Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.76462476A>G | CA2625793414 | ESRRB | c.398-69A>G (n.398-69A>G) c.413-69A>G (n.413-69A>G) c.461-69A>G (n.461-69A>G) n.506-69A>G n.110-69A>G n.708-69A>G n.931-69A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462476A>T | CA2575584869 | ESRRB | c.398-69A>T (n.398-69A>T) c.413-69A>T (n.413-69A>T) c.461-69A>T (n.461-69A>T) n.506-69A>T n.110-69A>T n.708-69A>T n.931-69A>T | |
14 | g.76462477G>T | CA2625793415 | ESRRB | c.398-68G>T (n.398-68G>T) c.413-68G>T (n.413-68G>T) c.461-68G>T (n.461-68G>T) n.506-68G>T n.110-68G>T n.708-68G>T n.931-68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462478C>A | CA2575584870 | ESRRB | c.398-67C>A (n.398-67C>A) c.413-67C>A (n.413-67C>A) c.461-67C>A (n.461-67C>A) n.506-67C>A n.110-67C>A n.708-67C>A n.931-67C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462478C>T | CA2575584871 | ESRRB | c.398-67C>T (n.398-67C>T) c.413-67C>T (n.413-67C>T) c.461-67C>T (n.461-67C>T) n.506-67C>T n.110-67C>T n.708-67C>T n.931-67C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462479C>A | CA656034491 | ESRRB | c.398-66C>A (n.398-66C>A) c.413-66C>A (n.413-66C>A) c.461-66C>A (n.461-66C>A) n.506-66C>A n.110-66C>A n.708-66C>A n.931-66C>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.76462479C>G | CA2842090220 | ESRRB | c.398-66C>G (n.398-66C>G) c.413-66C>G (n.413-66C>G) c.461-66C>G (n.461-66C>G) n.506-66C>G n.110-66C>G n.708-66C>G n.931-66C>G | |
14 | g.76462479C>T | CA2625793416 | ESRRB | c.398-66C>T (n.398-66C>T) c.413-66C>T (n.413-66C>T) c.461-66C>T (n.461-66C>T) n.506-66C>T n.110-66C>T n.708-66C>T n.931-66C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462480C>A | CA2625793417 | ESRRB | c.398-65C>A (n.398-65C>A) c.413-65C>A (n.413-65C>A) c.461-65C>A (n.461-65C>A) n.506-65C>A n.110-65C>A n.708-65C>A n.931-65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462480C>G | CA2625793418 | ESRRB | c.398-65C>G (n.398-65C>G) c.413-65C>G (n.413-65C>G) c.461-65C>G (n.461-65C>G) n.506-65C>G n.110-65C>G n.708-65C>G n.931-65C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462481T>A | CA2839153386 | ESRRB | c.398-64T>A (n.398-64T>A) c.413-64T>A (n.413-64T>A) c.461-64T>A (n.461-64T>A) n.506-64T>A n.110-64T>A n.708-64T>A n.931-64T>A | |
14 | g.76462481T>C | CA2575584872 | ESRRB | c.398-64T>C (n.398-64T>C) c.413-64T>C (n.413-64T>C) c.461-64T>C (n.461-64T>C) n.506-64T>C n.110-64T>C n.708-64T>C n.931-64T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462482G>A | CA2147944331 | ESRRB | c.398-63G>A (n.398-63G>A) c.413-63G>A (n.413-63G>A) c.461-63G>A (n.461-63G>A) n.506-63G>A n.110-63G>A n.708-63G>A n.931-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462482G= | CA2147944330 | ESRRB | c.398-63G= (n.398-63G=) c.413-63G= (n.413-63G=) c.461-63G= (n.461-63G=) n.506-63G= n.110-63G= n.708-63G= n.931-63G= | |
14 | g.76462482G>T | CA2625793419 | ESRRB | c.398-63G>T (n.398-63G>T) c.413-63G>T (n.413-63G>T) c.461-63G>T (n.461-63G>T) n.506-63G>T n.110-63G>T n.708-63G>T n.931-63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462483C>A | CA2147944334 | ESRRB | c.398-62C>A (n.398-62C>A) c.413-62C>A (n.413-62C>A) c.461-62C>A (n.461-62C>A) n.506-62C>A n.110-62C>A n.708-62C>A n.931-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462483C= | CA2147944333 | ESRRB | c.398-62C= (n.398-62C=) c.413-62C= (n.413-62C=) c.461-62C= (n.461-62C=) n.506-62C= n.110-62C= n.708-62C= n.931-62C= | |
14 | g.76462483C>G | CA2147944332 | ESRRB | c.398-62C>G (n.398-62C>G) c.413-62C>G (n.413-62C>G) c.461-62C>G (n.461-62C>G) n.506-62C>G n.110-62C>G n.708-62C>G n.931-62C>G | dbSNP |
14 | g.76462483C>T | CA263726865 | ESRRB | c.398-62C>T (n.398-62C>T) c.413-62C>T (n.413-62C>T) c.461-62C>T (n.461-62C>T) n.506-62C>T n.110-62C>T n.708-62C>T n.931-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462484G>A | CA708659656 | ESRRB | c.398-61G>A (n.398-61G>A) c.413-61G>A (n.413-61G>A) c.461-61G>A (n.461-61G>A) n.506-61G>A n.110-61G>A n.708-61G>A n.931-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462484G= | CA2147944335 | ESRRB | c.398-61G= (n.398-61G=) c.413-61G= (n.413-61G=) c.461-61G= (n.461-61G=) n.506-61G= n.110-61G= n.708-61G= n.931-61G= | |
14 | g.76462484G>T | CA708659657 | ESRRB | c.398-61G>T (n.398-61G>T) c.413-61G>T (n.413-61G>T) c.461-61G>T (n.461-61G>T) n.506-61G>T n.110-61G>T n.708-61G>T n.931-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462486_76462506del | CA2625793420 | ESRRB | c.398-59_398-39del (n.398-59_398-39del) c.413-59_413-39del (n.413-59_413-39del) c.461-59_461-39del (n.461-59_461-39del) n.506-59_506-39del n.110-59_110-39del n.708-59_708-39del n.931-59_931-39del | gnomAD v4 |
14 | g.76462485C>A | CA2575584873 | ESRRB | c.398-60C>A (n.398-60C>A) c.413-60C>A (n.413-60C>A) c.461-60C>A (n.461-60C>A) n.506-60C>A n.110-60C>A n.708-60C>A n.931-60C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462485C= | CA2147944336 | ESRRB | c.398-60C= (n.398-60C=) c.413-60C= (n.413-60C=) c.461-60C= (n.461-60C=) n.506-60C= n.110-60C= n.708-60C= n.931-60C= | |
14 | g.76462485C>T | CA263726877 | ESRRB | c.398-60C>T (n.398-60C>T) c.413-60C>T (n.413-60C>T) c.461-60C>T (n.461-60C>T) n.506-60C>T n.110-60C>T n.708-60C>T n.931-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462486del | CA2625793421 | ESRRB | c.398-59del (n.398-59del) c.413-59del (n.413-59del) c.461-59del (n.461-59del) n.506-59del n.110-59del n.708-59del n.931-59del | gnomAD v4 |
14 | g.76462486T>C | CA263726879 | ESRRB | c.398-59T>C (n.398-59T>C) c.413-59T>C (n.413-59T>C) c.461-59T>C (n.461-59T>C) n.506-59T>C n.110-59T>C n.708-59T>C n.931-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462486T= | CA2147944337 | ESRRB | c.398-59T= (n.398-59T=) c.413-59T= (n.413-59T=) c.461-59T= (n.461-59T=) n.506-59T= n.110-59T= n.708-59T= n.931-59T= | |
14 | g.76462487G>A | CA2625793422 | ESRRB | c.398-58G>A (n.398-58G>A) c.413-58G>A (n.413-58G>A) c.461-58G>A (n.461-58G>A) n.506-58G>A n.110-58G>A n.708-58G>A n.931-58G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462487G>T | CA2625793423 | ESRRB | c.398-58G>T (n.398-58G>T) c.413-58G>T (n.413-58G>T) c.461-58G>T (n.461-58G>T) n.506-58G>T n.110-58G>T n.708-58G>T n.931-58G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462488G>A | CA2625793424 | ESRRB | c.398-57G>A (n.398-57G>A) c.413-57G>A (n.413-57G>A) c.461-57G>A (n.461-57G>A) n.506-57G>A n.110-57G>A n.708-57G>A n.931-57G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462488G>T | CA2625793425 | ESRRB | c.398-57G>T (n.398-57G>T) c.413-57G>T (n.413-57G>T) c.461-57G>T (n.461-57G>T) n.506-57G>T n.110-57G>T n.708-57G>T n.931-57G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462489C>A | CA2147944339 | ESRRB | c.398-56C>A (n.398-56C>A) c.413-56C>A (n.413-56C>A) c.461-56C>A (n.461-56C>A) n.506-56C>A n.110-56C>A n.708-56C>A n.931-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462489C= | CA2147944338 | ESRRB | c.398-56C= (n.398-56C=) c.413-56C= (n.413-56C=) c.461-56C= (n.461-56C=) n.506-56C= n.110-56C= n.708-56C= n.931-56C= | |
14 | g.76462489C>T | CA2625793426 | ESRRB | c.398-56C>T (n.398-56C>T) c.413-56C>T (n.413-56C>T) c.461-56C>T (n.461-56C>T) n.506-56C>T n.110-56C>T n.708-56C>T n.931-56C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462490A>C | CA2625793427 | ESRRB | c.398-55A>C (n.398-55A>C) c.413-55A>C (n.413-55A>C) c.461-55A>C (n.461-55A>C) n.506-55A>C n.110-55A>C n.708-55A>C n.931-55A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462490A>T | CA2575584874 | ESRRB | c.398-55A>T (n.398-55A>T) c.413-55A>T (n.413-55A>T) c.461-55A>T (n.461-55A>T) n.506-55A>T n.110-55A>T n.708-55A>T n.931-55A>T | |
14 | g.76462491G>T | CA2625793429 | ESRRB | c.398-54G>T (n.398-54G>T) c.413-54G>T (n.413-54G>T) c.461-54G>T (n.461-54G>T) n.506-54G>T n.110-54G>T n.708-54G>T n.931-54G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462493_76462498del | CA2625793428 | ESRRB | c.398-52_398-47del (n.398-52_398-47del) c.413-52_413-47del (n.413-52_413-47del) c.461-52_461-47del (n.461-52_461-47del) n.506-52_506-47del n.110-52_110-47del n.708-52_708-47del n.931-52_931-47del | gnomAD v4 |
14 | g.76462493T>C | CA2575584875 | ESRRB | c.398-52T>C (n.398-52T>C) c.413-52T>C (n.413-52T>C) c.461-52T>C (n.461-52T>C) n.506-52T>C n.110-52T>C n.708-52T>C n.931-52T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462493T>G | CA2625793430 | ESRRB | c.398-52T>G (n.398-52T>G) c.413-52T>G (n.413-52T>G) c.461-52T>G (n.461-52T>G) n.506-52T>G n.110-52T>G n.708-52T>G n.931-52T>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462494G>A | CA708659658 | ESRRB | c.398-51G>A (n.398-51G>A) c.413-51G>A (n.413-51G>A) c.461-51G>A (n.461-51G>A) n.506-51G>A n.110-51G>A n.708-51G>A n.931-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462494G= | CA2147944340 | ESRRB | c.398-51G= (n.398-51G=) c.413-51G= (n.413-51G=) c.461-51G= (n.461-51G=) n.506-51G= n.110-51G= n.708-51G= n.931-51G= | |
14 | g.76462494G>T | CA964875480 | ESRRB | c.398-51G>T (n.398-51G>T) c.413-51G>T (n.413-51G>T) c.461-51G>T (n.461-51G>T) n.506-51G>T n.110-51G>T n.708-51G>T n.931-51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462498dup | CA2832559343 | ESRRB | c.398-47dup (n.398-47dup) c.413-47dup (n.413-47dup) c.461-47dup (n.461-47dup) n.506-47dup n.110-47dup n.708-47dup n.931-47dup | |
14 | g.76462498del | CA2625793431 | ESRRB | c.398-47del (n.398-47del) c.413-47del (n.413-47del) c.461-47del (n.461-47del) n.506-47del n.110-47del n.708-47del n.931-47del | gnomAD v4 |
14 | g.76462495G>A | CA615073298 | ESRRB | c.398-50G>A (n.398-50G>A) c.413-50G>A (n.413-50G>A) c.461-50G>A (n.461-50G>A) n.506-50G>A n.110-50G>A n.708-50G>A n.931-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462495G>C | CA7281582 | ESRRB | c.398-50G>C (n.398-50G>C) c.413-50G>C (n.413-50G>C) c.461-50G>C (n.461-50G>C) n.506-50G>C n.110-50G>C n.708-50G>C n.931-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462495G= | CA2147944341 | ESRRB | c.398-50G= (n.398-50G=) c.413-50G= (n.413-50G=) c.461-50G= (n.461-50G=) n.506-50G= n.110-50G= n.708-50G= n.931-50G= | |
14 | g.76462495G>T | CA2625793432 | ESRRB | c.398-50G>T (n.398-50G>T) c.413-50G>T (n.413-50G>T) c.461-50G>T (n.461-50G>T) n.506-50G>T n.110-50G>T n.708-50G>T n.931-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462496G>A | CA708659660 | ESRRB | c.398-49G>A (n.398-49G>A) c.413-49G>A (n.413-49G>A) c.461-49G>A (n.461-49G>A) n.506-49G>A n.110-49G>A n.708-49G>A n.931-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462496G= | CA2147944342 | ESRRB | c.398-49G= (n.398-49G=) c.413-49G= (n.413-49G=) c.461-49G= (n.461-49G=) n.506-49G= n.110-49G= n.708-49G= n.931-49G= | |
14 | g.76462497G>A | CA615073301 | ESRRB | c.398-48G>A (n.398-48G>A) c.413-48G>A (n.413-48G>A) c.461-48G>A (n.461-48G>A) n.506-48G>A n.110-48G>A n.708-48G>A n.931-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462497G= | CA2147944343 | ESRRB | c.398-48G= (n.398-48G=) c.413-48G= (n.413-48G=) c.461-48G= (n.461-48G=) n.506-48G= n.110-48G= n.708-48G= n.931-48G= | |
14 | g.76462497G>T | CA2575584876 | ESRRB | c.398-48G>T (n.398-48G>T) c.413-48G>T (n.413-48G>T) c.461-48G>T (n.461-48G>T) n.506-48G>T n.110-48G>T n.708-48G>T n.931-48G>T | |
14 | g.76462498G>A | CA2147944345 | ESRRB | c.398-47G>A (n.398-47G>A) c.413-47G>A (n.413-47G>A) c.461-47G>A (n.461-47G>A) n.506-47G>A n.110-47G>A n.708-47G>A n.931-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462498G= | CA2147944344 | ESRRB | c.398-47G= (n.398-47G=) c.413-47G= (n.413-47G=) c.461-47G= (n.461-47G=) n.506-47G= n.110-47G= n.708-47G= n.931-47G= | |
14 | g.76462498G>T | CA2842090221 | ESRRB | c.398-47G>T (n.398-47G>T) c.413-47G>T (n.413-47G>T) c.461-47G>T (n.461-47G>T) n.506-47G>T n.110-47G>T n.708-47G>T n.931-47G>T | |
14 | g.76462499C>A | CA7281583 | ESRRB | c.398-46C>A (n.398-46C>A) c.413-46C>A (n.413-46C>A) c.461-46C>A (n.461-46C>A) n.506-46C>A n.110-46C>A n.708-46C>A n.931-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462499C= | CA2147944346 | ESRRB | c.398-46C= (n.398-46C=) c.413-46C= (n.413-46C=) c.461-46C= (n.461-46C=) n.506-46C= n.110-46C= n.708-46C= n.931-46C= | |
14 | g.76462499C>G | CA615073304 | ESRRB | c.398-46C>G (n.398-46C>G) c.413-46C>G (n.413-46C>G) c.461-46C>G (n.461-46C>G) n.506-46C>G n.110-46C>G n.708-46C>G n.931-46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76462499C>T | CA708659662 | ESRRB | c.398-46C>T (n.398-46C>T) c.413-46C>T (n.413-46C>T) c.461-46C>T (n.461-46C>T) n.506-46C>T n.110-46C>T n.708-46C>T n.931-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462500C>A | CA2625793433 | ESRRB | c.398-45C>A (n.398-45C>A) c.413-45C>A (n.413-45C>A) c.461-45C>A (n.461-45C>A) n.506-45C>A n.110-45C>A n.708-45C>A n.931-45C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462500C= | CA2147944347 | ESRRB | c.398-45C= (n.398-45C=) c.413-45C= (n.413-45C=) c.461-45C= (n.461-45C=) n.506-45C= n.110-45C= n.708-45C= n.931-45C= | |
14 | g.76462500C>T | CA615073306 | ESRRB | c.398-45C>T (n.398-45C>T) c.413-45C>T (n.413-45C>T) c.461-45C>T (n.461-45C>T) n.506-45C>T n.110-45C>T n.708-45C>T n.931-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462501C>A | CA2625793434 | ESRRB | c.398-44C>A (n.398-44C>A) c.413-44C>A (n.413-44C>A) c.461-44C>A (n.461-44C>A) n.506-44C>A n.110-44C>A n.708-44C>A n.931-44C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462501C>G | CA2625793435 | ESRRB | c.398-44C>G (n.398-44C>G) c.413-44C>G (n.413-44C>G) c.461-44C>G (n.461-44C>G) n.506-44C>G n.110-44C>G n.708-44C>G n.931-44C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462501C>T | CA2842090222 | ESRRB | c.398-44C>T (n.398-44C>T) c.413-44C>T (n.413-44C>T) c.461-44C>T (n.461-44C>T) n.506-44C>T n.110-44C>T n.708-44C>T n.931-44C>T | |
14 | g.76462502T>C | CA2575584877 | ESRRB | c.398-43T>C (n.398-43T>C) c.413-43T>C (n.413-43T>C) c.461-43T>C (n.461-43T>C) n.506-43T>C n.110-43T>C n.708-43T>C n.931-43T>C | |
14 | g.76462503G>A | CA2839512567 | ESRRB | c.398-42G>A (n.398-42G>A) c.413-42G>A (n.413-42G>A) c.461-42G>A (n.461-42G>A) n.506-42G>A n.110-42G>A n.708-42G>A n.931-42G>A | |
14 | g.76462503G>C | CA7281584 | ESRRB | c.398-42G>C (n.398-42G>C) c.413-42G>C (n.413-42G>C) c.461-42G>C (n.461-42G>C) n.506-42G>C n.110-42G>C n.708-42G>C n.931-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462503G= | CA2147944348 | ESRRB | c.398-42G= (n.398-42G=) c.413-42G= (n.413-42G=) c.461-42G= (n.461-42G=) n.506-42G= n.110-42G= n.708-42G= n.931-42G= | |
14 | g.76462503G>T | CA2575584878 | ESRRB | c.398-42G>T (n.398-42G>T) c.413-42G>T (n.413-42G>T) c.461-42G>T (n.461-42G>T) n.506-42G>T n.110-42G>T n.708-42G>T n.931-42G>T | |
14 | g.76462504G>A | CA964875489 | ESRRB | c.398-41G>A (n.398-41G>A) c.413-41G>A (n.413-41G>A) c.461-41G>A (n.461-41G>A) n.506-41G>A n.110-41G>A n.708-41G>A n.931-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462504G>C | CA2625793436 | ESRRB | c.398-41G>C (n.398-41G>C) c.413-41G>C (n.413-41G>C) c.461-41G>C (n.461-41G>C) n.506-41G>C n.110-41G>C n.708-41G>C n.931-41G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462504G= | CA2147944349 | ESRRB | c.398-41G= (n.398-41G=) c.413-41G= (n.413-41G=) c.461-41G= (n.461-41G=) n.506-41G= n.110-41G= n.708-41G= n.931-41G= | |
14 | g.76462505G>A | CA7281585 | ESRRB | c.398-40G>A (n.398-40G>A) c.413-40G>A (n.413-40G>A) c.461-40G>A (n.461-40G>A) n.506-40G>A n.110-40G>A n.708-40G>A n.931-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462505G= | CA2147944350 | ESRRB | c.398-40G= (n.398-40G=) c.413-40G= (n.413-40G=) c.461-40G= (n.461-40G=) n.506-40G= n.110-40G= n.708-40G= n.931-40G= | |
14 | g.76462505G>T | CA2842090223 | ESRRB | c.398-40G>T (n.398-40G>T) c.413-40G>T (n.413-40G>T) c.461-40G>T (n.461-40G>T) n.506-40G>T n.110-40G>T n.708-40G>T n.931-40G>T | |
14 | g.76462506_76462507del | CA2625793437 | ESRRB | c.398-39_398-38del (n.398-39_398-38del) c.413-39_413-38del (n.413-39_413-38del) c.461-39_461-38del (n.461-39_461-38del) n.506-39_506-38del n.110-39_110-38del n.708-39_708-38del n.931-39_931-38del | gnomAD v4 |
14 | g.76462506C>A | CA2625793438 | ESRRB | c.398-39C>A (n.398-39C>A) c.413-39C>A (n.413-39C>A) c.461-39C>A (n.461-39C>A) n.506-39C>A n.110-39C>A n.708-39C>A n.931-39C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462506C= | CA2147944351 | ESRRB | c.398-39C= (n.398-39C=) c.413-39C= (n.413-39C=) c.461-39C= (n.461-39C=) n.506-39C= n.110-39C= n.708-39C= n.931-39C= | |
14 | g.76462506C>G | CA263726899 | ESRRB | c.398-39C>G (n.398-39C>G) c.413-39C>G (n.413-39C>G) c.461-39C>G (n.461-39C>G) n.506-39C>G n.110-39C>G n.708-39C>G n.931-39C>G | dbSNP |
14 | g.76462506C>T | CA7281586 | ESRRB | c.398-39C>T (n.398-39C>T) c.413-39C>T (n.413-39C>T) c.461-39C>T (n.461-39C>T) n.506-39C>T n.110-39C>T n.708-39C>T n.931-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462507G>A | CA7281587 | ESRRB | c.398-38G>A (n.398-38G>A) c.413-38G>A (n.413-38G>A) c.461-38G>A (n.461-38G>A) n.506-38G>A n.110-38G>A n.708-38G>A n.931-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462507G= | CA2147944352 | ESRRB | c.398-38G= (n.398-38G=) c.413-38G= (n.413-38G=) c.461-38G= (n.461-38G=) n.506-38G= n.110-38G= n.708-38G= n.931-38G= | |
14 | g.76462507G>T | CA964875496 | ESRRB | c.398-38G>T (n.398-38G>T) c.413-38G>T (n.413-38G>T) c.461-38G>T (n.461-38G>T) n.506-38G>T n.110-38G>T n.708-38G>T n.931-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462508G>A | CA2147944354 | ESRRB | c.398-37G>A (n.398-37G>A) c.413-37G>A (n.413-37G>A) c.461-37G>A (n.461-37G>A) n.506-37G>A n.110-37G>A n.708-37G>A n.931-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462508G= | CA2147944353 | ESRRB | c.398-37G= (n.398-37G=) c.413-37G= (n.413-37G=) c.461-37G= (n.461-37G=) n.506-37G= n.110-37G= n.708-37G= n.931-37G= | |
14 | g.76462508G>T | CA2839512568 | ESRRB | c.398-37G>T (n.398-37G>T) c.413-37G>T (n.413-37G>T) c.461-37G>T (n.461-37G>T) n.506-37G>T n.110-37G>T n.708-37G>T n.931-37G>T | |
14 | g.76462509C>A | CA2625793439 | ESRRB | c.398-36C>A (n.398-36C>A) c.413-36C>A (n.413-36C>A) c.461-36C>A (n.461-36C>A) n.506-36C>A n.110-36C>A n.708-36C>A n.931-36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462509C>T | CA2625793440 | ESRRB | c.398-36C>T (n.398-36C>T) c.413-36C>T (n.413-36C>T) c.461-36C>T (n.461-36C>T) n.506-36C>T n.110-36C>T n.708-36C>T n.931-36C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462510C>A | CA2625793441 | ESRRB | c.398-35C>A (n.398-35C>A) c.413-35C>A (n.413-35C>A) c.461-35C>A (n.461-35C>A) n.506-35C>A n.110-35C>A n.708-35C>A n.931-35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462510C= | CA2147944355 | ESRRB | c.398-35C= (n.398-35C=) c.413-35C= (n.413-35C=) c.461-35C= (n.461-35C=) n.506-35C= n.110-35C= n.708-35C= n.931-35C= | |
14 | g.76462510C>G | CA2625793442 | ESRRB | c.398-35C>G (n.398-35C>G) c.413-35C>G (n.413-35C>G) c.461-35C>G (n.461-35C>G) n.506-35C>G n.110-35C>G n.708-35C>G n.931-35C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462510C>T | CA615073312 | ESRRB | c.398-35C>T (n.398-35C>T) c.413-35C>T (n.413-35C>T) c.461-35C>T (n.461-35C>T) n.506-35C>T n.110-35C>T n.708-35C>T n.931-35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76462511A>G | CA2575584879 | ESRRB | c.398-34A>G (n.398-34A>G) c.413-34A>G (n.413-34A>G) c.461-34A>G (n.461-34A>G) n.506-34A>G n.110-34A>G n.708-34A>G n.931-34A>G | |
14 | g.76462512G>A | CA2575584880 | ESRRB | c.398-33G>A (n.398-33G>A) c.413-33G>A (n.413-33G>A) c.461-33G>A (n.461-33G>A) n.506-33G>A n.110-33G>A n.708-33G>A n.931-33G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462513C>A | CA2575584881 | ESRRB | c.398-32C>A (n.398-32C>A) c.413-32C>A (n.413-32C>A) c.461-32C>A (n.461-32C>A) n.506-32C>A n.110-32C>A n.708-32C>A n.931-32C>A | |
14 | g.76462513C= | CA2147944356 | ESRRB | c.398-32C= (n.398-32C=) c.413-32C= (n.413-32C=) c.461-32C= (n.461-32C=) n.506-32C= n.110-32C= n.708-32C= n.931-32C= | |
14 | g.76462513C>G | CA263726910 | ESRRB | c.398-32C>G (n.398-32C>G) c.413-32C>G (n.413-32C>G) c.461-32C>G (n.461-32C>G) n.506-32C>G n.110-32C>G n.708-32C>G n.931-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462513C>T | CA708659669 | ESRRB | c.398-32C>T (n.398-32C>T) c.413-32C>T (n.413-32C>T) c.461-32C>T (n.461-32C>T) n.506-32C>T n.110-32C>T n.708-32C>T n.931-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462514A>C | CA2625793443 | ESRRB | c.398-31A>C (n.398-31A>C) c.413-31A>C (n.413-31A>C) c.461-31A>C (n.461-31A>C) n.506-31A>C n.110-31A>C n.708-31A>C n.931-31A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462515C>A | CA2625793445 | ESRRB | c.398-30C>A (n.398-30C>A) c.413-30C>A (n.413-30C>A) c.461-30C>A (n.461-30C>A) n.506-30C>A n.110-30C>A n.708-30C>A n.931-30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462515C>T | CA2625793446 | ESRRB | c.398-30C>T (n.398-30C>T) c.413-30C>T (n.413-30C>T) c.461-30C>T (n.461-30C>T) n.506-30C>T n.110-30C>T n.708-30C>T n.931-30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462517del | CA2625793444 | ESRRB | c.398-28del (n.398-28del) c.413-28del (n.413-28del) c.461-28del (n.461-28del) n.506-28del n.110-28del n.708-28del n.931-28del | gnomAD v4 |
14 | g.76462516C>T | CA2575584882 | ESRRB | c.398-29C>T (n.398-29C>T) c.413-29C>T (n.413-29C>T) c.461-29C>T (n.461-29C>T) n.506-29C>T n.110-29C>T n.708-29C>T n.931-29C>T | |
14 | g.76462517C= | CA2147944357 | ESRRB | c.398-28C= (n.398-28C=) c.413-28C= (n.413-28C=) c.461-28C= (n.461-28C=) n.506-28C= n.110-28C= n.708-28C= n.931-28C= | |
14 | g.76462517C>T | CA7281588 | ESRRB | c.398-28C>T (n.398-28C>T) c.413-28C>T (n.413-28C>T) c.461-28C>T (n.461-28C>T) n.506-28C>T n.110-28C>T n.708-28C>T n.931-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462518G>A | CA7281590 | ESRRB | c.398-27G>A (n.398-27G>A) c.413-27G>A (n.413-27G>A) c.461-27G>A (n.461-27G>A) n.506-27G>A n.110-27G>A n.708-27G>A n.931-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462518G>C | CA7281589 | ESRRB | c.398-27G>C (n.398-27G>C) c.413-27G>C (n.413-27G>C) c.461-27G>C (n.461-27G>C) n.506-27G>C n.110-27G>C n.708-27G>C n.931-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462518G= | CA2147944358 | ESRRB | c.398-27G= (n.398-27G=) c.413-27G= (n.413-27G=) c.461-27G= (n.461-27G=) n.506-27G= n.110-27G= n.708-27G= n.931-27G= | |
14 | g.76462518G>T | CA2625793447 | ESRRB | c.398-27G>T (n.398-27G>T) c.413-27G>T (n.413-27G>T) c.461-27G>T (n.461-27G>T) n.506-27G>T n.110-27G>T n.708-27G>T n.931-27G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462519G>A | CA7281591 | ESRRB | c.398-26G>A (n.398-26G>A) c.413-26G>A (n.413-26G>A) c.461-26G>A (n.461-26G>A) n.506-26G>A n.110-26G>A n.708-26G>A n.931-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462519G= | CA2147944359 | ESRRB | c.398-26G= (n.398-26G=) c.413-26G= (n.413-26G=) c.461-26G= (n.461-26G=) n.506-26G= n.110-26G= n.708-26G= n.931-26G= | |
14 | g.76462519G>T | CA2842090224 | ESRRB | c.398-26G>T (n.398-26G>T) c.413-26G>T (n.413-26G>T) c.461-26G>T (n.461-26G>T) n.506-26G>T n.110-26G>T n.708-26G>T n.931-26G>T | |
14 | g.76462520C>A | CA2625793448 | ESRRB | c.398-25C>A (n.398-25C>A) c.413-25C>A (n.413-25C>A) c.461-25C>A (n.461-25C>A) n.506-25C>A n.110-25C>A n.708-25C>A n.931-25C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462520C= | CA2147944360 | ESRRB | c.398-25C= (n.398-25C=) c.413-25C= (n.413-25C=) c.461-25C= (n.461-25C=) n.506-25C= n.110-25C= n.708-25C= n.931-25C= | |
14 | g.76462520C>T | CA263726927 | ESRRB | c.398-25C>T (n.398-25C>T) c.413-25C>T (n.413-25C>T) c.461-25C>T (n.461-25C>T) n.506-25C>T n.110-25C>T n.708-25C>T n.931-25C>T | dbSNP |
14 | g.76462522dup | CA2838229671 | ESRRB | c.398-23dup (n.398-23dup) c.413-23dup (n.413-23dup) c.461-23dup (n.461-23dup) n.506-23dup n.110-23dup n.708-23dup n.931-23dup | |
14 | g.76462523C>A | CA2575584883 | ESRRB | c.398-22C>A (n.398-22C>A) c.413-22C>A (n.413-22C>A) c.461-22C>A (n.461-22C>A) n.506-22C>A n.110-22C>A n.708-22C>A n.931-22C>A | |
14 | g.76462524C>A | CA2625793449 | ESRRB | c.398-21C>A (n.398-21C>A) c.413-21C>A (n.413-21C>A) c.461-21C>A (n.461-21C>A) n.506-21C>A n.110-21C>A n.708-21C>A n.931-21C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462525C>A | CA2625793450 | ESRRB | c.398-20C>A (n.398-20C>A) c.413-20C>A (n.413-20C>A) c.461-20C>A (n.461-20C>A) n.506-20C>A n.110-20C>A n.708-20C>A n.931-20C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462525C= | CA2147944361 | ESRRB | c.398-20C= (n.398-20C=) c.413-20C= (n.413-20C=) c.461-20C= (n.461-20C=) n.506-20C= n.110-20C= n.708-20C= n.931-20C= | |
14 | g.76462525C>T | CA2147944362 | ESRRB | c.398-20C>T (n.398-20C>T) c.413-20C>T (n.413-20C>T) c.461-20C>T (n.461-20C>T) n.506-20C>T n.110-20C>T n.708-20C>T n.931-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462527C= | CA2147944363 | ESRRB | c.398-18C= (n.398-18C=) c.413-18C= (n.413-18C=) c.461-18C= (n.461-18C=) n.506-18C= n.110-18C= n.708-18C= n.931-18C= | |
14 | g.76462527C>T | CA2147944364 | ESRRB | c.398-18C>T (n.398-18C>T) c.413-18C>T (n.413-18C>T) c.461-18C>T (n.461-18C>T) n.506-18C>T n.110-18C>T n.708-18C>T n.931-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462528T>C | CA263726954 | ESRRB | c.398-17T>C (n.398-17T>C) c.413-17T>C (n.413-17T>C) c.461-17T>C (n.461-17T>C) n.506-17T>C n.110-17T>C n.708-17T>C n.931-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.76462528T= | CA2147944365 | ESRRB | c.398-17T= (n.398-17T=) c.413-17T= (n.413-17T=) c.461-17T= (n.461-17T=) n.506-17T= n.110-17T= n.708-17T= n.931-17T= | |
14 | g.76462529C>G | CA2625793451 | ESRRB | c.398-16C>G (n.398-16C>G) c.413-16C>G (n.413-16C>G) c.461-16C>G (n.461-16C>G) n.506-16C>G n.110-16C>G n.708-16C>G n.931-16C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462529C>T | CA2625793452 | ESRRB | c.398-16C>T (n.398-16C>T) c.413-16C>T (n.413-16C>T) c.461-16C>T (n.461-16C>T) n.506-16C>T n.110-16C>T n.708-16C>T n.931-16C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462530T>C | CA7281592 | ESRRB | c.398-15T>C (n.398-15T>C) c.413-15T>C (n.413-15T>C) c.461-15T>C (n.461-15T>C) n.506-15T>C n.110-15T>C n.708-15T>C n.931-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462530T= | CA2147944366 | ESRRB | c.398-15T= (n.398-15T=) c.413-15T= (n.413-15T=) c.461-15T= (n.461-15T=) n.506-15T= n.110-15T= n.708-15T= n.931-15T= | |
14 | g.76462531G>A | CA913946272 | ESRRB | c.398-14G>A (n.398-14G>A) c.413-14G>A (n.413-14G>A) c.461-14G>A (n.461-14G>A) n.506-14G>A n.110-14G>A n.708-14G>A n.931-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462531G= | CA2147944367 | ESRRB | c.398-14G= (n.398-14G=) c.413-14G= (n.413-14G=) c.461-14G= (n.461-14G=) n.506-14G= n.110-14G= n.708-14G= n.931-14G= | |
14 | g.76462532T>G | CA2625793453 | ESRRB | c.398-13T>G (n.398-13T>G) c.413-13T>G (n.413-13T>G) c.461-13T>G (n.461-13T>G) n.506-13T>G n.110-13T>G n.708-13T>G n.931-13T>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462533G>A | CA263726984 | ESRRB | c.398-12G>A (n.398-12G>A) c.413-12G>A (n.413-12G>A) c.461-12G>A (n.461-12G>A) n.506-12G>A n.110-12G>A n.708-12G>A n.931-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462533G>C | CA2625793454 | ESRRB | c.398-12G>C (n.398-12G>C) c.413-12G>C (n.413-12G>C) c.461-12G>C (n.461-12G>C) n.506-12G>C n.110-12G>C n.708-12G>C n.931-12G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462533G= | CA2147944368 | ESRRB | c.398-12G= (n.398-12G=) c.413-12G= (n.413-12G=) c.461-12G= (n.461-12G=) n.506-12G= n.110-12G= n.708-12G= n.931-12G= | |
14 | g.76462535C= | CA2147944369 | ESRRB | c.398-10C= (n.398-10C=) c.413-10C= (n.413-10C=) c.461-10C= (n.461-10C=) n.506-10C= n.110-10C= n.708-10C= n.931-10C= | |
14 | g.76462535C>G | CA615073317 | ESRRB | c.398-10C>G (n.398-10C>G) c.413-10C>G (n.413-10C>G) c.461-10C>G (n.461-10C>G) n.506-10C>G n.110-10C>G n.708-10C>G n.931-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462535C>T | CA2521979743 | ESRRB | c.398-10C>T (n.398-10C>T) c.413-10C>T (n.413-10C>T) c.461-10C>T (n.461-10C>T) n.506-10C>T n.110-10C>T n.708-10C>T n.931-10C>T | |
14 | g.76462536T>C | CA7281593 | ESRRB | c.398-9T>C (n.398-9T>C) c.413-9T>C (n.413-9T>C) c.461-9T>C (n.461-9T>C) n.506-9T>C n.110-9T>C n.708-9T>C n.931-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462536T>G | CA2625793455 | ESRRB | c.398-9T>G (n.398-9T>G) c.413-9T>G (n.413-9T>G) c.461-9T>G (n.461-9T>G) n.506-9T>G n.110-9T>G n.708-9T>G n.931-9T>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462536T= | CA2147944370 | ESRRB | c.398-9T= (n.398-9T=) c.413-9T= (n.413-9T=) c.461-9T= (n.461-9T=) n.506-9T= n.110-9T= n.708-9T= n.931-9T= | |
14 | g.76462538G>A | CA2571703010 | ESRRB | c.398-7G>A (n.398-7G>A) c.413-7G>A (n.413-7G>A) c.461-7G>A (n.461-7G>A) n.506-7G>A n.110-7G>A n.708-7G>A n.931-7G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462538G>C | CA615073318 | ESRRB | c.398-7G>C (n.398-7G>C) c.413-7G>C (n.413-7G>C) c.461-7G>C (n.461-7G>C) n.506-7G>C n.110-7G>C n.708-7G>C n.931-7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462538G= | CA2147944371 | ESRRB | c.398-7G= (n.398-7G=) c.413-7G= (n.413-7G=) c.461-7G= (n.461-7G=) n.506-7G= n.110-7G= n.708-7G= n.931-7G= | |
14 | g.76462539T>C | CA2838300446 | ESRRB | c.398-6T>C (n.398-6T>C) c.413-6T>C (n.413-6T>C) c.461-6T>C (n.461-6T>C) n.506-6T>C n.110-6T>C n.708-6T>C n.931-6T>C | |
14 | g.76462541G>A | CA2625793456 | ESRRB | c.398-4G>A (n.398-4G>A) c.413-4G>A (n.413-4G>A) c.461-4G>A (n.461-4G>A) n.506-4G>A n.110-4G>A n.708-4G>A n.931-4G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462541G>C | CA2575584884 | ESRRB | c.398-4G>C (n.398-4G>C) c.413-4G>C (n.413-4G>C) c.461-4G>C (n.461-4G>C) n.506-4G>C n.110-4G>C n.708-4G>C n.931-4G>C | |
14 | g.76462541G>T | CA2802216664 | ESRRB | c.398-4G>T (n.398-4G>T) c.413-4G>T (n.413-4G>T) c.461-4G>T (n.461-4G>T) n.506-4G>T n.110-4G>T n.708-4G>T n.931-4G>T | |
14 | g.76462542C>A | CA2625793457 | ESRRB | c.398-3C>A (n.398-3C>A) c.413-3C>A (n.413-3C>A) c.461-3C>A (n.461-3C>A) n.506-3C>A n.110-3C>A n.708-3C>A n.931-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462543A>C | CA390476549 | ESRRB | c.398-2A>C (n.398-2A>C) c.413-2A>C (n.413-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.506-2A>C n.110-2A>C n.708-2A>C n.931-2A>C | |
14 | g.76462543A>G | CA390476551 | ESRRB | c.398-2A>G (n.398-2A>G) c.413-2A>G (n.413-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.506-2A>G n.110-2A>G n.708-2A>G n.931-2A>G | |
14 | g.76462543A>T | CA390476550 | ESRRB | c.398-2A>T (n.398-2A>T) c.413-2A>T (n.413-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.506-2A>T n.110-2A>T n.708-2A>T n.931-2A>T | |
14 | g.76462544G>A | CA390476552 | ESRRB | c.398-1G>A (n.398-1G>A) c.413-1G>A (n.413-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.506-1G>A n.110-1G>A n.708-1G>A n.931-1G>A | |
14 | g.76462544G>C | CA390476553 | ESRRB | c.398-1G>C (n.398-1G>C) c.413-1G>C (n.413-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.506-1G>C n.110-1G>C n.708-1G>C n.931-1G>C | |
14 | g.76462544G>T | CA390476554 | ESRRB | c.398-1G>T (n.398-1G>T) c.413-1G>T (n.413-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.506-1G>T n.110-1G>T n.708-1G>T n.931-1G>T | |
14 | g.76462545G>A | CA390476555 | ESRRB | c.398G>A (p.Gly133Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.506G>A n.110G>A n.708G>A n.931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462545G>C | CA390476556 | ESRRB | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.506G>C n.110G>C n.708G>C n.931G>C | |
14 | g.76462545G= | CA2147944372 | ESRRB | c.398G= (p.Gly133=) c.413G= (p.Gly138=) c.461G= (p.Gly154=) n.506G= n.110G= n.708G= n.931G= | |
14 | g.76462545G>T | CA390476557 | ESRRB | c.398G>T (p.Gly133Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.506G>T n.110G>T n.708G>T n.931G>T | |
14 | g.76462546G>A | CA487193228 | ESRRB | c.399G>A (p.Gly133=) c.414G>A (p.Gly138=) c.462G>A (p.Gly154=) n.507G>A n.111G>A n.709G>A n.932G>A | |
14 | g.76462546G>C | CA487193227 | ESRRB | c.399G>C (p.Gly133=) c.414G>C (p.Gly138=) c.462G>C (p.Gly154=) n.507G>C n.111G>C n.709G>C n.932G>C | |
14 | g.76462546G>T | CA487193226 | ESRRB | c.399G>T (p.Gly133=) c.414G>T (p.Gly138=) c.462G>T (p.Gly154=) n.507G>T n.111G>T n.709G>T n.932G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.76462547A>C | CA390476558 | ESRRB | c.400A>C (p.Asn134His) c.415A>C (p.Asn139His) c.463A>C (p.Asn155His) n.508A>C n.112A>C n.710A>C n.933A>C | |
14 | g.76462547A>G | CA390476559 | ESRRB | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.508A>G n.112A>G n.710A>G n.933A>G | |
14 | g.76462547A>T | CA390476560 | ESRRB | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.508A>T n.112A>T n.710A>T n.933A>T | |
14 | g.76462548A>C | CA390476561 | ESRRB | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.509A>C n.113A>C n.711A>C n.934A>C | |
14 | g.76462548A>G | CA390476562 | ESRRB | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.509A>G n.113A>G n.711A>G n.934A>G | |
14 | g.76462548A>T | CA390476563 | ESRRB | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.509A>T n.113A>T n.711A>T n.934A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462549C>A | CA390476565 | ESRRB | c.402C>A (p.Asn134Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) n.510C>A n.114C>A n.712C>A n.935C>A | |
14 | g.76462549C= | CA2147944373 | ESRRB | c.402C= (p.Asn134=) c.417C= (p.Asn139=) c.465C= (p.Asn155=) n.510C= n.114C= n.712C= n.935C= | |
14 | g.76462549C>G | CA390476564 | ESRRB | c.402C>G (p.Asn134Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) n.510C>G n.114C>G n.712C>G n.935C>G | |
14 | g.76462549C>T | CA263726997 | ESRRB | c.402C>T (p.Asn134=) c.417C>T (p.Asn139=) c.465C>T (p.Asn155=) n.510C>T n.114C>T n.712C>T n.935C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462550A= | CA2147944374 | ESRRB | c.403A= (p.Ile135=) c.418A= (p.Ile140=) c.466A= (p.Ile156=) n.511A= n.115A= n.713A= n.936A= | |
14 | g.76462550A>C | CA390476566 | ESRRB | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.511A>C n.115A>C n.713A>C n.936A>C | |
14 | g.76462550A>G | CA7281594 | ESRRB | c.403A>G (p.Ile135Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.511A>G n.115A>G n.713A>G n.936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462550A>T | CA390476567 | ESRRB | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.511A>T n.115A>T n.713A>T n.936A>T | |
14 | g.76462551T>A | CA390476568 | ESRRB | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.512T>A n.116T>A n.714T>A n.937T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462551T>C | CA390476569 | ESRRB | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.512T>C n.116T>C n.714T>C n.937T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462551T>G | CA390476570 | ESRRB | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.512T>G n.116T>G n.714T>G n.937T>G | |
14 | g.76462551T= | CA2147944375 | ESRRB | c.404T= (p.Ile135=) c.419T= (p.Ile140=) c.467T= (p.Ile156=) n.512T= n.116T= n.714T= n.937T= | |
14 | g.76462552T>A | CA487193261 | ESRRB | c.405T>A (p.Ile135=) c.420T>A (p.Ile140=) c.468T>A (p.Ile156=) n.513T>A n.117T>A n.715T>A n.938T>A | |
14 | g.76462552T>C | CA487193258 | ESRRB | c.405T>C (p.Ile135=) c.420T>C (p.Ile140=) c.468T>C (p.Ile156=) n.513T>C n.117T>C n.715T>C n.938T>C | dbSNP |
14 | g.76462552T>G | CA390476571 | ESRRB | c.405T>G (p.Ile135Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.513T>G n.117T>G n.715T>G n.938T>G | |
14 | g.76462552T= | CA2147944376 | ESRRB | c.405T= (p.Ile135=) c.420T= (p.Ile140=) c.468T= (p.Ile156=) n.513T= n.117T= n.715T= n.938T= | |
14 | g.76462553G>A | CA7281595 | ESRRB | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.514G>A n.118G>A n.716G>A n.939G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462553G>C | CA390476572 | ESRRB | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.514G>C n.118G>C n.716G>C n.939G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462553G= | CA2147944377 | ESRRB | c.406G= (p.Glu136=) c.421G= (p.Glu141=) c.469G= (p.Glu157=) n.514G= n.118G= n.716G= n.939G= | |
14 | g.76462553G>T | CA390476573 | ESRRB | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.514G>T n.118G>T n.716G>T n.939G>T | |
14 | g.76462554A>C | CA390476574 | ESRRB | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.515A>C n.119A>C n.717A>C n.940A>C | |
14 | g.76462554A>G | CA390476575 | ESRRB | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.515A>G n.119A>G n.717A>G n.940A>G | |
14 | g.76462554A>T | CA390476576 | ESRRB | c.407A>T (p.Glu136Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.515A>T n.119A>T n.717A>T n.940A>T | |
14 | g.76462555G>A | CA263727004 | ESRRB | c.408G>A (p.Glu136=) c.423G>A (p.Glu141=) c.471G>A (p.Glu157=) n.516G>A n.120G>A n.718G>A n.941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462555G>C | CA390476578 | ESRRB | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.516G>C n.120G>C n.718G>C n.941G>C | |
14 | g.76462555G= | CA2147944378 | ESRRB | c.408G= (p.Glu136=) c.423G= (p.Glu141=) c.471G= (p.Glu157=) n.516G= n.120G= n.718G= n.941G= | |
14 | g.76462555G>T | CA390476577 | ESRRB | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.516G>T n.120G>T n.718G>T n.941G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76462556T>A | CA390476579 | ESRRB | c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.517T>A n.121T>A n.719T>A n.942T>A | |
14 | g.76462556T>C | CA390476580 | ESRRB | c.409T>C (p.Tyr137His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.472T>C (p.Tyr158His) n.517T>C n.121T>C n.719T>C n.942T>C | |
14 | g.76462556T>G | CA390476581 | ESRRB | c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.517T>G n.121T>G n.719T>G n.942T>G | |
14 | g.76462557A>C | CA390476582 | ESRRB | c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.518A>C n.122A>C n.720A>C n.943A>C | |
14 | g.76462557A>G | CA390476583 | ESRRB | c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.518A>G n.122A>G n.720A>G n.943A>G | |
14 | g.76462557A>T | CA390476584 | ESRRB | c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.518A>T n.122A>T n.720A>T n.943A>T | |
14 | g.76462558C>A | CA390476585 | ESRRB | c.411C>A (p.Tyr137Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.519C>A n.123C>A n.721C>A n.944C>A | |
14 | g.76462558C= | CA2147944379 | ESRRB | c.411C= (p.Tyr137=) c.426C= (p.Tyr142=) c.474C= (p.Tyr158=) n.519C= n.123C= n.721C= n.944C= | |
14 | g.76462558C>G | CA390476586 | ESRRB | c.411C>G (p.Tyr137Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.519C>G n.123C>G n.721C>G n.944C>G | |
14 | g.76462558C>T | CA263727006 | ESRRB | c.411C>T (p.Tyr137=) c.426C>T (p.Tyr142=) c.474C>T (p.Tyr158=) n.519C>T n.123C>T n.721C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462559A= | CA2147944380 | ESRRB | c.412A= (p.Ser138=) c.427A= (p.Ser143=) c.475A= (p.Ser159=) n.520A= n.124A= n.722A= n.945A= | |
14 | g.76462559A>C | CA390476587 | ESRRB | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) n.520A>C n.124A>C n.722A>C n.945A>C | |
14 | g.76462559A>G | CA7281596 | ESRRB | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) n.520A>G n.124A>G n.722A>G n.945A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76462559A>T | CA390476588 | ESRRB | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) n.520A>T n.124A>T n.722A>T n.945A>T | |
14 | g.76462560G>A | CA390476591 | ESRRB | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) n.521G>A n.125G>A n.723G>A n.946G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462560G>C | CA390476590 | ESRRB | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) n.521G>C n.125G>C n.723G>C n.946G>C | |
14 | g.76462560G>T | CA390476589 | ESRRB | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) n.521G>T n.125G>T n.723G>T n.946G>T | |
14 | g.76462561C>A | CA390476592 | ESRRB | c.414C>A (p.Ser138Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) n.522C>A n.126C>A n.724C>A n.947C>A | |
14 | g.76462561C= | CA2147944381 | ESRRB | c.414C= (p.Ser138=) c.429C= (p.Ser143=) c.477C= (p.Ser159=) n.522C= n.126C= n.724C= n.947C= | |
14 | g.76462561C>G | CA390476593 | ESRRB | c.414C>G (p.Ser138Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) n.522C>G n.126C>G n.724C>G n.947C>G | |
14 | g.76462561C>T | CA7281597 | ESRRB | c.414C>T (p.Ser138=) c.429C>T (p.Ser143=) c.477C>T (p.Ser159=) n.522C>T n.126C>T n.724C>T n.947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462562T>A | CA390476594 | ESRRB | c.415T>A (p.Cys139Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.523T>A n.127T>A n.725T>A n.948T>A | |
14 | g.76462562T>C | CA390476595 | ESRRB | c.415T>C (p.Cys139Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.523T>C n.127T>C n.725T>C n.948T>C | |
14 | g.76462562T>G | CA390476596 | ESRRB | c.415T>G (p.Cys139Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.523T>G n.127T>G n.725T>G n.948T>G | |
14 | g.76462563G>A | CA390476597 | ESRRB | c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.524G>A n.128G>A n.726G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76462563G>C | CA390476598 | ESRRB | c.416G>C (p.Cys139Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.524G>C n.128G>C n.726G>C n.949G>C | |
14 | g.76462563G>T | CA390476599 | ESRRB | c.416G>T (p.Cys139Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.524G>T n.128G>T n.726G>T n.949G>T | |
14 | g.76462564C>A | CA390476600 | ESRRB | c.417C>A (p.Cys139Ter) c.432C>A (p.Cys144Ter) c.480C>A (p.Cys160Ter) n.525C>A n.129C>A n.727C>A n.950C>A | |
14 | g.76462564C= | CA2147944382 | ESRRB | c.417C= (p.Cys139=) c.432C= (p.Cys144=) c.480C= (p.Cys160=) n.525C= n.129C= n.727C= n.950C= | |
14 | g.76462564C>G | CA390476601 | ESRRB | c.417C>G (p.Cys139Trp) c.432C>G (p.Cys144Trp) c.480C>G (p.Cys160Trp) n.525C>G n.129C>G n.727C>G n.950C>G | |
14 | g.76462564C>T | CA10641049 | ESRRB | c.417C>T (p.Cys139=) c.432C>T (p.Cys144=) c.480C>T (p.Cys160=) n.525C>T n.129C>T n.727C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462565C>A | CA390476603 | ESRRB | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.526C>A n.130C>A n.728C>A n.951C>A | |
14 | g.76462565C>G | CA390476604 | ESRRB | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.526C>G n.130C>G n.728C>G n.951C>G | |
14 | g.76462565C>T | CA390476602 | ESRRB | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.526C>T n.130C>T n.728C>T n.951C>T | |
14 | g.76462566C>A | CA390476606 | ESRRB | c.419C>A (p.Pro140Gln) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.482C>A (p.Pro161Gln) n.527C>A n.131C>A n.729C>A n.952C>A | |
14 | g.76462566C= | CA2147944383 | ESRRB | c.419C= (p.Pro140=) c.434C= (p.Pro145=) c.482C= (p.Pro161=) n.527C= n.131C= n.729C= n.952C= | |
14 | g.76462566C>G | CA390476605 | ESRRB | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.527C>G n.131C>G n.729C>G n.952C>G | |
14 | g.76462566C>T | CA7281598 | ESRRB | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.527C>T n.131C>T n.729C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462567G>A | CA7281599 | ESRRB | c.420G>A (p.Pro140=) c.435G>A (p.Pro145=) c.483G>A (p.Pro161=) n.528G>A n.132G>A n.730G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462567G>C | CA487193318 | ESRRB | c.420G>C (p.Pro140=) c.435G>C (p.Pro145=) c.483G>C (p.Pro161=) n.528G>C n.132G>C n.730G>C n.953G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76462567G= | CA2147944384 | ESRRB | c.420G= (p.Pro140=) c.435G= (p.Pro145=) c.483G= (p.Pro161=) n.528G= n.132G= n.730G= n.953G= | |
14 | g.76462567G>T | CA487193320 | ESRRB | c.420G>T (p.Pro140=) c.435G>T (p.Pro145=) c.483G>T (p.Pro161=) n.528G>T n.132G>T n.730G>T n.953G>T | |
14 | g.76462568G>A | CA390476607 | ESRRB | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.529G>A n.133G>A n.731G>A n.954G>A | |
14 | g.76462568G>C | CA390476608 | ESRRB | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.529G>C n.133G>C n.731G>C n.954G>C | |
14 | g.76462568G>T | CA390476609 | ESRRB | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.529G>T n.133G>T n.731G>T n.954G>T | |
14 | g.76462569C>A | CA390476610 | ESRRB | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.530C>A n.134C>A n.732C>A n.955C>A | |
14 | g.76462569C>G | CA390476611 | ESRRB | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.530C>G n.134C>G n.732C>G n.955C>G | |
14 | g.76462569C>T | CA390476612 | ESRRB | c.422C>T (p.Ala141Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.530C>T n.134C>T n.732C>T n.955C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.76462570C>A | CA487193328 | ESRRB | c.423C>A (p.Ala141=) c.438C>A (p.Ala146=) c.486C>A (p.Ala162=) n.531C>A n.135C>A n.733C>A n.956C>A | |
14 | g.76462570C>G | CA487193330 | ESRRB | c.423C>G (p.Ala141=) c.438C>G (p.Ala146=) c.486C>G (p.Ala162=) n.531C>G n.135C>G n.733C>G n.956C>G | |
14 | g.76462570C>T | CA487193332 | ESRRB | c.423C>T (p.Ala141=) c.438C>T (p.Ala146=) c.486C>T (p.Ala162=) n.531C>T n.135C>T n.733C>T n.956C>T | |
14 | g.76462571A= | CA2147944385 | ESRRB | c.424A= (p.Thr142=) c.439A= (p.Thr147=) c.487A= (p.Thr163=) n.532A= n.136A= n.734A= n.957A= | |
14 | g.76462571A>C | CA390476613 | ESRRB | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.532A>C n.136A>C n.734A>C n.957A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76462571A>G | CA390476614 | ESRRB | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.532A>G n.136A>G n.734A>G n.957A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462571A>T | CA390476615 | ESRRB | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.532A>T n.136A>T n.734A>T n.957A>T | |
14 | g.76462572C>A | CA390476618 | ESRRB | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.533C>A n.137C>A n.735C>A n.958C>A | |
14 | g.76462572C>G | CA390476616 | ESRRB | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.533C>G n.137C>G n.735C>G n.958C>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.76462572C>T | CA390476617 | ESRRB | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.533C>T n.137C>T n.735C>T n.958C>T | |
14 | g.76462572_76462575delinsCCAA | CA2147944386 | ESRRB | c.425_428delinsCCAA (p.Thr142=) c.440_443delinsCCAA (p.Thr147=) c.488_491delinsCCAA (p.Thr163=) n.533_536delinsCCAA n.137_140delinsCCAA n.735_738delinsCCAA n.958_961delinsCCAA | |
14 | g.76462573C>A | CA487193341 | ESRRB | c.426C>A (p.Thr142=) c.441C>A (p.Thr147=) c.489C>A (p.Thr163=) n.534C>A n.138C>A n.736C>A n.959C>A | |
14 | g.76462573C>G | CA487193342 | ESRRB | c.426C>G (p.Thr142=) c.441C>G (p.Thr147=) c.489C>G (p.Thr163=) n.534C>G n.138C>G n.736C>G n.959C>G | |
14 | g.76462573C>T | CA487193344 | ESRRB | c.426C>T (p.Thr142=) c.441C>T (p.Thr147=) c.489C>T (p.Thr163=) n.534C>T n.138C>T n.736C>T n.959C>T | |
14 | g.76462574_76462576del | CA708659725 | ESRRB | c.427_429del (p.Asn143del) c.442_444del (p.Asn148del) c.490_492del (p.Asn164del) n.535_537del n.139_141del n.737_739del n.960_962del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76462574A= | CA2147944387 | ESRRB | c.427A= (p.Asn143=) c.442A= (p.Asn148=) c.490A= (p.Asn164=) n.535A= n.139A= n.737A= n.960A= | |
14 | g.76462574A>C | CA390476619 | ESRRB | c.427A>C (p.Asn143His) c.442A>C (p.Asn148His) c.490A>C (p.Asn164His) n.535A>C n.139A>C n.737A>C n.960A>C | |
14 | g.76462574A>G | CA390476620 | ESRRB | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.535A>G n.139A>G n.737A>G n.960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76462574A>T | CA390476621 | ESRRB | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.535A>T n.139A>T n.737A>T n.960A>T | |
14 | g.76462575A>C | CA390476622 | ESRRB | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.536A>C n.140A>C n.738A>C n.961A>C | |
14 | g.76462575A>G | CA390476623 | ESRRB | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.536A>G n.140A>G n.738A>G n.961A>G | |
14 | g.76462575A>T | CA390476624 | ESRRB | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.536A>T n.140A>T n.738A>T n.961A>T | |
14 | g.76462576C>A | CA263727037 | ESRRB | c.429C>A (p.Asn143Lys) c.444C>A (p.Asn148Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) n.537C>A n.141C>A n.739C>A n.962C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76462576C= | CA2147944388 | ESRRB | c.429C= (p.Asn143=) c.444C= (p.Asn148=) c.492C= (p.Asn164=) n.537C= n.141C= n.739C= n.962C= | |
14 | g.76462576C>G | CA390476625 | ESRRB | c.429C>G (p.Asn143Lys) c.444C>G (p.Asn148Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) n.537C>G n.141C>G n.739C>G n.962C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76462576C>T | CA7281600 | ESRRB | c.429C>T (p.Asn143=) c.444C>T (p.Asn148=) c.492C>T (p.Asn164=) n.537C>T n.141C>T n.739C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |