Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76540026C>A | CA2640009319 | CYGB,PRCD | n.46-479C>A n.93-479C>A c.-52-8335G>T (n.-52-8335G>T) n.445-479C>A n.249-479C>A c.14-6C>A (n.14-6C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540026C>T | CA2640009322 | CYGB,PRCD | n.46-479C>T n.93-479C>T c.-52-8335G>A (n.-52-8335G>A) n.445-479C>T n.249-479C>T c.14-6C>T (n.14-6C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540029C>A | CA2640009323 | CYGB,PRCD | n.46-476C>A n.93-476C>A c.-52-8338G>T (n.-52-8338G>T) n.445-476C>A n.249-476C>A c.14-3C>A (n.14-3C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540029C>T | CA2640009324 | CYGB,PRCD | n.46-476C>T n.93-476C>T c.-52-8338G>A (n.-52-8338G>A) n.445-476C>T n.249-476C>T c.14-3C>T (n.14-3C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540030del | CA2640009325 | CYGB,PRCD | n.46-475del n.93-475del c.-52-8339del (n.-52-8339del) n.445-475del n.249-475del c.14-2del (n.14-2del) c.-112del (n.-112del) | gnomAD v4 |
17 | g.76540032G>A | CA2276046827 | CYGB,PRCD | n.46-473G>A n.93-473G>A c.-52-8341C>T (n.-52-8341C>T) n.445-473G>A n.249-473G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-110G>A (n.-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540032G= | CA2276046826 | CYGB,PRCD | n.46-473G= n.93-473G= c.-52-8341C= (n.-52-8341C=) n.445-473G= n.249-473G= c.14G= (p.Gly5=) c.-110G= (n.-110G=) | |
17 | g.76540032G>T | CA2640009327 | CYGB,PRCD | n.46-473G>T n.93-473G>T c.-52-8341C>A (n.-52-8341C>A) n.445-473G>T n.249-473G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540035C>A | CA2640009329 | CYGB,PRCD | n.46-470C>A n.93-470C>A c.-52-8344G>T (n.-52-8344G>T) n.445-470C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.249-470C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.76540035C= | CA2276046828 | CYGB,PRCD | n.46-470C= n.93-470C= c.-52-8344G= (n.-52-8344G=) n.445-470C= c.-107C= (n.-107C=) n.249-470C= c.17C= (p.Thr6=) | |
17 | g.76540035C>T | CA627457863 | CYGB,PRCD | n.46-470C>T n.93-470C>T c.-52-8344G>A (n.-52-8344G>A) n.445-470C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.249-470C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C>A | CA294200348 | CYGB,PRCD | n.46-469C>A n.93-469C>A c.-52-8345G>T (n.-52-8345G>T) n.445-469C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.249-469C>A c.18C>A (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C= | CA2276046829 | CYGB,PRCD | n.46-469C= n.93-469C= c.-52-8345G= (n.-52-8345G=) n.445-469C= c.-106C= (n.-106C=) n.249-469C= c.18C= (p.Thr6=) | |
17 | g.76540036C>G | CA2598338373 | CYGB,PRCD | n.46-469C>G n.93-469C>G c.-52-8345G>C (n.-52-8345G>C) n.445-469C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.249-469C>G c.18C>G (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C>T | CA294200349 | CYGB,PRCD | n.46-469C>T n.93-469C>T c.-52-8345G>A (n.-52-8345G>A) n.445-469C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.249-469C>T c.18C>T (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540037G>A | CA2570810343 | CYGB,PRCD | n.46-468G>A n.93-468G>A c.-52-8346C>T (n.-52-8346C>T) n.445-468G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.249-468G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540037G>T | CA2640009332 | CYGB,PRCD | n.46-468G>T n.93-468G>T c.-52-8346C>A (n.-52-8346C>A) n.445-468G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.249-468G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540038C>A | CA2276046831 | CYGB,PRCD | n.46-467C>A n.93-467C>A c.-52-8347G>T (n.-52-8347G>T) n.445-467C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.249-467C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540038C= | CA2276046830 | CYGB,PRCD | n.46-467C= n.93-467C= c.-52-8347G= (n.-52-8347G=) n.445-467C= c.-104C= (n.-104C=) n.249-467C= c.20C= (p.Ala7=) | |
17 | g.76540039A= | CA2276046832 | CYGB,PRCD | n.46-466A= n.93-466A= c.-52-8348T= (n.-52-8348T=) n.445-466A= c.-103A= (n.-103A=) n.249-466A= c.21A= (p.Ala7=) | |
17 | g.76540039A>C | CA986412186 | CYGB,PRCD | n.46-466A>C n.93-466A>C c.-52-8348T>G (n.-52-8348T>G) n.445-466A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.249-466A>C c.21A>C (p.Ala7=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540039A>T | CA2640009334 | CYGB,PRCD | n.46-466A>T n.93-466A>T c.-52-8348T>A (n.-52-8348T>A) n.445-466A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.249-466A>T c.21A>T (p.Ala7=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540040G>T | CA2640009335 | CYGB,PRCD | n.46-465G>T n.93-465G>T c.-52-8349C>A (n.-52-8349C>A) n.445-465G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.249-465G>T c.22G>T (p.Gly8Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540041G>T | CA2640009336 | CYGB,PRCD | n.46-464G>T n.93-464G>T c.-52-8350C>A (n.-52-8350C>A) n.445-464G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.249-464G>T c.23G>T (p.Gly8Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540042A= | CA2276046833 | CYGB,PRCD | n.46-463A= n.93-463A= c.-52-8351T= (n.-52-8351T=) n.445-463A= c.-100A= (n.-100A=) n.249-463A= c.24A= (p.Gly8=) | |
17 | g.76540042A>T | CA986412188 | CYGB,PRCD | n.46-463A>T n.93-463A>T c.-52-8351T>A (n.-52-8351T>A) n.445-463A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.249-463A>T c.24A>T (p.Gly8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540043C>A | CA2640009337 | CYGB,PRCD | n.46-462C>A n.93-462C>A c.-52-8352G>T (n.-52-8352G>T) n.445-462C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.249-462C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540044A= | CA2276046834 | CYGB,PRCD | c.-98A= (n.-98A=) n.46-461A= n.93-461A= c.-52-8353T= (n.-52-8353T=) n.445-461A= n.249-461A= c.26A= (p.Gln9=) | |
17 | g.76540044A>G | CA986412189 | CYGB,PRCD | c.-98A>G (n.-98A>G) n.46-461A>G n.93-461A>G c.-52-8353T>C (n.-52-8353T>C) n.445-461A>G n.249-461A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540046A>T | CA2576440601 | CYGB,PRCD | c.-96A>T (n.-96A>T) n.46-459A>T n.93-459A>T c.-52-8355T>A (n.-52-8355T>A) n.445-459A>T n.249-459A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) | |
17 | g.76540047C>A | CA2640009339 | CYGB,PRCD | c.-95C>A (n.-95C>A) n.46-458C>A n.93-458C>A c.-52-8356G>T (n.-52-8356G>T) n.445-458C>A n.249-458C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540047C= | CA2276046835 | CYGB,PRCD | c.-95C= (n.-95C=) n.46-458C= n.93-458C= c.-52-8356G= (n.-52-8356G=) n.445-458C= n.249-458C= c.29C= (p.Thr10=) | |
17 | g.76540047C>T | CA294200352 | CYGB,PRCD | c.-95C>T (n.-95C>T) n.46-458C>T n.93-458C>T c.-52-8356G>A (n.-52-8356G>A) n.445-458C>T n.249-458C>T c.29C>T (p.Thr10Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540048G>A | CA294200357 | CYGB,PRCD | c.-94G>A (n.-94G>A) n.46-457G>A n.93-457G>A c.-52-8357C>T (n.-52-8357C>T) n.445-457G>A n.249-457G>A c.30G>A (p.Thr10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540048G>C | CA2276046837 | CYGB,PRCD | c.-94G>C (n.-94G>C) n.46-457G>C n.93-457G>C c.-52-8357C>G (n.-52-8357C>G) n.445-457G>C n.249-457G>C c.30G>C (p.Thr10=) | dbSNP |
17 | g.76540048G= | CA2276046836 | CYGB,PRCD | c.-94G= (n.-94G=) n.46-457G= n.93-457G= c.-52-8357C= (n.-52-8357C=) n.445-457G= n.249-457G= c.30G= (p.Thr10=) | |
17 | g.76540048G>T | CA2640009342 | CYGB,PRCD | c.-94G>T (n.-94G>T) n.46-457G>T n.93-457G>T c.-52-8357C>A (n.-52-8357C>A) n.445-457G>T n.249-457G>T c.30G>T (p.Thr10=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>A | CA2640009345 | CYGB,PRCD | c.-93G>A (n.-93G>A) n.46-456G>A n.93-456G>A c.-52-8358C>T (n.-52-8358C>T) n.445-456G>A n.249-456G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>C | CA2640009347 | CYGB,PRCD | c.-93G>C (n.-93G>C) n.46-456G>C n.93-456G>C c.-52-8358C>G (n.-52-8358C>G) n.445-456G>C n.249-456G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>T | CA2640009349 | CYGB,PRCD | c.-93G>T (n.-93G>T) n.46-456G>T n.93-456G>T c.-52-8358C>A (n.-52-8358C>A) n.445-456G>T n.249-456G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540050C>A | CA775195856 | CYGB,PRCD | c.-92C>A (n.-92C>A) n.46-455C>A n.93-455C>A c.-52-8359G>T (n.-52-8359G>T) n.445-455C>A n.249-455C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540050C= | CA2276046839 | CYGB,PRCD | c.-92C= (n.-92C=) n.46-455C= n.93-455C= c.-52-8359G= (n.-52-8359G=) n.445-455C= n.249-455C= c.32C= (p.Ala11=) | |
17 | g.76540050C>T | CA2576440602 | CYGB,PRCD | c.-92C>T (n.-92C>T) n.46-455C>T n.93-455C>T c.-52-8359G>A (n.-52-8359G>A) n.445-455C>T n.249-455C>T c.32C>T (p.Ala11Val) | |
17 | g.76540050_76540051delinsCA | CA2276046838 | CYGB,PRCD | c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA) n.46-455_46-454delinsCA n.93-455_93-454delinsCA c.-52-8360_-52-8359delinsTG (n.-52-8360_-52-8359delinsTG) n.445-455_445-454delinsCA n.249-455_249-454delinsCA c.32_33delinsCA (p.Ala11=) | |
17 | g.76540051del | CA919897990 | CYGB,PRCD | c.-91del (n.-91del) n.46-454del n.93-454del c.-52-8360del (n.-52-8360del) n.445-454del n.249-454del c.33del (p.Val12TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540052G>T | CA2640009351 | CYGB,PRCD | c.-90G>T (n.-90G>T) n.46-453G>T n.93-453G>T c.-52-8361C>A (n.-52-8361C>A) n.445-453G>T n.249-453G>T c.34G>T (p.Val12Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540054G>A | CA775195859 | CYGB,PRCD | c.-88G>A (n.-88G>A) n.46-451G>A n.93-451G>A c.-52-8363C>T (n.-52-8363C>T) n.445-451G>A n.249-451G>A c.36G>A (p.Val12=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540054G>C | CA2810474647 | CYGB,PRCD | c.-88G>C (n.-88G>C) n.46-451G>C n.93-451G>C c.-52-8363C>G (n.-52-8363C>G) n.445-451G>C n.249-451G>C c.36G>C (p.Val12=) | |
17 | g.76540054G= | CA2276046840 | CYGB,PRCD | c.-88G= (n.-88G=) n.46-451G= n.93-451G= c.-52-8363C= (n.-52-8363C=) n.445-451G= n.249-451G= c.36G= (p.Val12=) | |
17 | g.76540055G>A | CA2640009353 | CYGB,PRCD | c.-87G>A (n.-87G>A) n.46-450G>A n.93-450G>A c.-52-8364C>T (n.-52-8364C>T) n.445-450G>A n.249-450G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540055G>C | CA2640009354 | CYGB,PRCD | c.-87G>C (n.-87G>C) n.46-450G>C n.93-450G>C c.-52-8364C>G (n.-52-8364C>G) n.445-450G>C n.249-450G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540056C>A | CA2640009355 | CYGB,PRCD | c.-86C>A (n.-86C>A) n.46-449C>A n.93-449C>A c.-52-8365G>T (n.-52-8365G>T) n.445-449C>A n.249-449C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.76540057T>C | CA775195863 | CYGB,PRCD | c.-85T>C (n.-85T>C) n.46-448T>C n.93-448T>C c.-52-8366A>G (n.-52-8366A>G) n.445-448T>C n.249-448T>C c.39T>C (p.Ala13=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540057T= | CA2276046841 | CYGB,PRCD | c.-85T= (n.-85T=) n.46-448T= n.93-448T= c.-52-8366A= (n.-52-8366A=) n.445-448T= n.249-448T= c.39T= (p.Ala13=) | |
17 | g.76540058C>T | CA2576440603 | CYGB,PRCD | c.-84C>T (n.-84C>T) n.46-447C>T n.93-447C>T c.-52-8367G>A (n.-52-8367G>A) n.445-447C>T n.249-447C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540059C= | CA2276046842 | CYGB,PRCD | c.-83C= (n.-83C=) n.46-446C= n.93-446C= c.-52-8368G= (n.-52-8368G=) n.445-446C= n.249-446C= c.41C= (p.Pro14=) | |
17 | g.76540059C>T | CA986412199 | CYGB,PRCD | c.-83C>T (n.-83C>T) n.46-446C>T n.93-446C>T c.-52-8368G>A (n.-52-8368G>A) n.445-446C>T n.249-446C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540060T>C | CA294200360 | CYGB,PRCD | c.-82T>C (n.-82T>C) n.46-445T>C n.93-445T>C c.-52-8369A>G (n.-52-8369A>G) n.445-445T>C n.249-445T>C c.42T>C (p.Pro14=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540060T= | CA2276046843 | CYGB,PRCD | c.-82T= (n.-82T=) n.46-445T= n.93-445T= c.-52-8369A= (n.-52-8369A=) n.445-445T= n.249-445T= c.42T= (p.Pro14=) | |
17 | g.76540064_76540065del | CA2640009360 | CYGB,PRCD | c.-78_-77del (n.-78_-77del) n.46-441_46-440del n.93-441_93-440del c.-52-8371_-52-8370del (n.-52-8371_-52-8370del) n.445-441_445-440del n.249-441_249-440del c.46_47del (p.Ser16LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540065G>A | CA501890121 | CYGB,PRCD | c.-77G>A (n.-77G>A) n.46-440G>A n.93-440G>A c.-52-8374C>T (n.-52-8374C>T) n.445-440G>A n.249-440G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.76540066C>A | CA2640009361 | CYGB,PRCD | c.-76C>A (n.-76C>A) n.46-439C>A n.93-439C>A c.-52-8375G>T (n.-52-8375G>T) n.445-439C>A n.249-439C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540066C= | CA2276046844 | CYGB,PRCD | c.-76C= (n.-76C=) n.46-439C= n.93-439C= c.-52-8375G= (n.-52-8375G=) n.445-439C= n.249-439C= c.48C= (p.Ser16=) | |
17 | g.76540066C>G | CA294200362 | CYGB,PRCD | c.-76C>G (n.-76C>G) n.46-439C>G n.93-439C>G c.-52-8375G>C (n.-52-8375G>C) n.445-439C>G n.249-439C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540067T>C | CA775195866 | CYGB,PRCD | c.-75T>C (n.-75T>C) n.46-438T>C n.93-438T>C c.-52-8376A>G (n.-52-8376A>G) n.445-438T>C n.249-438T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) | dbSNP |
17 | g.76540067T= | CA2276046845 | CYGB,PRCD | c.-75T= (n.-75T=) n.46-438T= n.93-438T= c.-52-8376A= (n.-52-8376A=) n.445-438T= n.249-438T= c.49T= (p.Trp17=) | |
17 | g.76540068G>C | CA2640009364 | CYGB,PRCD | c.-74G>C (n.-74G>C) n.46-437G>C n.93-437G>C c.-52-8377C>G (n.-52-8377C>G) n.445-437G>C n.249-437G>C c.50G>C (p.Trp17Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540068G>T | CA2640009366 | CYGB,PRCD | c.-74G>T (n.-74G>T) n.46-437G>T n.93-437G>T c.-52-8377C>A (n.-52-8377C>A) n.445-437G>T n.249-437G>T c.50G>T (p.Trp17Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540069G>A | CA2576440604 | CYGB,PRCD | c.-73G>A (n.-73G>A) n.46-436G>A n.93-436G>A c.-52-8378C>T (n.-52-8378C>T) n.445-436G>A n.249-436G>A c.51G>A (p.Trp17Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540069G>T | CA2640009368 | CYGB,PRCD | c.-73G>T (n.-73G>T) n.46-436G>T n.93-436G>T c.-52-8378C>A (n.-52-8378C>A) n.445-436G>T n.249-436G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540071T>C | CA2640009371 | CYGB,PRCD | c.-71T>C (n.-71T>C) n.46-434T>C n.93-434T>C c.-52-8380A>G (n.-52-8380A>G) n.445-434T>C n.249-434T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540071_76540072delinsTG | CA2276046846 | CYGB,PRCD | c.-71_-70delinsTG (n.-71_-70delinsTG) n.46-434_46-433delinsTG n.93-434_93-433delinsTG c.-52-8381_-52-8380delinsCA (n.-52-8381_-52-8380delinsCA) n.445-434_445-433delinsTG n.249-434_249-433delinsTG c.53_54delinsTG (p.Leu18=) | |
17 | g.76540072G>T | CA2576440605 | CYGB,PRCD | c.-70G>T (n.-70G>T) n.46-433G>T n.93-433G>T c.-52-8381C>A (n.-52-8381C>A) n.445-433G>T n.249-433G>T c.54G>T (p.Leu18=) | |
17 | g.76540075del | CA775195867 | CYGB,PRCD | c.-67del (n.-67del) n.46-430del n.93-430del c.-52-8381del (n.-52-8381del) n.445-430del n.249-430del c.57del (p.Pro20HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540074G>A | CA775195869 | CYGB,PRCD | c.-68G>A (n.-68G>A) n.46-431G>A n.93-431G>A c.-52-8383C>T (n.-52-8383C>T) n.445-431G>A n.249-431G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540074G= | CA2276046847 | CYGB,PRCD | c.-68G= (n.-68G=) n.46-431G= n.93-431G= c.-52-8383C= (n.-52-8383C=) n.445-431G= n.249-431G= c.56G= (p.Gly19=) | |
17 | g.76540078_76540100dup | CA2640009373 | CYGB,PRCD | c.-64_-42dup (n.-64_-42dup) n.46-427_46-405dup n.93-427_93-405dup c.-52-8405_-52-8383dup (n.-52-8405_-52-8383dup) n.445-427_445-405dup n.249-427_249-405dup c.60_82dup (p.Leu28HisfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540076C>A | CA2640009375 | CYGB,PRCD | c.-66C>A (n.-66C>A) n.46-429C>A n.93-429C>A c.-52-8385G>T (n.-52-8385G>T) n.445-429C>A n.249-429C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540077C= | CA2276046849 | CYGB,PRCD | c.-65C= (n.-65C=) n.46-428C= n.93-428C= c.-52-8386G= (n.-52-8386G=) n.445-428C= n.249-428C= c.59C= (p.Pro20=) | |
17 | g.76540077C>T | CA2276046848 | CYGB,PRCD | c.-65C>T (n.-65C>T) n.46-428C>T n.93-428C>T c.-52-8386G>A (n.-52-8386G>A) n.445-428C>T n.249-428C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) | dbSNP |
17 | g.76540078A>C | CA2576440606 | CYGB,PRCD | c.-64A>C (n.-64A>C) n.46-427A>C n.93-427A>C c.-52-8387T>G (n.-52-8387T>G) n.445-427A>C n.249-427A>C c.60A>C (p.Pro20=) | |
17 | g.76540078A>G | CA2576440607 | CYGB,PRCD | c.-64A>G (n.-64A>G) n.46-427A>G n.93-427A>G c.-52-8387T>C (n.-52-8387T>C) n.445-427A>G n.249-427A>G c.60A>G (p.Pro20=) | |
17 | g.76540079T>G | CA2640009377 | CYGB,PRCD | c.-63T>G (n.-63T>G) n.46-426T>G n.93-426T>G c.-52-8388A>C (n.-52-8388A>C) n.445-426T>G n.249-426T>G c.61T>G (p.Phe21Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540082del | CA2576440608 | CYGB,PRCD | c.-60del (n.-60del) n.46-423del n.93-423del c.-52-8388del (n.-52-8388del) n.445-423del n.249-423del c.64del (p.Trp22GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540083G>C | CA2276046851 | CYGB,PRCD | c.-59G>C (n.-59G>C) n.46-422G>C n.93-422G>C c.-52-8392C>G (n.-52-8392C>G) n.445-422G>C n.249-422G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) | dbSNP |
17 | g.76540083G= | CA2276046850 | CYGB,PRCD | c.-59G= (n.-59G=) n.46-422G= n.93-422G= c.-52-8392C= (n.-52-8392C=) n.445-422G= n.249-422G= c.65G= (p.Trp22=) | |
17 | g.76540083G>T | CA2640009380 | CYGB,PRCD | c.-59G>T (n.-59G>T) n.46-422G>T n.93-422G>T c.-52-8392C>A (n.-52-8392C>A) n.445-422G>T n.249-422G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540084G>A | CA986412206 | CYGB,PRCD | c.-58G>A (n.-58G>A) n.46-421G>A n.93-421G>A c.-52-8393C>T (n.-52-8393C>T) n.445-421G>A n.249-421G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540084G>C | CA2640009381 | CYGB,PRCD | c.-58G>C (n.-58G>C) n.46-421G>C n.93-421G>C c.-52-8393C>G (n.-52-8393C>G) n.445-421G>C n.249-421G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540084G= | CA2276046852 | CYGB,PRCD | c.-58G= (n.-58G=) n.46-421G= n.93-421G= c.-52-8393C= (n.-52-8393C=) n.445-421G= n.249-421G= c.66G= (p.Trp22=) | |
17 | g.76540084G>T | CA2576440609 | CYGB,PRCD | c.-58G>T (n.-58G>T) n.46-421G>T n.93-421G>T c.-52-8393C>A (n.-52-8393C>A) n.445-421G>T n.249-421G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) | |
17 | g.76540085C>A | CA2576440610 | CYGB,PRCD | c.-57C>A (n.-57C>A) n.46-420C>A n.93-420C>A c.-52-8394G>T (n.-52-8394G>T) n.445-420C>A n.249-420C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) | |
17 | g.76540085C>T | CA2640009384 | CYGB,PRCD | c.-57C>T (n.-57C>T) n.46-420C>T n.93-420C>T c.-52-8394G>A (n.-52-8394G>A) n.445-420C>T n.249-420C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540086C= | CA2276046853 | CYGB,PRCD | c.-56C= (n.-56C=) n.46-419C= n.93-419C= c.-52-8395G= (n.-52-8395G=) n.445-419C= n.249-419C= c.68C= (p.Pro23=) | |
17 | g.76540086C>T | CA986412211 | CYGB,PRCD | c.-56C>T (n.-56C>T) n.46-419C>T n.93-419C>T c.-52-8395G>A (n.-52-8395G>A) n.445-419C>T n.249-419C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540087C= | CA2276046854 | CYGB,PRCD | c.-55C= (n.-55C=) n.46-418C= n.93-418C= c.-52-8396G= (n.-52-8396G=) n.445-418C= n.249-418C= c.69C= (p.Pro23=) | |
17 | g.76540087C>T | CA2276046855 | CYGB,PRCD | c.-55C>T (n.-55C>T) n.46-418C>T n.93-418C>T c.-52-8396G>A (n.-52-8396G>A) n.445-418C>T n.249-418C>T c.69C>T (p.Pro23=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540089del | CA2640009385 | CYGB,PRCD | c.-53del (n.-53del) n.46-416del n.93-416del c.-52-8398del (n.-52-8398del) n.445-416del n.249-416del c.71del (p.Leu24ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540090C>A | CA2640009386 | CYGB,PRCD | c.-52C>A (n.-52C>A) n.46-415C>A n.93-415C>A c.-52-8399G>T (n.-52-8399G>T) n.445-415C>A n.249-415C>A c.72C>A (p.Leu24=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540090C= | CA2276046856 | CYGB,PRCD | c.-52C= (n.-52C=) n.46-415C= n.93-415C= c.-52-8399G= (n.-52-8399G=) n.445-415C= n.249-415C= c.72C= (p.Leu24=) | |
17 | g.76540090C>T | CA294200364 | CYGB,PRCD | c.-52C>T (n.-52C>T) n.46-415C>T n.93-415C>T c.-52-8399G>A (n.-52-8399G>A) n.445-415C>T n.249-415C>T c.72C>T (p.Leu24=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540091G>A | CA627457867 | CYGB,PRCD | c.-51G>A (n.-51G>A) n.46-414G>A n.93-414G>A c.-52-8400C>T (n.-52-8400C>T) n.445-414G>A n.249-414G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540091G>C | CA2640009387 | CYGB,PRCD | c.-51G>C (n.-51G>C) n.46-414G>C n.93-414G>C c.-52-8400C>G (n.-52-8400C>G) n.445-414G>C n.249-414G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540091G= | CA2276046857 | CYGB,PRCD | c.-51G= (n.-51G=) n.46-414G= n.93-414G= c.-52-8400C= (n.-52-8400C=) n.445-414G= n.249-414G= c.73G= (p.Ala25=) | |
17 | g.76540091G>T | CA627457868 | CYGB,PRCD | c.-51G>T (n.-51G>T) n.46-414G>T n.93-414G>T c.-52-8400C>A (n.-52-8400C>A) n.445-414G>T n.249-414G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540092C>A | CA2640009389 | CYGB,PRCD | c.-50C>A (n.-50C>A) n.46-413C>A n.93-413C>A c.-52-8401G>T (n.-52-8401G>T) n.445-413C>A n.249-413C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.76540092C= | CA2276046858 | CYGB,PRCD | c.-50C= (n.-50C=) n.46-413C= n.93-413C= c.-52-8401G= (n.-52-8401G=) n.445-413C= n.249-413C= c.74C= (p.Ala25=) | |
17 | g.76540092C>T | CA294200366 | CYGB,PRCD | c.-50C>T (n.-50C>T) n.46-413C>T n.93-413C>T c.-52-8401G>A (n.-52-8401G>A) n.445-413C>T n.249-413C>T c.74C>T (p.Ala25Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540093C= | CA2276046859 | CYGB,PRCD | c.-49C= (n.-49C=) n.46-412C= n.93-412C= c.-52-8402G= (n.-52-8402G=) n.445-412C= n.249-412C= c.75C= (p.Ala25=) | |
17 | g.76540093C>T | CA986412222 | CYGB,PRCD | c.-49C>T (n.-49C>T) n.46-412C>T n.93-412C>T c.-52-8402G>A (n.-52-8402G>A) n.445-412C>T n.249-412C>T c.75C>T (p.Ala25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540095G>A | CA627457869 | CYGB,PRCD | c.-47G>A (n.-47G>A) n.46-410G>A n.93-410G>A c.-52-8404C>T (n.-52-8404C>T) n.445-410G>A n.249-410G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540095G= | CA2276046860 | CYGB,PRCD | c.-47G= (n.-47G=) n.46-410G= n.93-410G= c.-52-8404C= (n.-52-8404C=) n.445-410G= n.249-410G= c.77G= (p.Cys26=) | |
17 | g.76540097G>A | CA2576440611 | CYGB,PRCD | c.-45G>A (n.-45G>A) n.46-408G>A n.93-408G>A c.-52-8406C>T (n.-52-8406C>T) n.445-408G>A n.249-408G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) | |
17 | g.76540097G>T | CA2640009390 | CYGB,PRCD | c.-45G>T (n.-45G>T) n.46-408G>T n.93-408G>T c.-52-8406C>A (n.-52-8406C>A) n.445-408G>T n.249-408G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540098G>A | CA2276046862 | CYGB,PRCD | c.-44G>A (n.-44G>A) n.46-407G>A n.93-407G>A c.-52-8407C>T (n.-52-8407C>T) n.445-407G>A n.249-407G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) | dbSNP |
17 | g.76540098G= | CA2276046861 | CYGB,PRCD | c.-44G= (n.-44G=) n.46-407G= n.93-407G= c.-52-8407C= (n.-52-8407C=) n.445-407G= n.249-407G= c.80G= (p.Gly27=) | |
17 | g.76540098G>T | CA2640009391 | CYGB,PRCD | c.-44G>T (n.-44G>T) n.46-407G>T n.93-407G>T c.-52-8407C>A (n.-52-8407C>A) n.445-407G>T n.249-407G>T c.80G>T (p.Gly27Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540099C>A | CA2640009393 | CYGB,PRCD | c.-43C>A (n.-43C>A) n.46-406C>A n.93-406C>A c.-52-8408G>T (n.-52-8408G>T) n.445-406C>A n.249-406C>A c.81C>A (p.Gly27=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540099C= | CA2276046863 | CYGB,PRCD | c.-43C= (n.-43C=) n.46-406C= n.93-406C= c.-52-8408G= (n.-52-8408G=) n.445-406C= n.249-406C= c.81C= (p.Gly27=) | |
17 | g.76540099C>T | CA8787789 | CYGB,PRCD | c.-43C>T (n.-43C>T) n.46-406C>T n.93-406C>T c.-52-8408G>A (n.-52-8408G>A) n.445-406C>T n.249-406C>T c.81C>T (p.Gly27=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540100C>A | CA8787790 | CYGB,PRCD | c.-42C>A (n.-42C>A) n.46-405C>A n.93-405C>A c.-52-8409G>T (n.-52-8409G>T) n.445-405C>A n.249-405C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540100C= | CA2276046864 | CYGB,PRCD | c.-42C= (n.-42C=) n.46-405C= n.93-405C= c.-52-8409G= (n.-52-8409G=) n.445-405C= n.249-405C= c.82C= (p.Leu28=) | |
17 | g.76540100C>G | CA2640009395 | CYGB,PRCD | c.-42C>G (n.-42C>G) n.46-405C>G n.93-405C>G c.-52-8409G>C (n.-52-8409G>C) n.445-405C>G n.249-405C>G c.82C>G (p.Leu28Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540101T>C | CA8787791 | CYGB,PRCD | c.-41T>C (n.-41T>C) n.46-404T>C n.93-404T>C c.-52-8410A>G (n.-52-8410A>G) n.445-404T>C n.249-404T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540101T= | CA2276046865 | CYGB,PRCD | c.-41T= (n.-41T=) n.46-404T= n.93-404T= c.-52-8410A= (n.-52-8410A=) n.445-404T= n.249-404T= c.83T= (p.Leu28=) | |
17 | g.76540102T>C | CA8787792 | CYGB,PRCD | c.-40T>C (n.-40T>C) n.46-403T>C n.93-403T>C c.-52-8411A>G (n.-52-8411A>G) n.445-403T>C n.249-403T>C c.84T>C (p.Leu28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540102T= | CA2276046866 | CYGB,PRCD | c.-40T= (n.-40T=) n.46-403T= n.93-403T= c.-52-8411A= (n.-52-8411A=) n.445-403T= n.249-403T= c.84T= (p.Leu28=) | |
17 | g.76540103C>A | CA2640009397 | CYGB,PRCD | c.-39C>A (n.-39C>A) n.46-402C>A n.93-402C>A c.-52-8412G>T (n.-52-8412G>T) n.445-402C>A n.249-402C>A c.85C>A (p.Leu29Met) | gnomAD v4 |
17 | g.76540103C>T | CA2640009398 | CYGB,PRCD | c.-39C>T (n.-39C>T) n.46-402C>T n.93-402C>T c.-52-8412G>A (n.-52-8412G>A) n.445-402C>T n.249-402C>T c.85C>T (p.Leu29=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540104T>C | CA8787793 | CYGB,PRCD | c.-38T>C (n.-38T>C) n.46-401T>C n.93-401T>C c.-52-8413A>G (n.-52-8413A>G) n.445-401T>C n.249-401T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540104T= | CA2276046867 | CYGB,PRCD | c.-38T= (n.-38T=) n.46-401T= n.93-401T= c.-52-8413A= (n.-52-8413A=) n.445-401T= n.249-401T= c.86T= (p.Leu29=) | |
17 | g.76540105G>A | CA2640009400 | CYGB,PRCD | c.-37G>A (n.-37G>A) n.46-400G>A n.93-400G>A c.-52-8414C>T (n.-52-8414C>T) n.445-400G>A n.249-400G>A c.87G>A (p.Leu29=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540105G>T | CA2640009399 | CYGB,PRCD | c.-37G>T (n.-37G>T) n.46-400G>T n.93-400G>T c.-52-8414C>A (n.-52-8414C>A) n.445-400G>T n.249-400G>T c.87G>T (p.Leu29=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540106C>A | CA2640009401 | CYGB,PRCD | c.-36C>A (n.-36C>A) n.46-399C>A n.93-399C>A c.-52-8415G>T (n.-52-8415G>T) n.445-399C>A n.249-399C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540106C= | CA2276046868 | CYGB,PRCD | c.-36C= (n.-36C=) n.46-399C= n.93-399C= c.-52-8415G= (n.-52-8415G=) n.445-399C= n.249-399C= c.88C= (p.Gln30=) | |
17 | g.76540106C>T | CA627457871 | CYGB,PRCD | c.-36C>T (n.-36C>T) n.46-399C>T n.93-399C>T c.-52-8415G>A (n.-52-8415G>A) n.445-399C>T n.249-399C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540107A>G | CA2640009402 | CYGB,PRCD | c.-35A>G (n.-35A>G) n.46-398A>G n.93-398A>G c.-52-8416T>C (n.-52-8416T>C) n.445-398A>G n.249-398A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540108G>C | CA2276046870 | CYGB,PRCD | c.-34G>C (n.-34G>C) n.46-397G>C n.93-397G>C c.-52-8417C>G (n.-52-8417C>G) n.445-397G>C n.249-397G>C c.90G>C (p.Gln30His) | dbSNP |
17 | g.76540108G= | CA2276046869 | CYGB,PRCD | c.-34G= (n.-34G=) n.46-397G= n.93-397G= c.-52-8417C= (n.-52-8417C=) n.445-397G= n.249-397G= c.90G= (p.Gln30=) | |
17 | g.76540110C>A | CA2640009405 | CYGB,PRCD | c.-32C>A (n.-32C>A) n.46-395C>A n.93-395C>A c.-52-8419G>T (n.-52-8419G>T) n.445-395C>A n.249-395C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.76540110C= | CA2276046871 | CYGB,PRCD | c.-32C= (n.-32C=) n.46-395C= n.93-395C= c.-52-8419G= (n.-52-8419G=) n.445-395C= n.249-395C= c.92C= (p.Thr31=) | |
17 | g.76540110C>T | CA8787794 | CYGB,PRCD | c.-32C>T (n.-32C>T) n.46-395C>T n.93-395C>T c.-52-8419G>A (n.-52-8419G>A) n.445-395C>T n.249-395C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540112T>C | CA2640009406 | CYGB,PRCD | c.-30T>C (n.-30T>C) n.46-393T>C n.93-393T>C c.-52-8421A>G (n.-52-8421A>G) n.445-393T>C n.249-393T>C c.94T>C (p.Trp32Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540113G= | CA2276046872 | CYGB,PRCD | c.-29G= (n.-29G=) n.46-392G= n.93-392G= c.-52-8422C= (n.-52-8422C=) n.445-392G= n.249-392G= c.95G= (p.Trp32=) | |
17 | g.76540113G>T | CA627457872 | CYGB,PRCD | c.-29G>T (n.-29G>T) n.46-392G>T n.93-392G>T c.-52-8422C>A (n.-52-8422C>A) n.445-392G>T n.249-392G>T c.95G>T (p.Trp32Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540114G>A | CA8787795 | CYGB,PRCD | c.-28G>A (n.-28G>A) n.46-391G>A n.93-391G>A c.-52-8423C>T (n.-52-8423C>T) n.445-391G>A n.249-391G>A c.96G>A (p.Trp32Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540114G>C | CA2640009407 | CYGB,PRCD | c.-28G>C (n.-28G>C) n.46-391G>C n.93-391G>C c.-52-8423C>G (n.-52-8423C>G) n.445-391G>C n.249-391G>C c.96G>C (p.Trp32Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540114G= | CA2276046873 | CYGB,PRCD | c.-28G= (n.-28G=) n.46-391G= n.93-391G= c.-52-8423C= (n.-52-8423C=) n.445-391G= n.249-391G= c.96G= (p.Trp32=) | |
17 | g.76540114G>T | CA2640009408 | CYGB,PRCD | c.-28G>T (n.-28G>T) n.46-391G>T n.93-391G>T c.-52-8423C>A (n.-52-8423C>A) n.445-391G>T n.249-391G>T c.96G>T (p.Trp32Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540115C>A | CA2640009410 | CYGB,PRCD | c.-27C>A (n.-27C>A) n.46-390C>A n.93-390C>A c.-52-8424G>T (n.-52-8424G>T) n.445-390C>A n.249-390C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540115C= | CA2276046874 | CYGB,PRCD | c.-27C= (n.-27C=) n.46-390C= n.93-390C= c.-52-8424G= (n.-52-8424G=) n.445-390C= n.249-390C= c.97C= (p.Pro33=) | |
17 | g.76540115C>G | CA8787796 | CYGB,PRCD | c.-27C>G (n.-27C>G) n.46-390C>G n.93-390C>G c.-52-8424G>C (n.-52-8424G>C) n.445-390C>G n.249-390C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540115C>T | CA2640009411 | CYGB,PRCD | c.-27C>T (n.-27C>T) n.46-390C>T n.93-390C>T c.-52-8424G>A (n.-52-8424G>A) n.445-390C>T n.249-390C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540116C= | CA2276046875 | CYGB,PRCD | c.-26C= (n.-26C=) n.46-389C= n.93-389C= c.-52-8425G= (n.-52-8425G=) n.445-389C= n.249-389C= c.98C= (p.Pro33=) | |
17 | g.76540116C>T | CA986412232 | CYGB,PRCD | c.-26C>T (n.-26C>T) n.46-389C>T n.93-389C>T c.-52-8425G>A (n.-52-8425G>A) n.445-389C>T n.249-389C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540117T>A | CA2640009412 | CYGB,PRCD | c.-25T>A (n.-25T>A) n.46-388T>A n.93-388T>A c.-52-8426A>T (n.-52-8426A>T) n.445-388T>A n.249-388T>A c.99T>A (p.Pro33=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540118G>A | CA627457873 | CYGB,PRCD | c.-24G>A (n.-24G>A) n.46-387G>A n.93-387G>A c.-52-8427C>T (n.-52-8427C>T) n.445-387G>A n.249-387G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540118G= | CA2276046876 | CYGB,PRCD | c.-24G= (n.-24G=) n.46-387G= n.93-387G= c.-52-8427C= (n.-52-8427C=) n.445-387G= n.249-387G= c.100G= (p.Gly34=) | |
17 | g.76540118G>T | CA2640009413 | CYGB,PRCD | c.-24G>T (n.-24G>T) n.46-387G>T n.93-387G>T c.-52-8427C>A (n.-52-8427C>A) n.445-387G>T n.249-387G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.76540120del | CA2640009414 | CYGB,PRCD | c.-22del (n.-22del) n.46-385del n.93-385del c.-52-8427del (n.-52-8427del) n.445-385del n.249-385del c.102del (p.Arg35GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540119G>A | CA627457874 | CYGB,PRCD | c.-23G>A (n.-23G>A) n.46-386G>A n.93-386G>A c.-52-8428C>T (n.-52-8428C>T) n.445-386G>A n.249-386G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76540119G= | CA2276046877 | CYGB,PRCD | c.-23G= (n.-23G=) n.46-386G= n.93-386G= c.-52-8428C= (n.-52-8428C=) n.445-386G= n.249-386G= c.101G= (p.Gly34=) | |
17 | g.76540120G>A | CA2640009415 | CYGB,PRCD | c.-22G>A (n.-22G>A) n.46-385G>A n.93-385G>A c.-52-8429C>T (n.-52-8429C>T) n.445-385G>A n.249-385G>A c.102G>A (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540120G>C | CA294200384 | CYGB,PRCD | c.-22G>C (n.-22G>C) n.46-385G>C n.93-385G>C c.-52-8429C>G (n.-52-8429C>G) n.445-385G>C n.249-385G>C c.102G>C (p.Gly34=) | dbSNP |
17 | g.76540120G= | CA2276046878 | CYGB,PRCD | c.-22G= (n.-22G=) n.46-385G= n.93-385G= c.-52-8429C= (n.-52-8429C=) n.445-385G= n.249-385G= c.102G= (p.Gly34=) | |
17 | g.76540120G>T | CA2640009416 | CYGB,PRCD | c.-22G>T (n.-22G>T) n.46-385G>T n.93-385G>T c.-52-8429C>A (n.-52-8429C>A) n.445-385G>T n.249-385G>T c.102G>T (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540121A>C | CA2640009417 | CYGB,PRCD | c.-21A>C (n.-21A>C) n.46-384A>C n.93-384A>C c.-52-8430T>G (n.-52-8430T>G) n.445-384A>C n.249-384A>C c.103A>C (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540122G>T | CA2640009418 | CYGB,PRCD | c.-20G>T (n.-20G>T) n.46-383G>T n.93-383G>T c.-52-8431C>A (n.-52-8431C>A) n.445-383G>T n.249-383G>T c.104G>T (p.Arg35Met) | gnomAD v4 |
17 | g.76540123G>T | CA2640009419 | CYGB,PRCD | c.-19G>T (n.-19G>T) n.46-382G>T n.93-382G>T c.-52-8432C>A (n.-52-8432C>A) n.445-382G>T n.249-382G>T c.105G>T (p.Arg35Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540124G>T | CA2640009420 | CYGB,PRCD | c.-18G>T (n.-18G>T) n.46-381G>T n.93-381G>T c.-52-8433C>A (n.-52-8433C>A) n.445-381G>T n.249-381G>T c.106G>T (p.Gly36Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540125G>A | CA2640009421 | CYGB,PRCD | c.-17G>A (n.-17G>A) n.46-380G>A n.93-380G>A c.-52-8434C>T (n.-52-8434C>T) n.445-380G>A n.249-380G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) | dbSNP gnomAD v4 |