Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76540078_76540100dupCA2640009373CYGB,PRCDc.-64_-42dup (n.-64_-42dup)
n.46-427_46-405dup
n.93-427_93-405dup
c.-52-8405_-52-8383dup (n.-52-8405_-52-8383dup)
n.445-427_445-405dup
n.249-427_249-405dup
c.60_82dup (p.Leu28HisfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540078A>CCA2576440606CYGB,PRCDc.-64A>C (n.-64A>C)
n.46-427A>C
n.93-427A>C
c.-52-8387T>G (n.-52-8387T>G)
n.445-427A>C
n.249-427A>C
c.60A>C (p.Pro20=)
17g.76540078A>GCA2576440607CYGB,PRCDc.-64A>G (n.-64A>G)
n.46-427A>G
n.93-427A>G
c.-52-8387T>C (n.-52-8387T>C)
n.445-427A>G
n.249-427A>G
c.60A>G (p.Pro20=)
17g.76540079T>GCA2640009377CYGB,PRCDc.-63T>G (n.-63T>G)
n.46-426T>G
n.93-426T>G
c.-52-8388A>C (n.-52-8388A>C)
n.445-426T>G
n.249-426T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
 gnomAD v4
17g.76540082delCA2576440608CYGB,PRCDc.-60del (n.-60del)
n.46-423del
n.93-423del
c.-52-8388del (n.-52-8388del)
n.445-423del
n.249-423del
c.64del (p.Trp22GlyfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540083G>CCA2276046851CYGB,PRCDc.-59G>C (n.-59G>C)
n.46-422G>C
n.93-422G>C
c.-52-8392C>G (n.-52-8392C>G)
n.445-422G>C
n.249-422G>C
c.65G>C (p.Trp22Ser)
 dbSNP
17g.76540083G=CA2276046850CYGB,PRCDc.-59G= (n.-59G=)
n.46-422G=
n.93-422G=
c.-52-8392C= (n.-52-8392C=)
n.445-422G=
n.249-422G=
c.65G= (p.Trp22=)
17g.76540083G>TCA2640009380CYGB,PRCDc.-59G>T (n.-59G>T)
n.46-422G>T
n.93-422G>T
c.-52-8392C>A (n.-52-8392C>A)
n.445-422G>T
n.249-422G>T
c.65G>T (p.Trp22Leu)
 gnomAD v4
17g.76540084G>ACA986412206CYGB,PRCDc.-58G>A (n.-58G>A)
n.46-421G>A
n.93-421G>A
c.-52-8393C>T (n.-52-8393C>T)
n.445-421G>A
n.249-421G>A
c.66G>A (p.Trp22Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540084G>CCA2640009381CYGB,PRCDc.-58G>C (n.-58G>C)
n.46-421G>C
n.93-421G>C
c.-52-8393C>G (n.-52-8393C>G)
n.445-421G>C
n.249-421G>C
c.66G>C (p.Trp22Cys)
 gnomAD v4
17g.76540084G=CA2276046852CYGB,PRCDc.-58G= (n.-58G=)
n.46-421G=
n.93-421G=
c.-52-8393C= (n.-52-8393C=)
n.445-421G=
n.249-421G=
c.66G= (p.Trp22=)
17g.76540084G>TCA2576440609CYGB,PRCDc.-58G>T (n.-58G>T)
n.46-421G>T
n.93-421G>T
c.-52-8393C>A (n.-52-8393C>A)
n.445-421G>T
n.249-421G>T
c.66G>T (p.Trp22Cys)
17g.76540085C>ACA2576440610CYGB,PRCDc.-57C>A (n.-57C>A)
n.46-420C>A
n.93-420C>A
c.-52-8394G>T (n.-52-8394G>T)
n.445-420C>A
n.249-420C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
17g.76540085C>TCA2640009384CYGB,PRCDc.-57C>T (n.-57C>T)
n.46-420C>T
n.93-420C>T
c.-52-8394G>A (n.-52-8394G>A)
n.445-420C>T
n.249-420C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
 gnomAD v4
17g.76540086C=CA2276046853CYGB,PRCDc.-56C= (n.-56C=)
n.46-419C=
n.93-419C=
c.-52-8395G= (n.-52-8395G=)
n.445-419C=
n.249-419C=
c.68C= (p.Pro23=)
17g.76540086C>TCA986412211CYGB,PRCDc.-56C>T (n.-56C>T)
n.46-419C>T
n.93-419C>T
c.-52-8395G>A (n.-52-8395G>A)
n.445-419C>T
n.249-419C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540087C=CA2276046854CYGB,PRCDc.-55C= (n.-55C=)
n.46-418C=
n.93-418C=
c.-52-8396G= (n.-52-8396G=)
n.445-418C=
n.249-418C=
c.69C= (p.Pro23=)
17g.76540087C>TCA2276046855CYGB,PRCDc.-55C>T (n.-55C>T)
n.46-418C>T
n.93-418C>T
c.-52-8396G>A (n.-52-8396G>A)
n.445-418C>T
n.249-418C>T
c.69C>T (p.Pro23=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540089delCA2640009385CYGB,PRCDc.-53del (n.-53del)
n.46-416del
n.93-416del
c.-52-8398del (n.-52-8398del)
n.445-416del
n.249-416del
c.71del (p.Leu24ProfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540090C>ACA2640009386CYGB,PRCDc.-52C>A (n.-52C>A)
n.46-415C>A
n.93-415C>A
c.-52-8399G>T (n.-52-8399G>T)
n.445-415C>A
n.249-415C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
 gnomAD v4
17g.76540090C=CA2276046856CYGB,PRCDc.-52C= (n.-52C=)
n.46-415C=
n.93-415C=
c.-52-8399G= (n.-52-8399G=)
n.445-415C=
n.249-415C=
c.72C= (p.Leu24=)
17g.76540090C>TCA294200364CYGB,PRCDc.-52C>T (n.-52C>T)
n.46-415C>T
n.93-415C>T
c.-52-8399G>A (n.-52-8399G>A)
n.445-415C>T
n.249-415C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540091G>ACA627457867CYGB,PRCDc.-51G>A (n.-51G>A)
n.46-414G>A
n.93-414G>A
c.-52-8400C>T (n.-52-8400C>T)
n.445-414G>A
n.249-414G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540091G>CCA2640009387CYGB,PRCDc.-51G>C (n.-51G>C)
n.46-414G>C
n.93-414G>C
c.-52-8400C>G (n.-52-8400C>G)
n.445-414G>C
n.249-414G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
 gnomAD v4
17g.76540091G=CA2276046857CYGB,PRCDc.-51G= (n.-51G=)
n.46-414G=
n.93-414G=
c.-52-8400C= (n.-52-8400C=)
n.445-414G=
n.249-414G=
c.73G= (p.Ala25=)
17g.76540091G>TCA627457868CYGB,PRCDc.-51G>T (n.-51G>T)
n.46-414G>T
n.93-414G>T
c.-52-8400C>A (n.-52-8400C>A)
n.445-414G>T
n.249-414G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540092C>ACA2640009389CYGB,PRCDc.-50C>A (n.-50C>A)
n.46-413C>A
n.93-413C>A
c.-52-8401G>T (n.-52-8401G>T)
n.445-413C>A
n.249-413C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
 gnomAD v4
17g.76540092C=CA2276046858CYGB,PRCDc.-50C= (n.-50C=)
n.46-413C=
n.93-413C=
c.-52-8401G= (n.-52-8401G=)
n.445-413C=
n.249-413C=
c.74C= (p.Ala25=)
17g.76540092C>TCA294200366CYGB,PRCDc.-50C>T (n.-50C>T)
n.46-413C>T
n.93-413C>T
c.-52-8401G>A (n.-52-8401G>A)
n.445-413C>T
n.249-413C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540093C=CA2276046859CYGB,PRCDc.-49C= (n.-49C=)
n.46-412C=
n.93-412C=
c.-52-8402G= (n.-52-8402G=)
n.445-412C=
n.249-412C=
c.75C= (p.Ala25=)
17g.76540093C>TCA986412222CYGB,PRCDc.-49C>T (n.-49C>T)
n.46-412C>T
n.93-412C>T
c.-52-8402G>A (n.-52-8402G>A)
n.445-412C>T
n.249-412C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540095G>ACA627457869CYGB,PRCDc.-47G>A (n.-47G>A)
n.46-410G>A
n.93-410G>A
c.-52-8404C>T (n.-52-8404C>T)
n.445-410G>A
n.249-410G>A
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540095G=CA2276046860CYGB,PRCDc.-47G= (n.-47G=)
n.46-410G=
n.93-410G=
c.-52-8404C= (n.-52-8404C=)
n.445-410G=
n.249-410G=
c.77G= (p.Cys26=)
17g.76540097G>ACA2576440611CYGB,PRCDc.-45G>A (n.-45G>A)
n.46-408G>A
n.93-408G>A
c.-52-8406C>T (n.-52-8406C>T)
n.445-408G>A
n.249-408G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
17g.76540097G>TCA2640009390CYGB,PRCDc.-45G>T (n.-45G>T)
n.46-408G>T
n.93-408G>T
c.-52-8406C>A (n.-52-8406C>A)
n.445-408G>T
n.249-408G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
 gnomAD v4
17g.76540098G>ACA2276046862CYGB,PRCDc.-44G>A (n.-44G>A)
n.46-407G>A
n.93-407G>A
c.-52-8407C>T (n.-52-8407C>T)
n.445-407G>A
n.249-407G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
 dbSNP
17g.76540098G=CA2276046861CYGB,PRCDc.-44G= (n.-44G=)
n.46-407G=
n.93-407G=
c.-52-8407C= (n.-52-8407C=)
n.445-407G=
n.249-407G=
c.80G= (p.Gly27=)
17g.76540098G>TCA2640009391CYGB,PRCDc.-44G>T (n.-44G>T)
n.46-407G>T
n.93-407G>T
c.-52-8407C>A (n.-52-8407C>A)
n.445-407G>T
n.249-407G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
 gnomAD v4
17g.76540099C>ACA2640009393CYGB,PRCDc.-43C>A (n.-43C>A)
n.46-406C>A
n.93-406C>A
c.-52-8408G>T (n.-52-8408G>T)
n.445-406C>A
n.249-406C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
 gnomAD v4
17g.76540099C=CA2276046863CYGB,PRCDc.-43C= (n.-43C=)
n.46-406C=
n.93-406C=
c.-52-8408G= (n.-52-8408G=)
n.445-406C=
n.249-406C=
c.81C= (p.Gly27=)
17g.76540099C>TCA8787789CYGB,PRCDc.-43C>T (n.-43C>T)
n.46-406C>T
n.93-406C>T
c.-52-8408G>A (n.-52-8408G>A)
n.445-406C>T
n.249-406C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540100C>ACA8787790CYGB,PRCDc.-42C>A (n.-42C>A)
n.46-405C>A
n.93-405C>A
c.-52-8409G>T (n.-52-8409G>T)
n.445-405C>A
n.249-405C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540100C=CA2276046864CYGB,PRCDc.-42C= (n.-42C=)
n.46-405C=
n.93-405C=
c.-52-8409G= (n.-52-8409G=)
n.445-405C=
n.249-405C=
c.82C= (p.Leu28=)
17g.76540100C>GCA2640009395CYGB,PRCDc.-42C>G (n.-42C>G)
n.46-405C>G
n.93-405C>G
c.-52-8409G>C (n.-52-8409G>C)
n.445-405C>G
n.249-405C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
 gnomAD v4
17g.76540101T>CCA8787791CYGB,PRCDc.-41T>C (n.-41T>C)
n.46-404T>C
n.93-404T>C
c.-52-8410A>G (n.-52-8410A>G)
n.445-404T>C
n.249-404T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540101T=CA2276046865CYGB,PRCDc.-41T= (n.-41T=)
n.46-404T=
n.93-404T=
c.-52-8410A= (n.-52-8410A=)
n.445-404T=
n.249-404T=
c.83T= (p.Leu28=)
17g.76540102T>CCA8787792CYGB,PRCDc.-40T>C (n.-40T>C)
n.46-403T>C
n.93-403T>C
c.-52-8411A>G (n.-52-8411A>G)
n.445-403T>C
n.249-403T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540102T=CA2276046866CYGB,PRCDc.-40T= (n.-40T=)
n.46-403T=
n.93-403T=
c.-52-8411A= (n.-52-8411A=)
n.445-403T=
n.249-403T=
c.84T= (p.Leu28=)
17g.76540103C>ACA2640009397CYGB,PRCDc.-39C>A (n.-39C>A)
n.46-402C>A
n.93-402C>A
c.-52-8412G>T (n.-52-8412G>T)
n.445-402C>A
n.249-402C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
 gnomAD v4
17g.76540103C>TCA2640009398CYGB,PRCDc.-39C>T (n.-39C>T)
n.46-402C>T
n.93-402C>T
c.-52-8412G>A (n.-52-8412G>A)
n.445-402C>T
n.249-402C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
 gnomAD v4
17g.76540104T>CCA8787793CYGB,PRCDc.-38T>C (n.-38T>C)
n.46-401T>C
n.93-401T>C
c.-52-8413A>G (n.-52-8413A>G)
n.445-401T>C
n.249-401T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540104T=CA2276046867CYGB,PRCDc.-38T= (n.-38T=)
n.46-401T=
n.93-401T=
c.-52-8413A= (n.-52-8413A=)
n.445-401T=
n.249-401T=
c.86T= (p.Leu29=)
17g.76540105G>ACA2640009400CYGB,PRCDc.-37G>A (n.-37G>A)
n.46-400G>A
n.93-400G>A
c.-52-8414C>T (n.-52-8414C>T)
n.445-400G>A
n.249-400G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
 gnomAD v4
17g.76540105G>TCA2640009399CYGB,PRCDc.-37G>T (n.-37G>T)
n.46-400G>T
n.93-400G>T
c.-52-8414C>A (n.-52-8414C>A)
n.445-400G>T
n.249-400G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
 gnomAD v4
17g.76540106C>ACA2640009401CYGB,PRCDc.-36C>A (n.-36C>A)
n.46-399C>A
n.93-399C>A
c.-52-8415G>T (n.-52-8415G>T)
n.445-399C>A
n.249-399C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
 gnomAD v4
17g.76540106C=CA2276046868CYGB,PRCDc.-36C= (n.-36C=)
n.46-399C=
n.93-399C=
c.-52-8415G= (n.-52-8415G=)
n.445-399C=
n.249-399C=
c.88C= (p.Gln30=)
17g.76540106C>TCA627457871CYGB,PRCDc.-36C>T (n.-36C>T)
n.46-399C>T
n.93-399C>T
c.-52-8415G>A (n.-52-8415G>A)
n.445-399C>T
n.249-399C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540107A>GCA2640009402CYGB,PRCDc.-35A>G (n.-35A>G)
n.46-398A>G
n.93-398A>G
c.-52-8416T>C (n.-52-8416T>C)
n.445-398A>G
n.249-398A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
 gnomAD v4
17g.76540108G>CCA2276046870CYGB,PRCDc.-34G>C (n.-34G>C)
n.46-397G>C
n.93-397G>C
c.-52-8417C>G (n.-52-8417C>G)
n.445-397G>C
n.249-397G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
 dbSNP
17g.76540108G=CA2276046869CYGB,PRCDc.-34G= (n.-34G=)
n.46-397G=
n.93-397G=
c.-52-8417C= (n.-52-8417C=)
n.445-397G=
n.249-397G=
c.90G= (p.Gln30=)
17g.76540110C>ACA2640009405CYGB,PRCDc.-32C>A (n.-32C>A)
n.46-395C>A
n.93-395C>A
c.-52-8419G>T (n.-52-8419G>T)
n.445-395C>A
n.249-395C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
 gnomAD v4
17g.76540110C=CA2276046871CYGB,PRCDc.-32C= (n.-32C=)
n.46-395C=
n.93-395C=
c.-52-8419G= (n.-52-8419G=)
n.445-395C=
n.249-395C=
c.92C= (p.Thr31=)
17g.76540110C>TCA8787794CYGB,PRCDc.-32C>T (n.-32C>T)
n.46-395C>T
n.93-395C>T
c.-52-8419G>A (n.-52-8419G>A)
n.445-395C>T
n.249-395C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540112T>CCA2640009406CYGB,PRCDc.-30T>C (n.-30T>C)
n.46-393T>C
n.93-393T>C
c.-52-8421A>G (n.-52-8421A>G)
n.445-393T>C
n.249-393T>C
c.94T>C (p.Trp32Arg)
 gnomAD v4
17g.76540113G=CA2276046872CYGB,PRCDc.-29G= (n.-29G=)
n.46-392G=
n.93-392G=
c.-52-8422C= (n.-52-8422C=)
n.445-392G=
n.249-392G=
c.95G= (p.Trp32=)
17g.76540113G>TCA627457872CYGB,PRCDc.-29G>T (n.-29G>T)
n.46-392G>T
n.93-392G>T
c.-52-8422C>A (n.-52-8422C>A)
n.445-392G>T
n.249-392G>T
c.95G>T (p.Trp32Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540114G>ACA8787795CYGB,PRCDc.-28G>A (n.-28G>A)
n.46-391G>A
n.93-391G>A
c.-52-8423C>T (n.-52-8423C>T)
n.445-391G>A
n.249-391G>A
c.96G>A (p.Trp32Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540114G>CCA2640009407CYGB,PRCDc.-28G>C (n.-28G>C)
n.46-391G>C
n.93-391G>C
c.-52-8423C>G (n.-52-8423C>G)
n.445-391G>C
n.249-391G>C
c.96G>C (p.Trp32Cys)
 gnomAD v4
17g.76540114G=CA2276046873CYGB,PRCDc.-28G= (n.-28G=)
n.46-391G=
n.93-391G=
c.-52-8423C= (n.-52-8423C=)
n.445-391G=
n.249-391G=
c.96G= (p.Trp32=)
17g.76540114G>TCA2640009408CYGB,PRCDc.-28G>T (n.-28G>T)
n.46-391G>T
n.93-391G>T
c.-52-8423C>A (n.-52-8423C>A)
n.445-391G>T
n.249-391G>T
c.96G>T (p.Trp32Cys)
 gnomAD v4
17g.76540115C>ACA2640009410CYGB,PRCDc.-27C>A (n.-27C>A)
n.46-390C>A
n.93-390C>A
c.-52-8424G>T (n.-52-8424G>T)
n.445-390C>A
n.249-390C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
 gnomAD v4
17g.76540115C=CA2276046874CYGB,PRCDc.-27C= (n.-27C=)
n.46-390C=
n.93-390C=
c.-52-8424G= (n.-52-8424G=)
n.445-390C=
n.249-390C=
c.97C= (p.Pro33=)
17g.76540115C>GCA8787796CYGB,PRCDc.-27C>G (n.-27C>G)
n.46-390C>G
n.93-390C>G
c.-52-8424G>C (n.-52-8424G>C)
n.445-390C>G
n.249-390C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540115C>TCA2640009411CYGB,PRCDc.-27C>T (n.-27C>T)
n.46-390C>T
n.93-390C>T
c.-52-8424G>A (n.-52-8424G>A)
n.445-390C>T
n.249-390C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540116C=CA2276046875CYGB,PRCDc.-26C= (n.-26C=)
n.46-389C=
n.93-389C=
c.-52-8425G= (n.-52-8425G=)
n.445-389C=
n.249-389C=
c.98C= (p.Pro33=)
17g.76540116C>TCA986412232CYGB,PRCDc.-26C>T (n.-26C>T)
n.46-389C>T
n.93-389C>T
c.-52-8425G>A (n.-52-8425G>A)
n.445-389C>T
n.249-389C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540117T>ACA2640009412CYGB,PRCDc.-25T>A (n.-25T>A)
n.46-388T>A
n.93-388T>A
c.-52-8426A>T (n.-52-8426A>T)
n.445-388T>A
n.249-388T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
 gnomAD v4
17g.76540118G>ACA627457873CYGB,PRCDc.-24G>A (n.-24G>A)
n.46-387G>A
n.93-387G>A
c.-52-8427C>T (n.-52-8427C>T)
n.445-387G>A
n.249-387G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540118G=CA2276046876CYGB,PRCDc.-24G= (n.-24G=)
n.46-387G=
n.93-387G=
c.-52-8427C= (n.-52-8427C=)
n.445-387G=
n.249-387G=
c.100G= (p.Gly34=)
17g.76540118G>TCA2640009413CYGB,PRCDc.-24G>T (n.-24G>T)
n.46-387G>T
n.93-387G>T
c.-52-8427C>A (n.-52-8427C>A)
n.445-387G>T
n.249-387G>T
c.100G>T (p.Gly34Trp)
 gnomAD v4
17g.76540120delCA2640009414CYGB,PRCDc.-22del (n.-22del)
n.46-385del
n.93-385del
c.-52-8427del (n.-52-8427del)
n.445-385del
n.249-385del
c.102del (p.Arg35GlyfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540119G>ACA627457874CYGB,PRCDc.-23G>A (n.-23G>A)
n.46-386G>A
n.93-386G>A
c.-52-8428C>T (n.-52-8428C>T)
n.445-386G>A
n.249-386G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540119G=CA2276046877CYGB,PRCDc.-23G= (n.-23G=)
n.46-386G=
n.93-386G=
c.-52-8428C= (n.-52-8428C=)
n.445-386G=
n.249-386G=
c.101G= (p.Gly34=)
17g.76540120G>ACA2640009415CYGB,PRCDc.-22G>A (n.-22G>A)
n.46-385G>A
n.93-385G>A
c.-52-8429C>T (n.-52-8429C>T)
n.445-385G>A
n.249-385G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
 gnomAD v4
17g.76540120G>CCA294200384CYGB,PRCDc.-22G>C (n.-22G>C)
n.46-385G>C
n.93-385G>C
c.-52-8429C>G (n.-52-8429C>G)
n.445-385G>C
n.249-385G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
 dbSNP
17g.76540120G=CA2276046878CYGB,PRCDc.-22G= (n.-22G=)
n.46-385G=
n.93-385G=
c.-52-8429C= (n.-52-8429C=)
n.445-385G=
n.249-385G=
c.102G= (p.Gly34=)
17g.76540120G>TCA2640009416CYGB,PRCDc.-22G>T (n.-22G>T)
n.46-385G>T
n.93-385G>T
c.-52-8429C>A (n.-52-8429C>A)
n.445-385G>T
n.249-385G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
 gnomAD v4
17g.76540121A>CCA2640009417CYGB,PRCDc.-21A>C (n.-21A>C)
n.46-384A>C
n.93-384A>C
c.-52-8430T>G (n.-52-8430T>G)
n.445-384A>C
n.249-384A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
 gnomAD v4
17g.76540122G>TCA2640009418CYGB,PRCDc.-20G>T (n.-20G>T)
n.46-383G>T
n.93-383G>T
c.-52-8431C>A (n.-52-8431C>A)
n.445-383G>T
n.249-383G>T
c.104G>T (p.Arg35Met)
 gnomAD v4
17g.76540123G>TCA2640009419CYGB,PRCDc.-19G>T (n.-19G>T)
n.46-382G>T
n.93-382G>T
c.-52-8432C>A (n.-52-8432C>A)
n.445-382G>T
n.249-382G>T
c.105G>T (p.Arg35Ser)
 gnomAD v4
17g.76540124G>TCA2640009420CYGB,PRCDc.-18G>T (n.-18G>T)
n.46-381G>T
n.93-381G>T
c.-52-8433C>A (n.-52-8433C>A)
n.445-381G>T
n.249-381G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
 gnomAD v4
17g.76540125G>ACA2640009421CYGB,PRCDc.-17G>A (n.-17G>A)
n.46-380G>A
n.93-380G>A
c.-52-8434C>T (n.-52-8434C>T)
n.445-380G>A
n.249-380G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540131delCA2576440612CYGB,PRCDc.-11del (n.-11del)
n.46-374del
n.93-374del
c.-52-8437del (n.-52-8437del)
n.445-374del
n.249-374del
c.113del (p.Gly38AlafsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540129G>ACA2640009422CYGB,PRCDc.-13G>A (n.-13G>A)
n.46-376G>A
n.93-376G>A
c.-52-8438C>T (n.-52-8438C>T)
n.445-376G>A
n.249-376G>A
c.111G>A (p.Trp37Ter)
 gnomAD v4
17g.76540129G>TCA2640009423CYGB,PRCDc.-13G>T (n.-13G>T)
n.46-376G>T
n.93-376G>T
c.-52-8438C>A (n.-52-8438C>A)
n.445-376G>T
n.249-376G>T
c.111G>T (p.Trp37Cys)
 gnomAD v4
17g.76540130G>ACA2276046880CYGB,PRCDc.-12G>A (n.-12G>A)
n.46-375G>A
n.93-375G>A
c.-52-8439C>T (n.-52-8439C>T)
n.445-375G>A
n.249-375G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
 dbSNP
17g.76540130G>CCA775195886CYGB,PRCDc.-12G>C (n.-12G>C)
n.46-375G>C
n.93-375G>C
c.-52-8439C>G (n.-52-8439C>G)
n.445-375G>C
n.249-375G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
 dbSNP
17g.76540130G=CA2276046879CYGB,PRCDc.-12G= (n.-12G=)
n.46-375G=
n.93-375G=
c.-52-8439C= (n.-52-8439C=)
n.445-375G=
n.249-375G=
c.112G= (p.Gly38=)
17g.76540131G>ACA2276046882CYGB,PRCDc.-11G>A (n.-11G>A)
n.46-374G>A
n.93-374G>A
c.-52-8440C>T (n.-52-8440C>T)
n.445-374G>A
n.249-374G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540131G=CA2276046881CYGB,PRCDc.-11G= (n.-11G=)
n.46-374G=
n.93-374G=
c.-52-8440C= (n.-52-8440C=)
n.445-374G=
n.249-374G=
c.113G= (p.Gly38=)
17g.76540132C>ACA2640009424CYGB,PRCDc.-10C>A (n.-10C>A)
n.46-373C>A
n.93-373C>A
c.-52-8441G>T (n.-52-8441G>T)
n.445-373C>A
n.249-373C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
 gnomAD v4
17g.76540133A=CA2276046883CYGB,PRCDc.-9A= (n.-9A=)
n.46-372A=
n.93-372A=
c.-52-8442T= (n.-52-8442T=)
n.445-372A=
n.249-372A=
c.115A= (p.Ser39=)
17g.76540133A>CCA2640009425CYGB,PRCDc.-9A>C (n.-9A>C)
n.46-372A>C
n.93-372A>C
c.-52-8442T>G (n.-52-8442T>G)
n.445-372A>C
n.249-372A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
 gnomAD v4
17g.76540133A>GCA8787797CYGB,PRCDc.-9A>G (n.-9A>G)
n.46-372A>G
n.93-372A>G
c.-52-8442T>C (n.-52-8442T>C)
n.445-372A>G
n.249-372A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.76540134G>ACA627457875CYGB,PRCDc.-8G>A (n.-8G>A)
n.46-371G>A
n.93-371G>A
c.-52-8443C>T (n.-52-8443C>T)
n.445-371G>A
n.249-371G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540134G>CCA8787798CYGB,PRCDc.-8G>C (n.-8G>C)
n.46-371G>C
n.93-371G>C
c.-52-8443C>G (n.-52-8443C>G)
n.445-371G>C
n.249-371G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540134G=CA2276046884CYGB,PRCDc.-8G= (n.-8G=)
n.46-371G=
n.93-371G=
c.-52-8443C= (n.-52-8443C=)
n.445-371G=
n.249-371G=
c.116G= (p.Ser39=)
17g.76540134G>TCA2640009433CYGB,PRCDc.-8G>T (n.-8G>T)
n.46-371G>T
n.93-371G>T
c.-52-8443C>A (n.-52-8443C>A)
n.445-371G>T
n.249-371G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
 gnomAD v4
17g.76540135C>ACA2640009436CYGB,PRCDc.-7C>A (n.-7C>A)
n.46-370C>A
n.93-370C>A
c.-52-8444G>T (n.-52-8444G>T)
n.445-370C>A
n.249-370C>A
c.117C>A (p.Ser39Arg)
 gnomAD v4
17g.76540135C=CA2276046885CYGB,PRCDc.-7C= (n.-7C=)
n.46-370C=
n.93-370C=
c.-52-8444G= (n.-52-8444G=)
n.445-370C=
n.249-370C=
c.117C= (p.Ser39=)
17g.76540135C>TCA986412239CYGB,PRCDc.-7C>T (n.-7C>T)
n.46-370C>T
n.93-370C>T
c.-52-8444G>A (n.-52-8444G>A)
n.445-370C>T
n.249-370C>T
c.117C>T (p.Ser39=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540136_76540138delinsTGCCA2276046886CYGB,PRCDc.-6_-4delinsTGC (n.-6_-4delinsTGC)
n.46-369_46-367delinsTGC
n.93-369_93-367delinsTGC
c.-52-8447_-52-8445delinsGCA (n.-52-8447_-52-8445delinsGCA)
n.445-369_445-367delinsTGC
n.249-369_249-367delinsTGC
c.118_120delinsTGC (p.Cys40=)
17g.76540139_76540140delCA8787799CYGB,PRCDc.-3_-2del (n.-3_-2del)
n.46-366_46-365del
n.93-366_93-365del
c.-52-8447_-52-8446del (n.-52-8447_-52-8446del)
n.445-366_445-365del
n.249-366_249-365del
c.121_122del (p.Ala41HisfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540138C>ACA2640009439CYGB,PRCDc.-4C>A (n.-4C>A)
n.46-367C>A
n.93-367C>A
c.-52-8447G>T (n.-52-8447G>T)
n.445-367C>A
n.249-367C>A
c.120C>A (p.Cys40Ter)
 gnomAD v4
17g.76540138C=CA2276046887CYGB,PRCDc.-4C= (n.-4C=)
n.46-367C=
n.93-367C=
c.-52-8447G= (n.-52-8447G=)
n.445-367C=
n.249-367C=
c.120C= (p.Cys40=)
17g.76540138C>GCA2276046888CYGB,PRCDc.-4C>G (n.-4C>G)
n.46-367C>G
n.93-367C>G
c.-52-8447G>C (n.-52-8447G>C)
n.445-367C>G
n.249-367C>G
c.120C>G (p.Cys40Trp)
 dbSNP
17g.76540138C>TCA8787800CYGB,PRCDc.-4C>T (n.-4C>T)
n.46-367C>T
n.93-367C>T
c.-52-8447G>A (n.-52-8447G>A)
n.445-367C>T
n.249-367C>T
c.120C>T (p.Cys40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540139G>ACA8787801CYGB,PRCDc.-3G>A (n.-3G>A)
n.46-366G>A
n.93-366G>A
c.-52-8448C>T (n.-52-8448C>T)
n.445-366G>A
n.249-366G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.76540139G=CA2276046889CYGB,PRCDc.-3G= (n.-3G=)
n.46-366G=
n.93-366G=
c.-52-8448C= (n.-52-8448C=)
n.445-366G=
n.249-366G=
c.121G= (p.Ala41=)
17g.76540140C>ACA2640009450CYGB,PRCDc.-2C>A (n.-2C>A)
n.46-365C>A
n.93-365C>A
c.-52-8449G>T (n.-52-8449G>T)
n.445-365C>A
n.249-365C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
 gnomAD v4
17g.76540141C>ACA2276046891CYGB,PRCDc.-1C>A (n.-1C>A)
n.46-364C>A
n.93-364C>A
c.-52-8450G>T (n.-52-8450G>T)
n.445-364C>A
n.249-364C>A
c.123C>A (p.Ala41=)
 dbSNP
17g.76540141C=CA2276046890CYGB,PRCDc.-1C= (n.-1C=)
n.46-364C=
n.93-364C=
c.-52-8450G= (n.-52-8450G=)
n.445-364C=
n.249-364C=
c.123C= (p.Ala41=)
17g.76540142A>CCA401180696CYGB,PRCDc.1A>C (p.Met1Leu)
n.46-363A>C
n.93-363A>C
c.-52-8451T>G (n.-52-8451T>G)
n.445-363A>C
n.249-363A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
 gnomAD v4
17g.76540142A>GCA401180697CYGB,PRCDc.1A>G (p.Met1Val)
n.46-363A>G
n.93-363A>G
c.-52-8451T>C (n.-52-8451T>C)
n.445-363A>G
n.249-363A>G
c.124A>G (p.Met42Val)
17g.76540142A>TCA401180699CYGB,PRCDc.1A>T (p.Met1Leu)
n.46-363A>T
n.93-363A>T
c.-52-8451T>A (n.-52-8451T>A)
n.445-363A>T
n.249-363A>T
c.124A>T (p.Met42Leu)
17g.76540142dupCA294200396CYGB,PRCDc.1dup (p.Met1AsnfsTer?)
n.46-363dup
n.93-363dup
c.-52-8451dup (n.-52-8451dup)
n.445-363dup
n.249-363dup
c.124dup (p.Met42AsnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540143T>ACA401180702CYGB,PRCDc.2T>A (p.Met1Lys)
n.46-362T>A
n.93-362T>A
c.-52-8452A>T (n.-52-8452A>T)
n.445-362T>A
n.249-362T>A
c.125T>A (p.Met42Lys)
17g.76540143T>CCA270040CYGB,PRCDc.2T>C (p.Met1Thr)
n.46-362T>C
n.93-362T>C
c.-52-8452A>G (n.-52-8452A>G)
n.445-362T>C
n.249-362T>C
c.125T>C (p.Met42Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540143T>GCA401180703CYGB,PRCDc.2T>G (p.Met1Arg)
n.46-362T>G
n.93-362T>G
c.-52-8452A>C (n.-52-8452A>C)
n.445-362T>G
n.249-362T>G
c.125T>G (p.Met42Arg)
17g.76540143T=CA2276046892CYGB,PRCDc.2T= (p.Met1=)
n.46-362T=
n.93-362T=
c.-52-8452A= (n.-52-8452A=)
n.445-362T=
n.249-362T=
c.125T= (p.Met42=)
17g.76540144G>ACA401180708CYGB,PRCDc.3G>A (p.Met1Ile)
n.46-361G>A
n.93-361G>A
c.-52-8453C>T (n.-52-8453C>T)
n.445-361G>A
n.249-361G>A
c.126G>A (p.Met42Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540144G>CCA401180710CYGB,PRCDc.3G>C (p.Met1Ile)
n.46-361G>C
n.93-361G>C
c.-52-8453C>G (n.-52-8453C>G)
n.445-361G>C
n.249-361G>C
c.126G>C (p.Met42Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540144G=CA2276046893CYGB,PRCDc.3G= (p.Met1=)
n.46-361G=
n.93-361G=
c.-52-8453C= (n.-52-8453C=)
n.445-361G=
n.249-361G=
c.126G= (p.Met42=)
17g.76540144G>TCA401180713CYGB,PRCDc.3G>T (p.Met1Ile)
n.46-361G>T
n.93-361G>T
c.-52-8453C>A (n.-52-8453C>A)
n.445-361G>T
n.249-361G>T
c.126G>T (p.Met42Ile)
17g.76540145T>ACA401180717CYGB,PRCDc.4T>A (p.Cys2Ser)
n.46-360T>A
n.93-360T>A
c.-52-8454A>T (n.-52-8454A>T)
n.445-360T>A
n.249-360T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
17g.76540145T>CCA401180719CYGB,PRCDc.4T>C (p.Cys2Arg)
n.46-360T>C
n.93-360T>C
c.-52-8454A>G (n.-52-8454A>G)
n.445-360T>C
n.249-360T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
17g.76540145T>GCA401180722CYGB,PRCDc.4T>G (p.Cys2Gly)
n.46-360T>G
n.93-360T>G
c.-52-8454A>C (n.-52-8454A>C)
n.445-360T>G
n.249-360T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
17g.76540146G>ACA251714CYGB,PRCDc.5G>A (p.Cys2Tyr)
n.46-359G>A
n.93-359G>A
c.-52-8455C>T (n.-52-8455C>T)
n.445-359G>A
n.249-359G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.76540146G>CCA401180725CYGB,PRCDc.5G>C (p.Cys2Ser)
n.46-359G>C
n.93-359G>C
c.-52-8455C>G (n.-52-8455C>G)
n.445-359G>C
n.249-359G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
17g.76540146G=CA2276046894CYGB,PRCDc.5G= (p.Cys2=)
n.46-359G=
n.93-359G=
c.-52-8455C= (n.-52-8455C=)
n.445-359G=
n.249-359G=
c.128G= (p.Cys43=)
17g.76540146G>TCA401180727CYGB,PRCDc.5G>T (p.Cys2Phe)
n.46-359G>T
n.93-359G>T
c.-52-8455C>A (n.-52-8455C>A)
n.445-359G>T
n.249-359G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
17g.76540147C>ACA401180729CYGB,PRCDc.6C>A (p.Cys2Ter)
n.46-358C>A
n.93-358C>A
c.-52-8456G>T (n.-52-8456G>T)
n.445-358C>A
n.249-358C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
17g.76540147C>GCA401180731CYGB,PRCDc.6C>G (p.Cys2Trp)
n.46-358C>G
n.93-358C>G
c.-52-8456G>C (n.-52-8456G>C)
n.445-358C>G
n.249-358C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
17g.76540147C>TCA501890125CYGB,PRCDc.6C>T (p.Cys2=)
n.46-358C>T
n.93-358C>T
c.-52-8456G>A (n.-52-8456G>A)
n.445-358C>T
n.249-358C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
 gnomAD v4
17g.76540148A>CCA401180733CYGB,PRCDc.7A>C (p.Thr3Pro)
n.46-357A>C
n.93-357A>C
c.-52-8457T>G (n.-52-8457T>G)
n.445-357A>C
n.249-357A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
17g.76540148A>GCA401180736CYGB,PRCDc.7A>G (p.Thr3Ala)
n.46-357A>G
n.93-357A>G
c.-52-8457T>C (n.-52-8457T>C)
n.445-357A>G
n.249-357A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
 gnomAD v4
17g.76540148A>TCA401180738CYGB,PRCDc.7A>T (p.Thr3Ser)
n.46-357A>T
n.93-357A>T
c.-52-8457T>A (n.-52-8457T>A)
n.445-357A>T
n.249-357A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
17g.76540149C>ACA401180745CYGB,PRCDc.8C>A (p.Thr3Asn)
n.46-356C>A
n.93-356C>A
c.-52-8458G>T (n.-52-8458G>T)
n.445-356C>A
n.249-356C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
17g.76540149C>GCA401180740CYGB,PRCDc.8C>G (p.Thr3Ser)
n.46-356C>G
n.93-356C>G
c.-52-8458G>C (n.-52-8458G>C)
n.445-356C>G
n.249-356C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
17g.76540149C>TCA401180743CYGB,PRCDc.8C>T (p.Thr3Ile)
n.46-356C>T
n.93-356C>T
c.-52-8458G>A (n.-52-8458G>A)
n.445-356C>T
n.249-356C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
 gnomAD v4
17g.76540150C>ACA501890127CYGB,PRCDc.9C>A (p.Thr3=)
n.46-355C>A
n.93-355C>A
c.-52-8459G>T (n.-52-8459G>T)
n.445-355C>A
n.249-355C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
17g.76540150C>GCA501890129CYGB,PRCDc.9C>G (p.Thr3=)
n.46-355C>G
n.93-355C>G
c.-52-8459G>C (n.-52-8459G>C)
n.445-355C>G
n.249-355C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
 gnomAD v4
17g.76540150C>TCA501890131CYGB,PRCDc.9C>T (p.Thr3=)
n.46-355C>T
n.93-355C>T
c.-52-8459G>A (n.-52-8459G>A)
n.445-355C>T
n.249-355C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
 gnomAD v4
17g.76540151A=CA2276046895CYGB,PRCDc.10A= (p.Thr4=)
n.46-354A=
n.93-354A=
c.-52-8460T= (n.-52-8460T=)
n.445-354A=
n.249-354A=
c.133A= (p.Thr45=)
17g.76540151A>CCA401180748CYGB,PRCDc.10A>C (p.Thr4Pro)
n.46-354A>C
n.93-354A>C
c.-52-8460T>G (n.-52-8460T>G)
n.445-354A>C
n.249-354A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
 dbSNP
17g.76540151A>GCA401180750CYGB,PRCDc.10A>G (p.Thr4Ala)
n.46-354A>G
n.93-354A>G
c.-52-8460T>C (n.-52-8460T>C)
n.445-354A>G
n.249-354A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
17g.76540151A>TCA401180752CYGB,PRCDc.10A>T (p.Thr4Ser)
n.46-354A>T
n.93-354A>T
c.-52-8460T>A (n.-52-8460T>A)
n.445-354A>T
n.249-354A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
17g.76540152C>ACA401180754CYGB,PRCDc.11C>A (p.Thr4Asn)
n.46-353C>A
n.93-353C>A
c.-52-8461G>T (n.-52-8461G>T)
n.445-353C>A
n.249-353C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
17g.76540152C>GCA401180757CYGB,PRCDc.11C>G (p.Thr4Ser)
n.46-353C>G
n.93-353C>G
c.-52-8461G>C (n.-52-8461G>C)
n.445-353C>G
n.249-353C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
17g.76540152C>TCA401180760CYGB,PRCDc.11C>T (p.Thr4Ile)
n.46-353C>T
n.93-353C>T
c.-52-8461G>A (n.-52-8461G>A)
n.445-353C>T
n.249-353C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
17g.76540153C>ACA501890132CYGB,PRCDc.12C>A (p.Thr4=)
n.46-352C>A
n.93-352C>A
c.-52-8462G>T (n.-52-8462G>T)
n.445-352C>A
n.249-352C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
 gnomAD v4
17g.76540153C=CA2276046896CYGB,PRCDc.12C= (p.Thr4=)
n.46-352C=
n.93-352C=
c.-52-8462G= (n.-52-8462G=)
n.445-352C=
n.249-352C=
c.135C= (p.Thr45=)
17g.76540153C>GCA501890135CYGB,PRCDc.12C>G (p.Thr4=)
n.46-352C>G
n.93-352C>G
c.-52-8462G>C (n.-52-8462G>C)
n.445-352C>G
n.249-352C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540153C>TCA501890133CYGB,PRCDc.12C>T (p.Thr4=)
n.46-352C>T
n.93-352C>T
c.-52-8462G>A (n.-52-8462G>A)
n.445-352C>T
n.249-352C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
17g.76540154C>ACA401180763CYGB,PRCDc.13C>A (p.Leu5Ile)
n.46-351C>A
n.93-351C>A
c.-52-8463G>T (n.-52-8463G>T)
n.445-351C>A
n.249-351C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
 gnomAD v4
17g.76540154C=CA2276046897CYGB,PRCDc.13C= (p.Leu5=)
n.46-351C=
n.93-351C=
c.-52-8463G= (n.-52-8463G=)
n.445-351C=
n.249-351C=
c.136C= (p.Leu46=)
17g.76540154C>GCA8787802CYGB,PRCDc.13C>G (p.Leu5Val)
n.46-351C>G
n.93-351C>G
c.-52-8463G>C (n.-52-8463G>C)
n.445-351C>G
n.249-351C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540154C>TCA401180766CYGB,PRCDc.13C>T (p.Leu5Phe)
n.46-351C>T
n.93-351C>T
c.-52-8463G>A (n.-52-8463G>A)
n.445-351C>T
n.249-351C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
17g.76540155T>ACA401180769CYGB,PRCDc.14T>A (p.Leu5His)
n.46-350T>A
n.93-350T>A
c.-52-8464A>T (n.-52-8464A>T)
n.445-350T>A
n.249-350T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
17g.76540155T>CCA401180771CYGB,PRCDc.14T>C (p.Leu5Pro)
n.46-350T>C
n.93-350T>C
c.-52-8464A>G (n.-52-8464A>G)
n.445-350T>C
n.249-350T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
 gnomAD v4
17g.76540155T>GCA401180773CYGB,PRCDc.14T>G (p.Leu5Arg)
n.46-350T>G
n.93-350T>G
c.-52-8464A>C (n.-52-8464A>C)
n.445-350T>G
n.249-350T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
 gnomAD v4
17g.76540158delCA2640009469CYGB,PRCDc.17del (p.Phe6SerfsTer?)
n.46-347del
n.93-347del
c.-52-8464del (n.-52-8464del)
n.445-347del
n.249-347del
c.140del (p.Phe47SerfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540156T>ACA501890138CYGB,PRCDc.15T>A (p.Leu5=)
n.46-349T>A
n.93-349T>A
c.-52-8465A>T (n.-52-8465A>T)
n.445-349T>A
n.249-349T>A
c.138T>A (p.Leu46=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540156T>CCA501890139CYGB,PRCDc.15T>C (p.Leu5=)
n.46-349T>C
n.93-349T>C
c.-52-8465A>G (n.-52-8465A>G)
n.445-349T>C
n.249-349T>C
c.138T>C (p.Leu46=)
 dbSNP
17g.76540156T>GCA501890140CYGB,PRCDc.15T>G (p.Leu5=)
n.46-349T>G
n.93-349T>G
c.-52-8465A>C (n.-52-8465A>C)
n.445-349T>G
n.249-349T>G
c.138T>G (p.Leu46=)
 ClinVar
17g.76540156T=CA2276046898CYGB,PRCDc.15T= (p.Leu5=)
n.46-349T=
n.93-349T=
c.-52-8465A= (n.-52-8465A=)
n.445-349T=
n.249-349T=
c.138T= (p.Leu46=)
17g.76540157T>ACA401180777CYGB,PRCDc.16T>A (p.Phe6Ile)
n.46-348T>A
n.93-348T>A
c.-52-8466A>T (n.-52-8466A>T)
n.445-348T>A
n.249-348T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
17g.76540157T>CCA401180780CYGB,PRCDc.16T>C (p.Phe6Leu)
n.46-348T>C
n.93-348T>C
c.-52-8466A>G (n.-52-8466A>G)
n.445-348T>C
n.249-348T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
17g.76540157T>GCA401180779CYGB,PRCDc.16T>G (p.Phe6Val)
n.46-348T>G
n.93-348T>G
c.-52-8466A>C (n.-52-8466A>C)
n.445-348T>G
n.249-348T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
17g.76540158T>ACA401180783CYGB,PRCDc.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.46-347T>A
n.93-347T>A
c.-52-8467A>T (n.-52-8467A>T)
n.445-347T>A
n.249-347T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
17g.76540158T>CCA401180785CYGB,PRCDc.17T>C (p.Phe6Ser)
n.46-347T>C
n.93-347T>C
c.-52-8467A>G (n.-52-8467A>G)
n.445-347T>C
n.249-347T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
17g.76540158T>GCA401180787CYGB,PRCDc.17T>G (p.Phe6Cys)
n.46-347T>G
n.93-347T>G
c.-52-8467A>C (n.-52-8467A>C)
n.445-347T>G
n.249-347T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
17g.76540159C>ACA401180790CYGB,PRCDc.18C>A (p.Phe6Leu)
n.46-346C>A
n.93-346C>A
c.-52-8468G>T (n.-52-8468G>T)
n.445-346C>A
n.249-346C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
 gnomAD v4
17g.76540159C>GCA401180792CYGB,PRCDc.18C>G (p.Phe6Leu)
n.46-346C>G
n.93-346C>G
c.-52-8468G>C (n.-52-8468G>C)
n.445-346C>G
n.249-346C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
17g.76540159C>TCA501890142CYGB,PRCDc.18C>T (p.Phe6=)
n.46-346C>T
n.93-346C>T
c.-52-8468G>A (n.-52-8468G>A)
n.445-346C>T
n.249-346C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
 ClinVar dbSNP
17g.76540160C>ACA401180795CYGB,PRCDc.19C>A (p.Leu7Met)
n.46-345C>A
n.93-345C>A
c.-52-8469G>T (n.-52-8469G>T)
n.445-345C>A
n.249-345C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
17g.76540160C=CA2276046899CYGB,PRCDc.19C= (p.Leu7=)
n.46-345C=
n.93-345C=
c.-52-8469G= (n.-52-8469G=)
n.445-345C=
n.249-345C=
c.142C= (p.Leu48=)
17g.76540160C>GCA401180797CYGB,PRCDc.19C>G (p.Leu7Val)
n.46-345C>G
n.93-345C>G
c.-52-8469G>C (n.-52-8469G>C)
n.445-345C>G
n.249-345C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
17g.76540160C>TCA501890145CYGB,PRCDc.19C>T (p.Leu7=)
n.46-345C>T
n.93-345C>T
c.-52-8469G>A (n.-52-8469G>A)
n.445-345C>T
n.249-345C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540161T>ACA401180800CYGB,PRCDc.20T>A (p.Leu7Gln)
n.46-344T>A
n.93-344T>A
c.-52-8470A>T (n.-52-8470A>T)
n.445-344T>A
n.249-344T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
17g.76540161T>CCA401180802CYGB,PRCDc.20T>C (p.Leu7Pro)
n.46-344T>C
n.93-344T>C
c.-52-8470A>G (n.-52-8470A>G)
n.445-344T>C
n.249-344T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
17g.76540161T>GCA401180803CYGB,PRCDc.20T>G (p.Leu7Arg)
n.46-344T>G
n.93-344T>G
c.-52-8470A>C (n.-52-8470A>C)
n.445-344T>G
n.249-344T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
17g.76540162G>ACA501890147CYGB,PRCDc.21G>A (p.Leu7=)
n.46-343G>A
n.93-343G>A
c.-52-8471C>T (n.-52-8471C>T)
n.445-343G>A
n.249-343G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540162G>CCA501890148CYGB,PRCDc.21G>C (p.Leu7=)
n.46-343G>C
n.93-343G>C
c.-52-8471C>G (n.-52-8471C>G)
n.445-343G>C
n.249-343G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
 gnomAD v4
17g.76540162G=CA2276046900CYGB,PRCDc.21G= (p.Leu7=)
n.46-343G=
n.93-343G=
c.-52-8471C= (n.-52-8471C=)
n.445-343G=
n.249-343G=
c.144G= (p.Leu48=)
17g.76540162G>TCA501890149CYGB,PRCDc.21G>T (p.Leu7=)
n.46-343G>T
n.93-343G>T
c.-52-8471C>A (n.-52-8471C>A)
n.445-343G>T
n.249-343G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
 gnomAD v4
17g.76540163C>ACA401180805CYGB,PRCDc.22C>A (p.Leu8Ile)
n.46-342C>A
n.93-342C>A
c.-52-8472G>T (n.-52-8472G>T)
n.445-342C>A
n.249-342C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
 gnomAD v4
17g.76540163C=CA2276046901CYGB,PRCDc.22C= (p.Leu8=)
n.46-342C=
n.93-342C=
c.-52-8472G= (n.-52-8472G=)
n.445-342C=
n.249-342C=
c.145C= (p.Leu49=)
17g.76540163C>GCA401180807CYGB,PRCDc.22C>G (p.Leu8Val)
n.46-342C>G
n.93-342C>G
c.-52-8472G>C (n.-52-8472G>C)
n.445-342C>G
n.249-342C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
17g.76540163C>TCA401180810CYGB,PRCDc.22C>T (p.Leu8Phe)
n.46-342C>T
n.93-342C>T
c.-52-8472G>A (n.-52-8472G>A)
n.445-342C>T
n.249-342C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540164T>ACA401180812CYGB,PRCDc.23T>A (p.Leu8His)
n.46-341T>A
n.93-341T>A
c.-52-8473A>T (n.-52-8473A>T)
n.445-341T>A
n.249-341T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
17g.76540164T>CCA401180816CYGB,PRCDc.23T>C (p.Leu8Pro)
n.46-341T>C
n.93-341T>C
c.-52-8473A>G (n.-52-8473A>G)
n.445-341T>C
n.249-341T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
 dbSNP
17g.76540164T>GCA401180814CYGB,PRCDc.23T>G (p.Leu8Arg)
n.46-341T>G
n.93-341T>G
c.-52-8473A>C (n.-52-8473A>C)
n.445-341T>G
n.249-341T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
17g.76540164T=CA2276046902CYGB,PRCDc.23T= (p.Leu8=)
n.46-341T=
n.93-341T=
c.-52-8473A= (n.-52-8473A=)
n.445-341T=
n.249-341T=
c.146T= (p.Leu49=)
17g.76540165C>ACA501890153CYGB,PRCDc.24C>A (p.Leu8=)
n.46-340C>A
n.93-340C>A
c.-52-8474G>T (n.-52-8474G>T)
n.445-340C>A
n.249-340C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
17g.76540165C>GCA501890154CYGB,PRCDc.24C>G (p.Leu8=)
n.46-340C>G
n.93-340C>G
c.-52-8474G>C (n.-52-8474G>C)
n.445-340C>G
n.249-340C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
17g.76540165C>TCA501890155CYGB,PRCDc.24C>T (p.Leu8=)
n.46-340C>T
n.93-340C>T
c.-52-8474G>A (n.-52-8474G>A)
n.445-340C>T
n.249-340C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
17g.76540166A>CCA401180819CYGB,PRCDc.25A>C (p.Ser9Arg)
n.46-339A>C
n.93-339A>C
c.-52-8475T>G (n.-52-8475T>G)
n.445-339A>C
n.249-339A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
17g.76540166A>GCA401180820CYGB,PRCDc.25A>G (p.Ser9Gly)
n.46-339A>G
n.93-339A>G
c.-52-8475T>C (n.-52-8475T>C)
n.445-339A>G
n.249-339A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
 gnomAD v4
17g.76540166A>TCA401180826CYGB,PRCDc.25A>T (p.Ser9Cys)
n.46-339A>T
n.93-339A>T
c.-52-8475T>A (n.-52-8475T>A)
n.445-339A>T
n.249-339A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
17g.76540167G>ACA401180829CYGB,PRCDc.26G>A (p.Ser9Asn)
n.46-338G>A
n.93-338G>A
c.-52-8476C>T (n.-52-8476C>T)
n.445-338G>A
n.249-338G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
17g.76540167G>CCA401180831CYGB,PRCDc.26G>C (p.Ser9Thr)
n.46-338G>C
n.93-338G>C
c.-52-8476C>G (n.-52-8476C>G)
n.445-338G>C
n.249-338G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
17g.76540167G>TCA401180833CYGB,PRCDc.26G>T (p.Ser9Ile)
n.46-338G>T
n.93-338G>T
c.-52-8476C>A (n.-52-8476C>A)
n.445-338G>T
n.249-338G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
17g.76540168C>ACA401180835CYGB,PRCDc.27C>A (p.Ser9Arg)
n.46-337C>A
n.93-337C>A
c.-52-8477G>T (n.-52-8477G>T)
n.445-337C>A
n.249-337C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
 gnomAD v4
17g.76540168C=CA2276046903CYGB,PRCDc.27C= (p.Ser9=)
n.46-337C=
n.93-337C=
c.-52-8477G= (n.-52-8477G=)
n.445-337C=
n.249-337C=
c.150C= (p.Ser50=)
17g.76540168C>GCA401180837CYGB,PRCDc.27C>G (p.Ser9Arg)
n.46-337C>G
n.93-337C>G
c.-52-8477G>C (n.-52-8477G>C)
n.445-337C>G
n.249-337C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
17g.76540168C>TCA501890157CYGB,PRCDc.27C>T (p.Ser9=)
n.46-337C>T
n.93-337C>T
c.-52-8477G>A (n.-52-8477G>A)
n.445-337C>T
n.249-337C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540169A=CA2276046904CYGB,PRCDc.28A= (p.Thr10=)
n.46-336A=
n.93-336A=
c.-52-8478T= (n.-52-8478T=)
n.445-336A=
n.249-336A=
c.151A= (p.Thr51=)
17g.76540169A>CCA401180841CYGB,PRCDc.28A>C (p.Thr10Pro)
n.46-336A>C
n.93-336A>C
c.-52-8478T>G (n.-52-8478T>G)
n.445-336A>C
n.249-336A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
 dbSNP
17g.76540169A>GCA401180843CYGB,PRCDc.28A>G (p.Thr10Ala)
n.46-336A>G
n.93-336A>G
c.-52-8478T>C (n.-52-8478T>C)
n.445-336A>G
n.249-336A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
17g.76540169A>TCA401180846CYGB,PRCDc.28A>T (p.Thr10Ser)
n.46-336A>T
n.93-336A>T
c.-52-8478T>A (n.-52-8478T>A)
n.445-336A>T
n.249-336A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
17g.76540170C>ACA401180854CYGB,PRCDc.29C>A (p.Thr10Asn)
n.46-335C>A
n.93-335C>A
c.-52-8479G>T (n.-52-8479G>T)
n.445-335C>A
n.249-335C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540170C=CA2276046905CYGB,PRCDc.29C= (p.Thr10=)
n.46-335C=
n.93-335C=
c.-52-8479G= (n.-52-8479G=)
n.445-335C=
n.249-335C=
c.152C= (p.Thr51=)
17g.76540170C>GCA401180857CYGB,PRCDc.29C>G (p.Thr10Ser)
n.46-335C>G
n.93-335C>G
c.-52-8479G>C (n.-52-8479G>C)
n.445-335C>G
n.249-335C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
17g.76540170C>TCA401180849CYGB,PRCDc.29C>T (p.Thr10Ile)
n.46-335C>T
n.93-335C>T
c.-52-8479G>A (n.-52-8479G>A)
n.445-335C>T
n.249-335C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
 dbSNP
17g.76540171C>ACA501890161CYGB,PRCDc.30C>A (p.Thr10=)
n.46-334C>A
n.93-334C>A
c.-52-8480G>T (n.-52-8480G>T)
n.445-334C>A
n.249-334C>A
c.153C>A (p.Thr51=)
 gnomAD v4
17g.76540171C>GCA501890162CYGB,PRCDc.30C>G (p.Thr10=)
n.46-334C>G
n.93-334C>G
c.-52-8480G>C (n.-52-8480G>C)
n.445-334C>G
n.249-334C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
17g.76540171C>TCA501890163CYGB,PRCDc.30C>T (p.Thr10=)
n.46-334C>T
n.93-334C>T
c.-52-8480G>A (n.-52-8480G>A)
n.445-334C>T
n.249-334C>T
c.153C>T (p.Thr51=)
 gnomAD v4
17g.76540172C>ACA401180862CYGB,PRCDc.31C>A (p.Leu11Met)
n.46-333C>A
n.93-333C>A
c.-52-8481G>T (n.-52-8481G>T)
n.445-333C>A
n.249-333C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
 gnomAD v4
17g.76540172C>GCA401180859CYGB,PRCDc.31C>G (p.Leu11Val)
n.46-333C>G
n.93-333C>G
c.-52-8481G>C (n.-52-8481G>C)
n.445-333C>G
n.249-333C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
17g.76540172C>TCA501890164CYGB,PRCDc.31C>T (p.Leu11=)
n.46-333C>T
n.93-333C>T
c.-52-8481G>A (n.-52-8481G>A)
n.445-333C>T
n.249-333C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
 gnomAD v4
17g.76540173T>ACA401180867CYGB,PRCDc.32T>A (p.Leu11Gln)
n.46-332T>A
n.93-332T>A
c.-52-8482A>T (n.-52-8482A>T)
n.445-332T>A
n.249-332T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
17g.76540173T>CCA401180866CYGB,PRCDc.32T>C (p.Leu11Pro)
n.46-332T>C
n.93-332T>C
c.-52-8482A>G (n.-52-8482A>G)
n.445-332T>C
n.249-332T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
17g.76540173T>GCA401180870CYGB,PRCDc.32T>G (p.Leu11Arg)
n.46-332T>G
n.93-332T>G
c.-52-8482A>C (n.-52-8482A>C)
n.445-332T>G
n.249-332T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
17g.76540174G>ACA501890170CYGB,PRCDc.33G>A (p.Leu11=)
n.46-331G>A
n.93-331G>A
c.-52-8483C>T (n.-52-8483C>T)
n.445-331G>A
n.249-331G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
17g.76540174G>CCA501890169CYGB,PRCDc.33G>C (p.Leu11=)
n.46-331G>C
n.93-331G>C
c.-52-8483C>G (n.-52-8483C>G)
n.445-331G>C
n.249-331G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
17g.76540174G>TCA501890167CYGB,PRCDc.33G>T (p.Leu11=)
n.46-331G>T
n.93-331G>T
c.-52-8483C>A (n.-52-8483C>A)
n.445-331G>T
n.249-331G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
17g.76540174_76540177dupCA2640009485CYGB,PRCDc.33_36dup (p.Met13GlyfsTer24)
n.46-331_46-328dup
n.93-331_93-328dup
c.-52-8486_-52-8483dup (n.-52-8486_-52-8483dup)
n.445-331_445-328dup
n.249-331_249-328dup
c.156_159dup (p.Met54GlyfsTer24)
 gnomAD v4
17g.76540175G>ACA8787803CYGB,PRCDc.34G>A (p.Ala12Thr)
n.46-330G>A
n.93-330G>A
c.-52-8484C>T (n.-52-8484C>T)
n.445-330G>A
n.249-330G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540175G>CCA401180875CYGB,PRCDc.34G>C (p.Ala12Pro)
n.46-330G>C
n.93-330G>C
c.-52-8484C>G (n.-52-8484C>G)
n.445-330G>C
n.249-330G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
17g.76540175G=CA2276046906CYGB,PRCDc.34G= (p.Ala12=)
n.46-330G=
n.93-330G=
c.-52-8484C= (n.-52-8484C=)
n.445-330G=
n.249-330G=
c.157G= (p.Ala53=)
17g.76540175G>TCA401180877CYGB,PRCDc.34G>T (p.Ala12Ser)
n.46-330G>T
n.93-330G>T
c.-52-8484C>A (n.-52-8484C>A)
n.445-330G>T
n.249-330G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
17g.76540176C>ACA401180879CYGB,PRCDc.35C>A (p.Ala12Asp)
n.46-329C>A
n.93-329C>A
c.-52-8485G>T (n.-52-8485G>T)
n.445-329C>A
n.249-329C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
17g.76540176C>GCA401180880CYGB,PRCDc.35C>G (p.Ala12Gly)
n.46-329C>G
n.93-329C>G
c.-52-8485G>C (n.-52-8485G>C)
n.445-329C>G
n.249-329C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
17g.76540176C>TCA401180882CYGB,PRCDc.35C>T (p.Ala12Val)
n.46-329C>T
n.93-329C>T
c.-52-8485G>A (n.-52-8485G>A)
n.445-329C>T
n.249-329C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
 gnomAD v4
17g.76540177C>ACA501890176CYGB,PRCDc.36C>A (p.Ala12=)
n.46-328C>A
n.93-328C>A
c.-52-8486G>T (n.-52-8486G>T)
n.445-328C>A
n.249-328C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
17g.76540177C>GCA501890175CYGB,PRCDc.36C>G (p.Ala12=)
n.46-328C>G
n.93-328C>G
c.-52-8486G>C (n.-52-8486G>C)
n.445-328C>G
n.249-328C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
17g.76540177C>TCA501890173CYGB,PRCDc.36C>T (p.Ala12=)
n.46-328C>T
n.93-328C>T
c.-52-8486G>A (n.-52-8486G>A)
n.445-328C>T
n.249-328C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
 dbSNP
17g.76540178A>CCA401180890CYGB,PRCDc.37A>C (p.Met13Leu)
n.46-327A>C
n.93-327A>C
c.-52-8487T>G (n.-52-8487T>G)
n.445-327A>C
n.249-327A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
17g.76540178A>GCA401180887CYGB,PRCDc.37A>G (p.Met13Val)
n.46-327A>G
n.93-327A>G
c.-52-8487T>C (n.-52-8487T>C)
n.445-327A>G
n.249-327A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
 gnomAD v4
17g.76540178A>TCA401180885CYGB,PRCDc.37A>T (p.Met13Leu)
n.46-327A>T
n.93-327A>T
c.-52-8487T>A (n.-52-8487T>A)
n.445-327A>T
n.249-327A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched