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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.76469305G>T | CA401160998 | AANAT | c.296G>T (p.Trp99Leu) c.431G>T (p.Trp144Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) n.607G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) c.386G>T (p.Trp129Leu) n.552G>T | |
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| 17 | g.76469306G>T | CA401160999 | AANAT | c.297G>T (p.Trp99Cys) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.411G>T (p.Trp137Cys) c.*74G>T (n.*74G>T) n.608G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) c.387G>T (p.Trp129Cys) n.553G>T | |
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| 17 | g.76469307G= | CA2276011727 | AANAT | c.298G= (p.Asp100=) c.433G= (p.Asp145=) c.412G= (p.Asp138=) c.*75G= (n.*75G=) n.609G= c.505G= (p.Asp169=) c.388G= (p.Asp130=) n.554G= | |
| 17 | g.76469307G>T | CA401161003 | AANAT | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.*75G>T (n.*75G>T) n.609G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.554G>T | |
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| 17 | g.76469308A>G | CA401161006 | AANAT | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) n.610A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.555A>G | |
| 17 | g.76469308A>T | CA401161005 | AANAT | c.299A>T (p.Asp100Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.*76A>T (n.*76A>T) n.610A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.555A>T | |
| 17 | g.76469309C>A | CA401161007 | AANAT | c.300C>A (p.Asp100Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.414C>A (p.Asp138Glu) c.*77C>A (n.*77C>A) n.611C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.556C>A | |
| 17 | g.76469309C>G | CA401161008 | AANAT | c.300C>G (p.Asp100Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.414C>G (p.Asp138Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) n.611C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.556C>G | |
| 17 | g.76469309C>T | CA501886204 | AANAT | c.300C>T (p.Asp100=) c.435C>T (p.Asp145=) c.414C>T (p.Asp138=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.611C>T c.507C>T (p.Asp169=) c.390C>T (p.Asp130=) n.556C>T | |
| 17 | g.76469310A>C | CA401161009 | AANAT | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.*78A>C (n.*78A>C) n.612A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) n.557A>C | |
| 17 | g.76469310A>G | CA401161010 | AANAT | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.*78A>G (n.*78A>G) n.612A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) n.557A>G | |
| 17 | g.76469310A>T | CA401161011 | AANAT | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.*78A>T (n.*78A>T) n.612A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) n.557A>T | |
| 17 | g.76469311A= | CA2276011728 | AANAT | c.302A= (p.Lys101=) c.437A= (p.Lys146=) c.416A= (p.Lys139=) c.*79A= (n.*79A=) n.613A= c.509A= (p.Lys170=) c.392A= (p.Lys131=) n.558A= | |
| 17 | g.76469311A>C | CA401161012 | AANAT | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) n.613A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) n.558A>C | |
| 17 | g.76469311A>G | CA8786539 | AANAT | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) n.613A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) n.558A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469311A>T | CA401161013 | AANAT | c.302A>T (p.Lys101Met) c.437A>T (p.Lys146Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.*79A>T (n.*79A>T) n.613A>T c.509A>T (p.Lys170Met) c.392A>T (p.Lys131Met) n.558A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469312G>A | CA8786541 | AANAT | c.303G>A (p.Lys101=) c.438G>A (p.Lys146=) c.417G>A (p.Lys139=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.614G>A c.510G>A (p.Lys170=) c.393G>A (p.Lys131=) n.559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469312G>C | CA8786540 | AANAT | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.*80G>C (n.*80G>C) n.614G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) c.393G>C (p.Lys131Asn) n.559G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469312G= | CA2276011729 | AANAT | c.303G= (p.Lys101=) c.438G= (p.Lys146=) c.417G= (p.Lys139=) c.*80G= (n.*80G=) n.614G= c.510G= (p.Lys170=) c.393G= (p.Lys131=) n.559G= | |
| 17 | g.76469312G>T | CA401161014 | AANAT | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.*80G>T (n.*80G>T) n.614G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) c.393G>T (p.Lys131Asn) n.559G>T | |
| 17 | g.76469312_76469314delinsGGA | CA2276011730 | AANAT | c.303_305delinsGGA (p.Lys101=) c.438_440delinsGGA (p.Lys146=) c.417_419delinsGGA (p.Lys139=) c.*80_*82delinsGGA (n.*80_*82delinsGGA) n.614_616delinsGGA c.510_512delinsGGA (p.Lys170=) c.393_395delinsGGA (p.Lys131=) n.559_561delinsGGA | |
| 17 | g.76469313G>A | CA401161017 | AANAT | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) n.615G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.560G>A | |
| 17 | g.76469313G>C | CA401161016 | AANAT | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*81G>C (n.*81G>C) n.615G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.560G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469313G>T | CA401161015 | AANAT | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) n.615G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.560G>T | |
| 17 | g.76469317_76469318del | CA775161377 | AANAT | c.308_309del (p.Arg103ThrfsTer?) c.443_444del (p.Arg148ThrfsTer?) c.422_423del (p.Arg141ThrfsTer?) c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.619_620del c.515_516del (p.Arg172ThrfsTer?) c.398_399del (p.Arg133ThrfsTer?) n.564_565del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469315_76469318del | CA2639995578 | AANAT | c.306_309del (p.Glu102AspfsTer7) c.441_444del (p.Glu147AspfsTer7) c.420_423del (p.Glu140AspfsTer7) c.*83_*86del (n.*83_*86del) n.617_620del c.513_516del (p.Glu171AspfsTer7) c.396_399del (p.Glu132AspfsTer7) n.562_565del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469314A>C | CA401161018 | AANAT | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) n.616A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.561A>C | |
| 17 | g.76469314A>G | CA401161019 | AANAT | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.616A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.561A>G | |
| 17 | g.76469314A>T | CA401161020 | AANAT | c.305A>T (p.Glu102Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.*82A>T (n.*82A>T) n.616A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.561A>T | |
| 17 | g.76469315G>A | CA501886226 | AANAT | c.306G>A (p.Glu102=) c.441G>A (p.Glu147=) c.420G>A (p.Glu140=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.617G>A c.513G>A (p.Glu171=) c.396G>A (p.Glu132=) n.562G>A | |
| 17 | g.76469315G>C | CA401161021 | AANAT | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.*83G>C (n.*83G>C) n.617G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.562G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469315G= | CA2276011731 | AANAT | c.306G= (p.Glu102=) c.441G= (p.Glu147=) c.420G= (p.Glu140=) c.*83G= (n.*83G=) n.617G= c.513G= (p.Glu171=) c.396G= (p.Glu132=) n.562G= | |
| 17 | g.76469315G>T | CA401161022 | AANAT | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.*83G>T (n.*83G>T) n.617G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.562G>T | |
| 17 | g.76469316A>C | CA501886230 | AANAT | c.307A>C (p.Arg103=) c.442A>C (p.Arg148=) c.421A>C (p.Arg141=) c.*84A>C (n.*84A>C) n.618A>C c.514A>C (p.Arg172=) c.397A>C (p.Arg133=) n.563A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469316A>G | CA401161023 | AANAT | c.307A>G (p.Arg103Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.618A>G c.514A>G (p.Arg172Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.563A>G | |
| 17 | g.76469316A>T | CA401161024 | AANAT | c.307A>T (p.Arg103Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.421A>T (p.Arg141Ter) c.*84A>T (n.*84A>T) n.618A>T c.514A>T (p.Arg172Ter) c.397A>T (p.Arg133Ter) n.563A>T | |
| 17 | g.76469317G>A | CA401161025 | AANAT | c.308G>A (p.Arg103Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.*85G>A (n.*85G>A) n.619G>A c.515G>A (p.Arg172Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469317G>C | CA401161026 | AANAT | c.308G>C (p.Arg103Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) n.619G>C c.515G>C (p.Arg172Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.564G>C | |
| 17 | g.76469317G= | CA2276011732 | AANAT | c.308G= (p.Arg103=) c.443G= (p.Arg148=) c.422G= (p.Arg141=) c.*85G= (n.*85G=) n.619G= c.515G= (p.Arg172=) c.398G= (p.Arg133=) n.564G= | |
| 17 | g.76469317G>T | CA401161027 | AANAT | c.308G>T (p.Arg103Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) n.619G>T c.515G>T (p.Arg172Ile) c.398G>T (p.Arg133Ile) n.564G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469318A= | CA2276011733 | AANAT | c.309A= (p.Arg103=) c.444A= (p.Arg148=) c.423A= (p.Arg141=) c.*86A= (n.*86A=) n.620A= c.516A= (p.Arg172=) c.399A= (p.Arg133=) n.565A= | |
| 17 | g.76469318A>C | CA401161028 | AANAT | c.309A>C (p.Arg103Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.423A>C (p.Arg141Ser) c.*86A>C (n.*86A>C) n.620A>C c.516A>C (p.Arg172Ser) c.399A>C (p.Arg133Ser) n.565A>C | |
| 17 | g.76469318A>G | CA501886238 | AANAT | c.309A>G (p.Arg103=) c.444A>G (p.Arg148=) c.423A>G (p.Arg141=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.620A>G c.516A>G (p.Arg172=) c.399A>G (p.Arg133=) n.565A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469318A>T | CA401161029 | AANAT | c.309A>T (p.Arg103Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.423A>T (p.Arg141Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) n.620A>T c.516A>T (p.Arg172Ser) c.399A>T (p.Arg133Ser) n.565A>T | |
| 17 | g.76469319C>A | CA401161032 | AANAT | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.*87C>A (n.*87C>A) n.621C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.566C>A | |
| 17 | g.76469319C= | CA2276011734 | AANAT | c.310C= (p.Leu104=) c.445C= (p.Leu149=) c.424C= (p.Leu142=) c.*87C= (n.*87C=) n.621C= c.517C= (p.Leu173=) c.400C= (p.Leu134=) n.566C= | |
| 17 | g.76469319C>G | CA401161031 | AANAT | c.310C>G (p.Leu104Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.*87C>G (n.*87C>G) n.621C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.566C>G | |
| 17 | g.76469319C>T | CA401161030 | AANAT | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.*87C>T (n.*87C>T) n.621C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469320T>A | CA401161033 | AANAT | c.311T>A (p.Leu104His) c.446T>A (p.Leu149His) c.425T>A (p.Leu142His) c.*88T>A (n.*88T>A) n.622T>A c.518T>A (p.Leu173His) c.401T>A (p.Leu134His) n.567T>A | |
| 17 | g.76469320T>C | CA401161034 | AANAT | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) n.622T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469320T>G | CA401161035 | AANAT | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) n.622T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.567T>G | dbSNP |
| 17 | g.76469320T= | CA2276011735 | AANAT | c.311T= (p.Leu104=) c.446T= (p.Leu149=) c.425T= (p.Leu142=) c.*88T= (n.*88T=) n.622T= c.518T= (p.Leu173=) c.401T= (p.Leu134=) n.567T= | |
| 17 | g.76469321C>A | CA501886249 | AANAT | c.312C>A (p.Leu104=) c.447C>A (p.Leu149=) c.426C>A (p.Leu142=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.623C>A c.519C>A (p.Leu173=) c.402C>A (p.Leu134=) n.568C>A | |
| 17 | g.76469321C= | CA2276011736 | AANAT | c.312C= (p.Leu104=) c.447C= (p.Leu149=) c.426C= (p.Leu142=) c.*89C= (n.*89C=) n.623C= c.519C= (p.Leu173=) c.402C= (p.Leu134=) n.568C= | |
| 17 | g.76469321C>G | CA8786542 | AANAT | c.312C>G (p.Leu104=) c.447C>G (p.Leu149=) c.426C>G (p.Leu142=) c.*89C>G (n.*89C>G) n.623C>G c.519C>G (p.Leu173=) c.402C>G (p.Leu134=) n.568C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469321C>T | CA501886251 | AANAT | c.312C>T (p.Leu104=) c.447C>T (p.Leu149=) c.426C>T (p.Leu142=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.623C>T c.519C>T (p.Leu173=) c.402C>T (p.Leu134=) n.568C>T | |
| 17 | g.76469322A>C | CA401161036 | AANAT | c.313A>C (p.Met105Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) c.*90A>C (n.*90A>C) n.624A>C c.520A>C (p.Met174Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) n.569A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469322A>G | CA401161037 | AANAT | c.313A>G (p.Met105Val) c.448A>G (p.Met150Val) c.427A>G (p.Met143Val) c.*90A>G (n.*90A>G) n.624A>G c.520A>G (p.Met174Val) c.403A>G (p.Met135Val) n.569A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469322A>T | CA401161038 | AANAT | c.313A>T (p.Met105Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) n.624A>T c.520A>T (p.Met174Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) n.569A>T | |
| 17 | g.76469323T>A | CA401161039 | AANAT | c.314T>A (p.Met105Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) c.*91T>A (n.*91T>A) n.625T>A c.521T>A (p.Met174Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) n.570T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469323T>C | CA401161040 | AANAT | c.314T>C (p.Met105Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) c.*91T>C (n.*91T>C) n.625T>C c.521T>C (p.Met174Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) n.570T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469323T>G | CA401161041 | AANAT | c.314T>G (p.Met105Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) n.625T>G c.521T>G (p.Met174Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) n.570T>G | |
| 17 | g.76469323T= | CA2276011737 | AANAT | c.314T= (p.Met105=) c.449T= (p.Met150=) c.428T= (p.Met143=) c.*91T= (n.*91T=) n.625T= c.521T= (p.Met174=) c.404T= (p.Met135=) n.570T= | |
| 17 | g.76469324G>A | CA401161042 | AANAT | c.315G>A (p.Met105Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) n.626G>A c.522G>A (p.Met174Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) n.571G>A | |
| 17 | g.76469324G>C | CA401161043 | AANAT | c.315G>C (p.Met105Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) c.*92G>C (n.*92G>C) n.626G>C c.522G>C (p.Met174Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) n.571G>C | |
| 17 | g.76469324G>T | CA401161044 | AANAT | c.315G>T (p.Met105Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) c.*92G>T (n.*92G>T) n.626G>T c.522G>T (p.Met174Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) n.571G>T | |
| 17 | g.76469325C>A | CA8786543 | AANAT | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) n.627C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.572C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469325C= | CA2276011738 | AANAT | c.316C= (p.Gln106=) c.451C= (p.Gln151=) c.430C= (p.Gln144=) c.*93C= (n.*93C=) n.627C= c.523C= (p.Gln175=) c.406C= (p.Gln136=) n.572C= | |
| 17 | g.76469325C>G | CA401161045 | AANAT | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.*93C>G (n.*93C>G) n.627C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.572C>G | |
| 17 | g.76469325C>T | CA8786544 | AANAT | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) n.627C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.572C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469326A>C | CA401161046 | AANAT | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) n.628A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.573A>C | |
| 17 | g.76469326A>G | CA401161047 | AANAT | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) n.628A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.573A>G | |
| 17 | g.76469326A>T | CA401161048 | AANAT | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.*94A>T (n.*94A>T) n.628A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.573A>T | |
| 17 | g.76469327G>A | CA501886271 | AANAT | c.318G>A (p.Gln106=) c.453G>A (p.Gln151=) c.432G>A (p.Gln144=) c.*95G>A (n.*95G>A) n.629G>A c.525G>A (p.Gln175=) c.408G>A (p.Gln136=) n.574G>A | |
| 17 | g.76469327G>C | CA401161049 | AANAT | c.318G>C (p.Gln106His) c.453G>C (p.Gln151His) c.432G>C (p.Gln144His) c.*95G>C (n.*95G>C) n.629G>C c.525G>C (p.Gln175His) c.408G>C (p.Gln136His) n.574G>C | dbSNP |
| 17 | g.76469327G= | CA2276011739 | AANAT | c.318G= (p.Gln106=) c.453G= (p.Gln151=) c.432G= (p.Gln144=) c.*95G= (n.*95G=) n.629G= c.525G= (p.Gln175=) c.408G= (p.Gln136=) n.574G= | |
| 17 | g.76469327G>T | CA401161050 | AANAT | c.318G>T (p.Gln106His) c.453G>T (p.Gln151His) c.432G>T (p.Gln144His) c.*95G>T (n.*95G>T) n.629G>T c.525G>T (p.Gln175His) c.408G>T (p.Gln136His) n.574G>T | |
| 17 | g.76469328G>A | CA8786545 | AANAT | c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.*95+1G>A (n.*95+1G>A) n.629+1G>A c.525+1G>A (n.525+1G>A) c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.574+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469328G>C | CA401161051 | AANAT | c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.*95+1G>C (n.*95+1G>C) n.629+1G>C c.525+1G>C (n.525+1G>C) c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.574+1G>C | |
| 17 | g.76469328G= | CA2276011740 | AANAT | c.318+1G= (n.318+1G=) c.453+1G= (n.453+1G=) c.432+1G= (n.432+1G=) c.*95+1G= (n.*95+1G=) n.629+1G= c.525+1G= (n.525+1G=) c.408+1G= (n.408+1G=) n.574+1G= | |
| 17 | g.76469328G>T | CA401161052 | AANAT | c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.*95+1G>T (n.*95+1G>T) n.629+1G>T c.525+1G>T (n.525+1G>T) c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.574+1G>T | |
| 17 | g.76469329T>A | CA401161053 | AANAT | c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.*95+2T>A (n.*95+2T>A) n.629+2T>A c.525+2T>A (n.525+2T>A) c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.574+2T>A | |
| 17 | g.76469329T>C | CA401161054 | AANAT | c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) n.629+2T>C c.525+2T>C (n.525+2T>C) c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.574+2T>C | |
| 17 | g.76469329T>G | CA401161055 | AANAT | c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.*95+2T>G (n.*95+2T>G) n.629+2T>G c.525+2T>G (n.525+2T>G) c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.574+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.76469330G>A | CA2276011742 | AANAT | c.318+3G>A (n.318+3G>A) c.453+3G>A (n.453+3G>A) c.432+3G>A (n.432+3G>A) c.*95+3G>A (n.*95+3G>A) n.629+3G>A c.525+3G>A (n.525+3G>A) c.408+3G>A (n.408+3G>A) n.574+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469330G>C | CA2639995618 | AANAT | c.318+3G>C (n.318+3G>C) c.453+3G>C (n.453+3G>C) c.432+3G>C (n.432+3G>C) c.*95+3G>C (n.*95+3G>C) n.629+3G>C c.525+3G>C (n.525+3G>C) c.408+3G>C (n.408+3G>C) n.574+3G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469330G= | CA2276011741 | AANAT | c.318+3G= (n.318+3G=) c.453+3G= (n.453+3G=) c.432+3G= (n.432+3G=) c.*95+3G= (n.*95+3G=) n.629+3G= c.525+3G= (n.525+3G=) c.408+3G= (n.408+3G=) n.574+3G= | |
| 17 | g.76469332G>A | CA2576500075 | AANAT | c.318+5G>A (n.318+5G>A) c.453+5G>A (n.453+5G>A) c.432+5G>A (n.432+5G>A) c.*95+5G>A (n.*95+5G>A) n.629+5G>A c.525+5G>A (n.525+5G>A) c.408+5G>A (n.408+5G>A) n.574+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469335C= | CA2276011743 | AANAT | c.318+8C= (n.318+8C=) c.453+8C= (n.453+8C=) c.432+8C= (n.432+8C=) c.*95+8C= (n.*95+8C=) n.629+8C= c.525+8C= (n.525+8C=) c.408+8C= (n.408+8C=) n.574+8C= | |
| 17 | g.76469335C>T | CA294177785 | AANAT | c.318+8C>T (n.318+8C>T) c.453+8C>T (n.453+8C>T) c.432+8C>T (n.432+8C>T) c.*95+8C>T (n.*95+8C>T) n.629+8C>T c.525+8C>T (n.525+8C>T) c.408+8C>T (n.408+8C>T) n.574+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469336A= | CA2276011744 | AANAT | c.318+9A= (n.318+9A=) c.453+9A= (n.453+9A=) c.432+9A= (n.432+9A=) c.*95+9A= (n.*95+9A=) n.629+9A= c.525+9A= (n.525+9A=) c.408+9A= (n.408+9A=) n.574+9A= | |
| 17 | g.76469336A>G | CA8786546 | AANAT | c.318+9A>G (n.318+9A>G) c.453+9A>G (n.453+9A>G) c.432+9A>G (n.432+9A>G) c.*95+9A>G (n.*95+9A>G) n.629+9A>G c.525+9A>G (n.525+9A>G) c.408+9A>G (n.408+9A>G) n.574+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469337G>A | CA627599519 | AANAT | c.318+10G>A (n.318+10G>A) c.453+10G>A (n.453+10G>A) c.432+10G>A (n.432+10G>A) c.*95+10G>A (n.*95+10G>A) n.629+10G>A c.525+10G>A (n.525+10G>A) c.408+10G>A (n.408+10G>A) n.574+10G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.76469337G= | CA2276011745 | AANAT | c.318+10G= (n.318+10G=) c.453+10G= (n.453+10G=) c.432+10G= (n.432+10G=) c.*95+10G= (n.*95+10G=) n.629+10G= c.525+10G= (n.525+10G=) c.408+10G= (n.408+10G=) n.574+10G= | |
| 17 | g.76469338G>C | CA627599520 | AANAT | c.318+11G>C (n.318+11G>C) c.453+11G>C (n.453+11G>C) c.432+11G>C (n.432+11G>C) c.*95+11G>C (n.*95+11G>C) n.629+11G>C c.525+11G>C (n.525+11G>C) c.408+11G>C (n.408+11G>C) n.574+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469338G= | CA2276011746 | AANAT | c.318+11G= (n.318+11G=) c.453+11G= (n.453+11G=) c.432+11G= (n.432+11G=) c.*95+11G= (n.*95+11G=) n.629+11G= c.525+11G= (n.525+11G=) c.408+11G= (n.408+11G=) n.574+11G= | |
| 17 | g.76469339G>A | CA627599521 | AANAT | c.318+12G>A (n.318+12G>A) c.453+12G>A (n.453+12G>A) c.432+12G>A (n.432+12G>A) c.*95+12G>A (n.*95+12G>A) n.629+12G>A c.525+12G>A (n.525+12G>A) c.408+12G>A (n.408+12G>A) n.574+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469339G>C | CA294177791 | AANAT | c.318+12G>C (n.318+12G>C) c.453+12G>C (n.453+12G>C) c.432+12G>C (n.432+12G>C) c.*95+12G>C (n.*95+12G>C) n.629+12G>C c.525+12G>C (n.525+12G>C) c.408+12G>C (n.408+12G>C) n.574+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469339G= | CA2276011748 | AANAT | c.318+12G= (n.318+12G=) c.453+12G= (n.453+12G=) c.432+12G= (n.432+12G=) c.*95+12G= (n.*95+12G=) n.629+12G= c.525+12G= (n.525+12G=) c.408+12G= (n.408+12G=) n.574+12G= | |
| 17 | g.76469339G>T | CA2276011747 | AANAT | c.318+12G>T (n.318+12G>T) c.453+12G>T (n.453+12G>T) c.432+12G>T (n.432+12G>T) c.*95+12G>T (n.*95+12G>T) n.629+12G>T c.525+12G>T (n.525+12G>T) c.408+12G>T (n.408+12G>T) n.574+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469342G>A | CA2639995635 | AANAT | c.318+15G>A (n.318+15G>A) c.453+15G>A (n.453+15G>A) c.432+15G>A (n.432+15G>A) c.*95+15G>A (n.*95+15G>A) n.629+15G>A c.525+15G>A (n.525+15G>A) c.408+15G>A (n.408+15G>A) n.574+15G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469342G>T | CA2639995636 | AANAT | c.318+15G>T (n.318+15G>T) c.453+15G>T (n.453+15G>T) c.432+15G>T (n.432+15G>T) c.*95+15G>T (n.*95+15G>T) n.629+15G>T c.525+15G>T (n.525+15G>T) c.408+15G>T (n.408+15G>T) n.574+15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469343C= | CA2276011749 | AANAT | c.318+16C= (n.318+16C=) c.453+16C= (n.453+16C=) c.432+16C= (n.432+16C=) c.*95+16C= (n.*95+16C=) n.629+16C= c.525+16C= (n.525+16C=) c.408+16C= (n.408+16C=) n.574+16C= | |
| 17 | g.76469343C>T | CA8786547 | AANAT | c.318+16C>T (n.318+16C>T) c.453+16C>T (n.453+16C>T) c.432+16C>T (n.432+16C>T) c.*95+16C>T (n.*95+16C>T) n.629+16C>T c.525+16C>T (n.525+16C>T) c.408+16C>T (n.408+16C>T) n.574+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469344G>A | CA8786548 | AANAT | c.318+17G>A (n.318+17G>A) c.453+17G>A (n.453+17G>A) c.432+17G>A (n.432+17G>A) c.*95+17G>A (n.*95+17G>A) n.629+17G>A c.525+17G>A (n.525+17G>A) c.408+17G>A (n.408+17G>A) n.574+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469344G>C | CA986412512 | AANAT | c.318+17G>C (n.318+17G>C) c.453+17G>C (n.453+17G>C) c.432+17G>C (n.432+17G>C) c.*95+17G>C (n.*95+17G>C) n.629+17G>C c.525+17G>C (n.525+17G>C) c.408+17G>C (n.408+17G>C) n.574+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469344G= | CA2276011750 | AANAT | c.318+17G= (n.318+17G=) c.453+17G= (n.453+17G=) c.432+17G= (n.432+17G=) c.*95+17G= (n.*95+17G=) n.629+17G= c.525+17G= (n.525+17G=) c.408+17G= (n.408+17G=) n.574+17G= | |
| 17 | g.76469346C>A | CA8786550 | AANAT | c.318+19C>A (n.318+19C>A) c.453+19C>A (n.453+19C>A) c.432+19C>A (n.432+19C>A) c.*95+19C>A (n.*95+19C>A) n.629+19C>A c.525+19C>A (n.525+19C>A) c.408+19C>A (n.408+19C>A) n.574+19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.76469346C= | CA2276011751 | AANAT | c.318+19C= (n.318+19C=) c.453+19C= (n.453+19C=) c.432+19C= (n.432+19C=) c.*95+19C= (n.*95+19C=) n.629+19C= c.525+19C= (n.525+19C=) c.408+19C= (n.408+19C=) n.574+19C= | |
| 17 | g.76469346C>T | CA8786549 | AANAT | c.318+19C>T (n.318+19C>T) c.453+19C>T (n.453+19C>T) c.432+19C>T (n.432+19C>T) c.*95+19C>T (n.*95+19C>T) n.629+19C>T c.525+19C>T (n.525+19C>T) c.408+19C>T (n.408+19C>T) n.574+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469347G>A | CA8786551 | AANAT | c.318+20G>A (n.318+20G>A) c.453+20G>A (n.453+20G>A) c.432+20G>A (n.432+20G>A) c.*95+20G>A (n.*95+20G>A) n.629+20G>A c.525+20G>A (n.525+20G>A) c.408+20G>A (n.408+20G>A) n.574+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469347G>C | CA2639995643 | AANAT | c.318+20G>C (n.318+20G>C) c.453+20G>C (n.453+20G>C) c.432+20G>C (n.432+20G>C) c.*95+20G>C (n.*95+20G>C) n.629+20G>C c.525+20G>C (n.525+20G>C) c.408+20G>C (n.408+20G>C) n.574+20G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469347G= | CA2276011752 | AANAT | c.318+20G= (n.318+20G=) c.453+20G= (n.453+20G=) c.432+20G= (n.432+20G=) c.*95+20G= (n.*95+20G=) n.629+20G= c.525+20G= (n.525+20G=) c.408+20G= (n.408+20G=) n.574+20G= | |
| 17 | g.76469347G>T | CA627599484 | AANAT | c.318+20G>T (n.318+20G>T) c.453+20G>T (n.453+20G>T) c.432+20G>T (n.432+20G>T) c.*95+20G>T (n.*95+20G>T) n.629+20G>T c.525+20G>T (n.525+20G>T) c.408+20G>T (n.408+20G>T) n.574+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469348C= | CA2276011753 | AANAT | c.318+21C= (n.318+21C=) c.453+21C= (n.453+21C=) c.432+21C= (n.432+21C=) c.*95+21C= (n.*95+21C=) n.629+21C= c.525+21C= (n.525+21C=) c.408+21C= (n.408+21C=) n.574+21C= | |
| 17 | g.76469348C>G | CA2639995645 | AANAT | c.318+21C>G (n.318+21C>G) c.453+21C>G (n.453+21C>G) c.432+21C>G (n.432+21C>G) c.*95+21C>G (n.*95+21C>G) n.629+21C>G c.525+21C>G (n.525+21C>G) c.408+21C>G (n.408+21C>G) n.574+21C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469348C>T | CA8786552 | AANAT | c.318+21C>T (n.318+21C>T) c.453+21C>T (n.453+21C>T) c.432+21C>T (n.432+21C>T) c.*95+21C>T (n.*95+21C>T) n.629+21C>T c.525+21C>T (n.525+21C>T) c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.574+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469349C>A | CA2576500076 | AANAT | c.318+22C>A (n.318+22C>A) c.453+22C>A (n.453+22C>A) c.432+22C>A (n.432+22C>A) c.*95+22C>A (n.*95+22C>A) n.629+22C>A c.525+22C>A (n.525+22C>A) c.408+22C>A (n.408+22C>A) n.574+22C>A | |
| 17 | g.76469349C= | CA2276011755 | AANAT | c.318+22C= (n.318+22C=) c.453+22C= (n.453+22C=) c.432+22C= (n.432+22C=) c.*95+22C= (n.*95+22C=) n.629+22C= c.525+22C= (n.525+22C=) c.408+22C= (n.408+22C=) n.574+22C= | |
| 17 | g.76469349C>T | CA2276011754 | AANAT | c.318+22C>T (n.318+22C>T) c.453+22C>T (n.453+22C>T) c.432+22C>T (n.432+22C>T) c.*95+22C>T (n.*95+22C>T) n.629+22C>T c.525+22C>T (n.525+22C>T) c.408+22C>T (n.408+22C>T) n.574+22C>T | dbSNP |
| 17 | g.76469350C= | CA2276011756 | AANAT | c.318+23C= (n.318+23C=) c.453+23C= (n.453+23C=) c.432+23C= (n.432+23C=) c.*95+23C= (n.*95+23C=) n.629+23C= c.525+23C= (n.525+23C=) c.408+23C= (n.408+23C=) n.574+23C= | |
| 17 | g.76469350C>T | CA294177841 | AANAT | c.318+23C>T (n.318+23C>T) c.453+23C>T (n.453+23C>T) c.432+23C>T (n.432+23C>T) c.*95+23C>T (n.*95+23C>T) n.629+23C>T c.525+23C>T (n.525+23C>T) c.408+23C>T (n.408+23C>T) n.574+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469351A= | CA2276011757 | AANAT | c.318+24A= (n.318+24A=) c.453+24A= (n.453+24A=) c.432+24A= (n.432+24A=) c.*95+24A= (n.*95+24A=) n.629+24A= c.525+24A= (n.525+24A=) c.408+24A= (n.408+24A=) n.574+24A= | |
| 17 | g.76469351A>C | CA8786553 | AANAT | c.318+24A>C (n.318+24A>C) c.453+24A>C (n.453+24A>C) c.432+24A>C (n.432+24A>C) c.*95+24A>C (n.*95+24A>C) n.629+24A>C c.525+24A>C (n.525+24A>C) c.408+24A>C (n.408+24A>C) n.574+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469353C>A | CA2639995650 | AANAT | c.318+26C>A (n.318+26C>A) c.453+26C>A (n.453+26C>A) c.432+26C>A (n.432+26C>A) c.*95+26C>A (n.*95+26C>A) n.629+26C>A c.525+26C>A (n.525+26C>A) c.408+26C>A (n.408+26C>A) n.574+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469354T>A | CA627599485 | AANAT | c.318+27T>A (n.318+27T>A) c.453+27T>A (n.453+27T>A) c.432+27T>A (n.432+27T>A) c.*95+27T>A (n.*95+27T>A) n.629+27T>A c.525+27T>A (n.525+27T>A) c.408+27T>A (n.408+27T>A) n.574+27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469354T= | CA2276011758 | AANAT | c.318+27T= (n.318+27T=) c.453+27T= (n.453+27T=) c.432+27T= (n.432+27T=) c.*95+27T= (n.*95+27T=) n.629+27T= c.525+27T= (n.525+27T=) c.408+27T= (n.408+27T=) n.574+27T= | |
| 17 | g.76469355C>G | CA2576500077 | AANAT | c.318+28C>G (n.318+28C>G) c.453+28C>G (n.453+28C>G) c.432+28C>G (n.432+28C>G) c.*95+28C>G (n.*95+28C>G) n.629+28C>G c.525+28C>G (n.525+28C>G) c.408+28C>G (n.408+28C>G) n.574+28C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469357_76469358del | CA2576500078 | AANAT | c.318+30_318+31del (n.318+30_318+31del) c.453+30_453+31del (n.453+30_453+31del) c.432+30_432+31del (n.432+30_432+31del) c.*95+30_*95+31del (n.*95+30_*95+31del) n.629+30_629+31del c.525+30_525+31del (n.525+30_525+31del) c.408+30_408+31del (n.408+30_408+31del) n.574+30_574+31del | |
| 17 | g.76469358G>C | CA2276011759 | AANAT | c.318+31G>C (n.318+31G>C) c.453+31G>C (n.453+31G>C) c.432+31G>C (n.432+31G>C) c.*95+31G>C (n.*95+31G>C) n.629+31G>C c.525+31G>C (n.525+31G>C) c.408+31G>C (n.408+31G>C) n.574+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469358G= | CA2276011760 | AANAT | c.318+31G= (n.318+31G=) c.453+31G= (n.453+31G=) c.432+31G= (n.432+31G=) c.*95+31G= (n.*95+31G=) n.629+31G= c.525+31G= (n.525+31G=) c.408+31G= (n.408+31G=) n.574+31G= | |
| 17 | g.76469359_76469375delinsGGAGGCCTCTGAAGACA | CA2276011761 | AANAT | c.318+32_318+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.318+32_318+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) c.453+32_453+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.453+32_453+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) c.432+32_432+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.432+32_432+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) c.*95+32_*95+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.*95+32_*95+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) n.629+32_629+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA c.525+32_525+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.525+32_525+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) c.408+32_408+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA (n.408+32_408+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA) n.574+32_574+48delinsGGAGGCCTCTGAAGACA | |
| 17 | g.76469360G>A | CA8786556 | AANAT | c.318+33G>A (n.318+33G>A) c.453+33G>A (n.453+33G>A) c.432+33G>A (n.432+33G>A) c.*95+33G>A (n.*95+33G>A) n.629+33G>A c.525+33G>A (n.525+33G>A) c.408+33G>A (n.408+33G>A) n.574+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469360G>C | CA8786555 | AANAT | c.318+33G>C (n.318+33G>C) c.453+33G>C (n.453+33G>C) c.432+33G>C (n.432+33G>C) c.*95+33G>C (n.*95+33G>C) n.629+33G>C c.525+33G>C (n.525+33G>C) c.408+33G>C (n.408+33G>C) n.574+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469360G= | CA2276011762 | AANAT | c.318+33G= (n.318+33G=) c.453+33G= (n.453+33G=) c.432+33G= (n.432+33G=) c.*95+33G= (n.*95+33G=) n.629+33G= c.525+33G= (n.525+33G=) c.408+33G= (n.408+33G=) n.574+33G= | |
| 17 | g.76469364_76469379del | CA8786554 | AANAT | c.318+37_318+52del (n.318+37_318+52del) c.453+37_453+52del (n.453+37_453+52del) c.432+37_432+52del (n.432+37_432+52del) c.*95+37_*95+52del (n.*95+37_*95+52del) n.629+37_629+52del c.525+37_525+52del (n.525+37_525+52del) c.408+37_408+52del (n.408+37_408+52del) n.574+37_574+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469361A>T | CA2639995659 | AANAT | c.318+34A>T (n.318+34A>T) c.453+34A>T (n.453+34A>T) c.432+34A>T (n.432+34A>T) c.*95+34A>T (n.*95+34A>T) n.629+34A>T c.525+34A>T (n.525+34A>T) c.408+34A>T (n.408+34A>T) n.574+34A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469364C>A | CA2639995672 | AANAT | c.318+37C>A (n.318+37C>A) c.453+37C>A (n.453+37C>A) c.432+37C>A (n.432+37C>A) c.*95+37C>A (n.*95+37C>A) n.629+37C>A c.525+37C>A (n.525+37C>A) c.408+37C>A (n.408+37C>A) n.574+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469365C>A | CA8786557 | AANAT | c.318+38C>A (n.318+38C>A) c.453+38C>A (n.453+38C>A) c.432+38C>A (n.432+38C>A) c.*95+38C>A (n.*95+38C>A) n.629+38C>A c.525+38C>A (n.525+38C>A) c.408+38C>A (n.408+38C>A) n.574+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469365C= | CA2276011763 | AANAT | c.318+38C= (n.318+38C=) c.453+38C= (n.453+38C=) c.432+38C= (n.432+38C=) c.*95+38C= (n.*95+38C=) n.629+38C= c.525+38C= (n.525+38C=) c.408+38C= (n.408+38C=) n.574+38C= | |
| 17 | g.76469365C>G | CA2576500079 | AANAT | c.318+38C>G (n.318+38C>G) c.453+38C>G (n.453+38C>G) c.432+38C>G (n.432+38C>G) c.*95+38C>G (n.*95+38C>G) n.629+38C>G c.525+38C>G (n.525+38C>G) c.408+38C>G (n.408+38C>G) n.574+38C>G | |
| 17 | g.76469365C>T | CA2639995675 | AANAT | c.318+38C>T (n.318+38C>T) c.453+38C>T (n.453+38C>T) c.432+38C>T (n.432+38C>T) c.*95+38C>T (n.*95+38C>T) n.629+38C>T c.525+38C>T (n.525+38C>T) c.408+38C>T (n.408+38C>T) n.574+38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469366T>A | CA8786558 | AANAT | c.318+39T>A (n.318+39T>A) c.453+39T>A (n.453+39T>A) c.432+39T>A (n.432+39T>A) c.*95+39T>A (n.*95+39T>A) n.629+39T>A c.525+39T>A (n.525+39T>A) c.408+39T>A (n.408+39T>A) n.574+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469366T>C | CA627599486 | AANAT | c.318+39T>C (n.318+39T>C) c.453+39T>C (n.453+39T>C) c.432+39T>C (n.432+39T>C) c.*95+39T>C (n.*95+39T>C) n.629+39T>C c.525+39T>C (n.525+39T>C) c.408+39T>C (n.408+39T>C) n.574+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469366T>G | CA2581331997 | AANAT | c.318+39T>G (n.318+39T>G) c.453+39T>G (n.453+39T>G) c.432+39T>G (n.432+39T>G) c.*95+39T>G (n.*95+39T>G) n.629+39T>G c.525+39T>G (n.525+39T>G) c.408+39T>G (n.408+39T>G) n.574+39T>G | |
| 17 | g.76469366T= | CA2276011764 | AANAT | c.318+39T= (n.318+39T=) c.453+39T= (n.453+39T=) c.432+39T= (n.432+39T=) c.*95+39T= (n.*95+39T=) n.629+39T= c.525+39T= (n.525+39T=) c.408+39T= (n.408+39T=) n.574+39T= | |
| 17 | g.76469369G>A | CA8786559 | AANAT | c.318+42G>A (n.318+42G>A) c.453+42G>A (n.453+42G>A) c.432+42G>A (n.432+42G>A) c.*95+42G>A (n.*95+42G>A) n.629+42G>A c.525+42G>A (n.525+42G>A) c.408+42G>A (n.408+42G>A) n.574+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469369G= | CA2276011765 | AANAT | c.318+42G= (n.318+42G=) c.453+42G= (n.453+42G=) c.432+42G= (n.432+42G=) c.*95+42G= (n.*95+42G=) n.629+42G= c.525+42G= (n.525+42G=) c.408+42G= (n.408+42G=) n.574+42G= | |
| 17 | g.76469372G>A | CA2276011766 | AANAT | c.318+45G>A (n.318+45G>A) c.453+45G>A (n.453+45G>A) c.432+45G>A (n.432+45G>A) c.*95+45G>A (n.*95+45G>A) n.629+45G>A c.525+45G>A (n.525+45G>A) c.408+45G>A (n.408+45G>A) n.574+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469372G= | CA2276011767 | AANAT | c.318+45G= (n.318+45G=) c.453+45G= (n.453+45G=) c.432+45G= (n.432+45G=) c.*95+45G= (n.*95+45G=) n.629+45G= c.525+45G= (n.525+45G=) c.408+45G= (n.408+45G=) n.574+45G= | |
| 17 | g.76469374C= | CA2276011768 | AANAT | c.318+47C= (n.318+47C=) c.453+47C= (n.453+47C=) c.432+47C= (n.432+47C=) c.*95+47C= (n.*95+47C=) n.629+47C= c.525+47C= (n.525+47C=) c.408+47C= (n.408+47C=) n.574+47C= | |
| 17 | g.76469378_76469388del | CA2499946023 | AANAT | c.318+51_318+61del (n.318+51_318+61del) c.453+51_453+61del (n.453+51_453+61del) c.432+51_432+61del (n.432+51_432+61del) c.*95+51_*95+61del (n.*95+51_*95+61del) n.629+51_629+61del c.525+51_525+61del (n.525+51_525+61del) c.408+51_408+61del (n.408+51_408+61del) n.574+51_574+61del | |
| 17 | g.76469375dup | CA627599487 | AANAT | c.318+48dup (n.318+48dup) c.453+48dup (n.453+48dup) c.432+48dup (n.432+48dup) c.*95+48dup (n.*95+48dup) n.629+48dup c.525+48dup (n.525+48dup) c.408+48dup (n.408+48dup) n.574+48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469376G>C | CA8786560 | AANAT | c.318+49G>C (n.318+49G>C) c.453+49G>C (n.453+49G>C) c.432+49G>C (n.432+49G>C) c.*95+49G>C (n.*95+49G>C) n.629+49G>C c.525+49G>C (n.525+49G>C) c.408+49G>C (n.408+49G>C) n.574+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469376G= | CA2276011769 | AANAT | c.318+49G= (n.318+49G=) c.453+49G= (n.453+49G=) c.432+49G= (n.432+49G=) c.*95+49G= (n.*95+49G=) n.629+49G= c.525+49G= (n.525+49G=) c.408+49G= (n.408+49G=) n.574+49G= | |
| 17 | g.76469377A= | CA2276011770 | AANAT | c.318+50A= (n.318+50A=) c.453+50A= (n.453+50A=) c.432+50A= (n.432+50A=) c.*95+50A= (n.*95+50A=) n.629+50A= c.525+50A= (n.525+50A=) c.408+50A= (n.408+50A=) n.574+50A= | |
| 17 | g.76469377A>C | CA8786561 | AANAT | c.318+50A>C (n.318+50A>C) c.453+50A>C (n.453+50A>C) c.432+50A>C (n.432+50A>C) c.*95+50A>C (n.*95+50A>C) n.629+50A>C c.525+50A>C (n.525+50A>C) c.408+50A>C (n.408+50A>C) n.574+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469377A>T | CA627599488 | AANAT | c.318+50A>T (n.318+50A>T) c.453+50A>T (n.453+50A>T) c.432+50A>T (n.432+50A>T) c.*95+50A>T (n.*95+50A>T) n.629+50A>T c.525+50A>T (n.525+50A>T) c.408+50A>T (n.408+50A>T) n.574+50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469378G>A | CA2276011772 | AANAT | c.318+51G>A (n.318+51G>A) c.453+51G>A (n.453+51G>A) c.432+51G>A (n.432+51G>A) c.*95+51G>A (n.*95+51G>A) n.629+51G>A c.525+51G>A (n.525+51G>A) c.408+51G>A (n.408+51G>A) n.574+51G>A | dbSNP |
| 17 | g.76469378G>C | CA2639995693 | AANAT | c.318+51G>C (n.318+51G>C) c.453+51G>C (n.453+51G>C) c.432+51G>C (n.432+51G>C) c.*95+51G>C (n.*95+51G>C) n.629+51G>C c.525+51G>C (n.525+51G>C) c.408+51G>C (n.408+51G>C) n.574+51G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469378G= | CA2276011771 | AANAT | c.318+51G= (n.318+51G=) c.453+51G= (n.453+51G=) c.432+51G= (n.432+51G=) c.*95+51G= (n.*95+51G=) n.629+51G= c.525+51G= (n.525+51G=) c.408+51G= (n.408+51G=) n.574+51G= | |
| 17 | g.76469378G>T | CA627599489 | AANAT | c.318+51G>T (n.318+51G>T) c.453+51G>T (n.453+51G>T) c.432+51G>T (n.432+51G>T) c.*95+51G>T (n.*95+51G>T) n.629+51G>T c.525+51G>T (n.525+51G>T) c.408+51G>T (n.408+51G>T) n.574+51G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.76469379G>A | CA8786562 | AANAT | c.318+52G>A (n.318+52G>A) c.453+52G>A (n.453+52G>A) c.432+52G>A (n.432+52G>A) c.*95+52G>A (n.*95+52G>A) n.629+52G>A c.525+52G>A (n.525+52G>A) c.408+52G>A (n.408+52G>A) n.574+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469379G= | CA2276011773 | AANAT | c.318+52G= (n.318+52G=) c.453+52G= (n.453+52G=) c.432+52G= (n.432+52G=) c.*95+52G= (n.*95+52G=) n.629+52G= c.525+52G= (n.525+52G=) c.408+52G= (n.408+52G=) n.574+52G= | |
| 17 | g.76469381C>A | CA2639995694 | AANAT | c.318+54C>A (n.318+54C>A) c.453+54C>A (n.453+54C>A) c.432+54C>A (n.432+54C>A) c.*95+54C>A (n.*95+54C>A) n.629+54C>A c.525+54C>A (n.525+54C>A) c.408+54C>A (n.408+54C>A) n.574+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469383G>A | CA2639995696 | AANAT | c.318+56G>A (n.318+56G>A) c.453+56G>A (n.453+56G>A) c.432+56G>A (n.432+56G>A) c.*95+56G>A (n.*95+56G>A) n.629+56G>A c.525+56G>A (n.525+56G>A) c.408+56G>A (n.408+56G>A) n.574+56G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469384C>A | CA2639995702 | AANAT | c.318+57C>A (n.318+57C>A) c.453+57C>A (n.453+57C>A) c.432+57C>A (n.432+57C>A) c.*95+57C>A (n.*95+57C>A) n.629+57C>A c.525+57C>A (n.525+57C>A) c.408+57C>A (n.408+57C>A) n.574+57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469384C>T | CA2639995703 | AANAT | c.318+57C>T (n.318+57C>T) c.453+57C>T (n.453+57C>T) c.432+57C>T (n.432+57C>T) c.*95+57C>T (n.*95+57C>T) n.629+57C>T c.525+57C>T (n.525+57C>T) c.408+57C>T (n.408+57C>T) n.574+57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469385del | CA2639995698 | AANAT | c.318+58del (n.318+58del) c.453+58del (n.453+58del) c.432+58del (n.432+58del) c.*95+58del (n.*95+58del) n.629+58del c.525+58del (n.525+58del) c.408+58del (n.408+58del) n.574+58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469385C>A | CA2576500080 | AANAT | c.318+58C>A (n.318+58C>A) c.453+58C>A (n.453+58C>A) c.432+58C>A (n.432+58C>A) c.*95+58C>A (n.*95+58C>A) n.629+58C>A c.525+58C>A (n.525+58C>A) c.408+58C>A (n.408+58C>A) n.574+58C>A | |
| 17 | g.76469387G>C | CA2576500081 | AANAT | c.318+60G>C (n.318+60G>C) c.453+60G>C (n.453+60G>C) c.432+60G>C (n.432+60G>C) c.*95+60G>C (n.*95+60G>C) n.629+60G>C c.525+60G>C (n.525+60G>C) c.408+60G>C (n.408+60G>C) n.574+60G>C | |
| 17 | g.76469387G>T | CA2639995706 | AANAT | c.318+60G>T (n.318+60G>T) c.453+60G>T (n.453+60G>T) c.432+60G>T (n.432+60G>T) c.*95+60G>T (n.*95+60G>T) n.629+60G>T c.525+60G>T (n.525+60G>T) c.408+60G>T (n.408+60G>T) n.574+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469388A>G | CA2639995708 | AANAT | c.318+61A>G (n.318+61A>G) c.453+61A>G (n.453+61A>G) c.432+61A>G (n.432+61A>G) c.*95+61A>G (n.*95+61A>G) n.629+61A>G c.525+61A>G (n.525+61A>G) c.408+61A>G (n.408+61A>G) n.574+61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469389T>A | CA294177897 | AANAT | c.318+62T>A (n.318+62T>A) c.453+62T>A (n.453+62T>A) c.432+62T>A (n.432+62T>A) c.*95+62T>A (n.*95+62T>A) n.629+62T>A c.525+62T>A (n.525+62T>A) c.408+62T>A (n.408+62T>A) n.574+62T>A | dbSNP |
| 17 | g.76469389T= | CA2276011774 | AANAT | c.318+62T= (n.318+62T=) c.453+62T= (n.453+62T=) c.432+62T= (n.432+62T=) c.*95+62T= (n.*95+62T=) n.629+62T= c.525+62T= (n.525+62T=) c.408+62T= (n.408+62T=) n.574+62T= | |
| 17 | g.76469390G>T | CA2639995709 | AANAT | c.318+63G>T (n.318+63G>T) c.453+63G>T (n.453+63G>T) c.432+63G>T (n.432+63G>T) c.*95+63G>T (n.*95+63G>T) n.629+63G>T c.525+63G>T (n.525+63G>T) c.408+63G>T (n.408+63G>T) n.574+63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469391G>A | CA294177906 | AANAT | c.318+64G>A (n.318+64G>A) c.453+64G>A (n.453+64G>A) c.432+64G>A (n.432+64G>A) c.*95+64G>A (n.*95+64G>A) n.629+64G>A c.525+64G>A (n.525+64G>A) c.408+64G>A (n.408+64G>A) n.574+64G>A | dbSNP |
| 17 | g.76469391G= | CA2276011775 | AANAT | c.318+64G= (n.318+64G=) c.453+64G= (n.453+64G=) c.432+64G= (n.432+64G=) c.*95+64G= (n.*95+64G=) n.629+64G= c.525+64G= (n.525+64G=) c.408+64G= (n.408+64G=) n.574+64G= | |
| 17 | g.76469391G>T | CA2639995710 | AANAT | c.318+64G>T (n.318+64G>T) c.453+64G>T (n.453+64G>T) c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.*95+64G>T (n.*95+64G>T) n.629+64G>T c.525+64G>T (n.525+64G>T) c.408+64G>T (n.408+64G>T) n.574+64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C>A | CA2576500082 | AANAT | c.318+65C>A (n.318+65C>A) c.453+65C>A (n.453+65C>A) c.432+65C>A (n.432+65C>A) c.*95+65C>A (n.*95+65C>A) n.629+65C>A c.525+65C>A (n.525+65C>A) c.408+65C>A (n.408+65C>A) n.574+65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C= | CA2276011776 | AANAT | c.318+65C= (n.318+65C=) c.453+65C= (n.453+65C=) c.432+65C= (n.432+65C=) c.*95+65C= (n.*95+65C=) n.629+65C= c.525+65C= (n.525+65C=) c.408+65C= (n.408+65C=) n.574+65C= | |
| 17 | g.76469392C>G | CA2639995716 | AANAT | c.318+65C>G (n.318+65C>G) c.453+65C>G (n.453+65C>G) c.432+65C>G (n.432+65C>G) c.*95+65C>G (n.*95+65C>G) n.629+65C>G c.525+65C>G (n.525+65C>G) c.408+65C>G (n.408+65C>G) n.574+65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469392C>T | CA294177909 | AANAT | c.318+65C>T (n.318+65C>T) c.453+65C>T (n.453+65C>T) c.432+65C>T (n.432+65C>T) c.*95+65C>T (n.*95+65C>T) n.629+65C>T c.525+65C>T (n.525+65C>T) c.408+65C>T (n.408+65C>T) n.574+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469393G>A | CA294177919 | AANAT | c.318+66G>A (n.318+66G>A) c.453+66G>A (n.453+66G>A) c.432+66G>A (n.432+66G>A) c.*95+66G>A (n.*95+66G>A) n.629+66G>A c.525+66G>A (n.525+66G>A) c.408+66G>A (n.408+66G>A) n.574+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76469393G= | CA2276011777 | AANAT | c.318+66G= (n.318+66G=) c.453+66G= (n.453+66G=) c.432+66G= (n.432+66G=) c.*95+66G= (n.*95+66G=) n.629+66G= c.525+66G= (n.525+66G=) c.408+66G= (n.408+66G=) n.574+66G= | |
| 17 | g.76469394G>T | CA2639995723 | AANAT | c.318+67G>T (n.318+67G>T) c.453+67G>T (n.453+67G>T) c.432+67G>T (n.432+67G>T) c.*95+67G>T (n.*95+67G>T) n.629+67G>T c.525+67G>T (n.525+67G>T) c.408+67G>T (n.408+67G>T) n.574+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469395G>C | CA294177923 | AANAT | c.318+68G>C (n.318+68G>C) c.453+68G>C (n.453+68G>C) c.432+68G>C (n.432+68G>C) c.*95+68G>C (n.*95+68G>C) n.629+68G>C c.525+68G>C (n.525+68G>C) c.408+68G>C (n.408+68G>C) n.574+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76469395G= | CA2276011778 | AANAT | c.318+68G= (n.318+68G=) c.453+68G= (n.453+68G=) c.432+68G= (n.432+68G=) c.*95+68G= (n.*95+68G=) n.629+68G= c.525+68G= (n.525+68G=) c.408+68G= (n.408+68G=) n.574+68G= | |
| 17 | g.76469396G>C | CA2639995733 | AANAT | c.318+69G>C (n.318+69G>C) c.453+69G>C (n.453+69G>C) c.432+69G>C (n.432+69G>C) c.*95+69G>C (n.*95+69G>C) n.629+69G>C c.525+69G>C (n.525+69G>C) c.408+69G>C (n.408+69G>C) n.574+69G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469398G>A | CA2639995734 | AANAT | c.318+71G>A (n.318+71G>A) c.453+71G>A (n.453+71G>A) c.432+71G>A (n.432+71G>A) c.*95+71G>A (n.*95+71G>A) n.629+71G>A c.525+71G>A (n.525+71G>A) c.408+71G>A (n.408+71G>A) n.574+71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469398G>T | CA2639995736 | AANAT | c.318+71G>T (n.318+71G>T) c.453+71G>T (n.453+71G>T) c.432+71G>T (n.432+71G>T) c.*95+71G>T (n.*95+71G>T) n.629+71G>T c.525+71G>T (n.525+71G>T) c.408+71G>T (n.408+71G>T) n.574+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469399G>A | CA2639995738 | AANAT | c.318+72G>A (n.318+72G>A) c.453+72G>A (n.453+72G>A) c.432+72G>A (n.432+72G>A) c.*95+72G>A (n.*95+72G>A) n.629+72G>A c.525+72G>A (n.525+72G>A) c.408+72G>A (n.408+72G>A) n.574+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469400G>A | CA2639995741 | AANAT | c.318+73G>A (n.318+73G>A) c.453+73G>A (n.453+73G>A) c.432+73G>A (n.432+73G>A) c.*95+73G>A (n.*95+73G>A) n.629+73G>A c.525+73G>A (n.525+73G>A) c.408+73G>A (n.408+73G>A) n.574+73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469400G>C | CA2576500083 | AANAT | c.318+73G>C (n.318+73G>C) c.453+73G>C (n.453+73G>C) c.432+73G>C (n.432+73G>C) c.*95+73G>C (n.*95+73G>C) n.629+73G>C c.525+73G>C (n.525+73G>C) c.408+73G>C (n.408+73G>C) n.574+73G>C | |
| 17 | g.76469400G>T | CA2639995743 | AANAT | c.318+73G>T (n.318+73G>T) c.453+73G>T (n.453+73G>T) c.432+73G>T (n.432+73G>T) c.*95+73G>T (n.*95+73G>T) n.629+73G>T c.525+73G>T (n.525+73G>T) c.408+73G>T (n.408+73G>T) n.574+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469401G>T | CA2639995745 | AANAT | c.318+74G>T (n.318+74G>T) c.453+74G>T (n.453+74G>T) c.432+74G>T (n.432+74G>T) c.*95+74G>T (n.*95+74G>T) n.629+74G>T c.525+74G>T (n.525+74G>T) c.408+74G>T (n.408+74G>T) n.574+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76469402A= | CA2276011779 | AANAT | c.318+75A= (n.318+75A=) c.453+75A= (n.453+75A=) c.432+75A= (n.432+75A=) c.*95+75A= (n.*95+75A=) n.629+75A= c.525+75A= (n.525+75A=) c.408+75A= (n.408+75A=) n.574+75A= | |
| 17 | g.76469402A>C | CA2639995746 | AANAT | c.318+75A>C (n.318+75A>C) c.453+75A>C (n.453+75A>C) c.432+75A>C (n.432+75A>C) c.*95+75A>C (n.*95+75A>C) n.629+75A>C c.525+75A>C (n.525+75A>C) c.408+75A>C (n.408+75A>C) n.574+75A>C | gnomAD v4 |
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