Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.76491486T>A | CA390478859 | ESRRB | c.827T>A (p.Leu276Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) n.1137T>A n.144+10671A>T n.1360T>A | |
14 | g.76491486T>C | CA390478860 | ESRRB | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.1137T>C n.144+10671A>G n.1360T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491486T>G | CA390478861 | ESRRB | c.827T>G (p.Leu276Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.1137T>G n.144+10671A>C n.1360T>G | |
14 | g.76491487G>A | CA487276325 | ESRRB | c.828G>A (p.Leu276=) c.843G>A (p.Leu281=) c.891G>A (p.Leu297=) c.150G>A (p.Leu50=) n.1138G>A n.144+10670C>T n.1361G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76491487G>C | CA487276326 | ESRRB | c.828G>C (p.Leu276=) c.843G>C (p.Leu281=) c.891G>C (p.Leu297=) c.150G>C (p.Leu50=) n.1138G>C n.144+10670C>G n.1361G>C | |
14 | g.76491487G= | CA2147963925 | ESRRB | c.828G= (p.Leu276=) c.843G= (p.Leu281=) c.891G= (p.Leu297=) c.150G= (p.Leu50=) n.1138G= n.144+10670C= n.1361G= | |
14 | g.76491487G>T | CA487276328 | ESRRB | c.828G>T (p.Leu276=) c.843G>T (p.Leu281=) c.891G>T (p.Leu297=) c.150G>T (p.Leu50=) n.1138G>T n.144+10670C>A n.1361G>T | |
14 | g.76491488C>A | CA390478862 | ESRRB | c.829C>A (p.Gln277Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.1139C>A n.144+10669G>T n.1362C>A | |
14 | g.76491488C>G | CA390478863 | ESRRB | c.829C>G (p.Gln277Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.1139C>G n.144+10669G>C n.1362C>G | |
14 | g.76491488C>T | CA390478864 | ESRRB | c.829C>T (p.Gln277Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.1139C>T n.144+10669G>A n.1362C>T | |
14 | g.76491489A>C | CA390478867 | ESRRB | c.830A>C (p.Gln277Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.1140A>C n.144+10668T>G n.1363A>C | |
14 | g.76491489A>G | CA390478865 | ESRRB | c.830A>G (p.Gln277Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.1140A>G n.144+10668T>C n.1363A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491489A>T | CA390478866 | ESRRB | c.830A>T (p.Gln277Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.1140A>T n.144+10668T>A n.1363A>T | |
14 | g.76491491_76491492del | CA2625794781 | ESRRB | c.832_833del (p.Ser278CysfsTer18) c.847_848del (p.Ser283CysfsTer18) c.895_896del (p.Ser299CysfsTer18) c.154_155del (p.Ser52CysfsTer18) n.1142_1143del n.144+10667_144+10668del n.1365_1366del | gnomAD v4 |
14 | g.76491490G>A | CA263747855 | ESRRB | c.831G>A (p.Gln277=) c.846G>A (p.Gln282=) c.894G>A (p.Gln298=) c.153G>A (p.Gln51=) n.1141G>A n.144+10667C>T n.1364G>A | dbSNP |
14 | g.76491490G>C | CA390478868 | ESRRB | c.831G>C (p.Gln277His) c.846G>C (p.Gln282His) c.894G>C (p.Gln298His) c.153G>C (p.Gln51His) n.1141G>C n.144+10667C>G n.1364G>C | |
14 | g.76491490G= | CA2147963928 | ESRRB | c.831G= (p.Gln277=) c.846G= (p.Gln282=) c.894G= (p.Gln298=) c.153G= (p.Gln51=) n.1141G= n.144+10667C= n.1364G= | |
14 | g.76491490G>T | CA390478869 | ESRRB | c.831G>T (p.Gln277His) c.846G>T (p.Gln282His) c.894G>T (p.Gln298His) c.153G>T (p.Gln51His) n.1141G>T n.144+10667C>A n.1364G>T | |
14 | g.76491491A>C | CA390478870 | ESRRB | c.832A>C (p.Ser278Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.154A>C (p.Ser52Arg) n.1142A>C n.144+10666T>G n.1365A>C | |
14 | g.76491491A>G | CA390478871 | ESRRB | c.832A>G (p.Ser278Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.154A>G (p.Ser52Gly) n.1142A>G n.144+10666T>C n.1365A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491491A>T | CA390478872 | ESRRB | c.832A>T (p.Ser278Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.154A>T (p.Ser52Cys) n.1142A>T n.144+10666T>A n.1365A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491492G>A | CA390478873 | ESRRB | c.833G>A (p.Ser278Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.155G>A (p.Ser52Asn) n.1143G>A n.144+10665C>T n.1366G>A | |
14 | g.76491492G>C | CA390478875 | ESRRB | c.833G>C (p.Ser278Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.155G>C (p.Ser52Thr) n.1143G>C n.144+10665C>G n.1366G>C | |
14 | g.76491492G>T | CA390478874 | ESRRB | c.833G>T (p.Ser278Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.155G>T (p.Ser52Ile) n.1143G>T n.144+10665C>A n.1366G>T | |
14 | g.76491493T>A | CA390478876 | ESRRB | c.834T>A (p.Ser278Arg) c.849T>A (p.Ser283Arg) c.897T>A (p.Ser299Arg) c.156T>A (p.Ser52Arg) n.1144T>A n.144+10664A>T n.1367T>A | |
14 | g.76491493T>C | CA487276341 | ESRRB | c.834T>C (p.Ser278=) c.849T>C (p.Ser283=) c.897T>C (p.Ser299=) c.156T>C (p.Ser52=) n.1144T>C n.144+10664A>G n.1367T>C | dbSNP |
14 | g.76491493T>G | CA390478877 | ESRRB | c.834T>G (p.Ser278Arg) c.849T>G (p.Ser283Arg) c.897T>G (p.Ser299Arg) c.156T>G (p.Ser52Arg) n.1144T>G n.144+10664A>C n.1367T>G | |
14 | g.76491493T= | CA2147963930 | ESRRB | c.834T= (p.Ser278=) c.849T= (p.Ser283=) c.897T= (p.Ser299=) c.156T= (p.Ser52=) n.1144T= n.144+10664A= n.1367T= | |
14 | g.76491494G>A | CA390478878 | ESRRB | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.1145G>A n.144+10663C>T n.1368G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491494G>C | CA390478879 | ESRRB | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.1145G>C n.144+10663C>G n.1368G>C | |
14 | g.76491494G>T | CA390478880 | ESRRB | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.1145G>T n.144+10663C>A n.1368G>T | |
14 | g.76491495C>A | CA390478881 | ESRRB | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.1146C>A n.144+10662G>T n.1369C>A | |
14 | g.76491495C>G | CA390478882 | ESRRB | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.1146C>G n.144+10662G>C n.1369C>G | |
14 | g.76491495C>T | CA390478883 | ESRRB | c.836C>T (p.Ala279Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.1146C>T n.144+10662G>A n.1369C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491496C>A | CA487276344 | ESRRB | c.837C>A (p.Ala279=) c.852C>A (p.Ala284=) c.900C>A (p.Ala300=) c.159C>A (p.Ala53=) n.1147C>A n.144+10661G>T n.1370C>A | dbSNP |
14 | g.76491496C= | CA2147963934 | ESRRB | c.837C= (p.Ala279=) c.852C= (p.Ala284=) c.900C= (p.Ala300=) c.159C= (p.Ala53=) n.1147C= n.144+10661G= n.1370C= | |
14 | g.76491496C>G | CA487276345 | ESRRB | c.837C>G (p.Ala279=) c.852C>G (p.Ala284=) c.900C>G (p.Ala300=) c.159C>G (p.Ala53=) n.1147C>G n.144+10661G>C n.1370C>G | |
14 | g.76491496C>T | CA487276346 | ESRRB | c.837C>T (p.Ala279=) c.852C>T (p.Ala284=) c.900C>T (p.Ala300=) c.159C>T (p.Ala53=) n.1147C>T n.144+10661G>A n.1370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491497T>A | CA390478884 | ESRRB | c.838T>A (p.Trp280Arg) c.853T>A (p.Trp285Arg) c.901T>A (p.Trp301Arg) c.160T>A (p.Trp54Arg) n.1148T>A n.144+10660A>T n.1371T>A | |
14 | g.76491497T>C | CA390478885 | ESRRB | c.838T>C (p.Trp280Arg) c.853T>C (p.Trp285Arg) c.901T>C (p.Trp301Arg) c.160T>C (p.Trp54Arg) n.1148T>C n.144+10660A>G n.1371T>C | |
14 | g.76491497T>G | CA390478886 | ESRRB | c.838T>G (p.Trp280Gly) c.853T>G (p.Trp285Gly) c.901T>G (p.Trp301Gly) c.160T>G (p.Trp54Gly) n.1148T>G n.144+10660A>C n.1371T>G | |
14 | g.76491498G>A | CA390478887 | ESRRB | c.839G>A (p.Trp280Ter) c.854G>A (p.Trp285Ter) c.902G>A (p.Trp301Ter) c.161G>A (p.Trp54Ter) n.1149G>A n.144+10659C>T n.1372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491498G>C | CA390478889 | ESRRB | c.839G>C (p.Trp280Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.161G>C (p.Trp54Ser) n.1149G>C n.144+10659C>G n.1372G>C | |
14 | g.76491498G= | CA2147963940 | ESRRB | c.839G= (p.Trp280=) c.854G= (p.Trp285=) c.902G= (p.Trp301=) c.161G= (p.Trp54=) n.1149G= n.144+10659C= n.1372G= | |
14 | g.76491498G>T | CA390478888 | ESRRB | c.839G>T (p.Trp280Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) c.902G>T (p.Trp301Leu) c.161G>T (p.Trp54Leu) n.1149G>T n.144+10659C>A n.1372G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491499G>A | CA390478890 | ESRRB | c.840G>A (p.Trp280Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.162G>A (p.Trp54Ter) n.1150G>A n.144+10658C>T n.1373G>A | |
14 | g.76491499G>C | CA390478891 | ESRRB | c.840G>C (p.Trp280Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.162G>C (p.Trp54Cys) n.1150G>C n.144+10658C>G n.1373G>C | |
14 | g.76491499G>T | CA390478892 | ESRRB | c.840G>T (p.Trp280Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) c.903G>T (p.Trp301Cys) c.162G>T (p.Trp54Cys) n.1150G>T n.144+10658C>A n.1373G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491500A>C | CA390478893 | ESRRB | c.841A>C (p.Met281Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) n.1151A>C n.144+10657T>G n.1374A>C | |
14 | g.76491500A>G | CA390478894 | ESRRB | c.841A>G (p.Met281Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.163A>G (p.Met55Val) n.1151A>G n.144+10657T>C n.1374A>G | |
14 | g.76491500A>T | CA390478895 | ESRRB | c.841A>T (p.Met281Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) n.1151A>T n.144+10657T>A n.1374A>T | |
14 | g.76491501T>A | CA390478898 | ESRRB | c.842T>A (p.Met281Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) n.1152T>A n.144+10656A>T n.1375T>A | |
14 | g.76491501T>C | CA390478897 | ESRRB | c.842T>C (p.Met281Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) n.1152T>C n.144+10656A>G n.1375T>C | |
14 | g.76491501T>G | CA390478896 | ESRRB | c.842T>G (p.Met281Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) n.1152T>G n.144+10656A>C n.1375T>G | |
14 | g.76491502G>A | CA263747858 | ESRRB | c.843G>A (p.Met281Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) n.1153G>A n.144+10655C>T n.1376G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76491502G>C | CA390478899 | ESRRB | c.843G>C (p.Met281Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) n.1153G>C n.144+10655C>G n.1376G>C | |
14 | g.76491502G= | CA2147963946 | ESRRB | c.843G= (p.Met281=) c.858G= (p.Met286=) c.906G= (p.Met302=) c.165G= (p.Met55=) n.1153G= n.144+10655C= n.1376G= | |
14 | g.76491502G>T | CA390478900 | ESRRB | c.843G>T (p.Met281Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) n.1153G>T n.144+10655C>A n.1376G>T | |
14 | g.76491503G>A | CA390478901 | ESRRB | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.1154G>A n.144+10654C>T n.1377G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76491503G>C | CA390478902 | ESRRB | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.1154G>C n.144+10654C>G n.1377G>C | |
14 | g.76491503G= | CA2147963949 | ESRRB | c.844G= (p.Glu282=) c.859G= (p.Glu287=) c.907G= (p.Glu303=) c.166G= (p.Glu56=) n.1154G= n.144+10654C= n.1377G= | |
14 | g.76491503G>T | CA390478903 | ESRRB | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.1154G>T n.144+10654C>A n.1377G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491504A>C | CA390478904 | ESRRB | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.1155A>C n.144+10653T>G n.1378A>C | |
14 | g.76491504A>G | CA390478906 | ESRRB | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.1155A>G n.144+10653T>C n.1378A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491504A>T | CA390478905 | ESRRB | c.845A>T (p.Glu282Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.1155A>T n.144+10653T>A n.1378A>T | |
14 | g.76491505A= | CA2147963951 | ESRRB | c.846A= (p.Glu282=) c.861A= (p.Glu287=) c.909A= (p.Glu303=) c.168A= (p.Glu56=) n.1156A= n.144+10652T= n.1379A= | |
14 | g.76491505A>C | CA390478907 | ESRRB | c.846A>C (p.Glu282Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.1156A>C n.144+10652T>G n.1379A>C | |
14 | g.76491505A>G | CA487276352 | ESRRB | c.846A>G (p.Glu282=) c.861A>G (p.Glu287=) c.909A>G (p.Glu303=) c.168A>G (p.Glu56=) n.1156A>G n.144+10652T>C n.1379A>G | dbSNP |
14 | g.76491505A>T | CA390478908 | ESRRB | c.846A>T (p.Glu282Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.1156A>T n.144+10652T>A n.1379A>T | |
14 | g.76491506A>C | CA390478909 | ESRRB | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.1157A>C n.144+10651T>G n.1380A>C | |
14 | g.76491506A>G | CA390478910 | ESRRB | c.847A>G (p.Ile283Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.1157A>G n.144+10651T>C n.1380A>G | |
14 | g.76491506A>T | CA390478911 | ESRRB | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.1157A>T n.144+10651T>A n.1380A>T | |
14 | g.76491507T>A | CA390478912 | ESRRB | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.1158T>A n.144+10650A>T n.1381T>A | |
14 | g.76491507T>C | CA390478913 | ESRRB | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.1158T>C n.144+10650A>G n.1381T>C | |
14 | g.76491507T>G | CA390478914 | ESRRB | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.1158T>G n.144+10650A>C n.1381T>G | |
14 | g.76491508C>A | CA487276355 | ESRRB | c.849C>A (p.Ile283=) c.864C>A (p.Ile288=) c.912C>A (p.Ile304=) c.171C>A (p.Ile57=) n.1159C>A n.144+10649G>T n.1382C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491508C= | CA2147963954 | ESRRB | c.849C= (p.Ile283=) c.864C= (p.Ile288=) c.912C= (p.Ile304=) c.171C= (p.Ile57=) n.1159C= n.144+10649G= n.1382C= | |
14 | g.76491508C>G | CA390478915 | ESRRB | c.849C>G (p.Ile283Met) c.864C>G (p.Ile288Met) c.912C>G (p.Ile304Met) c.171C>G (p.Ile57Met) n.1159C>G n.144+10649G>C n.1382C>G | |
14 | g.76491508C>T | CA487276354 | ESRRB | c.849C>T (p.Ile283=) c.864C>T (p.Ile288=) c.912C>T (p.Ile304=) c.171C>T (p.Ile57=) n.1159C>T n.144+10649G>A n.1382C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.76491508_76491509delinsTT | CA645575959 | ESRRB | c.849_850delinsTT (p.Leu284Phe) c.864_865delinsTT (p.Leu289Phe) c.912_913delinsTT (p.Leu305Phe) c.171_172delinsTT (p.Leu58Phe) n.1159_1160delinsTT n.144+10648_144+10649delinsAA n.1382_1383delinsTT | COSMIC COSMIC |
14 | g.76491509dup | CA2838700147 | ESRRB | c.850dup (p.Leu284ProfsTer13) c.865dup (p.Leu289ProfsTer13) c.913dup (p.Leu305ProfsTer13) c.172dup (p.Leu58ProfsTer13) n.1160dup n.144+10649dup n.1383dup | |
14 | g.76491509C>A | CA390478916 | ESRRB | c.850C>A (p.Leu284Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) n.1160C>A n.144+10648G>T n.1383C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491509C= | CA2147963957 | ESRRB | c.850C= (p.Leu284=) c.865C= (p.Leu289=) c.913C= (p.Leu305=) c.172C= (p.Leu58=) n.1160C= n.144+10648G= n.1383C= | |
14 | g.76491509C>G | CA390478917 | ESRRB | c.850C>G (p.Leu284Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.172C>G (p.Leu58Val) n.1160C>G n.144+10648G>C n.1383C>G | |
14 | g.76491509C>T | CA390478918 | ESRRB | c.850C>T (p.Leu284Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) n.1160C>T n.144+10648G>A n.1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491510T>A | CA390478921 | ESRRB | c.851T>A (p.Leu284His) c.866T>A (p.Leu289His) c.914T>A (p.Leu305His) c.173T>A (p.Leu58His) n.1161T>A n.144+10647A>T n.1384T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491510T>C | CA390478919 | ESRRB | c.851T>C (p.Leu284Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.1161T>C n.144+10647A>G n.1384T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491510T>G | CA390478920 | ESRRB | c.851T>G (p.Leu284Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.1161T>G n.144+10647A>C n.1384T>G | |
14 | g.76491511C>A | CA487276360 | ESRRB | c.852C>A (p.Leu284=) c.867C>A (p.Leu289=) c.915C>A (p.Leu305=) c.174C>A (p.Leu58=) n.1162C>A n.144+10646G>T n.1385C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491511C>G | CA487276362 | ESRRB | c.852C>G (p.Leu284=) c.867C>G (p.Leu289=) c.915C>G (p.Leu305=) c.174C>G (p.Leu58=) n.1162C>G n.144+10646G>C n.1385C>G | |
14 | g.76491511C>T | CA487276361 | ESRRB | c.852C>T (p.Leu284=) c.867C>T (p.Leu289=) c.915C>T (p.Leu305=) c.174C>T (p.Leu58=) n.1162C>T n.144+10646G>A n.1385C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491512A>C | CA390478922 | ESRRB | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.1163A>C n.144+10645T>G n.1386A>C | |
14 | g.76491512A>G | CA390478923 | ESRRB | c.853A>G (p.Ile285Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.916A>G (p.Ile306Val) c.175A>G (p.Ile59Val) n.1163A>G n.144+10645T>C n.1386A>G | |
14 | g.76491512A>T | CA390478924 | ESRRB | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) n.1163A>T n.144+10645T>A n.1386A>T | |
14 | g.76491513T>A | CA390478925 | ESRRB | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) n.1164T>A n.144+10644A>T n.1387T>A | |
14 | g.76491513T>C | CA390478926 | ESRRB | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.1164T>C n.144+10644A>G n.1387T>C | |
14 | g.76491513T>G | CA390478927 | ESRRB | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) n.1164T>G n.144+10644A>C n.1387T>G | |
14 | g.76491514C>A | CA487276364 | ESRRB | c.855C>A (p.Ile285=) c.870C>A (p.Ile290=) c.918C>A (p.Ile306=) c.177C>A (p.Ile59=) n.1165C>A n.144+10643G>T n.1388C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491514C>G | CA390478928 | ESRRB | c.855C>G (p.Ile285Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.918C>G (p.Ile306Met) c.177C>G (p.Ile59Met) n.1165C>G n.144+10643G>C n.1388C>G | |
14 | g.76491514C>T | CA487276365 | ESRRB | c.855C>T (p.Ile285=) c.870C>T (p.Ile290=) c.918C>T (p.Ile306=) c.177C>T (p.Ile59=) n.1165C>T n.144+10643G>A n.1388C>T | |
14 | g.76491515C>A | CA390478929 | ESRRB | c.856C>A (p.Leu286Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.919C>A (p.Leu307Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.1166C>A n.144+10642G>T n.1389C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491515C= | CA2147963962 | ESRRB | c.856C= (p.Leu286=) c.871C= (p.Leu291=) c.919C= (p.Leu307=) c.178C= (p.Leu60=) n.1166C= n.144+10642G= n.1389C= | |
14 | g.76491515C>G | CA390478930 | ESRRB | c.856C>G (p.Leu286Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1166C>G n.144+10642G>C n.1389C>G | |
14 | g.76491515C>T | CA7281725 | ESRRB | c.856C>T (p.Leu286=) c.871C>T (p.Leu291=) c.919C>T (p.Leu307=) c.178C>T (p.Leu60=) n.1166C>T n.144+10642G>A n.1389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491516T>A | CA390478931 | ESRRB | c.857T>A (p.Leu286Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.1167T>A n.144+10641A>T n.1390T>A | |
14 | g.76491516T>C | CA390478932 | ESRRB | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1167T>C n.144+10641A>G n.1390T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491516T>G | CA390478933 | ESRRB | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1167T>G n.144+10641A>C n.1390T>G | |
14 | g.76491517G>A | CA487276368 | ESRRB | c.858G>A (p.Leu286=) c.873G>A (p.Leu291=) c.921G>A (p.Leu307=) c.180G>A (p.Leu60=) n.1168G>A n.144+10640C>T n.1391G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491517G>C | CA487276369 | ESRRB | c.858G>C (p.Leu286=) c.873G>C (p.Leu291=) c.921G>C (p.Leu307=) c.180G>C (p.Leu60=) n.1168G>C n.144+10640C>G n.1391G>C | |
14 | g.76491517G>T | CA487276370 | ESRRB | c.858G>T (p.Leu286=) c.873G>T (p.Leu291=) c.921G>T (p.Leu307=) c.180G>T (p.Leu60=) n.1168G>T n.144+10640C>A n.1391G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491519dup | CA2580613731 | ESRRB | c.860dup (p.Ile288HisfsTer9) c.875dup (p.Ile293HisfsTer9) c.923dup (p.Ile309HisfsTer9) c.182dup (p.Ile62HisfsTer9) n.1170dup n.144+10640dup n.1393dup | ClinVar |
14 | g.76491518G>A | CA390478936 | ESRRB | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.1169G>A n.144+10639C>T n.1392G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491518G>C | CA390478934 | ESRRB | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1169G>C n.144+10639C>G n.1392G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491518G>T | CA390478935 | ESRRB | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.1169G>T n.144+10639C>A n.1392G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491519G>A | CA390478937 | ESRRB | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.1170G>A n.144+10638C>T n.1393G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491519G>C | CA390478938 | ESRRB | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1170G>C n.144+10638C>G n.1393G>C | |
14 | g.76491519G>T | CA390478939 | ESRRB | c.860G>T (p.Gly287Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.1170G>T n.144+10638C>A n.1393G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491520C>A | CA7281726 | ESRRB | c.861C>A (p.Gly287=) c.876C>A (p.Gly292=) c.924C>A (p.Gly308=) c.183C>A (p.Gly61=) n.1171C>A n.144+10637G>T n.1394C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491520C= | CA2147963967 | ESRRB | c.861C= (p.Gly287=) c.876C= (p.Gly292=) c.924C= (p.Gly308=) c.183C= (p.Gly61=) n.1171C= n.144+10637G= n.1394C= | |
14 | g.76491520C>G | CA487276374 | ESRRB | c.861C>G (p.Gly287=) c.876C>G (p.Gly292=) c.924C>G (p.Gly308=) c.183C>G (p.Gly61=) n.1171C>G n.144+10637G>C n.1394C>G | dbSNP |
14 | g.76491520C>T | CA487276375 | ESRRB | c.861C>T (p.Gly287=) c.876C>T (p.Gly292=) c.924C>T (p.Gly308=) c.183C>T (p.Gly61=) n.1171C>T n.144+10637G>A n.1394C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491521A>C | CA390478940 | ESRRB | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.1172A>C n.144+10636T>G n.1395A>C | |
14 | g.76491521A>G | CA390478941 | ESRRB | c.862A>G (p.Ile288Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.1172A>G n.144+10636T>C n.1395A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491521A>T | CA390478942 | ESRRB | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.1172A>T n.144+10636T>A n.1395A>T | |
14 | g.76491522T>A | CA390478943 | ESRRB | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.1173T>A n.144+10635A>T n.1396T>A | |
14 | g.76491522T>C | CA390478944 | ESRRB | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.1173T>C n.144+10635A>G n.1396T>C | |
14 | g.76491522T>G | CA390478945 | ESRRB | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.1173T>G n.144+10635A>C n.1396T>G | |
14 | g.76491523C>A | CA487276376 | ESRRB | c.864C>A (p.Ile288=) c.879C>A (p.Ile293=) c.927C>A (p.Ile309=) c.186C>A (p.Ile62=) n.1174C>A n.144+10634G>T n.1397C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491523C= | CA2147963971 | ESRRB | c.864C= (p.Ile288=) c.879C= (p.Ile293=) c.927C= (p.Ile309=) c.186C= (p.Ile62=) n.1174C= n.144+10634G= n.1397C= | |
14 | g.76491523C>G | CA390478946 | ESRRB | c.864C>G (p.Ile288Met) c.879C>G (p.Ile293Met) c.927C>G (p.Ile309Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.1174C>G n.144+10634G>C n.1397C>G | |
14 | g.76491523C>T | CA7281727 | ESRRB | c.864C>T (p.Ile288=) c.879C>T (p.Ile293=) c.927C>T (p.Ile309=) c.186C>T (p.Ile62=) n.1174C>T n.144+10634G>A n.1397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491524G>A | CA7281728 | ESRRB | c.865G>A (p.Val289Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.1175G>A n.144+10633C>T n.1398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.76491524G>C | CA390478948 | ESRRB | c.865G>C (p.Val289Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.1175G>C n.144+10633C>G n.1398G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491524G= | CA2147963975 | ESRRB | c.865G= (p.Val289=) c.880G= (p.Val294=) c.928G= (p.Val310=) c.187G= (p.Val63=) n.1175G= n.144+10633C= n.1398G= | |
14 | g.76491524G>T | CA390478947 | ESRRB | c.865G>T (p.Val289Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.1175G>T n.144+10633C>A n.1398G>T | |
14 | g.76491525T>A | CA390478949 | ESRRB | c.866T>A (p.Val289Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.1176T>A n.144+10632A>T n.1399T>A | |
14 | g.76491525T>C | CA390478950 | ESRRB | c.866T>C (p.Val289Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.1176T>C n.144+10632A>G n.1399T>C | |
14 | g.76491525T>G | CA390478951 | ESRRB | c.866T>G (p.Val289Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.1176T>G n.144+10632A>C n.1399T>G | |
14 | g.76491526G>A | CA487276379 | ESRRB | c.867G>A (p.Val289=) c.882G>A (p.Val294=) c.930G>A (p.Val310=) c.189G>A (p.Val63=) n.1177G>A n.144+10631C>T n.1400G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491526G>C | CA487276378 | ESRRB | c.867G>C (p.Val289=) c.882G>C (p.Val294=) c.930G>C (p.Val310=) c.189G>C (p.Val63=) n.1177G>C n.144+10631C>G n.1400G>C | |
14 | g.76491526G>T | CA487276377 | ESRRB | c.867G>T (p.Val289=) c.882G>T (p.Val294=) c.930G>T (p.Val310=) c.189G>T (p.Val63=) n.1177G>T n.144+10631C>A n.1400G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491527T>A | CA390478952 | ESRRB | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.1178T>A n.144+10630A>T n.1401T>A | |
14 | g.76491527T>C | CA390478953 | ESRRB | c.868T>C (p.Tyr290His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.190T>C (p.Tyr64His) n.1178T>C n.144+10630A>G n.1401T>C | |
14 | g.76491527T>G | CA390478954 | ESRRB | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.1178T>G n.144+10630A>C n.1401T>G | |
14 | g.76491528A>C | CA390478957 | ESRRB | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1179A>C n.144+10629T>G n.1402A>C | |
14 | g.76491528A>G | CA390478955 | ESRRB | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1179A>G n.144+10629T>C n.1402A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491528A>T | CA390478956 | ESRRB | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.1179A>T n.144+10629T>A n.1402A>T | |
14 | g.76491529C>A | CA390478958 | ESRRB | c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.1180C>A n.144+10628G>T n.1403C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491529C>G | CA390478959 | ESRRB | c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.1180C>G n.144+10628G>C n.1403C>G | |
14 | g.76491529C>T | CA487276381 | ESRRB | c.870C>T (p.Tyr290=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.933C>T (p.Tyr311=) c.192C>T (p.Tyr64=) n.1180C>T n.144+10628G>A n.1403C>T | |
14 | g.76491530C>A | CA390478960 | ESRRB | c.871C>A (p.Arg291Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.193C>A (p.Arg65Ser) n.1181C>A n.144+10627G>T n.1404C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491530C= | CA2147963980 | ESRRB | c.871C= (p.Arg291=) c.886C= (p.Arg296=) c.934C= (p.Arg312=) c.193C= (p.Arg65=) n.1181C= n.144+10627G= n.1404C= | |
14 | g.76491530C>G | CA390478961 | ESRRB | c.871C>G (p.Arg291Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1181C>G n.144+10627G>C n.1404C>G | |
14 | g.76491530C>T | CA390478962 | ESRRB | c.871C>T (p.Arg291Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.193C>T (p.Arg65Cys) n.1181C>T n.144+10627G>A n.1404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491531G>A | CA7281729 | ESRRB | c.872G>A (p.Arg291His) c.887G>A (p.Arg296His) c.935G>A (p.Arg312His) c.194G>A (p.Arg65His) n.1182G>A n.144+10626C>T n.1405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491531G>C | CA390478963 | ESRRB | c.872G>C (p.Arg291Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.1182G>C n.144+10626C>G n.1405G>C | |
14 | g.76491531G= | CA2147963984 | ESRRB | c.872G= (p.Arg291=) c.887G= (p.Arg296=) c.935G= (p.Arg312=) c.194G= (p.Arg65=) n.1182G= n.144+10626C= n.1405G= | |
14 | g.76491531G>T | CA390478964 | ESRRB | c.872G>T (p.Arg291Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.1182G>T n.144+10626C>A n.1405G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491532C>A | CA487276383 | ESRRB | c.873C>A (p.Arg291=) c.888C>A (p.Arg296=) c.936C>A (p.Arg312=) c.195C>A (p.Arg65=) n.1183C>A n.144+10625G>T n.1406C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491532C>G | CA487276384 | ESRRB | c.873C>G (p.Arg291=) c.888C>G (p.Arg296=) c.936C>G (p.Arg312=) c.195C>G (p.Arg65=) n.1183C>G n.144+10625G>C n.1406C>G | |
14 | g.76491532C>T | CA487276385 | ESRRB | c.873C>T (p.Arg291=) c.888C>T (p.Arg296=) c.936C>T (p.Arg312=) c.195C>T (p.Arg65=) n.1183C>T n.144+10625G>A n.1406C>T | |
14 | g.76491533T>A | CA390478965 | ESRRB | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.1184T>A n.144+10624A>T n.1407T>A | |
14 | g.76491533T>C | CA390478966 | ESRRB | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.1184T>C n.144+10624A>G n.1407T>C | |
14 | g.76491533T>G | CA390478967 | ESRRB | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.1184T>G n.144+10624A>C n.1407T>G | |
14 | g.76491534C>A | CA390478968 | ESRRB | c.875C>A (p.Ser292Ter) c.890C>A (p.Ser297Ter) c.938C>A (p.Ser313Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.1185C>A n.144+10623G>T n.1408C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491534C= | CA2147963987 | ESRRB | c.875C= (p.Ser292=) c.890C= (p.Ser297=) c.938C= (p.Ser313=) c.197C= (p.Ser66=) n.1185C= n.144+10623G= n.1408C= | |
14 | g.76491534C>G | CA390478969 | ESRRB | c.875C>G (p.Ser292Trp) c.890C>G (p.Ser297Trp) c.938C>G (p.Ser313Trp) c.197C>G (p.Ser66Trp) n.1185C>G n.144+10623G>C n.1408C>G | |
14 | g.76491534C>T | CA263747887 | ESRRB | c.875C>T (p.Ser292Leu) c.890C>T (p.Ser297Leu) c.938C>T (p.Ser313Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.1185C>T n.144+10623G>A n.1408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491535G>A | CA7281730 | ESRRB | c.876G>A (p.Ser292=) c.891G>A (p.Ser297=) c.939G>A (p.Ser313=) c.198G>A (p.Ser66=) n.1186G>A n.144+10622C>T n.1409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491535G>C | CA487276387 | ESRRB | c.876G>C (p.Ser292=) c.891G>C (p.Ser297=) c.939G>C (p.Ser313=) c.198G>C (p.Ser66=) n.1186G>C n.144+10622C>G n.1409G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491535G= | CA2147963992 | ESRRB | c.876G= (p.Ser292=) c.891G= (p.Ser297=) c.939G= (p.Ser313=) c.198G= (p.Ser66=) n.1186G= n.144+10622C= n.1409G= | |
14 | g.76491535G>T | CA487276388 | ESRRB | c.876G>T (p.Ser292=) c.891G>T (p.Ser297=) c.939G>T (p.Ser313=) c.198G>T (p.Ser66=) n.1186G>T n.144+10622C>A n.1409G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491536C>A | CA390478970 | ESRRB | c.877C>A (p.Leu293Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.199C>A (p.Leu67Met) n.1187C>A n.144+10621G>T n.1410C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491536C= | CA2147963994 | ESRRB | c.877C= (p.Leu293=) c.892C= (p.Leu298=) c.940C= (p.Leu314=) c.199C= (p.Leu67=) n.1187C= n.144+10621G= n.1410C= | |
14 | g.76491536C>G | CA390478971 | ESRRB | c.877C>G (p.Leu293Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.1187C>G n.144+10621G>C n.1410C>G | |
14 | g.76491536C>T | CA487276389 | ESRRB | c.877C>T (p.Leu293=) c.892C>T (p.Leu298=) c.940C>T (p.Leu314=) c.199C>T (p.Leu67=) n.1187C>T n.144+10621G>A n.1410C>T | dbSNP |
14 | g.76491537T>A | CA390478972 | ESRRB | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.1188T>A n.144+10620A>T n.1411T>A | |
14 | g.76491537T>C | CA390478973 | ESRRB | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.1188T>C n.144+10620A>G n.1411T>C | |
14 | g.76491537T>G | CA390478974 | ESRRB | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.1188T>G n.144+10620A>C n.1411T>G | |
14 | g.76491538G>A | CA487276391 | ESRRB | c.879G>A (p.Leu293=) c.894G>A (p.Leu298=) c.942G>A (p.Leu314=) c.201G>A (p.Leu67=) n.1189G>A n.144+10619C>T n.1412G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491538G>C | CA487276392 | ESRRB | c.879G>C (p.Leu293=) c.894G>C (p.Leu298=) c.942G>C (p.Leu314=) c.201G>C (p.Leu67=) n.1189G>C n.144+10619C>G n.1412G>C | dbSNP |
14 | g.76491538G= | CA2147963999 | ESRRB | c.879G= (p.Leu293=) c.894G= (p.Leu298=) c.942G= (p.Leu314=) c.201G= (p.Leu67=) n.1189G= n.144+10619C= n.1412G= | |
14 | g.76491538G>T | CA487276393 | ESRRB | c.879G>T (p.Leu293=) c.894G>T (p.Leu298=) c.942G>T (p.Leu314=) c.201G>T (p.Leu67=) n.1189G>T n.144+10619C>A n.1412G>T | |
14 | g.76491539C>A | CA390478975 | ESRRB | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.1190C>A n.144+10618G>T n.1413C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491539C>G | CA390478977 | ESRRB | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.1190C>G n.144+10618G>C n.1413C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491539C>T | CA390478976 | ESRRB | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.1190C>T n.144+10618G>A n.1413C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491541dup | CA2838700150 | ESRRB | c.882dup (p.Tyr295LeufsTer2) c.897dup (p.Tyr300LeufsTer2) c.945dup (p.Tyr316LeufsTer2) c.204dup (p.Tyr69LeufsTer2) n.1192dup n.144+10618dup n.1415dup | |
14 | g.76491540C>A | CA390478978 | ESRRB | c.881C>A (p.Pro294His) c.896C>A (p.Pro299His) c.944C>A (p.Pro315His) c.203C>A (p.Pro68His) n.1191C>A n.144+10617G>T n.1414C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491540C>G | CA390478979 | ESRRB | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.1191C>G n.144+10617G>C n.1414C>G | |
14 | g.76491540C>T | CA390478980 | ESRRB | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.1191C>T n.144+10617G>A n.1414C>T | |
14 | g.76491541C>A | CA487276397 | ESRRB | c.882C>A (p.Pro294=) c.897C>A (p.Pro299=) c.945C>A (p.Pro315=) c.204C>A (p.Pro68=) n.1192C>A n.144+10616G>T n.1415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491541C= | CA2147964002 | ESRRB | c.882C= (p.Pro294=) c.897C= (p.Pro299=) c.945C= (p.Pro315=) c.204C= (p.Pro68=) n.1192C= n.144+10616G= n.1415C= | |
14 | g.76491541C>G | CA487276398 | ESRRB | c.882C>G (p.Pro294=) c.897C>G (p.Pro299=) c.945C>G (p.Pro315=) c.204C>G (p.Pro68=) n.1192C>G n.144+10616G>C n.1415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491541C>T | CA487276399 | ESRRB | c.882C>T (p.Pro294=) c.897C>T (p.Pro299=) c.945C>T (p.Pro315=) c.204C>T (p.Pro68=) n.1192C>T n.144+10616G>A n.1415C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491542T>A | CA390478981 | ESRRB | c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.1193T>A n.144+10615A>T n.1416T>A | |
14 | g.76491542T>C | CA390478982 | ESRRB | c.883T>C (p.Tyr295His) c.898T>C (p.Tyr300His) c.946T>C (p.Tyr316His) c.205T>C (p.Tyr69His) n.1193T>C n.144+10615A>G n.1416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491542T>G | CA390478983 | ESRRB | c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.1193T>G n.144+10615A>C n.1416T>G | |
14 | g.76491542T= | CA2147964007 | ESRRB | c.883T= (p.Tyr295=) c.898T= (p.Tyr300=) c.946T= (p.Tyr316=) c.205T= (p.Tyr69=) n.1193T= n.144+10615A= n.1416T= | |
14 | g.76491543A= | CA2147964010 | ESRRB | c.884A= (p.Tyr295=) c.899A= (p.Tyr300=) c.947A= (p.Tyr316=) c.206A= (p.Tyr69=) n.1194A= n.144+10614T= n.1417A= | |
14 | g.76491543A>C | CA390478984 | ESRRB | c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.1194A>C n.144+10614T>G n.1417A>C | |
14 | g.76491543A>G | CA7281731 | ESRRB | c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.1194A>G n.144+10614T>C n.1417A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491543A>T | CA390478985 | ESRRB | c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.1194A>T n.144+10614T>A n.1417A>T | |
14 | g.76491544_76491546del | CA2841319887 | ESRRB | c.885_887del (p.Asp296del) c.900_902del (p.Asp301del) c.948_950del (p.Asp317del) c.207_209del (p.Asp70del) n.1195_1197del n.144+10612_144+10614del n.1418_1420del | |
14 | g.76491544T>A | CA390478986 | ESRRB | c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.1195T>A n.144+10613A>T n.1418T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491544T>C | CA135423 | ESRRB | c.885T>C (p.Tyr295=) c.900T>C (p.Tyr300=) c.948T>C (p.Tyr316=) c.207T>C (p.Tyr69=) n.1195T>C n.144+10613A>G n.1418T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491544T>G | CA390478987 | ESRRB | c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.1195T>G n.144+10613A>C n.1418T>G | |
14 | g.76491544T= | CA2147964015 | ESRRB | c.885T= (p.Tyr295=) c.900T= (p.Tyr300=) c.948T= (p.Tyr316=) c.207T= (p.Tyr69=) n.1195T= n.144+10613A= n.1418T= | |
14 | g.76491544_76491545delinsCA | CA2580088891 | ESRRB | c.885_886delinsCA (p.Asp296Asn) c.900_901delinsCA (p.Asp301Asn) c.948_949delinsCA (p.Asp317Asn) c.207_208delinsCA (p.Asp70Asn) n.1195_1196delinsCA n.144+10612_144+10613delinsTG n.1418_1419delinsCA | ClinVar |
14 | g.76491545G>A | CA7281732 | ESRRB | c.886G>A (p.Asp296Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.1196G>A n.144+10612C>T n.1419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491545G>C | CA390478988 | ESRRB | c.886G>C (p.Asp296His) c.901G>C (p.Asp301His) c.949G>C (p.Asp317His) c.208G>C (p.Asp70His) n.1196G>C n.144+10612C>G n.1419G>C | |
14 | g.76491545G= | CA2147964022 | ESRRB | c.886G= (p.Asp296=) c.901G= (p.Asp301=) c.949G= (p.Asp317=) c.208G= (p.Asp70=) n.1196G= n.144+10612C= n.1419G= | |
14 | g.76491545G>T | CA390478989 | ESRRB | c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.1196G>T n.144+10612C>A n.1419G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491545_76491546insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG | CA2625794782 | ESRRB | c.886_887insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG (p.Asp296GlyfsTer15) c.901_902insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG (p.Asp301GlyfsTer15) c.949_950insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG (p.Asp317GlyfsTer15) c.208_209insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG (p.Asp70GlyfsTer15) n.1196_1197insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG n.144+10612_144+10613insGTAGGGCAGCGAGCGGTACACC n.1419_1420insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG | gnomAD v4 |
14 | g.76491546A>C | CA390478990 | ESRRB | c.887A>C (p.Asp296Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.1197A>C n.144+10611T>G n.1420A>C | |
14 | g.76491546A>G | CA390478991 | ESRRB | c.887A>G (p.Asp296Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.1197A>G n.144+10611T>C n.1420A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491546A>T | CA390478992 | ESRRB | c.887A>T (p.Asp296Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.1197A>T n.144+10611T>A n.1420A>T | |
14 | g.76491547C>A | CA390478993 | ESRRB | c.888C>A (p.Asp296Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) n.1198C>A n.144+10610G>T n.1421C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491547C= | CA2147964028 | ESRRB | c.888C= (p.Asp296=) c.903C= (p.Asp301=) c.951C= (p.Asp317=) c.210C= (p.Asp70=) n.1198C= n.144+10610G= n.1421C= | |
14 | g.76491547C>G | CA390478994 | ESRRB | c.888C>G (p.Asp296Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) n.1198C>G n.144+10610G>C n.1421C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491547C>T | CA7281733 | ESRRB | c.888C>T (p.Asp296=) c.903C>T (p.Asp301=) c.951C>T (p.Asp317=) c.210C>T (p.Asp70=) n.1198C>T n.144+10610G>A n.1421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491548G>A | CA7281734 | ESRRB | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.1199G>A n.144+10609C>T n.1422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491548G>C | CA390478995 | ESRRB | c.889G>C (p.Asp297His) c.904G>C (p.Asp302His) c.952G>C (p.Asp318His) c.211G>C (p.Asp71His) n.1199G>C n.144+10609C>G n.1422G>C | |
14 | g.76491548G= | CA2147964032 | ESRRB | c.889G= (p.Asp297=) c.904G= (p.Asp302=) c.952G= (p.Asp318=) c.211G= (p.Asp71=) n.1199G= n.144+10609C= n.1422G= | |
14 | g.76491548G>T | CA390478996 | ESRRB | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.1199G>T n.144+10609C>A n.1422G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491549A>C | CA390478997 | ESRRB | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.1200A>C n.144+10608T>G n.1423A>C | |
14 | g.76491549A>G | CA390478998 | ESRRB | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.1200A>G n.144+10608T>C n.1423A>G | |
14 | g.76491549A>T | CA390478999 | ESRRB | c.890A>T (p.Asp297Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.212A>T (p.Asp71Val) n.1200A>T n.144+10608T>A n.1423A>T | |
14 | g.76491550C>A | CA390479000 | ESRRB | c.891C>A (p.Asp297Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.213C>A (p.Asp71Glu) n.1201C>A n.144+10607G>T n.1424C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491550C= | CA2147964037 | ESRRB | c.891C= (p.Asp297=) c.906C= (p.Asp302=) c.954C= (p.Asp318=) c.213C= (p.Asp71=) n.1201C= n.144+10607G= n.1424C= | |
14 | g.76491550C>G | CA263747933 | ESRRB | c.891C>G (p.Asp297Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) n.1201C>G n.144+10607G>C n.1424C>G | dbSNP |
14 | g.76491550C>T | CA487276404 | ESRRB | c.891C>T (p.Asp297=) c.906C>T (p.Asp302=) c.954C>T (p.Asp318=) c.213C>T (p.Asp71=) n.1201C>T n.144+10607G>A n.1424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491551A>C | CA390479001 | ESRRB | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.1202A>C n.144+10606T>G n.1425A>C | |
14 | g.76491551A>G | CA390479003 | ESRRB | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.1202A>G n.144+10606T>C n.1425A>G | |
14 | g.76491551A>T | CA390479002 | ESRRB | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.1202A>T n.144+10606T>A n.1425A>T | |
14 | g.76491552A>C | CA390479004 | ESRRB | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.1203A>C n.144+10605T>G n.1426A>C | |
14 | g.76491552A>G | CA390479006 | ESRRB | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.1203A>G n.144+10605T>C n.1426A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491552A>T | CA390479005 | ESRRB | c.893A>T (p.Lys298Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.956A>T (p.Lys319Met) c.215A>T (p.Lys72Met) n.1203A>T n.144+10605T>A n.1426A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491553G>A | CA487276406 | ESRRB | c.894G>A (p.Lys298=) c.909G>A (p.Lys303=) c.957G>A (p.Lys319=) c.216G>A (p.Lys72=) n.1204G>A n.144+10604C>T n.1427G>A | |
14 | g.76491553G>C | CA390479007 | ESRRB | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.1204G>C n.144+10604C>G n.1427G>C | |
14 | g.76491553G>T | CA390479008 | ESRRB | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.1204G>T n.144+10604C>A n.1427G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491554C>A | CA390479009 | ESRRB | c.895C>A (p.Leu299Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.1205C>A n.144+10603G>T n.1428C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491554C>G | CA390479010 | ESRRB | c.895C>G (p.Leu299Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.1205C>G n.144+10603G>C n.1428C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491554C>T | CA487276409 | ESRRB | c.895C>T (p.Leu299=) c.910C>T (p.Leu304=) c.958C>T (p.Leu320=) c.217C>T (p.Leu73=) n.1205C>T n.144+10603G>A n.1428C>T | |
14 | g.76491555T>A | CA390479011 | ESRRB | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.1206T>A n.144+10602A>T n.1429T>A | |
14 | g.76491555T>C | CA390479012 | ESRRB | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1206T>C n.144+10602A>G n.1429T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491555T>G | CA390479013 | ESRRB | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1206T>G n.144+10602A>C n.1429T>G | |
14 | g.76491555T= | CA2147964042 | ESRRB | c.896T= (p.Leu299=) c.911T= (p.Leu304=) c.959T= (p.Leu320=) c.218T= (p.Leu73=) n.1206T= n.144+10602A= n.1429T= | |
14 | g.76491556G>A | CA487276410 | ESRRB | c.897G>A (p.Leu299=) c.912G>A (p.Leu304=) c.960G>A (p.Leu320=) c.219G>A (p.Leu73=) n.1207G>A n.144+10601C>T n.1430G>A | |
14 | g.76491556G>C | CA487276411 | ESRRB | c.897G>C (p.Leu299=) c.912G>C (p.Leu304=) c.960G>C (p.Leu320=) c.219G>C (p.Leu73=) n.1207G>C n.144+10601C>G n.1430G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491556G= | CA2147964044 | ESRRB | c.897G= (p.Leu299=) c.912G= (p.Leu304=) c.960G= (p.Leu320=) c.219G= (p.Leu73=) n.1207G= n.144+10601C= n.1430G= | |
14 | g.76491556G>T | CA487276412 | ESRRB | c.897G>T (p.Leu299=) c.912G>T (p.Leu304=) c.960G>T (p.Leu320=) c.219G>T (p.Leu73=) n.1207G>T n.144+10601C>A n.1430G>T | |
14 | g.76491557G>A | CA390479014 | ESRRB | c.898G>A (p.Val300Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.220G>A (p.Val74Met) n.1208G>A n.144+10600C>T n.1431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491557G>C | CA390479016 | ESRRB | c.898G>C (p.Val300Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.1208G>C n.144+10600C>G n.1431G>C | |
14 | g.76491557G= | CA2147964049 | ESRRB | c.898G= (p.Val300=) c.913G= (p.Val305=) c.961G= (p.Val321=) c.220G= (p.Val74=) n.1208G= n.144+10600C= n.1431G= | |
14 | g.76491557G>T | CA390479015 | ESRRB | c.898G>T (p.Val300Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) n.1208G>T n.144+10600C>A n.1431G>T | |
14 | g.76491558T>A | CA390479017 | ESRRB | c.899T>A (p.Val300Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) n.1209T>A n.144+10599A>T n.1432T>A | |
14 | g.76491558T>C | CA390479018 | ESRRB | c.899T>C (p.Val300Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.1209T>C n.144+10599A>G n.1432T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491558T>G | CA390479019 | ESRRB | c.899T>G (p.Val300Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.1209T>G n.144+10599A>C n.1432T>G | |
14 | g.76491559G>A | CA263747939 | ESRRB | c.900G>A (p.Val300=) c.915G>A (p.Val305=) c.963G>A (p.Val321=) c.222G>A (p.Val74=) n.1210G>A n.144+10598C>T n.1433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491559G>C | CA487276415 | ESRRB | c.900G>C (p.Val300=) c.915G>C (p.Val305=) c.963G>C (p.Val321=) c.222G>C (p.Val74=) n.1210G>C n.144+10598C>G n.1433G>C | |
14 | g.76491559G= | CA2147964053 | ESRRB | c.900G= (p.Val300=) c.915G= (p.Val305=) c.963G= (p.Val321=) c.222G= (p.Val74=) n.1210G= n.144+10598C= n.1433G= | |
14 | g.76491559G>T | CA487276417 | ESRRB | c.900G>T (p.Val300=) c.915G>T (p.Val305=) c.963G>T (p.Val321=) c.222G>T (p.Val74=) n.1210G>T n.144+10598C>A n.1433G>T | |
14 | g.76491560T>A | CA390479022 | ESRRB | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.1211T>A n.144+10597A>T n.1434T>A | |
14 | g.76491560T>C | CA390479020 | ESRRB | c.901T>C (p.Tyr301His) c.916T>C (p.Tyr306His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.1211T>C n.144+10597A>G n.1434T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491560T>G | CA390479021 | ESRRB | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.1211T>G n.144+10597A>C n.1434T>G | |
14 | g.76491561A>C | CA390479023 | ESRRB | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.1212A>C n.144+10596T>G n.1435A>C | ClinVar |
14 | g.76491561A>G | CA390479024 | ESRRB | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.1212A>G n.144+10596T>C n.1435A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491561A>T | CA390479025 | ESRRB | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.1212A>T n.144+10596T>A n.1435A>T | |
14 | g.76491562C>A | CA390479026 | ESRRB | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.1213C>A n.144+10595G>T n.1436C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491562C= | CA2147964055 | ESRRB | c.903C= (p.Tyr301=) c.918C= (p.Tyr306=) c.966C= (p.Tyr322=) c.225C= (p.Tyr75=) n.1213C= n.144+10595G= n.1436C= | |
14 | g.76491562C>G | CA390479027 | ESRRB | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.1213C>G n.144+10595G>C n.1436C>G | |
14 | g.76491562C>T | CA7281735 | ESRRB | c.903C>T (p.Tyr301=) c.918C>T (p.Tyr306=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.1213C>T n.144+10595G>A n.1436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491563G>A | CA7281736 | ESRRB | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1214G>A n.144+10594C>T n.1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491563G>C | CA390479028 | ESRRB | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1214G>C n.144+10594C>G n.1437G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491563G= | CA2147964060 | ESRRB | c.904G= (p.Ala302=) c.919G= (p.Ala307=) c.967G= (p.Ala323=) c.226G= (p.Ala76=) n.1214G= n.144+10594C= n.1437G= | |
14 | g.76491563G>T | CA390479029 | ESRRB | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1214G>T n.144+10594C>A n.1437G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491564C>A | CA390479030 | ESRRB | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1215C>A n.144+10593G>T n.1438C>A | |
14 | g.76491564C>G | CA390479031 | ESRRB | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1215C>G n.144+10593G>C n.1438C>G | |
14 | g.76491564C>T | CA390479032 | ESRRB | c.905C>T (p.Ala302Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.1215C>T n.144+10593G>A n.1438C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.76491565T>A | CA487276419 | ESRRB | c.906T>A (p.Ala302=) c.921T>A (p.Ala307=) c.969T>A (p.Ala323=) c.228T>A (p.Ala76=) n.1216T>A n.144+10592A>T n.1439T>A | |
14 | g.76491565T>C | CA487276420 | ESRRB | c.906T>C (p.Ala302=) c.921T>C (p.Ala307=) c.969T>C (p.Ala323=) c.228T>C (p.Ala76=) n.1216T>C n.144+10592A>G n.1439T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491565T>G | CA487276421 | ESRRB | c.906T>G (p.Ala302=) c.921T>G (p.Ala307=) c.969T>G (p.Ala323=) c.228T>G (p.Ala76=) n.1216T>G n.144+10592A>C n.1439T>G | |
14 | g.76491566G>A | CA390479035 | ESRRB | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.1217G>A n.144+10591C>T n.1440G>A | |
14 | g.76491566G>C | CA390479033 | ESRRB | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.1217G>C n.144+10591C>G n.1440G>C | |
14 | g.76491566G>T | CA390479034 | ESRRB | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.1217G>T n.144+10591C>A n.1440G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491567A>C | CA390479036 | ESRRB | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.1218A>C n.144+10590T>G n.1441A>C | |
14 | g.76491567A>G | CA390479037 | ESRRB | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.1218A>G n.144+10590T>C n.1441A>G | |
14 | g.76491567A>T | CA390479038 | ESRRB | c.908A>T (p.Glu303Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.1218A>T n.144+10590T>A n.1441A>T | |
14 | g.76491568G>A | CA487276425 | ESRRB | c.909G>A (p.Glu303=) c.924G>A (p.Glu308=) c.972G>A (p.Glu324=) c.231G>A (p.Glu77=) n.1219G>A n.144+10589C>T n.1442G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491568G>C | CA390479039 | ESRRB | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) n.1219G>C n.144+10589C>G n.1442G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491568G>T | CA390479040 | ESRRB | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) n.1219G>T n.144+10589C>A n.1442G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491569G>A | CA390479041 | ESRRB | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1220G>A n.144+10588C>T n.1443G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491569G>C | CA390479042 | ESRRB | c.910G>C (p.Asp304His) c.925G>C (p.Asp309His) c.973G>C (p.Asp325His) c.232G>C (p.Asp78His) n.1220G>C n.144+10588C>G n.1443G>C | |
14 | g.76491569G>T | CA390479043 | ESRRB | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1220G>T n.144+10588C>A n.1443G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491570A>C | CA390479044 | ESRRB | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1221A>C n.144+10587T>G n.1444A>C | |
14 | g.76491570A>G | CA390479045 | ESRRB | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1221A>G n.144+10587T>C n.1444A>G | |
14 | g.76491570A>T | CA390479046 | ESRRB | c.911A>T (p.Asp304Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1221A>T n.144+10587T>A n.1444A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491571C>A | CA390479047 | ESRRB | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.1222C>A n.144+10586G>T n.1445C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491571C>G | CA390479048 | ESRRB | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.1222C>G n.144+10586G>C n.1445C>G | |
14 | g.76491571C>T | CA487276430 | ESRRB | c.912C>T (p.Asp304=) c.927C>T (p.Asp309=) c.975C>T (p.Asp325=) c.234C>T (p.Asp78=) n.1222C>T n.144+10586G>A n.1445C>T | |
14 | g.76491572T>A | CA390479050 | ESRRB | c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.1223T>A n.144+10585A>T n.1446T>A | |
14 | g.76491572T>C | CA263747956 | ESRRB | c.913T>C (p.Tyr305His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.976T>C (p.Tyr326His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.1223T>C n.144+10585A>G n.1446T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491572T>G | CA390479049 | ESRRB | c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.1223T>G n.144+10585A>C n.1446T>G | |
14 | g.76491572T= | CA2147964063 | ESRRB | c.913T= (p.Tyr305=) c.928T= (p.Tyr310=) c.976T= (p.Tyr326=) c.235T= (p.Tyr79=) n.1223T= n.144+10585A= n.1446T= | |
14 | g.76491572_76491573insCC | CA2625794783 | ESRRB | c.913_914insCC (p.Tyr305SerfsTer?) c.928_929insCC (p.Tyr310SerfsTer?) c.976_977insCC (p.Tyr326SerfsTer?) c.235_236insCC (p.Tyr79SerfsTer?) n.1223_1224insCC n.144+10584_144+10585insGG n.1446_1447insCC | gnomAD v4 |
14 | g.76491573A>C | CA390479051 | ESRRB | c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.1224A>C n.144+10584T>G n.1447A>C | |
14 | g.76491573A>G | CA390479052 | ESRRB | c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.1224A>G n.144+10584T>C n.1447A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491573A>T | CA390479053 | ESRRB | c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.1224A>T n.144+10584T>A n.1447A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491574C>A | CA390479054 | ESRRB | c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) n.1225C>A n.144+10583G>T n.1448C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491574C>G | CA390479055 | ESRRB | c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) n.1225C>G n.144+10583G>C n.1448C>G | |
14 | g.76491574C>T | CA487276433 | ESRRB | c.915C>T (p.Tyr305=) c.930C>T (p.Tyr310=) c.978C>T (p.Tyr326=) c.237C>T (p.Tyr79=) n.1225C>T n.144+10583G>A n.1448C>T | |
14 | g.76491575A= | CA2147964065 | ESRRB | c.916A= (p.Ile306=) c.931A= (p.Ile311=) c.979A= (p.Ile327=) c.238A= (p.Ile80=) n.1226A= n.144+10582T= n.1449A= | |
14 | g.76491575A>C | CA263747962 | ESRRB | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.1226A>C n.144+10582T>G n.1449A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491575A>G | CA390479056 | ESRRB | c.916A>G (p.Ile306Val) c.931A>G (p.Ile311Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.238A>G (p.Ile80Val) n.1226A>G n.144+10582T>C n.1449A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491575A>T | CA390479057 | ESRRB | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.1226A>T n.144+10582T>A n.1449A>T | |
14 | g.76491576T>A | CA7281737 | ESRRB | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.1227T>A n.144+10581A>T n.1450T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491576T>C | CA390479058 | ESRRB | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.1227T>C n.144+10581A>G n.1450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491576T>G | CA390479059 | ESRRB | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.1227T>G n.144+10581A>C n.1450T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491576T= | CA2147964070 | ESRRB | c.917T= (p.Ile306=) c.932T= (p.Ile311=) c.980T= (p.Ile327=) c.239T= (p.Ile80=) n.1227T= n.144+10581A= n.1450T= | |
14 | g.76491577C>A | CA487276437 | ESRRB | c.918C>A (p.Ile306=) c.933C>A (p.Ile311=) c.981C>A (p.Ile327=) c.240C>A (p.Ile80=) n.1228C>A n.144+10580G>T n.1451C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491577C>G | CA390479060 | ESRRB | c.918C>G (p.Ile306Met) c.933C>G (p.Ile311Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.240C>G (p.Ile80Met) n.1228C>G n.144+10580G>C n.1451C>G | |
14 | g.76491577C>T | CA487276438 | ESRRB | c.918C>T (p.Ile306=) c.933C>T (p.Ile311=) c.981C>T (p.Ile327=) c.240C>T (p.Ile80=) n.1228C>T n.144+10580G>A n.1451C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.76491578A>C | CA390479061 | ESRRB | c.919A>C (p.Met307Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) n.1229A>C n.144+10579T>G n.1452A>C | |
14 | g.76491578A>G | CA390479063 | ESRRB | c.919A>G (p.Met307Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.982A>G (p.Met328Val) c.241A>G (p.Met81Val) n.1229A>G n.144+10579T>C n.1452A>G | |
14 | g.76491578A>T | CA390479062 | ESRRB | c.919A>T (p.Met307Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) n.1229A>T n.144+10579T>A n.1452A>T | |
14 | g.76491579T>A | CA390479064 | ESRRB | c.920T>A (p.Met307Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.983T>A (p.Met328Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) n.1230T>A n.144+10578A>T n.1453T>A | |
14 | g.76491579T>C | CA390479066 | ESRRB | c.920T>C (p.Met307Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.983T>C (p.Met328Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) n.1230T>C n.144+10578A>G n.1453T>C | |
14 | g.76491579T>G | CA390479065 | ESRRB | c.920T>G (p.Met307Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.983T>G (p.Met328Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) n.1230T>G n.144+10578A>C n.1453T>G | |
14 | g.76491580G>A | CA390479067 | ESRRB | c.921G>A (p.Met307Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.984G>A (p.Met328Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) n.1231G>A n.144+10577C>T n.1454G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491580G>C | CA390479068 | ESRRB | c.921G>C (p.Met307Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.984G>C (p.Met328Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) n.1231G>C n.144+10577C>G n.1454G>C | |
14 | g.76491580G>T | CA390479069 | ESRRB | c.921G>T (p.Met307Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.984G>T (p.Met328Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) n.1231G>T n.144+10577C>A n.1454G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491581del | CA2841319888 | ESRRB | c.922del (p.Asp308MetfsTer?) c.937del (p.Asp313MetfsTer?) c.985del (p.Asp329MetfsTer?) c.244del (p.Asp82MetfsTer?) n.1232del n.144+10577del n.1455del | |
14 | g.76491581G>A | CA390479070 | ESRRB | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.1232G>A n.144+10576C>T n.1455G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491581G>C | CA390479071 | ESRRB | c.922G>C (p.Asp308His) c.937G>C (p.Asp313His) c.985G>C (p.Asp329His) c.244G>C (p.Asp82His) n.1232G>C n.144+10576C>G n.1455G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491581G>T | CA390479072 | ESRRB | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.1232G>T n.144+10576C>A n.1455G>T | |
14 | g.76491582A>C | CA390479073 | ESRRB | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.1233A>C n.144+10575T>G n.1456A>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.76491582A>G | CA390479074 | ESRRB | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.1233A>G n.144+10575T>C n.1456A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491582A>T | CA390479075 | ESRRB | c.923A>T (p.Asp308Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.1233A>T n.144+10575T>A n.1456A>T | |
14 | g.76491583T>A | CA390479076 | ESRRB | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.1234T>A n.144+10574A>T n.1457T>A | |
14 | g.76491583T>C | CA487276439 | ESRRB | c.924T>C (p.Asp308=) c.939T>C (p.Asp313=) c.987T>C (p.Asp329=) c.246T>C (p.Asp82=) n.1234T>C n.144+10574A>G n.1457T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491583T>G | CA390479077 | ESRRB | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.1234T>G n.144+10574A>C n.1457T>G | |
14 | g.76491584G>A | CA390479080 | ESRRB | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1235G>A n.144+10573C>T n.1458G>A | |
14 | g.76491584G>C | CA390479079 | ESRRB | c.925G>C (p.Glu309Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1235G>C n.144+10573C>G n.1458G>C | |
14 | g.76491584G>T | CA390479078 | ESRRB | c.925G>T (p.Glu309Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1235G>T n.144+10573C>A n.1458G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491585A>C | CA390479081 | ESRRB | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1236A>C n.144+10572T>G n.1459A>C | |
14 | g.76491585A>G | CA390479082 | ESRRB | c.926A>G (p.Glu309Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1236A>G n.144+10572T>C n.1459A>G | |
14 | g.76491585A>T | CA390479083 | ESRRB | c.926A>T (p.Glu309Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.1236A>T n.144+10572T>A n.1459A>T | |
14 | g.76491586G>A | CA7281738 | ESRRB | c.927G>A (p.Glu309=) c.942G>A (p.Glu314=) c.990G>A (p.Glu330=) c.249G>A (p.Glu83=) n.1237G>A n.144+10571C>T n.1460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491586G>C | CA390479084 | ESRRB | c.927G>C (p.Glu309Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.1237G>C n.144+10571C>G n.1460G>C | |
14 | g.76491586G= | CA2147964072 | ESRRB | c.927G= (p.Glu309=) c.942G= (p.Glu314=) c.990G= (p.Glu330=) c.249G= (p.Glu83=) n.1237G= n.144+10571C= n.1460G= | |
14 | g.76491586G>T | CA390479085 | ESRRB | c.927G>T (p.Glu309Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.1237G>T n.144+10571C>A n.1460G>T |