Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76540118G>ACA627457873CYGB,PRCDc.-24G>A (n.-24G>A)
n.46-387G>A
n.93-387G>A
c.-52-8427C>T (n.-52-8427C>T)
n.445-387G>A
n.249-387G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540118G=CA2276046876CYGB,PRCDc.-24G= (n.-24G=)
n.46-387G=
n.93-387G=
c.-52-8427C= (n.-52-8427C=)
n.445-387G=
n.249-387G=
c.100G= (p.Gly34=)
17g.76540118G>TCA2640009413CYGB,PRCDc.-24G>T (n.-24G>T)
n.46-387G>T
n.93-387G>T
c.-52-8427C>A (n.-52-8427C>A)
n.445-387G>T
n.249-387G>T
c.100G>T (p.Gly34Trp)
 gnomAD v4
17g.76540120delCA2640009414CYGB,PRCDc.-22del (n.-22del)
n.46-385del
n.93-385del
c.-52-8427del (n.-52-8427del)
n.445-385del
n.249-385del
c.102del (p.Arg35GlyfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540119G>ACA627457874CYGB,PRCDc.-23G>A (n.-23G>A)
n.46-386G>A
n.93-386G>A
c.-52-8428C>T (n.-52-8428C>T)
n.445-386G>A
n.249-386G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540119G=CA2276046877CYGB,PRCDc.-23G= (n.-23G=)
n.46-386G=
n.93-386G=
c.-52-8428C= (n.-52-8428C=)
n.445-386G=
n.249-386G=
c.101G= (p.Gly34=)
17g.76540120G>ACA2640009415CYGB,PRCDc.-22G>A (n.-22G>A)
n.46-385G>A
n.93-385G>A
c.-52-8429C>T (n.-52-8429C>T)
n.445-385G>A
n.249-385G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
 gnomAD v4
17g.76540120G>CCA294200384CYGB,PRCDc.-22G>C (n.-22G>C)
n.46-385G>C
n.93-385G>C
c.-52-8429C>G (n.-52-8429C>G)
n.445-385G>C
n.249-385G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
 dbSNP
17g.76540120G=CA2276046878CYGB,PRCDc.-22G= (n.-22G=)
n.46-385G=
n.93-385G=
c.-52-8429C= (n.-52-8429C=)
n.445-385G=
n.249-385G=
c.102G= (p.Gly34=)
17g.76540120G>TCA2640009416CYGB,PRCDc.-22G>T (n.-22G>T)
n.46-385G>T
n.93-385G>T
c.-52-8429C>A (n.-52-8429C>A)
n.445-385G>T
n.249-385G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
 gnomAD v4
17g.76540121A>CCA2640009417CYGB,PRCDc.-21A>C (n.-21A>C)
n.46-384A>C
n.93-384A>C
c.-52-8430T>G (n.-52-8430T>G)
n.445-384A>C
n.249-384A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
 gnomAD v4
17g.76540122G>TCA2640009418CYGB,PRCDc.-20G>T (n.-20G>T)
n.46-383G>T
n.93-383G>T
c.-52-8431C>A (n.-52-8431C>A)
n.445-383G>T
n.249-383G>T
c.104G>T (p.Arg35Met)
 gnomAD v4
17g.76540123G>TCA2640009419CYGB,PRCDc.-19G>T (n.-19G>T)
n.46-382G>T
n.93-382G>T
c.-52-8432C>A (n.-52-8432C>A)
n.445-382G>T
n.249-382G>T
c.105G>T (p.Arg35Ser)
 gnomAD v4
17g.76540124G>TCA2640009420CYGB,PRCDc.-18G>T (n.-18G>T)
n.46-381G>T
n.93-381G>T
c.-52-8433C>A (n.-52-8433C>A)
n.445-381G>T
n.249-381G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
 gnomAD v4
17g.76540125G>ACA2640009421CYGB,PRCDc.-17G>A (n.-17G>A)
n.46-380G>A
n.93-380G>A
c.-52-8434C>T (n.-52-8434C>T)
n.445-380G>A
n.249-380G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540131delCA2576440612CYGB,PRCDc.-11del (n.-11del)
n.46-374del
n.93-374del
c.-52-8437del (n.-52-8437del)
n.445-374del
n.249-374del
c.113del (p.Gly38AlafsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540129G>ACA2640009422CYGB,PRCDc.-13G>A (n.-13G>A)
n.46-376G>A
n.93-376G>A
c.-52-8438C>T (n.-52-8438C>T)
n.445-376G>A
n.249-376G>A
c.111G>A (p.Trp37Ter)
 gnomAD v4
17g.76540129G>TCA2640009423CYGB,PRCDc.-13G>T (n.-13G>T)
n.46-376G>T
n.93-376G>T
c.-52-8438C>A (n.-52-8438C>A)
n.445-376G>T
n.249-376G>T
c.111G>T (p.Trp37Cys)
 gnomAD v4
17g.76540130G>ACA2276046880CYGB,PRCDc.-12G>A (n.-12G>A)
n.46-375G>A
n.93-375G>A
c.-52-8439C>T (n.-52-8439C>T)
n.445-375G>A
n.249-375G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
 dbSNP
17g.76540130G>CCA775195886CYGB,PRCDc.-12G>C (n.-12G>C)
n.46-375G>C
n.93-375G>C
c.-52-8439C>G (n.-52-8439C>G)
n.445-375G>C
n.249-375G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
 dbSNP
17g.76540130G=CA2276046879CYGB,PRCDc.-12G= (n.-12G=)
n.46-375G=
n.93-375G=
c.-52-8439C= (n.-52-8439C=)
n.445-375G=
n.249-375G=
c.112G= (p.Gly38=)
17g.76540131G>ACA2276046882CYGB,PRCDc.-11G>A (n.-11G>A)
n.46-374G>A
n.93-374G>A
c.-52-8440C>T (n.-52-8440C>T)
n.445-374G>A
n.249-374G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540131G=CA2276046881CYGB,PRCDc.-11G= (n.-11G=)
n.46-374G=
n.93-374G=
c.-52-8440C= (n.-52-8440C=)
n.445-374G=
n.249-374G=
c.113G= (p.Gly38=)
17g.76540132C>ACA2640009424CYGB,PRCDc.-10C>A (n.-10C>A)
n.46-373C>A
n.93-373C>A
c.-52-8441G>T (n.-52-8441G>T)
n.445-373C>A
n.249-373C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
 gnomAD v4
17g.76540133A=CA2276046883CYGB,PRCDc.-9A= (n.-9A=)
n.46-372A=
n.93-372A=
c.-52-8442T= (n.-52-8442T=)
n.445-372A=
n.249-372A=
c.115A= (p.Ser39=)
17g.76540133A>CCA2640009425CYGB,PRCDc.-9A>C (n.-9A>C)
n.46-372A>C
n.93-372A>C
c.-52-8442T>G (n.-52-8442T>G)
n.445-372A>C
n.249-372A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
 gnomAD v4
17g.76540133A>GCA8787797CYGB,PRCDc.-9A>G (n.-9A>G)
n.46-372A>G
n.93-372A>G
c.-52-8442T>C (n.-52-8442T>C)
n.445-372A>G
n.249-372A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.76540134G>ACA627457875CYGB,PRCDc.-8G>A (n.-8G>A)
n.46-371G>A
n.93-371G>A
c.-52-8443C>T (n.-52-8443C>T)
n.445-371G>A
n.249-371G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540134G>CCA8787798CYGB,PRCDc.-8G>C (n.-8G>C)
n.46-371G>C
n.93-371G>C
c.-52-8443C>G (n.-52-8443C>G)
n.445-371G>C
n.249-371G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540134G=CA2276046884CYGB,PRCDc.-8G= (n.-8G=)
n.46-371G=
n.93-371G=
c.-52-8443C= (n.-52-8443C=)
n.445-371G=
n.249-371G=
c.116G= (p.Ser39=)
17g.76540134G>TCA2640009433CYGB,PRCDc.-8G>T (n.-8G>T)
n.46-371G>T
n.93-371G>T
c.-52-8443C>A (n.-52-8443C>A)
n.445-371G>T
n.249-371G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
 gnomAD v4
17g.76540135C>ACA2640009436CYGB,PRCDc.-7C>A (n.-7C>A)
n.46-370C>A
n.93-370C>A
c.-52-8444G>T (n.-52-8444G>T)
n.445-370C>A
n.249-370C>A
c.117C>A (p.Ser39Arg)
 gnomAD v4
17g.76540135C=CA2276046885CYGB,PRCDc.-7C= (n.-7C=)
n.46-370C=
n.93-370C=
c.-52-8444G= (n.-52-8444G=)
n.445-370C=
n.249-370C=
c.117C= (p.Ser39=)
17g.76540135C>TCA986412239CYGB,PRCDc.-7C>T (n.-7C>T)
n.46-370C>T
n.93-370C>T
c.-52-8444G>A (n.-52-8444G>A)
n.445-370C>T
n.249-370C>T
c.117C>T (p.Ser39=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540136_76540138delinsTGCCA2276046886CYGB,PRCDc.-6_-4delinsTGC (n.-6_-4delinsTGC)
n.46-369_46-367delinsTGC
n.93-369_93-367delinsTGC
c.-52-8447_-52-8445delinsGCA (n.-52-8447_-52-8445delinsGCA)
n.445-369_445-367delinsTGC
n.249-369_249-367delinsTGC
c.118_120delinsTGC (p.Cys40=)
17g.76540139_76540140delCA8787799CYGB,PRCDc.-3_-2del (n.-3_-2del)
n.46-366_46-365del
n.93-366_93-365del
c.-52-8447_-52-8446del (n.-52-8447_-52-8446del)
n.445-366_445-365del
n.249-366_249-365del
c.121_122del (p.Ala41HisfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540138C>ACA2640009439CYGB,PRCDc.-4C>A (n.-4C>A)
n.46-367C>A
n.93-367C>A
c.-52-8447G>T (n.-52-8447G>T)
n.445-367C>A
n.249-367C>A
c.120C>A (p.Cys40Ter)
 gnomAD v4
17g.76540138C=CA2276046887CYGB,PRCDc.-4C= (n.-4C=)
n.46-367C=
n.93-367C=
c.-52-8447G= (n.-52-8447G=)
n.445-367C=
n.249-367C=
c.120C= (p.Cys40=)
17g.76540138C>GCA2276046888CYGB,PRCDc.-4C>G (n.-4C>G)
n.46-367C>G
n.93-367C>G
c.-52-8447G>C (n.-52-8447G>C)
n.445-367C>G
n.249-367C>G
c.120C>G (p.Cys40Trp)
 dbSNP
17g.76540138C>TCA8787800CYGB,PRCDc.-4C>T (n.-4C>T)
n.46-367C>T
n.93-367C>T
c.-52-8447G>A (n.-52-8447G>A)
n.445-367C>T
n.249-367C>T
c.120C>T (p.Cys40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540139G>ACA8787801CYGB,PRCDc.-3G>A (n.-3G>A)
n.46-366G>A
n.93-366G>A
c.-52-8448C>T (n.-52-8448C>T)
n.445-366G>A
n.249-366G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.76540139G=CA2276046889CYGB,PRCDc.-3G= (n.-3G=)
n.46-366G=
n.93-366G=
c.-52-8448C= (n.-52-8448C=)
n.445-366G=
n.249-366G=
c.121G= (p.Ala41=)
17g.76540140C>ACA2640009450CYGB,PRCDc.-2C>A (n.-2C>A)
n.46-365C>A
n.93-365C>A
c.-52-8449G>T (n.-52-8449G>T)
n.445-365C>A
n.249-365C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
 gnomAD v4
17g.76540141C>ACA2276046891CYGB,PRCDc.-1C>A (n.-1C>A)
n.46-364C>A
n.93-364C>A
c.-52-8450G>T (n.-52-8450G>T)
n.445-364C>A
n.249-364C>A
c.123C>A (p.Ala41=)
 dbSNP
17g.76540141C=CA2276046890CYGB,PRCDc.-1C= (n.-1C=)
n.46-364C=
n.93-364C=
c.-52-8450G= (n.-52-8450G=)
n.445-364C=
n.249-364C=
c.123C= (p.Ala41=)
17g.76540142A>CCA401180696CYGB,PRCDc.1A>C (p.Met1Leu)
n.46-363A>C
n.93-363A>C
c.-52-8451T>G (n.-52-8451T>G)
n.445-363A>C
n.249-363A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
 gnomAD v4
17g.76540142A>GCA401180697CYGB,PRCDc.1A>G (p.Met1Val)
n.46-363A>G
n.93-363A>G
c.-52-8451T>C (n.-52-8451T>C)
n.445-363A>G
n.249-363A>G
c.124A>G (p.Met42Val)
17g.76540142A>TCA401180699CYGB,PRCDc.1A>T (p.Met1Leu)
n.46-363A>T
n.93-363A>T
c.-52-8451T>A (n.-52-8451T>A)
n.445-363A>T
n.249-363A>T
c.124A>T (p.Met42Leu)
17g.76540142dupCA294200396CYGB,PRCDc.1dup (p.Met1AsnfsTer?)
n.46-363dup
n.93-363dup
c.-52-8451dup (n.-52-8451dup)
n.445-363dup
n.249-363dup
c.124dup (p.Met42AsnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540143T>ACA401180702CYGB,PRCDc.2T>A (p.Met1Lys)
n.46-362T>A
n.93-362T>A
c.-52-8452A>T (n.-52-8452A>T)
n.445-362T>A
n.249-362T>A
c.125T>A (p.Met42Lys)
17g.76540143T>CCA270040CYGB,PRCDc.2T>C (p.Met1Thr)
n.46-362T>C
n.93-362T>C
c.-52-8452A>G (n.-52-8452A>G)
n.445-362T>C
n.249-362T>C
c.125T>C (p.Met42Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540143T>GCA401180703CYGB,PRCDc.2T>G (p.Met1Arg)
n.46-362T>G
n.93-362T>G
c.-52-8452A>C (n.-52-8452A>C)
n.445-362T>G
n.249-362T>G
c.125T>G (p.Met42Arg)
17g.76540143T=CA2276046892CYGB,PRCDc.2T= (p.Met1=)
n.46-362T=
n.93-362T=
c.-52-8452A= (n.-52-8452A=)
n.445-362T=
n.249-362T=
c.125T= (p.Met42=)
17g.76540144G>ACA401180708CYGB,PRCDc.3G>A (p.Met1Ile)
n.46-361G>A
n.93-361G>A
c.-52-8453C>T (n.-52-8453C>T)
n.445-361G>A
n.249-361G>A
c.126G>A (p.Met42Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540144G>CCA401180710CYGB,PRCDc.3G>C (p.Met1Ile)
n.46-361G>C
n.93-361G>C
c.-52-8453C>G (n.-52-8453C>G)
n.445-361G>C
n.249-361G>C
c.126G>C (p.Met42Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540144G=CA2276046893CYGB,PRCDc.3G= (p.Met1=)
n.46-361G=
n.93-361G=
c.-52-8453C= (n.-52-8453C=)
n.445-361G=
n.249-361G=
c.126G= (p.Met42=)
17g.76540144G>TCA401180713CYGB,PRCDc.3G>T (p.Met1Ile)
n.46-361G>T
n.93-361G>T
c.-52-8453C>A (n.-52-8453C>A)
n.445-361G>T
n.249-361G>T
c.126G>T (p.Met42Ile)
17g.76540145T>ACA401180717CYGB,PRCDc.4T>A (p.Cys2Ser)
n.46-360T>A
n.93-360T>A
c.-52-8454A>T (n.-52-8454A>T)
n.445-360T>A
n.249-360T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
17g.76540145T>CCA401180719CYGB,PRCDc.4T>C (p.Cys2Arg)
n.46-360T>C
n.93-360T>C
c.-52-8454A>G (n.-52-8454A>G)
n.445-360T>C
n.249-360T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
17g.76540145T>GCA401180722CYGB,PRCDc.4T>G (p.Cys2Gly)
n.46-360T>G
n.93-360T>G
c.-52-8454A>C (n.-52-8454A>C)
n.445-360T>G
n.249-360T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
17g.76540146G>ACA251714CYGB,PRCDc.5G>A (p.Cys2Tyr)
n.46-359G>A
n.93-359G>A
c.-52-8455C>T (n.-52-8455C>T)
n.445-359G>A
n.249-359G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.76540146G>CCA401180725CYGB,PRCDc.5G>C (p.Cys2Ser)
n.46-359G>C
n.93-359G>C
c.-52-8455C>G (n.-52-8455C>G)
n.445-359G>C
n.249-359G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
17g.76540146G=CA2276046894CYGB,PRCDc.5G= (p.Cys2=)
n.46-359G=
n.93-359G=
c.-52-8455C= (n.-52-8455C=)
n.445-359G=
n.249-359G=
c.128G= (p.Cys43=)
17g.76540146G>TCA401180727CYGB,PRCDc.5G>T (p.Cys2Phe)
n.46-359G>T
n.93-359G>T
c.-52-8455C>A (n.-52-8455C>A)
n.445-359G>T
n.249-359G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
17g.76540147C>ACA401180729CYGB,PRCDc.6C>A (p.Cys2Ter)
n.46-358C>A
n.93-358C>A
c.-52-8456G>T (n.-52-8456G>T)
n.445-358C>A
n.249-358C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
17g.76540147C>GCA401180731CYGB,PRCDc.6C>G (p.Cys2Trp)
n.46-358C>G
n.93-358C>G
c.-52-8456G>C (n.-52-8456G>C)
n.445-358C>G
n.249-358C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
17g.76540147C>TCA501890125CYGB,PRCDc.6C>T (p.Cys2=)
n.46-358C>T
n.93-358C>T
c.-52-8456G>A (n.-52-8456G>A)
n.445-358C>T
n.249-358C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
 gnomAD v4
17g.76540148A>CCA401180733CYGB,PRCDc.7A>C (p.Thr3Pro)
n.46-357A>C
n.93-357A>C
c.-52-8457T>G (n.-52-8457T>G)
n.445-357A>C
n.249-357A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
17g.76540148A>GCA401180736CYGB,PRCDc.7A>G (p.Thr3Ala)
n.46-357A>G
n.93-357A>G
c.-52-8457T>C (n.-52-8457T>C)
n.445-357A>G
n.249-357A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
 gnomAD v4
17g.76540148A>TCA401180738CYGB,PRCDc.7A>T (p.Thr3Ser)
n.46-357A>T
n.93-357A>T
c.-52-8457T>A (n.-52-8457T>A)
n.445-357A>T
n.249-357A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
17g.76540149C>ACA401180745CYGB,PRCDc.8C>A (p.Thr3Asn)
n.46-356C>A
n.93-356C>A
c.-52-8458G>T (n.-52-8458G>T)
n.445-356C>A
n.249-356C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
17g.76540149C>GCA401180740CYGB,PRCDc.8C>G (p.Thr3Ser)
n.46-356C>G
n.93-356C>G
c.-52-8458G>C (n.-52-8458G>C)
n.445-356C>G
n.249-356C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
17g.76540149C>TCA401180743CYGB,PRCDc.8C>T (p.Thr3Ile)
n.46-356C>T
n.93-356C>T
c.-52-8458G>A (n.-52-8458G>A)
n.445-356C>T
n.249-356C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
 gnomAD v4
17g.76540150C>ACA501890127CYGB,PRCDc.9C>A (p.Thr3=)
n.46-355C>A
n.93-355C>A
c.-52-8459G>T (n.-52-8459G>T)
n.445-355C>A
n.249-355C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
17g.76540150C>GCA501890129CYGB,PRCDc.9C>G (p.Thr3=)
n.46-355C>G
n.93-355C>G
c.-52-8459G>C (n.-52-8459G>C)
n.445-355C>G
n.249-355C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
 gnomAD v4
17g.76540150C>TCA501890131CYGB,PRCDc.9C>T (p.Thr3=)
n.46-355C>T
n.93-355C>T
c.-52-8459G>A (n.-52-8459G>A)
n.445-355C>T
n.249-355C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
 gnomAD v4
17g.76540151A=CA2276046895CYGB,PRCDc.10A= (p.Thr4=)
n.46-354A=
n.93-354A=
c.-52-8460T= (n.-52-8460T=)
n.445-354A=
n.249-354A=
c.133A= (p.Thr45=)
17g.76540151A>CCA401180748CYGB,PRCDc.10A>C (p.Thr4Pro)
n.46-354A>C
n.93-354A>C
c.-52-8460T>G (n.-52-8460T>G)
n.445-354A>C
n.249-354A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
 dbSNP
17g.76540151A>GCA401180750CYGB,PRCDc.10A>G (p.Thr4Ala)
n.46-354A>G
n.93-354A>G
c.-52-8460T>C (n.-52-8460T>C)
n.445-354A>G
n.249-354A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
17g.76540151A>TCA401180752CYGB,PRCDc.10A>T (p.Thr4Ser)
n.46-354A>T
n.93-354A>T
c.-52-8460T>A (n.-52-8460T>A)
n.445-354A>T
n.249-354A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
17g.76540152C>ACA401180754CYGB,PRCDc.11C>A (p.Thr4Asn)
n.46-353C>A
n.93-353C>A
c.-52-8461G>T (n.-52-8461G>T)
n.445-353C>A
n.249-353C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
17g.76540152C>GCA401180757CYGB,PRCDc.11C>G (p.Thr4Ser)
n.46-353C>G
n.93-353C>G
c.-52-8461G>C (n.-52-8461G>C)
n.445-353C>G
n.249-353C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
17g.76540152C>TCA401180760CYGB,PRCDc.11C>T (p.Thr4Ile)
n.46-353C>T
n.93-353C>T
c.-52-8461G>A (n.-52-8461G>A)
n.445-353C>T
n.249-353C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
17g.76540153C>ACA501890132CYGB,PRCDc.12C>A (p.Thr4=)
n.46-352C>A
n.93-352C>A
c.-52-8462G>T (n.-52-8462G>T)
n.445-352C>A
n.249-352C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
 gnomAD v4
17g.76540153C=CA2276046896CYGB,PRCDc.12C= (p.Thr4=)
n.46-352C=
n.93-352C=
c.-52-8462G= (n.-52-8462G=)
n.445-352C=
n.249-352C=
c.135C= (p.Thr45=)
17g.76540153C>GCA501890135CYGB,PRCDc.12C>G (p.Thr4=)
n.46-352C>G
n.93-352C>G
c.-52-8462G>C (n.-52-8462G>C)
n.445-352C>G
n.249-352C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540153C>TCA501890133CYGB,PRCDc.12C>T (p.Thr4=)
n.46-352C>T
n.93-352C>T
c.-52-8462G>A (n.-52-8462G>A)
n.445-352C>T
n.249-352C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
17g.76540154C>ACA401180763CYGB,PRCDc.13C>A (p.Leu5Ile)
n.46-351C>A
n.93-351C>A
c.-52-8463G>T (n.-52-8463G>T)
n.445-351C>A
n.249-351C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
 gnomAD v4
17g.76540154C=CA2276046897CYGB,PRCDc.13C= (p.Leu5=)
n.46-351C=
n.93-351C=
c.-52-8463G= (n.-52-8463G=)
n.445-351C=
n.249-351C=
c.136C= (p.Leu46=)
17g.76540154C>GCA8787802CYGB,PRCDc.13C>G (p.Leu5Val)
n.46-351C>G
n.93-351C>G
c.-52-8463G>C (n.-52-8463G>C)
n.445-351C>G
n.249-351C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540154C>TCA401180766CYGB,PRCDc.13C>T (p.Leu5Phe)
n.46-351C>T
n.93-351C>T
c.-52-8463G>A (n.-52-8463G>A)
n.445-351C>T
n.249-351C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
17g.76540155T>ACA401180769CYGB,PRCDc.14T>A (p.Leu5His)
n.46-350T>A
n.93-350T>A
c.-52-8464A>T (n.-52-8464A>T)
n.445-350T>A
n.249-350T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
17g.76540155T>CCA401180771CYGB,PRCDc.14T>C (p.Leu5Pro)
n.46-350T>C
n.93-350T>C
c.-52-8464A>G (n.-52-8464A>G)
n.445-350T>C
n.249-350T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
 gnomAD v4
17g.76540155T>GCA401180773CYGB,PRCDc.14T>G (p.Leu5Arg)
n.46-350T>G
n.93-350T>G
c.-52-8464A>C (n.-52-8464A>C)
n.445-350T>G
n.249-350T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
 gnomAD v4
17g.76540158delCA2640009469CYGB,PRCDc.17del (p.Phe6SerfsTer?)
n.46-347del
n.93-347del
c.-52-8464del (n.-52-8464del)
n.445-347del
n.249-347del
c.140del (p.Phe47SerfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540156T>ACA501890138CYGB,PRCDc.15T>A (p.Leu5=)
n.46-349T>A
n.93-349T>A
c.-52-8465A>T (n.-52-8465A>T)
n.445-349T>A
n.249-349T>A
c.138T>A (p.Leu46=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540156T>CCA501890139CYGB,PRCDc.15T>C (p.Leu5=)
n.46-349T>C
n.93-349T>C
c.-52-8465A>G (n.-52-8465A>G)
n.445-349T>C
n.249-349T>C
c.138T>C (p.Leu46=)
 dbSNP
17g.76540156T>GCA501890140CYGB,PRCDc.15T>G (p.Leu5=)
n.46-349T>G
n.93-349T>G
c.-52-8465A>C (n.-52-8465A>C)
n.445-349T>G
n.249-349T>G
c.138T>G (p.Leu46=)
 ClinVar
17g.76540156T=CA2276046898CYGB,PRCDc.15T= (p.Leu5=)
n.46-349T=
n.93-349T=
c.-52-8465A= (n.-52-8465A=)
n.445-349T=
n.249-349T=
c.138T= (p.Leu46=)
17g.76540157T>ACA401180777CYGB,PRCDc.16T>A (p.Phe6Ile)
n.46-348T>A
n.93-348T>A
c.-52-8466A>T (n.-52-8466A>T)
n.445-348T>A
n.249-348T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
17g.76540157T>CCA401180780CYGB,PRCDc.16T>C (p.Phe6Leu)
n.46-348T>C
n.93-348T>C
c.-52-8466A>G (n.-52-8466A>G)
n.445-348T>C
n.249-348T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
17g.76540157T>GCA401180779CYGB,PRCDc.16T>G (p.Phe6Val)
n.46-348T>G
n.93-348T>G
c.-52-8466A>C (n.-52-8466A>C)
n.445-348T>G
n.249-348T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
17g.76540158T>ACA401180783CYGB,PRCDc.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.46-347T>A
n.93-347T>A
c.-52-8467A>T (n.-52-8467A>T)
n.445-347T>A
n.249-347T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
17g.76540158T>CCA401180785CYGB,PRCDc.17T>C (p.Phe6Ser)
n.46-347T>C
n.93-347T>C
c.-52-8467A>G (n.-52-8467A>G)
n.445-347T>C
n.249-347T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
17g.76540158T>GCA401180787CYGB,PRCDc.17T>G (p.Phe6Cys)
n.46-347T>G
n.93-347T>G
c.-52-8467A>C (n.-52-8467A>C)
n.445-347T>G
n.249-347T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
17g.76540159C>ACA401180790CYGB,PRCDc.18C>A (p.Phe6Leu)
n.46-346C>A
n.93-346C>A
c.-52-8468G>T (n.-52-8468G>T)
n.445-346C>A
n.249-346C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
 gnomAD v4
17g.76540159C>GCA401180792CYGB,PRCDc.18C>G (p.Phe6Leu)
n.46-346C>G
n.93-346C>G
c.-52-8468G>C (n.-52-8468G>C)
n.445-346C>G
n.249-346C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
17g.76540159C>TCA501890142CYGB,PRCDc.18C>T (p.Phe6=)
n.46-346C>T
n.93-346C>T
c.-52-8468G>A (n.-52-8468G>A)
n.445-346C>T
n.249-346C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
 ClinVar dbSNP
17g.76540160C>ACA401180795CYGB,PRCDc.19C>A (p.Leu7Met)
n.46-345C>A
n.93-345C>A
c.-52-8469G>T (n.-52-8469G>T)
n.445-345C>A
n.249-345C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
17g.76540160C=CA2276046899CYGB,PRCDc.19C= (p.Leu7=)
n.46-345C=
n.93-345C=
c.-52-8469G= (n.-52-8469G=)
n.445-345C=
n.249-345C=
c.142C= (p.Leu48=)
17g.76540160C>GCA401180797CYGB,PRCDc.19C>G (p.Leu7Val)
n.46-345C>G
n.93-345C>G
c.-52-8469G>C (n.-52-8469G>C)
n.445-345C>G
n.249-345C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
17g.76540160C>TCA501890145CYGB,PRCDc.19C>T (p.Leu7=)
n.46-345C>T
n.93-345C>T
c.-52-8469G>A (n.-52-8469G>A)
n.445-345C>T
n.249-345C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540161T>ACA401180800CYGB,PRCDc.20T>A (p.Leu7Gln)
n.46-344T>A
n.93-344T>A
c.-52-8470A>T (n.-52-8470A>T)
n.445-344T>A
n.249-344T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
17g.76540161T>CCA401180802CYGB,PRCDc.20T>C (p.Leu7Pro)
n.46-344T>C
n.93-344T>C
c.-52-8470A>G (n.-52-8470A>G)
n.445-344T>C
n.249-344T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
17g.76540161T>GCA401180803CYGB,PRCDc.20T>G (p.Leu7Arg)
n.46-344T>G
n.93-344T>G
c.-52-8470A>C (n.-52-8470A>C)
n.445-344T>G
n.249-344T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
17g.76540162G>ACA501890147CYGB,PRCDc.21G>A (p.Leu7=)
n.46-343G>A
n.93-343G>A
c.-52-8471C>T (n.-52-8471C>T)
n.445-343G>A
n.249-343G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540162G>CCA501890148CYGB,PRCDc.21G>C (p.Leu7=)
n.46-343G>C
n.93-343G>C
c.-52-8471C>G (n.-52-8471C>G)
n.445-343G>C
n.249-343G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
 gnomAD v4
17g.76540162G=CA2276046900CYGB,PRCDc.21G= (p.Leu7=)
n.46-343G=
n.93-343G=
c.-52-8471C= (n.-52-8471C=)
n.445-343G=
n.249-343G=
c.144G= (p.Leu48=)
17g.76540162G>TCA501890149CYGB,PRCDc.21G>T (p.Leu7=)
n.46-343G>T
n.93-343G>T
c.-52-8471C>A (n.-52-8471C>A)
n.445-343G>T
n.249-343G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
 gnomAD v4
17g.76540163C>ACA401180805CYGB,PRCDc.22C>A (p.Leu8Ile)
n.46-342C>A
n.93-342C>A
c.-52-8472G>T (n.-52-8472G>T)
n.445-342C>A
n.249-342C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
 gnomAD v4
17g.76540163C=CA2276046901CYGB,PRCDc.22C= (p.Leu8=)
n.46-342C=
n.93-342C=
c.-52-8472G= (n.-52-8472G=)
n.445-342C=
n.249-342C=
c.145C= (p.Leu49=)
17g.76540163C>GCA401180807CYGB,PRCDc.22C>G (p.Leu8Val)
n.46-342C>G
n.93-342C>G
c.-52-8472G>C (n.-52-8472G>C)
n.445-342C>G
n.249-342C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
17g.76540163C>TCA401180810CYGB,PRCDc.22C>T (p.Leu8Phe)
n.46-342C>T
n.93-342C>T
c.-52-8472G>A (n.-52-8472G>A)
n.445-342C>T
n.249-342C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540164T>ACA401180812CYGB,PRCDc.23T>A (p.Leu8His)
n.46-341T>A
n.93-341T>A
c.-52-8473A>T (n.-52-8473A>T)
n.445-341T>A
n.249-341T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
17g.76540164T>CCA401180816CYGB,PRCDc.23T>C (p.Leu8Pro)
n.46-341T>C
n.93-341T>C
c.-52-8473A>G (n.-52-8473A>G)
n.445-341T>C
n.249-341T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
 dbSNP
17g.76540164T>GCA401180814CYGB,PRCDc.23T>G (p.Leu8Arg)
n.46-341T>G
n.93-341T>G
c.-52-8473A>C (n.-52-8473A>C)
n.445-341T>G
n.249-341T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
17g.76540164T=CA2276046902CYGB,PRCDc.23T= (p.Leu8=)
n.46-341T=
n.93-341T=
c.-52-8473A= (n.-52-8473A=)
n.445-341T=
n.249-341T=
c.146T= (p.Leu49=)
17g.76540165C>ACA501890153CYGB,PRCDc.24C>A (p.Leu8=)
n.46-340C>A
n.93-340C>A
c.-52-8474G>T (n.-52-8474G>T)
n.445-340C>A
n.249-340C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
17g.76540165C>GCA501890154CYGB,PRCDc.24C>G (p.Leu8=)
n.46-340C>G
n.93-340C>G
c.-52-8474G>C (n.-52-8474G>C)
n.445-340C>G
n.249-340C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
17g.76540165C>TCA501890155CYGB,PRCDc.24C>T (p.Leu8=)
n.46-340C>T
n.93-340C>T
c.-52-8474G>A (n.-52-8474G>A)
n.445-340C>T
n.249-340C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
17g.76540166A>CCA401180819CYGB,PRCDc.25A>C (p.Ser9Arg)
n.46-339A>C
n.93-339A>C
c.-52-8475T>G (n.-52-8475T>G)
n.445-339A>C
n.249-339A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
17g.76540166A>GCA401180820CYGB,PRCDc.25A>G (p.Ser9Gly)
n.46-339A>G
n.93-339A>G
c.-52-8475T>C (n.-52-8475T>C)
n.445-339A>G
n.249-339A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
 gnomAD v4
17g.76540166A>TCA401180826CYGB,PRCDc.25A>T (p.Ser9Cys)
n.46-339A>T
n.93-339A>T
c.-52-8475T>A (n.-52-8475T>A)
n.445-339A>T
n.249-339A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
17g.76540167G>ACA401180829CYGB,PRCDc.26G>A (p.Ser9Asn)
n.46-338G>A
n.93-338G>A
c.-52-8476C>T (n.-52-8476C>T)
n.445-338G>A
n.249-338G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
17g.76540167G>CCA401180831CYGB,PRCDc.26G>C (p.Ser9Thr)
n.46-338G>C
n.93-338G>C
c.-52-8476C>G (n.-52-8476C>G)
n.445-338G>C
n.249-338G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
17g.76540167G>TCA401180833CYGB,PRCDc.26G>T (p.Ser9Ile)
n.46-338G>T
n.93-338G>T
c.-52-8476C>A (n.-52-8476C>A)
n.445-338G>T
n.249-338G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
17g.76540168C>ACA401180835CYGB,PRCDc.27C>A (p.Ser9Arg)
n.46-337C>A
n.93-337C>A
c.-52-8477G>T (n.-52-8477G>T)
n.445-337C>A
n.249-337C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
 gnomAD v4
17g.76540168C=CA2276046903CYGB,PRCDc.27C= (p.Ser9=)
n.46-337C=
n.93-337C=
c.-52-8477G= (n.-52-8477G=)
n.445-337C=
n.249-337C=
c.150C= (p.Ser50=)
17g.76540168C>GCA401180837CYGB,PRCDc.27C>G (p.Ser9Arg)
n.46-337C>G
n.93-337C>G
c.-52-8477G>C (n.-52-8477G>C)
n.445-337C>G
n.249-337C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
17g.76540168C>TCA501890157CYGB,PRCDc.27C>T (p.Ser9=)
n.46-337C>T
n.93-337C>T
c.-52-8477G>A (n.-52-8477G>A)
n.445-337C>T
n.249-337C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540169A=CA2276046904CYGB,PRCDc.28A= (p.Thr10=)
n.46-336A=
n.93-336A=
c.-52-8478T= (n.-52-8478T=)
n.445-336A=
n.249-336A=
c.151A= (p.Thr51=)
17g.76540169A>CCA401180841CYGB,PRCDc.28A>C (p.Thr10Pro)
n.46-336A>C
n.93-336A>C
c.-52-8478T>G (n.-52-8478T>G)
n.445-336A>C
n.249-336A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
 dbSNP
17g.76540169A>GCA401180843CYGB,PRCDc.28A>G (p.Thr10Ala)
n.46-336A>G
n.93-336A>G
c.-52-8478T>C (n.-52-8478T>C)
n.445-336A>G
n.249-336A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
17g.76540169A>TCA401180846CYGB,PRCDc.28A>T (p.Thr10Ser)
n.46-336A>T
n.93-336A>T
c.-52-8478T>A (n.-52-8478T>A)
n.445-336A>T
n.249-336A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
17g.76540170C>ACA401180854CYGB,PRCDc.29C>A (p.Thr10Asn)
n.46-335C>A
n.93-335C>A
c.-52-8479G>T (n.-52-8479G>T)
n.445-335C>A
n.249-335C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540170C=CA2276046905CYGB,PRCDc.29C= (p.Thr10=)
n.46-335C=
n.93-335C=
c.-52-8479G= (n.-52-8479G=)
n.445-335C=
n.249-335C=
c.152C= (p.Thr51=)
17g.76540170C>GCA401180857CYGB,PRCDc.29C>G (p.Thr10Ser)
n.46-335C>G
n.93-335C>G
c.-52-8479G>C (n.-52-8479G>C)
n.445-335C>G
n.249-335C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
17g.76540170C>TCA401180849CYGB,PRCDc.29C>T (p.Thr10Ile)
n.46-335C>T
n.93-335C>T
c.-52-8479G>A (n.-52-8479G>A)
n.445-335C>T
n.249-335C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
 dbSNP
17g.76540171C>ACA501890161CYGB,PRCDc.30C>A (p.Thr10=)
n.46-334C>A
n.93-334C>A
c.-52-8480G>T (n.-52-8480G>T)
n.445-334C>A
n.249-334C>A
c.153C>A (p.Thr51=)
 gnomAD v4
17g.76540171C>GCA501890162CYGB,PRCDc.30C>G (p.Thr10=)
n.46-334C>G
n.93-334C>G
c.-52-8480G>C (n.-52-8480G>C)
n.445-334C>G
n.249-334C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
17g.76540171C>TCA501890163CYGB,PRCDc.30C>T (p.Thr10=)
n.46-334C>T
n.93-334C>T
c.-52-8480G>A (n.-52-8480G>A)
n.445-334C>T
n.249-334C>T
c.153C>T (p.Thr51=)
 gnomAD v4
17g.76540172C>ACA401180862CYGB,PRCDc.31C>A (p.Leu11Met)
n.46-333C>A
n.93-333C>A
c.-52-8481G>T (n.-52-8481G>T)
n.445-333C>A
n.249-333C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
 gnomAD v4
17g.76540172C>GCA401180859CYGB,PRCDc.31C>G (p.Leu11Val)
n.46-333C>G
n.93-333C>G
c.-52-8481G>C (n.-52-8481G>C)
n.445-333C>G
n.249-333C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
17g.76540172C>TCA501890164CYGB,PRCDc.31C>T (p.Leu11=)
n.46-333C>T
n.93-333C>T
c.-52-8481G>A (n.-52-8481G>A)
n.445-333C>T
n.249-333C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
 gnomAD v4
17g.76540173T>ACA401180867CYGB,PRCDc.32T>A (p.Leu11Gln)
n.46-332T>A
n.93-332T>A
c.-52-8482A>T (n.-52-8482A>T)
n.445-332T>A
n.249-332T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
17g.76540173T>CCA401180866CYGB,PRCDc.32T>C (p.Leu11Pro)
n.46-332T>C
n.93-332T>C
c.-52-8482A>G (n.-52-8482A>G)
n.445-332T>C
n.249-332T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
17g.76540173T>GCA401180870CYGB,PRCDc.32T>G (p.Leu11Arg)
n.46-332T>G
n.93-332T>G
c.-52-8482A>C (n.-52-8482A>C)
n.445-332T>G
n.249-332T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
17g.76540174G>ACA501890170CYGB,PRCDc.33G>A (p.Leu11=)
n.46-331G>A
n.93-331G>A
c.-52-8483C>T (n.-52-8483C>T)
n.445-331G>A
n.249-331G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
17g.76540174G>CCA501890169CYGB,PRCDc.33G>C (p.Leu11=)
n.46-331G>C
n.93-331G>C
c.-52-8483C>G (n.-52-8483C>G)
n.445-331G>C
n.249-331G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
17g.76540174G>TCA501890167CYGB,PRCDc.33G>T (p.Leu11=)
n.46-331G>T
n.93-331G>T
c.-52-8483C>A (n.-52-8483C>A)
n.445-331G>T
n.249-331G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
17g.76540174_76540177dupCA2640009485CYGB,PRCDc.33_36dup (p.Met13GlyfsTer24)
n.46-331_46-328dup
n.93-331_93-328dup
c.-52-8486_-52-8483dup (n.-52-8486_-52-8483dup)
n.445-331_445-328dup
n.249-331_249-328dup
c.156_159dup (p.Met54GlyfsTer24)
 gnomAD v4
17g.76540175G>ACA8787803CYGB,PRCDc.34G>A (p.Ala12Thr)
n.46-330G>A
n.93-330G>A
c.-52-8484C>T (n.-52-8484C>T)
n.445-330G>A
n.249-330G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540175G>CCA401180875CYGB,PRCDc.34G>C (p.Ala12Pro)
n.46-330G>C
n.93-330G>C
c.-52-8484C>G (n.-52-8484C>G)
n.445-330G>C
n.249-330G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
17g.76540175G=CA2276046906CYGB,PRCDc.34G= (p.Ala12=)
n.46-330G=
n.93-330G=
c.-52-8484C= (n.-52-8484C=)
n.445-330G=
n.249-330G=
c.157G= (p.Ala53=)
17g.76540175G>TCA401180877CYGB,PRCDc.34G>T (p.Ala12Ser)
n.46-330G>T
n.93-330G>T
c.-52-8484C>A (n.-52-8484C>A)
n.445-330G>T
n.249-330G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
17g.76540176C>ACA401180879CYGB,PRCDc.35C>A (p.Ala12Asp)
n.46-329C>A
n.93-329C>A
c.-52-8485G>T (n.-52-8485G>T)
n.445-329C>A
n.249-329C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
17g.76540176C>GCA401180880CYGB,PRCDc.35C>G (p.Ala12Gly)
n.46-329C>G
n.93-329C>G
c.-52-8485G>C (n.-52-8485G>C)
n.445-329C>G
n.249-329C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
17g.76540176C>TCA401180882CYGB,PRCDc.35C>T (p.Ala12Val)
n.46-329C>T
n.93-329C>T
c.-52-8485G>A (n.-52-8485G>A)
n.445-329C>T
n.249-329C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
 gnomAD v4
17g.76540177C>ACA501890176CYGB,PRCDc.36C>A (p.Ala12=)
n.46-328C>A
n.93-328C>A
c.-52-8486G>T (n.-52-8486G>T)
n.445-328C>A
n.249-328C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
17g.76540177C>GCA501890175CYGB,PRCDc.36C>G (p.Ala12=)
n.46-328C>G
n.93-328C>G
c.-52-8486G>C (n.-52-8486G>C)
n.445-328C>G
n.249-328C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
17g.76540177C>TCA501890173CYGB,PRCDc.36C>T (p.Ala12=)
n.46-328C>T
n.93-328C>T
c.-52-8486G>A (n.-52-8486G>A)
n.445-328C>T
n.249-328C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
 dbSNP
17g.76540178A>CCA401180890CYGB,PRCDc.37A>C (p.Met13Leu)
n.46-327A>C
n.93-327A>C
c.-52-8487T>G (n.-52-8487T>G)
n.445-327A>C
n.249-327A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
17g.76540178A>GCA401180887CYGB,PRCDc.37A>G (p.Met13Val)
n.46-327A>G
n.93-327A>G
c.-52-8487T>C (n.-52-8487T>C)
n.445-327A>G
n.249-327A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
 gnomAD v4
17g.76540178A>TCA401180885CYGB,PRCDc.37A>T (p.Met13Leu)
n.46-327A>T
n.93-327A>T
c.-52-8487T>A (n.-52-8487T>A)
n.445-327A>T
n.249-327A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
 gnomAD v4
17g.76540179T>ACA401180892CYGB,PRCDc.38T>A (p.Met13Lys)
n.46-326T>A
n.93-326T>A
c.-52-8488A>T (n.-52-8488A>T)
n.445-326T>A
n.249-326T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
17g.76540179T>CCA401180894CYGB,PRCDc.38T>C (p.Met13Thr)
n.46-326T>C
n.93-326T>C
c.-52-8488A>G (n.-52-8488A>G)
n.445-326T>C
n.249-326T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
17g.76540179T>GCA401180896CYGB,PRCDc.38T>G (p.Met13Arg)
n.46-326T>G
n.93-326T>G
c.-52-8488A>C (n.-52-8488A>C)
n.445-326T>G
n.249-326T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
17g.76540180G>ACA401180899CYGB,PRCDc.39G>A (p.Met13Ile)
n.46-325G>A
n.93-325G>A
c.-52-8489C>T (n.-52-8489C>T)
n.445-325G>A
n.249-325G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
 gnomAD v4
17g.76540180G>CCA401180901CYGB,PRCDc.39G>C (p.Met13Ile)
n.46-325G>C
n.93-325G>C
c.-52-8489C>G (n.-52-8489C>G)
n.445-325G>C
n.249-325G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
 dbSNP
17g.76540180G=CA2276046907CYGB,PRCDc.39G= (p.Met13=)
n.46-325G=
n.93-325G=
c.-52-8489C= (n.-52-8489C=)
n.445-325G=
n.249-325G=
c.162G= (p.Met54=)
17g.76540180G>TCA401180903CYGB,PRCDc.39G>T (p.Met13Ile)
n.46-325G>T
n.93-325G>T
c.-52-8489C>A (n.-52-8489C>A)
n.445-325G>T
n.249-325G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
 gnomAD v4
17g.76540181C>ACA401180907CYGB,PRCDc.40C>A (p.Leu14Ile)
n.46-324C>A
n.93-324C>A
c.-52-8490G>T (n.-52-8490G>T)
n.445-324C>A
n.249-324C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
17g.76540181C>GCA401180911CYGB,PRCDc.40C>G (p.Leu14Val)
n.46-324C>G
n.93-324C>G
c.-52-8490G>C (n.-52-8490G>C)
n.445-324C>G
n.249-324C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
 gnomAD v4
17g.76540181C>TCA401180909CYGB,PRCDc.40C>T (p.Leu14Phe)
n.46-324C>T
n.93-324C>T
c.-52-8490G>A (n.-52-8490G>A)
n.445-324C>T
n.249-324C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
17g.76540182T>ACA401180915CYGB,PRCDc.41T>A (p.Leu14His)
n.46-323T>A
n.93-323T>A
c.-52-8491A>T (n.-52-8491A>T)
n.445-323T>A
n.249-323T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
17g.76540182T>CCA401180917CYGB,PRCDc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.46-323T>C
n.93-323T>C
c.-52-8491A>G (n.-52-8491A>G)
n.445-323T>C
n.249-323T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
17g.76540182T>GCA401180919CYGB,PRCDc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.46-323T>G
n.93-323T>G
c.-52-8491A>C (n.-52-8491A>C)
n.445-323T>G
n.249-323T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
17g.76540183C>ACA501890179CYGB,PRCDc.42C>A (p.Leu14=)
n.46-322C>A
n.93-322C>A
c.-52-8492G>T (n.-52-8492G>T)
n.445-322C>A
n.249-322C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540183C=CA2276046908CYGB,PRCDc.42C= (p.Leu14=)
n.46-322C=
n.93-322C=
c.-52-8492G= (n.-52-8492G=)
n.445-322C=
n.249-322C=
c.165C= (p.Leu55=)
17g.76540183C>GCA501890180CYGB,PRCDc.42C>G (p.Leu14=)
n.46-322C>G
n.93-322C>G
c.-52-8492G>C (n.-52-8492G>C)
n.445-322C>G
n.249-322C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
 dbSNP
17g.76540183C>TCA501890183CYGB,PRCDc.42C>T (p.Leu14=)
n.46-322C>T
n.93-322C>T
c.-52-8492G>A (n.-52-8492G>A)
n.445-322C>T
n.249-322C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540184T>ACA401180923CYGB,PRCDc.43T>A (p.Trp15Arg)
n.46-321T>A
n.93-321T>A
c.-52-8493A>T (n.-52-8493A>T)
n.445-321T>A
n.249-321T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
17g.76540184T>CCA401180925CYGB,PRCDc.43T>C (p.Trp15Arg)
n.46-321T>C
n.93-321T>C
c.-52-8493A>G (n.-52-8493A>G)
n.445-321T>C
n.249-321T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
17g.76540184T>GCA401180927CYGB,PRCDc.43T>G (p.Trp15Gly)
n.46-321T>G
n.93-321T>G
c.-52-8493A>C (n.-52-8493A>C)
n.445-321T>G
n.249-321T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
17g.76540185G>ACA401180930CYGB,PRCDc.44G>A (p.Trp15Ter)
n.46-320G>A
n.93-320G>A
c.-52-8494C>T (n.-52-8494C>T)
n.445-320G>A
n.249-320G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
17g.76540185G>CCA401180933CYGB,PRCDc.44G>C (p.Trp15Ser)
n.46-320G>C
n.93-320G>C
c.-52-8494C>G (n.-52-8494C>G)
n.445-320G>C
n.249-320G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
17g.76540185G>TCA401180934CYGB,PRCDc.44G>T (p.Trp15Leu)
n.46-320G>T
n.93-320G>T
c.-52-8494C>A (n.-52-8494C>A)
n.445-320G>T
n.249-320G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
17g.76540186delCA2640009490CYGB,PRCDc.45del (p.Trp15CysfsTer?)
n.46-319del
n.93-319del
c.-52-8494del (n.-52-8494del)
n.445-319del
n.249-319del
c.168del (p.Trp56CysfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540186G>ACA401180937CYGB,PRCDc.45G>A (p.Trp15Ter)
n.46-319G>A
n.93-319G>A
c.-52-8495C>T (n.-52-8495C>T)
n.445-319G>A
n.249-319G>A
c.168G>A (p.Trp56Ter)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540186G>CCA401180938CYGB,PRCDc.45G>C (p.Trp15Cys)
n.46-319G>C
n.93-319G>C
c.-52-8495C>G (n.-52-8495C>G)
n.445-319G>C
n.249-319G>C
c.168G>C (p.Trp56Cys)
17g.76540186G>TCA401180940CYGB,PRCDc.45G>T (p.Trp15Cys)
n.46-319G>T
n.93-319G>T
c.-52-8495C>A (n.-52-8495C>A)
n.445-319G>T
n.249-319G>T
c.168G>T (p.Trp56Cys)
17g.76540186_76540189delinsGCGCCA2276046909CYGB,PRCDc.45_48delinsGCGC (p.Trp15=)
n.46-319_46-316delinsGCGC
n.93-319_93-316delinsGCGC
c.-52-8498_-52-8495delinsGCGC (n.-52-8498_-52-8495delinsGCGC)
n.445-319_445-316delinsGCGC
n.249-319_249-316delinsGCGC
c.168_171delinsGCGC (p.Trp56=)
17g.76540187C>ACA401180943CYGB,PRCDc.46C>A (p.Arg16Ser)
n.46-318C>A
n.93-318C>A
c.-52-8496G>T (n.-52-8496G>T)
n.445-318C>A
n.249-318C>A
c.169C>A (p.Arg57Ser)
 gnomAD v4
17g.76540187C=CA2276046910CYGB,PRCDc.46C= (p.Arg16=)
n.46-318C=
n.93-318C=
c.-52-8496G= (n.-52-8496G=)
n.445-318C=
n.249-318C=
c.169C= (p.Arg57=)
17g.76540187C>GCA401180947CYGB,PRCDc.46C>G (p.Arg16Gly)
n.46-318C>G
n.93-318C>G
c.-52-8496G>C (n.-52-8496G>C)
n.445-318C>G
n.249-318C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
17g.76540187C>TCA401180945CYGB,PRCDc.46C>T (p.Arg16Cys)
n.46-318C>T
n.93-318C>T
c.-52-8496G>A (n.-52-8496G>A)
n.445-318C>T
n.249-318C>T
c.169C>T (p.Arg57Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540192_76540194delCA627457876CYGB,PRCDc.51_53del (p.Arg18del)
n.46-313_46-311del
n.93-313_93-311del
c.-52-8498_-52-8496del (n.-52-8498_-52-8496del)
n.445-313_445-311del
n.249-313_249-311del
c.174_176del (p.Arg59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540187_76540188insAGGCA2810474651CYGB,PRCDc.46_47insAGG (p.Arg16delinsGlnGly)
n.46-318_46-317insAGG
n.93-318_93-317insAGG
c.-52-8497_-52-8496insCCT (n.-52-8497_-52-8496insCCT)
n.445-318_445-317insAGG
n.249-318_249-317insAGG
c.169_170insAGG (p.Arg57delinsGlnGly)
17g.76540188G>ACA401180950CYGB,PRCDc.47G>A (p.Arg16His)
n.46-317G>A
n.93-317G>A
c.-52-8497C>T (n.-52-8497C>T)
n.445-317G>A
n.249-317G>A
c.170G>A (p.Arg57His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540188G>CCA401180952CYGB,PRCDc.47G>C (p.Arg16Pro)
n.46-317G>C
n.93-317G>C
c.-52-8497C>G (n.-52-8497C>G)
n.445-317G>C
n.249-317G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
 gnomAD v4
17g.76540188G=CA2276046911CYGB,PRCDc.47G= (p.Arg16=)
n.46-317G=
n.93-317G=
c.-52-8497C= (n.-52-8497C=)
n.445-317G=
n.249-317G=
c.170G= (p.Arg57=)
17g.76540188G>TCA401180955CYGB,PRCDc.47G>T (p.Arg16Leu)
n.46-317G>T
n.93-317G>T
c.-52-8497C>A (n.-52-8497C>A)
n.445-317G>T
n.249-317G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
17g.76540189C>ACA501890188CYGB,PRCDc.48C>A (p.Arg16=)
n.46-316C>A
n.93-316C>A
c.-52-8498G>T (n.-52-8498G>T)
n.445-316C>A
n.249-316C>A
c.171C>A (p.Arg57=)
17g.76540189C>GCA501890189CYGB,PRCDc.48C>G (p.Arg16=)
n.46-316C>G
n.93-316C>G
c.-52-8498G>C (n.-52-8498G>C)
n.445-316C>G
n.249-316C>G
c.171C>G (p.Arg57=)
17g.76540189C>TCA501890190CYGB,PRCDc.48C>T (p.Arg16=)
n.46-316C>T
n.93-316C>T
c.-52-8498G>A (n.-52-8498G>A)
n.445-316C>T
n.249-316C>T
c.171C>T (p.Arg57=)
 ClinVar
17g.76540190C>ACA401180958CYGB,PRCDc.49C>A (p.Arg17Ser)
n.46-315C>A
n.93-315C>A
c.-52-8499G>T (n.-52-8499G>T)
n.445-315C>A
n.249-315C>A
c.172C>A (p.Arg58Ser)
17g.76540190C=CA2276046912CYGB,PRCDc.49C= (p.Arg17=)
n.46-315C=
n.93-315C=
c.-52-8499G= (n.-52-8499G=)
n.445-315C=
n.249-315C=
c.172C= (p.Arg58=)
17g.76540190C>GCA401180960CYGB,PRCDc.49C>G (p.Arg17Gly)
n.46-315C>G
n.93-315C>G
c.-52-8499G>C (n.-52-8499G>C)
n.445-315C>G
n.249-315C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
17g.76540190C>TCA8787804CYGB,PRCDc.49C>T (p.Arg17Cys)
n.46-315C>T
n.93-315C>T
c.-52-8499G>A (n.-52-8499G>A)
n.445-315C>T
n.249-315C>T
c.172C>T (p.Arg58Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540190_76540191insAGCA2810474652CYGB,PRCDc.49_50insAG (p.Arg17GlnfsTer?)
n.46-315_46-314insAG
n.93-315_93-314insAG
c.-52-8500_-52-8499insCT (n.-52-8500_-52-8499insCT)
n.445-315_445-314insAG
n.249-315_249-314insAG
c.172_173insAG (p.Arg58GlnfsTer?)
17g.76540190_76540191insAGACA2810474654CYGB,PRCDc.49_50insAGA (p.Arg17delinsGlnSer)
n.46-315_46-314insAGA
n.93-315_93-314insAGA
c.-52-8500_-52-8499insTCT (n.-52-8500_-52-8499insTCT)
n.445-315_445-314insAGA
n.249-315_249-314insAGA
c.172_173insAGA (p.Arg58delinsGlnSer)
17g.76540191G>ACA8787805CYGB,PRCDc.50G>A (p.Arg17His)
n.46-314G>A
n.93-314G>A
c.-52-8500C>T (n.-52-8500C>T)
n.445-314G>A
n.249-314G>A
c.173G>A (p.Arg58His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540191G>CCA401180965CYGB,PRCDc.50G>C (p.Arg17Pro)
n.46-314G>C
n.93-314G>C
c.-52-8500C>G (n.-52-8500C>G)
n.445-314G>C
n.249-314G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
17g.76540191G=CA2276046913CYGB,PRCDc.50G= (p.Arg17=)
n.46-314G=
n.93-314G=
c.-52-8500C= (n.-52-8500C=)
n.445-314G=
n.249-314G=
c.173G= (p.Arg58=)
17g.76540191G>TCA401180967CYGB,PRCDc.50G>T (p.Arg17Leu)
n.46-314G>T
n.93-314G>T
c.-52-8500C>A (n.-52-8500C>A)
n.445-314G>T
n.249-314G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
17g.76540191_76540194delCA2810474653CYGB,PRCDc.50_53del (p.Arg17HisfsTer?)
n.46-314_46-311del
n.93-314_93-311del
c.-52-8503_-52-8500del (n.-52-8503_-52-8500del)
n.445-314_445-311del
n.249-314_249-311del
c.173_176del (p.Arg58HisfsTer?)
17g.76540192C>ACA8787806CYGB,PRCDc.51C>A (p.Arg17=)
n.46-313C>A
n.93-313C>A
c.-52-8501G>T (n.-52-8501G>T)
n.445-313C>A
n.249-313C>A
c.174C>A (p.Arg58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540192C=CA2276046914CYGB,PRCDc.51C= (p.Arg17=)
n.46-313C=
n.93-313C=
c.-52-8501G= (n.-52-8501G=)
n.445-313C=
n.249-313C=
c.174C= (p.Arg58=)
17g.76540192C>GCA501890194CYGB,PRCDc.51C>G (p.Arg17=)
n.46-313C>G
n.93-313C>G
c.-52-8501G>C (n.-52-8501G>C)
n.445-313C>G
n.249-313C>G
c.174C>G (p.Arg58=)
17g.76540192C>TCA501890195CYGB,PRCDc.51C>T (p.Arg17=)
n.46-313C>T
n.93-313C>T
c.-52-8501G>A (n.-52-8501G>A)
n.445-313C>T
n.249-313C>T
c.174C>T (p.Arg58=)
 gnomAD v4
17g.76540193_76540201dupCA2640009503CYGB,PRCDc.52_60dup (p.Ala20_Asn21insArgPheAla)
n.46-312_46-304dup
n.93-312_93-304dup
c.-52-8509_-52-8501dup (n.-52-8509_-52-8501dup)
n.445-312_445-304dup
n.249-312_249-304dup
c.175_183dup (p.Ala61_Asn62insArgPheAla)
 gnomAD v4
17g.76540193C>ACA501890196CYGB,PRCDc.52C>A (p.Arg18=)
n.46-312C>A
n.93-312C>A
c.-52-8502G>T (n.-52-8502G>T)
n.445-312C>A
n.249-312C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
17g.76540193C=CA2276046915CYGB,PRCDc.52C= (p.Arg18=)
n.46-312C=
n.93-312C=
c.-52-8502G= (n.-52-8502G=)
n.445-312C=
n.249-312C=
c.175C= (p.Arg59=)
17g.76540193C>GCA401180970CYGB,PRCDc.52C>G (p.Arg18Gly)
n.46-312C>G
n.93-312C>G
c.-52-8502G>C (n.-52-8502G>C)
n.445-312C>G
n.249-312C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
17g.76540193C>TCA8787807CYGB,PRCDc.52C>T (p.Arg18Ter)
n.46-312C>T
n.93-312C>T
c.-52-8502G>A (n.-52-8502G>A)
n.445-312C>T
n.249-312C>T
c.175C>T (p.Arg59Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540193_76540194insACA2810474655CYGB,PRCDc.52_53insA (p.Arg18GlnfsTer18)
n.46-312_46-311insA
n.93-312_93-311insA
c.-52-8503_-52-8502insT (n.-52-8503_-52-8502insT)
n.445-312_445-311insA
n.249-312_249-311insA
c.175_176insA (p.Arg59GlnfsTer18)
17g.76540194delCA2810474656CYGB,PRCDc.53del (p.Arg18HisfsTer?)
n.46-311del
n.93-311del
c.-52-8503del (n.-52-8503del)
n.445-311del
n.249-311del
c.176del (p.Arg59HisfsTer?)
17g.76540194G>ACA8787809CYGB,PRCDc.53G>A (p.Arg18Gln)
n.46-311G>A
n.93-311G>A
c.-52-8503C>T (n.-52-8503C>T)
n.445-311G>A
n.249-311G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540194G>CCA401180975CYGB,PRCDc.53G>C (p.Arg18Pro)
n.46-311G>C
n.93-311G>C
c.-52-8503C>G (n.-52-8503C>G)
n.445-311G>C
n.249-311G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
17g.76540194G=CA2276046916CYGB,PRCDc.53G= (p.Arg18=)
n.46-311G=
n.93-311G=
c.-52-8503C= (n.-52-8503C=)
n.445-311G=
n.249-311G=
c.176G= (p.Arg59=)
17g.76540194G>TCA8787808CYGB,PRCDc.53G>T (p.Arg18Leu)
n.46-311G>T
n.93-311G>T
c.-52-8503C>A (n.-52-8503C>A)
n.445-311G>T
n.249-311G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540195A>CCA501890202CYGB,PRCDc.54A>C (p.Arg18=)
n.46-310A>C
n.93-310A>C
c.-52-8504T>G (n.-52-8504T>G)
n.445-310A>C
n.249-310A>C
c.177A>C (p.Arg59=)
17g.76540195A>GCA501890201CYGB,PRCDc.54A>G (p.Arg18=)
n.46-310A>G
n.93-310A>G
c.-52-8504T>C (n.-52-8504T>C)
n.445-310A>G
n.249-310A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
17g.76540195A>TCA501890200CYGB,PRCDc.54A>T (p.Arg18=)
n.46-310A>T
n.93-310A>T
c.-52-8504T>A (n.-52-8504T>A)
n.445-310A>T
n.249-310A>T
c.177A>T (p.Arg59=)
17g.76540196T>ACA8787810CYGB,PRCDc.55T>A (p.Phe19Ile)
n.46-309T>A
n.93-309T>A
c.-52-8505A>T (n.-52-8505A>T)
n.445-309T>A
n.249-309T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540196T>CCA401180981CYGB,PRCDc.55T>C (p.Phe19Leu)
n.46-309T>C
n.93-309T>C
c.-52-8505A>G (n.-52-8505A>G)
n.445-309T>C
n.249-309T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
17g.76540196T>GCA401180983CYGB,PRCDc.55T>G (p.Phe19Val)
n.46-309T>G
n.93-309T>G
c.-52-8505A>C (n.-52-8505A>C)
n.445-309T>G
n.249-309T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
17g.76540196T=CA2276046917CYGB,PRCDc.55T= (p.Phe19=)
n.46-309T=
n.93-309T=
c.-52-8505A= (n.-52-8505A=)
n.445-309T=
n.249-309T=
c.178T= (p.Phe60=)
17g.76540196_76540200delCA2810474657CYGB,PRCDc.55_59del (p.Phe19GlnfsTer15)
n.46-309_46-305del
n.93-309_93-305del
c.-52-8509_-52-8505del (n.-52-8509_-52-8505del)
n.445-309_445-305del
n.249-309_249-305del
c.178_182del (p.Phe60GlnfsTer15)
17g.76540196_76540197insACACA2810474658CYGB,PRCDc.55_56insACA (p.Phe19delinsTyrIle)
n.46-309_46-308insACA
n.93-309_93-308insACA
c.-52-8506_-52-8505insTGT (n.-52-8506_-52-8505insTGT)
n.445-309_445-308insACA
n.249-309_249-308insACA
c.178_179insACA (p.Phe60delinsTyrIle)
17g.76540197T>ACA401180986CYGB,PRCDc.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.46-308T>A
n.93-308T>A
c.-52-8506A>T (n.-52-8506A>T)
n.445-308T>A
n.249-308T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
17g.76540197T>CCA8787811CYGB,PRCDc.56T>C (p.Phe19Ser)
n.46-308T>C
n.93-308T>C
c.-52-8506A>G (n.-52-8506A>G)
n.445-308T>C
n.249-308T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540197T>GCA401180990CYGB,PRCDc.56T>G (p.Phe19Cys)
n.46-308T>G
n.93-308T>G
c.-52-8506A>C (n.-52-8506A>C)
n.445-308T>G
n.249-308T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
17g.76540197T=CA2276046918CYGB,PRCDc.56T= (p.Phe19=)
n.46-308T=
n.93-308T=
c.-52-8506A= (n.-52-8506A=)
n.445-308T=
n.249-308T=
c.179T= (p.Phe60=)
17g.76540198T>ACA401180993CYGB,PRCDc.57T>A (p.Phe19Leu)
n.46-307T>A
n.93-307T>A
c.-52-8507A>T (n.-52-8507A>T)
n.445-307T>A
n.249-307T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
17g.76540198T>CCA501890206CYGB,PRCDc.57T>C (p.Phe19=)
n.46-307T>C
n.93-307T>C
c.-52-8507A>G (n.-52-8507A>G)
n.445-307T>C
n.249-307T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
17g.76540198T>GCA401180995CYGB,PRCDc.57T>G (p.Phe19Leu)
n.46-307T>G
n.93-307T>G
c.-52-8507A>C (n.-52-8507A>C)
n.445-307T>G
n.249-307T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
17g.76540198_76540199insACAGCA2810474661CYGB,PRCDc.57_58insACAG (p.Ala20ThrfsTer17)
n.46-307_46-306insACAG
n.93-307_93-306insACAG
c.-52-8508_-52-8507insCTGT (n.-52-8508_-52-8507insCTGT)
n.445-307_445-306insACAG
n.249-307_249-306insACAG
c.180_181insACAG (p.Ala61ThrfsTer17)
17g.76540199G>ACA401180997CYGB,PRCDc.58G>A (p.Ala20Thr)
n.46-306G>A
n.93-306G>A
c.-52-8508C>T (n.-52-8508C>T)
n.445-306G>A
n.249-306G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
 gnomAD v4
17g.76540199G>CCA401180999CYGB,PRCDc.58G>C (p.Ala20Pro)
n.46-306G>C
n.93-306G>C
c.-52-8508C>G (n.-52-8508C>G)
n.445-306G>C
n.249-306G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
17g.76540199G>TCA401181000CYGB,PRCDc.58G>T (p.Ala20Ser)
n.46-306G>T
n.93-306G>T
c.-52-8508C>A (n.-52-8508C>A)
n.445-306G>T
n.249-306G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
 gnomAD v4
17g.76540199_76540203delinsGCCAACA2276046919CYGB,PRCDc.58_62delinsGCCAA (p.Ala20=)
n.46-306_46-302delinsGCCAA
n.93-306_93-302delinsGCCAA
c.-52-8512_-52-8508delinsTTGGC (n.-52-8512_-52-8508delinsTTGGC)
n.445-306_445-302delinsGCCAA
n.249-306_249-302delinsGCCAA
c.181_185delinsGCCAA (p.Ala61=)
17g.76540199_76540209delinsGCCAACCGAGTCA2276046920CYGB,PRCDc.58_68delinsGCCAACCGAGT (p.Ala20=)
n.46-306_46-296delinsGCCAACCGAGT
n.93-306_93-296delinsGCCAACCGAGT
c.-52-8518_-52-8508delinsACTCGGTTGGC (n.-52-8518_-52-8508delinsACTCGGTTGGC)
n.445-306_445-296delinsGCCAACCGAGT
n.249-306_249-296delinsGCCAACCGAGT
c.181_191delinsGCCAACCGAGT (p.Ala61=)
17g.76540200C>ACA401181002CYGB,PRCDc.59C>A (p.Ala20Asp)
n.46-305C>A
n.93-305C>A
c.-52-8509G>T (n.-52-8509G>T)
n.445-305C>A
n.249-305C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
 gnomAD v4
17g.76540200C>GCA401181001CYGB,PRCDc.59C>G (p.Ala20Gly)
n.46-305C>G
n.93-305C>G
c.-52-8509G>C (n.-52-8509G>C)
n.445-305C>G
n.249-305C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
 gnomAD v4
17g.76540200C>TCA401181003CYGB,PRCDc.59C>T (p.Ala20Val)
n.46-305C>T
n.93-305C>T
c.-52-8509G>A (n.-52-8509G>A)
n.445-305C>T
n.249-305C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
 gnomAD v4
17g.76540202_76540205delCA8787812CYGB,PRCDc.61_64del (p.Asn21GlufsTer?)
n.46-303_46-300del
n.93-303_93-300del
c.-52-8512_-52-8509del (n.-52-8512_-52-8509del)
n.445-303_445-300del
n.249-303_249-300del
c.184_187del (p.Asn62GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540207_76540216delCA627457877CYGB,PRCDc.66_74+1del
n.46-298_46-289del
n.93-298_93-289del
c.-52-8518_-52-8509del (n.-52-8518_-52-8509del)
n.445-298_445-289del
n.249-298_249-289del
c.189_197+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540201C>ACA501890212CYGB,PRCDc.60C>A (p.Ala20=)
n.46-304C>A
n.93-304C>A
c.-52-8510G>T (n.-52-8510G>T)
n.445-304C>A
n.249-304C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
17g.76540201C=CA2276046921CYGB,PRCDc.60C= (p.Ala20=)
n.46-304C=
n.93-304C=
c.-52-8510G= (n.-52-8510G=)
n.445-304C=
n.249-304C=
c.183C= (p.Ala61=)
17g.76540201C>GCA501890211CYGB,PRCDc.60C>G (p.Ala20=)
n.46-304C>G
n.93-304C>G
c.-52-8510G>C (n.-52-8510G>C)
n.445-304C>G
n.249-304C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
17g.76540201C>TCA501890210CYGB,PRCDc.60C>T (p.Ala20=)
n.46-304C>T
n.93-304C>T
c.-52-8510G>A (n.-52-8510G>A)
n.445-304C>T
n.249-304C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540202A>CCA401181004CYGB,PRCDc.61A>C (p.Asn21His)
n.46-303A>C
n.93-303A>C
c.-52-8511T>G (n.-52-8511T>G)
n.445-303A>C
n.249-303A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
17g.76540202A>GCA401181005CYGB,PRCDc.61A>G (p.Asn21Asp)
n.46-303A>G
n.93-303A>G
c.-52-8511T>C (n.-52-8511T>C)
n.445-303A>G
n.249-303A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
17g.76540202A>TCA401181006CYGB,PRCDc.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.46-303A>T
n.93-303A>T
c.-52-8511T>A (n.-52-8511T>A)
n.445-303A>T
n.249-303A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
17g.76540203_76540207delCA2810474663CYGB,PRCDc.62_66del (p.Asn21SerfsTer13)
n.46-302_46-298del
n.93-302_93-298del
c.-52-8515_-52-8511del (n.-52-8515_-52-8511del)
n.445-302_445-298del
n.249-302_249-298del
c.185_189del (p.Asn62SerfsTer13)
17g.76540203A>CCA401181007CYGB,PRCDc.62A>C (p.Asn21Thr)
n.46-302A>C
n.93-302A>C
c.-52-8512T>G (n.-52-8512T>G)
n.445-302A>C
n.249-302A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
17g.76540203A>GCA401181008CYGB,PRCDc.62A>G (p.Asn21Ser)
n.46-302A>G
n.93-302A>G
c.-52-8512T>C (n.-52-8512T>C)
n.445-302A>G
n.249-302A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
 gnomAD v4
17g.76540203A>TCA401181009CYGB,PRCDc.62A>T (p.Asn21Ile)
n.46-302A>T
n.93-302A>T
c.-52-8512T>A (n.-52-8512T>A)
n.445-302A>T
n.249-302A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
17g.76540203_76540217delCA2810474664CYGB,PRCDc.62_74+2del
n.46-302_46-288del
n.93-302_93-288del
c.-52-8526_-52-8512del (n.-52-8526_-52-8512del)
n.445-302_445-288del
n.249-302_249-288del
c.185_197+2del
17g.76540204C>ACA401181010CYGB,PRCDc.63C>A (p.Asn21Lys)
n.46-301C>A
n.93-301C>A
c.-52-8513G>T (n.-52-8513G>T)
n.445-301C>A
n.249-301C>A
c.186C>A (p.Asn62Lys)
17g.76540204C=CA2276046922CYGB,PRCDc.63C= (p.Asn21=)
n.46-301C=
n.93-301C=
c.-52-8513G= (n.-52-8513G=)
n.445-301C=
n.249-301C=
c.186C= (p.Asn62=)
17g.76540204C>GCA401181011CYGB,PRCDc.63C>G (p.Asn21Lys)
n.46-301C>G
n.93-301C>G
c.-52-8513G>C (n.-52-8513G>C)
n.445-301C>G
n.249-301C>G
c.186C>G (p.Asn62Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540204C>TCA501890214CYGB,PRCDc.63C>T (p.Asn21=)
n.46-301C>T
n.93-301C>T
c.-52-8513G>A (n.-52-8513G>A)
n.445-301C>T
n.249-301C>T
c.186C>T (p.Asn62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540205C>ACA501890215CYGB,PRCDc.64C>A (p.Arg22=)
n.46-300C>A
n.93-300C>A
c.-52-8514G>T (n.-52-8514G>T)
n.445-300C>A
n.249-300C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
 gnomAD v4
17g.76540205C=CA2276046923CYGB,PRCDc.64C= (p.Arg22=)
n.46-300C=
n.93-300C=
c.-52-8514G= (n.-52-8514G=)
n.445-300C=
n.249-300C=
c.187C= (p.Arg63=)
17g.76540205C>GCA401181012CYGB,PRCDc.64C>G (p.Arg22Gly)
n.46-300C>G
n.93-300C>G
c.-52-8514G>C (n.-52-8514G>C)
n.445-300C>G
n.249-300C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540205C>TCA260582CYGB,PRCDc.64C>T (p.Arg22Ter)
n.46-300C>T
n.93-300C>T
c.-52-8514G>A (n.-52-8514G>A)
n.445-300C>T
n.249-300C>T
c.187C>T (p.Arg63Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540205_76540206delCA2810474665CYGB,PRCDc.64_65del (p.Arg22SerfsTer13)
n.46-300_46-299del
n.93-300_93-299del
c.-52-8515_-52-8514del (n.-52-8515_-52-8514del)
n.445-300_445-299del
n.249-300_249-299del
c.187_188del (p.Arg63SerfsTer13)
17g.76540205_76540206insACACA2810474668CYGB,PRCDc.64_65insACA (p.Asn21_Arg22insHis)
n.46-300_46-299insACA
n.93-300_93-299insACA
c.-52-8515_-52-8514insTGT (n.-52-8515_-52-8514insTGT)
n.445-300_445-299insACA
n.249-300_249-299insACA
c.187_188insACA (p.Asn62_Arg63insHis)
17g.76540206delCA2810474669CYGB,PRCDc.65del (p.Arg22GlnfsTer?)
n.46-299del
n.93-299del
c.-52-8515del (n.-52-8515del)
n.445-299del
n.249-299del
c.188del (p.Arg63GlnfsTer?)
17g.76540206G>ACA8787814CYGB,PRCDc.65G>A (p.Arg22Gln)
n.46-299G>A
n.93-299G>A
c.-52-8515C>T (n.-52-8515C>T)
n.445-299G>A
n.249-299G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540206G>CCA401181013CYGB,PRCDc.65G>C (p.Arg22Pro)
n.46-299G>C
n.93-299G>C
c.-52-8515C>G (n.-52-8515C>G)
n.445-299G>C
n.249-299G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
 gnomAD v4
17g.76540206G=CA2276046924CYGB,PRCDc.65G= (p.Arg22=)
n.46-299G=
n.93-299G=
c.-52-8515C= (n.-52-8515C=)
n.445-299G=
n.249-299G=
c.188G= (p.Arg63=)
17g.76540206G>TCA8787813CYGB,PRCDc.65G>T (p.Arg22Leu)
n.46-299G>T
n.93-299G>T
c.-52-8515C>A (n.-52-8515C>A)
n.445-299G>T
n.249-299G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540206_76540207insTGCA2573154984CYGB,PRCDc.65_66insTG (p.Val23GlufsTer?)
n.46-299_46-298insTG
n.93-299_93-298insTG
c.-52-8515_-52-8514insAC (n.-52-8515_-52-8514insAC)
n.445-299_445-298insTG
n.249-299_249-298insTG
c.188_189insTG (p.Val64GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.76540207A>CCA501890219CYGB,PRCDc.66A>C (p.Arg22=)
n.46-298A>C
n.93-298A>C
c.-52-8516T>G (n.-52-8516T>G)
n.445-298A>C
n.249-298A>C
c.189A>C (p.Arg63=)
17g.76540207A>GCA501890220CYGB,PRCDc.66A>G (p.Arg22=)
n.46-298A>G
n.93-298A>G
c.-52-8516T>C (n.-52-8516T>C)
n.445-298A>G
n.249-298A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
17g.76540207A>TCA501890221CYGB,PRCDc.66A>T (p.Arg22=)
n.46-298A>T
n.93-298A>T
c.-52-8516T>A (n.-52-8516T>A)
n.445-298A>T
n.249-298A>T
c.189A>T (p.Arg63=)
17g.76540208G>ACA401181016CYGB,PRCDc.67G>A (p.Val23Ile)
n.46-297G>A
n.93-297G>A
c.-52-8517C>T (n.-52-8517C>T)
n.445-297G>A
n.249-297G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
 gnomAD v4
17g.76540208G>CCA401181014CYGB,PRCDc.67G>C (p.Val23Leu)
n.46-297G>C
n.93-297G>C
c.-52-8517C>G (n.-52-8517C>G)
n.445-297G>C
n.249-297G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.76540208G=CA2276046925CYGB,PRCDc.67G= (p.Val23=)
n.46-297G=
n.93-297G=
c.-52-8517C= (n.-52-8517C=)
n.445-297G=
n.249-297G=
c.190G= (p.Val64=)
17g.76540208G>TCA401181015CYGB,PRCDc.67G>T (p.Val23Phe)
n.46-297G>T
n.93-297G>T
c.-52-8517C>A (n.-52-8517C>A)
n.445-297G>T
n.249-297G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540208_76540210delCA2810474670CYGB,PRCDc.67_69del (p.Val23del)
n.46-297_46-295del
n.93-297_93-295del
c.-52-8519_-52-8517del (n.-52-8519_-52-8517del)
n.445-297_445-295del
n.249-297_249-295del
c.190_192del (p.Val64del)
17g.76540209T>ACA401181017CYGB,PRCDc.68T>A (p.Val23Asp)
n.46-296T>A
n.93-296T>A
c.-52-8518A>T (n.-52-8518A>T)
n.445-296T>A
n.249-296T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
17g.76540209T>CCA401181018CYGB,PRCDc.68T>C (p.Val23Ala)
n.46-296T>C
n.93-296T>C
c.-52-8518A>G (n.-52-8518A>G)
n.445-296T>C
n.249-296T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
17g.76540209T>GCA401181019CYGB,PRCDc.68T>G (p.Val23Gly)
n.46-296T>G
n.93-296T>G
c.-52-8518A>C (n.-52-8518A>C)
n.445-296T>G
n.249-296T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
17g.76540209_76540210insATCA2810474671CYGB,PRCDc.68_69insAT (p.Gln24SerfsTer?)
n.46-296_46-295insAT
n.93-296_93-295insAT
c.-52-8518_-52-8517insTA (n.-52-8518_-52-8517insTA)
n.445-296_445-295insAT
n.249-296_249-295insAT
c.191_192insAT (p.Gln65SerfsTer?)
17g.76540209_76540210delinsTCCA2276046926CYGB,PRCDc.68_69delinsTC (p.Val23=)
n.46-296_46-295delinsTC
n.93-296_93-295delinsTC
c.-52-8519_-52-8518delinsGA (n.-52-8519_-52-8518delinsGA)
n.445-296_445-295delinsTC
n.249-296_249-295delinsTC
c.191_192delinsTC (p.Val64=)
17g.76540210C>ACA501890225CYGB,PRCDc.69C>A (p.Val23=)
n.46-295C>A
n.93-295C>A
c.-52-8519G>T (n.-52-8519G>T)
n.445-295C>A
n.249-295C>A
c.192C>A (p.Val64=)
 gnomAD v4
17g.76540210C>GCA501890226CYGB,PRCDc.69C>G (p.Val23=)
n.46-295C>G
n.93-295C>G
c.-52-8519G>C (n.-52-8519G>C)
n.445-295C>G
n.249-295C>G
c.192C>G (p.Val64=)
17g.76540210C>TCA501890227CYGB,PRCDc.69C>T (p.Val23=)
n.46-295C>T
n.93-295C>T
c.-52-8519G>A (n.-52-8519G>A)
n.445-295C>T
n.249-295C>T
c.192C>T (p.Val64=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540210_76540211delCA2810474672CYGB,PRCDc.69_70del (p.Gln24ThrfsTer11)
n.46-295_46-294del
n.93-295_93-294del
c.-52-8520_-52-8519del (n.-52-8520_-52-8519del)
n.445-295_445-294del
n.249-295_249-294del
c.192_193del (p.Gln65ThrfsTer11)
17g.76540211delCA8787815CYGB,PRCDc.70del (p.Gln24AsnfsTer30)
n.46-294del
n.93-294del
c.-52-8519del (n.-52-8519del)
n.445-294del
n.249-294del
c.193del (p.Gln65AsnfsTer30)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540211C>ACA401181021CYGB,PRCDc.70C>A (p.Gln24Lys)
n.46-294C>A
n.93-294C>A
c.-52-8520G>T (n.-52-8520G>T)
n.445-294C>A
n.249-294C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
17g.76540211C>GCA401181023CYGB,PRCDc.70C>G (p.Gln24Glu)
n.46-294C>G
n.93-294C>G
c.-52-8520G>C (n.-52-8520G>C)
n.445-294C>G
n.249-294C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
17g.76540211C>TCA401181024CYGB,PRCDc.70C>T (p.Gln24Ter)
n.46-294C>T
n.93-294C>T
c.-52-8520G>A (n.-52-8520G>A)
n.445-294C>T
n.249-294C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.76540211_76540212delCA2810474674CYGB,PRCDc.70_71del (p.Gln24ThrfsTer11)
n.46-294_46-293del
n.93-294_93-293del
c.-52-8521_-52-8520del (n.-52-8521_-52-8520del)
n.445-294_445-293del
n.249-294_249-293del
c.193_194del (p.Gln65ThrfsTer11)
17g.76540211_76540222delCA2810474675CYGB,PRCDc.70_74+7del
n.46-294_46-283del
n.93-294_93-283del
c.-52-8531_-52-8520del (n.-52-8531_-52-8520del)
n.445-294_445-283del
n.249-294_249-283del
c.193_197+7del
17g.76540212A>CCA401181027CYGB,PRCDc.71A>C (p.Gln24Pro)
n.46-293A>C
n.93-293A>C
c.-52-8521T>G (n.-52-8521T>G)
n.445-293A>C
n.249-293A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
17g.76540212A>GCA401181030CYGB,PRCDc.71A>G (p.Gln24Arg)
n.46-293A>G
n.93-293A>G
c.-52-8521T>C (n.-52-8521T>C)
n.445-293A>G
n.249-293A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
 gnomAD v4
17g.76540212A>TCA401181032CYGB,PRCDc.71A>T (p.Gln24Leu)
n.46-293A>T
n.93-293A>T
c.-52-8521T>A (n.-52-8521T>A)
n.445-293A>T
n.249-293A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
17g.76540212_76540213insCATCA2810474676CYGB,PRCDc.71_72insCAT (p.Gln24delinsHisIle)
n.46-293_46-292insCAT
n.93-293_93-292insCAT
c.-52-8522_-52-8521insATG (n.-52-8522_-52-8521insATG)
n.445-293_445-292insCAT
n.249-293_249-292insCAT
c.194_195insCAT (p.Gln65delinsHisIle)
17g.76540213A=CA2276046927CYGB,PRCDc.72A= (p.Gln24=)
n.46-292A=
n.93-292A=
c.-52-8522T= (n.-52-8522T=)
n.445-292A=
n.249-292A=
c.195A= (p.Gln65=)
17g.76540213A>CCA401181035CYGB,PRCDc.72A>C (p.Gln24His)
n.46-292A>C
n.93-292A>C
c.-52-8522T>G (n.-52-8522T>G)
n.445-292A>C
n.249-292A>C
c.195A>C (p.Gln65His)
17g.76540213A>GCA8787816CYGB,PRCDc.72A>G (p.Gln24=)
n.46-292A>G
n.93-292A>G
c.-52-8522T>C (n.-52-8522T>C)
n.445-292A>G
n.249-292A>G
c.195A>G (p.Gln65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540213A>TCA401181039CYGB,PRCDc.72A>T (p.Gln24His)
n.46-292A>T
n.93-292A>T
c.-52-8522T>A (n.-52-8522T>A)
n.445-292A>T
n.249-292A>T
c.195A>T (p.Gln65His)
17g.76540213_76540215delCA2810474677CYGB,PRCDc.72_74del (p.Pro25del)
n.46-292_46-290del
n.93-292_93-290del
c.-52-8524_-52-8522del (n.-52-8524_-52-8522del)
n.445-292_445-290del
n.249-292_249-290del
c.195_197del (p.Pro66del)
17g.76540213_76540217delCA2810474678CYGB,PRCDc.72_74+2del
n.46-292_46-288del
n.93-292_93-288del
c.-52-8526_-52-8522del (n.-52-8526_-52-8522del)
n.445-292_445-288del
n.249-292_249-288del
c.195_197+2del
17g.76540214C>ACA401181042CYGB,PRCDc.73C>A (p.Pro25Thr)
n.46-291C>A
n.93-291C>A
c.-52-8523G>T (n.-52-8523G>T)
n.445-291C>A
n.249-291C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.76540214C=CA2276046928CYGB,PRCDc.73C= (p.Pro25=)
n.46-291C=
n.93-291C=
c.-52-8523G= (n.-52-8523G=)
n.445-291C=
n.249-291C=
c.196C= (p.Pro66=)
17g.76540214C>GCA401181046CYGB,PRCDc.73C>G (p.Pro25Ala)
n.46-291C>G
n.93-291C>G
c.-52-8523G>C (n.-52-8523G>C)
n.445-291C>G
n.249-291C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
17g.76540214C>TCA401181044CYGB,PRCDc.73C>T (p.Pro25Ser)
n.46-291C>T
n.93-291C>T
c.-52-8523G>A (n.-52-8523G>A)
n.445-291C>T
n.249-291C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
 gnomAD v4
17g.76540214_76540215delCA2810474679CYGB,PRCDc.73_74del (p.Pro25ArgfsTer10)
n.46-291_46-290del
n.93-291_93-290del
c.-52-8524_-52-8523del (n.-52-8524_-52-8523del)
n.445-291_445-290del
n.249-291_249-290del
c.196_197del (p.Pro66ArgfsTer10)
17g.76540214_76540215insACTCA2810474681CYGB,PRCDc.73_74insACT (p.Pro25delinsHisSer)
n.46-291_46-290insACT
n.93-291_93-290insACT
c.-52-8524_-52-8523insAGT (n.-52-8524_-52-8523insAGT)
n.445-291_445-290insACT
n.249-291_249-290insACT
c.196_197insACT (p.Pro66delinsHisSer)
17g.76540215C>ACA401181050CYGB,PRCDc.74C>A (p.Pro25Gln)
n.46-290C>A
n.93-290C>A
c.-52-8524G>T (n.-52-8524G>T)
n.445-290C>A
n.249-290C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540215C=CA2276046929CYGB,PRCDc.74C= (p.Pro25=)
n.46-290C=
n.93-290C=
c.-52-8524G= (n.-52-8524G=)
n.445-290C=
n.249-290C=
c.197C= (p.Pro66=)
17g.76540215C>GCA401181052CYGB,PRCDc.74C>G (p.Pro25Arg)
n.46-290C>G
n.93-290C>G
c.-52-8524G>C (n.-52-8524G>C)
n.445-290C>G
n.249-290C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
17g.76540215C>TCA8787817CYGB,PRCDc.74C>T (p.Pro25Leu)
n.46-290C>T
n.93-290C>T
c.-52-8524G>A (n.-52-8524G>A)
n.445-290C>T
n.249-290C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.76540215_76540218delCA2810474682CYGB,PRCDc.74_74+3del
n.46-290_46-287del
n.93-290_93-287del
c.-52-8527_-52-8524del (n.-52-8527_-52-8524del)
n.445-290_445-287del
n.249-290_249-287del
c.197_197+3del
17g.76540215_76540220delCA2810474683CYGB,PRCDc.74_74+5del
n.46-290_46-285del
n.93-290_93-285del
c.-52-8529_-52-8524del (n.-52-8529_-52-8524del)
n.445-290_445-285del
n.249-290_249-285del
c.197_197+5del
17g.76540215_76540226delCA2810474684CYGB,PRCDc.74_74+11del
n.46-290_46-279del
n.93-290_93-279del
c.-52-8535_-52-8524del (n.-52-8535_-52-8524del)
n.445-290_445-279del
n.249-290_249-279del
c.197_197+11del
17g.76540215_76540216insACA2810474688CYGB,PRCDc.74_74+1insA (n.74_74+1insA)
n.46-290_46-289insA
n.93-290_93-289insA
c.-52-8525_-52-8524insT (n.-52-8525_-52-8524insT)
n.445-290_445-289insA
n.249-290_249-289insA
c.197_197+1insA (n.197_197+1insA)
17g.76540215_76540216insACACA2810474687CYGB,PRCDc.74_74+1insACA (n.74_74+1insACA)
n.46-290_46-289insACA
n.93-290_93-289insACA
c.-52-8525_-52-8524insTGT (n.-52-8525_-52-8524insTGT)
n.445-290_445-289insACA
n.249-290_249-289insACA
c.197_197+1insACA (n.197_197+1insACA)
17g.76540216G>ACA8787818CYGB,PRCDc.74+1G>A (n.74+1G>A)
n.46-289G>A
n.93-289G>A
c.-52-8525C>T (n.-52-8525C>T)
n.445-289G>A
n.249-289G>A
c.197+1G>A (n.197+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540216G>CCA401181057CYGB,PRCDc.74+1G>C (n.74+1G>C)
n.46-289G>C
n.93-289G>C
c.-52-8525C>G (n.-52-8525C>G)
n.445-289G>C
n.249-289G>C
c.197+1G>C (n.197+1G>C)
 gnomAD v4
17g.76540216G=CA2276046930CYGB,PRCDc.74+1G= (n.74+1G=)
n.46-289G=
n.93-289G=
c.-52-8525C= (n.-52-8525C=)
n.445-289G=
n.249-289G=
c.197+1G= (n.197+1G=)
17g.76540216G>TCA401181060CYGB,PRCDc.74+1G>T (n.74+1G>T)
n.46-289G>T
n.93-289G>T
c.-52-8525C>A (n.-52-8525C>A)
n.445-289G>T
n.249-289G>T
c.197+1G>T (n.197+1G>T)
 gnomAD v4
17g.76540216_76540218delCA2810474689CYGB,PRCDc.74+1_74+3del (n.74+1_74+3del)
n.46-289_46-287del
n.93-289_93-287del
c.-52-8527_-52-8525del (n.-52-8527_-52-8525del)
n.445-289_445-287del
n.249-289_249-287del
c.197+1_197+3del (n.197+1_197+3del)
17g.76540216_76540220delCA2810474686CYGB,PRCDc.74+1_74+5del (n.74+1_74+5del)
n.46-289_46-285del
n.93-289_93-285del
c.-52-8529_-52-8525del (n.-52-8529_-52-8525del)
n.445-289_445-285del
n.249-289_249-285del
c.197+1_197+5del (n.197+1_197+5del)
17g.76540216_76540217insAGTCCA2810474690CYGB,PRCDc.74+1_74+2insAGTC (n.74+1_74+2insAGTC)
n.46-289_46-288insAGTC
n.93-289_93-288insAGTC
c.-52-8526_-52-8525insGACT (n.-52-8526_-52-8525insGACT)
n.445-289_445-288insAGTC
n.249-289_249-288insAGTC
c.197+1_197+2insAGTC (n.197+1_197+2insAGTC)
17g.76540217T>ACA401181064CYGB,PRCDc.74+2T>A (n.74+2T>A)
n.46-288T>A
n.93-288T>A
c.-52-8526A>T (n.-52-8526A>T)
n.445-288T>A
n.249-288T>A
c.197+2T>A (n.197+2T>A)
17g.76540217T>CCA401181065CYGB,PRCDc.74+2T>C (n.74+2T>C)
n.46-288T>C
n.93-288T>C
c.-52-8526A>G (n.-52-8526A>G)
n.445-288T>C
n.249-288T>C
c.197+2T>C (n.197+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540217T>GCA401181068CYGB,PRCDc.74+2T>G (n.74+2T>G)
n.46-288T>G
n.93-288T>G
c.-52-8526A>C (n.-52-8526A>C)
n.445-288T>G
n.249-288T>G
c.197+2T>G (n.197+2T>G)
 gnomAD v4
17g.76540217T=CA2276046931CYGB,PRCDc.74+2T= (n.74+2T=)
n.46-288T=
n.93-288T=
c.-52-8526A= (n.-52-8526A=)
n.445-288T=
n.249-288T=
c.197+2T= (n.197+2T=)
17g.76540218G>CCA2810474691CYGB,PRCDc.74+3G>C (n.74+3G>C)
n.46-287G>C
n.93-287G>C
c.-52-8527C>G (n.-52-8527C>G)
n.445-287G>C
n.249-287G>C
c.197+3G>C (n.197+3G>C)
17g.76540218G>TCA2640009549CYGB,PRCDc.74+3G>T (n.74+3G>T)
n.46-287G>T
n.93-287G>T
c.-52-8527C>A (n.-52-8527C>A)
n.445-287G>T
n.249-287G>T
c.197+3G>T (n.197+3G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched