Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76462486_76462506delCA2625793420ESRRBc.398-59_398-39del (n.398-59_398-39del)
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n.708-59_708-39del
n.931-59_931-39del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.708-52_708-47del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.76462493T>GCA2625793430ESRRBc.398-52T>G (n.398-52T>G)
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 gnomAD v4
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n.708-51G>A
n.931-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462494G=CA2147944340ESRRBc.398-51G= (n.398-51G=)
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n.931-51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462498delCA2625793431ESRRBc.398-47del (n.398-47del)
c.413-47del (n.413-47del)
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n.110-47del
n.708-47del
n.931-47del
 gnomAD v4
14g.76462495G>ACA615073298ESRRBc.398-50G>A (n.398-50G>A)
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n.931-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462495G>CCA7281582ESRRBc.398-50G>C (n.398-50G>C)
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n.931-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462495G=CA2147944341ESRRBc.398-50G= (n.398-50G=)
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 gnomAD v4
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n.931-49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462496G=CA2147944342ESRRBc.398-49G= (n.398-49G=)
c.413-49G= (n.413-49G=)
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n.506-48G>A
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n.708-48G>A
n.931-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462497G=CA2147944343ESRRBc.398-48G= (n.398-48G=)
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n.708-48G>T
n.931-48G>T
14g.76462498G>ACA2147944345ESRRBc.398-47G>A (n.398-47G>A)
c.413-47G>A (n.413-47G>A)
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n.506-47G>A
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n.708-47G>A
n.931-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462498G=CA2147944344ESRRBc.398-47G= (n.398-47G=)
c.413-47G= (n.413-47G=)
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c.461-46C>A (n.461-46C>A)
n.506-46C>A
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n.708-46C>A
n.931-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462499C=CA2147944346ESRRBc.398-46C= (n.398-46C=)
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14g.76462499C>GCA615073304ESRRBc.398-46C>G (n.398-46C>G)
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n.110-46C>G
n.708-46C>G
n.931-46C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.76462499C>TCA708659662ESRRBc.398-46C>T (n.398-46C>T)
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n.708-46C>T
n.931-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462500C>ACA2625793433ESRRBc.398-45C>A (n.398-45C>A)
c.413-45C>A (n.413-45C>A)
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n.506-45C>A
n.110-45C>A
n.708-45C>A
n.931-45C>A
 gnomAD v4
14g.76462500C=CA2147944347ESRRBc.398-45C= (n.398-45C=)
c.413-45C= (n.413-45C=)
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n.506-45C=
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n.931-45C=
14g.76462500C>TCA615073306ESRRBc.398-45C>T (n.398-45C>T)
c.413-45C>T (n.413-45C>T)
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n.506-45C>T
n.110-45C>T
n.708-45C>T
n.931-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462501C>ACA2625793434ESRRBc.398-44C>A (n.398-44C>A)
c.413-44C>A (n.413-44C>A)
c.461-44C>A (n.461-44C>A)
n.506-44C>A
n.110-44C>A
n.708-44C>A
n.931-44C>A
 gnomAD v4
14g.76462501C>GCA2625793435ESRRBc.398-44C>G (n.398-44C>G)
c.413-44C>G (n.413-44C>G)
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n.506-44C>G
n.110-44C>G
n.708-44C>G
n.931-44C>G
 gnomAD v4
14g.76462502T>CCA2575584877ESRRBc.398-43T>C (n.398-43T>C)
c.413-43T>C (n.413-43T>C)
c.461-43T>C (n.461-43T>C)
n.506-43T>C
n.110-43T>C
n.708-43T>C
n.931-43T>C
14g.76462503G>CCA7281584ESRRBc.398-42G>C (n.398-42G>C)
c.413-42G>C (n.413-42G>C)
c.461-42G>C (n.461-42G>C)
n.506-42G>C
n.110-42G>C
n.708-42G>C
n.931-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462503G=CA2147944348ESRRBc.398-42G= (n.398-42G=)
c.413-42G= (n.413-42G=)
c.461-42G= (n.461-42G=)
n.506-42G=
n.110-42G=
n.708-42G=
n.931-42G=
14g.76462503G>TCA2575584878ESRRBc.398-42G>T (n.398-42G>T)
c.413-42G>T (n.413-42G>T)
c.461-42G>T (n.461-42G>T)
n.506-42G>T
n.110-42G>T
n.708-42G>T
n.931-42G>T
14g.76462504G>ACA964875489ESRRBc.398-41G>A (n.398-41G>A)
c.413-41G>A (n.413-41G>A)
c.461-41G>A (n.461-41G>A)
n.506-41G>A
n.110-41G>A
n.708-41G>A
n.931-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462504G>CCA2625793436ESRRBc.398-41G>C (n.398-41G>C)
c.413-41G>C (n.413-41G>C)
c.461-41G>C (n.461-41G>C)
n.506-41G>C
n.110-41G>C
n.708-41G>C
n.931-41G>C
 gnomAD v4
14g.76462504G=CA2147944349ESRRBc.398-41G= (n.398-41G=)
c.413-41G= (n.413-41G=)
c.461-41G= (n.461-41G=)
n.506-41G=
n.110-41G=
n.708-41G=
n.931-41G=
14g.76462505G>ACA7281585ESRRBc.398-40G>A (n.398-40G>A)
c.413-40G>A (n.413-40G>A)
c.461-40G>A (n.461-40G>A)
n.506-40G>A
n.110-40G>A
n.708-40G>A
n.931-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462505G=CA2147944350ESRRBc.398-40G= (n.398-40G=)
c.413-40G= (n.413-40G=)
c.461-40G= (n.461-40G=)
n.506-40G=
n.110-40G=
n.708-40G=
n.931-40G=
14g.76462506_76462507delCA2625793437ESRRBc.398-39_398-38del (n.398-39_398-38del)
c.413-39_413-38del (n.413-39_413-38del)
c.461-39_461-38del (n.461-39_461-38del)
n.506-39_506-38del
n.110-39_110-38del
n.708-39_708-38del
n.931-39_931-38del
 gnomAD v4
14g.76462506C>ACA2625793438ESRRBc.398-39C>A (n.398-39C>A)
c.413-39C>A (n.413-39C>A)
c.461-39C>A (n.461-39C>A)
n.506-39C>A
n.110-39C>A
n.708-39C>A
n.931-39C>A
 gnomAD v4
14g.76462506C=CA2147944351ESRRBc.398-39C= (n.398-39C=)
c.413-39C= (n.413-39C=)
c.461-39C= (n.461-39C=)
n.506-39C=
n.110-39C=
n.708-39C=
n.931-39C=
14g.76462506C>GCA263726899ESRRBc.398-39C>G (n.398-39C>G)
c.413-39C>G (n.413-39C>G)
c.461-39C>G (n.461-39C>G)
n.506-39C>G
n.110-39C>G
n.708-39C>G
n.931-39C>G
 dbSNP
14g.76462506C>TCA7281586ESRRBc.398-39C>T (n.398-39C>T)
c.413-39C>T (n.413-39C>T)
c.461-39C>T (n.461-39C>T)
n.506-39C>T
n.110-39C>T
n.708-39C>T
n.931-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462507G>ACA7281587ESRRBc.398-38G>A (n.398-38G>A)
c.413-38G>A (n.413-38G>A)
c.461-38G>A (n.461-38G>A)
n.506-38G>A
n.110-38G>A
n.708-38G>A
n.931-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462507G=CA2147944352ESRRBc.398-38G= (n.398-38G=)
c.413-38G= (n.413-38G=)
c.461-38G= (n.461-38G=)
n.506-38G=
n.110-38G=
n.708-38G=
n.931-38G=
14g.76462507G>TCA964875496ESRRBc.398-38G>T (n.398-38G>T)
c.413-38G>T (n.413-38G>T)
c.461-38G>T (n.461-38G>T)
n.506-38G>T
n.110-38G>T
n.708-38G>T
n.931-38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462508G>ACA2147944354ESRRBc.398-37G>A (n.398-37G>A)
c.413-37G>A (n.413-37G>A)
c.461-37G>A (n.461-37G>A)
n.506-37G>A
n.110-37G>A
n.708-37G>A
n.931-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462508G=CA2147944353ESRRBc.398-37G= (n.398-37G=)
c.413-37G= (n.413-37G=)
c.461-37G= (n.461-37G=)
n.506-37G=
n.110-37G=
n.708-37G=
n.931-37G=
14g.76462509C>ACA2625793439ESRRBc.398-36C>A (n.398-36C>A)
c.413-36C>A (n.413-36C>A)
c.461-36C>A (n.461-36C>A)
n.506-36C>A
n.110-36C>A
n.708-36C>A
n.931-36C>A
 gnomAD v4
14g.76462509C>TCA2625793440ESRRBc.398-36C>T (n.398-36C>T)
c.413-36C>T (n.413-36C>T)
c.461-36C>T (n.461-36C>T)
n.506-36C>T
n.110-36C>T
n.708-36C>T
n.931-36C>T
 gnomAD v4
14g.76462510C>ACA2625793441ESRRBc.398-35C>A (n.398-35C>A)
c.413-35C>A (n.413-35C>A)
c.461-35C>A (n.461-35C>A)
n.506-35C>A
n.110-35C>A
n.708-35C>A
n.931-35C>A
 gnomAD v4
14g.76462510C=CA2147944355ESRRBc.398-35C= (n.398-35C=)
c.413-35C= (n.413-35C=)
c.461-35C= (n.461-35C=)
n.506-35C=
n.110-35C=
n.708-35C=
n.931-35C=
14g.76462510C>GCA2625793442ESRRBc.398-35C>G (n.398-35C>G)
c.413-35C>G (n.413-35C>G)
c.461-35C>G (n.461-35C>G)
n.506-35C>G
n.110-35C>G
n.708-35C>G
n.931-35C>G
 gnomAD v4
14g.76462510C>TCA615073312ESRRBc.398-35C>T (n.398-35C>T)
c.413-35C>T (n.413-35C>T)
c.461-35C>T (n.461-35C>T)
n.506-35C>T
n.110-35C>T
n.708-35C>T
n.931-35C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.76462511A>GCA2575584879ESRRBc.398-34A>G (n.398-34A>G)
c.413-34A>G (n.413-34A>G)
c.461-34A>G (n.461-34A>G)
n.506-34A>G
n.110-34A>G
n.708-34A>G
n.931-34A>G
14g.76462512G>ACA2575584880ESRRBc.398-33G>A (n.398-33G>A)
c.413-33G>A (n.413-33G>A)
c.461-33G>A (n.461-33G>A)
n.506-33G>A
n.110-33G>A
n.708-33G>A
n.931-33G>A
 gnomAD v4
14g.76462513C>ACA2575584881ESRRBc.398-32C>A (n.398-32C>A)
c.413-32C>A (n.413-32C>A)
c.461-32C>A (n.461-32C>A)
n.506-32C>A
n.110-32C>A
n.708-32C>A
n.931-32C>A
14g.76462513C=CA2147944356ESRRBc.398-32C= (n.398-32C=)
c.413-32C= (n.413-32C=)
c.461-32C= (n.461-32C=)
n.506-32C=
n.110-32C=
n.708-32C=
n.931-32C=
14g.76462513C>GCA263726910ESRRBc.398-32C>G (n.398-32C>G)
c.413-32C>G (n.413-32C>G)
c.461-32C>G (n.461-32C>G)
n.506-32C>G
n.110-32C>G
n.708-32C>G
n.931-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462513C>TCA708659669ESRRBc.398-32C>T (n.398-32C>T)
c.413-32C>T (n.413-32C>T)
c.461-32C>T (n.461-32C>T)
n.506-32C>T
n.110-32C>T
n.708-32C>T
n.931-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462514A>CCA2625793443ESRRBc.398-31A>C (n.398-31A>C)
c.413-31A>C (n.413-31A>C)
c.461-31A>C (n.461-31A>C)
n.506-31A>C
n.110-31A>C
n.708-31A>C
n.931-31A>C
 gnomAD v4
14g.76462515C>ACA2625793445ESRRBc.398-30C>A (n.398-30C>A)
c.413-30C>A (n.413-30C>A)
c.461-30C>A (n.461-30C>A)
n.506-30C>A
n.110-30C>A
n.708-30C>A
n.931-30C>A
 gnomAD v4
14g.76462515C>TCA2625793446ESRRBc.398-30C>T (n.398-30C>T)
c.413-30C>T (n.413-30C>T)
c.461-30C>T (n.461-30C>T)
n.506-30C>T
n.110-30C>T
n.708-30C>T
n.931-30C>T
 gnomAD v4
14g.76462517delCA2625793444ESRRBc.398-28del (n.398-28del)
c.413-28del (n.413-28del)
c.461-28del (n.461-28del)
n.506-28del
n.110-28del
n.708-28del
n.931-28del
 gnomAD v4
14g.76462516C>TCA2575584882ESRRBc.398-29C>T (n.398-29C>T)
c.413-29C>T (n.413-29C>T)
c.461-29C>T (n.461-29C>T)
n.506-29C>T
n.110-29C>T
n.708-29C>T
n.931-29C>T
14g.76462517C=CA2147944357ESRRBc.398-28C= (n.398-28C=)
c.413-28C= (n.413-28C=)
c.461-28C= (n.461-28C=)
n.506-28C=
n.110-28C=
n.708-28C=
n.931-28C=
14g.76462517C>TCA7281588ESRRBc.398-28C>T (n.398-28C>T)
c.413-28C>T (n.413-28C>T)
c.461-28C>T (n.461-28C>T)
n.506-28C>T
n.110-28C>T
n.708-28C>T
n.931-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462518G>ACA7281590ESRRBc.398-27G>A (n.398-27G>A)
c.413-27G>A (n.413-27G>A)
c.461-27G>A (n.461-27G>A)
n.506-27G>A
n.110-27G>A
n.708-27G>A
n.931-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462518G>CCA7281589ESRRBc.398-27G>C (n.398-27G>C)
c.413-27G>C (n.413-27G>C)
c.461-27G>C (n.461-27G>C)
n.506-27G>C
n.110-27G>C
n.708-27G>C
n.931-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462518G=CA2147944358ESRRBc.398-27G= (n.398-27G=)
c.413-27G= (n.413-27G=)
c.461-27G= (n.461-27G=)
n.506-27G=
n.110-27G=
n.708-27G=
n.931-27G=
14g.76462518G>TCA2625793447ESRRBc.398-27G>T (n.398-27G>T)
c.413-27G>T (n.413-27G>T)
c.461-27G>T (n.461-27G>T)
n.506-27G>T
n.110-27G>T
n.708-27G>T
n.931-27G>T
 gnomAD v4
14g.76462519G>ACA7281591ESRRBc.398-26G>A (n.398-26G>A)
c.413-26G>A (n.413-26G>A)
c.461-26G>A (n.461-26G>A)
n.506-26G>A
n.110-26G>A
n.708-26G>A
n.931-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462519G=CA2147944359ESRRBc.398-26G= (n.398-26G=)
c.413-26G= (n.413-26G=)
c.461-26G= (n.461-26G=)
n.506-26G=
n.110-26G=
n.708-26G=
n.931-26G=
14g.76462520C>ACA2625793448ESRRBc.398-25C>A (n.398-25C>A)
c.413-25C>A (n.413-25C>A)
c.461-25C>A (n.461-25C>A)
n.506-25C>A
n.110-25C>A
n.708-25C>A
n.931-25C>A
 gnomAD v4
14g.76462520C=CA2147944360ESRRBc.398-25C= (n.398-25C=)
c.413-25C= (n.413-25C=)
c.461-25C= (n.461-25C=)
n.506-25C=
n.110-25C=
n.708-25C=
n.931-25C=
14g.76462520C>TCA263726927ESRRBc.398-25C>T (n.398-25C>T)
c.413-25C>T (n.413-25C>T)
c.461-25C>T (n.461-25C>T)
n.506-25C>T
n.110-25C>T
n.708-25C>T
n.931-25C>T
 dbSNP
14g.76462523C>ACA2575584883ESRRBc.398-22C>A (n.398-22C>A)
c.413-22C>A (n.413-22C>A)
c.461-22C>A (n.461-22C>A)
n.506-22C>A
n.110-22C>A
n.708-22C>A
n.931-22C>A
14g.76462524C>ACA2625793449ESRRBc.398-21C>A (n.398-21C>A)
c.413-21C>A (n.413-21C>A)
c.461-21C>A (n.461-21C>A)
n.506-21C>A
n.110-21C>A
n.708-21C>A
n.931-21C>A
 gnomAD v4
14g.76462525C>ACA2625793450ESRRBc.398-20C>A (n.398-20C>A)
c.413-20C>A (n.413-20C>A)
c.461-20C>A (n.461-20C>A)
n.506-20C>A
n.110-20C>A
n.708-20C>A
n.931-20C>A
 gnomAD v4
14g.76462525C=CA2147944361ESRRBc.398-20C= (n.398-20C=)
c.413-20C= (n.413-20C=)
c.461-20C= (n.461-20C=)
n.506-20C=
n.110-20C=
n.708-20C=
n.931-20C=
14g.76462525C>TCA2147944362ESRRBc.398-20C>T (n.398-20C>T)
c.413-20C>T (n.413-20C>T)
c.461-20C>T (n.461-20C>T)
n.506-20C>T
n.110-20C>T
n.708-20C>T
n.931-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462527C=CA2147944363ESRRBc.398-18C= (n.398-18C=)
c.413-18C= (n.413-18C=)
c.461-18C= (n.461-18C=)
n.506-18C=
n.110-18C=
n.708-18C=
n.931-18C=
14g.76462527C>TCA2147944364ESRRBc.398-18C>T (n.398-18C>T)
c.413-18C>T (n.413-18C>T)
c.461-18C>T (n.461-18C>T)
n.506-18C>T
n.110-18C>T
n.708-18C>T
n.931-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462528T>CCA263726954ESRRBc.398-17T>C (n.398-17T>C)
c.413-17T>C (n.413-17T>C)
c.461-17T>C (n.461-17T>C)
n.506-17T>C
n.110-17T>C
n.708-17T>C
n.931-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.76462528T=CA2147944365ESRRBc.398-17T= (n.398-17T=)
c.413-17T= (n.413-17T=)
c.461-17T= (n.461-17T=)
n.506-17T=
n.110-17T=
n.708-17T=
n.931-17T=
14g.76462529C>GCA2625793451ESRRBc.398-16C>G (n.398-16C>G)
c.413-16C>G (n.413-16C>G)
c.461-16C>G (n.461-16C>G)
n.506-16C>G
n.110-16C>G
n.708-16C>G
n.931-16C>G
 gnomAD v4
14g.76462529C>TCA2625793452ESRRBc.398-16C>T (n.398-16C>T)
c.413-16C>T (n.413-16C>T)
c.461-16C>T (n.461-16C>T)
n.506-16C>T
n.110-16C>T
n.708-16C>T
n.931-16C>T
 gnomAD v4
14g.76462530T>CCA7281592ESRRBc.398-15T>C (n.398-15T>C)
c.413-15T>C (n.413-15T>C)
c.461-15T>C (n.461-15T>C)
n.506-15T>C
n.110-15T>C
n.708-15T>C
n.931-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462530T=CA2147944366ESRRBc.398-15T= (n.398-15T=)
c.413-15T= (n.413-15T=)
c.461-15T= (n.461-15T=)
n.506-15T=
n.110-15T=
n.708-15T=
n.931-15T=
14g.76462531G>ACA913946272ESRRBc.398-14G>A (n.398-14G>A)
c.413-14G>A (n.413-14G>A)
c.461-14G>A (n.461-14G>A)
n.506-14G>A
n.110-14G>A
n.708-14G>A
n.931-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462531G=CA2147944367ESRRBc.398-14G= (n.398-14G=)
c.413-14G= (n.413-14G=)
c.461-14G= (n.461-14G=)
n.506-14G=
n.110-14G=
n.708-14G=
n.931-14G=
14g.76462532T>GCA2625793453ESRRBc.398-13T>G (n.398-13T>G)
c.413-13T>G (n.413-13T>G)
c.461-13T>G (n.461-13T>G)
n.506-13T>G
n.110-13T>G
n.708-13T>G
n.931-13T>G
 gnomAD v4
14g.76462533G>ACA263726984ESRRBc.398-12G>A (n.398-12G>A)
c.413-12G>A (n.413-12G>A)
c.461-12G>A (n.461-12G>A)
n.506-12G>A
n.110-12G>A
n.708-12G>A
n.931-12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462533G>CCA2625793454ESRRBc.398-12G>C (n.398-12G>C)
c.413-12G>C (n.413-12G>C)
c.461-12G>C (n.461-12G>C)
n.506-12G>C
n.110-12G>C
n.708-12G>C
n.931-12G>C
 gnomAD v4
14g.76462533G=CA2147944368ESRRBc.398-12G= (n.398-12G=)
c.413-12G= (n.413-12G=)
c.461-12G= (n.461-12G=)
n.506-12G=
n.110-12G=
n.708-12G=
n.931-12G=
14g.76462535C=CA2147944369ESRRBc.398-10C= (n.398-10C=)
c.413-10C= (n.413-10C=)
c.461-10C= (n.461-10C=)
n.506-10C=
n.110-10C=
n.708-10C=
n.931-10C=
14g.76462535C>GCA615073317ESRRBc.398-10C>G (n.398-10C>G)
c.413-10C>G (n.413-10C>G)
c.461-10C>G (n.461-10C>G)
n.506-10C>G
n.110-10C>G
n.708-10C>G
n.931-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462535C>TCA2521979743ESRRBc.398-10C>T (n.398-10C>T)
c.413-10C>T (n.413-10C>T)
c.461-10C>T (n.461-10C>T)
n.506-10C>T
n.110-10C>T
n.708-10C>T
n.931-10C>T
14g.76462536T>CCA7281593ESRRBc.398-9T>C (n.398-9T>C)
c.413-9T>C (n.413-9T>C)
c.461-9T>C (n.461-9T>C)
n.506-9T>C
n.110-9T>C
n.708-9T>C
n.931-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462536T>GCA2625793455ESRRBc.398-9T>G (n.398-9T>G)
c.413-9T>G (n.413-9T>G)
c.461-9T>G (n.461-9T>G)
n.506-9T>G
n.110-9T>G
n.708-9T>G
n.931-9T>G
 gnomAD v4
14g.76462536T=CA2147944370ESRRBc.398-9T= (n.398-9T=)
c.413-9T= (n.413-9T=)
c.461-9T= (n.461-9T=)
n.506-9T=
n.110-9T=
n.708-9T=
n.931-9T=
14g.76462538G>ACA2571703010ESRRBc.398-7G>A (n.398-7G>A)
c.413-7G>A (n.413-7G>A)
c.461-7G>A (n.461-7G>A)
n.506-7G>A
n.110-7G>A
n.708-7G>A
n.931-7G>A
 gnomAD v4
14g.76462538G>CCA615073318ESRRBc.398-7G>C (n.398-7G>C)
c.413-7G>C (n.413-7G>C)
c.461-7G>C (n.461-7G>C)
n.506-7G>C
n.110-7G>C
n.708-7G>C
n.931-7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462538G=CA2147944371ESRRBc.398-7G= (n.398-7G=)
c.413-7G= (n.413-7G=)
c.461-7G= (n.461-7G=)
n.506-7G=
n.110-7G=
n.708-7G=
n.931-7G=
14g.76462541G>ACA2625793456ESRRBc.398-4G>A (n.398-4G>A)
c.413-4G>A (n.413-4G>A)
c.461-4G>A (n.461-4G>A)
n.506-4G>A
n.110-4G>A
n.708-4G>A
n.931-4G>A
 gnomAD v4
14g.76462541G>CCA2575584884ESRRBc.398-4G>C (n.398-4G>C)
c.413-4G>C (n.413-4G>C)
c.461-4G>C (n.461-4G>C)
n.506-4G>C
n.110-4G>C
n.708-4G>C
n.931-4G>C
14g.76462541G>TCA2802216664ESRRBc.398-4G>T (n.398-4G>T)
c.413-4G>T (n.413-4G>T)
c.461-4G>T (n.461-4G>T)
n.506-4G>T
n.110-4G>T
n.708-4G>T
n.931-4G>T
14g.76462542C>ACA2625793457ESRRBc.398-3C>A (n.398-3C>A)
c.413-3C>A (n.413-3C>A)
c.461-3C>A (n.461-3C>A)
n.506-3C>A
n.110-3C>A
n.708-3C>A
n.931-3C>A
 gnomAD v4
14g.76462543A>CCA390476549ESRRBc.398-2A>C (n.398-2A>C)
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
n.506-2A>C
n.110-2A>C
n.708-2A>C
n.931-2A>C
14g.76462543A>GCA390476551ESRRBc.398-2A>G (n.398-2A>G)
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
n.506-2A>G
n.110-2A>G
n.708-2A>G
n.931-2A>G
14g.76462543A>TCA390476550ESRRBc.398-2A>T (n.398-2A>T)
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
n.506-2A>T
n.110-2A>T
n.708-2A>T
n.931-2A>T
14g.76462544G>ACA390476552ESRRBc.398-1G>A (n.398-1G>A)
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
n.506-1G>A
n.110-1G>A
n.708-1G>A
n.931-1G>A
14g.76462544G>CCA390476553ESRRBc.398-1G>C (n.398-1G>C)
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
n.506-1G>C
n.110-1G>C
n.708-1G>C
n.931-1G>C
14g.76462544G>TCA390476554ESRRBc.398-1G>T (n.398-1G>T)
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
n.506-1G>T
n.110-1G>T
n.708-1G>T
n.931-1G>T
14g.76462545G>ACA390476555ESRRBc.398G>A (p.Gly133Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.506G>A
n.110G>A
n.708G>A
n.931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462545G>CCA390476556ESRRBc.398G>C (p.Gly133Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.506G>C
n.110G>C
n.708G>C
n.931G>C
14g.76462545G=CA2147944372ESRRBc.398G= (p.Gly133=)
c.413G= (p.Gly138=)
c.461G= (p.Gly154=)
n.506G=
n.110G=
n.708G=
n.931G=
14g.76462545G>TCA390476557ESRRBc.398G>T (p.Gly133Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.506G>T
n.110G>T
n.708G>T
n.931G>T
14g.76462546G>ACA487193228ESRRBc.399G>A (p.Gly133=)
c.414G>A (p.Gly138=)
c.462G>A (p.Gly154=)
n.507G>A
n.111G>A
n.709G>A
n.932G>A
14g.76462546G>CCA487193227ESRRBc.399G>C (p.Gly133=)
c.414G>C (p.Gly138=)
c.462G>C (p.Gly154=)
n.507G>C
n.111G>C
n.709G>C
n.932G>C
14g.76462546G>TCA487193226ESRRBc.399G>T (p.Gly133=)
c.414G>T (p.Gly138=)
c.462G>T (p.Gly154=)
n.507G>T
n.111G>T
n.709G>T
n.932G>T
 COSMIC COSMIC
14g.76462547A>CCA390476558ESRRBc.400A>C (p.Asn134His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.508A>C
n.112A>C
n.710A>C
n.933A>C
14g.76462547A>GCA390476559ESRRBc.400A>G (p.Asn134Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.508A>G
n.112A>G
n.710A>G
n.933A>G
14g.76462547A>TCA390476560ESRRBc.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.508A>T
n.112A>T
n.710A>T
n.933A>T
14g.76462548A>CCA390476561ESRRBc.401A>C (p.Asn134Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.509A>C
n.113A>C
n.711A>C
n.934A>C
14g.76462548A>GCA390476562ESRRBc.401A>G (p.Asn134Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.509A>G
n.113A>G
n.711A>G
n.934A>G
14g.76462548A>TCA390476563ESRRBc.401A>T (p.Asn134Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.509A>T
n.113A>T
n.711A>T
n.934A>T
 gnomAD v4
14g.76462549C>ACA390476565ESRRBc.402C>A (p.Asn134Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.510C>A
n.114C>A
n.712C>A
n.935C>A
14g.76462549C=CA2147944373ESRRBc.402C= (p.Asn134=)
c.417C= (p.Asn139=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.510C=
n.114C=
n.712C=
n.935C=
14g.76462549C>GCA390476564ESRRBc.402C>G (p.Asn134Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.510C>G
n.114C>G
n.712C>G
n.935C>G
14g.76462549C>TCA263726997ESRRBc.402C>T (p.Asn134=)
c.417C>T (p.Asn139=)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.510C>T
n.114C>T
n.712C>T
n.935C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462550A=CA2147944374ESRRBc.403A= (p.Ile135=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.511A=
n.115A=
n.713A=
n.936A=
14g.76462550A>CCA390476566ESRRBc.403A>C (p.Ile135Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.511A>C
n.115A>C
n.713A>C
n.936A>C
14g.76462550A>GCA7281594ESRRBc.403A>G (p.Ile135Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.511A>G
n.115A>G
n.713A>G
n.936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462550A>TCA390476567ESRRBc.403A>T (p.Ile135Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.511A>T
n.115A>T
n.713A>T
n.936A>T
14g.76462551T>ACA390476568ESRRBc.404T>A (p.Ile135Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.512T>A
n.116T>A
n.714T>A
n.937T>A
 gnomAD v4
14g.76462551T>CCA390476569ESRRBc.404T>C (p.Ile135Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.512T>C
n.116T>C
n.714T>C
n.937T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462551T>GCA390476570ESRRBc.404T>G (p.Ile135Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.512T>G
n.116T>G
n.714T>G
n.937T>G
14g.76462551T=CA2147944375ESRRBc.404T= (p.Ile135=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.467T= (p.Ile156=)
n.512T=
n.116T=
n.714T=
n.937T=
14g.76462552T>ACA487193261ESRRBc.405T>A (p.Ile135=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.468T>A (p.Ile156=)
n.513T>A
n.117T>A
n.715T>A
n.938T>A
14g.76462552T>CCA487193258ESRRBc.405T>C (p.Ile135=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.468T>C (p.Ile156=)
n.513T>C
n.117T>C
n.715T>C
n.938T>C
 dbSNP
14g.76462552T>GCA390476571ESRRBc.405T>G (p.Ile135Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.468T>G (p.Ile156Met)
n.513T>G
n.117T>G
n.715T>G
n.938T>G
14g.76462552T=CA2147944376ESRRBc.405T= (p.Ile135=)
c.420T= (p.Ile140=)
c.468T= (p.Ile156=)
n.513T=
n.117T=
n.715T=
n.938T=
14g.76462553G>ACA7281595ESRRBc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.514G>A
n.118G>A
n.716G>A
n.939G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462553G>CCA390476572ESRRBc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.514G>C
n.118G>C
n.716G>C
n.939G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462553G=CA2147944377ESRRBc.406G= (p.Glu136=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.514G=
n.118G=
n.716G=
n.939G=
14g.76462553G>TCA390476573ESRRBc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.514G>T
n.118G>T
n.716G>T
n.939G>T
14g.76462554A>CCA390476574ESRRBc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.515A>C
n.119A>C
n.717A>C
n.940A>C
14g.76462554A>GCA390476575ESRRBc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.515A>G
n.119A>G
n.717A>G
n.940A>G
14g.76462554A>TCA390476576ESRRBc.407A>T (p.Glu136Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.515A>T
n.119A>T
n.717A>T
n.940A>T
14g.76462555G>ACA263727004ESRRBc.408G>A (p.Glu136=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.516G>A
n.120G>A
n.718G>A
n.941G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462555G>CCA390476578ESRRBc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.516G>C
n.120G>C
n.718G>C
n.941G>C
14g.76462555G=CA2147944378ESRRBc.408G= (p.Glu136=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.471G= (p.Glu157=)
n.516G=
n.120G=
n.718G=
n.941G=
14g.76462555G>TCA390476577ESRRBc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.516G>T
n.120G>T
n.718G>T
n.941G>T
 gnomAD v4
14g.76462556T>ACA390476579ESRRBc.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.517T>A
n.121T>A
n.719T>A
n.942T>A
14g.76462556T>CCA390476580ESRRBc.409T>C (p.Tyr137His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
n.517T>C
n.121T>C
n.719T>C
n.942T>C
14g.76462556T>GCA390476581ESRRBc.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.517T>G
n.121T>G
n.719T>G
n.942T>G
14g.76462557A>CCA390476582ESRRBc.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.518A>C
n.122A>C
n.720A>C
n.943A>C
14g.76462557A>GCA390476583ESRRBc.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.518A>G
n.122A>G
n.720A>G
n.943A>G
14g.76462557A>TCA390476584ESRRBc.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.518A>T
n.122A>T
n.720A>T
n.943A>T
14g.76462558C>ACA390476585ESRRBc.411C>A (p.Tyr137Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.519C>A
n.123C>A
n.721C>A
n.944C>A
14g.76462558C=CA2147944379ESRRBc.411C= (p.Tyr137=)
c.426C= (p.Tyr142=)
c.474C= (p.Tyr158=)
n.519C=
n.123C=
n.721C=
n.944C=
14g.76462558C>GCA390476586ESRRBc.411C>G (p.Tyr137Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.519C>G
n.123C>G
n.721C>G
n.944C>G
14g.76462558C>TCA263727006ESRRBc.411C>T (p.Tyr137=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
n.519C>T
n.123C>T
n.721C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462559A=CA2147944380ESRRBc.412A= (p.Ser138=)
c.427A= (p.Ser143=)
c.475A= (p.Ser159=)
n.520A=
n.124A=
n.722A=
n.945A=
14g.76462559A>CCA390476587ESRRBc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.520A>C
n.124A>C
n.722A>C
n.945A>C
14g.76462559A>GCA7281596ESRRBc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.520A>G
n.124A>G
n.722A>G
n.945A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462559A>TCA390476588ESRRBc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.520A>T
n.124A>T
n.722A>T
n.945A>T
14g.76462560G>ACA390476591ESRRBc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.521G>A
n.125G>A
n.723G>A
n.946G>A
 gnomAD v4
14g.76462560G>CCA390476590ESRRBc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.521G>C
n.125G>C
n.723G>C
n.946G>C
14g.76462560G>TCA390476589ESRRBc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.521G>T
n.125G>T
n.723G>T
n.946G>T
14g.76462561C>ACA390476592ESRRBc.414C>A (p.Ser138Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.522C>A
n.126C>A
n.724C>A
n.947C>A
14g.76462561C=CA2147944381ESRRBc.414C= (p.Ser138=)
c.429C= (p.Ser143=)
c.477C= (p.Ser159=)
n.522C=
n.126C=
n.724C=
n.947C=
14g.76462561C>GCA390476593ESRRBc.414C>G (p.Ser138Arg)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.522C>G
n.126C>G
n.724C>G
n.947C>G
14g.76462561C>TCA7281597ESRRBc.414C>T (p.Ser138=)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.522C>T
n.126C>T
n.724C>T
n.947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462562T>ACA390476594ESRRBc.415T>A (p.Cys139Ser)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
n.523T>A
n.127T>A
n.725T>A
n.948T>A
14g.76462562T>CCA390476595ESRRBc.415T>C (p.Cys139Arg)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.523T>C
n.127T>C
n.725T>C
n.948T>C
14g.76462562T>GCA390476596ESRRBc.415T>G (p.Cys139Gly)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.523T>G
n.127T>G
n.725T>G
n.948T>G
14g.76462563G>ACA390476597ESRRBc.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.524G>A
n.128G>A
n.726G>A
n.949G>A
 gnomAD v4
14g.76462563G>CCA390476598ESRRBc.416G>C (p.Cys139Ser)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.524G>C
n.128G>C
n.726G>C
n.949G>C
14g.76462563G>TCA390476599ESRRBc.416G>T (p.Cys139Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.524G>T
n.128G>T
n.726G>T
n.949G>T
14g.76462564C>ACA390476600ESRRBc.417C>A (p.Cys139Ter)
c.432C>A (p.Cys144Ter)
c.480C>A (p.Cys160Ter)
n.525C>A
n.129C>A
n.727C>A
n.950C>A
14g.76462564C=CA2147944382ESRRBc.417C= (p.Cys139=)
c.432C= (p.Cys144=)
c.480C= (p.Cys160=)
n.525C=
n.129C=
n.727C=
n.950C=
14g.76462564C>GCA390476601ESRRBc.417C>G (p.Cys139Trp)
c.432C>G (p.Cys144Trp)
c.480C>G (p.Cys160Trp)
n.525C>G
n.129C>G
n.727C>G
n.950C>G
14g.76462564C>TCA10641049ESRRBc.417C>T (p.Cys139=)
c.432C>T (p.Cys144=)
c.480C>T (p.Cys160=)
n.525C>T
n.129C>T
n.727C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462565C>ACA390476603ESRRBc.418C>A (p.Pro140Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.526C>A
n.130C>A
n.728C>A
n.951C>A
14g.76462565C>GCA390476604ESRRBc.418C>G (p.Pro140Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.526C>G
n.130C>G
n.728C>G
n.951C>G
14g.76462565C>TCA390476602ESRRBc.418C>T (p.Pro140Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.526C>T
n.130C>T
n.728C>T
n.951C>T
14g.76462566C>ACA390476606ESRRBc.419C>A (p.Pro140Gln)
c.434C>A (p.Pro145Gln)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
n.527C>A
n.131C>A
n.729C>A
n.952C>A
14g.76462566C=CA2147944383ESRRBc.419C= (p.Pro140=)
c.434C= (p.Pro145=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.527C=
n.131C=
n.729C=
n.952C=
14g.76462566C>GCA390476605ESRRBc.419C>G (p.Pro140Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.527C>G
n.131C>G
n.729C>G
n.952C>G
14g.76462566C>TCA7281598ESRRBc.419C>T (p.Pro140Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.527C>T
n.131C>T
n.729C>T
n.952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462567G>ACA7281599ESRRBc.420G>A (p.Pro140=)
c.435G>A (p.Pro145=)
c.483G>A (p.Pro161=)
n.528G>A
n.132G>A
n.730G>A
n.953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462567G>CCA487193318ESRRBc.420G>C (p.Pro140=)
c.435G>C (p.Pro145=)
c.483G>C (p.Pro161=)
n.528G>C
n.132G>C
n.730G>C
n.953G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.76462567G=CA2147944384ESRRBc.420G= (p.Pro140=)
c.435G= (p.Pro145=)
c.483G= (p.Pro161=)
n.528G=
n.132G=
n.730G=
n.953G=
14g.76462567G>TCA487193320ESRRBc.420G>T (p.Pro140=)
c.435G>T (p.Pro145=)
c.483G>T (p.Pro161=)
n.528G>T
n.132G>T
n.730G>T
n.953G>T
14g.76462568G>ACA390476607ESRRBc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.529G>A
n.133G>A
n.731G>A
n.954G>A
14g.76462568G>CCA390476608ESRRBc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.529G>C
n.133G>C
n.731G>C
n.954G>C
14g.76462568G>TCA390476609ESRRBc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.529G>T
n.133G>T
n.731G>T
n.954G>T
14g.76462569C>ACA390476610ESRRBc.422C>A (p.Ala141Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.530C>A
n.134C>A
n.732C>A
n.955C>A
14g.76462569C>GCA390476611ESRRBc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.530C>G
n.134C>G
n.732C>G
n.955C>G
14g.76462569C>TCA390476612ESRRBc.422C>T (p.Ala141Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.530C>T
n.134C>T
n.732C>T
n.955C>T
 COSMIC COSMIC
14g.76462570C>ACA487193328ESRRBc.423C>A (p.Ala141=)
c.438C>A (p.Ala146=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.531C>A
n.135C>A
n.733C>A
n.956C>A
14g.76462570C>GCA487193330ESRRBc.423C>G (p.Ala141=)
c.438C>G (p.Ala146=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.531C>G
n.135C>G
n.733C>G
n.956C>G
14g.76462570C>TCA487193332ESRRBc.423C>T (p.Ala141=)
c.438C>T (p.Ala146=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.531C>T
n.135C>T
n.733C>T
n.956C>T
14g.76462571A=CA2147944385ESRRBc.424A= (p.Thr142=)
c.439A= (p.Thr147=)
c.487A= (p.Thr163=)
n.532A=
n.136A=
n.734A=
n.957A=
14g.76462571A>CCA390476613ESRRBc.424A>C (p.Thr142Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.532A>C
n.136A>C
n.734A>C
n.957A>C
 gnomAD v4
14g.76462571A>GCA390476614ESRRBc.424A>G (p.Thr142Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.532A>G
n.136A>G
n.734A>G
n.957A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462571A>TCA390476615ESRRBc.424A>T (p.Thr142Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.532A>T
n.136A>T
n.734A>T
n.957A>T
14g.76462572C>ACA390476618ESRRBc.425C>A (p.Thr142Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.533C>A
n.137C>A
n.735C>A
n.958C>A
14g.76462572C>GCA390476616ESRRBc.425C>G (p.Thr142Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.533C>G
n.137C>G
n.735C>G
n.958C>G
 COSMIC COSMIC
14g.76462572C>TCA390476617ESRRBc.425C>T (p.Thr142Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.533C>T
n.137C>T
n.735C>T
n.958C>T
14g.76462572_76462575delinsCCAACA2147944386ESRRBc.425_428delinsCCAA (p.Thr142=)
c.440_443delinsCCAA (p.Thr147=)
c.488_491delinsCCAA (p.Thr163=)
n.533_536delinsCCAA
n.137_140delinsCCAA
n.735_738delinsCCAA
n.958_961delinsCCAA
14g.76462573C>ACA487193341ESRRBc.426C>A (p.Thr142=)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.489C>A (p.Thr163=)
n.534C>A
n.138C>A
n.736C>A
n.959C>A
14g.76462573C>GCA487193342ESRRBc.426C>G (p.Thr142=)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.489C>G (p.Thr163=)
n.534C>G
n.138C>G
n.736C>G
n.959C>G
14g.76462573C>TCA487193344ESRRBc.426C>T (p.Thr142=)
c.441C>T (p.Thr147=)
c.489C>T (p.Thr163=)
n.534C>T
n.138C>T
n.736C>T
n.959C>T
14g.76462574_76462576delCA708659725ESRRBc.427_429del (p.Asn143del)
c.442_444del (p.Asn148del)
c.490_492del (p.Asn164del)
n.535_537del
n.139_141del
n.737_739del
n.960_962del
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462574A=CA2147944387ESRRBc.427A= (p.Asn143=)
c.442A= (p.Asn148=)
c.490A= (p.Asn164=)
n.535A=
n.139A=
n.737A=
n.960A=
14g.76462574A>CCA390476619ESRRBc.427A>C (p.Asn143His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.535A>C
n.139A>C
n.737A>C
n.960A>C
14g.76462574A>GCA390476620ESRRBc.427A>G (p.Asn143Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.535A>G
n.139A>G
n.737A>G
n.960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462574A>TCA390476621ESRRBc.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.535A>T
n.139A>T
n.737A>T
n.960A>T
14g.76462575A>CCA390476622ESRRBc.428A>C (p.Asn143Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.536A>C
n.140A>C
n.738A>C
n.961A>C
14g.76462575A>GCA390476623ESRRBc.428A>G (p.Asn143Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.536A>G
n.140A>G
n.738A>G
n.961A>G
14g.76462575A>TCA390476624ESRRBc.428A>T (p.Asn143Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.536A>T
n.140A>T
n.738A>T
n.961A>T
14g.76462576C>ACA263727037ESRRBc.429C>A (p.Asn143Lys)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.537C>A
n.141C>A
n.739C>A
n.962C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462576C=CA2147944388ESRRBc.429C= (p.Asn143=)
c.444C= (p.Asn148=)
c.492C= (p.Asn164=)
n.537C=
n.141C=
n.739C=
n.962C=
14g.76462576C>GCA390476625ESRRBc.429C>G (p.Asn143Lys)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.537C>G
n.141C>G
n.739C>G
n.962C>G
 gnomAD v4
14g.76462576C>TCA7281600ESRRBc.429C>T (p.Asn143=)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.492C>T (p.Asn164=)
n.537C>T
n.141C>T
n.739C>T
n.962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462577G>ACA7281601ESRRBc.430G>A (p.Glu144Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.538G>A
n.142G>A
n.740G>A
n.963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462577G>CCA390476629ESRRBc.430G>C (p.Glu144Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.538G>C
n.142G>C
n.740G>C
n.963G>C
14g.76462577G=CA2147944389ESRRBc.430G= (p.Glu144=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.538G=
n.142G=
n.740G=
n.963G=
14g.76462577G>TCA390476631ESRRBc.430G>T (p.Glu144Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.538G>T
n.142G>T
n.740G>T
n.963G>T
14g.76462578A>CCA390476635ESRRBc.431A>C (p.Glu144Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.539A>C
n.143A>C
n.741A>C
n.964A>C
 gnomAD v4
14g.76462578A>GCA390476637ESRRBc.431A>G (p.Glu144Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.539A>G
n.143A>G
n.741A>G
n.964A>G
14g.76462578A>TCA390476634ESRRBc.431A>T (p.Glu144Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.539A>T
n.143A>T
n.741A>T
n.964A>T
 gnomAD v4
14g.76462579G>ACA487193364ESRRBc.432G>A (p.Glu144=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.540G>A
n.144G>A
n.742G>A
n.965G>A
 gnomAD v4
14g.76462579G>CCA390476639ESRRBc.432G>C (p.Glu144Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.540G>C
n.144G>C
n.742G>C
n.965G>C
14g.76462579G=CA2147944390ESRRBc.432G= (p.Glu144=)
c.447G= (p.Glu149=)
c.495G= (p.Glu165=)
n.540G=
n.144G=
n.742G=
n.965G=
14g.76462579G>TCA7281602ESRRBc.432G>T (p.Glu144Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.540G>T
n.144G>T
n.742G>T
n.965G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462580T>ACA390476642ESRRBc.433T>A (p.Cys145Ser)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.541T>A
n.145T>A
n.743T>A
n.966T>A
14g.76462580T>CCA390476644ESRRBc.433T>C (p.Cys145Arg)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.541T>C
n.145T>C
n.743T>C
n.966T>C
14g.76462580T>GCA390476646ESRRBc.433T>G (p.Cys145Gly)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.541T>G
n.145T>G
n.743T>G
n.966T>G
14g.76462581G>ACA390476652ESRRBc.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.542G>A
n.146G>A
n.744G>A
n.967G>A
14g.76462581G>CCA390476651ESRRBc.434G>C (p.Cys145Ser)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.542G>C
n.146G>C
n.744G>C
n.967G>C
14g.76462581G>TCA390476649ESRRBc.434G>T (p.Cys145Phe)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.542G>T
n.146G>T
n.744G>T
n.967G>T
14g.76462582C>ACA390476655ESRRBc.435C>A (p.Cys145Ter)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.543C>A
n.147C>A
n.745C>A
n.968C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.76462582C=CA2147944391ESRRBc.435C= (p.Cys145=)
c.450C= (p.Cys150=)
c.498C= (p.Cys166=)
n.543C=
n.147C=
n.745C=
n.968C=
14g.76462582C>GCA390476656ESRRBc.435C>G (p.Cys145Trp)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.543C>G
n.147C>G
n.745C>G
n.968C>G
14g.76462582C>TCA7281603ESRRBc.435C>T (p.Cys145=)
c.450C>T (p.Cys150=)
c.498C>T (p.Cys166=)
n.543C>T
n.147C>T
n.745C>T
n.968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462583G>ACA7281604ESRRBc.436G>A (p.Glu146Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.544G>A
n.148G>A
n.746G>A
n.969G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462583G>CCA390476660ESRRBc.436G>C (p.Glu146Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.544G>C
n.148G>C
n.746G>C
n.969G>C
14g.76462583G=CA2147944395ESRRBc.436G= (p.Glu146=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.544G=
n.148G=
n.746G=
n.969G=
14g.76462583G>TCA390476662ESRRBc.436G>T (p.Glu146Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.544G>T
n.148G>T
n.746G>T
n.969G>T
14g.76462584A>CCA390476664ESRRBc.437A>C (p.Glu146Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.545A>C
n.149A>C
n.747A>C
n.970A>C
14g.76462584A>GCA390476668ESRRBc.437A>G (p.Glu146Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.545A>G
n.149A>G
n.747A>G
n.970A>G
14g.76462584A>TCA390476666ESRRBc.437A>T (p.Glu146Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.545A>T
n.149A>T
n.747A>T
n.970A>T
14g.76462585G>ACA487193383ESRRBc.438G>A (p.Glu146=)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.546G>A
n.150G>A
n.748G>A
n.971G>A
 gnomAD v4
14g.76462585G>CCA390476670ESRRBc.438G>C (p.Glu146Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.546G>C
n.150G>C
n.748G>C
n.971G>C
14g.76462585G>TCA390476671ESRRBc.438G>T (p.Glu146Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.546G>T
n.150G>T
n.748G>T
n.971G>T
14g.76462586A=CA2147944400ESRRBc.439A= (p.Ile147=)
c.454A= (p.Ile152=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.547A=
n.151A=
n.749A=
n.972A=
14g.76462586A>CCA390476672ESRRBc.439A>C (p.Ile147Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.547A>C
n.151A>C
n.749A>C
n.972A>C
 gnomAD v4
14g.76462586A>GCA263727050ESRRBc.439A>G (p.Ile147Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.547A>G
n.151A>G
n.749A>G
n.972A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462586A>TCA390476675ESRRBc.439A>T (p.Ile147Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.547A>T
n.151A>T
n.749A>T
n.972A>T

Number of alleles fetched