Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76540151A=CA2276046895CYGB,PRCDc.10A= (p.Thr4=)
n.46-354A=
n.93-354A=
c.-52-8460T= (n.-52-8460T=)
n.445-354A=
n.249-354A=
c.133A= (p.Thr45=)
17g.76540151A>CCA401180748CYGB,PRCDc.10A>C (p.Thr4Pro)
n.46-354A>C
n.93-354A>C
c.-52-8460T>G (n.-52-8460T>G)
n.445-354A>C
n.249-354A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
 dbSNP
17g.76540151A>GCA401180750CYGB,PRCDc.10A>G (p.Thr4Ala)
n.46-354A>G
n.93-354A>G
c.-52-8460T>C (n.-52-8460T>C)
n.445-354A>G
n.249-354A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
17g.76540151A>TCA401180752CYGB,PRCDc.10A>T (p.Thr4Ser)
n.46-354A>T
n.93-354A>T
c.-52-8460T>A (n.-52-8460T>A)
n.445-354A>T
n.249-354A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
17g.76540152C>ACA401180754CYGB,PRCDc.11C>A (p.Thr4Asn)
n.46-353C>A
n.93-353C>A
c.-52-8461G>T (n.-52-8461G>T)
n.445-353C>A
n.249-353C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
17g.76540152C>GCA401180757CYGB,PRCDc.11C>G (p.Thr4Ser)
n.46-353C>G
n.93-353C>G
c.-52-8461G>C (n.-52-8461G>C)
n.445-353C>G
n.249-353C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
17g.76540152C>TCA401180760CYGB,PRCDc.11C>T (p.Thr4Ile)
n.46-353C>T
n.93-353C>T
c.-52-8461G>A (n.-52-8461G>A)
n.445-353C>T
n.249-353C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
17g.76540153C>ACA501890132CYGB,PRCDc.12C>A (p.Thr4=)
n.46-352C>A
n.93-352C>A
c.-52-8462G>T (n.-52-8462G>T)
n.445-352C>A
n.249-352C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
 gnomAD v4
17g.76540153C=CA2276046896CYGB,PRCDc.12C= (p.Thr4=)
n.46-352C=
n.93-352C=
c.-52-8462G= (n.-52-8462G=)
n.445-352C=
n.249-352C=
c.135C= (p.Thr45=)
17g.76540153C>GCA501890135CYGB,PRCDc.12C>G (p.Thr4=)
n.46-352C>G
n.93-352C>G
c.-52-8462G>C (n.-52-8462G>C)
n.445-352C>G
n.249-352C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540153C>TCA501890133CYGB,PRCDc.12C>T (p.Thr4=)
n.46-352C>T
n.93-352C>T
c.-52-8462G>A (n.-52-8462G>A)
n.445-352C>T
n.249-352C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
17g.76540154C>ACA401180763CYGB,PRCDc.13C>A (p.Leu5Ile)
n.46-351C>A
n.93-351C>A
c.-52-8463G>T (n.-52-8463G>T)
n.445-351C>A
n.249-351C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
 gnomAD v4
17g.76540154C=CA2276046897CYGB,PRCDc.13C= (p.Leu5=)
n.46-351C=
n.93-351C=
c.-52-8463G= (n.-52-8463G=)
n.445-351C=
n.249-351C=
c.136C= (p.Leu46=)
17g.76540154C>GCA8787802CYGB,PRCDc.13C>G (p.Leu5Val)
n.46-351C>G
n.93-351C>G
c.-52-8463G>C (n.-52-8463G>C)
n.445-351C>G
n.249-351C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540154C>TCA401180766CYGB,PRCDc.13C>T (p.Leu5Phe)
n.46-351C>T
n.93-351C>T
c.-52-8463G>A (n.-52-8463G>A)
n.445-351C>T
n.249-351C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
17g.76540155T>ACA401180769CYGB,PRCDc.14T>A (p.Leu5His)
n.46-350T>A
n.93-350T>A
c.-52-8464A>T (n.-52-8464A>T)
n.445-350T>A
n.249-350T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
17g.76540155T>CCA401180771CYGB,PRCDc.14T>C (p.Leu5Pro)
n.46-350T>C
n.93-350T>C
c.-52-8464A>G (n.-52-8464A>G)
n.445-350T>C
n.249-350T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
 gnomAD v4
17g.76540155T>GCA401180773CYGB,PRCDc.14T>G (p.Leu5Arg)
n.46-350T>G
n.93-350T>G
c.-52-8464A>C (n.-52-8464A>C)
n.445-350T>G
n.249-350T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
 gnomAD v4
17g.76540158delCA2640009469CYGB,PRCDc.17del (p.Phe6SerfsTer?)
n.46-347del
n.93-347del
c.-52-8464del (n.-52-8464del)
n.445-347del
n.249-347del
c.140del (p.Phe47SerfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540156T>ACA501890138CYGB,PRCDc.15T>A (p.Leu5=)
n.46-349T>A
n.93-349T>A
c.-52-8465A>T (n.-52-8465A>T)
n.445-349T>A
n.249-349T>A
c.138T>A (p.Leu46=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540156T>CCA501890139CYGB,PRCDc.15T>C (p.Leu5=)
n.46-349T>C
n.93-349T>C
c.-52-8465A>G (n.-52-8465A>G)
n.445-349T>C
n.249-349T>C
c.138T>C (p.Leu46=)
 dbSNP
17g.76540156T>GCA501890140CYGB,PRCDc.15T>G (p.Leu5=)
n.46-349T>G
n.93-349T>G
c.-52-8465A>C (n.-52-8465A>C)
n.445-349T>G
n.249-349T>G
c.138T>G (p.Leu46=)
 ClinVar
17g.76540156T=CA2276046898CYGB,PRCDc.15T= (p.Leu5=)
n.46-349T=
n.93-349T=
c.-52-8465A= (n.-52-8465A=)
n.445-349T=
n.249-349T=
c.138T= (p.Leu46=)
17g.76540157T>ACA401180777CYGB,PRCDc.16T>A (p.Phe6Ile)
n.46-348T>A
n.93-348T>A
c.-52-8466A>T (n.-52-8466A>T)
n.445-348T>A
n.249-348T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
17g.76540157T>CCA401180780CYGB,PRCDc.16T>C (p.Phe6Leu)
n.46-348T>C
n.93-348T>C
c.-52-8466A>G (n.-52-8466A>G)
n.445-348T>C
n.249-348T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
17g.76540157T>GCA401180779CYGB,PRCDc.16T>G (p.Phe6Val)
n.46-348T>G
n.93-348T>G
c.-52-8466A>C (n.-52-8466A>C)
n.445-348T>G
n.249-348T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
17g.76540158T>ACA401180783CYGB,PRCDc.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.46-347T>A
n.93-347T>A
c.-52-8467A>T (n.-52-8467A>T)
n.445-347T>A
n.249-347T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
17g.76540158T>CCA401180785CYGB,PRCDc.17T>C (p.Phe6Ser)
n.46-347T>C
n.93-347T>C
c.-52-8467A>G (n.-52-8467A>G)
n.445-347T>C
n.249-347T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
17g.76540158T>GCA401180787CYGB,PRCDc.17T>G (p.Phe6Cys)
n.46-347T>G
n.93-347T>G
c.-52-8467A>C (n.-52-8467A>C)
n.445-347T>G
n.249-347T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
17g.76540159C>ACA401180790CYGB,PRCDc.18C>A (p.Phe6Leu)
n.46-346C>A
n.93-346C>A
c.-52-8468G>T (n.-52-8468G>T)
n.445-346C>A
n.249-346C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
 gnomAD v4
17g.76540159C>GCA401180792CYGB,PRCDc.18C>G (p.Phe6Leu)
n.46-346C>G
n.93-346C>G
c.-52-8468G>C (n.-52-8468G>C)
n.445-346C>G
n.249-346C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
17g.76540159C>TCA501890142CYGB,PRCDc.18C>T (p.Phe6=)
n.46-346C>T
n.93-346C>T
c.-52-8468G>A (n.-52-8468G>A)
n.445-346C>T
n.249-346C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
 ClinVar dbSNP
17g.76540160C>ACA401180795CYGB,PRCDc.19C>A (p.Leu7Met)
n.46-345C>A
n.93-345C>A
c.-52-8469G>T (n.-52-8469G>T)
n.445-345C>A
n.249-345C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
17g.76540160C=CA2276046899CYGB,PRCDc.19C= (p.Leu7=)
n.46-345C=
n.93-345C=
c.-52-8469G= (n.-52-8469G=)
n.445-345C=
n.249-345C=
c.142C= (p.Leu48=)
17g.76540160C>GCA401180797CYGB,PRCDc.19C>G (p.Leu7Val)
n.46-345C>G
n.93-345C>G
c.-52-8469G>C (n.-52-8469G>C)
n.445-345C>G
n.249-345C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
17g.76540160C>TCA501890145CYGB,PRCDc.19C>T (p.Leu7=)
n.46-345C>T
n.93-345C>T
c.-52-8469G>A (n.-52-8469G>A)
n.445-345C>T
n.249-345C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540161T>ACA401180800CYGB,PRCDc.20T>A (p.Leu7Gln)
n.46-344T>A
n.93-344T>A
c.-52-8470A>T (n.-52-8470A>T)
n.445-344T>A
n.249-344T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
17g.76540161T>CCA401180802CYGB,PRCDc.20T>C (p.Leu7Pro)
n.46-344T>C
n.93-344T>C
c.-52-8470A>G (n.-52-8470A>G)
n.445-344T>C
n.249-344T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
17g.76540161T>GCA401180803CYGB,PRCDc.20T>G (p.Leu7Arg)
n.46-344T>G
n.93-344T>G
c.-52-8470A>C (n.-52-8470A>C)
n.445-344T>G
n.249-344T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
17g.76540162G>ACA501890147CYGB,PRCDc.21G>A (p.Leu7=)
n.46-343G>A
n.93-343G>A
c.-52-8471C>T (n.-52-8471C>T)
n.445-343G>A
n.249-343G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540162G>CCA501890148CYGB,PRCDc.21G>C (p.Leu7=)
n.46-343G>C
n.93-343G>C
c.-52-8471C>G (n.-52-8471C>G)
n.445-343G>C
n.249-343G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
 gnomAD v4
17g.76540162G=CA2276046900CYGB,PRCDc.21G= (p.Leu7=)
n.46-343G=
n.93-343G=
c.-52-8471C= (n.-52-8471C=)
n.445-343G=
n.249-343G=
c.144G= (p.Leu48=)
17g.76540162G>TCA501890149CYGB,PRCDc.21G>T (p.Leu7=)
n.46-343G>T
n.93-343G>T
c.-52-8471C>A (n.-52-8471C>A)
n.445-343G>T
n.249-343G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
 gnomAD v4
17g.76540163C>ACA401180805CYGB,PRCDc.22C>A (p.Leu8Ile)
n.46-342C>A
n.93-342C>A
c.-52-8472G>T (n.-52-8472G>T)
n.445-342C>A
n.249-342C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
 gnomAD v4
17g.76540163C=CA2276046901CYGB,PRCDc.22C= (p.Leu8=)
n.46-342C=
n.93-342C=
c.-52-8472G= (n.-52-8472G=)
n.445-342C=
n.249-342C=
c.145C= (p.Leu49=)
17g.76540163C>GCA401180807CYGB,PRCDc.22C>G (p.Leu8Val)
n.46-342C>G
n.93-342C>G
c.-52-8472G>C (n.-52-8472G>C)
n.445-342C>G
n.249-342C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
17g.76540163C>TCA401180810CYGB,PRCDc.22C>T (p.Leu8Phe)
n.46-342C>T
n.93-342C>T
c.-52-8472G>A (n.-52-8472G>A)
n.445-342C>T
n.249-342C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540164T>ACA401180812CYGB,PRCDc.23T>A (p.Leu8His)
n.46-341T>A
n.93-341T>A
c.-52-8473A>T (n.-52-8473A>T)
n.445-341T>A
n.249-341T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
17g.76540164T>CCA401180816CYGB,PRCDc.23T>C (p.Leu8Pro)
n.46-341T>C
n.93-341T>C
c.-52-8473A>G (n.-52-8473A>G)
n.445-341T>C
n.249-341T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
 dbSNP
17g.76540164T>GCA401180814CYGB,PRCDc.23T>G (p.Leu8Arg)
n.46-341T>G
n.93-341T>G
c.-52-8473A>C (n.-52-8473A>C)
n.445-341T>G
n.249-341T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
17g.76540164T=CA2276046902CYGB,PRCDc.23T= (p.Leu8=)
n.46-341T=
n.93-341T=
c.-52-8473A= (n.-52-8473A=)
n.445-341T=
n.249-341T=
c.146T= (p.Leu49=)
17g.76540165C>ACA501890153CYGB,PRCDc.24C>A (p.Leu8=)
n.46-340C>A
n.93-340C>A
c.-52-8474G>T (n.-52-8474G>T)
n.445-340C>A
n.249-340C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
17g.76540165C>GCA501890154CYGB,PRCDc.24C>G (p.Leu8=)
n.46-340C>G
n.93-340C>G
c.-52-8474G>C (n.-52-8474G>C)
n.445-340C>G
n.249-340C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
17g.76540165C>TCA501890155CYGB,PRCDc.24C>T (p.Leu8=)
n.46-340C>T
n.93-340C>T
c.-52-8474G>A (n.-52-8474G>A)
n.445-340C>T
n.249-340C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
17g.76540166A>CCA401180819CYGB,PRCDc.25A>C (p.Ser9Arg)
n.46-339A>C
n.93-339A>C
c.-52-8475T>G (n.-52-8475T>G)
n.445-339A>C
n.249-339A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
17g.76540166A>GCA401180820CYGB,PRCDc.25A>G (p.Ser9Gly)
n.46-339A>G
n.93-339A>G
c.-52-8475T>C (n.-52-8475T>C)
n.445-339A>G
n.249-339A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
 gnomAD v4
17g.76540166A>TCA401180826CYGB,PRCDc.25A>T (p.Ser9Cys)
n.46-339A>T
n.93-339A>T
c.-52-8475T>A (n.-52-8475T>A)
n.445-339A>T
n.249-339A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
17g.76540167G>ACA401180829CYGB,PRCDc.26G>A (p.Ser9Asn)
n.46-338G>A
n.93-338G>A
c.-52-8476C>T (n.-52-8476C>T)
n.445-338G>A
n.249-338G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
17g.76540167G>CCA401180831CYGB,PRCDc.26G>C (p.Ser9Thr)
n.46-338G>C
n.93-338G>C
c.-52-8476C>G (n.-52-8476C>G)
n.445-338G>C
n.249-338G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
17g.76540167G>TCA401180833CYGB,PRCDc.26G>T (p.Ser9Ile)
n.46-338G>T
n.93-338G>T
c.-52-8476C>A (n.-52-8476C>A)
n.445-338G>T
n.249-338G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
17g.76540168C>ACA401180835CYGB,PRCDc.27C>A (p.Ser9Arg)
n.46-337C>A
n.93-337C>A
c.-52-8477G>T (n.-52-8477G>T)
n.445-337C>A
n.249-337C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
 gnomAD v4
17g.76540168C=CA2276046903CYGB,PRCDc.27C= (p.Ser9=)
n.46-337C=
n.93-337C=
c.-52-8477G= (n.-52-8477G=)
n.445-337C=
n.249-337C=
c.150C= (p.Ser50=)
17g.76540168C>GCA401180837CYGB,PRCDc.27C>G (p.Ser9Arg)
n.46-337C>G
n.93-337C>G
c.-52-8477G>C (n.-52-8477G>C)
n.445-337C>G
n.249-337C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
17g.76540168C>TCA501890157CYGB,PRCDc.27C>T (p.Ser9=)
n.46-337C>T
n.93-337C>T
c.-52-8477G>A (n.-52-8477G>A)
n.445-337C>T
n.249-337C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540169A=CA2276046904CYGB,PRCDc.28A= (p.Thr10=)
n.46-336A=
n.93-336A=
c.-52-8478T= (n.-52-8478T=)
n.445-336A=
n.249-336A=
c.151A= (p.Thr51=)
17g.76540169A>CCA401180841CYGB,PRCDc.28A>C (p.Thr10Pro)
n.46-336A>C
n.93-336A>C
c.-52-8478T>G (n.-52-8478T>G)
n.445-336A>C
n.249-336A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
 dbSNP
17g.76540169A>GCA401180843CYGB,PRCDc.28A>G (p.Thr10Ala)
n.46-336A>G
n.93-336A>G
c.-52-8478T>C (n.-52-8478T>C)
n.445-336A>G
n.249-336A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
17g.76540169A>TCA401180846CYGB,PRCDc.28A>T (p.Thr10Ser)
n.46-336A>T
n.93-336A>T
c.-52-8478T>A (n.-52-8478T>A)
n.445-336A>T
n.249-336A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
17g.76540170C>ACA401180854CYGB,PRCDc.29C>A (p.Thr10Asn)
n.46-335C>A
n.93-335C>A
c.-52-8479G>T (n.-52-8479G>T)
n.445-335C>A
n.249-335C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540170C=CA2276046905CYGB,PRCDc.29C= (p.Thr10=)
n.46-335C=
n.93-335C=
c.-52-8479G= (n.-52-8479G=)
n.445-335C=
n.249-335C=
c.152C= (p.Thr51=)
17g.76540170C>GCA401180857CYGB,PRCDc.29C>G (p.Thr10Ser)
n.46-335C>G
n.93-335C>G
c.-52-8479G>C (n.-52-8479G>C)
n.445-335C>G
n.249-335C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
17g.76540170C>TCA401180849CYGB,PRCDc.29C>T (p.Thr10Ile)
n.46-335C>T
n.93-335C>T
c.-52-8479G>A (n.-52-8479G>A)
n.445-335C>T
n.249-335C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
 dbSNP
17g.76540171C>ACA501890161CYGB,PRCDc.30C>A (p.Thr10=)
n.46-334C>A
n.93-334C>A
c.-52-8480G>T (n.-52-8480G>T)
n.445-334C>A
n.249-334C>A
c.153C>A (p.Thr51=)
 gnomAD v4
17g.76540171C>GCA501890162CYGB,PRCDc.30C>G (p.Thr10=)
n.46-334C>G
n.93-334C>G
c.-52-8480G>C (n.-52-8480G>C)
n.445-334C>G
n.249-334C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
17g.76540171C>TCA501890163CYGB,PRCDc.30C>T (p.Thr10=)
n.46-334C>T
n.93-334C>T
c.-52-8480G>A (n.-52-8480G>A)
n.445-334C>T
n.249-334C>T
c.153C>T (p.Thr51=)
 gnomAD v4
17g.76540172C>ACA401180862CYGB,PRCDc.31C>A (p.Leu11Met)
n.46-333C>A
n.93-333C>A
c.-52-8481G>T (n.-52-8481G>T)
n.445-333C>A
n.249-333C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
 gnomAD v4
17g.76540172C>GCA401180859CYGB,PRCDc.31C>G (p.Leu11Val)
n.46-333C>G
n.93-333C>G
c.-52-8481G>C (n.-52-8481G>C)
n.445-333C>G
n.249-333C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
17g.76540172C>TCA501890164CYGB,PRCDc.31C>T (p.Leu11=)
n.46-333C>T
n.93-333C>T
c.-52-8481G>A (n.-52-8481G>A)
n.445-333C>T
n.249-333C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
 gnomAD v4
17g.76540173T>ACA401180867CYGB,PRCDc.32T>A (p.Leu11Gln)
n.46-332T>A
n.93-332T>A
c.-52-8482A>T (n.-52-8482A>T)
n.445-332T>A
n.249-332T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
17g.76540173T>CCA401180866CYGB,PRCDc.32T>C (p.Leu11Pro)
n.46-332T>C
n.93-332T>C
c.-52-8482A>G (n.-52-8482A>G)
n.445-332T>C
n.249-332T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
17g.76540173T>GCA401180870CYGB,PRCDc.32T>G (p.Leu11Arg)
n.46-332T>G
n.93-332T>G
c.-52-8482A>C (n.-52-8482A>C)
n.445-332T>G
n.249-332T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
17g.76540174G>ACA501890170CYGB,PRCDc.33G>A (p.Leu11=)
n.46-331G>A
n.93-331G>A
c.-52-8483C>T (n.-52-8483C>T)
n.445-331G>A
n.249-331G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
17g.76540174G>CCA501890169CYGB,PRCDc.33G>C (p.Leu11=)
n.46-331G>C
n.93-331G>C
c.-52-8483C>G (n.-52-8483C>G)
n.445-331G>C
n.249-331G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
17g.76540174G>TCA501890167CYGB,PRCDc.33G>T (p.Leu11=)
n.46-331G>T
n.93-331G>T
c.-52-8483C>A (n.-52-8483C>A)
n.445-331G>T
n.249-331G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
17g.76540174_76540177dupCA2640009485CYGB,PRCDc.33_36dup (p.Met13GlyfsTer24)
n.46-331_46-328dup
n.93-331_93-328dup
c.-52-8486_-52-8483dup (n.-52-8486_-52-8483dup)
n.445-331_445-328dup
n.249-331_249-328dup
c.156_159dup (p.Met54GlyfsTer24)
 gnomAD v4
17g.76540175G>ACA8787803CYGB,PRCDc.34G>A (p.Ala12Thr)
n.46-330G>A
n.93-330G>A
c.-52-8484C>T (n.-52-8484C>T)
n.445-330G>A
n.249-330G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540175G>CCA401180875CYGB,PRCDc.34G>C (p.Ala12Pro)
n.46-330G>C
n.93-330G>C
c.-52-8484C>G (n.-52-8484C>G)
n.445-330G>C
n.249-330G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
17g.76540175G=CA2276046906CYGB,PRCDc.34G= (p.Ala12=)
n.46-330G=
n.93-330G=
c.-52-8484C= (n.-52-8484C=)
n.445-330G=
n.249-330G=
c.157G= (p.Ala53=)
17g.76540175G>TCA401180877CYGB,PRCDc.34G>T (p.Ala12Ser)
n.46-330G>T
n.93-330G>T
c.-52-8484C>A (n.-52-8484C>A)
n.445-330G>T
n.249-330G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
17g.76540176C>ACA401180879CYGB,PRCDc.35C>A (p.Ala12Asp)
n.46-329C>A
n.93-329C>A
c.-52-8485G>T (n.-52-8485G>T)
n.445-329C>A
n.249-329C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
17g.76540176C>GCA401180880CYGB,PRCDc.35C>G (p.Ala12Gly)
n.46-329C>G
n.93-329C>G
c.-52-8485G>C (n.-52-8485G>C)
n.445-329C>G
n.249-329C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
17g.76540176C>TCA401180882CYGB,PRCDc.35C>T (p.Ala12Val)
n.46-329C>T
n.93-329C>T
c.-52-8485G>A (n.-52-8485G>A)
n.445-329C>T
n.249-329C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
 gnomAD v4
17g.76540177C>ACA501890176CYGB,PRCDc.36C>A (p.Ala12=)
n.46-328C>A
n.93-328C>A
c.-52-8486G>T (n.-52-8486G>T)
n.445-328C>A
n.249-328C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
17g.76540177C>GCA501890175CYGB,PRCDc.36C>G (p.Ala12=)
n.46-328C>G
n.93-328C>G
c.-52-8486G>C (n.-52-8486G>C)
n.445-328C>G
n.249-328C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
17g.76540177C>TCA501890173CYGB,PRCDc.36C>T (p.Ala12=)
n.46-328C>T
n.93-328C>T
c.-52-8486G>A (n.-52-8486G>A)
n.445-328C>T
n.249-328C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
 dbSNP
17g.76540178A>CCA401180890CYGB,PRCDc.37A>C (p.Met13Leu)
n.46-327A>C
n.93-327A>C
c.-52-8487T>G (n.-52-8487T>G)
n.445-327A>C
n.249-327A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
17g.76540178A>GCA401180887CYGB,PRCDc.37A>G (p.Met13Val)
n.46-327A>G
n.93-327A>G
c.-52-8487T>C (n.-52-8487T>C)
n.445-327A>G
n.249-327A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
 gnomAD v4
17g.76540178A>TCA401180885CYGB,PRCDc.37A>T (p.Met13Leu)
n.46-327A>T
n.93-327A>T
c.-52-8487T>A (n.-52-8487T>A)
n.445-327A>T
n.249-327A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
 gnomAD v4
17g.76540179T>ACA401180892CYGB,PRCDc.38T>A (p.Met13Lys)
n.46-326T>A
n.93-326T>A
c.-52-8488A>T (n.-52-8488A>T)
n.445-326T>A
n.249-326T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
17g.76540179T>CCA401180894CYGB,PRCDc.38T>C (p.Met13Thr)
n.46-326T>C
n.93-326T>C
c.-52-8488A>G (n.-52-8488A>G)
n.445-326T>C
n.249-326T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
17g.76540179T>GCA401180896CYGB,PRCDc.38T>G (p.Met13Arg)
n.46-326T>G
n.93-326T>G
c.-52-8488A>C (n.-52-8488A>C)
n.445-326T>G
n.249-326T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
17g.76540180G>ACA401180899CYGB,PRCDc.39G>A (p.Met13Ile)
n.46-325G>A
n.93-325G>A
c.-52-8489C>T (n.-52-8489C>T)
n.445-325G>A
n.249-325G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
 gnomAD v4
17g.76540180G>CCA401180901CYGB,PRCDc.39G>C (p.Met13Ile)
n.46-325G>C
n.93-325G>C
c.-52-8489C>G (n.-52-8489C>G)
n.445-325G>C
n.249-325G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
 dbSNP
17g.76540180G=CA2276046907CYGB,PRCDc.39G= (p.Met13=)
n.46-325G=
n.93-325G=
c.-52-8489C= (n.-52-8489C=)
n.445-325G=
n.249-325G=
c.162G= (p.Met54=)
17g.76540180G>TCA401180903CYGB,PRCDc.39G>T (p.Met13Ile)
n.46-325G>T
n.93-325G>T
c.-52-8489C>A (n.-52-8489C>A)
n.445-325G>T
n.249-325G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
 gnomAD v4
17g.76540181C>ACA401180907CYGB,PRCDc.40C>A (p.Leu14Ile)
n.46-324C>A
n.93-324C>A
c.-52-8490G>T (n.-52-8490G>T)
n.445-324C>A
n.249-324C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
17g.76540181C>GCA401180911CYGB,PRCDc.40C>G (p.Leu14Val)
n.46-324C>G
n.93-324C>G
c.-52-8490G>C (n.-52-8490G>C)
n.445-324C>G
n.249-324C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
 gnomAD v4
17g.76540181C>TCA401180909CYGB,PRCDc.40C>T (p.Leu14Phe)
n.46-324C>T
n.93-324C>T
c.-52-8490G>A (n.-52-8490G>A)
n.445-324C>T
n.249-324C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
17g.76540182T>ACA401180915CYGB,PRCDc.41T>A (p.Leu14His)
n.46-323T>A
n.93-323T>A
c.-52-8491A>T (n.-52-8491A>T)
n.445-323T>A
n.249-323T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
17g.76540182T>CCA401180917CYGB,PRCDc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.46-323T>C
n.93-323T>C
c.-52-8491A>G (n.-52-8491A>G)
n.445-323T>C
n.249-323T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
17g.76540182T>GCA401180919CYGB,PRCDc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.46-323T>G
n.93-323T>G
c.-52-8491A>C (n.-52-8491A>C)
n.445-323T>G
n.249-323T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
17g.76540183C>ACA501890179CYGB,PRCDc.42C>A (p.Leu14=)
n.46-322C>A
n.93-322C>A
c.-52-8492G>T (n.-52-8492G>T)
n.445-322C>A
n.249-322C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540183C=CA2276046908CYGB,PRCDc.42C= (p.Leu14=)
n.46-322C=
n.93-322C=
c.-52-8492G= (n.-52-8492G=)
n.445-322C=
n.249-322C=
c.165C= (p.Leu55=)
17g.76540183C>GCA501890180CYGB,PRCDc.42C>G (p.Leu14=)
n.46-322C>G
n.93-322C>G
c.-52-8492G>C (n.-52-8492G>C)
n.445-322C>G
n.249-322C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
 dbSNP
17g.76540183C>TCA501890183CYGB,PRCDc.42C>T (p.Leu14=)
n.46-322C>T
n.93-322C>T
c.-52-8492G>A (n.-52-8492G>A)
n.445-322C>T
n.249-322C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540184T>ACA401180923CYGB,PRCDc.43T>A (p.Trp15Arg)
n.46-321T>A
n.93-321T>A
c.-52-8493A>T (n.-52-8493A>T)
n.445-321T>A
n.249-321T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
17g.76540184T>CCA401180925CYGB,PRCDc.43T>C (p.Trp15Arg)
n.46-321T>C
n.93-321T>C
c.-52-8493A>G (n.-52-8493A>G)
n.445-321T>C
n.249-321T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
17g.76540184T>GCA401180927CYGB,PRCDc.43T>G (p.Trp15Gly)
n.46-321T>G
n.93-321T>G
c.-52-8493A>C (n.-52-8493A>C)
n.445-321T>G
n.249-321T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
17g.76540185G>ACA401180930CYGB,PRCDc.44G>A (p.Trp15Ter)
n.46-320G>A
n.93-320G>A
c.-52-8494C>T (n.-52-8494C>T)
n.445-320G>A
n.249-320G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
17g.76540185G>CCA401180933CYGB,PRCDc.44G>C (p.Trp15Ser)
n.46-320G>C
n.93-320G>C
c.-52-8494C>G (n.-52-8494C>G)
n.445-320G>C
n.249-320G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
17g.76540185G>TCA401180934CYGB,PRCDc.44G>T (p.Trp15Leu)
n.46-320G>T
n.93-320G>T
c.-52-8494C>A (n.-52-8494C>A)
n.445-320G>T
n.249-320G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
17g.76540186delCA2640009490CYGB,PRCDc.45del (p.Trp15CysfsTer?)
n.46-319del
n.93-319del
c.-52-8494del (n.-52-8494del)
n.445-319del
n.249-319del
c.168del (p.Trp56CysfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540186G>ACA401180937CYGB,PRCDc.45G>A (p.Trp15Ter)
n.46-319G>A
n.93-319G>A
c.-52-8495C>T (n.-52-8495C>T)
n.445-319G>A
n.249-319G>A
c.168G>A (p.Trp56Ter)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540186G>CCA401180938CYGB,PRCDc.45G>C (p.Trp15Cys)
n.46-319G>C
n.93-319G>C
c.-52-8495C>G (n.-52-8495C>G)
n.445-319G>C
n.249-319G>C
c.168G>C (p.Trp56Cys)
17g.76540186G>TCA401180940CYGB,PRCDc.45G>T (p.Trp15Cys)
n.46-319G>T
n.93-319G>T
c.-52-8495C>A (n.-52-8495C>A)
n.445-319G>T
n.249-319G>T
c.168G>T (p.Trp56Cys)
17g.76540186_76540189delinsGCGCCA2276046909CYGB,PRCDc.45_48delinsGCGC (p.Trp15=)
n.46-319_46-316delinsGCGC
n.93-319_93-316delinsGCGC
c.-52-8498_-52-8495delinsGCGC (n.-52-8498_-52-8495delinsGCGC)
n.445-319_445-316delinsGCGC
n.249-319_249-316delinsGCGC
c.168_171delinsGCGC (p.Trp56=)
17g.76540187C>ACA401180943CYGB,PRCDc.46C>A (p.Arg16Ser)
n.46-318C>A
n.93-318C>A
c.-52-8496G>T (n.-52-8496G>T)
n.445-318C>A
n.249-318C>A
c.169C>A (p.Arg57Ser)
 gnomAD v4
17g.76540187C=CA2276046910CYGB,PRCDc.46C= (p.Arg16=)
n.46-318C=
n.93-318C=
c.-52-8496G= (n.-52-8496G=)
n.445-318C=
n.249-318C=
c.169C= (p.Arg57=)
17g.76540187C>GCA401180947CYGB,PRCDc.46C>G (p.Arg16Gly)
n.46-318C>G
n.93-318C>G
c.-52-8496G>C (n.-52-8496G>C)
n.445-318C>G
n.249-318C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
17g.76540187C>TCA401180945CYGB,PRCDc.46C>T (p.Arg16Cys)
n.46-318C>T
n.93-318C>T
c.-52-8496G>A (n.-52-8496G>A)
n.445-318C>T
n.249-318C>T
c.169C>T (p.Arg57Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540192_76540194delCA627457876CYGB,PRCDc.51_53del (p.Arg18del)
n.46-313_46-311del
n.93-313_93-311del
c.-52-8498_-52-8496del (n.-52-8498_-52-8496del)
n.445-313_445-311del
n.249-313_249-311del
c.174_176del (p.Arg59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540187_76540188insAGGCA2810474651CYGB,PRCDc.46_47insAGG (p.Arg16delinsGlnGly)
n.46-318_46-317insAGG
n.93-318_93-317insAGG
c.-52-8497_-52-8496insCCT (n.-52-8497_-52-8496insCCT)
n.445-318_445-317insAGG
n.249-318_249-317insAGG
c.169_170insAGG (p.Arg57delinsGlnGly)
17g.76540188G>ACA401180950CYGB,PRCDc.47G>A (p.Arg16His)
n.46-317G>A
n.93-317G>A
c.-52-8497C>T (n.-52-8497C>T)
n.445-317G>A
n.249-317G>A
c.170G>A (p.Arg57His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540188G>CCA401180952CYGB,PRCDc.47G>C (p.Arg16Pro)
n.46-317G>C
n.93-317G>C
c.-52-8497C>G (n.-52-8497C>G)
n.445-317G>C
n.249-317G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
 gnomAD v4
17g.76540188G=CA2276046911CYGB,PRCDc.47G= (p.Arg16=)
n.46-317G=
n.93-317G=
c.-52-8497C= (n.-52-8497C=)
n.445-317G=
n.249-317G=
c.170G= (p.Arg57=)
17g.76540188G>TCA401180955CYGB,PRCDc.47G>T (p.Arg16Leu)
n.46-317G>T
n.93-317G>T
c.-52-8497C>A (n.-52-8497C>A)
n.445-317G>T
n.249-317G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
17g.76540189C>ACA501890188CYGB,PRCDc.48C>A (p.Arg16=)
n.46-316C>A
n.93-316C>A
c.-52-8498G>T (n.-52-8498G>T)
n.445-316C>A
n.249-316C>A
c.171C>A (p.Arg57=)
17g.76540189C>GCA501890189CYGB,PRCDc.48C>G (p.Arg16=)
n.46-316C>G
n.93-316C>G
c.-52-8498G>C (n.-52-8498G>C)
n.445-316C>G
n.249-316C>G
c.171C>G (p.Arg57=)
17g.76540189C>TCA501890190CYGB,PRCDc.48C>T (p.Arg16=)
n.46-316C>T
n.93-316C>T
c.-52-8498G>A (n.-52-8498G>A)
n.445-316C>T
n.249-316C>T
c.171C>T (p.Arg57=)
 ClinVar
17g.76540190C>ACA401180958CYGB,PRCDc.49C>A (p.Arg17Ser)
n.46-315C>A
n.93-315C>A
c.-52-8499G>T (n.-52-8499G>T)
n.445-315C>A
n.249-315C>A
c.172C>A (p.Arg58Ser)
17g.76540190C=CA2276046912CYGB,PRCDc.49C= (p.Arg17=)
n.46-315C=
n.93-315C=
c.-52-8499G= (n.-52-8499G=)
n.445-315C=
n.249-315C=
c.172C= (p.Arg58=)
17g.76540190C>GCA401180960CYGB,PRCDc.49C>G (p.Arg17Gly)
n.46-315C>G
n.93-315C>G
c.-52-8499G>C (n.-52-8499G>C)
n.445-315C>G
n.249-315C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
17g.76540190C>TCA8787804CYGB,PRCDc.49C>T (p.Arg17Cys)
n.46-315C>T
n.93-315C>T
c.-52-8499G>A (n.-52-8499G>A)
n.445-315C>T
n.249-315C>T
c.172C>T (p.Arg58Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540190_76540191insAGCA2810474652CYGB,PRCDc.49_50insAG (p.Arg17GlnfsTer?)
n.46-315_46-314insAG
n.93-315_93-314insAG
c.-52-8500_-52-8499insCT (n.-52-8500_-52-8499insCT)
n.445-315_445-314insAG
n.249-315_249-314insAG
c.172_173insAG (p.Arg58GlnfsTer?)
17g.76540190_76540191insAGACA2810474654CYGB,PRCDc.49_50insAGA (p.Arg17delinsGlnSer)
n.46-315_46-314insAGA
n.93-315_93-314insAGA
c.-52-8500_-52-8499insTCT (n.-52-8500_-52-8499insTCT)
n.445-315_445-314insAGA
n.249-315_249-314insAGA
c.172_173insAGA (p.Arg58delinsGlnSer)
17g.76540191G>ACA8787805CYGB,PRCDc.50G>A (p.Arg17His)
n.46-314G>A
n.93-314G>A
c.-52-8500C>T (n.-52-8500C>T)
n.445-314G>A
n.249-314G>A
c.173G>A (p.Arg58His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540191G>CCA401180965CYGB,PRCDc.50G>C (p.Arg17Pro)
n.46-314G>C
n.93-314G>C
c.-52-8500C>G (n.-52-8500C>G)
n.445-314G>C
n.249-314G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
17g.76540191G=CA2276046913CYGB,PRCDc.50G= (p.Arg17=)
n.46-314G=
n.93-314G=
c.-52-8500C= (n.-52-8500C=)
n.445-314G=
n.249-314G=
c.173G= (p.Arg58=)
17g.76540191G>TCA401180967CYGB,PRCDc.50G>T (p.Arg17Leu)
n.46-314G>T
n.93-314G>T
c.-52-8500C>A (n.-52-8500C>A)
n.445-314G>T
n.249-314G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
17g.76540191_76540194delCA2810474653CYGB,PRCDc.50_53del (p.Arg17HisfsTer?)
n.46-314_46-311del
n.93-314_93-311del
c.-52-8503_-52-8500del (n.-52-8503_-52-8500del)
n.445-314_445-311del
n.249-314_249-311del
c.173_176del (p.Arg58HisfsTer?)
17g.76540192C>ACA8787806CYGB,PRCDc.51C>A (p.Arg17=)
n.46-313C>A
n.93-313C>A
c.-52-8501G>T (n.-52-8501G>T)
n.445-313C>A
n.249-313C>A
c.174C>A (p.Arg58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540192C=CA2276046914CYGB,PRCDc.51C= (p.Arg17=)
n.46-313C=
n.93-313C=
c.-52-8501G= (n.-52-8501G=)
n.445-313C=
n.249-313C=
c.174C= (p.Arg58=)
17g.76540192C>GCA501890194CYGB,PRCDc.51C>G (p.Arg17=)
n.46-313C>G
n.93-313C>G
c.-52-8501G>C (n.-52-8501G>C)
n.445-313C>G
n.249-313C>G
c.174C>G (p.Arg58=)
17g.76540192C>TCA501890195CYGB,PRCDc.51C>T (p.Arg17=)
n.46-313C>T
n.93-313C>T
c.-52-8501G>A (n.-52-8501G>A)
n.445-313C>T
n.249-313C>T
c.174C>T (p.Arg58=)
 gnomAD v4
17g.76540193_76540201dupCA2640009503CYGB,PRCDc.52_60dup (p.Ala20_Asn21insArgPheAla)
n.46-312_46-304dup
n.93-312_93-304dup
c.-52-8509_-52-8501dup (n.-52-8509_-52-8501dup)
n.445-312_445-304dup
n.249-312_249-304dup
c.175_183dup (p.Ala61_Asn62insArgPheAla)
 gnomAD v4
17g.76540193C>ACA501890196CYGB,PRCDc.52C>A (p.Arg18=)
n.46-312C>A
n.93-312C>A
c.-52-8502G>T (n.-52-8502G>T)
n.445-312C>A
n.249-312C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
17g.76540193C=CA2276046915CYGB,PRCDc.52C= (p.Arg18=)
n.46-312C=
n.93-312C=
c.-52-8502G= (n.-52-8502G=)
n.445-312C=
n.249-312C=
c.175C= (p.Arg59=)
17g.76540193C>GCA401180970CYGB,PRCDc.52C>G (p.Arg18Gly)
n.46-312C>G
n.93-312C>G
c.-52-8502G>C (n.-52-8502G>C)
n.445-312C>G
n.249-312C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
17g.76540193C>TCA8787807CYGB,PRCDc.52C>T (p.Arg18Ter)
n.46-312C>T
n.93-312C>T
c.-52-8502G>A (n.-52-8502G>A)
n.445-312C>T
n.249-312C>T
c.175C>T (p.Arg59Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540193_76540194insACA2810474655CYGB,PRCDc.52_53insA (p.Arg18GlnfsTer18)
n.46-312_46-311insA
n.93-312_93-311insA
c.-52-8503_-52-8502insT (n.-52-8503_-52-8502insT)
n.445-312_445-311insA
n.249-312_249-311insA
c.175_176insA (p.Arg59GlnfsTer18)
17g.76540194delCA2810474656CYGB,PRCDc.53del (p.Arg18HisfsTer?)
n.46-311del
n.93-311del
c.-52-8503del (n.-52-8503del)
n.445-311del
n.249-311del
c.176del (p.Arg59HisfsTer?)
17g.76540194G>ACA8787809CYGB,PRCDc.53G>A (p.Arg18Gln)
n.46-311G>A
n.93-311G>A
c.-52-8503C>T (n.-52-8503C>T)
n.445-311G>A
n.249-311G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540194G>CCA401180975CYGB,PRCDc.53G>C (p.Arg18Pro)
n.46-311G>C
n.93-311G>C
c.-52-8503C>G (n.-52-8503C>G)
n.445-311G>C
n.249-311G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
17g.76540194G=CA2276046916CYGB,PRCDc.53G= (p.Arg18=)
n.46-311G=
n.93-311G=
c.-52-8503C= (n.-52-8503C=)
n.445-311G=
n.249-311G=
c.176G= (p.Arg59=)
17g.76540194G>TCA8787808CYGB,PRCDc.53G>T (p.Arg18Leu)
n.46-311G>T
n.93-311G>T
c.-52-8503C>A (n.-52-8503C>A)
n.445-311G>T
n.249-311G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540195A>CCA501890202CYGB,PRCDc.54A>C (p.Arg18=)
n.46-310A>C
n.93-310A>C
c.-52-8504T>G (n.-52-8504T>G)
n.445-310A>C
n.249-310A>C
c.177A>C (p.Arg59=)
17g.76540195A>GCA501890201CYGB,PRCDc.54A>G (p.Arg18=)
n.46-310A>G
n.93-310A>G
c.-52-8504T>C (n.-52-8504T>C)
n.445-310A>G
n.249-310A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
17g.76540195A>TCA501890200CYGB,PRCDc.54A>T (p.Arg18=)
n.46-310A>T
n.93-310A>T
c.-52-8504T>A (n.-52-8504T>A)
n.445-310A>T
n.249-310A>T
c.177A>T (p.Arg59=)
17g.76540196T>ACA8787810CYGB,PRCDc.55T>A (p.Phe19Ile)
n.46-309T>A
n.93-309T>A
c.-52-8505A>T (n.-52-8505A>T)
n.445-309T>A
n.249-309T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540196T>CCA401180981CYGB,PRCDc.55T>C (p.Phe19Leu)
n.46-309T>C
n.93-309T>C
c.-52-8505A>G (n.-52-8505A>G)
n.445-309T>C
n.249-309T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
17g.76540196T>GCA401180983CYGB,PRCDc.55T>G (p.Phe19Val)
n.46-309T>G
n.93-309T>G
c.-52-8505A>C (n.-52-8505A>C)
n.445-309T>G
n.249-309T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
17g.76540196T=CA2276046917CYGB,PRCDc.55T= (p.Phe19=)
n.46-309T=
n.93-309T=
c.-52-8505A= (n.-52-8505A=)
n.445-309T=
n.249-309T=
c.178T= (p.Phe60=)
17g.76540196_76540200delCA2810474657CYGB,PRCDc.55_59del (p.Phe19GlnfsTer15)
n.46-309_46-305del
n.93-309_93-305del
c.-52-8509_-52-8505del (n.-52-8509_-52-8505del)
n.445-309_445-305del
n.249-309_249-305del
c.178_182del (p.Phe60GlnfsTer15)
17g.76540196_76540197insACACA2810474658CYGB,PRCDc.55_56insACA (p.Phe19delinsTyrIle)
n.46-309_46-308insACA
n.93-309_93-308insACA
c.-52-8506_-52-8505insTGT (n.-52-8506_-52-8505insTGT)
n.445-309_445-308insACA
n.249-309_249-308insACA
c.178_179insACA (p.Phe60delinsTyrIle)
17g.76540197T>ACA401180986CYGB,PRCDc.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.46-308T>A
n.93-308T>A
c.-52-8506A>T (n.-52-8506A>T)
n.445-308T>A
n.249-308T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
17g.76540197T>CCA8787811CYGB,PRCDc.56T>C (p.Phe19Ser)
n.46-308T>C
n.93-308T>C
c.-52-8506A>G (n.-52-8506A>G)
n.445-308T>C
n.249-308T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540197T>GCA401180990CYGB,PRCDc.56T>G (p.Phe19Cys)
n.46-308T>G
n.93-308T>G
c.-52-8506A>C (n.-52-8506A>C)
n.445-308T>G
n.249-308T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
17g.76540197T=CA2276046918CYGB,PRCDc.56T= (p.Phe19=)
n.46-308T=
n.93-308T=
c.-52-8506A= (n.-52-8506A=)
n.445-308T=
n.249-308T=
c.179T= (p.Phe60=)
17g.76540198T>ACA401180993CYGB,PRCDc.57T>A (p.Phe19Leu)
n.46-307T>A
n.93-307T>A
c.-52-8507A>T (n.-52-8507A>T)
n.445-307T>A
n.249-307T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
17g.76540198T>CCA501890206CYGB,PRCDc.57T>C (p.Phe19=)
n.46-307T>C
n.93-307T>C
c.-52-8507A>G (n.-52-8507A>G)
n.445-307T>C
n.249-307T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
17g.76540198T>GCA401180995CYGB,PRCDc.57T>G (p.Phe19Leu)
n.46-307T>G
n.93-307T>G
c.-52-8507A>C (n.-52-8507A>C)
n.445-307T>G
n.249-307T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
17g.76540198_76540199insACAGCA2810474661CYGB,PRCDc.57_58insACAG (p.Ala20ThrfsTer17)
n.46-307_46-306insACAG
n.93-307_93-306insACAG
c.-52-8508_-52-8507insCTGT (n.-52-8508_-52-8507insCTGT)
n.445-307_445-306insACAG
n.249-307_249-306insACAG
c.180_181insACAG (p.Ala61ThrfsTer17)
17g.76540199G>ACA401180997CYGB,PRCDc.58G>A (p.Ala20Thr)
n.46-306G>A
n.93-306G>A
c.-52-8508C>T (n.-52-8508C>T)
n.445-306G>A
n.249-306G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
 gnomAD v4
17g.76540199G>CCA401180999CYGB,PRCDc.58G>C (p.Ala20Pro)
n.46-306G>C
n.93-306G>C
c.-52-8508C>G (n.-52-8508C>G)
n.445-306G>C
n.249-306G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
17g.76540199G>TCA401181000CYGB,PRCDc.58G>T (p.Ala20Ser)
n.46-306G>T
n.93-306G>T
c.-52-8508C>A (n.-52-8508C>A)
n.445-306G>T
n.249-306G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
 gnomAD v4
17g.76540199_76540203delinsGCCAACA2276046919CYGB,PRCDc.58_62delinsGCCAA (p.Ala20=)
n.46-306_46-302delinsGCCAA
n.93-306_93-302delinsGCCAA
c.-52-8512_-52-8508delinsTTGGC (n.-52-8512_-52-8508delinsTTGGC)
n.445-306_445-302delinsGCCAA
n.249-306_249-302delinsGCCAA
c.181_185delinsGCCAA (p.Ala61=)
17g.76540199_76540209delinsGCCAACCGAGTCA2276046920CYGB,PRCDc.58_68delinsGCCAACCGAGT (p.Ala20=)
n.46-306_46-296delinsGCCAACCGAGT
n.93-306_93-296delinsGCCAACCGAGT
c.-52-8518_-52-8508delinsACTCGGTTGGC (n.-52-8518_-52-8508delinsACTCGGTTGGC)
n.445-306_445-296delinsGCCAACCGAGT
n.249-306_249-296delinsGCCAACCGAGT
c.181_191delinsGCCAACCGAGT (p.Ala61=)
17g.76540200C>ACA401181002CYGB,PRCDc.59C>A (p.Ala20Asp)
n.46-305C>A
n.93-305C>A
c.-52-8509G>T (n.-52-8509G>T)
n.445-305C>A
n.249-305C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
 gnomAD v4
17g.76540200C>GCA401181001CYGB,PRCDc.59C>G (p.Ala20Gly)
n.46-305C>G
n.93-305C>G
c.-52-8509G>C (n.-52-8509G>C)
n.445-305C>G
n.249-305C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
 gnomAD v4
17g.76540200C>TCA401181003CYGB,PRCDc.59C>T (p.Ala20Val)
n.46-305C>T
n.93-305C>T
c.-52-8509G>A (n.-52-8509G>A)
n.445-305C>T
n.249-305C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
 gnomAD v4
17g.76540202_76540205delCA8787812CYGB,PRCDc.61_64del (p.Asn21GlufsTer?)
n.46-303_46-300del
n.93-303_93-300del
c.-52-8512_-52-8509del (n.-52-8512_-52-8509del)
n.445-303_445-300del
n.249-303_249-300del
c.184_187del (p.Asn62GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540207_76540216delCA627457877CYGB,PRCDc.66_74+1del
n.46-298_46-289del
n.93-298_93-289del
c.-52-8518_-52-8509del (n.-52-8518_-52-8509del)
n.445-298_445-289del
n.249-298_249-289del
c.189_197+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540201C>ACA501890212CYGB,PRCDc.60C>A (p.Ala20=)
n.46-304C>A
n.93-304C>A
c.-52-8510G>T (n.-52-8510G>T)
n.445-304C>A
n.249-304C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
17g.76540201C=CA2276046921CYGB,PRCDc.60C= (p.Ala20=)
n.46-304C=
n.93-304C=
c.-52-8510G= (n.-52-8510G=)
n.445-304C=
n.249-304C=
c.183C= (p.Ala61=)
17g.76540201C>GCA501890211CYGB,PRCDc.60C>G (p.Ala20=)
n.46-304C>G
n.93-304C>G
c.-52-8510G>C (n.-52-8510G>C)
n.445-304C>G
n.249-304C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
17g.76540201C>TCA501890210CYGB,PRCDc.60C>T (p.Ala20=)
n.46-304C>T
n.93-304C>T
c.-52-8510G>A (n.-52-8510G>A)
n.445-304C>T
n.249-304C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540202A>CCA401181004CYGB,PRCDc.61A>C (p.Asn21His)
n.46-303A>C
n.93-303A>C
c.-52-8511T>G (n.-52-8511T>G)
n.445-303A>C
n.249-303A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
17g.76540202A>GCA401181005CYGB,PRCDc.61A>G (p.Asn21Asp)
n.46-303A>G
n.93-303A>G
c.-52-8511T>C (n.-52-8511T>C)
n.445-303A>G
n.249-303A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
17g.76540202A>TCA401181006CYGB,PRCDc.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.46-303A>T
n.93-303A>T
c.-52-8511T>A (n.-52-8511T>A)
n.445-303A>T
n.249-303A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
17g.76540203_76540207delCA2810474663CYGB,PRCDc.62_66del (p.Asn21SerfsTer13)
n.46-302_46-298del
n.93-302_93-298del
c.-52-8515_-52-8511del (n.-52-8515_-52-8511del)
n.445-302_445-298del
n.249-302_249-298del
c.185_189del (p.Asn62SerfsTer13)
17g.76540203A>CCA401181007CYGB,PRCDc.62A>C (p.Asn21Thr)
n.46-302A>C
n.93-302A>C
c.-52-8512T>G (n.-52-8512T>G)
n.445-302A>C
n.249-302A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
17g.76540203A>GCA401181008CYGB,PRCDc.62A>G (p.Asn21Ser)
n.46-302A>G
n.93-302A>G
c.-52-8512T>C (n.-52-8512T>C)
n.445-302A>G
n.249-302A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
 gnomAD v4
17g.76540203A>TCA401181009CYGB,PRCDc.62A>T (p.Asn21Ile)
n.46-302A>T
n.93-302A>T
c.-52-8512T>A (n.-52-8512T>A)
n.445-302A>T
n.249-302A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
17g.76540203_76540217delCA2810474664CYGB,PRCDc.62_74+2del
n.46-302_46-288del
n.93-302_93-288del
c.-52-8526_-52-8512del (n.-52-8526_-52-8512del)
n.445-302_445-288del
n.249-302_249-288del
c.185_197+2del
17g.76540204C>ACA401181010CYGB,PRCDc.63C>A (p.Asn21Lys)
n.46-301C>A
n.93-301C>A
c.-52-8513G>T (n.-52-8513G>T)
n.445-301C>A
n.249-301C>A
c.186C>A (p.Asn62Lys)
17g.76540204C=CA2276046922CYGB,PRCDc.63C= (p.Asn21=)
n.46-301C=
n.93-301C=
c.-52-8513G= (n.-52-8513G=)
n.445-301C=
n.249-301C=
c.186C= (p.Asn62=)
17g.76540204C>GCA401181011CYGB,PRCDc.63C>G (p.Asn21Lys)
n.46-301C>G
n.93-301C>G
c.-52-8513G>C (n.-52-8513G>C)
n.445-301C>G
n.249-301C>G
c.186C>G (p.Asn62Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540204C>TCA501890214CYGB,PRCDc.63C>T (p.Asn21=)
n.46-301C>T
n.93-301C>T
c.-52-8513G>A (n.-52-8513G>A)
n.445-301C>T
n.249-301C>T
c.186C>T (p.Asn62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540205C>ACA501890215CYGB,PRCDc.64C>A (p.Arg22=)
n.46-300C>A
n.93-300C>A
c.-52-8514G>T (n.-52-8514G>T)
n.445-300C>A
n.249-300C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
 gnomAD v4
17g.76540205C=CA2276046923CYGB,PRCDc.64C= (p.Arg22=)
n.46-300C=
n.93-300C=
c.-52-8514G= (n.-52-8514G=)
n.445-300C=
n.249-300C=
c.187C= (p.Arg63=)
17g.76540205C>GCA401181012CYGB,PRCDc.64C>G (p.Arg22Gly)
n.46-300C>G
n.93-300C>G
c.-52-8514G>C (n.-52-8514G>C)
n.445-300C>G
n.249-300C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540205C>TCA260582CYGB,PRCDc.64C>T (p.Arg22Ter)
n.46-300C>T
n.93-300C>T
c.-52-8514G>A (n.-52-8514G>A)
n.445-300C>T
n.249-300C>T
c.187C>T (p.Arg63Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540205_76540206delCA2810474665CYGB,PRCDc.64_65del (p.Arg22SerfsTer13)
n.46-300_46-299del
n.93-300_93-299del
c.-52-8515_-52-8514del (n.-52-8515_-52-8514del)
n.445-300_445-299del
n.249-300_249-299del
c.187_188del (p.Arg63SerfsTer13)
17g.76540205_76540206insACACA2810474668CYGB,PRCDc.64_65insACA (p.Asn21_Arg22insHis)
n.46-300_46-299insACA
n.93-300_93-299insACA
c.-52-8515_-52-8514insTGT (n.-52-8515_-52-8514insTGT)
n.445-300_445-299insACA
n.249-300_249-299insACA
c.187_188insACA (p.Asn62_Arg63insHis)
17g.76540206delCA2810474669CYGB,PRCDc.65del (p.Arg22GlnfsTer?)
n.46-299del
n.93-299del
c.-52-8515del (n.-52-8515del)
n.445-299del
n.249-299del
c.188del (p.Arg63GlnfsTer?)
17g.76540206G>ACA8787814CYGB,PRCDc.65G>A (p.Arg22Gln)
n.46-299G>A
n.93-299G>A
c.-52-8515C>T (n.-52-8515C>T)
n.445-299G>A
n.249-299G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540206G>CCA401181013CYGB,PRCDc.65G>C (p.Arg22Pro)
n.46-299G>C
n.93-299G>C
c.-52-8515C>G (n.-52-8515C>G)
n.445-299G>C
n.249-299G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
 gnomAD v4
17g.76540206G=CA2276046924CYGB,PRCDc.65G= (p.Arg22=)
n.46-299G=
n.93-299G=
c.-52-8515C= (n.-52-8515C=)
n.445-299G=
n.249-299G=
c.188G= (p.Arg63=)
17g.76540206G>TCA8787813CYGB,PRCDc.65G>T (p.Arg22Leu)
n.46-299G>T
n.93-299G>T
c.-52-8515C>A (n.-52-8515C>A)
n.445-299G>T
n.249-299G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540206_76540207insTGCA2573154984CYGB,PRCDc.65_66insTG (p.Val23GlufsTer?)
n.46-299_46-298insTG
n.93-299_93-298insTG
c.-52-8515_-52-8514insAC (n.-52-8515_-52-8514insAC)
n.445-299_445-298insTG
n.249-299_249-298insTG
c.188_189insTG (p.Val64GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.76540207A>CCA501890219CYGB,PRCDc.66A>C (p.Arg22=)
n.46-298A>C
n.93-298A>C
c.-52-8516T>G (n.-52-8516T>G)
n.445-298A>C
n.249-298A>C
c.189A>C (p.Arg63=)
17g.76540207A>GCA501890220CYGB,PRCDc.66A>G (p.Arg22=)
n.46-298A>G
n.93-298A>G
c.-52-8516T>C (n.-52-8516T>C)
n.445-298A>G
n.249-298A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
17g.76540207A>TCA501890221CYGB,PRCDc.66A>T (p.Arg22=)
n.46-298A>T
n.93-298A>T
c.-52-8516T>A (n.-52-8516T>A)
n.445-298A>T
n.249-298A>T
c.189A>T (p.Arg63=)
17g.76540208G>ACA401181016CYGB,PRCDc.67G>A (p.Val23Ile)
n.46-297G>A
n.93-297G>A
c.-52-8517C>T (n.-52-8517C>T)
n.445-297G>A
n.249-297G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
 gnomAD v4
17g.76540208G>CCA401181014CYGB,PRCDc.67G>C (p.Val23Leu)
n.46-297G>C
n.93-297G>C
c.-52-8517C>G (n.-52-8517C>G)
n.445-297G>C
n.249-297G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.76540208G=CA2276046925CYGB,PRCDc.67G= (p.Val23=)
n.46-297G=
n.93-297G=
c.-52-8517C= (n.-52-8517C=)
n.445-297G=
n.249-297G=
c.190G= (p.Val64=)
17g.76540208G>TCA401181015CYGB,PRCDc.67G>T (p.Val23Phe)
n.46-297G>T
n.93-297G>T
c.-52-8517C>A (n.-52-8517C>A)
n.445-297G>T
n.249-297G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540208_76540210delCA2810474670CYGB,PRCDc.67_69del (p.Val23del)
n.46-297_46-295del
n.93-297_93-295del
c.-52-8519_-52-8517del (n.-52-8519_-52-8517del)
n.445-297_445-295del
n.249-297_249-295del
c.190_192del (p.Val64del)
17g.76540209T>ACA401181017CYGB,PRCDc.68T>A (p.Val23Asp)
n.46-296T>A
n.93-296T>A
c.-52-8518A>T (n.-52-8518A>T)
n.445-296T>A
n.249-296T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
17g.76540209T>CCA401181018CYGB,PRCDc.68T>C (p.Val23Ala)
n.46-296T>C
n.93-296T>C
c.-52-8518A>G (n.-52-8518A>G)
n.445-296T>C
n.249-296T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
17g.76540209T>GCA401181019CYGB,PRCDc.68T>G (p.Val23Gly)
n.46-296T>G
n.93-296T>G
c.-52-8518A>C (n.-52-8518A>C)
n.445-296T>G
n.249-296T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
17g.76540209_76540210insATCA2810474671CYGB,PRCDc.68_69insAT (p.Gln24SerfsTer?)
n.46-296_46-295insAT
n.93-296_93-295insAT
c.-52-8518_-52-8517insTA (n.-52-8518_-52-8517insTA)
n.445-296_445-295insAT
n.249-296_249-295insAT
c.191_192insAT (p.Gln65SerfsTer?)
17g.76540209_76540210delinsTCCA2276046926CYGB,PRCDc.68_69delinsTC (p.Val23=)
n.46-296_46-295delinsTC
n.93-296_93-295delinsTC
c.-52-8519_-52-8518delinsGA (n.-52-8519_-52-8518delinsGA)
n.445-296_445-295delinsTC
n.249-296_249-295delinsTC
c.191_192delinsTC (p.Val64=)
17g.76540210C>ACA501890225CYGB,PRCDc.69C>A (p.Val23=)
n.46-295C>A
n.93-295C>A
c.-52-8519G>T (n.-52-8519G>T)
n.445-295C>A
n.249-295C>A
c.192C>A (p.Val64=)
 gnomAD v4
17g.76540210C>GCA501890226CYGB,PRCDc.69C>G (p.Val23=)
n.46-295C>G
n.93-295C>G
c.-52-8519G>C (n.-52-8519G>C)
n.445-295C>G
n.249-295C>G
c.192C>G (p.Val64=)
17g.76540210C>TCA501890227CYGB,PRCDc.69C>T (p.Val23=)
n.46-295C>T
n.93-295C>T
c.-52-8519G>A (n.-52-8519G>A)
n.445-295C>T
n.249-295C>T
c.192C>T (p.Val64=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540210_76540211delCA2810474672CYGB,PRCDc.69_70del (p.Gln24ThrfsTer11)
n.46-295_46-294del
n.93-295_93-294del
c.-52-8520_-52-8519del (n.-52-8520_-52-8519del)
n.445-295_445-294del
n.249-295_249-294del
c.192_193del (p.Gln65ThrfsTer11)
17g.76540211delCA8787815CYGB,PRCDc.70del (p.Gln24AsnfsTer30)
n.46-294del
n.93-294del
c.-52-8519del (n.-52-8519del)
n.445-294del
n.249-294del
c.193del (p.Gln65AsnfsTer30)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540211C>ACA401181021CYGB,PRCDc.70C>A (p.Gln24Lys)
n.46-294C>A
n.93-294C>A
c.-52-8520G>T (n.-52-8520G>T)
n.445-294C>A
n.249-294C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
17g.76540211C>GCA401181023CYGB,PRCDc.70C>G (p.Gln24Glu)
n.46-294C>G
n.93-294C>G
c.-52-8520G>C (n.-52-8520G>C)
n.445-294C>G
n.249-294C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
17g.76540211C>TCA401181024CYGB,PRCDc.70C>T (p.Gln24Ter)
n.46-294C>T
n.93-294C>T
c.-52-8520G>A (n.-52-8520G>A)
n.445-294C>T
n.249-294C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.76540211_76540212delCA2810474674CYGB,PRCDc.70_71del (p.Gln24ThrfsTer11)
n.46-294_46-293del
n.93-294_93-293del
c.-52-8521_-52-8520del (n.-52-8521_-52-8520del)
n.445-294_445-293del
n.249-294_249-293del
c.193_194del (p.Gln65ThrfsTer11)
17g.76540211_76540222delCA2810474675CYGB,PRCDc.70_74+7del
n.46-294_46-283del
n.93-294_93-283del
c.-52-8531_-52-8520del (n.-52-8531_-52-8520del)
n.445-294_445-283del
n.249-294_249-283del
c.193_197+7del
17g.76540212A>CCA401181027CYGB,PRCDc.71A>C (p.Gln24Pro)
n.46-293A>C
n.93-293A>C
c.-52-8521T>G (n.-52-8521T>G)
n.445-293A>C
n.249-293A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
17g.76540212A>GCA401181030CYGB,PRCDc.71A>G (p.Gln24Arg)
n.46-293A>G
n.93-293A>G
c.-52-8521T>C (n.-52-8521T>C)
n.445-293A>G
n.249-293A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
 gnomAD v4
17g.76540212A>TCA401181032CYGB,PRCDc.71A>T (p.Gln24Leu)
n.46-293A>T
n.93-293A>T
c.-52-8521T>A (n.-52-8521T>A)
n.445-293A>T
n.249-293A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
17g.76540212_76540213insCATCA2810474676CYGB,PRCDc.71_72insCAT (p.Gln24delinsHisIle)
n.46-293_46-292insCAT
n.93-293_93-292insCAT
c.-52-8522_-52-8521insATG (n.-52-8522_-52-8521insATG)
n.445-293_445-292insCAT
n.249-293_249-292insCAT
c.194_195insCAT (p.Gln65delinsHisIle)
17g.76540213A=CA2276046927CYGB,PRCDc.72A= (p.Gln24=)
n.46-292A=
n.93-292A=
c.-52-8522T= (n.-52-8522T=)
n.445-292A=
n.249-292A=
c.195A= (p.Gln65=)
17g.76540213A>CCA401181035CYGB,PRCDc.72A>C (p.Gln24His)
n.46-292A>C
n.93-292A>C
c.-52-8522T>G (n.-52-8522T>G)
n.445-292A>C
n.249-292A>C
c.195A>C (p.Gln65His)
17g.76540213A>GCA8787816CYGB,PRCDc.72A>G (p.Gln24=)
n.46-292A>G
n.93-292A>G
c.-52-8522T>C (n.-52-8522T>C)
n.445-292A>G
n.249-292A>G
c.195A>G (p.Gln65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540213A>TCA401181039CYGB,PRCDc.72A>T (p.Gln24His)
n.46-292A>T
n.93-292A>T
c.-52-8522T>A (n.-52-8522T>A)
n.445-292A>T
n.249-292A>T
c.195A>T (p.Gln65His)
17g.76540213_76540215delCA2810474677CYGB,PRCDc.72_74del (p.Pro25del)
n.46-292_46-290del
n.93-292_93-290del
c.-52-8524_-52-8522del (n.-52-8524_-52-8522del)
n.445-292_445-290del
n.249-292_249-290del
c.195_197del (p.Pro66del)
17g.76540213_76540217delCA2810474678CYGB,PRCDc.72_74+2del
n.46-292_46-288del
n.93-292_93-288del
c.-52-8526_-52-8522del (n.-52-8526_-52-8522del)
n.445-292_445-288del
n.249-292_249-288del
c.195_197+2del
17g.76540214C>ACA401181042CYGB,PRCDc.73C>A (p.Pro25Thr)
n.46-291C>A
n.93-291C>A
c.-52-8523G>T (n.-52-8523G>T)
n.445-291C>A
n.249-291C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.76540214C=CA2276046928CYGB,PRCDc.73C= (p.Pro25=)
n.46-291C=
n.93-291C=
c.-52-8523G= (n.-52-8523G=)
n.445-291C=
n.249-291C=
c.196C= (p.Pro66=)
17g.76540214C>GCA401181046CYGB,PRCDc.73C>G (p.Pro25Ala)
n.46-291C>G
n.93-291C>G
c.-52-8523G>C (n.-52-8523G>C)
n.445-291C>G
n.249-291C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
17g.76540214C>TCA401181044CYGB,PRCDc.73C>T (p.Pro25Ser)
n.46-291C>T
n.93-291C>T
c.-52-8523G>A (n.-52-8523G>A)
n.445-291C>T
n.249-291C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
 gnomAD v4
17g.76540214_76540215delCA2810474679CYGB,PRCDc.73_74del (p.Pro25ArgfsTer10)
n.46-291_46-290del
n.93-291_93-290del
c.-52-8524_-52-8523del (n.-52-8524_-52-8523del)
n.445-291_445-290del
n.249-291_249-290del
c.196_197del (p.Pro66ArgfsTer10)
17g.76540214_76540215insACTCA2810474681CYGB,PRCDc.73_74insACT (p.Pro25delinsHisSer)
n.46-291_46-290insACT
n.93-291_93-290insACT
c.-52-8524_-52-8523insAGT (n.-52-8524_-52-8523insAGT)
n.445-291_445-290insACT
n.249-291_249-290insACT
c.196_197insACT (p.Pro66delinsHisSer)
17g.76540215C>ACA401181050CYGB,PRCDc.74C>A (p.Pro25Gln)
n.46-290C>A
n.93-290C>A
c.-52-8524G>T (n.-52-8524G>T)
n.445-290C>A
n.249-290C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540215C=CA2276046929CYGB,PRCDc.74C= (p.Pro25=)
n.46-290C=
n.93-290C=
c.-52-8524G= (n.-52-8524G=)
n.445-290C=
n.249-290C=
c.197C= (p.Pro66=)
17g.76540215C>GCA401181052CYGB,PRCDc.74C>G (p.Pro25Arg)
n.46-290C>G
n.93-290C>G
c.-52-8524G>C (n.-52-8524G>C)
n.445-290C>G
n.249-290C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
17g.76540215C>TCA8787817CYGB,PRCDc.74C>T (p.Pro25Leu)
n.46-290C>T
n.93-290C>T
c.-52-8524G>A (n.-52-8524G>A)
n.445-290C>T
n.249-290C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540215_76540218delCA2810474682CYGB,PRCDc.74_74+3del
n.46-290_46-287del
n.93-290_93-287del
c.-52-8527_-52-8524del (n.-52-8527_-52-8524del)
n.445-290_445-287del
n.249-290_249-287del
c.197_197+3del
17g.76540215_76540220delCA2810474683CYGB,PRCDc.74_74+5del
n.46-290_46-285del
n.93-290_93-285del
c.-52-8529_-52-8524del (n.-52-8529_-52-8524del)
n.445-290_445-285del
n.249-290_249-285del
c.197_197+5del
17g.76540215_76540226delCA2810474684CYGB,PRCDc.74_74+11del
n.46-290_46-279del
n.93-290_93-279del
c.-52-8535_-52-8524del (n.-52-8535_-52-8524del)
n.445-290_445-279del
n.249-290_249-279del
c.197_197+11del
17g.76540215_76540216insACA2810474688CYGB,PRCDc.74_74+1insA (n.74_74+1insA)
n.46-290_46-289insA
n.93-290_93-289insA
c.-52-8525_-52-8524insT (n.-52-8525_-52-8524insT)
n.445-290_445-289insA
n.249-290_249-289insA
c.197_197+1insA (n.197_197+1insA)
17g.76540215_76540216insACACA2810474687CYGB,PRCDc.74_74+1insACA (n.74_74+1insACA)
n.46-290_46-289insACA
n.93-290_93-289insACA
c.-52-8525_-52-8524insTGT (n.-52-8525_-52-8524insTGT)
n.445-290_445-289insACA
n.249-290_249-289insACA
c.197_197+1insACA (n.197_197+1insACA)
17g.76540216G>ACA8787818CYGB,PRCDc.74+1G>A (n.74+1G>A)
n.46-289G>A
n.93-289G>A
c.-52-8525C>T (n.-52-8525C>T)
n.445-289G>A
n.249-289G>A
c.197+1G>A (n.197+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540216G>CCA401181057CYGB,PRCDc.74+1G>C (n.74+1G>C)
n.46-289G>C
n.93-289G>C
c.-52-8525C>G (n.-52-8525C>G)
n.445-289G>C
n.249-289G>C
c.197+1G>C (n.197+1G>C)
 gnomAD v4
17g.76540216G=CA2276046930CYGB,PRCDc.74+1G= (n.74+1G=)
n.46-289G=
n.93-289G=
c.-52-8525C= (n.-52-8525C=)
n.445-289G=
n.249-289G=
c.197+1G= (n.197+1G=)
17g.76540216G>TCA401181060CYGB,PRCDc.74+1G>T (n.74+1G>T)
n.46-289G>T
n.93-289G>T
c.-52-8525C>A (n.-52-8525C>A)
n.445-289G>T
n.249-289G>T
c.197+1G>T (n.197+1G>T)
 gnomAD v4
17g.76540216_76540218delCA2810474689CYGB,PRCDc.74+1_74+3del (n.74+1_74+3del)
n.46-289_46-287del
n.93-289_93-287del
c.-52-8527_-52-8525del (n.-52-8527_-52-8525del)
n.445-289_445-287del
n.249-289_249-287del
c.197+1_197+3del (n.197+1_197+3del)
17g.76540216_76540220delCA2810474686CYGB,PRCDc.74+1_74+5del (n.74+1_74+5del)
n.46-289_46-285del
n.93-289_93-285del
c.-52-8529_-52-8525del (n.-52-8529_-52-8525del)
n.445-289_445-285del
n.249-289_249-285del
c.197+1_197+5del (n.197+1_197+5del)
17g.76540216_76540217insAGTCCA2810474690CYGB,PRCDc.74+1_74+2insAGTC (n.74+1_74+2insAGTC)
n.46-289_46-288insAGTC
n.93-289_93-288insAGTC
c.-52-8526_-52-8525insGACT (n.-52-8526_-52-8525insGACT)
n.445-289_445-288insAGTC
n.249-289_249-288insAGTC
c.197+1_197+2insAGTC (n.197+1_197+2insAGTC)
17g.76540217T>ACA401181064CYGB,PRCDc.74+2T>A (n.74+2T>A)
n.46-288T>A
n.93-288T>A
c.-52-8526A>T (n.-52-8526A>T)
n.445-288T>A
n.249-288T>A
c.197+2T>A (n.197+2T>A)
17g.76540217T>CCA401181065CYGB,PRCDc.74+2T>C (n.74+2T>C)
n.46-288T>C
n.93-288T>C
c.-52-8526A>G (n.-52-8526A>G)
n.445-288T>C
n.249-288T>C
c.197+2T>C (n.197+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540217T>GCA401181068CYGB,PRCDc.74+2T>G (n.74+2T>G)
n.46-288T>G
n.93-288T>G
c.-52-8526A>C (n.-52-8526A>C)
n.445-288T>G
n.249-288T>G
c.197+2T>G (n.197+2T>G)
 gnomAD v4
17g.76540217T=CA2276046931CYGB,PRCDc.74+2T= (n.74+2T=)
n.46-288T=
n.93-288T=
c.-52-8526A= (n.-52-8526A=)
n.445-288T=
n.249-288T=
c.197+2T= (n.197+2T=)
17g.76540218G>CCA2810474691CYGB,PRCDc.74+3G>C (n.74+3G>C)
n.46-287G>C
n.93-287G>C
c.-52-8527C>G (n.-52-8527C>G)
n.445-287G>C
n.249-287G>C
c.197+3G>C (n.197+3G>C)
17g.76540218G>TCA2640009549CYGB,PRCDc.74+3G>T (n.74+3G>T)
n.46-287G>T
n.93-287G>T
c.-52-8527C>A (n.-52-8527C>A)
n.445-287G>T
n.249-287G>T
c.197+3G>T (n.197+3G>T)
 gnomAD v4
17g.76540219_76540220insCAGCA2810474693CYGB,PRCDc.74+4_74+5insCAG (n.74+4_74+5insCAG)
n.46-286_46-285insCAG
n.93-286_93-285insCAG
c.-52-8529_-52-8528insCTG (n.-52-8529_-52-8528insCTG)
n.445-286_445-285insCAG
n.249-286_249-285insCAG
c.197+4_197+5insCAG (n.197+4_197+5insCAG)
17g.76540220delCA2810474692CYGB,PRCDc.74+5del (n.74+5del)
n.46-285del
n.93-285del
c.-52-8529del (n.-52-8529del)
n.445-285del
n.249-285del
c.197+5del (n.197+5del)
17g.76540220G>CCA2573154985CYGB,PRCDc.74+5G>C (n.74+5G>C)
n.46-285G>C
n.93-285G>C
c.-52-8529C>G (n.-52-8529C>G)
n.445-285G>C
n.249-285G>C
c.197+5G>C (n.197+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.76540222A>CCA2810474695CYGB,PRCDc.74+7A>C (n.74+7A>C)
n.46-283A>C
n.93-283A>C
c.-52-8531T>G (n.-52-8531T>G)
n.445-283A>C
n.249-283A>C
c.197+7A>C (n.197+7A>C)
17g.76540223_76540227delCA2810474694CYGB,PRCDc.74+8_74+12del (n.74+8_74+12del)
n.46-282_46-278del
n.93-282_93-278del
c.-52-8535_-52-8531del (n.-52-8535_-52-8531del)
n.445-282_445-278del
n.249-282_249-278del
c.197+8_197+12del (n.197+8_197+12del)
17g.76540223A=CA2276046932CYGB,PRCDc.74+8A= (n.74+8A=)
n.46-282A=
n.93-282A=
c.-52-8532T= (n.-52-8532T=)
n.445-282A=
n.249-282A=
c.197+8A= (n.197+8A=)
17g.76540223A>GCA2640009550CYGB,PRCDc.74+8A>G (n.74+8A>G)
n.46-282A>G
n.93-282A>G
c.-52-8532T>C (n.-52-8532T>C)
n.445-282A>G
n.249-282A>G
c.197+8A>G (n.197+8A>G)
 gnomAD v4
17g.76540223A>TCA8787819CYGB,PRCDc.74+8A>T (n.74+8A>T)
n.46-282A>T
n.93-282A>T
c.-52-8532T>A (n.-52-8532T>A)
n.445-282A>T
n.249-282A>T
c.197+8A>T (n.197+8A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540223_76540225delCA2810474696CYGB,PRCDc.74+8_74+10del (n.74+8_74+10del)
n.46-282_46-280del
n.93-282_93-280del
c.-52-8534_-52-8532del (n.-52-8534_-52-8532del)
n.445-282_445-280del
n.249-282_249-280del
c.197+8_197+10del (n.197+8_197+10del)
17g.76540224C>ACA2576440613CYGB,PRCDc.74+9C>A (n.74+9C>A)
n.46-281C>A
n.93-281C>A
c.-52-8533G>T (n.-52-8533G>T)
n.445-281C>A
n.249-281C>A
c.197+9C>A (n.197+9C>A)
 gnomAD v4
17g.76540224_76540226delCA2810474697CYGB,PRCDc.74+9_74+11del (n.74+9_74+11del)
n.46-281_46-279del
n.93-281_93-279del
c.-52-8535_-52-8533del (n.-52-8535_-52-8533del)
n.445-281_445-279del
n.249-281_249-279del
c.197+9_197+11del (n.197+9_197+11del)
17g.76540224_76540225insACACA2810474701CYGB,PRCDc.74+9_74+10insACA (n.74+9_74+10insACA)
n.46-281_46-280insACA
n.93-281_93-280insACA
c.-52-8534_-52-8533insTGT (n.-52-8534_-52-8533insTGT)
n.445-281_445-280insACA
n.249-281_249-280insACA
c.197+9_197+10insACA (n.197+9_197+10insACA)
17g.76540225T>ACA2810474702CYGB,PRCDc.74+10T>A (n.74+10T>A)
n.46-280T>A
n.93-280T>A
c.-52-8534A>T (n.-52-8534A>T)
n.445-280T>A
n.249-280T>A
c.197+10T>A (n.197+10T>A)
17g.76540225T>CCA2640009552CYGB,PRCDc.74+10T>C (n.74+10T>C)
n.46-280T>C
n.93-280T>C
c.-52-8534A>G (n.-52-8534A>G)
n.445-280T>C
n.249-280T>C
c.197+10T>C (n.197+10T>C)
 gnomAD v4
17g.76540225T>GCA2810474699CYGB,PRCDc.74+10T>G (n.74+10T>G)
n.46-280T>G
n.93-280T>G
c.-52-8534A>C (n.-52-8534A>C)
n.445-280T>G
n.249-280T>G
c.197+10T>G (n.197+10T>G)
17g.76540225_76540226delCA2810474700CYGB,PRCDc.74+10_74+11del (n.74+10_74+11del)
n.46-280_46-279del
n.93-280_93-279del
c.-52-8535_-52-8534del (n.-52-8535_-52-8534del)
n.445-280_445-279del
n.249-280_249-279del
c.197+10_197+11del (n.197+10_197+11del)
17g.76540225_76540226insACA2810474704CYGB,PRCDc.74+10_74+11insA (n.74+10_74+11insA)
n.46-280_46-279insA
n.93-280_93-279insA
c.-52-8535_-52-8534insT (n.-52-8535_-52-8534insT)
n.445-280_445-279insA
n.249-280_249-279insA
c.197+10_197+11insA (n.197+10_197+11insA)
17g.76540226delCA2810474705CYGB,PRCDc.74+11del (n.74+11del)
n.46-279del
n.93-279del
c.-52-8535del (n.-52-8535del)
n.445-279del
n.249-279del
c.197+11del (n.197+11del)
17g.76540226G>ACA2810474706CYGB,PRCDc.74+11G>A (n.74+11G>A)
n.46-279G>A
n.93-279G>A
c.-52-8535C>T (n.-52-8535C>T)
n.445-279G>A
n.249-279G>A
c.197+11G>A (n.197+11G>A)
17g.76540226G>TCA2810474707CYGB,PRCDc.74+11G>T (n.74+11G>T)
n.46-279G>T
n.93-279G>T
c.-52-8535C>A (n.-52-8535C>A)
n.445-279G>T
n.249-279G>T
c.197+11G>T (n.197+11G>T)
17g.76540226_76540227delinsGACA2276046933CYGB,PRCDc.74+11_74+12delinsGA (n.74+11_74+12delinsGA)
n.46-279_46-278delinsGA
n.93-279_93-278delinsGA
c.-52-8536_-52-8535delinsTC (n.-52-8536_-52-8535delinsTC)
n.445-279_445-278delinsGA
n.249-279_249-278delinsGA
c.197+11_197+12delinsGA (n.197+11_197+12delinsGA)
17g.76540226_76540227insCCA2810474708CYGB,PRCDc.74+11_74+12insC (n.74+11_74+12insC)
n.46-279_46-278insC
n.93-279_93-278insC
c.-52-8536_-52-8535insG (n.-52-8536_-52-8535insG)
n.445-279_445-278insC
n.249-279_249-278insC
c.197+11_197+12insC (n.197+11_197+12insC)
17g.76540227delCA775196061CYGB,PRCDc.74+12del (n.74+12del)
n.46-278del
n.93-278del
c.-52-8536del (n.-52-8536del)
n.445-278del
n.249-278del
c.197+12del (n.197+12del)
 dbSNP
17g.76540227A>CCA2640009554CYGB,PRCDc.74+12A>C (n.74+12A>C)
n.46-278A>C
n.93-278A>C
c.-52-8536T>G (n.-52-8536T>G)
n.445-278A>C
n.249-278A>C
c.197+12A>C (n.197+12A>C)
 gnomAD v4
17g.76540227A>GCA2640009555CYGB,PRCDc.74+12A>G (n.74+12A>G)
n.46-278A>G
n.93-278A>G
c.-52-8536T>C (n.-52-8536T>C)
n.445-278A>G
n.249-278A>G
c.197+12A>G (n.197+12A>G)
 gnomAD v4
17g.76540227A>TCA2640009556CYGB,PRCDc.74+12A>T (n.74+12A>T)
n.46-278A>T
n.93-278A>T
c.-52-8536T>A (n.-52-8536T>A)
n.445-278A>T
n.249-278A>T
c.197+12A>T (n.197+12A>T)
 gnomAD v4
17g.76540227_76540228insAGTCA2810474717CYGB,PRCDc.74+12_74+13insAGT (n.74+12_74+13insAGT)
n.46-278_46-277insAGT
n.93-278_93-277insAGT
c.-52-8537_-52-8536insACT (n.-52-8537_-52-8536insACT)
n.445-278_445-277insAGT
n.249-278_249-277insAGT
c.197+12_197+13insAGT (n.197+12_197+13insAGT)
17g.76540228C>ACA2276046935CYGB,PRCDc.74+13C>A (n.74+13C>A)
n.46-277C>A
n.93-277C>A
c.-52-8537G>T (n.-52-8537G>T)
n.445-277C>A
n.249-277C>A
c.197+13C>A (n.197+13C>A)
 dbSNP
17g.76540228C=CA2276046934CYGB,PRCDc.74+13C= (n.74+13C=)
n.46-277C=
n.93-277C=
c.-52-8537G= (n.-52-8537G=)
n.445-277C=
n.249-277C=
c.197+13C= (n.197+13C=)
17g.76540228C>GCA986412307CYGB,PRCDc.74+13C>G (n.74+13C>G)
n.46-277C>G
n.93-277C>G
c.-52-8537G>C (n.-52-8537G>C)
n.445-277C>G
n.249-277C>G
c.197+13C>G (n.197+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540228C>TCA8787820CYGB,PRCDc.74+13C>T (n.74+13C>T)
n.46-277C>T
n.93-277C>T
c.-52-8537G>A (n.-52-8537G>A)
n.445-277C>T
n.249-277C>T
c.197+13C>T (n.197+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540228_76540229insTCCA2810474710CYGB,PRCDc.74+13_74+14insTC (n.74+13_74+14insTC)
n.46-277_46-276insTC
n.93-277_93-276insTC
c.-52-8537_-52-8536insAG (n.-52-8537_-52-8536insAG)
n.445-277_445-276insTC
n.249-277_249-276insTC
c.197+13_197+14insTC (n.197+13_197+14insTC)
17g.76540228_76540229delCA2810474716CYGB,PRCDc.74+13_74+14del (n.74+13_74+14del)
n.46-277_46-276del
n.93-277_93-276del
c.-52-8538_-52-8537del (n.-52-8538_-52-8537del)
n.445-277_445-276del
n.249-277_249-276del
c.197+13_197+14del (n.197+13_197+14del)
17g.76540228_76540230delCA2810474714CYGB,PRCDc.74+13_74+15del (n.74+13_74+15del)
n.46-277_46-275del
n.93-277_93-275del
c.-52-8539_-52-8537del (n.-52-8539_-52-8537del)
n.445-277_445-275del
n.249-277_249-275del
c.197+13_197+15del (n.197+13_197+15del)
17g.76540229_76540233delCA2810474712CYGB,PRCDc.74+14_74+18del (n.74+14_74+18del)
n.46-276_46-272del
n.93-276_93-272del
c.-52-8541_-52-8537del (n.-52-8541_-52-8537del)
n.445-276_445-272del
n.249-276_249-272del
c.197+14_197+18del (n.197+14_197+18del)
17g.76540228_76540229insACA2810474720CYGB,PRCDc.74+13_74+14insA (n.74+13_74+14insA)
n.46-277_46-276insA
n.93-277_93-276insA
c.-52-8538_-52-8537insT (n.-52-8538_-52-8537insT)
n.445-277_445-276insA
n.249-277_249-276insA
c.197+13_197+14insA (n.197+13_197+14insA)
17g.76540228_76540229insACTCA2810474721CYGB,PRCDc.74+13_74+14insACT (n.74+13_74+14insACT)
n.46-277_46-276insACT
n.93-277_93-276insACT
c.-52-8538_-52-8537insAGT (n.-52-8538_-52-8537insAGT)
n.445-277_445-276insACT
n.249-277_249-276insACT
c.197+13_197+14insACT (n.197+13_197+14insACT)
17g.76540228_76540229insAGTCA2810474723CYGB,PRCDc.74+13_74+14insAGT (n.74+13_74+14insAGT)
n.46-277_46-276insAGT
n.93-277_93-276insAGT
c.-52-8538_-52-8537insACT (n.-52-8538_-52-8537insACT)
n.445-277_445-276insAGT
n.249-277_249-276insAGT
c.197+13_197+14insAGT (n.197+13_197+14insAGT)
17g.76540229C>ACA8787822CYGB,PRCDc.74+14C>A (n.74+14C>A)
n.46-276C>A
n.93-276C>A
c.-52-8538G>T (n.-52-8538G>T)
n.445-276C>A
n.249-276C>A
c.197+14C>A (n.197+14C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540229C=CA2276046936CYGB,PRCDc.74+14C= (n.74+14C=)
n.46-276C=
n.93-276C=
c.-52-8538G= (n.-52-8538G=)
n.445-276C=
n.249-276C=
c.197+14C= (n.197+14C=)
17g.76540229C>GCA2640009558CYGB,PRCDc.74+14C>G (n.74+14C>G)
n.46-276C>G
n.93-276C>G
c.-52-8538G>C (n.-52-8538G>C)
n.445-276C>G
n.249-276C>G
c.197+14C>G (n.197+14C>G)
 gnomAD v4
17g.76540229C>TCA8787821CYGB,PRCDc.74+14C>T (n.74+14C>T)
n.46-276C>T
n.93-276C>T
c.-52-8538G>A (n.-52-8538G>A)
n.445-276C>T
n.249-276C>T
c.197+14C>T (n.197+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540229_76540230insACACA2810474724CYGB,PRCDc.74+14_74+15insACA (n.74+14_74+15insACA)
n.46-276_46-275insACA
n.93-276_93-275insACA
c.-52-8539_-52-8538insTGT (n.-52-8539_-52-8538insTGT)
n.445-276_445-275insACA
n.249-276_249-275insACA
c.197+14_197+15insACA (n.197+14_197+15insACA)
17g.76540230G>ACA8787823CYGB,PRCDc.74+15G>A (n.74+15G>A)
n.46-275G>A
n.93-275G>A
c.-52-8539C>T (n.-52-8539C>T)
n.445-275G>A
n.249-275G>A
c.197+15G>A (n.197+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540230G=CA2276046937CYGB,PRCDc.74+15G= (n.74+15G=)
n.46-275G=
n.93-275G=
c.-52-8539C= (n.-52-8539C=)
n.445-275G=
n.249-275G=
c.197+15G= (n.197+15G=)
17g.76540230G>TCA2598338383CYGB,PRCDc.74+15G>T (n.74+15G>T)
n.46-275G>T
n.93-275G>T
c.-52-8539C>A (n.-52-8539C>A)
n.445-275G>T
n.249-275G>T
c.197+15G>T (n.197+15G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540231_76540232delCA2810474725CYGB,PRCDc.74+16_74+17del (n.74+16_74+17del)
n.46-274_46-273del
n.93-274_93-273del
c.-52-8540_-52-8539del (n.-52-8540_-52-8539del)
n.445-274_445-273del
n.249-274_249-273del
c.197+16_197+17del (n.197+16_197+17del)
17g.76540234_76540264delCA2640009560CYGB,PRCDc.74+19_74+49del (n.74+19_74+49del)
n.46-271_46-241del
n.93-271_93-241del
c.-52-8569_-52-8539del (n.-52-8569_-52-8539del)
n.445-271_445-241del
n.249-271_249-241del
c.197+19_197+49del (n.197+19_197+49del)
 gnomAD v4
17g.76540230_76540231insACA2810474727CYGB,PRCDc.74+15_74+16insA (n.74+15_74+16insA)
n.46-275_46-274insA
n.93-275_93-274insA
c.-52-8540_-52-8539insT (n.-52-8540_-52-8539insT)
n.445-275_445-274insA
n.249-275_249-274insA
c.197+15_197+16insA (n.197+15_197+16insA)
17g.76540230_76540231insAACA2810474728CYGB,PRCDc.74+15_74+16insAA (n.74+15_74+16insAA)
n.46-275_46-274insAA
n.93-275_93-274insAA
c.-52-8540_-52-8539insTT (n.-52-8540_-52-8539insTT)
n.445-275_445-274insAA
n.249-275_249-274insAA
c.197+15_197+16insAA (n.197+15_197+16insAA)
17g.76540230_76540231insACACA2810474730CYGB,PRCDc.74+15_74+16insACA (n.74+15_74+16insACA)
n.46-275_46-274insACA
n.93-275_93-274insACA
c.-52-8540_-52-8539insTGT (n.-52-8540_-52-8539insTGT)
n.445-275_445-274insACA
n.249-275_249-274insACA
c.197+15_197+16insACA (n.197+15_197+16insACA)
17g.76540231G>ACA2640009561CYGB,PRCDc.74+16G>A (n.74+16G>A)
n.46-274G>A
n.93-274G>A
c.-52-8540C>T (n.-52-8540C>T)
n.445-274G>A
n.249-274G>A
c.197+16G>A (n.197+16G>A)
 gnomAD v4
17g.76540231G>CCA2739268450CYGB,PRCDc.74+16G>C (n.74+16G>C)
n.46-274G>C
n.93-274G>C
c.-52-8540C>G (n.-52-8540C>G)
n.445-274G>C
n.249-274G>C
c.197+16G>C (n.197+16G>C)
 ClinVar
17g.76540231G>TCA2549138166CYGB,PRCDc.74+16G>T (n.74+16G>T)
n.46-274G>T
n.93-274G>T
c.-52-8540C>A (n.-52-8540C>A)
n.445-274G>T
n.249-274G>T
c.197+16G>T (n.197+16G>T)
 gnomAD v4
17g.76540231_76540232insACA2810474736CYGB,PRCDc.74+16_74+17insA (n.74+16_74+17insA)
n.46-274_46-273insA
n.93-274_93-273insA
c.-52-8541_-52-8540insT (n.-52-8541_-52-8540insT)
n.445-274_445-273insA
n.249-274_249-273insA
c.197+16_197+17insA (n.197+16_197+17insA)
17g.76540231_76540232insACACA2810474735CYGB,PRCDc.74+16_74+17insACA (n.74+16_74+17insACA)
n.46-274_46-273insACA
n.93-274_93-273insACA
c.-52-8541_-52-8540insTGT (n.-52-8541_-52-8540insTGT)
n.445-274_445-273insACA
n.249-274_249-273insACA
c.197+16_197+17insACA (n.197+16_197+17insACA)
17g.76540231_76540232insAGACA2810474734CYGB,PRCDc.74+16_74+17insAGA (n.74+16_74+17insAGA)
n.46-274_46-273insAGA
n.93-274_93-273insAGA
c.-52-8541_-52-8540insTCT (n.-52-8541_-52-8540insTCT)
n.445-274_445-273insAGA
n.249-274_249-273insAGA
c.197+16_197+17insAGA (n.197+16_197+17insAGA)
17g.76540231_76540232insAGTCA2810474732CYGB,PRCDc.74+16_74+17insAGT (n.74+16_74+17insAGT)
n.46-274_46-273insAGT
n.93-274_93-273insAGT
c.-52-8541_-52-8540insACT (n.-52-8541_-52-8540insACT)
n.445-274_445-273insAGT
n.249-274_249-273insAGT
c.197+16_197+17insAGT (n.197+16_197+17insAGT)
17g.76540232G>ACA8787824CYGB,PRCDc.74+17G>A (n.74+17G>A)
n.46-273G>A
n.93-273G>A
c.-52-8541C>T (n.-52-8541C>T)
n.445-273G>A
n.249-273G>A
c.197+17G>A (n.197+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540232G>CCA2576440614CYGB,PRCDc.74+17G>C (n.74+17G>C)
n.46-273G>C
n.93-273G>C
c.-52-8541C>G (n.-52-8541C>G)
n.445-273G>C
n.249-273G>C
c.197+17G>C (n.197+17G>C)
 gnomAD v4
17g.76540232G=CA2276046938CYGB,PRCDc.74+17G= (n.74+17G=)
n.46-273G=
n.93-273G=
c.-52-8541C= (n.-52-8541C=)
n.445-273G=
n.249-273G=
c.197+17G= (n.197+17G=)
17g.76540232G>TCA2640009564CYGB,PRCDc.74+17G>T (n.74+17G>T)
n.46-273G>T
n.93-273G>T
c.-52-8541C>A (n.-52-8541C>A)
n.445-273G>T
n.249-273G>T
c.197+17G>T (n.197+17G>T)
 gnomAD v4
17g.76540232_76540233insACA2810474738CYGB,PRCDc.74+17_74+18insA (n.74+17_74+18insA)
n.46-273_46-272insA
n.93-273_93-272insA
c.-52-8542_-52-8541insT (n.-52-8542_-52-8541insT)
n.445-273_445-272insA
n.249-273_249-272insA
c.197+17_197+18insA (n.197+17_197+18insA)
17g.76540233delCA2810474739CYGB,PRCDc.74+18del (n.74+18del)
n.46-272del
n.93-272del
c.-52-8542del (n.-52-8542del)
n.445-272del
n.249-272del
c.197+18del (n.197+18del)
17g.76540233C>ACA2640009565CYGB,PRCDc.74+18C>A (n.74+18C>A)
n.46-272C>A
n.93-272C>A
c.-52-8542G>T (n.-52-8542G>T)
n.445-272C>A
n.249-272C>A
c.197+18C>A (n.197+18C>A)
 gnomAD v4
17g.76540233C=CA2276046939CYGB,PRCDc.74+18C= (n.74+18C=)
n.46-272C=
n.93-272C=
c.-52-8542G= (n.-52-8542G=)
n.445-272C=
n.249-272C=
c.197+18C= (n.197+18C=)
17g.76540233C>GCA2810474741CYGB,PRCDc.74+18C>G (n.74+18C>G)
n.46-272C>G
n.93-272C>G
c.-52-8542G>C (n.-52-8542G>C)
n.445-272C>G
n.249-272C>G
c.197+18C>G (n.197+18C>G)
17g.76540233C>TCA627457888CYGB,PRCDc.74+18C>T (n.74+18C>T)
n.46-272C>T
n.93-272C>T
c.-52-8542G>A (n.-52-8542G>A)
n.445-272C>T
n.249-272C>T
c.197+18C>T (n.197+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540233_76540235delCA2810474740CYGB,PRCDc.74+18_74+20del (n.74+18_74+20del)
n.46-272_46-270del
n.93-272_93-270del
c.-52-8544_-52-8542del (n.-52-8544_-52-8542del)
n.445-272_445-270del
n.249-272_249-270del
c.197+18_197+20del (n.197+18_197+20del)
17g.76540233_76540234insACATCA2810474743CYGB,PRCDc.74+18_74+19insACAT (n.74+18_74+19insACAT)
n.46-272_46-271insACAT
n.93-272_93-271insACAT
c.-52-8543_-52-8542insATGT (n.-52-8543_-52-8542insATGT)
n.445-272_445-271insACAT
n.249-272_249-271insACAT
c.197+18_197+19insACAT (n.197+18_197+19insACAT)
17g.76540234delCA2810474744CYGB,PRCDc.74+19del (n.74+19del)
n.46-271del
n.93-271del
c.-52-8543del (n.-52-8543del)
n.445-271del
n.249-271del
c.197+19del (n.197+19del)
17g.76540234T>ACA2810474745CYGB,PRCDc.74+19T>A (n.74+19T>A)
n.46-271T>A
n.93-271T>A
c.-52-8543A>T (n.-52-8543A>T)
n.445-271T>A
n.249-271T>A
c.197+19T>A (n.197+19T>A)
17g.76540234T>CCA2640009568CYGB,PRCDc.74+19T>C (n.74+19T>C)
n.46-271T>C
n.93-271T>C
c.-52-8543A>G (n.-52-8543A>G)
n.445-271T>C
n.249-271T>C
c.197+19T>C (n.197+19T>C)
 gnomAD v4
17g.76540234T>GCA2810474746CYGB,PRCDc.74+19T>G (n.74+19T>G)
n.46-271T>G
n.93-271T>G
c.-52-8543A>C (n.-52-8543A>C)
n.445-271T>G
n.249-271T>G
c.197+19T>G (n.197+19T>G)
17g.76540235A>CCA986412316CYGB,PRCDc.74+20A>C (n.74+20A>C)
n.46-270A>C
n.93-270A>C
c.-52-8544T>G (n.-52-8544T>G)
n.445-270A>C
n.249-270A>C
c.197+20A>C (n.197+20A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540235A>GCA2640009572CYGB,PRCDc.74+20A>G (n.74+20A>G)
n.46-270A>G
n.93-270A>G
c.-52-8544T>C (n.-52-8544T>C)
n.445-270A>G
n.249-270A>G
c.197+20A>G (n.197+20A>G)
 gnomAD v4
17g.76540235A>TCA2640009570CYGB,PRCDc.74+20A>T (n.74+20A>T)
n.46-270A>T
n.93-270A>T
c.-52-8544T>A (n.-52-8544T>A)
n.445-270A>T
n.249-270A>T
c.197+20A>T (n.197+20A>T)
 gnomAD v4
17g.76540235_76540236insAGCA2810474748CYGB,PRCDc.74+20_74+21insAG (n.74+20_74+21insAG)
n.46-270_46-269insAG
n.93-270_93-269insAG
c.-52-8545_-52-8544insCT (n.-52-8545_-52-8544insCT)
n.445-270_445-269insAG
n.249-270_249-269insAG
c.197+20_197+21insAG (n.197+20_197+21insAG)
17g.76540235_76540236insAGTCA2810474751CYGB,PRCDc.74+20_74+21insAGT (n.74+20_74+21insAGT)
n.46-270_46-269insAGT
n.93-270_93-269insAGT
c.-52-8545_-52-8544insACT (n.-52-8545_-52-8544insACT)
n.445-270_445-269insAGT
n.249-270_249-269insAGT
c.197+20_197+21insAGT (n.197+20_197+21insAGT)
17g.76540236delCA2810474749CYGB,PRCDc.74+21del (n.74+21del)
n.46-269del
n.93-269del
c.-52-8545del (n.-52-8545del)
n.445-269del
n.249-269del
c.197+21del (n.197+21del)
17g.76540236T>ACA627457890CYGB,PRCDc.74+21T>A (n.74+21T>A)
n.46-269T>A
n.93-269T>A
c.-52-8545A>T (n.-52-8545A>T)
n.445-269T>A
n.249-269T>A
c.197+21T>A (n.197+21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540236T>CCA8787825CYGB,PRCDc.74+21T>C (n.74+21T>C)
n.46-269T>C
n.93-269T>C
c.-52-8545A>G (n.-52-8545A>G)
n.445-269T>C
n.249-269T>C
c.197+21T>C (n.197+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540236T>GCA2276046941CYGB,PRCDc.74+21T>G (n.74+21T>G)
n.46-269T>G
n.93-269T>G
c.-52-8545A>C (n.-52-8545A>C)
n.445-269T>G
n.249-269T>G
c.197+21T>G (n.197+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540236T=CA2276046940CYGB,PRCDc.74+21T= (n.74+21T=)
n.46-269T=
n.93-269T=
c.-52-8545A= (n.-52-8545A=)
n.445-269T=
n.249-269T=
c.197+21T= (n.197+21T=)
17g.76540236_76540237delCA2810474750CYGB,PRCDc.74+21_74+22del (n.74+21_74+22del)
n.46-269_46-268del
n.93-269_93-268del
c.-52-8546_-52-8545del (n.-52-8546_-52-8545del)
n.445-269_445-268del
n.249-269_249-268del
c.197+21_197+22del (n.197+21_197+22del)
17g.76540236_76540237insACACA2810474752CYGB,PRCDc.74+21_74+22insACA (n.74+21_74+22insACA)
n.46-269_46-268insACA
n.93-269_93-268insACA
c.-52-8546_-52-8545insTGT (n.-52-8546_-52-8545insTGT)
n.445-269_445-268insACA
n.249-269_249-268insACA
c.197+21_197+22insACA (n.197+21_197+22insACA)
17g.76540236_76540237insAGACA2810474753CYGB,PRCDc.74+21_74+22insAGA (n.74+21_74+22insAGA)
n.46-269_46-268insAGA
n.93-269_93-268insAGA
c.-52-8546_-52-8545insTCT (n.-52-8546_-52-8545insTCT)
n.445-269_445-268insAGA
n.249-269_249-268insAGA
c.197+21_197+22insAGA (n.197+21_197+22insAGA)
17g.76540237G>ACA2576440615CYGB,PRCDc.74+22G>A (n.74+22G>A)
n.46-268G>A
n.93-268G>A
c.-52-8546C>T (n.-52-8546C>T)
n.445-268G>A
n.249-268G>A
c.197+22G>A (n.197+22G>A)
 gnomAD v4
17g.76540237G>TCA2640009577CYGB,PRCDc.74+22G>T (n.74+22G>T)
n.46-268G>T
n.93-268G>T
c.-52-8546C>A (n.-52-8546C>A)
n.445-268G>T
n.249-268G>T
c.197+22G>T (n.197+22G>T)
 gnomAD v4
17g.76540238delCA2810474754CYGB,PRCDc.74+23del (n.74+23del)
n.46-267del
n.93-267del
c.-52-8546del (n.-52-8546del)
n.445-267del
n.249-267del
c.197+23del (n.197+23del)
17g.76540243_76540274delCA2640009574CYGB,PRCDc.74+28_74+59del (n.74+28_74+59del)
n.46-262_46-231del
n.93-262_93-231del
c.-52-8577_-52-8546del (n.-52-8577_-52-8546del)
n.445-262_445-231del
n.249-262_249-231del
c.197+28_197+59del (n.197+28_197+59del)
 gnomAD v4
17g.76540242_76540278delCA2640009576CYGB,PRCDc.74+27_74+63del (n.74+27_74+63del)
n.46-263_46-227del
n.93-263_93-227del
c.-52-8582_-52-8546del (n.-52-8582_-52-8546del)
n.445-263_445-227del
n.249-263_249-227del
c.197+27_197+63del (n.197+27_197+63del)
 gnomAD v4
17g.76540237_76540238insACA2810474758CYGB,PRCDc.74+22_74+23insA (n.74+22_74+23insA)
n.46-268_46-267insA
n.93-268_93-267insA
c.-52-8547_-52-8546insT (n.-52-8547_-52-8546insT)
n.445-268_445-267insA
n.249-268_249-267insA
c.197+22_197+23insA (n.197+22_197+23insA)
17g.76540237_76540238insACCA2810474757CYGB,PRCDc.74+22_74+23insAC (n.74+22_74+23insAC)
n.46-268_46-267insAC
n.93-268_93-267insAC
c.-52-8547_-52-8546insGT (n.-52-8547_-52-8546insGT)
n.445-268_445-267insAC
n.249-268_249-267insAC
c.197+22_197+23insAC (n.197+22_197+23insAC)
17g.76540237_76540238insAGACA2810474756CYGB,PRCDc.74+22_74+23insAGA (n.74+22_74+23insAGA)
n.46-268_46-267insAGA
n.93-268_93-267insAGA
c.-52-8547_-52-8546insTCT (n.-52-8547_-52-8546insTCT)
n.445-268_445-267insAGA
n.249-268_249-267insAGA
c.197+22_197+23insAGA (n.197+22_197+23insAGA)
17g.76540238G>ACA2576440616CYGB,PRCDc.74+23G>A (n.74+23G>A)
n.46-267G>A
n.93-267G>A
c.-52-8547C>T (n.-52-8547C>T)
n.445-267G>A
n.249-267G>A
c.197+23G>A (n.197+23G>A)
 gnomAD v4
17g.76540238G>CCA2810474755CYGB,PRCDc.74+23G>C (n.74+23G>C)
n.46-267G>C
n.93-267G>C
c.-52-8547C>G (n.-52-8547C>G)
n.445-267G>C
n.249-267G>C
c.197+23G>C (n.197+23G>C)
17g.76540238G>TCA2640009579CYGB,PRCDc.74+23G>T (n.74+23G>T)
n.46-267G>T
n.93-267G>T
c.-52-8547C>A (n.-52-8547C>A)
n.445-267G>T
n.249-267G>T
c.197+23G>T (n.197+23G>T)
 gnomAD v4
17g.76540238_76540239insACA2810474759CYGB,PRCDc.74+23_74+24insA (n.74+23_74+24insA)
n.46-267_46-266insA
n.93-267_93-266insA
c.-52-8548_-52-8547insT (n.-52-8548_-52-8547insT)
n.445-267_445-266insA
n.249-267_249-266insA
c.197+23_197+24insA (n.197+23_197+24insA)
17g.76540238_76540239insACACA2810474760CYGB,PRCDc.74+23_74+24insACA (n.74+23_74+24insACA)
n.46-267_46-266insACA
n.93-267_93-266insACA
c.-52-8548_-52-8547insTGT (n.-52-8548_-52-8547insTGT)
n.445-267_445-266insACA
n.249-267_249-266insACA
c.197+23_197+24insACA (n.197+23_197+24insACA)
17g.76540238_76540239insAGACA2810474761CYGB,PRCDc.74+23_74+24insAGA (n.74+23_74+24insAGA)
n.46-267_46-266insAGA
n.93-267_93-266insAGA
c.-52-8548_-52-8547insTCT (n.-52-8548_-52-8547insTCT)
n.445-267_445-266insAGA
n.249-267_249-266insAGA
c.197+23_197+24insAGA (n.197+23_197+24insAGA)
17g.76540239C>ACA627457893CYGB,PRCDc.74+24C>A (n.74+24C>A)
n.46-266C>A
n.93-266C>A
c.-52-8548G>T (n.-52-8548G>T)
n.445-266C>A
n.249-266C>A
c.197+24C>A (n.197+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540239C=CA2276046942CYGB,PRCDc.74+24C= (n.74+24C=)
n.46-266C=
n.93-266C=
c.-52-8548G= (n.-52-8548G=)
n.445-266C=
n.249-266C=
c.197+24C= (n.197+24C=)
17g.76540239C>GCA627457894CYGB,PRCDc.74+24C>G (n.74+24C>G)
n.46-266C>G
n.93-266C>G
c.-52-8548G>C (n.-52-8548G>C)
n.445-266C>G
n.249-266C>G
c.197+24C>G (n.197+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540239C>TCA2640009584CYGB,PRCDc.74+24C>T (n.74+24C>T)
n.46-266C>T
n.93-266C>T
c.-52-8548G>A (n.-52-8548G>A)
n.445-266C>T
n.249-266C>T
c.197+24C>T (n.197+24C>T)
 gnomAD v4
17g.76540239_76540240insACA2810474762CYGB,PRCDc.74+24_74+25insA (n.74+24_74+25insA)
n.46-266_46-265insA
n.93-266_93-265insA
c.-52-8549_-52-8548insT (n.-52-8549_-52-8548insT)
n.445-266_445-265insA
n.249-266_249-265insA
c.197+24_197+25insA (n.197+24_197+25insA)
17g.76540239_76540240insATCA2810474764CYGB,PRCDc.74+24_74+25insAT (n.74+24_74+25insAT)
n.46-266_46-265insAT
n.93-266_93-265insAT
c.-52-8549_-52-8548insAT (n.-52-8549_-52-8548insAT)
n.445-266_445-265insAT
n.249-266_249-265insAT
c.197+24_197+25insAT (n.197+24_197+25insAT)
17g.76540239_76540240insACACA2810474763CYGB,PRCDc.74+24_74+25insACA (n.74+24_74+25insACA)
n.46-266_46-265insACA
n.93-266_93-265insACA
c.-52-8549_-52-8548insTGT (n.-52-8549_-52-8548insTGT)
n.445-266_445-265insACA
n.249-266_249-265insACA
c.197+24_197+25insACA (n.197+24_197+25insACA)
17g.76540240T>ACA2810474765CYGB,PRCDc.74+25T>A (n.74+25T>A)
n.46-265T>A
n.93-265T>A
c.-52-8549A>T (n.-52-8549A>T)
n.445-265T>A
n.249-265T>A
c.197+25T>A (n.197+25T>A)
17g.76540240T>CCA2640009585CYGB,PRCDc.74+25T>C (n.74+25T>C)
n.46-265T>C
n.93-265T>C
c.-52-8549A>G (n.-52-8549A>G)
n.445-265T>C
n.249-265T>C
c.197+25T>C (n.197+25T>C)
 gnomAD v4
17g.76540240T>GCA627457896CYGB,PRCDc.74+25T>G (n.74+25T>G)
n.46-265T>G
n.93-265T>G
c.-52-8549A>C (n.-52-8549A>C)
n.445-265T>G
n.249-265T>G
c.197+25T>G (n.197+25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540240T=CA2276046943CYGB,PRCDc.74+25T= (n.74+25T=)
n.46-265T=
n.93-265T=
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n.445-265T=
n.249-265T=
c.197+25T= (n.197+25T=)
17g.76540240_76540241insACA2810474769CYGB,PRCDc.74+25_74+26insA (n.74+25_74+26insA)
n.46-265_46-264insA
n.93-265_93-264insA
c.-52-8550_-52-8549insT (n.-52-8550_-52-8549insT)
n.445-265_445-264insA
n.249-265_249-264insA
c.197+25_197+26insA (n.197+25_197+26insA)
17g.76540240_76540241insACACA2810474770CYGB,PRCDc.74+25_74+26insACA (n.74+25_74+26insACA)
n.46-265_46-264insACA
n.93-265_93-264insACA
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n.249-265_249-264insACA
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17g.76540240_76540241insACACCA2810474768CYGB,PRCDc.74+25_74+26insACAC (n.74+25_74+26insACAC)
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n.93-265_93-264insACAC
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n.249-265_249-264insACAC
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17g.76540241G>ACA8787826CYGB,PRCDc.74+26G>A (n.74+26G>A)
n.46-264G>A
n.93-264G>A
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n.445-264G>A
n.249-264G>A
c.197+26G>A (n.197+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540241G>CCA2810474767CYGB,PRCDc.74+26G>C (n.74+26G>C)
n.46-264G>C
n.93-264G>C
c.-52-8550C>G (n.-52-8550C>G)
n.445-264G>C
n.249-264G>C
c.197+26G>C (n.197+26G>C)
17g.76540241G=CA2276046944CYGB,PRCDc.74+26G= (n.74+26G=)
n.46-264G=
n.93-264G=
c.-52-8550C= (n.-52-8550C=)
n.445-264G=
n.249-264G=
c.197+26G= (n.197+26G=)
17g.76540241G>TCA2640009588CYGB,PRCDc.74+26G>T (n.74+26G>T)
n.46-264G>T
n.93-264G>T
c.-52-8550C>A (n.-52-8550C>A)
n.445-264G>T
n.249-264G>T
c.197+26G>T (n.197+26G>T)
 gnomAD v4
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n.46-262_46-260del
n.93-262_93-260del
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n.249-262_249-260del
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17g.76540241_76540242insAGTCA2810474771CYGB,PRCDc.74+26_74+27insAGT (n.74+26_74+27insAGT)
n.46-264_46-263insAGT
n.93-264_93-263insAGT
c.-52-8551_-52-8550insACT (n.-52-8551_-52-8550insACT)
n.445-264_445-263insAGT
n.249-264_249-263insAGT
c.197+26_197+27insAGT (n.197+26_197+27insAGT)
17g.76540242G>ACA2640009590CYGB,PRCDc.74+27G>A (n.74+27G>A)
n.46-263G>A
n.93-263G>A
c.-52-8551C>T (n.-52-8551C>T)
n.445-263G>A
n.249-263G>A
c.197+27G>A (n.197+27G>A)
 gnomAD v4
17g.76540242G>TCA2640009592CYGB,PRCDc.74+27G>T (n.74+27G>T)
n.46-263G>T
n.93-263G>T
c.-52-8551C>A (n.-52-8551C>A)
n.445-263G>T
n.249-263G>T
c.197+27G>T (n.197+27G>T)
 gnomAD v4
17g.76540243_76540244delCA2810474772CYGB,PRCDc.74+28_74+29del (n.74+28_74+29del)
n.46-262_46-261del
n.93-262_93-261del
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n.445-262_445-261del
n.249-262_249-261del
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17g.76540243_76540248delCA2810474773CYGB,PRCDc.74+28_74+33del (n.74+28_74+33del)
n.46-262_46-257del
n.93-262_93-257del
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n.445-262_445-257del
n.249-262_249-257del
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17g.76540242_76540243insACA2810474774CYGB,PRCDc.74+27_74+28insA (n.74+27_74+28insA)
n.46-263_46-262insA
n.93-263_93-262insA
c.-52-8552_-52-8551insT (n.-52-8552_-52-8551insT)
n.445-263_445-262insA
n.249-263_249-262insA
c.197+27_197+28insA (n.197+27_197+28insA)
17g.76540242_76540243insAGACA2810474775CYGB,PRCDc.74+27_74+28insAGA (n.74+27_74+28insAGA)
n.46-263_46-262insAGA
n.93-263_93-262insAGA
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17g.76540242_76540243insAGTCA2810474776CYGB,PRCDc.74+27_74+28insAGT (n.74+27_74+28insAGT)
n.46-263_46-262insAGT
n.93-263_93-262insAGT
c.-52-8552_-52-8551insACT (n.-52-8552_-52-8551insACT)
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n.249-263_249-262insAGT
c.197+27_197+28insAGT (n.197+27_197+28insAGT)
17g.76540243C>ACA627457897CYGB,PRCDc.74+28C>A (n.74+28C>A)
n.46-262C>A
n.93-262C>A
c.-52-8552G>T (n.-52-8552G>T)
n.445-262C>A
n.249-262C>A
c.197+28C>A (n.197+28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540243C=CA2276046945CYGB,PRCDc.74+28C= (n.74+28C=)
n.46-262C=
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n.249-262C=
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17g.76540243C>GCA294200452CYGB,PRCDc.74+28C>G (n.74+28C>G)
n.46-262C>G
n.93-262C>G
c.-52-8552G>C (n.-52-8552G>C)
n.445-262C>G
n.249-262C>G
c.197+28C>G (n.197+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540243C>TCA8787827CYGB,PRCDc.74+28C>T (n.74+28C>T)
n.46-262C>T
n.93-262C>T
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n.445-262C>T
n.249-262C>T
c.197+28C>T (n.197+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540243_76540244insACACA2810474779CYGB,PRCDc.74+28_74+29insACA (n.74+28_74+29insACA)
n.46-262_46-261insACA
n.93-262_93-261insACA
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n.445-262_445-261insACA
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17g.76540243_76540244insAGACA2810474778CYGB,PRCDc.74+28_74+29insAGA (n.74+28_74+29insAGA)
n.46-262_46-261insAGA
n.93-262_93-261insAGA
c.-52-8553_-52-8552insTCT (n.-52-8553_-52-8552insTCT)
n.445-262_445-261insAGA
n.249-262_249-261insAGA
c.197+28_197+29insAGA (n.197+28_197+29insAGA)
17g.76540244G>ACA8787828CYGB,PRCDc.74+29G>A (n.74+29G>A)
n.46-261G>A
n.93-261G>A
c.-52-8553C>T (n.-52-8553C>T)
n.445-261G>A
n.249-261G>A
c.197+29G>A (n.197+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540244G>CCA2640009596CYGB,PRCDc.74+29G>C (n.74+29G>C)
n.46-261G>C
n.93-261G>C
c.-52-8553C>G (n.-52-8553C>G)
n.445-261G>C
n.249-261G>C
c.197+29G>C (n.197+29G>C)
 gnomAD v4
17g.76540244G=CA2276046946CYGB,PRCDc.74+29G= (n.74+29G=)
n.46-261G=
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n.445-261G=
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c.197+29G= (n.197+29G=)
17g.76540244G>TCA2576440617CYGB,PRCDc.74+29G>T (n.74+29G>T)
n.46-261G>T
n.93-261G>T
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n.445-261G>T
n.249-261G>T
c.197+29G>T (n.197+29G>T)
 gnomAD v4
17g.76540244_76540245delCA2810474777CYGB,PRCDc.74+29_74+30del (n.74+29_74+30del)
n.46-261_46-260del
n.93-261_93-260del
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n.445-261_445-260del
n.249-261_249-260del
c.197+29_197+30del (n.197+29_197+30del)
17g.76540244_76540245insACA2810474781CYGB,PRCDc.74+29_74+30insA (n.74+29_74+30insA)
n.46-261_46-260insA
n.93-261_93-260insA
c.-52-8554_-52-8553insT (n.-52-8554_-52-8553insT)
n.445-261_445-260insA
n.249-261_249-260insA
c.197+29_197+30insA (n.197+29_197+30insA)
17g.76540245G>ACA2640009597CYGB,PRCDc.74+30G>A (n.74+30G>A)
n.46-260G>A
n.93-260G>A
c.-52-8554C>T (n.-52-8554C>T)
n.445-260G>A
n.249-260G>A
c.197+30G>A (n.197+30G>A)
 gnomAD v4
17g.76540245G>CCA2640009598CYGB,PRCDc.74+30G>C (n.74+30G>C)
n.46-260G>C
n.93-260G>C
c.-52-8554C>G (n.-52-8554C>G)
n.445-260G>C
n.249-260G>C
c.197+30G>C (n.197+30G>C)
 gnomAD v4
17g.76540245G>TCA2640009600CYGB,PRCDc.74+30G>T (n.74+30G>T)
n.46-260G>T
n.93-260G>T
c.-52-8554C>A (n.-52-8554C>A)
n.445-260G>T
n.249-260G>T
c.197+30G>T (n.197+30G>T)
 gnomAD v4
17g.76540245_76540246delCA2810474783CYGB,PRCDc.74+30_74+31del (n.74+30_74+31del)
n.46-260_46-259del
n.93-260_93-259del
c.-52-8555_-52-8554del (n.-52-8555_-52-8554del)
n.445-260_445-259del
n.249-260_249-259del
c.197+30_197+31del (n.197+30_197+31del)
17g.76540246_76540248dupCA2598338384CYGB,PRCDc.74+31_74+33dup (n.74+31_74+33dup)
n.46-259_46-257dup
n.93-259_93-257dup
c.-52-8556_-52-8554dup (n.-52-8556_-52-8554dup)
n.445-259_445-257dup
n.249-259_249-257dup
c.197+31_197+33dup (n.197+31_197+33dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540246_76540248delCA2810474784CYGB,PRCDc.74+31_74+33del (n.74+31_74+33del)
n.46-259_46-257del
n.93-259_93-257del
c.-52-8556_-52-8554del (n.-52-8556_-52-8554del)
n.445-259_445-257del
n.249-259_249-257del
c.197+31_197+33del (n.197+31_197+33del)
17g.76540245_76540246insACACA2810474788CYGB,PRCDc.74+30_74+31insACA (n.74+30_74+31insACA)
n.46-260_46-259insACA
n.93-260_93-259insACA
c.-52-8555_-52-8554insTGT (n.-52-8555_-52-8554insTGT)
n.445-260_445-259insACA
n.249-260_249-259insACA
c.197+30_197+31insACA (n.197+30_197+31insACA)
17g.76540245_76540246insAGAACA2810474789CYGB,PRCDc.74+30_74+31insAGAA (n.74+30_74+31insAGAA)
n.46-260_46-259insAGAA
n.93-260_93-259insAGAA
c.-52-8555_-52-8554insTTCT (n.-52-8555_-52-8554insTTCT)
n.445-260_445-259insAGAA
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c.197+30_197+31insAGAA (n.197+30_197+31insAGAA)
17g.76540246T>ACA627457898CYGB,PRCDc.74+31T>A (n.74+31T>A)
n.46-259T>A
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c.-52-8555A>T (n.-52-8555A>T)
n.445-259T>A
n.249-259T>A
c.197+31T>A (n.197+31T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540246T>CCA627457900CYGB,PRCDc.74+31T>C (n.74+31T>C)
n.46-259T>C
n.93-259T>C
c.-52-8555A>G (n.-52-8555A>G)
n.445-259T>C
n.249-259T>C
c.197+31T>C (n.197+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540246T>GCA627457899CYGB,PRCDc.74+31T>G (n.74+31T>G)
n.46-259T>G
n.93-259T>G
c.-52-8555A>C (n.-52-8555A>C)
n.445-259T>G
n.249-259T>G
c.197+31T>G (n.197+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540246T=CA2276046947CYGB,PRCDc.74+31T= (n.74+31T=)
n.46-259T=
n.93-259T=
c.-52-8555A= (n.-52-8555A=)
n.445-259T=
n.249-259T=
c.197+31T= (n.197+31T=)
17g.76540246_76540247delCA2640009602CYGB,PRCDc.74+31_74+32del (n.74+31_74+32del)
n.46-259_46-258del
n.93-259_93-258del
c.-52-8556_-52-8555del (n.-52-8556_-52-8555del)
n.445-259_445-258del
n.249-259_249-258del
c.197+31_197+32del (n.197+31_197+32del)
 gnomAD v4
17g.76540247delCA2640009604CYGB,PRCDc.74+32del (n.74+32del)
n.46-258del
n.93-258del
c.-52-8555del (n.-52-8555del)
n.445-258del
n.249-258del
c.197+32del (n.197+32del)
 gnomAD v4
17g.76540246_76540247insAGCA2810474790CYGB,PRCDc.74+31_74+32insAG (n.74+31_74+32insAG)
n.46-259_46-258insAG
n.93-259_93-258insAG
c.-52-8556_-52-8555insCT (n.-52-8556_-52-8555insCT)
n.445-259_445-258insAG
n.249-259_249-258insAG
c.197+31_197+32insAG (n.197+31_197+32insAG)
17g.76540246_76540247insACACA2810474791CYGB,PRCDc.74+31_74+32insACA (n.74+31_74+32insACA)
n.46-259_46-258insACA
n.93-259_93-258insACA
c.-52-8556_-52-8555insTGT (n.-52-8556_-52-8555insTGT)
n.445-259_445-258insACA
n.249-259_249-258insACA
c.197+31_197+32insACA (n.197+31_197+32insACA)
17g.76540246_76540247insGGGCA2640009605CYGB,PRCDc.74+31_74+32insGGG (n.74+31_74+32insGGG)
n.46-259_46-258insGGG
n.93-259_93-258insGGG
c.-52-8556_-52-8555insCCC (n.-52-8556_-52-8555insCCC)
n.445-259_445-258insGGG
n.249-259_249-258insGGG
c.197+31_197+32insGGG (n.197+31_197+32insGGG)
 gnomAD v4
17g.76540247T>ACA2640009606CYGB,PRCDc.74+32T>A (n.74+32T>A)
n.46-258T>A
n.93-258T>A
c.-52-8556A>T (n.-52-8556A>T)
n.445-258T>A
n.249-258T>A
c.197+32T>A (n.197+32T>A)
 gnomAD v4
17g.76540247T>CCA986412334CYGB,PRCDc.74+32T>C (n.74+32T>C)
n.46-258T>C
n.93-258T>C
c.-52-8556A>G (n.-52-8556A>G)
n.445-258T>C
n.249-258T>C
c.197+32T>C (n.197+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540247T>GCA986412339CYGB,PRCDc.74+32T>G (n.74+32T>G)
n.46-258T>G
n.93-258T>G
c.-52-8556A>C (n.-52-8556A>C)
n.445-258T>G
n.249-258T>G
c.197+32T>G (n.197+32T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540247T=CA2276046948CYGB,PRCDc.74+32T= (n.74+32T=)
n.46-258T=
n.93-258T=
c.-52-8556A= (n.-52-8556A=)
n.445-258T=
n.249-258T=
c.197+32T= (n.197+32T=)
17g.76540247_76540248delinsTGCA2276046949CYGB,PRCDc.74+32_74+33delinsTG (n.74+32_74+33delinsTG)
n.46-258_46-257delinsTG
n.93-258_93-257delinsTG
c.-52-8557_-52-8556delinsCA (n.-52-8557_-52-8556delinsCA)
n.445-258_445-257delinsTG
n.249-258_249-257delinsTG
c.197+32_197+33delinsTG (n.197+32_197+33delinsTG)
17g.76540247_76540248insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009623CYGB,PRCDc.74+32_74+33insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+32_74+33insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-258_46-257insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-258_93-257insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8557_-52-8556insCCCCCCCCCCCCCCCCCACA (n.-52-8557_-52-8556insCCCCCCCCCCCCCCCCCACA)
n.445-258_445-257insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-258_249-257insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+32_197+33insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+32_197+33insTGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540248G>ACA2640009611CYGB,PRCDc.74+33G>A (n.74+33G>A)
n.46-257G>A
n.93-257G>A
c.-52-8557C>T (n.-52-8557C>T)
n.445-257G>A
n.249-257G>A
c.197+33G>A (n.197+33G>A)
 gnomAD v4
17g.76540248G=CA2276046950CYGB,PRCDc.74+33G= (n.74+33G=)
n.46-257G=
n.93-257G=
c.-52-8557C= (n.-52-8557C=)
n.445-257G=
n.249-257G=
c.197+33G= (n.197+33G=)
17g.76540248G>TCA986412353CYGB,PRCDc.74+33G>T (n.74+33G>T)
n.46-257G>T
n.93-257G>T
c.-52-8557C>A (n.-52-8557C>A)
n.445-257G>T
n.249-257G>T
c.197+33G>T (n.197+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540248_76540249insTTGGCA2640009626CYGB,PRCDc.74+33_74+34insTTGG (n.74+33_74+34insTTGG)
n.46-257_46-256insTTGG
n.93-257_93-256insTTGG
c.-52-8557_-52-8556insCAAC (n.-52-8557_-52-8556insCAAC)
n.445-257_445-256insTTGG
n.249-257_249-256insTTGG
c.197+33_197+34insTTGG (n.197+33_197+34insTTGG)
 gnomAD v4
17g.76540249delCA627457901CYGB,PRCDc.74+34del (n.74+34del)
n.46-256del
n.93-256del
c.-52-8557del (n.-52-8557del)
n.445-256del
n.249-256del
c.197+34del (n.197+34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGTCA8787829CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGT (n.74+35_74+36insGGGT)
n.46-255_46-254insGGGT
n.93-255_93-254insGGGT
c.-52-8557_-52-8556insCACC (n.-52-8557_-52-8556insCACC)
n.445-255_445-254insGGGT
n.249-255_249-254insGGGT
c.197+35_197+36insGGGT (n.197+35_197+36insGGGT)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.76540248_76540251delinsGGTCCA2276046951CYGB,PRCDc.74+33_74+36delinsGGTC (n.74+33_74+36delinsGGTC)
n.46-257_46-254delinsGGTC
n.93-257_93-254delinsGGTC
c.-52-8560_-52-8557delinsGACC (n.-52-8560_-52-8557delinsGACC)
n.445-257_445-254delinsGGTC
n.249-257_249-254delinsGGTC
c.197+33_197+36delinsGGTC (n.197+33_197+36delinsGGTC)
17g.76540250_76540254delCA2640009619CYGB,PRCDc.74+35_74+39del (n.74+35_74+39del)
n.46-255_46-251del
n.93-255_93-251del
c.-52-8561_-52-8557del (n.-52-8561_-52-8557del)
n.445-255_445-251del
n.249-255_249-251del
c.197+35_197+39del (n.197+35_197+39del)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540255delCA2640009618CYGB,PRCDc.74+35_74+40del (n.74+35_74+40del)
n.46-255_46-250del
n.93-255_93-250del
c.-52-8562_-52-8557del (n.-52-8562_-52-8557del)
n.445-255_445-250del
n.249-255_249-250del
c.197+35_197+40del (n.197+35_197+40del)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540257delCA2640009617CYGB,PRCDc.74+35_74+42del (n.74+35_74+42del)
n.46-255_46-248del
n.93-255_93-248del
c.-52-8564_-52-8557del (n.-52-8564_-52-8557del)
n.445-255_445-248del
n.249-255_249-248del
c.197+35_197+42del (n.197+35_197+42del)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540258delCA2640009610CYGB,PRCDc.74+35_74+43del (n.74+35_74+43del)
n.46-255_46-247del
n.93-255_93-247del
c.-52-8565_-52-8557del (n.-52-8565_-52-8557del)
n.445-255_445-247del
n.249-255_249-247del
c.197+35_197+43del (n.197+35_197+43del)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540259delCA2640009614CYGB,PRCDc.74+35_74+44del (n.74+35_74+44del)
n.46-255_46-246del
n.93-255_93-246del
c.-52-8566_-52-8557del (n.-52-8566_-52-8557del)
n.445-255_445-246del
n.249-255_249-246del
c.197+35_197+44del (n.197+35_197+44del)
 gnomAD v4
17g.76540251_76540294delCA2640009613CYGB,PRCDc.74+36_74+79del (n.74+36_74+79del)
n.46-254_46-211del
n.93-254_93-211del
c.-52-8600_-52-8557del (n.-52-8600_-52-8557del)
n.445-254_445-211del
n.249-254_249-211del
c.197+36_197+79del (n.197+36_197+79del)
 gnomAD v4
17g.76540248_76540249insACA2810474793CYGB,PRCDc.74+33_74+34insA (n.74+33_74+34insA)
n.46-257_46-256insA
n.93-257_93-256insA
c.-52-8558_-52-8557insT (n.-52-8558_-52-8557insT)
n.445-257_445-256insA
n.249-257_249-256insA
c.197+33_197+34insA (n.197+33_197+34insA)
17g.76540249G>ACA627457902CYGB,PRCDc.74+34G>A (n.74+34G>A)
n.46-256G>A
n.93-256G>A
c.-52-8558C>T (n.-52-8558C>T)
n.445-256G>A
n.249-256G>A
c.197+34G>A (n.197+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540249G>CCA627457903CYGB,PRCDc.74+34G>C (n.74+34G>C)
n.46-256G>C
n.93-256G>C
c.-52-8558C>G (n.-52-8558C>G)
n.445-256G>C
n.249-256G>C
c.197+34G>C (n.197+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540249G=CA2276046953CYGB,PRCDc.74+34G= (n.74+34G=)
n.46-256G=
n.93-256G=
c.-52-8558C= (n.-52-8558C=)
n.445-256G=
n.249-256G=
c.197+34G= (n.197+34G=)
17g.76540249G>TCA8787830CYGB,PRCDc.74+34G>T (n.74+34G>T)
n.46-256G>T
n.93-256G>T
c.-52-8558C>A (n.-52-8558C>A)
n.445-256G>T
n.249-256G>T
c.197+34G>T (n.197+34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540249_76540250insAGCA2810474794CYGB,PRCDc.74+34_74+35insAG (n.74+34_74+35insAG)
n.46-256_46-255insAG
n.93-256_93-255insAG
c.-52-8558_-52-8557insTC (n.-52-8558_-52-8557insTC)
n.445-256_445-255insAG
n.249-256_249-255insAG
c.197+34_197+35insAG (n.197+34_197+35insAG)
17g.76540249_76540250delCA2810474796CYGB,PRCDc.74+34_74+35del (n.74+34_74+35del)
n.46-256_46-255del
n.93-256_93-255del
c.-52-8559_-52-8558del (n.-52-8559_-52-8558del)
n.445-256_445-255del
n.249-256_249-255del
c.197+34_197+35del (n.197+34_197+35del)
17g.76540249_76540250delinsGTCA2276046955CYGB,PRCDc.74+34_74+35delinsGT (n.74+34_74+35delinsGT)
n.46-256_46-255delinsGT
n.93-256_93-255delinsGT
c.-52-8559_-52-8558delinsAC (n.-52-8559_-52-8558delinsAC)
n.445-256_445-255delinsGT
n.249-256_249-255delinsGT
c.197+34_197+35delinsGT (n.197+34_197+35delinsGT)
17g.76540249_76540251delinsGTCCA2276046952CYGB,PRCDc.74+34_74+36delinsGTC (n.74+34_74+36delinsGTC)
n.46-256_46-254delinsGTC
n.93-256_93-254delinsGTC
c.-52-8560_-52-8558delinsGAC (n.-52-8560_-52-8558delinsGAC)
n.445-256_445-254delinsGTC
n.249-256_249-254delinsGTC
c.197+34_197+36delinsGTC (n.197+34_197+36delinsGTC)
17g.76540250_76540252delCA2276046954CYGB,PRCDc.74+35_74+37del (n.74+35_74+37del)
n.46-255_46-253del
n.93-255_93-253del
c.-52-8560_-52-8558del (n.-52-8560_-52-8558del)
n.445-255_445-253del
n.249-255_249-253del
c.197+35_197+37del (n.197+35_197+37del)
 dbSNP
17g.76540249_76540250insACACA2810474802CYGB,PRCDc.74+34_74+35insACA (n.74+34_74+35insACA)
n.46-256_46-255insACA
n.93-256_93-255insACA
c.-52-8559_-52-8558insTGT (n.-52-8559_-52-8558insTGT)
n.445-256_445-255insACA
n.249-256_249-255insACA
c.197+34_197+35insACA (n.197+34_197+35insACA)
17g.76540249_76540250insAGACA2810474800CYGB,PRCDc.74+34_74+35insAGA (n.74+34_74+35insAGA)
n.46-256_46-255insAGA
n.93-256_93-255insAGA
c.-52-8559_-52-8558insTCT (n.-52-8559_-52-8558insTCT)
n.445-256_445-255insAGA
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250T>GCA294200464CYGB,PRCDc.74+35T>G (n.74+35T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251delCA8787831CYGB,PRCDc.74+35_74+36del (n.74+35_74+36del)
n.46-255_46-254del
n.93-255_93-254del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251delinsTCCA2276046960CYGB,PRCDc.74+35_74+36delinsTC (n.74+35_74+36delinsTC)
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n.93-255_93-253delinsTCG
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17g.76540250_76540253delinsTCGGCA2276046959CYGB,PRCDc.74+35_74+38delinsTCGG (n.74+35_74+38delinsTCGG)
n.46-255_46-252delinsTCGG
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17g.76540250_76540258delinsTCGGGGGGGCA2276046957CYGB,PRCDc.74+35_74+43delinsTCGGGGGGG (n.74+35_74+43delinsTCGGGGGGG)
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n.93-255_93-247delinsTCGGGGGGG
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17g.76540251_76540266delCA2640009635CYGB,PRCDc.74+36_74+51del (n.74+36_74+51del)
n.46-254_46-239del
n.93-254_93-239del
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n.249-254_249-239del
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insACA2810474808CYGB,PRCDc.74+35_74+36insA (n.74+35_74+36insA)
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c.197+35_197+36insA (n.197+35_197+36insA)
17g.76540250_76540251insGCA8787837CYGB,PRCDc.74+35_74+36insG (n.74+35_74+36insG)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insTCCA294200486CYGB,PRCDc.74+35_74+36insTC (n.74+35_74+36insTC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGAGCA2733933256CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGAG (n.74+35_74+36insGGAG)
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 dbSNP
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n.93-255_93-254insGGGG
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n.249-255_249-254insGGGG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGCA2640009782CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGCA2640009780CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGG)
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n.445-255_445-254insGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGG
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGTGGCA2640009700CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGTGG (n.74+35_74+36insGGGTGG)
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n.93-255_93-254insGGGTGG
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n.445-255_445-254insGGGTGG
n.249-255_249-254insGGGTGG
c.197+35_197+36insGGGTGG (n.197+35_197+36insGGGTGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGCA2640009762CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGCA2640009773CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGCA2640009770CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGCA2640009766CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGCA986412438CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGCA986412435CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGG
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c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGCA2640009799CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG
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n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG
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c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009854CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009693CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009707CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009721CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
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n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009712CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
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n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009711CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009706CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009829CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009703CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540250_76540251insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640009717CYGB,PRCDc.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.74+35_74+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.46-255_46-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.93-255_93-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52-8560_-52-8559insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.445-255_445-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.249-255_249-254insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.197+35_197+36insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.76540251delCA8787834CYGB,PRCDc.74+36del (n.74+36del)
n.46-254del
n.93-254del
c.-52-8560del (n.-52-8560del)
n.445-254del
n.249-254del
c.197+36del (n.197+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251C>ACA2276046962CYGB,PRCDc.74+36C>A (n.74+36C>A)
n.46-254C>A
n.93-254C>A
c.-52-8560G>T (n.-52-8560G>T)
n.445-254C>A
n.249-254C>A
c.197+36C>A (n.197+36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540251C=CA2276046963CYGB,PRCDc.74+36C= (n.74+36C=)
n.46-254C=
n.93-254C=
c.-52-8560G= (n.-52-8560G=)
n.445-254C=
n.249-254C=
c.197+36C= (n.197+36C=)
17g.76540251C>GCA8787838CYGB,PRCDc.74+36C>G (n.74+36C>G)
n.46-254C>G
n.93-254C>G
c.-52-8560G>C (n.-52-8560G>C)
n.445-254C>G
n.249-254C>G
c.197+36C>G (n.197+36C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251C>TCA8787840CYGB,PRCDc.74+36C>T (n.74+36C>T)
n.46-254C>T
n.93-254C>T
c.-52-8560G>A (n.-52-8560G>A)
n.445-254C>T
n.249-254C>T
c.197+36C>T (n.197+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251_76540252delCA8787835CYGB,PRCDc.74+36_74+37del (n.74+36_74+37del)
n.46-254_46-253del
n.93-254_93-253del
c.-52-8561_-52-8560del (n.-52-8561_-52-8560del)
n.445-254_445-253del
n.249-254_249-253del
c.197+36_197+37del (n.197+36_197+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540251_76540252delinsCGCA2276046961CYGB,PRCDc.74+36_74+37delinsCG (n.74+36_74+37delinsCG)
n.46-254_46-253delinsCG
n.93-254_93-253delinsCG
c.-52-8561_-52-8560delinsCG (n.-52-8561_-52-8560delinsCG)
n.445-254_445-253delinsCG
n.249-254_249-253delinsCG
c.197+36_197+37delinsCG (n.197+36_197+37delinsCG)
17g.76540251_76540253delCA8787833CYGB,PRCDc.74+36_74+38del (n.74+36_74+38del)
n.46-254_46-252del
n.93-254_93-252del
c.-52-8562_-52-8560del (n.-52-8562_-52-8560del)
n.445-254_445-252del
n.249-254_249-252del
c.197+36_197+38del (n.197+36_197+38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540251_76540254delCA2576440621CYGB,PRCDc.74+36_74+39del (n.74+36_74+39del)
n.46-254_46-251del
n.93-254_93-251del
c.-52-8563_-52-8560del (n.-52-8563_-52-8560del)
n.445-254_445-251del
n.249-254_249-251del
c.197+36_197+39del (n.197+36_197+39del)
 gnomAD v4
17g.76540251_76540255delCA2576440620CYGB,PRCDc.74+36_74+40del (n.74+36_74+40del)
n.46-254_46-250del
n.93-254_93-250del
c.-52-8564_-52-8560del (n.-52-8564_-52-8560del)
n.445-254_445-250del
n.249-254_249-250del
c.197+36_197+40del (n.197+36_197+40del)
 gnomAD v4
17g.76540251_76540256delCA2576440619CYGB,PRCDc.74+36_74+41del (n.74+36_74+41del)
n.46-254_46-249del
n.93-254_93-249del
c.-52-8565_-52-8560del (n.-52-8565_-52-8560del)
n.445-254_445-249del
n.249-254_249-249del
c.197+36_197+41del (n.197+36_197+41del)
 gnomAD v4
17g.76540251_76540257delCA2576440618CYGB,PRCDc.74+36_74+42del (n.74+36_74+42del)
n.46-254_46-248del
n.93-254_93-248del
c.-52-8566_-52-8560del (n.-52-8566_-52-8560del)
n.445-254_445-248del
n.249-254_249-248del
c.197+36_197+42del (n.197+36_197+42del)
 gnomAD v4
17g.76540251_76540258delCA2276046964CYGB,PRCDc.74+36_74+43del (n.74+36_74+43del)
n.46-254_46-247del
n.93-254_93-247del
c.-52-8567_-52-8560del (n.-52-8567_-52-8560del)
n.445-254_445-247del
n.249-254_249-247del
c.197+36_197+43del (n.197+36_197+43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.445-254_445-246del
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c.197+36_197+44del (n.197+36_197+44del)
 gnomAD v4
17g.76540251_76540260delCA2640009736CYGB,PRCDc.74+36_74+45del (n.74+36_74+45del)
n.46-254_46-245del
n.93-254_93-245del
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n.445-254_445-245del
n.249-254_249-245del
c.197+36_197+45del (n.197+36_197+45del)
 gnomAD v4
17g.76540251_76540299delCA2640009734CYGB,PRCDc.74+36_74+84del (n.74+36_74+84del)
n.46-254_46-206del
n.93-254_93-206del
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 gnomAD v4
17g.76540251_76540320delCA2640009731CYGB,PRCDc.74+36_74+105del (n.74+36_74+105del)
n.46-254_46-185del
n.93-254_93-185del
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n.445-254_445-185del
n.249-254_249-185del
c.197+36_197+105del (n.197+36_197+105del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched