCTGGGGG
n.93-254_93-253insATGGGGCTGGGGG
c.-52-8561_-52-8560insCCCCCAGCCCCAT (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCAGCCCCAT)
n.445-254_445-253insATGGGGCTGGGGG
n.249-254_249-253insATGGGGCTGGGGG
c.197+36_197+37insATGGGGCTGGGGG (n.197+36_197+37insATGGGGCTGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540251_76540252insCTGCGGGGGGGGGGGGGCA2640009932CYGB,PRCDc.74+36_74+37insCTGCGGGGGGGGGGGGG (n.74+36_74+37insCTGCGGGGGGGGGGGGG)
n.46-254_46-253insCTGCGGGGGGGGGGGGG
n.93-254_93-253insCTGCGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCGCAG (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCGCAG)
n.445-254_445-253insCTGCGGGGGGGGGGGGG
n.249-254_249-253insCTGCGGGGGGGGGGGGG
c.197+36_197+37insCTGCGGGGGGGGGGGGG (n.197+36_197+37insCTGCGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540251_76540252insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009934CYGB,PRCDc.74+36_74+37insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+36_74+37insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-254_46-253insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-254_93-253insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
n.445-254_445-253insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-254_249-253insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+36_197+37insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+36_197+37insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540251_76540252insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGCA2640009929CYGB,PRCDc.74+36_74+37insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGG (n.74+36_74+37insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGG)
n.46-254_46-253insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGG
n.93-254_93-253insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCTTGGGGGAGACCCA (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCTTGGGGGAGACCCA)
n.445-254_445-253insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGG
n.249-254_249-253insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGG
c.197+36_197+37insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGG (n.197+36_197+37insTGGGTCTCCCCCAAGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540251_76540252insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009930CYGB,PRCDc.74+36_74+37insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+36_74+37insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-254_46-253insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-254_93-253insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCCTTGGGGGCGGCCCGGCCCCA (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCCTTGGGGGCGGCCCGGCCCCA)
n.445-254_445-253insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-254_249-253insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+36_197+37insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+36_197+37insTGGGGCCGGGCCGCCCCCAAGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540252G>ACA2640009922CYGB,PRCDc.74+37G>A (n.74+37G>A)
n.46-253G>A
n.93-253G>A
c.-52-8561C>T (n.-52-8561C>T)
n.445-253G>A
n.249-253G>A
c.197+37G>A (n.197+37G>A)
gnomAD v4
17g.76540252G=CA2276046965CYGB,PRCDc.74+37G= (n.74+37G=)
n.46-253G=
n.93-253G=
c.-52-8561C= (n.-52-8561C=)
n.445-253G=
n.249-253G=
c.197+37G= (n.197+37G=)
17g.76540252G>TCA8787844CYGB,PRCDc.74+37G>T (n.74+37G>T)
n.46-253G>T
n.93-253G>T
c.-52-8561C>A (n.-52-8561C>A)
n.445-253G>T
n.249-253G>T
c.197+37G>T (n.197+37G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGGGGGGGGGGGGCA986412453CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGG (n.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGG)
n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGG
n.93-242_93-241insGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGG
n.249-242_249-241insGGGGGGGGGGGGG
c.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGG (n.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009931CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-242_93-241insGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-242_249-241insGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009927CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-242_93-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8561_-52-8560insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-242_249-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540263dupCA8787841CYGB,PRCDc.74+48dup (n.74+48dup)
n.46-242dup
n.93-242dup
c.-52-8561dup (n.-52-8561dup)
n.445-242dup
n.249-242dup
c.197+48dup (n.197+48dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540262_76540263dupCA775196120CYGB,PRCDc.74+47_74+48dup (n.74+47_74+48dup)
n.46-243_46-242dup
n.93-243_93-242dup
c.-52-8562_-52-8561dup (n.-52-8562_-52-8561dup)
n.445-243_445-242dup
n.249-243_249-242dup
c.197+47_197+48dup (n.197+47_197+48dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540261_76540263dupCA8787842CYGB,PRCDc.74+46_74+48dup (n.74+46_74+48dup)
n.46-244_46-242dup
n.93-244_93-242dup
c.-52-8563_-52-8561dup (n.-52-8563_-52-8561dup)
n.445-244_445-242dup
n.249-244_249-242dup
c.197+46_197+48dup (n.197+46_197+48dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540259_76540263dupCA2810474810CYGB,PRCDc.74+44_74+48dup (n.74+44_74+48dup)
n.46-246_46-242dup
n.93-246_93-242dup
c.-52-8565_-52-8561dup (n.-52-8565_-52-8561dup)
n.445-246_445-242dup
n.249-246_249-242dup
c.197+44_197+48dup (n.197+44_197+48dup)
17g.76540263delCA8787839CYGB,PRCDc.74+48del (n.74+48del)
n.46-242del
n.93-242del
c.-52-8561del (n.-52-8561del)
n.445-242del
n.249-242del
c.197+48del (n.197+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540262_76540263delCA2640009925CYGB,PRCDc.74+47_74+48del (n.74+47_74+48del)
n.46-243_46-242del
n.93-243_93-242del
c.-52-8562_-52-8561del (n.-52-8562_-52-8561del)
n.445-243_445-242del
n.249-243_249-242del
c.197+47_197+48del (n.197+47_197+48del)
gnomAD v4
17g.76540260_76540263delCA2640009924CYGB,PRCDc.74+45_74+48del (n.74+45_74+48del)
n.46-245_46-242del
n.93-245_93-242del
c.-52-8564_-52-8561del (n.-52-8564_-52-8561del)
n.445-245_445-242del
n.249-245_249-242del
c.197+45_197+48del (n.197+45_197+48del)
gnomAD v4
17g.76540252_76540253insCCA8787846CYGB,PRCDc.74+37_74+38insC (n.74+37_74+38insC)
n.46-253_46-252insC
n.93-253_93-252insC
c.-52-8562_-52-8561insG (n.-52-8562_-52-8561insG)
n.445-253_445-252insC
n.249-253_249-252insC
c.197+37_197+38insC (n.197+37_197+38insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540252_76540253insTCA8787845CYGB,PRCDc.74+37_74+38insT (n.74+37_74+38insT)
n.46-253_46-252insT
n.93-253_93-252insT
c.-52-8562_-52-8561insA (n.-52-8562_-52-8561insA)
n.445-253_445-252insT
n.249-253_249-252insT
c.197+37_197+38insT (n.197+37_197+38insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540253G>ACA8787849CYGB,PRCDc.74+38G>A (n.74+38G>A)
n.46-252G>A
n.93-252G>A
c.-52-8562C>T (n.-52-8562C>T)
n.445-252G>A
n.249-252G>A
c.197+38G>A (n.197+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540253G>CCA8787850CYGB,PRCDc.74+38G>C (n.74+38G>C)
n.46-252G>C
n.93-252G>C
c.-52-8562C>G (n.-52-8562C>G)
n.445-252G>C
n.249-252G>C
c.197+38G>C (n.197+38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540253G=CA2276046966CYGB,PRCDc.74+38G= (n.74+38G=)
n.46-252G=
n.93-252G=
c.-52-8562C= (n.-52-8562C=)
n.445-252G=
n.249-252G=
c.197+38G= (n.197+38G=)
17g.76540253G>TCA8787848CYGB,PRCDc.74+38G>T (n.74+38G>T)
n.46-252G>T
n.93-252G>T
c.-52-8562C>A (n.-52-8562C>A)
n.445-252G>T
n.249-252G>T
c.197+38G>T (n.197+38G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540253_76540254insTGCA8787843CYGB,PRCDc.74+38_74+39insTG (n.74+38_74+39insTG)
n.46-252_46-251insTG
n.93-252_93-251insTG
c.-52-8562_-52-8561insAC (n.-52-8562_-52-8561insAC)
n.445-252_445-251insTG
n.249-252_249-251insTG
c.197+38_197+39insTG (n.197+38_197+39insTG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540254_76540255insCGGCA2640009944CYGB,PRCDc.74+39_74+40insCGG (n.74+39_74+40insCGG)
n.46-251_46-250insCGG
n.93-251_93-250insCGG
c.-52-8562_-52-8561insGCC (n.-52-8562_-52-8561insGCC)
n.445-251_445-250insCGG
n.249-251_249-250insCGG
c.197+39_197+40insCGG (n.197+39_197+40insCGG)
gnomAD v4
17g.76540255_76540256insTGGGCA986412472CYGB,PRCDc.74+40_74+41insTGGG (n.74+40_74+41insTGGG)
n.46-250_46-249insTGGG
n.93-250_93-249insTGGG
c.-52-8562_-52-8561insACCC (n.-52-8562_-52-8561insACCC)
n.445-250_445-249insTGGG
n.249-250_249-249insTGGG
c.197+40_197+41insTGGG (n.197+40_197+41insTGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540257_76540270delCA2640009941CYGB,PRCDc.74+42_74+55del (n.74+42_74+55del)
n.46-248_46-235del
n.93-248_93-235del
c.-52-8575_-52-8562del (n.-52-8575_-52-8562del)
n.445-248_445-235del
n.249-248_249-235del
c.197+42_197+55del (n.197+42_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540253_76540254insACA986412482CYGB,PRCDc.74+38_74+39insA (n.74+38_74+39insA)
n.46-252_46-251insA
n.93-252_93-251insA
c.-52-8563_-52-8562insT (n.-52-8563_-52-8562insT)
n.445-252_445-251insA
n.249-252_249-251insA
c.197+38_197+39insA (n.197+38_197+39insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540253_76540254insCCA627457986CYGB,PRCDc.74+38_74+39insC (n.74+38_74+39insC)
n.46-252_46-251insC
n.93-252_93-251insC
c.-52-8563_-52-8562insG (n.-52-8563_-52-8562insG)
n.445-252_445-251insC
n.249-252_249-251insC
c.197+38_197+39insC (n.197+38_197+39insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540253_76540254insTCA8787847CYGB,PRCDc.74+38_74+39insT (n.74+38_74+39insT)
n.46-252_46-251insT
n.93-252_93-251insT
c.-52-8563_-52-8562insA (n.-52-8563_-52-8562insA)
n.445-252_445-251insT
n.249-252_249-251insT
c.197+38_197+39insT (n.197+38_197+39insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540253_76540254insTGTCA2640009964CYGB,PRCDc.74+38_74+39insTGT (n.74+38_74+39insTGT)
n.46-252_46-251insTGT
n.93-252_93-251insTGT
c.-52-8563_-52-8562insACA (n.-52-8563_-52-8562insACA)
n.445-252_445-251insTGT
n.249-252_249-251insTGT
c.197+38_197+39insTGT (n.197+38_197+39insTGT)
gnomAD v4
17g.76540253_76540254insTACACA2810474812CYGB,PRCDc.74+38_74+39insTACA (n.74+38_74+39insTACA)
n.46-252_46-251insTACA
n.93-252_93-251insTACA
c.-52-8563_-52-8562insTGTA (n.-52-8563_-52-8562insTGTA)
n.445-252_445-251insTACA
n.249-252_249-251insTACA
c.197+38_197+39insTACA (n.197+38_197+39insTACA)
17g.76540254G>ACA2276046968CYGB,PRCDc.74+39G>A (n.74+39G>A)
n.46-251G>A
n.93-251G>A
c.-52-8563C>T (n.-52-8563C>T)
n.445-251G>A
n.249-251G>A
c.197+39G>A (n.197+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540254G>CCA8787855CYGB,PRCDc.74+39G>C (n.74+39G>C)
n.46-251G>C
n.93-251G>C
c.-52-8563C>G (n.-52-8563C>G)
n.445-251G>C
n.249-251G>C
c.197+39G>C (n.197+39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540254G=CA2276046967CYGB,PRCDc.74+39G= (n.74+39G=)
n.46-251G=
n.93-251G=
c.-52-8563C= (n.-52-8563C=)
n.445-251G=
n.249-251G=
c.197+39G= (n.197+39G=)
17g.76540254G>TCA8787852CYGB,PRCDc.74+39G>T (n.74+39G>T)
n.46-251G>T
n.93-251G>T
c.-52-8563C>A (n.-52-8563C>A)
n.445-251G>T
n.249-251G>T
c.197+39G>T (n.197+39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540254_76540255insCGCA8787851CYGB,PRCDc.74+39_74+40insCG (n.74+39_74+40insCG)
n.46-251_46-250insCG
n.93-251_93-250insCG
c.-52-8563_-52-8562insGC (n.-52-8563_-52-8562insGC)
n.445-251_445-250insCG
n.249-251_249-250insCG
c.197+39_197+40insCG (n.197+39_197+40insCG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540254_76540255insTGCA2640009963CYGB,PRCDc.74+39_74+40insTG (n.74+39_74+40insTG)
n.46-251_46-250insTG
n.93-251_93-250insTG
c.-52-8563_-52-8562insAC (n.-52-8563_-52-8562insAC)
n.445-251_445-250insTG
n.249-251_249-250insTG
c.197+39_197+40insTG (n.197+39_197+40insTG)
gnomAD v4
17g.76540255_76540256insTGGCA627457985CYGB,PRCDc.74+40_74+41insTGG (n.74+40_74+41insTGG)
n.46-250_46-249insTGG
n.93-250_93-249insTGG
c.-52-8563_-52-8562insACC (n.-52-8563_-52-8562insACC)
n.445-250_445-249insTGG
n.249-250_249-249insTGG
c.197+40_197+41insTGG (n.197+40_197+41insTGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540258_76540270delCA2640009961CYGB,PRCDc.74+43_74+55del (n.74+43_74+55del)
n.46-247_46-235del
n.93-247_93-235del
c.-52-8575_-52-8563del (n.-52-8575_-52-8563del)
n.445-247_445-235del
n.249-247_249-235del
c.197+43_197+55del (n.197+43_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540254_76540255insACA627457987CYGB,PRCDc.74+39_74+40insA (n.74+39_74+40insA)
n.46-251_46-250insA
n.93-251_93-250insA
c.-52-8564_-52-8563insT (n.-52-8564_-52-8563insT)
n.445-251_445-250insA
n.249-251_249-250insA
c.197+39_197+40insA (n.197+39_197+40insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540254_76540255insCCA8787854CYGB,PRCDc.74+39_74+40insC (n.74+39_74+40insC)
n.46-251_46-250insC
n.93-251_93-250insC
c.-52-8564_-52-8563insG (n.-52-8564_-52-8563insG)
n.445-251_445-250insC
n.249-251_249-250insC
c.197+39_197+40insC (n.197+39_197+40insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540254_76540255insTCA8787853CYGB,PRCDc.74+39_74+40insT (n.74+39_74+40insT)
n.46-251_46-250insT
n.93-251_93-250insT
c.-52-8564_-52-8563insA (n.-52-8564_-52-8563insA)
n.445-251_445-250insT
n.249-251_249-250insT
c.197+39_197+40insT (n.197+39_197+40insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540254_76540255insTACA2640009988CYGB,PRCDc.74+39_74+40insTA (n.74+39_74+40insTA)
n.46-251_46-250insTA
n.93-251_93-250insTA
c.-52-8564_-52-8563insTA (n.-52-8564_-52-8563insTA)
n.445-251_445-250insTA
n.249-251_249-250insTA
c.197+39_197+40insTA (n.197+39_197+40insTA)
gnomAD v4
17g.76540254_76540255insTTCA627457988CYGB,PRCDc.74+39_74+40insTT (n.74+39_74+40insTT)
n.46-251_46-250insTT
n.93-251_93-250insTT
c.-52-8564_-52-8563insAA (n.-52-8564_-52-8563insAA)
n.445-251_445-250insTT
n.249-251_249-250insTT
c.197+39_197+40insTT (n.197+39_197+40insTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540254_76540255insAGCCA2640009997CYGB,PRCDc.74+39_74+40insAGC (n.74+39_74+40insAGC)
n.46-251_46-250insAGC
n.93-251_93-250insAGC
c.-52-8564_-52-8563insGCT (n.-52-8564_-52-8563insGCT)
n.445-251_445-250insAGC
n.249-251_249-250insAGC
c.197+39_197+40insAGC (n.197+39_197+40insAGC)
gnomAD v4
17g.76540255G>ACA8787858CYGB,PRCDc.74+40G>A (n.74+40G>A)
n.46-250G>A
n.93-250G>A
c.-52-8564C>T (n.-52-8564C>T)
n.445-250G>A
n.249-250G>A
c.197+40G>A (n.197+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540255G>CCA8787856CYGB,PRCDc.74+40G>C (n.74+40G>C)
n.46-250G>C
n.93-250G>C
c.-52-8564C>G (n.-52-8564C>G)
n.445-250G>C
n.249-250G>C
c.197+40G>C (n.197+40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540255G=CA2276046969CYGB,PRCDc.74+40G= (n.74+40G=)
n.46-250G=
n.93-250G=
c.-52-8564C= (n.-52-8564C=)
n.445-250G=
n.249-250G=
c.197+40G= (n.197+40G=)
17g.76540255G>TCA8787857CYGB,PRCDc.74+40G>T (n.74+40G>T)
n.46-250G>T
n.93-250G>T
c.-52-8564C>A (n.-52-8564C>A)
n.445-250G>T
n.249-250G>T
c.197+40G>T (n.197+40G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540255_76540256insAGCA2640009994CYGB,PRCDc.74+40_74+41insAG (n.74+40_74+41insAG)
n.46-250_46-249insAG
n.93-250_93-249insAG
c.-52-8564_-52-8563insTC (n.-52-8564_-52-8563insTC)
n.445-250_445-249insAG
n.249-250_249-249insAG
c.197+40_197+41insAG (n.197+40_197+41insAG)
gnomAD v4
17g.76540255_76540256insTGCA986412493CYGB,PRCDc.74+40_74+41insTG (n.74+40_74+41insTG)
n.46-250_46-249insTG
n.93-250_93-249insTG
c.-52-8564_-52-8563insAC (n.-52-8564_-52-8563insAC)
n.445-250_445-249insTG
n.249-250_249-249insTG
c.197+40_197+41insTG (n.197+40_197+41insTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540256_76540257insTGGCA2640009992CYGB,PRCDc.74+41_74+42insTGG (n.74+41_74+42insTGG)
n.46-249_46-248insTGG
n.93-249_93-248insTGG
c.-52-8564_-52-8563insACC (n.-52-8564_-52-8563insACC)
n.445-249_445-248insTGG
n.249-249_249-248insTGG
c.197+41_197+42insTGG (n.197+41_197+42insTGG)
gnomAD v4
17g.76540255_76540265delCA2640009984CYGB,PRCDc.74+40_74+50del (n.74+40_74+50del)
n.46-250_46-240del
n.93-250_93-240del
c.-52-8574_-52-8564del (n.-52-8574_-52-8564del)
n.445-250_445-240del
n.249-250_249-240del
c.197+40_197+50del (n.197+40_197+50del)
gnomAD v4
17g.76540259_76540270delCA2640009981CYGB,PRCDc.74+44_74+55del (n.74+44_74+55del)
n.46-246_46-235del
n.93-246_93-235del
c.-52-8575_-52-8564del (n.-52-8575_-52-8564del)
n.445-246_445-235del
n.249-246_249-235del
c.197+44_197+55del (n.197+44_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540255_76540271delCA2640009979CYGB,PRCDc.74+40_74+56del (n.74+40_74+56del)
n.46-250_46-234del
n.93-250_93-234del
c.-52-8580_-52-8564del (n.-52-8580_-52-8564del)
n.445-250_445-234del
n.249-250_249-234del
c.197+40_197+56del (n.197+40_197+56del)
gnomAD v4
17g.76540255_76540256insACA919898006CYGB,PRCDc.74+40_74+41insA (n.74+40_74+41insA)
n.46-250_46-249insA
n.93-250_93-249insA
c.-52-8565_-52-8564insT (n.-52-8565_-52-8564insT)
n.445-250_445-249insA
n.249-250_249-249insA
c.197+40_197+41insA (n.197+40_197+41insA)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540255_76540256insCCA8787859CYGB,PRCDc.74+40_74+41insC (n.74+40_74+41insC)
n.46-250_46-249insC
n.93-250_93-249insC
c.-52-8565_-52-8564insG (n.-52-8565_-52-8564insG)
n.445-250_445-249insC
n.249-250_249-249insC
c.197+40_197+41insC (n.197+40_197+41insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540255_76540256insTCA627457989CYGB,PRCDc.74+40_74+41insT (n.74+40_74+41insT)
n.46-250_46-249insT
n.93-250_93-249insT
c.-52-8565_-52-8564insA (n.-52-8565_-52-8564insA)
n.445-250_445-249insT
n.249-250_249-249insT
c.197+40_197+41insT (n.197+40_197+41insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540255_76540256insTCCA2640010026CYGB,PRCDc.74+40_74+41insTC (n.74+40_74+41insTC)
n.46-250_46-249insTC
n.93-250_93-249insTC
c.-52-8565_-52-8564insGA (n.-52-8565_-52-8564insGA)
n.445-250_445-249insTC
n.249-250_249-249insTC
c.197+40_197+41insTC (n.197+40_197+41insTC)
gnomAD v4
17g.76540255_76540256insTGTCA2640010017CYGB,PRCDc.74+40_74+41insTGT (n.74+40_74+41insTGT)
n.46-250_46-249insTGT
n.93-250_93-249insTGT
c.-52-8565_-52-8564insACA (n.-52-8565_-52-8564insACA)
n.445-250_445-249insTGT
n.249-250_249-249insTGT
c.197+40_197+41insTGT (n.197+40_197+41insTGT)
gnomAD v4
17g.76540255_76540256insCACACA2810474813CYGB,PRCDc.74+40_74+41insCACA (n.74+40_74+41insCACA)
n.46-250_46-249insCACA
n.93-250_93-249insCACA
c.-52-8565_-52-8564insTGTG (n.-52-8565_-52-8564insTGTG)
n.445-250_445-249insCACA
n.249-250_249-249insCACA
c.197+40_197+41insCACA (n.197+40_197+41insCACA)
17g.76540255_76540256insACAGCCA2810474815CYGB,PRCDc.74+40_74+41insACAGC (n.74+40_74+41insACAGC)
n.46-250_46-249insACAGC
n.93-250_93-249insACAGC
c.-52-8565_-52-8564insGCTGT (n.-52-8565_-52-8564insGCTGT)
n.445-250_445-249insACAGC
n.249-250_249-249insACAGC
c.197+40_197+41insACAGC (n.197+40_197+41insACAGC)
17g.76540255_76540256insAGTAGCCA2810474814CYGB,PRCDc.74+40_74+41insAGTAGC (n.74+40_74+41insAGTAGC)
n.46-250_46-249insAGTAGC
n.93-250_93-249insAGTAGC
c.-52-8565_-52-8564insGCTACT (n.-52-8565_-52-8564insGCTACT)
n.445-250_445-249insAGTAGC
n.249-250_249-249insAGTAGC
c.197+40_197+41insAGTAGC (n.197+40_197+41insAGTAGC)
17g.76540256G>ACA8787862CYGB,PRCDc.74+41G>A (n.74+41G>A)
n.46-249G>A
n.93-249G>A
c.-52-8565C>T (n.-52-8565C>T)
n.445-249G>A
n.249-249G>A
c.197+41G>A (n.197+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540256G>CCA8787861CYGB,PRCDc.74+41G>C (n.74+41G>C)
n.46-249G>C
n.93-249G>C
c.-52-8565C>G (n.-52-8565C>G)
n.445-249G>C
n.249-249G>C
c.197+41G>C (n.197+41G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540256G=CA2276046970CYGB,PRCDc.74+41G= (n.74+41G=)
n.46-249G=
n.93-249G=
c.-52-8565C= (n.-52-8565C=)
n.445-249G=
n.249-249G=
c.197+41G= (n.197+41G=)
17g.76540256G>TCA627457990CYGB,PRCDc.74+41G>T (n.74+41G>T)
n.46-249G>T
n.93-249G>T
c.-52-8565C>A (n.-52-8565C>A)
n.445-249G>T
n.249-249G>T
c.197+41G>T (n.197+41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540256_76540257insAGCA2640010022CYGB,PRCDc.74+41_74+42insAG (n.74+41_74+42insAG)
n.46-249_46-248insAG
n.93-249_93-248insAG
c.-52-8565_-52-8564insTC (n.-52-8565_-52-8564insTC)
n.445-249_445-248insAG
n.249-249_249-248insAG
c.197+41_197+42insAG (n.197+41_197+42insAG)
gnomAD v4
17g.76540256_76540257insCGCA986412504CYGB,PRCDc.74+41_74+42insCG (n.74+41_74+42insCG)
n.46-249_46-248insCG
n.93-249_93-248insCG
c.-52-8565_-52-8564insGC (n.-52-8565_-52-8564insGC)
n.445-249_445-248insCG
n.249-249_249-248insCG
c.197+41_197+42insCG (n.197+41_197+42insCG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540256_76540257insTGCA986412507CYGB,PRCDc.74+41_74+42insTG (n.74+41_74+42insTG)
n.46-249_46-248insTG
n.93-249_93-248insTG
c.-52-8565_-52-8564insAC (n.-52-8565_-52-8564insAC)
n.445-249_445-248insTG
n.249-249_249-248insTG
c.197+41_197+42insTG (n.197+41_197+42insTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540268_76540269insAGGGGGGGGCATGGCA2640010020CYGB,PRCDc.74+53_74+54insAGGGGGGGGCATGG (n.74+53_74+54insAGGGGGGGGCATGG)
n.46-237_46-236insAGGGGGGGGCATGG
n.93-237_93-236insAGGGGGGGGCATGG
c.-52-8565_-52-8564insTCCATGCCCCCCCC (n.-52-8565_-52-8564insTCCATGCCCCCCCC)
n.445-237_445-236insAGGGGGGGGCATGG
n.249-237_249-236insAGGGGGGGGCATGG
c.197+53_197+54insAGGGGGGGGCATGG (n.197+53_197+54insAGGGGGGGGCATGG)
gnomAD v4
17g.76540260_76540270delCA2640010014CYGB,PRCDc.74+45_74+55del (n.74+45_74+55del)
n.46-245_46-235del
n.93-245_93-235del
c.-52-8575_-52-8565del (n.-52-8575_-52-8565del)
n.445-245_445-235del
n.249-245_249-235del
c.197+45_197+55del (n.197+45_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540256_76540257insACA2640010041CYGB,PRCDc.74+41_74+42insA (n.74+41_74+42insA)
n.46-249_46-248insA
n.93-249_93-248insA
c.-52-8566_-52-8565insT (n.-52-8566_-52-8565insT)
n.445-249_445-248insA
n.249-249_249-248insA
c.197+41_197+42insA (n.197+41_197+42insA)
gnomAD v4
17g.76540256_76540257insCCA8787860CYGB,PRCDc.74+41_74+42insC (n.74+41_74+42insC)
n.46-249_46-248insC
n.93-249_93-248insC
c.-52-8566_-52-8565insG (n.-52-8566_-52-8565insG)
n.445-249_445-248insC
n.249-249_249-248insC
c.197+41_197+42insC (n.197+41_197+42insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540256_76540257insTCA627457992CYGB,PRCDc.74+41_74+42insT (n.74+41_74+42insT)
n.46-249_46-248insT
n.93-249_93-248insT
c.-52-8566_-52-8565insA (n.-52-8566_-52-8565insA)
n.445-249_445-248insT
n.249-249_249-248insT
c.197+41_197+42insT (n.197+41_197+42insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540256_76540257insCACA8787863CYGB,PRCDc.74+41_74+42insCA (n.74+41_74+42insCA)
n.46-249_46-248insCA
n.93-249_93-248insCA
c.-52-8566_-52-8565insTG (n.-52-8566_-52-8565insTG)
n.445-249_445-248insCA
n.249-249_249-248insCA
c.197+41_197+42insCA (n.197+41_197+42insCA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540256_76540257insCGAGACA2810474816CYGB,PRCDc.74+41_74+42insCGAGA (n.74+41_74+42insCGAGA)
n.46-249_46-248insCGAGA
n.93-249_93-248insCGAGA
c.-52-8566_-52-8565insTCTCG (n.-52-8566_-52-8565insTCTCG)
n.445-249_445-248insCGAGA
n.249-249_249-248insCGAGA
c.197+41_197+42insCGAGA (n.197+41_197+42insCGAGA)
17g.76540257G>ACA627457991CYGB,PRCDc.74+42G>A (n.74+42G>A)
n.46-248G>A
n.93-248G>A
c.-52-8566C>T (n.-52-8566C>T)
n.445-248G>A
n.249-248G>A
c.197+42G>A (n.197+42G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540257G>CCA8787864CYGB,PRCDc.74+42G>C (n.74+42G>C)
n.46-248G>C
n.93-248G>C
c.-52-8566C>G (n.-52-8566C>G)
n.445-248G>C
n.249-248G>C
c.197+42G>C (n.197+42G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540257G=CA2276046971CYGB,PRCDc.74+42G= (n.74+42G=)
n.46-248G=
n.93-248G=
c.-52-8566C= (n.-52-8566C=)
n.445-248G=
n.249-248G=
c.197+42G= (n.197+42G=)
17g.76540257G>TCA8787867CYGB,PRCDc.74+42G>T (n.74+42G>T)
n.46-248G>T
n.93-248G>T
c.-52-8566C>A (n.-52-8566C>A)
n.445-248G>T
n.249-248G>T
c.197+42G>T (n.197+42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540257_76540258insAGCA2640010045CYGB,PRCDc.74+42_74+43insAG (n.74+42_74+43insAG)
n.46-248_46-247insAG
n.93-248_93-247insAG
c.-52-8566_-52-8565insTC (n.-52-8566_-52-8565insTC)
n.445-248_445-247insAG
n.249-248_249-247insAG
c.197+42_197+43insAG (n.197+42_197+43insAG)
gnomAD v4
17g.76540261_76540270delCA2640010040CYGB,PRCDc.74+46_74+55del (n.74+46_74+55del)
n.46-244_46-235del
n.93-244_93-235del
c.-52-8575_-52-8566del (n.-52-8575_-52-8566del)
n.445-244_445-235del
n.249-244_249-235del
c.197+46_197+55del (n.197+46_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540261_76540303delCA2640010038CYGB,PRCDc.74+46_74+88del (n.74+46_74+88del)
n.46-244_46-202del
n.93-244_93-202del
c.-52-8608_-52-8566del (n.-52-8608_-52-8566del)
n.445-244_445-202del
n.249-244_249-202del
c.197+46_197+88del (n.197+46_197+88del)
gnomAD v4
17g.76540257_76540258insACA627457993CYGB,PRCDc.74+42_74+43insA (n.74+42_74+43insA)
n.46-248_46-247insA
n.93-248_93-247insA
c.-52-8567_-52-8566insT (n.-52-8567_-52-8566insT)
n.445-248_445-247insA
n.249-248_249-247insA
c.197+42_197+43insA (n.197+42_197+43insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540257_76540258insCCA8787866CYGB,PRCDc.74+42_74+43insC (n.74+42_74+43insC)
n.46-248_46-247insC
n.93-248_93-247insC
c.-52-8567_-52-8566insG (n.-52-8567_-52-8566insG)
n.445-248_445-247insC
n.249-248_249-247insC
c.197+42_197+43insC (n.197+42_197+43insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540257_76540258insTCA8787865CYGB,PRCDc.74+42_74+43insT (n.74+42_74+43insT)
n.46-248_46-247insT
n.93-248_93-247insT
c.-52-8567_-52-8566insA (n.-52-8567_-52-8566insA)
n.445-248_445-247insT
n.249-248_249-247insT
c.197+42_197+43insT (n.197+42_197+43insT)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540257_76540258insACACA2810474817CYGB,PRCDc.74+42_74+43insACA (n.74+42_74+43insACA)
n.46-248_46-247insACA
n.93-248_93-247insACA
c.-52-8567_-52-8566insTGT (n.-52-8567_-52-8566insTGT)
n.445-248_445-247insACA
n.249-248_249-247insACA
c.197+42_197+43insACA (n.197+42_197+43insACA)
17g.76540258G>ACA8787868CYGB,PRCDc.74+43G>A (n.74+43G>A)
n.46-247G>A
n.93-247G>A
c.-52-8567C>T (n.-52-8567C>T)
n.445-247G>A
n.249-247G>A
c.197+43G>A (n.197+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540258G>CCA8787869CYGB,PRCDc.74+43G>C (n.74+43G>C)
n.46-247G>C
n.93-247G>C
c.-52-8567C>G (n.-52-8567C>G)
n.445-247G>C
n.249-247G>C
c.197+43G>C (n.197+43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540258G=CA2276046972CYGB,PRCDc.74+43G= (n.74+43G=)
n.46-247G=
n.93-247G=
c.-52-8567C= (n.-52-8567C=)
n.445-247G=
n.249-247G=
c.197+43G= (n.197+43G=)
17g.76540258G>TCA8787871CYGB,PRCDc.74+43G>T (n.74+43G>T)
n.46-247G>T
n.93-247G>T
c.-52-8567C>A (n.-52-8567C>A)
n.445-247G>T
n.249-247G>T
c.197+43G>T (n.197+43G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540258_76540259insAGCA2640010067CYGB,PRCDc.74+43_74+44insAG (n.74+43_74+44insAG)
n.46-247_46-246insAG
n.93-247_93-246insAG
c.-52-8567_-52-8566insTC (n.-52-8567_-52-8566insTC)
n.445-247_445-246insAG
n.249-247_249-246insAG
c.197+43_197+44insAG (n.197+43_197+44insAG)
gnomAD v4
17g.76540258_76540259insCGCA627457994CYGB,PRCDc.74+43_74+44insCG (n.74+43_74+44insCG)
n.46-247_46-246insCG
n.93-247_93-246insCG
c.-52-8567_-52-8566insGC (n.-52-8567_-52-8566insGC)
n.445-247_445-246insCG
n.249-247_249-246insCG
c.197+43_197+44insCG (n.197+43_197+44insCG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540259_76540260insCGGCA2640010065CYGB,PRCDc.74+44_74+45insCGG (n.74+44_74+45insCGG)
n.46-246_46-245insCGG
n.93-246_93-245insCGG
c.-52-8567_-52-8566insGCC (n.-52-8567_-52-8566insGCC)
n.445-246_445-245insCGG
n.249-246_249-245insCGG
c.197+44_197+45insCGG (n.197+44_197+45insCGG)
gnomAD v4
17g.76540262_76540270delCA2640010061CYGB,PRCDc.74+47_74+55del (n.74+47_74+55del)
n.46-243_46-235del
n.93-243_93-235del
c.-52-8575_-52-8567del (n.-52-8575_-52-8567del)
n.445-243_445-235del
n.249-243_249-235del
c.197+47_197+55del (n.197+47_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540261_76540275delCA2640010059CYGB,PRCDc.74+46_74+60del (n.74+46_74+60del)
n.46-244_46-230del
n.93-244_93-230del
c.-52-8581_-52-8567del (n.-52-8581_-52-8567del)
n.445-244_445-230del
n.249-244_249-230del
c.197+46_197+60del (n.197+46_197+60del)
gnomAD v4
17g.76540258_76540259insACA8787873CYGB,PRCDc.74+43_74+44insA (n.74+43_74+44insA)
n.46-247_46-246insA
n.93-247_93-246insA
c.-52-8568_-52-8567insT (n.-52-8568_-52-8567insT)
n.445-247_445-246insA
n.249-247_249-246insA
c.197+43_197+44insA (n.197+43_197+44insA)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540258_76540259insCCA8787870CYGB,PRCDc.74+43_74+44insC (n.74+43_74+44insC)
n.46-247_46-246insC
n.93-247_93-246insC
c.-52-8568_-52-8567insG (n.-52-8568_-52-8567insG)
n.445-247_445-246insC
n.249-247_249-246insC
c.197+43_197+44insC (n.197+43_197+44insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540258_76540259insTCA8787872CYGB,PRCDc.74+43_74+44insT (n.74+43_74+44insT)
n.46-247_46-246insT
n.93-247_93-246insT
c.-52-8568_-52-8567insA (n.-52-8568_-52-8567insA)
n.445-247_445-246insT
n.249-247_249-246insT
c.197+43_197+44insT (n.197+43_197+44insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540259G>ACA8787874CYGB,PRCDc.74+44G>A (n.74+44G>A)
n.46-246G>A
n.93-246G>A
c.-52-8568C>T (n.-52-8568C>T)
n.445-246G>A
n.249-246G>A
c.197+44G>A (n.197+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540259G>CCA627457995CYGB,PRCDc.74+44G>C (n.74+44G>C)
n.46-246G>C
n.93-246G>C
c.-52-8568C>G (n.-52-8568C>G)
n.445-246G>C
n.249-246G>C
c.197+44G>C (n.197+44G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540259G=CA2276046973CYGB,PRCDc.74+44G= (n.74+44G=)
n.46-246G=
n.93-246G=
c.-52-8568C= (n.-52-8568C=)
n.445-246G=
n.249-246G=
c.197+44G= (n.197+44G=)
17g.76540259G>TCA501890355CYGB,PRCDc.74+44G>T (n.74+44G>T)
n.46-246G>T
n.93-246G>T
c.-52-8568C>A (n.-52-8568C>A)
n.445-246G>T
n.249-246G>T
c.197+44G>T (n.197+44G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540259_76540260insAGCA2640010087CYGB,PRCDc.74+44_74+45insAG (n.74+44_74+45insAG)
n.46-246_46-245insAG
n.93-246_93-245insAG
c.-52-8568_-52-8567insTC (n.-52-8568_-52-8567insTC)
n.445-246_445-245insAG
n.249-246_249-245insAG
c.197+44_197+45insAG (n.197+44_197+45insAG)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insCGCA2276046974CYGB,PRCDc.74+44_74+45insCG (n.74+44_74+45insCG)
n.46-246_46-245insCG
n.93-246_93-245insCG
c.-52-8568_-52-8567insGC (n.-52-8568_-52-8567insGC)
n.445-246_445-245insCG
n.249-246_249-245insCG
c.197+44_197+45insCG (n.197+44_197+45insCG)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540259_76540260insTGCA2640010083CYGB,PRCDc.74+44_74+45insTG (n.74+44_74+45insTG)
n.46-246_46-245insTG
n.93-246_93-245insTG
c.-52-8568_-52-8567insAC (n.-52-8568_-52-8567insAC)
n.445-246_445-245insTG
n.249-246_249-245insTG
c.197+44_197+45insTG (n.197+44_197+45insTG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540270dupCA2640010085CYGB,PRCDc.74+48_74+55dup (n.74+48_74+55dup)
n.46-242_46-235dup
n.93-242_93-235dup
c.-52-8575_-52-8568dup (n.-52-8575_-52-8568dup)
n.445-242_445-235dup
n.249-242_249-235dup
c.197+48_197+55dup (n.197+48_197+55dup)
gnomAD v4
17g.76540263_76540270delCA2640010080CYGB,PRCDc.74+48_74+55del (n.74+48_74+55del)
n.46-242_46-235del
n.93-242_93-235del
c.-52-8575_-52-8568del (n.-52-8575_-52-8568del)
n.445-242_445-235del
n.249-242_249-235del
c.197+48_197+55del (n.197+48_197+55del)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insACA627457996CYGB,PRCDc.74+44_74+45insA (n.74+44_74+45insA)
n.46-246_46-245insA
n.93-246_93-245insA
c.-52-8569_-52-8568insT (n.-52-8569_-52-8568insT)
n.445-246_445-245insA
n.249-246_249-245insA
c.197+44_197+45insA (n.197+44_197+45insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540259_76540260insCCA627457997CYGB,PRCDc.74+44_74+45insC (n.74+44_74+45insC)
n.46-246_46-245insC
n.93-246_93-245insC
c.-52-8569_-52-8568insG (n.-52-8569_-52-8568insG)
n.445-246_445-245insC
n.249-246_249-245insC
c.197+44_197+45insC (n.197+44_197+45insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540259_76540260insTCA2640010109CYGB,PRCDc.74+44_74+45insT (n.74+44_74+45insT)
n.46-246_46-245insT
n.93-246_93-245insT
c.-52-8569_-52-8568insA (n.-52-8569_-52-8568insA)
n.445-246_445-245insT
n.249-246_249-245insT
c.197+44_197+45insT (n.197+44_197+45insT)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insCACA2640010127CYGB,PRCDc.74+44_74+45insCA (n.74+44_74+45insCA)
n.46-246_46-245insCA
n.93-246_93-245insCA
c.-52-8569_-52-8568insTG (n.-52-8569_-52-8568insTG)
n.445-246_445-245insCA
n.249-246_249-245insCA
c.197+44_197+45insCA (n.197+44_197+45insCA)
gnomAD v4
17g.76540259_76540260insAGTCA2810474818CYGB,PRCDc.74+44_74+45insAGT (n.74+44_74+45insAGT)
n.46-246_46-245insAGT
n.93-246_93-245insAGT
c.-52-8569_-52-8568insACT (n.-52-8569_-52-8568insACT)
n.445-246_445-245insAGT
n.249-246_249-245insAGT
c.197+44_197+45insAGT (n.197+44_197+45insAGT)
17g.76540259_76540260insCATCA2640010129CYGB,PRCDc.74+44_74+45insCAT (n.74+44_74+45insCAT)
n.46-246_46-245insCAT
n.93-246_93-245insCAT
c.-52-8569_-52-8568insATG (n.-52-8569_-52-8568insATG)
n.445-246_445-245insCAT
n.249-246_249-245insCAT
c.197+44_197+45insCAT (n.197+44_197+45insCAT)
gnomAD v4
17g.76540260G>ACA8787877CYGB,PRCDc.74+45G>A (n.74+45G>A)
n.46-245G>A
n.93-245G>A
c.-52-8569C>T (n.-52-8569C>T)
n.445-245G>A
n.249-245G>A
c.197+45G>A (n.197+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540260G>CCA8787876CYGB,PRCDc.74+45G>C (n.74+45G>C)
n.46-245G>C
n.93-245G>C
c.-52-8569C>G (n.-52-8569C>G)
n.445-245G>C
n.249-245G>C
c.197+45G>C (n.197+45G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540260G=CA2276046975CYGB,PRCDc.74+45G= (n.74+45G=)
n.46-245G=
n.93-245G=
c.-52-8569C= (n.-52-8569C=)
n.445-245G=
n.249-245G=
c.197+45G= (n.197+45G=)
17g.76540260G>TCA8787875CYGB,PRCDc.74+45G>T (n.74+45G>T)
n.46-245G>T
n.93-245G>T
c.-52-8569C>A (n.-52-8569C>A)
n.445-245G>T
n.249-245G>T
c.197+45G>T (n.197+45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540260_76540261insTGCA2640010107CYGB,PRCDc.74+45_74+46insTG (n.74+45_74+46insTG)
n.46-245_46-244insTG
n.93-245_93-244insTG
c.-52-8569_-52-8568insAC (n.-52-8569_-52-8568insAC)
n.445-245_445-244insTG
n.249-245_249-244insTG
c.197+45_197+46insTG (n.197+45_197+46insTG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCAGGGGCA986412530CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGCAGGGG (n.74+48_74+49insGCAGGGG)
n.46-242_46-241insGCAGGGG
n.93-242_93-241insGCAGGGG
c.-52-8569_-52-8568insTGCCCCC (n.-52-8569_-52-8568insTGCCCCC)
n.445-242_445-241insGCAGGGG
n.249-242_249-241insGCAGGGG
c.197+48_197+49insGCAGGGG (n.197+48_197+49insGCAGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGATGGGGCA986412532CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGATGGGG (n.74+48_74+49insGGATGGGG)
n.46-242_46-241insGGATGGGG
n.93-242_93-241insGGATGGGG
c.-52-8569_-52-8568insATCCCCCC (n.-52-8569_-52-8568insATCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGATGGGG
n.249-242_249-241insGGATGGGG
c.197+48_197+49insGGATGGGG (n.197+48_197+49insGGATGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265_76540271dupCA2640010141CYGB,PRCDc.74+50_74+56dup (n.74+50_74+56dup)
n.46-240_46-234dup
n.93-240_93-234dup
c.-52-8575_-52-8569dup (n.-52-8575_-52-8569dup)
n.445-240_445-234dup
n.249-240_249-234dup
c.197+50_197+56dup (n.197+50_197+56dup)
gnomAD v4
17g.76540265_76540271delCA2640010106CYGB,PRCDc.74+50_74+56del (n.74+50_74+56del)
n.46-240_46-234del
n.93-240_93-234del
c.-52-8575_-52-8569del (n.-52-8575_-52-8569del)
n.445-240_445-234del
n.249-240_249-234del
c.197+50_197+56del (n.197+50_197+56del)
gnomAD v4
17g.76540263_76540275delCA2640010105CYGB,PRCDc.74+48_74+60del (n.74+48_74+60del)
n.46-242_46-230del
n.93-242_93-230del
c.-52-8581_-52-8569del (n.-52-8581_-52-8569del)
n.445-242_445-230del
n.249-242_249-230del
c.197+48_197+60del (n.197+48_197+60del)
gnomAD v4
17g.76540260_76540261insACA775196170CYGB,PRCDc.74+45_74+46insA (n.74+45_74+46insA)
n.46-245_46-244insA
n.93-245_93-244insA
c.-52-8570_-52-8569insT (n.-52-8570_-52-8569insT)
n.445-245_445-244insA
n.249-245_249-244insA
c.197+45_197+46insA (n.197+45_197+46insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540260_76540261insCCA2276046976CYGB,PRCDc.74+45_74+46insC (n.74+45_74+46insC)
n.46-245_46-244insC
n.93-245_93-244insC
c.-52-8570_-52-8569insG (n.-52-8570_-52-8569insG)
n.445-245_445-244insC
n.249-245_249-244insC
c.197+45_197+46insC (n.197+45_197+46insC)
dbSNP
17g.76540260_76540261insTCA627457998CYGB,PRCDc.74+45_74+46insT (n.74+45_74+46insT)
n.46-245_46-244insT
n.93-245_93-244insT
c.-52-8570_-52-8569insA (n.-52-8570_-52-8569insA)
n.445-245_445-244insT
n.249-245_249-244insT
c.197+45_197+46insT (n.197+45_197+46insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540260_76540261insACCA2810474819CYGB,PRCDc.74+45_74+46insAC (n.74+45_74+46insAC)
n.46-245_46-244insAC
n.93-245_93-244insAC
c.-52-8570_-52-8569insGT (n.-52-8570_-52-8569insGT)
n.445-245_445-244insAC
n.249-245_249-244insAC
c.197+45_197+46insAC (n.197+45_197+46insAC)
17g.76540260_76540261insACACA2810474820CYGB,PRCDc.74+45_74+46insACA (n.74+45_74+46insACA)
n.46-245_46-244insACA
n.93-245_93-244insACA
c.-52-8570_-52-8569insTGT (n.-52-8570_-52-8569insTGT)
n.445-245_445-244insACA
n.249-245_249-244insACA
c.197+45_197+46insACA (n.197+45_197+46insACA)
17g.76540261G>ACA8787879CYGB,PRCDc.74+46G>A (n.74+46G>A)
n.46-244G>A
n.93-244G>A
c.-52-8570C>T (n.-52-8570C>T)
n.445-244G>A
n.249-244G>A
c.197+46G>A (n.197+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540261G>CCA8787881CYGB,PRCDc.74+46G>C (n.74+46G>C)
n.46-244G>C
n.93-244G>C
c.-52-8570C>G (n.-52-8570C>G)
n.445-244G>C
n.249-244G>C
c.197+46G>C (n.197+46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540261G=CA2276046977CYGB,PRCDc.74+46G= (n.74+46G=)
n.46-244G=
n.93-244G=
c.-52-8570C= (n.-52-8570C=)
n.445-244G=
n.249-244G=
c.197+46G= (n.197+46G=)
17g.76540261G>TCA8787878CYGB,PRCDc.74+46G>T (n.74+46G>T)
n.46-244G>T
n.93-244G>T
c.-52-8570C>A (n.-52-8570C>A)
n.445-244G>T
n.249-244G>T
c.197+46G>T (n.197+46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540261_76540262insCATGCA2640010176CYGB,PRCDc.74+46_74+47insCATG (n.74+46_74+47insCATG)
n.46-244_46-243insCATG
n.93-244_93-243insCATG
c.-52-8570_-52-8569insATGC (n.-52-8570_-52-8569insATGC)
n.445-244_445-243insCATG
n.249-244_249-243insCATG
c.197+46_197+47insCATG (n.197+46_197+47insCATG)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insCATGGCA2640010172CYGB,PRCDc.74+47_74+48insCATGG (n.74+47_74+48insCATGG)
n.46-243_46-242insCATGG
n.93-243_93-242insCATGG
c.-52-8570_-52-8569insATGCC (n.-52-8570_-52-8569insATGCC)
n.445-243_445-242insCATGG
n.249-243_249-242insCATGG
c.197+47_197+48insCATGG (n.197+47_197+48insCATGG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCAGGGCA2640010168CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGCAGGG (n.74+48_74+49insGCAGGG)
n.46-242_46-241insGCAGGG
n.93-242_93-241insGCAGGG
c.-52-8570_-52-8569insTGCCCC (n.-52-8570_-52-8569insTGCCCC)
n.445-242_445-241insGCAGGG
n.249-242_249-241insGCAGGG
c.197+48_197+49insGCAGGG (n.197+48_197+49insGCAGGG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCATGGGCA2640010165CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGCATGGG (n.74+48_74+49insGCATGGG)
n.46-242_46-241insGCATGGG
n.93-242_93-241insGCATGGG
c.-52-8570_-52-8569insATGCCCC (n.-52-8570_-52-8569insATGCCCC)
n.445-242_445-241insGCATGGG
n.249-242_249-241insGCATGGG
c.197+48_197+49insGCATGGG (n.197+48_197+49insGCATGGG)
gnomAD v4
17g.76540264_76540269dupCA2640010171CYGB,PRCDc.74+49_74+54dup (n.74+49_74+54dup)
n.46-241_46-236dup
n.93-241_93-236dup
c.-52-8575_-52-8570dup (n.-52-8575_-52-8570dup)
n.445-241_445-236dup
n.249-241_249-236dup
c.197+49_197+54dup (n.197+49_197+54dup)
gnomAD v4
17g.76540264_76540269delCA2640010163CYGB,PRCDc.74+49_74+54del (n.74+49_74+54del)
n.46-241_46-236del
n.93-241_93-236del
c.-52-8575_-52-8570del (n.-52-8575_-52-8570del)
n.445-241_445-236del
n.249-241_249-236del
c.197+49_197+54del (n.197+49_197+54del)
gnomAD v4
17g.76540266_76540299delCA2640010150CYGB,PRCDc.74+51_74+84del (n.74+51_74+84del)
n.46-239_46-206del
n.93-239_93-206del
c.-52-8603_-52-8570del (n.-52-8603_-52-8570del)
n.445-239_445-206del
n.249-239_249-206del
c.197+51_197+84del (n.197+51_197+84del)
gnomAD v4
17g.76540261_76540262insACA8787880CYGB,PRCDc.74+46_74+47insA (n.74+46_74+47insA)
n.46-244_46-243insA
n.93-244_93-243insA
c.-52-8571_-52-8570insT (n.-52-8571_-52-8570insT)
n.445-244_445-243insA
n.249-244_249-243insA
c.197+46_197+47insA (n.197+46_197+47insA)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540261_76540262insCCA2640010227CYGB,PRCDc.74+46_74+47insC (n.74+46_74+47insC)
n.46-244_46-243insC
n.93-244_93-243insC
c.-52-8571_-52-8570insG (n.-52-8571_-52-8570insG)
n.445-244_445-243insC
n.249-244_249-243insC
c.197+46_197+47insC (n.197+46_197+47insC)
gnomAD v4
17g.76540261_76540262insTCA2276046980CYGB,PRCDc.74+46_74+47insT (n.74+46_74+47insT)
n.46-244_46-243insT
n.93-244_93-243insT
c.-52-8571_-52-8570insA (n.-52-8571_-52-8570insA)
n.445-244_445-243insT
n.249-244_249-243insT
c.197+46_197+47insT (n.197+46_197+47insT)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540261_76540262insTTCA2640010229CYGB,PRCDc.74+46_74+47insTT (n.74+46_74+47insTT)
n.46-244_46-243insTT
n.93-244_93-243insTT
c.-52-8571_-52-8570insAA (n.-52-8571_-52-8570insAA)
n.445-244_445-243insTT
n.249-244_249-243insTT
c.197+46_197+47insTT (n.197+46_197+47insTT)
gnomAD v4
17g.76540261_76540262insACACA2810474821CYGB,PRCDc.74+46_74+47insACA (n.74+46_74+47insACA)
n.46-244_46-243insACA
n.93-244_93-243insACA
c.-52-8571_-52-8570insTGT (n.-52-8571_-52-8570insTGT)
n.445-244_445-243insACA
n.249-244_249-243insACA
c.197+46_197+47insACA (n.197+46_197+47insACA)
17g.76540261_76540262insCATCA2640010224CYGB,PRCDc.74+46_74+47insCAT (n.74+46_74+47insCAT)
n.46-244_46-243insCAT
n.93-244_93-243insCAT
c.-52-8571_-52-8570insATG (n.-52-8571_-52-8570insATG)
n.445-244_445-243insCAT
n.249-244_249-243insCAT
c.197+46_197+47insCAT (n.197+46_197+47insCAT)
gnomAD v4
17g.76540262G>ACA8787882CYGB,PRCDc.74+47G>A (n.74+47G>A)
n.46-243G>A
n.93-243G>A
c.-52-8571C>T (n.-52-8571C>T)
n.445-243G>A
n.249-243G>A
c.197+47G>A (n.197+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540262G>CCA627458000CYGB,PRCDc.74+47G>C (n.74+47G>C)
n.46-243G>C
n.93-243G>C
c.-52-8571C>G (n.-52-8571C>G)
n.445-243G>C
n.249-243G>C
c.197+47G>C (n.197+47G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540262G=CA2276046978CYGB,PRCDc.74+47G= (n.74+47G=)
n.46-243G=
n.93-243G=
c.-52-8571C= (n.-52-8571C=)
n.445-243G=
n.249-243G=
c.197+47G= (n.197+47G=)
17g.76540262G>TCA8787883CYGB,PRCDc.74+47G>T (n.74+47G>T)
n.46-243G>T
n.93-243G>T
c.-52-8571C>A (n.-52-8571C>A)
n.445-243G>T
n.249-243G>T
c.197+47G>T (n.197+47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540262_76540263insCATGCA2640010221CYGB,PRCDc.74+47_74+48insCATG (n.74+47_74+48insCATG)
n.46-243_46-242insCATG
n.93-243_93-242insCATG
c.-52-8571_-52-8570insATGC (n.-52-8571_-52-8570insATGC)
n.445-243_445-242insCATG
n.249-243_249-242insCATG
c.197+47_197+48insCATG (n.197+47_197+48insCATG)
gnomAD v4
17g.76540264_76540265insTGGCCA2640010212CYGB,PRCDc.74+49_74+50insTGGC (n.74+49_74+50insTGGC)
n.46-241_46-240insTGGC
n.93-241_93-240insTGGC
c.-52-8571_-52-8570insAGCC (n.-52-8571_-52-8570insAGCC)
n.445-241_445-240insTGGC
n.249-241_249-240insTGGC
c.197+49_197+50insTGGC (n.197+49_197+50insTGGC)
gnomAD v4
17g.76540262_76540265dupCA2640010217CYGB,PRCDc.74+47_74+50dup (n.74+47_74+50dup)
n.46-243_46-240dup
n.93-243_93-240dup
c.-52-8574_-52-8571dup (n.-52-8574_-52-8571dup)
n.445-243_445-240dup
n.249-243_249-240dup
c.197+47_197+50dup (n.197+47_197+50dup)
gnomAD v4
17g.76540262_76540266delinsGGCATCA2276046979CYGB,PRCDc.74+47_74+51delinsGGCAT (n.74+47_74+51delinsGGCAT)
n.46-243_46-239delinsGGCAT
n.93-243_93-239delinsGGCAT
c.-52-8575_-52-8571delinsATGCC (n.-52-8575_-52-8571delinsATGCC)
n.445-243_445-239delinsGGCAT
n.249-243_249-239delinsGGCAT
c.197+47_197+51delinsGGCAT (n.197+47_197+51delinsGGCAT)
17g.76540264_76540268dupCA2640010214CYGB,PRCDc.74+49_74+53dup (n.74+49_74+53dup)
n.46-241_46-237dup
n.93-241_93-237dup
c.-52-8575_-52-8571dup (n.-52-8575_-52-8571dup)
n.445-241_445-237dup
n.249-241_249-237dup
c.197+49_197+53dup (n.197+49_197+53dup)
gnomAD v4
17g.76540264_76540268delCA627457999CYGB,PRCDc.74+49_74+53del (n.74+49_74+53del)
n.46-241_46-237del
n.93-241_93-237del
c.-52-8575_-52-8571del (n.-52-8575_-52-8571del)
n.445-241_445-237del
n.249-241_249-237del
c.197+49_197+53del (n.197+49_197+53del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264_76540274delCA2640010208CYGB,PRCDc.74+49_74+59del (n.74+49_74+59del)
n.46-241_46-231del
n.93-241_93-231del
c.-52-8581_-52-8571del (n.-52-8581_-52-8571del)
n.445-241_445-231del
n.249-241_249-231del
c.197+49_197+59del (n.197+49_197+59del)
gnomAD v4
17g.76540264_76540296delCA2640010206CYGB,PRCDc.74+49_74+81del (n.74+49_74+81del)
n.46-241_46-209del
n.93-241_93-209del
c.-52-8603_-52-8571del (n.-52-8603_-52-8571del)
n.445-241_445-209del
n.249-241_249-209del
c.197+49_197+81del (n.197+49_197+81del)
gnomAD v4
17g.76540264_76540332delCA2640010205CYGB,PRCDc.74+49_74+117del (n.74+49_74+117del)
n.46-241_46-173del
n.93-241_93-173del
c.-52-8639_-52-8571del (n.-52-8639_-52-8571del)
n.445-241_445-173del
n.249-241_249-173del
c.197+49_197+117del (n.197+49_197+117del)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insACA2640010272CYGB,PRCDc.74+47_74+48insA (n.74+47_74+48insA)
n.46-243_46-242insA
n.93-243_93-242insA
c.-52-8572_-52-8571insT (n.-52-8572_-52-8571insT)
n.445-243_445-242insA
n.249-243_249-242insA
c.197+47_197+48insA (n.197+47_197+48insA)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insCCA775196179CYGB,PRCDc.74+47_74+48insC (n.74+47_74+48insC)
n.46-243_46-242insC
n.93-243_93-242insC
c.-52-8572_-52-8571insG (n.-52-8572_-52-8571insG)
n.445-243_445-242insC
n.249-243_249-242insC
c.197+47_197+48insC (n.197+47_197+48insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540262_76540263insTCA2640010259CYGB,PRCDc.74+47_74+48insT (n.74+47_74+48insT)
n.46-243_46-242insT
n.93-243_93-242insT
c.-52-8572_-52-8571insA (n.-52-8572_-52-8571insA)
n.445-243_445-242insT
n.249-243_249-242insT
c.197+47_197+48insT (n.197+47_197+48insT)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insCATCA2640010267CYGB,PRCDc.74+47_74+48insCAT (n.74+47_74+48insCAT)
n.46-243_46-242insCAT
n.93-243_93-242insCAT
c.-52-8572_-52-8571insATG (n.-52-8572_-52-8571insATG)
n.445-243_445-242insCAT
n.249-243_249-242insCAT
c.197+47_197+48insCAT (n.197+47_197+48insCAT)
gnomAD v4
17g.76540262_76540263insTGTCA2810474823CYGB,PRCDc.74+47_74+48insTGT (n.74+47_74+48insTGT)
n.46-243_46-242insTGT
n.93-243_93-242insTGT
c.-52-8572_-52-8571insACA (n.-52-8572_-52-8571insACA)
n.445-243_445-242insTGT
n.249-243_249-242insTGT
c.197+47_197+48insTGT (n.197+47_197+48insTGT)
17g.76540263G>ACA8787886CYGB,PRCDc.74+48G>A (n.74+48G>A)
n.46-242G>A
n.93-242G>A
c.-52-8572C>T (n.-52-8572C>T)
n.445-242G>A
n.249-242G>A
c.197+48G>A (n.197+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540263G>CCA8787884CYGB,PRCDc.74+48G>C (n.74+48G>C)
n.46-242G>C
n.93-242G>C
c.-52-8572C>G (n.-52-8572C>G)
n.445-242G>C
n.249-242G>C
c.197+48G>C (n.197+48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540263G=CA2276046981CYGB,PRCDc.74+48G= (n.74+48G=)
n.46-242G=
n.93-242G=
c.-52-8572C= (n.-52-8572C=)
n.445-242G=
n.249-242G=
c.197+48G= (n.197+48G=)
17g.76540263G>TCA2640010247CYGB,PRCDc.74+48G>T (n.74+48G>T)
n.46-242G>T
n.93-242G>T
c.-52-8572C>A (n.-52-8572C>A)
n.445-242G>T
n.249-242G>T
c.197+48G>T (n.197+48G>T)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCAGCA2640010261CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGCAG (n.74+48_74+49insGCAG)
n.46-242_46-241insGCAG
n.93-242_93-241insGCAG
c.-52-8572_-52-8571insTGCC (n.-52-8572_-52-8571insTGCC)
n.445-242_445-241insGCAG
n.249-242_249-241insGCAG
c.197+48_197+49insGCAG (n.197+48_197+49insGCAG)
gnomAD v4
17g.76540263_76540265delinsGCACA2276046982CYGB,PRCDc.74+48_74+50delinsGCA (n.74+48_74+50delinsGCA)
n.46-242_46-240delinsGCA
n.93-242_93-240delinsGCA
c.-52-8574_-52-8572delinsTGC (n.-52-8574_-52-8572delinsTGC)
n.445-242_445-240delinsGCA
n.249-242_249-240delinsGCA
c.197+48_197+50delinsGCA (n.197+48_197+50delinsGCA)
17g.76540263_76540266delinsGCATCA2276046983CYGB,PRCDc.74+48_74+51delinsGCAT (n.74+48_74+51delinsGCAT)
n.46-242_46-239delinsGCAT
n.93-242_93-239delinsGCAT
c.-52-8575_-52-8572delinsATGC (n.-52-8575_-52-8572delinsATGC)
n.445-242_445-239delinsGCAT
n.249-242_249-239delinsGCAT
c.197+48_197+51delinsGCAT (n.197+48_197+51delinsGCAT)
17g.76540264_76540267dupCA2640010265CYGB,PRCDc.74+49_74+52dup (n.74+49_74+52dup)
n.46-241_46-238dup
n.93-241_93-238dup
c.-52-8575_-52-8572dup (n.-52-8575_-52-8572dup)
n.445-241_445-238dup
n.249-241_249-238dup
c.197+49_197+52dup (n.197+49_197+52dup)
gnomAD v4
17g.76540264_76540267delCA627458001CYGB,PRCDc.74+49_74+52del (n.74+49_74+52del)
n.46-241_46-238del
n.93-241_93-238del
c.-52-8575_-52-8572del (n.-52-8575_-52-8572del)
n.445-241_445-238del
n.249-241_249-238del
c.197+49_197+52del (n.197+49_197+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264_76540273dupCA2640010263CYGB,PRCDc.74+49_74+58dup (n.74+49_74+58dup)
n.46-241_46-232dup
n.93-241_93-232dup
c.-52-8581_-52-8572dup (n.-52-8581_-52-8572dup)
n.445-241_445-232dup
n.249-241_249-232dup
c.197+49_197+58dup (n.197+49_197+58dup)
gnomAD v4
17g.76540264_76540273delCA2640010258CYGB,PRCDc.74+49_74+58del (n.74+49_74+58del)
n.46-241_46-232del
n.93-241_93-232del
c.-52-8581_-52-8572del (n.-52-8581_-52-8572del)
n.445-241_445-232del
n.249-241_249-232del
c.197+49_197+58del (n.197+49_197+58del)
gnomAD v4
17g.76540265_76540279delCA2640010257CYGB,PRCDc.74+50_74+64del (n.74+50_74+64del)
n.46-240_46-226del
n.93-240_93-226del
c.-52-8586_-52-8572del (n.-52-8586_-52-8572del)
n.445-240_445-226del
n.249-240_249-226del
c.197+50_197+64del (n.197+50_197+64del)
gnomAD v4
17g.76540264_76540295delCA2810474822CYGB,PRCDc.74+49_74+80del (n.74+49_74+80del)
n.46-241_46-210del
n.93-241_93-210del
c.-52-8603_-52-8572del (n.-52-8603_-52-8572del)
n.445-241_445-210del
n.249-241_249-210del
c.197+49_197+80del (n.197+49_197+80del)
17g.76540264_76540331delCA2640010254CYGB,PRCDc.74+49_74+116del (n.74+49_74+116del)
n.46-241_46-174del
n.93-241_93-174del
c.-52-8639_-52-8572del (n.-52-8639_-52-8572del)
n.445-241_445-174del
n.249-241_249-174del
c.197+49_197+116del (n.197+49_197+116del)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insACA2640010337CYGB,PRCDc.74+48_74+49insA (n.74+48_74+49insA)
n.46-242_46-241insA
n.93-242_93-241insA
c.-52-8573_-52-8572insT (n.-52-8573_-52-8572insT)
n.445-242_445-241insA
n.249-242_249-241insA
c.197+48_197+49insA (n.197+48_197+49insA)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insTCA2640010329CYGB,PRCDc.74+48_74+49insT (n.74+48_74+49insT)
n.46-242_46-241insT
n.93-242_93-241insT
c.-52-8573_-52-8572insA (n.-52-8573_-52-8572insA)
n.445-242_445-241insT
n.249-242_249-241insT
c.197+48_197+49insT (n.197+48_197+49insT)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGACA2640010346CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGA (n.74+48_74+49insGA)
n.46-242_46-241insGA
n.93-242_93-241insGA
c.-52-8573_-52-8572insTC (n.-52-8573_-52-8572insTC)
n.445-242_445-241insGA
n.249-242_249-241insGA
c.197+48_197+49insGA (n.197+48_197+49insGA)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGCCA627458003CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGC (n.74+48_74+49insGC)
n.46-242_46-241insGC
n.93-242_93-241insGC
c.-52-8573_-52-8572insGC (n.-52-8573_-52-8572insGC)
n.445-242_445-241insGC
n.249-242_249-241insGC
c.197+48_197+49insGC (n.197+48_197+49insGC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGCCA2567199893CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGC (n.74+48_74+49insGGC)
n.46-242_46-241insGGC
n.93-242_93-241insGGC
c.-52-8573_-52-8572insGCC (n.-52-8573_-52-8572insGCC)
n.445-242_445-241insGGC
n.249-242_249-241insGGC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2640010321CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
n.93-242_93-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.-52-8573_-52-8572insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8573_-52-8572insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
n.249-242_249-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGACA2640010319CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.93-242_93-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.-52-8573_-52-8572insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8573_-52-8572insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.249-242_249-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2640010325CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
n.93-242_93-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.-52-8573_-52-8572insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8573_-52-8572insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
n.249-242_249-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.197+48_197+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGACA2640010323CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.93-242_93-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.-52-8573_-52-8572insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8573_-52-8572insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.249-242_249-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
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gnomAD v4
17g.76540263_76540264insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCA2810474827CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.74+48_74+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
n.46-242_46-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC
n.93-242_93-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC
c.-52-8573_-52-8572insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8573_-52-8572insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-242_445-241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC
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17g.76540263_76540264insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGACA2810474825CYGB,PRCDc.74+48_74+49insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.74+48_74+49insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.46-242_46-241insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.93-242_93-241insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.-52-8573_-52-8572insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCC (n.-52-8573_-52-8572insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCC)
n.445-242_445-241insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.249-242_249-241insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.197+48_197+49insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.197+48_197+49insGGCCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
17g.76540264delCA2810474824CYGB,PRCDc.74+49del (n.74+49del)
n.46-241del
n.93-241del
c.-52-8573del (n.-52-8573del)
n.445-241del
n.249-241del
c.197+49del (n.197+49del)
17g.76540264C>ACA8787888CYGB,PRCDc.74+49C>A (n.74+49C>A)
n.46-241C>A
n.93-241C>A
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n.445-241C>A
n.249-241C>A
c.197+49C>A (n.197+49C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264C=CA2276046984CYGB,PRCDc.74+49C= (n.74+49C=)
n.46-241C=
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n.445-241C=
n.249-241C=
c.197+49C= (n.197+49C=)
17g.76540264C>GCA8787890CYGB,PRCDc.74+49C>G (n.74+49C>G)
n.46-241C>G
n.93-241C>G
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n.445-241C>G
n.249-241C>G
c.197+49C>G (n.197+49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264C>TCA8787889CYGB,PRCDc.74+49C>T (n.74+49C>T)
n.46-241C>T
n.93-241C>T
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n.445-241C>T
n.249-241C>T
c.197+49C>T (n.197+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540264_76540265insCCCA2276046985CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCC (n.74+49_74+50insCC)
n.46-241_46-240insCC
n.93-241_93-240insCC
c.-52-8573_-52-8572insGG (n.-52-8573_-52-8572insGG)
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n.249-241_249-240insCC
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dbSNP
17g.76540264_76540265insCCCCA2576440638CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCCC (n.74+49_74+50insCCC)
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n.93-241_93-240insCCC
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17g.76540264_76540265insGCCCA2576440637CYGB,PRCDc.74+49_74+50insGCC (n.74+49_74+50insGCC)
n.46-241_46-240insGCC
n.93-241_93-240insGCC
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n.445-241_445-240insGCC
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17g.76540264_76540265insCCCCCA2576440634CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCCCC (n.74+49_74+50insCCCC)
n.46-241_46-240insCCCC
n.93-241_93-240insCCCC
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n.445-241_445-240insCCCC
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17g.76540264_76540265insGCCCCA2576440631CYGB,PRCDc.74+49_74+50insGCCC (n.74+49_74+50insGCCC)
n.46-241_46-240insGCCC
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17g.76540264_76540265insCCCCCCA2576440635CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCCCCC (n.74+49_74+50insCCCCC)
n.46-241_46-240insCCCCC
n.93-241_93-240insCCCCC
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n.445-241_445-240insCCCCC
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17g.76540264_76540265insGCCCCCA2576440632CYGB,PRCDc.74+49_74+50insGCCCC (n.74+49_74+50insGCCCC)
n.46-241_46-240insGCCCC
n.93-241_93-240insGCCCC
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n.445-241_445-240insGCCCC
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17g.76540264_76540265insCCCCCCCA2576440636CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCCCCCC (n.74+49_74+50insCCCCCC)
n.46-241_46-240insCCCCCC
n.93-241_93-240insCCCCCC
c.-52-8573_-52-8572insGGGGGG (n.-52-8573_-52-8572insGGGGGG)
n.445-241_445-240insCCCCCC
n.249-241_249-240insCCCCCC
c.197+49_197+50insCCCCCC (n.197+49_197+50insCCCCCC)
17g.76540264dupCA8787885CYGB,PRCDc.74+49dup (n.74+49dup)
n.46-241dup
n.93-241dup
c.-52-8573dup (n.-52-8573dup)
n.445-241dup
n.249-241dup
c.197+49dup (n.197+49dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264_76540265delCA627458002CYGB,PRCDc.74+49_74+50del (n.74+49_74+50del)
n.46-241_46-240del
n.93-241_93-240del
c.-52-8574_-52-8573del (n.-52-8574_-52-8573del)
n.445-241_445-240del
n.249-241_249-240del
c.197+49_197+50del (n.197+49_197+50del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540264_76540266delCA8787887CYGB,PRCDc.74+49_74+51del (n.74+49_74+51del)
n.46-241_46-239del
n.93-241_93-239del
c.-52-8575_-52-8573del (n.-52-8575_-52-8573del)
n.445-241_445-239del
n.249-241_249-239del
c.197+49_197+51del (n.197+49_197+51del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540269_76540270insCCATGGGCA2640010341CYGB,PRCDc.74+54_74+55insCCATGGG (n.74+54_74+55insCCATGGG)
n.46-236_46-235insCCATGGG
n.93-236_93-235insCCATGGG
c.-52-8573_-52-8572insGCCCATG (n.-52-8573_-52-8572insGCCCATG)
n.445-236_445-235insCCATGGG
n.249-236_249-235insCCATGGG
c.197+54_197+55insCCATGGG (n.197+54_197+55insCCATGGG)
gnomAD v4
17g.76540264_76540271dupCA2810474828CYGB,PRCDc.74+49_74+56dup (n.74+49_74+56dup)
n.46-241_46-234dup
n.93-241_93-234dup
c.-52-8580_-52-8573dup (n.-52-8580_-52-8573dup)
n.445-241_445-234dup
n.249-241_249-234dup
c.197+49_197+56dup (n.197+49_197+56dup)
17g.76540264_76540272delCA2576440633CYGB,PRCDc.74+49_74+57del (n.74+49_74+57del)
n.46-241_46-233del
n.93-241_93-233del
c.-52-8581_-52-8573del (n.-52-8581_-52-8573del)
n.445-241_445-233del
n.249-241_249-233del
c.197+49_197+57del (n.197+49_197+57del)
17g.76540264_76540265insGCA2640010453CYGB,PRCDc.74+49_74+50insG (n.74+49_74+50insG)
n.46-241_46-240insG
n.93-241_93-240insG
c.-52-8574_-52-8573insC (n.-52-8574_-52-8573insC)
n.445-241_445-240insG
n.249-241_249-240insG
c.197+49_197+50insG (n.197+49_197+50insG)
gnomAD v4
17g.76540264_76540265insCACA2576440639CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCA (n.74+49_74+50insCA)
n.46-241_46-240insCA
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c.-52-8574_-52-8573insTG (n.-52-8574_-52-8573insTG)
n.445-241_445-240insCA
n.249-241_249-240insCA
c.197+49_197+50insCA (n.197+49_197+50insCA)
gnomAD v4
17g.76540264_76540265insCCACA2576440640CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCCA (n.74+49_74+50insCCA)
n.46-241_46-240insCCA
n.93-241_93-240insCCA
c.-52-8574_-52-8573insTGG (n.-52-8574_-52-8573insTGG)
n.445-241_445-240insCCA
n.249-241_249-240insCCA
c.197+49_197+50insCCA (n.197+49_197+50insCCA)
17g.76540264_76540265insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAACA2810474831CYGB,PRCDc.74+49_74+50insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA (n.74+49_74+50insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA)
n.46-241_46-240insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA
n.93-241_93-240insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA
c.-52-8574_-52-8573insTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGGG (n.-52-8574_-52-8573insTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGGG)
n.445-241_445-240insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA
n.249-241_249-240insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA
c.197+49_197+50insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA (n.197+49_197+50insCCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAA)
17g.76540264_76540265insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGACA2640010451CYGB,PRCDc.74+49_74+50insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.74+49_74+50insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.46-241_46-240insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.93-241_93-240insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.-52-8574_-52-8573insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGTGGCCCCCCAGCCCCCA (n.-52-8574_-52-8573insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGTGGCCCCCCAGCCCCCA)
n.445-241_445-240insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
n.249-241_249-240insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.197+49_197+50insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.197+49_197+50insTGGGGGCTGGGGGGCCACAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
gnomAD v4
17g.76540265delCA986412592CYGB,PRCDc.74+50del (n.74+50del)
n.46-240del
n.93-240del
c.-52-8574del (n.-52-8574del)
n.445-240del
n.249-240del
c.197+50del (n.197+50del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265A=CA2276046986CYGB,PRCDc.74+50A= (n.74+50A=)
n.46-240A=
n.93-240A=
c.-52-8574T= (n.-52-8574T=)
n.445-240A=
n.249-240A=
c.197+50A= (n.197+50A=)
17g.76540265A>CCA627458005CYGB,PRCDc.74+50A>C (n.74+50A>C)
n.46-240A>C
n.93-240A>C
c.-52-8574T>G (n.-52-8574T>G)
n.445-240A>C
n.249-240A>C
c.197+50A>C (n.197+50A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265A>GCA8787891CYGB,PRCDc.74+50A>G (n.74+50A>G)
n.46-240A>G
n.93-240A>G
c.-52-8574T>C (n.-52-8574T>C)
n.445-240A>G
n.249-240A>G
c.197+50A>G (n.197+50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265A>TCA627458006CYGB,PRCDc.74+50A>T (n.74+50A>T)
n.46-240A>T
n.93-240A>T
c.-52-8574T>A (n.-52-8574T>A)
n.445-240A>T
n.249-240A>T
c.197+50A>T (n.197+50A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265dupCA627458004CYGB,PRCDc.74+50dup (n.74+50dup)
n.46-240dup
n.93-240dup
c.-52-8574dup (n.-52-8574dup)
n.445-240dup
n.249-240dup
c.197+50dup (n.197+50dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540265_76540266delCA2640010448CYGB,PRCDc.74+50_74+51del (n.74+50_74+51del)
n.46-240_46-239del
n.93-240_93-239del
c.-52-8575_-52-8574del (n.-52-8575_-52-8574del)
n.445-240_445-239del
n.249-240_249-239del
c.197+50_197+51del (n.197+50_197+51del)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insCCA2640010487CYGB,PRCDc.74+50_74+51insC (n.74+50_74+51insC)
n.46-240_46-239insC
n.93-240_93-239insC
c.-52-8575_-52-8574insG (n.-52-8575_-52-8574insG)
n.445-240_445-239insC
n.249-240_249-239insC
c.197+50_197+51insC (n.197+50_197+51insC)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGCA919898009CYGB,PRCDc.74+50_74+51insG (n.74+50_74+51insG)
n.46-240_46-239insG
n.93-240_93-239insG
c.-52-8575_-52-8574insC (n.-52-8575_-52-8574insC)
n.445-240_445-239insG
n.249-240_249-239insG
c.197+50_197+51insG (n.197+50_197+51insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGGCA2640010483CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGG (n.74+50_74+51insGG)
n.46-240_46-239insGG
n.93-240_93-239insGG
c.-52-8575_-52-8574insCC (n.-52-8575_-52-8574insCC)
n.445-240_445-239insGG
n.249-240_249-239insGG
c.197+50_197+51insGG (n.197+50_197+51insGG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGGGCA986412598CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGGG (n.74+50_74+51insGGG)
n.46-240_46-239insGGG
n.93-240_93-239insGGG
c.-52-8575_-52-8574insCCC (n.-52-8575_-52-8574insCCC)
n.445-240_445-239insGGG
n.249-240_249-239insGGG
c.197+50_197+51insGGG (n.197+50_197+51insGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGGGGGGGGGGCA2640010481CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGGGGGGGGGG (n.74+50_74+51insGGGGGGGGGG)
n.46-240_46-239insGGGGGGGGGG
n.93-240_93-239insGGGGGGGGGG
c.-52-8575_-52-8574insCCCCCCCCCC (n.-52-8575_-52-8574insCCCCCCCCCC)
n.445-240_445-239insGGGGGGGGGG
n.249-240_249-239insGGGGGGGGGG
c.197+50_197+51insGGGGGGGGGG (n.197+50_197+51insGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGCA2640010492CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.74+50_74+51insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
n.46-240_46-239insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.93-240_93-239insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-240_445-239insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.249-240_249-239insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.197+50_197+51insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.197+50_197+51insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGCA2640010489CYGB,PRCDc.74+50_74+51insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.74+50_74+51insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
n.46-240_46-239insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.93-240_93-239insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT (n.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT)
n.445-240_445-239insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.249-240_249-239insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.197+50_197+51insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.197+50_197+51insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGCA2640010484CYGB,PRCDc.74+50_74+51insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.74+50_74+51insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
n.46-240_46-239insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.93-240_93-239insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGC (n.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGC)
n.445-240_445-239insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.249-240_249-239insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.197+50_197+51insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.197+50_197+51insGCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v4
17g.76540265_76540266insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGCA2640010486CYGB,PRCDc.74+50_74+51insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.74+50_74+51insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
n.46-240_46-239insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.93-240_93-239insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGG (n.-52-8575_-52-8574insCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGG)
n.445-240_445-239insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
n.249-240_249-239insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG
c.197+50_197+51insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.197+50_197+51insCCAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v4
17g.76540266delCA2640010479CYGB,PRCDc.74+51del (n.74+51del)
n.46-239del
n.93-239del
c.-52-8575del (n.-52-8575del)
n.445-239del
n.249-239del
c.197+51del (n.197+51del)
gnomAD v4
17g.76540266T>ACA775196206CYGB,PRCDc.74+51T>A (n.74+51T>A)
n.46-239T>A
n.93-239T>A
c.-52-8575A>T (n.-52-8575A>T)
n.445-239T>A
n.249-239T>A
c.197+51T>A (n.197+51T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540266T>CCA2640010472CYGB,PRCDc.74+51T>C (n.74+51T>C)
n.46-239T>C
n.93-239T>C
c.-52-8575A>G (n.-52-8575A>G)
n.445-239T>C
n.249-239T>C
c.197+51T>C (n.197+51T>C)
gnomAD v4
17g.76540266T>GCA8787892CYGB,PRCDc.74+51T>G (n.74+51T>G)
n.46-239T>G
n.93-239T>G
c.-52-8575A>C (n.-52-8575A>C)
n.445-239T>G
n.249-239T>G
c.197+51T>G (n.197+51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540266T=CA2276046987CYGB,PRCDc.74+51T= (n.74+51T=)
n.46-239T=
n.93-239T=
c.-52-8575A= (n.-52-8575A=)
n.445-239T=
n.249-239T=
c.197+51T= (n.197+51T=)
17g.76540266dupCA986412597CYGB,PRCDc.74+51dup (n.74+51dup)
n.46-239dup
n.93-239dup
c.-52-8575dup (n.-52-8575dup)
n.445-239dup
n.249-239dup
c.197+51dup (n.197+51dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540275delCA2640010478CYGB,PRCDc.74+55_74+60del (n.74+55_74+60del)
n.46-235_46-230del
n.93-235_93-230del
c.-52-8580_-52-8575del (n.-52-8580_-52-8575del)
n.445-235_445-230del
n.249-235_249-230del
c.197+55_197+60del (n.197+55_197+60del)
gnomAD v4
17g.76540268_76540278delCA2640010476CYGB,PRCDc.74+53_74+63del (n.74+53_74+63del)
n.46-237_46-227del
n.93-237_93-227del
c.-52-8585_-52-8575del (n.-52-8585_-52-8575del)
n.445-237_445-227del
n.249-237_249-227del
c.197+53_197+63del (n.197+53_197+63del)
gnomAD v4
17g.76540270_76540297delCA2640010475CYGB,PRCDc.74+55_74+82del (n.74+55_74+82del)
n.46-235_46-208del
n.93-235_93-208del
c.-52-8602_-52-8575del (n.-52-8602_-52-8575del)
n.445-235_445-208del
n.249-235_249-208del
c.197+55_197+82del (n.197+55_197+82del)
gnomAD v4
17g.76540266_76540267insTGCA2576440642CYGB,PRCDc.74+51_74+52insTG (n.74+51_74+52insTG)
n.46-239_46-238insTG
n.93-239_93-238insTG
c.-52-8576_-52-8575insCA (n.-52-8576_-52-8575insCA)
n.445-239_445-238insTG
n.249-239_249-238insTG
c.197+51_197+52insTG (n.197+51_197+52insTG)
17g.76540266_76540267insACTCCA2810474832CYGB,PRCDc.74+51_74+52insACTC (n.74+51_74+52insACTC)
n.46-239_46-238insACTC
n.93-239_93-238insACTC
c.-52-8576_-52-8575insGAGT (n.-52-8576_-52-8575insGAGT)
n.445-239_445-238insACTC
n.249-239_249-238insACTC
c.197+51_197+52insACTC (n.197+51_197+52insACTC)
17g.76540266_76540267insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGCA2640010535CYGB,PRCDc.74+51_74+52insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG (n.74+51_74+52insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG)
n.46-239_46-238insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG
n.93-239_93-238insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG
c.-52-8576_-52-8575insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACGTTGGGGAA (n.-52-8576_-52-8575insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACGTTGGGGAA)
n.445-239_445-238insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG
n.249-239_249-238insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG
c.197+51_197+52insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG (n.197+51_197+52insTTCCCCAACGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG)
gnomAD v4
17g.76540267G>ACA8787893CYGB,PRCDc.74+52G>A (n.74+52G>A)
n.46-238G>A
n.93-238G>A
c.-52-8576C>T (n.-52-8576C>T)
n.445-238G>A
n.249-238G>A
c.197+52G>A (n.197+52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540267G>CCA986412610CYGB,PRCDc.74+52G>C (n.74+52G>C)
n.46-238G>C
n.93-238G>C
c.-52-8576C>G (n.-52-8576C>G)
n.445-238G>C
n.249-238G>C
c.197+52G>C (n.197+52G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540267G=CA2276046988CYGB,PRCDc.74+52G= (n.74+52G=)
n.46-238G=
n.93-238G=
c.-52-8576C= (n.-52-8576C=)
n.445-238G=
n.249-238G=
c.197+52G= (n.197+52G=)
17g.76540267G>TCA2640010521CYGB,PRCDc.74+52G>T (n.74+52G>T)
n.46-238G>T
n.93-238G>T
c.-52-8576C>A (n.-52-8576C>A)
n.445-238G>T
n.249-238G>T
c.197+52G>T (n.197+52G>T)
gnomAD v4
17g.76540267_76540268insCAGGCA2640010546CYGB,PRCDc.74+52_74+53insCAGG (n.74+52_74+53insCAGG)
n.46-238_46-237insCAGG
n.93-238_93-237insCAGG
c.-52-8576_-52-8575insCTGC (n.-52-8576_-52-8575insCTGC)
n.445-238_445-237insCAGG
n.249-238_249-237insCAGG
c.197+52_197+53insCAGG (n.197+52_197+53insCAGG)
gnomAD v4
17g.76540269_76540270insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA986412616CYGB,PRCDc.74+54_74+55insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+54_74+55insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-236_46-235insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-236_93-235insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC)
n.445-236_445-235insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-236_249-235insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+54_197+55insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+54_197+55insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGCA627458009CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGG
n.93-235_93-234insGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGG
n.249-235_249-234insGGGGG
c.197+55_197+56insGGGGG (n.197+55_197+56insGGGGG)
gnomAD v2
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGCA986412666CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGG
n.249-235_249-234insGGGGGGGGG
c.197+55_197+56insGGGGGGGGG (n.197+55_197+56insGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGCA986412662CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGG
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGG
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGG (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGCA986412669CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGG
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGG
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGG (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGCA627458007CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGG
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGG
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGG (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGGCA986412654CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGG
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGGG
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGG (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGGGCA986412644CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGGG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGGG
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGGGG
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGG (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGGGGGCA986412620CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGGGGG
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGCA627458008CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGAGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGAGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGAGGGGGG
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n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGAGGGGGG
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gnomAD v2
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGCA986412618CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGG
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gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270dupCA2276046989CYGB,PRCDc.74+55dup (n.74+55dup)
n.46-235dup
n.93-235dup
c.-52-8576dup (n.-52-8576dup)
n.445-235dup
n.249-235dup
c.197+55dup (n.197+55dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540269_76540270dupCA986412656CYGB,PRCDc.74+54_74+55dup (n.74+54_74+55dup)
n.46-236_46-235dup
n.93-236_93-235dup
c.-52-8577_-52-8576dup (n.-52-8577_-52-8576dup)
n.445-236_445-235dup
n.249-236_249-235dup
c.197+54_197+55dup (n.197+54_197+55dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540268_76540270dupCA2640010542CYGB,PRCDc.74+53_74+55dup (n.74+53_74+55dup)
n.46-237_46-235dup
n.93-237_93-235dup
c.-52-8578_-52-8576dup (n.-52-8578_-52-8576dup)
n.445-237_445-235dup
n.249-237_249-235dup
c.197+53_197+55dup (n.197+53_197+55dup)
gnomAD v4
17g.76540267_76540270dupCA627458010CYGB,PRCDc.74+52_74+55dup (n.74+52_74+55dup)
n.46-238_46-235dup
n.93-238_93-235dup
c.-52-8579_-52-8576dup (n.-52-8579_-52-8576dup)
n.445-238_445-235dup
n.249-238_249-235dup
c.197+52_197+55dup (n.197+52_197+55dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540270delCA2576440641CYGB,PRCDc.74+55del (n.74+55del)
n.46-235del
n.93-235del
c.-52-8576del (n.-52-8576del)
n.445-235del
n.249-235del
c.197+55del (n.197+55del)
gnomAD v4
17g.76540275_76540276insGGGGGGGGAAGGGGGCTGGGCA2640010515CYGB,PRCDc.74+60_74+61insGGGGGGGGAAGGGGGCTGGG (n.74+60_74+61insGGGGGGGGAAGGGGGCTGGG)
n.46-230_46-229insGGGGGGGGAAGGGGGCTGGG
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n.445-230_445-229insGGGGGGGGAAGGGGGCTGGG
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c.197+60_197+61insGGGGGGGGAAGGGGGCTGGG (n.197+60_197+61insGGGGGGGGAAGGGGGCTGGG)
gnomAD v4
17g.76540275_76540276insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGGCA2640010538CYGB,PRCDc.74+60_74+61insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGG (n.74+60_74+61insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGG)
n.46-230_46-229insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGG
n.93-230_93-229insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGG
c.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGTGGCCCCCCAGCCCC (n.-52-8576_-52-8575insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGTGGCCCCCCAGCCCC)
n.445-230_445-229insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGG
n.249-230_249-229insGGGCCACCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCTGGG
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gnomAD v4
17g.76540274_76540306delCA2640010529CYGB,PRCDc.74+59_74+91del (n.74+59_74+91del)
n.46-231_46-199del
n.93-231_93-199del
c.-52-8608_-52-8576del (n.-52-8608_-52-8576del)
n.445-231_445-199del
n.249-231_249-199del
c.197+59_197+91del (n.197+59_197+91del)
gnomAD v4
17g.76540276_76540329delCA2640010527CYGB,PRCDc.74+61_74+114del (n.74+61_74+114del)
n.46-229_46-176del
n.93-229_93-176del
c.-52-8629_-52-8576del (n.-52-8629_-52-8576del)
n.445-229_445-176del
n.249-229_249-176del
c.197+61_197+114del (n.197+61_197+114del)
gnomAD v4
17g.76540268G>ACA2276046991CYGB,PRCDc.74+53G>A (n.74+53G>A)
n.46-237G>A
n.93-237G>A
c.-52-8577C>T (n.-52-8577C>T)
n.445-237G>A
n.249-237G>A
c.197+53G>A (n.197+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540268G>CCA2531172047CYGB,PRCDc.74+53G>C (n.74+53G>C)
n.46-237G>C
n.93-237G>C
c.-52-8577C>G (n.-52-8577C>G)
n.445-237G>C
n.249-237G>C
c.197+53G>C (n.197+53G>C)
17g.76540268G=CA2276046990CYGB,PRCDc.74+53G= (n.74+53G=)
n.46-237G=
n.93-237G=
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n.445-237G=
n.249-237G=
c.197+53G= (n.197+53G=)
17g.76540268G>TCA2640010577CYGB,PRCDc.74+53G>T (n.74+53G>T)
n.46-237G>T
n.93-237G>T
c.-52-8577C>A (n.-52-8577C>A)
n.445-237G>T
n.249-237G>T
c.197+53G>T (n.197+53G>T)
gnomAD v4
17g.76540271_76540302delCA2640010559CYGB,PRCDc.74+56_74+87del (n.74+56_74+87del)
n.46-234_46-203del
n.93-234_93-203del
c.-52-8608_-52-8577del (n.-52-8608_-52-8577del)
n.445-234_445-203del
n.249-234_249-203del
c.197+56_197+87del (n.197+56_197+87del)
gnomAD v4
17g.76540271_76540375delCA2640010574CYGB,PRCDc.74+56_75-130del (n.74+56_75-130del)
n.46-234_46-130del
n.93-234_93-130del
c.-52-8681_-52-8577del (n.-52-8681_-52-8577del)
n.445-234_445-130del
n.249-234_249-130del
c.197+56_198-130del (n.197+56_198-130del)
gnomAD v4
17g.76540269G>ACA2640010582CYGB,PRCDc.74+54G>A (n.74+54G>A)
n.46-236G>A
n.93-236G>A
c.-52-8578C>T (n.-52-8578C>T)
n.445-236G>A
n.249-236G>A
c.197+54G>A (n.197+54G>A)
gnomAD v4
17g.76540269G>CCA2640010583CYGB,PRCDc.74+54G>C (n.74+54G>C)
n.46-236G>C
n.93-236G>C
c.-52-8578C>G (n.-52-8578C>G)
n.445-236G>C
n.249-236G>C
c.197+54G>C (n.197+54G>C)
gnomAD v4
17g.76540269G>TCA2640010581CYGB,PRCDc.74+54G>T (n.74+54G>T)
n.46-236G>T
n.93-236G>T
c.-52-8578C>A (n.-52-8578C>A)
n.445-236G>T
n.249-236G>T
c.197+54G>T (n.197+54G>T)
gnomAD v4
17g.76540270G>ACA2640010591CYGB,PRCDc.74+55G>A (n.74+55G>A)
n.46-235G>A
n.93-235G>A
c.-52-8579C>T (n.-52-8579C>T)
n.445-235G>A
n.249-235G>A
c.197+55G>A (n.197+55G>A)
gnomAD v4
17g.76540270G>CCA2576440644CYGB,PRCDc.74+55G>C (n.74+55G>C)
n.46-235G>C
n.93-235G>C
c.-52-8579C>G (n.-52-8579C>G)
n.445-235G>C
n.249-235G>C
c.197+55G>C (n.197+55G>C)
gnomAD v4
17g.76540270G=CA2276046992CYGB,PRCDc.74+55G= (n.74+55G=)
n.46-235G=
n.93-235G=
c.-52-8579C= (n.-52-8579C=)
n.445-235G=
n.249-235G=
c.197+55G= (n.197+55G=)
17g.76540270G>TCA2276046993CYGB,PRCDc.74+55G>T (n.74+55G>T)
n.46-235G>T
n.93-235G>T
c.-52-8579C>A (n.-52-8579C>A)
n.445-235G>T
n.249-235G>T
c.197+55G>T (n.197+55G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGCCGGGGCGCA2640010588CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGCCGGGGCG (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGCCGGGGCG)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGCCGGGGCG
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGCCGGGGCG
c.-52-8579_-52-8578insGCCCCGGCCCCCCCCCC (n.-52-8579_-52-8578insGCCCCGGCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGCCGGGGCG
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGCCGGGGCG
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGCCGGGGCG (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGCCGGGGCG)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271dupCA2576440643CYGB,PRCDc.74+55_74+56dup (n.74+55_74+56dup)
n.46-235_46-234dup
n.93-235_93-234dup
c.-52-8580_-52-8579dup (n.-52-8580_-52-8579dup)
n.445-235_445-234dup
n.249-235_249-234dup
c.197+55_197+56dup (n.197+55_197+56dup)
17g.76540270_76540271insACA2810474833CYGB,PRCDc.74+55_74+56insA (n.74+55_74+56insA)
n.46-235_46-234insA
n.93-235_93-234insA
c.-52-8580_-52-8579insT (n.-52-8580_-52-8579insT)
n.445-235_445-234insA
n.249-235_249-234insA
c.197+55_197+56insA (n.197+55_197+56insA)
17g.76540270_76540271insGCCA2576440645CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGC (n.74+55_74+56insGC)
n.46-235_46-234insGC
n.93-235_93-234insGC
c.-52-8580_-52-8579insGC (n.-52-8580_-52-8579insGC)
n.445-235_445-234insGC
n.249-235_249-234insGC
c.197+55_197+56insGC (n.197+55_197+56insGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGCCA2640010670CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGCCA2810474834CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGC)
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGCCA2640010664CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGCCA2640010677CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGCCGGGGGCCA2640010666CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGCCGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGCCGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGCCGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGCCGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCGGCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCGGCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGCCGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGCCGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGCCGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGCCGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2640010629CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGCCCCCCGGGGCCA2640010668CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGCCCCCCGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGCCCCCCGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGCCCCCCGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGCCCCCCGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCGGGGGGCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCGGGGGGCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGCCCCCCGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGCCCCCCGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGCCCCCCGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGCCCCCCGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGCCGGGGGCCA2810474835CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGCCGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGCCGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGCCGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGCCGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCGGCCCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCGGCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGCCGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGCCGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGCCGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGCCGGGGGC)
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGCCA2640010634CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCGGGGGCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCGGGGGCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGCCCCCGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGCCA2640010631CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCTCCCCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCTCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGAGGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGCCA2640010630CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCTCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCTCCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2640010628CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540270_76540271insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGCCA2640010622CYGB,PRCDc.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGC (n.74+55_74+56insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGC)
n.46-235_46-234insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGC
n.93-235_93-234insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGC
c.-52-8580_-52-8579insGCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8580_-52-8579insGCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-235_445-234insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGC
n.249-235_249-234insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGC
c.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGC (n.197+55_197+56insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGC)
gnomAD v4
17g.76540271C>ACA986412683CYGB,PRCDc.74+56C>A (n.74+56C>A)
n.46-234C>A
n.93-234C>A
c.-52-8580G>T (n.-52-8580G>T)
n.445-234C>A
n.249-234C>A
c.197+56C>A (n.197+56C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540271C=CA2276046994CYGB,PRCDc.74+56C= (n.74+56C=)
n.46-234C=
n.93-234C=
c.-52-8580G= (n.-52-8580G=)
n.445-234C=
n.249-234C=
c.197+56C= (n.197+56C=)
17g.76540271C>GCA627458011CYGB,PRCDc.74+56C>G (n.74+56C>G)
n.46-234C>G
n.93-234C>G
c.-52-8580G>C (n.-52-8580G>C)
n.445-234C>G
n.249-234C>G
c.197+56C>G (n.197+56C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540271C>TCA986412678CYGB,PRCDc.74+56C>T (n.74+56C>T)
n.46-234C>T
n.93-234C>T
c.-52-8580G>A (n.-52-8580G>A)
n.445-234C>T
n.249-234C>T
c.197+56C>T (n.197+56C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540271dupCA986412677CYGB,PRCDc.74+56dup (n.74+56dup)
n.46-234dup
n.93-234dup
c.-52-8580dup (n.-52-8580dup)
n.445-234dup
n.249-234dup
c.197+56dup (n.197+56dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540271_76540272delCA986412681CYGB,PRCDc.74+56_74+57del (n.74+56_74+57del)
n.46-234_46-233del
n.93-234_93-233del
c.-52-8581_-52-8580del (n.-52-8581_-52-8580del)
n.445-234_445-233del
n.249-234_249-233del
c.197+56_197+57del (n.197+56_197+57del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540272T>ACA986412691CYGB,PRCDc.74+57T>A (n.74+57T>A)
n.46-233T>A
n.93-233T>A
c.-52-8581A>T (n.-52-8581A>T)
n.445-233T>A
n.249-233T>A
c.197+57T>A (n.197+57T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540272T>CCA986412701CYGB,PRCDc.74+57T>C (n.74+57T>C)
n.46-233T>C
n.93-233T>C
c.-52-8581A>G (n.-52-8581A>G)
n.445-233T>C
n.249-233T>C
c.197+57T>C (n.197+57T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540272T>GCA627458012CYGB,PRCDc.74+57T>G (n.74+57T>G)
n.46-233T>G
n.93-233T>G
c.-52-8581A>C (n.-52-8581A>C)
n.445-233T>G
n.249-233T>G
c.197+57T>G (n.197+57T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540272T=CA2276046995CYGB,PRCDc.74+57T= (n.74+57T=)
n.46-233T=
n.93-233T=
c.-52-8581A= (n.-52-8581A=)
n.445-233T=
n.249-233T=
c.197+57T= (n.197+57T=)
17g.76540273G>ACA2640010703CYGB,PRCDc.74+58G>A (n.74+58G>A)
n.46-232G>A
n.93-232G>A
c.-52-8582C>T (n.-52-8582C>T)
n.445-232G>A
n.249-232G>A
c.197+58G>A (n.197+58G>A)
gnomAD v4
17g.76540273G>CCA2640010707CYGB,PRCDc.74+58G>C (n.74+58G>C)
n.46-232G>C
n.93-232G>C
c.-52-8582C>G (n.-52-8582C>G)
n.445-232G>C
n.249-232G>C
c.197+58G>C (n.197+58G>C)
gnomAD v4
17g.76540273G>TCA2640010708CYGB,PRCDc.74+58G>T (n.74+58G>T)
n.46-232G>T
n.93-232G>T
c.-52-8582C>A (n.-52-8582C>A)
n.445-232G>T
n.249-232G>T
c.197+58G>T (n.197+58G>T)
gnomAD v4
17g.76540275_76540276insGGGGGGCA986412713CYGB,PRCDc.74+60_74+61insGGGGGG (n.74+60_74+61insGGGGGG)
n.46-230_46-229insGGGGGG
n.93-230_93-229insGGGGGG
c.-52-8582_-52-8581insCCCCCC (n.-52-8582_-52-8581insCCCCCC)
n.445-230_445-229insGGGGGG
n.249-230_249-229insGGGGGG
c.197+60_197+61insGGGGGG (n.197+60_197+61insGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540275_76540276insGGGGGGGCA2520577018CYGB,PRCDc.74+60_74+61insGGGGGGG (n.74+60_74+61insGGGGGGG)
n.46-230_46-229insGGGGGGG
n.93-230_93-229insGGGGGGG
c.-52-8582_-52-8581insCCCCCCC (n.-52-8582_-52-8581insCCCCCCC)
n.445-230_445-229insGGGGGGG
n.249-230_249-229insGGGGGGG
c.197+60_197+61insGGGGGGG (n.197+60_197+61insGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.76540275_76540276insGGGTGGGGCA2810474836CYGB,PRCDc.74+60_74+61insGGGTGGGG (n.74+60_74+61insGGGTGGGG)
n.46-230_46-229insGGGTGGGG
n.93-230_93-229insGGGTGGGG
c.-52-8582_-52-8581insCACCCCCC (n.-52-8582_-52-8581insCACCCCCC)
n.445-230_445-229insGGGTGGGG
n.249-230_249-229insGGGTGGGG
c.197+60_197+61insGGGTGGGG (n.197+60_197+61insGGGTGGGG)
17g.76540275dupCA986412703CYGB,PRCDc.74+60dup (n.74+60dup)
n.46-230dup
n.93-230dup
c.-52-8582dup (n.-52-8582dup)
n.445-230dup
n.249-230dup
c.197+60dup (n.197+60dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540275delCA2640010701CYGB,PRCDc.74+60del (n.74+60del)
n.46-230del
n.93-230del
c.-52-8582del (n.-52-8582del)
n.445-230del
n.249-230del
c.197+60del (n.197+60del)
gnomAD v4
17g.76540274G>ACA775196213CYGB,PRCDc.74+59G>A (n.74+59G>A)
n.46-231G>A
n.93-231G>A
c.-52-8583C>T (n.-52-8583C>T)
n.445-231G>A
n.249-231G>A
c.197+59G>A (n.197+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540274G>CCA2640010717CYGB,PRCDc.74+59G>C (n.74+59G>C)
n.46-231G>C
n.93-231G>C
c.-52-8583C>G (n.-52-8583C>G)
n.445-231G>C
n.249-231G>C
c.197+59G>C (n.197+59G>C)
gnomAD v4
17g.76540274G=CA2276046996CYGB,PRCDc.74+59G= (n.74+59G=)
n.46-231G=
n.93-231G=
c.-52-8583C= (n.-52-8583C=)
n.445-231G=
n.249-231G=
c.197+59G= (n.197+59G=)
17g.76540274G>TCA2640010715CYGB,PRCDc.74+59G>T (n.74+59G>T)
n.46-231G>T
n.93-231G>T
c.-52-8583C>A (n.-52-8583C>A)
n.445-231G>T
n.249-231G>T
c.197+59G>T (n.197+59G>T)
gnomAD v4
17g.76540275G>ACA2640010720CYGB,PRCDc.74+60G>A (n.74+60G>A)
n.46-230G>A
n.93-230G>A
c.-52-8584C>T (n.-52-8584C>T)
n.445-230G>A
n.249-230G>A
c.197+60G>A (n.197+60G>A)
gnomAD v4
17g.76540275G>CCA986412718CYGB,PRCDc.74+60G>C (n.74+60G>C)
n.46-230G>C
n.93-230G>C
c.-52-8584C>G (n.-52-8584C>G)
n.445-230G>C
n.249-230G>C
c.197+60G>C (n.197+60G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540275G>TCA2640010725CYGB,PRCDc.74+60G>T (n.74+60G>T)
n.46-230G>T
n.93-230G>T
c.-52-8584C>A (n.-52-8584C>A)
n.445-230G>T
n.249-230G>T
c.197+60G>T (n.197+60G>T)
gnomAD v4
17g.76540276C>ACA986412725CYGB,PRCDc.74+61C>A (n.74+61C>A)
n.46-229C>A
n.93-229C>A
c.-52-8585G>T (n.-52-8585G>T)
n.445-229C>A
n.249-229C>A
c.197+61C>A (n.197+61C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540276C>GCA986412741CYGB,PRCDc.74+61C>G (n.74+61C>G)
n.46-229C>G
n.93-229C>G
c.-52-8585G>C (n.-52-8585G>C)
n.445-229C>G
n.249-229C>G
c.197+61C>G (n.197+61C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540276C>TCA2640010734CYGB,PRCDc.74+61C>T (n.74+61C>T)
n.46-229C>T
n.93-229C>T
c.-52-8585G>A (n.-52-8585G>A)
n.445-229C>T
n.249-229C>T
c.197+61C>T (n.197+61C>T)
gnomAD v4
17g.76540276_76540277delCA986412724CYGB,PRCDc.74+61_74+62del (n.74+61_74+62del)
n.46-229_46-228del
n.93-229_93-228del
c.-52-8586_-52-8585del (n.-52-8586_-52-8585del)
n.445-229_445-228del
n.249-229_249-228del
c.197+61_197+62del (n.197+61_197+62del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540277T>ACA986412748CYGB,PRCDc.74+62T>A (n.74+62T>A)
n.46-228T>A
n.93-228T>A
c.-52-8586A>T (n.-52-8586A>T)
n.445-228T>A
n.249-228T>A
c.197+62T>A (n.197+62T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540277T>CCA986412746CYGB,PRCDc.74+62T>C (n.74+62T>C)
n.46-228T>C
n.93-228T>C
c.-52-8586A>G (n.-52-8586A>G)
n.445-228T>C
n.249-228T>C
c.197+62T>C (n.197+62T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540277T>GCA627458013CYGB,PRCDc.74+62T>G (n.74+62T>G)
n.46-228T>G
n.93-228T>G
c.-52-8586A>C (n.-52-8586A>C)
n.445-228T>G
n.249-228T>G
c.197+62T>G (n.197+62T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540277T=CA2276046997CYGB,PRCDc.74+62T= (n.74+62T=)
n.46-228T=
n.93-228T=
c.-52-8586A= (n.-52-8586A=)
n.445-228T=
n.249-228T=
c.197+62T= (n.197+62T=)
17g.76540278G>ACA2640010740CYGB,PRCDc.74+63G>A (n.74+63G>A)
n.46-227G>A
n.93-227G>A
c.-52-8587C>T (n.-52-8587C>T)
n.445-227G>A
n.249-227G>A
c.197+63G>A (n.197+63G>A)
gnomAD v4
17g.76540278G>CCA986412755CYGB,PRCDc.74+63G>C (n.74+63G>C)
n.46-227G>C
n.93-227G>C
c.-52-8587C>G (n.-52-8587C>G)
n.445-227G>C
n.249-227G>C
c.197+63G>C (n.197+63G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540278G>TCA2640010743CYGB,PRCDc.74+63G>T (n.74+63G>T)
n.46-227G>T
n.93-227G>T
c.-52-8587C>A (n.-52-8587C>A)
n.445-227G>T
n.249-227G>T
c.197+63G>T (n.197+63G>T)
gnomAD v4
17g.76540278_76540279insGGGGGGGGCA986412752CYGB,PRCDc.74+63_74+64insGGGGGGGG (n.74+63_74+64insGGGGGGGG)
n.46-227_46-226insGGGGGGGG
n.93-227_93-226insGGGGGGGG
c.-52-8587_-52-8586insCCCCCCCC (n.-52-8587_-52-8586insCCCCCCCC)
n.445-227_445-226insGGGGGGGG
n.249-227_249-226insGGGGGGGG
c.197+63_197+64insGGGGGGGG (n.197+63_197+64insGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540279C>ACA2640010748CYGB,PRCDc.74+64C>A (n.74+64C>A)
n.46-226C>A
n.93-226C>A
c.-52-8588G>T (n.-52-8588G>T)
n.445-226C>A
n.249-226C>A
c.197+64C>A (n.197+64C>A)
gnomAD v4
17g.76540279C=CA2276046998CYGB,PRCDc.74+64C= (n.74+64C=)
n.46-226C=
n.93-226C=
c.-52-8588G= (n.-52-8588G=)
n.445-226C=
n.249-226C=
c.197+64C= (n.197+64C=)
17g.76540279C>TCA2276046999CYGB,PRCDc.74+64C>T (n.74+64C>T)
n.46-226C>T
n.93-226C>T
c.-52-8588G>A (n.-52-8588G>A)
n.445-226C>T
n.249-226C>T
c.197+64C>T (n.197+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540279_76540284delCA2810474837CYGB,PRCDc.74+64_74+69del (n.74+64_74+69del)
n.46-226_46-221del
n.93-226_93-221del
c.-52-8593_-52-8588del (n.-52-8593_-52-8588del)
n.445-226_445-221del
n.249-226_249-221del
c.197+64_197+69del (n.197+64_197+69del)
17g.76540280C>ACA2640010750CYGB,PRCDc.74+65C>A (n.74+65C>A)
n.46-225C>A
n.93-225C>A
c.-52-8589G>T (n.-52-8589G>T)
n.445-225C>A
n.249-225C>A
c.197+65C>A (n.197+65C>A)
gnomAD v4
17g.76540280C=CA2276047000CYGB,PRCDc.74+65C= (n.74+65C=)
n.46-225C=
n.93-225C=
c.-52-8589G= (n.-52-8589G=)
n.445-225C=
n.249-225C=
c.197+65C= (n.197+65C=)
17g.76540280C>TCA986412758CYGB,PRCDc.74+65C>T (n.74+65C>T)
n.46-225C>T
n.93-225C>T
c.-52-8589G>A (n.-52-8589G>A)
n.445-225C>T
n.249-225C>T
c.197+65C>T (n.197+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540281A=CA2276047001CYGB,PRCDc.74+66A= (n.74+66A=)
n.46-224A=
n.93-224A=
c.-52-8590T= (n.-52-8590T=)
n.445-224A=
n.249-224A=
c.197+66A= (n.197+66A=)
17g.76540281A>CCA986412759CYGB,PRCDc.74+66A>C (n.74+66A>C)
n.46-224A>C
n.93-224A>C
c.-52-8590T>G (n.-52-8590T>G)
n.445-224A>C
n.249-224A>C
c.197+66A>C (n.197+66A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540281A>TCA2640010756CYGB,PRCDc.74+66A>T (n.74+66A>T)
n.46-224A>T
n.93-224A>T
c.-52-8590T>A (n.-52-8590T>A)
n.445-224A>T
n.249-224A>T
c.197+66A>T (n.197+66A>T)
gnomAD v4
17g.76540282C>ACA2640010760CYGB,PRCDc.74+67C>A (n.74+67C>A)
n.46-223C>A
n.93-223C>A
c.-52-8591G>T (n.-52-8591G>T)
n.445-223C>A
n.249-223C>A
c.197+67C>A (n.197+67C>A)
gnomAD v4
17g.76540282C>GCA2640010761CYGB,PRCDc.74+67C>G (n.74+67C>G)
n.46-223C>G
n.93-223C>G
c.-52-8591G>C (n.-52-8591G>C)
n.445-223C>G
n.249-223C>G
c.197+67C>G (n.197+67C>G)
gnomAD v4
17g.76540283C>ACA2640010765CYGB,PRCDc.74+68C>A (n.74+68C>A)
n.46-222C>A
n.93-222C>A
c.-52-8592G>T (n.-52-8592G>T)
n.445-222C>A
n.249-222C>A
c.197+68C>A (n.197+68C>A)
gnomAD v4
17g.76540284A>CCA2640010768CYGB,PRCDc.74+69A>C (n.74+69A>C)
n.46-221A>C
n.93-221A>C
c.-52-8593T>G (n.-52-8593T>G)
n.445-221A>C
n.249-221A>C
c.197+69A>C (n.197+69A>C)
gnomAD v4
17g.76540285delCA2640010766CYGB,PRCDc.74+70del (n.74+70del)
n.46-220del
n.93-220del
c.-52-8593del (n.-52-8593del)
n.445-220del
n.249-220del
c.197+70del (n.197+70del)
gnomAD v4
17g.76540285A>CCA2640010770CYGB,PRCDc.74+70A>C (n.74+70A>C)
n.46-220A>C
n.93-220A>C
c.-52-8594T>G (n.-52-8594T>G)
n.445-220A>C
n.249-220A>C
c.197+70A>C (n.197+70A>C)
gnomAD v4
17g.76540285A>GCA2640010771CYGB,PRCDc.74+70A>G (n.74+70A>G)
n.46-220A>G
n.93-220A>G
c.-52-8594T>C (n.-52-8594T>C)
n.445-220A>G
n.249-220A>G
c.197+70A>G (n.197+70A>G)
gnomAD v4
17g.76540286G>ACA2640010773CYGB,PRCDc.74+71G>A (n.74+71G>A)
n.46-219G>A
n.93-219G>A
c.-52-8595C>T (n.-52-8595C>T)
n.445-219G>A
n.249-219G>A
c.197+71G>A (n.197+71G>A)
gnomAD v4
17g.76540286G>CCA986412762CYGB,PRCDc.74+71G>C (n.74+71G>C)
n.46-219G>C
n.93-219G>C
c.-52-8595C>G (n.-52-8595C>G)
n.445-219G>C
n.249-219G>C
c.197+71G>C (n.197+71G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540286G>TCA2640010776CYGB,PRCDc.74+71G>T (n.74+71G>T)
n.46-219G>T
n.93-219G>T
c.-52-8595C>A (n.-52-8595C>A)
n.445-219G>T
n.249-219G>T
c.197+71G>T (n.197+71G>T)
gnomAD v4
17g.76540287C>ACA2576440646CYGB,PRCDc.74+72C>A (n.74+72C>A)
n.46-218C>A
n.93-218C>A
c.-52-8596G>T (n.-52-8596G>T)
n.445-218C>A
n.249-218C>A
c.197+72C>A (n.197+72C>A)
gnomAD v4
17g.76540287C=CA2276047002CYGB,PRCDc.74+72C= (n.74+72C=)
n.46-218C=
n.93-218C=
c.-52-8596G= (n.-52-8596G=)
n.445-218C=
n.249-218C=
c.197+72C= (n.197+72C=)
17g.76540287C>TCA294200617CYGB,PRCDc.74+72C>T (n.74+72C>T)
n.46-218C>T
n.93-218C>T
c.-52-8596G>A (n.-52-8596G>A)
n.445-218C>T
n.249-218C>T
c.197+72C>T (n.197+72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540288T>ACA2640010794CYGB,PRCDc.74+73T>A (n.74+73T>A)
n.46-217T>A
n.93-217T>A
c.-52-8597A>T (n.-52-8597A>T)
n.445-217T>A
n.249-217T>A
c.197+73T>A (n.197+73T>A)
gnomAD v4
17g.76540288T>CCA2640010799CYGB,PRCDc.74+73T>C (n.74+73T>C)
n.46-217T>C
n.93-217T>C
c.-52-8597A>G (n.-52-8597A>G)
n.445-217T>C
n.249-217T>C
c.197+73T>C (n.197+73T>C)
gnomAD v4
17g.76540288T>GCA986412775CYGB,PRCDc.74+73T>G (n.74+73T>G)
n.46-217T>G
n.93-217T>G
c.-52-8597A>C (n.-52-8597A>C)
n.445-217T>G
n.249-217T>G
c.197+73T>G (n.197+73T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540289G>ACA294200620CYGB,PRCDc.74+74G>A (n.74+74G>A)
n.46-216G>A
n.93-216G>A
c.-52-8598C>T (n.-52-8598C>T)
n.445-216G>A
n.249-216G>A
c.197+74G>A (n.197+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.76540289G=CA2276047003CYGB,PRCDc.74+74G= (n.74+74G=)
n.46-216G=
n.93-216G=
c.-52-8598C= (n.-52-8598C=)
n.445-216G=
n.249-216G=
c.197+74G= (n.197+74G=)
17g.76540289G>TCA986412783CYGB,PRCDc.74+74G>T (n.74+74G>T)
n.46-216G>T
n.93-216G>T
c.-52-8598C>A (n.-52-8598C>A)
n.445-216G>T
n.249-216G>T
c.197+74G>T (n.197+74G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540290A>GCA2576440647CYGB,PRCDc.74+75A>G (n.74+75A>G)
n.46-215A>G
n.93-215A>G
c.-52-8599T>C (n.-52-8599T>C)
n.445-215A>G
n.249-215A>G
c.197+75A>G (n.197+75A>G)
17g.76540291A>GCA986412789CYGB,PRCDc.74+76A>G (n.74+76A>G)
n.46-214A>G
n.93-214A>G
c.-52-8600T>C (n.-52-8600T>C)
n.445-214A>G
n.249-214A>G
c.197+76A>G (n.197+76A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540291A>TCA2640010808CYGB,PRCDc.74+76A>T (n.74+76A>T)
n.46-214A>T
n.93-214A>T
c.-52-8600T>A (n.-52-8600T>A)
n.445-214A>T
n.249-214A>T
c.197+76A>T (n.197+76A>T)
gnomAD v4
17g.76540292G>ACA2640010810CYGB,PRCDc.74+77G>A (n.74+77G>A)
n.46-213G>A
n.93-213G>A
c.-52-8601C>T (n.-52-8601C>T)
n.445-213G>A
n.249-213G>A
c.197+77G>A (n.197+77G>A)
gnomAD v4
17g.76540292G>TCA2640010811CYGB,PRCDc.74+77G>T (n.74+77G>T)
n.46-213G>T
n.93-213G>T
c.-52-8601C>A (n.-52-8601C>A)
n.445-213G>T
n.249-213G>T
c.197+77G>T (n.197+77G>T)
gnomAD v4
17g.76540294T>CCA2640010817CYGB,PRCDc.74+79T>C (n.74+79T>C)
n.46-211T>C
n.93-211T>C
c.-52-8603A>G (n.-52-8603A>G)
n.445-211T>C
n.249-211T>C
c.197+79T>C (n.197+79T>C)
gnomAD v4
17g.76540294T>GCA656879689CYGB,PRCDc.74+79T>G (n.74+79T>G)
n.46-211T>G
n.93-211T>G
c.-52-8603A>C (n.-52-8603A>C)
n.445-211T>G
n.249-211T>G
c.197+79T>G (n.197+79T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540294T=CA2276047004CYGB,PRCDc.74+79T= (n.74+79T=)
n.46-211T=
n.93-211T=
c.-52-8603A= (n.-52-8603A=)
n.445-211T=
n.249-211T=
c.197+79T= (n.197+79T=)
17g.76540295G>ACA2533271603CYGB,PRCDc.74+80G>A (n.74+80G>A)
n.46-210G>A
n.93-210G>A
c.-52-8604C>T (n.-52-8604C>T)
n.445-210G>A
n.249-210G>A
c.197+80G>A (n.197+80G>A)
17g.76540295G>TCA2640010823CYGB,PRCDc.74+80G>T (n.74+80G>T)
n.46-210G>T
n.93-210G>T
c.-52-8604C>A (n.-52-8604C>A)
n.445-210G>T
n.249-210G>T
c.197+80G>T (n.197+80G>T)
gnomAD v4
17g.76540297delCA2576440648CYGB,PRCDc.74+82del (n.74+82del)
n.46-208del
n.93-208del
c.-52-8604del (n.-52-8604del)
n.445-208del
n.249-208del
c.197+82del (n.197+82del)
17g.76540296G>ACA2640010826CYGB,PRCDc.74+81G>A (n.74+81G>A)
n.46-209G>A
n.93-209G>A
c.-52-8605C>T (n.-52-8605C>T)
n.445-209G>A
n.249-209G>A
c.197+81G>A (n.197+81G>A)
gnomAD v4
17g.76540296G>TCA2640010827CYGB,PRCDc.74+81G>T (n.74+81G>T)
n.46-209G>T
n.93-209G>T
c.-52-8605C>A (n.-52-8605C>A)
n.445-209G>T
n.249-209G>T
c.197+81G>T (n.197+81G>T)
gnomAD v4
17g.76540297G>ACA2576440649CYGB,PRCDc.74+82G>A (n.74+82G>A)
n.46-208G>A
n.93-208G>A
c.-52-8606C>T (n.-52-8606C>T)
n.445-208G>A
n.249-208G>A
c.197+82G>A (n.197+82G>A)
gnomAD v4
17g.76540297G>TCA2640010848CYGB,PRCDc.74+82G>T (n.74+82G>T)
n.46-208G>T
n.93-208G>T
c.-52-8606C>A (n.-52-8606C>A)
n.445-208G>T
n.249-208G>T
c.197+82G>T (n.197+82G>T)
gnomAD v4
17g.76540297_76540298insACA2810474838CYGB,PRCDc.74+82_74+83insA (n.74+82_74+83insA)
n.46-208_46-207insA
n.93-208_93-207insA
c.-52-8607_-52-8606insT (n.-52-8607_-52-8606insT)
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c.197+82_197+83insA (n.197+82_197+83insA)
17g.76540298C>ACA2640010850CYGB,PRCDc.74+83C>A (n.74+83C>A)
n.46-207C>A
n.93-207C>A
c.-52-8607G>T (n.-52-8607G>T)
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c.197+83C>A (n.197+83C>A)
gnomAD v4
17g.76540298C>GCA2640010854CYGB,PRCDc.74+83C>G (n.74+83C>G)
n.46-207C>G
n.93-207C>G
c.-52-8607G>C (n.-52-8607G>C)
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c.197+83C>G (n.197+83C>G)
gnomAD v4
17g.76540299A>CCA986412796CYGB,PRCDc.74+84A>C (n.74+84A>C)
n.46-206A>C
n.93-206A>C
c.-52-8608T>G (n.-52-8608T>G)
n.445-206A>C
n.249-206A>C
c.197+84A>C (n.197+84A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540299A>GCA986412793CYGB,PRCDc.74+84A>G (n.74+84A>G)
n.46-206A>G
n.93-206A>G
c.-52-8608T>C (n.-52-8608T>C)
n.445-206A>G
n.249-206A>G
c.197+84A>G (n.197+84A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540299A>TCA2640010862CYGB,PRCDc.74+84A>T (n.74+84A>T)
n.46-206A>T
n.93-206A>T
c.-52-8608T>A (n.-52-8608T>A)
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n.249-206A>T
c.197+84A>T (n.197+84A>T)
gnomAD v4
17g.76540300G>CCA294200623CYGB,PRCDc.74+85G>C (n.74+85G>C)
n.46-205G>C
n.93-205G>C
c.-52-8609C>G (n.-52-8609C>G)
n.445-205G>C
n.249-205G>C
c.197+85G>C (n.197+85G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540300G=CA2276047005CYGB,PRCDc.74+85G= (n.74+85G=)
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n.93-205G=
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n.249-205G=
c.197+85G= (n.197+85G=)
17g.76540300G>TCA2640010872CYGB,PRCDc.74+85G>T (n.74+85G>T)
n.46-205G>T
n.93-205G>T
c.-52-8609C>A (n.-52-8609C>A)
n.445-205G>T
n.249-205G>T
c.197+85G>T (n.197+85G>T)
gnomAD v4
17g.76540300_76540304delCA2640010868CYGB,PRCDc.74+85_74+89del (n.74+85_74+89del)
n.46-205_46-201del
n.93-205_93-201del
c.-52-8613_-52-8609del (n.-52-8613_-52-8609del)
n.445-205_445-201del
n.249-205_249-201del
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gnomAD v4
17g.76540301G>ACA2640010875CYGB,PRCDc.74+86G>A (n.74+86G>A)
n.46-204G>A
n.93-204G>A
c.-52-8610C>T (n.-52-8610C>T)
n.445-204G>A
n.249-204G>A
c.197+86G>A (n.197+86G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched