| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76469548del | CA2639996128 | AANAT | c.319-117del (n.319-117del) c.454-117del (n.454-117del) c.433-117del (n.433-117del) c.*96-117del (n.*96-117del) n.630-117del c.526-117del (n.526-117del) c.409-117del (n.409-117del) n.575-117del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469546G>A | CA294178006 | AANAT | c.319-119G>A (n.319-119G>A) c.454-119G>A (n.454-119G>A) c.433-119G>A (n.433-119G>A) c.*96-119G>A (n.*96-119G>A) n.630-119G>A c.526-119G>A (n.526-119G>A) c.409-119G>A (n.409-119G>A) n.575-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469546G>C | CA2639996135 | AANAT | c.319-119G>C (n.319-119G>C) c.454-119G>C (n.454-119G>C) c.433-119G>C (n.433-119G>C) c.*96-119G>C (n.*96-119G>C) n.630-119G>C c.526-119G>C (n.526-119G>C) c.409-119G>C (n.409-119G>C) n.575-119G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469546G= | CA2276011848 | AANAT | c.319-119G= (n.319-119G=) c.454-119G= (n.454-119G=) c.433-119G= (n.433-119G=) c.*96-119G= (n.*96-119G=) n.630-119G= c.526-119G= (n.526-119G=) c.409-119G= (n.409-119G=) n.575-119G= | |
| 17 | g.76469546G>T | CA2639996136 | AANAT | c.319-119G>T (n.319-119G>T) c.454-119G>T (n.454-119G>T) c.433-119G>T (n.433-119G>T) c.*96-119G>T (n.*96-119G>T) n.630-119G>T c.526-119G>T (n.526-119G>T) c.409-119G>T (n.409-119G>T) n.575-119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469546_76469547insTTTTTTAAT | CA2639996140 | AANAT | c.319-119_319-118insTTTTTTAAT (n.319-119_319-118insTTTTTTAAT) c.454-119_454-118insTTTTTTAAT (n.454-119_454-118insTTTTTTAAT) c.433-119_433-118insTTTTTTAAT (n.433-119_433-118insTTTTTTAAT) c.*96-119_*96-118insTTTTTTAAT (n.*96-119_*96-118insTTTTTTAAT) n.630-119_630-118insTTTTTTAAT c.526-119_526-118insTTTTTTAAT (n.526-119_526-118insTTTTTTAAT) c.409-119_409-118insTTTTTTAAT (n.409-119_409-118insTTTTTTAAT) n.575-119_575-118insTTTTTTAAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469547G>A | CA294178014 | AANAT | c.319-118G>A (n.319-118G>A) c.454-118G>A (n.454-118G>A) c.433-118G>A (n.433-118G>A) c.*96-118G>A (n.*96-118G>A) n.630-118G>A c.526-118G>A (n.526-118G>A) c.409-118G>A (n.409-118G>A) n.575-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469547G= | CA2276011849 | AANAT | c.319-118G= (n.319-118G=) c.454-118G= (n.454-118G=) c.433-118G= (n.433-118G=) c.*96-118G= (n.*96-118G=) n.630-118G= c.526-118G= (n.526-118G=) c.409-118G= (n.409-118G=) n.575-118G= | |
| 17 | g.76469548G>A | CA2639996142 | AANAT | c.319-117G>A (n.319-117G>A) c.454-117G>A (n.454-117G>A) c.433-117G>A (n.433-117G>A) c.*96-117G>A (n.*96-117G>A) n.630-117G>A c.526-117G>A (n.526-117G>A) c.409-117G>A (n.409-117G>A) n.575-117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469548G>T | CA2639996143 | AANAT | c.319-117G>T (n.319-117G>T) c.454-117G>T (n.454-117G>T) c.433-117G>T (n.433-117G>T) c.*96-117G>T (n.*96-117G>T) n.630-117G>T c.526-117G>T (n.526-117G>T) c.409-117G>T (n.409-117G>T) n.575-117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469549_76469550insAC | CA2639996144 | AANAT | c.319-116_319-115insAC (n.319-116_319-115insAC) c.454-116_454-115insAC (n.454-116_454-115insAC) c.433-116_433-115insAC (n.433-116_433-115insAC) c.*96-116_*96-115insAC (n.*96-116_*96-115insAC) n.630-116_630-115insAC c.526-116_526-115insAC (n.526-116_526-115insAC) c.409-116_409-115insAC (n.409-116_409-115insAC) n.575-116_575-115insAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469550G>A | CA986412629 | AANAT | c.319-115G>A (n.319-115G>A) c.454-115G>A (n.454-115G>A) c.433-115G>A (n.433-115G>A) c.*96-115G>A (n.*96-115G>A) n.630-115G>A c.526-115G>A (n.526-115G>A) c.409-115G>A (n.409-115G>A) n.575-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469550G= | CA2276011850 | AANAT | c.319-115G= (n.319-115G=) c.454-115G= (n.454-115G=) c.433-115G= (n.433-115G=) c.*96-115G= (n.*96-115G=) n.630-115G= c.526-115G= (n.526-115G=) c.409-115G= (n.409-115G=) n.575-115G= | |
| 17 | g.76469550G>T | CA2639996146 | AANAT | c.319-115G>T (n.319-115G>T) c.454-115G>T (n.454-115G>T) c.433-115G>T (n.433-115G>T) c.*96-115G>T (n.*96-115G>T) n.630-115G>T c.526-115G>T (n.526-115G>T) c.409-115G>T (n.409-115G>T) n.575-115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469551G>C | CA627599498 | AANAT | c.319-114G>C (n.319-114G>C) c.454-114G>C (n.454-114G>C) c.433-114G>C (n.433-114G>C) c.*96-114G>C (n.*96-114G>C) n.630-114G>C c.526-114G>C (n.526-114G>C) c.409-114G>C (n.409-114G>C) n.575-114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469551G= | CA2276011851 | AANAT | c.319-114G= (n.319-114G=) c.454-114G= (n.454-114G=) c.433-114G= (n.433-114G=) c.*96-114G= (n.*96-114G=) n.630-114G= c.526-114G= (n.526-114G=) c.409-114G= (n.409-114G=) n.575-114G= | |
| 17 | g.76469552_76469554del | CA2639996149 | AANAT | c.319-113_319-111del (n.319-113_319-111del) c.454-113_454-111del (n.454-113_454-111del) c.433-113_433-111del (n.433-113_433-111del) c.*96-113_*96-111del (n.*96-113_*96-111del) n.630-113_630-111del c.526-113_526-111del (n.526-113_526-111del) c.409-113_409-111del (n.409-113_409-111del) n.575-113_575-111del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469551_76469585delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC | CA2276011852 | AANAT | c.319-114_319-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.319-114_319-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) c.454-114_454-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.454-114_454-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) c.433-114_433-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.433-114_433-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) c.*96-114_*96-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.*96-114_*96-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) n.630-114_630-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC c.526-114_526-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.526-114_526-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) c.409-114_409-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.409-114_409-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) n.575-114_575-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC | |
| 17 | g.76469552G>A | CA2639996153 | AANAT | c.319-113G>A (n.319-113G>A) c.454-113G>A (n.454-113G>A) c.433-113G>A (n.433-113G>A) c.*96-113G>A (n.*96-113G>A) n.630-113G>A c.526-113G>A (n.526-113G>A) c.409-113G>A (n.409-113G>A) n.575-113G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469552G= | CA2276011853 | AANAT | c.319-113G= (n.319-113G=) c.454-113G= (n.454-113G=) c.433-113G= (n.433-113G=) c.*96-113G= (n.*96-113G=) n.630-113G= c.526-113G= (n.526-113G=) c.409-113G= (n.409-113G=) n.575-113G= | |
| 17 | g.76469552G>T | CA2276011854 | AANAT | c.319-113G>T (n.319-113G>T) c.454-113G>T (n.454-113G>T) c.433-113G>T (n.433-113G>T) c.*96-113G>T (n.*96-113G>T) n.630-113G>T c.526-113G>T (n.526-113G>T) c.409-113G>T (n.409-113G>T) n.575-113G>T | dbSNP |
| 17 | g.76469552_76469585del | CA986412641 | AANAT | c.319-113_319-80del (n.319-113_319-80del) c.454-113_454-80del (n.454-113_454-80del) c.433-113_433-80del (n.433-113_433-80del) c.*96-113_*96-80del (n.*96-113_*96-80del) n.630-113_630-80del c.526-113_526-80del (n.526-113_526-80del) c.409-113_409-80del (n.409-113_409-80del) n.575-113_575-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469553T>C | CA2276011855 | AANAT | c.319-112T>C (n.319-112T>C) c.454-112T>C (n.454-112T>C) c.433-112T>C (n.433-112T>C) c.*96-112T>C (n.*96-112T>C) n.630-112T>C c.526-112T>C (n.526-112T>C) c.409-112T>C (n.409-112T>C) n.575-112T>C | dbSNP |
| 17 | g.76469553T= | CA2276011856 | AANAT | c.319-112T= (n.319-112T=) c.454-112T= (n.454-112T=) c.433-112T= (n.433-112T=) c.*96-112T= (n.*96-112T=) n.630-112T= c.526-112T= (n.526-112T=) c.409-112T= (n.409-112T=) n.575-112T= | |
| 17 | g.76469554G>A | CA2639996154 | AANAT | c.319-111G>A (n.319-111G>A) c.454-111G>A (n.454-111G>A) c.433-111G>A (n.433-111G>A) c.*96-111G>A (n.*96-111G>A) n.630-111G>A c.526-111G>A (n.526-111G>A) c.409-111G>A (n.409-111G>A) n.575-111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469554G= | CA2276011857 | AANAT | c.319-111G= (n.319-111G=) c.454-111G= (n.454-111G=) c.433-111G= (n.433-111G=) c.*96-111G= (n.*96-111G=) n.630-111G= c.526-111G= (n.526-111G=) c.409-111G= (n.409-111G=) n.575-111G= | |
| 17 | g.76469554G>T | CA294178023 | AANAT | c.319-111G>T (n.319-111G>T) c.454-111G>T (n.454-111G>T) c.433-111G>T (n.433-111G>T) c.*96-111G>T (n.*96-111G>T) n.630-111G>T c.526-111G>T (n.526-111G>T) c.409-111G>T (n.409-111G>T) n.575-111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469555C>A | CA986412646 | AANAT | c.319-110C>A (n.319-110C>A) c.454-110C>A (n.454-110C>A) c.433-110C>A (n.433-110C>A) c.*96-110C>A (n.*96-110C>A) n.630-110C>A c.526-110C>A (n.526-110C>A) c.409-110C>A (n.409-110C>A) n.575-110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469555C= | CA2276011858 | AANAT | c.319-110C= (n.319-110C=) c.454-110C= (n.454-110C=) c.433-110C= (n.433-110C=) c.*96-110C= (n.*96-110C=) n.630-110C= c.526-110C= (n.526-110C=) c.409-110C= (n.409-110C=) n.575-110C= | |
| 17 | g.76469556C>A | CA2639996161 | AANAT | c.319-109C>A (n.319-109C>A) c.454-109C>A (n.454-109C>A) c.433-109C>A (n.433-109C>A) c.*96-109C>A (n.*96-109C>A) n.630-109C>A c.526-109C>A (n.526-109C>A) c.409-109C>A (n.409-109C>A) n.575-109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469556C>T | CA2639996162 | AANAT | c.319-109C>T (n.319-109C>T) c.454-109C>T (n.454-109C>T) c.433-109C>T (n.433-109C>T) c.*96-109C>T (n.*96-109C>T) n.630-109C>T c.526-109C>T (n.526-109C>T) c.409-109C>T (n.409-109C>T) n.575-109C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469556_76469558del | CA2639996160 | AANAT | c.319-109_319-107del (n.319-109_319-107del) c.454-109_454-107del (n.454-109_454-107del) c.433-109_433-107del (n.433-109_433-107del) c.*96-109_*96-107del (n.*96-109_*96-107del) n.630-109_630-107del c.526-109_526-107del (n.526-109_526-107del) c.409-109_409-107del (n.409-109_409-107del) n.575-109_575-107del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469557C>A | CA2639996165 | AANAT | c.319-108C>A (n.319-108C>A) c.454-108C>A (n.454-108C>A) c.433-108C>A (n.433-108C>A) c.*96-108C>A (n.*96-108C>A) n.630-108C>A c.526-108C>A (n.526-108C>A) c.409-108C>A (n.409-108C>A) n.575-108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469557C>T | CA2639996166 | AANAT | c.319-108C>T (n.319-108C>T) c.454-108C>T (n.454-108C>T) c.433-108C>T (n.433-108C>T) c.*96-108C>T (n.*96-108C>T) n.630-108C>T c.526-108C>T (n.526-108C>T) c.409-108C>T (n.409-108C>T) n.575-108C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469558T>G | CA294178030 | AANAT | c.319-107T>G (n.319-107T>G) c.454-107T>G (n.454-107T>G) c.433-107T>G (n.433-107T>G) c.*96-107T>G (n.*96-107T>G) n.630-107T>G c.526-107T>G (n.526-107T>G) c.409-107T>G (n.409-107T>G) n.575-107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469558T= | CA2276011859 | AANAT | c.319-107T= (n.319-107T=) c.454-107T= (n.454-107T=) c.433-107T= (n.433-107T=) c.*96-107T= (n.*96-107T=) n.630-107T= c.526-107T= (n.526-107T=) c.409-107T= (n.409-107T=) n.575-107T= | |
| 17 | g.76469558_76469576delinsTGACCACAGGCACCCAGGG | CA2276011860 | AANAT | c.319-107_319-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.319-107_319-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) c.454-107_454-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.454-107_454-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) c.433-107_433-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.433-107_433-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) c.*96-107_*96-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.*96-107_*96-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) n.630-107_630-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG c.526-107_526-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.526-107_526-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) c.409-107_409-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.409-107_409-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) n.575-107_575-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG | |
| 17 | g.76469559G>T | CA2639996169 | AANAT | c.319-106G>T (n.319-106G>T) c.454-106G>T (n.454-106G>T) c.433-106G>T (n.433-106G>T) c.*96-106G>T (n.*96-106G>T) n.630-106G>T c.526-106G>T (n.526-106G>T) c.409-106G>T (n.409-106G>T) n.575-106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469562_76469579del | CA775161477 | AANAT | c.319-103_319-86del (n.319-103_319-86del) c.454-103_454-86del (n.454-103_454-86del) c.433-103_433-86del (n.433-103_433-86del) c.*96-103_*96-86del (n.*96-103_*96-86del) n.630-103_630-86del c.526-103_526-86del (n.526-103_526-86del) c.409-103_409-86del (n.409-103_409-86del) n.575-103_575-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469560A>T | CA2639996171 | AANAT | c.319-105A>T (n.319-105A>T) c.454-105A>T (n.454-105A>T) c.433-105A>T (n.433-105A>T) c.*96-105A>T (n.*96-105A>T) n.630-105A>T c.526-105A>T (n.526-105A>T) c.409-105A>T (n.409-105A>T) n.575-105A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469561C= | CA2276011861 | AANAT | c.319-104C= (n.319-104C=) c.454-104C= (n.454-104C=) c.433-104C= (n.433-104C=) c.*96-104C= (n.*96-104C=) n.630-104C= c.526-104C= (n.526-104C=) c.409-104C= (n.409-104C=) n.575-104C= | |
| 17 | g.76469561C>T | CA294178032 | AANAT | c.319-104C>T (n.319-104C>T) c.454-104C>T (n.454-104C>T) c.433-104C>T (n.433-104C>T) c.*96-104C>T (n.*96-104C>T) n.630-104C>T c.526-104C>T (n.526-104C>T) c.409-104C>T (n.409-104C>T) n.575-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469562C>A | CA2639996174 | AANAT | c.319-103C>A (n.319-103C>A) c.454-103C>A (n.454-103C>A) c.433-103C>A (n.433-103C>A) c.*96-103C>A (n.*96-103C>A) n.630-103C>A c.526-103C>A (n.526-103C>A) c.409-103C>A (n.409-103C>A) n.575-103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469563A>G | CA2639996176 | AANAT | c.319-102A>G (n.319-102A>G) c.454-102A>G (n.454-102A>G) c.433-102A>G (n.433-102A>G) c.*96-102A>G (n.*96-102A>G) n.630-102A>G c.526-102A>G (n.526-102A>G) c.409-102A>G (n.409-102A>G) n.575-102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469563A>T | CA2639996177 | AANAT | c.319-102A>T (n.319-102A>T) c.454-102A>T (n.454-102A>T) c.433-102A>T (n.433-102A>T) c.*96-102A>T (n.*96-102A>T) n.630-102A>T c.526-102A>T (n.526-102A>T) c.409-102A>T (n.409-102A>T) n.575-102A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469564C>A | CA2639996179 | AANAT | c.319-101C>A (n.319-101C>A) c.454-101C>A (n.454-101C>A) c.433-101C>A (n.433-101C>A) c.*96-101C>A (n.*96-101C>A) n.630-101C>A c.526-101C>A (n.526-101C>A) c.409-101C>A (n.409-101C>A) n.575-101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469564C>T | CA2639996180 | AANAT | c.319-101C>T (n.319-101C>T) c.454-101C>T (n.454-101C>T) c.433-101C>T (n.433-101C>T) c.*96-101C>T (n.*96-101C>T) n.630-101C>T c.526-101C>T (n.526-101C>T) c.409-101C>T (n.409-101C>T) n.575-101C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469564_76469565insCG | CA2639996182 | AANAT | c.319-101_319-100insCG (n.319-101_319-100insCG) c.454-101_454-100insCG (n.454-101_454-100insCG) c.433-101_433-100insCG (n.433-101_433-100insCG) c.*96-101_*96-100insCG (n.*96-101_*96-100insCG) n.630-101_630-100insCG c.526-101_526-100insCG (n.526-101_526-100insCG) c.409-101_409-100insCG (n.409-101_409-100insCG) n.575-101_575-100insCG | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469565A>G | CA2639996186 | AANAT | c.319-100A>G (n.319-100A>G) c.454-100A>G (n.454-100A>G) c.433-100A>G (n.433-100A>G) c.*96-100A>G (n.*96-100A>G) n.630-100A>G c.526-100A>G (n.526-100A>G) c.409-100A>G (n.409-100A>G) n.575-100A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469565_76469566del | CA2639996184 | AANAT | c.319-100_319-99del (n.319-100_319-99del) c.454-100_454-99del (n.454-100_454-99del) c.433-100_433-99del (n.433-100_433-99del) c.*96-100_*96-99del (n.*96-100_*96-99del) n.630-100_630-99del c.526-100_526-99del (n.526-100_526-99del) c.409-100_409-99del (n.409-100_409-99del) n.575-100_575-99del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469566G>A | CA775161479 | AANAT | c.319-99G>A (n.319-99G>A) c.454-99G>A (n.454-99G>A) c.433-99G>A (n.433-99G>A) c.*96-99G>A (n.*96-99G>A) n.630-99G>A c.526-99G>A (n.526-99G>A) c.409-99G>A (n.409-99G>A) n.575-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469566G= | CA2276011862 | AANAT | c.319-99G= (n.319-99G=) c.454-99G= (n.454-99G=) c.433-99G= (n.433-99G=) c.*96-99G= (n.*96-99G=) n.630-99G= c.526-99G= (n.526-99G=) c.409-99G= (n.409-99G=) n.575-99G= | |
| 17 | g.76469567G>A | CA2639996190 | AANAT | c.319-98G>A (n.319-98G>A) c.454-98G>A (n.454-98G>A) c.433-98G>A (n.433-98G>A) c.*96-98G>A (n.*96-98G>A) n.630-98G>A c.526-98G>A (n.526-98G>A) c.409-98G>A (n.409-98G>A) n.575-98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469567_76469568del | CA2639996193 | AANAT | c.319-98_319-97del (n.319-98_319-97del) c.454-98_454-97del (n.454-98_454-97del) c.433-98_433-97del (n.433-98_433-97del) c.*96-98_*96-97del (n.*96-98_*96-97del) n.630-98_630-97del c.526-98_526-97del (n.526-98_526-97del) c.409-98_409-97del (n.409-98_409-97del) n.575-98_575-97del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469568C>A | CA2639996194 | AANAT | c.319-97C>A (n.319-97C>A) c.454-97C>A (n.454-97C>A) c.433-97C>A (n.433-97C>A) c.*96-97C>A (n.*96-97C>A) n.630-97C>A c.526-97C>A (n.526-97C>A) c.409-97C>A (n.409-97C>A) n.575-97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469569A= | CA2276011863 | AANAT | c.319-96A= (n.319-96A=) c.454-96A= (n.454-96A=) c.433-96A= (n.433-96A=) c.*96-96A= (n.*96-96A=) n.630-96A= c.526-96A= (n.526-96A=) c.409-96A= (n.409-96A=) n.575-96A= | |
| 17 | g.76469569A>T | CA775161481 | AANAT | c.319-96A>T (n.319-96A>T) c.454-96A>T (n.454-96A>T) c.433-96A>T (n.433-96A>T) c.*96-96A>T (n.*96-96A>T) n.630-96A>T c.526-96A>T (n.526-96A>T) c.409-96A>T (n.409-96A>T) n.575-96A>T | dbSNP |
| 17 | g.76469570C>A | CA2639996200 | AANAT | c.319-95C>A (n.319-95C>A) c.454-95C>A (n.454-95C>A) c.433-95C>A (n.433-95C>A) c.*96-95C>A (n.*96-95C>A) n.630-95C>A c.526-95C>A (n.526-95C>A) c.409-95C>A (n.409-95C>A) n.575-95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469570C= | CA2276011864 | AANAT | c.319-95C= (n.319-95C=) c.454-95C= (n.454-95C=) c.433-95C= (n.433-95C=) c.*96-95C= (n.*96-95C=) n.630-95C= c.526-95C= (n.526-95C=) c.409-95C= (n.409-95C=) n.575-95C= | |
| 17 | g.76469570C>G | CA2276011865 | AANAT | c.319-95C>G (n.319-95C>G) c.454-95C>G (n.454-95C>G) c.433-95C>G (n.433-95C>G) c.*96-95C>G (n.*96-95C>G) n.630-95C>G c.526-95C>G (n.526-95C>G) c.409-95C>G (n.409-95C>G) n.575-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469570C>T | CA294178035 | AANAT | c.319-95C>T (n.319-95C>T) c.454-95C>T (n.454-95C>T) c.433-95C>T (n.433-95C>T) c.*96-95C>T (n.*96-95C>T) n.630-95C>T c.526-95C>T (n.526-95C>T) c.409-95C>T (n.409-95C>T) n.575-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469571C>A | CA2639996203 | AANAT | c.319-94C>A (n.319-94C>A) c.454-94C>A (n.454-94C>A) c.433-94C>A (n.433-94C>A) c.*96-94C>A (n.*96-94C>A) n.630-94C>A c.526-94C>A (n.526-94C>A) c.409-94C>A (n.409-94C>A) n.575-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469571C>T | CA2639996204 | AANAT | c.319-94C>T (n.319-94C>T) c.454-94C>T (n.454-94C>T) c.433-94C>T (n.433-94C>T) c.*96-94C>T (n.*96-94C>T) n.630-94C>T c.526-94C>T (n.526-94C>T) c.409-94C>T (n.409-94C>T) n.575-94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469572C= | CA2276011866 | AANAT | c.319-93C= (n.319-93C=) c.454-93C= (n.454-93C=) c.433-93C= (n.433-93C=) c.*96-93C= (n.*96-93C=) n.630-93C= c.526-93C= (n.526-93C=) c.409-93C= (n.409-93C=) n.575-93C= | |
| 17 | g.76469572C>T | CA294178051 | AANAT | c.319-93C>T (n.319-93C>T) c.454-93C>T (n.454-93C>T) c.433-93C>T (n.433-93C>T) c.*96-93C>T (n.*96-93C>T) n.630-93C>T c.526-93C>T (n.526-93C>T) c.409-93C>T (n.409-93C>T) n.575-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469572_76469576del | CA2639996206 | AANAT | c.319-93_319-89del (n.319-93_319-89del) c.454-93_454-89del (n.454-93_454-89del) c.433-93_433-89del (n.433-93_433-89del) c.*96-93_*96-89del (n.*96-93_*96-89del) n.630-93_630-89del c.526-93_526-89del (n.526-93_526-89del) c.409-93_409-89del (n.409-93_409-89del) n.575-93_575-89del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469575G>A | CA294178056 | AANAT | c.319-90G>A (n.319-90G>A) c.454-90G>A (n.454-90G>A) c.433-90G>A (n.433-90G>A) c.*96-90G>A (n.*96-90G>A) n.630-90G>A c.526-90G>A (n.526-90G>A) c.409-90G>A (n.409-90G>A) n.575-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469577G>C | CA2639996213 | AANAT | c.319-88G>C (n.319-88G>C) c.454-88G>C (n.454-88G>C) c.433-88G>C (n.433-88G>C) c.*96-88G>C (n.*96-88G>C) n.630-88G>C c.526-88G>C (n.526-88G>C) c.409-88G>C (n.409-88G>C) n.575-88G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469577G>T | CA2639996214 | AANAT | c.319-88G>T (n.319-88G>T) c.454-88G>T (n.454-88G>T) c.433-88G>T (n.433-88G>T) c.*96-88G>T (n.*96-88G>T) n.630-88G>T c.526-88G>T (n.526-88G>T) c.409-88G>T (n.409-88G>T) n.575-88G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469578del | CA986412684 | AANAT | c.319-87del (n.319-87del) c.454-87del (n.454-87del) c.433-87del (n.433-87del) c.*96-87del (n.*96-87del) n.630-87del c.526-87del (n.526-87del) c.409-87del (n.409-87del) n.575-87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469579C>T | CA2639996216 | AANAT | c.319-86C>T (n.319-86C>T) c.454-86C>T (n.454-86C>T) c.433-86C>T (n.433-86C>T) c.*96-86C>T (n.*96-86C>T) n.630-86C>T c.526-86C>T (n.526-86C>T) c.409-86C>T (n.409-86C>T) n.575-86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469580A>T | CA2576500092 | AANAT | c.319-85A>T (n.319-85A>T) c.454-85A>T (n.454-85A>T) c.433-85A>T (n.433-85A>T) c.*96-85A>T (n.*96-85A>T) n.630-85A>T c.526-85A>T (n.526-85A>T) c.409-85A>T (n.409-85A>T) n.575-85A>T | |
| 17 | g.76469581C>A | CA2639996217 | AANAT | c.319-84C>A (n.319-84C>A) c.454-84C>A (n.454-84C>A) c.433-84C>A (n.433-84C>A) c.*96-84C>A (n.*96-84C>A) n.630-84C>A c.526-84C>A (n.526-84C>A) c.409-84C>A (n.409-84C>A) n.575-84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469581C= | CA2276011870 | AANAT | c.319-84C= (n.319-84C=) c.454-84C= (n.454-84C=) c.433-84C= (n.433-84C=) c.*96-84C= (n.*96-84C=) n.630-84C= c.526-84C= (n.526-84C=) c.409-84C= (n.409-84C=) n.575-84C= | |
| 17 | g.76469581C>T | CA627599501 | AANAT | c.319-84C>T (n.319-84C>T) c.454-84C>T (n.454-84C>T) c.433-84C>T (n.433-84C>T) c.*96-84C>T (n.*96-84C>T) n.630-84C>T c.526-84C>T (n.526-84C>T) c.409-84C>T (n.409-84C>T) n.575-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469582C>A | CA2639996218 | AANAT | c.319-83C>A (n.319-83C>A) c.454-83C>A (n.454-83C>A) c.433-83C>A (n.433-83C>A) c.*96-83C>A (n.*96-83C>A) n.630-83C>A c.526-83C>A (n.526-83C>A) c.409-83C>A (n.409-83C>A) n.575-83C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469582C= | CA2276011871 | AANAT | c.319-83C= (n.319-83C=) c.454-83C= (n.454-83C=) c.433-83C= (n.433-83C=) c.*96-83C= (n.*96-83C=) n.630-83C= c.526-83C= (n.526-83C=) c.409-83C= (n.409-83C=) n.575-83C= | |
| 17 | g.76469582C>G | CA2276011872 | AANAT | c.319-83C>G (n.319-83C>G) c.454-83C>G (n.454-83C>G) c.433-83C>G (n.433-83C>G) c.*96-83C>G (n.*96-83C>G) n.630-83C>G c.526-83C>G (n.526-83C>G) c.409-83C>G (n.409-83C>G) n.575-83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469582C>T | CA2639996219 | AANAT | c.319-83C>T (n.319-83C>T) c.454-83C>T (n.454-83C>T) c.433-83C>T (n.433-83C>T) c.*96-83C>T (n.*96-83C>T) n.630-83C>T c.526-83C>T (n.526-83C>T) c.409-83C>T (n.409-83C>T) n.575-83C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469583T>C | CA2576500093 | AANAT | c.319-82T>C (n.319-82T>C) c.454-82T>C (n.454-82T>C) c.433-82T>C (n.433-82T>C) c.*96-82T>C (n.*96-82T>C) n.630-82T>C c.526-82T>C (n.526-82T>C) c.409-82T>C (n.409-82T>C) n.575-82T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469584G>T | CA2639996221 | AANAT | c.319-81G>T (n.319-81G>T) c.454-81G>T (n.454-81G>T) c.433-81G>T (n.433-81G>T) c.*96-81G>T (n.*96-81G>T) n.630-81G>T c.526-81G>T (n.526-81G>T) c.409-81G>T (n.409-81G>T) n.575-81G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469585C>A | CA2639996222 | AANAT | c.319-80C>A (n.319-80C>A) c.454-80C>A (n.454-80C>A) c.433-80C>A (n.433-80C>A) c.*96-80C>A (n.*96-80C>A) n.630-80C>A c.526-80C>A (n.526-80C>A) c.409-80C>A (n.409-80C>A) n.575-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469585C>G | CA2576500094 | AANAT | c.319-80C>G (n.319-80C>G) c.454-80C>G (n.454-80C>G) c.433-80C>G (n.433-80C>G) c.*96-80C>G (n.*96-80C>G) n.630-80C>G c.526-80C>G (n.526-80C>G) c.409-80C>G (n.409-80C>G) n.575-80C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469586T>C | CA2639996223 | AANAT | c.319-79T>C (n.319-79T>C) c.454-79T>C (n.454-79T>C) c.433-79T>C (n.433-79T>C) c.*96-79T>C (n.*96-79T>C) n.630-79T>C c.526-79T>C (n.526-79T>C) c.409-79T>C (n.409-79T>C) n.575-79T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469587C>A | CA2576500095 | AANAT | c.319-78C>A (n.319-78C>A) c.454-78C>A (n.454-78C>A) c.433-78C>A (n.433-78C>A) c.*96-78C>A (n.*96-78C>A) n.630-78C>A c.526-78C>A (n.526-78C>A) c.409-78C>A (n.409-78C>A) n.575-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469587C>G | CA2810472265 | AANAT | c.319-78C>G (n.319-78C>G) c.454-78C>G (n.454-78C>G) c.433-78C>G (n.433-78C>G) c.*96-78C>G (n.*96-78C>G) n.630-78C>G c.526-78C>G (n.526-78C>G) c.409-78C>G (n.409-78C>G) n.575-78C>G | |
| 17 | g.76469587C>T | CA2639996224 | AANAT | c.319-78C>T (n.319-78C>T) c.454-78C>T (n.454-78C>T) c.433-78C>T (n.433-78C>T) c.*96-78C>T (n.*96-78C>T) n.630-78C>T c.526-78C>T (n.526-78C>T) c.409-78C>T (n.409-78C>T) n.575-78C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469587_76469590delinsCCCT | CA2276011873 | AANAT | c.319-78_319-75delinsCCCT (n.319-78_319-75delinsCCCT) c.454-78_454-75delinsCCCT (n.454-78_454-75delinsCCCT) c.433-78_433-75delinsCCCT (n.433-78_433-75delinsCCCT) c.*96-78_*96-75delinsCCCT (n.*96-78_*96-75delinsCCCT) n.630-78_630-75delinsCCCT c.526-78_526-75delinsCCCT (n.526-78_526-75delinsCCCT) c.409-78_409-75delinsCCCT (n.409-78_409-75delinsCCCT) n.575-78_575-75delinsCCCT | |
| 17 | g.76469588_76469590del | CA986412685 | AANAT | c.319-77_319-75del (n.319-77_319-75del) c.454-77_454-75del (n.454-77_454-75del) c.433-77_433-75del (n.433-77_433-75del) c.*96-77_*96-75del (n.*96-77_*96-75del) n.630-77_630-75del c.526-77_526-75del (n.526-77_526-75del) c.409-77_409-75del (n.409-77_409-75del) n.575-77_575-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469589C>T | CA2639996225 | AANAT | c.319-76C>T (n.319-76C>T) c.454-76C>T (n.454-76C>T) c.433-76C>T (n.433-76C>T) c.*96-76C>T (n.*96-76C>T) n.630-76C>T c.526-76C>T (n.526-76C>T) c.409-76C>T (n.409-76C>T) n.575-76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469590T>A | CA2639996226 | AANAT | c.319-75T>A (n.319-75T>A) c.454-75T>A (n.454-75T>A) c.433-75T>A (n.433-75T>A) c.*96-75T>A (n.*96-75T>A) n.630-75T>A c.526-75T>A (n.526-75T>A) c.409-75T>A (n.409-75T>A) n.575-75T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469591G>A | CA2576500096 | AANAT | c.319-74G>A (n.319-74G>A) c.454-74G>A (n.454-74G>A) c.433-74G>A (n.433-74G>A) c.*96-74G>A (n.*96-74G>A) n.630-74G>A c.526-74G>A (n.526-74G>A) c.409-74G>A (n.409-74G>A) n.575-74G>A | |
| 17 | g.76469591G= | CA2276011874 | AANAT | c.319-74G= (n.319-74G=) c.454-74G= (n.454-74G=) c.433-74G= (n.433-74G=) c.*96-74G= (n.*96-74G=) n.630-74G= c.526-74G= (n.526-74G=) c.409-74G= (n.409-74G=) n.575-74G= | |
| 17 | g.76469591G>T | CA294178060 | AANAT | c.319-74G>T (n.319-74G>T) c.454-74G>T (n.454-74G>T) c.433-74G>T (n.433-74G>T) c.*96-74G>T (n.*96-74G>T) n.630-74G>T c.526-74G>T (n.526-74G>T) c.409-74G>T (n.409-74G>T) n.575-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469592C>A | CA2276011876 | AANAT | c.319-73C>A (n.319-73C>A) c.454-73C>A (n.454-73C>A) c.433-73C>A (n.433-73C>A) c.*96-73C>A (n.*96-73C>A) n.630-73C>A c.526-73C>A (n.526-73C>A) c.409-73C>A (n.409-73C>A) n.575-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469592C= | CA2276011875 | AANAT | c.319-73C= (n.319-73C=) c.454-73C= (n.454-73C=) c.433-73C= (n.433-73C=) c.*96-73C= (n.*96-73C=) n.630-73C= c.526-73C= (n.526-73C=) c.409-73C= (n.409-73C=) n.575-73C= | |
| 17 | g.76469592C>T | CA2639996227 | AANAT | c.319-73C>T (n.319-73C>T) c.454-73C>T (n.454-73C>T) c.433-73C>T (n.433-73C>T) c.*96-73C>T (n.*96-73C>T) n.630-73C>T c.526-73C>T (n.526-73C>T) c.409-73C>T (n.409-73C>T) n.575-73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469592_76469594delinsCCT | CA2276011877 | AANAT | c.319-73_319-71delinsCCT (n.319-73_319-71delinsCCT) c.454-73_454-71delinsCCT (n.454-73_454-71delinsCCT) c.433-73_433-71delinsCCT (n.433-73_433-71delinsCCT) c.*96-73_*96-71delinsCCT (n.*96-73_*96-71delinsCCT) n.630-73_630-71delinsCCT c.526-73_526-71delinsCCT (n.526-73_526-71delinsCCT) c.409-73_409-71delinsCCT (n.409-73_409-71delinsCCT) n.575-73_575-71delinsCCT | |
| 17 | g.76469593C>A | CA2576500097 | AANAT | c.319-72C>A (n.319-72C>A) c.454-72C>A (n.454-72C>A) c.433-72C>A (n.433-72C>A) c.*96-72C>A (n.*96-72C>A) n.630-72C>A c.526-72C>A (n.526-72C>A) c.409-72C>A (n.409-72C>A) n.575-72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469593_76469594del | CA986412692 | AANAT | c.319-72_319-71del (n.319-72_319-71del) c.454-72_454-71del (n.454-72_454-71del) c.433-72_433-71del (n.433-72_433-71del) c.*96-72_*96-71del (n.*96-72_*96-71del) n.630-72_630-71del c.526-72_526-71del (n.526-72_526-71del) c.409-72_409-71del (n.409-72_409-71del) n.575-72_575-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469594T>C | CA2639996228 | AANAT | c.319-71T>C (n.319-71T>C) c.454-71T>C (n.454-71T>C) c.433-71T>C (n.433-71T>C) c.*96-71T>C (n.*96-71T>C) n.630-71T>C c.526-71T>C (n.526-71T>C) c.409-71T>C (n.409-71T>C) n.575-71T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469595G>T | CA2639996229 | AANAT | c.319-70G>T (n.319-70G>T) c.454-70G>T (n.454-70G>T) c.433-70G>T (n.433-70G>T) c.*96-70G>T (n.*96-70G>T) n.630-70G>T c.526-70G>T (n.526-70G>T) c.409-70G>T (n.409-70G>T) n.575-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469596G= | CA2276011878 | AANAT | c.319-69G= (n.319-69G=) c.454-69G= (n.454-69G=) c.433-69G= (n.433-69G=) c.*96-69G= (n.*96-69G=) n.630-69G= c.526-69G= (n.526-69G=) c.409-69G= (n.409-69G=) n.575-69G= | |
| 17 | g.76469596G>T | CA2276011879 | AANAT | c.319-69G>T (n.319-69G>T) c.454-69G>T (n.454-69G>T) c.433-69G>T (n.433-69G>T) c.*96-69G>T (n.*96-69G>T) n.630-69G>T c.526-69G>T (n.526-69G>T) c.409-69G>T (n.409-69G>T) n.575-69G>T | dbSNP |
| 17 | g.76469597G>A | CA2576500098 | AANAT | c.319-68G>A (n.319-68G>A) c.454-68G>A (n.454-68G>A) c.433-68G>A (n.433-68G>A) c.*96-68G>A (n.*96-68G>A) n.630-68G>A c.526-68G>A (n.526-68G>A) c.409-68G>A (n.409-68G>A) n.575-68G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469597G>T | CA2639996230 | AANAT | c.319-68G>T (n.319-68G>T) c.454-68G>T (n.454-68G>T) c.433-68G>T (n.433-68G>T) c.*96-68G>T (n.*96-68G>T) n.630-68G>T c.526-68G>T (n.526-68G>T) c.409-68G>T (n.409-68G>T) n.575-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469599_76469613del | CA2639996231 | AANAT | c.319-66_319-52del (n.319-66_319-52del) c.454-66_454-52del (n.454-66_454-52del) c.433-66_433-52del (n.433-66_433-52del) c.*96-66_*96-52del (n.*96-66_*96-52del) n.630-66_630-52del c.526-66_526-52del (n.526-66_526-52del) c.409-66_409-52del (n.409-66_409-52del) n.575-66_575-52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469600G>A | CA2576500099 | AANAT | c.319-65G>A (n.319-65G>A) c.454-65G>A (n.454-65G>A) c.433-65G>A (n.433-65G>A) c.*96-65G>A (n.*96-65G>A) n.630-65G>A c.526-65G>A (n.526-65G>A) c.409-65G>A (n.409-65G>A) n.575-65G>A | |
| 17 | g.76469600G>T | CA2576500100 | AANAT | c.319-65G>T (n.319-65G>T) c.454-65G>T (n.454-65G>T) c.433-65G>T (n.433-65G>T) c.*96-65G>T (n.*96-65G>T) n.630-65G>T c.526-65G>T (n.526-65G>T) c.409-65G>T (n.409-65G>T) n.575-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469601G>A | CA2639996232 | AANAT | c.319-64G>A (n.319-64G>A) c.454-64G>A (n.454-64G>A) c.433-64G>A (n.433-64G>A) c.*96-64G>A (n.*96-64G>A) n.630-64G>A c.526-64G>A (n.526-64G>A) c.409-64G>A (n.409-64G>A) n.575-64G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469601G>T | CA2639996233 | AANAT | c.319-64G>T (n.319-64G>T) c.454-64G>T (n.454-64G>T) c.433-64G>T (n.433-64G>T) c.*96-64G>T (n.*96-64G>T) n.630-64G>T c.526-64G>T (n.526-64G>T) c.409-64G>T (n.409-64G>T) n.575-64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469602T>C | CA2576500101 | AANAT | c.319-63T>C (n.319-63T>C) c.454-63T>C (n.454-63T>C) c.433-63T>C (n.433-63T>C) c.*96-63T>C (n.*96-63T>C) n.630-63T>C c.526-63T>C (n.526-63T>C) c.409-63T>C (n.409-63T>C) n.575-63T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469602T>G | CA2639996234 | AANAT | c.319-63T>G (n.319-63T>G) c.454-63T>G (n.454-63T>G) c.433-63T>G (n.433-63T>G) c.*96-63T>G (n.*96-63T>G) n.630-63T>G c.526-63T>G (n.526-63T>G) c.409-63T>G (n.409-63T>G) n.575-63T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469603G>A | CA2639996235 | AANAT | c.319-62G>A (n.319-62G>A) c.454-62G>A (n.454-62G>A) c.433-62G>A (n.433-62G>A) c.*96-62G>A (n.*96-62G>A) n.630-62G>A c.526-62G>A (n.526-62G>A) c.409-62G>A (n.409-62G>A) n.575-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469603G>T | CA2639996236 | AANAT | c.319-62G>T (n.319-62G>T) c.454-62G>T (n.454-62G>T) c.433-62G>T (n.433-62G>T) c.*96-62G>T (n.*96-62G>T) n.630-62G>T c.526-62G>T (n.526-62G>T) c.409-62G>T (n.409-62G>T) n.575-62G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469604G>A | CA2639996237 | AANAT | c.319-61G>A (n.319-61G>A) c.454-61G>A (n.454-61G>A) c.433-61G>A (n.433-61G>A) c.*96-61G>A (n.*96-61G>A) n.630-61G>A c.526-61G>A (n.526-61G>A) c.409-61G>A (n.409-61G>A) n.575-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469604G>T | CA2639996238 | AANAT | c.319-61G>T (n.319-61G>T) c.454-61G>T (n.454-61G>T) c.433-61G>T (n.433-61G>T) c.*96-61G>T (n.*96-61G>T) n.630-61G>T c.526-61G>T (n.526-61G>T) c.409-61G>T (n.409-61G>T) n.575-61G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469605T>C | CA294178071 | AANAT | c.319-60T>C (n.319-60T>C) c.454-60T>C (n.454-60T>C) c.433-60T>C (n.433-60T>C) c.*96-60T>C (n.*96-60T>C) n.630-60T>C c.526-60T>C (n.526-60T>C) c.409-60T>C (n.409-60T>C) n.575-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469605T= | CA2276011880 | AANAT | c.319-60T= (n.319-60T=) c.454-60T= (n.454-60T=) c.433-60T= (n.433-60T=) c.*96-60T= (n.*96-60T=) n.630-60T= c.526-60T= (n.526-60T=) c.409-60T= (n.409-60T=) n.575-60T= | |
| 17 | g.76469606del | CA2810472266 | AANAT | c.319-59del (n.319-59del) c.454-59del (n.454-59del) c.433-59del (n.433-59del) c.*96-59del (n.*96-59del) n.630-59del c.526-59del (n.526-59del) c.409-59del (n.409-59del) n.575-59del | |
| 17 | g.76469606T>A | CA294178074 | AANAT | c.319-59T>A (n.319-59T>A) c.454-59T>A (n.454-59T>A) c.433-59T>A (n.433-59T>A) c.*96-59T>A (n.*96-59T>A) n.630-59T>A c.526-59T>A (n.526-59T>A) c.409-59T>A (n.409-59T>A) n.575-59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469606T>G | CA2639996239 | AANAT | c.319-59T>G (n.319-59T>G) c.454-59T>G (n.454-59T>G) c.433-59T>G (n.433-59T>G) c.*96-59T>G (n.*96-59T>G) n.630-59T>G c.526-59T>G (n.526-59T>G) c.409-59T>G (n.409-59T>G) n.575-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469606_76469607delinsTG | CA2276011882 | AANAT | c.319-59_319-58delinsTG (n.319-59_319-58delinsTG) c.454-59_454-58delinsTG (n.454-59_454-58delinsTG) c.433-59_433-58delinsTG (n.433-59_433-58delinsTG) c.*96-59_*96-58delinsTG (n.*96-59_*96-58delinsTG) n.630-59_630-58delinsTG c.526-59_526-58delinsTG (n.526-59_526-58delinsTG) c.409-59_409-58delinsTG (n.409-59_409-58delinsTG) n.575-59_575-58delinsTG | |
| 17 | g.76469607G>C | CA2639996242 | AANAT | c.319-58G>C (n.319-58G>C) c.454-58G>C (n.454-58G>C) c.433-58G>C (n.433-58G>C) c.*96-58G>C (n.*96-58G>C) n.630-58G>C c.526-58G>C (n.526-58G>C) c.409-58G>C (n.409-58G>C) n.575-58G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469607G>T | CA2639996243 | AANAT | c.319-58G>T (n.319-58G>T) c.454-58G>T (n.454-58G>T) c.433-58G>T (n.433-58G>T) c.*96-58G>T (n.*96-58G>T) n.630-58G>T c.526-58G>T (n.526-58G>T) c.409-58G>T (n.409-58G>T) n.575-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469613dup | CA294178076 | AANAT | c.319-52dup (n.319-52dup) c.454-52dup (n.454-52dup) c.433-52dup (n.433-52dup) c.*96-52dup (n.*96-52dup) n.630-52dup c.526-52dup (n.526-52dup) c.409-52dup (n.409-52dup) n.575-52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469612_76469613dup | CA2639996240 | AANAT | c.319-53_319-52dup (n.319-53_319-52dup) c.454-53_454-52dup (n.454-53_454-52dup) c.433-53_433-52dup (n.433-53_433-52dup) c.*96-53_*96-52dup (n.*96-53_*96-52dup) n.630-53_630-52dup c.526-53_526-52dup (n.526-53_526-52dup) c.409-53_409-52dup (n.409-53_409-52dup) n.575-53_575-52dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469613del | CA775161489 | AANAT | c.319-52del (n.319-52del) c.454-52del (n.454-52del) c.433-52del (n.433-52del) c.*96-52del (n.*96-52del) n.630-52del c.526-52del (n.526-52del) c.409-52del (n.409-52del) n.575-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469612_76469613del | CA2639996241 | AANAT | c.319-53_319-52del (n.319-53_319-52del) c.454-53_454-52del (n.454-53_454-52del) c.433-53_433-52del (n.433-53_433-52del) c.*96-53_*96-52del (n.*96-53_*96-52del) n.630-53_630-52del c.526-53_526-52del (n.526-53_526-52del) c.409-53_409-52del (n.409-53_409-52del) n.575-53_575-52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469608G>A | CA986412712 | AANAT | c.319-57G>A (n.319-57G>A) c.454-57G>A (n.454-57G>A) c.433-57G>A (n.433-57G>A) c.*96-57G>A (n.*96-57G>A) n.630-57G>A c.526-57G>A (n.526-57G>A) c.409-57G>A (n.409-57G>A) n.575-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469608G>C | CA294178080 | AANAT | c.319-57G>C (n.319-57G>C) c.454-57G>C (n.454-57G>C) c.433-57G>C (n.433-57G>C) c.*96-57G>C (n.*96-57G>C) n.630-57G>C c.526-57G>C (n.526-57G>C) c.409-57G>C (n.409-57G>C) n.575-57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469608G= | CA2276011883 | AANAT | c.319-57G= (n.319-57G=) c.454-57G= (n.454-57G=) c.433-57G= (n.433-57G=) c.*96-57G= (n.*96-57G=) n.630-57G= c.526-57G= (n.526-57G=) c.409-57G= (n.409-57G=) n.575-57G= | |
| 17 | g.76469608G>T | CA294178100 | AANAT | c.319-57G>T (n.319-57G>T) c.454-57G>T (n.454-57G>T) c.433-57G>T (n.433-57G>T) c.*96-57G>T (n.*96-57G>T) n.630-57G>T c.526-57G>T (n.526-57G>T) c.409-57G>T (n.409-57G>T) n.575-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469609G>A | CA627599351 | AANAT | c.319-56G>A (n.319-56G>A) c.454-56G>A (n.454-56G>A) c.433-56G>A (n.433-56G>A) c.*96-56G>A (n.*96-56G>A) n.630-56G>A c.526-56G>A (n.526-56G>A) c.409-56G>A (n.409-56G>A) n.575-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469609G>C | CA294178101 | AANAT | c.319-56G>C (n.319-56G>C) c.454-56G>C (n.454-56G>C) c.433-56G>C (n.433-56G>C) c.*96-56G>C (n.*96-56G>C) n.630-56G>C c.526-56G>C (n.526-56G>C) c.409-56G>C (n.409-56G>C) n.575-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469609G= | CA2276011884 | AANAT | c.319-56G= (n.319-56G=) c.454-56G= (n.454-56G=) c.433-56G= (n.433-56G=) c.*96-56G= (n.*96-56G=) n.630-56G= c.526-56G= (n.526-56G=) c.409-56G= (n.409-56G=) n.575-56G= | |
| 17 | g.76469609G>T | CA775161495 | AANAT | c.319-56G>T (n.319-56G>T) c.454-56G>T (n.454-56G>T) c.433-56G>T (n.433-56G>T) c.*96-56G>T (n.*96-56G>T) n.630-56G>T c.526-56G>T (n.526-56G>T) c.409-56G>T (n.409-56G>T) n.575-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469610G>A | CA2276011886 | AANAT | c.319-55G>A (n.319-55G>A) c.454-55G>A (n.454-55G>A) c.433-55G>A (n.433-55G>A) c.*96-55G>A (n.*96-55G>A) n.630-55G>A c.526-55G>A (n.526-55G>A) c.409-55G>A (n.409-55G>A) n.575-55G>A | dbSNP |
| 17 | g.76469610G= | CA2276011885 | AANAT | c.319-55G= (n.319-55G=) c.454-55G= (n.454-55G=) c.433-55G= (n.433-55G=) c.*96-55G= (n.*96-55G=) n.630-55G= c.526-55G= (n.526-55G=) c.409-55G= (n.409-55G=) n.575-55G= | |
| 17 | g.76469610G>T | CA2639996245 | AANAT | c.319-55G>T (n.319-55G>T) c.454-55G>T (n.454-55G>T) c.433-55G>T (n.433-55G>T) c.*96-55G>T (n.*96-55G>T) n.630-55G>T c.526-55G>T (n.526-55G>T) c.409-55G>T (n.409-55G>T) n.575-55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469611G>A | CA2639996249 | AANAT | c.319-54G>A (n.319-54G>A) c.454-54G>A (n.454-54G>A) c.433-54G>A (n.433-54G>A) c.*96-54G>A (n.*96-54G>A) n.630-54G>A c.526-54G>A (n.526-54G>A) c.409-54G>A (n.409-54G>A) n.575-54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469611G>T | CA2639996248 | AANAT | c.319-54G>T (n.319-54G>T) c.454-54G>T (n.454-54G>T) c.433-54G>T (n.433-54G>T) c.*96-54G>T (n.*96-54G>T) n.630-54G>T c.526-54G>T (n.526-54G>T) c.409-54G>T (n.409-54G>T) n.575-54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469612_76469615dup | CA2639996247 | AANAT | c.319-53_319-50dup (n.319-53_319-50dup) c.454-53_454-50dup (n.454-53_454-50dup) c.433-53_433-50dup (n.433-53_433-50dup) c.*96-53_*96-50dup (n.*96-53_*96-50dup) n.630-53_630-50dup c.526-53_526-50dup (n.526-53_526-50dup) c.409-53_409-50dup (n.409-53_409-50dup) n.575-53_575-50dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469612G>A | CA2639996250 | AANAT | c.319-53G>A (n.319-53G>A) c.454-53G>A (n.454-53G>A) c.433-53G>A (n.433-53G>A) c.*96-53G>A (n.*96-53G>A) n.630-53G>A c.526-53G>A (n.526-53G>A) c.409-53G>A (n.409-53G>A) n.575-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469612G>T | CA2639996251 | AANAT | c.319-53G>T (n.319-53G>T) c.454-53G>T (n.454-53G>T) c.433-53G>T (n.433-53G>T) c.*96-53G>T (n.*96-53G>T) n.630-53G>T c.526-53G>T (n.526-53G>T) c.409-53G>T (n.409-53G>T) n.575-53G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469613G>A | CA627599352 | AANAT | c.319-52G>A (n.319-52G>A) c.454-52G>A (n.454-52G>A) c.433-52G>A (n.433-52G>A) c.*96-52G>A (n.*96-52G>A) n.630-52G>A c.526-52G>A (n.526-52G>A) c.409-52G>A (n.409-52G>A) n.575-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469613G>C | CA2276011888 | AANAT | c.319-52G>C (n.319-52G>C) c.454-52G>C (n.454-52G>C) c.433-52G>C (n.433-52G>C) c.*96-52G>C (n.*96-52G>C) n.630-52G>C c.526-52G>C (n.526-52G>C) c.409-52G>C (n.409-52G>C) n.575-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469613G= | CA2276011887 | AANAT | c.319-52G= (n.319-52G=) c.454-52G= (n.454-52G=) c.433-52G= (n.433-52G=) c.*96-52G= (n.*96-52G=) n.630-52G= c.526-52G= (n.526-52G=) c.409-52G= (n.409-52G=) n.575-52G= | |
| 17 | g.76469613G>T | CA775161496 | AANAT | c.319-52G>T (n.319-52G>T) c.454-52G>T (n.454-52G>T) c.433-52G>T (n.433-52G>T) c.*96-52G>T (n.*96-52G>T) n.630-52G>T c.526-52G>T (n.526-52G>T) c.409-52G>T (n.409-52G>T) n.575-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469614A>G | CA2639996257 | AANAT | c.319-51A>G (n.319-51A>G) c.454-51A>G (n.454-51A>G) c.433-51A>G (n.433-51A>G) c.*96-51A>G (n.*96-51A>G) n.630-51A>G c.526-51A>G (n.526-51A>G) c.409-51A>G (n.409-51A>G) n.575-51A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469615_76469617del | CA2639996256 | AANAT | c.319-50_319-48del (n.319-50_319-48del) c.454-50_454-48del (n.454-50_454-48del) c.433-50_433-48del (n.433-50_433-48del) c.*96-50_*96-48del (n.*96-50_*96-48del) n.630-50_630-48del c.526-50_526-48del (n.526-50_526-48del) c.409-50_409-48del (n.409-50_409-48del) n.575-50_575-48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469615G>A | CA2639996258 | AANAT | c.319-50G>A (n.319-50G>A) c.454-50G>A (n.454-50G>A) c.433-50G>A (n.433-50G>A) c.*96-50G>A (n.*96-50G>A) n.630-50G>A c.526-50G>A (n.526-50G>A) c.409-50G>A (n.409-50G>A) n.575-50G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469615G>T | CA2639996259 | AANAT | c.319-50G>T (n.319-50G>T) c.454-50G>T (n.454-50G>T) c.433-50G>T (n.433-50G>T) c.*96-50G>T (n.*96-50G>T) n.630-50G>T c.526-50G>T (n.526-50G>T) c.409-50G>T (n.409-50G>T) n.575-50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469616C>A | CA2639996260 | AANAT | c.319-49C>A (n.319-49C>A) c.454-49C>A (n.454-49C>A) c.433-49C>A (n.433-49C>A) c.*96-49C>A (n.*96-49C>A) n.630-49C>A c.526-49C>A (n.526-49C>A) c.409-49C>A (n.409-49C>A) n.575-49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469616C>T | CA2639996261 | AANAT | c.319-49C>T (n.319-49C>T) c.454-49C>T (n.454-49C>T) c.433-49C>T (n.433-49C>T) c.*96-49C>T (n.*96-49C>T) n.630-49C>T c.526-49C>T (n.526-49C>T) c.409-49C>T (n.409-49C>T) n.575-49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469618C= | CA2276011889 | AANAT | c.319-47C= (n.319-47C=) c.454-47C= (n.454-47C=) c.433-47C= (n.433-47C=) c.*96-47C= (n.*96-47C=) n.630-47C= c.526-47C= (n.526-47C=) c.409-47C= (n.409-47C=) n.575-47C= | |
| 17 | g.76469618C>G | CA2639996262 | AANAT | c.319-47C>G (n.319-47C>G) c.454-47C>G (n.454-47C>G) c.433-47C>G (n.433-47C>G) c.*96-47C>G (n.*96-47C>G) n.630-47C>G c.526-47C>G (n.526-47C>G) c.409-47C>G (n.409-47C>G) n.575-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469618C>T | CA8786563 | AANAT | c.319-47C>T (n.319-47C>T) c.454-47C>T (n.454-47C>T) c.433-47C>T (n.433-47C>T) c.*96-47C>T (n.*96-47C>T) n.630-47C>T c.526-47C>T (n.526-47C>T) c.409-47C>T (n.409-47C>T) n.575-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469619G>A | CA627599353 | AANAT | c.319-46G>A (n.319-46G>A) c.454-46G>A (n.454-46G>A) c.433-46G>A (n.433-46G>A) c.*96-46G>A (n.*96-46G>A) n.630-46G>A c.526-46G>A (n.526-46G>A) c.409-46G>A (n.409-46G>A) n.575-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469619G= | CA2276011890 | AANAT | c.319-46G= (n.319-46G=) c.454-46G= (n.454-46G=) c.433-46G= (n.433-46G=) c.*96-46G= (n.*96-46G=) n.630-46G= c.526-46G= (n.526-46G=) c.409-46G= (n.409-46G=) n.575-46G= | |
| 17 | g.76469619G>T | CA2639996265 | AANAT | c.319-46G>T (n.319-46G>T) c.454-46G>T (n.454-46G>T) c.433-46G>T (n.433-46G>T) c.*96-46G>T (n.*96-46G>T) n.630-46G>T c.526-46G>T (n.526-46G>T) c.409-46G>T (n.409-46G>T) n.575-46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469620T>C | CA627599354 | AANAT | c.319-45T>C (n.319-45T>C) c.454-45T>C (n.454-45T>C) c.433-45T>C (n.433-45T>C) c.*96-45T>C (n.*96-45T>C) n.630-45T>C c.526-45T>C (n.526-45T>C) c.409-45T>C (n.409-45T>C) n.575-45T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.76469620T= | CA2276011891 | AANAT | c.319-45T= (n.319-45T=) c.454-45T= (n.454-45T=) c.433-45T= (n.433-45T=) c.*96-45T= (n.*96-45T=) n.630-45T= c.526-45T= (n.526-45T=) c.409-45T= (n.409-45T=) n.575-45T= | |
| 17 | g.76469621G>A | CA2639996267 | AANAT | c.319-44G>A (n.319-44G>A) c.454-44G>A (n.454-44G>A) c.433-44G>A (n.433-44G>A) c.*96-44G>A (n.*96-44G>A) n.630-44G>A c.526-44G>A (n.526-44G>A) c.409-44G>A (n.409-44G>A) n.575-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469621G>T | CA2639996269 | AANAT | c.319-44G>T (n.319-44G>T) c.454-44G>T (n.454-44G>T) c.433-44G>T (n.433-44G>T) c.*96-44G>T (n.*96-44G>T) n.630-44G>T c.526-44G>T (n.526-44G>T) c.409-44G>T (n.409-44G>T) n.575-44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469623C>A | CA2639996271 | AANAT | c.319-42C>A (n.319-42C>A) c.454-42C>A (n.454-42C>A) c.433-42C>A (n.433-42C>A) c.*96-42C>A (n.*96-42C>A) n.630-42C>A c.526-42C>A (n.526-42C>A) c.409-42C>A (n.409-42C>A) n.575-42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469623C= | CA2276011892 | AANAT | c.319-42C= (n.319-42C=) c.454-42C= (n.454-42C=) c.433-42C= (n.433-42C=) c.*96-42C= (n.*96-42C=) n.630-42C= c.526-42C= (n.526-42C=) c.409-42C= (n.409-42C=) n.575-42C= | |
| 17 | g.76469623C>G | CA2639996272 | AANAT | c.319-42C>G (n.319-42C>G) c.454-42C>G (n.454-42C>G) c.433-42C>G (n.433-42C>G) c.*96-42C>G (n.*96-42C>G) n.630-42C>G c.526-42C>G (n.526-42C>G) c.409-42C>G (n.409-42C>G) n.575-42C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469623C>T | CA2276011893 | AANAT | c.319-42C>T (n.319-42C>T) c.454-42C>T (n.454-42C>T) c.433-42C>T (n.433-42C>T) c.*96-42C>T (n.*96-42C>T) n.630-42C>T c.526-42C>T (n.526-42C>T) c.409-42C>T (n.409-42C>T) n.575-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469624A>C | CA2639996275 | AANAT | c.319-41A>C (n.319-41A>C) c.454-41A>C (n.454-41A>C) c.433-41A>C (n.433-41A>C) c.*96-41A>C (n.*96-41A>C) n.630-41A>C c.526-41A>C (n.526-41A>C) c.409-41A>C (n.409-41A>C) n.575-41A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469624A>G | CA2576500102 | AANAT | c.319-41A>G (n.319-41A>G) c.454-41A>G (n.454-41A>G) c.433-41A>G (n.433-41A>G) c.*96-41A>G (n.*96-41A>G) n.630-41A>G c.526-41A>G (n.526-41A>G) c.409-41A>G (n.409-41A>G) n.575-41A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469624A>T | CA2639996277 | AANAT | c.319-41A>T (n.319-41A>T) c.454-41A>T (n.454-41A>T) c.433-41A>T (n.433-41A>T) c.*96-41A>T (n.*96-41A>T) n.630-41A>T c.526-41A>T (n.526-41A>T) c.409-41A>T (n.409-41A>T) n.575-41A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469625G>A | CA2276011895 | AANAT | c.319-40G>A (n.319-40G>A) c.454-40G>A (n.454-40G>A) c.433-40G>A (n.433-40G>A) c.*96-40G>A (n.*96-40G>A) n.630-40G>A c.526-40G>A (n.526-40G>A) c.409-40G>A (n.409-40G>A) n.575-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469625G= | CA2276011894 | AANAT | c.319-40G= (n.319-40G=) c.454-40G= (n.454-40G=) c.433-40G= (n.433-40G=) c.*96-40G= (n.*96-40G=) n.630-40G= c.526-40G= (n.526-40G=) c.409-40G= (n.409-40G=) n.575-40G= | |
| 17 | g.76469625G>T | CA294178102 | AANAT | c.319-40G>T (n.319-40G>T) c.454-40G>T (n.454-40G>T) c.433-40G>T (n.433-40G>T) c.*96-40G>T (n.*96-40G>T) n.630-40G>T c.526-40G>T (n.526-40G>T) c.409-40G>T (n.409-40G>T) n.575-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469626C>A | CA2639996278 | AANAT | c.319-39C>A (n.319-39C>A) c.454-39C>A (n.454-39C>A) c.433-39C>A (n.433-39C>A) c.*96-39C>A (n.*96-39C>A) n.630-39C>A c.526-39C>A (n.526-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) n.575-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469626C>G | CA2639996281 | AANAT | c.319-39C>G (n.319-39C>G) c.454-39C>G (n.454-39C>G) c.433-39C>G (n.433-39C>G) c.*96-39C>G (n.*96-39C>G) n.630-39C>G c.526-39C>G (n.526-39C>G) c.409-39C>G (n.409-39C>G) n.575-39C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469626C>T | CA2639996280 | AANAT | c.319-39C>T (n.319-39C>T) c.454-39C>T (n.454-39C>T) c.433-39C>T (n.433-39C>T) c.*96-39C>T (n.*96-39C>T) n.630-39C>T c.526-39C>T (n.526-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) n.575-39C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469627A= | CA2276011896 | AANAT | c.319-38A= (n.319-38A=) c.454-38A= (n.454-38A=) c.433-38A= (n.433-38A=) c.*96-38A= (n.*96-38A=) n.630-38A= c.526-38A= (n.526-38A=) c.409-38A= (n.409-38A=) n.575-38A= | |
| 17 | g.76469627A>C | CA627599355 | AANAT | c.319-38A>C (n.319-38A>C) c.454-38A>C (n.454-38A>C) c.433-38A>C (n.433-38A>C) c.*96-38A>C (n.*96-38A>C) n.630-38A>C c.526-38A>C (n.526-38A>C) c.409-38A>C (n.409-38A>C) n.575-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469627A>G | CA2639996282 | AANAT | c.319-38A>G (n.319-38A>G) c.454-38A>G (n.454-38A>G) c.433-38A>G (n.433-38A>G) c.*96-38A>G (n.*96-38A>G) n.630-38A>G c.526-38A>G (n.526-38A>G) c.409-38A>G (n.409-38A>G) n.575-38A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469628G>T | CA2639996283 | AANAT | c.319-37G>T (n.319-37G>T) c.454-37G>T (n.454-37G>T) c.433-37G>T (n.433-37G>T) c.*96-37G>T (n.*96-37G>T) n.630-37G>T c.526-37G>T (n.526-37G>T) c.409-37G>T (n.409-37G>T) n.575-37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469630A>G | CA2639996284 | AANAT | c.319-35A>G (n.319-35A>G) c.454-35A>G (n.454-35A>G) c.433-35A>G (n.433-35A>G) c.*96-35A>G (n.*96-35A>G) n.630-35A>G c.526-35A>G (n.526-35A>G) c.409-35A>G (n.409-35A>G) n.575-35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469630A>T | CA2639996285 | AANAT | c.319-35A>T (n.319-35A>T) c.454-35A>T (n.454-35A>T) c.433-35A>T (n.433-35A>T) c.*96-35A>T (n.*96-35A>T) n.630-35A>T c.526-35A>T (n.526-35A>T) c.409-35A>T (n.409-35A>T) n.575-35A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469631G>A | CA656880744 | AANAT | c.319-34G>A (n.319-34G>A) c.454-34G>A (n.454-34G>A) c.433-34G>A (n.433-34G>A) c.*96-34G>A (n.*96-34G>A) n.630-34G>A c.526-34G>A (n.526-34G>A) c.409-34G>A (n.409-34G>A) n.575-34G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.76469631G>T | CA2639996288 | AANAT | c.319-34G>T (n.319-34G>T) c.454-34G>T (n.454-34G>T) c.433-34G>T (n.433-34G>T) c.*96-34G>T (n.*96-34G>T) n.630-34G>T c.526-34G>T (n.526-34G>T) c.409-34G>T (n.409-34G>T) n.575-34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469632T>C | CA294178106 | AANAT | c.319-33T>C (n.319-33T>C) c.454-33T>C (n.454-33T>C) c.433-33T>C (n.433-33T>C) c.*96-33T>C (n.*96-33T>C) n.630-33T>C c.526-33T>C (n.526-33T>C) c.409-33T>C (n.409-33T>C) n.575-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469632T= | CA2276011897 | AANAT | c.319-33T= (n.319-33T=) c.454-33T= (n.454-33T=) c.433-33T= (n.433-33T=) c.*96-33T= (n.*96-33T=) n.630-33T= c.526-33T= (n.526-33T=) c.409-33T= (n.409-33T=) n.575-33T= | |
| 17 | g.76469633G>T | CA2576500103 | AANAT | c.319-32G>T (n.319-32G>T) c.454-32G>T (n.454-32G>T) c.433-32G>T (n.433-32G>T) c.*96-32G>T (n.*96-32G>T) n.630-32G>T c.526-32G>T (n.526-32G>T) c.409-32G>T (n.409-32G>T) n.575-32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469634A>G | CA2639996289 | AANAT | c.319-31A>G (n.319-31A>G) c.454-31A>G (n.454-31A>G) c.433-31A>G (n.433-31A>G) c.*96-31A>G (n.*96-31A>G) n.630-31A>G c.526-31A>G (n.526-31A>G) c.409-31A>G (n.409-31A>G) n.575-31A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469634A>T | CA2639996290 | AANAT | c.319-31A>T (n.319-31A>T) c.454-31A>T (n.454-31A>T) c.433-31A>T (n.433-31A>T) c.*96-31A>T (n.*96-31A>T) n.630-31A>T c.526-31A>T (n.526-31A>T) c.409-31A>T (n.409-31A>T) n.575-31A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469634_76469635delinsAC | CA2276011898 | AANAT | c.319-31_319-30delinsAC (n.319-31_319-30delinsAC) c.454-31_454-30delinsAC (n.454-31_454-30delinsAC) c.433-31_433-30delinsAC (n.433-31_433-30delinsAC) c.*96-31_*96-30delinsAC (n.*96-31_*96-30delinsAC) n.630-31_630-30delinsAC c.526-31_526-30delinsAC (n.526-31_526-30delinsAC) c.409-31_409-30delinsAC (n.409-31_409-30delinsAC) n.575-31_575-30delinsAC | |
| 17 | g.76469635C>A | CA2639996292 | AANAT | c.319-30C>A (n.319-30C>A) c.454-30C>A (n.454-30C>A) c.433-30C>A (n.433-30C>A) c.*96-30C>A (n.*96-30C>A) n.630-30C>A c.526-30C>A (n.526-30C>A) c.409-30C>A (n.409-30C>A) n.575-30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469635C>T | CA2639996291 | AANAT | c.319-30C>T (n.319-30C>T) c.454-30C>T (n.454-30C>T) c.433-30C>T (n.433-30C>T) c.*96-30C>T (n.*96-30C>T) n.630-30C>T c.526-30C>T (n.526-30C>T) c.409-30C>T (n.409-30C>T) n.575-30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469636del | CA986412721 | AANAT | c.319-29del (n.319-29del) c.454-29del (n.454-29del) c.433-29del (n.433-29del) c.*96-29del (n.*96-29del) n.630-29del c.526-29del (n.526-29del) c.409-29del (n.409-29del) n.575-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469636C>A | CA2639996294 | AANAT | c.319-29C>A (n.319-29C>A) c.454-29C>A (n.454-29C>A) c.433-29C>A (n.433-29C>A) c.*96-29C>A (n.*96-29C>A) n.630-29C>A c.526-29C>A (n.526-29C>A) c.409-29C>A (n.409-29C>A) n.575-29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469636C>T | CA2639996296 | AANAT | c.319-29C>T (n.319-29C>T) c.454-29C>T (n.454-29C>T) c.433-29C>T (n.433-29C>T) c.*96-29C>T (n.*96-29C>T) n.630-29C>T c.526-29C>T (n.526-29C>T) c.409-29C>T (n.409-29C>T) n.575-29C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469637T>C | CA627599356 | AANAT | c.319-28T>C (n.319-28T>C) c.454-28T>C (n.454-28T>C) c.433-28T>C (n.433-28T>C) c.*96-28T>C (n.*96-28T>C) n.630-28T>C c.526-28T>C (n.526-28T>C) c.409-28T>C (n.409-28T>C) n.575-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469637T= | CA2276011899 | AANAT | c.319-28T= (n.319-28T=) c.454-28T= (n.454-28T=) c.433-28T= (n.433-28T=) c.*96-28T= (n.*96-28T=) n.630-28T= c.526-28T= (n.526-28T=) c.409-28T= (n.409-28T=) n.575-28T= | |
| 17 | g.76469638G>A | CA627599357 | AANAT | c.319-27G>A (n.319-27G>A) c.454-27G>A (n.454-27G>A) c.433-27G>A (n.433-27G>A) c.*96-27G>A (n.*96-27G>A) n.630-27G>A c.526-27G>A (n.526-27G>A) c.409-27G>A (n.409-27G>A) n.575-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469638G= | CA2276011900 | AANAT | c.319-27G= (n.319-27G=) c.454-27G= (n.454-27G=) c.433-27G= (n.433-27G=) c.*96-27G= (n.*96-27G=) n.630-27G= c.526-27G= (n.526-27G=) c.409-27G= (n.409-27G=) n.575-27G= | |
| 17 | g.76469638G>T | CA2639996302 | AANAT | c.319-27G>T (n.319-27G>T) c.454-27G>T (n.454-27G>T) c.433-27G>T (n.433-27G>T) c.*96-27G>T (n.*96-27G>T) n.630-27G>T c.526-27G>T (n.526-27G>T) c.409-27G>T (n.409-27G>T) n.575-27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469639G>A | CA2639996305 | AANAT | c.319-26G>A (n.319-26G>A) c.454-26G>A (n.454-26G>A) c.433-26G>A (n.433-26G>A) c.*96-26G>A (n.*96-26G>A) n.630-26G>A c.526-26G>A (n.526-26G>A) c.409-26G>A (n.409-26G>A) n.575-26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469639G>C | CA8786564 | AANAT | c.319-26G>C (n.319-26G>C) c.454-26G>C (n.454-26G>C) c.433-26G>C (n.433-26G>C) c.*96-26G>C (n.*96-26G>C) n.630-26G>C c.526-26G>C (n.526-26G>C) c.409-26G>C (n.409-26G>C) n.575-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469639G= | CA2276011901 | AANAT | c.319-26G= (n.319-26G=) c.454-26G= (n.454-26G=) c.433-26G= (n.433-26G=) c.*96-26G= (n.*96-26G=) n.630-26G= c.526-26G= (n.526-26G=) c.409-26G= (n.409-26G=) n.575-26G= | |
| 17 | g.76469639G>T | CA2639996307 | AANAT | c.319-26G>T (n.319-26G>T) c.454-26G>T (n.454-26G>T) c.433-26G>T (n.433-26G>T) c.*96-26G>T (n.*96-26G>T) n.630-26G>T c.526-26G>T (n.526-26G>T) c.409-26G>T (n.409-26G>T) n.575-26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469640G>C | CA8786565 | AANAT | c.319-25G>C (n.319-25G>C) c.454-25G>C (n.454-25G>C) c.433-25G>C (n.433-25G>C) c.*96-25G>C (n.*96-25G>C) n.630-25G>C c.526-25G>C (n.526-25G>C) c.409-25G>C (n.409-25G>C) n.575-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469640G= | CA2276011902 | AANAT | c.319-25G= (n.319-25G=) c.454-25G= (n.454-25G=) c.433-25G= (n.433-25G=) c.*96-25G= (n.*96-25G=) n.630-25G= c.526-25G= (n.526-25G=) c.409-25G= (n.409-25G=) n.575-25G= | |
| 17 | g.76469640G>T | CA2639996311 | AANAT | c.319-25G>T (n.319-25G>T) c.454-25G>T (n.454-25G>T) c.433-25G>T (n.433-25G>T) c.*96-25G>T (n.*96-25G>T) n.630-25G>T c.526-25G>T (n.526-25G>T) c.409-25G>T (n.409-25G>T) n.575-25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469641A>G | CA2639996313 | AANAT | c.319-24A>G (n.319-24A>G) c.454-24A>G (n.454-24A>G) c.433-24A>G (n.433-24A>G) c.*96-24A>G (n.*96-24A>G) n.630-24A>G c.526-24A>G (n.526-24A>G) c.409-24A>G (n.409-24A>G) n.575-24A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469643C>A | CA2639996315 | AANAT | c.319-22C>A (n.319-22C>A) c.454-22C>A (n.454-22C>A) c.433-22C>A (n.433-22C>A) c.*96-22C>A (n.*96-22C>A) n.630-22C>A c.526-22C>A (n.526-22C>A) c.409-22C>A (n.409-22C>A) n.575-22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469643C= | CA2276011903 | AANAT | c.319-22C= (n.319-22C=) c.454-22C= (n.454-22C=) c.433-22C= (n.433-22C=) c.*96-22C= (n.*96-22C=) n.630-22C= c.526-22C= (n.526-22C=) c.409-22C= (n.409-22C=) n.575-22C= | |
| 17 | g.76469643C>G | CA2276011904 | AANAT | c.319-22C>G (n.319-22C>G) c.454-22C>G (n.454-22C>G) c.433-22C>G (n.433-22C>G) c.*96-22C>G (n.*96-22C>G) n.630-22C>G c.526-22C>G (n.526-22C>G) c.409-22C>G (n.409-22C>G) n.575-22C>G | dbSNP |
| 17 | g.76469643C>T | CA8786566 | AANAT | c.319-22C>T (n.319-22C>T) c.454-22C>T (n.454-22C>T) c.433-22C>T (n.433-22C>T) c.*96-22C>T (n.*96-22C>T) n.630-22C>T c.526-22C>T (n.526-22C>T) c.409-22C>T (n.409-22C>T) n.575-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469644T>A | CA2639996316 | AANAT | c.319-21T>A (n.319-21T>A) c.454-21T>A (n.454-21T>A) c.433-21T>A (n.433-21T>A) c.*96-21T>A (n.*96-21T>A) n.630-21T>A c.526-21T>A (n.526-21T>A) c.409-21T>A (n.409-21T>A) n.575-21T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469644T>C | CA2639996317 | AANAT | c.319-21T>C (n.319-21T>C) c.454-21T>C (n.454-21T>C) c.433-21T>C (n.433-21T>C) c.*96-21T>C (n.*96-21T>C) n.630-21T>C c.526-21T>C (n.526-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) n.575-21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469644T>G | CA294178118 | AANAT | c.319-21T>G (n.319-21T>G) c.454-21T>G (n.454-21T>G) c.433-21T>G (n.433-21T>G) c.*96-21T>G (n.*96-21T>G) n.630-21T>G c.526-21T>G (n.526-21T>G) c.409-21T>G (n.409-21T>G) n.575-21T>G | dbSNP |
| 17 | g.76469644T= | CA2276011905 | AANAT | c.319-21T= (n.319-21T=) c.454-21T= (n.454-21T=) c.433-21T= (n.433-21T=) c.*96-21T= (n.*96-21T=) n.630-21T= c.526-21T= (n.526-21T=) c.409-21T= (n.409-21T=) n.575-21T= | |
| 17 | g.76469645C>A | CA2639996319 | AANAT | c.319-20C>A (n.319-20C>A) c.454-20C>A (n.454-20C>A) c.433-20C>A (n.433-20C>A) c.*96-20C>A (n.*96-20C>A) n.630-20C>A c.526-20C>A (n.526-20C>A) c.409-20C>A (n.409-20C>A) n.575-20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469645C>T | CA2639996320 | AANAT | c.319-20C>T (n.319-20C>T) c.454-20C>T (n.454-20C>T) c.433-20C>T (n.433-20C>T) c.*96-20C>T (n.*96-20C>T) n.630-20C>T c.526-20C>T (n.526-20C>T) c.409-20C>T (n.409-20C>T) n.575-20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469646A>C | CA986412723 | AANAT | c.319-19A>C (n.319-19A>C) c.454-19A>C (n.454-19A>C) c.433-19A>C (n.433-19A>C) c.*96-19A>C (n.*96-19A>C) n.630-19A>C c.526-19A>C (n.526-19A>C) c.409-19A>C (n.409-19A>C) n.575-19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469646A>G | CA2639996322 | AANAT | c.319-19A>G (n.319-19A>G) c.454-19A>G (n.454-19A>G) c.433-19A>G (n.433-19A>G) c.*96-19A>G (n.*96-19A>G) n.630-19A>G c.526-19A>G (n.526-19A>G) c.409-19A>G (n.409-19A>G) n.575-19A>G | gnomAD v4 |