Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76462574_76462576delCA708659725ESRRBc.427_429del (p.Asn143del)
c.442_444del (p.Asn148del)
c.490_492del (p.Asn164del)
n.535_537del
n.139_141del
n.737_739del
n.960_962del
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462576C>ACA263727037ESRRBc.429C>A (p.Asn143Lys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462577G>ACA7281601ESRRBc.430G>A (p.Glu144Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462577G>CCA390476629ESRRBc.430G>C (p.Glu144Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
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14g.76462577G=CA2147944389ESRRBc.430G= (p.Glu144=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.493G= (p.Glu165=)
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14g.76462577G>TCA390476631ESRRBc.430G>T (p.Glu144Ter)
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14g.76462578A>CCA390476635ESRRBc.431A>C (p.Glu144Ala)
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n.964A>C
 gnomAD v4
14g.76462578A>GCA390476637ESRRBc.431A>G (p.Glu144Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
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n.143A>G
n.741A>G
n.964A>G
14g.76462578A>TCA390476634ESRRBc.431A>T (p.Glu144Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.539A>T
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n.741A>T
n.964A>T
 gnomAD v4
14g.76462579G>ACA487193364ESRRBc.432G>A (p.Glu144=)
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n.965G>A
 gnomAD v4
14g.76462579G>CCA390476639ESRRBc.432G>C (p.Glu144Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.540G>C
n.144G>C
n.742G>C
n.965G>C
14g.76462579G=CA2147944390ESRRBc.432G= (p.Glu144=)
c.447G= (p.Glu149=)
c.495G= (p.Glu165=)
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14g.76462579G>TCA7281602ESRRBc.432G>T (p.Glu144Asp)
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n.965G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462580T>ACA390476642ESRRBc.433T>A (p.Cys145Ser)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
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n.145T>A
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n.966T>A
14g.76462580T>CCA390476644ESRRBc.433T>C (p.Cys145Arg)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.541T>C
n.145T>C
n.743T>C
n.966T>C
14g.76462580T>GCA390476646ESRRBc.433T>G (p.Cys145Gly)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.541T>G
n.145T>G
n.743T>G
n.966T>G
14g.76462581G>ACA390476652ESRRBc.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.542G>A
n.146G>A
n.744G>A
n.967G>A
14g.76462581G>CCA390476651ESRRBc.434G>C (p.Cys145Ser)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.542G>C
n.146G>C
n.744G>C
n.967G>C
14g.76462581G>TCA390476649ESRRBc.434G>T (p.Cys145Phe)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.542G>T
n.146G>T
n.744G>T
n.967G>T
14g.76462582C>ACA390476655ESRRBc.435C>A (p.Cys145Ter)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.543C>A
n.147C>A
n.745C>A
n.968C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.76462582C=CA2147944391ESRRBc.435C= (p.Cys145=)
c.450C= (p.Cys150=)
c.498C= (p.Cys166=)
n.543C=
n.147C=
n.745C=
n.968C=
14g.76462582C>GCA390476656ESRRBc.435C>G (p.Cys145Trp)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.543C>G
n.147C>G
n.745C>G
n.968C>G
14g.76462582C>TCA7281603ESRRBc.435C>T (p.Cys145=)
c.450C>T (p.Cys150=)
c.498C>T (p.Cys166=)
n.543C>T
n.147C>T
n.745C>T
n.968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462583G>ACA7281604ESRRBc.436G>A (p.Glu146Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.544G>A
n.148G>A
n.746G>A
n.969G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462583G>CCA390476660ESRRBc.436G>C (p.Glu146Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.544G>C
n.148G>C
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n.969G>C
14g.76462583G=CA2147944395ESRRBc.436G= (p.Glu146=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.499G= (p.Glu167=)
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n.148G=
n.746G=
n.969G=
14g.76462583G>TCA390476662ESRRBc.436G>T (p.Glu146Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
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n.544G>T
n.148G>T
n.746G>T
n.969G>T
14g.76462584A>CCA390476664ESRRBc.437A>C (p.Glu146Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.545A>C
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n.970A>C
14g.76462584A>GCA390476668ESRRBc.437A>G (p.Glu146Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.545A>G
n.149A>G
n.747A>G
n.970A>G
14g.76462584A>TCA390476666ESRRBc.437A>T (p.Glu146Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.545A>T
n.149A>T
n.747A>T
n.970A>T
14g.76462585G>ACA487193383ESRRBc.438G>A (p.Glu146=)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.546G>A
n.150G>A
n.748G>A
n.971G>A
 gnomAD v4
14g.76462585G>CCA390476670ESRRBc.438G>C (p.Glu146Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.546G>C
n.150G>C
n.748G>C
n.971G>C
14g.76462585G>TCA390476671ESRRBc.438G>T (p.Glu146Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.546G>T
n.150G>T
n.748G>T
n.971G>T
14g.76462586A=CA2147944400ESRRBc.439A= (p.Ile147=)
c.454A= (p.Ile152=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.547A=
n.151A=
n.749A=
n.972A=
14g.76462586A>CCA390476672ESRRBc.439A>C (p.Ile147Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.547A>C
n.151A>C
n.749A>C
n.972A>C
 gnomAD v4
14g.76462586A>GCA263727050ESRRBc.439A>G (p.Ile147Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.547A>G
n.151A>G
n.749A>G
n.972A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462586A>TCA390476675ESRRBc.439A>T (p.Ile147Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.547A>T
n.151A>T
n.749A>T
n.972A>T
14g.76462587T>ACA390476677ESRRBc.440T>A (p.Ile147Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.548T>A
n.152T>A
n.750T>A
n.973T>A
14g.76462587T>CCA390476679ESRRBc.440T>C (p.Ile147Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.548T>C
n.152T>C
n.750T>C
n.973T>C
14g.76462587T>GCA390476681ESRRBc.440T>G (p.Ile147Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.548T>G
n.152T>G
n.750T>G
n.973T>G
14g.76462588C>ACA487193395ESRRBc.441C>A (p.Ile147=)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.549C>A
n.153C>A
n.751C>A
n.974C>A
14g.76462588C>GCA390476683ESRRBc.441C>G (p.Ile147Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.549C>G
n.153C>G
n.751C>G
n.974C>G
14g.76462588C>TCA487193398ESRRBc.441C>T (p.Ile147=)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.549C>T
n.153C>T
n.751C>T
n.974C>T
14g.76462589A>CCA390476685ESRRBc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.550A>C
n.154A>C
n.752A>C
n.975A>C
14g.76462589A>GCA390476688ESRRBc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.550A>G
n.154A>G
n.752A>G
n.975A>G
14g.76462589A>TCA390476690ESRRBc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.550A>T
n.154A>T
n.752A>T
n.975A>T
14g.76462590C>ACA390476696ESRRBc.443C>A (p.Thr148Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.551C>A
n.155C>A
n.753C>A
n.976C>A
14g.76462590C=CA2147944403ESRRBc.443C= (p.Thr148=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.506C= (p.Thr169=)
n.551C=
n.155C=
n.753C=
n.976C=
14g.76462590C>GCA390476694ESRRBc.443C>G (p.Thr148Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.551C>G
n.155C>G
n.753C>G
n.976C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462590C>TCA390476692ESRRBc.443C>T (p.Thr148Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.551C>T
n.155C>T
n.753C>T
n.976C>T
 COSMIC COSMIC
14g.76462591C>ACA487193406ESRRBc.444C>A (p.Thr148=)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.552C>A
n.156C>A
n.754C>A
n.977C>A
14g.76462591C>GCA487193409ESRRBc.444C>G (p.Thr148=)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.507C>G (p.Thr169=)
n.552C>G
n.156C>G
n.754C>G
n.977C>G
14g.76462591C>TCA487193408ESRRBc.444C>T (p.Thr148=)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.552C>T
n.156C>T
n.754C>T
n.977C>T
 gnomAD v4
14g.76462592A>CCA390476698ESRRBc.445A>C (p.Lys149Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.553A>C
n.157A>C
n.755A>C
n.978A>C
14g.76462592A>GCA390476702ESRRBc.445A>G (p.Lys149Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.553A>G
n.157A>G
n.755A>G
n.978A>G
14g.76462592A>TCA390476700ESRRBc.445A>T (p.Lys149Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.553A>T
n.157A>T
n.755A>T
n.978A>T
14g.76462593A>CCA390476704ESRRBc.446A>C (p.Lys149Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.554A>C
n.158A>C
n.756A>C
n.979A>C
14g.76462593A>GCA390476707ESRRBc.446A>G (p.Lys149Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.554A>G
n.158A>G
n.756A>G
n.979A>G
14g.76462593A>TCA390476706ESRRBc.446A>T (p.Lys149Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.554A>T
n.158A>T
n.756A>T
n.979A>T
14g.76462594A>CCA390476709ESRRBc.447A>C (p.Lys149Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.555A>C
n.159A>C
n.757A>C
n.980A>C
14g.76462594A>GCA487193427ESRRBc.447A>G (p.Lys149=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.510A>G (p.Lys170=)
n.555A>G
n.159A>G
n.757A>G
n.980A>G
14g.76462594A>TCA390476711ESRRBc.447A>T (p.Lys149Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.555A>T
n.159A>T
n.757A>T
n.980A>T
14g.76462595C>ACA487193430ESRRBc.448C>A (p.Arg150=)
c.463C>A (p.Arg155=)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.556C>A
n.160C>A
n.758C>A
n.981C>A
 gnomAD v4
14g.76462595C=CA2147944406ESRRBc.448C= (p.Arg150=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.556C=
n.160C=
n.758C=
n.981C=
14g.76462595C>GCA390476713ESRRBc.448C>G (p.Arg150Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.556C>G
n.160C>G
n.758C>G
n.981C>G
14g.76462595C>TCA7281605ESRRBc.448C>T (p.Arg150Trp)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
n.556C>T
n.160C>T
n.758C>T
n.981C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462596G>ACA7281606ESRRBc.449G>A (p.Arg150Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.557G>A
n.161G>A
n.759G>A
n.982G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462596G>CCA390476719ESRRBc.449G>C (p.Arg150Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.557G>C
n.161G>C
n.759G>C
n.982G>C
14g.76462596G=CA2147944410ESRRBc.449G= (p.Arg150=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.557G=
n.161G=
n.759G=
n.982G=
14g.76462596G>TCA390476718ESRRBc.449G>T (p.Arg150Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.557G>T
n.161G>T
n.759G>T
n.982G>T
14g.76462597G>ACA487193441ESRRBc.450G>A (p.Arg150=)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.558G>A
n.162G>A
n.760G>A
n.983G>A
14g.76462597G>CCA487193443ESRRBc.450G>C (p.Arg150=)
c.465G>C (p.Arg155=)
c.513G>C (p.Arg171=)
n.558G>C
n.162G>C
n.760G>C
n.983G>C
14g.76462597G>TCA487193449ESRRBc.450G>T (p.Arg150=)
c.465G>T (p.Arg155=)
c.513G>T (p.Arg171=)
n.558G>T
n.162G>T
n.760G>T
n.983G>T
14g.76462598A>CCA487193451ESRRBc.451A>C (p.Arg151=)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.514A>C (p.Arg172=)
n.559A>C
n.163A>C
n.761A>C
n.984A>C
14g.76462598A>GCA390476722ESRRBc.451A>G (p.Arg151Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.559A>G
n.163A>G
n.761A>G
n.984A>G
14g.76462598A>TCA390476724ESRRBc.451A>T (p.Arg151Trp)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
n.559A>T
n.163A>T
n.761A>T
n.984A>T
14g.76462599G>ACA390476725ESRRBc.452G>A (p.Arg151Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.560G>A
n.164G>A
n.762G>A
n.985G>A
14g.76462599G>CCA390476727ESRRBc.452G>C (p.Arg151Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.560G>C
n.164G>C
n.762G>C
n.985G>C
14g.76462599G>TCA390476726ESRRBc.452G>T (p.Arg151Met)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.515G>T (p.Arg172Met)
n.560G>T
n.164G>T
n.762G>T
n.985G>T
14g.76462600G>ACA487193460ESRRBc.453G>A (p.Arg151=)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.516G>A (p.Arg172=)
n.561G>A
n.165G>A
n.763G>A
n.986G>A
14g.76462600G>CCA390476729ESRRBc.453G>C (p.Arg151Ser)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
n.561G>C
n.165G>C
n.763G>C
n.986G>C
14g.76462600G>TCA390476731ESRRBc.453G>T (p.Arg151Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
n.561G>T
n.165G>T
n.763G>T
n.986G>T
 gnomAD v4
14g.76462601C>ACA390476733ESRRBc.454C>A (p.Arg152Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.517C>A (p.Arg173Ser)
n.562C>A
n.166C>A
n.764C>A
n.987C>A
14g.76462601C=CA2147944416ESRRBc.454C= (p.Arg152=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.517C= (p.Arg173=)
n.562C=
n.166C=
n.764C=
n.987C=
14g.76462601C>GCA390476737ESRRBc.454C>G (p.Arg152Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.562C>G
n.166C>G
n.764C>G
n.987C>G
14g.76462601C>TCA390476735ESRRBc.454C>T (p.Arg152Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.517C>T (p.Arg173Cys)
n.562C>T
n.166C>T
n.764C>T
n.987C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462602G>ACA7281607ESRRBc.455G>A (p.Arg152His)
c.470G>A (p.Arg157His)
c.518G>A (p.Arg173His)
n.563G>A
n.167G>A
n.765G>A
n.988G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462602G>CCA390476742ESRRBc.455G>C (p.Arg152Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.563G>C
n.167G>C
n.765G>C
n.988G>C
14g.76462602G=CA2147944422ESRRBc.455G= (p.Arg152=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.563G=
n.167G=
n.765G=
n.988G=
14g.76462602G>TCA390476740ESRRBc.455G>T (p.Arg152Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.563G>T
n.167G>T
n.765G>T
n.988G>T
14g.76462603C>ACA487193465ESRRBc.456C>A (p.Arg152=)
c.471C>A (p.Arg157=)
c.519C>A (p.Arg173=)
n.564C>A
n.168C>A
n.766C>A
n.989C>A
14g.76462603C>GCA487193466ESRRBc.456C>G (p.Arg152=)
c.471C>G (p.Arg157=)
c.519C>G (p.Arg173=)
n.564C>G
n.168C>G
n.766C>G
n.989C>G
14g.76462603C>TCA487193467ESRRBc.456C>T (p.Arg152=)
c.471C>T (p.Arg157=)
c.519C>T (p.Arg173=)
n.564C>T
n.168C>T
n.766C>T
n.989C>T
14g.76462604A>CCA390476744ESRRBc.457A>C (p.Lys153Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.565A>C
n.169A>C
n.767A>C
n.990A>C
14g.76462604A>GCA390476747ESRRBc.457A>G (p.Lys153Glu)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.565A>G
n.169A>G
n.767A>G
n.990A>G
14g.76462604A>TCA390476748ESRRBc.457A>T (p.Lys153Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.565A>T
n.169A>T
n.767A>T
n.990A>T
14g.76462605A>CCA390476751ESRRBc.458A>C (p.Lys153Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.566A>C
n.170A>C
n.768A>C
n.991A>C
14g.76462605A>GCA390476753ESRRBc.458A>G (p.Lys153Arg)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.566A>G
n.170A>G
n.768A>G
n.991A>G
14g.76462605A>TCA390476754ESRRBc.458A>T (p.Lys153Met)
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.521A>T (p.Lys174Met)
n.566A>T
n.170A>T
n.768A>T
n.991A>T
14g.76462606G>ACA487193475ESRRBc.459G>A (p.Lys153=)
c.474G>A (p.Lys158=)
c.522G>A (p.Lys174=)
n.567G>A
n.171G>A
n.769G>A
n.992G>A
 gnomAD v4
14g.76462606G>CCA390476757ESRRBc.459G>C (p.Lys153Asn)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.567G>C
n.171G>C
n.769G>C
n.992G>C
14g.76462606G>TCA390476759ESRRBc.459G>T (p.Lys153Asn)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.567G>T
n.171G>T
n.769G>T
n.992G>T
14g.76462607T>ACA390476761ESRRBc.460T>A (p.Ser154Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.568T>A
n.172T>A
n.770T>A
n.993T>A
14g.76462607T>CCA390476763ESRRBc.460T>C (p.Ser154Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.568T>C
n.172T>C
n.770T>C
n.993T>C
14g.76462607T>GCA390476764ESRRBc.460T>G (p.Ser154Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.568T>G
n.172T>G
n.770T>G
n.993T>G
14g.76462608C>ACA390476767ESRRBc.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.569C>A
n.173C>A
n.771C>A
n.994C>A
14g.76462608C>GCA390476771ESRRBc.461C>G (p.Ser154Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.569C>G
n.173C>G
n.771C>G
n.994C>G
14g.76462608C>TCA390476769ESRRBc.461C>T (p.Ser154Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.569C>T
n.173C>T
n.771C>T
n.994C>T
 COSMIC COSMIC
14g.76462609C>ACA487193485ESRRBc.462C>A (p.Ser154=)
c.477C>A (p.Ser159=)
c.525C>A (p.Ser175=)
n.570C>A
n.174C>A
n.772C>A
n.995C>A
14g.76462609C>GCA487193487ESRRBc.462C>G (p.Ser154=)
c.477C>G (p.Ser159=)
c.525C>G (p.Ser175=)
n.570C>G
n.174C>G
n.772C>G
n.995C>G
14g.76462609C>TCA487193488ESRRBc.462C>T (p.Ser154=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.525C>T (p.Ser175=)
n.570C>T
n.174C>T
n.772C>T
n.995C>T
14g.76462610T>ACA390476772ESRRBc.463T>A (p.Cys155Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.571T>A
n.175T>A
n.773T>A
n.996T>A
14g.76462610T>CCA390476774ESRRBc.463T>C (p.Cys155Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.571T>C
n.175T>C
n.773T>C
n.996T>C
14g.76462610T>GCA390476775ESRRBc.463T>G (p.Cys155Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.571T>G
n.175T>G
n.773T>G
n.996T>G
14g.76462611G>ACA390476777ESRRBc.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.572G>A
n.176G>A
n.774G>A
n.997G>A
14g.76462611G>CCA390476779ESRRBc.464G>C (p.Cys155Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.572G>C
n.176G>C
n.774G>C
n.997G>C
14g.76462611G>TCA390476781ESRRBc.464G>T (p.Cys155Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.572G>T
n.176G>T
n.774G>T
n.997G>T
14g.76462612C>ACA390476783ESRRBc.465C>A (p.Cys155Ter)
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
n.573C>A
n.177C>A
n.775C>A
n.998C>A
14g.76462612C=CA2147944427ESRRBc.465C= (p.Cys155=)
c.480C= (p.Cys160=)
c.528C= (p.Cys176=)
n.573C=
n.177C=
n.775C=
n.998C=
14g.76462612C>GCA390476785ESRRBc.465C>G (p.Cys155Trp)
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
n.573C>G
n.177C>G
n.775C>G
n.998C>G
14g.76462612C>TCA263727067ESRRBc.465C>T (p.Cys155=)
c.480C>T (p.Cys160=)
c.528C>T (p.Cys176=)
n.573C>T
n.177C>T
n.775C>T
n.998C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462613C>ACA390476790ESRRBc.466C>A (p.Gln156Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.574C>A
n.178C>A
n.776C>A
n.999C>A
14g.76462613C>GCA390476793ESRRBc.466C>G (p.Gln156Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.574C>G
n.178C>G
n.776C>G
n.999C>G
14g.76462613C>TCA390476789ESRRBc.466C>T (p.Gln156Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.574C>T
n.178C>T
n.776C>T
n.999C>T
14g.76462614A>CCA390476795ESRRBc.467A>C (p.Gln156Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.575A>C
n.179A>C
n.777A>C
n.1000A>C
14g.76462614A>GCA390476797ESRRBc.467A>G (p.Gln156Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.575A>G
n.179A>G
n.777A>G
n.1000A>G
14g.76462614A>TCA390476799ESRRBc.467A>T (p.Gln156Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.575A>T
n.179A>T
n.777A>T
n.1000A>T
14g.76462615G>ACA263727075ESRRBc.468G>A (p.Gln156=)
c.483G>A (p.Gln161=)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.576G>A
n.180G>A
n.778G>A
n.1001G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462615G>CCA390476802ESRRBc.468G>C (p.Gln156His)
c.483G>C (p.Gln161His)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.576G>C
n.180G>C
n.778G>C
n.1001G>C
14g.76462615G=CA2147944431ESRRBc.468G= (p.Gln156=)
c.483G= (p.Gln161=)
c.531G= (p.Gln177=)
n.576G=
n.180G=
n.778G=
n.1001G=
14g.76462615G>TCA390476804ESRRBc.468G>T (p.Gln156His)
c.483G>T (p.Gln161His)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.576G>T
n.180G>T
n.778G>T
n.1001G>T
14g.76462616G>ACA390476806ESRRBc.469G>A (p.Ala157Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.577G>A
n.181G>A
n.779G>A
n.1002G>A
14g.76462616G>CCA390476808ESRRBc.469G>C (p.Ala157Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.577G>C
n.181G>C
n.779G>C
n.1002G>C
14g.76462616G=CA2147944434ESRRBc.469G= (p.Ala157=)
c.484G= (p.Ala162=)
c.532G= (p.Ala178=)
n.577G=
n.181G=
n.779G=
n.1002G=
14g.76462616G>TCA390476810ESRRBc.469G>T (p.Ala157Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.577G>T
n.181G>T
n.779G>T
n.1002G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.76462617C>ACA390476812ESRRBc.470C>A (p.Ala157Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.578C>A
n.182C>A
n.780C>A
n.1003C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462617C=CA2147944439ESRRBc.470C= (p.Ala157=)
c.485C= (p.Ala162=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.578C=
n.182C=
n.780C=
n.1003C=
14g.76462617C>GCA390476814ESRRBc.470C>G (p.Ala157Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.578C>G
n.182C>G
n.780C>G
n.1003C>G
 ClinVar
14g.76462617C>TCA390476816ESRRBc.470C>T (p.Ala157Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.578C>T
n.182C>T
n.780C>T
n.1003C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.76462618C>ACA487193514ESRRBc.471C>A (p.Ala157=)
c.486C>A (p.Ala162=)
c.534C>A (p.Ala178=)
n.579C>A
n.183C>A
n.781C>A
n.1004C>A
14g.76462618C>GCA487193515ESRRBc.471C>G (p.Ala157=)
c.486C>G (p.Ala162=)
c.534C>G (p.Ala178=)
n.579C>G
n.183C>G
n.781C>G
n.1004C>G
14g.76462618C>TCA487193517ESRRBc.471C>T (p.Ala157=)
c.486C>T (p.Ala162=)
c.534C>T (p.Ala178=)
n.579C>T
n.183C>T
n.781C>T
n.1004C>T
 gnomAD v4
14g.76462619T>ACA390476823ESRRBc.472T>A (p.Cys158Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
n.580T>A
n.184T>A
n.782T>A
n.1005T>A
14g.76462619T>CCA390476819ESRRBc.472T>C (p.Cys158Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
n.580T>C
n.184T>C
n.782T>C
n.1005T>C
14g.76462619T>GCA390476820ESRRBc.472T>G (p.Cys158Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
n.580T>G
n.184T>G
n.782T>G
n.1005T>G
14g.76462620G>ACA390476825ESRRBc.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
n.581G>A
n.185G>A
n.783G>A
n.1006G>A
 ClinVar
14g.76462620G>CCA390476827ESRRBc.473G>C (p.Cys158Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
n.581G>C
n.185G>C
n.783G>C
n.1006G>C
14g.76462620G>TCA390476829ESRRBc.473G>T (p.Cys158Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
n.581G>T
n.185G>T
n.783G>T
n.1006G>T
14g.76462621C>ACA390476831ESRRBc.474C>A (p.Cys158Ter)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
n.582C>A
n.186C>A
n.784C>A
n.1007C>A
14g.76462621C>GCA390476833ESRRBc.474C>G (p.Cys158Trp)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
n.582C>G
n.186C>G
n.784C>G
n.1007C>G
14g.76462621C>TCA487193526ESRRBc.474C>T (p.Cys158=)
c.489C>T (p.Cys163=)
c.537C>T (p.Cys179=)
n.582C>T
n.186C>T
n.784C>T
n.1007C>T
14g.76462622C>ACA390476835ESRRBc.475C>A (p.Arg159Ser)
c.490C>A (p.Arg164Ser)
c.538C>A (p.Arg180Ser)
n.583C>A
n.187C>A
n.785C>A
n.1008C>A
14g.76462622C=CA2147944448ESRRBc.475C= (p.Arg159=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.583C=
n.187C=
n.785C=
n.1008C=
14g.76462622C>GCA390476836ESRRBc.475C>G (p.Arg159Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.583C>G
n.187C>G
n.785C>G
n.1008C>G
14g.76462622C>TCA7281608ESRRBc.475C>T (p.Arg159Cys)
c.490C>T (p.Arg164Cys)
c.538C>T (p.Arg180Cys)
n.583C>T
n.187C>T
n.785C>T
n.1008C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462623G>ACA7281609ESRRBc.476G>A (p.Arg159His)
c.491G>A (p.Arg164His)
c.539G>A (p.Arg180His)
n.584G>A
n.188G>A
n.786G>A
n.1009G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462623G>CCA390476840ESRRBc.476G>C (p.Arg159Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.584G>C
n.188G>C
n.786G>C
n.1009G>C
14g.76462623G=CA2147944455ESRRBc.476G= (p.Arg159=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.584G=
n.188G=
n.786G=
n.1009G=
14g.76462623G>TCA390476842ESRRBc.476G>T (p.Arg159Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.584G>T
n.188G>T
n.786G>T
n.1009G>T
14g.76462624C>ACA487193535ESRRBc.477C>A (p.Arg159=)
c.492C>A (p.Arg164=)
c.540C>A (p.Arg180=)
n.585C>A
n.189C>A
n.787C>A
n.1010C>A
14g.76462624C>GCA263727093ESRRBc.477C>G (p.Arg159=)
c.492C>G (p.Arg164=)
c.540C>G (p.Arg180=)
n.585C>G
n.189C>G
n.787C>G
n.1010C>G
14g.76462624C>TCA487193538ESRRBc.477C>T (p.Arg159=)
c.492C>T (p.Arg164=)
c.540C>T (p.Arg180=)
n.585C>T
n.189C>T
n.787C>T
n.1010C>T
 gnomAD v4
14g.76462625T>ACA390476848ESRRBc.478T>A (p.Phe160Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.586T>A
n.190T>A
n.788T>A
n.1011T>A
14g.76462625T>CCA390476850ESRRBc.478T>C (p.Phe160Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.586T>C
n.190T>C
n.788T>C
n.1011T>C
14g.76462625T>GCA390476846ESRRBc.478T>G (p.Phe160Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.586T>G
n.190T>G
n.788T>G
n.1011T>G
14g.76462626T>ACA390476855ESRRBc.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.587T>A
n.191T>A
n.789T>A
n.1012T>A
14g.76462626T>CCA390476852ESRRBc.479T>C (p.Phe160Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.587T>C
n.191T>C
n.789T>C
n.1012T>C
14g.76462626T>GCA390476854ESRRBc.479T>G (p.Phe160Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.587T>G
n.191T>G
n.789T>G
n.1012T>G
14g.76462627C>ACA390476856ESRRBc.480C>A (p.Phe160Leu)
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.588C>A
n.192C>A
n.790C>A
n.1013C>A
14g.76462627C=CA2147944458ESRRBc.480C= (p.Phe160=)
c.495C= (p.Phe165=)
c.543C= (p.Phe181=)
n.588C=
n.192C=
n.790C=
n.1013C=
14g.76462627C>GCA390476858ESRRBc.480C>G (p.Phe160Leu)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.588C>G
n.192C>G
n.790C>G
n.1013C>G
14g.76462627C>TCA487193545ESRRBc.480C>T (p.Phe160=)
c.495C>T (p.Phe165=)
c.543C>T (p.Phe181=)
n.588C>T
n.192C>T
n.790C>T
n.1013C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.76462628A>CCA390476860ESRRBc.481A>C (p.Met161Leu)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.544A>C (p.Met182Leu)
n.589A>C
n.193A>C
n.791A>C
n.1014A>C
14g.76462628A>GCA390476862ESRRBc.481A>G (p.Met161Val)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.544A>G (p.Met182Val)
n.589A>G
n.193A>G
n.791A>G
n.1014A>G
 gnomAD v4
14g.76462628A>TCA390476864ESRRBc.481A>T (p.Met161Leu)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.544A>T (p.Met182Leu)
n.589A>T
n.193A>T
n.791A>T
n.1014A>T
14g.76462629T>ACA390476866ESRRBc.482T>A (p.Met161Lys)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.545T>A (p.Met182Lys)
n.590T>A
n.194T>A
n.792T>A
n.1015T>A
14g.76462629T>CCA390476868ESRRBc.482T>C (p.Met161Thr)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.545T>C (p.Met182Thr)
n.590T>C
n.194T>C
n.792T>C
n.1015T>C
14g.76462629T>GCA390476870ESRRBc.482T>G (p.Met161Arg)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.545T>G (p.Met182Arg)
n.590T>G
n.194T>G
n.792T>G
n.1015T>G
 gnomAD v4
14g.76462630G>ACA390476873ESRRBc.483G>A (p.Met161Ile)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.546G>A (p.Met182Ile)
n.591G>A
n.195G>A
n.793G>A
n.1016G>A
14g.76462630G>CCA390476874ESRRBc.483G>C (p.Met161Ile)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.546G>C (p.Met182Ile)
n.591G>C
n.195G>C
n.793G>C
n.1016G>C
14g.76462630G>TCA390476876ESRRBc.483G>T (p.Met161Ile)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.546G>T (p.Met182Ile)
n.591G>T
n.195G>T
n.793G>T
n.1016G>T
14g.76462631A>CCA390476878ESRRBc.484A>C (p.Lys162Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.592A>C
n.196A>C
n.794A>C
n.1017A>C
14g.76462631A>GCA390476882ESRRBc.484A>G (p.Lys162Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.592A>G
n.196A>G
n.794A>G
n.1017A>G
14g.76462631A>TCA390476880ESRRBc.484A>T (p.Lys162Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.592A>T
n.196A>T
n.794A>T
n.1017A>T
14g.76462632A>CCA390476884ESRRBc.485A>C (p.Lys162Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.593A>C
n.197A>C
n.795A>C
n.1018A>C
14g.76462632A>GCA390476885ESRRBc.485A>G (p.Lys162Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.593A>G
n.197A>G
n.795A>G
n.1018A>G
14g.76462632A>TCA390476887ESRRBc.485A>T (p.Lys162Ile)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.593A>T
n.197A>T
n.795A>T
n.1018A>T
14g.76462633A>CCA390476889ESRRBc.486A>C (p.Lys162Asn)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.594A>C
n.198A>C
n.796A>C
n.1019A>C
14g.76462633A>GCA487193562ESRRBc.486A>G (p.Lys162=)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.594A>G
n.198A>G
n.796A>G
n.1019A>G
14g.76462633A>TCA390476891ESRRBc.486A>T (p.Lys162Asn)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.594A>T
n.198A>T
n.796A>T
n.1019A>T
14g.76462634T>ACA390476893ESRRBc.487T>A (p.Cys163Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.595T>A
n.199T>A
n.797T>A
n.1020T>A
14g.76462634T>CCA390476895ESRRBc.487T>C (p.Cys163Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.595T>C
n.199T>C
n.797T>C
n.1020T>C
14g.76462634T>GCA390476896ESRRBc.487T>G (p.Cys163Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.595T>G
n.199T>G
n.797T>G
n.1020T>G
 gnomAD v4
14g.76462635G>ACA390476897ESRRBc.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.596G>A
n.200G>A
n.798G>A
n.1021G>A
14g.76462635G>CCA390476898ESRRBc.488G>C (p.Cys163Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.596G>C
n.200G>C
n.798G>C
n.1021G>C
14g.76462635G>TCA390476900ESRRBc.488G>T (p.Cys163Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.596G>T
n.200G>T
n.798G>T
n.1021G>T
14g.76462636C>ACA390476903ESRRBc.489C>A (p.Cys163Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.552C>A (p.Cys184Ter)
n.597C>A
n.201C>A
n.799C>A
n.1022C>A
14g.76462636C=CA2147944463ESRRBc.489C= (p.Cys163=)
c.504C= (p.Cys168=)
c.552C= (p.Cys184=)
n.597C=
n.201C=
n.799C=
n.1022C=
14g.76462636C>GCA390476905ESRRBc.489C>G (p.Cys163Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.552C>G (p.Cys184Trp)
n.597C>G
n.201C>G
n.799C>G
n.1022C>G
14g.76462636C>TCA7281610ESRRBc.489C>T (p.Cys163=)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.552C>T (p.Cys184=)
n.597C>T
n.201C>T
n.799C>T
n.1022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462637delCA2575584885ESRRBc.490del (p.Leu164SerfsTer6)
c.505del (p.Leu169SerfsTer6)
c.553del (p.Leu185SerfsTer6)
n.598del
n.202del
n.800del
n.1023del
14g.76462637C>ACA390476908ESRRBc.490C>A (p.Leu164Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.598C>A
n.202C>A
n.800C>A
n.1023C>A
14g.76462637C>GCA390476909ESRRBc.490C>G (p.Leu164Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.598C>G
n.202C>G
n.800C>G
n.1023C>G
14g.76462637C>TCA390476911ESRRBc.490C>T (p.Leu164Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.598C>T
n.202C>T
n.800C>T
n.1023C>T
14g.76462638T>ACA390476914ESRRBc.491T>A (p.Leu164His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.599T>A
n.203T>A
n.801T>A
n.1024T>A
14g.76462638T>CCA390476915ESRRBc.491T>C (p.Leu164Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.599T>C
n.203T>C
n.801T>C
n.1024T>C
14g.76462638T>GCA390476917ESRRBc.491T>G (p.Leu164Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.599T>G
n.203T>G
n.801T>G
n.1024T>G
14g.76462639C>ACA487193579ESRRBc.492C>A (p.Leu164=)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.555C>A (p.Leu185=)
n.600C>A
n.204C>A
n.802C>A
n.1025C>A
14g.76462639C>GCA487193581ESRRBc.492C>G (p.Leu164=)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.555C>G (p.Leu185=)
n.600C>G
n.204C>G
n.802C>G
n.1025C>G
14g.76462639C>TCA487193585ESRRBc.492C>T (p.Leu164=)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.555C>T (p.Leu185=)
n.600C>T
n.204C>T
n.802C>T
n.1025C>T
14g.76462640A=CA2147944465ESRRBc.493A= (p.Lys165=)
c.508A= (p.Lys170=)
c.556A= (p.Lys186=)
n.601A=
n.205A=
n.803A=
n.1026A=
14g.76462640A>CCA390476924ESRRBc.493A>C (p.Lys165Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.601A>C
n.205A>C
n.803A>C
n.1026A>C
14g.76462640A>GCA390476920ESRRBc.493A>G (p.Lys165Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.601A>G
n.205A>G
n.803A>G
n.1026A>G
 dbSNP
14g.76462640A>TCA390476921ESRRBc.493A>T (p.Lys165Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.601A>T
n.205A>T
n.803A>T
n.1026A>T
14g.76462641A>CCA390476926ESRRBc.494A>C (p.Lys165Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.602A>C
n.206A>C
n.804A>C
n.1027A>C
14g.76462641A>GCA390476928ESRRBc.494A>G (p.Lys165Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.602A>G
n.206A>G
n.804A>G
n.1027A>G
 gnomAD v4
14g.76462641A>TCA390476930ESRRBc.494A>T (p.Lys165Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.602A>T
n.206A>T
n.804A>T
n.1027A>T
14g.76462642A>CCA390476932ESRRBc.495A>C (p.Lys165Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.603A>C
n.207A>C
n.805A>C
n.1028A>C
14g.76462642A>GCA487193594ESRRBc.495A>G (p.Lys165=)
c.510A>G (p.Lys170=)
c.558A>G (p.Lys186=)
n.603A>G
n.207A>G
n.805A>G
n.1028A>G
 ClinVar
14g.76462642A>TCA390476933ESRRBc.495A>T (p.Lys165Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.603A>T
n.207A>T
n.805A>T
n.1028A>T
14g.76462643G>ACA390476936ESRRBc.496G>A (p.Val166Met)
c.511G>A (p.Val171Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.604G>A
n.208G>A
n.806G>A
n.1029G>A
14g.76462643G>CCA390476940ESRRBc.496G>C (p.Val166Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.604G>C
n.208G>C
n.806G>C
n.1029G>C
14g.76462643G>TCA390476938ESRRBc.496G>T (p.Val166Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.604G>T
n.208G>T
n.806G>T
n.1029G>T
14g.76462644T>ACA390476942ESRRBc.497T>A (p.Val166Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.605T>A
n.209T>A
n.807T>A
n.1030T>A
14g.76462644T>CCA390476944ESRRBc.497T>C (p.Val166Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.605T>C
n.209T>C
n.807T>C
n.1030T>C
14g.76462644T>GCA390476947ESRRBc.497T>G (p.Val166Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.605T>G
n.209T>G
n.807T>G
n.1030T>G
14g.76462645G>ACA487193602ESRRBc.498G>A (p.Val166=)
c.513G>A (p.Val171=)
c.561G>A (p.Val187=)
n.606G>A
n.210G>A
n.808G>A
n.1031G>A
14g.76462645G>CCA487193604ESRRBc.498G>C (p.Val166=)
c.513G>C (p.Val171=)
c.561G>C (p.Val187=)
n.606G>C
n.210G>C
n.808G>C
n.1031G>C
14g.76462645G>TCA487193606ESRRBc.498G>T (p.Val166=)
c.513G>T (p.Val171=)
c.561G>T (p.Val187=)
n.606G>T
n.210G>T
n.808G>T
n.1031G>T
14g.76462646G>ACA390476949ESRRBc.499G>A (p.Gly167Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.607G>A
n.211G>A
n.809G>A
n.1032G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.76462646G>CCA390476951ESRRBc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.607G>C
n.211G>C
n.809G>C
n.1032G>C
14g.76462646G=CA2147944468ESRRBc.499G= (p.Gly167=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.562G= (p.Gly188=)
n.607G=
n.211G=
n.809G=
n.1032G=
14g.76462646G>TCA390476952ESRRBc.499G>T (p.Gly167Trp)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
n.607G>T
n.211G>T
n.809G>T
n.1032G>T
14g.76462647G>ACA390476954ESRRBc.500G>A (p.Gly167Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.608G>A
n.212G>A
n.810G>A
n.1033G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462647G>CCA390476956ESRRBc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.608G>C
n.212G>C
n.810G>C
n.1033G>C
14g.76462647G=CA2147944471ESRRBc.500G= (p.Gly167=)
c.515G= (p.Gly172=)
c.563G= (p.Gly188=)
n.608G=
n.212G=
n.810G=
n.1033G=
14g.76462647G>TCA390476958ESRRBc.500G>T (p.Gly167Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.608G>T
n.212G>T
n.810G>T
n.1033G>T
14g.76462648G>ACA487193614ESRRBc.501G>A (p.Gly167=)
c.516G>A (p.Gly172=)
c.564G>A (p.Gly188=)
n.609G>A
n.213G>A
n.811G>A
n.1034G>A
 COSMIC COSMIC
14g.76462648G>CCA487193616ESRRBc.501G>C (p.Gly167=)
c.516G>C (p.Gly172=)
c.564G>C (p.Gly188=)
n.609G>C
n.213G>C
n.811G>C
n.1034G>C
14g.76462648G>TCA487193618ESRRBc.501G>T (p.Gly167=)
c.516G>T (p.Gly172=)
c.564G>T (p.Gly188=)
n.609G>T
n.213G>T
n.811G>T
n.1034G>T
14g.76462649A>CCA390476960ESRRBc.502A>C (p.Met168Leu)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.610A>C
n.214A>C
n.812A>C
n.1035A>C
14g.76462649A>GCA390476962ESRRBc.502A>G (p.Met168Val)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
n.610A>G
n.214A>G
n.812A>G
n.1035A>G
 gnomAD v4
14g.76462649A>TCA390476964ESRRBc.502A>T (p.Met168Leu)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.610A>T
n.214A>T
n.812A>T
n.1035A>T
14g.76462650T>ACA390476970ESRRBc.503T>A (p.Met168Lys)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.611T>A
n.215T>A
n.813T>A
n.1036T>A
14g.76462650T>CCA390476967ESRRBc.503T>C (p.Met168Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.611T>C
n.215T>C
n.813T>C
n.1036T>C
14g.76462650T>GCA390476966ESRRBc.503T>G (p.Met168Arg)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.611T>G
n.215T>G
n.813T>G
n.1036T>G
14g.76462651G>ACA390476972ESRRBc.504G>A (p.Met168Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.612G>A
n.216G>A
n.814G>A
n.1037G>A
14g.76462651G>CCA390476976ESRRBc.504G>C (p.Met168Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.612G>C
n.216G>C
n.814G>C
n.1037G>C
14g.76462651G>TCA390476974ESRRBc.504G>T (p.Met168Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.612G>T
n.216G>T
n.814G>T
n.1037G>T
 gnomAD v4
14g.76462652C>ACA390476978ESRRBc.505C>A (p.Leu169Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.613C>A
n.217C>A
n.815C>A
n.1038C>A
14g.76462652C>GCA390476979ESRRBc.505C>G (p.Leu169Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.613C>G
n.217C>G
n.815C>G
n.1038C>G
14g.76462652C>TCA487193630ESRRBc.505C>T (p.Leu169=)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.613C>T
n.217C>T
n.815C>T
n.1038C>T
14g.76462653T>ACA390476981ESRRBc.506T>A (p.Leu169Gln)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.614T>A
n.218T>A
n.816T>A
n.1039T>A
14g.76462653T>CCA390476982ESRRBc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.614T>C
n.218T>C
n.816T>C
n.1039T>C
 gnomAD v4
14g.76462653T>GCA390476984ESRRBc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.614T>G
n.218T>G
n.816T>G
n.1039T>G
14g.76462654G>ACA487193635ESRRBc.507G>A (p.Leu169=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.615G>A
n.219G>A
n.817G>A
n.1040G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.76462654G>CCA487193637ESRRBc.507G>C (p.Leu169=)
c.522G>C (p.Leu174=)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.615G>C
n.219G>C
n.817G>C
n.1040G>C
14g.76462654G>TCA487193639ESRRBc.507G>T (p.Leu169=)
c.522G>T (p.Leu174=)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.615G>T
n.219G>T
n.817G>T
n.1040G>T
14g.76462655A>CCA390476986ESRRBc.508A>C (p.Lys170Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.616A>C
n.220A>C
n.818A>C
n.1041A>C
14g.76462655A>GCA390476987ESRRBc.508A>G (p.Lys170Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.616A>G
n.220A>G
n.818A>G
n.1041A>G
14g.76462655A>TCA390476989ESRRBc.508A>T (p.Lys170Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.616A>T
n.220A>T
n.818A>T
n.1041A>T
14g.76462656A>CCA390476991ESRRBc.509A>C (p.Lys170Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.617A>C
n.221A>C
n.819A>C
n.1042A>C
14g.76462656A>GCA390476993ESRRBc.509A>G (p.Lys170Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.617A>G
n.221A>G
n.819A>G
n.1042A>G
14g.76462656A>TCA390476995ESRRBc.509A>T (p.Lys170Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.617A>T
n.221A>T
n.819A>T
n.1042A>T
14g.76462657G>ACA487193647ESRRBc.510G>A (p.Lys170=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.573G>A (p.Lys191=)
n.618G>A
n.222G>A
n.820G>A
n.1043G>A
14g.76462657G>CCA390476997ESRRBc.510G>C (p.Lys170Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.618G>C
n.222G>C
n.820G>C
n.1043G>C
14g.76462657G>TCA390476998ESRRBc.510G>T (p.Lys170Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.618G>T
n.222G>T
n.820G>T
n.1043G>T
14g.76462658G>ACA390477004ESRRBc.511G>A (p.Glu171Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.619G>A
n.223G>A
n.821G>A
n.1044G>A
14g.76462658G>CCA390477000ESRRBc.511G>C (p.Glu171Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.619G>C
n.223G>C
n.821G>C
n.1044G>C
14g.76462658G>TCA390477002ESRRBc.511G>T (p.Glu171Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.619G>T
n.223G>T
n.821G>T
n.1044G>T
14g.76462659A>CCA390477006ESRRBc.512A>C (p.Glu171Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.620A>C
n.224A>C
n.822A>C
n.1045A>C
14g.76462659A>GCA390477007ESRRBc.512A>G (p.Glu171Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.620A>G
n.224A>G
n.822A>G
n.1045A>G
14g.76462659A>TCA390477010ESRRBc.512A>T (p.Glu171Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.620A>T
n.224A>T
n.822A>T
n.1045A>T
14g.76462660A>CCA390477012ESRRBc.513A>C (p.Glu171Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.621A>C
n.225A>C
n.823A>C
n.1046A>C
14g.76462660A>GCA487193656ESRRBc.513A>G (p.Glu171=)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.621A>G
n.225A>G
n.823A>G
n.1046A>G
14g.76462660A>TCA390477014ESRRBc.513A>T (p.Glu171Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.621A>T
n.225A>T
n.823A>T
n.1046A>T
14g.76462661G>ACA390477016ESRRBc.514G>A (p.Gly172Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.622G>A
n.226G>A
n.824G>A
n.1047G>A
14g.76462661G>CCA390477017ESRRBc.514G>C (p.Gly172Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.622G>C
n.226G>C
n.824G>C
n.1047G>C
 gnomAD v4
14g.76462661G>TCA390477018ESRRBc.514G>T (p.Gly172Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.622G>T
n.226G>T
n.824G>T
n.1047G>T
14g.76462662G>ACA390477021ESRRBc.514+1G>A (n.514+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
c.577+1G>A (n.577+1G>A)
n.622+1G>A
n.226+1G>A
n.824+1G>A
n.1047+1G>A
14g.76462662G>CCA390477023ESRRBc.514+1G>C (n.514+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
n.622+1G>C
n.226+1G>C
n.824+1G>C
n.1047+1G>C
14g.76462662G>TCA390477024ESRRBc.514+1G>T (n.514+1G>T)
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
n.622+1G>T
n.226+1G>T
n.824+1G>T
n.1047+1G>T
14g.76462663T>ACA390477029ESRRBc.514+2T>A (n.514+2T>A)
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
c.577+2T>A (n.577+2T>A)
n.622+2T>A
n.226+2T>A
n.824+2T>A
n.1047+2T>A
14g.76462663T>CCA390477030ESRRBc.514+2T>C (n.514+2T>C)
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
n.622+2T>C
n.226+2T>C
n.824+2T>C
n.1047+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462663T>GCA390477027ESRRBc.514+2T>G (n.514+2T>G)
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
n.622+2T>G
n.226+2T>G
n.824+2T>G
n.1047+2T>G
14g.76462663T=CA2147944476ESRRBc.514+2T= (n.514+2T=)
c.529+2T= (n.529+2T=)
c.577+2T= (n.577+2T=)
n.622+2T=
n.226+2T=
n.824+2T=
n.1047+2T=
14g.76462663_76462664delinsTACA2147944474ESRRBc.514+2_514+3delinsTA (n.514+2_514+3delinsTA)
c.529+2_529+3delinsTA (n.529+2_529+3delinsTA)
c.577+2_577+3delinsTA (n.577+2_577+3delinsTA)
n.622+2_622+3delinsTA
n.226+2_226+3delinsTA
n.824+2_824+3delinsTA
n.1047+2_1047+3delinsTA
14g.76462663_76462666delinsTAAGCA2147944478ESRRBc.514+2_514+5delinsTAAG (n.514+2_514+5delinsTAAG)
c.529+2_529+5delinsTAAG (n.529+2_529+5delinsTAAG)
c.577+2_577+5delinsTAAG (n.577+2_577+5delinsTAAG)
n.622+2_622+5delinsTAAG
n.226+2_226+5delinsTAAG
n.824+2_824+5delinsTAAG
n.1047+2_1047+5delinsTAAG
14g.76462664A=CA2147944485ESRRBc.514+3A= (n.514+3A=)
c.529+3A= (n.529+3A=)
c.577+3A= (n.577+3A=)
n.622+3A=
n.226+3A=
n.824+3A=
n.1047+3A=
14g.76462664A>GCA7281612ESRRBc.514+3A>G (n.514+3A>G)
c.529+3A>G (n.529+3A>G)
c.577+3A>G (n.577+3A>G)
n.622+3A>G
n.226+3A>G
n.824+3A>G
n.1047+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462665delCA7281611ESRRBc.514+4del (n.514+4del)
c.529+4del (n.529+4del)
c.577+4del (n.577+4del)
n.622+4del
n.226+4del
n.824+4del
n.1047+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462665_76462667delCA964875579ESRRBc.514+4_514+6del (n.514+4_514+6del)
c.529+4_529+6del (n.529+4_529+6del)
c.577+4_577+6del (n.577+4_577+6del)
n.622+4_622+6del
n.226+4_226+6del
n.824+4_824+6del
n.1047+4_1047+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462668_76462669delCA2625793458ESRRBc.514+7_514+8del (n.514+7_514+8del)
c.529+7_529+8del (n.529+7_529+8del)
c.577+7_577+8del (n.577+7_577+8del)
n.622+7_622+8del
n.226+7_226+8del
n.824+7_824+8del
n.1047+7_1047+8del
 gnomAD v4
14g.76462666G>ACA2575584886ESRRBc.514+5G>A (n.514+5G>A)
c.529+5G>A (n.529+5G>A)
c.577+5G>A (n.577+5G>A)
n.622+5G>A
n.226+5G>A
n.824+5G>A
n.1047+5G>A
14g.76462668G>CCA615073341ESRRBc.514+7G>C (n.514+7G>C)
c.529+7G>C (n.529+7G>C)
c.577+7G>C (n.577+7G>C)
n.622+7G>C
n.226+7G>C
n.824+7G>C
n.1047+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462668G=CA2147944489ESRRBc.514+7G= (n.514+7G=)
c.529+7G= (n.529+7G=)
c.577+7G= (n.577+7G=)
n.622+7G=
n.226+7G=
n.824+7G=
n.1047+7G=
14g.76462671C>ACA2625793459ESRRBc.514+10C>A (n.514+10C>A)
c.529+10C>A (n.529+10C>A)
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
n.622+10C>A
n.226+10C>A
n.824+10C>A
n.1047+10C>A
 gnomAD v4
14g.76462672C>ACA2625793460ESRRBc.514+11C>A (n.514+11C>A)
c.529+11C>A (n.529+11C>A)
c.577+11C>A (n.577+11C>A)
n.622+11C>A
n.226+11C>A
n.824+11C>A
n.1047+11C>A
 gnomAD v4
14g.76462672C>TCA2625793461ESRRBc.514+11C>T (n.514+11C>T)
c.529+11C>T (n.529+11C>T)
c.577+11C>T (n.577+11C>T)
n.622+11C>T
n.226+11C>T
n.824+11C>T
n.1047+11C>T
 gnomAD v4
14g.76462673C>ACA2575584887ESRRBc.514+12C>A (n.514+12C>A)
c.529+12C>A (n.529+12C>A)
c.577+12C>A (n.577+12C>A)
n.622+12C>A
n.226+12C>A
n.824+12C>A
n.1047+12C>A
 gnomAD v4
14g.76462673C=CA2147944491ESRRBc.514+12C= (n.514+12C=)
c.529+12C= (n.529+12C=)
c.577+12C= (n.577+12C=)
n.622+12C=
n.226+12C=
n.824+12C=
n.1047+12C=
14g.76462673C>TCA7281613ESRRBc.514+12C>T (n.514+12C>T)
c.529+12C>T (n.529+12C>T)
c.577+12C>T (n.577+12C>T)
n.622+12C>T
n.226+12C>T
n.824+12C>T
n.1047+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462673_76462674insGGCCGGGCGCGGTGGCTCCA2625793462ESRRBc.514+12_514+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.514+12_514+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
c.529+12_529+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.529+12_529+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
c.577+12_577+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.577+12_577+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
n.622+12_622+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC
n.226+12_226+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC
n.824+12_824+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC
n.1047+12_1047+13insGGCCGGGCGCGGTGGCTC
 gnomAD v4
14g.76462674A>GCA2625793463ESRRBc.514+13A>G (n.514+13A>G)
c.529+13A>G (n.529+13A>G)
c.577+13A>G (n.577+13A>G)
n.622+13A>G
n.226+13A>G
n.824+13A>G
n.1047+13A>G
 gnomAD v4
14g.76462675C>ACA2625793466ESRRBc.514+14C>A (n.514+14C>A)
c.529+14C>A (n.529+14C>A)
c.577+14C>A (n.577+14C>A)
n.622+14C>A
n.226+14C>A
n.824+14C>A
n.1047+14C>A
 gnomAD v4
14g.76462675C=CA2147944496ESRRBc.514+14C= (n.514+14C=)
c.529+14C= (n.529+14C=)
c.577+14C= (n.577+14C=)
n.622+14C=
n.226+14C=
n.824+14C=
n.1047+14C=
14g.76462675C>TCA263727125ESRRBc.514+14C>T (n.514+14C>T)
c.529+14C>T (n.529+14C>T)
c.577+14C>T (n.577+14C>T)
n.622+14C>T
n.226+14C>T
n.824+14C>T
n.1047+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462675_76462676insGCCTGTAATCCA2625793464ESRRBc.514+14_514+15insGCCTGTAATC (n.514+14_514+15insGCCTGTAATC)
c.529+14_529+15insGCCTGTAATC (n.529+14_529+15insGCCTGTAATC)
c.577+14_577+15insGCCTGTAATC (n.577+14_577+15insGCCTGTAATC)
n.622+14_622+15insGCCTGTAATC
n.226+14_226+15insGCCTGTAATC
n.824+14_824+15insGCCTGTAATC
n.1047+14_1047+15insGCCTGTAATC
 gnomAD v4
14g.76462675_76462676insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCA2625793465ESRRBc.514+14_514+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC (n.514+14_514+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC)
c.529+14_529+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC (n.529+14_529+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC)
c.577+14_577+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC (n.577+14_577+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC)
n.622+14_622+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
n.226+14_226+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
n.824+14_824+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
n.1047+14_1047+15insGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
 gnomAD v4
14g.76462676C>ACA2575584888ESRRBc.514+15C>A (n.514+15C>A)
c.529+15C>A (n.529+15C>A)
c.577+15C>A (n.577+15C>A)
n.622+15C>A
n.226+15C>A
n.824+15C>A
n.1047+15C>A
 gnomAD v4
14g.76462676C=CA2147944499ESRRBc.514+15C= (n.514+15C=)
c.529+15C= (n.529+15C=)
c.577+15C= (n.577+15C=)
n.622+15C=
n.226+15C=
n.824+15C=
n.1047+15C=
14g.76462676C>TCA7281614ESRRBc.514+15C>T (n.514+15C>T)
c.529+15C>T (n.529+15C>T)
c.577+15C>T (n.577+15C>T)
n.622+15C>T
n.226+15C>T
n.824+15C>T
n.1047+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched