Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76539992C>A | CA2640009265 | CYGB,PRCD | n.46-513C>A n.93-513C>A c.-52-8301G>T (n.-52-8301G>T) n.445-513C>A n.249-513C>A c.14-40C>A (n.14-40C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539992C= | CA2276046809 | CYGB,PRCD | n.46-513C= n.93-513C= c.-52-8301G= (n.-52-8301G=) n.445-513C= n.249-513C= c.14-40C= (n.14-40C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
17 | g.76539992C>G | CA775195822 | CYGB,PRCD | n.46-513C>G n.93-513C>G c.-52-8301G>C (n.-52-8301G>C) n.445-513C>G n.249-513C>G c.14-40C>G (n.14-40C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539992C>T | CA294200337 | CYGB,PRCD | n.46-513C>T n.93-513C>T c.-52-8301G>A (n.-52-8301G>A) n.445-513C>T n.249-513C>T c.14-40C>T (n.14-40C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539993C>A | CA2640009268 | CYGB,PRCD | n.46-512C>A n.93-512C>A c.-52-8302G>T (n.-52-8302G>T) n.445-512C>A n.249-512C>A c.14-39C>A (n.14-39C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539993C= | CA2276046810 | CYGB,PRCD | n.46-512C= n.93-512C= c.-52-8302G= (n.-52-8302G=) n.445-512C= n.249-512C= c.14-39C= (n.14-39C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
17 | g.76539993C>G | CA986412168 | CYGB,PRCD | n.46-512C>G n.93-512C>G c.-52-8302G>C (n.-52-8302G>C) n.445-512C>G n.249-512C>G c.14-39C>G (n.14-39C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539993C>T | CA775195823 | CYGB,PRCD | n.46-512C>T n.93-512C>T c.-52-8302G>A (n.-52-8302G>A) n.445-512C>T n.249-512C>T c.14-39C>T (n.14-39C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539994C>A | CA627457861 | CYGB,PRCD | n.46-511C>A n.93-511C>A c.-52-8303G>T (n.-52-8303G>T) n.445-511C>A n.249-511C>A c.14-38C>A (n.14-38C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539995A= | CA2276046811 | CYGB,PRCD | n.46-510A= n.93-510A= c.-52-8304T= (n.-52-8304T=) n.445-510A= n.249-510A= c.14-37A= (n.14-37A=) c.-147A= (n.-147A=) | |
17 | g.76539995A>G | CA294200340 | CYGB,PRCD | n.46-510A>G n.93-510A>G c.-52-8304T>C (n.-52-8304T>C) n.445-510A>G n.249-510A>G c.14-37A>G (n.14-37A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539996C>A | CA2640009272 | CYGB,PRCD | n.46-509C>A n.93-509C>A c.-52-8305G>T (n.-52-8305G>T) n.445-509C>A n.249-509C>A c.14-36C>A (n.14-36C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539996C= | CA2276046812 | CYGB,PRCD | n.46-509C= n.93-509C= c.-52-8305G= (n.-52-8305G=) n.445-509C= n.249-509C= c.14-36C= (n.14-36C=) c.-146C= (n.-146C=) | |
17 | g.76539996C>T | CA2276046813 | CYGB,PRCD | n.46-509C>T n.93-509C>T c.-52-8305G>A (n.-52-8305G>A) n.445-509C>T n.249-509C>T c.14-36C>T (n.14-36C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539997T>A | CA2640009275 | CYGB,PRCD | n.46-508T>A n.93-508T>A c.-52-8306A>T (n.-52-8306A>T) n.445-508T>A n.249-508T>A c.14-35T>A (n.14-35T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539997T>C | CA2640009276 | CYGB,PRCD | n.46-508T>C n.93-508T>C c.-52-8306A>G (n.-52-8306A>G) n.445-508T>C n.249-508T>C c.14-35T>C (n.14-35T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76539998A= | CA2276046814 | CYGB,PRCD | n.46-507A= n.93-507A= c.-52-8307T= (n.-52-8307T=) n.445-507A= n.249-507A= c.14-34A= (n.14-34A=) c.-144A= (n.-144A=) | |
17 | g.76539998A>G | CA294200343 | CYGB,PRCD | n.46-507A>G n.93-507A>G c.-52-8307T>C (n.-52-8307T>C) n.445-507A>G n.249-507A>G c.14-34A>G (n.14-34A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539998A>T | CA2640009280 | CYGB,PRCD | n.46-507A>T n.93-507A>T c.-52-8307T>A (n.-52-8307T>A) n.445-507A>T n.249-507A>T c.14-34A>T (n.14-34A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539999A= | CA2276046815 | CYGB,PRCD | n.46-506A= n.93-506A= c.-52-8308T= (n.-52-8308T=) n.445-506A= n.249-506A= c.14-33A= (n.14-33A=) c.-143A= (n.-143A=) | |
17 | g.76539999A>G | CA2276046816 | CYGB,PRCD | n.46-506A>G n.93-506A>G c.-52-8308T>C (n.-52-8308T>C) n.445-506A>G n.249-506A>G c.14-33A>G (n.14-33A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540001C>A | CA2640009282 | CYGB,PRCD | n.46-504C>A n.93-504C>A c.-52-8310G>T (n.-52-8310G>T) n.445-504C>A n.249-504C>A c.14-31C>A (n.14-31C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540001C= | CA2276046817 | CYGB,PRCD | n.46-504C= n.93-504C= c.-52-8310G= (n.-52-8310G=) n.445-504C= n.249-504C= c.14-31C= (n.14-31C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
17 | g.76540001C>T | CA2276046818 | CYGB,PRCD | n.46-504C>T n.93-504C>T c.-52-8310G>A (n.-52-8310G>A) n.445-504C>T n.249-504C>T c.14-31C>T (n.14-31C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540002A>T | CA2640009285 | CYGB,PRCD | n.46-503A>T n.93-503A>T c.-52-8311T>A (n.-52-8311T>A) n.445-503A>T n.249-503A>T c.14-30A>T (n.14-30A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540003G>A | CA2640009286 | CYGB,PRCD | n.46-502G>A n.93-502G>A c.-52-8312C>T (n.-52-8312C>T) n.445-502G>A n.249-502G>A c.14-29G>A (n.14-29G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540003G>C | CA2640009287 | CYGB,PRCD | n.46-502G>C n.93-502G>C c.-52-8312C>G (n.-52-8312C>G) n.445-502G>C n.249-502G>C c.14-29G>C (n.14-29G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540003G>T | CA2640009288 | CYGB,PRCD | n.46-502G>T n.93-502G>T c.-52-8312C>A (n.-52-8312C>A) n.445-502G>T n.249-502G>T c.14-29G>T (n.14-29G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540004C>A | CA2640009289 | CYGB,PRCD | n.46-501C>A n.93-501C>A c.-52-8313G>T (n.-52-8313G>T) n.445-501C>A n.249-501C>A c.14-28C>A (n.14-28C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540006del | CA2640009290 | CYGB,PRCD | n.46-499del n.93-499del c.-52-8314del (n.-52-8314del) n.445-499del n.249-499del c.14-26del (n.14-26del) c.-136del (n.-136del) | gnomAD v4 |
17 | g.76540006T>C | CA2640009291 | CYGB,PRCD | n.46-499T>C n.93-499T>C c.-52-8315A>G (n.-52-8315A>G) n.445-499T>C n.249-499T>C c.14-26T>C (n.14-26T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540006T>G | CA2640009292 | CYGB,PRCD | n.46-499T>G n.93-499T>G c.-52-8315A>C (n.-52-8315A>C) n.445-499T>G n.249-499T>G c.14-26T>G (n.14-26T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540007G>A | CA2640009293 | CYGB,PRCD | n.46-498G>A n.93-498G>A c.-52-8316C>T (n.-52-8316C>T) n.445-498G>A n.249-498G>A c.14-25G>A (n.14-25G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540007G>C | CA2640009294 | CYGB,PRCD | n.46-498G>C n.93-498G>C c.-52-8316C>G (n.-52-8316C>G) n.445-498G>C n.249-498G>C c.14-25G>C (n.14-25G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540007G>T | CA2640009295 | CYGB,PRCD | n.46-498G>T n.93-498G>T c.-52-8316C>A (n.-52-8316C>A) n.445-498G>T n.249-498G>T c.14-25G>T (n.14-25G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540008A>G | CA2640009296 | CYGB,PRCD | n.46-497A>G n.93-497A>G c.-52-8317T>C (n.-52-8317T>C) n.445-497A>G n.249-497A>G c.14-24A>G (n.14-24A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540008A>T | CA2640009297 | CYGB,PRCD | n.46-497A>T n.93-497A>T c.-52-8317T>A (n.-52-8317T>A) n.445-497A>T n.249-497A>T c.14-24A>T (n.14-24A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540009G>T | CA2640009298 | CYGB,PRCD | n.46-496G>T n.93-496G>T c.-52-8318C>A (n.-52-8318C>A) n.445-496G>T n.249-496G>T c.14-23G>T (n.14-23G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540010C>A | CA2640009299 | CYGB,PRCD | n.46-495C>A n.93-495C>A c.-52-8319G>T (n.-52-8319G>T) n.445-495C>A n.249-495C>A c.14-22C>A (n.14-22C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540010C= | CA2276046819 | CYGB,PRCD | n.46-495C= n.93-495C= c.-52-8319G= (n.-52-8319G=) n.445-495C= n.249-495C= c.14-22C= (n.14-22C=) c.-132C= (n.-132C=) | |
17 | g.76540010C>G | CA2640009300 | CYGB,PRCD | n.46-495C>G n.93-495C>G c.-52-8319G>C (n.-52-8319G>C) n.445-495C>G n.249-495C>G c.14-22C>G (n.14-22C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540010C>T | CA775195834 | CYGB,PRCD | n.46-495C>T n.93-495C>T c.-52-8319G>A (n.-52-8319G>A) n.445-495C>T n.249-495C>T c.14-22C>T (n.14-22C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540011C>A | CA2640009302 | CYGB,PRCD | n.46-494C>A n.93-494C>A c.-52-8320G>T (n.-52-8320G>T) n.445-494C>A n.249-494C>A c.14-21C>A (n.14-21C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540011C>T | CA627457862 | CYGB,PRCD | n.46-494C>T n.93-494C>T c.-52-8320G>A (n.-52-8320G>A) n.445-494C>T n.249-494C>T c.14-21C>T (n.14-21C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540012T>A | CA2810474643 | CYGB,PRCD | n.46-493T>A n.93-493T>A c.-52-8321A>T (n.-52-8321A>T) n.445-493T>A n.249-493T>A c.14-20T>A (n.14-20T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) | |
17 | g.76540012T>C | CA2640009303 | CYGB,PRCD | n.46-493T>C n.93-493T>C c.-52-8321A>G (n.-52-8321A>G) n.445-493T>C n.249-493T>C c.14-20T>C (n.14-20T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540013C>T | CA2640009304 | CYGB,PRCD | n.46-492C>T n.93-492C>T c.-52-8322G>A (n.-52-8322G>A) n.445-492C>T n.249-492C>T c.14-19C>T (n.14-19C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540014C>A | CA2640009305 | CYGB,PRCD | n.46-491C>A n.93-491C>A c.-52-8323G>T (n.-52-8323G>T) n.445-491C>A n.249-491C>A c.14-18C>A (n.14-18C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540014C= | CA2276046820 | CYGB,PRCD | n.46-491C= n.93-491C= c.-52-8323G= (n.-52-8323G=) n.445-491C= n.249-491C= c.14-18C= (n.14-18C=) c.-128C= (n.-128C=) | |
17 | g.76540014C>T | CA294200346 | CYGB,PRCD | n.46-491C>T n.93-491C>T c.-52-8323G>A (n.-52-8323G>A) n.445-491C>T n.249-491C>T c.14-18C>T (n.14-18C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP |
17 | g.76540015T>A | CA2640009306 | CYGB,PRCD | n.46-490T>A n.93-490T>A c.-52-8324A>T (n.-52-8324A>T) n.445-490T>A n.249-490T>A c.14-17T>A (n.14-17T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540015T>C | CA986412178 | CYGB,PRCD | n.46-490T>C n.93-490T>C c.-52-8324A>G (n.-52-8324A>G) n.445-490T>C n.249-490T>C c.14-17T>C (n.14-17T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540015T= | CA2276046822 | CYGB,PRCD | n.46-490T= n.93-490T= c.-52-8324A= (n.-52-8324A=) n.445-490T= n.249-490T= c.14-17T= (n.14-17T=) c.-127T= (n.-127T=) | |
17 | g.76540015_76540016delinsTA | CA2276046821 | CYGB,PRCD | n.46-490_46-489delinsTA n.93-490_93-489delinsTA c.-52-8325_-52-8324delinsTA (n.-52-8325_-52-8324delinsTA) n.445-490_445-489delinsTA n.249-490_249-489delinsTA c.14-17_14-16delinsTA (n.14-17_14-16delinsTA) c.-127_-126delinsTA (n.-127_-126delinsTA) | |
17 | g.76540017del | CA775195848 | CYGB,PRCD | n.46-488del n.93-488del c.-52-8325del (n.-52-8325del) n.445-488del n.249-488del c.14-15del (n.14-15del) c.-125del (n.-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540018T>C | CA775195852 | CYGB,PRCD | n.46-487T>C n.93-487T>C c.-52-8327A>G (n.-52-8327A>G) n.445-487T>C n.249-487T>C c.14-14T>C (n.14-14T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540018T= | CA2276046823 | CYGB,PRCD | n.46-487T= n.93-487T= c.-52-8327A= (n.-52-8327A=) n.445-487T= n.249-487T= c.14-14T= (n.14-14T=) c.-124T= (n.-124T=) | |
17 | g.76540019C>A | CA2640009308 | CYGB,PRCD | n.46-486C>A n.93-486C>A c.-52-8328G>T (n.-52-8328G>T) n.445-486C>A n.249-486C>A c.14-13C>A (n.14-13C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540020C>A | CA2640009309 | CYGB,PRCD | n.46-485C>A n.93-485C>A c.-52-8329G>T (n.-52-8329G>T) n.445-485C>A n.249-485C>A c.14-12C>A (n.14-12C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540021A>T | CA2640009310 | CYGB,PRCD | n.46-484A>T n.93-484A>T c.-52-8330T>A (n.-52-8330T>A) n.445-484A>T n.249-484A>T c.14-11A>T (n.14-11A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540022T>C | CA2276046825 | CYGB,PRCD | n.46-483T>C n.93-483T>C c.-52-8331A>G (n.-52-8331A>G) n.445-483T>C n.249-483T>C c.14-10T>C (n.14-10T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540022T= | CA2276046824 | CYGB,PRCD | n.46-483T= n.93-483T= c.-52-8331A= (n.-52-8331A=) n.445-483T= n.249-483T= c.14-10T= (n.14-10T=) c.-120T= (n.-120T=) | |
17 | g.76540023C>A | CA2640009312 | CYGB,PRCD | n.46-482C>A n.93-482C>A c.-52-8332G>T (n.-52-8332G>T) n.445-482C>A n.249-482C>A c.14-9C>A (n.14-9C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540024C>A | CA2640009313 | CYGB,PRCD | n.46-481C>A n.93-481C>A c.-52-8333G>T (n.-52-8333G>T) n.445-481C>A n.249-481C>A c.14-8C>A (n.14-8C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540025C>A | CA2640009315 | CYGB,PRCD | n.46-480C>A n.93-480C>A c.-52-8334G>T (n.-52-8334G>T) n.445-480C>A n.249-480C>A c.14-7C>A (n.14-7C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540025C>T | CA2640009318 | CYGB,PRCD | n.46-480C>T n.93-480C>T c.-52-8334G>A (n.-52-8334G>A) n.445-480C>T n.249-480C>T c.14-7C>T (n.14-7C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540026C>A | CA2640009319 | CYGB,PRCD | n.46-479C>A n.93-479C>A c.-52-8335G>T (n.-52-8335G>T) n.445-479C>A n.249-479C>A c.14-6C>A (n.14-6C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540026C>T | CA2640009322 | CYGB,PRCD | n.46-479C>T n.93-479C>T c.-52-8335G>A (n.-52-8335G>A) n.445-479C>T n.249-479C>T c.14-6C>T (n.14-6C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540029C>A | CA2640009323 | CYGB,PRCD | n.46-476C>A n.93-476C>A c.-52-8338G>T (n.-52-8338G>T) n.445-476C>A n.249-476C>A c.14-3C>A (n.14-3C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540029C>T | CA2640009324 | CYGB,PRCD | n.46-476C>T n.93-476C>T c.-52-8338G>A (n.-52-8338G>A) n.445-476C>T n.249-476C>T c.14-3C>T (n.14-3C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540030del | CA2640009325 | CYGB,PRCD | n.46-475del n.93-475del c.-52-8339del (n.-52-8339del) n.445-475del n.249-475del c.14-2del (n.14-2del) c.-112del (n.-112del) | gnomAD v4 |
17 | g.76540032G>A | CA2276046827 | CYGB,PRCD | n.46-473G>A n.93-473G>A c.-52-8341C>T (n.-52-8341C>T) n.445-473G>A n.249-473G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-110G>A (n.-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540032G= | CA2276046826 | CYGB,PRCD | n.46-473G= n.93-473G= c.-52-8341C= (n.-52-8341C=) n.445-473G= n.249-473G= c.14G= (p.Gly5=) c.-110G= (n.-110G=) | |
17 | g.76540032G>T | CA2640009327 | CYGB,PRCD | n.46-473G>T n.93-473G>T c.-52-8341C>A (n.-52-8341C>A) n.445-473G>T n.249-473G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540035C>A | CA2640009329 | CYGB,PRCD | n.46-470C>A n.93-470C>A c.-52-8344G>T (n.-52-8344G>T) n.445-470C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.249-470C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.76540035C= | CA2276046828 | CYGB,PRCD | n.46-470C= n.93-470C= c.-52-8344G= (n.-52-8344G=) n.445-470C= c.-107C= (n.-107C=) n.249-470C= c.17C= (p.Thr6=) | |
17 | g.76540035C>T | CA627457863 | CYGB,PRCD | n.46-470C>T n.93-470C>T c.-52-8344G>A (n.-52-8344G>A) n.445-470C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.249-470C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C>A | CA294200348 | CYGB,PRCD | n.46-469C>A n.93-469C>A c.-52-8345G>T (n.-52-8345G>T) n.445-469C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.249-469C>A c.18C>A (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C= | CA2276046829 | CYGB,PRCD | n.46-469C= n.93-469C= c.-52-8345G= (n.-52-8345G=) n.445-469C= c.-106C= (n.-106C=) n.249-469C= c.18C= (p.Thr6=) | |
17 | g.76540036C>G | CA2598338373 | CYGB,PRCD | n.46-469C>G n.93-469C>G c.-52-8345G>C (n.-52-8345G>C) n.445-469C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.249-469C>G c.18C>G (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C>T | CA294200349 | CYGB,PRCD | n.46-469C>T n.93-469C>T c.-52-8345G>A (n.-52-8345G>A) n.445-469C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.249-469C>T c.18C>T (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540037G>A | CA2570810343 | CYGB,PRCD | n.46-468G>A n.93-468G>A c.-52-8346C>T (n.-52-8346C>T) n.445-468G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.249-468G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540037G>T | CA2640009332 | CYGB,PRCD | n.46-468G>T n.93-468G>T c.-52-8346C>A (n.-52-8346C>A) n.445-468G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.249-468G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540038C>A | CA2276046831 | CYGB,PRCD | n.46-467C>A n.93-467C>A c.-52-8347G>T (n.-52-8347G>T) n.445-467C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.249-467C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540038C= | CA2276046830 | CYGB,PRCD | n.46-467C= n.93-467C= c.-52-8347G= (n.-52-8347G=) n.445-467C= c.-104C= (n.-104C=) n.249-467C= c.20C= (p.Ala7=) | |
17 | g.76540039A= | CA2276046832 | CYGB,PRCD | n.46-466A= n.93-466A= c.-52-8348T= (n.-52-8348T=) n.445-466A= c.-103A= (n.-103A=) n.249-466A= c.21A= (p.Ala7=) | |
17 | g.76540039A>C | CA986412186 | CYGB,PRCD | n.46-466A>C n.93-466A>C c.-52-8348T>G (n.-52-8348T>G) n.445-466A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.249-466A>C c.21A>C (p.Ala7=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540039A>T | CA2640009334 | CYGB,PRCD | n.46-466A>T n.93-466A>T c.-52-8348T>A (n.-52-8348T>A) n.445-466A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.249-466A>T c.21A>T (p.Ala7=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540040G>T | CA2640009335 | CYGB,PRCD | n.46-465G>T n.93-465G>T c.-52-8349C>A (n.-52-8349C>A) n.445-465G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.249-465G>T c.22G>T (p.Gly8Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540041G>T | CA2640009336 | CYGB,PRCD | n.46-464G>T n.93-464G>T c.-52-8350C>A (n.-52-8350C>A) n.445-464G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.249-464G>T c.23G>T (p.Gly8Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540042A= | CA2276046833 | CYGB,PRCD | n.46-463A= n.93-463A= c.-52-8351T= (n.-52-8351T=) n.445-463A= c.-100A= (n.-100A=) n.249-463A= c.24A= (p.Gly8=) | |
17 | g.76540042A>T | CA986412188 | CYGB,PRCD | n.46-463A>T n.93-463A>T c.-52-8351T>A (n.-52-8351T>A) n.445-463A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.249-463A>T c.24A>T (p.Gly8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540043C>A | CA2640009337 | CYGB,PRCD | n.46-462C>A n.93-462C>A c.-52-8352G>T (n.-52-8352G>T) n.445-462C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.249-462C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540044A= | CA2276046834 | CYGB,PRCD | c.-98A= (n.-98A=) n.46-461A= n.93-461A= c.-52-8353T= (n.-52-8353T=) n.445-461A= n.249-461A= c.26A= (p.Gln9=) | |
17 | g.76540044A>G | CA986412189 | CYGB,PRCD | c.-98A>G (n.-98A>G) n.46-461A>G n.93-461A>G c.-52-8353T>C (n.-52-8353T>C) n.445-461A>G n.249-461A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540046A>T | CA2576440601 | CYGB,PRCD | c.-96A>T (n.-96A>T) n.46-459A>T n.93-459A>T c.-52-8355T>A (n.-52-8355T>A) n.445-459A>T n.249-459A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) | |
17 | g.76540047C>A | CA2640009339 | CYGB,PRCD | c.-95C>A (n.-95C>A) n.46-458C>A n.93-458C>A c.-52-8356G>T (n.-52-8356G>T) n.445-458C>A n.249-458C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540047C= | CA2276046835 | CYGB,PRCD | c.-95C= (n.-95C=) n.46-458C= n.93-458C= c.-52-8356G= (n.-52-8356G=) n.445-458C= n.249-458C= c.29C= (p.Thr10=) | |
17 | g.76540047C>T | CA294200352 | CYGB,PRCD | c.-95C>T (n.-95C>T) n.46-458C>T n.93-458C>T c.-52-8356G>A (n.-52-8356G>A) n.445-458C>T n.249-458C>T c.29C>T (p.Thr10Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540048G>A | CA294200357 | CYGB,PRCD | c.-94G>A (n.-94G>A) n.46-457G>A n.93-457G>A c.-52-8357C>T (n.-52-8357C>T) n.445-457G>A n.249-457G>A c.30G>A (p.Thr10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540048G>C | CA2276046837 | CYGB,PRCD | c.-94G>C (n.-94G>C) n.46-457G>C n.93-457G>C c.-52-8357C>G (n.-52-8357C>G) n.445-457G>C n.249-457G>C c.30G>C (p.Thr10=) | dbSNP |
17 | g.76540048G= | CA2276046836 | CYGB,PRCD | c.-94G= (n.-94G=) n.46-457G= n.93-457G= c.-52-8357C= (n.-52-8357C=) n.445-457G= n.249-457G= c.30G= (p.Thr10=) | |
17 | g.76540048G>T | CA2640009342 | CYGB,PRCD | c.-94G>T (n.-94G>T) n.46-457G>T n.93-457G>T c.-52-8357C>A (n.-52-8357C>A) n.445-457G>T n.249-457G>T c.30G>T (p.Thr10=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>A | CA2640009345 | CYGB,PRCD | c.-93G>A (n.-93G>A) n.46-456G>A n.93-456G>A c.-52-8358C>T (n.-52-8358C>T) n.445-456G>A n.249-456G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>C | CA2640009347 | CYGB,PRCD | c.-93G>C (n.-93G>C) n.46-456G>C n.93-456G>C c.-52-8358C>G (n.-52-8358C>G) n.445-456G>C n.249-456G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>T | CA2640009349 | CYGB,PRCD | c.-93G>T (n.-93G>T) n.46-456G>T n.93-456G>T c.-52-8358C>A (n.-52-8358C>A) n.445-456G>T n.249-456G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540050C>A | CA775195856 | CYGB,PRCD | c.-92C>A (n.-92C>A) n.46-455C>A n.93-455C>A c.-52-8359G>T (n.-52-8359G>T) n.445-455C>A n.249-455C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540050C= | CA2276046839 | CYGB,PRCD | c.-92C= (n.-92C=) n.46-455C= n.93-455C= c.-52-8359G= (n.-52-8359G=) n.445-455C= n.249-455C= c.32C= (p.Ala11=) | |
17 | g.76540050C>T | CA2576440602 | CYGB,PRCD | c.-92C>T (n.-92C>T) n.46-455C>T n.93-455C>T c.-52-8359G>A (n.-52-8359G>A) n.445-455C>T n.249-455C>T c.32C>T (p.Ala11Val) | |
17 | g.76540050_76540051delinsCA | CA2276046838 | CYGB,PRCD | c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA) n.46-455_46-454delinsCA n.93-455_93-454delinsCA c.-52-8360_-52-8359delinsTG (n.-52-8360_-52-8359delinsTG) n.445-455_445-454delinsCA n.249-455_249-454delinsCA c.32_33delinsCA (p.Ala11=) | |
17 | g.76540051del | CA919897990 | CYGB,PRCD | c.-91del (n.-91del) n.46-454del n.93-454del c.-52-8360del (n.-52-8360del) n.445-454del n.249-454del c.33del (p.Val12TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540052G>T | CA2640009351 | CYGB,PRCD | c.-90G>T (n.-90G>T) n.46-453G>T n.93-453G>T c.-52-8361C>A (n.-52-8361C>A) n.445-453G>T n.249-453G>T c.34G>T (p.Val12Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540054G>A | CA775195859 | CYGB,PRCD | c.-88G>A (n.-88G>A) n.46-451G>A n.93-451G>A c.-52-8363C>T (n.-52-8363C>T) n.445-451G>A n.249-451G>A c.36G>A (p.Val12=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540054G>C | CA2810474647 | CYGB,PRCD | c.-88G>C (n.-88G>C) n.46-451G>C n.93-451G>C c.-52-8363C>G (n.-52-8363C>G) n.445-451G>C n.249-451G>C c.36G>C (p.Val12=) | |
17 | g.76540054G= | CA2276046840 | CYGB,PRCD | c.-88G= (n.-88G=) n.46-451G= n.93-451G= c.-52-8363C= (n.-52-8363C=) n.445-451G= n.249-451G= c.36G= (p.Val12=) | |
17 | g.76540055G>A | CA2640009353 | CYGB,PRCD | c.-87G>A (n.-87G>A) n.46-450G>A n.93-450G>A c.-52-8364C>T (n.-52-8364C>T) n.445-450G>A n.249-450G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540055G>C | CA2640009354 | CYGB,PRCD | c.-87G>C (n.-87G>C) n.46-450G>C n.93-450G>C c.-52-8364C>G (n.-52-8364C>G) n.445-450G>C n.249-450G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540056C>A | CA2640009355 | CYGB,PRCD | c.-86C>A (n.-86C>A) n.46-449C>A n.93-449C>A c.-52-8365G>T (n.-52-8365G>T) n.445-449C>A n.249-449C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.76540057T>C | CA775195863 | CYGB,PRCD | c.-85T>C (n.-85T>C) n.46-448T>C n.93-448T>C c.-52-8366A>G (n.-52-8366A>G) n.445-448T>C n.249-448T>C c.39T>C (p.Ala13=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540057T= | CA2276046841 | CYGB,PRCD | c.-85T= (n.-85T=) n.46-448T= n.93-448T= c.-52-8366A= (n.-52-8366A=) n.445-448T= n.249-448T= c.39T= (p.Ala13=) | |
17 | g.76540058C>T | CA2576440603 | CYGB,PRCD | c.-84C>T (n.-84C>T) n.46-447C>T n.93-447C>T c.-52-8367G>A (n.-52-8367G>A) n.445-447C>T n.249-447C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540059C= | CA2276046842 | CYGB,PRCD | c.-83C= (n.-83C=) n.46-446C= n.93-446C= c.-52-8368G= (n.-52-8368G=) n.445-446C= n.249-446C= c.41C= (p.Pro14=) | |
17 | g.76540059C>T | CA986412199 | CYGB,PRCD | c.-83C>T (n.-83C>T) n.46-446C>T n.93-446C>T c.-52-8368G>A (n.-52-8368G>A) n.445-446C>T n.249-446C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540060T>C | CA294200360 | CYGB,PRCD | c.-82T>C (n.-82T>C) n.46-445T>C n.93-445T>C c.-52-8369A>G (n.-52-8369A>G) n.445-445T>C n.249-445T>C c.42T>C (p.Pro14=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540060T= | CA2276046843 | CYGB,PRCD | c.-82T= (n.-82T=) n.46-445T= n.93-445T= c.-52-8369A= (n.-52-8369A=) n.445-445T= n.249-445T= c.42T= (p.Pro14=) | |
17 | g.76540064_76540065del | CA2640009360 | CYGB,PRCD | c.-78_-77del (n.-78_-77del) n.46-441_46-440del n.93-441_93-440del c.-52-8371_-52-8370del (n.-52-8371_-52-8370del) n.445-441_445-440del n.249-441_249-440del c.46_47del (p.Ser16LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540065G>A | CA501890121 | CYGB,PRCD | c.-77G>A (n.-77G>A) n.46-440G>A n.93-440G>A c.-52-8374C>T (n.-52-8374C>T) n.445-440G>A n.249-440G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.76540066C>A | CA2640009361 | CYGB,PRCD | c.-76C>A (n.-76C>A) n.46-439C>A n.93-439C>A c.-52-8375G>T (n.-52-8375G>T) n.445-439C>A n.249-439C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.76540066C= | CA2276046844 | CYGB,PRCD | c.-76C= (n.-76C=) n.46-439C= n.93-439C= c.-52-8375G= (n.-52-8375G=) n.445-439C= n.249-439C= c.48C= (p.Ser16=) | |
17 | g.76540066C>G | CA294200362 | CYGB,PRCD | c.-76C>G (n.-76C>G) n.46-439C>G n.93-439C>G c.-52-8375G>C (n.-52-8375G>C) n.445-439C>G n.249-439C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540067T>C | CA775195866 | CYGB,PRCD | c.-75T>C (n.-75T>C) n.46-438T>C n.93-438T>C c.-52-8376A>G (n.-52-8376A>G) n.445-438T>C n.249-438T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) | dbSNP |
17 | g.76540067T= | CA2276046845 | CYGB,PRCD | c.-75T= (n.-75T=) n.46-438T= n.93-438T= c.-52-8376A= (n.-52-8376A=) n.445-438T= n.249-438T= c.49T= (p.Trp17=) | |
17 | g.76540068G>C | CA2640009364 | CYGB,PRCD | c.-74G>C (n.-74G>C) n.46-437G>C n.93-437G>C c.-52-8377C>G (n.-52-8377C>G) n.445-437G>C n.249-437G>C c.50G>C (p.Trp17Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540068G>T | CA2640009366 | CYGB,PRCD | c.-74G>T (n.-74G>T) n.46-437G>T n.93-437G>T c.-52-8377C>A (n.-52-8377C>A) n.445-437G>T n.249-437G>T c.50G>T (p.Trp17Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540069G>A | CA2576440604 | CYGB,PRCD | c.-73G>A (n.-73G>A) n.46-436G>A n.93-436G>A c.-52-8378C>T (n.-52-8378C>T) n.445-436G>A n.249-436G>A c.51G>A (p.Trp17Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540069G>T | CA2640009368 | CYGB,PRCD | c.-73G>T (n.-73G>T) n.46-436G>T n.93-436G>T c.-52-8378C>A (n.-52-8378C>A) n.445-436G>T n.249-436G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540071T>C | CA2640009371 | CYGB,PRCD | c.-71T>C (n.-71T>C) n.46-434T>C n.93-434T>C c.-52-8380A>G (n.-52-8380A>G) n.445-434T>C n.249-434T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540071_76540072delinsTG | CA2276046846 | CYGB,PRCD | c.-71_-70delinsTG (n.-71_-70delinsTG) n.46-434_46-433delinsTG n.93-434_93-433delinsTG c.-52-8381_-52-8380delinsCA (n.-52-8381_-52-8380delinsCA) n.445-434_445-433delinsTG n.249-434_249-433delinsTG c.53_54delinsTG (p.Leu18=) | |
17 | g.76540072G>T | CA2576440605 | CYGB,PRCD | c.-70G>T (n.-70G>T) n.46-433G>T n.93-433G>T c.-52-8381C>A (n.-52-8381C>A) n.445-433G>T n.249-433G>T c.54G>T (p.Leu18=) | |
17 | g.76540075del | CA775195867 | CYGB,PRCD | c.-67del (n.-67del) n.46-430del n.93-430del c.-52-8381del (n.-52-8381del) n.445-430del n.249-430del c.57del (p.Pro20HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540074G>A | CA775195869 | CYGB,PRCD | c.-68G>A (n.-68G>A) n.46-431G>A n.93-431G>A c.-52-8383C>T (n.-52-8383C>T) n.445-431G>A n.249-431G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540074G= | CA2276046847 | CYGB,PRCD | c.-68G= (n.-68G=) n.46-431G= n.93-431G= c.-52-8383C= (n.-52-8383C=) n.445-431G= n.249-431G= c.56G= (p.Gly19=) | |
17 | g.76540078_76540100dup | CA2640009373 | CYGB,PRCD | c.-64_-42dup (n.-64_-42dup) n.46-427_46-405dup n.93-427_93-405dup c.-52-8405_-52-8383dup (n.-52-8405_-52-8383dup) n.445-427_445-405dup n.249-427_249-405dup c.60_82dup (p.Leu28HisfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540076C>A | CA2640009375 | CYGB,PRCD | c.-66C>A (n.-66C>A) n.46-429C>A n.93-429C>A c.-52-8385G>T (n.-52-8385G>T) n.445-429C>A n.249-429C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540077C= | CA2276046849 | CYGB,PRCD | c.-65C= (n.-65C=) n.46-428C= n.93-428C= c.-52-8386G= (n.-52-8386G=) n.445-428C= n.249-428C= c.59C= (p.Pro20=) | |
17 | g.76540077C>T | CA2276046848 | CYGB,PRCD | c.-65C>T (n.-65C>T) n.46-428C>T n.93-428C>T c.-52-8386G>A (n.-52-8386G>A) n.445-428C>T n.249-428C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) | dbSNP |
17 | g.76540078A>C | CA2576440606 | CYGB,PRCD | c.-64A>C (n.-64A>C) n.46-427A>C n.93-427A>C c.-52-8387T>G (n.-52-8387T>G) n.445-427A>C n.249-427A>C c.60A>C (p.Pro20=) | |
17 | g.76540078A>G | CA2576440607 | CYGB,PRCD | c.-64A>G (n.-64A>G) n.46-427A>G n.93-427A>G c.-52-8387T>C (n.-52-8387T>C) n.445-427A>G n.249-427A>G c.60A>G (p.Pro20=) | |
17 | g.76540079T>G | CA2640009377 | CYGB,PRCD | c.-63T>G (n.-63T>G) n.46-426T>G n.93-426T>G c.-52-8388A>C (n.-52-8388A>C) n.445-426T>G n.249-426T>G c.61T>G (p.Phe21Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540082del | CA2576440608 | CYGB,PRCD | c.-60del (n.-60del) n.46-423del n.93-423del c.-52-8388del (n.-52-8388del) n.445-423del n.249-423del c.64del (p.Trp22GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540083G>C | CA2276046851 | CYGB,PRCD | c.-59G>C (n.-59G>C) n.46-422G>C n.93-422G>C c.-52-8392C>G (n.-52-8392C>G) n.445-422G>C n.249-422G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) | dbSNP |
17 | g.76540083G= | CA2276046850 | CYGB,PRCD | c.-59G= (n.-59G=) n.46-422G= n.93-422G= c.-52-8392C= (n.-52-8392C=) n.445-422G= n.249-422G= c.65G= (p.Trp22=) | |
17 | g.76540083G>T | CA2640009380 | CYGB,PRCD | c.-59G>T (n.-59G>T) n.46-422G>T n.93-422G>T c.-52-8392C>A (n.-52-8392C>A) n.445-422G>T n.249-422G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.76540084G>A | CA986412206 | CYGB,PRCD | c.-58G>A (n.-58G>A) n.46-421G>A n.93-421G>A c.-52-8393C>T (n.-52-8393C>T) n.445-421G>A n.249-421G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540084G>C | CA2640009381 | CYGB,PRCD | c.-58G>C (n.-58G>C) n.46-421G>C n.93-421G>C c.-52-8393C>G (n.-52-8393C>G) n.445-421G>C n.249-421G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540084G= | CA2276046852 | CYGB,PRCD | c.-58G= (n.-58G=) n.46-421G= n.93-421G= c.-52-8393C= (n.-52-8393C=) n.445-421G= n.249-421G= c.66G= (p.Trp22=) | |
17 | g.76540084G>T | CA2576440609 | CYGB,PRCD | c.-58G>T (n.-58G>T) n.46-421G>T n.93-421G>T c.-52-8393C>A (n.-52-8393C>A) n.445-421G>T n.249-421G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) | |
17 | g.76540085C>A | CA2576440610 | CYGB,PRCD | c.-57C>A (n.-57C>A) n.46-420C>A n.93-420C>A c.-52-8394G>T (n.-52-8394G>T) n.445-420C>A n.249-420C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) | |
17 | g.76540085C>T | CA2640009384 | CYGB,PRCD | c.-57C>T (n.-57C>T) n.46-420C>T n.93-420C>T c.-52-8394G>A (n.-52-8394G>A) n.445-420C>T n.249-420C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540086C= | CA2276046853 | CYGB,PRCD | c.-56C= (n.-56C=) n.46-419C= n.93-419C= c.-52-8395G= (n.-52-8395G=) n.445-419C= n.249-419C= c.68C= (p.Pro23=) | |
17 | g.76540086C>T | CA986412211 | CYGB,PRCD | c.-56C>T (n.-56C>T) n.46-419C>T n.93-419C>T c.-52-8395G>A (n.-52-8395G>A) n.445-419C>T n.249-419C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540087C= | CA2276046854 | CYGB,PRCD | c.-55C= (n.-55C=) n.46-418C= n.93-418C= c.-52-8396G= (n.-52-8396G=) n.445-418C= n.249-418C= c.69C= (p.Pro23=) | |
17 | g.76540087C>T | CA2276046855 | CYGB,PRCD | c.-55C>T (n.-55C>T) n.46-418C>T n.93-418C>T c.-52-8396G>A (n.-52-8396G>A) n.445-418C>T n.249-418C>T c.69C>T (p.Pro23=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540089del | CA2640009385 | CYGB,PRCD | c.-53del (n.-53del) n.46-416del n.93-416del c.-52-8398del (n.-52-8398del) n.445-416del n.249-416del c.71del (p.Leu24ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.76540090C>A | CA2640009386 | CYGB,PRCD | c.-52C>A (n.-52C>A) n.46-415C>A n.93-415C>A c.-52-8399G>T (n.-52-8399G>T) n.445-415C>A n.249-415C>A c.72C>A (p.Leu24=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540090C= | CA2276046856 | CYGB,PRCD | c.-52C= (n.-52C=) n.46-415C= n.93-415C= c.-52-8399G= (n.-52-8399G=) n.445-415C= n.249-415C= c.72C= (p.Leu24=) | |
17 | g.76540090C>T | CA294200364 | CYGB,PRCD | c.-52C>T (n.-52C>T) n.46-415C>T n.93-415C>T c.-52-8399G>A (n.-52-8399G>A) n.445-415C>T n.249-415C>T c.72C>T (p.Leu24=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540091G>A | CA627457867 | CYGB,PRCD | c.-51G>A (n.-51G>A) n.46-414G>A n.93-414G>A c.-52-8400C>T (n.-52-8400C>T) n.445-414G>A n.249-414G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540091G>C | CA2640009387 | CYGB,PRCD | c.-51G>C (n.-51G>C) n.46-414G>C n.93-414G>C c.-52-8400C>G (n.-52-8400C>G) n.445-414G>C n.249-414G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540091G= | CA2276046857 | CYGB,PRCD | c.-51G= (n.-51G=) n.46-414G= n.93-414G= c.-52-8400C= (n.-52-8400C=) n.445-414G= n.249-414G= c.73G= (p.Ala25=) | |
17 | g.76540091G>T | CA627457868 | CYGB,PRCD | c.-51G>T (n.-51G>T) n.46-414G>T n.93-414G>T c.-52-8400C>A (n.-52-8400C>A) n.445-414G>T n.249-414G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |