| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76469479_76469481del | CA2276011812 | AANAT | c.318+152_318+154del (n.318+152_318+154del) c.453+152_453+154del (n.453+152_453+154del) c.432+152_432+154del (n.432+152_432+154del) c.*95+152_*95+154del (n.*95+152_*95+154del) n.629+152_629+154del c.525+152_525+154del (n.525+152_525+154del) c.408+152_408+154del (n.408+152_408+154del) n.574+152_574+154del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469480C= | CA2276011817 | AANAT | c.318+153C= (n.318+153C=) c.453+153C= (n.453+153C=) c.432+153C= (n.432+153C=) c.*95+153C= (n.*95+153C=) n.629+153C= c.525+153C= (n.525+153C=) c.408+153C= (n.408+153C=) n.574+153C= | |
| 17 | g.76469480C>T | CA2276011818 | AANAT | c.318+153C>T (n.318+153C>T) c.453+153C>T (n.453+153C>T) c.432+153C>T (n.432+153C>T) c.*95+153C>T (n.*95+153C>T) n.629+153C>T c.525+153C>T (n.525+153C>T) c.408+153C>T (n.408+153C>T) n.574+153C>T | dbSNP |
| 17 | g.76469482G= | CA2276011819 | AANAT | c.318+155G= (n.318+155G=) c.453+155G= (n.453+155G=) c.432+155G= (n.432+155G=) c.*95+155G= (n.*95+155G=) n.629+155G= c.525+155G= (n.525+155G=) c.408+155G= (n.408+155G=) n.574+155G= | |
| 17 | g.76469482G>T | CA2276011820 | AANAT | c.318+155G>T (n.318+155G>T) c.453+155G>T (n.453+155G>T) c.432+155G>T (n.432+155G>T) c.*95+155G>T (n.*95+155G>T) n.629+155G>T c.525+155G>T (n.525+155G>T) c.408+155G>T (n.408+155G>T) n.574+155G>T | dbSNP |
| 17 | g.76469483G>C | CA986412573 | AANAT | c.318+156G>C (n.318+156G>C) c.453+156G>C (n.453+156G>C) c.432+156G>C (n.432+156G>C) c.*95+156G>C (n.*95+156G>C) n.629+156G>C c.525+156G>C (n.525+156G>C) c.408+156G>C (n.408+156G>C) n.574+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469483G= | CA2276011821 | AANAT | c.318+156G= (n.318+156G=) c.453+156G= (n.453+156G=) c.432+156G= (n.432+156G=) c.*95+156G= (n.*95+156G=) n.629+156G= c.525+156G= (n.525+156G=) c.408+156G= (n.408+156G=) n.574+156G= | |
| 17 | g.76469490A= | CA2276011822 | AANAT | c.318+163A= (n.318+163A=) c.453+163A= (n.453+163A=) c.432+163A= (n.432+163A=) c.*95+163A= (n.*95+163A=) n.629+163A= c.525+163A= (n.525+163A=) c.408+163A= (n.408+163A=) n.574+163A= | |
| 17 | g.76469490A>T | CA986412584 | AANAT | c.318+163A>T (n.318+163A>T) c.453+163A>T (n.453+163A>T) c.432+163A>T (n.432+163A>T) c.*95+163A>T (n.*95+163A>T) n.629+163A>T c.525+163A>T (n.525+163A>T) c.408+163A>T (n.408+163A>T) n.574+163A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469496T>G | CA775161454 | AANAT | c.319-169T>G (n.319-169T>G) c.454-169T>G (n.454-169T>G) c.433-169T>G (n.433-169T>G) c.*96-169T>G (n.*96-169T>G) n.630-169T>G c.526-169T>G (n.526-169T>G) c.409-169T>G (n.409-169T>G) n.575-169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469496T= | CA2276011823 | AANAT | c.319-169T= (n.319-169T=) c.454-169T= (n.454-169T=) c.433-169T= (n.433-169T=) c.*96-169T= (n.*96-169T=) n.630-169T= c.526-169T= (n.526-169T=) c.409-169T= (n.409-169T=) n.575-169T= | |
| 17 | g.76469498T>A | CA627599493 | AANAT | c.319-167T>A (n.319-167T>A) c.454-167T>A (n.454-167T>A) c.433-167T>A (n.433-167T>A) c.*96-167T>A (n.*96-167T>A) n.630-167T>A c.526-167T>A (n.526-167T>A) c.409-167T>A (n.409-167T>A) n.575-167T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469498T= | CA2276011824 | AANAT | c.319-167T= (n.319-167T=) c.454-167T= (n.454-167T=) c.433-167T= (n.433-167T=) c.*96-167T= (n.*96-167T=) n.630-167T= c.526-167T= (n.526-167T=) c.409-167T= (n.409-167T=) n.575-167T= | |
| 17 | g.76469500C= | CA2276011825 | AANAT | c.319-165C= (n.319-165C=) c.454-165C= (n.454-165C=) c.433-165C= (n.433-165C=) c.*96-165C= (n.*96-165C=) n.630-165C= c.526-165C= (n.526-165C=) c.409-165C= (n.409-165C=) n.575-165C= | |
| 17 | g.76469500C>T | CA2276011826 | AANAT | c.319-165C>T (n.319-165C>T) c.454-165C>T (n.454-165C>T) c.433-165C>T (n.433-165C>T) c.*96-165C>T (n.*96-165C>T) n.630-165C>T c.526-165C>T (n.526-165C>T) c.409-165C>T (n.409-165C>T) n.575-165C>T | dbSNP |
| 17 | g.76469502T>C | CA294177983 | AANAT | c.319-163T>C (n.319-163T>C) c.454-163T>C (n.454-163T>C) c.433-163T>C (n.433-163T>C) c.*96-163T>C (n.*96-163T>C) n.630-163T>C c.526-163T>C (n.526-163T>C) c.409-163T>C (n.409-163T>C) n.575-163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469502T= | CA2276011827 | AANAT | c.319-163T= (n.319-163T=) c.454-163T= (n.454-163T=) c.433-163T= (n.433-163T=) c.*96-163T= (n.*96-163T=) n.630-163T= c.526-163T= (n.526-163T=) c.409-163T= (n.409-163T=) n.575-163T= | |
| 17 | g.76469503G>A | CA775161459 | AANAT | c.319-162G>A (n.319-162G>A) c.454-162G>A (n.454-162G>A) c.433-162G>A (n.433-162G>A) c.*96-162G>A (n.*96-162G>A) n.630-162G>A c.526-162G>A (n.526-162G>A) c.409-162G>A (n.409-162G>A) n.575-162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469503G= | CA2276011828 | AANAT | c.319-162G= (n.319-162G=) c.454-162G= (n.454-162G=) c.433-162G= (n.433-162G=) c.*96-162G= (n.*96-162G=) n.630-162G= c.526-162G= (n.526-162G=) c.409-162G= (n.409-162G=) n.575-162G= | |
| 17 | g.76469505G>C | CA294177985 | AANAT | c.319-160G>C (n.319-160G>C) c.454-160G>C (n.454-160G>C) c.433-160G>C (n.433-160G>C) c.*96-160G>C (n.*96-160G>C) n.630-160G>C c.526-160G>C (n.526-160G>C) c.409-160G>C (n.409-160G>C) n.575-160G>C | dbSNP |
| 17 | g.76469505G= | CA2276011829 | AANAT | c.319-160G= (n.319-160G=) c.454-160G= (n.454-160G=) c.433-160G= (n.433-160G=) c.*96-160G= (n.*96-160G=) n.630-160G= c.526-160G= (n.526-160G=) c.409-160G= (n.409-160G=) n.575-160G= | |
| 17 | g.76469510G>A | CA986412594 | AANAT | c.319-155G>A (n.319-155G>A) c.454-155G>A (n.454-155G>A) c.433-155G>A (n.433-155G>A) c.*96-155G>A (n.*96-155G>A) n.630-155G>A c.526-155G>A (n.526-155G>A) c.409-155G>A (n.409-155G>A) n.575-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469510G= | CA2276011830 | AANAT | c.319-155G= (n.319-155G=) c.454-155G= (n.454-155G=) c.433-155G= (n.433-155G=) c.*96-155G= (n.*96-155G=) n.630-155G= c.526-155G= (n.526-155G=) c.409-155G= (n.409-155G=) n.575-155G= | |
| 17 | g.76469512G>A | CA2276011832 | AANAT | c.319-153G>A (n.319-153G>A) c.454-153G>A (n.454-153G>A) c.433-153G>A (n.433-153G>A) c.*96-153G>A (n.*96-153G>A) n.630-153G>A c.526-153G>A (n.526-153G>A) c.409-153G>A (n.409-153G>A) n.575-153G>A | dbSNP |
| 17 | g.76469512G>C | CA2276011833 | AANAT | c.319-153G>C (n.319-153G>C) c.454-153G>C (n.454-153G>C) c.433-153G>C (n.433-153G>C) c.*96-153G>C (n.*96-153G>C) n.630-153G>C c.526-153G>C (n.526-153G>C) c.409-153G>C (n.409-153G>C) n.575-153G>C | dbSNP |
| 17 | g.76469512G= | CA2276011831 | AANAT | c.319-153G= (n.319-153G=) c.454-153G= (n.454-153G=) c.433-153G= (n.433-153G=) c.*96-153G= (n.*96-153G=) n.630-153G= c.526-153G= (n.526-153G=) c.409-153G= (n.409-153G=) n.575-153G= | |
| 17 | g.76469512G>T | CA2276011834 | AANAT | c.319-153G>T (n.319-153G>T) c.454-153G>T (n.454-153G>T) c.433-153G>T (n.433-153G>T) c.*96-153G>T (n.*96-153G>T) n.630-153G>T c.526-153G>T (n.526-153G>T) c.409-153G>T (n.409-153G>T) n.575-153G>T | dbSNP |
| 17 | g.76469513G>A | CA775161463 | AANAT | c.319-152G>A (n.319-152G>A) c.454-152G>A (n.454-152G>A) c.433-152G>A (n.433-152G>A) c.*96-152G>A (n.*96-152G>A) n.630-152G>A c.526-152G>A (n.526-152G>A) c.409-152G>A (n.409-152G>A) n.575-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469513G= | CA2276011835 | AANAT | c.319-152G= (n.319-152G=) c.454-152G= (n.454-152G=) c.433-152G= (n.433-152G=) c.*96-152G= (n.*96-152G=) n.630-152G= c.526-152G= (n.526-152G=) c.409-152G= (n.409-152G=) n.575-152G= | |
| 17 | g.76469513G>T | CA2639996046 | AANAT | c.319-152G>T (n.319-152G>T) c.454-152G>T (n.454-152G>T) c.433-152G>T (n.433-152G>T) c.*96-152G>T (n.*96-152G>T) n.630-152G>T c.526-152G>T (n.526-152G>T) c.409-152G>T (n.409-152G>T) n.575-152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469514T>C | CA2639996048 | AANAT | c.319-151T>C (n.319-151T>C) c.454-151T>C (n.454-151T>C) c.433-151T>C (n.433-151T>C) c.*96-151T>C (n.*96-151T>C) n.630-151T>C c.526-151T>C (n.526-151T>C) c.409-151T>C (n.409-151T>C) n.575-151T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469516T>C | CA294177993 | AANAT | c.319-149T>C (n.319-149T>C) c.454-149T>C (n.454-149T>C) c.433-149T>C (n.433-149T>C) c.*96-149T>C (n.*96-149T>C) n.630-149T>C c.526-149T>C (n.526-149T>C) c.409-149T>C (n.409-149T>C) n.575-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469516T>G | CA2639996053 | AANAT | c.319-149T>G (n.319-149T>G) c.454-149T>G (n.454-149T>G) c.433-149T>G (n.433-149T>G) c.*96-149T>G (n.*96-149T>G) n.630-149T>G c.526-149T>G (n.526-149T>G) c.409-149T>G (n.409-149T>G) n.575-149T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469516T= | CA2276011836 | AANAT | c.319-149T= (n.319-149T=) c.454-149T= (n.454-149T=) c.433-149T= (n.433-149T=) c.*96-149T= (n.*96-149T=) n.630-149T= c.526-149T= (n.526-149T=) c.409-149T= (n.409-149T=) n.575-149T= | |
| 17 | g.76469517G>C | CA2276011838 | AANAT | c.319-148G>C (n.319-148G>C) c.454-148G>C (n.454-148G>C) c.433-148G>C (n.433-148G>C) c.*96-148G>C (n.*96-148G>C) n.630-148G>C c.526-148G>C (n.526-148G>C) c.409-148G>C (n.409-148G>C) n.575-148G>C | dbSNP |
| 17 | g.76469517G= | CA2276011837 | AANAT | c.319-148G= (n.319-148G=) c.454-148G= (n.454-148G=) c.433-148G= (n.433-148G=) c.*96-148G= (n.*96-148G=) n.630-148G= c.526-148G= (n.526-148G=) c.409-148G= (n.409-148G=) n.575-148G= | |
| 17 | g.76469517G>T | CA2639996057 | AANAT | c.319-148G>T (n.319-148G>T) c.454-148G>T (n.454-148G>T) c.433-148G>T (n.433-148G>T) c.*96-148G>T (n.*96-148G>T) n.630-148G>T c.526-148G>T (n.526-148G>T) c.409-148G>T (n.409-148G>T) n.575-148G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469518G>A | CA986412600 | AANAT | c.319-147G>A (n.319-147G>A) c.454-147G>A (n.454-147G>A) c.433-147G>A (n.433-147G>A) c.*96-147G>A (n.*96-147G>A) n.630-147G>A c.526-147G>A (n.526-147G>A) c.409-147G>A (n.409-147G>A) n.575-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469518G= | CA2276011839 | AANAT | c.319-147G= (n.319-147G=) c.454-147G= (n.454-147G=) c.433-147G= (n.433-147G=) c.*96-147G= (n.*96-147G=) n.630-147G= c.526-147G= (n.526-147G=) c.409-147G= (n.409-147G=) n.575-147G= | |
| 17 | g.76469518G>T | CA2639996062 | AANAT | c.319-147G>T (n.319-147G>T) c.454-147G>T (n.454-147G>T) c.433-147G>T (n.433-147G>T) c.*96-147G>T (n.*96-147G>T) n.630-147G>T c.526-147G>T (n.526-147G>T) c.409-147G>T (n.409-147G>T) n.575-147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469519C>A | CA2276011841 | AANAT | c.319-146C>A (n.319-146C>A) c.454-146C>A (n.454-146C>A) c.433-146C>A (n.433-146C>A) c.*96-146C>A (n.*96-146C>A) n.630-146C>A c.526-146C>A (n.526-146C>A) c.409-146C>A (n.409-146C>A) n.575-146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469519C= | CA2276011840 | AANAT | c.319-146C= (n.319-146C=) c.454-146C= (n.454-146C=) c.433-146C= (n.433-146C=) c.*96-146C= (n.*96-146C=) n.630-146C= c.526-146C= (n.526-146C=) c.409-146C= (n.409-146C=) n.575-146C= | |
| 17 | g.76469519C>G | CA627599494 | AANAT | c.319-146C>G (n.319-146C>G) c.454-146C>G (n.454-146C>G) c.433-146C>G (n.433-146C>G) c.*96-146C>G (n.*96-146C>G) n.630-146C>G c.526-146C>G (n.526-146C>G) c.409-146C>G (n.409-146C>G) n.575-146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469519C>T | CA2639996064 | AANAT | c.319-146C>T (n.319-146C>T) c.454-146C>T (n.454-146C>T) c.433-146C>T (n.433-146C>T) c.*96-146C>T (n.*96-146C>T) n.630-146C>T c.526-146C>T (n.526-146C>T) c.409-146C>T (n.409-146C>T) n.575-146C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469520T>A | CA2639996068 | AANAT | c.319-145T>A (n.319-145T>A) c.454-145T>A (n.454-145T>A) c.433-145T>A (n.433-145T>A) c.*96-145T>A (n.*96-145T>A) n.630-145T>A c.526-145T>A (n.526-145T>A) c.409-145T>A (n.409-145T>A) n.575-145T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469520T>C | CA2639996074 | AANAT | c.319-145T>C (n.319-145T>C) c.454-145T>C (n.454-145T>C) c.433-145T>C (n.433-145T>C) c.*96-145T>C (n.*96-145T>C) n.630-145T>C c.526-145T>C (n.526-145T>C) c.409-145T>C (n.409-145T>C) n.575-145T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469520T>G | CA2639996073 | AANAT | c.319-145T>G (n.319-145T>G) c.454-145T>G (n.454-145T>G) c.433-145T>G (n.433-145T>G) c.*96-145T>G (n.*96-145T>G) n.630-145T>G c.526-145T>G (n.526-145T>G) c.409-145T>G (n.409-145T>G) n.575-145T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469521C= | CA2276011842 | AANAT | c.319-144C= (n.319-144C=) c.454-144C= (n.454-144C=) c.433-144C= (n.433-144C=) c.*96-144C= (n.*96-144C=) n.630-144C= c.526-144C= (n.526-144C=) c.409-144C= (n.409-144C=) n.575-144C= | |
| 17 | g.76469521C>T | CA294177997 | AANAT | c.319-144C>T (n.319-144C>T) c.454-144C>T (n.454-144C>T) c.433-144C>T (n.433-144C>T) c.*96-144C>T (n.*96-144C>T) n.630-144C>T c.526-144C>T (n.526-144C>T) c.409-144C>T (n.409-144C>T) n.575-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469522C>A | CA294177999 | AANAT | c.319-143C>A (n.319-143C>A) c.454-143C>A (n.454-143C>A) c.433-143C>A (n.433-143C>A) c.*96-143C>A (n.*96-143C>A) n.630-143C>A c.526-143C>A (n.526-143C>A) c.409-143C>A (n.409-143C>A) n.575-143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469522C= | CA2276011843 | AANAT | c.319-143C= (n.319-143C=) c.454-143C= (n.454-143C=) c.433-143C= (n.433-143C=) c.*96-143C= (n.*96-143C=) n.630-143C= c.526-143C= (n.526-143C=) c.409-143C= (n.409-143C=) n.575-143C= | |
| 17 | g.76469523C>A | CA2639996077 | AANAT | c.319-142C>A (n.319-142C>A) c.454-142C>A (n.454-142C>A) c.433-142C>A (n.433-142C>A) c.*96-142C>A (n.*96-142C>A) n.630-142C>A c.526-142C>A (n.526-142C>A) c.409-142C>A (n.409-142C>A) n.575-142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469523C>T | CA2639996076 | AANAT | c.319-142C>T (n.319-142C>T) c.454-142C>T (n.454-142C>T) c.433-142C>T (n.433-142C>T) c.*96-142C>T (n.*96-142C>T) n.630-142C>T c.526-142C>T (n.526-142C>T) c.409-142C>T (n.409-142C>T) n.575-142C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469525A>C | CA2639996078 | AANAT | c.319-140A>C (n.319-140A>C) c.454-140A>C (n.454-140A>C) c.433-140A>C (n.433-140A>C) c.*96-140A>C (n.*96-140A>C) n.630-140A>C c.526-140A>C (n.526-140A>C) c.409-140A>C (n.409-140A>C) n.575-140A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469526T>C | CA2276011844 | AANAT | c.319-139T>C (n.319-139T>C) c.454-139T>C (n.454-139T>C) c.433-139T>C (n.433-139T>C) c.*96-139T>C (n.*96-139T>C) n.630-139T>C c.526-139T>C (n.526-139T>C) c.409-139T>C (n.409-139T>C) n.575-139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469526T>G | CA2639996079 | AANAT | c.319-139T>G (n.319-139T>G) c.454-139T>G (n.454-139T>G) c.433-139T>G (n.433-139T>G) c.*96-139T>G (n.*96-139T>G) n.630-139T>G c.526-139T>G (n.526-139T>G) c.409-139T>G (n.409-139T>G) n.575-139T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469526T= | CA2276011845 | AANAT | c.319-139T= (n.319-139T=) c.454-139T= (n.454-139T=) c.433-139T= (n.433-139T=) c.*96-139T= (n.*96-139T=) n.630-139T= c.526-139T= (n.526-139T=) c.409-139T= (n.409-139T=) n.575-139T= | |
| 17 | g.76469527T>A | CA2639996083 | AANAT | c.319-138T>A (n.319-138T>A) c.454-138T>A (n.454-138T>A) c.433-138T>A (n.433-138T>A) c.*96-138T>A (n.*96-138T>A) n.630-138T>A c.526-138T>A (n.526-138T>A) c.409-138T>A (n.409-138T>A) n.575-138T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469527T>C | CA2639996084 | AANAT | c.319-138T>C (n.319-138T>C) c.454-138T>C (n.454-138T>C) c.433-138T>C (n.433-138T>C) c.*96-138T>C (n.*96-138T>C) n.630-138T>C c.526-138T>C (n.526-138T>C) c.409-138T>C (n.409-138T>C) n.575-138T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469527T>G | CA2639996085 | AANAT | c.319-138T>G (n.319-138T>G) c.454-138T>G (n.454-138T>G) c.433-138T>G (n.433-138T>G) c.*96-138T>G (n.*96-138T>G) n.630-138T>G c.526-138T>G (n.526-138T>G) c.409-138T>G (n.409-138T>G) n.575-138T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469529G>T | CA2639996088 | AANAT | c.319-136G>T (n.319-136G>T) c.454-136G>T (n.454-136G>T) c.433-136G>T (n.433-136G>T) c.*96-136G>T (n.*96-136G>T) n.630-136G>T c.526-136G>T (n.526-136G>T) c.409-136G>T (n.409-136G>T) n.575-136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469532del | CA2810472263 | AANAT | c.319-133del (n.319-133del) c.454-133del (n.454-133del) c.433-133del (n.433-133del) c.*96-133del (n.*96-133del) n.630-133del c.526-133del (n.526-133del) c.409-133del (n.409-133del) n.575-133del | |
| 17 | g.76469531_76469532del | CA2639996087 | AANAT | c.319-134_319-133del (n.319-134_319-133del) c.454-134_454-133del (n.454-134_454-133del) c.433-134_433-133del (n.433-134_433-133del) c.*96-134_*96-133del (n.*96-134_*96-133del) n.630-134_630-133del c.526-134_526-133del (n.526-134_526-133del) c.409-134_409-133del (n.409-134_409-133del) n.575-134_575-133del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469530G>A | CA2639996090 | AANAT | c.319-135G>A (n.319-135G>A) c.454-135G>A (n.454-135G>A) c.433-135G>A (n.433-135G>A) c.*96-135G>A (n.*96-135G>A) n.630-135G>A c.526-135G>A (n.526-135G>A) c.409-135G>A (n.409-135G>A) n.575-135G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469530G>T | CA2639996091 | AANAT | c.319-135G>T (n.319-135G>T) c.454-135G>T (n.454-135G>T) c.433-135G>T (n.433-135G>T) c.*96-135G>T (n.*96-135G>T) n.630-135G>T c.526-135G>T (n.526-135G>T) c.409-135G>T (n.409-135G>T) n.575-135G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469531G>A | CA775161471 | AANAT | c.319-134G>A (n.319-134G>A) c.454-134G>A (n.454-134G>A) c.433-134G>A (n.433-134G>A) c.*96-134G>A (n.*96-134G>A) n.630-134G>A c.526-134G>A (n.526-134G>A) c.409-134G>A (n.409-134G>A) n.575-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469531G= | CA2276011846 | AANAT | c.319-134G= (n.319-134G=) c.454-134G= (n.454-134G=) c.433-134G= (n.433-134G=) c.*96-134G= (n.*96-134G=) n.630-134G= c.526-134G= (n.526-134G=) c.409-134G= (n.409-134G=) n.575-134G= | |
| 17 | g.76469531G>T | CA2639996095 | AANAT | c.319-134G>T (n.319-134G>T) c.454-134G>T (n.454-134G>T) c.433-134G>T (n.433-134G>T) c.*96-134G>T (n.*96-134G>T) n.630-134G>T c.526-134G>T (n.526-134G>T) c.409-134G>T (n.409-134G>T) n.575-134G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469533C>A | CA2639996096 | AANAT | c.319-132C>A (n.319-132C>A) c.454-132C>A (n.454-132C>A) c.433-132C>A (n.433-132C>A) c.*96-132C>A (n.*96-132C>A) n.630-132C>A c.526-132C>A (n.526-132C>A) c.409-132C>A (n.409-132C>A) n.575-132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469533C= | CA2276011847 | AANAT | c.319-132C= (n.319-132C=) c.454-132C= (n.454-132C=) c.433-132C= (n.433-132C=) c.*96-132C= (n.*96-132C=) n.630-132C= c.526-132C= (n.526-132C=) c.409-132C= (n.409-132C=) n.575-132C= | |
| 17 | g.76469533C>T | CA294178003 | AANAT | c.319-132C>T (n.319-132C>T) c.454-132C>T (n.454-132C>T) c.433-132C>T (n.433-132C>T) c.*96-132C>T (n.*96-132C>T) n.630-132C>T c.526-132C>T (n.526-132C>T) c.409-132C>T (n.409-132C>T) n.575-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469534C>A | CA2639996102 | AANAT | c.319-131C>A (n.319-131C>A) c.454-131C>A (n.454-131C>A) c.433-131C>A (n.433-131C>A) c.*96-131C>A (n.*96-131C>A) n.630-131C>A c.526-131C>A (n.526-131C>A) c.409-131C>A (n.409-131C>A) n.575-131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469534C>T | CA2639996105 | AANAT | c.319-131C>T (n.319-131C>T) c.454-131C>T (n.454-131C>T) c.433-131C>T (n.433-131C>T) c.*96-131C>T (n.*96-131C>T) n.630-131C>T c.526-131C>T (n.526-131C>T) c.409-131C>T (n.409-131C>T) n.575-131C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469535C>A | CA2639996110 | AANAT | c.319-130C>A (n.319-130C>A) c.454-130C>A (n.454-130C>A) c.433-130C>A (n.433-130C>A) c.*96-130C>A (n.*96-130C>A) n.630-130C>A c.526-130C>A (n.526-130C>A) c.409-130C>A (n.409-130C>A) n.575-130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469535C>T | CA2639996112 | AANAT | c.319-130C>T (n.319-130C>T) c.454-130C>T (n.454-130C>T) c.433-130C>T (n.433-130C>T) c.*96-130C>T (n.*96-130C>T) n.630-130C>T c.526-130C>T (n.526-130C>T) c.409-130C>T (n.409-130C>T) n.575-130C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469536T>C | CA2639996117 | AANAT | c.319-129T>C (n.319-129T>C) c.454-129T>C (n.454-129T>C) c.433-129T>C (n.433-129T>C) c.*96-129T>C (n.*96-129T>C) n.630-129T>C c.526-129T>C (n.526-129T>C) c.409-129T>C (n.409-129T>C) n.575-129T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469537C>T | CA2639996119 | AANAT | c.319-128C>T (n.319-128C>T) c.454-128C>T (n.454-128C>T) c.433-128C>T (n.433-128C>T) c.*96-128C>T (n.*96-128C>T) n.630-128C>T c.526-128C>T (n.526-128C>T) c.409-128C>T (n.409-128C>T) n.575-128C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469538C>A | CA2639996120 | AANAT | c.319-127C>A (n.319-127C>A) c.454-127C>A (n.454-127C>A) c.433-127C>A (n.433-127C>A) c.*96-127C>A (n.*96-127C>A) n.630-127C>A c.526-127C>A (n.526-127C>A) c.409-127C>A (n.409-127C>A) n.575-127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469538C>T | CA2639996121 | AANAT | c.319-127C>T (n.319-127C>T) c.454-127C>T (n.454-127C>T) c.433-127C>T (n.433-127C>T) c.*96-127C>T (n.*96-127C>T) n.630-127C>T c.526-127C>T (n.526-127C>T) c.409-127C>T (n.409-127C>T) n.575-127C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469541T>C | CA2639996123 | AANAT | c.319-124T>C (n.319-124T>C) c.454-124T>C (n.454-124T>C) c.433-124T>C (n.433-124T>C) c.*96-124T>C (n.*96-124T>C) n.630-124T>C c.526-124T>C (n.526-124T>C) c.409-124T>C (n.409-124T>C) n.575-124T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469542G>T | CA2639996125 | AANAT | c.319-123G>T (n.319-123G>T) c.454-123G>T (n.454-123G>T) c.433-123G>T (n.433-123G>T) c.*96-123G>T (n.*96-123G>T) n.630-123G>T c.526-123G>T (n.526-123G>T) c.409-123G>T (n.409-123G>T) n.575-123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469543C>A | CA2639996126 | AANAT | c.319-122C>A (n.319-122C>A) c.454-122C>A (n.454-122C>A) c.433-122C>A (n.433-122C>A) c.*96-122C>A (n.*96-122C>A) n.630-122C>A c.526-122C>A (n.526-122C>A) c.409-122C>A (n.409-122C>A) n.575-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469543C>T | CA2639996127 | AANAT | c.319-122C>T (n.319-122C>T) c.454-122C>T (n.454-122C>T) c.433-122C>T (n.433-122C>T) c.*96-122C>T (n.*96-122C>T) n.630-122C>T c.526-122C>T (n.526-122C>T) c.409-122C>T (n.409-122C>T) n.575-122C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469544T>C | CA2810472264 | AANAT | c.319-121T>C (n.319-121T>C) c.454-121T>C (n.454-121T>C) c.433-121T>C (n.433-121T>C) c.*96-121T>C (n.*96-121T>C) n.630-121T>C c.526-121T>C (n.526-121T>C) c.409-121T>C (n.409-121T>C) n.575-121T>C | |
| 17 | g.76469545G>T | CA2639996131 | AANAT | c.319-120G>T (n.319-120G>T) c.454-120G>T (n.454-120G>T) c.433-120G>T (n.433-120G>T) c.*96-120G>T (n.*96-120G>T) n.630-120G>T c.526-120G>T (n.526-120G>T) c.409-120G>T (n.409-120G>T) n.575-120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469548del | CA2639996128 | AANAT | c.319-117del (n.319-117del) c.454-117del (n.454-117del) c.433-117del (n.433-117del) c.*96-117del (n.*96-117del) n.630-117del c.526-117del (n.526-117del) c.409-117del (n.409-117del) n.575-117del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469546G>A | CA294178006 | AANAT | c.319-119G>A (n.319-119G>A) c.454-119G>A (n.454-119G>A) c.433-119G>A (n.433-119G>A) c.*96-119G>A (n.*96-119G>A) n.630-119G>A c.526-119G>A (n.526-119G>A) c.409-119G>A (n.409-119G>A) n.575-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469546G>C | CA2639996135 | AANAT | c.319-119G>C (n.319-119G>C) c.454-119G>C (n.454-119G>C) c.433-119G>C (n.433-119G>C) c.*96-119G>C (n.*96-119G>C) n.630-119G>C c.526-119G>C (n.526-119G>C) c.409-119G>C (n.409-119G>C) n.575-119G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469546G= | CA2276011848 | AANAT | c.319-119G= (n.319-119G=) c.454-119G= (n.454-119G=) c.433-119G= (n.433-119G=) c.*96-119G= (n.*96-119G=) n.630-119G= c.526-119G= (n.526-119G=) c.409-119G= (n.409-119G=) n.575-119G= | |
| 17 | g.76469546G>T | CA2639996136 | AANAT | c.319-119G>T (n.319-119G>T) c.454-119G>T (n.454-119G>T) c.433-119G>T (n.433-119G>T) c.*96-119G>T (n.*96-119G>T) n.630-119G>T c.526-119G>T (n.526-119G>T) c.409-119G>T (n.409-119G>T) n.575-119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469546_76469547insTTTTTTAAT | CA2639996140 | AANAT | c.319-119_319-118insTTTTTTAAT (n.319-119_319-118insTTTTTTAAT) c.454-119_454-118insTTTTTTAAT (n.454-119_454-118insTTTTTTAAT) c.433-119_433-118insTTTTTTAAT (n.433-119_433-118insTTTTTTAAT) c.*96-119_*96-118insTTTTTTAAT (n.*96-119_*96-118insTTTTTTAAT) n.630-119_630-118insTTTTTTAAT c.526-119_526-118insTTTTTTAAT (n.526-119_526-118insTTTTTTAAT) c.409-119_409-118insTTTTTTAAT (n.409-119_409-118insTTTTTTAAT) n.575-119_575-118insTTTTTTAAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469547G>A | CA294178014 | AANAT | c.319-118G>A (n.319-118G>A) c.454-118G>A (n.454-118G>A) c.433-118G>A (n.433-118G>A) c.*96-118G>A (n.*96-118G>A) n.630-118G>A c.526-118G>A (n.526-118G>A) c.409-118G>A (n.409-118G>A) n.575-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469547G= | CA2276011849 | AANAT | c.319-118G= (n.319-118G=) c.454-118G= (n.454-118G=) c.433-118G= (n.433-118G=) c.*96-118G= (n.*96-118G=) n.630-118G= c.526-118G= (n.526-118G=) c.409-118G= (n.409-118G=) n.575-118G= | |
| 17 | g.76469548G>A | CA2639996142 | AANAT | c.319-117G>A (n.319-117G>A) c.454-117G>A (n.454-117G>A) c.433-117G>A (n.433-117G>A) c.*96-117G>A (n.*96-117G>A) n.630-117G>A c.526-117G>A (n.526-117G>A) c.409-117G>A (n.409-117G>A) n.575-117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469548G>T | CA2639996143 | AANAT | c.319-117G>T (n.319-117G>T) c.454-117G>T (n.454-117G>T) c.433-117G>T (n.433-117G>T) c.*96-117G>T (n.*96-117G>T) n.630-117G>T c.526-117G>T (n.526-117G>T) c.409-117G>T (n.409-117G>T) n.575-117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469549_76469550insAC | CA2639996144 | AANAT | c.319-116_319-115insAC (n.319-116_319-115insAC) c.454-116_454-115insAC (n.454-116_454-115insAC) c.433-116_433-115insAC (n.433-116_433-115insAC) c.*96-116_*96-115insAC (n.*96-116_*96-115insAC) n.630-116_630-115insAC c.526-116_526-115insAC (n.526-116_526-115insAC) c.409-116_409-115insAC (n.409-116_409-115insAC) n.575-116_575-115insAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469550G>A | CA986412629 | AANAT | c.319-115G>A (n.319-115G>A) c.454-115G>A (n.454-115G>A) c.433-115G>A (n.433-115G>A) c.*96-115G>A (n.*96-115G>A) n.630-115G>A c.526-115G>A (n.526-115G>A) c.409-115G>A (n.409-115G>A) n.575-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469550G= | CA2276011850 | AANAT | c.319-115G= (n.319-115G=) c.454-115G= (n.454-115G=) c.433-115G= (n.433-115G=) c.*96-115G= (n.*96-115G=) n.630-115G= c.526-115G= (n.526-115G=) c.409-115G= (n.409-115G=) n.575-115G= | |
| 17 | g.76469550G>T | CA2639996146 | AANAT | c.319-115G>T (n.319-115G>T) c.454-115G>T (n.454-115G>T) c.433-115G>T (n.433-115G>T) c.*96-115G>T (n.*96-115G>T) n.630-115G>T c.526-115G>T (n.526-115G>T) c.409-115G>T (n.409-115G>T) n.575-115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469551G>C | CA627599498 | AANAT | c.319-114G>C (n.319-114G>C) c.454-114G>C (n.454-114G>C) c.433-114G>C (n.433-114G>C) c.*96-114G>C (n.*96-114G>C) n.630-114G>C c.526-114G>C (n.526-114G>C) c.409-114G>C (n.409-114G>C) n.575-114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469551G= | CA2276011851 | AANAT | c.319-114G= (n.319-114G=) c.454-114G= (n.454-114G=) c.433-114G= (n.433-114G=) c.*96-114G= (n.*96-114G=) n.630-114G= c.526-114G= (n.526-114G=) c.409-114G= (n.409-114G=) n.575-114G= | |
| 17 | g.76469552_76469554del | CA2639996149 | AANAT | c.319-113_319-111del (n.319-113_319-111del) c.454-113_454-111del (n.454-113_454-111del) c.433-113_433-111del (n.433-113_433-111del) c.*96-113_*96-111del (n.*96-113_*96-111del) n.630-113_630-111del c.526-113_526-111del (n.526-113_526-111del) c.409-113_409-111del (n.409-113_409-111del) n.575-113_575-111del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469551_76469585delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC | CA2276011852 | AANAT | c.319-114_319-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.319-114_319-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) c.454-114_454-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.454-114_454-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) c.433-114_433-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.433-114_433-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) c.*96-114_*96-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.*96-114_*96-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) n.630-114_630-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC c.526-114_526-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.526-114_526-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) c.409-114_409-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC (n.409-114_409-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC) n.575-114_575-80delinsGGTGCCCTGACCACAGGCACCCAGGGGACACCTGC | |
| 17 | g.76469552G>A | CA2639996153 | AANAT | c.319-113G>A (n.319-113G>A) c.454-113G>A (n.454-113G>A) c.433-113G>A (n.433-113G>A) c.*96-113G>A (n.*96-113G>A) n.630-113G>A c.526-113G>A (n.526-113G>A) c.409-113G>A (n.409-113G>A) n.575-113G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469552G= | CA2276011853 | AANAT | c.319-113G= (n.319-113G=) c.454-113G= (n.454-113G=) c.433-113G= (n.433-113G=) c.*96-113G= (n.*96-113G=) n.630-113G= c.526-113G= (n.526-113G=) c.409-113G= (n.409-113G=) n.575-113G= | |
| 17 | g.76469552G>T | CA2276011854 | AANAT | c.319-113G>T (n.319-113G>T) c.454-113G>T (n.454-113G>T) c.433-113G>T (n.433-113G>T) c.*96-113G>T (n.*96-113G>T) n.630-113G>T c.526-113G>T (n.526-113G>T) c.409-113G>T (n.409-113G>T) n.575-113G>T | dbSNP |
| 17 | g.76469552_76469585del | CA986412641 | AANAT | c.319-113_319-80del (n.319-113_319-80del) c.454-113_454-80del (n.454-113_454-80del) c.433-113_433-80del (n.433-113_433-80del) c.*96-113_*96-80del (n.*96-113_*96-80del) n.630-113_630-80del c.526-113_526-80del (n.526-113_526-80del) c.409-113_409-80del (n.409-113_409-80del) n.575-113_575-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469553T>C | CA2276011855 | AANAT | c.319-112T>C (n.319-112T>C) c.454-112T>C (n.454-112T>C) c.433-112T>C (n.433-112T>C) c.*96-112T>C (n.*96-112T>C) n.630-112T>C c.526-112T>C (n.526-112T>C) c.409-112T>C (n.409-112T>C) n.575-112T>C | dbSNP |
| 17 | g.76469553T= | CA2276011856 | AANAT | c.319-112T= (n.319-112T=) c.454-112T= (n.454-112T=) c.433-112T= (n.433-112T=) c.*96-112T= (n.*96-112T=) n.630-112T= c.526-112T= (n.526-112T=) c.409-112T= (n.409-112T=) n.575-112T= | |
| 17 | g.76469554G>A | CA2639996154 | AANAT | c.319-111G>A (n.319-111G>A) c.454-111G>A (n.454-111G>A) c.433-111G>A (n.433-111G>A) c.*96-111G>A (n.*96-111G>A) n.630-111G>A c.526-111G>A (n.526-111G>A) c.409-111G>A (n.409-111G>A) n.575-111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469554G= | CA2276011857 | AANAT | c.319-111G= (n.319-111G=) c.454-111G= (n.454-111G=) c.433-111G= (n.433-111G=) c.*96-111G= (n.*96-111G=) n.630-111G= c.526-111G= (n.526-111G=) c.409-111G= (n.409-111G=) n.575-111G= | |
| 17 | g.76469554G>T | CA294178023 | AANAT | c.319-111G>T (n.319-111G>T) c.454-111G>T (n.454-111G>T) c.433-111G>T (n.433-111G>T) c.*96-111G>T (n.*96-111G>T) n.630-111G>T c.526-111G>T (n.526-111G>T) c.409-111G>T (n.409-111G>T) n.575-111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469555C>A | CA986412646 | AANAT | c.319-110C>A (n.319-110C>A) c.454-110C>A (n.454-110C>A) c.433-110C>A (n.433-110C>A) c.*96-110C>A (n.*96-110C>A) n.630-110C>A c.526-110C>A (n.526-110C>A) c.409-110C>A (n.409-110C>A) n.575-110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469555C= | CA2276011858 | AANAT | c.319-110C= (n.319-110C=) c.454-110C= (n.454-110C=) c.433-110C= (n.433-110C=) c.*96-110C= (n.*96-110C=) n.630-110C= c.526-110C= (n.526-110C=) c.409-110C= (n.409-110C=) n.575-110C= | |
| 17 | g.76469556C>A | CA2639996161 | AANAT | c.319-109C>A (n.319-109C>A) c.454-109C>A (n.454-109C>A) c.433-109C>A (n.433-109C>A) c.*96-109C>A (n.*96-109C>A) n.630-109C>A c.526-109C>A (n.526-109C>A) c.409-109C>A (n.409-109C>A) n.575-109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469556C>T | CA2639996162 | AANAT | c.319-109C>T (n.319-109C>T) c.454-109C>T (n.454-109C>T) c.433-109C>T (n.433-109C>T) c.*96-109C>T (n.*96-109C>T) n.630-109C>T c.526-109C>T (n.526-109C>T) c.409-109C>T (n.409-109C>T) n.575-109C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469556_76469558del | CA2639996160 | AANAT | c.319-109_319-107del (n.319-109_319-107del) c.454-109_454-107del (n.454-109_454-107del) c.433-109_433-107del (n.433-109_433-107del) c.*96-109_*96-107del (n.*96-109_*96-107del) n.630-109_630-107del c.526-109_526-107del (n.526-109_526-107del) c.409-109_409-107del (n.409-109_409-107del) n.575-109_575-107del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469557C>A | CA2639996165 | AANAT | c.319-108C>A (n.319-108C>A) c.454-108C>A (n.454-108C>A) c.433-108C>A (n.433-108C>A) c.*96-108C>A (n.*96-108C>A) n.630-108C>A c.526-108C>A (n.526-108C>A) c.409-108C>A (n.409-108C>A) n.575-108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469557C>T | CA2639996166 | AANAT | c.319-108C>T (n.319-108C>T) c.454-108C>T (n.454-108C>T) c.433-108C>T (n.433-108C>T) c.*96-108C>T (n.*96-108C>T) n.630-108C>T c.526-108C>T (n.526-108C>T) c.409-108C>T (n.409-108C>T) n.575-108C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469558T>C | CA2831889336 | AANAT | c.319-107T>C (n.319-107T>C) c.454-107T>C (n.454-107T>C) c.433-107T>C (n.433-107T>C) c.*96-107T>C (n.*96-107T>C) n.630-107T>C c.526-107T>C (n.526-107T>C) c.409-107T>C (n.409-107T>C) n.575-107T>C | |
| 17 | g.76469558T>G | CA294178030 | AANAT | c.319-107T>G (n.319-107T>G) c.454-107T>G (n.454-107T>G) c.433-107T>G (n.433-107T>G) c.*96-107T>G (n.*96-107T>G) n.630-107T>G c.526-107T>G (n.526-107T>G) c.409-107T>G (n.409-107T>G) n.575-107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469558T= | CA2276011859 | AANAT | c.319-107T= (n.319-107T=) c.454-107T= (n.454-107T=) c.433-107T= (n.433-107T=) c.*96-107T= (n.*96-107T=) n.630-107T= c.526-107T= (n.526-107T=) c.409-107T= (n.409-107T=) n.575-107T= | |
| 17 | g.76469558_76469576delinsTGACCACAGGCACCCAGGG | CA2276011860 | AANAT | c.319-107_319-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.319-107_319-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) c.454-107_454-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.454-107_454-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) c.433-107_433-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.433-107_433-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) c.*96-107_*96-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.*96-107_*96-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) n.630-107_630-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG c.526-107_526-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.526-107_526-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) c.409-107_409-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG (n.409-107_409-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG) n.575-107_575-89delinsTGACCACAGGCACCCAGGG | |
| 17 | g.76469559G>T | CA2639996169 | AANAT | c.319-106G>T (n.319-106G>T) c.454-106G>T (n.454-106G>T) c.433-106G>T (n.433-106G>T) c.*96-106G>T (n.*96-106G>T) n.630-106G>T c.526-106G>T (n.526-106G>T) c.409-106G>T (n.409-106G>T) n.575-106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469562_76469579del | CA775161477 | AANAT | c.319-103_319-86del (n.319-103_319-86del) c.454-103_454-86del (n.454-103_454-86del) c.433-103_433-86del (n.433-103_433-86del) c.*96-103_*96-86del (n.*96-103_*96-86del) n.630-103_630-86del c.526-103_526-86del (n.526-103_526-86del) c.409-103_409-86del (n.409-103_409-86del) n.575-103_575-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469560A>T | CA2639996171 | AANAT | c.319-105A>T (n.319-105A>T) c.454-105A>T (n.454-105A>T) c.433-105A>T (n.433-105A>T) c.*96-105A>T (n.*96-105A>T) n.630-105A>T c.526-105A>T (n.526-105A>T) c.409-105A>T (n.409-105A>T) n.575-105A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469561C= | CA2276011861 | AANAT | c.319-104C= (n.319-104C=) c.454-104C= (n.454-104C=) c.433-104C= (n.433-104C=) c.*96-104C= (n.*96-104C=) n.630-104C= c.526-104C= (n.526-104C=) c.409-104C= (n.409-104C=) n.575-104C= | |
| 17 | g.76469561C>T | CA294178032 | AANAT | c.319-104C>T (n.319-104C>T) c.454-104C>T (n.454-104C>T) c.433-104C>T (n.433-104C>T) c.*96-104C>T (n.*96-104C>T) n.630-104C>T c.526-104C>T (n.526-104C>T) c.409-104C>T (n.409-104C>T) n.575-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469562C>A | CA2639996174 | AANAT | c.319-103C>A (n.319-103C>A) c.454-103C>A (n.454-103C>A) c.433-103C>A (n.433-103C>A) c.*96-103C>A (n.*96-103C>A) n.630-103C>A c.526-103C>A (n.526-103C>A) c.409-103C>A (n.409-103C>A) n.575-103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469563A>G | CA2639996176 | AANAT | c.319-102A>G (n.319-102A>G) c.454-102A>G (n.454-102A>G) c.433-102A>G (n.433-102A>G) c.*96-102A>G (n.*96-102A>G) n.630-102A>G c.526-102A>G (n.526-102A>G) c.409-102A>G (n.409-102A>G) n.575-102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469563A>T | CA2639996177 | AANAT | c.319-102A>T (n.319-102A>T) c.454-102A>T (n.454-102A>T) c.433-102A>T (n.433-102A>T) c.*96-102A>T (n.*96-102A>T) n.630-102A>T c.526-102A>T (n.526-102A>T) c.409-102A>T (n.409-102A>T) n.575-102A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469564C>A | CA2639996179 | AANAT | c.319-101C>A (n.319-101C>A) c.454-101C>A (n.454-101C>A) c.433-101C>A (n.433-101C>A) c.*96-101C>A (n.*96-101C>A) n.630-101C>A c.526-101C>A (n.526-101C>A) c.409-101C>A (n.409-101C>A) n.575-101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469564C>T | CA2639996180 | AANAT | c.319-101C>T (n.319-101C>T) c.454-101C>T (n.454-101C>T) c.433-101C>T (n.433-101C>T) c.*96-101C>T (n.*96-101C>T) n.630-101C>T c.526-101C>T (n.526-101C>T) c.409-101C>T (n.409-101C>T) n.575-101C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469564_76469565insCG | CA2639996182 | AANAT | c.319-101_319-100insCG (n.319-101_319-100insCG) c.454-101_454-100insCG (n.454-101_454-100insCG) c.433-101_433-100insCG (n.433-101_433-100insCG) c.*96-101_*96-100insCG (n.*96-101_*96-100insCG) n.630-101_630-100insCG c.526-101_526-100insCG (n.526-101_526-100insCG) c.409-101_409-100insCG (n.409-101_409-100insCG) n.575-101_575-100insCG | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469565A>G | CA2639996186 | AANAT | c.319-100A>G (n.319-100A>G) c.454-100A>G (n.454-100A>G) c.433-100A>G (n.433-100A>G) c.*96-100A>G (n.*96-100A>G) n.630-100A>G c.526-100A>G (n.526-100A>G) c.409-100A>G (n.409-100A>G) n.575-100A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469567G>A | CA2639996190 | AANAT | c.319-98G>A (n.319-98G>A) c.454-98G>A (n.454-98G>A) c.433-98G>A (n.433-98G>A) c.*96-98G>A (n.*96-98G>A) n.630-98G>A c.526-98G>A (n.526-98G>A) c.409-98G>A (n.409-98G>A) n.575-98G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469568C>A | CA2639996194 | AANAT | c.319-97C>A (n.319-97C>A) c.454-97C>A (n.454-97C>A) c.433-97C>A (n.433-97C>A) c.*96-97C>A (n.*96-97C>A) n.630-97C>A c.526-97C>A (n.526-97C>A) c.409-97C>A (n.409-97C>A) n.575-97C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469570C>A | CA2639996200 | AANAT | c.319-95C>A (n.319-95C>A) c.454-95C>A (n.454-95C>A) c.433-95C>A (n.433-95C>A) c.*96-95C>A (n.*96-95C>A) n.630-95C>A c.526-95C>A (n.526-95C>A) c.409-95C>A (n.409-95C>A) n.575-95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469570C= | CA2276011864 | AANAT | c.319-95C= (n.319-95C=) c.454-95C= (n.454-95C=) c.433-95C= (n.433-95C=) c.*96-95C= (n.*96-95C=) n.630-95C= c.526-95C= (n.526-95C=) c.409-95C= (n.409-95C=) n.575-95C= | |
| 17 | g.76469570C>G | CA2276011865 | AANAT | c.319-95C>G (n.319-95C>G) c.454-95C>G (n.454-95C>G) c.433-95C>G (n.433-95C>G) c.*96-95C>G (n.*96-95C>G) n.630-95C>G c.526-95C>G (n.526-95C>G) c.409-95C>G (n.409-95C>G) n.575-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469571C>A | CA2639996203 | AANAT | c.319-94C>A (n.319-94C>A) c.454-94C>A (n.454-94C>A) c.433-94C>A (n.433-94C>A) c.*96-94C>A (n.*96-94C>A) n.630-94C>A c.526-94C>A (n.526-94C>A) c.409-94C>A (n.409-94C>A) n.575-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469571C>T | CA2639996204 | AANAT | c.319-94C>T (n.319-94C>T) c.454-94C>T (n.454-94C>T) c.433-94C>T (n.433-94C>T) c.*96-94C>T (n.*96-94C>T) n.630-94C>T c.526-94C>T (n.526-94C>T) c.409-94C>T (n.409-94C>T) n.575-94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469572C= | CA2276011866 | AANAT | c.319-93C= (n.319-93C=) c.454-93C= (n.454-93C=) c.433-93C= (n.433-93C=) c.*96-93C= (n.*96-93C=) n.630-93C= c.526-93C= (n.526-93C=) c.409-93C= (n.409-93C=) n.575-93C= | |
| 17 | g.76469572C>T | CA294178051 | AANAT | c.319-93C>T (n.319-93C>T) c.454-93C>T (n.454-93C>T) c.433-93C>T (n.433-93C>T) c.*96-93C>T (n.*96-93C>T) n.630-93C>T c.526-93C>T (n.526-93C>T) c.409-93C>T (n.409-93C>T) n.575-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469572_76469576del | CA2639996206 | AANAT | c.319-93_319-89del (n.319-93_319-89del) c.454-93_454-89del (n.454-93_454-89del) c.433-93_433-89del (n.433-93_433-89del) c.*96-93_*96-89del (n.*96-93_*96-89del) n.630-93_630-89del c.526-93_526-89del (n.526-93_526-89del) c.409-93_409-89del (n.409-93_409-89del) n.575-93_575-89del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469573A>C | CA2639996208 | AANAT | c.319-92A>C (n.319-92A>C) c.454-92A>C (n.454-92A>C) c.433-92A>C (n.433-92A>C) c.*96-92A>C (n.*96-92A>C) n.630-92A>C c.526-92A>C (n.526-92A>C) c.409-92A>C (n.409-92A>C) n.575-92A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469573A>G | CA2576500090 | AANAT | c.319-92A>G (n.319-92A>G) c.454-92A>G (n.454-92A>G) c.433-92A>G (n.433-92A>G) c.*96-92A>G (n.*96-92A>G) n.630-92A>G c.526-92A>G (n.526-92A>G) c.409-92A>G (n.409-92A>G) n.575-92A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469574G>T | CA2576500091 | AANAT | c.319-91G>T (n.319-91G>T) c.454-91G>T (n.454-91G>T) c.433-91G>T (n.433-91G>T) c.*96-91G>T (n.*96-91G>T) n.630-91G>T c.526-91G>T (n.526-91G>T) c.409-91G>T (n.409-91G>T) n.575-91G>T | |
| 17 | g.76469575G>A | CA294178056 | AANAT | c.319-90G>A (n.319-90G>A) c.454-90G>A (n.454-90G>A) c.433-90G>A (n.433-90G>A) c.*96-90G>A (n.*96-90G>A) n.630-90G>A c.526-90G>A (n.526-90G>A) c.409-90G>A (n.409-90G>A) n.575-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469576G>A | CA2639996211 | AANAT | c.319-89G>A (n.319-89G>A) c.454-89G>A (n.454-89G>A) c.433-89G>A (n.433-89G>A) c.*96-89G>A (n.*96-89G>A) n.630-89G>A c.526-89G>A (n.526-89G>A) c.409-89G>A (n.409-89G>A) n.575-89G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469576G>T | CA2639996212 | AANAT | c.319-89G>T (n.319-89G>T) c.454-89G>T (n.454-89G>T) c.433-89G>T (n.433-89G>T) c.*96-89G>T (n.*96-89G>T) n.630-89G>T c.526-89G>T (n.526-89G>T) c.409-89G>T (n.409-89G>T) n.575-89G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469577G>A | CA294178058 | AANAT | c.319-88G>A (n.319-88G>A) c.454-88G>A (n.454-88G>A) c.433-88G>A (n.433-88G>A) c.*96-88G>A (n.*96-88G>A) n.630-88G>A c.526-88G>A (n.526-88G>A) c.409-88G>A (n.409-88G>A) n.575-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469577G>C | CA2639996213 | AANAT | c.319-88G>C (n.319-88G>C) c.454-88G>C (n.454-88G>C) c.433-88G>C (n.433-88G>C) c.*96-88G>C (n.*96-88G>C) n.630-88G>C c.526-88G>C (n.526-88G>C) c.409-88G>C (n.409-88G>C) n.575-88G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469577G= | CA2276011868 | AANAT | c.319-88G= (n.319-88G=) c.454-88G= (n.454-88G=) c.433-88G= (n.433-88G=) c.*96-88G= (n.*96-88G=) n.630-88G= c.526-88G= (n.526-88G=) c.409-88G= (n.409-88G=) n.575-88G= | |
| 17 | g.76469577G>T | CA2639996214 | AANAT | c.319-88G>T (n.319-88G>T) c.454-88G>T (n.454-88G>T) c.433-88G>T (n.433-88G>T) c.*96-88G>T (n.*96-88G>T) n.630-88G>T c.526-88G>T (n.526-88G>T) c.409-88G>T (n.409-88G>T) n.575-88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469577_76469578delinsGA | CA2276011869 | AANAT | c.319-88_319-87delinsGA (n.319-88_319-87delinsGA) c.454-88_454-87delinsGA (n.454-88_454-87delinsGA) c.433-88_433-87delinsGA (n.433-88_433-87delinsGA) c.*96-88_*96-87delinsGA (n.*96-88_*96-87delinsGA) n.630-88_630-87delinsGA c.526-88_526-87delinsGA (n.526-88_526-87delinsGA) c.409-88_409-87delinsGA (n.409-88_409-87delinsGA) n.575-88_575-87delinsGA | |
| 17 | g.76469578del | CA986412684 | AANAT | c.319-87del (n.319-87del) c.454-87del (n.454-87del) c.433-87del (n.433-87del) c.*96-87del (n.*96-87del) n.630-87del c.526-87del (n.526-87del) c.409-87del (n.409-87del) n.575-87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469579C>A | CA2639996215 | AANAT | c.319-86C>A (n.319-86C>A) c.454-86C>A (n.454-86C>A) c.433-86C>A (n.433-86C>A) c.*96-86C>A (n.*96-86C>A) n.630-86C>A c.526-86C>A (n.526-86C>A) c.409-86C>A (n.409-86C>A) n.575-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469579C>T | CA2639996216 | AANAT | c.319-86C>T (n.319-86C>T) c.454-86C>T (n.454-86C>T) c.433-86C>T (n.433-86C>T) c.*96-86C>T (n.*96-86C>T) n.630-86C>T c.526-86C>T (n.526-86C>T) c.409-86C>T (n.409-86C>T) n.575-86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469580A>T | CA2576500092 | AANAT | c.319-85A>T (n.319-85A>T) c.454-85A>T (n.454-85A>T) c.433-85A>T (n.433-85A>T) c.*96-85A>T (n.*96-85A>T) n.630-85A>T c.526-85A>T (n.526-85A>T) c.409-85A>T (n.409-85A>T) n.575-85A>T |