Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76539949del | CA2640009180 | CYGB,PRCD | n.46-556del n.93-556del c.-52-8256del (n.-52-8256del) n.445-556del n.249-556del c.14-83del (n.14-83del) c.-193del (n.-193del) | gnomAD v4 |
17 | g.76539949G>A | CA2640009183 | CYGB,PRCD | n.46-556G>A n.93-556G>A c.-52-8258C>T (n.-52-8258C>T) n.445-556G>A n.249-556G>A c.14-83G>A (n.14-83G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539949G= | CA2276046787 | CYGB,PRCD | n.46-556G= n.93-556G= c.-52-8258C= (n.-52-8258C=) n.445-556G= n.249-556G= c.14-83G= (n.14-83G=) c.-193G= (n.-193G=) | |
17 | g.76539949G>T | CA2276046788 | CYGB,PRCD | n.46-556G>T n.93-556G>T c.-52-8258C>A (n.-52-8258C>A) n.445-556G>T n.249-556G>T c.14-83G>T (n.14-83G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539950C>A | CA2640009184 | CYGB,PRCD | n.46-555C>A n.93-555C>A c.-52-8259G>T (n.-52-8259G>T) n.445-555C>A n.249-555C>A c.14-82C>A (n.14-82C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539950C>T | CA2640009185 | CYGB,PRCD | n.46-555C>T n.93-555C>T c.-52-8259G>A (n.-52-8259G>A) n.445-555C>T n.249-555C>T c.14-82C>T (n.14-82C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539951C>A | CA2640009186 | CYGB,PRCD | n.46-554C>A n.93-554C>A c.-52-8260G>T (n.-52-8260G>T) n.445-554C>A n.249-554C>A c.14-81C>A (n.14-81C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539951C= | CA2276046789 | CYGB,PRCD | n.46-554C= n.93-554C= c.-52-8260G= (n.-52-8260G=) n.445-554C= n.249-554C= c.14-81C= (n.14-81C=) c.-191C= (n.-191C=) | |
17 | g.76539951C>T | CA294200309 | CYGB,PRCD | n.46-554C>T n.93-554C>T c.-52-8260G>A (n.-52-8260G>A) n.445-554C>T n.249-554C>T c.14-81C>T (n.14-81C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539952C>A | CA2640009187 | CYGB,PRCD | n.46-553C>A n.93-553C>A c.-52-8261G>T (n.-52-8261G>T) n.445-553C>A n.249-553C>A c.14-80C>A (n.14-80C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539952C>T | CA2640009189 | CYGB,PRCD | n.46-553C>T n.93-553C>T c.-52-8261G>A (n.-52-8261G>A) n.445-553C>T n.249-553C>T c.14-80C>T (n.14-80C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539953A= | CA2276046790 | CYGB,PRCD | n.46-552A= n.93-552A= c.-52-8262T= (n.-52-8262T=) n.445-552A= n.249-552A= c.14-79A= (n.14-79A=) c.-189A= (n.-189A=) | |
17 | g.76539953A>G | CA2640009194 | CYGB,PRCD | n.46-552A>G n.93-552A>G c.-52-8262T>C (n.-52-8262T>C) n.445-552A>G n.249-552A>G c.14-79A>G (n.14-79A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76539953A>T | CA294200312 | CYGB,PRCD | n.46-552A>T n.93-552A>T c.-52-8262T>A (n.-52-8262T>A) n.445-552A>T n.249-552A>T c.14-79A>T (n.14-79A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539954G>A | CA2640009197 | CYGB,PRCD | n.46-551G>A n.93-551G>A c.-52-8263C>T (n.-52-8263C>T) n.445-551G>A n.249-551G>A c.14-78G>A (n.14-78G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539954G>T | CA2640009195 | CYGB,PRCD | n.46-551G>T n.93-551G>T c.-52-8263C>A (n.-52-8263C>A) n.445-551G>T n.249-551G>T c.14-78G>T (n.14-78G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539955T>A | CA2640009198 | CYGB,PRCD | n.46-550T>A n.93-550T>A c.-52-8264A>T (n.-52-8264A>T) n.445-550T>A n.249-550T>A c.14-77T>A (n.14-77T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539955T>C | CA986412134 | CYGB,PRCD | n.46-550T>C n.93-550T>C c.-52-8264A>G (n.-52-8264A>G) n.445-550T>C n.249-550T>C c.14-77T>C (n.14-77T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539955T>G | CA2640009199 | CYGB,PRCD | n.46-550T>G n.93-550T>G c.-52-8264A>C (n.-52-8264A>C) n.445-550T>G n.249-550T>G c.14-77T>G (n.14-77T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76539955T= | CA2276046791 | CYGB,PRCD | n.46-550T= n.93-550T= c.-52-8264A= (n.-52-8264A=) n.445-550T= n.249-550T= c.14-77T= (n.14-77T=) c.-187T= (n.-187T=) | |
17 | g.76539956G>A | CA294200317 | CYGB,PRCD | n.46-549G>A n.93-549G>A c.-52-8265C>T (n.-52-8265C>T) n.445-549G>A n.249-549G>A c.14-76G>A (n.14-76G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539956G= | CA2276046792 | CYGB,PRCD | n.46-549G= n.93-549G= c.-52-8265C= (n.-52-8265C=) n.445-549G= n.249-549G= c.14-76G= (n.14-76G=) c.-186G= (n.-186G=) | |
17 | g.76539956G>T | CA2562001951 | CYGB,PRCD | n.46-549G>T n.93-549G>T c.-52-8265C>A (n.-52-8265C>A) n.445-549G>T n.249-549G>T c.14-76G>T (n.14-76G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539957A>G | CA2640009204 | CYGB,PRCD | n.46-548A>G n.93-548A>G c.-52-8266T>C (n.-52-8266T>C) n.445-548A>G n.249-548A>G c.14-75A>G (n.14-75A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76539958G>A | CA294200321 | CYGB,PRCD | n.46-547G>A n.93-547G>A c.-52-8267C>T (n.-52-8267C>T) n.445-547G>A n.249-547G>A c.14-74G>A (n.14-74G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539958G= | CA2276046793 | CYGB,PRCD | n.46-547G= n.93-547G= c.-52-8267C= (n.-52-8267C=) n.445-547G= n.249-547G= c.14-74G= (n.14-74G=) c.-184G= (n.-184G=) | |
17 | g.76539958G>T | CA2640009206 | CYGB,PRCD | n.46-547G>T n.93-547G>T c.-52-8267C>A (n.-52-8267C>A) n.445-547G>T n.249-547G>T c.14-74G>T (n.14-74G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539959C>A | CA2640009212 | CYGB,PRCD | n.46-546C>A n.93-546C>A c.-52-8268G>T (n.-52-8268G>T) n.445-546C>A n.249-546C>A c.14-73C>A (n.14-73C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539959C>T | CA2640009213 | CYGB,PRCD | n.46-546C>T n.93-546C>T c.-52-8268G>A (n.-52-8268G>A) n.445-546C>T n.249-546C>T c.14-73C>T (n.14-73C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539960T>C | CA294200324 | CYGB,PRCD | n.46-545T>C n.93-545T>C c.-52-8269A>G (n.-52-8269A>G) n.445-545T>C n.249-545T>C c.14-72T>C (n.14-72T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539960T= | CA2276046794 | CYGB,PRCD | n.46-545T= n.93-545T= c.-52-8269A= (n.-52-8269A=) n.445-545T= n.249-545T= c.14-72T= (n.14-72T=) c.-182T= (n.-182T=) | |
17 | g.76539961T>G | CA2640009217 | CYGB,PRCD | n.46-544T>G n.93-544T>G c.-52-8270A>C (n.-52-8270A>C) n.445-544T>G n.249-544T>G c.14-71T>G (n.14-71T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76539962A>T | CA2640009222 | CYGB,PRCD | n.46-543A>T n.93-543A>T c.-52-8271T>A (n.-52-8271T>A) n.445-543A>T n.249-543A>T c.14-70A>T (n.14-70A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539963del | CA2640009220 | CYGB,PRCD | n.46-542del n.93-542del c.-52-8271del (n.-52-8271del) n.445-542del n.249-542del c.14-69del (n.14-69del) c.-179del (n.-179del) | gnomAD v4 |
17 | g.76539963A= | CA2276046795 | CYGB,PRCD | n.46-542A= n.93-542A= c.-52-8272T= (n.-52-8272T=) n.445-542A= n.249-542A= c.14-69A= (n.14-69A=) c.-179A= (n.-179A=) | |
17 | g.76539963A>G | CA775195788 | CYGB,PRCD | n.46-542A>G n.93-542A>G c.-52-8272T>C (n.-52-8272T>C) n.445-542A>G n.249-542A>G c.14-69A>G (n.14-69A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) | dbSNP |
17 | g.76539964T>A | CA2640009223 | CYGB,PRCD | n.46-541T>A n.93-541T>A c.-52-8273A>T (n.-52-8273A>T) n.445-541T>A n.249-541T>A c.14-68T>A (n.14-68T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539964T>G | CA986412144 | CYGB,PRCD | n.46-541T>G n.93-541T>G c.-52-8273A>C (n.-52-8273A>C) n.445-541T>G n.249-541T>G c.14-68T>G (n.14-68T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539964T= | CA2276046796 | CYGB,PRCD | n.46-541T= n.93-541T= c.-52-8273A= (n.-52-8273A=) n.445-541T= n.249-541T= c.14-68T= (n.14-68T=) c.-178T= (n.-178T=) | |
17 | g.76539965C>A | CA2640009225 | CYGB,PRCD | n.46-540C>A n.93-540C>A c.-52-8274G>T (n.-52-8274G>T) n.445-540C>A n.249-540C>A c.14-67C>A (n.14-67C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539965C>T | CA2640009226 | CYGB,PRCD | n.46-540C>T n.93-540C>T c.-52-8274G>A (n.-52-8274G>A) n.445-540C>T n.249-540C>T c.14-67C>T (n.14-67C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539966A>G | CA2640009228 | CYGB,PRCD | n.46-539A>G n.93-539A>G c.-52-8275T>C (n.-52-8275T>C) n.445-539A>G n.249-539A>G c.14-66A>G (n.14-66A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76539966A>T | CA2640009229 | CYGB,PRCD | n.46-539A>T n.93-539A>T c.-52-8275T>A (n.-52-8275T>A) n.445-539A>T n.249-539A>T c.14-66A>T (n.14-66A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539967G>C | CA2276046798 | CYGB,PRCD | n.46-538G>C n.93-538G>C c.-52-8276C>G (n.-52-8276C>G) n.445-538G>C n.249-538G>C c.14-65G>C (n.14-65G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539967G= | CA2276046797 | CYGB,PRCD | n.46-538G= n.93-538G= c.-52-8276C= (n.-52-8276C=) n.445-538G= n.249-538G= c.14-65G= (n.14-65G=) c.-175G= (n.-175G=) | |
17 | g.76539968T>C | CA2640009230 | CYGB,PRCD | n.46-537T>C n.93-537T>C c.-52-8277A>G (n.-52-8277A>G) n.445-537T>C n.249-537T>C c.14-64T>C (n.14-64T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76539968T>G | CA2810474640 | CYGB,PRCD | n.46-537T>G n.93-537T>G c.-52-8277A>C (n.-52-8277A>C) n.445-537T>G n.249-537T>G c.14-64T>G (n.14-64T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
17 | g.76539969C>A | CA2640009231 | CYGB,PRCD | n.46-536C>A n.93-536C>A c.-52-8278G>T (n.-52-8278G>T) n.445-536C>A n.249-536C>A c.14-63C>A (n.14-63C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539969C= | CA2276046799 | CYGB,PRCD | n.46-536C= n.93-536C= c.-52-8278G= (n.-52-8278G=) n.445-536C= n.249-536C= c.14-63C= (n.14-63C=) c.-173C= (n.-173C=) | |
17 | g.76539969C>T | CA775195793 | CYGB,PRCD | n.46-536C>T n.93-536C>T c.-52-8278G>A (n.-52-8278G>A) n.445-536C>T n.249-536C>T c.14-63C>T (n.14-63C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539970C= | CA2276046800 | CYGB,PRCD | n.46-535C= n.93-535C= c.-52-8279G= (n.-52-8279G=) n.445-535C= n.249-535C= c.14-62C= (n.14-62C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
17 | g.76539970C>T | CA294200326 | CYGB,PRCD | n.46-535C>T n.93-535C>T c.-52-8279G>A (n.-52-8279G>A) n.445-535C>T n.249-535C>T c.14-62C>T (n.14-62C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539971T>C | CA2640009233 | CYGB,PRCD | n.46-534T>C n.93-534T>C c.-52-8280A>G (n.-52-8280A>G) n.445-534T>C n.249-534T>C c.14-61T>C (n.14-61T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76539972C>T | CA2640009235 | CYGB,PRCD | n.46-533C>T n.93-533C>T c.-52-8281G>A (n.-52-8281G>A) n.445-533C>T n.249-533C>T c.14-60C>T (n.14-60C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539973A>T | CA2640009236 | CYGB,PRCD | n.46-532A>T n.93-532A>T c.-52-8282T>A (n.-52-8282T>A) n.445-532A>T n.249-532A>T c.14-59A>T (n.14-59A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539974C>A | CA2640009238 | CYGB,PRCD | n.46-531C>A n.93-531C>A c.-52-8283G>T (n.-52-8283G>T) n.445-531C>A n.249-531C>A c.14-58C>A (n.14-58C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539974C= | CA2276046801 | CYGB,PRCD | n.46-531C= n.93-531C= c.-52-8283G= (n.-52-8283G=) n.445-531C= n.249-531C= c.14-58C= (n.14-58C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
17 | g.76539974C>T | CA294200329 | CYGB,PRCD | n.46-531C>T n.93-531C>T c.-52-8283G>A (n.-52-8283G>A) n.445-531C>T n.249-531C>T c.14-58C>T (n.14-58C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539975A>G | CA2640009242 | CYGB,PRCD | n.46-530A>G n.93-530A>G c.-52-8284T>C (n.-52-8284T>C) n.445-530A>G n.249-530A>G c.14-57A>G (n.14-57A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76539976A>G | CA2640009244 | CYGB,PRCD | n.46-529A>G n.93-529A>G c.-52-8285T>C (n.-52-8285T>C) n.445-529A>G n.249-529A>G c.14-56A>G (n.14-56A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76539977G>T | CA2640009245 | CYGB,PRCD | n.46-528G>T n.93-528G>T c.-52-8286C>A (n.-52-8286C>A) n.445-528G>T n.249-528G>T c.14-55G>T (n.14-55G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539978G>A | CA2640009246 | CYGB,PRCD | n.46-527G>A n.93-527G>A c.-52-8287C>T (n.-52-8287C>T) n.445-527G>A n.249-527G>A c.14-54G>A (n.14-54G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539978G= | CA2276046802 | CYGB,PRCD | n.46-527G= n.93-527G= c.-52-8287C= (n.-52-8287C=) n.445-527G= n.249-527G= c.14-54G= (n.14-54G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
17 | g.76539978G>T | CA775195795 | CYGB,PRCD | n.46-527G>T n.93-527G>T c.-52-8287C>A (n.-52-8287C>A) n.445-527G>T n.249-527G>T c.14-54G>T (n.14-54G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539980C>A | CA2640009247 | CYGB,PRCD | n.46-525C>A n.93-525C>A c.-52-8289G>T (n.-52-8289G>T) n.445-525C>A n.249-525C>A c.14-52C>A (n.14-52C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539980C= | CA2276046803 | CYGB,PRCD | n.46-525C= n.93-525C= c.-52-8289G= (n.-52-8289G=) n.445-525C= n.249-525C= c.14-52C= (n.14-52C=) c.-162C= (n.-162C=) | |
17 | g.76539980C>G | CA294200331 | CYGB,PRCD | n.46-525C>G n.93-525C>G c.-52-8289G>C (n.-52-8289G>C) n.445-525C>G n.249-525C>G c.14-52C>G (n.14-52C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539980C>T | CA294200334 | CYGB,PRCD | n.46-525C>T n.93-525C>T c.-52-8289G>A (n.-52-8289G>A) n.445-525C>T n.249-525C>T c.14-52C>T (n.14-52C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539981G>A | CA775195799 | CYGB,PRCD | n.46-524G>A n.93-524G>A c.-52-8290C>T (n.-52-8290C>T) n.445-524G>A n.249-524G>A c.14-51G>A (n.14-51G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539981G>C | CA986412156 | CYGB,PRCD | n.46-524G>C n.93-524G>C c.-52-8290C>G (n.-52-8290C>G) n.445-524G>C n.249-524G>C c.14-51G>C (n.14-51G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539981G= | CA2276046804 | CYGB,PRCD | n.46-524G= n.93-524G= c.-52-8290C= (n.-52-8290C=) n.445-524G= n.249-524G= c.14-51G= (n.14-51G=) c.-161G= (n.-161G=) | |
17 | g.76539981G>T | CA2640009249 | CYGB,PRCD | n.46-524G>T n.93-524G>T c.-52-8290C>A (n.-52-8290C>A) n.445-524G>T n.249-524G>T c.14-51G>T (n.14-51G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539982G>T | CA2640009250 | CYGB,PRCD | n.46-523G>T n.93-523G>T c.-52-8291C>A (n.-52-8291C>A) n.445-523G>T n.249-523G>T c.14-50G>T (n.14-50G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539983G>A | CA775195801 | CYGB,PRCD | n.46-522G>A n.93-522G>A c.-52-8292C>T (n.-52-8292C>T) n.445-522G>A n.249-522G>A c.14-49G>A (n.14-49G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539983G= | CA2276046805 | CYGB,PRCD | n.46-522G= n.93-522G= c.-52-8292C= (n.-52-8292C=) n.445-522G= n.249-522G= c.14-49G= (n.14-49G=) c.-159G= (n.-159G=) | |
17 | g.76539983G>T | CA2640009251 | CYGB,PRCD | n.46-522G>T n.93-522G>T c.-52-8292C>A (n.-52-8292C>A) n.445-522G>T n.249-522G>T c.14-49G>T (n.14-49G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539984G>A | CA2640009253 | CYGB,PRCD | n.46-521G>A n.93-521G>A c.-52-8293C>T (n.-52-8293C>T) n.445-521G>A n.249-521G>A c.14-48G>A (n.14-48G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539984G>T | CA2640009252 | CYGB,PRCD | n.46-521G>T n.93-521G>T c.-52-8293C>A (n.-52-8293C>A) n.445-521G>T n.249-521G>T c.14-48G>T (n.14-48G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539985C>A | CA2640009254 | CYGB,PRCD | n.46-520C>A n.93-520C>A c.-52-8294G>T (n.-52-8294G>T) n.445-520C>A n.249-520C>A c.14-47C>A (n.14-47C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539985C>T | CA2640009255 | CYGB,PRCD | n.46-520C>T n.93-520C>T c.-52-8294G>A (n.-52-8294G>A) n.445-520C>T n.249-520C>T c.14-47C>T (n.14-47C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539986C>A | CA2640009256 | CYGB,PRCD | n.46-519C>A n.93-519C>A c.-52-8295G>T (n.-52-8295G>T) n.445-519C>A n.249-519C>A c.14-46C>A (n.14-46C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539986C= | CA2276046806 | CYGB,PRCD | n.46-519C= n.93-519C= c.-52-8295G= (n.-52-8295G=) n.445-519C= n.249-519C= c.14-46C= (n.14-46C=) c.-156C= (n.-156C=) | |
17 | g.76539986C>T | CA656879660 | CYGB,PRCD | n.46-519C>T n.93-519C>T c.-52-8295G>A (n.-52-8295G>A) n.445-519C>T n.249-519C>T c.14-46C>T (n.14-46C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.76539987G>A | CA775195808 | CYGB,PRCD | n.46-518G>A n.93-518G>A c.-52-8296C>T (n.-52-8296C>T) n.445-518G>A n.249-518G>A c.14-45G>A (n.14-45G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539987G= | CA2276046807 | CYGB,PRCD | n.46-518G= n.93-518G= c.-52-8296C= (n.-52-8296C=) n.445-518G= n.249-518G= c.14-45G= (n.14-45G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
17 | g.76539987G>T | CA2276046808 | CYGB,PRCD | n.46-518G>T n.93-518G>T c.-52-8296C>A (n.-52-8296C>A) n.445-518G>T n.249-518G>T c.14-45G>T (n.14-45G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539988C>A | CA2640009258 | CYGB,PRCD | n.46-517C>A n.93-517C>A c.-52-8297G>T (n.-52-8297G>T) n.445-517C>A n.249-517C>A c.14-44C>A (n.14-44C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539988C>G | CA2640009259 | CYGB,PRCD | n.46-517C>G n.93-517C>G c.-52-8297G>C (n.-52-8297G>C) n.445-517C>G n.249-517C>G c.14-44C>G (n.14-44C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76539988C>T | CA2640009260 | CYGB,PRCD | n.46-517C>T n.93-517C>T c.-52-8297G>A (n.-52-8297G>A) n.445-517C>T n.249-517C>T c.14-44C>T (n.14-44C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539989T>C | CA2640009262 | CYGB,PRCD | n.46-516T>C n.93-516T>C c.-52-8298A>G (n.-52-8298A>G) n.445-516T>C n.249-516T>C c.14-43T>C (n.14-43T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539990G>T | CA2640009263 | CYGB,PRCD | n.46-515G>T n.93-515G>T c.-52-8299C>A (n.-52-8299C>A) n.445-515G>T n.249-515G>T c.14-42G>T (n.14-42G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539992C>A | CA2640009265 | CYGB,PRCD | n.46-513C>A n.93-513C>A c.-52-8301G>T (n.-52-8301G>T) n.445-513C>A n.249-513C>A c.14-40C>A (n.14-40C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539992C= | CA2276046809 | CYGB,PRCD | n.46-513C= n.93-513C= c.-52-8301G= (n.-52-8301G=) n.445-513C= n.249-513C= c.14-40C= (n.14-40C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
17 | g.76539992C>G | CA775195822 | CYGB,PRCD | n.46-513C>G n.93-513C>G c.-52-8301G>C (n.-52-8301G>C) n.445-513C>G n.249-513C>G c.14-40C>G (n.14-40C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539992C>T | CA294200337 | CYGB,PRCD | n.46-513C>T n.93-513C>T c.-52-8301G>A (n.-52-8301G>A) n.445-513C>T n.249-513C>T c.14-40C>T (n.14-40C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539993C>A | CA2640009268 | CYGB,PRCD | n.46-512C>A n.93-512C>A c.-52-8302G>T (n.-52-8302G>T) n.445-512C>A n.249-512C>A c.14-39C>A (n.14-39C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539993C= | CA2276046810 | CYGB,PRCD | n.46-512C= n.93-512C= c.-52-8302G= (n.-52-8302G=) n.445-512C= n.249-512C= c.14-39C= (n.14-39C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
17 | g.76539993C>G | CA986412168 | CYGB,PRCD | n.46-512C>G n.93-512C>G c.-52-8302G>C (n.-52-8302G>C) n.445-512C>G n.249-512C>G c.14-39C>G (n.14-39C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539993C>T | CA775195823 | CYGB,PRCD | n.46-512C>T n.93-512C>T c.-52-8302G>A (n.-52-8302G>A) n.445-512C>T n.249-512C>T c.14-39C>T (n.14-39C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539994C>A | CA627457861 | CYGB,PRCD | n.46-511C>A n.93-511C>A c.-52-8303G>T (n.-52-8303G>T) n.445-511C>A n.249-511C>A c.14-38C>A (n.14-38C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539995A= | CA2276046811 | CYGB,PRCD | n.46-510A= n.93-510A= c.-52-8304T= (n.-52-8304T=) n.445-510A= n.249-510A= c.14-37A= (n.14-37A=) c.-147A= (n.-147A=) | |
17 | g.76539995A>G | CA294200340 | CYGB,PRCD | n.46-510A>G n.93-510A>G c.-52-8304T>C (n.-52-8304T>C) n.445-510A>G n.249-510A>G c.14-37A>G (n.14-37A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539996C>A | CA2640009272 | CYGB,PRCD | n.46-509C>A n.93-509C>A c.-52-8305G>T (n.-52-8305G>T) n.445-509C>A n.249-509C>A c.14-36C>A (n.14-36C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539996C= | CA2276046812 | CYGB,PRCD | n.46-509C= n.93-509C= c.-52-8305G= (n.-52-8305G=) n.445-509C= n.249-509C= c.14-36C= (n.14-36C=) c.-146C= (n.-146C=) | |
17 | g.76539996C>T | CA2276046813 | CYGB,PRCD | n.46-509C>T n.93-509C>T c.-52-8305G>A (n.-52-8305G>A) n.445-509C>T n.249-509C>T c.14-36C>T (n.14-36C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76539997T>A | CA2640009275 | CYGB,PRCD | n.46-508T>A n.93-508T>A c.-52-8306A>T (n.-52-8306A>T) n.445-508T>A n.249-508T>A c.14-35T>A (n.14-35T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76539997T>C | CA2640009276 | CYGB,PRCD | n.46-508T>C n.93-508T>C c.-52-8306A>G (n.-52-8306A>G) n.445-508T>C n.249-508T>C c.14-35T>C (n.14-35T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76539998A= | CA2276046814 | CYGB,PRCD | n.46-507A= n.93-507A= c.-52-8307T= (n.-52-8307T=) n.445-507A= n.249-507A= c.14-34A= (n.14-34A=) c.-144A= (n.-144A=) | |
17 | g.76539998A>G | CA294200343 | CYGB,PRCD | n.46-507A>G n.93-507A>G c.-52-8307T>C (n.-52-8307T>C) n.445-507A>G n.249-507A>G c.14-34A>G (n.14-34A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76539998A>T | CA2640009280 | CYGB,PRCD | n.46-507A>T n.93-507A>T c.-52-8307T>A (n.-52-8307T>A) n.445-507A>T n.249-507A>T c.14-34A>T (n.14-34A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76539999A= | CA2276046815 | CYGB,PRCD | n.46-506A= n.93-506A= c.-52-8308T= (n.-52-8308T=) n.445-506A= n.249-506A= c.14-33A= (n.14-33A=) c.-143A= (n.-143A=) | |
17 | g.76539999A>G | CA2276046816 | CYGB,PRCD | n.46-506A>G n.93-506A>G c.-52-8308T>C (n.-52-8308T>C) n.445-506A>G n.249-506A>G c.14-33A>G (n.14-33A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540001C>A | CA2640009282 | CYGB,PRCD | n.46-504C>A n.93-504C>A c.-52-8310G>T (n.-52-8310G>T) n.445-504C>A n.249-504C>A c.14-31C>A (n.14-31C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540001C= | CA2276046817 | CYGB,PRCD | n.46-504C= n.93-504C= c.-52-8310G= (n.-52-8310G=) n.445-504C= n.249-504C= c.14-31C= (n.14-31C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
17 | g.76540001C>T | CA2276046818 | CYGB,PRCD | n.46-504C>T n.93-504C>T c.-52-8310G>A (n.-52-8310G>A) n.445-504C>T n.249-504C>T c.14-31C>T (n.14-31C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540002A>T | CA2640009285 | CYGB,PRCD | n.46-503A>T n.93-503A>T c.-52-8311T>A (n.-52-8311T>A) n.445-503A>T n.249-503A>T c.14-30A>T (n.14-30A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540003G>A | CA2640009286 | CYGB,PRCD | n.46-502G>A n.93-502G>A c.-52-8312C>T (n.-52-8312C>T) n.445-502G>A n.249-502G>A c.14-29G>A (n.14-29G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540003G>C | CA2640009287 | CYGB,PRCD | n.46-502G>C n.93-502G>C c.-52-8312C>G (n.-52-8312C>G) n.445-502G>C n.249-502G>C c.14-29G>C (n.14-29G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540003G>T | CA2640009288 | CYGB,PRCD | n.46-502G>T n.93-502G>T c.-52-8312C>A (n.-52-8312C>A) n.445-502G>T n.249-502G>T c.14-29G>T (n.14-29G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540004C>A | CA2640009289 | CYGB,PRCD | n.46-501C>A n.93-501C>A c.-52-8313G>T (n.-52-8313G>T) n.445-501C>A n.249-501C>A c.14-28C>A (n.14-28C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540006del | CA2640009290 | CYGB,PRCD | n.46-499del n.93-499del c.-52-8314del (n.-52-8314del) n.445-499del n.249-499del c.14-26del (n.14-26del) c.-136del (n.-136del) | gnomAD v4 |
17 | g.76540006T>C | CA2640009291 | CYGB,PRCD | n.46-499T>C n.93-499T>C c.-52-8315A>G (n.-52-8315A>G) n.445-499T>C n.249-499T>C c.14-26T>C (n.14-26T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540006T>G | CA2640009292 | CYGB,PRCD | n.46-499T>G n.93-499T>G c.-52-8315A>C (n.-52-8315A>C) n.445-499T>G n.249-499T>G c.14-26T>G (n.14-26T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540007G>A | CA2640009293 | CYGB,PRCD | n.46-498G>A n.93-498G>A c.-52-8316C>T (n.-52-8316C>T) n.445-498G>A n.249-498G>A c.14-25G>A (n.14-25G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540007G>C | CA2640009294 | CYGB,PRCD | n.46-498G>C n.93-498G>C c.-52-8316C>G (n.-52-8316C>G) n.445-498G>C n.249-498G>C c.14-25G>C (n.14-25G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540007G>T | CA2640009295 | CYGB,PRCD | n.46-498G>T n.93-498G>T c.-52-8316C>A (n.-52-8316C>A) n.445-498G>T n.249-498G>T c.14-25G>T (n.14-25G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540008A>G | CA2640009296 | CYGB,PRCD | n.46-497A>G n.93-497A>G c.-52-8317T>C (n.-52-8317T>C) n.445-497A>G n.249-497A>G c.14-24A>G (n.14-24A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540008A>T | CA2640009297 | CYGB,PRCD | n.46-497A>T n.93-497A>T c.-52-8317T>A (n.-52-8317T>A) n.445-497A>T n.249-497A>T c.14-24A>T (n.14-24A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540009G>T | CA2640009298 | CYGB,PRCD | n.46-496G>T n.93-496G>T c.-52-8318C>A (n.-52-8318C>A) n.445-496G>T n.249-496G>T c.14-23G>T (n.14-23G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540010C>A | CA2640009299 | CYGB,PRCD | n.46-495C>A n.93-495C>A c.-52-8319G>T (n.-52-8319G>T) n.445-495C>A n.249-495C>A c.14-22C>A (n.14-22C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540010C= | CA2276046819 | CYGB,PRCD | n.46-495C= n.93-495C= c.-52-8319G= (n.-52-8319G=) n.445-495C= n.249-495C= c.14-22C= (n.14-22C=) c.-132C= (n.-132C=) | |
17 | g.76540010C>G | CA2640009300 | CYGB,PRCD | n.46-495C>G n.93-495C>G c.-52-8319G>C (n.-52-8319G>C) n.445-495C>G n.249-495C>G c.14-22C>G (n.14-22C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76540010C>T | CA775195834 | CYGB,PRCD | n.46-495C>T n.93-495C>T c.-52-8319G>A (n.-52-8319G>A) n.445-495C>T n.249-495C>T c.14-22C>T (n.14-22C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540011C>A | CA2640009302 | CYGB,PRCD | n.46-494C>A n.93-494C>A c.-52-8320G>T (n.-52-8320G>T) n.445-494C>A n.249-494C>A c.14-21C>A (n.14-21C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540011C>T | CA627457862 | CYGB,PRCD | n.46-494C>T n.93-494C>T c.-52-8320G>A (n.-52-8320G>A) n.445-494C>T n.249-494C>T c.14-21C>T (n.14-21C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540012T>A | CA2810474643 | CYGB,PRCD | n.46-493T>A n.93-493T>A c.-52-8321A>T (n.-52-8321A>T) n.445-493T>A n.249-493T>A c.14-20T>A (n.14-20T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) | |
17 | g.76540012T>C | CA2640009303 | CYGB,PRCD | n.46-493T>C n.93-493T>C c.-52-8321A>G (n.-52-8321A>G) n.445-493T>C n.249-493T>C c.14-20T>C (n.14-20T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76540013C>T | CA2640009304 | CYGB,PRCD | n.46-492C>T n.93-492C>T c.-52-8322G>A (n.-52-8322G>A) n.445-492C>T n.249-492C>T c.14-19C>T (n.14-19C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540014C>A | CA2640009305 | CYGB,PRCD | n.46-491C>A n.93-491C>A c.-52-8323G>T (n.-52-8323G>T) n.445-491C>A n.249-491C>A c.14-18C>A (n.14-18C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540014C= | CA2276046820 | CYGB,PRCD | n.46-491C= n.93-491C= c.-52-8323G= (n.-52-8323G=) n.445-491C= n.249-491C= c.14-18C= (n.14-18C=) c.-128C= (n.-128C=) | |
17 | g.76540014C>T | CA294200346 | CYGB,PRCD | n.46-491C>T n.93-491C>T c.-52-8323G>A (n.-52-8323G>A) n.445-491C>T n.249-491C>T c.14-18C>T (n.14-18C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP |
17 | g.76540015T>A | CA2640009306 | CYGB,PRCD | n.46-490T>A n.93-490T>A c.-52-8324A>T (n.-52-8324A>T) n.445-490T>A n.249-490T>A c.14-17T>A (n.14-17T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540015T>C | CA986412178 | CYGB,PRCD | n.46-490T>C n.93-490T>C c.-52-8324A>G (n.-52-8324A>G) n.445-490T>C n.249-490T>C c.14-17T>C (n.14-17T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540015T= | CA2276046822 | CYGB,PRCD | n.46-490T= n.93-490T= c.-52-8324A= (n.-52-8324A=) n.445-490T= n.249-490T= c.14-17T= (n.14-17T=) c.-127T= (n.-127T=) | |
17 | g.76540015_76540016delinsTA | CA2276046821 | CYGB,PRCD | n.46-490_46-489delinsTA n.93-490_93-489delinsTA c.-52-8325_-52-8324delinsTA (n.-52-8325_-52-8324delinsTA) n.445-490_445-489delinsTA n.249-490_249-489delinsTA c.14-17_14-16delinsTA (n.14-17_14-16delinsTA) c.-127_-126delinsTA (n.-127_-126delinsTA) | |
17 | g.76540017del | CA775195848 | CYGB,PRCD | n.46-488del n.93-488del c.-52-8325del (n.-52-8325del) n.445-488del n.249-488del c.14-15del (n.14-15del) c.-125del (n.-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540018T>C | CA775195852 | CYGB,PRCD | n.46-487T>C n.93-487T>C c.-52-8327A>G (n.-52-8327A>G) n.445-487T>C n.249-487T>C c.14-14T>C (n.14-14T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540018T= | CA2276046823 | CYGB,PRCD | n.46-487T= n.93-487T= c.-52-8327A= (n.-52-8327A=) n.445-487T= n.249-487T= c.14-14T= (n.14-14T=) c.-124T= (n.-124T=) | |
17 | g.76540019C>A | CA2640009308 | CYGB,PRCD | n.46-486C>A n.93-486C>A c.-52-8328G>T (n.-52-8328G>T) n.445-486C>A n.249-486C>A c.14-13C>A (n.14-13C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540020C>A | CA2640009309 | CYGB,PRCD | n.46-485C>A n.93-485C>A c.-52-8329G>T (n.-52-8329G>T) n.445-485C>A n.249-485C>A c.14-12C>A (n.14-12C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540021A>T | CA2640009310 | CYGB,PRCD | n.46-484A>T n.93-484A>T c.-52-8330T>A (n.-52-8330T>A) n.445-484A>T n.249-484A>T c.14-11A>T (n.14-11A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540022T>C | CA2276046825 | CYGB,PRCD | n.46-483T>C n.93-483T>C c.-52-8331A>G (n.-52-8331A>G) n.445-483T>C n.249-483T>C c.14-10T>C (n.14-10T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540022T= | CA2276046824 | CYGB,PRCD | n.46-483T= n.93-483T= c.-52-8331A= (n.-52-8331A=) n.445-483T= n.249-483T= c.14-10T= (n.14-10T=) c.-120T= (n.-120T=) | |
17 | g.76540023C>A | CA2640009312 | CYGB,PRCD | n.46-482C>A n.93-482C>A c.-52-8332G>T (n.-52-8332G>T) n.445-482C>A n.249-482C>A c.14-9C>A (n.14-9C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540024C>A | CA2640009313 | CYGB,PRCD | n.46-481C>A n.93-481C>A c.-52-8333G>T (n.-52-8333G>T) n.445-481C>A n.249-481C>A c.14-8C>A (n.14-8C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540025C>A | CA2640009315 | CYGB,PRCD | n.46-480C>A n.93-480C>A c.-52-8334G>T (n.-52-8334G>T) n.445-480C>A n.249-480C>A c.14-7C>A (n.14-7C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540025C>T | CA2640009318 | CYGB,PRCD | n.46-480C>T n.93-480C>T c.-52-8334G>A (n.-52-8334G>A) n.445-480C>T n.249-480C>T c.14-7C>T (n.14-7C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540026C>A | CA2640009319 | CYGB,PRCD | n.46-479C>A n.93-479C>A c.-52-8335G>T (n.-52-8335G>T) n.445-479C>A n.249-479C>A c.14-6C>A (n.14-6C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540026C>T | CA2640009322 | CYGB,PRCD | n.46-479C>T n.93-479C>T c.-52-8335G>A (n.-52-8335G>A) n.445-479C>T n.249-479C>T c.14-6C>T (n.14-6C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540029C>A | CA2640009323 | CYGB,PRCD | n.46-476C>A n.93-476C>A c.-52-8338G>T (n.-52-8338G>T) n.445-476C>A n.249-476C>A c.14-3C>A (n.14-3C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76540029C>T | CA2640009324 | CYGB,PRCD | n.46-476C>T n.93-476C>T c.-52-8338G>A (n.-52-8338G>A) n.445-476C>T n.249-476C>T c.14-3C>T (n.14-3C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540030del | CA2640009325 | CYGB,PRCD | n.46-475del n.93-475del c.-52-8339del (n.-52-8339del) n.445-475del n.249-475del c.14-2del (n.14-2del) c.-112del (n.-112del) | gnomAD v4 |
17 | g.76540032G>A | CA2276046827 | CYGB,PRCD | n.46-473G>A n.93-473G>A c.-52-8341C>T (n.-52-8341C>T) n.445-473G>A n.249-473G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-110G>A (n.-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540032G= | CA2276046826 | CYGB,PRCD | n.46-473G= n.93-473G= c.-52-8341C= (n.-52-8341C=) n.445-473G= n.249-473G= c.14G= (p.Gly5=) c.-110G= (n.-110G=) | |
17 | g.76540032G>T | CA2640009327 | CYGB,PRCD | n.46-473G>T n.93-473G>T c.-52-8341C>A (n.-52-8341C>A) n.445-473G>T n.249-473G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76540035C>A | CA2640009329 | CYGB,PRCD | n.46-470C>A n.93-470C>A c.-52-8344G>T (n.-52-8344G>T) n.445-470C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.249-470C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.76540035C= | CA2276046828 | CYGB,PRCD | n.46-470C= n.93-470C= c.-52-8344G= (n.-52-8344G=) n.445-470C= c.-107C= (n.-107C=) n.249-470C= c.17C= (p.Thr6=) | |
17 | g.76540035C>T | CA627457863 | CYGB,PRCD | n.46-470C>T n.93-470C>T c.-52-8344G>A (n.-52-8344G>A) n.445-470C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.249-470C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C>A | CA294200348 | CYGB,PRCD | n.46-469C>A n.93-469C>A c.-52-8345G>T (n.-52-8345G>T) n.445-469C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.249-469C>A c.18C>A (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C= | CA2276046829 | CYGB,PRCD | n.46-469C= n.93-469C= c.-52-8345G= (n.-52-8345G=) n.445-469C= c.-106C= (n.-106C=) n.249-469C= c.18C= (p.Thr6=) | |
17 | g.76540036C>G | CA2598338373 | CYGB,PRCD | n.46-469C>G n.93-469C>G c.-52-8345G>C (n.-52-8345G>C) n.445-469C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.249-469C>G c.18C>G (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540036C>T | CA294200349 | CYGB,PRCD | n.46-469C>T n.93-469C>T c.-52-8345G>A (n.-52-8345G>A) n.445-469C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.249-469C>T c.18C>T (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540037G>A | CA2570810343 | CYGB,PRCD | n.46-468G>A n.93-468G>A c.-52-8346C>T (n.-52-8346C>T) n.445-468G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.249-468G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540037G>T | CA2640009332 | CYGB,PRCD | n.46-468G>T n.93-468G>T c.-52-8346C>A (n.-52-8346C>A) n.445-468G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.249-468G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.76540038C>A | CA2276046831 | CYGB,PRCD | n.46-467C>A n.93-467C>A c.-52-8347G>T (n.-52-8347G>T) n.445-467C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.249-467C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76540038C= | CA2276046830 | CYGB,PRCD | n.46-467C= n.93-467C= c.-52-8347G= (n.-52-8347G=) n.445-467C= c.-104C= (n.-104C=) n.249-467C= c.20C= (p.Ala7=) | |
17 | g.76540039A= | CA2276046832 | CYGB,PRCD | n.46-466A= n.93-466A= c.-52-8348T= (n.-52-8348T=) n.445-466A= c.-103A= (n.-103A=) n.249-466A= c.21A= (p.Ala7=) | |
17 | g.76540039A>C | CA986412186 | CYGB,PRCD | n.46-466A>C n.93-466A>C c.-52-8348T>G (n.-52-8348T>G) n.445-466A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.249-466A>C c.21A>C (p.Ala7=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540039A>T | CA2640009334 | CYGB,PRCD | n.46-466A>T n.93-466A>T c.-52-8348T>A (n.-52-8348T>A) n.445-466A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.249-466A>T c.21A>T (p.Ala7=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540040G>T | CA2640009335 | CYGB,PRCD | n.46-465G>T n.93-465G>T c.-52-8349C>A (n.-52-8349C>A) n.445-465G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.249-465G>T c.22G>T (p.Gly8Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.76540041G>T | CA2640009336 | CYGB,PRCD | n.46-464G>T n.93-464G>T c.-52-8350C>A (n.-52-8350C>A) n.445-464G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.249-464G>T c.23G>T (p.Gly8Val) | gnomAD v4 |
17 | g.76540042A= | CA2276046833 | CYGB,PRCD | n.46-463A= n.93-463A= c.-52-8351T= (n.-52-8351T=) n.445-463A= c.-100A= (n.-100A=) n.249-463A= c.24A= (p.Gly8=) | |
17 | g.76540042A>T | CA986412188 | CYGB,PRCD | n.46-463A>T n.93-463A>T c.-52-8351T>A (n.-52-8351T>A) n.445-463A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.249-463A>T c.24A>T (p.Gly8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540043C>A | CA2640009337 | CYGB,PRCD | n.46-462C>A n.93-462C>A c.-52-8352G>T (n.-52-8352G>T) n.445-462C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.249-462C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540044A= | CA2276046834 | CYGB,PRCD | c.-98A= (n.-98A=) n.46-461A= n.93-461A= c.-52-8353T= (n.-52-8353T=) n.445-461A= n.249-461A= c.26A= (p.Gln9=) | |
17 | g.76540044A>G | CA986412189 | CYGB,PRCD | c.-98A>G (n.-98A>G) n.46-461A>G n.93-461A>G c.-52-8353T>C (n.-52-8353T>C) n.445-461A>G n.249-461A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540046A>T | CA2576440601 | CYGB,PRCD | c.-96A>T (n.-96A>T) n.46-459A>T n.93-459A>T c.-52-8355T>A (n.-52-8355T>A) n.445-459A>T n.249-459A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) | |
17 | g.76540047C>A | CA2640009339 | CYGB,PRCD | c.-95C>A (n.-95C>A) n.46-458C>A n.93-458C>A c.-52-8356G>T (n.-52-8356G>T) n.445-458C>A n.249-458C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.76540047C= | CA2276046835 | CYGB,PRCD | c.-95C= (n.-95C=) n.46-458C= n.93-458C= c.-52-8356G= (n.-52-8356G=) n.445-458C= n.249-458C= c.29C= (p.Thr10=) | |
17 | g.76540047C>T | CA294200352 | CYGB,PRCD | c.-95C>T (n.-95C>T) n.46-458C>T n.93-458C>T c.-52-8356G>A (n.-52-8356G>A) n.445-458C>T n.249-458C>T c.29C>T (p.Thr10Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540048G>A | CA294200357 | CYGB,PRCD | c.-94G>A (n.-94G>A) n.46-457G>A n.93-457G>A c.-52-8357C>T (n.-52-8357C>T) n.445-457G>A n.249-457G>A c.30G>A (p.Thr10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76540048G>C | CA2276046837 | CYGB,PRCD | c.-94G>C (n.-94G>C) n.46-457G>C n.93-457G>C c.-52-8357C>G (n.-52-8357C>G) n.445-457G>C n.249-457G>C c.30G>C (p.Thr10=) | dbSNP |
17 | g.76540048G= | CA2276046836 | CYGB,PRCD | c.-94G= (n.-94G=) n.46-457G= n.93-457G= c.-52-8357C= (n.-52-8357C=) n.445-457G= n.249-457G= c.30G= (p.Thr10=) | |
17 | g.76540048G>T | CA2640009342 | CYGB,PRCD | c.-94G>T (n.-94G>T) n.46-457G>T n.93-457G>T c.-52-8357C>A (n.-52-8357C>A) n.445-457G>T n.249-457G>T c.30G>T (p.Thr10=) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>A | CA2640009345 | CYGB,PRCD | c.-93G>A (n.-93G>A) n.46-456G>A n.93-456G>A c.-52-8358C>T (n.-52-8358C>T) n.445-456G>A n.249-456G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>C | CA2640009347 | CYGB,PRCD | c.-93G>C (n.-93G>C) n.46-456G>C n.93-456G>C c.-52-8358C>G (n.-52-8358C>G) n.445-456G>C n.249-456G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.76540049G>T | CA2640009349 | CYGB,PRCD | c.-93G>T (n.-93G>T) n.46-456G>T n.93-456G>T c.-52-8358C>A (n.-52-8358C>A) n.445-456G>T n.249-456G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) | gnomAD v4 |