Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.76462578A>C | CA390476635 | ESRRB | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.539A>C n.143A>C n.741A>C n.964A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462578A>G | CA390476637 | ESRRB | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.539A>G n.143A>G n.741A>G n.964A>G | |
14 | g.76462578A>T | CA390476634 | ESRRB | c.431A>T (p.Glu144Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.539A>T n.143A>T n.741A>T n.964A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462579G>A | CA487193364 | ESRRB | c.432G>A (p.Glu144=) c.447G>A (p.Glu149=) c.495G>A (p.Glu165=) n.540G>A n.144G>A n.742G>A n.965G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462579G>C | CA390476639 | ESRRB | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.540G>C n.144G>C n.742G>C n.965G>C | |
14 | g.76462579G= | CA2147944390 | ESRRB | c.432G= (p.Glu144=) c.447G= (p.Glu149=) c.495G= (p.Glu165=) n.540G= n.144G= n.742G= n.965G= | |
14 | g.76462579G>T | CA7281602 | ESRRB | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.540G>T n.144G>T n.742G>T n.965G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462580T>A | CA390476642 | ESRRB | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) n.541T>A n.145T>A n.743T>A n.966T>A | |
14 | g.76462580T>C | CA390476644 | ESRRB | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) n.541T>C n.145T>C n.743T>C n.966T>C | |
14 | g.76462580T>G | CA390476646 | ESRRB | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) n.541T>G n.145T>G n.743T>G n.966T>G | |
14 | g.76462581G>A | CA390476652 | ESRRB | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.542G>A n.146G>A n.744G>A n.967G>A | |
14 | g.76462581G>C | CA390476651 | ESRRB | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.542G>C n.146G>C n.744G>C n.967G>C | |
14 | g.76462581G>T | CA390476649 | ESRRB | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.542G>T n.146G>T n.744G>T n.967G>T | |
14 | g.76462582C>A | CA390476655 | ESRRB | c.435C>A (p.Cys145Ter) c.450C>A (p.Cys150Ter) c.498C>A (p.Cys166Ter) n.543C>A n.147C>A n.745C>A n.968C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.76462582C= | CA2147944391 | ESRRB | c.435C= (p.Cys145=) c.450C= (p.Cys150=) c.498C= (p.Cys166=) n.543C= n.147C= n.745C= n.968C= | |
14 | g.76462582C>G | CA390476656 | ESRRB | c.435C>G (p.Cys145Trp) c.450C>G (p.Cys150Trp) c.498C>G (p.Cys166Trp) n.543C>G n.147C>G n.745C>G n.968C>G | |
14 | g.76462582C>T | CA7281603 | ESRRB | c.435C>T (p.Cys145=) c.450C>T (p.Cys150=) c.498C>T (p.Cys166=) n.543C>T n.147C>T n.745C>T n.968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462583G>A | CA7281604 | ESRRB | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.544G>A n.148G>A n.746G>A n.969G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76462583G>C | CA390476660 | ESRRB | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.544G>C n.148G>C n.746G>C n.969G>C | |
14 | g.76462583G= | CA2147944395 | ESRRB | c.436G= (p.Glu146=) c.451G= (p.Glu151=) c.499G= (p.Glu167=) n.544G= n.148G= n.746G= n.969G= | |
14 | g.76462583G>T | CA390476662 | ESRRB | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.544G>T n.148G>T n.746G>T n.969G>T | |
14 | g.76462584A>C | CA390476664 | ESRRB | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.545A>C n.149A>C n.747A>C n.970A>C | |
14 | g.76462584A>G | CA390476668 | ESRRB | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.545A>G n.149A>G n.747A>G n.970A>G | |
14 | g.76462584A>T | CA390476666 | ESRRB | c.437A>T (p.Glu146Val) c.452A>T (p.Glu151Val) c.500A>T (p.Glu167Val) n.545A>T n.149A>T n.747A>T n.970A>T | |
14 | g.76462585G>A | CA487193383 | ESRRB | c.438G>A (p.Glu146=) c.453G>A (p.Glu151=) c.501G>A (p.Glu167=) n.546G>A n.150G>A n.748G>A n.971G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462585G>C | CA390476670 | ESRRB | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) n.546G>C n.150G>C n.748G>C n.971G>C | |
14 | g.76462585G>T | CA390476671 | ESRRB | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) n.546G>T n.150G>T n.748G>T n.971G>T | |
14 | g.76462586A= | CA2147944400 | ESRRB | c.439A= (p.Ile147=) c.454A= (p.Ile152=) c.502A= (p.Ile168=) n.547A= n.151A= n.749A= n.972A= | |
14 | g.76462586A>C | CA390476672 | ESRRB | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.547A>C n.151A>C n.749A>C n.972A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462586A>G | CA263727050 | ESRRB | c.439A>G (p.Ile147Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.547A>G n.151A>G n.749A>G n.972A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462586A>T | CA390476675 | ESRRB | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.547A>T n.151A>T n.749A>T n.972A>T | |
14 | g.76462587T>A | CA390476677 | ESRRB | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.548T>A n.152T>A n.750T>A n.973T>A | |
14 | g.76462587T>C | CA390476679 | ESRRB | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.548T>C n.152T>C n.750T>C n.973T>C | |
14 | g.76462587T>G | CA390476681 | ESRRB | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.548T>G n.152T>G n.750T>G n.973T>G | |
14 | g.76462588C>A | CA487193395 | ESRRB | c.441C>A (p.Ile147=) c.456C>A (p.Ile152=) c.504C>A (p.Ile168=) n.549C>A n.153C>A n.751C>A n.974C>A | |
14 | g.76462588C>G | CA390476683 | ESRRB | c.441C>G (p.Ile147Met) c.456C>G (p.Ile152Met) c.504C>G (p.Ile168Met) n.549C>G n.153C>G n.751C>G n.974C>G | |
14 | g.76462588C>T | CA487193398 | ESRRB | c.441C>T (p.Ile147=) c.456C>T (p.Ile152=) c.504C>T (p.Ile168=) n.549C>T n.153C>T n.751C>T n.974C>T | |
14 | g.76462589A>C | CA390476685 | ESRRB | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.550A>C n.154A>C n.752A>C n.975A>C | |
14 | g.76462589A>G | CA390476688 | ESRRB | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.550A>G n.154A>G n.752A>G n.975A>G | |
14 | g.76462589A>T | CA390476690 | ESRRB | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.550A>T n.154A>T n.752A>T n.975A>T | |
14 | g.76462590C>A | CA390476696 | ESRRB | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.551C>A n.155C>A n.753C>A n.976C>A | |
14 | g.76462590C= | CA2147944403 | ESRRB | c.443C= (p.Thr148=) c.458C= (p.Thr153=) c.506C= (p.Thr169=) n.551C= n.155C= n.753C= n.976C= | |
14 | g.76462590C>G | CA390476694 | ESRRB | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.551C>G n.155C>G n.753C>G n.976C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462590C>T | CA390476692 | ESRRB | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.551C>T n.155C>T n.753C>T n.976C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.76462591C>A | CA487193406 | ESRRB | c.444C>A (p.Thr148=) c.459C>A (p.Thr153=) c.507C>A (p.Thr169=) n.552C>A n.156C>A n.754C>A n.977C>A | |
14 | g.76462591C>G | CA487193409 | ESRRB | c.444C>G (p.Thr148=) c.459C>G (p.Thr153=) c.507C>G (p.Thr169=) n.552C>G n.156C>G n.754C>G n.977C>G | |
14 | g.76462591C>T | CA487193408 | ESRRB | c.444C>T (p.Thr148=) c.459C>T (p.Thr153=) c.507C>T (p.Thr169=) n.552C>T n.156C>T n.754C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462592A>C | CA390476698 | ESRRB | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.553A>C n.157A>C n.755A>C n.978A>C | |
14 | g.76462592A>G | CA390476702 | ESRRB | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.553A>G n.157A>G n.755A>G n.978A>G | |
14 | g.76462592A>T | CA390476700 | ESRRB | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.553A>T n.157A>T n.755A>T n.978A>T | |
14 | g.76462593A>C | CA390476704 | ESRRB | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.554A>C n.158A>C n.756A>C n.979A>C | |
14 | g.76462593A>G | CA390476707 | ESRRB | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.554A>G n.158A>G n.756A>G n.979A>G | |
14 | g.76462593A>T | CA390476706 | ESRRB | c.446A>T (p.Lys149Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) n.554A>T n.158A>T n.756A>T n.979A>T | |
14 | g.76462594A>C | CA390476709 | ESRRB | c.447A>C (p.Lys149Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) n.555A>C n.159A>C n.757A>C n.980A>C | |
14 | g.76462594A>G | CA487193427 | ESRRB | c.447A>G (p.Lys149=) c.462A>G (p.Lys154=) c.510A>G (p.Lys170=) n.555A>G n.159A>G n.757A>G n.980A>G | |
14 | g.76462594A>T | CA390476711 | ESRRB | c.447A>T (p.Lys149Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) n.555A>T n.159A>T n.757A>T n.980A>T | |
14 | g.76462595C>A | CA487193430 | ESRRB | c.448C>A (p.Arg150=) c.463C>A (p.Arg155=) c.511C>A (p.Arg171=) n.556C>A n.160C>A n.758C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462595C= | CA2147944406 | ESRRB | c.448C= (p.Arg150=) c.463C= (p.Arg155=) c.511C= (p.Arg171=) n.556C= n.160C= n.758C= n.981C= | |
14 | g.76462595C>G | CA390476713 | ESRRB | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.556C>G n.160C>G n.758C>G n.981C>G | |
14 | g.76462595C>T | CA7281605 | ESRRB | c.448C>T (p.Arg150Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) n.556C>T n.160C>T n.758C>T n.981C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462596G>A | CA7281606 | ESRRB | c.449G>A (p.Arg150Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) n.557G>A n.161G>A n.759G>A n.982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76462596G>C | CA390476719 | ESRRB | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.557G>C n.161G>C n.759G>C n.982G>C | |
14 | g.76462596G= | CA2147944410 | ESRRB | c.449G= (p.Arg150=) c.464G= (p.Arg155=) c.512G= (p.Arg171=) n.557G= n.161G= n.759G= n.982G= | |
14 | g.76462596G>T | CA390476718 | ESRRB | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.557G>T n.161G>T n.759G>T n.982G>T | |
14 | g.76462597G>A | CA487193441 | ESRRB | c.450G>A (p.Arg150=) c.465G>A (p.Arg155=) c.513G>A (p.Arg171=) n.558G>A n.162G>A n.760G>A n.983G>A | |
14 | g.76462597G>C | CA487193443 | ESRRB | c.450G>C (p.Arg150=) c.465G>C (p.Arg155=) c.513G>C (p.Arg171=) n.558G>C n.162G>C n.760G>C n.983G>C | |
14 | g.76462597G>T | CA487193449 | ESRRB | c.450G>T (p.Arg150=) c.465G>T (p.Arg155=) c.513G>T (p.Arg171=) n.558G>T n.162G>T n.760G>T n.983G>T | |
14 | g.76462598A>C | CA487193451 | ESRRB | c.451A>C (p.Arg151=) c.466A>C (p.Arg156=) c.514A>C (p.Arg172=) n.559A>C n.163A>C n.761A>C n.984A>C | |
14 | g.76462598A>G | CA390476722 | ESRRB | c.451A>G (p.Arg151Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.514A>G (p.Arg172Gly) n.559A>G n.163A>G n.761A>G n.984A>G | |
14 | g.76462598A>T | CA390476724 | ESRRB | c.451A>T (p.Arg151Trp) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.514A>T (p.Arg172Trp) n.559A>T n.163A>T n.761A>T n.984A>T | |
14 | g.76462599G>A | CA390476725 | ESRRB | c.452G>A (p.Arg151Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.515G>A (p.Arg172Lys) n.560G>A n.164G>A n.762G>A n.985G>A | |
14 | g.76462599G>C | CA390476727 | ESRRB | c.452G>C (p.Arg151Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.515G>C (p.Arg172Thr) n.560G>C n.164G>C n.762G>C n.985G>C | |
14 | g.76462599G>T | CA390476726 | ESRRB | c.452G>T (p.Arg151Met) c.467G>T (p.Arg156Met) c.515G>T (p.Arg172Met) n.560G>T n.164G>T n.762G>T n.985G>T | |
14 | g.76462600G>A | CA487193460 | ESRRB | c.453G>A (p.Arg151=) c.468G>A (p.Arg156=) c.516G>A (p.Arg172=) n.561G>A n.165G>A n.763G>A n.986G>A | |
14 | g.76462600G>C | CA390476729 | ESRRB | c.453G>C (p.Arg151Ser) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.516G>C (p.Arg172Ser) n.561G>C n.165G>C n.763G>C n.986G>C | |
14 | g.76462600G>T | CA390476731 | ESRRB | c.453G>T (p.Arg151Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.516G>T (p.Arg172Ser) n.561G>T n.165G>T n.763G>T n.986G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462601C>A | CA390476733 | ESRRB | c.454C>A (p.Arg152Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.517C>A (p.Arg173Ser) n.562C>A n.166C>A n.764C>A n.987C>A | |
14 | g.76462601C= | CA2147944416 | ESRRB | c.454C= (p.Arg152=) c.469C= (p.Arg157=) c.517C= (p.Arg173=) n.562C= n.166C= n.764C= n.987C= | |
14 | g.76462601C>G | CA390476737 | ESRRB | c.454C>G (p.Arg152Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) n.562C>G n.166C>G n.764C>G n.987C>G | |
14 | g.76462601C>T | CA390476735 | ESRRB | c.454C>T (p.Arg152Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.517C>T (p.Arg173Cys) n.562C>T n.166C>T n.764C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76462602G>A | CA7281607 | ESRRB | c.455G>A (p.Arg152His) c.470G>A (p.Arg157His) c.518G>A (p.Arg173His) n.563G>A n.167G>A n.765G>A n.988G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76462602G>C | CA390476742 | ESRRB | c.455G>C (p.Arg152Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) n.563G>C n.167G>C n.765G>C n.988G>C | |
14 | g.76462602G= | CA2147944422 | ESRRB | c.455G= (p.Arg152=) c.470G= (p.Arg157=) c.518G= (p.Arg173=) n.563G= n.167G= n.765G= n.988G= | |
14 | g.76462602G>T | CA390476740 | ESRRB | c.455G>T (p.Arg152Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) n.563G>T n.167G>T n.765G>T n.988G>T | |
14 | g.76462603C>A | CA487193465 | ESRRB | c.456C>A (p.Arg152=) c.471C>A (p.Arg157=) c.519C>A (p.Arg173=) n.564C>A n.168C>A n.766C>A n.989C>A | |
14 | g.76462603C>G | CA487193466 | ESRRB | c.456C>G (p.Arg152=) c.471C>G (p.Arg157=) c.519C>G (p.Arg173=) n.564C>G n.168C>G n.766C>G n.989C>G | |
14 | g.76462603C>T | CA487193467 | ESRRB | c.456C>T (p.Arg152=) c.471C>T (p.Arg157=) c.519C>T (p.Arg173=) n.564C>T n.168C>T n.766C>T n.989C>T | |
14 | g.76462604A>C | CA390476744 | ESRRB | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.565A>C n.169A>C n.767A>C n.990A>C | |
14 | g.76462604A>G | CA390476747 | ESRRB | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.565A>G n.169A>G n.767A>G n.990A>G | |
14 | g.76462604A>T | CA390476748 | ESRRB | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.565A>T n.169A>T n.767A>T n.990A>T | |
14 | g.76462605A>C | CA390476751 | ESRRB | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.566A>C n.170A>C n.768A>C n.991A>C | |
14 | g.76462605A>G | CA390476753 | ESRRB | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.566A>G n.170A>G n.768A>G n.991A>G | |
14 | g.76462605A>T | CA390476754 | ESRRB | c.458A>T (p.Lys153Met) c.473A>T (p.Lys158Met) c.521A>T (p.Lys174Met) n.566A>T n.170A>T n.768A>T n.991A>T | |
14 | g.76462606G>A | CA487193475 | ESRRB | c.459G>A (p.Lys153=) c.474G>A (p.Lys158=) c.522G>A (p.Lys174=) n.567G>A n.171G>A n.769G>A n.992G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462606G>C | CA390476757 | ESRRB | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) n.567G>C n.171G>C n.769G>C n.992G>C | |
14 | g.76462606G>T | CA390476759 | ESRRB | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) n.567G>T n.171G>T n.769G>T n.992G>T | |
14 | g.76462607T>A | CA390476761 | ESRRB | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.568T>A n.172T>A n.770T>A n.993T>A | |
14 | g.76462607T>C | CA390476763 | ESRRB | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.568T>C n.172T>C n.770T>C n.993T>C | |
14 | g.76462607T>G | CA390476764 | ESRRB | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.568T>G n.172T>G n.770T>G n.993T>G | |
14 | g.76462608C>A | CA390476767 | ESRRB | c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.569C>A n.173C>A n.771C>A n.994C>A | |
14 | g.76462608C>G | CA390476771 | ESRRB | c.461C>G (p.Ser154Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) n.569C>G n.173C>G n.771C>G n.994C>G | |
14 | g.76462608C>T | CA390476769 | ESRRB | c.461C>T (p.Ser154Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) n.569C>T n.173C>T n.771C>T n.994C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.76462609C>A | CA487193485 | ESRRB | c.462C>A (p.Ser154=) c.477C>A (p.Ser159=) c.525C>A (p.Ser175=) n.570C>A n.174C>A n.772C>A n.995C>A | |
14 | g.76462609C>G | CA487193487 | ESRRB | c.462C>G (p.Ser154=) c.477C>G (p.Ser159=) c.525C>G (p.Ser175=) n.570C>G n.174C>G n.772C>G n.995C>G | |
14 | g.76462609C>T | CA487193488 | ESRRB | c.462C>T (p.Ser154=) c.477C>T (p.Ser159=) c.525C>T (p.Ser175=) n.570C>T n.174C>T n.772C>T n.995C>T | |
14 | g.76462610T>A | CA390476772 | ESRRB | c.463T>A (p.Cys155Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.571T>A n.175T>A n.773T>A n.996T>A | |
14 | g.76462610T>C | CA390476774 | ESRRB | c.463T>C (p.Cys155Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.571T>C n.175T>C n.773T>C n.996T>C | |
14 | g.76462610T>G | CA390476775 | ESRRB | c.463T>G (p.Cys155Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.571T>G n.175T>G n.773T>G n.996T>G | |
14 | g.76462611G>A | CA390476777 | ESRRB | c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.572G>A n.176G>A n.774G>A n.997G>A | |
14 | g.76462611G>C | CA390476779 | ESRRB | c.464G>C (p.Cys155Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.572G>C n.176G>C n.774G>C n.997G>C | |
14 | g.76462611G>T | CA390476781 | ESRRB | c.464G>T (p.Cys155Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.572G>T n.176G>T n.774G>T n.997G>T | |
14 | g.76462612C>A | CA390476783 | ESRRB | c.465C>A (p.Cys155Ter) c.480C>A (p.Cys160Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.573C>A n.177C>A n.775C>A n.998C>A | |
14 | g.76462612C= | CA2147944427 | ESRRB | c.465C= (p.Cys155=) c.480C= (p.Cys160=) c.528C= (p.Cys176=) n.573C= n.177C= n.775C= n.998C= | |
14 | g.76462612C>G | CA390476785 | ESRRB | c.465C>G (p.Cys155Trp) c.480C>G (p.Cys160Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) n.573C>G n.177C>G n.775C>G n.998C>G | |
14 | g.76462612C>T | CA263727067 | ESRRB | c.465C>T (p.Cys155=) c.480C>T (p.Cys160=) c.528C>T (p.Cys176=) n.573C>T n.177C>T n.775C>T n.998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462613C>A | CA390476790 | ESRRB | c.466C>A (p.Gln156Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.574C>A n.178C>A n.776C>A n.999C>A | |
14 | g.76462613C>G | CA390476793 | ESRRB | c.466C>G (p.Gln156Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.574C>G n.178C>G n.776C>G n.999C>G | |
14 | g.76462613C>T | CA390476789 | ESRRB | c.466C>T (p.Gln156Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.574C>T n.178C>T n.776C>T n.999C>T | |
14 | g.76462614A>C | CA390476795 | ESRRB | c.467A>C (p.Gln156Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.575A>C n.179A>C n.777A>C n.1000A>C | |
14 | g.76462614A>G | CA390476797 | ESRRB | c.467A>G (p.Gln156Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.575A>G n.179A>G n.777A>G n.1000A>G | |
14 | g.76462614A>T | CA390476799 | ESRRB | c.467A>T (p.Gln156Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.575A>T n.179A>T n.777A>T n.1000A>T | |
14 | g.76462615G>A | CA263727075 | ESRRB | c.468G>A (p.Gln156=) c.483G>A (p.Gln161=) c.531G>A (p.Gln177=) n.576G>A n.180G>A n.778G>A n.1001G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462615G>C | CA390476802 | ESRRB | c.468G>C (p.Gln156His) c.483G>C (p.Gln161His) c.531G>C (p.Gln177His) n.576G>C n.180G>C n.778G>C n.1001G>C | |
14 | g.76462615G= | CA2147944431 | ESRRB | c.468G= (p.Gln156=) c.483G= (p.Gln161=) c.531G= (p.Gln177=) n.576G= n.180G= n.778G= n.1001G= | |
14 | g.76462615G>T | CA390476804 | ESRRB | c.468G>T (p.Gln156His) c.483G>T (p.Gln161His) c.531G>T (p.Gln177His) n.576G>T n.180G>T n.778G>T n.1001G>T | |
14 | g.76462616G>A | CA390476806 | ESRRB | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.577G>A n.181G>A n.779G>A n.1002G>A | |
14 | g.76462616G>C | CA390476808 | ESRRB | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.577G>C n.181G>C n.779G>C n.1002G>C | |
14 | g.76462616G= | CA2147944434 | ESRRB | c.469G= (p.Ala157=) c.484G= (p.Ala162=) c.532G= (p.Ala178=) n.577G= n.181G= n.779G= n.1002G= | |
14 | g.76462616G>T | CA390476810 | ESRRB | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.577G>T n.181G>T n.779G>T n.1002G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76462617C>A | CA390476812 | ESRRB | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.533C>A (p.Ala178Asp) n.578C>A n.182C>A n.780C>A n.1003C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462617C= | CA2147944439 | ESRRB | c.470C= (p.Ala157=) c.485C= (p.Ala162=) c.533C= (p.Ala178=) n.578C= n.182C= n.780C= n.1003C= | |
14 | g.76462617C>G | CA390476814 | ESRRB | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.578C>G n.182C>G n.780C>G n.1003C>G | ClinVar |
14 | g.76462617C>T | CA390476816 | ESRRB | c.470C>T (p.Ala157Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.533C>T (p.Ala178Val) n.578C>T n.182C>T n.780C>T n.1003C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.76462618C>A | CA487193514 | ESRRB | c.471C>A (p.Ala157=) c.486C>A (p.Ala162=) c.534C>A (p.Ala178=) n.579C>A n.183C>A n.781C>A n.1004C>A | |
14 | g.76462618C>G | CA487193515 | ESRRB | c.471C>G (p.Ala157=) c.486C>G (p.Ala162=) c.534C>G (p.Ala178=) n.579C>G n.183C>G n.781C>G n.1004C>G | |
14 | g.76462618C>T | CA487193517 | ESRRB | c.471C>T (p.Ala157=) c.486C>T (p.Ala162=) c.534C>T (p.Ala178=) n.579C>T n.183C>T n.781C>T n.1004C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462619T>A | CA390476823 | ESRRB | c.472T>A (p.Cys158Ser) c.487T>A (p.Cys163Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) n.580T>A n.184T>A n.782T>A n.1005T>A | |
14 | g.76462619T>C | CA390476819 | ESRRB | c.472T>C (p.Cys158Arg) c.487T>C (p.Cys163Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) n.580T>C n.184T>C n.782T>C n.1005T>C | |
14 | g.76462619T>G | CA390476820 | ESRRB | c.472T>G (p.Cys158Gly) c.487T>G (p.Cys163Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) n.580T>G n.184T>G n.782T>G n.1005T>G | |
14 | g.76462620G>A | CA390476825 | ESRRB | c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.581G>A n.185G>A n.783G>A n.1006G>A | ClinVar |
14 | g.76462620G>C | CA390476827 | ESRRB | c.473G>C (p.Cys158Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) n.581G>C n.185G>C n.783G>C n.1006G>C | |
14 | g.76462620G>T | CA390476829 | ESRRB | c.473G>T (p.Cys158Phe) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.581G>T n.185G>T n.783G>T n.1006G>T | |
14 | g.76462621C>A | CA390476831 | ESRRB | c.474C>A (p.Cys158Ter) c.489C>A (p.Cys163Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) n.582C>A n.186C>A n.784C>A n.1007C>A | |
14 | g.76462621C>G | CA390476833 | ESRRB | c.474C>G (p.Cys158Trp) c.489C>G (p.Cys163Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) n.582C>G n.186C>G n.784C>G n.1007C>G | |
14 | g.76462621C>T | CA487193526 | ESRRB | c.474C>T (p.Cys158=) c.489C>T (p.Cys163=) c.537C>T (p.Cys179=) n.582C>T n.186C>T n.784C>T n.1007C>T | |
14 | g.76462622C>A | CA390476835 | ESRRB | c.475C>A (p.Arg159Ser) c.490C>A (p.Arg164Ser) c.538C>A (p.Arg180Ser) n.583C>A n.187C>A n.785C>A n.1008C>A | |
14 | g.76462622C= | CA2147944448 | ESRRB | c.475C= (p.Arg159=) c.490C= (p.Arg164=) c.538C= (p.Arg180=) n.583C= n.187C= n.785C= n.1008C= | |
14 | g.76462622C>G | CA390476836 | ESRRB | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.583C>G n.187C>G n.785C>G n.1008C>G | |
14 | g.76462622C>T | CA7281608 | ESRRB | c.475C>T (p.Arg159Cys) c.490C>T (p.Arg164Cys) c.538C>T (p.Arg180Cys) n.583C>T n.187C>T n.785C>T n.1008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76462623G>A | CA7281609 | ESRRB | c.476G>A (p.Arg159His) c.491G>A (p.Arg164His) c.539G>A (p.Arg180His) n.584G>A n.188G>A n.786G>A n.1009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462623G>C | CA390476840 | ESRRB | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.584G>C n.188G>C n.786G>C n.1009G>C | |
14 | g.76462623G= | CA2147944455 | ESRRB | c.476G= (p.Arg159=) c.491G= (p.Arg164=) c.539G= (p.Arg180=) n.584G= n.188G= n.786G= n.1009G= | |
14 | g.76462623G>T | CA390476842 | ESRRB | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.584G>T n.188G>T n.786G>T n.1009G>T | |
14 | g.76462624C>A | CA487193535 | ESRRB | c.477C>A (p.Arg159=) c.492C>A (p.Arg164=) c.540C>A (p.Arg180=) n.585C>A n.189C>A n.787C>A n.1010C>A | |
14 | g.76462624C>G | CA263727093 | ESRRB | c.477C>G (p.Arg159=) c.492C>G (p.Arg164=) c.540C>G (p.Arg180=) n.585C>G n.189C>G n.787C>G n.1010C>G | |
14 | g.76462624C>T | CA487193538 | ESRRB | c.477C>T (p.Arg159=) c.492C>T (p.Arg164=) c.540C>T (p.Arg180=) n.585C>T n.189C>T n.787C>T n.1010C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462625T>A | CA390476848 | ESRRB | c.478T>A (p.Phe160Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.586T>A n.190T>A n.788T>A n.1011T>A | |
14 | g.76462625T>C | CA390476850 | ESRRB | c.478T>C (p.Phe160Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.586T>C n.190T>C n.788T>C n.1011T>C | |
14 | g.76462625T>G | CA390476846 | ESRRB | c.478T>G (p.Phe160Val) c.493T>G (p.Phe165Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.586T>G n.190T>G n.788T>G n.1011T>G | |
14 | g.76462626T>A | CA390476855 | ESRRB | c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.587T>A n.191T>A n.789T>A n.1012T>A | |
14 | g.76462626T>C | CA390476852 | ESRRB | c.479T>C (p.Phe160Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.587T>C n.191T>C n.789T>C n.1012T>C | |
14 | g.76462626T>G | CA390476854 | ESRRB | c.479T>G (p.Phe160Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.587T>G n.191T>G n.789T>G n.1012T>G | |
14 | g.76462627C>A | CA390476856 | ESRRB | c.480C>A (p.Phe160Leu) c.495C>A (p.Phe165Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.588C>A n.192C>A n.790C>A n.1013C>A | |
14 | g.76462627C= | CA2147944458 | ESRRB | c.480C= (p.Phe160=) c.495C= (p.Phe165=) c.543C= (p.Phe181=) n.588C= n.192C= n.790C= n.1013C= | |
14 | g.76462627C>G | CA390476858 | ESRRB | c.480C>G (p.Phe160Leu) c.495C>G (p.Phe165Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) n.588C>G n.192C>G n.790C>G n.1013C>G | |
14 | g.76462627C>T | CA487193545 | ESRRB | c.480C>T (p.Phe160=) c.495C>T (p.Phe165=) c.543C>T (p.Phe181=) n.588C>T n.192C>T n.790C>T n.1013C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.76462628A>C | CA390476860 | ESRRB | c.481A>C (p.Met161Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) n.589A>C n.193A>C n.791A>C n.1014A>C | |
14 | g.76462628A>G | CA390476862 | ESRRB | c.481A>G (p.Met161Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.544A>G (p.Met182Val) n.589A>G n.193A>G n.791A>G n.1014A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462628A>T | CA390476864 | ESRRB | c.481A>T (p.Met161Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) n.589A>T n.193A>T n.791A>T n.1014A>T | |
14 | g.76462629T>A | CA390476866 | ESRRB | c.482T>A (p.Met161Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) n.590T>A n.194T>A n.792T>A n.1015T>A | |
14 | g.76462629T>C | CA390476868 | ESRRB | c.482T>C (p.Met161Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) n.590T>C n.194T>C n.792T>C n.1015T>C | |
14 | g.76462629T>G | CA390476870 | ESRRB | c.482T>G (p.Met161Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) n.590T>G n.194T>G n.792T>G n.1015T>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462630G>A | CA390476873 | ESRRB | c.483G>A (p.Met161Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) n.591G>A n.195G>A n.793G>A n.1016G>A | |
14 | g.76462630G>C | CA390476874 | ESRRB | c.483G>C (p.Met161Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) n.591G>C n.195G>C n.793G>C n.1016G>C | |
14 | g.76462630G>T | CA390476876 | ESRRB | c.483G>T (p.Met161Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) n.591G>T n.195G>T n.793G>T n.1016G>T | |
14 | g.76462631A>C | CA390476878 | ESRRB | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.592A>C n.196A>C n.794A>C n.1017A>C | |
14 | g.76462631A>G | CA390476882 | ESRRB | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.592A>G n.196A>G n.794A>G n.1017A>G | |
14 | g.76462631A>T | CA390476880 | ESRRB | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.592A>T n.196A>T n.794A>T n.1017A>T | |
14 | g.76462632A>C | CA390476884 | ESRRB | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.593A>C n.197A>C n.795A>C n.1018A>C | |
14 | g.76462632A>G | CA390476885 | ESRRB | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.593A>G n.197A>G n.795A>G n.1018A>G | |
14 | g.76462632A>T | CA390476887 | ESRRB | c.485A>T (p.Lys162Ile) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.593A>T n.197A>T n.795A>T n.1018A>T | |
14 | g.76462633A>C | CA390476889 | ESRRB | c.486A>C (p.Lys162Asn) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.594A>C n.198A>C n.796A>C n.1019A>C | |
14 | g.76462633A>G | CA487193562 | ESRRB | c.486A>G (p.Lys162=) c.501A>G (p.Lys167=) c.549A>G (p.Lys183=) n.594A>G n.198A>G n.796A>G n.1019A>G | |
14 | g.76462633A>T | CA390476891 | ESRRB | c.486A>T (p.Lys162Asn) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.594A>T n.198A>T n.796A>T n.1019A>T | |
14 | g.76462634T>A | CA390476893 | ESRRB | c.487T>A (p.Cys163Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) n.595T>A n.199T>A n.797T>A n.1020T>A | |
14 | g.76462634T>C | CA390476895 | ESRRB | c.487T>C (p.Cys163Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) n.595T>C n.199T>C n.797T>C n.1020T>C | |
14 | g.76462634T>G | CA390476896 | ESRRB | c.487T>G (p.Cys163Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) n.595T>G n.199T>G n.797T>G n.1020T>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462635G>A | CA390476897 | ESRRB | c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.596G>A n.200G>A n.798G>A n.1021G>A | |
14 | g.76462635G>C | CA390476898 | ESRRB | c.488G>C (p.Cys163Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) n.596G>C n.200G>C n.798G>C n.1021G>C | |
14 | g.76462635G>T | CA390476900 | ESRRB | c.488G>T (p.Cys163Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) n.596G>T n.200G>T n.798G>T n.1021G>T | |
14 | g.76462636C>A | CA390476903 | ESRRB | c.489C>A (p.Cys163Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) n.597C>A n.201C>A n.799C>A n.1022C>A | |
14 | g.76462636C= | CA2147944463 | ESRRB | c.489C= (p.Cys163=) c.504C= (p.Cys168=) c.552C= (p.Cys184=) n.597C= n.201C= n.799C= n.1022C= | |
14 | g.76462636C>G | CA390476905 | ESRRB | c.489C>G (p.Cys163Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) n.597C>G n.201C>G n.799C>G n.1022C>G | |
14 | g.76462636C>T | CA7281610 | ESRRB | c.489C>T (p.Cys163=) c.504C>T (p.Cys168=) c.552C>T (p.Cys184=) n.597C>T n.201C>T n.799C>T n.1022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462637del | CA2575584885 | ESRRB | c.490del (p.Leu164SerfsTer6) c.505del (p.Leu169SerfsTer6) c.553del (p.Leu185SerfsTer6) n.598del n.202del n.800del n.1023del | |
14 | g.76462637C>A | CA390476908 | ESRRB | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.598C>A n.202C>A n.800C>A n.1023C>A | |
14 | g.76462637C>G | CA390476909 | ESRRB | c.490C>G (p.Leu164Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.598C>G n.202C>G n.800C>G n.1023C>G | |
14 | g.76462637C>T | CA390476911 | ESRRB | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) n.598C>T n.202C>T n.800C>T n.1023C>T | |
14 | g.76462638T>A | CA390476914 | ESRRB | c.491T>A (p.Leu164His) c.506T>A (p.Leu169His) c.554T>A (p.Leu185His) n.599T>A n.203T>A n.801T>A n.1024T>A | |
14 | g.76462638T>C | CA390476915 | ESRRB | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.599T>C n.203T>C n.801T>C n.1024T>C | |
14 | g.76462638T>G | CA390476917 | ESRRB | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.599T>G n.203T>G n.801T>G n.1024T>G | |
14 | g.76462639C>A | CA487193579 | ESRRB | c.492C>A (p.Leu164=) c.507C>A (p.Leu169=) c.555C>A (p.Leu185=) n.600C>A n.204C>A n.802C>A n.1025C>A | |
14 | g.76462639C>G | CA487193581 | ESRRB | c.492C>G (p.Leu164=) c.507C>G (p.Leu169=) c.555C>G (p.Leu185=) n.600C>G n.204C>G n.802C>G n.1025C>G | |
14 | g.76462639C>T | CA487193585 | ESRRB | c.492C>T (p.Leu164=) c.507C>T (p.Leu169=) c.555C>T (p.Leu185=) n.600C>T n.204C>T n.802C>T n.1025C>T | |
14 | g.76462640A= | CA2147944465 | ESRRB | c.493A= (p.Lys165=) c.508A= (p.Lys170=) c.556A= (p.Lys186=) n.601A= n.205A= n.803A= n.1026A= | |
14 | g.76462640A>C | CA390476924 | ESRRB | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.601A>C n.205A>C n.803A>C n.1026A>C | |
14 | g.76462640A>G | CA390476920 | ESRRB | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.601A>G n.205A>G n.803A>G n.1026A>G | dbSNP |
14 | g.76462640A>T | CA390476921 | ESRRB | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.601A>T n.205A>T n.803A>T n.1026A>T | |
14 | g.76462641A>C | CA390476926 | ESRRB | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.602A>C n.206A>C n.804A>C n.1027A>C | |
14 | g.76462641A>G | CA390476928 | ESRRB | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.602A>G n.206A>G n.804A>G n.1027A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462641A>T | CA390476930 | ESRRB | c.494A>T (p.Lys165Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.602A>T n.206A>T n.804A>T n.1027A>T | |
14 | g.76462642A>C | CA390476932 | ESRRB | c.495A>C (p.Lys165Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.603A>C n.207A>C n.805A>C n.1028A>C | |
14 | g.76462642A>G | CA487193594 | ESRRB | c.495A>G (p.Lys165=) c.510A>G (p.Lys170=) c.558A>G (p.Lys186=) n.603A>G n.207A>G n.805A>G n.1028A>G | ClinVar |
14 | g.76462642A>T | CA390476933 | ESRRB | c.495A>T (p.Lys165Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.603A>T n.207A>T n.805A>T n.1028A>T | |
14 | g.76462643G>A | CA390476936 | ESRRB | c.496G>A (p.Val166Met) c.511G>A (p.Val171Met) c.559G>A (p.Val187Met) n.604G>A n.208G>A n.806G>A n.1029G>A | |
14 | g.76462643G>C | CA390476940 | ESRRB | c.496G>C (p.Val166Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.604G>C n.208G>C n.806G>C n.1029G>C | |
14 | g.76462643G>T | CA390476938 | ESRRB | c.496G>T (p.Val166Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.604G>T n.208G>T n.806G>T n.1029G>T | |
14 | g.76462644T>A | CA390476942 | ESRRB | c.497T>A (p.Val166Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.605T>A n.209T>A n.807T>A n.1030T>A | |
14 | g.76462644T>C | CA390476944 | ESRRB | c.497T>C (p.Val166Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.605T>C n.209T>C n.807T>C n.1030T>C | |
14 | g.76462644T>G | CA390476947 | ESRRB | c.497T>G (p.Val166Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.605T>G n.209T>G n.807T>G n.1030T>G | |
14 | g.76462645G>A | CA487193602 | ESRRB | c.498G>A (p.Val166=) c.513G>A (p.Val171=) c.561G>A (p.Val187=) n.606G>A n.210G>A n.808G>A n.1031G>A | |
14 | g.76462645G>C | CA487193604 | ESRRB | c.498G>C (p.Val166=) c.513G>C (p.Val171=) c.561G>C (p.Val187=) n.606G>C n.210G>C n.808G>C n.1031G>C | |
14 | g.76462645G>T | CA487193606 | ESRRB | c.498G>T (p.Val166=) c.513G>T (p.Val171=) c.561G>T (p.Val187=) n.606G>T n.210G>T n.808G>T n.1031G>T | |
14 | g.76462646G>A | CA390476949 | ESRRB | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) n.607G>A n.211G>A n.809G>A n.1032G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.76462646G>C | CA390476951 | ESRRB | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.607G>C n.211G>C n.809G>C n.1032G>C | |
14 | g.76462646G= | CA2147944468 | ESRRB | c.499G= (p.Gly167=) c.514G= (p.Gly172=) c.562G= (p.Gly188=) n.607G= n.211G= n.809G= n.1032G= | |
14 | g.76462646G>T | CA390476952 | ESRRB | c.499G>T (p.Gly167Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) n.607G>T n.211G>T n.809G>T n.1032G>T | |
14 | g.76462647G>A | CA390476954 | ESRRB | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) n.608G>A n.212G>A n.810G>A n.1033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462647G>C | CA390476956 | ESRRB | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.608G>C n.212G>C n.810G>C n.1033G>C | |
14 | g.76462647G= | CA2147944471 | ESRRB | c.500G= (p.Gly167=) c.515G= (p.Gly172=) c.563G= (p.Gly188=) n.608G= n.212G= n.810G= n.1033G= | |
14 | g.76462647G>T | CA390476958 | ESRRB | c.500G>T (p.Gly167Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.608G>T n.212G>T n.810G>T n.1033G>T | |
14 | g.76462648G>A | CA487193614 | ESRRB | c.501G>A (p.Gly167=) c.516G>A (p.Gly172=) c.564G>A (p.Gly188=) n.609G>A n.213G>A n.811G>A n.1034G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.76462648G>C | CA487193616 | ESRRB | c.501G>C (p.Gly167=) c.516G>C (p.Gly172=) c.564G>C (p.Gly188=) n.609G>C n.213G>C n.811G>C n.1034G>C | |
14 | g.76462648G>T | CA487193618 | ESRRB | c.501G>T (p.Gly167=) c.516G>T (p.Gly172=) c.564G>T (p.Gly188=) n.609G>T n.213G>T n.811G>T n.1034G>T | |
14 | g.76462649A>C | CA390476960 | ESRRB | c.502A>C (p.Met168Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) n.610A>C n.214A>C n.812A>C n.1035A>C | |
14 | g.76462649A>G | CA390476962 | ESRRB | c.502A>G (p.Met168Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.565A>G (p.Met189Val) n.610A>G n.214A>G n.812A>G n.1035A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462649A>T | CA390476964 | ESRRB | c.502A>T (p.Met168Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) n.610A>T n.214A>T n.812A>T n.1035A>T | |
14 | g.76462649dup | CA2838300435 | ESRRB | c.502dup (p.Met168AsnfsTer9) c.517dup (p.Met173AsnfsTer9) c.565dup (p.Met189AsnfsTer9) n.610dup n.214dup n.812dup n.1035dup | |
14 | g.76462650T>A | CA390476970 | ESRRB | c.503T>A (p.Met168Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) n.611T>A n.215T>A n.813T>A n.1036T>A | |
14 | g.76462650T>C | CA390476967 | ESRRB | c.503T>C (p.Met168Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) n.611T>C n.215T>C n.813T>C n.1036T>C | |
14 | g.76462650T>G | CA390476966 | ESRRB | c.503T>G (p.Met168Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) n.611T>G n.215T>G n.813T>G n.1036T>G | |
14 | g.76462651G>A | CA390476972 | ESRRB | c.504G>A (p.Met168Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) n.612G>A n.216G>A n.814G>A n.1037G>A | |
14 | g.76462651G>C | CA390476976 | ESRRB | c.504G>C (p.Met168Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) n.612G>C n.216G>C n.814G>C n.1037G>C | |
14 | g.76462651G>T | CA390476974 | ESRRB | c.504G>T (p.Met168Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) n.612G>T n.216G>T n.814G>T n.1037G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462652C>A | CA390476978 | ESRRB | c.505C>A (p.Leu169Met) c.520C>A (p.Leu174Met) c.568C>A (p.Leu190Met) n.613C>A n.217C>A n.815C>A n.1038C>A | |
14 | g.76462652C>G | CA390476979 | ESRRB | c.505C>G (p.Leu169Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.613C>G n.217C>G n.815C>G n.1038C>G | |
14 | g.76462652C>T | CA487193630 | ESRRB | c.505C>T (p.Leu169=) c.520C>T (p.Leu174=) c.568C>T (p.Leu190=) n.613C>T n.217C>T n.815C>T n.1038C>T | |
14 | g.76462653T>A | CA390476981 | ESRRB | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.614T>A n.218T>A n.816T>A n.1039T>A | |
14 | g.76462653T>C | CA390476982 | ESRRB | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.614T>C n.218T>C n.816T>C n.1039T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462653T>G | CA390476984 | ESRRB | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.614T>G n.218T>G n.816T>G n.1039T>G | |
14 | g.76462654G>A | CA487193635 | ESRRB | c.507G>A (p.Leu169=) c.522G>A (p.Leu174=) c.570G>A (p.Leu190=) n.615G>A n.219G>A n.817G>A n.1040G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.76462654G>C | CA487193637 | ESRRB | c.507G>C (p.Leu169=) c.522G>C (p.Leu174=) c.570G>C (p.Leu190=) n.615G>C n.219G>C n.817G>C n.1040G>C | |
14 | g.76462654G>T | CA487193639 | ESRRB | c.507G>T (p.Leu169=) c.522G>T (p.Leu174=) c.570G>T (p.Leu190=) n.615G>T n.219G>T n.817G>T n.1040G>T | |
14 | g.76462655A>C | CA390476986 | ESRRB | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.616A>C n.220A>C n.818A>C n.1041A>C | |
14 | g.76462655A>G | CA390476987 | ESRRB | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.616A>G n.220A>G n.818A>G n.1041A>G | |
14 | g.76462655A>T | CA390476989 | ESRRB | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.616A>T n.220A>T n.818A>T n.1041A>T | |
14 | g.76462656A>C | CA390476991 | ESRRB | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.617A>C n.221A>C n.819A>C n.1042A>C | |
14 | g.76462656A>G | CA390476993 | ESRRB | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.617A>G n.221A>G n.819A>G n.1042A>G | |
14 | g.76462656A>T | CA390476995 | ESRRB | c.509A>T (p.Lys170Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.572A>T (p.Lys191Met) n.617A>T n.221A>T n.819A>T n.1042A>T | |
14 | g.76462657G>A | CA487193647 | ESRRB | c.510G>A (p.Lys170=) c.525G>A (p.Lys175=) c.573G>A (p.Lys191=) n.618G>A n.222G>A n.820G>A n.1043G>A | |
14 | g.76462657G>C | CA390476997 | ESRRB | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) n.618G>C n.222G>C n.820G>C n.1043G>C | |
14 | g.76462657G>T | CA390476998 | ESRRB | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) n.618G>T n.222G>T n.820G>T n.1043G>T | |
14 | g.76462658G>A | CA390477004 | ESRRB | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.619G>A n.223G>A n.821G>A n.1044G>A | |
14 | g.76462658G>C | CA390477000 | ESRRB | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.619G>C n.223G>C n.821G>C n.1044G>C | |
14 | g.76462658G>T | CA390477002 | ESRRB | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.619G>T n.223G>T n.821G>T n.1044G>T | |
14 | g.76462659A>C | CA390477006 | ESRRB | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.620A>C n.224A>C n.822A>C n.1045A>C | |
14 | g.76462659A>G | CA390477007 | ESRRB | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.620A>G n.224A>G n.822A>G n.1045A>G | |
14 | g.76462659A>T | CA390477010 | ESRRB | c.512A>T (p.Glu171Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.620A>T n.224A>T n.822A>T n.1045A>T | |
14 | g.76462660A>C | CA390477012 | ESRRB | c.513A>C (p.Glu171Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.621A>C n.225A>C n.823A>C n.1046A>C | |
14 | g.76462660A>G | CA487193656 | ESRRB | c.513A>G (p.Glu171=) c.528A>G (p.Glu176=) c.576A>G (p.Glu192=) n.621A>G n.225A>G n.823A>G n.1046A>G | |
14 | g.76462660A>T | CA390477014 | ESRRB | c.513A>T (p.Glu171Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.621A>T n.225A>T n.823A>T n.1046A>T | |
14 | g.76462661G>A | CA390477016 | ESRRB | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.622G>A n.226G>A n.824G>A n.1047G>A | |
14 | g.76462661G>C | CA390477017 | ESRRB | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.622G>C n.226G>C n.824G>C n.1047G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462661G>T | CA390477018 | ESRRB | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.622G>T n.226G>T n.824G>T n.1047G>T | |
14 | g.76462662G>A | CA390477021 | ESRRB | c.514+1G>A (n.514+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) n.622+1G>A n.226+1G>A n.824+1G>A n.1047+1G>A | |
14 | g.76462662G>C | CA390477023 | ESRRB | c.514+1G>C (n.514+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) n.622+1G>C n.226+1G>C n.824+1G>C n.1047+1G>C | |
14 | g.76462662G>T | CA390477024 | ESRRB | c.514+1G>T (n.514+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) n.622+1G>T n.226+1G>T n.824+1G>T n.1047+1G>T | |
14 | g.76462663T>A | CA390477029 | ESRRB | c.514+2T>A (n.514+2T>A) c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) n.622+2T>A n.226+2T>A n.824+2T>A n.1047+2T>A | |
14 | g.76462663T>C | CA390477030 | ESRRB | c.514+2T>C (n.514+2T>C) c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) n.622+2T>C n.226+2T>C n.824+2T>C n.1047+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462663T>G | CA390477027 | ESRRB | c.514+2T>G (n.514+2T>G) c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) n.622+2T>G n.226+2T>G n.824+2T>G n.1047+2T>G | |
14 | g.76462663T= | CA2147944476 | ESRRB | c.514+2T= (n.514+2T=) c.529+2T= (n.529+2T=) c.577+2T= (n.577+2T=) n.622+2T= n.226+2T= n.824+2T= n.1047+2T= | |
14 | g.76462663_76462664delinsTA | CA2147944474 | ESRRB | c.514+2_514+3delinsTA (n.514+2_514+3delinsTA) c.529+2_529+3delinsTA (n.529+2_529+3delinsTA) c.577+2_577+3delinsTA (n.577+2_577+3delinsTA) n.622+2_622+3delinsTA n.226+2_226+3delinsTA n.824+2_824+3delinsTA n.1047+2_1047+3delinsTA | |
14 | g.76462663_76462666delinsTAAG | CA2147944478 | ESRRB | c.514+2_514+5delinsTAAG (n.514+2_514+5delinsTAAG) c.529+2_529+5delinsTAAG (n.529+2_529+5delinsTAAG) c.577+2_577+5delinsTAAG (n.577+2_577+5delinsTAAG) n.622+2_622+5delinsTAAG n.226+2_226+5delinsTAAG n.824+2_824+5delinsTAAG n.1047+2_1047+5delinsTAAG | |
14 | g.76462664A= | CA2147944485 | ESRRB | c.514+3A= (n.514+3A=) c.529+3A= (n.529+3A=) c.577+3A= (n.577+3A=) n.622+3A= n.226+3A= n.824+3A= n.1047+3A= | |
14 | g.76462664A>G | CA7281612 | ESRRB | c.514+3A>G (n.514+3A>G) c.529+3A>G (n.529+3A>G) c.577+3A>G (n.577+3A>G) n.622+3A>G n.226+3A>G n.824+3A>G n.1047+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462665del | CA7281611 | ESRRB | c.514+4del (n.514+4del) c.529+4del (n.529+4del) c.577+4del (n.577+4del) n.622+4del n.226+4del n.824+4del n.1047+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462665_76462667del | CA964875579 | ESRRB | c.514+4_514+6del (n.514+4_514+6del) c.529+4_529+6del (n.529+4_529+6del) c.577+4_577+6del (n.577+4_577+6del) n.622+4_622+6del n.226+4_226+6del n.824+4_824+6del n.1047+4_1047+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462668_76462669del | CA2625793458 | ESRRB | c.514+7_514+8del (n.514+7_514+8del) c.529+7_529+8del (n.529+7_529+8del) c.577+7_577+8del (n.577+7_577+8del) n.622+7_622+8del n.226+7_226+8del n.824+7_824+8del n.1047+7_1047+8del | gnomAD v4 |
14 | g.76462666G>A | CA2575584886 | ESRRB | c.514+5G>A (n.514+5G>A) c.529+5G>A (n.529+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) n.622+5G>A n.226+5G>A n.824+5G>A n.1047+5G>A | |
14 | g.76462668G>C | CA615073341 | ESRRB | c.514+7G>C (n.514+7G>C) c.529+7G>C (n.529+7G>C) c.577+7G>C (n.577+7G>C) n.622+7G>C n.226+7G>C n.824+7G>C n.1047+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462668G= | CA2147944489 | ESRRB | c.514+7G= (n.514+7G=) c.529+7G= (n.529+7G=) c.577+7G= (n.577+7G=) n.622+7G= n.226+7G= n.824+7G= n.1047+7G= | |
14 | g.76462669dup | CA2842090225 | ESRRB | c.514+8dup (n.514+8dup) c.529+8dup (n.529+8dup) c.577+8dup (n.577+8dup) n.622+8dup n.226+8dup n.824+8dup n.1047+8dup | |
14 | g.76462670C>G | CA2842090226 | ESRRB | c.514+9C>G (n.514+9C>G) c.529+9C>G (n.529+9C>G) c.577+9C>G (n.577+9C>G) n.622+9C>G n.226+9C>G n.824+9C>G n.1047+9C>G | |
14 | g.76462671C>A | CA2625793459 | ESRRB | c.514+10C>A (n.514+10C>A) c.529+10C>A (n.529+10C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) n.622+10C>A n.226+10C>A n.824+10C>A n.1047+10C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462672C>A | CA2625793460 | ESRRB | c.514+11C>A (n.514+11C>A) c.529+11C>A (n.529+11C>A) c.577+11C>A (n.577+11C>A) n.622+11C>A n.226+11C>A n.824+11C>A n.1047+11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462672C>T | CA2625793461 | ESRRB | c.514+11C>T (n.514+11C>T) c.529+11C>T (n.529+11C>T) c.577+11C>T (n.577+11C>T) n.622+11C>T n.226+11C>T n.824+11C>T n.1047+11C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462673C>A | CA2575584887 | ESRRB | c.514+12C>A (n.514+12C>A) c.529+12C>A (n.529+12C>A) c.577+12C>A (n.577+12C>A) n.622+12C>A n.226+12C>A n.824+12C>A n.1047+12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462673C= | CA2147944491 | ESRRB | c.514+12C= (n.514+12C=) c.529+12C= (n.529+12C=) c.577+12C= (n.577+12C=) n.622+12C= n.226+12C= n.824+12C= n.1047+12C= | |
14 | g.76462673C>T | CA7281613 | ESRRB | c.514+12C>T (n.514+12C>T) c.529+12C>T (n.529+12C>T) c.577+12C>T (n.577+12C>T) n.622+12C>T n.226+12C>T n.824+12C>T n.1047+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462673_76462674insGGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA2625793462 | ESRRB | c.514+12_514+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.514+12_514+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.529+12_529+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.529+12_529+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.577+12_577+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.577+12_577+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) n.622+12_622+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC n.226+12_226+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC n.824+12_824+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC n.1047+12_1047+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC | gnomAD v4 |
14 | g.76462674A>G | CA2625793463 | ESRRB | c.514+13A>G (n.514+13A>G) c.529+13A>G (n.529+13A>G) c.577+13A>G (n.577+13A>G) n.622+13A>G n.226+13A>G n.824+13A>G n.1047+13A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462675C>A | CA2625793466 | ESRRB | c.514+14C>A (n.514+14C>A) c.529+14C>A (n.529+14C>A) c.577+14C>A (n.577+14C>A) n.622+14C>A n.226+14C>A n.824+14C>A n.1047+14C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462675C= | CA2147944496 | ESRRB | c.514+14C= (n.514+14C=) c.529+14C= (n.529+14C=) c.577+14C= (n.577+14C=) n.622+14C= n.226+14C= n.824+14C= n.1047+14C= | |
14 | g.76462675C>T | CA263727125 | ESRRB | c.514+14C>T (n.514+14C>T) c.529+14C>T (n.529+14C>T) c.577+14C>T (n.577+14C>T) n.622+14C>T n.226+14C>T n.824+14C>T n.1047+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462675_76462676insGCCTGTAATC | CA2625793464 | ESRRB | c.514+14_514+15insGCCTGTAATC (n.514+14_514+15insGCCTGTAATC) c.529+14_529+15insGCCTGTAATC (n.529+14_529+15insGCCTGTAATC) c.577+14_577+15insGCCTGTAATC (n.577+14_577+15insGCCTGTAATC) n.622+14_622+15insGCCTGTAATC n.226+14_226+15insGCCTGTAATC n.824+14_824+15insGCCTGTAATC n.1047+14_1047+15insGCCTGTAATC | gnomAD v4 |
14 | g.76462675_76462676insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC | CA2625793465 | ESRRB | c.514+14_514+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC (n.514+14_514+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC) c.529+14_529+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC (n.529+14_529+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC) c.577+14_577+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC (n.577+14_577+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC) n.622+14_622+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC n.226+14_226+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC n.824+14_824+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC n.1047+14_1047+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC | gnomAD v4 |
14 | g.76462676C>A | CA2575584888 | ESRRB | c.514+15C>A (n.514+15C>A) c.529+15C>A (n.529+15C>A) c.577+15C>A (n.577+15C>A) n.622+15C>A n.226+15C>A n.824+15C>A n.1047+15C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462676C= | CA2147944499 | ESRRB | c.514+15C= (n.514+15C=) c.529+15C= (n.529+15C=) c.577+15C= (n.577+15C=) n.622+15C= n.226+15C= n.824+15C= n.1047+15C= | |
14 | g.76462676C>T | CA7281614 | ESRRB | c.514+15C>T (n.514+15C>T) c.529+15C>T (n.529+15C>T) c.577+15C>T (n.577+15C>T) n.622+15C>T n.226+15C>T n.824+15C>T n.1047+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462677G>A | CA7281615 | ESRRB | c.514+16G>A (n.514+16G>A) c.529+16G>A (n.529+16G>A) c.577+16G>A (n.577+16G>A) n.622+16G>A n.226+16G>A n.824+16G>A n.1047+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462677G= | CA2147944502 | ESRRB | c.514+16G= (n.514+16G=) c.529+16G= (n.529+16G=) c.577+16G= (n.577+16G=) n.622+16G= n.226+16G= n.824+16G= n.1047+16G= |