Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76539998A=CA2276046814CYGB,PRCDn.46-507A=
n.93-507A=
c.-52-8307T= (n.-52-8307T=)
n.445-507A=
n.249-507A=
c.14-34A= (n.14-34A=)
c.-144A= (n.-144A=)
17g.76539998A>GCA294200343CYGB,PRCDn.46-507A>G
n.93-507A>G
c.-52-8307T>C (n.-52-8307T>C)
n.445-507A>G
n.249-507A>G
c.14-34A>G (n.14-34A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76539998A>TCA2640009280CYGB,PRCDn.46-507A>T
n.93-507A>T
c.-52-8307T>A (n.-52-8307T>A)
n.445-507A>T
n.249-507A>T
c.14-34A>T (n.14-34A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
 gnomAD v4
17g.76539999A=CA2276046815CYGB,PRCDn.46-506A=
n.93-506A=
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n.249-506A=
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c.-143A= (n.-143A=)
17g.76539999A>GCA2276046816CYGB,PRCDn.46-506A>G
n.93-506A>G
c.-52-8308T>C (n.-52-8308T>C)
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n.249-506A>G
c.14-33A>G (n.14-33A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540001C>ACA2640009282CYGB,PRCDn.46-504C>A
n.93-504C>A
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n.445-504C>A
n.249-504C>A
c.14-31C>A (n.14-31C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
 gnomAD v4
17g.76540001C=CA2276046817CYGB,PRCDn.46-504C=
n.93-504C=
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n.249-504C=
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c.-141C= (n.-141C=)
17g.76540001C>TCA2276046818CYGB,PRCDn.46-504C>T
n.93-504C>T
c.-52-8310G>A (n.-52-8310G>A)
n.445-504C>T
n.249-504C>T
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c.-141C>T (n.-141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540002A>TCA2640009285CYGB,PRCDn.46-503A>T
n.93-503A>T
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n.249-503A>T
c.14-30A>T (n.14-30A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
 gnomAD v4
17g.76540003G>ACA2640009286CYGB,PRCDn.46-502G>A
n.93-502G>A
c.-52-8312C>T (n.-52-8312C>T)
n.445-502G>A
n.249-502G>A
c.14-29G>A (n.14-29G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
 gnomAD v4
17g.76540003G>CCA2640009287CYGB,PRCDn.46-502G>C
n.93-502G>C
c.-52-8312C>G (n.-52-8312C>G)
n.445-502G>C
n.249-502G>C
c.14-29G>C (n.14-29G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
 gnomAD v4
17g.76540003G>TCA2640009288CYGB,PRCDn.46-502G>T
n.93-502G>T
c.-52-8312C>A (n.-52-8312C>A)
n.445-502G>T
n.249-502G>T
c.14-29G>T (n.14-29G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
 gnomAD v4
17g.76540004C>ACA2640009289CYGB,PRCDn.46-501C>A
n.93-501C>A
c.-52-8313G>T (n.-52-8313G>T)
n.445-501C>A
n.249-501C>A
c.14-28C>A (n.14-28C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
 gnomAD v4
17g.76540006delCA2640009290CYGB,PRCDn.46-499del
n.93-499del
c.-52-8314del (n.-52-8314del)
n.445-499del
n.249-499del
c.14-26del (n.14-26del)
c.-136del (n.-136del)
 gnomAD v4
17g.76540006T>CCA2640009291CYGB,PRCDn.46-499T>C
n.93-499T>C
c.-52-8315A>G (n.-52-8315A>G)
n.445-499T>C
n.249-499T>C
c.14-26T>C (n.14-26T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
17g.76540006T>GCA2640009292CYGB,PRCDn.46-499T>G
n.93-499T>G
c.-52-8315A>C (n.-52-8315A>C)
n.445-499T>G
n.249-499T>G
c.14-26T>G (n.14-26T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
 gnomAD v4
17g.76540007G>ACA2640009293CYGB,PRCDn.46-498G>A
n.93-498G>A
c.-52-8316C>T (n.-52-8316C>T)
n.445-498G>A
n.249-498G>A
c.14-25G>A (n.14-25G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
 gnomAD v4
17g.76540007G>CCA2640009294CYGB,PRCDn.46-498G>C
n.93-498G>C
c.-52-8316C>G (n.-52-8316C>G)
n.445-498G>C
n.249-498G>C
c.14-25G>C (n.14-25G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
 gnomAD v4
17g.76540007G>TCA2640009295CYGB,PRCDn.46-498G>T
n.93-498G>T
c.-52-8316C>A (n.-52-8316C>A)
n.445-498G>T
n.249-498G>T
c.14-25G>T (n.14-25G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 gnomAD v4
17g.76540008A>GCA2640009296CYGB,PRCDn.46-497A>G
n.93-497A>G
c.-52-8317T>C (n.-52-8317T>C)
n.445-497A>G
n.249-497A>G
c.14-24A>G (n.14-24A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
 gnomAD v4
17g.76540008A>TCA2640009297CYGB,PRCDn.46-497A>T
n.93-497A>T
c.-52-8317T>A (n.-52-8317T>A)
n.445-497A>T
n.249-497A>T
c.14-24A>T (n.14-24A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
 gnomAD v4
17g.76540009G>TCA2640009298CYGB,PRCDn.46-496G>T
n.93-496G>T
c.-52-8318C>A (n.-52-8318C>A)
n.445-496G>T
n.249-496G>T
c.14-23G>T (n.14-23G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
 gnomAD v4
17g.76540010C>ACA2640009299CYGB,PRCDn.46-495C>A
n.93-495C>A
c.-52-8319G>T (n.-52-8319G>T)
n.445-495C>A
n.249-495C>A
c.14-22C>A (n.14-22C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
 gnomAD v4
17g.76540010C=CA2276046819CYGB,PRCDn.46-495C=
n.93-495C=
c.-52-8319G= (n.-52-8319G=)
n.445-495C=
n.249-495C=
c.14-22C= (n.14-22C=)
c.-132C= (n.-132C=)
17g.76540010C>GCA2640009300CYGB,PRCDn.46-495C>G
n.93-495C>G
c.-52-8319G>C (n.-52-8319G>C)
n.445-495C>G
n.249-495C>G
c.14-22C>G (n.14-22C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
 gnomAD v4
17g.76540010C>TCA775195834CYGB,PRCDn.46-495C>T
n.93-495C>T
c.-52-8319G>A (n.-52-8319G>A)
n.445-495C>T
n.249-495C>T
c.14-22C>T (n.14-22C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540011C>ACA2640009302CYGB,PRCDn.46-494C>A
n.93-494C>A
c.-52-8320G>T (n.-52-8320G>T)
n.445-494C>A
n.249-494C>A
c.14-21C>A (n.14-21C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
 gnomAD v4
17g.76540011C>TCA627457862CYGB,PRCDn.46-494C>T
n.93-494C>T
c.-52-8320G>A (n.-52-8320G>A)
n.445-494C>T
n.249-494C>T
c.14-21C>T (n.14-21C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540012T>ACA2810474643CYGB,PRCDn.46-493T>A
n.93-493T>A
c.-52-8321A>T (n.-52-8321A>T)
n.445-493T>A
n.249-493T>A
c.14-20T>A (n.14-20T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
17g.76540012T>CCA2640009303CYGB,PRCDn.46-493T>C
n.93-493T>C
c.-52-8321A>G (n.-52-8321A>G)
n.445-493T>C
n.249-493T>C
c.14-20T>C (n.14-20T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
 gnomAD v4
17g.76540013C>TCA2640009304CYGB,PRCDn.46-492C>T
n.93-492C>T
c.-52-8322G>A (n.-52-8322G>A)
n.445-492C>T
n.249-492C>T
c.14-19C>T (n.14-19C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 gnomAD v4
17g.76540014C>ACA2640009305CYGB,PRCDn.46-491C>A
n.93-491C>A
c.-52-8323G>T (n.-52-8323G>T)
n.445-491C>A
n.249-491C>A
c.14-18C>A (n.14-18C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
 gnomAD v4
17g.76540014C=CA2276046820CYGB,PRCDn.46-491C=
n.93-491C=
c.-52-8323G= (n.-52-8323G=)
n.445-491C=
n.249-491C=
c.14-18C= (n.14-18C=)
c.-128C= (n.-128C=)
17g.76540014C>TCA294200346CYGB,PRCDn.46-491C>T
n.93-491C>T
c.-52-8323G>A (n.-52-8323G>A)
n.445-491C>T
n.249-491C>T
c.14-18C>T (n.14-18C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
 dbSNP
17g.76540015T>ACA2640009306CYGB,PRCDn.46-490T>A
n.93-490T>A
c.-52-8324A>T (n.-52-8324A>T)
n.445-490T>A
n.249-490T>A
c.14-17T>A (n.14-17T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
 gnomAD v4
17g.76540015T>CCA986412178CYGB,PRCDn.46-490T>C
n.93-490T>C
c.-52-8324A>G (n.-52-8324A>G)
n.445-490T>C
n.249-490T>C
c.14-17T>C (n.14-17T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540015T=CA2276046822CYGB,PRCDn.46-490T=
n.93-490T=
c.-52-8324A= (n.-52-8324A=)
n.445-490T=
n.249-490T=
c.14-17T= (n.14-17T=)
c.-127T= (n.-127T=)
17g.76540015_76540016delinsTACA2276046821CYGB,PRCDn.46-490_46-489delinsTA
n.93-490_93-489delinsTA
c.-52-8325_-52-8324delinsTA (n.-52-8325_-52-8324delinsTA)
n.445-490_445-489delinsTA
n.249-490_249-489delinsTA
c.14-17_14-16delinsTA (n.14-17_14-16delinsTA)
c.-127_-126delinsTA (n.-127_-126delinsTA)
17g.76540017delCA775195848CYGB,PRCDn.46-488del
n.93-488del
c.-52-8325del (n.-52-8325del)
n.445-488del
n.249-488del
c.14-15del (n.14-15del)
c.-125del (n.-125del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540018T>CCA775195852CYGB,PRCDn.46-487T>C
n.93-487T>C
c.-52-8327A>G (n.-52-8327A>G)
n.445-487T>C
n.249-487T>C
c.14-14T>C (n.14-14T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540018T=CA2276046823CYGB,PRCDn.46-487T=
n.93-487T=
c.-52-8327A= (n.-52-8327A=)
n.445-487T=
n.249-487T=
c.14-14T= (n.14-14T=)
c.-124T= (n.-124T=)
17g.76540019C>ACA2640009308CYGB,PRCDn.46-486C>A
n.93-486C>A
c.-52-8328G>T (n.-52-8328G>T)
n.445-486C>A
n.249-486C>A
c.14-13C>A (n.14-13C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
 gnomAD v4
17g.76540020C>ACA2640009309CYGB,PRCDn.46-485C>A
n.93-485C>A
c.-52-8329G>T (n.-52-8329G>T)
n.445-485C>A
n.249-485C>A
c.14-12C>A (n.14-12C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
 gnomAD v4
17g.76540021A>TCA2640009310CYGB,PRCDn.46-484A>T
n.93-484A>T
c.-52-8330T>A (n.-52-8330T>A)
n.445-484A>T
n.249-484A>T
c.14-11A>T (n.14-11A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
 gnomAD v4
17g.76540022T>CCA2276046825CYGB,PRCDn.46-483T>C
n.93-483T>C
c.-52-8331A>G (n.-52-8331A>G)
n.445-483T>C
n.249-483T>C
c.14-10T>C (n.14-10T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540022T=CA2276046824CYGB,PRCDn.46-483T=
n.93-483T=
c.-52-8331A= (n.-52-8331A=)
n.445-483T=
n.249-483T=
c.14-10T= (n.14-10T=)
c.-120T= (n.-120T=)
17g.76540023C>ACA2640009312CYGB,PRCDn.46-482C>A
n.93-482C>A
c.-52-8332G>T (n.-52-8332G>T)
n.445-482C>A
n.249-482C>A
c.14-9C>A (n.14-9C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
17g.76540024C>ACA2640009313CYGB,PRCDn.46-481C>A
n.93-481C>A
c.-52-8333G>T (n.-52-8333G>T)
n.445-481C>A
n.249-481C>A
c.14-8C>A (n.14-8C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 gnomAD v4
17g.76540025C>ACA2640009315CYGB,PRCDn.46-480C>A
n.93-480C>A
c.-52-8334G>T (n.-52-8334G>T)
n.445-480C>A
n.249-480C>A
c.14-7C>A (n.14-7C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
 gnomAD v4
17g.76540025C>TCA2640009318CYGB,PRCDn.46-480C>T
n.93-480C>T
c.-52-8334G>A (n.-52-8334G>A)
n.445-480C>T
n.249-480C>T
c.14-7C>T (n.14-7C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 gnomAD v4
17g.76540026C>ACA2640009319CYGB,PRCDn.46-479C>A
n.93-479C>A
c.-52-8335G>T (n.-52-8335G>T)
n.445-479C>A
n.249-479C>A
c.14-6C>A (n.14-6C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
17g.76540026C>TCA2640009322CYGB,PRCDn.46-479C>T
n.93-479C>T
c.-52-8335G>A (n.-52-8335G>A)
n.445-479C>T
n.249-479C>T
c.14-6C>T (n.14-6C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 gnomAD v4
17g.76540029C>ACA2640009323CYGB,PRCDn.46-476C>A
n.93-476C>A
c.-52-8338G>T (n.-52-8338G>T)
n.445-476C>A
n.249-476C>A
c.14-3C>A (n.14-3C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
17g.76540029C>TCA2640009324CYGB,PRCDn.46-476C>T
n.93-476C>T
c.-52-8338G>A (n.-52-8338G>A)
n.445-476C>T
n.249-476C>T
c.14-3C>T (n.14-3C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v4
17g.76540030delCA2640009325CYGB,PRCDn.46-475del
n.93-475del
c.-52-8339del (n.-52-8339del)
n.445-475del
n.249-475del
c.14-2del (n.14-2del)
c.-112del (n.-112del)
 gnomAD v4
17g.76540032G>ACA2276046827CYGB,PRCDn.46-473G>A
n.93-473G>A
c.-52-8341C>T (n.-52-8341C>T)
n.445-473G>A
n.249-473G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540032G=CA2276046826CYGB,PRCDn.46-473G=
n.93-473G=
c.-52-8341C= (n.-52-8341C=)
n.445-473G=
n.249-473G=
c.14G= (p.Gly5=)
c.-110G= (n.-110G=)
17g.76540032G>TCA2640009327CYGB,PRCDn.46-473G>T
n.93-473G>T
c.-52-8341C>A (n.-52-8341C>A)
n.445-473G>T
n.249-473G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-110G>T (n.-110G>T)
 gnomAD v4
17g.76540035C>ACA2640009329CYGB,PRCDn.46-470C>A
n.93-470C>A
c.-52-8344G>T (n.-52-8344G>T)
n.445-470C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.249-470C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
 gnomAD v4
17g.76540035C=CA2276046828CYGB,PRCDn.46-470C=
n.93-470C=
c.-52-8344G= (n.-52-8344G=)
n.445-470C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.249-470C=
c.17C= (p.Thr6=)
17g.76540035C>TCA627457863CYGB,PRCDn.46-470C>T
n.93-470C>T
c.-52-8344G>A (n.-52-8344G>A)
n.445-470C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.249-470C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540036C>ACA294200348CYGB,PRCDn.46-469C>A
n.93-469C>A
c.-52-8345G>T (n.-52-8345G>T)
n.445-469C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.249-469C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540036C=CA2276046829CYGB,PRCDn.46-469C=
n.93-469C=
c.-52-8345G= (n.-52-8345G=)
n.445-469C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.249-469C=
c.18C= (p.Thr6=)
17g.76540036C>GCA2598338373CYGB,PRCDn.46-469C>G
n.93-469C>G
c.-52-8345G>C (n.-52-8345G>C)
n.445-469C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.249-469C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540036C>TCA294200349CYGB,PRCDn.46-469C>T
n.93-469C>T
c.-52-8345G>A (n.-52-8345G>A)
n.445-469C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.249-469C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540037G>ACA2570810343CYGB,PRCDn.46-468G>A
n.93-468G>A
c.-52-8346C>T (n.-52-8346C>T)
n.445-468G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.249-468G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
 gnomAD v4
17g.76540037G>TCA2640009332CYGB,PRCDn.46-468G>T
n.93-468G>T
c.-52-8346C>A (n.-52-8346C>A)
n.445-468G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.249-468G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
 gnomAD v4
17g.76540038C>ACA2276046831CYGB,PRCDn.46-467C>A
n.93-467C>A
c.-52-8347G>T (n.-52-8347G>T)
n.445-467C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.249-467C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540038C=CA2276046830CYGB,PRCDn.46-467C=
n.93-467C=
c.-52-8347G= (n.-52-8347G=)
n.445-467C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.249-467C=
c.20C= (p.Ala7=)
17g.76540039A=CA2276046832CYGB,PRCDn.46-466A=
n.93-466A=
c.-52-8348T= (n.-52-8348T=)
n.445-466A=
c.-103A= (n.-103A=)
n.249-466A=
c.21A= (p.Ala7=)
17g.76540039A>CCA986412186CYGB,PRCDn.46-466A>C
n.93-466A>C
c.-52-8348T>G (n.-52-8348T>G)
n.445-466A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.249-466A>C
c.21A>C (p.Ala7=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540039A>TCA2640009334CYGB,PRCDn.46-466A>T
n.93-466A>T
c.-52-8348T>A (n.-52-8348T>A)
n.445-466A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.249-466A>T
c.21A>T (p.Ala7=)
 gnomAD v4
17g.76540040G>TCA2640009335CYGB,PRCDn.46-465G>T
n.93-465G>T
c.-52-8349C>A (n.-52-8349C>A)
n.445-465G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.249-465G>T
c.22G>T (p.Gly8Ter)
 gnomAD v4
17g.76540041G>TCA2640009336CYGB,PRCDn.46-464G>T
n.93-464G>T
c.-52-8350C>A (n.-52-8350C>A)
n.445-464G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.249-464G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
 gnomAD v4
17g.76540042A=CA2276046833CYGB,PRCDn.46-463A=
n.93-463A=
c.-52-8351T= (n.-52-8351T=)
n.445-463A=
c.-100A= (n.-100A=)
n.249-463A=
c.24A= (p.Gly8=)
17g.76540042A>TCA986412188CYGB,PRCDn.46-463A>T
n.93-463A>T
c.-52-8351T>A (n.-52-8351T>A)
n.445-463A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.249-463A>T
c.24A>T (p.Gly8=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540043C>ACA2640009337CYGB,PRCDn.46-462C>A
n.93-462C>A
c.-52-8352G>T (n.-52-8352G>T)
n.445-462C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.249-462C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
 gnomAD v4
17g.76540044A=CA2276046834CYGB,PRCDc.-98A= (n.-98A=)
n.46-461A=
n.93-461A=
c.-52-8353T= (n.-52-8353T=)
n.445-461A=
n.249-461A=
c.26A= (p.Gln9=)
17g.76540044A>GCA986412189CYGB,PRCDc.-98A>G (n.-98A>G)
n.46-461A>G
n.93-461A>G
c.-52-8353T>C (n.-52-8353T>C)
n.445-461A>G
n.249-461A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540046A>TCA2576440601CYGB,PRCDc.-96A>T (n.-96A>T)
n.46-459A>T
n.93-459A>T
c.-52-8355T>A (n.-52-8355T>A)
n.445-459A>T
n.249-459A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
17g.76540047C>ACA2640009339CYGB,PRCDc.-95C>A (n.-95C>A)
n.46-458C>A
n.93-458C>A
c.-52-8356G>T (n.-52-8356G>T)
n.445-458C>A
n.249-458C>A
c.29C>A (p.Thr10Lys)
 gnomAD v4
17g.76540047C=CA2276046835CYGB,PRCDc.-95C= (n.-95C=)
n.46-458C=
n.93-458C=
c.-52-8356G= (n.-52-8356G=)
n.445-458C=
n.249-458C=
c.29C= (p.Thr10=)
17g.76540047C>TCA294200352CYGB,PRCDc.-95C>T (n.-95C>T)
n.46-458C>T
n.93-458C>T
c.-52-8356G>A (n.-52-8356G>A)
n.445-458C>T
n.249-458C>T
c.29C>T (p.Thr10Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540048G>ACA294200357CYGB,PRCDc.-94G>A (n.-94G>A)
n.46-457G>A
n.93-457G>A
c.-52-8357C>T (n.-52-8357C>T)
n.445-457G>A
n.249-457G>A
c.30G>A (p.Thr10=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540048G>CCA2276046837CYGB,PRCDc.-94G>C (n.-94G>C)
n.46-457G>C
n.93-457G>C
c.-52-8357C>G (n.-52-8357C>G)
n.445-457G>C
n.249-457G>C
c.30G>C (p.Thr10=)
 dbSNP
17g.76540048G=CA2276046836CYGB,PRCDc.-94G= (n.-94G=)
n.46-457G=
n.93-457G=
c.-52-8357C= (n.-52-8357C=)
n.445-457G=
n.249-457G=
c.30G= (p.Thr10=)
17g.76540048G>TCA2640009342CYGB,PRCDc.-94G>T (n.-94G>T)
n.46-457G>T
n.93-457G>T
c.-52-8357C>A (n.-52-8357C>A)
n.445-457G>T
n.249-457G>T
c.30G>T (p.Thr10=)
 gnomAD v4
17g.76540049G>ACA2640009345CYGB,PRCDc.-93G>A (n.-93G>A)
n.46-456G>A
n.93-456G>A
c.-52-8358C>T (n.-52-8358C>T)
n.445-456G>A
n.249-456G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
 gnomAD v4
17g.76540049G>CCA2640009347CYGB,PRCDc.-93G>C (n.-93G>C)
n.46-456G>C
n.93-456G>C
c.-52-8358C>G (n.-52-8358C>G)
n.445-456G>C
n.249-456G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
 gnomAD v4
17g.76540049G>TCA2640009349CYGB,PRCDc.-93G>T (n.-93G>T)
n.46-456G>T
n.93-456G>T
c.-52-8358C>A (n.-52-8358C>A)
n.445-456G>T
n.249-456G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
 gnomAD v4
17g.76540050C>ACA775195856CYGB,PRCDc.-92C>A (n.-92C>A)
n.46-455C>A
n.93-455C>A
c.-52-8359G>T (n.-52-8359G>T)
n.445-455C>A
n.249-455C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540050C=CA2276046839CYGB,PRCDc.-92C= (n.-92C=)
n.46-455C=
n.93-455C=
c.-52-8359G= (n.-52-8359G=)
n.445-455C=
n.249-455C=
c.32C= (p.Ala11=)
17g.76540050C>TCA2576440602CYGB,PRCDc.-92C>T (n.-92C>T)
n.46-455C>T
n.93-455C>T
c.-52-8359G>A (n.-52-8359G>A)
n.445-455C>T
n.249-455C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
17g.76540050_76540051delinsCACA2276046838CYGB,PRCDc.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA)
n.46-455_46-454delinsCA
n.93-455_93-454delinsCA
c.-52-8360_-52-8359delinsTG (n.-52-8360_-52-8359delinsTG)
n.445-455_445-454delinsCA
n.249-455_249-454delinsCA
c.32_33delinsCA (p.Ala11=)
17g.76540051delCA919897990CYGB,PRCDc.-91del (n.-91del)
n.46-454del
n.93-454del
c.-52-8360del (n.-52-8360del)
n.445-454del
n.249-454del
c.33del (p.Val12TrpfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540052G>TCA2640009351CYGB,PRCDc.-90G>T (n.-90G>T)
n.46-453G>T
n.93-453G>T
c.-52-8361C>A (n.-52-8361C>A)
n.445-453G>T
n.249-453G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
 gnomAD v4
17g.76540054G>ACA775195859CYGB,PRCDc.-88G>A (n.-88G>A)
n.46-451G>A
n.93-451G>A
c.-52-8363C>T (n.-52-8363C>T)
n.445-451G>A
n.249-451G>A
c.36G>A (p.Val12=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540054G>CCA2810474647CYGB,PRCDc.-88G>C (n.-88G>C)
n.46-451G>C
n.93-451G>C
c.-52-8363C>G (n.-52-8363C>G)
n.445-451G>C
n.249-451G>C
c.36G>C (p.Val12=)
17g.76540054G=CA2276046840CYGB,PRCDc.-88G= (n.-88G=)
n.46-451G=
n.93-451G=
c.-52-8363C= (n.-52-8363C=)
n.445-451G=
n.249-451G=
c.36G= (p.Val12=)
17g.76540055G>ACA2640009353CYGB,PRCDc.-87G>A (n.-87G>A)
n.46-450G>A
n.93-450G>A
c.-52-8364C>T (n.-52-8364C>T)
n.445-450G>A
n.249-450G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
 gnomAD v4
17g.76540055G>CCA2640009354CYGB,PRCDc.-87G>C (n.-87G>C)
n.46-450G>C
n.93-450G>C
c.-52-8364C>G (n.-52-8364C>G)
n.445-450G>C
n.249-450G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
 gnomAD v4
17g.76540056C>ACA2640009355CYGB,PRCDc.-86C>A (n.-86C>A)
n.46-449C>A
n.93-449C>A
c.-52-8365G>T (n.-52-8365G>T)
n.445-449C>A
n.249-449C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
 gnomAD v4
17g.76540057T>CCA775195863CYGB,PRCDc.-85T>C (n.-85T>C)
n.46-448T>C
n.93-448T>C
c.-52-8366A>G (n.-52-8366A>G)
n.445-448T>C
n.249-448T>C
c.39T>C (p.Ala13=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540057T=CA2276046841CYGB,PRCDc.-85T= (n.-85T=)
n.46-448T=
n.93-448T=
c.-52-8366A= (n.-52-8366A=)
n.445-448T=
n.249-448T=
c.39T= (p.Ala13=)
17g.76540058C>TCA2576440603CYGB,PRCDc.-84C>T (n.-84C>T)
n.46-447C>T
n.93-447C>T
c.-52-8367G>A (n.-52-8367G>A)
n.445-447C>T
n.249-447C>T
c.40C>T (p.Pro14Ser)
 gnomAD v4
17g.76540059C=CA2276046842CYGB,PRCDc.-83C= (n.-83C=)
n.46-446C=
n.93-446C=
c.-52-8368G= (n.-52-8368G=)
n.445-446C=
n.249-446C=
c.41C= (p.Pro14=)
17g.76540059C>TCA986412199CYGB,PRCDc.-83C>T (n.-83C>T)
n.46-446C>T
n.93-446C>T
c.-52-8368G>A (n.-52-8368G>A)
n.445-446C>T
n.249-446C>T
c.41C>T (p.Pro14Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540060T>CCA294200360CYGB,PRCDc.-82T>C (n.-82T>C)
n.46-445T>C
n.93-445T>C
c.-52-8369A>G (n.-52-8369A>G)
n.445-445T>C
n.249-445T>C
c.42T>C (p.Pro14=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540060T=CA2276046843CYGB,PRCDc.-82T= (n.-82T=)
n.46-445T=
n.93-445T=
c.-52-8369A= (n.-52-8369A=)
n.445-445T=
n.249-445T=
c.42T= (p.Pro14=)
17g.76540064_76540065delCA2640009360CYGB,PRCDc.-78_-77del (n.-78_-77del)
n.46-441_46-440del
n.93-441_93-440del
c.-52-8371_-52-8370del (n.-52-8371_-52-8370del)
n.445-441_445-440del
n.249-441_249-440del
c.46_47del (p.Ser16LeufsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540065G>ACA501890121CYGB,PRCDc.-77G>A (n.-77G>A)
n.46-440G>A
n.93-440G>A
c.-52-8374C>T (n.-52-8374C>T)
n.445-440G>A
n.249-440G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
 gnomAD v4
17g.76540066C>ACA2640009361CYGB,PRCDc.-76C>A (n.-76C>A)
n.46-439C>A
n.93-439C>A
c.-52-8375G>T (n.-52-8375G>T)
n.445-439C>A
n.249-439C>A
c.48C>A (p.Ser16Arg)
 gnomAD v4
17g.76540066C=CA2276046844CYGB,PRCDc.-76C= (n.-76C=)
n.46-439C=
n.93-439C=
c.-52-8375G= (n.-52-8375G=)
n.445-439C=
n.249-439C=
c.48C= (p.Ser16=)
17g.76540066C>GCA294200362CYGB,PRCDc.-76C>G (n.-76C>G)
n.46-439C>G
n.93-439C>G
c.-52-8375G>C (n.-52-8375G>C)
n.445-439C>G
n.249-439C>G
c.48C>G (p.Ser16Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540067T>CCA775195866CYGB,PRCDc.-75T>C (n.-75T>C)
n.46-438T>C
n.93-438T>C
c.-52-8376A>G (n.-52-8376A>G)
n.445-438T>C
n.249-438T>C
c.49T>C (p.Trp17Arg)
 dbSNP
17g.76540067T=CA2276046845CYGB,PRCDc.-75T= (n.-75T=)
n.46-438T=
n.93-438T=
c.-52-8376A= (n.-52-8376A=)
n.445-438T=
n.249-438T=
c.49T= (p.Trp17=)
17g.76540068G>CCA2640009364CYGB,PRCDc.-74G>C (n.-74G>C)
n.46-437G>C
n.93-437G>C
c.-52-8377C>G (n.-52-8377C>G)
n.445-437G>C
n.249-437G>C
c.50G>C (p.Trp17Ser)
 gnomAD v4
17g.76540068G>TCA2640009366CYGB,PRCDc.-74G>T (n.-74G>T)
n.46-437G>T
n.93-437G>T
c.-52-8377C>A (n.-52-8377C>A)
n.445-437G>T
n.249-437G>T
c.50G>T (p.Trp17Leu)
 gnomAD v4
17g.76540069G>ACA2576440604CYGB,PRCDc.-73G>A (n.-73G>A)
n.46-436G>A
n.93-436G>A
c.-52-8378C>T (n.-52-8378C>T)
n.445-436G>A
n.249-436G>A
c.51G>A (p.Trp17Ter)
 gnomAD v4
17g.76540069G>TCA2640009368CYGB,PRCDc.-73G>T (n.-73G>T)
n.46-436G>T
n.93-436G>T
c.-52-8378C>A (n.-52-8378C>A)
n.445-436G>T
n.249-436G>T
c.51G>T (p.Trp17Cys)
 gnomAD v4
17g.76540071T>CCA2640009371CYGB,PRCDc.-71T>C (n.-71T>C)
n.46-434T>C
n.93-434T>C
c.-52-8380A>G (n.-52-8380A>G)
n.445-434T>C
n.249-434T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
 gnomAD v4
17g.76540071_76540072delinsTGCA2276046846CYGB,PRCDc.-71_-70delinsTG (n.-71_-70delinsTG)
n.46-434_46-433delinsTG
n.93-434_93-433delinsTG
c.-52-8381_-52-8380delinsCA (n.-52-8381_-52-8380delinsCA)
n.445-434_445-433delinsTG
n.249-434_249-433delinsTG
c.53_54delinsTG (p.Leu18=)
17g.76540072G>TCA2576440605CYGB,PRCDc.-70G>T (n.-70G>T)
n.46-433G>T
n.93-433G>T
c.-52-8381C>A (n.-52-8381C>A)
n.445-433G>T
n.249-433G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
17g.76540075delCA775195867CYGB,PRCDc.-67del (n.-67del)
n.46-430del
n.93-430del
c.-52-8381del (n.-52-8381del)
n.445-430del
n.249-430del
c.57del (p.Pro20HisfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540074G>ACA775195869CYGB,PRCDc.-68G>A (n.-68G>A)
n.46-431G>A
n.93-431G>A
c.-52-8383C>T (n.-52-8383C>T)
n.445-431G>A
n.249-431G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540074G=CA2276046847CYGB,PRCDc.-68G= (n.-68G=)
n.46-431G=
n.93-431G=
c.-52-8383C= (n.-52-8383C=)
n.445-431G=
n.249-431G=
c.56G= (p.Gly19=)
17g.76540078_76540100dupCA2640009373CYGB,PRCDc.-64_-42dup (n.-64_-42dup)
n.46-427_46-405dup
n.93-427_93-405dup
c.-52-8405_-52-8383dup (n.-52-8405_-52-8383dup)
n.445-427_445-405dup
n.249-427_249-405dup
c.60_82dup (p.Leu28HisfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540076C>ACA2640009375CYGB,PRCDc.-66C>A (n.-66C>A)
n.46-429C>A
n.93-429C>A
c.-52-8385G>T (n.-52-8385G>T)
n.445-429C>A
n.249-429C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
 gnomAD v4
17g.76540077C=CA2276046849CYGB,PRCDc.-65C= (n.-65C=)
n.46-428C=
n.93-428C=
c.-52-8386G= (n.-52-8386G=)
n.445-428C=
n.249-428C=
c.59C= (p.Pro20=)
17g.76540077C>TCA2276046848CYGB,PRCDc.-65C>T (n.-65C>T)
n.46-428C>T
n.93-428C>T
c.-52-8386G>A (n.-52-8386G>A)
n.445-428C>T
n.249-428C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
 dbSNP
17g.76540078A>CCA2576440606CYGB,PRCDc.-64A>C (n.-64A>C)
n.46-427A>C
n.93-427A>C
c.-52-8387T>G (n.-52-8387T>G)
n.445-427A>C
n.249-427A>C
c.60A>C (p.Pro20=)
17g.76540078A>GCA2576440607CYGB,PRCDc.-64A>G (n.-64A>G)
n.46-427A>G
n.93-427A>G
c.-52-8387T>C (n.-52-8387T>C)
n.445-427A>G
n.249-427A>G
c.60A>G (p.Pro20=)
17g.76540079T>GCA2640009377CYGB,PRCDc.-63T>G (n.-63T>G)
n.46-426T>G
n.93-426T>G
c.-52-8388A>C (n.-52-8388A>C)
n.445-426T>G
n.249-426T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
 gnomAD v4
17g.76540082delCA2576440608CYGB,PRCDc.-60del (n.-60del)
n.46-423del
n.93-423del
c.-52-8388del (n.-52-8388del)
n.445-423del
n.249-423del
c.64del (p.Trp22GlyfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540083G>CCA2276046851CYGB,PRCDc.-59G>C (n.-59G>C)
n.46-422G>C
n.93-422G>C
c.-52-8392C>G (n.-52-8392C>G)
n.445-422G>C
n.249-422G>C
c.65G>C (p.Trp22Ser)
 dbSNP
17g.76540083G=CA2276046850CYGB,PRCDc.-59G= (n.-59G=)
n.46-422G=
n.93-422G=
c.-52-8392C= (n.-52-8392C=)
n.445-422G=
n.249-422G=
c.65G= (p.Trp22=)
17g.76540083G>TCA2640009380CYGB,PRCDc.-59G>T (n.-59G>T)
n.46-422G>T
n.93-422G>T
c.-52-8392C>A (n.-52-8392C>A)
n.445-422G>T
n.249-422G>T
c.65G>T (p.Trp22Leu)
 gnomAD v4
17g.76540084G>ACA986412206CYGB,PRCDc.-58G>A (n.-58G>A)
n.46-421G>A
n.93-421G>A
c.-52-8393C>T (n.-52-8393C>T)
n.445-421G>A
n.249-421G>A
c.66G>A (p.Trp22Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540084G>CCA2640009381CYGB,PRCDc.-58G>C (n.-58G>C)
n.46-421G>C
n.93-421G>C
c.-52-8393C>G (n.-52-8393C>G)
n.445-421G>C
n.249-421G>C
c.66G>C (p.Trp22Cys)
 gnomAD v4
17g.76540084G=CA2276046852CYGB,PRCDc.-58G= (n.-58G=)
n.46-421G=
n.93-421G=
c.-52-8393C= (n.-52-8393C=)
n.445-421G=
n.249-421G=
c.66G= (p.Trp22=)
17g.76540084G>TCA2576440609CYGB,PRCDc.-58G>T (n.-58G>T)
n.46-421G>T
n.93-421G>T
c.-52-8393C>A (n.-52-8393C>A)
n.445-421G>T
n.249-421G>T
c.66G>T (p.Trp22Cys)
17g.76540085C>ACA2576440610CYGB,PRCDc.-57C>A (n.-57C>A)
n.46-420C>A
n.93-420C>A
c.-52-8394G>T (n.-52-8394G>T)
n.445-420C>A
n.249-420C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
17g.76540085C>TCA2640009384CYGB,PRCDc.-57C>T (n.-57C>T)
n.46-420C>T
n.93-420C>T
c.-52-8394G>A (n.-52-8394G>A)
n.445-420C>T
n.249-420C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
 gnomAD v4
17g.76540086C=CA2276046853CYGB,PRCDc.-56C= (n.-56C=)
n.46-419C=
n.93-419C=
c.-52-8395G= (n.-52-8395G=)
n.445-419C=
n.249-419C=
c.68C= (p.Pro23=)
17g.76540086C>TCA986412211CYGB,PRCDc.-56C>T (n.-56C>T)
n.46-419C>T
n.93-419C>T
c.-52-8395G>A (n.-52-8395G>A)
n.445-419C>T
n.249-419C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540087C=CA2276046854CYGB,PRCDc.-55C= (n.-55C=)
n.46-418C=
n.93-418C=
c.-52-8396G= (n.-52-8396G=)
n.445-418C=
n.249-418C=
c.69C= (p.Pro23=)
17g.76540087C>TCA2276046855CYGB,PRCDc.-55C>T (n.-55C>T)
n.46-418C>T
n.93-418C>T
c.-52-8396G>A (n.-52-8396G>A)
n.445-418C>T
n.249-418C>T
c.69C>T (p.Pro23=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76540089delCA2640009385CYGB,PRCDc.-53del (n.-53del)
n.46-416del
n.93-416del
c.-52-8398del (n.-52-8398del)
n.445-416del
n.249-416del
c.71del (p.Leu24ProfsTer?)
 gnomAD v4
17g.76540090C>ACA2640009386CYGB,PRCDc.-52C>A (n.-52C>A)
n.46-415C>A
n.93-415C>A
c.-52-8399G>T (n.-52-8399G>T)
n.445-415C>A
n.249-415C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
 gnomAD v4
17g.76540090C=CA2276046856CYGB,PRCDc.-52C= (n.-52C=)
n.46-415C=
n.93-415C=
c.-52-8399G= (n.-52-8399G=)
n.445-415C=
n.249-415C=
c.72C= (p.Leu24=)
17g.76540090C>TCA294200364CYGB,PRCDc.-52C>T (n.-52C>T)
n.46-415C>T
n.93-415C>T
c.-52-8399G>A (n.-52-8399G>A)
n.445-415C>T
n.249-415C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540091G>ACA627457867CYGB,PRCDc.-51G>A (n.-51G>A)
n.46-414G>A
n.93-414G>A
c.-52-8400C>T (n.-52-8400C>T)
n.445-414G>A
n.249-414G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540091G>CCA2640009387CYGB,PRCDc.-51G>C (n.-51G>C)
n.46-414G>C
n.93-414G>C
c.-52-8400C>G (n.-52-8400C>G)
n.445-414G>C
n.249-414G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
 gnomAD v4
17g.76540091G=CA2276046857CYGB,PRCDc.-51G= (n.-51G=)
n.46-414G=
n.93-414G=
c.-52-8400C= (n.-52-8400C=)
n.445-414G=
n.249-414G=
c.73G= (p.Ala25=)
17g.76540091G>TCA627457868CYGB,PRCDc.-51G>T (n.-51G>T)
n.46-414G>T
n.93-414G>T
c.-52-8400C>A (n.-52-8400C>A)
n.445-414G>T
n.249-414G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540092C>ACA2640009389CYGB,PRCDc.-50C>A (n.-50C>A)
n.46-413C>A
n.93-413C>A
c.-52-8401G>T (n.-52-8401G>T)
n.445-413C>A
n.249-413C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
 gnomAD v4
17g.76540092C=CA2276046858CYGB,PRCDc.-50C= (n.-50C=)
n.46-413C=
n.93-413C=
c.-52-8401G= (n.-52-8401G=)
n.445-413C=
n.249-413C=
c.74C= (p.Ala25=)
17g.76540092C>TCA294200366CYGB,PRCDc.-50C>T (n.-50C>T)
n.46-413C>T
n.93-413C>T
c.-52-8401G>A (n.-52-8401G>A)
n.445-413C>T
n.249-413C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540093C=CA2276046859CYGB,PRCDc.-49C= (n.-49C=)
n.46-412C=
n.93-412C=
c.-52-8402G= (n.-52-8402G=)
n.445-412C=
n.249-412C=
c.75C= (p.Ala25=)
17g.76540093C>TCA986412222CYGB,PRCDc.-49C>T (n.-49C>T)
n.46-412C>T
n.93-412C>T
c.-52-8402G>A (n.-52-8402G>A)
n.445-412C>T
n.249-412C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76540095G>ACA627457869CYGB,PRCDc.-47G>A (n.-47G>A)
n.46-410G>A
n.93-410G>A
c.-52-8404C>T (n.-52-8404C>T)
n.445-410G>A
n.249-410G>A
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76540095G=CA2276046860CYGB,PRCDc.-47G= (n.-47G=)
n.46-410G=
n.93-410G=
c.-52-8404C= (n.-52-8404C=)
n.445-410G=
n.249-410G=
c.77G= (p.Cys26=)
17g.76540097G>ACA2576440611CYGB,PRCDc.-45G>A (n.-45G>A)
n.46-408G>A
n.93-408G>A
c.-52-8406C>T (n.-52-8406C>T)
n.445-408G>A
n.249-408G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
17g.76540097G>TCA2640009390CYGB,PRCDc.-45G>T (n.-45G>T)
n.46-408G>T
n.93-408G>T
c.-52-8406C>A (n.-52-8406C>A)
n.445-408G>T
n.249-408G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
 gnomAD v4
17g.76540098G>ACA2276046862CYGB,PRCDc.-44G>A (n.-44G>A)
n.46-407G>A
n.93-407G>A
c.-52-8407C>T (n.-52-8407C>T)
n.445-407G>A
n.249-407G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
 dbSNP
17g.76540098G=CA2276046861CYGB,PRCDc.-44G= (n.-44G=)
n.46-407G=
n.93-407G=
c.-52-8407C= (n.-52-8407C=)
n.445-407G=
n.249-407G=
c.80G= (p.Gly27=)
17g.76540098G>TCA2640009391CYGB,PRCDc.-44G>T (n.-44G>T)
n.46-407G>T
n.93-407G>T
c.-52-8407C>A (n.-52-8407C>A)
n.445-407G>T
n.249-407G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched