Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76467359G>A | CA775172272 | AANAT | c.60+1127G>A (n.60+1127G>A) c.-75-1313G>A (n.-75-1313G>A) c.133-1313G>A (n.133-1313G>A) c.16-1313G>A (n.16-1313G>A) c.-76+1048G>A (n.-76+1048G>A) c.-1274G>A (n.-1274G>A) | dbSNP |
17 | g.76467359G= | CA2276010819 | AANAT | c.60+1127G= (n.60+1127G=) c.-75-1313G= (n.-75-1313G=) c.133-1313G= (n.133-1313G=) c.16-1313G= (n.16-1313G=) c.-76+1048G= (n.-76+1048G=) c.-1274G= (n.-1274G=) | |
17 | g.76467361G>A | CA986411544 | AANAT | c.60+1129G>A (n.60+1129G>A) c.-75-1311G>A (n.-75-1311G>A) c.133-1311G>A (n.133-1311G>A) c.16-1311G>A (n.16-1311G>A) c.-76+1050G>A (n.-76+1050G>A) c.-1272G>A (n.-1272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467361G= | CA2276010820 | AANAT | c.60+1129G= (n.60+1129G=) c.-75-1311G= (n.-75-1311G=) c.133-1311G= (n.133-1311G=) c.16-1311G= (n.16-1311G=) c.-76+1050G= (n.-76+1050G=) c.-1272G= (n.-1272G=) | |
17 | g.76467363C= | CA2276010821 | AANAT | c.60+1131C= (n.60+1131C=) c.-75-1309C= (n.-75-1309C=) c.133-1309C= (n.133-1309C=) c.16-1309C= (n.16-1309C=) c.-76+1052C= (n.-76+1052C=) c.-1270C= (n.-1270C=) | |
17 | g.76467363C>T | CA294176587 | AANAT | c.60+1131C>T (n.60+1131C>T) c.-75-1309C>T (n.-75-1309C>T) c.133-1309C>T (n.133-1309C>T) c.16-1309C>T (n.16-1309C>T) c.-76+1052C>T (n.-76+1052C>T) c.-1270C>T (n.-1270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467364A= | CA2276010822 | AANAT | c.60+1132A= (n.60+1132A=) c.-75-1308A= (n.-75-1308A=) c.133-1308A= (n.133-1308A=) c.16-1308A= (n.16-1308A=) c.-76+1053A= (n.-76+1053A=) c.-1269A= (n.-1269A=) | |
17 | g.76467364A>G | CA986411546 | AANAT | c.60+1132A>G (n.60+1132A>G) c.-75-1308A>G (n.-75-1308A>G) c.133-1308A>G (n.133-1308A>G) c.16-1308A>G (n.16-1308A>G) c.-76+1053A>G (n.-76+1053A>G) c.-1269A>G (n.-1269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467371G>A | CA2276010824 | AANAT | c.60+1139G>A (n.60+1139G>A) c.-75-1301G>A (n.-75-1301G>A) c.133-1301G>A (n.133-1301G>A) c.16-1301G>A (n.16-1301G>A) c.-76+1060G>A (n.-76+1060G>A) c.-1262G>A (n.-1262G>A) | dbSNP |
17 | g.76467371G= | CA2276010823 | AANAT | c.60+1139G= (n.60+1139G=) c.-75-1301G= (n.-75-1301G=) c.133-1301G= (n.133-1301G=) c.16-1301G= (n.16-1301G=) c.-76+1060G= (n.-76+1060G=) c.-1262G= (n.-1262G=) | |
17 | g.76467372G>A | CA775172274 | AANAT | c.60+1140G>A (n.60+1140G>A) c.-75-1300G>A (n.-75-1300G>A) c.133-1300G>A (n.133-1300G>A) c.16-1300G>A (n.16-1300G>A) c.-76+1061G>A (n.-76+1061G>A) c.-1261G>A (n.-1261G>A) | dbSNP |
17 | g.76467372G= | CA2276010825 | AANAT | c.60+1140G= (n.60+1140G=) c.-75-1300G= (n.-75-1300G=) c.133-1300G= (n.133-1300G=) c.16-1300G= (n.16-1300G=) c.-76+1061G= (n.-76+1061G=) c.-1261G= (n.-1261G=) | |
17 | g.76467372G>T | CA986411552 | AANAT | c.60+1140G>T (n.60+1140G>T) c.-75-1300G>T (n.-75-1300G>T) c.133-1300G>T (n.133-1300G>T) c.16-1300G>T (n.16-1300G>T) c.-76+1061G>T (n.-76+1061G>T) c.-1261G>T (n.-1261G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467373A= | CA2276010826 | AANAT | c.60+1141A= (n.60+1141A=) c.-75-1299A= (n.-75-1299A=) c.133-1299A= (n.133-1299A=) c.16-1299A= (n.16-1299A=) c.-76+1062A= (n.-76+1062A=) c.-1260A= (n.-1260A=) | |
17 | g.76467373A>G | CA2276010827 | AANAT | c.60+1141A>G (n.60+1141A>G) c.-75-1299A>G (n.-75-1299A>G) c.133-1299A>G (n.133-1299A>G) c.16-1299A>G (n.16-1299A>G) c.-76+1062A>G (n.-76+1062A>G) c.-1260A>G (n.-1260A>G) | dbSNP |
17 | g.76467374T>A | CA2276010829 | AANAT | c.60+1142T>A (n.60+1142T>A) c.-75-1298T>A (n.-75-1298T>A) c.133-1298T>A (n.133-1298T>A) c.16-1298T>A (n.16-1298T>A) c.-76+1063T>A (n.-76+1063T>A) c.-1259T>A (n.-1259T>A) | dbSNP |
17 | g.76467374T= | CA2276010828 | AANAT | c.60+1142T= (n.60+1142T=) c.-75-1298T= (n.-75-1298T=) c.133-1298T= (n.133-1298T=) c.16-1298T= (n.16-1298T=) c.-76+1063T= (n.-76+1063T=) c.-1259T= (n.-1259T=) | |
17 | g.76467377G>C | CA986411554 | AANAT | c.60+1145G>C (n.60+1145G>C) c.-75-1295G>C (n.-75-1295G>C) c.133-1295G>C (n.133-1295G>C) c.16-1295G>C (n.16-1295G>C) c.-76+1066G>C (n.-76+1066G>C) c.-1256G>C (n.-1256G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467377G= | CA2276010830 | AANAT | c.60+1145G= (n.60+1145G=) c.-75-1295G= (n.-75-1295G=) c.133-1295G= (n.133-1295G=) c.16-1295G= (n.16-1295G=) c.-76+1066G= (n.-76+1066G=) c.-1256G= (n.-1256G=) | |
17 | g.76467378A= | CA2276010831 | AANAT | c.60+1146A= (n.60+1146A=) c.-75-1294A= (n.-75-1294A=) c.133-1294A= (n.133-1294A=) c.16-1294A= (n.16-1294A=) c.-76+1067A= (n.-76+1067A=) c.-1255A= (n.-1255A=) | |
17 | g.76467378A>G | CA2276010832 | AANAT | c.60+1146A>G (n.60+1146A>G) c.-75-1294A>G (n.-75-1294A>G) c.133-1294A>G (n.133-1294A>G) c.16-1294A>G (n.16-1294A>G) c.-76+1067A>G (n.-76+1067A>G) c.-1255A>G (n.-1255A>G) | dbSNP |
17 | g.76467381T>G | CA294176605 | AANAT | c.60+1149T>G (n.60+1149T>G) c.-75-1291T>G (n.-75-1291T>G) c.133-1291T>G (n.133-1291T>G) c.16-1291T>G (n.16-1291T>G) c.-76+1070T>G (n.-76+1070T>G) c.-1252T>G (n.-1252T>G) | dbSNP |
17 | g.76467381T= | CA2276010833 | AANAT | c.60+1149T= (n.60+1149T=) c.-75-1291T= (n.-75-1291T=) c.133-1291T= (n.133-1291T=) c.16-1291T= (n.16-1291T=) c.-76+1070T= (n.-76+1070T=) c.-1252T= (n.-1252T=) | |
17 | g.76467384_76467385delinsAC | CA2276010834 | AANAT | c.60+1152_60+1153delinsAC (n.60+1152_60+1153delinsAC) c.-75-1288_-75-1287delinsAC (n.-75-1288_-75-1287delinsAC) c.133-1288_133-1287delinsAC (n.133-1288_133-1287delinsAC) c.16-1288_16-1287delinsAC (n.16-1288_16-1287delinsAC) c.-76+1073_-76+1074delinsAC (n.-76+1073_-76+1074delinsAC) c.-1249_-1248delinsAC (n.-1249_-1248delinsAC) | |
17 | g.76467385C= | CA2276010835 | AANAT | c.60+1153C= (n.60+1153C=) c.-75-1287C= (n.-75-1287C=) c.133-1287C= (n.133-1287C=) c.16-1287C= (n.16-1287C=) c.-76+1074C= (n.-76+1074C=) c.-1248C= (n.-1248C=) | |
17 | g.76467385C>T | CA627446133 | AANAT | c.60+1153C>T (n.60+1153C>T) c.-75-1287C>T (n.-75-1287C>T) c.133-1287C>T (n.133-1287C>T) c.16-1287C>T (n.16-1287C>T) c.-76+1074C>T (n.-76+1074C>T) c.-1248C>T (n.-1248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467388del | CA294176610 | AANAT | c.60+1156del (n.60+1156del) c.-75-1284del (n.-75-1284del) c.133-1284del (n.133-1284del) c.16-1284del (n.16-1284del) c.-76+1077del (n.-76+1077del) c.-1245del (n.-1245del) | dbSNP |
17 | g.76467386C= | CA2276010836 | AANAT | c.60+1154C= (n.60+1154C=) c.-75-1286C= (n.-75-1286C=) c.133-1286C= (n.133-1286C=) c.16-1286C= (n.16-1286C=) c.-76+1075C= (n.-76+1075C=) c.-1247C= (n.-1247C=) | |
17 | g.76467386C>T | CA294176619 | AANAT | c.60+1154C>T (n.60+1154C>T) c.-75-1286C>T (n.-75-1286C>T) c.133-1286C>T (n.133-1286C>T) c.16-1286C>T (n.16-1286C>T) c.-76+1075C>T (n.-76+1075C>T) c.-1247C>T (n.-1247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467387C= | CA2276010837 | AANAT | c.60+1155C= (n.60+1155C=) c.-75-1285C= (n.-75-1285C=) c.133-1285C= (n.133-1285C=) c.16-1285C= (n.16-1285C=) c.-76+1076C= (n.-76+1076C=) c.-1246C= (n.-1246C=) | |
17 | g.76467387C>T | CA2276010838 | AANAT | c.60+1155C>T (n.60+1155C>T) c.-75-1285C>T (n.-75-1285C>T) c.133-1285C>T (n.133-1285C>T) c.16-1285C>T (n.16-1285C>T) c.-76+1076C>T (n.-76+1076C>T) c.-1246C>T (n.-1246C>T) | dbSNP |
17 | g.76467388_76467389del | CA2810472220 | AANAT | c.60+1156_60+1157del (n.60+1156_60+1157del) c.-75-1284_-75-1283del (n.-75-1284_-75-1283del) c.133-1284_133-1283del (n.133-1284_133-1283del) c.16-1284_16-1283del (n.16-1284_16-1283del) c.-76+1077_-76+1078del (n.-76+1077_-76+1078del) c.-1245_-1244del (n.-1245_-1244del) | |
17 | g.76467389T>A | CA2276010840 | AANAT | c.60+1157T>A (n.60+1157T>A) c.-75-1283T>A (n.-75-1283T>A) c.133-1283T>A (n.133-1283T>A) c.16-1283T>A (n.16-1283T>A) c.-76+1078T>A (n.-76+1078T>A) c.-1244T>A (n.-1244T>A) | dbSNP |
17 | g.76467389T>C | CA2810472221 | AANAT | c.60+1157T>C (n.60+1157T>C) c.-75-1283T>C (n.-75-1283T>C) c.133-1283T>C (n.133-1283T>C) c.16-1283T>C (n.16-1283T>C) c.-76+1078T>C (n.-76+1078T>C) c.-1244T>C (n.-1244T>C) | |
17 | g.76467389T= | CA2276010839 | AANAT | c.60+1157T= (n.60+1157T=) c.-75-1283T= (n.-75-1283T=) c.133-1283T= (n.133-1283T=) c.16-1283T= (n.16-1283T=) c.-76+1078T= (n.-76+1078T=) c.-1244T= (n.-1244T=) | |
17 | g.76467390G>A | CA294176622 | AANAT | c.60+1158G>A (n.60+1158G>A) c.-75-1282G>A (n.-75-1282G>A) c.133-1282G>A (n.133-1282G>A) c.16-1282G>A (n.16-1282G>A) c.-76+1079G>A (n.-76+1079G>A) c.-1243G>A (n.-1243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467390G= | CA2276010841 | AANAT | c.60+1158G= (n.60+1158G=) c.-75-1282G= (n.-75-1282G=) c.133-1282G= (n.133-1282G=) c.16-1282G= (n.16-1282G=) c.-76+1079G= (n.-76+1079G=) c.-1243G= (n.-1243G=) | |
17 | g.76467394C= | CA2276010842 | AANAT | c.60+1162C= (n.60+1162C=) c.-75-1278C= (n.-75-1278C=) c.133-1278C= (n.133-1278C=) c.16-1278C= (n.16-1278C=) c.-76+1083C= (n.-76+1083C=) c.-1239C= (n.-1239C=) | |
17 | g.76467394C>T | CA986411561 | AANAT | c.60+1162C>T (n.60+1162C>T) c.-75-1278C>T (n.-75-1278C>T) c.133-1278C>T (n.133-1278C>T) c.16-1278C>T (n.16-1278C>T) c.-76+1083C>T (n.-76+1083C>T) c.-1239C>T (n.-1239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467399C>A | CA775172283 | AANAT | c.60+1167C>A (n.60+1167C>A) c.-75-1273C>A (n.-75-1273C>A) c.133-1273C>A (n.133-1273C>A) c.16-1273C>A (n.16-1273C>A) c.-76+1088C>A (n.-76+1088C>A) c.-1234C>A (n.-1234C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467399C= | CA2276010843 | AANAT | c.60+1167C= (n.60+1167C=) c.-75-1273C= (n.-75-1273C=) c.133-1273C= (n.133-1273C=) c.16-1273C= (n.16-1273C=) c.-76+1088C= (n.-76+1088C=) c.-1234C= (n.-1234C=) | |
17 | g.76467399C>T | CA2598337454 | AANAT | c.60+1167C>T (n.60+1167C>T) c.-75-1273C>T (n.-75-1273C>T) c.133-1273C>T (n.133-1273C>T) c.16-1273C>T (n.16-1273C>T) c.-76+1088C>T (n.-76+1088C>T) c.-1234C>T (n.-1234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467400C>A | CA2639993100 | AANAT | c.60+1168C>A (n.60+1168C>A) c.-75-1272C>A (n.-75-1272C>A) c.133-1272C>A (n.133-1272C>A) c.16-1272C>A (n.16-1272C>A) c.-76+1089C>A (n.-76+1089C>A) c.-1233C>A (n.-1233C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467401C= | CA2276010844 | AANAT | c.60+1169C= (n.60+1169C=) c.-75-1271C= (n.-75-1271C=) c.133-1271C= (n.133-1271C=) c.16-1271C= (n.16-1271C=) c.-76+1090C= (n.-76+1090C=) c.-1232C= (n.-1232C=) | |
17 | g.76467401C>G | CA294176626 | AANAT | c.60+1169C>G (n.60+1169C>G) c.-75-1271C>G (n.-75-1271C>G) c.133-1271C>G (n.133-1271C>G) c.16-1271C>G (n.16-1271C>G) c.-76+1090C>G (n.-76+1090C>G) c.-1232C>G (n.-1232C>G) | dbSNP |
17 | g.76467401C>T | CA2639993103 | AANAT | c.60+1169C>T (n.60+1169C>T) c.-75-1271C>T (n.-75-1271C>T) c.133-1271C>T (n.133-1271C>T) c.16-1271C>T (n.16-1271C>T) c.-76+1090C>T (n.-76+1090C>T) c.-1232C>T (n.-1232C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467402C>A | CA2639993106 | AANAT | c.60+1170C>A (n.60+1170C>A) c.-75-1270C>A (n.-75-1270C>A) c.133-1270C>A (n.133-1270C>A) c.16-1270C>A (n.16-1270C>A) c.-76+1091C>A (n.-76+1091C>A) c.-1231C>A (n.-1231C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467403A= | CA2276010845 | AANAT | c.60+1171A= (n.60+1171A=) c.-75-1269A= (n.-75-1269A=) c.133-1269A= (n.133-1269A=) c.16-1269A= (n.16-1269A=) c.-76+1092A= (n.-76+1092A=) c.-1230A= (n.-1230A=) | |
17 | g.76467403A>C | CA2276010846 | AANAT | c.60+1171A>C (n.60+1171A>C) c.-75-1269A>C (n.-75-1269A>C) c.133-1269A>C (n.133-1269A>C) c.16-1269A>C (n.16-1269A>C) c.-76+1092A>C (n.-76+1092A>C) c.-1230A>C (n.-1230A>C) | dbSNP |
17 | g.76467404C= | CA2276010847 | AANAT | c.60+1172C= (n.60+1172C=) c.-75-1268C= (n.-75-1268C=) c.133-1268C= (n.133-1268C=) c.16-1268C= (n.16-1268C=) c.-76+1093C= (n.-76+1093C=) c.-1229C= (n.-1229C=) | |
17 | g.76467404C>T | CA294176630 | AANAT | c.60+1172C>T (n.60+1172C>T) c.-75-1268C>T (n.-75-1268C>T) c.133-1268C>T (n.133-1268C>T) c.16-1268C>T (n.16-1268C>T) c.-76+1093C>T (n.-76+1093C>T) c.-1229C>T (n.-1229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467405G>A | CA775172289 | AANAT | c.60+1173G>A (n.60+1173G>A) c.-75-1267G>A (n.-75-1267G>A) c.133-1267G>A (n.133-1267G>A) c.16-1267G>A (n.16-1267G>A) c.-76+1094G>A (n.-76+1094G>A) c.-1228G>A (n.-1228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467405G= | CA2276010848 | AANAT | c.60+1173G= (n.60+1173G=) c.-75-1267G= (n.-75-1267G=) c.133-1267G= (n.133-1267G=) c.16-1267G= (n.16-1267G=) c.-76+1094G= (n.-76+1094G=) c.-1228G= (n.-1228G=) | |
17 | g.76467406C>A | CA2639993115 | AANAT | c.60+1174C>A (n.60+1174C>A) c.-75-1266C>A (n.-75-1266C>A) c.133-1266C>A (n.133-1266C>A) c.16-1266C>A (n.16-1266C>A) c.-76+1095C>A (n.-76+1095C>A) c.-1227C>A (n.-1227C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467406C= | CA2276010849 | AANAT | c.60+1174C= (n.60+1174C=) c.-75-1266C= (n.-75-1266C=) c.133-1266C= (n.133-1266C=) c.16-1266C= (n.16-1266C=) c.-76+1095C= (n.-76+1095C=) c.-1227C= (n.-1227C=) | |
17 | g.76467406C>G | CA775172293 | AANAT | c.60+1174C>G (n.60+1174C>G) c.-75-1266C>G (n.-75-1266C>G) c.133-1266C>G (n.133-1266C>G) c.16-1266C>G (n.16-1266C>G) c.-76+1095C>G (n.-76+1095C>G) c.-1227C>G (n.-1227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467410_76467411del | CA2639993113 | AANAT | c.60+1178_60+1179del (n.60+1178_60+1179del) c.-75-1262_-75-1261del (n.-75-1262_-75-1261del) c.133-1262_133-1261del (n.133-1262_133-1261del) c.16-1262_16-1261del (n.16-1262_16-1261del) c.-76+1099_-76+1100del (n.-76+1099_-76+1100del) c.-1223_-1222del (n.-1223_-1222del) | gnomAD v4 |
17 | g.76467408C>A | CA2639993116 | AANAT | c.60+1176C>A (n.60+1176C>A) c.-75-1264C>A (n.-75-1264C>A) c.133-1264C>A (n.133-1264C>A) c.16-1264C>A (n.16-1264C>A) c.-76+1097C>A (n.-76+1097C>A) c.-1225C>A (n.-1225C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467410C>A | CA2639993117 | AANAT | c.60+1178C>A (n.60+1178C>A) c.-75-1262C>A (n.-75-1262C>A) c.133-1262C>A (n.133-1262C>A) c.16-1262C>A (n.16-1262C>A) c.-76+1099C>A (n.-76+1099C>A) c.-1223C>A (n.-1223C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467410C= | CA2276010850 | AANAT | c.60+1178C= (n.60+1178C=) c.-75-1262C= (n.-75-1262C=) c.133-1262C= (n.133-1262C=) c.16-1262C= (n.16-1262C=) c.-76+1099C= (n.-76+1099C=) c.-1223C= (n.-1223C=) | |
17 | g.76467410C>T | CA294176637 | AANAT | c.60+1178C>T (n.60+1178C>T) c.-75-1262C>T (n.-75-1262C>T) c.133-1262C>T (n.133-1262C>T) c.16-1262C>T (n.16-1262C>T) c.-76+1099C>T (n.-76+1099C>T) c.-1223C>T (n.-1223C>T) | dbSNP |
17 | g.76467411T>C | CA2639993118 | AANAT | c.60+1179T>C (n.60+1179T>C) c.-75-1261T>C (n.-75-1261T>C) c.133-1261T>C (n.133-1261T>C) c.16-1261T>C (n.16-1261T>C) c.-76+1100T>C (n.-76+1100T>C) c.-1222T>C (n.-1222T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76467413C>A | CA2639993119 | AANAT | c.60+1181C>A (n.60+1181C>A) c.-75-1259C>A (n.-75-1259C>A) c.133-1259C>A (n.133-1259C>A) c.16-1259C>A (n.16-1259C>A) c.-76+1102C>A (n.-76+1102C>A) c.-1220C>A (n.-1220C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467413C>T | CA2639993121 | AANAT | c.60+1181C>T (n.60+1181C>T) c.-75-1259C>T (n.-75-1259C>T) c.133-1259C>T (n.133-1259C>T) c.16-1259C>T (n.16-1259C>T) c.-76+1102C>T (n.-76+1102C>T) c.-1220C>T (n.-1220C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467415C>A | CA2639993125 | AANAT | c.60+1183C>A (n.60+1183C>A) c.-75-1257C>A (n.-75-1257C>A) c.133-1257C>A (n.133-1257C>A) c.16-1257C>A (n.16-1257C>A) c.-76+1104C>A (n.-76+1104C>A) c.-1218C>A (n.-1218C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467417A>C | CA2734089357 | AANAT | c.60+1185A>C (n.60+1185A>C) c.-75-1255A>C (n.-75-1255A>C) c.133-1255A>C (n.133-1255A>C) c.16-1255A>C (n.16-1255A>C) c.-76+1106A>C (n.-76+1106A>C) c.-1216A>C (n.-1216A>C) | dbSNP |
17 | g.76467417A>G | CA2639993127 | AANAT | c.60+1185A>G (n.60+1185A>G) c.-75-1255A>G (n.-75-1255A>G) c.133-1255A>G (n.133-1255A>G) c.16-1255A>G (n.16-1255A>G) c.-76+1106A>G (n.-76+1106A>G) c.-1216A>G (n.-1216A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76467419A>C | CA2639993128 | AANAT | c.60+1187A>C (n.60+1187A>C) c.-75-1253A>C (n.-75-1253A>C) c.133-1253A>C (n.133-1253A>C) c.16-1253A>C (n.16-1253A>C) c.-76+1108A>C (n.-76+1108A>C) c.-1214A>C (n.-1214A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76467420C>A | CA2639993130 | AANAT | c.60+1188C>A (n.60+1188C>A) c.-75-1252C>A (n.-75-1252C>A) c.133-1252C>A (n.133-1252C>A) c.16-1252C>A (n.16-1252C>A) c.-76+1109C>A (n.-76+1109C>A) c.-1213C>A (n.-1213C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467420C= | CA2276010851 | AANAT | c.60+1188C= (n.60+1188C=) c.-75-1252C= (n.-75-1252C=) c.133-1252C= (n.133-1252C=) c.16-1252C= (n.16-1252C=) c.-76+1109C= (n.-76+1109C=) c.-1213C= (n.-1213C=) | |
17 | g.76467420C>G | CA627446135 | AANAT | c.60+1188C>G (n.60+1188C>G) c.-75-1252C>G (n.-75-1252C>G) c.133-1252C>G (n.133-1252C>G) c.16-1252C>G (n.16-1252C>G) c.-76+1109C>G (n.-76+1109C>G) c.-1213C>G (n.-1213C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467420C>T | CA775172298 | AANAT | c.60+1188C>T (n.60+1188C>T) c.-75-1252C>T (n.-75-1252C>T) c.133-1252C>T (n.133-1252C>T) c.16-1252C>T (n.16-1252C>T) c.-76+1109C>T (n.-76+1109C>T) c.-1213C>T (n.-1213C>T) | dbSNP |
17 | g.76467421C>A | CA2639993131 | AANAT | c.60+1189C>A (n.60+1189C>A) c.-75-1251C>A (n.-75-1251C>A) c.133-1251C>A (n.133-1251C>A) c.16-1251C>A (n.16-1251C>A) c.-76+1110C>A (n.-76+1110C>A) c.-1212C>A (n.-1212C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467421C= | CA2276010852 | AANAT | c.60+1189C= (n.60+1189C=) c.-75-1251C= (n.-75-1251C=) c.133-1251C= (n.133-1251C=) c.16-1251C= (n.16-1251C=) c.-76+1110C= (n.-76+1110C=) c.-1212C= (n.-1212C=) | |
17 | g.76467421C>T | CA294176640 | AANAT | c.60+1189C>T (n.60+1189C>T) c.-75-1251C>T (n.-75-1251C>T) c.133-1251C>T (n.133-1251C>T) c.16-1251C>T (n.16-1251C>T) c.-76+1110C>T (n.-76+1110C>T) c.-1212C>T (n.-1212C>T) | dbSNP |
17 | g.76467422C>A | CA2810472222 | AANAT | c.60+1190C>A (n.60+1190C>A) c.-75-1250C>A (n.-75-1250C>A) c.133-1250C>A (n.133-1250C>A) c.16-1250C>A (n.16-1250C>A) c.-76+1111C>A (n.-76+1111C>A) c.-1211C>A (n.-1211C>A) | |
17 | g.76467423T>A | CA2639993133 | AANAT | c.60+1191T>A (n.60+1191T>A) c.-75-1249T>A (n.-75-1249T>A) c.133-1249T>A (n.133-1249T>A) c.16-1249T>A (n.16-1249T>A) c.-76+1112T>A (n.-76+1112T>A) c.-1210T>A (n.-1210T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467423T>C | CA2639993134 | AANAT | c.60+1191T>C (n.60+1191T>C) c.-75-1249T>C (n.-75-1249T>C) c.133-1249T>C (n.133-1249T>C) c.16-1249T>C (n.16-1249T>C) c.-76+1112T>C (n.-76+1112T>C) c.-1210T>C (n.-1210T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76467424G>C | CA2639993136 | AANAT | c.60+1192G>C (n.60+1192G>C) c.-75-1248G>C (n.-75-1248G>C) c.133-1248G>C (n.133-1248G>C) c.16-1248G>C (n.16-1248G>C) c.-76+1113G>C (n.-76+1113G>C) c.-1209G>C (n.-1209G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76467427del | CA2639993135 | AANAT | c.60+1195del (n.60+1195del) c.-75-1245del (n.-75-1245del) c.133-1245del (n.133-1245del) c.16-1245del (n.16-1245del) c.-76+1116del (n.-76+1116del) c.-1206del (n.-1206del) | gnomAD v4 |
17 | g.76467425G>A | CA2639993138 | AANAT | c.60+1193G>A (n.60+1193G>A) c.-75-1247G>A (n.-75-1247G>A) c.133-1247G>A (n.133-1247G>A) c.16-1247G>A (n.16-1247G>A) c.-76+1114G>A (n.-76+1114G>A) c.-1208G>A (n.-1208G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467425G>T | CA2639993139 | AANAT | c.60+1193G>T (n.60+1193G>T) c.-75-1247G>T (n.-75-1247G>T) c.133-1247G>T (n.133-1247G>T) c.16-1247G>T (n.16-1247G>T) c.-76+1114G>T (n.-76+1114G>T) c.-1208G>T (n.-1208G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467426G>C | CA775172302 | AANAT | c.60+1194G>C (n.60+1194G>C) c.-75-1246G>C (n.-75-1246G>C) c.133-1246G>C (n.133-1246G>C) c.16-1246G>C (n.16-1246G>C) c.-76+1115G>C (n.-76+1115G>C) c.-1207G>C (n.-1207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467426G= | CA2276010853 | AANAT | c.60+1194G= (n.60+1194G=) c.-75-1246G= (n.-75-1246G=) c.133-1246G= (n.133-1246G=) c.16-1246G= (n.16-1246G=) c.-76+1115G= (n.-76+1115G=) c.-1207G= (n.-1207G=) | |
17 | g.76467427G>A | CA775172308 | AANAT | c.60+1195G>A (n.60+1195G>A) c.-75-1245G>A (n.-75-1245G>A) c.133-1245G>A (n.133-1245G>A) c.16-1245G>A (n.16-1245G>A) c.-76+1116G>A (n.-76+1116G>A) c.-1206G>A (n.-1206G>A) | dbSNP |
17 | g.76467427G= | CA2276010854 | AANAT | c.60+1195G= (n.60+1195G=) c.-75-1245G= (n.-75-1245G=) c.133-1245G= (n.133-1245G=) c.16-1245G= (n.16-1245G=) c.-76+1116G= (n.-76+1116G=) c.-1206G= (n.-1206G=) | |
17 | g.76467427G>T | CA294176643 | AANAT | c.60+1195G>T (n.60+1195G>T) c.-75-1245G>T (n.-75-1245G>T) c.133-1245G>T (n.133-1245G>T) c.16-1245G>T (n.16-1245G>T) c.-76+1116G>T (n.-76+1116G>T) c.-1206G>T (n.-1206G>T) | dbSNP |
17 | g.76467428C>A | CA2639993140 | AANAT | c.60+1196C>A (n.60+1196C>A) c.-75-1244C>A (n.-75-1244C>A) c.133-1244C>A (n.133-1244C>A) c.16-1244C>A (n.16-1244C>A) c.-76+1117C>A (n.-76+1117C>A) c.-1205C>A (n.-1205C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467428C>T | CA2639993141 | AANAT | c.60+1196C>T (n.60+1196C>T) c.-75-1244C>T (n.-75-1244C>T) c.133-1244C>T (n.133-1244C>T) c.16-1244C>T (n.16-1244C>T) c.-76+1117C>T (n.-76+1117C>T) c.-1205C>T (n.-1205C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467429C= | CA2276010855 | AANAT | c.60+1197C= (n.60+1197C=) c.-75-1243C= (n.-75-1243C=) c.133-1243C= (n.133-1243C=) c.16-1243C= (n.16-1243C=) c.-76+1118C= (n.-76+1118C=) c.-1204C= (n.-1204C=) | |
17 | g.76467429C>T | CA775172309 | AANAT | c.60+1197C>T (n.60+1197C>T) c.-75-1243C>T (n.-75-1243C>T) c.133-1243C>T (n.133-1243C>T) c.16-1243C>T (n.16-1243C>T) c.-76+1118C>T (n.-76+1118C>T) c.-1204C>T (n.-1204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467430T>C | CA775172311 | AANAT | c.60+1198T>C (n.60+1198T>C) c.-75-1242T>C (n.-75-1242T>C) c.133-1242T>C (n.133-1242T>C) c.16-1242T>C (n.16-1242T>C) c.-76+1119T>C (n.-76+1119T>C) c.-1203T>C (n.-1203T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76467430T= | CA2276010856 | AANAT | c.60+1198T= (n.60+1198T=) c.-75-1242T= (n.-75-1242T=) c.133-1242T= (n.133-1242T=) c.16-1242T= (n.16-1242T=) c.-76+1119T= (n.-76+1119T=) c.-1203T= (n.-1203T=) | |
17 | g.76467431C>A | CA2639993143 | AANAT | c.60+1199C>A (n.60+1199C>A) c.-75-1241C>A (n.-75-1241C>A) c.133-1241C>A (n.133-1241C>A) c.16-1241C>A (n.16-1241C>A) c.-76+1120C>A (n.-76+1120C>A) c.-1202C>A (n.-1202C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467431C= | CA2276010857 | AANAT | c.60+1199C= (n.60+1199C=) c.-75-1241C= (n.-75-1241C=) c.133-1241C= (n.133-1241C=) c.16-1241C= (n.16-1241C=) c.-76+1120C= (n.-76+1120C=) c.-1202C= (n.-1202C=) | |
17 | g.76467431C>G | CA2639993144 | AANAT | c.60+1199C>G (n.60+1199C>G) c.-75-1241C>G (n.-75-1241C>G) c.133-1241C>G (n.133-1241C>G) c.16-1241C>G (n.16-1241C>G) c.-76+1120C>G (n.-76+1120C>G) c.-1202C>G (n.-1202C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76467431C>T | CA2276010858 | AANAT | c.60+1199C>T (n.60+1199C>T) c.-75-1241C>T (n.-75-1241C>T) c.133-1241C>T (n.133-1241C>T) c.16-1241C>T (n.16-1241C>T) c.-76+1120C>T (n.-76+1120C>T) c.-1202C>T (n.-1202C>T) | dbSNP |
17 | g.76467432del | CA2639993145 | AANAT | c.60+1200del (n.60+1200del) c.-75-1240del (n.-75-1240del) c.133-1240del (n.133-1240del) c.16-1240del (n.16-1240del) c.-76+1121del (n.-76+1121del) c.-1201del (n.-1201del) | gnomAD v4 |
17 | g.76467433G>T | CA2639993147 | AANAT | c.60+1201G>T (n.60+1201G>T) c.-75-1239G>T (n.-75-1239G>T) c.133-1239G>T (n.133-1239G>T) c.16-1239G>T (n.16-1239G>T) c.-76+1122G>T (n.-76+1122G>T) c.-1200G>T (n.-1200G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467435C>A | CA2639993148 | AANAT | c.60+1203C>A (n.60+1203C>A) c.-75-1237C>A (n.-75-1237C>A) c.133-1237C>A (n.133-1237C>A) c.16-1237C>A (n.16-1237C>A) c.-76+1124C>A (n.-76+1124C>A) c.-1198C>A (n.-1198C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467435C>T | CA2639993149 | AANAT | c.60+1203C>T (n.60+1203C>T) c.-75-1237C>T (n.-75-1237C>T) c.133-1237C>T (n.133-1237C>T) c.16-1237C>T (n.16-1237C>T) c.-76+1124C>T (n.-76+1124C>T) c.-1198C>T (n.-1198C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467436A>G | CA2639993150 | AANAT | c.60+1204A>G (n.60+1204A>G) c.-75-1236A>G (n.-75-1236A>G) c.133-1236A>G (n.133-1236A>G) c.16-1236A>G (n.16-1236A>G) c.-76+1125A>G (n.-76+1125A>G) c.-1197A>G (n.-1197A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76467437G>T | CA2639993151 | AANAT | c.60+1205G>T (n.60+1205G>T) c.-75-1235G>T (n.-75-1235G>T) c.133-1235G>T (n.133-1235G>T) c.16-1235G>T (n.16-1235G>T) c.-76+1126G>T (n.-76+1126G>T) c.-1196G>T (n.-1196G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467438C>A | CA2639993155 | AANAT | c.60+1206C>A (n.60+1206C>A) c.-75-1234C>A (n.-75-1234C>A) c.133-1234C>A (n.133-1234C>A) c.16-1234C>A (n.16-1234C>A) c.-76+1127C>A (n.-76+1127C>A) c.-1195C>A (n.-1195C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467438C>T | CA2510635382 | AANAT | c.60+1206C>T (n.60+1206C>T) c.-75-1234C>T (n.-75-1234C>T) c.133-1234C>T (n.133-1234C>T) c.16-1234C>T (n.16-1234C>T) c.-76+1127C>T (n.-76+1127C>T) c.-1195C>T (n.-1195C>T) | |
17 | g.76467439del | CA2639993153 | AANAT | c.60+1207del (n.60+1207del) c.-75-1233del (n.-75-1233del) c.133-1233del (n.133-1233del) c.16-1233del (n.16-1233del) c.-76+1128del (n.-76+1128del) c.-1194del (n.-1194del) | gnomAD v4 |
17 | g.76467439C>A | CA2639993157 | AANAT | c.60+1207C>A (n.60+1207C>A) c.-75-1233C>A (n.-75-1233C>A) c.133-1233C>A (n.133-1233C>A) c.16-1233C>A (n.16-1233C>A) c.-76+1128C>A (n.-76+1128C>A) c.-1194C>A (n.-1194C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467442T>C | CA775172314 | AANAT | c.60+1210T>C (n.60+1210T>C) c.-75-1230T>C (n.-75-1230T>C) c.133-1230T>C (n.133-1230T>C) c.16-1230T>C (n.16-1230T>C) c.-76+1131T>C (n.-76+1131T>C) c.-1191T>C (n.-1191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467442T= | CA2276010859 | AANAT | c.60+1210T= (n.60+1210T=) c.-75-1230T= (n.-75-1230T=) c.133-1230T= (n.133-1230T=) c.16-1230T= (n.16-1230T=) c.-76+1131T= (n.-76+1131T=) c.-1191T= (n.-1191T=) | |
17 | g.76467443G>C | CA294176646 | AANAT | c.60+1211G>C (n.60+1211G>C) c.-75-1229G>C (n.-75-1229G>C) c.133-1229G>C (n.133-1229G>C) c.16-1229G>C (n.16-1229G>C) c.-76+1132G>C (n.-76+1132G>C) c.-1190G>C (n.-1190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467443G= | CA2276010860 | AANAT | c.60+1211G= (n.60+1211G=) c.-75-1229G= (n.-75-1229G=) c.133-1229G= (n.133-1229G=) c.16-1229G= (n.16-1229G=) c.-76+1132G= (n.-76+1132G=) c.-1190G= (n.-1190G=) | |
17 | g.76467443G>T | CA2639993161 | AANAT | c.60+1211G>T (n.60+1211G>T) c.-75-1229G>T (n.-75-1229G>T) c.133-1229G>T (n.133-1229G>T) c.16-1229G>T (n.16-1229G>T) c.-76+1132G>T (n.-76+1132G>T) c.-1190G>T (n.-1190G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467444del | CA2639993159 | AANAT | c.60+1212del (n.60+1212del) c.-75-1228del (n.-75-1228del) c.133-1228del (n.133-1228del) c.16-1228del (n.16-1228del) c.-76+1133del (n.-76+1133del) c.-1189del (n.-1189del) | gnomAD v4 |
17 | g.76467444G>T | CA2639993162 | AANAT | c.60+1212G>T (n.60+1212G>T) c.-75-1228G>T (n.-75-1228G>T) c.133-1228G>T (n.133-1228G>T) c.16-1228G>T (n.16-1228G>T) c.-76+1133G>T (n.-76+1133G>T) c.-1189G>T (n.-1189G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467445T>C | CA294176649 | AANAT | c.60+1213T>C (n.60+1213T>C) c.-75-1227T>C (n.-75-1227T>C) c.133-1227T>C (n.133-1227T>C) c.16-1227T>C (n.16-1227T>C) c.-76+1134T>C (n.-76+1134T>C) c.-1188T>C (n.-1188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76467445T= | CA2276010861 | AANAT | c.60+1213T= (n.60+1213T=) c.-75-1227T= (n.-75-1227T=) c.133-1227T= (n.133-1227T=) c.16-1227T= (n.16-1227T=) c.-76+1134T= (n.-76+1134T=) c.-1188T= (n.-1188T=) | |
17 | g.76467446A= | CA2276010862 | AANAT | c.60+1214A= (n.60+1214A=) c.-75-1226A= (n.-75-1226A=) c.133-1226A= (n.133-1226A=) c.16-1226A= (n.16-1226A=) c.-76+1135A= (n.-76+1135A=) c.-1187A= (n.-1187A=) | |
17 | g.76467446A>C | CA775172320 | AANAT | c.60+1214A>C (n.60+1214A>C) c.-75-1226A>C (n.-75-1226A>C) c.133-1226A>C (n.133-1226A>C) c.16-1226A>C (n.16-1226A>C) c.-76+1135A>C (n.-76+1135A>C) c.-1187A>C (n.-1187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467446A>G | CA775172319 | AANAT | c.60+1214A>G (n.60+1214A>G) c.-75-1226A>G (n.-75-1226A>G) c.133-1226A>G (n.133-1226A>G) c.16-1226A>G (n.16-1226A>G) c.-76+1135A>G (n.-76+1135A>G) c.-1187A>G (n.-1187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467446A>T | CA2639993170 | AANAT | c.60+1214A>T (n.60+1214A>T) c.-75-1226A>T (n.-75-1226A>T) c.133-1226A>T (n.133-1226A>T) c.16-1226A>T (n.16-1226A>T) c.-76+1135A>T (n.-76+1135A>T) c.-1187A>T (n.-1187A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467447del | CA2639993169 | AANAT | c.60+1215del (n.60+1215del) c.-75-1225del (n.-75-1225del) c.133-1225del (n.133-1225del) c.16-1225del (n.16-1225del) c.-76+1136del (n.-76+1136del) c.-1186del (n.-1186del) | gnomAD v4 |
17 | g.76467449C>A | CA2546130943 | AANAT | c.60+1217C>A (n.60+1217C>A) c.-75-1223C>A (n.-75-1223C>A) c.133-1223C>A (n.133-1223C>A) c.16-1223C>A (n.16-1223C>A) c.-76+1138C>A (n.-76+1138C>A) c.-1184C>A (n.-1184C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467449C>G | CA2639993172 | AANAT | c.60+1217C>G (n.60+1217C>G) c.-75-1223C>G (n.-75-1223C>G) c.133-1223C>G (n.133-1223C>G) c.16-1223C>G (n.16-1223C>G) c.-76+1138C>G (n.-76+1138C>G) c.-1184C>G (n.-1184C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.76467450C>A | CA2531821860 | AANAT | c.60+1218C>A (n.60+1218C>A) c.-75-1222C>A (n.-75-1222C>A) c.133-1222C>A (n.133-1222C>A) c.16-1222C>A (n.16-1222C>A) c.-76+1139C>A (n.-76+1139C>A) c.-1183C>A (n.-1183C>A) | |
17 | g.76467451C>A | CA2639993174 | AANAT | c.60+1219C>A (n.60+1219C>A) c.-75-1221C>A (n.-75-1221C>A) c.133-1221C>A (n.133-1221C>A) c.16-1221C>A (n.16-1221C>A) c.-76+1140C>A (n.-76+1140C>A) c.-1182C>A (n.-1182C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467451C>T | CA2576448764 | AANAT | c.60+1219C>T (n.60+1219C>T) c.-75-1221C>T (n.-75-1221C>T) c.133-1221C>T (n.133-1221C>T) c.16-1221C>T (n.16-1221C>T) c.-76+1140C>T (n.-76+1140C>T) c.-1182C>T (n.-1182C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467452T>C | CA2734089367 | AANAT | c.61-1220T>C (n.61-1220T>C) c.-75-1220T>C (n.-75-1220T>C) c.133-1220T>C (n.133-1220T>C) c.16-1220T>C (n.16-1220T>C) c.-76+1141T>C (n.-76+1141T>C) c.-1181T>C (n.-1181T>C) | dbSNP |
17 | g.76467453del | CA2639993175 | AANAT | c.61-1219del (n.61-1219del) c.-75-1219del (n.-75-1219del) c.133-1219del (n.133-1219del) c.16-1219del (n.16-1219del) c.-76+1142del (n.-76+1142del) c.-1180del (n.-1180del) | gnomAD v4 |
17 | g.76467455T>A | CA2810472223 | AANAT | c.61-1217T>A (n.61-1217T>A) c.-75-1217T>A (n.-75-1217T>A) c.133-1217T>A (n.133-1217T>A) c.16-1217T>A (n.16-1217T>A) c.-76+1144T>A (n.-76+1144T>A) c.-1178T>A (n.-1178T>A) | |
17 | g.76467455T>C | CA2639993176 | AANAT | c.61-1217T>C (n.61-1217T>C) c.-75-1217T>C (n.-75-1217T>C) c.133-1217T>C (n.133-1217T>C) c.16-1217T>C (n.16-1217T>C) c.-76+1144T>C (n.-76+1144T>C) c.-1178T>C (n.-1178T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.76467456G>A | CA2639993177 | AANAT | c.61-1216G>A (n.61-1216G>A) c.-75-1216G>A (n.-75-1216G>A) c.133-1216G>A (n.133-1216G>A) c.16-1216G>A (n.16-1216G>A) c.-76+1145G>A (n.-76+1145G>A) c.-1177G>A (n.-1177G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467456dup | CA2576448765 | AANAT | c.61-1216dup (n.61-1216dup) c.-75-1216dup (n.-75-1216dup) c.133-1216dup (n.133-1216dup) c.16-1216dup (n.16-1216dup) c.-76+1145dup (n.-76+1145dup) c.-1177dup (n.-1177dup) | |
17 | g.76467457T>G | CA294176652 | AANAT | c.61-1215T>G (n.61-1215T>G) c.-75-1215T>G (n.-75-1215T>G) c.133-1215T>G (n.133-1215T>G) c.16-1215T>G (n.16-1215T>G) c.-76+1146T>G (n.-76+1146T>G) c.-1176T>G (n.-1176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76467457T= | CA2276010863 | AANAT | c.61-1215T= (n.61-1215T=) c.-75-1215T= (n.-75-1215T=) c.133-1215T= (n.133-1215T=) c.16-1215T= (n.16-1215T=) c.-76+1146T= (n.-76+1146T=) c.-1176T= (n.-1176T=) | |
17 | g.76467458G>A | CA2639993178 | AANAT | c.61-1214G>A (n.61-1214G>A) c.-75-1214G>A (n.-75-1214G>A) c.133-1214G>A (n.133-1214G>A) c.16-1214G>A (n.16-1214G>A) c.-76+1147G>A (n.-76+1147G>A) c.-1175G>A (n.-1175G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467458G>T | CA2639993179 | AANAT | c.61-1214G>T (n.61-1214G>T) c.-75-1214G>T (n.-75-1214G>T) c.133-1214G>T (n.133-1214G>T) c.16-1214G>T (n.16-1214G>T) c.-76+1147G>T (n.-76+1147G>T) c.-1175G>T (n.-1175G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.76467459C>A | CA2639993180 | AANAT | c.61-1213C>A (n.61-1213C>A) c.-75-1213C>A (n.-75-1213C>A) c.133-1213C>A (n.133-1213C>A) c.16-1213C>A (n.16-1213C>A) c.-76+1148C>A (n.-76+1148C>A) c.-1174C>A (n.-1174C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.76467459C= | CA2276010864 | AANAT | c.61-1213C= (n.61-1213C=) c.-75-1213C= (n.-75-1213C=) c.133-1213C= (n.133-1213C=) c.16-1213C= (n.16-1213C=) c.-76+1148C= (n.-76+1148C=) c.-1174C= (n.-1174C=) | |
17 | g.76467459C>T | CA627446139 | AANAT | c.61-1213C>T (n.61-1213C>T) c.-75-1213C>T (n.-75-1213C>T) c.133-1213C>T (n.133-1213C>T) c.16-1213C>T (n.16-1213C>T) c.-76+1148C>T (n.-76+1148C>T) c.-1174C>T (n.-1174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |