Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76462464C>ACA2147944325ESRRBc.398-81C>A (n.398-81C>A)
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n.931-81C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.931-76del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.708-75C>A
n.931-75C>A
 gnomAD v4
14g.76462470C>GCA2730120191ESRRBc.398-75C>G (n.398-75C>G)
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 dbSNP
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n.708-75C>T
n.931-75C>T
14g.76462471C>ACA2625793409ESRRBc.398-74C>A (n.398-74C>A)
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n.110-74C>A
n.708-74C>A
n.931-74C>A
 gnomAD v4
14g.76462471C>TCA2625793410ESRRBc.398-74C>T (n.398-74C>T)
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 gnomAD v4
14g.76462472A=CA2147944328ESRRBc.398-73A= (n.398-73A=)
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14g.76462472A>CCA708659653ESRRBc.398-73A>C (n.398-73A>C)
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n.506-73A>C
n.110-73A>C
n.708-73A>C
n.931-73A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462472A>TCA2625793411ESRRBc.398-73A>T (n.398-73A>T)
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n.931-73A>T
 gnomAD v4
14g.76462473G>ACA2625793412ESRRBc.398-72G>A (n.398-72G>A)
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n.708-72G>A
n.931-72G>A
 gnomAD v4
14g.76462473G>TCA2730120194ESRRBc.398-72G>T (n.398-72G>T)
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n.110-72G>T
n.708-72G>T
n.931-72G>T
 dbSNP
14g.76462474C>ACA2625793413ESRRBc.398-71C>A (n.398-71C>A)
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n.708-71C>A
n.931-71C>A
 gnomAD v4
14g.76462474C=CA2147944329ESRRBc.398-71C= (n.398-71C=)
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n.931-71C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462474C>TCA708659655ESRRBc.398-71C>T (n.398-71C>T)
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n.708-71C>T
n.931-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.413-70C>A (n.413-70C>A)
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n.708-70C>A
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 gnomAD v4
14g.76462475C>TCA2575584868ESRRBc.398-70C>T (n.398-70C>T)
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n.506-70C>T
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n.708-70C>T
n.931-70C>T
 dbSNP
14g.76462476A>GCA2625793414ESRRBc.398-69A>G (n.398-69A>G)
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n.110-69A>G
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n.931-69A>G
 gnomAD v4
14g.76462476A>TCA2575584869ESRRBc.398-69A>T (n.398-69A>T)
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n.708-69A>T
n.931-69A>T
14g.76462477G>TCA2625793415ESRRBc.398-68G>T (n.398-68G>T)
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n.931-68G>T
 gnomAD v4
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c.413-67C>A (n.413-67C>A)
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n.506-67C>A
n.110-67C>A
n.708-67C>A
n.931-67C>A
 gnomAD v4
14g.76462478C>TCA2575584871ESRRBc.398-67C>T (n.398-67C>T)
c.413-67C>T (n.413-67C>T)
c.461-67C>T (n.461-67C>T)
n.506-67C>T
n.110-67C>T
n.708-67C>T
n.931-67C>T
 gnomAD v4
14g.76462479C>ACA656034491ESRRBc.398-66C>A (n.398-66C>A)
c.413-66C>A (n.413-66C>A)
c.461-66C>A (n.461-66C>A)
n.506-66C>A
n.110-66C>A
n.708-66C>A
n.931-66C>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.76462479C>TCA2625793416ESRRBc.398-66C>T (n.398-66C>T)
c.413-66C>T (n.413-66C>T)
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n.506-66C>T
n.110-66C>T
n.708-66C>T
n.931-66C>T
 gnomAD v4
14g.76462480C>ACA2625793417ESRRBc.398-65C>A (n.398-65C>A)
c.413-65C>A (n.413-65C>A)
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n.506-65C>A
n.110-65C>A
n.708-65C>A
n.931-65C>A
 gnomAD v4
14g.76462480C>GCA2625793418ESRRBc.398-65C>G (n.398-65C>G)
c.413-65C>G (n.413-65C>G)
c.461-65C>G (n.461-65C>G)
n.506-65C>G
n.110-65C>G
n.708-65C>G
n.931-65C>G
 gnomAD v4
14g.76462481T>CCA2575584872ESRRBc.398-64T>C (n.398-64T>C)
c.413-64T>C (n.413-64T>C)
c.461-64T>C (n.461-64T>C)
n.506-64T>C
n.110-64T>C
n.708-64T>C
n.931-64T>C
 gnomAD v4
14g.76462482G>ACA2147944331ESRRBc.398-63G>A (n.398-63G>A)
c.413-63G>A (n.413-63G>A)
c.461-63G>A (n.461-63G>A)
n.506-63G>A
n.110-63G>A
n.708-63G>A
n.931-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462482G=CA2147944330ESRRBc.398-63G= (n.398-63G=)
c.413-63G= (n.413-63G=)
c.461-63G= (n.461-63G=)
n.506-63G=
n.110-63G=
n.708-63G=
n.931-63G=
14g.76462482G>TCA2625793419ESRRBc.398-63G>T (n.398-63G>T)
c.413-63G>T (n.413-63G>T)
c.461-63G>T (n.461-63G>T)
n.506-63G>T
n.110-63G>T
n.708-63G>T
n.931-63G>T
 gnomAD v4
14g.76462483C>ACA2147944334ESRRBc.398-62C>A (n.398-62C>A)
c.413-62C>A (n.413-62C>A)
c.461-62C>A (n.461-62C>A)
n.506-62C>A
n.110-62C>A
n.708-62C>A
n.931-62C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462483C=CA2147944333ESRRBc.398-62C= (n.398-62C=)
c.413-62C= (n.413-62C=)
c.461-62C= (n.461-62C=)
n.506-62C=
n.110-62C=
n.708-62C=
n.931-62C=
14g.76462483C>GCA2147944332ESRRBc.398-62C>G (n.398-62C>G)
c.413-62C>G (n.413-62C>G)
c.461-62C>G (n.461-62C>G)
n.506-62C>G
n.110-62C>G
n.708-62C>G
n.931-62C>G
 dbSNP
14g.76462483C>TCA263726865ESRRBc.398-62C>T (n.398-62C>T)
c.413-62C>T (n.413-62C>T)
c.461-62C>T (n.461-62C>T)
n.506-62C>T
n.110-62C>T
n.708-62C>T
n.931-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462484G>ACA708659656ESRRBc.398-61G>A (n.398-61G>A)
c.413-61G>A (n.413-61G>A)
c.461-61G>A (n.461-61G>A)
n.506-61G>A
n.110-61G>A
n.708-61G>A
n.931-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462484G=CA2147944335ESRRBc.398-61G= (n.398-61G=)
c.413-61G= (n.413-61G=)
c.461-61G= (n.461-61G=)
n.506-61G=
n.110-61G=
n.708-61G=
n.931-61G=
14g.76462484G>TCA708659657ESRRBc.398-61G>T (n.398-61G>T)
c.413-61G>T (n.413-61G>T)
c.461-61G>T (n.461-61G>T)
n.506-61G>T
n.110-61G>T
n.708-61G>T
n.931-61G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462486_76462506delCA2625793420ESRRBc.398-59_398-39del (n.398-59_398-39del)
c.413-59_413-39del (n.413-59_413-39del)
c.461-59_461-39del (n.461-59_461-39del)
n.506-59_506-39del
n.110-59_110-39del
n.708-59_708-39del
n.931-59_931-39del
 gnomAD v4
14g.76462485C>ACA2575584873ESRRBc.398-60C>A (n.398-60C>A)
c.413-60C>A (n.413-60C>A)
c.461-60C>A (n.461-60C>A)
n.506-60C>A
n.110-60C>A
n.708-60C>A
n.931-60C>A
 gnomAD v4
14g.76462485C=CA2147944336ESRRBc.398-60C= (n.398-60C=)
c.413-60C= (n.413-60C=)
c.461-60C= (n.461-60C=)
n.506-60C=
n.110-60C=
n.708-60C=
n.931-60C=
14g.76462485C>TCA263726877ESRRBc.398-60C>T (n.398-60C>T)
c.413-60C>T (n.413-60C>T)
c.461-60C>T (n.461-60C>T)
n.506-60C>T
n.110-60C>T
n.708-60C>T
n.931-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462486delCA2625793421ESRRBc.398-59del (n.398-59del)
c.413-59del (n.413-59del)
c.461-59del (n.461-59del)
n.506-59del
n.110-59del
n.708-59del
n.931-59del
 gnomAD v4
14g.76462486T>CCA263726879ESRRBc.398-59T>C (n.398-59T>C)
c.413-59T>C (n.413-59T>C)
c.461-59T>C (n.461-59T>C)
n.506-59T>C
n.110-59T>C
n.708-59T>C
n.931-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462486T=CA2147944337ESRRBc.398-59T= (n.398-59T=)
c.413-59T= (n.413-59T=)
c.461-59T= (n.461-59T=)
n.506-59T=
n.110-59T=
n.708-59T=
n.931-59T=
14g.76462487G>ACA2625793422ESRRBc.398-58G>A (n.398-58G>A)
c.413-58G>A (n.413-58G>A)
c.461-58G>A (n.461-58G>A)
n.506-58G>A
n.110-58G>A
n.708-58G>A
n.931-58G>A
 gnomAD v4
14g.76462487G>TCA2625793423ESRRBc.398-58G>T (n.398-58G>T)
c.413-58G>T (n.413-58G>T)
c.461-58G>T (n.461-58G>T)
n.506-58G>T
n.110-58G>T
n.708-58G>T
n.931-58G>T
 gnomAD v4
14g.76462488G>ACA2625793424ESRRBc.398-57G>A (n.398-57G>A)
c.413-57G>A (n.413-57G>A)
c.461-57G>A (n.461-57G>A)
n.506-57G>A
n.110-57G>A
n.708-57G>A
n.931-57G>A
 gnomAD v4
14g.76462488G>TCA2625793425ESRRBc.398-57G>T (n.398-57G>T)
c.413-57G>T (n.413-57G>T)
c.461-57G>T (n.461-57G>T)
n.506-57G>T
n.110-57G>T
n.708-57G>T
n.931-57G>T
 gnomAD v4
14g.76462489C>ACA2147944339ESRRBc.398-56C>A (n.398-56C>A)
c.413-56C>A (n.413-56C>A)
c.461-56C>A (n.461-56C>A)
n.506-56C>A
n.110-56C>A
n.708-56C>A
n.931-56C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462489C=CA2147944338ESRRBc.398-56C= (n.398-56C=)
c.413-56C= (n.413-56C=)
c.461-56C= (n.461-56C=)
n.506-56C=
n.110-56C=
n.708-56C=
n.931-56C=
14g.76462489C>TCA2625793426ESRRBc.398-56C>T (n.398-56C>T)
c.413-56C>T (n.413-56C>T)
c.461-56C>T (n.461-56C>T)
n.506-56C>T
n.110-56C>T
n.708-56C>T
n.931-56C>T
 gnomAD v4
14g.76462490A>CCA2625793427ESRRBc.398-55A>C (n.398-55A>C)
c.413-55A>C (n.413-55A>C)
c.461-55A>C (n.461-55A>C)
n.506-55A>C
n.110-55A>C
n.708-55A>C
n.931-55A>C
 gnomAD v4
14g.76462490A>TCA2575584874ESRRBc.398-55A>T (n.398-55A>T)
c.413-55A>T (n.413-55A>T)
c.461-55A>T (n.461-55A>T)
n.506-55A>T
n.110-55A>T
n.708-55A>T
n.931-55A>T
14g.76462491G>TCA2625793429ESRRBc.398-54G>T (n.398-54G>T)
c.413-54G>T (n.413-54G>T)
c.461-54G>T (n.461-54G>T)
n.506-54G>T
n.110-54G>T
n.708-54G>T
n.931-54G>T
 gnomAD v4
14g.76462493_76462498delCA2625793428ESRRBc.398-52_398-47del (n.398-52_398-47del)
c.413-52_413-47del (n.413-52_413-47del)
c.461-52_461-47del (n.461-52_461-47del)
n.506-52_506-47del
n.110-52_110-47del
n.708-52_708-47del
n.931-52_931-47del
 gnomAD v4
14g.76462493T>CCA2575584875ESRRBc.398-52T>C (n.398-52T>C)
c.413-52T>C (n.413-52T>C)
c.461-52T>C (n.461-52T>C)
n.506-52T>C
n.110-52T>C
n.708-52T>C
n.931-52T>C
 gnomAD v4
14g.76462493T>GCA2625793430ESRRBc.398-52T>G (n.398-52T>G)
c.413-52T>G (n.413-52T>G)
c.461-52T>G (n.461-52T>G)
n.506-52T>G
n.110-52T>G
n.708-52T>G
n.931-52T>G
 gnomAD v4
14g.76462494G>ACA708659658ESRRBc.398-51G>A (n.398-51G>A)
c.413-51G>A (n.413-51G>A)
c.461-51G>A (n.461-51G>A)
n.506-51G>A
n.110-51G>A
n.708-51G>A
n.931-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462494G=CA2147944340ESRRBc.398-51G= (n.398-51G=)
c.413-51G= (n.413-51G=)
c.461-51G= (n.461-51G=)
n.506-51G=
n.110-51G=
n.708-51G=
n.931-51G=
14g.76462494G>TCA964875480ESRRBc.398-51G>T (n.398-51G>T)
c.413-51G>T (n.413-51G>T)
c.461-51G>T (n.461-51G>T)
n.506-51G>T
n.110-51G>T
n.708-51G>T
n.931-51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462498delCA2625793431ESRRBc.398-47del (n.398-47del)
c.413-47del (n.413-47del)
c.461-47del (n.461-47del)
n.506-47del
n.110-47del
n.708-47del
n.931-47del
 gnomAD v4
14g.76462495G>ACA615073298ESRRBc.398-50G>A (n.398-50G>A)
c.413-50G>A (n.413-50G>A)
c.461-50G>A (n.461-50G>A)
n.506-50G>A
n.110-50G>A
n.708-50G>A
n.931-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462495G>CCA7281582ESRRBc.398-50G>C (n.398-50G>C)
c.413-50G>C (n.413-50G>C)
c.461-50G>C (n.461-50G>C)
n.506-50G>C
n.110-50G>C
n.708-50G>C
n.931-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462495G=CA2147944341ESRRBc.398-50G= (n.398-50G=)
c.413-50G= (n.413-50G=)
c.461-50G= (n.461-50G=)
n.506-50G=
n.110-50G=
n.708-50G=
n.931-50G=
14g.76462495G>TCA2625793432ESRRBc.398-50G>T (n.398-50G>T)
c.413-50G>T (n.413-50G>T)
c.461-50G>T (n.461-50G>T)
n.506-50G>T
n.110-50G>T
n.708-50G>T
n.931-50G>T
 gnomAD v4
14g.76462496G>ACA708659660ESRRBc.398-49G>A (n.398-49G>A)
c.413-49G>A (n.413-49G>A)
c.461-49G>A (n.461-49G>A)
n.506-49G>A
n.110-49G>A
n.708-49G>A
n.931-49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462496G=CA2147944342ESRRBc.398-49G= (n.398-49G=)
c.413-49G= (n.413-49G=)
c.461-49G= (n.461-49G=)
n.506-49G=
n.110-49G=
n.708-49G=
n.931-49G=
14g.76462497G>ACA615073301ESRRBc.398-48G>A (n.398-48G>A)
c.413-48G>A (n.413-48G>A)
c.461-48G>A (n.461-48G>A)
n.506-48G>A
n.110-48G>A
n.708-48G>A
n.931-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462497G=CA2147944343ESRRBc.398-48G= (n.398-48G=)
c.413-48G= (n.413-48G=)
c.461-48G= (n.461-48G=)
n.506-48G=
n.110-48G=
n.708-48G=
n.931-48G=
14g.76462497G>TCA2575584876ESRRBc.398-48G>T (n.398-48G>T)
c.413-48G>T (n.413-48G>T)
c.461-48G>T (n.461-48G>T)
n.506-48G>T
n.110-48G>T
n.708-48G>T
n.931-48G>T
14g.76462498G>ACA2147944345ESRRBc.398-47G>A (n.398-47G>A)
c.413-47G>A (n.413-47G>A)
c.461-47G>A (n.461-47G>A)
n.506-47G>A
n.110-47G>A
n.708-47G>A
n.931-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462498G=CA2147944344ESRRBc.398-47G= (n.398-47G=)
c.413-47G= (n.413-47G=)
c.461-47G= (n.461-47G=)
n.506-47G=
n.110-47G=
n.708-47G=
n.931-47G=
14g.76462499C>ACA7281583ESRRBc.398-46C>A (n.398-46C>A)
c.413-46C>A (n.413-46C>A)
c.461-46C>A (n.461-46C>A)
n.506-46C>A
n.110-46C>A
n.708-46C>A
n.931-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462499C=CA2147944346ESRRBc.398-46C= (n.398-46C=)
c.413-46C= (n.413-46C=)
c.461-46C= (n.461-46C=)
n.506-46C=
n.110-46C=
n.708-46C=
n.931-46C=
14g.76462499C>GCA615073304ESRRBc.398-46C>G (n.398-46C>G)
c.413-46C>G (n.413-46C>G)
c.461-46C>G (n.461-46C>G)
n.506-46C>G
n.110-46C>G
n.708-46C>G
n.931-46C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.76462499C>TCA708659662ESRRBc.398-46C>T (n.398-46C>T)
c.413-46C>T (n.413-46C>T)
c.461-46C>T (n.461-46C>T)
n.506-46C>T
n.110-46C>T
n.708-46C>T
n.931-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462500C>ACA2625793433ESRRBc.398-45C>A (n.398-45C>A)
c.413-45C>A (n.413-45C>A)
c.461-45C>A (n.461-45C>A)
n.506-45C>A
n.110-45C>A
n.708-45C>A
n.931-45C>A
 gnomAD v4
14g.76462500C=CA2147944347ESRRBc.398-45C= (n.398-45C=)
c.413-45C= (n.413-45C=)
c.461-45C= (n.461-45C=)
n.506-45C=
n.110-45C=
n.708-45C=
n.931-45C=
14g.76462500C>TCA615073306ESRRBc.398-45C>T (n.398-45C>T)
c.413-45C>T (n.413-45C>T)
c.461-45C>T (n.461-45C>T)
n.506-45C>T
n.110-45C>T
n.708-45C>T
n.931-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462501C>ACA2625793434ESRRBc.398-44C>A (n.398-44C>A)
c.413-44C>A (n.413-44C>A)
c.461-44C>A (n.461-44C>A)
n.506-44C>A
n.110-44C>A
n.708-44C>A
n.931-44C>A
 gnomAD v4
14g.76462501C>GCA2625793435ESRRBc.398-44C>G (n.398-44C>G)
c.413-44C>G (n.413-44C>G)
c.461-44C>G (n.461-44C>G)
n.506-44C>G
n.110-44C>G
n.708-44C>G
n.931-44C>G
 gnomAD v4
14g.76462502T>CCA2575584877ESRRBc.398-43T>C (n.398-43T>C)
c.413-43T>C (n.413-43T>C)
c.461-43T>C (n.461-43T>C)
n.506-43T>C
n.110-43T>C
n.708-43T>C
n.931-43T>C
14g.76462503G>CCA7281584ESRRBc.398-42G>C (n.398-42G>C)
c.413-42G>C (n.413-42G>C)
c.461-42G>C (n.461-42G>C)
n.506-42G>C
n.110-42G>C
n.708-42G>C
n.931-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462503G=CA2147944348ESRRBc.398-42G= (n.398-42G=)
c.413-42G= (n.413-42G=)
c.461-42G= (n.461-42G=)
n.506-42G=
n.110-42G=
n.708-42G=
n.931-42G=
14g.76462503G>TCA2575584878ESRRBc.398-42G>T (n.398-42G>T)
c.413-42G>T (n.413-42G>T)
c.461-42G>T (n.461-42G>T)
n.506-42G>T
n.110-42G>T
n.708-42G>T
n.931-42G>T
14g.76462504G>ACA964875489ESRRBc.398-41G>A (n.398-41G>A)
c.413-41G>A (n.413-41G>A)
c.461-41G>A (n.461-41G>A)
n.506-41G>A
n.110-41G>A
n.708-41G>A
n.931-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462504G>CCA2625793436ESRRBc.398-41G>C (n.398-41G>C)
c.413-41G>C (n.413-41G>C)
c.461-41G>C (n.461-41G>C)
n.506-41G>C
n.110-41G>C
n.708-41G>C
n.931-41G>C
 gnomAD v4
14g.76462504G=CA2147944349ESRRBc.398-41G= (n.398-41G=)
c.413-41G= (n.413-41G=)
c.461-41G= (n.461-41G=)
n.506-41G=
n.110-41G=
n.708-41G=
n.931-41G=
14g.76462505G>ACA7281585ESRRBc.398-40G>A (n.398-40G>A)
c.413-40G>A (n.413-40G>A)
c.461-40G>A (n.461-40G>A)
n.506-40G>A
n.110-40G>A
n.708-40G>A
n.931-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462505G=CA2147944350ESRRBc.398-40G= (n.398-40G=)
c.413-40G= (n.413-40G=)
c.461-40G= (n.461-40G=)
n.506-40G=
n.110-40G=
n.708-40G=
n.931-40G=
14g.76462506_76462507delCA2625793437ESRRBc.398-39_398-38del (n.398-39_398-38del)
c.413-39_413-38del (n.413-39_413-38del)
c.461-39_461-38del (n.461-39_461-38del)
n.506-39_506-38del
n.110-39_110-38del
n.708-39_708-38del
n.931-39_931-38del
 gnomAD v4
14g.76462506C>ACA2625793438ESRRBc.398-39C>A (n.398-39C>A)
c.413-39C>A (n.413-39C>A)
c.461-39C>A (n.461-39C>A)
n.506-39C>A
n.110-39C>A
n.708-39C>A
n.931-39C>A
 gnomAD v4
14g.76462506C=CA2147944351ESRRBc.398-39C= (n.398-39C=)
c.413-39C= (n.413-39C=)
c.461-39C= (n.461-39C=)
n.506-39C=
n.110-39C=
n.708-39C=
n.931-39C=
14g.76462506C>GCA263726899ESRRBc.398-39C>G (n.398-39C>G)
c.413-39C>G (n.413-39C>G)
c.461-39C>G (n.461-39C>G)
n.506-39C>G
n.110-39C>G
n.708-39C>G
n.931-39C>G
 dbSNP
14g.76462506C>TCA7281586ESRRBc.398-39C>T (n.398-39C>T)
c.413-39C>T (n.413-39C>T)
c.461-39C>T (n.461-39C>T)
n.506-39C>T
n.110-39C>T
n.708-39C>T
n.931-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462507G>ACA7281587ESRRBc.398-38G>A (n.398-38G>A)
c.413-38G>A (n.413-38G>A)
c.461-38G>A (n.461-38G>A)
n.506-38G>A
n.110-38G>A
n.708-38G>A
n.931-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462507G=CA2147944352ESRRBc.398-38G= (n.398-38G=)
c.413-38G= (n.413-38G=)
c.461-38G= (n.461-38G=)
n.506-38G=
n.110-38G=
n.708-38G=
n.931-38G=
14g.76462507G>TCA964875496ESRRBc.398-38G>T (n.398-38G>T)
c.413-38G>T (n.413-38G>T)
c.461-38G>T (n.461-38G>T)
n.506-38G>T
n.110-38G>T
n.708-38G>T
n.931-38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462508G>ACA2147944354ESRRBc.398-37G>A (n.398-37G>A)
c.413-37G>A (n.413-37G>A)
c.461-37G>A (n.461-37G>A)
n.506-37G>A
n.110-37G>A
n.708-37G>A
n.931-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462508G=CA2147944353ESRRBc.398-37G= (n.398-37G=)
c.413-37G= (n.413-37G=)
c.461-37G= (n.461-37G=)
n.506-37G=
n.110-37G=
n.708-37G=
n.931-37G=
14g.76462509C>ACA2625793439ESRRBc.398-36C>A (n.398-36C>A)
c.413-36C>A (n.413-36C>A)
c.461-36C>A (n.461-36C>A)
n.506-36C>A
n.110-36C>A
n.708-36C>A
n.931-36C>A
 gnomAD v4
14g.76462509C>TCA2625793440ESRRBc.398-36C>T (n.398-36C>T)
c.413-36C>T (n.413-36C>T)
c.461-36C>T (n.461-36C>T)
n.506-36C>T
n.110-36C>T
n.708-36C>T
n.931-36C>T
 gnomAD v4
14g.76462510C>ACA2625793441ESRRBc.398-35C>A (n.398-35C>A)
c.413-35C>A (n.413-35C>A)
c.461-35C>A (n.461-35C>A)
n.506-35C>A
n.110-35C>A
n.708-35C>A
n.931-35C>A
 gnomAD v4
14g.76462510C=CA2147944355ESRRBc.398-35C= (n.398-35C=)
c.413-35C= (n.413-35C=)
c.461-35C= (n.461-35C=)
n.506-35C=
n.110-35C=
n.708-35C=
n.931-35C=
14g.76462510C>GCA2625793442ESRRBc.398-35C>G (n.398-35C>G)
c.413-35C>G (n.413-35C>G)
c.461-35C>G (n.461-35C>G)
n.506-35C>G
n.110-35C>G
n.708-35C>G
n.931-35C>G
 gnomAD v4
14g.76462510C>TCA615073312ESRRBc.398-35C>T (n.398-35C>T)
c.413-35C>T (n.413-35C>T)
c.461-35C>T (n.461-35C>T)
n.506-35C>T
n.110-35C>T
n.708-35C>T
n.931-35C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.76462511A>GCA2575584879ESRRBc.398-34A>G (n.398-34A>G)
c.413-34A>G (n.413-34A>G)
c.461-34A>G (n.461-34A>G)
n.506-34A>G
n.110-34A>G
n.708-34A>G
n.931-34A>G
14g.76462512G>ACA2575584880ESRRBc.398-33G>A (n.398-33G>A)
c.413-33G>A (n.413-33G>A)
c.461-33G>A (n.461-33G>A)
n.506-33G>A
n.110-33G>A
n.708-33G>A
n.931-33G>A
 gnomAD v4
14g.76462513C>ACA2575584881ESRRBc.398-32C>A (n.398-32C>A)
c.413-32C>A (n.413-32C>A)
c.461-32C>A (n.461-32C>A)
n.506-32C>A
n.110-32C>A
n.708-32C>A
n.931-32C>A
14g.76462513C=CA2147944356ESRRBc.398-32C= (n.398-32C=)
c.413-32C= (n.413-32C=)
c.461-32C= (n.461-32C=)
n.506-32C=
n.110-32C=
n.708-32C=
n.931-32C=
14g.76462513C>GCA263726910ESRRBc.398-32C>G (n.398-32C>G)
c.413-32C>G (n.413-32C>G)
c.461-32C>G (n.461-32C>G)
n.506-32C>G
n.110-32C>G
n.708-32C>G
n.931-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462513C>TCA708659669ESRRBc.398-32C>T (n.398-32C>T)
c.413-32C>T (n.413-32C>T)
c.461-32C>T (n.461-32C>T)
n.506-32C>T
n.110-32C>T
n.708-32C>T
n.931-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462514A>CCA2625793443ESRRBc.398-31A>C (n.398-31A>C)
c.413-31A>C (n.413-31A>C)
c.461-31A>C (n.461-31A>C)
n.506-31A>C
n.110-31A>C
n.708-31A>C
n.931-31A>C
 gnomAD v4
14g.76462515C>ACA2625793445ESRRBc.398-30C>A (n.398-30C>A)
c.413-30C>A (n.413-30C>A)
c.461-30C>A (n.461-30C>A)
n.506-30C>A
n.110-30C>A
n.708-30C>A
n.931-30C>A
 gnomAD v4
14g.76462515C>TCA2625793446ESRRBc.398-30C>T (n.398-30C>T)
c.413-30C>T (n.413-30C>T)
c.461-30C>T (n.461-30C>T)
n.506-30C>T
n.110-30C>T
n.708-30C>T
n.931-30C>T
 gnomAD v4
14g.76462517delCA2625793444ESRRBc.398-28del (n.398-28del)
c.413-28del (n.413-28del)
c.461-28del (n.461-28del)
n.506-28del
n.110-28del
n.708-28del
n.931-28del
 gnomAD v4
14g.76462516C>TCA2575584882ESRRBc.398-29C>T (n.398-29C>T)
c.413-29C>T (n.413-29C>T)
c.461-29C>T (n.461-29C>T)
n.506-29C>T
n.110-29C>T
n.708-29C>T
n.931-29C>T
14g.76462517C=CA2147944357ESRRBc.398-28C= (n.398-28C=)
c.413-28C= (n.413-28C=)
c.461-28C= (n.461-28C=)
n.506-28C=
n.110-28C=
n.708-28C=
n.931-28C=
14g.76462517C>TCA7281588ESRRBc.398-28C>T (n.398-28C>T)
c.413-28C>T (n.413-28C>T)
c.461-28C>T (n.461-28C>T)
n.506-28C>T
n.110-28C>T
n.708-28C>T
n.931-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462518G>ACA7281590ESRRBc.398-27G>A (n.398-27G>A)
c.413-27G>A (n.413-27G>A)
c.461-27G>A (n.461-27G>A)
n.506-27G>A
n.110-27G>A
n.708-27G>A
n.931-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462518G>CCA7281589ESRRBc.398-27G>C (n.398-27G>C)
c.413-27G>C (n.413-27G>C)
c.461-27G>C (n.461-27G>C)
n.506-27G>C
n.110-27G>C
n.708-27G>C
n.931-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462518G=CA2147944358ESRRBc.398-27G= (n.398-27G=)
c.413-27G= (n.413-27G=)
c.461-27G= (n.461-27G=)
n.506-27G=
n.110-27G=
n.708-27G=
n.931-27G=
14g.76462518G>TCA2625793447ESRRBc.398-27G>T (n.398-27G>T)
c.413-27G>T (n.413-27G>T)
c.461-27G>T (n.461-27G>T)
n.506-27G>T
n.110-27G>T
n.708-27G>T
n.931-27G>T
 gnomAD v4
14g.76462519G>ACA7281591ESRRBc.398-26G>A (n.398-26G>A)
c.413-26G>A (n.413-26G>A)
c.461-26G>A (n.461-26G>A)
n.506-26G>A
n.110-26G>A
n.708-26G>A
n.931-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462519G=CA2147944359ESRRBc.398-26G= (n.398-26G=)
c.413-26G= (n.413-26G=)
c.461-26G= (n.461-26G=)
n.506-26G=
n.110-26G=
n.708-26G=
n.931-26G=
14g.76462520C>ACA2625793448ESRRBc.398-25C>A (n.398-25C>A)
c.413-25C>A (n.413-25C>A)
c.461-25C>A (n.461-25C>A)
n.506-25C>A
n.110-25C>A
n.708-25C>A
n.931-25C>A
 gnomAD v4
14g.76462520C=CA2147944360ESRRBc.398-25C= (n.398-25C=)
c.413-25C= (n.413-25C=)
c.461-25C= (n.461-25C=)
n.506-25C=
n.110-25C=
n.708-25C=
n.931-25C=
14g.76462520C>TCA263726927ESRRBc.398-25C>T (n.398-25C>T)
c.413-25C>T (n.413-25C>T)
c.461-25C>T (n.461-25C>T)
n.506-25C>T
n.110-25C>T
n.708-25C>T
n.931-25C>T
 dbSNP
14g.76462523C>ACA2575584883ESRRBc.398-22C>A (n.398-22C>A)
c.413-22C>A (n.413-22C>A)
c.461-22C>A (n.461-22C>A)
n.506-22C>A
n.110-22C>A
n.708-22C>A
n.931-22C>A
14g.76462524C>ACA2625793449ESRRBc.398-21C>A (n.398-21C>A)
c.413-21C>A (n.413-21C>A)
c.461-21C>A (n.461-21C>A)
n.506-21C>A
n.110-21C>A
n.708-21C>A
n.931-21C>A
 gnomAD v4
14g.76462525C>ACA2625793450ESRRBc.398-20C>A (n.398-20C>A)
c.413-20C>A (n.413-20C>A)
c.461-20C>A (n.461-20C>A)
n.506-20C>A
n.110-20C>A
n.708-20C>A
n.931-20C>A
 gnomAD v4
14g.76462525C=CA2147944361ESRRBc.398-20C= (n.398-20C=)
c.413-20C= (n.413-20C=)
c.461-20C= (n.461-20C=)
n.506-20C=
n.110-20C=
n.708-20C=
n.931-20C=
14g.76462525C>TCA2147944362ESRRBc.398-20C>T (n.398-20C>T)
c.413-20C>T (n.413-20C>T)
c.461-20C>T (n.461-20C>T)
n.506-20C>T
n.110-20C>T
n.708-20C>T
n.931-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462527C=CA2147944363ESRRBc.398-18C= (n.398-18C=)
c.413-18C= (n.413-18C=)
c.461-18C= (n.461-18C=)
n.506-18C=
n.110-18C=
n.708-18C=
n.931-18C=
14g.76462527C>TCA2147944364ESRRBc.398-18C>T (n.398-18C>T)
c.413-18C>T (n.413-18C>T)
c.461-18C>T (n.461-18C>T)
n.506-18C>T
n.110-18C>T
n.708-18C>T
n.931-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462528T>CCA263726954ESRRBc.398-17T>C (n.398-17T>C)
c.413-17T>C (n.413-17T>C)
c.461-17T>C (n.461-17T>C)
n.506-17T>C
n.110-17T>C
n.708-17T>C
n.931-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.76462528T=CA2147944365ESRRBc.398-17T= (n.398-17T=)
c.413-17T= (n.413-17T=)
c.461-17T= (n.461-17T=)
n.506-17T=
n.110-17T=
n.708-17T=
n.931-17T=
14g.76462529C>GCA2625793451ESRRBc.398-16C>G (n.398-16C>G)
c.413-16C>G (n.413-16C>G)
c.461-16C>G (n.461-16C>G)
n.506-16C>G
n.110-16C>G
n.708-16C>G
n.931-16C>G
 gnomAD v4
14g.76462529C>TCA2625793452ESRRBc.398-16C>T (n.398-16C>T)
c.413-16C>T (n.413-16C>T)
c.461-16C>T (n.461-16C>T)
n.506-16C>T
n.110-16C>T
n.708-16C>T
n.931-16C>T
 gnomAD v4
14g.76462530T>CCA7281592ESRRBc.398-15T>C (n.398-15T>C)
c.413-15T>C (n.413-15T>C)
c.461-15T>C (n.461-15T>C)
n.506-15T>C
n.110-15T>C
n.708-15T>C
n.931-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462530T=CA2147944366ESRRBc.398-15T= (n.398-15T=)
c.413-15T= (n.413-15T=)
c.461-15T= (n.461-15T=)
n.506-15T=
n.110-15T=
n.708-15T=
n.931-15T=
14g.76462531G>ACA913946272ESRRBc.398-14G>A (n.398-14G>A)
c.413-14G>A (n.413-14G>A)
c.461-14G>A (n.461-14G>A)
n.506-14G>A
n.110-14G>A
n.708-14G>A
n.931-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462531G=CA2147944367ESRRBc.398-14G= (n.398-14G=)
c.413-14G= (n.413-14G=)
c.461-14G= (n.461-14G=)
n.506-14G=
n.110-14G=
n.708-14G=
n.931-14G=
14g.76462532T>GCA2625793453ESRRBc.398-13T>G (n.398-13T>G)
c.413-13T>G (n.413-13T>G)
c.461-13T>G (n.461-13T>G)
n.506-13T>G
n.110-13T>G
n.708-13T>G
n.931-13T>G
 gnomAD v4
14g.76462533G>ACA263726984ESRRBc.398-12G>A (n.398-12G>A)
c.413-12G>A (n.413-12G>A)
c.461-12G>A (n.461-12G>A)
n.506-12G>A
n.110-12G>A
n.708-12G>A
n.931-12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462533G>CCA2625793454ESRRBc.398-12G>C (n.398-12G>C)
c.413-12G>C (n.413-12G>C)
c.461-12G>C (n.461-12G>C)
n.506-12G>C
n.110-12G>C
n.708-12G>C
n.931-12G>C
 gnomAD v4
14g.76462533G=CA2147944368ESRRBc.398-12G= (n.398-12G=)
c.413-12G= (n.413-12G=)
c.461-12G= (n.461-12G=)
n.506-12G=
n.110-12G=
n.708-12G=
n.931-12G=
14g.76462535C=CA2147944369ESRRBc.398-10C= (n.398-10C=)
c.413-10C= (n.413-10C=)
c.461-10C= (n.461-10C=)
n.506-10C=
n.110-10C=
n.708-10C=
n.931-10C=
14g.76462535C>GCA615073317ESRRBc.398-10C>G (n.398-10C>G)
c.413-10C>G (n.413-10C>G)
c.461-10C>G (n.461-10C>G)
n.506-10C>G
n.110-10C>G
n.708-10C>G
n.931-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462535C>TCA2521979743ESRRBc.398-10C>T (n.398-10C>T)
c.413-10C>T (n.413-10C>T)
c.461-10C>T (n.461-10C>T)
n.506-10C>T
n.110-10C>T
n.708-10C>T
n.931-10C>T
14g.76462536T>CCA7281593ESRRBc.398-9T>C (n.398-9T>C)
c.413-9T>C (n.413-9T>C)
c.461-9T>C (n.461-9T>C)
n.506-9T>C
n.110-9T>C
n.708-9T>C
n.931-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462536T>GCA2625793455ESRRBc.398-9T>G (n.398-9T>G)
c.413-9T>G (n.413-9T>G)
c.461-9T>G (n.461-9T>G)
n.506-9T>G
n.110-9T>G
n.708-9T>G
n.931-9T>G
 gnomAD v4
14g.76462536T=CA2147944370ESRRBc.398-9T= (n.398-9T=)
c.413-9T= (n.413-9T=)
c.461-9T= (n.461-9T=)
n.506-9T=
n.110-9T=
n.708-9T=
n.931-9T=
14g.76462538G>ACA2571703010ESRRBc.398-7G>A (n.398-7G>A)
c.413-7G>A (n.413-7G>A)
c.461-7G>A (n.461-7G>A)
n.506-7G>A
n.110-7G>A
n.708-7G>A
n.931-7G>A
 gnomAD v4
14g.76462538G>CCA615073318ESRRBc.398-7G>C (n.398-7G>C)
c.413-7G>C (n.413-7G>C)
c.461-7G>C (n.461-7G>C)
n.506-7G>C
n.110-7G>C
n.708-7G>C
n.931-7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462538G=CA2147944371ESRRBc.398-7G= (n.398-7G=)
c.413-7G= (n.413-7G=)
c.461-7G= (n.461-7G=)
n.506-7G=
n.110-7G=
n.708-7G=
n.931-7G=
14g.76462541G>ACA2625793456ESRRBc.398-4G>A (n.398-4G>A)
c.413-4G>A (n.413-4G>A)
c.461-4G>A (n.461-4G>A)
n.506-4G>A
n.110-4G>A
n.708-4G>A
n.931-4G>A
 gnomAD v4
14g.76462541G>CCA2575584884ESRRBc.398-4G>C (n.398-4G>C)
c.413-4G>C (n.413-4G>C)
c.461-4G>C (n.461-4G>C)
n.506-4G>C
n.110-4G>C
n.708-4G>C
n.931-4G>C
14g.76462541G>TCA2802216664ESRRBc.398-4G>T (n.398-4G>T)
c.413-4G>T (n.413-4G>T)
c.461-4G>T (n.461-4G>T)
n.506-4G>T
n.110-4G>T
n.708-4G>T
n.931-4G>T
14g.76462542C>ACA2625793457ESRRBc.398-3C>A (n.398-3C>A)
c.413-3C>A (n.413-3C>A)
c.461-3C>A (n.461-3C>A)
n.506-3C>A
n.110-3C>A
n.708-3C>A
n.931-3C>A
 gnomAD v4
14g.76462543A>CCA390476549ESRRBc.398-2A>C (n.398-2A>C)
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
n.506-2A>C
n.110-2A>C
n.708-2A>C
n.931-2A>C
14g.76462543A>GCA390476551ESRRBc.398-2A>G (n.398-2A>G)
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
n.506-2A>G
n.110-2A>G
n.708-2A>G
n.931-2A>G
14g.76462543A>TCA390476550ESRRBc.398-2A>T (n.398-2A>T)
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
n.506-2A>T
n.110-2A>T
n.708-2A>T
n.931-2A>T
14g.76462544G>ACA390476552ESRRBc.398-1G>A (n.398-1G>A)
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
n.506-1G>A
n.110-1G>A
n.708-1G>A
n.931-1G>A
14g.76462544G>CCA390476553ESRRBc.398-1G>C (n.398-1G>C)
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
n.506-1G>C
n.110-1G>C
n.708-1G>C
n.931-1G>C
14g.76462544G>TCA390476554ESRRBc.398-1G>T (n.398-1G>T)
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
n.506-1G>T
n.110-1G>T
n.708-1G>T
n.931-1G>T
14g.76462545G>ACA390476555ESRRBc.398G>A (p.Gly133Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.506G>A
n.110G>A
n.708G>A
n.931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462545G>CCA390476556ESRRBc.398G>C (p.Gly133Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.506G>C
n.110G>C
n.708G>C
n.931G>C
14g.76462545G=CA2147944372ESRRBc.398G= (p.Gly133=)
c.413G= (p.Gly138=)
c.461G= (p.Gly154=)
n.506G=
n.110G=
n.708G=
n.931G=
14g.76462545G>TCA390476557ESRRBc.398G>T (p.Gly133Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.506G>T
n.110G>T
n.708G>T
n.931G>T
14g.76462546G>ACA487193228ESRRBc.399G>A (p.Gly133=)
c.414G>A (p.Gly138=)
c.462G>A (p.Gly154=)
n.507G>A
n.111G>A
n.709G>A
n.932G>A
14g.76462546G>CCA487193227ESRRBc.399G>C (p.Gly133=)
c.414G>C (p.Gly138=)
c.462G>C (p.Gly154=)
n.507G>C
n.111G>C
n.709G>C
n.932G>C
14g.76462546G>TCA487193226ESRRBc.399G>T (p.Gly133=)
c.414G>T (p.Gly138=)
c.462G>T (p.Gly154=)
n.507G>T
n.111G>T
n.709G>T
n.932G>T
 COSMIC COSMIC
14g.76462547A>CCA390476558ESRRBc.400A>C (p.Asn134His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.508A>C
n.112A>C
n.710A>C
n.933A>C
14g.76462547A>GCA390476559ESRRBc.400A>G (p.Asn134Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.508A>G
n.112A>G
n.710A>G
n.933A>G
14g.76462547A>TCA390476560ESRRBc.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.508A>T
n.112A>T
n.710A>T
n.933A>T
14g.76462548A>CCA390476561ESRRBc.401A>C (p.Asn134Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.509A>C
n.113A>C
n.711A>C
n.934A>C
14g.76462548A>GCA390476562ESRRBc.401A>G (p.Asn134Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.509A>G
n.113A>G
n.711A>G
n.934A>G
14g.76462548A>TCA390476563ESRRBc.401A>T (p.Asn134Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.509A>T
n.113A>T
n.711A>T
n.934A>T
 gnomAD v4
14g.76462549C>ACA390476565ESRRBc.402C>A (p.Asn134Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.510C>A
n.114C>A
n.712C>A
n.935C>A
14g.76462549C=CA2147944373ESRRBc.402C= (p.Asn134=)
c.417C= (p.Asn139=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.510C=
n.114C=
n.712C=
n.935C=
14g.76462549C>GCA390476564ESRRBc.402C>G (p.Asn134Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.510C>G
n.114C>G
n.712C>G
n.935C>G
14g.76462549C>TCA263726997ESRRBc.402C>T (p.Asn134=)
c.417C>T (p.Asn139=)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.510C>T
n.114C>T
n.712C>T
n.935C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462550A=CA2147944374ESRRBc.403A= (p.Ile135=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.511A=
n.115A=
n.713A=
n.936A=
14g.76462550A>CCA390476566ESRRBc.403A>C (p.Ile135Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.511A>C
n.115A>C
n.713A>C
n.936A>C
14g.76462550A>GCA7281594ESRRBc.403A>G (p.Ile135Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.511A>G
n.115A>G
n.713A>G
n.936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462550A>TCA390476567ESRRBc.403A>T (p.Ile135Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.511A>T
n.115A>T
n.713A>T
n.936A>T
14g.76462551T>ACA390476568ESRRBc.404T>A (p.Ile135Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.512T>A
n.116T>A
n.714T>A
n.937T>A
 gnomAD v4
14g.76462551T>CCA390476569ESRRBc.404T>C (p.Ile135Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.512T>C
n.116T>C
n.714T>C
n.937T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462551T>GCA390476570ESRRBc.404T>G (p.Ile135Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.512T>G
n.116T>G
n.714T>G
n.937T>G
14g.76462551T=CA2147944375ESRRBc.404T= (p.Ile135=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.467T= (p.Ile156=)
n.512T=
n.116T=
n.714T=
n.937T=
14g.76462552T>ACA487193261ESRRBc.405T>A (p.Ile135=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.468T>A (p.Ile156=)
n.513T>A
n.117T>A
n.715T>A
n.938T>A
14g.76462552T>CCA487193258ESRRBc.405T>C (p.Ile135=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.468T>C (p.Ile156=)
n.513T>C
n.117T>C
n.715T>C
n.938T>C
 dbSNP
14g.76462552T>GCA390476571ESRRBc.405T>G (p.Ile135Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.468T>G (p.Ile156Met)
n.513T>G
n.117T>G
n.715T>G
n.938T>G
14g.76462552T=CA2147944376ESRRBc.405T= (p.Ile135=)
c.420T= (p.Ile140=)
c.468T= (p.Ile156=)
n.513T=
n.117T=
n.715T=
n.938T=
14g.76462553G>ACA7281595ESRRBc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.514G>A
n.118G>A
n.716G>A
n.939G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462553G>CCA390476572ESRRBc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.514G>C
n.118G>C
n.716G>C
n.939G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462553G=CA2147944377ESRRBc.406G= (p.Glu136=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.514G=
n.118G=
n.716G=
n.939G=
14g.76462553G>TCA390476573ESRRBc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.514G>T
n.118G>T
n.716G>T
n.939G>T
14g.76462554A>CCA390476574ESRRBc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.515A>C
n.119A>C
n.717A>C
n.940A>C
14g.76462554A>GCA390476575ESRRBc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.515A>G
n.119A>G
n.717A>G
n.940A>G
14g.76462554A>TCA390476576ESRRBc.407A>T (p.Glu136Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.515A>T
n.119A>T
n.717A>T
n.940A>T
14g.76462555G>ACA263727004ESRRBc.408G>A (p.Glu136=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.516G>A
n.120G>A
n.718G>A
n.941G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462555G>CCA390476578ESRRBc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.516G>C
n.120G>C
n.718G>C
n.941G>C
14g.76462555G=CA2147944378ESRRBc.408G= (p.Glu136=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.471G= (p.Glu157=)
n.516G=
n.120G=
n.718G=
n.941G=
14g.76462555G>TCA390476577ESRRBc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.516G>T
n.120G>T
n.718G>T
n.941G>T
 gnomAD v4
14g.76462556T>ACA390476579ESRRBc.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.517T>A
n.121T>A
n.719T>A
n.942T>A
14g.76462556T>CCA390476580ESRRBc.409T>C (p.Tyr137His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
n.517T>C
n.121T>C
n.719T>C
n.942T>C
14g.76462556T>GCA390476581ESRRBc.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.517T>G
n.121T>G
n.719T>G
n.942T>G
14g.76462557A>CCA390476582ESRRBc.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.518A>C
n.122A>C
n.720A>C
n.943A>C
14g.76462557A>GCA390476583ESRRBc.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.518A>G
n.122A>G
n.720A>G
n.943A>G
14g.76462557A>TCA390476584ESRRBc.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.518A>T
n.122A>T
n.720A>T
n.943A>T
14g.76462558C>ACA390476585ESRRBc.411C>A (p.Tyr137Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.519C>A
n.123C>A
n.721C>A
n.944C>A
14g.76462558C=CA2147944379ESRRBc.411C= (p.Tyr137=)
c.426C= (p.Tyr142=)
c.474C= (p.Tyr158=)
n.519C=
n.123C=
n.721C=
n.944C=
14g.76462558C>GCA390476586ESRRBc.411C>G (p.Tyr137Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.519C>G
n.123C>G
n.721C>G
n.944C>G
14g.76462558C>TCA263727006ESRRBc.411C>T (p.Tyr137=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
n.519C>T
n.123C>T
n.721C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462559A=CA2147944380ESRRBc.412A= (p.Ser138=)
c.427A= (p.Ser143=)
c.475A= (p.Ser159=)
n.520A=
n.124A=
n.722A=
n.945A=
14g.76462559A>CCA390476587ESRRBc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.520A>C
n.124A>C
n.722A>C
n.945A>C
14g.76462559A>GCA7281596ESRRBc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.520A>G
n.124A>G
n.722A>G
n.945A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462559A>TCA390476588ESRRBc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.520A>T
n.124A>T
n.722A>T
n.945A>T
14g.76462560G>ACA390476591ESRRBc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.521G>A
n.125G>A
n.723G>A
n.946G>A
 gnomAD v4
14g.76462560G>CCA390476590ESRRBc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.521G>C
n.125G>C
n.723G>C
n.946G>C
14g.76462560G>TCA390476589ESRRBc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.521G>T
n.125G>T
n.723G>T
n.946G>T
14g.76462561C>ACA390476592ESRRBc.414C>A (p.Ser138Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.522C>A
n.126C>A
n.724C>A
n.947C>A
14g.76462561C=CA2147944381ESRRBc.414C= (p.Ser138=)
c.429C= (p.Ser143=)
c.477C= (p.Ser159=)
n.522C=
n.126C=
n.724C=
n.947C=
14g.76462561C>GCA390476593ESRRBc.414C>G (p.Ser138Arg)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.522C>G
n.126C>G
n.724C>G
n.947C>G
14g.76462561C>TCA7281597ESRRBc.414C>T (p.Ser138=)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.522C>T
n.126C>T
n.724C>T
n.947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462562T>ACA390476594ESRRBc.415T>A (p.Cys139Ser)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
n.523T>A
n.127T>A
n.725T>A
n.948T>A
14g.76462562T>CCA390476595ESRRBc.415T>C (p.Cys139Arg)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.523T>C
n.127T>C
n.725T>C
n.948T>C
14g.76462562T>GCA390476596ESRRBc.415T>G (p.Cys139Gly)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.523T>G
n.127T>G
n.725T>G
n.948T>G
14g.76462563G>ACA390476597ESRRBc.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.524G>A
n.128G>A
n.726G>A
n.949G>A
 gnomAD v4
14g.76462563G>CCA390476598ESRRBc.416G>C (p.Cys139Ser)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.524G>C
n.128G>C
n.726G>C
n.949G>C
14g.76462563G>TCA390476599ESRRBc.416G>T (p.Cys139Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.524G>T
n.128G>T
n.726G>T
n.949G>T
14g.76462564C>ACA390476600ESRRBc.417C>A (p.Cys139Ter)
c.432C>A (p.Cys144Ter)
c.480C>A (p.Cys160Ter)
n.525C>A
n.129C>A
n.727C>A
n.950C>A
14g.76462564C=CA2147944382ESRRBc.417C= (p.Cys139=)
c.432C= (p.Cys144=)
c.480C= (p.Cys160=)
n.525C=
n.129C=
n.727C=
n.950C=
14g.76462564C>GCA390476601ESRRBc.417C>G (p.Cys139Trp)
c.432C>G (p.Cys144Trp)
c.480C>G (p.Cys160Trp)
n.525C>G
n.129C>G
n.727C>G
n.950C>G
14g.76462564C>TCA10641049ESRRBc.417C>T (p.Cys139=)
c.432C>T (p.Cys144=)
c.480C>T (p.Cys160=)
n.525C>T
n.129C>T
n.727C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched