| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.76469383G>A | CA2639995696 | AANAT | c.318+56G>A (n.318+56G>A) c.453+56G>A (n.453+56G>A) c.432+56G>A (n.432+56G>A) c.*95+56G>A (n.*95+56G>A) n.629+56G>A c.525+56G>A (n.525+56G>A) c.408+56G>A (n.408+56G>A) n.574+56G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469384C>A | CA2639995702 | AANAT | c.318+57C>A (n.318+57C>A) c.453+57C>A (n.453+57C>A) c.432+57C>A (n.432+57C>A) c.*95+57C>A (n.*95+57C>A) n.629+57C>A c.525+57C>A (n.525+57C>A) c.408+57C>A (n.408+57C>A) n.574+57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469384C>T | CA2639995703 | AANAT | c.318+57C>T (n.318+57C>T) c.453+57C>T (n.453+57C>T) c.432+57C>T (n.432+57C>T) c.*95+57C>T (n.*95+57C>T) n.629+57C>T c.525+57C>T (n.525+57C>T) c.408+57C>T (n.408+57C>T) n.574+57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469385del | CA2639995698 | AANAT | c.318+58del (n.318+58del) c.453+58del (n.453+58del) c.432+58del (n.432+58del) c.*95+58del (n.*95+58del) n.629+58del c.525+58del (n.525+58del) c.408+58del (n.408+58del) n.574+58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469385C>A | CA2576500080 | AANAT | c.318+58C>A (n.318+58C>A) c.453+58C>A (n.453+58C>A) c.432+58C>A (n.432+58C>A) c.*95+58C>A (n.*95+58C>A) n.629+58C>A c.525+58C>A (n.525+58C>A) c.408+58C>A (n.408+58C>A) n.574+58C>A | |
| 17 | g.76469387G>C | CA2576500081 | AANAT | c.318+60G>C (n.318+60G>C) c.453+60G>C (n.453+60G>C) c.432+60G>C (n.432+60G>C) c.*95+60G>C (n.*95+60G>C) n.629+60G>C c.525+60G>C (n.525+60G>C) c.408+60G>C (n.408+60G>C) n.574+60G>C | |
| 17 | g.76469387G>T | CA2639995706 | AANAT | c.318+60G>T (n.318+60G>T) c.453+60G>T (n.453+60G>T) c.432+60G>T (n.432+60G>T) c.*95+60G>T (n.*95+60G>T) n.629+60G>T c.525+60G>T (n.525+60G>T) c.408+60G>T (n.408+60G>T) n.574+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469388A>G | CA2639995708 | AANAT | c.318+61A>G (n.318+61A>G) c.453+61A>G (n.453+61A>G) c.432+61A>G (n.432+61A>G) c.*95+61A>G (n.*95+61A>G) n.629+61A>G c.525+61A>G (n.525+61A>G) c.408+61A>G (n.408+61A>G) n.574+61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469389T>A | CA294177897 | AANAT | c.318+62T>A (n.318+62T>A) c.453+62T>A (n.453+62T>A) c.432+62T>A (n.432+62T>A) c.*95+62T>A (n.*95+62T>A) n.629+62T>A c.525+62T>A (n.525+62T>A) c.408+62T>A (n.408+62T>A) n.574+62T>A | dbSNP |
| 17 | g.76469389T= | CA2276011774 | AANAT | c.318+62T= (n.318+62T=) c.453+62T= (n.453+62T=) c.432+62T= (n.432+62T=) c.*95+62T= (n.*95+62T=) n.629+62T= c.525+62T= (n.525+62T=) c.408+62T= (n.408+62T=) n.574+62T= | |
| 17 | g.76469390G>T | CA2639995709 | AANAT | c.318+63G>T (n.318+63G>T) c.453+63G>T (n.453+63G>T) c.432+63G>T (n.432+63G>T) c.*95+63G>T (n.*95+63G>T) n.629+63G>T c.525+63G>T (n.525+63G>T) c.408+63G>T (n.408+63G>T) n.574+63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469391G>A | CA294177906 | AANAT | c.318+64G>A (n.318+64G>A) c.453+64G>A (n.453+64G>A) c.432+64G>A (n.432+64G>A) c.*95+64G>A (n.*95+64G>A) n.629+64G>A c.525+64G>A (n.525+64G>A) c.408+64G>A (n.408+64G>A) n.574+64G>A | dbSNP |
| 17 | g.76469391G= | CA2276011775 | AANAT | c.318+64G= (n.318+64G=) c.453+64G= (n.453+64G=) c.432+64G= (n.432+64G=) c.*95+64G= (n.*95+64G=) n.629+64G= c.525+64G= (n.525+64G=) c.408+64G= (n.408+64G=) n.574+64G= | |
| 17 | g.76469391G>T | CA2639995710 | AANAT | c.318+64G>T (n.318+64G>T) c.453+64G>T (n.453+64G>T) c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.*95+64G>T (n.*95+64G>T) n.629+64G>T c.525+64G>T (n.525+64G>T) c.408+64G>T (n.408+64G>T) n.574+64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C>A | CA2576500082 | AANAT | c.318+65C>A (n.318+65C>A) c.453+65C>A (n.453+65C>A) c.432+65C>A (n.432+65C>A) c.*95+65C>A (n.*95+65C>A) n.629+65C>A c.525+65C>A (n.525+65C>A) c.408+65C>A (n.408+65C>A) n.574+65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C= | CA2276011776 | AANAT | c.318+65C= (n.318+65C=) c.453+65C= (n.453+65C=) c.432+65C= (n.432+65C=) c.*95+65C= (n.*95+65C=) n.629+65C= c.525+65C= (n.525+65C=) c.408+65C= (n.408+65C=) n.574+65C= | |
| 17 | g.76469392C>G | CA2639995716 | AANAT | c.318+65C>G (n.318+65C>G) c.453+65C>G (n.453+65C>G) c.432+65C>G (n.432+65C>G) c.*95+65C>G (n.*95+65C>G) n.629+65C>G c.525+65C>G (n.525+65C>G) c.408+65C>G (n.408+65C>G) n.574+65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C>T | CA294177909 | AANAT | c.318+65C>T (n.318+65C>T) c.453+65C>T (n.453+65C>T) c.432+65C>T (n.432+65C>T) c.*95+65C>T (n.*95+65C>T) n.629+65C>T c.525+65C>T (n.525+65C>T) c.408+65C>T (n.408+65C>T) n.574+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469393G>A | CA294177919 | AANAT | c.318+66G>A (n.318+66G>A) c.453+66G>A (n.453+66G>A) c.432+66G>A (n.432+66G>A) c.*95+66G>A (n.*95+66G>A) n.629+66G>A c.525+66G>A (n.525+66G>A) c.408+66G>A (n.408+66G>A) n.574+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469393G= | CA2276011777 | AANAT | c.318+66G= (n.318+66G=) c.453+66G= (n.453+66G=) c.432+66G= (n.432+66G=) c.*95+66G= (n.*95+66G=) n.629+66G= c.525+66G= (n.525+66G=) c.408+66G= (n.408+66G=) n.574+66G= | |
| 17 | g.76469394G>T | CA2639995723 | AANAT | c.318+67G>T (n.318+67G>T) c.453+67G>T (n.453+67G>T) c.432+67G>T (n.432+67G>T) c.*95+67G>T (n.*95+67G>T) n.629+67G>T c.525+67G>T (n.525+67G>T) c.408+67G>T (n.408+67G>T) n.574+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469395G>C | CA294177923 | AANAT | c.318+68G>C (n.318+68G>C) c.453+68G>C (n.453+68G>C) c.432+68G>C (n.432+68G>C) c.*95+68G>C (n.*95+68G>C) n.629+68G>C c.525+68G>C (n.525+68G>C) c.408+68G>C (n.408+68G>C) n.574+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469395G= | CA2276011778 | AANAT | c.318+68G= (n.318+68G=) c.453+68G= (n.453+68G=) c.432+68G= (n.432+68G=) c.*95+68G= (n.*95+68G=) n.629+68G= c.525+68G= (n.525+68G=) c.408+68G= (n.408+68G=) n.574+68G= | |
| 17 | g.76469396G>C | CA2639995733 | AANAT | c.318+69G>C (n.318+69G>C) c.453+69G>C (n.453+69G>C) c.432+69G>C (n.432+69G>C) c.*95+69G>C (n.*95+69G>C) n.629+69G>C c.525+69G>C (n.525+69G>C) c.408+69G>C (n.408+69G>C) n.574+69G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469398G>A | CA2639995734 | AANAT | c.318+71G>A (n.318+71G>A) c.453+71G>A (n.453+71G>A) c.432+71G>A (n.432+71G>A) c.*95+71G>A (n.*95+71G>A) n.629+71G>A c.525+71G>A (n.525+71G>A) c.408+71G>A (n.408+71G>A) n.574+71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469398G>T | CA2639995736 | AANAT | c.318+71G>T (n.318+71G>T) c.453+71G>T (n.453+71G>T) c.432+71G>T (n.432+71G>T) c.*95+71G>T (n.*95+71G>T) n.629+71G>T c.525+71G>T (n.525+71G>T) c.408+71G>T (n.408+71G>T) n.574+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469399G>A | CA2639995738 | AANAT | c.318+72G>A (n.318+72G>A) c.453+72G>A (n.453+72G>A) c.432+72G>A (n.432+72G>A) c.*95+72G>A (n.*95+72G>A) n.629+72G>A c.525+72G>A (n.525+72G>A) c.408+72G>A (n.408+72G>A) n.574+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469400G>A | CA2639995741 | AANAT | c.318+73G>A (n.318+73G>A) c.453+73G>A (n.453+73G>A) c.432+73G>A (n.432+73G>A) c.*95+73G>A (n.*95+73G>A) n.629+73G>A c.525+73G>A (n.525+73G>A) c.408+73G>A (n.408+73G>A) n.574+73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469400G>C | CA2576500083 | AANAT | c.318+73G>C (n.318+73G>C) c.453+73G>C (n.453+73G>C) c.432+73G>C (n.432+73G>C) c.*95+73G>C (n.*95+73G>C) n.629+73G>C c.525+73G>C (n.525+73G>C) c.408+73G>C (n.408+73G>C) n.574+73G>C | |
| 17 | g.76469400G>T | CA2639995743 | AANAT | c.318+73G>T (n.318+73G>T) c.453+73G>T (n.453+73G>T) c.432+73G>T (n.432+73G>T) c.*95+73G>T (n.*95+73G>T) n.629+73G>T c.525+73G>T (n.525+73G>T) c.408+73G>T (n.408+73G>T) n.574+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469401G>T | CA2639995745 | AANAT | c.318+74G>T (n.318+74G>T) c.453+74G>T (n.453+74G>T) c.432+74G>T (n.432+74G>T) c.*95+74G>T (n.*95+74G>T) n.629+74G>T c.525+74G>T (n.525+74G>T) c.408+74G>T (n.408+74G>T) n.574+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469402A= | CA2276011779 | AANAT | c.318+75A= (n.318+75A=) c.453+75A= (n.453+75A=) c.432+75A= (n.432+75A=) c.*95+75A= (n.*95+75A=) n.629+75A= c.525+75A= (n.525+75A=) c.408+75A= (n.408+75A=) n.574+75A= | |
| 17 | g.76469402A>C | CA2639995746 | AANAT | c.318+75A>C (n.318+75A>C) c.453+75A>C (n.453+75A>C) c.432+75A>C (n.432+75A>C) c.*95+75A>C (n.*95+75A>C) n.629+75A>C c.525+75A>C (n.525+75A>C) c.408+75A>C (n.408+75A>C) n.574+75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469402A>G | CA2576500084 | AANAT | c.318+75A>G (n.318+75A>G) c.453+75A>G (n.453+75A>G) c.432+75A>G (n.432+75A>G) c.*95+75A>G (n.*95+75A>G) n.629+75A>G c.525+75A>G (n.525+75A>G) c.408+75A>G (n.408+75A>G) n.574+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469402A>T | CA2276011780 | AANAT | c.318+75A>T (n.318+75A>T) c.453+75A>T (n.453+75A>T) c.432+75A>T (n.432+75A>T) c.*95+75A>T (n.*95+75A>T) n.629+75A>T c.525+75A>T (n.525+75A>T) c.408+75A>T (n.408+75A>T) n.574+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469403G>A | CA2639995750 | AANAT | c.318+76G>A (n.318+76G>A) c.453+76G>A (n.453+76G>A) c.432+76G>A (n.432+76G>A) c.*95+76G>A (n.*95+76G>A) n.629+76G>A c.525+76G>A (n.525+76G>A) c.408+76G>A (n.408+76G>A) n.574+76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469403G>T | CA2639995753 | AANAT | c.318+76G>T (n.318+76G>T) c.453+76G>T (n.453+76G>T) c.432+76G>T (n.432+76G>T) c.*95+76G>T (n.*95+76G>T) n.629+76G>T c.525+76G>T (n.525+76G>T) c.408+76G>T (n.408+76G>T) n.574+76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469404C>A | CA2639995754 | AANAT | c.318+77C>A (n.318+77C>A) c.453+77C>A (n.453+77C>A) c.432+77C>A (n.432+77C>A) c.*95+77C>A (n.*95+77C>A) n.629+77C>A c.525+77C>A (n.525+77C>A) c.408+77C>A (n.408+77C>A) n.574+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469404C>T | CA2639995755 | AANAT | c.318+77C>T (n.318+77C>T) c.453+77C>T (n.453+77C>T) c.432+77C>T (n.432+77C>T) c.*95+77C>T (n.*95+77C>T) n.629+77C>T c.525+77C>T (n.525+77C>T) c.408+77C>T (n.408+77C>T) n.574+77C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469405C>A | CA2639995757 | AANAT | c.318+78C>A (n.318+78C>A) c.453+78C>A (n.453+78C>A) c.432+78C>A (n.432+78C>A) c.*95+78C>A (n.*95+78C>A) n.629+78C>A c.525+78C>A (n.525+78C>A) c.408+78C>A (n.408+78C>A) n.574+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469406C>G | CA2576500085 | AANAT | c.318+79C>G (n.318+79C>G) c.453+79C>G (n.453+79C>G) c.432+79C>G (n.432+79C>G) c.*95+79C>G (n.*95+79C>G) n.629+79C>G c.525+79C>G (n.525+79C>G) c.408+79C>G (n.408+79C>G) n.574+79C>G | |
| 17 | g.76469407A= | CA2276011781 | AANAT | c.318+80A= (n.318+80A=) c.453+80A= (n.453+80A=) c.432+80A= (n.432+80A=) c.*95+80A= (n.*95+80A=) n.629+80A= c.525+80A= (n.525+80A=) c.408+80A= (n.408+80A=) n.574+80A= | |
| 17 | g.76469407A>G | CA775161438 | AANAT | c.318+80A>G (n.318+80A>G) c.453+80A>G (n.453+80A>G) c.432+80A>G (n.432+80A>G) c.*95+80A>G (n.*95+80A>G) n.629+80A>G c.525+80A>G (n.525+80A>G) c.408+80A>G (n.408+80A>G) n.574+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469407A>T | CA2576500086 | AANAT | c.318+80A>T (n.318+80A>T) c.453+80A>T (n.453+80A>T) c.432+80A>T (n.432+80A>T) c.*95+80A>T (n.*95+80A>T) n.629+80A>T c.525+80A>T (n.525+80A>T) c.408+80A>T (n.408+80A>T) n.574+80A>T | |
| 17 | g.76469407_76469413delinsAGGGGCT | CA2276011782 | AANAT | c.318+80_318+86delinsAGGGGCT (n.318+80_318+86delinsAGGGGCT) c.453+80_453+86delinsAGGGGCT (n.453+80_453+86delinsAGGGGCT) c.432+80_432+86delinsAGGGGCT (n.432+80_432+86delinsAGGGGCT) c.*95+80_*95+86delinsAGGGGCT (n.*95+80_*95+86delinsAGGGGCT) n.629+80_629+86delinsAGGGGCT c.525+80_525+86delinsAGGGGCT (n.525+80_525+86delinsAGGGGCT) c.408+80_408+86delinsAGGGGCT (n.408+80_408+86delinsAGGGGCT) n.574+80_574+86delinsAGGGGCT | |
| 17 | g.76469408G>A | CA2639995763 | AANAT | c.318+81G>A (n.318+81G>A) c.453+81G>A (n.453+81G>A) c.432+81G>A (n.432+81G>A) c.*95+81G>A (n.*95+81G>A) n.629+81G>A c.525+81G>A (n.525+81G>A) c.408+81G>A (n.408+81G>A) n.574+81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469408G>C | CA2639995765 | AANAT | c.318+81G>C (n.318+81G>C) c.453+81G>C (n.453+81G>C) c.432+81G>C (n.432+81G>C) c.*95+81G>C (n.*95+81G>C) n.629+81G>C c.525+81G>C (n.525+81G>C) c.408+81G>C (n.408+81G>C) n.574+81G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469408G= | CA2276011783 | AANAT | c.318+81G= (n.318+81G=) c.453+81G= (n.453+81G=) c.432+81G= (n.432+81G=) c.*95+81G= (n.*95+81G=) n.629+81G= c.525+81G= (n.525+81G=) c.408+81G= (n.408+81G=) n.574+81G= | |
| 17 | g.76469408G>T | CA294177929 | AANAT | c.318+81G>T (n.318+81G>T) c.453+81G>T (n.453+81G>T) c.432+81G>T (n.432+81G>T) c.*95+81G>T (n.*95+81G>T) n.629+81G>T c.525+81G>T (n.525+81G>T) c.408+81G>T (n.408+81G>T) n.574+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469411del | CA2576500087 | AANAT | c.318+84del (n.318+84del) c.453+84del (n.453+84del) c.432+84del (n.432+84del) c.*95+84del (n.*95+84del) n.629+84del c.525+84del (n.525+84del) c.408+84del (n.408+84del) n.574+84del | |
| 17 | g.76469411_76469416del | CA2276011784 | AANAT | c.318+84_318+89del (n.318+84_318+89del) c.453+84_453+89del (n.453+84_453+89del) c.432+84_432+89del (n.432+84_432+89del) c.*95+84_*95+89del (n.*95+84_*95+89del) n.629+84_629+89del c.525+84_525+89del (n.525+84_525+89del) c.408+84_408+89del (n.408+84_408+89del) n.574+84_574+89del | dbSNP |
| 17 | g.76469409G>A | CA627599490 | AANAT | c.318+82G>A (n.318+82G>A) c.453+82G>A (n.453+82G>A) c.432+82G>A (n.432+82G>A) c.*95+82G>A (n.*95+82G>A) n.629+82G>A c.525+82G>A (n.525+82G>A) c.408+82G>A (n.408+82G>A) n.574+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469409G= | CA2276011785 | AANAT | c.318+82G= (n.318+82G=) c.453+82G= (n.453+82G=) c.432+82G= (n.432+82G=) c.*95+82G= (n.*95+82G=) n.629+82G= c.525+82G= (n.525+82G=) c.408+82G= (n.408+82G=) n.574+82G= | |
| 17 | g.76469410G>T | CA2639995770 | AANAT | c.318+83G>T (n.318+83G>T) c.453+83G>T (n.453+83G>T) c.432+83G>T (n.432+83G>T) c.*95+83G>T (n.*95+83G>T) n.629+83G>T c.525+83G>T (n.525+83G>T) c.408+83G>T (n.408+83G>T) n.574+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469411G>A | CA2639995778 | AANAT | c.318+84G>A (n.318+84G>A) c.453+84G>A (n.453+84G>A) c.432+84G>A (n.432+84G>A) c.*95+84G>A (n.*95+84G>A) n.629+84G>A c.525+84G>A (n.525+84G>A) c.408+84G>A (n.408+84G>A) n.574+84G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469411G>T | CA2639995779 | AANAT | c.318+84G>T (n.318+84G>T) c.453+84G>T (n.453+84G>T) c.432+84G>T (n.432+84G>T) c.*95+84G>T (n.*95+84G>T) n.629+84G>T c.525+84G>T (n.525+84G>T) c.408+84G>T (n.408+84G>T) n.574+84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469412C>A | CA2639995782 | AANAT | c.318+85C>A (n.318+85C>A) c.453+85C>A (n.453+85C>A) c.432+85C>A (n.432+85C>A) c.*95+85C>A (n.*95+85C>A) n.629+85C>A c.525+85C>A (n.525+85C>A) c.408+85C>A (n.408+85C>A) n.574+85C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469412C>G | CA2639995784 | AANAT | c.318+85C>G (n.318+85C>G) c.453+85C>G (n.453+85C>G) c.432+85C>G (n.432+85C>G) c.*95+85C>G (n.*95+85C>G) n.629+85C>G c.525+85C>G (n.525+85C>G) c.408+85C>G (n.408+85C>G) n.574+85C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469413T>C | CA2639995785 | AANAT | c.318+86T>C (n.318+86T>C) c.453+86T>C (n.453+86T>C) c.432+86T>C (n.432+86T>C) c.*95+86T>C (n.*95+86T>C) n.629+86T>C c.525+86T>C (n.525+86T>C) c.408+86T>C (n.408+86T>C) n.574+86T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469415G>C | CA294177932 | AANAT | c.318+88G>C (n.318+88G>C) c.453+88G>C (n.453+88G>C) c.432+88G>C (n.432+88G>C) c.*95+88G>C (n.*95+88G>C) n.629+88G>C c.525+88G>C (n.525+88G>C) c.408+88G>C (n.408+88G>C) n.574+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469415G= | CA2276011786 | AANAT | c.318+88G= (n.318+88G=) c.453+88G= (n.453+88G=) c.432+88G= (n.432+88G=) c.*95+88G= (n.*95+88G=) n.629+88G= c.525+88G= (n.525+88G=) c.408+88G= (n.408+88G=) n.574+88G= | |
| 17 | g.76469415G>T | CA2639995788 | AANAT | c.318+88G>T (n.318+88G>T) c.453+88G>T (n.453+88G>T) c.432+88G>T (n.432+88G>T) c.*95+88G>T (n.*95+88G>T) n.629+88G>T c.525+88G>T (n.525+88G>T) c.408+88G>T (n.408+88G>T) n.574+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469416G>A | CA2639995791 | AANAT | c.318+89G>A (n.318+89G>A) c.453+89G>A (n.453+89G>A) c.432+89G>A (n.432+89G>A) c.*95+89G>A (n.*95+89G>A) n.629+89G>A c.525+89G>A (n.525+89G>A) c.408+89G>A (n.408+89G>A) n.574+89G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469418T>C | CA2276011788 | AANAT | c.318+91T>C (n.318+91T>C) c.453+91T>C (n.453+91T>C) c.432+91T>C (n.432+91T>C) c.*95+91T>C (n.*95+91T>C) n.629+91T>C c.525+91T>C (n.525+91T>C) c.408+91T>C (n.408+91T>C) n.574+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469418T= | CA2276011787 | AANAT | c.318+91T= (n.318+91T=) c.453+91T= (n.453+91T=) c.432+91T= (n.432+91T=) c.*95+91T= (n.*95+91T=) n.629+91T= c.525+91T= (n.525+91T=) c.408+91T= (n.408+91T=) n.574+91T= | |
| 17 | g.76469420del | CA2576500088 | AANAT | c.318+93del (n.318+93del) c.453+93del (n.453+93del) c.432+93del (n.432+93del) c.*95+93del (n.*95+93del) n.629+93del c.525+93del (n.525+93del) c.408+93del (n.408+93del) n.574+93del | |
| 17 | g.76469420T>C | CA2639995795 | AANAT | c.318+93T>C (n.318+93T>C) c.453+93T>C (n.453+93T>C) c.432+93T>C (n.432+93T>C) c.*95+93T>C (n.*95+93T>C) n.629+93T>C c.525+93T>C (n.525+93T>C) c.408+93T>C (n.408+93T>C) n.574+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469421C>A | CA2524588261 | AANAT | c.318+94C>A (n.318+94C>A) c.453+94C>A (n.453+94C>A) c.432+94C>A (n.432+94C>A) c.*95+94C>A (n.*95+94C>A) n.629+94C>A c.525+94C>A (n.525+94C>A) c.408+94C>A (n.408+94C>A) n.574+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469422T>C | CA2639995799 | AANAT | c.318+95T>C (n.318+95T>C) c.453+95T>C (n.453+95T>C) c.432+95T>C (n.432+95T>C) c.*95+95T>C (n.*95+95T>C) n.629+95T>C c.525+95T>C (n.525+95T>C) c.408+95T>C (n.408+95T>C) n.574+95T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469423T>C | CA2639995803 | AANAT | c.318+96T>C (n.318+96T>C) c.453+96T>C (n.453+96T>C) c.432+96T>C (n.432+96T>C) c.*95+96T>C (n.*95+96T>C) n.629+96T>C c.525+96T>C (n.525+96T>C) c.408+96T>C (n.408+96T>C) n.574+96T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469423T>G | CA775161444 | AANAT | c.318+96T>G (n.318+96T>G) c.453+96T>G (n.453+96T>G) c.432+96T>G (n.432+96T>G) c.*95+96T>G (n.*95+96T>G) n.629+96T>G c.525+96T>G (n.525+96T>G) c.408+96T>G (n.408+96T>G) n.574+96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469423T= | CA2276011789 | AANAT | c.318+96T= (n.318+96T=) c.453+96T= (n.453+96T=) c.432+96T= (n.432+96T=) c.*95+96T= (n.*95+96T=) n.629+96T= c.525+96T= (n.525+96T=) c.408+96T= (n.408+96T=) n.574+96T= | |
| 17 | g.76469424C>A | CA2639995835 | AANAT | c.318+97C>A (n.318+97C>A) c.453+97C>A (n.453+97C>A) c.432+97C>A (n.432+97C>A) c.*95+97C>A (n.*95+97C>A) n.629+97C>A c.525+97C>A (n.525+97C>A) c.408+97C>A (n.408+97C>A) n.574+97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469424C= | CA2276011790 | AANAT | c.318+97C= (n.318+97C=) c.453+97C= (n.453+97C=) c.432+97C= (n.432+97C=) c.*95+97C= (n.*95+97C=) n.629+97C= c.525+97C= (n.525+97C=) c.408+97C= (n.408+97C=) n.574+97C= | |
| 17 | g.76469424C>T | CA986412548 | AANAT | c.318+97C>T (n.318+97C>T) c.453+97C>T (n.453+97C>T) c.432+97C>T (n.432+97C>T) c.*95+97C>T (n.*95+97C>T) n.629+97C>T c.525+97C>T (n.525+97C>T) c.408+97C>T (n.408+97C>T) n.574+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469425_76469428del | CA2639995832 | AANAT | c.318+98_318+101del (n.318+98_318+101del) c.453+98_453+101del (n.453+98_453+101del) c.432+98_432+101del (n.432+98_432+101del) c.*95+98_*95+101del (n.*95+98_*95+101del) n.629+98_629+101del c.525+98_525+101del (n.525+98_525+101del) c.408+98_408+101del (n.408+98_408+101del) n.574+98_574+101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469425C>A | CA2639995839 | AANAT | c.318+98C>A (n.318+98C>A) c.453+98C>A (n.453+98C>A) c.432+98C>A (n.432+98C>A) c.*95+98C>A (n.*95+98C>A) n.629+98C>A c.525+98C>A (n.525+98C>A) c.408+98C>A (n.408+98C>A) n.574+98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469425C= | CA2276011791 | AANAT | c.318+98C= (n.318+98C=) c.453+98C= (n.453+98C=) c.432+98C= (n.432+98C=) c.*95+98C= (n.*95+98C=) n.629+98C= c.525+98C= (n.525+98C=) c.408+98C= (n.408+98C=) n.574+98C= | |
| 17 | g.76469425C>T | CA294177935 | AANAT | c.318+98C>T (n.318+98C>T) c.453+98C>T (n.453+98C>T) c.432+98C>T (n.432+98C>T) c.*95+98C>T (n.*95+98C>T) n.629+98C>T c.525+98C>T (n.525+98C>T) c.408+98C>T (n.408+98C>T) n.574+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469425_76469426insAGG | CA2639995843 | AANAT | c.318+98_318+99insAGG (n.318+98_318+99insAGG) c.453+98_453+99insAGG (n.453+98_453+99insAGG) c.432+98_432+99insAGG (n.432+98_432+99insAGG) c.*95+98_*95+99insAGG (n.*95+98_*95+99insAGG) n.629+98_629+99insAGG c.525+98_525+99insAGG (n.525+98_525+99insAGG) c.408+98_408+99insAGG (n.408+98_408+99insAGG) n.574+98_574+99insAGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469426T>C | CA2734091101 | AANAT | c.318+99T>C (n.318+99T>C) c.453+99T>C (n.453+99T>C) c.432+99T>C (n.432+99T>C) c.*95+99T>C (n.*95+99T>C) n.629+99T>C c.525+99T>C (n.525+99T>C) c.408+99T>C (n.408+99T>C) n.574+99T>C | dbSNP |
| 17 | g.76469427C>A | CA2639995846 | AANAT | c.318+100C>A (n.318+100C>A) c.453+100C>A (n.453+100C>A) c.432+100C>A (n.432+100C>A) c.*95+100C>A (n.*95+100C>A) n.629+100C>A c.525+100C>A (n.525+100C>A) c.408+100C>A (n.408+100C>A) n.574+100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469427C= | CA2276011792 | AANAT | c.318+100C= (n.318+100C=) c.453+100C= (n.453+100C=) c.432+100C= (n.432+100C=) c.*95+100C= (n.*95+100C=) n.629+100C= c.525+100C= (n.525+100C=) c.408+100C= (n.408+100C=) n.574+100C= | |
| 17 | g.76469427C>G | CA2639995848 | AANAT | c.318+100C>G (n.318+100C>G) c.453+100C>G (n.453+100C>G) c.432+100C>G (n.432+100C>G) c.*95+100C>G (n.*95+100C>G) n.629+100C>G c.525+100C>G (n.525+100C>G) c.408+100C>G (n.408+100C>G) n.574+100C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469427C>T | CA294177943 | AANAT | c.318+100C>T (n.318+100C>T) c.453+100C>T (n.453+100C>T) c.432+100C>T (n.432+100C>T) c.*95+100C>T (n.*95+100C>T) n.629+100C>T c.525+100C>T (n.525+100C>T) c.408+100C>T (n.408+100C>T) n.574+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469428del | CA2576500089 | AANAT | c.318+101del (n.318+101del) c.453+101del (n.453+101del) c.432+101del (n.432+101del) c.*95+101del (n.*95+101del) n.629+101del c.525+101del (n.525+101del) c.408+101del (n.408+101del) n.574+101del | |
| 17 | g.76469428C>A | CA2639995856 | AANAT | c.318+101C>A (n.318+101C>A) c.453+101C>A (n.453+101C>A) c.432+101C>A (n.432+101C>A) c.*95+101C>A (n.*95+101C>A) n.629+101C>A c.525+101C>A (n.525+101C>A) c.408+101C>A (n.408+101C>A) n.574+101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469428C= | CA2276011793 | AANAT | c.318+101C= (n.318+101C=) c.453+101C= (n.453+101C=) c.432+101C= (n.432+101C=) c.*95+101C= (n.*95+101C=) n.629+101C= c.525+101C= (n.525+101C=) c.408+101C= (n.408+101C=) n.574+101C= | |
| 17 | g.76469428C>T | CA986412557 | AANAT | c.318+101C>T (n.318+101C>T) c.453+101C>T (n.453+101C>T) c.432+101C>T (n.432+101C>T) c.*95+101C>T (n.*95+101C>T) n.629+101C>T c.525+101C>T (n.525+101C>T) c.408+101C>T (n.408+101C>T) n.574+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469430G>A | CA2639995858 | AANAT | c.318+103G>A (n.318+103G>A) c.453+103G>A (n.453+103G>A) c.432+103G>A (n.432+103G>A) c.*95+103G>A (n.*95+103G>A) n.629+103G>A c.525+103G>A (n.525+103G>A) c.408+103G>A (n.408+103G>A) n.574+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469430G>T | CA2639995860 | AANAT | c.318+103G>T (n.318+103G>T) c.453+103G>T (n.453+103G>T) c.432+103G>T (n.432+103G>T) c.*95+103G>T (n.*95+103G>T) n.629+103G>T c.525+103G>T (n.525+103G>T) c.408+103G>T (n.408+103G>T) n.574+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469431A= | CA2276011794 | AANAT | c.318+104A= (n.318+104A=) c.453+104A= (n.453+104A=) c.432+104A= (n.432+104A=) c.*95+104A= (n.*95+104A=) n.629+104A= c.525+104A= (n.525+104A=) c.408+104A= (n.408+104A=) n.574+104A= | |
| 17 | g.76469431A>C | CA294177946 | AANAT | c.318+104A>C (n.318+104A>C) c.453+104A>C (n.453+104A>C) c.432+104A>C (n.432+104A>C) c.*95+104A>C (n.*95+104A>C) n.629+104A>C c.525+104A>C (n.525+104A>C) c.408+104A>C (n.408+104A>C) n.574+104A>C | dbSNP |
| 17 | g.76469431A>T | CA2639995864 | AANAT | c.318+104A>T (n.318+104A>T) c.453+104A>T (n.453+104A>T) c.432+104A>T (n.432+104A>T) c.*95+104A>T (n.*95+104A>T) n.629+104A>T c.525+104A>T (n.525+104A>T) c.408+104A>T (n.408+104A>T) n.574+104A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469432A>G | CA2639995869 | AANAT | c.318+105A>G (n.318+105A>G) c.453+105A>G (n.453+105A>G) c.432+105A>G (n.432+105A>G) c.*95+105A>G (n.*95+105A>G) n.629+105A>G c.525+105A>G (n.525+105A>G) c.408+105A>G (n.408+105A>G) n.574+105A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469433C>A | CA2639995889 | AANAT | c.318+106C>A (n.318+106C>A) c.453+106C>A (n.453+106C>A) c.432+106C>A (n.432+106C>A) c.*95+106C>A (n.*95+106C>A) n.629+106C>A c.525+106C>A (n.525+106C>A) c.408+106C>A (n.408+106C>A) n.574+106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469433C>T | CA2639995891 | AANAT | c.318+106C>T (n.318+106C>T) c.453+106C>T (n.453+106C>T) c.432+106C>T (n.432+106C>T) c.*95+106C>T (n.*95+106C>T) n.629+106C>T c.525+106C>T (n.525+106C>T) c.408+106C>T (n.408+106C>T) n.574+106C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469434T>C | CA627599492 | AANAT | c.318+107T>C (n.318+107T>C) c.453+107T>C (n.453+107T>C) c.432+107T>C (n.432+107T>C) c.*95+107T>C (n.*95+107T>C) n.629+107T>C c.525+107T>C (n.525+107T>C) c.408+107T>C (n.408+107T>C) n.574+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469434T>G | CA775161449 | AANAT | c.318+107T>G (n.318+107T>G) c.453+107T>G (n.453+107T>G) c.432+107T>G (n.432+107T>G) c.*95+107T>G (n.*95+107T>G) n.629+107T>G c.525+107T>G (n.525+107T>G) c.408+107T>G (n.408+107T>G) n.574+107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469434T= | CA2276011795 | AANAT | c.318+107T= (n.318+107T=) c.453+107T= (n.453+107T=) c.432+107T= (n.432+107T=) c.*95+107T= (n.*95+107T=) n.629+107T= c.525+107T= (n.525+107T=) c.408+107T= (n.408+107T=) n.574+107T= | |
| 17 | g.76469435G>A | CA2810472262 | AANAT | c.318+108G>A (n.318+108G>A) c.453+108G>A (n.453+108G>A) c.432+108G>A (n.432+108G>A) c.*95+108G>A (n.*95+108G>A) n.629+108G>A c.525+108G>A (n.525+108G>A) c.408+108G>A (n.408+108G>A) n.574+108G>A | |
| 17 | g.76469436G>T | CA2639995896 | AANAT | c.318+109G>T (n.318+109G>T) c.453+109G>T (n.453+109G>T) c.432+109G>T (n.432+109G>T) c.*95+109G>T (n.*95+109G>T) n.629+109G>T c.525+109G>T (n.525+109G>T) c.408+109G>T (n.408+109G>T) n.574+109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469439A= | CA2276011796 | AANAT | c.318+112A= (n.318+112A=) c.453+112A= (n.453+112A=) c.432+112A= (n.432+112A=) c.*95+112A= (n.*95+112A=) n.629+112A= c.525+112A= (n.525+112A=) c.408+112A= (n.408+112A=) n.574+112A= | |
| 17 | g.76469439A>G | CA294177949 | AANAT | c.318+112A>G (n.318+112A>G) c.453+112A>G (n.453+112A>G) c.432+112A>G (n.432+112A>G) c.*95+112A>G (n.*95+112A>G) n.629+112A>G c.525+112A>G (n.525+112A>G) c.408+112A>G (n.408+112A>G) n.574+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469439A>T | CA775161450 | AANAT | c.318+112A>T (n.318+112A>T) c.453+112A>T (n.453+112A>T) c.432+112A>T (n.432+112A>T) c.*95+112A>T (n.*95+112A>T) n.629+112A>T c.525+112A>T (n.525+112A>T) c.408+112A>T (n.408+112A>T) n.574+112A>T | dbSNP |
| 17 | g.76469440G>T | CA2639995898 | AANAT | c.318+113G>T (n.318+113G>T) c.453+113G>T (n.453+113G>T) c.432+113G>T (n.432+113G>T) c.*95+113G>T (n.*95+113G>T) n.629+113G>T c.525+113G>T (n.525+113G>T) c.408+113G>T (n.408+113G>T) n.574+113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469441A>T | CA2639995901 | AANAT | c.318+114A>T (n.318+114A>T) c.453+114A>T (n.453+114A>T) c.432+114A>T (n.432+114A>T) c.*95+114A>T (n.*95+114A>T) n.629+114A>T c.525+114A>T (n.525+114A>T) c.408+114A>T (n.408+114A>T) n.574+114A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469443G>A | CA2639995902 | AANAT | c.318+116G>A (n.318+116G>A) c.453+116G>A (n.453+116G>A) c.432+116G>A (n.432+116G>A) c.*95+116G>A (n.*95+116G>A) n.629+116G>A c.525+116G>A (n.525+116G>A) c.408+116G>A (n.408+116G>A) n.574+116G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469443G>T | CA2639995903 | AANAT | c.318+116G>T (n.318+116G>T) c.453+116G>T (n.453+116G>T) c.432+116G>T (n.432+116G>T) c.*95+116G>T (n.*95+116G>T) n.629+116G>T c.525+116G>T (n.525+116G>T) c.408+116G>T (n.408+116G>T) n.574+116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469444A= | CA2276011797 | AANAT | c.318+117A= (n.318+117A=) c.453+117A= (n.453+117A=) c.432+117A= (n.432+117A=) c.*95+117A= (n.*95+117A=) n.629+117A= c.525+117A= (n.525+117A=) c.408+117A= (n.408+117A=) n.574+117A= | |
| 17 | g.76469444A>G | CA2639995905 | AANAT | c.318+117A>G (n.318+117A>G) c.453+117A>G (n.453+117A>G) c.432+117A>G (n.432+117A>G) c.*95+117A>G (n.*95+117A>G) n.629+117A>G c.525+117A>G (n.525+117A>G) c.408+117A>G (n.408+117A>G) n.574+117A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469444A>T | CA986412563 | AANAT | c.318+117A>T (n.318+117A>T) c.453+117A>T (n.453+117A>T) c.432+117A>T (n.432+117A>T) c.*95+117A>T (n.*95+117A>T) n.629+117A>T c.525+117A>T (n.525+117A>T) c.408+117A>T (n.408+117A>T) n.574+117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469445G>A | CA2639995908 | AANAT | c.318+118G>A (n.318+118G>A) c.453+118G>A (n.453+118G>A) c.432+118G>A (n.432+118G>A) c.*95+118G>A (n.*95+118G>A) n.629+118G>A c.525+118G>A (n.525+118G>A) c.408+118G>A (n.408+118G>A) n.574+118G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469446T>A | CA2639995910 | AANAT | c.318+119T>A (n.318+119T>A) c.453+119T>A (n.453+119T>A) c.432+119T>A (n.432+119T>A) c.*95+119T>A (n.*95+119T>A) n.629+119T>A c.525+119T>A (n.525+119T>A) c.408+119T>A (n.408+119T>A) n.574+119T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469447A>G | CA2639995912 | AANAT | c.318+120A>G (n.318+120A>G) c.453+120A>G (n.453+120A>G) c.432+120A>G (n.432+120A>G) c.*95+120A>G (n.*95+120A>G) n.629+120A>G c.525+120A>G (n.525+120A>G) c.408+120A>G (n.408+120A>G) n.574+120A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469448C>A | CA2639995915 | AANAT | c.318+121C>A (n.318+121C>A) c.453+121C>A (n.453+121C>A) c.432+121C>A (n.432+121C>A) c.*95+121C>A (n.*95+121C>A) n.629+121C>A c.525+121C>A (n.525+121C>A) c.408+121C>A (n.408+121C>A) n.574+121C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469448C>T | CA2639995916 | AANAT | c.318+121C>T (n.318+121C>T) c.453+121C>T (n.453+121C>T) c.432+121C>T (n.432+121C>T) c.*95+121C>T (n.*95+121C>T) n.629+121C>T c.525+121C>T (n.525+121C>T) c.408+121C>T (n.408+121C>T) n.574+121C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469449A= | CA2276011798 | AANAT | c.318+122A= (n.318+122A=) c.453+122A= (n.453+122A=) c.432+122A= (n.432+122A=) c.*95+122A= (n.*95+122A=) n.629+122A= c.525+122A= (n.525+122A=) c.408+122A= (n.408+122A=) n.574+122A= | |
| 17 | g.76469449A>G | CA2276011799 | AANAT | c.318+122A>G (n.318+122A>G) c.453+122A>G (n.453+122A>G) c.432+122A>G (n.432+122A>G) c.*95+122A>G (n.*95+122A>G) n.629+122A>G c.525+122A>G (n.525+122A>G) c.408+122A>G (n.408+122A>G) n.574+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469450G>A | CA2639995922 | AANAT | c.318+123G>A (n.318+123G>A) c.453+123G>A (n.453+123G>A) c.432+123G>A (n.432+123G>A) c.*95+123G>A (n.*95+123G>A) n.629+123G>A c.525+123G>A (n.525+123G>A) c.408+123G>A (n.408+123G>A) n.574+123G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469451G>A | CA2639995926 | AANAT | c.318+124G>A (n.318+124G>A) c.453+124G>A (n.453+124G>A) c.432+124G>A (n.432+124G>A) c.*95+124G>A (n.*95+124G>A) n.629+124G>A c.525+124G>A (n.525+124G>A) c.408+124G>A (n.408+124G>A) n.574+124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469452C>A | CA2639995931 | AANAT | c.318+125C>A (n.318+125C>A) c.453+125C>A (n.453+125C>A) c.432+125C>A (n.432+125C>A) c.*95+125C>A (n.*95+125C>A) n.629+125C>A c.525+125C>A (n.525+125C>A) c.408+125C>A (n.408+125C>A) n.574+125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469453C>A | CA2639995937 | AANAT | c.318+126C>A (n.318+126C>A) c.453+126C>A (n.453+126C>A) c.432+126C>A (n.432+126C>A) c.*95+126C>A (n.*95+126C>A) n.629+126C>A c.525+126C>A (n.525+126C>A) c.408+126C>A (n.408+126C>A) n.574+126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469453C= | CA2276011800 | AANAT | c.318+126C= (n.318+126C=) c.453+126C= (n.453+126C=) c.432+126C= (n.432+126C=) c.*95+126C= (n.*95+126C=) n.629+126C= c.525+126C= (n.525+126C=) c.408+126C= (n.408+126C=) n.574+126C= | |
| 17 | g.76469453C>T | CA775161453 | AANAT | c.318+126C>T (n.318+126C>T) c.453+126C>T (n.453+126C>T) c.432+126C>T (n.432+126C>T) c.*95+126C>T (n.*95+126C>T) n.629+126C>T c.525+126C>T (n.525+126C>T) c.408+126C>T (n.408+126C>T) n.574+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469455_76469456dup | CA2639995933 | AANAT | c.318+128_318+129dup (n.318+128_318+129dup) c.453+128_453+129dup (n.453+128_453+129dup) c.432+128_432+129dup (n.432+128_432+129dup) c.*95+128_*95+129dup (n.*95+128_*95+129dup) n.629+128_629+129dup c.525+128_525+129dup (n.525+128_525+129dup) c.408+128_408+129dup (n.408+128_408+129dup) n.574+128_574+129dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469455C>A | CA2639995940 | AANAT | c.318+128C>A (n.318+128C>A) c.453+128C>A (n.453+128C>A) c.432+128C>A (n.432+128C>A) c.*95+128C>A (n.*95+128C>A) n.629+128C>A c.525+128C>A (n.525+128C>A) c.408+128C>A (n.408+128C>A) n.574+128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469455C>T | CA2639995942 | AANAT | c.318+128C>T (n.318+128C>T) c.453+128C>T (n.453+128C>T) c.432+128C>T (n.432+128C>T) c.*95+128C>T (n.*95+128C>T) n.629+128C>T c.525+128C>T (n.525+128C>T) c.408+128C>T (n.408+128C>T) n.574+128C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469456A= | CA2276011801 | AANAT | c.318+129A= (n.318+129A=) c.453+129A= (n.453+129A=) c.432+129A= (n.432+129A=) c.*95+129A= (n.*95+129A=) n.629+129A= c.525+129A= (n.525+129A=) c.408+129A= (n.408+129A=) n.574+129A= | |
| 17 | g.76469456A>G | CA294177953 | AANAT | c.318+129A>G (n.318+129A>G) c.453+129A>G (n.453+129A>G) c.432+129A>G (n.432+129A>G) c.*95+129A>G (n.*95+129A>G) n.629+129A>G c.525+129A>G (n.525+129A>G) c.408+129A>G (n.408+129A>G) n.574+129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469457G>T | CA2639995949 | AANAT | c.318+130G>T (n.318+130G>T) c.453+130G>T (n.453+130G>T) c.432+130G>T (n.432+130G>T) c.*95+130G>T (n.*95+130G>T) n.629+130G>T c.525+130G>T (n.525+130G>T) c.408+130G>T (n.408+130G>T) n.574+130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469458del | CA2639995948 | AANAT | c.318+131del (n.318+131del) c.453+131del (n.453+131del) c.432+131del (n.432+131del) c.*95+131del (n.*95+131del) n.629+131del c.525+131del (n.525+131del) c.408+131del (n.408+131del) n.574+131del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469458G>A | CA2639995950 | AANAT | c.318+131G>A (n.318+131G>A) c.453+131G>A (n.453+131G>A) c.432+131G>A (n.432+131G>A) c.*95+131G>A (n.*95+131G>A) n.629+131G>A c.525+131G>A (n.525+131G>A) c.408+131G>A (n.408+131G>A) n.574+131G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469459C>A | CA2639995955 | AANAT | c.318+132C>A (n.318+132C>A) c.453+132C>A (n.453+132C>A) c.432+132C>A (n.432+132C>A) c.*95+132C>A (n.*95+132C>A) n.629+132C>A c.525+132C>A (n.525+132C>A) c.408+132C>A (n.408+132C>A) n.574+132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469459C= | CA2276011802 | AANAT | c.318+132C= (n.318+132C=) c.453+132C= (n.453+132C=) c.432+132C= (n.432+132C=) c.*95+132C= (n.*95+132C=) n.629+132C= c.525+132C= (n.525+132C=) c.408+132C= (n.408+132C=) n.574+132C= | |
| 17 | g.76469459C>T | CA2276011803 | AANAT | c.318+132C>T (n.318+132C>T) c.453+132C>T (n.453+132C>T) c.432+132C>T (n.432+132C>T) c.*95+132C>T (n.*95+132C>T) n.629+132C>T c.525+132C>T (n.525+132C>T) c.408+132C>T (n.408+132C>T) n.574+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469462dup | CA2639995952 | AANAT | c.318+135dup (n.318+135dup) c.453+135dup (n.453+135dup) c.432+135dup (n.432+135dup) c.*95+135dup (n.*95+135dup) n.629+135dup c.525+135dup (n.525+135dup) c.408+135dup (n.408+135dup) n.574+135dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469460C>A | CA2639995958 | AANAT | c.318+133C>A (n.318+133C>A) c.453+133C>A (n.453+133C>A) c.432+133C>A (n.432+133C>A) c.*95+133C>A (n.*95+133C>A) n.629+133C>A c.525+133C>A (n.525+133C>A) c.408+133C>A (n.408+133C>A) n.574+133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469460C>T | CA2639995962 | AANAT | c.318+133C>T (n.318+133C>T) c.453+133C>T (n.453+133C>T) c.432+133C>T (n.432+133C>T) c.*95+133C>T (n.*95+133C>T) n.629+133C>T c.525+133C>T (n.525+133C>T) c.408+133C>T (n.408+133C>T) n.574+133C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469461C>A | CA2639995964 | AANAT | c.318+134C>A (n.318+134C>A) c.453+134C>A (n.453+134C>A) c.432+134C>A (n.432+134C>A) c.*95+134C>A (n.*95+134C>A) n.629+134C>A c.525+134C>A (n.525+134C>A) c.408+134C>A (n.408+134C>A) n.574+134C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469461C>T | CA2639995966 | AANAT | c.318+134C>T (n.318+134C>T) c.453+134C>T (n.453+134C>T) c.432+134C>T (n.432+134C>T) c.*95+134C>T (n.*95+134C>T) n.629+134C>T c.525+134C>T (n.525+134C>T) c.408+134C>T (n.408+134C>T) n.574+134C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469462C>A | CA2639995968 | AANAT | c.318+135C>A (n.318+135C>A) c.453+135C>A (n.453+135C>A) c.432+135C>A (n.432+135C>A) c.*95+135C>A (n.*95+135C>A) n.629+135C>A c.525+135C>A (n.525+135C>A) c.408+135C>A (n.408+135C>A) n.574+135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469462C>T | CA2639995971 | AANAT | c.318+135C>T (n.318+135C>T) c.453+135C>T (n.453+135C>T) c.432+135C>T (n.432+135C>T) c.*95+135C>T (n.*95+135C>T) n.629+135C>T c.525+135C>T (n.525+135C>T) c.408+135C>T (n.408+135C>T) n.574+135C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469463T>C | CA986412568 | AANAT | c.318+136T>C (n.318+136T>C) c.453+136T>C (n.453+136T>C) c.432+136T>C (n.432+136T>C) c.*95+136T>C (n.*95+136T>C) n.629+136T>C c.525+136T>C (n.525+136T>C) c.408+136T>C (n.408+136T>C) n.574+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469463T= | CA2276011804 | AANAT | c.318+136T= (n.318+136T=) c.453+136T= (n.453+136T=) c.432+136T= (n.432+136T=) c.*95+136T= (n.*95+136T=) n.629+136T= c.525+136T= (n.525+136T=) c.408+136T= (n.408+136T=) n.574+136T= | |
| 17 | g.76469464C>A | CA2639995978 | AANAT | c.318+137C>A (n.318+137C>A) c.453+137C>A (n.453+137C>A) c.432+137C>A (n.432+137C>A) c.*95+137C>A (n.*95+137C>A) n.629+137C>A c.525+137C>A (n.525+137C>A) c.408+137C>A (n.408+137C>A) n.574+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469464C>G | CA2639995982 | AANAT | c.318+137C>G (n.318+137C>G) c.453+137C>G (n.453+137C>G) c.432+137C>G (n.432+137C>G) c.*95+137C>G (n.*95+137C>G) n.629+137C>G c.525+137C>G (n.525+137C>G) c.408+137C>G (n.408+137C>G) n.574+137C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469466del | CA2639995974 | AANAT | c.318+139del (n.318+139del) c.453+139del (n.453+139del) c.432+139del (n.432+139del) c.*95+139del (n.*95+139del) n.629+139del c.525+139del (n.525+139del) c.408+139del (n.408+139del) n.574+139del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469465C>A | CA2639995983 | AANAT | c.318+138C>A (n.318+138C>A) c.453+138C>A (n.453+138C>A) c.432+138C>A (n.432+138C>A) c.*95+138C>A (n.*95+138C>A) n.629+138C>A c.525+138C>A (n.525+138C>A) c.408+138C>A (n.408+138C>A) n.574+138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469465C>T | CA2639995989 | AANAT | c.318+138C>T (n.318+138C>T) c.453+138C>T (n.453+138C>T) c.432+138C>T (n.432+138C>T) c.*95+138C>T (n.*95+138C>T) n.629+138C>T c.525+138C>T (n.525+138C>T) c.408+138C>T (n.408+138C>T) n.574+138C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469466C>A | CA2639995995 | AANAT | c.318+139C>A (n.318+139C>A) c.453+139C>A (n.453+139C>A) c.432+139C>A (n.432+139C>A) c.*95+139C>A (n.*95+139C>A) n.629+139C>A c.525+139C>A (n.525+139C>A) c.408+139C>A (n.408+139C>A) n.574+139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469467del | CA2639995998 | AANAT | c.318+140del (n.318+140del) c.453+140del (n.453+140del) c.432+140del (n.432+140del) c.*95+140del (n.*95+140del) n.629+140del c.525+140del (n.525+140del) c.408+140del (n.408+140del) n.574+140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469468G>C | CA986412569 | AANAT | c.318+141G>C (n.318+141G>C) c.453+141G>C (n.453+141G>C) c.432+141G>C (n.432+141G>C) c.*95+141G>C (n.*95+141G>C) n.629+141G>C c.525+141G>C (n.525+141G>C) c.408+141G>C (n.408+141G>C) n.574+141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469468G= | CA2276011805 | AANAT | c.318+141G= (n.318+141G=) c.453+141G= (n.453+141G=) c.432+141G= (n.432+141G=) c.*95+141G= (n.*95+141G=) n.629+141G= c.525+141G= (n.525+141G=) c.408+141G= (n.408+141G=) n.574+141G= | |
| 17 | g.76469469A= | CA2276011806 | AANAT | c.318+142A= (n.318+142A=) c.453+142A= (n.453+142A=) c.432+142A= (n.432+142A=) c.*95+142A= (n.*95+142A=) n.629+142A= c.525+142A= (n.525+142A=) c.408+142A= (n.408+142A=) n.574+142A= | |
| 17 | g.76469469A>G | CA986412571 | AANAT | c.318+142A>G (n.318+142A>G) c.453+142A>G (n.453+142A>G) c.432+142A>G (n.432+142A>G) c.*95+142A>G (n.*95+142A>G) n.629+142A>G c.525+142A>G (n.525+142A>G) c.408+142A>G (n.408+142A>G) n.574+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469469_76469470insAGGTCTTGCTCTGGGAG | CA2639996004 | AANAT | c.318+142_318+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG (n.318+142_318+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG) c.453+142_453+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG (n.453+142_453+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG) c.432+142_432+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG (n.432+142_432+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG) c.*95+142_*95+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG (n.*95+142_*95+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG) n.629+142_629+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG c.525+142_525+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG (n.525+142_525+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG) c.408+142_408+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG (n.408+142_408+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG) n.574+142_574+143insAGGTCTTGCTCTGGGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469470G>A | CA2276011808 | AANAT | c.318+143G>A (n.318+143G>A) c.453+143G>A (n.453+143G>A) c.432+143G>A (n.432+143G>A) c.*95+143G>A (n.*95+143G>A) n.629+143G>A c.525+143G>A (n.525+143G>A) c.408+143G>A (n.408+143G>A) n.574+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469470G= | CA2276011807 | AANAT | c.318+143G= (n.318+143G=) c.453+143G= (n.453+143G=) c.432+143G= (n.432+143G=) c.*95+143G= (n.*95+143G=) n.629+143G= c.525+143G= (n.525+143G=) c.408+143G= (n.408+143G=) n.574+143G= | |
| 17 | g.76469470G>T | CA2639996008 | AANAT | c.318+143G>T (n.318+143G>T) c.453+143G>T (n.453+143G>T) c.432+143G>T (n.432+143G>T) c.*95+143G>T (n.*95+143G>T) n.629+143G>T c.525+143G>T (n.525+143G>T) c.408+143G>T (n.408+143G>T) n.574+143G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469471C>A | CA2639996014 | AANAT | c.318+144C>A (n.318+144C>A) c.453+144C>A (n.453+144C>A) c.432+144C>A (n.432+144C>A) c.*95+144C>A (n.*95+144C>A) n.629+144C>A c.525+144C>A (n.525+144C>A) c.408+144C>A (n.408+144C>A) n.574+144C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469471C= | CA2276011809 | AANAT | c.318+144C= (n.318+144C=) c.453+144C= (n.453+144C=) c.432+144C= (n.432+144C=) c.*95+144C= (n.*95+144C=) n.629+144C= c.525+144C= (n.525+144C=) c.408+144C= (n.408+144C=) n.574+144C= | |
| 17 | g.76469471_76469472insT | CA2276011810 | AANAT | c.318+144_318+145insT (n.318+144_318+145insT) c.453+144_453+145insT (n.453+144_453+145insT) c.432+144_432+145insT (n.432+144_432+145insT) c.*95+144_*95+145insT (n.*95+144_*95+145insT) n.629+144_629+145insT c.525+144_525+145insT (n.525+144_525+145insT) c.408+144_408+145insT (n.408+144_408+145insT) n.574+144_574+145insT | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469473A>G | CA2639996022 | AANAT | c.318+146A>G (n.318+146A>G) c.453+146A>G (n.453+146A>G) c.432+146A>G (n.432+146A>G) c.*95+146A>G (n.*95+146A>G) n.629+146A>G c.525+146A>G (n.525+146A>G) c.408+146A>G (n.408+146A>G) n.574+146A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469474G>C | CA2639996023 | AANAT | c.318+147G>C (n.318+147G>C) c.453+147G>C (n.453+147G>C) c.432+147G>C (n.432+147G>C) c.*95+147G>C (n.*95+147G>C) n.629+147G>C c.525+147G>C (n.525+147G>C) c.408+147G>C (n.408+147G>C) n.574+147G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469476C>A | CA2639996026 | AANAT | c.318+149C>A (n.318+149C>A) c.453+149C>A (n.453+149C>A) c.432+149C>A (n.432+149C>A) c.*95+149C>A (n.*95+149C>A) n.629+149C>A c.525+149C>A (n.525+149C>A) c.408+149C>A (n.408+149C>A) n.574+149C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469476C>T | CA2639996028 | AANAT | c.318+149C>T (n.318+149C>T) c.453+149C>T (n.453+149C>T) c.432+149C>T (n.432+149C>T) c.*95+149C>T (n.*95+149C>T) n.629+149C>T c.525+149C>T (n.525+149C>T) c.408+149C>T (n.408+149C>T) n.574+149C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469476_76469479delinsCCTT | CA2276011811 | AANAT | c.318+149_318+152delinsCCTT (n.318+149_318+152delinsCCTT) c.453+149_453+152delinsCCTT (n.453+149_453+152delinsCCTT) c.432+149_432+152delinsCCTT (n.432+149_432+152delinsCCTT) c.*95+149_*95+152delinsCCTT (n.*95+149_*95+152delinsCCTT) n.629+149_629+152delinsCCTT c.525+149_525+152delinsCCTT (n.525+149_525+152delinsCCTT) c.408+149_408+152delinsCCTT (n.408+149_408+152delinsCCTT) n.574+149_574+152delinsCCTT | |
| 17 | g.76469477_76469478insCAGAAGGTC | CA2639996032 | AANAT | c.318+150_318+151insCAGAAGGTC (n.318+150_318+151insCAGAAGGTC) c.453+150_453+151insCAGAAGGTC (n.453+150_453+151insCAGAAGGTC) c.432+150_432+151insCAGAAGGTC (n.432+150_432+151insCAGAAGGTC) c.*95+150_*95+151insCAGAAGGTC (n.*95+150_*95+151insCAGAAGGTC) n.629+150_629+151insCAGAAGGTC c.525+150_525+151insCAGAAGGTC (n.525+150_525+151insCAGAAGGTC) c.408+150_408+151insCAGAAGGTC (n.408+150_408+151insCAGAAGGTC) n.574+150_574+151insCAGAAGGTC | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469479_76469481del | CA2276011812 | AANAT | c.318+152_318+154del (n.318+152_318+154del) c.453+152_453+154del (n.453+152_453+154del) c.432+152_432+154del (n.432+152_432+154del) c.*95+152_*95+154del (n.*95+152_*95+154del) n.629+152_629+154del c.525+152_525+154del (n.525+152_525+154del) c.408+152_408+154del (n.408+152_408+154del) n.574+152_574+154del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469478T>A | CA2639996035 | AANAT | c.318+151T>A (n.318+151T>A) c.453+151T>A (n.453+151T>A) c.432+151T>A (n.432+151T>A) c.*95+151T>A (n.*95+151T>A) n.629+151T>A c.525+151T>A (n.525+151T>A) c.408+151T>A (n.408+151T>A) n.574+151T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469478T>C | CA2276011814 | AANAT | c.318+151T>C (n.318+151T>C) c.453+151T>C (n.453+151T>C) c.432+151T>C (n.432+151T>C) c.*95+151T>C (n.*95+151T>C) n.629+151T>C c.525+151T>C (n.525+151T>C) c.408+151T>C (n.408+151T>C) n.574+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469478T>G | CA2639996037 | AANAT | c.318+151T>G (n.318+151T>G) c.453+151T>G (n.453+151T>G) c.432+151T>G (n.432+151T>G) c.*95+151T>G (n.*95+151T>G) n.629+151T>G c.525+151T>G (n.525+151T>G) c.408+151T>G (n.408+151T>G) n.574+151T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469478T= | CA2276011813 | AANAT | c.318+151T= (n.318+151T=) c.453+151T= (n.453+151T=) c.432+151T= (n.432+151T=) c.*95+151T= (n.*95+151T=) n.629+151T= c.525+151T= (n.525+151T=) c.408+151T= (n.408+151T=) n.574+151T= | |
| 17 | g.76469479T>A | CA2276011816 | AANAT | c.318+152T>A (n.318+152T>A) c.453+152T>A (n.453+152T>A) c.432+152T>A (n.432+152T>A) c.*95+152T>A (n.*95+152T>A) n.629+152T>A c.525+152T>A (n.525+152T>A) c.408+152T>A (n.408+152T>A) n.574+152T>A | dbSNP |
| 17 | g.76469479T= | CA2276011815 | AANAT | c.318+152T= (n.318+152T=) c.453+152T= (n.453+152T=) c.432+152T= (n.432+152T=) c.*95+152T= (n.*95+152T=) n.629+152T= c.525+152T= (n.525+152T=) c.408+152T= (n.408+152T=) n.574+152T= | |
| 17 | g.76469479_76469480insG | CA2639996043 | AANAT | c.318+152_318+153insG (n.318+152_318+153insG) c.453+152_453+153insG (n.453+152_453+153insG) c.432+152_432+153insG (n.432+152_432+153insG) c.*95+152_*95+153insG (n.*95+152_*95+153insG) n.629+152_629+153insG c.525+152_525+153insG (n.525+152_525+153insG) c.408+152_408+153insG (n.408+152_408+153insG) n.574+152_574+153insG | gnomAD v4 |
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