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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76469349C>A | CA2576500076 | AANAT | c.318+22C>A (n.318+22C>A) c.453+22C>A (n.453+22C>A) c.432+22C>A (n.432+22C>A) c.*95+22C>A (n.*95+22C>A) n.629+22C>A c.525+22C>A (n.525+22C>A) c.408+22C>A (n.408+22C>A) n.574+22C>A | |
| 17 | g.76469349C= | CA2276011755 | AANAT | c.318+22C= (n.318+22C=) c.453+22C= (n.453+22C=) c.432+22C= (n.432+22C=) c.*95+22C= (n.*95+22C=) n.629+22C= c.525+22C= (n.525+22C=) c.408+22C= (n.408+22C=) n.574+22C= | |
| 17 | g.76469349C>T | CA2276011754 | AANAT | c.318+22C>T (n.318+22C>T) c.453+22C>T (n.453+22C>T) c.432+22C>T (n.432+22C>T) c.*95+22C>T (n.*95+22C>T) n.629+22C>T c.525+22C>T (n.525+22C>T) c.408+22C>T (n.408+22C>T) n.574+22C>T | dbSNP |
| 17 | g.76469350C= | CA2276011756 | AANAT | c.318+23C= (n.318+23C=) c.453+23C= (n.453+23C=) c.432+23C= (n.432+23C=) c.*95+23C= (n.*95+23C=) n.629+23C= c.525+23C= (n.525+23C=) c.408+23C= (n.408+23C=) n.574+23C= | |
| 17 | g.76469350C>T | CA294177841 | AANAT | c.318+23C>T (n.318+23C>T) c.453+23C>T (n.453+23C>T) c.432+23C>T (n.432+23C>T) c.*95+23C>T (n.*95+23C>T) n.629+23C>T c.525+23C>T (n.525+23C>T) c.408+23C>T (n.408+23C>T) n.574+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469351A= | CA2276011757 | AANAT | c.318+24A= (n.318+24A=) c.453+24A= (n.453+24A=) c.432+24A= (n.432+24A=) c.*95+24A= (n.*95+24A=) n.629+24A= c.525+24A= (n.525+24A=) c.408+24A= (n.408+24A=) n.574+24A= | |
| 17 | g.76469351A>C | CA8786553 | AANAT | c.318+24A>C (n.318+24A>C) c.453+24A>C (n.453+24A>C) c.432+24A>C (n.432+24A>C) c.*95+24A>C (n.*95+24A>C) n.629+24A>C c.525+24A>C (n.525+24A>C) c.408+24A>C (n.408+24A>C) n.574+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469353C>A | CA2639995650 | AANAT | c.318+26C>A (n.318+26C>A) c.453+26C>A (n.453+26C>A) c.432+26C>A (n.432+26C>A) c.*95+26C>A (n.*95+26C>A) n.629+26C>A c.525+26C>A (n.525+26C>A) c.408+26C>A (n.408+26C>A) n.574+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469354T>A | CA627599485 | AANAT | c.318+27T>A (n.318+27T>A) c.453+27T>A (n.453+27T>A) c.432+27T>A (n.432+27T>A) c.*95+27T>A (n.*95+27T>A) n.629+27T>A c.525+27T>A (n.525+27T>A) c.408+27T>A (n.408+27T>A) n.574+27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469354T= | CA2276011758 | AANAT | c.318+27T= (n.318+27T=) c.453+27T= (n.453+27T=) c.432+27T= (n.432+27T=) c.*95+27T= (n.*95+27T=) n.629+27T= c.525+27T= (n.525+27T=) c.408+27T= (n.408+27T=) n.574+27T= | |
| 17 | g.76469355C>G | CA2576500077 | AANAT | c.318+28C>G (n.318+28C>G) c.453+28C>G (n.453+28C>G) c.432+28C>G (n.432+28C>G) c.*95+28C>G (n.*95+28C>G) n.629+28C>G c.525+28C>G (n.525+28C>G) c.408+28C>G (n.408+28C>G) n.574+28C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469357_76469358del | CA2576500078 | AANAT | c.318+30_318+31del (n.318+30_318+31del) c.453+30_453+31del (n.453+30_453+31del) c.432+30_432+31del (n.432+30_432+31del) c.*95+30_*95+31del (n.*95+30_*95+31del) n.629+30_629+31del c.525+30_525+31del (n.525+30_525+31del) c.408+30_408+31del (n.408+30_408+31del) n.574+30_574+31del | |
| 17 | g.76469358G>C | CA2276011759 | AANAT | c.318+31G>C (n.318+31G>C) c.453+31G>C (n.453+31G>C) c.432+31G>C (n.432+31G>C) c.*95+31G>C (n.*95+31G>C) n.629+31G>C c.525+31G>C (n.525+31G>C) c.408+31G>C (n.408+31G>C) n.574+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469358G= | CA2276011760 | AANAT | c.318+31G= (n.318+31G=) c.453+31G= (n.453+31G=) c.432+31G= (n.432+31G=) c.*95+31G= (n.*95+31G=) n.629+31G= c.525+31G= (n.525+31G=) c.408+31G= (n.408+31G=) n.574+31G= | |
| 17 | g.76469359_76469375delinsGGAGGCCTCTGAAGACA | CA2276011761 | AANAT | c.318+32_318+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.318+32_318+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) c.453+32_453+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.453+32_453+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) c.432+32_432+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.432+32_432+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) c.*95+32_*95+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.*95+32_*95+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) n.629+32_629+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA c.525+32_525+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.525+32_525+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) c.408+32_408+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.408+32_408+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) n.574+32_574+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA | |
| 17 | g.76469360G>A | CA8786556 | AANAT | c.318+33G>A (n.318+33G>A) c.453+33G>A (n.453+33G>A) c.432+33G>A (n.432+33G>A) c.*95+33G>A (n.*95+33G>A) n.629+33G>A c.525+33G>A (n.525+33G>A) c.408+33G>A (n.408+33G>A) n.574+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469360G>C | CA8786555 | AANAT | c.318+33G>C (n.318+33G>C) c.453+33G>C (n.453+33G>C) c.432+33G>C (n.432+33G>C) c.*95+33G>C (n.*95+33G>C) n.629+33G>C c.525+33G>C (n.525+33G>C) c.408+33G>C (n.408+33G>C) n.574+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469360G= | CA2276011762 | AANAT | c.318+33G= (n.318+33G=) c.453+33G= (n.453+33G=) c.432+33G= (n.432+33G=) c.*95+33G= (n.*95+33G=) n.629+33G= c.525+33G= (n.525+33G=) c.408+33G= (n.408+33G=) n.574+33G= | |
| 17 | g.76469364_76469379del | CA8786554 | AANAT | c.318+37_318+52del (n.318+37_318+52del) c.453+37_453+52del (n.453+37_453+52del) c.432+37_432+52del (n.432+37_432+52del) c.*95+37_*95+52del (n.*95+37_*95+52del) n.629+37_629+52del c.525+37_525+52del (n.525+37_525+52del) c.408+37_408+52del (n.408+37_408+52del) n.574+37_574+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469361A>T | CA2639995659 | AANAT | c.318+34A>T (n.318+34A>T) c.453+34A>T (n.453+34A>T) c.432+34A>T (n.432+34A>T) c.*95+34A>T (n.*95+34A>T) n.629+34A>T c.525+34A>T (n.525+34A>T) c.408+34A>T (n.408+34A>T) n.574+34A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469364C>A | CA2639995672 | AANAT | c.318+37C>A (n.318+37C>A) c.453+37C>A (n.453+37C>A) c.432+37C>A (n.432+37C>A) c.*95+37C>A (n.*95+37C>A) n.629+37C>A c.525+37C>A (n.525+37C>A) c.408+37C>A (n.408+37C>A) n.574+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469365C>A | CA8786557 | AANAT | c.318+38C>A (n.318+38C>A) c.453+38C>A (n.453+38C>A) c.432+38C>A (n.432+38C>A) c.*95+38C>A (n.*95+38C>A) n.629+38C>A c.525+38C>A (n.525+38C>A) c.408+38C>A (n.408+38C>A) n.574+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469365C= | CA2276011763 | AANAT | c.318+38C= (n.318+38C=) c.453+38C= (n.453+38C=) c.432+38C= (n.432+38C=) c.*95+38C= (n.*95+38C=) n.629+38C= c.525+38C= (n.525+38C=) c.408+38C= (n.408+38C=) n.574+38C= | |
| 17 | g.76469365C>G | CA2576500079 | AANAT | c.318+38C>G (n.318+38C>G) c.453+38C>G (n.453+38C>G) c.432+38C>G (n.432+38C>G) c.*95+38C>G (n.*95+38C>G) n.629+38C>G c.525+38C>G (n.525+38C>G) c.408+38C>G (n.408+38C>G) n.574+38C>G | |
| 17 | g.76469365C>T | CA2639995675 | AANAT | c.318+38C>T (n.318+38C>T) c.453+38C>T (n.453+38C>T) c.432+38C>T (n.432+38C>T) c.*95+38C>T (n.*95+38C>T) n.629+38C>T c.525+38C>T (n.525+38C>T) c.408+38C>T (n.408+38C>T) n.574+38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469366T>A | CA8786558 | AANAT | c.318+39T>A (n.318+39T>A) c.453+39T>A (n.453+39T>A) c.432+39T>A (n.432+39T>A) c.*95+39T>A (n.*95+39T>A) n.629+39T>A c.525+39T>A (n.525+39T>A) c.408+39T>A (n.408+39T>A) n.574+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469366T>C | CA627599486 | AANAT | c.318+39T>C (n.318+39T>C) c.453+39T>C (n.453+39T>C) c.432+39T>C (n.432+39T>C) c.*95+39T>C (n.*95+39T>C) n.629+39T>C c.525+39T>C (n.525+39T>C) c.408+39T>C (n.408+39T>C) n.574+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469366T>G | CA2581331997 | AANAT | c.318+39T>G (n.318+39T>G) c.453+39T>G (n.453+39T>G) c.432+39T>G (n.432+39T>G) c.*95+39T>G (n.*95+39T>G) n.629+39T>G c.525+39T>G (n.525+39T>G) c.408+39T>G (n.408+39T>G) n.574+39T>G | |
| 17 | g.76469366T= | CA2276011764 | AANAT | c.318+39T= (n.318+39T=) c.453+39T= (n.453+39T=) c.432+39T= (n.432+39T=) c.*95+39T= (n.*95+39T=) n.629+39T= c.525+39T= (n.525+39T=) c.408+39T= (n.408+39T=) n.574+39T= | |
| 17 | g.76469369G>A | CA8786559 | AANAT | c.318+42G>A (n.318+42G>A) c.453+42G>A (n.453+42G>A) c.432+42G>A (n.432+42G>A) c.*95+42G>A (n.*95+42G>A) n.629+42G>A c.525+42G>A (n.525+42G>A) c.408+42G>A (n.408+42G>A) n.574+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469369G= | CA2276011765 | AANAT | c.318+42G= (n.318+42G=) c.453+42G= (n.453+42G=) c.432+42G= (n.432+42G=) c.*95+42G= (n.*95+42G=) n.629+42G= c.525+42G= (n.525+42G=) c.408+42G= (n.408+42G=) n.574+42G= | |
| 17 | g.76469372G>A | CA2276011766 | AANAT | c.318+45G>A (n.318+45G>A) c.453+45G>A (n.453+45G>A) c.432+45G>A (n.432+45G>A) c.*95+45G>A (n.*95+45G>A) n.629+45G>A c.525+45G>A (n.525+45G>A) c.408+45G>A (n.408+45G>A) n.574+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469372G= | CA2276011767 | AANAT | c.318+45G= (n.318+45G=) c.453+45G= (n.453+45G=) c.432+45G= (n.432+45G=) c.*95+45G= (n.*95+45G=) n.629+45G= c.525+45G= (n.525+45G=) c.408+45G= (n.408+45G=) n.574+45G= | |
| 17 | g.76469374C= | CA2276011768 | AANAT | c.318+47C= (n.318+47C=) c.453+47C= (n.453+47C=) c.432+47C= (n.432+47C=) c.*95+47C= (n.*95+47C=) n.629+47C= c.525+47C= (n.525+47C=) c.408+47C= (n.408+47C=) n.574+47C= | |
| 17 | g.76469378_76469388del | CA2499946023 | AANAT | c.318+51_318+61del (n.318+51_318+61del) c.453+51_453+61del (n.453+51_453+61del) c.432+51_432+61del (n.432+51_432+61del) c.*95+51_*95+61del (n.*95+51_*95+61del) n.629+51_629+61del c.525+51_525+61del (n.525+51_525+61del) c.408+51_408+61del (n.408+51_408+61del) n.574+51_574+61del | |
| 17 | g.76469375dup | CA627599487 | AANAT | c.318+48dup (n.318+48dup) c.453+48dup (n.453+48dup) c.432+48dup (n.432+48dup) c.*95+48dup (n.*95+48dup) n.629+48dup c.525+48dup (n.525+48dup) c.408+48dup (n.408+48dup) n.574+48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469376G>C | CA8786560 | AANAT | c.318+49G>C (n.318+49G>C) c.453+49G>C (n.453+49G>C) c.432+49G>C (n.432+49G>C) c.*95+49G>C (n.*95+49G>C) n.629+49G>C c.525+49G>C (n.525+49G>C) c.408+49G>C (n.408+49G>C) n.574+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469376G= | CA2276011769 | AANAT | c.318+49G= (n.318+49G=) c.453+49G= (n.453+49G=) c.432+49G= (n.432+49G=) c.*95+49G= (n.*95+49G=) n.629+49G= c.525+49G= (n.525+49G=) c.408+49G= (n.408+49G=) n.574+49G= | |
| 17 | g.76469377A= | CA2276011770 | AANAT | c.318+50A= (n.318+50A=) c.453+50A= (n.453+50A=) c.432+50A= (n.432+50A=) c.*95+50A= (n.*95+50A=) n.629+50A= c.525+50A= (n.525+50A=) c.408+50A= (n.408+50A=) n.574+50A= | |
| 17 | g.76469377A>C | CA8786561 | AANAT | c.318+50A>C (n.318+50A>C) c.453+50A>C (n.453+50A>C) c.432+50A>C (n.432+50A>C) c.*95+50A>C (n.*95+50A>C) n.629+50A>C c.525+50A>C (n.525+50A>C) c.408+50A>C (n.408+50A>C) n.574+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469377A>T | CA627599488 | AANAT | c.318+50A>T (n.318+50A>T) c.453+50A>T (n.453+50A>T) c.432+50A>T (n.432+50A>T) c.*95+50A>T (n.*95+50A>T) n.629+50A>T c.525+50A>T (n.525+50A>T) c.408+50A>T (n.408+50A>T) n.574+50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469378G>A | CA2276011772 | AANAT | c.318+51G>A (n.318+51G>A) c.453+51G>A (n.453+51G>A) c.432+51G>A (n.432+51G>A) c.*95+51G>A (n.*95+51G>A) n.629+51G>A c.525+51G>A (n.525+51G>A) c.408+51G>A (n.408+51G>A) n.574+51G>A | dbSNP |
| 17 | g.76469378G>C | CA2639995693 | AANAT | c.318+51G>C (n.318+51G>C) c.453+51G>C (n.453+51G>C) c.432+51G>C (n.432+51G>C) c.*95+51G>C (n.*95+51G>C) n.629+51G>C c.525+51G>C (n.525+51G>C) c.408+51G>C (n.408+51G>C) n.574+51G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469378G= | CA2276011771 | AANAT | c.318+51G= (n.318+51G=) c.453+51G= (n.453+51G=) c.432+51G= (n.432+51G=) c.*95+51G= (n.*95+51G=) n.629+51G= c.525+51G= (n.525+51G=) c.408+51G= (n.408+51G=) n.574+51G= | |
| 17 | g.76469378G>T | CA627599489 | AANAT | c.318+51G>T (n.318+51G>T) c.453+51G>T (n.453+51G>T) c.432+51G>T (n.432+51G>T) c.*95+51G>T (n.*95+51G>T) n.629+51G>T c.525+51G>T (n.525+51G>T) c.408+51G>T (n.408+51G>T) n.574+51G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.76469379G>A | CA8786562 | AANAT | c.318+52G>A (n.318+52G>A) c.453+52G>A (n.453+52G>A) c.432+52G>A (n.432+52G>A) c.*95+52G>A (n.*95+52G>A) n.629+52G>A c.525+52G>A (n.525+52G>A) c.408+52G>A (n.408+52G>A) n.574+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469379G= | CA2276011773 | AANAT | c.318+52G= (n.318+52G=) c.453+52G= (n.453+52G=) c.432+52G= (n.432+52G=) c.*95+52G= (n.*95+52G=) n.629+52G= c.525+52G= (n.525+52G=) c.408+52G= (n.408+52G=) n.574+52G= | |
| 17 | g.76469381C>A | CA2639995694 | AANAT | c.318+54C>A (n.318+54C>A) c.453+54C>A (n.453+54C>A) c.432+54C>A (n.432+54C>A) c.*95+54C>A (n.*95+54C>A) n.629+54C>A c.525+54C>A (n.525+54C>A) c.408+54C>A (n.408+54C>A) n.574+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469383G>A | CA2639995696 | AANAT | c.318+56G>A (n.318+56G>A) c.453+56G>A (n.453+56G>A) c.432+56G>A (n.432+56G>A) c.*95+56G>A (n.*95+56G>A) n.629+56G>A c.525+56G>A (n.525+56G>A) c.408+56G>A (n.408+56G>A) n.574+56G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469384C>A | CA2639995702 | AANAT | c.318+57C>A (n.318+57C>A) c.453+57C>A (n.453+57C>A) c.432+57C>A (n.432+57C>A) c.*95+57C>A (n.*95+57C>A) n.629+57C>A c.525+57C>A (n.525+57C>A) c.408+57C>A (n.408+57C>A) n.574+57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469384C>T | CA2639995703 | AANAT | c.318+57C>T (n.318+57C>T) c.453+57C>T (n.453+57C>T) c.432+57C>T (n.432+57C>T) c.*95+57C>T (n.*95+57C>T) n.629+57C>T c.525+57C>T (n.525+57C>T) c.408+57C>T (n.408+57C>T) n.574+57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469385del | CA2639995698 | AANAT | c.318+58del (n.318+58del) c.453+58del (n.453+58del) c.432+58del (n.432+58del) c.*95+58del (n.*95+58del) n.629+58del c.525+58del (n.525+58del) c.408+58del (n.408+58del) n.574+58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469385C>A | CA2576500080 | AANAT | c.318+58C>A (n.318+58C>A) c.453+58C>A (n.453+58C>A) c.432+58C>A (n.432+58C>A) c.*95+58C>A (n.*95+58C>A) n.629+58C>A c.525+58C>A (n.525+58C>A) c.408+58C>A (n.408+58C>A) n.574+58C>A | |
| 17 | g.76469387G>C | CA2576500081 | AANAT | c.318+60G>C (n.318+60G>C) c.453+60G>C (n.453+60G>C) c.432+60G>C (n.432+60G>C) c.*95+60G>C (n.*95+60G>C) n.629+60G>C c.525+60G>C (n.525+60G>C) c.408+60G>C (n.408+60G>C) n.574+60G>C | |
| 17 | g.76469387G>T | CA2639995706 | AANAT | c.318+60G>T (n.318+60G>T) c.453+60G>T (n.453+60G>T) c.432+60G>T (n.432+60G>T) c.*95+60G>T (n.*95+60G>T) n.629+60G>T c.525+60G>T (n.525+60G>T) c.408+60G>T (n.408+60G>T) n.574+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469388A>G | CA2639995708 | AANAT | c.318+61A>G (n.318+61A>G) c.453+61A>G (n.453+61A>G) c.432+61A>G (n.432+61A>G) c.*95+61A>G (n.*95+61A>G) n.629+61A>G c.525+61A>G (n.525+61A>G) c.408+61A>G (n.408+61A>G) n.574+61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469389T>A | CA294177897 | AANAT | c.318+62T>A (n.318+62T>A) c.453+62T>A (n.453+62T>A) c.432+62T>A (n.432+62T>A) c.*95+62T>A (n.*95+62T>A) n.629+62T>A c.525+62T>A (n.525+62T>A) c.408+62T>A (n.408+62T>A) n.574+62T>A | dbSNP |
| 17 | g.76469389T= | CA2276011774 | AANAT | c.318+62T= (n.318+62T=) c.453+62T= (n.453+62T=) c.432+62T= (n.432+62T=) c.*95+62T= (n.*95+62T=) n.629+62T= c.525+62T= (n.525+62T=) c.408+62T= (n.408+62T=) n.574+62T= | |
| 17 | g.76469390G>T | CA2639995709 | AANAT | c.318+63G>T (n.318+63G>T) c.453+63G>T (n.453+63G>T) c.432+63G>T (n.432+63G>T) c.*95+63G>T (n.*95+63G>T) n.629+63G>T c.525+63G>T (n.525+63G>T) c.408+63G>T (n.408+63G>T) n.574+63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469391G>A | CA294177906 | AANAT | c.318+64G>A (n.318+64G>A) c.453+64G>A (n.453+64G>A) c.432+64G>A (n.432+64G>A) c.*95+64G>A (n.*95+64G>A) n.629+64G>A c.525+64G>A (n.525+64G>A) c.408+64G>A (n.408+64G>A) n.574+64G>A | dbSNP |
| 17 | g.76469391G= | CA2276011775 | AANAT | c.318+64G= (n.318+64G=) c.453+64G= (n.453+64G=) c.432+64G= (n.432+64G=) c.*95+64G= (n.*95+64G=) n.629+64G= c.525+64G= (n.525+64G=) c.408+64G= (n.408+64G=) n.574+64G= | |
| 17 | g.76469391G>T | CA2639995710 | AANAT | c.318+64G>T (n.318+64G>T) c.453+64G>T (n.453+64G>T) c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.*95+64G>T (n.*95+64G>T) n.629+64G>T c.525+64G>T (n.525+64G>T) c.408+64G>T (n.408+64G>T) n.574+64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C>A | CA2576500082 | AANAT | c.318+65C>A (n.318+65C>A) c.453+65C>A (n.453+65C>A) c.432+65C>A (n.432+65C>A) c.*95+65C>A (n.*95+65C>A) n.629+65C>A c.525+65C>A (n.525+65C>A) c.408+65C>A (n.408+65C>A) n.574+65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C= | CA2276011776 | AANAT | c.318+65C= (n.318+65C=) c.453+65C= (n.453+65C=) c.432+65C= (n.432+65C=) c.*95+65C= (n.*95+65C=) n.629+65C= c.525+65C= (n.525+65C=) c.408+65C= (n.408+65C=) n.574+65C= | |
| 17 | g.76469392C>G | CA2639995716 | AANAT | c.318+65C>G (n.318+65C>G) c.453+65C>G (n.453+65C>G) c.432+65C>G (n.432+65C>G) c.*95+65C>G (n.*95+65C>G) n.629+65C>G c.525+65C>G (n.525+65C>G) c.408+65C>G (n.408+65C>G) n.574+65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C>T | CA294177909 | AANAT | c.318+65C>T (n.318+65C>T) c.453+65C>T (n.453+65C>T) c.432+65C>T (n.432+65C>T) c.*95+65C>T (n.*95+65C>T) n.629+65C>T c.525+65C>T (n.525+65C>T) c.408+65C>T (n.408+65C>T) n.574+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469393G>A | CA294177919 | AANAT | c.318+66G>A (n.318+66G>A) c.453+66G>A (n.453+66G>A) c.432+66G>A (n.432+66G>A) c.*95+66G>A (n.*95+66G>A) n.629+66G>A c.525+66G>A (n.525+66G>A) c.408+66G>A (n.408+66G>A) n.574+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469393G= | CA2276011777 | AANAT | c.318+66G= (n.318+66G=) c.453+66G= (n.453+66G=) c.432+66G= (n.432+66G=) c.*95+66G= (n.*95+66G=) n.629+66G= c.525+66G= (n.525+66G=) c.408+66G= (n.408+66G=) n.574+66G= | |
| 17 | g.76469394G>T | CA2639995723 | AANAT | c.318+67G>T (n.318+67G>T) c.453+67G>T (n.453+67G>T) c.432+67G>T (n.432+67G>T) c.*95+67G>T (n.*95+67G>T) n.629+67G>T c.525+67G>T (n.525+67G>T) c.408+67G>T (n.408+67G>T) n.574+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469395G>C | CA294177923 | AANAT | c.318+68G>C (n.318+68G>C) c.453+68G>C (n.453+68G>C) c.432+68G>C (n.432+68G>C) c.*95+68G>C (n.*95+68G>C) n.629+68G>C c.525+68G>C (n.525+68G>C) c.408+68G>C (n.408+68G>C) n.574+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469395G= | CA2276011778 | AANAT | c.318+68G= (n.318+68G=) c.453+68G= (n.453+68G=) c.432+68G= (n.432+68G=) c.*95+68G= (n.*95+68G=) n.629+68G= c.525+68G= (n.525+68G=) c.408+68G= (n.408+68G=) n.574+68G= | |
| 17 | g.76469396G>C | CA2639995733 | AANAT | c.318+69G>C (n.318+69G>C) c.453+69G>C (n.453+69G>C) c.432+69G>C (n.432+69G>C) c.*95+69G>C (n.*95+69G>C) n.629+69G>C c.525+69G>C (n.525+69G>C) c.408+69G>C (n.408+69G>C) n.574+69G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469398G>A | CA2639995734 | AANAT | c.318+71G>A (n.318+71G>A) c.453+71G>A (n.453+71G>A) c.432+71G>A (n.432+71G>A) c.*95+71G>A (n.*95+71G>A) n.629+71G>A c.525+71G>A (n.525+71G>A) c.408+71G>A (n.408+71G>A) n.574+71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469398G>T | CA2639995736 | AANAT | c.318+71G>T (n.318+71G>T) c.453+71G>T (n.453+71G>T) c.432+71G>T (n.432+71G>T) c.*95+71G>T (n.*95+71G>T) n.629+71G>T c.525+71G>T (n.525+71G>T) c.408+71G>T (n.408+71G>T) n.574+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469399G>A | CA2639995738 | AANAT | c.318+72G>A (n.318+72G>A) c.453+72G>A (n.453+72G>A) c.432+72G>A (n.432+72G>A) c.*95+72G>A (n.*95+72G>A) n.629+72G>A c.525+72G>A (n.525+72G>A) c.408+72G>A (n.408+72G>A) n.574+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469400G>A | CA2639995741 | AANAT | c.318+73G>A (n.318+73G>A) c.453+73G>A (n.453+73G>A) c.432+73G>A (n.432+73G>A) c.*95+73G>A (n.*95+73G>A) n.629+73G>A c.525+73G>A (n.525+73G>A) c.408+73G>A (n.408+73G>A) n.574+73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469400G>C | CA2576500083 | AANAT | c.318+73G>C (n.318+73G>C) c.453+73G>C (n.453+73G>C) c.432+73G>C (n.432+73G>C) c.*95+73G>C (n.*95+73G>C) n.629+73G>C c.525+73G>C (n.525+73G>C) c.408+73G>C (n.408+73G>C) n.574+73G>C | |
| 17 | g.76469400G>T | CA2639995743 | AANAT | c.318+73G>T (n.318+73G>T) c.453+73G>T (n.453+73G>T) c.432+73G>T (n.432+73G>T) c.*95+73G>T (n.*95+73G>T) n.629+73G>T c.525+73G>T (n.525+73G>T) c.408+73G>T (n.408+73G>T) n.574+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469401G>T | CA2639995745 | AANAT | c.318+74G>T (n.318+74G>T) c.453+74G>T (n.453+74G>T) c.432+74G>T (n.432+74G>T) c.*95+74G>T (n.*95+74G>T) n.629+74G>T c.525+74G>T (n.525+74G>T) c.408+74G>T (n.408+74G>T) n.574+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469402A= | CA2276011779 | AANAT | c.318+75A= (n.318+75A=) c.453+75A= (n.453+75A=) c.432+75A= (n.432+75A=) c.*95+75A= (n.*95+75A=) n.629+75A= c.525+75A= (n.525+75A=) c.408+75A= (n.408+75A=) n.574+75A= | |
| 17 | g.76469402A>C | CA2639995746 | AANAT | c.318+75A>C (n.318+75A>C) c.453+75A>C (n.453+75A>C) c.432+75A>C (n.432+75A>C) c.*95+75A>C (n.*95+75A>C) n.629+75A>C c.525+75A>C (n.525+75A>C) c.408+75A>C (n.408+75A>C) n.574+75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469402A>G | CA2576500084 | AANAT | c.318+75A>G (n.318+75A>G) c.453+75A>G (n.453+75A>G) c.432+75A>G (n.432+75A>G) c.*95+75A>G (n.*95+75A>G) n.629+75A>G c.525+75A>G (n.525+75A>G) c.408+75A>G (n.408+75A>G) n.574+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469402A>T | CA2276011780 | AANAT | c.318+75A>T (n.318+75A>T) c.453+75A>T (n.453+75A>T) c.432+75A>T (n.432+75A>T) c.*95+75A>T (n.*95+75A>T) n.629+75A>T c.525+75A>T (n.525+75A>T) c.408+75A>T (n.408+75A>T) n.574+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469403G>A | CA2639995750 | AANAT | c.318+76G>A (n.318+76G>A) c.453+76G>A (n.453+76G>A) c.432+76G>A (n.432+76G>A) c.*95+76G>A (n.*95+76G>A) n.629+76G>A c.525+76G>A (n.525+76G>A) c.408+76G>A (n.408+76G>A) n.574+76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469403G>T | CA2639995753 | AANAT | c.318+76G>T (n.318+76G>T) c.453+76G>T (n.453+76G>T) c.432+76G>T (n.432+76G>T) c.*95+76G>T (n.*95+76G>T) n.629+76G>T c.525+76G>T (n.525+76G>T) c.408+76G>T (n.408+76G>T) n.574+76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469404C>A | CA2639995754 | AANAT | c.318+77C>A (n.318+77C>A) c.453+77C>A (n.453+77C>A) c.432+77C>A (n.432+77C>A) c.*95+77C>A (n.*95+77C>A) n.629+77C>A c.525+77C>A (n.525+77C>A) c.408+77C>A (n.408+77C>A) n.574+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469404C>T | CA2639995755 | AANAT | c.318+77C>T (n.318+77C>T) c.453+77C>T (n.453+77C>T) c.432+77C>T (n.432+77C>T) c.*95+77C>T (n.*95+77C>T) n.629+77C>T c.525+77C>T (n.525+77C>T) c.408+77C>T (n.408+77C>T) n.574+77C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469405C>A | CA2639995757 | AANAT | c.318+78C>A (n.318+78C>A) c.453+78C>A (n.453+78C>A) c.432+78C>A (n.432+78C>A) c.*95+78C>A (n.*95+78C>A) n.629+78C>A c.525+78C>A (n.525+78C>A) c.408+78C>A (n.408+78C>A) n.574+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469406C>G | CA2576500085 | AANAT | c.318+79C>G (n.318+79C>G) c.453+79C>G (n.453+79C>G) c.432+79C>G (n.432+79C>G) c.*95+79C>G (n.*95+79C>G) n.629+79C>G c.525+79C>G (n.525+79C>G) c.408+79C>G (n.408+79C>G) n.574+79C>G | |
| 17 | g.76469407A= | CA2276011781 | AANAT | c.318+80A= (n.318+80A=) c.453+80A= (n.453+80A=) c.432+80A= (n.432+80A=) c.*95+80A= (n.*95+80A=) n.629+80A= c.525+80A= (n.525+80A=) c.408+80A= (n.408+80A=) n.574+80A= | |
| 17 | g.76469407A>G | CA775161438 | AANAT | c.318+80A>G (n.318+80A>G) c.453+80A>G (n.453+80A>G) c.432+80A>G (n.432+80A>G) c.*95+80A>G (n.*95+80A>G) n.629+80A>G c.525+80A>G (n.525+80A>G) c.408+80A>G (n.408+80A>G) n.574+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469407A>T | CA2576500086 | AANAT | c.318+80A>T (n.318+80A>T) c.453+80A>T (n.453+80A>T) c.432+80A>T (n.432+80A>T) c.*95+80A>T (n.*95+80A>T) n.629+80A>T c.525+80A>T (n.525+80A>T) c.408+80A>T (n.408+80A>T) n.574+80A>T | |
| 17 | g.76469407_76469413delinsAGGGGCT | CA2276011782 | AANAT | c.318+80_318+86delinsAGGGGCT (n.318+80_318+86delinsAGGGGCT) c.453+80_453+86delinsAGGGGCT (n.453+80_453+86delinsAGGGGCT) c.432+80_432+86delinsAGGGGCT (n.432+80_432+86delinsAGGGGCT) c.*95+80_*95+86delinsAGGGGCT (n.*95+80_*95+86delinsAGGGGCT) n.629+80_629+86delinsAGGGGCT c.525+80_525+86delinsAGGGGCT (n.525+80_525+86delinsAGGGGCT) c.408+80_408+86delinsAGGGGCT (n.408+80_408+86delinsAGGGGCT) n.574+80_574+86delinsAGGGGCT | |
| 17 | g.76469408G>A | CA2639995763 | AANAT | c.318+81G>A (n.318+81G>A) c.453+81G>A (n.453+81G>A) c.432+81G>A (n.432+81G>A) c.*95+81G>A (n.*95+81G>A) n.629+81G>A c.525+81G>A (n.525+81G>A) c.408+81G>A (n.408+81G>A) n.574+81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469408G>C | CA2639995765 | AANAT | c.318+81G>C (n.318+81G>C) c.453+81G>C (n.453+81G>C) c.432+81G>C (n.432+81G>C) c.*95+81G>C (n.*95+81G>C) n.629+81G>C c.525+81G>C (n.525+81G>C) c.408+81G>C (n.408+81G>C) n.574+81G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469408G= | CA2276011783 | AANAT | c.318+81G= (n.318+81G=) c.453+81G= (n.453+81G=) c.432+81G= (n.432+81G=) c.*95+81G= (n.*95+81G=) n.629+81G= c.525+81G= (n.525+81G=) c.408+81G= (n.408+81G=) n.574+81G= | |
| 17 | g.76469408G>T | CA294177929 | AANAT | c.318+81G>T (n.318+81G>T) c.453+81G>T (n.453+81G>T) c.432+81G>T (n.432+81G>T) c.*95+81G>T (n.*95+81G>T) n.629+81G>T c.525+81G>T (n.525+81G>T) c.408+81G>T (n.408+81G>T) n.574+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469411del | CA2576500087 | AANAT | c.318+84del (n.318+84del) c.453+84del (n.453+84del) c.432+84del (n.432+84del) c.*95+84del (n.*95+84del) n.629+84del c.525+84del (n.525+84del) c.408+84del (n.408+84del) n.574+84del | |
| 17 | g.76469411_76469416del | CA2276011784 | AANAT | c.318+84_318+89del (n.318+84_318+89del) c.453+84_453+89del (n.453+84_453+89del) c.432+84_432+89del (n.432+84_432+89del) c.*95+84_*95+89del (n.*95+84_*95+89del) n.629+84_629+89del c.525+84_525+89del (n.525+84_525+89del) c.408+84_408+89del (n.408+84_408+89del) n.574+84_574+89del | dbSNP |
| 17 | g.76469409G>A | CA627599490 | AANAT | c.318+82G>A (n.318+82G>A) c.453+82G>A (n.453+82G>A) c.432+82G>A (n.432+82G>A) c.*95+82G>A (n.*95+82G>A) n.629+82G>A c.525+82G>A (n.525+82G>A) c.408+82G>A (n.408+82G>A) n.574+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469409G= | CA2276011785 | AANAT | c.318+82G= (n.318+82G=) c.453+82G= (n.453+82G=) c.432+82G= (n.432+82G=) c.*95+82G= (n.*95+82G=) n.629+82G= c.525+82G= (n.525+82G=) c.408+82G= (n.408+82G=) n.574+82G= | |
| 17 | g.76469410G>T | CA2639995770 | AANAT | c.318+83G>T (n.318+83G>T) c.453+83G>T (n.453+83G>T) c.432+83G>T (n.432+83G>T) c.*95+83G>T (n.*95+83G>T) n.629+83G>T c.525+83G>T (n.525+83G>T) c.408+83G>T (n.408+83G>T) n.574+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469411G>A | CA2639995778 | AANAT | c.318+84G>A (n.318+84G>A) c.453+84G>A (n.453+84G>A) c.432+84G>A (n.432+84G>A) c.*95+84G>A (n.*95+84G>A) n.629+84G>A c.525+84G>A (n.525+84G>A) c.408+84G>A (n.408+84G>A) n.574+84G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469411G>T | CA2639995779 | AANAT | c.318+84G>T (n.318+84G>T) c.453+84G>T (n.453+84G>T) c.432+84G>T (n.432+84G>T) c.*95+84G>T (n.*95+84G>T) n.629+84G>T c.525+84G>T (n.525+84G>T) c.408+84G>T (n.408+84G>T) n.574+84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469412C>A | CA2639995782 | AANAT | c.318+85C>A (n.318+85C>A) c.453+85C>A (n.453+85C>A) c.432+85C>A (n.432+85C>A) c.*95+85C>A (n.*95+85C>A) n.629+85C>A c.525+85C>A (n.525+85C>A) c.408+85C>A (n.408+85C>A) n.574+85C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469412C>G | CA2639995784 | AANAT | c.318+85C>G (n.318+85C>G) c.453+85C>G (n.453+85C>G) c.432+85C>G (n.432+85C>G) c.*95+85C>G (n.*95+85C>G) n.629+85C>G c.525+85C>G (n.525+85C>G) c.408+85C>G (n.408+85C>G) n.574+85C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469413T>C | CA2639995785 | AANAT | c.318+86T>C (n.318+86T>C) c.453+86T>C (n.453+86T>C) c.432+86T>C (n.432+86T>C) c.*95+86T>C (n.*95+86T>C) n.629+86T>C c.525+86T>C (n.525+86T>C) c.408+86T>C (n.408+86T>C) n.574+86T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469415G>C | CA294177932 | AANAT | c.318+88G>C (n.318+88G>C) c.453+88G>C (n.453+88G>C) c.432+88G>C (n.432+88G>C) c.*95+88G>C (n.*95+88G>C) n.629+88G>C c.525+88G>C (n.525+88G>C) c.408+88G>C (n.408+88G>C) n.574+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469415G= | CA2276011786 | AANAT | c.318+88G= (n.318+88G=) c.453+88G= (n.453+88G=) c.432+88G= (n.432+88G=) c.*95+88G= (n.*95+88G=) n.629+88G= c.525+88G= (n.525+88G=) c.408+88G= (n.408+88G=) n.574+88G= | |
| 17 | g.76469415G>T | CA2639995788 | AANAT | c.318+88G>T (n.318+88G>T) c.453+88G>T (n.453+88G>T) c.432+88G>T (n.432+88G>T) c.*95+88G>T (n.*95+88G>T) n.629+88G>T c.525+88G>T (n.525+88G>T) c.408+88G>T (n.408+88G>T) n.574+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469416G>A | CA2639995791 | AANAT | c.318+89G>A (n.318+89G>A) c.453+89G>A (n.453+89G>A) c.432+89G>A (n.432+89G>A) c.*95+89G>A (n.*95+89G>A) n.629+89G>A c.525+89G>A (n.525+89G>A) c.408+89G>A (n.408+89G>A) n.574+89G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469418T>C | CA2276011788 | AANAT | c.318+91T>C (n.318+91T>C) c.453+91T>C (n.453+91T>C) c.432+91T>C (n.432+91T>C) c.*95+91T>C (n.*95+91T>C) n.629+91T>C c.525+91T>C (n.525+91T>C) c.408+91T>C (n.408+91T>C) n.574+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469418T= | CA2276011787 | AANAT | c.318+91T= (n.318+91T=) c.453+91T= (n.453+91T=) c.432+91T= (n.432+91T=) c.*95+91T= (n.*95+91T=) n.629+91T= c.525+91T= (n.525+91T=) c.408+91T= (n.408+91T=) n.574+91T= | |
| 17 | g.76469420del | CA2576500088 | AANAT | c.318+93del (n.318+93del) c.453+93del (n.453+93del) c.432+93del (n.432+93del) c.*95+93del (n.*95+93del) n.629+93del c.525+93del (n.525+93del) c.408+93del (n.408+93del) n.574+93del | |
| 17 | g.76469420T>C | CA2639995795 | AANAT | c.318+93T>C (n.318+93T>C) c.453+93T>C (n.453+93T>C) c.432+93T>C (n.432+93T>C) c.*95+93T>C (n.*95+93T>C) n.629+93T>C c.525+93T>C (n.525+93T>C) c.408+93T>C (n.408+93T>C) n.574+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469421C>A | CA2524588261 | AANAT | c.318+94C>A (n.318+94C>A) c.453+94C>A (n.453+94C>A) c.432+94C>A (n.432+94C>A) c.*95+94C>A (n.*95+94C>A) n.629+94C>A c.525+94C>A (n.525+94C>A) c.408+94C>A (n.408+94C>A) n.574+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469422T>C | CA2639995799 | AANAT | c.318+95T>C (n.318+95T>C) c.453+95T>C (n.453+95T>C) c.432+95T>C (n.432+95T>C) c.*95+95T>C (n.*95+95T>C) n.629+95T>C c.525+95T>C (n.525+95T>C) c.408+95T>C (n.408+95T>C) n.574+95T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469423T>C | CA2639995803 | AANAT | c.318+96T>C (n.318+96T>C) c.453+96T>C (n.453+96T>C) c.432+96T>C (n.432+96T>C) c.*95+96T>C (n.*95+96T>C) n.629+96T>C c.525+96T>C (n.525+96T>C) c.408+96T>C (n.408+96T>C) n.574+96T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469423T>G | CA775161444 | AANAT | c.318+96T>G (n.318+96T>G) c.453+96T>G (n.453+96T>G) c.432+96T>G (n.432+96T>G) c.*95+96T>G (n.*95+96T>G) n.629+96T>G c.525+96T>G (n.525+96T>G) c.408+96T>G (n.408+96T>G) n.574+96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469423T= | CA2276011789 | AANAT | c.318+96T= (n.318+96T=) c.453+96T= (n.453+96T=) c.432+96T= (n.432+96T=) c.*95+96T= (n.*95+96T=) n.629+96T= c.525+96T= (n.525+96T=) c.408+96T= (n.408+96T=) n.574+96T= | |
| 17 | g.76469424C>A | CA2639995835 | AANAT | c.318+97C>A (n.318+97C>A) c.453+97C>A (n.453+97C>A) c.432+97C>A (n.432+97C>A) c.*95+97C>A (n.*95+97C>A) n.629+97C>A c.525+97C>A (n.525+97C>A) c.408+97C>A (n.408+97C>A) n.574+97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469424C= | CA2276011790 | AANAT | c.318+97C= (n.318+97C=) c.453+97C= (n.453+97C=) c.432+97C= (n.432+97C=) c.*95+97C= (n.*95+97C=) n.629+97C= c.525+97C= (n.525+97C=) c.408+97C= (n.408+97C=) n.574+97C= | |
| 17 | g.76469424C>T | CA986412548 | AANAT | c.318+97C>T (n.318+97C>T) c.453+97C>T (n.453+97C>T) c.432+97C>T (n.432+97C>T) c.*95+97C>T (n.*95+97C>T) n.629+97C>T c.525+97C>T (n.525+97C>T) c.408+97C>T (n.408+97C>T) n.574+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469425_76469428del | CA2639995832 | AANAT | c.318+98_318+101del (n.318+98_318+101del) c.453+98_453+101del (n.453+98_453+101del) c.432+98_432+101del (n.432+98_432+101del) c.*95+98_*95+101del (n.*95+98_*95+101del) n.629+98_629+101del c.525+98_525+101del (n.525+98_525+101del) c.408+98_408+101del (n.408+98_408+101del) n.574+98_574+101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469425C>A | CA2639995839 | AANAT | c.318+98C>A (n.318+98C>A) c.453+98C>A (n.453+98C>A) c.432+98C>A (n.432+98C>A) c.*95+98C>A (n.*95+98C>A) n.629+98C>A c.525+98C>A (n.525+98C>A) c.408+98C>A (n.408+98C>A) n.574+98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469425C= | CA2276011791 | AANAT | c.318+98C= (n.318+98C=) c.453+98C= (n.453+98C=) c.432+98C= (n.432+98C=) c.*95+98C= (n.*95+98C=) n.629+98C= c.525+98C= (n.525+98C=) c.408+98C= (n.408+98C=) n.574+98C= | |
| 17 | g.76469425C>T | CA294177935 | AANAT | c.318+98C>T (n.318+98C>T) c.453+98C>T (n.453+98C>T) c.432+98C>T (n.432+98C>T) c.*95+98C>T (n.*95+98C>T) n.629+98C>T c.525+98C>T (n.525+98C>T) c.408+98C>T (n.408+98C>T) n.574+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469425_76469426insAGG | CA2639995843 | AANAT | c.318+98_318+99insAGG (n.318+98_318+99insAGG) c.453+98_453+99insAGG (n.453+98_453+99insAGG) c.432+98_432+99insAGG (n.432+98_432+99insAGG) c.*95+98_*95+99insAGG (n.*95+98_*95+99insAGG) n.629+98_629+99insAGG c.525+98_525+99insAGG (n.525+98_525+99insAGG) c.408+98_408+99insAGG (n.408+98_408+99insAGG) n.574+98_574+99insAGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469426T>C | CA2734091101 | AANAT | c.318+99T>C (n.318+99T>C) c.453+99T>C (n.453+99T>C) c.432+99T>C (n.432+99T>C) c.*95+99T>C (n.*95+99T>C) n.629+99T>C c.525+99T>C (n.525+99T>C) c.408+99T>C (n.408+99T>C) n.574+99T>C | dbSNP |
| 17 | g.76469427C>A | CA2639995846 | AANAT | c.318+100C>A (n.318+100C>A) c.453+100C>A (n.453+100C>A) c.432+100C>A (n.432+100C>A) c.*95+100C>A (n.*95+100C>A) n.629+100C>A c.525+100C>A (n.525+100C>A) c.408+100C>A (n.408+100C>A) n.574+100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469427C= | CA2276011792 | AANAT | c.318+100C= (n.318+100C=) c.453+100C= (n.453+100C=) c.432+100C= (n.432+100C=) c.*95+100C= (n.*95+100C=) n.629+100C= c.525+100C= (n.525+100C=) c.408+100C= (n.408+100C=) n.574+100C= | |
| 17 | g.76469427C>G | CA2639995848 | AANAT | c.318+100C>G (n.318+100C>G) c.453+100C>G (n.453+100C>G) c.432+100C>G (n.432+100C>G) c.*95+100C>G (n.*95+100C>G) n.629+100C>G c.525+100C>G (n.525+100C>G) c.408+100C>G (n.408+100C>G) n.574+100C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469427C>T | CA294177943 | AANAT | c.318+100C>T (n.318+100C>T) c.453+100C>T (n.453+100C>T) c.432+100C>T (n.432+100C>T) c.*95+100C>T (n.*95+100C>T) n.629+100C>T c.525+100C>T (n.525+100C>T) c.408+100C>T (n.408+100C>T) n.574+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469428del | CA2576500089 | AANAT | c.318+101del (n.318+101del) c.453+101del (n.453+101del) c.432+101del (n.432+101del) c.*95+101del (n.*95+101del) n.629+101del c.525+101del (n.525+101del) c.408+101del (n.408+101del) n.574+101del | |
| 17 | g.76469428C>A | CA2639995856 | AANAT | c.318+101C>A (n.318+101C>A) c.453+101C>A (n.453+101C>A) c.432+101C>A (n.432+101C>A) c.*95+101C>A (n.*95+101C>A) n.629+101C>A c.525+101C>A (n.525+101C>A) c.408+101C>A (n.408+101C>A) n.574+101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469428C= | CA2276011793 | AANAT | c.318+101C= (n.318+101C=) c.453+101C= (n.453+101C=) c.432+101C= (n.432+101C=) c.*95+101C= (n.*95+101C=) n.629+101C= c.525+101C= (n.525+101C=) c.408+101C= (n.408+101C=) n.574+101C= | |
| 17 | g.76469428C>T | CA986412557 | AANAT | c.318+101C>T (n.318+101C>T) c.453+101C>T (n.453+101C>T) c.432+101C>T (n.432+101C>T) c.*95+101C>T (n.*95+101C>T) n.629+101C>T c.525+101C>T (n.525+101C>T) c.408+101C>T (n.408+101C>T) n.574+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469430G>A | CA2639995858 | AANAT | c.318+103G>A (n.318+103G>A) c.453+103G>A (n.453+103G>A) c.432+103G>A (n.432+103G>A) c.*95+103G>A (n.*95+103G>A) n.629+103G>A c.525+103G>A (n.525+103G>A) c.408+103G>A (n.408+103G>A) n.574+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469430G>T | CA2639995860 | AANAT | c.318+103G>T (n.318+103G>T) c.453+103G>T (n.453+103G>T) c.432+103G>T (n.432+103G>T) c.*95+103G>T (n.*95+103G>T) n.629+103G>T c.525+103G>T (n.525+103G>T) c.408+103G>T (n.408+103G>T) n.574+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469431A= | CA2276011794 | AANAT | c.318+104A= (n.318+104A=) c.453+104A= (n.453+104A=) c.432+104A= (n.432+104A=) c.*95+104A= (n.*95+104A=) n.629+104A= c.525+104A= (n.525+104A=) c.408+104A= (n.408+104A=) n.574+104A= | |
| 17 | g.76469431A>C | CA294177946 | AANAT | c.318+104A>C (n.318+104A>C) c.453+104A>C (n.453+104A>C) c.432+104A>C (n.432+104A>C) c.*95+104A>C (n.*95+104A>C) n.629+104A>C c.525+104A>C (n.525+104A>C) c.408+104A>C (n.408+104A>C) n.574+104A>C | dbSNP |
| 17 | g.76469431A>T | CA2639995864 | AANAT | c.318+104A>T (n.318+104A>T) c.453+104A>T (n.453+104A>T) c.432+104A>T (n.432+104A>T) c.*95+104A>T (n.*95+104A>T) n.629+104A>T c.525+104A>T (n.525+104A>T) c.408+104A>T (n.408+104A>T) n.574+104A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469432A>G | CA2639995869 | AANAT | c.318+105A>G (n.318+105A>G) c.453+105A>G (n.453+105A>G) c.432+105A>G (n.432+105A>G) c.*95+105A>G (n.*95+105A>G) n.629+105A>G c.525+105A>G (n.525+105A>G) c.408+105A>G (n.408+105A>G) n.574+105A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469433C>A | CA2639995889 | AANAT | c.318+106C>A (n.318+106C>A) c.453+106C>A (n.453+106C>A) c.432+106C>A (n.432+106C>A) c.*95+106C>A (n.*95+106C>A) n.629+106C>A c.525+106C>A (n.525+106C>A) c.408+106C>A (n.408+106C>A) n.574+106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469433C>T | CA2639995891 | AANAT | c.318+106C>T (n.318+106C>T) c.453+106C>T (n.453+106C>T) c.432+106C>T (n.432+106C>T) c.*95+106C>T (n.*95+106C>T) n.629+106C>T c.525+106C>T (n.525+106C>T) c.408+106C>T (n.408+106C>T) n.574+106C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469434T>C | CA627599492 | AANAT | c.318+107T>C (n.318+107T>C) c.453+107T>C (n.453+107T>C) c.432+107T>C (n.432+107T>C) c.*95+107T>C (n.*95+107T>C) n.629+107T>C c.525+107T>C (n.525+107T>C) c.408+107T>C (n.408+107T>C) n.574+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469434T>G | CA775161449 | AANAT | c.318+107T>G (n.318+107T>G) c.453+107T>G (n.453+107T>G) c.432+107T>G (n.432+107T>G) c.*95+107T>G (n.*95+107T>G) n.629+107T>G c.525+107T>G (n.525+107T>G) c.408+107T>G (n.408+107T>G) n.574+107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469434T= | CA2276011795 | AANAT | c.318+107T= (n.318+107T=) c.453+107T= (n.453+107T=) c.432+107T= (n.432+107T=) c.*95+107T= (n.*95+107T=) n.629+107T= c.525+107T= (n.525+107T=) c.408+107T= (n.408+107T=) n.574+107T= | |
| 17 | g.76469435G>A | CA2810472262 | AANAT | c.318+108G>A (n.318+108G>A) c.453+108G>A (n.453+108G>A) c.432+108G>A (n.432+108G>A) c.*95+108G>A (n.*95+108G>A) n.629+108G>A c.525+108G>A (n.525+108G>A) c.408+108G>A (n.408+108G>A) n.574+108G>A | |
| 17 | g.76469436G>T | CA2639995896 | AANAT | c.318+109G>T (n.318+109G>T) c.453+109G>T (n.453+109G>T) c.432+109G>T (n.432+109G>T) c.*95+109G>T (n.*95+109G>T) n.629+109G>T c.525+109G>T (n.525+109G>T) c.408+109G>T (n.408+109G>T) n.574+109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469439A= | CA2276011796 | AANAT | c.318+112A= (n.318+112A=) c.453+112A= (n.453+112A=) c.432+112A= (n.432+112A=) c.*95+112A= (n.*95+112A=) n.629+112A= c.525+112A= (n.525+112A=) c.408+112A= (n.408+112A=) n.574+112A= | |
| 17 | g.76469439A>G | CA294177949 | AANAT | c.318+112A>G (n.318+112A>G) c.453+112A>G (n.453+112A>G) c.432+112A>G (n.432+112A>G) c.*95+112A>G (n.*95+112A>G) n.629+112A>G c.525+112A>G (n.525+112A>G) c.408+112A>G (n.408+112A>G) n.574+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469439A>T | CA775161450 | AANAT | c.318+112A>T (n.318+112A>T) c.453+112A>T (n.453+112A>T) c.432+112A>T (n.432+112A>T) c.*95+112A>T (n.*95+112A>T) n.629+112A>T c.525+112A>T (n.525+112A>T) c.408+112A>T (n.408+112A>T) n.574+112A>T | dbSNP |
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| 17 | g.76469441A>T | CA2639995901 | AANAT | c.318+114A>T (n.318+114A>T) c.453+114A>T (n.453+114A>T) c.432+114A>T (n.432+114A>T) c.*95+114A>T (n.*95+114A>T) n.629+114A>T c.525+114A>T (n.525+114A>T) c.408+114A>T (n.408+114A>T) n.574+114A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469443G>A | CA2639995902 | AANAT | c.318+116G>A (n.318+116G>A) c.453+116G>A (n.453+116G>A) c.432+116G>A (n.432+116G>A) c.*95+116G>A (n.*95+116G>A) n.629+116G>A c.525+116G>A (n.525+116G>A) c.408+116G>A (n.408+116G>A) n.574+116G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469443G>T | CA2639995903 | AANAT | c.318+116G>T (n.318+116G>T) c.453+116G>T (n.453+116G>T) c.432+116G>T (n.432+116G>T) c.*95+116G>T (n.*95+116G>T) n.629+116G>T c.525+116G>T (n.525+116G>T) c.408+116G>T (n.408+116G>T) n.574+116G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469444A>G | CA2639995905 | AANAT | c.318+117A>G (n.318+117A>G) c.453+117A>G (n.453+117A>G) c.432+117A>G (n.432+117A>G) c.*95+117A>G (n.*95+117A>G) n.629+117A>G c.525+117A>G (n.525+117A>G) c.408+117A>G (n.408+117A>G) n.574+117A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469444A>T | CA986412563 | AANAT | c.318+117A>T (n.318+117A>T) c.453+117A>T (n.453+117A>T) c.432+117A>T (n.432+117A>T) c.*95+117A>T (n.*95+117A>T) n.629+117A>T c.525+117A>T (n.525+117A>T) c.408+117A>T (n.408+117A>T) n.574+117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469448C>T | CA2639995916 | AANAT | c.318+121C>T (n.318+121C>T) c.453+121C>T (n.453+121C>T) c.432+121C>T (n.432+121C>T) c.*95+121C>T (n.*95+121C>T) n.629+121C>T c.525+121C>T (n.525+121C>T) c.408+121C>T (n.408+121C>T) n.574+121C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76469449A>G | CA2276011799 | AANAT | c.318+122A>G (n.318+122A>G) c.453+122A>G (n.453+122A>G) c.432+122A>G (n.432+122A>G) c.*95+122A>G (n.*95+122A>G) n.629+122A>G c.525+122A>G (n.525+122A>G) c.408+122A>G (n.408+122A>G) n.574+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |