Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76540120del | CA2640009414 | CYGB,PRCD | c.-22del (n.-22del) n.46-385del n.93-385del c.-52-8427del (n.-52-8427del) n.445-385del n.249-385del c.102del (p.Arg35GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540120G>A | CA2640009415 | CYGB,PRCD | c.-22G>A (n.-22G>A) n.46-385G>A n.93-385G>A c.-52-8429C>T (n.-52-8429C>T) n.445-385G>A n.249-385G>A c.102G>A (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540120G>C | CA294200384 | CYGB,PRCD | c.-22G>C (n.-22G>C) n.46-385G>C n.93-385G>C c.-52-8429C>G (n.-52-8429C>G) n.445-385G>C n.249-385G>C c.102G>C (p.Gly34=) | dbSNP |
17 | g.76540120G= | CA2276046878 | CYGB,PRCD | c.-22G= (n.-22G=) n.46-385G= n.93-385G= c.-52-8429C= (n.-52-8429C=) n.445-385G= n.249-385G= c.102G= (p.Gly34=) | |
17 | g.76540120G>T | CA2640009416 | CYGB,PRCD | c.-22G>T (n.-22G>T) n.46-385G>T n.93-385G>T c.-52-8429C>A (n.-52-8429C>A) n.445-385G>T n.249-385G>T c.102G>T (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540121A>C | CA2640009417 | CYGB,PRCD | c.-21A>C (n.-21A>C) n.46-384A>C n.93-384A>C c.-52-8430T>G (n.-52-8430T>G) n.445-384A>C n.249-384A>C c.103A>C (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540122G>T | CA2640009418 | CYGB,PRCD | c.-20G>T (n.-20G>T) n.46-383G>T n.93-383G>T c.-52-8431C>A (n.-52-8431C>A) n.445-383G>T n.249-383G>T c.104G>T (p.Arg35Met) | gnomAD v4 |
17 | g.76540123G>T | CA2640009419 | CYGB,PRCD | c.-19G>T (n.-19G>T) n.46-382G>T n.93-382G>T c.-52-8432C>A (n.-52-8432C>A) n.445-382G>T n.249-382G>T c.105G>T (p.Arg35Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540124G>T | CA2640009420 | CYGB,PRCD | c.-18G>T (n.-18G>T) n.46-381G>T n.93-381G>T c.-52-8433C>A (n.-52-8433C>A) n.445-381G>T n.249-381G>T c.106G>T (p.Gly36Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540125G>A | CA2640009421 | CYGB,PRCD | c.-17G>A (n.-17G>A) n.46-380G>A n.93-380G>A c.-52-8434C>T (n.-52-8434C>T) n.445-380G>A n.249-380G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540131del | CA2576440612 | CYGB,PRCD | c.-11del (n.-11del) n.46-374del n.93-374del c.-52-8437del (n.-52-8437del) n.445-374del n.249-374del c.113del (p.Gly38AlafsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540129G>A | CA2640009422 | CYGB,PRCD | c.-13G>A (n.-13G>A) n.46-376G>A n.93-376G>A c.-52-8438C>T (n.-52-8438C>T) n.445-376G>A n.249-376G>A c.111G>A (p.Trp37Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540129G>T | CA2640009423 | CYGB,PRCD | c.-13G>T (n.-13G>T) n.46-376G>T n.93-376G>T c.-52-8438C>A (n.-52-8438C>A) n.445-376G>T n.249-376G>T c.111G>T (p.Trp37Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540130G>A | CA2276046880 | CYGB,PRCD | c.-12G>A (n.-12G>A) n.46-375G>A n.93-375G>A c.-52-8439C>T (n.-52-8439C>T) n.445-375G>A n.249-375G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) | dbSNP |
17 | g.76540130G>C | CA775195886 | CYGB,PRCD | c.-12G>C (n.-12G>C) n.46-375G>C n.93-375G>C c.-52-8439C>G (n.-52-8439C>G) n.445-375G>C n.249-375G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) | dbSNP |
17 | g.76540130G= | CA2276046879 | CYGB,PRCD | c.-12G= (n.-12G=) n.46-375G= n.93-375G= c.-52-8439C= (n.-52-8439C=) n.445-375G= n.249-375G= c.112G= (p.Gly38=) | |
17 | g.76540131G>A | CA2276046882 | CYGB,PRCD | c.-11G>A (n.-11G>A) n.46-374G>A n.93-374G>A c.-52-8440C>T (n.-52-8440C>T) n.445-374G>A n.249-374G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540131G= | CA2276046881 | CYGB,PRCD | c.-11G= (n.-11G=) n.46-374G= n.93-374G= c.-52-8440C= (n.-52-8440C=) n.445-374G= n.249-374G= c.113G= (p.Gly38=) | |
17 | g.76540132C>A | CA2640009424 | CYGB,PRCD | c.-10C>A (n.-10C>A) n.46-373C>A n.93-373C>A c.-52-8441G>T (n.-52-8441G>T) n.445-373C>A n.249-373C>A c.114C>A (p.Gly38=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540133A= | CA2276046883 | CYGB,PRCD | c.-9A= (n.-9A=) n.46-372A= n.93-372A= c.-52-8442T= (n.-52-8442T=) n.445-372A= n.249-372A= c.115A= (p.Ser39=) | |
17 | g.76540133A>C | CA2640009425 | CYGB,PRCD | c.-9A>C (n.-9A>C) n.46-372A>C n.93-372A>C c.-52-8442T>G (n.-52-8442T>G) n.445-372A>C n.249-372A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540133A>G | CA8787797 | CYGB,PRCD | c.-9A>G (n.-9A>G) n.46-372A>G n.93-372A>G c.-52-8442T>C (n.-52-8442T>C) n.445-372A>G n.249-372A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.76540134G>A | CA627457875 | CYGB,PRCD | c.-8G>A (n.-8G>A) n.46-371G>A n.93-371G>A c.-52-8443C>T (n.-52-8443C>T) n.445-371G>A n.249-371G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540134G>C | CA8787798 | CYGB,PRCD | c.-8G>C (n.-8G>C) n.46-371G>C n.93-371G>C c.-52-8443C>G (n.-52-8443C>G) n.445-371G>C n.249-371G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540134G= | CA2276046884 | CYGB,PRCD | c.-8G= (n.-8G=) n.46-371G= n.93-371G= c.-52-8443C= (n.-52-8443C=) n.445-371G= n.249-371G= c.116G= (p.Ser39=) | |
17 | g.76540134G>T | CA2640009433 | CYGB,PRCD | c.-8G>T (n.-8G>T) n.46-371G>T n.93-371G>T c.-52-8443C>A (n.-52-8443C>A) n.445-371G>T n.249-371G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.76540135C>A | CA2640009436 | CYGB,PRCD | c.-7C>A (n.-7C>A) n.46-370C>A n.93-370C>A c.-52-8444G>T (n.-52-8444G>T) n.445-370C>A n.249-370C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540135C= | CA2276046885 | CYGB,PRCD | c.-7C= (n.-7C=) n.46-370C= n.93-370C= c.-52-8444G= (n.-52-8444G=) n.445-370C= n.249-370C= c.117C= (p.Ser39=) | |
17 | g.76540135C>T | CA986412239 | CYGB,PRCD | c.-7C>T (n.-7C>T) n.46-370C>T n.93-370C>T c.-52-8444G>A (n.-52-8444G>A) n.445-370C>T n.249-370C>T c.117C>T (p.Ser39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540136_76540138delinsTGC | CA2276046886 | CYGB,PRCD | c.-6_-4delinsTGC (n.-6_-4delinsTGC) n.46-369_46-367delinsTGC n.93-369_93-367delinsTGC c.-52-8447_-52-8445delinsGCA (n.-52-8447_-52-8445delinsGCA) n.445-369_445-367delinsTGC n.249-369_249-367delinsTGC c.118_120delinsTGC (p.Cys40=) | |
17 | g.76540139_76540140del | CA8787799 | CYGB,PRCD | c.-3_-2del (n.-3_-2del) n.46-366_46-365del n.93-366_93-365del c.-52-8447_-52-8446del (n.-52-8447_-52-8446del) n.445-366_445-365del n.249-366_249-365del c.121_122del (p.Ala41HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540138C>A | CA2640009439 | CYGB,PRCD | c.-4C>A (n.-4C>A) n.46-367C>A n.93-367C>A c.-52-8447G>T (n.-52-8447G>T) n.445-367C>A n.249-367C>A c.120C>A (p.Cys40Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540138C= | CA2276046887 | CYGB,PRCD | c.-4C= (n.-4C=) n.46-367C= n.93-367C= c.-52-8447G= (n.-52-8447G=) n.445-367C= n.249-367C= c.120C= (p.Cys40=) | |
17 | g.76540138C>G | CA2276046888 | CYGB,PRCD | c.-4C>G (n.-4C>G) n.46-367C>G n.93-367C>G c.-52-8447G>C (n.-52-8447G>C) n.445-367C>G n.249-367C>G c.120C>G (p.Cys40Trp) | dbSNP |
17 | g.76540138C>T | CA8787800 | CYGB,PRCD | c.-4C>T (n.-4C>T) n.46-367C>T n.93-367C>T c.-52-8447G>A (n.-52-8447G>A) n.445-367C>T n.249-367C>T c.120C>T (p.Cys40=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540139G>A | CA8787801 | CYGB,PRCD | c.-3G>A (n.-3G>A) n.46-366G>A n.93-366G>A c.-52-8448C>T (n.-52-8448C>T) n.445-366G>A n.249-366G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.76540139G= | CA2276046889 | CYGB,PRCD | c.-3G= (n.-3G=) n.46-366G= n.93-366G= c.-52-8448C= (n.-52-8448C=) n.445-366G= n.249-366G= c.121G= (p.Ala41=) | |
17 | g.76540140C>A | CA2640009450 | CYGB,PRCD | c.-2C>A (n.-2C>A) n.46-365C>A n.93-365C>A c.-52-8449G>T (n.-52-8449G>T) n.445-365C>A n.249-365C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.76540141C>A | CA2276046891 | CYGB,PRCD | c.-1C>A (n.-1C>A) n.46-364C>A n.93-364C>A c.-52-8450G>T (n.-52-8450G>T) n.445-364C>A n.249-364C>A c.123C>A (p.Ala41=) | dbSNP |
17 | g.76540141C= | CA2276046890 | CYGB,PRCD | c.-1C= (n.-1C=) n.46-364C= n.93-364C= c.-52-8450G= (n.-52-8450G=) n.445-364C= n.249-364C= c.123C= (p.Ala41=) | |
17 | g.76540142A>C | CA401180696 | CYGB,PRCD | c.1A>C (p.Met1Leu) n.46-363A>C n.93-363A>C c.-52-8451T>G (n.-52-8451T>G) n.445-363A>C n.249-363A>C c.124A>C (p.Met42Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540142A>G | CA401180697 | CYGB,PRCD | c.1A>G (p.Met1Val) n.46-363A>G n.93-363A>G c.-52-8451T>C (n.-52-8451T>C) n.445-363A>G n.249-363A>G c.124A>G (p.Met42Val) | |
17 | g.76540142A>T | CA401180699 | CYGB,PRCD | c.1A>T (p.Met1Leu) n.46-363A>T n.93-363A>T c.-52-8451T>A (n.-52-8451T>A) n.445-363A>T n.249-363A>T c.124A>T (p.Met42Leu) | |
17 | g.76540142dup | CA294200396 | CYGB,PRCD | c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.46-363dup n.93-363dup c.-52-8451dup (n.-52-8451dup) n.445-363dup n.249-363dup c.124dup (p.Met42AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540143T>A | CA401180702 | CYGB,PRCD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.46-362T>A n.93-362T>A c.-52-8452A>T (n.-52-8452A>T) n.445-362T>A n.249-362T>A c.125T>A (p.Met42Lys) | |
17 | g.76540143T>C | CA270040 | CYGB,PRCD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.46-362T>C n.93-362T>C c.-52-8452A>G (n.-52-8452A>G) n.445-362T>C n.249-362T>C c.125T>C (p.Met42Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540143T>G | CA401180703 | CYGB,PRCD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.46-362T>G n.93-362T>G c.-52-8452A>C (n.-52-8452A>C) n.445-362T>G n.249-362T>G c.125T>G (p.Met42Arg) | |
17 | g.76540143T= | CA2276046892 | CYGB,PRCD | c.2T= (p.Met1=) n.46-362T= n.93-362T= c.-52-8452A= (n.-52-8452A=) n.445-362T= n.249-362T= c.125T= (p.Met42=) | |
17 | g.76540144G>A | CA401180708 | CYGB,PRCD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.46-361G>A n.93-361G>A c.-52-8453C>T (n.-52-8453C>T) n.445-361G>A n.249-361G>A c.126G>A (p.Met42Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540144G>C | CA401180710 | CYGB,PRCD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.46-361G>C n.93-361G>C c.-52-8453C>G (n.-52-8453C>G) n.445-361G>C n.249-361G>C c.126G>C (p.Met42Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540144G= | CA2276046893 | CYGB,PRCD | c.3G= (p.Met1=) n.46-361G= n.93-361G= c.-52-8453C= (n.-52-8453C=) n.445-361G= n.249-361G= c.126G= (p.Met42=) | |
17 | g.76540144G>T | CA401180713 | CYGB,PRCD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.46-361G>T n.93-361G>T c.-52-8453C>A (n.-52-8453C>A) n.445-361G>T n.249-361G>T c.126G>T (p.Met42Ile) | |
17 | g.76540145T>A | CA401180717 | CYGB,PRCD | c.4T>A (p.Cys2Ser) n.46-360T>A n.93-360T>A c.-52-8454A>T (n.-52-8454A>T) n.445-360T>A n.249-360T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) | |
17 | g.76540145T>C | CA401180719 | CYGB,PRCD | c.4T>C (p.Cys2Arg) n.46-360T>C n.93-360T>C c.-52-8454A>G (n.-52-8454A>G) n.445-360T>C n.249-360T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) | |
17 | g.76540145T>G | CA401180722 | CYGB,PRCD | c.4T>G (p.Cys2Gly) n.46-360T>G n.93-360T>G c.-52-8454A>C (n.-52-8454A>C) n.445-360T>G n.249-360T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) | |
17 | g.76540146G>A | CA251714 | CYGB,PRCD | c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.46-359G>A n.93-359G>A c.-52-8455C>T (n.-52-8455C>T) n.445-359G>A n.249-359G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.76540146G>C | CA401180725 | CYGB,PRCD | c.5G>C (p.Cys2Ser) n.46-359G>C n.93-359G>C c.-52-8455C>G (n.-52-8455C>G) n.445-359G>C n.249-359G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) | |
17 | g.76540146G= | CA2276046894 | CYGB,PRCD | c.5G= (p.Cys2=) n.46-359G= n.93-359G= c.-52-8455C= (n.-52-8455C=) n.445-359G= n.249-359G= c.128G= (p.Cys43=) | |
17 | g.76540146G>T | CA401180727 | CYGB,PRCD | c.5G>T (p.Cys2Phe) n.46-359G>T n.93-359G>T c.-52-8455C>A (n.-52-8455C>A) n.445-359G>T n.249-359G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) | |
17 | g.76540147C>A | CA401180729 | CYGB,PRCD | c.6C>A (p.Cys2Ter) n.46-358C>A n.93-358C>A c.-52-8456G>T (n.-52-8456G>T) n.445-358C>A n.249-358C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) | |
17 | g.76540147C>G | CA401180731 | CYGB,PRCD | c.6C>G (p.Cys2Trp) n.46-358C>G n.93-358C>G c.-52-8456G>C (n.-52-8456G>C) n.445-358C>G n.249-358C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) | |
17 | g.76540147C>T | CA501890125 | CYGB,PRCD | c.6C>T (p.Cys2=) n.46-358C>T n.93-358C>T c.-52-8456G>A (n.-52-8456G>A) n.445-358C>T n.249-358C>T c.129C>T (p.Cys43=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540148A>C | CA401180733 | CYGB,PRCD | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.46-357A>C n.93-357A>C c.-52-8457T>G (n.-52-8457T>G) n.445-357A>C n.249-357A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | |
17 | g.76540148A>G | CA401180736 | CYGB,PRCD | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.46-357A>G n.93-357A>G c.-52-8457T>C (n.-52-8457T>C) n.445-357A>G n.249-357A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.76540148A>T | CA401180738 | CYGB,PRCD | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.46-357A>T n.93-357A>T c.-52-8457T>A (n.-52-8457T>A) n.445-357A>T n.249-357A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) | |
17 | g.76540149C>A | CA401180745 | CYGB,PRCD | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.46-356C>A n.93-356C>A c.-52-8458G>T (n.-52-8458G>T) n.445-356C>A n.249-356C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) | |
17 | g.76540149C>G | CA401180740 | CYGB,PRCD | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.46-356C>G n.93-356C>G c.-52-8458G>C (n.-52-8458G>C) n.445-356C>G n.249-356C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) | |
17 | g.76540149C>T | CA401180743 | CYGB,PRCD | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.46-356C>T n.93-356C>T c.-52-8458G>A (n.-52-8458G>A) n.445-356C>T n.249-356C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.76540150C>A | CA501890127 | CYGB,PRCD | c.9C>A (p.Thr3=) n.46-355C>A n.93-355C>A c.-52-8459G>T (n.-52-8459G>T) n.445-355C>A n.249-355C>A c.132C>A (p.Thr44=) | |
17 | g.76540150C>G | CA501890129 | CYGB,PRCD | c.9C>G (p.Thr3=) n.46-355C>G n.93-355C>G c.-52-8459G>C (n.-52-8459G>C) n.445-355C>G n.249-355C>G c.132C>G (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540150C>T | CA501890131 | CYGB,PRCD | c.9C>T (p.Thr3=) n.46-355C>T n.93-355C>T c.-52-8459G>A (n.-52-8459G>A) n.445-355C>T n.249-355C>T c.132C>T (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540151A= | CA2276046895 | CYGB,PRCD | c.10A= (p.Thr4=) n.46-354A= n.93-354A= c.-52-8460T= (n.-52-8460T=) n.445-354A= n.249-354A= c.133A= (p.Thr45=) | |
17 | g.76540151A>C | CA401180748 | CYGB,PRCD | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.46-354A>C n.93-354A>C c.-52-8460T>G (n.-52-8460T>G) n.445-354A>C n.249-354A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) | dbSNP |
17 | g.76540151A>G | CA401180750 | CYGB,PRCD | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.46-354A>G n.93-354A>G c.-52-8460T>C (n.-52-8460T>C) n.445-354A>G n.249-354A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
17 | g.76540151A>T | CA401180752 | CYGB,PRCD | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.46-354A>T n.93-354A>T c.-52-8460T>A (n.-52-8460T>A) n.445-354A>T n.249-354A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
17 | g.76540152C>A | CA401180754 | CYGB,PRCD | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.46-353C>A n.93-353C>A c.-52-8461G>T (n.-52-8461G>T) n.445-353C>A n.249-353C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) | |
17 | g.76540152C>G | CA401180757 | CYGB,PRCD | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.46-353C>G n.93-353C>G c.-52-8461G>C (n.-52-8461G>C) n.445-353C>G n.249-353C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) | |
17 | g.76540152C>T | CA401180760 | CYGB,PRCD | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.46-353C>T n.93-353C>T c.-52-8461G>A (n.-52-8461G>A) n.445-353C>T n.249-353C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) | |
17 | g.76540153C>A | CA501890132 | CYGB,PRCD | c.12C>A (p.Thr4=) n.46-352C>A n.93-352C>A c.-52-8462G>T (n.-52-8462G>T) n.445-352C>A n.249-352C>A c.135C>A (p.Thr45=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540153C= | CA2276046896 | CYGB,PRCD | c.12C= (p.Thr4=) n.46-352C= n.93-352C= c.-52-8462G= (n.-52-8462G=) n.445-352C= n.249-352C= c.135C= (p.Thr45=) | |
17 | g.76540153C>G | CA501890135 | CYGB,PRCD | c.12C>G (p.Thr4=) n.46-352C>G n.93-352C>G c.-52-8462G>C (n.-52-8462G>C) n.445-352C>G n.249-352C>G c.135C>G (p.Thr45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540153C>T | CA501890133 | CYGB,PRCD | c.12C>T (p.Thr4=) n.46-352C>T n.93-352C>T c.-52-8462G>A (n.-52-8462G>A) n.445-352C>T n.249-352C>T c.135C>T (p.Thr45=) | |
17 | g.76540154C>A | CA401180763 | CYGB,PRCD | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.46-351C>A n.93-351C>A c.-52-8463G>T (n.-52-8463G>T) n.445-351C>A n.249-351C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.76540154C= | CA2276046897 | CYGB,PRCD | c.13C= (p.Leu5=) n.46-351C= n.93-351C= c.-52-8463G= (n.-52-8463G=) n.445-351C= n.249-351C= c.136C= (p.Leu46=) | |
17 | g.76540154C>G | CA8787802 | CYGB,PRCD | c.13C>G (p.Leu5Val) n.46-351C>G n.93-351C>G c.-52-8463G>C (n.-52-8463G>C) n.445-351C>G n.249-351C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540154C>T | CA401180766 | CYGB,PRCD | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.46-351C>T n.93-351C>T c.-52-8463G>A (n.-52-8463G>A) n.445-351C>T n.249-351C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) | |
17 | g.76540155T>A | CA401180769 | CYGB,PRCD | c.14T>A (p.Leu5His) n.46-350T>A n.93-350T>A c.-52-8464A>T (n.-52-8464A>T) n.445-350T>A n.249-350T>A c.137T>A (p.Leu46His) | |
17 | g.76540155T>C | CA401180771 | CYGB,PRCD | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.46-350T>C n.93-350T>C c.-52-8464A>G (n.-52-8464A>G) n.445-350T>C n.249-350T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540155T>G | CA401180773 | CYGB,PRCD | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.46-350T>G n.93-350T>G c.-52-8464A>C (n.-52-8464A>C) n.445-350T>G n.249-350T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540158del | CA2640009469 | CYGB,PRCD | c.17del (p.Phe6SerfsTer?) n.46-347del n.93-347del c.-52-8464del (n.-52-8464del) n.445-347del n.249-347del c.140del (p.Phe47SerfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540156T>A | CA501890138 | CYGB,PRCD | c.15T>A (p.Leu5=) n.46-349T>A n.93-349T>A c.-52-8465A>T (n.-52-8465A>T) n.445-349T>A n.249-349T>A c.138T>A (p.Leu46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540156T>C | CA501890139 | CYGB,PRCD | c.15T>C (p.Leu5=) n.46-349T>C n.93-349T>C c.-52-8465A>G (n.-52-8465A>G) n.445-349T>C n.249-349T>C c.138T>C (p.Leu46=) | dbSNP |
17 | g.76540156T>G | CA501890140 | CYGB,PRCD | c.15T>G (p.Leu5=) n.46-349T>G n.93-349T>G c.-52-8465A>C (n.-52-8465A>C) n.445-349T>G n.249-349T>G c.138T>G (p.Leu46=) | ClinVar |
17 | g.76540156T= | CA2276046898 | CYGB,PRCD | c.15T= (p.Leu5=) n.46-349T= n.93-349T= c.-52-8465A= (n.-52-8465A=) n.445-349T= n.249-349T= c.138T= (p.Leu46=) | |
17 | g.76540157T>A | CA401180777 | CYGB,PRCD | c.16T>A (p.Phe6Ile) n.46-348T>A n.93-348T>A c.-52-8466A>T (n.-52-8466A>T) n.445-348T>A n.249-348T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) | |
17 | g.76540157T>C | CA401180780 | CYGB,PRCD | c.16T>C (p.Phe6Leu) n.46-348T>C n.93-348T>C c.-52-8466A>G (n.-52-8466A>G) n.445-348T>C n.249-348T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) | |
17 | g.76540157T>G | CA401180779 | CYGB,PRCD | c.16T>G (p.Phe6Val) n.46-348T>G n.93-348T>G c.-52-8466A>C (n.-52-8466A>C) n.445-348T>G n.249-348T>G c.139T>G (p.Phe47Val) | |
17 | g.76540158T>A | CA401180783 | CYGB,PRCD | c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.46-347T>A n.93-347T>A c.-52-8467A>T (n.-52-8467A>T) n.445-347T>A n.249-347T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
17 | g.76540158T>C | CA401180785 | CYGB,PRCD | c.17T>C (p.Phe6Ser) n.46-347T>C n.93-347T>C c.-52-8467A>G (n.-52-8467A>G) n.445-347T>C n.249-347T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) | |
17 | g.76540158T>G | CA401180787 | CYGB,PRCD | c.17T>G (p.Phe6Cys) n.46-347T>G n.93-347T>G c.-52-8467A>C (n.-52-8467A>C) n.445-347T>G n.249-347T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) | |
17 | g.76540159C>A | CA401180790 | CYGB,PRCD | c.18C>A (p.Phe6Leu) n.46-346C>A n.93-346C>A c.-52-8468G>T (n.-52-8468G>T) n.445-346C>A n.249-346C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540159C>G | CA401180792 | CYGB,PRCD | c.18C>G (p.Phe6Leu) n.46-346C>G n.93-346C>G c.-52-8468G>C (n.-52-8468G>C) n.445-346C>G n.249-346C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) | |
17 | g.76540159C>T | CA501890142 | CYGB,PRCD | c.18C>T (p.Phe6=) n.46-346C>T n.93-346C>T c.-52-8468G>A (n.-52-8468G>A) n.445-346C>T n.249-346C>T c.141C>T (p.Phe47=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.76540160C>A | CA401180795 | CYGB,PRCD | c.19C>A (p.Leu7Met) n.46-345C>A n.93-345C>A c.-52-8469G>T (n.-52-8469G>T) n.445-345C>A n.249-345C>A c.142C>A (p.Leu48Met) | |
17 | g.76540160C= | CA2276046899 | CYGB,PRCD | c.19C= (p.Leu7=) n.46-345C= n.93-345C= c.-52-8469G= (n.-52-8469G=) n.445-345C= n.249-345C= c.142C= (p.Leu48=) | |
17 | g.76540160C>G | CA401180797 | CYGB,PRCD | c.19C>G (p.Leu7Val) n.46-345C>G n.93-345C>G c.-52-8469G>C (n.-52-8469G>C) n.445-345C>G n.249-345C>G c.142C>G (p.Leu48Val) | |
17 | g.76540160C>T | CA501890145 | CYGB,PRCD | c.19C>T (p.Leu7=) n.46-345C>T n.93-345C>T c.-52-8469G>A (n.-52-8469G>A) n.445-345C>T n.249-345C>T c.142C>T (p.Leu48=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540161T>A | CA401180800 | CYGB,PRCD | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.46-344T>A n.93-344T>A c.-52-8470A>T (n.-52-8470A>T) n.445-344T>A n.249-344T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) | |
17 | g.76540161T>C | CA401180802 | CYGB,PRCD | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.46-344T>C n.93-344T>C c.-52-8470A>G (n.-52-8470A>G) n.445-344T>C n.249-344T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) | |
17 | g.76540161T>G | CA401180803 | CYGB,PRCD | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.46-344T>G n.93-344T>G c.-52-8470A>C (n.-52-8470A>C) n.445-344T>G n.249-344T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
17 | g.76540162G>A | CA501890147 | CYGB,PRCD | c.21G>A (p.Leu7=) n.46-343G>A n.93-343G>A c.-52-8471C>T (n.-52-8471C>T) n.445-343G>A n.249-343G>A c.144G>A (p.Leu48=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540162G>C | CA501890148 | CYGB,PRCD | c.21G>C (p.Leu7=) n.46-343G>C n.93-343G>C c.-52-8471C>G (n.-52-8471C>G) n.445-343G>C n.249-343G>C c.144G>C (p.Leu48=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540162G= | CA2276046900 | CYGB,PRCD | c.21G= (p.Leu7=) n.46-343G= n.93-343G= c.-52-8471C= (n.-52-8471C=) n.445-343G= n.249-343G= c.144G= (p.Leu48=) | |
17 | g.76540162G>T | CA501890149 | CYGB,PRCD | c.21G>T (p.Leu7=) n.46-343G>T n.93-343G>T c.-52-8471C>A (n.-52-8471C>A) n.445-343G>T n.249-343G>T c.144G>T (p.Leu48=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540163C>A | CA401180805 | CYGB,PRCD | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.46-342C>A n.93-342C>A c.-52-8472G>T (n.-52-8472G>T) n.445-342C>A n.249-342C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.76540163C= | CA2276046901 | CYGB,PRCD | c.22C= (p.Leu8=) n.46-342C= n.93-342C= c.-52-8472G= (n.-52-8472G=) n.445-342C= n.249-342C= c.145C= (p.Leu49=) | |
17 | g.76540163C>G | CA401180807 | CYGB,PRCD | c.22C>G (p.Leu8Val) n.46-342C>G n.93-342C>G c.-52-8472G>C (n.-52-8472G>C) n.445-342C>G n.249-342C>G c.145C>G (p.Leu49Val) | |
17 | g.76540163C>T | CA401180810 | CYGB,PRCD | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.46-342C>T n.93-342C>T c.-52-8472G>A (n.-52-8472G>A) n.445-342C>T n.249-342C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540164T>A | CA401180812 | CYGB,PRCD | c.23T>A (p.Leu8His) n.46-341T>A n.93-341T>A c.-52-8473A>T (n.-52-8473A>T) n.445-341T>A n.249-341T>A c.146T>A (p.Leu49His) | |
17 | g.76540164T>C | CA401180816 | CYGB,PRCD | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.46-341T>C n.93-341T>C c.-52-8473A>G (n.-52-8473A>G) n.445-341T>C n.249-341T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | dbSNP |
17 | g.76540164T>G | CA401180814 | CYGB,PRCD | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.46-341T>G n.93-341T>G c.-52-8473A>C (n.-52-8473A>C) n.445-341T>G n.249-341T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
17 | g.76540164T= | CA2276046902 | CYGB,PRCD | c.23T= (p.Leu8=) n.46-341T= n.93-341T= c.-52-8473A= (n.-52-8473A=) n.445-341T= n.249-341T= c.146T= (p.Leu49=) | |
17 | g.76540165C>A | CA501890153 | CYGB,PRCD | c.24C>A (p.Leu8=) n.46-340C>A n.93-340C>A c.-52-8474G>T (n.-52-8474G>T) n.445-340C>A n.249-340C>A c.147C>A (p.Leu49=) | |
17 | g.76540165C>G | CA501890154 | CYGB,PRCD | c.24C>G (p.Leu8=) n.46-340C>G n.93-340C>G c.-52-8474G>C (n.-52-8474G>C) n.445-340C>G n.249-340C>G c.147C>G (p.Leu49=) | |
17 | g.76540165C>T | CA501890155 | CYGB,PRCD | c.24C>T (p.Leu8=) n.46-340C>T n.93-340C>T c.-52-8474G>A (n.-52-8474G>A) n.445-340C>T n.249-340C>T c.147C>T (p.Leu49=) | |
17 | g.76540166A>C | CA401180819 | CYGB,PRCD | c.25A>C (p.Ser9Arg) n.46-339A>C n.93-339A>C c.-52-8475T>G (n.-52-8475T>G) n.445-339A>C n.249-339A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) | |
17 | g.76540166A>G | CA401180820 | CYGB,PRCD | c.25A>G (p.Ser9Gly) n.46-339A>G n.93-339A>G c.-52-8475T>C (n.-52-8475T>C) n.445-339A>G n.249-339A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.76540166A>T | CA401180826 | CYGB,PRCD | c.25A>T (p.Ser9Cys) n.46-339A>T n.93-339A>T c.-52-8475T>A (n.-52-8475T>A) n.445-339A>T n.249-339A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) | |
17 | g.76540167G>A | CA401180829 | CYGB,PRCD | c.26G>A (p.Ser9Asn) n.46-338G>A n.93-338G>A c.-52-8476C>T (n.-52-8476C>T) n.445-338G>A n.249-338G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) | |
17 | g.76540167G>C | CA401180831 | CYGB,PRCD | c.26G>C (p.Ser9Thr) n.46-338G>C n.93-338G>C c.-52-8476C>G (n.-52-8476C>G) n.445-338G>C n.249-338G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) | |
17 | g.76540167G>T | CA401180833 | CYGB,PRCD | c.26G>T (p.Ser9Ile) n.46-338G>T n.93-338G>T c.-52-8476C>A (n.-52-8476C>A) n.445-338G>T n.249-338G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) | |
17 | g.76540168C>A | CA401180835 | CYGB,PRCD | c.27C>A (p.Ser9Arg) n.46-337C>A n.93-337C>A c.-52-8477G>T (n.-52-8477G>T) n.445-337C>A n.249-337C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540168C= | CA2276046903 | CYGB,PRCD | c.27C= (p.Ser9=) n.46-337C= n.93-337C= c.-52-8477G= (n.-52-8477G=) n.445-337C= n.249-337C= c.150C= (p.Ser50=) | |
17 | g.76540168C>G | CA401180837 | CYGB,PRCD | c.27C>G (p.Ser9Arg) n.46-337C>G n.93-337C>G c.-52-8477G>C (n.-52-8477G>C) n.445-337C>G n.249-337C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) | |
17 | g.76540168C>T | CA501890157 | CYGB,PRCD | c.27C>T (p.Ser9=) n.46-337C>T n.93-337C>T c.-52-8477G>A (n.-52-8477G>A) n.445-337C>T n.249-337C>T c.150C>T (p.Ser50=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540169A= | CA2276046904 | CYGB,PRCD | c.28A= (p.Thr10=) n.46-336A= n.93-336A= c.-52-8478T= (n.-52-8478T=) n.445-336A= n.249-336A= c.151A= (p.Thr51=) | |
17 | g.76540169A>C | CA401180841 | CYGB,PRCD | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.46-336A>C n.93-336A>C c.-52-8478T>G (n.-52-8478T>G) n.445-336A>C n.249-336A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) | dbSNP |
17 | g.76540169A>G | CA401180843 | CYGB,PRCD | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.46-336A>G n.93-336A>G c.-52-8478T>C (n.-52-8478T>C) n.445-336A>G n.249-336A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) | |
17 | g.76540169A>T | CA401180846 | CYGB,PRCD | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.46-336A>T n.93-336A>T c.-52-8478T>A (n.-52-8478T>A) n.445-336A>T n.249-336A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) | |
17 | g.76540170C>A | CA401180854 | CYGB,PRCD | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.46-335C>A n.93-335C>A c.-52-8479G>T (n.-52-8479G>T) n.445-335C>A n.249-335C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540170C= | CA2276046905 | CYGB,PRCD | c.29C= (p.Thr10=) n.46-335C= n.93-335C= c.-52-8479G= (n.-52-8479G=) n.445-335C= n.249-335C= c.152C= (p.Thr51=) | |
17 | g.76540170C>G | CA401180857 | CYGB,PRCD | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.46-335C>G n.93-335C>G c.-52-8479G>C (n.-52-8479G>C) n.445-335C>G n.249-335C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) | |
17 | g.76540170C>T | CA401180849 | CYGB,PRCD | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.46-335C>T n.93-335C>T c.-52-8479G>A (n.-52-8479G>A) n.445-335C>T n.249-335C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) | dbSNP |
17 | g.76540171C>A | CA501890161 | CYGB,PRCD | c.30C>A (p.Thr10=) n.46-334C>A n.93-334C>A c.-52-8480G>T (n.-52-8480G>T) n.445-334C>A n.249-334C>A c.153C>A (p.Thr51=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540171C>G | CA501890162 | CYGB,PRCD | c.30C>G (p.Thr10=) n.46-334C>G n.93-334C>G c.-52-8480G>C (n.-52-8480G>C) n.445-334C>G n.249-334C>G c.153C>G (p.Thr51=) | |
17 | g.76540171C>T | CA501890163 | CYGB,PRCD | c.30C>T (p.Thr10=) n.46-334C>T n.93-334C>T c.-52-8480G>A (n.-52-8480G>A) n.445-334C>T n.249-334C>T c.153C>T (p.Thr51=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540172C>A | CA401180862 | CYGB,PRCD | c.31C>A (p.Leu11Met) n.46-333C>A n.93-333C>A c.-52-8481G>T (n.-52-8481G>T) n.445-333C>A n.249-333C>A c.154C>A (p.Leu52Met) | gnomAD v4 |
17 | g.76540172C>G | CA401180859 | CYGB,PRCD | c.31C>G (p.Leu11Val) n.46-333C>G n.93-333C>G c.-52-8481G>C (n.-52-8481G>C) n.445-333C>G n.249-333C>G c.154C>G (p.Leu52Val) | |
17 | g.76540172C>T | CA501890164 | CYGB,PRCD | c.31C>T (p.Leu11=) n.46-333C>T n.93-333C>T c.-52-8481G>A (n.-52-8481G>A) n.445-333C>T n.249-333C>T c.154C>T (p.Leu52=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540173T>A | CA401180867 | CYGB,PRCD | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.46-332T>A n.93-332T>A c.-52-8482A>T (n.-52-8482A>T) n.445-332T>A n.249-332T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) | |
17 | g.76540173T>C | CA401180866 | CYGB,PRCD | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.46-332T>C n.93-332T>C c.-52-8482A>G (n.-52-8482A>G) n.445-332T>C n.249-332T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) | |
17 | g.76540173T>G | CA401180870 | CYGB,PRCD | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.46-332T>G n.93-332T>G c.-52-8482A>C (n.-52-8482A>C) n.445-332T>G n.249-332T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) | |
17 | g.76540174G>A | CA501890170 | CYGB,PRCD | c.33G>A (p.Leu11=) n.46-331G>A n.93-331G>A c.-52-8483C>T (n.-52-8483C>T) n.445-331G>A n.249-331G>A c.156G>A (p.Leu52=) | |
17 | g.76540174G>C | CA501890169 | CYGB,PRCD | c.33G>C (p.Leu11=) n.46-331G>C n.93-331G>C c.-52-8483C>G (n.-52-8483C>G) n.445-331G>C n.249-331G>C c.156G>C (p.Leu52=) | |
17 | g.76540174G>T | CA501890167 | CYGB,PRCD | c.33G>T (p.Leu11=) n.46-331G>T n.93-331G>T c.-52-8483C>A (n.-52-8483C>A) n.445-331G>T n.249-331G>T c.156G>T (p.Leu52=) | |
17 | g.76540174_76540177dup | CA2640009485 | CYGB,PRCD | c.33_36dup (p.Met13GlyfsTer24) n.46-331_46-328dup n.93-331_93-328dup c.-52-8486_-52-8483dup (n.-52-8486_-52-8483dup) n.445-331_445-328dup n.249-331_249-328dup c.156_159dup (p.Met54GlyfsTer24) | gnomAD v4 |
17 | g.76540175G>A | CA8787803 | CYGB,PRCD | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.46-330G>A n.93-330G>A c.-52-8484C>T (n.-52-8484C>T) n.445-330G>A n.249-330G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540175G>C | CA401180875 | CYGB,PRCD | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.46-330G>C n.93-330G>C c.-52-8484C>G (n.-52-8484C>G) n.445-330G>C n.249-330G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) | |
17 | g.76540175G= | CA2276046906 | CYGB,PRCD | c.34G= (p.Ala12=) n.46-330G= n.93-330G= c.-52-8484C= (n.-52-8484C=) n.445-330G= n.249-330G= c.157G= (p.Ala53=) | |
17 | g.76540175G>T | CA401180877 | CYGB,PRCD | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.46-330G>T n.93-330G>T c.-52-8484C>A (n.-52-8484C>A) n.445-330G>T n.249-330G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) | |
17 | g.76540176C>A | CA401180879 | CYGB,PRCD | c.35C>A (p.Ala12Asp) n.46-329C>A n.93-329C>A c.-52-8485G>T (n.-52-8485G>T) n.445-329C>A n.249-329C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) | |
17 | g.76540176C>G | CA401180880 | CYGB,PRCD | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.46-329C>G n.93-329C>G c.-52-8485G>C (n.-52-8485G>C) n.445-329C>G n.249-329C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) | |
17 | g.76540176C>T | CA401180882 | CYGB,PRCD | c.35C>T (p.Ala12Val) n.46-329C>T n.93-329C>T c.-52-8485G>A (n.-52-8485G>A) n.445-329C>T n.249-329C>T c.158C>T (p.Ala53Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540177C>A | CA501890176 | CYGB,PRCD | c.36C>A (p.Ala12=) n.46-328C>A n.93-328C>A c.-52-8486G>T (n.-52-8486G>T) n.445-328C>A n.249-328C>A c.159C>A (p.Ala53=) | |
17 | g.76540177C>G | CA501890175 | CYGB,PRCD | c.36C>G (p.Ala12=) n.46-328C>G n.93-328C>G c.-52-8486G>C (n.-52-8486G>C) n.445-328C>G n.249-328C>G c.159C>G (p.Ala53=) | |
17 | g.76540177C>T | CA501890173 | CYGB,PRCD | c.36C>T (p.Ala12=) n.46-328C>T n.93-328C>T c.-52-8486G>A (n.-52-8486G>A) n.445-328C>T n.249-328C>T c.159C>T (p.Ala53=) | dbSNP |
17 | g.76540178A>C | CA401180890 | CYGB,PRCD | c.37A>C (p.Met13Leu) n.46-327A>C n.93-327A>C c.-52-8487T>G (n.-52-8487T>G) n.445-327A>C n.249-327A>C c.160A>C (p.Met54Leu) | |
17 | g.76540178A>G | CA401180887 | CYGB,PRCD | c.37A>G (p.Met13Val) n.46-327A>G n.93-327A>G c.-52-8487T>C (n.-52-8487T>C) n.445-327A>G n.249-327A>G c.160A>G (p.Met54Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540178A>T | CA401180885 | CYGB,PRCD | c.37A>T (p.Met13Leu) n.46-327A>T n.93-327A>T c.-52-8487T>A (n.-52-8487T>A) n.445-327A>T n.249-327A>T c.160A>T (p.Met54Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540179T>A | CA401180892 | CYGB,PRCD | c.38T>A (p.Met13Lys) n.46-326T>A n.93-326T>A c.-52-8488A>T (n.-52-8488A>T) n.445-326T>A n.249-326T>A c.161T>A (p.Met54Lys) | |
17 | g.76540179T>C | CA401180894 | CYGB,PRCD | c.38T>C (p.Met13Thr) n.46-326T>C n.93-326T>C c.-52-8488A>G (n.-52-8488A>G) n.445-326T>C n.249-326T>C c.161T>C (p.Met54Thr) | |
17 | g.76540179T>G | CA401180896 | CYGB,PRCD | c.38T>G (p.Met13Arg) n.46-326T>G n.93-326T>G c.-52-8488A>C (n.-52-8488A>C) n.445-326T>G n.249-326T>G c.161T>G (p.Met54Arg) | |
17 | g.76540180G>A | CA401180899 | CYGB,PRCD | c.39G>A (p.Met13Ile) n.46-325G>A n.93-325G>A c.-52-8489C>T (n.-52-8489C>T) n.445-325G>A n.249-325G>A c.162G>A (p.Met54Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.76540180G>C | CA401180901 | CYGB,PRCD | c.39G>C (p.Met13Ile) n.46-325G>C n.93-325G>C c.-52-8489C>G (n.-52-8489C>G) n.445-325G>C n.249-325G>C c.162G>C (p.Met54Ile) | dbSNP |
17 | g.76540180G= | CA2276046907 | CYGB,PRCD | c.39G= (p.Met13=) n.46-325G= n.93-325G= c.-52-8489C= (n.-52-8489C=) n.445-325G= n.249-325G= c.162G= (p.Met54=) | |
17 | g.76540180G>T | CA401180903 | CYGB,PRCD | c.39G>T (p.Met13Ile) n.46-325G>T n.93-325G>T c.-52-8489C>A (n.-52-8489C>A) n.445-325G>T n.249-325G>T c.162G>T (p.Met54Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.76540181C>A | CA401180907 | CYGB,PRCD | c.40C>A (p.Leu14Ile) n.46-324C>A n.93-324C>A c.-52-8490G>T (n.-52-8490G>T) n.445-324C>A n.249-324C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
17 | g.76540181C>G | CA401180911 | CYGB,PRCD | c.40C>G (p.Leu14Val) n.46-324C>G n.93-324C>G c.-52-8490G>C (n.-52-8490G>C) n.445-324C>G n.249-324C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540181C>T | CA401180909 | CYGB,PRCD | c.40C>T (p.Leu14Phe) n.46-324C>T n.93-324C>T c.-52-8490G>A (n.-52-8490G>A) n.445-324C>T n.249-324C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) | |
17 | g.76540182T>A | CA401180915 | CYGB,PRCD | c.41T>A (p.Leu14His) n.46-323T>A n.93-323T>A c.-52-8491A>T (n.-52-8491A>T) n.445-323T>A n.249-323T>A c.164T>A (p.Leu55His) | |
17 | g.76540182T>C | CA401180917 | CYGB,PRCD | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.46-323T>C n.93-323T>C c.-52-8491A>G (n.-52-8491A>G) n.445-323T>C n.249-323T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
17 | g.76540182T>G | CA401180919 | CYGB,PRCD | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.46-323T>G n.93-323T>G c.-52-8491A>C (n.-52-8491A>C) n.445-323T>G n.249-323T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
17 | g.76540183C>A | CA501890179 | CYGB,PRCD | c.42C>A (p.Leu14=) n.46-322C>A n.93-322C>A c.-52-8492G>T (n.-52-8492G>T) n.445-322C>A n.249-322C>A c.165C>A (p.Leu55=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.76540183C= | CA2276046908 | CYGB,PRCD | c.42C= (p.Leu14=) n.46-322C= n.93-322C= c.-52-8492G= (n.-52-8492G=) n.445-322C= n.249-322C= c.165C= (p.Leu55=) | |
17 | g.76540183C>G | CA501890180 | CYGB,PRCD | c.42C>G (p.Leu14=) n.46-322C>G n.93-322C>G c.-52-8492G>C (n.-52-8492G>C) n.445-322C>G n.249-322C>G c.165C>G (p.Leu55=) | dbSNP |
17 | g.76540183C>T | CA501890183 | CYGB,PRCD | c.42C>T (p.Leu14=) n.46-322C>T n.93-322C>T c.-52-8492G>A (n.-52-8492G>A) n.445-322C>T n.249-322C>T c.165C>T (p.Leu55=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540184T>A | CA401180923 | CYGB,PRCD | c.43T>A (p.Trp15Arg) n.46-321T>A n.93-321T>A c.-52-8493A>T (n.-52-8493A>T) n.445-321T>A n.249-321T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) | |
17 | g.76540184T>C | CA401180925 | CYGB,PRCD | c.43T>C (p.Trp15Arg) n.46-321T>C n.93-321T>C c.-52-8493A>G (n.-52-8493A>G) n.445-321T>C n.249-321T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) | |
17 | g.76540184T>G | CA401180927 | CYGB,PRCD | c.43T>G (p.Trp15Gly) n.46-321T>G n.93-321T>G c.-52-8493A>C (n.-52-8493A>C) n.445-321T>G n.249-321T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) | |
17 | g.76540185G>A | CA401180930 | CYGB,PRCD | c.44G>A (p.Trp15Ter) n.46-320G>A n.93-320G>A c.-52-8494C>T (n.-52-8494C>T) n.445-320G>A n.249-320G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) | |
17 | g.76540185G>C | CA401180933 | CYGB,PRCD | c.44G>C (p.Trp15Ser) n.46-320G>C n.93-320G>C c.-52-8494C>G (n.-52-8494C>G) n.445-320G>C n.249-320G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) | |
17 | g.76540185G>T | CA401180934 | CYGB,PRCD | c.44G>T (p.Trp15Leu) n.46-320G>T n.93-320G>T c.-52-8494C>A (n.-52-8494C>A) n.445-320G>T n.249-320G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) | |
17 | g.76540186del | CA2640009490 | CYGB,PRCD | c.45del (p.Trp15CysfsTer?) n.46-319del n.93-319del c.-52-8494del (n.-52-8494del) n.445-319del n.249-319del c.168del (p.Trp56CysfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540186G>A | CA401180937 | CYGB,PRCD | c.45G>A (p.Trp15Ter) n.46-319G>A n.93-319G>A c.-52-8495C>T (n.-52-8495C>T) n.445-319G>A n.249-319G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540186G>C | CA401180938 | CYGB,PRCD | c.45G>C (p.Trp15Cys) n.46-319G>C n.93-319G>C c.-52-8495C>G (n.-52-8495C>G) n.445-319G>C n.249-319G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) | |
17 | g.76540186G>T | CA401180940 | CYGB,PRCD | c.45G>T (p.Trp15Cys) n.46-319G>T n.93-319G>T c.-52-8495C>A (n.-52-8495C>A) n.445-319G>T n.249-319G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) | |
17 | g.76540186_76540189delinsGCGC | CA2276046909 | CYGB,PRCD | c.45_48delinsGCGC (p.Trp15=) n.46-319_46-316delinsGCGC n.93-319_93-316delinsGCGC c.-52-8498_-52-8495delinsGCGC (n.-52-8498_-52-8495delinsGCGC) n.445-319_445-316delinsGCGC n.249-319_249-316delinsGCGC c.168_171delinsGCGC (p.Trp56=) | |
17 | g.76540187C>A | CA401180943 | CYGB,PRCD | c.46C>A (p.Arg16Ser) n.46-318C>A n.93-318C>A c.-52-8496G>T (n.-52-8496G>T) n.445-318C>A n.249-318C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540187C= | CA2276046910 | CYGB,PRCD | c.46C= (p.Arg16=) n.46-318C= n.93-318C= c.-52-8496G= (n.-52-8496G=) n.445-318C= n.249-318C= c.169C= (p.Arg57=) | |
17 | g.76540187C>G | CA401180947 | CYGB,PRCD | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.46-318C>G n.93-318C>G c.-52-8496G>C (n.-52-8496G>C) n.445-318C>G n.249-318C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) | |
17 | g.76540187C>T | CA401180945 | CYGB,PRCD | c.46C>T (p.Arg16Cys) n.46-318C>T n.93-318C>T c.-52-8496G>A (n.-52-8496G>A) n.445-318C>T n.249-318C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.76540192_76540194del | CA627457876 | CYGB,PRCD | c.51_53del (p.Arg18del) n.46-313_46-311del n.93-313_93-311del c.-52-8498_-52-8496del (n.-52-8498_-52-8496del) n.445-313_445-311del n.249-313_249-311del c.174_176del (p.Arg59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540187_76540188insAGG | CA2810474651 | CYGB,PRCD | c.46_47insAGG (p.Arg16delinsGlnGly) n.46-318_46-317insAGG n.93-318_93-317insAGG c.-52-8497_-52-8496insCCT (n.-52-8497_-52-8496insCCT) n.445-318_445-317insAGG n.249-318_249-317insAGG c.169_170insAGG (p.Arg57delinsGlnGly) | |
17 | g.76540188G>A | CA401180950 | CYGB,PRCD | c.47G>A (p.Arg16His) n.46-317G>A n.93-317G>A c.-52-8497C>T (n.-52-8497C>T) n.445-317G>A n.249-317G>A c.170G>A (p.Arg57His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540188G>C | CA401180952 | CYGB,PRCD | c.47G>C (p.Arg16Pro) n.46-317G>C n.93-317G>C c.-52-8497C>G (n.-52-8497C>G) n.445-317G>C n.249-317G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540188G= | CA2276046911 | CYGB,PRCD | c.47G= (p.Arg16=) n.46-317G= n.93-317G= c.-52-8497C= (n.-52-8497C=) n.445-317G= n.249-317G= c.170G= (p.Arg57=) | |
17 | g.76540188G>T | CA401180955 | CYGB,PRCD | c.47G>T (p.Arg16Leu) n.46-317G>T n.93-317G>T c.-52-8497C>A (n.-52-8497C>A) n.445-317G>T n.249-317G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) | |
17 | g.76540189C>A | CA501890188 | CYGB,PRCD | c.48C>A (p.Arg16=) n.46-316C>A n.93-316C>A c.-52-8498G>T (n.-52-8498G>T) n.445-316C>A n.249-316C>A c.171C>A (p.Arg57=) | |
17 | g.76540189C>G | CA501890189 | CYGB,PRCD | c.48C>G (p.Arg16=) n.46-316C>G n.93-316C>G c.-52-8498G>C (n.-52-8498G>C) n.445-316C>G n.249-316C>G c.171C>G (p.Arg57=) | |
17 | g.76540189C>T | CA501890190 | CYGB,PRCD | c.48C>T (p.Arg16=) n.46-316C>T n.93-316C>T c.-52-8498G>A (n.-52-8498G>A) n.445-316C>T n.249-316C>T c.171C>T (p.Arg57=) | ClinVar |
17 | g.76540190C>A | CA401180958 | CYGB,PRCD | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.46-315C>A n.93-315C>A c.-52-8499G>T (n.-52-8499G>T) n.445-315C>A n.249-315C>A c.172C>A (p.Arg58Ser) | |
17 | g.76540190C= | CA2276046912 | CYGB,PRCD | c.49C= (p.Arg17=) n.46-315C= n.93-315C= c.-52-8499G= (n.-52-8499G=) n.445-315C= n.249-315C= c.172C= (p.Arg58=) | |
17 | g.76540190C>G | CA401180960 | CYGB,PRCD | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.46-315C>G n.93-315C>G c.-52-8499G>C (n.-52-8499G>C) n.445-315C>G n.249-315C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) | |
17 | g.76540190C>T | CA8787804 | CYGB,PRCD | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.46-315C>T n.93-315C>T c.-52-8499G>A (n.-52-8499G>A) n.445-315C>T n.249-315C>T c.172C>T (p.Arg58Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540190_76540191insAG | CA2810474652 | CYGB,PRCD | c.49_50insAG (p.Arg17GlnfsTer?) n.46-315_46-314insAG n.93-315_93-314insAG c.-52-8500_-52-8499insCT (n.-52-8500_-52-8499insCT) n.445-315_445-314insAG n.249-315_249-314insAG c.172_173insAG (p.Arg58GlnfsTer?) | |
17 | g.76540190_76540191insAGA | CA2810474654 | CYGB,PRCD | c.49_50insAGA (p.Arg17delinsGlnSer) n.46-315_46-314insAGA n.93-315_93-314insAGA c.-52-8500_-52-8499insTCT (n.-52-8500_-52-8499insTCT) n.445-315_445-314insAGA n.249-315_249-314insAGA c.172_173insAGA (p.Arg58delinsGlnSer) | |
17 | g.76540191G>A | CA8787805 | CYGB,PRCD | c.50G>A (p.Arg17His) n.46-314G>A n.93-314G>A c.-52-8500C>T (n.-52-8500C>T) n.445-314G>A n.249-314G>A c.173G>A (p.Arg58His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540191G>C | CA401180965 | CYGB,PRCD | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.46-314G>C n.93-314G>C c.-52-8500C>G (n.-52-8500C>G) n.445-314G>C n.249-314G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) | |
17 | g.76540191G= | CA2276046913 | CYGB,PRCD | c.50G= (p.Arg17=) n.46-314G= n.93-314G= c.-52-8500C= (n.-52-8500C=) n.445-314G= n.249-314G= c.173G= (p.Arg58=) | |
17 | g.76540191G>T | CA401180967 | CYGB,PRCD | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.46-314G>T n.93-314G>T c.-52-8500C>A (n.-52-8500C>A) n.445-314G>T n.249-314G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) | |
17 | g.76540191_76540194del | CA2810474653 | CYGB,PRCD | c.50_53del (p.Arg17HisfsTer?) n.46-314_46-311del n.93-314_93-311del c.-52-8503_-52-8500del (n.-52-8503_-52-8500del) n.445-314_445-311del n.249-314_249-311del c.173_176del (p.Arg58HisfsTer?) | |
17 | g.76540192C>A | CA8787806 | CYGB,PRCD | c.51C>A (p.Arg17=) n.46-313C>A n.93-313C>A c.-52-8501G>T (n.-52-8501G>T) n.445-313C>A n.249-313C>A c.174C>A (p.Arg58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540192C= | CA2276046914 | CYGB,PRCD | c.51C= (p.Arg17=) n.46-313C= n.93-313C= c.-52-8501G= (n.-52-8501G=) n.445-313C= n.249-313C= c.174C= (p.Arg58=) | |
17 | g.76540192C>G | CA501890194 | CYGB,PRCD | c.51C>G (p.Arg17=) n.46-313C>G n.93-313C>G c.-52-8501G>C (n.-52-8501G>C) n.445-313C>G n.249-313C>G c.174C>G (p.Arg58=) | |
17 | g.76540192C>T | CA501890195 | CYGB,PRCD | c.51C>T (p.Arg17=) n.46-313C>T n.93-313C>T c.-52-8501G>A (n.-52-8501G>A) n.445-313C>T n.249-313C>T c.174C>T (p.Arg58=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540193_76540201dup | CA2640009503 | CYGB,PRCD | c.52_60dup (p.Ala20_Asn21insArgPheAla) n.46-312_46-304dup n.93-312_93-304dup c.-52-8509_-52-8501dup (n.-52-8509_-52-8501dup) n.445-312_445-304dup n.249-312_249-304dup c.175_183dup (p.Ala61_Asn62insArgPheAla) | gnomAD v4 |
17 | g.76540193C>A | CA501890196 | CYGB,PRCD | c.52C>A (p.Arg18=) n.46-312C>A n.93-312C>A c.-52-8502G>T (n.-52-8502G>T) n.445-312C>A n.249-312C>A c.175C>A (p.Arg59=) | |
17 | g.76540193C= | CA2276046915 | CYGB,PRCD | c.52C= (p.Arg18=) n.46-312C= n.93-312C= c.-52-8502G= (n.-52-8502G=) n.445-312C= n.249-312C= c.175C= (p.Arg59=) | |
17 | g.76540193C>G | CA401180970 | CYGB,PRCD | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.46-312C>G n.93-312C>G c.-52-8502G>C (n.-52-8502G>C) n.445-312C>G n.249-312C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) | |
17 | g.76540193C>T | CA8787807 | CYGB,PRCD | c.52C>T (p.Arg18Ter) n.46-312C>T n.93-312C>T c.-52-8502G>A (n.-52-8502G>A) n.445-312C>T n.249-312C>T c.175C>T (p.Arg59Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540193_76540194insA | CA2810474655 | CYGB,PRCD | c.52_53insA (p.Arg18GlnfsTer18) n.46-312_46-311insA n.93-312_93-311insA c.-52-8503_-52-8502insT (n.-52-8503_-52-8502insT) n.445-312_445-311insA n.249-312_249-311insA c.175_176insA (p.Arg59GlnfsTer18) | |
17 | g.76540194del | CA2810474656 | CYGB,PRCD | c.53del (p.Arg18HisfsTer?) n.46-311del n.93-311del c.-52-8503del (n.-52-8503del) n.445-311del n.249-311del c.176del (p.Arg59HisfsTer?) | |
17 | g.76540194G>A | CA8787809 | CYGB,PRCD | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.46-311G>A n.93-311G>A c.-52-8503C>T (n.-52-8503C>T) n.445-311G>A n.249-311G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540194G>C | CA401180975 | CYGB,PRCD | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.46-311G>C n.93-311G>C c.-52-8503C>G (n.-52-8503C>G) n.445-311G>C n.249-311G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) | |
17 | g.76540194G= | CA2276046916 | CYGB,PRCD | c.53G= (p.Arg18=) n.46-311G= n.93-311G= c.-52-8503C= (n.-52-8503C=) n.445-311G= n.249-311G= c.176G= (p.Arg59=) | |
17 | g.76540194G>T | CA8787808 | CYGB,PRCD | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.46-311G>T n.93-311G>T c.-52-8503C>A (n.-52-8503C>A) n.445-311G>T n.249-311G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540195A>C | CA501890202 | CYGB,PRCD | c.54A>C (p.Arg18=) n.46-310A>C n.93-310A>C c.-52-8504T>G (n.-52-8504T>G) n.445-310A>C n.249-310A>C c.177A>C (p.Arg59=) | |
17 | g.76540195A>G | CA501890201 | CYGB,PRCD | c.54A>G (p.Arg18=) n.46-310A>G n.93-310A>G c.-52-8504T>C (n.-52-8504T>C) n.445-310A>G n.249-310A>G c.177A>G (p.Arg59=) | |
17 | g.76540195A>T | CA501890200 | CYGB,PRCD | c.54A>T (p.Arg18=) n.46-310A>T n.93-310A>T c.-52-8504T>A (n.-52-8504T>A) n.445-310A>T n.249-310A>T c.177A>T (p.Arg59=) | |
17 | g.76540196T>A | CA8787810 | CYGB,PRCD | c.55T>A (p.Phe19Ile) n.46-309T>A n.93-309T>A c.-52-8505A>T (n.-52-8505A>T) n.445-309T>A n.249-309T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540196T>C | CA401180981 | CYGB,PRCD | c.55T>C (p.Phe19Leu) n.46-309T>C n.93-309T>C c.-52-8505A>G (n.-52-8505A>G) n.445-309T>C n.249-309T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
17 | g.76540196T>G | CA401180983 | CYGB,PRCD | c.55T>G (p.Phe19Val) n.46-309T>G n.93-309T>G c.-52-8505A>C (n.-52-8505A>C) n.445-309T>G n.249-309T>G c.178T>G (p.Phe60Val) | |
17 | g.76540196T= | CA2276046917 | CYGB,PRCD | c.55T= (p.Phe19=) n.46-309T= n.93-309T= c.-52-8505A= (n.-52-8505A=) n.445-309T= n.249-309T= c.178T= (p.Phe60=) | |
17 | g.76540196_76540200del | CA2810474657 | CYGB,PRCD | c.55_59del (p.Phe19GlnfsTer15) n.46-309_46-305del n.93-309_93-305del c.-52-8509_-52-8505del (n.-52-8509_-52-8505del) n.445-309_445-305del n.249-309_249-305del c.178_182del (p.Phe60GlnfsTer15) | |
17 | g.76540196_76540197insACA | CA2810474658 | CYGB,PRCD | c.55_56insACA (p.Phe19delinsTyrIle) n.46-309_46-308insACA n.93-309_93-308insACA c.-52-8506_-52-8505insTGT (n.-52-8506_-52-8505insTGT) n.445-309_445-308insACA n.249-309_249-308insACA c.178_179insACA (p.Phe60delinsTyrIle) | |
17 | g.76540197T>A | CA401180986 | CYGB,PRCD | c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.46-308T>A n.93-308T>A c.-52-8506A>T (n.-52-8506A>T) n.445-308T>A n.249-308T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
17 | g.76540197T>C | CA8787811 | CYGB,PRCD | c.56T>C (p.Phe19Ser) n.46-308T>C n.93-308T>C c.-52-8506A>G (n.-52-8506A>G) n.445-308T>C n.249-308T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540197T>G | CA401180990 | CYGB,PRCD | c.56T>G (p.Phe19Cys) n.46-308T>G n.93-308T>G c.-52-8506A>C (n.-52-8506A>C) n.445-308T>G n.249-308T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
17 | g.76540197T= | CA2276046918 | CYGB,PRCD | c.56T= (p.Phe19=) n.46-308T= n.93-308T= c.-52-8506A= (n.-52-8506A=) n.445-308T= n.249-308T= c.179T= (p.Phe60=) | |
17 | g.76540198T>A | CA401180993 | CYGB,PRCD | c.57T>A (p.Phe19Leu) n.46-307T>A n.93-307T>A c.-52-8507A>T (n.-52-8507A>T) n.445-307T>A n.249-307T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) | |
17 | g.76540198T>C | CA501890206 | CYGB,PRCD | c.57T>C (p.Phe19=) n.46-307T>C n.93-307T>C c.-52-8507A>G (n.-52-8507A>G) n.445-307T>C n.249-307T>C c.180T>C (p.Phe60=) | |
17 | g.76540198T>G | CA401180995 | CYGB,PRCD | c.57T>G (p.Phe19Leu) n.46-307T>G n.93-307T>G c.-52-8507A>C (n.-52-8507A>C) n.445-307T>G n.249-307T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) | |
17 | g.76540198_76540199insACAG | CA2810474661 | CYGB,PRCD | c.57_58insACAG (p.Ala20ThrfsTer17) n.46-307_46-306insACAG n.93-307_93-306insACAG c.-52-8508_-52-8507insCTGT (n.-52-8508_-52-8507insCTGT) n.445-307_445-306insACAG n.249-307_249-306insACAG c.180_181insACAG (p.Ala61ThrfsTer17) | |
17 | g.76540199G>A | CA401180997 | CYGB,PRCD | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.46-306G>A n.93-306G>A c.-52-8508C>T (n.-52-8508C>T) n.445-306G>A n.249-306G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540199G>C | CA401180999 | CYGB,PRCD | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.46-306G>C n.93-306G>C c.-52-8508C>G (n.-52-8508C>G) n.445-306G>C n.249-306G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) | |
17 | g.76540199G>T | CA401181000 | CYGB,PRCD | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.46-306G>T n.93-306G>T c.-52-8508C>A (n.-52-8508C>A) n.445-306G>T n.249-306G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540199_76540203delinsGCCAA | CA2276046919 | CYGB,PRCD | c.58_62delinsGCCAA (p.Ala20=) n.46-306_46-302delinsGCCAA n.93-306_93-302delinsGCCAA c.-52-8512_-52-8508delinsTTGGC (n.-52-8512_-52-8508delinsTTGGC) n.445-306_445-302delinsGCCAA n.249-306_249-302delinsGCCAA c.181_185delinsGCCAA (p.Ala61=) | |
17 | g.76540199_76540209delinsGCCAACCGAGT | CA2276046920 | CYGB,PRCD | c.58_68delinsGCCAACCGAGT (p.Ala20=) n.46-306_46-296delinsGCCAACCGAGT n.93-306_93-296delinsGCCAACCGAGT c.-52-8518_-52-8508delinsACTCGGTTGGC (n.-52-8518_-52-8508delinsACTCGGTTGGC) n.445-306_445-296delinsGCCAACCGAGT n.249-306_249-296delinsGCCAACCGAGT c.181_191delinsGCCAACCGAGT (p.Ala61=) | |
17 | g.76540200C>A | CA401181002 | CYGB,PRCD | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.46-305C>A n.93-305C>A c.-52-8509G>T (n.-52-8509G>T) n.445-305C>A n.249-305C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.76540200C>G | CA401181001 | CYGB,PRCD | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.46-305C>G n.93-305C>G c.-52-8509G>C (n.-52-8509G>C) n.445-305C>G n.249-305C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.76540200C>T | CA401181003 | CYGB,PRCD | c.59C>T (p.Ala20Val) n.46-305C>T n.93-305C>T c.-52-8509G>A (n.-52-8509G>A) n.445-305C>T n.249-305C>T c.182C>T (p.Ala61Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540202_76540205del | CA8787812 | CYGB,PRCD | c.61_64del (p.Asn21GlufsTer?) n.46-303_46-300del n.93-303_93-300del c.-52-8512_-52-8509del (n.-52-8512_-52-8509del) n.445-303_445-300del n.249-303_249-300del c.184_187del (p.Asn62GlufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540207_76540216del | CA627457877 | CYGB,PRCD | c.66_74+1del n.46-298_46-289del n.93-298_93-289del c.-52-8518_-52-8509del (n.-52-8518_-52-8509del) n.445-298_445-289del n.249-298_249-289del c.189_197+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540201C>A | CA501890212 | CYGB,PRCD | c.60C>A (p.Ala20=) n.46-304C>A n.93-304C>A c.-52-8510G>T (n.-52-8510G>T) n.445-304C>A n.249-304C>A c.183C>A (p.Ala61=) | |
17 | g.76540201C= | CA2276046921 | CYGB,PRCD | c.60C= (p.Ala20=) n.46-304C= n.93-304C= c.-52-8510G= (n.-52-8510G=) n.445-304C= n.249-304C= c.183C= (p.Ala61=) | |
17 | g.76540201C>G | CA501890211 | CYGB,PRCD | c.60C>G (p.Ala20=) n.46-304C>G n.93-304C>G c.-52-8510G>C (n.-52-8510G>C) n.445-304C>G n.249-304C>G c.183C>G (p.Ala61=) | |
17 | g.76540201C>T | CA501890210 | CYGB,PRCD | c.60C>T (p.Ala20=) n.46-304C>T n.93-304C>T c.-52-8510G>A (n.-52-8510G>A) n.445-304C>T n.249-304C>T c.183C>T (p.Ala61=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540202A>C | CA401181004 | CYGB,PRCD | c.61A>C (p.Asn21His) n.46-303A>C n.93-303A>C c.-52-8511T>G (n.-52-8511T>G) n.445-303A>C n.249-303A>C c.184A>C (p.Asn62His) | |
17 | g.76540202A>G | CA401181005 | CYGB,PRCD | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.46-303A>G n.93-303A>G c.-52-8511T>C (n.-52-8511T>C) n.445-303A>G n.249-303A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) | |
17 | g.76540202A>T | CA401181006 | CYGB,PRCD | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.46-303A>T n.93-303A>T c.-52-8511T>A (n.-52-8511T>A) n.445-303A>T n.249-303A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) | |
17 | g.76540203_76540207del | CA2810474663 | CYGB,PRCD | c.62_66del (p.Asn21SerfsTer13) n.46-302_46-298del n.93-302_93-298del c.-52-8515_-52-8511del (n.-52-8515_-52-8511del) n.445-302_445-298del n.249-302_249-298del c.185_189del (p.Asn62SerfsTer13) | |
17 | g.76540203A>C | CA401181007 | CYGB,PRCD | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.46-302A>C n.93-302A>C c.-52-8512T>G (n.-52-8512T>G) n.445-302A>C n.249-302A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) | |
17 | g.76540203A>G | CA401181008 | CYGB,PRCD | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.46-302A>G n.93-302A>G c.-52-8512T>C (n.-52-8512T>C) n.445-302A>G n.249-302A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540203A>T | CA401181009 | CYGB,PRCD | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.46-302A>T n.93-302A>T c.-52-8512T>A (n.-52-8512T>A) n.445-302A>T n.249-302A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) | |
17 | g.76540203_76540217del | CA2810474664 | CYGB,PRCD | c.62_74+2del n.46-302_46-288del n.93-302_93-288del c.-52-8526_-52-8512del (n.-52-8526_-52-8512del) n.445-302_445-288del n.249-302_249-288del c.185_197+2del | |
17 | g.76540204C>A | CA401181010 | CYGB,PRCD | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.46-301C>A n.93-301C>A c.-52-8513G>T (n.-52-8513G>T) n.445-301C>A n.249-301C>A c.186C>A (p.Asn62Lys) | |
17 | g.76540204C= | CA2276046922 | CYGB,PRCD | c.63C= (p.Asn21=) n.46-301C= n.93-301C= c.-52-8513G= (n.-52-8513G=) n.445-301C= n.249-301C= c.186C= (p.Asn62=) | |
17 | g.76540204C>G | CA401181011 | CYGB,PRCD | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.46-301C>G n.93-301C>G c.-52-8513G>C (n.-52-8513G>C) n.445-301C>G n.249-301C>G c.186C>G (p.Asn62Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540204C>T | CA501890214 | CYGB,PRCD | c.63C>T (p.Asn21=) n.46-301C>T n.93-301C>T c.-52-8513G>A (n.-52-8513G>A) n.445-301C>T n.249-301C>T c.186C>T (p.Asn62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540205C>A | CA501890215 | CYGB,PRCD | c.64C>A (p.Arg22=) n.46-300C>A n.93-300C>A c.-52-8514G>T (n.-52-8514G>T) n.445-300C>A n.249-300C>A c.187C>A (p.Arg63=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540205C= | CA2276046923 | CYGB,PRCD | c.64C= (p.Arg22=) n.46-300C= n.93-300C= c.-52-8514G= (n.-52-8514G=) n.445-300C= n.249-300C= c.187C= (p.Arg63=) | |
17 | g.76540205C>G | CA401181012 | CYGB,PRCD | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.46-300C>G n.93-300C>G c.-52-8514G>C (n.-52-8514G>C) n.445-300C>G n.249-300C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540205C>T | CA260582 | CYGB,PRCD | c.64C>T (p.Arg22Ter) n.46-300C>T n.93-300C>T c.-52-8514G>A (n.-52-8514G>A) n.445-300C>T n.249-300C>T c.187C>T (p.Arg63Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540205_76540206del | CA2810474665 | CYGB,PRCD | c.64_65del (p.Arg22SerfsTer13) n.46-300_46-299del n.93-300_93-299del c.-52-8515_-52-8514del (n.-52-8515_-52-8514del) n.445-300_445-299del n.249-300_249-299del c.187_188del (p.Arg63SerfsTer13) | |
17 | g.76540205_76540206insACA | CA2810474668 | CYGB,PRCD | c.64_65insACA (p.Asn21_Arg22insHis) n.46-300_46-299insACA n.93-300_93-299insACA c.-52-8515_-52-8514insTGT (n.-52-8515_-52-8514insTGT) n.445-300_445-299insACA n.249-300_249-299insACA c.187_188insACA (p.Asn62_Arg63insHis) | |
17 | g.76540206del | CA2810474669 | CYGB,PRCD | c.65del (p.Arg22GlnfsTer?) n.46-299del n.93-299del c.-52-8515del (n.-52-8515del) n.445-299del n.249-299del c.188del (p.Arg63GlnfsTer?) | |
17 | g.76540206G>A | CA8787814 | CYGB,PRCD | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.46-299G>A n.93-299G>A c.-52-8515C>T (n.-52-8515C>T) n.445-299G>A n.249-299G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540206G>C | CA401181013 | CYGB,PRCD | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.46-299G>C n.93-299G>C c.-52-8515C>G (n.-52-8515C>G) n.445-299G>C n.249-299G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540206G= | CA2276046924 | CYGB,PRCD | c.65G= (p.Arg22=) n.46-299G= n.93-299G= c.-52-8515C= (n.-52-8515C=) n.445-299G= n.249-299G= c.188G= (p.Arg63=) | |
17 | g.76540206G>T | CA8787813 | CYGB,PRCD | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.46-299G>T n.93-299G>T c.-52-8515C>A (n.-52-8515C>A) n.445-299G>T n.249-299G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540206_76540207insTG | CA2573154984 | CYGB,PRCD | c.65_66insTG (p.Val23GlufsTer?) n.46-299_46-298insTG n.93-299_93-298insTG c.-52-8515_-52-8514insAC (n.-52-8515_-52-8514insAC) n.445-299_445-298insTG n.249-299_249-298insTG c.188_189insTG (p.Val64GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.76540207A>C | CA501890219 | CYGB,PRCD | c.66A>C (p.Arg22=) n.46-298A>C n.93-298A>C c.-52-8516T>G (n.-52-8516T>G) n.445-298A>C n.249-298A>C c.189A>C (p.Arg63=) | |
17 | g.76540207A>G | CA501890220 | CYGB,PRCD | c.66A>G (p.Arg22=) n.46-298A>G n.93-298A>G c.-52-8516T>C (n.-52-8516T>C) n.445-298A>G n.249-298A>G c.189A>G (p.Arg63=) | |
17 | g.76540207A>T | CA501890221 | CYGB,PRCD | c.66A>T (p.Arg22=) n.46-298A>T n.93-298A>T c.-52-8516T>A (n.-52-8516T>A) n.445-298A>T n.249-298A>T c.189A>T (p.Arg63=) | |
17 | g.76540208G>A | CA401181016 | CYGB,PRCD | c.67G>A (p.Val23Ile) n.46-297G>A n.93-297G>A c.-52-8517C>T (n.-52-8517C>T) n.445-297G>A n.249-297G>A c.190G>A (p.Val64Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.76540208G>C | CA401181014 | CYGB,PRCD | c.67G>C (p.Val23Leu) n.46-297G>C n.93-297G>C c.-52-8517C>G (n.-52-8517C>G) n.445-297G>C n.249-297G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.76540208G= | CA2276046925 | CYGB,PRCD | c.67G= (p.Val23=) n.46-297G= n.93-297G= c.-52-8517C= (n.-52-8517C=) n.445-297G= n.249-297G= c.190G= (p.Val64=) | |
17 | g.76540208G>T | CA401181015 | CYGB,PRCD | c.67G>T (p.Val23Phe) n.46-297G>T n.93-297G>T c.-52-8517C>A (n.-52-8517C>A) n.445-297G>T n.249-297G>T c.190G>T (p.Val64Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540208_76540210del | CA2810474670 | CYGB,PRCD | c.67_69del (p.Val23del) n.46-297_46-295del n.93-297_93-295del c.-52-8519_-52-8517del (n.-52-8519_-52-8517del) n.445-297_445-295del n.249-297_249-295del c.190_192del (p.Val64del) | |
17 | g.76540209T>A | CA401181017 | CYGB,PRCD | c.68T>A (p.Val23Asp) n.46-296T>A n.93-296T>A c.-52-8518A>T (n.-52-8518A>T) n.445-296T>A n.249-296T>A c.191T>A (p.Val64Asp) | |
17 | g.76540209T>C | CA401181018 | CYGB,PRCD | c.68T>C (p.Val23Ala) n.46-296T>C n.93-296T>C c.-52-8518A>G (n.-52-8518A>G) n.445-296T>C n.249-296T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | |
17 | g.76540209T>G | CA401181019 | CYGB,PRCD | c.68T>G (p.Val23Gly) n.46-296T>G n.93-296T>G c.-52-8518A>C (n.-52-8518A>C) n.445-296T>G n.249-296T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | |
17 | g.76540209_76540210insAT | CA2810474671 | CYGB,PRCD | c.68_69insAT (p.Gln24SerfsTer?) n.46-296_46-295insAT n.93-296_93-295insAT c.-52-8518_-52-8517insTA (n.-52-8518_-52-8517insTA) n.445-296_445-295insAT n.249-296_249-295insAT c.191_192insAT (p.Gln65SerfsTer?) | |
17 | g.76540209_76540210delinsTC | CA2276046926 | CYGB,PRCD | c.68_69delinsTC (p.Val23=) n.46-296_46-295delinsTC n.93-296_93-295delinsTC c.-52-8519_-52-8518delinsGA (n.-52-8519_-52-8518delinsGA) n.445-296_445-295delinsTC n.249-296_249-295delinsTC c.191_192delinsTC (p.Val64=) | |
17 | g.76540210C>A | CA501890225 | CYGB,PRCD | c.69C>A (p.Val23=) n.46-295C>A n.93-295C>A c.-52-8519G>T (n.-52-8519G>T) n.445-295C>A n.249-295C>A c.192C>A (p.Val64=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540210C>G | CA501890226 | CYGB,PRCD | c.69C>G (p.Val23=) n.46-295C>G n.93-295C>G c.-52-8519G>C (n.-52-8519G>C) n.445-295C>G n.249-295C>G c.192C>G (p.Val64=) | |
17 | g.76540210C>T | CA501890227 | CYGB,PRCD | c.69C>T (p.Val23=) n.46-295C>T n.93-295C>T c.-52-8519G>A (n.-52-8519G>A) n.445-295C>T n.249-295C>T c.192C>T (p.Val64=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.76540210_76540211del | CA2810474672 | CYGB,PRCD | c.69_70del (p.Gln24ThrfsTer11) n.46-295_46-294del n.93-295_93-294del c.-52-8520_-52-8519del (n.-52-8520_-52-8519del) n.445-295_445-294del n.249-295_249-294del c.192_193del (p.Gln65ThrfsTer11) | |
17 | g.76540211del | CA8787815 | CYGB,PRCD | c.70del (p.Gln24AsnfsTer30) n.46-294del n.93-294del c.-52-8519del (n.-52-8519del) n.445-294del n.249-294del c.193del (p.Gln65AsnfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540211C>A | CA401181021 | CYGB,PRCD | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.46-294C>A n.93-294C>A c.-52-8520G>T (n.-52-8520G>T) n.445-294C>A n.249-294C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) | |
17 | g.76540211C>G | CA401181023 | CYGB,PRCD | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.46-294C>G n.93-294C>G c.-52-8520G>C (n.-52-8520G>C) n.445-294C>G n.249-294C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) | |
17 | g.76540211C>T | CA401181024 | CYGB,PRCD | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.46-294C>T n.93-294C>T c.-52-8520G>A (n.-52-8520G>A) n.445-294C>T n.249-294C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540211_76540212del | CA2810474674 | CYGB,PRCD | c.70_71del (p.Gln24ThrfsTer11) n.46-294_46-293del n.93-294_93-293del c.-52-8521_-52-8520del (n.-52-8521_-52-8520del) n.445-294_445-293del n.249-294_249-293del c.193_194del (p.Gln65ThrfsTer11) | |
17 | g.76540211_76540222del | CA2810474675 | CYGB,PRCD | c.70_74+7del n.46-294_46-283del n.93-294_93-283del c.-52-8531_-52-8520del (n.-52-8531_-52-8520del) n.445-294_445-283del n.249-294_249-283del c.193_197+7del | |
17 | g.76540212A>C | CA401181027 | CYGB,PRCD | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.46-293A>C n.93-293A>C c.-52-8521T>G (n.-52-8521T>G) n.445-293A>C n.249-293A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) | |
17 | g.76540212A>G | CA401181030 | CYGB,PRCD | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.46-293A>G n.93-293A>G c.-52-8521T>C (n.-52-8521T>C) n.445-293A>G n.249-293A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540212A>T | CA401181032 | CYGB,PRCD | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.46-293A>T n.93-293A>T c.-52-8521T>A (n.-52-8521T>A) n.445-293A>T n.249-293A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) | |
17 | g.76540212_76540213insCAT | CA2810474676 | CYGB,PRCD | c.71_72insCAT (p.Gln24delinsHisIle) n.46-293_46-292insCAT n.93-293_93-292insCAT c.-52-8522_-52-8521insATG (n.-52-8522_-52-8521insATG) n.445-293_445-292insCAT n.249-293_249-292insCAT c.194_195insCAT (p.Gln65delinsHisIle) | |
17 | g.76540213A= | CA2276046927 | CYGB,PRCD | c.72A= (p.Gln24=) n.46-292A= n.93-292A= c.-52-8522T= (n.-52-8522T=) n.445-292A= n.249-292A= c.195A= (p.Gln65=) | |
17 | g.76540213A>C | CA401181035 | CYGB,PRCD | c.72A>C (p.Gln24His) n.46-292A>C n.93-292A>C c.-52-8522T>G (n.-52-8522T>G) n.445-292A>C n.249-292A>C c.195A>C (p.Gln65His) | |
17 | g.76540213A>G | CA8787816 | CYGB,PRCD | c.72A>G (p.Gln24=) n.46-292A>G n.93-292A>G c.-52-8522T>C (n.-52-8522T>C) n.445-292A>G n.249-292A>G c.195A>G (p.Gln65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540213A>T | CA401181039 | CYGB,PRCD | c.72A>T (p.Gln24His) n.46-292A>T n.93-292A>T c.-52-8522T>A (n.-52-8522T>A) n.445-292A>T n.249-292A>T c.195A>T (p.Gln65His) | |
17 | g.76540213_76540215del | CA2810474677 | CYGB,PRCD | c.72_74del (p.Pro25del) n.46-292_46-290del n.93-292_93-290del c.-52-8524_-52-8522del (n.-52-8524_-52-8522del) n.445-292_445-290del n.249-292_249-290del c.195_197del (p.Pro66del) | |
17 | g.76540213_76540217del | CA2810474678 | CYGB,PRCD | c.72_74+2del n.46-292_46-288del n.93-292_93-288del c.-52-8526_-52-8522del (n.-52-8526_-52-8522del) n.445-292_445-288del n.249-292_249-288del c.195_197+2del | |
17 | g.76540214C>A | CA401181042 | CYGB,PRCD | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.46-291C>A n.93-291C>A c.-52-8523G>T (n.-52-8523G>T) n.445-291C>A n.249-291C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.76540214C= | CA2276046928 | CYGB,PRCD | c.73C= (p.Pro25=) n.46-291C= n.93-291C= c.-52-8523G= (n.-52-8523G=) n.445-291C= n.249-291C= c.196C= (p.Pro66=) | |
17 | g.76540214C>G | CA401181046 | CYGB,PRCD | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.46-291C>G n.93-291C>G c.-52-8523G>C (n.-52-8523G>C) n.445-291C>G n.249-291C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) | |
17 | g.76540214C>T | CA401181044 | CYGB,PRCD | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.46-291C>T n.93-291C>T c.-52-8523G>A (n.-52-8523G>A) n.445-291C>T n.249-291C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540214_76540215del | CA2810474679 | CYGB,PRCD | c.73_74del (p.Pro25ArgfsTer10) n.46-291_46-290del n.93-291_93-290del c.-52-8524_-52-8523del (n.-52-8524_-52-8523del) n.445-291_445-290del n.249-291_249-290del c.196_197del (p.Pro66ArgfsTer10) | |
17 | g.76540214_76540215insACT | CA2810474681 | CYGB,PRCD | c.73_74insACT (p.Pro25delinsHisSer) n.46-291_46-290insACT n.93-291_93-290insACT c.-52-8524_-52-8523insAGT (n.-52-8524_-52-8523insAGT) n.445-291_445-290insACT n.249-291_249-290insACT c.196_197insACT (p.Pro66delinsHisSer) | |
17 | g.76540215C>A | CA401181050 | CYGB,PRCD | c.74C>A (p.Pro25Gln) n.46-290C>A n.93-290C>A c.-52-8524G>T (n.-52-8524G>T) n.445-290C>A n.249-290C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540215C= | CA2276046929 | CYGB,PRCD | c.74C= (p.Pro25=) n.46-290C= n.93-290C= c.-52-8524G= (n.-52-8524G=) n.445-290C= n.249-290C= c.197C= (p.Pro66=) | |
17 | g.76540215C>G | CA401181052 | CYGB,PRCD | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.46-290C>G n.93-290C>G c.-52-8524G>C (n.-52-8524G>C) n.445-290C>G n.249-290C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) | |
17 | g.76540215C>T | CA8787817 | CYGB,PRCD | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.46-290C>T n.93-290C>T c.-52-8524G>A (n.-52-8524G>A) n.445-290C>T n.249-290C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.76540215_76540218del | CA2810474682 | CYGB,PRCD | c.74_74+3del n.46-290_46-287del n.93-290_93-287del c.-52-8527_-52-8524del (n.-52-8527_-52-8524del) n.445-290_445-287del n.249-290_249-287del c.197_197+3del | |
17 | g.76540215_76540220del | CA2810474683 | CYGB,PRCD | c.74_74+5del n.46-290_46-285del n.93-290_93-285del c.-52-8529_-52-8524del (n.-52-8529_-52-8524del) n.445-290_445-285del n.249-290_249-285del c.197_197+5del | |
17 | g.76540215_76540226del | CA2810474684 | CYGB,PRCD | c.74_74+11del n.46-290_46-279del n.93-290_93-279del c.-52-8535_-52-8524del (n.-52-8535_-52-8524del) n.445-290_445-279del n.249-290_249-279del c.197_197+11del | |
17 | g.76540215_76540216insA | CA2810474688 | CYGB,PRCD | c.74_74+1insA (n.74_74+1insA) n.46-290_46-289insA n.93-290_93-289insA c.-52-8525_-52-8524insT (n.-52-8525_-52-8524insT) n.445-290_445-289insA n.249-290_249-289insA c.197_197+1insA (n.197_197+1insA) | |
17 | g.76540215_76540216insACA | CA2810474687 | CYGB,PRCD | c.74_74+1insACA (n.74_74+1insACA) n.46-290_46-289insACA n.93-290_93-289insACA c.-52-8525_-52-8524insTGT (n.-52-8525_-52-8524insTGT) n.445-290_445-289insACA n.249-290_249-289insACA c.197_197+1insACA (n.197_197+1insACA) | |
17 | g.76540216G>A | CA8787818 | CYGB,PRCD | c.74+1G>A (n.74+1G>A) n.46-289G>A n.93-289G>A c.-52-8525C>T (n.-52-8525C>T) n.445-289G>A n.249-289G>A c.197+1G>A (n.197+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540216G>C | CA401181057 | CYGB,PRCD | c.74+1G>C (n.74+1G>C) n.46-289G>C n.93-289G>C c.-52-8525C>G (n.-52-8525C>G) n.445-289G>C n.249-289G>C c.197+1G>C (n.197+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540216G= | CA2276046930 | CYGB,PRCD | c.74+1G= (n.74+1G=) n.46-289G= n.93-289G= c.-52-8525C= (n.-52-8525C=) n.445-289G= n.249-289G= c.197+1G= (n.197+1G=) | |
17 | g.76540216G>T | CA401181060 | CYGB,PRCD | c.74+1G>T (n.74+1G>T) n.46-289G>T n.93-289G>T c.-52-8525C>A (n.-52-8525C>A) n.445-289G>T n.249-289G>T c.197+1G>T (n.197+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540216_76540218del | CA2810474689 | CYGB,PRCD | c.74+1_74+3del (n.74+1_74+3del) n.46-289_46-287del n.93-289_93-287del c.-52-8527_-52-8525del (n.-52-8527_-52-8525del) n.445-289_445-287del n.249-289_249-287del c.197+1_197+3del (n.197+1_197+3del) | |
17 | g.76540216_76540220del | CA2810474686 | CYGB,PRCD | c.74+1_74+5del (n.74+1_74+5del) n.46-289_46-285del n.93-289_93-285del c.-52-8529_-52-8525del (n.-52-8529_-52-8525del) n.445-289_445-285del n.249-289_249-285del c.197+1_197+5del (n.197+1_197+5del) | |
17 | g.76540216_76540217insAGTC | CA2810474690 | CYGB,PRCD | c.74+1_74+2insAGTC (n.74+1_74+2insAGTC) n.46-289_46-288insAGTC n.93-289_93-288insAGTC c.-52-8526_-52-8525insGACT (n.-52-8526_-52-8525insGACT) n.445-289_445-288insAGTC n.249-289_249-288insAGTC c.197+1_197+2insAGTC (n.197+1_197+2insAGTC) | |
17 | g.76540217T>A | CA401181064 | CYGB,PRCD | c.74+2T>A (n.74+2T>A) n.46-288T>A n.93-288T>A c.-52-8526A>T (n.-52-8526A>T) n.445-288T>A n.249-288T>A c.197+2T>A (n.197+2T>A) | |
17 | g.76540217T>C | CA401181065 | CYGB,PRCD | c.74+2T>C (n.74+2T>C) n.46-288T>C n.93-288T>C c.-52-8526A>G (n.-52-8526A>G) n.445-288T>C n.249-288T>C c.197+2T>C (n.197+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540217T>G | CA401181068 | CYGB,PRCD | c.74+2T>G (n.74+2T>G) n.46-288T>G n.93-288T>G c.-52-8526A>C (n.-52-8526A>C) n.445-288T>G n.249-288T>G c.197+2T>G (n.197+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540217T= | CA2276046931 | CYGB,PRCD | c.74+2T= (n.74+2T=) n.46-288T= n.93-288T= c.-52-8526A= (n.-52-8526A=) n.445-288T= n.249-288T= c.197+2T= (n.197+2T=) | |
17 | g.76540218G>C | CA2810474691 | CYGB,PRCD | c.74+3G>C (n.74+3G>C) n.46-287G>C n.93-287G>C c.-52-8527C>G (n.-52-8527C>G) n.445-287G>C n.249-287G>C c.197+3G>C (n.197+3G>C) | |
17 | g.76540218G>T | CA2640009549 | CYGB,PRCD | c.74+3G>T (n.74+3G>T) n.46-287G>T n.93-287G>T c.-52-8527C>A (n.-52-8527C>A) n.445-287G>T n.249-287G>T c.197+3G>T (n.197+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540219_76540220insCAG | CA2810474693 | CYGB,PRCD | c.74+4_74+5insCAG (n.74+4_74+5insCAG) n.46-286_46-285insCAG n.93-286_93-285insCAG c.-52-8529_-52-8528insCTG (n.-52-8529_-52-8528insCTG) n.445-286_445-285insCAG n.249-286_249-285insCAG c.197+4_197+5insCAG (n.197+4_197+5insCAG) | |
17 | g.76540220del | CA2810474692 | CYGB,PRCD | c.74+5del (n.74+5del) n.46-285del n.93-285del c.-52-8529del (n.-52-8529del) n.445-285del n.249-285del c.197+5del (n.197+5del) | |
17 | g.76540220G>C | CA2573154985 | CYGB,PRCD | c.74+5G>C (n.74+5G>C) n.46-285G>C n.93-285G>C c.-52-8529C>G (n.-52-8529C>G) n.445-285G>C n.249-285G>C c.197+5G>C (n.197+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |